Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37422758delCA2689952266GRHPRc.8del (p.Pro3ArgfsTer5)
n.45del
n.63del
n.34del
n.93del
c.-755del (n.-755del)
c.309del (p.Gly104ValfsTer?)
n.324del
n.67del
gnomAD v4
9g.37422758C>ACA373441172GRHPRc.8C>A (p.Pro3Gln)
n.45C>A
n.63C>A
n.34C>A
n.93C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.309C>A (p.Thr103=)
n.324C>A
n.67C>A
gnomAD v4
9g.37422758C=CA1846862894GRHPRc.8C= (p.Pro3=)
n.45C=
n.63C=
n.34C=
n.93C=
c.-755C= (n.-755C=)
c.309C= (p.Thr103=)
n.324C=
n.67C=
9g.37422758C>GCA373441173GRHPRc.8C>G (p.Pro3Arg)
n.45C>G
n.63C>G
n.34C>G
n.93C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.309C>G (p.Thr103=)
n.324C>G
n.67C>G
9g.37422758C>TCA373441174GRHPRc.8C>T (p.Pro3Leu)
n.45C>T
n.63C>T
n.34C>T
n.93C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.309C>T (p.Thr103=)
n.324C>T
n.67C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422759G>ACA465003646GRHPRc.9G>A (p.Pro3=)
n.46G>A
n.64G>A
n.35G>A
n.94G>A
c.-754G>A (n.-754G>A)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.325G>A
n.68G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422759G>CCA465003644GRHPRc.9G>C (p.Pro3=)
n.46G>C
n.64G>C
n.35G>C
n.94G>C
c.-754G>C (n.-754G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.325G>C
n.68G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422759G=CA1846862898GRHPRc.9G= (p.Pro3=)
n.46G=
n.64G=
n.35G=
n.94G=
c.-754G= (n.-754G=)
c.310G= (p.Gly104=)
n.325G=
n.68G=
9g.37422759G>TCA465003645GRHPRc.9G>T (p.Pro3=)
n.46G>T
n.64G>T
n.35G>T
n.94G>T
c.-754G>T (n.-754G>T)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.325G>T
n.68G>T
gnomAD v4
9g.37422760G>ACA373441175GRHPRc.10G>A (p.Val4Met)
n.47G>A
n.65G>A
n.36G>A
n.95G>A
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.326G>A
n.69G>A
gnomAD v4
9g.37422760G>CCA373441176GRHPRc.10G>C (p.Val4Leu)
n.47G>C
n.65G>C
n.36G>C
n.95G>C
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.326G>C
n.69G>C
9g.37422760G>TCA373441177GRHPRc.10G>T (p.Val4Leu)
n.47G>T
n.65G>T
n.36G>T
n.95G>T
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.326G>T
n.69G>T
9g.37422761T>ACA373441178GRHPRc.11T>A (p.Val4Glu)
n.48T>A
n.66T>A
n.37T>A
n.96T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.312T>A (p.Gly104=)
n.327T>A
n.70T>A
9g.37422761T>CCA373441179GRHPRc.11T>C (p.Val4Ala)
n.48T>C
n.66T>C
n.37T>C
n.96T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
c.312T>C (p.Gly104=)
n.327T>C
n.70T>C
9g.37422761T>GCA373441180GRHPRc.11T>G (p.Val4Gly)
n.48T>G
n.66T>G
n.37T>G
n.96T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
c.312T>G (p.Gly104=)
n.327T>G
n.70T>G
9g.37422762G>ACA465003649GRHPRc.12G>A (p.Val4=)
n.49G>A
n.67G>A
n.38G>A
n.97G>A
c.-751G>A (n.-751G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.328G>A
n.71G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422762G>CCA465003647GRHPRc.12G>C (p.Val4=)
n.49G>C
n.67G>C
n.38G>C
n.97G>C
c.-751G>C (n.-751G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.328G>C
n.71G>C
9g.37422762G=CA1846862900GRHPRc.12G= (p.Val4=)
n.49G=
n.67G=
n.38G=
n.97G=
c.-751G= (n.-751G=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.328G=
n.71G=
9g.37422762G>TCA465003648GRHPRc.12G>T (p.Val4=)
n.49G>T
n.67G>T
n.38G>T
n.97G>T
c.-751G>T (n.-751G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.328G>T
n.71G>T
9g.37422763C>ACA192885872GRHPRc.13C>A (p.Arg5=)
n.50C>A
n.68C>A
n.39C>A
n.98C>A
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.329C>A
n.72C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422763C=CA1846862903GRHPRc.13C= (p.Arg5=)
n.50C=
n.68C=
n.39C=
n.98C=
c.-750C= (n.-750C=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.329C=
n.72C=
9g.37422763C>GCA373441181GRHPRc.13C>G (p.Arg5Gly)
n.50C>G
n.68C>G
n.39C>G
n.98C>G
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.329C>G
n.72C>G
9g.37422763C>TCA373441182GRHPRc.13C>T (p.Arg5Ter)
n.50C>T
n.68C>T
n.39C>T
n.98C>T
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.329C>T
n.72C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422764G>ACA5058887GRHPRc.14G>A (p.Arg5Gln)
n.51G>A
n.69G>A
n.40G>A
n.99G>A
c.-749G>A (n.-749G>A)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.330G>A
n.73G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422764G>CCA373441183GRHPRc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.51G>C
n.69G>C
n.40G>C
n.99G>C
c.-749G>C (n.-749G>C)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.330G>C
n.73G>C
9g.37422764G=CA1846862908GRHPRc.14G= (p.Arg5=)
n.51G=
n.69G=
n.40G=
n.99G=
c.-749G= (n.-749G=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.330G=
n.73G=
9g.37422764G>TCA373441184GRHPRc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.51G>T
n.69G>T
n.40G>T
n.99G>T
c.-749G>T (n.-749G>T)
c.315G>T (p.Ala105=)
n.330G>T
n.73G>T
gnomAD v4
9g.37422765A>CCA465003652GRHPRc.15A>C (p.Arg5=)
n.52A>C
n.70A>C
n.41A>C
n.100A>C
c.-748A>C (n.-748A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.331A>C
n.74A>C
9g.37422765A>GCA465003650GRHPRc.15A>G (p.Arg5=)
n.52A>G
n.70A>G
n.41A>G
n.100A>G
c.-748A>G (n.-748A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.331A>G
n.74A>G
gnomAD v4
9g.37422765A>TCA465003651GRHPRc.15A>T (p.Arg5=)
n.52A>T
n.70A>T
n.41A>T
n.100A>T
c.-748A>T (n.-748A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.331A>T
n.74A>T
9g.37422766C>ACA373441185GRHPRc.16C>A (p.Leu6Ile)
n.53C>A
n.71C>A
n.42C>A
n.101C>A
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.332C>A
n.75C>A
gnomAD v4
9g.37422766C=CA1846862912GRHPRc.16C= (p.Leu6=)
n.53C=
n.71C=
n.42C=
n.101C=
c.-747C= (n.-747C=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.332C=
n.75C=
9g.37422766C>GCA373441186GRHPRc.16C>G (p.Leu6Val)
n.53C>G
n.71C>G
n.42C>G
n.101C>G
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.332C>G
n.75C>G
9g.37422766C>TCA5058888GRHPRc.16C>T (p.Leu6Phe)
n.53C>T
n.71C>T
n.42C>T
n.101C>T
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.332C>T
n.75C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422767T>ACA373441187GRHPRc.17T>A (p.Leu6His)
n.54T>A
n.72T>A
n.43T>A
n.102T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
c.318T>A (p.Thr106=)
n.333T>A
n.76T>A
gnomAD v4
9g.37422767T>CCA373441188GRHPRc.17T>C (p.Leu6Pro)
n.54T>C
n.72T>C
n.43T>C
n.102T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
c.318T>C (p.Thr106=)
n.333T>C
n.76T>C
9g.37422767T>GCA373441189GRHPRc.17T>G (p.Leu6Arg)
n.54T>G
n.72T>G
n.43T>G
n.102T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
c.318T>G (p.Thr106=)
n.333T>G
n.76T>G
9g.37422768C>ACA465003654GRHPRc.18C>A (p.Leu6=)
n.55C>A
n.73C>A
n.44C>A
n.103C>A
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.319C>A (p.His107Asn)
n.334C>A
n.77C>A
gnomAD v4
9g.37422768C=CA1846862917GRHPRc.18C= (p.Leu6=)
n.55C=
n.73C=
n.44C=
n.103C=
c.-745C= (n.-745C=)
c.319C= (p.His107=)
n.334C=
n.77C=
9g.37422768C>GCA192885882GRHPRc.18C>G (p.Leu6=)
n.55C>G
n.73C>G
n.44C>G
n.103C>G
c.-745C>G (n.-745C>G)
c.319C>G (p.His107Asp)
n.334C>G
n.77C>G
dbSNP
9g.37422768C>TCA465003653GRHPRc.18C>T (p.Leu6=)
n.55C>T
n.73C>T
n.44C>T
n.103C>T
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.334C>T
n.77C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422769A=CA1846862923GRHPRc.19A= (p.Met7=)
n.56A=
n.74A=
n.45A=
n.104A=
c.-744A= (n.-744A=)
c.320A= (p.His107=)
n.335A=
n.78A=
9g.37422769A>CCA373441190GRHPRc.19A>C (p.Met7Leu)
n.56A>C
n.74A>C
n.45A>C
n.104A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.320A>C (p.His107Pro)
n.335A>C
n.78A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422769A>GCA373441191GRHPRc.19A>G (p.Met7Val)
n.56A>G
n.74A>G
n.45A>G
n.104A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.320A>G (p.His107Arg)
n.335A>G
n.78A>G
9g.37422769A>TCA373441192GRHPRc.19A>T (p.Met7Leu)
n.56A>T
n.74A>T
n.45A>T
n.104A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.320A>T (p.His107Leu)
n.335A>T
n.78A>T
9g.37422770T>ACA373441194GRHPRc.20T>A (p.Met7Lys)
n.57T>A
n.75T>A
n.46T>A
n.105T>A
c.-743T>A (n.-743T>A)
c.321T>A (p.His107Gln)
n.336T>A
n.79T>A
9g.37422770T>CCA373441195GRHPRc.20T>C (p.Met7Thr)
n.57T>C
n.75T>C
n.46T>C
n.105T>C
c.-743T>C (n.-743T>C)
c.321T>C (p.His107=)
n.336T>C
n.79T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422770T>GCA373441193GRHPRc.20T>G (p.Met7Arg)
n.57T>G
n.75T>G
n.46T>G
n.105T>G
c.-743T>G (n.-743T>G)
c.321T>G (p.His107Gln)
n.336T>G
n.79T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422770T=CA1846862925GRHPRc.20T= (p.Met7=)
n.57T=
n.75T=
n.46T=
n.105T=
c.-743T= (n.-743T=)
c.321T= (p.His107=)
n.336T=
n.79T=
9g.37422771G>ACA373441196GRHPRc.21G>A (p.Met7Ile)
n.58G>A
