OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.37212767A= | CA1621689397 | TMEM217,TMEM217B | c.203T= (p.Ile68=) c.*199T= (n.*199T=) c.*230T= (n.*230T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*339T= (n.*339T=) c.527T= c.*204T= (n.*204T=) c.*124T= (n.*124T=) n.385T= n.299T= n.903T= n.818T= n.892T= n.807T= c.*215T= (n.*215T=) n.1532T= | |
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| 6 | g.37212771T= | CA1621689401 | TMEM217,TMEM217B | c.199A= (p.Thr67=) c.*195A= (n.*195A=) c.*226A= (n.*226A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*335A= (n.*335A=) c.523A= c.*200A= (n.*200A=) c.*120A= (n.*120A=) n.381A= n.295A= n.899A= n.814A= n.888A= n.803A= c.*211A= (n.*211A=) n.1528A= | |
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| 6 | g.37212772G>T | CA2678535615 | TMEM217,TMEM217B | c.198C>A (p.Thr66=) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.522C>A c.*199C>A (n.*199C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) n.380C>A n.294C>A n.898C>A n.813C>A n.887C>A n.802C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.1527C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212774_37212778del | CA1621689404 | TMEM217,TMEM217B | c.194_198del (p.Leu65HisfsTer?) c.*190_*194del (n.*190_*194del) c.*221_*225del (n.*221_*225del) c.*320_*324del (n.*320_*324del) c.*330_*334del (n.*330_*334del) c.518_522del c.*195_*199del (n.*195_*199del) c.*115_*119del (n.*115_*119del) n.376_380del n.290_294del n.894_898del n.809_813del n.883_887del n.798_802del c.*206_*210del (n.*206_*210del) n.1523_1527del | dbSNP |
| 6 | g.37212773G>A | CA2678535616 | TMEM217,TMEM217B | c.197C>T (p.Thr66Ile) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.521C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*118C>T (n.*118C>T) n.379C>T n.293C>T n.897C>T n.812C>T n.886C>T n.801C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.1526C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212773G= | CA1621689405 | TMEM217,TMEM217B | c.197C= (p.Thr66=) c.*193C= (n.*193C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*333C= (n.*333C=) c.521C= c.*198C= (n.*198C=) c.*118C= (n.*118C=) n.379C= n.293C= n.897C= n.812C= n.886C= n.801C= c.*209C= (n.*209C=) n.1526C= | |
| 6 | g.37212773G>T | CA824396891 | TMEM217,TMEM217B | c.197C>A (p.Thr66Asn) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.521C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.379C>A n.293C>A n.897C>A n.812C>A n.886C>A n.801C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.1526C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212774T>A | CA2678535617 | TMEM217,TMEM217B | c.196A>T (p.Thr66Ser) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) c.520A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) n.378A>T n.292A>T n.896A>T n.811A>T n.885A>T n.800A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.1525A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212774T>G | CA1621689407 | TMEM217,TMEM217B | c.196A>C (p.Thr66Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.520A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) n.378A>C n.292A>C n.896A>C n.811A>C n.885A>C n.800A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.1525A>C | dbSNP |
| 6 | g.37212774T= | CA1621689406 | TMEM217,TMEM217B | c.196A= (p.Thr66=) c.*192A= (n.*192A=) c.*223A= (n.*223A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*332A= (n.*332A=) c.520A= c.*197A= (n.*197A=) c.*117A= (n.*117A=) n.378A= n.292A= n.896A= n.811A= n.885A= n.800A= c.*208A= (n.*208A=) n.1525A= | |
| 6 | g.37212775G>A | CA824396893 | TMEM217,TMEM217B | c.195C>T (p.Leu65=) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) c.519C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.377C>T n.291C>T n.895C>T n.810C>T n.884C>T n.799C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212775G>C | CA2678535618 | TMEM217,TMEM217B | c.195C>G (p.Leu65=) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) c.519C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.377C>G n.291C>G n.895C>G n.810C>G n.884C>G n.799C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1524C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212775G= | CA1621689408 | TMEM217,TMEM217B | c.195C= (p.Leu65=) c.*191C= (n.*191C=) c.*222C= (n.*222C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*331C= (n.*331C=) c.519C= c.*196C= (n.*196C=) c.*116C= (n.*116C=) n.377C= n.291C= n.895C= n.810C= n.884C= n.799C= c.*207C= (n.*207C=) n.1524C= | |
| 6 | g.37212775G>T | CA2678535619 | TMEM217,TMEM217B | c.195C>A (p.Leu65=) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) c.519C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.377C>A n.291C>A n.895C>A n.810C>A n.884C>A n.799C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1524C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212776_37212777insT | CA2545626093 | TMEM217,TMEM217B | c.193_194insA (p.Leu65HisfsTer?) c.*189_*190insA (n.*189_*190insA) c.*220_*221insA (n.*220_*221insA) c.*319_*320insA (n.*319_*320insA) c.*329_*330insA (n.*329_*330insA) c.517_518insA c.*194_*195insA (n.*194_*195insA) c.*114_*115insA (n.*114_*115insA) n.375_376insA n.289_290insA n.893_894insA n.808_809insA n.882_883insA n.797_798insA c.*205_*206insA (n.*205_*206insA) n.1522_1523insA | |
| 6 | g.37212777G>A | CA137495072 | TMEM217,TMEM217B | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*220C>T (n.*220C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.517C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.375C>T n.289C>T n.893C>T n.808C>T n.882C>T n.797C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.1522C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212777G>C | CA2678535620 | TMEM217,TMEM217B | c.193C>G (p.Leu65Val) c.*189C>G (n.*189C>G) c.*220C>G (n.*220C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.517C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.375C>G n.289C>G n.893C>G n.808C>G n.882C>G n.797C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.1522C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212777G= | CA1621689409 | TMEM217,TMEM217B | c.193C= (p.Leu65=) c.*189C= (n.*189C=) c.*220C= (n.*220C=) c.*319C= (n.*319C=) c.*329C= (n.*329C=) c.517C= c.*194C= (n.*194C=) c.*114C= (n.*114C=) n.375C= n.289C= n.893C= n.808C= n.882C= n.797C= c.*205C= (n.*205C=) n.1522C= | |
| 6 | g.37212777G>T | CA2678535621 | TMEM217,TMEM217B | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*220C>A (n.*220C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.517C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.375C>A n.289C>A n.893C>A n.808C>A n.882C>A n.797C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.1522C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212778G>T | CA2678535622 | TMEM217,TMEM217B | c.192C>A (p.Ser64=) c.*188C>A (n.*188C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.516C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*113C>A (n.*113C>A) n.374C>A n.288C>A n.892C>A n.807C>A n.881C>A n.796C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.1521C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212779G>A | CA2678535623 | TMEM217,TMEM217B | c.191C>T (p.Ser64Phe) c.*187C>T (n.*187C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.515C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.373C>T n.287C>T n.891C>T n.806C>T n.880C>T n.795C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1520C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212779G>T | CA2678535624 | TMEM217,TMEM217B | c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.*187C>A (n.*187C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.515C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.373C>A n.287C>A n.891C>A n.806C>A n.880C>A n.795C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1520C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212781G>A | CA2711317972 | TMEM217,TMEM217B | c.189C>T (p.Leu63=) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.513C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.371C>T n.285C>T n.889C>T n.804C>T n.878C>T n.793C>T c.*201C>T (n.*201C>T) n.1518C>T | dbSNP |
| 6 | g.37212781G>T | CA2678535625 | TMEM217,TMEM217B | c.189C>A (p.Leu63=) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.513C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.371C>A n.285C>A n.889C>A n.804C>A n.878C>A n.793C>A c.*201C>A (n.*201C>A) n.1518C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212782A>G | CA2678535626 | TMEM217,TMEM217B | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.512T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.370T>C n.284T>C n.888T>C n.803T>C n.877T>C n.792T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.1517T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212783G>A | CA137495078 | TMEM217,TMEM217B | c.187C>T (p.Leu63Phe) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.511C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) n.369C>T n.283C>T n.887C>T n.802C>T n.876C>T n.791C>T c.*199C>T (n.*199C>T) n.1516C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212783G= | CA1621689410 | TMEM217,TMEM217B | c.187C= (p.Leu63=) c.*183C= (n.*183C=) c.*214C= (n.*214C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*323C= (n.*323C=) c.511C= c.*188C= (n.*188C=) c.*108C= (n.*108C=) n.369C= n.283C= n.887C= n.802C= n.876C= n.791C= c.*199C= (n.*199C=) n.1516C= | |
| 6 | g.37212783G>T | CA2678535627 | TMEM217,TMEM217B | c.187C>A (p.Leu63Ile) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.511C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) n.369C>A n.283C>A n.887C>A n.802C>A n.876C>A n.791C>A c.*199C>A (n.*199C>A) n.1516C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212784G>A | CA2678535628 | TMEM217,TMEM217B | c.186C>T (p.Gly62=) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.510C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.368C>T n.282C>T n.886C>T n.801C>T n.875C>T n.790C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.1515C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212784G= | CA1621689411 | TMEM217,TMEM217B | c.186C= (p.Gly62=) c.*182C= (n.*182C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*312C= (n.*312C=) c.*322C= (n.*322C=) c.510C= c.*187C= (n.*187C=) c.*107C= (n.*107C=) n.368C= n.282C= n.886C= n.801C= n.875C= n.790C= c.*198C= (n.*198C=) n.1515C= | |
| 6 | g.37212784G>T | CA566554423 | TMEM217,TMEM217B | c.186C>A (p.Gly62=) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.510C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.368C>A n.282C>A n.886C>A n.801C>A n.875C>A n.790C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.1515C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212785C>A | CA2678535629 | TMEM217,TMEM217B | c.185G>T (p.Gly62Val) c.*181G>T (n.*181G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.509G>T c.*186G>T (n.*186G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.367G>T n.281G>T n.885G>T n.800G>T n.874G>T n.789G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.1514G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212785C= | CA1621689412 | TMEM217,TMEM217B | c.185G= (p.Gly62=) c.*181G= (n.*181G=) c.*212G= (n.*212G=) c.*311G= (n.*311G=) c.*321G= (n.*321G=) c.509G= c.*186G= (n.*186G=) c.*106G= (n.*106G=) n.367G= n.281G= n.885G= n.800G= n.874G= n.789G= c.*197G= (n.*197G=) n.1514G= | |
| 6 | g.37212785C>G | CA1087945935 | TMEM217,TMEM217B | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.*181G>C (n.*181G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.509G>C c.*186G>C (n.*186G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.367G>C n.281G>C n.885G>C n.800G>C n.874G>C n.789G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.1514G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212785C>T | CA2678535630 | TMEM217,TMEM217B | c.185G>A (p.Gly62Asp) c.*181G>A (n.*181G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.509G>A c.*186G>A (n.*186G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.367G>A n.281G>A n.885G>A n.800G>A n.874G>A n.789G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.1514G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212786C>A | CA2678535631 | TMEM217,TMEM217B | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.508G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.366G>T n.280G>T n.884G>T n.799G>T n.873G>T n.788G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.1513G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212786C= | CA1621689413 | TMEM217,TMEM217B | c.184G= (p.Gly62=) c.*180G= (n.*180G=) c.*211G= (n.*211G=) c.*310G= (n.*310G=) c.*320G= (n.*320G=) c.508G= c.*185G= (n.*185G=) c.*105G= (n.*105G=) n.366G= n.280G= n.884G= n.799G= n.873G= n.788G= c.*196G= (n.*196G=) n.1513G= | |
| 6 | g.37212786C>T | CA1621689414 | TMEM217,TMEM217B | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.508G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.366G>A n.280G>A n.884G>A n.799G>A n.873G>A n.788G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.1513G>A | dbSNP |
| 6 | g.37212787A= | CA1621689415 | TMEM217,TMEM217B | c.183T= (p.Thr61=) c.*179T= (n.*179T=) c.*210T= (n.*210T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*319T= (n.*319T=) c.507T= c.*184T= (n.*184T=) c.*104T= (n.*104T=) n.365T= n.279T= n.883T= n.798T= n.872T= n.787T= c.*195T= (n.*195T=) n.1512T= | |
| 6 | g.37212787A>T | CA566554425 | TMEM217,TMEM217B | c.183T>A (p.Thr61=) c.*179T>A (n.*179T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.507T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.365T>A n.279T>A n.883T>A n.798T>A n.872T>A n.787T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.1512T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212788G>A | CA2678535632 | TMEM217,TMEM217B | c.182C>T (p.Thr61Ile) c.*178C>T (n.*178C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.506C>T c.*183C>T (n.*183C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.364C>T n.278C>T n.882C>T n.797C>T n.871C>T n.786C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.1511C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212789T>A | CA1087945937 | TMEM217,TMEM217B | c.181A>T (p.Thr61Ser) c.*177A>T (n.*177A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.505A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.363A>T n.277A>T n.881A>T n.796A>T n.870A>T n.785A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.1510A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212789T>C | CA137495085 | TMEM217,TMEM217B | c.181A>G (p.Thr61Ala) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.505A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.363A>G n.277A>G n.881A>G n.796A>G n.870A>G n.785A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212789T>G | CA1621689416 | TMEM217,TMEM217B | c.181A>C (p.Thr61Pro) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.505A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.363A>C n.277A>C n.881A>C n.796A>C n.870A>C n.785A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.1510A>C | dbSNP |
| 6 | g.37212789T= | CA1621689417 | TMEM217,TMEM217B | c.181A= (p.Thr61=) c.*177A= (n.*177A=) c.*208A= (n.*208A=) c.*307A= (n.*307A=) c.*317A= (n.*317A=) c.505A= c.*182A= (n.*182A=) c.*102A= (n.*102A=) n.363A= n.277A= n.881A= n.796A= n.870A= n.785A= c.*193A= (n.*193A=) n.1510A= | |
| 6 | g.37212790G>C | CA137495091 | TMEM217,TMEM217B | c.180C>G (p.Ser60Arg) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.504C>G c.*181C>G (n.*181C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.362C>G n.276C>G n.880C>G n.795C>G n.869C>G n.784C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.1509C>G | dbSNP |
| 6 | g.37212790G= | CA1621689418 | TMEM217,TMEM217B | c.180C= (p.Ser60=) c.*176C= (n.*176C=) c.*207C= (n.*207C=) c.*306C= (n.*306C=) c.*316C= (n.*316C=) c.504C= c.*181C= (n.*181C=) c.*101C= (n.*101C=) n.362C= n.276C= n.880C= n.795C= n.869C= n.784C= c.*192C= (n.*192C=) n.1509C= | |
| 6 | g.37212790G>T | CA2678535633 | TMEM217,TMEM217B | c.180C>A (p.Ser60Arg) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.504C>A c.*181C>A (n.*181C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.362C>A n.276C>A n.880C>A n.795C>A n.869C>A n.784C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.1509C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212791C>A | CA2678535634 | TMEM217,TMEM217B | c.179G>T (p.Ser60Ile) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.503G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.361G>T n.275G>T n.879G>T n.794G>T n.868G>T n.783G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.1508G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212792T>C | CA1621689420 | TMEM217,TMEM217B | c.178A>G (p.Ser60Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.502A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.360A>G n.274A>G n.878A>G n.793A>G n.867A>G n.782A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.1507A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212792T>G | CA566554426 | TMEM217,TMEM217B | c.178A>C (p.Ser60Arg) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.502A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.360A>C n.274A>C n.878A>C n.793A>C n.867A>C n.782A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.1507A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212792T= | CA1621689419 | TMEM217,TMEM217B | c.178A= (p.Ser60=) c.*174A= (n.*174A=) c.*205A= (n.*205A=) c.*304A= (n.*304A=) c.*314A= (n.*314A=) c.502A= c.*179A= (n.*179A=) c.*99A= (n.*99A=) n.360A= n.274A= n.878A= n.793A= n.867A= n.782A= c.*190A= (n.*190A=) n.1507A= | |
| 6 | g.37212793G>A | CA137495097 | TMEM217,TMEM217B | c.177C>T (p.Ile59=) c.*173C>T (n.*173C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.501C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.359C>T n.273C>T n.877C>T n.792C>T n.866C>T n.781C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.1506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212793G= | CA1621689421 | TMEM217,TMEM217B | c.177C= (p.Ile59=) c.*173C= (n.*173C=) c.*204C= (n.*204C=) c.*303C= (n.*303C=) c.*313C= (n.*313C=) c.501C= c.*178C= (n.*178C=) c.*98C= (n.*98C=) n.359C= n.273C= n.877C= n.792C= n.866C= n.781C= c.*189C= (n.*189C=) n.1506C= | |
| 6 | g.37212793G>T | CA2678535635 | TMEM217,TMEM217B | c.177C>A (p.Ile59=) c.*173C>A (n.*173C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.501C>A c.*178C>A (n.*178C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.359C>A n.273C>A n.877C>A n.792C>A n.866C>A n.781C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.1506C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212794A= | CA1621689422 | TMEM217,TMEM217B | c.176T= (p.Ile59=) c.*172T= (n.*172T=) c.*203T= (n.*203T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*312T= (n.*312T=) c.500T= c.*177T= (n.*177T=) c.*97T= (n.*97T=) n.358T= n.272T= n.876T= n.791T= n.865T= n.780T= c.*188T= (n.*188T=) n.1505T= | |
| 6 | g.37212794A>G | CA566554435 | TMEM217,TMEM217B | c.176T>C (p.Ile59Thr) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*312T>C (n.*312T>C) c.500T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.358T>C n.272T>C n.876T>C n.791T>C n.865T>C n.780T>C c.*188T>C (n.*188T>C) n.1505T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212794A>T | CA2678535636 | TMEM217,TMEM217B | c.176T>A (p.Ile59Asn) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.500T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.358T>A n.272T>A n.876T>A n.791T>A n.865T>A n.780T>A c.*188T>A (n.*188T>A) n.1505T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212795T>C | CA824396907 | TMEM217,TMEM217B | c.175A>G (p.Ile59Val) c.*171A>G (n.*171A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.499A>G c.*176A>G (n.*176A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) n.357A>G n.271A>G n.875A>G n.790A>G n.864A>G n.779A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.1504A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212795T= | CA1621689423 | TMEM217,TMEM217B | c.175A= (p.Ile59=) c.*171A= (n.*171A=) c.*202A= (n.*202A=) c.*301A= (n.*301A=) c.*311A= (n.*311A=) c.499A= c.*176A= (n.*176A=) c.*96A= (n.*96A=) n.357A= n.271A= n.875A= n.790A= n.864A= n.779A= c.*187A= (n.*187A=) n.1504A= | |
| 6 | g.37212796A= | CA1621689424 | TMEM217,TMEM217B | c.174T= (p.Asn58=) c.*170T= (n.*170T=) c.*201T= (n.*201T=) c.*300T= (n.*300T=) c.*310T= (n.*310T=) c.498T= c.*175T= (n.*175T=) c.*95T= (n.*95T=) n.356T= n.270T= n.874T= n.789T= n.863T= n.778T= c.*186T= (n.*186T=) n.1503T= | |
| 6 | g.37212796A>G | CA824396914 | TMEM217,TMEM217B | c.174T>C (p.Asn58=) c.*170T>C (n.*170T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) c.498T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.356T>C n.270T>C n.874T>C n.789T>C n.863T>C n.778T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.1503T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212797T>A | CA2678535637 | TMEM217,TMEM217B | c.173A>T (p.Asn58Ile) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.497A>T c.*174A>T (n.*174A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.355A>T n.269A>T n.873A>T n.788A>T n.862A>T n.777A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.1502A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212797T>C | CA2678535638 | TMEM217,TMEM217B | c.173A>G (p.Asn58Ser) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.497A>G c.*174A>G (n.*174A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.355A>G n.269A>G n.873A>G n.788A>G n.862A>G n.777A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.1502A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212798T>G | CA3784046 | TMEM217,TMEM217B | c.172A>C (p.Asn58His) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.496A>C c.*173A>C (n.*173A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.354A>C n.268A>C n.872A>C n.787A>C n.861A>C n.776A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.1501A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212798T= | CA1621689425 | TMEM217,TMEM217B | c.172A= (p.Asn58=) c.*168A= (n.*168A=) c.*199A= (n.*199A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*308A= (n.*308A=) c.496A= c.*173A= (n.*173A=) c.*93A= (n.*93A=) n.354A= n.268A= n.872A= n.787A= n.861A= n.776A= c.*184A= (n.*184A=) n.1501A= | |
| 6 | g.37212800G>A | CA2678535639 | TMEM217,TMEM217B | c.170C>T (p.Ala57Val) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.494C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) n.352C>T n.266C>T n.870C>T n.785C>T n.859C>T n.774C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.1499C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212800G>T | CA2678535640 | TMEM217,TMEM217B | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.494C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) n.352C>A n.266C>A n.870C>A n.785C>A n.859C>A n.774C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.1499C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212801C= | CA1621689426 | TMEM217,TMEM217B | c.169G= (p.Ala57=) c.*165G= (n.*165G=) c.*196G= (n.*196G=) c.*295G= (n.*295G=) c.*305G= (n.*305G=) c.493G= c.*170G= (n.*170G=) c.*90G= (n.*90G=) n.351G= n.265G= n.869G= n.784G= n.858G= n.773G= c.*181G= (n.*181G=) n.1498G= | |
| 6 | g.37212801C>T | CA1621689427 | TMEM217,TMEM217B | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.493G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.351G>A n.265G>A n.869G>A n.784G>A n.858G>A n.773G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.1498G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212802C>A | CA2678535641 | TMEM217,TMEM217B | c.168G>T (p.Arg56Ser) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.492G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) n.350G>T n.264G>T n.868G>T n.783G>T n.857G>T n.772G>T c.*180G>T (n.*180G>T) n.1497G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212802C>T | CA2678535642 | TMEM217,TMEM217B | c.168G>A (p.Arg56=) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.492G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) n.350G>A n.264G>A n.868G>A n.783G>A n.857G>A n.772G>A c.*180G>A (n.*180G>A) n.1497G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212803C>A | CA2678535643 | TMEM217,TMEM217B | c.167G>T (p.Arg56Met) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.491G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) n.349G>T n.263G>T n.867G>T n.782G>T n.856G>T n.771G>T c.*179G>T (n.*179G>T) n.1496G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212804T>A | CA2678535644 | TMEM217,TMEM217B | c.166A>T (p.Arg56Trp) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.490A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) n.348A>T n.262A>T n.866A>T n.781A>T n.855A>T n.770A>T c.*178A>T (n.*178A>T) n.1495A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212804T>C | CA2678535645 | TMEM217,TMEM217B | c.166A>G (p.Arg56Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.490A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) n.348A>G n.262A>G n.866A>G n.781A>G n.855A>G n.770A>G c.*178A>G (n.*178A>G) n.1495A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212805G>A | CA2678535646 | TMEM217,TMEM217B | c.165C>T (p.His55=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.489C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.347C>T n.261C>T n.865C>T n.780C>T n.854C>T n.769C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.1494C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212805G>T | CA2678535647 | TMEM217,TMEM217B | c.165C>A (p.His55Gln) c.*161C>A (n.*161C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.489C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.347C>A n.261C>A n.865C>A n.780C>A n.854C>A n.769C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.1494C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212806T>A | CA566554439 | TMEM217,TMEM217B | c.164A>T (p.His55Leu) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.488A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.346A>T n.260A>T n.864A>T n.779A>T n.853A>T n.768A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.1493A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212806T= | CA1621689428 | TMEM217,TMEM217B | c.164A= (p.His55=) c.*160A= (n.*160A=) c.*191A= (n.*191A=) c.*290A= (n.*290A=) c.*300A= (n.*300A=) c.488A= c.*165A= (n.*165A=) c.*85A= (n.*85A=) n.346A= n.260A= n.864A= n.779A= n.853A= n.768A= c.*176A= (n.*176A=) n.1493A= | |
| 6 | g.37212808G>A | CA1087945947 | TMEM217,TMEM217B | c.162C>T (p.Phe54=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.486C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) n.344C>T n.258C>T n.862C>T n.777C>T n.851C>T n.766C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.1491C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212808G= | CA1621689429 | TMEM217,TMEM217B | c.162C= (p.Phe54=) c.*158C= (n.*158C=) c.*189C= (n.*189C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*298C= (n.*298C=) c.486C= c.*163C= (n.*163C=) c.*83C= (n.*83C=) n.344C= n.258C= n.862C= n.777C= n.851C= n.766C= c.*174C= (n.*174C=) n.1491C= | |
| 6 | g.37212808G>T | CA2678535648 | TMEM217,TMEM217B | c.162C>A (p.Phe54Leu) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.486C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) n.344C>A n.258C>A n.862C>A n.777C>A n.851C>A n.766C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.1491C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212810A>G | CA2678535649 | TMEM217,TMEM217B | c.160T>C (p.Phe54Leu) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.484T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) n.342T>C n.256T>C n.860T>C n.775T>C n.849T>C n.764T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.1489T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212811C>A | CA2678535650 | TMEM217,TMEM217B | c.159G>T (p.Leu53=) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.483G>T c.*160G>T (n.*160G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) n.341G>T n.255G>T n.859G>T n.774G>T n.848G>T n.763G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.1488G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212811C>T | CA2678535651 | TMEM217,TMEM217B | c.159G>A (p.Leu53=) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) c.483G>A c.*160G>A (n.*160G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) n.341G>A n.255G>A n.859G>A n.774G>A n.848G>A n.763G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.1488G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212813G>C | CA2770678460 | TMEM217,TMEM217B | c.157C>G (p.Leu53Val) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.481C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.339C>G n.253C>G n.857C>G n.772C>G n.846C>G n.761C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.1486C>G | |
| 6 | g.37212813G>T | CA2678535652 | TMEM217,TMEM217B | c.157C>A (p.Leu53Met) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) c.481C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.339C>A n.253C>A n.857C>A n.772C>A n.846C>A n.761C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1486C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212815G>A | CA3784047 | TMEM217,TMEM217B | c.155C>T (p.Thr52Ile) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.479C>T c.*156C>T (n.*156C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.337C>T n.251C>T n.855C>T n.770C>T n.844C>T n.759C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1484C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212815G= | CA1621689430 | TMEM217,TMEM217B | c.155C= (p.Thr52=) c.*151C= (n.*151C=) c.*182C= (n.*182C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*291C= (n.*291C=) c.479C= c.*156C= (n.*156C=) c.*76C= (n.*76C=) n.337C= n.251C= n.855C= n.770C= n.844C= n.759C= c.*167C= (n.*167C=) n.1484C= | |
| 6 | g.37212815G>T | CA2678535653 | TMEM217,TMEM217B | c.155C>A (p.Thr52Asn) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.479C>A c.*156C>A (n.*156C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.337C>A n.251C>A n.855C>A n.770C>A n.844C>A n.759C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1484C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212816T>G | CA1621689432 | TMEM217,TMEM217B | c.154A>C (p.Thr52Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*290A>C (n.*290A>C) c.478A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.336A>C n.250A>C n.854A>C n.769A>C n.843A>C n.758A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.1483A>C | dbSNP |
| 6 | g.37212816T= | CA1621689431 | TMEM217,TMEM217B | c.154A= (p.Thr52=) c.*150A= (n.*150A=) c.*181A= (n.*181A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*290A= (n.*290A=) c.478A= c.*155A= (n.*155A=) c.*75A= (n.*75A=) n.336A= n.250A= n.854A= n.769A= n.843A= n.758A= c.*166A= (n.*166A=) n.1483A= | |
| 6 | g.37212817C>A | CA2678535654 | TMEM217,TMEM217B | c.153G>T (p.Trp51Cys) c.*149G>T (n.*149G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.477G>T c.*154G>T (n.*154G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) n.335G>T n.249G>T n.853G>T n.768G>T n.842G>T n.757G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.1482G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212818C= | CA1621689433 | TMEM217,TMEM217B | c.152G= (p.Trp51=) c.*148G= (n.*148G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*278G= (n.*278G=) c.*288G= (n.*288G=) c.476G= c.*153G= (n.*153G=) c.*73G= (n.*73G=) n.334G= n.248G= n.852G= n.767G= n.841G= n.756G= c.*164G= (n.*164G=) n.1481G= | |
| 6 | g.37212818C>T | CA1621689434 | TMEM217,TMEM217B | c.152G>A (p.Trp51Ter) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.476G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) n.334G>A n.248G>A n.852G>A n.767G>A n.841G>A n.756G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.1481G>A | dbSNP |
| 6 | g.37212819A= | CA1621689435 | TMEM217,TMEM217B | c.151T= (p.Trp51=) c.*147T= (n.*147T=) c.*178T= (n.*178T=) c.*277T= (n.*277T=) c.*287T= (n.*287T=) c.475T= c.*152T= (n.*152T=) c.*72T= (n.*72T=) n.333T= n.247T= n.851T= n.766T= n.840T= n.755T= c.*163T= (n.*163T=) n.1480T= | |
| 6 | g.37212819A>C | CA824396932 | TMEM217,TMEM217B | c.151T>G (p.Trp51Gly) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.*287T>G (n.*287T>G) c.475T>G c.*152T>G (n.*152T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.333T>G n.247T>G n.851T>G n.766T>G n.840T>G n.755T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.1480T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212820A= | CA1621689436 | TMEM217,TMEM217B | c.150T= (p.Thr50=) c.*146T= (n.*146T=) c.*177T= (n.*177T=) c.*276T= (n.*276T=) c.*286T= (n.*286T=) c.474T= c.*151T= (n.*151T=) c.*71T= (n.*71T=) n.332T= n.246T= n.850T= n.765T= n.839T= n.754T= c.*162T= (n.*162T=) n.1479T= | |
| 6 | g.37212820A>G | CA824396937 | TMEM217,TMEM217B | c.150T>C (p.Thr50=) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.474T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) n.332T>C n.246T>C n.850T>C n.765T>C n.839T>C n.754T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.1479T>C | dbSNP |
| 6 | g.37212821G>C | CA2770678461 | TMEM217,TMEM217B | c.149C>G (p.Thr50Ser) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.473C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.331C>G n.245C>G n.849C>G n.764C>G n.838C>G n.753C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1478C>G | |
| 6 | g.37212821G>T | CA2678535655 | TMEM217,TMEM217B | c.149C>A (p.Thr50Asn) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.473C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.331C>A n.245C>A n.849C>A n.764C>A n.838C>A n.753C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1478C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212823G>T | CA2578603834 | TMEM217,TMEM217B | c.147C>A (p.Val49=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.471C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.329C>A n.243C>A n.847C>A n.762C>A n.836C>A n.751C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.1476C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212824A>G | CA2578603835 | TMEM217,TMEM217B | c.146T>C (p.Val49Ala) c.*142T>C (n.*142T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.470T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.328T>C n.242T>C n.846T>C n.761T>C n.835T>C n.750T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1475T>C | |
| 6 | g.37212824A>T | CA2678535656 | TMEM217,TMEM217B | c.146T>A (p.Val49Asp) c.*142T>A (n.*142T>A) c.*173T>A (n.*173T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.470T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.328T>A n.242T>A n.846T>A n.761T>A n.835T>A n.750T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1475T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212825C>A | CA2678535657 | TMEM217,TMEM217B | c.145G>T (p.Val49Phe) c.*141G>T (n.*141G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.469G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.327G>T n.241G>T n.845G>T n.760G>T n.834G>T n.749G>T c.*157G>T (n.*157G>T) n.1474G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212825C= | CA1621689437 | TMEM217,TMEM217B | c.145G= (p.Val49=) c.*141G= (n.*141G=) c.*172G= (n.*172G=) c.*271G= (n.*271G=) c.*281G= (n.*281G=) c.469G= c.*146G= (n.*146G=) c.*66G= (n.*66G=) n.327G= n.241G= n.845G= n.760G= n.834G= n.749G= c.*157G= (n.*157G=) n.1474G= | |
| 6 | g.37212825C>G | CA824396939 | TMEM217,TMEM217B | c.145G>C (p.Val49Leu) c.*141G>C (n.*141G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.469G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.327G>C n.241G>C n.845G>C n.760G>C n.834G>C n.749G>C c.*157G>C (n.*157G>C) n.1474G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212825C>T | CA566554443 | TMEM217,TMEM217B | c.145G>A (p.Val49Ile) c.*141G>A (n.*141G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.469G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.327G>A n.241G>A n.845G>A n.760G>A n.834G>A n.749G>A c.*157G>A (n.*157G>A) n.1474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212828G>T | CA2578603836 | TMEM217,TMEM217B | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.*138C>A (n.*138C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.466C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.324C>A n.238C>A n.842C>A n.757C>A n.831C>A n.746C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.1471C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212829C>A | CA2678535658 | TMEM217,TMEM217B | c.141G>T (p.Glu47Asp) c.*137G>T (n.*137G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.465G>T c.*142G>T (n.*142G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) n.323G>T n.237G>T n.841G>T n.756G>T n.830G>T n.745G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.1470G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212831C= | CA1621689438 | TMEM217,TMEM217B | c.139G= (p.Glu47=) c.*135G= (n.*135G=) c.*166G= (n.*166G=) c.*265G= (n.*265G=) c.*275G= (n.*275G=) c.463G= c.*140G= (n.*140G=) c.*60G= (n.*60G=) n.321G= n.235G= n.839G= n.754G= n.828G= n.743G= c.*151G= (n.*151G=) n.1468G= | |
| 6 | g.37212831C>T | CA566554445 | TMEM217,TMEM217B | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.*135G>A (n.*135G>A) c.*166G>A (n.*166G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.463G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.321G>A n.235G>A n.839G>A n.754G>A n.828G>A n.743G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.1468G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212832C>A | CA137495106 | TMEM217,TMEM217B | c.138G>T (p.Ser46=) c.*134G>T (n.*134G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.462G>T c.*139G>T (n.*139G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) n.320G>T n.234G>T n.838G>T n.753G>T n.827G>T n.742G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.1467G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212832C= | CA1621689439 | TMEM217,TMEM217B | c.138G= (p.Ser46=) c.*134G= (n.*134G=) c.*165G= (n.*165G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*274G= (n.*274G=) c.462G= c.*139G= (n.*139G=) c.*59G= (n.*59G=) n.320G= n.234G= n.838G= n.753G= n.827G= n.742G= c.*150G= (n.*150G=) n.1467G= | |
| 6 | g.37212832C>T | CA3784048 | TMEM217,TMEM217B | c.138G>A (p.Ser46=) c.*134G>A (n.*134G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.462G>A c.*139G>A (n.*139G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) n.320G>A n.234G>A n.838G>A n.753G>A n.827G>A n.742G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.1467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212833G>A | CA566554456 | TMEM217,TMEM217B | c.137C>T (p.Ser46Leu) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.461C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.319C>T n.233C>T n.837C>T n.752C>T n.826C>T n.741C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.1466C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212833G= | CA1621689440 | TMEM217,TMEM217B | c.137C= (p.Ser46=) c.*133C= (n.*133C=) c.*164C= (n.*164C=) c.*263C= (n.*263C=) c.*273C= (n.*273C=) c.461C= c.*138C= (n.*138C=) c.*58C= (n.*58C=) n.319C= n.233C= n.837C= n.752C= n.826C= n.741C= c.*149C= (n.*149C=) n.1466C= | |
| 6 | g.37212833G>T | CA2578603837 | TMEM217,TMEM217B | c.137C>A (p.Ser46Ter) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.461C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.319C>A n.233C>A n.837C>A n.752C>A n.826C>A n.741C>A c.*149C>A (n.*149C>A) n.1466C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212834A= | CA1621689441 | TMEM217,TMEM217B | c.136T= (p.Ser46=) c.*132T= (n.*132T=) c.*163T= (n.*163T=) c.*262T= (n.*262T=) c.*272T= (n.*272T=) c.460T= c.*137T= (n.*137T=) c.*57T= (n.*57T=) n.318T= n.232T= n.836T= n.751T= n.825T= n.740T= c.*148T= (n.*148T=) n.1465T= | |
| 6 | g.37212834A>T | CA566554459 | TMEM217,TMEM217B | c.136T>A (p.Ser46Thr) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.460T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.318T>A n.232T>A n.836T>A n.751T>A n.825T>A n.740T>A c.*148T>A (n.*148T>A) n.1465T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212835C>A | CA2678535659 | TMEM217,TMEM217B | c.135G>T (p.Lys45Asn) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.459G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.317G>T n.231G>T n.835G>T n.750G>T n.824G>T n.739G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1464G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212838dup | CA2578603838 | TMEM217,TMEM217B | c.134dup (p.Ser46ValfsTer13) c.*130dup (n.*130dup) c.*161dup (n.*161dup) c.*260dup (n.*260dup) c.*270dup (n.*270dup) c.458dup c.*135dup (n.*135dup) c.*55dup (n.*55dup) n.316dup n.230dup n.834dup n.749dup n.823dup n.738dup c.*146dup (n.*146dup) n.1463dup | |
| 6 | g.37212837T>A | CA2578603839 | TMEM217,TMEM217B | c.133A>T (p.Lys45Ter) c.*129A>T (n.*129A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.457A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.315A>T n.229A>T n.833A>T n.748A>T n.822A>T n.737A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.1462A>T | |
| 6 | g.37212837T>C | CA137495130 | TMEM217,TMEM217B | c.133A>G (p.Lys45Glu) c.*129A>G (n.*129A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.457A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.315A>G n.229A>G n.833A>G n.748A>G n.822A>G n.737A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.1462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212837T>G | CA566554463 | TMEM217,TMEM217B | c.133A>C (p.Lys45Gln) c.*129A>C (n.*129A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.457A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.315A>C n.229A>C n.833A>C n.748A>C n.822A>C n.737A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.1462A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212837T= | CA1621689442 | TMEM217,TMEM217B | c.133A= (p.Lys45=) c.*129A= (n.*129A=) c.*160A= (n.*160A=) c.*259A= (n.*259A=) c.*269A= (n.*269A=) c.457A= c.*134A= (n.*134A=) c.*54A= (n.*54A=) n.315A= n.229A= n.833A= n.748A= n.822A= n.737A= c.*145A= (n.*145A=) n.1462A= | |
| 6 | g.37212838T>C | CA2678535660 | TMEM217,TMEM217B | c.132A>G (p.Ser44=) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.456A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) n.314A>G n.228A>G n.832A>G n.747A>G n.821A>G n.736A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.1461A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212839G>A | CA2678535661 | TMEM217,TMEM217B | c.131C>T (p.Ser44Leu) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.455C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) n.313C>T n.227C>T n.831C>T n.746C>T n.820C>T n.735C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.1460C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212839G>T | CA2578603840 | TMEM217,TMEM217B | c.131C>A (p.Ser44Ter) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.455C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) n.313C>A n.227C>A n.831C>A n.746C>A n.820C>A n.735C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.1460C>A | |
| 6 | g.37212840A>G | CA2678535662 | TMEM217,TMEM217B | c.130T>C (p.Ser44Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.454T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.312T>C n.226T>C n.830T>C n.745T>C n.819T>C n.734T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1459T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212841G>A | CA824396952 | TMEM217,TMEM217B | c.129C>T (p.Asp43=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.453C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.311C>T n.225C>T n.829C>T n.744C>T n.818C>T n.733C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.1458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212841G>C | CA2678535663 | TMEM217,TMEM217B | c.129C>G (p.Asp43Glu) c.*125C>G (n.*125C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.453C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.311C>G n.225C>G n.829C>G n.744C>G n.818C>G n.733C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.1458C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212841G= | CA1621689444 | TMEM217,TMEM217B | c.129C= (p.Asp43=) c.*125C= (n.*125C=) c.*156C= (n.*156C=) c.*255C= (n.*255C=) c.*265C= (n.*265C=) c.453C= c.*130C= (n.*130C=) c.*50C= (n.*50C=) n.311C= n.225C= n.829C= n.744C= n.818C= n.733C= c.*141C= (n.*141C=) n.1458C= | |
| 6 | g.37212841G>T | CA1621689443 | TMEM217,TMEM217B | c.129C>A (p.Asp43Glu) c.*125C>A (n.*125C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.453C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.311C>A n.225C>A n.829C>A n.744C>A n.818C>A n.733C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.1458C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212842T>C | CA566554466 | TMEM217,TMEM217B | c.128A>G (p.Asp43Gly) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.452A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.310A>G n.224A>G n.828A>G n.743A>G n.817A>G n.732A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.1457A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.37212842T= | CA1621689445 | TMEM217,TMEM217B | c.128A= (p.Asp43=) c.*124A= (n.*124A=) c.*155A= (n.*155A=) c.*254A= (n.*254A=) c.*264A= (n.*264A=) c.452A= c.*129A= (n.*129A=) c.*49A= (n.*49A=) n.310A= n.224A= n.828A= n.743A= n.817A= n.732A= c.*140A= (n.*140A=) n.1457A= | |
| 6 | g.37212843C= | CA1621689446 | TMEM217,TMEM217B | c.127G= (p.Asp43=) c.*123G= (n.*123G=) c.*154G= (n.*154G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*263G= (n.*263G=) c.451G= c.*128G= (n.*128G=) c.*48G= (n.*48G=) n.309G= n.223G= n.827G= n.742G= n.816G= n.731G= c.*139G= (n.*139G=) n.1456G= | |
| 6 | g.37212843C>T | CA1621689447 | TMEM217,TMEM217B | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.451G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.309G>A n.223G>A n.827G>A n.742G>A n.816G>A n.731G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.1456G>A | dbSNP |
| 6 | g.37212844C>A | CA2678535664 | TMEM217,TMEM217B | c.126G>T (p.Val42=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.450G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.308G>T n.222G>T n.826G>T n.741G>T n.815G>T n.730G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.1455G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212844C>T | CA2770678463 | TMEM217,TMEM217B | c.126G>A (p.Val42=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.450G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.308G>A n.222G>A n.826G>A n.741G>A n.815G>A n.730G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.1455G>A | |
| 6 | g.37212846C>A | CA566554469 | TMEM217,TMEM217B | c.124G>T (p.Val42Leu) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.448G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.306G>T n.220G>T n.824G>T n.739G>T n.813G>T n.728G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.1453G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212846C= | CA1621689448 | TMEM217,TMEM217B | c.124G= (p.Val42=) c.*120G= (n.*120G=) c.*151G= (n.*151G=) c.*250G= (n.*250G=) c.*260G= (n.*260G=) c.448G= c.*125G= (n.*125G=) c.*45G= (n.*45G=) n.306G= n.220G= n.824G= n.739G= n.813G= n.728G= c.*136G= (n.*136G=) n.1453G= | |
| 6 | g.37212846C>T | CA137495141 | TMEM217,TMEM217B | c.124G>A (p.Val42Met) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.448G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.306G>A n.220G>A n.824G>A n.739G>A n.813G>A n.728G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.1453G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212847G>A | CA566554472 | TMEM217,TMEM217B | c.123C>T (p.Tyr41=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.447C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.305C>T n.219C>T n.823C>T n.738C>T n.812C>T n.727C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.1452C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212847G= | CA1621689449 | TMEM217,TMEM217B | c.123C= (p.Tyr41=) c.*119C= (n.*119C=) c.*150C= (n.*150C=) c.*249C= (n.*249C=) c.*259C= (n.*259C=) c.447C= c.*124C= (n.*124C=) c.*44C= (n.*44C=) n.305C= n.219C= n.823C= n.738C= n.812C= n.727C= c.*135C= (n.*135C=) n.1452C= | |
| 6 | g.37212847G>T | CA824396971 | TMEM217,TMEM217B | c.123C>A (p.Tyr41Ter) c.*119C>A (n.*119C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.447C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.305C>A n.219C>A n.823C>A n.738C>A n.812C>A n.727C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.1452C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212848T>C | CA1621689451 | TMEM217,TMEM217B | c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.446A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.304A>G n.218A>G n.822A>G n.737A>G n.811A>G n.726A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.1451A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212848T= | CA1621689450 | TMEM217,TMEM217B | c.122A= (p.Tyr41=) c.*118A= (n.*118A=) c.*149A= (n.*149A=) c.*248A= (n.*248A=) c.*258A= (n.*258A=) c.446A= c.*123A= (n.*123A=) c.*43A= (n.*43A=) n.304A= n.218A= n.822A= n.737A= n.811A= n.726A= c.*134A= (n.*134A=) n.1451A= | |
| 6 | g.37212848dup | CA2578603841 | TMEM217,TMEM217B | c.122dup (p.Tyr41Ter) c.*118dup (n.*118dup) c.*149dup (n.*149dup) c.*248dup (n.*248dup) c.*258dup (n.*258dup) c.446dup c.*123dup (n.*123dup) c.*43dup (n.*43dup) n.304dup n.218dup n.822dup n.737dup n.811dup n.726dup c.*134dup (n.*134dup) n.1451dup | |
| 6 | g.37212850G>T | CA2678535665 | TMEM217,TMEM217B | c.120C>A (p.Ile40=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.444C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.302C>A n.216C>A n.820C>A n.735C>A n.809C>A n.724C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1449C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212851A= | CA1621689452 | TMEM217,TMEM217B | c.119T= (p.Ile40=) c.*115T= (n.*115T=) c.*146T= (n.*146T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*255T= (n.*255T=) c.443T= c.*120T= (n.*120T=) c.*40T= (n.*40T=) n.301T= n.215T= n.819T= n.734T= n.808T= n.723T= c.*131T= (n.*131T=) n.1448T= | |
| 6 | g.37212851A>G | CA824396981 | TMEM217,TMEM217B | c.119T>C (p.Ile40Thr) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.443T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.301T>C n.215T>C n.819T>C n.734T>C n.808T>C n.723T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.1448T>C | dbSNP |
| 6 | g.37212851A>T | CA2678535666 | TMEM217,TMEM217B | c.119T>A (p.Ile40Asn) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.443T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.301T>A n.215T>A n.819T>A n.734T>A n.808T>A n.723T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.1448T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212852T>C | CA2678535667 | TMEM217,TMEM217B | c.118A>G (p.Ile40Val) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.442A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.300A>G n.214A>G n.818A>G n.733A>G n.807A>G n.722A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.1447A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212853G>A | CA2770678464 | TMEM217,TMEM217B | c.117C>T (p.Ser39=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.441C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.299C>T n.213C>T n.817C>T n.732C>T n.806C>T n.721C>T c.*129C>T (n.*129C>T) n.1446C>T | |
| 6 | g.37212853G= | CA1621689453 | TMEM217,TMEM217B | c.117C= (p.Ser39=) c.*113C= (n.*113C=) c.*144C= (n.*144C=) c.*243C= (n.*243C=) c.*253C= (n.*253C=) c.441C= c.*118C= (n.*118C=) c.*38C= (n.*38C=) n.299C= n.213C= n.817C= n.732C= n.806C= n.721C= c.*129C= (n.*129C=) n.1446C= | |
| 6 | g.37212853G>T | CA1087945966 | TMEM217,TMEM217B | c.117C>A (p.Ser39Arg) c.*113C>A (n.*113C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.441C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.299C>A n.213C>A n.817C>A n.732C>A n.806C>A n.721C>A c.*129C>A (n.*129C>A) n.1446C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212854C= | CA1621689455 | TMEM217,TMEM217B | c.116G= (p.Ser39=) c.*112G= (n.*112G=) c.*143G= (n.*143G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*252G= (n.*252G=) c.440G= c.*117G= (n.*117G=) c.*37G= (n.*37G=) n.298G= n.212G= n.816G= n.731G= n.805G= n.720G= c.*128G= (n.*128G=) n.1445G= | |
| 6 | g.37212854C>T | CA1621689454 | TMEM217,TMEM217B | c.116G>A (p.Ser39Asn) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.440G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.298G>A n.212G>A n.816G>A n.731G>A n.805G>A n.720G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.1445G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212855T>A | CA2578603842 | TMEM217,TMEM217B | c.115A>T (p.Ser39Cys) c.*111A>T (n.*111A>T) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.439A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.297A>T n.211A>T n.815A>T n.730A>T n.804A>T n.719A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.1444A>T | |
| 6 | g.37212855T>C | CA566554474 | TMEM217,TMEM217B | c.115A>G (p.Ser39Gly) c.*111A>G (n.*111A>G) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.439A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.297A>G n.211A>G n.815A>G n.730A>G n.804A>G n.719A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.1444A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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