Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37422758del | CA2689952266 | GRHPR | c.8del (p.Pro3ArgfsTer5) n.45del n.63del n.34del n.93del c.-755del (n.-755del) c.309del (p.Gly104ValfsTer?) n.324del n.67del | gnomAD v4 |
9 | g.37422758C>A | CA373441172 | GRHPR | c.8C>A (p.Pro3Gln) n.45C>A n.63C>A n.34C>A n.93C>A c.-755C>A (n.-755C>A) c.309C>A (p.Thr103=) n.324C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422758C= | CA1846862894 | GRHPR | c.8C= (p.Pro3=) n.45C= n.63C= n.34C= n.93C= c.-755C= (n.-755C=) c.309C= (p.Thr103=) n.324C= n.67C= | |
9 | g.37422758C>G | CA373441173 | GRHPR | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.45C>G n.63C>G n.34C>G n.93C>G c.-755C>G (n.-755C>G) c.309C>G (p.Thr103=) n.324C>G n.67C>G | |
9 | g.37422758C>T | CA373441174 | GRHPR | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.45C>T n.63C>T n.34C>T n.93C>T c.-755C>T (n.-755C>T) c.309C>T (p.Thr103=) n.324C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422759G>A | CA465003646 | GRHPR | c.9G>A (p.Pro3=) n.46G>A n.64G>A n.35G>A n.94G>A c.-754G>A (n.-754G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.325G>A n.68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422759G>C | CA465003644 | GRHPR | c.9G>C (p.Pro3=) n.46G>C n.64G>C n.35G>C n.94G>C c.-754G>C (n.-754G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.325G>C n.68G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422759G= | CA1846862898 | GRHPR | c.9G= (p.Pro3=) n.46G= n.64G= n.35G= n.94G= c.-754G= (n.-754G=) c.310G= (p.Gly104=) n.325G= n.68G= | |
9 | g.37422759G>T | CA465003645 | GRHPR | c.9G>T (p.Pro3=) n.46G>T n.64G>T n.35G>T n.94G>T c.-754G>T (n.-754G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.325G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422760G>A | CA373441175 | GRHPR | c.10G>A (p.Val4Met) n.47G>A n.65G>A n.36G>A n.95G>A c.-753G>A (n.-753G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.326G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422760G>C | CA373441176 | GRHPR | c.10G>C (p.Val4Leu) n.47G>C n.65G>C n.36G>C n.95G>C c.-753G>C (n.-753G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.326G>C n.69G>C | |
9 | g.37422760G>T | CA373441177 | GRHPR | c.10G>T (p.Val4Leu) n.47G>T n.65G>T n.36G>T n.95G>T c.-753G>T (n.-753G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) n.326G>T n.69G>T | |
9 | g.37422761T>A | CA373441178 | GRHPR | c.11T>A (p.Val4Glu) n.48T>A n.66T>A n.37T>A n.96T>A c.-752T>A (n.-752T>A) c.312T>A (p.Gly104=) n.327T>A n.70T>A | |
9 | g.37422761T>C | CA373441179 | GRHPR | c.11T>C (p.Val4Ala) n.48T>C n.66T>C n.37T>C n.96T>C c.-752T>C (n.-752T>C) c.312T>C (p.Gly104=) n.327T>C n.70T>C | |
9 | g.37422761T>G | CA373441180 | GRHPR | c.11T>G (p.Val4Gly) n.48T>G n.66T>G n.37T>G n.96T>G c.-752T>G (n.-752T>G) c.312T>G (p.Gly104=) n.327T>G n.70T>G | |
9 | g.37422762G>A | CA465003649 | GRHPR | c.12G>A (p.Val4=) n.49G>A n.67G>A n.38G>A n.97G>A c.-751G>A (n.-751G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.328G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422762G>C | CA465003647 | GRHPR | c.12G>C (p.Val4=) n.49G>C n.67G>C n.38G>C n.97G>C c.-751G>C (n.-751G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.328G>C n.71G>C | |
9 | g.37422762G= | CA1846862900 | GRHPR | c.12G= (p.Val4=) n.49G= n.67G= n.38G= n.97G= c.-751G= (n.-751G=) c.313G= (p.Ala105=) n.328G= n.71G= | |
9 | g.37422762G>T | CA465003648 | GRHPR | c.12G>T (p.Val4=) n.49G>T n.67G>T n.38G>T n.97G>T c.-751G>T (n.-751G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.328G>T n.71G>T | |
9 | g.37422763C>A | CA192885872 | GRHPR | c.13C>A (p.Arg5=) n.50C>A n.68C>A n.39C>A n.98C>A c.-750C>A (n.-750C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.329C>A n.72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422763C= | CA1846862903 | GRHPR | c.13C= (p.Arg5=) n.50C= n.68C= n.39C= n.98C= c.-750C= (n.-750C=) c.314C= (p.Ala105=) n.329C= n.72C= | |
9 | g.37422763C>G | CA373441181 | GRHPR | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.50C>G n.68C>G n.39C>G n.98C>G c.-750C>G (n.-750C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.329C>G n.72C>G | |
9 | g.37422763C>T | CA373441182 | GRHPR | c.13C>T (p.Arg5Ter) n.50C>T n.68C>T n.39C>T n.98C>T c.-750C>T (n.-750C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.329C>T n.72C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422764G>A | CA5058887 | GRHPR | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.51G>A n.69G>A n.40G>A n.99G>A c.-749G>A (n.-749G>A) c.315G>A (p.Ala105=) n.330G>A n.73G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422764G>C | CA373441183 | GRHPR | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.51G>C n.69G>C n.40G>C n.99G>C c.-749G>C (n.-749G>C) c.315G>C (p.Ala105=) n.330G>C n.73G>C | |
9 | g.37422764G= | CA1846862908 | GRHPR | c.14G= (p.Arg5=) n.51G= n.69G= n.40G= n.99G= c.-749G= (n.-749G=) c.315G= (p.Ala105=) n.330G= n.73G= | |
9 | g.37422764G>T | CA373441184 | GRHPR | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.51G>T n.69G>T n.40G>T n.99G>T c.-749G>T (n.-749G>T) c.315G>T (p.Ala105=) n.330G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422765A>C | CA465003652 | GRHPR | c.15A>C (p.Arg5=) n.52A>C n.70A>C n.41A>C n.100A>C c.-748A>C (n.-748A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.331A>C n.74A>C | |
9 | g.37422765A>G | CA465003650 | GRHPR | c.15A>G (p.Arg5=) n.52A>G n.70A>G n.41A>G n.100A>G c.-748A>G (n.-748A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.331A>G n.74A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422765A>T | CA465003651 | GRHPR | c.15A>T (p.Arg5=) n.52A>T n.70A>T n.41A>T n.100A>T c.-748A>T (n.-748A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.331A>T n.74A>T | |
9 | g.37422766C>A | CA373441185 | GRHPR | c.16C>A (p.Leu6Ile) n.53C>A n.71C>A n.42C>A n.101C>A c.-747C>A (n.-747C>A) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.332C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422766C= | CA1846862912 | GRHPR | c.16C= (p.Leu6=) n.53C= n.71C= n.42C= n.101C= c.-747C= (n.-747C=) c.317C= (p.Thr106=) n.332C= n.75C= | |
9 | g.37422766C>G | CA373441186 | GRHPR | c.16C>G (p.Leu6Val) n.53C>G n.71C>G n.42C>G n.101C>G c.-747C>G (n.-747C>G) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.332C>G n.75C>G | |
9 | g.37422766C>T | CA5058888 | GRHPR | c.16C>T (p.Leu6Phe) n.53C>T n.71C>T n.42C>T n.101C>T c.-747C>T (n.-747C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.332C>T n.75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422767T>A | CA373441187 | GRHPR | c.17T>A (p.Leu6His) n.54T>A n.72T>A n.43T>A n.102T>A c.-746T>A (n.-746T>A) c.318T>A (p.Thr106=) n.333T>A n.76T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422767T>C | CA373441188 | GRHPR | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.54T>C n.72T>C n.43T>C n.102T>C c.-746T>C (n.-746T>C) c.318T>C (p.Thr106=) n.333T>C n.76T>C | |
9 | g.37422767T>G | CA373441189 | GRHPR | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.54T>G n.72T>G n.43T>G n.102T>G c.-746T>G (n.-746T>G) c.318T>G (p.Thr106=) n.333T>G n.76T>G | |
9 | g.37422768C>A | CA465003654 | GRHPR | c.18C>A (p.Leu6=) n.55C>A n.73C>A n.44C>A n.103C>A c.-745C>A (n.-745C>A) c.319C>A (p.His107Asn) n.334C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422768C= | CA1846862917 | GRHPR | c.18C= (p.Leu6=) n.55C= n.73C= n.44C= n.103C= c.-745C= (n.-745C=) c.319C= (p.His107=) n.334C= n.77C= | |
9 | g.37422768C>G | CA192885882 | GRHPR | c.18C>G (p.Leu6=) n.55C>G n.73C>G n.44C>G n.103C>G c.-745C>G (n.-745C>G) c.319C>G (p.His107Asp) n.334C>G n.77C>G | dbSNP |
9 | g.37422768C>T | CA465003653 | GRHPR | c.18C>T (p.Leu6=) n.55C>T n.73C>T n.44C>T n.103C>T c.-745C>T (n.-745C>T) c.319C>T (p.His107Tyr) n.334C>T n.77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422769A= | CA1846862923 | GRHPR | c.19A= (p.Met7=) n.56A= n.74A= n.45A= n.104A= c.-744A= (n.-744A=) c.320A= (p.His107=) n.335A= n.78A= | |
9 | g.37422769A>C | CA373441190 | GRHPR | c.19A>C (p.Met7Leu) n.56A>C n.74A>C n.45A>C n.104A>C c.-744A>C (n.-744A>C) c.320A>C (p.His107Pro) n.335A>C n.78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422769A>G | CA373441191 | GRHPR | c.19A>G (p.Met7Val) n.56A>G n.74A>G n.45A>G n.104A>G c.-744A>G (n.-744A>G) c.320A>G (p.His107Arg) n.335A>G n.78A>G | |
9 | g.37422769A>T | CA373441192 | GRHPR | c.19A>T (p.Met7Leu) n.56A>T n.74A>T n.45A>T n.104A>T c.-744A>T (n.-744A>T) c.320A>T (p.His107Leu) n.335A>T n.78A>T | |
9 | g.37422770T>A | CA373441194 | GRHPR | c.20T>A (p.Met7Lys) n.57T>A n.75T>A n.46T>A n.105T>A c.-743T>A (n.-743T>A) c.321T>A (p.His107Gln) n.336T>A n.79T>A | |
9 | g.37422770T>C | CA373441195 | GRHPR | c.20T>C (p.Met7Thr) n.57T>C n.75T>C n.46T>C n.105T>C c.-743T>C (n.-743T>C) c.321T>C (p.His107=) n.336T>C n.79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422770T>G | CA373441193 | GRHPR | c.20T>G (p.Met7Arg) n.57T>G n.75T>G n.46T>G n.105T>G c.-743T>G (n.-743T>G) c.321T>G (p.His107Gln) n.336T>G n.79T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422770T= | CA1846862925 | GRHPR | c.20T= (p.Met7=) n.57T= n.75T= n.46T= n.105T= c.-743T= (n.-743T=) c.321T= (p.His107=) n.336T= n.79T= | |
9 | g.37422771G>A | CA373441196 | GRHPR | c.21G>A (p.Met7Ile) n.58G>A n.76G>A n.47G>A n.106G>A c.-742G>A (n.-742G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.337G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422771G>C | CA373441197 | GRHPR | c.21G>C (p.Met7Ile) n.58G>C n.76G>C n.47G>C n.106G>C c.-742G>C (n.-742G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.337G>C n.80G>C | |
9 | g.37422771G>T | CA373441198 | GRHPR | c.21G>T (p.Met7Ile) n.58G>T n.76G>T n.47G>T n.106G>T c.-742G>T (n.-742G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.337G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422772A>C | CA373441199 | GRHPR | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.59A>C n.77A>C n.48A>C n.107A>C c.-741A>C (n.-741A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.338A>C n.81A>C | |
9 | g.37422772A>G | CA373441200 | GRHPR | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.59A>G n.77A>G n.48A>G n.107A>G c.-741A>G (n.-741A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.338A>G n.81A>G | |
9 | g.37422772A>T | CA373441201 | GRHPR | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.59A>T n.77A>T n.48A>T n.107A>T c.-741A>T (n.-741A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) n.338A>T n.81A>T | |
9 | g.37422773A= | CA1846862927 | GRHPR | c.23A= (p.Lys8=) n.60A= n.78A= n.49A= n.108A= c.-740A= (n.-740A=) c.324A= (p.Glu108=) n.339A= n.82A= | |
9 | g.37422773A>C | CA373441202 | GRHPR | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.60A>C n.78A>C n.49A>C n.108A>C c.-740A>C (n.-740A>C) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.339A>C n.82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422773A>G | CA373441203 | GRHPR | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.60A>G n.78A>G n.49A>G n.108A>G c.-740A>G (n.-740A>G) c.324A>G (p.Glu108=) n.339A>G n.82A>G | |
9 | g.37422773A>T | CA373441204 | GRHPR | c.23A>T (p.Lys8Met) n.60A>T n.78A>T n.49A>T n.108A>T c.-740A>T (n.-740A>T) c.324A>T (p.Glu108Asp) n.339A>T n.82A>T | |
9 | g.37422773_37422776dup | CA2499219903 | GRHPR | c.23_26dup (p.Phe10GlyfsTer12) n.60_63dup n.78_81dup n.49_52dup n.108_111dup c.-740_-737dup (n.-740_-737dup) c.324_327dup (p.Val110ArgfsTer13) n.339_342dup n.82_85dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37422774G>A | CA5058889 | GRHPR | c.24G>A (p.Lys8=) n.61G>A n.79G>A n.50G>A n.109G>A c.-739G>A (n.-739G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.340G>A n.83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422774G>C | CA373441205 | GRHPR | c.24G>C (p.Lys8Asn) n.61G>C n.79G>C n.50G>C n.109G>C c.-739G>C (n.-739G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.340G>C n.83G>C | |
9 | g.37422774G= | CA1846862932 | GRHPR | c.24G= (p.Lys8=) n.61G= n.79G= n.50G= n.109G= c.-739G= (n.-739G=) c.325G= (p.Gly109=) n.340G= n.83G= | |
9 | g.37422774G>T | CA373441206 | GRHPR | c.24G>T (p.Lys8Asn) n.61G>T n.79G>T n.50G>T n.109G>T c.-739G>T (n.-739G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.340G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422775G>A | CA373441208 | GRHPR | c.25G>A (p.Val9Met) n.62G>A n.80G>A n.51G>A n.110G>A c.-738G>A (n.-738G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.341G>A n.84G>A | |
9 | g.37422775G>C | CA373441209 | GRHPR | c.25G>C (p.Val9Leu) n.62G>C n.80G>C n.51G>C n.110G>C c.-738G>C (n.-738G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.341G>C n.84G>C | |
9 | g.37422775G>T | CA373441207 | GRHPR | c.25G>T (p.Val9Leu) n.62G>T n.80G>T n.51G>T n.110G>T c.-738G>T (n.-738G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.341G>T n.84G>T | |
9 | g.37422776T>A | CA373441210 | GRHPR | c.26T>A (p.Val9Glu) n.63T>A n.81T>A n.52T>A n.111T>A c.-737T>A (n.-737T>A) c.327T>A (p.Gly109=) n.342T>A n.85T>A | |
9 | g.37422776T>C | CA373441211 | GRHPR | c.26T>C (p.Val9Ala) n.63T>C n.81T>C n.52T>C n.111T>C c.-737T>C (n.-737T>C) c.327T>C (p.Gly109=) n.342T>C n.85T>C | |
9 | g.37422776T>G | CA373441212 | GRHPR | c.26T>G (p.Val9Gly) n.63T>G n.81T>G n.52T>G n.111T>G c.-737T>G (n.-737T>G) c.327T>G (p.Gly109=) n.342T>G n.85T>G | |
9 | g.37422777G>A | CA465003657 | GRHPR | c.27G>A (p.Val9=) n.64G>A n.82G>A n.53G>A n.112G>A c.-736G>A (n.-736G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) n.343G>A n.86G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422777G>C | CA465003656 | GRHPR | c.27G>C (p.Val9=) n.64G>C n.82G>C n.53G>C n.112G>C c.-736G>C (n.-736G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.343G>C n.86G>C | |
9 | g.37422777G= | CA1846862935 | GRHPR | c.27G= (p.Val9=) n.64G= n.82G= n.53G= n.112G= c.-736G= (n.-736G=) c.328G= (p.Val110=) n.343G= n.86G= | |
9 | g.37422777G>T | CA465003655 | GRHPR | c.27G>T (p.Val9=) n.64G>T n.82G>T n.53G>T n.112G>T c.-736G>T (n.-736G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) n.343G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422778T>A | CA373441213 | GRHPR | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.65T>A n.83T>A n.54T>A n.113T>A c.-735T>A (n.-735T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) n.344T>A n.87T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422778T>C | CA373441214 | GRHPR | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.65T>C n.83T>C n.54T>C n.113T>C c.-735T>C (n.-735T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.344T>C n.87T>C | |
9 | g.37422778T>G | CA373441215 | GRHPR | c.28T>G (p.Phe10Val) n.65T>G n.83T>G n.54T>G n.113T>G c.-735T>G (n.-735T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.344T>G n.87T>G | |
9 | g.37422779T>A | CA373441216 | GRHPR | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.66T>A n.84T>A n.55T>A n.114T>A c.-734T>A (n.-734T>A) c.330T>A (p.Val110=) n.345T>A n.88T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422779T>C | CA373441218 | GRHPR | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.66T>C n.84T>C n.55T>C n.114T>C c.-734T>C (n.-734T>C) c.330T>C (p.Val110=) n.345T>C n.88T>C | |
9 | g.37422779T>G | CA373441217 | GRHPR | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.66T>G n.84T>G n.55T>G n.114T>G c.-734T>G (n.-734T>G) c.330T>G (p.Val110=) n.345T>G n.88T>G | |
9 | g.37422780C>A | CA192885899 | GRHPR | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.67C>A n.85C>A n.56C>A n.115C>A c.-733C>A (n.-733C>A) c.331C>A (p.Arg111Ser) n.346C>A n.89C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422780C= | CA1846862939 | GRHPR | c.30C= (p.Phe10=) n.67C= n.85C= n.56C= n.115C= c.-733C= (n.-733C=) c.331C= (p.Arg111=) n.346C= n.89C= | |
9 | g.37422780C>G | CA373441219 | GRHPR | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.67C>G n.85C>G n.56C>G n.115C>G c.-733C>G (n.-733C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) n.346C>G n.89C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422780C>T | CA465003659 | GRHPR | c.30C>T (p.Phe10=) n.67C>T n.85C>T n.56C>T n.115C>T c.-733C>T (n.-733C>T) c.331C>T (p.Arg111Cys) n.346C>T n.89C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422781G>A | CA373441220 | GRHPR | c.31G>A (p.Val11Ile) n.68G>A n.86G>A n.57G>A n.116G>A c.-732G>A (n.-732G>A) c.332G>A (p.Arg111His) n.347G>A n.90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422781G>C | CA373441221 | GRHPR | c.31G>C (p.Val11Leu) n.68G>C n.86G>C n.57G>C n.116G>C c.-732G>C (n.-732G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) n.347G>C n.90G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422781G= | CA1846862941 | GRHPR | c.31G= (p.Val11=) n.68G= n.86G= n.57G= n.116G= c.-732G= (n.-732G=) c.332G= (p.Arg111=) n.347G= n.90G= | |
9 | g.37422781G>T | CA373441222 | GRHPR | c.31G>T (p.Val11Phe) n.68G>T n.86G>T n.57G>T n.116G>T c.-732G>T (n.-732G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) n.347G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422782T>A | CA373441225 | GRHPR | c.32T>A (p.Val11Asp) n.69T>A n.87T>A n.58T>A n.117T>A c.-731T>A (n.-731T>A) c.333T>A (p.Arg111=) n.348T>A n.91T>A | |
9 | g.37422782T>C | CA373441224 | GRHPR | c.32T>C (p.Val11Ala) n.69T>C n.87T>C n.58T>C n.117T>C c.-731T>C (n.-731T>C) c.333T>C (p.Arg111=) n.348T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422782T>G | CA373441223 | GRHPR | c.32T>G (p.Val11Gly) n.69T>G n.87T>G n.58T>G n.117T>G c.-731T>G (n.-731T>G) c.333T>G (p.Arg111=) n.348T>G n.91T>G | |
9 | g.37422783C>A | CA465003661 | GRHPR | c.33C>A (p.Val11=) n.70C>A n.88C>A n.59C>A n.118C>A c.-730C>A (n.-730C>A) c.334C>A (p.His112Asn) n.349C>A n.92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422783C>G | CA465003660 | GRHPR | c.33C>G (p.Val11=) n.70C>G n.88C>G n.59C>G n.118C>G c.-730C>G (n.-730C>G) c.334C>G (p.His112Asp) n.349C>G n.92C>G | |
9 | g.37422783C>T | CA465003662 | GRHPR | c.33C>T (p.Val11=) n.70C>T n.88C>T n.59C>T n.118C>T c.-730C>T (n.-730C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) n.349C>T n.92C>T | ClinVar |
9 | g.37422784A= | CA1846862946 | GRHPR | c.34A= (p.Thr12=) n.71A= n.89A= n.60A= n.119A= c.-729A= (n.-729A=) c.335A= (p.His112=) n.350A= n.93A= | |
9 | g.37422784A>C | CA373441226 | GRHPR | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.71A>C n.89A>C n.60A>C n.119A>C c.-729A>C (n.-729A>C) c.335A>C (p.His112Pro) n.350A>C n.93A>C | |
9 | g.37422784A>G | CA5058890 | GRHPR | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.71A>G n.89A>G n.60A>G n.119A>G c.-729A>G (n.-729A>G) c.335A>G (p.His112Arg) n.350A>G n.93A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422784A>T | CA373441227 | GRHPR | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.71A>T n.89A>T n.60A>T n.119A>T c.-729A>T (n.-729A>T) c.335A>T (p.His112Leu) n.350A>T n.93A>T | |