n.76G>A
n.47G>A
n.106G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.337G>A
n.80G>A
gnomAD v4
9g.37422771G>CCA373441197GRHPRc.21G>C (p.Met7Ile)
n.58G>C
n.76G>C
n.47G>C
n.106G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.337G>C
n.80G>C
9g.37422771G>TCA373441198GRHPRc.21G>T (p.Met7Ile)
n.58G>T
n.76G>T
n.47G>T
n.106G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.337G>T
n.80G>T
gnomAD v4
9g.37422772A>CCA373441199GRHPRc.22A>C (p.Lys8Gln)
n.59A>C
n.77A>C
n.48A>C
n.107A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.338A>C
n.81A>C
9g.37422772A>GCA373441200GRHPRc.22A>G (p.Lys8Glu)
n.59A>G
n.77A>G
n.48A>G
n.107A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.338A>G
n.81A>G
9g.37422772A>TCA373441201GRHPRc.22A>T (p.Lys8Ter)
n.59A>T
n.77A>T
n.48A>T
n.107A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.338A>T
n.81A>T
9g.37422773A=CA1846862927GRHPRc.23A= (p.Lys8=)
n.60A=
n.78A=
n.49A=
n.108A=
c.-740A= (n.-740A=)
c.324A= (p.Glu108=)
n.339A=
n.82A=
9g.37422773A>CCA373441202GRHPRc.23A>C (p.Lys8Thr)
n.60A>C
n.78A>C
n.49A>C
n.108A>C
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.339A>C
n.82A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422773A>GCA373441203GRHPRc.23A>G (p.Lys8Arg)
n.60A>G
n.78A>G
n.49A>G
n.108A>G
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.324A>G (p.Glu108=)
n.339A>G
n.82A>G
9g.37422773A>TCA373441204GRHPRc.23A>T (p.Lys8Met)
n.60A>T
n.78A>T
n.49A>T
n.108A>T
c.-740A>T (n.-740A>T)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.339A>T
n.82A>T
9g.37422773_37422776dupCA2499219903GRHPRc.23_26dup (p.Phe10GlyfsTer12)
n.60_63dup
n.78_81dup
n.49_52dup
n.108_111dup
c.-740_-737dup (n.-740_-737dup)
c.324_327dup (p.Val110ArgfsTer13)
n.339_342dup
n.82_85dup
ClinVar dbSNP
9g.37422774G>ACA5058889GRHPRc.24G>A (p.Lys8=)
n.61G>A
n.79G>A
n.50G>A
n.109G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.340G>A
n.83G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422774G>CCA373441205GRHPRc.24G>C (p.Lys8Asn)
n.61G>C
n.79G>C
n.50G>C
n.109G>C
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.340G>C
n.83G>C
9g.37422774G=CA1846862932GRHPRc.24G= (p.Lys8=)
n.61G=
n.79G=
n.50G=
n.109G=
c.-739G= (n.-739G=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.340G=
n.83G=
9g.37422774G>TCA373441206GRHPRc.24G>T (p.Lys8Asn)
n.61G>T
n.79G>T
n.50G>T
n.109G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.340G>T
n.83G>T
gnomAD v4
9g.37422775G>ACA373441208GRHPRc.25G>A (p.Val9Met)
n.62G>A
n.80G>A
n.51G>A
n.110G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.341G>A
n.84G>A
9g.37422775G>CCA373441209GRHPRc.25G>C (p.Val9Leu)
n.62G>C
n.80G>C
n.51G>C
n.110G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.341G>C
n.84G>C
9g.37422775G>TCA373441207GRHPRc.25G>T (p.Val9Leu)
n.62G>T
n.80G>T
n.51G>T
n.110G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.341G>T
n.84G>T
9g.37422776T>ACA373441210GRHPRc.26T>A (p.Val9Glu)
n.63T>A
n.81T>A
n.52T>A
n.111T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
c.327T>A (p.Gly109=)
n.342T>A
n.85T>A
9g.37422776T>CCA373441211GRHPRc.26T>C (p.Val9Ala)
n.63T>C
n.81T>C
n.52T>C
n.111T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
c.327T>C (p.Gly109=)
n.342T>C
n.85T>C
9g.37422776T>GCA373441212GRHPRc.26T>G (p.Val9Gly)
n.63T>G
n.81T>G
n.52T>G
n.111T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
c.327T>G (p.Gly109=)
n.342T>G
n.85T>G
9g.37422777G>ACA465003657GRHPRc.27G>A (p.Val9=)
n.64G>A
n.82G>A
n.53G>A
n.112G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.343G>A
n.86G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422777G>CCA465003656GRHPRc.27G>C (p.Val9=)
n.64G>C
n.82G>C
n.53G>C
n.112G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.343G>C
n.86G>C
9g.37422777G=CA1846862935GRHPRc.27G= (p.Val9=)
n.64G=
n.82G=
n.53G=
n.112G=
c.-736G= (n.-736G=)
c.328G= (p.Val110=)
n.343G=
n.86G=
9g.37422777G>TCA465003655GRHPRc.27G>T (p.Val9=)
n.64G>T
n.82G>T
n.53G>T
n.112G>T
c.-736G>T (n.-736G>T)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.343G>T
n.86G>T
gnomAD v4
9g.37422778T>ACA373441213GRHPRc.28T>A (p.Phe10Ile)
n.65T>A
n.83T>A
n.54T>A
n.113T>A
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.344T>A
n.87T>A
gnomAD v4
9g.37422778T>CCA373441214GRHPRc.28T>C (p.Phe10Leu)
n.65T>C
n.83T>C
n.54T>C
n.113T>C
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.344T>C
n.87T>C
9g.37422778T>GCA373441215GRHPRc.28T>G (p.Phe10Val)
n.65T>G
n.83T>G
n.54T>G
n.113T>G
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.344T>G
n.87T>G
9g.37422779T>ACA373441216GRHPRc.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.66T>A
n.84T>A
n.55T>A
n.114T>A
c.-734T>A (n.-734T>A)
c.330T>A (p.Val110=)
n.345T>A
n.88T>A
gnomAD v4
9g.37422779T>CCA373441218GRHPRc.29T>C (p.Phe10Ser)
n.66T>C
n.84T>C
n.55T>C
n.114T>C
c.-734T>C (n.-734T>C)
c.330T>C (p.Val110=)
n.345T>C
n.88T>C
9g.37422779T>GCA373441217GRHPRc.29T>G (p.Phe10Cys)
n.66T>G
n.84T>G
n.55T>G
n.114T>G
c.-734T>G (n.-734T>G)
c.330T>G (p.Val110=)
n.345T>G
n.88T>G
9g.37422780C>ACA192885899GRHPRc.30C>A (p.Phe10Leu)
n.67C>A
n.85C>A
n.56C>A
n.115C>A
c.-733C>A (n.-733C>A)
c.331C>A (p.Arg111Ser)
n.346C>A
n.89C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422780C=CA1846862939GRHPRc.30C= (p.Phe10=)
n.67C=
n.85C=
n.56C=
n.115C=
c.-733C= (n.-733C=)
c.331C= (p.Arg111=)
n.346C=
n.89C=
9g.37422780C>GCA373441219GRHPRc.30C>G (p.Phe10Leu)
n.67C>G
n.85C>G
n.56C>G
n.115C>G
c.-733C>G (n.-733C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.346C>G
n.89C>G
gnomAD v4
9g.37422780C>TCA465003659GRHPRc.30C>T (p.Phe10=)
n.67C>T
n.85C>T
n.56C>T
n.115C>T
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.331C>T (p.Arg111Cys)
n.346C>T
n.89C>T
gnomAD v4
9g.37422781G>ACA373441220GRHPRc.31G>A (p.Val11Ile)
n.68G>A
n.86G>A
n.57G>A
n.116G>A
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.332G>A (p.Arg111His)
n.347G>A
n.90G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.37422781G>CCA373441221GRHPRc.31G>C (p.Val11Leu)
n.68G>C
n.86G>C
n.57G>C
n.116G>C
c.-732G>C (n.-732G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.347G>C
n.90G>C
gnomAD v4
9g.37422781G=CA1846862941GRHPRc.31G= (p.Val11=)
n.68G=
n.86G=
n.57G=
n.116G=
c.-732G= (n.-732G=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.347G=
n.90G=
9g.37422781G>TCA373441222GRHPRc.31G>T (p.Val11Phe)
n.68G>T
n.86G>T
n.57G>T
n.116G>T
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.347G>T
n.90G>T
gnomAD v4
9g.37422782T>ACA373441225GRHPRc.32T>A (p.Val11Asp)
n.69T>A
n.87T>A
n.58T>A
n.117T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.333T>A (p.Arg111=)
n.348T>A
n.91T>A
9g.37422782T>CCA373441224GRHPRc.32T>C (p.Val11Ala)
n.69T>C
n.87T>C
n.58T>C
n.117T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
c.333T>C (p.Arg111=)
n.348T>C
n.91T>C
gnomAD v4
9g.37422782T>GCA373441223GRHPRc.32T>G (p.Val11Gly)
n.69T>G
n.87T>G
n.58T>G
n.117T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
c.333T>G (p.Arg111=)
n.348T>G
n.91T>G
9g.37422783C>ACA465003661GRHPRc.33C>A (p.Val11=)
n.70C>A
n.88C>A
n.59C>A
n.118C>A
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.349C>A
n.92C>A
gnomAD v4
9g.37422783C>GCA465003660GRHPRc.33C>G (p.Val11=)
n.70C>G
n.88C>G
n.59C>G
n.118C>G
c.-730C>G (n.-730C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.349C>G
n.92C>G
9g.37422783C>TCA465003662GRHPRc.33C>T (p.Val11=)
n.70C>T
n.88C>T
n.59C>T
n.118C>T
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.349C>T
n.92C>T
ClinVar
9g.37422784A=CA1846862946GRHPRc.34A= (p.Thr12=)
n.71A=
n.89A=
n.60A=
n.119A=
c.-729A= (n.-729A=)
c.335A= (p.His112=)
n.350A=
n.93A=
9g.37422784A>CCA373441226GRHPRc.34A>C (p.Thr12Pro)
n.71A>C
n.89A>C
n.60A>C
n.119A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.350A>C
n.93A>C
9g.37422784A>GCA5058890GRHPRc.34A>G (p.Thr12Ala)
n.71A>G
n.89A>G
n.60A>G
n.119A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
n.350A>G
n.93A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422784A>TCA373441227GRHPRc.34A>T (p.Thr12Ser)
n.71A>T
n.89A>T
n.60A>T
n.119A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
n.350A>T
n.93A>T
9g.37422785C>ACA373441228GRHPRc.35C>A (p.Thr12Asn)
n.72C>A
n.90C>A
n.61C>A
n.120C>A
c.-728C>A (n.-728C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
n.351C>A
n.94C>A
9g.37422785C>GCA373441230GRHPRc.35C>G (p.Thr12Ser)
n.72C>G
n.90C>G
n.61C>G
n.120C>G
c.-728C>G (n.-728C>G)
c.336C>G (p.His112Gln)
n.351C>G
n.94C>G
9g.37422785C>TCA373441229GRHPRc.35C>T (p.Thr12Ile)
n.72C>T
n.90C>T
n.61C>T
n.120C>T
c.-728C>T (n.-728C>T)
c.336C>T (p.His112=)
n.351C>T
n.94C>T
9g.37422787delCA2689952267GRHPRc.37del (p.Arg13AlafsTer?)
n.74del
n.92del
n.63del
n.122del
c.-726del (n.-726del)
c.338del (p.Pro113ArgfsTer24)
n.353del
n.96del
gnomAD v4
9g.37422786C>ACA465003664GRHPRc.36C>A (p.Thr12=)
n.73C>A
n.91C>A
n.62C>A
n.121C>A
c.-727C>A (n.-727C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.352C>A
n.95C>A
gnomAD v4
9g.37422786C=CA1846862950GRHPRc.36C= (p.Thr12=)
n.73C=
n.91C=
n.62C=
n.121C=
c.-727C= (n.-727C=)
c.337C= (p.Pro113=)
n.352C=
n.95C=
9g.37422786C>GCA465003663GRHPRc.36C>G (p.Thr12=)
n.73C>G
n.91C>G
n.62C>G
n.121C>G
c.-727C>G (n.-727C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.352C>G
n.95C>G
9g.37422786C>TCA5058891GRHPRc.36C>T (p.Thr12=)
n.73C>T
n.91C>T
n.62C>T
n.121C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.352C>T
n.95C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422787C>ACA373441231GRHPRc.37C>A (p.Arg13Ser)
n.74C>A
n.92C>A
n.63C>A
n.122C>A
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.353C>A
n.96C>A
gnomAD v4
9g.37422787C>GCA373441232GRHPRc.37C>G (p.Arg13Gly)
n.74C>G
n.92C>G
n.63C>G
n.122C>G
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.353C>G
n.96C>G
9g.37422787C>TCA373441233GRHPRc.37C>T (p.Arg13Cys)
n.74C>T
n.92C>T
n.63C>T
n.122C>T
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.353C>T
n.96C>T
gnomAD v4
9g.37422788G>ACA5058892GRHPRc.38G>A (p.Arg13His)
n.75G>A
n.93G>A
n.64G>A
n.123G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.339G>A (p.Pro113=)
n.354G>A
n.97G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422788G>CCA373441234GRHPRc.38G>C (p.Arg13Pro)
n.75G>C
n.93G>C
n.64G>C
n.123G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.339G>C (p.Pro113=)
n.354G>C
n.97G>C
9g.37422788G=CA1846862954GRHPRc.38G= (p.Arg13=)
n.75G=
n.93G=
n.64G=
n.123G=
c.-725G= (n.-725G=)
c.339G= (p.Pro113=)
n.354G=
n.97G=
9g.37422788G>TCA373441235GRHPRc.38G>T (p.Arg13Leu)
n.75G>T
n.93G>T
n.64G>T
n.123G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.339G>T (p.Pro113=)
n.354G>T
n.97G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422789C>ACA465003666GRHPRc.39C>A (p.Arg13=)
n.76C>A
n.94C>A
n.65C>A
n.124C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.355C>A
n.98C>A
gnomAD v4
9g.37422789C>GCA465003667GRHPRc.39C>G (p.Arg13=)
n.76C>G
n.94C>G
n.65C>G
n.124C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.355C>G
n.98C>G
9g.37422789C>TCA465003665GRHPRc.39C>T (p.Arg13=)
n.76C>T
n.94C>T
n.65C>T
n.124C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.355C>T
n.98C>T
ClinVar gnomAD v4
9g.37422790A=CA1846862957GRHPRc.40A= (p.Arg14=)
n.77A=
n.95A=
n.66A=
n.125A=
c.-723A= (n.-723A=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.356A=
n.99A=
9g.37422790A>CCA465003668GRHPRc.40A>C (p.Arg14=)
n.77A>C
n.95A>C
n.66A>C
n.125A>C
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.356A>C
n.99A>C
9g.37422790A>GCA373441236GRHPRc.40A>G (p.Arg14Gly)
n.77A>G
n.95A>G
n.66A>G
n.125A>G
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.356A>G
n.99A>G
gnomAD v4
9g.37422790A>TCA373441237GRHPRc.40A>T (p.Arg14Trp)
n.77A>T
n.95A>T
n.66A>T
n.125A>T
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.356A>T
n.99A>T
dbSNP
9g.37422791G>ACA373441238GRHPRc.41G>A (p.Arg14Lys)
n.78G>A
n.96G>A
n.67G>A
n.126G>A
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.357G>A
n.100G>A
9g.37422791G>CCA373441239GRHPRc.41G>C (p.Arg14Thr)
n.78G>C
n.96G>C
n.67G>C
n.126G>C
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.357G>C
n.100G>C
9g.37422791G>TCA373441240GRHPRc.41G>T (p.Arg14Met)
n.78G>T
n.96G>T
n.67G>T
n.126G>T
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.357G>T
n.100G>T
gnomAD v4
9g.37422792G>ACA465003669GRHPRc.42G>A (p.Arg14=)
n.79G>A
n.97G>A
n.68G>A
n.127G>A
c.-721G>A (n.-721G>A)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.358G>A
n.101G>A
gnomAD v4
9g.37422792G>CCA373441242GRHPRc.42G>C (p.Arg14Ser)
n.79G>C
n.97G>C
n.68G>C
n.127G>C
c.-721G>C (n.-721G>C)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.358G>C
n.101G>C
9g.37422792G>TCA373441241GRHPRc.42G>T (p.Arg14Ser)
n.79G>T
n.97G>T
n.68G>T
n.127G>T
c.-721G>T (n.-721G>T)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.358G>T
n.101G>T
gnomAD v4
9g.37422793A=CA1846862959GRHPRc.43A= (p.Ile15=)
n.80A=
n.98A=
n.69A=
n.128A=
c.-720A= (n.-720A=)
c.344A= (p.Asp115=)
n.359A=
n.102A=
9g.37422793A>CCA373441243GRHPRc.43A>C (p.Ile15Leu)
n.80A>C
n.98A>C
n.69A>C
n.128A>C
c.-720A>C (n.-720A>C)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.359A>C
n.102A>C
ClinVar dbSNP
9g.37422793A>GCA373441244GRHPRc.43A>G (p.Ile15Val)
n.80A>G
n.98A>G
n.69A>G
n.128A>G
c.-720A>G (n.-720A>G)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.359A>G
n.102A>G
9g.37422793A>TCA373441245GRHPRc.43A>T (p.Ile15Leu)
n.80A>T
n.98A>T
n.69A>T
n.128A>T
c.-720A>T (n.-720A>T)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.359A>T
n.102A>T
9g.37422794T>ACA373441246GRHPRc.44T>A (p.Ile15Lys)
n.81T>A
n.99T>A
n.70T>A
n.129T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.360T>A
n.103T>A
9g.37422794T>CCA5058893GRHPRc.44T>C (p.Ile15Thr)
n.81T>C
n.99T>C
n.70T>C
n.129T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
c.345T>C (p.Asp115=)
n.360T>C
n.103T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422794T>GCA373441247GRHPRc.44T>G (p.Ile15Arg)
n.81T>G
n.99T>G
n.70T>G
n.129T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.360T>G
n.103T>G
9g.37422794T=CA1846862963GRHPRc.44T= (p.Ile15=)
n.81T=
n.99T=
n.70T=
n.129T=
c.-719T= (n.-719T=)
c.345T= (p.Asp115=)
n.360T=
n.103T=
9g.37422794_37422795delinsTACA1846862965GRHPRc.44_45delinsTA (p.Ile15=)
n.81_82delinsTA
n.99_100delinsTA
n.70_71delinsTA
n.129_130delinsTA
c.-719_-718delinsTA (n.-719_-718delinsTA)
c.345_346delinsTA (p.Asp115=)
n.360_361delinsTA
n.103_104delinsTA
9g.37422795delCA275907GRHPRc.45del (p.Ala17ProfsTer?)
n.82del
n.100del
n.71del
n.130del
c.-718del (n.-718del)
c.346del (p.Thr116ProfsTer21)
n.361del
n.104del
ClinVar dbSNP
9g.37422795A=CA1846862968GRHPRc.45A= (p.Ile15=)
n.82A=
n.100A=
n.71A=
n.130A=
c.-718A= (n.-718A=)
c.346A= (p.Thr116=)
n.361A=
n.104A=
9g.37422795A>CCA465003670GRHPRc.45A>C (p.Ile15=)
n.82A>C
n.100A>C
n.71A>C
n.130A>C
c.-718A>C (n.-718A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.361A>C
n.104A>C
gnomAD v4
9g.37422795A>GCA373441248GRHPRc.45A>G (p.Ile15Met)
n.82A>G
n.100A>G
n.71A>G
n.130A>G
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.361A>G
n.104A>G
dbSNP gnomAD v2
9g.37422795A>TCA465003671GRHPRc.45A>T (p.Ile15=)
n.82A>T
n.100A>T
n.71A>T
n.130A>T
c.-718A>T (n.-718A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.361A>T
n.104A>T
9g.37422796C>ACA373441249GRHPRc.46C>A (p.Pro16Thr)
n.83C>A
n.101C>A
n.72C>A
n.131C>A
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.362C>A
n.105C>A
gnomAD v4
9g.37422796C>GCA373441250GRHPRc.46C>G (p.Pro16Ala)
n.83C>G
n.101C>G
n.72C>G
n.131C>G
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.362C>G
n.105C>G
9g.37422796C>TCA373441251GRHPRc.46C>T (p.Pro16Ser)
n.83C>T
n.101C>T
n.72C>T
n.131C>T
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.362C>T
n.105C>T
gnomAD v4
9g.37422797C>ACA373441252GRHPRc.47C>A (p.Pro16His)
n.84C>A
n.102C>A
n.73C>A
n.132C>A
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.348C>A (p.Thr116=)
n.363C>A
n.106C>A
gnomAD v4
9g.37422797C=CA1846862973GRHPRc.47C= (p.Pro16=)
n.84C=
n.102C=
n.73C=
n.132C=
c.-716C= (n.-716C=)
c.348C= (p.Thr116=)
n.363C=
n.106C=
9g.37422797C>GCA373441253GRHPRc.47C>G (p.Pro16Arg)
n.84C>G
n.102C>G
n.73C>G
n.132C>G
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.348C>G (p.Thr116=)
n.363C>G
n.106C>G
gnomAD v4
9g.37422797C>TCA373441254GRHPRc.47C>T (p.Pro16Leu)
n.84C>T
n.102C>T
n.73C>T
n.132C>T
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.348C>T (p.Thr116=)
n.363C>T
n.106C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422798C>ACA465003674GRHPRc.48C>A (p.Pro16=)
n.85C>A
n.103C>A
n.74C>A
n.133C>A
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.364C>A
n.107C>A
gnomAD v4
9g.37422798C=CA1846862976GRHPRc.48C= (p.Pro16=)
n.85C=
n.103C=
n.74C=
n.133C=
c.-715C= (n.-715C=)
c.349C= (p.Arg117=)
n.364C=
n.107C=
9g.37422798C>GCA465003673GRHPRc.48C>G (p.Pro16=)
n.85C>G
n.103C>G
n.74C>G
n.133C>G
