Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.37381158C>ACA449990154RNF8c.1245C>A (p.Thr415=)
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6g.37381159T>ACA363868216RNF8c.1246T>A (p.Leu416Met)
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n.1380T>A
n.1370+4126T>A
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n.1534T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.37381159T>CCA449990157RNF8c.1246T>C (p.Leu416=)
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n.1461+4126T>C
n.1470T>C
n.1460+4126T>C
n.1380T>C
n.1370+4126T>C
c.1075T>C (p.Leu359=)
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n.1450+4126T>C
n.1534T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381159T>GCA363868217RNF8c.1246T>G (p.Leu416Val)
c.*1055T>G (n.*1055T>G)
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n.1470T>G
n.1460+4126T>G
n.1380T>G
n.1370+4126T>G
c.1075T>G (p.Leu359Val)
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6g.37381159T=CA1621757399RNF8c.1246T= (p.Leu416=)
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n.1534T=
6g.37381160T>ACA363868218RNF8c.1247T>A (p.Leu416Ter)
c.*1056T>A (n.*1056T>A)
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n.1461+4127T>A
n.1471T>A
n.1460+4127T>A
n.1381T>A
n.1370+4127T>A
c.1076T>A (p.Leu359Ter)
c.1065+4127T>A (n.1065+4127T>A)
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n.1461T>A
n.1544T>A
n.1450+4127T>A
n.1535T>A
6g.37381160T>CCA363868219RNF8c.1247T>C (p.Leu416Ser)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
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c.514+4127T>C
n.1546T>C
c.1157T>C (p.Leu386Ser)
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n.1472T>C
n.1461+4127T>C
n.1471T>C
n.1460+4127T>C
n.1381T>C
n.1370+4127T>C
c.1076T>C (p.Leu359Ser)
c.1065+4127T>C (n.1065+4127T>C)
c.1032+4127T>C (n.1032+4127T>C)
n.1461T>C
n.1544T>C
n.1450+4127T>C
n.1535T>C
6g.37381160T>GCA363868220RNF8c.1247T>G (p.Leu416Trp)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
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c.1157T>G (p.Leu386Trp)
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n.1472T>G
n.1461+4127T>G
n.1471T>G
n.1460+4127T>G
n.1381T>G
n.1370+4127T>G
c.1076T>G (p.Leu359Trp)
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n.1450+4127T>G
n.1535T>G
6g.37381161G>ACA449990158RNF8c.1248G>A (p.Leu416=)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
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n.1460+4128G>A
n.1382G>A
n.1370+4128G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
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n.1536G>A
6g.37381161G>CCA363868221RNF8c.1248G>C (p.Leu416Phe)
c.*1057G>C (n.*1057G>C)
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n.1460+4128G>C
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n.1370+4128G>C
c.1077G>C (p.Leu359Phe)
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n.1462G>C
n.1545G>C
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n.1536G>C
6g.37381161G>TCA363868222RNF8c.1248G>T (p.Leu416Phe)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
c.1236+4128G>T (n.1236+4128G>T)
c.514+4128G>T
n.1547G>T
c.1158G>T (p.Leu386Phe)
c.1146+4128G>T (n.1146+4128G>T)
n.1473G>T
n.1461+4128G>T
n.1472G>T
n.1460+4128G>T
n.1382G>T
n.1370+4128G>T
c.1077G>T (p.Leu359Phe)
c.1065+4128G>T (n.1065+4128G>T)
c.1032+4128G>T (n.1032+4128G>T)
n.1462G>T
n.1545G>T
n.1450+4128G>T
n.1536G>T
6g.37381162A>CCA363868223RNF8c.1249A>C (p.Asn417His)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.1236+4129A>C (n.1236+4129A>C)
c.514+4129A>C
n.1548A>C
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1146+4129A>C (n.1146+4129A>C)
n.1474A>C
n.1461+4129A>C
n.1473A>C
n.1460+4129A>C
n.1383A>C
n.1370+4129A>C
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.1065+4129A>C (n.1065+4129A>C)
c.1032+4129A>C (n.1032+4129A>C)
n.1463A>C
n.1546A>C
n.1450+4129A>C
n.1537A>C
6g.37381162A>GCA363868224RNF8c.1249A>G (p.Asn417Asp)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.1236+4129A>G (n.1236+4129A>G)
c.514+4129A>G
n.1548A>G
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1146+4129A>G (n.1146+4129A>G)
n.1474A>G
n.1461+4129A>G
n.1473A>G
n.1460+4129A>G
n.1383A>G
n.1370+4129A>G
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.1065+4129A>G (n.1065+4129A>G)
c.1032+4129A>G (n.1032+4129A>G)
n.1463A>G
n.1546A>G
n.1450+4129A>G
n.1537A>G
6g.37381162A>TCA363868225RNF8c.1249A>T (p.Asn417Tyr)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.1236+4129A>T (n.1236+4129A>T)
c.514+4129A>T
n.1548A>T
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1146+4129A>T (n.1146+4129A>T)
n.1474A>T
n.1461+4129A>T
n.1473A>T
n.1460+4129A>T
n.1383A>T
n.1370+4129A>T
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
c.1065+4129A>T (n.1065+4129A>T)
c.1032+4129A>T (n.1032+4129A>T)
n.1463A>T
n.1546A>T
n.1450+4129A>T
n.1537A>T
6g.37381163A=CA1621757400RNF8c.1250A= (p.Asn417=)
c.*1059A= (n.*1059A=)
c.1236+4130A= (n.1236+4130A=)
c.514+4130A=
n.1549A=
c.1160A= (p.Asn387=)
c.1146+4130A= (n.1146+4130A=)
n.1475A=
n.1461+4130A=
n.1474A=
n.1460+4130A=
n.1384A=
n.1370+4130A=
c.1079A= (p.Asn360=)
c.1065+4130A= (n.1065+4130A=)
c.1032+4130A= (n.1032+4130A=)
n.1464A=
n.1547A=
n.1450+4130A=
n.1538A=
6g.37381163A>CCA363868226RNF8c.1250A>C (p.Asn417Thr)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.1236+4130A>C (n.1236+4130A>C)
c.514+4130A>C
n.1549A>C
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1146+4130A>C (n.1146+4130A>C)
n.1475A>C
n.1461+4130A>C
n.1474A>C
n.1460+4130A>C
n.1384A>C
n.1370+4130A>C
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.1065+4130A>C (n.1065+4130A>C)
c.1032+4130A>C (n.1032+4130A>C)
n.1464A>C
n.1547A>C
n.1450+4130A>C
n.1538A>C
6g.37381163A>GCA363868227RNF8c.1250A>G (p.Asn417Ser)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.1236+4130A>G (n.1236+4130A>G)
c.514+4130A>G
n.1549A>G
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1146+4130A>G (n.1146+4130A>G)
n.1475A>G
n.1461+4130A>G
n.1474A>G
n.1460+4130A>G
n.1384A>G
n.1370+4130A>G
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.1065+4130A>G (n.1065+4130A>G)
c.1032+4130A>G (n.1032+4130A>G)
n.1464A>G
n.1547A>G
n.1450+4130A>G
n.1538A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381163A>TCA363868228RNF8c.1250A>T (p.Asn417Ile)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.1236+4130A>T (n.1236+4130A>T)
c.514+4130A>T
n.1549A>T
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1146+4130A>T (n.1146+4130A>T)
n.1475A>T
n.1461+4130A>T
n.1474A>T
n.1460+4130A>T
n.1384A>T
n.1370+4130A>T
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.1065+4130A>T (n.1065+4130A>T)
c.1032+4130A>T (n.1032+4130A>T)
n.1464A>T
n.1547A>T
n.1450+4130A>T
n.1538A>T
6g.37381164C>ACA363868229RNF8c.1251C>A (p.Asn417Lys)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.1236+4131C>A (n.1236+4131C>A)
c.514+4131C>A
n.1550C>A
c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.1146+4131C>A (n.1146+4131C>A)
n.1476C>A
n.1461+4131C>A
n.1475C>A
n.1460+4131C>A
n.1385C>A
n.1370+4131C>A
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.1065+4131C>A (n.1065+4131C>A)
c.1032+4131C>A (n.1032+4131C>A)
n.1465C>A
n.1548C>A
n.1450+4131C>A
n.1539C>A
6g.37381164C>GCA363868230RNF8c.1251C>G (p.Asn417Lys)
c.*1060C>G (n.*1060C>G)
c.1236+4131C>G (n.1236+4131C>G)
c.514+4131C>G
n.1550C>G
c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.1146+4131C>G (n.1146+4131C>G)
n.1476C>G
n.1461+4131C>G
n.1475C>G
n.1460+4131C>G
n.1385C>G
n.1370+4131C>G
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.1065+4131C>G (n.1065+4131C>G)
c.1032+4131C>G (n.1032+4131C>G)
n.1465C>G
n.1548C>G
n.1450+4131C>G
n.1539C>G
6g.37381164C>TCA449990159RNF8c.1251C>T (p.Asn417=)
c.*1060C>T (n.*1060C>T)
c.1236+4131C>T (n.1236+4131C>T)
c.514+4131C>T
n.1550C>T
c.1161C>T (p.Asn387=)
c.1146+4131C>T (n.1146+4131C>T)
n.1476C>T
n.1461+4131C>T
n.1475C>T
n.1460+4131C>T
n.1385C>T
n.1370+4131C>T
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.1065+4131C>T (n.1065+4131C>T)
c.1032+4131C>T (n.1032+4131C>T)
n.1465C>T
n.1548C>T
n.1450+4131C>T
n.1539C>T
6g.37381165T>ACA363868233RNF8c.1252T>A (p.Cys418Ser)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.1236+4132T>A (n.1236+4132T>A)
c.514+4132T>A
n.1551T>A
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.1146+4132T>A (n.1146+4132T>A)
n.1477T>A
n.1461+4132T>A
n.1476T>A
n.1460+4132T>A
n.1386T>A
n.1370+4132T>A
c.1081T>A (p.Cys361Ser)
c.1065+4132T>A (n.1065+4132T>A)
c.1032+4132T>A (n.1032+4132T>A)
n.1466T>A
n.1549T>A
n.1450+4132T>A
n.1540T>A
6g.37381165T>CCA363868231RNF8c.1252T>C (p.Cys418Arg)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.1236+4132T>C (n.1236+4132T>C)
c.514+4132T>C
n.1551T>C
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.1146+4132T>C (n.1146+4132T>C)
n.1477T>C
n.1461+4132T>C
n.1476T>C
n.1460+4132T>C
n.1386T>C
n.1370+4132T>C
c.1081T>C (p.Cys361Arg)
c.1065+4132T>C (n.1065+4132T>C)
c.1032+4132T>C (n.1032+4132T>C)
n.1466T>C
n.1549T>C
n.1450+4132T>C
n.1540T>C
6g.37381165T>GCA363868232RNF8c.1252T>G (p.Cys418Gly)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.1236+4132T>G (n.1236+4132T>G)
c.514+4132T>G
n.1551T>G
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.1146+4132T>G (n.1146+4132T>G)
n.1477T>G
n.1461+4132T>G
n.1476T>G
n.1460+4132T>G
n.1386T>G
n.1370+4132T>G
c.1081T>G (p.Cys361Gly)
c.1065+4132T>G (n.1065+4132T>G)
c.1032+4132T>G (n.1032+4132T>G)
n.1466T>G
n.1549T>G
n.1450+4132T>G
n.1540T>G
6g.37381166G>ACA363868234RNF8c.1253G>A (p.Cys418Tyr)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.1236+4133G>A (n.1236+4133G>A)
c.514+4133G>A
n.1552G>A
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.1146+4133G>A (n.1146+4133G>A)
n.1478G>A
n.1461+4133G>A
n.1477G>A
n.1460+4133G>A
n.1387G>A
n.1370+4133G>A
c.1082G>A (p.Cys361Tyr)
c.1065+4133G>A (n.1065+4133G>A)
c.1032+4133G>A (n.1032+4133G>A)
n.1467G>A
n.1550G>A
n.1450+4133G>A
n.1541G>A
6g.37381166G>CCA363868235RNF8c.1253G>C (p.Cys418Ser)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.1236+4133G>C (n.1236+4133G>C)
c.514+4133G>C
n.1552G>C
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.1146+4133G>C (n.1146+4133G>C)
n.1478G>C
n.1461+4133G>C
n.1477G>C
n.1460+4133G>C
n.1387G>C
n.1370+4133G>C
c.1082G>C (p.Cys361Ser)
c.1065+4133G>C (n.1065+4133G>C)
c.1032+4133G>C (n.1032+4133G>C)
n.1467G>C
n.1550G>C
n.1450+4133G>C
n.1541G>C
6g.37381166G>TCA363868236RNF8c.1253G>T (p.Cys418Phe)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.1236+4133G>T (n.1236+4133G>T)
c.514+4133G>T
n.1552G>T
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.1146+4133G>T (n.1146+4133G>T)
n.1478G>T
n.1461+4133G>T
n.1477G>T
n.1460+4133G>T
n.1387G>T
n.1370+4133G>T
c.1082G>T (p.Cys361Phe)
c.1065+4133G>T (n.1065+4133G>T)
c.1032+4133G>T (n.1032+4133G>T)
n.1467G>T
n.1550G>T
n.1450+4133G>T
n.1541G>T
6g.37381167T>ACA363868237RNF8c.1254T>A (p.Cys418Ter)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.1236+4134T>A (n.1236+4134T>A)
c.514+4134T>A
n.1553T>A
c.1164T>A (p.Cys388Ter)
c.1146+4134T>A (n.1146+4134T>A)
n.1479T>A
n.1461+4134T>A
n.1478T>A
n.1460+4134T>A
n.1388T>A
n.1370+4134T>A
c.1083T>A (p.Cys361Ter)
c.1065+4134T>A (n.1065+4134T>A)
c.1032+4134T>A (n.1032+4134T>A)
n.1468T>A
n.1551T>A
n.1450+4134T>A
n.1542T>A
6g.37381167T>CCA449990160RNF8c.1254T>C (p.Cys418=)
c.*1063T>C (n.*1063T>C)
c.1236+4134T>C (n.1236+4134T>C)
c.514+4134T>C
n.1553T>C
c.1164T>C (p.Cys388=)
c.1146+4134T>C (n.1146+4134T>C)
n.1479T>C
n.1461+4134T>C
n.1478T>C
n.1460+4134T>C
n.1388T>C
n.1370+4134T>C
c.1083T>C (p.Cys361=)
c.1065+4134T>C (n.1065+4134T>C)
c.1032+4134T>C (n.1032+4134T>C)
n.1468T>C
n.1551T>C
n.1450+4134T>C
n.1542T>C
6g.37381167T>GCA363868238RNF8c.1254T>G (p.Cys418Trp)
c.*1063T>G (n.*1063T>G)
c.1236+4134T>G (n.1236+4134T>G)
c.514+4134T>G
n.1553T>G
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
c.1146+4134T>G (n.1146+4134T>G)
n.1479T>G
n.1461+4134T>G
n.1478T>G
n.1460+4134T>G
n.1388T>G
n.1370+4134T>G
c.1083T>G (p.Cys361Trp)
c.1065+4134T>G (n.1065+4134T>G)
c.1032+4134T>G (n.1032+4134T>G)
n.1468T>G
n.1551T>G
n.1450+4134T>G
n.1542T>G
6g.37381168G>ACA363868239RNF8c.1255G>A (p.Ala419Thr)
c.*1064G>A (n.*1064G>A)
c.1236+4135G>A (n.1236+4135G>A)
c.514+4135G>A
n.1554G>A
c.1165G>A (p.Ala389Thr)
c.1146+4135G>A (n.1146+4135G>A)
n.1480G>A
n.1461+4135G>A
n.1479G>A
n.1460+4135G>A
n.1389G>A
n.1370+4135G>A
c.1084G>A (p.Ala362Thr)
c.1065+4135G>A (n.1065+4135G>A)
c.1032+4135G>A (n.1032+4135G>A)
n.1469G>A
n.1552G>A
n.1450+4135G>A
n.1543G>A
6g.37381168G>CCA363868240RNF8c.1255G>C (p.Ala419Pro)
c.*1064G>C (n.*1064G>C)
c.1236+4135G>C (n.1236+4135G>C)
c.514+4135G>C
n.1554G>C
c.1165G>C (p.Ala389Pro)
c.1146+4135G>C (n.1146+4135G>C)
n.1480G>C
n.1461+4135G>C
n.1479G>C
n.1460+4135G>C
n.1389G>C
n.1370+4135G>C
c.1084G>C (p.Ala362Pro)
c.1065+4135G>C (n.1065+4135G>C)
c.1032+4135G>C (n.1032+4135G>C)
n.1469G>C
n.1552G>C
n.1450+4135G>C
n.1543G>C
6g.37381168G>TCA363868241RNF8c.1255G>T (p.Ala419Ser)
c.*1064G>T (n.*1064G>T)
c.1236+4135G>T (n.1236+4135G>T)
c.514+4135G>T
n.1554G>T
c.1165G>T (p.Ala389Ser)
c.1146+4135G>T (n.1146+4135G>T)
n.1480G>T
n.1461+4135G>T
n.1479G>T
n.1460+4135G>T
n.1389G>T
n.1370+4135G>T
c.1084G>T (p.Ala362Ser)
c.1065+4135G>T (n.1065+4135G>T)
c.1032+4135G>T (n.1032+4135G>T)
n.1469G>T
n.1552G>T
n.1450+4135G>T
n.1543G>T
6g.37381169C>ACA363868242RNF8c.1256C>A (p.Ala419Asp)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
c.1236+4136C>A (n.1236+4136C>A)
c.514+4136C>A
n.1555C>A
c.1166C>A (p.Ala389Asp)
c.1146+4136C>A (n.1146+4136C>A)
n.1481C>A
n.1461+4136C>A
n.1480C>A
n.1460+4136C>A
n.1390C>A
n.1370+4136C>A
c.1085C>A (p.Ala362Asp)
c.1065+4136C>A (n.1065+4136C>A)
c.1032+4136C>A (n.1032+4136C>A)
n.1470C>A
n.1553C>A
n.1450+4136C>A
n.1544C>A
6g.37381169C>GCA363868243RNF8c.1256C>G (p.Ala419Gly)
c.*1065C>G (n.*1065C>G)
c.1236+4136C>G (n.1236+4136C>G)
c.514+4136C>G
n.1555C>G
c.1166C>G (p.Ala389Gly)
c.1146+4136C>G (n.1146+4136C>G)
n.1481C>G
n.1461+4136C>G
n.1480C>G
n.1460+4136C>G
n.1390C>G
n.1370+4136C>G
c.1085C>G (p.Ala362Gly)
c.1065+4136C>G (n.1065+4136C>G)
c.1032+4136C>G (n.1032+4136C>G)
n.1470C>G
n.1553C>G
n.1450+4136C>G
n.1544C>G
 gnomAD v4
6g.37381169C>TCA363868244RNF8c.1256C>T (p.Ala419Val)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
c.1236+4136C>T (n.1236+4136C>T)
c.514+4136C>T
n.1555C>T
c.1166C>T (p.Ala389Val)
c.1146+4136C>T (n.1146+4136C>T)
n.1481C>T
n.1461+4136C>T
n.1480C>T
n.1460+4136C>T
n.1390C>T
n.1370+4136C>T
c.1085C>T (p.Ala362Val)
c.1065+4136C>T (n.1065+4136C>T)
c.1032+4136C>T (n.1032+4136C>T)
n.1470C>T
n.1553C>T
n.1450+4136C>T
n.1544C>T
6g.37381170C>ACA449990161RNF8c.1257C>A (p.Ala419=)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.1236+4137C>A (n.1236+4137C>A)
c.514+4137C>A
n.1556C>A
c.1167C>A (p.Ala389=)
c.1146+4137C>A (n.1146+4137C>A)
n.1482C>A
n.1461+4137C>A
n.1481C>A
n.1460+4137C>A
n.1391C>A
n.1370+4137C>A
c.1086C>A (p.Ala362=)
c.1065+4137C>A (n.1065+4137C>A)
c.1032+4137C>A (n.1032+4137C>A)
n.1471C>A
n.1554C>A
n.1450+4137C>A
n.1545C>A
6g.37381170C=CA1621757402RNF8c.1257C= (p.Ala419=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.1236+4137C= (n.1236+4137C=)
c.514+4137C=
n.1556C=
c.1167C= (p.Ala389=)
c.1146+4137C= (n.1146+4137C=)
n.1482C=
n.1461+4137C=
n.1481C=
n.1460+4137C=
n.1391C=
n.1370+4137C=
c.1086C= (p.Ala362=)
c.1065+4137C= (n.1065+4137C=)
c.1032+4137C= (n.1032+4137C=)
n.1471C=
n.1554C=
n.1450+4137C=
n.1545C=
6g.37381170C>GCA449990162RNF8c.1257C>G (p.Ala419=)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.1236+4137C>G (n.1236+4137C>G)
c.514+4137C>G
n.1556C>G
c.1167C>G (p.Ala389=)
c.1146+4137C>G (n.1146+4137C>G)
n.1482C>G
n.1461+4137C>G
n.1481C>G
n.1460+4137C>G
n.1391C>G
n.1370+4137C>G
c.1086C>G (p.Ala362=)
c.1065+4137C>G (n.1065+4137C>G)
c.1032+4137C>G (n.1032+4137C>G)
n.1471C>G
n.1554C>G
n.1450+4137C>G
n.1545C>G
 gnomAD v4
6g.37381170C>TCA449990163RNF8c.1257C>T (p.Ala419=)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.1236+4137C>T (n.1236+4137C>T)
c.514+4137C>T
n.1556C>T
c.1167C>T (p.Ala389=)
c.1146+4137C>T (n.1146+4137C>T)
n.1482C>T
n.1461+4137C>T
n.1481C>T
n.1460+4137C>T
n.1391C>T
n.1370+4137C>T
c.1086C>T (p.Ala362=)
c.1065+4137C>T (n.1065+4137C>T)
c.1032+4137C>T (n.1032+4137C>T)
n.1471C>T
n.1554C>T
n.1450+4137C>T
n.1545C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381171C>ACA363868247RNF8c.1258C>A (p.His420Asn)
c.*1067C>A (n.*1067C>A)
c.1236+4138C>A (n.1236+4138C>A)
c.514+4138C>A
n.1557C>A
c.1168C>A (p.His390Asn)
c.1146+4138C>A (n.1146+4138C>A)
n.1483C>A
n.1461+4138C>A
n.1482C>A
n.1460+4138C>A
n.1392C>A
n.1370+4138C>A
c.1087C>A (p.His363Asn)
c.1065+4138C>A (n.1065+4138C>A)
c.1032+4138C>A (n.1032+4138C>A)
n.1472C>A
n.1555C>A
n.1450+4138C>A
n.1546C>A
6g.37381171C>GCA363868246RNF8c.1258C>G (p.His420Asp)
c.*1067C>G (n.*1067C>G)
c.1236+4138C>G (n.1236+4138C>G)
c.514+4138C>G
n.1557C>G
c.1168C>G (p.His390Asp)
c.1146+4138C>G (n.1146+4138C>G)
n.1483C>G
n.1461+4138C>G
n.1482C>G
n.1460+4138C>G
n.1392C>G
n.1370+4138C>G
c.1087C>G (p.His363Asp)
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n.1555C>G
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n.1546C>G
6g.37381171C>TCA363868245RNF8c.1258C>T (p.His420Tyr)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
c.1236+4138C>T (n.1236+4138C>T)
c.514+4138C>T
n.1557C>T
c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.1146+4138C>T (n.1146+4138C>T)
n.1483C>T
n.1461+4138C>T
n.1482C>T
n.1460+4138C>T
n.1392C>T
n.1370+4138C>T
c.1087C>T (p.His363Tyr)
c.1065+4138C>T (n.1065+4138C>T)
c.1032+4138C>T (n.1032+4138C>T)
n.1472C>T
n.1555C>T
n.1450+4138C>T
n.1546C>T
6g.37381172A>CCA363868248RNF8c.1259A>C (p.His420Pro)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1236+4139A>C (n.1236+4139A>C)
c.514+4139A>C
n.1558A>C
c.1169A>C (p.His390Pro)
c.1146+4139A>C (n.1146+4139A>C)
n.1484A>C
n.1461+4139A>C
n.1483A>C
n.1460+4139A>C
n.1393A>C
n.1370+4139A>C
c.1088A>C (p.His363Pro)
c.1065+4139A>C (n.1065+4139A>C)
c.1032+4139A>C (n.1032+4139A>C)
n.1473A>C
n.1556A>C
n.1450+4139A>C
n.1547A>C
6g.37381172A>GCA363868250RNF8c.1259A>G (p.His420Arg)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
c.1236+4139A>G (n.1236+4139A>G)
c.514+4139A>G
n.1558A>G
c.1169A>G (p.His390Arg)
c.1146+4139A>G (n.1146+4139A>G)
n.1484A>G
n.1461+4139A>G
n.1483A>G
n.1460+4139A>G
n.1393A>G
n.1370+4139A>G
c.1088A>G (p.His363Arg)
c.1065+4139A>G (n.1065+4139A>G)
c.1032+4139A>G (n.1032+4139A>G)
n.1473A>G
n.1556A>G
n.1450+4139A>G
n.1547A>G
6g.37381172A>TCA363868249RNF8c.1259A>T (p.His420Leu)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
c.1236+4139A>T (n.1236+4139A>T)
c.514+4139A>T
n.1558A>T
c.1169A>T (p.His390Leu)
c.1146+4139A>T (n.1146+4139A>T)
n.1484A>T
n.1461+4139A>T
n.1483A>T
n.1460+4139A>T
n.1393A>T
n.1370+4139A>T
c.1088A>T (p.His363Leu)
c.1065+4139A>T (n.1065+4139A>T)
c.1032+4139A>T (n.1032+4139A>T)
n.1473A>T
n.1556A>T
n.1450+4139A>T
n.1547A>T
6g.37381173C>ACA363868251RNF8c.1260C>A (p.His420Gln)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.1236+4140C>A (n.1236+4140C>A)
c.514+4140C>A
n.1559C>A
c.1170C>A (p.His390Gln)
c.1146+4140C>A (n.1146+4140C>A)
n.1485C>A
n.1461+4140C>A
n.1484C>A
n.1460+4140C>A
n.1394C>A
n.1370+4140C>A
c.1089C>A (p.His363Gln)
c.1065+4140C>A (n.1065+4140C>A)
c.1032+4140C>A (n.1032+4140C>A)
n.1474C>A
n.1557C>A
n.1450+4140C>A
n.1548C>A
6g.37381173C>GCA363868252RNF8c.1260C>G (p.His420Gln)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.1236+4140C>G (n.1236+4140C>G)
c.514+4140C>G
n.1559C>G
c.1170C>G (p.His390Gln)
c.1146+4140C>G (n.1146+4140C>G)
n.1485C>G
n.1461+4140C>G
n.1484C>G
n.1460+4140C>G
n.1394C>G
n.1370+4140C>G
c.1089C>G (p.His363Gln)
c.1065+4140C>G (n.1065+4140C>G)
c.1032+4140C>G (n.1032+4140C>G)
n.1474C>G
n.1557C>G
n.1450+4140C>G
n.1548C>G
6g.37381173C>TCA449990164RNF8c.1260C>T (p.His420=)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.1236+4140C>T (n.1236+4140C>T)
c.514+4140C>T
n.1559C>T
c.1170C>T (p.His390=)
c.1146+4140C>T (n.1146+4140C>T)
n.1485C>T
n.1461+4140C>T
n.1484C>T
n.1460+4140C>T
n.1394C>T
n.1370+4140C>T
c.1089C>T (p.His363=)
c.1065+4140C>T (n.1065+4140C>T)
c.1032+4140C>T (n.1032+4140C>T)
n.1474C>T
n.1557C>T
n.1450+4140C>T
n.1548C>T
6g.37381174A>CCA363868253RNF8c.1261A>C (p.Ser421Arg)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.1236+4141A>C (n.1236+4141A>C)
c.514+4141A>C
n.1560A>C
c.1171A>C (p.Ser391Arg)
c.1146+4141A>C (n.1146+4141A>C)
n.1486A>C
n.1461+4141A>C
n.1485A>C
n.1460+4141A>C
n.1395A>C
n.1370+4141A>C
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
c.1065+4141A>C (n.1065+4141A>C)
c.1032+4141A>C (n.1032+4141A>C)
n.1475A>C
n.1558A>C
n.1450+4141A>C
n.1549A>C
6g.37381174A>GCA363868254RNF8c.1261A>G (p.Ser421Gly)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.1236+4141A>G (n.1236+4141A>G)
c.514+4141A>G
n.1560A>G
c.1171A>G (p.Ser391Gly)
c.1146+4141A>G (n.1146+4141A>G)
n.1486A>G
n.1461+4141A>G
n.1485A>G
n.1460+4141A>G
n.1395A>G
n.1370+4141A>G
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
c.1065+4141A>G (n.1065+4141A>G)
c.1032+4141A>G (n.1032+4141A>G)
n.1475A>G
n.1558A>G
n.1450+4141A>G
n.1549A>G
 gnomAD v4
6g.37381174A>TCA363868255RNF8c.1261A>T (p.Ser421Cys)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.1236+4141A>T (n.1236+4141A>T)
c.514+4141A>T
n.1560A>T
c.1171A>T (p.Ser391Cys)
c.1146+4141A>T (n.1146+4141A>T)
n.1486A>T
n.1461+4141A>T
n.1485A>T
n.1460+4141A>T
n.1395A>T
n.1370+4141A>T
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
c.1065+4141A>T (n.1065+4141A>T)
c.1032+4141A>T (n.1032+4141A>T)
n.1475A>T
n.1558A>T
n.1450+4141A>T
n.1549A>T
6g.37381175G>ACA137491670RNF8c.1262G>A (p.Ser421Asn)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.1236+4142G>A (n.1236+4142G>A)
c.514+4142G>A
n.1561G>A
c.1172G>A (p.Ser391Asn)
c.1146+4142G>A (n.1146+4142G>A)
n.1487G>A
n.1461+4142G>A
n.1486G>A
n.1460+4142G>A
n.1396G>A
n.1370+4142G>A
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
c.1065+4142G>A (n.1065+4142G>A)
c.1032+4142G>A (n.1032+4142G>A)
n.1476G>A
n.1559G>A
n.1450+4142G>A
n.1550G>A
 dbSNP
6g.37381175G>CCA363868256RNF8c.1262G>C (p.Ser421Thr)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1236+4142G>C (n.1236+4142G>C)
c.514+4142G>C
n.1561G>C
c.1172G>C (p.Ser391Thr)
c.1146+4142G>C (n.1146+4142G>C)
n.1487G>C
n.1461+4142G>C
n.1486G>C
n.1460+4142G>C
n.1396G>C
n.1370+4142G>C
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
c.1065+4142G>C (n.1065+4142G>C)
c.1032+4142G>C (n.1032+4142G>C)
n.1476G>C
n.1559G>C
n.1450+4142G>C
n.1550G>C
6g.37381175G=CA1621757403RNF8c.1262G= (p.Ser421=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.1236+4142G= (n.1236+4142G=)
c.514+4142G=
n.1561G=
c.1172G= (p.Ser391=)
c.1146+4142G= (n.1146+4142G=)
n.1487G=
n.1461+4142G=
n.1486G=
n.1460+4142G=
n.1396G=
n.1370+4142G=
c.1091G= (p.Ser364=)
c.1065+4142G= (n.1065+4142G=)
c.1032+4142G= (n.1032+4142G=)
n.1476G=
n.1559G=
n.1450+4142G=
n.1550G=
6g.37381175G>TCA363868257RNF8c.1262G>T (p.Ser421Ile)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.1236+4142G>T (n.1236+4142G>T)
c.514+4142G>T
n.1561G>T
c.1172G>T (p.Ser391Ile)
c.1146+4142G>T (n.1146+4142G>T)
n.1487G>T
n.1461+4142G>T
n.1486G>T
n.1460+4142G>T
n.1396G>T
n.1370+4142G>T
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
c.1065+4142G>T (n.1065+4142G>T)
c.1032+4142G>T (n.1032+4142G>T)
n.1476G>T
n.1559G>T
n.1450+4142G>T
n.1550G>T
6g.37381176T>ACA363868258RNF8c.1263T>A (p.Ser421Arg)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
c.1236+4143T>A (n.1236+4143T>A)
c.514+4143T>A
n.1562T>A
c.1173T>A (p.Ser391Arg)
c.1146+4143T>A (n.1146+4143T>A)
n.1488T>A
n.1461+4143T>A
n.1487T>A
n.1460+4143T>A
n.1397T>A
n.1370+4143T>A
c.1092T>A (p.Ser364Arg)
c.1065+4143T>A (n.1065+4143T>A)
c.1032+4143T>A (n.1032+4143T>A)
n.1477T>A
n.1560T>A
n.1450+4143T>A
n.1551T>A
6g.37381176T>CCA449990165RNF8c.1263T>C (p.Ser421=)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.1236+4143T>C (n.1236+4143T>C)
c.514+4143T>C
n.1562T>C
c.1173T>C (p.Ser391=)
c.1146+4143T>C (n.1146+4143T>C)
n.1488T>C
n.1461+4143T>C
n.1487T>C
n.1460+4143T>C
n.1397T>C
n.1370+4143T>C
c.1092T>C (p.Ser364=)
c.1065+4143T>C (n.1065+4143T>C)
c.1032+4143T>C (n.1032+4143T>C)
n.1477T>C
n.1560T>C
n.1450+4143T>C
n.1551T>C
 gnomAD v4
6g.37381176T>GCA363868259RNF8c.1263T>G (p.Ser421Arg)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
c.1236+4143T>G (n.1236+4143T>G)
c.514+4143T>G
n.1562T>G
c.1173T>G (p.Ser391Arg)
c.1146+4143T>G (n.1146+4143T>G)
n.1488T>G
n.1461+4143T>G
n.1487T>G
n.1460+4143T>G
n.1397T>G
n.1370+4143T>G
c.1092T>G (p.Ser364Arg)
c.1065+4143T>G (n.1065+4143T>G)
c.1032+4143T>G (n.1032+4143T>G)
n.1477T>G
n.1560T>G
n.1450+4143T>G
n.1551T>G
6g.37381177T>ACA363868260RNF8c.1264T>A (p.Phe422Ile)
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
c.1236+4144T>A (n.1236+4144T>A)
c.514+4144T>A
n.1563T>A
c.1174T>A (p.Phe392Ile)
c.1146+4144T>A (n.1146+4144T>A)
n.1489T>A
n.1461+4144T>A
n.1488T>A
n.1460+4144T>A
n.1398T>A
n.1370+4144T>A
c.1093T>A (p.Phe365Ile)
c.1065+4144T>A (n.1065+4144T>A)
c.1032+4144T>A (n.1032+4144T>A)
n.1478T>A
n.1561T>A
n.1450+4144T>A
n.1552T>A
6g.37381177T>CCA363868261RNF8c.1264T>C (p.Phe422Leu)
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
c.1236+4144T>C (n.1236+4144T>C)
c.514+4144T>C
n.1563T>C
c.1174T>C (p.Phe392Leu)
c.1146+4144T>C (n.1146+4144T>C)
n.1489T>C
n.1461+4144T>C
n.1488T>C
n.1460+4144T>C
n.1398T>C
n.1370+4144T>C
c.1093T>C (p.Phe365Leu)
c.1065+4144T>C (n.1065+4144T>C)
c.1032+4144T>C (n.1032+4144T>C)
n.1478T>C
n.1561T>C
n.1450+4144T>C
n.1552T>C
6g.37381177T>GCA363868262RNF8c.1264T>G (p.Phe422Val)
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
c.1236+4144T>G (n.1236+4144T>G)
c.514+4144T>G
n.1563T>G
c.1174T>G (p.Phe392Val)
c.1146+4144T>G (n.1146+4144T>G)
n.1489T>G
n.1461+4144T>G
n.1488T>G
n.1460+4144T>G
n.1398T>G
n.1370+4144T>G
c.1093T>G (p.Phe365Val)
c.1065+4144T>G (n.1065+4144T>G)
c.1032+4144T>G (n.1032+4144T>G)
n.1478T>G
n.1561T>G
n.1450+4144T>G
n.1552T>G
6g.37381178T>ACA363868265RNF8c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
c.*1074T>A (n.*1074T>A)
c.1236+4145T>A (n.1236+4145T>A)
c.514+4145T>A
n.1564T>A
c.1175T>A (p.Phe392Tyr)
c.1146+4145T>A (n.1146+4145T>A)
n.1490T>A
n.1461+4145T>A
n.1489T>A
n.1460+4145T>A
n.1399T>A
n.1370+4145T>A
c.1094T>A (p.Phe365Tyr)
c.1065+4145T>A (n.1065+4145T>A)
c.1032+4145T>A (n.1032+4145T>A)
n.1479T>A
n.1562T>A
n.1450+4145T>A
n.1553T>A
6g.37381178T>CCA363868264RNF8c.1265T>C (p.Phe422Ser)
c.*1074T>C (n.*1074T>C)
c.1236+4145T>C (n.1236+4145T>C)
c.514+4145T>C
n.1564T>C
c.1175T>C (p.Phe392Ser)
c.1146+4145T>C (n.1146+4145T>C)
n.1490T>C
n.1461+4145T>C
n.1489T>C
n.1460+4145T>C
n.1399T>C
n.1370+4145T>C
c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.1065+4145T>C (n.1065+4145T>C)
c.1032+4145T>C (n.1032+4145T>C)
n.1479T>C
n.1562T>C
n.1450+4145T>C
n.1553T>C
6g.37381178T>GCA363868263RNF8c.1265T>G (p.Phe422Cys)
c.*1074T>G (n.*1074T>G)
c.1236+4145T>G (n.1236+4145T>G)
c.514+4145T>G
n.1564T>G
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1146+4145T>G (n.1146+4145T>G)
n.1490T>G
n.1461+4145T>G
n.1489T>G
n.1460+4145T>G
n.1399T>G
n.1370+4145T>G
c.1094T>G (p.Phe365Cys)
c.1065+4145T>G (n.1065+4145T>G)
c.1032+4145T>G (n.1032+4145T>G)
n.1479T>G
n.1562T>G
n.1450+4145T>G
n.1553T>G
6g.37381179C>ACA363868266RNF8c.1266C>A (p.Phe422Leu)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.1236+4146C>A (n.1236+4146C>A)
c.514+4146C>A
n.1565C>A
c.1176C>A (p.Phe392Leu)
c.1146+4146C>A (n.1146+4146C>A)
n.1491C>A
n.1461+4146C>A
n.1490C>A
n.1460+4146C>A
n.1400C>A
n.1370+4146C>A
c.1095C>A (p.Phe365Leu)
c.1065+4146C>A (n.1065+4146C>A)
c.1032+4146C>A (n.1032+4146C>A)
n.1480C>A
n.1563C>A
n.1450+4146C>A
n.1554C>A
6g.37381179C>GCA363868267RNF8c.1266C>G (p.Phe422Leu)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.1236+4146C>G (n.1236+4146C>G)
c.514+4146C>G
n.1565C>G
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.1146+4146C>G (n.1146+4146C>G)
n.1491C>G
n.1461+4146C>G
n.1490C>G
n.1460+4146C>G
n.1400C>G
n.1370+4146C>G
c.1095C>G (p.Phe365Leu)
c.1065+4146C>G (n.1065+4146C>G)
c.1032+4146C>G (n.1032+4146C>G)
n.1480C>G
n.1563C>G
n.1450+4146C>G
n.1554C>G
6g.37381179C>TCA449990166RNF8c.1266C>T (p.Phe422=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.1236+4146C>T (n.1236+4146C>T)
c.514+4146C>T
n.1565C>T
c.1176C>T (p.Phe392=)
c.1146+4146C>T (n.1146+4146C>T)
n.1491C>T
n.1461+4146C>T
n.1490C>T
n.1460+4146C>T
n.1400C>T
n.1370+4146C>T
c.1095C>T (p.Phe365=)
c.1065+4146C>T (n.1065+4146C>T)
c.1032+4146C>T (n.1032+4146C>T)
n.1480C>T
n.1563C>T
n.1450+4146C>T
n.1554C>T
6g.37381180T>ACA363868269RNF8c.1267T>A (p.Cys423Ser)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.1236+4147T>A (n.1236+4147T>A)
c.514+4147T>A
n.1566T>A
c.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.1146+4147T>A (n.1146+4147T>A)
n.1492T>A
n.1461+4147T>A
n.1491T>A
n.1460+4147T>A
n.1401T>A
n.1370+4147T>A
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.1065+4147T>A (n.1065+4147T>A)
c.1032+4147T>A (n.1032+4147T>A)
n.1481T>A
n.1564T>A
n.1450+4147T>A
n.1555T>A
6g.37381180T>CCA363868271RNF8c.1267T>C (p.Cys423Arg)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.1236+4147T>C (n.1236+4147T>C)
c.514+4147T>C
n.1566T>C
c.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.1146+4147T>C (n.1146+4147T>C)
n.1492T>C
n.1461+4147T>C
n.1491T>C
n.1460+4147T>C
n.1401T>C
n.1370+4147T>C
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.1065+4147T>C (n.1065+4147T>C)
c.1032+4147T>C (n.1032+4147T>C)
n.1481T>C
n.1564T>C
n.1450+4147T>C
n.1555T>C
6g.37381180T>GCA363868272RNF8c.1267T>G (p.Cys423Gly)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.1236+4147T>G (n.1236+4147T>G)
c.514+4147T>G
n.1566T>G
c.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.1146+4147T>G (n.1146+4147T>G)
n.1492T>G
n.1461+4147T>G
n.1491T>G
n.1460+4147T>G
n.1401T>G
n.1370+4147T>G
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.1065+4147T>G (n.1065+4147T>G)
c.1032+4147T>G (n.1032+4147T>G)
n.1481T>G
n.1564T>G
n.1450+4147T>G
n.1555T>G
 gnomAD v4
6g.37381181G>ACA363868273RNF8c.1268G>A (p.Cys423Tyr)
c.*1077G>A (n.*1077G>A)
c.1236+4148G>A (n.1236+4148G>A)
c.514+4148G>A
n.1567G>A
c.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.1146+4148G>A (n.1146+4148G>A)
n.1493G>A
n.1461+4148G>A
n.1492G>A
n.1460+4148G>A
n.1402G>A
n.1370+4148G>A
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.1065+4148G>A (n.1065+4148G>A)
c.1032+4148G>A (n.1032+4148G>A)
n.1482G>A
n.1565G>A
n.1450+4148G>A
n.1556G>A
6g.37381181G>CCA363868274RNF8c.1268G>C (p.Cys423Ser)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
c.1236+4148G>C (n.1236+4148G>C)
c.514+4148G>C
n.1567G>C
c.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.1146+4148G>C (n.1146+4148G>C)
n.1493G>C
n.1461+4148G>C
n.1492G>C
n.1460+4148G>C
n.1402G>C
n.1370+4148G>C
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.1065+4148G>C (n.1065+4148G>C)
c.1032+4148G>C (n.1032+4148G>C)
n.1482G>C
n.1565G>C
n.1450+4148G>C
n.1556G>C
6g.37381181G>TCA363868275RNF8c.1268G>T (p.Cys423Phe)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
c.1236+4148G>T (n.1236+4148G>T)
c.514+4148G>T
n.1567G>T
c.1178G>T (p.Cys393Phe)
c.1146+4148G>T (n.1146+4148G>T)
n.1493G>T
n.1461+4148G>T
n.1492G>T
n.1460+4148G>T
n.1402G>T
n.1370+4148G>T
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.1065+4148G>T (n.1065+4148G>T)
c.1032+4148G>T (n.1032+4148G>T)
n.1482G>T
n.1565G>T
n.1450+4148G>T
n.1556G>T
6g.37381182C>ACA363868276RNF8c.1269C>A (p.Cys423Ter)
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
c.1236+4149C>A (n.1236+4149C>A)
c.514+4149C>A
n.1568C>A
c.1179C>A (p.Cys393Ter)
c.1146+4149C>A (n.1146+4149C>A)
n.1494C>A
n.1461+4149C>A
n.1493C>A
n.1460+4149C>A
n.1403C>A
n.1370+4149C>A
c.1098C>A (p.Cys366Ter)
c.1065+4149C>A (n.1065+4149C>A)
c.1032+4149C>A (n.1032+4149C>A)
n.1483C>A
n.1566C>A
n.1450+4149C>A
n.1557C>A
6g.37381182C=CA1621757405RNF8c.1269C= (p.Cys423=)
c.*1078C= (n.*1078C=)
c.1236+4149C= (n.1236+4149C=)
c.514+4149C=
n.1568C=
c.1179C= (p.Cys393=)
c.1146+4149C= (n.1146+4149C=)
n.1494C=
n.1461+4149C=
n.1493C=
n.1460+4149C=
n.1403C=
n.1370+4149C=
c.1098C= (p.Cys366=)
c.1065+4149C= (n.1065+4149C=)
c.1032+4149C= (n.1032+4149C=)
n.1483C=
n.1566C=
n.1450+4149C=
n.1557C=
6g.37381182C>GCA363868277RNF8c.1269C>G (p.Cys423Trp)
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
c.1236+4149C>G (n.1236+4149C>G)
c.514+4149C>G
n.1568C>G
c.1179C>G (p.Cys393Trp)
c.1146+4149C>G (n.1146+4149C>G)
n.1494C>G
n.1461+4149C>G
n.1493C>G
n.1460+4149C>G
n.1403C>G
n.1370+4149C>G
c.1098C>G (p.Cys366Trp)
c.1065+4149C>G (n.1065+4149C>G)
c.1032+4149C>G (n.1032+4149C>G)
n.1483C>G
n.1566C>G
n.1450+4149C>G
n.1557C>G
6g.37381182C>TCA449990167RNF8c.1269C>T (p.Cys423=)
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
c.1236+4149C>T (n.1236+4149C>T)
c.514+4149C>T
n.1568C>T
c.1179C>T (p.Cys393=)
c.1146+4149C>T (n.1146+4149C>T)
n.1494C>T
n.1461+4149C>T
n.1493C>T
n.1460+4149C>T
n.1403C>T
n.1370+4149C>T
c.1098C>T (p.Cys366=)
c.1065+4149C>T (n.1065+4149C>T)
c.1032+4149C>T (n.1032+4149C>T)
n.1483C>T
n.1566C>T
n.1450+4149C>T
n.1557C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.37381183T>ACA363868278RNF8c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.1236+4150T>A (n.1236+4150T>A)
c.514+4150T>A
n.1569T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
c.1146+4150T>A (n.1146+4150T>A)
n.1495T>A
n.1461+4150T>A
n.1494T>A
n.1460+4150T>A
n.1404T>A
n.1370+4150T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1065+4150T>A (n.1065+4150T>A)
c.1032+4150T>A (n.1032+4150T>A)
n.1484T>A
n.1567T>A
n.1450+4150T>A
n.1558T>A
6g.37381183T>CCA363868279RNF8c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
c.1236+4150T>C (n.1236+4150T>C)
c.514+4150T>C
n.1569T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
c.1146+4150T>C (n.1146+4150T>C)
n.1495T>C
n.1461+4150T>C
n.1494T>C
n.1460+4150T>C
n.1404T>C
n.1370+4150T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1065+4150T>C (n.1065+4150T>C)
c.1032+4150T>C (n.1032+4150T>C)
n.1484T>C
n.1567T>C
n.1450+4150T>C
n.1558T>C
6g.37381183T>GCA363868280RNF8c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
c.1236+4150T>G (n.1236+4150T>G)
c.514+4150T>G
n.1569T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
c.1146+4150T>G (n.1146+4150T>G)
n.1495T>G
n.1461+4150T>G
n.1494T>G
n.1460+4150T>G
n.1404T>G
n.1370+4150T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1065+4150T>G (n.1065+4150T>G)
c.1032+4150T>G (n.1032+4150T>G)
n.1484T>G
n.1567T>G
n.1450+4150T>G
n.1558T>G
6g.37381184C>ACA363868282RNF8c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.*1080C>A (n.*1080C>A)
c.1236+4151C>A (n.1236+4151C>A)
c.514+4151C>A
n.1570C>A
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
c.1146+4151C>A (n.1146+4151C>A)
n.1496C>A
n.1461+4151C>A
n.1495C>A
n.1460+4151C>A
n.1405C>A
n.1370+4151C>A
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.1065+4151C>A (n.1065+4151C>A)
c.1032+4151C>A (n.1032+4151C>A)
n.1485C>A
n.1568C>A
n.1450+4151C>A
n.1559C>A
6g.37381184C=CA1621757407RNF8c.1271C= (p.Ser424=)
c.*1080C= (n.*1080C=)
c.1236+4151C= (n.1236+4151C=)
c.514+4151C=
n.1570C=
c.1181C= (p.Ser394=)
c.1146+4151C= (n.1146+4151C=)
n.1496C=
n.1461+4151C=
n.1495C=
n.1460+4151C=
n.1405C=
n.1370+4151C=
c.1100C= (p.Ser367=)
c.1065+4151C= (n.1065+4151C=)
c.1032+4151C= (n.1032+4151C=)
n.1485C=
n.1568C=
n.1450+4151C=
n.1559C=
6g.37381184C>GCA363868283RNF8c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.*1080C>G (n.*1080C>G)
c.1236+4151C>G (n.1236+4151C>G)
c.514+4151C>G
n.1570C>G
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
c.1146+4151C>G (n.1146+4151C>G)
n.1496C>G
n.1461+4151C>G
n.1495C>G
n.1460+4151C>G
n.1405C>G
n.1370+4151C>G
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.1065+4151C>G (n.1065+4151C>G)
c.1032+4151C>G (n.1032+4151C>G)
n.1485C>G
n.1568C>G
n.1450+4151C>G
n.1559C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381184C>TCA363868281RNF8c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.*1080C>T (n.*1080C>T)
c.1236+4151C>T (n.1236+4151C>T)
c.514+4151C>T
n.1570C>T
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
c.1146+4151C>T (n.1146+4151C>T)
n.1496C>T
n.1461+4151C>T
n.1495C>T
n.1460+4151C>T
n.1405C>T
n.1370+4151C>T
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.1065+4151C>T (n.1065+4151C>T)
c.1032+4151C>T (n.1032+4151C>T)
n.1485C>T
n.1568C>T
n.1450+4151C>T
n.1559C>T
 COSMIC
6g.37381185C>ACA449990168RNF8c.1272C>A (p.Ser424=)
c.*1081C>A (n.*1081C>A)
c.1236+4152C>A (n.1236+4152C>A)
c.514+4152C>A
n.1571C>A
c.1182C>A (p.Ser394=)
c.1146+4152C>A (n.1146+4152C>A)
n.1497C>A
n.1461+4152C>A
n.1496C>A
n.1460+4152C>A
n.1406C>A
n.1370+4152C>A
c.1101C>A (p.Ser367=)
c.1065+4152C>A (n.1065+4152C>A)
c.1032+4152C>A (n.1032+4152C>A)
n.1486C>A
n.1569C>A
n.1450+4152C>A
n.1560C>A
6g.37381185C>GCA449990170RNF8c.1272C>G (p.Ser424=)
c.*1081C>G (n.*1081C>G)
c.1236+4152C>G (n.1236+4152C>G)
c.514+4152C>G
n.1571C>G
c.1182C>G (p.Ser394=)
c.1146+4152C>G (n.1146+4152C>G)
n.1497C>G
n.1461+4152C>G
n.1496C>G
n.1460+4152C>G
n.1406C>G
n.1370+4152C>G
c.1101C>G (p.Ser367=)
c.1065+4152C>G (n.1065+4152C>G)
c.1032+4152C>G (n.1032+4152C>G)
n.1486C>G
n.1569C>G
n.1450+4152C>G
n.1560C>G
 dbSNP
6g.37381185C>TCA449990169RNF8c.1272C>T (p.Ser424=)
c.*1081C>T (n.*1081C>T)
c.1236+4152C>T (n.1236+4152C>T)
c.514+4152C>T
n.1571C>T
c.1182C>T (p.Ser394=)
c.1146+4152C>T (n.1146+4152C>T)
n.1497C>T
n.1461+4152C>T
n.1496C>T
n.1460+4152C>T
n.1406C>T
n.1370+4152C>T
c.1101C>T (p.Ser367=)
c.1065+4152C>T (n.1065+4152C>T)
c.1032+4152C>T (n.1032+4152C>T)
n.1486C>T
n.1569C>T
n.1450+4152C>T
n.1560C>T
6g.37381186T>ACA363868284RNF8c.1273T>A (p.Tyr425Asn)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
c.1236+4153T>A (n.1236+4153T>A)
c.514+4153T>A
n.1572T>A
c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.1146+4153T>A (n.1146+4153T>A)
n.1498T>A
n.1461+4153T>A
n.1497T>A
n.1460+4153T>A
n.1407T>A
n.1370+4153T>A
c.1102T>A (p.Tyr368Asn)
c.1065+4153T>A (n.1065+4153T>A)
c.1032+4153T>A (n.1032+4153T>A)
n.1487T>A
n.1570T>A
n.1450+4153T>A
n.1561T>A
6g.37381186T>CCA363868285RNF8c.1273T>C (p.Tyr425His)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
c.1236+4153T>C (n.1236+4153T>C)
c.514+4153T>C
n.1572T>C
c.1183T>C (p.Tyr395His)
c.1146+4153T>C (n.1146+4153T>C)
n.1498T>C
n.1461+4153T>C
n.1497T>C
n.1460+4153T>C
n.1407T>C
n.1370+4153T>C
c.1102T>C (p.Tyr368His)
c.1065+4153T>C (n.1065+4153T>C)
c.1032+4153T>C (n.1032+4153T>C)
n.1487T>C
n.1570T>C
n.1450+4153T>C
n.1561T>C
6g.37381186T>GCA363868286RNF8c.1273T>G (p.Tyr425Asp)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
c.1236+4153T>G (n.1236+4153T>G)
c.514+4153T>G
n.1572T>G
c.1183T>G (p.Tyr395Asp)
c.1146+4153T>G (n.1146+4153T>G)
n.1498T>G
n.1461+4153T>G
n.1497T>G
n.1460+4153T>G
n.1407T>G
n.1370+4153T>G
c.1102T>G (p.Tyr368Asp)
c.1065+4153T>G (n.1065+4153T>G)
c.1032+4153T>G (n.1032+4153T>G)
n.1487T>G
n.1570T>G
n.1450+4153T>G
n.1561T>G
 gnomAD v4
6g.37381187A=CA1621757412RNF8c.1274A= (p.Tyr425=)
c.*1083A= (n.*1083A=)
c.1236+4154A= (n.1236+4154A=)
c.514+4154A=
n.1573A=
c.1184A= (p.Tyr395=)
c.1146+4154A= (n.1146+4154A=)
n.1499A=
n.1461+4154A=
n.1498A=
n.1460+4154A=
n.1408A=
n.1370+4154A=
c.1103A= (p.Tyr368=)
c.1065+4154A= (n.1065+4154A=)
c.1032+4154A= (n.1032+4154A=)
n.1488A=
n.1571A=
n.1450+4154A=
n.1562A=
6g.37381187A>CCA363868287RNF8c.1274A>C (p.Tyr425Ser)
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
c.1236+4154A>C (n.1236+4154A>C)
c.514+4154A>C
n.1573A>C
c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.1146+4154A>C (n.1146+4154A>C)
n.1499A>C
n.1461+4154A>C
n.1498A>C
n.1460+4154A>C
n.1408A>C
n.1370+4154A>C
c.1103A>C (p.Tyr368Ser)
c.1065+4154A>C (n.1065+4154A>C)
c.1032+4154A>C (n.1032+4154A>C)
n.1488A>C
n.1571A>C
n.1450+4154A>C
n.1562A>C
6g.37381187A>GCA3784944RNF8c.1274A>G (p.Tyr425Cys)
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
c.1236+4154A>G (n.1236+4154A>G)
c.514+4154A>G
n.1573A>G
c.1184A>G (p.Tyr395Cys)
c.1146+4154A>G (n.1146+4154A>G)
n.1499A>G
n.1461+4154A>G
n.1498A>G
n.1460+4154A>G
n.1408A>G
n.1370+4154A>G
c.1103A>G (p.Tyr368Cys)
c.1065+4154A>G (n.1065+4154A>G)
c.1032+4154A>G (n.1032+4154A>G)
n.1488A>G
n.1571A>G
n.1450+4154A>G
n.1562A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381187A>TCA363868288RNF8c.1274A>T (p.Tyr425Phe)
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
c.1236+4154A>T (n.1236+4154A>T)
c.514+4154A>T
n.1573A>T
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
c.1146+4154A>T (n.1146+4154A>T)
n.1499A>T
n.1461+4154A>T
n.1498A>T
n.1460+4154A>T
n.1408A>T
n.1370+4154A>T
c.1103A>T (p.Tyr368Phe)
c.1065+4154A>T (n.1065+4154A>T)
c.1032+4154A>T (n.1032+4154A>T)
n.1488A>T
n.1571A>T
n.1450+4154A>T
n.1562A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381188C>ACA363868289RNF8c.1275C>A (p.Tyr425Ter)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1236+4155C>A (n.1236+4155C>A)
c.514+4155C>A
n.1574C>A
c.1185C>A (p.Tyr395Ter)
c.1146+4155C>A (n.1146+4155C>A)
n.1500C>A
n.1461+4155C>A
n.1499C>A
n.1460+4155C>A
n.1409C>A
n.1370+4155C>A
c.1104C>A (p.Tyr368Ter)
c.1065+4155C>A (n.1065+4155C>A)
c.1032+4155C>A (n.1032+4155C>A)
n.1489C>A
n.1572C>A
n.1450+4155C>A
n.1563C>A
6g.37381188C>GCA363868290RNF8c.1275C>G (p.Tyr425Ter)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1236+4155C>G (n.1236+4155C>G)
c.514+4155C>G
n.1574C>G
c.1185C>G (p.Tyr395Ter)
c.1146+4155C>G (n.1146+4155C>G)
n.1500C>G
n.1461+4155C>G
n.1499C>G
n.1460+4155C>G
n.1409C>G
n.1370+4155C>G
c.1104C>G (p.Tyr368Ter)
c.1065+4155C>G (n.1065+4155C>G)
c.1032+4155C>G (n.1032+4155C>G)
n.1489C>G
n.1572C>G
n.1450+4155C>G
n.1563C>G
6g.37381188C>TCA449990171RNF8c.1275C>T (p.Tyr425=)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1236+4155C>T (n.1236+4155C>T)
c.514+4155C>T
n.1574C>T
c.1185C>T (p.Tyr395=)
c.1146+4155C>T (n.1146+4155C>T)
n.1500C>T
n.1461+4155C>T
n.1499C>T
n.1460+4155C>T
n.1409C>T
n.1370+4155C>T
c.1104C>T (p.Tyr368=)
c.1065+4155C>T (n.1065+4155C>T)
c.1032+4155C>T (n.1032+4155C>T)
n.1489C>T
n.1572C>T
n.1450+4155C>T
n.1563C>T
 gnomAD v4
6g.37381189T>ACA363868291RNF8c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.1236+4156T>A (n.1236+4156T>A)
c.514+4156T>A
n.1575T>A
c.1186T>A (p.Cys396Ser)
c.1146+4156T>A (n.1146+4156T>A)
n.1501T>A
n.1461+4156T>A
n.1500T>A
n.1460+4156T>A
n.1410T>A
n.1370+4156T>A
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
c.1065+4156T>A (n.1065+4156T>A)
c.1032+4156T>A (n.1032+4156T>A)
n.1490T>A
n.1573T>A
n.1450+4156T>A
n.1564T>A
6g.37381189T>CCA363868292RNF8c.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.1236+4156T>C (n.1236+4156T>C)
c.514+4156T>C
n.1575T>C
c.1186T>C (p.Cys396Arg)
c.1146+4156T>C (n.1146+4156T>C)
n.1501T>C
n.1461+4156T>C
n.1500T>C
n.1460+4156T>C
n.1410T>C
n.1370+4156T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
c.1065+4156T>C (n.1065+4156T>C)
c.1032+4156T>C (n.1032+4156T>C)
n.1490T>C
n.1573T>C
n.1450+4156T>C
n.1564T>C
6g.37381189T>GCA363868293RNF8c.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.1236+4156T>G (n.1236+4156T>G)
c.514+4156T>G
n.1575T>G
c.1186T>G (p.Cys396Gly)
c.1146+4156T>G (n.1146+4156T>G)
n.1501T>G
n.1461+4156T>G
n.1500T>G
n.1460+4156T>G
n.1410T>G
n.1370+4156T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
c.1065+4156T>G (n.1065+4156T>G)
c.1032+4156T>G (n.1032+4156T>G)
n.1490T>G
n.1573T>G
n.1450+4156T>G
n.1564T>G
6g.37381190G>ACA363868299RNF8c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1236+4157G>A (n.1236+4157G>A)
c.514+4157G>A
n.1576G>A
c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
c.1146+4157G>A (n.1146+4157G>A)
n.1502G>A
n.1461+4157G>A
n.1501G>A
n.1460+4157G>A
n.1411G>A
n.1370+4157G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
c.1065+4157G>A (n.1065+4157G>A)
c.1032+4157G>A (n.1032+4157G>A)
n.1491G>A
n.1574G>A
n.1450+4157G>A
n.1565G>A
6g.37381190G>CCA363868297RNF8c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1236+4157G>C (n.1236+4157G>C)
c.514+4157G>C
n.1576G>C
c.1187G>C (p.Cys396Ser)
c.1146+4157G>C (n.1146+4157G>C)
n.1502G>C
n.1461+4157G>C
n.1501G>C
n.1460+4157G>C
n.1411G>C
n.1370+4157G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
c.1065+4157G>C (n.1065+4157G>C)
c.1032+4157G>C (n.1032+4157G>C)
n.1491G>C
n.1574G>C
n.1450+4157G>C
n.1565G>C
6g.37381190G>TCA363868295RNF8c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1236+4157G>T (n.1236+4157G>T)
c.514+4157G>T
n.1576G>T
c.1187G>T (p.Cys396Phe)
c.1146+4157G>T (n.1146+4157G>T)
n.1502G>T
n.1461+4157G>T
n.1501G>T
n.1460+4157G>T
n.1411G>T
n.1370+4157G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
c.1065+4157G>T (n.1065+4157G>T)
c.1032+4157G>T (n.1032+4157G>T)
n.1491G>T
n.1574G>T
n.1450+4157G>T
n.1565G>T
6g.37381191T>ACA363868300RNF8c.1278T>A (p.Cys426Ter)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
c.1236+4158T>A (n.1236+4158T>A)
c.514+4158T>A
n.1577T>A
c.1188T>A (p.Cys396Ter)
c.1146+4158T>A (n.1146+4158T>A)
n.1503T>A
n.1461+4158T>A
n.1502T>A
n.1460+4158T>A
n.1412T>A
n.1370+4158T>A
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
c.1065+4158T>A (n.1065+4158T>A)
c.1032+4158T>A (n.1032+4158T>A)
n.1492T>A
n.1575T>A
n.1450+4158T>A
n.1566T>A
6g.37381191T>CCA449990172RNF8c.1278T>C (p.Cys426=)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
c.1236+4158T>C (n.1236+4158T>C)
c.514+4158T>C
n.1577T>C
c.1188T>C (p.Cys396=)
c.1146+4158T>C (n.1146+4158T>C)
n.1503T>C
n.1461+4158T>C
n.1502T>C
n.1460+4158T>C
n.1412T>C
n.1370+4158T>C
c.1107T>C (p.Cys369=)
c.1065+4158T>C (n.1065+4158T>C)
c.1032+4158T>C (n.1032+4158T>C)
n.1492T>C
n.1575T>C
n.1450+4158T>C
n.1566T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381191T>GCA363868302RNF8c.1278T>G (p.Cys426Trp)
c.*1087T>G (n.*1087T>G)
c.1236+4158T>G (n.1236+4158T>G)
c.514+4158T>G
n.1577T>G
c.1188T>G (p.Cys396Trp)
c.1146+4158T>G (n.1146+4158T>G)
n.1503T>G
n.1461+4158T>G
n.1502T>G
n.1460+4158T>G
n.1412T>G
n.1370+4158T>G
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.1065+4158T>G (n.1065+4158T>G)
c.1032+4158T>G (n.1032+4158T>G)
n.1492T>G
n.1575T>G
n.1450+4158T>G
n.1566T>G
6g.37381191T=CA1621757414RNF8c.1278T= (p.Cys426=)
c.*1087T= (n.*1087T=)
c.1236+4158T= (n.1236+4158T=)
c.514+4158T=
n.1577T=
c.1188T= (p.Cys396=)
c.1146+4158T= (n.1146+4158T=)
n.1503T=
n.1461+4158T=
n.1502T=
n.1460+4158T=
n.1412T=
n.1370+4158T=
c.1107T= (p.Cys369=)
c.1065+4158T= (n.1065+4158T=)
c.1032+4158T= (n.1032+4158T=)
n.1492T=
n.1575T=
n.1450+4158T=
n.1566T=
6g.37381192A=CA1621757418RNF8c.1279A= (p.Ile427=)
c.*1088A= (n.*1088A=)
c.1236+4159A= (n.1236+4159A=)
c.514+4159A=
n.1578A=
c.1189A= (p.Ile397=)
c.1146+4159A= (n.1146+4159A=)
n.1504A=
n.1461+4159A=
n.1503A=
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n.1413A=
n.1370+4159A=
c.1108A= (p.Ile370=)
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c.1032+4159A= (n.1032+4159A=)
n.1493A=
n.1576A=
n.1450+4159A=
n.1567A=
6g.37381192A>CCA363868305RNF8c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1236+4159A>C (n.1236+4159A>C)
c.514+4159A>C
n.1578A>C
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
c.1146+4159A>C (n.1146+4159A>C)
n.1504A>C
n.1461+4159A>C
n.1503A>C
n.1460+4159A>C
n.1413A>C
n.1370+4159A>C
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.1065+4159A>C (n.1065+4159A>C)
c.1032+4159A>C (n.1032+4159A>C)
n.1493A>C
n.1576A>C
n.1450+4159A>C
n.1567A>C
6g.37381192A>GCA3784945RNF8c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
c.1236+4159A>G (n.1236+4159A>G)
c.514+4159A>G
n.1578A>G
c.1189A>G (p.Ile397Val)
c.1146+4159A>G (n.1146+4159A>G)
n.1504A>G
n.1461+4159A>G
n.1503A>G
n.1460+4159A>G
n.1413A>G
n.1370+4159A>G
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.1065+4159A>G (n.1065+4159A>G)
c.1032+4159A>G (n.1032+4159A>G)
n.1493A>G
n.1576A>G
n.1450+4159A>G
n.1567A>G
 dbSNP ExAC
6g.37381192A>TCA363868307RNF8c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
c.1236+4159A>T (n.1236+4159A>T)
c.514+4159A>T
n.1578A>T
c.1189A>T (p.Ile397Phe)
c.1146+4159A>T (n.1146+4159A>T)
n.1504A>T
n.1461+4159A>T
n.1503A>T
n.1460+4159A>T
n.1413A>T
n.1370+4159A>T
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.1065+4159A>T (n.1065+4159A>T)
c.1032+4159A>T (n.1032+4159A>T)
n.1493A>T
n.1576A>T
n.1450+4159A>T
n.1567A>T
6g.37381193T>ACA363868309RNF8c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.*1089T>A (n.*1089T>A)
c.1236+4160T>A (n.1236+4160T>A)
c.514+4160T>A
n.1579T>A
c.1190T>A (p.Ile397Asn)
c.1146+4160T>A (n.1146+4160T>A)
n.1505T>A
n.1461+4160T>A
n.1504T>A
n.1460+4160T>A
n.1414T>A
n.1370+4160T>A
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.1065+4160T>A (n.1065+4160T>A)
c.1032+4160T>A (n.1032+4160T>A)
n.1494T>A
n.1577T>A
n.1450+4160T>A
n.1568T>A
6g.37381193T>CCA363868310RNF8c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.*1089T>C (n.*1089T>C)
c.1236+4160T>C (n.1236+4160T>C)
c.514+4160T>C
n.1579T>C
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
c.1146+4160T>C (n.1146+4160T>C)
n.1505T>C
n.1461+4160T>C
n.1504T>C
n.1460+4160T>C
n.1414T>C
n.1370+4160T>C
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.1065+4160T>C (n.1065+4160T>C)
c.1032+4160T>C (n.1032+4160T>C)
n.1494T>C
n.1577T>C
n.1450+4160T>C
n.1568T>C
6g.37381193T>GCA363868312RNF8c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.*1089T>G (n.*1089T>G)
c.1236+4160T>G (n.1236+4160T>G)
c.514+4160T>G
n.1579T>G
c.1190T>G (p.Ile397Ser)
c.1146+4160T>G (n.1146+4160T>G)
n.1505T>G
n.1461+4160T>G
n.1504T>G
n.1460+4160T>G
n.1414T>G
n.1370+4160T>G
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.1065+4160T>G (n.1065+4160T>G)
c.1032+4160T>G (n.1032+4160T>G)
n.1494T>G
n.1577T>G
n.1450+4160T>G
n.1568T>G
6g.37381194C>ACA449990174RNF8c.1281C>A (p.Ile427=)
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
c.1236+4161C>A (n.1236+4161C>A)
c.514+4161C>A
n.1580C>A
c.1191C>A (p.Ile397=)
c.1146+4161C>A (n.1146+4161C>A)
n.1506C>A
n.1461+4161C>A
n.1505C>A
n.1460+4161C>A
n.1415C>A
n.1370+4161C>A
c.1110C>A (p.Ile370=)
c.1065+4161C>A (n.1065+4161C>A)
c.1032+4161C>A (n.1032+4161C>A)
n.1495C>A
n.1578C>A
n.1450+4161C>A
n.1569C>A
6g.37381194C>GCA363868315RNF8c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
c.1236+4161C>G (n.1236+4161C>G)
c.514+4161C>G
n.1580C>G
c.1191C>G (p.Ile397Met)
c.1146+4161C>G (n.1146+4161C>G)
n.1506C>G
n.1461+4161C>G
n.1505C>G
n.1460+4161C>G
n.1415C>G
n.1370+4161C>G
c.1110C>G (p.Ile370Met)
c.1065+4161C>G (n.1065+4161C>G)
c.1032+4161C>G (n.1032+4161C>G)
n.1495C>G
n.1578C>G
n.1450+4161C>G
n.1569C>G
6g.37381194C>TCA449990173RNF8c.1281C>T (p.Ile427=)
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
c.1236+4161C>T (n.1236+4161C>T)
c.514+4161C>T
n.1580C>T
c.1191C>T (p.Ile397=)
c.1146+4161C>T (n.1146+4161C>T)
n.1506C>T
n.1461+4161C>T
n.1505C>T
n.1460+4161C>T
n.1415C>T
n.1370+4161C>T
c.1110C>T (p.Ile370=)
c.1065+4161C>T (n.1065+4161C>T)
c.1032+4161C>T (n.1032+4161C>T)
n.1495C>T
n.1578C>T
n.1450+4161C>T
n.1569C>T
6g.37381195A>CCA363868317RNF8c.1282A>C (p.Asn428His)
c.*1091A>C (n.*1091A>C)
c.1236+4162A>C (n.1236+4162A>C)
c.514+4162A>C
n.1581A>C
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1146+4162A>C (n.1146+4162A>C)
n.1507A>C
n.1461+4162A>C
n.1506A>C
n.1460+4162A>C
n.1416A>C
n.1370+4162A>C
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.1065+4162A>C (n.1065+4162A>C)
c.1032+4162A>C (n.1032+4162A>C)
n.1496A>C
n.1579A>C
n.1450+4162A>C
n.1570A>C
6g.37381195A>GCA363868319RNF8c.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.*1091A>G (n.*1091A>G)
c.1236+4162A>G (n.1236+4162A>G)
c.514+4162A>G
n.1581A>G
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1146+4162A>G (n.1146+4162A>G)
n.1507A>G
n.1461+4162A>G
n.1506A>G
n.1460+4162A>G
n.1416A>G
n.1370+4162A>G
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.1065+4162A>G (n.1065+4162A>G)
c.1032+4162A>G (n.1032+4162A>G)
n.1496A>G
n.1579A>G
n.1450+4162A>G
n.1570A>G
6g.37381195A>TCA363868321RNF8c.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.*1091A>T (n.*1091A>T)
c.1236+4162A>T (n.1236+4162A>T)
c.514+4162A>T
n.1581A>T
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1146+4162A>T (n.1146+4162A>T)
n.1507A>T
n.1461+4162A>T
n.1506A>T
n.1460+4162A>T
n.1416A>T
n.1370+4162A>T
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.1065+4162A>T (n.1065+4162A>T)
c.1032+4162A>T (n.1032+4162A>T)
n.1496A>T
n.1579A>T
n.1450+4162A>T
n.1570A>T
6g.37381196A=CA1621757421RNF8c.1283A= (p.Asn428=)
c.*1092A= (n.*1092A=)
c.1236+4163A= (n.1236+4163A=)
c.514+4163A=
n.1582A=
c.1193A= (p.Asn398=)
c.1146+4163A= (n.1146+4163A=)
n.1508A=
n.1461+4163A=
n.1507A=
n.1460+4163A=
n.1417A=
n.1370+4163A=
c.1112A= (p.Asn371=)
c.1065+4163A= (n.1065+4163A=)
c.1032+4163A= (n.1032+4163A=)
n.1497A=
n.1580A=
n.1450+4163A=
n.1571A=
6g.37381196A>CCA363868325RNF8c.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.*1092A>C (n.*1092A>C)
c.1236+4163A>C (n.1236+4163A>C)
c.514+4163A>C
n.1582A>C
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1146+4163A>C (n.1146+4163A>C)
n.1508A>C
n.1461+4163A>C
n.1507A>C
n.1460+4163A>C
n.1417A>C
n.1370+4163A>C
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.1065+4163A>C (n.1065+4163A>C)
c.1032+4163A>C (n.1032+4163A>C)
n.1497A>C
n.1580A>C
n.1450+4163A>C
n.1571A>C
6g.37381196A>GCA3784946RNF8c.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.*1092A>G (n.*1092A>G)
c.1236+4163A>G (n.1236+4163A>G)
c.514+4163A>G
n.1582A>G
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
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n.1508A>G
n.1461+4163A>G
n.1507A>G
n.1460+4163A>G
n.1417A>G
n.1370+4163A>G
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.1065+4163A>G (n.1065+4163A>G)
c.1032+4163A>G (n.1032+4163A>G)
n.1497A>G
n.1580A>G
n.1450+4163A>G
n.1571A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381196A>TCA363868323RNF8c.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.*1092A>T (n.*1092A>T)
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c.514+4163A>T
n.1582A>T
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1146+4163A>T (n.1146+4163A>T)
n.1508A>T
n.1461+4163A>T
n.1507A>T
n.1460+4163A>T
n.1417A>T
n.1370+4163A>T
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.1065+4163A>T (n.1065+4163A>T)
c.1032+4163A>T (n.1032+4163A>T)
n.1497A>T
n.1580A>T
n.1450+4163A>T
n.1571A>T
6g.37381197T>ACA3784947RNF8c.1284T>A (p.Asn428Lys)
c.*1093T>A (n.*1093T>A)
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c.514+4164T>A
n.1583T>A
c.1194T>A (p.Asn398Lys)
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n.1509T>A
n.1461+4164T>A
n.1508T>A
n.1460+4164T>A
n.1418T>A
n.1370+4164T>A
c.1113T>A (p.Asn371Lys)
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n.1498T>A
n.1581T>A
n.1450+4164T>A
n.1572T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381197T>CCA449990175RNF8c.1284T>C (p.Asn428=)
c.*1093T>C (n.*1093T>C)
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c.514+4164T>C
n.1583T>C
c.1194T>C (p.Asn398=)
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n.1509T>C
n.1461+4164T>C
n.1508T>C
n.1460+4164T>C
n.1418T>C
n.1370+4164T>C
c.1113T>C (p.Asn371=)
c.1065+4164T>C (n.1065+4164T>C)
c.1032+4164T>C (n.1032+4164T>C)
n.1498T>C
n.1581T>C
n.1450+4164T>C
n.1572T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381197T>GCA363868328RNF8c.1284T>G (p.Asn428Lys)
c.*1093T>G (n.*1093T>G)
c.1236+4164T>G (n.1236+4164T>G)
c.514+4164T>G
n.1583T>G
c.1194T>G (p.Asn398Lys)
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n.1509T>G
n.1461+4164T>G
n.1508T>G
n.1460+4164T>G
n.1418T>G
n.1370+4164T>G
c.1113T>G (p.Asn371Lys)
c.1065+4164T>G (n.1065+4164T>G)
c.1032+4164T>G (n.1032+4164T>G)
n.1498T>G
n.1581T>G
n.1450+4164T>G
n.1572T>G
 gnomAD v4
6g.37381197T=CA1621757424RNF8c.1284T= (p.Asn428=)
c.*1093T= (n.*1093T=)
c.1236+4164T= (n.1236+4164T=)
c.514+4164T=
n.1583T=
c.1194T= (p.Asn398=)
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n.1509T=
n.1461+4164T=
n.1508T=
n.1460+4164T=
n.1418T=
n.1370+4164T=
c.1113T= (p.Asn371=)
c.1065+4164T= (n.1065+4164T=)
c.1032+4164T= (n.1032+4164T=)
n.1498T=
n.1581T=
n.1450+4164T=
n.1572T=
6g.37381198G>ACA363868329RNF8c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
c.1236+4165G>A (n.1236+4165G>A)
c.514+4165G>A
n.1584G>A
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.1146+4165G>A (n.1146+4165G>A)
n.1510G>A
n.1461+4165G>A
n.1509G>A
n.1460+4165G>A
n.1419G>A
n.1370+4165G>A
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1065+4165G>A (n.1065+4165G>A)
c.1032+4165G>A (n.1032+4165G>A)
n.1499G>A
n.1582G>A
n.1450+4165G>A
n.1573G>A
6g.37381198G>CCA363868331RNF8c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
c.1236+4165G>C (n.1236+4165G>C)
c.514+4165G>C
n.1584G>C
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.1146+4165G>C (n.1146+4165G>C)
n.1510G>C
n.1461+4165G>C
n.1509G>C
n.1460+4165G>C
n.1419G>C
n.1370+4165G>C
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1065+4165G>C (n.1065+4165G>C)
c.1032+4165G>C (n.1032+4165G>C)
n.1499G>C
n.1582G>C
n.1450+4165G>C
n.1573G>C
6g.37381198G>TCA363868332RNF8c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
c.1236+4165G>T (n.1236+4165G>T)
c.514+4165G>T
n.1584G>T
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.1146+4165G>T (n.1146+4165G>T)
n.1510G>T
n.1461+4165G>T
n.1509G>T
n.1460+4165G>T
n.1419G>T
n.1370+4165G>T
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1065+4165G>T (n.1065+4165G>T)
c.1032+4165G>T (n.1032+4165G>T)
n.1499G>T
n.1582G>T
n.1450+4165G>T
n.1573G>T
6g.37381200_37381204delCA2578604577RNF8c.1287_1291del (p.Glu429AspfsTer15)
c.*1096_*1100del (n.*1096_*1100del)
c.1236+4167_1236+4171del (n.1236+4167_1236+4171del)
c.514+4167_514+4171del
n.1586_1590del
c.1197_1201del (p.Glu399AspfsTer15)
c.1146+4167_1146+4171del (n.1146+4167_1146+4171del)
n.1512_1516del
n.1461+4167_1461+4171del
n.1511_1515del
n.1460+4167_1460+4171del
n.1421_1425del
n.1370+4167_1370+4171del
c.1116_1120del (p.Glu372AspfsTer15)
c.1065+4167_1065+4171del (n.1065+4167_1065+4171del)
c.1032+4167_1032+4171del (n.1032+4167_1032+4171del)
n.1501_1505del
n.1584_1588del
n.1450+4167_1450+4171del
n.1575_1579del
6g.37381199A>CCA363868334RNF8c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
c.1236+4166A>C (n.1236+4166A>C)
c.514+4166A>C
n.1585A>C
c.1196A>C (p.Glu399Ala)
c.1146+4166A>C (n.1146+4166A>C)
n.1511A>C
n.1461+4166A>C
n.1510A>C
n.1460+4166A>C
n.1420A>C
n.1370+4166A>C
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1065+4166A>C (n.1065+4166A>C)
c.1032+4166A>C (n.1032+4166A>C)
n.1500A>C
n.1583A>C
n.1450+4166A>C
n.1574A>C
6g.37381199A>GCA363868336RNF8c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
c.1236+4166A>G (n.1236+4166A>G)
c.514+4166A>G
n.1585A>G
c.1196A>G (p.Glu399Gly)
c.1146+4166A>G (n.1146+4166A>G)
n.1511A>G
n.1461+4166A>G
n.1510A>G
n.1460+4166A>G
n.1420A>G
n.1370+4166A>G
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1065+4166A>G (n.1065+4166A>G)
c.1032+4166A>G (n.1032+4166A>G)
n.1500A>G
n.1583A>G
n.1450+4166A>G
n.1574A>G
6g.37381199A>TCA363868338RNF8c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.*1095A>T (n.*1095A>T)
c.1236+4166A>T (n.1236+4166A>T)
c.514+4166A>T
n.1585A>T
c.1196A>T (p.Glu399Val)
c.1146+4166A>T (n.1146+4166A>T)
n.1511A>T
n.1461+4166A>T
n.1510A>T
n.1460+4166A>T
n.1420A>T
n.1370+4166A>T
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1065+4166A>T (n.1065+4166A>T)
c.1032+4166A>T (n.1032+4166A>T)
n.1500A>T
n.1583A>T
n.1450+4166A>T
n.1574A>T
6g.37381200A=CA1621757429RNF8c.1287A= (p.Glu429=)
c.*1096A= (n.*1096A=)
c.1236+4167A= (n.1236+4167A=)
c.514+4167A=
n.1586A=
c.1197A= (p.Glu399=)
c.1146+4167A= (n.1146+4167A=)
n.1512A=
n.1461+4167A=
n.1511A=
n.1460+4167A=
n.1421A=
n.1370+4167A=
c.1116A= (p.Glu372=)
c.1065+4167A= (n.1065+4167A=)
c.1032+4167A= (n.1032+4167A=)
n.1501A=
n.1584A=
n.1450+4167A=
n.1575A=
6g.37381200A>CCA363868339RNF8c.1287A>C (p.Glu429Asp)
c.*1096A>C (n.*1096A>C)
c.1236+4167A>C (n.1236+4167A>C)
c.514+4167A>C
n.1586A>C
c.1197A>C (p.Glu399Asp)
c.1146+4167A>C (n.1146+4167A>C)
n.1512A>C
n.1461+4167A>C
n.1511A>C
n.1460+4167A>C
n.1421A>C
n.1370+4167A>C
c.1116A>C (p.Glu372Asp)
c.1065+4167A>C (n.1065+4167A>C)
c.1032+4167A>C (n.1032+4167A>C)
n.1501A>C
n.1584A>C
n.1450+4167A>C
n.1575A>C
6g.37381200A>GCA3784948RNF8c.1287A>G (p.Glu429=)
c.*1096A>G (n.*1096A>G)
c.1236+4167A>G (n.1236+4167A>G)
c.514+4167A>G
n.1586A>G
c.1197A>G (p.Glu399=)
c.1146+4167A>G (n.1146+4167A>G)
n.1512A>G
n.1461+4167A>G
n.1511A>G
n.1460+4167A>G
n.1421A>G
n.1370+4167A>G
c.1116A>G (p.Glu372=)
c.1065+4167A>G (n.1065+4167A>G)
c.1032+4167A>G (n.1032+4167A>G)
n.1501A>G
n.1584A>G
n.1450+4167A>G
n.1575A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381200A>TCA363868341RNF8c.1287A>T (p.Glu429Asp)
c.*1096A>T (n.*1096A>T)
c.1236+4167A>T (n.1236+4167A>T)
c.514+4167A>T
n.1586A>T
c.1197A>T (p.Glu399Asp)
c.1146+4167A>T (n.1146+4167A>T)
n.1512A>T
n.1461+4167A>T
n.1511A>T
n.1460+4167A>T
n.1421A>T
n.1370+4167A>T
c.1116A>T (p.Glu372Asp)
c.1065+4167A>T (n.1065+4167A>T)
c.1032+4167A>T (n.1032+4167A>T)
n.1501A>T
n.1584A>T
n.1450+4167A>T
n.1575A>T
6g.37381201T>ACA363868342RNF8c.1288T>A (p.Trp430Arg)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.1236+4168T>A (n.1236+4168T>A)
c.514+4168T>A
n.1587T>A
c.1198T>A (p.Trp400Arg)
c.1146+4168T>A (n.1146+4168T>A)
n.1513T>A
n.1461+4168T>A
n.1512T>A
n.1460+4168T>A
n.1422T>A
n.1370+4168T>A
c.1117T>A (p.Trp373Arg)
c.1065+4168T>A (n.1065+4168T>A)
c.1032+4168T>A (n.1032+4168T>A)
n.1502T>A
n.1585T>A
n.1450+4168T>A
n.1576T>A
6g.37381201T>CCA363868344RNF8c.1288T>C (p.Trp430Arg)
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
c.1236+4168T>C (n.1236+4168T>C)
c.514+4168T>C
n.1587T>C
c.1198T>C (p.Trp400Arg)
c.1146+4168T>C (n.1146+4168T>C)
n.1513T>C
n.1461+4168T>C
n.1512T>C
n.1460+4168T>C
n.1422T>C
n.1370+4168T>C
c.1117T>C (p.Trp373Arg)
c.1065+4168T>C (n.1065+4168T>C)
c.1032+4168T>C (n.1032+4168T>C)
n.1502T>C
n.1585T>C
n.1450+4168T>C
n.1576T>C
 gnomAD v4
6g.37381201T>GCA363868346RNF8c.1288T>G (p.Trp430Gly)
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
c.1236+4168T>G (n.1236+4168T>G)
c.514+4168T>G
n.1587T>G
c.1198T>G (p.Trp400Gly)
c.1146+4168T>G (n.1146+4168T>G)
n.1513T>G
n.1461+4168T>G
n.1512T>G
n.1460+4168T>G
n.1422T>G
n.1370+4168T>G
c.1117T>G (p.Trp373Gly)
c.1065+4168T>G (n.1065+4168T>G)
c.1032+4168T>G (n.1032+4168T>G)
n.1502T>G
n.1585T>G
n.1450+4168T>G
n.1576T>G
6g.37381202G>ACA363868352RNF8c.1289G>A (p.Trp430Ter)
c.*1098G>A (n.*1098G>A)
c.1236+4169G>A (n.1236+4169G>A)
c.514+4169G>A
n.1588G>A
c.1199G>A (p.Trp400Ter)
c.1146+4169G>A (n.1146+4169G>A)
n.1514G>A
n.1461+4169G>A
n.1513G>A
n.1460+4169G>A
n.1423G>A
n.1370+4169G>A
c.1118G>A (p.Trp373Ter)
c.1065+4169G>A (n.1065+4169G>A)
c.1032+4169G>A (n.1032+4169G>A)
n.1503G>A
n.1586G>A
n.1450+4169G>A
n.1577G>A
6g.37381202G>CCA363868350RNF8c.1289G>C (p.Trp430Ser)
c.*1098G>C (n.*1098G>C)
c.1236+4169G>C (n.1236+4169G>C)
c.514+4169G>C
n.1588G>C
c.1199G>C (p.Trp400Ser)
c.1146+4169G>C (n.1146+4169G>C)
n.1514G>C
n.1461+4169G>C
n.1513G>C
n.1460+4169G>C
n.1423G>C
n.1370+4169G>C
c.1118G>C (p.Trp373Ser)
c.1065+4169G>C (n.1065+4169G>C)
c.1032+4169G>C (n.1032+4169G>C)
n.1503G>C
n.1586G>C
n.1450+4169G>C
n.1577G>C
6g.37381202G>TCA363868348RNF8c.1289G>T (p.Trp430Leu)
c.*1098G>T (n.*1098G>T)
c.1236+4169G>T (n.1236+4169G>T)
c.514+4169G>T
n.1588G>T
c.1199G>T (p.Trp400Leu)
c.1146+4169G>T (n.1146+4169G>T)
n.1514G>T
n.1461+4169G>T
n.1513G>T
n.1460+4169G>T
n.1423G>T
n.1370+4169G>T
c.1118G>T (p.Trp373Leu)
c.1065+4169G>T (n.1065+4169G>T)
c.1032+4169G>T (n.1032+4169G>T)
n.1503G>T
n.1586G>T
n.1450+4169G>T
n.1577G>T
6g.37381203G>ACA363868354RNF8c.1290G>A (p.Trp430Ter)
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
c.1236+4170G>A (n.1236+4170G>A)
c.514+4170G>A
n.1589G>A
c.1200G>A (p.Trp400Ter)
c.1146+4170G>A (n.1146+4170G>A)
n.1515G>A
n.1461+4170G>A
n.1514G>A
n.1460+4170G>A
n.1424G>A
n.1370+4170G>A
c.1119G>A (p.Trp373Ter)
c.1065+4170G>A (n.1065+4170G>A)
c.1032+4170G>A (n.1032+4170G>A)
n.1504G>A
n.1587G>A
n.1450+4170G>A
n.1578G>A
6g.37381203G>CCA363868356RNF8c.1290G>C (p.Trp430Cys)
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
c.1236+4170G>C (n.1236+4170G>C)
c.514+4170G>C
n.1589G>C
c.1200G>C (p.Trp400Cys)
c.1146+4170G>C (n.1146+4170G>C)
n.1515G>C
n.1461+4170G>C
n.1514G>C
n.1460+4170G>C
n.1424G>C
n.1370+4170G>C
c.1119G>C (p.Trp373Cys)
c.1065+4170G>C (n.1065+4170G>C)
c.1032+4170G>C (n.1032+4170G>C)
n.1504G>C
n.1587G>C
n.1450+4170G>C
n.1578G>C
6g.37381203G>TCA363868357RNF8c.1290G>T (p.Trp430Cys)
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
c.1236+4170G>T (n.1236+4170G>T)
c.514+4170G>T
n.1589G>T
c.1200G>T (p.Trp400Cys)
c.1146+4170G>T (n.1146+4170G>T)
n.1515G>T
n.1461+4170G>T
n.1514G>T
n.1460+4170G>T
n.1424G>T
n.1370+4170G>T
c.1119G>T (p.Trp373Cys)
c.1065+4170G>T (n.1065+4170G>T)
c.1032+4170G>T (n.1032+4170G>T)
n.1504G>T
n.1587G>T
n.1450+4170G>T
n.1578G>T
6g.37381204A>CCA363868359RNF8c.1291A>C (p.Met431Leu)
c.*1100A>C (n.*1100A>C)
c.1236+4171A>C (n.1236+4171A>C)
c.514+4171A>C
n.1590A>C
c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1146+4171A>C (n.1146+4171A>C)
n.1516A>C
n.1461+4171A>C
n.1515A>C
n.1460+4171A>C
n.1425A>C
n.1370+4171A>C
c.1120A>C (p.Met374Leu)
c.1065+4171A>C (n.1065+4171A>C)
c.1032+4171A>C (n.1032+4171A>C)
n.1505A>C
n.1588A>C
n.1450+4171A>C
n.1579A>C
6g.37381204A>GCA363868360RNF8c.1291A>G (p.Met431Val)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
c.1236+4171A>G (n.1236+4171A>G)
c.514+4171A>G
n.1590A>G
c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1146+4171A>G (n.1146+4171A>G)
n.1516A>G
n.1461+4171A>G
n.1515A>G
n.1460+4171A>G
n.1425A>G
n.1370+4171A>G
c.1120A>G (p.Met374Val)
c.1065+4171A>G (n.1065+4171A>G)
c.1032+4171A>G (n.1032+4171A>G)
n.1505A>G
n.1588A>G
n.1450+4171A>G
n.1579A>G
 gnomAD v4
6g.37381204A>TCA363868362RNF8c.1291A>T (p.Met431Leu)
c.*1100A>T (n.*1100A>T)
c.1236+4171A>T (n.1236+4171A>T)
c.514+4171A>T
n.1590A>T
c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.1146+4171A>T (n.1146+4171A>T)
n.1516A>T
n.1461+4171A>T
n.1515A>T
n.1460+4171A>T
n.1425A>T
n.1370+4171A>T
c.1120A>T (p.Met374Leu)
c.1065+4171A>T (n.1065+4171A>T)
c.1032+4171A>T (n.1032+4171A>T)
n.1505A>T
n.1588A>T
n.1450+4171A>T
n.1579A>T
6g.37381205T>ACA363868364RNF8c.1292T>A (p.Met431Lys)
c.*1101T>A (n.*1101T>A)
c.1236+4172T>A (n.1236+4172T>A)
c.514+4172T>A
n.1591T>A
c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1146+4172T>A (n.1146+4172T>A)
n.1517T>A
n.1461+4172T>A
n.1516T>A
n.1460+4172T>A
n.1426T>A
n.1370+4172T>A
c.1121T>A (p.Met374Lys)
c.1065+4172T>A (n.1065+4172T>A)
c.1032+4172T>A (n.1032+4172T>A)
n.1506T>A
n.1589T>A
n.1450+4172T>A
n.1580T>A
6g.37381205T>CCA363868366RNF8c.1292T>C (p.Met431Thr)
c.*1101T>C (n.*1101T>C)
c.1236+4172T>C (n.1236+4172T>C)
c.514+4172T>C
n.1591T>C
c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.1146+4172T>C (n.1146+4172T>C)
n.1517T>C
n.1461+4172T>C
n.1516T>C
n.1460+4172T>C
n.1426T>C
n.1370+4172T>C
c.1121T>C (p.Met374Thr)
c.1065+4172T>C (n.1065+4172T>C)
c.1032+4172T>C (n.1032+4172T>C)
n.1506T>C
n.1589T>C
n.1450+4172T>C
n.1580T>C
6g.37381205T>GCA363868368RNF8c.1292T>G (p.Met431Arg)
c.*1101T>G (n.*1101T>G)
c.1236+4172T>G (n.1236+4172T>G)
c.514+4172T>G
n.1591T>G
c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.1146+4172T>G (n.1146+4172T>G)
n.1517T>G
n.1461+4172T>G
n.1516T>G
n.1460+4172T>G
n.1426T>G
n.1370+4172T>G
c.1121T>G (p.Met374Arg)
c.1065+4172T>G (n.1065+4172T>G)
c.1032+4172T>G (n.1032+4172T>G)
n.1506T>G
n.1589T>G
n.1450+4172T>G
n.1580T>G
6g.37381206G>ACA363868370RNF8c.1293G>A (p.Met431Ile)
c.*1102G>A (n.*1102G>A)
c.1236+4173G>A (n.1236+4173G>A)
c.514+4173G>A
n.1592G>A
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1146+4173G>A (n.1146+4173G>A)
n.1518G>A
n.1461+4173G>A
n.1517G>A
n.1460+4173G>A
n.1427G>A
n.1370+4173G>A
c.1122G>A (p.Met374Ile)
c.1065+4173G>A (n.1065+4173G>A)
c.1032+4173G>A (n.1032+4173G>A)
n.1507G>A
n.1590G>A
n.1450+4173G>A
n.1581G>A
6g.37381206G>CCA363868372RNF8c.1293G>C (p.Met431Ile)
c.*1102G>C (n.*1102G>C)
c.1236+4173G>C (n.1236+4173G>C)
c.514+4173G>C
n.1592G>C
c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.1146+4173G>C (n.1146+4173G>C)
n.1518G>C
n.1461+4173G>C
n.1517G>C
n.1460+4173G>C
n.1427G>C
n.1370+4173G>C
c.1122G>C (p.Met374Ile)
c.1065+4173G>C (n.1065+4173G>C)
c.1032+4173G>C (n.1032+4173G>C)
n.1507G>C
n.1590G>C
n.1450+4173G>C
n.1581G>C
6g.37381206G>TCA363868374RNF8c.1293G>T (p.Met431Ile)
c.*1102G>T (n.*1102G>T)
c.1236+4173G>T (n.1236+4173G>T)
c.514+4173G>T
n.1592G>T
c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.1146+4173G>T (n.1146+4173G>T)
n.1518G>T
n.1461+4173G>T
n.1517G>T
n.1460+4173G>T
n.1427G>T
n.1370+4173G>T
c.1122G>T (p.Met374Ile)
c.1065+4173G>T (n.1065+4173G>T)
c.1032+4173G>T (n.1032+4173G>T)
n.1507G>T
n.1590G>T
n.1450+4173G>T
n.1581G>T
6g.37381207A>CCA363868379RNF8c.1294A>C (p.Lys432Gln)
c.*1103A>C (n.*1103A>C)
c.1236+4174A>C (n.1236+4174A>C)
c.514+4174A>C
n.1593A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1146+4174A>C (n.1146+4174A>C)
n.1519A>C
n.1461+4174A>C
n.1518A>C
n.1460+4174A>C
n.1428A>C
n.1370+4174A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.1065+4174A>C (n.1065+4174A>C)
c.1032+4174A>C (n.1032+4174A>C)
n.1508A>C
n.1591A>C
n.1450+4174A>C
n.1582A>C
6g.37381207A>GCA363868378RNF8c.1294A>G (p.Lys432Glu)
c.*1103A>G (n.*1103A>G)
c.1236+4174A>G (n.1236+4174A>G)
c.514+4174A>G
n.1593A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1146+4174A>G (n.1146+4174A>G)
n.1519A>G
n.1461+4174A>G
n.1518A>G
n.1460+4174A>G
n.1428A>G
n.1370+4174A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.1065+4174A>G (n.1065+4174A>G)
c.1032+4174A>G (n.1032+4174A>G)
n.1508A>G
n.1591A>G
n.1450+4174A>G
n.1582A>G
6g.37381207A>TCA363868376RNF8c.1294A>T (p.Lys432Ter)
c.*1103A>T (n.*1103A>T)
c.1236+4174A>T (n.1236+4174A>T)
c.514+4174A>T
n.1593A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1146+4174A>T (n.1146+4174A>T)
n.1519A>T
n.1461+4174A>T
n.1518A>T
n.1460+4174A>T
n.1428A>T
n.1370+4174A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.1065+4174A>T (n.1065+4174A>T)
c.1032+4174A>T (n.1032+4174A>T)
n.1508A>T
n.1591A>T
n.1450+4174A>T
n.1582A>T
6g.37381208A>CCA363868381RNF8c.1295A>C (p.Lys432Thr)
c.*1104A>C (n.*1104A>C)
c.1236+4175A>C (n.1236+4175A>C)
c.514+4175A>C
n.1594A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1146+4175A>C (n.1146+4175A>C)
n.1520A>C
n.1461+4175A>C
n.1519A>C
n.1460+4175A>C
n.1429A>C
n.1370+4175A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.1065+4175A>C (n.1065+4175A>C)
c.1032+4175A>C (n.1032+4175A>C)
n.1509A>C
n.1592A>C
n.1450+4175A>C
n.1583A>C
6g.37381208A>GCA363868383RNF8c.1295A>G (p.Lys432Arg)
c.*1104A>G (n.*1104A>G)
c.1236+4175A>G (n.1236+4175A>G)
c.514+4175A>G
n.1594A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1146+4175A>G (n.1146+4175A>G)
n.1520A>G
n.1461+4175A>G
n.1519A>G
n.1460+4175A>G
n.1429A>G
n.1370+4175A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.1065+4175A>G (n.1065+4175A>G)
c.1032+4175A>G (n.1032+4175A>G)
n.1509A>G
n.1592A>G
n.1450+4175A>G
n.1583A>G
6g.37381208A>TCA363868384RNF8c.1295A>T (p.Lys432Met)
c.*1104A>T (n.*1104A>T)
c.1236+4175A>T (n.1236+4175A>T)
c.514+4175A>T
n.1594A>T
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.1146+4175A>T (n.1146+4175A>T)
n.1520A>T
n.1461+4175A>T
n.1519A>T
n.1460+4175A>T
n.1429A>T
n.1370+4175A>T
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.1065+4175A>T (n.1065+4175A>T)
c.1032+4175A>T (n.1032+4175A>T)
n.1509A>T
n.1592A>T
n.1450+4175A>T
n.1583A>T
6g.37381209G>ACA449990176RNF8c.1296G>A (p.Lys432=)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.1236+4176G>A (n.1236+4176G>A)
c.514+4176G>A
n.1595G>A
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.1146+4176G>A (n.1146+4176G>A)
n.1521G>A
n.1461+4176G>A
n.1520G>A
n.1460+4176G>A
n.1430G>A
n.1370+4176G>A
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.1065+4176G>A (n.1065+4176G>A)
c.1032+4176G>A (n.1032+4176G>A)
n.1510G>A
n.1593G>A
n.1450+4176G>A
n.1584G>A
6g.37381209G>CCA363868386RNF8c.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.1236+4176G>C (n.1236+4176G>C)
c.514+4176G>C
n.1595G>C
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.1146+4176G>C (n.1146+4176G>C)
n.1521G>C
n.1461+4176G>C
n.1520G>C
n.1460+4176G>C
n.1430G>C
n.1370+4176G>C
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.1065+4176G>C (n.1065+4176G>C)
c.1032+4176G>C (n.1032+4176G>C)
n.1510G>C
n.1593G>C
n.1450+4176G>C
n.1584G>C
6g.37381209G>TCA363868388RNF8c.1296G>T (p.Lys432Asn)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.1236+4176G>T (n.1236+4176G>T)
c.514+4176G>T
n.1595G>T
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.1146+4176G>T (n.1146+4176G>T)
n.1521G>T
n.1461+4176G>T
n.1520G>T
n.1460+4176G>T
n.1430G>T
n.1370+4176G>T
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.1065+4176G>T (n.1065+4176G>T)
c.1032+4176G>T (n.1032+4176G>T)
n.1510G>T
n.1593G>T
n.1450+4176G>T
n.1584G>T
6g.37381210C>ACA449990177RNF8c.1297C>A (p.Arg433=)
c.*1106C>A (n.*1106C>A)
c.1236+4177C>A (n.1236+4177C>A)
c.514+4177C>A
n.1596C>A
c.1207C>A (p.Arg403=)
c.1146+4177C>A (n.1146+4177C>A)
n.1522C>A
n.1461+4177C>A
n.1521C>A
n.1460+4177C>A
n.1431C>A
n.1370+4177C>A
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1065+4177C>A (n.1065+4177C>A)
c.1032+4177C>A (n.1032+4177C>A)
n.1511C>A
n.1594C>A
n.1450+4177C>A
n.1585C>A
6g.37381210C=CA1621757432RNF8c.1297C= (p.Arg433=)
c.*1106C= (n.*1106C=)
c.1236+4177C= (n.1236+4177C=)
c.514+4177C=
n.1596C=
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1146+4177C= (n.1146+4177C=)
n.1522C=
n.1461+4177C=
n.1521C=
n.1460+4177C=
n.1431C=
n.1370+4177C=
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1065+4177C= (n.1065+4177C=)
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n.1511C=
n.1594C=
n.1450+4177C=
n.1585C=
6g.37381210C>GCA363868390RNF8c.1297C>G (p.Arg433Gly)
c.*1106C>G (n.*1106C>G)
c.1236+4177C>G (n.1236+4177C>G)
c.514+4177C>G
n.1596C>G
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1146+4177C>G (n.1146+4177C>G)
n.1522C>G
n.1461+4177C>G
n.1521C>G
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n.1431C>G
n.1370+4177C>G
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1065+4177C>G (n.1065+4177C>G)
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n.1511C>G
n.1594C>G
n.1450+4177C>G
n.1585C>G
6g.37381210C>TCA3784949RNF8c.1297C>T (p.Arg433Trp)
c.*1106C>T (n.*1106C>T)
c.1236+4177C>T (n.1236+4177C>T)
c.514+4177C>T
n.1596C>T
c.1207C>T (p.Arg403Trp)
c.1146+4177C>T (n.1146+4177C>T)
n.1522C>T
n.1461+4177C>T
n.1521C>T
n.1460+4177C>T
n.1431C>T
n.1370+4177C>T
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.1065+4177C>T (n.1065+4177C>T)
c.1032+4177C>T (n.1032+4177C>T)
n.1511C>T
n.1594C>T
n.1450+4177C>T
n.1585C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381211G>ACA363868393RNF8c.1298G>A (p.Arg433Gln)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.1236+4178G>A (n.1236+4178G>A)
c.514+4178G>A
n.1597G>A
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
c.1146+4178G>A (n.1146+4178G>A)
n.1523G>A
n.1461+4178G>A
n.1522G>A
n.1460+4178G>A
n.1432G>A
n.1370+4178G>A
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1065+4178G>A (n.1065+4178G>A)
c.1032+4178G>A (n.1032+4178G>A)
n.1512G>A
n.1595G>A
n.1450+4178G>A
n.1586G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381211G>CCA363868395RNF8c.1298G>C (p.Arg433Pro)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.1236+4178G>C (n.1236+4178G>C)
c.514+4178G>C
n.1597G>C
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1146+4178G>C (n.1146+4178G>C)
n.1523G>C
n.1461+4178G>C
n.1522G>C
n.1460+4178G>C
n.1432G>C
n.1370+4178G>C
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1065+4178G>C (n.1065+4178G>C)
c.1032+4178G>C (n.1032+4178G>C)
n.1512G>C
n.1595G>C
n.1450+4178G>C
n.1586G>C
6g.37381211G=CA1621757435RNF8c.1298G= (p.Arg433=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.1236+4178G= (n.1236+4178G=)
c.514+4178G=
n.1597G=
c.1208G= (p.Arg403=)
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n.1523G=
n.1461+4178G=
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n.1432G=
n.1370+4178G=
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1065+4178G= (n.1065+4178G=)
c.1032+4178G= (n.1032+4178G=)
n.1512G=
n.1595G=
n.1450+4178G=
n.1586G=
6g.37381211G>TCA363868397RNF8c.1298G>T (p.Arg433Leu)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.1236+4178G>T (n.1236+4178G>T)
c.514+4178G>T
n.1597G>T
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1146+4178G>T (n.1146+4178G>T)
n.1523G>T
n.1461+4178G>T
n.1522G>T
n.1460+4178G>T
n.1432G>T
n.1370+4178G>T
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1065+4178G>T (n.1065+4178G>T)
c.1032+4178G>T (n.1032+4178G>T)
n.1512G>T
n.1595G>T
n.1450+4178G>T
n.1586G>T
6g.37381212G>ACA449990178RNF8c.1299G>A (p.Arg433=)
c.*1108G>A (n.*1108G>A)
c.1236+4179G>A (n.1236+4179G>A)
c.514+4179G>A
n.1598G>A
c.1209G>A (p.Arg403=)
c.1146+4179G>A (n.1146+4179G>A)
n.1524G>A
n.1461+4179G>A
n.1523G>A
n.1460+4179G>A
n.1433G>A
n.1370+4179G>A
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1065+4179G>A (n.1065+4179G>A)
c.1032+4179G>A (n.1032+4179G>A)
n.1513G>A
n.1596G>A
n.1450+4179G>A
n.1587G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.37381212G>CCA449990179RNF8c.1299G>C (p.Arg433=)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.1236+4179G>C (n.1236+4179G>C)
c.514+4179G>C
n.1598G>C
c.1209G>C (p.Arg403=)
c.1146+4179G>C (n.1146+4179G>C)
n.1524G>C
n.1461+4179G>C
n.1523G>C
n.1460+4179G>C
n.1433G>C
n.1370+4179G>C
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.1065+4179G>C (n.1065+4179G>C)
c.1032+4179G>C (n.1032+4179G>C)
n.1513G>C
n.1596G>C
n.1450+4179G>C
n.1587G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381212G=CA1621757437RNF8c.1299G= (p.Arg433=)
c.*1108G= (n.*1108G=)
c.1236+4179G= (n.1236+4179G=)
c.514+4179G=
n.1598G=
c.1209G= (p.Arg403=)
c.1146+4179G= (n.1146+4179G=)
n.1524G=
n.1461+4179G=
n.1523G=
n.1460+4179G=
n.1433G=
n.1370+4179G=
c.1128G= (p.Arg376=)
c.1065+4179G= (n.1065+4179G=)
c.1032+4179G= (n.1032+4179G=)
n.1513G=
n.1596G=
n.1450+4179G=
n.1587G=
6g.37381212G>TCA449990180RNF8c.1299G>T (p.Arg433=)
c.*1108G>T (n.*1108G>T)
c.1236+4179G>T (n.1236+4179G>T)
c.514+4179G>T
n.1598G>T
c.1209G>T (p.Arg403=)
c.1146+4179G>T (n.1146+4179G>T)
n.1524G>T
n.1461+4179G>T
n.1523G>T
n.1460+4179G>T
n.1433G>T
n.1370+4179G>T
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.1065+4179G>T (n.1065+4179G>T)
c.1032+4179G>T (n.1032+4179G>T)
n.1513G>T
n.1596G>T
n.1450+4179G>T
n.1587G>T
6g.37381213A>CCA363868399RNF8c.1300A>C (p.Lys434Gln)
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
c.1236+4180A>C (n.1236+4180A>C)
c.514+4180A>C
n.1599A>C
c.1210A>C (p.Lys404Gln)
c.1146+4180A>C (n.1146+4180A>C)
n.1525A>C
n.1461+4180A>C
n.1524A>C
n.1460+4180A>C
n.1434A>C
n.1370+4180A>C
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
c.1065+4180A>C (n.1065+4180A>C)
c.1032+4180A>C (n.1032+4180A>C)
n.1514A>C
n.1597A>C
n.1450+4180A>C
n.1588A>C
6g.37381213A>GCA363868401RNF8c.1300A>G (p.Lys434Glu)
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
c.1236+4180A>G (n.1236+4180A>G)
c.514+4180A>G
n.1599A>G
c.1210A>G (p.Lys404Glu)
c.1146+4180A>G (n.1146+4180A>G)
n.1525A>G
n.1461+4180A>G
n.1524A>G
n.1460+4180A>G
n.1434A>G
n.1370+4180A>G
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
c.1065+4180A>G (n.1065+4180A>G)
c.1032+4180A>G (n.1032+4180A>G)
n.1514A>G
n.1597A>G
n.1450+4180A>G
n.1588A>G
6g.37381213A>TCA363868403RNF8c.1300A>T (p.Lys434Ter)
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
c.1236+4180A>T (n.1236+4180A>T)
c.514+4180A>T
n.1599A>T
c.1210A>T (p.Lys404Ter)
c.1146+4180A>T (n.1146+4180A>T)
n.1525A>T
n.1461+4180A>T
n.1524A>T
n.1460+4180A>T
n.1434A>T
n.1370+4180A>T
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
c.1065+4180A>T (n.1065+4180A>T)
c.1032+4180A>T (n.1032+4180A>T)
n.1514A>T
n.1597A>T
n.1450+4180A>T
n.1588A>T
6g.37381214A>CCA363868412RNF8c.1301A>C (p.Lys434Thr)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.1236+4181A>C (n.1236+4181A>C)
c.514+4181A>C
n.1600A>C
c.1211A>C (p.Lys404Thr)
c.1146+4181A>C (n.1146+4181A>C)
n.1526A>C
n.1461+4181A>C
n.1525A>C
n.1460+4181A>C
n.1435A>C
n.1370+4181A>C
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
c.1065+4181A>C (n.1065+4181A>C)
c.1032+4181A>C (n.1032+4181A>C)
n.1515A>C
n.1598A>C
n.1450+4181A>C
n.1589A>C
6g.37381214A>GCA363868405RNF8c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.1236+4181A>G (n.1236+4181A>G)
c.514+4181A>G
n.1600A>G
c.1211A>G (p.Lys404Arg)
c.1146+4181A>G (n.1146+4181A>G)
n.1526A>G
n.1461+4181A>G
n.1525A>G
n.1460+4181A>G
n.1435A>G
n.1370+4181A>G
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
c.1065+4181A>G (n.1065+4181A>G)
c.1032+4181A>G (n.1032+4181A>G)
n.1515A>G
n.1598A>G
n.1450+4181A>G
n.1589A>G
6g.37381214A>TCA363868407RNF8c.1301A>T (p.Lys434Met)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.1236+4181A>T (n.1236+4181A>T)
c.514+4181A>T
n.1600A>T
c.1211A>T (p.Lys404Met)
c.1146+4181A>T (n.1146+4181A>T)
n.1526A>T
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n.1460+4182G>A
n.1370+4182G>A
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n.1529A>T
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n.1370+4185A>T
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6g.37381221A>CCA363868445RNF8c.1308A>C (p.Glu436Asp)
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c.514+4188A>C
n.1607A>C
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
c.1146+4188A>C (n.1146+4188A>C)
n.1461+4188A>C
n.1532A>C
n.1460+4188A>C
n.1370+4188A>C
c.1137A>C (p.Glu379Asp)
c.1065+4188A>C (n.1065+4188A>C)
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n.1522A>C
n.1605A>C
n.1450+4188A>C
n.1596A>C
 dbSNP
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c.1218A>G (p.Glu406=)
c.1146+4188A>G (n.1146+4188A>G)
n.1461+4188A>G
n.1532A>G
n.1460+4188A>G
n.1370+4188A>G
c.1137A>G (p.Glu379=)
c.1065+4188A>G (n.1065+4188A>G)
c.1032+4188A>G (n.1032+4188A>G)
n.1522A>G
n.1605A>G
n.1450+4188A>G
n.1596A>G
6g.37381221A>TCA363868443RNF8c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.1236+4188A>T (n.1236+4188A>T)
c.514+4188A>T
n.1607A>T
c.1218A>T (p.Glu406Asp)
c.1146+4188A>T (n.1146+4188A>T)
n.1461+4188A>T
n.1532A>T
n.1460+4188A>T
n.1370+4188A>T
c.1137A>T (p.Glu379Asp)
c.1065+4188A>T (n.1065+4188A>T)
c.1032+4188A>T (n.1032+4188A>T)
n.1522A>T
n.1605A>T
n.1450+4188A>T
n.1596A>T
6g.37381222T>ACA363868447RNF8c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.1236+4189T>A (n.1236+4189T>A)
c.514+4189T>A
n.1608T>A
c.1219T>A (p.Cys407Ser)
c.1146+4189T>A (n.1146+4189T>A)
n.1461+4189T>A
n.1533T>A
n.1460+4189T>A
n.1370+4189T>A
c.1138T>A (p.Cys380Ser)
c.1065+4189T>A (n.1065+4189T>A)
c.1032+4189T>A (n.1032+4189T>A)
n.1523T>A
n.1606T>A
n.1450+4189T>A
n.1597T>A
 dbSNP
6g.37381222T>CCA363868449RNF8c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.1236+4189T>C (n.1236+4189T>C)
c.514+4189T>C
n.1608T>C
c.1219T>C (p.Cys407Arg)
c.1146+4189T>C (n.1146+4189T>C)
n.1461+4189T>C
n.1533T>C
n.1460+4189T>C
n.1370+4189T>C
c.1138T>C (p.Cys380Arg)
c.1065+4189T>C (n.1065+4189T>C)
c.1032+4189T>C (n.1032+4189T>C)
n.1523T>C
n.1606T>C
n.1450+4189T>C
n.1597T>C
6g.37381222T>GCA363868451RNF8c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.1236+4189T>G (n.1236+4189T>G)
c.514+4189T>G
n.1608T>G
c.1219T>G (p.Cys407Gly)
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n.1461+4189T>G
n.1533T>G
n.1460+4189T>G
n.1370+4189T>G
c.1138T>G (p.Cys380Gly)
c.1065+4189T>G (n.1065+4189T>G)
c.1032+4189T>G (n.1032+4189T>G)
n.1523T>G
n.1606T>G
n.1450+4189T>G
n.1597T>G
6g.37381222T=CA1621757449RNF8c.1309T= (p.Cys437=)
c.*1118T= (n.*1118T=)
c.1236+4189T= (n.1236+4189T=)
c.514+4189T=
n.1608T=
c.1219T= (p.Cys407=)
c.1146+4189T= (n.1146+4189T=)
n.1461+4189T=
n.1533T=
n.1460+4189T=
n.1370+4189T=
c.1138T= (p.Cys380=)
c.1065+4189T= (n.1065+4189T=)
c.1032+4189T= (n.1032+4189T=)
n.1523T=
n.1606T=
n.1450+4189T=
n.1597T=
6g.37381223G>ACA363868452RNF8c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.1236+4190G>A (n.1236+4190G>A)
c.514+4190G>A
n.1609G>A
c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
c.1146+4190G>A (n.1146+4190G>A)
n.1461+4190G>A
n.1534G>A
n.1460+4190G>A
n.1370+4190G>A
c.1139G>A (p.Cys380Tyr)
c.1065+4190G>A (n.1065+4190G>A)
c.1032+4190G>A (n.1032+4190G>A)
n.1524G>A
n.1607G>A
n.1450+4190G>A
n.1598G>A
6g.37381223G>CCA363868453RNF8c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.1236+4190G>C (n.1236+4190G>C)
c.514+4190G>C
n.1609G>C
c.1220G>C (p.Cys407Ser)
c.1146+4190G>C (n.1146+4190G>C)
n.1461+4190G>C
n.1534G>C
n.1460+4190G>C
n.1370+4190G>C
c.1139G>C (p.Cys380Ser)
c.1065+4190G>C (n.1065+4190G>C)
c.1032+4190G>C (n.1032+4190G>C)
n.1524G>C
n.1607G>C
n.1450+4190G>C
n.1598G>C
6g.37381223G>TCA363868455RNF8c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.1236+4190G>T (n.1236+4190G>T)
c.514+4190G>T
n.1609G>T
c.1220G>T (p.Cys407Phe)
c.1146+4190G>T (n.1146+4190G>T)
n.1461+4190G>T
n.1534G>T
n.1460+4190G>T
n.1370+4190G>T
c.1139G>T (p.Cys380Phe)
c.1065+4190G>T (n.1065+4190G>T)
c.1032+4190G>T (n.1032+4190G>T)
n.1524G>T
n.1607G>T
n.1450+4190G>T
n.1598G>T
6g.37381224C>ACA363868456RNF8c.1311C>A (p.Cys437Ter)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1236+4191C>A (n.1236+4191C>A)
c.514+4191C>A
n.1610C>A
c.1221C>A (p.Cys407Ter)
c.1146+4191C>A (n.1146+4191C>A)
n.1461+4191C>A
n.1535C>A
n.1460+4191C>A
n.1370+4191C>A
c.1140C>A (p.Cys380Ter)
c.1065+4191C>A (n.1065+4191C>A)
c.1032+4191C>A (n.1032+4191C>A)
n.1525C>A
n.1608C>A
n.1450+4191C>A
n.1599C>A
6g.37381224C=CA1621757451RNF8c.1311C= (p.Cys437=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.1236+4191C= (n.1236+4191C=)
c.514+4191C=
n.1610C=
c.1221C= (p.Cys407=)
c.1146+4191C= (n.1146+4191C=)
n.1461+4191C=
n.1535C=
n.1460+4191C=
n.1370+4191C=
c.1140C= (p.Cys380=)
c.1065+4191C= (n.1065+4191C=)
c.1032+4191C= (n.1032+4191C=)
n.1525C=
n.1608C=
n.1450+4191C=
n.1599C=
6g.37381224C>GCA363868458RNF8c.1311C>G (p.Cys437Trp)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1236+4191C>G (n.1236+4191C>G)
c.514+4191C>G
n.1610C>G
c.1221C>G (p.Cys407Trp)
c.1146+4191C>G (n.1146+4191C>G)
n.1461+4191C>G
n.1535C>G
n.1460+4191C>G
n.1370+4191C>G
c.1140C>G (p.Cys380Trp)
c.1065+4191C>G (n.1065+4191C>G)
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n.1525C>G
n.1608C>G
n.1450+4191C>G
n.1599C>G
6g.37381224C>TCA3784950RNF8c.1311C>T (p.Cys437=)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1236+4191C>T (n.1236+4191C>T)
c.514+4191C>T
n.1610C>T
c.1221C>T (p.Cys407=)
c.1146+4191C>T (n.1146+4191C>T)
n.1461+4191C>T
n.1535C>T
n.1460+4191C>T
n.1370+4191C>T
c.1140C>T (p.Cys380=)
c.1065+4191C>T (n.1065+4191C>T)
c.1032+4191C>T (n.1032+4191C>T)
n.1525C>T
n.1608C>T
n.1450+4191C>T
n.1599C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381225C>ACA363868462RNF8c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1236+4192C>A (n.1236+4192C>A)
c.514+4192C>A
n.1611C>A
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1146+4192C>A (n.1146+4192C>A)
n.1461+4192C>A
n.1536C>A
n.1460+4192C>A
n.1370+4192C>A
c.1141C>A (p.Pro381Thr)
c.1065+4192C>A (n.1065+4192C>A)
c.1032+4192C>A (n.1032+4192C>A)
n.1526C>A
n.1609C>A
n.1450+4192C>A
n.1600C>A
6g.37381225C>GCA363868463RNF8c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1236+4192C>G (n.1236+4192C>G)
c.514+4192C>G
n.1611C>G
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1146+4192C>G (n.1146+4192C>G)
n.1461+4192C>G
n.1536C>G
n.1460+4192C>G
n.1370+4192C>G
c.1141C>G (p.Pro381Ala)
c.1065+4192C>G (n.1065+4192C>G)
c.1032+4192C>G (n.1032+4192C>G)
n.1526C>G
n.1609C>G
n.1450+4192C>G
n.1600C>G
6g.37381225C>TCA363868465RNF8c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1236+4192C>T (n.1236+4192C>T)
c.514+4192C>T
n.1611C>T
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1146+4192C>T (n.1146+4192C>T)
n.1461+4192C>T
n.1536C>T
n.1460+4192C>T
n.1370+4192C>T
c.1141C>T (p.Pro381Ser)
c.1065+4192C>T (n.1065+4192C>T)
c.1032+4192C>T (n.1032+4192C>T)
n.1526C>T
n.1609C>T
n.1450+4192C>T
n.1600C>T
6g.37381226C>ACA363868471RNF8c.1313C>A (p.Pro438His)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.1236+4193C>A (n.1236+4193C>A)
c.514+4193C>A
n.1612C>A
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.1146+4193C>A (n.1146+4193C>A)
n.1461+4193C>A
n.1537C>A
n.1460+4193C>A
n.1370+4193C>A
c.1142C>A (p.Pro381His)
c.1065+4193C>A (n.1065+4193C>A)
c.1032+4193C>A (n.1032+4193C>A)
n.1527C>A
n.1610C>A
n.1450+4193C>A
n.1601C>A
6g.37381226C>GCA363868468RNF8c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.1236+4193C>G (n.1236+4193C>G)
c.514+4193C>G
n.1612C>G
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1146+4193C>G (n.1146+4193C>G)
n.1461+4193C>G
n.1537C>G
n.1460+4193C>G
n.1370+4193C>G
c.1142C>G (p.Pro381Arg)
c.1065+4193C>G (n.1065+4193C>G)
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n.1527C>G
n.1610C>G
n.1450+4193C>G
n.1601C>G
6g.37381226C>TCA363868469RNF8c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.1236+4193C>T (n.1236+4193C>T)
c.514+4193C>T
n.1612C>T
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1146+4193C>T (n.1146+4193C>T)
n.1461+4193C>T
n.1537C>T
n.1460+4193C>T
n.1370+4193C>T
c.1142C>T (p.Pro381Leu)
c.1065+4193C>T (n.1065+4193C>T)
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n.1527C>T
n.1610C>T
n.1450+4193C>T
n.1601C>T
 COSMIC
6g.37381227C>ACA449990186RNF8c.1314C>A (p.Pro438=)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.1236+4194C>A (n.1236+4194C>A)
c.514+4194C>A
n.1613C>A
c.1224C>A (p.Pro408=)
c.1146+4194C>A (n.1146+4194C>A)
n.1461+4194C>A
n.1538C>A
n.1460+4194C>A
n.1370+4194C>A
c.1143C>A (p.Pro381=)
c.1065+4194C>A (n.1065+4194C>A)
c.1032+4194C>A (n.1032+4194C>A)
n.1528C>A
n.1611C>A
n.1450+4194C>A
n.1602C>A
6g.37381227C>GCA449990190RNF8c.1314C>G (p.Pro438=)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.1236+4194C>G (n.1236+4194C>G)
c.514+4194C>G
n.1613C>G
c.1224C>G (p.Pro408=)
c.1146+4194C>G (n.1146+4194C>G)
n.1461+4194C>G
n.1538C>G
n.1460+4194C>G
n.1370+4194C>G
c.1143C>G (p.Pro381=)
c.1065+4194C>G (n.1065+4194C>G)
c.1032+4194C>G (n.1032+4194C>G)
n.1528C>G
n.1611C>G
n.1450+4194C>G
n.1602C>G
6g.37381227C>TCA449990188RNF8c.1314C>T (p.Pro438=)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.1236+4194C>T (n.1236+4194C>T)
c.514+4194C>T
n.1613C>T
c.1224C>T (p.Pro408=)
c.1146+4194C>T (n.1146+4194C>T)
n.1461+4194C>T
n.1538C>T
n.1460+4194C>T
n.1370+4194C>T
c.1143C>T (p.Pro381=)
c.1065+4194C>T (n.1065+4194C>T)
c.1032+4194C>T (n.1032+4194C>T)
n.1528C>T
n.1611C>T
n.1450+4194C>T
n.1602C>T
 dbSNP
6g.37381228A>CCA363868473RNF8c.1315A>C (p.Ile439Leu)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.1236+4195A>C (n.1236+4195A>C)
c.514+4195A>C
n.1614A>C
c.1225A>C (p.Ile409Leu)
c.1146+4195A>C (n.1146+4195A>C)
n.1461+4195A>C
n.1539A>C
n.1460+4195A>C
n.1370+4195A>C
c.1144A>C (p.Ile382Leu)
c.1065+4195A>C (n.1065+4195A>C)
c.1032+4195A>C (n.1032+4195A>C)
n.1529A>C
n.1612A>C
n.1450+4195A>C
n.1603A>C
6g.37381228A>GCA363868475RNF8c.1315A>G (p.Ile439Val)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.1236+4195A>G (n.1236+4195A>G)
c.514+4195A>G
n.1614A>G
c.1225A>G (p.Ile409Val)
c.1146+4195A>G (n.1146+4195A>G)
n.1461+4195A>G
n.1539A>G
n.1460+4195A>G
n.1370+4195A>G
c.1144A>G (p.Ile382Val)
c.1065+4195A>G (n.1065+4195A>G)
c.1032+4195A>G (n.1032+4195A>G)
n.1529A>G
n.1612A>G
n.1450+4195A>G
n.1603A>G
 gnomAD v4
6g.37381228A>TCA363868476RNF8c.1315A>T (p.Ile439Phe)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.1236+4195A>T (n.1236+4195A>T)
c.514+4195A>T
n.1614A>T
c.1225A>T (p.Ile409Phe)
c.1146+4195A>T (n.1146+4195A>T)
n.1461+4195A>T
n.1539A>T
n.1460+4195A>T
n.1370+4195A>T
c.1144A>T (p.Ile382Phe)
c.1065+4195A>T (n.1065+4195A>T)
c.1032+4195A>T (n.1032+4195A>T)
n.1529A>T
n.1612A>T
n.1450+4195A>T
n.1603A>T
6g.37381229T>ACA363868477RNF8c.1316T>A (p.Ile439Asn)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.1236+4196T>A (n.1236+4196T>A)
c.514+4196T>A
n.1615T>A
c.1226T>A (p.Ile409Asn)
c.1146+4196T>A (n.1146+4196T>A)
n.1461+4196T>A
n.1540T>A
n.1460+4196T>A
n.1370+4196T>A
c.1145T>A (p.Ile382Asn)
c.1065+4196T>A (n.1065+4196T>A)
c.1032+4196T>A (n.1032+4196T>A)
n.1530T>A
n.1613T>A
n.1450+4196T>A
n.1604T>A
6g.37381229T>CCA363868478RNF8c.1316T>C (p.Ile439Thr)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
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c.514+4196T>C
n.1615T>C
c.1226T>C (p.Ile409Thr)
c.1146+4196T>C (n.1146+4196T>C)
n.1461+4196T>C
n.1540T>C
n.1460+4196T>C
n.1370+4196T>C
c.1145T>C (p.Ile382Thr)
c.1065+4196T>C (n.1065+4196T>C)
c.1032+4196T>C (n.1032+4196T>C)
n.1530T>C
n.1613T>C
n.1450+4196T>C
n.1604T>C
6g.37381229T>GCA363868479RNF8c.1316T>G (p.Ile439Ser)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.1236+4196T>G (n.1236+4196T>G)
c.514+4196T>G
n.1615T>G
c.1226T>G (p.Ile409Ser)
c.1146+4196T>G (n.1146+4196T>G)
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n.1540T>G
n.1460+4196T>G
n.1370+4196T>G
c.1145T>G (p.Ile382Ser)
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n.1530T>G
n.1613T>G
n.1450+4196T>G
n.1604T>G
6g.37381230T>ACA449990193RNF8c.1317T>A (p.Ile439=)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.1236+4197T>A (n.1236+4197T>A)
c.514+4197T>A
n.1616T>A
c.1227T>A (p.Ile409=)
c.1146+4197T>A (n.1146+4197T>A)
n.1461+4197T>A
n.1541T>A
n.1460+4197T>A
n.1370+4197T>A
c.1146T>A (p.Ile382=)
c.1065+4197T>A (n.1065+4197T>A)
c.1032+4197T>A (n.1032+4197T>A)
n.1531T>A
n.1614T>A
n.1450+4197T>A
n.1605T>A
6g.37381230T>CCA449990192RNF8c.1317T>C (p.Ile439=)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.1236+4197T>C (n.1236+4197T>C)
c.514+4197T>C
n.1616T>C
c.1227T>C (p.Ile409=)
c.1146+4197T>C (n.1146+4197T>C)
n.1461+4197T>C
n.1541T>C
n.1460+4197T>C
n.1370+4197T>C
c.1146T>C (p.Ile382=)
c.1065+4197T>C (n.1065+4197T>C)
c.1032+4197T>C (n.1032+4197T>C)
n.1531T>C
n.1614T>C
n.1450+4197T>C
n.1605T>C
6g.37381230T>GCA363868480RNF8c.1317T>G (p.Ile439Met)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.1236+4197T>G (n.1236+4197T>G)
c.514+4197T>G
n.1616T>G
c.1227T>G (p.Ile409Met)
c.1146+4197T>G (n.1146+4197T>G)
n.1461+4197T>G
n.1541T>G
n.1460+4197T>G
n.1370+4197T>G
c.1146T>G (p.Ile382Met)
c.1065+4197T>G (n.1065+4197T>G)
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n.1531T>G
n.1614T>G
n.1450+4197T>G
n.1605T>G
6g.37381231T>ACA363868481RNF8c.1318T>A (p.Cys440Ser)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.1236+4198T>A (n.1236+4198T>A)
c.514+4198T>A
n.1617T>A
c.1228T>A (p.Cys410Ser)
c.1146+4198T>A (n.1146+4198T>A)
n.1461+4198T>A
n.1542T>A
n.1460+4198T>A
n.1370+4198T>A
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1065+4198T>A (n.1065+4198T>A)
c.1032+4198T>A (n.1032+4198T>A)
n.1532T>A
n.1615T>A
n.1450+4198T>A
n.1606T>A
6g.37381231T>CCA363868482RNF8c.1318T>C (p.Cys440Arg)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.1236+4198T>C (n.1236+4198T>C)
c.514+4198T>C
n.1617T>C
c.1228T>C (p.Cys410Arg)
c.1146+4198T>C (n.1146+4198T>C)
n.1461+4198T>C
n.1542T>C
n.1460+4198T>C
n.1370+4198T>C
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1065+4198T>C (n.1065+4198T>C)
c.1032+4198T>C (n.1032+4198T>C)
n.1532T>C
n.1615T>C
n.1450+4198T>C
n.1606T>C
6g.37381231T>GCA363868483RNF8c.1318T>G (p.Cys440Gly)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.1236+4198T>G (n.1236+4198T>G)
c.514+4198T>G
n.1617T>G
c.1228T>G (p.Cys410Gly)
c.1146+4198T>G (n.1146+4198T>G)
n.1461+4198T>G
n.1542T>G
n.1460+4198T>G
n.1370+4198T>G
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1065+4198T>G (n.1065+4198T>G)
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n.1532T>G
n.1615T>G
n.1450+4198T>G
n.1606T>G
6g.37381232G>ACA363868486RNF8c.1319G>A (p.Cys440Tyr)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.1236+4199G>A (n.1236+4199G>A)
c.514+4199G>A
n.1618G>A
c.1229G>A (p.Cys410Tyr)
c.1146+4199G>A (n.1146+4199G>A)
n.1461+4199G>A
n.1543G>A
n.1460+4199G>A
n.1370+4199G>A
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1065+4199G>A (n.1065+4199G>A)
c.1032+4199G>A (n.1032+4199G>A)
n.1533G>A
n.1616G>A
n.1450+4199G>A
n.1607G>A
6g.37381232G>CCA363868487RNF8c.1319G>C (p.Cys440Ser)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.1236+4199G>C (n.1236+4199G>C)
c.514+4199G>C
n.1618G>C
c.1229G>C (p.Cys410Ser)
c.1146+4199G>C (n.1146+4199G>C)
n.1461+4199G>C
n.1543G>C
n.1460+4199G>C
n.1370+4199G>C
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1065+4199G>C (n.1065+4199G>C)
c.1032+4199G>C (n.1032+4199G>C)
n.1533G>C
n.1616G>C
n.1450+4199G>C
n.1607G>C
6g.37381232G>TCA363868488RNF8c.1319G>T (p.Cys440Phe)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.1236+4199G>T (n.1236+4199G>T)
c.514+4199G>T
n.1618G>T
c.1229G>T (p.Cys410Phe)
c.1146+4199G>T (n.1146+4199G>T)
n.1461+4199G>T
n.1543G>T
n.1460+4199G>T
n.1370+4199G>T
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1065+4199G>T (n.1065+4199G>T)
c.1032+4199G>T (n.1032+4199G>T)
n.1533G>T
n.1616G>T
n.1450+4199G>T
n.1607G>T
6g.37381233T>ACA363868493RNF8c.1320T>A (p.Cys440Ter)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1236+4200T>A (n.1236+4200T>A)
c.514+4200T>A
n.1619T>A
c.1230T>A (p.Cys410Ter)
c.1146+4200T>A (n.1146+4200T>A)
n.1461+4200T>A
n.1544T>A
n.1460+4200T>A
n.1370+4200T>A
c.1149T>A (p.Cys383Ter)
c.1065+4200T>A (n.1065+4200T>A)
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n.1534T>A
n.1617T>A
n.1450+4200T>A
n.1608T>A
6g.37381233T>CCA449990199RNF8c.1320T>C (p.Cys440=)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1236+4200T>C (n.1236+4200T>C)
c.514+4200T>C
n.1619T>C
c.1230T>C (p.Cys410=)
c.1146+4200T>C (n.1146+4200T>C)
n.1461+4200T>C
n.1544T>C
n.1460+4200T>C
n.1370+4200T>C
c.1149T>C (p.Cys383=)
c.1065+4200T>C (n.1065+4200T>C)
c.1032+4200T>C (n.1032+4200T>C)
n.1534T>C
n.1617T>C
n.1450+4200T>C
n.1608T>C
6g.37381233T>GCA363868492RNF8c.1320T>G (p.Cys440Trp)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1236+4200T>G (n.1236+4200T>G)
c.514+4200T>G
n.1619T>G
c.1230T>G (p.Cys410Trp)
c.1146+4200T>G (n.1146+4200T>G)
n.1461+4200T>G
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n.1460+4200T>G
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c.1065+4200T>G (n.1065+4200T>G)
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n.1534T>G
n.1617T>G
n.1450+4200T>G
n.1608T>G
6g.37381234C>ACA449990200RNF8c.1321C>A (p.Arg441=)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.1236+4201C>A (n.1236+4201C>A)
c.514+4201C>A
n.1620C>A
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1146+4201C>A (n.1146+4201C>A)
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n.1545C>A
n.1460+4201C>A
n.1370+4201C>A
c.1150C>A (p.Arg384=)
c.1065+4201C>A (n.1065+4201C>A)
c.1032+4201C>A (n.1032+4201C>A)
n.1535C>A
n.1618C>A
n.1450+4201C>A
n.1609C>A
6g.37381234C=CA1621757454RNF8c.1321C= (p.Arg441=)
c.*1130C= (n.*1130C=)
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n.1620C=
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c.1150C= (p.Arg384=)
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n.1450+4201C=
n.1609C=
6g.37381234C>GCA3784952RNF8c.1321C>G (p.Arg441Gly)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
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n.1620C>G
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n.1535C>G
n.1618C>G
n.1450+4201C>G
n.1609C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381234C>TCA3784951RNF8c.1321C>T (p.Arg441Trp)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.1236+4201C>T (n.1236+4201C>T)
c.514+4201C>T
n.1620C>T
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.1146+4201C>T (n.1146+4201C>T)
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n.1545C>T
n.1460+4201C>T
n.1370+4201C>T
c.1150C>T (p.Arg384Trp)
c.1065+4201C>T (n.1065+4201C>T)
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n.1450+4201C>T
n.1609C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.37381235G>ACA3784954RNF8c.1322G>A (p.Arg441Gln)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.1236+4202G>A (n.1236+4202G>A)
c.514+4202G>A
n.1621G>A
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1146+4202G>A (n.1146+4202G>A)
n.1461+4202G>A
n.1546G>A
n.1460+4202G>A
n.1370+4202G>A
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.1065+4202G>A (n.1065+4202G>A)
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n.1536G>A
n.1619G>A
n.1450+4202G>A
n.1610G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381235G>CCA363868500RNF8c.1322G>C (p.Arg441Pro)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
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c.514+4202G>C
n.1621G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1146+4202G>C (n.1146+4202G>C)
n.1461+4202G>C
n.1546G>C
n.1460+4202G>C
n.1370+4202G>C
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.1065+4202G>C (n.1065+4202G>C)
c.1032+4202G>C (n.1032+4202G>C)
n.1536G>C
n.1619G>C
n.1450+4202G>C
n.1610G>C
 gnomAD v4
6g.37381235G=CA1621757462RNF8c.1322G= (p.Arg441=)
c.*1131G= (n.*1131G=)
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n.1621G=
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n.1610G=
6g.37381235G>TCA3784953RNF8c.1322G>T (p.Arg441Leu)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
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c.514+4202G>T
n.1621G>T
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n.1461+4202G>T
n.1546G>T
n.1460+4202G>T
n.1370+4202G>T
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
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c.1032+4202G>T (n.1032+4202G>T)
n.1536G>T
n.1619G>T
n.1450+4202G>T
n.1610G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381236G>ACA449990202RNF8c.1323G>A (p.Arg441=)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.1236+4203G>A (n.1236+4203G>A)
c.514+4203G>A
n.1622G>A
c.1233G>A (p.Arg411=)
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n.1461+4203G>A
n.1547G>A
n.1460+4203G>A
n.1370+4203G>A
c.1152G>A (p.Arg384=)
c.1065+4203G>A (n.1065+4203G>A)
c.1032+4203G>A (n.1032+4203G>A)
n.1537G>A
n.1620G>A
n.1450+4203G>A
n.1611G>A
6g.37381236G>CCA449990203RNF8c.1323G>C (p.Arg441=)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.1236+4203G>C (n.1236+4203G>C)
c.514+4203G>C
n.1622G>C
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.1146+4203G>C (n.1146+4203G>C)
n.1461+4203G>C
n.1547G>C
n.1460+4203G>C
n.1370+4203G>C
c.1152G>C (p.Arg384=)
c.1065+4203G>C (n.1065+4203G>C)
c.1032+4203G>C (n.1032+4203G>C)
n.1537G>C
n.1620G>C
n.1450+4203G>C
n.1611G>C
 gnomAD v4
6g.37381236G>TCA449990204RNF8c.1323G>T (p.Arg441=)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.1236+4203G>T (n.1236+4203G>T)
c.514+4203G>T
n.1622G>T
c.1233G>T (p.Arg411=)
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n.1461+4203G>T
n.1547G>T
n.1460+4203G>T
n.1370+4203G>T
c.1152G>T (p.Arg384=)
c.1065+4203G>T (n.1065+4203G>T)
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n.1537G>T
n.1620G>T
n.1450+4203G>T
n.1611G>T
 gnomAD v4
6g.37381237A>CCA363868502RNF8c.1324A>C (p.Lys442Gln)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
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c.514+4204A>C
n.1623A>C
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.1146+4204A>C (n.1146+4204A>C)
n.1461+4204A>C
n.1548A>C
n.1460+4204A>C
n.1370+4204A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.1065+4204A>C (n.1065+4204A>C)
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n.1538A>C
n.1621A>C
n.1450+4204A>C
n.1612A>C
6g.37381237A>GCA363868504RNF8c.1324A>G (p.Lys442Glu)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.1236+4204A>G (n.1236+4204A>G)
c.514+4204A>G
n.1623A>G
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
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n.1548A>G
n.1460+4204A>G
n.1370+4204A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.1065+4204A>G (n.1065+4204A>G)
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n.1538A>G
n.1621A>G
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n.1612A>G
 gnomAD v4
6g.37381237A>TCA363868506RNF8c.1324A>T (p.Lys442Ter)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
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c.514+4204A>T
n.1623A>T
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.1146+4204A>T (n.1146+4204A>T)
n.1461+4204A>T
n.1548A>T
n.1460+4204A>T
n.1370+4204A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
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c.1032+4204A>T (n.1032+4204A>T)
n.1538A>T
n.1621A>T
n.1450+4204A>T
n.1612A>T
6g.37381238A>CCA363868508RNF8c.1325A>C (p.Lys442Thr)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.1236+4205A>C (n.1236+4205A>C)
c.514+4205A>C
n.1624A>C
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.1146+4205A>C (n.1146+4205A>C)
n.1461+4205A>C
n.1549A>C
n.1460+4205A>C
n.1370+4205A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.1065+4205A>C (n.1065+4205A>C)
c.1032+4205A>C (n.1032+4205A>C)
n.1539A>C
n.1622A>C
n.1450+4205A>C
n.1613A>C
6g.37381238A>GCA363868512RNF8c.1325A>G (p.Lys442Arg)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.1236+4205A>G (n.1236+4205A>G)
c.514+4205A>G
n.1624A>G
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
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n.1461+4205A>G
n.1549A>G
n.1460+4205A>G
n.1370+4205A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
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n.1539A>G
n.1622A>G
n.1450+4205A>G
n.1613A>G
 gnomAD v4
6g.37381238A>TCA363868510RNF8c.1325A>T (p.Lys442Met)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.1236+4205A>T (n.1236+4205A>T)
c.514+4205A>T
n.1624A>T
c.1235A>T (p.Lys412Met)
c.1146+4205A>T (n.1146+4205A>T)
n.1461+4205A>T
n.1549A>T
n.1460+4205A>T
n.1370+4205A>T
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.1065+4205A>T (n.1065+4205A>T)
c.1032+4205A>T (n.1032+4205A>T)
n.1539A>T
n.1622A>T
n.1450+4205A>T
n.1613A>T
6g.37381239G>ACA449990206RNF8c.1326G>A (p.Lys442=)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1236+4206G>A (n.1236+4206G>A)
c.514+4206G>A
n.1625G>A
c.1236G>A (p.Lys412=)
c.1146+4206G>A (n.1146+4206G>A)
n.1461+4206G>A
n.1550G>A
n.1460+4206G>A
n.1370+4206G>A
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.1065+4206G>A (n.1065+4206G>A)
c.1032+4206G>A (n.1032+4206G>A)
n.1540G>A
n.1623G>A
n.1450+4206G>A
n.1614G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.37381239G>CCA363868513RNF8c.1326G>C (p.Lys442Asn)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1236+4206G>C (n.1236+4206G>C)
c.514+4206G>C
n.1625G>C
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
c.1146+4206G>C (n.1146+4206G>C)
n.1461+4206G>C
n.1550G>C
n.1460+4206G>C
n.1370+4206G>C
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.1065+4206G>C (n.1065+4206G>C)
c.1032+4206G>C (n.1032+4206G>C)
n.1540G>C
n.1623G>C
n.1450+4206G>C
n.1614G>C
6g.37381239G>TCA363868514RNF8c.1326G>T (p.Lys442Asn)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1236+4206G>T (n.1236+4206G>T)
c.514+4206G>T
n.1625G>T
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
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n.1461+4206G>T
n.1550G>T
n.1460+4206G>T
n.1370+4206G>T
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
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c.1032+4206G>T (n.1032+4206G>T)
n.1540G>T
n.1623G>T
n.1450+4206G>T
n.1614G>T
6g.37381240G>ACA363868515RNF8c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.*1136G>A (n.*1136G>A)
c.1236+4207G>A (n.1236+4207G>A)
c.514+4207G>A
n.1626G>A
c.1237G>A (p.Asp413Asn)
c.1146+4207G>A (n.1146+4207G>A)
n.1461+4207G>A
n.1551G>A
n.1460+4207G>A
n.1370+4207G>A
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.1065+4207G>A (n.1065+4207G>A)
c.1032+4207G>A (n.1032+4207G>A)
n.1541G>A
n.1624G>A
n.1450+4207G>A
n.1615G>A
6g.37381240G>CCA363868516RNF8c.1327G>C (p.Asp443His)
c.*1136G>C (n.*1136G>C)
c.1236+4207G>C (n.1236+4207G>C)
c.514+4207G>C
n.1626G>C
c.1237G>C (p.Asp413His)
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n.1461+4207G>C
n.1551G>C
n.1460+4207G>C
n.1370+4207G>C
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.1065+4207G>C (n.1065+4207G>C)
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n.1541G>C
n.1624G>C
n.1450+4207G>C
n.1615G>C
6g.37381240G>TCA363868517RNF8c.1327G>T (p.Asp443Tyr)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.1236+4207G>T (n.1236+4207G>T)
c.514+4207G>T
n.1626G>T
c.1237G>T (p.Asp413Tyr)
c.1146+4207G>T (n.1146+4207G>T)
n.1461+4207G>T
n.1551G>T
n.1460+4207G>T
n.1370+4207G>T
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.1065+4207G>T (n.1065+4207G>T)
c.1032+4207G>T (n.1032+4207G>T)
n.1541G>T
n.1624G>T
n.1450+4207G>T
n.1615G>T
6g.37381241A=CA1621757466RNF8c.1328A= (p.Asp443=)
c.*1137A= (n.*1137A=)
c.1236+4208A= (n.1236+4208A=)
c.514+4208A=
n.1627A=
c.1238A= (p.Asp413=)
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n.1552A=
n.1460+4208A=
n.1370+4208A=
c.1157A= (p.Asp386=)
c.1065+4208A= (n.1065+4208A=)
c.1032+4208A= (n.1032+4208A=)
n.1542A=
n.1625A=
n.1450+4208A=
n.1616A=
6g.37381241A>CCA363868518RNF8c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.*1137A>C (n.*1137A>C)
c.1236+4208A>C (n.1236+4208A>C)
c.514+4208A>C
n.1627A>C
c.1238A>C (p.Asp413Ala)
c.1146+4208A>C (n.1146+4208A>C)
n.1461+4208A>C
n.1552A>C
n.1460+4208A>C
n.1370+4208A>C
c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.1065+4208A>C (n.1065+4208A>C)
c.1032+4208A>C (n.1032+4208A>C)
n.1542A>C
n.1625A>C
n.1450+4208A>C
n.1616A>C
6g.37381241A>GCA363868520RNF8c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.*1137A>G (n.*1137A>G)
c.1236+4208A>G (n.1236+4208A>G)
c.514+4208A>G
n.1627A>G
c.1238A>G (p.Asp413Gly)
c.1146+4208A>G (n.1146+4208A>G)
n.1461+4208A>G
n.1552A>G
n.1460+4208A>G
n.1370+4208A>G
c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.1065+4208A>G (n.1065+4208A>G)
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n.1542A>G
n.1625A>G
n.1450+4208A>G
n.1616A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381241A>TCA363868519RNF8c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.*1137A>T (n.*1137A>T)
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c.514+4208A>T
n.1627A>T
c.1238A>T (p.Asp413Val)
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n.1552A>T
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c.1157A>T (p.Asp386Val)
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n.1542A>T
n.1625A>T
n.1450+4208A>T
n.1616A>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.37381242C>ACA363868522RNF8c.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
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c.514+4209C>A
n.1628C>A
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n.1370+4209C>A
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n.1543C>A
n.1626C>A
n.1450+4209C>A
n.1617C>A
6g.37381242C=CA1621757468RNF8c.1329C= (p.Asp443=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
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n.1628C=
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n.1617C=
6g.37381242C>GCA363868523RNF8c.1329C>G (p.Asp443Glu)
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n.1628C>G
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n.1617C>G
6g.37381242C>TCA449990210RNF8c.1329C>T (p.Asp443=)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
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n.1628C>T
c.1239C>T (p.Asp413=)
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n.1461+4209C>T
n.1553C>T
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n.1370+4209C>T
c.1158C>T (p.Asp386=)
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c.1032+4209C>T (n.1032+4209C>T)
n.1543C>T
n.1626C>T
n.1450+4209C>T
n.1617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37381243A=CA1621757472RNF8c.1330A= (p.Ile444=)
c.*1139A= (n.*1139A=)
c.1236+4210A= (n.1236+4210A=)
c.514+4210A=
n.1629A=
c.1240A= (p.Ile414=)
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n.1461+4210A=
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n.1460+4210A=
n.1370+4210A=
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n.1627A=
n.1450+4210A=
n.1618A=
6g.37381243A>CCA363868525RNF8c.1330A>C (p.Ile444Leu)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1236+4210A>C (n.1236+4210A>C)
c.514+4210A>C
n.1629A>C
c.1240A>C (p.Ile414Leu)
c.1146+4210A>C (n.1146+4210A>C)
n.1461+4210A>C
n.1554A>C
n.1460+4210A>C
n.1370+4210A>C
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
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n.1544A>C
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n.1450+4210A>C
n.1618A>C
6g.37381243A>GCA363868527RNF8c.1330A>G (p.Ile444Val)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
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c.514+4210A>G
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n.1544A>G
n.1627A>G
n.1450+4210A>G
n.1618A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381243A>TCA363868528RNF8c.1330A>T (p.Ile444Phe)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
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c.514+4210A>T
n.1629A>T
c.1240A>T (p.Ile414Phe)
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n.1460+4210A>T
n.1370+4210A>T
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
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n.1544A>T
n.1627A>T
n.1450+4210A>T
n.1618A>T
6g.37381244T>ACA363868529RNF8c.1331T>A (p.Ile444Asn)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.1236+4211T>A (n.1236+4211T>A)
c.514+4211T>A
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n.1370+4211T>A
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c.1065+4211T>A (n.1065+4211T>A)
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n.1628T>A
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n.1619T>A
6g.37381244T>CCA363868530RNF8c.1331T>C (p.Ile444Thr)
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
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n.1450+4211T>C
n.1619T>C
6g.37381244T>GCA363868531RNF8c.1331T>G (p.Ile444Ser)
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
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n.1628T>G
n.1450+4211T>G
n.1619T>G
6g.37381245T>ACA449990213RNF8c.1332T>A (p.Ile444=)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.1236+4212T>A (n.1236+4212T>A)
c.514+4212T>A
n.1631T>A
c.1242T>A (p.Ile414=)
c.1146+4212T>A (n.1146+4212T>A)
n.1461+4212T>A
n.1556T>A
n.1460+4212T>A
n.1370+4212T>A
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.1065+4212T>A (n.1065+4212T>A)
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n.1546T>A
n.1629T>A
n.1450+4212T>A
n.1620T>A
6g.37381245T>CCA449990214RNF8c.1332T>C (p.Ile444=)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.1236+4212T>C (n.1236+4212T>C)
c.514+4212T>C
n.1631T>C
c.1242T>C (p.Ile414=)
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n.1461+4212T>C
n.1556T>C
n.1460+4212T>C
n.1370+4212T>C
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.1065+4212T>C (n.1065+4212T>C)
c.1032+4212T>C (n.1032+4212T>C)
n.1546T>C
n.1629T>C
n.1450+4212T>C
n.1620T>C
6g.37381245T>GCA363868532RNF8c.1332T>G (p.Ile444Met)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.1236+4212T>G (n.1236+4212T>G)
c.514+4212T>G
n.1631T>G
c.1242T>G (p.Ile414Met)
c.1146+4212T>G (n.1146+4212T>G)
n.1461+4212T>G
n.1556T>G
n.1460+4212T>G
n.1370+4212T>G
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.1065+4212T>G (n.1065+4212T>G)
c.1032+4212T>G (n.1032+4212T>G)
n.1546T>G
n.1629T>G
n.1450+4212T>G
n.1620T>G
6g.37381246A>CCA363868533RNF8c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.1236+4213A>C (n.1236+4213A>C)
c.514+4213A>C
n.1632A>C
c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.1146+4213A>C (n.1146+4213A>C)
n.1461+4213A>C
n.1557A>C
n.1460+4213A>C
n.1370+4213A>C
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1065+4213A>C (n.1065+4213A>C)
c.1032+4213A>C (n.1032+4213A>C)
n.1547A>C
n.1630A>C
n.1450+4213A>C
n.1621A>C
6g.37381246A>GCA363868535RNF8c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.1236+4213A>G (n.1236+4213A>G)
c.514+4213A>G
n.1632A>G
c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.1146+4213A>G (n.1146+4213A>G)
n.1461+4213A>G
n.1557A>G
n.1460+4213A>G
n.1370+4213A>G
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1065+4213A>G (n.1065+4213A>G)
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n.1547A>G
n.1630A>G
n.1450+4213A>G
n.1621A>G
6g.37381246A>TCA363868537RNF8c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.1236+4213A>T (n.1236+4213A>T)
c.514+4213A>T
n.1632A>T
c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.1146+4213A>T (n.1146+4213A>T)
n.1461+4213A>T
n.1557A>T
n.1460+4213A>T
n.1370+4213A>T
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1065+4213A>T (n.1065+4213A>T)
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n.1547A>T
n.1630A>T
n.1450+4213A>T
n.1621A>T
6g.37381247A>CCA363868540RNF8c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.1236+4214A>C (n.1236+4214A>C)
c.514+4214A>C
n.1633A>C
c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.1146+4214A>C (n.1146+4214A>C)
n.1461+4214A>C
n.1558A>C
n.1460+4214A>C
n.1370+4214A>C
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1065+4214A>C (n.1065+4214A>C)
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n.1548A>C
n.1631A>C
n.1450+4214A>C
n.1622A>C
6g.37381247A>GCA363868544RNF8c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.1236+4214A>G (n.1236+4214A>G)
c.514+4214A>G
n.1633A>G
c.1244A>G (p.Lys415Arg)
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c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1065+4214A>G (n.1065+4214A>G)
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n.1548A>G
n.1631A>G
n.1450+4214A>G
n.1622A>G
6g.37381247A>TCA363868542RNF8c.1334A>T (p.Lys445Met)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.1236+4214A>T (n.1236+4214A>T)
c.514+4214A>T
n.1633A>T
c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.1146+4214A>T (n.1146+4214A>T)
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n.1558A>T
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n.1370+4214A>T
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.1065+4214A>T (n.1065+4214A>T)
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n.1548A>T
n.1631A>T
n.1450+4214A>T
n.1622A>T
6g.37381248G>ACA449990217RNF8c.1335G>A (p.Lys445=)
c.*1144G>A (n.*1144G>A)
c.1236+4215G>A (n.1236+4215G>A)
c.514+4215G>A
n.1634G>A
c.1245G>A (p.Lys415=)
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n.1623G>A
6g.37381248G>CCA363868546RNF8c.1335G>C (p.Lys445Asn)
c.*1144G>C (n.*1144G>C)
c.1236+4215G>C (n.1236+4215G>C)
c.514+4215G>C
n.1634G>C
c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.1146+4215G>C (n.1146+4215G>C)
n.1461+4215G>C
n.1559G>C
n.1460+4215G>C
n.1370+4215G>C
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.1065+4215G>C (n.1065+4215G>C)
c.1032+4215G>C (n.1032+4215G>C)
n.1549G>C
n.1632G>C
n.1450+4215G>C
n.1623G>C
6g.37381248G>TCA363868548RNF8c.1335G>T (p.Lys445Asn)
c.*1144G>T (n.*1144G>T)
c.1236+4215G>T (n.1236+4215G>T)
c.514+4215G>T
n.1634G>T
c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.1146+4215G>T (n.1146+4215G>T)
n.1461+4215G>T
n.1559G>T
n.1460+4215G>T
n.1370+4215G>T
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.1065+4215G>T (n.1065+4215G>T)
c.1032+4215G>T (n.1032+4215G>T)
n.1549G>T
n.1632G>T
n.1450+4215G>T
n.1623G>T
6g.37381249T>ACA363868549RNF8c.1336T>A (p.Ser446Thr)
c.*1145T>A (n.*1145T>A)
c.1236+4216T>A (n.1236+4216T>A)
c.514+4216T>A
n.1635T>A
c.1246T>A (p.Ser416Thr)
c.1146+4216T>A (n.1146+4216T>A)
n.1461+4216T>A
n.1560T>A
n.1460+4216T>A
n.1370+4216T>A
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.1065+4216T>A (n.1065+4216T>A)
c.1032+4216T>A (n.1032+4216T>A)
n.1550T>A
n.1633T>A
n.1450+4216T>A
n.1624T>A
6g.37381249T>CCA363868550RNF8c.1336T>C (p.Ser446Pro)
c.*1145T>C (n.*1145T>C)
c.1236+4216T>C (n.1236+4216T>C)
c.514+4216T>C
n.1635T>C
c.1246T>C (p.Ser416Pro)
c.1146+4216T>C (n.1146+4216T>C)
n.1461+4216T>C
n.1560T>C
n.1460+4216T>C
n.1370+4216T>C
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.1065+4216T>C (n.1065+4216T>C)
c.1032+4216T>C (n.1032+4216T>C)
n.1550T>C
n.1633T>C
n.1450+4216T>C
n.1624T>C
6g.37381249T>GCA363868551RNF8c.1336T>G (p.Ser446Ala)
c.*1145T>G (n.*1145T>G)
c.1236+4216T>G (n.1236+4216T>G)
c.514+4216T>G
n.1635T>G
c.1246T>G (p.Ser416Ala)
c.1146+4216T>G (n.1146+4216T>G)
n.1461+4216T>G
n.1560T>G
n.1460+4216T>G
n.1370+4216T>G
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.1065+4216T>G (n.1065+4216T>G)
c.1032+4216T>G (n.1032+4216T>G)
n.1550T>G
n.1633T>G
n.1450+4216T>G
n.1624T>G
6g.37381250C>ACA363868554RNF8c.1337C>A (p.Ser446Tyr)
c.*1146C>A (n.*1146C>A)
c.1236+4217C>A (n.1236+4217C>A)
c.514+4217C>A
n.1636C>A
c.1247C>A (p.Ser416Tyr)
c.1146+4217C>A (n.1146+4217C>A)
n.1461+4217C>A
n.1561C>A
n.1460+4217C>A
n.1370+4217C>A
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.1065+4217C>A (n.1065+4217C>A)
c.1032+4217C>A (n.1032+4217C>A)
n.1551C>A
n.1634C>A
n.1450+4217C>A
n.1625C>A
6g.37381250C>GCA363868558RNF8c.1337C>G (p.Ser446Cys)
c.*1146C>G (n.*1146C>G)
c.1236+4217C>G (n.1236+4217C>G)
c.514+4217C>G
n.1636C>G
c.1247C>G (p.Ser416Cys)
c.1146+4217C>G (n.1146+4217C>G)
n.1461+4217C>G
n.1561C>G
n.1460+4217C>G
n.1370+4217C>G
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.1065+4217C>G (n.1065+4217C>G)
c.1032+4217C>G (n.1032+4217C>G)
n.1551C>G
n.1634C>G
n.1450+4217C>G
n.1625C>G
6g.37381250C>TCA363868561RNF8c.1337C>T (p.Ser446Phe)
c.*1146C>T (n.*1146C>T)
c.1236+4217C>T (n.1236+4217C>T)
c.514+4217C>T
n.1636C>T
c.1247C>T (p.Ser416Phe)
c.1146+4217C>T (n.1146+4217C>T)
n.1461+4217C>T
n.1561C>T
n.1460+4217C>T
n.1370+4217C>T
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.1065+4217C>T (n.1065+4217C>T)
c.1032+4217C>T (n.1032+4217C>T)
n.1551C>T
n.1634C>T
n.1450+4217C>T
n.1625C>T
 gnomAD v4
6g.37381251C>ACA449990219RNF8c.1338C>A (p.Ser446=)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.1236+4218C>A (n.1236+4218C>A)
c.514+4218C>A
n.1637C>A
c.1248C>A (p.Ser416=)
c.1146+4218C>A (n.1146+4218C>A)
n.1461+4218C>A
n.1562C>A
n.1460+4218C>A
n.1370+4218C>A
c.1167C>A (p.Ser389=)
c.1065+4218C>A (n.1065+4218C>A)
c.1032+4218C>A (n.1032+4218C>A)
n.1552C>A
n.1635C>A
n.1450+4218C>A
n.1626C>A
6g.37381251C=CA1621757479RNF8c.1338C= (p.Ser446=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.1236+4218C= (n.1236+4218C=)
c.514+4218C=
n.1637C=
c.1248C= (p.Ser416=)
c.1146+4218C= (n.1146+4218C=)
n.1461+4218C=
n.1562C=
n.1460+4218C=
n.1370+4218C=
c.1167C= (p.Ser389=)
c.1065+4218C= (n.1065+4218C=)
c.1032+4218C= (n.1032+4218C=)
n.1552C=
n.1635C=
n.1450+4218C=
n.1626C=
6g.37381251C>GCA449990221RNF8c.1338C>G (p.Ser446=)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.1236+4218C>G (n.1236+4218C>G)
c.514+4218C>G
n.1637C>G
c.1248C>G (p.Ser416=)
c.1146+4218C>G (n.1146+4218C>G)
n.1461+4218C>G
n.1562C>G
n.1460+4218C>G
n.1370+4218C>G
c.1167C>G (p.Ser389=)
c.1065+4218C>G (n.1065+4218C>G)
c.1032+4218C>G (n.1032+4218C>G)
n.1552C>G
n.1635C>G
n.1450+4218C>G
n.1626C>G
6g.37381251C>TCA3784955RNF8c.1338C>T (p.Ser446=)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.1236+4218C>T (n.1236+4218C>T)
c.514+4218C>T
n.1637C>T
c.1248C>T (p.Ser416=)
c.1146+4218C>T (n.1146+4218C>T)
n.1461+4218C>T
n.1562C>T
n.1460+4218C>T
n.1370+4218C>T
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.1065+4218C>T (n.1065+4218C>T)
c.1032+4218C>T (n.1032+4218C>T)
n.1552C>T
n.1635C>T
n.1450+4218C>T
n.1626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381252A>CCA363868565RNF8c.1339A>C (p.Lys447Gln)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.1236+4219A>C (n.1236+4219A>C)
c.514+4219A>C
n.1638A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1146+4219A>C (n.1146+4219A>C)
n.1461+4219A>C
n.1563A>C
n.1460+4219A>C
n.1370+4219A>C
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
c.1065+4219A>C (n.1065+4219A>C)
c.1032+4219A>C (n.1032+4219A>C)
n.1553A>C
n.1636A>C
n.1450+4219A>C
n.1627A>C
6g.37381252A>GCA363868567RNF8c.1339A>G (p.Lys447Glu)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.1236+4219A>G (n.1236+4219A>G)
c.514+4219A>G
n.1638A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1146+4219A>G (n.1146+4219A>G)
n.1461+4219A>G
n.1563A>G
n.1460+4219A>G
n.1370+4219A>G
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
c.1065+4219A>G (n.1065+4219A>G)
c.1032+4219A>G (n.1032+4219A>G)
n.1553A>G
n.1636A>G
n.1450+4219A>G
n.1627A>G
 gnomAD v4
6g.37381252A>TCA363868568RNF8c.1339A>T (p.Lys447Ter)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.1236+4219A>T (n.1236+4219A>T)
c.514+4219A>T
n.1638A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1146+4219A>T (n.1146+4219A>T)
n.1461+4219A>T
n.1563A>T
n.1460+4219A>T
n.1370+4219A>T
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
c.1065+4219A>T (n.1065+4219A>T)
c.1032+4219A>T (n.1032+4219A>T)
n.1553A>T
n.1636A>T
n.1450+4219A>T
n.1627A>T
6g.37381253A=CA1621757482RNF8c.1340A= (p.Lys447=)
c.*1149A= (n.*1149A=)
c.1236+4220A= (n.1236+4220A=)
c.514+4220A=
n.1639A=
c.1250A= (p.Lys417=)
c.1146+4220A= (n.1146+4220A=)
n.1461+4220A=
n.1564A=
n.1460+4220A=
n.1370+4220A=
c.1169A= (p.Lys390=)
c.1065+4220A= (n.1065+4220A=)
c.1032+4220A= (n.1032+4220A=)
n.1554A=
n.1637A=
n.1450+4220A=
n.1628A=
6g.37381253A>CCA363868569RNF8c.1340A>C (p.Lys447Thr)
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.1236+4220A>C (n.1236+4220A>C)
c.514+4220A>C
n.1639A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1146+4220A>C (n.1146+4220A>C)
n.1461+4220A>C
n.1564A>C
n.1460+4220A>C
n.1370+4220A>C
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
c.1065+4220A>C (n.1065+4220A>C)
c.1032+4220A>C (n.1032+4220A>C)
n.1554A>C
n.1637A>C
n.1450+4220A>C
n.1628A>C
6g.37381253A>GCA363868570RNF8c.1340A>G (p.Lys447Arg)
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.1236+4220A>G (n.1236+4220A>G)
c.514+4220A>G
n.1639A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1146+4220A>G (n.1146+4220A>G)
n.1461+4220A>G
n.1564A>G
n.1460+4220A>G
n.1370+4220A>G
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
c.1065+4220A>G (n.1065+4220A>G)
c.1032+4220A>G (n.1032+4220A>G)
n.1554A>G
n.1637A>G
n.1450+4220A>G
n.1628A>G
 dbSNP
6g.37381253A>TCA363868572RNF8c.1340A>T (p.Lys447Ile)
c.*1149A>T (n.*1149A>T)
c.1236+4220A>T (n.1236+4220A>T)
c.514+4220A>T
n.1639A>T
c.1250A>T (p.Lys417Ile)
c.1146+4220A>T (n.1146+4220A>T)
n.1461+4220A>T
n.1564A>T
n.1460+4220A>T
n.1370+4220A>T
c.1169A>T (p.Lys390Ile)
c.1065+4220A>T (n.1065+4220A>T)
c.1032+4220A>T (n.1032+4220A>T)
n.1554A>T
n.1637A>T
n.1450+4220A>T
n.1628A>T
6g.37381254A>CCA363868574RNF8c.1341A>C (p.Lys447Asn)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1236+4221A>C (n.1236+4221A>C)
c.514+4221A>C
n.1640A>C
c.1251A>C (p.Lys417Asn)
c.1146+4221A>C (n.1146+4221A>C)
n.1461+4221A>C
n.1565A>C
n.1460+4221A>C
n.1370+4221A>C
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
c.1065+4221A>C (n.1065+4221A>C)
c.1032+4221A>C (n.1032+4221A>C)
n.1555A>C
n.1638A>C
n.1450+4221A>C
n.1629A>C
6g.37381254A>GCA449990224RNF8c.1341A>G (p.Lys447=)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1236+4221A>G (n.1236+4221A>G)
c.514+4221A>G
n.1640A>G
c.1251A>G (p.Lys417=)
c.1146+4221A>G (n.1146+4221A>G)
n.1461+4221A>G
n.1565A>G
n.1460+4221A>G
n.1370+4221A>G
c.1170A>G (p.Lys390=)
c.1065+4221A>G (n.1065+4221A>G)
c.1032+4221A>G (n.1032+4221A>G)
n.1555A>G
n.1638A>G
n.1450+4221A>G
n.1629A>G
6g.37381254A>TCA363868576RNF8c.1341A>T (p.Lys447Asn)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1236+4221A>T (n.1236+4221A>T)
c.514+4221A>T
n.1640A>T
c.1251A>T (p.Lys417Asn)
c.1146+4221A>T (n.1146+4221A>T)
n.1461+4221A>T
n.1565A>T
n.1460+4221A>T
n.1370+4221A>T
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
c.1065+4221A>T (n.1065+4221A>T)
c.1032+4221A>T (n.1032+4221A>T)
n.1555A>T
n.1638A>T
n.1450+4221A>T
n.1629A>T
6g.37381255A>CCA363868578RNF8c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.1236+4222A>C (n.1236+4222A>C)
c.514+4222A>C
n.1641A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1146+4222A>C (n.1146+4222A>C)
n.1461+4222A>C
n.1566A>C
n.1460+4222A>C
n.1370+4222A>C
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1065+4222A>C (n.1065+4222A>C)
c.1032+4222A>C (n.1032+4222A>C)
n.1556A>C
n.1639A>C
n.1450+4222A>C
n.1630A>C
6g.37381255A>GCA363868580RNF8c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.1236+4222A>G (n.1236+4222A>G)
c.514+4222A>G
n.1641A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1146+4222A>G (n.1146+4222A>G)
n.1461+4222A>G
n.1566A>G
n.1460+4222A>G
n.1370+4222A>G
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1065+4222A>G (n.1065+4222A>G)
c.1032+4222A>G (n.1032+4222A>G)
n.1556A>G
n.1639A>G
n.1450+4222A>G
n.1630A>G
6g.37381255A>TCA363868582RNF8c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.1236+4222A>T (n.1236+4222A>T)
c.514+4222A>T
n.1641A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1146+4222A>T (n.1146+4222A>T)
n.1461+4222A>T
n.1566A>T
n.1460+4222A>T
n.1370+4222A>T
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1065+4222A>T (n.1065+4222A>T)
c.1032+4222A>T (n.1032+4222A>T)
n.1556A>T
n.1639A>T
n.1450+4222A>T
n.1630A>T
6g.37381256C>ACA363868583RNF8c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.1236+4223C>A (n.1236+4223C>A)
c.514+4223C>A
n.1642C>A
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.1146+4223C>A (n.1146+4223C>A)
n.1461+4223C>A
n.1567C>A
n.1460+4223C>A
n.1370+4223C>A
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.1065+4223C>A (n.1065+4223C>A)
c.1032+4223C>A (n.1032+4223C>A)
n.1557C>A
n.1640C>A
n.1450+4223C>A
n.1631C>A
6g.37381256C=CA1621757487RNF8c.1343C= (p.Thr448=)
c.*1152C= (n.*1152C=)
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c.514+4223C=
n.1642C=
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n.1461+4223C=
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n.1460+4223C=
n.1370+4223C=
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n.1557C=
n.1640C=
n.1450+4223C=
n.1631C=
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n.1642C>G
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n.1567C>G
n.1460+4223C>G
n.1370+4223C>G
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n.1557C>G
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n.1450+4223C>G
n.1631C>G
 COSMIC
6g.37381256C>TCA3784956RNF8c.1343C>T (p.Thr448Met)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
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n.1642C>T
c.1253C>T (p.Thr418Met)
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n.1567C>T
n.1460+4223C>T
n.1370+4223C>T
c.1172C>T (p.Thr391Met)
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n.1557C>T
n.1640C>T
n.1450+4223C>T
n.1631C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381257G>ACA3784957RNF8c.1344G>A (p.Thr448=)
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
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c.514+4224G>A
n.1643G>A
c.1254G>A (p.Thr418=)
c.1146+4224G>A (n.1146+4224G>A)
n.1461+4224G>A
n.1568G>A
n.1460+4224G>A
n.1370+4224G>A
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c.1065+4224G>A (n.1065+4224G>A)
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n.1558G>A
n.1641G>A
n.1450+4224G>A
n.1632G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37381257G>CCA449990226RNF8c.1344G>C (p.Thr448=)
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1236+4224G>C (n.1236+4224G>C)
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n.1643G>C
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n.1460+4224G>C
n.1370+4224G>C
c.1173G>C (p.Thr391=)
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n.1558G>C
n.1641G>C
n.1450+4224G>C
n.1632G>C
6g.37381257G=CA1621757490RNF8c.1344G= (p.Thr448=)
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n.1643G=
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n.1450+4224G=
n.1632G=
6g.37381257G>TCA449990228RNF8c.1344G>T (p.Thr448=)
c.*1153G>T (n.*1153G>T)
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n.1643G>T
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n.1568G>T
n.1460+4224G>T
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c.1173G>T (p.Thr391=)
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n.1558G>T
n.1641G>T
n.1450+4224G>T
n.1632G>T
6g.37381258T>ACA363868588RNF8c.1345T>A (p.Tyr449Asn)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
c.1236+4225T>A (n.1236+4225T>A)
c.514+4225T>A
n.1644T>A
c.1255T>A (p.Tyr419Asn)
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n.1461+4225T>A
n.1569T>A
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n.1370+4225T>A
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c.1065+4225T>A (n.1065+4225T>A)
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n.1559T>A
n.1642T>A
n.1450+4225T>A
n.1633T>A
6g.37381258T>CCA363868593RNF8c.1345T>C (p.Tyr449His)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
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n.1461+4225T>C
n.1569T>C
n.1460+4225T>C
n.1370+4225T>C
c.1174T>C (p.Tyr392His)
c.1065+4225T>C (n.1065+4225T>C)
c.1032+4225T>C (n.1032+4225T>C)
n.1559T>C
n.1642T>C
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n.1633T>C
6g.37381258T>GCA363868595RNF8c.1345T>G (p.Tyr449Asp)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.1236+4225T>G (n.1236+4225T>G)
c.514+4225T>G
n.1644T>G
c.1255T>G (p.Tyr419Asp)
c.1146+4225T>G (n.1146+4225T>G)
n.1461+4225T>G
n.1569T>G
n.1460+4225T>G
n.1370+4225T>G
c.1174T>G (p.Tyr392Asp)
c.1065+4225T>G (n.1065+4225T>G)
c.1032+4225T>G (n.1032+4225T>G)
n.1559T>G
n.1642T>G
n.1450+4225T>G
n.1633T>G

Number of alleles fetched