9 | g.37422785C>A | CA373441228 | GRHPR | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.72C>A n.90C>A n.61C>A n.120C>A c.-728C>A (n.-728C>A) c.336C>A (p.His112Gln) n.351C>A n.94C>A | |
9 | g.37422785C>G | CA373441230 | GRHPR | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.72C>G n.90C>G n.61C>G n.120C>G c.-728C>G (n.-728C>G) c.336C>G (p.His112Gln) n.351C>G n.94C>G | |
9 | g.37422785C>T | CA373441229 | GRHPR | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.72C>T n.90C>T n.61C>T n.120C>T c.-728C>T (n.-728C>T) c.336C>T (p.His112=) n.351C>T n.94C>T | |
9 | g.37422787del | CA2689952267 | GRHPR | c.37del (p.Arg13AlafsTer?) n.74del n.92del n.63del n.122del c.-726del (n.-726del) c.338del (p.Pro113ArgfsTer24) n.353del n.96del | gnomAD v4 |
9 | g.37422786C>A | CA465003664 | GRHPR | c.36C>A (p.Thr12=) n.73C>A n.91C>A n.62C>A n.121C>A c.-727C>A (n.-727C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.352C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422786C= | CA1846862950 | GRHPR | c.36C= (p.Thr12=) n.73C= n.91C= n.62C= n.121C= c.-727C= (n.-727C=) c.337C= (p.Pro113=) n.352C= n.95C= | |
9 | g.37422786C>G | CA465003663 | GRHPR | c.36C>G (p.Thr12=) n.73C>G n.91C>G n.62C>G n.121C>G c.-727C>G (n.-727C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.352C>G n.95C>G | |
9 | g.37422786C>T | CA5058891 | GRHPR | c.36C>T (p.Thr12=) n.73C>T n.91C>T n.62C>T n.121C>T c.-727C>T (n.-727C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.352C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422787C>A | CA373441231 | GRHPR | c.37C>A (p.Arg13Ser) n.74C>A n.92C>A n.63C>A n.122C>A c.-726C>A (n.-726C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.353C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422787C>G | CA373441232 | GRHPR | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.74C>G n.92C>G n.63C>G n.122C>G c.-726C>G (n.-726C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.353C>G n.96C>G | |
9 | g.37422787C>T | CA373441233 | GRHPR | c.37C>T (p.Arg13Cys) n.74C>T n.92C>T n.63C>T n.122C>T c.-726C>T (n.-726C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.353C>T n.96C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422788G>A | CA5058892 | GRHPR | c.38G>A (p.Arg13His) n.75G>A n.93G>A n.64G>A n.123G>A c.-725G>A (n.-725G>A) c.339G>A (p.Pro113=) n.354G>A n.97G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422788G>C | CA373441234 | GRHPR | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.75G>C n.93G>C n.64G>C n.123G>C c.-725G>C (n.-725G>C) c.339G>C (p.Pro113=) n.354G>C n.97G>C | |
9 | g.37422788G= | CA1846862954 | GRHPR | c.38G= (p.Arg13=) n.75G= n.93G= n.64G= n.123G= c.-725G= (n.-725G=) c.339G= (p.Pro113=) n.354G= n.97G= | |
9 | g.37422788G>T | CA373441235 | GRHPR | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.75G>T n.93G>T n.64G>T n.123G>T c.-725G>T (n.-725G>T) c.339G>T (p.Pro113=) n.354G>T n.97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422789C>A | CA465003666 | GRHPR | c.39C>A (p.Arg13=) n.76C>A n.94C>A n.65C>A n.124C>A c.-724C>A (n.-724C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.355C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422789C>G | CA465003667 | GRHPR | c.39C>G (p.Arg13=) n.76C>G n.94C>G n.65C>G n.124C>G c.-724C>G (n.-724C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.355C>G n.98C>G | |
9 | g.37422789C>T | CA465003665 | GRHPR | c.39C>T (p.Arg13=) n.76C>T n.94C>T n.65C>T n.124C>T c.-724C>T (n.-724C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.355C>T n.98C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37422790A= | CA1846862957 | GRHPR | c.40A= (p.Arg14=) n.77A= n.95A= n.66A= n.125A= c.-723A= (n.-723A=) c.341A= (p.Gln114=) n.356A= n.99A= | |
9 | g.37422790A>C | CA465003668 | GRHPR | c.40A>C (p.Arg14=) n.77A>C n.95A>C n.66A>C n.125A>C c.-723A>C (n.-723A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.356A>C n.99A>C | |
9 | g.37422790A>G | CA373441236 | GRHPR | c.40A>G (p.Arg14Gly) n.77A>G n.95A>G n.66A>G n.125A>G c.-723A>G (n.-723A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.356A>G n.99A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422790A>T | CA373441237 | GRHPR | c.40A>T (p.Arg14Trp) n.77A>T n.95A>T n.66A>T n.125A>T c.-723A>T (n.-723A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.356A>T n.99A>T | dbSNP |
9 | g.37422791G>A | CA373441238 | GRHPR | c.41G>A (p.Arg14Lys) n.78G>A n.96G>A n.67G>A n.126G>A c.-722G>A (n.-722G>A) c.342G>A (p.Gln114=) n.357G>A n.100G>A | |
9 | g.37422791G>C | CA373441239 | GRHPR | c.41G>C (p.Arg14Thr) n.78G>C n.96G>C n.67G>C n.126G>C c.-722G>C (n.-722G>C) c.342G>C (p.Gln114His) n.357G>C n.100G>C | |
9 | g.37422791G>T | CA373441240 | GRHPR | c.41G>T (p.Arg14Met) n.78G>T n.96G>T n.67G>T n.126G>T c.-722G>T (n.-722G>T) c.342G>T (p.Gln114His) n.357G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422792G>A | CA465003669 | GRHPR | c.42G>A (p.Arg14=) n.79G>A n.97G>A n.68G>A n.127G>A c.-721G>A (n.-721G>A) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.358G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422792G>C | CA373441242 | GRHPR | c.42G>C (p.Arg14Ser) n.79G>C n.97G>C n.68G>C n.127G>C c.-721G>C (n.-721G>C) c.343G>C (p.Asp115His) n.358G>C n.101G>C | |
9 | g.37422792G>T | CA373441241 | GRHPR | c.42G>T (p.Arg14Ser) n.79G>T n.97G>T n.68G>T n.127G>T c.-721G>T (n.-721G>T) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.358G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422793A= | CA1846862959 | GRHPR | c.43A= (p.Ile15=) n.80A= n.98A= n.69A= n.128A= c.-720A= (n.-720A=) c.344A= (p.Asp115=) n.359A= n.102A= | |
9 | g.37422793A>C | CA373441243 | GRHPR | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.80A>C n.98A>C n.69A>C n.128A>C c.-720A>C (n.-720A>C) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.359A>C n.102A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.37422793A>G | CA373441244 | GRHPR | c.43A>G (p.Ile15Val) n.80A>G n.98A>G n.69A>G n.128A>G c.-720A>G (n.-720A>G) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.359A>G n.102A>G | |
9 | g.37422793A>T | CA373441245 | GRHPR | c.43A>T (p.Ile15Leu) n.80A>T n.98A>T n.69A>T n.128A>T c.-720A>T (n.-720A>T) c.344A>T (p.Asp115Val) n.359A>T n.102A>T | |
9 | g.37422794T>A | CA373441246 | GRHPR | c.44T>A (p.Ile15Lys) n.81T>A n.99T>A n.70T>A n.129T>A c.-719T>A (n.-719T>A) c.345T>A (p.Asp115Glu) n.360T>A n.103T>A | |
9 | g.37422794T>C | CA5058893 | GRHPR | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.81T>C n.99T>C n.70T>C n.129T>C c.-719T>C (n.-719T>C) c.345T>C (p.Asp115=) n.360T>C n.103T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422794T>G | CA373441247 | GRHPR | c.44T>G (p.Ile15Arg) n.81T>G n.99T>G n.70T>G n.129T>G c.-719T>G (n.-719T>G) c.345T>G (p.Asp115Glu) n.360T>G n.103T>G | |
9 | g.37422794T= | CA1846862963 | GRHPR | c.44T= (p.Ile15=) n.81T= n.99T= n.70T= n.129T= c.-719T= (n.-719T=) c.345T= (p.Asp115=) n.360T= n.103T= | |
9 | g.37422794_37422795delinsTA | CA1846862965 | GRHPR | c.44_45delinsTA (p.Ile15=) n.81_82delinsTA n.99_100delinsTA n.70_71delinsTA n.129_130delinsTA c.-719_-718delinsTA (n.-719_-718delinsTA) c.345_346delinsTA (p.Asp115=) n.360_361delinsTA n.103_104delinsTA | |
9 | g.37422795del | CA275907 | GRHPR | c.45del (p.Ala17ProfsTer?) n.82del n.100del n.71del n.130del c.-718del (n.-718del) c.346del (p.Thr116ProfsTer21) n.361del n.104del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37422795A= | CA1846862968 | GRHPR | c.45A= (p.Ile15=) n.82A= n.100A= n.71A= n.130A= c.-718A= (n.-718A=) c.346A= (p.Thr116=) n.361A= n.104A= | |
9 | g.37422795A>C | CA465003670 | GRHPR | c.45A>C (p.Ile15=) n.82A>C n.100A>C n.71A>C n.130A>C c.-718A>C (n.-718A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.361A>C n.104A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422795A>G | CA373441248 | GRHPR | c.45A>G (p.Ile15Met) n.82A>G n.100A>G n.71A>G n.130A>G c.-718A>G (n.-718A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.361A>G n.104A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37422795A>T | CA465003671 | GRHPR | c.45A>T (p.Ile15=) n.82A>T n.100A>T n.71A>T n.130A>T c.-718A>T (n.-718A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.361A>T n.104A>T | |
9 | g.37422796C>A | CA373441249 | GRHPR | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.83C>A n.101C>A n.72C>A n.131C>A c.-717C>A (n.-717C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.362C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422796C>G | CA373441250 | GRHPR | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.83C>G n.101C>G n.72C>G n.131C>G c.-717C>G (n.-717C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.362C>G n.105C>G | |
9 | g.37422796C>T | CA373441251 | GRHPR | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.83C>T n.101C>T n.72C>T n.131C>T c.-717C>T (n.-717C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.362C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422797C>A | CA373441252 | GRHPR | c.47C>A (p.Pro16His) n.84C>A n.102C>A n.73C>A n.132C>A c.-716C>A (n.-716C>A) c.348C>A (p.Thr116=) n.363C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422797C= | CA1846862973 | GRHPR | c.47C= (p.Pro16=) n.84C= n.102C= n.73C= n.132C= c.-716C= (n.-716C=) c.348C= (p.Thr116=) n.363C= n.106C= | |
