UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.37422601_37422602delinsAC | CA1846862563 | GRHPR | c.152_153delinsAC (p.Asn51=) n.167_168delinsAC | |
| 9 | g.37422602C>A | CA1846862565 | GRHPR | c.153C>A (p.Asn51Lys) n.168C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422602C= | CA1846862567 | GRHPR | c.153C= (p.Asn51=) n.168C= | |
| 9 | g.37422602C>T | CA1123355323 | GRHPR | c.153C>T (p.Asn51=) n.168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422604del | CA1846862566 | GRHPR | c.155del (p.Pro52ArgfsTer?) n.170del | dbSNP |
| 9 | g.37422603C>A | CA2689952095 | GRHPR | c.154C>A (p.Pro52Thr) n.169C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422603C>G | CA2689952096 | GRHPR | c.154C>G (p.Pro52Ala) n.169C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422603C>T | CA2689952097 | GRHPR | c.154C>T (p.Pro52Ser) n.169C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422604C>A | CA1846862570 | GRHPR | c.155C>A (p.Pro52Gln) n.170C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422604C= | CA1846862569 | GRHPR | c.155C= (p.Pro52=) n.170C= | |
| 9 | g.37422604C>T | CA1846862571 | GRHPR | c.155C>T (p.Pro52Leu) n.170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422605G>A | CA192885649 | GRHPR | c.156G>A (p.Pro52=) n.171G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422605G>C | CA192885650 | GRHPR | c.156G>C (p.Pro52=) n.171G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422605G= | CA1846862574 | GRHPR | c.156G= (p.Pro52=) n.171G= | |
| 9 | g.37422605G>T | CA863755065 | GRHPR | c.156G>T (p.Pro52=) n.171G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422606G>A | CA2689952098 | GRHPR | c.157G>A (p.Ala53Thr) n.172G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422606G>C | CA192885651 | GRHPR | c.157G>C (p.Ala53Pro) n.172G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422606G= | CA1846862579 | GRHPR | c.157G= (p.Ala53=) n.172G= | |
| 9 | g.37422606G>T | CA1846862581 | GRHPR | c.157G>T (p.Ala53Ser) n.172G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422607C>A | CA1846862583 | GRHPR | c.158C>A (p.Ala53Glu) n.173C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422607C= | CA1846862584 | GRHPR | c.158C= (p.Ala53=) n.173C= | |
| 9 | g.37422607C>T | CA863755075 | GRHPR | c.158C>T (p.Ala53Val) n.173C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422608G>A | CA192885652 | GRHPR | c.159G>A (p.Ala53=) n.174G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422608G>C | CA863755086 | GRHPR | c.159G>C (p.Ala53=) n.174G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422608G= | CA1846862586 | GRHPR | c.159G= (p.Ala53=) n.174G= | |
| 9 | g.37422608G>T | CA1846862588 | GRHPR | c.159G>T (p.Ala53=) n.174G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422609C>A | CA192885653 | GRHPR | c.160C>A (p.Leu54Ile) n.175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422609C= | CA1846862590 | GRHPR | c.160C= (p.Leu54=) n.175C= | |
| 9 | g.37422609C>G | CA2689952099 | GRHPR | c.160C>G (p.Leu54Val) n.175C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422609C>T | CA863755091 | GRHPR | c.160C>T (p.Leu54Phe) n.175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422610T>C | CA863755093 | GRHPR | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.176T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422610T= | CA1846862593 | GRHPR | c.161T= (p.Leu54=) n.176T= | |
| 9 | g.37422611C>A | CA652987129 | GRHPR | c.162C>A (p.Leu54=) n.177C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.37422611C>G | CA2689952100 | GRHPR | c.162C>G (p.Leu54=) n.177C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422612C>A | CA2689952102 | GRHPR | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.178C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422612C>T | CA2689952101 | GRHPR | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.178C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422613C>A | CA1123355328 | GRHPR | c.164C>A (p.Pro55His) n.179C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422613C= | CA1846862595 | GRHPR | c.164C= (p.Pro55=) n.179C= | |
| 9 | g.37422613C>G | CA2689952103 | GRHPR | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.179C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422613C>T | CA1846862596 | GRHPR | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.179C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422614T>A | CA2689952104 | GRHPR | c.165T>A (p.Pro55=) n.180T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422615C>A | CA2689952105 | GRHPR | c.166C>A (p.Leu56Ile) n.181C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422615C= | CA1846862598 | GRHPR | c.166C= (p.Leu56=) n.181C= | |
| 9 | g.37422615C>T | CA192885655 | GRHPR | c.166C>T (p.Leu56Phe) n.181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422616T>C | CA2689952106 | GRHPR | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.182T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422617C>A | CA2689952107 | GRHPR | c.168C>A (p.Leu56=) n.183C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422617C>T | CA2689952108 | GRHPR | c.168C>T (p.Leu56=) n.183C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422618G>A | CA192885657 | GRHPR | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.184G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422618G= | CA1846862600 | GRHPR | c.169G= (p.Ala57=) n.184G= | |
| 9 | g.37422618G>T | CA2689952109 | GRHPR | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.184G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422619C>A | CA2689952110 | GRHPR | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.185C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422619C= | CA1846862602 | GRHPR | c.170C= (p.Ala57=) n.185C= | |
| 9 | g.37422619C>G | CA1846862605 | GRHPR | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.185C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422619C>T | CA1846862603 | GRHPR | c.170C>T (p.Ala57Val) n.185C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422620G>A | CA1846862607 | GRHPR | c.171G>A (p.Ala57=) n.186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422620G= | CA1846862606 | GRHPR | c.171G= (p.Ala57=) n.186G= | |
| 9 | g.37422620G>T | CA2689952111 | GRHPR | c.171G>T (p.Ala57=) n.186G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422621A= | CA1846862608 | GRHPR | c.172A= (p.Lys58=) n.187A= | |
| 9 | g.37422621A>C | CA1846862610 | GRHPR | c.172A>C (p.Lys58Gln) n.187A>C | dbSNP |
| 9 | g.37422622A= | CA1846862612 | GRHPR | c.173A= (p.Lys58=) n.188A= | |
| 9 | g.37422622A>C | CA2689952112 | GRHPR | c.173A>C (p.Lys58Thr) n.188A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422622A>G | CA1123355330 | GRHPR | c.173A>G (p.Lys58Arg) n.188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422623G>A | CA2529061476 | GRHPR | c.174G>A (p.Lys58=) n.189G>A | |
| 9 | g.37422624C>A | CA863755097 | GRHPR | c.175C>A (p.Pro59Thr) n.190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422624C= | CA1846862614 | GRHPR | c.175C= (p.Pro59=) n.190C= | |
| 9 | g.37422624_37422626delinsCCA | CA1846862616 | GRHPR | c.175_177delinsCCA (p.Pro59=) n.190_192delinsCCA | |
| 9 | g.37422628_37422667del | CA2689952113 | GRHPR | c.179_218del (p.His60LeufsTer?) n.194_233del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422625C>A | CA2689952114 | GRHPR | c.176C>A (p.Pro59Gln) n.191C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422628_37422629del | CA1123355334 | GRHPR | c.179_180del (p.His60ProfsTer?) n.194_195del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422626A>T | CA2689952116 | GRHPR | c.177A>T (p.Pro59=) n.192A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422626dup | CA2689952115 | GRHPR | c.177dup (p.His60ThrfsTer?) n.192dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422627C>A | CA2689952118 | GRHPR | c.178C>A (p.His60Asn) n.193C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422627dup | CA2689952117 | GRHPR | c.178dup (p.His60ProfsTer?) n.193dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422628A>C | CA2595441573 | GRHPR | c.179A>C (p.His60Pro) n.194A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422628A>G | CA2689952119 | GRHPR | c.179A>G (p.His60Arg) n.194A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422628_37422629delinsAC | CA1846862619 | GRHPR | c.179_180delinsAC (p.His60=) n.194_195delinsAC | |
| 9 | g.37422629C>A | CA2689952120 | GRHPR | c.180C>A (p.His60Gln) n.195C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422629C= | CA1846862623 | GRHPR | c.180C= (p.His60=) n.195C= | |
| 9 | g.37422629C>G | CA2689952121 | GRHPR | c.180C>G (p.His60Gln) n.195C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422629C>T | CA192885660 | GRHPR | c.180C>T (p.His60=) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422633del | CA863755106 | GRHPR | c.184del (p.Leu62CysfsTer?) n.199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422630C>A | CA2689952122 | GRHPR | c.181C>A (p.Pro61Thr) n.196C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422630C= | CA1846862624 | GRHPR | c.181C= (p.Pro61=) n.196C= | |
| 9 | g.37422630C>T | CA863755108 | GRHPR | c.181C>T (p.Pro61Ser) n.196C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422631C>A | CA1846862627 | GRHPR | c.182C>A (p.Pro61His) n.197C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422631C= | CA1846862626 | GRHPR | c.182C= (p.Pro61=) n.197C= | |
| 9 | g.37422631C>T | CA2689952123 | GRHPR | c.182C>T (p.Pro61Leu) n.197C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422632C= | CA1846862630 | GRHPR | c.183C= (p.Pro61=) n.198C= | |
| 9 | g.37422632C>G | CA1846862631 | GRHPR | c.183C>G (p.Pro61=) n.198C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422632C>T | CA2689952124 | GRHPR | c.183C>T (p.Pro61=) n.198C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422633C>A | CA2689952125 | GRHPR | c.184C>A (p.Leu62Met) n.199C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422633C= | CA1846862633 | GRHPR | c.184C= (p.Leu62=) n.199C= | |
| 9 | g.37422633C>T | CA863755115 | GRHPR | c.184C>T (p.Leu62=) n.199C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422634T>A | CA2689952126 | GRHPR | c.185T>A (p.Leu62Gln) n.200T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422634T>C | CA2689952127 | GRHPR | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.200T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422635G>A | CA2689952128 | GRHPR | c.186G>A (p.Leu62=) n.201G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422635G>T | CA2689952129 | GRHPR | c.186G>T (p.Leu62=) n.201G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422636C>A | CA863755125 | GRHPR | c.187C>A (p.Arg63Ser) n.202C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422636C= | CA1846862635 | GRHPR | c.187C= (p.Arg63=) n.202C= | |
| 9 | g.37422636C>G | CA2689952130 | GRHPR | c.187C>G (p.Arg63Gly) n.202C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422636C>T | CA1846862637 | GRHPR | c.187C>T (p.Arg63Cys) n.202C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422637G>A | CA1846862639 | GRHPR | c.188G>A (p.Arg63His) n.203G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422637G= | CA1846862638 | GRHPR | c.188G= (p.Arg63=) n.203G= | |
| 9 | g.37422637G>T | CA2689952131 | GRHPR | c.188G>T (p.Arg63Leu) n.203G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422638C>A | CA1846862642 | GRHPR | c.189C>A (p.Arg63=) n.204C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422638C= | CA1846862640 | GRHPR | c.189C= (p.Arg63=) n.204C= | |
| 9 | g.37422638C>G | CA1846862643 | GRHPR | c.189C>G (p.Arg63=) n.204C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422638C>T | CA2689952132 | GRHPR | c.189C>T (p.Arg63=) n.204C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422639A= | CA1846862644 | GRHPR | c.190A= (p.Thr64=) n.205A= | |
| 9 | g.37422639A>C | CA192885665 | GRHPR | c.190A>C (p.Thr64Pro) n.205A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422639A>G | CA2689952133 | GRHPR | c.190A>G (p.Thr64Ala) n.205A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422639A>T | CA2689952134 | GRHPR | c.190A>T (p.Thr64Ser) n.205A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422640C>A | CA1123355340 | GRHPR | c.191C>A (p.Thr64Lys) n.206C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422640C= | CA1846862646 | GRHPR | c.191C= (p.Thr64=) n.206C= | |
| 9 | g.37422640C>T | CA192885667 | GRHPR | c.191C>T (p.Thr64Met) n.206C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422641G>A | CA2689952135 | GRHPR | c.192G>A (p.Thr64=) n.207G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422641G>T | CA2689952136 | GRHPR | c.192G>T (p.Thr64=) n.207G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422642C>A | CA2689952137 | GRHPR | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.208C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422642C>G | CA2689952138 | GRHPR | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.208C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422642C>T | CA2689952139 | GRHPR | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.208C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422642_37422644delinsCCG | CA1846862648 | GRHPR | c.193_195delinsCCG (p.Pro65=) n.208_210delinsCCG | |
| 9 | g.37422643C>A | CA2689952142 | GRHPR | c.194C>A (p.Pro65Gln) n.209C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422643C>G | CA2689952141 | GRHPR | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.209C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422643C>T | CA2689952140 | GRHPR | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.209C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422649_37422650del | CA192885671 | GRHPR | c.200_201del (p.Ala67AspfsTer?) n.215_216del | dbSNP |
| 9 | g.37422644G>A | CA2689952143 | GRHPR | c.195G>A (p.Pro65=) n.210G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422644G>T | CA2689952144 | GRHPR | c.195G>T (p.Pro65=) n.210G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422645C>A | CA2689952145 | GRHPR | c.196C>A (p.Arg66Ser) n.211C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422645C= | CA1846862650 | GRHPR | c.196C= (p.Arg66=) n.211C= | |
| 9 | g.37422645C>T | CA192885676 | GRHPR | c.196C>T (p.Arg66Cys) n.211C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422646G>A | CA1123355348 | GRHPR | c.197G>A (p.Arg66His) n.212G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422646G= | CA1846862652 | GRHPR | c.197G= (p.Arg66=) n.212G= | |
| 9 | g.37422646G>T | CA2689952146 | GRHPR | c.197G>T (p.Arg66Leu) n.212G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422647C>A | CA192885678 | GRHPR | c.198C>A (p.Arg66=) n.213C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422647C= | CA1846862653 | GRHPR | c.198C= (p.Arg66=) n.213C= | |
| 9 | g.37422647C>G | CA2689952147 | GRHPR | c.198C>G (p.Arg66=) n.213C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422647C>T | CA2689952148 | GRHPR | c.198C>T (p.Arg66=) n.213C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422648G>A | CA192885681 | GRHPR | c.199G>A (p.Ala67Thr) n.214G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422648G>C | CA2689952149 | GRHPR | c.199G>C (p.Ala67Pro) n.214G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422648G= | CA1846862654 | GRHPR | c.199G= (p.Ala67=) n.214G= | |
| 9 | g.37422648G>T | CA2689952150 | GRHPR | c.199G>T (p.Ala67Ser) n.214G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422648_37422649delinsGC | CA1846862656 | GRHPR | c.199_200delinsGC (p.Ala67=) n.214_215delinsGC | |
| 9 | g.37422649del | CA587803169 | GRHPR | c.200del (p.Ala67GlyfsTer?) n.215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422649C>A | CA2689952152 | GRHPR | c.200C>A (p.Ala67Glu) n.215C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422649C>T | CA2689952151 | GRHPR | c.200C>T (p.Ala67Val) n.215C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422650G>A | CA2689952153 | GRHPR | c.201G>A (p.Ala67=) n.216G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422650G>C | CA2689952154 | GRHPR | c.201G>C (p.Ala67=) n.216G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422650G>T | CA2689952155 | GRHPR | c.201G>T (p.Ala67=) n.216G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422650_37422651delinsGA | CA1846862657 | GRHPR | c.201_202delinsGA (p.Ala67=) n.216_217delinsGA | |
| 9 | g.37422651del | CA587803171 | GRHPR | c.202del (p.Thr68ArgfsTer?) n.217del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422651A= | CA1846862661 | GRHPR | c.202A= (p.Thr68=) n.217A= | |
| 9 | g.37422651A>C | CA2689952156 | GRHPR | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.217A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422651A>G | CA192885685 | GRHPR | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.217A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422651A>T | CA465003639 | GRHPR | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.217A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422652C>A | CA2689952157 | GRHPR | c.203C>A (p.Thr68Lys) n.218C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422652C>T | CA2579340441 | GRHPR | c.203C>T (p.Thr68Met) n.218C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422653_37422655dup | CA192885690 | GRHPR | c.204_206dup (p.Ser69_Leu70insSer) n.219_221dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422653G>A | CA863755148 | GRHPR | c.204G>A (p.Thr68=) n.219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422653G= | CA1846862665 | GRHPR | c.204G= (p.Thr68=) n.219G= | |
| 9 | g.37422653G>T | CA2689952158 | GRHPR | c.204G>T (p.Thr68=) n.219G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422654T>A | CA192885694 | GRHPR | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.220T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422654T>C | CA192885695 | GRHPR | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422654T>G | CA2689952159 | GRHPR | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.220T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422654T= | CA1846862669 | GRHPR | c.205T= (p.Ser69=) n.220T= | |
| 9 | g.37422655C>A | CA2689952160 | GRHPR | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.221C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422655C= | CA1846862672 | GRHPR | c.206C= (p.Ser69=) n.221C= | |
| 9 | g.37422655C>T | CA192885696 | GRHPR | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422656T>C | CA2689952161 | GRHPR | c.207T>C (p.Ser69=) n.222T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422657del | CA2689952162 | GRHPR | c.208del (p.Leu70SerfsTer?) n.223del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422657C>A | CA2689952163 | GRHPR | c.208C>A (p.Leu70Ile) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422657C= | CA1846862675 | GRHPR | c.208C= (p.Leu70=) n.223C= | |
| 9 | g.37422657C>T | CA863755155 | GRHPR | c.208C>T (p.Leu70Phe) n.223C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422658T>A | CA2689952164 | GRHPR | c.209T>A (p.Leu70His) n.224T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422659C>A | CA2580873030 | GRHPR | c.210C>A (p.Leu70=) n.225C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422659C= | CA1846862677 | GRHPR | c.210C= (p.Leu70=) n.225C= | |
| 9 | g.37422659C>G | CA2580873029 | GRHPR | c.210C>G (p.Leu70=) n.225C>G | |
| 9 | g.37422659C>T | CA12955234 | GRHPR | c.210C>T (p.Leu70=) n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422659_37422661del | CA2689952165 | GRHPR | c.210_212del (p.Pro71del) n.225_227del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422666_37422685del | CA2689952166 | GRHPR | c.217_236del (p.Thr73ArgfsTer23) n.232_251del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422659_37422660insT | CA652987130 | GRHPR | c.210_211insT (p.Pro71SerfsTer?) n.225_226insT | |
| 9 | g.37422660C>A | CA2689952167 | GRHPR | c.211C>A (p.Pro71Thr) n.226C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422660C>G | CA2689952168 | GRHPR | c.211C>G (p.Pro71Ala) n.226C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422660C>T | CA2689952169 | GRHPR | c.211C>T (p.Pro71Ser) n.226C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422661C>A | CA2579340442 | GRHPR | c.212C>A (p.Pro71Gln) n.227C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422661C= | CA1846862678 | GRHPR | c.212C= (p.Pro71=) n.227C= | |
| 9 | g.37422661C>T | CA192885706 | GRHPR | c.212C>T (p.Pro71Leu) n.227C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422662G>A | CA192885709 | GRHPR | c.213G>A (p.Pro71=) n.228G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422662G>C | CA2689952171 | GRHPR | c.213G>C (p.Pro71=) n.228G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422662G= | CA1846862681 | GRHPR | c.213G= (p.Pro71=) n.228G= | |
| 9 | g.37422662G>T | CA2689952170 | GRHPR | c.213G>T (p.Pro71=) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422663C>A | CA2689952172 | GRHPR | c.214C>A (p.Pro72Thr) n.229C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422663C>T | CA2689952173 | GRHPR | c.214C>T (p.Pro72Ser) n.229C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422664C>A | CA192885716 | GRHPR | c.215C>A (p.Pro72His) n.230C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422664C= | CA1846862684 | GRHPR | c.215C= (p.Pro72=) n.230C= | |
| 9 | g.37422664C>T | CA2783585878 | GRHPR | c.215C>T (p.Pro72Leu) n.230C>T | |
| 9 | g.37422665C>A | CA2579340443 | GRHPR | c.216C>A (p.Pro72=) n.231C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422665C>T | CA2689952174 | GRHPR | c.216C>T (p.Pro72=) n.231C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422666A= | CA1846862688 | GRHPR | c.-85A= (n.-85A=) n.1A= c.217A= (p.Thr73=) n.232A= | |
| 9 | g.37422666A>C | CA2689952175 | GRHPR | c.-85A>C (n.-85A>C) n.1A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) n.232A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422666A>G | CA192885718 | GRHPR | c.-85A>G (n.-85A>G) n.1A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) n.232A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422666A>T | CA2579340444 | GRHPR | c.-85A>T (n.-85A>T) n.1A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) n.232A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422667C>A | CA2689952176 | GRHPR | c.-84C>A (n.-84C>A) n.2C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) n.233C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422667C= | CA1846862691 | GRHPR | c.-84C= (n.-84C=) n.2C= c.218C= (p.Thr73=) n.233C= | |
| 9 | g.37422667C>T | CA192885719 | GRHPR | c.-84C>T (n.-84C>T) n.2C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) n.233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422668T>A | CA2579340445 | GRHPR | c.-83T>A (n.-83T>A) n.3T>A c.219T>A (p.Thr73=) n.234T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422668T>C | CA2689952177 | GRHPR | c.-83T>C (n.-83T>C) n.3T>C c.219T>C (p.Thr73=) n.234T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422668T= | CA1846862693 | GRHPR | c.-83T= (n.-83T=) n.3T= c.219T= (p.Thr73=) n.234T= | |
| 9 | g.37422669C>A | CA2689952178 | GRHPR | c.-82C>A (n.-82C>A) n.4C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.235C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422669C= | CA1846862697 | GRHPR | c.-82C= (n.-82C=) n.4C= c.220C= (p.Pro74=) n.235C= | |
| 9 | g.37422669C>G | CA2595441576 | GRHPR | c.-82C>G (n.-82C>G) n.4C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.235C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422669C>T | CA192885720 | GRHPR | c.-82C>T (n.-82C>T) n.4C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.235C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422671_37422681dup | CA863755175 | GRHPR | c.-80_-70dup (n.-80_-70dup) n.6_16dup c.222_232dup (p.Arg78GlnfsTer?) n.237_247dup | dbSNP |
| 9 | g.37422670C>A | CA2689952179 | GRHPR | c.-81C>A (n.-81C>A) n.5C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) n.236C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422670C>T | CA2689952180 | GRHPR | c.-81C>T (n.-81C>T) n.5C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.236C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422672G>A | CA192885721 | GRHPR | c.-79G>A (n.-79G>A) n.7G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) n.238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422672G>C | CA863755181 | GRHPR | c.-79G>C (n.-79G>C) n.7G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) n.238G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422672G= | CA1846862699 | GRHPR | c.-79G= (n.-79G=) n.7G= c.223G= (p.Ala75=) n.238G= | |
| 9 | g.37422672G>T | CA2689952181 | GRHPR | c.-79G>T (n.-79G>T) n.7G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) n.238G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422673C>A | CA2579340446 | GRHPR | c.-78C>A (n.-78C>A) n.8C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) n.239C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422673C>G | CA2689952182 | GRHPR | c.-78C>G (n.-78C>G) n.8C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) n.239C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422673C>T | CA2689952183 | GRHPR | c.-78C>T (n.-78C>T) n.8C>T c.224C>T (p.Ala75Val) n.239C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422674C>A | CA2689952184 | GRHPR | c.-77C>A (n.-77C>A) n.9C>A c.225C>A (p.Ala75=) n.240C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422674C>T | CA2689952185 | GRHPR | c.-77C>T (n.-77C>T) n.9C>T c.225C>T (p.Ala75=) n.240C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422675T>A | CA2689952186 | GRHPR | c.-76T>A (n.-76T>A) n.10T>A c.226T>A (p.Trp76Arg) n.241T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422675T>C | CA2579340447 | GRHPR | c.-76T>C (n.-76T>C) n.10T>C c.226T>C (p.Trp76Arg) n.241T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422676G>A | CA2689952187 | GRHPR | c.-75G>A (n.-75G>A) n.11G>A c.227G>A (p.Trp76Ter) n.242G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422676G>C | CA863755187 | GRHPR | c.-75G>C (n.-75G>C) n.11G>C c.227G>C (p.Trp76Ser) n.242G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422676G= | CA1846862701 | GRHPR | c.-75G= (n.-75G=) n.11G= c.227G= (p.Trp76=) n.242G= | |
| 9 | g.37422677del | CA2579340448 | GRHPR | c.-74del (n.-74del) n.12del c.228del (p.Trp76CysfsTer?) n.243del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422676_37422677insA | CA652987131 | GRHPR | c.-75_-74insA (n.-75_-74insA) n.11_12insA c.227_228insA (p.Trp76Ter) n.242_243insA | COSMIC |
| 9 | g.37422677G>A | CA2559618710 | GRHPR | c.-74G>A (n.-74G>A) n.12G>A c.228G>A (p.Trp76Ter) n.243G>A | |
| 9 | g.37422677G>T | CA2689952188 | GRHPR | c.-74G>T (n.-74G>T) n.12G>T c.228G>T (p.Trp76Cys) n.243G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422678C>A | CA192885722 | GRHPR | c.-73C>A (n.-73C>A) n.13C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) n.244C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422678C= | CA1846862704 | GRHPR | c.-73C= (n.-73C=) n.13C= c.229C= (p.Pro77=) n.244C= | |
| 9 | g.37422678C>G | CA2580873031 | GRHPR | c.-73C>G (n.-73C>G) n.13C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) n.244C>G | |
| 9 | g.37422678C>T | CA1846862706 | GRHPR | c.-73C>T (n.-73C>T) n.13C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) n.244C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422681_37422686del | CA2689952189 | GRHPR | c.-70_-65del (n.-70_-65del) n.16_21del c.232_237del (p.Arg78_Pro79del) n.247_252del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422679C>A | CA2579340449 | GRHPR | c.-72C>A (n.-72C>A) n.14C>A c.230C>A (p.Pro77His) n.245C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422679C= | CA1846862711 | GRHPR | c.-72C= (n.-72C=) n.14C= c.230C= (p.Pro77=) n.245C= | |
| 9 | g.37422679C>T | CA1123355369 | GRHPR | c.-72C>T (n.-72C>T) n.14C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) n.245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422680C>T | CA2579340450 | GRHPR | c.-71C>T (n.-71C>T) n.15C>T c.231C>T (p.Pro77=) n.246C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422681C>A | CA2689952190 | GRHPR | c.-70C>A (n.-70C>A) n.16C>A c.232C>A (p.Arg78Ser) n.247C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422681C>G | CA2689952191 | GRHPR | c.-70C>G (n.-70C>G) n.16C>G c.232C>G (p.Arg78Gly) n.247C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422681C>T | CA2689952192 | GRHPR | c.-70C>T (n.-70C>T) n.16C>T c.232C>T (p.Arg78Cys) n.247C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422682G>A | CA863755197 | GRHPR | c.-69G>A (n.-69G>A) n.17G>A c.233G>A (p.Arg78His) n.248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422682G= | CA1846862713 | GRHPR | c.-69G= (n.-69G=) n.17G= c.233G= (p.Arg78=) n.248G= | |
| 9 | g.37422682G>T | CA2689952194 | GRHPR | c.-69G>T (n.-69G>T) n.17G>T c.233G>T (p.Arg78Leu) n.248G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422685_37422708del | CA2689952193 | GRHPR | c.-66_-43del (n.-66_-43del) n.20_43del c.236_259del (p.Pro79_Gly86del) n.251_274del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422683C>A | CA2689952195 | GRHPR | c.-68C>A (n.-68C>A) n.18C>A c.234C>A (p.Arg78=) n.249C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422683C= | CA1846862716 | GRHPR | c.-68C= (n.-68C=) n.18C= c.234C= (p.Arg78=) n.249C= | |
| 9 | g.37422683C>T | CA192885723 | GRHPR | c.-68C>T (n.-68C>T) n.18C>T c.234C>T (p.Arg78=) n.249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422686del | CA2579340451 | GRHPR | c.-65del (n.-65del) n.21del c.237del (p.Gly80AlafsTer?) n.252del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422684C>A | CA2689952196 | GRHPR | c.-67C>A (n.-67C>A) n.19C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) n.250C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422689_37422705del | CA2553092382 | GRHPR | c.-62_-46del (n.-62_-46del) n.24_40del c.240_256del (p.Thr83SerfsTer14) n.255_271del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422685C>A | CA2689952197 | GRHPR | c.-66C>A (n.-66C>A) n.20C>A c.236C>A (p.Pro79His) n.251C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422685C= | CA1846862720 | GRHPR | c.-66C= (n.-66C=) n.20C= c.236C= (p.Pro79=) n.251C= | |
| 9 | g.37422685C>G | CA1846862722 | GRHPR | c.-66C>G (n.-66C>G) n.20C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) n.251C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422685C>T | CA192885725 | GRHPR | c.-66C>T (n.-66C>T) n.20C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) n.251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422686C>A | CA2689952198 | GRHPR | c.-65C>A (n.-65C>A) n.21C>A c.237C>A (p.Pro79=) n.252C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422686C>T | CA2579340452 | GRHPR | c.-65C>T (n.-65C>T) n.21C>T c.237C>T (p.Pro79=) n.252C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422687G>A | CA2689952199 | GRHPR | c.-64G>A (n.-64G>A) n.22G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) n.253G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422687G>C | CA2579340453 | GRHPR | c.-64G>C (n.-64G>C) n.22G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) n.253G>C | |
| 9 | g.37422687G>T | CA2579340454 | GRHPR | c.-64G>T (n.-64G>T) n.22G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) n.253G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422688G>A | CA587803177 | GRHPR | c.-63G>A (n.-63G>A) n.23G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) n.254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422688G= | CA1846862723 | GRHPR | c.-63G= (n.-63G=) n.23G= c.239G= (p.Gly80=) n.254G= | |
| 9 | g.37422688G>T | CA2689952200 | GRHPR | c.-63G>T (n.-63G>T) n.23G>T c.239G>T (p.Gly80Val) n.254G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422689C>A | CA2689952201 | GRHPR | c.-62C>A (n.-62C>A) n.24C>A c.240C>A (p.Gly80=) n.255C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422689C>T | CA2689952202 | GRHPR | c.-62C>T (n.-62C>T) n.24C>T c.240C>T (p.Gly80=) n.255C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422690C>G | CA2689952204 | GRHPR | c.-61C>G (n.-61C>G) n.25C>G c.241C>G (p.Pro81Ala) n.256C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422690C>T | CA2579340455 | GRHPR | c.-61C>T (n.-61C>T) n.25C>T c.241C>T (p.Pro81Ser) n.256C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696_37422712del | CA2689952203 | GRHPR | c.-55_-39del (n.-55_-39del) n.31_47del c.247_263del (p.Thr83SerfsTer14) n.262_278del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422691C>A | CA1846862727 | GRHPR | c.-60C>A (n.-60C>A) n.26C>A c.242C>A (p.Pro81Gln) n.257C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422691C= | CA1846862725 | GRHPR | c.-60C= (n.-60C=) n.26C= c.242C= (p.Pro81=) n.257C= | |
| 9 | g.37422691C>T | CA192885729 | GRHPR | c.-60C>T (n.-60C>T) n.26C>T c.242C>T (p.Pro81Leu) n.257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422691_37422692delinsCA | CA1846862728 | GRHPR | c.-60_-59delinsCA (n.-60_-59delinsCA) n.26_27delinsCA c.242_243delinsCA (p.Pro81=) n.257_258delinsCA | |
| 9 | g.37422692del | CA863755206 | GRHPR | c.-59del (n.-59del) n.27del c.243del (p.Ala82LeufsTer?) n.258del n.1del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422692A= | CA1846862731 | GRHPR | c.-59A= (n.-59A=) n.27A= c.243A= (p.Pro81=) n.258A= n.1A= | |
| 9 | g.37422692A>G | CA192885730 | GRHPR | c.-59A>G (n.-59A>G) n.27A>G c.243A>G (p.Pro81=) n.258A>G n.1A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422692A>T | CA2689952205 | GRHPR | c.-59A>T (n.-59A>T) n.27A>T c.243A>T (p.Pro81=) n.258A>T n.1A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422692dup | CA587803181 | GRHPR | c.-59dup (n.-59dup) n.27dup c.243dup (p.Ala82SerfsTer21) n.258dup n.1dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422693G>A | CA2689952206 | GRHPR | c.-58G>A (n.-58G>A) n.28G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.259G>A n.2G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422693G>C | CA2579340456 | GRHPR | c.-58G>C (n.-58G>C) n.28G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.259G>C n.2G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422693G>T | CA2689952207 | GRHPR | c.-58G>T (n.-58G>T) n.28G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.259G>T n.2G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422693_37422694delinsGC | CA1846862733 | GRHPR | c.-58_-57delinsGC (n.-58_-57delinsGC) n.28_29delinsGC c.244_245delinsGC (p.Ala82=) n.259_260delinsGC n.2_3delinsGC | |
| 9 | g.37422694del | CA863755208 | GRHPR | c.-57del (n.-57del) n.29del c.245del (p.Ala82ValfsTer?) n.260del n.3del | dbSNP |
| 9 | g.37422694C>A | CA2579340457 | GRHPR | c.-57C>A (n.-57C>A) n.29C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.260C>A n.3C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422694C>T | CA2689952208 | GRHPR | c.-57C>T (n.-57C>T) n.29C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.260C>T n.3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422695T>A | CA2689952209 | GRHPR | c.-56T>A (n.-56T>A) n.30T>A c.-818T>A (n.-818T>A) c.246T>A (p.Ala82=) n.261T>A n.4T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422695T>C | CA2689952210 | GRHPR | c.-56T>C (n.-56T>C) n.30T>C c.-818T>C (n.-818T>C) c.246T>C (p.Ala82=) n.261T>C n.4T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422695T>G | CA192885732 | GRHPR | c.-56T>G (n.-56T>G) n.30T>G c.-818T>G (n.-818T>G) c.246T>G (p.Ala82=) n.261T>G n.4T>G | dbSNP |
| 9 | g.37422695T= | CA1846862736 | GRHPR | c.-56T= (n.-56T=) n.30T= c.-818T= (n.-818T=) c.246T= (p.Ala82=) n.261T= n.4T= | |
| 9 | g.37422695dup | CA2689952211 | GRHPR | c.-56dup (n.-56dup) n.30dup c.-818dup (n.-818dup) c.246dup (p.Thr83TyrfsTer20) n.261dup n.4dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696A= | CA1846862738 | GRHPR | c.-55A= (n.-55A=) n.1A= n.31A= c.-817A= (n.-817A=) c.247A= (p.Thr83=) n.262A= n.5A= | |
| 9 | g.37422696A>G | CA863755210 | GRHPR | c.-55A>G (n.-55A>G) n.1A>G n.31A>G c.-817A>G (n.-817A>G) c.247A>G (p.Thr83Ala) n.262A>G n.5A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696A>T | CA2689952213 | GRHPR | c.-55A>T (n.-55A>T) n.1A>T n.31A>T c.-817A>T (n.-817A>T) c.247A>T (p.Thr83Ser) n.262A>T n.5A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422696dup | CA2689952212 | GRHPR | c.-55dup (n.-55dup) n.1dup n.31dup c.-817dup (n.-817dup) c.247dup (p.Thr83AsnfsTer20) n.262dup n.5dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422697C>A | CA2579340458 | GRHPR | c.-54C>A (n.-54C>A) n.2C>A n.32C>A c.-816C>A (n.-816C>A) c.248C>A (p.Thr83Lys) n.263C>A n.6C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422697C= | CA1846862740 | GRHPR | c.-54C= (n.-54C=) n.2C= n.32C= c.-816C= (n.-816C=) c.248C= (p.Thr83=) n.263C= n.6C= | |
| 9 | g.37422697C>T | CA1123355378 | GRHPR | c.-54C>T (n.-54C>T) n.2C>T n.32C>T c.-816C>T (n.-816C>T) c.248C>T (p.Thr83Ile) n.263C>T n.6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422698A= | CA1846862741 | GRHPR | c.-53A= (n.-53A=) n.3A= n.33A= c.-815A= (n.-815A=) c.249A= (p.Thr83=) n.264A= n.7A= | |
| 9 | g.37422698A>C | CA1846862742 | GRHPR | c.-53A>C (n.-53A>C) n.3A>C n.33A>C c.-815A>C (n.-815A>C) c.249A>C (p.Thr83=) n.264A>C n.7A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422698A>G | CA2689952214 | GRHPR | c.-53A>G (n.-53A>G) n.3A>G n.33A>G c.-815A>G (n.-815A>G) c.249A>G (p.Thr83=) n.264A>G n.7A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422698A>T | CA2689952215 | GRHPR | c.-53A>T (n.-53A>T) n.3A>T n.33A>T c.-815A>T (n.-815A>T) c.249A>T (p.Thr83=) n.264A>T n.7A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T>A | CA2689952216 | GRHPR | c.-52T>A (n.-52T>A) n.4T>A n.34T>A c.-814T>A (n.-814T>A) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.265T>A n.8T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T>C | CA863755211 | GRHPR | c.-52T>C (n.-52T>C) n.4T>C n.34T>C c.-814T>C (n.-814T>C) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.265T>C n.8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T>G | CA1123355379 | GRHPR | c.-52T>G (n.-52T>G) n.4T>G n.34T>G c.-814T>G (n.-814T>G) c.250T>G (p.Phe84Val) n.265T>G n.8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422699T= | CA1846862744 | GRHPR | c.-52T= (n.-52T=) n.4T= n.34T= c.-814T= (n.-814T=) c.250T= (p.Phe84=) n.265T= n.8T= | |
| 9 | g.37422700del | CA2689952217 | GRHPR | c.-51del (n.-51del) n.5del n.35del c.-813del (n.-813del) c.251del (p.Phe84SerfsTer?) n.266del n.9del | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422700T>G | CA2689952218 | GRHPR | c.-51T>G (n.-51T>G) n.5T>G n.35T>G c.-813T>G (n.-813T>G) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.266T>G n.9T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422701C>A | CA2579340459 | GRHPR | c.-50C>A (n.-50C>A) n.6C>A n.36C>A c.-812C>A (n.-812C>A) c.252C>A (p.Phe84Leu) n.267C>A n.10C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422701C= | CA1846862746 | GRHPR | c.-50C= (n.-50C=) n.6C= n.36C= c.-812C= (n.-812C=) c.252C= (p.Phe84=) n.267C= n.10C= | |
| 9 | g.37422701C>G | CA2689952219 | GRHPR | c.-50C>G (n.-50C>G) n.6C>G n.36C>G c.-812C>G (n.-812C>G) c.252C>G (p.Phe84Leu) n.267C>G n.10C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422701C>T | CA5058868 | GRHPR | c.-50C>T (n.-50C>T) n.6C>T n.36C>T c.-812C>T (n.-812C>T) c.252C>T (p.Phe84=) n.267C>T n.10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.37422702C>A | CA2579340460 | GRHPR | c.-49C>A (n.-49C>A) n.7C>A n.37C>A c.-811C>A (n.-811C>A) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.268C>A n.11C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422702C= | CA1846862748 | GRHPR | c.-49C= (n.-49C=) n.7C= n.37C= c.-811C= (n.-811C=) c.253C= (p.Pro85=) n.268C= n.11C= | |
| 9 | g.37422702C>G | CA2689952220 | GRHPR | c.-49C>G (n.-49C>G) n.7C>G n.37C>G c.-811C>G (n.-811C>G) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.268C>G n.11C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.37422702C>T | CA587803183 | GRHPR | c.-49C>T (n.-49C>T) n.7C>T n.37C>T c.-811C>T (n.-811C>T) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.268C>T n.11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |