UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37227470A>T | CA2765919085 | CPLANE1 | c.1105-78T>A c.1372-78T>A (n.1372-78T>A) n.1442-78T>A n.1447-78T>A c.1054-78T>A (n.1054-78T>A) c.700-78T>A (n.700-78T>A) n.1547-78T>A c.1183-78T>A (n.1183-78T>A) c.379-78T>A (n.379-78T>A) c.184-78T>A (n.184-78T>A) n.1596-78T>A | |
| 5 | g.37227473C>A | CA2673589668 | CPLANE1 | c.1105-81G>T c.1372-81G>T (n.1372-81G>T) n.1442-81G>T n.1447-81G>T c.1054-81G>T (n.1054-81G>T) c.700-81G>T (n.700-81G>T) n.1547-81G>T c.1183-81G>T (n.1183-81G>T) c.379-81G>T (n.379-81G>T) c.184-81G>T (n.184-81G>T) n.1596-81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227476C= | CA1539698128 | CPLANE1 | c.1105-84G= c.1372-84G= (n.1372-84G=) n.1442-84G= n.1447-84G= c.1054-84G= (n.1054-84G=) c.700-84G= (n.700-84G=) n.1547-84G= c.1183-84G= (n.1183-84G=) c.379-84G= (n.379-84G=) c.184-84G= (n.184-84G=) n.1596-84G= | |
| 5 | g.37227476C>T | CA117058254 | CPLANE1 | c.1105-84G>A c.1372-84G>A (n.1372-84G>A) n.1442-84G>A n.1447-84G>A c.1054-84G>A (n.1054-84G>A) c.700-84G>A (n.700-84G>A) n.1547-84G>A c.1183-84G>A (n.1183-84G>A) c.379-84G>A (n.379-84G>A) c.184-84G>A (n.184-84G>A) n.1596-84G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227477T>C | CA1539698133 | CPLANE1 | c.1105-85A>G c.1372-85A>G (n.1372-85A>G) n.1442-85A>G n.1447-85A>G c.1054-85A>G (n.1054-85A>G) c.700-85A>G (n.700-85A>G) n.1547-85A>G c.1183-85A>G (n.1183-85A>G) c.379-85A>G (n.379-85A>G) c.184-85A>G (n.184-85A>G) n.1596-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227477T= | CA1539698132 | CPLANE1 | c.1105-85A= c.1372-85A= (n.1372-85A=) n.1442-85A= n.1447-85A= c.1054-85A= (n.1054-85A=) c.700-85A= (n.700-85A=) n.1547-85A= c.1183-85A= (n.1183-85A=) c.379-85A= (n.379-85A=) c.184-85A= (n.184-85A=) n.1596-85A= | |
| 5 | g.37227478_37227479del | CA2765919086 | CPLANE1 | c.1105-86_1105-85del c.1372-86_1372-85del (n.1372-86_1372-85del) n.1442-86_1442-85del n.1447-86_1447-85del c.1054-86_1054-85del (n.1054-86_1054-85del) c.700-86_700-85del (n.700-86_700-85del) n.1547-86_1547-85del c.1183-86_1183-85del (n.1183-86_1183-85del) c.379-86_379-85del (n.379-86_379-85del) c.184-86_184-85del (n.184-86_184-85del) n.1596-86_1596-85del | |
| 5 | g.37227478G>A | CA117058261 | CPLANE1 | c.1105-86C>T c.1372-86C>T (n.1372-86C>T) n.1442-86C>T n.1447-86C>T c.1054-86C>T (n.1054-86C>T) c.700-86C>T (n.700-86C>T) n.1547-86C>T c.1183-86C>T (n.1183-86C>T) c.379-86C>T (n.379-86C>T) c.184-86C>T (n.184-86C>T) n.1596-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227478G= | CA1539698136 | CPLANE1 | c.1105-86C= c.1372-86C= (n.1372-86C=) n.1442-86C= n.1447-86C= c.1054-86C= (n.1054-86C=) c.700-86C= (n.700-86C=) n.1547-86C= c.1183-86C= (n.1183-86C=) c.379-86C= (n.379-86C=) c.184-86C= (n.184-86C=) n.1596-86C= | |
| 5 | g.37227479T>G | CA2673589669 | CPLANE1 | c.1105-87A>C c.1372-87A>C (n.1372-87A>C) n.1442-87A>C n.1447-87A>C c.1054-87A>C (n.1054-87A>C) c.700-87A>C (n.700-87A>C) n.1547-87A>C c.1183-87A>C (n.1183-87A>C) c.379-87A>C (n.379-87A>C) c.184-87A>C (n.184-87A>C) n.1596-87A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227480_37227481insCT | CA2765919087 | CPLANE1 | c.1104+87_1105-88insAG c.1371+87_1372-88insAG (n.1371+87_1372-88insAG) n.1441+87_1442-88insAG n.1446+87_1447-88insAG c.1053+87_1054-88insAG (n.1053+87_1054-88insAG) c.699+87_700-88insAG (n.699+87_700-88insAG) n.1546+87_1547-88insAG c.1182+87_1183-88insAG (n.1182+87_1183-88insAG) c.378+87_379-88insAG (n.378+87_379-88insAG) c.183+87_184-88insAG (n.183+87_184-88insAG) n.1595+87_1596-88insAG | |
| 5 | g.37227481del | CA2765919088 | CPLANE1 | c.1104+87del c.1371+87del (n.1371+87del) n.1441+87del n.1446+87del c.1053+87del (n.1053+87del) c.699+87del (n.699+87del) n.1546+87del c.1182+87del (n.1182+87del) c.378+87del (n.378+87del) c.183+87del (n.183+87del) n.1595+87del | |
| 5 | g.37227481T>A | CA2765919089 | CPLANE1 | c.1104+87A>T c.1371+87A>T (n.1371+87A>T) n.1441+87A>T n.1446+87A>T c.1053+87A>T (n.1053+87A>T) c.699+87A>T (n.699+87A>T) n.1546+87A>T c.1182+87A>T (n.1182+87A>T) c.378+87A>T (n.378+87A>T) c.183+87A>T (n.183+87A>T) n.1595+87A>T | |
| 5 | g.37227481T>C | CA2673589670 | CPLANE1 | c.1104+87A>G c.1371+87A>G (n.1371+87A>G) n.1441+87A>G n.1446+87A>G c.1053+87A>G (n.1053+87A>G) c.699+87A>G (n.699+87A>G) n.1546+87A>G c.1182+87A>G (n.1182+87A>G) c.378+87A>G (n.378+87A>G) c.183+87A>G (n.183+87A>G) n.1595+87A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227481T= | CA1539698141 | CPLANE1 | c.1104+87A= c.1371+87A= (n.1371+87A=) n.1441+87A= n.1446+87A= c.1053+87A= (n.1053+87A=) c.699+87A= (n.699+87A=) n.1546+87A= c.1182+87A= (n.1182+87A=) c.378+87A= (n.378+87A=) c.183+87A= (n.183+87A=) n.1595+87A= | |
| 5 | g.37227482_37227483insGA | CA1139658798 | CPLANE1 | c.1104+86_1104+87insCT c.1371+86_1371+87insCT (n.1371+86_1371+87insCT) n.1441+86_1441+87insCT n.1446+86_1446+87insCT c.1053+86_1053+87insCT (n.1053+86_1053+87insCT) c.699+86_699+87insCT (n.699+86_699+87insCT) n.1546+86_1546+87insCT c.1182+86_1182+87insCT (n.1182+86_1182+87insCT) c.378+86_378+87insCT (n.378+86_378+87insCT) c.183+86_183+87insCT (n.183+86_183+87insCT) n.1595+86_1595+87insCT | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37227482_37227487delinsACAATT | CA1539698150 | CPLANE1 | c.1104+81_1104+86delinsAATTGT c.1371+81_1371+86delinsAATTGT (n.1371+81_1371+86delinsAATTGT) n.1441+81_1441+86delinsAATTGT n.1446+81_1446+86delinsAATTGT c.1053+81_1053+86delinsAATTGT (n.1053+81_1053+86delinsAATTGT) c.699+81_699+86delinsAATTGT (n.699+81_699+86delinsAATTGT) n.1546+81_1546+86delinsAATTGT c.1182+81_1182+86delinsAATTGT (n.1182+81_1182+86delinsAATTGT) c.378+81_378+86delinsAATTGT (n.378+81_378+86delinsAATTGT) c.183+81_183+86delinsAATTGT (n.183+81_183+86delinsAATTGT) n.1595+81_1595+86delinsAATTGT | |
