Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.85G>C
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249340T=CA1539711276CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-143A= (n.-143A=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249343C>ACA2673591201CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-146G>T (n.-146G>T)
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c.-383G>T (n.-383G>T)
n.30G>T
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n.176+122C>A
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n.79G>T
 gnomAD v4
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n.176+123G>A
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n.78C>T
 gnomAD v4
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n.78C>G
 dbSNP
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c.-384C>A (n.-384C>A)
n.29C>A
n.171+123G>T
n.176+123G>T
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-1078C>A (n.-1078C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-1145C>A (n.-1145C>A)
n.78C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249345_37249346dupCA2765920481CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-149_-148dup (n.-149_-148dup)
n.20_21dup
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c.-386_-385dup (n.-386_-385dup)
n.27_28dup
n.171+124_171+125dup
n.176+124_176+125dup
c.-121_-120dup (n.-121_-120dup)
c.-1080_-1079dup (n.-1080_-1079dup)
c.-429_-428dup (n.-429_-428dup)
c.-676_-675dup (n.-676_-675dup)
c.-1147_-1146dup (n.-1147_-1146dup)
n.76_77dup
5g.37249346C=CA1539711288CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-149G= (n.-149G=)
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n.176+125C=
c.-121G= (n.-121G=)
c.-1080G= (n.-1080G=)
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c.-676G= (n.-676G=)
c.-1147G= (n.-1147G=)
n.76G=
5g.37249346C>TCA2673591204CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-149G>A (n.-149G>A)
n.20G>A
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n.27G>A
n.171+125C>T
n.176+125C>T
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
n.76G>A
 gnomAD v4
5g.37249347A=CA1539711289CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-150T= (n.-150T=)
n.19T=
c.-193T= (n.-193T=)
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n.26T=
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n.176+126A=
c.-122T= (n.-122T=)
c.-1081T= (n.-1081T=)
c.-430T= (n.-430T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.-1148T= (n.-1148T=)
n.75T=
5g.37249347A>GCA810319291CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-150T>C (n.-150T>C)
n.19T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.26T>C
n.171+126A>G
n.176+126A>G
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-1081T>C (n.-1081T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.-1148T>C (n.-1148T>C)
n.75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249347dupCA559031354CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-150dup (n.-150dup)
n.19dup
c.-193dup (n.-193dup)
c.-387dup (n.-387dup)
n.26dup
n.171+126dup
n.176+126dup
c.-122dup (n.-122dup)
c.-1081dup (n.-1081dup)
c.-430dup (n.-430dup)
c.-677dup (n.-677dup)
c.-1148dup (n.-1148dup)
n.75dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249348G>ACA10621757CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-151C>T (n.-151C>T)
n.18C>T
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n.25C>T
n.171+127G>A
n.176+127G>A
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-1149C>T (n.-1149C>T)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249348G=CA1539711298CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-151C= (n.-151C=)
n.18C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.25C=
n.171+127G=
n.176+127G=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-1082C= (n.-1082C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.-1149C= (n.-1149C=)
n.74C=
5g.37249348G>TCA1539711297CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-151C>A (n.-151C>A)
n.18C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.25C>A
n.171+127G>T
n.176+127G>T
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-1082C>A (n.-1082C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-1149C>A (n.-1149C>A)
n.74C>A
 dbSNP
5g.37249349C>ACA2673591205CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-152G>T (n.-152G>T)
n.17G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
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n.24G>T
n.171+128C>A
n.176+128C>A
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-1083G>T (n.-1083G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-1150G>T (n.-1150G>T)
n.73G>T
 gnomAD v4
5g.37249349C=CA1539711301CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-152G= (n.-152G=)
n.17G=
c.-195G= (n.-195G=)
c.-389G= (n.-389G=)
n.24G=
n.171+128C=
n.176+128C=
c.-124G= (n.-124G=)
c.-1083G= (n.-1083G=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.-679G= (n.-679G=)
c.-1150G= (n.-1150G=)
n.73G=
5g.37249349C>TCA810319313CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-152G>A (n.-152G>A)
n.17G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.24G>A
n.171+128C>T
n.176+128C>T
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-1083G>A (n.-1083G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-1150G>A (n.-1150G>A)
n.73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249350C>ACA2673591206CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-153G>T (n.-153G>T)
n.16G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.23G>T
n.171+129C>A
n.176+129C>A
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-1151G>T (n.-1151G>T)
n.72G>T
 gnomAD v4
5g.37249351C>ACA2765920482CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-154G>T (n.-154G>T)
n.15G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.22G>T
n.171+130C>A
n.176+130C>A
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-1085G>T (n.-1085G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-1152G>T (n.-1152G>T)
n.71G>T
5g.37249351C=CA1539711305CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-154G= (n.-154G=)
n.15G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.22G=
n.171+130C=
n.176+130C=
c.-126G= (n.-126G=)
c.-1085G= (n.-1085G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-1152G= (n.-1152G=)
n.71G=
5g.37249351C>TCA810319326CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-154G>A (n.-154G>A)
n.15G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.22G>A
n.171+130C>T
n.176+130C>T
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-1152G>A (n.-1152G>A)
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249352T>ACA1539711308CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-155A>T (n.-155A>T)
n.14A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
n.21A>T
n.171+131T>A
n.176+131T>A
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-1086A>T (n.-1086A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-1153A>T (n.-1153A>T)
n.70A>T
 dbSNP
5g.37249352T>CCA1539711310CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-155A>G (n.-155A>G)
n.14A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
n.21A>G
n.171+131T>C
n.176+131T>C
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-1086A>G (n.-1086A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-1153A>G (n.-1153A>G)
n.70A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249352T=CA1539711307CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-155A= (n.-155A=)
n.14A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.-392A= (n.-392A=)
n.21A=
n.171+131T=
n.176+131T=
c.-127A= (n.-127A=)
c.-1086A= (n.-1086A=)
c.-435A= (n.-435A=)
c.-682A= (n.-682A=)
c.-1153A= (n.-1153A=)
n.70A=
5g.37249353G>ACA810319330CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-156C>T (n.-156C>T)
n.13C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.20C>T
n.171+132G>A
n.176+132G>A
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-1154C>T (n.-1154C>T)
n.69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249353G=CA1539711312CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-156C= (n.-156C=)
n.13C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.-393C= (n.-393C=)
n.20C=
n.171+132G=
n.176+132G=
c.-128C= (n.-128C=)
c.-1087C= (n.-1087C=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.-683C= (n.-683C=)
c.-1154C= (n.-1154C=)
n.69C=
5g.37249354A=CA1539711315CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-157T= (n.-157T=)
n.12T=
c.-200T= (n.-200T=)
c.-394T= (n.-394T=)
n.19T=
n.171+133A=
n.176+133A=
c.-129T= (n.-129T=)
c.-1088T= (n.-1088T=)
c.-437T= (n.-437T=)
c.-684T= (n.-684T=)
c.-1155T= (n.-1155T=)
n.68T=
5g.37249354A>TCA117071219CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-157T>A (n.-157T>A)
n.12T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.19T>A
n.171+133A>T
n.176+133A>T
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.-684T>A (n.-684T>A)
c.-1155T>A (n.-1155T>A)
n.68T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249355C>ACA2673591208CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-158G>T (n.-158G>T)
n.11G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.18G>T
n.171+134C>A
n.176+134C>A
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-1089G>T (n.-1089G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-1156G>T (n.-1156G>T)
n.67G>T
 gnomAD v4
5g.37249355C>TCA2673591207CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-158G>A (n.-158G>A)
n.11G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.18G>A
n.171+134C>T
n.176+134C>T
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-1089G>A (n.-1089G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-1156G>A (n.-1156G>A)
n.67G>A
 gnomAD v4
5g.37249356G>ACA2673591210CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-159C>T (n.-159C>T)
n.10C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.17C>T
n.171+135G>A
n.176+135G>A
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-1090C>T (n.-1090C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-686C>T (n.-686C>T)
c.-1157C>T (n.-1157C>T)
n.66C>T
 gnomAD v4
5g.37249356G>TCA2673591209CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-159C>A (n.-159C>A)
n.10C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.17C>A
n.171+135G>T
n.176+135G>T
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-1090C>A (n.-1090C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-686C>A (n.-686C>A)
c.-1157C>A (n.-1157C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
5g.37249357C>ACA2765920483CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-160G>T (n.-160G>T)
n.9G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.16G>T
n.171+136C>A
n.176+136C>A
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-1091G>T (n.-1091G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-1158G>T (n.-1158G>T)
n.65G>T
5g.37249358G>ACA117071221CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-161C>T (n.-161C>T)
n.8C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.15C>T
n.171+137G>A
n.176+137G>A
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-1159C>T (n.-1159C>T)
n.64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249358G=CA1539711321CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-161C= (n.-161C=)
n.8C=
c.-204C= (n.-204C=)
c.-398C= (n.-398C=)
n.15C=
n.171+137G=
n.176+137G=
c.-133C= (n.-133C=)
c.-1092C= (n.-1092C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.-688C= (n.-688C=)
c.-1159C= (n.-1159C=)
n.64C=
5g.37249358G>TCA810319332CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-161C>A (n.-161C>A)
n.8C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.15C>A
n.171+137G>T
n.176+137G>T
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-1159C>A (n.-1159C>A)
n.64C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249360G>TCA2765920484CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-163C>A (n.-163C>A)
n.6C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.13C>A
n.171+139G>T
n.176+139G>T
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-1094C>A (n.-1094C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-1161C>A (n.-1161C>A)
n.62C>A
5g.37249361C>TCA2673591211CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-164G>A (n.-164G>A)
n.5G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.12G>A
n.171+140C>T
n.176+140C>T
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-1095G>A (n.-1095G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-691G>A (n.-691G>A)
c.-1162G>A (n.-1162G>A)
n.61G>A
 gnomAD v4
5g.37249362dupCA2765920485CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-164dup (n.-164dup)
n.5dup
c.-207dup (n.-207dup)
c.-401dup (n.-401dup)
n.12dup
n.171+141dup
n.176+141dup
c.-136dup (n.-136dup)
c.-1095dup (n.-1095dup)
c.-444dup (n.-444dup)
c.-691dup (n.-691dup)
c.-1162dup (n.-1162dup)
n.61dup
5g.37249363T>CCA2673591212CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-166A>G (n.-166A>G)
n.3A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.10A>G
n.171+142T>C
n.176+142T>C
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-1097A>G (n.-1097A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.-693A>G (n.-693A>G)
c.-1164A>G (n.-1164A>G)
n.59A>G
 gnomAD v4
5g.37249364G>ACA810319349CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-167C>T (n.-167C>T)
n.2C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.9C>T
n.171+143G>A
n.176+143G>A
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-1098C>T (n.-1098C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-694C>T (n.-694C>T)
c.-1165C>T (n.-1165C>T)
n.58C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249364G=CA1539711324CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-167C= (n.-167C=)
n.2C=
c.-210C= (n.-210C=)
c.-404C= (n.-404C=)
n.9C=
n.171+143G=
n.176+143G=
c.-139C= (n.-139C=)
c.-1098C= (n.-1098C=)
c.-447C= (n.-447C=)
c.-694C= (n.-694C=)
c.-1165C= (n.-1165C=)
n.58C=
5g.37249364G>TCA2673591213CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-167C>A (n.-167C>A)
n.2C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.9C>A
n.171+143G>T
n.176+143G>T
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-1098C>A (n.-1098C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-694C>A (n.-694C>A)
c.-1165C>A (n.-1165C>A)
n.58C>A
 gnomAD v4
5g.37249365C>ACA2673591214CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-168G>T (n.-168G>T)
n.1G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.8G>T
n.171+144C>A
n.176+144C>A
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-1099G>T (n.-1099G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
c.-1166G>T (n.-1166G>T)
n.57G>T
 gnomAD v4
5g.37249365C=CA1539711325CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-168G= (n.-168G=)
n.1G=
c.-211G= (n.-211G=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.8G=
n.171+144C=
n.176+144C=
c.-140G= (n.-140G=)
c.-1099G= (n.-1099G=)
c.-448G= (n.-448G=)
c.-695G= (n.-695G=)
c.-1166G= (n.-1166G=)
n.57G=
5g.37249365C>TCA1075119787CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-168G>A (n.-168G>A)
n.1G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.8G>A
n.171+144C>T
n.176+144C>T
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-1099G>A (n.-1099G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
c.-1166G>A (n.-1166G>A)
n.57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249366G>ACA2765920486CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.7C>T
n.171+145G>A
n.176+145G>A
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-1100C>T (n.-1100C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-1167C>T (n.-1167C>T)
n.56C>T
5g.37249366G>CCA810319350CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.7C>G
n.171+145G>C
n.176+145G>C
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-1100C>G (n.-1100C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-1167C>G (n.-1167C>G)
n.56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249366G=CA1539711328CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-169C= (n.-169C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.7C=
n.171+145G=
n.176+145G=
c.-141C= (n.-141C=)
c.-1100C= (n.-1100C=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-696C= (n.-696C=)
c.-1167C= (n.-1167C=)
n.56C=
5g.37249367T>CCA810319352CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.6A>G
n.171+146T>C
n.176+146T>C
c.-142A>G (n.-142A>G)
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c.-450A>G (n.-450A>G)
c.-697A>G (n.-697A>G)
c.-1168A>G (n.-1168A>G)
n.55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249367T=CA1539711329CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-170A= (n.-170A=)
c.-213A= (n.-213A=)
c.-407A= (n.-407A=)
n.6A=
n.171+146T=
n.176+146T=
c.-142A= (n.-142A=)
c.-1101A= (n.-1101A=)
c.-450A= (n.-450A=)
c.-697A= (n.-697A=)
c.-1168A= (n.-1168A=)
n.55A=
5g.37249368C=CA1539711333CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-171G= (n.-171G=)
c.-214G= (n.-214G=)
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n.5G=
n.171+147C=
n.176+147C=
c.-143G= (n.-143G=)
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n.54G=
5g.37249368C>TCA810319353CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-171G>A (n.-171G>A)
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n.5G>A
n.171+147C>T
n.176+147C>T
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-1102G>A (n.-1102G>A)
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c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-1169G>A (n.-1169G>A)
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249369C>ACA2673591215CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.4G>T
n.171+148C>A
n.176+148C>A
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-1103G>T (n.-1103G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
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c.-1170G>T (n.-1170G>T)
n.53G>T
 gnomAD v4
5g.37249369C=CA1539711336CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-172G= (n.-172G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.4G=
n.171+148C=
n.176+148C=
c.-144G= (n.-144G=)
c.-1103G= (n.-1103G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.-699G= (n.-699G=)
c.-1170G= (n.-1170G=)
n.53G=
5g.37249369C>TCA559031355CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.4G>A
n.171+148C>T
n.176+148C>T
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-1103G>A (n.-1103G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-1170G>A (n.-1170G>A)
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249369_37249370insAGTACA2765920487CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-173_-172insTACT (n.-173_-172insTACT)
c.-216_-215insTACT (n.-216_-215insTACT)
c.-410_-409insTACT (n.-410_-409insTACT)
n.3_4insTACT
n.171+148_171+149insAGTA
n.176+148_176+149insAGTA
c.-145_-144insTACT (n.-145_-144insTACT)
c.-1104_-1103insTACT (n.-1104_-1103insTACT)
c.-453_-452insTACT (n.-453_-452insTACT)
c.-700_-699insTACT (n.-700_-699insTACT)
c.-1171_-1170insTACT (n.-1171_-1170insTACT)
n.52_53insTACT
5g.37249370T>CCA2673591216CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.3A>G
n.171+149T>C
n.176+149T>C
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-1104A>G (n.-1104A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-700A>G (n.-700A>G)
c.-1171A>G (n.-1171A>G)
n.52A>G
 gnomAD v4
5g.37249371G>ACA117071226CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.2C>T
n.171+150G>A
n.176+150G>A
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-1105C>T (n.-1105C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-1172C>T (n.-1172C>T)
n.51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249371G>CCA117071228CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.2C>G
n.171+150G>C
n.176+150G>C
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-1105C>G (n.-1105C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-1172C>G (n.-1172C>G)
n.51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249371G=CA1539711338CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-174C= (n.-174C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-411C= (n.-411C=)
n.2C=
n.171+150G=
n.176+150G=
c.-146C= (n.-146C=)
c.-1105C= (n.-1105C=)
c.-454C= (n.-454C=)
c.-701C= (n.-701C=)
c.-1172C= (n.-1172C=)
n.51C=
5g.37249371G>TCA2673591217CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.2C>A
n.171+150G>T
n.176+150G>T
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-1105C>A (n.-1105C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-1172C>A (n.-1172C>A)
n.51C>A
 gnomAD v4
5g.37249372G>ACA810319379CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.1C>T
n.171+151G>A
n.176+151G>A
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-1106C>T (n.-1106C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
c.-1173C>T (n.-1173C>T)
n.50C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249372G=CA1539711341CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-175C= (n.-175C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.1C=
n.171+151G=
n.176+151G=
c.-147C= (n.-147C=)
c.-1106C= (n.-1106C=)
c.-455C= (n.-455C=)
c.-702C= (n.-702C=)
c.-1173C= (n.-1173C=)
n.50C=
5g.37249373C>ACA810319383CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-176G>T (n.-176G>T)
n.171+152C>A
n.176+152C>A
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-1107G>T (n.-1107G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-703G>T (n.-703G>T)
c.-1174G>T (n.-1174G>T)
n.49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249373C=CA1539711343CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-176G= (n.-176G=)
n.171+152C=
n.176+152C=
c.-219G= (n.-219G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-1107G= (n.-1107G=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.-703G= (n.-703G=)
c.-1174G= (n.-1174G=)
n.49G=
5g.37249373C>TCA2595506407CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-176G>A (n.-176G>A)
n.171+152C>T
n.176+152C>T
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-1107G>A (n.-1107G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
c.-1174G>A (n.-1174G>A)
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249374G>ACA2553014529CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-177C>T (n.-177C>T)
n.171+153G>A
n.176+153G>A
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-1175C>T (n.-1175C>T)
n.48C>T
 gnomAD v4
5g.37249374G=CA1539711344CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-177C= (n.-177C=)
n.171+153G=
n.176+153G=
c.-220C= (n.-220C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.-457C= (n.-457C=)
c.-704C= (n.-704C=)
c.-1175C= (n.-1175C=)
n.48C=
5g.37249374G>TCA117071229CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-177C>A (n.-177C>A)
n.171+153G>T
n.176+153G>T
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-1175C>A (n.-1175C>A)
n.48C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249376C>ACA2673591218CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-179G>T (n.-179G>T)
n.171+155C>A
n.176+155C>A
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
c.-1177G>T (n.-1177G>T)
n.46G>T
 gnomAD v4
5g.37249376C=CA1539711346CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-179G= (n.-179G=)
n.171+155C=
n.176+155C=
c.-222G= (n.-222G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-706G= (n.-706G=)
c.-1177G= (n.-1177G=)
n.46G=
5g.37249376C>TCA810319386CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-179G>A (n.-179G>A)
n.171+155C>T
n.176+155C>T
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.-1177G>A (n.-1177G>A)
n.46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249377G>ACA810319388CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-180C>T (n.-180C>T)
n.171+156G>A
n.176+156G>A
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-1178C>T (n.-1178C>T)
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249377G>CCA559031356CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-180C>G (n.-180C>G)
n.171+156G>C
n.176+156G>C
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-1178C>G (n.-1178C>G)
n.45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249377G=CA1539711349CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-180C= (n.-180C=)
n.171+156G=
n.176+156G=
c.-223C= (n.-223C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-707C= (n.-707C=)
c.-1178C= (n.-1178C=)
n.45C=
5g.37249377G>TCA1075119798CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-180C>A (n.-180C>A)
n.171+156G>T
n.176+156G>T
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-1178C>A (n.-1178C>A)
n.45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249378G=CA1539711352CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-181C= (n.-181C=)
n.171+157G=
n.176+157G=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-708C= (n.-708C=)
c.-1179C= (n.-1179C=)
n.44C=
5g.37249378G>TCA1539711355CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-181C>A (n.-181C>A)
n.171+157G>T
n.176+157G>T
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-708C>A (n.-708C>A)
c.-1179C>A (n.-1179C>A)
n.44C>A
 dbSNP
5g.37249379C>TCA2673591219CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-182G>A (n.-182G>A)
n.171+158C>T
n.176+158C>T
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-1180G>A (n.-1180G>A)
n.43G>A
 gnomAD v4
5g.37249380G=CA1539711356CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-183C= (n.-183C=)
n.171+159G=
n.176+159G=
c.-226C= (n.-226C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-710C= (n.-710C=)
c.-1181C= (n.-1181C=)
n.42C=
5g.37249380G>TCA559031357CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-183C>A (n.-183C>A)
n.171+159G>T
n.176+159G>T
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-1181C>A (n.-1181C>A)
n.42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249380_37249381delCA2765920488CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184_-183del (n.-184_-183del)
n.171+159_171+160del
n.176+159_176+160del
c.-227_-226del (n.-227_-226del)
c.-421_-420del (n.-421_-420del)
c.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.-464_-463del (n.-464_-463del)
c.-711_-710del (n.-711_-710del)
c.-1182_-1181del (n.-1182_-1181del)
n.41_42del
5g.37249381G>ACA1075119800CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184C>T (n.-184C>T)
n.171+160G>A
n.176+160G>A
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
c.-1182C>T (n.-1182C>T)
n.41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249381G=CA1539711358CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184C= (n.-184C=)
n.171+160G=
n.176+160G=
c.-227C= (n.-227C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-711C= (n.-711C=)
c.-1182C= (n.-1182C=)
n.41C=
5g.37249381G>TCA2673591220CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184C>A (n.-184C>A)
n.171+160G>T
n.176+160G>T
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
c.-1182C>A (n.-1182C>A)
n.41C>A
 gnomAD v4
5g.37249382A>GCA2673591221CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-185T>C (n.-185T>C)
n.171+161A>G
n.176+161A>G
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-712T>C (n.-712T>C)
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
n.40T>C
 gnomAD v4
5g.37249383G>ACA2673591222CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-186C>T (n.-186C>T)
n.171+162G>A
n.176+162G>A
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-1184C>T (n.-1184C>T)
n.39C>T
 gnomAD v4
5g.37249383G>TCA2673591223CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-186C>A (n.-186C>A)
n.171+162G>T
n.176+162G>T
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-1184C>A (n.-1184C>A)
n.39C>A
 gnomAD v4
5g.37249384G>ACA2765920489CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-187C>T (n.-187C>T)
n.171+163G>A
n.176+163G>A
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-714C>T (n.-714C>T)
c.-1185C>T (n.-1185C>T)
n.38C>T
5g.37249385G>TCA2673591224CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-188C>A (n.-188C>A)
n.171+164G>T
n.176+164G>T
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.-1186C>A (n.-1186C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
5g.37249386C>ACA2673591225CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-189G>T (n.-189G>T)
n.171+165C>A
n.176+165C>A
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-1187G>T (n.-1187G>T)
n.36G>T
 gnomAD v4
5g.37249386C=CA1539711359CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-189G= (n.-189G=)
n.171+165C=
n.176+165C=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-426G= (n.-426G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-716G= (n.-716G=)
c.-1187G= (n.-1187G=)
n.36G=
5g.37249386C>TCA1539711360CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-189G>A (n.-189G>A)
n.171+165C>T
n.176+165C>T
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-1187G>A (n.-1187G>A)
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249387G>ACA2673591226CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C>T (n.-190C>T)
n.171+166G>A
n.176+166G>A
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.-1188C>T (n.-1188C>T)
n.35C>T
 gnomAD v4
5g.37249387G>CCA1075119801CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C>G (n.-190C>G)
n.171+166G>C
n.176+166G>C
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.-1188C>G (n.-1188C>G)
n.35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249387G=CA1539711363CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C= (n.-190C=)
n.171+166G=
n.176+166G=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-717C= (n.-717C=)
c.-1188C= (n.-1188C=)
n.35C=
5g.37249387G>TCA1075119803CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C>A (n.-190C>A)
n.171+166G>T
n.176+166G>T
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-1188C>A (n.-1188C>A)
n.35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249388G>CCA2765920490CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-191C>G (n.-191C>G)
n.171+167G>C
n.176+167G>C
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
c.-1189C>G (n.-1189C>G)
n.34C>G
5g.37249388G>TCA2673591227CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-191C>A (n.-191C>A)
n.171+167G>T
n.176+167G>T
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
c.-1189C>A (n.-1189C>A)
n.34C>A
 gnomAD v4
5g.37249389G>ACA2673591228CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-192C>T (n.-192C>T)
n.171+168G>A
n.176+168G>A
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
c.-1190C>T (n.-1190C>T)
n.33C>T
 gnomAD v4
5g.37249389G>TCA2673591229CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-192C>A (n.-192C>A)
n.171+168G>T
n.176+168G>T
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.-1190C>A (n.-1190C>A)
n.33C>A
 gnomAD v4
5g.37249390C>ACA2673591230CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-193G>T (n.-193G>T)
n.171+169C>A
n.176+169C>A
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.-1191G>T (n.-1191G>T)
n.32G>T
 gnomAD v4
5g.37249390C=CA1539711367CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-193G= (n.-193G=)
n.171+169C=
n.176+169C=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-720G= (n.-720G=)
c.-1191G= (n.-1191G=)
n.32G=
5g.37249390C>TCA1075119805CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-193G>A (n.-193G>A)
n.171+169C>T
n.176+169C>T
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.-1191G>A (n.-1191G>A)
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249391A=CA1539711373CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-194T= (n.-194T=)
n.171+170A=
n.176+170A=
c.-237T= (n.-237T=)
c.-166T= (n.-166T=)
n.31T=
5g.37249391A>GCA810319394CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-194T>C (n.-194T>C)
n.171+170A>G
n.176+170A>G
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.31T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249392G>ACA1075119806CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195C>T (n.-195C>T)
n.171+171G>A
n.176+171G>A
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249392G=CA1539711377CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195C= (n.-195C=)
n.171+171G=
n.176+171G=
n.30C=
5g.37249396dupCA2673591232CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195dup (n.-195dup)
n.171+175dup
n.176+175dup
n.30dup
 gnomAD v4
5g.37249396delCA2673591231CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195del (n.-195del)
n.171+175del
n.176+175del
n.30del
 gnomAD v4
5g.37249393G>ACA117071231CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C>T (n.-196C>T)
n.171+172G>A
n.176+172G>A
n.29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249393G>CCA1539711383CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C>G (n.-196C>G)
n.171+172G>C
n.176+172G>C
n.29C>G
 dbSNP
5g.37249393G=CA1539711381CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C= (n.-196C=)
n.171+172G=
n.176+172G=
n.29C=
5g.37249393G>TCA1539711385CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C>A (n.-196C>A)
n.171+172G>T
n.176+172G>T
n.29C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249393_37249409dupCA559031358CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212_-196dup (n.-212_-196dup)
n.171+172_171+188dup
n.176+172_176+188dup
n.13_29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249393_37249394insACACA2765920491CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-197_-196insTGT (n.-197_-196insTGT)
n.171+172_171+173insACA
n.176+172_176+173insACA
n.28_29insTGT
5g.37249394G>TCA2673591233CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-197C>A (n.-197C>A)
n.171+173G>T
n.176+173G>T
n.28C>A
 gnomAD v4
5g.37249400_37249405dupCA810319395CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202_-197dup (n.-202_-197dup)
n.171+179_171+184dup
n.176+179_176+184dup
n.23_28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249395G>ACA1539711391CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-198C>T (n.-198C>T)
n.171+174G>A
n.176+174G>A
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249395G=CA1539711388CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-198C= (n.-198C=)
n.171+174G=
n.176+174G=
n.27C=
5g.37249395G>TCA2673591234CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-198C>A (n.-198C>A)
n.171+174G>T
n.176+174G>T
n.27C>A
 gnomAD v4
5g.37249396_37249397insACACA2765920492CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200_-199insTGT (n.-200_-199insTGT)
n.171+175_171+176insACA
n.176+175_176+176insACA
n.25_26insTGT
5g.37249397delCA2673591235CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200del (n.-200del)
n.171+176del
n.176+176del
n.25del
 gnomAD v4
5g.37249397C>ACA559031359CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200G>T (n.-200G>T)
n.171+176C>A
n.176+176C>A
n.25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37249397C=CA1539711393CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200G= (n.-200G=)
n.171+176C=
n.176+176C=
n.25G=
5g.37249397C>TCA2673591236CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200G>A (n.-200G>A)
n.171+176C>T
n.176+176C>T
n.25G>A
 gnomAD v4
5g.37249405_37249448delCA2673591237CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+184_171+227del
n.176+184_176+227del
c.-243_-200del (n.-243_-200del)
 gnomAD v4
5g.37249398G>ACA2673591238CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-201C>T (n.-201C>T)
n.171+177G>A
n.176+177G>A
n.24C>T
 gnomAD v4
5g.37249399C>ACA2673591239CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202G>T (n.-202G>T)
n.171+178C>A
n.176+178C>A
n.23G>T
 gnomAD v4
5g.37249399C>TCA2673591240CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202G>A (n.-202G>A)
n.171+178C>T
n.176+178C>T
n.23G>A
 gnomAD v4
5g.37249400G>ACA2673591241CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-203C>T (n.-203C>T)
n.171+179G>A
n.176+179G>A
n.22C>T
 gnomAD v4
5g.37249400G>TCA2673591242CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-203C>A (n.-203C>A)
n.171+179G>T
n.176+179G>T
n.22C>A
 gnomAD v4
5g.37249401G>ACA810319399CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-204C>T (n.-204C>T)
n.171+180G>A
n.176+180G>A
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249401G=CA1539711394CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-204C= (n.-204C=)
n.171+180G=
n.176+180G=
n.21C=
5g.37249401G>TCA2673591243CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-204C>A (n.-204C>A)
n.171+180G>T
n.176+180G>T
n.21C>A
 gnomAD v4
5g.37249402G>ACA810319402CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C>T (n.-205C>T)
n.171+181G>A
n.176+181G>A
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249402G>CCA117071238CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C>G (n.-205C>G)
n.171+181G>C
n.176+181G>C
n.20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249402G=CA1539711396CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C= (n.-205C=)
n.171+181G=
n.176+181G=
n.20C=
5g.37249402G>TCA2673591244CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C>A (n.-205C>A)
n.171+181G>T
n.176+181G>T
n.20C>A
 gnomAD v4
5g.37249403C>ACA2673591245CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-206G>T (n.-206G>T)
n.171+182C>A
n.176+182C>A
n.19G>T
 gnomAD v4
5g.37249403C>TCA2673591246CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-206G>A (n.-206G>A)
n.171+182C>T
n.176+182C>T
n.19G>A
 gnomAD v4
5g.37249404G>ACA2673591247CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-207C>T (n.-207C>T)
n.171+183G>A
n.176+183G>A
n.18C>T
 gnomAD v4
5g.37249404G>CCA117071242CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-207C>G (n.-207C>G)
n.171+183G>C
n.176+183G>C
n.18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249404G=CA1539711399CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-207C= (n.-207C=)
n.171+183G=
n.176+183G=
n.18C=
5g.37249405C=CA1539711400CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-208G= (n.-208G=)
n.171+184C=
n.176+184C=
n.17G=
5g.37249405C>TCA1075119814CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-208G>A (n.-208G>A)
n.171+184C>T
n.176+184C>T
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249406T>CCA2673591248CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-209A>G (n.-209A>G)
n.171+185T>C
n.176+185T>C
n.16A>G
 gnomAD v4
5g.37249406_37249407insACA2765920493CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-210_-209insT (n.-210_-209insT)
n.171+185_171+186insA
n.176+185_176+186insA
n.15_16insT
5g.37249407G>ACA2673591249CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-210C>T (n.-210C>T)
n.171+186G>A
n.176+186G>A
n.15C>T
 gnomAD v4
5g.37249407G>TCA2673591250CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-210C>A (n.-210C>A)
n.171+186G>T
n.176+186G>T
n.15C>A
 gnomAD v4
5g.37249408C=CA1539711401CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-211G= (n.-211G=)
n.171+187C=
n.176+187C=
n.14G=
5g.37249408C>GCA1539711402CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-211G>C (n.-211G>C)
n.171+187C>G
n.176+187C>G
n.14G>C
 dbSNP
5g.37249408C>TCA117071246CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-211G>A (n.-211G>A)
n.171+187C>T
n.176+187C>T
n.14G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249409C>ACA2673591251CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212G>T (n.-212G>T)
n.171+188C>A
n.176+188C>A
n.13G>T
 gnomAD v4
5g.37249409C=CA1539711404CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212G= (n.-212G=)
n.171+188C=
n.176+188C=
n.13G=
5g.37249409C>TCA1539711405CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212G>A (n.-212G>A)
n.171+188C>T
n.176+188C>T
n.13G>A
 dbSNP
5g.37249410A>CCA2765920494CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-213T>G (n.-213T>G)
n.171+189A>C
n.176+189A>C
n.12T>G
5g.37249410A>GCA2708564285CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-213T>C (n.-213T>C)
n.171+189A>G
n.176+189A>G
n.12T>C
 dbSNP
5g.37249411C>ACA2673591252CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-214G>T (n.-214G>T)
n.171+190C>A
n.176+190C>A
n.11G>T
 gnomAD v4
5g.37249411C=CA1539711407CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-214G= (n.-214G=)
n.171+190C=
n.176+190C=
n.11G=
5g.37249411C>TCA810319410CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-214G>A (n.-214G>A)
n.171+190C>T
n.176+190C>T
n.11G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249411_37249412insACA2765920495CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215_-214insT (n.-215_-214insT)
n.171+190_171+191insA
n.176+190_176+191insA
n.10_11insT
5g.37249412G>ACA810319422CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215C>T (n.-215C>T)
n.171+191G>A
n.176+191G>A
n.10C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249412G=CA1539711409CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215C= (n.-215C=)
n.171+191G=
n.176+191G=
n.10C=
5g.37249412G>TCA2708291758CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-215C>A (n.-215C>A)
n.171+191G>T
n.176+191G>T
n.10C>A
 dbSNP
5g.37249413G>ACA2765920496CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-216C>T (n.-216C>T)
n.171+192G>A
n.176+192G>A
n.9C>T
5g.37249414C>ACA2765920498CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-217G>T (n.-217G>T)
n.171+193C>A
n.176+193C>A
n.8G>T
5g.37249414C=CA1539711411CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-217G= (n.-217G=)
n.171+193C=
n.176+193C=
n.8G=
5g.37249414C>TCA117071255CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-217G>A (n.-217G>A)
n.171+193C>T
n.176+193C>T
n.8G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249415_37249422delCA2765920497CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224_-217del (n.-224_-217del)
n.171+194_171+201del
n.176+194_176+201del
5g.37249415G>ACA1075119817CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C>T (n.-218C>T)
n.171+194G>A
n.176+194G>A
n.7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249415G>CCA117071259CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C>G (n.-218C>G)
n.171+194G>C
n.176+194G>C
n.7C>G
 dbSNP
5g.37249415G=CA1539711413CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C= (n.-218C=)
n.171+194G=
n.176+194G=
n.7C=
5g.37249415G>TCA2673591253CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-218C>A (n.-218C>A)
n.171+194G>T
n.176+194G>T
n.7C>A
 gnomAD v4
5g.37249417_37249420delCA2765920499CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-221_-218del (n.-221_-218del)
n.171+196_171+199del
n.176+196_176+199del
n.4_7del
5g.37249416C>ACA2673591254CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-219G>T (n.-219G>T)
n.171+195C>A
n.176+195C>A
n.6G>T
 gnomAD v4
5g.37249416C=CA1539711415CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-219G= (n.-219G=)
n.171+195C=
n.176+195C=
n.6G=
5g.37249416C>TCA117071264CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-219G>A (n.-219G>A)
n.171+195C>T
n.176+195C>T
n.6G>A
 dbSNP
5g.37249416_37249422delCA2765920500CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225_-219del (n.-225_-219del)
n.171+195_171+201del
n.176+195_176+201del
5g.37249419_37249421delCA2765920501CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-222_-220del (n.-222_-220del)
n.171+198_171+200del
n.176+198_176+200del
n.3_5del
5g.37249419G>ACA1539711418CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-222C>T (n.-222C>T)
n.171+198G>A
n.176+198G>A
n.3C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249419G=CA1539711417CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-222C= (n.-222C=)
n.171+198G=
n.176+198G=
n.3C=
5g.37249420C>ACA2673591255CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-223G>T (n.-223G>T)
n.171+199C>A
n.176+199C>A
n.2G>T
 gnomAD v4
5g.37249420C=CA1539711420CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-223G= (n.-223G=)
n.171+199C=
n.176+199C=
n.2G=
5g.37249420C>TCA810319433CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-223G>A (n.-223G>A)
n.171+199C>T
n.176+199C>T
n.2G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249421T>ACA2765920502CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224A>T (n.-224A>T)
n.171+200T>A
n.176+200T>A
n.1A>T
5g.37249421T>CCA117071271CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224A>G (n.-224A>G)
n.171+200T>C
n.176+200T>C
n.1A>G
 dbSNP
5g.37249421T=CA1539711422CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-224A= (n.-224A=)
n.171+200T=
n.176+200T=
n.1A=
5g.37249422C>ACA2673591256CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225G>T (n.-225G>T)
n.171+201C>A
n.176+201C>A
 gnomAD v4
5g.37249422C=CA1539711423CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225G= (n.-225G=)
n.171+201C=
n.176+201C=
5g.37249422C>TCA1539711424CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-225G>A (n.-225G>A)
n.171+201C>T
n.176+201C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249423A>GCA2673591257CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-226T>C (n.-226T>C)
n.171+202A>G
n.176+202A>G
 gnomAD v4
5g.37249423A>TCA2673591258CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-226T>A (n.-226T>A)
n.171+202A>T
n.176+202A>T
 gnomAD v4
5g.37249424G>ACA2765920503CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-227C>T (n.-227C>T)
n.171+203G>A
n.176+203G>A
5g.37249424G>TCA2673591259CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-227C>A (n.-227C>A)
n.171+203G>T
n.176+203G>T
 gnomAD v4
5g.37249426A>GCA2708564303CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-229T>C (n.-229T>C)
n.171+205A>G
n.176+205A>G
 dbSNP
5g.37249427C>ACA2673591260CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-230G>T (n.-230G>T)
n.171+206C>A
n.176+206C>A
 gnomAD v4
5g.37249427C>TCA2673591261CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-230G>A (n.-230G>A)
n.171+206C>T
n.176+206C>T
 gnomAD v4
5g.37249428C>ACA2765920504CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G>T (n.-231G>T)
n.171+207C>A
n.176+207C>A
5g.37249428C=CA1539711425CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G= (n.-231G=)
n.171+207C=
n.176+207C=
5g.37249428C>GCA810319434CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G>C (n.-231G>C)
n.171+207C>G
n.176+207C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249428C>TCA2673591262CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-231G>A (n.-231G>A)
n.171+207C>T
n.176+207C>T
 gnomAD v4
5g.37249428_37249429insACACA2765920505CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+207_171+208insACA
n.176+207_176+208insACA
c.-232_-231insTGT (n.-232_-231insTGT)
5g.37249429G>ACA2765920506CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+208G>A
n.176+208G>A
c.-232C>T (n.-232C>T)
5g.37249430G>ACA2673591263CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+209G>A
n.176+209G>A
c.-233C>T (n.-233C>T)
 gnomAD v4
5g.37249430G>CCA810319438CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+209G>C
n.176+209G>C
c.-233C>G (n.-233C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249430G=CA1539711427CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+209G=
n.176+209G=
c.-233C= (n.-233C=)
5g.37249431C=CA1539711433CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C=
n.176+210C=
c.-234G= (n.-234G=)
5g.37249431C>GCA10654682CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C>G
n.176+210C>G
c.-234G>C (n.-234G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249431C>TCA915117312CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210C>T
n.176+210C>T
c.-234G>A (n.-234G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37249431_37249442delinsCCGGGAACGCCGCA1539711430CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210_171+221delinsCCGGGAACGCCG
n.176+210_176+221delinsCCGGGAACGCCG
c.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG (n.-245_-234delinsCGGCGTTCCCGG)
5g.37249431_37249432insACA2765920507CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+210_171+211insA
n.176+210_176+211insA
c.-235_-234insT (n.-235_-234insT)
5g.37249432C>ACA1539711437CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C>A
n.176+211C>A
c.-235G>T (n.-235G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249432C=CA1539711436CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C=
n.176+211C=
c.-235G= (n.-235G=)
5g.37249432C>TCA1539711439CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211C>T
n.176+211C>T
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249436_37249446delCA1539711435CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+215_171+225del
n.176+215_176+225del
c.-245_-235del (n.-245_-235del)
 dbSNP
5g.37249432_37249433insACACA2765920508CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+211_171+212insACA
n.176+211_176+212insACA
c.-236_-235insTGT (n.-236_-235insTGT)
5g.37249433G>ACA2673591264CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212G>A
n.176+212G>A
c.-236C>T (n.-236C>T)
 gnomAD v4
5g.37249433G>TCA2673591265CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212G>T
n.176+212G>T
c.-236C>A (n.-236C>A)
 gnomAD v4
5g.37249433_37249436delCA2765920509CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+212_171+215del
n.176+212_176+215del
c.-239_-236del (n.-239_-236del)
5g.37249434G>ACA2673591266CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G>A
n.176+213G>A
c.-237C>T (n.-237C>T)
 gnomAD v4
5g.37249434G=CA1539711441CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G=
n.176+213G=
c.-237C= (n.-237C=)
5g.37249434G>TCA1539711442CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+213G>T
n.176+213G>T
c.-237C>A (n.-237C>A)
 dbSNP
5g.37249435G=CA1539711443CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+214G=
n.176+214G=
c.-238C= (n.-238C=)
5g.37249435G>TCA810319447CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+214G>T
n.176+214G>T
c.-238C>A (n.-238C>A)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched