Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.37422685_37422708delCA2689952193GRHPRc.-66_-43del (n.-66_-43del)
n.20_43del
c.236_259del (p.Pro79_Gly86del)
n.251_274del
 gnomAD v4
9g.37422689_37422705delCA2553092382GRHPRc.-62_-46del (n.-62_-46del)
n.24_40del
c.240_256del (p.Thr83SerfsTer14)
n.255_271del
 gnomAD v4
9g.37422696_37422712delCA2689952203GRHPRc.-55_-39del (n.-55_-39del)
n.31_47del
c.247_263del (p.Thr83SerfsTer14)
n.262_278del
 gnomAD v4
9g.37422700delCA2689952217GRHPRc.-51del (n.-51del)
n.5del
n.35del
c.-813del (n.-813del)
c.251del (p.Phe84SerfsTer?)
n.266del
n.9del
 gnomAD v4
9g.37422700T>GCA2689952218GRHPRc.-51T>G (n.-51T>G)
n.5T>G
n.35T>G
c.-813T>G (n.-813T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.266T>G
n.9T>G
 gnomAD v4
9g.37422701C>ACA2579340459GRHPRc.-50C>A (n.-50C>A)
n.6C>A
n.36C>A
c.-812C>A (n.-812C>A)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.267C>A
n.10C>A
 gnomAD v4
9g.37422701C=CA1846862746GRHPRc.-50C= (n.-50C=)
n.6C=
n.36C=
c.-812C= (n.-812C=)
c.252C= (p.Phe84=)
n.267C=
n.10C=
9g.37422701C>GCA2689952219GRHPRc.-50C>G (n.-50C>G)
n.6C>G
n.36C>G
c.-812C>G (n.-812C>G)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.267C>G
n.10C>G
 gnomAD v4
9g.37422701C>TCA5058868GRHPRc.-50C>T (n.-50C>T)
n.6C>T
n.36C>T
c.-812C>T (n.-812C>T)
c.252C>T (p.Phe84=)
n.267C>T
n.10C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422702C>ACA2579340460GRHPRc.-49C>A (n.-49C>A)
n.7C>A
n.37C>A
c.-811C>A (n.-811C>A)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.268C>A
n.11C>A
 gnomAD v4
9g.37422702C=CA1846862748GRHPRc.-49C= (n.-49C=)
n.7C=
n.37C=
c.-811C= (n.-811C=)
c.253C= (p.Pro85=)
n.268C=
n.11C=
9g.37422702C>GCA2689952220GRHPRc.-49C>G (n.-49C>G)
n.7C>G
n.37C>G
c.-811C>G (n.-811C>G)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.268C>G
n.11C>G
 gnomAD v4
9g.37422702C>TCA587803183GRHPRc.-49C>T (n.-49C>T)
n.7C>T
n.37C>T
c.-811C>T (n.-811C>T)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.268C>T
n.11C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422703C>ACA5058870GRHPRc.-48C>A (n.-48C>A)
n.8C>A
n.38C>A
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
n.269C>A
n.12C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422703C=CA1846862752GRHPRc.-48C= (n.-48C=)
n.8C=
n.38C=
c.-810C= (n.-810C=)
c.254C= (p.Pro85=)
n.269C=
n.12C=
9g.37422703C>GCA5058869GRHPRc.-48C>G (n.-48C>G)
n.8C>G
n.38C>G
c.-810C>G (n.-810C>G)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.269C>G
n.12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422703C>TCA587803187GRHPRc.-48C>T (n.-48C>T)
n.8C>T
n.38C>T
c.-810C>T (n.-810C>T)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.269C>T
n.12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422704G>ACA587803190GRHPRc.-47G>A (n.-47G>A)
n.9G>A
n.39G>A
c.-809G>A (n.-809G>A)
c.255G>A (p.Pro85=)
n.270G>A
n.13G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422704G>CCA5058872GRHPRc.-47G>C (n.-47G>C)
n.9G>C
n.39G>C
c.-809G>C (n.-809G>C)
c.255G>C (p.Pro85=)
n.270G>C
n.13G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422704G=CA1846862761GRHPRc.-47G= (n.-47G=)
n.9G=
n.39G=
c.-809G= (n.-809G=)
c.255G= (p.Pro85=)
n.270G=
n.13G=
9g.37422704G>TCA5058871GRHPRc.-47G>T (n.-47G>T)
n.9G>T
n.39G>T
c.-809G>T (n.-809G>T)
c.255G>T (p.Pro85=)
n.270G>T
n.13G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422706dupCA652987132GRHPRc.-45dup (n.-45dup)
n.11dup
n.41dup
c.-807dup (n.-807dup)
c.257dup (p.Gln87ProfsTer16)
n.272dup
n.15dup
9g.37422704_37422724delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCACA1846862759GRHPRc.-47_-27delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (n.-47_-27delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA)
n.9_29delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA
n.39_59delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA
c.-809_-789delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (n.-809_-789delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA)
c.255_275delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (p.Pro85=)
n.270_290delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA
n.13_33delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA
9g.37422705G>ACA2689952221GRHPRc.-46G>A (n.-46G>A)
n.10G>A
n.40G>A
c.-808G>A (n.-808G>A)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.271G>A
n.14G>A
 gnomAD v4
9g.37422705G>CCA2563646859GRHPRc.-46G>C (n.-46G>C)
n.10G>C
n.40G>C
c.-808G>C (n.-808G>C)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.271G>C
n.14G>C
9g.37422705G=CA1846862766GRHPRc.-46G= (n.-46G=)
n.10G=
n.40G=
c.-808G= (n.-808G=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.271G=
n.14G=
9g.37422705G>TCA587803195GRHPRc.-46G>T (n.-46G>T)
n.10G>T
n.40G>T
c.-808G>T (n.-808G>T)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.271G>T
n.14G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422707_37422726delCA863755238GRHPRc.-44_-25del (n.-44_-25del)
n.12_31del
n.42_61del
c.-806_-787del (n.-806_-787del)
c.258_277del (p.Gln87ProfsTer9)
n.273_292del
n.16_35del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422706G>ACA1846862770GRHPRc.-45G>A (n.-45G>A)
n.11G>A
n.41G>A
c.-807G>A (n.-807G>A)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.272G>A
n.15G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422706G=CA1846862769GRHPRc.-45G= (n.-45G=)
n.11G=
n.41G=
c.-807G= (n.-807G=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.272G=
n.15G=
9g.37422706G>TCA2689952222GRHPRc.-45G>T (n.-45G>T)
n.11G>T
n.41G>T
c.-807G>T (n.-807G>T)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.272G>T
n.15G>T
 gnomAD v4
9g.37422707C>ACA863755241GRHPRc.-44C>A (n.-44C>A)
n.12C>A
n.42C>A
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.258C>A (p.Gly86=)
n.273C>A
n.16C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422707C=CA1846862772GRHPRc.-44C= (n.-44C=)
n.12C=
n.42C=
c.-806C= (n.-806C=)
c.258C= (p.Gly86=)
n.273C=
n.16C=
9g.37422707C>TCA587803198GRHPRc.-44C>T (n.-44C>T)
n.12C>T
n.42C>T
c.-806C>T (n.-806C>T)
c.258C>T (p.Gly86=)
n.273C>T
n.16C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422708C>ACA2579340463GRHPRc.-43C>A (n.-43C>A)
n.13C>A
n.43C>A
c.-805C>A (n.-805C>A)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.274C>A
n.17C>A
 gnomAD v4
9g.37422708C=CA1846862774GRHPRc.-43C= (n.-43C=)
n.13C=
n.43C=
c.-805C= (n.-805C=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.274C=
n.17C=
9g.37422708C>GCA2689952223GRHPRc.-43C>G (n.-43C>G)
n.13C>G
n.43C>G
c.-805C>G (n.-805C>G)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.274C>G
n.17C>G
 gnomAD v4
9g.37422708C>TCA587803199GRHPRc.-43C>T (n.-43C>T)
n.13C>T
n.43C>T
c.-805C>T (n.-805C>T)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.274C>T
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422709delCA2689952224GRHPRc.-42del (n.-42del)
n.14del
n.44del
c.-804del (n.-804del)
c.260del (p.Gln87ArgfsTer?)
n.275del
n.18del
 gnomAD v4
9g.37422709A=CA1846862779GRHPRc.-42A= (n.-42A=)
n.14A=
n.44A=
c.-804A= (n.-804A=)
c.260A= (p.Gln87=)
n.275A=
n.18A=
9g.37422709A>CCA1123355390GRHPRc.-42A>C (n.-42A>C)
n.14A>C
n.44A>C
c.-804A>C (n.-804A>C)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.275A>C
n.18A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422709A>GCA587803201GRHPRc.-42A>G (n.-42A>G)
n.14A>G
n.44A>G
c.-804A>G (n.-804A>G)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.275A>G
n.18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422709A>TCA1846862777GRHPRc.-42A>T (n.-42A>T)
n.14A>T
n.44A>T
c.-804A>T (n.-804A>T)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.275A>T
n.18A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422710G>ACA2689952225GRHPRc.-41G>A (n.-41G>A)
n.15G>A
n.45G>A
c.-803G>A (n.-803G>A)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.276G>A
n.19G>A
 gnomAD v4
9g.37422710G>CCA587803203GRHPRc.-41G>C (n.-41G>C)
n.15G>C
n.45G>C
c.-803G>C (n.-803G>C)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.276G>C
n.19G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422710G=CA1846862781GRHPRc.-41G= (n.-41G=)
n.15G=
n.45G=
c.-803G= (n.-803G=)
c.261G= (p.Gln87=)
n.276G=
n.19G=
9g.37422710G>TCA2689952226GRHPRc.-41G>T (n.-41G>T)
n.15G>T
n.45G>T
c.-803G>T (n.-803G>T)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.276G>T
n.19G>T
 gnomAD v4
9g.37422711C>ACA2689952228GRHPRc.-40C>A (n.-40C>A)
n.16C>A
n.46C>A
c.-802C>A (n.-802C>A)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.277C>A
n.20C>A
 gnomAD v4
9g.37422711C=CA1846862784GRHPRc.-40C= (n.-40C=)
n.16C=
n.46C=
c.-802C= (n.-802C=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.277C=
n.20C=
9g.37422711C>GCA2689952227GRHPRc.-40C>G (n.-40C>G)
n.16C>G
n.46C>G
c.-802C>G (n.-802C>G)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.277C>G
n.20C>G
 gnomAD v4
9g.37422711C>TCA1123355395GRHPRc.-40C>T (n.-40C>T)
n.16C>T
n.46C>T
c.-802C>T (n.-802C>T)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.277C>T
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422712T>CCA2579340466GRHPRc.-39T>C (n.-39T>C)
n.17T>C
n.47T>C
c.-801T>C (n.-801T>C)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.278T>C
n.21T>C
 gnomAD v4
9g.37422713dupCA1846862785GRHPRc.-38dup (n.-38dup)
n.18dup
n.48dup
c.-800dup (n.-800dup)
c.264dup (p.Leu89SerfsTer14)
n.279dup
n.22dup
 dbSNP
9g.37422713T>CCA2689952229GRHPRc.-38T>C (n.-38T>C)
n.18T>C
n.48T>C
c.-800T>C (n.-800T>C)
c.264T>C (p.Leu88=)
n.279T>C
n.22T>C
 gnomAD v4
9g.37422714C>ACA5058873GRHPRc.-37C>A (n.-37C>A)
n.1C>A
n.19C>A
n.49C>A
c.-799C>A (n.-799C>A)
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.280C>A
n.23C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.37422714C=CA1846862787GRHPRc.-37C= (n.-37C=)
n.1C=
n.19C=
n.49C=
c.-799C= (n.-799C=)
c.265C= (p.Leu89=)
n.280C=
n.23C=
9g.37422714C>TCA2579340467GRHPRc.-37C>T (n.-37C>T)
n.1C>T
n.19C>T
n.49C>T
c.-799C>T (n.-799C>T)
c.265C>T (p.Leu89=)
n.280C>T
n.23C>T
 gnomAD v4
9g.37422715T>CCA192885797GRHPRc.-36T>C (n.-36T>C)
n.2T>C
n.20T>C
n.50T>C
c.-798T>C (n.-798T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.281T>C
n.24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422715T>GCA2689952230GRHPRc.-36T>G (n.-36T>G)
n.2T>G
n.20T>G
n.50T>G
c.-798T>G (n.-798T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.281T>G
n.24T>G
 gnomAD v4
9g.37422715T=CA1846862789GRHPRc.-36T= (n.-36T=)
n.2T=
n.20T=
n.50T=
c.-798T= (n.-798T=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.281T=
n.24T=
9g.37422716G>ACA587803206GRHPRc.-35G>A (n.-35G>A)
n.3G>A
n.21G>A
n.51G>A
c.-797G>A (n.-797G>A)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.282G>A
n.25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422716G>CCA863755260GRHPRc.-35G>C (n.-35G>C)
n.3G>C
n.21G>C
n.51G>C
c.-797G>C (n.-797G>C)
c.267G>C (p.Leu89=)
n.282G>C
n.25G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422716G=CA1846862791GRHPRc.-35G= (n.-35G=)
n.3G=
n.21G=
n.51G=
c.-797G= (n.-797G=)
c.267G= (p.Leu89=)
n.282G=
n.25G=
9g.37422716G>TCA2689952231GRHPRc.-35G>T (n.-35G>T)
n.3G>T
n.21G>T
n.51G>T
c.-797G>T (n.-797G>T)
c.267G>T (p.Leu89=)
n.282G>T
n.25G>T
 gnomAD v4
9g.37422717T>ACA587803207GRHPRc.-34T>A (n.-34T>A)
n.4T>A
n.22T>A
n.52T>A
c.-796T>A (n.-796T>A)
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.283T>A
n.26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422717T>CCA2689952232GRHPRc.-34T>C (n.-34T>C)
n.4T>C
n.22T>C
n.52T>C
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.283T>C
n.26T>C
 gnomAD v4
9g.37422717T=CA1846862793GRHPRc.-34T= (n.-34T=)
n.4T=
n.22T=
n.52T=
c.-796T= (n.-796T=)
c.268T= (p.Tyr90=)
n.283T=
n.26T=
9g.37422718A>TCA2689952233GRHPRc.-33A>T (n.-33A>T)
n.5A>T
n.23A>T
n.53A>T
c.-795A>T (n.-795A>T)
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.284A>T
n.27A>T
 gnomAD v4
9g.37422719C>ACA2689952234GRHPRc.-32C>A (n.-32C>A)
n.6C>A
n.24C>A
n.54C>A
c.-794C>A (n.-794C>A)
c.270C>A (p.Tyr90Ter)
n.285C>A
n.28C>A
 gnomAD v4
9g.37422719C=CA1846862795GRHPRc.-32C= (n.-32C=)
n.6C=
n.24C=
n.54C=
c.-794C= (n.-794C=)
c.270C= (p.Tyr90=)
n.285C=
n.28C=
9g.37422719C>GCA587803208GRHPRc.-32C>G (n.-32C>G)
n.6C>G
n.24C>G
n.54C>G
c.-794C>G (n.-794C>G)
c.270C>G (p.Tyr90Ter)
n.285C>G
n.28C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422719C>TCA587803210GRHPRc.-32C>T (n.-32C>T)
n.6C>T
n.24C>T
n.54C>T
c.-794C>T (n.-794C>T)
c.270C>T (p.Tyr90=)
n.285C>T
n.28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422720T>ACA2689952236GRHPRc.-31T>A (n.-31T>A)
n.7T>A
n.25T>A
n.55T>A
c.-793T>A (n.-793T>A)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.286T>A
n.29T>A
 gnomAD v4
9g.37422720T>CCA1846862802GRHPRc.-31T>C (n.-31T>C)
n.7T>C
n.25T>C
n.55T>C
c.-793T>C (n.-793T>C)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.286T>C
n.29T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422720T>GCA2689952235GRHPRc.-31T>G (n.-31T>G)
n.7T>G
n.25T>G
n.55T>G
c.-793T>G (n.-793T>G)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.286T>G
n.29T>G
 gnomAD v4
9g.37422720T=CA1846862800GRHPRc.-31T= (n.-31T=)
n.7T=
n.25T=
n.55T=
c.-793T= (n.-793T=)
c.271T= (p.Cys91=)
n.286T=
n.29T=
9g.37422720dupCA587803213GRHPRc.-31dup (n.-31dup)
n.7dup
n.25dup
n.55dup
c.-793dup (n.-793dup)
c.271dup (p.Cys91LeufsTer12)
n.286dup
n.29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422721G>ACA587803214GRHPRc.-30G>A (n.-30G>A)
n.8G>A
n.26G>A
n.56G>A
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.287G>A
n.30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422721G=CA1846862803GRHPRc.-30G= (n.-30G=)
n.8G=
n.26G=
n.56G=
c.-792G= (n.-792G=)
c.272G= (p.Cys91=)
n.287G=
n.30G=
9g.37422721G>TCA2689952237GRHPRc.-30G>T (n.-30G>T)
n.8G>T
n.26G>T
n.56G>T
c.-792G>T (n.-792G>T)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.287G>T
n.30G>T
 gnomAD v4
9g.37422722C>ACA2689952240GRHPRc.-29C>A (n.-29C>A)
n.9C>A
n.27C>A
n.57C>A
c.-791C>A (n.-791C>A)
c.273C>A (p.Cys91Ter)
n.288C>A
n.31C>A
 gnomAD v4
9g.37422722C=CA1846862807GRHPRc.-29C= (n.-29C=)
n.9C=
n.27C=
n.57C=
c.-791C= (n.-791C=)
c.273C= (p.Cys91=)
n.288C=
n.31C=
9g.37422722C>GCA587803215GRHPRc.-29C>G (n.-29C>G)
n.9C>G
n.27C>G
n.57C>G
c.-791C>G (n.-791C>G)
c.273C>G (p.Cys91Trp)
n.288C>G
n.31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422722C>TCA587803216GRHPRc.-29C>T (n.-29C>T)
n.9C>T
n.27C>T
n.57C>T
c.-791C>T (n.-791C>T)
c.273C>T (p.Cys91=)
n.288C>T
n.31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422722_37422723delCA2689952239GRHPRc.-29_-28del (n.-29_-28del)
n.9_10del
n.27_28del
n.57_58del
c.-791_-790del (n.-791_-790del)
c.273_274del (p.Cys91Ter)
n.288_289del
n.31_32del
 gnomAD v4
9g.37422723delCA2689952238GRHPRc.-28del (n.-28del)
n.10del
n.28del
n.58del
c.-790del (n.-790del)
c.274del (p.Gln92ArgfsTer?)
n.289del
n.32del
 gnomAD v4
9g.37422723C>ACA2689952241GRHPRc.-28C>A (n.-28C>A)
n.10C>A
n.28C>A
n.58C>A
c.-790C>A (n.-790C>A)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.289C>A
n.32C>A
 gnomAD v4
9g.37422723C=CA1846862808GRHPRc.-28C= (n.-28C=)
n.10C=
n.28C=
n.58C=
c.-790C= (n.-790C=)
c.274C= (p.Gln92=)
n.289C=
n.32C=
9g.37422723C>TCA587803218GRHPRc.-28C>T (n.-28C>T)
n.10C>T
n.28C>T
n.58C>T
c.-790C>T (n.-790C>T)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.289C>T
n.32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422724A=CA1846862811GRHPRc.-27A= (n.-27A=)
n.11A=
n.29A=
n.59A=
c.-789A= (n.-789A=)
c.275A= (p.Gln92=)
n.290A=
n.33A=
9g.37422724A>GCA5058874GRHPRc.-27A>G (n.-27A>G)
n.11A>G
n.29A>G
n.59A>G
c.-789A>G (n.-789A>G)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.290A>G
n.33A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422724A>TCA2689952242GRHPRc.-27A>T (n.-27A>T)
n.11A>T
n.29A>T
n.59A>T
c.-789A>T (n.-789A>T)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.290A>T
n.33A>T
 gnomAD v4
9g.37422725G>ACA1846862816GRHPRc.-26G>A (n.-26G>A)
n.12G>A
n.30G>A
n.1G>A
n.60G>A
c.-788G>A (n.-788G>A)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.291G>A
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422725G=CA1846862814GRHPRc.-26G= (n.-26G=)
n.12G=
n.30G=
n.1G=
n.60G=
c.-788G= (n.-788G=)
c.276G= (p.Gln92=)
n.291G=
n.34G=
9g.37422725G>TCA1123355402GRHPRc.-26G>T (n.-26G>T)
n.12G>T
n.30G>T
n.1G>T
n.60G>T
c.-788G>T (n.-788G>T)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.291G>T
n.34G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422726G>ACA2689952243GRHPRc.-25G>A (n.-25G>A)
n.13G>A
n.31G>A
n.2G>A
n.61G>A
c.-787G>A (n.-787G>A)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.292G>A
n.35G>A
 gnomAD v4
9g.37422726G>TCA2689952244GRHPRc.-25G>T (n.-25G>T)
n.13G>T
n.31G>T
n.2G>T
n.61G>T
c.-787G>T (n.-787G>T)
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.292G>T
n.35G>T
 gnomAD v4
9g.37422727T>CCA2689952245GRHPRc.-24T>C (n.-24T>C)
n.14T>C
n.32T>C
n.3T>C
n.62T>C
c.-786T>C (n.-786T>C)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.293T>C
n.36T>C
 gnomAD v4
9g.37422727T>GCA2689952246GRHPRc.-24T>G (n.-24T>G)
n.14T>G
n.32T>G
n.3T>G
n.62T>G
c.-786T>G (n.-786T>G)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.293T>G
n.36T>G
 gnomAD v4
9g.37422728C>ACA192885811GRHPRc.-23C>A (n.-23C>A)
n.15C>A
n.33C>A
n.4C>A
n.63C>A
c.-785C>A (n.-785C>A)
c.279C>A (p.Val93=)
n.294C>A
n.37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422728C=CA1846862818GRHPRc.-23C= (n.-23C=)
n.15C=
n.33C=
n.4C=
n.63C=
c.-785C= (n.-785C=)
c.279C= (p.Val93=)
n.294C=
n.37C=
9g.37422728C>GCA2689952247GRHPRc.-23C>G (n.-23C>G)
n.15C>G
n.33C>G
n.4C>G
n.63C>G
c.-785C>G (n.-785C>G)
c.279C>G (p.Val93=)
n.294C>G
n.37C>G
 gnomAD v4
9g.37422728C>TCA587803222GRHPRc.-23C>T (n.-23C>T)
n.15C>T
n.33C>T
n.4C>T
n.63C>T
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.279C>T (p.Val93=)
n.294C>T
n.37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422729C>ACA587803223GRHPRc.-22C>A (n.-22C>A)
n.16C>A
n.34C>A
n.5C>A
n.64C>A
c.-784C>A (n.-784C>A)
c.280C>A (p.Arg94=)
n.295C>A
n.38C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422729C=CA1846862820GRHPRc.-22C= (n.-22C=)
n.16C=
n.34C=
n.5C=
n.64C=
c.-784C= (n.-784C=)
c.280C= (p.Arg94=)
n.295C=
n.38C=
9g.37422729C>GCA2579340471GRHPRc.-22C>G (n.-22C>G)
n.16C>G
n.34C>G
n.5C>G
n.64C>G
c.-784C>G (n.-784C>G)
c.280C>G (p.Arg94Gly)
n.295C>G
n.38C>G
9g.37422729C>TCA5058875GRHPRc.-22C>T (n.-22C>T)
n.16C>T
n.34C>T
n.5C>T
n.64C>T
c.-784C>T (n.-784C>T)
c.280C>T (p.Arg94Trp)
n.295C>T
n.38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422730G>ACA587803224GRHPRc.-21G>A (n.-21G>A)
n.17G>A
n.35G>A
n.6G>A
n.65G>A
c.-783G>A (n.-783G>A)
c.281G>A (p.Arg94Gln)
n.296G>A
n.39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422730G>CCA587803225GRHPRc.-21G>C (n.-21G>C)
n.17G>C
n.35G>C
n.6G>C
n.65G>C
c.-783G>C (n.-783G>C)
c.281G>C (p.Arg94Pro)
n.296G>C
n.39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422730G=CA1846862823GRHPRc.-21G= (n.-21G=)
n.17G=
n.35G=
n.6G=
n.65G=
c.-783G= (n.-783G=)
c.281G= (p.Arg94=)
n.296G=
n.39G=
9g.37422730G>TCA5058876GRHPRc.-21G>T (n.-21G>T)
n.17G>T
n.35G>T
n.6G>T
n.65G>T
c.-783G>T (n.-783G>T)
c.281G>T (p.Arg94Leu)
n.296G>T
n.39G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422731G>ACA2689952248GRHPRc.-20G>A (n.-20G>A)
n.18G>A
n.36G>A
n.7G>A
n.66G>A
c.-782G>A (n.-782G>A)
c.282G>A (p.Arg94=)
n.297G>A
n.40G>A
 gnomAD v4
9g.37422731G>CCA5058877GRHPRc.-20G>C (n.-20G>C)
n.18G>C
n.36G>C
n.7G>C
n.66G>C
c.-782G>C (n.-782G>C)
c.282G>C (p.Arg94=)
n.297G>C
n.40G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422731G=CA1846862826GRHPRc.-20G= (n.-20G=)
n.18G=
n.36G=
n.7G=
n.66G=
c.-782G= (n.-782G=)
c.282G= (p.Arg94=)
n.297G=
n.40G=
9g.37422731G>TCA863755322GRHPRc.-20G>T (n.-20G>T)
n.18G>T
n.36G>T
n.7G>T
n.66G>T
c.-782G>T (n.-782G>T)
c.282G>T (p.Arg94=)
n.297G>T
n.40G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422732G>ACA2689952249GRHPRc.-19G>A (n.-19G>A)
n.19G>A
n.37G>A
n.8G>A
n.67G>A
c.-781G>A (n.-781G>A)
c.283G>A (p.Val95Ile)
n.298G>A
n.41G>A
 gnomAD v4
9g.37422732G=CA1846862827GRHPRc.-19G= (n.-19G=)
n.19G=
n.37G=
n.8G=
n.67G=
c.-781G= (n.-781G=)
c.283G= (p.Val95=)
n.298G=
n.41G=
9g.37422732G>TCA192885840GRHPRc.-19G>T (n.-19G>T)
n.19G>T
n.37G>T
n.8G>T
n.67G>T
c.-781G>T (n.-781G>T)
c.283G>T (p.Val95Phe)
n.298G>T
n.41G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422734C>ACA2689952250GRHPRc.-17C>A (n.-17C>A)
n.21C>A
n.39C>A
n.10C>A
n.69C>A
c.-779C>A (n.-779C>A)
c.285C>A (p.Val95=)
n.300C>A
n.43C>A
 gnomAD v4
9g.37422734C=CA1846862829GRHPRc.-17C= (n.-17C=)
n.21C=
n.39C=
n.10C=
n.69C=
c.-779C= (n.-779C=)
c.285C= (p.Val95=)
n.300C=
n.43C=
9g.37422734C>GCA863755345GRHPRc.-17C>G (n.-17C>G)
n.21C>G
n.39C>G
n.10C>G
n.69C>G
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.285C>G (p.Val95=)
n.300C>G
n.43C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422734C>TCA5058878GRHPRc.-17C>T (n.-17C>T)
n.21C>T
n.39C>T
n.10C>T
n.69C>T
c.-779C>T (n.-779C>T)
c.285C>T (p.Val95=)
n.300C>T
n.43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422735G>ACA1123355410GRHPRc.-16G>A (n.-16G>A)
n.22G>A
n.40G>A
n.11G>A
n.70G>A
c.-778G>A (n.-778G>A)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.301G>A
n.44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422735G>CCA587803231GRHPRc.-16G>C (n.-16G>C)
n.22G>C
n.40G>C
n.11G>C
n.70G>C
c.-778G>C (n.-778G>C)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.301G>C
n.44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422735G=CA1846862833GRHPRc.-16G= (n.-16G=)
n.22G=
n.40G=
n.11G=
n.70G=
c.-778G= (n.-778G=)
c.286G= (p.Gly96=)
n.301G=
n.44G=
9g.37422735G>TCA587803233GRHPRc.-16G>T (n.-16G>T)
n.22G>T
n.40G>T
n.11G>T
n.70G>T
c.-778G>T (n.-778G>T)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.301G>T
n.44G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422736G>ACA5058879GRHPRc.-15G>A (n.-15G>A)
n.23G>A
n.41G>A
n.12G>A
n.71G>A
c.-777G>A (n.-777G>A)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.302G>A
n.45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422736G=CA1846862835GRHPRc.-15G= (n.-15G=)
n.23G=
n.41G=
n.12G=
n.71G=
c.-777G= (n.-777G=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.302G=
n.45G=
9g.37422736G>TCA2689952251GRHPRc.-15G>T (n.-15G>T)
n.23G>T
n.41G>T
n.12G>T
n.71G>T
c.-777G>T (n.-777G>T)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.302G>T
n.45G>T
 gnomAD v4
9g.37422737C>ACA2543293456GRHPRc.-14C>A (n.-14C>A)
n.24C>A
n.42C>A
n.13C>A
n.72C>A
c.-776C>A (n.-776C>A)
c.288C>A (p.Gly96=)
n.303C>A
n.46C>A
 gnomAD v4
9g.37422737C=CA1846862837GRHPRc.-14C= (n.-14C=)
n.24C=
n.42C=
n.13C=
n.72C=
c.-776C= (n.-776C=)
c.288C= (p.Gly96=)
n.303C=
n.46C=
9g.37422737C>GCA2689952252GRHPRc.-14C>G (n.-14C>G)
n.24C>G
n.42C>G
n.13C>G
n.72C>G
c.-776C>G (n.-776C>G)
c.288C>G (p.Gly96=)
n.303C>G
n.46C>G
 gnomAD v4
9g.37422737C>TCA863755355GRHPRc.-14C>T (n.-14C>T)
n.24C>T
n.42C>T
n.13C>T
n.72C>T
c.-776C>T (n.-776C>T)
c.288C>T (p.Gly96=)
n.303C>T
n.46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422738G>ACA5058880GRHPRc.-13G>A (n.-13G>A)
n.25G>A
n.43G>A
n.14G>A
n.73G>A
c.-775G>A (n.-775G>A)
c.289G>A (p.Gly97Ser)
n.304G>A
n.47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422738G>CCA1846862841GRHPRc.-13G>C (n.-13G>C)
n.25G>C
n.43G>C
n.14G>C
n.73G>C
c.-775G>C (n.-775G>C)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.304G>C
n.47G>C
 dbSNP
9g.37422738G=CA1846862839GRHPRc.-13G= (n.-13G=)
n.25G=
n.43G=
n.14G=
n.73G=
c.-775G= (n.-775G=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.304G=
n.47G=
9g.37422738G>TCA1123355415GRHPRc.-13G>T (n.-13G>T)
n.25G>T
n.43G>T
n.14G>T
n.73G>T
c.-775G>T (n.-775G>T)
c.289G>T (p.Gly97Cys)
n.304G>T
n.47G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422739G>ACA587803238GRHPRc.-12G>A (n.-12G>A)
n.26G>A
n.44G>A
n.15G>A
n.74G>A
c.-774G>A (n.-774G>A)
c.290G>A (p.Gly97Asp)
n.305G>A
n.48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422739G=CA1846862843GRHPRc.-12G= (n.-12G=)
n.26G=
n.44G=
n.15G=
n.74G=
c.-774G= (n.-774G=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.305G=
n.48G=
9g.37422739G>TCA2689952253GRHPRc.-12G>T (n.-12G>T)
n.26G>T
n.44G>T
n.15G>T
n.74G>T
c.-774G>T (n.-774G>T)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.305G>T
n.48G>T
 gnomAD v4
9g.37422740C>ACA2689952254GRHPRc.-11C>A (n.-11C>A)
n.27C>A
n.45C>A
n.16C>A
n.75C>A
c.-773C>A (n.-773C>A)
c.291C>A (p.Gly97=)
n.306C>A
n.49C>A
 gnomAD v4
9g.37422740C>GCA2719474900GRHPRc.-11C>G (n.-11C>G)
n.27C>G
n.45C>G
n.16C>G
n.75C>G
c.-773C>G (n.-773C>G)
c.291C>G (p.Gly97=)
n.306C>G
n.49C>G
 dbSNP
9g.37422740C>TCA2689952255GRHPRc.-11C>T (n.-11C>T)
n.27C>T
n.45C>T
n.16C>T
n.75C>T
c.-773C>T (n.-773C>T)
c.291C>T (p.Gly97=)
n.306C>T
n.49C>T
 gnomAD v4
9g.37422741T>ACA2689952256GRHPRc.-10T>A (n.-10T>A)
n.28T>A
n.46T>A
n.17T>A
n.76T>A
c.-772T>A (n.-772T>A)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.307T>A
n.50T>A
 gnomAD v4
9g.37422741T>CCA1846862848GRHPRc.-10T>C (n.-10T>C)
n.28T>C
n.46T>C
n.17T>C
n.76T>C
c.-772T>C (n.-772T>C)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.307T>C
n.50T>C
 dbSNP
9g.37422741T>GCA5058881GRHPRc.-10T>G (n.-10T>G)
n.28T>G
n.46T>G
n.17T>G
n.76T>G
c.-772T>G (n.-772T>G)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.307T>G
n.50T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422741T=CA1846862847GRHPRc.-10T= (n.-10T=)
n.28T=
n.46T=
n.17T=
n.76T=
c.-772T= (n.-772T=)
c.292T= (p.Cys98=)
n.307T=
n.50T=
9g.37422742G>ACA2689952257GRHPRc.-9G>A (n.-9G>A)
n.29G>A
n.47G>A
n.18G>A
n.77G>A
c.-771G>A (n.-771G>A)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.308G>A
n.51G>A
 gnomAD v4
9g.37422742G=CA1846862850GRHPRc.-9G= (n.-9G=)
n.29G=
n.47G=
n.18G=
n.77G=
c.-771G= (n.-771G=)
c.293G= (p.Cys98=)
n.308G=
n.51G=
9g.37422742G>TCA587803241GRHPRc.-9G>T (n.-9G>T)
n.29G>T
n.47G>T
n.18G>T
n.77G>T
c.-771G>T (n.-771G>T)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.308G>T
n.51G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422743C>TCA2689952258GRHPRc.-8C>T (n.-8C>T)
n.30C>T
n.48C>T
n.19C>T
n.78C>T
c.-770C>T (n.-770C>T)
c.294C>T (p.Cys98=)
n.309C>T
n.52C>T
 gnomAD v4
9g.37422744A=CA1846862853GRHPRc.-7A= (n.-7A=)
n.31A=
n.49A=
n.20A=
n.79A=
c.-769A= (n.-769A=)
c.295A= (p.Thr99=)
n.310A=
n.53A=
9g.37422744A>CCA1846862852GRHPRc.-7A>C (n.-7A>C)
n.31A>C
n.49A>C
n.20A>C
n.79A>C
c.-769A>C (n.-769A>C)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.310A>C
n.53A>C
 dbSNP
9g.37422744A>GCA5058882GRHPRc.-7A>G (n.-7A>G)
n.31A>G
n.49A>G
n.20A>G
n.79A>G
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.310A>G
n.53A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422745C>ACA2689952259GRHPRc.-6C>A (n.-6C>A)
n.32C>A
n.50C>A
n.21C>A
n.80C>A
c.-768C>A (n.-768C>A)
c.296C>A (p.Thr99Asn)
n.311C>A
n.54C>A
 gnomAD v4
9g.37422745C=CA1846862856GRHPRc.-6C= (n.-6C=)
n.32C=
n.50C=
n.21C=
n.80C=
c.-768C= (n.-768C=)
c.296C= (p.Thr99=)
n.311C=
n.54C=
9g.37422745C>GCA2689952260GRHPRc.-6C>G (n.-6C>G)
n.32C>G
n.50C>G
n.21C>G
n.80C>G
c.-768C>G (n.-768C>G)
c.296C>G (p.Thr99Ser)
n.311C>G
n.54C>G
 gnomAD v4
9g.37422745C>TCA1846862857GRHPRc.-6C>T (n.-6C>T)
n.32C>T
n.50C>T
n.21C>T
n.80C>T
c.-768C>T (n.-768C>T)
c.296C>T (p.Thr99Ile)
n.311C>T
n.54C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422746T>CCA2689952261GRHPRc.-5T>C (n.-5T>C)
n.33T>C
n.51T>C
n.22T>C
n.81T>C
c.-767T>C (n.-767T>C)
c.297T>C (p.Thr99=)
n.312T>C
n.55T>C
 gnomAD v4
9g.37422747G>ACA5058883GRHPRc.-4G>A (n.-4G>A)
n.34G>A
n.52G>A
n.23G>A
n.82G>A
c.-766G>A (n.-766G>A)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.313G>A
n.56G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422747G=CA1846862861GRHPRc.-4G= (n.-4G=)
n.34G=
n.52G=
n.23G=
n.82G=
c.-766G= (n.-766G=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.313G=
n.56G=
9g.37422747G>TCA2689952262GRHPRc.-4G>T (n.-4G>T)
n.34G>T
n.52G>T
n.23G>T
n.82G>T
c.-766G>T (n.-766G>T)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.313G>T
n.56G>T
 gnomAD v4
9g.37422747_37422748delinsATCA275882GRHPRc.-4_-3delinsAT (n.-4_-3delinsAT)
n.34_35delinsAT
n.52_53delinsAT
n.23_24delinsAT
n.82_83delinsAT
c.-766_-765delinsAT (n.-766_-765delinsAT)
c.298_299delinsAT (p.Ala100Met)
n.313_314delinsAT
n.56_57delinsAT
 ClinVar dbSNP
9g.37422747_37422748delinsGCCA1846862862GRHPRc.-4_-3delinsGC (n.-4_-3delinsGC)
n.34_35delinsGC
n.52_53delinsGC
n.23_24delinsGC
n.82_83delinsGC
c.-766_-765delinsGC (n.-766_-765delinsGC)
c.298_299delinsGC (p.Ala100=)
n.313_314delinsGC
n.56_57delinsGC
9g.37422748C>ACA863755379GRHPRc.-3C>A (n.-3C>A)
n.35C>A
n.53C>A
n.24C>A
n.83C>A
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
n.314C>A
n.57C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422748C=CA1846862870GRHPRc.-3C= (n.-3C=)
n.35C=
n.53C=
n.24C=
n.83C=
c.-765C= (n.-765C=)
c.299C= (p.Ala100=)
n.314C=
n.57C=
9g.37422748C>TCA5058884GRHPRc.-3C>T (n.-3C>T)
n.35C>T
n.53C>T
n.24C>T
n.83C>T
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.314C>T
n.57C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422749G>ACA2689952263GRHPRc.-2G>A (n.-2G>A)
n.36G>A
n.54G>A
n.25G>A
n.84G>A
c.-764G>A (n.-764G>A)
c.300G>A (p.Ala100=)
n.315G>A
n.58G>A
 gnomAD v4
9g.37422749G>TCA2579340475GRHPRc.-2G>T (n.-2G>T)
n.36G>T
n.54G>T
n.25G>T
n.84G>T
c.-764G>T (n.-764G>T)
c.300G>T (p.Ala100=)
n.315G>T
n.58G>T
 gnomAD v4
9g.37422750G>ACA2689952264GRHPRc.-1G>A (n.-1G>A)
n.37G>A
n.55G>A
n.26G>A
n.85G>A
c.-763G>A (n.-763G>A)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.316G>A
n.59G>A
 gnomAD v4
9g.37422750G>TCA2689952265GRHPRc.-1G>T (n.-1G>T)
n.37G>T
n.55G>T
n.26G>T
n.85G>T
c.-763G>T (n.-763G>T)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.316G>T
n.59G>T
 gnomAD v4
9g.37422751A=CA1846862877GRHPRc.1A= (p.Met1=)
n.38A=
n.56A=
n.27A=
n.86A=
c.-762A= (n.-762A=)
c.302A= (p.Asp101=)
n.317A=
n.60A=
9g.37422751A>CCA373441154GRHPRc.1A>C (p.Met1Leu)
n.38A>C
n.56A>C
n.27A>C
n.86A>C
c.-762A>C (n.-762A>C)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.317A>C
n.60A>C
9g.37422751A>GCA373441155GRHPRc.1A>G (p.Met1Val)
n.38A>G
n.56A>G
n.27A>G
n.86A>G
c.-762A>G (n.-762A>G)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.317A>G
n.60A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422751A>TCA373441156GRHPRc.1A>T (p.Met1Leu)
n.38A>T
n.56A>T
n.27A>T
n.86A>T
c.-762A>T (n.-762A>T)
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.317A>T
n.60A>T
 ClinVar dbSNP
9g.37422752T>ACA373441157GRHPRc.2T>A (p.Met1Lys)
n.39T>A
n.57T>A
n.28T>A
n.87T>A
c.-761T>A (n.-761T>A)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
n.318T>A
n.61T>A
9g.37422752T>CCA373441158GRHPRc.2T>C (p.Met1Thr)
n.39T>C
n.57T>C
n.28T>C
n.87T>C
c.-761T>C (n.-761T>C)
c.303T>C (p.Asp101=)
n.318T>C
n.61T>C
9g.37422752T>GCA373441159GRHPRc.2T>G (p.Met1Arg)
n.39T>G
n.57T>G
n.28T>G
n.87T>G
c.-761T>G (n.-761T>G)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
n.318T>G
n.61T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422752T=CA1846862885GRHPRc.2T= (p.Met1=)
n.39T=
n.57T=
n.28T=
n.87T=
c.-761T= (n.-761T=)
c.303T= (p.Asp101=)
n.318T=
n.61T=
9g.37422753G>ACA373441160GRHPRc.3G>A (p.Met1Ile)
n.40G>A
n.58G>A
n.29G>A
n.88G>A
c.-760G>A (n.-760G>A)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.319G>A
n.62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422753G>CCA373441161GRHPRc.3G>C (p.Met1Ile)
n.40G>C
n.58G>C
n.29G>C
n.88G>C
c.-760G>C (n.-760G>C)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.319G>C
n.62G>C
9g.37422753G=CA1846862887GRHPRc.3G= (p.Met1=)
n.40G=
n.58G=
n.29G=
n.88G=
c.-760G= (n.-760G=)
c.304G= (p.Glu102=)
n.319G=
n.62G=
9g.37422753G>TCA373441162GRHPRc.3G>T (p.Met1Ile)
n.40G>T
n.58G>T
n.29G>T
n.88G>T
c.-760G>T (n.-760G>T)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.319G>T
n.62G>T
 gnomAD v4
9g.37422754A>CCA465003640GRHPRc.4A>C (p.Arg2=)
n.41A>C
n.59A>C
n.30A>C
n.89A>C
c.-759A>C (n.-759A>C)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.320A>C
n.63A>C
9g.37422754A>GCA373441163GRHPRc.4A>G (p.Arg2Gly)
n.41A>G
n.59A>G
n.30A>G
n.89A>G
c.-759A>G (n.-759A>G)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.320A>G
n.63A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422754A>TCA373441164GRHPRc.4A>T (p.Arg2Ter)
n.41A>T
n.59A>T
n.30A>T
n.89A>T
c.-759A>T (n.-759A>T)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.320A>T
n.63A>T
 gnomAD v4
9g.37422755G>ACA373441165GRHPRc.5G>A (p.Arg2Lys)
n.42G>A
n.60G>A
n.31G>A
n.90G>A
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.306G>A (p.Glu102=)
n.321G>A
n.64G>A
9g.37422755G>CCA373441166GRHPRc.5G>C (p.Arg2Thr)
n.42G>C
n.60G>C
n.31G>C
n.90G>C
c.-758G>C (n.-758G>C)
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.321G>C
n.64G>C
 gnomAD v4
9g.37422755G>TCA373441167GRHPRc.5G>T (p.Arg2Ile)
n.42G>T
n.60G>T
n.31G>T
n.90G>T
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.321G>T
n.64G>T
 gnomAD v4
9g.37422756A=CA1846862890GRHPRc.6A= (p.Arg2=)
n.43A=
n.61A=
n.32A=
n.91A=
c.-757A= (n.-757A=)
c.307A= (p.Thr103=)
n.322A=
n.65A=
9g.37422756A>CCA373441168GRHPRc.6A>C (p.Arg2Ser)
n.43A>C
n.61A>C
n.32A>C
n.91A>C
c.-757A>C (n.-757A>C)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
n.322A>C
n.65A>C
9g.37422756A>GCA5058885GRHPRc.6A>G (p.Arg2=)
n.43A>G
n.61A>G
n.32A>G
n.91A>G
c.-757A>G (n.-757A>G)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
n.322A>G
n.65A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422756A>TCA373441169GRHPRc.6A>T (p.Arg2Ser)
n.43A>T
n.61A>T
n.32A>T
n.91A>T
c.-757A>T (n.-757A>T)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
n.322A>T
n.65A>T
9g.37422757C>ACA373441170GRHPRc.7C>A (p.Pro3Thr)
n.44C>A
n.62C>A
n.33C>A
n.92C>A
c.-756C>A (n.-756C>A)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
n.323C>A
n.66C>A
 gnomAD v4
9g.37422757C=CA1846862892GRHPRc.7C= (p.Pro3=)
n.44C=
n.62C=
n.33C=
n.92C=
c.-756C= (n.-756C=)
c.308C= (p.Thr103=)
n.323C=
n.66C=
9g.37422757C>GCA373441171GRHPRc.7C>G (p.Pro3Ala)
n.44C>G
n.62C>G
n.33C>G
n.92C>G
c.-756C>G (n.-756C>G)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
n.323C>G
n.66C>G
9g.37422757C>TCA5058886GRHPRc.7C>T (p.Pro3Ser)
n.44C>T
n.62C>T
n.33C>T
n.92C>T
c.-756C>T (n.-756C>T)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
n.323C>T
n.66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422758delCA2689952266GRHPRc.8del (p.Pro3ArgfsTer5)
n.45del
n.63del
n.34del
n.93del
c.-755del (n.-755del)
c.309del (p.Gly104ValfsTer?)
n.324del
n.67del
 gnomAD v4
9g.37422758C>ACA373441172GRHPRc.8C>A (p.Pro3Gln)
n.45C>A
n.63C>A
n.34C>A
n.93C>A
c.-755C>A (n.-755C>A)
c.309C>A (p.Thr103=)
n.324C>A
n.67C>A
 gnomAD v4
9g.37422758C=CA1846862894GRHPRc.8C= (p.Pro3=)
n.45C=
n.63C=
n.34C=
n.93C=
c.-755C= (n.-755C=)
c.309C= (p.Thr103=)
n.324C=
n.67C=
9g.37422758C>GCA373441173GRHPRc.8C>G (p.Pro3Arg)
n.45C>G
n.63C>G
n.34C>G
n.93C>G
c.-755C>G (n.-755C>G)
c.309C>G (p.Thr103=)
n.324C>G
n.67C>G
9g.37422758C>TCA373441174GRHPRc.8C>T (p.Pro3Leu)
n.45C>T
n.63C>T
n.34C>T
n.93C>T
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.309C>T (p.Thr103=)
n.324C>T
n.67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422759G>ACA465003646GRHPRc.9G>A (p.Pro3=)
n.46G>A
n.64G>A
n.35G>A
n.94G>A
c.-754G>A (n.-754G>A)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
n.325G>A
n.68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422759G>CCA465003644GRHPRc.9G>C (p.Pro3=)
n.46G>C
n.64G>C
n.35G>C
n.94G>C
c.-754G>C (n.-754G>C)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
n.325G>C
n.68G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422759G=CA1846862898GRHPRc.9G= (p.Pro3=)
n.46G=
n.64G=
n.35G=
n.94G=
c.-754G= (n.-754G=)
c.310G= (p.Gly104=)
n.325G=
n.68G=
9g.37422759G>TCA465003645GRHPRc.9G>T (p.Pro3=)
n.46G>T
n.64G>T
n.35G>T
n.94G>T
c.-754G>T (n.-754G>T)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
n.325G>T
n.68G>T
 gnomAD v4
9g.37422760G>ACA373441175GRHPRc.10G>A (p.Val4Met)
n.47G>A
n.65G>A
n.36G>A
n.95G>A
c.-753G>A (n.-753G>A)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
n.326G>A
n.69G>A
 gnomAD v4
9g.37422760G>CCA373441176GRHPRc.10G>C (p.Val4Leu)
n.47G>C
n.65G>C
n.36G>C
n.95G>C
c.-753G>C (n.-753G>C)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
n.326G>C
n.69G>C
9g.37422760G>TCA373441177GRHPRc.10G>T (p.Val4Leu)
n.47G>T
n.65G>T
n.36G>T
n.95G>T
c.-753G>T (n.-753G>T)
c.311G>T (p.Gly104Val)
n.326G>T
n.69G>T
9g.37422761T>ACA373441178GRHPRc.11T>A (p.Val4Glu)
n.48T>A
n.66T>A
n.37T>A
n.96T>A
c.-752T>A (n.-752T>A)
c.312T>A (p.Gly104=)
n.327T>A
n.70T>A
9g.37422761T>CCA373441179GRHPRc.11T>C (p.Val4Ala)
n.48T>C
n.66T>C
n.37T>C
n.96T>C
c.-752T>C (n.-752T>C)
c.312T>C (p.Gly104=)
n.327T>C
n.70T>C
9g.37422761T>GCA373441180GRHPRc.11T>G (p.Val4Gly)
n.48T>G
n.66T>G
n.37T>G
n.96T>G
c.-752T>G (n.-752T>G)
c.312T>G (p.Gly104=)
n.327T>G
n.70T>G
9g.37422762G>ACA465003649GRHPRc.12G>A (p.Val4=)
n.49G>A
n.67G>A
n.38G>A
n.97G>A
c.-751G>A (n.-751G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.328G>A
n.71G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422762G>CCA465003647GRHPRc.12G>C (p.Val4=)
n.49G>C
n.67G>C
n.38G>C
n.97G>C
c.-751G>C (n.-751G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.328G>C
n.71G>C
9g.37422762G=CA1846862900GRHPRc.12G= (p.Val4=)
n.49G=
n.67G=
n.38G=
n.97G=
c.-751G= (n.-751G=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.328G=
n.71G=
9g.37422762G>TCA465003648GRHPRc.12G>T (p.Val4=)
n.49G>T
n.67G>T
n.38G>T
n.97G>T
c.-751G>T (n.-751G>T)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.328G>T
n.71G>T
9g.37422763C>ACA192885872GRHPRc.13C>A (p.Arg5=)
n.50C>A
n.68C>A
n.39C>A
n.98C>A
c.-750C>A (n.-750C>A)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.329C>A
n.72C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422763C=CA1846862903GRHPRc.13C= (p.Arg5=)
n.50C=
n.68C=
n.39C=
n.98C=
c.-750C= (n.-750C=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.329C=
n.72C=
9g.37422763C>GCA373441181GRHPRc.13C>G (p.Arg5Gly)
n.50C>G
n.68C>G
n.39C>G
n.98C>G
c.-750C>G (n.-750C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.329C>G
n.72C>G
9g.37422763C>TCA373441182GRHPRc.13C>T (p.Arg5Ter)
n.50C>T
n.68C>T
n.39C>T
n.98C>T
c.-750C>T (n.-750C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.329C>T
n.72C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.37422764G>ACA5058887GRHPRc.14G>A (p.Arg5Gln)
n.51G>A
n.69G>A
n.40G>A
n.99G>A
c.-749G>A (n.-749G>A)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.330G>A
n.73G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422764G>CCA373441183GRHPRc.14G>C (p.Arg5Pro)
n.51G>C
n.69G>C
n.40G>C
n.99G>C
c.-749G>C (n.-749G>C)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.330G>C
n.73G>C
9g.37422764G=CA1846862908GRHPRc.14G= (p.Arg5=)
n.51G=
n.69G=
n.40G=
n.99G=
c.-749G= (n.-749G=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.330G=
n.73G=
9g.37422764G>TCA373441184GRHPRc.14G>T (p.Arg5Leu)
n.51G>T
n.69G>T
n.40G>T
n.99G>T
c.-749G>T (n.-749G>T)
c.315G>T (p.Ala105=)
n.330G>T
n.73G>T
 gnomAD v4
9g.37422765A>CCA465003652GRHPRc.15A>C (p.Arg5=)
n.52A>C
n.70A>C
n.41A>C
n.100A>C
c.-748A>C (n.-748A>C)
c.316A>C (p.Thr106Pro)
n.331A>C
n.74A>C
9g.37422765A>GCA465003650GRHPRc.15A>G (p.Arg5=)
n.52A>G
n.70A>G
n.41A>G
n.100A>G
c.-748A>G (n.-748A>G)
c.316A>G (p.Thr106Ala)
n.331A>G
n.74A>G
 gnomAD v4
9g.37422765A>TCA465003651GRHPRc.15A>T (p.Arg5=)
n.52A>T
n.70A>T
n.41A>T
n.100A>T
c.-748A>T (n.-748A>T)
c.316A>T (p.Thr106Ser)
n.331A>T
n.74A>T
9g.37422766C>ACA373441185GRHPRc.16C>A (p.Leu6Ile)
n.53C>A
n.71C>A
n.42C>A
n.101C>A
c.-747C>A (n.-747C>A)
c.317C>A (p.Thr106Asn)
n.332C>A
n.75C>A
 gnomAD v4
9g.37422766C=CA1846862912GRHPRc.16C= (p.Leu6=)
n.53C=
n.71C=
n.42C=
n.101C=
c.-747C= (n.-747C=)
c.317C= (p.Thr106=)
n.332C=
n.75C=
9g.37422766C>GCA373441186GRHPRc.16C>G (p.Leu6Val)
n.53C>G
n.71C>G
n.42C>G
n.101C>G
c.-747C>G (n.-747C>G)
c.317C>G (p.Thr106Ser)
n.332C>G
n.75C>G
9g.37422766C>TCA5058888GRHPRc.16C>T (p.Leu6Phe)
n.53C>T
n.71C>T
n.42C>T
n.101C>T
c.-747C>T (n.-747C>T)
c.317C>T (p.Thr106Ile)
n.332C>T
n.75C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422767T>ACA373441187GRHPRc.17T>A (p.Leu6His)
n.54T>A
n.72T>A
n.43T>A
n.102T>A
c.-746T>A (n.-746T>A)
c.318T>A (p.Thr106=)
n.333T>A
n.76T>A
 gnomAD v4
9g.37422767T>CCA373441188GRHPRc.17T>C (p.Leu6Pro)
n.54T>C
n.72T>C
n.43T>C
n.102T>C
c.-746T>C (n.-746T>C)
c.318T>C (p.Thr106=)
n.333T>C
n.76T>C
9g.37422767T>GCA373441189GRHPRc.17T>G (p.Leu6Arg)
n.54T>G
n.72T>G
n.43T>G
n.102T>G
c.-746T>G (n.-746T>G)
c.318T>G (p.Thr106=)
n.333T>G
n.76T>G
9g.37422768C>ACA465003654GRHPRc.18C>A (p.Leu6=)
n.55C>A
n.73C>A
n.44C>A
n.103C>A
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.319C>A (p.His107Asn)
n.334C>A
n.77C>A
 gnomAD v4
9g.37422768C=CA1846862917GRHPRc.18C= (p.Leu6=)
n.55C=
n.73C=
n.44C=
n.103C=
c.-745C= (n.-745C=)
c.319C= (p.His107=)
n.334C=
n.77C=
9g.37422768C>GCA192885882GRHPRc.18C>G (p.Leu6=)
n.55C>G
n.73C>G
n.44C>G
n.103C>G
c.-745C>G (n.-745C>G)
c.319C>G (p.His107Asp)
n.334C>G
n.77C>G
 dbSNP
9g.37422768C>TCA465003653GRHPRc.18C>T (p.Leu6=)
n.55C>T
n.73C>T
n.44C>T
n.103C>T
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.319C>T (p.His107Tyr)
n.334C>T
n.77C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422769A=CA1846862923GRHPRc.19A= (p.Met7=)
n.56A=
n.74A=
n.45A=
n.104A=
c.-744A= (n.-744A=)
c.320A= (p.His107=)
n.335A=
n.78A=
9g.37422769A>CCA373441190GRHPRc.19A>C (p.Met7Leu)
n.56A>C
n.74A>C
n.45A>C
n.104A>C
c.-744A>C (n.-744A>C)
c.320A>C (p.His107Pro)
n.335A>C
n.78A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422769A>GCA373441191GRHPRc.19A>G (p.Met7Val)
n.56A>G
n.74A>G
n.45A>G
n.104A>G
c.-744A>G (n.-744A>G)
c.320A>G (p.His107Arg)
n.335A>G
n.78A>G
9g.37422769A>TCA373441192GRHPRc.19A>T (p.Met7Leu)
n.56A>T
n.74A>T
n.45A>T
n.104A>T
c.-744A>T (n.-744A>T)
c.320A>T (p.His107Leu)
n.335A>T
n.78A>T
9g.37422770T>ACA373441194GRHPRc.20T>A (p.Met7Lys)
n.57T>A
n.75T>A
n.46T>A
n.105T>A
c.-743T>A (n.-743T>A)
c.321T>A (p.His107Gln)
n.336T>A
n.79T>A
9g.37422770T>CCA373441195GRHPRc.20T>C (p.Met7Thr)
n.57T>C
n.75T>C
n.46T>C
n.105T>C
c.-743T>C (n.-743T>C)
c.321T>C (p.His107=)
n.336T>C
n.79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422770T>GCA373441193GRHPRc.20T>G (p.Met7Arg)
n.57T>G
n.75T>G
n.46T>G
n.105T>G
c.-743T>G (n.-743T>G)
c.321T>G (p.His107Gln)
n.336T>G
n.79T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422770T=CA1846862925GRHPRc.20T= (p.Met7=)
n.57T=
n.75T=
n.46T=
n.105T=
c.-743T= (n.-743T=)
c.321T= (p.His107=)
n.336T=
n.79T=
9g.37422771G>ACA373441196GRHPRc.21G>A (p.Met7Ile)
n.58G>A
n.76G>A
n.47G>A
n.106G>A
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.337G>A
n.80G>A
 gnomAD v4
9g.37422771G>CCA373441197GRHPRc.21G>C (p.Met7Ile)
n.58G>C
n.76G>C
n.47G>C
n.106G>C
c.-742G>C (n.-742G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
n.337G>C
n.80G>C
9g.37422771G>TCA373441198GRHPRc.21G>T (p.Met7Ile)
n.58G>T
n.76G>T
n.47G>T
n.106G>T
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
n.337G>T
n.80G>T
 gnomAD v4
9g.37422772A>CCA373441199GRHPRc.22A>C (p.Lys8Gln)
n.59A>C
n.77A>C
n.48A>C
n.107A>C
c.-741A>C (n.-741A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
n.338A>C
n.81A>C
9g.37422772A>GCA373441200GRHPRc.22A>G (p.Lys8Glu)
n.59A>G
n.77A>G
n.48A>G
n.107A>G
c.-741A>G (n.-741A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
n.338A>G
n.81A>G
9g.37422772A>TCA373441201GRHPRc.22A>T (p.Lys8Ter)
n.59A>T
n.77A>T
n.48A>T
n.107A>T
c.-741A>T (n.-741A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
n.338A>T
n.81A>T
9g.37422773A=CA1846862927GRHPRc.23A= (p.Lys8=)
n.60A=
n.78A=
n.49A=
n.108A=
c.-740A= (n.-740A=)
c.324A= (p.Glu108=)
n.339A=
n.82A=
9g.37422773A>CCA373441202GRHPRc.23A>C (p.Lys8Thr)
n.60A>C
n.78A>C
n.49A>C
n.108A>C
c.-740A>C (n.-740A>C)
c.324A>C (p.Glu108Asp)
n.339A>C
n.82A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422773A>GCA373441203GRHPRc.23A>G (p.Lys8Arg)
n.60A>G
n.78A>G
n.49A>G
n.108A>G
c.-740A>G (n.-740A>G)
c.324A>G (p.Glu108=)
n.339A>G
n.82A>G
9g.37422773A>TCA373441204GRHPRc.23A>T (p.Lys8Met)
n.60A>T
n.78A>T
n.49A>T
n.108A>T
c.-740A>T (n.-740A>T)
c.324A>T (p.Glu108Asp)
n.339A>T
n.82A>T
9g.37422773_37422776dupCA2499219903GRHPRc.23_26dup (p.Phe10GlyfsTer12)
n.60_63dup
n.78_81dup
n.49_52dup
n.108_111dup
c.-740_-737dup (n.-740_-737dup)
c.324_327dup (p.Val110ArgfsTer13)
n.339_342dup
n.82_85dup
 ClinVar dbSNP
9g.37422774G>ACA5058889GRHPRc.24G>A (p.Lys8=)
n.61G>A
n.79G>A
n.50G>A
n.109G>A
c.-739G>A (n.-739G>A)
c.325G>A (p.Gly109Ser)
n.340G>A
n.83G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422774G>CCA373441205GRHPRc.24G>C (p.Lys8Asn)
n.61G>C
n.79G>C
n.50G>C
n.109G>C
c.-739G>C (n.-739G>C)
c.325G>C (p.Gly109Arg)
n.340G>C
n.83G>C
9g.37422774G=CA1846862932GRHPRc.24G= (p.Lys8=)
n.61G=
n.79G=
n.50G=
n.109G=
c.-739G= (n.-739G=)
c.325G= (p.Gly109=)
n.340G=
n.83G=
9g.37422774G>TCA373441206GRHPRc.24G>T (p.Lys8Asn)
n.61G>T
n.79G>T
n.50G>T
n.109G>T
c.-739G>T (n.-739G>T)
c.325G>T (p.Gly109Cys)
n.340G>T
n.83G>T
 gnomAD v4
9g.37422775G>ACA373441208GRHPRc.25G>A (p.Val9Met)
n.62G>A
n.80G>A
n.51G>A
n.110G>A
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.326G>A (p.Gly109Asp)
n.341G>A
n.84G>A
9g.37422775G>CCA373441209GRHPRc.25G>C (p.Val9Leu)
n.62G>C
n.80G>C
n.51G>C
n.110G>C
c.-738G>C (n.-738G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.341G>C
n.84G>C
9g.37422775G>TCA373441207GRHPRc.25G>T (p.Val9Leu)
n.62G>T
n.80G>T
n.51G>T
n.110G>T
c.-738G>T (n.-738G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.341G>T
n.84G>T
9g.37422776T>ACA373441210GRHPRc.26T>A (p.Val9Glu)
n.63T>A
n.81T>A
n.52T>A
n.111T>A
c.-737T>A (n.-737T>A)
c.327T>A (p.Gly109=)
n.342T>A
n.85T>A
9g.37422776T>CCA373441211GRHPRc.26T>C (p.Val9Ala)
n.63T>C
n.81T>C
n.52T>C
n.111T>C
c.-737T>C (n.-737T>C)
c.327T>C (p.Gly109=)
n.342T>C
n.85T>C
9g.37422776T>GCA373441212GRHPRc.26T>G (p.Val9Gly)
n.63T>G
n.81T>G
n.52T>G
n.111T>G
c.-737T>G (n.-737T>G)
c.327T>G (p.Gly109=)
n.342T>G
n.85T>G
9g.37422777G>ACA465003657GRHPRc.27G>A (p.Val9=)
n.64G>A
n.82G>A
n.53G>A
n.112G>A
c.-736G>A (n.-736G>A)
c.328G>A (p.Val110Ile)
n.343G>A
n.86G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422777G>CCA465003656GRHPRc.27G>C (p.Val9=)
n.64G>C
n.82G>C
n.53G>C
n.112G>C
c.-736G>C (n.-736G>C)
c.328G>C (p.Val110Leu)
n.343G>C
n.86G>C
9g.37422777G=CA1846862935GRHPRc.27G= (p.Val9=)
n.64G=
n.82G=
n.53G=
n.112G=
c.-736G= (n.-736G=)
c.328G= (p.Val110=)
n.343G=
n.86G=
9g.37422777G>TCA465003655GRHPRc.27G>T (p.Val9=)
n.64G>T
n.82G>T
n.53G>T
n.112G>T
c.-736G>T (n.-736G>T)
c.328G>T (p.Val110Phe)
n.343G>T
n.86G>T
 gnomAD v4
9g.37422778T>ACA373441213GRHPRc.28T>A (p.Phe10Ile)
n.65T>A
n.83T>A
n.54T>A
n.113T>A
c.-735T>A (n.-735T>A)
c.329T>A (p.Val110Asp)
n.344T>A
n.87T>A
 gnomAD v4
9g.37422778T>CCA373441214GRHPRc.28T>C (p.Phe10Leu)
n.65T>C
n.83T>C
n.54T>C
n.113T>C
c.-735T>C (n.-735T>C)
c.329T>C (p.Val110Ala)
n.344T>C
n.87T>C
9g.37422778T>GCA373441215GRHPRc.28T>G (p.Phe10Val)
n.65T>G
n.83T>G
n.54T>G
n.113T>G
c.-735T>G (n.-735T>G)
c.329T>G (p.Val110Gly)
n.344T>G
n.87T>G
9g.37422779T>ACA373441216GRHPRc.29T>A (p.Phe10Tyr)
n.66T>A
n.84T>A
n.55T>A
n.114T>A
c.-734T>A (n.-734T>A)
c.330T>A (p.Val110=)
n.345T>A
n.88T>A
 gnomAD v4
9g.37422779T>CCA373441218GRHPRc.29T>C (p.Phe10Ser)
n.66T>C
n.84T>C
n.55T>C
n.114T>C
c.-734T>C (n.-734T>C)
c.330T>C (p.Val110=)
n.345T>C
n.88T>C
9g.37422779T>GCA373441217GRHPRc.29T>G (p.Phe10Cys)
n.66T>G
n.84T>G
n.55T>G
n.114T>G
c.-734T>G (n.-734T>G)
c.330T>G (p.Val110=)
n.345T>G
n.88T>G
9g.37422780C>ACA192885899GRHPRc.30C>A (p.Phe10Leu)
n.67C>A
n.85C>A
n.56C>A
n.115C>A
c.-733C>A (n.-733C>A)
c.331C>A (p.Arg111Ser)
n.346C>A
n.89C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422780C=CA1846862939GRHPRc.30C= (p.Phe10=)
n.67C=
n.85C=
n.56C=
n.115C=
c.-733C= (n.-733C=)
c.331C= (p.Arg111=)
n.346C=
n.89C=
9g.37422780C>GCA373441219GRHPRc.30C>G (p.Phe10Leu)
n.67C>G
n.85C>G
n.56C>G
n.115C>G
c.-733C>G (n.-733C>G)
c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.346C>G
n.89C>G
 gnomAD v4
9g.37422780C>TCA465003659GRHPRc.30C>T (p.Phe10=)
n.67C>T
n.85C>T
n.56C>T
n.115C>T
c.-733C>T (n.-733C>T)
c.331C>T (p.Arg111Cys)
n.346C>T
n.89C>T
 gnomAD v4
9g.37422781G>ACA373441220GRHPRc.31G>A (p.Val11Ile)
n.68G>A
n.86G>A
n.57G>A
n.116G>A
c.-732G>A (n.-732G>A)
c.332G>A (p.Arg111His)
n.347G>A
n.90G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422781G>CCA373441221GRHPRc.31G>C (p.Val11Leu)
n.68G>C
n.86G>C
n.57G>C
n.116G>C
c.-732G>C (n.-732G>C)
c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.347G>C
n.90G>C
 gnomAD v4
9g.37422781G=CA1846862941GRHPRc.31G= (p.Val11=)
n.68G=
n.86G=
n.57G=
n.116G=
c.-732G= (n.-732G=)
c.332G= (p.Arg111=)
n.347G=
n.90G=
9g.37422781G>TCA373441222GRHPRc.31G>T (p.Val11Phe)
n.68G>T
n.86G>T
n.57G>T
n.116G>T
c.-732G>T (n.-732G>T)
c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.347G>T
n.90G>T
 gnomAD v4
9g.37422782T>ACA373441225GRHPRc.32T>A (p.Val11Asp)
n.69T>A
n.87T>A
n.58T>A
n.117T>A
c.-731T>A (n.-731T>A)
c.333T>A (p.Arg111=)
n.348T>A
n.91T>A
9g.37422782T>CCA373441224GRHPRc.32T>C (p.Val11Ala)
n.69T>C
n.87T>C
n.58T>C
n.117T>C
c.-731T>C (n.-731T>C)
c.333T>C (p.Arg111=)
n.348T>C
n.91T>C
 gnomAD v4
9g.37422782T>GCA373441223GRHPRc.32T>G (p.Val11Gly)
n.69T>G
n.87T>G
n.58T>G
n.117T>G
c.-731T>G (n.-731T>G)
c.333T>G (p.Arg111=)
n.348T>G
n.91T>G
9g.37422783C>ACA465003661GRHPRc.33C>A (p.Val11=)
n.70C>A
n.88C>A
n.59C>A
n.118C>A
c.-730C>A (n.-730C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
n.349C>A
n.92C>A
 gnomAD v4
9g.37422783C>GCA465003660GRHPRc.33C>G (p.Val11=)
n.70C>G
n.88C>G
n.59C>G
n.118C>G
c.-730C>G (n.-730C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
n.349C>G
n.92C>G
9g.37422783C>TCA465003662GRHPRc.33C>T (p.Val11=)
n.70C>T
n.88C>T
n.59C>T
n.118C>T
c.-730C>T (n.-730C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
n.349C>T
n.92C>T
 ClinVar
9g.37422784A=CA1846862946GRHPRc.34A= (p.Thr12=)
n.71A=
n.89A=
n.60A=
n.119A=
c.-729A= (n.-729A=)
c.335A= (p.His112=)
n.350A=
n.93A=
9g.37422784A>CCA373441226GRHPRc.34A>C (p.Thr12Pro)
n.71A>C
n.89A>C
n.60A>C
n.119A>C
c.-729A>C (n.-729A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
n.350A>C
n.93A>C
9g.37422784A>GCA5058890GRHPRc.34A>G (p.Thr12Ala)
n.71A>G
n.89A>G
n.60A>G
n.119A>G
c.-729A>G (n.-729A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
n.350A>G
n.93A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422784A>TCA373441227GRHPRc.34A>T (p.Thr12Ser)
n.71A>T
n.89A>T
n.60A>T
n.119A>T
c.-729A>T (n.-729A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
n.350A>T
n.93A>T
9g.37422785C>ACA373441228GRHPRc.35C>A (p.Thr12Asn)
n.72C>A
n.90C>A
n.61C>A
n.120C>A
c.-728C>A (n.-728C>A)
c.336C>A (p.His112Gln)
n.351C>A
n.94C>A
9g.37422785C>GCA373441230GRHPRc.35C>G (p.Thr12Ser)
n.72C>G
n.90C>G
n.61C>G
n.120C>G
c.-728C>G (n.-728C>G)
c.336C>G (p.His112Gln)
n.351C>G
n.94C>G
9g.37422785C>TCA373441229GRHPRc.35C>T (p.Thr12Ile)
n.72C>T
n.90C>T
n.61C>T
n.120C>T
c.-728C>T (n.-728C>T)
c.336C>T (p.His112=)
n.351C>T
n.94C>T
9g.37422787delCA2689952267GRHPRc.37del (p.Arg13AlafsTer?)
n.74del
n.92del
n.63del
n.122del
c.-726del (n.-726del)
c.338del (p.Pro113ArgfsTer24)
n.353del
n.96del
 gnomAD v4
9g.37422786C>ACA465003664GRHPRc.36C>A (p.Thr12=)
n.73C>A
n.91C>A
n.62C>A
n.121C>A
c.-727C>A (n.-727C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.352C>A
n.95C>A
 gnomAD v4
9g.37422786C=CA1846862950GRHPRc.36C= (p.Thr12=)
n.73C=
n.91C=
n.62C=
n.121C=
c.-727C= (n.-727C=)
c.337C= (p.Pro113=)
n.352C=
n.95C=
9g.37422786C>GCA465003663GRHPRc.36C>G (p.Thr12=)
n.73C>G
n.91C>G
n.62C>G
n.121C>G
c.-727C>G (n.-727C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.352C>G
n.95C>G
9g.37422786C>TCA5058891GRHPRc.36C>T (p.Thr12=)
n.73C>T
n.91C>T
n.62C>T
n.121C>T
c.-727C>T (n.-727C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.352C>T
n.95C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422787C>ACA373441231GRHPRc.37C>A (p.Arg13Ser)
n.74C>A
n.92C>A
n.63C>A
n.122C>A
c.-726C>A (n.-726C>A)
c.338C>A (p.Pro113Gln)
n.353C>A
n.96C>A
 gnomAD v4
9g.37422787C>GCA373441232GRHPRc.37C>G (p.Arg13Gly)
n.74C>G
n.92C>G
n.63C>G
n.122C>G
c.-726C>G (n.-726C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.353C>G
n.96C>G
9g.37422787C>TCA373441233GRHPRc.37C>T (p.Arg13Cys)
n.74C>T
n.92C>T
n.63C>T
n.122C>T
c.-726C>T (n.-726C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.353C>T
n.96C>T
 gnomAD v4
9g.37422788G>ACA5058892GRHPRc.38G>A (p.Arg13His)
n.75G>A
n.93G>A
n.64G>A
n.123G>A
c.-725G>A (n.-725G>A)
c.339G>A (p.Pro113=)
n.354G>A
n.97G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422788G>CCA373441234GRHPRc.38G>C (p.Arg13Pro)
n.75G>C
n.93G>C
n.64G>C
n.123G>C
c.-725G>C (n.-725G>C)
c.339G>C (p.Pro113=)
n.354G>C
n.97G>C
9g.37422788G=CA1846862954GRHPRc.38G= (p.Arg13=)
n.75G=
n.93G=
n.64G=
n.123G=
c.-725G= (n.-725G=)
c.339G= (p.Pro113=)
n.354G=
n.97G=
9g.37422788G>TCA373441235GRHPRc.38G>T (p.Arg13Leu)
n.75G>T
n.93G>T
n.64G>T
n.123G>T
c.-725G>T (n.-725G>T)
c.339G>T (p.Pro113=)
n.354G>T
n.97G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.37422789C>ACA465003666GRHPRc.39C>A (p.Arg13=)
n.76C>A
n.94C>A
n.65C>A
n.124C>A
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.340C>A (p.Gln114Lys)
n.355C>A
n.98C>A
 gnomAD v4
9g.37422789C>GCA465003667GRHPRc.39C>G (p.Arg13=)
n.76C>G
n.94C>G
n.65C>G
n.124C>G
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.340C>G (p.Gln114Glu)
n.355C>G
n.98C>G
9g.37422789C>TCA465003665GRHPRc.39C>T (p.Arg13=)
n.76C>T
n.94C>T
n.65C>T
n.124C>T
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.340C>T (p.Gln114Ter)
n.355C>T
n.98C>T
 ClinVar gnomAD v4
9g.37422790A=CA1846862957GRHPRc.40A= (p.Arg14=)
n.77A=
n.95A=
n.66A=
n.125A=
c.-723A= (n.-723A=)
c.341A= (p.Gln114=)
n.356A=
n.99A=
9g.37422790A>CCA465003668GRHPRc.40A>C (p.Arg14=)
n.77A>C
n.95A>C
n.66A>C
n.125A>C
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.356A>C
n.99A>C
9g.37422790A>GCA373441236GRHPRc.40A>G (p.Arg14Gly)
n.77A>G
n.95A>G
n.66A>G
n.125A>G
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.356A>G
n.99A>G
 gnomAD v4
9g.37422790A>TCA373441237GRHPRc.40A>T (p.Arg14Trp)
n.77A>T
n.95A>T
n.66A>T
n.125A>T
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.356A>T
n.99A>T
 dbSNP
9g.37422791G>ACA373441238GRHPRc.41G>A (p.Arg14Lys)
n.78G>A
n.96G>A
n.67G>A
n.126G>A
c.-722G>A (n.-722G>A)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.357G>A
n.100G>A
9g.37422791G>CCA373441239GRHPRc.41G>C (p.Arg14Thr)
n.78G>C
n.96G>C
n.67G>C
n.126G>C
c.-722G>C (n.-722G>C)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.357G>C
n.100G>C
9g.37422791G>TCA373441240GRHPRc.41G>T (p.Arg14Met)
n.78G>T
n.96G>T
n.67G>T
n.126G>T
c.-722G>T (n.-722G>T)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.357G>T
n.100G>T
 gnomAD v4
9g.37422792G>ACA465003669GRHPRc.42G>A (p.Arg14=)
n.79G>A
n.97G>A
n.68G>A
n.127G>A
c.-721G>A (n.-721G>A)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
n.358G>A
n.101G>A
 gnomAD v4
9g.37422792G>CCA373441242GRHPRc.42G>C (p.Arg14Ser)
n.79G>C
n.97G>C
n.68G>C
n.127G>C
c.-721G>C (n.-721G>C)
c.343G>C (p.Asp115His)
n.358G>C
n.101G>C
9g.37422792G>TCA373441241GRHPRc.42G>T (p.Arg14Ser)
n.79G>T
n.97G>T
n.68G>T
n.127G>T
c.-721G>T (n.-721G>T)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
n.358G>T
n.101G>T
 gnomAD v4
9g.37422793A=CA1846862959GRHPRc.43A= (p.Ile15=)
n.80A=
n.98A=
n.69A=
n.128A=
c.-720A= (n.-720A=)
c.344A= (p.Asp115=)
n.359A=
n.102A=
9g.37422793A>CCA373441243GRHPRc.43A>C (p.Ile15Leu)
n.80A>C
n.98A>C
n.69A>C
n.128A>C
c.-720A>C (n.-720A>C)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
n.359A>C
n.102A>C
 ClinVar dbSNP
9g.37422793A>GCA373441244GRHPRc.43A>G (p.Ile15Val)
n.80A>G
n.98A>G
n.69A>G
n.128A>G
c.-720A>G (n.-720A>G)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
n.359A>G
n.102A>G
9g.37422793A>TCA373441245GRHPRc.43A>T (p.Ile15Leu)
n.80A>T
n.98A>T
n.69A>T
n.128A>T
c.-720A>T (n.-720A>T)
c.344A>T (p.Asp115Val)
n.359A>T
n.102A>T
9g.37422794T>ACA373441246GRHPRc.44T>A (p.Ile15Lys)
n.81T>A
n.99T>A
n.70T>A
n.129T>A
c.-719T>A (n.-719T>A)
c.345T>A (p.Asp115Glu)
n.360T>A
n.103T>A
9g.37422794T>CCA5058893GRHPRc.44T>C (p.Ile15Thr)
n.81T>C
n.99T>C
n.70T>C
n.129T>C
c.-719T>C (n.-719T>C)
c.345T>C (p.Asp115=)
n.360T>C
n.103T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422794T>GCA373441247GRHPRc.44T>G (p.Ile15Arg)
n.81T>G
n.99T>G
n.70T>G
n.129T>G
c.-719T>G (n.-719T>G)
c.345T>G (p.Asp115Glu)
n.360T>G
n.103T>G
9g.37422794T=CA1846862963GRHPRc.44T= (p.Ile15=)
n.81T=
n.99T=
n.70T=
n.129T=
c.-719T= (n.-719T=)
c.345T= (p.Asp115=)
n.360T=
n.103T=
9g.37422794_37422795delinsTACA1846862965GRHPRc.44_45delinsTA (p.Ile15=)
n.81_82delinsTA
n.99_100delinsTA
n.70_71delinsTA
n.129_130delinsTA
c.-719_-718delinsTA (n.-719_-718delinsTA)
c.345_346delinsTA (p.Asp115=)
n.360_361delinsTA
n.103_104delinsTA
9g.37422795delCA275907GRHPRc.45del (p.Ala17ProfsTer?)
n.82del
n.100del
n.71del
n.130del
c.-718del (n.-718del)
c.346del (p.Thr116ProfsTer21)
n.361del
n.104del
 ClinVar dbSNP
9g.37422795A=CA1846862968GRHPRc.45A= (p.Ile15=)
n.82A=
n.100A=
n.71A=
n.130A=
c.-718A= (n.-718A=)
c.346A= (p.Thr116=)
n.361A=
n.104A=
9g.37422795A>CCA465003670GRHPRc.45A>C (p.Ile15=)
n.82A>C
n.100A>C
n.71A>C
n.130A>C
c.-718A>C (n.-718A>C)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.361A>C
n.104A>C
 gnomAD v4
9g.37422795A>GCA373441248GRHPRc.45A>G (p.Ile15Met)
n.82A>G
n.100A>G
n.71A>G
n.130A>G
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.361A>G
n.104A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.37422795A>TCA465003671GRHPRc.45A>T (p.Ile15=)
n.82A>T
n.100A>T
n.71A>T
n.130A>T
c.-718A>T (n.-718A>T)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.361A>T
n.104A>T
9g.37422796C>ACA373441249GRHPRc.46C>A (p.Pro16Thr)
n.83C>A
n.101C>A
n.72C>A
n.131C>A
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
n.362C>A
n.105C>A
 gnomAD v4
9g.37422796C>GCA373441250GRHPRc.46C>G (p.Pro16Ala)
n.83C>G
n.101C>G
n.72C>G
n.131C>G
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
n.362C>G
n.105C>G
9g.37422796C>TCA373441251GRHPRc.46C>T (p.Pro16Ser)
n.83C>T
n.101C>T
n.72C>T
n.131C>T
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
n.362C>T
n.105C>T
 gnomAD v4
9g.37422797C>ACA373441252GRHPRc.47C>A (p.Pro16His)
n.84C>A
n.102C>A
n.73C>A
n.132C>A
c.-716C>A (n.-716C>A)
c.348C>A (p.Thr116=)
n.363C>A
n.106C>A
 gnomAD v4
9g.37422797C=CA1846862973GRHPRc.47C= (p.Pro16=)
n.84C=
n.102C=
n.73C=
n.132C=
c.-716C= (n.-716C=)
c.348C= (p.Thr116=)
n.363C=
n.106C=
9g.37422797C>GCA373441253GRHPRc.47C>G (p.Pro16Arg)
n.84C>G
n.102C>G
n.73C>G
n.132C>G
c.-716C>G (n.-716C>G)
c.348C>G (p.Thr116=)
n.363C>G
n.106C>G
 gnomAD v4
9g.37422797C>TCA373441254GRHPRc.47C>T (p.Pro16Leu)
n.84C>T
n.102C>T
n.73C>T
n.132C>T
c.-716C>T (n.-716C>T)
c.348C>T (p.Thr116=)
n.363C>T
n.106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422798C>ACA465003674GRHPRc.48C>A (p.Pro16=)
n.85C>A
n.103C>A
n.74C>A
n.133C>A
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.349C>A (p.Arg117Ser)
n.364C>A
n.107C>A
 gnomAD v4
9g.37422798C=CA1846862976GRHPRc.48C= (p.Pro16=)
n.85C=
n.103C=
n.74C=
n.133C=
c.-715C= (n.-715C=)
c.349C= (p.Arg117=)
n.364C=
n.107C=
9g.37422798C>GCA465003673GRHPRc.48C>G (p.Pro16=)
n.85C>G
n.103C>G
n.74C>G
n.133C>G
c.-715C>G (n.-715C>G)
c.349C>G (p.Arg117Gly)
n.364C>G
n.107C>G
 ClinVar
9g.37422798C>TCA465003672GRHPRc.48C>T (p.Pro16=)
n.85C>T
n.103C>T
n.74C>T
n.133C>T
c.-715C>T (n.-715C>T)
c.349C>T (p.Arg117Cys)
n.364C>T
n.107C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.37422799delCA2689952268GRHPRc.49del (p.Ala17ProfsTer29)
n.86del
n.104del
n.75del
n.134del
c.49del (p.Ala17ProfsTer?)
c.-714del (n.-714del)
c.350del (p.Arg117ProfsTer20)
n.365del
n.108del
 gnomAD v4
9g.37422799G>ACA373441255GRHPRc.49G>A (p.Ala17Thr)
n.86G>A
n.104G>A
n.75G>A
n.134G>A
c.-714G>A (n.-714G>A)
c.350G>A (p.Arg117His)
n.365G>A
n.108G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.37422799G>CCA373441257GRHPRc.49G>C (p.Ala17Pro)
n.86G>C
n.104G>C
n.75G>C
n.134G>C
c.-714G>C (n.-714G>C)
c.350G>C (p.Arg117Pro)
n.365G>C
n.108G>C
9g.37422799G=CA1846862977GRHPRc.49G= (p.Ala17=)
n.86G=
n.104G=
n.75G=
n.134G=
c.-714G= (n.-714G=)
c.350G= (p.Arg117=)
n.365G=
n.108G=
9g.37422799G>TCA373441256GRHPRc.49G>T (p.Ala17Ser)
n.86G>T
n.104G>T
n.75G>T
n.134G>T
c.-714G>T (n.-714G>T)
c.350G>T (p.Arg117Leu)
n.365G>T
n.108G>T
 gnomAD v4
9g.37422800C>ACA373441258GRHPRc.50C>A (p.Ala17Asp)
n.87C>A
n.105C>A
n.76C>A
n.135C>A
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.351C>A (p.Arg117=)
n.366C>A
n.109C>A
 gnomAD v4
9g.37422800C>GCA373441259GRHPRc.50C>G (p.Ala17Gly)
n.87C>G
n.105C>G
n.76C>G
n.135C>G
c.-713C>G (n.-713C>G)
c.351C>G (p.Arg117=)
n.366C>G
n.109C>G
 gnomAD v4
9g.37422800C>TCA373441260GRHPRc.50C>T (p.Ala17Val)
n.87C>T
n.105C>T
n.76C>T
n.135C>T
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.351C>T (p.Arg117=)
n.366C>T
n.109C>T

Number of alleles fetched