Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.37212734_37212749delinsTGGATACAATAAAAGACA1621689379TMEM217,TMEM217Bc.221_236delinsTCTTTTATTGTATCCA (p.Leu74=)
c.*217_*232delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*217_*232delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.*248_*263delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*248_*263delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.*347_*362delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*347_*362delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.*357_*372delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*357_*372delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.545_560delinsTCTTTTATTGTATCCA
c.*222_*237delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*222_*237delinsTCTTTTATTGTATCCA)
c.*142_*157delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*142_*157delinsTCTTTTATTGTATCCA)
n.403_418delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.317_332delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.921_936delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.836_851delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.910_925delinsTCTTTTATTGTATCCA
n.825_840delinsTCTTTTATTGTATCCA
c.*233_*248delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*233_*248delinsTCTTTTATTGTATCCA)
n.1550_1565delinsTCTTTTATTGTATCCA
6g.37212738_37212752delCA137495041TMEM217,TMEM217Bc.221_235del (p.Leu74_Ile78del)
c.*217_*231del (n.*217_*231del)
c.*248_*262del (n.*248_*262del)
c.*347_*361del (n.*347_*361del)
c.*357_*371del (n.*357_*371del)
c.545_559del
c.*222_*236del (n.*222_*236del)
c.*142_*156del (n.*142_*156del)
n.403_417del
n.317_331del
n.921_935del
n.836_850del
n.910_924del
n.825_839del
c.*233_*247del (n.*233_*247del)
n.1550_1564del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212747delCA2678535574TMEM217,TMEM217Bc.226del (p.Tyr76IlefsTer12)
c.*222del (n.*222del)
c.*253del (n.*253del)
c.*352del (n.*352del)
c.*362del (n.*362del)
c.550del
c.*227del (n.*227del)
c.*147del (n.*147del)
n.408del
n.322del
n.926del
n.841del
n.915del
n.830del
c.*238del (n.*238del)
n.1555del
 gnomAD v4
6g.37212747A=CA1621689387TMEM217,TMEM217Bc.223T= (p.Phe75=)
c.*219T= (n.*219T=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.547T=
c.*224T= (n.*224T=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.405T=
n.319T=
n.923T=
n.838T=
n.912T=
n.827T=
c.*235T= (n.*235T=)
n.1552T=
6g.37212747A>CCA1621689388TMEM217,TMEM217Bc.223T>G (p.Phe75Val)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.547T>G
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.405T>G
n.319T>G
n.923T>G
n.838T>G
n.912T>G
n.827T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.1552T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212747A>GCA3784041TMEM217,TMEM217Bc.223T>C (p.Phe75Leu)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.547T>C
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.405T>C
n.319T>C
n.923T>C
n.838T>C
n.912T>C
n.827T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.1552T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212747A>TCA1621689389TMEM217,TMEM217Bc.223T>A (p.Phe75Ile)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.547T>A
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.405T>A
n.319T>A
n.923T>A
n.838T>A
n.912T>A
n.827T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.1552T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212748G>TCA2678535582TMEM217,TMEM217Bc.222C>A (p.Leu74=)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.546C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.404C>A
n.318C>A
n.922C>A
n.837C>A
n.911C>A
n.826C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.1551C>A
 gnomAD v4
6g.37212748dupCA650705902TMEM217,TMEM217Bc.222dup (p.Phe75LeufsTer?)
c.*218dup (n.*218dup)
c.*249dup (n.*249dup)
c.*348dup (n.*348dup)
c.*358dup (n.*358dup)
c.546dup
c.*223dup (n.*223dup)
c.*143dup (n.*143dup)
n.404dup
n.318dup
n.922dup
n.837dup
n.911dup
n.826dup
c.*234dup (n.*234dup)
n.1551dup
6g.37212749A>GCA2678535583TMEM217,TMEM217Bc.221T>C (p.Leu74Pro)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.545T>C
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.403T>C
n.317T>C
n.921T>C
n.836T>C
n.910T>C
n.825T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.1550T>C
 gnomAD v4
6g.37212749dupCA650705903TMEM217,TMEM217Bc.221dup (p.Phe75LeufsTer?)
c.*217dup (n.*217dup)
c.*248dup (n.*248dup)
c.*347dup (n.*347dup)
c.*357dup (n.*357dup)
c.545dup
c.*222dup (n.*222dup)
c.*142dup (n.*142dup)
n.403dup
n.317dup
n.921dup
n.836dup
n.910dup
n.825dup
c.*233dup (n.*233dup)
n.1550dup
 COSMIC
6g.37212750G>ACA2678535584TMEM217,TMEM217Bc.220C>T (p.Leu74Phe)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.544C>T
c.*221C>T (n.*221C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.402C>T
n.316C>T
n.920C>T
n.835C>T
n.909C>T
n.824C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.1549C>T
 gnomAD v4
6g.37212750G>TCA2678535585TMEM217,TMEM217Bc.220C>A (p.Leu74Ile)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.544C>A
c.*221C>A (n.*221C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.402C>A
n.316C>A
n.920C>A
n.835C>A
n.909C>A
n.824C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.1549C>A
 gnomAD v4
6g.37212751G>ACA566554385TMEM217,TMEM217Bc.219C>T (p.Phe73=)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.543C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.401C>T
n.315C>T
n.919C>T
n.834C>T
n.908C>T
n.823C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.1548C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212751G>CCA2678535586TMEM217,TMEM217Bc.219C>G (p.Phe73Leu)
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.543C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.401C>G
n.315C>G
n.919C>G
n.834C>G
n.908C>G
n.823C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.1548C>G
 gnomAD v4
6g.37212751G=CA1621689390TMEM217,TMEM217Bc.219C= (p.Phe73=)
c.*215C= (n.*215C=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.*345C= (n.*345C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.543C=
c.*220C= (n.*220C=)
c.*140C= (n.*140C=)
n.401C=
n.315C=
n.919C=
n.834C=
n.908C=
n.823C=
c.*231C= (n.*231C=)
n.1548C=
6g.37212751G>TCA2678535587TMEM217,TMEM217Bc.219C>A (p.Phe73Leu)
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.543C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.401C>A
n.315C>A
n.919C>A
n.834C>A
n.908C>A
n.823C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.1548C>A
 gnomAD v4
6g.37212752A>TCA2678535588TMEM217,TMEM217Bc.218T>A (p.Phe73Tyr)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.542T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.400T>A
n.314T>A
n.918T>A
n.833T>A
n.907T>A
n.822T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.1547T>A
 gnomAD v4
6g.37212753A>CCA2678535589TMEM217,TMEM217Bc.217T>G (p.Phe73Val)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.541T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.399T>G
n.313T>G
n.917T>G
n.832T>G
n.906T>G
n.821T>G
c.*229T>G (n.*229T>G)
n.1546T>G
 gnomAD v4
6g.37212753A>GCA2678535590TMEM217,TMEM217Bc.217T>C (p.Phe73Leu)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.541T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.399T>C
n.313T>C
n.917T>C
n.832T>C
n.906T>C
n.821T>C
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1546T>C
 gnomAD v4
6g.37212754G>ACA2678535591TMEM217,TMEM217Bc.216C>T (p.Cys72=)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.540C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.398C>T
n.312C>T
n.916C>T
n.831C>T
n.905C>T
n.820C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1545C>T
 gnomAD v4
6g.37212754G>CCA2678535593TMEM217,TMEM217Bc.216C>G (p.Cys72Trp)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.540C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.398C>G
n.312C>G
n.916C>G
n.831C>G
n.905C>G
n.820C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.1545C>G
 gnomAD v4
6g.37212754G>TCA2678535592TMEM217,TMEM217Bc.216C>A (p.Cys72Ter)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.540C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.398C>A
n.312C>A
n.916C>A
n.831C>A
n.905C>A
n.820C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.1545C>A
 gnomAD v4
6g.37212755C>ACA3784042TMEM217,TMEM217Bc.215G>T (p.Cys72Phe)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.539G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.397G>T
n.311G>T
n.915G>T
n.830G>T
n.904G>T
n.819G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.1544G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.37212755C=CA1621689391TMEM217,TMEM217Bc.215G= (p.Cys72=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.539G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.397G=
n.311G=
n.915G=
n.830G=
n.904G=
n.819G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.1544G=
6g.37212755C>GCA2678535594TMEM217,TMEM217Bc.215G>C (p.Cys72Ser)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.539G>C
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.397G>C
n.311G>C
n.915G>C
n.830G>C
n.904G>C
n.819G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.1544G>C
 gnomAD v4
6g.37212755C>TCA2678535595TMEM217,TMEM217Bc.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.539G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.397G>A
n.311G>A
n.915G>A
n.830G>A
n.904G>A
n.819G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.1544G>A
 gnomAD v4
6g.37212756A>CCA2678535596TMEM217,TMEM217Bc.214T>G (p.Cys72Gly)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.538T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.396T>G
n.310T>G
n.914T>G
n.829T>G
n.903T>G
n.818T>G
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.1543T>G
 gnomAD v4
6g.37212756A>TCA2678535597TMEM217,TMEM217Bc.214T>A (p.Cys72Ser)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.538T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.396T>A
n.310T>A
n.914T>A
n.829T>A
n.903T>A
n.818T>A
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.1543T>A
 gnomAD v4
6g.37212757G>ACA2678535598TMEM217,TMEM217Bc.213C>T (p.Gly71=)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*240C>T (n.*240C>T)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.537C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.395C>T
n.309C>T
n.913C>T
n.828C>T
n.902C>T
n.817C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1542C>T
 gnomAD v4
6g.37212757G>TCA2678535599TMEM217,TMEM217Bc.213C>A (p.Gly71=)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*240C>A (n.*240C>A)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.537C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.395C>A
n.309C>A
n.913C>A
n.828C>A
n.902C>A
n.817C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.1542C>A
 gnomAD v4
6g.37212758C>ACA2678535600TMEM217,TMEM217Bc.212G>T (p.Gly71Val)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.536G>T
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.394G>T
n.308G>T
n.912G>T
n.827G>T
n.901G>T
n.816G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.1541G>T
 gnomAD v4
6g.37212758C>TCA2678535601TMEM217,TMEM217Bc.212G>A (p.Gly71Asp)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.536G>A
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.394G>A
n.308G>A
n.912G>A
n.827G>A
n.901G>A
n.816G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.1541G>A
 gnomAD v4
6g.37212759C>ACA2581575106TMEM217,TMEM217Bc.211G>T (p.Gly71Cys)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.535G>T
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
n.393G>T
n.307G>T
n.911G>T
n.826G>T
n.900G>T
n.815G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.1540G>T
 gnomAD v4
6g.37212759C=CA1621689392TMEM217,TMEM217Bc.211G= (p.Gly71=)
c.*207G= (n.*207G=)
c.*238G= (n.*238G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*347G= (n.*347G=)
c.535G=
c.*212G= (n.*212G=)
c.*132G= (n.*132G=)
n.393G=
n.307G=
n.911G=
n.826G=
n.900G=
n.815G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.1540G=
6g.37212759C>GCA2581575107TMEM217,TMEM217Bc.211G>C (p.Gly71Arg)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.535G>C
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
n.393G>C
n.307G>C
n.911G>C
n.826G>C
n.900G>C
n.815G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.1540G>C
6g.37212759C>TCA3784043TMEM217,TMEM217Bc.211G>A (p.Gly71Ser)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.535G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
n.393G>A
n.307G>A
n.911G>A
n.826G>A
n.900G>A
n.815G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.1540G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212759_37212760delinsCGCA1621689393TMEM217,TMEM217Bc.210_211delinsCG (p.Ile70=)
c.*206_*207delinsCG (n.*206_*207delinsCG)
c.*237_*238delinsCG (n.*237_*238delinsCG)
c.*336_*337delinsCG (n.*336_*337delinsCG)
c.*346_*347delinsCG (n.*346_*347delinsCG)
c.534_535delinsCG
c.*211_*212delinsCG (n.*211_*212delinsCG)
c.*131_*132delinsCG (n.*131_*132delinsCG)
n.392_393delinsCG
n.306_307delinsCG
n.910_911delinsCG
n.825_826delinsCG
n.899_900delinsCG
n.814_815delinsCG
c.*222_*223delinsCG (n.*222_*223delinsCG)
n.1539_1540delinsCG
6g.37212760delCA566554393TMEM217,TMEM217Bc.210del (p.Ile70MetfsTer18)
c.*206del (n.*206del)
c.*237del (n.*237del)
c.*336del (n.*336del)
c.*346del (n.*346del)
c.534del
c.*211del (n.*211del)
c.*131del (n.*131del)
n.392del
n.306del
n.910del
n.825del
n.899del
n.814del
c.*222del (n.*222del)
n.1539del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212760G>ACA137495049TMEM217,TMEM217Bc.210C>T (p.Ile70=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.534C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.392C>T
n.306C>T
n.910C>T
n.825C>T
n.899C>T
n.814C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
n.1539C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212760G>CCA2678535602TMEM217,TMEM217Bc.210C>G (p.Ile70Met)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.534C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.392C>G
n.306C>G
n.910C>G
n.825C>G
n.899C>G
n.814C>G
c.*222C>G (n.*222C>G)
n.1539C>G
 gnomAD v4
6g.37212760G=CA1621689394TMEM217,TMEM217Bc.210C= (p.Ile70=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.*346C= (n.*346C=)
c.534C=
c.*211C= (n.*211C=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.392C=
n.306C=
n.910C=
n.825C=
n.899C=
n.814C=
c.*222C= (n.*222C=)
n.1539C=
6g.37212760G>TCA1087945914TMEM217,TMEM217Bc.210C>A (p.Ile70=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.534C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.392C>A
n.306C>A
n.910C>A
n.825C>A
n.899C>A
n.814C>A
c.*222C>A (n.*222C>A)
n.1539C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212767_37212769delCA2678535603TMEM217,TMEM217Bc.208_210del (p.Ile70del)
c.*204_*206del (n.*204_*206del)
c.*235_*237del (n.*235_*237del)
c.*334_*336del (n.*334_*336del)
c.*344_*346del (n.*344_*346del)
c.532_534del
c.*209_*211del (n.*209_*211del)
c.*129_*131del (n.*129_*131del)
n.390_392del
n.304_306del
n.908_910del
n.823_825del
n.897_899del
n.812_814del
c.*220_*222del (n.*220_*222del)
n.1537_1539del
 gnomAD v4
6g.37212761A>GCA2678535604TMEM217,TMEM217Bc.209T>C (p.Ile70Thr)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.533T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.391T>C
n.305T>C
n.909T>C
n.824T>C
n.898T>C
n.813T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1538T>C
 gnomAD v4
6g.37212762T>ACA566554403TMEM217,TMEM217Bc.208A>T (p.Ile70Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.532A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.390A>T
n.304A>T
n.908A>T
n.823A>T
n.897A>T
n.812A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.1537A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212762T>CCA1087945916TMEM217,TMEM217Bc.208A>G (p.Ile70Val)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.532A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.390A>G
n.304A>G
n.908A>G
n.823A>G
n.897A>G
n.812A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.1537A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212762T>GCA2678535605TMEM217,TMEM217Bc.208A>C (p.Ile70Leu)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.532A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.390A>C
n.304A>C
n.908A>C
n.823A>C
n.897A>C
n.812A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.1537A>C
 gnomAD v4
6g.37212762T=CA1621689395TMEM217,TMEM217Bc.208A= (p.Ile70=)
c.*204A= (n.*204A=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.532A=
c.*209A= (n.*209A=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.390A=
n.304A=
n.908A=
n.823A=
n.897A=
n.812A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.1537A=
6g.37212763G=CA1621689396TMEM217,TMEM217Bc.207C= (p.Ile69=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.531C=
c.*208C= (n.*208C=)
c.*128C= (n.*128C=)
n.389C=
n.303C=
n.907C=
n.822C=
n.896C=
n.811C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.1536C=
6g.37212763G>TCA3784044TMEM217,TMEM217Bc.207C>A (p.Ile69=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.531C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.389C>A
n.303C>A
n.907C>A
n.822C>A
n.896C>A
n.811C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.1536C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212764A>GCA2678535606TMEM217,TMEM217Bc.206T>C (p.Ile69Thr)
c.*202T>C (n.*202T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.530T>C
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.388T>C
n.302T>C
n.906T>C
n.821T>C
n.895T>C
n.810T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.1535T>C
 gnomAD v4
6g.37212764A>TCA2678535607TMEM217,TMEM217Bc.206T>A (p.Ile69Asn)
c.*202T>A (n.*202T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.530T>A
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.388T>A
n.302T>A
n.906T>A
n.821T>A
n.895T>A
n.810T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.1535T>A
 gnomAD v4
6g.37212765T>GCA2678535608TMEM217,TMEM217Bc.205A>C (p.Ile69Leu)
c.*201A>C (n.*201A>C)
c.*232A>C (n.*232A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.529A>C
c.*206A>C (n.*206A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.387A>C
n.301A>C
n.905A>C
n.820A>C
n.894A>C
n.809A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.1534A>C
 gnomAD v4
6g.37212766G>ACA2543648575TMEM217,TMEM217Bc.204C>T (p.Ile68=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.528C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.386C>T
n.300C>T
n.904C>T
n.819C>T
n.893C>T
n.808C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.1533C>T
 gnomAD v4
6g.37212766G>TCA2678535609TMEM217,TMEM217Bc.204C>A (p.Ile68=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.528C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.386C>A
n.300C>A
n.904C>A
n.819C>A
n.893C>A
n.808C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.1533C>A
 gnomAD v4
6g.37212767A=CA1621689397TMEM217,TMEM217Bc.203T= (p.Ile68=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.*339T= (n.*339T=)
c.527T=
c.*204T= (n.*204T=)
c.*124T= (n.*124T=)
n.385T=
n.299T=
n.903T=
n.818T=
n.892T=
n.807T=
c.*215T= (n.*215T=)
n.1532T=
6g.37212767A>GCA137495063TMEM217,TMEM217Bc.203T>C (p.Ile68Thr)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.527T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.385T>C
n.299T>C
n.903T>C
n.818T>C
n.892T>C
n.807T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.1532T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212768T>ACA2678535611TMEM217,TMEM217Bc.202A>T (p.Ile68Phe)
c.*198A>T (n.*198A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.526A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.384A>T
n.298A>T
n.902A>T
n.817A>T
n.891A>T
n.806A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.1531A>T
 gnomAD v4
6g.37212768T>CCA3784045TMEM217,TMEM217Bc.202A>G (p.Ile68Val)
c.*198A>G (n.*198A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.526A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.384A>G
n.298A>G
n.902A>G
n.817A>G
n.891A>G
n.806A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.1531A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212768T>GCA2678535610TMEM217,TMEM217Bc.202A>C (p.Ile68Leu)
c.*198A>C (n.*198A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.526A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.384A>C
n.298A>C
n.902A>C
n.817A>C
n.891A>C
n.806A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.1531A>C
 gnomAD v4
6g.37212768T=CA1621689398TMEM217,TMEM217Bc.202A= (p.Ile68=)
c.*198A= (n.*198A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.*328A= (n.*328A=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.526A=
c.*203A= (n.*203A=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.384A=
n.298A=
n.902A=
n.817A=
n.891A=
n.806A=
c.*214A= (n.*214A=)
n.1531A=
6g.37212769G>TCA2678535613TMEM217,TMEM217Bc.201C>A (p.Thr67=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.525C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.383C>A
n.297C>A
n.901C>A
n.816C>A
n.890C>A
n.805C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.1530C>A
 gnomAD v4
6g.37212770delCA2678535612TMEM217,TMEM217Bc.201del (p.Ile68SerfsTer20)
c.*197del (n.*197del)
c.*228del (n.*228del)
c.*327del (n.*327del)
c.*337del (n.*337del)
c.525del
c.*202del (n.*202del)
c.*122del (n.*122del)
n.383del
n.297del
n.901del
n.816del
n.890del
n.805del
c.*213del (n.*213del)
n.1530del
 gnomAD v4
6g.37212770G>ACA2678535614TMEM217,TMEM217Bc.200C>T (p.Thr67Ile)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*227C>T (n.*227C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.524C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.382C>T
n.296C>T
n.900C>T
n.815C>T
n.889C>T
n.804C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.1529C>T
 gnomAD v4
6g.37212770G=CA1621689399TMEM217,TMEM217Bc.200C= (p.Thr67=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.*227C= (n.*227C=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.524C=
c.*201C= (n.*201C=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.382C=
n.296C=
n.900C=
n.815C=
n.889C=
n.804C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.1529C=
6g.37212770G>TCA1621689400TMEM217,TMEM217Bc.200C>A (p.Thr67Asn)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*227C>A (n.*227C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.524C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.382C>A
n.296C>A
n.900C>A
n.815C>A
n.889C>A
n.804C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.1529C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212771T>CCA137495065TMEM217,TMEM217Bc.199A>G (p.Thr67Ala)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.523A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.381A>G
n.295A>G
n.899A>G
n.814A>G
n.888A>G
n.803A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.1528A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212771T>GCA1621689402TMEM217,TMEM217Bc.199A>C (p.Thr67Pro)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.523A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.381A>C
n.295A>C
n.899A>C
n.814A>C
n.888A>C
n.803A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.1528A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212771T=CA1621689401TMEM217,TMEM217Bc.199A= (p.Thr67=)
c.*195A= (n.*195A=)
c.*226A= (n.*226A=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*335A= (n.*335A=)
c.523A=
c.*200A= (n.*200A=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.381A=
n.295A=
n.899A=
n.814A=
n.888A=
n.803A=
c.*211A= (n.*211A=)
n.1528A=
6g.37212771_37212776delinsTGGTGACA1621689403TMEM217,TMEM217Bc.194_199delinsTCACCA (p.Leu65=)
c.*190_*195delinsTCACCA (n.*190_*195delinsTCACCA)
c.*221_*226delinsTCACCA (n.*221_*226delinsTCACCA)
c.*320_*325delinsTCACCA (n.*320_*325delinsTCACCA)
c.*330_*335delinsTCACCA (n.*330_*335delinsTCACCA)
c.518_523delinsTCACCA
c.*195_*200delinsTCACCA (n.*195_*200delinsTCACCA)
c.*115_*120delinsTCACCA (n.*115_*120delinsTCACCA)
n.376_381delinsTCACCA
n.290_295delinsTCACCA
n.894_899delinsTCACCA
n.809_814delinsTCACCA
n.883_888delinsTCACCA
n.798_803delinsTCACCA
c.*206_*211delinsTCACCA (n.*206_*211delinsTCACCA)
n.1523_1528delinsTCACCA
6g.37212772G>TCA2678535615TMEM217,TMEM217Bc.198C>A (p.Thr66=)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.522C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.380C>A
n.294C>A
n.898C>A
n.813C>A
n.887C>A
n.802C>A
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.1527C>A
 gnomAD v4
6g.37212774_37212778delCA1621689404TMEM217,TMEM217Bc.194_198del (p.Leu65HisfsTer?)
c.*190_*194del (n.*190_*194del)
c.*221_*225del (n.*221_*225del)
c.*320_*324del (n.*320_*324del)
c.*330_*334del (n.*330_*334del)
c.518_522del
c.*195_*199del (n.*195_*199del)
c.*115_*119del (n.*115_*119del)
n.376_380del
n.290_294del
n.894_898del
n.809_813del
n.883_887del
n.798_802del
c.*206_*210del (n.*206_*210del)
n.1523_1527del
 dbSNP
6g.37212773G>ACA2678535616TMEM217,TMEM217Bc.197C>T (p.Thr66Ile)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.521C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.379C>T
n.293C>T
n.897C>T
n.812C>T
n.886C>T
n.801C>T
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.1526C>T
 gnomAD v4
6g.37212773G=CA1621689405TMEM217,TMEM217Bc.197C= (p.Thr66=)
c.*193C= (n.*193C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.521C=
c.*198C= (n.*198C=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.379C=
n.293C=
n.897C=
n.812C=
n.886C=
n.801C=
c.*209C= (n.*209C=)
n.1526C=
6g.37212773G>TCA824396891TMEM217,TMEM217Bc.197C>A (p.Thr66Asn)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.521C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.379C>A
n.293C>A
n.897C>A
n.812C>A
n.886C>A
n.801C>A
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.1526C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212774T>ACA2678535617TMEM217,TMEM217Bc.196A>T (p.Thr66Ser)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.520A>T
c.*197A>T (n.*197A>T)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.378A>T
n.292A>T
n.896A>T
n.811A>T
n.885A>T
n.800A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.1525A>T
 gnomAD v4
6g.37212774T>GCA1621689407TMEM217,TMEM217Bc.196A>C (p.Thr66Pro)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.520A>C
c.*197A>C (n.*197A>C)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.378A>C
n.292A>C
n.896A>C
n.811A>C
n.885A>C
n.800A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.1525A>C
 dbSNP
6g.37212774T=CA1621689406TMEM217,TMEM217Bc.196A= (p.Thr66=)
c.*192A= (n.*192A=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.*322A= (n.*322A=)
c.*332A= (n.*332A=)
c.520A=
c.*197A= (n.*197A=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.378A=
n.292A=
n.896A=
n.811A=
n.885A=
n.800A=
c.*208A= (n.*208A=)
n.1525A=
6g.37212775G>ACA824396893TMEM217,TMEM217Bc.195C>T (p.Leu65=)
c.*191C>T (n.*191C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*331C>T (n.*331C>T)
c.519C>T
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.377C>T
n.291C>T
n.895C>T
n.810C>T
n.884C>T
n.799C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.1524C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212775G>CCA2678535618TMEM217,TMEM217Bc.195C>G (p.Leu65=)
c.*191C>G (n.*191C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*331C>G (n.*331C>G)
c.519C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.377C>G
n.291C>G
n.895C>G
n.810C>G
n.884C>G
n.799C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.1524C>G
 gnomAD v4
6g.37212775G=CA1621689408TMEM217,TMEM217Bc.195C= (p.Leu65=)
c.*191C= (n.*191C=)
c.*222C= (n.*222C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.*331C= (n.*331C=)
c.519C=
c.*196C= (n.*196C=)
c.*116C= (n.*116C=)
n.377C=
n.291C=
n.895C=
n.810C=
n.884C=
n.799C=
c.*207C= (n.*207C=)
n.1524C=
6g.37212775G>TCA2678535619TMEM217,TMEM217Bc.195C>A (p.Leu65=)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*331C>A (n.*331C>A)
c.519C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.377C>A
n.291C>A
n.895C>A
n.810C>A
n.884C>A
n.799C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.1524C>A
 gnomAD v4
6g.37212776_37212777insTCA2545626093TMEM217,TMEM217Bc.193_194insA (p.Leu65HisfsTer?)
c.*189_*190insA (n.*189_*190insA)
c.*220_*221insA (n.*220_*221insA)
c.*319_*320insA (n.*319_*320insA)
c.*329_*330insA (n.*329_*330insA)
c.517_518insA
c.*194_*195insA (n.*194_*195insA)
c.*114_*115insA (n.*114_*115insA)
n.375_376insA
n.289_290insA
n.893_894insA
n.808_809insA
n.882_883insA
n.797_798insA
c.*205_*206insA (n.*205_*206insA)
n.1522_1523insA
6g.37212777G>ACA137495072TMEM217,TMEM217Bc.193C>T (p.Leu65Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.517C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.375C>T
n.289C>T
n.893C>T
n.808C>T
n.882C>T
n.797C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.1522C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212777G>CCA2678535620TMEM217,TMEM217Bc.193C>G (p.Leu65Val)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.517C>G
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.375C>G
n.289C>G
n.893C>G
n.808C>G
n.882C>G
n.797C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.1522C>G
 gnomAD v4
6g.37212777G=CA1621689409TMEM217,TMEM217Bc.193C= (p.Leu65=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.*319C= (n.*319C=)
c.*329C= (n.*329C=)
c.517C=
c.*194C= (n.*194C=)
c.*114C= (n.*114C=)
n.375C=
n.289C=
n.893C=
n.808C=
n.882C=
n.797C=
c.*205C= (n.*205C=)
n.1522C=
6g.37212777G>TCA2678535621TMEM217,TMEM217Bc.193C>A (p.Leu65Ile)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.517C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.375C>A
n.289C>A
n.893C>A
n.808C>A
n.882C>A
n.797C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.1522C>A
 gnomAD v4
6g.37212778G>TCA2678535622TMEM217,TMEM217Bc.192C>A (p.Ser64=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.516C>A
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.374C>A
n.288C>A
n.892C>A
n.807C>A
n.881C>A
n.796C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
n.1521C>A
 gnomAD v4
6g.37212779G>ACA2678535623TMEM217,TMEM217Bc.191C>T (p.Ser64Phe)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.515C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.373C>T
n.287C>T
n.891C>T
n.806C>T
n.880C>T
n.795C>T
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.1520C>T
 gnomAD v4
6g.37212779G>TCA2678535624TMEM217,TMEM217Bc.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.515C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.373C>A
n.287C>A
n.891C>A
n.806C>A
n.880C>A
n.795C>A
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.1520C>A
 gnomAD v4
6g.37212781G>ACA2711317972TMEM217,TMEM217Bc.189C>T (p.Leu63=)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.513C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.371C>T
n.285C>T
n.889C>T
n.804C>T
n.878C>T
n.793C>T
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.1518C>T
 dbSNP
6g.37212781G>TCA2678535625TMEM217,TMEM217Bc.189C>A (p.Leu63=)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.513C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.371C>A
n.285C>A
n.889C>A
n.804C>A
n.878C>A
n.793C>A
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.1518C>A
 gnomAD v4
6g.37212782A>GCA2678535626TMEM217,TMEM217Bc.188T>C (p.Leu63Pro)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.*215T>C (n.*215T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.512T>C
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.370T>C
n.284T>C
n.888T>C
n.803T>C
n.877T>C
n.792T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.1517T>C
 gnomAD v4
6g.37212783G>ACA137495078TMEM217,TMEM217Bc.187C>T (p.Leu63Phe)
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.511C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.369C>T
n.283C>T
n.887C>T
n.802C>T
n.876C>T
n.791C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.1516C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212783G=CA1621689410TMEM217,TMEM217Bc.187C= (p.Leu63=)
c.*183C= (n.*183C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.511C=
c.*188C= (n.*188C=)
c.*108C= (n.*108C=)
n.369C=
n.283C=
n.887C=
n.802C=
n.876C=
n.791C=
c.*199C= (n.*199C=)
n.1516C=
6g.37212783G>TCA2678535627TMEM217,TMEM217Bc.187C>A (p.Leu63Ile)
c.*183C>A (n.*183C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.511C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.369C>A
n.283C>A
n.887C>A
n.802C>A
n.876C>A
n.791C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.1516C>A
 gnomAD v4
6g.37212784G>ACA2678535628TMEM217,TMEM217Bc.186C>T (p.Gly62=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.510C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.368C>T
n.282C>T
n.886C>T
n.801C>T
n.875C>T
n.790C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.1515C>T
 gnomAD v4
6g.37212784G=CA1621689411TMEM217,TMEM217Bc.186C= (p.Gly62=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*322C= (n.*322C=)
c.510C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.*107C= (n.*107C=)
n.368C=
n.282C=
n.886C=
n.801C=
n.875C=
n.790C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.1515C=
6g.37212784G>TCA566554423TMEM217,TMEM217Bc.186C>A (p.Gly62=)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.510C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.368C>A
n.282C>A
n.886C>A
n.801C>A
n.875C>A
n.790C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.1515C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212785C>ACA2678535629TMEM217,TMEM217Bc.185G>T (p.Gly62Val)
c.*181G>T (n.*181G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.509G>T
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.367G>T
n.281G>T
n.885G>T
n.800G>T
n.874G>T
n.789G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.1514G>T
 gnomAD v4
6g.37212785C=CA1621689412TMEM217,TMEM217Bc.185G= (p.Gly62=)
c.*181G= (n.*181G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.509G=
c.*186G= (n.*186G=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.367G=
n.281G=
n.885G=
n.800G=
n.874G=
n.789G=
c.*197G= (n.*197G=)
n.1514G=
6g.37212785C>GCA1087945935TMEM217,TMEM217Bc.185G>C (p.Gly62Ala)
c.*181G>C (n.*181G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.509G>C
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.367G>C
n.281G>C
n.885G>C
n.800G>C
n.874G>C
n.789G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.1514G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212785C>TCA2678535630TMEM217,TMEM217Bc.185G>A (p.Gly62Asp)
c.*181G>A (n.*181G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.509G>A
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.367G>A
n.281G>A
n.885G>A
n.800G>A
n.874G>A
n.789G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.1514G>A
 gnomAD v4
6g.37212786C>ACA2678535631TMEM217,TMEM217Bc.184G>T (p.Gly62Cys)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.508G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.366G>T
n.280G>T
n.884G>T
n.799G>T
n.873G>T
n.788G>T
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.1513G>T
 gnomAD v4
6g.37212786C=CA1621689413TMEM217,TMEM217Bc.184G= (p.Gly62=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.508G=
c.*185G= (n.*185G=)
c.*105G= (n.*105G=)
n.366G=
n.280G=
n.884G=
n.799G=
n.873G=
n.788G=
c.*196G= (n.*196G=)
n.1513G=
6g.37212786C>TCA1621689414TMEM217,TMEM217Bc.184G>A (p.Gly62Ser)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.508G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.366G>A
n.280G>A
n.884G>A
n.799G>A
n.873G>A
n.788G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.1513G>A
 dbSNP
6g.37212787A=CA1621689415TMEM217,TMEM217Bc.183T= (p.Thr61=)
c.*179T= (n.*179T=)
c.*210T= (n.*210T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.507T=
c.*184T= (n.*184T=)
c.*104T= (n.*104T=)
n.365T=
n.279T=
n.883T=
n.798T=
n.872T=
n.787T=
c.*195T= (n.*195T=)
n.1512T=
6g.37212787A>TCA566554425TMEM217,TMEM217Bc.183T>A (p.Thr61=)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.507T>A
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.365T>A
n.279T>A
n.883T>A
n.798T>A
n.872T>A
n.787T>A
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.1512T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212788G>ACA2678535632TMEM217,TMEM217Bc.182C>T (p.Thr61Ile)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.506C>T
c.*183C>T (n.*183C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.364C>T
n.278C>T
n.882C>T
n.797C>T
n.871C>T
n.786C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.1511C>T
 gnomAD v4
6g.37212789T>ACA1087945937TMEM217,TMEM217Bc.181A>T (p.Thr61Ser)
c.*177A>T (n.*177A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.505A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.363A>T
n.277A>T
n.881A>T
n.796A>T
n.870A>T
n.785A>T
c.*193A>T (n.*193A>T)
n.1510A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212789T>CCA137495085TMEM217,TMEM217Bc.181A>G (p.Thr61Ala)
c.*177A>G (n.*177A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.505A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.363A>G
n.277A>G
n.881A>G
n.796A>G
n.870A>G
n.785A>G
c.*193A>G (n.*193A>G)
n.1510A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212789T>GCA1621689416TMEM217,TMEM217Bc.181A>C (p.Thr61Pro)
c.*177A>C (n.*177A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.505A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.363A>C
n.277A>C
n.881A>C
n.796A>C
n.870A>C
n.785A>C
c.*193A>C (n.*193A>C)
n.1510A>C
 dbSNP
6g.37212789T=CA1621689417TMEM217,TMEM217Bc.181A= (p.Thr61=)
c.*177A= (n.*177A=)
c.*208A= (n.*208A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.*317A= (n.*317A=)
c.505A=
c.*182A= (n.*182A=)
c.*102A= (n.*102A=)
n.363A=
n.277A=
n.881A=
n.796A=
n.870A=
n.785A=
c.*193A= (n.*193A=)
n.1510A=
6g.37212790G>CCA137495091TMEM217,TMEM217Bc.180C>G (p.Ser60Arg)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.504C>G
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.362C>G
n.276C>G
n.880C>G
n.795C>G
n.869C>G
n.784C>G
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.1509C>G
 dbSNP
6g.37212790G=CA1621689418TMEM217,TMEM217Bc.180C= (p.Ser60=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.*207C= (n.*207C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.504C=
c.*181C= (n.*181C=)
c.*101C= (n.*101C=)
n.362C=
n.276C=
n.880C=
n.795C=
n.869C=
n.784C=
c.*192C= (n.*192C=)
n.1509C=
6g.37212790G>TCA2678535633TMEM217,TMEM217Bc.180C>A (p.Ser60Arg)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.504C>A
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.362C>A
n.276C>A
n.880C>A
n.795C>A
n.869C>A
n.784C>A
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.1509C>A
 gnomAD v4
6g.37212791C>ACA2678535634TMEM217,TMEM217Bc.179G>T (p.Ser60Ile)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.503G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.361G>T
n.275G>T
n.879G>T
n.794G>T
n.868G>T
n.783G>T
c.*191G>T (n.*191G>T)
n.1508G>T
 gnomAD v4
6g.37212792T>CCA1621689420TMEM217,TMEM217Bc.178A>G (p.Ser60Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.502A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.360A>G
n.274A>G
n.878A>G
n.793A>G
n.867A>G
n.782A>G
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.1507A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212792T>GCA566554426TMEM217,TMEM217Bc.178A>C (p.Ser60Arg)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.502A>C
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.360A>C
n.274A>C
n.878A>C
n.793A>C
n.867A>C
n.782A>C
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.1507A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212792T=CA1621689419TMEM217,TMEM217Bc.178A= (p.Ser60=)
c.*174A= (n.*174A=)
c.*205A= (n.*205A=)
c.*304A= (n.*304A=)
c.*314A= (n.*314A=)
c.502A=
c.*179A= (n.*179A=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.360A=
n.274A=
n.878A=
n.793A=
n.867A=
n.782A=
c.*190A= (n.*190A=)
n.1507A=
6g.37212793G>ACA137495097TMEM217,TMEM217Bc.177C>T (p.Ile59=)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
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n.273C>T
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n.781C>T
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n.1506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212793G=CA1621689421TMEM217,TMEM217Bc.177C= (p.Ile59=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.501C=
c.*178C= (n.*178C=)
c.*98C= (n.*98C=)
n.359C=
n.273C=
n.877C=
n.792C=
n.866C=
n.781C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.1506C=
6g.37212793G>TCA2678535635TMEM217,TMEM217Bc.177C>A (p.Ile59=)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.501C>A
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.359C>A
n.273C>A
n.877C>A
n.792C>A
n.866C>A
n.781C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.1506C>A
 gnomAD v4
6g.37212794A=CA1621689422TMEM217,TMEM217Bc.176T= (p.Ile59=)
c.*172T= (n.*172T=)
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c.*177T= (n.*177T=)
c.*97T= (n.*97T=)
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n.272T=
n.876T=
n.791T=
n.865T=
n.780T=
c.*188T= (n.*188T=)
n.1505T=
6g.37212794A>GCA566554435TMEM217,TMEM217Bc.176T>C (p.Ile59Thr)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.500T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.358T>C
n.272T>C
n.876T>C
n.791T>C
n.865T>C
n.780T>C
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.1505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212794A>TCA2678535636TMEM217,TMEM217Bc.176T>A (p.Ile59Asn)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.500T>A
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.358T>A
n.272T>A
n.876T>A
n.791T>A
n.865T>A
n.780T>A
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.1505T>A
 gnomAD v4
6g.37212795T>CCA824396907TMEM217,TMEM217Bc.175A>G (p.Ile59Val)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*301A>G (n.*301A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.499A>G
c.*176A>G (n.*176A>G)
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n.357A>G
n.271A>G
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n.1504A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212795T=CA1621689423TMEM217,TMEM217Bc.175A= (p.Ile59=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.*202A= (n.*202A=)
c.*301A= (n.*301A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.499A=
c.*176A= (n.*176A=)
c.*96A= (n.*96A=)
n.357A=
n.271A=
n.875A=
n.790A=
n.864A=
n.779A=
c.*187A= (n.*187A=)
n.1504A=
6g.37212796A=CA1621689424TMEM217,TMEM217Bc.174T= (p.Asn58=)
c.*170T= (n.*170T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.*310T= (n.*310T=)
c.498T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.*95T= (n.*95T=)
n.356T=
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n.778T=
c.*186T= (n.*186T=)
n.1503T=
6g.37212796A>GCA824396914TMEM217,TMEM217Bc.174T>C (p.Asn58=)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.498T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.356T>C
n.270T>C
n.874T>C
n.789T>C
n.863T>C
n.778T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.1503T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212797T>ACA2678535637TMEM217,TMEM217Bc.173A>T (p.Asn58Ile)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.497A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*94A>T (n.*94A>T)
n.355A>T
n.269A>T
n.873A>T
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n.862A>T
n.777A>T
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.1502A>T
 gnomAD v4
6g.37212797T>CCA2678535638TMEM217,TMEM217Bc.173A>G (p.Asn58Ser)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.*200A>G (n.*200A>G)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.497A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.355A>G
n.269A>G
n.873A>G
n.788A>G
n.862A>G
n.777A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.1502A>G
 gnomAD v4
6g.37212798T>GCA3784046TMEM217,TMEM217Bc.172A>C (p.Asn58His)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.496A>C
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.354A>C
n.268A>C
n.872A>C
n.787A>C
n.861A>C
n.776A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.1501A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212798T=CA1621689425TMEM217,TMEM217Bc.172A= (p.Asn58=)
c.*168A= (n.*168A=)
c.*199A= (n.*199A=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.496A=
c.*173A= (n.*173A=)
c.*93A= (n.*93A=)
n.354A=
n.268A=
n.872A=
n.787A=
n.861A=
n.776A=
c.*184A= (n.*184A=)
n.1501A=
6g.37212800G>ACA2678535639TMEM217,TMEM217Bc.170C>T (p.Ala57Val)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.494C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.352C>T
n.266C>T
n.870C>T
n.785C>T
n.859C>T
n.774C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.1499C>T
 gnomAD v4
6g.37212800G>TCA2678535640TMEM217,TMEM217Bc.170C>A (p.Ala57Asp)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.494C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.352C>A
n.266C>A
n.870C>A
n.785C>A
n.859C>A
n.774C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.1499C>A
 gnomAD v4
6g.37212801C=CA1621689426TMEM217,TMEM217Bc.169G= (p.Ala57=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.*295G= (n.*295G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.493G=
c.*170G= (n.*170G=)
c.*90G= (n.*90G=)
n.351G=
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n.869G=
n.784G=
n.858G=
n.773G=
c.*181G= (n.*181G=)
n.1498G=
6g.37212801C>TCA1621689427TMEM217,TMEM217Bc.169G>A (p.Ala57Thr)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.493G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.351G>A
n.265G>A
n.869G>A
n.784G>A
n.858G>A
n.773G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.1498G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212802C>ACA2678535641TMEM217,TMEM217Bc.168G>T (p.Arg56Ser)
c.*164G>T (n.*164G>T)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.492G>T
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.350G>T
n.264G>T
n.868G>T
n.783G>T
n.857G>T
n.772G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.1497G>T
 gnomAD v4
6g.37212802C>TCA2678535642TMEM217,TMEM217Bc.168G>A (p.Arg56=)
c.*164G>A (n.*164G>A)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.492G>A
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.350G>A
n.264G>A
n.868G>A
n.783G>A
n.857G>A
n.772G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.1497G>A
 gnomAD v4
6g.37212803C>ACA2678535643TMEM217,TMEM217Bc.167G>T (p.Arg56Met)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.491G>T
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.349G>T
n.263G>T
n.867G>T
n.782G>T
n.856G>T
n.771G>T
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.1496G>T
 gnomAD v4
6g.37212804T>ACA2678535644TMEM217,TMEM217Bc.166A>T (p.Arg56Trp)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.*193A>T (n.*193A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.490A>T
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.348A>T
n.262A>T
n.866A>T
n.781A>T
n.855A>T
n.770A>T
c.*178A>T (n.*178A>T)
n.1495A>T
 gnomAD v4
6g.37212804T>CCA2678535645TMEM217,TMEM217Bc.166A>G (p.Arg56Gly)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.*193A>G (n.*193A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.490A>G
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.348A>G
n.262A>G
n.866A>G
n.781A>G
n.855A>G
n.770A>G
c.*178A>G (n.*178A>G)
n.1495A>G
 gnomAD v4
6g.37212805G>ACA2678535646TMEM217,TMEM217Bc.165C>T (p.His55=)
c.*161C>T (n.*161C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.489C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.347C>T
n.261C>T
n.865C>T
n.780C>T
n.854C>T
n.769C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.1494C>T
 gnomAD v4
6g.37212805G>TCA2678535647TMEM217,TMEM217Bc.165C>A (p.His55Gln)
c.*161C>A (n.*161C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.489C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.347C>A
n.261C>A
n.865C>A
n.780C>A
n.854C>A
n.769C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.1494C>A
 gnomAD v4
6g.37212806T>ACA566554439TMEM217,TMEM217Bc.164A>T (p.His55Leu)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.488A>T
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.346A>T
n.260A>T
n.864A>T
n.779A>T
n.853A>T
n.768A>T
c.*176A>T (n.*176A>T)
n.1493A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212806T=CA1621689428TMEM217,TMEM217Bc.164A= (p.His55=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.*191A= (n.*191A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.488A=
c.*165A= (n.*165A=)
c.*85A= (n.*85A=)
n.346A=
n.260A=
n.864A=
n.779A=
n.853A=
n.768A=
c.*176A= (n.*176A=)
n.1493A=
6g.37212808G>ACA1087945947TMEM217,TMEM217Bc.162C>T (p.Phe54=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
c.486C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.344C>T
n.258C>T
n.862C>T
n.777C>T
n.851C>T
n.766C>T
c.*174C>T (n.*174C>T)
n.1491C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212808G=CA1621689429TMEM217,TMEM217Bc.162C= (p.Phe54=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*298C= (n.*298C=)
c.486C=
c.*163C= (n.*163C=)
c.*83C= (n.*83C=)
n.344C=
n.258C=
n.862C=
n.777C=
n.851C=
n.766C=
c.*174C= (n.*174C=)
n.1491C=
6g.37212808G>TCA2678535648TMEM217,TMEM217Bc.162C>A (p.Phe54Leu)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
c.486C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.344C>A
n.258C>A
n.862C>A
n.777C>A
n.851C>A
n.766C>A
c.*174C>A (n.*174C>A)
n.1491C>A
 gnomAD v4
6g.37212810A>GCA2678535649TMEM217,TMEM217Bc.160T>C (p.Phe54Leu)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.484T>C
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.342T>C
n.256T>C
n.860T>C
n.775T>C
n.849T>C
n.764T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.1489T>C
 gnomAD v4
6g.37212811C>ACA2678535650TMEM217,TMEM217Bc.159G>T (p.Leu53=)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.483G>T
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.341G>T
n.255G>T
n.859G>T
n.774G>T
n.848G>T
n.763G>T
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.1488G>T
 gnomAD v4
6g.37212811C>TCA2678535651TMEM217,TMEM217Bc.159G>A (p.Leu53=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.483G>A
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.341G>A
n.255G>A
n.859G>A
n.774G>A
n.848G>A
n.763G>A
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.1488G>A
 gnomAD v4
6g.37212813G>CCA2770678460TMEM217,TMEM217Bc.157C>G (p.Leu53Val)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.481C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.339C>G
n.253C>G
n.857C>G
n.772C>G
n.846C>G
n.761C>G
c.*169C>G (n.*169C>G)
n.1486C>G
6g.37212813G>TCA2678535652TMEM217,TMEM217Bc.157C>A (p.Leu53Met)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.481C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.339C>A
n.253C>A
n.857C>A
n.772C>A
n.846C>A
n.761C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
n.1486C>A
 gnomAD v4
6g.37212815G>ACA3784047TMEM217,TMEM217Bc.155C>T (p.Thr52Ile)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.479C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.337C>T
n.251C>T
n.855C>T
n.770C>T
n.844C>T
n.759C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.1484C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212815G=CA1621689430TMEM217,TMEM217Bc.155C= (p.Thr52=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.*182C= (n.*182C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*291C= (n.*291C=)
c.479C=
c.*156C= (n.*156C=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.337C=
n.251C=
n.855C=
n.770C=
n.844C=
n.759C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.1484C=
6g.37212815G>TCA2678535653TMEM217,TMEM217Bc.155C>A (p.Thr52Asn)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.479C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.337C>A
n.251C>A
n.855C>A
n.770C>A
n.844C>A
n.759C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1484C>A
 gnomAD v4
6g.37212816T>GCA1621689432TMEM217,TMEM217Bc.154A>C (p.Thr52Pro)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.478A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.336A>C
n.250A>C
n.854A>C
n.769A>C
n.843A>C
n.758A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.1483A>C
 dbSNP
6g.37212816T=CA1621689431TMEM217,TMEM217Bc.154A= (p.Thr52=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.478A=
c.*155A= (n.*155A=)
c.*75A= (n.*75A=)
n.336A=
n.250A=
n.854A=
n.769A=
n.843A=
n.758A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.1483A=
6g.37212817C>ACA2678535654TMEM217,TMEM217Bc.153G>T (p.Trp51Cys)
c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.477G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.335G>T
n.249G>T
n.853G>T
n.768G>T
n.842G>T
n.757G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.1482G>T
 gnomAD v4
6g.37212818C=CA1621689433TMEM217,TMEM217Bc.152G= (p.Trp51=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.*179G= (n.*179G=)
c.*278G= (n.*278G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.476G=
c.*153G= (n.*153G=)
c.*73G= (n.*73G=)
n.334G=
n.248G=
n.852G=
n.767G=
n.841G=
n.756G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.1481G=
6g.37212818C>TCA1621689434TMEM217,TMEM217Bc.152G>A (p.Trp51Ter)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.476G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
n.334G>A
n.248G>A
n.852G>A
n.767G>A
n.841G>A
n.756G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.1481G>A
 dbSNP
6g.37212819A=CA1621689435TMEM217,TMEM217Bc.151T= (p.Trp51=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.*178T= (n.*178T=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.475T=
c.*152T= (n.*152T=)
c.*72T= (n.*72T=)
n.333T=
n.247T=
n.851T=
n.766T=
n.840T=
n.755T=
c.*163T= (n.*163T=)
n.1480T=
6g.37212819A>CCA824396932TMEM217,TMEM217Bc.151T>G (p.Trp51Gly)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.475T>G
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.333T>G
n.247T>G
n.851T>G
n.766T>G
n.840T>G
n.755T>G
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.1480T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212820A=CA1621689436TMEM217,TMEM217Bc.150T= (p.Thr50=)
c.*146T= (n.*146T=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.*286T= (n.*286T=)
c.474T=
c.*151T= (n.*151T=)
c.*71T= (n.*71T=)
n.332T=
n.246T=
n.850T=
n.765T=
n.839T=
n.754T=
c.*162T= (n.*162T=)
n.1479T=
6g.37212820A>GCA824396937TMEM217,TMEM217Bc.150T>C (p.Thr50=)
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.474T>C
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
n.332T>C
n.246T>C
n.850T>C
n.765T>C
n.839T>C
n.754T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.1479T>C
 dbSNP
6g.37212821G>CCA2770678461TMEM217,TMEM217Bc.149C>G (p.Thr50Ser)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.473C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.331C>G
n.245C>G
n.849C>G
n.764C>G
n.838C>G
n.753C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1478C>G
6g.37212821G>TCA2678535655TMEM217,TMEM217Bc.149C>A (p.Thr50Asn)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.473C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.331C>A
n.245C>A
n.849C>A
n.764C>A
n.838C>A
n.753C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1478C>A
 gnomAD v4
6g.37212823G>TCA2578603834TMEM217,TMEM217Bc.147C>A (p.Val49=)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.471C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.329C>A
n.243C>A
n.847C>A
n.762C>A
n.836C>A
n.751C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.1476C>A
 gnomAD v4
6g.37212824A>GCA2578603835TMEM217,TMEM217Bc.146T>C (p.Val49Ala)
c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.470T>C
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.328T>C
n.242T>C
n.846T>C
n.761T>C
n.835T>C
n.750T>C
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.1475T>C
6g.37212824A>TCA2678535656TMEM217,TMEM217Bc.146T>A (p.Val49Asp)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.470T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.328T>A
n.242T>A
n.846T>A
n.761T>A
n.835T>A
n.750T>A
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.1475T>A
 gnomAD v4
6g.37212825C>ACA2678535657TMEM217,TMEM217Bc.145G>T (p.Val49Phe)
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*172G>T (n.*172G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.469G>T
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.327G>T
n.241G>T
n.845G>T
n.760G>T
n.834G>T
n.749G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.1474G>T
 gnomAD v4
6g.37212825C=CA1621689437TMEM217,TMEM217Bc.145G= (p.Val49=)
c.*141G= (n.*141G=)
c.*172G= (n.*172G=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.*281G= (n.*281G=)
c.469G=
c.*146G= (n.*146G=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.327G=
n.241G=
n.845G=
n.760G=
n.834G=
n.749G=
c.*157G= (n.*157G=)
n.1474G=
6g.37212825C>GCA824396939TMEM217,TMEM217Bc.145G>C (p.Val49Leu)
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*172G>C (n.*172G>C)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.469G>C
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.327G>C
n.241G>C
n.845G>C
n.760G>C
n.834G>C
n.749G>C
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.1474G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212825C>TCA566554443TMEM217,TMEM217Bc.145G>A (p.Val49Ile)
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*172G>A (n.*172G>A)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.469G>A
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.327G>A
n.241G>A
n.845G>A
n.760G>A
n.834G>A
n.749G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.1474G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212828G>TCA2578603836TMEM217,TMEM217Bc.142C>A (p.Leu48Ile)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.466C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.324C>A
n.238C>A
n.842C>A
n.757C>A
n.831C>A
n.746C>A
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.1471C>A
 gnomAD v4
6g.37212829C>ACA2678535658TMEM217,TMEM217Bc.141G>T (p.Glu47Asp)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.465G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.323G>T
n.237G>T
n.841G>T
n.756G>T
n.830G>T
n.745G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.1470G>T
 gnomAD v4
6g.37212831C=CA1621689438TMEM217,TMEM217Bc.139G= (p.Glu47=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.*166G= (n.*166G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*275G= (n.*275G=)
c.463G=
c.*140G= (n.*140G=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.321G=
n.235G=
n.839G=
n.754G=
n.828G=
n.743G=
c.*151G= (n.*151G=)
n.1468G=
6g.37212831C>TCA566554445TMEM217,TMEM217Bc.139G>A (p.Glu47Lys)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*275G>A (n.*275G>A)
c.463G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.321G>A
n.235G>A
n.839G>A
n.754G>A
n.828G>A
n.743G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.1468G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212832C>ACA137495106TMEM217,TMEM217Bc.138G>T (p.Ser46=)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*264G>T (n.*264G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.462G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.320G>T
n.234G>T
n.838G>T
n.753G>T
n.827G>T
n.742G>T
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.1467G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212832C=CA1621689439TMEM217,TMEM217Bc.138G= (p.Ser46=)
c.*134G= (n.*134G=)
c.*165G= (n.*165G=)
c.*264G= (n.*264G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.462G=
c.*139G= (n.*139G=)
c.*59G= (n.*59G=)
n.320G=
n.234G=
n.838G=
n.753G=
n.827G=
n.742G=
c.*150G= (n.*150G=)
n.1467G=
6g.37212832C>TCA3784048TMEM217,TMEM217Bc.138G>A (p.Ser46=)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
c.*264G>A (n.*264G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.462G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
n.320G>A
n.234G>A
n.838G>A
n.753G>A
n.827G>A
n.742G>A
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.1467G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212833G>ACA566554456TMEM217,TMEM217Bc.137C>T (p.Ser46Leu)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.461C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.319C>T
n.233C>T
n.837C>T
n.752C>T
n.826C>T
n.741C>T
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.1466C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212833G=CA1621689440TMEM217,TMEM217Bc.137C= (p.Ser46=)
c.*133C= (n.*133C=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.461C=
c.*138C= (n.*138C=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.319C=
n.233C=
n.837C=
n.752C=
n.826C=
n.741C=
c.*149C= (n.*149C=)
n.1466C=
6g.37212833G>TCA2578603837TMEM217,TMEM217Bc.137C>A (p.Ser46Ter)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.461C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.319C>A
n.233C>A
n.837C>A
n.752C>A
n.826C>A
n.741C>A
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.1466C>A
 gnomAD v4
6g.37212834A=CA1621689441TMEM217,TMEM217Bc.136T= (p.Ser46=)
c.*132T= (n.*132T=)
c.*163T= (n.*163T=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.460T=
c.*137T= (n.*137T=)
c.*57T= (n.*57T=)
n.318T=
n.232T=
n.836T=
n.751T=
n.825T=
n.740T=
c.*148T= (n.*148T=)
n.1465T=
6g.37212834A>TCA566554459TMEM217,TMEM217Bc.136T>A (p.Ser46Thr)
c.*132T>A (n.*132T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.460T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.318T>A
n.232T>A
n.836T>A
n.751T>A
n.825T>A
n.740T>A
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.1465T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212835C>ACA2678535659TMEM217,TMEM217Bc.135G>T (p.Lys45Asn)
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.459G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.317G>T
n.231G>T
n.835G>T
n.750G>T
n.824G>T
n.739G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1464G>T
 gnomAD v4
6g.37212838dupCA2578603838TMEM217,TMEM217Bc.134dup (p.Ser46ValfsTer13)
c.*130dup (n.*130dup)
c.*161dup (n.*161dup)
c.*260dup (n.*260dup)
c.*270dup (n.*270dup)
c.458dup
c.*135dup (n.*135dup)
c.*55dup (n.*55dup)
n.316dup
n.230dup
n.834dup
n.749dup
n.823dup
n.738dup
c.*146dup (n.*146dup)
n.1463dup
6g.37212837T>ACA2578603839TMEM217,TMEM217Bc.133A>T (p.Lys45Ter)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*160A>T (n.*160A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.457A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.315A>T
n.229A>T
n.833A>T
n.748A>T
n.822A>T
n.737A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.1462A>T
6g.37212837T>CCA137495130TMEM217,TMEM217Bc.133A>G (p.Lys45Glu)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*160A>G (n.*160A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.457A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.315A>G
n.229A>G
n.833A>G
n.748A>G
n.822A>G
n.737A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.1462A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212837T>GCA566554463TMEM217,TMEM217Bc.133A>C (p.Lys45Gln)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*160A>C (n.*160A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.457A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.315A>C
n.229A>C
n.833A>C
n.748A>C
n.822A>C
n.737A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.1462A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212837T=CA1621689442TMEM217,TMEM217Bc.133A= (p.Lys45=)
c.*129A= (n.*129A=)
c.*160A= (n.*160A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.457A=
c.*134A= (n.*134A=)
c.*54A= (n.*54A=)
n.315A=
n.229A=
n.833A=
n.748A=
n.822A=
n.737A=
c.*145A= (n.*145A=)
n.1462A=
6g.37212838T>CCA2678535660TMEM217,TMEM217Bc.132A>G (p.Ser44=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.456A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.314A>G
n.228A>G
n.832A>G
n.747A>G
n.821A>G
n.736A>G
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.1461A>G
 gnomAD v4
6g.37212839G>ACA2678535661TMEM217,TMEM217Bc.131C>T (p.Ser44Leu)
c.*127C>T (n.*127C>T)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.455C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.313C>T
n.227C>T
n.831C>T
n.746C>T
n.820C>T
n.735C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1460C>T
 gnomAD v4
6g.37212839G>TCA2578603840TMEM217,TMEM217Bc.131C>A (p.Ser44Ter)
c.*127C>A (n.*127C>A)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.455C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.313C>A
n.227C>A
n.831C>A
n.746C>A
n.820C>A
n.735C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1460C>A
6g.37212840A>GCA2678535662TMEM217,TMEM217Bc.130T>C (p.Ser44Pro)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*266T>C (n.*266T>C)
c.454T>C
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.312T>C
n.226T>C
n.830T>C
n.745T>C
n.819T>C
n.734T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1459T>C
 gnomAD v4
6g.37212841G>ACA824396952TMEM217,TMEM217Bc.129C>T (p.Asp43=)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.453C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.311C>T
n.225C>T
n.829C>T
n.744C>T
n.818C>T
n.733C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.1458C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212841G>CCA2678535663TMEM217,TMEM217Bc.129C>G (p.Asp43Glu)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.453C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.311C>G
n.225C>G
n.829C>G
n.744C>G
n.818C>G
n.733C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.1458C>G
 gnomAD v4
6g.37212841G=CA1621689444TMEM217,TMEM217Bc.129C= (p.Asp43=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.453C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.*50C= (n.*50C=)
n.311C=
n.225C=
n.829C=
n.744C=
n.818C=
n.733C=
c.*141C= (n.*141C=)
n.1458C=
6g.37212841G>TCA1621689443TMEM217,TMEM217Bc.129C>A (p.Asp43Glu)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.*156C>A (n.*156C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.453C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.311C>A
n.225C>A
n.829C>A
n.744C>A
n.818C>A
n.733C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.1458C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.37212842T>CCA566554466TMEM217,TMEM217Bc.128A>G (p.Asp43Gly)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.452A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.310A>G
n.224A>G
n.828A>G
n.743A>G
n.817A>G
n.732A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.1457A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.37212842T=CA1621689445TMEM217,TMEM217Bc.128A= (p.Asp43=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.*155A= (n.*155A=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.452A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.310A=
n.224A=
n.828A=
n.743A=
n.817A=
n.732A=
c.*140A= (n.*140A=)
n.1457A=
6g.37212843C=CA1621689446TMEM217,TMEM217Bc.127G= (p.Asp43=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*263G= (n.*263G=)
c.451G=
c.*128G= (n.*128G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.309G=
n.223G=
n.827G=
n.742G=
n.816G=
n.731G=
c.*139G= (n.*139G=)
n.1456G=
6g.37212843C>TCA1621689447TMEM217,TMEM217Bc.127G>A (p.Asp43Asn)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.451G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.309G>A
n.223G>A
n.827G>A
n.742G>A
n.816G>A
n.731G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.1456G>A
 dbSNP
6g.37212844C>ACA2678535664TMEM217,TMEM217Bc.126G>T (p.Val42=)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.450G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.308G>T
n.222G>T
n.826G>T
n.741G>T
n.815G>T
n.730G>T
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.1455G>T
 gnomAD v4
6g.37212844C>TCA2770678463TMEM217,TMEM217Bc.126G>A (p.Val42=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.450G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.308G>A
n.222G>A
n.826G>A
n.741G>A
n.815G>A
n.730G>A
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.1455G>A
6g.37212846C>ACA566554469TMEM217,TMEM217Bc.124G>T (p.Val42Leu)
c.*120G>T (n.*120G>T)
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n.220G>T
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n.1453G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.37212846C=CA1621689448TMEM217,TMEM217Bc.124G= (p.Val42=)
c.*120G= (n.*120G=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.*250G= (n.*250G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.448G=
c.*125G= (n.*125G=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.306G=
n.220G=
n.824G=
n.739G=
n.813G=
n.728G=
c.*136G= (n.*136G=)
n.1453G=
6g.37212846C>TCA137495141TMEM217,TMEM217Bc.124G>A (p.Val42Met)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.448G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
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n.306G>A
n.220G>A
n.824G>A
n.739G>A
n.813G>A
n.728G>A
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n.1453G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212847G>ACA566554472TMEM217,TMEM217Bc.123C>T (p.Tyr41=)
c.*119C>T (n.*119C>T)
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n.738C>T
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n.727C>T
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n.1452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.37212847G=CA1621689449TMEM217,TMEM217Bc.123C= (p.Tyr41=)
c.*119C= (n.*119C=)
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c.*249C= (n.*249C=)
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c.*124C= (n.*124C=)
c.*44C= (n.*44C=)
n.305C=
n.219C=
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n.812C=
n.727C=
c.*135C= (n.*135C=)
n.1452C=
6g.37212847G>TCA824396971TMEM217,TMEM217Bc.123C>A (p.Tyr41Ter)
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.447C>A
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.305C>A
n.219C>A
n.823C>A
n.738C>A
n.812C>A
n.727C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1452C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched