UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37381061A= | CA1621757347 | RNF8 | c.1237-89A= (n.1237-89A=) c.*1046-89A= (n.*1046-89A=) c.1236+4028A= (n.1236+4028A=) c.514+4028A= n.1536-89A= c.1147-89A= (n.1147-89A=) c.1146+4028A= (n.1146+4028A=) n.1462-89A= n.1461+4028A= n.1461-89A= n.1460+4028A= n.1371-89A= n.1370+4028A= c.1066-89A= (n.1066-89A=) c.1065+4028A= (n.1065+4028A=) c.1032+4028A= (n.1032+4028A=) n.1451-89A= n.1534-89A= n.1450+4028A= n.1525-89A= | |
| 6 | g.37381061A>G | CA1621757348 | RNF8 | c.1237-89A>G (n.1237-89A>G) c.*1046-89A>G (n.*1046-89A>G) c.1236+4028A>G (n.1236+4028A>G) c.514+4028A>G n.1536-89A>G c.1147-89A>G (n.1147-89A>G) c.1146+4028A>G (n.1146+4028A>G) n.1462-89A>G n.1461+4028A>G n.1461-89A>G n.1460+4028A>G n.1371-89A>G n.1370+4028A>G c.1066-89A>G (n.1066-89A>G) c.1065+4028A>G (n.1065+4028A>G) c.1032+4028A>G (n.1032+4028A>G) n.1451-89A>G n.1534-89A>G n.1450+4028A>G n.1525-89A>G | dbSNP |
| 6 | g.37381063_37381086dup | CA2678543382 | RNF8 | c.1237-87_1237-64dup (n.1237-87_1237-64dup) c.*1046-87_*1046-64dup (n.*1046-87_*1046-64dup) c.1236+4030_1236+4053dup (n.1236+4030_1236+4053dup) c.514+4030_514+4053dup n.1536-87_1536-64dup c.1147-87_1147-64dup (n.1147-87_1147-64dup) c.1146+4030_1146+4053dup (n.1146+4030_1146+4053dup) n.1462-87_1462-64dup n.1461+4030_1461+4053dup n.1461-87_1461-64dup n.1460+4030_1460+4053dup n.1371-87_1371-64dup n.1370+4030_1370+4053dup c.1066-87_1066-64dup (n.1066-87_1066-64dup) c.1065+4030_1065+4053dup (n.1065+4030_1065+4053dup) c.1032+4030_1032+4053dup (n.1032+4030_1032+4053dup) n.1451-87_1451-64dup n.1534-87_1534-64dup n.1450+4030_1450+4053dup n.1525-87_1525-64dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381062T>C | CA2578604562 | RNF8 | c.1237-88T>C (n.1237-88T>C) c.*1046-88T>C (n.*1046-88T>C) c.1236+4029T>C (n.1236+4029T>C) c.514+4029T>C n.1536-88T>C c.1147-88T>C (n.1147-88T>C) c.1146+4029T>C (n.1146+4029T>C) n.1462-88T>C n.1461+4029T>C n.1461-88T>C n.1460+4029T>C n.1371-88T>C n.1370+4029T>C c.1066-88T>C (n.1066-88T>C) c.1065+4029T>C (n.1065+4029T>C) c.1032+4029T>C (n.1032+4029T>C) n.1451-88T>C n.1534-88T>C n.1450+4029T>C n.1525-88T>C | |
| 6 | g.37381064C>A | CA2578604563 | RNF8 | c.1237-86C>A (n.1237-86C>A) c.*1046-86C>A (n.*1046-86C>A) c.1236+4031C>A (n.1236+4031C>A) c.514+4031C>A n.1536-86C>A c.1147-86C>A (n.1147-86C>A) c.1146+4031C>A (n.1146+4031C>A) n.1462-86C>A n.1461+4031C>A n.1461-86C>A n.1460+4031C>A n.1371-86C>A n.1370+4031C>A c.1066-86C>A (n.1066-86C>A) c.1065+4031C>A (n.1065+4031C>A) c.1032+4031C>A (n.1032+4031C>A) n.1451-86C>A n.1534-86C>A n.1450+4031C>A n.1525-86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381064C= | CA1621757349 | RNF8 | c.1237-86C= (n.1237-86C=) c.*1046-86C= (n.*1046-86C=) c.1236+4031C= (n.1236+4031C=) c.514+4031C= n.1536-86C= c.1147-86C= (n.1147-86C=) c.1146+4031C= (n.1146+4031C=) n.1462-86C= n.1461+4031C= n.1461-86C= n.1460+4031C= n.1371-86C= n.1370+4031C= c.1066-86C= (n.1066-86C=) c.1065+4031C= (n.1065+4031C=) c.1032+4031C= (n.1032+4031C=) n.1451-86C= n.1534-86C= n.1450+4031C= n.1525-86C= | |
| 6 | g.37381064C>G | CA1621757350 | RNF8 | c.1237-86C>G (n.1237-86C>G) c.*1046-86C>G (n.*1046-86C>G) c.1236+4031C>G (n.1236+4031C>G) c.514+4031C>G n.1536-86C>G c.1147-86C>G (n.1147-86C>G) c.1146+4031C>G (n.1146+4031C>G) n.1462-86C>G n.1461+4031C>G n.1461-86C>G n.1460+4031C>G n.1371-86C>G n.1370+4031C>G c.1066-86C>G (n.1066-86C>G) c.1065+4031C>G (n.1065+4031C>G) c.1032+4031C>G (n.1032+4031C>G) n.1451-86C>G n.1534-86C>G n.1450+4031C>G n.1525-86C>G | dbSNP |
| 6 | g.37381064C>T | CA2578604564 | RNF8 | c.1237-86C>T (n.1237-86C>T) c.*1046-86C>T (n.*1046-86C>T) c.1236+4031C>T (n.1236+4031C>T) c.514+4031C>T n.1536-86C>T c.1147-86C>T (n.1147-86C>T) c.1146+4031C>T (n.1146+4031C>T) n.1462-86C>T n.1461+4031C>T n.1461-86C>T n.1460+4031C>T n.1371-86C>T n.1370+4031C>T c.1066-86C>T (n.1066-86C>T) c.1065+4031C>T (n.1065+4031C>T) c.1032+4031C>T (n.1032+4031C>T) n.1451-86C>T n.1534-86C>T n.1450+4031C>T n.1525-86C>T | |
| 6 | g.37381065A= | CA1621757351 | RNF8 | c.1237-85A= (n.1237-85A=) c.*1046-85A= (n.*1046-85A=) c.1236+4032A= (n.1236+4032A=) c.514+4032A= n.1536-85A= c.1147-85A= (n.1147-85A=) c.1146+4032A= (n.1146+4032A=) n.1462-85A= n.1461+4032A= n.1461-85A= n.1460+4032A= n.1371-85A= n.1370+4032A= c.1066-85A= (n.1066-85A=) c.1065+4032A= (n.1065+4032A=) c.1032+4032A= (n.1032+4032A=) n.1451-85A= n.1534-85A= n.1450+4032A= n.1525-85A= | |
| 6 | g.37381065A>G | CA824382961 | RNF8 | c.1237-85A>G (n.1237-85A>G) c.*1046-85A>G (n.*1046-85A>G) c.1236+4032A>G (n.1236+4032A>G) c.514+4032A>G n.1536-85A>G c.1147-85A>G (n.1147-85A>G) c.1146+4032A>G (n.1146+4032A>G) n.1462-85A>G n.1461+4032A>G n.1461-85A>G n.1460+4032A>G n.1371-85A>G n.1370+4032A>G c.1066-85A>G (n.1066-85A>G) c.1065+4032A>G (n.1065+4032A>G) c.1032+4032A>G (n.1032+4032A>G) n.1451-85A>G n.1534-85A>G n.1450+4032A>G n.1525-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381066C>A | CA2578604565 | RNF8 | c.1237-84C>A (n.1237-84C>A) c.*1046-84C>A (n.*1046-84C>A) c.1236+4033C>A (n.1236+4033C>A) c.514+4033C>A n.1536-84C>A c.1147-84C>A (n.1147-84C>A) c.1146+4033C>A (n.1146+4033C>A) n.1462-84C>A n.1461+4033C>A n.1461-84C>A n.1460+4033C>A n.1371-84C>A n.1370+4033C>A c.1066-84C>A (n.1066-84C>A) c.1065+4033C>A (n.1065+4033C>A) c.1032+4033C>A (n.1032+4033C>A) n.1451-84C>A n.1534-84C>A n.1450+4033C>A n.1525-84C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381066C>T | CA2678543385 | RNF8 | c.1237-84C>T (n.1237-84C>T) c.*1046-84C>T (n.*1046-84C>T) c.1236+4033C>T (n.1236+4033C>T) c.514+4033C>T n.1536-84C>T c.1147-84C>T (n.1147-84C>T) c.1146+4033C>T (n.1146+4033C>T) n.1462-84C>T n.1461+4033C>T n.1461-84C>T n.1460+4033C>T n.1371-84C>T n.1370+4033C>T c.1066-84C>T (n.1066-84C>T) c.1065+4033C>T (n.1065+4033C>T) c.1032+4033C>T (n.1032+4033C>T) n.1451-84C>T n.1534-84C>T n.1450+4033C>T n.1525-84C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381067T>C | CA2678543387 | RNF8 | c.1237-83T>C (n.1237-83T>C) c.*1046-83T>C (n.*1046-83T>C) c.1236+4034T>C (n.1236+4034T>C) c.514+4034T>C n.1536-83T>C c.1147-83T>C (n.1147-83T>C) c.1146+4034T>C (n.1146+4034T>C) n.1462-83T>C n.1461+4034T>C n.1461-83T>C n.1460+4034T>C n.1371-83T>C n.1370+4034T>C c.1066-83T>C (n.1066-83T>C) c.1065+4034T>C (n.1065+4034T>C) c.1032+4034T>C (n.1032+4034T>C) n.1451-83T>C n.1534-83T>C n.1450+4034T>C n.1525-83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381067_37381068delinsTC | CA1621757352 | RNF8 | c.1237-83_1237-82delinsTC (n.1237-83_1237-82delinsTC) c.*1046-83_*1046-82delinsTC (n.*1046-83_*1046-82delinsTC) c.1236+4034_1236+4035delinsTC (n.1236+4034_1236+4035delinsTC) c.514+4034_514+4035delinsTC n.1536-83_1536-82delinsTC c.1147-83_1147-82delinsTC (n.1147-83_1147-82delinsTC) c.1146+4034_1146+4035delinsTC (n.1146+4034_1146+4035delinsTC) n.1462-83_1462-82delinsTC n.1461+4034_1461+4035delinsTC n.1461-83_1461-82delinsTC n.1460+4034_1460+4035delinsTC n.1371-83_1371-82delinsTC n.1370+4034_1370+4035delinsTC c.1066-83_1066-82delinsTC (n.1066-83_1066-82delinsTC) c.1065+4034_1065+4035delinsTC (n.1065+4034_1065+4035delinsTC) c.1032+4034_1032+4035delinsTC (n.1032+4034_1032+4035delinsTC) n.1451-83_1451-82delinsTC n.1534-83_1534-82delinsTC n.1450+4034_1450+4035delinsTC n.1525-83_1525-82delinsTC | |
| 6 | g.37381068C>A | CA2578604566 | RNF8 | c.1237-82C>A (n.1237-82C>A) c.*1046-82C>A (n.*1046-82C>A) c.1236+4035C>A (n.1236+4035C>A) c.514+4035C>A n.1536-82C>A c.1147-82C>A (n.1147-82C>A) c.1146+4035C>A (n.1146+4035C>A) n.1462-82C>A n.1461+4035C>A n.1461-82C>A n.1460+4035C>A n.1371-82C>A n.1370+4035C>A c.1066-82C>A (n.1066-82C>A) c.1065+4035C>A (n.1065+4035C>A) c.1032+4035C>A (n.1032+4035C>A) n.1451-82C>A n.1534-82C>A n.1450+4035C>A n.1525-82C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381068C= | CA1621757353 | RNF8 | c.1237-82C= (n.1237-82C=) c.*1046-82C= (n.*1046-82C=) c.1236+4035C= (n.1236+4035C=) c.514+4035C= n.1536-82C= c.1147-82C= (n.1147-82C=) c.1146+4035C= (n.1146+4035C=) n.1462-82C= n.1461+4035C= n.1461-82C= n.1460+4035C= n.1371-82C= n.1370+4035C= c.1066-82C= (n.1066-82C=) c.1065+4035C= (n.1065+4035C=) c.1032+4035C= (n.1032+4035C=) n.1451-82C= n.1534-82C= n.1450+4035C= n.1525-82C= | |
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| 6 | g.37381078C>T | CA1621757359 | RNF8 | c.1237-72C>T (n.1237-72C>T) c.*1046-72C>T (n.*1046-72C>T) c.1236+4045C>T (n.1236+4045C>T) c.514+4045C>T n.1536-72C>T c.1147-72C>T (n.1147-72C>T) c.1146+4045C>T (n.1146+4045C>T) n.1462-72C>T n.1461+4045C>T n.1461-72C>T n.1460+4045C>T n.1371-72C>T n.1370+4045C>T c.1066-72C>T (n.1066-72C>T) c.1065+4045C>T (n.1065+4045C>T) c.1032+4045C>T (n.1032+4045C>T) n.1451-72C>T n.1534-72C>T n.1450+4045C>T n.1525-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.37381103A>G | CA1087960683 | RNF8 | c.1237-47A>G (n.1237-47A>G) c.*1046-47A>G (n.*1046-47A>G) c.1236+4070A>G (n.1236+4070A>G) c.514+4070A>G n.1536-47A>G c.1147-47A>G (n.1147-47A>G) c.1146+4070A>G (n.1146+4070A>G) n.1462-47A>G n.1461+4070A>G n.1461-47A>G n.1460+4070A>G n.1371-47A>G n.1370+4070A>G c.1066-47A>G (n.1066-47A>G) c.1065+4070A>G (n.1065+4070A>G) c.1032+4070A>G (n.1032+4070A>G) n.1451-47A>G n.1534-47A>G n.1450+4070A>G n.1525-47A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.37381104A>G | CA1621757370 | RNF8 | c.1237-46A>G (n.1237-46A>G) c.*1046-46A>G (n.*1046-46A>G) c.1236+4071A>G (n.1236+4071A>G) c.514+4071A>G n.1536-46A>G c.1147-46A>G (n.1147-46A>G) c.1146+4071A>G (n.1146+4071A>G) n.1462-46A>G n.1461+4071A>G n.1461-46A>G n.1460+4071A>G n.1371-46A>G n.1370+4071A>G c.1066-46A>G (n.1066-46A>G) c.1065+4071A>G (n.1065+4071A>G) c.1032+4071A>G (n.1032+4071A>G) n.1451-46A>G n.1534-46A>G n.1450+4071A>G n.1525-46A>G | dbSNP |
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| 6 | g.37381108A>C | CA2678543408 | RNF8 | c.1237-42A>C (n.1237-42A>C) c.*1046-42A>C (n.*1046-42A>C) c.1236+4075A>C (n.1236+4075A>C) c.514+4075A>C n.1536-42A>C c.1147-42A>C (n.1147-42A>C) c.1146+4075A>C (n.1146+4075A>C) n.1462-42A>C n.1461+4075A>C n.1461-42A>C n.1460+4075A>C n.1371-42A>C n.1370+4075A>C c.1066-42A>C (n.1066-42A>C) c.1065+4075A>C (n.1065+4075A>C) c.1032+4075A>C (n.1032+4075A>C) n.1451-42A>C n.1534-42A>C n.1450+4075A>C n.1525-42A>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.37381129G>A | CA650774924 | RNF8 | c.1237-21G>A (n.1237-21G>A) c.*1046-21G>A (n.*1046-21G>A) c.1236+4096G>A (n.1236+4096G>A) c.514+4096G>A n.1536-21G>A c.1147-21G>A (n.1147-21G>A) c.1146+4096G>A (n.1146+4096G>A) n.1462-21G>A n.1461+4096G>A n.1461-21G>A n.1460+4096G>A n.1371-21G>A n.1370+4096G>A c.1066-21G>A (n.1066-21G>A) c.1065+4096G>A (n.1065+4096G>A) c.1032+4096G>A (n.1032+4096G>A) n.1451-21G>A n.1534-21G>A n.1450+4096G>A n.1525-21G>A | COSMIC |
| 6 | g.37381129G>T | CA2678543420 | RNF8 | c.1237-21G>T (n.1237-21G>T) c.*1046-21G>T (n.*1046-21G>T) c.1236+4096G>T (n.1236+4096G>T) c.514+4096G>T n.1536-21G>T c.1147-21G>T (n.1147-21G>T) c.1146+4096G>T (n.1146+4096G>T) n.1462-21G>T n.1461+4096G>T n.1461-21G>T n.1460+4096G>T n.1371-21G>T n.1370+4096G>T c.1066-21G>T (n.1066-21G>T) c.1065+4096G>T (n.1065+4096G>T) c.1032+4096G>T (n.1032+4096G>T) n.1451-21G>T n.1534-21G>T n.1450+4096G>T n.1525-21G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381130T>C | CA137491662 | RNF8 | c.1237-20T>C (n.1237-20T>C) c.*1046-20T>C (n.*1046-20T>C) c.1236+4097T>C (n.1236+4097T>C) c.514+4097T>C n.1536-20T>C c.1147-20T>C (n.1147-20T>C) c.1146+4097T>C (n.1146+4097T>C) n.1462-20T>C n.1461+4097T>C n.1461-20T>C n.1460+4097T>C n.1371-20T>C n.1370+4097T>C c.1066-20T>C (n.1066-20T>C) c.1065+4097T>C (n.1065+4097T>C) c.1032+4097T>C (n.1032+4097T>C) n.1451-20T>C n.1534-20T>C n.1450+4097T>C n.1525-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37381130T= | CA1621757382 | RNF8 | c.1237-20T= (n.1237-20T=) c.*1046-20T= (n.*1046-20T=) c.1236+4097T= (n.1236+4097T=) c.514+4097T= n.1536-20T= c.1147-20T= (n.1147-20T=) c.1146+4097T= (n.1146+4097T=) n.1462-20T= n.1461+4097T= n.1461-20T= n.1460+4097T= n.1371-20T= n.1370+4097T= c.1066-20T= (n.1066-20T=) c.1065+4097T= (n.1065+4097T=) c.1032+4097T= (n.1032+4097T=) n.1451-20T= n.1534-20T= n.1450+4097T= n.1525-20T= | |
| 6 | g.37381133C= | CA1621757384 | RNF8 | c.1237-17C= (n.1237-17C=) c.*1046-17C= (n.*1046-17C=) c.1236+4100C= (n.1236+4100C=) c.514+4100C= n.1536-17C= c.1147-17C= (n.1147-17C=) c.1146+4100C= (n.1146+4100C=) n.1462-17C= n.1461+4100C= n.1461-17C= n.1460+4100C= n.1371-17C= n.1370+4100C= c.1066-17C= (n.1066-17C=) c.1065+4100C= (n.1065+4100C=) c.1032+4100C= (n.1032+4100C=) n.1451-17C= n.1534-17C= n.1450+4100C= n.1525-17C= | |
| 6 | g.37381133C>G | CA566705170 | RNF8 | c.1237-17C>G (n.1237-17C>G) c.*1046-17C>G (n.*1046-17C>G) c.1236+4100C>G (n.1236+4100C>G) c.514+4100C>G n.1536-17C>G c.1147-17C>G (n.1147-17C>G) c.1146+4100C>G (n.1146+4100C>G) n.1462-17C>G n.1461+4100C>G n.1461-17C>G n.1460+4100C>G n.1371-17C>G n.1370+4100C>G c.1066-17C>G (n.1066-17C>G) c.1065+4100C>G (n.1065+4100C>G) c.1032+4100C>G (n.1032+4100C>G) n.1451-17C>G n.1534-17C>G n.1450+4100C>G n.1525-17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381134del | CA2678543421 | RNF8 | c.1237-16del (n.1237-16del) c.*1046-16del (n.*1046-16del) c.1236+4101del (n.1236+4101del) c.514+4101del n.1536-16del c.1147-16del (n.1147-16del) c.1146+4101del (n.1146+4101del) n.1462-16del n.1461+4101del n.1461-16del n.1460+4101del n.1371-16del n.1370+4101del c.1066-16del (n.1066-16del) c.1065+4101del (n.1065+4101del) c.1032+4101del (n.1032+4101del) n.1451-16del n.1534-16del n.1450+4101del n.1525-16del | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381134C= | CA1621757385 | RNF8 | c.1237-16C= (n.1237-16C=) c.*1046-16C= (n.*1046-16C=) c.1236+4101C= (n.1236+4101C=) c.514+4101C= n.1536-16C= c.1147-16C= (n.1147-16C=) c.1146+4101C= (n.1146+4101C=) n.1462-16C= n.1461+4101C= n.1461-16C= n.1460+4101C= n.1371-16C= n.1370+4101C= c.1066-16C= (n.1066-16C=) c.1065+4101C= (n.1065+4101C=) c.1032+4101C= (n.1032+4101C=) n.1451-16C= n.1534-16C= n.1450+4101C= n.1525-16C= | |
| 6 | g.37381134C>T | CA566705171 | RNF8 | c.1237-16C>T (n.1237-16C>T) c.*1046-16C>T (n.*1046-16C>T) c.1236+4101C>T (n.1236+4101C>T) c.514+4101C>T n.1536-16C>T c.1147-16C>T (n.1147-16C>T) c.1146+4101C>T (n.1146+4101C>T) n.1462-16C>T n.1461+4101C>T n.1461-16C>T n.1460+4101C>T n.1371-16C>T n.1370+4101C>T c.1066-16C>T (n.1066-16C>T) c.1065+4101C>T (n.1065+4101C>T) c.1032+4101C>T (n.1032+4101C>T) n.1451-16C>T n.1534-16C>T n.1450+4101C>T n.1525-16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381136_37381137del | CA2678543422 | RNF8 | c.1237-14_1237-13del (n.1237-14_1237-13del) c.*1046-14_*1046-13del (n.*1046-14_*1046-13del) c.1236+4103_1236+4104del (n.1236+4103_1236+4104del) c.514+4103_514+4104del n.1536-14_1536-13del c.1147-14_1147-13del (n.1147-14_1147-13del) c.1146+4103_1146+4104del (n.1146+4103_1146+4104del) n.1462-14_1462-13del n.1461+4103_1461+4104del n.1461-14_1461-13del n.1460+4103_1460+4104del n.1371-14_1371-13del n.1370+4103_1370+4104del c.1066-14_1066-13del (n.1066-14_1066-13del) c.1065+4103_1065+4104del (n.1065+4103_1065+4104del) c.1032+4103_1032+4104del (n.1032+4103_1032+4104del) n.1451-14_1451-13del n.1534-14_1534-13del n.1450+4103_1450+4104del n.1525-14_1525-13del | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381135A>G | CA2678543423 | RNF8 | c.1237-15A>G (n.1237-15A>G) c.*1046-15A>G (n.*1046-15A>G) c.1236+4102A>G (n.1236+4102A>G) c.514+4102A>G n.1536-15A>G c.1147-15A>G (n.1147-15A>G) c.1146+4102A>G (n.1146+4102A>G) n.1462-15A>G n.1461+4102A>G n.1461-15A>G n.1460+4102A>G n.1371-15A>G n.1370+4102A>G c.1066-15A>G (n.1066-15A>G) c.1065+4102A>G (n.1065+4102A>G) c.1032+4102A>G (n.1032+4102A>G) n.1451-15A>G n.1534-15A>G n.1450+4102A>G n.1525-15A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381137A= | CA1621757386 | RNF8 | c.1237-13A= (n.1237-13A=) c.*1046-13A= (n.*1046-13A=) c.1236+4104A= (n.1236+4104A=) c.514+4104A= n.1536-13A= c.1147-13A= (n.1147-13A=) c.1146+4104A= (n.1146+4104A=) n.1462-13A= n.1461+4104A= n.1461-13A= n.1460+4104A= n.1371-13A= n.1370+4104A= c.1066-13A= (n.1066-13A=) c.1065+4104A= (n.1065+4104A=) c.1032+4104A= (n.1032+4104A=) n.1451-13A= n.1534-13A= n.1450+4104A= n.1525-13A= | |
| 6 | g.37381137A>G | CA1087960689 | RNF8 | c.1237-13A>G (n.1237-13A>G) c.*1046-13A>G (n.*1046-13A>G) c.1236+4104A>G (n.1236+4104A>G) c.514+4104A>G n.1536-13A>G c.1147-13A>G (n.1147-13A>G) c.1146+4104A>G (n.1146+4104A>G) n.1462-13A>G n.1461+4104A>G n.1461-13A>G n.1460+4104A>G n.1371-13A>G n.1370+4104A>G c.1066-13A>G (n.1066-13A>G) c.1065+4104A>G (n.1065+4104A>G) c.1032+4104A>G (n.1032+4104A>G) n.1451-13A>G n.1534-13A>G n.1450+4104A>G n.1525-13A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381139T>A | CA2678543424 | RNF8 | c.1237-11T>A (n.1237-11T>A) c.*1046-11T>A (n.*1046-11T>A) c.1236+4106T>A (n.1236+4106T>A) c.514+4106T>A n.1536-11T>A c.1147-11T>A (n.1147-11T>A) c.1146+4106T>A (n.1146+4106T>A) n.1462-11T>A n.1461+4106T>A n.1461-11T>A n.1460+4106T>A n.1371-11T>A n.1370+4106T>A c.1066-11T>A (n.1066-11T>A) c.1065+4106T>A (n.1065+4106T>A) c.1032+4106T>A (n.1032+4106T>A) n.1451-11T>A n.1534-11T>A n.1450+4106T>A n.1525-11T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381139T>G | CA2578604575 | RNF8 | c.1237-11T>G (n.1237-11T>G) c.*1046-11T>G (n.*1046-11T>G) c.1236+4106T>G (n.1236+4106T>G) c.514+4106T>G n.1536-11T>G c.1147-11T>G (n.1147-11T>G) c.1146+4106T>G (n.1146+4106T>G) n.1462-11T>G n.1461+4106T>G n.1461-11T>G n.1460+4106T>G n.1371-11T>G n.1370+4106T>G c.1066-11T>G (n.1066-11T>G) c.1065+4106T>G (n.1065+4106T>G) c.1032+4106T>G (n.1032+4106T>G) n.1451-11T>G n.1534-11T>G n.1450+4106T>G n.1525-11T>G | |
| 6 | g.37381140C>T | CA2678543425 | RNF8 | c.1237-10C>T (n.1237-10C>T) c.*1046-10C>T (n.*1046-10C>T) c.1236+4107C>T (n.1236+4107C>T) c.514+4107C>T n.1536-10C>T c.1147-10C>T (n.1147-10C>T) c.1146+4107C>T (n.1146+4107C>T) n.1462-10C>T n.1461+4107C>T n.1461-10C>T n.1460+4107C>T n.1371-10C>T n.1370+4107C>T c.1066-10C>T (n.1066-10C>T) c.1065+4107C>T (n.1065+4107C>T) c.1032+4107C>T (n.1032+4107C>T) n.1451-10C>T n.1534-10C>T n.1450+4107C>T n.1525-10C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381141C= | CA1621757387 | RNF8 | c.1237-9C= (n.1237-9C=) c.*1046-9C= (n.*1046-9C=) c.1236+4108C= (n.1236+4108C=) c.514+4108C= n.1536-9C= c.1147-9C= (n.1147-9C=) c.1146+4108C= (n.1146+4108C=) n.1462-9C= n.1461+4108C= n.1461-9C= n.1460+4108C= n.1371-9C= n.1370+4108C= c.1066-9C= (n.1066-9C=) c.1065+4108C= (n.1065+4108C=) c.1032+4108C= (n.1032+4108C=) n.1451-9C= n.1534-9C= n.1450+4108C= n.1525-9C= | |
| 6 | g.37381141C>T | CA1621757388 | RNF8 | c.1237-9C>T (n.1237-9C>T) c.*1046-9C>T (n.*1046-9C>T) c.1236+4108C>T (n.1236+4108C>T) c.514+4108C>T n.1536-9C>T c.1147-9C>T (n.1147-9C>T) c.1146+4108C>T (n.1146+4108C>T) n.1462-9C>T n.1461+4108C>T n.1461-9C>T n.1460+4108C>T n.1371-9C>T n.1370+4108C>T c.1066-9C>T (n.1066-9C>T) c.1065+4108C>T (n.1065+4108C>T) c.1032+4108C>T (n.1032+4108C>T) n.1451-9C>T n.1534-9C>T n.1450+4108C>T n.1525-9C>T | dbSNP |
| 6 | g.37381142T>C | CA2578604576 | RNF8 | c.1237-8T>C (n.1237-8T>C) c.*1046-8T>C (n.*1046-8T>C) c.1236+4109T>C (n.1236+4109T>C) c.514+4109T>C n.1536-8T>C c.1147-8T>C (n.1147-8T>C) c.1146+4109T>C (n.1146+4109T>C) n.1462-8T>C n.1461+4109T>C n.1461-8T>C n.1460+4109T>C n.1371-8T>C n.1370+4109T>C c.1066-8T>C (n.1066-8T>C) c.1065+4109T>C (n.1065+4109T>C) c.1032+4109T>C (n.1032+4109T>C) n.1451-8T>C n.1534-8T>C n.1450+4109T>C n.1525-8T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381143A= | CA1621757390 | RNF8 | c.1237-7A= (n.1237-7A=) c.*1046-7A= (n.*1046-7A=) c.1236+4110A= (n.1236+4110A=) c.514+4110A= n.1536-7A= c.1147-7A= (n.1147-7A=) c.1146+4110A= (n.1146+4110A=) n.1462-7A= n.1461+4110A= n.1461-7A= n.1460+4110A= n.1371-7A= n.1370+4110A= c.1066-7A= (n.1066-7A=) c.1065+4110A= (n.1065+4110A=) c.1032+4110A= (n.1032+4110A=) n.1451-7A= n.1534-7A= n.1450+4110A= n.1525-7A= | |
| 6 | g.37381143A>G | CA3784941 | RNF8 | c.1237-7A>G (n.1237-7A>G) c.*1046-7A>G (n.*1046-7A>G) c.1236+4110A>G (n.1236+4110A>G) c.514+4110A>G n.1536-7A>G c.1147-7A>G (n.1147-7A>G) c.1146+4110A>G (n.1146+4110A>G) n.1462-7A>G n.1461+4110A>G n.1461-7A>G n.1460+4110A>G n.1371-7A>G n.1370+4110A>G c.1066-7A>G (n.1066-7A>G) c.1065+4110A>G (n.1065+4110A>G) c.1032+4110A>G (n.1032+4110A>G) n.1451-7A>G n.1534-7A>G n.1450+4110A>G n.1525-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381144C>A | CA1621757393 | RNF8 | c.1237-6C>A (n.1237-6C>A) c.*1046-6C>A (n.*1046-6C>A) c.1236+4111C>A (n.1236+4111C>A) c.514+4111C>A n.1536-6C>A c.1147-6C>A (n.1147-6C>A) c.1146+4111C>A (n.1146+4111C>A) n.1462-6C>A n.1461+4111C>A n.1461-6C>A n.1460+4111C>A n.1371-6C>A n.1370+4111C>A c.1066-6C>A (n.1066-6C>A) c.1065+4111C>A (n.1065+4111C>A) c.1032+4111C>A (n.1032+4111C>A) n.1451-6C>A n.1534-6C>A n.1450+4111C>A n.1525-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37381144C= | CA1621757392 | RNF8 | c.1237-6C= (n.1237-6C=) c.*1046-6C= (n.*1046-6C=) c.1236+4111C= (n.1236+4111C=) c.514+4111C= n.1536-6C= c.1147-6C= (n.1147-6C=) c.1146+4111C= (n.1146+4111C=) n.1462-6C= n.1461+4111C= n.1461-6C= n.1460+4111C= n.1371-6C= n.1370+4111C= c.1066-6C= (n.1066-6C=) c.1065+4111C= (n.1065+4111C=) c.1032+4111C= (n.1032+4111C=) n.1451-6C= n.1534-6C= n.1450+4111C= n.1525-6C= | |
| 6 | g.37381144C>G | CA824382983 | RNF8 | c.1237-6C>G (n.1237-6C>G) c.*1046-6C>G (n.*1046-6C>G) c.1236+4111C>G (n.1236+4111C>G) c.514+4111C>G n.1536-6C>G c.1147-6C>G (n.1147-6C>G) c.1146+4111C>G (n.1146+4111C>G) n.1462-6C>G n.1461+4111C>G n.1461-6C>G n.1460+4111C>G n.1371-6C>G n.1370+4111C>G c.1066-6C>G (n.1066-6C>G) c.1065+4111C>G (n.1065+4111C>G) c.1032+4111C>G (n.1032+4111C>G) n.1451-6C>G n.1534-6C>G n.1450+4111C>G n.1525-6C>G | dbSNP |
| 6 | g.37381144C>T | CA3784942 | RNF8 | c.1237-6C>T (n.1237-6C>T) c.*1046-6C>T (n.*1046-6C>T) c.1236+4111C>T (n.1236+4111C>T) c.514+4111C>T n.1536-6C>T c.1147-6C>T (n.1147-6C>T) c.1146+4111C>T (n.1146+4111C>T) n.1462-6C>T n.1461+4111C>T n.1461-6C>T n.1460+4111C>T n.1371-6C>T n.1370+4111C>T c.1066-6C>T (n.1066-6C>T) c.1065+4111C>T (n.1065+4111C>T) c.1032+4111C>T (n.1032+4111C>T) n.1451-6C>T n.1534-6C>T n.1450+4111C>T n.1525-6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381146G>A | CA2770682113 | RNF8 | c.1237-4G>A (n.1237-4G>A) c.*1046-4G>A (n.*1046-4G>A) c.1236+4113G>A (n.1236+4113G>A) c.514+4113G>A n.1536-4G>A c.1147-4G>A (n.1147-4G>A) c.1146+4113G>A (n.1146+4113G>A) n.1462-4G>A n.1461+4113G>A n.1461-4G>A n.1460+4113G>A n.1371-4G>A n.1370+4113G>A c.1066-4G>A (n.1066-4G>A) c.1065+4113G>A (n.1065+4113G>A) c.1032+4113G>A (n.1032+4113G>A) n.1451-4G>A n.1534-4G>A n.1450+4113G>A n.1525-4G>A | |
| 6 | g.37381146G>C | CA824382986 | RNF8 | c.1237-4G>C (n.1237-4G>C) c.*1046-4G>C (n.*1046-4G>C) c.1236+4113G>C (n.1236+4113G>C) c.514+4113G>C n.1536-4G>C c.1147-4G>C (n.1147-4G>C) c.1146+4113G>C (n.1146+4113G>C) n.1462-4G>C n.1461+4113G>C n.1461-4G>C n.1460+4113G>C n.1371-4G>C n.1370+4113G>C c.1066-4G>C (n.1066-4G>C) c.1065+4113G>C (n.1065+4113G>C) c.1032+4113G>C (n.1032+4113G>C) n.1451-4G>C n.1534-4G>C n.1450+4113G>C n.1525-4G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381146G= | CA1621757394 | RNF8 | c.1237-4G= (n.1237-4G=) c.*1046-4G= (n.*1046-4G=) c.1236+4113G= (n.1236+4113G=) c.514+4113G= n.1536-4G= c.1147-4G= (n.1147-4G=) c.1146+4113G= (n.1146+4113G=) n.1462-4G= n.1461+4113G= n.1461-4G= n.1460+4113G= n.1371-4G= n.1370+4113G= c.1066-4G= (n.1066-4G=) c.1065+4113G= (n.1065+4113G=) c.1032+4113G= (n.1032+4113G=) n.1451-4G= n.1534-4G= n.1450+4113G= n.1525-4G= | |
| 6 | g.37381148A= | CA1621757396 | RNF8 | c.1237-2A= (n.1237-2A=) c.*1046-2A= (n.*1046-2A=) c.1236+4115A= (n.1236+4115A=) c.514+4115A= n.1536-2A= c.1147-2A= (n.1147-2A=) c.1146+4115A= (n.1146+4115A=) n.1462-2A= n.1461+4115A= n.1461-2A= n.1460+4115A= n.1371-2A= n.1370+4115A= c.1066-2A= (n.1066-2A=) c.1065+4115A= (n.1065+4115A=) c.1032+4115A= (n.1032+4115A=) n.1451-2A= n.1534-2A= n.1450+4115A= n.1525-2A= | |
| 6 | g.37381148A>C | CA363868193 | RNF8 | c.1237-2A>C (n.1237-2A>C) c.*1046-2A>C (n.*1046-2A>C) c.1236+4115A>C (n.1236+4115A>C) c.514+4115A>C n.1536-2A>C c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.1146+4115A>C (n.1146+4115A>C) n.1462-2A>C n.1461+4115A>C n.1461-2A>C n.1460+4115A>C n.1371-2A>C n.1370+4115A>C c.1066-2A>C (n.1066-2A>C) c.1065+4115A>C (n.1065+4115A>C) c.1032+4115A>C (n.1032+4115A>C) n.1451-2A>C n.1534-2A>C n.1450+4115A>C n.1525-2A>C | |
| 6 | g.37381148A>G | CA363868194 | RNF8 | c.1237-2A>G (n.1237-2A>G) c.*1046-2A>G (n.*1046-2A>G) c.1236+4115A>G (n.1236+4115A>G) c.514+4115A>G n.1536-2A>G c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.1146+4115A>G (n.1146+4115A>G) n.1462-2A>G n.1461+4115A>G n.1461-2A>G n.1460+4115A>G n.1371-2A>G n.1370+4115A>G c.1066-2A>G (n.1066-2A>G) c.1065+4115A>G (n.1065+4115A>G) c.1032+4115A>G (n.1032+4115A>G) n.1451-2A>G n.1534-2A>G n.1450+4115A>G n.1525-2A>G | dbSNP |
| 6 | g.37381148A>T | CA363868195 | RNF8 | c.1237-2A>T (n.1237-2A>T) c.*1046-2A>T (n.*1046-2A>T) c.1236+4115A>T (n.1236+4115A>T) c.514+4115A>T n.1536-2A>T c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.1146+4115A>T (n.1146+4115A>T) n.1462-2A>T n.1461+4115A>T n.1461-2A>T n.1460+4115A>T n.1371-2A>T n.1370+4115A>T c.1066-2A>T (n.1066-2A>T) c.1065+4115A>T (n.1065+4115A>T) c.1032+4115A>T (n.1032+4115A>T) n.1451-2A>T n.1534-2A>T n.1450+4115A>T n.1525-2A>T | |
| 6 | g.37381149G>A | CA363868196 | RNF8 | c.1237-1G>A (n.1237-1G>A) c.*1046-1G>A (n.*1046-1G>A) c.1236+4116G>A (n.1236+4116G>A) c.514+4116G>A n.1536-1G>A c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.1146+4116G>A (n.1146+4116G>A) n.1462-1G>A n.1461+4116G>A n.1461-1G>A n.1460+4116G>A n.1371-1G>A n.1370+4116G>A c.1066-1G>A (n.1066-1G>A) c.1065+4116G>A (n.1065+4116G>A) c.1032+4116G>A (n.1032+4116G>A) n.1451-1G>A n.1534-1G>A n.1450+4116G>A n.1525-1G>A | |
| 6 | g.37381149G>C | CA363868197 | RNF8 | c.1237-1G>C (n.1237-1G>C) c.*1046-1G>C (n.*1046-1G>C) c.1236+4116G>C (n.1236+4116G>C) c.514+4116G>C n.1536-1G>C c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.1146+4116G>C (n.1146+4116G>C) n.1462-1G>C n.1461+4116G>C n.1461-1G>C n.1460+4116G>C n.1371-1G>C n.1370+4116G>C c.1066-1G>C (n.1066-1G>C) c.1065+4116G>C (n.1065+4116G>C) c.1032+4116G>C (n.1032+4116G>C) n.1451-1G>C n.1534-1G>C n.1450+4116G>C n.1525-1G>C | |
| 6 | g.37381149G>T | CA363868198 | RNF8 | c.1237-1G>T (n.1237-1G>T) c.*1046-1G>T (n.*1046-1G>T) c.1236+4116G>T (n.1236+4116G>T) c.514+4116G>T n.1536-1G>T c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.1146+4116G>T (n.1146+4116G>T) n.1462-1G>T n.1461+4116G>T n.1461-1G>T n.1460+4116G>T n.1371-1G>T n.1370+4116G>T c.1066-1G>T (n.1066-1G>T) c.1065+4116G>T (n.1065+4116G>T) c.1032+4116G>T (n.1032+4116G>T) n.1451-1G>T n.1534-1G>T n.1450+4116G>T n.1525-1G>T | |
| 6 | g.37381150G>A | CA363868199 | RNF8 | c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1236+4117G>A (n.1236+4117G>A) c.514+4117G>A n.1536G>A c.1147G>A (p.Ala383Thr) c.1146+4117G>A (n.1146+4117G>A) n.1462G>A n.1461+4117G>A n.1461G>A n.1460+4117G>A n.1371G>A n.1370+4117G>A c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1065+4117G>A (n.1065+4117G>A) c.1032+4117G>A (n.1032+4117G>A) n.1451G>A n.1534G>A n.1450+4117G>A n.1525G>A | |
| 6 | g.37381150G>C | CA363868200 | RNF8 | c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1236+4117G>C (n.1236+4117G>C) c.514+4117G>C n.1536G>C c.1147G>C (p.Ala383Pro) c.1146+4117G>C (n.1146+4117G>C) n.1462G>C n.1461+4117G>C n.1461G>C n.1460+4117G>C n.1371G>C n.1370+4117G>C c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1065+4117G>C (n.1065+4117G>C) c.1032+4117G>C (n.1032+4117G>C) n.1451G>C n.1534G>C n.1450+4117G>C n.1525G>C | |
| 6 | g.37381150G>T | CA363868201 | RNF8 | c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1236+4117G>T (n.1236+4117G>T) c.514+4117G>T n.1536G>T c.1147G>T (p.Ala383Ser) c.1146+4117G>T (n.1146+4117G>T) n.1462G>T n.1461+4117G>T n.1461G>T n.1460+4117G>T n.1371G>T n.1370+4117G>T c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1065+4117G>T (n.1065+4117G>T) c.1032+4117G>T (n.1032+4117G>T) n.1451G>T n.1534G>T n.1450+4117G>T n.1525G>T | |
| 6 | g.37381151C>A | CA363868204 | RNF8 | c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.*1047C>A (n.*1047C>A) c.1236+4118C>A (n.1236+4118C>A) c.514+4118C>A n.1537C>A c.1148C>A (p.Ala383Asp) c.1146+4118C>A (n.1146+4118C>A) n.1463C>A n.1461+4118C>A n.1462C>A n.1460+4118C>A n.1372C>A n.1370+4118C>A c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1065+4118C>A (n.1065+4118C>A) c.1032+4118C>A (n.1032+4118C>A) n.1452C>A n.1535C>A n.1450+4118C>A n.1526C>A | |
| 6 | g.37381151C>G | CA363868202 | RNF8 | c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.*1047C>G (n.*1047C>G) c.1236+4118C>G (n.1236+4118C>G) c.514+4118C>G n.1537C>G c.1148C>G (p.Ala383Gly) c.1146+4118C>G (n.1146+4118C>G) n.1463C>G n.1461+4118C>G n.1462C>G n.1460+4118C>G n.1372C>G n.1370+4118C>G c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1065+4118C>G (n.1065+4118C>G) c.1032+4118C>G (n.1032+4118C>G) n.1452C>G n.1535C>G n.1450+4118C>G n.1526C>G | |
| 6 | g.37381151C>T | CA363868203 | RNF8 | c.1238C>T (p.Ala413Val) c.*1047C>T (n.*1047C>T) c.1236+4118C>T (n.1236+4118C>T) c.514+4118C>T n.1537C>T c.1148C>T (p.Ala383Val) c.1146+4118C>T (n.1146+4118C>T) n.1463C>T n.1461+4118C>T n.1462C>T n.1460+4118C>T n.1372C>T n.1370+4118C>T c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1065+4118C>T (n.1065+4118C>T) c.1032+4118C>T (n.1032+4118C>T) n.1452C>T n.1535C>T n.1450+4118C>T n.1526C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381152T>A | CA449990150 | RNF8 | c.1239T>A (p.Ala413=) c.*1048T>A (n.*1048T>A) c.1236+4119T>A (n.1236+4119T>A) c.514+4119T>A n.1538T>A c.1149T>A (p.Ala383=) c.1146+4119T>A (n.1146+4119T>A) n.1464T>A n.1461+4119T>A n.1463T>A n.1460+4119T>A n.1373T>A n.1370+4119T>A c.1068T>A (p.Ala356=) c.1065+4119T>A (n.1065+4119T>A) c.1032+4119T>A (n.1032+4119T>A) n.1453T>A n.1536T>A n.1450+4119T>A n.1527T>A | |
| 6 | g.37381152T>C | CA449990148 | RNF8 | c.1239T>C (p.Ala413=) c.*1048T>C (n.*1048T>C) c.1236+4119T>C (n.1236+4119T>C) c.514+4119T>C n.1538T>C c.1149T>C (p.Ala383=) c.1146+4119T>C (n.1146+4119T>C) n.1464T>C n.1461+4119T>C n.1463T>C n.1460+4119T>C n.1373T>C n.1370+4119T>C c.1068T>C (p.Ala356=) c.1065+4119T>C (n.1065+4119T>C) c.1032+4119T>C (n.1032+4119T>C) n.1453T>C n.1536T>C n.1450+4119T>C n.1527T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37381152T>G | CA449990149 | RNF8 | c.1239T>G (p.Ala413=) c.*1048T>G (n.*1048T>G) c.1236+4119T>G (n.1236+4119T>G) c.514+4119T>G n.1538T>G c.1149T>G (p.Ala383=) c.1146+4119T>G (n.1146+4119T>G) n.1464T>G n.1461+4119T>G n.1463T>G n.1460+4119T>G n.1373T>G n.1370+4119T>G c.1068T>G (p.Ala356=) c.1065+4119T>G (n.1065+4119T>G) c.1032+4119T>G (n.1032+4119T>G) n.1453T>G n.1536T>G n.1450+4119T>G n.1527T>G | |
| 6 | g.37381153G>A | CA3784943 | RNF8 | c.1240G>A (p.Val414Ile) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1236+4120G>A (n.1236+4120G>A) c.514+4120G>A n.1539G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1146+4120G>A (n.1146+4120G>A) n.1465G>A n.1461+4120G>A n.1464G>A n.1460+4120G>A n.1374G>A n.1370+4120G>A c.1069G>A (p.Val357Ile) c.1065+4120G>A (n.1065+4120G>A) c.1032+4120G>A (n.1032+4120G>A) n.1454G>A n.1537G>A n.1450+4120G>A n.1528G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381153G>C | CA363868205 | RNF8 | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1236+4120G>C (n.1236+4120G>C) c.514+4120G>C n.1539G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1146+4120G>C (n.1146+4120G>C) n.1465G>C n.1461+4120G>C n.1464G>C n.1460+4120G>C n.1374G>C n.1370+4120G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) c.1065+4120G>C (n.1065+4120G>C) c.1032+4120G>C (n.1032+4120G>C) n.1454G>C n.1537G>C n.1450+4120G>C n.1528G>C | |
| 6 | g.37381153G= | CA1621757397 | RNF8 | c.1240G= (p.Val414=) c.*1049G= (n.*1049G=) c.1236+4120G= (n.1236+4120G=) c.514+4120G= n.1539G= c.1150G= (p.Val384=) c.1146+4120G= (n.1146+4120G=) n.1465G= n.1461+4120G= n.1464G= n.1460+4120G= n.1374G= n.1370+4120G= c.1069G= (p.Val357=) c.1065+4120G= (n.1065+4120G=) c.1032+4120G= (n.1032+4120G=) n.1454G= n.1537G= n.1450+4120G= n.1528G= | |
| 6 | g.37381153G>T | CA363868206 | RNF8 | c.1240G>T (p.Val414Phe) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1236+4120G>T (n.1236+4120G>T) c.514+4120G>T n.1539G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1146+4120G>T (n.1146+4120G>T) n.1465G>T n.1461+4120G>T n.1464G>T n.1460+4120G>T n.1374G>T n.1370+4120G>T c.1069G>T (p.Val357Phe) c.1065+4120G>T (n.1065+4120G>T) c.1032+4120G>T (n.1032+4120G>T) n.1454G>T n.1537G>T n.1450+4120G>T n.1528G>T | |
| 6 | g.37381154T>A | CA363868207 | RNF8 | c.1241T>A (p.Val414Asp) c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.1236+4121T>A (n.1236+4121T>A) c.514+4121T>A n.1540T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1146+4121T>A (n.1146+4121T>A) n.1466T>A n.1461+4121T>A n.1465T>A n.1460+4121T>A n.1375T>A n.1370+4121T>A c.1070T>A (p.Val357Asp) c.1065+4121T>A (n.1065+4121T>A) c.1032+4121T>A (n.1032+4121T>A) n.1455T>A n.1538T>A n.1450+4121T>A n.1529T>A | |
| 6 | g.37381154T>C | CA363868208 | RNF8 | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.1236+4121T>C (n.1236+4121T>C) c.514+4121T>C n.1540T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1146+4121T>C (n.1146+4121T>C) n.1466T>C n.1461+4121T>C n.1465T>C n.1460+4121T>C n.1375T>C n.1370+4121T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) c.1065+4121T>C (n.1065+4121T>C) c.1032+4121T>C (n.1032+4121T>C) n.1455T>C n.1538T>C n.1450+4121T>C n.1529T>C | |
| 6 | g.37381154T>G | CA363868209 | RNF8 | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.1236+4121T>G (n.1236+4121T>G) c.514+4121T>G n.1540T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1146+4121T>G (n.1146+4121T>G) n.1466T>G n.1461+4121T>G n.1465T>G n.1460+4121T>G n.1375T>G n.1370+4121T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) c.1065+4121T>G (n.1065+4121T>G) c.1032+4121T>G (n.1032+4121T>G) n.1455T>G n.1538T>G n.1450+4121T>G n.1529T>G | |
| 6 | g.37381155C>A | CA449990151 | RNF8 | c.1242C>A (p.Val414=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.1236+4122C>A (n.1236+4122C>A) c.514+4122C>A n.1541C>A c.1152C>A (p.Val384=) c.1146+4122C>A (n.1146+4122C>A) n.1467C>A n.1461+4122C>A n.1466C>A n.1460+4122C>A n.1376C>A n.1370+4122C>A c.1071C>A (p.Val357=) c.1065+4122C>A (n.1065+4122C>A) c.1032+4122C>A (n.1032+4122C>A) n.1456C>A n.1539C>A n.1450+4122C>A n.1530C>A | |
| 6 | g.37381155C>G | CA449990152 | RNF8 | c.1242C>G (p.Val414=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.1236+4122C>G (n.1236+4122C>G) c.514+4122C>G n.1541C>G c.1152C>G (p.Val384=) c.1146+4122C>G (n.1146+4122C>G) n.1467C>G n.1461+4122C>G n.1466C>G n.1460+4122C>G n.1376C>G n.1370+4122C>G c.1071C>G (p.Val357=) c.1065+4122C>G (n.1065+4122C>G) c.1032+4122C>G (n.1032+4122C>G) n.1456C>G n.1539C>G n.1450+4122C>G n.1530C>G | |
| 6 | g.37381155C>T | CA449990153 | RNF8 | c.1242C>T (p.Val414=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.1236+4122C>T (n.1236+4122C>T) c.514+4122C>T n.1541C>T c.1152C>T (p.Val384=) c.1146+4122C>T (n.1146+4122C>T) n.1467C>T n.1461+4122C>T n.1466C>T n.1460+4122C>T n.1376C>T n.1370+4122C>T c.1071C>T (p.Val357=) c.1065+4122C>T (n.1065+4122C>T) c.1032+4122C>T (n.1032+4122C>T) n.1456C>T n.1539C>T n.1450+4122C>T n.1530C>T | |
| 6 | g.37381156A>C | CA363868210 | RNF8 | c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.*1052A>C (n.*1052A>C) c.1236+4123A>C (n.1236+4123A>C) c.514+4123A>C n.1542A>C c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.1146+4123A>C (n.1146+4123A>C) n.1468A>C n.1461+4123A>C n.1467A>C n.1460+4123A>C n.1377A>C n.1370+4123A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.1065+4123A>C (n.1065+4123A>C) c.1032+4123A>C (n.1032+4123A>C) n.1457A>C n.1540A>C n.1450+4123A>C n.1531A>C | |
| 6 | g.37381156A>G | CA363868211 | RNF8 | c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1236+4123A>G (n.1236+4123A>G) c.514+4123A>G n.1542A>G c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.1146+4123A>G (n.1146+4123A>G) n.1468A>G n.1461+4123A>G n.1467A>G n.1460+4123A>G n.1377A>G n.1370+4123A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.1065+4123A>G (n.1065+4123A>G) c.1032+4123A>G (n.1032+4123A>G) n.1457A>G n.1540A>G n.1450+4123A>G n.1531A>G | |
| 6 | g.37381156A>T | CA363868212 | RNF8 | c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.1236+4123A>T (n.1236+4123A>T) c.514+4123A>T n.1542A>T c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.1146+4123A>T (n.1146+4123A>T) n.1468A>T n.1461+4123A>T n.1467A>T n.1460+4123A>T n.1377A>T n.1370+4123A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.1065+4123A>T (n.1065+4123A>T) c.1032+4123A>T (n.1032+4123A>T) n.1457A>T n.1540A>T n.1450+4123A>T n.1531A>T | |
| 6 | g.37381157C>A | CA363868213 | RNF8 | c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1236+4124C>A (n.1236+4124C>A) c.514+4124C>A n.1543C>A c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.1146+4124C>A (n.1146+4124C>A) n.1469C>A n.1461+4124C>A n.1468C>A n.1460+4124C>A n.1378C>A n.1370+4124C>A c.1073C>A (p.Thr358Asn) c.1065+4124C>A (n.1065+4124C>A) c.1032+4124C>A (n.1032+4124C>A) n.1458C>A n.1541C>A n.1450+4124C>A n.1532C>A | |
| 6 | g.37381157C>G | CA363868214 | RNF8 | c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1236+4124C>G (n.1236+4124C>G) c.514+4124C>G n.1543C>G c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.1146+4124C>G (n.1146+4124C>G) n.1469C>G n.1461+4124C>G n.1468C>G n.1460+4124C>G n.1378C>G n.1370+4124C>G c.1073C>G (p.Thr358Ser) c.1065+4124C>G (n.1065+4124C>G) c.1032+4124C>G (n.1032+4124C>G) n.1458C>G n.1541C>G n.1450+4124C>G n.1532C>G | |
| 6 | g.37381157C>T | CA363868215 | RNF8 | c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1236+4124C>T (n.1236+4124C>T) c.514+4124C>T n.1543C>T c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.1146+4124C>T (n.1146+4124C>T) n.1469C>T n.1461+4124C>T n.1468C>T n.1460+4124C>T n.1378C>T n.1370+4124C>T c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.1065+4124C>T (n.1065+4124C>T) c.1032+4124C>T (n.1032+4124C>T) n.1458C>T n.1541C>T n.1450+4124C>T n.1532C>T | |
| 6 | g.37381158C>A | CA449990154 | RNF8 | c.1245C>A (p.Thr415=) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.1236+4125C>A (n.1236+4125C>A) c.514+4125C>A n.1544C>A c.1155C>A (p.Thr385=) c.1146+4125C>A (n.1146+4125C>A) n.1470C>A n.1461+4125C>A n.1469C>A n.1460+4125C>A n.1379C>A n.1370+4125C>A c.1074C>A (p.Thr358=) c.1065+4125C>A (n.1065+4125C>A) c.1032+4125C>A (n.1032+4125C>A) n.1459C>A n.1542C>A n.1450+4125C>A n.1533C>A | |
| 6 | g.37381158C>G | CA449990155 | RNF8 | c.1245C>G (p.Thr415=) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.1236+4125C>G (n.1236+4125C>G) c.514+4125C>G n.1544C>G c.1155C>G (p.Thr385=) c.1146+4125C>G (n.1146+4125C>G) n.1470C>G n.1461+4125C>G n.1469C>G n.1460+4125C>G n.1379C>G n.1370+4125C>G c.1074C>G (p.Thr358=) c.1065+4125C>G (n.1065+4125C>G) c.1032+4125C>G (n.1032+4125C>G) n.1459C>G n.1542C>G n.1450+4125C>G n.1533C>G | |
| 6 | g.37381158C>T | CA449990156 | RNF8 | c.1245C>T (p.Thr415=) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.1236+4125C>T (n.1236+4125C>T) c.514+4125C>T n.1544C>T c.1155C>T (p.Thr385=) c.1146+4125C>T (n.1146+4125C>T) n.1470C>T n.1461+4125C>T n.1469C>T n.1460+4125C>T n.1379C>T n.1370+4125C>T c.1074C>T (p.Thr358=) c.1065+4125C>T (n.1065+4125C>T) c.1032+4125C>T (n.1032+4125C>T) n.1459C>T n.1542C>T n.1450+4125C>T n.1533C>T | |
| 6 | g.37381159T>A | CA363868216 | RNF8 | c.1246T>A (p.Leu416Met) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.1236+4126T>A (n.1236+4126T>A) c.514+4126T>A n.1545T>A c.1156T>A (p.Leu386Met) c.1146+4126T>A (n.1146+4126T>A) n.1471T>A n.1461+4126T>A n.1470T>A n.1460+4126T>A n.1380T>A n.1370+4126T>A c.1075T>A (p.Leu359Met) c.1065+4126T>A (n.1065+4126T>A) c.1032+4126T>A (n.1032+4126T>A) n.1460T>A n.1543T>A n.1450+4126T>A n.1534T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37381159T>C | CA449990157 | RNF8 | c.1246T>C (p.Leu416=) c.*1055T>C (n.*1055T>C) c.1236+4126T>C (n.1236+4126T>C) c.514+4126T>C n.1545T>C c.1156T>C (p.Leu386=) c.1146+4126T>C (n.1146+4126T>C) n.1471T>C n.1461+4126T>C n.1470T>C n.1460+4126T>C n.1380T>C n.1370+4126T>C c.1075T>C (p.Leu359=) c.1065+4126T>C (n.1065+4126T>C) c.1032+4126T>C (n.1032+4126T>C) n.1460T>C n.1543T>C n.1450+4126T>C n.1534T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37381159T>G | CA363868217 | RNF8 | c.1246T>G (p.Leu416Val) c.*1055T>G (n.*1055T>G) c.1236+4126T>G (n.1236+4126T>G) c.514+4126T>G n.1545T>G c.1156T>G (p.Leu386Val) c.1146+4126T>G (n.1146+4126T>G) n.1471T>G n.1461+4126T>G n.1470T>G n.1460+4126T>G n.1380T>G n.1370+4126T>G c.1075T>G (p.Leu359Val) c.1065+4126T>G (n.1065+4126T>G) c.1032+4126T>G (n.1032+4126T>G) n.1460T>G n.1543T>G n.1450+4126T>G n.1534T>G | |
| 6 | g.37381159T= | CA1621757399 | RNF8 | c.1246T= (p.Leu416=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.1236+4126T= (n.1236+4126T=) c.514+4126T= n.1545T= c.1156T= (p.Leu386=) c.1146+4126T= (n.1146+4126T=) n.1471T= n.1461+4126T= n.1470T= n.1460+4126T= n.1380T= n.1370+4126T= c.1075T= (p.Leu359=) c.1065+4126T= (n.1065+4126T=) c.1032+4126T= (n.1032+4126T=) n.1460T= n.1543T= n.1450+4126T= n.1534T= |