Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3740338_3740347delCA2631423308CREBBPc.4133+55_4133+64del (n.4133+55_4133+64del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
16g.3740348A>TCA2731834434CREBBPc.4133+51T>A (n.4133+51T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.3740350C>GCA2631423332CREBBPc.4133+49G>C (n.4133+49G>C)
c.4019+49G>C (n.4019+49G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740351G>CCA2731572267CREBBPc.4133+48C>G (n.4133+48C>G)
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 dbSNP
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16g.3740351G>TCA620463893CREBBPc.4133+48C>A (n.4133+48C>A)
c.4019+48C>A (n.4019+48C>A)
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c.3380+48C>A (n.3380+48C>A)
c.4127+48C>A (n.4127+48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740352G>ACA2731834482CREBBPc.4133+47C>T (n.4133+47C>T)
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 dbSNP
16g.3740352G>CCA2731834437CREBBPc.4133+47C>G (n.4133+47C>G)
c.4019+47C>G (n.4019+47C>G)
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 dbSNP
16g.3740353G>ACA7869600CREBBPc.4133+46C>T (n.4133+46C>T)
c.4019+46C>T (n.4019+46C>T)
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c.439+46C>T
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c.4079+46C>T (n.4079+46C>T)
c.3380+46C>T (n.3380+46C>T)
c.4127+46C>T (n.4127+46C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740353G>CCA2731579117CREBBPc.4133+46C>G (n.4133+46C>G)
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 dbSNP
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16g.3740354C>ACA620463899CREBBPc.4133+45G>T (n.4133+45G>T)
c.4019+45G>T (n.4019+45G>T)
c.2768+45G>T (n.2768+45G>T)
c.439+45G>T
n.215+45G>T
n.3070+45G>T
c.4088+45G>T (n.4088+45G>T)
c.3716+45G>T (n.3716+45G>T)
c.4079+45G>T (n.4079+45G>T)
c.3380+45G>T (n.3380+45G>T)
c.4127+45G>T (n.4127+45G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740354C=CA2202940716CREBBPc.4133+45G= (n.4133+45G=)
c.4019+45G= (n.4019+45G=)
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n.215+45G=
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c.4088+45G= (n.4088+45G=)
c.3716+45G= (n.3716+45G=)
c.4079+45G= (n.4079+45G=)
c.3380+45G= (n.3380+45G=)
c.4127+45G= (n.4127+45G=)
16g.3740354C>GCA2731575753CREBBPc.4133+45G>C (n.4133+45G>C)
c.4019+45G>C (n.4019+45G>C)
c.2768+45G>C (n.2768+45G>C)
c.439+45G>C
n.215+45G>C
n.3070+45G>C
c.4088+45G>C (n.4088+45G>C)
c.3716+45G>C (n.3716+45G>C)
c.4079+45G>C (n.4079+45G>C)
c.3380+45G>C (n.3380+45G>C)
c.4127+45G>C (n.4127+45G>C)
 dbSNP
16g.3740354C>TCA7869601CREBBPc.4133+45G>A (n.4133+45G>A)
c.4019+45G>A (n.4019+45G>A)
c.2768+45G>A (n.2768+45G>A)
c.439+45G>A
n.215+45G>A
n.3070+45G>A
c.4088+45G>A (n.4088+45G>A)
c.3716+45G>A (n.3716+45G>A)
c.4079+45G>A (n.4079+45G>A)
c.3380+45G>A (n.3380+45G>A)
c.4127+45G>A (n.4127+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740355G>ACA7869602CREBBPc.4133+44C>T (n.4133+44C>T)
c.4019+44C>T (n.4019+44C>T)
c.2768+44C>T (n.2768+44C>T)
c.439+44C>T
n.215+44C>T
n.3070+44C>T
c.4088+44C>T (n.4088+44C>T)
c.3716+44C>T (n.3716+44C>T)
c.4079+44C>T (n.4079+44C>T)
c.3380+44C>T (n.3380+44C>T)
c.4127+44C>T (n.4127+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740355G>CCA2575893971CREBBPc.4133+44C>G (n.4133+44C>G)
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 dbSNP
16g.3740355G=CA2202940719CREBBPc.4133+44C= (n.4133+44C=)
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c.4127+44C= (n.4127+44C=)
16g.3740355G>TCA2631423341CREBBPc.4133+44C>A (n.4133+44C>A)
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 gnomAD v4
16g.3740356T>CCA7869604CREBBPc.4133+43A>G (n.4133+43A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740356T=CA2202940722CREBBPc.4133+43A= (n.4133+43A=)
c.4019+43A= (n.4019+43A=)
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c.439+43A=
n.215+43A=
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c.4127+43A= (n.4127+43A=)
16g.3740356_3740357delinsTGCA2202940720CREBBPc.4133+42_4133+43delinsCA (n.4133+42_4133+43delinsCA)
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c.4127+42_4127+43delinsCA (n.4127+42_4127+43delinsCA)
16g.3740357G>ACA2631423347CREBBPc.4133+42C>T (n.4133+42C>T)
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 gnomAD v4
16g.3740357G>CCA2731834500CREBBPc.4133+42C>G (n.4133+42C>G)
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 dbSNP
16g.3740357G>TCA2731834518CREBBPc.4133+42C>A (n.4133+42C>A)
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 dbSNP
16g.3740360delCA7869603CREBBPc.4133+42del (n.4133+42del)
c.4019+42del (n.4019+42del)
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c.439+42del
n.215+42del
n.3070+42del
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c.4127+42del (n.4127+42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740358G>ACA2731577411CREBBPc.4133+41C>T (n.4133+41C>T)
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 dbSNP
16g.3740358G>CCA7869605CREBBPc.4133+41C>G (n.4133+41C>G)
c.4019+41C>G (n.4019+41C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740358G=CA2202940724CREBBPc.4133+41C= (n.4133+41C=)
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16g.3740358G>TCA2731577412CREBBPc.4133+41C>A (n.4133+41C>A)
c.4019+41C>A (n.4019+41C>A)
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c.439+41C>A
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c.4079+41C>A (n.4079+41C>A)
c.3380+41C>A (n.3380+41C>A)
c.4127+41C>A (n.4127+41C>A)
 dbSNP
16g.3740359G>ACA2731834544CREBBPc.4133+40C>T (n.4133+40C>T)
c.4019+40C>T (n.4019+40C>T)
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c.4127+40C>T (n.4127+40C>T)
 dbSNP
16g.3740359G>CCA2575893972CREBBPc.4133+40C>G (n.4133+40C>G)
c.4019+40C>G (n.4019+40C>G)
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c.439+40C>G
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c.3716+40C>G (n.3716+40C>G)
c.4079+40C>G (n.4079+40C>G)
c.3380+40C>G (n.3380+40C>G)
c.4127+40C>G (n.4127+40C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740359G>TCA2731834555CREBBPc.4133+40C>A (n.4133+40C>A)
c.4019+40C>A (n.4019+40C>A)
c.2768+40C>A (n.2768+40C>A)
c.439+40C>A
n.215+40C>A
n.3070+40C>A
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c.4079+40C>A (n.4079+40C>A)
c.3380+40C>A (n.3380+40C>A)
c.4127+40C>A (n.4127+40C>A)
 dbSNP
16g.3740360G>ACA7869606CREBBPc.4133+39C>T (n.4133+39C>T)
c.4019+39C>T (n.4019+39C>T)
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c.4127+39C>T (n.4127+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740360G>CCA2731578505CREBBPc.4133+39C>G (n.4133+39C>G)
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 dbSNP
16g.3740360G=CA2202940726CREBBPc.4133+39C= (n.4133+39C=)
c.4019+39C= (n.4019+39C=)
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c.3716+39C= (n.3716+39C=)
c.4079+39C= (n.4079+39C=)
c.3380+39C= (n.3380+39C=)
c.4127+39C= (n.4127+39C=)
16g.3740360G>TCA2575893973CREBBPc.4133+39C>A (n.4133+39C>A)
c.4019+39C>A (n.4019+39C>A)
c.2768+39C>A (n.2768+39C>A)
c.439+39C>A
n.215+39C>A
n.3070+39C>A
c.4088+39C>A (n.4088+39C>A)
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c.4079+39C>A (n.4079+39C>A)
c.3380+39C>A (n.3380+39C>A)
c.4127+39C>A (n.4127+39C>A)
 dbSNP
16g.3740361A>CCA2731834638CREBBPc.4133+38T>G (n.4133+38T>G)
c.4019+38T>G (n.4019+38T>G)
c.2768+38T>G (n.2768+38T>G)
c.439+38T>G
n.215+38T>G
n.3070+38T>G
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c.3380+38T>G (n.3380+38T>G)
c.4127+38T>G (n.4127+38T>G)
 dbSNP
16g.3740361A>GCA2731834630CREBBPc.4133+38T>C (n.4133+38T>C)
c.4019+38T>C (n.4019+38T>C)
c.2768+38T>C (n.2768+38T>C)
c.439+38T>C
n.215+38T>C
n.3070+38T>C
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c.4079+38T>C (n.4079+38T>C)
c.3380+38T>C (n.3380+38T>C)
c.4127+38T>C (n.4127+38T>C)
 dbSNP
16g.3740361A>TCA2731834648CREBBPc.4133+38T>A (n.4133+38T>A)
c.4019+38T>A (n.4019+38T>A)
c.2768+38T>A (n.2768+38T>A)
c.439+38T>A
n.215+38T>A
n.3070+38T>A
c.4088+38T>A (n.4088+38T>A)
c.3716+38T>A (n.3716+38T>A)
c.4079+38T>A (n.4079+38T>A)
c.3380+38T>A (n.3380+38T>A)
c.4127+38T>A (n.4127+38T>A)
 dbSNP
16g.3740362C>ACA2631423355CREBBPc.4133+37G>T (n.4133+37G>T)
c.4019+37G>T (n.4019+37G>T)
c.2768+37G>T (n.2768+37G>T)
c.439+37G>T
n.215+37G>T
n.3070+37G>T
c.4088+37G>T (n.4088+37G>T)
c.3716+37G>T (n.3716+37G>T)
c.4079+37G>T (n.4079+37G>T)
c.3380+37G>T (n.3380+37G>T)
c.4127+37G>T (n.4127+37G>T)
 gnomAD v4
16g.3740362C>GCA2731834651CREBBPc.4133+37G>C (n.4133+37G>C)
c.4019+37G>C (n.4019+37G>C)
c.2768+37G>C (n.2768+37G>C)
c.439+37G>C
n.215+37G>C
n.3070+37G>C
c.4088+37G>C (n.4088+37G>C)
c.3716+37G>C (n.3716+37G>C)
c.4079+37G>C (n.4079+37G>C)
c.3380+37G>C (n.3380+37G>C)
c.4127+37G>C (n.4127+37G>C)
 dbSNP
16g.3740362C>TCA2731834796CREBBPc.4133+37G>A (n.4133+37G>A)
c.4019+37G>A (n.4019+37G>A)
c.2768+37G>A (n.2768+37G>A)
c.439+37G>A
n.215+37G>A
n.3070+37G>A
c.4088+37G>A (n.4088+37G>A)
c.3716+37G>A (n.3716+37G>A)
c.4079+37G>A (n.4079+37G>A)
c.3380+37G>A (n.3380+37G>A)
c.4127+37G>A (n.4127+37G>A)
 dbSNP
16g.3740363T>ACA2731834819CREBBPc.4133+36A>T (n.4133+36A>T)
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c.3380+36A>T (n.3380+36A>T)
c.4127+36A>T (n.4127+36A>T)
 dbSNP
16g.3740364G>ACA7869607CREBBPc.4133+35C>T (n.4133+35C>T)
c.4019+35C>T (n.4019+35C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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16g.3740365C>GCA2731834825CREBBPc.4133+34G>C (n.4133+34G>C)
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 dbSNP
