Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3736766A=CA2202936695CREBBPc.4444T= (p.Tyr1482=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3736766A>TCA394563923CREBBPc.4444T>A (p.Tyr1482Asn)
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 dbSNP COSMIC
16g.3736767delCA2695222630CREBBPc.4444del (p.Tyr1482ThrfsTer?)
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16g.3736767A>GCA493279519CREBBPc.4443T>C (p.Asp1481=)
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16g.3736767A>TCA394563925CREBBPc.4443T>A (p.Asp1481Glu)
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c.3690T>A (p.Asp1230Glu)
c.4437T>A (p.Asp1479Glu)
16g.3736770_3736772delCA2580613411CREBBPc.4441_4443del (p.Asp1481del)
c.4327_4329del (p.Asp1443del)
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n.231_233del
n.262_264del
n.3264_3266del
c.4396_4398del (p.Asp1466del)
c.4024_4026del (p.Asp1342del)
c.4180_4182del (p.Asp1394del)
c.4387_4389del (p.Asp1463del)
c.3688_3690del (p.Asp1230del)
c.4435_4437del (p.Asp1479del)
 ClinVar
16g.3736768T>ACA394563929CREBBPc.4442A>T (p.Asp1481Val)
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 dbSNP
16g.3736768T>CCA394563933CREBBPc.4442A>G (p.Asp1481Gly)
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 ClinVar dbSNP
16g.3736768T>GCA394563931CREBBPc.4442A>C (p.Asp1481Ala)
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c.3689A>C (p.Asp1230Ala)
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 dbSNP
16g.3736769C>ACA394563935CREBBPc.4441G>T (p.Asp1481Tyr)
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16g.3736769C>GCA394563939CREBBPc.4441G>C (p.Asp1481His)
c.4327G>C (p.Asp1443His)
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 dbSNP
16g.3736769C>TCA394563936CREBBPc.4441G>A (p.Asp1481Asn)
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 dbSNP
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 dbSNP
16g.3736770A>GCA7869518CREBBPc.4440T>C (p.Asp1480=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736770A>TCA394563944CREBBPc.4440T>A (p.Asp1480Glu)
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c.3687T>A (p.Asp1229Glu)
c.4434T>A (p.Asp1478Glu)
 dbSNP
16g.3736771T>ACA394563946CREBBPc.4439A>T (p.Asp1480Val)
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16g.3736771T>CCA10603272CREBBPc.4439A>G (p.Asp1480Gly)
c.4325A>G (p.Asp1442Gly)
c.3074A>G (p.Asp1025Gly)
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c.4433A>G (p.Asp1478Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.3736771T>GCA394563949CREBBPc.4439A>C (p.Asp1480Ala)
c.4325A>C (p.Asp1442Ala)
c.3074A>C (p.Asp1025Ala)
n.229A>C
n.260A>C
n.3262A>C
c.4394A>C (p.Asp1465Ala)
c.4022A>C (p.Asp1341Ala)
c.4178A>C (p.Asp1393Ala)
c.4385A>C (p.Asp1462Ala)
c.3686A>C (p.Asp1229Ala)
c.4433A>C (p.Asp1478Ala)
16g.3736771T=CA2202936701CREBBPc.4439A= (p.Asp1480=)
c.4325A= (p.Asp1442=)
c.3074A= (p.Asp1025=)
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c.4394A= (p.Asp1465=)
c.4022A= (p.Asp1341=)
c.4178A= (p.Asp1393=)
c.4385A= (p.Asp1462=)
c.3686A= (p.Asp1229=)
c.4433A= (p.Asp1478=)
16g.3736771_3736774delinsTCTCCA2202936703CREBBPc.4436_4439delinsGAGA (p.Gly1479=)
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16g.3736772C>ACA394563951CREBBPc.4438G>T (p.Asp1480Tyr)
c.4324G>T (p.Asp1442Tyr)
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n.228G>T
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c.4393G>T (p.Asp1465Tyr)
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c.4384G>T (p.Asp1462Tyr)
c.3685G>T (p.Asp1229Tyr)
c.4432G>T (p.Asp1478Tyr)
 dbSNP
16g.3736772C>GCA394563953CREBBPc.4438G>C (p.Asp1480His)
c.4324G>C (p.Asp1442His)
c.3073G>C (p.Asp1025His)
n.228G>C
n.259G>C
n.3261G>C
c.4393G>C (p.Asp1465His)
c.4021G>C (p.Asp1341His)
c.4177G>C (p.Asp1393His)
c.4384G>C (p.Asp1462His)
c.3685G>C (p.Asp1229His)
c.4432G>C (p.Asp1478His)
 dbSNP
16g.3736772C>TCA394563955CREBBPc.4438G>A (p.Asp1480Asn)
c.4324G>A (p.Asp1442Asn)
c.3073G>A (p.Asp1025Asn)
n.228G>A
n.259G>A
n.3261G>A
c.4393G>A (p.Asp1465Asn)
c.4021G>A (p.Asp1341Asn)
c.4177G>A (p.Asp1393Asn)
c.4384G>A (p.Asp1462Asn)
c.3685G>A (p.Asp1229Asn)
c.4432G>A (p.Asp1478Asn)
 dbSNP
16g.3736774_3736776delCA658823772CREBBPc.4436_4438del (p.Gly1479del)
c.4322_4324del (p.Gly1441del)
c.3071_3073del (p.Gly1024del)
n.226_228del
n.257_259del
n.3259_3261del
c.4391_4393del (p.Gly1464del)
c.4019_4021del (p.Gly1340del)
c.4175_4177del (p.Gly1392del)
c.4382_4384del (p.Gly1461del)
c.3683_3685del (p.Gly1228del)
c.4430_4432del (p.Gly1477del)
 ClinVar dbSNP
16g.3736773T>ACA493279543CREBBPc.4437A>T (p.Gly1479=)
c.4323A>T (p.Gly1441=)
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c.3684A>T (p.Gly1228=)
c.4431A>T (p.Gly1477=)
16g.3736773T>CCA493279545CREBBPc.4437A>G (p.Gly1479=)
c.4323A>G (p.Gly1441=)
c.3072A>G (p.Gly1024=)
n.227A>G
n.258A>G
n.3260A>G
c.4392A>G (p.Gly1464=)
c.4020A>G (p.Gly1340=)
c.4176A>G (p.Gly1392=)
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c.3684A>G (p.Gly1228=)
c.4431A>G (p.Gly1477=)
 gnomAD v4
16g.3736773T>GCA493279546CREBBPc.4437A>C (p.Gly1479=)
c.4323A>C (p.Gly1441=)
c.3072A>C (p.Gly1024=)
n.227A>C
n.258A>C
n.3260A>C
c.4392A>C (p.Gly1464=)
c.4020A>C (p.Gly1340=)
c.4176A>C (p.Gly1392=)
c.4383A>C (p.Gly1461=)
c.3684A>C (p.Gly1228=)
c.4431A>C (p.Gly1477=)
16g.3736774C>ACA394563957CREBBPc.4436G>T (p.Gly1479Val)
c.4322G>T (p.Gly1441Val)
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
n.226G>T
n.257G>T
n.3259G>T
c.4391G>T (p.Gly1464Val)
c.4019G>T (p.Gly1340Val)
c.4175G>T (p.Gly1392Val)
c.4382G>T (p.Gly1461Val)
c.3683G>T (p.Gly1228Val)
c.4430G>T (p.Gly1477Val)
 dbSNP
16g.3736774C>GCA394563959CREBBPc.4436G>C (p.Gly1479Ala)
c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
n.226G>C
n.257G>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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c.3673C>A (p.Pro1225Thr)
c.4420C>A (p.Pro1474Thr)
16g.3736785_3736786delCA2695222631CREBBPc.4425_4426del (p.Pro1476LysfsTer2)
c.4311_4312del (p.Pro1438LysfsTer2)
c.3060_3061del (p.Pro1021LysfsTer2)
n.215_216del
n.246_247del
n.3248_3249del
c.4380_4381del (p.Pro1461LysfsTer2)
c.4008_4009del (p.Pro1337LysfsTer2)
c.4164_4165del (p.Pro1389LysfsTer2)
c.4371_4372del (p.Pro1458LysfsTer2)
c.3672_3673del (p.Pro1225LysfsTer2)
c.4419_4420del (p.Pro1474LysfsTer2)
16g.3736785A=CA2202936707CREBBPc.4425T= (p.Pro1475=)
c.4311T= (p.Pro1437=)
c.3060T= (p.Pro1020=)
n.215T=
n.246T=
n.3248T=
c.4380T= (p.Pro1460=)
c.4008T= (p.Pro1336=)
c.4164T= (p.Pro1388=)
c.4371T= (p.Pro1457=)
c.3672T= (p.Pro1224=)
c.4419T= (p.Pro1473=)
16g.3736785A>CCA493279591CREBBPc.4425T>G (p.Pro1475=)
c.4311T>G (p.Pro1437=)
c.3060T>G (p.Pro1020=)
n.215T>G
n.246T>G
n.3248T>G
c.4380T>G (p.Pro1460=)
c.4008T>G (p.Pro1336=)
c.4164T>G (p.Pro1388=)
c.4371T>G (p.Pro1457=)
c.3672T>G (p.Pro1224=)
c.4419T>G (p.Pro1473=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3736785A>GCA493279593CREBBPc.4425T>C (p.Pro1475=)
c.4311T>C (p.Pro1437=)
c.3060T>C (p.Pro1020=)
n.215T>C
n.246T>C
n.3248T>C
c.4380T>C (p.Pro1460=)
c.4008T>C (p.Pro1336=)
c.4164T>C (p.Pro1388=)
c.4371T>C (p.Pro1457=)
c.3672T>C (p.Pro1224=)
c.4419T>C (p.Pro1473=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736785A>TCA493279595CREBBPc.4425T>A (p.Pro1475=)
c.4311T>A (p.Pro1437=)
c.3060T>A (p.Pro1020=)
n.215T>A
n.246T>A
n.3248T>A
c.4380T>A (p.Pro1460=)
c.4008T>A (p.Pro1336=)
c.4164T>A (p.Pro1388=)
c.4371T>A (p.Pro1457=)
c.3672T>A (p.Pro1224=)
c.4419T>A (p.Pro1473=)
 dbSNP
16g.3736786G>ACA394563988CREBBPc.4424C>T (p.Pro1475Leu)
c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
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n.245C>T
n.3247C>T
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c.4007C>T (p.Pro1336Leu)
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 dbSNP COSMIC
16g.3736786G>CCA394563989CREBBPc.4424C>G (p.Pro1475Arg)
c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
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n.245C>G
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c.4007C>G (p.Pro1336Arg)
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c.4418C>G (p.Pro1473Arg)
 COSMIC
16g.3736786G>TCA394563990CREBBPc.4424C>A (p.Pro1475His)
c.4310C>A (p.Pro1437His)
c.3059C>A (p.Pro1020His)
n.214C>A
n.245C>A
n.3247C>A
c.4379C>A (p.Pro1460His)
c.4007C>A (p.Pro1336His)
c.4163C>A (p.Pro1388His)
c.4370C>A (p.Pro1457His)
c.3671C>A (p.Pro1224His)
c.4418C>A (p.Pro1473His)
16g.3736787G>ACA394563993CREBBPc.4423C>T (p.Pro1475Ser)
c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
n.213C>T
n.244C>T
n.3246C>T
c.4378C>T (p.Pro1460Ser)
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c.4369C>T (p.Pro1457Ser)
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c.4417C>T (p.Pro1473Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.3736787G>CCA394563992CREBBPc.4423C>G (p.Pro1475Ala)
c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
n.213C>G
n.244C>G
n.3246C>G
c.4378C>G (p.Pro1460Ala)
c.4006C>G (p.Pro1336Ala)
c.4162C>G (p.Pro1388Ala)
c.4369C>G (p.Pro1457Ala)
c.3670C>G (p.Pro1224Ala)
c.4417C>G (p.Pro1473Ala)
 dbSNP
16g.3736787G>TCA394563991CREBBPc.4423C>A (p.Pro1475Thr)
c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
n.213C>A
n.244C>A
n.3246C>A
c.4378C>A (p.Pro1460Thr)
c.4006C>A (p.Pro1336Thr)
c.4162C>A (p.Pro1388Thr)
c.4369C>A (p.Pro1457Thr)
c.3670C>A (p.Pro1224Thr)
c.4417C>A (p.Pro1473Thr)
16g.3736788A=CA2202936711CREBBPc.4422T= (p.Cys1474=)
c.4308T= (p.Cys1436=)
c.3057T= (p.Cys1019=)
n.212T=
n.243T=
n.3245T=
c.4377T= (p.Cys1459=)
c.4005T= (p.Cys1335=)
c.4161T= (p.Cys1387=)
c.4368T= (p.Cys1456=)
c.3669T= (p.Cys1223=)
c.4416T= (p.Cys1472=)
16g.3736788A>CCA394563994CREBBPc.4422T>G (p.Cys1474Trp)
c.4308T>G (p.Cys1436Trp)
c.3057T>G (p.Cys1019Trp)
n.212T>G
n.243T>G
n.3245T>G
c.4377T>G (p.Cys1459Trp)
c.4005T>G (p.Cys1335Trp)
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c.4368T>G (p.Cys1456Trp)
c.3669T>G (p.Cys1223Trp)
c.4416T>G (p.Cys1472Trp)
16g.3736788A>GCA493279606CREBBPc.4422T>C (p.Cys1474=)
c.4308T>C (p.Cys1436=)
c.3057T>C (p.Cys1019=)
n.212T>C
n.243T>C
n.3245T>C
c.4377T>C (p.Cys1459=)
c.4005T>C (p.Cys1335=)
c.4161T>C (p.Cys1387=)
c.4368T>C (p.Cys1456=)
c.3669T>C (p.Cys1223=)
c.4416T>C (p.Cys1472=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3736788A>TCA394563995CREBBPc.4422T>A (p.Cys1474Ter)
c.4308T>A (p.Cys1436Ter)
c.3057T>A (p.Cys1019Ter)
n.212T>A
n.243T>A
n.3245T>A
c.4377T>A (p.Cys1459Ter)
c.4005T>A (p.Cys1335Ter)
c.4161T>A (p.Cys1387Ter)
c.4368T>A (p.Cys1456Ter)
c.3669T>A (p.Cys1223Ter)
c.4416T>A (p.Cys1472Ter)
16g.3736788_3736789delinsACCA2202936710CREBBPc.4421_4422delinsGT (p.Cys1474=)
c.4307_4308delinsGT (p.Cys1436=)
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n.211_212delinsGT
n.242_243delinsGT
n.3244_3245delinsGT
c.4376_4377delinsGT (p.Cys1459=)
c.4004_4005delinsGT (p.Cys1335=)
c.4160_4161delinsGT (p.Cys1387=)
c.4367_4368delinsGT (p.Cys1456=)
c.3668_3669delinsGT (p.Cys1223=)
c.4415_4416delinsGT (p.Cys1472=)
16g.3736788_3736789delinsGACA658798528CREBBPc.4421_4422delinsTC (p.Cys1474Phe)
c.4307_4308delinsTC (p.Cys1436Phe)
c.3056_3057delinsTC (p.Cys1019Phe)
n.211_212delinsTC
n.242_243delinsTC
n.3244_3245delinsTC
c.4376_4377delinsTC (p.Cys1459Phe)
c.4004_4005delinsTC (p.Cys1335Phe)
c.4160_4161delinsTC (p.Cys1387Phe)
c.4367_4368delinsTC (p.Cys1456Phe)
c.3668_3669delinsTC (p.Cys1223Phe)
c.4415_4416delinsTC (p.Cys1472Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.3736789C>ACA394563996CREBBPc.4421G>T (p.Cys1474Phe)
c.4307G>T (p.Cys1436Phe)
c.3056G>T (p.Cys1019Phe)
n.211G>T
n.242G>T
n.3244G>T
c.4376G>T (p.Cys1459Phe)
c.4004G>T (p.Cys1335Phe)
c.4160G>T (p.Cys1387Phe)
c.4367G>T (p.Cys1456Phe)
c.3668G>T (p.Cys1223Phe)
c.4415G>T (p.Cys1472Phe)
 dbSNP
16g.3736789C=CA2202936715CREBBPc.4421G= (p.Cys1474=)
c.4307G= (p.Cys1436=)
c.3056G= (p.Cys1019=)
n.211G=
n.242G=
n.3244G=
c.4376G= (p.Cys1459=)
c.4004G= (p.Cys1335=)
c.4160G= (p.Cys1387=)
c.4367G= (p.Cys1456=)
c.3668G= (p.Cys1223=)
c.4415G= (p.Cys1472=)
16g.3736789C>GCA394563997CREBBPc.4421G>C (p.Cys1474Ser)
c.4307G>C (p.Cys1436Ser)
c.3056G>C (p.Cys1019Ser)
n.211G>C
n.242G>C
n.3244G>C
c.4376G>C (p.Cys1459Ser)
c.4004G>C (p.Cys1335Ser)
c.4160G>C (p.Cys1387Ser)
c.4367G>C (p.Cys1456Ser)
c.3668G>C (p.Cys1223Ser)
c.4415G>C (p.Cys1472Ser)
 dbSNP
16g.3736789C>TCA10603990CREBBPc.4421G>A (p.Cys1474Tyr)
c.4307G>A (p.Cys1436Tyr)
c.3056G>A (p.Cys1019Tyr)
n.211G>A
n.242G>A
n.3244G>A
c.4376G>A (p.Cys1459Tyr)
c.4004G>A (p.Cys1335Tyr)
c.4160G>A (p.Cys1387Tyr)
c.4367G>A (p.Cys1456Tyr)
c.3668G>A (p.Cys1223Tyr)
c.4415G>A (p.Cys1472Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.3736790A>CCA394563998CREBBPc.4420T>G (p.Cys1474Gly)
c.4306T>G (p.Cys1436Gly)
c.3055T>G (p.Cys1019Gly)
n.210T>G
n.241T>G
n.3243T>G
c.4375T>G (p.Cys1459Gly)
c.4003T>G (p.Cys1335Gly)
c.4159T>G (p.Cys1387Gly)
c.4366T>G (p.Cys1456Gly)
c.3667T>G (p.Cys1223Gly)
c.4414T>G (p.Cys1472Gly)
16g.3736790A>GCA394563999CREBBPc.4420T>C (p.Cys1474Arg)
c.4306T>C (p.Cys1436Arg)
c.3055T>C (p.Cys1019Arg)
n.210T>C
n.241T>C
n.3243T>C
c.4375T>C (p.Cys1459Arg)
c.4003T>C (p.Cys1335Arg)
c.4159T>C (p.Cys1387Arg)
c.4366T>C (p.Cys1456Arg)
c.3667T>C (p.Cys1223Arg)
c.4414T>C (p.Cys1472Arg)
 dbSNP
16g.3736790A>TCA394564000CREBBPc.4420T>A (p.Cys1474Ser)
c.4306T>A (p.Cys1436Ser)
c.3055T>A (p.Cys1019Ser)
n.210T>A
n.241T>A
n.3243T>A
c.4375T>A (p.Cys1459Ser)
c.4003T>A (p.Cys1335Ser)
c.4159T>A (p.Cys1387Ser)
c.4366T>A (p.Cys1456Ser)
c.3667T>A (p.Cys1223Ser)
c.4414T>A (p.Cys1472Ser)
16g.3736791G>ACA7869519CREBBPc.4419C>T (p.Ala1473=)
c.4305C>T (p.Ala1435=)
c.3054C>T (p.Ala1018=)
n.209C>T
n.240C>T
n.3242C>T
c.4374C>T (p.Ala1458=)
c.4002C>T (p.Ala1334=)
c.4158C>T (p.Ala1386=)
c.4365C>T (p.Ala1455=)
c.3666C>T (p.Ala1222=)
c.4413C>T (p.Ala1471=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736791G>CCA493279620CREBBPc.4419C>G (p.Ala1473=)
c.4305C>G (p.Ala1435=)
c.3054C>G (p.Ala1018=)
n.209C>G
n.240C>G
n.3242C>G
c.4374C>G (p.Ala1458=)
c.4002C>G (p.Ala1334=)
c.4158C>G (p.Ala1386=)
c.4365C>G (p.Ala1455=)
c.3666C>G (p.Ala1222=)
c.4413C>G (p.Ala1471=)
 dbSNP
16g.3736791G=CA2202936717CREBBPc.4419C= (p.Ala1473=)
c.4305C= (p.Ala1435=)
c.3054C= (p.Ala1018=)
n.209C=
n.240C=
n.3242C=
c.4374C= (p.Ala1458=)
c.4002C= (p.Ala1334=)
c.4158C= (p.Ala1386=)
c.4365C= (p.Ala1455=)
c.3666C= (p.Ala1222=)
c.4413C= (p.Ala1471=)
16g.3736791G>TCA493279622CREBBPc.4419C>A (p.Ala1473=)
c.4305C>A (p.Ala1435=)
c.3054C>A (p.Ala1018=)
n.209C>A
n.240C>A
n.3242C>A
c.4374C>A (p.Ala1458=)
c.4002C>A (p.Ala1334=)
c.4158C>A (p.Ala1386=)
c.4365C>A (p.Ala1455=)
c.3666C>A (p.Ala1222=)
c.4413C>A (p.Ala1471=)
 dbSNP
16g.3736792delCA493279624CREBBPc.4419del (p.Cys1474ValfsTer?)
c.4305del (p.Cys1436ValfsTer?)
c.3054del (p.Cys1019ValfsTer?)
n.209del
n.240del
n.3242del
c.4374del (p.Cys1459ValfsTer?)
c.4002del (p.Cys1335ValfsTer?)
c.4158del (p.Cys1387ValfsTer?)
c.4365del (p.Cys1456ValfsTer?)
c.3666del (p.Cys1223ValfsTer?)
c.4413del (p.Cys1472ValfsTer?)
 COSMIC
16g.3736792G>ACA394564001CREBBPc.4418C>T (p.Ala1473Val)
c.4304C>T (p.Ala1435Val)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
n.208C>T
n.239C>T
n.3241C>T
c.4373C>T (p.Ala1458Val)
c.4001C>T (p.Ala1334Val)
c.4157C>T (p.Ala1386Val)
c.4364C>T (p.Ala1455Val)
c.3665C>T (p.Ala1222Val)
c.4412C>T (p.Ala1471Val)
 gnomAD v4
16g.3736792G>CCA394564002CREBBPc.4418C>G (p.Ala1473Gly)
c.4304C>G (p.Ala1435Gly)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
n.208C>G
n.239C>G
n.3241C>G
c.4373C>G (p.Ala1458Gly)
c.4001C>G (p.Ala1334Gly)
c.4157C>G (p.Ala1386Gly)
c.4364C>G (p.Ala1455Gly)
c.3665C>G (p.Ala1222Gly)
c.4412C>G (p.Ala1471Gly)
16g.3736792G>TCA394564003CREBBPc.4418C>A (p.Ala1473Asp)
c.4304C>A (p.Ala1435Asp)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
n.208C>A
n.239C>A
n.3241C>A
c.4373C>A (p.Ala1458Asp)
c.4001C>A (p.Ala1334Asp)
c.4157C>A (p.Ala1386Asp)
c.4364C>A (p.Ala1455Asp)
c.3665C>A (p.Ala1222Asp)
c.4412C>A (p.Ala1471Asp)
16g.3736793C>ACA394564006CREBBPc.4417G>T (p.Ala1473Ser)
c.4303G>T (p.Ala1435Ser)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
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 dbSNP
16g.3736793C=CA2202936719CREBBPc.4417G= (p.Ala1473=)
c.4303G= (p.Ala1435=)
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c.3664G= (p.Ala1222=)
c.4411G= (p.Ala1471=)
16g.3736793C>GCA394564005CREBBPc.4417G>C (p.Ala1473Pro)
c.4303G>C (p.Ala1435Pro)
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c.4411G>C (p.Ala1471Pro)
 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP COSMIC
16g.3736794C>GCA394564009CREBBPc.4416G>C (p.Trp1472Cys)
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 dbSNP
16g.3736794C>TCA394564008CREBBPc.4416G>A (p.Trp1472Ter)
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 dbSNP
16g.3736795C>ACA394564010CREBBPc.4415G>T (p.Trp1472Leu)
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16g.3736795C>GCA394564011CREBBPc.4415G>C (p.Trp1472Ser)
c.4301G>C (p.Trp1434Ser)
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n.236G>C
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c.4409G>C (p.Trp1470Ser)
 dbSNP COSMIC
16g.3736795C>TCA394564012CREBBPc.4415G>A (p.Trp1472Ter)
c.4301G>A (p.Trp1434Ter)
c.3050G>A (p.Trp1017Ter)
n.205G>A
n.236G>A
n.3238G>A
c.4370G>A (p.Trp1457Ter)
c.3998G>A (p.Trp1333Ter)
c.4154G>A (p.Trp1385Ter)
c.4361G>A (p.Trp1454Ter)
c.3662G>A (p.Trp1221Ter)
c.4409G>A (p.Trp1470Ter)
 dbSNP
16g.3736796A>CCA394564013CREBBPc.4414T>G (p.Trp1472Gly)
c.4300T>G (p.Trp1434Gly)
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n.235T>G
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 COSMIC
16g.3736796A>GCA394564014CREBBPc.4414T>C (p.Trp1472Arg)
c.4300T>C (p.Trp1434Arg)
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n.204T>C
n.235T>C
n.3237T>C
c.4369T>C (p.Trp1457Arg)
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 dbSNP
16g.3736796A>TCA394564015CREBBPc.4414T>A (p.Trp1472Arg)
c.4300T>A (p.Trp1434Arg)
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c.3661T>A (p.Trp1221Arg)
c.4408T>A (p.Trp1470Arg)
 dbSNP COSMIC
16g.3736797G>ACA493279645CREBBPc.4413C>T (p.Ile1471=)
c.4299C>T (p.Ile1433=)
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c.3660C>T (p.Ile1220=)
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 dbSNP
16g.3736797G>CCA394564016CREBBPc.4413C>G (p.Ile1471Met)
c.4299C>G (p.Ile1433Met)
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c.3660C>G (p.Ile1220Met)
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 dbSNP COSMIC
16g.3736797G>TCA493279642CREBBPc.4413C>A (p.Ile1471=)
c.4299C>A (p.Ile1433=)
c.3048C>A (p.Ile1016=)
n.203C>A
n.234C>A
n.3236C>A
c.4368C>A (p.Ile1456=)
c.3996C>A (p.Ile1332=)
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c.4359C>A (p.Ile1453=)
c.3660C>A (p.Ile1220=)
c.4407C>A (p.Ile1469=)
 dbSNP
16g.3736798A>CCA394564017CREBBPc.4412T>G (p.Ile1471Ser)
c.4298T>G (p.Ile1433Ser)
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n.202T>G
n.233T>G
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c.4367T>G (p.Ile1456Ser)
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 dbSNP
16g.3736798A>GCA394564018CREBBPc.4412T>C (p.Ile1471Thr)
c.4298T>C (p.Ile1433Thr)
c.3047T>C (p.Ile1016Thr)
n.202T>C
n.233T>C
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c.4367T>C (p.Ile1456Thr)
c.3995T>C (p.Ile1332Thr)
c.4151T>C (p.Ile1384Thr)
c.4358T>C (p.Ile1453Thr)
c.3659T>C (p.Ile1220Thr)
c.4406T>C (p.Ile1469Thr)
16g.3736798A>TCA394564019CREBBPc.4412T>A (p.Ile1471Asn)
c.4298T>A (p.Ile1433Asn)
c.3047T>A (p.Ile1016Asn)
n.202T>A
n.233T>A
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c.4367T>A (p.Ile1456Asn)
c.3995T>A (p.Ile1332Asn)
c.4151T>A (p.Ile1384Asn)
c.4358T>A (p.Ile1453Asn)
c.3659T>A (p.Ile1220Asn)
c.4406T>A (p.Ile1469Asn)
 COSMIC
16g.3736799T>ACA394564022CREBBPc.4411A>T (p.Ile1471Phe)
c.4297A>T (p.Ile1433Phe)
c.3046A>T (p.Ile1016Phe)
n.201A>T
n.232A>T
n.3234A>T
c.4366A>T (p.Ile1456Phe)
c.3994A>T (p.Ile1332Phe)
c.4150A>T (p.Ile1384Phe)
c.4357A>T (p.Ile1453Phe)
c.3658A>T (p.Ile1220Phe)
c.4405A>T (p.Ile1469Phe)
 dbSNP
16g.3736799T>CCA394564021CREBBPc.4411A>G (p.Ile1471Val)
c.4297A>G (p.Ile1433Val)
c.3046A>G (p.Ile1016Val)
n.201A>G
n.232A>G
n.3234A>G
c.4366A>G (p.Ile1456Val)
c.3994A>G (p.Ile1332Val)
c.4150A>G (p.Ile1384Val)
c.4357A>G (p.Ile1453Val)
c.3658A>G (p.Ile1220Val)
c.4405A>G (p.Ile1469Val)
16g.3736799T>GCA394564020CREBBPc.4411A>C (p.Ile1471Leu)
c.4297A>C (p.Ile1433Leu)
c.3046A>C (p.Ile1016Leu)
n.201A>C
n.232A>C
n.3234A>C
c.4366A>C (p.Ile1456Leu)
c.3994A>C (p.Ile1332Leu)
c.4150A>C (p.Ile1384Leu)
c.4357A>C (p.Ile1453Leu)
c.3658A>C (p.Ile1220Leu)
c.4405A>C (p.Ile1469Leu)
16g.3736800G>ACA493279652CREBBPc.4410C>T (p.His1470=)
c.4296C>T (p.His1432=)
c.3045C>T (p.His1015=)
n.200C>T
n.231C>T
n.3233C>T
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c.3657C>T (p.His1219=)
c.4404C>T (p.His1468=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736800G>CCA394564023CREBBPc.4410C>G (p.His1470Gln)
c.4296C>G (p.His1432Gln)
c.3045C>G (p.His1015Gln)
n.200C>G
n.231C>G
n.3233C>G
c.4365C>G (p.His1455Gln)
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c.4149C>G (p.His1383Gln)
c.4356C>G (p.His1452Gln)
c.3657C>G (p.His1219Gln)
c.4404C>G (p.His1468Gln)
 dbSNP
16g.3736800G>TCA394564024CREBBPc.4410C>A (p.His1470Gln)
c.4296C>A (p.His1432Gln)
c.3045C>A (p.His1015Gln)
n.200C>A
n.231C>A
n.3233C>A
c.4365C>A (p.His1455Gln)
c.3993C>A (p.His1331Gln)
c.4149C>A (p.His1383Gln)
c.4356C>A (p.His1452Gln)
c.3657C>A (p.His1219Gln)
c.4404C>A (p.His1468Gln)
16g.3736801T>ACA394564025CREBBPc.4409A>T (p.His1470Leu)
c.4295A>T (p.His1432Leu)
c.3044A>T (p.His1015Leu)
n.199A>T
n.230A>T
n.3232A>T
c.4364A>T (p.His1455Leu)
c.3992A>T (p.His1331Leu)
c.4148A>T (p.His1383Leu)
c.4355A>T (p.His1452Leu)
c.3656A>T (p.His1219Leu)
c.4403A>T (p.His1468Leu)
 dbSNP
16g.3736801T>CCA204617CREBBPc.4409A>G (p.His1470Arg)
c.4295A>G (p.His1432Arg)
c.3044A>G (p.His1015Arg)
n.199A>G
n.230A>G
n.3232A>G
c.4364A>G (p.His1455Arg)
c.3992A>G (p.His1331Arg)
c.4148A>G (p.His1383Arg)
c.4355A>G (p.His1452Arg)
c.3656A>G (p.His1219Arg)
c.4403A>G (p.His1468Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.3736801T>GCA394564026CREBBPc.4409A>C (p.His1470Pro)
c.4295A>C (p.His1432Pro)
c.3044A>C (p.His1015Pro)
n.199A>C
n.230A>C
n.3232A>C
c.4364A>C (p.His1455Pro)
c.3992A>C (p.His1331Pro)
c.4148A>C (p.His1383Pro)
c.4355A>C (p.His1452Pro)
c.3656A>C (p.His1219Pro)
c.4403A>C (p.His1468Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.3736801T=CA2202936721CREBBPc.4409A= (p.His1470=)
c.4295A= (p.His1432=)
c.3044A= (p.His1015=)
n.199A=
n.230A=
n.3232A=
c.4364A= (p.His1455=)
c.3992A= (p.His1331=)
c.4148A= (p.His1383=)
c.4355A= (p.His1452=)
c.3656A= (p.His1219=)
c.4403A= (p.His1468=)
16g.3736802G>ACA394564027CREBBPc.4408C>T (p.His1470Tyr)
c.4294C>T (p.His1432Tyr)
c.3043C>T (p.His1015Tyr)
n.198C>T
n.229C>T
n.3231C>T
c.4363C>T (p.His1455Tyr)
c.3991C>T (p.His1331Tyr)
c.4147C>T (p.His1383Tyr)
c.4354C>T (p.His1452Tyr)
c.3655C>T (p.His1219Tyr)
c.4402C>T (p.His1468Tyr)
 dbSNP
16g.3736802G>CCA394564028CREBBPc.4408C>G (p.His1470Asp)
c.4294C>G (p.His1432Asp)
c.3043C>G (p.His1015Asp)
n.198C>G
n.229C>G
n.3231C>G
c.4363C>G (p.His1455Asp)
c.3991C>G (p.His1331Asp)
c.4147C>G (p.His1383Asp)
c.4354C>G (p.His1452Asp)
c.3655C>G (p.His1219Asp)
c.4402C>G (p.His1468Asp)
 dbSNP
16g.3736802G>TCA394564029CREBBPc.4408C>A (p.His1470Asn)
c.4294C>A (p.His1432Asn)
c.3043C>A (p.His1015Asn)
n.198C>A
n.229C>A
n.3231C>A
c.4363C>A (p.His1455Asn)
c.3991C>A (p.His1331Asn)
c.4147C>A (p.His1383Asn)
c.4354C>A (p.His1452Asn)
c.3655C>A (p.His1219Asn)
c.4402C>A (p.His1468Asn)
16g.3736803C>ACA493279665CREBBPc.4407G>T (p.Gly1469=)
c.4293G>T (p.Gly1431=)
c.3042G>T (p.Gly1014=)
n.197G>T
n.228G>T
n.3230G>T
c.4362G>T (p.Gly1454=)
c.3990G>T (p.Gly1330=)
c.4146G>T (p.Gly1382=)
c.4353G>T (p.Gly1451=)
c.3654G>T (p.Gly1218=)
c.4401G>T (p.Gly1467=)
 dbSNP
16g.3736803C=CA2202936723CREBBPc.4407G= (p.Gly1469=)
c.4293G= (p.Gly1431=)
c.3042G= (p.Gly1014=)
n.197G=
n.228G=
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c.4353G= (p.Gly1451=)
c.3654G= (p.Gly1218=)
c.4401G= (p.Gly1467=)
16g.3736803C>GCA493279667CREBBPc.4407G>C (p.Gly1469=)
c.4293G>C (p.Gly1431=)
c.3042G>C (p.Gly1014=)
n.197G>C
n.228G>C
n.3230G>C
c.4362G>C (p.Gly1454=)
c.3990G>C (p.Gly1330=)
c.4146G>C (p.Gly1382=)
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c.3654G>C (p.Gly1218=)
c.4401G>C (p.Gly1467=)
 dbSNP
16g.3736803C>TCA276980128CREBBPc.4407G>A (p.Gly1469=)
c.4293G>A (p.Gly1431=)
c.3042G>A (p.Gly1014=)
n.197G>A
n.228G>A
n.3230G>A
c.4362G>A (p.Gly1454=)
c.3990G>A (p.Gly1330=)
c.4146G>A (p.Gly1382=)
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c.3654G>A (p.Gly1218=)
c.4401G>A (p.Gly1467=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736804C>ACA394564030CREBBPc.4406G>T (p.Gly1469Val)
c.4292G>T (p.Gly1431Val)
c.3041G>T (p.Gly1014Val)
n.196G>T
n.227G>T
n.3229G>T
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 dbSNP
16g.3736804C>GCA394564031CREBBPc.4406G>C (p.Gly1469Ala)
c.4292G>C (p.Gly1431Ala)
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 dbSNP
16g.3736804C>TCA394564032CREBBPc.4406G>A (p.Gly1469Glu)
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c.4352G>A (p.Gly1451Glu)
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c.4400G>A (p.Gly1467Glu)
16g.3736805C>ACA394564034CREBBPc.4405G>T (p.Gly1469Trp)
c.4291G>T (p.Gly1431Trp)
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n.226G>T
n.3228G>T
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 dbSNP
16g.3736805C=CA2202936724CREBBPc.4405G= (p.Gly1469=)
c.4291G= (p.Gly1431=)
c.3040G= (p.Gly1014=)
n.195G=
n.226G=
n.3228G=
c.4360G= (p.Gly1454=)
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c.4144G= (p.Gly1382=)
c.4351G= (p.Gly1451=)
c.3652G= (p.Gly1218=)
c.4399G= (p.Gly1467=)
16g.3736805C>GCA394564035CREBBPc.4405G>C (p.Gly1469Arg)
c.4291G>C (p.Gly1431Arg)
c.3040G>C (p.Gly1014Arg)
n.195G>C
n.226G>C
n.3228G>C
c.4360G>C (p.Gly1454Arg)
c.3988G>C (p.Gly1330Arg)
c.4144G>C (p.Gly1382Arg)
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c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
c.4399G>C (p.Gly1467Arg)
 dbSNP
16g.3736805C>TCA394564033CREBBPc.4405G>A (p.Gly1469Arg)
c.4291G>A (p.Gly1431Arg)
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 dbSNP
16g.3736805_3736806delCA645575178CREBBPc.4404_4405del (p.Gly1469AlafsTer9)
c.4290_4291del (p.Gly1431AlafsTer9)
c.3039_3040del (p.Gly1014AlafsTer9)
n.194_195del
n.225_226del
n.3227_3228del
c.4359_4360del (p.Gly1454AlafsTer9)
c.3987_3988del (p.Gly1330AlafsTer9)
c.4143_4144del (p.Gly1382AlafsTer9)
c.4350_4351del (p.Gly1451AlafsTer9)
c.3651_3652del (p.Gly1218AlafsTer9)
c.4398_4399del (p.Gly1467AlafsTer9)
 ClinVar dbSNP COSMIC
16g.3736806T>ACA493279676CREBBPc.4404A>T (p.Thr1468=)
c.4290A>T (p.Thr1430=)
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n.194A>T
n.225A>T
n.3227A>T
c.4359A>T (p.Thr1453=)
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c.4350A>T (p.Thr1450=)
c.3651A>T (p.Thr1217=)
c.4398A>T (p.Thr1466=)
 dbSNP
16g.3736806T>CCA493279678CREBBPc.4404A>G (p.Thr1468=)
c.4290A>G (p.Thr1430=)
c.3039A>G (p.Thr1013=)
n.194A>G
n.225A>G
n.3227A>G
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 dbSNP
16g.3736806T>GCA493279679CREBBPc.4404A>C (p.Thr1468=)
c.4290A>C (p.Thr1430=)
c.3039A>C (p.Thr1013=)
n.194A>C
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16g.3736806dupCA1139664475CREBBPc.4404dup (p.Gly1469ArgfsTer10)
c.4290dup (p.Gly1431ArgfsTer10)
c.3039dup (p.Gly1014ArgfsTer10)
n.194dup
n.225dup
n.3227dup
c.4359dup (p.Gly1454ArgfsTer10)
c.3987dup (p.Gly1330ArgfsTer10)
c.4143dup (p.Gly1382ArgfsTer10)
c.4350dup (p.Gly1451ArgfsTer10)
c.3651dup (p.Gly1218ArgfsTer10)
c.4398dup (p.Gly1467ArgfsTer10)
 ClinVar dbSNP
16g.3736807G>ACA7869520CREBBPc.4403C>T (p.Thr1468Ile)
c.4289C>T (p.Thr1430Ile)
c.3038C>T (p.Thr1013Ile)
n.193C>T
n.224C>T
n.3226C>T
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c.4397C>T (p.Thr1466Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736807G>CCA394564036CREBBPc.4403C>G (p.Thr1468Arg)
c.4289C>G (p.Thr1430Arg)
c.3038C>G (p.Thr1013Arg)
n.193C>G
n.224C>G
n.3226C>G
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c.3986C>G (p.Thr1329Arg)
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c.4349C>G (p.Thr1450Arg)
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c.4397C>G (p.Thr1466Arg)
 dbSNP
16g.3736807G=CA2202936727CREBBPc.4403C= (p.Thr1468=)
c.4289C= (p.Thr1430=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
n.193C=
n.224C=
n.3226C=
c.4358C= (p.Thr1453=)
c.3986C= (p.Thr1329=)
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c.4349C= (p.Thr1450=)
c.3650C= (p.Thr1217=)
c.4397C= (p.Thr1466=)
16g.3736807G>TCA394564037CREBBPc.4403C>A (p.Thr1468Lys)
c.4289C>A (p.Thr1430Lys)
c.3038C>A (p.Thr1013Lys)
n.193C>A
n.224C>A
n.3226C>A
c.4358C>A (p.Thr1453Lys)
c.3986C>A (p.Thr1329Lys)
c.4142C>A (p.Thr1381Lys)
c.4349C>A (p.Thr1450Lys)
c.3650C>A (p.Thr1217Lys)
c.4397C>A (p.Thr1466Lys)
16g.3736808T>ACA394564038CREBBPc.4402A>T (p.Thr1468Ser)
c.4288A>T (p.Thr1430Ser)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
n.192A>T
n.223A>T
n.3225A>T
c.4357A>T (p.Thr1453Ser)
c.3985A>T (p.Thr1329Ser)
c.4141A>T (p.Thr1381Ser)
c.4348A>T (p.Thr1450Ser)
c.3649A>T (p.Thr1217Ser)
c.4396A>T (p.Thr1466Ser)
16g.3736808T>CCA394564039CREBBPc.4402A>G (p.Thr1468Ala)
c.4288A>G (p.Thr1430Ala)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
n.192A>G
n.223A>G
n.3225A>G
c.4357A>G (p.Thr1453Ala)
c.3985A>G (p.Thr1329Ala)
c.4141A>G (p.Thr1381Ala)
c.4348A>G (p.Thr1450Ala)
c.3649A>G (p.Thr1217Ala)
c.4396A>G (p.Thr1466Ala)
16g.3736808T>GCA394564040CREBBPc.4402A>C (p.Thr1468Pro)
c.4288A>C (p.Thr1430Pro)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
n.192A>C
n.223A>C
n.3225A>C
c.4357A>C (p.Thr1453Pro)
c.3985A>C (p.Thr1329Pro)
c.4141A>C (p.Thr1381Pro)
c.4348A>C (p.Thr1450Pro)
c.3649A>C (p.Thr1217Pro)
c.4396A>C (p.Thr1466Pro)
16g.3736809delCA2731850961CREBBPc.4401del (p.Thr1468GlnfsTer?)
c.4287del (p.Thr1430GlnfsTer?)
c.3036del (p.Thr1013GlnfsTer?)
n.191del
n.222del
n.3224del
c.4356del (p.Thr1453GlnfsTer?)
c.3984del (p.Thr1329GlnfsTer?)
c.4140del (p.Thr1381GlnfsTer?)
c.4347del (p.Thr1450GlnfsTer?)
c.3648del (p.Thr1217GlnfsTer?)
c.4395del (p.Thr1466GlnfsTer?)
 dbSNP
16g.3736809C>ACA493279689CREBBPc.4401G>T (p.Val1467=)
c.4287G>T (p.Val1429=)
c.3036G>T (p.Val1012=)
n.191G>T
n.222G>T
n.3224G>T
c.4356G>T (p.Val1452=)
c.3984G>T (p.Val1328=)
c.4140G>T (p.Val1380=)
c.4347G>T (p.Val1449=)
c.3648G>T (p.Val1216=)
c.4395G>T (p.Val1465=)
16g.3736809C=CA2202936729CREBBPc.4401G= (p.Val1467=)
c.4287G= (p.Val1429=)
c.3036G= (p.Val1012=)
n.191G=
n.222G=
n.3224G=
c.4356G= (p.Val1452=)
c.3984G= (p.Val1328=)
c.4140G= (p.Val1380=)
c.4347G= (p.Val1449=)
c.3648G= (p.Val1216=)
c.4395G= (p.Val1465=)
16g.3736809C>GCA493279691CREBBPc.4401G>C (p.Val1467=)
c.4287G>C (p.Val1429=)
c.3036G>C (p.Val1012=)
n.191G>C
n.222G>C
n.3224G>C
c.4356G>C (p.Val1452=)
c.3984G>C (p.Val1328=)
c.4140G>C (p.Val1380=)
c.4347G>C (p.Val1449=)
c.3648G>C (p.Val1216=)
c.4395G>C (p.Val1465=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.3736809C>TCA493279687CREBBPc.4401G>A (p.Val1467=)
c.4287G>A (p.Val1429=)
c.3036G>A (p.Val1012=)
n.191G>A
n.222G>A
n.3224G>A
c.4356G>A (p.Val1452=)
c.3984G>A (p.Val1328=)
c.4140G>A (p.Val1380=)
c.4347G>A (p.Val1449=)
c.3648G>A (p.Val1216=)
c.4395G>A (p.Val1465=)
 dbSNP
16g.3736811_3736812delCA2695222633CREBBPc.4400_4401del (p.Val1467AspfsTer11)
c.4286_4287del (p.Val1429AspfsTer11)
c.3035_3036del (p.Val1012AspfsTer11)
n.190_191del
n.221_222del
n.3223_3224del
c.4355_4356del (p.Val1452AspfsTer11)
c.3983_3984del (p.Val1328AspfsTer11)
c.4139_4140del (p.Val1380AspfsTer11)
c.4346_4347del (p.Val1449AspfsTer11)
c.3647_3648del (p.Val1216AspfsTer11)
c.4394_4395del (p.Val1465AspfsTer11)
16g.3736810delCA2695222634CREBBPc.4400del (p.Val1467GlyfsTer?)
c.4286del (p.Val1429GlyfsTer?)
c.3035del (p.Val1012GlyfsTer?)
n.190del
n.221del
n.3223del
c.4355del (p.Val1452GlyfsTer?)
c.3983del (p.Val1328GlyfsTer?)
c.4139del (p.Val1380GlyfsTer?)
c.4346del (p.Val1449GlyfsTer?)
c.3647del (p.Val1216GlyfsTer?)
c.4394del (p.Val1465GlyfsTer?)
16g.3736810A>CCA394564041CREBBPc.4400T>G (p.Val1467Gly)
c.4286T>G (p.Val1429Gly)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
n.190T>G
n.221T>G
n.3223T>G
c.4355T>G (p.Val1452Gly)
c.3983T>G (p.Val1328Gly)
c.4139T>G (p.Val1380Gly)
c.4346T>G (p.Val1449Gly)
c.3647T>G (p.Val1216Gly)
c.4394T>G (p.Val1465Gly)
 dbSNP
16g.3736810A>GCA394564042CREBBPc.4400T>C (p.Val1467Ala)
c.4286T>C (p.Val1429Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
n.190T>C
n.221T>C
n.3223T>C
c.4355T>C (p.Val1452Ala)
c.3983T>C (p.Val1328Ala)
c.4139T>C (p.Val1380Ala)
c.4346T>C (p.Val1449Ala)
c.3647T>C (p.Val1216Ala)
c.4394T>C (p.Val1465Ala)
16g.3736810A>TCA394564043CREBBPc.4400T>A (p.Val1467Glu)
c.4286T>A (p.Val1429Glu)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
n.190T>A
n.221T>A
n.3223T>A
c.4355T>A (p.Val1452Glu)
c.3983T>A (p.Val1328Glu)
c.4139T>A (p.Val1380Glu)
c.4346T>A (p.Val1449Glu)
c.3647T>A (p.Val1216Glu)
c.4394T>A (p.Val1465Glu)
 dbSNP
16g.3736812_3736815dupCA2695222635CREBBPc.4397_4400dup (p.Thr1468CysfsTer12)
c.4283_4286dup (p.Thr1430CysfsTer12)
c.3032_3035dup (p.Thr1013CysfsTer12)
n.187_190dup
n.218_221dup
n.3220_3223dup
c.4352_4355dup (p.Thr1453CysfsTer12)
c.3980_3983dup (p.Thr1329CysfsTer12)
c.4136_4139dup (p.Thr1381CysfsTer12)
c.4343_4346dup (p.Thr1450CysfsTer12)
c.3644_3647dup (p.Thr1217CysfsTer12)
c.4391_4394dup (p.Thr1466CysfsTer12)
16g.3736811delCA2695222636CREBBPc.4399del (p.Val1467Ter)
c.4285del (p.Val1429Ter)
c.3034del (p.Val1012Ter)
n.189del
n.220del
n.3222del
c.4354del (p.Val1452Ter)
c.3982del (p.Val1328Ter)
c.4138del (p.Val1380Ter)
c.4345del (p.Val1449Ter)
c.3646del (p.Val1216Ter)
c.4393del (p.Val1465Ter)
16g.3736811C>ACA394564044CREBBPc.4399G>T (p.Val1467Leu)
c.4285G>T (p.Val1429Leu)
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n.189G>T
n.220G>T
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c.4354G>T (p.Val1452Leu)
c.3982G>T (p.Val1328Leu)
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c.4345G>T (p.Val1449Leu)
c.3646G>T (p.Val1216Leu)
c.4393G>T (p.Val1465Leu)
16g.3736811C>GCA394564045CREBBPc.4399G>C (p.Val1467Leu)
c.4285G>C (p.Val1429Leu)
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c.3982G>C (p.Val1328Leu)
c.4138G>C (p.Val1380Leu)
c.4345G>C (p.Val1449Leu)
c.3646G>C (p.Val1216Leu)
c.4393G>C (p.Val1465Leu)
 dbSNP
16g.3736811C>TCA394564046CREBBPc.4399G>A (p.Val1467Met)
c.4285G>A (p.Val1429Met)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
n.189G>A
n.220G>A
n.3222G>A
c.4354G>A (p.Val1452Met)
c.3982G>A (p.Val1328Met)
c.4138G>A (p.Val1380Met)
c.4345G>A (p.Val1449Met)
c.3646G>A (p.Val1216Met)
c.4393G>A (p.Val1465Met)
 dbSNP
16g.3736812A=CA2202936731CREBBPc.4398T= (p.Tyr1466=)
c.4284T= (p.Tyr1428=)
c.3033T= (p.Tyr1011=)
n.188T=
n.219T=
n.3221T=
c.4353T= (p.Tyr1451=)
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c.3645T= (p.Tyr1215=)
c.4392T= (p.Tyr1464=)
16g.3736812A>CCA394564047CREBBPc.4398T>G (p.Tyr1466Ter)
c.4284T>G (p.Tyr1428Ter)
c.3033T>G (p.Tyr1011Ter)
n.188T>G
n.219T>G
n.3221T>G
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c.3645T>G (p.Tyr1215Ter)
c.4392T>G (p.Tyr1464Ter)
16g.3736812A>GCA7869521CREBBPc.4398T>C (p.Tyr1466=)
c.4284T>C (p.Tyr1428=)
c.3033T>C (p.Tyr1011=)
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c.3645T>C (p.Tyr1215=)
c.4392T>C (p.Tyr1464=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736812A>TCA271413CREBBPc.4398T>A (p.Tyr1466Ter)
c.4284T>A (p.Tyr1428Ter)
c.3033T>A (p.Tyr1011Ter)
n.188T>A
n.219T>A
n.3221T>A
c.4353T>A (p.Tyr1451Ter)
c.3981T>A (p.Tyr1327Ter)
c.4137T>A (p.Tyr1379Ter)
c.4344T>A (p.Tyr1448Ter)
c.3645T>A (p.Tyr1215Ter)
c.4392T>A (p.Tyr1464Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.3736813T>ACA276980156CREBBPc.4397A>T (p.Tyr1466Phe)
c.4283A>T (p.Tyr1428Phe)
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
n.187A>T
n.218A>T
n.3220A>T
c.4352A>T (p.Tyr1451Phe)
c.3980A>T (p.Tyr1327Phe)
c.4136A>T (p.Tyr1379Phe)
c.4343A>T (p.Tyr1448Phe)
c.3644A>T (p.Tyr1215Phe)
c.4391A>T (p.Tyr1464Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3736813T>CCA394564048CREBBPc.4397A>G (p.Tyr1466Cys)
c.4283A>G (p.Tyr1428Cys)
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
n.187A>G
n.218A>G
n.3220A>G
c.4352A>G (p.Tyr1451Cys)
c.3980A>G (p.Tyr1327Cys)
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c.3644A>G (p.Tyr1215Cys)
c.4391A>G (p.Tyr1464Cys)
16g.3736813T>GCA394564049CREBBPc.4397A>C (p.Tyr1466Ser)
c.4283A>C (p.Tyr1428Ser)
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
n.187A>C
n.218A>C
n.3220A>C
c.4352A>C (p.Tyr1451Ser)
c.3980A>C (p.Tyr1327Ser)
c.4136A>C (p.Tyr1379Ser)
c.4343A>C (p.Tyr1448Ser)
c.3644A>C (p.Tyr1215Ser)
c.4391A>C (p.Tyr1464Ser)
16g.3736813T=CA2202936735CREBBPc.4397A= (p.Tyr1466=)
c.4283A= (p.Tyr1428=)
c.3032A= (p.Tyr1011=)
n.187A=
n.218A=
n.3220A=
c.4352A= (p.Tyr1451=)
c.3980A= (p.Tyr1327=)
c.4136A= (p.Tyr1379=)
c.4343A= (p.Tyr1448=)
c.3644A= (p.Tyr1215=)
c.4391A= (p.Tyr1464=)
16g.3736814A>CCA394564050CREBBPc.4396T>G (p.Tyr1466Asp)
c.4282T>G (p.Tyr1428Asp)
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
n.186T>G
n.217T>G
n.3219T>G
c.4351T>G (p.Tyr1451Asp)
c.3979T>G (p.Tyr1327Asp)
c.4135T>G (p.Tyr1379Asp)
c.4342T>G (p.Tyr1448Asp)
c.3643T>G (p.Tyr1215Asp)
c.4390T>G (p.Tyr1464Asp)
 dbSNP
16g.3736814A>GCA394564051CREBBPc.4396T>C (p.Tyr1466His)
c.4282T>C (p.Tyr1428His)
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
n.186T>C
n.217T>C
n.3219T>C
c.4351T>C (p.Tyr1451His)
c.3979T>C (p.Tyr1327His)
c.4135T>C (p.Tyr1379His)
c.4342T>C (p.Tyr1448His)
c.3643T>C (p.Tyr1215His)
c.4390T>C (p.Tyr1464His)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736814A>TCA394564052CREBBPc.4396T>A (p.Tyr1466Asn)
c.4282T>A (p.Tyr1428Asn)
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
n.186T>A
n.217T>A
n.3219T>A
c.4351T>A (p.Tyr1451Asn)
c.3979T>A (p.Tyr1327Asn)
c.4135T>A (p.Tyr1379Asn)
c.4342T>A (p.Tyr1448Asn)
c.3643T>A (p.Tyr1215Asn)
c.4390T>A (p.Tyr1464Asn)
 dbSNP
16g.3736814dupCA645575179CREBBPc.4396dup (p.Tyr1466LeufsTer13)
c.4282dup (p.Tyr1428LeufsTer13)
c.3031dup (p.Tyr1011LeufsTer13)
n.186dup
n.217dup
n.3219dup
c.4351dup (p.Tyr1451LeufsTer13)
c.3979dup (p.Tyr1327LeufsTer13)
c.4135dup (p.Tyr1379LeufsTer13)
c.4342dup (p.Tyr1448LeufsTer13)
c.3643dup (p.Tyr1215LeufsTer13)
c.4390dup (p.Tyr1464LeufsTer13)
 COSMIC
16g.3736815C>ACA493279720CREBBPc.4395G>T (p.Gly1465=)
c.4281G>T (p.Gly1427=)
c.3030G>T (p.Gly1010=)
n.185G>T
n.216G>T
n.3218G>T
c.4350G>T (p.Gly1450=)
c.3978G>T (p.Gly1326=)
c.4134G>T (p.Arg1378=)
c.4341G>T (p.Gly1447=)
c.3642G>T (p.Gly1214=)
c.4389G>T (p.Gly1463=)
 dbSNP
16g.3736815C>GCA493279723CREBBPc.4395G>C (p.Gly1465=)
c.4281G>C (p.Gly1427=)
c.3030G>C (p.Gly1010=)
n.185G>C
n.216G>C
n.3218G>C
c.4350G>C (p.Gly1450=)
c.3978G>C (p.Gly1326=)
c.4134G>C (p.Arg1378=)
c.4341G>C (p.Gly1447=)
c.3642G>C (p.Gly1214=)
c.4389G>C (p.Gly1463=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736815C>TCA493279725CREBBPc.4395G>A (p.Gly1465=)
c.4281G>A (p.Gly1427=)
c.3030G>A (p.Gly1010=)
n.185G>A
n.216G>A
n.3218G>A
c.4350G>A (p.Gly1450=)
c.3978G>A (p.Gly1326=)
c.4134G>A (p.Arg1378=)
c.4341G>A (p.Gly1447=)
c.3642G>A (p.Gly1214=)
c.4389G>A (p.Gly1463=)
 dbSNP
16g.3736816C>ACA394564055CREBBPc.4395-1G>T (n.4395-1G>T)
c.4281-1G>T (n.4281-1G>T)
c.3030-1G>T (n.3030-1G>T)
n.184G>T
n.216-1G>T
n.3218-1G>T
c.4350-1G>T (n.4350-1G>T)
c.3978-1G>T (n.3978-1G>T)
c.4134-1G>T (n.4134-1G>T)
c.4341-1G>T (n.4341-1G>T)
c.3642-1G>T (n.3642-1G>T)
c.4389-1G>T (n.4389-1G>T)
 dbSNP
16g.3736816C>GCA394564053CREBBPc.4395-1G>C (n.4395-1G>C)
c.4281-1G>C (n.4281-1G>C)
c.3030-1G>C (n.3030-1G>C)
n.184G>C
n.216-1G>C
n.3218-1G>C
c.4350-1G>C (n.4350-1G>C)
c.3978-1G>C (n.3978-1G>C)
c.4134-1G>C (n.4134-1G>C)
c.4341-1G>C (n.4341-1G>C)
c.3642-1G>C (n.3642-1G>C)
c.4389-1G>C (n.4389-1G>C)
 dbSNP
16g.3736816C>TCA394564054CREBBPc.4395-1G>A (n.4395-1G>A)
c.4281-1G>A (n.4281-1G>A)
c.3030-1G>A (n.3030-1G>A)
n.184G>A
n.216-1G>A
n.3218-1G>A
c.4350-1G>A (n.4350-1G>A)
c.3978-1G>A (n.3978-1G>A)
c.4134-1G>A (n.4134-1G>A)
c.4341-1G>A (n.4341-1G>A)
c.3642-1G>A (n.3642-1G>A)
c.4389-1G>A (n.4389-1G>A)
 COSMIC
16g.3736816_3736818delinsGTGACA2695196511CREBBPc.4395-3_4395-1delinsTCAC (n.4395-3_4395-1delinsTCAC)
c.4281-3_4281-1delinsTCAC (n.4281-3_4281-1delinsTCAC)
c.3030-3_3030-1delinsTCAC (n.3030-3_3030-1delinsTCAC)
n.182_184delinsTCAC
n.216-3_216-1delinsTCAC
n.3218-3_3218-1delinsTCAC
c.4350-3_4350-1delinsTCAC (n.4350-3_4350-1delinsTCAC)
c.3978-3_3978-1delinsTCAC (n.3978-3_3978-1delinsTCAC)
c.4134-3_4134-1delinsTCAC (n.4134-3_4134-1delinsTCAC)
c.4341-3_4341-1delinsTCAC (n.4341-3_4341-1delinsTCAC)
c.3642-3_3642-1delinsTCAC (n.3642-3_3642-1delinsTCAC)
c.4389-3_4389-1delinsTCAC (n.4389-3_4389-1delinsTCAC)
16g.3736817T>ACA394564056CREBBPc.4395-2A>T (n.4395-2A>T)
c.4281-2A>T (n.4281-2A>T)
c.3030-2A>T (n.3030-2A>T)
n.183A>T
n.216-2A>T
n.3218-2A>T
c.4350-2A>T (n.4350-2A>T)
c.3978-2A>T (n.3978-2A>T)
c.4134-2A>T (n.4134-2A>T)
c.4341-2A>T (n.4341-2A>T)
c.3642-2A>T (n.3642-2A>T)
c.4389-2A>T (n.4389-2A>T)
 ClinVar dbSNP
16g.3736817T>CCA394564057CREBBPc.4395-2A>G (n.4395-2A>G)
c.4281-2A>G (n.4281-2A>G)
c.3030-2A>G (n.3030-2A>G)
n.183A>G
n.216-2A>G
n.3218-2A>G
c.4350-2A>G (n.4350-2A>G)
c.3978-2A>G (n.3978-2A>G)
c.4134-2A>G (n.4134-2A>G)
c.4341-2A>G (n.4341-2A>G)
c.3642-2A>G (n.3642-2A>G)
c.4389-2A>G (n.4389-2A>G)
 dbSNP
16g.3736817T>GCA394564058CREBBPc.4395-2A>C (n.4395-2A>C)
c.4281-2A>C (n.4281-2A>C)
c.3030-2A>C (n.3030-2A>C)
n.183A>C
n.216-2A>C
n.3218-2A>C
c.4350-2A>C (n.4350-2A>C)
c.3978-2A>C (n.3978-2A>C)
c.4134-2A>C (n.4134-2A>C)
c.4341-2A>C (n.4341-2A>C)
c.3642-2A>C (n.3642-2A>C)
c.4389-2A>C (n.4389-2A>C)
 ClinVar dbSNP
16g.3736818G>ACA2631401633CREBBPc.4395-3C>T (n.4395-3C>T)
c.4281-3C>T (n.4281-3C>T)
c.3030-3C>T (n.3030-3C>T)
n.182C>T
n.216-3C>T
n.3218-3C>T
c.4350-3C>T (n.4350-3C>T)
c.3978-3C>T (n.3978-3C>T)
c.4134-3C>T (n.4134-3C>T)
c.4341-3C>T (n.4341-3C>T)
c.3642-3C>T (n.3642-3C>T)
c.4389-3C>T (n.4389-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736818G>CCA2731850978CREBBPc.4395-3C>G (n.4395-3C>G)
c.4281-3C>G (n.4281-3C>G)
c.3030-3C>G (n.3030-3C>G)
n.182C>G
n.216-3C>G
n.3218-3C>G
c.4350-3C>G (n.4350-3C>G)
c.3978-3C>G (n.3978-3C>G)
c.4134-3C>G (n.4134-3C>G)
c.4341-3C>G (n.4341-3C>G)
c.3642-3C>G (n.3642-3C>G)
c.4389-3C>G (n.4389-3C>G)
 dbSNP
16g.3736818G>TCA2731850980CREBBPc.4395-3C>A (n.4395-3C>A)
c.4281-3C>A (n.4281-3C>A)
c.3030-3C>A (n.3030-3C>A)
n.182C>A
n.216-3C>A
n.3218-3C>A
c.4350-3C>A (n.4350-3C>A)
c.3978-3C>A (n.3978-3C>A)
c.4134-3C>A (n.4134-3C>A)
c.4341-3C>A (n.4341-3C>A)
c.3642-3C>A (n.3642-3C>A)
c.4389-3C>A (n.4389-3C>A)
 dbSNP
16g.3736818_3736819insACA2695196512CREBBPc.4395-4_4395-3insT (n.4395-4_4395-3insT)
c.4281-4_4281-3insT (n.4281-4_4281-3insT)
c.3030-4_3030-3insT (n.3030-4_3030-3insT)
n.181_182insT
n.216-4_216-3insT
n.3218-4_3218-3insT
c.4350-4_4350-3insT (n.4350-4_4350-3insT)
c.3978-4_3978-3insT (n.3978-4_3978-3insT)
c.4134-4_4134-3insT (n.4134-4_4134-3insT)
c.4341-4_4341-3insT (n.4341-4_4341-3insT)
c.3642-4_3642-3insT (n.3642-4_3642-3insT)
c.4389-4_4389-3insT (n.4389-4_4389-3insT)
16g.3736819C>ACA2731625332CREBBPc.4395-4G>T (n.4395-4G>T)
c.4281-4G>T (n.4281-4G>T)
c.3030-4G>T (n.3030-4G>T)
n.181G>T
n.216-4G>T
n.3218-4G>T
c.4350-4G>T (n.4350-4G>T)
c.3978-4G>T (n.3978-4G>T)
c.4134-4G>T (n.4134-4G>T)
c.4341-4G>T (n.4341-4G>T)
c.3642-4G>T (n.3642-4G>T)
c.4389-4G>T (n.4389-4G>T)
 dbSNP
16g.3736819C=CA2202936738CREBBPc.4395-4G= (n.4395-4G=)
c.4281-4G= (n.4281-4G=)
c.3030-4G= (n.3030-4G=)
n.181G=
n.216-4G=
n.3218-4G=
c.4350-4G= (n.4350-4G=)
c.3978-4G= (n.3978-4G=)
c.4134-4G= (n.4134-4G=)
c.4341-4G= (n.4341-4G=)
c.3642-4G= (n.3642-4G=)
c.4389-4G= (n.4389-4G=)
16g.3736819C>GCA620714595CREBBPc.4395-4G>C (n.4395-4G>C)
c.4281-4G>C (n.4281-4G>C)
c.3030-4G>C (n.3030-4G>C)
n.181G>C
n.216-4G>C
n.3218-4G>C
c.4350-4G>C (n.4350-4G>C)
c.3978-4G>C (n.3978-4G>C)
c.4134-4G>C (n.4134-4G>C)
c.4341-4G>C (n.4341-4G>C)
c.3642-4G>C (n.3642-4G>C)
c.4389-4G>C (n.4389-4G>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.3736819C>TCA2731625331CREBBPc.4395-4G>A (n.4395-4G>A)
c.4281-4G>A (n.4281-4G>A)
c.3030-4G>A (n.3030-4G>A)
n.181G>A
n.216-4G>A
n.3218-4G>A
c.4350-4G>A (n.4350-4G>A)
c.3978-4G>A (n.3978-4G>A)
c.4134-4G>A (n.4134-4G>A)
c.4341-4G>A (n.4341-4G>A)
c.3642-4G>A (n.3642-4G>A)
c.4389-4G>A (n.4389-4G>A)
 dbSNP
16g.3736821G>ACA2573151988CREBBPc.4395-6C>T (n.4395-6C>T)
c.4281-6C>T (n.4281-6C>T)
c.3030-6C>T (n.3030-6C>T)
n.179C>T
n.216-6C>T
n.3218-6C>T
c.4350-6C>T (n.4350-6C>T)
c.3978-6C>T (n.3978-6C>T)
c.4134-6C>T (n.4134-6C>T)
c.4341-6C>T (n.4341-6C>T)
c.3642-6C>T (n.3642-6C>T)
c.4389-6C>T (n.4389-6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3736821G>CCA2731850981CREBBPc.4395-6C>G (n.4395-6C>G)
c.4281-6C>G (n.4281-6C>G)
c.3030-6C>G (n.3030-6C>G)
n.179C>G
n.216-6C>G
n.3218-6C>G
c.4350-6C>G (n.4350-6C>G)
c.3978-6C>G (n.3978-6C>G)
c.4134-6C>G (n.4134-6C>G)
c.4341-6C>G (n.4341-6C>G)
c.3642-6C>G (n.3642-6C>G)
c.4389-6C>G (n.4389-6C>G)
 dbSNP
16g.3736822G>ACA2631401635CREBBPc.4395-7C>T (n.4395-7C>T)
c.4281-7C>T (n.4281-7C>T)
c.3030-7C>T (n.3030-7C>T)
n.178C>T
n.216-7C>T
n.3218-7C>T
c.4350-7C>T (n.4350-7C>T)
c.3978-7C>T (n.3978-7C>T)
c.4134-7C>T (n.4134-7C>T)
c.4341-7C>T (n.4341-7C>T)
c.3642-7C>T (n.3642-7C>T)
c.4389-7C>T (n.4389-7C>T)
 gnomAD v4
16g.3736822G>CCA720725669CREBBPc.4395-7C>G (n.4395-7C>G)
c.4281-7C>G (n.4281-7C>G)
c.3030-7C>G (n.3030-7C>G)
n.178C>G
n.216-7C>G
n.3218-7C>G
c.4350-7C>G (n.4350-7C>G)
c.3978-7C>G (n.3978-7C>G)
c.4134-7C>G (n.4134-7C>G)
c.4341-7C>G (n.4341-7C>G)
c.3642-7C>G (n.3642-7C>G)
c.4389-7C>G (n.4389-7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736822G=CA2202936740CREBBPc.4395-7C= (n.4395-7C=)
c.4281-7C= (n.4281-7C=)
c.3030-7C= (n.3030-7C=)
n.178C=
n.216-7C=
n.3218-7C=
c.4350-7C= (n.4350-7C=)
c.3978-7C= (n.3978-7C=)
c.4134-7C= (n.4134-7C=)
c.4341-7C= (n.4341-7C=)
c.3642-7C= (n.3642-7C=)
c.4389-7C= (n.4389-7C=)
16g.3736824C>ACA2631401638CREBBPc.4395-9G>T (n.4395-9G>T)
c.4281-9G>T (n.4281-9G>T)
c.3030-9G>T (n.3030-9G>T)
n.176G>T
n.216-9G>T
n.3218-9G>T
c.4350-9G>T (n.4350-9G>T)
c.3978-9G>T (n.3978-9G>T)
c.4134-9G>T (n.4134-9G>T)
c.4341-9G>T (n.4341-9G>T)
c.3642-9G>T (n.3642-9G>T)
c.4389-9G>T (n.4389-9G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736824C=CA2202936742CREBBPc.4395-9G= (n.4395-9G=)
c.4281-9G= (n.4281-9G=)
c.3030-9G= (n.3030-9G=)
n.176G=
n.216-9G=
n.3218-9G=
c.4350-9G= (n.4350-9G=)
c.3978-9G= (n.3978-9G=)
c.4134-9G= (n.4134-9G=)
c.4341-9G= (n.4341-9G=)
c.3642-9G= (n.3642-9G=)
c.4389-9G= (n.4389-9G=)
16g.3736824C>GCA2731850984CREBBPc.4395-9G>C (n.4395-9G>C)
c.4281-9G>C (n.4281-9G>C)
c.3030-9G>C (n.3030-9G>C)
n.176G>C
n.216-9G>C
n.3218-9G>C
c.4350-9G>C (n.4350-9G>C)
c.3978-9G>C (n.3978-9G>C)
c.4134-9G>C (n.4134-9G>C)
c.4341-9G>C (n.4341-9G>C)
c.3642-9G>C (n.3642-9G>C)
c.4389-9G>C (n.4389-9G>C)
 dbSNP
16g.3736824C>TCA2631401639CREBBPc.4395-9G>A (n.4395-9G>A)
c.4281-9G>A (n.4281-9G>A)
c.3030-9G>A (n.3030-9G>A)
n.176G>A
n.216-9G>A
n.3218-9G>A
c.4350-9G>A (n.4350-9G>A)
c.3978-9G>A (n.3978-9G>A)
c.4134-9G>A (n.4134-9G>A)
c.4341-9G>A (n.4341-9G>A)
c.3642-9G>A (n.3642-9G>A)
c.4389-9G>A (n.4389-9G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736826_3737054delCA2695222638CREBBPc.4395-237_4395-9del (n.4395-237_4395-9del)
c.4281-237_4281-9del (n.4281-237_4281-9del)
c.3030-237_3030-9del (n.3030-237_3030-9del)
n.216-237_216-9del
n.3218-237_3218-9del
c.4350-237_4350-9del (n.4350-237_4350-9del)
c.3978-237_3978-9del (n.3978-237_3978-9del)
c.4134-237_4134-9del (n.4134-237_4134-9del)
c.4341-237_4341-9del (n.4341-237_4341-9del)
c.3642-237_3642-9del (n.3642-237_3642-9del)
c.4389-237_4389-9del (n.4389-237_4389-9del)
16g.3736825C>ACA2731850986CREBBPc.4395-10G>T (n.4395-10G>T)
c.4281-10G>T (n.4281-10G>T)
c.3030-10G>T (n.3030-10G>T)
n.175G>T
n.216-10G>T
n.3218-10G>T
c.4350-10G>T (n.4350-10G>T)
c.3978-10G>T (n.3978-10G>T)
c.4134-10G>T (n.4134-10G>T)
c.4341-10G>T (n.4341-10G>T)
c.3642-10G>T (n.3642-10G>T)
c.4389-10G>T (n.4389-10G>T)
 dbSNP
16g.3736825C>GCA2731850987CREBBPc.4395-10G>C (n.4395-10G>C)
c.4281-10G>C (n.4281-10G>C)
c.3030-10G>C (n.3030-10G>C)
n.175G>C
n.216-10G>C
n.3218-10G>C
c.4350-10G>C (n.4350-10G>C)
c.3978-10G>C (n.3978-10G>C)
c.4134-10G>C (n.4134-10G>C)
c.4341-10G>C (n.4341-10G>C)
c.3642-10G>C (n.3642-10G>C)
c.4389-10G>C (n.4389-10G>C)
 dbSNP
16g.3736826_3736828dupCA620714596CREBBPc.4395-12_4395-10dup (n.4395-12_4395-10dup)
c.4281-12_4281-10dup (n.4281-12_4281-10dup)
c.3030-12_3030-10dup (n.3030-12_3030-10dup)
n.173_175dup
n.216-12_216-10dup
n.3218-12_3218-10dup
c.4350-12_4350-10dup (n.4350-12_4350-10dup)
c.3978-12_3978-10dup (n.3978-12_3978-10dup)
c.4134-12_4134-10dup (n.4134-12_4134-10dup)
c.4341-12_4341-10dup (n.4341-12_4341-10dup)
c.3642-12_3642-10dup (n.3642-12_3642-10dup)
c.4389-12_4389-10dup (n.4389-12_4389-10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3736826C>ACA2731850992CREBBPc.4395-11G>T (n.4395-11G>T)
c.4281-11G>T (n.4281-11G>T)
c.3030-11G>T (n.3030-11G>T)
n.174G>T
n.216-11G>T
n.3218-11G>T
c.4350-11G>T (n.4350-11G>T)
c.3978-11G>T (n.3978-11G>T)
c.4134-11G>T (n.4134-11G>T)
c.4341-11G>T (n.4341-11G>T)
c.3642-11G>T (n.3642-11G>T)
c.4389-11G>T (n.4389-11G>T)
 dbSNP
16g.3736826C>GCA2731850994CREBBPc.4395-11G>C (n.4395-11G>C)
c.4281-11G>C (n.4281-11G>C)
c.3030-11G>C (n.3030-11G>C)
n.174G>C
n.216-11G>C
n.3218-11G>C
c.4350-11G>C (n.4350-11G>C)
c.3978-11G>C (n.3978-11G>C)
c.4134-11G>C (n.4134-11G>C)
c.4341-11G>C (n.4341-11G>C)
c.3642-11G>C (n.3642-11G>C)
c.4389-11G>C (n.4389-11G>C)
 dbSNP
16g.3736826C>TCA2731850993CREBBPc.4395-11G>A (n.4395-11G>A)
c.4281-11G>A (n.4281-11G>A)
c.3030-11G>A (n.3030-11G>A)
n.174G>A
n.216-11G>A
n.3218-11G>A
c.4350-11G>A (n.4350-11G>A)
c.3978-11G>A (n.3978-11G>A)
c.4134-11G>A (n.4134-11G>A)
c.4341-11G>A (n.4341-11G>A)
c.3642-11G>A (n.3642-11G>A)
c.4389-11G>A (n.4389-11G>A)
 dbSNP
16g.3736827A=CA2202936745CREBBPc.4395-12T= (n.4395-12T=)
c.4281-12T= (n.4281-12T=)
c.3030-12T= (n.3030-12T=)
n.173T=
n.216-12T=
n.3218-12T=
c.4350-12T= (n.4350-12T=)
c.3978-12T= (n.3978-12T=)
c.4134-12T= (n.4134-12T=)
c.4341-12T= (n.4341-12T=)
c.3642-12T= (n.3642-12T=)
c.4389-12T= (n.4389-12T=)
16g.3736827A>CCA2731646113CREBBPc.4395-12T>G (n.4395-12T>G)
c.4281-12T>G (n.4281-12T>G)
c.3030-12T>G (n.3030-12T>G)
n.173T>G
n.216-12T>G
n.3218-12T>G
c.4350-12T>G (n.4350-12T>G)
c.3978-12T>G (n.3978-12T>G)
c.4134-12T>G (n.4134-12T>G)
c.4341-12T>G (n.4341-12T>G)
c.3642-12T>G (n.3642-12T>G)
c.4389-12T>G (n.4389-12T>G)
 dbSNP
16g.3736827A>GCA2202936747CREBBPc.4395-12T>C (n.4395-12T>C)
c.4281-12T>C (n.4281-12T>C)
c.3030-12T>C (n.3030-12T>C)
n.173T>C
n.216-12T>C
n.3218-12T>C
c.4350-12T>C (n.4350-12T>C)
c.3978-12T>C (n.3978-12T>C)
c.4134-12T>C (n.4134-12T>C)
c.4341-12T>C (n.4341-12T>C)
c.3642-12T>C (n.3642-12T>C)
c.4389-12T>C (n.4389-12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736827A>TCA2731646114CREBBPc.4395-12T>A (n.4395-12T>A)
c.4281-12T>A (n.4281-12T>A)
c.3030-12T>A (n.3030-12T>A)
n.173T>A
n.216-12T>A
n.3218-12T>A
c.4350-12T>A (n.4350-12T>A)
c.3978-12T>A (n.3978-12T>A)
c.4134-12T>A (n.4134-12T>A)
c.4341-12T>A (n.4341-12T>A)
c.3642-12T>A (n.3642-12T>A)
c.4389-12T>A (n.4389-12T>A)
 dbSNP
16g.3736828C>ACA7869523CREBBPc.4395-13G>T (n.4395-13G>T)
c.4281-13G>T (n.4281-13G>T)
c.3030-13G>T (n.3030-13G>T)
n.172G>T
n.216-13G>T
n.3218-13G>T
c.4350-13G>T (n.4350-13G>T)
c.3978-13G>T (n.3978-13G>T)
c.4134-13G>T (n.4134-13G>T)
c.4341-13G>T (n.4341-13G>T)
c.3642-13G>T (n.3642-13G>T)
c.4389-13G>T (n.4389-13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736828C=CA2202936751CREBBPc.4395-13G= (n.4395-13G=)
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c.4389-13G= (n.4389-13G=)
16g.3736828C>GCA620462738CREBBPc.4395-13G>C (n.4395-13G>C)
c.4281-13G>C (n.4281-13G>C)
c.3030-13G>C (n.3030-13G>C)
n.172G>C
n.216-13G>C
n.3218-13G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3736828C>TCA7869522CREBBPc.4395-13G>A (n.4395-13G>A)
c.4281-13G>A (n.4281-13G>A)
c.3030-13G>A (n.3030-13G>A)
n.172G>A
n.216-13G>A
n.3218-13G>A
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c.4134-13G>A (n.4134-13G>A)
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c.3642-13G>A (n.3642-13G>A)
c.4389-13G>A (n.4389-13G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736829G>ACA7869524CREBBPc.4395-14C>T (n.4395-14C>T)
c.4281-14C>T (n.4281-14C>T)
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n.171C>T
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c.4389-14C>T (n.4389-14C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3736829G>CCA2731576859CREBBPc.4395-14C>G (n.4395-14C>G)
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n.171C>G
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 dbSNP
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c.4389-14C= (n.4389-14C=)
16g.3736829G>TCA2566595709CREBBPc.4395-14C>A (n.4395-14C>A)
c.4281-14C>A (n.4281-14C>A)
c.3030-14C>A (n.3030-14C>A)
n.171C>A
n.216-14C>A
n.3218-14C>A
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c.4389-14C>A (n.4389-14C>A)
 dbSNP
16g.3736831A>CCA2731850997CREBBPc.4395-16T>G (n.4395-16T>G)
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n.169T>G
n.216-16T>G
n.3218-16T>G
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c.4389-16T>G (n.4389-16T>G)
 dbSNP
16g.3736831A>GCA2631401653CREBBPc.4395-16T>C (n.4395-16T>C)
c.4281-16T>C (n.4281-16T>C)
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n.169T>C
n.216-16T>C
n.3218-16T>C
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c.3642-16T>C (n.3642-16T>C)
c.4389-16T>C (n.4389-16T>C)
 gnomAD v4
16g.3736831A>TCA2805633003CREBBPc.4395-16T>A (n.4395-16T>A)
c.4281-16T>A (n.4281-16T>A)
c.3030-16T>A (n.3030-16T>A)
n.169T>A
n.216-16T>A
n.3218-16T>A
c.4350-16T>A (n.4350-16T>A)
c.3978-16T>A (n.3978-16T>A)
c.4134-16T>A (n.4134-16T>A)
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c.3642-16T>A (n.3642-16T>A)
c.4389-16T>A (n.4389-16T>A)
16g.3736832C>ACA2631401654CREBBPc.4395-17G>T (n.4395-17G>T)
c.4281-17G>T (n.4281-17G>T)
c.3030-17G>T (n.3030-17G>T)
n.168G>T
n.216-17G>T
n.3218-17G>T
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c.3642-17G>T (n.3642-17G>T)
c.4389-17G>T (n.4389-17G>T)
 gnomAD v4
16g.3736832C=CA2202936754CREBBPc.4395-17G= (n.4395-17G=)
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c.4389-17G= (n.4389-17G=)
16g.3736832C>TCA493279829CREBBPc.4395-17G>A (n.4395-17G>A)
c.4281-17G>A (n.4281-17G>A)
c.3030-17G>A (n.3030-17G>A)
n.168G>A
n.216-17G>A
n.3218-17G>A
c.4350-17G>A (n.4350-17G>A)
c.3978-17G>A (n.3978-17G>A)
c.4134-17G>A (n.4134-17G>A)
c.4341-17G>A (n.4341-17G>A)
c.3642-17G>A (n.3642-17G>A)
c.4389-17G>A (n.4389-17G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736833A=CA2202936756CREBBPc.4395-18T= (n.4395-18T=)
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c.4389-18T= (n.4389-18T=)
16g.3736833A>CCA2731624694CREBBPc.4395-18T>G (n.4395-18T>G)
c.4281-18T>G (n.4281-18T>G)
c.3030-18T>G (n.3030-18T>G)
n.167T>G
n.216-18T>G
n.3218-18T>G
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c.3642-18T>G (n.3642-18T>G)
c.4389-18T>G (n.4389-18T>G)
 dbSNP
16g.3736833A>GCA720725688CREBBPc.4395-18T>C (n.4395-18T>C)
c.4281-18T>C (n.4281-18T>C)
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n.167T>C
n.216-18T>C
n.3218-18T>C
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c.4341-18T>C (n.4341-18T>C)
c.3642-18T>C (n.3642-18T>C)
c.4389-18T>C (n.4389-18T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736833A>TCA2731624693CREBBPc.4395-18T>A (n.4395-18T>A)
c.4281-18T>A (n.4281-18T>A)
c.3030-18T>A (n.3030-18T>A)
n.167T>A
n.216-18T>A
n.3218-18T>A
c.4350-18T>A (n.4350-18T>A)
c.3978-18T>A (n.3978-18T>A)
c.4134-18T>A (n.4134-18T>A)
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c.4389-18T>A (n.4389-18T>A)
 dbSNP
16g.3736834C>GCA2731850998CREBBPc.4395-19G>C (n.4395-19G>C)
c.4281-19G>C (n.4281-19G>C)
c.3030-19G>C (n.3030-19G>C)
n.166G>C
n.216-19G>C
n.3218-19G>C
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c.4389-19G>C (n.4389-19G>C)
 dbSNP
16g.3736834C>TCA2731850999CREBBPc.4395-19G>A (n.4395-19G>A)
c.4281-19G>A (n.4281-19G>A)
c.3030-19G>A (n.3030-19G>A)
n.166G>A
n.216-19G>A
n.3218-19G>A
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c.3642-19G>A (n.3642-19G>A)
c.4389-19G>A (n.4389-19G>A)
 dbSNP
16g.3736835A>CCA2731851001CREBBPc.4395-20T>G (n.4395-20T>G)
c.4281-20T>G (n.4281-20T>G)
c.3030-20T>G (n.3030-20T>G)
n.165T>G
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c.4389-20T>G (n.4389-20T>G)
 dbSNP
16g.3736835A>GCA2731851004CREBBPc.4395-20T>C (n.4395-20T>C)
c.4281-20T>C (n.4281-20T>C)
c.3030-20T>C (n.3030-20T>C)
n.165T>C
n.216-20T>C
n.3218-20T>C
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c.3978-20T>C (n.3978-20T>C)
c.4134-20T>C (n.4134-20T>C)
c.4341-20T>C (n.4341-20T>C)
c.3642-20T>C (n.3642-20T>C)
c.4389-20T>C (n.4389-20T>C)
 dbSNP
16g.3736835A>TCA2731851002CREBBPc.4395-20T>A (n.4395-20T>A)
c.4281-20T>A (n.4281-20T>A)
c.3030-20T>A (n.3030-20T>A)
n.165T>A
n.216-20T>A
n.3218-20T>A
c.4350-20T>A (n.4350-20T>A)
c.3978-20T>A (n.3978-20T>A)
c.4134-20T>A (n.4134-20T>A)
c.4341-20T>A (n.4341-20T>A)
c.3642-20T>A (n.3642-20T>A)
c.4389-20T>A (n.4389-20T>A)
 dbSNP
16g.3736836C>ACA7869526CREBBPc.4395-21G>T (n.4395-21G>T)
c.4281-21G>T (n.4281-21G>T)
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n.164G>T
n.216-21G>T
n.3218-21G>T
c.4350-21G>T (n.4350-21G>T)
c.3978-21G>T (n.3978-21G>T)
c.4134-21G>T (n.4134-21G>T)
c.4341-21G>T (n.4341-21G>T)
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c.4389-21G>T (n.4389-21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3736836C=CA2202936758CREBBPc.4395-21G= (n.4395-21G=)
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n.164G=
n.216-21G=
n.3218-21G=
c.4350-21G= (n.4350-21G=)
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c.4341-21G= (n.4341-21G=)
c.3642-21G= (n.3642-21G=)
c.4389-21G= (n.4389-21G=)
16g.3736836C>GCA2731570848CREBBPc.4395-21G>C (n.4395-21G>C)
c.4281-21G>C (n.4281-21G>C)
c.3030-21G>C (n.3030-21G>C)
n.164G>C
n.216-21G>C
n.3218-21G>C
c.4350-21G>C (n.4350-21G>C)
c.3978-21G>C (n.3978-21G>C)
c.4134-21G>C (n.4134-21G>C)
c.4341-21G>C (n.4341-21G>C)
c.3642-21G>C (n.3642-21G>C)
c.4389-21G>C (n.4389-21G>C)
 dbSNP
16g.3736836C>TCA7869525CREBBPc.4395-21G>A (n.4395-21G>A)
c.4281-21G>A (n.4281-21G>A)
c.3030-21G>A (n.3030-21G>A)
n.164G>A
n.216-21G>A
n.3218-21G>A
c.4350-21G>A (n.4350-21G>A)
c.3978-21G>A (n.3978-21G>A)
c.4134-21G>A (n.4134-21G>A)
c.4341-21G>A (n.4341-21G>A)
c.3642-21G>A (n.3642-21G>A)
c.4389-21G>A (n.4389-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736837G>ACA7869527CREBBPc.4395-22C>T (n.4395-22C>T)
c.4281-22C>T (n.4281-22C>T)
c.3030-22C>T (n.3030-22C>T)
n.163C>T
n.216-22C>T
n.3218-22C>T
c.4350-22C>T (n.4350-22C>T)
c.3978-22C>T (n.3978-22C>T)
c.4134-22C>T (n.4134-22C>T)
c.4341-22C>T (n.4341-22C>T)
c.3642-22C>T (n.3642-22C>T)
c.4389-22C>T (n.4389-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3736837G>CCA2731576283CREBBPc.4395-22C>G (n.4395-22C>G)
c.4281-22C>G (n.4281-22C>G)
c.3030-22C>G (n.3030-22C>G)
n.163C>G
n.216-22C>G
n.3218-22C>G
c.4350-22C>G (n.4350-22C>G)
c.3978-22C>G (n.3978-22C>G)
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c.4341-22C>G (n.4341-22C>G)
c.3642-22C>G (n.3642-22C>G)
c.4389-22C>G (n.4389-22C>G)
 dbSNP
16g.3736837G=CA2202936760CREBBPc.4395-22C= (n.4395-22C=)
c.4281-22C= (n.4281-22C=)
c.3030-22C= (n.3030-22C=)
n.163C=
n.216-22C=
n.3218-22C=
c.4350-22C= (n.4350-22C=)
c.3978-22C= (n.3978-22C=)
c.4134-22C= (n.4134-22C=)
c.4341-22C= (n.4341-22C=)
c.3642-22C= (n.3642-22C=)
c.4389-22C= (n.4389-22C=)
16g.3736837G>TCA493279830CREBBPc.4395-22C>A (n.4395-22C>A)
c.4281-22C>A (n.4281-22C>A)
c.3030-22C>A (n.3030-22C>A)
n.163C>A
n.216-22C>A
n.3218-22C>A
c.4350-22C>A (n.4350-22C>A)
c.3978-22C>A (n.3978-22C>A)
c.4134-22C>A (n.4134-22C>A)
c.4341-22C>A (n.4341-22C>A)
c.3642-22C>A (n.3642-22C>A)
c.4389-22C>A (n.4389-22C>A)
 gnomAD v4
16g.3736838T>ACA2731851005CREBBPc.4395-23A>T (n.4395-23A>T)
c.4281-23A>T (n.4281-23A>T)
c.3030-23A>T (n.3030-23A>T)
n.162A>T
n.216-23A>T
n.3218-23A>T
c.4350-23A>T (n.4350-23A>T)
c.3978-23A>T (n.3978-23A>T)
c.4134-23A>T (n.4134-23A>T)
c.4341-23A>T (n.4341-23A>T)
c.3642-23A>T (n.3642-23A>T)
c.4389-23A>T (n.4389-23A>T)
 dbSNP
16g.3736838T>CCA2731851006CREBBPc.4395-23A>G (n.4395-23A>G)
c.4281-23A>G (n.4281-23A>G)
c.3030-23A>G (n.3030-23A>G)
n.162A>G
n.216-23A>G
n.3218-23A>G
c.4350-23A>G (n.4350-23A>G)
c.3978-23A>G (n.3978-23A>G)
c.4134-23A>G (n.4134-23A>G)
c.4341-23A>G (n.4341-23A>G)
c.3642-23A>G (n.3642-23A>G)
c.4389-23A>G (n.4389-23A>G)
 dbSNP
16g.3736839C>ACA2731851013CREBBPc.4395-24G>T (n.4395-24G>T)
c.4281-24G>T (n.4281-24G>T)
c.3030-24G>T (n.3030-24G>T)
n.161G>T
n.216-24G>T
n.3218-24G>T
c.4350-24G>T (n.4350-24G>T)
c.3978-24G>T (n.3978-24G>T)
c.4134-24G>T (n.4134-24G>T)
c.4341-24G>T (n.4341-24G>T)
c.3642-24G>T (n.3642-24G>T)
c.4389-24G>T (n.4389-24G>T)
 dbSNP
16g.3736839C>GCA2731851010CREBBPc.4395-24G>C (n.4395-24G>C)
c.4281-24G>C (n.4281-24G>C)
c.3030-24G>C (n.3030-24G>C)
n.161G>C
n.216-24G>C
n.3218-24G>C
c.4350-24G>C (n.4350-24G>C)
c.3978-24G>C (n.3978-24G>C)
c.4134-24G>C (n.4134-24G>C)
c.4341-24G>C (n.4341-24G>C)
c.3642-24G>C (n.3642-24G>C)
c.4389-24G>C (n.4389-24G>C)
 dbSNP
16g.3736839C>TCA2731851011CREBBPc.4395-24G>A (n.4395-24G>A)
c.4281-24G>A (n.4281-24G>A)
c.3030-24G>A (n.3030-24G>A)
n.161G>A
n.216-24G>A
n.3218-24G>A
c.4350-24G>A (n.4350-24G>A)
c.3978-24G>A (n.3978-24G>A)
c.4134-24G>A (n.4134-24G>A)
c.4341-24G>A (n.4341-24G>A)
c.3642-24G>A (n.3642-24G>A)
c.4389-24G>A (n.4389-24G>A)
 dbSNP
16g.3736839_3736840delinsCACA2202936762CREBBPc.4395-25_4395-24delinsTG (n.4395-25_4395-24delinsTG)
c.4281-25_4281-24delinsTG (n.4281-25_4281-24delinsTG)
c.3030-25_3030-24delinsTG (n.3030-25_3030-24delinsTG)
n.160_161delinsTG
n.216-25_216-24delinsTG
n.3218-25_3218-24delinsTG
c.4350-25_4350-24delinsTG (n.4350-25_4350-24delinsTG)
c.3978-25_3978-24delinsTG (n.3978-25_3978-24delinsTG)
c.4134-25_4134-24delinsTG (n.4134-25_4134-24delinsTG)
c.4341-25_4341-24delinsTG (n.4341-25_4341-24delinsTG)
c.3642-25_3642-24delinsTG (n.3642-25_3642-24delinsTG)
c.4389-25_4389-24delinsTG (n.4389-25_4389-24delinsTG)
16g.3736840delCA7869528CREBBPc.4395-25del (n.4395-25del)
c.4281-25del (n.4281-25del)
c.3030-25del (n.3030-25del)
n.160del
n.216-25del
n.3218-25del
c.4350-25del (n.4350-25del)
c.3978-25del (n.3978-25del)
c.4134-25del (n.4134-25del)
c.4341-25del (n.4341-25del)
c.3642-25del (n.3642-25del)
c.4389-25del (n.4389-25del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736840A=CA2202936764CREBBPc.4395-25T= (n.4395-25T=)
c.4281-25T= (n.4281-25T=)
c.3030-25T= (n.3030-25T=)
n.160T=
n.216-25T=
n.3218-25T=
c.4350-25T= (n.4350-25T=)
c.3978-25T= (n.3978-25T=)
c.4134-25T= (n.4134-25T=)
c.4341-25T= (n.4341-25T=)
c.3642-25T= (n.3642-25T=)
c.4389-25T= (n.4389-25T=)
16g.3736840A>CCA620462748CREBBPc.4395-25T>G (n.4395-25T>G)
c.4281-25T>G (n.4281-25T>G)
c.3030-25T>G (n.3030-25T>G)
n.160T>G
n.216-25T>G
n.3218-25T>G
c.4350-25T>G (n.4350-25T>G)
c.3978-25T>G (n.3978-25T>G)
c.4134-25T>G (n.4134-25T>G)
c.4341-25T>G (n.4341-25T>G)
c.3642-25T>G (n.3642-25T>G)
c.4389-25T>G (n.4389-25T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3736841G>ACA2631401662CREBBPc.4395-26C>T (n.4395-26C>T)
c.4281-26C>T (n.4281-26C>T)
c.3030-26C>T (n.3030-26C>T)
n.159C>T
n.216-26C>T
n.3218-26C>T
c.4350-26C>T (n.4350-26C>T)
c.3978-26C>T (n.3978-26C>T)
c.4134-26C>T (n.4134-26C>T)
c.4341-26C>T (n.4341-26C>T)
c.3642-26C>T (n.3642-26C>T)
c.4389-26C>T (n.4389-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736841G>CCA2731851016CREBBPc.4395-26C>G (n.4395-26C>G)
c.4281-26C>G (n.4281-26C>G)
c.3030-26C>G (n.3030-26C>G)
n.159C>G
n.216-26C>G
n.3218-26C>G
c.4350-26C>G (n.4350-26C>G)
c.3978-26C>G (n.3978-26C>G)
c.4134-26C>G (n.4134-26C>G)
c.4341-26C>G (n.4341-26C>G)
c.3642-26C>G (n.3642-26C>G)
c.4389-26C>G (n.4389-26C>G)
 dbSNP
16g.3736843T>ACA2731851017CREBBPc.4395-28A>T (n.4395-28A>T)
c.4281-28A>T (n.4281-28A>T)
c.3030-28A>T (n.3030-28A>T)
n.157A>T
n.216-28A>T
n.3218-28A>T
c.4350-28A>T (n.4350-28A>T)
c.3978-28A>T (n.3978-28A>T)
c.4134-28A>T (n.4134-28A>T)
c.4341-28A>T (n.4341-28A>T)
c.3642-28A>T (n.3642-28A>T)
c.4389-28A>T (n.4389-28A>T)
 dbSNP
16g.3736844G>ACA7869529CREBBPc.4395-29C>T (n.4395-29C>T)
c.4281-29C>T (n.4281-29C>T)
c.3030-29C>T (n.3030-29C>T)
n.156C>T
n.216-29C>T
n.3218-29C>T
c.4350-29C>T (n.4350-29C>T)
c.3978-29C>T (n.3978-29C>T)
c.4134-29C>T (n.4134-29C>T)
c.4341-29C>T (n.4341-29C>T)
c.3642-29C>T (n.3642-29C>T)
c.4389-29C>T (n.4389-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736844G>CCA2731570850CREBBPc.4395-29C>G (n.4395-29C>G)
c.4281-29C>G (n.4281-29C>G)
c.3030-29C>G (n.3030-29C>G)
n.156C>G
n.216-29C>G
n.3218-29C>G
c.4350-29C>G (n.4350-29C>G)
c.3978-29C>G (n.3978-29C>G)
c.4134-29C>G (n.4134-29C>G)
c.4341-29C>G (n.4341-29C>G)
c.3642-29C>G (n.3642-29C>G)
c.4389-29C>G (n.4389-29C>G)
 dbSNP
16g.3736844G=CA2202936769CREBBPc.4395-29C= (n.4395-29C=)
c.4281-29C= (n.4281-29C=)
c.3030-29C= (n.3030-29C=)
n.156C=
n.216-29C=
n.3218-29C=
c.4350-29C= (n.4350-29C=)
c.3978-29C= (n.3978-29C=)
c.4134-29C= (n.4134-29C=)
c.4341-29C= (n.4341-29C=)
c.3642-29C= (n.3642-29C=)
c.4389-29C= (n.4389-29C=)
16g.3736845A>CCA2631401663CREBBPc.4395-30T>G (n.4395-30T>G)
c.4281-30T>G (n.4281-30T>G)
c.3030-30T>G (n.3030-30T>G)
n.155T>G
n.216-30T>G
n.3218-30T>G
c.4350-30T>G (n.4350-30T>G)
c.3978-30T>G (n.3978-30T>G)
c.4134-30T>G (n.4134-30T>G)
c.4341-30T>G (n.4341-30T>G)
c.3642-30T>G (n.3642-30T>G)
c.4389-30T>G (n.4389-30T>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736845A>TCA2731851019CREBBPc.4395-30T>A (n.4395-30T>A)
c.4281-30T>A (n.4281-30T>A)
c.3030-30T>A (n.3030-30T>A)
n.155T>A
n.216-30T>A
n.3218-30T>A
c.4350-30T>A (n.4350-30T>A)
c.3978-30T>A (n.3978-30T>A)
c.4134-30T>A (n.4134-30T>A)
c.4341-30T>A (n.4341-30T>A)
c.3642-30T>A (n.3642-30T>A)
c.4389-30T>A (n.4389-30T>A)
 dbSNP
16g.3736846A>CCA2731851022CREBBPc.4395-31T>G (n.4395-31T>G)
c.4281-31T>G (n.4281-31T>G)
c.3030-31T>G (n.3030-31T>G)
n.154T>G
n.216-31T>G
n.3218-31T>G
c.4350-31T>G (n.4350-31T>G)
c.3978-31T>G (n.3978-31T>G)
c.4134-31T>G (n.4134-31T>G)
c.4341-31T>G (n.4341-31T>G)
c.3642-31T>G (n.3642-31T>G)
c.4389-31T>G (n.4389-31T>G)
 dbSNP
16g.3736846A>GCA2731851020CREBBPc.4395-31T>C (n.4395-31T>C)
c.4281-31T>C (n.4281-31T>C)
c.3030-31T>C (n.3030-31T>C)
n.154T>C
n.216-31T>C
n.3218-31T>C
c.4350-31T>C (n.4350-31T>C)
c.3978-31T>C (n.3978-31T>C)
c.4134-31T>C (n.4134-31T>C)
c.4341-31T>C (n.4341-31T>C)
c.3642-31T>C (n.3642-31T>C)
c.4389-31T>C (n.4389-31T>C)
 dbSNP
16g.3736846A>TCA2731851021CREBBPc.4395-31T>A (n.4395-31T>A)
c.4281-31T>A (n.4281-31T>A)
c.3030-31T>A (n.3030-31T>A)
n.154T>A
n.216-31T>A
n.3218-31T>A
c.4350-31T>A (n.4350-31T>A)
c.3978-31T>A (n.3978-31T>A)
c.4134-31T>A (n.4134-31T>A)
c.4341-31T>A (n.4341-31T>A)
c.3642-31T>A (n.3642-31T>A)
c.4389-31T>A (n.4389-31T>A)
 dbSNP
16g.3736847C>ACA7869530CREBBPc.4395-32G>T (n.4395-32G>T)
c.4281-32G>T (n.4281-32G>T)
c.3030-32G>T (n.3030-32G>T)
n.153G>T
n.216-32G>T
n.3218-32G>T
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c.4389-32G>T (n.4389-32G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3736847C=CA2202936772CREBBPc.4395-32G= (n.4395-32G=)
c.4281-32G= (n.4281-32G=)
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c.4389-32G= (n.4389-32G=)
16g.3736847C>GCA2631401665CREBBPc.4395-32G>C (n.4395-32G>C)
c.4281-32G>C (n.4281-32G>C)
c.3030-32G>C (n.3030-32G>C)
n.153G>C
n.216-32G>C
n.3218-32G>C
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c.3642-32G>C (n.3642-32G>C)
c.4389-32G>C (n.4389-32G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736847C>TCA7869531CREBBPc.4395-32G>A (n.4395-32G>A)
c.4281-32G>A (n.4281-32G>A)
c.3030-32G>A (n.3030-32G>A)
n.153G>A
n.216-32G>A
n.3218-32G>A
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c.4389-32G>A (n.4389-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736848G>ACA7869532CREBBPc.4395-33C>T (n.4395-33C>T)
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n.216-33C>T
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c.4389-33C>T (n.4389-33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3736848G>CCA2731576864CREBBPc.4395-33C>G (n.4395-33C>G)
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 dbSNP
16g.3736848G=CA2202936778CREBBPc.4395-33C= (n.4395-33C=)
c.4281-33C= (n.4281-33C=)
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c.4389-33C= (n.4389-33C=)
16g.3736849T>ACA2731851024CREBBPc.4395-34A>T (n.4395-34A>T)
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n.151A>T
n.216-34A>T
n.3218-34A>T
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c.4389-34A>T (n.4389-34A>T)
 dbSNP
16g.3736849T>CCA2631401670CREBBPc.4395-34A>G (n.4395-34A>G)
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n.151A>G
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c.4389-34A>G (n.4389-34A>G)
 gnomAD v4
16g.3736849T>GCA2731851023CREBBPc.4395-34A>C (n.4395-34A>C)
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n.151A>C
n.216-34A>C
n.3218-34A>C
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c.3642-34A>C (n.3642-34A>C)
c.4389-34A>C (n.4389-34A>C)
 dbSNP
16g.3736850G>TCA2631401672CREBBPc.4395-35C>A (n.4395-35C>A)
c.4281-35C>A (n.4281-35C>A)
c.3030-35C>A (n.3030-35C>A)
n.150C>A
n.216-35C>A
n.3218-35C>A
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c.4389-35C>A (n.4389-35C>A)
 gnomAD v4
16g.3736851C>ACA2731851026CREBBPc.4395-36G>T (n.4395-36G>T)
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n.149G>T
n.216-36G>T
n.3218-36G>T
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c.4389-36G>T (n.4389-36G>T)
 dbSNP
16g.3736851C>GCA2731851027CREBBPc.4395-36G>C (n.4395-36G>C)
c.4281-36G>C (n.4281-36G>C)
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n.149G>C
n.216-36G>C
n.3218-36G>C
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c.4134-36G>C (n.4134-36G>C)
c.4341-36G>C (n.4341-36G>C)
c.3642-36G>C (n.3642-36G>C)
c.4389-36G>C (n.4389-36G>C)
 dbSNP
16g.3736851C>TCA2731851029CREBBPc.4395-36G>A (n.4395-36G>A)
c.4281-36G>A (n.4281-36G>A)
c.3030-36G>A (n.3030-36G>A)
n.149G>A
n.216-36G>A
n.3218-36G>A
c.4350-36G>A (n.4350-36G>A)
c.3978-36G>A (n.3978-36G>A)
c.4134-36G>A (n.4134-36G>A)
c.4341-36G>A (n.4341-36G>A)
c.3642-36G>A (n.3642-36G>A)
c.4389-36G>A (n.4389-36G>A)
 dbSNP
16g.3736852C>ACA2731851034CREBBPc.4395-37G>T (n.4395-37G>T)
c.4281-37G>T (n.4281-37G>T)
c.3030-37G>T (n.3030-37G>T)
n.148G>T
n.216-37G>T
n.3218-37G>T
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c.4134-37G>T (n.4134-37G>T)
c.4341-37G>T (n.4341-37G>T)
c.3642-37G>T (n.3642-37G>T)
c.4389-37G>T (n.4389-37G>T)
 dbSNP
16g.3736852C>GCA2731851032CREBBPc.4395-37G>C (n.4395-37G>C)
c.4281-37G>C (n.4281-37G>C)
c.3030-37G>C (n.3030-37G>C)
n.148G>C
n.216-37G>C
n.3218-37G>C
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c.3642-37G>C (n.3642-37G>C)
c.4389-37G>C (n.4389-37G>C)
 dbSNP
16g.3736852C>TCA2731851031CREBBPc.4395-37G>A (n.4395-37G>A)
c.4281-37G>A (n.4281-37G>A)
c.3030-37G>A (n.3030-37G>A)
n.148G>A
n.216-37G>A
n.3218-37G>A
c.4350-37G>A (n.4350-37G>A)
c.3978-37G>A (n.3978-37G>A)
c.4134-37G>A (n.4134-37G>A)
c.4341-37G>A (n.4341-37G>A)
c.3642-37G>A (n.3642-37G>A)
c.4389-37G>A (n.4389-37G>A)
 dbSNP
16g.3736853A>TCA2731851037CREBBPc.4395-38T>A (n.4395-38T>A)
c.4281-38T>A (n.4281-38T>A)
c.3030-38T>A (n.3030-38T>A)
n.147T>A
n.216-38T>A
n.3218-38T>A
c.4350-38T>A (n.4350-38T>A)
c.3978-38T>A (n.3978-38T>A)
c.4134-38T>A (n.4134-38T>A)
c.4341-38T>A (n.4341-38T>A)
c.3642-38T>A (n.3642-38T>A)
c.4389-38T>A (n.4389-38T>A)
 dbSNP
16g.3736854G>ACA7869534CREBBPc.4395-39C>T (n.4395-39C>T)
c.4281-39C>T (n.4281-39C>T)
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n.146C>T
n.216-39C>T
n.3218-39C>T
c.4350-39C>T (n.4350-39C>T)
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c.4134-39C>T (n.4134-39C>T)
c.4341-39C>T (n.4341-39C>T)
c.3642-39C>T (n.3642-39C>T)
c.4389-39C>T (n.4389-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3736854G>CCA7869533CREBBPc.4395-39C>G (n.4395-39C>G)
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n.146C>G
n.216-39C>G
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c.4389-39C>G (n.4389-39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736854G=CA2202936781CREBBPc.4395-39C= (n.4395-39C=)
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n.216-39C=
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c.4341-39C= (n.4341-39C=)
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c.4389-39C= (n.4389-39C=)
16g.3736855T>ACA2731634343CREBBPc.4395-40A>T (n.4395-40A>T)
c.4281-40A>T (n.4281-40A>T)
c.3030-40A>T (n.3030-40A>T)
n.145A>T
n.216-40A>T
n.3218-40A>T
c.4350-40A>T (n.4350-40A>T)
c.3978-40A>T (n.3978-40A>T)
c.4134-40A>T (n.4134-40A>T)
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c.4389-40A>T (n.4389-40A>T)
 dbSNP
16g.3736855T>CCA973906974CREBBPc.4395-40A>G (n.4395-40A>G)
c.4281-40A>G (n.4281-40A>G)
c.3030-40A>G (n.3030-40A>G)
n.145A>G
n.216-40A>G
n.3218-40A>G
c.4350-40A>G (n.4350-40A>G)
c.3978-40A>G (n.3978-40A>G)
c.4134-40A>G (n.4134-40A>G)
c.4341-40A>G (n.4341-40A>G)
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c.4389-40A>G (n.4389-40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736855T=CA2202936783CREBBPc.4395-40A= (n.4395-40A=)
c.4281-40A= (n.4281-40A=)
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n.145A=
n.216-40A=
n.3218-40A=
c.4350-40A= (n.4350-40A=)
c.3978-40A= (n.3978-40A=)
c.4134-40A= (n.4134-40A=)
c.4341-40A= (n.4341-40A=)
c.3642-40A= (n.3642-40A=)
c.4389-40A= (n.4389-40A=)
16g.3736856G>ACA2731851040CREBBPc.4395-41C>T (n.4395-41C>T)
c.4281-41C>T (n.4281-41C>T)
c.3030-41C>T (n.3030-41C>T)
n.144C>T
n.216-41C>T
n.3218-41C>T
c.4350-41C>T (n.4350-41C>T)
c.3978-41C>T (n.3978-41C>T)
c.4134-41C>T (n.4134-41C>T)
c.4341-41C>T (n.4341-41C>T)
c.3642-41C>T (n.3642-41C>T)
c.4389-41C>T (n.4389-41C>T)
 dbSNP
16g.3736856G>CCA2731851038CREBBPc.4395-41C>G (n.4395-41C>G)
c.4281-41C>G (n.4281-41C>G)
c.3030-41C>G (n.3030-41C>G)
n.144C>G
n.216-41C>G
n.3218-41C>G
c.4350-41C>G (n.4350-41C>G)
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c.4134-41C>G (n.4134-41C>G)
c.4341-41C>G (n.4341-41C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.136_143del
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c.4389-49_4389-42del (n.4389-49_4389-42del)
 gnomAD v4
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n.216-43T>C
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c.3642-43T>C (n.3642-43T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.3218-45A>T
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 dbSNP
16g.3736860T>CCA2731851045CREBBPc.4395-45A>G (n.4395-45A>G)
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 dbSNP
16g.3736860T>GCA2731851044CREBBPc.4395-45A>C (n.4395-45A>C)
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n.140A>C
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 dbSNP
16g.3736861C>ACA620462758CREBBPc.4395-46G>T (n.4395-46G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.4389-46G= (n.4389-46G=)
16g.3736861C>GCA2631401679CREBBPc.4395-46G>C (n.4395-46G>C)
c.4281-46G>C (n.4281-46G>C)
c.3030-46G>C (n.3030-46G>C)
n.139G>C
n.216-46G>C
n.3218-46G>C
c.4350-46G>C (n.4350-46G>C)
c.3978-46G>C (n.3978-46G>C)
c.4134-46G>C (n.4134-46G>C)
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c.4389-46G>C (n.4389-46G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736861C>TCA7869535CREBBPc.4395-46G>A (n.4395-46G>A)
c.4281-46G>A (n.4281-46G>A)
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n.139G>A
n.216-46G>A
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c.4389-46G>A (n.4389-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736862G>ACA7869536CREBBPc.4395-47C>T (n.4395-47C>T)
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c.4389-47C>T (n.4389-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3736862G>CCA276980238CREBBPc.4395-47C>G (n.4395-47C>G)
c.4281-47C>G (n.4281-47C>G)
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n.138C>G
n.216-47C>G
n.3218-47C>G
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c.4389-47C>G (n.4389-47C>G)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736862G=CA2202936790CREBBPc.4395-47C= (n.4395-47C=)
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c.4389-47C= (n.4389-47C=)
16g.3736863G>ACA2631401682CREBBPc.4395-48C>T (n.4395-48C>T)
c.4281-48C>T (n.4281-48C>T)
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n.137C>T
n.216-48C>T
n.3218-48C>T
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c.4389-48C>T (n.4389-48C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3736863G>CCA2731851048CREBBPc.4395-48C>G (n.4395-48C>G)
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n.137C>G
n.216-48C>G
n.3218-48C>G
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c.4389-48C>G (n.4389-48C>G)
 dbSNP
16g.3736863G>TCA2575893909CREBBPc.4395-48C>A (n.4395-48C>A)
c.4281-48C>A (n.4281-48C>A)
c.3030-48C>A (n.3030-48C>A)
n.137C>A
n.216-48C>A
n.3218-48C>A
c.4350-48C>A (n.4350-48C>A)
c.3978-48C>A (n.3978-48C>A)
c.4134-48C>A (n.4134-48C>A)
c.4341-48C>A (n.4341-48C>A)
c.3642-48C>A (n.3642-48C>A)
c.4389-48C>A (n.4389-48C>A)
 gnomAD v4
16g.3736864C>ACA2575893910CREBBPc.4395-49G>T (n.4395-49G>T)
c.4281-49G>T (n.4281-49G>T)
c.3030-49G>T (n.3030-49G>T)
n.136G>T
n.216-49G>T
n.3218-49G>T
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 dbSNP
16g.3736864C>GCA2731851049CREBBPc.4395-49G>C (n.4395-49G>C)
c.4281-49G>C (n.4281-49G>C)
c.3030-49G>C (n.3030-49G>C)
n.136G>C
n.216-49G>C
n.3218-49G>C
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 dbSNP
16g.3736864C>TCA2731851052CREBBPc.4395-49G>A (n.4395-49G>A)
c.4281-49G>A (n.4281-49G>A)
c.3030-49G>A (n.3030-49G>A)
n.136G>A
n.216-49G>A
n.3218-49G>A
c.4350-49G>A (n.4350-49G>A)
c.3978-49G>A (n.3978-49G>A)
c.4134-49G>A (n.4134-49G>A)
c.4341-49G>A (n.4341-49G>A)
c.3642-49G>A (n.3642-49G>A)
c.4389-49G>A (n.4389-49G>A)
 dbSNP
16g.3736865C>ACA2731851053CREBBPc.4395-50G>T (n.4395-50G>T)
c.4281-50G>T (n.4281-50G>T)
c.3030-50G>T (n.3030-50G>T)
n.135G>T
n.216-50G>T
n.3218-50G>T
c.4350-50G>T (n.4350-50G>T)
c.3978-50G>T (n.3978-50G>T)
c.4134-50G>T (n.4134-50G>T)
c.4341-50G>T (n.4341-50G>T)
c.3642-50G>T (n.3642-50G>T)
c.4389-50G>T (n.4389-50G>T)
 dbSNP
16g.3736865C>GCA2731851055CREBBPc.4395-50G>C (n.4395-50G>C)
c.4281-50G>C (n.4281-50G>C)
c.3030-50G>C (n.3030-50G>C)
n.135G>C
n.216-50G>C
n.3218-50G>C
c.4350-50G>C (n.4350-50G>C)
c.3978-50G>C (n.3978-50G>C)
c.4134-50G>C (n.4134-50G>C)
c.4341-50G>C (n.4341-50G>C)
c.3642-50G>C (n.3642-50G>C)
c.4389-50G>C (n.4389-50G>C)
 dbSNP
16g.3736865C>TCA2731851054CREBBPc.4395-50G>A (n.4395-50G>A)
c.4281-50G>A (n.4281-50G>A)
c.3030-50G>A (n.3030-50G>A)
n.135G>A
n.216-50G>A
n.3218-50G>A
c.4350-50G>A (n.4350-50G>A)
c.3978-50G>A (n.3978-50G>A)
c.4134-50G>A (n.4134-50G>A)
c.4341-50G>A (n.4341-50G>A)
c.3642-50G>A (n.3642-50G>A)
c.4389-50G>A (n.4389-50G>A)
 dbSNP
16g.3736866C>ACA2731851058CREBBPc.4395-51G>T (n.4395-51G>T)
c.4281-51G>T (n.4281-51G>T)
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n.134G>T
n.216-51G>T
n.3218-51G>T
c.4350-51G>T (n.4350-51G>T)
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 dbSNP

Number of alleles fetched