Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3740338_3740347del | CA2631423308 | CREBBP | c.4133+55_4133+64del (n.4133+55_4133+64del) c.4019+55_4019+64del (n.4019+55_4019+64del) c.2768+55_2768+64del (n.2768+55_2768+64del) c.439+55_439+64del n.215+55_215+64del n.3070+55_3070+64del c.4088+55_4088+64del (n.4088+55_4088+64del) c.3716+55_3716+64del (n.3716+55_3716+64del) c.4079+55_4079+64del (n.4079+55_4079+64del) c.3380+55_3380+64del (n.3380+55_3380+64del) c.4127+55_4127+64del (n.4127+55_4127+64del) | gnomAD v4 |
16 | g.3740341T>A | CA2731834358 | CREBBP | c.4133+58A>T (n.4133+58A>T) c.4019+58A>T (n.4019+58A>T) c.2768+58A>T (n.2768+58A>T) c.439+58A>T n.215+58A>T n.3070+58A>T c.4088+58A>T (n.4088+58A>T) c.3716+58A>T (n.3716+58A>T) c.4079+58A>T (n.4079+58A>T) c.3380+58A>T (n.3380+58A>T) c.4127+58A>T (n.4127+58A>T) | dbSNP |
16 | g.3740341T>C | CA2631423322 | CREBBP | c.4133+58A>G (n.4133+58A>G) c.4019+58A>G (n.4019+58A>G) c.2768+58A>G (n.2768+58A>G) c.439+58A>G n.215+58A>G n.3070+58A>G c.4088+58A>G (n.4088+58A>G) c.3716+58A>G (n.3716+58A>G) c.4079+58A>G (n.4079+58A>G) c.3380+58A>G (n.3380+58A>G) c.4127+58A>G (n.4127+58A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740341T>G | CA2805633173 | CREBBP | c.4133+58A>C (n.4133+58A>C) c.4019+58A>C (n.4019+58A>C) c.2768+58A>C (n.2768+58A>C) c.439+58A>C n.215+58A>C n.3070+58A>C c.4088+58A>C (n.4088+58A>C) c.3716+58A>C (n.3716+58A>C) c.4079+58A>C (n.4079+58A>C) c.3380+58A>C (n.3380+58A>C) c.4127+58A>C (n.4127+58A>C) | |
16 | g.3740342C>A | CA2202940705 | CREBBP | c.4133+57G>T (n.4133+57G>T) c.4019+57G>T (n.4019+57G>T) c.2768+57G>T (n.2768+57G>T) c.439+57G>T n.215+57G>T n.3070+57G>T c.4088+57G>T (n.4088+57G>T) c.3716+57G>T (n.3716+57G>T) c.4079+57G>T (n.4079+57G>T) c.3380+57G>T (n.3380+57G>T) c.4127+57G>T (n.4127+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740342C= | CA2202940703 | CREBBP | c.4133+57G= (n.4133+57G=) c.4019+57G= (n.4019+57G=) c.2768+57G= (n.2768+57G=) c.439+57G= n.215+57G= n.3070+57G= c.4088+57G= (n.4088+57G=) c.3716+57G= (n.3716+57G=) c.4079+57G= (n.4079+57G=) c.3380+57G= (n.3380+57G=) c.4127+57G= (n.4127+57G=) | |
16 | g.3740342C>T | CA2631423325 | CREBBP | c.4133+57G>A (n.4133+57G>A) c.4019+57G>A (n.4019+57G>A) c.2768+57G>A (n.2768+57G>A) c.439+57G>A n.215+57G>A n.3070+57G>A c.4088+57G>A (n.4088+57G>A) c.3716+57G>A (n.3716+57G>A) c.4079+57G>A (n.4079+57G>A) c.3380+57G>A (n.3380+57G>A) c.4127+57G>A (n.4127+57G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740344G>A | CA2631423327 | CREBBP | c.4133+55C>T (n.4133+55C>T) c.4019+55C>T (n.4019+55C>T) c.2768+55C>T (n.2768+55C>T) c.439+55C>T n.215+55C>T n.3070+55C>T c.4088+55C>T (n.4088+55C>T) c.3716+55C>T (n.3716+55C>T) c.4079+55C>T (n.4079+55C>T) c.3380+55C>T (n.3380+55C>T) c.4127+55C>T (n.4127+55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740344G>C | CA2731834365 | CREBBP | c.4133+55C>G (n.4133+55C>G) c.4019+55C>G (n.4019+55C>G) c.2768+55C>G (n.2768+55C>G) c.439+55C>G n.215+55C>G n.3070+55C>G c.4088+55C>G (n.4088+55C>G) c.3716+55C>G (n.3716+55C>G) c.4079+55C>G (n.4079+55C>G) c.3380+55C>G (n.3380+55C>G) c.4127+55C>G (n.4127+55C>G) | dbSNP |
16 | g.3740345G>A | CA2731834398 | CREBBP | c.4133+54C>T (n.4133+54C>T) c.4019+54C>T (n.4019+54C>T) c.2768+54C>T (n.2768+54C>T) c.439+54C>T n.215+54C>T n.3070+54C>T c.4088+54C>T (n.4088+54C>T) c.3716+54C>T (n.3716+54C>T) c.4079+54C>T (n.4079+54C>T) c.3380+54C>T (n.3380+54C>T) c.4127+54C>T (n.4127+54C>T) | dbSNP |
16 | g.3740345G>C | CA2731834431 | CREBBP | c.4133+54C>G (n.4133+54C>G) c.4019+54C>G (n.4019+54C>G) c.2768+54C>G (n.2768+54C>G) c.439+54C>G n.215+54C>G n.3070+54C>G c.4088+54C>G (n.4088+54C>G) c.3716+54C>G (n.3716+54C>G) c.4079+54C>G (n.4079+54C>G) c.3380+54C>G (n.3380+54C>G) c.4127+54C>G (n.4127+54C>G) | dbSNP |
16 | g.3740345G>T | CA2731834401 | CREBBP | c.4133+54C>A (n.4133+54C>A) c.4019+54C>A (n.4019+54C>A) c.2768+54C>A (n.2768+54C>A) c.439+54C>A n.215+54C>A n.3070+54C>A c.4088+54C>A (n.4088+54C>A) c.3716+54C>A (n.3716+54C>A) c.4079+54C>A (n.4079+54C>A) c.3380+54C>A (n.3380+54C>A) c.4127+54C>A (n.4127+54C>A) | dbSNP |
16 | g.3740346C>A | CA2731646294 | CREBBP | c.4133+53G>T (n.4133+53G>T) c.4019+53G>T (n.4019+53G>T) c.2768+53G>T (n.2768+53G>T) c.439+53G>T n.215+53G>T n.3070+53G>T c.4088+53G>T (n.4088+53G>T) c.3716+53G>T (n.3716+53G>T) c.4079+53G>T (n.4079+53G>T) c.3380+53G>T (n.3380+53G>T) c.4127+53G>T (n.4127+53G>T) | dbSNP |
16 | g.3740346C= | CA2202940706 | CREBBP | c.4133+53G= (n.4133+53G=) c.4019+53G= (n.4019+53G=) c.2768+53G= (n.2768+53G=) c.439+53G= n.215+53G= n.3070+53G= c.4088+53G= (n.4088+53G=) c.3716+53G= (n.3716+53G=) c.4079+53G= (n.4079+53G=) c.3380+53G= (n.3380+53G=) c.4127+53G= (n.4127+53G=) | |
16 | g.3740346C>G | CA2731646293 | CREBBP | c.4133+53G>C (n.4133+53G>C) c.4019+53G>C (n.4019+53G>C) c.2768+53G>C (n.2768+53G>C) c.439+53G>C n.215+53G>C n.3070+53G>C c.4088+53G>C (n.4088+53G>C) c.3716+53G>C (n.3716+53G>C) c.4079+53G>C (n.4079+53G>C) c.3380+53G>C (n.3380+53G>C) c.4127+53G>C (n.4127+53G>C) | dbSNP |
16 | g.3740346C>T | CA973908278 | CREBBP | c.4133+53G>A (n.4133+53G>A) c.4019+53G>A (n.4019+53G>A) c.2768+53G>A (n.2768+53G>A) c.439+53G>A n.215+53G>A n.3070+53G>A c.4088+53G>A (n.4088+53G>A) c.3716+53G>A (n.3716+53G>A) c.4079+53G>A (n.4079+53G>A) c.3380+53G>A (n.3380+53G>A) c.4127+53G>A (n.4127+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740347A>T | CA2731834433 | CREBBP | c.4133+52T>A (n.4133+52T>A) c.4019+52T>A (n.4019+52T>A) c.2768+52T>A (n.2768+52T>A) c.439+52T>A n.215+52T>A n.3070+52T>A c.4088+52T>A (n.4088+52T>A) c.3716+52T>A (n.3716+52T>A) c.4079+52T>A (n.4079+52T>A) c.3380+52T>A (n.3380+52T>A) c.4127+52T>A (n.4127+52T>A) | dbSNP |
16 | g.3740348A>T | CA2731834434 | CREBBP | c.4133+51T>A (n.4133+51T>A) c.4019+51T>A (n.4019+51T>A) c.2768+51T>A (n.2768+51T>A) c.439+51T>A n.215+51T>A n.3070+51T>A c.4088+51T>A (n.4088+51T>A) c.3716+51T>A (n.3716+51T>A) c.4079+51T>A (n.4079+51T>A) c.3380+51T>A (n.3380+51T>A) c.4127+51T>A (n.4127+51T>A) | dbSNP |
16 | g.3740349G>A | CA620463884 | CREBBP | c.4133+50C>T (n.4133+50C>T) c.4019+50C>T (n.4019+50C>T) c.2768+50C>T (n.2768+50C>T) c.439+50C>T n.215+50C>T n.3070+50C>T c.4088+50C>T (n.4088+50C>T) c.3716+50C>T (n.3716+50C>T) c.4079+50C>T (n.4079+50C>T) c.3380+50C>T (n.3380+50C>T) c.4127+50C>T (n.4127+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740349G>C | CA2202940709 | CREBBP | c.4133+50C>G (n.4133+50C>G) c.4019+50C>G (n.4019+50C>G) c.2768+50C>G (n.2768+50C>G) c.439+50C>G n.215+50C>G n.3070+50C>G c.4088+50C>G (n.4088+50C>G) c.3716+50C>G (n.3716+50C>G) c.4079+50C>G (n.4079+50C>G) c.3380+50C>G (n.3380+50C>G) c.4127+50C>G (n.4127+50C>G) | dbSNP |
16 | g.3740349G= | CA2202940708 | CREBBP | c.4133+50C= (n.4133+50C=) c.4019+50C= (n.4019+50C=) c.2768+50C= (n.2768+50C=) c.439+50C= n.215+50C= n.3070+50C= c.4088+50C= (n.4088+50C=) c.3716+50C= (n.3716+50C=) c.4079+50C= (n.4079+50C=) c.3380+50C= (n.3380+50C=) c.4127+50C= (n.4127+50C=) | |
16 | g.3740350C>A | CA7869598 | CREBBP | c.4133+49G>T (n.4133+49G>T) c.4019+49G>T (n.4019+49G>T) c.2768+49G>T (n.2768+49G>T) c.439+49G>T n.215+49G>T n.3070+49G>T c.4088+49G>T (n.4088+49G>T) c.3716+49G>T (n.3716+49G>T) c.4079+49G>T (n.4079+49G>T) c.3380+49G>T (n.3380+49G>T) c.4127+49G>T (n.4127+49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740350C= | CA2202940710 | CREBBP | c.4133+49G= (n.4133+49G=) c.4019+49G= (n.4019+49G=) c.2768+49G= (n.2768+49G=) c.439+49G= n.215+49G= n.3070+49G= c.4088+49G= (n.4088+49G=) c.3716+49G= (n.3716+49G=) c.4079+49G= (n.4079+49G=) c.3380+49G= (n.3380+49G=) c.4127+49G= (n.4127+49G=) | |
16 | g.3740350C>G | CA2631423332 | CREBBP | c.4133+49G>C (n.4133+49G>C) c.4019+49G>C (n.4019+49G>C) c.2768+49G>C (n.2768+49G>C) c.439+49G>C n.215+49G>C n.3070+49G>C c.4088+49G>C (n.4088+49G>C) c.3716+49G>C (n.3716+49G>C) c.4079+49G>C (n.4079+49G>C) c.3380+49G>C (n.3380+49G>C) c.4127+49G>C (n.4127+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740350C>T | CA7869597 | CREBBP | c.4133+49G>A (n.4133+49G>A) c.4019+49G>A (n.4019+49G>A) c.2768+49G>A (n.2768+49G>A) c.439+49G>A n.215+49G>A n.3070+49G>A c.4088+49G>A (n.4088+49G>A) c.3716+49G>A (n.3716+49G>A) c.4079+49G>A (n.4079+49G>A) c.3380+49G>A (n.3380+49G>A) c.4127+49G>A (n.4127+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740351G>A | CA7869599 | CREBBP | c.4133+48C>T (n.4133+48C>T) c.4019+48C>T (n.4019+48C>T) c.2768+48C>T (n.2768+48C>T) c.439+48C>T n.215+48C>T n.3070+48C>T c.4088+48C>T (n.4088+48C>T) c.3716+48C>T (n.3716+48C>T) c.4079+48C>T (n.4079+48C>T) c.3380+48C>T (n.3380+48C>T) c.4127+48C>T (n.4127+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740351G>C | CA2731572267 | CREBBP | c.4133+48C>G (n.4133+48C>G) c.4019+48C>G (n.4019+48C>G) c.2768+48C>G (n.2768+48C>G) c.439+48C>G n.215+48C>G n.3070+48C>G c.4088+48C>G (n.4088+48C>G) c.3716+48C>G (n.3716+48C>G) c.4079+48C>G (n.4079+48C>G) c.3380+48C>G (n.3380+48C>G) c.4127+48C>G (n.4127+48C>G) | dbSNP |
16 | g.3740351G= | CA2202940712 | CREBBP | c.4133+48C= (n.4133+48C=) c.4019+48C= (n.4019+48C=) c.2768+48C= (n.2768+48C=) c.439+48C= n.215+48C= n.3070+48C= c.4088+48C= (n.4088+48C=) c.3716+48C= (n.3716+48C=) c.4079+48C= (n.4079+48C=) c.3380+48C= (n.3380+48C=) c.4127+48C= (n.4127+48C=) | |
16 | g.3740351G>T | CA620463893 | CREBBP | c.4133+48C>A (n.4133+48C>A) c.4019+48C>A (n.4019+48C>A) c.2768+48C>A (n.2768+48C>A) c.439+48C>A n.215+48C>A n.3070+48C>A c.4088+48C>A (n.4088+48C>A) c.3716+48C>A (n.3716+48C>A) c.4079+48C>A (n.4079+48C>A) c.3380+48C>A (n.3380+48C>A) c.4127+48C>A (n.4127+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740352G>A | CA2731834482 | CREBBP | c.4133+47C>T (n.4133+47C>T) c.4019+47C>T (n.4019+47C>T) c.2768+47C>T (n.2768+47C>T) c.439+47C>T n.215+47C>T n.3070+47C>T c.4088+47C>T (n.4088+47C>T) c.3716+47C>T (n.3716+47C>T) c.4079+47C>T (n.4079+47C>T) c.3380+47C>T (n.3380+47C>T) c.4127+47C>T (n.4127+47C>T) | dbSNP |
16 | g.3740352G>C | CA2731834437 | CREBBP | c.4133+47C>G (n.4133+47C>G) c.4019+47C>G (n.4019+47C>G) c.2768+47C>G (n.2768+47C>G) c.439+47C>G n.215+47C>G n.3070+47C>G c.4088+47C>G (n.4088+47C>G) c.3716+47C>G (n.3716+47C>G) c.4079+47C>G (n.4079+47C>G) c.3380+47C>G (n.3380+47C>G) c.4127+47C>G (n.4127+47C>G) | dbSNP |
16 | g.3740353G>A | CA7869600 | CREBBP | c.4133+46C>T (n.4133+46C>T) c.4019+46C>T (n.4019+46C>T) c.2768+46C>T (n.2768+46C>T) c.439+46C>T n.215+46C>T n.3070+46C>T c.4088+46C>T (n.4088+46C>T) c.3716+46C>T (n.3716+46C>T) c.4079+46C>T (n.4079+46C>T) c.3380+46C>T (n.3380+46C>T) c.4127+46C>T (n.4127+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740353G>C | CA2731579117 | CREBBP | c.4133+46C>G (n.4133+46C>G) c.4019+46C>G (n.4019+46C>G) c.2768+46C>G (n.2768+46C>G) c.439+46C>G n.215+46C>G n.3070+46C>G c.4088+46C>G (n.4088+46C>G) c.3716+46C>G (n.3716+46C>G) c.4079+46C>G (n.4079+46C>G) c.3380+46C>G (n.3380+46C>G) c.4127+46C>G (n.4127+46C>G) | dbSNP |
16 | g.3740353G= | CA2202940714 | CREBBP | c.4133+46C= (n.4133+46C=) c.4019+46C= (n.4019+46C=) c.2768+46C= (n.2768+46C=) c.439+46C= n.215+46C= n.3070+46C= c.4088+46C= (n.4088+46C=) c.3716+46C= (n.3716+46C=) c.4079+46C= (n.4079+46C=) c.3380+46C= (n.3380+46C=) c.4127+46C= (n.4127+46C=) | |
16 | g.3740354C>A | CA620463899 | CREBBP | c.4133+45G>T (n.4133+45G>T) c.4019+45G>T (n.4019+45G>T) c.2768+45G>T (n.2768+45G>T) c.439+45G>T n.215+45G>T n.3070+45G>T c.4088+45G>T (n.4088+45G>T) c.3716+45G>T (n.3716+45G>T) c.4079+45G>T (n.4079+45G>T) c.3380+45G>T (n.3380+45G>T) c.4127+45G>T (n.4127+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740354C= | CA2202940716 | CREBBP | c.4133+45G= (n.4133+45G=) c.4019+45G= (n.4019+45G=) c.2768+45G= (n.2768+45G=) c.439+45G= n.215+45G= n.3070+45G= c.4088+45G= (n.4088+45G=) c.3716+45G= (n.3716+45G=) c.4079+45G= (n.4079+45G=) c.3380+45G= (n.3380+45G=) c.4127+45G= (n.4127+45G=) | |