| 5 | g.37227483C>T | CA2578291510 | CPLANE1 | c.1104+85G>A c.1371+85G>A (n.1371+85G>A) n.1441+85G>A n.1446+85G>A c.1053+85G>A (n.1053+85G>A) c.699+85G>A (n.699+85G>A) n.1546+85G>A c.1182+85G>A (n.1182+85G>A) c.378+85G>A (n.378+85G>A) c.183+85G>A (n.183+85G>A) n.1595+85G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227486_37227490del | CA1539698152 | CPLANE1 | c.1104+81_1104+85del c.1371+81_1371+85del (n.1371+81_1371+85del) n.1441+81_1441+85del n.1446+81_1446+85del c.1053+81_1053+85del (n.1053+81_1053+85del) c.699+81_699+85del (n.699+81_699+85del) n.1546+81_1546+85del c.1182+81_1182+85del (n.1182+81_1182+85del) c.378+81_378+85del (n.378+81_378+85del) c.183+81_183+85del (n.183+81_183+85del) n.1595+81_1595+85del | dbSNP |
| 5 | g.37227484_37227485del | CA2765919090 | CPLANE1 | c.1104+83_1104+84del c.1371+83_1371+84del (n.1371+83_1371+84del) n.1441+83_1441+84del n.1446+83_1446+84del c.1053+83_1053+84del (n.1053+83_1053+84del) c.699+83_699+84del (n.699+83_699+84del) n.1546+83_1546+84del c.1182+83_1182+84del (n.1182+83_1182+84del) c.378+83_378+84del (n.378+83_378+84del) c.183+83_183+84del (n.183+83_183+84del) n.1595+83_1595+84del | |
| 5 | g.37227485A>T | CA2673589671 | CPLANE1 | c.1104+83T>A c.1371+83T>A (n.1371+83T>A) n.1441+83T>A n.1446+83T>A c.1053+83T>A (n.1053+83T>A) c.699+83T>A (n.699+83T>A) n.1546+83T>A c.1182+83T>A (n.1182+83T>A) c.378+83T>A (n.378+83T>A) c.183+83T>A (n.183+83T>A) n.1595+83T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227486T>C | CA2765919092 | CPLANE1 | c.1104+82A>G c.1371+82A>G (n.1371+82A>G) n.1441+82A>G n.1446+82A>G c.1053+82A>G (n.1053+82A>G) c.699+82A>G (n.699+82A>G) n.1546+82A>G c.1182+82A>G (n.1182+82A>G) c.378+82A>G (n.378+82A>G) c.183+82A>G (n.183+82A>G) n.1595+82A>G | |
| 5 | g.37227486_37227492del | CA2765919091 | CPLANE1 | c.1104+76_1104+82del c.1371+76_1371+82del (n.1371+76_1371+82del) n.1441+76_1441+82del n.1446+76_1446+82del c.1053+76_1053+82del (n.1053+76_1053+82del) c.699+76_699+82del (n.699+76_699+82del) n.1546+76_1546+82del c.1182+76_1182+82del (n.1182+76_1182+82del) c.378+76_378+82del (n.378+76_378+82del) c.183+76_183+82del (n.183+76_183+82del) n.1595+76_1595+82del | |
| 5 | g.37227487T>A | CA810305078 | CPLANE1 | c.1104+81A>T c.1371+81A>T (n.1371+81A>T) n.1441+81A>T n.1446+81A>T c.1053+81A>T (n.1053+81A>T) c.699+81A>T (n.699+81A>T) n.1546+81A>T c.1182+81A>T (n.1182+81A>T) c.378+81A>T (n.378+81A>T) c.183+81A>T (n.183+81A>T) n.1595+81A>T | dbSNP |
| 5 | g.37227487T= | CA1539698154 | CPLANE1 | c.1104+81A= c.1371+81A= (n.1371+81A=) n.1441+81A= n.1446+81A= c.1053+81A= (n.1053+81A=) c.699+81A= (n.699+81A=) n.1546+81A= c.1182+81A= (n.1182+81A=) c.378+81A= (n.378+81A=) c.183+81A= (n.183+81A=) n.1595+81A= | |
| 5 | g.37227488C= | CA1539698158 | CPLANE1 | c.1104+80G= c.1371+80G= (n.1371+80G=) n.1441+80G= n.1446+80G= c.1053+80G= (n.1053+80G=) c.699+80G= (n.699+80G=) n.1546+80G= c.1182+80G= (n.1182+80G=) c.378+80G= (n.378+80G=) c.183+80G= (n.183+80G=) n.1595+80G= | |
| 5 | g.37227488C>G | CA810305083 | CPLANE1 | c.1104+80G>C c.1371+80G>C (n.1371+80G>C) n.1441+80G>C n.1446+80G>C c.1053+80G>C (n.1053+80G>C) c.699+80G>C (n.699+80G>C) n.1546+80G>C c.1182+80G>C (n.1182+80G>C) c.378+80G>C (n.378+80G>C) c.183+80G>C (n.183+80G>C) n.1595+80G>C | dbSNP |
| 5 | g.37227488C>T | CA2673589672 | CPLANE1 | c.1104+80G>A c.1371+80G>A (n.1371+80G>A) n.1441+80G>A n.1446+80G>A c.1053+80G>A (n.1053+80G>A) c.699+80G>A (n.699+80G>A) n.1546+80G>A c.1182+80G>A (n.1182+80G>A) c.378+80G>A (n.378+80G>A) c.183+80G>A (n.183+80G>A) n.1595+80G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227492del | CA2673589673 | CPLANE1 | c.1104+77del c.1371+77del (n.1371+77del) n.1441+77del n.1446+77del c.1053+77del (n.1053+77del) c.699+77del (n.699+77del) n.1546+77del c.1182+77del (n.1182+77del) c.378+77del (n.378+77del) c.183+77del (n.183+77del) n.1595+77del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227492G= | CA1539698160 | CPLANE1 | c.1104+76C= c.1371+76C= (n.1371+76C=) n.1441+76C= n.1446+76C= c.1053+76C= (n.1053+76C=) c.699+76C= (n.699+76C=) n.1546+76C= c.1182+76C= (n.1182+76C=) c.378+76C= (n.378+76C=) c.183+76C= (n.183+76C=) n.1595+76C= | |
| 5 | g.37227492G>T | CA117058277 | CPLANE1 | c.1104+76C>A c.1371+76C>A (n.1371+76C>A) n.1441+76C>A n.1446+76C>A c.1053+76C>A (n.1053+76C>A) c.699+76C>A (n.699+76C>A) n.1546+76C>A c.1182+76C>A (n.1182+76C>A) c.378+76C>A (n.378+76C>A) c.183+76C>A (n.183+76C>A) n.1595+76C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227494C>A | CA2673589674 | CPLANE1 | c.1104+74G>T c.1371+74G>T (n.1371+74G>T) n.1441+74G>T n.1446+74G>T c.1053+74G>T (n.1053+74G>T) c.699+74G>T (n.699+74G>T) n.1546+74G>T c.1182+74G>T (n.1182+74G>T) c.378+74G>T (n.378+74G>T) c.183+74G>T (n.183+74G>T) n.1595+74G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227494C>T | CA2673589675 | CPLANE1 | c.1104+74G>A c.1371+74G>A (n.1371+74G>A) n.1441+74G>A n.1446+74G>A c.1053+74G>A (n.1053+74G>A) c.699+74G>A (n.699+74G>A) n.1546+74G>A c.1182+74G>A (n.1182+74G>A) c.378+74G>A (n.378+74G>A) c.183+74G>A (n.183+74G>A) n.1595+74G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227494_37227503del | CA2765919093 | CPLANE1 | c.1104+65_1104+74del c.1371+65_1371+74del (n.1371+65_1371+74del) n.1441+65_1441+74del n.1446+65_1446+74del c.1053+65_1053+74del (n.1053+65_1053+74del) c.699+65_699+74del (n.699+65_699+74del) n.1546+65_1546+74del c.1182+65_1182+74del (n.1182+65_1182+74del) c.378+65_378+74del (n.378+65_378+74del) c.183+65_183+74del (n.183+65_183+74del) n.1595+65_1595+74del | |
