Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.103_129del
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.117G>C
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.176+90G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.59C>A
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n.176+93G>T
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 gnomAD v4
5g.37249316C>ACA2673591183CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-119G>T (n.-119G>T)
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 gnomAD v4
5g.37249316C>TCA2673591184CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-119G>A (n.-119G>A)
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n.57G>A
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n.176+95C>T
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c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-646G>A (n.-646G>A)
c.-1117G>A (n.-1117G>A)
n.106G>A
 gnomAD v4
5g.37249317G>ACA1539711228CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-120C>T (n.-120C>T)
n.49C>T
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c.-357C>T (n.-357C>T)
n.56C>T
n.171+96G>A
n.176+96G>A
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n.105C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249317G=CA1539711226CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-120C= (n.-120C=)
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c.-647C= (n.-647C=)
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n.105C=
5g.37249318C>TCA2673591186CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-121G>A (n.-121G>A)
n.48G>A
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.55G>A
n.171+97C>T
n.176+97C>T
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-1052G>A (n.-1052G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
c.-648G>A (n.-648G>A)
c.-1119G>A (n.-1119G>A)
n.104G>A
 gnomAD v4
5g.37249319delCA2673591185CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-121del (n.-121del)
n.48del
c.-164del (n.-164del)
c.-358del (n.-358del)
n.55del
n.171+98del
n.176+98del
c.-93del (n.-93del)
c.-1052del (n.-1052del)
c.-401del (n.-401del)
c.-648del (n.-648del)
c.-1119del (n.-1119del)
n.104del
 gnomAD v4
5g.37249319C=CA1539711230CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-122G= (n.-122G=)
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c.-402G= (n.-402G=)
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c.-1120G= (n.-1120G=)
n.103G=
5g.37249319C>GCA117071191CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-122G>C (n.-122G>C)
n.47G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.54G>C
n.171+98C>G
n.176+98C>G
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-1053G>C (n.-1053G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
c.-1120G>C (n.-1120G>C)
n.103G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249320A=CA1539711234CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-123T= (n.-123T=)
n.46T=
c.-166T= (n.-166T=)
c.-360T= (n.-360T=)
n.53T=
n.171+99A=
n.176+99A=
c.-95T= (n.-95T=)
c.-1054T= (n.-1054T=)
c.-403T= (n.-403T=)
c.-650T= (n.-650T=)
c.-1121T= (n.-1121T=)
n.102T=
5g.37249320A>GCA2673591187CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-123T>C (n.-123T>C)
n.46T>C
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.53T>C
n.171+99A>G
n.176+99A>G
c.-95T>C (n.-95T>C)
c.-1054T>C (n.-1054T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-650T>C (n.-650T>C)
c.-1121T>C (n.-1121T>C)
n.102T>C
 gnomAD v4
5g.37249320A>TCA810319265CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-123T>A (n.-123T>A)
n.46T>A
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.53T>A
n.171+99A>T
n.176+99A>T
c.-95T>A (n.-95T>A)
c.-1054T>A (n.-1054T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-650T>A (n.-650T>A)
c.-1121T>A (n.-1121T>A)
n.102T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249321G>ACA1539711239CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-124C>T (n.-124C>T)
n.45C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.52C>T
n.171+100G>A
n.176+100G>A
c.-96C>T (n.-96C>T)
c.-1055C>T (n.-1055C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
c.-1122C>T (n.-1122C>T)
n.101C>T
 dbSNP
5g.37249321G=CA1539711236CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-124C= (n.-124C=)
n.45C=
c.-167C= (n.-167C=)
c.-361C= (n.-361C=)
n.52C=
n.171+100G=
n.176+100G=
c.-96C= (n.-96C=)
c.-1055C= (n.-1055C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.-651C= (n.-651C=)
c.-1122C= (n.-1122C=)
n.101C=
5g.37249322G>ACA117071195CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-125C>T (n.-125C>T)
n.44C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
n.51C>T
n.171+101G>A
n.176+101G>A
c.-97C>T (n.-97C>T)
c.-1056C>T (n.-1056C>T)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-652C>T (n.-652C>T)
c.-1123C>T (n.-1123C>T)
n.100C>T
 dbSNP
5g.37249322G>CCA1539711243CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-125C>G (n.-125C>G)
n.44C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
n.51C>G
n.171+101G>C
n.176+101G>C
c.-97C>G (n.-97C>G)
c.-1056C>G (n.-1056C>G)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-652C>G (n.-652C>G)
c.-1123C>G (n.-1123C>G)
n.100C>G
 dbSNP
5g.37249322G=CA1539711240CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-125C= (n.-125C=)
n.44C=
c.-168C= (n.-168C=)
c.-362C= (n.-362C=)
n.51C=
n.171+101G=
n.176+101G=
c.-97C= (n.-97C=)
c.-1056C= (n.-1056C=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-652C= (n.-652C=)
c.-1123C= (n.-1123C=)
n.100C=
5g.37249323C>ACA2673591188CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-126G>T (n.-126G>T)
n.43G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.50G>T
n.171+102C>A
n.176+102C>A
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-1057G>T (n.-1057G>T)
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-653G>T (n.-653G>T)
c.-1124G>T (n.-1124G>T)
n.99G>T
 gnomAD v4
5g.37249324C=CA1539711248CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-127G= (n.-127G=)
n.42G=
c.-170G= (n.-170G=)
c.-364G= (n.-364G=)
n.49G=
n.171+103C=
n.176+103C=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-1058G= (n.-1058G=)
c.-407G= (n.-407G=)
c.-654G= (n.-654G=)
c.-1125G= (n.-1125G=)
n.98G=
5g.37249324C>GCA1539711249CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-127G>C (n.-127G>C)
n.42G>C
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.49G>C
n.171+103C>G
n.176+103C>G
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-1058G>C (n.-1058G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-654G>C (n.-654G>C)
c.-1125G>C (n.-1125G>C)
n.98G>C
 dbSNP
5g.37249325G>ACA1075119777CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-128C>T (n.-128C>T)
n.41C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.48C>T
n.171+104G>A
n.176+104G>A
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-1059C>T (n.-1059C>T)
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-655C>T (n.-655C>T)
c.-1126C>T (n.-1126C>T)
n.97C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249325G>CCA1075119778CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-128C>G (n.-128C>G)
n.41C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.48C>G
n.171+104G>C
n.176+104G>C
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-1059C>G (n.-1059C>G)
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-655C>G (n.-655C>G)
c.-1126C>G (n.-1126C>G)
n.97C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249325G=CA1539711252CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-128C= (n.-128C=)
n.41C=
c.-171C= (n.-171C=)
c.-365C= (n.-365C=)
n.48C=
n.171+104G=
n.176+104G=
c.-100C= (n.-100C=)
c.-1059C= (n.-1059C=)
c.-408C= (n.-408C=)
c.-655C= (n.-655C=)
c.-1126C= (n.-1126C=)
n.97C=
5g.37249325G>TCA810319268CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-128C>A (n.-128C>A)
n.41C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.48C>A
n.171+104G>T
n.176+104G>T
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-1059C>A (n.-1059C>A)
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-655C>A (n.-655C>A)
c.-1126C>A (n.-1126C>A)
n.97C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249326A>GCA2673591189CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-129T>C (n.-129T>C)
n.40T>C
c.-172T>C (n.-172T>C)
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.47T>C
n.171+105A>G
n.176+105A>G
c.-101T>C (n.-101T>C)
c.-1060T>C (n.-1060T>C)
c.-409T>C (n.-409T>C)
c.-656T>C (n.-656T>C)
c.-1127T>C (n.-1127T>C)
n.96T>C
 gnomAD v4
5g.37249327C>ACA2673591190CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-130G>T (n.-130G>T)
n.39G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.46G>T
n.171+106C>A
n.176+106C>A
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-1061G>T (n.-1061G>T)
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-657G>T (n.-657G>T)
c.-1128G>T (n.-1128G>T)
n.95G>T
 gnomAD v4
5g.37249328A>GCA2673591191CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-131T>C (n.-131T>C)
n.38T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.45T>C
n.171+107A>G
n.176+107A>G
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-1062T>C (n.-1062T>C)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-658T>C (n.-658T>C)
c.-1129T>C (n.-1129T>C)
n.94T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249329G>ACA1539711254CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-132C>T (n.-132C>T)
n.37C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.44C>T
n.171+108G>A
n.176+108G>A
c.-104C>T (n.-104C>T)
c.-1063C>T (n.-1063C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
c.-1130C>T (n.-1130C>T)
n.93C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249329G=CA1539711253CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-132C= (n.-132C=)
n.37C=
c.-175C= (n.-175C=)
c.-369C= (n.-369C=)
n.44C=
n.171+108G=
n.176+108G=
c.-104C= (n.-104C=)
c.-1063C= (n.-1063C=)
c.-412C= (n.-412C=)
c.-659C= (n.-659C=)
c.-1130C= (n.-1130C=)
n.93C=
5g.37249329G>TCA2673591192CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-132C>A (n.-132C>A)
n.37C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.44C>A
n.171+108G>T
n.176+108G>T
c.-104C>A (n.-104C>A)
c.-1063C>A (n.-1063C>A)
c.-412C>A (n.-412C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
c.-1130C>A (n.-1130C>A)
n.93C>A
 gnomAD v4
5g.37249330C=CA1539711256CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-133G= (n.-133G=)
n.36G=
c.-176G= (n.-176G=)
c.-370G= (n.-370G=)
n.43G=
n.171+109C=
n.176+109C=
c.-105G= (n.-105G=)
c.-1064G= (n.-1064G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-660G= (n.-660G=)
c.-1131G= (n.-1131G=)
n.92G=
5g.37249330C>TCA810319271CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-133G>A (n.-133G>A)
n.36G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
n.43G>A
n.171+109C>T
n.176+109C>T
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-1064G>A (n.-1064G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
c.-1131G>A (n.-1131G>A)
n.92G>A
 dbSNP
5g.37249331T>CCA2673591193CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-134A>G (n.-134A>G)
n.35A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-371A>G (n.-371A>G)
n.42A>G
n.171+110T>C
n.176+110T>C
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-1065A>G (n.-1065A>G)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-661A>G (n.-661A>G)
c.-1132A>G (n.-1132A>G)
n.91A>G
 gnomAD v4
5g.37249331T>GCA117071198CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-134A>C (n.-134A>C)
n.35A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-371A>C (n.-371A>C)
n.42A>C
n.171+110T>G
n.176+110T>G
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-1065A>C (n.-1065A>C)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-661A>C (n.-661A>C)
c.-1132A>C (n.-1132A>C)
n.91A>C
 dbSNP
5g.37249331T=CA1539711259CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-134A= (n.-134A=)
n.35A=
c.-177A= (n.-177A=)
c.-371A= (n.-371A=)
n.42A=
n.171+110T=
n.176+110T=
c.-106A= (n.-106A=)
c.-1065A= (n.-1065A=)
c.-414A= (n.-414A=)
c.-661A= (n.-661A=)
c.-1132A= (n.-1132A=)
n.91A=
5g.37249332G>ACA2673591194CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-135C>T (n.-135C>T)
n.34C>T
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
n.41C>T
n.171+111G>A
n.176+111G>A
c.-107C>T (n.-107C>T)
c.-1066C>T (n.-1066C>T)
c.-415C>T (n.-415C>T)
c.-662C>T (n.-662C>T)
c.-1133C>T (n.-1133C>T)
n.90C>T
 gnomAD v4
5g.37249332G>TCA2673591195CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-135C>A (n.-135C>A)
n.34C>A
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
n.41C>A
n.171+111G>T
n.176+111G>T
c.-107C>A (n.-107C>A)
c.-1066C>A (n.-1066C>A)
c.-415C>A (n.-415C>A)
c.-662C>A (n.-662C>A)
c.-1133C>A (n.-1133C>A)
n.90C>A
 gnomAD v4
5g.37249333C>ACA2673591196CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-136G>T (n.-136G>T)
n.33G>T
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.40G>T
n.171+112C>A
n.176+112C>A
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-1067G>T (n.-1067G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
c.-1134G>T (n.-1134G>T)
n.89G>T
 gnomAD v4
5g.37249333C=CA1539711262CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-136G= (n.-136G=)
n.33G=
c.-179G= (n.-179G=)
c.-373G= (n.-373G=)
n.40G=
n.171+112C=
n.176+112C=
c.-108G= (n.-108G=)
c.-1067G= (n.-1067G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-663G= (n.-663G=)
c.-1134G= (n.-1134G=)
n.89G=
5g.37249333C>GCA2673591197CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-136G>C (n.-136G>C)
n.33G>C
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.40G>C
n.171+112C>G
n.176+112C>G
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-1067G>C (n.-1067G>C)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-663G>C (n.-663G>C)
c.-1134G>C (n.-1134G>C)
n.89G>C
 gnomAD v4
5g.37249333C>TCA1075119779CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-136G>A (n.-136G>A)
n.33G>A
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.40G>A
n.171+112C>T
n.176+112C>T
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-1067G>A (n.-1067G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
c.-1134G>A (n.-1134G>A)
n.89G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249334G>CCA559031351CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-137C>G (n.-137C>G)
n.32C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.39C>G
n.171+113G>C
n.176+113G>C
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-1068C>G (n.-1068C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-664C>G (n.-664C>G)
c.-1135C>G (n.-1135C>G)
n.88C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249334G=CA1539711263CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-137C= (n.-137C=)
n.32C=
c.-180C= (n.-180C=)
c.-374C= (n.-374C=)
n.39C=
n.171+113G=
n.176+113G=
c.-109C= (n.-109C=)
c.-1068C= (n.-1068C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-664C= (n.-664C=)
c.-1135C= (n.-1135C=)
n.88C=
5g.37249334G>TCA810319277CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-137C>A (n.-137C>A)
n.32C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.39C>A
n.171+113G>T
n.176+113G>T
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-1068C>A (n.-1068C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-664C>A (n.-664C>A)
c.-1135C>A (n.-1135C>A)
n.88C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249335G>ACA559031352CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-138C>T (n.-138C>T)
n.31C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.38C>T
n.171+114G>A
n.176+114G>A
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-1069C>T (n.-1069C>T)
c.-418C>T (n.-418C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
c.-1136C>T (n.-1136C>T)
n.87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249335G=CA1539711265CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-138C= (n.-138C=)
n.31C=
c.-181C= (n.-181C=)
c.-375C= (n.-375C=)
n.38C=
n.171+114G=
n.176+114G=
c.-110C= (n.-110C=)
c.-1069C= (n.-1069C=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.-665C= (n.-665C=)
c.-1136C= (n.-1136C=)
n.87C=
5g.37249336G>ACA559031353CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-139C>T (n.-139C>T)
n.30C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-376C>T (n.-376C>T)
n.37C>T
n.171+115G>A
n.176+115G>A
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-1070C>T (n.-1070C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
c.-1137C>T (n.-1137C>T)
n.86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249336G=CA1539711268CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-139C= (n.-139C=)
n.30C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.-376C= (n.-376C=)
n.37C=
n.171+115G=
n.176+115G=
c.-111C= (n.-111C=)
c.-1070C= (n.-1070C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-666C= (n.-666C=)
c.-1137C= (n.-1137C=)
n.86C=
5g.37249337C>ACA1539711273CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-140G>T (n.-140G>T)
n.29G>T
c.-183G>T (n.-183G>T)
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.36G>T
n.171+116C>A
n.176+116C>A
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-1071G>T (n.-1071G>T)
c.-420G>T (n.-420G>T)
c.-667G>T (n.-667G>T)
c.-1138G>T (n.-1138G>T)
n.85G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249337C=CA1539711271CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-140G= (n.-140G=)
n.29G=
c.-183G= (n.-183G=)
c.-377G= (n.-377G=)
n.36G=
n.171+116C=
n.176+116C=
c.-112G= (n.-112G=)
c.-1071G= (n.-1071G=)
c.-420G= (n.-420G=)
c.-667G= (n.-667G=)
c.-1138G= (n.-1138G=)
n.85G=
5g.37249337C>GCA1539711274CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-140G>C (n.-140G>C)
n.29G>C
c.-183G>C (n.-183G>C)
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.36G>C
n.171+116C>G
n.176+116C>G
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-1071G>C (n.-1071G>C)
c.-420G>C (n.-420G>C)
c.-667G>C (n.-667G>C)
c.-1138G>C (n.-1138G>C)
n.85G>C
 dbSNP
5g.37249337C>TCA2673591198CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-140G>A (n.-140G>A)
n.29G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.36G>A
n.171+116C>T
n.176+116C>T
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-1071G>A (n.-1071G>A)
c.-420G>A (n.-420G>A)
c.-667G>A (n.-667G>A)
c.-1138G>A (n.-1138G>A)
n.85G>A
 gnomAD v4
5g.37249338C>ACA2673591199CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-141G>T (n.-141G>T)
n.28G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.35G>T
n.171+117C>A
n.176+117C>A
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-1072G>T (n.-1072G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-668G>T (n.-668G>T)
c.-1139G>T (n.-1139G>T)
n.84G>T
 gnomAD v4
5g.37249339C>ACA2673591200CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-142G>T (n.-142G>T)
n.27G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.34G>T
n.171+118C>A
n.176+118C>A
c.-114G>T (n.-114G>T)
c.-1073G>T (n.-1073G>T)
c.-422G>T (n.-422G>T)
c.-669G>T (n.-669G>T)
c.-1140G>T (n.-1140G>T)
n.83G>T
 gnomAD v4
5g.37249340T>CCA1075119781CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-143A>G (n.-143A>G)
n.26A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.33A>G
n.171+119T>C
n.176+119T>C
c.-115A>G (n.-115A>G)
c.-1074A>G (n.-1074A>G)
c.-423A>G (n.-423A>G)
c.-670A>G (n.-670A>G)
c.-1141A>G (n.-1141A>G)
n.82A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249340T=CA1539711276CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-143A= (n.-143A=)
n.26A=
c.-186A= (n.-186A=)
c.-380A= (n.-380A=)
n.33A=
n.171+119T=
n.176+119T=
c.-115A= (n.-115A=)
c.-1074A= (n.-1074A=)
c.-423A= (n.-423A=)
c.-670A= (n.-670A=)
c.-1141A= (n.-1141A=)
n.82A=
5g.37249341A>TCA2765920480CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-144T>A (n.-144T>A)
n.25T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-381T>A (n.-381T>A)
n.32T>A
n.171+120A>T
n.176+120A>T
c.-116T>A (n.-116T>A)
c.-1075T>A (n.-1075T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-671T>A (n.-671T>A)
c.-1142T>A (n.-1142T>A)
n.81T>A
5g.37249342C>ACA1539711281CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-145G>T (n.-145G>T)
n.24G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-382G>T (n.-382G>T)
n.31G>T
n.171+121C>A
n.176+121C>A
c.-117G>T (n.-117G>T)
c.-1076G>T (n.-1076G>T)
c.-425G>T (n.-425G>T)
c.-672G>T (n.-672G>T)
c.-1143G>T (n.-1143G>T)
n.80G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249342C=CA1539711279CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-145G= (n.-145G=)
n.24G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.-382G= (n.-382G=)
n.31G=
n.171+121C=
n.176+121C=
c.-117G= (n.-117G=)
c.-1076G= (n.-1076G=)
c.-425G= (n.-425G=)
c.-672G= (n.-672G=)
c.-1143G= (n.-1143G=)
n.80G=
5g.37249342C>GCA117071199CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-145G>C (n.-145G>C)
n.24G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-382G>C (n.-382G>C)
n.31G>C
n.171+121C>G
n.176+121C>G
c.-117G>C (n.-117G>C)
c.-1076G>C (n.-1076G>C)
c.-425G>C (n.-425G>C)
c.-672G>C (n.-672G>C)
c.-1143G>C (n.-1143G>C)
n.80G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249342C>TCA117071200CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-145G>A (n.-145G>A)
n.24G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-382G>A (n.-382G>A)
n.31G>A
n.171+121C>T
n.176+121C>T
c.-117G>A (n.-117G>A)
c.-1076G>A (n.-1076G>A)
c.-425G>A (n.-425G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
c.-1143G>A (n.-1143G>A)
n.80G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249343C>ACA2673591201CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-146G>T (n.-146G>T)
n.23G>T
c.-189G>T (n.-189G>T)
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.30G>T
n.171+122C>A
n.176+122C>A
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-1077G>T (n.-1077G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-673G>T (n.-673G>T)
c.-1144G>T (n.-1144G>T)
n.79G>T
 gnomAD v4
5g.37249344G>ACA2673591202CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-147C>T (n.-147C>T)
n.22C>T
c.-190C>T (n.-190C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.29C>T
n.171+123G>A
n.176+123G>A
c.-119C>T (n.-119C>T)
c.-1078C>T (n.-1078C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
c.-1145C>T (n.-1145C>T)
n.78C>T
 gnomAD v4
5g.37249344G>CCA1539711285CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-147C>G (n.-147C>G)
n.22C>G
c.-190C>G (n.-190C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.29C>G
n.171+123G>C
n.176+123G>C
c.-119C>G (n.-119C>G)
c.-1078C>G (n.-1078C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-674C>G (n.-674C>G)
c.-1145C>G (n.-1145C>G)
n.78C>G
 dbSNP
5g.37249344G=CA1539711284CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-147C= (n.-147C=)
n.22C=
c.-190C= (n.-190C=)
c.-384C= (n.-384C=)
n.29C=
n.171+123G=
n.176+123G=
c.-119C= (n.-119C=)
c.-1078C= (n.-1078C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-674C= (n.-674C=)
c.-1145C= (n.-1145C=)
n.78C=
5g.37249344G>TCA2673591203CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-147C>A (n.-147C>A)
n.22C>A
c.-190C>A (n.-190C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.29C>A
n.171+123G>T
n.176+123G>T
c.-119C>A (n.-119C>A)
c.-1078C>A (n.-1078C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
c.-1145C>A (n.-1145C>A)
n.78C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249345_37249346dupCA2765920481CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-149_-148dup (n.-149_-148dup)
n.20_21dup
c.-192_-191dup (n.-192_-191dup)
c.-386_-385dup (n.-386_-385dup)
n.27_28dup
n.171+124_171+125dup
n.176+124_176+125dup
c.-121_-120dup (n.-121_-120dup)
c.-1080_-1079dup (n.-1080_-1079dup)
c.-429_-428dup (n.-429_-428dup)
c.-676_-675dup (n.-676_-675dup)
c.-1147_-1146dup (n.-1147_-1146dup)
n.76_77dup
5g.37249346C=CA1539711288CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-149G= (n.-149G=)
n.20G=
c.-192G= (n.-192G=)
c.-386G= (n.-386G=)
n.27G=
n.171+125C=
n.176+125C=
c.-121G= (n.-121G=)
c.-1080G= (n.-1080G=)
c.-429G= (n.-429G=)
c.-676G= (n.-676G=)
c.-1147G= (n.-1147G=)
n.76G=
5g.37249346C>TCA2673591204CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-149G>A (n.-149G>A)
n.20G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-386G>A (n.-386G>A)
n.27G>A
n.171+125C>T
n.176+125C>T
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-1080G>A (n.-1080G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-676G>A (n.-676G>A)
c.-1147G>A (n.-1147G>A)
n.76G>A
 gnomAD v4
5g.37249347A=CA1539711289CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-150T= (n.-150T=)
n.19T=
c.-193T= (n.-193T=)
c.-387T= (n.-387T=)
n.26T=
n.171+126A=
n.176+126A=
c.-122T= (n.-122T=)
c.-1081T= (n.-1081T=)
c.-430T= (n.-430T=)
c.-677T= (n.-677T=)
c.-1148T= (n.-1148T=)
n.75T=
5g.37249347A>GCA810319291CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-150T>C (n.-150T>C)
n.19T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.26T>C
n.171+126A>G
n.176+126A>G
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-1081T>C (n.-1081T>C)
c.-430T>C (n.-430T>C)
c.-677T>C (n.-677T>C)
c.-1148T>C (n.-1148T>C)
n.75T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249347dupCA559031354CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-150dup (n.-150dup)
n.19dup
c.-193dup (n.-193dup)
c.-387dup (n.-387dup)
n.26dup
n.171+126dup
n.176+126dup
c.-122dup (n.-122dup)
c.-1081dup (n.-1081dup)
c.-430dup (n.-430dup)
c.-677dup (n.-677dup)
c.-1148dup (n.-1148dup)
n.75dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249348G>ACA10621757CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-151C>T (n.-151C>T)
n.18C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.25C>T
n.171+127G>A
n.176+127G>A
c.-123C>T (n.-123C>T)
c.-1082C>T (n.-1082C>T)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
c.-1149C>T (n.-1149C>T)
n.74C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249348G=CA1539711298CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-151C= (n.-151C=)
n.18C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.-388C= (n.-388C=)
n.25C=
n.171+127G=
n.176+127G=
c.-123C= (n.-123C=)
c.-1082C= (n.-1082C=)
c.-431C= (n.-431C=)
c.-678C= (n.-678C=)
c.-1149C= (n.-1149C=)
n.74C=
5g.37249348G>TCA1539711297CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-151C>A (n.-151C>A)
n.18C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.25C>A
n.171+127G>T
n.176+127G>T
c.-123C>A (n.-123C>A)
c.-1082C>A (n.-1082C>A)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-678C>A (n.-678C>A)
c.-1149C>A (n.-1149C>A)
n.74C>A
 dbSNP
5g.37249349C>ACA2673591205CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-152G>T (n.-152G>T)
n.17G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.24G>T
n.171+128C>A
n.176+128C>A
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.-1083G>T (n.-1083G>T)
c.-432G>T (n.-432G>T)
c.-679G>T (n.-679G>T)
c.-1150G>T (n.-1150G>T)
n.73G>T
 gnomAD v4
5g.37249349C=CA1539711301CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-152G= (n.-152G=)
n.17G=
c.-195G= (n.-195G=)
c.-389G= (n.-389G=)
n.24G=
n.171+128C=
n.176+128C=
c.-124G= (n.-124G=)
c.-1083G= (n.-1083G=)
c.-432G= (n.-432G=)
c.-679G= (n.-679G=)
c.-1150G= (n.-1150G=)
n.73G=
5g.37249349C>TCA810319313CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-152G>A (n.-152G>A)
n.17G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.24G>A
n.171+128C>T
n.176+128C>T
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.-1083G>A (n.-1083G>A)
c.-432G>A (n.-432G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
c.-1150G>A (n.-1150G>A)
n.73G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249350C>ACA2673591206CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-153G>T (n.-153G>T)
n.16G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.23G>T
n.171+129C>A
n.176+129C>A
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-1084G>T (n.-1084G>T)
c.-433G>T (n.-433G>T)
c.-680G>T (n.-680G>T)
c.-1151G>T (n.-1151G>T)
n.72G>T
 gnomAD v4
5g.37249351C>ACA2765920482CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-154G>T (n.-154G>T)
n.15G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.22G>T
n.171+130C>A
n.176+130C>A
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-1085G>T (n.-1085G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-681G>T (n.-681G>T)
c.-1152G>T (n.-1152G>T)
n.71G>T
5g.37249351C=CA1539711305CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-154G= (n.-154G=)
n.15G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.22G=
n.171+130C=
n.176+130C=
c.-126G= (n.-126G=)
c.-1085G= (n.-1085G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-681G= (n.-681G=)
c.-1152G= (n.-1152G=)
n.71G=
5g.37249351C>TCA810319326CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-154G>A (n.-154G>A)
n.15G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.22G>A
n.171+130C>T
n.176+130C>T
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-1085G>A (n.-1085G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-681G>A (n.-681G>A)
c.-1152G>A (n.-1152G>A)
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249352T>ACA1539711308CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-155A>T (n.-155A>T)
n.14A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-392A>T (n.-392A>T)
n.21A>T
n.171+131T>A
n.176+131T>A
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-1086A>T (n.-1086A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-682A>T (n.-682A>T)
c.-1153A>T (n.-1153A>T)
n.70A>T
 dbSNP
5g.37249352T>CCA1539711310CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-155A>G (n.-155A>G)
n.14A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-392A>G (n.-392A>G)
n.21A>G
n.171+131T>C
n.176+131T>C
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-1086A>G (n.-1086A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-682A>G (n.-682A>G)
c.-1153A>G (n.-1153A>G)
n.70A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249352T=CA1539711307CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-155A= (n.-155A=)
n.14A=
c.-198A= (n.-198A=)
c.-392A= (n.-392A=)
n.21A=
n.171+131T=
n.176+131T=
c.-127A= (n.-127A=)
c.-1086A= (n.-1086A=)
c.-435A= (n.-435A=)
c.-682A= (n.-682A=)
c.-1153A= (n.-1153A=)
n.70A=
5g.37249353G>ACA810319330CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-156C>T (n.-156C>T)
n.13C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.20C>T
n.171+132G>A
n.176+132G>A
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.-1087C>T (n.-1087C>T)
c.-436C>T (n.-436C>T)
c.-683C>T (n.-683C>T)
c.-1154C>T (n.-1154C>T)
n.69C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249353G=CA1539711312CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-156C= (n.-156C=)
n.13C=
c.-199C= (n.-199C=)
c.-393C= (n.-393C=)
n.20C=
n.171+132G=
n.176+132G=
c.-128C= (n.-128C=)
c.-1087C= (n.-1087C=)
c.-436C= (n.-436C=)
c.-683C= (n.-683C=)
c.-1154C= (n.-1154C=)
n.69C=
5g.37249354A=CA1539711315CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-157T= (n.-157T=)
n.12T=
c.-200T= (n.-200T=)
c.-394T= (n.-394T=)
n.19T=
n.171+133A=
n.176+133A=
c.-129T= (n.-129T=)
c.-1088T= (n.-1088T=)
c.-437T= (n.-437T=)
c.-684T= (n.-684T=)
c.-1155T= (n.-1155T=)
n.68T=
5g.37249354A>TCA117071219CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-157T>A (n.-157T>A)
n.12T>A
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.19T>A
n.171+133A>T
n.176+133A>T
c.-129T>A (n.-129T>A)
c.-1088T>A (n.-1088T>A)
c.-437T>A (n.-437T>A)
c.-684T>A (n.-684T>A)
c.-1155T>A (n.-1155T>A)
n.68T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249355C>ACA2673591208CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-158G>T (n.-158G>T)
n.11G>T
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.18G>T
n.171+134C>A
n.176+134C>A
c.-130G>T (n.-130G>T)
c.-1089G>T (n.-1089G>T)
c.-438G>T (n.-438G>T)
c.-685G>T (n.-685G>T)
c.-1156G>T (n.-1156G>T)
n.67G>T
 gnomAD v4
5g.37249355C>TCA2673591207CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-158G>A (n.-158G>A)
n.11G>A
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.18G>A
n.171+134C>T
n.176+134C>T
c.-130G>A (n.-130G>A)
c.-1089G>A (n.-1089G>A)
c.-438G>A (n.-438G>A)
c.-685G>A (n.-685G>A)
c.-1156G>A (n.-1156G>A)
n.67G>A
 gnomAD v4
5g.37249356G>ACA2673591210CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-159C>T (n.-159C>T)
n.10C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.17C>T
n.171+135G>A
n.176+135G>A
c.-131C>T (n.-131C>T)
c.-1090C>T (n.-1090C>T)
c.-439C>T (n.-439C>T)
c.-686C>T (n.-686C>T)
c.-1157C>T (n.-1157C>T)
n.66C>T
 gnomAD v4
5g.37249356G>TCA2673591209CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-159C>A (n.-159C>A)
n.10C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.17C>A
n.171+135G>T
n.176+135G>T
c.-131C>A (n.-131C>A)
c.-1090C>A (n.-1090C>A)
c.-439C>A (n.-439C>A)
c.-686C>A (n.-686C>A)
c.-1157C>A (n.-1157C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
5g.37249357C>ACA2765920483CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-160G>T (n.-160G>T)
n.9G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.16G>T
n.171+136C>A
n.176+136C>A
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-1091G>T (n.-1091G>T)
c.-440G>T (n.-440G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
c.-1158G>T (n.-1158G>T)
n.65G>T
5g.37249358G>ACA117071221CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-161C>T (n.-161C>T)
n.8C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.15C>T
n.171+137G>A
n.176+137G>A
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-1092C>T (n.-1092C>T)
c.-441C>T (n.-441C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
c.-1159C>T (n.-1159C>T)
n.64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249358G=CA1539711321CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-161C= (n.-161C=)
n.8C=
c.-204C= (n.-204C=)
c.-398C= (n.-398C=)
n.15C=
n.171+137G=
n.176+137G=
c.-133C= (n.-133C=)
c.-1092C= (n.-1092C=)
c.-441C= (n.-441C=)
c.-688C= (n.-688C=)
c.-1159C= (n.-1159C=)
n.64C=
5g.37249358G>TCA810319332CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-161C>A (n.-161C>A)
n.8C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.15C>A
n.171+137G>T
n.176+137G>T
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-1092C>A (n.-1092C>A)
c.-441C>A (n.-441C>A)
c.-688C>A (n.-688C>A)
c.-1159C>A (n.-1159C>A)
n.64C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249360G>TCA2765920484CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-163C>A (n.-163C>A)
n.6C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.13C>A
n.171+139G>T
n.176+139G>T
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-1094C>A (n.-1094C>A)
c.-443C>A (n.-443C>A)
c.-690C>A (n.-690C>A)
c.-1161C>A (n.-1161C>A)
n.62C>A
5g.37249361C>TCA2673591211CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-164G>A (n.-164G>A)
n.5G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.12G>A
n.171+140C>T
n.176+140C>T
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-1095G>A (n.-1095G>A)
c.-444G>A (n.-444G>A)
c.-691G>A (n.-691G>A)
c.-1162G>A (n.-1162G>A)
n.61G>A
 gnomAD v4
5g.37249362dupCA2765920485CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-164dup (n.-164dup)
n.5dup
c.-207dup (n.-207dup)
c.-401dup (n.-401dup)
n.12dup
n.171+141dup
n.176+141dup
c.-136dup (n.-136dup)
c.-1095dup (n.-1095dup)
c.-444dup (n.-444dup)
c.-691dup (n.-691dup)
c.-1162dup (n.-1162dup)
n.61dup
5g.37249363T>CCA2673591212CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-166A>G (n.-166A>G)
n.3A>G
c.-209A>G (n.-209A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.10A>G
n.171+142T>C
n.176+142T>C
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-1097A>G (n.-1097A>G)
c.-446A>G (n.-446A>G)
c.-693A>G (n.-693A>G)
c.-1164A>G (n.-1164A>G)
n.59A>G
 gnomAD v4
5g.37249364G>ACA810319349CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-167C>T (n.-167C>T)
n.2C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.9C>T
n.171+143G>A
n.176+143G>A
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-1098C>T (n.-1098C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
c.-694C>T (n.-694C>T)
c.-1165C>T (n.-1165C>T)
n.58C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249364G=CA1539711324CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-167C= (n.-167C=)
n.2C=
c.-210C= (n.-210C=)
c.-404C= (n.-404C=)
n.9C=
n.171+143G=
n.176+143G=
c.-139C= (n.-139C=)
c.-1098C= (n.-1098C=)
c.-447C= (n.-447C=)
c.-694C= (n.-694C=)
c.-1165C= (n.-1165C=)
n.58C=
5g.37249364G>TCA2673591213CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-167C>A (n.-167C>A)
n.2C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.9C>A
n.171+143G>T
n.176+143G>T
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-1098C>A (n.-1098C>A)
c.-447C>A (n.-447C>A)
c.-694C>A (n.-694C>A)
c.-1165C>A (n.-1165C>A)
n.58C>A
 gnomAD v4
5g.37249365C>ACA2673591214CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-168G>T (n.-168G>T)
n.1G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.8G>T
n.171+144C>A
n.176+144C>A
c.-140G>T (n.-140G>T)
c.-1099G>T (n.-1099G>T)
c.-448G>T (n.-448G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
c.-1166G>T (n.-1166G>T)
n.57G>T
 gnomAD v4
5g.37249365C=CA1539711325CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-168G= (n.-168G=)
n.1G=
c.-211G= (n.-211G=)
c.-405G= (n.-405G=)
n.8G=
n.171+144C=
n.176+144C=
c.-140G= (n.-140G=)
c.-1099G= (n.-1099G=)
c.-448G= (n.-448G=)
c.-695G= (n.-695G=)
c.-1166G= (n.-1166G=)
n.57G=
5g.37249365C>TCA1075119787CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-168G>A (n.-168G>A)
n.1G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.8G>A
n.171+144C>T
n.176+144C>T
c.-140G>A (n.-140G>A)
c.-1099G>A (n.-1099G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
c.-1166G>A (n.-1166G>A)
n.57G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249366G>ACA2765920486CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.7C>T
n.171+145G>A
n.176+145G>A
c.-141C>T (n.-141C>T)
c.-1100C>T (n.-1100C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-696C>T (n.-696C>T)
c.-1167C>T (n.-1167C>T)
n.56C>T
5g.37249366G>CCA810319350CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-212C>G (n.-212C>G)
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.7C>G
n.171+145G>C
n.176+145G>C
c.-141C>G (n.-141C>G)
c.-1100C>G (n.-1100C>G)
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c.-696C>G (n.-696C>G)
c.-1167C>G (n.-1167C>G)
n.56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249366G=CA1539711328CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-169C= (n.-169C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-406C= (n.-406C=)
n.7C=
n.171+145G=
n.176+145G=
c.-141C= (n.-141C=)
c.-1100C= (n.-1100C=)
c.-449C= (n.-449C=)
c.-696C= (n.-696C=)
c.-1167C= (n.-1167C=)
n.56C=
5g.37249367T>CCA810319352CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.6A>G
n.171+146T>C
n.176+146T>C
c.-142A>G (n.-142A>G)
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c.-450A>G (n.-450A>G)
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c.-1168A>G (n.-1168A>G)
n.55A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249367T=CA1539711329CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-170A= (n.-170A=)
c.-213A= (n.-213A=)
c.-407A= (n.-407A=)
n.6A=
n.171+146T=
n.176+146T=
c.-142A= (n.-142A=)
c.-1101A= (n.-1101A=)
c.-450A= (n.-450A=)
c.-697A= (n.-697A=)
c.-1168A= (n.-1168A=)
n.55A=
5g.37249368C=CA1539711333CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-171G= (n.-171G=)
c.-214G= (n.-214G=)
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n.5G=
n.171+147C=
n.176+147C=
c.-143G= (n.-143G=)
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c.-698G= (n.-698G=)
c.-1169G= (n.-1169G=)
n.54G=
5g.37249368C>TCA810319353CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
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n.5G>A
n.171+147C>T
n.176+147C>T
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-1102G>A (n.-1102G>A)
c.-451G>A (n.-451G>A)
c.-698G>A (n.-698G>A)
c.-1169G>A (n.-1169G>A)
n.54G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249369C>ACA2673591215CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.4G>T
n.171+148C>A
n.176+148C>A
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-1103G>T (n.-1103G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
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c.-1170G>T (n.-1170G>T)
n.53G>T
 gnomAD v4
5g.37249369C=CA1539711336CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-172G= (n.-172G=)
c.-215G= (n.-215G=)
c.-409G= (n.-409G=)
n.4G=
n.171+148C=
n.176+148C=
c.-144G= (n.-144G=)
c.-1103G= (n.-1103G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.-699G= (n.-699G=)
c.-1170G= (n.-1170G=)
n.53G=
5g.37249369C>TCA559031355CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.4G>A
n.171+148C>T
n.176+148C>T
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-1103G>A (n.-1103G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
c.-1170G>A (n.-1170G>A)
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249369_37249370insAGTACA2765920487CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-173_-172insTACT (n.-173_-172insTACT)
c.-216_-215insTACT (n.-216_-215insTACT)
c.-410_-409insTACT (n.-410_-409insTACT)
n.3_4insTACT
n.171+148_171+149insAGTA
n.176+148_176+149insAGTA
c.-145_-144insTACT (n.-145_-144insTACT)
c.-1104_-1103insTACT (n.-1104_-1103insTACT)
c.-453_-452insTACT (n.-453_-452insTACT)
c.-700_-699insTACT (n.-700_-699insTACT)
c.-1171_-1170insTACT (n.-1171_-1170insTACT)
n.52_53insTACT
5g.37249370T>CCA2673591216CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.3A>G
n.171+149T>C
n.176+149T>C
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-1104A>G (n.-1104A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-700A>G (n.-700A>G)
c.-1171A>G (n.-1171A>G)
n.52A>G
 gnomAD v4
5g.37249371G>ACA117071226CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-174C>T (n.-174C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.2C>T
n.171+150G>A
n.176+150G>A
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-1105C>T (n.-1105C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-701C>T (n.-701C>T)
c.-1172C>T (n.-1172C>T)
n.51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249371G>CCA117071228CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-174C>G (n.-174C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.2C>G
n.171+150G>C
n.176+150G>C
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-1105C>G (n.-1105C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-701C>G (n.-701C>G)
c.-1172C>G (n.-1172C>G)
n.51C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249371G=CA1539711338CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-174C= (n.-174C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-411C= (n.-411C=)
n.2C=
n.171+150G=
n.176+150G=
c.-146C= (n.-146C=)
c.-1105C= (n.-1105C=)
c.-454C= (n.-454C=)
c.-701C= (n.-701C=)
c.-1172C= (n.-1172C=)
n.51C=
5g.37249371G>TCA2673591217CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-174C>A (n.-174C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.2C>A
n.171+150G>T
n.176+150G>T
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-1105C>A (n.-1105C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-701C>A (n.-701C>A)
c.-1172C>A (n.-1172C>A)
n.51C>A
 gnomAD v4
5g.37249372G>ACA810319379CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.1C>T
n.171+151G>A
n.176+151G>A
c.-147C>T (n.-147C>T)
c.-1106C>T (n.-1106C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-702C>T (n.-702C>T)
c.-1173C>T (n.-1173C>T)
n.50C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249372G=CA1539711341CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-175C= (n.-175C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-412C= (n.-412C=)
n.1C=
n.171+151G=
n.176+151G=
c.-147C= (n.-147C=)
c.-1106C= (n.-1106C=)
c.-455C= (n.-455C=)
c.-702C= (n.-702C=)
c.-1173C= (n.-1173C=)
n.50C=
5g.37249373C>ACA810319383CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-176G>T (n.-176G>T)
n.171+152C>A
n.176+152C>A
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-413G>T (n.-413G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
c.-1107G>T (n.-1107G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
c.-703G>T (n.-703G>T)
c.-1174G>T (n.-1174G>T)
n.49G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249373C=CA1539711343CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-176G= (n.-176G=)
n.171+152C=
n.176+152C=
c.-219G= (n.-219G=)
c.-413G= (n.-413G=)
c.-148G= (n.-148G=)
c.-1107G= (n.-1107G=)
c.-456G= (n.-456G=)
c.-703G= (n.-703G=)
c.-1174G= (n.-1174G=)
n.49G=
5g.37249373C>TCA2595506407CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-176G>A (n.-176G>A)
n.171+152C>T
n.176+152C>T
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-413G>A (n.-413G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
c.-1107G>A (n.-1107G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
c.-703G>A (n.-703G>A)
c.-1174G>A (n.-1174G>A)
n.49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249374G>ACA2553014529CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-177C>T (n.-177C>T)
n.171+153G>A
n.176+153G>A
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-457C>T (n.-457C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
c.-1175C>T (n.-1175C>T)
n.48C>T
 gnomAD v4
5g.37249374G=CA1539711344CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-177C= (n.-177C=)
n.171+153G=
n.176+153G=
c.-220C= (n.-220C=)
c.-414C= (n.-414C=)
c.-149C= (n.-149C=)
c.-457C= (n.-457C=)
c.-704C= (n.-704C=)
c.-1175C= (n.-1175C=)
n.48C=
5g.37249374G>TCA117071229CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-177C>A (n.-177C>A)
n.171+153G>T
n.176+153G>T
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-457C>A (n.-457C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
c.-1175C>A (n.-1175C>A)
n.48C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249376C>ACA2673591218CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-179G>T (n.-179G>T)
n.171+155C>A
n.176+155C>A
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-416G>T (n.-416G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-459G>T (n.-459G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
c.-1177G>T (n.-1177G>T)
n.46G>T
 gnomAD v4
5g.37249376C=CA1539711346CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-179G= (n.-179G=)
n.171+155C=
n.176+155C=
c.-222G= (n.-222G=)
c.-416G= (n.-416G=)
c.-151G= (n.-151G=)
c.-459G= (n.-459G=)
c.-706G= (n.-706G=)
c.-1177G= (n.-1177G=)
n.46G=
5g.37249376C>TCA810319386CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-179G>A (n.-179G>A)
n.171+155C>T
n.176+155C>T
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-459G>A (n.-459G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
c.-1177G>A (n.-1177G>A)
n.46G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249377G>ACA810319388CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-180C>T (n.-180C>T)
n.171+156G>A
n.176+156G>A
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-152C>T (n.-152C>T)
c.-460C>T (n.-460C>T)
c.-707C>T (n.-707C>T)
c.-1178C>T (n.-1178C>T)
n.45C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249377G>CCA559031356CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-180C>G (n.-180C>G)
n.171+156G>C
n.176+156G>C
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-152C>G (n.-152C>G)
c.-460C>G (n.-460C>G)
c.-707C>G (n.-707C>G)
c.-1178C>G (n.-1178C>G)
n.45C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249377G=CA1539711349CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-180C= (n.-180C=)
n.171+156G=
n.176+156G=
c.-223C= (n.-223C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-152C= (n.-152C=)
c.-460C= (n.-460C=)
c.-707C= (n.-707C=)
c.-1178C= (n.-1178C=)
n.45C=
5g.37249377G>TCA1075119798CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-180C>A (n.-180C>A)
n.171+156G>T
n.176+156G>T
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
c.-460C>A (n.-460C>A)
c.-707C>A (n.-707C>A)
c.-1178C>A (n.-1178C>A)
n.45C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249378G=CA1539711352CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-181C= (n.-181C=)
n.171+157G=
n.176+157G=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-418C= (n.-418C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-461C= (n.-461C=)
c.-708C= (n.-708C=)
c.-1179C= (n.-1179C=)
n.44C=
5g.37249378G>TCA1539711355CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-181C>A (n.-181C>A)
n.171+157G>T
n.176+157G>T
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-418C>A (n.-418C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
c.-708C>A (n.-708C>A)
c.-1179C>A (n.-1179C>A)
n.44C>A
 dbSNP
5g.37249379C>TCA2673591219CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-182G>A (n.-182G>A)
n.171+158C>T
n.176+158C>T
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-419G>A (n.-419G>A)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-462G>A (n.-462G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
c.-1180G>A (n.-1180G>A)
n.43G>A
 gnomAD v4
5g.37249380G=CA1539711356CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-183C= (n.-183C=)
n.171+159G=
n.176+159G=
c.-226C= (n.-226C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-463C= (n.-463C=)
c.-710C= (n.-710C=)
c.-1181C= (n.-1181C=)
n.42C=
5g.37249380G>TCA559031357CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-183C>A (n.-183C>A)
n.171+159G>T
n.176+159G>T
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-463C>A (n.-463C>A)
c.-710C>A (n.-710C>A)
c.-1181C>A (n.-1181C>A)
n.42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249380_37249381delCA2765920488CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184_-183del (n.-184_-183del)
n.171+159_171+160del
n.176+159_176+160del
c.-227_-226del (n.-227_-226del)
c.-421_-420del (n.-421_-420del)
c.-156_-155del (n.-156_-155del)
c.-464_-463del (n.-464_-463del)
c.-711_-710del (n.-711_-710del)
c.-1182_-1181del (n.-1182_-1181del)
n.41_42del
5g.37249381G>ACA1075119800CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184C>T (n.-184C>T)
n.171+160G>A
n.176+160G>A
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-421C>T (n.-421C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-711C>T (n.-711C>T)
c.-1182C>T (n.-1182C>T)
n.41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249381G=CA1539711358CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184C= (n.-184C=)
n.171+160G=
n.176+160G=
c.-227C= (n.-227C=)
c.-421C= (n.-421C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-711C= (n.-711C=)
c.-1182C= (n.-1182C=)
n.41C=
5g.37249381G>TCA2673591220CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-184C>A (n.-184C>A)
n.171+160G>T
n.176+160G>T
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-421C>A (n.-421C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-711C>A (n.-711C>A)
c.-1182C>A (n.-1182C>A)
n.41C>A
 gnomAD v4
5g.37249382A>GCA2673591221CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-185T>C (n.-185T>C)
n.171+161A>G
n.176+161A>G
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-157T>C (n.-157T>C)
c.-465T>C (n.-465T>C)
c.-712T>C (n.-712T>C)
c.-1183T>C (n.-1183T>C)
n.40T>C
 gnomAD v4
5g.37249383G>ACA2673591222CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-186C>T (n.-186C>T)
n.171+162G>A
n.176+162G>A
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
c.-713C>T (n.-713C>T)
c.-1184C>T (n.-1184C>T)
n.39C>T
 gnomAD v4
5g.37249383G>TCA2673591223CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-186C>A (n.-186C>A)
n.171+162G>T
n.176+162G>T
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-466C>A (n.-466C>A)
c.-713C>A (n.-713C>A)
c.-1184C>A (n.-1184C>A)
n.39C>A
 gnomAD v4
5g.37249384G>ACA2765920489CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-187C>T (n.-187C>T)
n.171+163G>A
n.176+163G>A
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-424C>T (n.-424C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-714C>T (n.-714C>T)
c.-1185C>T (n.-1185C>T)
n.38C>T
5g.37249385G>TCA2673591224CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-188C>A (n.-188C>A)
n.171+164G>T
n.176+164G>T
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-425C>A (n.-425C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-715C>A (n.-715C>A)
c.-1186C>A (n.-1186C>A)
n.37C>A
 gnomAD v4
5g.37249386C>ACA2673591225CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-189G>T (n.-189G>T)
n.171+165C>A
n.176+165C>A
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-426G>T (n.-426G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-469G>T (n.-469G>T)
c.-716G>T (n.-716G>T)
c.-1187G>T (n.-1187G>T)
n.36G>T
 gnomAD v4
5g.37249386C=CA1539711359CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-189G= (n.-189G=)
n.171+165C=
n.176+165C=
c.-232G= (n.-232G=)
c.-426G= (n.-426G=)
c.-161G= (n.-161G=)
c.-469G= (n.-469G=)
c.-716G= (n.-716G=)
c.-1187G= (n.-1187G=)
n.36G=
5g.37249386C>TCA1539711360CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-189G>A (n.-189G>A)
n.171+165C>T
n.176+165C>T
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-426G>A (n.-426G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-469G>A (n.-469G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
c.-1187G>A (n.-1187G>A)
n.36G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249387G>ACA2673591226CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C>T (n.-190C>T)
n.171+166G>A
n.176+166G>A
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-427C>T (n.-427C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-470C>T (n.-470C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.-1188C>T (n.-1188C>T)
n.35C>T
 gnomAD v4
5g.37249387G>CCA1075119801CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C>G (n.-190C>G)
n.171+166G>C
n.176+166G>C
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-427C>G (n.-427C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-470C>G (n.-470C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.-1188C>G (n.-1188C>G)
n.35C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249387G=CA1539711363CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C= (n.-190C=)
n.171+166G=
n.176+166G=
c.-233C= (n.-233C=)
c.-427C= (n.-427C=)
c.-162C= (n.-162C=)
c.-470C= (n.-470C=)
c.-717C= (n.-717C=)
c.-1188C= (n.-1188C=)
n.35C=
5g.37249387G>TCA1075119803CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-190C>A (n.-190C>A)
n.171+166G>T
n.176+166G>T
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-427C>A (n.-427C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-470C>A (n.-470C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.-1188C>A (n.-1188C>A)
n.35C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249388G>CCA2765920490CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-191C>G (n.-191C>G)
n.171+167G>C
n.176+167G>C
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-428C>G (n.-428C>G)
c.-163C>G (n.-163C>G)
c.-471C>G (n.-471C>G)
c.-718C>G (n.-718C>G)
c.-1189C>G (n.-1189C>G)
n.34C>G
5g.37249388G>TCA2673591227CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-191C>A (n.-191C>A)
n.171+167G>T
n.176+167G>T
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-428C>A (n.-428C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
c.-471C>A (n.-471C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
c.-1189C>A (n.-1189C>A)
n.34C>A
 gnomAD v4
5g.37249389G>ACA2673591228CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-192C>T (n.-192C>T)
n.171+168G>A
n.176+168G>A
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-429C>T (n.-429C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-719C>T (n.-719C>T)
c.-1190C>T (n.-1190C>T)
n.33C>T
 gnomAD v4
5g.37249389G>TCA2673591229CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-192C>A (n.-192C>A)
n.171+168G>T
n.176+168G>T
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-429C>A (n.-429C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-719C>A (n.-719C>A)
c.-1190C>A (n.-1190C>A)
n.33C>A
 gnomAD v4
5g.37249390C>ACA2673591230CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-193G>T (n.-193G>T)
n.171+169C>A
n.176+169C>A
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-430G>T (n.-430G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-473G>T (n.-473G>T)
c.-720G>T (n.-720G>T)
c.-1191G>T (n.-1191G>T)
n.32G>T
 gnomAD v4
5g.37249390C=CA1539711367CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-193G= (n.-193G=)
n.171+169C=
n.176+169C=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-430G= (n.-430G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-473G= (n.-473G=)
c.-720G= (n.-720G=)
c.-1191G= (n.-1191G=)
n.32G=
5g.37249390C>TCA1075119805CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-193G>A (n.-193G>A)
n.171+169C>T
n.176+169C>T
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-430G>A (n.-430G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-473G>A (n.-473G>A)
c.-720G>A (n.-720G>A)
c.-1191G>A (n.-1191G>A)
n.32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249391A=CA1539711373CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-194T= (n.-194T=)
n.171+170A=
n.176+170A=
c.-237T= (n.-237T=)
c.-166T= (n.-166T=)
n.31T=
5g.37249391A>GCA810319394CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-194T>C (n.-194T>C)
n.171+170A>G
n.176+170A>G
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
n.31T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249392G>ACA1075119806CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195C>T (n.-195C>T)
n.171+171G>A
n.176+171G>A
n.30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249392G=CA1539711377CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195C= (n.-195C=)
n.171+171G=
n.176+171G=
n.30C=
5g.37249396dupCA2673591232CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195dup (n.-195dup)
n.171+175dup
n.176+175dup
n.30dup
 gnomAD v4
5g.37249396delCA2673591231CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-195del (n.-195del)
n.171+175del
n.176+175del
n.30del
 gnomAD v4
5g.37249393G>ACA117071231CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C>T (n.-196C>T)
n.171+172G>A
n.176+172G>A
n.29C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249393G>CCA1539711383CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C>G (n.-196C>G)
n.171+172G>C
n.176+172G>C
n.29C>G
 dbSNP
5g.37249393G=CA1539711381CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C= (n.-196C=)
n.171+172G=
n.176+172G=
n.29C=
5g.37249393G>TCA1539711385CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-196C>A (n.-196C>A)
n.171+172G>T
n.176+172G>T
n.29C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249393_37249409dupCA559031358CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-212_-196dup (n.-212_-196dup)
n.171+172_171+188dup
n.176+172_176+188dup
n.13_29dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249393_37249394insACACA2765920491CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-197_-196insTGT (n.-197_-196insTGT)
n.171+172_171+173insACA
n.176+172_176+173insACA
n.28_29insTGT
5g.37249394G>TCA2673591233CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-197C>A (n.-197C>A)
n.171+173G>T
n.176+173G>T
n.28C>A
 gnomAD v4
5g.37249400_37249405dupCA810319395CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202_-197dup (n.-202_-197dup)
n.171+179_171+184dup
n.176+179_176+184dup
n.23_28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249395G>ACA1539711391CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-198C>T (n.-198C>T)
n.171+174G>A
n.176+174G>A
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37249395G=CA1539711388CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-198C= (n.-198C=)
n.171+174G=
n.176+174G=
n.27C=
5g.37249395G>TCA2673591234CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-198C>A (n.-198C>A)
n.171+174G>T
n.176+174G>T
n.27C>A
 gnomAD v4
5g.37249396_37249397insACACA2765920492CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200_-199insTGT (n.-200_-199insTGT)
n.171+175_171+176insACA
n.176+175_176+176insACA
n.25_26insTGT
5g.37249397delCA2673591235CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200del (n.-200del)
n.171+176del
n.176+176del
n.25del
 gnomAD v4
5g.37249397C>ACA559031359CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200G>T (n.-200G>T)
n.171+176C>A
n.176+176C>A
n.25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37249397C=CA1539711393CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200G= (n.-200G=)
n.171+176C=
n.176+176C=
n.25G=
5g.37249397C>TCA2673591236CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-200G>A (n.-200G>A)
n.171+176C>T
n.176+176C>T
n.25G>A
 gnomAD v4
5g.37249405_37249448delCA2673591237CPLANE1,CPLANE1-AS1n.171+184_171+227del
n.176+184_176+227del
c.-243_-200del (n.-243_-200del)
 gnomAD v4
5g.37249398G>ACA2673591238CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-201C>T (n.-201C>T)
n.171+177G>A
n.176+177G>A
n.24C>T
 gnomAD v4
5g.37249399C>ACA2673591239CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202G>T (n.-202G>T)
n.171+178C>A
n.176+178C>A
n.23G>T
 gnomAD v4
5g.37249399C>TCA2673591240CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-202G>A (n.-202G>A)
n.171+178C>T
n.176+178C>T
n.23G>A
 gnomAD v4
5g.37249400G>ACA2673591241CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-203C>T (n.-203C>T)
n.171+179G>A
n.176+179G>A
n.22C>T
 gnomAD v4
5g.37249400G>TCA2673591242CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-203C>A (n.-203C>A)
n.171+179G>T
n.176+179G>T
n.22C>A
 gnomAD v4
5g.37249401G>ACA810319399CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-204C>T (n.-204C>T)
n.171+180G>A
n.176+180G>A
n.21C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249401G=CA1539711394CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-204C= (n.-204C=)
n.171+180G=
n.176+180G=
n.21C=
5g.37249401G>TCA2673591243CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-204C>A (n.-204C>A)
n.171+180G>T
n.176+180G>T
n.21C>A
 gnomAD v4
5g.37249402G>ACA810319402CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C>T (n.-205C>T)
n.171+181G>A
n.176+181G>A
n.20C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249402G>CCA117071238CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C>G (n.-205C>G)
n.171+181G>C
n.176+181G>C
n.20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249402G=CA1539711396CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C= (n.-205C=)
n.171+181G=
n.176+181G=
n.20C=
5g.37249402G>TCA2673591244CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-205C>A (n.-205C>A)
n.171+181G>T
n.176+181G>T
n.20C>A
 gnomAD v4
5g.37249403C>ACA2673591245CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-206G>T (n.-206G>T)
n.171+182C>A
n.176+182C>A
n.19G>T
 gnomAD v4
5g.37249403C>TCA2673591246CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-206G>A (n.-206G>A)
n.171+182C>T
n.176+182C>T
n.19G>A
 gnomAD v4
5g.37249404G>ACA2673591247CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-207C>T (n.-207C>T)
n.171+183G>A
n.176+183G>A
n.18C>T
 gnomAD v4
5g.37249404G>CCA117071242CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-207C>G (n.-207C>G)
n.171+183G>C
n.176+183G>C
n.18C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37249404G=CA1539711399CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-207C= (n.-207C=)
n.171+183G=
n.176+183G=
n.18C=
5g.37249405C=CA1539711400CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-208G= (n.-208G=)
n.171+184C=
n.176+184C=
n.17G=
5g.37249405C>TCA1075119814CPLANE1,CPLANE1-AS1c.-208G>A (n.-208G>A)
n.171+184C>T
n.176+184C>T
n.17G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched