Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1595+67C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1595+62A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1595+59T=
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1595+58C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1595+49A=
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n.1595+46_1595+49del
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 gnomAD v4
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n.1595+46T>A
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n.1546+42_1546+45del
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n.1595+42_1595+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227524A=CA1539698181CPLANE1c.1104+44T=
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n.1595+44T>G
 gnomAD v4
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n.1595+44T>A
 dbSNP
5g.37227525A>GCA2673589683CPLANE1c.1104+43T>C
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n.1595+43T>C
 gnomAD v4
5g.37227531dupCA2765919106CPLANE1c.1104+41dup
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n.1446+41dup
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n.1546+41dup
c.1182+41dup (n.1182+41dup)
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n.1595+41dup
5g.37227531delCA2673589684CPLANE1c.1104+41del
c.1371+41del (n.1371+41del)
n.1441+41del
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c.1053+41del (n.1053+41del)
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n.1546+41del
c.1182+41del (n.1182+41del)
c.378+41del (n.378+41del)
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n.1595+41del
 gnomAD v4
5g.37227528A>CCA2673589685CPLANE1c.1104+40T>G
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c.1182+40T>G (n.1182+40T>G)
c.378+40T>G (n.378+40T>G)
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n.1595+40T>G
 gnomAD v4
5g.37227532G=CA1539698186CPLANE1c.1104+36C=
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c.1182+36C= (n.1182+36C=)
c.378+36C= (n.378+36C=)
c.183+36C= (n.183+36C=)
n.1595+36C=
5g.37227532G>TCA3239104CPLANE1c.1104+36C>A
c.1371+36C>A (n.1371+36C>A)
n.1441+36C>A
n.1446+36C>A
c.1053+36C>A (n.1053+36C>A)
c.699+36C>A (n.699+36C>A)
n.1546+36C>A
c.1182+36C>A (n.1182+36C>A)
c.378+36C>A (n.378+36C>A)
c.183+36C>A (n.183+36C>A)
n.1595+36C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227533G>ACA1539698193CPLANE1c.1104+35C>T
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n.1441+35C>T
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n.1546+35C>T
c.1182+35C>T (n.1182+35C>T)
c.378+35C>T (n.378+35C>T)
c.183+35C>T (n.183+35C>T)
n.1595+35C>T
 dbSNP
5g.37227533G=CA1539698194CPLANE1c.1104+35C=
c.1371+35C= (n.1371+35C=)
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c.1182+35C= (n.1182+35C=)
c.378+35C= (n.378+35C=)
c.183+35C= (n.183+35C=)
n.1595+35C=
5g.37227533G>TCA559295645CPLANE1c.1104+35C>A
c.1371+35C>A (n.1371+35C>A)
n.1441+35C>A
n.1446+35C>A
c.1053+35C>A (n.1053+35C>A)
c.699+35C>A (n.699+35C>A)
n.1546+35C>A
c.1182+35C>A (n.1182+35C>A)
c.378+35C>A (n.378+35C>A)
c.183+35C>A (n.183+35C>A)
n.1595+35C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227534C>ACA2673589686CPLANE1c.1104+34G>T
c.1371+34G>T (n.1371+34G>T)
n.1441+34G>T
n.1446+34G>T
c.1053+34G>T (n.1053+34G>T)
c.699+34G>T (n.699+34G>T)
n.1546+34G>T
c.1182+34G>T (n.1182+34G>T)
c.378+34G>T (n.378+34G>T)
c.183+34G>T (n.183+34G>T)
n.1595+34G>T
 gnomAD v4
5g.37227536A>GCA2673589687CPLANE1c.1104+32T>C
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n.1441+32T>C
n.1446+32T>C
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n.1546+32T>C
c.1182+32T>C (n.1182+32T>C)
c.378+32T>C (n.378+32T>C)
c.183+32T>C (n.183+32T>C)
n.1595+32T>C
 gnomAD v4
5g.37227536A>TCA2765919107CPLANE1c.1104+32T>A
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n.1441+32T>A
n.1446+32T>A
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c.699+32T>A (n.699+32T>A)
n.1546+32T>A
c.1182+32T>A (n.1182+32T>A)
c.378+32T>A (n.378+32T>A)
c.183+32T>A (n.183+32T>A)
n.1595+32T>A
5g.37227537C>TCA2673589688CPLANE1c.1104+31G>A
c.1371+31G>A (n.1371+31G>A)
n.1441+31G>A
n.1446+31G>A
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c.699+31G>A (n.699+31G>A)
n.1546+31G>A
c.1182+31G>A (n.1182+31G>A)
c.378+31G>A (n.378+31G>A)
c.183+31G>A (n.183+31G>A)
n.1595+31G>A
 gnomAD v4
5g.37227539T>CCA2535211268CPLANE1c.1104+29A>G
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n.1595+29A>G
5g.37227539T>GCA2765919108CPLANE1c.1104+29A>C
c.1371+29A>C (n.1371+29A>C)
n.1441+29A>C
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n.1546+29A>C
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c.183+29A>C (n.183+29A>C)
n.1595+29A>C
5g.37227541C>ACA2673589690CPLANE1c.1104+27G>T
c.1371+27G>T (n.1371+27G>T)
n.1441+27G>T
n.1446+27G>T
c.1053+27G>T (n.1053+27G>T)
c.699+27G>T (n.699+27G>T)
n.1546+27G>T
c.1182+27G>T (n.1182+27G>T)
c.378+27G>T (n.378+27G>T)
c.183+27G>T (n.183+27G>T)
n.1595+27G>T
 gnomAD v4
5g.37227541C>TCA2673589689CPLANE1c.1104+27G>A
c.1371+27G>A (n.1371+27G>A)
n.1441+27G>A
n.1446+27G>A
c.1053+27G>A (n.1053+27G>A)
c.699+27G>A (n.699+27G>A)
n.1546+27G>A
c.1182+27G>A (n.1182+27G>A)
c.378+27G>A (n.378+27G>A)
c.183+27G>A (n.183+27G>A)
n.1595+27G>A
 gnomAD v4
5g.37227542C>ACA2673589691CPLANE1c.1104+26G>T
c.1371+26G>T (n.1371+26G>T)
n.1441+26G>T
n.1446+26G>T
c.1053+26G>T (n.1053+26G>T)
c.699+26G>T (n.699+26G>T)
n.1546+26G>T
c.1182+26G>T (n.1182+26G>T)
c.378+26G>T (n.378+26G>T)
c.183+26G>T (n.183+26G>T)
n.1595+26G>T
 gnomAD v4
5g.37227542C>TCA2765919109CPLANE1c.1104+26G>A
c.1371+26G>A (n.1371+26G>A)
n.1441+26G>A
n.1446+26G>A
c.1053+26G>A (n.1053+26G>A)
c.699+26G>A (n.699+26G>A)
n.1546+26G>A
c.1182+26G>A (n.1182+26G>A)
c.378+26G>A (n.378+26G>A)
c.183+26G>A (n.183+26G>A)
n.1595+26G>A
5g.37227543C>ACA2673589692CPLANE1c.1104+25G>T
c.1371+25G>T (n.1371+25G>T)
n.1441+25G>T
n.1446+25G>T
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c.699+25G>T (n.699+25G>T)
n.1546+25G>T
c.1182+25G>T (n.1182+25G>T)
c.378+25G>T (n.378+25G>T)
c.183+25G>T (n.183+25G>T)
n.1595+25G>T
 gnomAD v4
5g.37227543C=CA1539698197CPLANE1c.1104+25G=
c.1371+25G= (n.1371+25G=)
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n.1446+25G=
c.1053+25G= (n.1053+25G=)
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c.1182+25G= (n.1182+25G=)
c.378+25G= (n.378+25G=)
c.183+25G= (n.183+25G=)
n.1595+25G=
5g.37227543C>GCA3239105CPLANE1c.1104+25G>C
c.1371+25G>C (n.1371+25G>C)
n.1441+25G>C
n.1446+25G>C
c.1053+25G>C (n.1053+25G>C)
c.699+25G>C (n.699+25G>C)
n.1546+25G>C
c.1182+25G>C (n.1182+25G>C)
c.378+25G>C (n.378+25G>C)
c.183+25G>C (n.183+25G>C)
n.1595+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227543C>TCA2673589693CPLANE1c.1104+25G>A
c.1371+25G>A (n.1371+25G>A)
n.1441+25G>A
n.1446+25G>A
c.1053+25G>A (n.1053+25G>A)
c.699+25G>A (n.699+25G>A)
n.1546+25G>A
c.1182+25G>A (n.1182+25G>A)
c.378+25G>A (n.378+25G>A)
c.183+25G>A (n.183+25G>A)
n.1595+25G>A
 gnomAD v4
5g.37227544C>ACA2673589694CPLANE1c.1104+24G>T
c.1371+24G>T (n.1371+24G>T)
n.1441+24G>T
n.1446+24G>T
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c.699+24G>T (n.699+24G>T)
n.1546+24G>T
c.1182+24G>T (n.1182+24G>T)
c.378+24G>T (n.378+24G>T)
c.183+24G>T (n.183+24G>T)
n.1595+24G>T
 gnomAD v4
5g.37227544C>TCA2673589695CPLANE1c.1104+24G>A
c.1371+24G>A (n.1371+24G>A)
n.1441+24G>A
n.1446+24G>A
c.1053+24G>A (n.1053+24G>A)
c.699+24G>A (n.699+24G>A)
n.1546+24G>A
c.1182+24G>A (n.1182+24G>A)
c.378+24G>A (n.378+24G>A)
c.183+24G>A (n.183+24G>A)
n.1595+24G>A
 gnomAD v4
5g.37227545A>GCA2673589696CPLANE1c.1104+23T>C
c.1371+23T>C (n.1371+23T>C)
n.1441+23T>C
n.1446+23T>C
c.1053+23T>C (n.1053+23T>C)
c.699+23T>C (n.699+23T>C)
n.1546+23T>C
c.1182+23T>C (n.1182+23T>C)
c.378+23T>C (n.378+23T>C)
c.183+23T>C (n.183+23T>C)
n.1595+23T>C
 gnomAD v4
5g.37227546A>GCA2673589697CPLANE1c.1104+22T>C
c.1371+22T>C (n.1371+22T>C)
n.1441+22T>C
n.1446+22T>C
c.1053+22T>C (n.1053+22T>C)
c.699+22T>C (n.699+22T>C)
n.1546+22T>C
c.1182+22T>C (n.1182+22T>C)
c.378+22T>C (n.378+22T>C)
c.183+22T>C (n.183+22T>C)
n.1595+22T>C
 gnomAD v4
5g.37227547T>ACA117058296CPLANE1c.1104+21A>T
c.1371+21A>T (n.1371+21A>T)
n.1441+21A>T
n.1446+21A>T
c.1053+21A>T (n.1053+21A>T)
c.699+21A>T (n.699+21A>T)
n.1546+21A>T
c.1182+21A>T (n.1182+21A>T)
c.378+21A>T (n.378+21A>T)
c.183+21A>T (n.183+21A>T)
n.1595+21A>T
 dbSNP
5g.37227547T>CCA559295646CPLANE1c.1104+21A>G
c.1371+21A>G (n.1371+21A>G)
n.1441+21A>G
n.1446+21A>G
c.1053+21A>G (n.1053+21A>G)
c.699+21A>G (n.699+21A>G)
n.1546+21A>G
c.1182+21A>G (n.1182+21A>G)
c.378+21A>G (n.378+21A>G)
c.183+21A>G (n.183+21A>G)
n.1595+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227547T=CA1539698199CPLANE1c.1104+21A=
c.1371+21A= (n.1371+21A=)
n.1441+21A=
n.1446+21A=
c.1053+21A= (n.1053+21A=)
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n.1546+21A=
c.1182+21A= (n.1182+21A=)
c.378+21A= (n.378+21A=)
c.183+21A= (n.183+21A=)
n.1595+21A=
5g.37227548G>ACA559295647CPLANE1c.1104+20C>T
c.1371+20C>T (n.1371+20C>T)
n.1441+20C>T
n.1446+20C>T
c.1053+20C>T (n.1053+20C>T)
c.699+20C>T (n.699+20C>T)
n.1546+20C>T
c.1182+20C>T (n.1182+20C>T)
c.378+20C>T (n.378+20C>T)
c.183+20C>T (n.183+20C>T)
n.1595+20C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227548G=CA1539698202CPLANE1c.1104+20C=
c.1371+20C= (n.1371+20C=)
n.1441+20C=
n.1446+20C=
c.1053+20C= (n.1053+20C=)
c.699+20C= (n.699+20C=)
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c.1182+20C= (n.1182+20C=)
c.378+20C= (n.378+20C=)
c.183+20C= (n.183+20C=)
n.1595+20C=
5g.37227548G>TCA2578291514CPLANE1c.1104+20C>A
c.1371+20C>A (n.1371+20C>A)
n.1441+20C>A
n.1446+20C>A
c.1053+20C>A (n.1053+20C>A)
c.699+20C>A (n.699+20C>A)
n.1546+20C>A
c.1182+20C>A (n.1182+20C>A)
c.378+20C>A (n.378+20C>A)
c.183+20C>A (n.183+20C>A)
n.1595+20C>A
 gnomAD v4
5g.37227550T>CCA117058300CPLANE1c.1104+18A>G
c.1371+18A>G (n.1371+18A>G)
n.1441+18A>G
n.1446+18A>G
c.1053+18A>G (n.1053+18A>G)
c.699+18A>G (n.699+18A>G)
n.1546+18A>G
c.1182+18A>G (n.1182+18A>G)
c.378+18A>G (n.378+18A>G)
c.183+18A>G (n.183+18A>G)
n.1595+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227550T=CA1539698207CPLANE1c.1104+18A=
c.1371+18A= (n.1371+18A=)
n.1441+18A=
n.1446+18A=
c.1053+18A= (n.1053+18A=)
c.699+18A= (n.699+18A=)
n.1546+18A=
c.1182+18A= (n.1182+18A=)
c.378+18A= (n.378+18A=)
c.183+18A= (n.183+18A=)
n.1595+18A=
5g.37227551A=CA1539698208CPLANE1c.1104+17T=
c.1371+17T= (n.1371+17T=)
n.1441+17T=
n.1446+17T=
c.1053+17T= (n.1053+17T=)
c.699+17T= (n.699+17T=)
n.1546+17T=
c.1182+17T= (n.1182+17T=)
c.378+17T= (n.378+17T=)
c.183+17T= (n.183+17T=)
n.1595+17T=
5g.37227551A>CCA117058301CPLANE1c.1104+17T>G
c.1371+17T>G (n.1371+17T>G)
n.1441+17T>G
n.1446+17T>G
c.1053+17T>G (n.1053+17T>G)
c.699+17T>G (n.699+17T>G)
n.1546+17T>G
c.1182+17T>G (n.1182+17T>G)
c.378+17T>G (n.378+17T>G)
c.183+17T>G (n.183+17T>G)
n.1595+17T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227552T>CCA559295648CPLANE1c.1104+16A>G
c.1371+16A>G (n.1371+16A>G)
n.1441+16A>G
n.1446+16A>G
c.1053+16A>G (n.1053+16A>G)
c.699+16A>G (n.699+16A>G)
n.1546+16A>G
c.1182+16A>G (n.1182+16A>G)
c.378+16A>G (n.378+16A>G)
c.183+16A>G (n.183+16A>G)
n.1595+16A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227552T=CA1539698212CPLANE1c.1104+16A=
c.1371+16A= (n.1371+16A=)
n.1441+16A=
n.1446+16A=
c.1053+16A= (n.1053+16A=)
c.699+16A= (n.699+16A=)
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c.1182+16A= (n.1182+16A=)
c.378+16A= (n.378+16A=)
c.183+16A= (n.183+16A=)
n.1595+16A=
5g.37227552_37227553delinsTACA1539698211CPLANE1c.1104+15_1104+16delinsTA
c.1371+15_1371+16delinsTA (n.1371+15_1371+16delinsTA)
n.1441+15_1441+16delinsTA
n.1446+15_1446+16delinsTA
c.1053+15_1053+16delinsTA (n.1053+15_1053+16delinsTA)
c.699+15_699+16delinsTA (n.699+15_699+16delinsTA)
n.1546+15_1546+16delinsTA
c.1182+15_1182+16delinsTA (n.1182+15_1182+16delinsTA)
c.378+15_378+16delinsTA (n.378+15_378+16delinsTA)
c.183+15_183+16delinsTA (n.183+15_183+16delinsTA)
n.1595+15_1595+16delinsTA
5g.37227553A=CA1539698216CPLANE1c.1104+15T=
c.1371+15T= (n.1371+15T=)
n.1441+15T=
n.1446+15T=
c.1053+15T= (n.1053+15T=)
c.699+15T= (n.699+15T=)
n.1546+15T=
c.1182+15T= (n.1182+15T=)
c.378+15T= (n.378+15T=)
c.183+15T= (n.183+15T=)
n.1595+15T=
5g.37227553A>CCA1539698218CPLANE1c.1104+15T>G
c.1371+15T>G (n.1371+15T>G)
n.1441+15T>G
n.1446+15T>G
c.1053+15T>G (n.1053+15T>G)
c.699+15T>G (n.699+15T>G)
n.1546+15T>G
c.1182+15T>G (n.1182+15T>G)
c.378+15T>G (n.378+15T>G)
c.183+15T>G (n.183+15T>G)
n.1595+15T>G
 dbSNP
5g.37227553A>GCA2673589698CPLANE1c.1104+15T>C
c.1371+15T>C (n.1371+15T>C)
n.1441+15T>C
n.1446+15T>C
c.1053+15T>C (n.1053+15T>C)
c.699+15T>C (n.699+15T>C)
n.1546+15T>C
c.1182+15T>C (n.1182+15T>C)
c.378+15T>C (n.378+15T>C)
c.183+15T>C (n.183+15T>C)
n.1595+15T>C
 gnomAD v4
5g.37227558dupCA810305096CPLANE1c.1104+15dup
c.1371+15dup (n.1371+15dup)
n.1441+15dup
n.1446+15dup
c.1053+15dup (n.1053+15dup)
c.699+15dup (n.699+15dup)
n.1546+15dup
c.1182+15dup (n.1182+15dup)
c.378+15dup (n.378+15dup)
c.183+15dup (n.183+15dup)
n.1595+15dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227558delCA559295649CPLANE1c.1104+15del
c.1371+15del (n.1371+15del)
n.1441+15del
n.1446+15del
c.1053+15del (n.1053+15del)
c.699+15del (n.699+15del)
n.1546+15del
c.1182+15del (n.1182+15del)
c.378+15del (n.378+15del)
c.183+15del (n.183+15del)
n.1595+15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227557A=CA1539698222CPLANE1c.1104+11T=
c.1371+11T= (n.1371+11T=)
n.1441+11T=
n.1446+11T=
c.1053+11T= (n.1053+11T=)
c.699+11T= (n.699+11T=)
n.1546+11T=
c.1182+11T= (n.1182+11T=)
c.378+11T= (n.378+11T=)
c.183+11T= (n.183+11T=)
n.1595+11T=
5g.37227557A>GCA117058303CPLANE1c.1104+11T>C
c.1371+11T>C (n.1371+11T>C)
n.1441+11T>C
n.1446+11T>C
c.1053+11T>C (n.1053+11T>C)
c.699+11T>C (n.699+11T>C)
n.1546+11T>C
c.1182+11T>C (n.1182+11T>C)
c.378+11T>C (n.378+11T>C)
c.183+11T>C (n.183+11T>C)
n.1595+11T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227559G>ACA559295650CPLANE1c.1104+9C>T
c.1371+9C>T (n.1371+9C>T)
n.1441+9C>T
n.1446+9C>T
c.1053+9C>T (n.1053+9C>T)
c.699+9C>T (n.699+9C>T)
n.1546+9C>T
c.1182+9C>T (n.1182+9C>T)
c.378+9C>T (n.378+9C>T)
c.183+9C>T (n.183+9C>T)
n.1595+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227559G=CA1539698225CPLANE1c.1104+9C=
c.1371+9C= (n.1371+9C=)
n.1441+9C=
n.1446+9C=
c.1053+9C= (n.1053+9C=)
c.699+9C= (n.699+9C=)
n.1546+9C=
c.1182+9C= (n.1182+9C=)
c.378+9C= (n.378+9C=)
c.183+9C= (n.183+9C=)
n.1595+9C=
5g.37227561A=CA1539698226CPLANE1c.1104+7T=
c.1371+7T= (n.1371+7T=)
n.1441+7T=
n.1446+7T=
c.1053+7T= (n.1053+7T=)
c.699+7T= (n.699+7T=)
n.1546+7T=
c.1182+7T= (n.1182+7T=)
c.378+7T= (n.378+7T=)
c.183+7T= (n.183+7T=)
n.1595+7T=
5g.37227561A>TCA3239106CPLANE1c.1104+7T>A
c.1371+7T>A (n.1371+7T>A)
n.1441+7T>A
n.1446+7T>A
c.1053+7T>A (n.1053+7T>A)
c.699+7T>A (n.699+7T>A)
n.1546+7T>A
c.1182+7T>A (n.1182+7T>A)
c.378+7T>A (n.378+7T>A)
c.183+7T>A (n.183+7T>A)
n.1595+7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227563T>CCA239359CPLANE1c.1104+5A>G
c.1371+5A>G (n.1371+5A>G)
n.1441+5A>G
n.1446+5A>G
c.1053+5A>G (n.1053+5A>G)
c.699+5A>G (n.699+5A>G)
n.1546+5A>G
c.1182+5A>G (n.1182+5A>G)
c.378+5A>G (n.378+5A>G)
c.183+5A>G (n.183+5A>G)
n.1595+5A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227563T=CA1539698229CPLANE1c.1104+5A=
c.1371+5A= (n.1371+5A=)
n.1441+5A=
n.1446+5A=
c.1053+5A= (n.1053+5A=)
c.699+5A= (n.699+5A=)
n.1546+5A=
c.1182+5A= (n.1182+5A=)
c.378+5A= (n.378+5A=)
c.183+5A= (n.183+5A=)
n.1595+5A=
5g.37227564A=CA1539698237CPLANE1c.1104+4T=
c.1371+4T= (n.1371+4T=)
n.1441+4T=
n.1446+4T=
c.1053+4T= (n.1053+4T=)
c.699+4T= (n.699+4T=)
n.1546+4T=
c.1182+4T= (n.1182+4T=)
c.378+4T= (n.378+4T=)
c.183+4T= (n.183+4T=)
n.1595+4T=
5g.37227564A>GCA117058311CPLANE1c.1104+4T>C
c.1371+4T>C (n.1371+4T>C)
n.1441+4T>C
n.1446+4T>C
c.1053+4T>C (n.1053+4T>C)
c.699+4T>C (n.699+4T>C)
n.1546+4T>C
c.1182+4T>C (n.1182+4T>C)
c.378+4T>C (n.378+4T>C)
c.183+4T>C (n.183+4T>C)
n.1595+4T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227565T>CCA559295651CPLANE1c.1104+3A>G
c.1371+3A>G (n.1371+3A>G)
n.1441+3A>G
n.1446+3A>G
c.1053+3A>G (n.1053+3A>G)
c.699+3A>G (n.699+3A>G)
n.1546+3A>G
c.1182+3A>G (n.1182+3A>G)
c.378+3A>G (n.378+3A>G)
c.183+3A>G (n.183+3A>G)
n.1595+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227565T=CA1539698240CPLANE1c.1104+3A=
c.1371+3A= (n.1371+3A=)
n.1441+3A=
n.1446+3A=
c.1053+3A= (n.1053+3A=)
c.699+3A= (n.699+3A=)
n.1546+3A=
c.1182+3A= (n.1182+3A=)
c.378+3A= (n.378+3A=)
c.183+3A= (n.183+3A=)
n.1595+3A=
5g.37227566A>CCA359503891CPLANE1c.1104+2T>G
c.1371+2T>G (n.1371+2T>G)
n.1441+2T>G
n.1446+2T>G
c.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
c.699+2T>G (n.699+2T>G)
n.1546+2T>G
c.1182+2T>G (n.1182+2T>G)
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.183+2T>G (n.183+2T>G)
n.1595+2T>G
5g.37227566A>GCA359503897CPLANE1c.1104+2T>C
c.1371+2T>C (n.1371+2T>C)
n.1441+2T>C
n.1446+2T>C
c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
c.699+2T>C (n.699+2T>C)
n.1546+2T>C
c.1182+2T>C (n.1182+2T>C)
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.183+2T>C (n.183+2T>C)
n.1595+2T>C
5g.37227566A>TCA359503901CPLANE1c.1104+2T>A
c.1371+2T>A (n.1371+2T>A)
n.1441+2T>A
n.1446+2T>A
c.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
n.1546+2T>A
c.1182+2T>A (n.1182+2T>A)
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.183+2T>A (n.183+2T>A)
n.1595+2T>A
5g.37227567C>ACA359503921CPLANE1c.1104+1G>T
c.1371+1G>T (n.1371+1G>T)
n.1441+1G>T
n.1446+1G>T
c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
n.1546+1G>T
c.1182+1G>T (n.1182+1G>T)
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.183+1G>T (n.183+1G>T)
n.1595+1G>T
5g.37227567C>GCA359503909CPLANE1c.1104+1G>C
c.1371+1G>C (n.1371+1G>C)
n.1441+1G>C
n.1446+1G>C
c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
c.699+1G>C (n.699+1G>C)
n.1546+1G>C
c.1182+1G>C (n.1182+1G>C)
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.183+1G>C (n.183+1G>C)
n.1595+1G>C
5g.37227567C>TCA359503908CPLANE1c.1104+1G>A
c.1371+1G>A (n.1371+1G>A)
n.1441+1G>A
n.1446+1G>A
c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
c.699+1G>A (n.699+1G>A)
n.1546+1G>A
c.1182+1G>A (n.1182+1G>A)
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.183+1G>A (n.183+1G>A)
n.1595+1G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.37227568C>ACA359503939CPLANE1c.1104G>T
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
n.1441G>T
n.1446G>T
c.1053G>T (p.Lys351Asn)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
n.1546G>T
c.1182G>T (p.Lys394Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
n.1595G>T
5g.37227568C>GCA359503943CPLANE1c.1104G>C
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
n.1441G>C
n.1446G>C
c.1053G>C (p.Lys351Asn)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
n.1546G>C
c.1182G>C (p.Lys394Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
n.1595G>C
5g.37227568C>TCA444098208CPLANE1c.1104G>A
c.1371G>A (p.Lys457=)
n.1441G>A
n.1446G>A
c.1053G>A (p.Lys351=)
c.699G>A (p.Lys233=)
n.1546G>A
c.1182G>A (p.Lys394=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.1595G>A
 gnomAD v4
5g.37227569T>ACA359503956CPLANE1c.1103A>T
c.1370A>T (p.Lys457Met)
n.1440A>T
n.1445A>T
c.1052A>T (p.Lys351Met)
c.698A>T (p.Lys233Met)
n.1545A>T
c.1181A>T (p.Lys394Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.182A>T (p.Lys61Met)
n.1594A>T
5g.37227569T>CCA359503968CPLANE1c.1103A>G
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1440A>G
n.1445A>G
c.1052A>G (p.Lys351Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
n.1545A>G
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
n.1594A>G
5g.37227569T>GCA359503971CPLANE1c.1103A>C
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1440A>C
n.1445A>C
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.1545A>C
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
n.1594A>C
5g.37227570T>ACA359503982CPLANE1c.1102A>T
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1439A>T
n.1444A>T
c.1051A>T (p.Lys351Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.1544A>T
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
n.1593A>T
5g.37227570T>CCA359503986CPLANE1c.1102A>G
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1439A>G
n.1444A>G
c.1051A>G (p.Lys351Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.1544A>G
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
n.1593A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.37227570T>GCA359503989CPLANE1c.1102A>C
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1439A>C
n.1444A>C
c.1051A>C (p.Lys351Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.1544A>C
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.1593A>C
5g.37227571A>CCA444098213CPLANE1c.1101T>G
c.1368T>G (p.Ser456=)
n.1438T>G
n.1443T>G
c.1050T>G (p.Ser350=)
c.696T>G (p.Ser232=)
n.1543T>G
c.1179T>G (p.Ser393=)
c.375T>G (p.Ser125=)
c.180T>G (p.Ser60=)
n.1592T>G
5g.37227571A>GCA444098214CPLANE1c.1101T>C
c.1368T>C (p.Ser456=)
n.1438T>C
n.1443T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
c.696T>C (p.Ser232=)
n.1543T>C
c.1179T>C (p.Ser393=)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.180T>C (p.Ser60=)
n.1592T>C
5g.37227571A>TCA444098215CPLANE1c.1101T>A
c.1368T>A (p.Ser456=)
n.1438T>A
n.1443T>A
c.1050T>A (p.Ser350=)
c.696T>A (p.Ser232=)
n.1543T>A
c.1179T>A (p.Ser393=)
c.375T>A (p.Ser125=)
c.180T>A (p.Ser60=)
n.1592T>A
5g.37227572G>ACA359503999CPLANE1c.1100C>T
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
n.1437C>T
n.1442C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.695C>T (p.Ser232Phe)
n.1542C>T
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.179C>T (p.Ser60Phe)
n.1591C>T
 gnomAD v4
5g.37227572G>CCA359504000CPLANE1c.1100C>G
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
n.1437C>G
n.1442C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.695C>G (p.Ser232Cys)
n.1542C>G
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.1591C>G
5g.37227572G>TCA359504001CPLANE1c.1100C>A
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
n.1437C>A
n.1442C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.695C>A (p.Ser232Tyr)
n.1542C>A
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.1591C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.37227573A>CCA359504006CPLANE1c.1099T>G
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
n.1436T>G
n.1441T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
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n.1541T>G
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
n.1590T>G
5g.37227573A>GCA359504010CPLANE1c.1099T>C
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
n.1436T>C
n.1441T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.694T>C (p.Ser232Pro)
n.1541T>C
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.1590T>C
5g.37227573A>TCA359504013CPLANE1c.1099T>A
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
n.1436T>A
n.1441T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.694T>A (p.Ser232Thr)
n.1541T>A
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.1590T>A
5g.37227574C>ACA359504016CPLANE1c.1098G>T
c.1365G>T (p.Leu455Phe)
n.1435G>T
n.1440G>T
c.1047G>T (p.Leu349Phe)
c.693G>T (p.Leu231Phe)
n.1540G>T
c.1176G>T (p.Leu392Phe)
c.372G>T (p.Leu124Phe)
c.177G>T (p.Leu59Phe)
n.1589G>T
5g.37227574C=CA1539698243CPLANE1c.1098G=
c.1365G= (p.Leu455=)
n.1435G=
n.1440G=
c.1047G= (p.Leu349=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.1540G=
c.1176G= (p.Leu392=)
c.372G= (p.Leu124=)
c.177G= (p.Leu59=)
n.1589G=
5g.37227574C>GCA359504017CPLANE1c.1098G>C
c.1365G>C (p.Leu455Phe)
n.1435G>C
n.1440G>C
c.1047G>C (p.Leu349Phe)
c.693G>C (p.Leu231Phe)
n.1540G>C
c.1176G>C (p.Leu392Phe)
c.372G>C (p.Leu124Phe)
c.177G>C (p.Leu59Phe)
n.1589G>C
5g.37227574C>TCA444098217CPLANE1c.1098G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
n.1435G>A
n.1440G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1540G>A
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.177G>A (p.Leu59=)
n.1589G>A
 dbSNP
5g.37227575A=CA1539698249CPLANE1c.1097T=
c.1364T= (p.Leu455=)
n.1434T=
n.1439T=
c.1046T= (p.Leu349=)
c.692T= (p.Leu231=)
n.1539T=
c.1175T= (p.Leu392=)
c.371T= (p.Leu124=)
c.176T= (p.Leu59=)
n.1588T=
5g.37227575A>CCA359504021CPLANE1c.1097T>G
c.1364T>G (p.Leu455Trp)
n.1434T>G
n.1439T>G
c.1046T>G (p.Leu349Trp)
c.692T>G (p.Leu231Trp)
n.1539T>G
c.1175T>G (p.Leu392Trp)
c.371T>G (p.Leu124Trp)
c.176T>G (p.Leu59Trp)
n.1588T>G
5g.37227575A>GCA359504024CPLANE1c.1097T>C
c.1364T>C (p.Leu455Ser)
n.1434T>C
n.1439T>C
c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.692T>C (p.Leu231Ser)
n.1539T>C
c.1175T>C (p.Leu392Ser)
c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.176T>C (p.Leu59Ser)
n.1588T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227575A>TCA359504028CPLANE1c.1097T>A
c.1364T>A (p.Leu455Ter)
n.1434T>A
n.1439T>A
c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.692T>A (p.Leu231Ter)
n.1539T>A
c.1175T>A (p.Leu392Ter)
c.371T>A (p.Leu124Ter)
c.176T>A (p.Leu59Ter)
n.1588T>A
5g.37227576A=CA1539698256CPLANE1c.1096T=
c.1363T= (p.Leu455=)
n.1433T=
n.1438T=
c.1045T= (p.Leu349=)
c.691T= (p.Leu231=)
n.1538T=
c.1174T= (p.Leu392=)
c.370T= (p.Leu124=)
c.175T= (p.Leu59=)
n.1587T=
5g.37227576A>CCA359504038CPLANE1c.1096T>G
c.1363T>G (p.Leu455Val)
n.1433T>G
n.1438T>G
c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.691T>G (p.Leu231Val)
n.1538T>G
c.1174T>G (p.Leu392Val)
c.370T>G (p.Leu124Val)
c.175T>G (p.Leu59Val)
n.1587T>G
5g.37227576A>GCA3239107CPLANE1c.1096T>C
c.1363T>C (p.Leu455=)
n.1433T>C
n.1438T>C
c.1045T>C (p.Leu349=)
c.691T>C (p.Leu231=)
n.1538T>C
c.1174T>C (p.Leu392=)
c.370T>C (p.Leu124=)
c.175T>C (p.Leu59=)
n.1587T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227576A>TCA359504044CPLANE1c.1096T>A
c.1363T>A (p.Leu455Met)
n.1433T>A
n.1438T>A
c.1045T>A (p.Leu349Met)
c.691T>A (p.Leu231Met)
n.1538T>A
c.1174T>A (p.Leu392Met)
c.370T>A (p.Leu124Met)
c.175T>A (p.Leu59Met)
n.1587T>A
5g.37227577T>ACA444098221CPLANE1c.1095A>T
c.1362A>T (p.Ile454=)
n.1432A>T
n.1437A>T
c.1044A>T (p.Ile348=)
c.690A>T (p.Ile230=)
n.1537A>T
c.1173A>T (p.Ile391=)
c.369A>T (p.Ile123=)
c.174A>T (p.Ile58=)
n.1586A>T
5g.37227577T>CCA359504048CPLANE1c.1095A>G
c.1362A>G (p.Ile454Met)
n.1432A>G
n.1437A>G
c.1044A>G (p.Ile348Met)
c.690A>G (p.Ile230Met)
n.1537A>G
c.1173A>G (p.Ile391Met)
c.369A>G (p.Ile123Met)
c.174A>G (p.Ile58Met)
n.1586A>G
 gnomAD v4
5g.37227577T>GCA3239108CPLANE1c.1095A>C
c.1362A>C (p.Ile454=)
n.1432A>C
n.1437A>C
c.1044A>C (p.Ile348=)
c.690A>C (p.Ile230=)
n.1537A>C
c.1173A>C (p.Ile391=)
c.369A>C (p.Ile123=)
c.174A>C (p.Ile58=)
n.1586A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37227577T=CA1539698297CPLANE1c.1095A=
c.1362A= (p.Ile454=)
n.1432A=
n.1437A=
c.1044A= (p.Ile348=)
c.690A= (p.Ile230=)
n.1537A=
c.1173A= (p.Ile391=)
c.369A= (p.Ile123=)
c.174A= (p.Ile58=)
n.1586A=
5g.37227578A>CCA359504058CPLANE1c.1094T>G
c.1361T>G (p.Ile454Arg)
n.1431T>G
n.1436T>G
c.1043T>G (p.Ile348Arg)
c.689T>G (p.Ile230Arg)
n.1536T>G
c.1172T>G (p.Ile391Arg)
c.368T>G (p.Ile123Arg)
c.173T>G (p.Ile58Arg)
n.1585T>G
5g.37227578A>GCA359504062CPLANE1c.1094T>C
c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.1431T>C
n.1436T>C
c.1043T>C (p.Ile348Thr)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.1536T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.368T>C (p.Ile123Thr)
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.1585T>C
5g.37227578A>TCA359504067CPLANE1c.1094T>A
c.1361T>A (p.Ile454Lys)
n.1431T>A
n.1436T>A
c.1043T>A (p.Ile348Lys)
c.689T>A (p.Ile230Lys)
n.1536T>A
c.1172T>A (p.Ile391Lys)
c.368T>A (p.Ile123Lys)
c.173T>A (p.Ile58Lys)
n.1585T>A
5g.37227579T>ACA117058345CPLANE1c.1093A>T
c.1360A>T (p.Ile454Leu)
n.1430A>T
n.1435A>T
c.1042A>T (p.Ile348Leu)
c.688A>T (p.Ile230Leu)
n.1535A>T
c.1171A>T (p.Ile391Leu)
c.367A>T (p.Ile123Leu)
c.172A>T (p.Ile58Leu)
n.1584A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37227579T>CCA359504074CPLANE1c.1093A>G
c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.1430A>G
n.1435A>G
c.1042A>G (p.Ile348Val)
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.1535A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.367A>G (p.Ile123Val)
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.1584A>G
5g.37227579T>GCA359504072CPLANE1c.1093A>C
c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.1430A>C
n.1435A>C
c.1042A>C (p.Ile348Leu)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.1535A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.367A>C (p.Ile123Leu)
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.1584A>C
5g.37227579T=CA1539698307CPLANE1c.1093A=
c.1360A= (p.Ile454=)
n.1430A=
n.1435A=
c.1042A= (p.Ile348=)
c.688A= (p.Ile230=)
n.1535A=
c.1171A= (p.Ile391=)
c.367A= (p.Ile123=)
c.172A= (p.Ile58=)
n.1584A=
5g.37227580C>ACA444098225CPLANE1c.1092G>T
c.1359G>T (p.Val453=)
n.1429G>T
n.1434G>T
c.1041G>T (p.Val347=)
c.687G>T (p.Val229=)
n.1534G>T
c.1170G>T (p.Val390=)
c.366G>T (p.Val122=)
c.171G>T (p.Val57=)
n.1583G>T
 gnomAD v4
5g.37227580C>GCA444098228CPLANE1c.1092G>C
c.1359G>C (p.Val453=)
n.1429G>C
n.1434G>C
c.1041G>C (p.Val347=)
c.687G>C (p.Val229=)
n.1534G>C
c.1170G>C (p.Val390=)
c.366G>C (p.Val122=)
c.171G>C (p.Val57=)
n.1583G>C
5g.37227580C>TCA444098226CPLANE1c.1092G>A
c.1359G>A (p.Val453=)
n.1429G>A
n.1434G>A
c.1041G>A (p.Val347=)
c.687G>A (p.Val229=)
n.1534G>A
c.1170G>A (p.Val390=)
c.366G>A (p.Val122=)
c.171G>A (p.Val57=)
n.1583G>A
5g.37227581A>CCA359504091CPLANE1c.1091T>G
c.1358T>G (p.Val453Gly)
n.1428T>G
n.1433T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.1533T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.1582T>G
5g.37227581A>GCA359504094CPLANE1c.1091T>C
c.1358T>C (p.Val453Ala)
n.1428T>C
n.1433T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1533T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.1582T>C
5g.37227581A>TCA359504092CPLANE1c.1091T>A
c.1358T>A (p.Val453Glu)
n.1428T>A
n.1433T>A
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
n.1533T>A
c.1169T>A (p.Val390Glu)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.170T>A (p.Val57Glu)
n.1582T>A
5g.37227582C>ACA359504103CPLANE1c.1090G>T
c.1357G>T (p.Val453Leu)
n.1427G>T
n.1432G>T
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
n.1532G>T
c.1168G>T (p.Val390Leu)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.169G>T (p.Val57Leu)
n.1581G>T
5g.37227582C=CA1539698312CPLANE1c.1090G=
c.1357G= (p.Val453=)
n.1427G=
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c.1039G= (p.Val347=)
c.685G= (p.Val229=)
n.1532G=
c.1168G= (p.Val390=)
c.364G= (p.Val122=)
c.169G= (p.Val57=)
n.1581G=
5g.37227582C>GCA359504111CPLANE1c.1090G>C
c.1357G>C (p.Val453Leu)
n.1427G>C
n.1432G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1532G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.1581G>C
5g.37227582C>TCA3239109CPLANE1c.1090G>A
c.1357G>A (p.Val453Met)
n.1427G>A
n.1432G>A
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.685G>A (p.Val229Met)
n.1532G>A
c.1168G>A (p.Val390Met)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.169G>A (p.Val57Met)
n.1581G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37227583A>CCA359504112CPLANE1c.1089T>G
c.1356T>G (p.Ser452Arg)
n.1426T>G
n.1431T>G
c.1038T>G (p.Ser346Arg)
c.684T>G (p.Ser228Arg)
n.1531T>G
c.1167T>G (p.Ser389Arg)
c.363T>G (p.Ser121Arg)
c.168T>G (p.Ser56Arg)
n.1580T>G
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n.1580T>C
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n.1580T>A

Number of alleles fetched