| 5 | g.37227495A>T | CA2765919094 | CPLANE1 | c.1104+73T>A c.1371+73T>A (n.1371+73T>A) n.1441+73T>A n.1446+73T>A c.1053+73T>A (n.1053+73T>A) c.699+73T>A (n.699+73T>A) n.1546+73T>A c.1182+73T>A (n.1182+73T>A) c.378+73T>A (n.378+73T>A) c.183+73T>A (n.183+73T>A) n.1595+73T>A | |
| 5 | g.37227496T>A | CA2765919096 | CPLANE1 | c.1104+72A>T c.1371+72A>T (n.1371+72A>T) n.1441+72A>T n.1446+72A>T c.1053+72A>T (n.1053+72A>T) c.699+72A>T (n.699+72A>T) n.1546+72A>T c.1182+72A>T (n.1182+72A>T) c.378+72A>T (n.378+72A>T) c.183+72A>T (n.183+72A>T) n.1595+72A>T | |
| 5 | g.37227497del | CA2765919095 | CPLANE1 | c.1104+72del c.1371+72del (n.1371+72del) n.1441+72del n.1446+72del c.1053+72del (n.1053+72del) c.699+72del (n.699+72del) n.1546+72del c.1182+72del (n.1182+72del) c.378+72del (n.378+72del) c.183+72del (n.183+72del) n.1595+72del | |
| 5 | g.37227497T>G | CA2765919097 | CPLANE1 | c.1104+71A>C c.1371+71A>C (n.1371+71A>C) n.1441+71A>C n.1446+71A>C c.1053+71A>C (n.1053+71A>C) c.699+71A>C (n.699+71A>C) n.1546+71A>C c.1182+71A>C (n.1182+71A>C) c.378+71A>C (n.378+71A>C) c.183+71A>C (n.183+71A>C) n.1595+71A>C | |
| 5 | g.37227498A>C | CA2673589676 | CPLANE1 | c.1104+70T>G c.1371+70T>G (n.1371+70T>G) n.1441+70T>G n.1446+70T>G c.1053+70T>G (n.1053+70T>G) c.699+70T>G (n.699+70T>G) n.1546+70T>G c.1182+70T>G (n.1182+70T>G) c.378+70T>G (n.378+70T>G) c.183+70T>G (n.183+70T>G) n.1595+70T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227499T>C | CA1539698165 | CPLANE1 | c.1104+69A>G c.1371+69A>G (n.1371+69A>G) n.1441+69A>G n.1446+69A>G c.1053+69A>G (n.1053+69A>G) c.699+69A>G (n.699+69A>G) n.1546+69A>G c.1182+69A>G (n.1182+69A>G) c.378+69A>G (n.378+69A>G) c.183+69A>G (n.183+69A>G) n.1595+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227499T>G | CA2765919099 | CPLANE1 | c.1104+69A>C c.1371+69A>C (n.1371+69A>C) n.1441+69A>C n.1446+69A>C c.1053+69A>C (n.1053+69A>C) c.699+69A>C (n.699+69A>C) n.1546+69A>C c.1182+69A>C (n.1182+69A>C) c.378+69A>C (n.378+69A>C) c.183+69A>C (n.183+69A>C) n.1595+69A>C | |
| 5 | g.37227499T= | CA1539698163 | CPLANE1 | c.1104+69A= c.1371+69A= (n.1371+69A=) n.1441+69A= n.1446+69A= c.1053+69A= (n.1053+69A=) c.699+69A= (n.699+69A=) n.1546+69A= c.1182+69A= (n.1182+69A=) c.378+69A= (n.378+69A=) c.183+69A= (n.183+69A=) n.1595+69A= | |
| 5 | g.37227499_37227502del | CA2765919098 | CPLANE1 | c.1104+66_1104+69del c.1371+66_1371+69del (n.1371+66_1371+69del) n.1441+66_1441+69del n.1446+66_1446+69del c.1053+66_1053+69del (n.1053+66_1053+69del) c.699+66_699+69del (n.699+66_699+69del) n.1546+66_1546+69del c.1182+66_1182+69del (n.1182+66_1182+69del) c.378+66_378+69del (n.378+66_378+69del) c.183+66_183+69del (n.183+66_183+69del) n.1595+66_1595+69del | |
| 5 | g.37227500T>C | CA2578291511 | CPLANE1 | c.1104+68A>G c.1371+68A>G (n.1371+68A>G) n.1441+68A>G n.1446+68A>G c.1053+68A>G (n.1053+68A>G) c.699+68A>G (n.699+68A>G) n.1546+68A>G c.1182+68A>G (n.1182+68A>G) c.378+68A>G (n.378+68A>G) c.183+68A>G (n.183+68A>G) n.1595+68A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227501G>C | CA2765919100 | CPLANE1 | c.1104+67C>G c.1371+67C>G (n.1371+67C>G) n.1441+67C>G n.1446+67C>G c.1053+67C>G (n.1053+67C>G) c.699+67C>G (n.699+67C>G) n.1546+67C>G c.1182+67C>G (n.1182+67C>G) c.378+67C>G (n.378+67C>G) c.183+67C>G (n.183+67C>G) n.1595+67C>G | |
| 5 | g.37227501G>T | CA2673589677 | CPLANE1 | c.1104+67C>A c.1371+67C>A (n.1371+67C>A) n.1441+67C>A n.1446+67C>A c.1053+67C>A (n.1053+67C>A) c.699+67C>A (n.699+67C>A) n.1546+67C>A c.1182+67C>A (n.1182+67C>A) c.378+67C>A (n.378+67C>A) c.183+67C>A (n.183+67C>A) n.1595+67C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227502_37227503del | CA2765919101 | CPLANE1 | c.1104+65_1104+66del c.1371+65_1371+66del (n.1371+65_1371+66del) n.1441+65_1441+66del n.1446+65_1446+66del c.1053+65_1053+66del (n.1053+65_1053+66del) c.699+65_699+66del (n.699+65_699+66del) n.1546+65_1546+66del c.1182+65_1182+66del (n.1182+65_1182+66del) c.378+65_378+66del (n.378+65_378+66del) c.183+65_183+66del (n.183+65_183+66del) n.1595+65_1595+66del | |
| 5 | g.37227503C>A | CA2578291512 | CPLANE1 | c.1104+65G>T c.1371+65G>T (n.1371+65G>T) n.1441+65G>T n.1446+65G>T c.1053+65G>T (n.1053+65G>T) c.699+65G>T (n.699+65G>T) n.1546+65G>T c.1182+65G>T (n.1182+65G>T) c.378+65G>T (n.378+65G>T) c.183+65G>T (n.183+65G>T) n.1595+65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227503C>T | CA2578291513 | CPLANE1 | c.1104+65G>A c.1371+65G>A (n.1371+65G>A) n.1441+65G>A n.1446+65G>A c.1053+65G>A (n.1053+65G>A) c.699+65G>A (n.699+65G>A) n.1546+65G>A c.1182+65G>A (n.1182+65G>A) c.378+65G>A (n.378+65G>A) c.183+65G>A (n.183+65G>A) n.1595+65G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227504A>T | CA2765919102 | CPLANE1 | c.1104+64T>A c.1371+64T>A (n.1371+64T>A) n.1441+64T>A n.1446+64T>A c.1053+64T>A (n.1053+64T>A) c.699+64T>A (n.699+64T>A) n.1546+64T>A c.1182+64T>A (n.1182+64T>A) c.378+64T>A (n.378+64T>A) c.183+64T>A (n.183+64T>A) n.1595+64T>A | |
| 5 | g.37227505_37227506insACA | CA2765919103 | CPLANE1 | c.1104+62_1104+63insTGT c.1371+62_1371+63insTGT (n.1371+62_1371+63insTGT) n.1441+62_1441+63insTGT n.1446+62_1446+63insTGT c.1053+62_1053+63insTGT (n.1053+62_1053+63insTGT) c.699+62_699+63insTGT (n.699+62_699+63insTGT) n.1546+62_1546+63insTGT c.1182+62_1182+63insTGT (n.1182+62_1182+63insTGT) c.378+62_378+63insTGT (n.378+62_378+63insTGT) c.183+62_183+63insTGT (n.183+62_183+63insTGT) n.1595+62_1595+63insTGT | |
| 5 | g.37227506T>C | CA2673589678 | CPLANE1 | c.1104+62A>G c.1371+62A>G (n.1371+62A>G) n.1441+62A>G n.1446+62A>G c.1053+62A>G (n.1053+62A>G) c.699+62A>G (n.699+62A>G) n.1546+62A>G c.1182+62A>G (n.1182+62A>G) c.378+62A>G (n.378+62A>G) c.183+62A>G (n.183+62A>G) n.1595+62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227508A>C | CA2673589679 | CPLANE1 | c.1104+60T>G c.1371+60T>G (n.1371+60T>G) n.1441+60T>G n.1446+60T>G c.1053+60T>G (n.1053+60T>G) c.699+60T>G (n.699+60T>G) n.1546+60T>G c.1182+60T>G (n.1182+60T>G) c.378+60T>G (n.378+60T>G) c.183+60T>G (n.183+60T>G) n.1595+60T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227509A= | CA1539698168 | CPLANE1 | c.1104+59T= c.1371+59T= (n.1371+59T=) n.1441+59T= n.1446+59T= c.1053+59T= (n.1053+59T=) c.699+59T= (n.699+59T=) n.1546+59T= c.1182+59T= (n.1182+59T=) c.378+59T= (n.378+59T=) c.183+59T= (n.183+59T=) n.1595+59T= | |
| 5 | g.37227509A>C | CA1539698169 | CPLANE1 | c.1104+59T>G c.1371+59T>G (n.1371+59T>G) n.1441+59T>G n.1446+59T>G c.1053+59T>G (n.1053+59T>G) c.699+59T>G (n.699+59T>G) n.1546+59T>G c.1182+59T>G (n.1182+59T>G) c.378+59T>G (n.378+59T>G) c.183+59T>G (n.183+59T>G) n.1595+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37227510G>A | CA2673589680 | CPLANE1 | c.1104+58C>T c.1371+58C>T (n.1371+58C>T) n.1441+58C>T n.1446+58C>T c.1053+58C>T (n.1053+58C>T) c.699+58C>T (n.699+58C>T) n.1546+58C>T c.1182+58C>T (n.1182+58C>T) c.378+58C>T (n.378+58C>T) c.183+58C>T (n.183+58C>T) n.1595+58C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227519T>C | CA117058284 | CPLANE1 | c.1104+49A>G c.1371+49A>G (n.1371+49A>G) n.1441+49A>G n.1446+49A>G c.1053+49A>G (n.1053+49A>G) c.699+49A>G (n.699+49A>G) n.1546+49A>G c.1182+49A>G (n.1182+49A>G) c.378+49A>G (n.378+49A>G) c.183+49A>G (n.183+49A>G) n.1595+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227519T= | CA1539698171 | CPLANE1 | c.1104+49A= c.1371+49A= (n.1371+49A=) n.1441+49A= n.1446+49A= c.1053+49A= (n.1053+49A=) c.699+49A= (n.699+49A=) n.1546+49A= c.1182+49A= (n.1182+49A=) c.378+49A= (n.378+49A=) c.183+49A= (n.183+49A=) n.1595+49A= | |
| 5 | g.37227519_37227522del | CA2765919104 | CPLANE1 | c.1104+46_1104+49del c.1371+46_1371+49del (n.1371+46_1371+49del) n.1441+46_1441+49del n.1446+46_1446+49del c.1053+46_1053+49del (n.1053+46_1053+49del) c.699+46_699+49del (n.699+46_699+49del) n.1546+46_1546+49del c.1182+46_1182+49del (n.1182+46_1182+49del) c.378+46_378+49del (n.378+46_378+49del) c.183+46_183+49del (n.183+46_183+49del) n.1595+46_1595+49del | |
| 5 | g.37227522A>G | CA2673589681 | CPLANE1 | c.1104+46T>C c.1371+46T>C (n.1371+46T>C) n.1441+46T>C n.1446+46T>C c.1053+46T>C (n.1053+46T>C) c.699+46T>C (n.699+46T>C) n.1546+46T>C c.1182+46T>C (n.1182+46T>C) c.378+46T>C (n.378+46T>C) c.183+46T>C (n.183+46T>C) n.1595+46T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227522A>T | CA2765919105 | CPLANE1 | c.1104+46T>A c.1371+46T>A (n.1371+46T>A) n.1441+46T>A n.1446+46T>A c.1053+46T>A (n.1053+46T>A) c.699+46T>A (n.699+46T>A) n.1546+46T>A c.1182+46T>A (n.1182+46T>A) c.378+46T>A (n.378+46T>A) c.183+46T>A (n.183+46T>A) n.1595+46T>A | |
| 5 | g.37227522_37227526delinsAAAAG | CA1539698176 | CPLANE1 | c.1104+42_1104+46delinsCTTTT c.1371+42_1371+46delinsCTTTT (n.1371+42_1371+46delinsCTTTT) n.1441+42_1441+46delinsCTTTT n.1446+42_1446+46delinsCTTTT c.1053+42_1053+46delinsCTTTT (n.1053+42_1053+46delinsCTTTT) c.699+42_699+46delinsCTTTT (n.699+42_699+46delinsCTTTT) n.1546+42_1546+46delinsCTTTT c.1182+42_1182+46delinsCTTTT (n.1182+42_1182+46delinsCTTTT) c.378+42_378+46delinsCTTTT (n.378+42_378+46delinsCTTTT) c.183+42_183+46delinsCTTTT (n.183+42_183+46delinsCTTTT) n.1595+42_1595+46delinsCTTTT | |
| 5 | g.37227526_37227529del | CA559295644 | CPLANE1 | c.1104+42_1104+45del c.1371+42_1371+45del (n.1371+42_1371+45del) n.1441+42_1441+45del n.1446+42_1446+45del c.1053+42_1053+45del (n.1053+42_1053+45del) c.699+42_699+45del (n.699+42_699+45del) n.1546+42_1546+45del c.1182+42_1182+45del (n.1182+42_1182+45del) c.378+42_378+45del (n.378+42_378+45del) c.183+42_183+45del (n.183+42_183+45del) n.1595+42_1595+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227524A= | CA1539698181 | CPLANE1 | c.1104+44T= c.1371+44T= (n.1371+44T=) n.1441+44T= n.1446+44T= c.1053+44T= (n.1053+44T=) c.699+44T= (n.699+44T=) n.1546+44T= c.1182+44T= (n.1182+44T=) c.378+44T= (n.378+44T=) c.183+44T= (n.183+44T=) n.1595+44T= | |
| 5 | g.37227524A>C | CA2673589682 | CPLANE1 | c.1104+44T>G c.1371+44T>G (n.1371+44T>G) n.1441+44T>G n.1446+44T>G c.1053+44T>G (n.1053+44T>G) c.699+44T>G (n.699+44T>G) n.1546+44T>G c.1182+44T>G (n.1182+44T>G) c.378+44T>G (n.378+44T>G) c.183+44T>G (n.183+44T>G) n.1595+44T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227524A>T | CA1539698180 | CPLANE1 | c.1104+44T>A c.1371+44T>A (n.1371+44T>A) n.1441+44T>A n.1446+44T>A c.1053+44T>A (n.1053+44T>A) c.699+44T>A (n.699+44T>A) n.1546+44T>A c.1182+44T>A (n.1182+44T>A) c.378+44T>A (n.378+44T>A) c.183+44T>A (n.183+44T>A) n.1595+44T>A | dbSNP |
| 5 | g.37227525A>G | CA2673589683 | CPLANE1 | c.1104+43T>C c.1371+43T>C (n.1371+43T>C) n.1441+43T>C n.1446+43T>C c.1053+43T>C (n.1053+43T>C) c.699+43T>C (n.699+43T>C) n.1546+43T>C c.1182+43T>C (n.1182+43T>C) c.378+43T>C (n.378+43T>C) c.183+43T>C (n.183+43T>C) n.1595+43T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227531dup | CA2765919106 | CPLANE1 | c.1104+41dup c.1371+41dup (n.1371+41dup) n.1441+41dup n.1446+41dup c.1053+41dup (n.1053+41dup) c.699+41dup (n.699+41dup) n.1546+41dup c.1182+41dup (n.1182+41dup) c.378+41dup (n.378+41dup) c.183+41dup (n.183+41dup) n.1595+41dup | |
| 5 | g.37227531del | CA2673589684 | CPLANE1 | c.1104+41del c.1371+41del (n.1371+41del) n.1441+41del n.1446+41del c.1053+41del (n.1053+41del) c.699+41del (n.699+41del) n.1546+41del c.1182+41del (n.1182+41del) c.378+41del (n.378+41del) c.183+41del (n.183+41del) n.1595+41del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227528A>C | CA2673589685 | CPLANE1 | c.1104+40T>G c.1371+40T>G (n.1371+40T>G) n.1441+40T>G n.1446+40T>G c.1053+40T>G (n.1053+40T>G) c.699+40T>G (n.699+40T>G) n.1546+40T>G c.1182+40T>G (n.1182+40T>G) c.378+40T>G (n.378+40T>G) c.183+40T>G (n.183+40T>G) n.1595+40T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227532G= | CA1539698186 | CPLANE1 | c.1104+36C= c.1371+36C= (n.1371+36C=) n.1441+36C= n.1446+36C= c.1053+36C= (n.1053+36C=) c.699+36C= (n.699+36C=) n.1546+36C= c.1182+36C= (n.1182+36C=) c.378+36C= (n.378+36C=) c.183+36C= (n.183+36C=) n.1595+36C= | |
| 5 | g.37227532G>T | CA3239104 | CPLANE1 | c.1104+36C>A c.1371+36C>A (n.1371+36C>A) n.1441+36C>A n.1446+36C>A c.1053+36C>A (n.1053+36C>A) c.699+36C>A (n.699+36C>A) n.1546+36C>A c.1182+36C>A (n.1182+36C>A) c.378+36C>A (n.378+36C>A) c.183+36C>A (n.183+36C>A) n.1595+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227533G>A | CA1539698193 | CPLANE1 | c.1104+35C>T c.1371+35C>T (n.1371+35C>T) n.1441+35C>T n.1446+35C>T c.1053+35C>T (n.1053+35C>T) c.699+35C>T (n.699+35C>T) n.1546+35C>T c.1182+35C>T (n.1182+35C>T) c.378+35C>T (n.378+35C>T) c.183+35C>T (n.183+35C>T) n.1595+35C>T | dbSNP |
| 5 | g.37227533G= | CA1539698194 | CPLANE1 | c.1104+35C= c.1371+35C= (n.1371+35C=) n.1441+35C= n.1446+35C= c.1053+35C= (n.1053+35C=) c.699+35C= (n.699+35C=) n.1546+35C= c.1182+35C= (n.1182+35C=) c.378+35C= (n.378+35C=) c.183+35C= (n.183+35C=) n.1595+35C= | |
| 5 | g.37227533G>T | CA559295645 | CPLANE1 | c.1104+35C>A c.1371+35C>A (n.1371+35C>A) n.1441+35C>A n.1446+35C>A c.1053+35C>A (n.1053+35C>A) c.699+35C>A (n.699+35C>A) n.1546+35C>A c.1182+35C>A (n.1182+35C>A) c.378+35C>A (n.378+35C>A) c.183+35C>A (n.183+35C>A) n.1595+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227534C>A | CA2673589686 | CPLANE1 | c.1104+34G>T c.1371+34G>T (n.1371+34G>T) n.1441+34G>T n.1446+34G>T c.1053+34G>T (n.1053+34G>T) c.699+34G>T (n.699+34G>T) n.1546+34G>T c.1182+34G>T (n.1182+34G>T) c.378+34G>T (n.378+34G>T) c.183+34G>T (n.183+34G>T) n.1595+34G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227536A>G | CA2673589687 | CPLANE1 | c.1104+32T>C c.1371+32T>C (n.1371+32T>C) n.1441+32T>C n.1446+32T>C c.1053+32T>C (n.1053+32T>C) c.699+32T>C (n.699+32T>C) n.1546+32T>C c.1182+32T>C (n.1182+32T>C) c.378+32T>C (n.378+32T>C) c.183+32T>C (n.183+32T>C) n.1595+32T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227536A>T | CA2765919107 | CPLANE1 | c.1104+32T>A c.1371+32T>A (n.1371+32T>A) n.1441+32T>A n.1446+32T>A c.1053+32T>A (n.1053+32T>A) c.699+32T>A (n.699+32T>A) n.1546+32T>A c.1182+32T>A (n.1182+32T>A) c.378+32T>A (n.378+32T>A) c.183+32T>A (n.183+32T>A) n.1595+32T>A | |
| 5 | g.37227537C>T | CA2673589688 | CPLANE1 | c.1104+31G>A c.1371+31G>A (n.1371+31G>A) n.1441+31G>A n.1446+31G>A c.1053+31G>A (n.1053+31G>A) c.699+31G>A (n.699+31G>A) n.1546+31G>A c.1182+31G>A (n.1182+31G>A) c.378+31G>A (n.378+31G>A) c.183+31G>A (n.183+31G>A) n.1595+31G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227539T>C | CA2535211268 | CPLANE1 | c.1104+29A>G c.1371+29A>G (n.1371+29A>G) n.1441+29A>G n.1446+29A>G c.1053+29A>G (n.1053+29A>G) c.699+29A>G (n.699+29A>G) n.1546+29A>G c.1182+29A>G (n.1182+29A>G) c.378+29A>G (n.378+29A>G) c.183+29A>G (n.183+29A>G) n.1595+29A>G | |
| 5 | g.37227539T>G | CA2765919108 | CPLANE1 | c.1104+29A>C c.1371+29A>C (n.1371+29A>C) n.1441+29A>C n.1446+29A>C c.1053+29A>C (n.1053+29A>C) c.699+29A>C (n.699+29A>C) n.1546+29A>C c.1182+29A>C (n.1182+29A>C) c.378+29A>C (n.378+29A>C) c.183+29A>C (n.183+29A>C) n.1595+29A>C | |
| 5 | g.37227541C>A | CA2673589690 | CPLANE1 | c.1104+27G>T c.1371+27G>T (n.1371+27G>T) n.1441+27G>T n.1446+27G>T c.1053+27G>T (n.1053+27G>T) c.699+27G>T (n.699+27G>T) n.1546+27G>T c.1182+27G>T (n.1182+27G>T) c.378+27G>T (n.378+27G>T) c.183+27G>T (n.183+27G>T) n.1595+27G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227541C>T | CA2673589689 | CPLANE1 | c.1104+27G>A c.1371+27G>A (n.1371+27G>A) n.1441+27G>A n.1446+27G>A c.1053+27G>A (n.1053+27G>A) c.699+27G>A (n.699+27G>A) n.1546+27G>A c.1182+27G>A (n.1182+27G>A) c.378+27G>A (n.378+27G>A) c.183+27G>A (n.183+27G>A) n.1595+27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227542C>A | CA2673589691 | CPLANE1 | c.1104+26G>T c.1371+26G>T (n.1371+26G>T) n.1441+26G>T n.1446+26G>T c.1053+26G>T (n.1053+26G>T) c.699+26G>T (n.699+26G>T) n.1546+26G>T c.1182+26G>T (n.1182+26G>T) c.378+26G>T (n.378+26G>T) c.183+26G>T (n.183+26G>T) n.1595+26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227542C>T | CA2765919109 | CPLANE1 | c.1104+26G>A c.1371+26G>A (n.1371+26G>A) n.1441+26G>A n.1446+26G>A c.1053+26G>A (n.1053+26G>A) c.699+26G>A (n.699+26G>A) n.1546+26G>A c.1182+26G>A (n.1182+26G>A) c.378+26G>A (n.378+26G>A) c.183+26G>A (n.183+26G>A) n.1595+26G>A | |
| 5 | g.37227543C>A | CA2673589692 | CPLANE1 | c.1104+25G>T c.1371+25G>T (n.1371+25G>T) n.1441+25G>T n.1446+25G>T c.1053+25G>T (n.1053+25G>T) c.699+25G>T (n.699+25G>T) n.1546+25G>T c.1182+25G>T (n.1182+25G>T) c.378+25G>T (n.378+25G>T) c.183+25G>T (n.183+25G>T) n.1595+25G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227543C= | CA1539698197 | CPLANE1 | c.1104+25G= c.1371+25G= (n.1371+25G=) n.1441+25G= n.1446+25G= c.1053+25G= (n.1053+25G=) c.699+25G= (n.699+25G=) n.1546+25G= c.1182+25G= (n.1182+25G=) c.378+25G= (n.378+25G=) c.183+25G= (n.183+25G=) n.1595+25G= | |
| 5 | g.37227543C>G | CA3239105 | CPLANE1 | c.1104+25G>C c.1371+25G>C (n.1371+25G>C) n.1441+25G>C n.1446+25G>C c.1053+25G>C (n.1053+25G>C) c.699+25G>C (n.699+25G>C) n.1546+25G>C c.1182+25G>C (n.1182+25G>C) c.378+25G>C (n.378+25G>C) c.183+25G>C (n.183+25G>C) n.1595+25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227543C>T | CA2673589693 | CPLANE1 | c.1104+25G>A c.1371+25G>A (n.1371+25G>A) n.1441+25G>A n.1446+25G>A c.1053+25G>A (n.1053+25G>A) c.699+25G>A (n.699+25G>A) n.1546+25G>A c.1182+25G>A (n.1182+25G>A) c.378+25G>A (n.378+25G>A) c.183+25G>A (n.183+25G>A) n.1595+25G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227544C>A | CA2673589694 | CPLANE1 | c.1104+24G>T c.1371+24G>T (n.1371+24G>T) n.1441+24G>T n.1446+24G>T c.1053+24G>T (n.1053+24G>T) c.699+24G>T (n.699+24G>T) n.1546+24G>T c.1182+24G>T (n.1182+24G>T) c.378+24G>T (n.378+24G>T) c.183+24G>T (n.183+24G>T) n.1595+24G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227544C>T | CA2673589695 | CPLANE1 | c.1104+24G>A c.1371+24G>A (n.1371+24G>A) n.1441+24G>A n.1446+24G>A c.1053+24G>A (n.1053+24G>A) c.699+24G>A (n.699+24G>A) n.1546+24G>A c.1182+24G>A (n.1182+24G>A) c.378+24G>A (n.378+24G>A) c.183+24G>A (n.183+24G>A) n.1595+24G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227545A>G | CA2673589696 | CPLANE1 | c.1104+23T>C c.1371+23T>C (n.1371+23T>C) n.1441+23T>C n.1446+23T>C c.1053+23T>C (n.1053+23T>C) c.699+23T>C (n.699+23T>C) n.1546+23T>C c.1182+23T>C (n.1182+23T>C) c.378+23T>C (n.378+23T>C) c.183+23T>C (n.183+23T>C) n.1595+23T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227546A>G | CA2673589697 | CPLANE1 | c.1104+22T>C c.1371+22T>C (n.1371+22T>C) n.1441+22T>C n.1446+22T>C c.1053+22T>C (n.1053+22T>C) c.699+22T>C (n.699+22T>C) n.1546+22T>C c.1182+22T>C (n.1182+22T>C) c.378+22T>C (n.378+22T>C) c.183+22T>C (n.183+22T>C) n.1595+22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227547T>A | CA117058296 | CPLANE1 | c.1104+21A>T c.1371+21A>T (n.1371+21A>T) n.1441+21A>T n.1446+21A>T c.1053+21A>T (n.1053+21A>T) c.699+21A>T (n.699+21A>T) n.1546+21A>T c.1182+21A>T (n.1182+21A>T) c.378+21A>T (n.378+21A>T) c.183+21A>T (n.183+21A>T) n.1595+21A>T | dbSNP |
| 5 | g.37227547T>C | CA559295646 | CPLANE1 | c.1104+21A>G c.1371+21A>G (n.1371+21A>G) n.1441+21A>G n.1446+21A>G c.1053+21A>G (n.1053+21A>G) c.699+21A>G (n.699+21A>G) n.1546+21A>G c.1182+21A>G (n.1182+21A>G) c.378+21A>G (n.378+21A>G) c.183+21A>G (n.183+21A>G) n.1595+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227547T= | CA1539698199 | CPLANE1 | c.1104+21A= c.1371+21A= (n.1371+21A=) n.1441+21A= n.1446+21A= c.1053+21A= (n.1053+21A=) c.699+21A= (n.699+21A=) n.1546+21A= c.1182+21A= (n.1182+21A=) c.378+21A= (n.378+21A=) c.183+21A= (n.183+21A=) n.1595+21A= | |
| 5 | g.37227548G>A | CA559295647 | CPLANE1 | c.1104+20C>T c.1371+20C>T (n.1371+20C>T) n.1441+20C>T n.1446+20C>T c.1053+20C>T (n.1053+20C>T) c.699+20C>T (n.699+20C>T) n.1546+20C>T c.1182+20C>T (n.1182+20C>T) c.378+20C>T (n.378+20C>T) c.183+20C>T (n.183+20C>T) n.1595+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227548G= | CA1539698202 | CPLANE1 | c.1104+20C= c.1371+20C= (n.1371+20C=) n.1441+20C= n.1446+20C= c.1053+20C= (n.1053+20C=) c.699+20C= (n.699+20C=) n.1546+20C= c.1182+20C= (n.1182+20C=) c.378+20C= (n.378+20C=) c.183+20C= (n.183+20C=) n.1595+20C= | |
| 5 | g.37227548G>T | CA2578291514 | CPLANE1 | c.1104+20C>A c.1371+20C>A (n.1371+20C>A) n.1441+20C>A n.1446+20C>A c.1053+20C>A (n.1053+20C>A) c.699+20C>A (n.699+20C>A) n.1546+20C>A c.1182+20C>A (n.1182+20C>A) c.378+20C>A (n.378+20C>A) c.183+20C>A (n.183+20C>A) n.1595+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227550T>C | CA117058300 | CPLANE1 | c.1104+18A>G c.1371+18A>G (n.1371+18A>G) n.1441+18A>G n.1446+18A>G c.1053+18A>G (n.1053+18A>G) c.699+18A>G (n.699+18A>G) n.1546+18A>G c.1182+18A>G (n.1182+18A>G) c.378+18A>G (n.378+18A>G) c.183+18A>G (n.183+18A>G) n.1595+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227550T= | CA1539698207 | CPLANE1 | c.1104+18A= c.1371+18A= (n.1371+18A=) n.1441+18A= n.1446+18A= c.1053+18A= (n.1053+18A=) c.699+18A= (n.699+18A=) n.1546+18A= c.1182+18A= (n.1182+18A=) c.378+18A= (n.378+18A=) c.183+18A= (n.183+18A=) n.1595+18A= | |
| 5 | g.37227551A= | CA1539698208 | CPLANE1 | c.1104+17T= c.1371+17T= (n.1371+17T=) n.1441+17T= n.1446+17T= c.1053+17T= (n.1053+17T=) c.699+17T= (n.699+17T=) n.1546+17T= c.1182+17T= (n.1182+17T=) c.378+17T= (n.378+17T=) c.183+17T= (n.183+17T=) n.1595+17T= | |
| 5 | g.37227551A>C | CA117058301 | CPLANE1 | c.1104+17T>G c.1371+17T>G (n.1371+17T>G) n.1441+17T>G n.1446+17T>G c.1053+17T>G (n.1053+17T>G) c.699+17T>G (n.699+17T>G) n.1546+17T>G c.1182+17T>G (n.1182+17T>G) c.378+17T>G (n.378+17T>G) c.183+17T>G (n.183+17T>G) n.1595+17T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227552T>C | CA559295648 | CPLANE1 | c.1104+16A>G c.1371+16A>G (n.1371+16A>G) n.1441+16A>G n.1446+16A>G c.1053+16A>G (n.1053+16A>G) c.699+16A>G (n.699+16A>G) n.1546+16A>G c.1182+16A>G (n.1182+16A>G) c.378+16A>G (n.378+16A>G) c.183+16A>G (n.183+16A>G) n.1595+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227552T= | CA1539698212 | CPLANE1 | c.1104+16A= c.1371+16A= (n.1371+16A=) n.1441+16A= n.1446+16A= c.1053+16A= (n.1053+16A=) c.699+16A= (n.699+16A=) n.1546+16A= c.1182+16A= (n.1182+16A=) c.378+16A= (n.378+16A=) c.183+16A= (n.183+16A=) n.1595+16A= | |
| 5 | g.37227552_37227553delinsTA | CA1539698211 | CPLANE1 | c.1104+15_1104+16delinsTA c.1371+15_1371+16delinsTA (n.1371+15_1371+16delinsTA) n.1441+15_1441+16delinsTA n.1446+15_1446+16delinsTA c.1053+15_1053+16delinsTA (n.1053+15_1053+16delinsTA) c.699+15_699+16delinsTA (n.699+15_699+16delinsTA) n.1546+15_1546+16delinsTA c.1182+15_1182+16delinsTA (n.1182+15_1182+16delinsTA) c.378+15_378+16delinsTA (n.378+15_378+16delinsTA) c.183+15_183+16delinsTA (n.183+15_183+16delinsTA) n.1595+15_1595+16delinsTA | |
| 5 | g.37227553A= | CA1539698216 | CPLANE1 | c.1104+15T= c.1371+15T= (n.1371+15T=) n.1441+15T= n.1446+15T= c.1053+15T= (n.1053+15T=) c.699+15T= (n.699+15T=) n.1546+15T= c.1182+15T= (n.1182+15T=) c.378+15T= (n.378+15T=) c.183+15T= (n.183+15T=) n.1595+15T= | |
| 5 | g.37227553A>C | CA1539698218 | CPLANE1 | c.1104+15T>G c.1371+15T>G (n.1371+15T>G) n.1441+15T>G n.1446+15T>G c.1053+15T>G (n.1053+15T>G) c.699+15T>G (n.699+15T>G) n.1546+15T>G c.1182+15T>G (n.1182+15T>G) c.378+15T>G (n.378+15T>G) c.183+15T>G (n.183+15T>G) n.1595+15T>G | dbSNP |
| 5 | g.37227553A>G | CA2673589698 | CPLANE1 | c.1104+15T>C c.1371+15T>C (n.1371+15T>C) n.1441+15T>C n.1446+15T>C c.1053+15T>C (n.1053+15T>C) c.699+15T>C (n.699+15T>C) n.1546+15T>C c.1182+15T>C (n.1182+15T>C) c.378+15T>C (n.378+15T>C) c.183+15T>C (n.183+15T>C) n.1595+15T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227558dup | CA810305096 | CPLANE1 | c.1104+15dup c.1371+15dup (n.1371+15dup) n.1441+15dup n.1446+15dup c.1053+15dup (n.1053+15dup) c.699+15dup (n.699+15dup) n.1546+15dup c.1182+15dup (n.1182+15dup) c.378+15dup (n.378+15dup) c.183+15dup (n.183+15dup) n.1595+15dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227558del | CA559295649 | CPLANE1 | c.1104+15del c.1371+15del (n.1371+15del) n.1441+15del n.1446+15del c.1053+15del (n.1053+15del) c.699+15del (n.699+15del) n.1546+15del c.1182+15del (n.1182+15del) c.378+15del (n.378+15del) c.183+15del (n.183+15del) n.1595+15del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227557A= | CA1539698222 | CPLANE1 | c.1104+11T= c.1371+11T= (n.1371+11T=) n.1441+11T= n.1446+11T= c.1053+11T= (n.1053+11T=) c.699+11T= (n.699+11T=) n.1546+11T= c.1182+11T= (n.1182+11T=) c.378+11T= (n.378+11T=) c.183+11T= (n.183+11T=) n.1595+11T= | |
| 5 | g.37227557A>G | CA117058303 | CPLANE1 | c.1104+11T>C c.1371+11T>C (n.1371+11T>C) n.1441+11T>C n.1446+11T>C c.1053+11T>C (n.1053+11T>C) c.699+11T>C (n.699+11T>C) n.1546+11T>C c.1182+11T>C (n.1182+11T>C) c.378+11T>C (n.378+11T>C) c.183+11T>C (n.183+11T>C) n.1595+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227559G>A | CA559295650 | CPLANE1 | c.1104+9C>T c.1371+9C>T (n.1371+9C>T) n.1441+9C>T n.1446+9C>T c.1053+9C>T (n.1053+9C>T) c.699+9C>T (n.699+9C>T) n.1546+9C>T c.1182+9C>T (n.1182+9C>T) c.378+9C>T (n.378+9C>T) c.183+9C>T (n.183+9C>T) n.1595+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227559G= | CA1539698225 | CPLANE1 | c.1104+9C= c.1371+9C= (n.1371+9C=) n.1441+9C= n.1446+9C= c.1053+9C= (n.1053+9C=) c.699+9C= (n.699+9C=) n.1546+9C= c.1182+9C= (n.1182+9C=) c.378+9C= (n.378+9C=) c.183+9C= (n.183+9C=) n.1595+9C= | |
| 5 | g.37227561A= | CA1539698226 | CPLANE1 | c.1104+7T= c.1371+7T= (n.1371+7T=) n.1441+7T= n.1446+7T= c.1053+7T= (n.1053+7T=) c.699+7T= (n.699+7T=) n.1546+7T= c.1182+7T= (n.1182+7T=) c.378+7T= (n.378+7T=) c.183+7T= (n.183+7T=) n.1595+7T= | |
| 5 | g.37227561A>T | CA3239106 | CPLANE1 | c.1104+7T>A c.1371+7T>A (n.1371+7T>A) n.1441+7T>A n.1446+7T>A c.1053+7T>A (n.1053+7T>A) c.699+7T>A (n.699+7T>A) n.1546+7T>A c.1182+7T>A (n.1182+7T>A) c.378+7T>A (n.378+7T>A) c.183+7T>A (n.183+7T>A) n.1595+7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227563T>C | CA239359 | CPLANE1 | c.1104+5A>G c.1371+5A>G (n.1371+5A>G) n.1441+5A>G n.1446+5A>G c.1053+5A>G (n.1053+5A>G) c.699+5A>G (n.699+5A>G) n.1546+5A>G c.1182+5A>G (n.1182+5A>G) c.378+5A>G (n.378+5A>G) c.183+5A>G (n.183+5A>G) n.1595+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227563T= | CA1539698229 | CPLANE1 | c.1104+5A= c.1371+5A= (n.1371+5A=) n.1441+5A= n.1446+5A= c.1053+5A= (n.1053+5A=) c.699+5A= (n.699+5A=) n.1546+5A= c.1182+5A= (n.1182+5A=) c.378+5A= (n.378+5A=) c.183+5A= (n.183+5A=) n.1595+5A= | |
| 5 | g.37227564A= | CA1539698237 | CPLANE1 | c.1104+4T= c.1371+4T= (n.1371+4T=) n.1441+4T= n.1446+4T= c.1053+4T= (n.1053+4T=) c.699+4T= (n.699+4T=) n.1546+4T= c.1182+4T= (n.1182+4T=) c.378+4T= (n.378+4T=) c.183+4T= (n.183+4T=) n.1595+4T= | |
| 5 | g.37227564A>G | CA117058311 | CPLANE1 | c.1104+4T>C c.1371+4T>C (n.1371+4T>C) n.1441+4T>C n.1446+4T>C c.1053+4T>C (n.1053+4T>C) c.699+4T>C (n.699+4T>C) n.1546+4T>C c.1182+4T>C (n.1182+4T>C) c.378+4T>C (n.378+4T>C) c.183+4T>C (n.183+4T>C) n.1595+4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227565T>C | CA559295651 | CPLANE1 | c.1104+3A>G c.1371+3A>G (n.1371+3A>G) n.1441+3A>G n.1446+3A>G c.1053+3A>G (n.1053+3A>G) c.699+3A>G (n.699+3A>G) n.1546+3A>G c.1182+3A>G (n.1182+3A>G) c.378+3A>G (n.378+3A>G) c.183+3A>G (n.183+3A>G) n.1595+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37227565T= | CA1539698240 | CPLANE1 | c.1104+3A= c.1371+3A= (n.1371+3A=) n.1441+3A= n.1446+3A= c.1053+3A= (n.1053+3A=) c.699+3A= (n.699+3A=) n.1546+3A= c.1182+3A= (n.1182+3A=) c.378+3A= (n.378+3A=) c.183+3A= (n.183+3A=) n.1595+3A= | |
| 5 | g.37227566A>C | CA359503891 | CPLANE1 | c.1104+2T>G c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) n.1441+2T>G n.1446+2T>G c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) c.699+2T>G (n.699+2T>G) n.1546+2T>G c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.183+2T>G (n.183+2T>G) n.1595+2T>G | |
| 5 | g.37227566A>G | CA359503897 | CPLANE1 | c.1104+2T>C c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) n.1441+2T>C n.1446+2T>C c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) c.699+2T>C (n.699+2T>C) n.1546+2T>C c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.183+2T>C (n.183+2T>C) n.1595+2T>C | |
| 5 | g.37227566A>T | CA359503901 | CPLANE1 | c.1104+2T>A c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) n.1441+2T>A n.1446+2T>A c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) c.699+2T>A (n.699+2T>A) n.1546+2T>A c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.183+2T>A (n.183+2T>A) n.1595+2T>A | |
| 5 | g.37227567C>A | CA359503921 | CPLANE1 | c.1104+1G>T c.1371+1G>T (n.1371+1G>T) n.1441+1G>T n.1446+1G>T c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) c.699+1G>T (n.699+1G>T) n.1546+1G>T c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.183+1G>T (n.183+1G>T) n.1595+1G>T | |
| 5 | g.37227567C>G | CA359503909 | CPLANE1 | c.1104+1G>C c.1371+1G>C (n.1371+1G>C) n.1441+1G>C n.1446+1G>C c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) c.699+1G>C (n.699+1G>C) n.1546+1G>C c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.183+1G>C (n.183+1G>C) n.1595+1G>C | |
| 5 | g.37227567C>T | CA359503908 | CPLANE1 | c.1104+1G>A c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) n.1441+1G>A n.1446+1G>A c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) c.699+1G>A (n.699+1G>A) n.1546+1G>A c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.183+1G>A (n.183+1G>A) n.1595+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.37227568C>A | CA359503939 | CPLANE1 | c.1104G>T c.1371G>T (p.Lys457Asn) n.1441G>T n.1446G>T c.1053G>T (p.Lys351Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.1546G>T c.1182G>T (p.Lys394Asn) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.183G>T (p.Lys61Asn) n.1595G>T | |
| 5 | g.37227568C>G | CA359503943 | CPLANE1 | c.1104G>C c.1371G>C (p.Lys457Asn) n.1441G>C n.1446G>C c.1053G>C (p.Lys351Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.1546G>C c.1182G>C (p.Lys394Asn) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.183G>C (p.Lys61Asn) n.1595G>C | |
| 5 | g.37227568C>T | CA444098208 | CPLANE1 | c.1104G>A c.1371G>A (p.Lys457=) n.1441G>A n.1446G>A c.1053G>A (p.Lys351=) c.699G>A (p.Lys233=) n.1546G>A c.1182G>A (p.Lys394=) c.378G>A (p.Lys126=) c.183G>A (p.Lys61=) n.1595G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37227569T>A | CA359503956 | CPLANE1 | c.1103A>T c.1370A>T (p.Lys457Met) n.1440A>T n.1445A>T c.1052A>T (p.Lys351Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.1545A>T c.1181A>T (p.Lys394Met) c.377A>T (p.Lys126Met) c.182A>T (p.Lys61Met) n.1594A>T | |
| 5 | g.37227569T>C | CA359503968 | CPLANE1 | c.1103A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.1440A>G n.1445A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1545A>G c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) n.1594A>G | |
| 5 | g.37227569T>G | CA359503971 | CPLANE1 | c.1103A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.1440A>C n.1445A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1545A>C c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) n.1594A>C | |
| 5 | g.37227570T>A | CA359503982 | CPLANE1 | c.1102A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.1439A>T n.1444A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1544A>T c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) n.1593A>T | |
| 5 | g.37227570T>C | CA359503986 | CPLANE1 | c.1102A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.1439A>G n.1444A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1544A>G c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) n.1593A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.37227570T>G | CA359503989 | CPLANE1 | c.1102A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.1439A>C n.1444A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1544A>C c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) n.1593A>C |