c.-715C>G (n.-715C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.364C>G
n.107C>G
ClinVar
9g.37422798C>TCA465003672GRHPRc.48C>T (p.Pro16=)
n.85C>T
n.103C>T
n.74C>T
n.133C>T
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.364C>T
n.107C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37422799delCA2689952268GRHPRc.49del (p.Ala17ProfsTer29)
n.86del
n.104del
n.75del
n.134del
c.49del (p.Ala17ProfsTer?)
c.-714del (n.-714del)
c.350del (p.Arg117ProfsTer20)
n.365del
n.108del
gnomAD v4
9g.37422799G>ACA373441255GRHPRc.49G>A (p.Ala17Thr)
n.86G>A
n.104G>A
n.75G>A
n.134G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
n.365G>A
n.108G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422799G>CCA373441257GRHPRc.49G>C (p.Ala17Pro)
n.86G>C
n.104G>C
n.75G>C
n.134G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.365G>C
n.108G>C
9g.37422799G=CA1846862977GRHPRc.49G= (p.Ala17=)
n.86G=
n.104G=
n.75G=
n.134G=
c.-714G= (n.-714G=)
c.350G= (p.Arg117=)
n.365G=
n.108G=
9g.37422799G>TCA373441256GRHPRc.49G>T (p.Ala17Ser)
n.86G>T
n.104G>T
n.75G>T
n.134G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.365G>T
n.108G>T
gnomAD v4
9g.37422800C>ACA373441258GRHPRc.50C>A (p.Ala17Asp)
n.87C>A
n.105C>A
n.76C>A
n.135C>A
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.351C>A (p.Arg117=)
n.366C>A
n.109C>A
gnomAD v4
9g.37422800C>GCA373441259GRHPRc.50C>G (p.Ala17Gly)
n.87C>G
n.105C>G
n.76C>G
n.135C>G
c.-713C>G (n.-713C>G)
c.351C>G (p.Arg117=)
n.366C>G
n.109C>G
gnomAD v4
9g.37422800C>TCA373441260GRHPRc.50C>T (p.Ala17Val)
n.87C>T
n.105C>T
n.76C>T
n.135C>T
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.351C>T (p.Arg117=)
n.366C>T
n.109C>T
9g.37422801C>ACA465003676GRHPRc.51C>A (p.Ala17=)
n.88C>A
n.106C>A
n.77C>A
n.136C>A
c.-712C>A (n.-712C>A)
c.352C>A (p.Arg118=)
n.367C>A
n.110C>A
gnomAD v4
9g.37422801C=CA1846862980GRHPRc.51C= (p.Ala17=)
n.88C=
n.106C=
n.77C=
n.136C=
c.-712C= (n.-712C=)
c.352C= (p.Arg118=)
n.367C=
n.110C=
9g.37422801C>GCA465003675GRHPRc.51C>G (p.Ala17=)
n.88C>G
n.106C>G
n.77C>G
n.136C>G
c.-712C>G (n.-712C>G)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.367C>G
n.110C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422801C>TCA5058894GRHPRc.51C>T (p.Ala17=)
n.88C>T
n.106C>T
n.77C>T
n.136C>T
c.-712C>T (n.-712C>T)
c.352C>T (p.Arg118Ter)
n.367C>T
n.110C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422802G>ACA373441261GRHPRc.52G>A (p.Glu18Lys)
n.89G>A
n.107G>A
n.78G>A
n.137G>A
c.-711G>A (n.-711G>A)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.368G>A
n.111G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422802G>CCA373441262GRHPRc.52G>C (p.Glu18Gln)
n.89G>C
n.107G>C
n.78G>C
n.137G>C
c.-711G>C (n.-711G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.368G>C
n.111G>C
9g.37422802G=CA1846862983GRHPRc.52G= (p.Glu18=)
n.89G=
n.107G=
n.78G=
n.137G=
c.-711G= (n.-711G=)
c.353G= (p.Arg118=)
n.368G=
n.111G=
9g.37422802G>TCA373441263GRHPRc.52G>T (p.Glu18Ter)
n.89G>T
n.107G>T
n.78G>T
n.137G>T
c.-711G>T (n.-711G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.368G>T
n.111G>T
gnomAD v4
9g.37422803A>CCA373441264GRHPRc.53A>C (p.Glu18Ala)
n.90A>C
n.108A>C
n.79A>C
n.138A>C
c.-710A>C (n.-710A>C)
c.354A>C (p.Arg118=)
n.369A>C
n.112A>C
9g.37422803A>GCA373441265GRHPRc.53A>G (p.Glu18Gly)
n.90A>G
n.108A>G
n.79A>G
n.138A>G
c.-710A>G (n.-710A>G)
c.354A>G (p.Arg118=)
n.369A>G
n.112A>G
9g.37422803A>TCA373441266GRHPRc.53A>T (p.Glu18Val)
n.90A>T
n.108A>T
n.79A>T
n.138A>T
c.-710A>T (n.-710A>T)
c.354A>T (p.Arg118=)
n.369A>T
n.112A>T
9g.37422804G>ACA465003677GRHPRc.54G>A (p.Glu18=)
n.91G>A
n.109G>A
n.80G>A
n.139G>A
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.370G>A
n.113G>A
9g.37422804G>CCA373441267GRHPRc.54G>C (p.Glu18Asp)
n.91G>C
n.109G>C
n.80G>C
n.139G>C
c.-709G>C (n.-709G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.370G>C
n.113G>C
9g.37422804G>TCA373441268GRHPRc.54G>T (p.Glu18Asp)
n.91G>T
n.109G>T
n.80G>T
n.139G>T
c.-709G>T (n.-709G>T)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.370G>T
n.113G>T
9g.37422804_37422805insACA2783585879GRHPRc.54_55insA (p.Gly19ArgfsTer2)
n.91_92insA
n.109_110insA
n.80_81insA
n.139_140insA
c.-709_-708insA (n.-709_-708insA)
c.355_356insA (p.Gly119GlufsTer3)
n.370_371insA
n.113_114insA
9g.37422805G>ACA373441270GRHPRc.55G>A (p.Gly19Ser)
n.92G>A
n.110G>A
n.81G>A
n.140G>A
c.-708G>A (n.-708G>A)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.371G>A
n.114G>A
9g.37422805G>CCA373441271GRHPRc.55G>C (p.Gly19Arg)
n.92G>C
n.110G>C
n.81G>C
n.140G>C
c.-708G>C (n.-708G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.371G>C
n.114G>C
9g.37422805G=CA1846862985GRHPRc.55G= (p.Gly19=)
n.92G=
n.110G=
n.81G=
n.140G=
c.-708G= (n.-708G=)
c.356G= (p.Gly119=)
n.371G=
n.114G=
9g.37422805G>TCA373441269GRHPRc.55G>T (p.Gly19Cys)
n.92G>T
n.110G>T
n.81G>T
n.140G>T
c.-708G>T (n.-708G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.371G>T
n.114G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422806G>ACA192885913GRHPRc.56G>A (p.Gly19Asp)
n.93G>A
n.110+1G>A
n.92+1G>A
n.82G>A
n.140+1G>A
c.-707G>A (n.-707G>A)
n.141G>A
c.356+1G>A (n.356+1G>A)
n.371+1G>A
n.115G>A
n.111G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422806G>CCA373441272GRHPRc.56G>C (p.Gly19Ala)
n.93G>C
n.110+1G>C
n.92+1G>C
n.82G>C
n.140+1G>C
c.-707G>C (n.-707G>C)
n.141G>C
c.356+1G>C (n.356+1G>C)
n.371+1G>C
n.115G>C
n.111G>C
gnomAD v4
9g.37422806G=CA1846862992GRHPRc.56G= (p.Gly19=)
n.93G=
n.110+1G=
n.92+1G=
n.82G=
n.140+1G=
c.-707G= (n.-707G=)
n.141G=
c.356+1G= (n.356+1G=)
n.371+1G=
n.115G=
n.111G=
9g.37422806G>TCA373441273GRHPRc.56G>T (p.Gly19Val)
n.93G>T
n.110+1G>T
n.92+1G>T
n.82G>T
n.140+1G>T
c.-707G>T (n.-707G>T)
n.141G>T
c.356+1G>T (n.356+1G>T)
n.371+1G>T
n.115G>T
n.111G>T
gnomAD v4
9g.37422807T>ACA465003679GRHPRc.57T>A (p.Gly19=)
n.94T>A
n.110+2T>A
n.92+2T>A
n.83T>A
n.140+2T>A
c.-706T>A (n.-706T>A)
n.142T>A
c.356+2T>A (n.356+2T>A)
n.371+2T>A
n.116T>A
n.112T>A
9g.37422807T>CCA465003678GRHPRc.57T>C (p.Gly19=)
n.94T>C
n.110+2T>C
n.92+2T>C
n.83T>C
n.140+2T>C
c.-706T>C (n.-706T>C)
n.142T>C
c.356+2T>C (n.356+2T>C)
n.371+2T>C
n.116T>C
n.112T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422807T>GCA465003680GRHPRc.57T>G (p.Gly19=)
n.94T>G
n.110+2T>G
n.92+2T>G
n.83T>G
n.140+2T>G
c.-706T>G (n.-706T>G)
n.142T>G
c.356+2T>G (n.356+2T>G)
n.371+2T>G
n.116T>G
n.112T>G
9g.37422807T=CA1846862995GRHPRc.57T= (p.Gly19=)
n.94T=
n.110+2T=
n.92+2T=
n.83T=
n.140+2T=
c.-706T= (n.-706T=)
n.142T=
c.356+2T= (n.356+2T=)
n.371+2T=
n.116T=
n.112T=
9g.37422808A>CCA465003681GRHPRc.58A>C (p.Arg20=)
n.95A>C
n.110+3A>C
n.92+3A>C
n.84A>C
n.140+3A>C
c.-705A>C (n.-705A>C)
n.143A>C
c.356+3A>C (n.356+3A>C)
n.371+3A>C
n.117A>C
n.113A>C
9g.37422808A>GCA373441274GRHPRc.58A>G (p.Arg20Gly)
n.95A>G
n.110+3A>G
n.92+3A>G
n.84A>G
n.140+3A>G
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.143A>G
c.356+3A>G (n.356+3A>G)
n.371+3A>G
n.117A>G
n.113A>G
gnomAD v4
9g.37422808A>TCA373441275GRHPRc.58A>T (p.Arg20Trp)
n.95A>T
n.110+3A>T
n.92+3A>T
n.84A>T
n.140+3A>T
c.-705A>T (n.-705A>T)
n.143A>T
c.356+3A>T (n.356+3A>T)
n.371+3A>T
n.117A>T
n.113A>T
gnomAD v4
9g.37422809G>ACA373441278GRHPRc.59G>A (p.Arg20Lys)
n.96G>A
n.110+4G>A
n.92+4G>A
n.85G>A
n.140+4G>A
c.-704G>A (n.-704G>A)
n.144G>A
c.356+4G>A (n.356+4G>A)
n.371+4G>A
n.118G>A
n.114G>A
gnomAD v4
9g.37422809G>CCA373441276GRHPRc.59G>C (p.Arg20Thr)
n.96G>C
n.110+4G>C
n.92+4G>C
n.85G>C
n.140+4G>C
c.-704G>C (n.-704G>C)
n.144G>C
c.356+4G>C (n.356+4G>C)
n.371+4G>C
n.118G>C
n.114G>C
9g.37422809G>TCA373441277GRHPRc.59G>T (p.Arg20Met)
n.96G>T
n.110+4G>T
n.92+4G>T
n.85G>T
n.140+4G>T
c.-704G>T (n.-704G>T)
n.144G>T
c.356+4G>T (n.356+4G>T)
n.371+4G>T
n.118G>T
n.114G>T
gnomAD v4
9g.37422810G>ACA465003682GRHPRc.60G>A (p.Arg20=)
n.97G>A
n.110+5G>A
n.92+5G>A
n.86G>A
n.140+5G>A
c.-703G>A (n.-703G>A)
n.145G>A
c.356+5G>A (n.356+5G>A)
n.371+5G>A
n.119G>A
n.115G>A
dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
9g.37422810G>CCA373441279GRHPRc.60G>C (p.Arg20Ser)
n.97G>C
n.110+5G>C
n.92+5G>C
n.86G>C
n.140+5G>C
c.-703G>C (n.-703G>C)
n.145G>C
c.356+5G>C (n.356+5G>C)
n.371+5G>C
n.119G>C
n.115G>C
9g.37422810G=CA1846862998GRHPRc.60G= (p.Arg20=)
n.97G=
n.110+5G=
n.92+5G=
n.86G=
n.140+5G=
c.-703G= (n.-703G=)
n.145G=
c.356+5G= (n.356+5G=)
n.371+5G=
n.119G=
n.115G=
9g.37422810G>TCA373441280GRHPRc.60G>T (p.Arg20Ser)
n.97G>T
n.110+5G>T
n.92+5G>T
n.86G>T
n.140+5G>T
c.-703G>T (n.-703G>T)
n.145G>T
c.356+5G>T (n.356+5G>T)
n.371+5G>T
n.119G>T
n.115G>T
gnomAD v4
9g.37422811G>ACA5058895GRHPRc.61G>A (p.Val21Ile)
n.98G>A
n.110+6G>A
n.92+6G>A
n.87G>A
n.140+6G>A
c.-702G>A (n.-702G>A)
n.146G>A
c.356+6G>A (n.356+6G>A)
n.371+6G>A
n.120G>A
n.116G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422811G>CCA373441281GRHPRc.61G>C (p.Val21Leu)
n.98G>C
n.110+6G>C
n.92+6G>C
n.87G>C
n.140+6G>C
c.-702G>C (n.-702G>C)
n.146G>C
c.356+6G>C (n.356+6G>C)
n.371+6G>C
n.120G>C
n.116G>C
9g.37422811G=CA1846863002GRHPRc.61G= (p.Val21=)
n.98G=
n.110+6G=
n.92+6G=
n.87G=
n.140+6G=
c.-702G= (n.-702G=)
n.146G=
c.356+6G= (n.356+6G=)
n.371+6G=
n.120G=
n.116G=
9g.37422811G>TCA373441282GRHPRc.61G>T (p.Val21Phe)
n.98G>T
n.110+6G>T
n.92+6G>T
n.87G>T
n.140+6G>T
c.-702G>T (n.-702G>T)
n.146G>T
c.356+6G>T (n.356+6G>T)
n.371+6G>T
n.120G>T
n.116G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37422812T>ACA373441283GRHPRc.62T>A (p.Val21Asp)
n.99T>A
n.110+7T>A
n.92+7T>A
n.88T>A
n.140+7T>A
c.-701T>A (n.-701T>A)
n.147T>A
c.356+7T>A (n.356+7T>A)
n.371+7T>A
n.121T>A
n.117T>A
9g.37422812T>CCA373441285GRHPRc.62T>C (p.Val21Ala)
n.99T>C
n.110+7T>C
n.92+7T>C
n.88T>C
n.140+7T>C
c.-701T>C (n.-701T>C)
n.147T>C
c.356+7T>C (n.356+7T>C)
n.371+7T>C
n.121T>C
n.117T>C
gnomAD v4
9g.37422812T>GCA373441284GRHPRc.62T>G (p.Val21Gly)
n.99T>G
n.110+7T>G
n.92+7T>G
n.88T>G
n.140+7T>G
c.-701T>G (n.-701T>G)
n.147T>G
c.356+7T>G (n.356+7T>G)
n.371+7T>G
n.121T>G
n.117T>G
9g.37422813C>ACA465003684GRHPRc.63C>A (p.Val21=)
n.100C>A
n.110+8C>A
n.92+8C>A
n.89C>A
n.140+8C>A
c.-700C>A (n.-700C>A)
n.148C>A
c.356+8C>A (n.356+8C>A)
n.371+8C>A
n.122C>A
n.118C>A
gnomAD v4
9g.37422813C=CA1846863007GRHPRc.63C= (p.Val21=)
n.100C=
n.110+8C=
n.92+8C=
n.89C=
n.140+8C=
c.-700C= (n.-700C=)
n.148C=
c.356+8C= (n.356+8C=)
n.371+8C=
n.122C=
n.118C=
9g.37422813C>GCA465003683GRHPRc.63C>G (p.Val21=)
n.100C>G
n.110+8C>G
n.92+8C>G
n.89C>G
n.140+8C>G
c.-700C>G (n.-700C>G)
n.148C>G
c.356+8C>G (n.356+8C>G)
n.371+8C>G
n.122C>G
n.118C>G
gnomAD v4
9g.37422813C>TCA465003685GRHPRc.63C>T (p.Val21=)
n.100C>T
n.110+8C>T
n.92+8C>T
n.89C>T
n.140+8C>T
c.-700C>T (n.-700C>T)
n.148C>T
c.356+8C>T (n.356+8C>T)
n.371+8C>T
n.122C>T
n.118C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422814G>ACA373441286GRHPRc.64G>A (p.Ala22Thr)
n.101G>A
n.110+9G>A
n.92+9G>A
n.90G>A
n.140+9G>A
c.-699G>A (n.-699G>A)
n.149G>A
c.356+9G>A (n.356+9G>A)
n.371+9G>A
n.123G>A
n.119G>A
gnomAD v4
9g.37422814G>CCA373441288GRHPRc.64G>C (p.Ala22Pro)
n.101G>C
n.110+9G>C
n.92+9G>C
n.90G>C
n.140+9G>C
c.-699G>C (n.-699G>C)
n.149G>C
c.356+9G>C (n.356+9G>C)
n.371+9G>C
n.123G>C
n.119G>C
9g.37422814G>TCA373441287GRHPRc.64G>T (p.Ala22Ser)
n.101G>T
n.110+9G>T
n.92+9G>T
n.90G>T
n.140+9G>T
c.-699G>T (n.-699G>T)
n.149G>T
c.356+9G>T (n.356+9G>T)
n.371+9G>T
n.123G>T
n.119G>T
gnomAD v4
9g.37422815C>ACA373441289GRHPRc.65C>A (p.Ala22Glu)
n.102C>A
n.110+10C>A
n.92+10C>A
n.91C>A
n.140+10C>A
c.-698C>A (n.-698C>A)
n.150C>A
c.356+10C>A (n.356+10C>A)
n.371+10C>A
n.124C>A
n.120C>A
gnomAD v4
9g.37422815C>GCA373441290GRHPRc.65C>G (p.Ala22Gly)
n.102C>G
n.110+10C>G
n.92+10C>G
n.91C>G
n.140+10C>G
c.-698C>G (n.-698C>G)
n.150C>G
c.356+10C>G (n.356+10C>G)
n.371+10C>G
n.124C>G
n.120C>G
9g.37422815C>TCA373441291GRHPRc.65C>T (p.Ala22Val)
n.102C>T
n.110+10C>T
n.92+10C>T
n.91C>T
n.140+10C>T
c.-698C>T (n.-698C>T)
n.150C>T
c.356+10C>T (n.356+10C>T)
n.371+10C>T
n.124C>T
n.120C>T
gnomAD v4
9g.37422816G>ACA465003686GRHPRc.66G>A (p.Ala22=)
n.103G>A
n.110+11G>A
n.92+11G>A
n.92G>A
n.140+11G>A
c.-697G>A (n.-697G>A)
n.151G>A
c.356+11G>A (n.356+11G>A)
n.371+11G>A
n.125G>A
n.121G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422816G>CCA465003687GRHPRc.66G>C (p.Ala22=)
n.103G>C
n.110+11G>C
n.92+11G>C
n.92G>C
n.140+11G>C
c.-697G>C (n.-697G>C)
n.151G>C
c.356+11G>C (n.356+11G>C)
n.371+11G>C
n.125G>C
n.121G>C
gnomAD v4
9g.37422816G>TCA465003688GRHPRc.66G>T (p.Ala22=)
n.103G>T
n.110+11G>T
n.92+11G>T
n.92G>T
n.140+11G>T
c.-697G>T (n.-697G>T)
n.151G>T
c.356+11G>T (n.356+11G>T)
n.371+11G>T
n.125G>T
n.121G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422817C>ACA373441292GRHPRc.67C>A (p.Leu23Ile)
n.104C>A
n.110+12C>A
n.92+12C>A
n.93C>A
n.140+12C>A
c.-696C>A (n.-696C>A)
n.152C>A
c.356+12C>A (n.356+12C>A)
n.371+12C>A
n.126C>A
n.122C>A
gnomAD v4
9g.37422817C>GCA373441293GRHPRc.67C>G (p.Leu23Val)
n.104C>G
n.110+12C>G
n.92+12C>G
n.93C>G
n.140+12C>G
c.-696C>G (n.-696C>G)
n.152C>G
c.356+12C>G (n.356+12C>G)
n.371+12C>G
n.126C>G
n.122C>G
9g.37422817C>TCA373441294GRHPRc.67C>T (p.Leu23Phe)
n.104C>T
n.110+12C>T
n.92+12C>T
n.93C>T
n.140+12C>T
c.-696C>T (n.-696C>T)
n.152C>T
c.356+12C>T (n.356+12C>T)
n.371+12C>T
n.126C>T
n.122C>T
gnomAD v4
9g.37422818T>ACA373441295GRHPRc.68T>A (p.Leu23His)
n.105T>A
n.110+13T>A
n.92+13T>A
n.94T>A
n.140+13T>A
c.-695T>A (n.-695T>A)
n.153T>A
c.356+13T>A (n.356+13T>A)
n.371+13T>A
n.127T>A
n.123T>A
9g.37422818T>CCA373441296GRHPRc.68T>C (p.Leu23Pro)
n.105T>C
n.110+13T>C
n.92+13T>C
n.94T>C
n.140+13T>C
c.-695T>C (n.-695T>C)
n.153T>C
c.356+13T>C (n.356+13T>C)
n.371+13T>C
n.127T>C
n.123T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422818T>GCA373441297GRHPRc.68T>G (p.Leu23Arg)
n.105T>G
n.110+13T>G
n.92+13T>G
n.94T>G
n.140+13T>G
c.-695T>G (n.-695T>G)
n.153T>G
c.356+13T>G (n.356+13T>G)
n.371+13T>G
n.127T>G
n.123T>G
9g.37422819C>ACA465003689GRHPRc.69C>A (p.Leu23=)
n.106C>A
n.110+14C>A
n.92+14C>A
n.95C>A
n.140+14C>A
c.-694C>A (n.-694C>A)
n.154C>A
c.356+14C>A (n.356+14C>A)
n.371+14C>A
n.128C>A
n.124C>A
gnomAD v4
9g.37422819C=CA1846863011GRHPRc.69C= (p.Leu23=)
n.106C=
n.110+14C=
n.92+14C=
n.95C=
n.140+14C=
c.-694C= (n.-694C=)
n.154C=
c.356+14C= (n.356+14C=)
n.371+14C=
n.128C=
n.124C=
9g.37422819C>GCA465003690GRHPRc.69C>G (p.Leu23=)
n.106C>G
n.110+14C>G
n.92+14C>G
n.95C>G
n.140+14C>G
c.-694C>G (n.-694C>G)
n.154C>G
c.356+14C>G (n.356+14C>G)
n.371+14C>G
n.128C>G
n.124C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422819C>TCA465003691GRHPRc.69C>T (p.Leu23=)
n.106C>T
n.110+14C>T
n.92+14C>T
n.95C>T
n.140+14C>T
c.-694C>T (n.-694C>T)
n.154C>T
c.356+14C>T (n.356+14C>T)
n.371+14C>T
n.128C>T
n.124C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422820G>ACA373441298GRHPRc.70G>A (p.Ala24Thr)
n.107G>A
n.110+15G>A
n.92+15G>A
n.96G>A
n.140+15G>A
c.-693G>A (n.-693G>A)
n.155G>A
c.356+15G>A (n.356+15G>A)
n.371+15G>A
n.129G>A
n.125G>A
gnomAD v4
9g.37422820G>CCA373441299GRHPRc.70G>C (p.Ala24Pro)
n.107G>C
n.110+15G>C
n.92+15G>C
n.96G>C
n.140+15G>C
c.-693G>C (n.-693G>C)
n.155G>C
c.356+15G>C (n.356+15G>C)
n.371+15G>C
n.129G>C
n.125G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422820G=CA1846863015GRHPRc.70G= (p.Ala24=)
n.107G=
n.110+15G=
n.92+15G=
n.96G=
n.140+15G=
c.-693G= (n.-693G=)
n.155G=
c.356+15G= (n.356+15G=)
n.371+15G=
n.129G=
n.125G=
9g.37422820G>TCA373441300GRHPRc.70G>T (p.Ala24Ser)
n.107G>T
n.110+15G>T
n.92+15G>T
n.96G>T
n.140+15G>T
c.-693G>T (n.-693G>T)
n.155G>T
c.356+15G>T (n.356+15G>T)
n.371+15G>T
n.129G>T
n.125G>T
gnomAD v4
9g.37422821C>ACA373441303GRHPRc.71C>A (p.Ala24Asp)
n.108C>A
n.110+16C>A
n.92+16C>A
n.97C>A
n.140+16C>A
c.-692C>A (n.-692C>A)
n.156C>A
c.356+16C>A (n.356+16C>A)
n.371+16C>A
n.130C>A
n.126C>A
gnomAD v4
9g.37422821C=CA1846863017GRHPRc.71C= (p.Ala24=)
n.108C=
n.110+16C=
n.92+16C=
n.97C=
n.140+16C=
c.-692C= (n.-692C=)
n.156C=
c.356+16C= (n.356+16C=)
n.371+16C=
n.130C=
n.126C=
9g.37422821C>GCA373441301GRHPRc.71C>G (p.Ala24Gly)
n.108C>G
n.110+16C>G
n.92+16C>G
n.97C>G
n.140+16C>G
c.-692C>G (n.-692C>G)
n.156C>G
c.356+16C>G (n.356+16C>G)
n.371+16C>G
n.130C>G
n.126C>G
9g.37422821C>TCA373441302GRHPRc.71C>T (p.Ala24Val)
n.108C>T
n.110+16C>T
n.92+16C>T
n.97C>T
n.140+16C>T
c.-692C>T (n.-692C>T)
n.156C>T
c.356+16C>T (n.356+16C>T)
n.371+16C>T
n.130C>T
n.126C>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37422822C>ACA465003692GRHPRc.72C>A (p.Ala24=)
n.109C>A
n.110+17C>A
n.92+17C>A
n.98C>A
n.140+17C>A
c.-691C>A (n.-691C>A)
n.157C>A
c.356+17C>A (n.356+17C>A)
n.371+17C>A
n.131C>A
n.127C>A
gnomAD v4
9g.37422822C>GCA465003693GRHPRc.72C>G (p.Ala24=)
n.109C>G
n.110+17C>G
n.92+17C>G
n.98C>G
n.140+17C>G
c.-691C>G (n.-691C>G)
n.157C>G
c.356+17C>G (n.356+17C>G)
n.371+17C>G
n.131C>G
n.127C>G
9g.37422822C>TCA465003694GRHPRc.72C>T (p.Ala24=)
n.109C>T
n.110+17C>T
n.92+17C>T
n.98C>T
n.140+17C>T
c.-691C>T (n.-691C>T)
n.157C>T
c.356+17C>T (n.356+17C>T)
n.371+17C>T
n.131C>T
n.127C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37422823C>ACA465003695GRHPRc.73C>A (p.Arg25=)
n.110C>A
n.110+18C>A
n.92+18C>A
n.99C>A
n.140+18C>A
c.-690C>A (n.-690C>A)
n.158C>A
c.356+18C>A (n.356+18C>A)
n.371+18C>A
n.132C>A
n.128C>A
gnomAD v4
9g.37422823C=CA1846863023GRHPRc.73C= (p.Arg25=)
n.110C=
n.110+18C=
n.92+18C=
n.99C=
n.140+18C=
c.-690C= (n.-690C=)
n.158C=
c.356+18C= (n.356+18C=)
n.371+18C=
n.132C=
n.128C=
9g.37422823C>GCA373441304GRHPRc.73C>G (p.Arg25Gly)
n.110C>G
n.110+18C>G
n.92+18C>G
n.99C>G
n.140+18C>G
c.-690C>G (n.-690C>G)
n.158C>G
c.356+18C>G (n.356+18C>G)
n.371+18C>G
n.132C>G
n.128C>G
gnomAD v4
9g.37422823C>TCA373441305GRHPRc.73C>T (p.Arg25Trp)
n.110C>T
n.110+18C>T
n.92+18C>T
n.99C>T
n.140+18C>T
c.-690C>T (n.-690C>T)
n.158C>T
c.356+18C>T (n.356+18C>T)
n.371+18C>T
n.132C>T
n.128C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.37422824G>ACA5058896GRHPRc.74G>A (p.Arg25Gln)
n.111G>A
n.110+19G>A
n.92+19G>A
n.100G>A
n.140+19G>A
c.-689G>A (n.-689G>A)
n.159G>A
c.356+19G>A (n.356+19G>A)
n.371+19G>A
n.133G>A
n.129G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422824G>CCA373441306GRHPRc.74G>C (p.Arg25Pro)
n.111G>C
n.110+19G>C
n.92+19G>C
n.100G>C
n.140+19G>C
c.-689G>C (n.-689G>C)
n.159G>C
c.356+19G>C (n.356+19G>C)
n.371+19G>C
n.133G>C
n.129G>C
9g.37422824G=CA1846863027GRHPRc.74G= (p.Arg25=)
n.111G=
n.110+19G=
n.92+19G=
n.100G=
n.140+19G=
c.-689G= (n.-689G=)
n.159G=
c.356+19G= (n.356+19G=)
n.371+19G=
n.133G=
n.129G=
9g.37422824G>TCA373441307GRHPRc.74G>T (p.Arg25Leu)
n.111G>T
n.110+19G>T
n.92+19G>T
n.100G>T
n.140+19G>T
c.-689G>T (n.-689G>T)
n.159G>T
c.356+19G>T (n.356+19G>T)
n.371+19G>T
n.133G>T
n.129G>T
gnomAD v4
9g.37422825G>ACA465003696GRHPRc.75G>A (p.Arg25=)
n.112G>A
n.110+20G>A
n.92+20G>A
n.101G>A
n.140+20G>A
c.-688G>A (n.-688G>A)
n.160G>A
c.356+20G>A (n.356+20G>A)
n.371+20G>A
n.134G>A
n.130G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422825G>CCA465003697GRHPRc.75G>C (p.Arg25=)
n.112G>C
n.110+20G>C
n.92+20G>C
n.101G>C
n.140+20G>C
c.-688G>C (n.-688G>C)
n.160G>C
c.356+20G>C (n.356+20G>C)
n.371+20G>C
n.134G>C
n.130G>C
9g.37422825G=CA1846863033GRHPRc.75G= (p.Arg25=)
n.112G=
n.110+20G=
n.92+20G=
n.101G=
n.140+20G=
c.-688G= (n.-688G=)
n.160G=
c.356+20G= (n.356+20G=)
n.371+20G=
n.134G=
n.130G=
9g.37422825G>TCA465003698GRHPRc.75G>T (p.Arg25=)
n.112G>T
n.110+20G>T
n.92+20G>T
n.101G>T
n.140+20G>T
c.-688G>T (n.-688G>T)
n.160G>T
c.356+20G>T (n.356+20G>T)
n.371+20G>T
n.134G>T
n.130G>T
gnomAD v4
9g.37422826G>ACA373441308GRHPRc.76G>A (p.Ala26Thr)
n.113G>A
n.110+21G>A
n.92+21G>A
n.102G>A
n.140+21G>A
c.-687G>A (n.-687G>A)
n.161G>A
c.356+21G>A (n.356+21G>A)
n.371+21G>A
n.135G>A
n.131G>A
gnomAD v4
9g.37422826G>CCA373441309GRHPRc.76G>C (p.Ala26Pro)
n.113G>C
n.110+21G>C
n.92+21G>C
n.102G>C
n.140+21G>C
c.-687G>C (n.-687G>C)
n.161G>C
c.356+21G>C (n.356+21G>C)
n.371+21G>C
n.135G>C
n.131G>C
9g.37422826G>TCA373441310GRHPRc.76G>T (p.Ala26Ser)
n.113G>T
n.110+21G>T
n.92+21G>T
n.102G>T
n.140+21G>T
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.161G>T
c.356+21G>T (n.356+21G>T)
n.371+21G>T
n.135G>T
n.131G>T
gnomAD v4
9g.37422827C>ACA373441311GRHPRc.77C>A (p.Ala26Glu)
n.114C>A
n.110+22C>A
n.92+22C>A
n.103C>A
n.140+22C>A
c.-686C>A (n.-686C>A)
n.162C>A
c.356+22C>A (n.356+22C>A)
n.371+22C>A
n.136C>A
n.132C>A
gnomAD v4
9g.37422827C>GCA373441312GRHPRc.77C>G (p.Ala26Gly)
n.114C>G
n.110+22C>G
n.92+22C>G
n.103C>G
n.140+22C>G
c.-686C>G (n.-686C>G)
n.162C>G
c.356+22C>G (n.356+22C>G)
n.371+22C>G
n.136C>G
n.132C>G
9g.37422827C>TCA373441313GRHPRc.77C>T (p.Ala26Val)
n.114C>T
n.110+22C>T
n.92+22C>T
n.103C>T
n.140+22C>T
c.-686C>T (n.-686C>T)
n.162C>T
c.356+22C>T (n.356+22C>T)
n.371+22C>T
n.136C>T
n.132C>T
gnomAD v4
9g.37422828G>ACA5058897GRHPRc.78G>A (p.Ala26=)
n.115G>A
n.110+23G>A
n.92+23G>A
n.104G>A
n.140+23G>A
c.-685G>A (n.-685G>A)
n.163G>A
c.356+23G>A (n.356+23G>A)
n.371+23G>A
n.137G>A
n.133G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422828G>CCA465003699GRHPRc.78G>C (p.Ala26=)
n.115G>C
n.110+23G>C
n.92+23G>C
n.104G>C
n.140+23G>C
c.-685G>C (n.-685G>C)
n.163G>C
c.356+23G>C (n.356+23G>C)
n.371+23G>C
n.137G>C
n.133G>C
9g.37422828G=CA1846863036GRHPRc.78G= (p.Ala26=)
n.115G=
n.110+23G=
n.92+23G=
n.104G=
n.140+23G=
c.-685G= (n.-685G=)
n.163G=
c.356+23G= (n.356+23G=)
n.371+23G=
n.137G=
n.133G=
9g.37422828G>TCA465003700GRHPRc.78G>T (p.Ala26=)
n.115G>T
n.110+23G>T
n.92+23G>T
n.104G>T
n.140+23G>T
c.-685G>T (n.-685G>T)
n.163G>T
c.356+23G>T (n.356+23G>T)
n.371+23G>T
n.137G>T
n.133G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37422829G>ACA373441316GRHPRc.79G>A (p.Ala27Thr)
n.116G>A
n.110+24G>A
n.92+24G>A
n.105G>A
n.140+24G>A
c.-684G>A (n.-684G>A)
n.164G>A
c.356+24G>A (n.356+24G>A)
n.371+24G>A
n.138G>A
n.134G>A
gnomAD v4
9g.37422829G>CCA373441314GRHPRc.79G>C (p.Ala27Pro)
n.116G>C
n.110+24G>C
n.92+24G>C
n.105G>C
n.140+24G>C
c.-684G>C (n.-684G>C)
n.164G>C
c.356+24G>C (n.356+24G>C)
n.371+24G>C
n.138G>C
n.134G>C
gnomAD v4
9g.37422829G>TCA373441315GRHPRc.79G>T (p.Ala27Ser)
n.116G>T
n.110+24G>T
n.92+24G>T
n.105G>T
n.140+24G>T
c.-684G>T (n.-684G>T)
n.164G>T
c.356+24G>T (n.356+24G>T)
n.371+24G>T
n.138G>T
n.134G>T
9g.37422830C>ACA373441317GRHPRc.80C>A (p.Ala27Glu)
n.117C>A
n.110+25C>A
n.92+25C>A
n.106C>A
n.140+25C>A
c.-683C>A (n.-683C>A)
n.165C>A
c.356+25C>A (n.356+25C>A)
n.371+25C>A
n.139C>A
n.135C>A
gnomAD v4
9g.37422830C=CA1846863042GRHPRc.80C= (p.Ala27=)
n.117C=
n.110+25C=
n.92+25C=
n.106C=
n.140+25C=
c.-683C= (n.-683C=)
n.165C=
c.356+25C= (n.356+25C=)
n.371+25C=
n.139C=
n.135C=
9g.37422830C>GCA373441318GRHPRc.80C>G (p.Ala27Gly)
n.117C>G
n.110+25C>G
n.92+25C>G
n.106C>G
n.140+25C>G
c.-683C>G (n.-683C>G)
n.165C>G
c.356+25C>G (n.356+25C>G)
n.371+25C>G
n.139C>G
n.135C>G
gnomAD v4
9g.37422830C>TCA373441319GRHPRc.80C>T (p.Ala27Val)
n.117C>T
n.110+25C>T
n.92+25C>T
n.106C>T
n.140+25C>T
c.-683C>T (n.-683C>T)
n.165C>T
c.356+25C>T (n.356+25C>T)
n.371+25C>T
n.139C>T
n.135C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422831A>CCA465003701GRHPRc.81A>C (p.Ala27=)
n.118A>C
n.110+26A>C
n.92+26A>C
n.107A>C
n.140+26A>C
c.-682A>C (n.-682A>C)
n.166A>C
c.356+26A>C (n.356+26A>C)
n.371+26A>C
n.140A>C
n.136A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422831A>GCA465003702GRHPRc.81A>G (p.Ala27=)
n.118A>G
n.110+26A>G
n.92+26A>G
n.107A>G
n.140+26A>G
c.-682A>G (n.-682A>G)
n.166A>G
c.356+26A>G (n.356+26A>G)
n.371+26A>G
n.140A>G
n.136A>G
9g.37422831A>TCA465003703GRHPRc.81A>T (p.Ala27=)
n.118A>T
n.110+26A>T
n.92+26A>T
n.107A>T
n.140+26A>T
c.-682A>T (n.-682A>T)
n.166A>T
c.356+26A>T (n.356+26A>T)
n.371+26A>T
n.140A>T
n.136A>T
gnomAD v4
9g.37422831_37422835delinsAGAGTCA1846863044GRHPRc.81_83+2delinsAGAGT
n.118_120+2delinsAGAGT
n.110+26_110+30delinsAGAGT
n.92+26_92+30delinsAGAGT
n.107_109+2delinsAGAGT
n.140+26_140+30delinsAGAGT
c.-682_-680+2delinsAGAGT
n.166_168+2delinsAGAGT
c.356+26_356+30delinsAGAGT (n.356+26_356+30delinsAGAGT)
n.371+26_371+30delinsAGAGT
n.140_142+2delinsAGAGT
n.136_138+2delinsAGAGT
9g.37422832G>ACA373441322GRHPRc.82G>A (p.Asp28Asn)
n.119G>A
n.110+27G>A
n.92+27G>A
n.108G>A
n.140+27G>A
c.-681G>A (n.-681G>A)
n.167G>A
c.356+27G>A (n.356+27G>A)
n.371+27G>A
n.141G>A
n.137G>A
gnomAD v4
9g.37422832G>CCA373441321GRHPRc.82G>C (p.Asp28His)
n.119G>C
n.110+27G>C
n.92+27G>C
n.108G>C
n.140+27G>C
c.-681G>C (n.-681G>C)
n.167G>C
c.356+27G>C (n.356+27G>C)
n.371+27G>C
n.141G>C
n.137G>C
9g.37422832G=CA1846863047GRHPRc.82G= (p.Asp28=)
n.119G=
n.110+27G=
n.92+27G=
n.108G=
n.140+27G=
c.-681G= (n.-681G=)
n.167G=
c.356+27G= (n.356+27G=)
n.371+27G=
n.141G=
n.137G=
9g.37422832G>TCA373441320GRHPRc.82G>T (p.Asp28Tyr)
n.119G>T
n.110+27G>T
n.92+27G>T
n.108G>T
n.140+27G>T
c.-681G>T (n.-681G>T)
n.167G>T
c.356+27G>T (n.356+27G>T)
n.371+27G>T
n.141G>T
n.137G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422832_37422835delCA1123355456GRHPRc.82_83+2del
n.119_120+2del
n.110+27_110+30del
n.92+27_92+30del
n.108_109+2del
n.140+27_140+30del
c.-681_-680+2del
n.167_168+2del
c.356+27_356+30del (n.356+27_356+30del)
n.371+27_371+30del
n.141_142+2del
n.137_138+2del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422833A>CCA373441323GRHPRc.83A>C (p.Asp28Ala)
n.120A>C
n.110+28A>C
n.92+28A>C
n.109A>C
n.140+28A>C
c.-680A>C (n.-680A>C)
n.168A>C
c.356+28A>C (n.356+28A>C)
n.371+28A>C
n.142A>C
n.138A>C
9g.37422833A>GCA373441324GRHPRc.83A>G (p.Asp28Gly)
n.120A>G
n.110+28A>G
n.92+28A>G
n.109A>G
n.140+28A>G
c.-680A>G (n.-680A>G)
n.168A>G
c.356+28A>G (n.356+28A>G)
n.371+28A>G
n.142A>G
n.138A>G
gnomAD v4
9g.37422833A>TCA373441325GRHPRc.83A>T (p.Asp28Val)
n.120A>T
n.110+28A>T
n.92+28A>T
n.109A>T
n.140+28A>T
c.-680A>T (n.-680A>T)
n.168A>T
c.356+28A>T (n.356+28A>T)
n.371+28A>T
n.142A>T
n.138A>T
gnomAD v4
9g.37422834G>ACA373441326GRHPRc.83+1G>A (n.83+1G>A)
n.120+1G>A
n.110+29G>A
n.92+29G>A
n.109+1G>A
n.140+29G>A
c.-680+1G>A (n.-680+1G>A)
n.168+1G>A
c.356+29G>A (n.356+29G>A)
n.371+29G>A
n.142+1G>A
n.138+1G>A
ClinVar gnomAD v4
9g.37422834G>CCA373441327GRHPRc.83+1G>C (n.83+1G>C)
n.120+1G>C
n.110+29G>C
n.92+29G>C
n.109+1G>C
n.140+29G>C
c.-680+1G>C (n.-680+1G>C)
n.168+1G>C
c.356+29G>C (n.356+29G>C)
n.371+29G>C
n.142+1G>C
n.138+1G>C
ClinVar dbSNP
9g.37422834G=CA1846863052GRHPRc.83+1G= (n.83+1G=)
n.120+1G=
n.110+29G=
n.92+29G=
n.109+1G=
n.140+29G=
c.-680+1G= (n.-680+1G=)
n.168+1G=
c.356+29G= (n.356+29G=)
n.371+29G=
n.142+1G=
n.138+1G=
9g.37422834G>TCA373441328GRHPRc.83+1G>T (n.83+1G>T)
n.120+1G>T
n.110+29G>T
n.92+29G>T
n.109+1G>T
n.140+29G>T
c.-680+1G>T (n.-680+1G>T)
n.168+1G>T
c.356+29G>T (n.356+29G>T)
n.371+29G>T
n.142+1G>T
n.138+1G>T
gnomAD v4
9g.37422835delCA2579340476GRHPRc.83+2del (n.83+2del)
n.120+2del
n.110+30del
n.92+30del
n.109+2del
n.140+30del
c.-680+2del (n.-680+2del)
n.168+2del
c.356+30del (n.356+30del)
n.371+30del
n.142+2del
n.138+2del
9g.37422835T>ACA373441329GRHPRc.83+2T>A (n.83+2T>A)
n.120+2T>A
n.110+30T>A
n.92+30T>A
n.109+2T>A
n.140+30T>A
c.-680+2T>A (n.-680+2T>A)
n.168+2T>A
c.356+30T>A (n.356+30T>A)
n.371+30T>A
n.142+2T>A
n.138+2T>A
gnomAD v4
9g.37422835T>CCA373441331GRHPRc.83+2T>C (n.83+2T>C)
n.120+2T>C
n.110+30T>C
n.92+30T>C
n.109+2T>C
n.140+30T>C
c.-680+2T>C (n.-680+2T>C)
n.168+2T>C
c.356+30T>C (n.356+30T>C)
n.371+30T>C
n.142+2T>C
n.138+2T>C
9g.37422835T>GCA373441330GRHPRc.83+2T>G (n.83+2T>G)
n.120+2T>G
n.110+30T>G
n.92+30T>G
n.109+2T>G
n.140+30T>G
c.-680+2T>G (n.-680+2T>G)
n.168+2T>G
c.356+30T>G (n.356+30T>G)
n.371+30T>G
n.142+2T>G
n.138+2T>G
9g.37422836A>GCA2689952269GRHPRc.83+3A>G (n.83+3A>G)
n.120+3A>G
n.110+31A>G
n.92+31A>G
n.109+3A>G
n.140+31A>G
c.-680+3A>G (n.-680+3A>G)
n.168+3A>G
c.356+31A>G (n.356+31A>G)
n.371+31A>G
n.142+3A>G
n.138+3A>G
gnomAD v4
9g.37422837A>GCA2689952270GRHPRc.83+4A>G (n.83+4A>G)
n.120+4A>G
n.110+32A>G
n.92+32A>G
n.109+4A>G
n.140+32A>G
c.-680+4A>G (n.-680+4A>G)
n.168+4A>G
c.356+32A>G (n.356+32A>G)
n.371+32A>G
n.142+4A>G
n.138+4A>G
gnomAD v4
9g.37422837A>TCA2689952271GRHPRc.83+4A>T (n.83+4A>T)
n.120+4A>T
n.110+32A>T
n.92+32A>T
n.109+4A>T
n.140+32A>T
c.-680+4A>T (n.-680+4A>T)
n.168+4A>T
c.356+32A>T (n.356+32A>T)
n.371+32A>T
n.142+4A>T
n.138+4A>T
gnomAD v4
9g.37422838G>ACA5058898GRHPRc.83+5G>A (n.83+5G>A)
n.120+5G>A
n.110+33G>A
n.92+33G>A
n.109+5G>A
n.140+33G>A
c.-680+5G>A (n.-680+5G>A)
n.168+5G>A
c.356+33G>A (n.356+33G>A)
n.371+33G>A
n.142+5G>A
n.138+5G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422838G>CCA863755572GRHPRc.83+5G>C (n.83+5G>C)
n.120+5G>C
n.110+33G>C
n.92+33G>C
n.109+5G>C
n.140+33G>C
c.-680+5G>C (n.-680+5G>C)
n.168+5G>C
c.356+33G>C (n.356+33G>C)
n.371+33G>C
n.142+5G>C
n.138+5G>C
dbSNP
9g.37422838G=CA1846863059GRHPRc.83+5G= (n.83+5G=)
n.120+5G=
n.110+33G=
n.92+33G=
n.109+5G=
n.140+33G=
c.-680+5G= (n.-680+5G=)
n.168+5G=
c.356+33G= (n.356+33G=)
n.371+33G=
n.142+5G=
n.138+5G=
9g.37422839A>GCA2689952272GRHPRc.83+6A>G (n.83+6A>G)
n.120+6A>G
n.110+34A>G
n.92+34A>G
n.109+6A>G
n.140+34A>G
c.-680+6A>G (n.-680+6A>G)
n.168+6A>G
c.356+34A>G (n.356+34A>G)
n.371+34A>G
n.142+6A>G
n.138+6A>G
gnomAD v4
9g.37422840G=CA1846863066GRHPRc.83+7G= (n.83+7G=)
n.120+7G=
n.110+35G=
n.92+35G=
n.109+7G=
n.140+35G=
c.-680+7G= (n.-680+7G=)
n.168+7G=
c.356+35G= (n.356+35G=)
n.371+35G=
n.142+7G=
n.138+7G=
9g.37422840G>TCA587803279GRHPRc.83+7G>T (n.83+7G>T)
n.120+7G>T
n.110+35G>T
n.92+35G>T
n.109+7G>T
n.140+35G>T
c.-680+7G>T (n.-680+7G>T)
n.168+7G>T
c.356+35G>T (n.356+35G>T)
n.371+35G>T
n.142+7G>T
n.138+7G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422841C>ACA2579340477GRHPRc.83+8C>A (n.83+8C>A)
n.120+8C>A
n.110+36C>A
n.92+36C>A
n.109+8C>A
n.140+36C>A
c.-680+8C>A (n.-680+8C>A)
n.168+8C>A
c.356+36C>A (n.356+36C>A)
n.371+36C>A
n.142+8C>A
n.138+8C>A
gnomAD v4
9g.37422841C>TCA2689952273GRHPRc.83+8C>T (n.83+8C>T)
n.120+8C>T
n.110+36C>T
n.92+36C>T
n.109+8C>T
n.140+36C>T
c.-680+8C>T (n.-680+8C>T)
n.168+8C>T
c.356+36C>T (n.356+36C>T)
n.371+36C>T
n.142+8C>T
n.138+8C>T
gnomAD v4
9g.37422842C>ACA2689952274GRHPRc.83+9C>A (n.83+9C>A)
n.120+9C>A
n.110+37C>A
n.92+37C>A
n.109+9C>A
n.140+37C>A
c.-680+9C>A (n.-680+9C>A)
n.168+9C>A
c.356+37C>A (n.356+37C>A)
n.371+37C>A
n.142+9C>A
n.138+9C>A
gnomAD v4
9g.37422842C>TCA2689952275GRHPRc.83+9C>T (n.83+9C>T)
n.120+9C>T
n.110+37C>T
n.92+37C>T
n.109+9C>T
n.140+37C>T
c.-680+9C>T (n.-680+9C>T)
n.168+9C>T
c.356+37C>T (n.356+37C>T)
n.371+37C>T
n.142+9C>T
n.138+9C>T
gnomAD v4
9g.37422844C>ACA2689952276GRHPRc.83+11C>A (n.83+11C>A)
n.120+11C>A
n.110+39C>A
n.92+39C>A
n.109+11C>A
n.140+39C>A
c.-680+11C>A (n.-680+11C>A)
n.168+11C>A
c.356+39C>A (n.356+39C>A)
n.371+39C>A
n.142+11C>A
n.138+11C>A
gnomAD v4
9g.37422844C=CA1846863069GRHPRc.83+11C= (n.83+11C=)
n.120+11C=
n.110+39C=
n.92+39C=
n.109+11C=
n.140+39C=
c.-680+11C= (n.-680+11C=)
n.168+11C=
c.356+39C= (n.356+39C=)
n.371+39C=
n.142+11C=
n.138+11C=
9g.37422844C>GCA2689952277GRHPRc.83+11C>G (n.83+11C>G)
n.120+11C>G
n.110+39C>G
n.92+39C>G
n.109+11C>G
n.140+39C>G
c.-680+11C>G (n.-680+11C>G)
n.168+11C>G
c.356+39C>G (n.356+39C>G)
n.371+39C>G
n.142+11C>G
n.138+11C>G
gnomAD v4
9g.37422844C>TCA5058899GRHPRc.83+11C>T (n.83+11C>T)
n.120+11C>T
n.110+39C>T
n.92+39C>T
n.109+11C>T
n.140+39C>T
c.-680+11C>T (n.-680+11C>T)
n.168+11C>T
c.356+39C>T (n.356+39C>T)
n.371+39C>T
n.142+11C>T
n.138+11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422845G>ACA2689952278GRHPRc.83+12G>A (n.83+12G>A)
n.120+12G>A
n.110+40G>A
n.92+40G>A
n.109+12G>A
n.140+40G>A
c.-680+12G>A (n.-680+12G>A)
n.168+12G>A
c.356+40G>A (n.356+40G>A)
n.371+40G>A
n.142+12G>A
n.138+12G>A
gnomAD v4
9g.37422845G>CCA2689952279GRHPRc.83+12G>C (n.83+12G>C)
n.120+12G>C
n.110+40G>C
n.92+40G>C
n.109+12G>C
n.140+40G>C
c.-680+12G>C (n.-680+12G>C)
n.168+12G>C
c.356+40G>C (n.356+40G>C)
n.371+40G>C
n.142+12G>C
n.138+12G>C
gnomAD v4
9g.37422845G=CA1846863070GRHPRc.83+12G= (n.83+12G=)
n.120+12G=
n.110+40G=
n.92+40G=
n.109+12G=
n.140+40G=
c.-680+12G= (n.-680+12G=)
n.168+12G=
c.356+40G= (n.356+40G=)
n.371+40G=
n.142+12G=
n.138+12G=
9g.37422845G>TCA1846863071GRHPRc.83+12G>T (n.83+12G>T)
n.120+12G>T
n.110+40G>T
n.92+40G>T
n.109+12G>T
n.140+40G>T
c.-680+12G>T (n.-680+12G>T)
n.168+12G>T
c.356+40G>T (n.356+40G>T)
n.371+40G>T
n.142+12G>T
n.138+12G>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37422846C>ACA5058900GRHPRc.83+13C>A (n.83+13C>A)
n.120+13C>A
n.110+41C>A
n.92+41C>A
n.109+13C>A
n.140+41C>A
c.-680+13C>A (n.-680+13C>A)
n.168+13C>A
c.356+41C>A (n.356+41C>A)
n.371+41C>A
n.142+13C>A
n.138+13C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422846C=CA1846863074GRHPRc.83+13C= (n.83+13C=)
n.120+13C=
n.110+41C=
n.92+41C=
n.109+13C=
n.140+41C=
c.-680+13C= (n.-680+13C=)
n.168+13C=
c.356+41C= (n.356+41C=)
n.371+41C=
n.142+13C=
n.138+13C=
9g.37422846C>TCA1846863075GRHPRc.83+13C>T (n.83+13C>T)
n.120+13C>T
n.110+41C>T
n.92+41C>T
n.109+13C>T
n.140+41C>T
c.-680+13C>T (n.-680+13C>T)
n.168+13C>T
c.356+41C>T (n.356+41C>T)
n.371+41C>T
n.142+13C>T
n.138+13C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37422847G>ACA2579340478GRHPRc.83+14G>A (n.83+14G>A)
n.120+14G>A
n.110+42G>A
n.92+42G>A
n.109+14G>A
n.140+42G>A
c.-680+14G>A (n.-680+14G>A)
n.168+14G>A
c.356+42G>A (n.356+42G>A)
n.371+42G>A
n.142+14G>A
n.138+14G>A
gnomAD v4
9g.37422847G>CCA2689952280GRHPRc.83+14G>C (n.83+14G>C)
n.120+14G>C
n.110+42G>C
n.92+42G>C
n.109+14G>C
n.140+42G>C
c.-680+14G>C (n.-680+14G>C)
n.168+14G>C
c.356+42G>C (n.356+42G>C)
n.371+42G>C
n.142+14G>C
n.138+14G>C
gnomAD v4
9g.37422847G>TCA2689952281GRHPRc.83+14G>T (n.83+14G>T)
n.120+14G>T
n.110+42G>T
n.92+42G>T
n.109+14G>T
n.140+42G>T
c.-680+14G>T (n.-680+14G>T)
n.168+14G>T
c.356+42G>T (n.356+42G>T)
n.371+42G>T
n.142+14G>T
n.138+14G>T
gnomAD v4
9g.37422848C>ACA2579340479GRHPRc.83+15C>A (n.83+15C>A)
n.120+15C>A
n.110+43C>A
n.92+43C>A
n.109+15C>A
n.140+43C>A
c.-680+15C>A (n.-680+15C>A)
n.168+15C>A
c.356+43C>A (n.356+43C>A)
n.371+43C>A
n.142+15C>A
n.138+15C>A
gnomAD v4
9g.37422848C=CA1846863077GRHPRc.83+15C= (n.83+15C=)
n.120+15C=
n.110+43C=
n.92+43C=
n.109+15C=
n.140+43C=
c.-680+15C= (n.-680+15C=)
n.168+15C=
c.356+43C= (n.356+43C=)
n.371+43C=
n.142+15C=
n.138+15C=
9g.37422848C>GCA2579340480GRHPRc.83+15C>G (n.83+15C>G)
n.120+15C>G
n.110+43C>G
n.92+43C>G
n.109+15C>G
n.140+43C>G
c.-680+15C>G (n.-680+15C>G)
n.168+15C>G
c.356+43C>G (n.356+43C>G)
n.371+43C>G
n.142+15C>G
n.138+15C>G
dbSNP
9g.37422848C>TCA1846863078GRHPRc.83+15C>T (n.83+15C>T)
n.120+15C>T
n.110+43C>T
n.92+43C>T
n.109+15C>T
n.140+43C>T
c.-680+15C>T (n.-680+15C>T)
n.168+15C>T
c.356+43C>T (n.356+43C>T)
n.371+43C>T
n.142+15C>T
n.138+15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422849G>ACA2689952282GRHPRc.83+16G>A (n.83+16G>A)
n.120+16G>A
n.110+44G>A
n.92+44G>A
n.109+16G>A
n.140+44G>A
c.-680+16G>A (n.-680+16G>A)
n.168+16G>A
c.356+44G>A (n.356+44G>A)
n.371+44G>A
n.142+16G>A
n.138+16G>A
gnomAD v4
9g.37422849G>TCA2579340481GRHPRc.83+16G>T (n.83+16G>T)
n.120+16G>T
n.110+44G>T
n.92+44G>T
n.109+16G>T
n.140+44G>T
c.-680+16G>T (n.-680+16G>T)
n.168+16G>T
c.356+44G>T (n.356+44G>T)
n.371+44G>T
n.142+16G>T
n.138+16G>T
gnomAD v4
9g.37422850C>ACA2689952283GRHPRc.83+17C>A (n.83+17C>A)
n.120+17C>A
n.110+45C>A
n.92+45C>A
n.109+17C>A
n.140+45C>A
c.-680+17C>A (n.-680+17C>A)
n.168+17C>A
c.356+45C>A (n.356+45C>A)
n.371+45C>A
n.142+17C>A
n.138+17C>A
gnomAD v4
9g.37422850C=CA1846863079GRHPRc.83+17C= (n.83+17C=)
n.120+17C=
n.110+45C=
n.92+45C=
n.109+17C=
n.140+45C=
c.-680+17C= (n.-680+17C=)
n.168+17C=
c.356+45C= (n.356+45C=)
n.371+45C=
n.142+17C=
n.138+17C=
9g.37422850C>TCA192885932GRHPRc.83+17C>T (n.83+17C>T)
n.120+17C>T
n.110+45C>T
n.92+45C>T
n.109+17C>T
n.140+45C>T
c.-680+17C>T (n.-680+17C>T)
n.168+17C>T
c.356+45C>T (n.356+45C>T)
n.371+45C>T
n.142+17C>T
n.138+17C>T
dbSNP gnomAD v4
9g.37422851C>ACA2689952284GRHPRc.83+18C>A (n.83+18C>A)
n.120+18C>A
n.110+46C>A
n.92+46C>A
n.109+18C>A
n.140+46C>A
c.-680+18C>A (n.-680+18C>A)
n.168+18C>A
c.356+46C>A (n.356+46C>A)
n.371+46C>A
n.142+18C>A
n.138+18C>A
ClinVar gnomAD v4
9g.37422851C=CA1846863080GRHPRc.83+18C= (n.83+18C=)
n.120+18C=
n.110+46C=
n.92+46C=
n.109+18C=
n.140+46C=
c.-680+18C= (n.-680+18C=)
n.168+18C=
c.356+46C= (n.356+46C=)
n.371+46C=
n.142+18C=
n.138+18C=
9g.37422851C>TCA192885937GRHPRc.83+18C>T (n.83+18C>T)
n.120+18C>T
n.110+46C>T
n.92+46C>T
n.109+18C>T
n.140+46C>T
c.-680+18C>T (n.-680+18C>T)
n.168+18C>T
c.356+46C>T (n.356+46C>T)
n.371+46C>T
n.142+18C>T
n.138+18C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422852G>ACA2579340482GRHPRc.83+19G>A (n.83+19G>A)
n.120+19G>A
n.110+47G>A
n.92+47G>A
n.109+19G>A
n.140+47G>A
c.-680+19G>A (n.-680+19G>A)
n.168+19G>A
c.356+47G>A (n.356+47G>A)
n.371+47G>A
n.142+19G>A
n.138+19G>A
gnomAD v4
9g.37422852G>CCA1123355465GRHPRc.83+19G>C (n.83+19G>C)
n.120+19G>C
n.110+47G>C
n.92+47G>C
n.109+19G>C
n.140+47G>C
c.-680+19G>C (n.-680+19G>C)
n.168+19G>C
c.356+47G>C (n.356+47G>C)
n.371+47G>C
n.142+19G>C
n.138+19G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422852G=CA1846863081GRHPRc.83+19G= (n.83+19G=)
n.120+19G=
n.110+47G=
n.92+47G=
n.109+19G=
n.140+47G=
c.-680+19G= (n.-680+19G=)
n.168+19G=
c.356+47G= (n.356+47G=)
n.371+47G=
n.142+19G=
n.138+19G=
9g.37422853T>CCA2689952285GRHPRc.83+20T>C (n.83+20T>C)
n.120+20T>C
n.110+48T>C
n.92+48T>C
n.109+20T>C
n.140+48T>C
c.-680+20T>C (n.-680+20T>C)
n.168+20T>C
c.356+48T>C (n.356+48T>C)
n.371+48T>C
n.142+20T>C
n.138+20T>C
gnomAD v4
9g.37422853T>GCA2719475558GRHPRc.83+20T>G (n.83+20T>G)
n.120+20T>G
n.110+48T>G
n.92+48T>G
n.109+20T>G
n.140+48T>G
c.-680+20T>G (n.-680+20T>G)
n.168+20T>G
c.356+48T>G (n.356+48T>G)
n.371+48T>G
n.142+20T>G
n.138+20T>G
dbSNP
9g.37422854G>ACA587803286GRHPRc.83+21G>A (n.83+21G>A)
n.120+21G>A
n.110+49G>A
n.92+49G>A
n.109+21G>A
n.140+49G>A
c.-680+21G>A (n.-680+21G>A)
n.168+21G>A
c.356+49G>A (n.356+49G>A)
n.371+49G>A
n.142+21G>A
n.138+21G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422854G=CA1846863082GRHPRc.83+21G= (n.83+21G=)
n.120+21G=
n.110+49G=
n.92+49G=
n.109+21G=
n.140+49G=
c.-680+21G= (n.-680+21G=)
n.168+21G=
c.356+49G= (n.356+49G=)
n.371+49G=
n.142+21G=
n.138+21G=
9g.37422854G>TCA2689952288GRHPRc.83+21G>T (n.83+21G>T)
n.120+21G>T
n.110+49G>T
n.92+49G>T
n.109+21G>T
n.140+49G>T
c.-680+21G>T (n.-680+21G>T)
n.168+21G>T
c.356+49G>T (n.356+49G>T)
n.371+49G>T
n.142+21G>T
n.138+21G>T
gnomAD v4
9g.37422855delCA2689952286GRHPRc.83+22del (n.83+22del)
n.120+22del
n.110+50del
n.92+50del
n.109+22del
n.140+50del
c.-680+22del (n.-680+22del)
n.168+22del
c.356+50del (n.356+50del)
n.371+50del
n.142+22del
n.138+22del
gnomAD v4
9g.37422859_37422861delCA2579340483GRHPRc.83+26_83+28del (n.83+26_83+28del)
n.120+26_120+28del
n.110+54_110+56del
n.92+54_92+56del
n.109+26_109+28del
n.140+54_140+56del
c.-680+26_-680+28del (n.-680+26_-680+28del)
n.168+26_168+28del
c.356+54_356+56del (n.356+54_356+56del)
n.371+54_371+56del
n.142+26_142+28del
n.138+26_138+28del
9g.37422858_37422864delCA2689952287GRHPRc.83+25_83+31del (n.83+25_83+31del)
n.120+25_120+31del
n.110+53_110+59del
n.92+53_92+59del
n.109+25_109+31del
n.140+53_140+59del
c.-680+25_-680+31del (n.-680+25_-680+31del)
n.168+25_168+31del
c.356+53_356+59del (n.356+53_356+59del)
n.371+53_371+59del
n.142+25_142+31del
n.138+25_138+31del
gnomAD v4
9g.37422855G>TCA2689952289GRHPRc.83+22G>T (n.83+22G>T)
n.120+22G>T
n.110+50G>T
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n.140+50G>T
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n.168+22G>T
c.356+50G>T (n.356+50G>T)
n.371+50G>T
n.142+22G>T
n.138+22G>T
gnomAD v4
9g.37422856delCA2579340484GRHPRc.83+23del (n.83+23del)
n.120+23del
n.110+51del
n.92+51del
n.109+23del
n.140+51del
c.-680+23del (n.-680+23del)
n.168+23del
c.356+51del (n.356+51del)
n.371+51del
n.142+23del
n.138+23del
9g.37422856A>GCA2689952290GRHPRc.83+23A>G (n.83+23A>G)
n.120+23A>G
n.110+51A>G
n.92+51A>G
n.109+23A>G
n.140+51A>G
c.-680+23A>G (n.-680+23A>G)
n.168+23A>G
c.356+51A>G (n.356+51A>G)
n.371+51A>G
n.142+23A>G
n.138+23A>G
gnomAD v4
9g.37422857G>ACA2689952293GRHPRc.83+24G>A (n.83+24G>A)
n.120+24G>A
n.110+52G>A
n.92+52G>A
n.109+24G>A
n.140+52G>A
c.-680+24G>A (n.-680+24G>A)
n.168+24G>A
c.356+52G>A (n.356+52G>A)
n.371+52G>A
n.142+24G>A
n.138+24G>A
gnomAD v4
9g.37422857G>TCA2689952292GRHPRc.83+24G>T (n.83+24G>T)
n.120+24G>T
n.110+52G>T
n.92+52G>T
n.109+24G>T
n.140+52G>T
c.-680+24G>T (n.-680+24G>T)
n.168+24G>T
c.356+52G>T (n.356+52G>T)
n.371+52G>T
n.142+24G>T
n.138+24G>T
gnomAD v4
9g.37422858delCA2689952291GRHPRc.83+25del (n.83+25del)
n.120+25del
n.110+53del
n.92+53del
n.109+25del
n.140+53del
c.-680+25del (n.-680+25del)
n.168+25del
c.356+53del (n.356+53del)
n.371+53del
n.142+25del
n.138+25del
gnomAD v4
9g.37422858G>ACA2689952294GRHPRc.83+25G>A (n.83+25G>A)
n.120+25G>A
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n.92+53G>A
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n.140+53G>A
c.-680+25G>A (n.-680+25G>A)
n.168+25G>A
c.356+53G>A (n.356+53G>A)
n.371+53G>A
n.142+25G>A
n.138+25G>A
gnomAD v4
9g.37422858G>CCA5058901GRHPRc.83+25G>C (n.83+25G>C)
n.120+25G>C
n.110+53G>C
n.92+53G>C
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n.140+53G>C
c.-680+25G>C (n.-680+25G>C)
n.168+25G>C
c.356+53G>C (n.356+53G>C)
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n.142+25G>C
n.138+25G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.138+25G=
9g.37422858G>TCA2689952295GRHPRc.83+25G>T (n.83+25G>T)
n.120+25G>T
n.110+53G>T
n.92+53G>T
n.109+25G>T
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c.-680+25G>T (n.-680+25G>T)
n.168+25G>T
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n.371+53G>T
n.142+25G>T
n.138+25G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched