Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.37422685_37422708del | CA2689952193 | GRHPR | c.-66_-43del (n.-66_-43del) n.20_43del c.236_259del (p.Pro79_Gly86del) n.251_274del | gnomAD v4 |
9 | g.37422689_37422705del | CA2553092382 | GRHPR | c.-62_-46del (n.-62_-46del) n.24_40del c.240_256del (p.Thr83SerfsTer14) n.255_271del | gnomAD v4 |
9 | g.37422696_37422712del | CA2689952203 | GRHPR | c.-55_-39del (n.-55_-39del) n.31_47del c.247_263del (p.Thr83SerfsTer14) n.262_278del | gnomAD v4 |
9 | g.37422706dup | CA652987132 | GRHPR | c.-45dup (n.-45dup) n.11dup n.41dup c.-807dup (n.-807dup) c.257dup (p.Gln87ProfsTer16) n.272dup n.15dup | |
9 | g.37422704_37422724delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA | CA1846862759 | GRHPR | c.-47_-27delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (n.-47_-27delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA) n.9_29delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA n.39_59delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA c.-809_-789delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (n.-809_-789delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA) c.255_275delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (p.Pro85=) n.270_290delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA n.13_33delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA | |
9 | g.37422705G>A | CA2689952221 | GRHPR | c.-46G>A (n.-46G>A) n.10G>A n.40G>A c.-808G>A (n.-808G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.271G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422705G>C | CA2563646859 | GRHPR | c.-46G>C (n.-46G>C) n.10G>C n.40G>C c.-808G>C (n.-808G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.271G>C n.14G>C | |
9 | g.37422705G= | CA1846862766 | GRHPR | c.-46G= (n.-46G=) n.10G= n.40G= c.-808G= (n.-808G=) c.256G= (p.Gly86=) n.271G= n.14G= | |
9 | g.37422705G>T | CA587803195 | GRHPR | c.-46G>T (n.-46G>T) n.10G>T n.40G>T c.-808G>T (n.-808G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.271G>T n.14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422707_37422726del | CA863755238 | GRHPR | c.-44_-25del (n.-44_-25del) n.12_31del n.42_61del c.-806_-787del (n.-806_-787del) c.258_277del (p.Gln87ProfsTer9) n.273_292del n.16_35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422706G>A | CA1846862770 | GRHPR | c.-45G>A (n.-45G>A) n.11G>A n.41G>A c.-807G>A (n.-807G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.272G>A n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422706G= | CA1846862769 | GRHPR | c.-45G= (n.-45G=) n.11G= n.41G= c.-807G= (n.-807G=) c.257G= (p.Gly86=) n.272G= n.15G= | |
9 | g.37422706G>T | CA2689952222 | GRHPR | c.-45G>T (n.-45G>T) n.11G>T n.41G>T c.-807G>T (n.-807G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.272G>T n.15G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422707C>A | CA863755241 | GRHPR | c.-44C>A (n.-44C>A) n.12C>A n.42C>A c.-806C>A (n.-806C>A) c.258C>A (p.Gly86=) n.273C>A n.16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422707C= | CA1846862772 | GRHPR | c.-44C= (n.-44C=) n.12C= n.42C= c.-806C= (n.-806C=) c.258C= (p.Gly86=) n.273C= n.16C= | |
9 | g.37422707C>T | CA587803198 | GRHPR | c.-44C>T (n.-44C>T) n.12C>T n.42C>T c.-806C>T (n.-806C>T) c.258C>T (p.Gly86=) n.273C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422708C>A | CA2579340463 | GRHPR | c.-43C>A (n.-43C>A) n.13C>A n.43C>A c.-805C>A (n.-805C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.274C>A n.17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422708C= | CA1846862774 | GRHPR | c.-43C= (n.-43C=) n.13C= n.43C= c.-805C= (n.-805C=) c.259C= (p.Gln87=) n.274C= n.17C= | |
9 | g.37422708C>G | CA2689952223 | GRHPR | c.-43C>G (n.-43C>G) n.13C>G n.43C>G c.-805C>G (n.-805C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.274C>G n.17C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422708C>T | CA587803199 | GRHPR | c.-43C>T (n.-43C>T) n.13C>T n.43C>T c.-805C>T (n.-805C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.274C>T n.17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422709del | CA2689952224 | GRHPR | c.-42del (n.-42del) n.14del n.44del c.-804del (n.-804del) c.260del (p.Gln87ArgfsTer?) n.275del n.18del | gnomAD v4 |
9 | g.37422709A= | CA1846862779 | GRHPR | c.-42A= (n.-42A=) n.14A= n.44A= c.-804A= (n.-804A=) c.260A= (p.Gln87=) n.275A= n.18A= | |
9 | g.37422709A>C | CA1123355390 | GRHPR | c.-42A>C (n.-42A>C) n.14A>C n.44A>C c.-804A>C (n.-804A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.275A>C n.18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422709A>G | CA587803201 | GRHPR | c.-42A>G (n.-42A>G) n.14A>G n.44A>G c.-804A>G (n.-804A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.275A>G n.18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422709A>T | CA1846862777 | GRHPR | c.-42A>T (n.-42A>T) n.14A>T n.44A>T c.-804A>T (n.-804A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.275A>T n.18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422710G>A | CA2689952225 | GRHPR | c.-41G>A (n.-41G>A) n.15G>A n.45G>A c.-803G>A (n.-803G>A) c.261G>A (p.Gln87=) n.276G>A n.19G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422710G>C | CA587803203 | GRHPR | c.-41G>C (n.-41G>C) n.15G>C n.45G>C c.-803G>C (n.-803G>C) c.261G>C (p.Gln87His) n.276G>C n.19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422710G= | CA1846862781 | GRHPR | c.-41G= (n.-41G=) n.15G= n.45G= c.-803G= (n.-803G=) c.261G= (p.Gln87=) n.276G= n.19G= | |
9 | g.37422710G>T | CA2689952226 | GRHPR | c.-41G>T (n.-41G>T) n.15G>T n.45G>T c.-803G>T (n.-803G>T) c.261G>T (p.Gln87His) n.276G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422711C>A | CA2689952228 | GRHPR | c.-40C>A (n.-40C>A) n.16C>A n.46C>A c.-802C>A (n.-802C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.277C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422711C= | CA1846862784 | GRHPR | c.-40C= (n.-40C=) n.16C= n.46C= c.-802C= (n.-802C=) c.262C= (p.Leu88=) n.277C= n.20C= | |
9 | g.37422711C>G | CA2689952227 | GRHPR | c.-40C>G (n.-40C>G) n.16C>G n.46C>G c.-802C>G (n.-802C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.277C>G n.20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422711C>T | CA1123355395 | GRHPR | c.-40C>T (n.-40C>T) n.16C>T n.46C>T c.-802C>T (n.-802C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.277C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422712T>C | CA2579340466 | GRHPR | c.-39T>C (n.-39T>C) n.17T>C n.47T>C c.-801T>C (n.-801T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.278T>C n.21T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422713dup | CA1846862785 | GRHPR | c.-38dup (n.-38dup) n.18dup n.48dup c.-800dup (n.-800dup) c.264dup (p.Leu89SerfsTer14) n.279dup n.22dup | dbSNP |
9 | g.37422713T>C | CA2689952229 | GRHPR | c.-38T>C (n.-38T>C) n.18T>C n.48T>C c.-800T>C (n.-800T>C) c.264T>C (p.Leu88=) n.279T>C n.22T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422714C>A | CA5058873 | GRHPR | c.-37C>A (n.-37C>A) n.1C>A n.19C>A n.49C>A c.-799C>A (n.-799C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) n.280C>A n.23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.37422714C= | CA1846862787 | GRHPR | c.-37C= (n.-37C=) n.1C= n.19C= n.49C= c.-799C= (n.-799C=) c.265C= (p.Leu89=) n.280C= n.23C= | |
9 | g.37422714C>T | CA2579340467 | GRHPR | c.-37C>T (n.-37C>T) n.1C>T n.19C>T n.49C>T c.-799C>T (n.-799C>T) c.265C>T (p.Leu89=) n.280C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422715T>C | CA192885797 | GRHPR | c.-36T>C (n.-36T>C) n.2T>C n.20T>C n.50T>C c.-798T>C (n.-798T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.281T>C n.24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422715T>G | CA2689952230 | GRHPR | c.-36T>G (n.-36T>G) n.2T>G n.20T>G n.50T>G c.-798T>G (n.-798T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.281T>G n.24T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422715T= | CA1846862789 | GRHPR | c.-36T= (n.-36T=) n.2T= n.20T= n.50T= c.-798T= (n.-798T=) c.266T= (p.Leu89=) n.281T= n.24T= | |
9 | g.37422716G>A | CA587803206 | GRHPR | c.-35G>A (n.-35G>A) n.3G>A n.21G>A n.51G>A c.-797G>A (n.-797G>A) c.267G>A (p.Leu89=) n.282G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422716G>C | CA863755260 | GRHPR | c.-35G>C (n.-35G>C) n.3G>C n.21G>C n.51G>C c.-797G>C (n.-797G>C) c.267G>C (p.Leu89=) n.282G>C n.25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422716G= | CA1846862791 | GRHPR | c.-35G= (n.-35G=) n.3G= n.21G= n.51G= c.-797G= (n.-797G=) c.267G= (p.Leu89=) n.282G= n.25G= | |
9 | g.37422716G>T | CA2689952231 | GRHPR | c.-35G>T (n.-35G>T) n.3G>T n.21G>T n.51G>T c.-797G>T (n.-797G>T) c.267G>T (p.Leu89=) n.282G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422717T>A | CA587803207 | GRHPR | c.-34T>A (n.-34T>A) n.4T>A n.22T>A n.52T>A c.-796T>A (n.-796T>A) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.283T>A n.26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422717T>C | CA2689952232 | GRHPR | c.-34T>C (n.-34T>C) n.4T>C n.22T>C n.52T>C c.-796T>C (n.-796T>C) c.268T>C (p.Tyr90His) n.283T>C n.26T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422717T= | CA1846862793 | GRHPR | c.-34T= (n.-34T=) n.4T= n.22T= n.52T= c.-796T= (n.-796T=) c.268T= (p.Tyr90=) n.283T= n.26T= | |
9 | g.37422718A>T | CA2689952233 | GRHPR | c.-33A>T (n.-33A>T) n.5A>T n.23A>T n.53A>T c.-795A>T (n.-795A>T) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.284A>T n.27A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422719C>A | CA2689952234 | GRHPR | c.-32C>A (n.-32C>A) n.6C>A n.24C>A n.54C>A c.-794C>A (n.-794C>A) c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.285C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422719C= | CA1846862795 | GRHPR | c.-32C= (n.-32C=) n.6C= n.24C= n.54C= c.-794C= (n.-794C=) c.270C= (p.Tyr90=) n.285C= n.28C= | |
9 | g.37422719C>G | CA587803208 | GRHPR | c.-32C>G (n.-32C>G) n.6C>G n.24C>G n.54C>G c.-794C>G (n.-794C>G) c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.285C>G n.28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422719C>T | CA587803210 | GRHPR | c.-32C>T (n.-32C>T) n.6C>T n.24C>T n.54C>T c.-794C>T (n.-794C>T) c.270C>T (p.Tyr90=) n.285C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422720T>A | CA2689952236 | GRHPR | c.-31T>A (n.-31T>A) n.7T>A n.25T>A n.55T>A c.-793T>A (n.-793T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.286T>A n.29T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422720T>C | CA1846862802 | GRHPR | c.-31T>C (n.-31T>C) n.7T>C n.25T>C n.55T>C c.-793T>C (n.-793T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.286T>C n.29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422720T>G | CA2689952235 | GRHPR | c.-31T>G (n.-31T>G) n.7T>G n.25T>G n.55T>G c.-793T>G (n.-793T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.286T>G n.29T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422720T= | CA1846862800 | GRHPR | c.-31T= (n.-31T=) n.7T= n.25T= n.55T= c.-793T= (n.-793T=) c.271T= (p.Cys91=) n.286T= n.29T= | |
9 | g.37422720dup | CA587803213 | GRHPR | c.-31dup (n.-31dup) n.7dup n.25dup n.55dup c.-793dup (n.-793dup) c.271dup (p.Cys91LeufsTer12) n.286dup n.29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422721G>A | CA587803214 | GRHPR | c.-30G>A (n.-30G>A) n.8G>A n.26G>A n.56G>A c.-792G>A (n.-792G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.287G>A n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422721G= | CA1846862803 | GRHPR | c.-30G= (n.-30G=) n.8G= n.26G= n.56G= c.-792G= (n.-792G=) c.272G= (p.Cys91=) n.287G= n.30G= | |
9 | g.37422721G>T | CA2689952237 | GRHPR | c.-30G>T (n.-30G>T) n.8G>T n.26G>T n.56G>T c.-792G>T (n.-792G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.287G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422722C>A | CA2689952240 | GRHPR | c.-29C>A (n.-29C>A) n.9C>A n.27C>A n.57C>A c.-791C>A (n.-791C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) n.288C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422722C= | CA1846862807 | GRHPR | c.-29C= (n.-29C=) n.9C= n.27C= n.57C= c.-791C= (n.-791C=) c.273C= (p.Cys91=) n.288C= n.31C= | |
9 | g.37422722C>G | CA587803215 | GRHPR | c.-29C>G (n.-29C>G) n.9C>G n.27C>G n.57C>G c.-791C>G (n.-791C>G) c.273C>G (p.Cys91Trp) n.288C>G n.31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422722C>T | CA587803216 | GRHPR | c.-29C>T (n.-29C>T) n.9C>T n.27C>T n.57C>T c.-791C>T (n.-791C>T) c.273C>T (p.Cys91=) n.288C>T n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422722_37422723del | CA2689952239 | GRHPR | c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.9_10del n.27_28del n.57_58del c.-791_-790del (n.-791_-790del) c.273_274del (p.Cys91Ter) n.288_289del n.31_32del | gnomAD v4 |
9 | g.37422723del | CA2689952238 | GRHPR | c.-28del (n.-28del) n.10del n.28del n.58del c.-790del (n.-790del) c.274del (p.Gln92ArgfsTer?) n.289del n.32del | gnomAD v4 |
9 | g.37422723C>A | CA2689952241 | GRHPR | c.-28C>A (n.-28C>A) n.10C>A n.28C>A n.58C>A c.-790C>A (n.-790C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.289C>A n.32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422723C= | CA1846862808 | GRHPR | c.-28C= (n.-28C=) n.10C= n.28C= n.58C= c.-790C= (n.-790C=) c.274C= (p.Gln92=) n.289C= n.32C= | |
9 | g.37422723C>T | CA587803218 | GRHPR | c.-28C>T (n.-28C>T) n.10C>T n.28C>T n.58C>T c.-790C>T (n.-790C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.289C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422724A= | CA1846862811 | GRHPR | c.-27A= (n.-27A=) n.11A= n.29A= n.59A= c.-789A= (n.-789A=) c.275A= (p.Gln92=) n.290A= n.33A= | |
9 | g.37422724A>G | CA5058874 | GRHPR | c.-27A>G (n.-27A>G) n.11A>G n.29A>G n.59A>G c.-789A>G (n.-789A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.290A>G n.33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422724A>T | CA2689952242 | GRHPR | c.-27A>T (n.-27A>T) n.11A>T n.29A>T n.59A>T c.-789A>T (n.-789A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.290A>T n.33A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422725G>A | CA1846862816 | GRHPR | c.-26G>A (n.-26G>A) n.12G>A n.30G>A n.1G>A n.60G>A c.-788G>A (n.-788G>A) c.276G>A (p.Gln92=) n.291G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422725G= | CA1846862814 | GRHPR | c.-26G= (n.-26G=) n.12G= n.30G= n.1G= n.60G= c.-788G= (n.-788G=) c.276G= (p.Gln92=) n.291G= n.34G= | |
9 | g.37422725G>T | CA1123355402 | GRHPR | c.-26G>T (n.-26G>T) n.12G>T n.30G>T n.1G>T n.60G>T c.-788G>T (n.-788G>T) c.276G>T (p.Gln92His) n.291G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422726G>A | CA2689952243 | GRHPR | c.-25G>A (n.-25G>A) n.13G>A n.31G>A n.2G>A n.61G>A c.-787G>A (n.-787G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) n.292G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422726G>T | CA2689952244 | GRHPR | c.-25G>T (n.-25G>T) n.13G>T n.31G>T n.2G>T n.61G>T c.-787G>T (n.-787G>T) c.277G>T (p.Val93Phe) n.292G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422727T>C | CA2689952245 | GRHPR | c.-24T>C (n.-24T>C) n.14T>C n.32T>C n.3T>C n.62T>C c.-786T>C (n.-786T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.293T>C n.36T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422727T>G | CA2689952246 | GRHPR | c.-24T>G (n.-24T>G) n.14T>G n.32T>G n.3T>G n.62T>G c.-786T>G (n.-786T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.293T>G n.36T>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422728C>A | CA192885811 | GRHPR | c.-23C>A (n.-23C>A) n.15C>A n.33C>A n.4C>A n.63C>A c.-785C>A (n.-785C>A) c.279C>A (p.Val93=) n.294C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422728C= | CA1846862818 | GRHPR | c.-23C= (n.-23C=) n.15C= n.33C= n.4C= n.63C= c.-785C= (n.-785C=) c.279C= (p.Val93=) n.294C= n.37C= | |
9 | g.37422728C>G | CA2689952247 | GRHPR | c.-23C>G (n.-23C>G) n.15C>G n.33C>G n.4C>G n.63C>G c.-785C>G (n.-785C>G) c.279C>G (p.Val93=) n.294C>G n.37C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422728C>T | CA587803222 | GRHPR | c.-23C>T (n.-23C>T) n.15C>T n.33C>T n.4C>T n.63C>T c.-785C>T (n.-785C>T) c.279C>T (p.Val93=) n.294C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422729C>A | CA587803223 | GRHPR | c.-22C>A (n.-22C>A) n.16C>A n.34C>A n.5C>A n.64C>A c.-784C>A (n.-784C>A) c.280C>A (p.Arg94=) n.295C>A n.38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422729C= | CA1846862820 | GRHPR | c.-22C= (n.-22C=) n.16C= n.34C= n.5C= n.64C= c.-784C= (n.-784C=) c.280C= (p.Arg94=) n.295C= n.38C= | |
9 | g.37422729C>G | CA2579340471 | GRHPR | c.-22C>G (n.-22C>G) n.16C>G n.34C>G n.5C>G n.64C>G c.-784C>G (n.-784C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) n.295C>G n.38C>G | |
9 | g.37422729C>T | CA5058875 | GRHPR | c.-22C>T (n.-22C>T) n.16C>T n.34C>T n.5C>T n.64C>T c.-784C>T (n.-784C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) n.295C>T n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422730G>A | CA587803224 | GRHPR | c.-21G>A (n.-21G>A) n.17G>A n.35G>A n.6G>A n.65G>A c.-783G>A (n.-783G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) n.296G>A n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422730G>C | CA587803225 | GRHPR | c.-21G>C (n.-21G>C) n.17G>C n.35G>C n.6G>C n.65G>C c.-783G>C (n.-783G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) n.296G>C n.39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422730G= | CA1846862823 | GRHPR | c.-21G= (n.-21G=) n.17G= n.35G= n.6G= n.65G= c.-783G= (n.-783G=) c.281G= (p.Arg94=) n.296G= n.39G= | |
9 | g.37422730G>T | CA5058876 | GRHPR | c.-21G>T (n.-21G>T) n.17G>T n.35G>T n.6G>T n.65G>T c.-783G>T (n.-783G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) n.296G>T n.39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422731G>A | CA2689952248 | GRHPR | c.-20G>A (n.-20G>A) n.18G>A n.36G>A n.7G>A n.66G>A c.-782G>A (n.-782G>A) c.282G>A (p.Arg94=) n.297G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422731G>C | CA5058877 | GRHPR | c.-20G>C (n.-20G>C) n.18G>C n.36G>C n.7G>C n.66G>C c.-782G>C (n.-782G>C) c.282G>C (p.Arg94=) n.297G>C n.40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422731G= | CA1846862826 | GRHPR | c.-20G= (n.-20G=) n.18G= n.36G= n.7G= n.66G= c.-782G= (n.-782G=) c.282G= (p.Arg94=) n.297G= n.40G= | |
9 | g.37422731G>T | CA863755322 | GRHPR | c.-20G>T (n.-20G>T) n.18G>T n.36G>T n.7G>T n.66G>T c.-782G>T (n.-782G>T) c.282G>T (p.Arg94=) n.297G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422732G>A | CA2689952249 | GRHPR | c.-19G>A (n.-19G>A) n.19G>A n.37G>A n.8G>A n.67G>A c.-781G>A (n.-781G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) n.298G>A n.41G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422732G= | CA1846862827 | GRHPR | c.-19G= (n.-19G=) n.19G= n.37G= n.8G= n.67G= c.-781G= (n.-781G=) c.283G= (p.Val95=) n.298G= n.41G= | |
9 | g.37422732G>T | CA192885840 | GRHPR | c.-19G>T (n.-19G>T) n.19G>T n.37G>T n.8G>T n.67G>T c.-781G>T (n.-781G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) n.298G>T n.41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422734C>A | CA2689952250 | GRHPR | c.-17C>A (n.-17C>A) n.21C>A n.39C>A n.10C>A n.69C>A c.-779C>A (n.-779C>A) c.285C>A (p.Val95=) n.300C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422734C= | CA1846862829 | GRHPR | c.-17C= (n.-17C=) n.21C= n.39C= n.10C= n.69C= c.-779C= (n.-779C=) c.285C= (p.Val95=) n.300C= n.43C= | |
9 | g.37422734C>G | CA863755345 | GRHPR | c.-17C>G (n.-17C>G) n.21C>G n.39C>G n.10C>G n.69C>G c.-779C>G (n.-779C>G) c.285C>G (p.Val95=) n.300C>G n.43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422734C>T | CA5058878 | GRHPR | c.-17C>T (n.-17C>T) n.21C>T n.39C>T n.10C>T n.69C>T c.-779C>T (n.-779C>T) c.285C>T (p.Val95=) n.300C>T n.43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422735G>A | CA1123355410 | GRHPR | c.-16G>A (n.-16G>A) n.22G>A n.40G>A n.11G>A n.70G>A c.-778G>A (n.-778G>A) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.301G>A n.44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422735G>C | CA587803231 | GRHPR | c.-16G>C (n.-16G>C) n.22G>C n.40G>C n.11G>C n.70G>C c.-778G>C (n.-778G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.301G>C n.44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422735G= | CA1846862833 | GRHPR | c.-16G= (n.-16G=) n.22G= n.40G= n.11G= n.70G= c.-778G= (n.-778G=) c.286G= (p.Gly96=) n.301G= n.44G= | |
9 | g.37422735G>T | CA587803233 | GRHPR | c.-16G>T (n.-16G>T) n.22G>T n.40G>T n.11G>T n.70G>T c.-778G>T (n.-778G>T) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.301G>T n.44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422736G>A | CA5058879 | GRHPR | c.-15G>A (n.-15G>A) n.23G>A n.41G>A n.12G>A n.71G>A c.-777G>A (n.-777G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.302G>A n.45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422736G= | CA1846862835 | GRHPR | c.-15G= (n.-15G=) n.23G= n.41G= n.12G= n.71G= c.-777G= (n.-777G=) c.287G= (p.Gly96=) n.302G= n.45G= | |
9 | g.37422736G>T | CA2689952251 | GRHPR | c.-15G>T (n.-15G>T) n.23G>T n.41G>T n.12G>T n.71G>T c.-777G>T (n.-777G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.302G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422737C>A | CA2543293456 | GRHPR | c.-14C>A (n.-14C>A) n.24C>A n.42C>A n.13C>A n.72C>A c.-776C>A (n.-776C>A) c.288C>A (p.Gly96=) n.303C>A n.46C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422737C= | CA1846862837 | GRHPR | c.-14C= (n.-14C=) n.24C= n.42C= n.13C= n.72C= c.-776C= (n.-776C=) c.288C= (p.Gly96=) n.303C= n.46C= | |
9 | g.37422737C>G | CA2689952252 | GRHPR | c.-14C>G (n.-14C>G) n.24C>G n.42C>G n.13C>G n.72C>G c.-776C>G (n.-776C>G) c.288C>G (p.Gly96=) n.303C>G n.46C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422737C>T | CA863755355 | GRHPR | c.-14C>T (n.-14C>T) n.24C>T n.42C>T n.13C>T n.72C>T c.-776C>T (n.-776C>T) c.288C>T (p.Gly96=) n.303C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422738G>A | CA5058880 | GRHPR | c.-13G>A (n.-13G>A) n.25G>A n.43G>A n.14G>A n.73G>A c.-775G>A (n.-775G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.304G>A n.47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422738G>C | CA1846862841 | GRHPR | c.-13G>C (n.-13G>C) n.25G>C n.43G>C n.14G>C n.73G>C c.-775G>C (n.-775G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.304G>C n.47G>C | dbSNP |
9 | g.37422738G= | CA1846862839 | GRHPR | c.-13G= (n.-13G=) n.25G= n.43G= n.14G= n.73G= c.-775G= (n.-775G=) c.289G= (p.Gly97=) n.304G= n.47G= | |
9 | g.37422738G>T | CA1123355415 | GRHPR | c.-13G>T (n.-13G>T) n.25G>T n.43G>T n.14G>T n.73G>T c.-775G>T (n.-775G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.304G>T n.47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422739G>A | CA587803238 | GRHPR | c.-12G>A (n.-12G>A) n.26G>A n.44G>A n.15G>A n.74G>A c.-774G>A (n.-774G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.305G>A n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422739G= | CA1846862843 | GRHPR | c.-12G= (n.-12G=) n.26G= n.44G= n.15G= n.74G= c.-774G= (n.-774G=) c.290G= (p.Gly97=) n.305G= n.48G= | |
9 | g.37422739G>T | CA2689952253 | GRHPR | c.-12G>T (n.-12G>T) n.26G>T n.44G>T n.15G>T n.74G>T c.-774G>T (n.-774G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.305G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422740C>A | CA2689952254 | GRHPR | c.-11C>A (n.-11C>A) n.27C>A n.45C>A n.16C>A n.75C>A c.-773C>A (n.-773C>A) c.291C>A (p.Gly97=) n.306C>A n.49C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422740C>G | CA2719474900 | GRHPR | c.-11C>G (n.-11C>G) n.27C>G n.45C>G n.16C>G n.75C>G c.-773C>G (n.-773C>G) c.291C>G (p.Gly97=) n.306C>G n.49C>G | dbSNP |
9 | g.37422740C>T | CA2689952255 | GRHPR | c.-11C>T (n.-11C>T) n.27C>T n.45C>T n.16C>T n.75C>T c.-773C>T (n.-773C>T) c.291C>T (p.Gly97=) n.306C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422741T>A | CA2689952256 | GRHPR | c.-10T>A (n.-10T>A) n.28T>A n.46T>A n.17T>A n.76T>A c.-772T>A (n.-772T>A) c.292T>A (p.Cys98Ser) n.307T>A n.50T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422741T>C | CA1846862848 | GRHPR | c.-10T>C (n.-10T>C) n.28T>C n.46T>C n.17T>C n.76T>C c.-772T>C (n.-772T>C) c.292T>C (p.Cys98Arg) n.307T>C n.50T>C | dbSNP |
9 | g.37422741T>G | CA5058881 | GRHPR | c.-10T>G (n.-10T>G) n.28T>G n.46T>G n.17T>G n.76T>G c.-772T>G (n.-772T>G) c.292T>G (p.Cys98Gly) n.307T>G n.50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422741T= | CA1846862847 | GRHPR | c.-10T= (n.-10T=) n.28T= n.46T= n.17T= n.76T= c.-772T= (n.-772T=) c.292T= (p.Cys98=) n.307T= n.50T= | |
9 | g.37422742G>A | CA2689952257 | GRHPR | c.-9G>A (n.-9G>A) n.29G>A n.47G>A n.18G>A n.77G>A c.-771G>A (n.-771G>A) c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.308G>A n.51G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422742G= | CA1846862850 | GRHPR | c.-9G= (n.-9G=) n.29G= n.47G= n.18G= n.77G= c.-771G= (n.-771G=) c.293G= (p.Cys98=) n.308G= n.51G= | |
9 | g.37422742G>T | CA587803241 | GRHPR | c.-9G>T (n.-9G>T) n.29G>T n.47G>T n.18G>T n.77G>T c.-771G>T (n.-771G>T) c.293G>T (p.Cys98Phe) n.308G>T n.51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422743C>T | CA2689952258 | GRHPR | c.-8C>T (n.-8C>T) n.30C>T n.48C>T n.19C>T n.78C>T c.-770C>T (n.-770C>T) c.294C>T (p.Cys98=) n.309C>T n.52C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422744A= | CA1846862853 | GRHPR | c.-7A= (n.-7A=) n.31A= n.49A= n.20A= n.79A= c.-769A= (n.-769A=) c.295A= (p.Thr99=) n.310A= n.53A= | |
9 | g.37422744A>C | CA1846862852 | GRHPR | c.-7A>C (n.-7A>C) n.31A>C n.49A>C n.20A>C n.79A>C c.-769A>C (n.-769A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.310A>C n.53A>C | dbSNP |
9 | g.37422744A>G | CA5058882 | GRHPR | c.-7A>G (n.-7A>G) n.31A>G n.49A>G n.20A>G n.79A>G c.-769A>G (n.-769A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.310A>G n.53A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422745C>A | CA2689952259 | GRHPR | c.-6C>A (n.-6C>A) n.32C>A n.50C>A n.21C>A n.80C>A c.-768C>A (n.-768C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.311C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422745C= | CA1846862856 | GRHPR | c.-6C= (n.-6C=) n.32C= n.50C= n.21C= n.80C= c.-768C= (n.-768C=) c.296C= (p.Thr99=) n.311C= n.54C= | |
9 | g.37422745C>G | CA2689952260 | GRHPR | c.-6C>G (n.-6C>G) n.32C>G n.50C>G n.21C>G n.80C>G c.-768C>G (n.-768C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.311C>G n.54C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422745C>T | CA1846862857 | GRHPR | c.-6C>T (n.-6C>T) n.32C>T n.50C>T n.21C>T n.80C>T c.-768C>T (n.-768C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.311C>T n.54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422746T>C | CA2689952261 | GRHPR | c.-5T>C (n.-5T>C) n.33T>C n.51T>C n.22T>C n.81T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.297T>C (p.Thr99=) n.312T>C n.55T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422747G>A | CA5058883 | GRHPR | c.-4G>A (n.-4G>A) n.34G>A n.52G>A n.23G>A n.82G>A c.-766G>A (n.-766G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.313G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422747G= | CA1846862861 | GRHPR | c.-4G= (n.-4G=) n.34G= n.52G= n.23G= n.82G= c.-766G= (n.-766G=) c.298G= (p.Ala100=) n.313G= n.56G= | |
9 | g.37422747G>T | CA2689952262 | GRHPR | c.-4G>T (n.-4G>T) n.34G>T n.52G>T n.23G>T n.82G>T c.-766G>T (n.-766G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.313G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422747_37422748delinsAT | CA275882 | GRHPR | c.-4_-3delinsAT (n.-4_-3delinsAT) n.34_35delinsAT n.52_53delinsAT n.23_24delinsAT n.82_83delinsAT c.-766_-765delinsAT (n.-766_-765delinsAT) c.298_299delinsAT (p.Ala100Met) n.313_314delinsAT n.56_57delinsAT | ClinVar dbSNP |
9 | g.37422747_37422748delinsGC | CA1846862862 | GRHPR | c.-4_-3delinsGC (n.-4_-3delinsGC) n.34_35delinsGC n.52_53delinsGC n.23_24delinsGC n.82_83delinsGC c.-766_-765delinsGC (n.-766_-765delinsGC) c.298_299delinsGC (p.Ala100=) n.313_314delinsGC n.56_57delinsGC | |
9 | g.37422748C>A | CA863755379 | GRHPR | c.-3C>A (n.-3C>A) n.35C>A n.53C>A n.24C>A n.83C>A c.-765C>A (n.-765C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.314C>A n.57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422748C= | CA1846862870 | GRHPR | c.-3C= (n.-3C=) n.35C= n.53C= n.24C= n.83C= c.-765C= (n.-765C=) c.299C= (p.Ala100=) n.314C= n.57C= | |
9 | g.37422748C>T | CA5058884 | GRHPR | c.-3C>T (n.-3C>T) n.35C>T n.53C>T n.24C>T n.83C>T c.-765C>T (n.-765C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.314C>T n.57C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422749G>A | CA2689952263 | GRHPR | c.-2G>A (n.-2G>A) n.36G>A n.54G>A n.25G>A n.84G>A c.-764G>A (n.-764G>A) c.300G>A (p.Ala100=) n.315G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422749G>T | CA2579340475 | GRHPR | c.-2G>T (n.-2G>T) n.36G>T n.54G>T n.25G>T n.84G>T c.-764G>T (n.-764G>T) c.300G>T (p.Ala100=) n.315G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422750G>A | CA2689952264 | GRHPR | c.-1G>A (n.-1G>A) n.37G>A n.55G>A n.26G>A n.85G>A c.-763G>A (n.-763G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.316G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422750G>T | CA2689952265 | GRHPR | c.-1G>T (n.-1G>T) n.37G>T n.55G>T n.26G>T n.85G>T c.-763G>T (n.-763G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.316G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422751A= | CA1846862877 | GRHPR | c.1A= (p.Met1=) n.38A= n.56A= n.27A= n.86A= c.-762A= (n.-762A=) c.302A= (p.Asp101=) n.317A= n.60A= | |
9 | g.37422751A>C | CA373441154 | GRHPR | c.1A>C (p.Met1Leu) n.38A>C n.56A>C n.27A>C n.86A>C c.-762A>C (n.-762A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.317A>C n.60A>C | |
9 | g.37422751A>G | CA373441155 | GRHPR | c.1A>G (p.Met1Val) n.38A>G n.56A>G n.27A>G n.86A>G c.-762A>G (n.-762A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.317A>G n.60A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422751A>T | CA373441156 | GRHPR | c.1A>T (p.Met1Leu) n.38A>T n.56A>T n.27A>T n.86A>T c.-762A>T (n.-762A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) n.317A>T n.60A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.37422752T>A | CA373441157 | GRHPR | c.2T>A (p.Met1Lys) n.39T>A n.57T>A n.28T>A n.87T>A c.-761T>A (n.-761T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) n.318T>A n.61T>A | |
9 | g.37422752T>C | CA373441158 | GRHPR | c.2T>C (p.Met1Thr) n.39T>C n.57T>C n.28T>C n.87T>C c.-761T>C (n.-761T>C) c.303T>C (p.Asp101=) n.318T>C n.61T>C | |
9 | g.37422752T>G | CA373441159 | GRHPR | c.2T>G (p.Met1Arg) n.39T>G n.57T>G n.28T>G n.87T>G c.-761T>G (n.-761T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) n.318T>G n.61T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422752T= | CA1846862885 | GRHPR | c.2T= (p.Met1=) n.39T= n.57T= n.28T= n.87T= c.-761T= (n.-761T=) c.303T= (p.Asp101=) n.318T= n.61T= | |
9 | g.37422753G>A | CA373441160 | GRHPR | c.3G>A (p.Met1Ile) n.40G>A n.58G>A n.29G>A n.88G>A c.-760G>A (n.-760G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.319G>A n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422753G>C | CA373441161 | GRHPR | c.3G>C (p.Met1Ile) n.40G>C n.58G>C n.29G>C n.88G>C c.-760G>C (n.-760G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.319G>C n.62G>C | |
9 | g.37422753G= | CA1846862887 | GRHPR | c.3G= (p.Met1=) n.40G= n.58G= n.29G= n.88G= c.-760G= (n.-760G=) c.304G= (p.Glu102=) n.319G= n.62G= | |
9 | g.37422753G>T | CA373441162 | GRHPR | c.3G>T (p.Met1Ile) n.40G>T n.58G>T n.29G>T n.88G>T c.-760G>T (n.-760G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.319G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422754A>C | CA465003640 | GRHPR | c.4A>C (p.Arg2=) n.41A>C n.59A>C n.30A>C n.89A>C c.-759A>C (n.-759A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.320A>C n.63A>C | |
9 | g.37422754A>G | CA373441163 | GRHPR | c.4A>G (p.Arg2Gly) n.41A>G n.59A>G n.30A>G n.89A>G c.-759A>G (n.-759A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.320A>G n.63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422754A>T | CA373441164 | GRHPR | c.4A>T (p.Arg2Ter) n.41A>T n.59A>T n.30A>T n.89A>T c.-759A>T (n.-759A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) n.320A>T n.63A>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422755G>A | CA373441165 | GRHPR | c.5G>A (p.Arg2Lys) n.42G>A n.60G>A n.31G>A n.90G>A c.-758G>A (n.-758G>A) c.306G>A (p.Glu102=) n.321G>A n.64G>A | |
9 | g.37422755G>C | CA373441166 | GRHPR | c.5G>C (p.Arg2Thr) n.42G>C n.60G>C n.31G>C n.90G>C c.-758G>C (n.-758G>C) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.321G>C n.64G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422755G>T | CA373441167 | GRHPR | c.5G>T (p.Arg2Ile) n.42G>T n.60G>T n.31G>T n.90G>T c.-758G>T (n.-758G>T) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.321G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422756A= | CA1846862890 | GRHPR | c.6A= (p.Arg2=) n.43A= n.61A= n.32A= n.91A= c.-757A= (n.-757A=) c.307A= (p.Thr103=) n.322A= n.65A= | |
9 | g.37422756A>C | CA373441168 | GRHPR | c.6A>C (p.Arg2Ser) n.43A>C n.61A>C n.32A>C n.91A>C c.-757A>C (n.-757A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.322A>C n.65A>C | |
9 | g.37422756A>G | CA5058885 | GRHPR | c.6A>G (p.Arg2=) n.43A>G n.61A>G n.32A>G n.91A>G c.-757A>G (n.-757A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.322A>G n.65A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422756A>T | CA373441169 | GRHPR | c.6A>T (p.Arg2Ser) n.43A>T n.61A>T n.32A>T n.91A>T c.-757A>T (n.-757A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.322A>T n.65A>T | |
9 | g.37422757C>A | CA373441170 | GRHPR | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.44C>A n.62C>A n.33C>A n.92C>A c.-756C>A (n.-756C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.323C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422757C= | CA1846862892 | GRHPR | c.7C= (p.Pro3=) n.44C= n.62C= n.33C= n.92C= c.-756C= (n.-756C=) c.308C= (p.Thr103=) n.323C= n.66C= | |
9 | g.37422757C>G | CA373441171 | GRHPR | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.44C>G n.62C>G n.33C>G n.92C>G c.-756C>G (n.-756C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.323C>G n.66C>G | |
9 | g.37422757C>T | CA5058886 | GRHPR | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.44C>T n.62C>T n.33C>T n.92C>T c.-756C>T (n.-756C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.323C>T n.66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422758del | CA2689952266 | GRHPR | c.8del (p.Pro3ArgfsTer5) n.45del n.63del n.34del n.93del c.-755del (n.-755del) c.309del (p.Gly104ValfsTer?) n.324del n.67del | gnomAD v4 |
9 | g.37422758C>A | CA373441172 | GRHPR | c.8C>A (p.Pro3Gln) n.45C>A n.63C>A n.34C>A n.93C>A c.-755C>A (n.-755C>A) c.309C>A (p.Thr103=) n.324C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422758C= | CA1846862894 | GRHPR | c.8C= (p.Pro3=) n.45C= n.63C= n.34C= n.93C= c.-755C= (n.-755C=) c.309C= (p.Thr103=) n.324C= n.67C= | |
9 | g.37422758C>G | CA373441173 | GRHPR | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.45C>G n.63C>G n.34C>G n.93C>G c.-755C>G (n.-755C>G) c.309C>G (p.Thr103=) n.324C>G n.67C>G | |
9 | g.37422758C>T | CA373441174 | GRHPR | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.45C>T n.63C>T n.34C>T n.93C>T c.-755C>T (n.-755C>T) c.309C>T (p.Thr103=) n.324C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422759G>A | CA465003646 | GRHPR | c.9G>A (p.Pro3=) n.46G>A n.64G>A n.35G>A n.94G>A c.-754G>A (n.-754G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.325G>A n.68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422759G>C | CA465003644 | GRHPR | c.9G>C (p.Pro3=) n.46G>C n.64G>C n.35G>C n.94G>C c.-754G>C (n.-754G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.325G>C n.68G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422759G= | CA1846862898 | GRHPR | c.9G= (p.Pro3=) n.46G= n.64G= n.35G= n.94G= c.-754G= (n.-754G=) c.310G= (p.Gly104=) n.325G= n.68G= | |
9 | g.37422759G>T | CA465003645 | GRHPR | c.9G>T (p.Pro3=) n.46G>T n.64G>T n.35G>T n.94G>T c.-754G>T (n.-754G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.325G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422760G>A | CA373441175 | GRHPR | c.10G>A (p.Val4Met) n.47G>A n.65G>A n.36G>A n.95G>A c.-753G>A (n.-753G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.326G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422760G>C | CA373441176 | GRHPR | c.10G>C (p.Val4Leu) n.47G>C n.65G>C n.36G>C n.95G>C c.-753G>C (n.-753G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.326G>C n.69G>C | |
9 | g.37422760G>T | CA373441177 | GRHPR | c.10G>T (p.Val4Leu) n.47G>T n.65G>T n.36G>T n.95G>T c.-753G>T (n.-753G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) n.326G>T n.69G>T | |
9 | g.37422761T>A | CA373441178 | GRHPR | c.11T>A (p.Val4Glu) n.48T>A n.66T>A n.37T>A n.96T>A c.-752T>A (n.-752T>A) c.312T>A (p.Gly104=) n.327T>A n.70T>A | |
9 | g.37422761T>C | CA373441179 | GRHPR | c.11T>C (p.Val4Ala) n.48T>C n.66T>C n.37T>C n.96T>C c.-752T>C (n.-752T>C) c.312T>C (p.Gly104=) n.327T>C n.70T>C | |
9 | g.37422761T>G | CA373441180 | GRHPR | c.11T>G (p.Val4Gly) n.48T>G n.66T>G n.37T>G n.96T>G c.-752T>G (n.-752T>G) c.312T>G (p.Gly104=) n.327T>G n.70T>G | |
9 | g.37422762G>A | CA465003649 | GRHPR | c.12G>A (p.Val4=) n.49G>A n.67G>A n.38G>A n.97G>A c.-751G>A (n.-751G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.328G>A n.71G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422762G>C | CA465003647 | GRHPR | c.12G>C (p.Val4=) n.49G>C n.67G>C n.38G>C n.97G>C c.-751G>C (n.-751G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.328G>C n.71G>C | |
9 | g.37422762G= | CA1846862900 | GRHPR | c.12G= (p.Val4=) n.49G= n.67G= n.38G= n.97G= c.-751G= (n.-751G=) c.313G= (p.Ala105=) n.328G= n.71G= | |
9 | g.37422762G>T | CA465003648 | GRHPR | c.12G>T (p.Val4=) n.49G>T n.67G>T n.38G>T n.97G>T c.-751G>T (n.-751G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.328G>T n.71G>T | |
9 | g.37422763C>A | CA192885872 | GRHPR | c.13C>A (p.Arg5=) n.50C>A n.68C>A n.39C>A n.98C>A c.-750C>A (n.-750C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.329C>A n.72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422763C= | CA1846862903 | GRHPR | c.13C= (p.Arg5=) n.50C= n.68C= n.39C= n.98C= c.-750C= (n.-750C=) c.314C= (p.Ala105=) n.329C= n.72C= | |
9 | g.37422763C>G | CA373441181 | GRHPR | c.13C>G (p.Arg5Gly) n.50C>G n.68C>G n.39C>G n.98C>G c.-750C>G (n.-750C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.329C>G n.72C>G | |
9 | g.37422763C>T | CA373441182 | GRHPR | c.13C>T (p.Arg5Ter) n.50C>T n.68C>T n.39C>T n.98C>T c.-750C>T (n.-750C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.329C>T n.72C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422764G>A | CA5058887 | GRHPR | c.14G>A (p.Arg5Gln) n.51G>A n.69G>A n.40G>A n.99G>A c.-749G>A (n.-749G>A) c.315G>A (p.Ala105=) n.330G>A n.73G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422764G>C | CA373441183 | GRHPR | c.14G>C (p.Arg5Pro) n.51G>C n.69G>C n.40G>C n.99G>C c.-749G>C (n.-749G>C) c.315G>C (p.Ala105=) n.330G>C n.73G>C | |
9 | g.37422764G= | CA1846862908 | GRHPR | c.14G= (p.Arg5=) n.51G= n.69G= n.40G= n.99G= c.-749G= (n.-749G=) c.315G= (p.Ala105=) n.330G= n.73G= | |
9 | g.37422764G>T | CA373441184 | GRHPR | c.14G>T (p.Arg5Leu) n.51G>T n.69G>T n.40G>T n.99G>T c.-749G>T (n.-749G>T) c.315G>T (p.Ala105=) n.330G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422765A>C | CA465003652 | GRHPR | c.15A>C (p.Arg5=) n.52A>C n.70A>C n.41A>C n.100A>C c.-748A>C (n.-748A>C) c.316A>C (p.Thr106Pro) n.331A>C n.74A>C | |
9 | g.37422765A>G | CA465003650 | GRHPR | c.15A>G (p.Arg5=) n.52A>G n.70A>G n.41A>G n.100A>G c.-748A>G (n.-748A>G) c.316A>G (p.Thr106Ala) n.331A>G n.74A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422765A>T | CA465003651 | GRHPR | c.15A>T (p.Arg5=) n.52A>T n.70A>T n.41A>T n.100A>T c.-748A>T (n.-748A>T) c.316A>T (p.Thr106Ser) n.331A>T n.74A>T | |
9 | g.37422766C>A | CA373441185 | GRHPR | c.16C>A (p.Leu6Ile) n.53C>A n.71C>A n.42C>A n.101C>A c.-747C>A (n.-747C>A) c.317C>A (p.Thr106Asn) n.332C>A n.75C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422766C= | CA1846862912 | GRHPR | c.16C= (p.Leu6=) n.53C= n.71C= n.42C= n.101C= c.-747C= (n.-747C=) c.317C= (p.Thr106=) n.332C= n.75C= | |
9 | g.37422766C>G | CA373441186 | GRHPR | c.16C>G (p.Leu6Val) n.53C>G n.71C>G n.42C>G n.101C>G c.-747C>G (n.-747C>G) c.317C>G (p.Thr106Ser) n.332C>G n.75C>G | |
9 | g.37422766C>T | CA5058888 | GRHPR | c.16C>T (p.Leu6Phe) n.53C>T n.71C>T n.42C>T n.101C>T c.-747C>T (n.-747C>T) c.317C>T (p.Thr106Ile) n.332C>T n.75C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422767T>A | CA373441187 | GRHPR | c.17T>A (p.Leu6His) n.54T>A n.72T>A n.43T>A n.102T>A c.-746T>A (n.-746T>A) c.318T>A (p.Thr106=) n.333T>A n.76T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422767T>C | CA373441188 | GRHPR | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.54T>C n.72T>C n.43T>C n.102T>C c.-746T>C (n.-746T>C) c.318T>C (p.Thr106=) n.333T>C n.76T>C | |
9 | g.37422767T>G | CA373441189 | GRHPR | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.54T>G n.72T>G n.43T>G n.102T>G c.-746T>G (n.-746T>G) c.318T>G (p.Thr106=) n.333T>G n.76T>G | |
9 | g.37422768C>A | CA465003654 | GRHPR | c.18C>A (p.Leu6=) n.55C>A n.73C>A n.44C>A n.103C>A c.-745C>A (n.-745C>A) c.319C>A (p.His107Asn) n.334C>A n.77C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422768C= | CA1846862917 | GRHPR | c.18C= (p.Leu6=) n.55C= n.73C= n.44C= n.103C= c.-745C= (n.-745C=) c.319C= (p.His107=) n.334C= n.77C= | |
9 | g.37422768C>G | CA192885882 | GRHPR | c.18C>G (p.Leu6=) n.55C>G n.73C>G n.44C>G n.103C>G c.-745C>G (n.-745C>G) c.319C>G (p.His107Asp) n.334C>G n.77C>G | dbSNP |
9 | g.37422768C>T | CA465003653 | GRHPR | c.18C>T (p.Leu6=) n.55C>T n.73C>T n.44C>T n.103C>T c.-745C>T (n.-745C>T) c.319C>T (p.His107Tyr) n.334C>T n.77C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422769A= | CA1846862923 | GRHPR | c.19A= (p.Met7=) n.56A= n.74A= n.45A= n.104A= c.-744A= (n.-744A=) c.320A= (p.His107=) n.335A= n.78A= | |
9 | g.37422769A>C | CA373441190 | GRHPR | c.19A>C (p.Met7Leu) n.56A>C n.74A>C n.45A>C n.104A>C c.-744A>C (n.-744A>C) c.320A>C (p.His107Pro) n.335A>C n.78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422769A>G | CA373441191 | GRHPR | c.19A>G (p.Met7Val) n.56A>G n.74A>G n.45A>G n.104A>G c.-744A>G (n.-744A>G) c.320A>G (p.His107Arg) n.335A>G n.78A>G | |
9 | g.37422769A>T | CA373441192 | GRHPR | c.19A>T (p.Met7Leu) n.56A>T n.74A>T n.45A>T n.104A>T c.-744A>T (n.-744A>T) c.320A>T (p.His107Leu) n.335A>T n.78A>T | |
9 | g.37422770T>A | CA373441194 | GRHPR | c.20T>A (p.Met7Lys) n.57T>A n.75T>A n.46T>A n.105T>A c.-743T>A (n.-743T>A) c.321T>A (p.His107Gln) n.336T>A n.79T>A | |
9 | g.37422770T>C | CA373441195 | GRHPR | c.20T>C (p.Met7Thr) n.57T>C n.75T>C n.46T>C n.105T>C c.-743T>C (n.-743T>C) c.321T>C (p.His107=) n.336T>C n.79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422770T>G | CA373441193 | GRHPR | c.20T>G (p.Met7Arg) n.57T>G n.75T>G n.46T>G n.105T>G c.-743T>G (n.-743T>G) c.321T>G (p.His107Gln) n.336T>G n.79T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422770T= | CA1846862925 | GRHPR | c.20T= (p.Met7=) n.57T= n.75T= n.46T= n.105T= c.-743T= (n.-743T=) c.321T= (p.His107=) n.336T= n.79T= | |
9 | g.37422771G>A | CA373441196 | GRHPR | c.21G>A (p.Met7Ile) n.58G>A n.76G>A n.47G>A n.106G>A c.-742G>A (n.-742G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.337G>A n.80G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422771G>C | CA373441197 | GRHPR | c.21G>C (p.Met7Ile) n.58G>C n.76G>C n.47G>C n.106G>C c.-742G>C (n.-742G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.337G>C n.80G>C | |
9 | g.37422771G>T | CA373441198 | GRHPR | c.21G>T (p.Met7Ile) n.58G>T n.76G>T n.47G>T n.106G>T c.-742G>T (n.-742G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.337G>T n.80G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422772A>C | CA373441199 | GRHPR | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.59A>C n.77A>C n.48A>C n.107A>C c.-741A>C (n.-741A>C) c.323A>C (p.Glu108Ala) n.338A>C n.81A>C | |
9 | g.37422772A>G | CA373441200 | GRHPR | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.59A>G n.77A>G n.48A>G n.107A>G c.-741A>G (n.-741A>G) c.323A>G (p.Glu108Gly) n.338A>G n.81A>G | |
9 | g.37422772A>T | CA373441201 | GRHPR | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.59A>T n.77A>T n.48A>T n.107A>T c.-741A>T (n.-741A>T) c.323A>T (p.Glu108Val) n.338A>T n.81A>T | |
9 | g.37422773A= | CA1846862927 | GRHPR | c.23A= (p.Lys8=) n.60A= n.78A= n.49A= n.108A= c.-740A= (n.-740A=) c.324A= (p.Glu108=) n.339A= n.82A= | |
9 | g.37422773A>C | CA373441202 | GRHPR | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.60A>C n.78A>C n.49A>C n.108A>C c.-740A>C (n.-740A>C) c.324A>C (p.Glu108Asp) n.339A>C n.82A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422773A>G | CA373441203 | GRHPR | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.60A>G n.78A>G n.49A>G n.108A>G c.-740A>G (n.-740A>G) c.324A>G (p.Glu108=) n.339A>G n.82A>G | |
9 | g.37422773A>T | CA373441204 | GRHPR | c.23A>T (p.Lys8Met) n.60A>T n.78A>T n.49A>T n.108A>T c.-740A>T (n.-740A>T) c.324A>T (p.Glu108Asp) n.339A>T n.82A>T | |
9 | g.37422773_37422776dup | CA2499219903 | GRHPR | c.23_26dup (p.Phe10GlyfsTer12) n.60_63dup n.78_81dup n.49_52dup n.108_111dup c.-740_-737dup (n.-740_-737dup) c.324_327dup (p.Val110ArgfsTer13) n.339_342dup n.82_85dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.37422774G>A | CA5058889 | GRHPR | c.24G>A (p.Lys8=) n.61G>A n.79G>A n.50G>A n.109G>A c.-739G>A (n.-739G>A) c.325G>A (p.Gly109Ser) n.340G>A n.83G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422774G>C | CA373441205 | GRHPR | c.24G>C (p.Lys8Asn) n.61G>C n.79G>C n.50G>C n.109G>C c.-739G>C (n.-739G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.340G>C n.83G>C | |
9 | g.37422774G= | CA1846862932 | GRHPR | c.24G= (p.Lys8=) n.61G= n.79G= n.50G= n.109G= c.-739G= (n.-739G=) c.325G= (p.Gly109=) n.340G= n.83G= | |
9 | g.37422774G>T | CA373441206 | GRHPR | c.24G>T (p.Lys8Asn) n.61G>T n.79G>T n.50G>T n.109G>T c.-739G>T (n.-739G>T) c.325G>T (p.Gly109Cys) n.340G>T n.83G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422775G>A | CA373441208 | GRHPR | c.25G>A (p.Val9Met) n.62G>A n.80G>A n.51G>A n.110G>A c.-738G>A (n.-738G>A) c.326G>A (p.Gly109Asp) n.341G>A n.84G>A | |
9 | g.37422775G>C | CA373441209 | GRHPR | c.25G>C (p.Val9Leu) n.62G>C n.80G>C n.51G>C n.110G>C c.-738G>C (n.-738G>C) c.326G>C (p.Gly109Ala) n.341G>C n.84G>C | |
9 | g.37422775G>T | CA373441207 | GRHPR | c.25G>T (p.Val9Leu) n.62G>T n.80G>T n.51G>T n.110G>T c.-738G>T (n.-738G>T) c.326G>T (p.Gly109Val) n.341G>T n.84G>T | |
9 | g.37422776T>A | CA373441210 | GRHPR | c.26T>A (p.Val9Glu) n.63T>A n.81T>A n.52T>A n.111T>A c.-737T>A (n.-737T>A) c.327T>A (p.Gly109=) n.342T>A n.85T>A | |
9 | g.37422776T>C | CA373441211 | GRHPR | c.26T>C (p.Val9Ala) n.63T>C n.81T>C n.52T>C n.111T>C c.-737T>C (n.-737T>C) c.327T>C (p.Gly109=) n.342T>C n.85T>C | |
9 | g.37422776T>G | CA373441212 | GRHPR | c.26T>G (p.Val9Gly) n.63T>G n.81T>G n.52T>G n.111T>G c.-737T>G (n.-737T>G) c.327T>G (p.Gly109=) n.342T>G n.85T>G | |
9 | g.37422777G>A | CA465003657 | GRHPR | c.27G>A (p.Val9=) n.64G>A n.82G>A n.53G>A n.112G>A c.-736G>A (n.-736G>A) c.328G>A (p.Val110Ile) n.343G>A n.86G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422777G>C | CA465003656 | GRHPR | c.27G>C (p.Val9=) n.64G>C n.82G>C n.53G>C n.112G>C c.-736G>C (n.-736G>C) c.328G>C (p.Val110Leu) n.343G>C n.86G>C | |
9 | g.37422777G= | CA1846862935 | GRHPR | c.27G= (p.Val9=) n.64G= n.82G= n.53G= n.112G= c.-736G= (n.-736G=) c.328G= (p.Val110=) n.343G= n.86G= | |
9 | g.37422777G>T | CA465003655 | GRHPR | c.27G>T (p.Val9=) n.64G>T n.82G>T n.53G>T n.112G>T c.-736G>T (n.-736G>T) c.328G>T (p.Val110Phe) n.343G>T n.86G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422778T>A | CA373441213 | GRHPR | c.28T>A (p.Phe10Ile) n.65T>A n.83T>A n.54T>A n.113T>A c.-735T>A (n.-735T>A) c.329T>A (p.Val110Asp) n.344T>A n.87T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422778T>C | CA373441214 | GRHPR | c.28T>C (p.Phe10Leu) n.65T>C n.83T>C n.54T>C n.113T>C c.-735T>C (n.-735T>C) c.329T>C (p.Val110Ala) n.344T>C n.87T>C | |
9 | g.37422778T>G | CA373441215 | GRHPR | c.28T>G (p.Phe10Val) n.65T>G n.83T>G n.54T>G n.113T>G c.-735T>G (n.-735T>G) c.329T>G (p.Val110Gly) n.344T>G n.87T>G | |
9 | g.37422779T>A | CA373441216 | GRHPR | c.29T>A (p.Phe10Tyr) n.66T>A n.84T>A n.55T>A n.114T>A c.-734T>A (n.-734T>A) c.330T>A (p.Val110=) n.345T>A n.88T>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422779T>C | CA373441218 | GRHPR | c.29T>C (p.Phe10Ser) n.66T>C n.84T>C n.55T>C n.114T>C c.-734T>C (n.-734T>C) c.330T>C (p.Val110=) n.345T>C n.88T>C | |
9 | g.37422779T>G | CA373441217 | GRHPR | c.29T>G (p.Phe10Cys) n.66T>G n.84T>G n.55T>G n.114T>G c.-734T>G (n.-734T>G) c.330T>G (p.Val110=) n.345T>G n.88T>G | |
9 | g.37422780C>A | CA192885899 | GRHPR | c.30C>A (p.Phe10Leu) n.67C>A n.85C>A n.56C>A n.115C>A c.-733C>A (n.-733C>A) c.331C>A (p.Arg111Ser) n.346C>A n.89C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422780C= | CA1846862939 | GRHPR | c.30C= (p.Phe10=) n.67C= n.85C= n.56C= n.115C= c.-733C= (n.-733C=) c.331C= (p.Arg111=) n.346C= n.89C= | |
9 | g.37422780C>G | CA373441219 | GRHPR | c.30C>G (p.Phe10Leu) n.67C>G n.85C>G n.56C>G n.115C>G c.-733C>G (n.-733C>G) c.331C>G (p.Arg111Gly) n.346C>G n.89C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422780C>T | CA465003659 | GRHPR | c.30C>T (p.Phe10=) n.67C>T n.85C>T n.56C>T n.115C>T c.-733C>T (n.-733C>T) c.331C>T (p.Arg111Cys) n.346C>T n.89C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422781G>A | CA373441220 | GRHPR | c.31G>A (p.Val11Ile) n.68G>A n.86G>A n.57G>A n.116G>A c.-732G>A (n.-732G>A) c.332G>A (p.Arg111His) n.347G>A n.90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422781G>C | CA373441221 | GRHPR | c.31G>C (p.Val11Leu) n.68G>C n.86G>C n.57G>C n.116G>C c.-732G>C (n.-732G>C) c.332G>C (p.Arg111Pro) n.347G>C n.90G>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422781G= | CA1846862941 | GRHPR | c.31G= (p.Val11=) n.68G= n.86G= n.57G= n.116G= c.-732G= (n.-732G=) c.332G= (p.Arg111=) n.347G= n.90G= | |
9 | g.37422781G>T | CA373441222 | GRHPR | c.31G>T (p.Val11Phe) n.68G>T n.86G>T n.57G>T n.116G>T c.-732G>T (n.-732G>T) c.332G>T (p.Arg111Leu) n.347G>T n.90G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422782T>A | CA373441225 | GRHPR | c.32T>A (p.Val11Asp) n.69T>A n.87T>A n.58T>A n.117T>A c.-731T>A (n.-731T>A) c.333T>A (p.Arg111=) n.348T>A n.91T>A | |
9 | g.37422782T>C | CA373441224 | GRHPR | c.32T>C (p.Val11Ala) n.69T>C n.87T>C n.58T>C n.117T>C c.-731T>C (n.-731T>C) c.333T>C (p.Arg111=) n.348T>C n.91T>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422782T>G | CA373441223 | GRHPR | c.32T>G (p.Val11Gly) n.69T>G n.87T>G n.58T>G n.117T>G c.-731T>G (n.-731T>G) c.333T>G (p.Arg111=) n.348T>G n.91T>G | |
9 | g.37422783C>A | CA465003661 | GRHPR | c.33C>A (p.Val11=) n.70C>A n.88C>A n.59C>A n.118C>A c.-730C>A (n.-730C>A) c.334C>A (p.His112Asn) n.349C>A n.92C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422783C>G | CA465003660 | GRHPR | c.33C>G (p.Val11=) n.70C>G n.88C>G n.59C>G n.118C>G c.-730C>G (n.-730C>G) c.334C>G (p.His112Asp) n.349C>G n.92C>G | |
9 | g.37422783C>T | CA465003662 | GRHPR | c.33C>T (p.Val11=) n.70C>T n.88C>T n.59C>T n.118C>T c.-730C>T (n.-730C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) n.349C>T n.92C>T | ClinVar |
9 | g.37422784A= | CA1846862946 | GRHPR | c.34A= (p.Thr12=) n.71A= n.89A= n.60A= n.119A= c.-729A= (n.-729A=) c.335A= (p.His112=) n.350A= n.93A= | |
9 | g.37422784A>C | CA373441226 | GRHPR | c.34A>C (p.Thr12Pro) n.71A>C n.89A>C n.60A>C n.119A>C c.-729A>C (n.-729A>C) c.335A>C (p.His112Pro) n.350A>C n.93A>C | |
9 | g.37422784A>G | CA5058890 | GRHPR | c.34A>G (p.Thr12Ala) n.71A>G n.89A>G n.60A>G n.119A>G c.-729A>G (n.-729A>G) c.335A>G (p.His112Arg) n.350A>G n.93A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422784A>T | CA373441227 | GRHPR | c.34A>T (p.Thr12Ser) n.71A>T n.89A>T n.60A>T n.119A>T c.-729A>T (n.-729A>T) c.335A>T (p.His112Leu) n.350A>T n.93A>T | |
9 | g.37422785C>A | CA373441228 | GRHPR | c.35C>A (p.Thr12Asn) n.72C>A n.90C>A n.61C>A n.120C>A c.-728C>A (n.-728C>A) c.336C>A (p.His112Gln) n.351C>A n.94C>A | |
9 | g.37422785C>G | CA373441230 | GRHPR | c.35C>G (p.Thr12Ser) n.72C>G n.90C>G n.61C>G n.120C>G c.-728C>G (n.-728C>G) c.336C>G (p.His112Gln) n.351C>G n.94C>G | |
9 | g.37422785C>T | CA373441229 | GRHPR | c.35C>T (p.Thr12Ile) n.72C>T n.90C>T n.61C>T n.120C>T c.-728C>T (n.-728C>T) c.336C>T (p.His112=) n.351C>T n.94C>T | |
9 | g.37422787del | CA2689952267 | GRHPR | c.37del (p.Arg13AlafsTer?) n.74del n.92del n.63del n.122del c.-726del (n.-726del) c.338del (p.Pro113ArgfsTer24) n.353del n.96del | gnomAD v4 |
9 | g.37422786C>A | CA465003664 | GRHPR | c.36C>A (p.Thr12=) n.73C>A n.91C>A n.62C>A n.121C>A c.-727C>A (n.-727C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.352C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422786C= | CA1846862950 | GRHPR | c.36C= (p.Thr12=) n.73C= n.91C= n.62C= n.121C= c.-727C= (n.-727C=) c.337C= (p.Pro113=) n.352C= n.95C= | |
9 | g.37422786C>G | CA465003663 | GRHPR | c.36C>G (p.Thr12=) n.73C>G n.91C>G n.62C>G n.121C>G c.-727C>G (n.-727C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.352C>G n.95C>G | |
9 | g.37422786C>T | CA5058891 | GRHPR | c.36C>T (p.Thr12=) n.73C>T n.91C>T n.62C>T n.121C>T c.-727C>T (n.-727C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.352C>T n.95C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422787C>A | CA373441231 | GRHPR | c.37C>A (p.Arg13Ser) n.74C>A n.92C>A n.63C>A n.122C>A c.-726C>A (n.-726C>A) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.353C>A n.96C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422787C>G | CA373441232 | GRHPR | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.74C>G n.92C>G n.63C>G n.122C>G c.-726C>G (n.-726C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.353C>G n.96C>G | |
9 | g.37422787C>T | CA373441233 | GRHPR | c.37C>T (p.Arg13Cys) n.74C>T n.92C>T n.63C>T n.122C>T c.-726C>T (n.-726C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.353C>T n.96C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422788G>A | CA5058892 | GRHPR | c.38G>A (p.Arg13His) n.75G>A n.93G>A n.64G>A n.123G>A c.-725G>A (n.-725G>A) c.339G>A (p.Pro113=) n.354G>A n.97G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422788G>C | CA373441234 | GRHPR | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.75G>C n.93G>C n.64G>C n.123G>C c.-725G>C (n.-725G>C) c.339G>C (p.Pro113=) n.354G>C n.97G>C | |
9 | g.37422788G= | CA1846862954 | GRHPR | c.38G= (p.Arg13=) n.75G= n.93G= n.64G= n.123G= c.-725G= (n.-725G=) c.339G= (p.Pro113=) n.354G= n.97G= | |
9 | g.37422788G>T | CA373441235 | GRHPR | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.75G>T n.93G>T n.64G>T n.123G>T c.-725G>T (n.-725G>T) c.339G>T (p.Pro113=) n.354G>T n.97G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422789C>A | CA465003666 | GRHPR | c.39C>A (p.Arg13=) n.76C>A n.94C>A n.65C>A n.124C>A c.-724C>A (n.-724C>A) c.340C>A (p.Gln114Lys) n.355C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422789C>G | CA465003667 | GRHPR | c.39C>G (p.Arg13=) n.76C>G n.94C>G n.65C>G n.124C>G c.-724C>G (n.-724C>G) c.340C>G (p.Gln114Glu) n.355C>G n.98C>G | |
9 | g.37422789C>T | CA465003665 | GRHPR | c.39C>T (p.Arg13=) n.76C>T n.94C>T n.65C>T n.124C>T c.-724C>T (n.-724C>T) c.340C>T (p.Gln114Ter) n.355C>T n.98C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.37422790A= | CA1846862957 | GRHPR | c.40A= (p.Arg14=) n.77A= n.95A= n.66A= n.125A= c.-723A= (n.-723A=) c.341A= (p.Gln114=) n.356A= n.99A= | |
9 | g.37422790A>C | CA465003668 | GRHPR | c.40A>C (p.Arg14=) n.77A>C n.95A>C n.66A>C n.125A>C c.-723A>C (n.-723A>C) c.341A>C (p.Gln114Pro) n.356A>C n.99A>C | |
9 | g.37422790A>G | CA373441236 | GRHPR | c.40A>G (p.Arg14Gly) n.77A>G n.95A>G n.66A>G n.125A>G c.-723A>G (n.-723A>G) c.341A>G (p.Gln114Arg) n.356A>G n.99A>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422790A>T | CA373441237 | GRHPR | c.40A>T (p.Arg14Trp) n.77A>T n.95A>T n.66A>T n.125A>T c.-723A>T (n.-723A>T) c.341A>T (p.Gln114Leu) n.356A>T n.99A>T | dbSNP |
9 | g.37422791G>A | CA373441238 | GRHPR | c.41G>A (p.Arg14Lys) n.78G>A n.96G>A n.67G>A n.126G>A c.-722G>A (n.-722G>A) c.342G>A (p.Gln114=) n.357G>A n.100G>A | |
9 | g.37422791G>C | CA373441239 | GRHPR | c.41G>C (p.Arg14Thr) n.78G>C n.96G>C n.67G>C n.126G>C c.-722G>C (n.-722G>C) c.342G>C (p.Gln114His) n.357G>C n.100G>C | |
9 | g.37422791G>T | CA373441240 | GRHPR | c.41G>T (p.Arg14Met) n.78G>T n.96G>T n.67G>T n.126G>T c.-722G>T (n.-722G>T) c.342G>T (p.Gln114His) n.357G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422792G>A | CA465003669 | GRHPR | c.42G>A (p.Arg14=) n.79G>A n.97G>A n.68G>A n.127G>A c.-721G>A (n.-721G>A) c.343G>A (p.Asp115Asn) n.358G>A n.101G>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422792G>C | CA373441242 | GRHPR | c.42G>C (p.Arg14Ser) n.79G>C n.97G>C n.68G>C n.127G>C c.-721G>C (n.-721G>C) c.343G>C (p.Asp115His) n.358G>C n.101G>C | |
9 | g.37422792G>T | CA373441241 | GRHPR | c.42G>T (p.Arg14Ser) n.79G>T n.97G>T n.68G>T n.127G>T c.-721G>T (n.-721G>T) c.343G>T (p.Asp115Tyr) n.358G>T n.101G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422793A= | CA1846862959 | GRHPR | c.43A= (p.Ile15=) n.80A= n.98A= n.69A= n.128A= c.-720A= (n.-720A=) c.344A= (p.Asp115=) n.359A= n.102A= | |
9 | g.37422793A>C | CA373441243 | GRHPR | c.43A>C (p.Ile15Leu) n.80A>C n.98A>C n.69A>C n.128A>C c.-720A>C (n.-720A>C) c.344A>C (p.Asp115Ala) n.359A>C n.102A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.37422793A>G | CA373441244 | GRHPR | c.43A>G (p.Ile15Val) n.80A>G n.98A>G n.69A>G n.128A>G c.-720A>G (n.-720A>G) c.344A>G (p.Asp115Gly) n.359A>G n.102A>G | |
9 | g.37422793A>T | CA373441245 | GRHPR | c.43A>T (p.Ile15Leu) n.80A>T n.98A>T n.69A>T n.128A>T c.-720A>T (n.-720A>T) c.344A>T (p.Asp115Val) n.359A>T n.102A>T | |
9 | g.37422794T>A | CA373441246 | GRHPR | c.44T>A (p.Ile15Lys) n.81T>A n.99T>A n.70T>A n.129T>A c.-719T>A (n.-719T>A) c.345T>A (p.Asp115Glu) n.360T>A n.103T>A | |
9 | g.37422794T>C | CA5058893 | GRHPR | c.44T>C (p.Ile15Thr) n.81T>C n.99T>C n.70T>C n.129T>C c.-719T>C (n.-719T>C) c.345T>C (p.Asp115=) n.360T>C n.103T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422794T>G | CA373441247 | GRHPR | c.44T>G (p.Ile15Arg) n.81T>G n.99T>G n.70T>G n.129T>G c.-719T>G (n.-719T>G) c.345T>G (p.Asp115Glu) n.360T>G n.103T>G | |
9 | g.37422794T= | CA1846862963 | GRHPR | c.44T= (p.Ile15=) n.81T= n.99T= n.70T= n.129T= c.-719T= (n.-719T=) c.345T= (p.Asp115=) n.360T= n.103T= | |
9 | g.37422794_37422795delinsTA | CA1846862965 | GRHPR | c.44_45delinsTA (p.Ile15=) n.81_82delinsTA n.99_100delinsTA n.70_71delinsTA n.129_130delinsTA c.-719_-718delinsTA (n.-719_-718delinsTA) c.345_346delinsTA (p.Asp115=) n.360_361delinsTA n.103_104delinsTA | |
9 | g.37422795del | CA275907 | GRHPR | c.45del (p.Ala17ProfsTer?) n.82del n.100del n.71del n.130del c.-718del (n.-718del) c.346del (p.Thr116ProfsTer21) n.361del n.104del | ClinVar dbSNP |
9 | g.37422795A= | CA1846862968 | GRHPR | c.45A= (p.Ile15=) n.82A= n.100A= n.71A= n.130A= c.-718A= (n.-718A=) c.346A= (p.Thr116=) n.361A= n.104A= | |
9 | g.37422795A>C | CA465003670 | GRHPR | c.45A>C (p.Ile15=) n.82A>C n.100A>C n.71A>C n.130A>C c.-718A>C (n.-718A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.361A>C n.104A>C | gnomAD v4 |
9 | g.37422795A>G | CA373441248 | GRHPR | c.45A>G (p.Ile15Met) n.82A>G n.100A>G n.71A>G n.130A>G c.-718A>G (n.-718A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.361A>G n.104A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.37422795A>T | CA465003671 | GRHPR | c.45A>T (p.Ile15=) n.82A>T n.100A>T n.71A>T n.130A>T c.-718A>T (n.-718A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.361A>T n.104A>T | |
9 | g.37422796C>A | CA373441249 | GRHPR | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.83C>A n.101C>A n.72C>A n.131C>A c.-717C>A (n.-717C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) n.362C>A n.105C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422796C>G | CA373441250 | GRHPR | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.83C>G n.101C>G n.72C>G n.131C>G c.-717C>G (n.-717C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) n.362C>G n.105C>G | |
9 | g.37422796C>T | CA373441251 | GRHPR | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.83C>T n.101C>T n.72C>T n.131C>T c.-717C>T (n.-717C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.362C>T n.105C>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422797C>A | CA373441252 | GRHPR | c.47C>A (p.Pro16His) n.84C>A n.102C>A n.73C>A n.132C>A c.-716C>A (n.-716C>A) c.348C>A (p.Thr116=) n.363C>A n.106C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422797C= | CA1846862973 | GRHPR | c.47C= (p.Pro16=) n.84C= n.102C= n.73C= n.132C= c.-716C= (n.-716C=) c.348C= (p.Thr116=) n.363C= n.106C= | |
9 | g.37422797C>G | CA373441253 | GRHPR | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.84C>G n.102C>G n.73C>G n.132C>G c.-716C>G (n.-716C>G) c.348C>G (p.Thr116=) n.363C>G n.106C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422797C>T | CA373441254 | GRHPR | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.84C>T n.102C>T n.73C>T n.132C>T c.-716C>T (n.-716C>T) c.348C>T (p.Thr116=) n.363C>T n.106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422798C>A | CA465003674 | GRHPR | c.48C>A (p.Pro16=) n.85C>A n.103C>A n.74C>A n.133C>A c.-715C>A (n.-715C>A) c.349C>A (p.Arg117Ser) n.364C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422798C= | CA1846862976 | GRHPR | c.48C= (p.Pro16=) n.85C= n.103C= n.74C= n.133C= c.-715C= (n.-715C=) c.349C= (p.Arg117=) n.364C= n.107C= | |
9 | g.37422798C>G | CA465003673 | GRHPR | c.48C>G (p.Pro16=) n.85C>G n.103C>G n.74C>G n.133C>G c.-715C>G (n.-715C>G) c.349C>G (p.Arg117Gly) n.364C>G n.107C>G | ClinVar |
9 | g.37422798C>T | CA465003672 | GRHPR | c.48C>T (p.Pro16=) n.85C>T n.103C>T n.74C>T n.133C>T c.-715C>T (n.-715C>T) c.349C>T (p.Arg117Cys) n.364C>T n.107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422799del | CA2689952268 | GRHPR | c.49del (p.Ala17ProfsTer29) n.86del n.104del n.75del n.134del c.49del (p.Ala17ProfsTer?) c.-714del (n.-714del) c.350del (p.Arg117ProfsTer20) n.365del n.108del | gnomAD v4 |
9 | g.37422799G>A | CA373441255 | GRHPR | c.49G>A (p.Ala17Thr) n.86G>A n.104G>A n.75G>A n.134G>A c.-714G>A (n.-714G>A) c.350G>A (p.Arg117His) n.365G>A n.108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.37422799G>C | CA373441257 | GRHPR | c.49G>C (p.Ala17Pro) n.86G>C n.104G>C n.75G>C n.134G>C c.-714G>C (n.-714G>C) c.350G>C (p.Arg117Pro) n.365G>C n.108G>C | |
9 | g.37422799G= | CA1846862977 | GRHPR | c.49G= (p.Ala17=) n.86G= n.104G= n.75G= n.134G= c.-714G= (n.-714G=) c.350G= (p.Arg117=) n.365G= n.108G= | |
9 | g.37422799G>T | CA373441256 | GRHPR | c.49G>T (p.Ala17Ser) n.86G>T n.104G>T n.75G>T n.134G>T c.-714G>T (n.-714G>T) c.350G>T (p.Arg117Leu) n.365G>T n.108G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422800C>A | CA373441258 | GRHPR | c.50C>A (p.Ala17Asp) n.87C>A n.105C>A n.76C>A n.135C>A c.-713C>A (n.-713C>A) c.351C>A (p.Arg117=) n.366C>A n.109C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422800C>G | CA373441259 | GRHPR | c.50C>G (p.Ala17Gly) n.87C>G n.105C>G n.76C>G n.135C>G c.-713C>G (n.-713C>G) c.351C>G (p.Arg117=) n.366C>G n.109C>G | gnomAD v4 |
9 | g.37422800C>T | CA373441260 | GRHPR | c.50C>T (p.Ala17Val) n.87C>T n.105C>T n.76C>T n.135C>T c.-713C>T (n.-713C>T) c.351C>T (p.Arg117=) n.366C>T n.109C>T | |
9 | g.37422801C>A | CA465003676 | GRHPR | c.51C>A (p.Ala17=) n.88C>A n.106C>A n.77C>A n.136C>A c.-712C>A (n.-712C>A) c.352C>A (p.Arg118=) n.367C>A n.110C>A | gnomAD v4 |
9 | g.37422801C= | CA1846862980 | GRHPR | c.51C= (p.Ala17=) n.88C= n.106C= n.77C= n.136C= c.-712C= (n.-712C=) c.352C= (p.Arg118=) n.367C= n.110C= | |
9 | g.37422801C>G | CA465003675 | GRHPR | c.51C>G (p.Ala17=) n.88C>G n.106C>G n.77C>G n.136C>G c.-712C>G (n.-712C>G) c.352C>G (p.Arg118Gly) n.367C>G n.110C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.37422801C>T | CA5058894 | GRHPR | c.51C>T (p.Ala17=) n.88C>T n.106C>T n.77C>T n.136C>T c.-712C>T (n.-712C>T) c.352C>T (p.Arg118Ter) n.367C>T n.110C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422802G>A | CA373441261 | GRHPR | c.52G>A (p.Glu18Lys) n.89G>A n.107G>A n.78G>A n.137G>A c.-711G>A (n.-711G>A) c.353G>A (p.Arg118Gln) n.368G>A n.111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.37422802G>C | CA373441262 | GRHPR | c.52G>C (p.Glu18Gln) n.89G>C n.107G>C n.78G>C n.137G>C c.-711G>C (n.-711G>C) c.353G>C (p.Arg118Pro) n.368G>C n.111G>C | |
9 | g.37422802G= | CA1846862983 | GRHPR | c.52G= (p.Glu18=) n.89G= n.107G= n.78G= n.137G= c.-711G= (n.-711G=) c.353G= (p.Arg118=) n.368G= n.111G= | |
9 | g.37422802G>T | CA373441263 | GRHPR | c.52G>T (p.Glu18Ter) n.89G>T n.107G>T n.78G>T n.137G>T c.-711G>T (n.-711G>T) c.353G>T (p.Arg118Leu) n.368G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
9 | g.37422803A>C | CA373441264 | GRHPR | c.53A>C (p.Glu18Ala) n.90A>C n.108A>C n.79A>C n.138A>C c.-710A>C (n.-710A>C) c.354A>C (p.Arg118=) n.369A>C n.112A>C | |
9 | g.37422803A>G | CA373441265 | GRHPR | c.53A>G (p.Glu18Gly) n.90A>G n.108A>G n.79A>G n.138A>G c.-710A>G (n.-710A>G) c.354A>G (p.Arg118=) n.369A>G n.112A>G | |
9 | g.37422803A>T | CA373441266 | GRHPR | c.53A>T (p.Glu18Val) n.90A>T n.108A>T n.79A>T n.138A>T c.-710A>T (n.-710A>T) c.354A>T (p.Arg118=) n.369A>T n.112A>T | |
9 | g.37422804G>A | CA465003677 | GRHPR | c.54G>A (p.Glu18=) n.91G>A n.109G>A n.80G>A n.139G>A c.-709G>A (n.-709G>A) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.370G>A n.113G>A | |
9 | g.37422804G>C | CA373441267 | GRHPR | c.54G>C (p.Glu18Asp) n.91G>C n.109G>C n.80G>C n.139G>C c.-709G>C (n.-709G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.370G>C n.113G>C | |
9 | g.37422804G>T | CA373441268 | GRHPR | c.54G>T (p.Glu18Asp) n.91G>T n.109G>T n.80G>T n.139G>T c.-709G>T (n.-709G>T) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.370G>T n.113G>T | |
9 | g.37422804_37422805insA | CA2783585879 | GRHPR | c.54_55insA (p.Gly19ArgfsTer2) n.91_92insA n.109_110insA n.80_81insA n.139_140insA c.-709_-708insA (n.-709_-708insA) c.355_356insA (p.Gly119GlufsTer3) n.370_371insA n.113_114insA | |
9 | g.37422805G>A | CA373441270 | GRHPR | c.55G>A (p.Gly19Ser) n.92G>A n.110G>A n.81G>A n.140G>A c.-708G>A (n.-708G>A) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.371G>A n.114G>A | |
9 | g.37422805G>C | CA373441271 | GRHPR | c.55G>C (p.Gly19Arg) n.92G>C n.110G>C n.81G>C n.140G>C c.-708G>C (n.-708G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.371G>C n.114G>C | |
9 | g.37422805G= | CA1846862985 | GRHPR | c.55G= (p.Gly19=) n.92G= n.110G= n.81G= n.140G= c.-708G= (n.-708G=) c.356G= (p.Gly119=) n.371G= n.114G= | |
9 | g.37422805G>T | CA373441269 | GRHPR | c.55G>T (p.Gly19Cys) n.92G>T n.110G>T n.81G>T n.140G>T c.-708G>T (n.-708G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) n.371G>T n.114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |