UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.37226649del | CA1700489180 | ELMO1 | c.550-1616del (n.550-1616del) n.899-1616del | dbSNP |
| 7 | g.37226649T>G | CA2595779293 | ELMO1 | c.550-1619A>C (n.550-1619A>C) n.899-1619A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226649_37226652delinsTCTC | CA1700489181 | ELMO1 | c.550-1622_550-1619delinsGAGA (n.550-1622_550-1619delinsGAGA) n.899-1622_899-1619delinsGAGA | |
| 7 | g.37226653_37226655del | CA574079966 | ELMO1 | c.550-1622_550-1620del (n.550-1622_550-1620del) n.899-1622_899-1620del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226651T>C | CA2714172585 | ELMO1 | c.550-1621A>G (n.550-1621A>G) n.899-1621A>G | dbSNP |
| 7 | g.37226651T>G | CA838138957 | ELMO1 | c.550-1621A>C (n.550-1621A>C) n.899-1621A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226651T= | CA1700489182 | ELMO1 | c.550-1621A= (n.550-1621A=) n.899-1621A= | |
| 7 | g.37226654T>C | CA1700489184 | ELMO1 | c.550-1624A>G (n.550-1624A>G) n.899-1624A>G | dbSNP |
| 7 | g.37226654T= | CA1700489183 | ELMO1 | c.550-1624A= (n.550-1624A=) n.899-1624A= | |
| 7 | g.37226655C>A | CA1100295460 | ELMO1 | c.550-1625G>T (n.550-1625G>T) n.899-1625G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226655C= | CA1700489185 | ELMO1 | c.550-1625G= (n.550-1625G=) n.899-1625G= | |
| 7 | g.37226661C= | CA1700489186 | ELMO1 | c.550-1631G= (n.550-1631G=) n.899-1631G= | |
| 7 | g.37226661C>G | CA157446149 | ELMO1 | c.550-1631G>C (n.550-1631G>C) n.899-1631G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226661C>T | CA157446151 | ELMO1 | c.550-1631G>A (n.550-1631G>A) n.899-1631G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226662G>A | CA838138963 | ELMO1 | c.550-1632C>T (n.550-1632C>T) n.899-1632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226662G= | CA1700489187 | ELMO1 | c.550-1632C= (n.550-1632C=) n.899-1632C= | |
| 7 | g.37226665T>A | CA1700489189 | ELMO1 | c.550-1635A>T (n.550-1635A>T) n.899-1635A>T | dbSNP |
| 7 | g.37226665T= | CA1700489188 | ELMO1 | c.550-1635A= (n.550-1635A=) n.899-1635A= | |
| 7 | g.37226670T>C | CA1700489191 | ELMO1 | c.550-1640A>G (n.550-1640A>G) n.899-1640A>G | dbSNP |
| 7 | g.37226670T= | CA1700489190 | ELMO1 | c.550-1640A= (n.550-1640A=) n.899-1640A= | |
| 7 | g.37226675G= | CA1700489192 | ELMO1 | c.550-1645C= (n.550-1645C=) n.899-1645C= | |
| 7 | g.37226675G>T | CA157446153 | ELMO1 | c.550-1645C>A (n.550-1645C>A) n.899-1645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226678T>A | CA574079970 | ELMO1 | c.550-1648A>T (n.550-1648A>T) n.899-1648A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226678T= | CA1700489193 | ELMO1 | c.550-1648A= (n.550-1648A=) n.899-1648A= | |
| 7 | g.37226679C= | CA1700489194 | ELMO1 | c.550-1649G= (n.550-1649G=) n.899-1649G= | |
| 7 | g.37226679C>G | CA157446155 | ELMO1 | c.550-1649G>C (n.550-1649G>C) n.899-1649G>C | dbSNP |
| 7 | g.37226681A= | CA1700489195 | ELMO1 | c.550-1651T= (n.550-1651T=) n.899-1651T= | |
| 7 | g.37226681A>G | CA157446157 | ELMO1 | c.550-1651T>C (n.550-1651T>C) n.899-1651T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226687T>A | CA157446159 | ELMO1 | c.550-1657A>T (n.550-1657A>T) n.899-1657A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226687T= | CA1700489196 | ELMO1 | c.550-1657A= (n.550-1657A=) n.899-1657A= | |
| 7 | g.37226688A= | CA1700489197 | ELMO1 | c.550-1658T= (n.550-1658T=) n.899-1658T= | |
| 7 | g.37226688A>C | CA1700489198 | ELMO1 | c.550-1658T>G (n.550-1658T>G) n.899-1658T>G | dbSNP |
| 7 | g.37226692T>C | CA157446161 | ELMO1 | c.550-1662A>G (n.550-1662A>G) n.899-1662A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226692T= | CA1700489199 | ELMO1 | c.550-1662A= (n.550-1662A=) n.899-1662A= | |
| 7 | g.37226694G= | CA1700489200 | ELMO1 | c.550-1664C= (n.550-1664C=) n.899-1664C= | |
| 7 | g.37226694G>T | CA574079976 | ELMO1 | c.550-1664C>A (n.550-1664C>A) n.899-1664C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.37226699T>C | CA574079978 | ELMO1 | c.550-1669A>G (n.550-1669A>G) n.899-1669A>G | gnomAD v2 |
| 7 | g.37226701C= | CA1700489201 | ELMO1 | c.550-1671G= (n.550-1671G=) n.899-1671G= | |
| 7 | g.37226701C>T | CA1700489202 | ELMO1 | c.550-1671G>A (n.550-1671G>A) n.899-1671G>A | dbSNP |
| 7 | g.37226711G>A | CA157446163 | ELMO1 | c.550-1681C>T (n.550-1681C>T) n.899-1681C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226711G= | CA1700489203 | ELMO1 | c.550-1681C= (n.550-1681C=) n.899-1681C= | |
| 7 | g.37226713A= | CA1700489204 | ELMO1 | c.550-1683T= (n.550-1683T=) n.899-1683T= | |
| 7 | g.37226713A>G | CA157446165 | ELMO1 | c.550-1683T>C (n.550-1683T>C) n.899-1683T>C | dbSNP |
| 7 | g.37226714T>C | CA157446167 | ELMO1 | c.550-1684A>G (n.550-1684A>G) n.899-1684A>G | dbSNP |
| 7 | g.37226714T= | CA1700489205 | ELMO1 | c.550-1684A= (n.550-1684A=) n.899-1684A= | |
| 7 | g.37226715G>A | CA157446169 | ELMO1 | c.550-1685C>T (n.550-1685C>T) n.899-1685C>T | dbSNP |
| 7 | g.37226715G= | CA1700489206 | ELMO1 | c.550-1685C= (n.550-1685C=) n.899-1685C= | |
| 7 | g.37226719G= | CA1700489207 | ELMO1 | c.550-1689C= (n.550-1689C=) n.899-1689C= | |
| 7 | g.37226719G>T | CA1700489208 | ELMO1 | c.550-1689C>A (n.550-1689C>A) n.899-1689C>A | dbSNP |
| 7 | g.37226726C>A | CA574079981 | ELMO1 | c.550-1696G>T (n.550-1696G>T) n.899-1696G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226726C= | CA1700489209 | ELMO1 | c.550-1696G= (n.550-1696G=) n.899-1696G= | |
| 7 | g.37226726C>T | CA1700489210 | ELMO1 | c.550-1696G>A (n.550-1696G>A) n.899-1696G>A | dbSNP |
| 7 | g.37226729G>A | CA1700489212 | ELMO1 | c.550-1699C>T (n.550-1699C>T) n.899-1699C>T | dbSNP |
| 7 | g.37226729G= | CA1700489211 | ELMO1 | c.550-1699C= (n.550-1699C=) n.899-1699C= | |
| 7 | g.37226730A= | CA1700489213 | ELMO1 | c.550-1700T= (n.550-1700T=) n.899-1700T= | |
| 7 | g.37226730A>G | CA1700489214 | ELMO1 | c.550-1700T>C (n.550-1700T>C) n.899-1700T>C | dbSNP |
| 7 | g.37226734G= | CA1700489216 | ELMO1 | c.550-1704C= (n.550-1704C=) n.899-1704C= | |
| 7 | g.37226734G>T | CA1700489215 | ELMO1 | c.550-1704C>A (n.550-1704C>A) n.899-1704C>A | dbSNP |
| 7 | g.37226735C= | CA1700489217 | ELMO1 | c.550-1705G= (n.550-1705G=) n.899-1705G= | |
| 7 | g.37226735C>T | CA1700489218 | ELMO1 | c.550-1705G>A (n.550-1705G>A) n.899-1705G>A | dbSNP |
| 7 | g.37226737G>A | CA2595779297 | ELMO1 | c.550-1707C>T (n.550-1707C>T) n.899-1707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226738T>C | CA2775065868 | ELMO1 | c.550-1708A>G (n.550-1708A>G) n.899-1708A>G | |
| 7 | g.37226740G>A | CA1700489220 | ELMO1 | c.550-1710C>T (n.550-1710C>T) n.899-1710C>T | dbSNP |
| 7 | g.37226740G= | CA1700489219 | ELMO1 | c.550-1710C= (n.550-1710C=) n.899-1710C= | |
| 7 | g.37226741C>A | CA157446171 | ELMO1 | c.550-1711G>T (n.550-1711G>T) n.899-1711G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226741C= | CA1700489221 | ELMO1 | c.550-1711G= (n.550-1711G=) n.899-1711G= | |
| 7 | g.37226743G= | CA1700489222 | ELMO1 | c.550-1713C= (n.550-1713C=) n.899-1713C= | |
| 7 | g.37226743G>T | CA838138983 | ELMO1 | c.550-1713C>A (n.550-1713C>A) n.899-1713C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226744A= | CA1700489223 | ELMO1 | c.550-1714T= (n.550-1714T=) n.899-1714T= | |
| 7 | g.37226744A>G | CA157446173 | ELMO1 | c.550-1714T>C (n.550-1714T>C) n.899-1714T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226746A= | CA1700489224 | ELMO1 | c.550-1716T= (n.550-1716T=) n.899-1716T= | |
| 7 | g.37226746A>G | CA1100295476 | ELMO1 | c.550-1716T>C (n.550-1716T>C) n.899-1716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226747T>A | CA2580734492 | ELMO1 | c.550-1717A>T (n.550-1717A>T) n.899-1717A>T | |
| 7 | g.37226747T>C | CA157446175 | ELMO1 | c.550-1717A>G (n.550-1717A>G) n.899-1717A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.37226747T>G | CA2580734493 | ELMO1 | c.550-1717A>C (n.550-1717A>C) n.899-1717A>C | |
| 7 | g.37226747T= | CA1700489225 | ELMO1 | c.550-1717A= (n.550-1717A=) n.899-1717A= |