16 | g.3740354C>G | CA2731575753 | CREBBP | c.4133+45G>C (n.4133+45G>C) c.4019+45G>C (n.4019+45G>C) c.2768+45G>C (n.2768+45G>C) c.439+45G>C n.215+45G>C n.3070+45G>C c.4088+45G>C (n.4088+45G>C) c.3716+45G>C (n.3716+45G>C) c.4079+45G>C (n.4079+45G>C) c.3380+45G>C (n.3380+45G>C) c.4127+45G>C (n.4127+45G>C) | dbSNP |
16 | g.3740354C>T | CA7869601 | CREBBP | c.4133+45G>A (n.4133+45G>A) c.4019+45G>A (n.4019+45G>A) c.2768+45G>A (n.2768+45G>A) c.439+45G>A n.215+45G>A n.3070+45G>A c.4088+45G>A (n.4088+45G>A) c.3716+45G>A (n.3716+45G>A) c.4079+45G>A (n.4079+45G>A) c.3380+45G>A (n.3380+45G>A) c.4127+45G>A (n.4127+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740355G>A | CA7869602 | CREBBP | c.4133+44C>T (n.4133+44C>T) c.4019+44C>T (n.4019+44C>T) c.2768+44C>T (n.2768+44C>T) c.439+44C>T n.215+44C>T n.3070+44C>T c.4088+44C>T (n.4088+44C>T) c.3716+44C>T (n.3716+44C>T) c.4079+44C>T (n.4079+44C>T) c.3380+44C>T (n.3380+44C>T) c.4127+44C>T (n.4127+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740355G>C | CA2575893971 | CREBBP | c.4133+44C>G (n.4133+44C>G) c.4019+44C>G (n.4019+44C>G) c.2768+44C>G (n.2768+44C>G) c.439+44C>G n.215+44C>G n.3070+44C>G c.4088+44C>G (n.4088+44C>G) c.3716+44C>G (n.3716+44C>G) c.4079+44C>G (n.4079+44C>G) c.3380+44C>G (n.3380+44C>G) c.4127+44C>G (n.4127+44C>G) | dbSNP |
16 | g.3740355G= | CA2202940719 | CREBBP | c.4133+44C= (n.4133+44C=) c.4019+44C= (n.4019+44C=) c.2768+44C= (n.2768+44C=) c.439+44C= n.215+44C= n.3070+44C= c.4088+44C= (n.4088+44C=) c.3716+44C= (n.3716+44C=) c.4079+44C= (n.4079+44C=) c.3380+44C= (n.3380+44C=) c.4127+44C= (n.4127+44C=) | |
16 | g.3740355G>T | CA2631423341 | CREBBP | c.4133+44C>A (n.4133+44C>A) c.4019+44C>A (n.4019+44C>A) c.2768+44C>A (n.2768+44C>A) c.439+44C>A n.215+44C>A n.3070+44C>A c.4088+44C>A (n.4088+44C>A) c.3716+44C>A (n.3716+44C>A) c.4079+44C>A (n.4079+44C>A) c.3380+44C>A (n.3380+44C>A) c.4127+44C>A (n.4127+44C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3740356T>C | CA7869604 | CREBBP | c.4133+43A>G (n.4133+43A>G) c.4019+43A>G (n.4019+43A>G) c.2768+43A>G (n.2768+43A>G) c.439+43A>G n.215+43A>G n.3070+43A>G c.4088+43A>G (n.4088+43A>G) c.3716+43A>G (n.3716+43A>G) c.4079+43A>G (n.4079+43A>G) c.3380+43A>G (n.3380+43A>G) c.4127+43A>G (n.4127+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740356T= | CA2202940722 | CREBBP | c.4133+43A= (n.4133+43A=) c.4019+43A= (n.4019+43A=) c.2768+43A= (n.2768+43A=) c.439+43A= n.215+43A= n.3070+43A= c.4088+43A= (n.4088+43A=) c.3716+43A= (n.3716+43A=) c.4079+43A= (n.4079+43A=) c.3380+43A= (n.3380+43A=) c.4127+43A= (n.4127+43A=) | |
16 | g.3740356_3740357delinsTG | CA2202940720 | CREBBP | c.4133+42_4133+43delinsCA (n.4133+42_4133+43delinsCA) c.4019+42_4019+43delinsCA (n.4019+42_4019+43delinsCA) c.2768+42_2768+43delinsCA (n.2768+42_2768+43delinsCA) c.439+42_439+43delinsCA n.215+42_215+43delinsCA n.3070+42_3070+43delinsCA c.4088+42_4088+43delinsCA (n.4088+42_4088+43delinsCA) c.3716+42_3716+43delinsCA (n.3716+42_3716+43delinsCA) c.4079+42_4079+43delinsCA (n.4079+42_4079+43delinsCA) c.3380+42_3380+43delinsCA (n.3380+42_3380+43delinsCA) c.4127+42_4127+43delinsCA (n.4127+42_4127+43delinsCA) | |
16 | g.3740357G>A | CA2631423347 | CREBBP | c.4133+42C>T (n.4133+42C>T) c.4019+42C>T (n.4019+42C>T) c.2768+42C>T (n.2768+42C>T) c.439+42C>T n.215+42C>T n.3070+42C>T c.4088+42C>T (n.4088+42C>T) c.3716+42C>T (n.3716+42C>T) c.4079+42C>T (n.4079+42C>T) c.3380+42C>T (n.3380+42C>T) c.4127+42C>T (n.4127+42C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3740357G>C | CA2731834500 | CREBBP | c.4133+42C>G (n.4133+42C>G) c.4019+42C>G (n.4019+42C>G) c.2768+42C>G (n.2768+42C>G) c.439+42C>G n.215+42C>G n.3070+42C>G c.4088+42C>G (n.4088+42C>G) c.3716+42C>G (n.3716+42C>G) c.4079+42C>G (n.4079+42C>G) c.3380+42C>G (n.3380+42C>G) c.4127+42C>G (n.4127+42C>G) | dbSNP |
16 | g.3740357G>T | CA2731834518 | CREBBP | c.4133+42C>A (n.4133+42C>A) c.4019+42C>A (n.4019+42C>A) c.2768+42C>A (n.2768+42C>A) c.439+42C>A n.215+42C>A n.3070+42C>A c.4088+42C>A (n.4088+42C>A) c.3716+42C>A (n.3716+42C>A) c.4079+42C>A (n.4079+42C>A) c.3380+42C>A (n.3380+42C>A) c.4127+42C>A (n.4127+42C>A) | dbSNP |
16 | g.3740360del | CA7869603 | CREBBP | c.4133+42del (n.4133+42del) c.4019+42del (n.4019+42del) c.2768+42del (n.2768+42del) c.439+42del n.215+42del n.3070+42del c.4088+42del (n.4088+42del) c.3716+42del (n.3716+42del) c.4079+42del (n.4079+42del) c.3380+42del (n.3380+42del) c.4127+42del (n.4127+42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740358G>A | CA2731577411 | CREBBP | c.4133+41C>T (n.4133+41C>T) c.4019+41C>T (n.4019+41C>T) c.2768+41C>T (n.2768+41C>T) c.439+41C>T n.215+41C>T n.3070+41C>T c.4088+41C>T (n.4088+41C>T) c.3716+41C>T (n.3716+41C>T) c.4079+41C>T (n.4079+41C>T) c.3380+41C>T (n.3380+41C>T) c.4127+41C>T (n.4127+41C>T) | dbSNP |
16 | g.3740358G>C | CA7869605 | CREBBP | c.4133+41C>G (n.4133+41C>G) c.4019+41C>G (n.4019+41C>G) c.2768+41C>G (n.2768+41C>G) c.439+41C>G n.215+41C>G n.3070+41C>G c.4088+41C>G (n.4088+41C>G) c.3716+41C>G (n.3716+41C>G) c.4079+41C>G (n.4079+41C>G) c.3380+41C>G (n.3380+41C>G) c.4127+41C>G (n.4127+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740358G= | CA2202940724 | CREBBP | c.4133+41C= (n.4133+41C=) c.4019+41C= (n.4019+41C=) c.2768+41C= (n.2768+41C=) c.439+41C= n.215+41C= n.3070+41C= c.4088+41C= (n.4088+41C=) c.3716+41C= (n.3716+41C=) c.4079+41C= (n.4079+41C=) c.3380+41C= (n.3380+41C=) c.4127+41C= (n.4127+41C=) | |
16 | g.3740358G>T | CA2731577412 | CREBBP | c.4133+41C>A (n.4133+41C>A) c.4019+41C>A (n.4019+41C>A) c.2768+41C>A (n.2768+41C>A) c.439+41C>A n.215+41C>A n.3070+41C>A c.4088+41C>A (n.4088+41C>A) c.3716+41C>A (n.3716+41C>A) c.4079+41C>A (n.4079+41C>A) c.3380+41C>A (n.3380+41C>A) c.4127+41C>A (n.4127+41C>A) | dbSNP |
16 | g.3740359G>A | CA2731834544 | CREBBP | c.4133+40C>T (n.4133+40C>T) c.4019+40C>T (n.4019+40C>T) c.2768+40C>T (n.2768+40C>T) c.439+40C>T n.215+40C>T n.3070+40C>T c.4088+40C>T (n.4088+40C>T) c.3716+40C>T (n.3716+40C>T) c.4079+40C>T (n.4079+40C>T) c.3380+40C>T (n.3380+40C>T) c.4127+40C>T (n.4127+40C>T) | dbSNP |
16 | g.3740359G>C | CA2575893972 | CREBBP | c.4133+40C>G (n.4133+40C>G) c.4019+40C>G (n.4019+40C>G) c.2768+40C>G (n.2768+40C>G) c.439+40C>G n.215+40C>G n.3070+40C>G c.4088+40C>G (n.4088+40C>G) c.3716+40C>G (n.3716+40C>G) c.4079+40C>G (n.4079+40C>G) c.3380+40C>G (n.3380+40C>G) c.4127+40C>G (n.4127+40C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740359G>T | CA2731834555 | CREBBP | c.4133+40C>A (n.4133+40C>A) c.4019+40C>A (n.4019+40C>A) c.2768+40C>A (n.2768+40C>A) c.439+40C>A n.215+40C>A n.3070+40C>A c.4088+40C>A (n.4088+40C>A) c.3716+40C>A (n.3716+40C>A) c.4079+40C>A (n.4079+40C>A) c.3380+40C>A (n.3380+40C>A) c.4127+40C>A (n.4127+40C>A) | dbSNP |
16 | g.3740360G>A | CA7869606 | CREBBP | c.4133+39C>T (n.4133+39C>T) c.4019+39C>T (n.4019+39C>T) c.2768+39C>T (n.2768+39C>T) c.439+39C>T n.215+39C>T n.3070+39C>T c.4088+39C>T (n.4088+39C>T) c.3716+39C>T (n.3716+39C>T) c.4079+39C>T (n.4079+39C>T) c.3380+39C>T (n.3380+39C>T) c.4127+39C>T (n.4127+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740360G>C | CA2731578505 | CREBBP | c.4133+39C>G (n.4133+39C>G) c.4019+39C>G (n.4019+39C>G) c.2768+39C>G (n.2768+39C>G) c.439+39C>G n.215+39C>G n.3070+39C>G c.4088+39C>G (n.4088+39C>G) c.3716+39C>G (n.3716+39C>G) c.4079+39C>G (n.4079+39C>G) c.3380+39C>G (n.3380+39C>G) c.4127+39C>G (n.4127+39C>G) | dbSNP |
16 | g.3740360G= | CA2202940726 | CREBBP | c.4133+39C= (n.4133+39C=) c.4019+39C= (n.4019+39C=) c.2768+39C= (n.2768+39C=) c.439+39C= n.215+39C= n.3070+39C= c.4088+39C= (n.4088+39C=) c.3716+39C= (n.3716+39C=) c.4079+39C= (n.4079+39C=) c.3380+39C= (n.3380+39C=) c.4127+39C= (n.4127+39C=) | |
16 | g.3740360G>T | CA2575893973 | CREBBP | c.4133+39C>A (n.4133+39C>A) c.4019+39C>A (n.4019+39C>A) c.2768+39C>A (n.2768+39C>A) c.439+39C>A n.215+39C>A n.3070+39C>A c.4088+39C>A (n.4088+39C>A) c.3716+39C>A (n.3716+39C>A) c.4079+39C>A (n.4079+39C>A) c.3380+39C>A (n.3380+39C>A) c.4127+39C>A (n.4127+39C>A) | dbSNP |
16 | g.3740361A>C | CA2731834638 | CREBBP | c.4133+38T>G (n.4133+38T>G) c.4019+38T>G (n.4019+38T>G) c.2768+38T>G (n.2768+38T>G) c.439+38T>G n.215+38T>G n.3070+38T>G c.4088+38T>G (n.4088+38T>G) c.3716+38T>G (n.3716+38T>G) c.4079+38T>G (n.4079+38T>G) c.3380+38T>G (n.3380+38T>G) c.4127+38T>G (n.4127+38T>G) | dbSNP |
16 | g.3740361A>G | CA2731834630 | CREBBP | c.4133+38T>C (n.4133+38T>C) c.4019+38T>C (n.4019+38T>C) c.2768+38T>C (n.2768+38T>C) c.439+38T>C n.215+38T>C n.3070+38T>C c.4088+38T>C (n.4088+38T>C) c.3716+38T>C (n.3716+38T>C) c.4079+38T>C (n.4079+38T>C) c.3380+38T>C (n.3380+38T>C) c.4127+38T>C (n.4127+38T>C) | dbSNP |
16 | g.3740361A>T | CA2731834648 | CREBBP | c.4133+38T>A (n.4133+38T>A) c.4019+38T>A (n.4019+38T>A) c.2768+38T>A (n.2768+38T>A) c.439+38T>A n.215+38T>A n.3070+38T>A c.4088+38T>A (n.4088+38T>A) c.3716+38T>A (n.3716+38T>A) c.4079+38T>A (n.4079+38T>A) c.3380+38T>A (n.3380+38T>A) c.4127+38T>A (n.4127+38T>A) | dbSNP |
16 | g.3740362C>A | CA2631423355 | CREBBP | c.4133+37G>T (n.4133+37G>T) c.4019+37G>T (n.4019+37G>T) c.2768+37G>T (n.2768+37G>T) c.439+37G>T n.215+37G>T n.3070+37G>T c.4088+37G>T (n.4088+37G>T) c.3716+37G>T (n.3716+37G>T) c.4079+37G>T (n.4079+37G>T) c.3380+37G>T (n.3380+37G>T) c.4127+37G>T (n.4127+37G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3740362C>G | CA2731834651 | CREBBP | c.4133+37G>C (n.4133+37G>C) c.4019+37G>C (n.4019+37G>C) c.2768+37G>C (n.2768+37G>C) c.439+37G>C n.215+37G>C n.3070+37G>C c.4088+37G>C (n.4088+37G>C) c.3716+37G>C (n.3716+37G>C) c.4079+37G>C (n.4079+37G>C) c.3380+37G>C (n.3380+37G>C) c.4127+37G>C (n.4127+37G>C) | dbSNP |
16 | g.3740362C>T | CA2731834796 | CREBBP | c.4133+37G>A (n.4133+37G>A) c.4019+37G>A (n.4019+37G>A) c.2768+37G>A (n.2768+37G>A) c.439+37G>A n.215+37G>A n.3070+37G>A c.4088+37G>A (n.4088+37G>A) c.3716+37G>A (n.3716+37G>A) c.4079+37G>A (n.4079+37G>A) c.3380+37G>A (n.3380+37G>A) c.4127+37G>A (n.4127+37G>A) | dbSNP |
16 | g.3740363T>A | CA2731834819 | CREBBP | c.4133+36A>T (n.4133+36A>T) c.4019+36A>T (n.4019+36A>T) c.2768+36A>T (n.2768+36A>T) c.439+36A>T n.215+36A>T n.3070+36A>T c.4088+36A>T (n.4088+36A>T) c.3716+36A>T (n.3716+36A>T) c.4079+36A>T (n.4079+36A>T) c.3380+36A>T (n.3380+36A>T) c.4127+36A>T (n.4127+36A>T) | dbSNP |
16 | g.3740364G>A | CA7869607 | CREBBP | c.4133+35C>T (n.4133+35C>T) c.4019+35C>T (n.4019+35C>T) c.2768+35C>T (n.2768+35C>T) c.439+35C>T n.215+35C>T n.3070+35C>T c.4088+35C>T (n.4088+35C>T) c.3716+35C>T (n.3716+35C>T) c.4079+35C>T (n.4079+35C>T) c.3380+35C>T (n.3380+35C>T) c.4127+35C>T (n.4127+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740364G>C | CA2731573129 | CREBBP | c.4133+35C>G (n.4133+35C>G) c.4019+35C>G (n.4019+35C>G) c.2768+35C>G (n.2768+35C>G) c.439+35C>G n.215+35C>G n.3070+35C>G c.4088+35C>G (n.4088+35C>G) c.3716+35C>G (n.3716+35C>G) c.4079+35C>G (n.4079+35C>G) c.3380+35C>G (n.3380+35C>G) c.4127+35C>G (n.4127+35C>G) | dbSNP |
16 | g.3740364G= | CA2202940730 | CREBBP | c.4133+35C= (n.4133+35C=) c.4019+35C= (n.4019+35C=) c.2768+35C= (n.2768+35C=) c.439+35C= n.215+35C= n.3070+35C= c.4088+35C= (n.4088+35C=) c.3716+35C= (n.3716+35C=) c.4079+35C= (n.4079+35C=) c.3380+35C= (n.3380+35C=) c.4127+35C= (n.4127+35C=) | |
16 | g.3740365C>G | CA2731834825 | CREBBP | c.4133+34G>C (n.4133+34G>C) c.4019+34G>C (n.4019+34G>C) c.2768+34G>C (n.2768+34G>C) c.439+34G>C n.215+34G>C n.3070+34G>C c.4088+34G>C (n.4088+34G>C) c.3716+34G>C (n.3716+34G>C) c.4079+34G>C (n.4079+34G>C) c.3380+34G>C (n.3380+34G>C) c.4127+34G>C (n.4127+34G>C) | dbSNP |
16 | g.3740365C>T | CA2731834822 | CREBBP | c.4133+34G>A (n.4133+34G>A) c.4019+34G>A (n.4019+34G>A) c.2768+34G>A (n.2768+34G>A) c.439+34G>A n.215+34G>A n.3070+34G>A c.4088+34G>A (n.4088+34G>A) c.3716+34G>A (n.3716+34G>A) c.4079+34G>A (n.4079+34G>A) c.3380+34G>A (n.3380+34G>A) c.4127+34G>A (n.4127+34G>A) | dbSNP |
16 | g.3740366T>A | CA2731834828 | CREBBP | c.4133+33A>T (n.4133+33A>T) c.4019+33A>T (n.4019+33A>T) c.2768+33A>T (n.2768+33A>T) c.439+33A>T n.215+33A>T n.3070+33A>T c.4088+33A>T (n.4088+33A>T) c.3716+33A>T (n.3716+33A>T) c.4079+33A>T (n.4079+33A>T) c.3380+33A>T (n.3380+33A>T) c.4127+33A>T (n.4127+33A>T) | dbSNP |
16 | g.3740367C>A | CA2202940733 | CREBBP | c.4133+32G>T (n.4133+32G>T) c.4019+32G>T (n.4019+32G>T) c.2768+32G>T (n.2768+32G>T) c.439+32G>T n.215+32G>T n.3070+32G>T c.4088+32G>T (n.4088+32G>T) c.3716+32G>T (n.3716+32G>T) c.4079+32G>T (n.4079+32G>T) c.3380+32G>T (n.3380+32G>T) c.4127+32G>T (n.4127+32G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740367C= | CA2202940731 | CREBBP | c.4133+32G= (n.4133+32G=) c.4019+32G= (n.4019+32G=) c.2768+32G= (n.2768+32G=) c.439+32G= n.215+32G= n.3070+32G= c.4088+32G= (n.4088+32G=) c.3716+32G= (n.3716+32G=) c.4079+32G= (n.4079+32G=) c.3380+32G= (n.3380+32G=) c.4127+32G= (n.4127+32G=) | |
16 | g.3740367C>G | CA2731605416 | CREBBP | c.4133+32G>C (n.4133+32G>C) c.4019+32G>C (n.4019+32G>C) c.2768+32G>C (n.2768+32G>C) c.439+32G>C n.215+32G>C n.3070+32G>C c.4088+32G>C (n.4088+32G>C) c.3716+32G>C (n.3716+32G>C) c.4079+32G>C (n.4079+32G>C) c.3380+32G>C (n.3380+32G>C) c.4127+32G>C (n.4127+32G>C) | dbSNP |
16 | g.3740367C>T | CA620463907 | CREBBP | c.4133+32G>A (n.4133+32G>A) c.4019+32G>A (n.4019+32G>A) c.2768+32G>A (n.2768+32G>A) c.439+32G>A n.215+32G>A n.3070+32G>A c.4088+32G>A (n.4088+32G>A) c.3716+32G>A (n.3716+32G>A) c.4079+32G>A (n.4079+32G>A) c.3380+32G>A (n.3380+32G>A) c.4127+32G>A (n.4127+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740368G>A | CA7869608 | CREBBP | c.4133+31C>T (n.4133+31C>T) c.4019+31C>T (n.4019+31C>T) c.2768+31C>T (n.2768+31C>T) c.439+31C>T n.215+31C>T n.3070+31C>T c.4088+31C>T (n.4088+31C>T) c.3716+31C>T (n.3716+31C>T) c.4079+31C>T (n.4079+31C>T) c.3380+31C>T (n.3380+31C>T) c.4127+31C>T (n.4127+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740368G>C | CA2631423360 | CREBBP | c.4133+31C>G (n.4133+31C>G) c.4019+31C>G (n.4019+31C>G) c.2768+31C>G (n.2768+31C>G) c.439+31C>G n.215+31C>G n.3070+31C>G c.4088+31C>G (n.4088+31C>G) c.3716+31C>G (n.3716+31C>G) c.4079+31C>G (n.4079+31C>G) c.3380+31C>G (n.3380+31C>G) c.4127+31C>G (n.4127+31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740368G= | CA2202940735 | CREBBP | c.4133+31C= (n.4133+31C=) c.4019+31C= (n.4019+31C=) c.2768+31C= (n.2768+31C=) c.439+31C= n.215+31C= n.3070+31C= c.4088+31C= (n.4088+31C=) c.3716+31C= (n.3716+31C=) c.4079+31C= (n.4079+31C=) c.3380+31C= (n.3380+31C=) c.4127+31C= (n.4127+31C=) | |
16 | g.3740368G>T | CA2731570868 | CREBBP | c.4133+31C>A (n.4133+31C>A) c.4019+31C>A (n.4019+31C>A) c.2768+31C>A (n.2768+31C>A) c.439+31C>A n.215+31C>A n.3070+31C>A c.4088+31C>A (n.4088+31C>A) c.3716+31C>A (n.3716+31C>A) c.4079+31C>A (n.4079+31C>A) c.3380+31C>A (n.3380+31C>A) c.4127+31C>A (n.4127+31C>A) | dbSNP |
16 | g.3740369C>A | CA7869609 | CREBBP | c.4133+30G>T (n.4133+30G>T) c.4019+30G>T (n.4019+30G>T) c.2768+30G>T (n.2768+30G>T) c.439+30G>T n.215+30G>T n.3070+30G>T c.4088+30G>T (n.4088+30G>T) c.3716+30G>T (n.3716+30G>T) c.4079+30G>T (n.4079+30G>T) c.3380+30G>T (n.3380+30G>T) c.4127+30G>T (n.4127+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740369C= | CA2202940737 | CREBBP | c.4133+30G= (n.4133+30G=) c.4019+30G= (n.4019+30G=) c.2768+30G= (n.2768+30G=) c.439+30G= n.215+30G= n.3070+30G= c.4088+30G= (n.4088+30G=) c.3716+30G= (n.3716+30G=) c.4079+30G= (n.4079+30G=) c.3380+30G= (n.3380+30G=) c.4127+30G= (n.4127+30G=) | |
16 | g.3740369C>G | CA2731577962 | CREBBP | c.4133+30G>C (n.4133+30G>C) c.4019+30G>C (n.4019+30G>C) c.2768+30G>C (n.2768+30G>C) c.439+30G>C n.215+30G>C n.3070+30G>C c.4088+30G>C (n.4088+30G>C) c.3716+30G>C (n.3716+30G>C) c.4079+30G>C (n.4079+30G>C) c.3380+30G>C (n.3380+30G>C) c.4127+30G>C (n.4127+30G>C) | dbSNP |
16 | g.3740369C>T | CA276983069 | CREBBP | c.4133+30G>A (n.4133+30G>A) c.4019+30G>A (n.4019+30G>A) c.2768+30G>A (n.2768+30G>A) c.439+30G>A n.215+30G>A n.3070+30G>A c.4088+30G>A (n.4088+30G>A) c.3716+30G>A (n.3716+30G>A) c.4079+30G>A (n.4079+30G>A) c.3380+30G>A (n.3380+30G>A) c.4127+30G>A (n.4127+30G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740370A= | CA2202940739 | CREBBP | c.4133+29T= (n.4133+29T=) c.4019+29T= (n.4019+29T=) c.2768+29T= (n.2768+29T=) c.439+29T= n.215+29T= n.3070+29T= c.4088+29T= (n.4088+29T=) c.3716+29T= (n.3716+29T=) c.4079+29T= (n.4079+29T=) c.3380+29T= (n.3380+29T=) c.4127+29T= (n.4127+29T=) | |
16 | g.3740370A>G | CA7869610 | CREBBP | c.4133+29T>C (n.4133+29T>C) c.4019+29T>C (n.4019+29T>C) c.2768+29T>C (n.2768+29T>C) c.439+29T>C n.215+29T>C n.3070+29T>C c.4088+29T>C (n.4088+29T>C) c.3716+29T>C (n.3716+29T>C) c.4079+29T>C (n.4079+29T>C) c.3380+29T>C (n.3380+29T>C) c.4127+29T>C (n.4127+29T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740370A>T | CA2731571413 | CREBBP | c.4133+29T>A (n.4133+29T>A) c.4019+29T>A (n.4019+29T>A) c.2768+29T>A (n.2768+29T>A) c.439+29T>A n.215+29T>A n.3070+29T>A c.4088+29T>A (n.4088+29T>A) c.3716+29T>A (n.3716+29T>A) c.4079+29T>A (n.4079+29T>A) c.3380+29T>A (n.3380+29T>A) c.4127+29T>A (n.4127+29T>A) | dbSNP |
16 | g.3740371G>A | CA2575893974 | CREBBP | c.4133+28C>T (n.4133+28C>T) c.4019+28C>T (n.4019+28C>T) c.2768+28C>T (n.2768+28C>T) c.439+28C>T n.215+28C>T n.3070+28C>T c.4088+28C>T (n.4088+28C>T) c.3716+28C>T (n.3716+28C>T) c.4079+28C>T (n.4079+28C>T) c.3380+28C>T (n.3380+28C>T) c.4127+28C>T (n.4127+28C>T) | |
16 | g.3740371G>C | CA2731834830 | CREBBP | c.4133+28C>G (n.4133+28C>G) c.4019+28C>G (n.4019+28C>G) c.2768+28C>G (n.2768+28C>G) c.439+28C>G n.215+28C>G n.3070+28C>G c.4088+28C>G (n.4088+28C>G) c.3716+28C>G (n.3716+28C>G) c.4079+28C>G (n.4079+28C>G) c.3380+28C>G (n.3380+28C>G) c.4127+28C>G (n.4127+28C>G) | dbSNP |
16 | g.3740372A>G | CA2731834881 | CREBBP | c.4133+27T>C (n.4133+27T>C) c.4019+27T>C (n.4019+27T>C) c.2768+27T>C (n.2768+27T>C) c.439+27T>C n.215+27T>C n.3070+27T>C c.4088+27T>C (n.4088+27T>C) c.3716+27T>C (n.3716+27T>C) c.4079+27T>C (n.4079+27T>C) c.3380+27T>C (n.3380+27T>C) c.4127+27T>C (n.4127+27T>C) | dbSNP |
16 | g.3740372A>T | CA2731834877 | CREBBP | c.4133+27T>A (n.4133+27T>A) c.4019+27T>A (n.4019+27T>A) c.2768+27T>A (n.2768+27T>A) c.439+27T>A n.215+27T>A n.3070+27T>A c.4088+27T>A (n.4088+27T>A) c.3716+27T>A (n.3716+27T>A) c.4079+27T>A (n.4079+27T>A) c.3380+27T>A (n.3380+27T>A) c.4127+27T>A (n.4127+27T>A) | dbSNP |
16 | g.3740373G>A | CA2631423365 | CREBBP | c.4133+26C>T (n.4133+26C>T) c.4019+26C>T (n.4019+26C>T) c.2768+26C>T (n.2768+26C>T) c.439+26C>T n.215+26C>T n.3070+26C>T c.4088+26C>T (n.4088+26C>T) c.3716+26C>T (n.3716+26C>T) c.4079+26C>T (n.4079+26C>T) c.3380+26C>T (n.3380+26C>T) c.4127+26C>T (n.4127+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740373G>C | CA2631423366 | CREBBP | c.4133+26C>G (n.4133+26C>G) c.4019+26C>G (n.4019+26C>G) c.2768+26C>G (n.2768+26C>G) c.439+26C>G n.215+26C>G n.3070+26C>G c.4088+26C>G (n.4088+26C>G) c.3716+26C>G (n.3716+26C>G) c.4079+26C>G (n.4079+26C>G) c.3380+26C>G (n.3380+26C>G) c.4127+26C>G (n.4127+26C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740374C>A | CA7869611 | CREBBP | c.4133+25G>T (n.4133+25G>T) c.4019+25G>T (n.4019+25G>T) c.2768+25G>T (n.2768+25G>T) c.439+25G>T n.215+25G>T n.3070+25G>T c.4088+25G>T (n.4088+25G>T) c.3716+25G>T (n.3716+25G>T) c.4079+25G>T (n.4079+25G>T) c.3380+25G>T (n.3380+25G>T) c.4127+25G>T (n.4127+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740374C= | CA2202940741 | CREBBP | c.4133+25G= (n.4133+25G=) c.4019+25G= (n.4019+25G=) c.2768+25G= (n.2768+25G=) c.439+25G= n.215+25G= n.3070+25G= c.4088+25G= (n.4088+25G=) c.3716+25G= (n.3716+25G=) c.4079+25G= (n.4079+25G=) c.3380+25G= (n.3380+25G=) c.4127+25G= (n.4127+25G=) | |
16 | g.3740374C>G | CA2731571847 | CREBBP | c.4133+25G>C (n.4133+25G>C) c.4019+25G>C (n.4019+25G>C) c.2768+25G>C (n.2768+25G>C) c.439+25G>C n.215+25G>C n.3070+25G>C c.4088+25G>C (n.4088+25G>C) c.3716+25G>C (n.3716+25G>C) c.4079+25G>C (n.4079+25G>C) c.3380+25G>C (n.3380+25G>C) c.4127+25G>C (n.4127+25G>C) | dbSNP |
16 | g.3740375A>C | CA2731834893 | CREBBP | c.4133+24T>G (n.4133+24T>G) c.4019+24T>G (n.4019+24T>G) c.2768+24T>G (n.2768+24T>G) c.439+24T>G n.215+24T>G n.3070+24T>G c.4088+24T>G (n.4088+24T>G) c.3716+24T>G (n.3716+24T>G) c.4079+24T>G (n.4079+24T>G) c.3380+24T>G (n.3380+24T>G) c.4127+24T>G (n.4127+24T>G) | dbSNP |
16 | g.3740375A>T | CA2731834894 | CREBBP | c.4133+24T>A (n.4133+24T>A) c.4019+24T>A (n.4019+24T>A) c.2768+24T>A (n.2768+24T>A) c.439+24T>A n.215+24T>A n.3070+24T>A c.4088+24T>A (n.4088+24T>A) c.3716+24T>A (n.3716+24T>A) c.4079+24T>A (n.4079+24T>A) c.3380+24T>A (n.3380+24T>A) c.4127+24T>A (n.4127+24T>A) | dbSNP |
16 | g.3740376C= | CA2202940743 | CREBBP | c.4133+23G= (n.4133+23G=) c.4019+23G= (n.4019+23G=) c.2768+23G= (n.2768+23G=) c.439+23G= n.215+23G= n.3070+23G= c.4088+23G= (n.4088+23G=) c.3716+23G= (n.3716+23G=) c.4079+23G= (n.4079+23G=) c.3380+23G= (n.3380+23G=) c.4127+23G= (n.4127+23G=) | |
16 | g.3740376C>G | CA2731604185 | CREBBP | c.4133+23G>C (n.4133+23G>C) c.4019+23G>C (n.4019+23G>C) c.2768+23G>C (n.2768+23G>C) c.439+23G>C n.215+23G>C n.3070+23G>C c.4088+23G>C (n.4088+23G>C) c.3716+23G>C (n.3716+23G>C) c.4079+23G>C (n.4079+23G>C) c.3380+23G>C (n.3380+23G>C) c.4127+23G>C (n.4127+23G>C) | dbSNP |
16 | g.3740376C>T | CA620463914 | CREBBP | c.4133+23G>A (n.4133+23G>A) c.4019+23G>A (n.4019+23G>A) c.2768+23G>A (n.2768+23G>A) c.439+23G>A n.215+23G>A n.3070+23G>A c.4088+23G>A (n.4088+23G>A) c.3716+23G>A (n.3716+23G>A) c.4079+23G>A (n.4079+23G>A) c.3380+23G>A (n.3380+23G>A) c.4127+23G>A (n.4127+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740377T>A | CA2731577964 | CREBBP | c.4133+22A>T (n.4133+22A>T) c.4019+22A>T (n.4019+22A>T) c.2768+22A>T (n.2768+22A>T) c.439+22A>T n.215+22A>T n.3070+22A>T c.4088+22A>T (n.4088+22A>T) c.3716+22A>T (n.3716+22A>T) c.4079+22A>T (n.4079+22A>T) c.3380+22A>T (n.3380+22A>T) c.4127+22A>T (n.4127+22A>T) | dbSNP |
16 | g.3740377T>C | CA7869612 | CREBBP | c.4133+22A>G (n.4133+22A>G) c.4019+22A>G (n.4019+22A>G) c.2768+22A>G (n.2768+22A>G) c.439+22A>G n.215+22A>G n.3070+22A>G c.4088+22A>G (n.4088+22A>G) c.3716+22A>G (n.3716+22A>G) c.4079+22A>G (n.4079+22A>G) c.3380+22A>G (n.3380+22A>G) c.4127+22A>G (n.4127+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740377T= | CA2202940744 | CREBBP | c.4133+22A= (n.4133+22A=) c.4019+22A= (n.4019+22A=) c.2768+22A= (n.2768+22A=) c.439+22A= n.215+22A= n.3070+22A= c.4088+22A= (n.4088+22A=) c.3716+22A= (n.3716+22A=) c.4079+22A= (n.4079+22A=) c.3380+22A= (n.3380+22A=) c.4127+22A= (n.4127+22A=) | |
16 | g.3740378G>A | CA7869613 | CREBBP | c.4133+21C>T (n.4133+21C>T) c.4019+21C>T (n.4019+21C>T) c.2768+21C>T (n.2768+21C>T) c.439+21C>T n.215+21C>T n.3070+21C>T c.4088+21C>T (n.4088+21C>T) c.3716+21C>T (n.3716+21C>T) c.4079+21C>T (n.4079+21C>T) c.3380+21C>T (n.3380+21C>T) c.4127+21C>T (n.4127+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740378G>C | CA2731576288 | CREBBP | c.4133+21C>G (n.4133+21C>G) c.4019+21C>G (n.4019+21C>G) c.2768+21C>G (n.2768+21C>G) c.439+21C>G n.215+21C>G n.3070+21C>G c.4088+21C>G (n.4088+21C>G) c.3716+21C>G (n.3716+21C>G) c.4079+21C>G (n.4079+21C>G) c.3380+21C>G (n.3380+21C>G) c.4127+21C>G (n.4127+21C>G) | dbSNP |
16 | g.3740378G= | CA2202940747 | CREBBP | c.4133+21C= (n.4133+21C=) c.4019+21C= (n.4019+21C=) c.2768+21C= (n.2768+21C=) c.439+21C= n.215+21C= n.3070+21C= c.4088+21C= (n.4088+21C=) c.3716+21C= (n.3716+21C=) c.4079+21C= (n.4079+21C=) c.3380+21C= (n.3380+21C=) c.4127+21C= (n.4127+21C=) | |
16 | g.3740379T>A | CA2731571415 | CREBBP | c.4133+20A>T (n.4133+20A>T) c.4019+20A>T (n.4019+20A>T) c.2768+20A>T (n.2768+20A>T) c.439+20A>T n.215+20A>T n.3070+20A>T c.4088+20A>T (n.4088+20A>T) c.3716+20A>T (n.3716+20A>T) c.4079+20A>T (n.4079+20A>T) c.3380+20A>T (n.3380+20A>T) c.4127+20A>T (n.4127+20A>T) | dbSNP |
16 | g.3740379T>C | CA276983102 | CREBBP | c.4133+20A>G (n.4133+20A>G) c.4019+20A>G (n.4019+20A>G) c.2768+20A>G (n.2768+20A>G) c.439+20A>G n.215+20A>G n.3070+20A>G c.4088+20A>G (n.4088+20A>G) c.3716+20A>G (n.3716+20A>G) c.4079+20A>G (n.4079+20A>G) c.3380+20A>G (n.3380+20A>G) c.4127+20A>G (n.4127+20A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740379T>G | CA2731571414 | CREBBP | c.4133+20A>C (n.4133+20A>C) c.4019+20A>C (n.4019+20A>C) c.2768+20A>C (n.2768+20A>C) c.439+20A>C n.215+20A>C n.3070+20A>C c.4088+20A>C (n.4088+20A>C) c.3716+20A>C (n.3716+20A>C) c.4079+20A>C (n.4079+20A>C) c.3380+20A>C (n.3380+20A>C) c.4127+20A>C (n.4127+20A>C) | dbSNP |
16 | g.3740379T= | CA2202940749 | CREBBP | c.4133+20A= (n.4133+20A=) c.4019+20A= (n.4019+20A=) c.2768+20A= (n.2768+20A=) c.439+20A= n.215+20A= n.3070+20A= c.4088+20A= (n.4088+20A=) c.3716+20A= (n.3716+20A=) c.4079+20A= (n.4079+20A=) c.3380+20A= (n.3380+20A=) c.4127+20A= (n.4127+20A=) | |
16 | g.3740380A= | CA2202940753 | CREBBP | c.4133+19T= (n.4133+19T=) c.4019+19T= (n.4019+19T=) c.2768+19T= (n.2768+19T=) c.439+19T= n.215+19T= n.3070+19T= c.4088+19T= (n.4088+19T=) c.3716+19T= (n.3716+19T=) c.4079+19T= (n.4079+19T=) c.3380+19T= (n.3380+19T=) c.4127+19T= (n.4127+19T=) | |
16 | g.3740380A>C | CA2631423371 | CREBBP | c.4133+19T>G (n.4133+19T>G) c.4019+19T>G (n.4019+19T>G) c.2768+19T>G (n.2768+19T>G) c.439+19T>G n.215+19T>G n.3070+19T>G c.4088+19T>G (n.4088+19T>G) c.3716+19T>G (n.3716+19T>G) c.4079+19T>G (n.4079+19T>G) c.3380+19T>G (n.3380+19T>G) c.4127+19T>G (n.4127+19T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740380A>G | CA7869614 | CREBBP | c.4133+19T>C (n.4133+19T>C) c.4019+19T>C (n.4019+19T>C) c.2768+19T>C (n.2768+19T>C) c.439+19T>C n.215+19T>C n.3070+19T>C c.4088+19T>C (n.4088+19T>C) c.3716+19T>C (n.3716+19T>C) c.4079+19T>C (n.4079+19T>C) c.3380+19T>C (n.3380+19T>C) c.4127+19T>C (n.4127+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740380A>T | CA2731570869 | CREBBP | c.4133+19T>A (n.4133+19T>A) c.4019+19T>A (n.4019+19T>A) c.2768+19T>A (n.2768+19T>A) c.439+19T>A n.215+19T>A n.3070+19T>A c.4088+19T>A (n.4088+19T>A) c.3716+19T>A (n.3716+19T>A) c.4079+19T>A (n.4079+19T>A) c.3380+19T>A (n.3380+19T>A) c.4127+19T>A (n.4127+19T>A) | dbSNP |
16 | g.3740381G>A | CA2731834924 | CREBBP | c.4133+18C>T (n.4133+18C>T) c.4019+18C>T (n.4019+18C>T) c.2768+18C>T (n.2768+18C>T) c.439+18C>T n.215+18C>T n.3070+18C>T c.4088+18C>T (n.4088+18C>T) c.3716+18C>T (n.3716+18C>T) c.4079+18C>T (n.4079+18C>T) c.3380+18C>T (n.3380+18C>T) c.4127+18C>T (n.4127+18C>T) | dbSNP |
16 | g.3740381G>C | CA2731834922 | CREBBP | c.4133+18C>G (n.4133+18C>G) c.4019+18C>G (n.4019+18C>G) c.2768+18C>G (n.2768+18C>G) c.439+18C>G n.215+18C>G n.3070+18C>G c.4088+18C>G (n.4088+18C>G) c.3716+18C>G (n.3716+18C>G) c.4079+18C>G (n.4079+18C>G) c.3380+18C>G (n.3380+18C>G) c.4127+18C>G (n.4127+18C>G) | dbSNP |
16 | g.3740381G>T | CA2731834926 | CREBBP | c.4133+18C>A (n.4133+18C>A) c.4019+18C>A (n.4019+18C>A) c.2768+18C>A (n.2768+18C>A) c.439+18C>A n.215+18C>A n.3070+18C>A c.4088+18C>A (n.4088+18C>A) c.3716+18C>A (n.3716+18C>A) c.4079+18C>A (n.4079+18C>A) c.3380+18C>A (n.3380+18C>A) c.4127+18C>A (n.4127+18C>A) | dbSNP |
16 | g.3740382A= | CA2202940758 | CREBBP | c.4133+17T= (n.4133+17T=) c.4019+17T= (n.4019+17T=) c.2768+17T= (n.2768+17T=) c.439+17T= n.215+17T= n.3070+17T= c.4088+17T= (n.4088+17T=) c.3716+17T= (n.3716+17T=) c.4079+17T= (n.4079+17T=) c.3380+17T= (n.3380+17T=) c.4127+17T= (n.4127+17T=) | |
16 | g.3740382A>G | CA7869615 | CREBBP | c.4133+17T>C (n.4133+17T>C) c.4019+17T>C (n.4019+17T>C) c.2768+17T>C (n.2768+17T>C) c.439+17T>C n.215+17T>C n.3070+17T>C c.4088+17T>C (n.4088+17T>C) c.3716+17T>C (n.3716+17T>C) c.4079+17T>C (n.4079+17T>C) c.3380+17T>C (n.3380+17T>C) c.4127+17T>C (n.4127+17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740382A>T | CA2731574867 | CREBBP | c.4133+17T>A (n.4133+17T>A) c.4019+17T>A (n.4019+17T>A) c.2768+17T>A (n.2768+17T>A) c.439+17T>A n.215+17T>A n.3070+17T>A c.4088+17T>A (n.4088+17T>A) c.3716+17T>A (n.3716+17T>A) c.4079+17T>A (n.4079+17T>A) c.3380+17T>A (n.3380+17T>A) c.4127+17T>A (n.4127+17T>A) | dbSNP |
16 | g.3740383G>A | CA2560201533 | CREBBP | c.4133+16C>T (n.4133+16C>T) c.4019+16C>T (n.4019+16C>T) c.2768+16C>T (n.2768+16C>T) c.439+16C>T n.215+16C>T n.3070+16C>T c.4088+16C>T (n.4088+16C>T) c.3716+16C>T (n.3716+16C>T) c.4079+16C>T (n.4079+16C>T) c.3380+16C>T (n.3380+16C>T) c.4127+16C>T (n.4127+16C>T) | |
16 | g.3740383G>C | CA7869616 | CREBBP | c.4133+16C>G (n.4133+16C>G) c.4019+16C>G (n.4019+16C>G) c.2768+16C>G (n.2768+16C>G) c.439+16C>G n.215+16C>G n.3070+16C>G c.4088+16C>G (n.4088+16C>G) c.3716+16C>G (n.3716+16C>G) c.4079+16C>G (n.4079+16C>G) c.3380+16C>G (n.3380+16C>G) c.4127+16C>G (n.4127+16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740383G= | CA2202940760 | CREBBP | c.4133+16C= (n.4133+16C=) c.4019+16C= (n.4019+16C=) c.2768+16C= (n.2768+16C=) c.439+16C= n.215+16C= n.3070+16C= c.4088+16C= (n.4088+16C=) c.3716+16C= (n.3716+16C=) c.4079+16C= (n.4079+16C=) c.3380+16C= (n.3380+16C=) c.4127+16C= (n.4127+16C=) | |
16 | g.3740383G>T | CA2575893975 | CREBBP | c.4133+16C>A (n.4133+16C>A) c.4019+16C>A (n.4019+16C>A) c.2768+16C>A (n.2768+16C>A) c.439+16C>A n.215+16C>A n.3070+16C>A c.4088+16C>A (n.4088+16C>A) c.3716+16C>A (n.3716+16C>A) c.4079+16C>A (n.4079+16C>A) c.3380+16C>A (n.3380+16C>A) c.4127+16C>A (n.4127+16C>A) | dbSNP |
16 | g.3740384A= | CA2202940762 | CREBBP | c.4133+15T= (n.4133+15T=) c.4019+15T= (n.4019+15T=) c.2768+15T= (n.2768+15T=) c.439+15T= n.215+15T= n.3070+15T= c.4088+15T= (n.4088+15T=) c.3716+15T= (n.3716+15T=) c.4079+15T= (n.4079+15T=) c.3380+15T= (n.3380+15T=) c.4127+15T= (n.4127+15T=) | |
16 | g.3740384A>G | CA620463924 | CREBBP | c.4133+15T>C (n.4133+15T>C) c.4019+15T>C (n.4019+15T>C) c.2768+15T>C (n.2768+15T>C) c.439+15T>C n.215+15T>C n.3070+15T>C c.4088+15T>C (n.4088+15T>C) c.3716+15T>C (n.3716+15T>C) c.4079+15T>C (n.4079+15T>C) c.3380+15T>C (n.3380+15T>C) c.4127+15T>C (n.4127+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740384A>T | CA2731606705 | CREBBP | c.4133+15T>A (n.4133+15T>A) c.4019+15T>A (n.4019+15T>A) c.2768+15T>A (n.2768+15T>A) c.439+15T>A n.215+15T>A n.3070+15T>A c.4088+15T>A (n.4088+15T>A) c.3716+15T>A (n.3716+15T>A) c.4079+15T>A (n.4079+15T>A) c.3380+15T>A (n.3380+15T>A) c.4127+15T>A (n.4127+15T>A) | dbSNP |
16 | g.3740385G>C | CA2731834939 | CREBBP | c.4133+14C>G (n.4133+14C>G) c.4019+14C>G (n.4019+14C>G) c.2768+14C>G (n.2768+14C>G) c.439+14C>G n.215+14C>G n.3070+14C>G c.4088+14C>G (n.4088+14C>G) c.3716+14C>G (n.3716+14C>G) c.4079+14C>G (n.4079+14C>G) c.3380+14C>G (n.3380+14C>G) c.4127+14C>G (n.4127+14C>G) | dbSNP |
16 | g.3740386C>A | CA2731835008 | CREBBP | c.4133+13G>T (n.4133+13G>T) c.4019+13G>T (n.4019+13G>T) c.2768+13G>T (n.2768+13G>T) c.439+13G>T n.215+13G>T n.3070+13G>T c.4088+13G>T (n.4088+13G>T) c.3716+13G>T (n.3716+13G>T) c.4079+13G>T (n.4079+13G>T) c.3380+13G>T (n.3380+13G>T) c.4127+13G>T (n.4127+13G>T) | dbSNP |
16 | g.3740386C>G | CA2731834943 | CREBBP | c.4133+13G>C (n.4133+13G>C) c.4019+13G>C (n.4019+13G>C) c.2768+13G>C (n.2768+13G>C) c.439+13G>C n.215+13G>C n.3070+13G>C c.4088+13G>C (n.4088+13G>C) c.3716+13G>C (n.3716+13G>C) c.4079+13G>C (n.4079+13G>C) c.3380+13G>C (n.3380+13G>C) c.4127+13G>C (n.4127+13G>C) | dbSNP |
16 | g.3740386C>T | CA2731834940 | CREBBP | c.4133+13G>A (n.4133+13G>A) c.4019+13G>A (n.4019+13G>A) c.2768+13G>A (n.2768+13G>A) c.439+13G>A n.215+13G>A n.3070+13G>A c.4088+13G>A (n.4088+13G>A) c.3716+13G>A (n.3716+13G>A) c.4079+13G>A (n.4079+13G>A) c.3380+13G>A (n.3380+13G>A) c.4127+13G>A (n.4127+13G>A) | dbSNP |
16 | g.3740387A>G | CA2731835063 | CREBBP | c.4133+12T>C (n.4133+12T>C) c.4019+12T>C (n.4019+12T>C) c.2768+12T>C (n.2768+12T>C) c.439+12T>C n.215+12T>C n.3070+12T>C c.4088+12T>C (n.4088+12T>C) c.3716+12T>C (n.3716+12T>C) c.4079+12T>C (n.4079+12T>C) c.3380+12T>C (n.3380+12T>C) c.4127+12T>C (n.4127+12T>C) | dbSNP |
16 | g.3740387A>T | CA2731835041 | CREBBP | c.4133+12T>A (n.4133+12T>A) c.4019+12T>A (n.4019+12T>A) c.2768+12T>A (n.2768+12T>A) c.439+12T>A n.215+12T>A n.3070+12T>A c.4088+12T>A (n.4088+12T>A) c.3716+12T>A (n.3716+12T>A) c.4079+12T>A (n.4079+12T>A) c.3380+12T>A (n.3380+12T>A) c.4127+12T>A (n.4127+12T>A) | dbSNP |
16 | g.3740388G>A | CA2631423379 | CREBBP | c.4133+11C>T (n.4133+11C>T) c.4019+11C>T (n.4019+11C>T) c.2768+11C>T (n.2768+11C>T) c.439+11C>T n.215+11C>T n.3070+11C>T c.4088+11C>T (n.4088+11C>T) c.3716+11C>T (n.3716+11C>T) c.4079+11C>T (n.4079+11C>T) c.3380+11C>T (n.3380+11C>T) c.4127+11C>T (n.4127+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740388G>T | CA2731835101 | CREBBP | c.4133+11C>A (n.4133+11C>A) c.4019+11C>A (n.4019+11C>A) c.2768+11C>A (n.2768+11C>A) c.439+11C>A n.215+11C>A n.3070+11C>A c.4088+11C>A (n.4088+11C>A) c.3716+11C>A (n.3716+11C>A) c.4079+11C>A (n.4079+11C>A) c.3380+11C>A (n.3380+11C>A) c.4127+11C>A (n.4127+11C>A) | dbSNP |
16 | g.3740389G>A | CA2731835102 | CREBBP | c.4133+10C>T (n.4133+10C>T) c.4019+10C>T (n.4019+10C>T) c.2768+10C>T (n.2768+10C>T) c.439+10C>T n.215+10C>T n.3070+10C>T c.4088+10C>T (n.4088+10C>T) c.3716+10C>T (n.3716+10C>T) c.4079+10C>T (n.4079+10C>T) c.3380+10C>T (n.3380+10C>T) c.4127+10C>T (n.4127+10C>T) | dbSNP |
16 | g.3740389G>C | CA2731835123 | CREBBP | c.4133+10C>G (n.4133+10C>G) c.4019+10C>G (n.4019+10C>G) c.2768+10C>G (n.2768+10C>G) c.439+10C>G n.215+10C>G n.3070+10C>G c.4088+10C>G (n.4088+10C>G) c.3716+10C>G (n.3716+10C>G) c.4079+10C>G (n.4079+10C>G) c.3380+10C>G (n.3380+10C>G) c.4127+10C>G (n.4127+10C>G) | dbSNP |
16 | g.3740389G>T | CA2731835124 | CREBBP | c.4133+10C>A (n.4133+10C>A) c.4019+10C>A (n.4019+10C>A) c.2768+10C>A (n.2768+10C>A) c.439+10C>A n.215+10C>A n.3070+10C>A c.4088+10C>A (n.4088+10C>A) c.3716+10C>A (n.3716+10C>A) c.4079+10C>A (n.4079+10C>A) c.3380+10C>A (n.3380+10C>A) c.4127+10C>A (n.4127+10C>A) | dbSNP |
16 | g.3740390C= | CA2202940763 | CREBBP | c.4133+9G= (n.4133+9G=) c.4019+9G= (n.4019+9G=) c.2768+9G= (n.2768+9G=) c.439+9G= n.215+9G= n.3070+9G= c.4088+9G= (n.4088+9G=) c.3716+9G= (n.3716+9G=) c.4079+9G= (n.4079+9G=) c.3380+9G= (n.3380+9G=) c.4127+9G= (n.4127+9G=) | |
16 | g.3740390C>G | CA2202940765 | CREBBP | c.4133+9G>C (n.4133+9G>C) c.4019+9G>C (n.4019+9G>C) c.2768+9G>C (n.2768+9G>C) c.439+9G>C n.215+9G>C n.3070+9G>C c.4088+9G>C (n.4088+9G>C) c.3716+9G>C (n.3716+9G>C) c.4079+9G>C (n.4079+9G>C) c.3380+9G>C (n.3380+9G>C) c.4127+9G>C (n.4127+9G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740390C>T | CA7869617 | CREBBP | c.4133+9G>A (n.4133+9G>A) c.4019+9G>A (n.4019+9G>A) c.2768+9G>A (n.2768+9G>A) c.439+9G>A n.215+9G>A n.3070+9G>A c.4088+9G>A (n.4088+9G>A) c.3716+9G>A (n.3716+9G>A) c.4079+9G>A (n.4079+9G>A) c.3380+9G>A (n.3380+9G>A) c.4127+9G>A (n.4127+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740391_3740394dup | CA2697549654 | CREBBP | c.4133+6_4133+9dup (n.4133+6_4133+9dup) c.4019+6_4019+9dup (n.4019+6_4019+9dup) c.2768+6_2768+9dup (n.2768+6_2768+9dup) c.439+6_439+9dup n.215+6_215+9dup n.3070+6_3070+9dup c.4088+6_4088+9dup (n.4088+6_4088+9dup) c.3716+6_3716+9dup (n.3716+6_3716+9dup) c.4079+6_4079+9dup (n.4079+6_4079+9dup) c.3380+6_3380+9dup (n.3380+6_3380+9dup) c.4127+6_4127+9dup (n.4127+6_4127+9dup) | ClinVar |
16 | g.3740391_3740404del | CA2695222654 | CREBBP | c.4129_4133+9del c.4015_4019+9del c.2764_2768+9del c.435_439+9del n.211_215+9del n.3066_3070+9del c.4084_4088+9del c.3712_3716+9del c.4075_4079+9del c.3376_3380+9del c.4123_4127+9del | |
16 | g.3740391A>C | CA2731835126 | CREBBP | c.4133+8T>G (n.4133+8T>G) c.4019+8T>G (n.4019+8T>G) c.2768+8T>G (n.2768+8T>G) c.439+8T>G n.215+8T>G n.3070+8T>G c.4088+8T>G (n.4088+8T>G) c.3716+8T>G (n.3716+8T>G) c.4079+8T>G (n.4079+8T>G) c.3380+8T>G (n.3380+8T>G) c.4127+8T>G (n.4127+8T>G) | dbSNP |
16 | g.3740391A>T | CA2731835141 | CREBBP | c.4133+8T>A (n.4133+8T>A) c.4019+8T>A (n.4019+8T>A) c.2768+8T>A (n.2768+8T>A) c.439+8T>A n.215+8T>A n.3070+8T>A c.4088+8T>A (n.4088+8T>A) c.3716+8T>A (n.3716+8T>A) c.4079+8T>A (n.4079+8T>A) c.3380+8T>A (n.3380+8T>A) c.4127+8T>A (n.4127+8T>A) | dbSNP |
16 | g.3740392C>A | CA2631423384 | CREBBP | c.4133+7G>T (n.4133+7G>T) c.4019+7G>T (n.4019+7G>T) c.2768+7G>T (n.2768+7G>T) c.439+7G>T n.215+7G>T n.3070+7G>T c.4088+7G>T (n.4088+7G>T) c.3716+7G>T (n.3716+7G>T) c.4079+7G>T (n.4079+7G>T) c.3380+7G>T (n.3380+7G>T) c.4127+7G>T (n.4127+7G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3740392C= | CA2202940769 | CREBBP | c.4133+7G= (n.4133+7G=) c.4019+7G= (n.4019+7G=) c.2768+7G= (n.2768+7G=) c.439+7G= n.215+7G= n.3070+7G= c.4088+7G= (n.4088+7G=) c.3716+7G= (n.3716+7G=) c.4079+7G= (n.4079+7G=) c.3380+7G= (n.3380+7G=) c.4127+7G= (n.4127+7G=) | |
16 | g.3740392C>G | CA2731570873 | CREBBP | c.4133+7G>C (n.4133+7G>C) c.4019+7G>C (n.4019+7G>C) c.2768+7G>C (n.2768+7G>C) c.439+7G>C n.215+7G>C n.3070+7G>C c.4088+7G>C (n.4088+7G>C) c.3716+7G>C (n.3716+7G>C) c.4079+7G>C (n.4079+7G>C) c.3380+7G>C (n.3380+7G>C) c.4127+7G>C (n.4127+7G>C) | dbSNP |
16 | g.3740392C>T | CA7869618 | CREBBP | c.4133+7G>A (n.4133+7G>A) c.4019+7G>A (n.4019+7G>A) c.2768+7G>A (n.2768+7G>A) c.439+7G>A n.215+7G>A n.3070+7G>A c.4088+7G>A (n.4088+7G>A) c.3716+7G>A (n.3716+7G>A) c.4079+7G>A (n.4079+7G>A) c.3380+7G>A (n.3380+7G>A) c.4127+7G>A (n.4127+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740393A>C | CA2631423388 | CREBBP | c.4133+6T>G (n.4133+6T>G) c.4019+6T>G (n.4019+6T>G) c.2768+6T>G (n.2768+6T>G) c.439+6T>G n.215+6T>G n.3070+6T>G c.4088+6T>G (n.4088+6T>G) c.3716+6T>G (n.3716+6T>G) c.4079+6T>G (n.4079+6T>G) c.3380+6T>G (n.3380+6T>G) c.4127+6T>G (n.4127+6T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3740393A>T | CA2575893976 | CREBBP | c.4133+6T>A (n.4133+6T>A) c.4019+6T>A (n.4019+6T>A) c.2768+6T>A (n.2768+6T>A) c.439+6T>A n.215+6T>A n.3070+6T>A c.4088+6T>A (n.4088+6T>A) c.3716+6T>A (n.3716+6T>A) c.4079+6T>A (n.4079+6T>A) c.3380+6T>A (n.3380+6T>A) c.4127+6T>A (n.4127+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740394C>G | CA2731835280 | CREBBP | c.4133+5G>C (n.4133+5G>C) c.4019+5G>C (n.4019+5G>C) c.2768+5G>C (n.2768+5G>C) c.439+5G>C n.215+5G>C n.3070+5G>C c.4088+5G>C (n.4088+5G>C) c.3716+5G>C (n.3716+5G>C) c.4079+5G>C (n.4079+5G>C) c.3380+5G>C (n.3380+5G>C) c.4127+5G>C (n.4127+5G>C) | dbSNP |
16 | g.3740394C>T | CA2731835215 | CREBBP | c.4133+5G>A (n.4133+5G>A) c.4019+5G>A (n.4019+5G>A) c.2768+5G>A (n.2768+5G>A) c.439+5G>A n.215+5G>A n.3070+5G>A c.4088+5G>A (n.4088+5G>A) c.3716+5G>A (n.3716+5G>A) c.4079+5G>A (n.4079+5G>A) c.3380+5G>A (n.3380+5G>A) c.4127+5G>A (n.4127+5G>A) | dbSNP |
16 | g.3740395T>A | CA2731571416 | CREBBP | c.4133+4A>T (n.4133+4A>T) c.4019+4A>T (n.4019+4A>T) c.2768+4A>T (n.2768+4A>T) c.439+4A>T n.215+4A>T n.3070+4A>T c.4088+4A>T (n.4088+4A>T) c.3716+4A>T (n.3716+4A>T) c.4079+4A>T (n.4079+4A>T) c.3380+4A>T (n.3380+4A>T) c.4127+4A>T (n.4127+4A>T) | dbSNP |
16 | g.3740395T>C | CA201953 | CREBBP | c.4133+4A>G (n.4133+4A>G) c.4019+4A>G (n.4019+4A>G) c.2768+4A>G (n.2768+4A>G) c.439+4A>G n.215+4A>G n.3070+4A>G c.4088+4A>G (n.4088+4A>G) c.3716+4A>G (n.3716+4A>G) c.4079+4A>G (n.4079+4A>G) c.3380+4A>G (n.3380+4A>G) c.4127+4A>G (n.4127+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740395T= | CA2202940772 | CREBBP | c.4133+4A= (n.4133+4A=) c.4019+4A= (n.4019+4A=) c.2768+4A= (n.2768+4A=) c.439+4A= n.215+4A= n.3070+4A= c.4088+4A= (n.4088+4A=) c.3716+4A= (n.3716+4A=) c.4079+4A= (n.4079+4A=) c.3380+4A= (n.3380+4A=) c.4127+4A= (n.4127+4A=) | |
16 | g.3740396G>A | CA2731613782 | CREBBP | c.4133+3C>T (n.4133+3C>T) c.4019+3C>T (n.4019+3C>T) c.2768+3C>T (n.2768+3C>T) c.439+3C>T n.215+3C>T n.3070+3C>T c.4088+3C>T (n.4088+3C>T) c.3716+3C>T (n.3716+3C>T) c.4079+3C>T (n.4079+3C>T) c.3380+3C>T (n.3380+3C>T) c.4127+3C>T (n.4127+3C>T) | dbSNP |
16 | g.3740396G>C | CA2631423392 | CREBBP | c.4133+3C>G (n.4133+3C>G) c.4019+3C>G (n.4019+3C>G) c.2768+3C>G (n.2768+3C>G) c.439+3C>G n.215+3C>G n.3070+3C>G c.4088+3C>G (n.4088+3C>G) c.3716+3C>G (n.3716+3C>G) c.4079+3C>G (n.4079+3C>G) c.3380+3C>G (n.3380+3C>G) c.4127+3C>G (n.4127+3C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740396G= | CA2202940774 | CREBBP | c.4133+3C= (n.4133+3C=) c.4019+3C= (n.4019+3C=) c.2768+3C= (n.2768+3C=) c.439+3C= n.215+3C= n.3070+3C= c.4088+3C= (n.4088+3C=) c.3716+3C= (n.3716+3C=) c.4079+3C= (n.4079+3C=) c.3380+3C= (n.3380+3C=) c.4127+3C= (n.4127+3C=) | |
16 | g.3740396G>T | CA620463933 | CREBBP | c.4133+3C>A (n.4133+3C>A) c.4019+3C>A (n.4019+3C>A) c.2768+3C>A (n.2768+3C>A) c.439+3C>A n.215+3C>A n.3070+3C>A c.4088+3C>A (n.4088+3C>A) c.3716+3C>A (n.3716+3C>A) c.4079+3C>A (n.4079+3C>A) c.3380+3C>A (n.3380+3C>A) c.4127+3C>A (n.4127+3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740397A>C | CA394565185 | CREBBP | c.4133+2T>G (n.4133+2T>G) c.4019+2T>G (n.4019+2T>G) c.2768+2T>G (n.2768+2T>G) c.439+2T>G n.215+2T>G n.3070+2T>G c.4088+2T>G (n.4088+2T>G) c.3716+2T>G (n.3716+2T>G) c.4079+2T>G (n.4079+2T>G) c.3380+2T>G (n.3380+2T>G) c.4127+2T>G (n.4127+2T>G) | dbSNP |
16 | g.3740397A>G | CA394565186 | CREBBP | c.4133+2T>C (n.4133+2T>C) c.4019+2T>C (n.4019+2T>C) c.2768+2T>C (n.2768+2T>C) c.439+2T>C n.215+2T>C n.3070+2T>C c.4088+2T>C (n.4088+2T>C) c.3716+2T>C (n.3716+2T>C) c.4079+2T>C (n.4079+2T>C) c.3380+2T>C (n.3380+2T>C) c.4127+2T>C (n.4127+2T>C) | dbSNP COSMIC |
16 | g.3740397A>T | CA394565188 | CREBBP | c.4133+2T>A (n.4133+2T>A) c.4019+2T>A (n.4019+2T>A) c.2768+2T>A (n.2768+2T>A) c.439+2T>A n.215+2T>A n.3070+2T>A c.4088+2T>A (n.4088+2T>A) c.3716+2T>A (n.3716+2T>A) c.4079+2T>A (n.4079+2T>A) c.3380+2T>A (n.3380+2T>A) c.4127+2T>A (n.4127+2T>A) | dbSNP |
16 | g.3740398C>A | CA394565189 | CREBBP | c.4133+1G>T (n.4133+1G>T) c.4019+1G>T (n.4019+1G>T) c.2768+1G>T (n.2768+1G>T) c.439+1G>T n.215+1G>T n.3070+1G>T c.4088+1G>T (n.4088+1G>T) c.3716+1G>T (n.3716+1G>T) c.4079+1G>T (n.4079+1G>T) c.3380+1G>T (n.3380+1G>T) c.4127+1G>T (n.4127+1G>T) | |
16 | g.3740398C= | CA2202940777 | CREBBP | c.4133+1G= (n.4133+1G=) c.4019+1G= (n.4019+1G=) c.2768+1G= (n.2768+1G=) c.439+1G= n.215+1G= n.3070+1G= c.4088+1G= (n.4088+1G=) c.3716+1G= (n.3716+1G=) c.4079+1G= (n.4079+1G=) c.3380+1G= (n.3380+1G=) c.4127+1G= (n.4127+1G=) | |
16 | g.3740398C>G | CA394565191 | CREBBP | c.4133+1G>C (n.4133+1G>C) c.4019+1G>C (n.4019+1G>C) c.2768+1G>C (n.2768+1G>C) c.439+1G>C n.215+1G>C n.3070+1G>C c.4088+1G>C (n.4088+1G>C) c.3716+1G>C (n.3716+1G>C) c.4079+1G>C (n.4079+1G>C) c.3380+1G>C (n.3380+1G>C) c.4127+1G>C (n.4127+1G>C) | dbSNP |
16 | g.3740398C>T | CA271407 | CREBBP | c.4133+1G>A (n.4133+1G>A) c.4019+1G>A (n.4019+1G>A) c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) c.439+1G>A n.215+1G>A n.3070+1G>A c.4088+1G>A (n.4088+1G>A) c.3716+1G>A (n.3716+1G>A) c.4079+1G>A (n.4079+1G>A) c.3380+1G>A (n.3380+1G>A) c.4127+1G>A (n.4127+1G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3740399C>A | CA394565194 | CREBBP | c.4133G>T (p.Arg1378Leu) c.4019G>T (p.Arg1340Leu) c.2768G>T (p.Arg923Leu) c.439G>T n.215G>T n.3070G>T c.4088G>T (p.Arg1363Leu) c.3716G>T (p.Arg1239Leu) c.4079G>T (p.Arg1360Leu) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.4127G>T (p.Arg1376Leu) | dbSNP |
16 | g.3740399C= | CA2202940782 | CREBBP | c.4133G= (p.Arg1378=) c.4019G= (p.Arg1340=) c.2768G= (p.Arg923=) c.439G= n.215G= n.3070G= c.4088G= (p.Arg1363=) c.3716G= (p.Arg1239=) c.4079G= (p.Arg1360=) c.3380G= (p.Arg1127=) c.4127G= (p.Arg1376=) | |
16 | g.3740399C>G | CA254813 | CREBBP | c.4133G>C (p.Arg1378Pro) c.4019G>C (p.Arg1340Pro) c.2768G>C (p.Arg923Pro) c.439G>C n.215G>C n.3070G>C c.4088G>C (p.Arg1363Pro) c.3716G>C (p.Arg1239Pro) c.4079G>C (p.Arg1360Pro) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.4127G>C (p.Arg1376Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740399C>T | CA394565195 | CREBBP | c.4133G>A (p.Arg1378Gln) c.4019G>A (p.Arg1340Gln) c.2768G>A (p.Arg923Gln) c.439G>A n.215G>A n.3070G>A c.4088G>A (p.Arg1363Gln) c.3716G>A (p.Arg1239Gln) c.4079G>A (p.Arg1360Gln) c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.4127G>A (p.Arg1376Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740400G>A | CA394565196 | CREBBP | c.4132C>T (p.Arg1378Trp) c.4018C>T (p.Arg1340Trp) c.2767C>T (p.Arg923Trp) c.438C>T n.214C>T n.3069C>T c.4087C>T (p.Arg1363Trp) c.3715C>T (p.Arg1239Trp) c.4078C>T (p.Arg1360Trp) c.3379C>T (p.Arg1127Trp) c.4126C>T (p.Arg1376Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3740400G>C | CA394565197 | CREBBP | c.4132C>G (p.Arg1378Gly) c.4018C>G (p.Arg1340Gly) c.2767C>G (p.Arg923Gly) c.438C>G n.214C>G n.3069C>G c.4087C>G (p.Arg1363Gly) c.3715C>G (p.Arg1239Gly) c.4078C>G (p.Arg1360Gly) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.4126C>G (p.Arg1376Gly) | dbSNP |
16 | g.3740400G= | CA2202940786 | CREBBP | c.4132C= (p.Arg1378=) c.4018C= (p.Arg1340=) c.2767C= (p.Arg923=) c.438C= n.214C= n.3069C= c.4087C= (p.Arg1363=) c.3715C= (p.Arg1239=) c.4078C= (p.Arg1360=) c.3379C= (p.Arg1127=) c.4126C= (p.Arg1376=) | |
16 | g.3740400G>T | CA493280264 | CREBBP | c.4132C>A (p.Arg1378=) c.4018C>A (p.Arg1340=) c.2767C>A (p.Arg923=) c.438C>A n.214C>A n.3069C>A c.4087C>A (p.Arg1363=) c.3715C>A (p.Arg1239=) c.4078C>A (p.Arg1360=) c.3379C>A (p.Arg1127=) c.4126C>A (p.Arg1376=) | |
16 | g.3740401T>A | CA493280266 | CREBBP | c.4131A>T (p.Ser1377=) c.4017A>T (p.Ser1339=) c.2766A>T (p.Ser922=) c.437A>T n.213A>T n.3068A>T c.4086A>T (p.Ser1362=) c.3714A>T (p.Ser1238=) c.4077A>T (p.Ser1359=) c.3378A>T (p.Ser1126=) c.4125A>T (p.Ser1375=) | dbSNP |
16 | g.3740401T>C | CA7869619 | CREBBP | c.4131A>G (p.Ser1377=) c.4017A>G (p.Ser1339=) c.2766A>G (p.Ser922=) c.437A>G n.213A>G n.3068A>G c.4086A>G (p.Ser1362=) c.3714A>G (p.Ser1238=) c.4077A>G (p.Ser1359=) c.3378A>G (p.Ser1126=) c.4125A>G (p.Ser1375=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740401T>G | CA493280268 | CREBBP | c.4131A>C (p.Ser1377=) c.4017A>C (p.Ser1339=) c.2766A>C (p.Ser922=) c.437A>C n.213A>C n.3068A>C c.4086A>C (p.Ser1362=) c.3714A>C (p.Ser1238=) c.4077A>C (p.Ser1359=) c.3378A>C (p.Ser1126=) c.4125A>C (p.Ser1375=) | dbSNP |
16 | g.3740401T= | CA2202940790 | CREBBP | c.4131A= (p.Ser1377=) c.4017A= (p.Ser1339=) c.2766A= (p.Ser922=) c.437A= n.213A= n.3068A= c.4086A= (p.Ser1362=) c.3714A= (p.Ser1238=) c.4077A= (p.Ser1359=) c.3378A= (p.Ser1126=) c.4125A= (p.Ser1375=) | |
16 | g.3740402G>A | CA394565200 | CREBBP | c.4130C>T (p.Ser1377Leu) c.4016C>T (p.Ser1339Leu) c.2765C>T (p.Ser922Leu) c.436C>T n.212C>T n.3067C>T c.4085C>T (p.Ser1362Leu) c.3713C>T (p.Ser1238Leu) c.4076C>T (p.Ser1359Leu) c.3377C>T (p.Ser1126Leu) c.4124C>T (p.Ser1375Leu) | dbSNP |
16 | g.3740402G>C | CA394565198 | CREBBP | c.4130C>G (p.Ser1377Ter) c.4016C>G (p.Ser1339Ter) c.2765C>G (p.Ser922Ter) c.436C>G n.212C>G n.3067C>G c.4085C>G (p.Ser1362Ter) c.3713C>G (p.Ser1238Ter) c.4076C>G (p.Ser1359Ter) c.3377C>G (p.Ser1126Ter) c.4124C>G (p.Ser1375Ter) | dbSNP |
16 | g.3740402G>T | CA394565199 | CREBBP | c.4130C>A (p.Ser1377Ter) c.4016C>A (p.Ser1339Ter) c.2765C>A (p.Ser922Ter) c.436C>A n.212C>A n.3067C>A c.4085C>A (p.Ser1362Ter) c.3713C>A (p.Ser1238Ter) c.4076C>A (p.Ser1359Ter) c.3377C>A (p.Ser1126Ter) c.4124C>A (p.Ser1375Ter) | |
16 | g.3740403A>C | CA394565201 | CREBBP | c.4129T>G (p.Ser1377Ala) c.4015T>G (p.Ser1339Ala) c.2764T>G (p.Ser922Ala) c.435T>G n.211T>G n.3066T>G c.4084T>G (p.Ser1362Ala) c.3712T>G (p.Ser1238Ala) c.4075T>G (p.Ser1359Ala) c.3376T>G (p.Ser1126Ala) c.4123T>G (p.Ser1375Ala) | dbSNP |
16 | g.3740403A>G | CA394565202 | CREBBP | c.4129T>C (p.Ser1377Pro) c.4015T>C (p.Ser1339Pro) c.2764T>C (p.Ser922Pro) c.435T>C n.211T>C n.3066T>C c.4084T>C (p.Ser1362Pro) c.3712T>C (p.Ser1238Pro) c.4075T>C (p.Ser1359Pro) c.3376T>C (p.Ser1126Pro) c.4123T>C (p.Ser1375Pro) | |
16 | g.3740403A>T | CA394565203 | CREBBP | c.4129T>A (p.Ser1377Thr) c.4015T>A (p.Ser1339Thr) c.2764T>A (p.Ser922Thr) c.435T>A n.211T>A n.3066T>A c.4084T>A (p.Ser1362Thr) c.3712T>A (p.Ser1238Thr) c.4075T>A (p.Ser1359Thr) c.3376T>A (p.Ser1126Thr) c.4123T>A (p.Ser1375Thr) | dbSNP |
16 | g.3740404C>A | CA394565204 | CREBBP | c.4128G>T (p.Lys1376Asn) c.4014G>T (p.Lys1338Asn) c.2763G>T (p.Lys921Asn) c.434G>T n.210G>T n.3065G>T c.4083G>T (p.Lys1361Asn) c.3711G>T (p.Lys1237Asn) c.4074G>T (p.Lys1358Asn) c.3375G>T (p.Lys1125Asn) c.4122G>T (p.Lys1374Asn) | |
16 | g.3740404C>G | CA394565205 | CREBBP | c.4128G>C (p.Lys1376Asn) c.4014G>C (p.Lys1338Asn) c.2763G>C (p.Lys921Asn) c.434G>C n.210G>C n.3065G>C c.4083G>C (p.Lys1361Asn) c.3711G>C (p.Lys1237Asn) c.4074G>C (p.Lys1358Asn) c.3375G>C (p.Lys1125Asn) c.4122G>C (p.Lys1374Asn) | dbSNP |
16 | g.3740404C>T | CA493280274 | CREBBP | c.4128G>A (p.Lys1376=) c.4014G>A (p.Lys1338=) c.2763G>A (p.Lys921=) c.434G>A n.210G>A n.3065G>A c.4083G>A (p.Lys1361=) c.3711G>A (p.Lys1237=) c.4074G>A (p.Lys1358=) c.3375G>A (p.Lys1125=) c.4122G>A (p.Lys1374=) | dbSNP |
16 | g.3740405T>A | CA394565206 | CREBBP | c.4127A>T (p.Lys1376Met) c.4013A>T (p.Lys1338Met) c.2762A>T (p.Lys921Met) c.433A>T n.209A>T n.3064A>T c.4082A>T (p.Lys1361Met) c.3710A>T (p.Lys1237Met) c.4073A>T (p.Lys1358Met) c.3374A>T (p.Lys1125Met) c.4121A>T (p.Lys1374Met) | dbSNP |
16 | g.3740405T>C | CA394565207 | CREBBP | c.4127A>G (p.Lys1376Arg) c.4013A>G (p.Lys1338Arg) c.2762A>G (p.Lys921Arg) c.433A>G n.209A>G n.3064A>G c.4082A>G (p.Lys1361Arg) c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.4073A>G (p.Lys1358Arg) c.3374A>G (p.Lys1125Arg) c.4121A>G (p.Lys1374Arg) | dbSNP |
16 | g.3740405T>G | CA394565208 | CREBBP | c.4127A>C (p.Lys1376Thr) c.4013A>C (p.Lys1338Thr) c.2762A>C (p.Lys921Thr) c.433A>C n.209A>C n.3064A>C c.4082A>C (p.Lys1361Thr) c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.4073A>C (p.Lys1358Thr) c.3374A>C (p.Lys1125Thr) c.4121A>C (p.Lys1374Thr) | |
16 | g.3740406T>A | CA394565209 | CREBBP | c.4126A>T (p.Lys1376Ter) c.4012A>T (p.Lys1338Ter) c.2761A>T (p.Lys921Ter) c.432A>T n.208A>T n.3063A>T c.4081A>T (p.Lys1361Ter) c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.4072A>T (p.Lys1358Ter) c.3373A>T (p.Lys1125Ter) c.4120A>T (p.Lys1374Ter) | |
16 | g.3740406T>C | CA394565210 | CREBBP | c.4126A>G (p.Lys1376Glu) c.4012A>G (p.Lys1338Glu) c.2761A>G (p.Lys921Glu) c.432A>G n.208A>G n.3063A>G c.4081A>G (p.Lys1361Glu) c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.4072A>G (p.Lys1358Glu) c.3373A>G (p.Lys1125Glu) c.4120A>G (p.Lys1374Glu) | dbSNP |
16 | g.3740406T>G | CA394565211 | CREBBP | c.4126A>C (p.Lys1376Gln) c.4012A>C (p.Lys1338Gln) c.2761A>C (p.Lys921Gln) c.432A>C n.208A>C n.3063A>C c.4081A>C (p.Lys1361Gln) c.3709A>C (p.Lys1237Gln) c.4072A>C (p.Lys1358Gln) c.3373A>C (p.Lys1125Gln) c.4120A>C (p.Lys1374Gln) | |
16 | g.3740407C>A | CA394565214 | CREBBP | c.4125G>T (p.Met1375Ile) c.4011G>T (p.Met1337Ile) c.2760G>T (p.Met920Ile) c.431G>T n.207G>T n.3062G>T c.4080G>T (p.Met1360Ile) c.3708G>T (p.Met1236Ile) c.4071G>T (p.Met1357Ile) c.3372G>T (p.Met1124Ile) c.4119G>T (p.Met1373Ile) | |
16 | g.3740407C>G | CA394565213 | CREBBP | c.4125G>C (p.Met1375Ile) c.4011G>C (p.Met1337Ile) c.2760G>C (p.Met920Ile) c.431G>C n.207G>C n.3062G>C c.4080G>C (p.Met1360Ile) c.3708G>C (p.Met1236Ile) c.4071G>C (p.Met1357Ile) c.3372G>C (p.Met1124Ile) c.4119G>C (p.Met1373Ile) | dbSNP |
16 | g.3740407C>T | CA394565212 | CREBBP | c.4125G>A (p.Met1375Ile) c.4011G>A (p.Met1337Ile) c.2760G>A (p.Met920Ile) c.431G>A n.207G>A n.3062G>A c.4080G>A (p.Met1360Ile) c.3708G>A (p.Met1236Ile) c.4071G>A (p.Met1357Ile) c.3372G>A (p.Met1124Ile) c.4119G>A (p.Met1373Ile) | dbSNP |
16 | g.3740408A>C | CA394565215 | CREBBP | c.4124T>G (p.Met1375Arg) c.4010T>G (p.Met1337Arg) c.2759T>G (p.Met920Arg) c.430T>G n.206T>G n.3061T>G c.4079T>G (p.Met1360Arg) c.3707T>G (p.Met1236Arg) c.4070T>G (p.Met1357Arg) c.3371T>G (p.Met1124Arg) c.4118T>G (p.Met1373Arg) | dbSNP |
16 | g.3740408A>G | CA394565216 | CREBBP | c.4124T>C (p.Met1375Thr) c.4010T>C (p.Met1337Thr) c.2759T>C (p.Met920Thr) c.430T>C n.206T>C n.3061T>C c.4079T>C (p.Met1360Thr) c.3707T>C (p.Met1236Thr) c.4070T>C (p.Met1357Thr) c.3371T>C (p.Met1124Thr) c.4118T>C (p.Met1373Thr) | |
16 | g.3740408A>T | CA394565217 | CREBBP | c.4124T>A (p.Met1375Lys) c.4010T>A (p.Met1337Lys) c.2759T>A (p.Met920Lys) c.430T>A n.206T>A n.3061T>A c.4079T>A (p.Met1360Lys) c.3707T>A (p.Met1236Lys) c.4070T>A (p.Met1357Lys) c.3371T>A (p.Met1124Lys) c.4118T>A (p.Met1373Lys) | dbSNP |
16 | g.3740409T>A | CA394565218 | CREBBP | c.4123A>T (p.Met1375Leu) c.4009A>T (p.Met1337Leu) c.2758A>T (p.Met920Leu) c.429A>T n.205A>T n.3060A>T c.4078A>T (p.Met1360Leu) c.3706A>T (p.Met1236Leu) c.4069A>T (p.Met1357Leu) c.3370A>T (p.Met1124Leu) c.4117A>T (p.Met1373Leu) | |
16 | g.3740409T>C | CA394565219 | CREBBP | c.4123A>G (p.Met1375Val) c.4009A>G (p.Met1337Val) c.2758A>G (p.Met920Val) c.429A>G n.205A>G n.3060A>G c.4078A>G (p.Met1360Val) c.3706A>G (p.Met1236Val) c.4069A>G (p.Met1357Val) c.3370A>G (p.Met1124Val) c.4117A>G (p.Met1373Val) | dbSNP |
16 | g.3740409T>G | CA394565220 | CREBBP | c.4123A>C (p.Met1375Leu) c.4009A>C (p.Met1337Leu) c.2758A>C (p.Met920Leu) c.429A>C n.205A>C n.3060A>C c.4078A>C (p.Met1360Leu) c.3706A>C (p.Met1236Leu) c.4069A>C (p.Met1357Leu) c.3370A>C (p.Met1124Leu) c.4117A>C (p.Met1373Leu) | dbSNP |
16 | g.3740410C>A | CA493280281 | CREBBP | c.4122G>T (p.Gly1374=) c.4008G>T (p.Gly1336=) c.2757G>T (p.Gly919=) c.428G>T n.204G>T n.3059G>T c.4077G>T (p.Gly1359=) c.3705G>T (p.Gly1235=) c.4068G>T (p.Gly1356=) c.3369G>T (p.Gly1123=) c.4116G>T (p.Gly1372=) | |
16 | g.3740410C= | CA2202940794 | CREBBP | c.4122G= (p.Gly1374=) c.4008G= (p.Gly1336=) c.2757G= (p.Gly919=) c.428G= n.204G= n.3059G= c.4077G= (p.Gly1359=) c.3705G= (p.Gly1235=) c.4068G= (p.Gly1356=) c.3369G= (p.Gly1123=) c.4116G= (p.Gly1372=) | |
16 | g.3740410C>G | CA493280283 | CREBBP | c.4122G>C (p.Gly1374=) c.4008G>C (p.Gly1336=) c.2757G>C (p.Gly919=) c.428G>C n.204G>C n.3059G>C c.4077G>C (p.Gly1359=) c.3705G>C (p.Gly1235=) c.4068G>C (p.Gly1356=) c.3369G>C (p.Gly1123=) c.4116G>C (p.Gly1372=) | dbSNP |
16 | g.3740410C>T | CA7869620 | CREBBP | c.4122G>A (p.Gly1374=) c.4008G>A (p.Gly1336=) c.2757G>A (p.Gly919=) c.428G>A n.204G>A n.3059G>A c.4077G>A (p.Gly1359=) c.3705G>A (p.Gly1235=) c.4068G>A (p.Gly1356=) c.3369G>A (p.Gly1123=) c.4116G>A (p.Gly1372=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740411C>A | CA394565221 | CREBBP | c.4121G>T (p.Gly1374Val) c.4007G>T (p.Gly1336Val) c.2756G>T (p.Gly919Val) c.427G>T n.203G>T n.3058G>T c.4076G>T (p.Gly1359Val) c.3704G>T (p.Gly1235Val) c.4067G>T (p.Gly1356Val) c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.4115G>T (p.Gly1372Val) | dbSNP |
16 | g.3740411C= | CA2202940796 | CREBBP | c.4121G= (p.Gly1374=) c.4007G= (p.Gly1336=) c.2756G= (p.Gly919=) c.427G= n.203G= n.3058G= c.4076G= (p.Gly1359=) c.3704G= (p.Gly1235=) c.4067G= (p.Gly1356=) c.3368G= (p.Gly1123=) c.4115G= (p.Gly1372=) | |
16 | g.3740411C>G | CA394565222 | CREBBP | c.4121G>C (p.Gly1374Ala) c.4007G>C (p.Gly1336Ala) c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.427G>C n.203G>C n.3058G>C c.4076G>C (p.Gly1359Ala) c.3704G>C (p.Gly1235Ala) c.4067G>C (p.Gly1356Ala) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.4115G>C (p.Gly1372Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740411C>T | CA394565223 | CREBBP | c.4121G>A (p.Gly1374Glu) c.4007G>A (p.Gly1336Glu) c.2756G>A (p.Gly919Glu) c.427G>A n.203G>A n.3058G>A c.4076G>A (p.Gly1359Glu) c.3704G>A (p.Gly1235Glu) c.4067G>A (p.Gly1356Glu) c.3368G>A (p.Gly1123Glu) c.4115G>A (p.Gly1372Glu) | dbSNP |
16 | g.3740412C>A | CA394565224 | CREBBP | c.4120G>T (p.Gly1374Trp) c.4006G>T (p.Gly1336Trp) c.2755G>T (p.Gly919Trp) c.426G>T n.202G>T n.3057G>T c.4075G>T (p.Gly1359Trp) c.3703G>T (p.Gly1235Trp) c.4066G>T (p.Gly1356Trp) c.3367G>T (p.Gly1123Trp) c.4114G>T (p.Gly1372Trp) | dbSNP |
16 | g.3740412C= | CA2202940798 | CREBBP | c.4120G= (p.Gly1374=) c.4006G= (p.Gly1336=) c.2755G= (p.Gly919=) c.426G= n.202G= n.3057G= c.4075G= (p.Gly1359=) c.3703G= (p.Gly1235=) c.4066G= (p.Gly1356=) c.3367G= (p.Gly1123=) c.4114G= (p.Gly1372=) | |
16 | g.3740412C>G | CA394565225 | CREBBP | c.4120G>C (p.Gly1374Arg) c.4006G>C (p.Gly1336Arg) c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.426G>C n.202G>C n.3057G>C c.4075G>C (p.Gly1359Arg) c.3703G>C (p.Gly1235Arg) c.4066G>C (p.Gly1356Arg) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) c.4114G>C (p.Gly1372Arg) | dbSNP |
16 | g.3740412C>T | CA7869621 | CREBBP | c.4120G>A (p.Gly1374Arg) c.4006G>A (p.Gly1336Arg) c.2755G>A (p.Gly919Arg) c.426G>A n.202G>A n.3057G>A c.4075G>A (p.Gly1359Arg) c.3703G>A (p.Gly1235Arg) c.4066G>A (p.Gly1356Arg) c.3367G>A (p.Gly1123Arg) c.4114G>A (p.Gly1372Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740413G>A | CA7869622 | CREBBP | c.4119C>T (p.Pro1373=) c.4005C>T (p.Pro1335=) c.2754C>T (p.Pro918=) c.425C>T n.201C>T n.3056C>T c.4074C>T (p.Pro1358=) c.3702C>T (p.Pro1234=) c.4065C>T (p.Pro1355=) c.3366C>T (p.Pro1122=) c.4113C>T (p.Pro1371=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740413G>C | CA493280288 | CREBBP | c.4119C>G (p.Pro1373=) c.4005C>G (p.Pro1335=) c.2754C>G (p.Pro918=) c.425C>G n.201C>G n.3056C>G c.4074C>G (p.Pro1358=) c.3702C>G (p.Pro1234=) c.4065C>G (p.Pro1355=) c.3366C>G (p.Pro1122=) c.4113C>G (p.Pro1371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3740413G= | CA2202940802 | CREBBP | c.4119C= (p.Pro1373=) c.4005C= (p.Pro1335=) c.2754C= (p.Pro918=) c.425C= n.201C= n.3056C= c.4074C= (p.Pro1358=) c.3702C= (p.Pro1234=) c.4065C= (p.Pro1355=) c.3366C= (p.Pro1122=) c.4113C= (p.Pro1371=) | |
16 | g.3740413G>T | CA493280289 | CREBBP | c.4119C>A (p.Pro1373=) c.4005C>A (p.Pro1335=) c.2754C>A (p.Pro918=) c.425C>A n.201C>A n.3056C>A c.4074C>A (p.Pro1358=) c.3702C>A (p.Pro1234=) c.4065C>A (p.Pro1355=) c.3366C>A (p.Pro1122=) c.4113C>A (p.Pro1371=) | |
16 | g.3740414G>A | CA276983188 | CREBBP | c.4118C>T (p.Pro1373Leu) c.4004C>T (p.Pro1335Leu) c.2753C>T (p.Pro918Leu) c.424C>T n.200C>T n.3055C>T c.4073C>T (p.Pro1358Leu) c.3701C>T (p.Pro1234Leu) c.4064C>T (p.Pro1355Leu) c.3365C>T (p.Pro1122Leu) c.4112C>T (p.Pro1371Leu) | dbSNP COSMIC |
16 | g.3740414G>C | CA394565227 | CREBBP | c.4118C>G (p.Pro1373Arg) c.4004C>G (p.Pro1335Arg) c.2753C>G (p.Pro918Arg) c.424C>G n.200C>G n.3055C>G c.4073C>G (p.Pro1358Arg) c.3701C>G (p.Pro1234Arg) c.4064C>G (p.Pro1355Arg) c.3365C>G (p.Pro1122Arg) c.4112C>G (p.Pro1371Arg) | dbSNP |
16 | g.3740414G= | CA2202940807 | CREBBP | c.4118C= (p.Pro1373=) c.4004C= (p.Pro1335=) c.2753C= (p.Pro918=) c.424C= n.200C= n.3055C= c.4073C= (p.Pro1358=) c.3701C= (p.Pro1234=) c.4064C= (p.Pro1355=) c.3365C= (p.Pro1122=) c.4112C= (p.Pro1371=) | |
16 | g.3740414G>T | CA394565226 | CREBBP | c.4118C>A (p.Pro1373His) c.4004C>A (p.Pro1335His) c.2753C>A (p.Pro918His) c.424C>A n.200C>A n.3055C>A c.4073C>A (p.Pro1358His) c.3701C>A (p.Pro1234His) c.4064C>A (p.Pro1355His) c.3365C>A (p.Pro1122His) c.4112C>A (p.Pro1371His) | dbSNP |
16 | g.[3740414G>T;3740420A>T] | CA913203355 | CREBBP | c.[4112T>A;4118C>A] (p.[Val1371Asp;Pro1373His]) c.[3998T>A;4004C>A] (p.[Val1333Asp;Pro1335His]) c.[2747T>A;2753C>A] (p.[Val916Asp;Pro918His]) c.[418T>A;424C>A] n.[194T>A;200C>A] n.[3049T>A;3055C>A] c.[4067T>A;4073C>A] (p.[Val1356Asp;Pro1358His]) c.[3695T>A;3701C>A] (p.[Val1232Asp;Pro1234His]) c.[4058T>A;4064C>A] (p.[Val1353Asp;Pro1355His]) c.[3359T>A;3365C>A] (p.[Val1120Asp;Pro1122His]) c.[4106T>A;4112C>A] (p.[Val1369Asp;Pro1371His]) | ClinVar |
16 | g.3740415G>A | CA394565228 | CREBBP | c.4117C>T (p.Pro1373Ser) c.4003C>T (p.Pro1335Ser) c.2752C>T (p.Pro918Ser) c.423C>T n.199C>T n.3054C>T c.4072C>T (p.Pro1358Ser) c.3700C>T (p.Pro1234Ser) c.4063C>T (p.Pro1355Ser) c.3364C>T (p.Pro1122Ser) c.4111C>T (p.Pro1371Ser) | dbSNP |
16 | g.3740415G>C | CA394565229 | CREBBP | c.4117C>G (p.Pro1373Ala) c.4003C>G (p.Pro1335Ala) c.2752C>G (p.Pro918Ala) c.423C>G n.199C>G n.3054C>G c.4072C>G (p.Pro1358Ala) c.3700C>G (p.Pro1234Ala) c.4063C>G (p.Pro1355Ala) c.3364C>G (p.Pro1122Ala) c.4111C>G (p.Pro1371Ala) | dbSNP |
16 | g.3740415G>T | CA394565230 | CREBBP | c.4117C>A (p.Pro1373Thr) c.4003C>A (p.Pro1335Thr) c.2752C>A (p.Pro918Thr) c.423C>A n.199C>A n.3054C>A c.4072C>A (p.Pro1358Thr) c.3700C>A (p.Pro1234Thr) c.4063C>A (p.Pro1355Thr) c.3364C>A (p.Pro1122Thr) c.4111C>A (p.Pro1371Thr) | |
16 | g.3740416C>A | CA394565231 | CREBBP | c.4116G>T (p.Lys1372Asn) c.4002G>T (p.Lys1334Asn) c.2751G>T (p.Lys917Asn) c.422G>T n.198G>T n.3053G>T c.4071G>T (p.Lys1357Asn) c.3699G>T (p.Lys1233Asn) c.4062G>T (p.Lys1354Asn) c.3363G>T (p.Lys1121Asn) c.4110G>T (p.Lys1370Asn) | dbSNP |
16 | g.3740416C>G | CA394565232 | CREBBP | c.4116G>C (p.Lys1372Asn) c.4002G>C (p.Lys1334Asn) c.2751G>C (p.Lys917Asn) c.422G>C n.198G>C n.3053G>C c.4071G>C (p.Lys1357Asn) c.3699G>C (p.Lys1233Asn) c.4062G>C (p.Lys1354Asn) c.3363G>C (p.Lys1121Asn) c.4110G>C (p.Lys1370Asn) | |
16 | g.3740416C>T | CA493280294 | CREBBP | c.4116G>A (p.Lys1372=) c.4002G>A (p.Lys1334=) c.2751G>A (p.Lys917=) c.422G>A n.198G>A n.3053G>A c.4071G>A (p.Lys1357=) c.3699G>A (p.Lys1233=) c.4062G>A (p.Lys1354=) c.3363G>A (p.Lys1121=) c.4110G>A (p.Lys1370=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740417T>A | CA394565235 | CREBBP | c.4115A>T (p.Lys1372Met) c.4001A>T (p.Lys1334Met) c.2750A>T (p.Lys917Met) c.421A>T n.197A>T n.3052A>T c.4070A>T (p.Lys1357Met) c.3698A>T (p.Lys1233Met) c.4061A>T (p.Lys1354Met) c.3362A>T (p.Lys1121Met) c.4109A>T (p.Lys1370Met) | dbSNP |
16 | g.3740417T>C | CA394565234 | CREBBP | c.4115A>G (p.Lys1372Arg) c.4001A>G (p.Lys1334Arg) c.2750A>G (p.Lys917Arg) c.421A>G n.197A>G n.3052A>G c.4070A>G (p.Lys1357Arg) c.3698A>G (p.Lys1233Arg) c.4061A>G (p.Lys1354Arg) c.3362A>G (p.Lys1121Arg) c.4109A>G (p.Lys1370Arg) | dbSNP |
16 | g.3740417T>G | CA394565233 | CREBBP | c.4115A>C (p.Lys1372Thr) c.4001A>C (p.Lys1334Thr) c.2750A>C (p.Lys917Thr) c.421A>C n.197A>C n.3052A>C c.4070A>C (p.Lys1357Thr) c.3698A>C (p.Lys1233Thr) c.4061A>C (p.Lys1354Thr) c.3362A>C (p.Lys1121Thr) c.4109A>C (p.Lys1370Thr) | dbSNP |
16 | g.3740418T>A | CA394565236 | CREBBP | c.4114A>T (p.Lys1372Ter) c.4000A>T (p.Lys1334Ter) c.2749A>T (p.Lys917Ter) c.420A>T n.196A>T n.3051A>T c.4069A>T (p.Lys1357Ter) c.3697A>T (p.Lys1233Ter) c.4060A>T (p.Lys1354Ter) c.3361A>T (p.Lys1121Ter) c.4108A>T (p.Lys1370Ter) | |
16 | g.3740418T>C | CA394565237 | CREBBP | c.4114A>G (p.Lys1372Glu) c.4000A>G (p.Lys1334Glu) c.2749A>G (p.Lys917Glu) c.420A>G n.196A>G n.3051A>G c.4069A>G (p.Lys1357Glu) c.3697A>G (p.Lys1233Glu) c.4060A>G (p.Lys1354Glu) c.3361A>G (p.Lys1121Glu) c.4108A>G (p.Lys1370Glu) | dbSNP |
16 | g.3740418T>G | CA394565238 | CREBBP | c.4114A>C (p.Lys1372Gln) c.4000A>C (p.Lys1334Gln) c.2749A>C (p.Lys917Gln) c.420A>C n.196A>C n.3051A>C c.4069A>C (p.Lys1357Gln) c.3697A>C (p.Lys1233Gln) c.4060A>C (p.Lys1354Gln) c.3361A>C (p.Lys1121Gln) c.4108A>C (p.Lys1370Gln) | dbSNP |
16 | g.3740419G>A | CA493280298 | CREBBP | c.4113C>T (p.Val1371=) c.3999C>T (p.Val1333=) c.2748C>T (p.Val916=) c.419C>T n.195C>T n.3050C>T c.4068C>T (p.Val1356=) c.3696C>T (p.Val1232=) c.4059C>T (p.Val1353=) c.3360C>T (p.Val1120=) c.4107C>T (p.Val1369=) | dbSNP |
16 | g.3740419G>C | CA493280299 | CREBBP | c.4113C>G (p.Val1371=) c.3999C>G (p.Val1333=) c.2748C>G (p.Val916=) c.419C>G n.195C>G n.3050C>G c.4068C>G (p.Val1356=) c.3696C>G (p.Val1232=) c.4059C>G (p.Val1353=) c.3360C>G (p.Val1120=) c.4107C>G (p.Val1369=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740419G= | CA2202940811 | CREBBP | c.4113C= (p.Val1371=) c.3999C= (p.Val1333=) c.2748C= (p.Val916=) c.419C= n.195C= n.3050C= c.4068C= (p.Val1356=) c.3696C= (p.Val1232=) c.4059C= (p.Val1353=) c.3360C= (p.Val1120=) c.4107C= (p.Val1369=) | |
16 | g.3740419G>T | CA493280300 | CREBBP | c.4113C>A (p.Val1371=) c.3999C>A (p.Val1333=) c.2748C>A (p.Val916=) c.419C>A n.195C>A n.3050C>A c.4068C>A (p.Val1356=) c.3696C>A (p.Val1232=) c.4059C>A (p.Val1353=) c.3360C>A (p.Val1120=) c.4107C>A (p.Val1369=) | |
16 | g.3740420A= | CA2202940813 | CREBBP | c.4112T= (p.Val1371=) c.3998T= (p.Val1333=) c.2747T= (p.Val916=) c.418T= n.194T= n.3049T= c.4067T= (p.Val1356=) c.3695T= (p.Val1232=) c.4058T= (p.Val1353=) c.3359T= (p.Val1120=) c.4106T= (p.Val1369=) | |
16 | g.3740420A>C | CA394565239 | CREBBP | c.4112T>G (p.Val1371Gly) c.3998T>G (p.Val1333Gly) c.2747T>G (p.Val916Gly) c.418T>G n.194T>G n.3049T>G c.4067T>G (p.Val1356Gly) c.3695T>G (p.Val1232Gly) c.4058T>G (p.Val1353Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.4106T>G (p.Val1369Gly) | dbSNP |
16 | g.3740420A>G | CA394565240 | CREBBP | c.4112T>C (p.Val1371Ala) c.3998T>C (p.Val1333Ala) c.2747T>C (p.Val916Ala) c.418T>C n.194T>C n.3049T>C c.4067T>C (p.Val1356Ala) c.3695T>C (p.Val1232Ala) c.4058T>C (p.Val1353Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.4106T>C (p.Val1369Ala) | dbSNP |
16 | g.3740420A>T | CA394565241 | CREBBP | c.4112T>A (p.Val1371Asp) c.3998T>A (p.Val1333Asp) c.2747T>A (p.Val916Asp) c.418T>A n.194T>A n.3049T>A c.4067T>A (p.Val1356Asp) c.3695T>A (p.Val1232Asp) c.4058T>A (p.Val1353Asp) c.3359T>A (p.Val1120Asp) c.4106T>A (p.Val1369Asp) | dbSNP COSMIC |
16 | g.3740421C>A | CA394565242 | CREBBP | c.4111G>T (p.Val1371Phe) c.3997G>T (p.Val1333Phe) c.2746G>T (p.Val916Phe) c.417G>T n.193G>T n.3048G>T c.4066G>T (p.Val1356Phe) c.3694G>T (p.Val1232Phe) c.4057G>T (p.Val1353Phe) c.3358G>T (p.Val1120Phe) c.4105G>T (p.Val1369Phe) | |
16 | g.3740421C>G | CA394565244 | CREBBP | c.4111G>C (p.Val1371Leu) c.3997G>C (p.Val1333Leu) c.2746G>C (p.Val916Leu) c.417G>C n.193G>C n.3048G>C c.4066G>C (p.Val1356Leu) c.3694G>C (p.Val1232Leu) c.4057G>C (p.Val1353Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.4105G>C (p.Val1369Leu) | dbSNP |
16 | g.3740421C>T | CA394565243 | CREBBP | c.4111G>A (p.Val1371Ile) c.3997G>A (p.Val1333Ile) c.2746G>A (p.Val916Ile) c.417G>A n.193G>A n.3048G>A c.4066G>A (p.Val1356Ile) c.3694G>A (p.Val1232Ile) c.4057G>A (p.Val1353Ile) c.3358G>A (p.Val1120Ile) c.4105G>A (p.Val1369Ile) | dbSNP |
16 | g.3740422C>A | CA394565245 | CREBBP | c.4110G>T (p.Glu1370Asp) c.3996G>T (p.Glu1332Asp) c.2745G>T (p.Glu915Asp) c.416G>T n.192G>T n.3047G>T c.4065G>T (p.Glu1355Asp) c.3693G>T (p.Glu1231Asp) c.4056G>T (p.Glu1352Asp) c.3357G>T (p.Glu1119Asp) c.4104G>T (p.Glu1368Asp) | dbSNP |
16 | g.3740422C= | CA2202940816 | CREBBP | c.4110G= (p.Glu1370=) c.3996G= (p.Glu1332=) c.2745G= (p.Glu915=) c.416G= n.192G= n.3047G= c.4065G= (p.Glu1355=) c.3693G= (p.Glu1231=) c.4056G= (p.Glu1352=) c.3357G= (p.Glu1119=) c.4104G= (p.Glu1368=) | |
16 | g.3740422C>G | CA394565246 | CREBBP | c.4110G>C (p.Glu1370Asp) c.3996G>C (p.Glu1332Asp) c.2745G>C (p.Glu915Asp) c.416G>C n.192G>C n.3047G>C c.4065G>C (p.Glu1355Asp) c.3693G>C (p.Glu1231Asp) c.4056G>C (p.Glu1352Asp) c.3357G>C (p.Glu1119Asp) c.4104G>C (p.Glu1368Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.3740422C>T | CA493280304 | CREBBP | c.4110G>A (p.Glu1370=) c.3996G>A (p.Glu1332=) c.2745G>A (p.Glu915=) c.416G>A n.192G>A n.3047G>A c.4065G>A (p.Glu1355=) c.3693G>A (p.Glu1231=) c.4056G>A (p.Glu1352=) c.3357G>A (p.Glu1119=) c.4104G>A (p.Glu1368=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3740423T>A | CA394565247 | CREBBP | c.4109A>T (p.Glu1370Val) c.3995A>T (p.Glu1332Val) c.2744A>T (p.Glu915Val) c.415A>T n.191A>T n.3046A>T c.4064A>T (p.Glu1355Val) c.3692A>T (p.Glu1231Val) c.4055A>T (p.Glu1352Val) c.3356A>T (p.Glu1119Val) c.4103A>T (p.Glu1368Val) | |
16 | g.3740423T>C | CA394565248 | CREBBP | c.4109A>G (p.Glu1370Gly) c.3995A>G (p.Glu1332Gly) c.2744A>G (p.Glu915Gly) c.415A>G n.191A>G n.3046A>G c.4064A>G (p.Glu1355Gly) c.3692A>G (p.Glu1231Gly) c.4055A>G (p.Glu1352Gly) c.3356A>G (p.Glu1119Gly) c.4103A>G (p.Glu1368Gly) | |
16 | g.3740423T>G | CA394565249 | CREBBP | c.4109A>C (p.Glu1370Ala) c.3995A>C (p.Glu1332Ala) c.2744A>C (p.Glu915Ala) c.415A>C n.191A>C n.3046A>C c.4064A>C (p.Glu1355Ala) c.3692A>C (p.Glu1231Ala) c.4055A>C (p.Glu1352Ala) c.3356A>C (p.Glu1119Ala) c.4103A>C (p.Glu1368Ala) | |
16 | g.3740424C>A | CA394565250 | CREBBP | c.4108G>T (p.Glu1370Ter) c.3994G>T (p.Glu1332Ter) c.2743G>T (p.Glu915Ter) c.414G>T n.190G>T n.3045G>T c.4063G>T (p.Glu1355Ter) c.3691G>T (p.Glu1231Ter) c.4054G>T (p.Glu1352Ter) c.3355G>T (p.Glu1119Ter) c.4102G>T (p.Glu1368Ter) | |
16 | g.3740424C>G | CA394565251 | CREBBP | c.4108G>C (p.Glu1370Gln) c.3994G>C (p.Glu1332Gln) c.2743G>C (p.Glu915Gln) c.414G>C n.190G>C n.3045G>C c.4063G>C (p.Glu1355Gln) c.3691G>C (p.Glu1231Gln) c.4054G>C (p.Glu1352Gln) c.3355G>C (p.Glu1119Gln) c.4102G>C (p.Glu1368Gln) | |
16 | g.3740424C>T | CA394565252 | CREBBP | c.4108G>A (p.Glu1370Lys) c.3994G>A (p.Glu1332Lys) c.2743G>A (p.Glu915Lys) c.414G>A n.190G>A n.3045G>A c.4063G>A (p.Glu1355Lys) c.3691G>A (p.Glu1231Lys) c.4054G>A (p.Glu1352Lys) c.3355G>A (p.Glu1119Lys) c.4102G>A (p.Glu1368Lys) | |
16 | g.3740425C>A | CA493280309 | CREBBP | c.4107G>T (p.Val1369=) c.3993G>T (p.Val1331=) c.2742G>T (p.Val914=) c.413G>T n.189G>T n.3044G>T c.4062G>T (p.Val1354=) c.3690G>T (p.Val1230=) c.4053G>T (p.Val1351=) c.3354G>T (p.Val1118=) c.4101G>T (p.Val1367=) | dbSNP |
16 | g.3740425C>G | CA493280310 | CREBBP | c.4107G>C (p.Val1369=) c.3993G>C (p.Val1331=) c.2742G>C (p.Val914=) c.413G>C n.189G>C n.3044G>C c.4062G>C (p.Val1354=) c.3690G>C (p.Val1230=) c.4053G>C (p.Val1351=) c.3354G>C (p.Val1118=) c.4101G>C (p.Val1367=) | dbSNP |
16 | g.3740425C>T | CA493280312 | CREBBP | c.4107G>A (p.Val1369=) c.3993G>A (p.Val1331=) c.2742G>A (p.Val914=) c.413G>A n.189G>A n.3044G>A c.4062G>A (p.Val1354=) c.3690G>A (p.Val1230=) c.4053G>A (p.Val1351=) c.3354G>A (p.Val1118=) c.4101G>A (p.Val1367=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740426A>C | CA394565253 | CREBBP | c.4106T>G (p.Val1369Gly) c.3992T>G (p.Val1331Gly) c.2741T>G (p.Val914Gly) c.412T>G n.188T>G n.3043T>G c.4061T>G (p.Val1354Gly) c.3689T>G (p.Val1230Gly) c.4052T>G (p.Val1351Gly) c.3353T>G (p.Val1118Gly) c.4100T>G (p.Val1367Gly) | dbSNP |
16 | g.3740426A>G | CA394565254 | CREBBP | c.4106T>C (p.Val1369Ala) c.3992T>C (p.Val1331Ala) c.2741T>C (p.Val914Ala) c.412T>C n.188T>C n.3043T>C c.4061T>C (p.Val1354Ala) c.3689T>C (p.Val1230Ala) c.4052T>C (p.Val1351Ala) c.3353T>C (p.Val1118Ala) c.4100T>C (p.Val1367Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740426A>T | CA394565255 | CREBBP | c.4106T>A (p.Val1369Glu) c.3992T>A (p.Val1331Glu) c.2741T>A (p.Val914Glu) c.412T>A n.188T>A n.3043T>A c.4061T>A (p.Val1354Glu) c.3689T>A (p.Val1230Glu) c.4052T>A (p.Val1351Glu) c.3353T>A (p.Val1118Glu) c.4100T>A (p.Val1367Glu) | dbSNP |
16 | g.3740427C>A | CA394565257 | CREBBP | c.4105G>T (p.Val1369Leu) c.3991G>T (p.Val1331Leu) c.2740G>T (p.Val914Leu) c.411G>T n.187G>T n.3042G>T c.4060G>T (p.Val1354Leu) c.3688G>T (p.Val1230Leu) c.4051G>T (p.Val1351Leu) c.3352G>T (p.Val1118Leu) c.4099G>T (p.Val1367Leu) | |
16 | g.3740427C= | CA2202940818 | CREBBP | c.4105G= (p.Val1369=) c.3991G= (p.Val1331=) c.2740G= (p.Val914=) c.411G= n.187G= n.3042G= c.4060G= (p.Val1354=) c.3688G= (p.Val1230=) c.4051G= (p.Val1351=) c.3352G= (p.Val1118=) c.4099G= (p.Val1367=) | |
16 | g.3740427C>G | CA394565258 | CREBBP | c.4105G>C (p.Val1369Leu) c.3991G>C (p.Val1331Leu) c.2740G>C (p.Val914Leu) c.411G>C n.187G>C n.3042G>C c.4060G>C (p.Val1354Leu) c.3688G>C (p.Val1230Leu) c.4051G>C (p.Val1351Leu) c.3352G>C (p.Val1118Leu) c.4099G>C (p.Val1367Leu) | |
16 | g.3740427C>T | CA394565256 | CREBBP | c.4105G>A (p.Val1369Met) c.3991G>A (p.Val1331Met) c.2740G>A (p.Val914Met) c.411G>A n.187G>A n.3042G>A c.4060G>A (p.Val1354Met) c.3688G>A (p.Val1230Met) c.4051G>A (p.Val1351Met) c.3352G>A (p.Val1118Met) c.4099G>A (p.Val1367Met) | dbSNP |
16 | g.3740428C>A | CA493280317 | CREBBP | c.4104G>T (p.Thr1368=) c.3990G>T (p.Thr1330=) c.2739G>T (p.Thr913=) c.410G>T n.186G>T n.3041G>T c.4059G>T (p.Thr1353=) c.3687G>T (p.Thr1229=) c.4050G>T (p.Thr1350=) c.3351G>T (p.Thr1117=) c.4098G>T (p.Thr1366=) | |
16 | g.3740428C= | CA2202940823 | CREBBP | c.4104G= (p.Thr1368=) c.3990G= (p.Thr1330=) c.2739G= (p.Thr913=) c.410G= n.186G= n.3041G= c.4059G= (p.Thr1353=) c.3687G= (p.Thr1229=) c.4050G= (p.Thr1350=) c.3351G= (p.Thr1117=) c.4098G= (p.Thr1366=) | |
16 | g.3740428C>G | CA493280318 | CREBBP | c.4104G>C (p.Thr1368=) c.3990G>C (p.Thr1330=) c.2739G>C (p.Thr913=) c.410G>C n.186G>C n.3041G>C c.4059G>C (p.Thr1353=) c.3687G>C (p.Thr1229=) c.4050G>C (p.Thr1350=) c.3351G>C (p.Thr1117=) c.4098G>C (p.Thr1366=) | dbSNP |
16 | g.3740428C>T | CA276983190 | CREBBP | c.4104G>A (p.Thr1368=) c.3990G>A (p.Thr1330=) c.2739G>A (p.Thr913=) c.410G>A n.186G>A n.3041G>A c.4059G>A (p.Thr1353=) c.3687G>A (p.Thr1229=) c.4050G>A (p.Thr1350=) c.3351G>A (p.Thr1117=) c.4098G>A (p.Thr1366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740429G>A | CA7869623 | CREBBP | c.4103C>T (p.Thr1368Met) c.3989C>T (p.Thr1330Met) c.2738C>T (p.Thr913Met) c.409C>T n.185C>T n.3040C>T c.4058C>T (p.Thr1353Met) c.3686C>T (p.Thr1229Met) c.4049C>T (p.Thr1350Met) c.3350C>T (p.Thr1117Met) c.4097C>T (p.Thr1366Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3740429G>C | CA394565259 | CREBBP | c.4103C>G (p.Thr1368Arg) c.3989C>G (p.Thr1330Arg) c.2738C>G (p.Thr913Arg) c.409C>G n.185C>G n.3040C>G c.4058C>G (p.Thr1353Arg) c.3686C>G (p.Thr1229Arg) c.4049C>G (p.Thr1350Arg) c.3350C>G (p.Thr1117Arg) c.4097C>G (p.Thr1366Arg) | dbSNP |
16 | g.3740429G= | CA2202940824 | CREBBP | c.4103C= (p.Thr1368=) c.3989C= (p.Thr1330=) c.2738C= (p.Thr913=) c.409C= n.185C= n.3040C= c.4058C= (p.Thr1353=) c.3686C= (p.Thr1229=) c.4049C= (p.Thr1350=) c.3350C= (p.Thr1117=) c.4097C= (p.Thr1366=) | |
16 | g.3740429G>T | CA394565260 | CREBBP | c.4103C>A (p.Thr1368Lys) c.3989C>A (p.Thr1330Lys) c.2738C>A (p.Thr913Lys) c.409C>A n.185C>A n.3040C>A c.4058C>A (p.Thr1353Lys) c.3686C>A (p.Thr1229Lys) c.4049C>A (p.Thr1350Lys) c.3350C>A (p.Thr1117Lys) c.4097C>A (p.Thr1366Lys) | |
16 | g.3740430T>A | CA394565261 | CREBBP | c.4102A>T (p.Thr1368Ser) c.3988A>T (p.Thr1330Ser) c.2737A>T (p.Thr913Ser) c.408A>T n.184A>T n.3039A>T c.4057A>T (p.Thr1353Ser) c.3685A>T (p.Thr1229Ser) c.4048A>T (p.Thr1350Ser) c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.4096A>T (p.Thr1366Ser) | dbSNP |
16 | g.3740430T>C | CA394565263 | CREBBP | c.4102A>G (p.Thr1368Ala) c.3988A>G (p.Thr1330Ala) c.2737A>G (p.Thr913Ala) c.408A>G n.184A>G n.3039A>G c.4057A>G (p.Thr1353Ala) c.3685A>G (p.Thr1229Ala) c.4048A>G (p.Thr1350Ala) c.3349A>G (p.Thr1117Ala) c.4096A>G (p.Thr1366Ala) | dbSNP |
16 | g.3740430T>G | CA394565262 | CREBBP | c.4102A>C (p.Thr1368Pro) c.3988A>C (p.Thr1330Pro) c.2737A>C (p.Thr913Pro) c.408A>C n.184A>C n.3039A>C c.4057A>C (p.Thr1353Pro) c.3685A>C (p.Thr1229Pro) c.4048A>C (p.Thr1350Pro) c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.4096A>C (p.Thr1366Pro) | dbSNP |
16 | g.3740431C>A | CA394565264 | CREBBP | c.4101G>T (p.Lys1367Asn) c.3987G>T (p.Lys1329Asn) c.2736G>T (p.Lys912Asn) c.407G>T n.183G>T n.3038G>T c.4056G>T (p.Lys1352Asn) c.3684G>T (p.Lys1228Asn) c.4047G>T (p.Lys1349Asn) c.3348G>T (p.Lys1116Asn) c.4095G>T (p.Lys1365Asn) | |
16 | g.3740431C>G | CA394565265 | CREBBP | c.4101G>C (p.Lys1367Asn) c.3987G>C (p.Lys1329Asn) c.2736G>C (p.Lys912Asn) c.407G>C n.183G>C n.3038G>C c.4056G>C (p.Lys1352Asn) c.3684G>C (p.Lys1228Asn) c.4047G>C (p.Lys1349Asn) c.3348G>C (p.Lys1116Asn) c.4095G>C (p.Lys1365Asn) | dbSNP COSMIC |
16 | g.3740431C>T | CA493280323 | CREBBP | c.4101G>A (p.Lys1367=) c.3987G>A (p.Lys1329=) c.2736G>A (p.Lys912=) c.407G>A n.183G>A n.3038G>A c.4056G>A (p.Lys1352=) c.3684G>A (p.Lys1228=) c.4047G>A (p.Lys1349=) c.3348G>A (p.Lys1116=) c.4095G>A (p.Lys1365=) | dbSNP |
16 | g.3740432T>A | CA394565266 | CREBBP | c.4100A>T (p.Lys1367Met) c.3986A>T (p.Lys1329Met) c.2735A>T (p.Lys912Met) c.406A>T n.182A>T n.3037A>T c.4055A>T (p.Lys1352Met) c.3683A>T (p.Lys1228Met) c.4046A>T (p.Lys1349Met) c.3347A>T (p.Lys1116Met) c.4094A>T (p.Lys1365Met) | dbSNP |
16 | g.3740432T>C | CA394565267 | CREBBP | c.4100A>G (p.Lys1367Arg) c.3986A>G (p.Lys1329Arg) c.2735A>G (p.Lys912Arg) c.406A>G n.182A>G n.3037A>G c.4055A>G (p.Lys1352Arg) c.3683A>G (p.Lys1228Arg) c.4046A>G (p.Lys1349Arg) c.3347A>G (p.Lys1116Arg) c.4094A>G (p.Lys1365Arg) | dbSNP |
16 | g.3740432T>G | CA394565268 | CREBBP | c.4100A>C (p.Lys1367Thr) c.3986A>C (p.Lys1329Thr) c.2735A>C (p.Lys912Thr) c.406A>C n.182A>C n.3037A>C c.4055A>C (p.Lys1352Thr) c.3683A>C (p.Lys1228Thr) c.4046A>C (p.Lys1349Thr) c.3347A>C (p.Lys1116Thr) c.4094A>C (p.Lys1365Thr) | |
16 | g.3740433T>A | CA394565269 | CREBBP | c.4099A>T (p.Lys1367Ter) c.3985A>T (p.Lys1329Ter) c.2734A>T (p.Lys912Ter) c.405A>T n.181A>T n.3036A>T c.4054A>T (p.Lys1352Ter) c.3682A>T (p.Lys1228Ter) c.4045A>T (p.Lys1349Ter) c.3346A>T (p.Lys1116Ter) c.4093A>T (p.Lys1365Ter) | |
16 | g.3740433T>C | CA394565270 | CREBBP | c.4099A>G (p.Lys1367Glu) c.3985A>G (p.Lys1329Glu) c.2734A>G (p.Lys912Glu) c.405A>G n.181A>G n.3036A>G c.4054A>G (p.Lys1352Glu) c.3682A>G (p.Lys1228Glu) c.4045A>G (p.Lys1349Glu) c.3346A>G (p.Lys1116Glu) c.4093A>G (p.Lys1365Glu) | |
16 | g.3740433T>G | CA394565271 | CREBBP | c.4099A>C (p.Lys1367Gln) c.3985A>C (p.Lys1329Gln) c.2734A>C (p.Lys912Gln) c.405A>C n.181A>C n.3036A>C c.4054A>C (p.Lys1352Gln) c.3682A>C (p.Lys1228Gln) c.4045A>C (p.Lys1349Gln) c.3346A>C (p.Lys1116Gln) c.4093A>C (p.Lys1365Gln) | |
16 | g.3740434G>A | CA493280327 | CREBBP | c.4098C>T (p.Asp1366=) c.3984C>T (p.Asp1328=) c.2733C>T (p.Asp911=) c.404C>T n.180C>T n.3035C>T c.4053C>T (p.Asp1351=) c.3681C>T (p.Asp1227=) c.4044C>T (p.Asp1348=) c.3345C>T (p.Asp1115=) c.4092C>T (p.Asp1364=) | dbSNP |
16 | g.3740434G>C | CA394565272 | CREBBP | c.4098C>G (p.Asp1366Glu) c.3984C>G (p.Asp1328Glu) c.2733C>G (p.Asp911Glu) c.404C>G n.180C>G n.3035C>G c.4053C>G (p.Asp1351Glu) c.3681C>G (p.Asp1227Glu) c.4044C>G (p.Asp1348Glu) c.3345C>G (p.Asp1115Glu) c.4092C>G (p.Asp1364Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740434G>T | CA394565273 | CREBBP | c.4098C>A (p.Asp1366Glu) c.3984C>A (p.Asp1328Glu) c.2733C>A (p.Asp911Glu) c.404C>A n.180C>A n.3035C>A c.4053C>A (p.Asp1351Glu) c.3681C>A (p.Asp1227Glu) c.4044C>A (p.Asp1348Glu) c.3345C>A (p.Asp1115Glu) c.4092C>A (p.Asp1364Glu) | |
16 | g.3740435T>A | CA394565274 | CREBBP | c.4097A>T (p.Asp1366Val) c.3983A>T (p.Asp1328Val) c.2732A>T (p.Asp911Val) c.403A>T n.179A>T n.3034A>T c.4052A>T (p.Asp1351Val) c.3680A>T (p.Asp1227Val) c.4043A>T (p.Asp1348Val) c.3344A>T (p.Asp1115Val) c.4091A>T (p.Asp1364Val) | dbSNP |
16 | g.3740435T>C | CA394565275 | CREBBP | c.4097A>G (p.Asp1366Gly) c.3983A>G (p.Asp1328Gly) c.2732A>G (p.Asp911Gly) c.403A>G n.179A>G n.3034A>G c.4052A>G (p.Asp1351Gly) c.3680A>G (p.Asp1227Gly) c.4043A>G (p.Asp1348Gly) c.3344A>G (p.Asp1115Gly) c.4091A>G (p.Asp1364Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740435T>G | CA394565276 | CREBBP | c.4097A>C (p.Asp1366Ala) c.3983A>C (p.Asp1328Ala) c.2732A>C (p.Asp911Ala) c.403A>C n.179A>C n.3034A>C c.4052A>C (p.Asp1351Ala) c.3680A>C (p.Asp1227Ala) c.4043A>C (p.Asp1348Ala) c.3344A>C (p.Asp1115Ala) c.4091A>C (p.Asp1364Ala) | dbSNP |
16 | g.3740436C>A | CA394565279 | CREBBP | c.4096G>T (p.Asp1366Tyr) c.3982G>T (p.Asp1328Tyr) c.2731G>T (p.Asp911Tyr) c.402G>T n.178G>T n.3033G>T c.4051G>T (p.Asp1351Tyr) c.3679G>T (p.Asp1227Tyr) c.4042G>T (p.Asp1348Tyr) c.3343G>T (p.Asp1115Tyr) c.4090G>T (p.Asp1364Tyr) | |
16 | g.3740436C>G | CA394565278 | CREBBP | c.4096G>C (p.Asp1366His) c.3982G>C (p.Asp1328His) c.2731G>C (p.Asp911His) c.402G>C n.178G>C n.3033G>C c.4051G>C (p.Asp1351His) c.3679G>C (p.Asp1227His) c.4042G>C (p.Asp1348His) c.3343G>C (p.Asp1115His) c.4090G>C (p.Asp1364His) | dbSNP |
16 | g.3740436C>T | CA394565277 | CREBBP | c.4096G>A (p.Asp1366Asn) c.3982G>A (p.Asp1328Asn) c.2731G>A (p.Asp911Asn) c.402G>A n.178G>A n.3033G>A c.4051G>A (p.Asp1351Asn) c.3679G>A (p.Asp1227Asn) c.4042G>A (p.Asp1348Asn) c.3343G>A (p.Asp1115Asn) c.4090G>A (p.Asp1364Asn) | dbSNP |
16 | g.3740437T>A | CA493280331 | CREBBP | c.4095A>T (p.Ser1365=) c.3981A>T (p.Ser1327=) c.2730A>T (p.Ser910=) c.401A>T n.177A>T n.3032A>T c.4050A>T (p.Ser1350=) c.3678A>T (p.Ser1226=) c.4041A>T (p.Ser1347=) c.3342A>T (p.Ser1114=) c.4089A>T (p.Ser1363=) | |
16 | g.3740437T>C | CA493280329 | CREBBP | c.4095A>G (p.Ser1365=) c.3981A>G (p.Ser1327=) c.2730A>G (p.Ser910=) c.401A>G n.177A>G n.3032A>G c.4050A>G (p.Ser1350=) c.3678A>G (p.Ser1226=) c.4041A>G (p.Ser1347=) c.3342A>G (p.Ser1114=) c.4089A>G (p.Ser1363=) | |
16 | g.3740437T>G | CA493280330 | CREBBP | c.4095A>C (p.Ser1365=) c.3981A>C (p.Ser1327=) c.2730A>C (p.Ser910=) c.401A>C n.177A>C n.3032A>C c.4050A>C (p.Ser1350=) c.3678A>C (p.Ser1226=) c.4041A>C (p.Ser1347=) c.3342A>C (p.Ser1114=) c.4089A>C (p.Ser1363=) | dbSNP |
16 | g.3740438G>A | CA394565280 | CREBBP | c.4094C>T (p.Ser1365Leu) c.3980C>T (p.Ser1327Leu) c.2729C>T (p.Ser910Leu) c.400C>T n.176C>T n.3031C>T c.4049C>T (p.Ser1350Leu) c.3677C>T (p.Ser1226Leu) c.4040C>T (p.Ser1347Leu) c.3341C>T (p.Ser1114Leu) c.4088C>T (p.Ser1363Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740438G>C | CA394565281 | CREBBP | c.4094C>G (p.Ser1365Ter) c.3980C>G (p.Ser1327Ter) c.2729C>G (p.Ser910Ter) c.400C>G n.176C>G n.3031C>G c.4049C>G (p.Ser1350Ter) c.3677C>G (p.Ser1226Ter) c.4040C>G (p.Ser1347Ter) c.3341C>G (p.Ser1114Ter) c.4088C>G (p.Ser1363Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.3740438G>T | CA394565282 | CREBBP | c.4094C>A (p.Ser1365Ter) c.3980C>A (p.Ser1327Ter) c.2729C>A (p.Ser910Ter) c.400C>A n.176C>A n.3031C>A c.4049C>A (p.Ser1350Ter) c.3677C>A (p.Ser1226Ter) c.4040C>A (p.Ser1347Ter) c.3341C>A (p.Ser1114Ter) c.4088C>A (p.Ser1363Ter) | |
16 | g.3740439A>C | CA394565283 | CREBBP | c.4093T>G (p.Ser1365Ala) c.3979T>G (p.Ser1327Ala) c.2728T>G (p.Ser910Ala) c.399T>G n.175T>G n.3030T>G c.4048T>G (p.Ser1350Ala) c.3676T>G (p.Ser1226Ala) c.4039T>G (p.Ser1347Ala) c.3340T>G (p.Ser1114Ala) c.4087T>G (p.Ser1363Ala) | |
16 | g.3740439A>G | CA394565284 | CREBBP | c.4093T>C (p.Ser1365Pro) c.3979T>C (p.Ser1327Pro) c.2728T>C (p.Ser910Pro) c.399T>C n.175T>C n.3030T>C c.4048T>C (p.Ser1350Pro) c.3676T>C (p.Ser1226Pro) c.4039T>C (p.Ser1347Pro) c.3340T>C (p.Ser1114Pro) c.4087T>C (p.Ser1363Pro) | dbSNP |
16 | g.3740439A>T | CA394565285 | CREBBP | c.4093T>A (p.Ser1365Thr) c.3979T>A (p.Ser1327Thr) c.2728T>A (p.Ser910Thr) c.399T>A n.175T>A n.3030T>A c.4048T>A (p.Ser1350Thr) c.3676T>A (p.Ser1226Thr) c.4039T>A (p.Ser1347Thr) c.3340T>A (p.Ser1114Thr) c.4087T>A (p.Ser1363Thr) | dbSNP |
16 | g.3740440G>A | CA493280333 | CREBBP | c.4092C>T (p.Ser1364=) c.3978C>T (p.Ser1326=) c.2727C>T (p.Ser909=) c.398C>T n.174C>T n.3029C>T c.4047C>T (p.Ser1349=) c.3675C>T (p.Ser1225=) c.4038C>T (p.Ser1346=) c.3339C>T (p.Ser1113=) c.4086C>T (p.Ser1362=) | dbSNP |
16 | g.3740440G>C | CA394565286 | CREBBP | c.4092C>G (p.Ser1364Arg) c.3978C>G (p.Ser1326Arg) c.2727C>G (p.Ser909Arg) c.398C>G n.174C>G n.3029C>G c.4047C>G (p.Ser1349Arg) c.3675C>G (p.Ser1225Arg) c.4038C>G (p.Ser1346Arg) c.3339C>G (p.Ser1113Arg) c.4086C>G (p.Ser1362Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3740440G>T | CA394565287 | CREBBP | c.4092C>A (p.Ser1364Arg) c.3978C>A (p.Ser1326Arg) c.2727C>A (p.Ser909Arg) c.398C>A n.174C>A n.3029C>A c.4047C>A (p.Ser1349Arg) c.3675C>A (p.Ser1225Arg) c.4038C>A (p.Ser1346Arg) c.3339C>A (p.Ser1113Arg) c.4086C>A (p.Ser1362Arg) | |
16 | g.3740441C>A | CA394565288 | CREBBP | c.4091G>T (p.Ser1364Ile) c.3977G>T (p.Ser1326Ile) c.2726G>T (p.Ser909Ile) c.397G>T n.173G>T n.3028G>T c.4046G>T (p.Ser1349Ile) c.3674G>T (p.Ser1225Ile) c.4037G>T (p.Ser1346Ile) c.3338G>T (p.Ser1113Ile) c.4085G>T (p.Ser1362Ile) | dbSNP |
16 | g.3740441C>G | CA394565289 | CREBBP | c.4091G>C (p.Ser1364Thr) c.3977G>C (p.Ser1326Thr) c.2726G>C (p.Ser909Thr) c.397G>C n.173G>C n.3028G>C c.4046G>C (p.Ser1349Thr) c.3674G>C (p.Ser1225Thr) c.4037G>C (p.Ser1346Thr) c.3338G>C (p.Ser1113Thr) c.4085G>C (p.Ser1362Thr) | dbSNP |
16 | g.3740441C>T | CA394565290 | CREBBP | c.4091G>A (p.Ser1364Asn) c.3977G>A (p.Ser1326Asn) c.2726G>A (p.Ser909Asn) c.397G>A n.173G>A n.3028G>A c.4046G>A (p.Ser1349Asn) c.3674G>A (p.Ser1225Asn) c.4037G>A (p.Ser1346Asn) c.3338G>A (p.Ser1113Asn) c.4085G>A (p.Ser1362Asn) | dbSNP |