9 | g.37422797C>G | CA373441253 | GRHPR | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.84C>G n.102C>G n.73C>G n.132C>G c.-716C>G (n.-716C>G) c.348C>G (p.Thr116=) n.363C>G n.106C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422797C>T | CA373441254 | GRHPR | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.84C>T n.102C>T n.73C>T n.132C>T c.-716C>T (n.-716C>T) c.348C>T (p.Thr116=) n.363C>T n.106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422798C>A | CA465003674 | GRHPR | c.48C>A (p.Pro16=) n.85C>A n.103C>A n.74C>A n.133C>A c.-715C>A (n.-715C>A) c.349C>A (p.Arg117Ser) n.364C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422798C= | CA1846862976 | GRHPR | c.48C= (p.Pro16=) n.85C= n.103C= n.74C= n.133C= c.-715C= (n.-715C=) c.349C= (p.Arg117=) n.364C= n.107C= | |
9 | g.37422798C>G | CA465003673 | GRHPR | c.48C>G (p.Pro16=) n.85C>G n.103C>G n.74C>G n.133C>G c.-715C>G (n.-715C>G) c.349C>G (p.Arg117Gly) n.364C>G n.107C>G | ClinVar |
9 | g.37422798C>T | CA465003672 | GRHPR | c.48C>T (p.Pro16=) n.85C>T n.103C>T n.74C>T n.133C>T c.-715C>T (n.-715C>T) c.349C>T (p.Arg117Cys) n.364C>T n.107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422799del | CA2689952268 | GRHPR | c.49del (p.Ala17ProfsTer29) n.86del n.104del n.75del n.134del c.49del (p.Ala17ProfsTer?) c.-714del (n.-714del) c.350del (p.Arg117ProfsTer20) n.365del n.108del | gnomAD v4 |
9 | g.37422799G>A | CA373441255 | GRHPR | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.86G>A n.104G>A n.75G>A n.134G>A c.-714G>A (n.-714G>A) c.350G>A (p.Arg117His) n.365G>A n.108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422799G>C | CA373441257 | GRHPR | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.86G>C n.104G>C n.75G>C n.134G>C c.-714G>C (n.-714G>C) c.350G>C (p.Arg117Pro) n.365G>C n.108G>C | |
9 | g.37422799G= | CA1846862977 | GRHPR | c.49G= (p.Ala17=) n.86G= n.104G= n.75G= n.134G= c.-714G= (n.-714G=) c.350G= (p.Arg117=) n.365G= n.108G= | |
9 | g.37422799G>T | CA373441256 | GRHPR | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.86G>T n.104G>T n.75G>T n.134G>T c.-714G>T (n.-714G>T) c.350G>T (p.Arg117Leu) n.365G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422800C>A | CA373441258 | GRHPR | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.87C>A n.105C>A n.76C>A n.135C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.351C>A (p.Arg117=) n.366C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422800C>G | CA373441259 | GRHPR | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.87C>G n.105C>G n.76C>G n.135C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.351C>G (p.Arg117=) n.366C>G n.109C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422800C>T | CA373441260 | GRHPR | c.50C>T (p.Ala17Val) n.87C>T n.105C>T n.76C>T n.135C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.351C>T (p.Arg117=) n.366C>T n.109C>T | |
9 | g.37422801C>A | CA465003676 | GRHPR | c.51C>A (p.Ala17=) n.88C>A n.106C>A n.77C>A n.136C>A c.-712C>A (n.-712C>A) c.352C>A (p.Arg118=) n.367C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422801C= | CA1846862980 | GRHPR | c.51C= (p.Ala17=) n.88C= n.106C= n.77C= n.136C= c.-712C= (n.-712C=) c.352C= (p.Arg118=) n.367C= n.110C= | |
9 | g.37422801C>G | CA465003675 | GRHPR | c.51C>G (p.Ala17=) n.88C>G n.106C>G n.77C>G n.136C>G c.-712C>G (n.-712C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.367C>G n.110C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422801C>T | CA5058894 | GRHPR | c.51C>T (p.Ala17=) n.88C>T n.106C>T n.77C>T n.136C>T c.-712C>T (n.-712C>T) c.352C>T (p.Arg118Ter) n.367C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422802G>A | CA373441261 | GRHPR | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.89G>A n.107G>A n.78G>A n.137G>A c.-711G>A (n.-711G>A) c.353G>A (p.Arg118Gln) n.368G>A n.111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422802G>C | CA373441262 | GRHPR | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.89G>C n.107G>C n.78G>C n.137G>C c.-711G>C (n.-711G>C) c.353G>C (p.Arg118Pro) n.368G>C n.111G>C | |
9 | g.37422802G= | CA1846862983 | GRHPR | c.52G= (p.Glu18=) n.89G= n.107G= n.78G= n.137G= c.-711G= (n.-711G=) c.353G= (p.Arg118=) n.368G= n.111G= | |
9 | g.37422802G>T | CA373441263 | GRHPR | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.89G>T n.107G>T n.78G>T n.137G>T c.-711G>T (n.-711G>T) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.368G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422803A>C | CA373441264 | GRHPR | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.90A>C n.108A>C n.79A>C n.138A>C c.-710A>C (n.-710A>C) c.354A>C (p.Arg118=) n.369A>C n.112A>C | |
9 | g.37422803A>G | CA373441265 | GRHPR | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.90A>G n.108A>G n.79A>G n.138A>G c.-710A>G (n.-710A>G) c.354A>G (p.Arg118=) n.369A>G n.112A>G | |
9 | g.37422803A>T | CA373441266 | GRHPR | c.53A>T (p.Glu18Val) n.90A>T n.108A>T n.79A>T n.138A>T c.-710A>T (n.-710A>T) c.354A>T (p.Arg118=) n.369A>T n.112A>T | |
9 | g.37422804G>A | CA465003677 | GRHPR | c.54G>A (p.Glu18=) n.91G>A n.109G>A n.80G>A n.139G>A c.-709G>A (n.-709G>A) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.370G>A n.113G>A | |
9 | g.37422804G>C | CA373441267 | GRHPR | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.91G>C n.109G>C n.80G>C n.139G>C c.-709G>C (n.-709G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.370G>C n.113G>C | |
9 | g.37422804G>T | CA373441268 | GRHPR | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.91G>T n.109G>T n.80G>T n.139G>T c.-709G>T (n.-709G>T) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.370G>T n.113G>T | |
9 | g.37422804_37422805insA | CA2783585879 | GRHPR | c.54_55insA (p.Gly19ArgfsTer2) n.91_92insA n.109_110insA n.80_81insA n.139_140insA c.-709_-708insA (n.-709_-708insA) c.355_356insA (p.Gly119GlufsTer3) n.370_371insA n.113_114insA | |
9 | g.37422805G>A | CA373441270 | GRHPR | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.92G>A n.110G>A n.81G>A n.140G>A c.-708G>A (n.-708G>A) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.371G>A n.114G>A | |
9 | g.37422805G>C | CA373441271 | GRHPR | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.92G>C n.110G>C n.81G>C n.140G>C c.-708G>C (n.-708G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.371G>C n.114G>C | |
9 | g.37422805G= | CA1846862985 | GRHPR | c.55G= (p.Gly19=) n.92G= n.110G= n.81G= n.140G= c.-708G= (n.-708G=) c.356G= (p.Gly119=) n.371G= n.114G= | |
9 | g.37422805G>T | CA373441269 | GRHPR | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.92G>T n.110G>T n.81G>T n.140G>T c.-708G>T (n.-708G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) n.371G>T n.114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422806G>A | CA192885913 | GRHPR | c.56G>A (p.Gly19Asp) n.93G>A n.110+1G>A n.92+1G>A n.82G>A n.140+1G>A c.-707G>A (n.-707G>A) n.141G>A c.356+1G>A (n.356+1G>A) n.371+1G>A n.115G>A n.111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422806G>C | CA373441272 | GRHPR | c.56G>C (p.Gly19Ala) n.93G>C n.110+1G>C n.92+1G>C n.82G>C n.140+1G>C c.-707G>C (n.-707G>C) n.141G>C c.356+1G>C (n.356+1G>C) n.371+1G>C n.115G>C n.111G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422806G= | CA1846862992 | GRHPR | c.56G= (p.Gly19=) n.93G= n.110+1G= n.92+1G= n.82G= n.140+1G= c.-707G= (n.-707G=) n.141G= c.356+1G= (n.356+1G=) n.371+1G= n.115G= n.111G= | |
9 | g.37422806G>T | CA373441273 | GRHPR | c.56G>T (p.Gly19Val) n.93G>T n.110+1G>T n.92+1G>T n.82G>T n.140+1G>T c.-707G>T (n.-707G>T) n.141G>T c.356+1G>T (n.356+1G>T) n.371+1G>T n.115G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422807T>A | CA465003679 | GRHPR | c.57T>A (p.Gly19=) n.94T>A n.110+2T>A n.92+2T>A n.83T>A n.140+2T>A c.-706T>A (n.-706T>A) n.142T>A c.356+2T>A (n.356+2T>A) n.371+2T>A n.116T>A n.112T>A | |
9 | g.37422807T>C | CA465003678 | GRHPR | c.57T>C (p.Gly19=) n.94T>C n.110+2T>C n.92+2T>C n.83T>C n.140+2T>C c.-706T>C (n.-706T>C) n.142T>C c.356+2T>C (n.356+2T>C) n.371+2T>C n.116T>C n.112T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422807T>G | CA465003680 | GRHPR | c.57T>G (p.Gly19=) n.94T>G n.110+2T>G n.92+2T>G n.83T>G n.140+2T>G c.-706T>G (n.-706T>G) n.142T>G c.356+2T>G (n.356+2T>G) n.371+2T>G n.116T>G n.112T>G | |
9 | g.37422807T= | CA1846862995 | GRHPR | c.57T= (p.Gly19=) n.94T= n.110+2T= n.92+2T= n.83T= n.140+2T= c.-706T= (n.-706T=) n.142T= c.356+2T= (n.356+2T=) n.371+2T= n.116T= n.112T= | |
9 | g.37422808A>C | CA465003681 | GRHPR | c.58A>C (p.Arg20=) n.95A>C n.110+3A>C n.92+3A>C n.84A>C n.140+3A>C c.-705A>C (n.-705A>C) n.143A>C c.356+3A>C (n.356+3A>C) n.371+3A>C n.117A>C n.113A>C | |
9 | g.37422808A>G | CA373441274 | GRHPR | c.58A>G (p.Arg20Gly) n.95A>G n.110+3A>G n.92+3A>G n.84A>G n.140+3A>G c.-705A>G (n.-705A>G) n.143A>G c.356+3A>G (n.356+3A>G) n.371+3A>G n.117A>G n.113A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422808A>T | CA373441275 | GRHPR | c.58A>T (p.Arg20Trp) n.95A>T n.110+3A>T n.92+3A>T n.84A>T n.140+3A>T c.-705A>T (n.-705A>T) n.143A>T c.356+3A>T (n.356+3A>T) n.371+3A>T n.117A>T n.113A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422809G>A | CA373441278 | GRHPR | c.59G>A (p.Arg20Lys) n.96G>A n.110+4G>A n.92+4G>A n.85G>A n.140+4G>A c.-704G>A (n.-704G>A) n.144G>A c.356+4G>A (n.356+4G>A) n.371+4G>A n.118G>A n.114G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422809G>C | CA373441276 | GRHPR | c.59G>C (p.Arg20Thr) n.96G>C n.110+4G>C n.92+4G>C n.85G>C n.140+4G>C c.-704G>C (n.-704G>C) n.144G>C c.356+4G>C (n.356+4G>C) n.371+4G>C n.118G>C n.114G>C | |
9 | g.37422809G>T | CA373441277 | GRHPR | c.59G>T (p.Arg20Met) n.96G>T n.110+4G>T n.92+4G>T n.85G>T n.140+4G>T c.-704G>T (n.-704G>T) n.144G>T c.356+4G>T (n.356+4G>T) n.371+4G>T n.118G>T n.114G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422810G>A | CA465003682 | GRHPR | c.60G>A (p.Arg20=) n.97G>A n.110+5G>A n.92+5G>A n.86G>A n.140+5G>A c.-703G>A (n.-703G>A) n.145G>A c.356+5G>A (n.356+5G>A) n.371+5G>A n.119G>A n.115G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
9 | g.37422810G>C | CA373441279 | GRHPR | c.60G>C (p.Arg20Ser) n.97G>C n.110+5G>C n.92+5G>C n.86G>C n.140+5G>C c.-703G>C (n.-703G>C) n.145G>C c.356+5G>C (n.356+5G>C) n.371+5G>C n.119G>C n.115G>C | |
9 | g.37422810G= | CA1846862998 | GRHPR | c.60G= (p.Arg20=) n.97G= n.110+5G= n.92+5G= n.86G= n.140+5G= c.-703G= (n.-703G=) n.145G= c.356+5G= (n.356+5G=) n.371+5G= n.119G= n.115G= | |
9 | g.37422810G>T | CA373441280 | GRHPR | c.60G>T (p.Arg20Ser) n.97G>T n.110+5G>T n.92+5G>T n.86G>T n.140+5G>T c.-703G>T (n.-703G>T) n.145G>T c.356+5G>T (n.356+5G>T) n.371+5G>T n.119G>T n.115G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422811G>A | CA5058895 | GRHPR | c.61G>A (p.Val21Ile) n.98G>A n.110+6G>A n.92+6G>A n.87G>A n.140+6G>A c.-702G>A (n.-702G>A) n.146G>A c.356+6G>A (n.356+6G>A) n.371+6G>A n.120G>A n.116G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422811G>C | CA373441281 | GRHPR | c.61G>C (p.Val21Leu) n.98G>C n.110+6G>C n.92+6G>C n.87G>C n.140+6G>C c.-702G>C (n.-702G>C) n.146G>C c.356+6G>C (n.356+6G>C) n.371+6G>C n.120G>C n.116G>C | |
9 | g.37422811G= | CA1846863002 | GRHPR | c.61G= (p.Val21=) n.98G= n.110+6G= n.92+6G= n.87G= n.140+6G= c.-702G= (n.-702G=) n.146G= c.356+6G= (n.356+6G=) n.371+6G= n.120G= n.116G= | |
9 | g.37422811G>T | CA373441282 | GRHPR | c.61G>T (p.Val21Phe) n.98G>T n.110+6G>T n.92+6G>T n.87G>T n.140+6G>T c.-702G>T (n.-702G>T) n.146G>T c.356+6G>T (n.356+6G>T) n.371+6G>T n.120G>T n.116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422812T>A | CA373441283 | GRHPR | c.62T>A (p.Val21Asp) n.99T>A n.110+7T>A n.92+7T>A n.88T>A n.140+7T>A c.-701T>A (n.-701T>A) n.147T>A c.356+7T>A (n.356+7T>A) n.371+7T>A n.121T>A n.117T>A | |
9 | g.37422812T>C | CA373441285 | GRHPR | c.62T>C (p.Val21Ala) n.99T>C n.110+7T>C n.92+7T>C n.88T>C n.140+7T>C c.-701T>C (n.-701T>C) n.147T>C c.356+7T>C (n.356+7T>C) n.371+7T>C n.121T>C n.117T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422812T>G | CA373441284 | GRHPR | c.62T>G (p.Val21Gly) n.99T>G n.110+7T>G n.92+7T>G n.88T>G n.140+7T>G c.-701T>G (n.-701T>G) n.147T>G c.356+7T>G (n.356+7T>G) n.371+7T>G n.121T>G n.117T>G | |
9 | g.37422813C>A | CA465003684 | GRHPR | c.63C>A (p.Val21=) n.100C>A n.110+8C>A n.92+8C>A n.89C>A n.140+8C>A c.-700C>A (n.-700C>A) n.148C>A c.356+8C>A (n.356+8C>A) n.371+8C>A n.122C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422813C= | CA1846863007 | GRHPR | c.63C= (p.Val21=) n.100C= n.110+8C= n.92+8C= n.89C= n.140+8C= c.-700C= (n.-700C=) n.148C= c.356+8C= (n.356+8C=) n.371+8C= n.122C= n.118C= | |
9 | g.37422813C>G | CA465003683 | GRHPR | c.63C>G (p.Val21=) n.100C>G n.110+8C>G n.92+8C>G n.89C>G n.140+8C>G c.-700C>G (n.-700C>G) n.148C>G c.356+8C>G (n.356+8C>G) n.371+8C>G n.122C>G n.118C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422813C>T | CA465003685 | GRHPR | c.63C>T (p.Val21=) n.100C>T n.110+8C>T n.92+8C>T n.89C>T n.140+8C>T c.-700C>T (n.-700C>T) n.148C>T c.356+8C>T (n.356+8C>T) n.371+8C>T n.122C>T n.118C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422814G>A | CA373441286 | GRHPR | c.64G>A (p.Ala22Thr) n.101G>A n.110+9G>A n.92+9G>A n.90G>A n.140+9G>A c.-699G>A (n.-699G>A) n.149G>A c.356+9G>A (n.356+9G>A) n.371+9G>A n.123G>A n.119G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422814G>C | CA373441288 | GRHPR | c.64G>C (p.Ala22Pro) n.101G>C n.110+9G>C n.92+9G>C n.90G>C n.140+9G>C c.-699G>C (n.-699G>C) n.149G>C c.356+9G>C (n.356+9G>C) n.371+9G>C n.123G>C n.119G>C | |
9 | g.37422814G>T | CA373441287 | GRHPR | c.64G>T (p.Ala22Ser) n.101G>T n.110+9G>T n.92+9G>T n.90G>T n.140+9G>T c.-699G>T (n.-699G>T) n.149G>T c.356+9G>T (n.356+9G>T) n.371+9G>T n.123G>T n.119G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422815C>A | CA373441289 | GRHPR | c.65C>A (p.Ala22Glu) n.102C>A n.110+10C>A n.92+10C>A n.91C>A n.140+10C>A c.-698C>A (n.-698C>A) n.150C>A c.356+10C>A (n.356+10C>A) n.371+10C>A n.124C>A n.120C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422815C>G | CA373441290 | GRHPR | c.65C>G (p.Ala22Gly) n.102C>G n.110+10C>G n.92+10C>G n.91C>G n.140+10C>G c.-698C>G (n.-698C>G) n.150C>G c.356+10C>G (n.356+10C>G) n.371+10C>G n.124C>G n.120C>G | |
9 | g.37422815C>T | CA373441291 | GRHPR | c.65C>T (p.Ala22Val) n.102C>T n.110+10C>T n.92+10C>T n.91C>T n.140+10C>T c.-698C>T (n.-698C>T) n.150C>T c.356+10C>T (n.356+10C>T) n.371+10C>T n.124C>T n.120C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422816G>A | CA465003686 | GRHPR | c.66G>A (p.Ala22=) n.103G>A n.110+11G>A n.92+11G>A n.92G>A n.140+11G>A c.-697G>A (n.-697G>A) n.151G>A c.356+11G>A (n.356+11G>A) n.371+11G>A n.125G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422816G>C | CA465003687 | GRHPR | c.66G>C (p.Ala22=) n.103G>C n.110+11G>C n.92+11G>C n.92G>C n.140+11G>C c.-697G>C (n.-697G>C) n.151G>C c.356+11G>C (n.356+11G>C) n.371+11G>C n.125G>C n.121G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422816G>T | CA465003688 | GRHPR | c.66G>T (p.Ala22=) n.103G>T n.110+11G>T n.92+11G>T n.92G>T n.140+11G>T c.-697G>T (n.-697G>T) n.151G>T c.356+11G>T (n.356+11G>T) n.371+11G>T n.125G>T n.121G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422817C>A | CA373441292 | GRHPR | c.67C>A (p.Leu23Ile) n.104C>A n.110+12C>A n.92+12C>A n.93C>A n.140+12C>A c.-696C>A (n.-696C>A) n.152C>A c.356+12C>A (n.356+12C>A) n.371+12C>A n.126C>A n.122C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422817C>G | CA373441293 | GRHPR | c.67C>G (p.Leu23Val) n.104C>G n.110+12C>G n.92+12C>G n.93C>G n.140+12C>G c.-696C>G (n.-696C>G) n.152C>G c.356+12C>G (n.356+12C>G) n.371+12C>G n.126C>G n.122C>G | |
9 | g.37422817C>T | CA373441294 | GRHPR | c.67C>T (p.Leu23Phe) n.104C>T n.110+12C>T n.92+12C>T n.93C>T n.140+12C>T c.-696C>T (n.-696C>T) n.152C>T c.356+12C>T (n.356+12C>T) n.371+12C>T n.126C>T n.122C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422818T>A | CA373441295 | GRHPR | c.68T>A (p.Leu23His) n.105T>A n.110+13T>A n.92+13T>A n.94T>A n.140+13T>A c.-695T>A (n.-695T>A) n.153T>A c.356+13T>A (n.356+13T>A) n.371+13T>A n.127T>A n.123T>A | |
9 | g.37422818T>C | CA373441296 | GRHPR | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.105T>C n.110+13T>C n.92+13T>C n.94T>C n.140+13T>C c.-695T>C (n.-695T>C) n.153T>C c.356+13T>C (n.356+13T>C) n.371+13T>C n.127T>C n.123T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422818T>G | CA373441297 | GRHPR | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.105T>G n.110+13T>G n.92+13T>G n.94T>G n.140+13T>G c.-695T>G (n.-695T>G) n.153T>G c.356+13T>G (n.356+13T>G) n.371+13T>G n.127T>G n.123T>G | |
9 | g.37422819C>A | CA465003689 | GRHPR | c.69C>A (p.Leu23=) n.106C>A n.110+14C>A n.92+14C>A n.95C>A n.140+14C>A c.-694C>A (n.-694C>A) n.154C>A c.356+14C>A (n.356+14C>A) n.371+14C>A n.128C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422819C= | CA1846863011 | GRHPR | c.69C= (p.Leu23=) n.106C= n.110+14C= n.92+14C= n.95C= n.140+14C= c.-694C= (n.-694C=) n.154C= c.356+14C= (n.356+14C=) n.371+14C= n.128C= n.124C= | |
9 | g.37422819C>G | CA465003690 | GRHPR | c.69C>G (p.Leu23=) n.106C>G n.110+14C>G n.92+14C>G n.95C>G n.140+14C>G c.-694C>G (n.-694C>G) n.154C>G c.356+14C>G (n.356+14C>G) n.371+14C>G n.128C>G n.124C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422819C>T | CA465003691 | GRHPR | c.69C>T (p.Leu23=) n.106C>T n.110+14C>T n.92+14C>T n.95C>T n.140+14C>T c.-694C>T (n.-694C>T) n.154C>T c.356+14C>T (n.356+14C>T) n.371+14C>T n.128C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422820G>A | CA373441298 | GRHPR | c.70G>A (p.Ala24Thr) n.107G>A n.110+15G>A n.92+15G>A n.96G>A n.140+15G>A c.-693G>A (n.-693G>A) n.155G>A c.356+15G>A (n.356+15G>A) n.371+15G>A n.129G>A n.125G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422820G>C | CA373441299 | GRHPR | c.70G>C (p.Ala24Pro) n.107G>C n.110+15G>C n.92+15G>C n.96G>C n.140+15G>C c.-693G>C (n.-693G>C) n.155G>C c.356+15G>C (n.356+15G>C) n.371+15G>C n.129G>C n.125G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422820G= | CA1846863015 | GRHPR | c.70G= (p.Ala24=) n.107G= n.110+15G= n.92+15G= n.96G= n.140+15G= c.-693G= (n.-693G=) n.155G= c.356+15G= (n.356+15G=) n.371+15G= n.129G= n.125G= | |
9 | g.37422820G>T | CA373441300 | GRHPR | c.70G>T (p.Ala24Ser) n.107G>T n.110+15G>T n.92+15G>T n.96G>T n.140+15G>T c.-693G>T (n.-693G>T) n.155G>T c.356+15G>T (n.356+15G>T) n.371+15G>T n.129G>T n.125G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422821C>A | CA373441303 | GRHPR | c.71C>A (p.Ala24Asp) n.108C>A n.110+16C>A n.92+16C>A n.97C>A n.140+16C>A c.-692C>A (n.-692C>A) n.156C>A c.356+16C>A (n.356+16C>A) n.371+16C>A n.130C>A n.126C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422821C= | CA1846863017 | GRHPR | c.71C= (p.Ala24=) n.108C= n.110+16C= n.92+16C= n.97C= n.140+16C= c.-692C= (n.-692C=) n.156C= c.356+16C= (n.356+16C=) n.371+16C= n.130C= n.126C= | |
9 | g.37422821C>G | CA373441301 | GRHPR | c.71C>G (p.Ala24Gly) n.108C>G n.110+16C>G n.92+16C>G n.97C>G n.140+16C>G c.-692C>G (n.-692C>G) n.156C>G c.356+16C>G (n.356+16C>G) n.371+16C>G n.130C>G n.126C>G | |
9 | g.37422821C>T | CA373441302 | GRHPR | c.71C>T (p.Ala24Val) n.108C>T n.110+16C>T n.92+16C>T n.97C>T n.140+16C>T c.-692C>T (n.-692C>T) n.156C>T c.356+16C>T (n.356+16C>T) n.371+16C>T n.130C>T n.126C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37422822C>A | CA465003692 | GRHPR | c.72C>A (p.Ala24=) n.109C>A n.110+17C>A n.92+17C>A n.98C>A n.140+17C>A c.-691C>A (n.-691C>A) n.157C>A c.356+17C>A (n.356+17C>A) n.371+17C>A n.131C>A n.127C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422822C>G | CA465003693 | GRHPR | c.72C>G (p.Ala24=) n.109C>G n.110+17C>G n.92+17C>G n.98C>G n.140+17C>G c.-691C>G (n.-691C>G) n.157C>G c.356+17C>G (n.356+17C>G) n.371+17C>G n.131C>G n.127C>G | |
9 | g.37422822C>T | CA465003694 | GRHPR | c.72C>T (p.Ala24=) n.109C>T n.110+17C>T n.92+17C>T n.98C>T n.140+17C>T c.-691C>T (n.-691C>T) n.157C>T c.356+17C>T (n.356+17C>T) n.371+17C>T n.131C>T n.127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422823C>A | CA465003695 | GRHPR | c.73C>A (p.Arg25=) n.110C>A n.110+18C>A n.92+18C>A n.99C>A n.140+18C>A c.-690C>A (n.-690C>A) n.158C>A c.356+18C>A (n.356+18C>A) n.371+18C>A n.132C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422823C= | CA1846863023 | GRHPR | c.73C= (p.Arg25=) n.110C= n.110+18C= n.92+18C= n.99C= n.140+18C= c.-690C= (n.-690C=) n.158C= c.356+18C= (n.356+18C=) n.371+18C= n.132C= n.128C= | |
9 | g.37422823C>G | CA373441304 | GRHPR | c.73C>G (p.Arg25Gly) n.110C>G n.110+18C>G n.92+18C>G n.99C>G n.140+18C>G c.-690C>G (n.-690C>G) n.158C>G c.356+18C>G (n.356+18C>G) n.371+18C>G n.132C>G n.128C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422823C>T | CA373441305 | GRHPR | c.73C>T (p.Arg25Trp) n.110C>T n.110+18C>T n.92+18C>T n.99C>T n.140+18C>T c.-690C>T (n.-690C>T) n.158C>T c.356+18C>T (n.356+18C>T) n.371+18C>T n.132C>T n.128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.37422824G>A | CA5058896 | GRHPR | c.74G>A (p.Arg25Gln) n.111G>A n.110+19G>A n.92+19G>A n.100G>A n.140+19G>A c.-689G>A (n.-689G>A) n.159G>A c.356+19G>A (n.356+19G>A) n.371+19G>A n.133G>A n.129G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422824G>C | CA373441306 | GRHPR | c.74G>C (p.Arg25Pro) n.111G>C n.110+19G>C n.92+19G>C n.100G>C n.140+19G>C c.-689G>C (n.-689G>C) n.159G>C c.356+19G>C (n.356+19G>C) n.371+19G>C n.133G>C n.129G>C | |
9 | g.37422824G= | CA1846863027 | GRHPR | c.74G= (p.Arg25=) n.111G= n.110+19G= n.92+19G= n.100G= n.140+19G= c.-689G= (n.-689G=) n.159G= c.356+19G= (n.356+19G=) n.371+19G= n.133G= n.129G= | |
9 | g.37422824G>T | CA373441307 | GRHPR | c.74G>T (p.Arg25Leu) n.111G>T n.110+19G>T n.92+19G>T n.100G>T n.140+19G>T c.-689G>T (n.-689G>T) n.159G>T c.356+19G>T (n.356+19G>T) n.371+19G>T n.133G>T n.129G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422825G>A | CA465003696 | GRHPR | c.75G>A (p.Arg25=) n.112G>A n.110+20G>A n.92+20G>A n.101G>A n.140+20G>A c.-688G>A (n.-688G>A) n.160G>A c.356+20G>A (n.356+20G>A) n.371+20G>A n.134G>A n.130G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422825G>C | CA465003697 | GRHPR | c.75G>C (p.Arg25=) n.112G>C n.110+20G>C n.92+20G>C n.101G>C n.140+20G>C c.-688G>C (n.-688G>C) n.160G>C c.356+20G>C (n.356+20G>C) n.371+20G>C n.134G>C n.130G>C | |
9 | g.37422825G= | CA1846863033 | GRHPR | c.75G= (p.Arg25=) n.112G= n.110+20G= n.92+20G= n.101G= n.140+20G= c.-688G= (n.-688G=) n.160G= c.356+20G= (n.356+20G=) n.371+20G= n.134G= n.130G= | |
9 | g.37422825G>T | CA465003698 | GRHPR | c.75G>T (p.Arg25=) n.112G>T n.110+20G>T n.92+20G>T n.101G>T n.140+20G>T c.-688G>T (n.-688G>T) n.160G>T c.356+20G>T (n.356+20G>T) n.371+20G>T n.134G>T n.130G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422826G>A | CA373441308 | GRHPR | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.113G>A n.110+21G>A n.92+21G>A n.102G>A n.140+21G>A c.-687G>A (n.-687G>A) n.161G>A c.356+21G>A (n.356+21G>A) n.371+21G>A n.135G>A n.131G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422826G>C | CA373441309 | GRHPR | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.113G>C n.110+21G>C n.92+21G>C n.102G>C n.140+21G>C c.-687G>C (n.-687G>C) n.161G>C c.356+21G>C (n.356+21G>C) n.371+21G>C n.135G>C n.131G>C | |
9 | g.37422826G>T | CA373441310 | GRHPR | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.113G>T n.110+21G>T n.92+21G>T n.102G>T n.140+21G>T c.-687G>T (n.-687G>T) n.161G>T c.356+21G>T (n.356+21G>T) n.371+21G>T n.135G>T n.131G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422827C>A | CA373441311 | GRHPR | c.77C>A (p.Ala26Glu) n.114C>A n.110+22C>A n.92+22C>A n.103C>A n.140+22C>A c.-686C>A (n.-686C>A) n.162C>A c.356+22C>A (n.356+22C>A) n.371+22C>A n.136C>A n.132C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422827C>G | CA373441312 | GRHPR | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.114C>G n.110+22C>G n.92+22C>G n.103C>G n.140+22C>G c.-686C>G (n.-686C>G) n.162C>G c.356+22C>G (n.356+22C>G) n.371+22C>G n.136C>G n.132C>G | |
9 | g.37422827C>T | CA373441313 | GRHPR | c.77C>T (p.Ala26Val) n.114C>T n.110+22C>T n.92+22C>T n.103C>T n.140+22C>T c.-686C>T (n.-686C>T) n.162C>T c.356+22C>T (n.356+22C>T) n.371+22C>T n.136C>T n.132C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422828G>A | CA5058897 | GRHPR | c.78G>A (p.Ala26=) n.115G>A n.110+23G>A n.92+23G>A n.104G>A n.140+23G>A c.-685G>A (n.-685G>A) n.163G>A c.356+23G>A (n.356+23G>A) n.371+23G>A n.137G>A n.133G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422828G>C | CA465003699 | GRHPR | c.78G>C (p.Ala26=) n.115G>C n.110+23G>C n.92+23G>C n.104G>C n.140+23G>C c.-685G>C (n.-685G>C) n.163G>C c.356+23G>C (n.356+23G>C) n.371+23G>C n.137G>C n.133G>C | |
9 | g.37422828G= | CA1846863036 | GRHPR | c.78G= (p.Ala26=) n.115G= n.110+23G= n.92+23G= n.104G= n.140+23G= c.-685G= (n.-685G=) n.163G= c.356+23G= (n.356+23G=) n.371+23G= n.137G= n.133G= | |
9 | g.37422828G>T | CA465003700 | GRHPR | c.78G>T (p.Ala26=) n.115G>T n.110+23G>T n.92+23G>T n.104G>T n.140+23G>T c.-685G>T (n.-685G>T) n.163G>T c.356+23G>T (n.356+23G>T) n.371+23G>T n.137G>T n.133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422829G>A | CA373441316 | GRHPR | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.116G>A n.110+24G>A n.92+24G>A n.105G>A n.140+24G>A c.-684G>A (n.-684G>A) n.164G>A c.356+24G>A (n.356+24G>A) n.371+24G>A n.138G>A n.134G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422829G>C | CA373441314 | GRHPR | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.116G>C n.110+24G>C n.92+24G>C n.105G>C n.140+24G>C c.-684G>C (n.-684G>C) n.164G>C c.356+24G>C (n.356+24G>C) n.371+24G>C n.138G>C n.134G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422829G>T | CA373441315 | GRHPR | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.116G>T n.110+24G>T n.92+24G>T n.105G>T n.140+24G>T c.-684G>T (n.-684G>T) n.164G>T c.356+24G>T (n.356+24G>T) n.371+24G>T n.138G>T n.134G>T | |
9 | g.37422830C>A | CA373441317 | GRHPR | c.80C>A (p.Ala27Glu) n.117C>A n.110+25C>A n.92+25C>A n.106C>A n.140+25C>A c.-683C>A (n.-683C>A) n.165C>A c.356+25C>A (n.356+25C>A) n.371+25C>A n.139C>A n.135C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422830C= | CA1846863042 | GRHPR | c.80C= (p.Ala27=) n.117C= n.110+25C= n.92+25C= n.106C= n.140+25C= c.-683C= (n.-683C=) n.165C= c.356+25C= (n.356+25C=) n.371+25C= n.139C= n.135C= | |
9 | g.37422830C>G | CA373441318 | GRHPR | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.117C>G n.110+25C>G n.92+25C>G n.106C>G n.140+25C>G c.-683C>G (n.-683C>G) n.165C>G c.356+25C>G (n.356+25C>G) n.371+25C>G n.139C>G n.135C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422830C>T | CA373441319 | GRHPR | c.80C>T (p.Ala27Val) n.117C>T n.110+25C>T n.92+25C>T n.106C>T n.140+25C>T c.-683C>T (n.-683C>T) n.165C>T c.356+25C>T (n.356+25C>T) n.371+25C>T n.139C>T n.135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422831A>C | CA465003701 | GRHPR | c.81A>C (p.Ala27=) n.118A>C n.110+26A>C n.92+26A>C n.107A>C n.140+26A>C c.-682A>C (n.-682A>C) n.166A>C c.356+26A>C (n.356+26A>C) n.371+26A>C n.140A>C n.136A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422831A>G | CA465003702 | GRHPR | c.81A>G (p.Ala27=) n.118A>G n.110+26A>G n.92+26A>G n.107A>G n.140+26A>G c.-682A>G (n.-682A>G) n.166A>G c.356+26A>G (n.356+26A>G) n.371+26A>G n.140A>G n.136A>G | |
9 | g.37422831A>T | CA465003703 | GRHPR | c.81A>T (p.Ala27=) n.118A>T n.110+26A>T n.92+26A>T n.107A>T n.140+26A>T c.-682A>T (n.-682A>T) n.166A>T c.356+26A>T (n.356+26A>T) n.371+26A>T n.140A>T n.136A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422831_37422835delinsAGAGT | CA1846863044 | GRHPR | c.81_83+2delinsAGAGT n.118_120+2delinsAGAGT n.110+26_110+30delinsAGAGT n.92+26_92+30delinsAGAGT n.107_109+2delinsAGAGT n.140+26_140+30delinsAGAGT c.-682_-680+2delinsAGAGT n.166_168+2delinsAGAGT c.356+26_356+30delinsAGAGT (n.356+26_356+30delinsAGAGT) n.371+26_371+30delinsAGAGT n.140_142+2delinsAGAGT n.136_138+2delinsAGAGT | |
9 | g.37422832G>A | CA373441322 | GRHPR | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.119G>A n.110+27G>A n.92+27G>A n.108G>A n.140+27G>A c.-681G>A (n.-681G>A) n.167G>A c.356+27G>A (n.356+27G>A) n.371+27G>A n.141G>A n.137G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422832G>C | CA373441321 | GRHPR | c.82G>C (p.Asp28His) n.119G>C n.110+27G>C n.92+27G>C n.108G>C n.140+27G>C c.-681G>C (n.-681G>C) n.167G>C c.356+27G>C (n.356+27G>C) n.371+27G>C n.141G>C n.137G>C | |
9 | g.37422832G= | CA1846863047 | GRHPR | c.82G= (p.Asp28=) n.119G= n.110+27G= n.92+27G= n.108G= n.140+27G= c.-681G= (n.-681G=) n.167G= c.356+27G= (n.356+27G=) n.371+27G= n.141G= n.137G= | |
9 | g.37422832G>T | CA373441320 | GRHPR | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.119G>T n.110+27G>T n.92+27G>T n.108G>T n.140+27G>T c.-681G>T (n.-681G>T) n.167G>T c.356+27G>T (n.356+27G>T) n.371+27G>T n.141G>T n.137G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422832_37422835del | CA1123355456 | GRHPR | c.82_83+2del n.119_120+2del n.110+27_110+30del n.92+27_92+30del n.108_109+2del n.140+27_140+30del c.-681_-680+2del n.167_168+2del c.356+27_356+30del (n.356+27_356+30del) n.371+27_371+30del n.141_142+2del n.137_138+2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422833A>C | CA373441323 | GRHPR | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.120A>C n.110+28A>C n.92+28A>C n.109A>C n.140+28A>C c.-680A>C (n.-680A>C) n.168A>C c.356+28A>C (n.356+28A>C) n.371+28A>C n.142A>C n.138A>C | |
9 | g.37422833A>G | CA373441324 | GRHPR | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.120A>G n.110+28A>G n.92+28A>G n.109A>G n.140+28A>G c.-680A>G (n.-680A>G) n.168A>G c.356+28A>G (n.356+28A>G) n.371+28A>G n.142A>G n.138A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422833A>T | CA373441325 | GRHPR | c.83A>T (p.Asp28Val) n.120A>T n.110+28A>T n.92+28A>T n.109A>T n.140+28A>T c.-680A>T (n.-680A>T) n.168A>T c.356+28A>T (n.356+28A>T) n.371+28A>T n.142A>T n.138A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422834G>A | CA373441326 | GRHPR | c.83+1G>A (n.83+1G>A) n.120+1G>A n.110+29G>A n.92+29G>A n.109+1G>A n.140+29G>A c.-680+1G>A (n.-680+1G>A) n.168+1G>A c.356+29G>A (n.356+29G>A) n.371+29G>A n.142+1G>A n.138+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37422834G>C | CA373441327 | GRHPR | c.83+1G>C (n.83+1G>C) n.120+1G>C n.110+29G>C n.92+29G>C n.109+1G>C n.140+29G>C c.-680+1G>C (n.-680+1G>C) n.168+1G>C c.356+29G>C (n.356+29G>C) n.371+29G>C n.142+1G>C n.138+1G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.37422834G= | CA1846863052 | GRHPR | c.83+1G= (n.83+1G=) n.120+1G= n.110+29G= n.92+29G= n.109+1G= n.140+29G= c.-680+1G= (n.-680+1G=) n.168+1G= c.356+29G= (n.356+29G=) n.371+29G= n.142+1G= n.138+1G= | |
9 | g.37422834G>T | CA373441328 | GRHPR | c.83+1G>T (n.83+1G>T) n.120+1G>T n.110+29G>T n.92+29G>T n.109+1G>T n.140+29G>T c.-680+1G>T (n.-680+1G>T) n.168+1G>T c.356+29G>T (n.356+29G>T) n.371+29G>T n.142+1G>T n.138+1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422835del | CA2579340476 | GRHPR | c.83+2del (n.83+2del) n.120+2del n.110+30del n.92+30del n.109+2del n.140+30del c.-680+2del (n.-680+2del) n.168+2del c.356+30del (n.356+30del) n.371+30del n.142+2del n.138+2del | |
9 | g.37422835T>A | CA373441329 | GRHPR | c.83+2T>A (n.83+2T>A) n.120+2T>A n.110+30T>A n.92+30T>A n.109+2T>A n.140+30T>A c.-680+2T>A (n.-680+2T>A) n.168+2T>A c.356+30T>A (n.356+30T>A) n.371+30T>A n.142+2T>A n.138+2T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422835T>C | CA373441331 | GRHPR | c.83+2T>C (n.83+2T>C) n.120+2T>C n.110+30T>C n.92+30T>C n.109+2T>C n.140+30T>C c.-680+2T>C (n.-680+2T>C) n.168+2T>C c.356+30T>C (n.356+30T>C) n.371+30T>C n.142+2T>C n.138+2T>C | |
9 | g.37422835T>G | CA373441330 | GRHPR | c.83+2T>G (n.83+2T>G) n.120+2T>G n.110+30T>G n.92+30T>G n.109+2T>G n.140+30T>G c.-680+2T>G (n.-680+2T>G) n.168+2T>G c.356+30T>G (n.356+30T>G) n.371+30T>G n.142+2T>G n.138+2T>G | |
9 | g.37422836A>G | CA2689952269 | GRHPR | c.83+3A>G (n.83+3A>G) n.120+3A>G n.110+31A>G n.92+31A>G n.109+3A>G n.140+31A>G c.-680+3A>G (n.-680+3A>G) n.168+3A>G c.356+31A>G (n.356+31A>G) n.371+31A>G n.142+3A>G n.138+3A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422837A>G | CA2689952270 | GRHPR | c.83+4A>G (n.83+4A>G) n.120+4A>G n.110+32A>G n.92+32A>G n.109+4A>G n.140+32A>G c.-680+4A>G (n.-680+4A>G) n.168+4A>G c.356+32A>G (n.356+32A>G) n.371+32A>G n.142+4A>G n.138+4A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422837A>T | CA2689952271 | GRHPR | c.83+4A>T (n.83+4A>T) n.120+4A>T n.110+32A>T n.92+32A>T n.109+4A>T n.140+32A>T c.-680+4A>T (n.-680+4A>T) n.168+4A>T c.356+32A>T (n.356+32A>T) n.371+32A>T n.142+4A>T n.138+4A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422838G>A | CA5058898 | GRHPR | c.83+5G>A (n.83+5G>A) n.120+5G>A n.110+33G>A n.92+33G>A n.109+5G>A n.140+33G>A c.-680+5G>A (n.-680+5G>A) n.168+5G>A c.356+33G>A (n.356+33G>A) n.371+33G>A n.142+5G>A n.138+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422838G>C | CA863755572 | GRHPR | c.83+5G>C (n.83+5G>C) n.120+5G>C n.110+33G>C n.92+33G>C n.109+5G>C n.140+33G>C c.-680+5G>C (n.-680+5G>C) n.168+5G>C c.356+33G>C (n.356+33G>C) n.371+33G>C n.142+5G>C n.138+5G>C | dbSNP |
9 | g.37422838G= | CA1846863059 | GRHPR | c.83+5G= (n.83+5G=) n.120+5G= n.110+33G= n.92+33G= n.109+5G= n.140+33G= c.-680+5G= (n.-680+5G=) n.168+5G= c.356+33G= (n.356+33G=) n.371+33G= n.142+5G= n.138+5G= | |
9 | g.37422839A>G | CA2689952272 | GRHPR | c.83+6A>G (n.83+6A>G) n.120+6A>G n.110+34A>G n.92+34A>G n.109+6A>G n.140+34A>G c.-680+6A>G (n.-680+6A>G) n.168+6A>G c.356+34A>G (n.356+34A>G) n.371+34A>G n.142+6A>G n.138+6A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422840G= | CA1846863066 | GRHPR | c.83+7G= (n.83+7G=) n.120+7G= n.110+35G= n.92+35G= n.109+7G= n.140+35G= c.-680+7G= (n.-680+7G=) n.168+7G= c.356+35G= (n.356+35G=) n.371+35G= n.142+7G= n.138+7G= | |
9 | g.37422840G>T | CA587803279 | GRHPR | c.83+7G>T (n.83+7G>T) n.120+7G>T n.110+35G>T n.92+35G>T n.109+7G>T n.140+35G>T c.-680+7G>T (n.-680+7G>T) n.168+7G>T c.356+35G>T (n.356+35G>T) n.371+35G>T n.142+7G>T n.138+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422841C>A | CA2579340477 | GRHPR | c.83+8C>A (n.83+8C>A) n.120+8C>A n.110+36C>A n.92+36C>A n.109+8C>A n.140+36C>A c.-680+8C>A (n.-680+8C>A) n.168+8C>A c.356+36C>A (n.356+36C>A) n.371+36C>A n.142+8C>A n.138+8C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422841C>T | CA2689952273 | GRHPR | c.83+8C>T (n.83+8C>T) n.120+8C>T n.110+36C>T n.92+36C>T n.109+8C>T n.140+36C>T c.-680+8C>T (n.-680+8C>T) n.168+8C>T c.356+36C>T (n.356+36C>T) n.371+36C>T n.142+8C>T n.138+8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422842C>A | CA2689952274 | GRHPR | c.83+9C>A (n.83+9C>A) n.120+9C>A n.110+37C>A n.92+37C>A n.109+9C>A n.140+37C>A c.-680+9C>A (n.-680+9C>A) n.168+9C>A c.356+37C>A (n.356+37C>A) n.371+37C>A n.142+9C>A n.138+9C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422842C>T | CA2689952275 | GRHPR | c.83+9C>T (n.83+9C>T) n.120+9C>T n.110+37C>T n.92+37C>T n.109+9C>T n.140+37C>T c.-680+9C>T (n.-680+9C>T) n.168+9C>T c.356+37C>T (n.356+37C>T) n.371+37C>T n.142+9C>T n.138+9C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422844C>A | CA2689952276 | GRHPR | c.83+11C>A (n.83+11C>A) n.120+11C>A n.110+39C>A n.92+39C>A n.109+11C>A n.140+39C>A c.-680+11C>A (n.-680+11C>A) n.168+11C>A c.356+39C>A (n.356+39C>A) n.371+39C>A n.142+11C>A n.138+11C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422844C= | CA1846863069 | GRHPR | c.83+11C= (n.83+11C=) n.120+11C= n.110+39C= n.92+39C= n.109+11C= n.140+39C= c.-680+11C= (n.-680+11C=) n.168+11C= c.356+39C= (n.356+39C=) n.371+39C= n.142+11C= n.138+11C= | |
9 | g.37422844C>G | CA2689952277 | GRHPR | c.83+11C>G (n.83+11C>G) n.120+11C>G n.110+39C>G n.92+39C>G n.109+11C>G n.140+39C>G c.-680+11C>G (n.-680+11C>G) n.168+11C>G c.356+39C>G (n.356+39C>G) n.371+39C>G n.142+11C>G n.138+11C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422844C>T | CA5058899 | GRHPR | c.83+11C>T (n.83+11C>T) n.120+11C>T n.110+39C>T n.92+39C>T n.109+11C>T n.140+39C>T c.-680+11C>T (n.-680+11C>T) n.168+11C>T c.356+39C>T (n.356+39C>T) n.371+39C>T n.142+11C>T n.138+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422845G>A | CA2689952278 | GRHPR | c.83+12G>A (n.83+12G>A) n.120+12G>A n.110+40G>A n.92+40G>A n.109+12G>A n.140+40G>A c.-680+12G>A (n.-680+12G>A) n.168+12G>A c.356+40G>A (n.356+40G>A) n.371+40G>A n.142+12G>A n.138+12G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422845G>C | CA2689952279 | GRHPR | c.83+12G>C (n.83+12G>C) n.120+12G>C n.110+40G>C n.92+40G>C n.109+12G>C n.140+40G>C c.-680+12G>C (n.-680+12G>C) n.168+12G>C c.356+40G>C (n.356+40G>C) n.371+40G>C n.142+12G>C n.138+12G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422845G= | CA1846863070 | GRHPR | c.83+12G= (n.83+12G=) n.120+12G= n.110+40G= n.92+40G= n.109+12G= n.140+40G= c.-680+12G= (n.-680+12G=) n.168+12G= c.356+40G= (n.356+40G=) n.371+40G= n.142+12G= n.138+12G= | |
9 | g.37422845G>T | CA1846863071 | GRHPR | c.83+12G>T (n.83+12G>T) n.120+12G>T n.110+40G>T n.92+40G>T n.109+12G>T n.140+40G>T c.-680+12G>T (n.-680+12G>T) n.168+12G>T c.356+40G>T (n.356+40G>T) n.371+40G>T n.142+12G>T n.138+12G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422846C>A | CA5058900 | GRHPR | c.83+13C>A (n.83+13C>A) n.120+13C>A n.110+41C>A n.92+41C>A n.109+13C>A n.140+41C>A c.-680+13C>A (n.-680+13C>A) n.168+13C>A c.356+41C>A (n.356+41C>A) n.371+41C>A n.142+13C>A n.138+13C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422846C= | CA1846863074 | GRHPR | c.83+13C= (n.83+13C=) n.120+13C= n.110+41C= n.92+41C= n.109+13C= n.140+41C= c.-680+13C= (n.-680+13C=) n.168+13C= c.356+41C= (n.356+41C=) n.371+41C= n.142+13C= n.138+13C= | |
9 | g.37422846C>T | CA1846863075 | GRHPR | c.83+13C>T (n.83+13C>T) n.120+13C>T n.110+41C>T n.92+41C>T n.109+13C>T n.140+41C>T c.-680+13C>T (n.-680+13C>T) n.168+13C>T c.356+41C>T (n.356+41C>T) n.371+41C>T n.142+13C>T n.138+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422847G>A | CA2579340478 | GRHPR | c.83+14G>A (n.83+14G>A) n.120+14G>A n.110+42G>A n.92+42G>A n.109+14G>A n.140+42G>A c.-680+14G>A (n.-680+14G>A) n.168+14G>A c.356+42G>A (n.356+42G>A) n.371+42G>A n.142+14G>A n.138+14G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422847G>C | CA2689952280 | GRHPR | c.83+14G>C (n.83+14G>C) n.120+14G>C n.110+42G>C n.92+42G>C n.109+14G>C n.140+42G>C c.-680+14G>C (n.-680+14G>C) n.168+14G>C c.356+42G>C (n.356+42G>C) n.371+42G>C n.142+14G>C n.138+14G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422847G>T | CA2689952281 | GRHPR | c.83+14G>T (n.83+14G>T) n.120+14G>T n.110+42G>T n.92+42G>T n.109+14G>T n.140+42G>T c.-680+14G>T (n.-680+14G>T) n.168+14G>T c.356+42G>T (n.356+42G>T) n.371+42G>T n.142+14G>T n.138+14G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422848C>A | CA2579340479 | GRHPR | c.83+15C>A (n.83+15C>A) n.120+15C>A n.110+43C>A n.92+43C>A n.109+15C>A n.140+43C>A c.-680+15C>A (n.-680+15C>A) n.168+15C>A c.356+43C>A (n.356+43C>A) n.371+43C>A n.142+15C>A n.138+15C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422848C= | CA1846863077 | GRHPR | c.83+15C= (n.83+15C=) n.120+15C= n.110+43C= n.92+43C= n.109+15C= n.140+43C= c.-680+15C= (n.-680+15C=) n.168+15C= c.356+43C= (n.356+43C=) n.371+43C= n.142+15C= n.138+15C= | |
9 | g.37422848C>G | CA2579340480 | GRHPR | c.83+15C>G (n.83+15C>G) n.120+15C>G n.110+43C>G n.92+43C>G n.109+15C>G n.140+43C>G c.-680+15C>G (n.-680+15C>G) n.168+15C>G c.356+43C>G (n.356+43C>G) n.371+43C>G n.142+15C>G n.138+15C>G | dbSNP |
9 | g.37422848C>T | CA1846863078 | GRHPR | c.83+15C>T (n.83+15C>T) n.120+15C>T n.110+43C>T n.92+43C>T n.109+15C>T n.140+43C>T c.-680+15C>T (n.-680+15C>T) n.168+15C>T c.356+43C>T (n.356+43C>T) n.371+43C>T n.142+15C>T n.138+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422849G>A | CA2689952282 | GRHPR | c.83+16G>A (n.83+16G>A) n.120+16G>A n.110+44G>A n.92+44G>A n.109+16G>A n.140+44G>A c.-680+16G>A (n.-680+16G>A) n.168+16G>A c.356+44G>A (n.356+44G>A) n.371+44G>A n.142+16G>A n.138+16G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422849G>T | CA2579340481 | GRHPR | c.83+16G>T (n.83+16G>T) n.120+16G>T n.110+44G>T n.92+44G>T n.109+16G>T n.140+44G>T c.-680+16G>T (n.-680+16G>T) n.168+16G>T c.356+44G>T (n.356+44G>T) n.371+44G>T n.142+16G>T n.138+16G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422850C>A | CA2689952283 | GRHPR | c.83+17C>A (n.83+17C>A) n.120+17C>A n.110+45C>A n.92+45C>A n.109+17C>A n.140+45C>A c.-680+17C>A (n.-680+17C>A) n.168+17C>A c.356+45C>A (n.356+45C>A) n.371+45C>A n.142+17C>A n.138+17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422850C= | CA1846863079 | GRHPR | c.83+17C= (n.83+17C=) n.120+17C= n.110+45C= n.92+45C= n.109+17C= n.140+45C= c.-680+17C= (n.-680+17C=) n.168+17C= c.356+45C= (n.356+45C=) n.371+45C= n.142+17C= n.138+17C= | |
9 | g.37422850C>T | CA192885932 | GRHPR | c.83+17C>T (n.83+17C>T) n.120+17C>T n.110+45C>T n.92+45C>T n.109+17C>T n.140+45C>T c.-680+17C>T (n.-680+17C>T) n.168+17C>T c.356+45C>T (n.356+45C>T) n.371+45C>T n.142+17C>T n.138+17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422851C>A | CA2689952284 | GRHPR | c.83+18C>A (n.83+18C>A) n.120+18C>A n.110+46C>A n.92+46C>A n.109+18C>A n.140+46C>A c.-680+18C>A (n.-680+18C>A) n.168+18C>A c.356+46C>A (n.356+46C>A) n.371+46C>A n.142+18C>A n.138+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37422851C= | CA1846863080 | GRHPR | c.83+18C= (n.83+18C=) n.120+18C= n.110+46C= n.92+46C= n.109+18C= n.140+46C= c.-680+18C= (n.-680+18C=) n.168+18C= c.356+46C= (n.356+46C=) n.371+46C= n.142+18C= n.138+18C= | |
9 | g.37422851C>T | CA192885937 | GRHPR | c.83+18C>T (n.83+18C>T) n.120+18C>T n.110+46C>T n.92+46C>T n.109+18C>T n.140+46C>T c.-680+18C>T (n.-680+18C>T) n.168+18C>T c.356+46C>T (n.356+46C>T) n.371+46C>T n.142+18C>T n.138+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422852G>A | CA2579340482 | GRHPR | c.83+19G>A (n.83+19G>A) n.120+19G>A n.110+47G>A n.92+47G>A n.109+19G>A n.140+47G>A c.-680+19G>A (n.-680+19G>A) n.168+19G>A c.356+47G>A (n.356+47G>A) n.371+47G>A n.142+19G>A n.138+19G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422852G>C | CA1123355465 | GRHPR | c.83+19G>C (n.83+19G>C) n.120+19G>C n.110+47G>C n.92+47G>C n.109+19G>C n.140+47G>C c.-680+19G>C (n.-680+19G>C) n.168+19G>C c.356+47G>C (n.356+47G>C) n.371+47G>C n.142+19G>C n.138+19G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422852G= | CA1846863081 | GRHPR | c.83+19G= (n.83+19G=) n.120+19G= n.110+47G= n.92+47G= n.109+19G= n.140+47G= c.-680+19G= (n.-680+19G=) n.168+19G= c.356+47G= (n.356+47G=) n.371+47G= n.142+19G= n.138+19G= | |
9 | g.37422853T>C | CA2689952285 | GRHPR | c.83+20T>C (n.83+20T>C) n.120+20T>C n.110+48T>C n.92+48T>C n.109+20T>C n.140+48T>C c.-680+20T>C (n.-680+20T>C) n.168+20T>C c.356+48T>C (n.356+48T>C) n.371+48T>C n.142+20T>C n.138+20T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422853T>G | CA2719475558 | GRHPR | c.83+20T>G (n.83+20T>G) n.120+20T>G n.110+48T>G n.92+48T>G n.109+20T>G n.140+48T>G c.-680+20T>G (n.-680+20T>G) n.168+20T>G c.356+48T>G (n.356+48T>G) n.371+48T>G n.142+20T>G n.138+20T>G | dbSNP |
9 | g.37422854G>A | CA587803286 | GRHPR | c.83+21G>A (n.83+21G>A) n.120+21G>A n.110+49G>A n.92+49G>A n.109+21G>A n.140+49G>A c.-680+21G>A (n.-680+21G>A) n.168+21G>A c.356+49G>A (n.356+49G>A) n.371+49G>A n.142+21G>A n.138+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422854G= | CA1846863082 | GRHPR | c.83+21G= (n.83+21G=) n.120+21G= n.110+49G= n.92+49G= n.109+21G= n.140+49G= c.-680+21G= (n.-680+21G=) n.168+21G= c.356+49G= (n.356+49G=) n.371+49G= n.142+21G= n.138+21G= | |
9 | g.37422854G>T | CA2689952288 | GRHPR | c.83+21G>T (n.83+21G>T) n.120+21G>T n.110+49G>T n.92+49G>T n.109+21G>T n.140+49G>T c.-680+21G>T (n.-680+21G>T) n.168+21G>T c.356+49G>T (n.356+49G>T) n.371+49G>T n.142+21G>T n.138+21G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422855del | CA2689952286 | GRHPR | c.83+22del (n.83+22del) n.120+22del n.110+50del n.92+50del n.109+22del n.140+50del c.-680+22del (n.-680+22del) n.168+22del c.356+50del (n.356+50del) n.371+50del n.142+22del n.138+22del | gnomAD v4 |
9 | g.37422859_37422861del | CA2579340483 | GRHPR | c.83+26_83+28del (n.83+26_83+28del) n.120+26_120+28del n.110+54_110+56del n.92+54_92+56del n.109+26_109+28del n.140+54_140+56del c.-680+26_-680+28del (n.-680+26_-680+28del) n.168+26_168+28del c.356+54_356+56del (n.356+54_356+56del) n.371+54_371+56del n.142+26_142+28del n.138+26_138+28del | |
9 | g.37422858_37422864del | CA2689952287 | GRHPR | c.83+25_83+31del (n.83+25_83+31del) n.120+25_120+31del n.110+53_110+59del n.92+53_92+59del n.109+25_109+31del n.140+53_140+59del c.-680+25_-680+31del (n.-680+25_-680+31del) n.168+25_168+31del c.356+53_356+59del (n.356+53_356+59del) n.371+53_371+59del n.142+25_142+31del n.138+25_138+31del | gnomAD v4 |
9 | g.37422855G>T | CA2689952289 | GRHPR | c.83+22G>T (n.83+22G>T) n.120+22G>T n.110+50G>T n.92+50G>T n.109+22G>T n.140+50G>T c.-680+22G>T (n.-680+22G>T) n.168+22G>T c.356+50G>T (n.356+50G>T) n.371+50G>T n.142+22G>T n.138+22G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422856del | CA2579340484 | GRHPR | c.83+23del (n.83+23del) n.120+23del n.110+51del n.92+51del n.109+23del n.140+51del c.-680+23del (n.-680+23del) n.168+23del c.356+51del (n.356+51del) n.371+51del n.142+23del n.138+23del | |
9 | g.37422856A>G | CA2689952290 | GRHPR | c.83+23A>G (n.83+23A>G) n.120+23A>G n.110+51A>G n.92+51A>G n.109+23A>G n.140+51A>G c.-680+23A>G (n.-680+23A>G) n.168+23A>G c.356+51A>G (n.356+51A>G) n.371+51A>G n.142+23A>G n.138+23A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422857G>A | CA2689952293 | GRHPR | c.83+24G>A (n.83+24G>A) n.120+24G>A n.110+52G>A n.92+52G>A n.109+24G>A n.140+52G>A c.-680+24G>A (n.-680+24G>A) n.168+24G>A c.356+52G>A (n.356+52G>A) n.371+52G>A n.142+24G>A n.138+24G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422857G>T | CA2689952292 | GRHPR | c.83+24G>T (n.83+24G>T) n.120+24G>T n.110+52G>T n.92+52G>T n.109+24G>T n.140+52G>T c.-680+24G>T (n.-680+24G>T) n.168+24G>T c.356+52G>T (n.356+52G>T) n.371+52G>T n.142+24G>T n.138+24G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422858del | CA2689952291 | GRHPR | c.83+25del (n.83+25del) n.120+25del n.110+53del n.92+53del n.109+25del n.140+53del c.-680+25del (n.-680+25del) n.168+25del c.356+53del (n.356+53del) n.371+53del n.142+25del n.138+25del | gnomAD v4 |
9 | g.37422858G>A | CA2689952294 | GRHPR | c.83+25G>A (n.83+25G>A) n.120+25G>A n.110+53G>A n.92+53G>A n.109+25G>A n.140+53G>A c.-680+25G>A (n.-680+25G>A) n.168+25G>A c.356+53G>A (n.356+53G>A) n.371+53G>A n.142+25G>A n.138+25G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422858G>C | CA5058901 | GRHPR | c.83+25G>C (n.83+25G>C) n.120+25G>C n.110+53G>C n.92+53G>C n.109+25G>C n.140+53G>C c.-680+25G>C (n.-680+25G>C) n.168+25G>C c.356+53G>C (n.356+53G>C) n.371+53G>C n.142+25G>C n.138+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422858G= | CA1846863083 | GRHPR | c.83+25G= (n.83+25G=) n.120+25G= n.110+53G= n.92+53G= n.109+25G= n.140+53G= c.-680+25G= (n.-680+25G=) n.168+25G= c.356+53G= (n.356+53G=) n.371+53G= n.142+25G= n.138+25G= | |
9 | g.37422858G>T | CA2689952295 | GRHPR | c.83+25G>T (n.83+25G>T) n.120+25G>T n.110+53G>T n.92+53G>T n.109+25G>T n.140+53G>T c.-680+25G>T (n.-680+25G>T) n.168+25G>T c.356+53G>T (n.356+53G>T) n.371+53G>T n.142+25G>T n.138+25G>T | gnomAD v4 |