UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.37212659_37212663del | CA2740735397 | TMEM217,TMEM217B | c.307_311del (p.Ile103ProfsTer?) c.*303_*307del (n.*303_*307del) c.*334_*338del (n.*334_*338del) c.*433_*437del (n.*433_*437del) c.*443_*447del (n.*443_*447del) c.631_635del c.*308_*312del (n.*308_*312del) c.*228_*232del (n.*228_*232del) n.403_407del n.1007_1011del n.922_926del n.996_1000del n.911_915del c.*319_*323del (n.*319_*323del) n.1636_1640del | |
| 6 | g.37212661T>C | CA1087945881 | TMEM217,TMEM217B | c.309A>G (p.Ile103Met) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) c.633A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.405A>G n.1009A>G n.924A>G n.998A>G n.913A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.1638A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212661T>G | CA566554336 | TMEM217,TMEM217B | c.309A>C (p.Ile103=) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) c.633A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.405A>C n.1009A>C n.924A>C n.998A>C n.913A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.1638A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212661T= | CA1621689346 | TMEM217,TMEM217B | c.309A= (p.Ile103=) c.*305A= (n.*305A=) c.*336A= (n.*336A=) c.*435A= (n.*435A=) c.*445A= (n.*445A=) c.633A= c.*310A= (n.*310A=) c.*230A= (n.*230A=) n.405A= n.1009A= n.924A= n.998A= n.913A= c.*321A= (n.*321A=) n.1638A= | |
| 6 | g.37212662A= | CA1621689347 | TMEM217,TMEM217B | c.308T= (p.Ile103=) c.*304T= (n.*304T=) c.*335T= (n.*335T=) c.*434T= (n.*434T=) c.*444T= (n.*444T=) c.632T= c.*309T= (n.*309T=) c.*229T= (n.*229T=) n.404T= n.1008T= n.923T= n.997T= n.912T= c.*320T= (n.*320T=) n.1637T= | |
| 6 | g.37212662A>C | CA2678535510 | TMEM217,TMEM217B | c.308T>G (p.Ile103Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.632T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.404T>G n.1008T>G n.923T>G n.997T>G n.912T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.1637T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212662A>G | CA824396825 | TMEM217,TMEM217B | c.308T>C (p.Ile103Thr) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.632T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.404T>C n.1008T>C n.923T>C n.997T>C n.912T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.1637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212664G>A | CA566554337 | TMEM217,TMEM217B | c.306C>T (p.Ser102=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.630C>T c.*307C>T (n.*307C>T) c.*227C>T (n.*227C>T) n.402C>T n.1006C>T n.921C>T n.995C>T n.910C>T c.*318C>T (n.*318C>T) n.1635C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212664G= | CA1621689348 | TMEM217,TMEM217B | c.306C= (p.Ser102=) c.*302C= (n.*302C=) c.*333C= (n.*333C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*442C= (n.*442C=) c.630C= c.*307C= (n.*307C=) c.*227C= (n.*227C=) n.402C= n.1006C= n.921C= n.995C= n.910C= c.*318C= (n.*318C=) n.1635C= | |
| 6 | g.37212664_37212665insTCGAAAGAGAGAGA | CA2678535511 | TMEM217,TMEM217B | c.305_306insTCTCTCTCTTTCGA (p.Ile103LeufsTer6) c.*301_*302insTCTCTCTCTTTCGA (n.*301_*302insTCTCTCTCTTTCGA) c.*332_*333insTCTCTCTCTTTCGA (n.*332_*333insTCTCTCTCTTTCGA) c.*431_*432insTCTCTCTCTTTCGA (n.*431_*432insTCTCTCTCTTTCGA) c.*441_*442insTCTCTCTCTTTCGA (n.*441_*442insTCTCTCTCTTTCGA) c.629_630insTCTCTCTCTTTCGA c.*306_*307insTCTCTCTCTTTCGA (n.*306_*307insTCTCTCTCTTTCGA) c.*226_*227insTCTCTCTCTTTCGA (n.*226_*227insTCTCTCTCTTTCGA) n.401_402insTCTCTCTCTTTCGA n.1005_1006insTCTCTCTCTTTCGA n.920_921insTCTCTCTCTTTCGA n.994_995insTCTCTCTCTTTCGA n.909_910insTCTCTCTCTTTCGA c.*317_*318insTCTCTCTCTTTCGA (n.*317_*318insTCTCTCTCTTTCGA) n.1634_1635insTCTCTCTCTTTCGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212669dup | CA650705899 | TMEM217,TMEM217B | c.302dup (p.Ser102LeufsTer?) c.*298dup (n.*298dup) c.*329dup (n.*329dup) c.*428dup (n.*428dup) c.*438dup (n.*438dup) c.626dup c.*303dup (n.*303dup) c.*223dup (n.*223dup) n.398dup n.1002dup n.917dup n.991dup n.906dup c.*314dup (n.*314dup) n.1631dup | COSMIC |
| 6 | g.37212669_37212670delinsAG | CA1621689349 | TMEM217,TMEM217B | c.300_301delinsCT (p.Asn100=) c.*296_*297delinsCT (n.*296_*297delinsCT) c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) c.*426_*427delinsCT (n.*426_*427delinsCT) c.*436_*437delinsCT (n.*436_*437delinsCT) c.624_625delinsCT c.*301_*302delinsCT (n.*301_*302delinsCT) c.*221_*222delinsCT (n.*221_*222delinsCT) n.396_397delinsCT n.1000_1001delinsCT n.915_916delinsCT n.989_990delinsCT n.904_905delinsCT c.*312_*313delinsCT (n.*312_*313delinsCT) n.1629_1630delinsCT | |
| 6 | g.37212670del | CA566554339 | TMEM217,TMEM217B | c.300del (p.Phe101SerfsTer3) c.*296del (n.*296del) c.*327del (n.*327del) c.*426del (n.*426del) c.*436del (n.*436del) c.624del c.*301del (n.*301del) c.*221del (n.*221del) n.396del n.1000del n.915del n.989del n.904del c.*312del (n.*312del) n.1629del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212670G>A | CA2770678457 | TMEM217,TMEM217B | c.300C>T (p.Asn100=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.624C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.396C>T n.1000C>T n.915C>T n.989C>T n.904C>T c.*312C>T (n.*312C>T) n.1629C>T | |
| 6 | g.37212670G>T | CA2678535512 | TMEM217,TMEM217B | c.300C>A (p.Asn100Lys) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.624C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.396C>A n.1000C>A n.915C>A n.989C>A n.904C>A c.*312C>A (n.*312C>A) n.1629C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212671T>C | CA1621689351 | TMEM217,TMEM217B | c.299A>G (p.Asn100Ser) c.*295A>G (n.*295A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.623A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.395A>G n.999A>G n.914A>G n.988A>G n.903A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.1628A>G | dbSNP |
| 6 | g.37212671T= | CA1621689350 | TMEM217,TMEM217B | c.299A= (p.Asn100=) c.*295A= (n.*295A=) c.*326A= (n.*326A=) c.*425A= (n.*425A=) c.*435A= (n.*435A=) c.623A= c.*300A= (n.*300A=) c.*220A= (n.*220A=) n.395A= n.999A= n.914A= n.988A= n.903A= c.*311A= (n.*311A=) n.1628A= | |
| 6 | g.37212672T>C | CA566554340 | TMEM217,TMEM217B | c.298A>G (p.Asn100Asp) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.622A>G c.*299A>G (n.*299A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) n.394A>G n.998A>G n.913A>G n.987A>G n.902A>G c.*310A>G (n.*310A>G) n.1627A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212672T= | CA1621689352 | TMEM217,TMEM217B | c.298A= (p.Asn100=) c.*294A= (n.*294A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*434A= (n.*434A=) c.622A= c.*299A= (n.*299A=) c.*219A= (n.*219A=) n.394A= n.998A= n.913A= n.987A= n.902A= c.*310A= (n.*310A=) n.1627A= | |
| 6 | g.37212673G>T | CA2678535513 | TMEM217,TMEM217B | c.297C>A (p.Ile99=) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.621C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.393C>A n.997C>A n.912C>A n.986C>A n.901C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.1626C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212675T>C | CA137494992 | TMEM217,TMEM217B | c.295A>G (p.Ile99Val) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.619A>G c.*296A>G (n.*296A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) n.391A>G n.995A>G n.910A>G n.984A>G n.899A>G c.*307A>G (n.*307A>G) n.1624A>G | dbSNP |
| 6 | g.37212675T>G | CA2678535514 | TMEM217,TMEM217B | c.295A>C (p.Ile99Leu) c.*291A>C (n.*291A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.619A>C c.*296A>C (n.*296A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.391A>C n.995A>C n.910A>C n.984A>C n.899A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.1624A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212675T= | CA1621689353 | TMEM217,TMEM217B | c.295A= (p.Ile99=) c.*291A= (n.*291A=) c.*322A= (n.*322A=) c.*421A= (n.*421A=) c.*431A= (n.*431A=) c.619A= c.*296A= (n.*296A=) c.*216A= (n.*216A=) n.391A= n.995A= n.910A= n.984A= n.899A= c.*307A= (n.*307A=) n.1624A= | |
| 6 | g.37212677A= | CA1621689354 | TMEM217,TMEM217B | c.293T= (p.Leu98=) c.*289T= (n.*289T=) c.*320T= (n.*320T=) c.*419T= (n.*419T=) c.*429T= (n.*429T=) c.617T= c.*294T= (n.*294T=) c.*214T= (n.*214T=) n.475T= n.389T= n.993T= n.908T= n.982T= n.897T= c.*305T= (n.*305T=) n.1622T= | |
| 6 | g.37212677A>G | CA137494993 | TMEM217,TMEM217B | c.293T>C (p.Leu98Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.617T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.475T>C n.389T>C n.993T>C n.908T>C n.982T>C n.897T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.1622T>C | dbSNP |