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c.4079+34G>A (n.4079+34G>A)
c.3380+34G>A (n.3380+34G>A)
c.4127+34G>A (n.4127+34G>A)
 dbSNP
16g.3740366T>ACA2731834828CREBBPc.4133+33A>T (n.4133+33A>T)
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 dbSNP
16g.3740367C>ACA2202940733CREBBPc.4133+32G>T (n.4133+32G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.3740367C>GCA2731605416CREBBPc.4133+32G>C (n.4133+32G>C)
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 dbSNP
16g.3740367C>TCA620463907CREBBPc.4133+32G>A (n.4133+32G>A)
c.4019+32G>A (n.4019+32G>A)
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c.4079+32G>A (n.4079+32G>A)
c.3380+32G>A (n.3380+32G>A)
c.4127+32G>A (n.4127+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740368G>ACA7869608CREBBPc.4133+31C>T (n.4133+31C>T)
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c.439+31C>T
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c.4079+31C>T (n.4079+31C>T)
c.3380+31C>T (n.3380+31C>T)
c.4127+31C>T (n.4127+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740368G>CCA2631423360CREBBPc.4133+31C>G (n.4133+31C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.3740368G=CA2202940735CREBBPc.4133+31C= (n.4133+31C=)
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16g.3740368G>TCA2731570868CREBBPc.4133+31C>A (n.4133+31C>A)
c.4019+31C>A (n.4019+31C>A)
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c.439+31C>A
n.215+31C>A
n.3070+31C>A
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c.3716+31C>A (n.3716+31C>A)
c.4079+31C>A (n.4079+31C>A)
c.3380+31C>A (n.3380+31C>A)
c.4127+31C>A (n.4127+31C>A)
 dbSNP
16g.3740369C>ACA7869609CREBBPc.4133+30G>T (n.4133+30G>T)
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c.4127+30G>T (n.4127+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740369C=CA2202940737CREBBPc.4133+30G= (n.4133+30G=)
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c.4127+30G= (n.4127+30G=)
16g.3740369C>GCA2731577962CREBBPc.4133+30G>C (n.4133+30G>C)
c.4019+30G>C (n.4019+30G>C)
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c.439+30G>C
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n.3070+30G>C
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c.3716+30G>C (n.3716+30G>C)
c.4079+30G>C (n.4079+30G>C)
c.3380+30G>C (n.3380+30G>C)
c.4127+30G>C (n.4127+30G>C)
 dbSNP
16g.3740369C>TCA276983069CREBBPc.4133+30G>A (n.4133+30G>A)
c.4019+30G>A (n.4019+30G>A)
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c.439+30G>A
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n.3070+30G>A
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c.3716+30G>A (n.3716+30G>A)
c.4079+30G>A (n.4079+30G>A)
c.3380+30G>A (n.3380+30G>A)
c.4127+30G>A (n.4127+30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740370A=CA2202940739CREBBPc.4133+29T= (n.4133+29T=)
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c.4127+29T= (n.4127+29T=)
16g.3740370A>GCA7869610CREBBPc.4133+29T>C (n.4133+29T>C)
c.4019+29T>C (n.4019+29T>C)
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c.439+29T>C
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c.3380+29T>C (n.3380+29T>C)
c.4127+29T>C (n.4127+29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740370A>TCA2731571413CREBBPc.4133+29T>A (n.4133+29T>A)
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c.439+29T>A
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c.3380+29T>A (n.3380+29T>A)
c.4127+29T>A (n.4127+29T>A)
 dbSNP
16g.3740371G>ACA2575893974CREBBPc.4133+28C>T (n.4133+28C>T)
c.4019+28C>T (n.4019+28C>T)
c.2768+28C>T (n.2768+28C>T)
c.439+28C>T
n.215+28C>T
n.3070+28C>T
c.4088+28C>T (n.4088+28C>T)
c.3716+28C>T (n.3716+28C>T)
c.4079+28C>T (n.4079+28C>T)
c.3380+28C>T (n.3380+28C>T)
c.4127+28C>T (n.4127+28C>T)
16g.3740371G>CCA2731834830CREBBPc.4133+28C>G (n.4133+28C>G)
c.4019+28C>G (n.4019+28C>G)
c.2768+28C>G (n.2768+28C>G)
c.439+28C>G
n.215+28C>G
n.3070+28C>G
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c.3716+28C>G (n.3716+28C>G)
c.4079+28C>G (n.4079+28C>G)
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 dbSNP
16g.3740372A>GCA2731834881CREBBPc.4133+27T>C (n.4133+27T>C)
c.4019+27T>C (n.4019+27T>C)
c.2768+27T>C (n.2768+27T>C)
c.439+27T>C
n.215+27T>C
n.3070+27T>C
c.4088+27T>C (n.4088+27T>C)
c.3716+27T>C (n.3716+27T>C)
c.4079+27T>C (n.4079+27T>C)
c.3380+27T>C (n.3380+27T>C)
c.4127+27T>C (n.4127+27T>C)
 dbSNP
16g.3740372A>TCA2731834877CREBBPc.4133+27T>A (n.4133+27T>A)
c.4019+27T>A (n.4019+27T>A)
c.2768+27T>A (n.2768+27T>A)
c.439+27T>A
n.215+27T>A
n.3070+27T>A
c.4088+27T>A (n.4088+27T>A)
c.3716+27T>A (n.3716+27T>A)
c.4079+27T>A (n.4079+27T>A)
c.3380+27T>A (n.3380+27T>A)
c.4127+27T>A (n.4127+27T>A)
 dbSNP
16g.3740373G>ACA2631423365CREBBPc.4133+26C>T (n.4133+26C>T)
c.4019+26C>T (n.4019+26C>T)
c.2768+26C>T (n.2768+26C>T)
c.439+26C>T
n.215+26C>T
n.3070+26C>T
c.4088+26C>T (n.4088+26C>T)
c.3716+26C>T (n.3716+26C>T)
c.4079+26C>T (n.4079+26C>T)
c.3380+26C>T (n.3380+26C>T)
c.4127+26C>T (n.4127+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740373G>CCA2631423366CREBBPc.4133+26C>G (n.4133+26C>G)
c.4019+26C>G (n.4019+26C>G)
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c.439+26C>G
n.215+26C>G
n.3070+26C>G
c.4088+26C>G (n.4088+26C>G)
c.3716+26C>G (n.3716+26C>G)
c.4079+26C>G (n.4079+26C>G)
c.3380+26C>G (n.3380+26C>G)
c.4127+26C>G (n.4127+26C>G)
 gnomAD v4
16g.3740374C>ACA7869611CREBBPc.4133+25G>T (n.4133+25G>T)
c.4019+25G>T (n.4019+25G>T)
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c.439+25G>T
n.215+25G>T
n.3070+25G>T
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c.3716+25G>T (n.3716+25G>T)
c.4079+25G>T (n.4079+25G>T)
c.3380+25G>T (n.3380+25G>T)
c.4127+25G>T (n.4127+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740374C=CA2202940741CREBBPc.4133+25G= (n.4133+25G=)
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c.4127+25G= (n.4127+25G=)
16g.3740374C>GCA2731571847CREBBPc.4133+25G>C (n.4133+25G>C)
c.4019+25G>C (n.4019+25G>C)
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c.439+25G>C
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c.4127+25G>C (n.4127+25G>C)
 dbSNP
16g.3740375A>CCA2731834893CREBBPc.4133+24T>G (n.4133+24T>G)
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 dbSNP
16g.3740375A>TCA2731834894CREBBPc.4133+24T>A (n.4133+24T>A)
c.4019+24T>A (n.4019+24T>A)
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c.439+24T>A
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c.4127+24T>A (n.4127+24T>A)
 dbSNP
16g.3740376C=CA2202940743CREBBPc.4133+23G= (n.4133+23G=)
c.4019+23G= (n.4019+23G=)
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c.3380+23G= (n.3380+23G=)
c.4127+23G= (n.4127+23G=)
16g.3740376C>GCA2731604185CREBBPc.4133+23G>C (n.4133+23G>C)
c.4019+23G>C (n.4019+23G>C)
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c.439+23G>C
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c.4127+23G>C (n.4127+23G>C)
 dbSNP
16g.3740376C>TCA620463914CREBBPc.4133+23G>A (n.4133+23G>A)
c.4019+23G>A (n.4019+23G>A)
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c.439+23G>A
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c.4079+23G>A (n.4079+23G>A)
c.3380+23G>A (n.3380+23G>A)
c.4127+23G>A (n.4127+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740377T>ACA2731577964CREBBPc.4133+22A>T (n.4133+22A>T)
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 dbSNP
16g.3740377T>CCA7869612CREBBPc.4133+22A>G (n.4133+22A>G)
c.4019+22A>G (n.4019+22A>G)
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c.4127+22A>G (n.4127+22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740377T=CA2202940744CREBBPc.4133+22A= (n.4133+22A=)
c.4019+22A= (n.4019+22A=)
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c.3380+22A= (n.3380+22A=)
c.4127+22A= (n.4127+22A=)
16g.3740378G>ACA7869613CREBBPc.4133+21C>T (n.4133+21C>T)
c.4019+21C>T (n.4019+21C>T)
c.2768+21C>T (n.2768+21C>T)
c.439+21C>T
n.215+21C>T
n.3070+21C>T
c.4088+21C>T (n.4088+21C>T)
c.3716+21C>T (n.3716+21C>T)
c.4079+21C>T (n.4079+21C>T)
c.3380+21C>T (n.3380+21C>T)
c.4127+21C>T (n.4127+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740378G>CCA2731576288CREBBPc.4133+21C>G (n.4133+21C>G)
c.4019+21C>G (n.4019+21C>G)
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c.439+21C>G
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c.4127+21C>G (n.4127+21C>G)
 dbSNP
16g.3740378G=CA2202940747CREBBPc.4133+21C= (n.4133+21C=)
c.4019+21C= (n.4019+21C=)
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c.4127+21C= (n.4127+21C=)
16g.3740379T>ACA2731571415CREBBPc.4133+20A>T (n.4133+20A>T)
c.4019+20A>T (n.4019+20A>T)
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c.439+20A>T
n.215+20A>T
n.3070+20A>T
c.4088+20A>T (n.4088+20A>T)
c.3716+20A>T (n.3716+20A>T)
c.4079+20A>T (n.4079+20A>T)
c.3380+20A>T (n.3380+20A>T)
c.4127+20A>T (n.4127+20A>T)
 dbSNP
16g.3740379T>CCA276983102CREBBPc.4133+20A>G (n.4133+20A>G)
c.4019+20A>G (n.4019+20A>G)
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c.439+20A>G
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c.3380+20A>G (n.3380+20A>G)
c.4127+20A>G (n.4127+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740379T>GCA2731571414CREBBPc.4133+20A>C (n.4133+20A>C)
c.4019+20A>C (n.4019+20A>C)
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c.439+20A>C
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c.3716+20A>C (n.3716+20A>C)
c.4079+20A>C (n.4079+20A>C)
c.3380+20A>C (n.3380+20A>C)
c.4127+20A>C (n.4127+20A>C)
 dbSNP
16g.3740379T=CA2202940749CREBBPc.4133+20A= (n.4133+20A=)
