Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.139-2628_139-2627del
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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c.84-2626C>A (n.84-2626C>A)
c.-548-64C>A (n.-548-64C>A)
n.300-64C>A
c.488-64C>A (n.488-64C>A)
n.503-64C>A
n.274-64C>A
n.139-2626C>A
gnomAD v4
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n.272-61del
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n.300-61del
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n.503-61del
n.274-61del
n.139-2623del
gnomAD v4
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n.503-63C>A
n.274-63C>A
n.139-2625C>A
gnomAD v4
9g.37425859C>GCA2689952836GRHPRc.215-63C>G (n.215-63C>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.-548-61C>A (n.-548-61C>A)
n.300-61C>A
c.488-61C>A (n.488-61C>A)
n.503-61C>A
n.274-61C>A
n.139-2623C>A
9g.37425861C>GCA2689952838GRHPRc.215-61C>G (n.215-61C>G)
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n.272-61C>G
c.84-2623C>G (n.84-2623C>G)
c.-548-61C>G (n.-548-61C>G)
n.300-61C>G
c.488-61C>G (n.488-61C>G)
n.503-61C>G
n.274-61C>G
n.139-2623C>G
gnomAD v4
9g.37425861C>TCA2689952839GRHPRc.215-61C>T (n.215-61C>T)
n.252-61C>T
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n.272-61C>T
c.84-2623C>T (n.84-2623C>T)
c.-548-61C>T (n.-548-61C>T)
n.300-61C>T
c.488-61C>T (n.488-61C>T)
n.503-61C>T
n.274-61C>T
n.139-2623C>T
gnomAD v4
9g.37425862A>CCA2689952840GRHPRc.215-60A>C (n.215-60A>C)
n.252-60A>C
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c.84-2622A>C (n.84-2622A>C)
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n.300-60A>C
c.488-60A>C (n.488-60A>C)
n.503-60A>C
n.274-60A>C
n.139-2622A>C
gnomAD v4
9g.37425862A>TCA2579340560GRHPRc.215-60A>T (n.215-60A>T)
n.252-60A>T
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n.110-2622A>T
n.272-60A>T
c.84-2622A>T (n.84-2622A>T)
c.-548-60A>T (n.-548-60A>T)
n.300-60A>T
c.488-60A>T (n.488-60A>T)
n.503-60A>T
n.274-60A>T
n.139-2622A>T
9g.37425865G>ACA2689952841GRHPRc.215-57G>A (n.215-57G>A)
n.252-57G>A
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n.110-2619G>A
n.272-57G>A
c.84-2619G>A (n.84-2619G>A)
c.-548-57G>A (n.-548-57G>A)
n.300-57G>A
c.488-57G>A (n.488-57G>A)
n.503-57G>A
n.274-57G>A
n.139-2619G>A
gnomAD v4
9g.37425866C>ACA2689952842GRHPRc.215-56C>A (n.215-56C>A)
n.252-56C>A
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n.272-56C>A
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c.-548-56C>A (n.-548-56C>A)
n.300-56C>A
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n.503-56C>A
n.274-56C>A
n.139-2618C>A
gnomAD v4
9g.37425867T>CCA2579340561GRHPRc.215-55T>C (n.215-55T>C)
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n.272-55T>C
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n.300-55T>C
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n.503-55T>C
n.274-55T>C
n.139-2617T>C
gnomAD v4
9g.37425867T>GCA1846865665GRHPRc.215-55T>G (n.215-55T>G)
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n.272-55T>G
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n.503-55T>G
n.274-55T>G
n.139-2617T>G
dbSNP
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n.252-55T=
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n.274-55T=
n.139-2617T=
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n.252-55dup
n.242-55dup
n.224-55dup
n.110-2617dup
n.272-55dup
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c.-548-55dup (n.-548-55dup)
n.300-55dup
c.488-55dup (n.488-55dup)
n.503-55dup
n.274-55dup
n.139-2617dup
gnomAD v4
9g.37425868G>TCA2689952844GRHPRc.215-54G>T (n.215-54G>T)
n.252-54G>T
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n.272-54G>T
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n.300-54G>T
c.488-54G>T (n.488-54G>T)
n.503-54G>T
n.274-54G>T
n.139-2616G>T
gnomAD v4
9g.37425871G>ACA2689952845GRHPRc.215-51G>A (n.215-51G>A)
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n.300-51G>A
c.488-51G>A (n.488-51G>A)
n.503-51G>A
n.274-51G>A
n.139-2613G>A
gnomAD v4
9g.37425872C>ACA2689952846GRHPRc.215-50C>A (n.215-50C>A)
n.252-50C>A
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n.503-50C>A
n.274-50C>A
n.139-2612C>A
gnomAD v4
9g.37425872C=CA1846865666GRHPRc.215-50C= (n.215-50C=)
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9g.37425872C>GCA587803678GRHPRc.215-50C>G (n.215-50C>G)
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n.274-50C>G
n.139-2612C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425875T>GCA1846865671GRHPRc.215-47T>G (n.215-47T>G)
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n.503-47T>G
n.274-47T>G
n.139-2609T>G
dbSNP
9g.37425875T=CA1846865669GRHPRc.215-47T= (n.215-47T=)
n.252-47T=
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n.503-47T=
n.274-47T=
n.139-2609T=
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n.224-47_224-38delinsTGAGTTCCTC
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n.272-47_272-38delinsTGAGTTCCTC
c.84-2609_84-2600delinsTGAGTTCCTC (n.84-2609_84-2600delinsTGAGTTCCTC)
c.-548-47_-548-38delinsTGAGTTCCTC (n.-548-47_-548-38delinsTGAGTTCCTC)
n.300-47_300-38delinsTGAGTTCCTC
c.488-47_488-38delinsTGAGTTCCTC (n.488-47_488-38delinsTGAGTTCCTC)
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n.274-47_274-38delinsTGAGTTCCTC
n.139-2609_139-2600delinsTGAGTTCCTC
9g.37425876G>ACA2689952847GRHPRc.215-46G>A (n.215-46G>A)
n.252-46G>A
n.242-46G>A
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n.110-2608G>A
n.272-46G>A
c.84-2608G>A (n.84-2608G>A)
c.-548-46G>A (n.-548-46G>A)
n.300-46G>A
c.488-46G>A (n.488-46G>A)
n.503-46G>A
n.274-46G>A
n.139-2608G>A
gnomAD v4
9g.37425876G>CCA2783585962GRHPRc.215-46G>C (n.215-46G>C)
n.252-46G>C
n.242-46G>C
n.224-46G>C
n.110-2608G>C
n.272-46G>C
c.84-2608G>C (n.84-2608G>C)
c.-548-46G>C (n.-548-46G>C)
n.300-46G>C
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n.503-46G>C
n.274-46G>C
n.139-2608G>C
9g.37425879_37425887delCA863757681GRHPRc.215-43_215-35del (n.215-43_215-35del)
n.252-43_252-35del
n.242-43_242-35del
n.224-43_224-35del
n.110-2605_110-2597del
n.272-43_272-35del
c.84-2605_84-2597del (n.84-2605_84-2597del)
c.-548-43_-548-35del (n.-548-43_-548-35del)
n.300-43_300-35del
c.488-43_488-35del (n.488-43_488-35del)
n.503-43_503-35del
n.274-43_274-35del
n.139-2605_139-2597del
dbSNP gnomAD v4
9g.37425877A>GCA2579340562GRHPRc.215-45A>G (n.215-45A>G)
n.252-45A>G
n.242-45A>G
n.224-45A>G
n.110-2607A>G
n.272-45A>G
c.84-2607A>G (n.84-2607A>G)
c.-548-45A>G (n.-548-45A>G)
n.300-45A>G
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n.503-45A>G
n.274-45A>G
n.139-2607A>G
gnomAD v4
9g.37425877A>TCA2689952848GRHPRc.215-45A>T (n.215-45A>T)
n.252-45A>T
n.242-45A>T
n.224-45A>T
n.110-2607A>T
n.272-45A>T
c.84-2607A>T (n.84-2607A>T)
c.-548-45A>T (n.-548-45A>T)
n.300-45A>T
c.488-45A>T (n.488-45A>T)
n.503-45A>T
n.274-45A>T
n.139-2607A>T
gnomAD v4
9g.37425878G>ACA2579340563GRHPRc.215-44G>A (n.215-44G>A)
n.252-44G>A
n.242-44G>A
n.224-44G>A
n.110-2606G>A
n.272-44G>A
c.84-2606G>A (n.84-2606G>A)
c.-548-44G>A (n.-548-44G>A)
n.300-44G>A
c.488-44G>A (n.488-44G>A)
n.503-44G>A
n.274-44G>A
n.139-2606G>A
gnomAD v4
9g.37425878G>TCA2579340564GRHPRc.215-44G>T (n.215-44G>T)
n.252-44G>T
n.242-44G>T
n.224-44G>T
n.110-2606G>T
n.272-44G>T
c.84-2606G>T (n.84-2606G>T)
c.-548-44G>T (n.-548-44G>T)
n.300-44G>T
c.488-44G>T (n.488-44G>T)
n.503-44G>T
n.274-44G>T
n.139-2606G>T
gnomAD v4
9g.37425879T>CCA2689952849GRHPRc.215-43T>C (n.215-43T>C)
n.252-43T>C
n.242-43T>C
n.224-43T>C
n.110-2605T>C
n.272-43T>C
c.84-2605T>C (n.84-2605T>C)
c.-548-43T>C (n.-548-43T>C)
n.300-43T>C
c.488-43T>C (n.488-43T>C)
n.503-43T>C
n.274-43T>C
n.139-2605T>C
gnomAD v4
9g.37425879T>GCA2689952850GRHPRc.215-43T>G (n.215-43T>G)
n.252-43T>G
n.242-43T>G
n.224-43T>G
n.110-2605T>G
n.272-43T>G
c.84-2605T>G (n.84-2605T>G)
c.-548-43T>G (n.-548-43T>G)
n.300-43T>G
c.488-43T>G (n.488-43T>G)
n.503-43T>G
n.274-43T>G
n.139-2605T>G
gnomAD v4
9g.37425881C>ACA2689952851GRHPRc.215-41C>A (n.215-41C>A)
n.252-41C>A
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n.272-41C>A
c.84-2603C>A (n.84-2603C>A)
c.-548-41C>A (n.-548-41C>A)
n.300-41C>A
c.488-41C>A (n.488-41C>A)
n.503-41C>A
n.274-41C>A
n.139-2603C>A
gnomAD v4
9g.37425881C>TCA2689952852GRHPRc.215-41C>T (n.215-41C>T)
n.252-41C>T
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n.224-41C>T
n.110-2603C>T
n.272-41C>T
c.84-2603C>T (n.84-2603C>T)
c.-548-41C>T (n.-548-41C>T)
n.300-41C>T
c.488-41C>T (n.488-41C>T)
n.503-41C>T
n.274-41C>T
n.139-2603C>T
gnomAD v4
9g.37425882C>GCA2689952853GRHPRc.215-40C>G (n.215-40C>G)
n.252-40C>G
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n.272-40C>G
c.84-2602C>G (n.84-2602C>G)
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n.300-40C>G
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n.503-40C>G
n.274-40C>G
n.139-2602C>G
gnomAD v4
9g.37425884C>ACA1846865681GRHPRc.215-38C>A (n.215-38C>A)
n.252-38C>A
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n.110-2600C>A
n.272-38C>A
c.84-2600C>A (n.84-2600C>A)
c.-548-38C>A (n.-548-38C>A)
n.300-38C>A
c.488-38C>A (n.488-38C>A)
n.503-38C>A
n.274-38C>A
n.139-2600C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.37425884C=CA1846865679GRHPRc.215-38C= (n.215-38C=)
n.252-38C=
n.242-38C=
n.224-38C=
n.110-2600C=
n.272-38C=
c.84-2600C= (n.84-2600C=)
c.-548-38C= (n.-548-38C=)
n.300-38C=
c.488-38C= (n.488-38C=)
n.503-38C=
n.274-38C=
n.139-2600C=
9g.37425884C>GCA2689952854GRHPRc.215-38C>G (n.215-38C>G)
n.252-38C>G
n.242-38C>G
n.224-38C>G
n.110-2600C>G
n.272-38C>G
c.84-2600C>G (n.84-2600C>G)
c.-548-38C>G (n.-548-38C>G)
n.300-38C>G
c.488-38C>G (n.488-38C>G)
n.503-38C>G
n.274-38C>G
n.139-2600C>G
gnomAD v4
9g.37425884C>TCA587803680GRHPRc.215-38C>T (n.215-38C>T)
n.252-38C>T
n.242-38C>T
n.224-38C>T
n.110-2600C>T
n.272-38C>T
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c.-548-38C>T (n.-548-38C>T)
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n.139-2600C>T
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dbSNP ExAC
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n.274-34G>A
n.139-2596G>A
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n.274-34G>C
n.139-2596G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.503-31del
n.274-31del
n.139-2593del
gnomAD v4
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n.274-32A>G
n.139-2594A>G
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n.503-32A>T
n.274-32A>T
n.139-2594A>T
dbSNP
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n.139-2592G>T
gnomAD v4
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n.274-30_274-28delinsGAT
n.139-2592_139-2590delinsGAT
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n.300-29A>G
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n.503-29A>G
n.274-29A>G
n.139-2591A>G
gnomAD v4
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n.272-28_272-27del
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n.274-28_274-27del
n.139-2590_139-2589del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425893_37425894insGGCA2689952862GRHPRc.215-29_215-28insGG (n.215-29_215-28insGG)
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n.139-2591_139-2590insGG
gnomAD v4
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n.300-28T>A
c.488-28T>A (n.488-28T>A)
n.503-28T>A
n.274-28T>A
n.139-2590T>A
gnomAD v4
9g.37425894T=CA1846865697GRHPRc.215-28T= (n.215-28T=)
n.252-28T=
n.242-28T=
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n.300-28T=
c.488-28T= (n.488-28T=)
n.503-28T=
n.274-28T=
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c.-548-27A= (n.-548-27A=)
n.300-27A=
c.488-27A= (n.488-27A=)
n.503-27A=
n.274-27A=
n.139-2589A=
9g.37425895A>GCA2689952864GRHPRc.215-27A>G (n.215-27A>G)
n.252-27A>G
n.242-27A>G
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n.272-27A>G
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n.300-27A>G
c.488-27A>G (n.488-27A>G)
n.503-27A>G
n.274-27A>G
n.139-2589A>G
gnomAD v4
9g.37425895A>TCA5058960GRHPRc.215-27A>T (n.215-27A>T)
n.252-27A>T
n.242-27A>T
n.224-27A>T
n.110-2589A>T
n.272-27A>T
c.84-2589A>T (n.84-2589A>T)
c.-548-27A>T (n.-548-27A>T)
n.300-27A>T
c.488-27A>T (n.488-27A>T)
n.503-27A>T
n.274-27A>T
n.139-2589A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425895_37425896insAACA587803688GRHPRc.215-27_215-26insAA (n.215-27_215-26insAA)
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n.300-27_300-26insAA
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n.503-27_503-26insAA
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n.139-2589_139-2588insAA
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425897_37425900delCA2689952865GRHPRc.215-25_215-22del (n.215-25_215-22del)
n.252-25_252-22del
n.242-25_242-22del
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n.110-2587_110-2584del
n.272-25_272-22del
c.84-2587_84-2584del (n.84-2587_84-2584del)
c.-548-25_-548-22del (n.-548-25_-548-22del)
n.300-25_300-22del
c.488-25_488-22del (n.488-25_488-22del)
n.503-25_503-22del
n.274-25_274-22del
n.139-2587_139-2584del
gnomAD v4
9g.37425896C>ACA587803690GRHPRc.215-26C>A (n.215-26C>A)
n.252-26C>A
n.242-26C>A
n.224-26C>A
n.110-2588C>A
n.272-26C>A
c.84-2588C>A (n.84-2588C>A)
c.-548-26C>A (n.-548-26C>A)
n.300-26C>A
c.488-26C>A (n.488-26C>A)
n.503-26C>A
n.274-26C>A
n.139-2588C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425896C=CA1846865706GRHPRc.215-26C= (n.215-26C=)
n.252-26C=
n.242-26C=
n.224-26C=
n.110-2588C=
n.272-26C=
c.84-2588C= (n.84-2588C=)
c.-548-26C= (n.-548-26C=)
n.300-26C=
c.488-26C= (n.488-26C=)
n.503-26C=
n.274-26C=
n.139-2588C=
9g.37425896C>GCA587803692GRHPRc.215-26C>G (n.215-26C>G)
n.252-26C>G
n.242-26C>G
n.224-26C>G
n.110-2588C>G
n.272-26C>G
c.84-2588C>G (n.84-2588C>G)
c.-548-26C>G (n.-548-26C>G)
n.300-26C>G
c.488-26C>G (n.488-26C>G)
n.503-26C>G
n.274-26C>G
n.139-2588C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425897T>CCA2689952866GRHPRc.215-25T>C (n.215-25T>C)
n.252-25T>C
n.242-25T>C
n.224-25T>C
n.110-2587T>C
n.272-25T>C
c.84-2587T>C (n.84-2587T>C)
c.-548-25T>C (n.-548-25T>C)
n.300-25T>C
c.488-25T>C (n.488-25T>C)
n.503-25T>C
n.274-25T>C
n.139-2587T>C
gnomAD v4
9g.37425898A>GCA2689952868GRHPRc.215-24A>G (n.215-24A>G)
n.252-24A>G
n.242-24A>G
n.224-24A>G
n.110-2586A>G
n.272-24A>G
c.84-2586A>G (n.84-2586A>G)
c.-548-24A>G (n.-548-24A>G)
n.300-24A>G
c.488-24A>G (n.488-24A>G)
n.503-24A>G
n.274-24A>G
n.139-2586A>G
gnomAD v4
9g.37425899delCA2579340568GRHPRc.215-23del (n.215-23del)
n.252-23del
n.242-23del
n.224-23del
n.110-2585del
n.272-23del
c.84-2585del (n.84-2585del)
c.-548-23del (n.-548-23del)
n.300-23del
c.488-23del (n.488-23del)
n.503-23del
n.274-23del
n.139-2585del
gnomAD v4
9g.37425898_37425902delCA2689952867GRHPRc.215-24_215-20del (n.215-24_215-20del)
n.252-24_252-20del
n.242-24_242-20del
n.224-24_224-20del
n.110-2586_110-2582del
n.272-24_272-20del
c.84-2586_84-2582del (n.84-2586_84-2582del)
c.-548-24_-548-20del (n.-548-24_-548-20del)
n.300-24_300-20del
c.488-24_488-20del (n.488-24_488-20del)
n.503-24_503-20del
n.274-24_274-20del
n.139-2586_139-2582del
gnomAD v4
9g.37425900C>ACA2579340569GRHPRc.215-22C>A (n.215-22C>A)
n.252-22C>A
n.242-22C>A
n.224-22C>A
n.110-2584C>A
n.272-22C>A
c.84-2584C>A (n.84-2584C>A)
c.-548-22C>A (n.-548-22C>A)
n.300-22C>A
c.488-22C>A (n.488-22C>A)
n.503-22C>A
n.274-22C>A
n.139-2584C>A
gnomAD v4
9g.37425900C>TCA2579340570GRHPRc.215-22C>T (n.215-22C>T)
n.252-22C>T
n.242-22C>T
n.224-22C>T
n.110-2584C>T
n.272-22C>T
c.84-2584C>T (n.84-2584C>T)
c.-548-22C>T (n.-548-22C>T)
n.300-22C>T
c.488-22C>T (n.488-22C>T)
n.503-22C>T
n.274-22C>T
n.139-2584C>T
gnomAD v4
9g.37425900_37425902delinsCAACA1846865708GRHPRc.215-22_215-20delinsCAA (n.215-22_215-20delinsCAA)
n.252-22_252-20delinsCAA
n.242-22_242-20delinsCAA
n.224-22_224-20delinsCAA
n.110-2584_110-2582delinsCAA
n.272-22_272-20delinsCAA
c.84-2584_84-2582delinsCAA (n.84-2584_84-2582delinsCAA)
c.-548-22_-548-20delinsCAA (n.-548-22_-548-20delinsCAA)
n.300-22_300-20delinsCAA
c.488-22_488-20delinsCAA (n.488-22_488-20delinsCAA)
n.503-22_503-20delinsCAA
n.274-22_274-20delinsCAA
n.139-2584_139-2582delinsCAA
9g.37425901A>GCA2689952869GRHPRc.215-21A>G (n.215-21A>G)
n.252-21A>G
n.242-21A>G
n.224-21A>G
n.110-2583A>G
n.272-21A>G
c.84-2583A>G (n.84-2583A>G)
c.-548-21A>G (n.-548-21A>G)
n.300-21A>G
c.488-21A>G (n.488-21A>G)
n.503-21A>G
n.274-21A>G
n.139-2583A>G
gnomAD v4
9g.37425901_37425902delCA1846865709GRHPRc.215-21_215-20del (n.215-21_215-20del)
n.252-21_252-20del
n.242-21_242-20del
n.224-21_224-20del
n.110-2583_110-2582del
n.272-21_272-20del
c.84-2583_84-2582del (n.84-2583_84-2582del)
c.-548-21_-548-20del (n.-548-21_-548-20del)
n.300-21_300-20del
c.488-21_488-20del (n.488-21_488-20del)
n.503-21_503-20del
n.274-21_274-20del
n.139-2583_139-2582del
ClinVar dbSNP
9g.37425902A=CA1846865712GRHPRc.215-20A= (n.215-20A=)
n.252-20A=
n.242-20A=
n.224-20A=
n.110-2582A=
n.272-20A=
c.84-2582A= (n.84-2582A=)
c.-548-20A= (n.-548-20A=)
n.300-20A=
c.488-20A= (n.488-20A=)
n.503-20A=
n.274-20A=
n.139-2582A=
9g.37425902A>GCA192887776GRHPRc.215-20A>G (n.215-20A>G)
n.252-20A>G
n.242-20A>G
n.224-20A>G
n.110-2582A>G
n.272-20A>G
c.84-2582A>G (n.84-2582A>G)
c.-548-20A>G (n.-548-20A>G)
n.300-20A>G
c.488-20A>G (n.488-20A>G)
n.503-20A>G
n.274-20A>G
n.139-2582A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425902A>TCA2689952870GRHPRc.215-20A>T (n.215-20A>T)
n.252-20A>T
n.242-20A>T
n.224-20A>T
n.110-2582A>T
n.272-20A>T
c.84-2582A>T (n.84-2582A>T)
c.-548-20A>T (n.-548-20A>T)
n.300-20A>T
c.488-20A>T (n.488-20A>T)
n.503-20A>T
n.274-20A>T
n.139-2582A>T
ClinVar gnomAD v4
9g.37425903T>CCA2689952871GRHPRc.215-19T>C (n.215-19T>C)
n.252-19T>C
n.242-19T>C
n.224-19T>C
n.110-2581T>C
n.272-19T>C
c.84-2581T>C (n.84-2581T>C)
c.-548-19T>C (n.-548-19T>C)
n.300-19T>C
c.488-19T>C (n.488-19T>C)
n.503-19T>C
n.274-19T>C
n.139-2581T>C
gnomAD v4
9g.37425904G>ACA5058961GRHPRc.215-18G>A (n.215-18G>A)
n.252-18G>A
n.242-18G>A
n.224-18G>A
n.110-2580G>A
n.272-18G>A
c.84-2580G>A (n.84-2580G>A)
c.-548-18G>A (n.-548-18G>A)
n.300-18G>A
c.488-18G>A (n.488-18G>A)
n.503-18G>A
n.274-18G>A
n.139-2580G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425904G=CA1846865716GRHPRc.215-18G= (n.215-18G=)
n.252-18G=
n.242-18G=
n.224-18G=
n.110-2580G=
n.272-18G=
c.84-2580G= (n.84-2580G=)
c.-548-18G= (n.-548-18G=)
n.300-18G=
c.488-18G= (n.488-18G=)
n.503-18G=
n.274-18G=
n.139-2580G=
9g.37425905C>ACA2689952872GRHPRc.215-17C>A (n.215-17C>A)
n.252-17C>A
n.242-17C>A
n.224-17C>A
n.110-2579C>A
n.272-17C>A
c.84-2579C>A (n.84-2579C>A)
c.-548-17C>A (n.-548-17C>A)
n.300-17C>A
c.488-17C>A (n.488-17C>A)
n.503-17C>A
n.274-17C>A
n.139-2579C>A
gnomAD v4
9g.37425905C=CA1846865718GRHPRc.215-17C= (n.215-17C=)
n.252-17C=
n.242-17C=
n.224-17C=
n.110-2579C=
n.272-17C=
c.84-2579C= (n.84-2579C=)
c.-548-17C= (n.-548-17C=)
n.300-17C=
c.488-17C= (n.488-17C=)
n.503-17C=
n.274-17C=
n.139-2579C=
9g.37425905C>TCA587803693GRHPRc.215-17C>T (n.215-17C>T)
n.252-17C>T
n.242-17C>T
n.224-17C>T
n.110-2579C>T
n.272-17C>T
c.84-2579C>T (n.84-2579C>T)
c.-548-17C>T (n.-548-17C>T)
n.300-17C>T
c.488-17C>T (n.488-17C>T)
n.503-17C>T
n.274-17C>T
n.139-2579C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425906A=CA1846865719GRHPRc.215-16A= (n.215-16A=)
n.252-16A=
n.242-16A=
n.224-16A=
n.110-2578A=
n.272-16A=
c.84-2578A= (n.84-2578A=)
c.-548-16A= (n.-548-16A=)
n.300-16A=
c.488-16A= (n.488-16A=)
n.503-16A=
n.274-16A=
n.139-2578A=
9g.37425906A>GCA1846865721GRHPRc.215-16A>G (n.215-16A>G)
n.252-16A>G
n.242-16A>G
n.224-16A>G
n.110-2578A>G
n.272-16A>G
c.84-2578A>G (n.84-2578A>G)
c.-548-16A>G (n.-548-16A>G)
n.300-16A>G
c.488-16A>G (n.488-16A>G)
n.503-16A>G
n.274-16A>G
n.139-2578A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37425907C>ACA2689952873GRHPRc.215-15C>A (n.215-15C>A)
n.252-15C>A
n.242-15C>A
n.224-15C>A
n.110-2577C>A
n.272-15C>A
c.84-2577C>A (n.84-2577C>A)
c.-548-15C>A (n.-548-15C>A)
n.300-15C>A
c.488-15C>A (n.488-15C>A)
n.503-15C>A
n.274-15C>A
n.139-2577C>A
gnomAD v4
9g.37425908T>CCA5058963GRHPRc.215-14T>C (n.215-14T>C)
n.252-14T>C
n.242-14T>C
n.224-14T>C
n.110-2576T>C
n.272-14T>C
c.84-2576T>C (n.84-2576T>C)
c.-548-14T>C (n.-548-14T>C)
n.300-14T>C
c.488-14T>C (n.488-14T>C)
n.503-14T>C
n.274-14T>C
n.139-2576T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425908T=CA1846865722GRHPRc.215-14T= (n.215-14T=)
n.252-14T=
n.242-14T=
n.224-14T=
n.110-2576T=
n.272-14T=
c.84-2576T= (n.84-2576T=)
c.-548-14T= (n.-548-14T=)
n.300-14T=
c.488-14T= (n.488-14T=)
n.503-14T=
n.274-14T=
n.139-2576T=
9g.37425908_37425915delinsTTTCTGCACA1846865723GRHPRc.215-14_215-7delinsTTTCTGCA (n.215-14_215-7delinsTTTCTGCA)
n.252-14_252-7delinsTTTCTGCA
n.242-14_242-7delinsTTTCTGCA
n.224-14_224-7delinsTTTCTGCA
n.110-2576_110-2569delinsTTTCTGCA
n.272-14_272-7delinsTTTCTGCA
c.84-2576_84-2569delinsTTTCTGCA (n.84-2576_84-2569delinsTTTCTGCA)
c.-548-14_-548-7delinsTTTCTGCA (n.-548-14_-548-7delinsTTTCTGCA)
n.300-14_300-7delinsTTTCTGCA
c.488-14_488-7delinsTTTCTGCA (n.488-14_488-7delinsTTTCTGCA)
n.503-14_503-7delinsTTTCTGCA
n.274-14_274-7delinsTTTCTGCA
n.139-2576_139-2569delinsTTTCTGCA
9g.37425909T>CCA2689952874GRHPRc.215-13T>C (n.215-13T>C)
n.252-13T>C
n.242-13T>C
n.224-13T>C
n.110-2575T>C
n.272-13T>C
c.84-2575T>C (n.84-2575T>C)
c.-548-13T>C (n.-548-13T>C)
n.300-13T>C
c.488-13T>C (n.488-13T>C)
n.503-13T>C
n.274-13T>C
n.139-2575T>C
ClinVar gnomAD v4
9g.37425909_37425915delCA5058962GRHPRc.215-13_215-7del (n.215-13_215-7del)
n.252-13_252-7del
n.242-13_242-7del
n.224-13_224-7del
n.110-2575_110-2569del
n.272-13_272-7del
c.84-2575_84-2569del (n.84-2575_84-2569del)
c.-548-13_-548-7del (n.-548-13_-548-7del)
n.300-13_300-7del
c.488-13_488-7del (n.488-13_488-7del)
n.503-13_503-7del
n.274-13_274-7del
n.139-2575_139-2569del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425910T>CCA2783585963GRHPRc.215-12T>C (n.215-12T>C)
n.252-12T>C
n.242-12T>C
n.224-12T>C
n.110-2574T>C
n.272-12T>C
c.84-2574T>C (n.84-2574T>C)
c.-548-12T>C (n.-548-12T>C)
n.300-12T>C
c.488-12T>C (n.488-12T>C)
n.503-12T>C
n.274-12T>C
n.139-2574T>C
9g.37425911C>ACA2689952875GRHPRc.215-11C>A (n.215-11C>A)
n.252-11C>A
n.242-11C>A
n.224-11C>A
n.110-2573C>A
n.272-11C>A
c.84-2573C>A (n.84-2573C>A)
c.-548-11C>A (n.-548-11C>A)
n.300-11C>A
c.488-11C>A (n.488-11C>A)
n.503-11C>A
n.274-11C>A
n.139-2573C>A
gnomAD v4
9g.37425911C=CA1846865731GRHPRc.215-11C= (n.215-11C=)
n.252-11C=
n.242-11C=
n.224-11C=
n.110-2573C=
n.272-11C=
c.84-2573C= (n.84-2573C=)
c.-548-11C= (n.-548-11C=)
n.300-11C=
c.488-11C= (n.488-11C=)
n.503-11C=
n.274-11C=
n.139-2573C=
9g.37425911C>TCA275868GRHPRc.215-11C>T (n.215-11C>T)
n.252-11C>T
n.242-11C>T
n.224-11C>T
n.110-2573C>T
n.272-11C>T
c.84-2573C>T (n.84-2573C>T)
c.-548-11C>T (n.-548-11C>T)
n.300-11C>T
c.488-11C>T (n.488-11C>T)
n.503-11C>T
n.274-11C>T
n.139-2573C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37425912T>ACA5058964GRHPRc.215-10T>A (n.215-10T>A)
n.252-10T>A
n.242-10T>A
n.224-10T>A
n.110-2572T>A
n.272-10T>A
c.84-2572T>A (n.84-2572T>A)
c.-548-10T>A (n.-548-10T>A)
n.300-10T>A
c.488-10T>A (n.488-10T>A)
n.503-10T>A
n.274-10T>A
n.139-2572T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425912T>CCA2689952876GRHPRc.215-10T>C (n.215-10T>C)
n.252-10T>C
n.242-10T>C
n.224-10T>C
n.110-2572T>C
n.272-10T>C
c.84-2572T>C (n.84-2572T>C)
c.-548-10T>C (n.-548-10T>C)
n.300-10T>C
c.488-10T>C (n.488-10T>C)
n.503-10T>C
n.274-10T>C
n.139-2572T>C
gnomAD v4
9g.37425912T=CA1846865733GRHPRc.215-10T= (n.215-10T=)
n.252-10T=
n.242-10T=
n.224-10T=
n.110-2572T=
n.272-10T=
c.84-2572T= (n.84-2572T=)
c.-548-10T= (n.-548-10T=)
n.300-10T=
c.488-10T= (n.488-10T=)
n.503-10T=
n.274-10T=
n.139-2572T=
9g.37425914C=CA1846865735GRHPRc.215-8C= (n.215-8C=)
n.252-8C=
n.242-8C=
n.224-8C=
n.110-2570C=
n.272-8C=
c.84-2570C= (n.84-2570C=)
c.-548-8C= (n.-548-8C=)
n.300-8C=
c.488-8C= (n.488-8C=)
n.503-8C=
n.274-8C=
n.139-2570C=
9g.37425914C>TCA1846865736GRHPRc.215-8C>T (n.215-8C>T)
n.252-8C>T
n.242-8C>T
n.224-8C>T
n.110-2570C>T
n.272-8C>T
c.84-2570C>T (n.84-2570C>T)
c.-548-8C>T (n.-548-8C>T)
n.300-8C>T
c.488-8C>T (n.488-8C>T)
n.503-8C>T
n.274-8C>T
n.139-2570C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37425915A>GCA2697557747GRHPRc.215-7A>G (n.215-7A>G)
n.252-7A>G
n.242-7A>G
n.224-7A>G
n.110-2569A>G
n.272-7A>G
c.84-2569A>G (n.84-2569A>G)
c.-548-7A>G (n.-548-7A>G)
n.300-7A>G
c.488-7A>G (n.488-7A>G)
n.503-7A>G
n.274-7A>G
n.139-2569A>G
ClinVar
9g.37425916C>ACA2689952878GRHPRc.215-6C>A (n.215-6C>A)
n.252-6C>A
n.242-6C>A
n.224-6C>A
n.110-2568C>A
n.272-6C>A
c.84-2568C>A (n.84-2568C>A)
c.-548-6C>A (n.-548-6C>A)
n.300-6C>A
c.488-6C>A (n.488-6C>A)
n.503-6C>A
n.274-6C>A
n.139-2568C>A
gnomAD v4
9g.37425916C>TCA2689952879GRHPRc.215-6C>T (n.215-6C>T)
n.252-6C>T
n.242-6C>T
n.224-6C>T
n.110-2568C>T
n.272-6C>T
c.84-2568C>T (n.84-2568C>T)
c.-548-6C>T (n.-548-6C>T)
n.300-6C>T
c.488-6C>T (n.488-6C>T)
n.503-6C>T
n.274-6C>T
n.139-2568C>T
gnomAD v4
9g.37425917A>CCA2580080512GRHPRc.215-5A>C (n.215-5A>C)
n.252-5A>C
n.242-5A>C
n.224-5A>C
n.110-2567A>C
n.272-5A>C
c.84-2567A>C (n.84-2567A>C)
c.-548-5A>C (n.-548-5A>C)
n.300-5A>C
c.488-5A>C (n.488-5A>C)
n.503-5A>C
n.274-5A>C
n.139-2567A>C
ClinVar
9g.37425918A=CA1846865740GRHPRc.215-4A= (n.215-4A=)
n.252-4A=
n.242-4A=
n.224-4A=
n.110-2566A=
n.272-4A=
c.84-2566A= (n.84-2566A=)
c.-548-4A= (n.-548-4A=)
n.300-4A=
c.488-4A= (n.488-4A=)
n.503-4A=
n.274-4A=
n.139-2566A=
9g.37425918A>CCA1846865742GRHPRc.215-4A>C (n.215-4A>C)
n.252-4A>C
n.242-4A>C
n.224-4A>C
n.110-2566A>C
n.272-4A>C
c.84-2566A>C (n.84-2566A>C)
c.-548-4A>C (n.-548-4A>C)
n.300-4A>C
c.488-4A>C (n.488-4A>C)
n.503-4A>C
n.274-4A>C
n.139-2566A>C
dbSNP
9g.37425918A>GCA1123356494GRHPRc.215-4A>G (n.215-4A>G)
n.252-4A>G
n.242-4A>G
n.224-4A>G
n.110-2566A>G
n.272-4A>G
c.84-2566A>G (n.84-2566A>G)
c.-548-4A>G (n.-548-4A>G)
n.300-4A>G
c.488-4A>G (n.488-4A>G)
n.503-4A>G
n.274-4A>G
n.139-2566A>G
dbSNP
9g.37425919C=CA1846865743GRHPRc.215-3C= (n.215-3C=)
n.252-3C=
n.242-3C=
n.224-3C=
n.110-2565C=
n.272-3C=
c.84-2565C= (n.84-2565C=)
c.-548-3C= (n.-548-3C=)
n.300-3C=
c.488-3C= (n.488-3C=)
n.503-3C=
n.274-3C=
n.139-2565C=
9g.37425919C>TCA587803698GRHPRc.215-3C>T (n.215-3C>T)
n.252-3C>T
n.242-3C>T
n.224-3C>T
n.110-2565C>T
n.272-3C>T
c.84-2565C>T (n.84-2565C>T)
c.-548-3C>T (n.-548-3C>T)
n.300-3C>T
c.488-3C>T (n.488-3C>T)
n.503-3C>T
n.274-3C>T
n.139-2565C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37425919_37425921delCA913157686GRHPRc.215-3_215-1del (n.215-3_215-1del)
n.252-3_252-1del
n.242-3_242-1del
n.224-3_224-1del
n.110-2565_110-2563del
n.272-3_272-1del
c.84-2565_84-2563del (n.84-2565_84-2563del)
c.-548-3_-548-1del (n.-548-3_-548-1del)
n.300-3_300-1del
c.488-3_488-1del (n.488-3_488-1del)
n.503-3_503-1del
n.274-3_274-1del
n.139-2565_139-2563del
9g.37425919_37425921delinsCAGCA1846865744GRHPRc.215-3_215-1delinsCAG (n.215-3_215-1delinsCAG)
n.252-3_252-1delinsCAG
n.242-3_242-1delinsCAG
n.224-3_224-1delinsCAG
n.110-2565_110-2563delinsCAG
n.272-3_272-1delinsCAG
c.84-2565_84-2563delinsCAG (n.84-2565_84-2563delinsCAG)
c.-548-3_-548-1delinsCAG (n.-548-3_-548-1delinsCAG)
n.300-3_300-1delinsCAG
c.488-3_488-1delinsCAG (n.488-3_488-1delinsCAG)
n.503-3_503-1delinsCAG
n.274-3_274-1delinsCAG
n.139-2565_139-2563delinsCAG
9g.37425920A>CCA373442056GRHPRc.215-2A>C (n.215-2A>C)
n.252-2A>C
n.242-2A>C
n.224-2A>C
n.110-2564A>C
n.272-2A>C
c.84-2564A>C (n.84-2564A>C)
c.-548-2A>C (n.-548-2A>C)
n.300-2A>C
c.488-2A>C (n.488-2A>C)
n.503-2A>C
n.274-2A>C
n.139-2564A>C
9g.37425920A>GCA373442057GRHPRc.215-2A>G (n.215-2A>G)
n.252-2A>G
n.242-2A>G
n.224-2A>G
n.110-2564A>G
n.272-2A>G
c.84-2564A>G (n.84-2564A>G)
c.-548-2A>G (n.-548-2A>G)
n.300-2A>G
c.488-2A>G (n.488-2A>G)
n.503-2A>G
n.274-2A>G
n.139-2564A>G
gnomAD v4
9g.37425920A>TCA373442059GRHPRc.215-2A>T (n.215-2A>T)
n.252-2A>T
n.242-2A>T
n.224-2A>T
n.110-2564A>T
n.272-2A>T
c.84-2564A>T (n.84-2564A>T)
c.-548-2A>T (n.-548-2A>T)
n.300-2A>T
c.488-2A>T (n.488-2A>T)
n.503-2A>T
n.274-2A>T
n.139-2564A>T
9g.37425920_37425921delCA658821310GRHPRc.215-2_215-1del (n.215-2_215-1del)
n.252-2_252-1del
n.242-2_242-1del
n.224-2_224-1del
n.110-2564_110-2563del
n.272-2_272-1del
c.84-2564_84-2563del (n.84-2564_84-2563del)
c.-548-2_-548-1del (n.-548-2_-548-1del)
n.300-2_300-1del
c.488-2_488-1del (n.488-2_488-1del)
n.503-2_503-1del
n.274-2_274-1del
n.139-2564_139-2563del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37425923_37428573delCA2741808838GRHPRc.216_493+1del
n.253_530+1del
n.243_520+1del
n.110-2561_198+1del
n.273_551del
c.84-2561_172+1del
c.-547_-269del
n.301_579del
c.489_766+1del
n.504_781+1del
n.275_552+1del
n.139-2561_227+1del
n.275_553del
ClinVar
9g.37425921G>ACA373442061GRHPRc.215-1G>A (n.215-1G>A)
n.252-1G>A
n.242-1G>A
n.224-1G>A
n.110-2563G>A
n.272-1G>A
c.84-2563G>A (n.84-2563G>A)
c.-548-1G>A (n.-548-1G>A)
n.300-1G>A
c.488-1G>A (n.488-1G>A)
n.503-1G>A
n.274-1G>A
n.139-2563G>A
9g.37425921G>CCA373442063GRHPRc.215-1G>C (n.215-1G>C)
n.252-1G>C
n.242-1G>C
n.224-1G>C
n.110-2563G>C
n.272-1G>C
c.84-2563G>C (n.84-2563G>C)
c.-548-1G>C (n.-548-1G>C)
n.300-1G>C
c.488-1G>C (n.488-1G>C)
n.503-1G>C
n.274-1G>C
n.139-2563G>C
9g.37425921G>TCA373442065GRHPRc.215-1G>T (n.215-1G>T)
n.252-1G>T
n.242-1G>T
n.224-1G>T
n.110-2563G>T
n.272-1G>T
c.84-2563G>T (n.84-2563G>T)
c.-548-1G>T (n.-548-1G>T)
n.300-1G>T
c.488-1G>T (n.488-1G>T)
n.503-1G>T
n.274-1G>T
n.139-2563G>T
9g.37425922G>ACA373442066GRHPRc.215G>A (p.Gly72Glu)
n.252G>A
n.242G>A
n.224G>A
n.110-2562G>A
n.272G>A
c.84-2562G>A (n.84-2562G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.300G>A
c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.503G>A
n.274G>A
n.139-2562G>A
gnomAD v4
9g.37425922G>CCA373442067GRHPRc.215G>C (p.Gly72Ala)
n.252G>C
n.242G>C
n.224G>C
n.110-2562G>C
n.272G>C
c.84-2562G>C (n.84-2562G>C)
c.-548G>C (n.-548G>C)
n.300G>C
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.503G>C
n.274G>C
n.139-2562G>C
9g.37425922G>TCA373442068GRHPRc.215G>T (p.Gly72Val)
n.252G>T
n.242G>T
n.224G>T
n.110-2562G>T
n.272G>T
c.84-2562G>T (n.84-2562G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.300G>T
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.503G>T
n.274G>T
n.139-2562G>T
9g.37425923G>ACA465003791GRHPRc.216G>A (p.Gly72=)
n.253G>A
n.243G>A
n.225G>A
n.110-2561G>A
n.273G>A
c.84-2561G>A (n.84-2561G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.301G>A
c.489G>A (p.Gly163=)
n.504G>A
n.275G>A
n.139-2561G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.37425923G>CCA465003792GRHPRc.216G>C (p.Gly72=)
n.253G>C
n.243G>C
n.225G>C
n.110-2561G>C
n.273G>C
c.84-2561G>C (n.84-2561G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.301G>C
c.489G>C (p.Gly163=)
n.504G>C
n.275G>C
n.139-2561G>C
9g.37425923G=CA1846865747GRHPRc.216G= (p.Gly72=)
n.253G=
n.243G=
n.225G=
n.110-2561G=
n.273G=
c.84-2561G= (n.84-2561G=)
c.-547G= (n.-547G=)
n.301G=
c.489G= (p.Gly163=)
n.504G=
n.275G=
n.139-2561G=
9g.37425923G>TCA465003793GRHPRc.216G>T (p.Gly72=)
n.253G>T
n.243G>T
n.225G>T
n.110-2561G>T
n.273G>T
c.84-2561G>T (n.84-2561G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.301G>T
c.489G>T (p.Gly163=)
n.504G>T
n.275G>T
n.139-2561G>T
ClinVar dbSNP
9g.37425924G>ACA373442073GRHPRc.217G>A (p.Ala73Thr)
n.254G>A
n.244G>A
n.226G>A
n.110-2560G>A
n.274G>A
c.84-2560G>A (n.84-2560G>A)
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.302G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.505G>A
n.276G>A
n.139-2560G>A
gnomAD v4
9g.37425924G>CCA373442071GRHPRc.217G>C (p.Ala73Pro)
n.254G>C
n.244G>C
n.226G>C
n.110-2560G>C
n.274G>C
c.84-2560G>C (n.84-2560G>C)
c.-546G>C (n.-546G>C)
n.302G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.505G>C
n.276G>C
n.139-2560G>C
9g.37425924G>TCA373442070GRHPRc.217G>T (p.Ala73Ser)
n.254G>T
n.244G>T
n.226G>T
n.110-2560G>T
n.274G>T
c.84-2560G>T (n.84-2560G>T)
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.302G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.505G>T
n.276G>T
n.139-2560G>T
9g.37425925C>ACA373442075GRHPRc.218C>A (p.Ala73Asp)
n.255C>A
n.245C>A
n.227C>A
n.110-2559C>A
n.275C>A
c.84-2559C>A (n.84-2559C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.303C>A
c.491C>A (p.Ala164Asp)
n.506C>A
n.277C>A
n.139-2559C>A
gnomAD v4
9g.37425925C>GCA373442077GRHPRc.218C>G (p.Ala73Gly)
n.255C>G
n.245C>G
n.227C>G
n.110-2559C>G
n.275C>G
c.84-2559C>G (n.84-2559C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.303C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.506C>G
n.277C>G
n.139-2559C>G
9g.37425925C>TCA373442078GRHPRc.218C>T (p.Ala73Val)
n.255C>T
n.245C>T
n.227C>T
n.110-2559C>T
n.275C>T
c.84-2559C>T (n.84-2559C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.303C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.506C>T
n.277C>T
n.139-2559C>T
9g.37425926C>ACA465003794GRHPRc.219C>A (p.Ala73=)
n.256C>A
n.246C>A
n.228C>A
n.110-2558C>A
n.276C>A
c.84-2558C>A (n.84-2558C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.304C>A
c.492C>A (p.Ala164=)
n.507C>A
n.278C>A
n.139-2558C>A
9g.37425926C>GCA465003795GRHPRc.219C>G (p.Ala73=)
n.256C>G
n.246C>G
n.228C>G
n.110-2558C>G
n.276C>G
c.84-2558C>G (n.84-2558C>G)
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.304C>G
c.492C>G (p.Ala164=)
n.507C>G
n.278C>G
n.139-2558C>G
9g.37425926C>TCA465003796GRHPRc.219C>T (p.Ala73=)
n.256C>T
n.246C>T
n.228C>T
n.110-2558C>T
n.276C>T
c.84-2558C>T (n.84-2558C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.304C>T
c.492C>T (p.Ala164=)
n.507C>T
n.278C>T
n.139-2558C>T
9g.37425927A>CCA373442079GRHPRc.220A>C (p.Asn74His)
n.257A>C
n.247A>C
n.229A>C
n.110-2557A>C
n.277A>C
c.84-2557A>C (n.84-2557A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
n.305A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
n.508A>C
n.279A>C
n.139-2557A>C
9g.37425927A>GCA373442080GRHPRc.220A>G (p.Asn74Asp)
n.257A>G
n.247A>G
n.229A>G
n.110-2557A>G
n.277A>G
c.84-2557A>G (n.84-2557A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.305A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
n.508A>G
n.279A>G
n.139-2557A>G
9g.37425927A>TCA373442082GRHPRc.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.257A>T
n.247A>T
n.229A>T
n.110-2557A>T
n.277A>T
c.84-2557A>T (n.84-2557A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
n.305A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
n.508A>T
n.279A>T
n.139-2557A>T
9g.37425928A>CCA373442087GRHPRc.221A>C (p.Asn74Thr)
n.258A>C
n.248A>C
n.230A>C
n.110-2556A>C
n.278A>C
c.84-2556A>C (n.84-2556A>C)
c.-542A>C (n.-542A>C)
n.306A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
n.509A>C
n.280A>C
n.139-2556A>C
9g.37425928A>GCA373442084GRHPRc.221A>G (p.Asn74Ser)
n.258A>G
n.248A>G
n.230A>G
n.110-2556A>G
n.278A>G
c.84-2556A>G (n.84-2556A>G)
c.-542A>G (n.-542A>G)
n.306A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
n.509A>G
n.280A>G
n.139-2556A>G
9g.37425928A>TCA373442085GRHPRc.221A>T (p.Asn74Ile)
n.258A>T
n.248A>T
n.230A>T
n.110-2556A>T
n.278A>T
c.84-2556A>T (n.84-2556A>T)
c.-542A>T (n.-542A>T)
n.306A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
n.509A>T
n.280A>T
n.139-2556A>T
9g.37425929T>ACA373442088GRHPRc.222T>A (p.Asn74Lys)
n.259T>A
n.249T>A
n.231T>A
n.110-2555T>A
n.279T>A
c.84-2555T>A (n.84-2555T>A)
c.-541T>A (n.-541T>A)
n.307T>A
c.495T>A (p.Asn165Lys)
n.510T>A
n.281T>A
n.139-2555T>A
9g.37425929T>CCA465003797GRHPRc.222T>C (p.Asn74=)
n.259T>C
n.249T>C
n.231T>C
n.110-2555T>C
n.279T>C
c.84-2555T>C (n.84-2555T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
n.307T>C
c.495T>C (p.Asn165=)
n.510T>C
n.281T>C
n.139-2555T>C
9g.37425929T>GCA373442089GRHPRc.222T>G (p.Asn74Lys)
n.259T>G
n.249T>G
n.231T>G
n.110-2555T>G
n.279T>G
c.84-2555T>G (n.84-2555T>G)
c.-541T>G (n.-541T>G)
n.307T>G
c.495T>G (p.Asn165Lys)
n.510T>G
n.281T>G
n.139-2555T>G
COSMIC COSMIC
9g.37425930C>ACA373442091GRHPRc.223C>A (p.Leu75Ile)
n.260C>A
n.250C>A
n.232C>A
n.110-2554C>A
n.280C>A
c.84-2554C>A (n.84-2554C>A)
c.-540C>A (n.-540C>A)
n.308C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.511C>A
n.282C>A
n.139-2554C>A
9g.37425930C>GCA373442093GRHPRc.223C>G (p.Leu75Val)
n.260C>G
n.250C>G
n.232C>G
n.110-2554C>G
n.280C>G
c.84-2554C>G (n.84-2554C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
n.308C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.511C>G
n.282C>G
n.139-2554C>G
9g.37425930C>TCA373442094GRHPRc.223C>T (p.Leu75Phe)
n.260C>T
n.250C>T
n.232C>T
n.110-2554C>T
n.280C>T
c.84-2554C>T (n.84-2554C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
n.308C>T
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.511C>T
n.282C>T
n.139-2554C>T
9g.37425931T>ACA373442096GRHPRc.224T>A (p.Leu75His)
n.261T>A
n.251T>A
n.233T>A
n.110-2553T>A
n.281T>A
c.84-2553T>A (n.84-2553T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.309T>A
c.497T>A (p.Leu166His)
n.512T>A
n.283T>A
n.139-2553T>A
9g.37425931T>CCA373442099GRHPRc.224T>C (p.Leu75Pro)
n.261T>C
n.251T>C
n.233T>C
n.110-2553T>C
n.281T>C
c.84-2553T>C (n.84-2553T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.309T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.512T>C
n.283T>C
n.139-2553T>C
9g.37425931T>GCA373442097GRHPRc.224T>G (p.Leu75Arg)
n.261T>G
n.251T>G
n.233T>G
n.110-2553T>G
n.281T>G
c.84-2553T>G (n.84-2553T>G)
c.-539T>G (n.-539T>G)
n.309T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.512T>G
n.283T>G
n.139-2553T>G
9g.37425932C>ACA465003798GRHPRc.225C>A (p.Leu75=)
n.262C>A
n.252C>A
n.234C>A
n.110-2552C>A
n.282C>A
c.84-2552C>A (n.84-2552C>A)
c.-538C>A (n.-538C>A)
n.310C>A
c.498C>A (p.Leu166=)
n.513C>A
n.284C>A
n.139-2552C>A
9g.37425932C=CA1846865749GRHPRc.225C= (p.Leu75=)
n.262C=
n.252C=
n.234C=
n.110-2552C=
n.282C=
c.84-2552C= (n.84-2552C=)
c.-538C= (n.-538C=)
n.310C=
c.498C= (p.Leu166=)
n.513C=
n.284C=
n.139-2552C=
9g.37425932C>GCA465003799GRHPRc.225C>G (p.Leu75=)
n.262C>G
n.252C>G
n.234C>G
n.110-2552C>G
n.282C>G
c.84-2552C>G (n.84-2552C>G)
c.-538C>G (n.-538C>G)
n.310C>G
c.498C>G (p.Leu166=)
n.513C>G
n.284C>G
n.139-2552C>G
9g.37425932C>TCA465003800GRHPRc.225C>T (p.Leu75=)
n.262C>T
n.252C>T
n.234C>T
n.110-2552C>T
n.282C>T
c.84-2552C>T (n.84-2552C>T)
c.-538C>T (n.-538C>T)
n.310C>T
c.498C>T (p.Leu166=)
n.513C>T
n.284C>T
n.139-2552C>T
9g.37425933A>CCA373442101GRHPRc.226A>C (p.Lys76Gln)
n.263A>C
n.253A>C
n.235A>C
n.110-2551A>C
n.283A>C
c.84-2551A>C (n.84-2551A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
n.311A>C
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.514A>C
n.285A>C
n.139-2551A>C
gnomAD v4
9g.37425933A>GCA373442103GRHPRc.226A>G (p.Lys76Glu)
n.263A>G
n.253A>G
n.235A>G
n.110-2551A>G
n.283A>G
c.84-2551A>G (n.84-2551A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
n.311A>G
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.514A>G
n.285A>G
n.139-2551A>G
9g.37425933A>TCA373442104GRHPRc.226A>T (p.Lys76Ter)
n.263A>T
n.253A>T
n.235A>T
n.110-2551A>T
n.283A>T
c.84-2551A>T (n.84-2551A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
n.311A>T
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.514A>T
n.285A>T
n.139-2551A>T
9g.37425935dupCA16041325GRHPRc.228dup (p.Val77SerfsTer16)
n.265dup
n.255dup
n.237dup
n.110-2549dup
n.285dup
c.84-2549dup (n.84-2549dup)
c.-535dup (n.-535dup)
n.313dup
c.501dup (p.Val168SerfsTer16)
n.516dup
n.287dup
n.139-2549dup
ClinVar dbSNP
9g.37425934A>CCA373442107GRHPRc.227A>C (p.Lys76Thr)
n.264A>C
n.254A>C
n.236A>C
n.110-2550A>C
n.284A>C
c.84-2550A>C (n.84-2550A>C)
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.312A>C
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.515A>C
n.286A>C
n.139-2550A>C
9g.37425934A>GCA373442109GRHPRc.227A>G (p.Lys76Arg)
n.264A>G
n.254A>G
n.236A>G
n.110-2550A>G
n.284A>G
c.84-2550A>G (n.84-2550A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.312A>G
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.515A>G
n.286A>G
n.139-2550A>G
9g.37425934A>TCA373442110GRHPRc.227A>T (p.Lys76Ile)
n.264A>T
n.254A>T
n.236A>T
n.110-2550A>T
n.284A>T
c.84-2550A>T (n.84-2550A>T)
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.312A>T
c.500A>T (p.Lys167Ile)
n.515A>T
n.286A>T
n.139-2550A>T
9g.37425935A>CCA373442112GRHPRc.228A>C (p.Lys76Asn)
n.265A>C
n.255A>C
n.237A>C
n.110-2549A>C
n.285A>C
c.84-2549A>C (n.84-2549A>C)
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.313A>C
c.501A>C (p.Lys167Asn)
n.516A>C
n.287A>C
n.139-2549A>C
9g.37425935A>GCA465003801GRHPRc.228A>G (p.Lys76=)
n.265A>G
n.255A>G
n.237A>G
n.110-2549A>G
n.285A>G
c.84-2549A>G (n.84-2549A>G)
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.313A>G
c.501A>G (p.Lys167=)
n.516A>G
n.287A>G
n.139-2549A>G
ClinVar
9g.37425935A>TCA373442114GRHPRc.228A>T (p.Lys76Asn)
n.265A>T
n.255A>T
n.237A>T
n.110-2549A>T
n.285A>T
c.84-2549A>T (n.84-2549A>T)
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.313A>T
c.501A>T (p.Lys167Asn)
n.516A>T
n.287A>T
n.139-2549A>T
9g.37425936G>ACA373442116GRHPRc.229G>A (p.Val77Ile)
n.266G>A
n.256G>A
n.238G>A
n.110-2548G>A
n.286G>A
c.84-2548G>A (n.84-2548G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
n.314G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
n.517G>A
n.288G>A
n.139-2548G>A
9g.37425936G>CCA373442117GRHPRc.229G>C (p.Val77Leu)
n.266G>C
n.256G>C
n.238G>C
n.110-2548G>C
n.286G>C
c.84-2548G>C (n.84-2548G>C)
c.-534G>C (n.-534G>C)
n.314G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
n.517G>C
n.288G>C
n.139-2548G>C
9g.37425936G>TCA373442119GRHPRc.229G>T (p.Val77Phe)
n.266G>T
n.256G>T
n.238G>T
n.110-2548G>T
n.286G>T
c.84-2548G>T (n.84-2548G>T)
c.-534G>T (n.-534G>T)
n.314G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
n.517G>T
n.288G>T
n.139-2548G>T
9g.37425937T>ACA373442124GRHPRc.230T>A (p.Val77Asp)
n.267T>A
n.257T>A
n.239T>A
n.110-2547T>A
n.287T>A
c.84-2547T>A (n.84-2547T>A)
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.315T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
n.518T>A
n.289T>A
n.139-2547T>A
9g.37425937T>CCA373442123GRHPRc.230T>C (p.Val77Ala)
n.267T>C
n.257T>C
n.239T>C
n.110-2547T>C
n.287T>C
c.84-2547T>C (n.84-2547T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.315T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
n.518T>C
n.289T>C
n.139-2547T>C
gnomAD v4
9g.37425937T>GCA373442121GRHPRc.230T>G (p.Val77Gly)
n.267T>G
n.257T>G
n.239T>G
n.110-2547T>G
n.287T>G
c.84-2547T>G (n.84-2547T>G)
c.-533T>G (n.-533T>G)
n.315T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
n.518T>G
n.289T>G
n.139-2547T>G
9g.37425938C>ACA465003804GRHPRc.231C>A (p.Val77=)
n.268C>A
n.258C>A
n.240C>A
n.110-2546C>A
n.288C>A
c.84-2546C>A (n.84-2546C>A)
c.-532C>A (n.-532C>A)
n.316C>A
c.504C>A (p.Val168=)
n.519C>A
n.290C>A
n.139-2546C>A
9g.37425938C>GCA465003803GRHPRc.231C>G (p.Val77=)
n.268C>G
n.258C>G
n.240C>G
n.110-2546C>G
n.288C>G
c.84-2546C>G (n.84-2546C>G)
c.-532C>G (n.-532C>G)
n.316C>G
c.504C>G (p.Val168=)
n.519C>G
n.290C>G
n.139-2546C>G
9g.37425938C>TCA465003802GRHPRc.231C>T (p.Val77=)
n.268C>T
n.258C>T
n.240C>T
n.110-2546C>T
n.288C>T
c.84-2546C>T (n.84-2546C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.316C>T
c.504C>T (p.Val168=)
n.519C>T
n.290C>T
n.139-2546C>T
ClinVar
9g.37425939A>CCA373442127GRHPRc.232A>C (p.Ile78Leu)
n.269A>C
n.259A>C
n.241A>C
n.110-2545A>C
n.289A>C
c.84-2545A>C (n.84-2545A>C)
c.-531A>C (n.-531A>C)
n.317A>C
c.505A>C (p.Ile169Leu)
n.520A>C
n.291A>C
n.139-2545A>C
9g.37425939A>GCA373442128GRHPRc.232A>G (p.Ile78Val)
n.269A>G
n.259A>G
n.241A>G
n.110-2545A>G
n.289A>G
c.84-2545A>G (n.84-2545A>G)
c.-531A>G (n.-531A>G)
n.317A>G
c.505A>G (p.Ile169Val)
n.520A>G
n.291A>G
n.139-2545A>G
gnomAD v4
9g.37425939A>TCA373442130GRHPRc.232A>T (p.Ile78Phe)
n.269A>T
n.259A>T
n.241A>T
n.110-2545A>T
n.289A>T
c.84-2545A>T (n.84-2545A>T)
c.-531A>T (n.-531A>T)
n.317A>T
c.505A>T (p.Ile169Phe)
n.520A>T
n.291A>T
n.139-2545A>T
9g.37425940T>ACA373442132GRHPRc.233T>A (p.Ile78Asn)
n.270T>A
n.260T>A
n.242T>A
n.110-2544T>A
n.290T>A
c.84-2544T>A (n.84-2544T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.318T>A
c.506T>A (p.Ile169Asn)
n.521T>A
n.292T>A
n.139-2544T>A
9g.37425940T>CCA373442133GRHPRc.233T>C (p.Ile78Thr)
n.270T>C
n.260T>C
n.242T>C
n.110-2544T>C
n.290T>C
c.84-2544T>C (n.84-2544T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.318T>C
c.506T>C (p.Ile169Thr)
n.521T>C
n.292T>C
n.139-2544T>C
gnomAD v4
9g.37425940T>GCA373442134GRHPRc.233T>G (p.Ile78Ser)
n.270T>G
n.260T>G
n.242T>G
n.110-2544T>G
n.290T>G
c.84-2544T>G (n.84-2544T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.318T>G
c.506T>G (p.Ile169Ser)
n.521T>G
n.292T>G
n.139-2544T>G
9g.37425941C>ACA465003805GRHPRc.234C>A (p.Ile78=)
n.271C>A
n.261C>A
n.243C>A
n.110-2543C>A
n.291C>A
c.84-2543C>A (n.84-2543C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.319C>A
c.507C>A (p.Ile169=)
n.522C>A
n.293C>A
n.139-2543C>A
9g.37425941C=CA1846865753GRHPRc.234C= (p.Ile78=)
n.271C=
n.261C=
n.243C=
n.110-2543C=
n.291C=
c.84-2543C= (n.84-2543C=)
c.-529C= (n.-529C=)
n.319C=
c.507C= (p.Ile169=)
n.522C=
n.293C=
n.139-2543C=
9g.37425941C>GCA373442137GRHPRc.234C>G (p.Ile78Met)
n.271C>G
n.261C>G
n.243C>G
n.110-2543C>G
n.291C>G
c.84-2543C>G (n.84-2543C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.319C>G
c.507C>G (p.Ile169Met)
n.522C>G
n.293C>G
n.139-2543C>G
gnomAD v4
9g.37425941C>TCA5058965GRHPRc.234C>T (p.Ile78=)
n.271C>T
n.261C>T
n.243C>T
n.110-2543C>T
n.291C>T
c.84-2543C>T (n.84-2543C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.319C>T
c.507C>T (p.Ile169=)
n.522C>T
n.293C>T
n.139-2543C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37425942A>CCA373442139GRHPRc.235A>C (p.Ser79Arg)
n.272A>C
n.262A>C
n.244A>C
n.110-2542A>C
n.292A>C
c.84-2542A>C (n.84-2542A>C)
c.-528A>C (n.-528A>C)
n.320A>C
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.523A>C
n.294A>C
n.139-2542A>C
9g.37425942A>GCA373442143GRHPRc.235A>G (p.Ser79Gly)
n.272A>G
n.262A>G
n.244A>G
n.110-2542A>G
n.292A>G
c.84-2542A>G (n.84-2542A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
n.320A>G
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.523A>G
n.294A>G
n.139-2542A>G
gnomAD v4
9g.37425942A>TCA373442141GRHPRc.235A>T (p.Ser79Cys)
n.272A>T
n.262A>T
n.244A>T
n.110-2542A>T
n.292A>T
c.84-2542A>T (n.84-2542A>T)
c.-528A>T (n.-528A>T)
n.320A>T
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.523A>T
n.294A>T
n.139-2542A>T
gnomAD v4
9g.37425943G>ACA373442145GRHPRc.236G>A (p.Ser79Asn)
n.273G>A
n.263G>A
n.245G>A
n.110-2541G>A
n.293G>A
c.84-2541G>A (n.84-2541G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
n.321G>A
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.524G>A
n.295G>A
n.139-2541G>A
gnomAD v4
9g.37425943G>CCA373442147GRHPRc.236G>C (p.Ser79Thr)
n.273G>C
n.263G>C
n.245G>C
n.110-2541G>C
n.293G>C
c.84-2541G>C (n.84-2541G>C)
c.-527G>C (n.-527G>C)
n.321G>C
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.524G>C
n.295G>C
n.139-2541G>C
gnomAD v4
9g.37425943G>TCA373442148GRHPRc.236G>T (p.Ser79Ile)
n.273G>T
n.263G>T
n.245G>T
n.110-2541G>T
n.293G>T
c.84-2541G>T (n.84-2541G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
n.321G>T
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.524G>T
n.295G>T
n.139-2541G>T
9g.37425944C>ACA373442150GRHPRc.237C>A (p.Ser79Arg)
n.274C>A
n.264C>A
n.246C>A
n.110-2540C>A
n.294C>A
c.84-2540C>A (n.84-2540C>A)
c.-526C>A (n.-526C>A)
n.322C>A
c.510C>A (p.Ser170Arg)
n.525C>A
n.296C>A
n.139-2540C>A
9g.37425944C>GCA373442152GRHPRc.237C>G (p.Ser79Arg)
n.274C>G
n.264C>G
n.246C>G
n.110-2540C>G
n.294C>G
c.84-2540C>G (n.84-2540C>G)
c.-526C>G (n.-526C>G)
n.322C>G
c.510C>G (p.Ser170Arg)
n.525C>G
n.296C>G
n.139-2540C>G
9g.37425944C>TCA465003806GRHPRc.237C>T (p.Ser79=)
n.274C>T
n.264C>T
n.246C>T
n.110-2540C>T
n.294C>T
c.84-2540C>T (n.84-2540C>T)
c.-526C>T (n.-526C>T)
n.322C>T
c.510C>T (p.Ser170=)
n.525C>T
n.296C>T
n.139-2540C>T
gnomAD v4
9g.37425945A>CCA373442154GRHPRc.238A>C (p.Thr80Pro)
n.275A>C
n.265A>C
n.247A>C
n.110-2539A>C
n.295A>C
c.84-2539A>C (n.84-2539A>C)
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.323A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
n.526A>C
n.297A>C
n.139-2539A>C
9g.37425945A>GCA373442157GRHPRc.238A>G (p.Thr80Ala)
n.275A>G
n.265A>G
n.247A>G
n.110-2539A>G
n.295A>G
c.84-2539A>G (n.84-2539A>G)
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.323A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
n.526A>G
n.297A>G
n.139-2539A>G
9g.37425945A>TCA373442155GRHPRc.238A>T (p.Thr80Ser)
n.275A>T
n.265A>T
n.247A>T
n.110-2539A>T
n.295A>T
c.84-2539A>T (n.84-2539A>T)
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.323A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
n.526A>T
n.297A>T
n.139-2539A>T
9g.37425946C>ACA373442159GRHPRc.239C>A (p.Thr80Asn)
n.276C>A
n.266C>A
n.248C>A
n.110-2538C>A
n.296C>A
c.84-2538C>A (n.84-2538C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
n.324C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
n.527C>A
n.298C>A
n.139-2538C>A
9g.37425946C>GCA373442161GRHPRc.239C>G (p.Thr80Ser)
n.276C>G
n.266C>G
n.248C>G
n.110-2538C>G
n.296C>G
c.84-2538C>G (n.84-2538C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
n.324C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
n.527C>G
n.298C>G
n.139-2538C>G
9g.37425946C>TCA373442163GRHPRc.239C>T (p.Thr80Ile)
n.276C>T
n.266C>T
n.248C>T
n.110-2538C>T
n.296C>T
c.84-2538C>T (n.84-2538C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
n.324C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
n.527C>T
n.298C>T
n.139-2538C>T

Number of alleles fetched