| 6 | g.37212678G>T | CA2678535515 | TMEM217,TMEM217B | c.292C>A (p.Leu98Ile) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) c.616C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) n.474C>A n.388C>A n.992C>A n.907C>A n.981C>A n.896C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.1621C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212679C>A | CA2678535516 | TMEM217,TMEM217B | c.291G>T (p.Glu97Asp) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.615G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.473G>T n.387G>T n.991G>T n.906G>T n.980G>T n.895G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.1620G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212679C= | CA1621689355 | TMEM217,TMEM217B | c.291G= (p.Glu97=) c.*287G= (n.*287G=) c.*318G= (n.*318G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*427G= (n.*427G=) c.615G= c.*292G= (n.*292G=) c.*212G= (n.*212G=) n.473G= n.387G= n.991G= n.906G= n.980G= n.895G= c.*303G= (n.*303G=) n.1620G= | |
| 6 | g.37212679C>T | CA566554342 | TMEM217,TMEM217B | c.291G>A (p.Glu97=) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.615G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.473G>A n.387G>A n.991G>A n.906G>A n.980G>A n.895G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.1620G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212681C>A | CA2678535517 | TMEM217,TMEM217B | c.289G>T (p.Glu97Ter) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.613G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.471G>T n.385G>T n.989G>T n.904G>T n.978G>T n.893G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.1618G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212681C= | CA1621689356 | TMEM217,TMEM217B | c.289G= (p.Glu97=) c.*285G= (n.*285G=) c.*316G= (n.*316G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*425G= (n.*425G=) c.613G= c.*290G= (n.*290G=) c.*210G= (n.*210G=) n.471G= n.385G= n.989G= n.904G= n.978G= n.893G= c.*301G= (n.*301G=) n.1618G= | |
| 6 | g.37212681C>T | CA137495011 | TMEM217,TMEM217B | c.289G>A (p.Glu97Lys) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.613G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.471G>A n.385G>A n.989G>A n.904G>A n.978G>A n.893G>A c.*301G>A (n.*301G>A) n.1618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212681_37212682insT | CA650705900 | TMEM217,TMEM217B | c.288_289insA (p.Glu97ArgfsTer?) c.*284_*285insA (n.*284_*285insA) c.*315_*316insA (n.*315_*316insA) c.*414_*415insA (n.*414_*415insA) c.*424_*425insA (n.*424_*425insA) c.612_613insA c.*289_*290insA (n.*289_*290insA) c.*209_*210insA (n.*209_*210insA) n.470_471insA n.384_385insA n.988_989insA n.903_904insA n.977_978insA n.892_893insA c.*300_*301insA (n.*300_*301insA) n.1617_1618insA | COSMIC |
| 6 | g.37212682G>A | CA3784040 | TMEM217,TMEM217B | c.288C>T (p.Tyr96=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.612C>T c.*289C>T (n.*289C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.470C>T n.384C>T n.988C>T n.903C>T n.977C>T n.892C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.1617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212682G>C | CA566554350 | TMEM217,TMEM217B | c.288C>G (p.Tyr96Ter) c.*284C>G (n.*284C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.612C>G c.*289C>G (n.*289C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.470C>G n.384C>G n.988C>G n.903C>G n.977C>G n.892C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.1617C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212682G= | CA1621689357 | TMEM217,TMEM217B | c.288C= (p.Tyr96=) c.*284C= (n.*284C=) c.*315C= (n.*315C=) c.*414C= (n.*414C=) c.*424C= (n.*424C=) c.612C= c.*289C= (n.*289C=) c.*209C= (n.*209C=) n.470C= n.384C= n.988C= n.903C= n.977C= n.892C= c.*300C= (n.*300C=) n.1617C= | |
| 6 | g.37212685A= | CA1621689358 | TMEM217,TMEM217B | c.285T= (p.Thr95=) c.*281T= (n.*281T=) c.*312T= (n.*312T=) c.*411T= (n.*411T=) c.*421T= (n.*421T=) c.609T= c.*286T= (n.*286T=) c.*206T= (n.*206T=) n.467T= n.381T= n.985T= n.900T= n.974T= n.889T= c.*297T= (n.*297T=) n.1614T= | |
| 6 | g.37212685A>C | CA566554353 | TMEM217,TMEM217B | c.285T>G (p.Thr95=) c.*281T>G (n.*281T>G) c.*312T>G (n.*312T>G) c.*411T>G (n.*411T>G) c.*421T>G (n.*421T>G) c.609T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.467T>G n.381T>G n.985T>G n.900T>G n.974T>G n.889T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.1614T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212686G>A | CA566554356 | TMEM217,TMEM217B | c.284C>T (p.Thr95Ile) c.*280C>T (n.*280C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.608C>T c.*285C>T (n.*285C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.466C>T n.380C>T n.984C>T n.899C>T n.973C>T n.888C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.1613C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.37212686G= | CA1621689359 | TMEM217,TMEM217B | c.284C= (p.Thr95=) c.*280C= (n.*280C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*410C= (n.*410C=) c.*420C= (n.*420C=) c.608C= c.*285C= (n.*285C=) c.*205C= (n.*205C=) n.466C= n.380C= n.984C= n.899C= n.973C= n.888C= c.*296C= (n.*296C=) n.1613C= | |
| 6 | g.37212687T>C | CA2770678458 | TMEM217,TMEM217B | c.283A>G (p.Thr95Ala) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.607A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.465A>G n.379A>G n.983A>G n.898A>G n.972A>G n.887A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.1612A>G | |
| 6 | g.37212688G>A | CA1621689361 | TMEM217,TMEM217B | c.282C>T (p.Ile94=) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.606C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.464C>T n.378C>T n.982C>T n.897C>T n.971C>T n.886C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.1611C>T | dbSNP |
| 6 | g.37212688G= | CA1621689360 | TMEM217,TMEM217B | c.282C= (p.Ile94=) c.*278C= (n.*278C=) c.*309C= (n.*309C=) c.*408C= (n.*408C=) c.*418C= (n.*418C=) c.606C= c.*283C= (n.*283C=) c.*203C= (n.*203C=) n.464C= n.378C= n.982C= n.897C= n.971C= n.886C= c.*294C= (n.*294C=) n.1611C= | |
| 6 | g.37212688G>T | CA1621689362 | TMEM217,TMEM217B | c.282C>A (p.Ile94=) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.606C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.464C>A n.378C>A n.982C>A n.897C>A n.971C>A n.886C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.1611C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212689A>G | CA2678535518 | TMEM217,TMEM217B | c.281T>C (p.Ile94Thr) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*417T>C (n.*417T>C) c.605T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.463T>C n.377T>C n.981T>C n.896T>C n.970T>C n.885T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.1610T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212695C>A | CA2570128037 | TMEM217,TMEM217B | c.275G>T (p.Trp92Leu) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.599G>T c.*276G>T (n.*276G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.457G>T n.371G>T n.975G>T n.890G>T n.964G>T n.879G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.1604G>T | |
| 6 | g.37212697_37212698del | CA2678535519 | TMEM217,TMEM217B | c.274_275del (p.Trp92AspfsTer?) c.*270_*271del (n.*270_*271del) c.*301_*302del (n.*301_*302del) c.*400_*401del (n.*400_*401del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.598_599del c.*275_*276del (n.*275_*276del) c.*195_*196del (n.*195_*196del) n.456_457del n.370_371del n.974_975del n.889_890del n.963_964del n.878_879del c.*286_*287del (n.*286_*287del) n.1603_1604del | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212696A= | CA1621689363 | TMEM217,TMEM217B | c.274T= (p.Trp92=) c.*270T= (n.*270T=) c.*301T= (n.*301T=) c.*400T= (n.*400T=) c.*410T= (n.*410T=) c.598T= c.*275T= (n.*275T=) c.*195T= (n.*195T=) n.456T= n.370T= n.974T= n.889T= n.963T= n.878T= c.*286T= (n.*286T=) n.1603T= | |
| 6 | g.37212696A>C | CA137495028 | TMEM217,TMEM217B | c.274T>G (p.Trp92Gly) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.598T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.456T>G n.370T>G n.974T>G n.889T>G n.963T>G n.878T>G c.*286T>G (n.*286T>G) n.1603T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212696A>G | CA824396841 | TMEM217,TMEM217B | c.274T>C (p.Trp92Arg) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.598T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.456T>C n.370T>C n.974T>C n.889T>C n.963T>C n.878T>C c.*286T>C (n.*286T>C) n.1603T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212696A>T | CA2770678459 | TMEM217,TMEM217B | c.274T>A (p.Trp92Arg) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.598T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.456T>A n.370T>A n.974T>A n.889T>A n.963T>A n.878T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.1603T>A | |
| 6 | g.37212697C>A | CA2678535520 | TMEM217,TMEM217B | c.273G>T (p.Met91Ile) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.597G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.455G>T n.369G>T n.973G>T n.888G>T n.962G>T n.877G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.1602G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212697C>T | CA2678535521 | TMEM217,TMEM217B | c.273G>A (p.Met91Ile) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.597G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.455G>A n.369G>A n.973G>A n.888G>A n.962G>A n.877G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.1602G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212698A>T | CA2501027733 | TMEM217,TMEM217B | c.272T>A (p.Met91Lys) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.596T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.454T>A n.368T>A n.972T>A n.887T>A n.961T>A n.876T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.1601T>A | |
| 6 | g.37212699T>C | CA566554363 | TMEM217,TMEM217B | c.271A>G (p.Met91Val) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.595A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.453A>G n.367A>G n.971A>G n.886A>G n.960A>G n.875A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.1600A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212699T= | CA1621689364 | TMEM217,TMEM217B | c.271A= (p.Met91=) c.*267A= (n.*267A=) c.*298A= (n.*298A=) c.*397A= (n.*397A=) c.*407A= (n.*407A=) c.595A= c.*272A= (n.*272A=) c.*192A= (n.*192A=) n.453A= n.367A= n.971A= n.886A= n.960A= n.875A= c.*283A= (n.*283A=) n.1600A= | |
| 6 | g.37212700G>A | CA2678535522 | TMEM217,TMEM217B | c.270C>T (p.Ala90=) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.594C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.452C>T n.366C>T n.970C>T n.885C>T n.959C>T n.874C>T c.*282C>T (n.*282C>T) n.1599C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212700G>T | CA2506260546 | TMEM217,TMEM217B | c.270C>A (p.Ala90=) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.594C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.452C>A n.366C>A n.970C>A n.885C>A n.959C>A n.874C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.1599C>A | |
| 6 | g.37212700_37212701del | CA2545061779 | TMEM217,TMEM217B | c.269_270del (p.Ala90AspfsTer?) c.*265_*266del (n.*265_*266del) c.*296_*297del (n.*296_*297del) c.*395_*396del (n.*395_*396del) c.*405_*406del (n.*405_*406del) c.593_594del c.*270_*271del (n.*270_*271del) c.*190_*191del (n.*190_*191del) n.451_452del n.365_366del n.969_970del n.884_885del n.958_959del n.873_874del c.*281_*282del (n.*281_*282del) n.1598_1599del | |
| 6 | g.37212700_37212701dup | CA2678535523 | TMEM217,TMEM217B | c.269_270dup (p.Met91ProfsTer14) c.*265_*266dup (n.*265_*266dup) c.*296_*297dup (n.*296_*297dup) c.*395_*396dup (n.*395_*396dup) c.*405_*406dup (n.*405_*406dup) c.593_594dup c.*270_*271dup (n.*270_*271dup) c.*190_*191dup (n.*190_*191dup) n.451_452dup n.365_366dup n.969_970dup n.884_885dup n.958_959dup n.873_874dup c.*281_*282dup (n.*281_*282dup) n.1598_1599dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212701G>A | CA566554366 | TMEM217,TMEM217B | c.269C>T (p.Ala90Val) c.*265C>T (n.*265C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.593C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.451C>T n.365C>T n.969C>T n.884C>T n.958C>T n.873C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.1598C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212701G= | CA1621689365 | TMEM217,TMEM217B | c.269C= (p.Ala90=) c.*265C= (n.*265C=) c.*296C= (n.*296C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*405C= (n.*405C=) c.593C= c.*270C= (n.*270C=) c.*190C= (n.*190C=) n.451C= n.365C= n.969C= n.884C= n.958C= n.873C= c.*281C= (n.*281C=) n.1598C= | |
| 6 | g.37212702C>A | CA2678535524 | TMEM217,TMEM217B | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.592G>T c.*269G>T (n.*269G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.450G>T n.364G>T n.968G>T n.883G>T n.957G>T n.872G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1597G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212702_37212703insTCC | CA2560619693 | TMEM217,TMEM217B | c.268_269insGAG (p.Tyr89_Ala90insGly) c.*264_*265insGAG (n.*264_*265insGAG) c.*295_*296insGAG (n.*295_*296insGAG) c.*394_*395insGAG (n.*394_*395insGAG) c.*404_*405insGAG (n.*404_*405insGAG) c.592_593insGAG c.*269_*270insGAG (n.*269_*270insGAG) c.*189_*190insGAG (n.*189_*190insGAG) n.450_451insGAG n.364_365insGAG n.968_969insGAG n.883_884insGAG n.957_958insGAG n.872_873insGAG c.*280_*281insGAG (n.*280_*281insGAG) n.1597_1598insGAG | |
| 6 | g.37212703A>G | CA2678535525 | TMEM217,TMEM217B | c.267T>C (p.Tyr89=) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.591T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.449T>C n.363T>C n.967T>C n.882T>C n.956T>C n.871T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.1596T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212705A= | CA1621689366 | TMEM217,TMEM217B | c.265T= (p.Tyr89=) c.*261T= (n.*261T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*401T= (n.*401T=) c.589T= c.*266T= (n.*266T=) c.*186T= (n.*186T=) n.447T= n.361T= n.965T= n.880T= n.954T= n.869T= c.*277T= (n.*277T=) n.1594T= | |
| 6 | g.37212705A>T | CA566554368 | TMEM217,TMEM217B | c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.589T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.*186T>A (n.*186T>A) n.447T>A n.361T>A n.965T>A n.880T>A n.954T>A n.869T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.1594T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212706G>A | CA2740735398 | TMEM217,TMEM217B | c.264C>T (p.Ile88=) c.*260C>T (n.*260C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.588C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) n.446C>T n.360C>T n.964C>T n.879C>T n.953C>T n.868C>T c.*276C>T (n.*276C>T) n.1593C>T | |
| 6 | g.37212706G>C | CA2678535526 | TMEM217,TMEM217B | c.264C>G (p.Ile88Met) c.*260C>G (n.*260C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.588C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) n.446C>G n.360C>G n.964C>G n.879C>G n.953C>G n.868C>G c.*276C>G (n.*276C>G) n.1593C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212706G= | CA1621689367 | TMEM217,TMEM217B | c.264C= (p.Ile88=) c.*260C= (n.*260C=) c.*291C= (n.*291C=) c.*390C= (n.*390C=) c.*400C= (n.*400C=) c.588C= c.*265C= (n.*265C=) c.*185C= (n.*185C=) n.446C= n.360C= n.964C= n.879C= n.953C= n.868C= c.*276C= (n.*276C=) n.1593C= | |
| 6 | g.37212706G>T | CA1087945897 | TMEM217,TMEM217B | c.264C>A (p.Ile88=) c.*260C>A (n.*260C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.588C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) n.446C>A n.360C>A n.964C>A n.879C>A n.953C>A n.868C>A c.*276C>A (n.*276C>A) n.1593C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212707del | CA2522248759 | TMEM217,TMEM217B | c.263del (p.Ile88ThrfsTer16) c.*259del (n.*259del) c.*290del (n.*290del) c.*389del (n.*389del) c.*399del (n.*399del) c.587del c.*264del (n.*264del) c.*184del (n.*184del) n.445del n.359del n.963del n.878del n.952del n.867del c.*275del (n.*275del) n.1592del | |
| 6 | g.37212707A= | CA1621689368 | TMEM217,TMEM217B | c.263T= (p.Ile88=) c.*259T= (n.*259T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*389T= (n.*389T=) c.*399T= (n.*399T=) c.587T= c.*264T= (n.*264T=) c.*184T= (n.*184T=) n.445T= n.359T= n.963T= n.878T= n.952T= n.867T= c.*275T= (n.*275T=) n.1592T= | |
| 6 | g.37212707A>G | CA1621689369 | TMEM217,TMEM217B | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.*259T>C (n.*259T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.587T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.445T>C n.359T>C n.963T>C n.878T>C n.952T>C n.867T>C c.*275T>C (n.*275T>C) n.1592T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212709C>A | CA137495029 | TMEM217,TMEM217B | c.261G>T (p.Leu87=) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.585G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.443G>T n.357G>T n.961G>T n.876G>T n.950G>T n.865G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.1590G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212709C= | CA1621689370 | TMEM217,TMEM217B | c.261G= (p.Leu87=) c.*257G= (n.*257G=) c.*288G= (n.*288G=) c.*387G= (n.*387G=) c.*397G= (n.*397G=) c.585G= c.*262G= (n.*262G=) c.*182G= (n.*182G=) n.443G= n.357G= n.961G= n.876G= n.950G= n.865G= c.*273G= (n.*273G=) n.1590G= | |
| 6 | g.37212709C>T | CA137495030 | TMEM217,TMEM217B | c.261G>A (p.Leu87=) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.585G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.443G>A n.357G>A n.961G>A n.876G>A n.950G>A n.865G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.1590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212710_37212711del | CA2560286181 | TMEM217,TMEM217B | c.259_260del (p.Leu87AspfsTer?) c.*255_*256del (n.*255_*256del) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.*385_*386del (n.*385_*386del) c.*395_*396del (n.*395_*396del) c.583_584del c.*260_*261del (n.*260_*261del) c.*180_*181del (n.*180_*181del) n.441_442del n.355_356del n.959_960del n.874_875del n.948_949del n.863_864del c.*271_*272del (n.*271_*272del) n.1588_1589del | |
| 6 | g.37212712C>A | CA2678535527 | TMEM217,TMEM217B | c.258G>T (p.Leu86=) c.*254G>T (n.*254G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.582G>T c.*259G>T (n.*259G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.440G>T n.354G>T n.958G>T n.873G>T n.947G>T n.862G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.1587G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212713A>T | CA2563341065 | TMEM217,TMEM217B | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.581T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.439T>A n.353T>A n.957T>A n.872T>A n.946T>A n.861T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.1586T>A | |
| 6 | g.37212714G>A | CA2678535528 | TMEM217,TMEM217B | c.256C>T (p.Leu86=) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.580C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) n.438C>T n.352C>T n.956C>T n.871C>T n.945C>T n.860C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.1585C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212715C>A | CA2678535529 | TMEM217,TMEM217B | c.255G>T (p.Gly85=) c.*251G>T (n.*251G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.579G>T c.*256G>T (n.*256G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.437G>T n.351G>T n.955G>T n.870G>T n.944G>T n.859G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.1584G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212716C= | CA1621689371 | TMEM217,TMEM217B | c.254G= (p.Gly85=) c.*250G= (n.*250G=) c.*281G= (n.*281G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*390G= (n.*390G=) c.578G= c.*255G= (n.*255G=) c.*175G= (n.*175G=) n.436G= n.350G= n.954G= n.869G= n.943G= n.858G= c.*266G= (n.*266G=) n.1583G= | |
| 6 | g.37212716C>T | CA137495031 | TMEM217,TMEM217B | c.254G>A (p.Gly85Glu) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.578G>A c.*255G>A (n.*255G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.436G>A n.350G>A n.954G>A n.869G>A n.943G>A n.858G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.1583G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212717C>T | CA2678535530 | TMEM217,TMEM217B | c.253G>A (p.Gly85Arg) c.*249G>A (n.*249G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.577G>A c.*254G>A (n.*254G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.435G>A n.349G>A n.953G>A n.868G>A n.942G>A n.857G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.1582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212718C>A | CA2678535531 | TMEM217,TMEM217B | c.252G>T (p.Met84Ile) c.*248G>T (n.*248G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.576G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) n.434G>T n.348G>T n.952G>T n.867G>T n.941G>T n.856G>T c.*264G>T (n.*264G>T) n.1581G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212718C= | CA1621689372 | TMEM217,TMEM217B | c.252G= (p.Met84=) c.*248G= (n.*248G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*378G= (n.*378G=) c.*388G= (n.*388G=) c.576G= c.*253G= (n.*253G=) c.*173G= (n.*173G=) n.434G= n.348G= n.952G= n.867G= n.941G= n.856G= c.*264G= (n.*264G=) n.1581G= | |
| 6 | g.37212718C>T | CA566554369 | TMEM217,TMEM217B | c.252G>A (p.Met84Ile) c.*248G>A (n.*248G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.576G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.434G>A n.348G>A n.952G>A n.867G>A n.941G>A n.856G>A c.*264G>A (n.*264G>A) n.1581G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212720T>C | CA2678535532 | TMEM217,TMEM217B | c.250A>G (p.Met84Val) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.574A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.432A>G n.346A>G n.950A>G n.865A>G n.939A>G n.854A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.1579A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212720T>G | CA2678535533 | TMEM217,TMEM217B | c.250A>C (p.Met84Leu) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.574A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.432A>C n.346A>C n.950A>C n.865A>C n.939A>C n.854A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.1579A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212722T>C | CA1621689374 | TMEM217,TMEM217B | c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.*244A>G (n.*244A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.572A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) n.430A>G n.344A>G n.948A>G n.863A>G n.937A>G n.852A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.1577A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212722T>G | CA2678535534 | TMEM217,TMEM217B | c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.*244A>C (n.*244A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.572A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) n.430A>C n.344A>C n.948A>C n.863A>C n.937A>C n.852A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.1577A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212722T= | CA1621689373 | TMEM217,TMEM217B | c.248A= (p.Tyr83=) c.*244A= (n.*244A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*374A= (n.*374A=) c.*384A= (n.*384A=) c.572A= c.*249A= (n.*249A=) c.*169A= (n.*169A=) n.430A= n.344A= n.948A= n.863A= n.937A= n.852A= c.*260A= (n.*260A=) n.1577A= | |
| 6 | g.37212723A>C | CA2678535535 | TMEM217,TMEM217B | c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) c.571T>G c.*248T>G (n.*248T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.429T>G n.343T>G n.947T>G n.862T>G n.936T>G n.851T>G c.*259T>G (n.*259T>G) n.1576T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212723A>G | CA2678535536 | TMEM217,TMEM217B | c.247T>C (p.Tyr83His) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.571T>C c.*248T>C (n.*248T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.429T>C n.343T>C n.947T>C n.862T>C n.936T>C n.851T>C c.*259T>C (n.*259T>C) n.1576T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212723A>T | CA2678535537 | TMEM217,TMEM217B | c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) c.571T>A c.*248T>A (n.*248T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.429T>A n.343T>A n.947T>A n.862T>A n.936T>A n.851T>A c.*259T>A (n.*259T>A) n.1576T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212724G>A | CA2678535538 | TMEM217,TMEM217B | c.246C>T (p.Ile82=) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.570C>T c.*247C>T (n.*247C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.428C>T n.342C>T n.946C>T n.861C>T n.935C>T n.850C>T c.*258C>T (n.*258C>T) n.1575C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212724G>T | CA2678535539 | TMEM217,TMEM217B | c.246C>A (p.Ile82=) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) c.570C>A c.*247C>A (n.*247C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.428C>A n.342C>A n.946C>A n.861C>A n.935C>A n.850C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.1575C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212725A= | CA1621689375 | TMEM217,TMEM217B | c.245T= (p.Ile82=) c.*241T= (n.*241T=) c.*272T= (n.*272T=) c.*371T= (n.*371T=) c.*381T= (n.*381T=) c.569T= c.*246T= (n.*246T=) c.*166T= (n.*166T=) n.427T= n.341T= n.945T= n.860T= n.934T= n.849T= c.*257T= (n.*257T=) n.1574T= | |
| 6 | g.37212725A>C | CA137495035 | TMEM217,TMEM217B | c.245T>G (p.Ile82Ser) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.569T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.427T>G n.341T>G n.945T>G n.860T>G n.934T>G n.849T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.1574T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212725A>G | CA2678535541 | TMEM217,TMEM217B | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.569T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.427T>C n.341T>C n.945T>C n.860T>C n.934T>C n.849T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.1574T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212725A>T | CA2678535540 | TMEM217,TMEM217B | c.245T>A (p.Ile82Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.569T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.427T>A n.341T>A n.945T>A n.860T>A n.934T>A n.849T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.1574T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212726T>A | CA2678535542 | TMEM217,TMEM217B | c.244A>T (p.Ile82Phe) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.568A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.426A>T n.340A>T n.944A>T n.859A>T n.933A>T n.848A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.1573A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212727A>T | CA2678535543 | TMEM217,TMEM217B | c.243T>A (p.Asn81Lys) c.*239T>A (n.*239T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.567T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.425T>A n.339T>A n.943T>A n.858T>A n.932T>A n.847T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.1572T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212728T>A | CA2678535544 | TMEM217,TMEM217B | c.242A>T (p.Asn81Ile) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.566A>T c.*243A>T (n.*243A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.424A>T n.338A>T n.942A>T n.857A>T n.931A>T n.846A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.1571A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212729T>A | CA2678535545 | TMEM217,TMEM217B | c.241A>T (p.Asn81Tyr) c.*237A>T (n.*237A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.565A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.423A>T n.337A>T n.941A>T n.856A>T n.930A>T n.845A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.1570A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212729T>C | CA2678535546 | TMEM217,TMEM217B | c.241A>G (p.Asn81Asp) c.*237A>G (n.*237A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.565A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.423A>G n.337A>G n.941A>G n.856A>G n.930A>G n.845A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.1570A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212730C>A | CA2678535547 | TMEM217,TMEM217B | c.240G>T (p.Lys80Asn) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.564G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) n.422G>T n.336G>T n.940G>T n.855G>T n.929G>T n.844G>T c.*252G>T (n.*252G>T) n.1569G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212730C>T | CA2678535548 | TMEM217,TMEM217B | c.240G>A (p.Lys80=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.564G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) n.422G>A n.336G>A n.940G>A n.855G>A n.929G>A n.844G>A c.*252G>A (n.*252G>A) n.1569G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212731T>A | CA2678535549 | TMEM217,TMEM217B | c.239A>T (p.Lys80Met) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.563A>T c.*240A>T (n.*240A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.421A>T n.335A>T n.939A>T n.854A>T n.928A>T n.843A>T c.*251A>T (n.*251A>T) n.1568A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212731T>C | CA566554371 | TMEM217,TMEM217B | c.239A>G (p.Lys80Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.563A>G c.*240A>G (n.*240A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.421A>G n.335A>G n.939A>G n.854A>G n.928A>G n.843A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.1568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212731T= | CA1621689376 | TMEM217,TMEM217B | c.239A= (p.Lys80=) c.*235A= (n.*235A=) c.*266A= (n.*266A=) c.*365A= (n.*365A=) c.*375A= (n.*375A=) c.563A= c.*240A= (n.*240A=) c.*160A= (n.*160A=) n.421A= n.335A= n.939A= n.854A= n.928A= n.843A= c.*251A= (n.*251A=) n.1568A= | |
| 6 | g.37212732T>C | CA2678535550 | TMEM217,TMEM217B | c.238A>G (p.Lys80Glu) c.*234A>G (n.*234A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.562A>G c.*239A>G (n.*239A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.420A>G n.334A>G n.938A>G n.853A>G n.927A>G n.842A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.1567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212733G>A | CA1621689378 | TMEM217,TMEM217B | c.237C>T (p.His79=) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.561C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) n.419C>T n.333C>T n.937C>T n.852C>T n.926C>T n.841C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.1566C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212733G= | CA1621689377 | TMEM217,TMEM217B | c.237C= (p.His79=) c.*233C= (n.*233C=) c.*264C= (n.*264C=) c.*363C= (n.*363C=) c.*373C= (n.*373C=) c.561C= c.*238C= (n.*238C=) c.*158C= (n.*158C=) n.419C= n.333C= n.937C= n.852C= n.926C= n.841C= c.*249C= (n.*249C=) n.1566C= | |
| 6 | g.37212733G>T | CA2678535551 | TMEM217,TMEM217B | c.237C>A (p.His79Gln) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.561C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) n.419C>A n.333C>A n.937C>A n.852C>A n.926C>A n.841C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.1566C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212734T>A | CA2678535553 | TMEM217,TMEM217B | c.236A>T (p.His79Leu) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.560A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.418A>T n.332A>T n.936A>T n.851A>T n.925A>T n.840A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.1565A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212734T>C | CA1621689381 | TMEM217,TMEM217B | c.236A>G (p.His79Arg) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.560A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.418A>G n.332A>G n.936A>G n.851A>G n.925A>G n.840A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.1565A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212734T>G | CA2678535552 | TMEM217,TMEM217B | c.236A>C (p.His79Pro) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.560A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.418A>C n.332A>C n.936A>C n.851A>C n.925A>C n.840A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.1565A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212734T= | CA1621689380 | TMEM217,TMEM217B | c.236A= (p.His79=) c.*232A= (n.*232A=) c.*263A= (n.*263A=) c.*362A= (n.*362A=) c.*372A= (n.*372A=) c.560A= c.*237A= (n.*237A=) c.*157A= (n.*157A=) n.418A= n.332A= n.936A= n.851A= n.925A= n.840A= c.*248A= (n.*248A=) n.1565A= | |
| 6 | g.37212734_37212749delinsTGGATACAATAAAAGA | CA1621689379 | TMEM217,TMEM217B | c.221_236delinsTCTTTTATTGTATCCA (p.Leu74=) c.*217_*232delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*217_*232delinsTCTTTTATTGTATCCA) c.*248_*263delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*248_*263delinsTCTTTTATTGTATCCA) c.*347_*362delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*347_*362delinsTCTTTTATTGTATCCA) c.*357_*372delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*357_*372delinsTCTTTTATTGTATCCA) c.545_560delinsTCTTTTATTGTATCCA c.*222_*237delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*222_*237delinsTCTTTTATTGTATCCA) c.*142_*157delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*142_*157delinsTCTTTTATTGTATCCA) n.403_418delinsTCTTTTATTGTATCCA n.317_332delinsTCTTTTATTGTATCCA n.921_936delinsTCTTTTATTGTATCCA n.836_851delinsTCTTTTATTGTATCCA n.910_925delinsTCTTTTATTGTATCCA n.825_840delinsTCTTTTATTGTATCCA c.*233_*248delinsTCTTTTATTGTATCCA (n.*233_*248delinsTCTTTTATTGTATCCA) n.1550_1565delinsTCTTTTATTGTATCCA | |
| 6 | g.37212735G>C | CA2678535555 | TMEM217,TMEM217B | c.235C>G (p.His79Asp) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.559C>G c.*236C>G (n.*236C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) n.417C>G n.331C>G n.935C>G n.850C>G n.924C>G n.839C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.1564C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212735G>T | CA2678535556 | TMEM217,TMEM217B | c.235C>A (p.His79Asn) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.559C>A c.*236C>A (n.*236C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) n.417C>A n.331C>A n.935C>A n.850C>A n.924C>A n.839C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1564C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212736del | CA2678535554 | TMEM217,TMEM217B | c.235del (p.His79ThrfsTer9) c.*231del (n.*231del) c.*262del (n.*262del) c.*361del (n.*361del) c.*371del (n.*371del) c.559del c.*236del (n.*236del) c.*156del (n.*156del) n.417del n.331del n.935del n.850del n.924del n.839del c.*247del (n.*247del) n.1564del | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212738_37212752del | CA137495041 | TMEM217,TMEM217B | c.221_235del (p.Leu74_Ile78del) c.*217_*231del (n.*217_*231del) c.*248_*262del (n.*248_*262del) c.*347_*361del (n.*347_*361del) c.*357_*371del (n.*357_*371del) c.545_559del c.*222_*236del (n.*222_*236del) c.*142_*156del (n.*142_*156del) n.403_417del n.317_331del n.921_935del n.836_850del n.910_924del n.825_839del c.*233_*247del (n.*233_*247del) n.1550_1564del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212736G>T | CA2678535557 | TMEM217,TMEM217B | c.234C>A (p.Ile78=) c.*230C>A (n.*230C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.558C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) n.416C>A n.330C>A n.934C>A n.849C>A n.923C>A n.838C>A c.*246C>A (n.*246C>A) n.1563C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212737A>C | CA2678535560 | TMEM217,TMEM217B | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.557T>G c.*234T>G (n.*234T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.415T>G n.329T>G n.933T>G n.848T>G n.922T>G n.837T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.1562T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212737A>G | CA2678535558 | TMEM217,TMEM217B | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.*229T>C (n.*229T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.557T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.415T>C n.329T>C n.933T>C n.848T>C n.922T>C n.837T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.1562T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212737A>T | CA2678535559 | TMEM217,TMEM217B | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.*229T>A (n.*229T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.557T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.415T>A n.329T>A n.933T>A n.848T>A n.922T>A n.837T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.1562T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212738T>A | CA2678535561 | TMEM217,TMEM217B | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*259A>T (n.*259A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.556A>T c.*233A>T (n.*233A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.414A>T n.328A>T n.932A>T n.847A>T n.921A>T n.836A>T c.*244A>T (n.*244A>T) n.1561A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212738T>C | CA566554375 | TMEM217,TMEM217B | c.232A>G (p.Ile78Val) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*259A>G (n.*259A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*368A>G (n.*368A>G) c.556A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.414A>G n.328A>G n.932A>G n.847A>G n.921A>G n.836A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.1561A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212738T>G | CA2678535562 | TMEM217,TMEM217B | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*259A>C (n.*259A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.556A>C c.*233A>C (n.*233A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.414A>C n.328A>C n.932A>C n.847A>C n.921A>C n.836A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.1561A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212738T= | CA1621689382 | TMEM217,TMEM217B | c.232A= (p.Ile78=) c.*228A= (n.*228A=) c.*259A= (n.*259A=) c.*358A= (n.*358A=) c.*368A= (n.*368A=) c.556A= c.*233A= (n.*233A=) c.*153A= (n.*153A=) n.414A= n.328A= n.932A= n.847A= n.921A= n.836A= c.*244A= (n.*244A=) n.1561A= | |
| 6 | g.37212739A= | CA1621689383 | TMEM217,TMEM217B | c.231T= (p.Cys77=) c.*227T= (n.*227T=) c.*258T= (n.*258T=) c.*357T= (n.*357T=) c.*367T= (n.*367T=) c.555T= c.*232T= (n.*232T=) c.*152T= (n.*152T=) n.413T= n.327T= n.931T= n.846T= n.920T= n.835T= c.*243T= (n.*243T=) n.1560T= | |
| 6 | g.37212739A>C | CA2678535563 | TMEM217,TMEM217B | c.231T>G (p.Cys77Trp) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*367T>G (n.*367T>G) c.555T>G c.*232T>G (n.*232T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.413T>G n.327T>G n.931T>G n.846T>G n.920T>G n.835T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.1560T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212739A>G | CA566554377 | TMEM217,TMEM217B | c.231T>C (p.Cys77=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*367T>C (n.*367T>C) c.555T>C c.*232T>C (n.*232T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.413T>C n.327T>C n.931T>C n.846T>C n.920T>C n.835T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.1560T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212739A>T | CA2678535564 | TMEM217,TMEM217B | c.231T>A (p.Cys77Ter) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.555T>A c.*232T>A (n.*232T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.413T>A n.327T>A n.931T>A n.846T>A n.920T>A n.835T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.1560T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212740C>A | CA1621689385 | TMEM217,TMEM217B | c.230G>T (p.Cys77Phe) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.554G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.412G>T n.326G>T n.930G>T n.845G>T n.919G>T n.834G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.1559G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212740C= | CA1621689384 | TMEM217,TMEM217B | c.230G= (p.Cys77=) c.*226G= (n.*226G=) c.*257G= (n.*257G=) c.*356G= (n.*356G=) c.*366G= (n.*366G=) c.554G= c.*231G= (n.*231G=) c.*151G= (n.*151G=) n.412G= n.326G= n.930G= n.845G= n.919G= n.834G= c.*242G= (n.*242G=) n.1559G= | |
| 6 | g.37212740C>T | CA2678535565 | TMEM217,TMEM217B | c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.554G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.412G>A n.326G>A n.930G>A n.845G>A n.919G>A n.834G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.1559G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212741A>C | CA2678535566 | TMEM217,TMEM217B | c.229T>G (p.Cys77Gly) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.553T>G c.*230T>G (n.*230T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.411T>G n.325T>G n.929T>G n.844T>G n.918T>G n.833T>G c.*241T>G (n.*241T>G) n.1558T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212741A>G | CA2678535568 | TMEM217,TMEM217B | c.229T>C (p.Cys77Arg) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.553T>C c.*230T>C (n.*230T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.411T>C n.325T>C n.929T>C n.844T>C n.918T>C n.833T>C c.*241T>C (n.*241T>C) n.1558T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212741A>T | CA2678535567 | TMEM217,TMEM217B | c.229T>A (p.Cys77Ser) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.553T>A c.*230T>A (n.*230T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.411T>A n.325T>A n.929T>A n.844T>A n.918T>A n.833T>A c.*241T>A (n.*241T>A) n.1558T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212742A= | CA1621689386 | TMEM217,TMEM217B | c.228T= (p.Tyr76=) c.*224T= (n.*224T=) c.*255T= (n.*255T=) c.*354T= (n.*354T=) c.*364T= (n.*364T=) c.552T= c.*229T= (n.*229T=) c.*149T= (n.*149T=) n.410T= n.324T= n.928T= n.843T= n.917T= n.832T= c.*240T= (n.*240T=) n.1557T= | |
| 6 | g.37212742A>C | CA2678535569 | TMEM217,TMEM217B | c.228T>G (p.Tyr76Ter) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.552T>G c.*229T>G (n.*229T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) n.410T>G n.324T>G n.928T>G n.843T>G n.917T>G n.832T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.1557T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212742A>G | CA566554380 | TMEM217,TMEM217B | c.228T>C (p.Tyr76=) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.552T>C c.*229T>C (n.*229T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) n.410T>C n.324T>C n.928T>C n.843T>C n.917T>C n.832T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.1557T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212742A>T | CA2678535570 | TMEM217,TMEM217B | c.228T>A (p.Tyr76Ter) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.552T>A c.*229T>A (n.*229T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) n.410T>A n.324T>A n.928T>A n.843T>A n.917T>A n.832T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.1557T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212743T>A | CA2678535571 | TMEM217,TMEM217B | c.227A>T (p.Tyr76Phe) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.551A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.409A>T n.323A>T n.927A>T n.842A>T n.916A>T n.831A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.1556A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212743T>C | CA2678535572 | TMEM217,TMEM217B | c.227A>G (p.Tyr76Cys) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.551A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.409A>G n.323A>G n.927A>G n.842A>G n.916A>G n.831A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.1556A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212743T>G | CA2678535573 | TMEM217,TMEM217B | c.227A>C (p.Tyr76Ser) c.*223A>C (n.*223A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.551A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.409A>C n.323A>C n.927A>C n.842A>C n.916A>C n.831A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.1556A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212744A>C | CA2678535575 | TMEM217,TMEM217B | c.226T>G (p.Tyr76Asp) c.*222T>G (n.*222T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.550T>G c.*227T>G (n.*227T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) n.408T>G n.322T>G n.926T>G n.841T>G n.915T>G n.830T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.1555T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212744A>T | CA2678535576 | TMEM217,TMEM217B | c.226T>A (p.Tyr76Asn) c.*222T>A (n.*222T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.550T>A c.*227T>A (n.*227T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) n.408T>A n.322T>A n.926T>A n.841T>A n.915T>A n.830T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.1555T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212747del | CA2678535574 | TMEM217,TMEM217B | c.226del (p.Tyr76IlefsTer12) c.*222del (n.*222del) c.*253del (n.*253del) c.*352del (n.*352del) c.*362del (n.*362del) c.550del c.*227del (n.*227del) c.*147del (n.*147del) n.408del n.322del n.926del n.841del n.915del n.830del c.*238del (n.*238del) n.1555del | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212744_37212745insC | CA650705901 | TMEM217,TMEM217B | c.225_226insG (p.Tyr76ValfsTer?) c.*221_*222insG (n.*221_*222insG) c.*252_*253insG (n.*252_*253insG) c.*351_*352insG (n.*351_*352insG) c.*361_*362insG (n.*361_*362insG) c.549_550insG c.*226_*227insG (n.*226_*227insG) c.*146_*147insG (n.*146_*147insG) n.407_408insG n.321_322insG n.925_926insG n.840_841insG n.914_915insG n.829_830insG c.*237_*238insG (n.*237_*238insG) n.1554_1555insG | COSMIC |
| 6 | g.37212745A>C | CA2678535577 | TMEM217,TMEM217B | c.225T>G (p.Phe75Leu) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.549T>G c.*226T>G (n.*226T>G) c.*146T>G (n.*146T>G) n.407T>G n.321T>G n.925T>G n.840T>G n.914T>G n.829T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.1554T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212745A>G | CA2678535578 | TMEM217,TMEM217B | c.225T>C (p.Phe75=) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.549T>C c.*226T>C (n.*226T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.407T>C n.321T>C n.925T>C n.840T>C n.914T>C n.829T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.1554T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212745A>T | CA2678535579 | TMEM217,TMEM217B | c.225T>A (p.Phe75Leu) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.549T>A c.*226T>A (n.*226T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) n.407T>A n.321T>A n.925T>A n.840T>A n.914T>A n.829T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.1554T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212746A>G | CA2678535580 | TMEM217,TMEM217B | c.224T>C (p.Phe75Ser) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.548T>C c.*225T>C (n.*225T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.406T>C n.320T>C n.924T>C n.839T>C n.913T>C n.828T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.1553T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212746A>T | CA2678535581 | TMEM217,TMEM217B | c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) c.548T>A c.*225T>A (n.*225T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.406T>A n.320T>A n.924T>A n.839T>A n.913T>A n.828T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.1553T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212747A= | CA1621689387 | TMEM217,TMEM217B | c.223T= (p.Phe75=) c.*219T= (n.*219T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*349T= (n.*349T=) c.*359T= (n.*359T=) c.547T= c.*224T= (n.*224T=) c.*144T= (n.*144T=) n.405T= n.319T= n.923T= n.838T= n.912T= n.827T= c.*235T= (n.*235T=) n.1552T= | |
| 6 | g.37212747A>C | CA1621689388 | TMEM217,TMEM217B | c.223T>G (p.Phe75Val) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.547T>G c.*224T>G (n.*224T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.405T>G n.319T>G n.923T>G n.838T>G n.912T>G n.827T>G c.*235T>G (n.*235T>G) n.1552T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212747A>G | CA3784041 | TMEM217,TMEM217B | c.223T>C (p.Phe75Leu) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.547T>C c.*224T>C (n.*224T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.405T>C n.319T>C n.923T>C n.838T>C n.912T>C n.827T>C c.*235T>C (n.*235T>C) n.1552T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212747A>T | CA1621689389 | TMEM217,TMEM217B | c.223T>A (p.Phe75Ile) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.547T>A c.*224T>A (n.*224T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.405T>A n.319T>A n.923T>A n.838T>A n.912T>A n.827T>A c.*235T>A (n.*235T>A) n.1552T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212748G>T | CA2678535582 | TMEM217,TMEM217B | c.222C>A (p.Leu74=) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.546C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.404C>A n.318C>A n.922C>A n.837C>A n.911C>A n.826C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.1551C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212748dup | CA650705902 | TMEM217,TMEM217B | c.222dup (p.Phe75LeufsTer?) c.*218dup (n.*218dup) c.*249dup (n.*249dup) c.*348dup (n.*348dup) c.*358dup (n.*358dup) c.546dup c.*223dup (n.*223dup) c.*143dup (n.*143dup) n.404dup n.318dup n.922dup n.837dup n.911dup n.826dup c.*234dup (n.*234dup) n.1551dup | |
| 6 | g.37212749A>G | CA2678535583 | TMEM217,TMEM217B | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*347T>C (n.*347T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.545T>C c.*222T>C (n.*222T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.403T>C n.317T>C n.921T>C n.836T>C n.910T>C n.825T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.1550T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212749dup | CA650705903 | TMEM217,TMEM217B | c.221dup (p.Phe75LeufsTer?) c.*217dup (n.*217dup) c.*248dup (n.*248dup) c.*347dup (n.*347dup) c.*357dup (n.*357dup) c.545dup c.*222dup (n.*222dup) c.*142dup (n.*142dup) n.403dup n.317dup n.921dup n.836dup n.910dup n.825dup c.*233dup (n.*233dup) n.1550dup | COSMIC |
| 6 | g.37212750G>A | CA2678535584 | TMEM217,TMEM217B | c.220C>T (p.Leu74Phe) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.544C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.402C>T n.316C>T n.920C>T n.835C>T n.909C>T n.824C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.1549C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212750G>T | CA2678535585 | TMEM217,TMEM217B | c.220C>A (p.Leu74Ile) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.544C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.402C>A n.316C>A n.920C>A n.835C>A n.909C>A n.824C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.1549C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212751G>A | CA566554385 | TMEM217,TMEM217B | c.219C>T (p.Phe73=) c.*215C>T (n.*215C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.543C>T c.*220C>T (n.*220C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.401C>T n.315C>T n.919C>T n.834C>T n.908C>T n.823C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.1548C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212751G>C | CA2678535586 | TMEM217,TMEM217B | c.219C>G (p.Phe73Leu) c.*215C>G (n.*215C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.543C>G c.*220C>G (n.*220C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.401C>G n.315C>G n.919C>G n.834C>G n.908C>G n.823C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.1548C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212751G= | CA1621689390 | TMEM217,TMEM217B | c.219C= (p.Phe73=) c.*215C= (n.*215C=) c.*246C= (n.*246C=) c.*345C= (n.*345C=) c.*355C= (n.*355C=) c.543C= c.*220C= (n.*220C=) c.*140C= (n.*140C=) n.401C= n.315C= n.919C= n.834C= n.908C= n.823C= c.*231C= (n.*231C=) n.1548C= | |
| 6 | g.37212751G>T | CA2678535587 | TMEM217,TMEM217B | c.219C>A (p.Phe73Leu) c.*215C>A (n.*215C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.543C>A c.*220C>A (n.*220C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.401C>A n.315C>A n.919C>A n.834C>A n.908C>A n.823C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.1548C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212752A>T | CA2678535588 | TMEM217,TMEM217B | c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.542T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.400T>A n.314T>A n.918T>A n.833T>A n.907T>A n.822T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.1547T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212753A>C | CA2678535589 | TMEM217,TMEM217B | c.217T>G (p.Phe73Val) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.541T>G c.*218T>G (n.*218T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.399T>G n.313T>G n.917T>G n.832T>G n.906T>G n.821T>G c.*229T>G (n.*229T>G) n.1546T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212753A>G | CA2678535590 | TMEM217,TMEM217B | c.217T>C (p.Phe73Leu) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.541T>C c.*218T>C (n.*218T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.399T>C n.313T>C n.917T>C n.832T>C n.906T>C n.821T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.1546T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212754G>A | CA2678535591 | TMEM217,TMEM217B | c.216C>T (p.Cys72=) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.540C>T c.*217C>T (n.*217C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) n.398C>T n.312C>T n.916C>T n.831C>T n.905C>T n.820C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.1545C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212754G>C | CA2678535593 | TMEM217,TMEM217B | c.216C>G (p.Cys72Trp) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.540C>G c.*217C>G (n.*217C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) n.398C>G n.312C>G n.916C>G n.831C>G n.905C>G n.820C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.1545C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212754G>T | CA2678535592 | TMEM217,TMEM217B | c.216C>A (p.Cys72Ter) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.540C>A c.*217C>A (n.*217C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) n.398C>A n.312C>A n.916C>A n.831C>A n.905C>A n.820C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.1545C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212755C>A | CA3784042 | TMEM217,TMEM217B | c.215G>T (p.Cys72Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.539G>T c.*216G>T (n.*216G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) n.397G>T n.311G>T n.915G>T n.830G>T n.904G>T n.819G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.1544G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.37212755C= | CA1621689391 | TMEM217,TMEM217B | c.215G= (p.Cys72=) c.*211G= (n.*211G=) c.*242G= (n.*242G=) c.*341G= (n.*341G=) c.*351G= (n.*351G=) c.539G= c.*216G= (n.*216G=) c.*136G= (n.*136G=) n.397G= n.311G= n.915G= n.830G= n.904G= n.819G= c.*227G= (n.*227G=) n.1544G= | |
| 6 | g.37212755C>G | CA2678535594 | TMEM217,TMEM217B | c.215G>C (p.Cys72Ser) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.539G>C c.*216G>C (n.*216G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) n.397G>C n.311G>C n.915G>C n.830G>C n.904G>C n.819G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.1544G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212755C>T | CA2678535595 | TMEM217,TMEM217B | c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.539G>A c.*216G>A (n.*216G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) n.397G>A n.311G>A n.915G>A n.830G>A n.904G>A n.819G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.1544G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212756A>C | CA2678535596 | TMEM217,TMEM217B | c.214T>G (p.Cys72Gly) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.538T>G c.*215T>G (n.*215T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.396T>G n.310T>G n.914T>G n.829T>G n.903T>G n.818T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1543T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212756A>T | CA2678535597 | TMEM217,TMEM217B | c.214T>A (p.Cys72Ser) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.538T>A c.*215T>A (n.*215T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.396T>A n.310T>A n.914T>A n.829T>A n.903T>A n.818T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1543T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212757G>A | CA2678535598 | TMEM217,TMEM217B | c.213C>T (p.Gly71=) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.537C>T c.*214C>T (n.*214C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.395C>T n.309C>T n.913C>T n.828C>T n.902C>T n.817C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.1542C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212757G>T | CA2678535599 | TMEM217,TMEM217B | c.213C>A (p.Gly71=) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.537C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.395C>A n.309C>A n.913C>A n.828C>A n.902C>A n.817C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.1542C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212758C>A | CA2678535600 | TMEM217,TMEM217B | c.212G>T (p.Gly71Val) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.536G>T c.*213G>T (n.*213G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) n.394G>T n.308G>T n.912G>T n.827G>T n.901G>T n.816G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1541G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212758C>T | CA2678535601 | TMEM217,TMEM217B | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.536G>A c.*213G>A (n.*213G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) n.394G>A n.308G>A n.912G>A n.827G>A n.901G>A n.816G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1541G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212759C>A | CA2581575106 | TMEM217,TMEM217B | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.*337G>T (n.*337G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.535G>T c.*212G>T (n.*212G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.393G>T n.307G>T n.911G>T n.826G>T n.900G>T n.815G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.1540G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212759C= | CA1621689392 | TMEM217,TMEM217B | c.211G= (p.Gly71=) c.*207G= (n.*207G=) c.*238G= (n.*238G=) c.*337G= (n.*337G=) c.*347G= (n.*347G=) c.535G= c.*212G= (n.*212G=) c.*132G= (n.*132G=) n.393G= n.307G= n.911G= n.826G= n.900G= n.815G= c.*223G= (n.*223G=) n.1540G= | |
| 6 | g.37212759C>G | CA2581575107 | TMEM217,TMEM217B | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.*337G>C (n.*337G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.535G>C c.*212G>C (n.*212G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.393G>C n.307G>C n.911G>C n.826G>C n.900G>C n.815G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.1540G>C | |
| 6 | g.37212759C>T | CA3784043 | TMEM217,TMEM217B | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.*337G>A (n.*337G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.535G>A c.*212G>A (n.*212G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.393G>A n.307G>A n.911G>A n.826G>A n.900G>A n.815G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.1540G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212759_37212760delinsCG | CA1621689393 | TMEM217,TMEM217B | c.210_211delinsCG (p.Ile70=) c.*206_*207delinsCG (n.*206_*207delinsCG) c.*237_*238delinsCG (n.*237_*238delinsCG) c.*336_*337delinsCG (n.*336_*337delinsCG) c.*346_*347delinsCG (n.*346_*347delinsCG) c.534_535delinsCG c.*211_*212delinsCG (n.*211_*212delinsCG) c.*131_*132delinsCG (n.*131_*132delinsCG) n.392_393delinsCG n.306_307delinsCG n.910_911delinsCG n.825_826delinsCG n.899_900delinsCG n.814_815delinsCG c.*222_*223delinsCG (n.*222_*223delinsCG) n.1539_1540delinsCG | |
| 6 | g.37212760del | CA566554393 | TMEM217,TMEM217B | c.210del (p.Ile70MetfsTer18) c.*206del (n.*206del) c.*237del (n.*237del) c.*336del (n.*336del) c.*346del (n.*346del) c.534del c.*211del (n.*211del) c.*131del (n.*131del) n.392del n.306del n.910del n.825del n.899del n.814del c.*222del (n.*222del) n.1539del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212760G>A | CA137495049 | TMEM217,TMEM217B | c.210C>T (p.Ile70=) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) c.534C>T c.*211C>T (n.*211C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.392C>T n.306C>T n.910C>T n.825C>T n.899C>T n.814C>T c.*222C>T (n.*222C>T) n.1539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.37212760G>C | CA2678535602 | TMEM217,TMEM217B | c.210C>G (p.Ile70Met) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) c.534C>G c.*211C>G (n.*211C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.392C>G n.306C>G n.910C>G n.825C>G n.899C>G n.814C>G c.*222C>G (n.*222C>G) n.1539C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.37212760G= | CA1621689394 | TMEM217,TMEM217B | c.210C= (p.Ile70=) c.*206C= (n.*206C=) c.*237C= (n.*237C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*346C= (n.*346C=) c.534C= c.*211C= (n.*211C=) c.*131C= (n.*131C=) n.392C= n.306C= n.910C= n.825C= n.899C= n.814C= c.*222C= (n.*222C=) n.1539C= | |
| 6 | g.37212760G>T | CA1087945914 | TMEM217,TMEM217B | c.210C>A (p.Ile70=) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) c.534C>A c.*211C>A (n.*211C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.392C>A n.306C>A n.910C>A n.825C>A n.899C>A n.814C>A c.*222C>A (n.*222C>A) n.1539C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.37212767_37212769del | CA2678535603 | TMEM217,TMEM217B | c.208_210del (p.Ile70del) c.*204_*206del (n.*204_*206del) c.*235_*237del (n.*235_*237del) c.*334_*336del (n.*334_*336del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.532_534del c.*209_*211del (n.*209_*211del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) n.390_392del n.304_306del n.908_910del n.823_825del n.897_899del n.812_814del c.*220_*222del (n.*220_*222del) n.1537_1539del | gnomAD v4 |