Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37249393_37249409dupCA559031358CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212_-196dup (n.-212_-196dup)
n.171+172_171+188dup
n.176+172_176+188dup
n.13_29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249400_37249405dupCA810319395CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202_-197dup (n.-202_-197dup)
n.171+179_171+184dup
n.176+179_176+184dup
n.23_28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249405_37249448delCA2673591237CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+184_171+227del
n.176+184_176+227del
c.-243_-200del (n.-243_-200del)
 gnomAD v4
5g.37249405C=CA1539711400CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-208G= (n.-208G=)
n.171+184C=
n.176+184C=
n.17G=
5g.37249405C>TCA1075119814CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-208G>A (n.-208G>A)
n.171+184C>T
n.176+184C>T
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249406T>CCA2673591248CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-209A>G (n.-209A>G)
n.171+185T>C
n.176+185T>C
n.16A>G
 gnomAD v4
5g.37249406_37249407insACA2765920493CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-210_-209insT (n.-210_-209insT)
n.171+185_171+186insA
n.176+185_176+186insA
n.15_16insT
5g.37249407G>ACA2673591249CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-210C>T (n.-210C>T)
n.171+186G>A
n.176+186G>A
n.15C>T
 gnomAD v4
5g.37249407G>TCA2673591250CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-210C>A (n.-210C>A)
n.171+186G>T
n.176+186G>T
n.15C>A
 gnomAD v4
5g.37249408C=CA1539711401CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-211G= (n.-211G=)
n.171+187C=
n.176+187C=
n.14G=
5g.37249408C>GCA1539711402CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-211G>C (n.-211G>C)
n.171+187C>G
n.176+187C>G
n.14G>C
 dbSNP
5g.37249408C>TCA117071246CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-211G>A (n.-211G>A)
n.171+187C>T
n.176+187C>T
n.14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249409C>ACA2673591251CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212G>T (n.-212G>T)
n.171+188C>A
n.176+188C>A
n.13G>T
 gnomAD v4
5g.37249409C=CA1539711404CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212G= (n.-212G=)
n.171+188C=
n.176+188C=
n.13G=
5g.37249409C>TCA1539711405CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212G>A (n.-212G>A)
n.171+188C>T
n.176+188C>T
n.13G>A
 dbSNP
5g.37249410A>CCA2765920494CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-213T>G (n.-213T>G)
n.171+189A>C
n.176+189A>C
n.12T>G
5g.37249410A>GCA2708564285CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-213T>C (n.-213T>C)
n.171+189A>G
n.176+189A>G
n.12T>C
 dbSNP
5g.37249411C>ACA2673591252CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-214G>T (n.-214G>T)
n.171+190C>A
n.176+190C>A
n.11G>T
 gnomAD v4
5g.37249411C=CA1539711407CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-214G= (n.-214G=)
n.171+190C=
n.176+190C=
n.11G=
5g.37249411C>TCA810319410CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-214G>A (n.-214G>A)
n.171+190C>T
n.176+190C>T
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249411_37249412insACA2765920495CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215_-214insT (n.-215_-214insT)
n.171+190_171+191insA
n.176+190_176+191insA
n.10_11insT
5g.37249412G>ACA810319422CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215C>T (n.-215C>T)
n.171+191G>A
n.176+191G>A
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249412G=CA1539711409CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215C= (n.-215C=)
n.171+191G=
n.176+191G=
n.10C=
5g.37249412G>TCA2708291758CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215C>A (n.-215C>A)
n.171+191G>T
n.176+191G>T
n.10C>A
 dbSNP
5g.37249413G>ACA2765920496CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-216C>T (n.-216C>T)
n.171+192G>A
n.176+192G>A
n.9C>T
5g.37249414C>ACA2765920498CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-217G>T (n.-217G>T)
n.171+193C>A
n.176+193C>A
n.8G>T
5g.37249414C=CA1539711411CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-217G= (n.-217G=)
n.171+193C=
n.176+193C=
n.8G=
5g.37249414C>TCA117071255CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-217G>A (n.-217G>A)
n.171+193C>T
n.176+193C>T
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249415_37249422delCA2765920497CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224_-217del (n.-224_-217del)
n.171+194_171+201del
n.176+194_176+201del
5g.37249415G>ACA1075119817CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C>T (n.-218C>T)
n.171+194G>A
n.176+194G>A
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249415G>CCA117071259CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C>G (n.-218C>G)
n.171+194G>C
n.176+194G>C
n.7C>G
 dbSNP
5g.37249415G=CA1539711413CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C= (n.-218C=)
n.171+194G=
n.176+194G=
n.7C=
5g.37249415G>TCA2673591253CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C>A (n.-218C>A)
n.171+194G>T
n.176+194G>T
n.7C>A
 gnomAD v4
5g.37249417_37249420delCA2765920499CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-221_-218del (n.-221_-218del)
n.171+196_171+199del
n.176+196_176+199del
n.4_7del
5g.37249416C>ACA2673591254CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-219G>T (n.-219G>T)
n.171+195C>A
n.176+195C>A
n.6G>T
 gnomAD v4
5g.37249416C=CA1539711415CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-219G= (n.-219G=)
n.171+195C=
n.176+195C=
n.6G=
5g.37249416C>TCA117071264CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-219G>A (n.-219G>A)
n.171+195C>T
n.176+195C>T
n.6G>A
 dbSNP
5g.37249416_37249422delCA2765920500CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225_-219del (n.-225_-219del)
n.171+195_171+201del
n.176+195_176+201del
5g.37249419_37249421delCA2765920501CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-222_-220del (n.-222_-220del)
n.171+198_171+200del
n.176+198_176+200del
n.3_5del
5g.37249419G>ACA1539711418CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-222C>T (n.-222C>T)
n.171+198G>A
n.176+198G>A
n.3C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249419G=CA1539711417CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-222C= (n.-222C=)
n.171+198G=
n.176+198G=
n.3C=
5g.37249420C>ACA2673591255CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-223G>T (n.-223G>T)
n.171+199C>A
n.176+199C>A
n.2G>T
 gnomAD v4
5g.37249420C=CA1539711420CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-223G= (n.-223G=)
n.171+199C=
n.176+199C=
n.2G=
5g.37249420C>TCA810319433CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-223G>A (n.-223G>A)
n.171+199C>T
n.176+199C>T
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249421T>ACA2765920502CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224A>T (n.-224A>T)
n.171+200T>A
n.176+200T>A
n.1A>T
5g.37249421T>CCA117071271CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224A>G (n.-224A>G)
n.171+200T>C
n.176+200T>C
n.1A>G
 dbSNP
5g.37249421T=CA1539711422CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224A= (n.-224A=)
n.171+200T=
n.176+200T=
n.1A=
5g.37249422C>ACA2673591256CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225G>T (n.-225G>T)
n.171+201C>A
n.176+201C>A
 gnomAD v4
5g.37249422C=CA1539711423CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225G= (n.-225G=)
n.171+201C=
n.176+201C=
5g.37249422C>TCA1539711424CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225G>A (n.-225G>A)
n.171+201C>T
n.176+201C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249423A>GCA2673591257CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-226T>C (n.-226T>C)
n.171+202A>G
n.176+202A>G
 gnomAD v4
5g.37249423A>TCA2673591258CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-226T>A (n.-226T>A)
n.171+202A>T
n.176+202A>T
 gnomAD v4
5g.37249424G>ACA2765920503CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-227C>T (n.-227C>T)
n.171+203G>A
n.176+203G>A
5g.37249424G>TCA2673591259CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-227C>A (n.-227C>A)
n.171+203G>T
n.176+203G>T
 gnomAD v4
5g.37249426A>GCA2708564303CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-229T>C (n.-229T>C)
n.171+205A>G
n.176+205A>G
 dbSNP
5g.37249427C>ACA2673591260CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-230G>T (n.-230G>T)
n.171+206C>A
n.176+206C>A
 gnomAD v4
5g.37249427C>TCA2673591261CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-230G>A (n.-230G>A)
n.171+206C>T
n.176+206C>T
 gnomAD v4
5g.37249428C>ACA2765920504CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G>T (n.-231G>T)
n.171+207C>A
n.176+207C>A
5g.37249428C=CA1539711425CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G= (n.-231G=)
n.171+207C=
n.176+207C=
5g.37249428C>GCA810319434CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G>C (n.-231G>C)
n.171+207C>G
n.176+207C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249428C>TCA2673591262CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G>A (n.-231G>A)
n.171+207C>T
n.176+207C>T
 gnomAD v4
5g.37249428_37249429insACACA2765920505CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+207_171+208insACA
n.176+207_176+208insACA
c.-232_-231insTGT (n.-232_-231insTGT)
5g.37249429G>ACA2765920506CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+208G>A
n.176+208G>A
c.-232C>T (n.-232C>T)
5g.37249430G>ACA2673591263CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+209G>A
n.176+209G>A
c.-233C>T (n.-233C>T)
 gnomAD v4
5g.37249430G>CCA810319438CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+209G>C
n.176+209G>C
c.-233C>G (n.-233C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249430G=CA1539711427CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+209G=
n.176+209G=
c.-233C= (n.-233C=)
5g.37249431C=CA1539711433CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C=
n.176+210C=
c.-234G= (n.-234G=)
5g.37249431C>GCA10654682CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C>G
n.176+210C>G
c.-234G>C (n.-234G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249431C>TCA915117312CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C>T
n.176+210C>T
c.-234G>A (n.-234G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37249431_37249442delinsCCGGGAACGCCGCA1539711430CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210_171+221delinsCCGGGAACGCCG
n.176+210_176+221delinsCCGGGAACGCCG
c.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG (n.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG)
5g.37249431_37249432insACA2765920507CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210_171+211insA
n.176+210_176+211insA
c.-235_-234insT (n.-235_-234insT)
5g.37249432C>ACA1539711437CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C>A
n.176+211C>A
c.-235G>T (n.-235G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249432C=CA1539711436CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C=
n.176+211C=
c.-235G= (n.-235G=)
5g.37249432C>TCA1539711439CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C>T
n.176+211C>T
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249436_37249446delCA1539711435CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215_171+225del
n.176+215_176+225del
c.-245_-235del (n.-245_-235del)
 dbSNP
5g.37249432_37249433insACACA2765920508CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211_171+212insACA
n.176+211_176+212insACA
c.-236_-235insTGT (n.-236_-235insTGT)
5g.37249433G>ACA2673591264CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212G>A
n.176+212G>A
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
5g.37249433G>TCA2673591265CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212G>T
n.176+212G>T
c.-236C>A (n.-236C>A)
 gnomAD v4
5g.37249433_37249436delCA2765920509CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212_171+215del
n.176+212_176+215del
c.-239_-236del (n.-239_-236del)
5g.37249434G>ACA2673591266CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G>A
n.176+213G>A
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
5g.37249434G=CA1539711441CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G=
n.176+213G=
c.-237C= (n.-237C=)
5g.37249434G>TCA1539711442CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G>T
n.176+213G>T
c.-237C>A (n.-237C>A)
 dbSNP
5g.37249435G=CA1539711443CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+214G=
n.176+214G=
c.-238C= (n.-238C=)
5g.37249435G>TCA810319447CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+214G>T
n.176+214G>T
c.-238C>A (n.-238C>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249436A=CA1539711445CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215A=
n.176+215A=
c.-239T= (n.-239T=)
5g.37249436A>GCA1075119823CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215A>G
n.176+215A>G
c.-239T>C (n.-239T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249436_37249437insCATCA2765920510CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215_171+216insCAT
n.176+215_176+216insCAT
c.-240_-239insATG (n.-240_-239insATG)
5g.37249437A>CCA2765920511CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+216A>C
n.176+216A>C
c.-240T>G (n.-240T>G)
5g.37249438C=CA1539711446CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+217C=
n.176+217C=
c.-241G= (n.-241G=)
5g.37249438C>TCA117071282CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+217C>T
n.176+217C>T
c.-241G>A (n.-241G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249439G>ACA2673591268CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+218G>A
n.176+218G>A
c.-242C>T (n.-242C>T)
 gnomAD v4
5g.37249439G>TCA2673591267CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+218G>T
n.176+218G>T
c.-242C>A (n.-242C>A)
 gnomAD v4
5g.37249439_37249462delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCCCA1539711449CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+218_171+241delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCC
n.176+218_176+241delinsGCCGCGGGCGGGTCTCCCCGGTCC
c.-265_-242delinsGGACCGGGGAGACCCGCCCGCGGC (n.-265_-242delinsGGACCGGGGAGACCCGCCCGCGGC)
5g.37249440C=CA1539711451CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219C=
n.176+219C=
c.-243G= (n.-243G=)
5g.37249440C>TCA810319460CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219C>T
n.176+219C>T
c.-243G>A (n.-243G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249440_37249462delCA810319465CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219_171+241del
n.176+219_176+241del
c.-265_-243del (n.-265_-243del)
 dbSNP
5g.37249440_37249441insTCA2765920512CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+219_171+220insT
n.176+219_176+220insT
c.-244_-243insA (n.-244_-243insA)
5g.37249441C>TCA2673591269CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+220C>T
n.176+220C>T
c.-244G>A (n.-244G>A)
 gnomAD v4
5g.37249441_37249442insAGACA2765920513CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+220_171+221insAGA
n.176+220_176+221insAGA
c.-245_-244insTCT (n.-245_-244insTCT)
5g.37249442G>ACA2673591270CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+221G>A
n.176+221G>A
c.-245C>T (n.-245C>T)
 gnomAD v4
5g.37249442G>CCA2673591271CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+221G>C
n.176+221G>C
c.-245C>G (n.-245C>G)
 gnomAD v4
5g.37249442G>TCA2673591272CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+221G>T
n.176+221G>T
c.-245C>A (n.-245C>A)
 gnomAD v4
5g.37249447_37249450delCA2765920514CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226_171+229del
n.176+226_176+229del
c.-248_-245del (n.-248_-245del)
5g.37249443C>ACA2673591273CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+222C>A
n.176+222C>A
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
5g.37249443C=CA1539711453CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+222C=
n.176+222C=
c.-246G= (n.-246G=)
5g.37249443C>TCA117071285CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+222C>T
n.176+222C>T
c.-246G>A (n.-246G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249444G>ACA2673591274CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+223G>A
n.176+223G>A
c.-247C>T (n.-247C>T)
 gnomAD v4
5g.37249444_37249450delCA2765920515CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+223_171+229del
n.176+223_176+229del
c.-253_-247del (n.-253_-247del)
5g.37249445G>TCA2673591275CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+224G>T
n.176+224G>T
c.-248C>A (n.-248C>A)
 gnomAD v4
5g.37249445_37249446insAGTACA2765920517CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+224_171+225insAGTA
n.176+224_176+225insAGTA
c.-249_-248insTACT (n.-249_-248insTACT)
5g.37249446G>ACA117071289CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225G>A
n.176+225G>A
c.-249C>T (n.-249C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249446G=CA1539711455CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225G=
n.176+225G=
c.-249C= (n.-249C=)
5g.37249446G>TCA2765920516CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225G>T
n.176+225G>T
c.-249C>A (n.-249C>A)
5g.37249446_37249447insACACA2765920518CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+225_171+226insACA
n.176+225_176+226insACA
c.-250_-249insTGT (n.-250_-249insTGT)
5g.37249447C>ACA1075119825CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226C>A
n.176+226C>A
c.-250G>T (n.-250G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249447C=CA1539711458CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226C=
n.176+226C=
c.-250G= (n.-250G=)
5g.37249447C>TCA2673591276CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+226C>T
n.176+226C>T
c.-250G>A (n.-250G>A)
 gnomAD v4
5g.37249448G>ACA810319472CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+227G>A
n.176+227G>A
c.-251C>T (n.-251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249448G=CA1539711459CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+227G=
n.176+227G=
c.-251C= (n.-251C=)
5g.37249448G>TCA1075119826CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+227G>T
n.176+227G>T
c.-251C>A (n.-251C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249449G>ACA559031360CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+228G>A
n.176+228G>A
c.-252C>T (n.-252C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249449G>CCA559031361CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+228G>C
n.176+228G>C
c.-252C>G (n.-252C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249449G=CA1539711461CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+228G=
n.176+228G=
c.-252C= (n.-252C=)
5g.37249450G>ACA117071297CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G>A
n.176+229G>A
c.-253C>T (n.-253C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249450G>CCA810319481CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G>C
n.176+229G>C
c.-253C>G (n.-253C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249450G=CA1539711463CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G=
n.176+229G=
c.-253C= (n.-253C=)
5g.37249450G>TCA2673591277CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+229G>T
n.176+229G>T
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
5g.37249451T>ACA2673591278CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+230T>A
n.176+230T>A
c.-254A>T (n.-254A>T)
 gnomAD v4
5g.37249451T>CCA2673591279CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+230T>C
n.176+230T>C
c.-254A>G (n.-254A>G)
 gnomAD v4
5g.37249451T>GCA810319484CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+230T>G
n.176+230T>G
c.-254A>C (n.-254A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249451T=CA1539711466CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+230T=
n.176+230T=
c.-254A= (n.-254A=)
5g.37249452C>ACA2673591280CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+231C>A
n.176+231C>A
c.-255G>T (n.-255G>T)
 gnomAD v4
5g.37249452C=CA1539711468CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+231C=
n.176+231C=
c.-255G= (n.-255G=)
5g.37249452C>TCA1539711469CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+231C>T
n.176+231C>T
c.-255G>A (n.-255G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249452_37249453insACACA2765920519CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+231_171+232insACA
n.176+231_176+232insACA
c.-256_-255insTGT (n.-256_-255insTGT)
5g.37249453T>ACA1075119832CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+232T>A
n.176+232T>A
c.-256A>T (n.-256A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249453T>CCA2673591281CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+232T>C
n.176+232T>C
c.-256A>G (n.-256A>G)
 gnomAD v4
5g.37249453T=CA1539711470CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+232T=
n.176+232T=
c.-256A= (n.-256A=)
5g.37249454C=CA1539711474CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+233C=
n.176+233C=
c.-257G= (n.-257G=)
5g.37249454C>GCA117071298CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+233C>G
n.176+233C>G
c.-257G>C (n.-257G>C)
 dbSNP
5g.37249454C>TCA1539711475CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+233C>T
n.176+233C>T
c.-257G>A (n.-257G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249457delCA2673591282CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236del
n.176+236del
c.-257del (n.-257del)
 gnomAD v4
5g.37249456_37249457delCA2765920520CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235_171+236del
n.176+235_176+236del
c.-258_-257del (n.-258_-257del)
5g.37249455C=CA1539711481CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+234C=
n.176+234C=
c.-258G= (n.-258G=)
5g.37249455C>GCA117071299CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+234C>G
n.176+234C>G
c.-258G>C (n.-258G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249455C>TCA1539711480CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+234C>T
n.176+234C>T
c.-258G>A (n.-258G>A)
 dbSNP
5g.37249458_37249478dupCA810319487CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237_171+257dup
n.176+237_176+257dup
c.-278_-258dup (n.-278_-258dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249456C>ACA1075119835CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235C>A
n.176+235C>A
c.-259G>T (n.-259G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249456C=CA1539711484CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235C=
n.176+235C=
c.-259G= (n.-259G=)
5g.37249456C>GCA117071303CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235C>G
n.176+235C>G
c.-259G>C (n.-259G>C)
 dbSNP
5g.37249456C>TCA1539711485CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235C>T
n.176+235C>T
c.-259G>A (n.-259G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249456_37249457insACACA2765920521CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+235_171+236insACA
n.176+235_176+236insACA
c.-260_-259insTGT (n.-260_-259insTGT)
5g.37249457C>ACA2673591283CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236C>A
n.176+236C>A
c.-260G>T (n.-260G>T)
 gnomAD v4
5g.37249457C=CA1539711487CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236C=
n.176+236C=
c.-260G= (n.-260G=)
5g.37249457C>GCA2673591284CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236C>G
n.176+236C>G
c.-260G>C (n.-260G>C)
 gnomAD v4
5g.37249457C>TCA117071306CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236C>T
n.176+236C>T
c.-260G>A (n.-260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249457_37249458insACA2765920522CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+236_171+237insA
n.176+236_176+237insA
c.-261_-260insT (n.-261_-260insT)
5g.37249458G>ACA1539711493CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237G>A
n.176+237G>A
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP
5g.37249458G=CA1539711491CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237G=
n.176+237G=
c.-261C= (n.-261C=)
5g.37249458G>TCA2673591285CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237G>T
n.176+237G>T
c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
5g.37249458_37249459insTCA2765920524CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237_171+238insT
n.176+237_176+238insT
c.-262_-261insA (n.-262_-261insA)
5g.37249458_37249459insAGTCA2765920523CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+237_171+238insAGT
n.176+237_176+238insAGT
c.-262_-261insACT (n.-262_-261insACT)
5g.37249459G>ACA2673591286CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+238G>A
n.176+238G>A
c.-262C>T (n.-262C>T)
 gnomAD v4
5g.37249459G>CCA1539711494CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+238G>C
n.176+238G>C
c.-262C>G (n.-262C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249459G=CA1539711495CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+238G=
n.176+238G=
c.-262C= (n.-262C=)
5g.37249459G>TCA2673591287CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+238G>T
n.176+238G>T
c.-262C>A (n.-262C>A)
 gnomAD v4
5g.37249460T>GCA1075119838CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+239T>G
n.176+239T>G
c.-263A>C (n.-263A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249460T=CA1539711496CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+239T=
n.176+239T=
c.-263A= (n.-263A=)
5g.37249460_37249461insAGACA2765920525CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+239_171+240insAGA
n.176+239_176+240insAGA
c.-264_-263insTCT (n.-264_-263insTCT)
5g.37249461C>ACA2673591289CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+240C>A
n.176+240C>A
c.-264G>T (n.-264G>T)
 gnomAD v4
5g.37249461C=CA1539711498CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+240C=
n.176+240C=
c.-264G= (n.-264G=)
5g.37249461C>TCA1539711499CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+240C>T
n.176+240C>T
c.-264G>A (n.-264G>A)
 dbSNP
5g.37249470_37249497delCA2673591288CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249_171+276del
n.176+249_176+276del
c.-291_-264del (n.-291_-264del)
 gnomAD v4
5g.37249462C=CA1539711501CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+241C=
n.176+241C=
c.-265G= (n.-265G=)
5g.37249462C>TCA117071308CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+241C>T
n.176+241C>T
c.-265G>A (n.-265G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249463T>CCA2673591290CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+242T>C
n.176+242T>C
c.-266A>G (n.-266A>G)
 gnomAD v4
5g.37249463T>GCA2708564322CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+242T>G
n.176+242T>G
c.-266A>C (n.-266A>C)
 dbSNP
5g.37249463_37249464insACA2765920526CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+242_171+243insA
n.176+242_176+243insA
c.-267_-266insT (n.-267_-266insT)
5g.37249464C>ACA2673591291CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+243C>A
n.176+243C>A
c.-267G>T (n.-267G>T)
 gnomAD v4
5g.37249465C>ACA2673591292CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244C>A
n.176+244C>A
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
5g.37249465C=CA1539711503CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244C=
n.176+244C=
c.-268G= (n.-268G=)
5g.37249465C>TCA1075119840CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244C>T
n.176+244C>T
c.-268G>A (n.-268G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249465_37249466insACACA2765920527CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244_171+245insACA
n.176+244_176+245insACA
c.-269_-268insTGT (n.-269_-268insTGT)
5g.37249465_37249466insAGGCA2765920529CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+244_171+245insAGG
n.176+244_176+245insAGG
c.-269_-268insCCT (n.-269_-268insCCT)
5g.37249466G>ACA2673591293CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+245G>A
n.176+245G>A
c.-269C>T (n.-269C>T)
 gnomAD v4
5g.37249466G>TCA2765920528CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+245G>T
n.176+245G>T
c.-269C>A (n.-269C>A)
5g.37249467C>ACA2673591294CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+246C>A
n.176+246C>A
c.-270G>T (n.-270G>T)
 gnomAD v4
5g.37249467C=CA1539711504CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+246C=
n.176+246C=
c.-270G= (n.-270G=)
5g.37249467C>TCA810319491CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+246C>T
n.176+246C>T
c.-270G>A (n.-270G>A)
 dbSNP
5g.37249468C>ACA1539711508CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+247C>A
n.176+247C>A
c.-271G>T (n.-271G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249468C=CA1539711509CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+247C=
n.176+247C=
c.-271G= (n.-271G=)
5g.37249468C>GCA2765920530CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+247C>G
n.176+247C>G
c.-271G>C (n.-271G>C)
5g.37249468C>TCA559031362CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+247C>T
n.176+247C>T
c.-271G>A (n.-271G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249469C>ACA2673591295CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+248C>A
n.176+248C>A
c.-272G>T (n.-272G>T)
 gnomAD v4
5g.37249469C=CA1539711510CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+248C=
n.176+248C=
c.-272G= (n.-272G=)
5g.37249469C>GCA2765920531CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+248C>G
n.176+248C>G
c.-272G>C (n.-272G>C)
5g.37249469C>TCA810319507CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+248C>T
n.176+248C>T
c.-272G>A (n.-272G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249470C>ACA2673591296CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249C>A
n.176+249C>A
c.-273G>T (n.-273G>T)
 gnomAD v4
5g.37249470C=CA1539711512CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249C=
n.176+249C=
c.-273G= (n.-273G=)
5g.37249470C>TCA810319508CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249C>T
n.176+249C>T
c.-273G>A (n.-273G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249470_37249471insAGTACA2765920532CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+249_171+250insAGTA
n.176+249_176+250insAGTA
c.-274_-273insTACT (n.-274_-273insTACT)
5g.37249471T>ACA2673591297CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+250T>A
n.176+250T>A
c.-274A>T (n.-274A>T)
 gnomAD v4
5g.37249471T>CCA810319510CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+250T>C
n.176+250T>C
c.-274A>G (n.-274A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249471T=CA1539711517CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+250T=
n.176+250T=
c.-274A= (n.-274A=)
5g.37249472C>ACA1539711520CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+251C>A
n.176+251C>A
c.-275G>T (n.-275G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249472C=CA1539711519CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+251C=
n.176+251C=
c.-275G= (n.-275G=)
5g.37249472C>GCA1539711521CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+251C>G
n.176+251C>G
c.-275G>C (n.-275G>C)
 dbSNP
5g.37249472C>TCA2673591298CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+251C>T
n.176+251C>T
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
5g.37249473C>GCA2673591299CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+252C>G
n.176+252C>G
c.-276G>C (n.-276G>C)
 gnomAD v4
5g.37249473C>TCA2673591300CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+252C>T
n.176+252C>T
c.-276G>A (n.-276G>A)
 gnomAD v4
5g.37249474A=CA1539711523CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+253A=
n.176+253A=
c.-277T= (n.-277T=)
5g.37249474A>GCA810319520CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+253A>G
n.176+253A>G
c.-277T>C (n.-277T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249475G>ACA1539711525CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+254G>A
n.176+254G>A
c.-278C>T (n.-278C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249475G=CA1539711524CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+254G=
n.176+254G=
c.-278C= (n.-278C=)
5g.37249475G>TCA2673591301CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+254G>T
n.176+254G>T
c.-278C>A (n.-278C>A)
 gnomAD v4
5g.37249475_37249477delCA2765920533CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+254_171+256del
n.176+254_176+256del
c.-280_-278del (n.-280_-278del)
5g.37249476C>ACA2673591302CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+255C>A
n.176+255C>A
c.-279G>T (n.-279G>T)
 gnomAD v4
5g.37249476C=CA1539711527CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+255C=
n.176+255C=
c.-279G= (n.-279G=)
5g.37249476C>TCA1075119847CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+255C>T
n.176+255C>T
c.-279G>A (n.-279G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249477C>ACA2673591303CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+256C>A
n.176+256C>A
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
5g.37249477C=CA1539711530CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+256C=
n.176+256C=
c.-280G= (n.-280G=)
5g.37249477C>TCA117071310CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+256C>T
n.176+256C>T
c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249478C>ACA2673591304CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+257C>A
n.176+257C>A
c.-281G>T (n.-281G>T)
 gnomAD v4
5g.37249478C=CA1539711537CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+257C=
n.176+257C=
c.-281G= (n.-281G=)
5g.37249478C>GCA117071315CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+257C>G
n.176+257C>G
c.-281G>C (n.-281G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249478C>TCA810319526CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+257C>T
n.176+257C>T
c.-281G>A (n.-281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249478_37249479insAGCA2765920534CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+257_171+258insAG
n.176+257_176+258insAG
c.-282_-281insCT (n.-282_-281insCT)
5g.37249479T>ACA2765920535CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+258T>A
n.176+258T>A
c.-282A>T (n.-282A>T)
5g.37249479T>CCA2673591305CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+258T>C
n.176+258T>C
c.-282A>G (n.-282A>G)
 gnomAD v4
5g.37249480G>ACA2673591306CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+259G>A
n.176+259G>A
c.-283C>T (n.-283C>T)
 gnomAD v4
5g.37249480G>CCA117071317CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+259G>C
n.176+259G>C
c.-283C>G (n.-283C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249480G=CA1539711541CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+259G=
n.176+259G=
c.-283C= (n.-283C=)
5g.37249480G>TCA2673591307CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+259G>T
n.176+259G>T
c.-283C>A (n.-283C>A)
 gnomAD v4
5g.37249481C>ACA2673591308CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+260C>A
n.176+260C>A
c.-284G>T (n.-284G>T)
 gnomAD v4
5g.37249481C>TCA2673591309CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+260C>T
n.176+260C>T
c.-284G>A (n.-284G>A)
 gnomAD v4
5g.37249481_37249483delCA2765920536CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+260_171+262del
n.176+260_176+262del
c.-286_-284del (n.-286_-284del)
5g.37249483C>ACA2673591310CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+262C>A
n.176+262C>A
c.-286G>T (n.-286G>T)
 gnomAD v4
5g.37249483C=CA1539711542CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+262C=
n.176+262C=
c.-286G= (n.-286G=)
5g.37249483C>TCA117071326CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+262C>T
n.176+262C>T
c.-286G>A (n.-286G>A)
 dbSNP
5g.37249484T>ACA2765920537CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+263T>A
n.176+263T>A
c.-287A>T (n.-287A>T)
5g.37249484T>CCA2673591311CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+263T>C
n.176+263T>C
c.-287A>G (n.-287A>G)
 gnomAD v4
5g.37249485delCA2765920538CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+264del
n.176+264del
c.-288del (n.-288del)
5g.37249485C>ACA2673591312CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+264C>A
n.176+264C>A
c.-288G>T (n.-288G>T)
 gnomAD v4
5g.37249485C=CA1539711543CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+264C=
n.176+264C=
c.-288G= (n.-288G=)
5g.37249485C>GCA2673591313CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+264C>G
n.176+264C>G
c.-288G>C (n.-288G>C)
 gnomAD v4
5g.37249485C>TCA810319533CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+264C>T
n.176+264C>T
c.-288G>A (n.-288G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249486A=CA1539711545CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+265A=
n.176+265A=
c.-289T= (n.-289T=)
5g.37249486A>GCA1539711546CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+265A>G
n.176+265A>G
c.-289T>C (n.-289T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249486A>TCA1539711547CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+265A>T
n.176+265A>T
c.-289T>A (n.-289T>A)
 dbSNP
5g.37249487G>ACA1075119851CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+266G>A
n.176+266G>A
c.-290C>T (n.-290C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249487G=CA1539711548CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+266G=
n.176+266G=
c.-290C= (n.-290C=)
5g.37249487G>TCA2673591314CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+266G>T
n.176+266G>T
c.-290C>A (n.-290C>A)
 gnomAD v4
5g.37249487_37249488insACA2765920539CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+266_171+267insA
n.176+266_176+267insA
c.-291_-290insT (n.-291_-290insT)
5g.37249487_37249488insTCA2765920540CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+266_171+267insT
n.176+266_176+267insT
c.-291_-290insA (n.-291_-290insA)
5g.37249488G>ACA810319534CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+267G>A
n.176+267G>A
c.-291C>T (n.-291C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249488G=CA1539711550CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+267G=
n.176+267G=
c.-291C= (n.-291C=)
5g.37249488G>TCA2765920541CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+267G>T
n.176+267G>T
c.-291C>A (n.-291C>A)
5g.37249489C>ACA117071335CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+268C>A
n.176+268C>A
c.-292G>T (n.-292G>T)
 dbSNP
5g.37249489C=CA1539711552CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+268C=
n.176+268C=
c.-292G= (n.-292G=)
5g.37249489C>TCA559031363CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+268C>T
n.176+268C>T
c.-292G>A (n.-292G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249489_37249490delCA2673591315CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+268_171+269del
n.176+268_176+269del
c.-293_-292del (n.-293_-292del)
 gnomAD v4
5g.37249491_37249497delCA2765920542CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+270_171+276del
n.176+270_176+276del
c.-298_-292del (n.-298_-292del)
5g.37249490C>ACA2673591316CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+269C>A
n.176+269C>A
c.-293G>T (n.-293G>T)
 gnomAD v4
5g.37249490C>TCA2673591317CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+269C>T
n.176+269C>T
c.-293G>A (n.-293G>A)
 gnomAD v4
5g.37249491T>ACA2673591318CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+270T>A
n.176+270T>A
c.-294A>T (n.-294A>T)
 gnomAD v4
5g.37249491T>CCA2673591319CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+270T>C
n.176+270T>C
c.-294A>G (n.-294A>G)
 gnomAD v4
5g.37249492C>TCA2595506408CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+271C>T
n.176+271C>T
c.-295G>A (n.-295G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249493C>ACA2673591320CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+272C>A
n.176+272C>A
c.-296G>T (n.-296G>T)
 gnomAD v4
5g.37249493C>TCA2673591321CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+272C>T
n.176+272C>T
c.-296G>A (n.-296G>A)
 gnomAD v4
5g.37249493_37249494insACA2765920543CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+272_171+273insA
n.176+272_176+273insA
c.-297_-296insT (n.-297_-296insT)
5g.37249493_37249494insAGTACA2765920544CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+272_171+273insAGTA
n.176+272_176+273insAGTA
c.-297_-296insTACT (n.-297_-296insTACT)
5g.37249494G>ACA2541332105CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+273G>A
n.176+273G>A
c.-297C>T (n.-297C>T)
 gnomAD v4
5g.37249494G>TCA2673591322CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+273G>T
n.176+273G>T
c.-297C>A (n.-297C>A)
 gnomAD v4
5g.37249495C>ACA2673591323CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+274C>A
n.176+274C>A
c.-298G>T (n.-298G>T)
 gnomAD v4
5g.37249495C=CA1539711556CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+274C=
n.176+274C=
c.-298G= (n.-298G=)
5g.37249495C>TCA810319537CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+274C>T
n.176+274C>T
c.-298G>A (n.-298G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249496C>ACA2765920545CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+275C>A
n.176+275C>A
c.-299G>T (n.-299G>T)
5g.37249496C>TCA2595506409CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+275C>T
n.176+275C>T
c.-299G>A (n.-299G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249497C>ACA2673591324CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+276C>A
n.176+276C>A
c.-300G>T (n.-300G>T)
 gnomAD v4
5g.37249497C=CA1539711558CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+276C=
n.176+276C=
c.-300G= (n.-300G=)
5g.37249497C>TCA810319538CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+276C>T
n.176+276C>T
c.-300G>A (n.-300G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249498G>ACA117071339CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+277G>A
n.176+277G>A
c.-301C>T (n.-301C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249498G>CCA2673591327CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+277G>C
n.176+277G>C
c.-301C>G (n.-301C>G)
 gnomAD v4
5g.37249498G=CA1539711560CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+277G=
n.176+277G=
c.-301C= (n.-301C=)
5g.37249498G>TCA2673591325CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+277G>T
n.176+277G>T
c.-301C>A (n.-301C>A)
 gnomAD v4
5g.37249500delCA2673591326CPLANE1-AS1n.171+279del
n.176+279del
 gnomAD v4
5g.37249498_37249499insAGATCA2765920546CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+277_171+278insAGAT
n.176+277_176+278insAGAT
c.-302_-301insATCT (n.-302_-301insATCT)
5g.37249499G>ACA2673591329CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+278G>A
n.176+278G>A
c.-302C>T (n.-302C>T)
 gnomAD v4
5g.37249499G>TCA2673591328CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+278G>T
n.176+278G>T
c.-302C>A (n.-302C>A)
 gnomAD v4
5g.37249499_37249500insACACA2765920547CPLANE1-AS1n.171+278_171+279insACA
n.176+278_176+279insACA
5g.37249500G>ACA2673591332CPLANE1-AS1n.171+279G>A
n.176+279G>A
 gnomAD v4
5g.37249500G>CCA2673591330CPLANE1-AS1n.171+279G>C
n.176+279G>C
 gnomAD v4
5g.37249500G>TCA2673591331CPLANE1-AS1n.171+279G>T
n.176+279G>T
 gnomAD v4
5g.37249500_37249501insACACA2765920548CPLANE1-AS1n.171+279_171+280insACA
n.176+279_176+280insACA
5g.37249501C>ACA2673591333CPLANE1-AS1n.171+280C>A
n.176+280C>A
 gnomAD v4
5g.37249501C=CA1539711562CPLANE1-AS1n.171+280C=
n.176+280C=
5g.37249501C>GCA1539711563CPLANE1-AS1n.171+280C>G
n.176+280C>G
 dbSNP
5g.37249501C>TCA810319600CPLANE1-AS1n.171+280C>T
n.176+280C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249502C=CA1539711565CPLANE1-AS1n.171+281C=
n.176+281C=
5g.37249502C>TCA810319604CPLANE1-AS1n.171+281C>T
n.176+281C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249503C>ACA2673591335CPLANE1-AS1n.171+282C>A
n.176+282C>A
 gnomAD v4
5g.37249503C=CA1539711567CPLANE1-AS1n.171+282C=
n.176+282C=
5g.37249503C>GCA810319605CPLANE1-AS1n.171+282C>G
n.176+282C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249503C>TCA1075119856CPLANE1-AS1n.171+282C>T
n.176+282C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249505_37249506delCA2673591334CPLANE1-AS1n.171+284_171+285del
n.176+284_176+285del
 gnomAD v4
5g.37249503_37249504insAGCA2765920549CPLANE1-AS1n.171+282_171+283insAG
n.176+282_176+283insAG
5g.37249504T>ACA2765920550CPLANE1-AS1n.171+283T>A
n.176+283T>A
5g.37249504T>CCA2673591336CPLANE1-AS1n.171+283T>C
n.176+283T>C
 gnomAD v4
5g.37249504T>GCA443921407CPLANE1-AS1n.171+283T>G
n.176+283T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249504T=CA1539711570CPLANE1-AS1n.171+283T=
n.176+283T=
5g.37249504_37249505insACA2765920551CPLANE1-AS1n.171+283_171+284insA
n.176+283_176+284insA
5g.37249505C>ACA2595506410CPLANE1-AS1n.171+284C>A
n.176+284C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249505C=CA1539711572CPLANE1-AS1n.171+284C=
n.176+284C=
5g.37249505C>TCA810319609CPLANE1-AS1n.171+284C>T
n.176+284C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249505_37249507delCA2765920552CPLANE1-AS1n.171+284_171+286del
n.176+284_176+286del

Number of alleles fetched