UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37386209C= | CA1621761185 | RNF8 | c.1442-4533C= (n.1442-4533C=) c.*1251-4533C= (n.*1251-4533C=) c.1237-4533C= (n.1237-4533C=) c.515-4533C= n.1741-4533C= c.1352-4533C= (n.1352-4533C=) c.1147-4533C= (n.1147-4533C=) n.1462-4533C= n.1666-4533C= n.1461-4533C= n.1371-4533C= c.1271-4533C= (n.1271-4533C=) c.1066-4533C= (n.1066-4533C=) c.1033-4533C= (n.1033-4533C=) n.1656-4533C= n.1739-4533C= n.1451-4533C= n.1730-4533C= | |
| 6 | g.37386209C>T | CA137495600 | RNF8 | c.1442-4533C>T (n.1442-4533C>T) c.*1251-4533C>T (n.*1251-4533C>T) c.1237-4533C>T (n.1237-4533C>T) c.515-4533C>T n.1741-4533C>T c.1352-4533C>T (n.1352-4533C>T) c.1147-4533C>T (n.1147-4533C>T) n.1462-4533C>T n.1666-4533C>T n.1461-4533C>T n.1371-4533C>T c.1271-4533C>T (n.1271-4533C>T) c.1066-4533C>T (n.1066-4533C>T) c.1033-4533C>T (n.1033-4533C>T) n.1656-4533C>T n.1739-4533C>T n.1451-4533C>T n.1730-4533C>T | dbSNP |
| 6 | g.37386212T>C | CA566560147 | RNF8 | c.1442-4530T>C (n.1442-4530T>C) c.*1251-4530T>C (n.*1251-4530T>C) c.1237-4530T>C (n.1237-4530T>C) c.515-4530T>C n.1741-4530T>C c.1352-4530T>C (n.1352-4530T>C) c.1147-4530T>C (n.1147-4530T>C) n.1462-4530T>C n.1666-4530T>C n.1461-4530T>C n.1371-4530T>C c.1271-4530T>C (n.1271-4530T>C) c.1066-4530T>C (n.1066-4530T>C) c.1033-4530T>C (n.1033-4530T>C) n.1656-4530T>C n.1739-4530T>C n.1451-4530T>C n.1730-4530T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37386212T= | CA1621761187 | RNF8 | c.1442-4530T= (n.1442-4530T=) c.*1251-4530T= (n.*1251-4530T=) c.1237-4530T= (n.1237-4530T=) c.515-4530T= n.1741-4530T= c.1352-4530T= (n.1352-4530T=) c.1147-4530T= (n.1147-4530T=) n.1462-4530T= n.1666-4530T= n.1461-4530T= n.1371-4530T= c.1271-4530T= (n.1271-4530T=) c.1066-4530T= (n.1066-4530T=) c.1033-4530T= (n.1033-4530T=) n.1656-4530T= n.1739-4530T= n.1451-4530T= n.1730-4530T= | |
| 6 | g.37386219A= | CA1621761189 | RNF8 | c.1442-4523A= (n.1442-4523A=) c.*1251-4523A= (n.*1251-4523A=) c.1237-4523A= (n.1237-4523A=) c.515-4523A= n.1741-4523A= c.1352-4523A= (n.1352-4523A=) c.1147-4523A= (n.1147-4523A=) n.1462-4523A= n.1666-4523A= n.1461-4523A= n.1371-4523A= c.1271-4523A= (n.1271-4523A=) c.1066-4523A= (n.1066-4523A=) c.1033-4523A= (n.1033-4523A=) n.1656-4523A= n.1739-4523A= n.1451-4523A= n.1730-4523A= | |
| 6 | g.37386219A>G | CA137495605 | RNF8 | c.1442-4523A>G (n.1442-4523A>G) c.*1251-4523A>G (n.*1251-4523A>G) c.1237-4523A>G (n.1237-4523A>G) c.515-4523A>G n.1741-4523A>G c.1352-4523A>G (n.1352-4523A>G) c.1147-4523A>G (n.1147-4523A>G) n.1462-4523A>G n.1666-4523A>G n.1461-4523A>G n.1371-4523A>G c.1271-4523A>G (n.1271-4523A>G) c.1066-4523A>G (n.1066-4523A>G) c.1033-4523A>G (n.1033-4523A>G) n.1656-4523A>G n.1739-4523A>G n.1451-4523A>G n.1730-4523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37386221T>C | CA915287293 | RNF8 | c.1442-4521T>C (n.1442-4521T>C) c.*1251-4521T>C (n.*1251-4521T>C) c.1237-4521T>C (n.1237-4521T>C) c.515-4521T>C n.1741-4521T>C c.1352-4521T>C (n.1352-4521T>C) c.1147-4521T>C (n.1147-4521T>C) n.1462-4521T>C n.1666-4521T>C n.1461-4521T>C n.1371-4521T>C c.1271-4521T>C (n.1271-4521T>C) c.1066-4521T>C (n.1066-4521T>C) c.1033-4521T>C (n.1033-4521T>C) n.1656-4521T>C n.1739-4521T>C n.1451-4521T>C n.1730-4521T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37386221T= | CA1621761191 | RNF8 | c.1442-4521T= (n.1442-4521T=) c.*1251-4521T= (n.*1251-4521T=) c.1237-4521T= (n.1237-4521T=) c.515-4521T= n.1741-4521T= c.1352-4521T= (n.1352-4521T=) c.1147-4521T= (n.1147-4521T=) n.1462-4521T= n.1666-4521T= n.1461-4521T= n.1371-4521T= c.1271-4521T= (n.1271-4521T=) c.1066-4521T= (n.1066-4521T=) c.1033-4521T= (n.1033-4521T=) n.1656-4521T= n.1739-4521T= n.1451-4521T= n.1730-4521T= | |
| 6 | g.37386226C>A | CA2549181580 | RNF8 | c.1442-4516C>A (n.1442-4516C>A) c.*1251-4516C>A (n.*1251-4516C>A) c.1237-4516C>A (n.1237-4516C>A) c.515-4516C>A n.1741-4516C>A c.1352-4516C>A (n.1352-4516C>A) c.1147-4516C>A (n.1147-4516C>A) n.1462-4516C>A n.1666-4516C>A n.1461-4516C>A n.1371-4516C>A c.1271-4516C>A (n.1271-4516C>A) c.1066-4516C>A (n.1066-4516C>A) c.1033-4516C>A (n.1033-4516C>A) n.1656-4516C>A n.1739-4516C>A n.1451-4516C>A n.1730-4516C>A | |
| 6 | g.37386230G>T | CA650774943 | RNF8 | c.1442-4512G>T (n.1442-4512G>T) c.*1251-4512G>T (n.*1251-4512G>T) c.1237-4512G>T (n.1237-4512G>T) c.515-4512G>T n.1741-4512G>T c.1352-4512G>T (n.1352-4512G>T) c.1147-4512G>T (n.1147-4512G>T) n.1462-4512G>T n.1666-4512G>T n.1461-4512G>T n.1371-4512G>T c.1271-4512G>T (n.1271-4512G>T) c.1066-4512G>T (n.1066-4512G>T) c.1033-4512G>T (n.1033-4512G>T) n.1656-4512G>T n.1739-4512G>T n.1451-4512G>T n.1730-4512G>T | COSMIC |
| 6 | g.37386231T>C | CA824385809 | RNF8 | c.1442-4511T>C (n.1442-4511T>C) c.*1251-4511T>C (n.*1251-4511T>C) c.1237-4511T>C (n.1237-4511T>C) c.515-4511T>C n.1741-4511T>C c.1352-4511T>C (n.1352-4511T>C) c.1147-4511T>C (n.1147-4511T>C) n.1462-4511T>C n.1666-4511T>C n.1461-4511T>C n.1371-4511T>C c.1271-4511T>C (n.1271-4511T>C) c.1066-4511T>C (n.1066-4511T>C) c.1033-4511T>C (n.1033-4511T>C) n.1656-4511T>C n.1739-4511T>C n.1451-4511T>C n.1730-4511T>C | dbSNP |
| 6 | g.37386231T= | CA1621761192 | RNF8 | c.1442-4511T= (n.1442-4511T=) c.*1251-4511T= (n.*1251-4511T=) c.1237-4511T= (n.1237-4511T=) c.515-4511T= n.1741-4511T= c.1352-4511T= (n.1352-4511T=) c.1147-4511T= (n.1147-4511T=) n.1462-4511T= n.1666-4511T= n.1461-4511T= n.1371-4511T= c.1271-4511T= (n.1271-4511T=) c.1066-4511T= (n.1066-4511T=) c.1033-4511T= (n.1033-4511T=) n.1656-4511T= n.1739-4511T= n.1451-4511T= n.1730-4511T= | |
| 6 | g.37386232A= | CA1621761195 | RNF8 | c.1442-4510A= (n.1442-4510A=) c.*1251-4510A= (n.*1251-4510A=) c.1237-4510A= (n.1237-4510A=) c.515-4510A= n.1741-4510A= c.1352-4510A= (n.1352-4510A=) c.1147-4510A= (n.1147-4510A=) n.1462-4510A= n.1666-4510A= n.1461-4510A= n.1371-4510A= c.1271-4510A= (n.1271-4510A=) c.1066-4510A= (n.1066-4510A=) c.1033-4510A= (n.1033-4510A=) n.1656-4510A= n.1739-4510A= n.1451-4510A= n.1730-4510A= | |
| 6 | g.37386232A>G | CA1621761194 | RNF8 | c.1442-4510A>G (n.1442-4510A>G) c.*1251-4510A>G (n.*1251-4510A>G) c.1237-4510A>G (n.1237-4510A>G) c.515-4510A>G n.1741-4510A>G c.1352-4510A>G (n.1352-4510A>G) c.1147-4510A>G (n.1147-4510A>G) n.1462-4510A>G n.1666-4510A>G n.1461-4510A>G n.1371-4510A>G c.1271-4510A>G (n.1271-4510A>G) c.1066-4510A>G (n.1066-4510A>G) c.1033-4510A>G (n.1033-4510A>G) n.1656-4510A>G n.1739-4510A>G n.1451-4510A>G n.1730-4510A>G | dbSNP |
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| 6 | g.37386236G= | CA1621761196 | RNF8 | c.1442-4506G= (n.1442-4506G=) c.*1251-4506G= (n.*1251-4506G=) c.1237-4506G= (n.1237-4506G=) c.515-4506G= n.1741-4506G= c.1352-4506G= (n.1352-4506G=) c.1147-4506G= (n.1147-4506G=) n.1462-4506G= n.1666-4506G= n.1461-4506G= n.1371-4506G= c.1271-4506G= (n.1271-4506G=) c.1066-4506G= (n.1066-4506G=) c.1033-4506G= (n.1033-4506G=) n.1656-4506G= n.1739-4506G= n.1451-4506G= n.1730-4506G= | |
| 6 | g.37386236G>T | CA824385811 | RNF8 | c.1442-4506G>T (n.1442-4506G>T) c.*1251-4506G>T (n.*1251-4506G>T) c.1237-4506G>T (n.1237-4506G>T) c.515-4506G>T n.1741-4506G>T c.1352-4506G>T (n.1352-4506G>T) c.1147-4506G>T (n.1147-4506G>T) n.1462-4506G>T n.1666-4506G>T n.1461-4506G>T n.1371-4506G>T c.1271-4506G>T (n.1271-4506G>T) c.1066-4506G>T (n.1066-4506G>T) c.1033-4506G>T (n.1033-4506G>T) n.1656-4506G>T n.1739-4506G>T n.1451-4506G>T n.1730-4506G>T | dbSNP |
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| 6 | g.37386281_37386283del | CA137495613 | RNF8 | c.1442-4461_1442-4459del (n.1442-4461_1442-4459del) c.*1251-4461_*1251-4459del (n.*1251-4461_*1251-4459del) c.1237-4461_1237-4459del (n.1237-4461_1237-4459del) c.515-4461_515-4459del n.1741-4461_1741-4459del c.1352-4461_1352-4459del (n.1352-4461_1352-4459del) c.1147-4461_1147-4459del (n.1147-4461_1147-4459del) n.1462-4461_1462-4459del n.1666-4461_1666-4459del n.1461-4461_1461-4459del n.1371-4461_1371-4459del c.1271-4461_1271-4459del (n.1271-4461_1271-4459del) c.1066-4461_1066-4459del (n.1066-4461_1066-4459del) c.1033-4461_1033-4459del (n.1033-4461_1033-4459del) n.1656-4461_1656-4459del n.1739-4461_1739-4459del n.1451-4461_1451-4459del n.1730-4461_1730-4459del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37386281A= | CA1621761216 | RNF8 | c.1442-4461A= (n.1442-4461A=) c.*1251-4461A= (n.*1251-4461A=) c.1237-4461A= (n.1237-4461A=) c.515-4461A= n.1741-4461A= c.1352-4461A= (n.1352-4461A=) c.1147-4461A= (n.1147-4461A=) n.1462-4461A= n.1666-4461A= n.1461-4461A= n.1371-4461A= c.1271-4461A= (n.1271-4461A=) c.1066-4461A= (n.1066-4461A=) c.1033-4461A= (n.1033-4461A=) n.1656-4461A= n.1739-4461A= n.1451-4461A= n.1730-4461A= | |
| 6 | g.37386281A>G | CA824385830 | RNF8 | c.1442-4461A>G (n.1442-4461A>G) c.*1251-4461A>G (n.*1251-4461A>G) c.1237-4461A>G (n.1237-4461A>G) c.515-4461A>G n.1741-4461A>G c.1352-4461A>G (n.1352-4461A>G) c.1147-4461A>G (n.1147-4461A>G) n.1462-4461A>G n.1666-4461A>G n.1461-4461A>G n.1371-4461A>G c.1271-4461A>G (n.1271-4461A>G) c.1066-4461A>G (n.1066-4461A>G) c.1033-4461A>G (n.1033-4461A>G) n.1656-4461A>G n.1739-4461A>G n.1451-4461A>G n.1730-4461A>G | dbSNP |
| 6 | g.37386281A>T | CA1621761218 | RNF8 | c.1442-4461A>T (n.1442-4461A>T) c.*1251-4461A>T (n.*1251-4461A>T) c.1237-4461A>T (n.1237-4461A>T) c.515-4461A>T n.1741-4461A>T c.1352-4461A>T (n.1352-4461A>T) c.1147-4461A>T (n.1147-4461A>T) n.1462-4461A>T n.1666-4461A>T n.1461-4461A>T n.1371-4461A>T c.1271-4461A>T (n.1271-4461A>T) c.1066-4461A>T (n.1066-4461A>T) c.1033-4461A>T (n.1033-4461A>T) n.1656-4461A>T n.1739-4461A>T n.1451-4461A>T n.1730-4461A>T | dbSNP |
| 6 | g.37386283A= | CA1621761221 | RNF8 | c.1442-4459A= (n.1442-4459A=) c.*1251-4459A= (n.*1251-4459A=) c.1237-4459A= (n.1237-4459A=) c.515-4459A= n.1741-4459A= c.1352-4459A= (n.1352-4459A=) c.1147-4459A= (n.1147-4459A=) n.1462-4459A= n.1666-4459A= n.1461-4459A= n.1371-4459A= c.1271-4459A= (n.1271-4459A=) c.1066-4459A= (n.1066-4459A=) c.1033-4459A= (n.1033-4459A=) n.1656-4459A= n.1739-4459A= n.1451-4459A= n.1730-4459A= | |
| 6 | g.37386283A>T | CA12190555 | RNF8 | c.1442-4459A>T (n.1442-4459A>T) c.*1251-4459A>T (n.*1251-4459A>T) c.1237-4459A>T (n.1237-4459A>T) c.515-4459A>T n.1741-4459A>T c.1352-4459A>T (n.1352-4459A>T) c.1147-4459A>T (n.1147-4459A>T) n.1462-4459A>T n.1666-4459A>T n.1461-4459A>T n.1371-4459A>T c.1271-4459A>T (n.1271-4459A>T) c.1066-4459A>T (n.1066-4459A>T) c.1033-4459A>T (n.1033-4459A>T) n.1656-4459A>T n.1739-4459A>T n.1451-4459A>T n.1730-4459A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37386283_37386284insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT | CA1087963137 | RNF8 | c.1442-4459_1442-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT (n.1442-4459_1442-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT) c.*1251-4459_*1251-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT (n.*1251-4459_*1251-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT) c.1237-4459_1237-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT (n.1237-4459_1237-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT) c.515-4459_515-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT n.1741-4459_1741-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT c.1352-4459_1352-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT (n.1352-4459_1352-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT) c.1147-4459_1147-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT (n.1147-4459_1147-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT) n.1462-4459_1462-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT n.1666-4459_1666-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT n.1461-4459_1461-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT n.1371-4459_1371-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT c.1271-4459_1271-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT (n.1271-4459_1271-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT) c.1066-4459_1066-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT (n.1066-4459_1066-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT) c.1033-4459_1033-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT (n.1033-4459_1033-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT) n.1656-4459_1656-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT n.1739-4459_1739-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT n.1451-4459_1451-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT n.1730-4459_1730-4458insGAACCTTGAATTCTTTATTGAAGGTTCTAGGACTTCCTGGAAGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.37386290A>T | CA824385833 | RNF8 | c.1442-4452A>T (n.1442-4452A>T) c.*1251-4452A>T (n.*1251-4452A>T) c.1237-4452A>T (n.1237-4452A>T) c.515-4452A>T n.1741-4452A>T c.1352-4452A>T (n.1352-4452A>T) c.1147-4452A>T (n.1147-4452A>T) n.1462-4452A>T n.1666-4452A>T n.1461-4452A>T n.1371-4452A>T c.1271-4452A>T (n.1271-4452A>T) c.1066-4452A>T (n.1066-4452A>T) c.1033-4452A>T (n.1033-4452A>T) n.1656-4452A>T n.1739-4452A>T n.1451-4452A>T n.1730-4452A>T | dbSNP |
| 6 | g.37386291C>A | CA824385837 | RNF8 | c.1442-4451C>A (n.1442-4451C>A) c.*1251-4451C>A (n.*1251-4451C>A) c.1237-4451C>A (n.1237-4451C>A) c.515-4451C>A n.1741-4451C>A c.1352-4451C>A (n.1352-4451C>A) c.1147-4451C>A (n.1147-4451C>A) n.1462-4451C>A n.1666-4451C>A n.1461-4451C>A n.1371-4451C>A c.1271-4451C>A (n.1271-4451C>A) c.1066-4451C>A (n.1066-4451C>A) c.1033-4451C>A (n.1033-4451C>A) n.1656-4451C>A n.1739-4451C>A n.1451-4451C>A n.1730-4451C>A | dbSNP |
| 6 | g.37386291C= | CA1621761225 | RNF8 | c.1442-4451C= (n.1442-4451C=) c.*1251-4451C= (n.*1251-4451C=) c.1237-4451C= (n.1237-4451C=) c.515-4451C= n.1741-4451C= c.1352-4451C= (n.1352-4451C=) c.1147-4451C= (n.1147-4451C=) n.1462-4451C= n.1666-4451C= n.1461-4451C= n.1371-4451C= c.1271-4451C= (n.1271-4451C=) c.1066-4451C= (n.1066-4451C=) c.1033-4451C= (n.1033-4451C=) n.1656-4451C= n.1739-4451C= n.1451-4451C= n.1730-4451C= | |
| 6 | g.37386292C= | CA1621761227 | RNF8 | c.1442-4450C= (n.1442-4450C=) c.*1251-4450C= (n.*1251-4450C=) c.1237-4450C= (n.1237-4450C=) c.515-4450C= n.1741-4450C= c.1352-4450C= (n.1352-4450C=) c.1147-4450C= (n.1147-4450C=) n.1462-4450C= n.1666-4450C= n.1461-4450C= n.1371-4450C= c.1271-4450C= (n.1271-4450C=) c.1066-4450C= (n.1066-4450C=) c.1033-4450C= (n.1033-4450C=) n.1656-4450C= n.1739-4450C= n.1451-4450C= n.1730-4450C= | |
| 6 | g.37386294dup | CA1621761229 | RNF8 | c.1442-4448dup (n.1442-4448dup) c.*1251-4448dup (n.*1251-4448dup) c.1237-4448dup (n.1237-4448dup) c.515-4448dup n.1741-4448dup c.1352-4448dup (n.1352-4448dup) c.1147-4448dup (n.1147-4448dup) n.1462-4448dup n.1666-4448dup n.1461-4448dup n.1371-4448dup c.1271-4448dup (n.1271-4448dup) c.1066-4448dup (n.1066-4448dup) c.1033-4448dup (n.1033-4448dup) n.1656-4448dup n.1739-4448dup n.1451-4448dup n.1730-4448dup | dbSNP |
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| 6 | g.37386306T>G | CA1621761239 | RNF8 | c.1442-4436T>G (n.1442-4436T>G) c.*1251-4436T>G (n.*1251-4436T>G) c.1237-4436T>G (n.1237-4436T>G) c.515-4436T>G n.1741-4436T>G c.1352-4436T>G (n.1352-4436T>G) c.1147-4436T>G (n.1147-4436T>G) n.1462-4436T>G n.1666-4436T>G n.1461-4436T>G n.1371-4436T>G c.1271-4436T>G (n.1271-4436T>G) c.1066-4436T>G (n.1066-4436T>G) c.1033-4436T>G (n.1033-4436T>G) n.1656-4436T>G n.1739-4436T>G n.1451-4436T>G n.1730-4436T>G | dbSNP |
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