c.4019+20A= (n.4019+20A=)
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c.3380+20A= (n.3380+20A=)
c.4127+20A= (n.4127+20A=)
16g.3740380A=CA2202940753CREBBPc.4133+19T= (n.4133+19T=)
c.4019+19T= (n.4019+19T=)
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c.3380+19T= (n.3380+19T=)
c.4127+19T= (n.4127+19T=)
16g.3740380A>CCA2631423371CREBBPc.4133+19T>G (n.4133+19T>G)
c.4019+19T>G (n.4019+19T>G)
c.2768+19T>G (n.2768+19T>G)
c.439+19T>G
n.215+19T>G
n.3070+19T>G
c.4088+19T>G (n.4088+19T>G)
c.3716+19T>G (n.3716+19T>G)
c.4079+19T>G (n.4079+19T>G)
c.3380+19T>G (n.3380+19T>G)
c.4127+19T>G (n.4127+19T>G)
 gnomAD v4
16g.3740380A>GCA7869614CREBBPc.4133+19T>C (n.4133+19T>C)
c.4019+19T>C (n.4019+19T>C)
c.2768+19T>C (n.2768+19T>C)
c.439+19T>C
n.215+19T>C
n.3070+19T>C
c.4088+19T>C (n.4088+19T>C)
c.3716+19T>C (n.3716+19T>C)
c.4079+19T>C (n.4079+19T>C)
c.3380+19T>C (n.3380+19T>C)
c.4127+19T>C (n.4127+19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740380A>TCA2731570869CREBBPc.4133+19T>A (n.4133+19T>A)
c.4019+19T>A (n.4019+19T>A)
c.2768+19T>A (n.2768+19T>A)
c.439+19T>A
n.215+19T>A
n.3070+19T>A
c.4088+19T>A (n.4088+19T>A)
c.3716+19T>A (n.3716+19T>A)
c.4079+19T>A (n.4079+19T>A)
c.3380+19T>A (n.3380+19T>A)
c.4127+19T>A (n.4127+19T>A)
 dbSNP
16g.3740381G>ACA2731834924CREBBPc.4133+18C>T (n.4133+18C>T)
c.4019+18C>T (n.4019+18C>T)
c.2768+18C>T (n.2768+18C>T)
c.439+18C>T
n.215+18C>T
n.3070+18C>T
c.4088+18C>T (n.4088+18C>T)
c.3716+18C>T (n.3716+18C>T)
c.4079+18C>T (n.4079+18C>T)
c.3380+18C>T (n.3380+18C>T)
c.4127+18C>T (n.4127+18C>T)
 dbSNP
16g.3740381G>CCA2731834922CREBBPc.4133+18C>G (n.4133+18C>G)
c.4019+18C>G (n.4019+18C>G)
c.2768+18C>G (n.2768+18C>G)
c.439+18C>G
n.215+18C>G
n.3070+18C>G
c.4088+18C>G (n.4088+18C>G)
c.3716+18C>G (n.3716+18C>G)
c.4079+18C>G (n.4079+18C>G)
c.3380+18C>G (n.3380+18C>G)
c.4127+18C>G (n.4127+18C>G)
 dbSNP
16g.3740381G>TCA2731834926CREBBPc.4133+18C>A (n.4133+18C>A)
c.4019+18C>A (n.4019+18C>A)
c.2768+18C>A (n.2768+18C>A)
c.439+18C>A
n.215+18C>A
n.3070+18C>A
c.4088+18C>A (n.4088+18C>A)
c.3716+18C>A (n.3716+18C>A)
c.4079+18C>A (n.4079+18C>A)
c.3380+18C>A (n.3380+18C>A)
c.4127+18C>A (n.4127+18C>A)
 dbSNP
16g.3740382A=CA2202940758CREBBPc.4133+17T= (n.4133+17T=)
c.4019+17T= (n.4019+17T=)
c.2768+17T= (n.2768+17T=)
c.439+17T=
n.215+17T=
n.3070+17T=
c.4088+17T= (n.4088+17T=)
c.3716+17T= (n.3716+17T=)
c.4079+17T= (n.4079+17T=)
c.3380+17T= (n.3380+17T=)
c.4127+17T= (n.4127+17T=)
16g.3740382A>GCA7869615CREBBPc.4133+17T>C (n.4133+17T>C)
c.4019+17T>C (n.4019+17T>C)
c.2768+17T>C (n.2768+17T>C)
c.439+17T>C
n.215+17T>C
n.3070+17T>C
c.4088+17T>C (n.4088+17T>C)
c.3716+17T>C (n.3716+17T>C)
c.4079+17T>C (n.4079+17T>C)
c.3380+17T>C (n.3380+17T>C)
c.4127+17T>C (n.4127+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740382A>TCA2731574867CREBBPc.4133+17T>A (n.4133+17T>A)
c.4019+17T>A (n.4019+17T>A)
c.2768+17T>A (n.2768+17T>A)
c.439+17T>A
n.215+17T>A
n.3070+17T>A
c.4088+17T>A (n.4088+17T>A)
c.3716+17T>A (n.3716+17T>A)
c.4079+17T>A (n.4079+17T>A)
c.3380+17T>A (n.3380+17T>A)
c.4127+17T>A (n.4127+17T>A)
 dbSNP
16g.3740383G>ACA2560201533CREBBPc.4133+16C>T (n.4133+16C>T)
c.4019+16C>T (n.4019+16C>T)
c.2768+16C>T (n.2768+16C>T)
c.439+16C>T
n.215+16C>T
n.3070+16C>T
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c.3716+16C>T (n.3716+16C>T)
c.4079+16C>T (n.4079+16C>T)
c.3380+16C>T (n.3380+16C>T)
c.4127+16C>T (n.4127+16C>T)
16g.3740383G>CCA7869616CREBBPc.4133+16C>G (n.4133+16C>G)
c.4019+16C>G (n.4019+16C>G)
c.2768+16C>G (n.2768+16C>G)
c.439+16C>G
n.215+16C>G
n.3070+16C>G
c.4088+16C>G (n.4088+16C>G)
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c.3380+16C>G (n.3380+16C>G)
c.4127+16C>G (n.4127+16C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740383G=CA2202940760CREBBPc.4133+16C= (n.4133+16C=)
c.4019+16C= (n.4019+16C=)
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c.4079+16C= (n.4079+16C=)
c.3380+16C= (n.3380+16C=)
c.4127+16C= (n.4127+16C=)
16g.3740383G>TCA2575893975CREBBPc.4133+16C>A (n.4133+16C>A)
c.4019+16C>A (n.4019+16C>A)
c.2768+16C>A (n.2768+16C>A)
c.439+16C>A
n.215+16C>A
n.3070+16C>A
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c.3380+16C>A (n.3380+16C>A)
c.4127+16C>A (n.4127+16C>A)
 dbSNP
16g.3740384A=CA2202940762CREBBPc.4133+15T= (n.4133+15T=)
c.4019+15T= (n.4019+15T=)
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c.3380+15T= (n.3380+15T=)
c.4127+15T= (n.4127+15T=)
16g.3740384A>GCA620463924CREBBPc.4133+15T>C (n.4133+15T>C)
c.4019+15T>C (n.4019+15T>C)
c.2768+15T>C (n.2768+15T>C)
c.439+15T>C
n.215+15T>C
n.3070+15T>C
c.4088+15T>C (n.4088+15T>C)
c.3716+15T>C (n.3716+15T>C)
c.4079+15T>C (n.4079+15T>C)
c.3380+15T>C (n.3380+15T>C)
c.4127+15T>C (n.4127+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740384A>TCA2731606705CREBBPc.4133+15T>A (n.4133+15T>A)
c.4019+15T>A (n.4019+15T>A)
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c.439+15T>A
n.215+15T>A
n.3070+15T>A
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c.4079+15T>A (n.4079+15T>A)
c.3380+15T>A (n.3380+15T>A)
c.4127+15T>A (n.4127+15T>A)
 dbSNP
16g.3740385G>CCA2731834939CREBBPc.4133+14C>G (n.4133+14C>G)
c.4019+14C>G (n.4019+14C>G)
c.2768+14C>G (n.2768+14C>G)
c.439+14C>G
n.215+14C>G
n.3070+14C>G
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 dbSNP
16g.3740386C>ACA2731835008CREBBPc.4133+13G>T (n.4133+13G>T)
c.4019+13G>T (n.4019+13G>T)
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c.439+13G>T
n.215+13G>T
n.3070+13G>T
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c.4127+13G>T (n.4127+13G>T)
 dbSNP
16g.3740386C>GCA2731834943CREBBPc.4133+13G>C (n.4133+13G>C)
c.4019+13G>C (n.4019+13G>C)
c.2768+13G>C (n.2768+13G>C)
c.439+13G>C
n.215+13G>C
n.3070+13G>C
c.4088+13G>C (n.4088+13G>C)
c.3716+13G>C (n.3716+13G>C)
c.4079+13G>C (n.4079+13G>C)
c.3380+13G>C (n.3380+13G>C)
c.4127+13G>C (n.4127+13G>C)
 dbSNP
16g.3740386C>TCA2731834940CREBBPc.4133+13G>A (n.4133+13G>A)
c.4019+13G>A (n.4019+13G>A)
c.2768+13G>A (n.2768+13G>A)
c.439+13G>A
n.215+13G>A
n.3070+13G>A
c.4088+13G>A (n.4088+13G>A)
c.3716+13G>A (n.3716+13G>A)
c.4079+13G>A (n.4079+13G>A)
c.3380+13G>A (n.3380+13G>A)
c.4127+13G>A (n.4127+13G>A)
 dbSNP
16g.3740387A>GCA2731835063CREBBPc.4133+12T>C (n.4133+12T>C)
c.4019+12T>C (n.4019+12T>C)
c.2768+12T>C (n.2768+12T>C)
c.439+12T>C
n.215+12T>C
n.3070+12T>C
c.4088+12T>C (n.4088+12T>C)
c.3716+12T>C (n.3716+12T>C)
c.4079+12T>C (n.4079+12T>C)
c.3380+12T>C (n.3380+12T>C)
c.4127+12T>C (n.4127+12T>C)
 dbSNP
16g.3740387A>TCA2731835041CREBBPc.4133+12T>A (n.4133+12T>A)
c.4019+12T>A (n.4019+12T>A)
c.2768+12T>A (n.2768+12T>A)
c.439+12T>A
n.215+12T>A
n.3070+12T>A
c.4088+12T>A (n.4088+12T>A)
c.3716+12T>A (n.3716+12T>A)
c.4079+12T>A (n.4079+12T>A)
c.3380+12T>A (n.3380+12T>A)
c.4127+12T>A (n.4127+12T>A)
 dbSNP
16g.3740388G>ACA2631423379CREBBPc.4133+11C>T (n.4133+11C>T)
c.4019+11C>T (n.4019+11C>T)
c.2768+11C>T (n.2768+11C>T)
c.439+11C>T
n.215+11C>T
n.3070+11C>T
c.4088+11C>T (n.4088+11C>T)
c.3716+11C>T (n.3716+11C>T)
c.4079+11C>T (n.4079+11C>T)
c.3380+11C>T (n.3380+11C>T)
c.4127+11C>T (n.4127+11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740388G>TCA2731835101CREBBPc.4133+11C>A (n.4133+11C>A)
c.4019+11C>A (n.4019+11C>A)
c.2768+11C>A (n.2768+11C>A)
c.439+11C>A
n.215+11C>A
n.3070+11C>A
c.4088+11C>A (n.4088+11C>A)
c.3716+11C>A (n.3716+11C>A)
c.4079+11C>A (n.4079+11C>A)
c.3380+11C>A (n.3380+11C>A)
c.4127+11C>A (n.4127+11C>A)
 dbSNP
16g.3740389G>ACA2731835102CREBBPc.4133+10C>T (n.4133+10C>T)
c.4019+10C>T (n.4019+10C>T)
c.2768+10C>T (n.2768+10C>T)
c.439+10C>T
n.215+10C>T
n.3070+10C>T
c.4088+10C>T (n.4088+10C>T)
c.3716+10C>T (n.3716+10C>T)
c.4079+10C>T (n.4079+10C>T)
c.3380+10C>T (n.3380+10C>T)
c.4127+10C>T (n.4127+10C>T)
 dbSNP
16g.3740389G>CCA2731835123CREBBPc.4133+10C>G (n.4133+10C>G)
c.4019+10C>G (n.4019+10C>G)
c.2768+10C>G (n.2768+10C>G)
c.439+10C>G
n.215+10C>G
n.3070+10C>G
c.4088+10C>G (n.4088+10C>G)
c.3716+10C>G (n.3716+10C>G)
c.4079+10C>G (n.4079+10C>G)
c.3380+10C>G (n.3380+10C>G)
c.4127+10C>G (n.4127+10C>G)
 dbSNP
16g.3740389G>TCA2731835124CREBBPc.4133+10C>A (n.4133+10C>A)
c.4019+10C>A (n.4019+10C>A)
c.2768+10C>A (n.2768+10C>A)
c.439+10C>A
n.215+10C>A
n.3070+10C>A
c.4088+10C>A (n.4088+10C>A)
c.3716+10C>A (n.3716+10C>A)
c.4079+10C>A (n.4079+10C>A)
c.3380+10C>A (n.3380+10C>A)
c.4127+10C>A (n.4127+10C>A)
 dbSNP
16g.3740390C=CA2202940763CREBBPc.4133+9G= (n.4133+9G=)
c.4019+9G= (n.4019+9G=)
c.2768+9G= (n.2768+9G=)
c.439+9G=
n.215+9G=
n.3070+9G=
c.4088+9G= (n.4088+9G=)
c.3716+9G= (n.3716+9G=)
c.4079+9G= (n.4079+9G=)
c.3380+9G= (n.3380+9G=)
c.4127+9G= (n.4127+9G=)
16g.3740390C>GCA2202940765CREBBPc.4133+9G>C (n.4133+9G>C)
c.4019+9G>C (n.4019+9G>C)
c.2768+9G>C (n.2768+9G>C)
c.439+9G>C
n.215+9G>C
n.3070+9G>C
c.4088+9G>C (n.4088+9G>C)
c.3716+9G>C (n.3716+9G>C)
c.4079+9G>C (n.4079+9G>C)
c.3380+9G>C (n.3380+9G>C)
c.4127+9G>C (n.4127+9G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740390C>TCA7869617CREBBPc.4133+9G>A (n.4133+9G>A)
c.4019+9G>A (n.4019+9G>A)
c.2768+9G>A (n.2768+9G>A)
c.439+9G>A
n.215+9G>A
n.3070+9G>A
c.4088+9G>A (n.4088+9G>A)
c.3716+9G>A (n.3716+9G>A)
c.4079+9G>A (n.4079+9G>A)
c.3380+9G>A (n.3380+9G>A)
c.4127+9G>A (n.4127+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740391_3740394dupCA2697549654CREBBPc.4133+6_4133+9dup (n.4133+6_4133+9dup)
c.4019+6_4019+9dup (n.4019+6_4019+9dup)
c.2768+6_2768+9dup (n.2768+6_2768+9dup)
c.439+6_439+9dup
n.215+6_215+9dup
n.3070+6_3070+9dup
c.4088+6_4088+9dup (n.4088+6_4088+9dup)
c.3716+6_3716+9dup (n.3716+6_3716+9dup)
c.4079+6_4079+9dup (n.4079+6_4079+9dup)
c.3380+6_3380+9dup (n.3380+6_3380+9dup)
c.4127+6_4127+9dup (n.4127+6_4127+9dup)
 ClinVar
16g.3740391_3740404delCA2695222654CREBBPc.4129_4133+9del
c.4015_4019+9del
c.2764_2768+9del
c.435_439+9del
n.211_215+9del
n.3066_3070+9del
c.4084_4088+9del
c.3712_3716+9del
c.4075_4079+9del
c.3376_3380+9del
c.4123_4127+9del
16g.3740391A>CCA2731835126CREBBPc.4133+8T>G (n.4133+8T>G)
c.4019+8T>G (n.4019+8T>G)
c.2768+8T>G (n.2768+8T>G)
c.439+8T>G
n.215+8T>G
n.3070+8T>G
c.4088+8T>G (n.4088+8T>G)
c.3716+8T>G (n.3716+8T>G)
c.4079+8T>G (n.4079+8T>G)
c.3380+8T>G (n.3380+8T>G)
c.4127+8T>G (n.4127+8T>G)
 dbSNP
16g.3740391A>TCA2731835141CREBBPc.4133+8T>A (n.4133+8T>A)
c.4019+8T>A (n.4019+8T>A)
c.2768+8T>A (n.2768+8T>A)
c.439+8T>A
n.215+8T>A
n.3070+8T>A
c.4088+8T>A (n.4088+8T>A)
c.3716+8T>A (n.3716+8T>A)
c.4079+8T>A (n.4079+8T>A)
c.3380+8T>A (n.3380+8T>A)
c.4127+8T>A (n.4127+8T>A)
 dbSNP
16g.3740392C>ACA2631423384CREBBPc.4133+7G>T (n.4133+7G>T)
c.4019+7G>T (n.4019+7G>T)
c.2768+7G>T (n.2768+7G>T)
c.439+7G>T
n.215+7G>T
n.3070+7G>T
c.4088+7G>T (n.4088+7G>T)
c.3716+7G>T (n.3716+7G>T)
c.4079+7G>T (n.4079+7G>T)
c.3380+7G>T (n.3380+7G>T)
c.4127+7G>T (n.4127+7G>T)
 gnomAD v4
16g.3740392C=CA2202940769CREBBPc.4133+7G= (n.4133+7G=)
c.4019+7G= (n.4019+7G=)
c.2768+7G= (n.2768+7G=)
c.439+7G=
n.215+7G=
n.3070+7G=
c.4088+7G= (n.4088+7G=)
c.3716+7G= (n.3716+7G=)
c.4079+7G= (n.4079+7G=)
c.3380+7G= (n.3380+7G=)
c.4127+7G= (n.4127+7G=)
16g.3740392C>GCA2731570873CREBBPc.4133+7G>C (n.4133+7G>C)
c.4019+7G>C (n.4019+7G>C)
c.2768+7G>C (n.2768+7G>C)
c.439+7G>C
n.215+7G>C
n.3070+7G>C
c.4088+7G>C (n.4088+7G>C)
c.3716+7G>C (n.3716+7G>C)
c.4079+7G>C (n.4079+7G>C)
c.3380+7G>C (n.3380+7G>C)
c.4127+7G>C (n.4127+7G>C)
 dbSNP
16g.3740392C>TCA7869618CREBBPc.4133+7G>A (n.4133+7G>A)
c.4019+7G>A (n.4019+7G>A)
c.2768+7G>A (n.2768+7G>A)
c.439+7G>A
n.215+7G>A
n.3070+7G>A
c.4088+7G>A (n.4088+7G>A)
c.3716+7G>A (n.3716+7G>A)
c.4079+7G>A (n.4079+7G>A)
c.3380+7G>A (n.3380+7G>A)
c.4127+7G>A (n.4127+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740393A>CCA2631423388CREBBPc.4133+6T>G (n.4133+6T>G)
c.4019+6T>G (n.4019+6T>G)
c.2768+6T>G (n.2768+6T>G)
c.439+6T>G
n.215+6T>G
n.3070+6T>G
c.4088+6T>G (n.4088+6T>G)
c.3716+6T>G (n.3716+6T>G)
c.4079+6T>G (n.4079+6T>G)
c.3380+6T>G (n.3380+6T>G)
c.4127+6T>G (n.4127+6T>G)
 gnomAD v4
16g.3740393A>TCA2575893976CREBBPc.4133+6T>A (n.4133+6T>A)
c.4019+6T>A (n.4019+6T>A)
c.2768+6T>A (n.2768+6T>A)
c.439+6T>A
n.215+6T>A
n.3070+6T>A
c.4088+6T>A (n.4088+6T>A)
c.3716+6T>A (n.3716+6T>A)
c.4079+6T>A (n.4079+6T>A)
c.3380+6T>A (n.3380+6T>A)
c.4127+6T>A (n.4127+6T>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740394C>GCA2731835280CREBBPc.4133+5G>C (n.4133+5G>C)
c.4019+5G>C (n.4019+5G>C)
c.2768+5G>C (n.2768+5G>C)
c.439+5G>C
n.215+5G>C
n.3070+5G>C
c.4088+5G>C (n.4088+5G>C)
c.3716+5G>C (n.3716+5G>C)
c.4079+5G>C (n.4079+5G>C)
c.3380+5G>C (n.3380+5G>C)
c.4127+5G>C (n.4127+5G>C)
 dbSNP
16g.3740394C>TCA2731835215CREBBPc.4133+5G>A (n.4133+5G>A)
c.4019+5G>A (n.4019+5G>A)
c.2768+5G>A (n.2768+5G>A)
c.439+5G>A
n.215+5G>A
n.3070+5G>A
c.4088+5G>A (n.4088+5G>A)
c.3716+5G>A (n.3716+5G>A)
c.4079+5G>A (n.4079+5G>A)
c.3380+5G>A (n.3380+5G>A)
c.4127+5G>A (n.4127+5G>A)
 dbSNP
16g.3740395T>ACA2731571416CREBBPc.4133+4A>T (n.4133+4A>T)
c.4019+4A>T (n.4019+4A>T)
c.2768+4A>T (n.2768+4A>T)
c.439+4A>T
n.215+4A>T
n.3070+4A>T
c.4088+4A>T (n.4088+4A>T)
c.3716+4A>T (n.3716+4A>T)
c.4079+4A>T (n.4079+4A>T)
c.3380+4A>T (n.3380+4A>T)
c.4127+4A>T (n.4127+4A>T)
 dbSNP
16g.3740395T>CCA201953CREBBPc.4133+4A>G (n.4133+4A>G)
c.4019+4A>G (n.4019+4A>G)
c.2768+4A>G (n.2768+4A>G)
c.439+4A>G
n.215+4A>G
n.3070+4A>G
c.4088+4A>G (n.4088+4A>G)
c.3716+4A>G (n.3716+4A>G)
c.4079+4A>G (n.4079+4A>G)
c.3380+4A>G (n.3380+4A>G)
c.4127+4A>G (n.4127+4A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740395T=CA2202940772CREBBPc.4133+4A= (n.4133+4A=)
c.4019+4A= (n.4019+4A=)
c.2768+4A= (n.2768+4A=)
c.439+4A=
n.215+4A=
n.3070+4A=
c.4088+4A= (n.4088+4A=)
c.3716+4A= (n.3716+4A=)
c.4079+4A= (n.4079+4A=)
c.3380+4A= (n.3380+4A=)
c.4127+4A= (n.4127+4A=)
16g.3740396G>ACA2731613782CREBBPc.4133+3C>T (n.4133+3C>T)
c.4019+3C>T (n.4019+3C>T)
c.2768+3C>T (n.2768+3C>T)
c.439+3C>T
n.215+3C>T
n.3070+3C>T
c.4088+3C>T (n.4088+3C>T)
c.3716+3C>T (n.3716+3C>T)
c.4079+3C>T (n.4079+3C>T)
c.3380+3C>T (n.3380+3C>T)
c.4127+3C>T (n.4127+3C>T)
 dbSNP
16g.3740396G>CCA2631423392CREBBPc.4133+3C>G (n.4133+3C>G)
c.4019+3C>G (n.4019+3C>G)
c.2768+3C>G (n.2768+3C>G)
c.439+3C>G
n.215+3C>G
n.3070+3C>G
c.4088+3C>G (n.4088+3C>G)
c.3716+3C>G (n.3716+3C>G)
c.4079+3C>G (n.4079+3C>G)
c.3380+3C>G (n.3380+3C>G)
c.4127+3C>G (n.4127+3C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740396G=CA2202940774CREBBPc.4133+3C= (n.4133+3C=)
c.4019+3C= (n.4019+3C=)
c.2768+3C= (n.2768+3C=)
c.439+3C=
n.215+3C=
n.3070+3C=
c.4088+3C= (n.4088+3C=)
c.3716+3C= (n.3716+3C=)
c.4079+3C= (n.4079+3C=)
c.3380+3C= (n.3380+3C=)
c.4127+3C= (n.4127+3C=)
16g.3740396G>TCA620463933CREBBPc.4133+3C>A (n.4133+3C>A)
c.4019+3C>A (n.4019+3C>A)
c.2768+3C>A (n.2768+3C>A)
c.439+3C>A
n.215+3C>A
n.3070+3C>A
c.4088+3C>A (n.4088+3C>A)
c.3716+3C>A (n.3716+3C>A)
c.4079+3C>A (n.4079+3C>A)
c.3380+3C>A (n.3380+3C>A)
c.4127+3C>A (n.4127+3C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740397A>CCA394565185CREBBPc.4133+2T>G (n.4133+2T>G)
c.4019+2T>G (n.4019+2T>G)
c.2768+2T>G (n.2768+2T>G)
c.439+2T>G
n.215+2T>G
n.3070+2T>G
c.4088+2T>G (n.4088+2T>G)
c.3716+2T>G (n.3716+2T>G)
c.4079+2T>G (n.4079+2T>G)
c.3380+2T>G (n.3380+2T>G)
c.4127+2T>G (n.4127+2T>G)
 dbSNP
16g.3740397A>GCA394565186CREBBPc.4133+2T>C (n.4133+2T>C)
c.4019+2T>C (n.4019+2T>C)
c.2768+2T>C (n.2768+2T>C)
c.439+2T>C
n.215+2T>C
n.3070+2T>C
c.4088+2T>C (n.4088+2T>C)
c.3716+2T>C (n.3716+2T>C)
c.4079+2T>C (n.4079+2T>C)
c.3380+2T>C (n.3380+2T>C)
c.4127+2T>C (n.4127+2T>C)
 dbSNP COSMIC
16g.3740397A>TCA394565188CREBBPc.4133+2T>A (n.4133+2T>A)
c.4019+2T>A (n.4019+2T>A)
c.2768+2T>A (n.2768+2T>A)
c.439+2T>A
n.215+2T>A
n.3070+2T>A
c.4088+2T>A (n.4088+2T>A)
c.3716+2T>A (n.3716+2T>A)
c.4079+2T>A (n.4079+2T>A)
c.3380+2T>A (n.3380+2T>A)
c.4127+2T>A (n.4127+2T>A)
 dbSNP
16g.3740398C>ACA394565189CREBBPc.4133+1G>T (n.4133+1G>T)
c.4019+1G>T (n.4019+1G>T)
c.2768+1G>T (n.2768+1G>T)
c.439+1G>T
n.215+1G>T
n.3070+1G>T
c.4088+1G>T (n.4088+1G>T)
c.3716+1G>T (n.3716+1G>T)
c.4079+1G>T (n.4079+1G>T)
c.3380+1G>T (n.3380+1G>T)
c.4127+1G>T (n.4127+1G>T)
16g.3740398C=CA2202940777CREBBPc.4133+1G= (n.4133+1G=)
c.4019+1G= (n.4019+1G=)
c.2768+1G= (n.2768+1G=)
c.439+1G=
n.215+1G=
n.3070+1G=
c.4088+1G= (n.4088+1G=)
c.3716+1G= (n.3716+1G=)
c.4079+1G= (n.4079+1G=)
c.3380+1G= (n.3380+1G=)
c.4127+1G= (n.4127+1G=)
16g.3740398C>GCA394565191CREBBPc.4133+1G>C (n.4133+1G>C)
c.4019+1G>C (n.4019+1G>C)
c.2768+1G>C (n.2768+1G>C)
c.439+1G>C
n.215+1G>C
n.3070+1G>C
c.4088+1G>C (n.4088+1G>C)
c.3716+1G>C (n.3716+1G>C)
c.4079+1G>C (n.4079+1G>C)
c.3380+1G>C (n.3380+1G>C)
c.4127+1G>C (n.4127+1G>C)
 dbSNP
16g.3740398C>TCA271407CREBBPc.4133+1G>A (n.4133+1G>A)
c.4019+1G>A (n.4019+1G>A)
c.2768+1G>A (n.2768+1G>A)
c.439+1G>A
n.215+1G>A
n.3070+1G>A
c.4088+1G>A (n.4088+1G>A)
c.3716+1G>A (n.3716+1G>A)
c.4079+1G>A (n.4079+1G>A)
c.3380+1G>A (n.3380+1G>A)
c.4127+1G>A (n.4127+1G>A)
 ClinVar dbSNP
16g.3740399C>ACA394565194CREBBPc.4133G>T (p.Arg1378Leu)
c.4019G>T (p.Arg1340Leu)
c.2768G>T (p.Arg923Leu)
c.439G>T
n.215G>T
n.3070G>T
c.4088G>T (p.Arg1363Leu)
c.3716G>T (p.Arg1239Leu)
c.4079G>T (p.Arg1360Leu)
c.3380G>T (p.Arg1127Leu)
c.4127G>T (p.Arg1376Leu)
 dbSNP
16g.3740399C=CA2202940782CREBBPc.4133G= (p.Arg1378=)
c.4019G= (p.Arg1340=)
c.2768G= (p.Arg923=)
c.439G=
n.215G=
n.3070G=
c.4088G= (p.Arg1363=)
c.3716G= (p.Arg1239=)
c.4079G= (p.Arg1360=)
c.3380G= (p.Arg1127=)
c.4127G= (p.Arg1376=)
16g.3740399C>GCA254813CREBBPc.4133G>C (p.Arg1378Pro)
c.4019G>C (p.Arg1340Pro)
c.2768G>C (p.Arg923Pro)
c.439G>C
n.215G>C
n.3070G>C
c.4088G>C (p.Arg1363Pro)
c.3716G>C (p.Arg1239Pro)
c.4079G>C (p.Arg1360Pro)
c.3380G>C (p.Arg1127Pro)
c.4127G>C (p.Arg1376Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3740399C>TCA394565195CREBBPc.4133G>A (p.Arg1378Gln)
c.4019G>A (p.Arg1340Gln)
c.2768G>A (p.Arg923Gln)
c.439G>A
n.215G>A
n.3070G>A
c.4088G>A (p.Arg1363Gln)
c.3716G>A (p.Arg1239Gln)
c.4079G>A (p.Arg1360Gln)
c.3380G>A (p.Arg1127Gln)
c.4127G>A (p.Arg1376Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3740400G>ACA394565196CREBBPc.4132C>T (p.Arg1378Trp)
c.4018C>T (p.Arg1340Trp)
c.2767C>T (p.Arg923Trp)
c.438C>T
n.214C>T
n.3069C>T
c.4087C>T (p.Arg1363Trp)
c.3715C>T (p.Arg1239Trp)
c.4078C>T (p.Arg1360Trp)
c.3379C>T (p.Arg1127Trp)
c.4126C>T (p.Arg1376Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3740400G>CCA394565197CREBBPc.4132C>G (p.Arg1378Gly)
c.4018C>G (p.Arg1340Gly)
c.2767C>G (p.Arg923Gly)
c.438C>G
n.214C>G
n.3069C>G
c.4087C>G (p.Arg1363Gly)
c.3715C>G (p.Arg1239Gly)
c.4078C>G (p.Arg1360Gly)
c.3379C>G (p.Arg1127Gly)
c.4126C>G (p.Arg1376Gly)
 dbSNP
16g.3740400G=CA2202940786CREBBPc.4132C= (p.Arg1378=)
c.4018C= (p.Arg1340=)
c.2767C= (p.Arg923=)
c.438C=
n.214C=
n.3069C=
c.4087C= (p.Arg1363=)
c.3715C= (p.Arg1239=)
c.4078C= (p.Arg1360=)
c.3379C= (p.Arg1127=)
c.4126C= (p.Arg1376=)
16g.3740400G>TCA493280264CREBBPc.4132C>A (p.Arg1378=)
c.4018C>A (p.Arg1340=)
c.2767C>A (p.Arg923=)
c.438C>A
n.214C>A
n.3069C>A
c.4087C>A (p.Arg1363=)
c.3715C>A (p.Arg1239=)
c.4078C>A (p.Arg1360=)
c.3379C>A (p.Arg1127=)
c.4126C>A (p.Arg1376=)
16g.3740401T>ACA493280266CREBBPc.4131A>T (p.Ser1377=)
c.4017A>T (p.Ser1339=)
c.2766A>T (p.Ser922=)
c.437A>T
n.213A>T
n.3068A>T
c.4086A>T (p.Ser1362=)
c.3714A>T (p.Ser1238=)
c.4077A>T (p.Ser1359=)
c.3378A>T (p.Ser1126=)
c.4125A>T (p.Ser1375=)
 dbSNP
16g.3740401T>CCA7869619CREBBPc.4131A>G (p.Ser1377=)
c.4017A>G (p.Ser1339=)
c.2766A>G (p.Ser922=)
c.437A>G
n.213A>G
n.3068A>G
c.4086A>G (p.Ser1362=)
c.3714A>G (p.Ser1238=)
c.4077A>G (p.Ser1359=)
c.3378A>G (p.Ser1126=)
c.4125A>G (p.Ser1375=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740401T>GCA493280268CREBBPc.4131A>C (p.Ser1377=)
c.4017A>C (p.Ser1339=)
c.2766A>C (p.Ser922=)
c.437A>C
n.213A>C
n.3068A>C
c.4086A>C (p.Ser1362=)
c.3714A>C (p.Ser1238=)
c.4077A>C (p.Ser1359=)
c.3378A>C (p.Ser1126=)
c.4125A>C (p.Ser1375=)
 dbSNP
16g.3740401T=CA2202940790CREBBPc.4131A= (p.Ser1377=)
c.4017A= (p.Ser1339=)
c.2766A= (p.Ser922=)
c.437A=
n.213A=
n.3068A=
c.4086A= (p.Ser1362=)
c.3714A= (p.Ser1238=)
c.4077A= (p.Ser1359=)
c.3378A= (p.Ser1126=)
c.4125A= (p.Ser1375=)
16g.3740402G>ACA394565200CREBBPc.4130C>T (p.Ser1377Leu)
c.4016C>T (p.Ser1339Leu)
c.2765C>T (p.Ser922Leu)
c.436C>T
n.212C>T
n.3067C>T
c.4085C>T (p.Ser1362Leu)
c.3713C>T (p.Ser1238Leu)
c.4076C>T (p.Ser1359Leu)
c.3377C>T (p.Ser1126Leu)
c.4124C>T (p.Ser1375Leu)
 dbSNP
16g.3740402G>CCA394565198CREBBPc.4130C>G (p.Ser1377Ter)
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 dbSNP
16g.3740402G>TCA394565199CREBBPc.4130C>A (p.Ser1377Ter)
c.4016C>A (p.Ser1339Ter)
c.2765C>A (p.Ser922Ter)
c.436C>A
n.212C>A
n.3067C>A
c.4085C>A (p.Ser1362Ter)
c.3713C>A (p.Ser1238Ter)
c.4076C>A (p.Ser1359Ter)
c.3377C>A (p.Ser1126Ter)
c.4124C>A (p.Ser1375Ter)
16g.3740403A>CCA394565201CREBBPc.4129T>G (p.Ser1377Ala)
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 dbSNP
16g.3740403A>GCA394565202CREBBPc.4129T>C (p.Ser1377Pro)
c.4015T>C (p.Ser1339Pro)
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c.435T>C
n.211T>C
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c.4084T>C (p.Ser1362Pro)
c.3712T>C (p.Ser1238Pro)
c.4075T>C (p.Ser1359Pro)
c.3376T>C (p.Ser1126Pro)
c.4123T>C (p.Ser1375Pro)
16g.3740403A>TCA394565203CREBBPc.4129T>A (p.Ser1377Thr)
c.4015T>A (p.Ser1339Thr)
c.2764T>A (p.Ser922Thr)
c.435T>A
n.211T>A
n.3066T>A
c.4084T>A (p.Ser1362Thr)
c.3712T>A (p.Ser1238Thr)
c.4075T>A (p.Ser1359Thr)
c.3376T>A (p.Ser1126Thr)
c.4123T>A (p.Ser1375Thr)
 dbSNP
16g.3740404C>ACA394565204CREBBPc.4128G>T (p.Lys1376Asn)
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c.4122G>T (p.Lys1374Asn)
16g.3740404C>GCA394565205CREBBPc.4128G>C (p.Lys1376Asn)
c.4014G>C (p.Lys1338Asn)
c.2763G>C (p.Lys921Asn)
c.434G>C
n.210G>C
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c.4083G>C (p.Lys1361Asn)
c.3711G>C (p.Lys1237Asn)
c.4074G>C (p.Lys1358Asn)
c.3375G>C (p.Lys1125Asn)
c.4122G>C (p.Lys1374Asn)
 dbSNP
16g.3740404C>TCA493280274CREBBPc.4128G>A (p.Lys1376=)
c.4014G>A (p.Lys1338=)
c.2763G>A (p.Lys921=)
c.434G>A
n.210G>A
n.3065G>A
c.4083G>A (p.Lys1361=)
c.3711G>A (p.Lys1237=)
c.4074G>A (p.Lys1358=)
c.3375G>A (p.Lys1125=)
c.4122G>A (p.Lys1374=)
 dbSNP
16g.3740405T>ACA394565206CREBBPc.4127A>T (p.Lys1376Met)
c.4013A>T (p.Lys1338Met)
c.2762A>T (p.Lys921Met)
c.433A>T
n.209A>T
n.3064A>T
c.4082A>T (p.Lys1361Met)
c.3710A>T (p.Lys1237Met)
c.4073A>T (p.Lys1358Met)
c.3374A>T (p.Lys1125Met)
c.4121A>T (p.Lys1374Met)
 dbSNP
16g.3740405T>CCA394565207CREBBPc.4127A>G (p.Lys1376Arg)
c.4013A>G (p.Lys1338Arg)
c.2762A>G (p.Lys921Arg)
c.433A>G
n.209A>G
n.3064A>G
c.4082A>G (p.Lys1361Arg)
c.3710A>G (p.Lys1237Arg)
c.4073A>G (p.Lys1358Arg)
c.3374A>G (p.Lys1125Arg)
c.4121A>G (p.Lys1374Arg)
 dbSNP
16g.3740405T>GCA394565208CREBBPc.4127A>C (p.Lys1376Thr)
c.4013A>C (p.Lys1338Thr)
c.2762A>C (p.Lys921Thr)
c.433A>C
n.209A>C
n.3064A>C
c.4082A>C (p.Lys1361Thr)
c.3710A>C (p.Lys1237Thr)
c.4073A>C (p.Lys1358Thr)
c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.4121A>C (p.Lys1374Thr)
16g.3740406T>ACA394565209CREBBPc.4126A>T (p.Lys1376Ter)
c.4012A>T (p.Lys1338Ter)
c.2761A>T (p.Lys921Ter)
c.432A>T
n.208A>T
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c.4081A>T (p.Lys1361Ter)
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c.3373A>T (p.Lys1125Ter)
c.4120A>T (p.Lys1374Ter)
16g.3740406T>CCA394565210CREBBPc.4126A>G (p.Lys1376Glu)
c.4012A>G (p.Lys1338Glu)
c.2761A>G (p.Lys921Glu)
c.432A>G
n.208A>G
n.3063A>G
c.4081A>G (p.Lys1361Glu)
c.3709A>G (p.Lys1237Glu)
c.4072A>G (p.Lys1358Glu)
c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.4120A>G (p.Lys1374Glu)
 dbSNP
16g.3740406T>GCA394565211CREBBPc.4126A>C (p.Lys1376Gln)
c.4012A>C (p.Lys1338Gln)
c.2761A>C (p.Lys921Gln)
c.432A>C
n.208A>C
n.3063A>C
c.4081A>C (p.Lys1361Gln)
c.3709A>C (p.Lys1237Gln)
c.4072A>C (p.Lys1358Gln)
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.4120A>C (p.Lys1374Gln)
16g.3740407C>ACA394565214CREBBPc.4125G>T (p.Met1375Ile)
c.4011G>T (p.Met1337Ile)
c.2760G>T (p.Met920Ile)
c.431G>T
n.207G>T
n.3062G>T
c.4080G>T (p.Met1360Ile)
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c.4119G>T (p.Met1373Ile)
16g.3740407C>GCA394565213CREBBPc.4125G>C (p.Met1375Ile)
c.4011G>C (p.Met1337Ile)
c.2760G>C (p.Met920Ile)
c.431G>C
n.207G>C
n.3062G>C
c.4080G>C (p.Met1360Ile)
c.3708G>C (p.Met1236Ile)
c.4071G>C (p.Met1357Ile)
c.3372G>C (p.Met1124Ile)
c.4119G>C (p.Met1373Ile)
 dbSNP
16g.3740407C>TCA394565212CREBBPc.4125G>A (p.Met1375Ile)
c.4011G>A (p.Met1337Ile)
c.2760G>A (p.Met920Ile)
c.431G>A
n.207G>A
n.3062G>A
c.4080G>A (p.Met1360Ile)
c.3708G>A (p.Met1236Ile)
c.4071G>A (p.Met1357Ile)
c.3372G>A (p.Met1124Ile)
c.4119G>A (p.Met1373Ile)
 dbSNP
16g.3740408A>CCA394565215CREBBPc.4124T>G (p.Met1375Arg)
c.4010T>G (p.Met1337Arg)
c.2759T>G (p.Met920Arg)
c.430T>G
n.206T>G
n.3061T>G
c.4079T>G (p.Met1360Arg)
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c.3371T>G (p.Met1124Arg)
c.4118T>G (p.Met1373Arg)
 dbSNP
16g.3740408A>GCA394565216CREBBPc.4124T>C (p.Met1375Thr)
c.4010T>C (p.Met1337Thr)
c.2759T>C (p.Met920Thr)
c.430T>C
n.206T>C
n.3061T>C
c.4079T>C (p.Met1360Thr)
c.3707T>C (p.Met1236Thr)
c.4070T>C (p.Met1357Thr)
c.3371T>C (p.Met1124Thr)
c.4118T>C (p.Met1373Thr)
16g.3740408A>TCA394565217CREBBPc.4124T>A (p.Met1375Lys)
c.4010T>A (p.Met1337Lys)
c.2759T>A (p.Met920Lys)
c.430T>A
n.206T>A
n.3061T>A
c.4079T>A (p.Met1360Lys)
c.3707T>A (p.Met1236Lys)
c.4070T>A (p.Met1357Lys)
c.3371T>A (p.Met1124Lys)
c.4118T>A (p.Met1373Lys)
 dbSNP
16g.3740409T>ACA394565218CREBBPc.4123A>T (p.Met1375Leu)
c.4009A>T (p.Met1337Leu)
c.2758A>T (p.Met920Leu)
c.429A>T
n.205A>T
n.3060A>T
c.4078A>T (p.Met1360Leu)
c.3706A>T (p.Met1236Leu)
c.4069A>T (p.Met1357Leu)
c.3370A>T (p.Met1124Leu)
c.4117A>T (p.Met1373Leu)
16g.3740409T>CCA394565219CREBBPc.4123A>G (p.Met1375Val)
c.4009A>G (p.Met1337Val)
c.2758A>G (p.Met920Val)
c.429A>G
n.205A>G
n.3060A>G
c.4078A>G (p.Met1360Val)
c.3706A>G (p.Met1236Val)
c.4069A>G (p.Met1357Val)
c.3370A>G (p.Met1124Val)
c.4117A>G (p.Met1373Val)
 dbSNP
16g.3740409T>GCA394565220CREBBPc.4123A>C (p.Met1375Leu)
c.4009A>C (p.Met1337Leu)
c.2758A>C (p.Met920Leu)
c.429A>C
n.205A>C
n.3060A>C
c.4078A>C (p.Met1360Leu)
c.3706A>C (p.Met1236Leu)
c.4069A>C (p.Met1357Leu)
c.3370A>C (p.Met1124Leu)
c.4117A>C (p.Met1373Leu)
 dbSNP
16g.3740410C>ACA493280281CREBBPc.4122G>T (p.Gly1374=)
c.4008G>T (p.Gly1336=)
c.2757G>T (p.Gly919=)
c.428G>T
n.204G>T
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c.4077G>T (p.Gly1359=)
c.3705G>T (p.Gly1235=)
c.4068G>T (p.Gly1356=)
c.3369G>T (p.Gly1123=)
c.4116G>T (p.Gly1372=)
16g.3740410C=CA2202940794CREBBPc.4122G= (p.Gly1374=)
c.4008G= (p.Gly1336=)
c.2757G= (p.Gly919=)
c.428G=
n.204G=
n.3059G=
c.4077G= (p.Gly1359=)
c.3705G= (p.Gly1235=)
c.4068G= (p.Gly1356=)
c.3369G= (p.Gly1123=)
c.4116G= (p.Gly1372=)
16g.3740410C>GCA493280283CREBBPc.4122G>C (p.Gly1374=)
c.4008G>C (p.Gly1336=)
c.2757G>C (p.Gly919=)
c.428G>C
n.204G>C
n.3059G>C
c.4077G>C (p.Gly1359=)
c.3705G>C (p.Gly1235=)
c.4068G>C (p.Gly1356=)
c.3369G>C (p.Gly1123=)
c.4116G>C (p.Gly1372=)
 dbSNP
16g.3740410C>TCA7869620CREBBPc.4122G>A (p.Gly1374=)
c.4008G>A (p.Gly1336=)
c.2757G>A (p.Gly919=)
c.428G>A
n.204G>A
n.3059G>A
c.4077G>A (p.Gly1359=)
c.3705G>A (p.Gly1235=)
c.4068G>A (p.Gly1356=)
c.3369G>A (p.Gly1123=)
c.4116G>A (p.Gly1372=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740411C>ACA394565221CREBBPc.4121G>T (p.Gly1374Val)
c.4007G>T (p.Gly1336Val)
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c.427G>T
n.203G>T
n.3058G>T
c.4076G>T (p.Gly1359Val)
c.3704G>T (p.Gly1235Val)
c.4067G>T (p.Gly1356Val)
c.3368G>T (p.Gly1123Val)
c.4115G>T (p.Gly1372Val)
 dbSNP
16g.3740411C=CA2202940796CREBBPc.4121G= (p.Gly1374=)
c.4007G= (p.Gly1336=)
c.2756G= (p.Gly919=)
c.427G=
n.203G=
n.3058G=
c.4076G= (p.Gly1359=)
c.3704G= (p.Gly1235=)
c.4067G= (p.Gly1356=)
c.3368G= (p.Gly1123=)
c.4115G= (p.Gly1372=)
16g.3740411C>GCA394565222CREBBPc.4121G>C (p.Gly1374Ala)
c.4007G>C (p.Gly1336Ala)
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
c.427G>C
n.203G>C
n.3058G>C
c.4076G>C (p.Gly1359Ala)
c.3704G>C (p.Gly1235Ala)
c.4067G>C (p.Gly1356Ala)
c.3368G>C (p.Gly1123Ala)
c.4115G>C (p.Gly1372Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740411C>TCA394565223CREBBPc.4121G>A (p.Gly1374Glu)
c.4007G>A (p.Gly1336Glu)
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
c.427G>A
n.203G>A
n.3058G>A
c.4076G>A (p.Gly1359Glu)
c.3704G>A (p.Gly1235Glu)
c.4067G>A (p.Gly1356Glu)
c.3368G>A (p.Gly1123Glu)
c.4115G>A (p.Gly1372Glu)
 dbSNP
16g.3740412C>ACA394565224CREBBPc.4120G>T (p.Gly1374Trp)
c.4006G>T (p.Gly1336Trp)
c.2755G>T (p.Gly919Trp)
c.426G>T
n.202G>T
n.3057G>T
c.4075G>T (p.Gly1359Trp)
c.3703G>T (p.Gly1235Trp)
c.4066G>T (p.Gly1356Trp)
c.3367G>T (p.Gly1123Trp)
c.4114G>T (p.Gly1372Trp)
 dbSNP
16g.3740412C=CA2202940798CREBBPc.4120G= (p.Gly1374=)
c.4006G= (p.Gly1336=)
c.2755G= (p.Gly919=)
c.426G=
n.202G=
n.3057G=
c.4075G= (p.Gly1359=)
c.3703G= (p.Gly1235=)
c.4066G= (p.Gly1356=)
c.3367G= (p.Gly1123=)
c.4114G= (p.Gly1372=)
16g.3740412C>GCA394565225CREBBPc.4120G>C (p.Gly1374Arg)
c.4006G>C (p.Gly1336Arg)
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
c.426G>C
n.202G>C
n.3057G>C
c.4075G>C (p.Gly1359Arg)
c.3703G>C (p.Gly1235Arg)
c.4066G>C (p.Gly1356Arg)
c.3367G>C (p.Gly1123Arg)
c.4114G>C (p.Gly1372Arg)
 dbSNP
16g.3740412C>TCA7869621CREBBPc.4120G>A (p.Gly1374Arg)
c.4006G>A (p.Gly1336Arg)
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
c.426G>A
n.202G>A
n.3057G>A
c.4075G>A (p.Gly1359Arg)
c.3703G>A (p.Gly1235Arg)
c.4066G>A (p.Gly1356Arg)
c.3367G>A (p.Gly1123Arg)
c.4114G>A (p.Gly1372Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740413G>ACA7869622CREBBPc.4119C>T (p.Pro1373=)
c.4005C>T (p.Pro1335=)
c.2754C>T (p.Pro918=)
c.425C>T
n.201C>T
n.3056C>T
c.4074C>T (p.Pro1358=)
c.3702C>T (p.Pro1234=)
c.4065C>T (p.Pro1355=)
c.3366C>T (p.Pro1122=)
c.4113C>T (p.Pro1371=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740413G>CCA493280288CREBBPc.4119C>G (p.Pro1373=)
c.4005C>G (p.Pro1335=)
c.2754C>G (p.Pro918=)
c.425C>G
n.201C>G
n.3056C>G
c.4074C>G (p.Pro1358=)
c.3702C>G (p.Pro1234=)
c.4065C>G (p.Pro1355=)
c.3366C>G (p.Pro1122=)
c.4113C>G (p.Pro1371=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740413G=CA2202940802CREBBPc.4119C= (p.Pro1373=)
c.4005C= (p.Pro1335=)
c.2754C= (p.Pro918=)
c.425C=
n.201C=
n.3056C=
c.4074C= (p.Pro1358=)
c.3702C= (p.Pro1234=)
c.4065C= (p.Pro1355=)
c.3366C= (p.Pro1122=)
c.4113C= (p.Pro1371=)
16g.3740413G>TCA493280289CREBBPc.4119C>A (p.Pro1373=)
c.4005C>A (p.Pro1335=)
c.2754C>A (p.Pro918=)
c.425C>A
n.201C>A
n.3056C>A
c.4074C>A (p.Pro1358=)
c.3702C>A (p.Pro1234=)
c.4065C>A (p.Pro1355=)
c.3366C>A (p.Pro1122=)
c.4113C>A (p.Pro1371=)
16g.3740414G>ACA276983188CREBBPc.4118C>T (p.Pro1373Leu)
c.4004C>T (p.Pro1335Leu)
c.2753C>T (p.Pro918Leu)
c.424C>T
n.200C>T
n.3055C>T
c.4073C>T (p.Pro1358Leu)
c.3701C>T (p.Pro1234Leu)
c.4064C>T (p.Pro1355Leu)
c.3365C>T (p.Pro1122Leu)
c.4112C>T (p.Pro1371Leu)
 dbSNP COSMIC
16g.3740414G>CCA394565227CREBBPc.4118C>G (p.Pro1373Arg)
c.4004C>G (p.Pro1335Arg)
c.2753C>G (p.Pro918Arg)
c.424C>G
n.200C>G
n.3055C>G
c.4073C>G (p.Pro1358Arg)
c.3701C>G (p.Pro1234Arg)
c.4064C>G (p.Pro1355Arg)
c.3365C>G (p.Pro1122Arg)
c.4112C>G (p.Pro1371Arg)
 dbSNP
16g.3740414G=CA2202940807CREBBPc.4118C= (p.Pro1373=)
c.4004C= (p.Pro1335=)
c.2753C= (p.Pro918=)
c.424C=
n.200C=
n.3055C=
c.4073C= (p.Pro1358=)
c.3701C= (p.Pro1234=)
c.4064C= (p.Pro1355=)
c.3365C= (p.Pro1122=)
c.4112C= (p.Pro1371=)
16g.3740414G>TCA394565226CREBBPc.4118C>A (p.Pro1373His)
c.4004C>A (p.Pro1335His)
c.2753C>A (p.Pro918His)
c.424C>A
n.200C>A
n.3055C>A
c.4073C>A (p.Pro1358His)
c.3701C>A (p.Pro1234His)
c.4064C>A (p.Pro1355His)
c.3365C>A (p.Pro1122His)
c.4112C>A (p.Pro1371His)
 dbSNP
16g.[3740414G>T;3740420A>T]CA913203355CREBBPc.[4112T>A;4118C>A] (p.[Val1371Asp;Pro1373His])
c.[3998T>A;4004C>A] (p.[Val1333Asp;Pro1335His])
c.[2747T>A;2753C>A] (p.[Val916Asp;Pro918His])
c.[418T>A;424C>A]
n.[194T>A;200C>A]
n.[3049T>A;3055C>A]
c.[4067T>A;4073C>A] (p.[Val1356Asp;Pro1358His])
c.[3695T>A;3701C>A] (p.[Val1232Asp;Pro1234His])
c.[4058T>A;4064C>A] (p.[Val1353Asp;Pro1355His])
c.[3359T>A;3365C>A] (p.[Val1120Asp;Pro1122His])
c.[4106T>A;4112C>A] (p.[Val1369Asp;Pro1371His])
 ClinVar
16g.3740415G>ACA394565228CREBBPc.4117C>T (p.Pro1373Ser)
c.4003C>T (p.Pro1335Ser)
c.2752C>T (p.Pro918Ser)
c.423C>T
n.199C>T
n.3054C>T
c.4072C>T (p.Pro1358Ser)
c.3700C>T (p.Pro1234Ser)
c.4063C>T (p.Pro1355Ser)
c.3364C>T (p.Pro1122Ser)
c.4111C>T (p.Pro1371Ser)
 dbSNP
16g.3740415G>CCA394565229CREBBPc.4117C>G (p.Pro1373Ala)
c.4003C>G (p.Pro1335Ala)
c.2752C>G (p.Pro918Ala)
c.423C>G
n.199C>G
n.3054C>G
c.4072C>G (p.Pro1358Ala)
c.3700C>G (p.Pro1234Ala)
c.4063C>G (p.Pro1355Ala)
c.3364C>G (p.Pro1122Ala)
c.4111C>G (p.Pro1371Ala)
 dbSNP
16g.3740415G>TCA394565230CREBBPc.4117C>A (p.Pro1373Thr)
c.4003C>A (p.Pro1335Thr)
c.2752C>A (p.Pro918Thr)
c.423C>A
n.199C>A
n.3054C>A
c.4072C>A (p.Pro1358Thr)
c.3700C>A (p.Pro1234Thr)
c.4063C>A (p.Pro1355Thr)
c.3364C>A (p.Pro1122Thr)
c.4111C>A (p.Pro1371Thr)
16g.3740416C>ACA394565231CREBBPc.4116G>T (p.Lys1372Asn)
c.4002G>T (p.Lys1334Asn)
c.2751G>T (p.Lys917Asn)
c.422G>T
n.198G>T
n.3053G>T
c.4071G>T (p.Lys1357Asn)
c.3699G>T (p.Lys1233Asn)
c.4062G>T (p.Lys1354Asn)
c.3363G>T (p.Lys1121Asn)
c.4110G>T (p.Lys1370Asn)
 dbSNP
16g.3740416C>GCA394565232CREBBPc.4116G>C (p.Lys1372Asn)
c.4002G>C (p.Lys1334Asn)
c.2751G>C (p.Lys917Asn)
c.422G>C
n.198G>C
n.3053G>C
c.4071G>C (p.Lys1357Asn)
c.3699G>C (p.Lys1233Asn)
c.4062G>C (p.Lys1354Asn)
c.3363G>C (p.Lys1121Asn)
c.4110G>C (p.Lys1370Asn)
16g.3740416C>TCA493280294CREBBPc.4116G>A (p.Lys1372=)
c.4002G>A (p.Lys1334=)
c.2751G>A (p.Lys917=)
c.422G>A
n.198G>A
n.3053G>A
c.4071G>A (p.Lys1357=)
c.3699G>A (p.Lys1233=)
c.4062G>A (p.Lys1354=)
c.3363G>A (p.Lys1121=)
c.4110G>A (p.Lys1370=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740417T>ACA394565235CREBBPc.4115A>T (p.Lys1372Met)
c.4001A>T (p.Lys1334Met)
c.2750A>T (p.Lys917Met)
c.421A>T
n.197A>T
n.3052A>T
c.4070A>T (p.Lys1357Met)
c.3698A>T (p.Lys1233Met)
c.4061A>T (p.Lys1354Met)
c.3362A>T (p.Lys1121Met)
c.4109A>T (p.Lys1370Met)
 dbSNP
16g.3740417T>CCA394565234CREBBPc.4115A>G (p.Lys1372Arg)
c.4001A>G (p.Lys1334Arg)
c.2750A>G (p.Lys917Arg)
c.421A>G
n.197A>G
n.3052A>G
c.4070A>G (p.Lys1357Arg)
c.3698A>G (p.Lys1233Arg)
c.4061A>G (p.Lys1354Arg)
c.3362A>G (p.Lys1121Arg)
c.4109A>G (p.Lys1370Arg)
 dbSNP
16g.3740417T>GCA394565233CREBBPc.4115A>C (p.Lys1372Thr)
c.4001A>C (p.Lys1334Thr)
c.2750A>C (p.Lys917Thr)
c.421A>C
n.197A>C
n.3052A>C
c.4070A>C (p.Lys1357Thr)
c.3698A>C (p.Lys1233Thr)
c.4061A>C (p.Lys1354Thr)
c.3362A>C (p.Lys1121Thr)
c.4109A>C (p.Lys1370Thr)
 dbSNP
16g.3740418T>ACA394565236CREBBPc.4114A>T (p.Lys1372Ter)
c.4000A>T (p.Lys1334Ter)
c.2749A>T (p.Lys917Ter)
c.420A>T
n.196A>T
n.3051A>T
c.4069A>T (p.Lys1357Ter)
c.3697A>T (p.Lys1233Ter)
c.4060A>T (p.Lys1354Ter)
c.3361A>T (p.Lys1121Ter)
c.4108A>T (p.Lys1370Ter)
16g.3740418T>CCA394565237CREBBPc.4114A>G (p.Lys1372Glu)
c.4000A>G (p.Lys1334Glu)
c.2749A>G (p.Lys917Glu)
c.420A>G
n.196A>G
n.3051A>G
c.4069A>G (p.Lys1357Glu)
c.3697A>G (p.Lys1233Glu)
c.4060A>G (p.Lys1354Glu)
c.3361A>G (p.Lys1121Glu)
c.4108A>G (p.Lys1370Glu)
 dbSNP
16g.3740418T>GCA394565238CREBBPc.4114A>C (p.Lys1372Gln)
c.4000A>C (p.Lys1334Gln)
c.2749A>C (p.Lys917Gln)
c.420A>C
n.196A>C
n.3051A>C
c.4069A>C (p.Lys1357Gln)
c.3697A>C (p.Lys1233Gln)
c.4060A>C (p.Lys1354Gln)
c.3361A>C (p.Lys1121Gln)
c.4108A>C (p.Lys1370Gln)
 dbSNP
16g.3740419G>ACA493280298CREBBPc.4113C>T (p.Val1371=)
c.3999C>T (p.Val1333=)
c.2748C>T (p.Val916=)
c.419C>T
n.195C>T
n.3050C>T
c.4068C>T (p.Val1356=)
c.3696C>T (p.Val1232=)
c.4059C>T (p.Val1353=)
c.3360C>T (p.Val1120=)
c.4107C>T (p.Val1369=)
 dbSNP
16g.3740419G>CCA493280299CREBBPc.4113C>G (p.Val1371=)
c.3999C>G (p.Val1333=)
c.2748C>G (p.Val916=)
c.419C>G
n.195C>G
n.3050C>G
c.4068C>G (p.Val1356=)
c.3696C>G (p.Val1232=)
c.4059C>G (p.Val1353=)
c.3360C>G (p.Val1120=)
c.4107C>G (p.Val1369=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740419G=CA2202940811CREBBPc.4113C= (p.Val1371=)
c.3999C= (p.Val1333=)
c.2748C= (p.Val916=)
c.419C=
n.195C=
n.3050C=
c.4068C= (p.Val1356=)
c.3696C= (p.Val1232=)
c.4059C= (p.Val1353=)
c.3360C= (p.Val1120=)
c.4107C= (p.Val1369=)
16g.3740419G>TCA493280300CREBBPc.4113C>A (p.Val1371=)
c.3999C>A (p.Val1333=)
c.2748C>A (p.Val916=)
c.419C>A
n.195C>A
n.3050C>A
c.4068C>A (p.Val1356=)
c.3696C>A (p.Val1232=)
c.4059C>A (p.Val1353=)
c.3360C>A (p.Val1120=)
c.4107C>A (p.Val1369=)
16g.3740420A=CA2202940813CREBBPc.4112T= (p.Val1371=)
c.3998T= (p.Val1333=)
c.2747T= (p.Val916=)
c.418T=
n.194T=
n.3049T=
c.4067T= (p.Val1356=)
c.3695T= (p.Val1232=)
c.4058T= (p.Val1353=)
c.3359T= (p.Val1120=)
c.4106T= (p.Val1369=)
16g.3740420A>CCA394565239CREBBPc.4112T>G (p.Val1371Gly)
c.3998T>G (p.Val1333Gly)
c.2747T>G (p.Val916Gly)
c.418T>G
n.194T>G
n.3049T>G
c.4067T>G (p.Val1356Gly)
c.3695T>G (p.Val1232Gly)
c.4058T>G (p.Val1353Gly)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.4106T>G (p.Val1369Gly)
 dbSNP
16g.3740420A>GCA394565240CREBBPc.4112T>C (p.Val1371Ala)
c.3998T>C (p.Val1333Ala)
c.2747T>C (p.Val916Ala)
c.418T>C
n.194T>C
n.3049T>C
c.4067T>C (p.Val1356Ala)
c.3695T>C (p.Val1232Ala)
c.4058T>C (p.Val1353Ala)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.4106T>C (p.Val1369Ala)
 dbSNP
16g.3740420A>TCA394565241CREBBPc.4112T>A (p.Val1371Asp)
c.3998T>A (p.Val1333Asp)
c.2747T>A (p.Val916Asp)
c.418T>A
n.194T>A
n.3049T>A
c.4067T>A (p.Val1356Asp)
c.3695T>A (p.Val1232Asp)
c.4058T>A (p.Val1353Asp)
c.3359T>A (p.Val1120Asp)
c.4106T>A (p.Val1369Asp)
 dbSNP COSMIC
16g.3740421C>ACA394565242CREBBPc.4111G>T (p.Val1371Phe)
c.3997G>T (p.Val1333Phe)
c.2746G>T (p.Val916Phe)
c.417G>T
n.193G>T
n.3048G>T
c.4066G>T (p.Val1356Phe)
c.3694G>T (p.Val1232Phe)
c.4057G>T (p.Val1353Phe)
c.3358G>T (p.Val1120Phe)
c.4105G>T (p.Val1369Phe)
16g.3740421C>GCA394565244CREBBPc.4111G>C (p.Val1371Leu)
c.3997G>C (p.Val1333Leu)
c.2746G>C (p.Val916Leu)
c.417G>C
n.193G>C
n.3048G>C
c.4066G>C (p.Val1356Leu)
c.3694G>C (p.Val1232Leu)
c.4057G>C (p.Val1353Leu)
c.3358G>C (p.Val1120Leu)
c.4105G>C (p.Val1369Leu)
 dbSNP
16g.3740421C>TCA394565243CREBBPc.4111G>A (p.Val1371Ile)
c.3997G>A (p.Val1333Ile)
c.2746G>A (p.Val916Ile)
c.417G>A
n.193G>A
n.3048G>A
c.4066G>A (p.Val1356Ile)
c.3694G>A (p.Val1232Ile)
c.4057G>A (p.Val1353Ile)
c.3358G>A (p.Val1120Ile)
c.4105G>A (p.Val1369Ile)
 dbSNP
16g.3740422C>ACA394565245CREBBPc.4110G>T (p.Glu1370Asp)
c.3996G>T (p.Glu1332Asp)
c.2745G>T (p.Glu915Asp)
c.416G>T
n.192G>T
n.3047G>T
c.4065G>T (p.Glu1355Asp)
c.3693G>T (p.Glu1231Asp)
c.4056G>T (p.Glu1352Asp)
c.3357G>T (p.Glu1119Asp)
c.4104G>T (p.Glu1368Asp)
 dbSNP
16g.3740422C=CA2202940816CREBBPc.4110G= (p.Glu1370=)
c.3996G= (p.Glu1332=)
c.2745G= (p.Glu915=)
c.416G=
n.192G=
n.3047G=
c.4065G= (p.Glu1355=)
c.3693G= (p.Glu1231=)
c.4056G= (p.Glu1352=)
c.3357G= (p.Glu1119=)
c.4104G= (p.Glu1368=)
16g.3740422C>GCA394565246CREBBPc.4110G>C (p.Glu1370Asp)
c.3996G>C (p.Glu1332Asp)
c.2745G>C (p.Glu915Asp)
c.416G>C
n.192G>C
n.3047G>C
c.4065G>C (p.Glu1355Asp)
c.3693G>C (p.Glu1231Asp)
c.4056G>C (p.Glu1352Asp)
c.3357G>C (p.Glu1119Asp)
c.4104G>C (p.Glu1368Asp)
 gnomAD v4
16g.3740422C>TCA493280304CREBBPc.4110G>A (p.Glu1370=)
c.3996G>A (p.Glu1332=)
c.2745G>A (p.Glu915=)
c.416G>A
n.192G>A
n.3047G>A
c.4065G>A (p.Glu1355=)
c.3693G>A (p.Glu1231=)
c.4056G>A (p.Glu1352=)
c.3357G>A (p.Glu1119=)
c.4104G>A (p.Glu1368=)
 ClinVar dbSNP
16g.3740423T>ACA394565247CREBBPc.4109A>T (p.Glu1370Val)
c.3995A>T (p.Glu1332Val)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.415A>T
n.191A>T
n.3046A>T
c.4064A>T (p.Glu1355Val)
c.3692A>T (p.Glu1231Val)
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c.3356A>T (p.Glu1119Val)
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16g.3740423T>CCA394565248CREBBPc.4109A>G (p.Glu1370Gly)
c.3995A>G (p.Glu1332Gly)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.415A>G
n.191A>G
n.3046A>G
c.4064A>G (p.Glu1355Gly)
c.3692A>G (p.Glu1231Gly)
c.4055A>G (p.Glu1352Gly)
c.3356A>G (p.Glu1119Gly)
c.4103A>G (p.Glu1368Gly)
16g.3740423T>GCA394565249CREBBPc.4109A>C (p.Glu1370Ala)
c.3995A>C (p.Glu1332Ala)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.415A>C
n.191A>C
n.3046A>C
c.4064A>C (p.Glu1355Ala)
c.3692A>C (p.Glu1231Ala)
c.4055A>C (p.Glu1352Ala)
c.3356A>C (p.Glu1119Ala)
c.4103A>C (p.Glu1368Ala)
16g.3740424C>ACA394565250CREBBPc.4108G>T (p.Glu1370Ter)
c.3994G>T (p.Glu1332Ter)
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c.414G>T
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c.4102G>T (p.Glu1368Ter)
16g.3740424C>GCA394565251CREBBPc.4108G>C (p.Glu1370Gln)
c.3994G>C (p.Glu1332Gln)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.414G>C
n.190G>C
n.3045G>C
c.4063G>C (p.Glu1355Gln)
c.3691G>C (p.Glu1231Gln)
c.4054G>C (p.Glu1352Gln)
c.3355G>C (p.Glu1119Gln)
c.4102G>C (p.Glu1368Gln)
16g.3740424C>TCA394565252CREBBPc.4108G>A (p.Glu1370Lys)
c.3994G>A (p.Glu1332Lys)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.414G>A
n.190G>A
n.3045G>A
c.4063G>A (p.Glu1355Lys)
c.3691G>A (p.Glu1231Lys)
c.4054G>A (p.Glu1352Lys)
c.3355G>A (p.Glu1119Lys)
c.4102G>A (p.Glu1368Lys)
16g.3740425C>ACA493280309CREBBPc.4107G>T (p.Val1369=)
c.3993G>T (p.Val1331=)
c.2742G>T (p.Val914=)
c.413G>T
n.189G>T
n.3044G>T
c.4062G>T (p.Val1354=)
c.3690G>T (p.Val1230=)
c.4053G>T (p.Val1351=)
c.3354G>T (p.Val1118=)
c.4101G>T (p.Val1367=)
 dbSNP
16g.3740425C>GCA493280310CREBBPc.4107G>C (p.Val1369=)
c.3993G>C (p.Val1331=)
c.2742G>C (p.Val914=)
c.413G>C
n.189G>C
n.3044G>C
c.4062G>C (p.Val1354=)
c.3690G>C (p.Val1230=)
c.4053G>C (p.Val1351=)
c.3354G>C (p.Val1118=)
c.4101G>C (p.Val1367=)
 dbSNP
16g.3740425C>TCA493280312CREBBPc.4107G>A (p.Val1369=)
c.3993G>A (p.Val1331=)
c.2742G>A (p.Val914=)
c.413G>A
n.189G>A
n.3044G>A
c.4062G>A (p.Val1354=)
c.3690G>A (p.Val1230=)
c.4053G>A (p.Val1351=)
c.3354G>A (p.Val1118=)
c.4101G>A (p.Val1367=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740426A>CCA394565253CREBBPc.4106T>G (p.Val1369Gly)
c.3992T>G (p.Val1331Gly)
c.2741T>G (p.Val914Gly)
c.412T>G
n.188T>G
n.3043T>G
c.4061T>G (p.Val1354Gly)
c.3689T>G (p.Val1230Gly)
c.4052T>G (p.Val1351Gly)
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.4100T>G (p.Val1367Gly)
 dbSNP
16g.3740426A>GCA394565254CREBBPc.4106T>C (p.Val1369Ala)
c.3992T>C (p.Val1331Ala)
c.2741T>C (p.Val914Ala)
c.412T>C
n.188T>C
n.3043T>C
c.4061T>C (p.Val1354Ala)
c.3689T>C (p.Val1230Ala)
c.4052T>C (p.Val1351Ala)
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
c.4100T>C (p.Val1367Ala)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740426A>TCA394565255CREBBPc.4106T>A (p.Val1369Glu)
c.3992T>A (p.Val1331Glu)
c.2741T>A (p.Val914Glu)
c.412T>A
n.188T>A
n.3043T>A
c.4061T>A (p.Val1354Glu)
c.3689T>A (p.Val1230Glu)
c.4052T>A (p.Val1351Glu)
c.3353T>A (p.Val1118Glu)
c.4100T>A (p.Val1367Glu)
 dbSNP
16g.3740427C>ACA394565257CREBBPc.4105G>T (p.Val1369Leu)
c.3991G>T (p.Val1331Leu)
c.2740G>T (p.Val914Leu)
c.411G>T
n.187G>T
n.3042G>T
c.4060G>T (p.Val1354Leu)
c.3688G>T (p.Val1230Leu)
c.4051G>T (p.Val1351Leu)
c.3352G>T (p.Val1118Leu)
c.4099G>T (p.Val1367Leu)
16g.3740427C=CA2202940818CREBBPc.4105G= (p.Val1369=)
c.3991G= (p.Val1331=)
c.2740G= (p.Val914=)
c.411G=
n.187G=
n.3042G=
c.4060G= (p.Val1354=)
c.3688G= (p.Val1230=)
c.4051G= (p.Val1351=)
c.3352G= (p.Val1118=)
c.4099G= (p.Val1367=)
16g.3740427C>GCA394565258CREBBPc.4105G>C (p.Val1369Leu)
c.3991G>C (p.Val1331Leu)
c.2740G>C (p.Val914Leu)
c.411G>C
n.187G>C
n.3042G>C
c.4060G>C (p.Val1354Leu)
c.3688G>C (p.Val1230Leu)
c.4051G>C (p.Val1351Leu)
c.3352G>C (p.Val1118Leu)
c.4099G>C (p.Val1367Leu)
16g.3740427C>TCA394565256CREBBPc.4105G>A (p.Val1369Met)
c.3991G>A (p.Val1331Met)
c.2740G>A (p.Val914Met)
c.411G>A
n.187G>A
n.3042G>A
c.4060G>A (p.Val1354Met)
c.3688G>A (p.Val1230Met)
c.4051G>A (p.Val1351Met)
c.3352G>A (p.Val1118Met)
c.4099G>A (p.Val1367Met)
 dbSNP
16g.3740428C>ACA493280317CREBBPc.4104G>T (p.Thr1368=)
c.3990G>T (p.Thr1330=)
c.2739G>T (p.Thr913=)
c.410G>T
n.186G>T
n.3041G>T
c.4059G>T (p.Thr1353=)
c.3687G>T (p.Thr1229=)
c.4050G>T (p.Thr1350=)
c.3351G>T (p.Thr1117=)
c.4098G>T (p.Thr1366=)
16g.3740428C=CA2202940823CREBBPc.4104G= (p.Thr1368=)
c.3990G= (p.Thr1330=)
c.2739G= (p.Thr913=)
c.410G=
n.186G=
n.3041G=
c.4059G= (p.Thr1353=)
c.3687G= (p.Thr1229=)
c.4050G= (p.Thr1350=)
c.3351G= (p.Thr1117=)
c.4098G= (p.Thr1366=)
16g.3740428C>GCA493280318CREBBPc.4104G>C (p.Thr1368=)
c.3990G>C (p.Thr1330=)
c.2739G>C (p.Thr913=)
c.410G>C
n.186G>C
n.3041G>C
c.4059G>C (p.Thr1353=)
c.3687G>C (p.Thr1229=)
c.4050G>C (p.Thr1350=)
c.3351G>C (p.Thr1117=)
c.4098G>C (p.Thr1366=)
 dbSNP
16g.3740428C>TCA276983190CREBBPc.4104G>A (p.Thr1368=)
c.3990G>A (p.Thr1330=)
c.2739G>A (p.Thr913=)
c.410G>A
n.186G>A
n.3041G>A
c.4059G>A (p.Thr1353=)
c.3687G>A (p.Thr1229=)
c.4050G>A (p.Thr1350=)
c.3351G>A (p.Thr1117=)
c.4098G>A (p.Thr1366=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740429G>ACA7869623CREBBPc.4103C>T (p.Thr1368Met)
c.3989C>T (p.Thr1330Met)
c.2738C>T (p.Thr913Met)
c.409C>T
n.185C>T
n.3040C>T
c.4058C>T (p.Thr1353Met)
c.3686C>T (p.Thr1229Met)
c.4049C>T (p.Thr1350Met)
c.3350C>T (p.Thr1117Met)
c.4097C>T (p.Thr1366Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3740429G>CCA394565259CREBBPc.4103C>G (p.Thr1368Arg)
c.3989C>G (p.Thr1330Arg)
c.2738C>G (p.Thr913Arg)
c.409C>G
n.185C>G
n.3040C>G
c.4058C>G (p.Thr1353Arg)
c.3686C>G (p.Thr1229Arg)
c.4049C>G (p.Thr1350Arg)
c.3350C>G (p.Thr1117Arg)
c.4097C>G (p.Thr1366Arg)
 dbSNP
16g.3740429G=CA2202940824CREBBPc.4103C= (p.Thr1368=)
c.3989C= (p.Thr1330=)
c.2738C= (p.Thr913=)
c.409C=
n.185C=
n.3040C=
c.4058C= (p.Thr1353=)
c.3686C= (p.Thr1229=)
c.4049C= (p.Thr1350=)
c.3350C= (p.Thr1117=)
c.4097C= (p.Thr1366=)
16g.3740429G>TCA394565260CREBBPc.4103C>A (p.Thr1368Lys)
c.3989C>A (p.Thr1330Lys)
c.2738C>A (p.Thr913Lys)
c.409C>A
n.185C>A
n.3040C>A
c.4058C>A (p.Thr1353Lys)
c.3686C>A (p.Thr1229Lys)
c.4049C>A (p.Thr1350Lys)
c.3350C>A (p.Thr1117Lys)
c.4097C>A (p.Thr1366Lys)
16g.3740430T>ACA394565261CREBBPc.4102A>T (p.Thr1368Ser)
c.3988A>T (p.Thr1330Ser)
c.2737A>T (p.Thr913Ser)
c.408A>T
n.184A>T
n.3039A>T
c.4057A>T (p.Thr1353Ser)
c.3685A>T (p.Thr1229Ser)
c.4048A>T (p.Thr1350Ser)
c.3349A>T (p.Thr1117Ser)
c.4096A>T (p.Thr1366Ser)
 dbSNP
16g.3740430T>CCA394565263CREBBPc.4102A>G (p.Thr1368Ala)
c.3988A>G (p.Thr1330Ala)
c.2737A>G (p.Thr913Ala)
c.408A>G
n.184A>G
n.3039A>G
c.4057A>G (p.Thr1353Ala)
c.3685A>G (p.Thr1229Ala)
c.4048A>G (p.Thr1350Ala)
c.3349A>G (p.Thr1117Ala)
c.4096A>G (p.Thr1366Ala)
 dbSNP
16g.3740430T>GCA394565262CREBBPc.4102A>C (p.Thr1368Pro)
c.3988A>C (p.Thr1330Pro)
c.2737A>C (p.Thr913Pro)
c.408A>C
n.184A>C
n.3039A>C
c.4057A>C (p.Thr1353Pro)
c.3685A>C (p.Thr1229Pro)
c.4048A>C (p.Thr1350Pro)
c.3349A>C (p.Thr1117Pro)
c.4096A>C (p.Thr1366Pro)
 dbSNP
16g.3740431C>ACA394565264CREBBPc.4101G>T (p.Lys1367Asn)
c.3987G>T (p.Lys1329Asn)
c.2736G>T (p.Lys912Asn)
c.407G>T
n.183G>T
n.3038G>T
c.4056G>T (p.Lys1352Asn)
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.4047G>T (p.Lys1349Asn)
c.3348G>T (p.Lys1116Asn)
c.4095G>T (p.Lys1365Asn)
16g.3740431C>GCA394565265CREBBPc.4101G>C (p.Lys1367Asn)
c.3987G>C (p.Lys1329Asn)
c.2736G>C (p.Lys912Asn)
c.407G>C
n.183G>C
n.3038G>C
c.4056G>C (p.Lys1352Asn)
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.4047G>C (p.Lys1349Asn)
c.3348G>C (p.Lys1116Asn)
c.4095G>C (p.Lys1365Asn)
 dbSNP COSMIC
16g.3740431C>TCA493280323CREBBPc.4101G>A (p.Lys1367=)
c.3987G>A (p.Lys1329=)
c.2736G>A (p.Lys912=)
c.407G>A
n.183G>A
n.3038G>A
c.4056G>A (p.Lys1352=)
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.4047G>A (p.Lys1349=)
c.3348G>A (p.Lys1116=)
c.4095G>A (p.Lys1365=)
 dbSNP
16g.3740432T>ACA394565266CREBBPc.4100A>T (p.Lys1367Met)
c.3986A>T (p.Lys1329Met)
c.2735A>T (p.Lys912Met)
c.406A>T
n.182A>T
n.3037A>T
c.4055A>T (p.Lys1352Met)
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.4046A>T (p.Lys1349Met)
c.3347A>T (p.Lys1116Met)
c.4094A>T (p.Lys1365Met)
 dbSNP
16g.3740432T>CCA394565267CREBBPc.4100A>G (p.Lys1367Arg)
c.3986A>G (p.Lys1329Arg)
c.2735A>G (p.Lys912Arg)
c.406A>G
n.182A>G
n.3037A>G
c.4055A>G (p.Lys1352Arg)
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.4046A>G (p.Lys1349Arg)
c.3347A>G (p.Lys1116Arg)
c.4094A>G (p.Lys1365Arg)
 dbSNP
16g.3740432T>GCA394565268CREBBPc.4100A>C (p.Lys1367Thr)
c.3986A>C (p.Lys1329Thr)
c.2735A>C (p.Lys912Thr)
c.406A>C
n.182A>C
n.3037A>C
c.4055A>C (p.Lys1352Thr)
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.4046A>C (p.Lys1349Thr)
c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
c.4094A>C (p.Lys1365Thr)
16g.3740433T>ACA394565269CREBBPc.4099A>T (p.Lys1367Ter)
c.3985A>T (p.Lys1329Ter)
c.2734A>T (p.Lys912Ter)
c.405A>T
n.181A>T
n.3036A>T
c.4054A>T (p.Lys1352Ter)
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.4045A>T (p.Lys1349Ter)
c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
c.4093A>T (p.Lys1365Ter)
16g.3740433T>CCA394565270CREBBPc.4099A>G (p.Lys1367Glu)
c.3985A>G (p.Lys1329Glu)
c.2734A>G (p.Lys912Glu)
c.405A>G
n.181A>G
n.3036A>G
c.4054A>G (p.Lys1352Glu)
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.4045A>G (p.Lys1349Glu)
c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
c.4093A>G (p.Lys1365Glu)
16g.3740433T>GCA394565271CREBBPc.4099A>C (p.Lys1367Gln)
c.3985A>C (p.Lys1329Gln)
c.2734A>C (p.Lys912Gln)
c.405A>C
n.181A>C
n.3036A>C
c.4054A>C (p.Lys1352Gln)
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.4045A>C (p.Lys1349Gln)
c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
c.4093A>C (p.Lys1365Gln)
16g.3740434G>ACA493280327CREBBPc.4098C>T (p.Asp1366=)
c.3984C>T (p.Asp1328=)
c.2733C>T (p.Asp911=)
c.404C>T
n.180C>T
n.3035C>T
c.4053C>T (p.Asp1351=)
c.3681C>T (p.Asp1227=)
c.4044C>T (p.Asp1348=)
c.3345C>T (p.Asp1115=)
c.4092C>T (p.Asp1364=)
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
16g.3740434G>TCA394565273CREBBPc.4098C>A (p.Asp1366Glu)
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c.4092C>A (p.Asp1364Glu)
16g.3740435T>ACA394565274CREBBPc.4097A>T (p.Asp1366Val)
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 dbSNP
16g.3740435T>CCA394565275CREBBPc.4097A>G (p.Asp1366Gly)
c.3983A>G (p.Asp1328Gly)
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c.403A>G
n.179A>G
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c.4052A>G (p.Asp1351Gly)
c.3680A>G (p.Asp1227Gly)
c.4043A>G (p.Asp1348Gly)
c.3344A>G (p.Asp1115Gly)
c.4091A>G (p.Asp1364Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740435T>GCA394565276CREBBPc.4097A>C (p.Asp1366Ala)
c.3983A>C (p.Asp1328Ala)
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c.403A>C
n.179A>C
n.3034A>C
c.4052A>C (p.Asp1351Ala)
c.3680A>C (p.Asp1227Ala)
c.4043A>C (p.Asp1348Ala)
c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
c.4091A>C (p.Asp1364Ala)
 dbSNP
16g.3740436C>ACA394565279CREBBPc.4096G>T (p.Asp1366Tyr)
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16g.3740436C>GCA394565278CREBBPc.4096G>C (p.Asp1366His)
c.3982G>C (p.Asp1328His)
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c.402G>C
n.178G>C
n.3033G>C
c.4051G>C (p.Asp1351His)
c.3679G>C (p.Asp1227His)
c.4042G>C (p.Asp1348His)
c.3343G>C (p.Asp1115His)
c.4090G>C (p.Asp1364His)
 dbSNP
16g.3740436C>TCA394565277CREBBPc.4096G>A (p.Asp1366Asn)
c.3982G>A (p.Asp1328Asn)
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c.402G>A
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c.4051G>A (p.Asp1351Asn)
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c.4090G>A (p.Asp1364Asn)
 dbSNP
16g.3740437T>ACA493280331CREBBPc.4095A>T (p.Ser1365=)
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16g.3740437T>CCA493280329CREBBPc.4095A>G (p.Ser1365=)
c.3981A>G (p.Ser1327=)
c.2730A>G (p.Ser910=)
c.401A>G
n.177A>G
n.3032A>G
c.4050A>G (p.Ser1350=)
c.3678A>G (p.Ser1226=)
c.4041A>G (p.Ser1347=)
c.3342A>G (p.Ser1114=)
c.4089A>G (p.Ser1363=)
16g.3740437T>GCA493280330CREBBPc.4095A>C (p.Ser1365=)
c.3981A>C (p.Ser1327=)
c.2730A>C (p.Ser910=)
c.401A>C
n.177A>C
n.3032A>C
c.4050A>C (p.Ser1350=)
c.3678A>C (p.Ser1226=)
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c.3342A>C (p.Ser1114=)
c.4089A>C (p.Ser1363=)
 dbSNP
16g.3740438G>ACA394565280CREBBPc.4094C>T (p.Ser1365Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
16g.3740438G>CCA394565281CREBBPc.4094C>G (p.Ser1365Ter)
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c.400C>G
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c.4049C>G (p.Ser1350Ter)
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 dbSNP COSMIC
16g.3740438G>TCA394565282CREBBPc.4094C>A (p.Ser1365Ter)
c.3980C>A (p.Ser1327Ter)
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c.400C>A
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n.3031C>A
c.4049C>A (p.Ser1350Ter)
c.3677C>A (p.Ser1226Ter)
c.4040C>A (p.Ser1347Ter)
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c.4088C>A (p.Ser1363Ter)
16g.3740439A>CCA394565283CREBBPc.4093T>G (p.Ser1365Ala)
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16g.3740439A>GCA394565284CREBBPc.4093T>C (p.Ser1365Pro)
c.3979T>C (p.Ser1327Pro)
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c.399T>C
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c.4048T>C (p.Ser1350Pro)
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 dbSNP
16g.3740439A>TCA394565285CREBBPc.4093T>A (p.Ser1365Thr)
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c.399T>A
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c.4087T>A (p.Ser1363Thr)
 dbSNP
16g.3740440G>ACA493280333CREBBPc.4092C>T (p.Ser1364=)
c.3978C>T (p.Ser1326=)
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n.174C>T
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 dbSNP
16g.3740440G>CCA394565286CREBBPc.4092C>G (p.Ser1364Arg)
c.3978C>G (p.Ser1326Arg)
c.2727C>G (p.Ser909Arg)
c.398C>G
n.174C>G
n.3029C>G
c.4047C>G (p.Ser1349Arg)
c.3675C>G (p.Ser1225Arg)
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c.4086C>G (p.Ser1362Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3740440G>TCA394565287CREBBPc.4092C>A (p.Ser1364Arg)
c.3978C>A (p.Ser1326Arg)
c.2727C>A (p.Ser909Arg)
c.398C>A
n.174C>A
n.3029C>A
c.4047C>A (p.Ser1349Arg)
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c.4086C>A (p.Ser1362Arg)
16g.3740441C>ACA394565288CREBBPc.4091G>T (p.Ser1364Ile)
c.3977G>T (p.Ser1326Ile)
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c.397G>T
n.173G>T
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 dbSNP
16g.3740441C>GCA394565289CREBBPc.4091G>C (p.Ser1364Thr)
c.3977G>C (p.Ser1326Thr)
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c.397G>C
n.173G>C
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 dbSNP
16g.3740441C>TCA394565290CREBBPc.4091G>A (p.Ser1364Asn)
c.3977G>A (p.Ser1326Asn)
c.2726G>A (p.Ser909Asn)
c.397G>A
n.173G>A
n.3028G>A
c.4046G>A (p.Ser1349Asn)
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c.3338G>A (p.Ser1113Asn)
c.4085G>A (p.Ser1362Asn)
 dbSNP
16g.3740442T>ACA394565291CREBBPc.4090A>T (p.Ser1364Cys)
c.3976A>T (p.Ser1326Cys)
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c.396A>T
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16g.3740442T>CCA394565292CREBBPc.4090A>G (p.Ser1364Gly)
c.3976A>G (p.Ser1326Gly)
c.2725A>G (p.Ser909Gly)
c.396A>G
n.172A>G
n.3027A>G
c.4045A>G (p.Ser1349Gly)
c.3673A>G (p.Ser1225Gly)
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c.3337A>G (p.Ser1113Gly)
c.4084A>G (p.Ser1362Gly)
 ClinVar gnomAD v4
16g.3740442T>GCA394565293CREBBPc.4090A>C (p.Ser1364Arg)
c.3976A>C (p.Ser1326Arg)
c.2725A>C (p.Ser909Arg)
c.396A>C
n.172A>C
n.3027A>C
c.4045A>C (p.Ser1349Arg)
c.3673A>C (p.Ser1225Arg)
c.4036A>C (p.Ser1346Arg)
c.3337A>C (p.Ser1113Arg)
c.4084A>C (p.Ser1362Arg)
 gnomAD v4
16g.3740442_3740452delCA2695222657CREBBPc.4080_4090del (p.Val1361LeufsTer23)
c.3966_3976del (p.Val1323LeufsTer23)
c.2715_2725del (p.Val906LeufsTer23)
c.386_396del
n.162_172del
n.3017_3027del
c.4035_4045del (p.Val1346LeufsTer23)
c.3663_3673del (p.Val1222LeufsTer23)
c.4080_4090del (p.Val1361LeufsTer27)
c.4026_4036del (p.Val1343LeufsTer23)
c.3327_3337del (p.Val1110LeufsTer23)
c.4074_4084del (p.Val1359LeufsTer23)
16g.3740443G>ACA493280337CREBBPc.4089C>T (p.Ala1363=)
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n.171C>T
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c.4083C>T (p.Ala1361=)
 dbSNP
16g.3740443G>CCA493280335CREBBPc.4089C>G (p.Ala1363=)
c.3975C>G (p.Ala1325=)
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n.553C>G
c.395C>G
n.171C>G
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c.3336C>G (p.Ala1112=)
c.4083C>G (p.Ala1361=)
 dbSNP
16g.3740443G=CA2202940826CREBBPc.4089C= (p.Ala1363=)
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c.3336C= (p.Ala1112=)
c.4083C= (p.Ala1361=)
16g.3740443G>TCA493280336CREBBPc.4089C>A (p.Ala1363=)
c.3975C>A (p.Ala1325=)
c.2724C>A (p.Ala908=)
n.553C>A
c.395C>A
n.171C>A
n.3026C>A
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c.3672C>A (p.Ala1224=)
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c.3336C>A (p.Ala1112=)
c.4083C>A (p.Ala1361=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740444G>ACA394565296CREBBPc.4088C>T (p.Ala1363Val)
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16g.3740444G>CCA394565295CREBBPc.4088C>G (p.Ala1363Gly)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3740444G=CA2202940828CREBBPc.4088C= (p.Ala1363=)
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c.4082C= (p.Ala1361=)
16g.3740444G>TCA394565294CREBBPc.4088C>A (p.Ala1363Asp)
c.3974C>A (p.Ala1325Asp)
c.2723C>A (p.Ala908Asp)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched