OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37422628_37422667del | CA2689952113 | GRHPR | c.179_218del (p.His60LeufsTer?) n.194_233del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422659_37422661del | CA2689952165 | GRHPR | c.210_212del (p.Pro71del) n.225_227del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422666_37422685del | CA2689952166 | GRHPR | c.217_236del (p.Thr73ArgfsTer23) n.232_251del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422660C>A | CA2689952167 | GRHPR | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.226C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422660C>G | CA2689952168 | GRHPR | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.226C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422660C>T | CA2689952169 | GRHPR | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.226C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422661C>A | CA2579340442 | GRHPR | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.227C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422661C= | CA1846862678 | GRHPR | c.212C= (p.Pro71=) n.227C= | |
| 9 | g.37422661C>T | CA192885706 | GRHPR | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422662G>A | CA192885709 | GRHPR | c.213G>A (p.Pro71=) n.228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422662G>C | CA2689952171 | GRHPR | c.213G>C (p.Pro71=) n.228G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422662G= | CA1846862681 | GRHPR | c.213G= (p.Pro71=) n.228G= | |
| 9 | g.37422662G>T | CA2689952170 | GRHPR | c.213G>T (p.Pro71=) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422663C>A | CA2689952172 | GRHPR | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.229C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422663C>T | CA2689952173 | GRHPR | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.229C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422664C>A | CA192885716 | GRHPR | c.215C>A (p.Pro72His) n.230C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422664C= | CA1846862684 | GRHPR | c.215C= (p.Pro72=) n.230C= | |
| 9 | g.37422664C>T | CA2783585878 | GRHPR | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.230C>T | |
| 9 | g.37422665C>A | CA2579340443 | GRHPR | c.216C>A (p.Pro72=) n.231C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422665C>T | CA2689952174 | GRHPR | c.216C>T (p.Pro72=) n.231C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422666A= | CA1846862688 | GRHPR | c.-85A= (n.-85A=) n.1A= c.217A= (p.Thr73=) n.232A= | |
| 9 | g.37422666A>C | CA2689952175 | GRHPR | c.-85A>C (n.-85A>C) n.1A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.232A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422666A>G | CA192885718 | GRHPR | c.-85A>G (n.-85A>G) n.1A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422666A>T | CA2579340444 | GRHPR | c.-85A>T (n.-85A>T) n.1A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.232A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422667C>A | CA2689952176 | GRHPR | c.-84C>A (n.-84C>A) n.2C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) n.233C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422667C= | CA1846862691 | GRHPR | c.-84C= (n.-84C=) n.2C= c.218C= (p.Thr73=) n.233C= | |
| 9 | g.37422667C>T | CA192885719 | GRHPR | c.-84C>T (n.-84C>T) n.2C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422668T>A | CA2579340445 | GRHPR | c.-83T>A (n.-83T>A) n.3T>A c.219T>A (p.Thr73=) n.234T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422668T>C | CA2689952177 | GRHPR | c.-83T>C (n.-83T>C) n.3T>C c.219T>C (p.Thr73=) n.234T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422668T= | CA1846862693 | GRHPR | c.-83T= (n.-83T=) n.3T= c.219T= (p.Thr73=) n.234T= | |
| 9 | g.37422669C>A | CA2689952178 | GRHPR | c.-82C>A (n.-82C>A) n.4C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.235C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422669C= | CA1846862697 | GRHPR | c.-82C= (n.-82C=) n.4C= c.220C= (p.Pro74=) n.235C= | |
| 9 | g.37422669C>G | CA2595441576 | GRHPR | c.-82C>G (n.-82C>G) n.4C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.235C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422669C>T | CA192885720 | GRHPR | c.-82C>T (n.-82C>T) n.4C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422671_37422681dup | CA863755175 | GRHPR | c.-80_-70dup (n.-80_-70dup) n.6_16dup c.222_232dup (p.Arg78GlnfsTer?) n.237_247dup | dbSNP |
| 9 | g.37422670C>A | CA2689952179 | GRHPR | c.-81C>A (n.-81C>A) n.5C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) n.236C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422670C>T | CA2689952180 | GRHPR | c.-81C>T (n.-81C>T) n.5C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.236C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422672G>A | CA192885721 | GRHPR | c.-79G>A (n.-79G>A) n.7G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422672G>C | CA863755181 | GRHPR | c.-79G>C (n.-79G>C) n.7G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.238G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422672G= | CA1846862699 | GRHPR | c.-79G= (n.-79G=) n.7G= c.223G= (p.Ala75=) n.238G= | |
| 9 | g.37422672G>T | CA2689952181 | GRHPR | c.-79G>T (n.-79G>T) n.7G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.238G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422673C>A | CA2579340446 | GRHPR | c.-78C>A (n.-78C>A) n.8C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) n.239C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422673C>G | CA2689952182 | GRHPR | c.-78C>G (n.-78C>G) n.8C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.239C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422673C>T | CA2689952183 | GRHPR | c.-78C>T (n.-78C>T) n.8C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.239C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422674C>A | CA2689952184 | GRHPR | c.-77C>A (n.-77C>A) n.9C>A c.225C>A (p.Ala75=) n.240C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422674C>T | CA2689952185 | GRHPR | c.-77C>T (n.-77C>T) n.9C>T c.225C>T (p.Ala75=) n.240C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422675T>A | CA2689952186 | GRHPR | c.-76T>A (n.-76T>A) n.10T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) n.241T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422675T>C | CA2579340447 | GRHPR | c.-76T>C (n.-76T>C) n.10T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) n.241T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422676G>A | CA2689952187 | GRHPR | c.-75G>A (n.-75G>A) n.11G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) n.242G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422676G>C | CA863755187 | GRHPR | c.-75G>C (n.-75G>C) n.11G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) n.242G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422676G= | CA1846862701 | GRHPR | c.-75G= (n.-75G=) n.11G= c.227G= (p.Trp76=) n.242G= | |
| 9 | g.37422677del | CA2579340448 | GRHPR | c.-74del (n.-74del) n.12del c.228del (p.Trp76CysfsTer?) n.243del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422676_37422677insA | CA652987131 | GRHPR | c.-75_-74insA (n.-75_-74insA) n.11_12insA c.227_228insA (p.Trp76Ter) n.242_243insA | COSMIC |
| 9 | g.37422677G>A | CA2559618710 | GRHPR | c.-74G>A (n.-74G>A) n.12G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.243G>A | |
| 9 | g.37422677G>T | CA2689952188 | GRHPR | c.-74G>T (n.-74G>T) n.12G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.243G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422678C>A | CA192885722 | GRHPR | c.-73C>A (n.-73C>A) n.13C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.244C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422678C= | CA1846862704 | GRHPR | c.-73C= (n.-73C=) n.13C= c.229C= (p.Pro77=) n.244C= | |
| 9 | g.37422678C>G | CA2580873031 | GRHPR | c.-73C>G (n.-73C>G) n.13C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.244C>G | |
| 9 | g.37422678C>T | CA1846862706 | GRHPR | c.-73C>T (n.-73C>T) n.13C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422681_37422686del | CA2689952189 | GRHPR | c.-70_-65del (n.-70_-65del) n.16_21del c.232_237del (p.Arg78_Pro79del) n.247_252del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422679C>A | CA2579340449 | GRHPR | c.-72C>A (n.-72C>A) n.14C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.245C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422679C= | CA1846862711 | GRHPR | c.-72C= (n.-72C=) n.14C= c.230C= (p.Pro77=) n.245C= | |
| 9 | g.37422679C>T | CA1123355369 | GRHPR | c.-72C>T (n.-72C>T) n.14C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422680C>T | CA2579340450 | GRHPR | c.-71C>T (n.-71C>T) n.15C>T c.231C>T (p.Pro77=) n.246C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422681C>A | CA2689952190 | GRHPR | c.-70C>A (n.-70C>A) n.16C>A c.232C>A (p.Arg78Ser) n.247C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422681C>G | CA2689952191 | GRHPR | c.-70C>G (n.-70C>G) n.16C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) n.247C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422681C>T | CA2689952192 | GRHPR | c.-70C>T (n.-70C>T) n.16C>T c.232C>T (p.Arg78Cys) n.247C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422682G>A | CA863755197 | GRHPR | c.-69G>A (n.-69G>A) n.17G>A c.233G>A (p.Arg78His) n.248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422682G= | CA1846862713 | GRHPR | c.-69G= (n.-69G=) n.17G= c.233G= (p.Arg78=) n.248G= | |
| 9 | g.37422682G>T | CA2689952194 | GRHPR | c.-69G>T (n.-69G>T) n.17G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) n.248G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422685_37422708del | CA2689952193 | GRHPR | c.-66_-43del (n.-66_-43del) n.20_43del c.236_259del (p.Pro79_Gly86del) n.251_274del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422683C>A | CA2689952195 | GRHPR | c.-68C>A (n.-68C>A) n.18C>A c.234C>A (p.Arg78=) n.249C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422683C= | CA1846862716 | GRHPR | c.-68C= (n.-68C=) n.18C= c.234C= (p.Arg78=) n.249C= | |
| 9 | g.37422683C>T | CA192885723 | GRHPR | c.-68C>T (n.-68C>T) n.18C>T c.234C>T (p.Arg78=) n.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422686del | CA2579340451 | GRHPR | c.-65del (n.-65del) n.21del c.237del (p.Gly80AlafsTer?) n.252del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422684C>A | CA2689952196 | GRHPR | c.-67C>A (n.-67C>A) n.19C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.250C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422689_37422705del | CA2553092382 | GRHPR | c.-62_-46del (n.-62_-46del) n.24_40del c.240_256del (p.Thr83SerfsTer14) n.255_271del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422685C>A | CA2689952197 | GRHPR | c.-66C>A (n.-66C>A) n.20C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.251C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422685C= | CA1846862720 | GRHPR | c.-66C= (n.-66C=) n.20C= c.236C= (p.Pro79=) n.251C= | |
| 9 | g.37422685C>G | CA1846862722 | GRHPR | c.-66C>G (n.-66C>G) n.20C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.251C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422685C>T | CA192885725 | GRHPR | c.-66C>T (n.-66C>T) n.20C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422686C>A | CA2689952198 | GRHPR | c.-65C>A (n.-65C>A) n.21C>A c.237C>A (p.Pro79=) n.252C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422686C>T | CA2579340452 | GRHPR | c.-65C>T (n.-65C>T) n.21C>T c.237C>T (p.Pro79=) n.252C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422687G>A | CA2689952199 | GRHPR | c.-64G>A (n.-64G>A) n.22G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) n.253G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422687G>C | CA2579340453 | GRHPR | c.-64G>C (n.-64G>C) n.22G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.253G>C | |
| 9 | g.37422687G>T | CA2579340454 | GRHPR | c.-64G>T (n.-64G>T) n.22G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) n.253G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422688G>A | CA587803177 | GRHPR | c.-63G>A (n.-63G>A) n.23G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422688G= | CA1846862723 | GRHPR | c.-63G= (n.-63G=) n.23G= c.239G= (p.Gly80=) n.254G= | |
| 9 | g.37422688G>T | CA2689952200 | GRHPR | c.-63G>T (n.-63G>T) n.23G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.254G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422689C>A | CA2689952201 | GRHPR | c.-62C>A (n.-62C>A) n.24C>A c.240C>A (p.Gly80=) n.255C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422689C>T | CA2689952202 | GRHPR | c.-62C>T (n.-62C>T) n.24C>T c.240C>T (p.Gly80=) n.255C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422690C>G | CA2689952204 | GRHPR | c.-61C>G (n.-61C>G) n.25C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.256C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422690C>T | CA2579340455 | GRHPR | c.-61C>T (n.-61C>T) n.25C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.256C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696_37422712del | CA2689952203 | GRHPR | c.-55_-39del (n.-55_-39del) n.31_47del c.247_263del (p.Thr83SerfsTer14) n.262_278del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422691C>A | CA1846862727 | GRHPR | c.-60C>A (n.-60C>A) n.26C>A c.242C>A (p.Pro81Gln) n.257C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422691C= | CA1846862725 | GRHPR | c.-60C= (n.-60C=) n.26C= c.242C= (p.Pro81=) n.257C= | |
| 9 | g.37422691C>T | CA192885729 | GRHPR | c.-60C>T (n.-60C>T) n.26C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422691_37422692delinsCA | CA1846862728 | GRHPR | c.-60_-59delinsCA (n.-60_-59delinsCA) n.26_27delinsCA c.242_243delinsCA (p.Pro81=) n.257_258delinsCA | |
| 9 | g.37422692del | CA863755206 | GRHPR | c.-59del (n.-59del) n.27del c.243del (p.Ala82LeufsTer?) n.258del n.1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422692A= | CA1846862731 | GRHPR | c.-59A= (n.-59A=) n.27A= c.243A= (p.Pro81=) n.258A= n.1A= | |
| 9 | g.37422692A>G | CA192885730 | GRHPR | c.-59A>G (n.-59A>G) n.27A>G c.243A>G (p.Pro81=) n.258A>G n.1A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422692A>T | CA2689952205 | GRHPR | c.-59A>T (n.-59A>T) n.27A>T c.243A>T (p.Pro81=) n.258A>T n.1A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422692dup | CA587803181 | GRHPR | c.-59dup (n.-59dup) n.27dup c.243dup (p.Ala82SerfsTer21) n.258dup n.1dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422693G>A | CA2689952206 | GRHPR | c.-58G>A (n.-58G>A) n.28G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.259G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422693G>C | CA2579340456 | GRHPR | c.-58G>C (n.-58G>C) n.28G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.259G>C n.2G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422693G>T | CA2689952207 | GRHPR | c.-58G>T (n.-58G>T) n.28G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.259G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422693_37422694delinsGC | CA1846862733 | GRHPR | c.-58_-57delinsGC (n.-58_-57delinsGC) n.28_29delinsGC c.244_245delinsGC (p.Ala82=) n.259_260delinsGC n.2_3delinsGC | |
| 9 | g.37422694del | CA863755208 | GRHPR | c.-57del (n.-57del) n.29del c.245del (p.Ala82ValfsTer?) n.260del n.3del | dbSNP |
| 9 | g.37422694C>A | CA2579340457 | GRHPR | c.-57C>A (n.-57C>A) n.29C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.260C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422694C>T | CA2689952208 | GRHPR | c.-57C>T (n.-57C>T) n.29C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.260C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422695T>A | CA2689952209 | GRHPR | c.-56T>A (n.-56T>A) n.30T>A c.-818T>A (n.-818T>A) c.246T>A (p.Ala82=) n.261T>A n.4T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422695T>C | CA2689952210 | GRHPR | c.-56T>C (n.-56T>C) n.30T>C c.-818T>C (n.-818T>C) c.246T>C (p.Ala82=) n.261T>C n.4T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422695T>G | CA192885732 | GRHPR | c.-56T>G (n.-56T>G) n.30T>G c.-818T>G (n.-818T>G) c.246T>G (p.Ala82=) n.261T>G n.4T>G | dbSNP |
| 9 | g.37422695T= | CA1846862736 | GRHPR | c.-56T= (n.-56T=) n.30T= c.-818T= (n.-818T=) c.246T= (p.Ala82=) n.261T= n.4T= | |
| 9 | g.37422695dup | CA2689952211 | GRHPR | c.-56dup (n.-56dup) n.30dup c.-818dup (n.-818dup) c.246dup (p.Thr83TyrfsTer20) n.261dup n.4dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696A= | CA1846862738 | GRHPR | c.-55A= (n.-55A=) n.1A= n.31A= c.-817A= (n.-817A=) c.247A= (p.Thr83=) n.262A= n.5A= | |
| 9 | g.37422696A>G | CA863755210 | GRHPR | c.-55A>G (n.-55A>G) n.1A>G n.31A>G c.-817A>G (n.-817A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.262A>G n.5A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696A>T | CA2689952213 | GRHPR | c.-55A>T (n.-55A>T) n.1A>T n.31A>T c.-817A>T (n.-817A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.262A>T n.5A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696dup | CA2689952212 | GRHPR | c.-55dup (n.-55dup) n.1dup n.31dup c.-817dup (n.-817dup) c.247dup (p.Thr83AsnfsTer20) n.262dup n.5dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422697C>A | CA2579340458 | GRHPR | c.-54C>A (n.-54C>A) n.2C>A n.32C>A c.-816C>A (n.-816C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.263C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422697C= | CA1846862740 | GRHPR | c.-54C= (n.-54C=) n.2C= n.32C= c.-816C= (n.-816C=) c.248C= (p.Thr83=) n.263C= n.6C= | |
| 9 | g.37422697C>T | CA1123355378 | GRHPR | c.-54C>T (n.-54C>T) n.2C>T n.32C>T c.-816C>T (n.-816C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.263C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422698A= | CA1846862741 | GRHPR | c.-53A= (n.-53A=) n.3A= n.33A= c.-815A= (n.-815A=) c.249A= (p.Thr83=) n.264A= n.7A= | |
| 9 | g.37422698A>C | CA1846862742 | GRHPR | c.-53A>C (n.-53A>C) n.3A>C n.33A>C c.-815A>C (n.-815A>C) c.249A>C (p.Thr83=) n.264A>C n.7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422698A>G | CA2689952214 | GRHPR | c.-53A>G (n.-53A>G) n.3A>G n.33A>G c.-815A>G (n.-815A>G) c.249A>G (p.Thr83=) n.264A>G n.7A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422698A>T | CA2689952215 | GRHPR | c.-53A>T (n.-53A>T) n.3A>T n.33A>T c.-815A>T (n.-815A>T) c.249A>T (p.Thr83=) n.264A>T n.7A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T>A | CA2689952216 | GRHPR | c.-52T>A (n.-52T>A) n.4T>A n.34T>A c.-814T>A (n.-814T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.265T>A n.8T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T>C | CA863755211 | GRHPR | c.-52T>C (n.-52T>C) n.4T>C n.34T>C c.-814T>C (n.-814T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.265T>C n.8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T>G | CA1123355379 | GRHPR | c.-52T>G (n.-52T>G) n.4T>G n.34T>G c.-814T>G (n.-814T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) n.265T>G n.8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T= | CA1846862744 | GRHPR | c.-52T= (n.-52T=) n.4T= n.34T= c.-814T= (n.-814T=) c.250T= (p.Phe84=) n.265T= n.8T= | |
| 9 | g.37422700del | CA2689952217 | GRHPR | c.-51del (n.-51del) n.5del n.35del c.-813del (n.-813del) c.251del (p.Phe84SerfsTer?) n.266del n.9del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422700T>G | CA2689952218 | GRHPR | c.-51T>G (n.-51T>G) n.5T>G n.35T>G c.-813T>G (n.-813T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.266T>G n.9T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422701C>A | CA2579340459 | GRHPR | c.-50C>A (n.-50C>A) n.6C>A n.36C>A c.-812C>A (n.-812C>A) c.252C>A (p.Phe84Leu) n.267C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422701C= | CA1846862746 | GRHPR | c.-50C= (n.-50C=) n.6C= n.36C= c.-812C= (n.-812C=) c.252C= (p.Phe84=) n.267C= n.10C= | |
| 9 | g.37422701C>G | CA2689952219 | GRHPR | c.-50C>G (n.-50C>G) n.6C>G n.36C>G c.-812C>G (n.-812C>G) c.252C>G (p.Phe84Leu) n.267C>G n.10C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422701C>T | CA5058868 | GRHPR | c.-50C>T (n.-50C>T) n.6C>T n.36C>T c.-812C>T (n.-812C>T) c.252C>T (p.Phe84=) n.267C>T n.10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422702C>A | CA2579340460 | GRHPR | c.-49C>A (n.-49C>A) n.7C>A n.37C>A c.-811C>A (n.-811C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.268C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422702C= | CA1846862748 | GRHPR | c.-49C= (n.-49C=) n.7C= n.37C= c.-811C= (n.-811C=) c.253C= (p.Pro85=) n.268C= n.11C= | |
| 9 | g.37422702C>G | CA2689952220 | GRHPR | c.-49C>G (n.-49C>G) n.7C>G n.37C>G c.-811C>G (n.-811C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.268C>G n.11C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422702C>T | CA587803183 | GRHPR | c.-49C>T (n.-49C>T) n.7C>T n.37C>T c.-811C>T (n.-811C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.268C>T n.11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422703C>A | CA5058870 | GRHPR | c.-48C>A (n.-48C>A) n.8C>A n.38C>A c.-810C>A (n.-810C>A) c.254C>A (p.Pro85Gln) n.269C>A n.12C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422703C= | CA1846862752 | GRHPR | c.-48C= (n.-48C=) n.8C= n.38C= c.-810C= (n.-810C=) c.254C= (p.Pro85=) n.269C= n.12C= | |
| 9 | g.37422703C>G | CA5058869 | GRHPR | c.-48C>G (n.-48C>G) n.8C>G n.38C>G c.-810C>G (n.-810C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.269C>G n.12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422703C>T | CA587803187 | GRHPR | c.-48C>T (n.-48C>T) n.8C>T n.38C>T c.-810C>T (n.-810C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.269C>T n.12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422704G>A | CA587803190 | GRHPR | c.-47G>A (n.-47G>A) n.9G>A n.39G>A c.-809G>A (n.-809G>A) c.255G>A (p.Pro85=) n.270G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422704G>C | CA5058872 | GRHPR | c.-47G>C (n.-47G>C) n.9G>C n.39G>C c.-809G>C (n.-809G>C) c.255G>C (p.Pro85=) n.270G>C n.13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422704G= | CA1846862761 | GRHPR | c.-47G= (n.-47G=) n.9G= n.39G= c.-809G= (n.-809G=) c.255G= (p.Pro85=) n.270G= n.13G= | |
| 9 | g.37422704G>T | CA5058871 | GRHPR | c.-47G>T (n.-47G>T) n.9G>T n.39G>T c.-809G>T (n.-809G>T) c.255G>T (p.Pro85=) n.270G>T n.13G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422706dup | CA652987132 | GRHPR | c.-45dup (n.-45dup) n.11dup n.41dup c.-807dup (n.-807dup) c.257dup (p.Gln87ProfsTer16) n.272dup n.15dup | |
| 9 | g.37422704_37422724delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA | CA1846862759 | GRHPR | c.-47_-27delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (n.-47_-27delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA) n.9_29delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA n.39_59delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA c.-809_-789delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (n.-809_-789delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA) c.255_275delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA (p.Pro85=) n.270_290delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA n.13_33delinsGGGCCAGCTTCTGTACTGCCA | |
| 9 | g.37422705G>A | CA2689952221 | GRHPR | c.-46G>A (n.-46G>A) n.10G>A n.40G>A c.-808G>A (n.-808G>A) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.271G>A n.14G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422705G>C | CA2563646859 | GRHPR | c.-46G>C (n.-46G>C) n.10G>C n.40G>C c.-808G>C (n.-808G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.271G>C n.14G>C | |
| 9 | g.37422705G= | CA1846862766 | GRHPR | c.-46G= (n.-46G=) n.10G= n.40G= c.-808G= (n.-808G=) c.256G= (p.Gly86=) n.271G= n.14G= | |
| 9 | g.37422705G>T | CA587803195 | GRHPR | c.-46G>T (n.-46G>T) n.10G>T n.40G>T c.-808G>T (n.-808G>T) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.271G>T n.14G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422707_37422726del | CA863755238 | GRHPR | c.-44_-25del (n.-44_-25del) n.12_31del n.42_61del c.-806_-787del (n.-806_-787del) c.258_277del (p.Gln87ProfsTer9) n.273_292del n.16_35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422706G>A | CA1846862770 | GRHPR | c.-45G>A (n.-45G>A) n.11G>A n.41G>A c.-807G>A (n.-807G>A) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.272G>A n.15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422706G= | CA1846862769 | GRHPR | c.-45G= (n.-45G=) n.11G= n.41G= c.-807G= (n.-807G=) c.257G= (p.Gly86=) n.272G= n.15G= | |
| 9 | g.37422706G>T | CA2689952222 | GRHPR | c.-45G>T (n.-45G>T) n.11G>T n.41G>T c.-807G>T (n.-807G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.272G>T n.15G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422707C>A | CA863755241 | GRHPR | c.-44C>A (n.-44C>A) n.12C>A n.42C>A c.-806C>A (n.-806C>A) c.258C>A (p.Gly86=) n.273C>A n.16C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422707C= | CA1846862772 | GRHPR | c.-44C= (n.-44C=) n.12C= n.42C= c.-806C= (n.-806C=) c.258C= (p.Gly86=) n.273C= n.16C= | |
| 9 | g.37422707C>T | CA587803198 | GRHPR | c.-44C>T (n.-44C>T) n.12C>T n.42C>T c.-806C>T (n.-806C>T) c.258C>T (p.Gly86=) n.273C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422708C>A | CA2579340463 | GRHPR | c.-43C>A (n.-43C>A) n.13C>A n.43C>A c.-805C>A (n.-805C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) n.274C>A n.17C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422708C= | CA1846862774 | GRHPR | c.-43C= (n.-43C=) n.13C= n.43C= c.-805C= (n.-805C=) c.259C= (p.Gln87=) n.274C= n.17C= | |
| 9 | g.37422708C>G | CA2689952223 | GRHPR | c.-43C>G (n.-43C>G) n.13C>G n.43C>G c.-805C>G (n.-805C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) n.274C>G n.17C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422708C>T | CA587803199 | GRHPR | c.-43C>T (n.-43C>T) n.13C>T n.43C>T c.-805C>T (n.-805C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) n.274C>T n.17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422709del | CA2689952224 | GRHPR | c.-42del (n.-42del) n.14del n.44del c.-804del (n.-804del) c.260del (p.Gln87ArgfsTer?) n.275del n.18del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422709A= | CA1846862779 | GRHPR | c.-42A= (n.-42A=) n.14A= n.44A= c.-804A= (n.-804A=) c.260A= (p.Gln87=) n.275A= n.18A= | |
| 9 | g.37422709A>C | CA1123355390 | GRHPR | c.-42A>C (n.-42A>C) n.14A>C n.44A>C c.-804A>C (n.-804A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) n.275A>C n.18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422709A>G | CA587803201 | GRHPR | c.-42A>G (n.-42A>G) n.14A>G n.44A>G c.-804A>G (n.-804A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) n.275A>G n.18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422709A>T | CA1846862777 | GRHPR | c.-42A>T (n.-42A>T) n.14A>T n.44A>T c.-804A>T (n.-804A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) n.275A>T n.18A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422710G>A | CA2689952225 | GRHPR | c.-41G>A (n.-41G>A) n.15G>A n.45G>A c.-803G>A (n.-803G>A) c.261G>A (p.Gln87=) n.276G>A n.19G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422710G>C | CA587803203 | GRHPR | c.-41G>C (n.-41G>C) n.15G>C n.45G>C c.-803G>C (n.-803G>C) c.261G>C (p.Gln87His) n.276G>C n.19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422710G= | CA1846862781 | GRHPR | c.-41G= (n.-41G=) n.15G= n.45G= c.-803G= (n.-803G=) c.261G= (p.Gln87=) n.276G= n.19G= | |
| 9 | g.37422710G>T | CA2689952226 | GRHPR | c.-41G>T (n.-41G>T) n.15G>T n.45G>T c.-803G>T (n.-803G>T) c.261G>T (p.Gln87His) n.276G>T n.19G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422711C>A | CA2689952228 | GRHPR | c.-40C>A (n.-40C>A) n.16C>A n.46C>A c.-802C>A (n.-802C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.277C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422711C= | CA1846862784 | GRHPR | c.-40C= (n.-40C=) n.16C= n.46C= c.-802C= (n.-802C=) c.262C= (p.Leu88=) n.277C= n.20C= | |
| 9 | g.37422711C>G | CA2689952227 | GRHPR | c.-40C>G (n.-40C>G) n.16C>G n.46C>G c.-802C>G (n.-802C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) n.277C>G n.20C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422711C>T | CA1123355395 | GRHPR | c.-40C>T (n.-40C>T) n.16C>T n.46C>T c.-802C>T (n.-802C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.277C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422712T>C | CA2579340466 | GRHPR | c.-39T>C (n.-39T>C) n.17T>C n.47T>C c.-801T>C (n.-801T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.278T>C n.21T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422713dup | CA1846862785 | GRHPR | c.-38dup (n.-38dup) n.18dup n.48dup c.-800dup (n.-800dup) c.264dup (p.Leu89SerfsTer14) n.279dup n.22dup | dbSNP |
| 9 | g.37422713T>C | CA2689952229 | GRHPR | c.-38T>C (n.-38T>C) n.18T>C n.48T>C c.-800T>C (n.-800T>C) c.264T>C (p.Leu88=) n.279T>C n.22T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422714C>A | CA5058873 | GRHPR | c.-37C>A (n.-37C>A) n.1C>A n.19C>A n.49C>A c.-799C>A (n.-799C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) n.280C>A n.23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.37422714C= | CA1846862787 | GRHPR | c.-37C= (n.-37C=) n.1C= n.19C= n.49C= c.-799C= (n.-799C=) c.265C= (p.Leu89=) n.280C= n.23C= | |
| 9 | g.37422714C>T | CA2579340467 | GRHPR | c.-37C>T (n.-37C>T) n.1C>T n.19C>T n.49C>T c.-799C>T (n.-799C>T) c.265C>T (p.Leu89=) n.280C>T n.23C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422715T>C | CA192885797 | GRHPR | c.-36T>C (n.-36T>C) n.2T>C n.20T>C n.50T>C c.-798T>C (n.-798T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.281T>C n.24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422715T>G | CA2689952230 | GRHPR | c.-36T>G (n.-36T>G) n.2T>G n.20T>G n.50T>G c.-798T>G (n.-798T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.281T>G n.24T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422715T= | CA1846862789 | GRHPR | c.-36T= (n.-36T=) n.2T= n.20T= n.50T= c.-798T= (n.-798T=) c.266T= (p.Leu89=) n.281T= n.24T= | |
| 9 | g.37422716G>A | CA587803206 | GRHPR | c.-35G>A (n.-35G>A) n.3G>A n.21G>A n.51G>A c.-797G>A (n.-797G>A) c.267G>A (p.Leu89=) n.282G>A n.25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422716G>C | CA863755260 | GRHPR | c.-35G>C (n.-35G>C) n.3G>C n.21G>C n.51G>C c.-797G>C (n.-797G>C) c.267G>C (p.Leu89=) n.282G>C n.25G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422716G= | CA1846862791 | GRHPR | c.-35G= (n.-35G=) n.3G= n.21G= n.51G= c.-797G= (n.-797G=) c.267G= (p.Leu89=) n.282G= n.25G= | |
| 9 | g.37422716G>T | CA2689952231 | GRHPR | c.-35G>T (n.-35G>T) n.3G>T n.21G>T n.51G>T c.-797G>T (n.-797G>T) c.267G>T (p.Leu89=) n.282G>T n.25G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422717T>A | CA587803207 | GRHPR | c.-34T>A (n.-34T>A) n.4T>A n.22T>A n.52T>A c.-796T>A (n.-796T>A) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.283T>A n.26T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422717T>C | CA2689952232 | GRHPR | c.-34T>C (n.-34T>C) n.4T>C n.22T>C n.52T>C c.-796T>C (n.-796T>C) c.268T>C (p.Tyr90His) n.283T>C n.26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422717T= | CA1846862793 | GRHPR | c.-34T= (n.-34T=) n.4T= n.22T= n.52T= c.-796T= (n.-796T=) c.268T= (p.Tyr90=) n.283T= n.26T= | |
| 9 | g.37422718A>T | CA2689952233 | GRHPR | c.-33A>T (n.-33A>T) n.5A>T n.23A>T n.53A>T c.-795A>T (n.-795A>T) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.284A>T n.27A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422719C>A | CA2689952234 | GRHPR | c.-32C>A (n.-32C>A) n.6C>A n.24C>A n.54C>A c.-794C>A (n.-794C>A) c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.285C>A n.28C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422719C= | CA1846862795 | GRHPR | c.-32C= (n.-32C=) n.6C= n.24C= n.54C= c.-794C= (n.-794C=) c.270C= (p.Tyr90=) n.285C= n.28C= | |
| 9 | g.37422719C>G | CA587803208 | GRHPR | c.-32C>G (n.-32C>G) n.6C>G n.24C>G n.54C>G c.-794C>G (n.-794C>G) c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.285C>G n.28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422719C>T | CA587803210 | GRHPR | c.-32C>T (n.-32C>T) n.6C>T n.24C>T n.54C>T c.-794C>T (n.-794C>T) c.270C>T (p.Tyr90=) n.285C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422720T>A | CA2689952236 | GRHPR | c.-31T>A (n.-31T>A) n.7T>A n.25T>A n.55T>A c.-793T>A (n.-793T>A) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.286T>A n.29T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422720T>C | CA1846862802 | GRHPR | c.-31T>C (n.-31T>C) n.7T>C n.25T>C n.55T>C c.-793T>C (n.-793T>C) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.286T>C n.29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422720T>G | CA2689952235 | GRHPR | c.-31T>G (n.-31T>G) n.7T>G n.25T>G n.55T>G c.-793T>G (n.-793T>G) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.286T>G n.29T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422720T= | CA1846862800 | GRHPR | c.-31T= (n.-31T=) n.7T= n.25T= n.55T= c.-793T= (n.-793T=) c.271T= (p.Cys91=) n.286T= n.29T= | |
| 9 | g.37422720dup | CA587803213 | GRHPR | c.-31dup (n.-31dup) n.7dup n.25dup n.55dup c.-793dup (n.-793dup) c.271dup (p.Cys91LeufsTer12) n.286dup n.29dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422721G>A | CA587803214 | GRHPR | c.-30G>A (n.-30G>A) n.8G>A n.26G>A n.56G>A c.-792G>A (n.-792G>A) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.287G>A n.30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422721G= | CA1846862803 | GRHPR | c.-30G= (n.-30G=) n.8G= n.26G= n.56G= c.-792G= (n.-792G=) c.272G= (p.Cys91=) n.287G= n.30G= | |
| 9 | g.37422721G>T | CA2689952237 | GRHPR | c.-30G>T (n.-30G>T) n.8G>T n.26G>T n.56G>T c.-792G>T (n.-792G>T) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.287G>T n.30G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422722C>A | CA2689952240 | GRHPR | c.-29C>A (n.-29C>A) n.9C>A n.27C>A n.57C>A c.-791C>A (n.-791C>A) c.273C>A (p.Cys91Ter) n.288C>A n.31C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422722C= | CA1846862807 | GRHPR | c.-29C= (n.-29C=) n.9C= n.27C= n.57C= c.-791C= (n.-791C=) c.273C= (p.Cys91=) n.288C= n.31C= | |
| 9 | g.37422722C>G | CA587803215 | GRHPR | c.-29C>G (n.-29C>G) n.9C>G n.27C>G n.57C>G c.-791C>G (n.-791C>G) c.273C>G (p.Cys91Trp) n.288C>G n.31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422722C>T | CA587803216 | GRHPR | c.-29C>T (n.-29C>T) n.9C>T n.27C>T n.57C>T c.-791C>T (n.-791C>T) c.273C>T (p.Cys91=) n.288C>T n.31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422722_37422723del | CA2689952239 | GRHPR | c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.9_10del n.27_28del n.57_58del c.-791_-790del (n.-791_-790del) c.273_274del (p.Cys91Ter) n.288_289del n.31_32del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422723del | CA2689952238 | GRHPR | c.-28del (n.-28del) n.10del n.28del n.58del c.-790del (n.-790del) c.274del (p.Gln92ArgfsTer?) n.289del n.32del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422723C>A | CA2689952241 | GRHPR | c.-28C>A (n.-28C>A) n.10C>A n.28C>A n.58C>A c.-790C>A (n.-790C>A) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.289C>A n.32C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422723C= | CA1846862808 | GRHPR | c.-28C= (n.-28C=) n.10C= n.28C= n.58C= c.-790C= (n.-790C=) c.274C= (p.Gln92=) n.289C= n.32C= | |
| 9 | g.37422723C>T | CA587803218 | GRHPR | c.-28C>T (n.-28C>T) n.10C>T n.28C>T n.58C>T c.-790C>T (n.-790C>T) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.289C>T n.32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422724A= | CA1846862811 | GRHPR | c.-27A= (n.-27A=) n.11A= n.29A= n.59A= c.-789A= (n.-789A=) c.275A= (p.Gln92=) n.290A= n.33A= | |
| 9 | g.37422724A>G | CA5058874 | GRHPR | c.-27A>G (n.-27A>G) n.11A>G n.29A>G n.59A>G c.-789A>G (n.-789A>G) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.290A>G n.33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422724A>T | CA2689952242 | GRHPR | c.-27A>T (n.-27A>T) n.11A>T n.29A>T n.59A>T c.-789A>T (n.-789A>T) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.290A>T n.33A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422725G>A | CA1846862816 | GRHPR | c.-26G>A (n.-26G>A) n.12G>A n.30G>A n.1G>A n.60G>A c.-788G>A (n.-788G>A) c.276G>A (p.Gln92=) n.291G>A n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422725G= | CA1846862814 | GRHPR | c.-26G= (n.-26G=) n.12G= n.30G= n.1G= n.60G= c.-788G= (n.-788G=) c.276G= (p.Gln92=) n.291G= n.34G= | |
| 9 | g.37422725G>T | CA1123355402 | GRHPR | c.-26G>T (n.-26G>T) n.12G>T n.30G>T n.1G>T n.60G>T c.-788G>T (n.-788G>T) c.276G>T (p.Gln92His) n.291G>T n.34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422726G>A | CA2689952243 | GRHPR | c.-25G>A (n.-25G>A) n.13G>A n.31G>A n.2G>A n.61G>A c.-787G>A (n.-787G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) n.292G>A n.35G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422726G>T | CA2689952244 | GRHPR | c.-25G>T (n.-25G>T) n.13G>T n.31G>T n.2G>T n.61G>T c.-787G>T (n.-787G>T) c.277G>T (p.Val93Phe) n.292G>T n.35G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422727T>C | CA2689952245 | GRHPR | c.-24T>C (n.-24T>C) n.14T>C n.32T>C n.3T>C n.62T>C c.-786T>C (n.-786T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) n.293T>C n.36T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422727T>G | CA2689952246 | GRHPR | c.-24T>G (n.-24T>G) n.14T>G n.32T>G n.3T>G n.62T>G c.-786T>G (n.-786T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) n.293T>G n.36T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422728C>A | CA192885811 | GRHPR | c.-23C>A (n.-23C>A) n.15C>A n.33C>A n.4C>A n.63C>A c.-785C>A (n.-785C>A) c.279C>A (p.Val93=) n.294C>A n.37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422728C= | CA1846862818 | GRHPR | c.-23C= (n.-23C=) n.15C= n.33C= n.4C= n.63C= c.-785C= (n.-785C=) c.279C= (p.Val93=) n.294C= n.37C= | |
| 9 | g.37422728C>G | CA2689952247 | GRHPR | c.-23C>G (n.-23C>G) n.15C>G n.33C>G n.4C>G n.63C>G c.-785C>G (n.-785C>G) c.279C>G (p.Val93=) n.294C>G n.37C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422728C>T | CA587803222 | GRHPR | c.-23C>T (n.-23C>T) n.15C>T n.33C>T n.4C>T n.63C>T c.-785C>T (n.-785C>T) c.279C>T (p.Val93=) n.294C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422729C>A | CA587803223 | GRHPR | c.-22C>A (n.-22C>A) n.16C>A n.34C>A n.5C>A n.64C>A c.-784C>A (n.-784C>A) c.280C>A (p.Arg94=) n.295C>A n.38C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422729C= | CA1846862820 | GRHPR | c.-22C= (n.-22C=) n.16C= n.34C= n.5C= n.64C= c.-784C= (n.-784C=) c.280C= (p.Arg94=) n.295C= n.38C= | |
| 9 | g.37422729C>G | CA2579340471 | GRHPR | c.-22C>G (n.-22C>G) n.16C>G n.34C>G n.5C>G n.64C>G c.-784C>G (n.-784C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) n.295C>G n.38C>G | |
| 9 | g.37422729C>T | CA5058875 | GRHPR | c.-22C>T (n.-22C>T) n.16C>T n.34C>T n.5C>T n.64C>T c.-784C>T (n.-784C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) n.295C>T n.38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422730G>A | CA587803224 | GRHPR | c.-21G>A (n.-21G>A) n.17G>A n.35G>A n.6G>A n.65G>A c.-783G>A (n.-783G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) n.296G>A n.39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422730G>C | CA587803225 | GRHPR | c.-21G>C (n.-21G>C) n.17G>C n.35G>C n.6G>C n.65G>C c.-783G>C (n.-783G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) n.296G>C n.39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422730G= | CA1846862823 | GRHPR | c.-21G= (n.-21G=) n.17G= n.35G= n.6G= n.65G= c.-783G= (n.-783G=) c.281G= (p.Arg94=) n.296G= n.39G= | |
| 9 | g.37422730G>T | CA5058876 | GRHPR | c.-21G>T (n.-21G>T) n.17G>T n.35G>T n.6G>T n.65G>T c.-783G>T (n.-783G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) n.296G>T n.39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422731G>A | CA2689952248 | GRHPR | c.-20G>A (n.-20G>A) n.18G>A n.36G>A n.7G>A n.66G>A c.-782G>A (n.-782G>A) c.282G>A (p.Arg94=) n.297G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422731G>C | CA5058877 | GRHPR | c.-20G>C (n.-20G>C) n.18G>C n.36G>C n.7G>C n.66G>C c.-782G>C (n.-782G>C) c.282G>C (p.Arg94=) n.297G>C n.40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422731G= | CA1846862826 | GRHPR | c.-20G= (n.-20G=) n.18G= n.36G= n.7G= n.66G= c.-782G= (n.-782G=) c.282G= (p.Arg94=) n.297G= n.40G= | |
| 9 | g.37422731G>T | CA863755322 | GRHPR | c.-20G>T (n.-20G>T) n.18G>T n.36G>T n.7G>T n.66G>T c.-782G>T (n.-782G>T) c.282G>T (p.Arg94=) n.297G>T n.40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422732G>A | CA2689952249 | GRHPR | c.-19G>A (n.-19G>A) n.19G>A n.37G>A n.8G>A n.67G>A c.-781G>A (n.-781G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) n.298G>A n.41G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422732G= | CA1846862827 | GRHPR | c.-19G= (n.-19G=) n.19G= n.37G= n.8G= n.67G= c.-781G= (n.-781G=) c.283G= (p.Val95=) n.298G= n.41G= | |
| 9 | g.37422732G>T | CA192885840 | GRHPR | c.-19G>T (n.-19G>T) n.19G>T n.37G>T n.8G>T n.67G>T c.-781G>T (n.-781G>T) c.283G>T (p.Val95Phe) n.298G>T n.41G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422734C>A | CA2689952250 | GRHPR | c.-17C>A (n.-17C>A) n.21C>A n.39C>A n.10C>A n.69C>A c.-779C>A (n.-779C>A) c.285C>A (p.Val95=) n.300C>A n.43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422734C= | CA1846862829 | GRHPR | c.-17C= (n.-17C=) n.21C= n.39C= n.10C= n.69C= c.-779C= (n.-779C=) c.285C= (p.Val95=) n.300C= n.43C= | |
| 9 | g.37422734C>G | CA863755345 | GRHPR | c.-17C>G (n.-17C>G) n.21C>G n.39C>G n.10C>G n.69C>G c.-779C>G (n.-779C>G) c.285C>G (p.Val95=) n.300C>G n.43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422734C>T | CA5058878 | GRHPR | c.-17C>T (n.-17C>T) n.21C>T n.39C>T n.10C>T n.69C>T c.-779C>T (n.-779C>T) c.285C>T (p.Val95=) n.300C>T n.43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422735G>A | CA1123355410 | GRHPR | c.-16G>A (n.-16G>A) n.22G>A n.40G>A n.11G>A n.70G>A c.-778G>A (n.-778G>A) c.286G>A (p.Gly96Ser) n.301G>A n.44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422735G>C | CA587803231 | GRHPR | c.-16G>C (n.-16G>C) n.22G>C n.40G>C n.11G>C n.70G>C c.-778G>C (n.-778G>C) c.286G>C (p.Gly96Arg) n.301G>C n.44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422735G= | CA1846862833 | GRHPR | c.-16G= (n.-16G=) n.22G= n.40G= n.11G= n.70G= c.-778G= (n.-778G=) c.286G= (p.Gly96=) n.301G= n.44G= | |
| 9 | g.37422735G>T | CA587803233 | GRHPR | c.-16G>T (n.-16G>T) n.22G>T n.40G>T n.11G>T n.70G>T c.-778G>T (n.-778G>T) c.286G>T (p.Gly96Cys) n.301G>T n.44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422736G>A | CA5058879 | GRHPR | c.-15G>A (n.-15G>A) n.23G>A n.41G>A n.12G>A n.71G>A c.-777G>A (n.-777G>A) c.287G>A (p.Gly96Asp) n.302G>A n.45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422736G= | CA1846862835 | GRHPR | c.-15G= (n.-15G=) n.23G= n.41G= n.12G= n.71G= c.-777G= (n.-777G=) c.287G= (p.Gly96=) n.302G= n.45G= | |
| 9 | g.37422736G>T | CA2689952251 | GRHPR | c.-15G>T (n.-15G>T) n.23G>T n.41G>T n.12G>T n.71G>T c.-777G>T (n.-777G>T) c.287G>T (p.Gly96Val) n.302G>T n.45G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422737C>A | CA2543293456 | GRHPR | c.-14C>A (n.-14C>A) n.24C>A n.42C>A n.13C>A n.72C>A c.-776C>A (n.-776C>A) c.288C>A (p.Gly96=) n.303C>A n.46C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422737C= | CA1846862837 | GRHPR | c.-14C= (n.-14C=) n.24C= n.42C= n.13C= n.72C= c.-776C= (n.-776C=) c.288C= (p.Gly96=) n.303C= n.46C= | |
| 9 | g.37422737C>G | CA2689952252 | GRHPR | c.-14C>G (n.-14C>G) n.24C>G n.42C>G n.13C>G n.72C>G c.-776C>G (n.-776C>G) c.288C>G (p.Gly96=) n.303C>G n.46C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422737C>T | CA863755355 | GRHPR | c.-14C>T (n.-14C>T) n.24C>T n.42C>T n.13C>T n.72C>T c.-776C>T (n.-776C>T) c.288C>T (p.Gly96=) n.303C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422738G>A | CA5058880 | GRHPR | c.-13G>A (n.-13G>A) n.25G>A n.43G>A n.14G>A n.73G>A c.-775G>A (n.-775G>A) c.289G>A (p.Gly97Ser) n.304G>A n.47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422738G>C | CA1846862841 | GRHPR | c.-13G>C (n.-13G>C) n.25G>C n.43G>C n.14G>C n.73G>C c.-775G>C (n.-775G>C) c.289G>C (p.Gly97Arg) n.304G>C n.47G>C | dbSNP |
| 9 | g.37422738G= | CA1846862839 | GRHPR | c.-13G= (n.-13G=) n.25G= n.43G= n.14G= n.73G= c.-775G= (n.-775G=) c.289G= (p.Gly97=) n.304G= n.47G= | |
| 9 | g.37422738G>T | CA1123355415 | GRHPR | c.-13G>T (n.-13G>T) n.25G>T n.43G>T n.14G>T n.73G>T c.-775G>T (n.-775G>T) c.289G>T (p.Gly97Cys) n.304G>T n.47G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422739G>A | CA587803238 | GRHPR | c.-12G>A (n.-12G>A) n.26G>A n.44G>A n.15G>A n.74G>A c.-774G>A (n.-774G>A) c.290G>A (p.Gly97Asp) n.305G>A n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422739G= | CA1846862843 | GRHPR | c.-12G= (n.-12G=) n.26G= n.44G= n.15G= n.74G= c.-774G= (n.-774G=) c.290G= (p.Gly97=) n.305G= n.48G= | |
| 9 | g.37422739G>T | CA2689952253 | GRHPR | c.-12G>T (n.-12G>T) n.26G>T n.44G>T n.15G>T n.74G>T c.-774G>T (n.-774G>T) c.290G>T (p.Gly97Val) n.305G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422740C>A | CA2689952254 | GRHPR | c.-11C>A (n.-11C>A) n.27C>A n.45C>A n.16C>A n.75C>A c.-773C>A (n.-773C>A) c.291C>A (p.Gly97=) n.306C>A n.49C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422740C>G | CA2719474900 | GRHPR | c.-11C>G (n.-11C>G) n.27C>G n.45C>G n.16C>G n.75C>G c.-773C>G (n.-773C>G) c.291C>G (p.Gly97=) n.306C>G n.49C>G | dbSNP |
| 9 | g.37422740C>T | CA2689952255 | GRHPR | c.-11C>T (n.-11C>T) n.27C>T n.45C>T n.16C>T n.75C>T c.-773C>T (n.-773C>T) c.291C>T (p.Gly97=) n.306C>T n.49C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422741T>A | CA2689952256 | GRHPR | c.-10T>A (n.-10T>A) n.28T>A n.46T>A n.17T>A n.76T>A c.-772T>A (n.-772T>A) c.292T>A (p.Cys98Ser) n.307T>A n.50T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422741T>C | CA1846862848 | GRHPR | c.-10T>C (n.-10T>C) n.28T>C n.46T>C n.17T>C n.76T>C c.-772T>C (n.-772T>C) c.292T>C (p.Cys98Arg) n.307T>C n.50T>C | dbSNP |
| 9 | g.37422741T>G | CA5058881 | GRHPR | c.-10T>G (n.-10T>G) n.28T>G n.46T>G n.17T>G n.76T>G c.-772T>G (n.-772T>G) c.292T>G (p.Cys98Gly) n.307T>G n.50T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422741T= | CA1846862847 | GRHPR | c.-10T= (n.-10T=) n.28T= n.46T= n.17T= n.76T= c.-772T= (n.-772T=) c.292T= (p.Cys98=) n.307T= n.50T= | |
| 9 | g.37422742G>A | CA2689952257 | GRHPR | c.-9G>A (n.-9G>A) n.29G>A n.47G>A n.18G>A n.77G>A c.-771G>A (n.-771G>A) c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.308G>A n.51G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422742G= | CA1846862850 | GRHPR | c.-9G= (n.-9G=) n.29G= n.47G= n.18G= n.77G= c.-771G= (n.-771G=) c.293G= (p.Cys98=) n.308G= n.51G= | |
| 9 | g.37422742G>T | CA587803241 | GRHPR | c.-9G>T (n.-9G>T) n.29G>T n.47G>T n.18G>T n.77G>T c.-771G>T (n.-771G>T) c.293G>T (p.Cys98Phe) n.308G>T n.51G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422743C>T | CA2689952258 | GRHPR | c.-8C>T (n.-8C>T) n.30C>T n.48C>T n.19C>T n.78C>T c.-770C>T (n.-770C>T) c.294C>T (p.Cys98=) n.309C>T n.52C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422744A= | CA1846862853 | GRHPR | c.-7A= (n.-7A=) n.31A= n.49A= n.20A= n.79A= c.-769A= (n.-769A=) c.295A= (p.Thr99=) n.310A= n.53A= | |
| 9 | g.37422744A>C | CA1846862852 | GRHPR | c.-7A>C (n.-7A>C) n.31A>C n.49A>C n.20A>C n.79A>C c.-769A>C (n.-769A>C) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.310A>C n.53A>C | dbSNP |
| 9 | g.37422744A>G | CA5058882 | GRHPR | c.-7A>G (n.-7A>G) n.31A>G n.49A>G n.20A>G n.79A>G c.-769A>G (n.-769A>G) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.310A>G n.53A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422745C>A | CA2689952259 | GRHPR | c.-6C>A (n.-6C>A) n.32C>A n.50C>A n.21C>A n.80C>A c.-768C>A (n.-768C>A) c.296C>A (p.Thr99Asn) n.311C>A n.54C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422745C= | CA1846862856 | GRHPR | c.-6C= (n.-6C=) n.32C= n.50C= n.21C= n.80C= c.-768C= (n.-768C=) c.296C= (p.Thr99=) n.311C= n.54C= | |
| 9 | g.37422745C>G | CA2689952260 | GRHPR | c.-6C>G (n.-6C>G) n.32C>G n.50C>G n.21C>G n.80C>G c.-768C>G (n.-768C>G) c.296C>G (p.Thr99Ser) n.311C>G n.54C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422745C>T | CA1846862857 | GRHPR | c.-6C>T (n.-6C>T) n.32C>T n.50C>T n.21C>T n.80C>T c.-768C>T (n.-768C>T) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.311C>T n.54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422746T>C | CA2689952261 | GRHPR | c.-5T>C (n.-5T>C) n.33T>C n.51T>C n.22T>C n.81T>C c.-767T>C (n.-767T>C) c.297T>C (p.Thr99=) n.312T>C n.55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422747G>A | CA5058883 | GRHPR | c.-4G>A (n.-4G>A) n.34G>A n.52G>A n.23G>A n.82G>A c.-766G>A (n.-766G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.313G>A n.56G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422747G= | CA1846862861 | GRHPR | c.-4G= (n.-4G=) n.34G= n.52G= n.23G= n.82G= c.-766G= (n.-766G=) c.298G= (p.Ala100=) n.313G= n.56G= | |
| 9 | g.37422747G>T | CA2689952262 | GRHPR | c.-4G>T (n.-4G>T) n.34G>T n.52G>T n.23G>T n.82G>T c.-766G>T (n.-766G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.313G>T n.56G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422747_37422748delinsAT | CA275882 | GRHPR | c.-4_-3delinsAT (n.-4_-3delinsAT) n.34_35delinsAT n.52_53delinsAT n.23_24delinsAT n.82_83delinsAT c.-766_-765delinsAT (n.-766_-765delinsAT) c.298_299delinsAT (p.Ala100Met) n.313_314delinsAT n.56_57delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37422747_37422748delinsGC | CA1846862862 | GRHPR | c.-4_-3delinsGC (n.-4_-3delinsGC) n.34_35delinsGC n.52_53delinsGC n.23_24delinsGC n.82_83delinsGC c.-766_-765delinsGC (n.-766_-765delinsGC) c.298_299delinsGC (p.Ala100=) n.313_314delinsGC n.56_57delinsGC | |
| 9 | g.37422748C>A | CA863755379 | GRHPR | c.-3C>A (n.-3C>A) n.35C>A n.53C>A n.24C>A n.83C>A c.-765C>A (n.-765C>A) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.314C>A n.57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422748C= | CA1846862870 | GRHPR | c.-3C= (n.-3C=) n.35C= n.53C= n.24C= n.83C= c.-765C= (n.-765C=) c.299C= (p.Ala100=) n.314C= n.57C= | |
| 9 | g.37422748C>T | CA5058884 | GRHPR | c.-3C>T (n.-3C>T) n.35C>T n.53C>T n.24C>T n.83C>T c.-765C>T (n.-765C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) n.314C>T n.57C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422749G>A | CA2689952263 | GRHPR | c.-2G>A (n.-2G>A) n.36G>A n.54G>A n.25G>A n.84G>A c.-764G>A (n.-764G>A) c.300G>A (p.Ala100=) n.315G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422749G>T | CA2579340475 | GRHPR | c.-2G>T (n.-2G>T) n.36G>T n.54G>T n.25G>T n.84G>T c.-764G>T (n.-764G>T) c.300G>T (p.Ala100=) n.315G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422750G>A | CA2689952264 | GRHPR | c.-1G>A (n.-1G>A) n.37G>A n.55G>A n.26G>A n.85G>A c.-763G>A (n.-763G>A) c.301G>A (p.Asp101Asn) n.316G>A n.59G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422750G>T | CA2689952265 | GRHPR | c.-1G>T (n.-1G>T) n.37G>T n.55G>T n.26G>T n.85G>T c.-763G>T (n.-763G>T) c.301G>T (p.Asp101Tyr) n.316G>T n.59G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422751A= | CA1846862877 | GRHPR | c.1A= (p.Met1=) n.38A= n.56A= n.27A= n.86A= c.-762A= (n.-762A=) c.302A= (p.Asp101=) n.317A= n.60A= | |
| 9 | g.37422751A>C | CA373441154 | GRHPR | c.1A>C (p.Met1Leu) n.38A>C n.56A>C n.27A>C n.86A>C c.-762A>C (n.-762A>C) c.302A>C (p.Asp101Ala) n.317A>C n.60A>C | |
| 9 | g.37422751A>G | CA373441155 | GRHPR | c.1A>G (p.Met1Val) n.38A>G n.56A>G n.27A>G n.86A>G c.-762A>G (n.-762A>G) c.302A>G (p.Asp101Gly) n.317A>G n.60A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422751A>T | CA373441156 | GRHPR | c.1A>T (p.Met1Leu) n.38A>T n.56A>T n.27A>T n.86A>T c.-762A>T (n.-762A>T) c.302A>T (p.Asp101Val) n.317A>T n.60A>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.37422752T>A | CA373441157 | GRHPR | c.2T>A (p.Met1Lys) n.39T>A n.57T>A n.28T>A n.87T>A c.-761T>A (n.-761T>A) c.303T>A (p.Asp101Glu) n.318T>A n.61T>A | |
| 9 | g.37422752T>C | CA373441158 | GRHPR | c.2T>C (p.Met1Thr) n.39T>C n.57T>C n.28T>C n.87T>C c.-761T>C (n.-761T>C) c.303T>C (p.Asp101=) n.318T>C n.61T>C | |
| 9 | g.37422752T>G | CA373441159 | GRHPR | c.2T>G (p.Met1Arg) n.39T>G n.57T>G n.28T>G n.87T>G c.-761T>G (n.-761T>G) c.303T>G (p.Asp101Glu) n.318T>G n.61T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422752T= | CA1846862885 | GRHPR | c.2T= (p.Met1=) n.39T= n.57T= n.28T= n.87T= c.-761T= (n.-761T=) c.303T= (p.Asp101=) n.318T= n.61T= | |
| 9 | g.37422753G>A | CA373441160 | GRHPR | c.3G>A (p.Met1Ile) n.40G>A n.58G>A n.29G>A n.88G>A c.-760G>A (n.-760G>A) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.319G>A n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422753G>C | CA373441161 | GRHPR | c.3G>C (p.Met1Ile) n.40G>C n.58G>C n.29G>C n.88G>C c.-760G>C (n.-760G>C) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.319G>C n.62G>C | |
| 9 | g.37422753G= | CA1846862887 | GRHPR | c.3G= (p.Met1=) n.40G= n.58G= n.29G= n.88G= c.-760G= (n.-760G=) c.304G= (p.Glu102=) n.319G= n.62G= | |
| 9 | g.37422753G>T | CA373441162 | GRHPR | c.3G>T (p.Met1Ile) n.40G>T n.58G>T n.29G>T n.88G>T c.-760G>T (n.-760G>T) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.319G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422754A>C | CA465003640 | GRHPR | c.4A>C (p.Arg2=) n.41A>C n.59A>C n.30A>C n.89A>C c.-759A>C (n.-759A>C) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.320A>C n.63A>C | |
| 9 | g.37422754A>G | CA373441163 | GRHPR | c.4A>G (p.Arg2Gly) n.41A>G n.59A>G n.30A>G n.89A>G c.-759A>G (n.-759A>G) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.320A>G n.63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422754A>T | CA373441164 | GRHPR | c.4A>T (p.Arg2Ter) n.41A>T n.59A>T n.30A>T n.89A>T c.-759A>T (n.-759A>T) c.305A>T (p.Glu102Val) n.320A>T n.63A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422755G>A | CA373441165 | GRHPR | c.5G>A (p.Arg2Lys) n.42G>A n.60G>A n.31G>A n.90G>A c.-758G>A (n.-758G>A) c.306G>A (p.Glu102=) n.321G>A n.64G>A | |
| 9 | g.37422755G>C | CA373441166 | GRHPR | c.5G>C (p.Arg2Thr) n.42G>C n.60G>C n.31G>C n.90G>C c.-758G>C (n.-758G>C) c.306G>C (p.Glu102Asp) n.321G>C n.64G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422755G>T | CA373441167 | GRHPR | c.5G>T (p.Arg2Ile) n.42G>T n.60G>T n.31G>T n.90G>T c.-758G>T (n.-758G>T) c.306G>T (p.Glu102Asp) n.321G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422756A= | CA1846862890 | GRHPR | c.6A= (p.Arg2=) n.43A= n.61A= n.32A= n.91A= c.-757A= (n.-757A=) c.307A= (p.Thr103=) n.322A= n.65A= | |
| 9 | g.37422756A>C | CA373441168 | GRHPR | c.6A>C (p.Arg2Ser) n.43A>C n.61A>C n.32A>C n.91A>C c.-757A>C (n.-757A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) n.322A>C n.65A>C | |
| 9 | g.37422756A>G | CA5058885 | GRHPR | c.6A>G (p.Arg2=) n.43A>G n.61A>G n.32A>G n.91A>G c.-757A>G (n.-757A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) n.322A>G n.65A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422756A>T | CA373441169 | GRHPR | c.6A>T (p.Arg2Ser) n.43A>T n.61A>T n.32A>T n.91A>T c.-757A>T (n.-757A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) n.322A>T n.65A>T | |
| 9 | g.37422757C>A | CA373441170 | GRHPR | c.7C>A (p.Pro3Thr) n.44C>A n.62C>A n.33C>A n.92C>A c.-756C>A (n.-756C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) n.323C>A n.66C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422757C= | CA1846862892 | GRHPR | c.7C= (p.Pro3=) n.44C= n.62C= n.33C= n.92C= c.-756C= (n.-756C=) c.308C= (p.Thr103=) n.323C= n.66C= | |
| 9 | g.37422757C>G | CA373441171 | GRHPR | c.7C>G (p.Pro3Ala) n.44C>G n.62C>G n.33C>G n.92C>G c.-756C>G (n.-756C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) n.323C>G n.66C>G | |
| 9 | g.37422757C>T | CA5058886 | GRHPR | c.7C>T (p.Pro3Ser) n.44C>T n.62C>T n.33C>T n.92C>T c.-756C>T (n.-756C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) n.323C>T n.66C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422758del | CA2689952266 | GRHPR | c.8del (p.Pro3ArgfsTer5) n.45del n.63del n.34del n.93del c.-755del (n.-755del) c.309del (p.Gly104ValfsTer?) n.324del n.67del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422758C>A | CA373441172 | GRHPR | c.8C>A (p.Pro3Gln) n.45C>A n.63C>A n.34C>A n.93C>A c.-755C>A (n.-755C>A) c.309C>A (p.Thr103=) n.324C>A n.67C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422758C= | CA1846862894 | GRHPR | c.8C= (p.Pro3=) n.45C= n.63C= n.34C= n.93C= c.-755C= (n.-755C=) c.309C= (p.Thr103=) n.324C= n.67C= | |
| 9 | g.37422758C>G | CA373441173 | GRHPR | c.8C>G (p.Pro3Arg) n.45C>G n.63C>G n.34C>G n.93C>G c.-755C>G (n.-755C>G) c.309C>G (p.Thr103=) n.324C>G n.67C>G | |
| 9 | g.37422758C>T | CA373441174 | GRHPR | c.8C>T (p.Pro3Leu) n.45C>T n.63C>T n.34C>T n.93C>T c.-755C>T (n.-755C>T) c.309C>T (p.Thr103=) n.324C>T n.67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422759G>A | CA465003646 | GRHPR | c.9G>A (p.Pro3=) n.46G>A n.64G>A n.35G>A n.94G>A c.-754G>A (n.-754G>A) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.325G>A n.68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422759G>C | CA465003644 | GRHPR | c.9G>C (p.Pro3=) n.46G>C n.64G>C n.35G>C n.94G>C c.-754G>C (n.-754G>C) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.325G>C n.68G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422759G= | CA1846862898 | GRHPR | c.9G= (p.Pro3=) n.46G= n.64G= n.35G= n.94G= c.-754G= (n.-754G=) c.310G= (p.Gly104=) n.325G= n.68G= | |
| 9 | g.37422759G>T | CA465003645 | GRHPR | c.9G>T (p.Pro3=) n.46G>T n.64G>T n.35G>T n.94G>T c.-754G>T (n.-754G>T) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.325G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422760G>A | CA373441175 | GRHPR | c.10G>A (p.Val4Met) n.47G>A n.65G>A n.36G>A n.95G>A c.-753G>A (n.-753G>A) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.326G>A n.69G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422760G>C | CA373441176 | GRHPR | c.10G>C (p.Val4Leu) n.47G>C n.65G>C n.36G>C n.95G>C c.-753G>C (n.-753G>C) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.326G>C n.69G>C | |
| 9 | g.37422760G>T | CA373441177 | GRHPR | c.10G>T (p.Val4Leu) n.47G>T n.65G>T n.36G>T n.95G>T c.-753G>T (n.-753G>T) c.311G>T (p.Gly104Val) n.326G>T n.69G>T |