Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3062A>G
n.3067A>G
n.29A>G
c.65-58A>G (n.65-58A>G)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.2921-58A>G (n.2921-58A>G)
c.2674A>G (p.Asn892Asp)
c.2320A>G (p.Asn774Asp)
c.217A>G (p.Asn73Asp)
n.3167A>G
c.2803A>G (p.Asn935Asp)
c.1999A>G (p.Asn667Asp)
c.1804A>G (p.Asn602Asp)
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.3216A>G
5g.37206354T>GCA359517201CPLANE1c.2654-900A>C
c.2992A>C (p.Asn998His)
n.3062A>C
n.3067A>C
n.29A>C
c.65-58A>C (n.65-58A>C)
c.136A>C (p.Asn46His)
c.2921-58A>C (n.2921-58A>C)
c.2674A>C (p.Asn892His)
c.2320A>C (p.Asn774His)
c.217A>C (p.Asn73His)
n.3167A>C
c.2803A>C (p.Asn935His)
c.1999A>C (p.Asn667His)
c.1804A>C (p.Asn602His)
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.3216A>C
5g.37206355A>CCA443930300CPLANE1c.2654-901T>G
c.2991T>G (p.Ser997=)
n.3061T>G
n.3066T>G
n.28T>G
c.65-59T>G (n.65-59T>G)
c.135T>G (p.Ser45=)
c.2921-59T>G (n.2921-59T>G)
c.2673T>G (p.Ser891=)
c.2319T>G (p.Ser773=)
c.216T>G (p.Ser72=)
n.3166T>G
c.2802T>G (p.Ser934=)
c.1998T>G (p.Ser666=)
c.1803T>G (p.Ser601=)
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.3215T>G
5g.37206355A>GCA443930302CPLANE1c.2654-901T>C
c.2991T>C (p.Ser997=)
n.3061T>C
n.3066T>C
n.28T>C
c.65-59T>C (n.65-59T>C)
c.135T>C (p.Ser45=)
c.2921-59T>C (n.2921-59T>C)
c.2673T>C (p.Ser891=)
c.2319T>C (p.Ser773=)
c.216T>C (p.Ser72=)
n.3166T>C
c.2802T>C (p.Ser934=)
c.1998T>C (p.Ser666=)
c.1803T>C (p.Ser601=)
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.3215T>C
5g.37206355A>TCA443930306CPLANE1c.2654-901T>A
c.2991T>A (p.Ser997=)
n.3061T>A
n.3066T>A
n.28T>A
c.65-59T>A (n.65-59T>A)
c.135T>A (p.Ser45=)
c.2921-59T>A (n.2921-59T>A)
c.2673T>A (p.Ser891=)
c.2319T>A (p.Ser773=)
c.216T>A (p.Ser72=)
n.3166T>A
c.2802T>A (p.Ser934=)
c.1998T>A (p.Ser666=)
c.1803T>A (p.Ser601=)
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.3215T>A
5g.37206356G>ACA359517237CPLANE1c.2654-902C>T
c.2990C>T (p.Ser997Phe)
n.3060C>T
n.3065C>T
n.27C>T
c.65-60C>T (n.65-60C>T)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
c.2921-60C>T (n.2921-60C>T)
c.2672C>T (p.Ser891Phe)
c.2318C>T (p.Ser773Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.3165C>T
c.2801C>T (p.Ser934Phe)
c.1997C>T (p.Ser666Phe)
c.1802C>T (p.Ser601Phe)
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.3214C>T
5g.37206356G>CCA359517244CPLANE1c.2654-902C>G
c.2990C>G (p.Ser997Cys)
n.3060C>G
n.3065C>G
n.27C>G
c.65-60C>G (n.65-60C>G)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
c.2921-60C>G (n.2921-60C>G)
c.2672C>G (p.Ser891Cys)
c.2318C>G (p.Ser773Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.3165C>G
c.2801C>G (p.Ser934Cys)
c.1997C>G (p.Ser666Cys)
c.1802C>G (p.Ser601Cys)
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.3214C>G
5g.37206356G>TCA359517253CPLANE1c.2654-902C>A
c.2990C>A (p.Ser997Tyr)
n.3060C>A
n.3065C>A
n.27C>A
c.65-60C>A (n.65-60C>A)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
c.2921-60C>A (n.2921-60C>A)
c.2672C>A (p.Ser891Tyr)
c.2318C>A (p.Ser773Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.3165C>A
c.2801C>A (p.Ser934Tyr)
c.1997C>A (p.Ser666Tyr)
c.1802C>A (p.Ser601Tyr)
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.3214C>A
5g.37206357A=CA1539678243CPLANE1c.2654-903T=
c.2989T= (p.Ser997=)
n.3059T=
n.3064T=
n.26T=
c.65-61T= (n.65-61T=)
c.133T= (p.Ser45=)
c.2921-61T= (n.2921-61T=)
c.2671T= (p.Ser891=)
c.2317T= (p.Ser773=)
c.214T= (p.Ser72=)
n.3164T=
c.2800T= (p.Ser934=)
c.1996T= (p.Ser666=)
c.1801T= (p.Ser601=)
c.-516T= (n.-516T=)
n.3213T=
5g.37206357A>CCA359517257CPLANE1c.2654-903T>G
c.2989T>G (p.Ser997Ala)
n.3059T>G
n.3064T>G
n.26T>G
c.65-61T>G (n.65-61T>G)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
c.2921-61T>G (n.2921-61T>G)
c.2671T>G (p.Ser891Ala)
c.2317T>G (p.Ser773Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.3164T>G
c.2800T>G (p.Ser934Ala)
c.1996T>G (p.Ser666Ala)
c.1801T>G (p.Ser601Ala)
c.-516T>G (n.-516T>G)
n.3213T>G
5g.37206357A>GCA117082670CPLANE1c.2654-903T>C
c.2989T>C (p.Ser997Pro)
n.3059T>C
n.3064T>C
n.26T>C
c.65-61T>C (n.65-61T>C)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
c.2921-61T>C (n.2921-61T>C)
c.2671T>C (p.Ser891Pro)
c.2317T>C (p.Ser773Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.3164T>C
c.2800T>C (p.Ser934Pro)
c.1996T>C (p.Ser666Pro)
c.1801T>C (p.Ser601Pro)
c.-516T>C (n.-516T>C)
n.3213T>C
 dbSNP
5g.37206357A>TCA359517262CPLANE1c.2654-903T>A
c.2989T>A (p.Ser997Thr)
n.3059T>A
n.3064T>A
n.26T>A
c.65-61T>A (n.65-61T>A)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
c.2921-61T>A (n.2921-61T>A)
c.2671T>A (p.Ser891Thr)
c.2317T>A (p.Ser773Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.3164T>A
c.2800T>A (p.Ser934Thr)
c.1996T>A (p.Ser666Thr)
c.1801T>A (p.Ser601Thr)
c.-516T>A (n.-516T>A)
n.3213T>A
5g.37206358G>ACA443930315CPLANE1c.2654-904C>T
c.2988C>T (p.Leu996=)
n.3058C>T
n.3063C>T
n.25C>T
c.65-62C>T (n.65-62C>T)
c.132C>T (p.Leu44=)
c.2921-62C>T (n.2921-62C>T)
c.2670C>T (p.Leu890=)
c.2316C>T (p.Leu772=)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.3163C>T
c.2799C>T (p.Leu933=)
c.1995C>T (p.Leu665=)
c.1800C>T (p.Leu600=)
c.-517C>T (n.-517C>T)
n.3212C>T
 ClinVar dbSNP
5g.37206358G>CCA443930316CPLANE1c.2654-904C>G
c.2988C>G (p.Leu996=)
n.3058C>G
n.3063C>G
n.25C>G
c.65-62C>G (n.65-62C>G)
c.132C>G (p.Leu44=)
c.2921-62C>G (n.2921-62C>G)
c.2670C>G (p.Leu890=)
c.2316C>G (p.Leu772=)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.3163C>G
c.2799C>G (p.Leu933=)
c.1995C>G (p.Leu665=)
c.1800C>G (p.Leu600=)
c.-517C>G (n.-517C>G)
n.3212C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37206358G=CA1539678244CPLANE1c.2654-904C=
c.2988C= (p.Leu996=)
n.3058C=
n.3063C=
n.25C=
c.65-62C= (n.65-62C=)
c.132C= (p.Leu44=)
c.2921-62C= (n.2921-62C=)
c.2670C= (p.Leu890=)
c.2316C= (p.Leu772=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.3163C=
c.2799C= (p.Leu933=)
c.1995C= (p.Leu665=)
c.1800C= (p.Leu600=)
c.-517C= (n.-517C=)
n.3212C=
5g.37206358G>TCA443930317CPLANE1c.2654-904C>A
c.2988C>A (p.Leu996=)
n.3058C>A
n.3063C>A
n.25C>A
c.65-62C>A (n.65-62C>A)
c.132C>A (p.Leu44=)
c.2921-62C>A (n.2921-62C>A)
c.2670C>A (p.Leu890=)
c.2316C>A (p.Leu772=)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.3163C>A
c.2799C>A (p.Leu933=)
c.1995C>A (p.Leu665=)
c.1800C>A (p.Leu600=)
c.-517C>A (n.-517C>A)
n.3212C>A
5g.37206359A>CCA359517266CPLANE1c.2654-905T>G
c.2987T>G (p.Leu996Arg)
n.3057T>G
n.3062T>G
n.24T>G
c.65-63T>G (n.65-63T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.2921-63T>G (n.2921-63T>G)
c.2669T>G (p.Leu890Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.3162T>G
c.2798T>G (p.Leu933Arg)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.3211T>G
5g.37206359A>GCA359517283CPLANE1c.2654-905T>C
c.2987T>C (p.Leu996Pro)
n.3057T>C
n.3062T>C
n.24T>C
c.65-63T>C (n.65-63T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.2921-63T>C (n.2921-63T>C)
c.2669T>C (p.Leu890Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.3162T>C
c.2798T>C (p.Leu933Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.3211T>C
5g.37206359A>TCA359517287CPLANE1c.2654-905T>A
c.2987T>A (p.Leu996His)
n.3057T>A
n.3062T>A
n.24T>A
c.65-63T>A (n.65-63T>A)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.2921-63T>A (n.2921-63T>A)
c.2669T>A (p.Leu890His)
c.2315T>A (p.Leu772His)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.3162T>A
c.2798T>A (p.Leu933His)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1799T>A (p.Leu600His)
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.3211T>A
5g.37206360G>ACA359517294CPLANE1c.2654-906C>T
c.2986C>T (p.Leu996Phe)
n.3056C>T
n.3061C>T
n.23C>T
c.65-64C>T (n.65-64C>T)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.2921-64C>T (n.2921-64C>T)
c.2668C>T (p.Leu890Phe)
c.2314C>T (p.Leu772Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.3161C>T
c.2797C>T (p.Leu933Phe)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
c.-519C>T (n.-519C>T)
n.3210C>T
5g.37206360G>CCA359517296CPLANE1c.2654-906C>G
c.2986C>G (p.Leu996Val)
n.3056C>G
n.3061C>G
n.23C>G
c.65-64C>G (n.65-64C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.2921-64C>G (n.2921-64C>G)
c.2668C>G (p.Leu890Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.3161C>G
c.2797C>G (p.Leu933Val)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
c.-519C>G (n.-519C>G)
n.3210C>G
5g.37206360G>TCA359517300CPLANE1c.2654-906C>A
c.2986C>A (p.Leu996Ile)
n.3056C>A
n.3061C>A
n.23C>A
c.65-64C>A (n.65-64C>A)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.2921-64C>A (n.2921-64C>A)
c.2668C>A (p.Leu890Ile)
c.2314C>A (p.Leu772Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.3161C>A
c.2797C>A (p.Leu933Ile)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
c.-519C>A (n.-519C>A)
n.3210C>A
 gnomAD v4
5g.37206361A>CCA359517313CPLANE1c.2654-907T>G
c.2985T>G (p.Asn995Lys)
n.3055T>G
n.3060T>G
n.22T>G
c.65-65T>G (n.65-65T>G)
c.129T>G (p.Asn43Lys)
c.2921-65T>G (n.2921-65T>G)
c.2667T>G (p.Asn889Lys)
c.2313T>G (p.Asn771Lys)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.3160T>G
c.2796T>G (p.Asn932Lys)
c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.1797T>G (p.Asn599Lys)
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.3209T>G
5g.37206361A>GCA443930324CPLANE1c.2654-907T>C
c.2985T>C (p.Asn995=)
n.3055T>C
n.3060T>C
n.22T>C
c.65-65T>C (n.65-65T>C)
c.129T>C (p.Asn43=)
c.2921-65T>C (n.2921-65T>C)
c.2667T>C (p.Asn889=)
c.2313T>C (p.Asn771=)
c.210T>C (p.Asn70=)
n.3160T>C
c.2796T>C (p.Asn932=)
c.1992T>C (p.Asn664=)
c.1797T>C (p.Asn599=)
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.3209T>C
5g.37206361A>TCA359517309CPLANE1c.2654-907T>A
c.2985T>A (p.Asn995Lys)
n.3055T>A
n.3060T>A
n.22T>A
c.65-65T>A (n.65-65T>A)
c.129T>A (p.Asn43Lys)
c.2921-65T>A (n.2921-65T>A)
c.2667T>A (p.Asn889Lys)
c.2313T>A (p.Asn771Lys)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.3160T>A
c.2796T>A (p.Asn932Lys)
c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.3209T>A
5g.37206362T>ACA359517322CPLANE1c.2654-908A>T
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
n.3054A>T
n.3059A>T
n.21A>T
c.65-66A>T (n.65-66A>T)
c.128A>T (p.Asn43Ile)
c.2921-66A>T (n.2921-66A>T)
c.2666A>T (p.Asn889Ile)
c.2312A>T (p.Asn771Ile)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.3159A>T
c.2795A>T (p.Asn932Ile)
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.3208A>T
5g.37206362T>CCA359517325CPLANE1c.2654-908A>G
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n.3054A>G
n.3059A>G
n.21A>G
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c.209A>G (p.Asn70Ser)
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n.3208A>G
 gnomAD v4
5g.37206362T>GCA359517327CPLANE1c.2654-908A>C
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
n.3054A>C
n.3059A>C
n.21A>C
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c.128A>C (p.Asn43Thr)
c.2921-66A>C (n.2921-66A>C)
c.2666A>C (p.Asn889Thr)
c.2312A>C (p.Asn771Thr)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.3159A>C
c.2795A>C (p.Asn932Thr)
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
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n.3208A>C
5g.37206363T>ACA359517331CPLANE1c.2654-909A>T
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n.20A>T
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c.2921-67A>T (n.2921-67A>T)
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c.2311A>T (p.Asn771Tyr)
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n.3158A>T
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n.3207A>T
5g.37206363T>CCA359517339CPLANE1c.2654-909A>G
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c.2921-67A>G (n.2921-67A>G)
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c.2311A>G (p.Asn771Asp)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.3158A>G
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n.3207A>G
5g.37206363T>GCA359517343CPLANE1c.2654-909A>C
c.2983A>C (p.Asn995His)
n.3053A>C
n.3058A>C
n.20A>C
c.65-67A>C (n.65-67A>C)
c.127A>C (p.Asn43His)
c.2921-67A>C (n.2921-67A>C)
c.2665A>C (p.Asn889His)
c.2311A>C (p.Asn771His)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.3158A>C
c.2794A>C (p.Asn932His)
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.-522A>C (n.-522A>C)
n.3207A>C
5g.37206364C>ACA359517344CPLANE1c.2654-910G>T
c.2982G>T (p.Gln994His)
n.3052G>T
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c.207G>T (p.Gln69His)
n.3157G>T
c.2793G>T (p.Gln931His)
c.1989G>T (p.Gln663His)
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c.-523G>T (n.-523G>T)
n.3206G>T
5g.37206364C>GCA359517346CPLANE1c.2654-910G>C
c.2982G>C (p.Gln994His)
n.3052G>C
n.3057G>C
n.19G>C
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c.126G>C (p.Gln42His)
c.2921-68G>C (n.2921-68G>C)
c.2664G>C (p.Gln888His)
c.2310G>C (p.Gln770His)
c.207G>C (p.Gln69His)
n.3157G>C
c.2793G>C (p.Gln931His)
c.1989G>C (p.Gln663His)
c.1794G>C (p.Gln598His)
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n.3206G>C
5g.37206364C>TCA443930330CPLANE1c.2654-910G>A
c.2982G>A (p.Gln994=)
n.3052G>A
n.3057G>A
n.19G>A
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c.126G>A (p.Gln42=)
c.2921-68G>A (n.2921-68G>A)
c.2664G>A (p.Gln888=)
c.2310G>A (p.Gln770=)
c.207G>A (p.Gln69=)
n.3157G>A
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c.1989G>A (p.Gln663=)
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c.-523G>A (n.-523G>A)
n.3206G>A
5g.37206365T>ACA359517349CPLANE1c.2654-911A>T
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n.3156A>T
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n.3205A>T
 dbSNP
5g.37206365T>CCA359517352CPLANE1c.2654-911A>G
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n.3156A>G
c.2792A>G (p.Gln931Arg)
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n.3205A>G
5g.37206365T>GCA359517354CPLANE1c.2654-911A>C
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c.2921-69A>C (n.2921-69A>C)
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c.2309A>C (p.Gln770Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
n.3156A>C
c.2792A>C (p.Gln931Pro)
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c.-524A>C (n.-524A>C)
n.3205A>C
5g.37206365T=CA1539678245CPLANE1c.2654-911A=
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c.2309A= (p.Gln770=)
c.206A= (p.Gln69=)
n.3156A=
c.2792A= (p.Gln931=)
c.1988A= (p.Gln663=)
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c.-524A= (n.-524A=)
n.3205A=
5g.37206366G>ACA359517358CPLANE1c.2654-912C>T
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n.3204C>T
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n.3204C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.37206366G>TCA359517363CPLANE1c.2654-912C>A
c.2980C>A (p.Gln994Lys)
n.3050C>A
n.3055C>A
n.17C>A
c.65-70C>A (n.65-70C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
c.2921-70C>A (n.2921-70C>A)
c.2662C>A (p.Gln888Lys)
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n.3204C>A
 gnomAD v4
5g.37206367A>CCA359517365CPLANE1c.2654-913T>G
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n.3154T>G
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n.3203T>G
5g.37206367A>GCA443930344CPLANE1c.2654-913T>C
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c.2661T>C (p.Asp887=)
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n.3154T>C
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c.-526T>C (n.-526T>C)
n.3203T>C
 gnomAD v4
5g.37206367A>TCA359517367CPLANE1c.2654-913T>A
c.2979T>A (p.Asp993Glu)
n.3049T>A
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n.16T>A
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c.2661T>A (p.Asp887Glu)
c.2307T>A (p.Asp769Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
n.3154T>A
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c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1791T>A (p.Asp597Glu)
c.-526T>A (n.-526T>A)
n.3203T>A
 gnomAD v4
5g.37206368T>ACA359517369CPLANE1c.2654-914A>T
c.2978A>T (p.Asp993Val)
n.3048A>T
n.3053A>T
n.15A>T
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c.122A>T (p.Asp41Val)
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c.2660A>T (p.Asp887Val)
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c.203A>T (p.Asp68Val)
n.3153A>T
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c.-527A>T (n.-527A>T)
n.3202A>T
5g.37206368T>CCA359517373CPLANE1c.2654-914A>G
c.2978A>G (p.Asp993Gly)
n.3048A>G
n.3053A>G
n.15A>G
c.65-72A>G (n.65-72A>G)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.2921-72A>G (n.2921-72A>G)
c.2660A>G (p.Asp887Gly)
c.2306A>G (p.Asp769Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.3153A>G
c.2789A>G (p.Asp930Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1790A>G (p.Asp597Gly)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.3202A>G
5g.37206368T>GCA359517395CPLANE1c.2654-914A>C
c.2978A>C (p.Asp993Ala)
n.3048A>C
n.3053A>C
n.15A>C
c.65-72A>C (n.65-72A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.2921-72A>C (n.2921-72A>C)
c.2660A>C (p.Asp887Ala)
c.2306A>C (p.Asp769Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.3153A>C
c.2789A>C (p.Asp930Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1790A>C (p.Asp597Ala)
c.-527A>C (n.-527A>C)
n.3202A>C
5g.37206369C>ACA359517401CPLANE1c.2654-915G>T
c.2977G>T (p.Asp993Tyr)
n.3047G>T
n.3052G>T
n.14G>T
c.65-73G>T (n.65-73G>T)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.2921-73G>T (n.2921-73G>T)
c.2659G>T (p.Asp887Tyr)
c.2305G>T (p.Asp769Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.3152G>T
c.2788G>T (p.Asp930Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1789G>T (p.Asp597Tyr)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.3201G>T
5g.37206369C=CA1539678247CPLANE1c.2654-915G=
c.2977G= (p.Asp993=)
n.3047G=
n.3052G=
n.14G=
c.65-73G= (n.65-73G=)
c.121G= (p.Asp41=)
c.2921-73G= (n.2921-73G=)
c.2659G= (p.Asp887=)
c.2305G= (p.Asp769=)
c.202G= (p.Asp68=)
n.3152G=
c.2788G= (p.Asp930=)
c.1984G= (p.Asp662=)
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c.-528G= (n.-528G=)
n.3201G=
5g.37206369C>GCA359517403CPLANE1c.2654-915G>C
c.2977G>C (p.Asp993His)
n.3047G>C
n.3052G>C
n.14G>C
c.65-73G>C (n.65-73G>C)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.2921-73G>C (n.2921-73G>C)
c.2659G>C (p.Asp887His)
c.2305G>C (p.Asp769His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.3152G>C
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c.1984G>C (p.Asp662His)
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n.3201G>A
 dbSNP
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c.2656A>C (p.Arg886=)
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 gnomAD v4
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5g.37206375C>ACA359517477CPLANE1c.2654-921G>T
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n.3195G>A
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n.3194_3195insTAAC
 gnomAD v4
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c.-536T= (n.-536T=)
n.3193T=
5g.37206377A>CCA359517483CPLANE1c.2654-923T>G
c.2969T>G (p.Val990Gly)
n.3039T>G
n.3044T>G
n.6T>G
c.65-81T>G (n.65-81T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.2921-81T>G (n.2921-81T>G)
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n.3144T>G
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c.-536T>G (n.-536T>G)
n.3193T>G
5g.37206377A>GCA359517498CPLANE1c.2654-923T>C
c.2969T>C (p.Val990Ala)
n.3039T>C
n.3044T>C
n.6T>C
c.65-81T>C (n.65-81T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.2921-81T>C (n.2921-81T>C)
c.2651T>C (p.Val884Ala)
c.2297T>C (p.Val766Ala)
c.194T>C (p.Val65Ala)
n.3144T>C
c.2780T>C (p.Val927Ala)
c.1976T>C (p.Val659Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.-536T>C (n.-536T>C)
n.3193T>C
5g.37206377A>TCA359517488CPLANE1c.2654-923T>A
c.2969T>A (p.Val990Asp)
n.3039T>A
n.3044T>A
n.6T>A
c.65-81T>A (n.65-81T>A)
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.2921-81T>A (n.2921-81T>A)
c.2651T>A (p.Val884Asp)
c.2297T>A (p.Val766Asp)
c.194T>A (p.Val65Asp)
n.3144T>A
c.2780T>A (p.Val927Asp)
c.1976T>A (p.Val659Asp)
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c.-536T>A (n.-536T>A)
n.3193T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.37206378C>ACA359517501CPLANE1c.2654-924G>T
c.2968G>T (p.Val990Phe)
n.3038G>T
n.3043G>T
n.5G>T
c.65-82G>T (n.65-82G>T)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.2921-82G>T (n.2921-82G>T)
c.2650G>T (p.Val884Phe)
c.2296G>T (p.Val766Phe)
c.193G>T (p.Val65Phe)
n.3143G>T
c.2779G>T (p.Val927Phe)
c.1975G>T (p.Val659Phe)
c.1780G>T (p.Val594Phe)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.3192G>T
 gnomAD v4
5g.37206378C>GCA359517503CPLANE1c.2654-924G>C
c.2968G>C (p.Val990Leu)
n.3038G>C
n.3043G>C
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c.65-82G>C (n.65-82G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.2921-82G>C (n.2921-82G>C)
c.2650G>C (p.Val884Leu)
c.2296G>C (p.Val766Leu)
c.193G>C (p.Val65Leu)
n.3143G>C
c.2779G>C (p.Val927Leu)
c.1975G>C (p.Val659Leu)
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.3192G>C
5g.37206378C>TCA359517506CPLANE1c.2654-924G>A
c.2968G>A (p.Val990Ile)
n.3038G>A
n.3043G>A
n.5G>A
c.65-82G>A (n.65-82G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.2921-82G>A (n.2921-82G>A)
c.2650G>A (p.Val884Ile)
c.2296G>A (p.Val766Ile)
c.193G>A (p.Val65Ile)
n.3143G>A
c.2779G>A (p.Val927Ile)
c.1975G>A (p.Val659Ile)
c.1780G>A (p.Val594Ile)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.3192G>A
5g.37206379A=CA1539678250CPLANE1c.2654-925T=
c.2967T= (p.Ser989=)
n.3037T=
n.3042T=
n.4T=
c.65-83T= (n.65-83T=)
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c.2778T= (p.Ser926=)
c.1974T= (p.Ser658=)
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c.-538T= (n.-538T=)
n.3191T=
5g.37206379A>CCA359517511CPLANE1c.2654-925T>G
c.2967T>G (p.Ser989Arg)
n.3037T>G
n.3042T>G
n.4T>G
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c.2921-83T>G (n.2921-83T>G)
c.2649T>G (p.Ser883Arg)
c.2295T>G (p.Ser765Arg)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.3142T>G
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c.1974T>G (p.Ser658Arg)
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c.-538T>G (n.-538T>G)
n.3191T>G
 gnomAD v4
5g.37206379A>GCA443930397CPLANE1c.2654-925T>C
c.2967T>C (p.Ser989=)
n.3037T>C
n.3042T>C
n.4T>C
c.65-83T>C (n.65-83T>C)
c.111T>C (p.Ser37=)
c.2921-83T>C (n.2921-83T>C)
c.2649T>C (p.Ser883=)
c.2295T>C (p.Ser765=)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.3142T>C
c.2778T>C (p.Ser926=)
c.1974T>C (p.Ser658=)
c.1779T>C (p.Ser593=)
c.-538T>C (n.-538T>C)
n.3191T>C
 dbSNP
5g.37206379A>TCA359517513CPLANE1c.2654-925T>A
c.2967T>A (p.Ser989Arg)
n.3037T>A
n.3042T>A
n.4T>A
c.65-83T>A (n.65-83T>A)
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c.2295T>A (p.Ser765Arg)
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n.3142T>A
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c.-538T>A (n.-538T>A)
n.3191T>A
5g.37206380C>ACA359517515CPLANE1c.2654-926G>T
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n.3190G>T
5g.37206380C=CA1539678251CPLANE1c.2654-926G=
c.2966G= (p.Ser989=)
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n.3141G=
c.2777G= (p.Ser926=)
c.1973G= (p.Ser658=)
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c.-539G= (n.-539G=)
n.3190G=
5g.37206380C>GCA359517516CPLANE1c.2654-926G>C
c.2966G>C (p.Ser989Thr)
n.3036G>C
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c.2921-84G>C (n.2921-84G>C)
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n.3141G>C
c.2777G>C (p.Ser926Thr)
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c.1778G>C (p.Ser593Thr)
c.-539G>C (n.-539G>C)
n.3190G>C
5g.37206380C>TCA359517518CPLANE1c.2654-926G>A
c.2966G>A (p.Ser989Asn)
n.3036G>A
n.3041G>A
n.3G>A
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c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.2921-84G>A (n.2921-84G>A)
c.2648G>A (p.Ser883Asn)
c.2294G>A (p.Ser765Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.3141G>A
c.2777G>A (p.Ser926Asn)
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c.-539G>A (n.-539G>A)
n.3190G>A
 dbSNP
5g.37206381T>ACA359517521CPLANE1c.2654-927A>T
c.2965A>T (p.Ser989Cys)
n.3035A>T
n.3040A>T
n.2A>T
c.65-85A>T (n.65-85A>T)
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c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.3140A>T
c.2776A>T (p.Ser926Cys)
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c.1777A>T (p.Ser593Cys)
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.3189A>T
5g.37206381T>CCA359517523CPLANE1c.2654-927A>G
c.2965A>G (p.Ser989Gly)
n.3035A>G
n.3040A>G
n.2A>G
c.65-85A>G (n.65-85A>G)
c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.2921-85A>G (n.2921-85A>G)
c.2647A>G (p.Ser883Gly)
c.2293A>G (p.Ser765Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.3140A>G
c.2776A>G (p.Ser926Gly)
c.1972A>G (p.Ser658Gly)
c.1777A>G (p.Ser593Gly)
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.3189A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37206381T>GCA359517525CPLANE1c.2654-927A>C
c.2965A>C (p.Ser989Arg)
n.3035A>C
n.3040A>C
n.2A>C
c.65-85A>C (n.65-85A>C)
c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.2921-85A>C (n.2921-85A>C)
c.2647A>C (p.Ser883Arg)
c.2293A>C (p.Ser765Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.3140A>C
c.2776A>C (p.Ser926Arg)
c.1972A>C (p.Ser658Arg)
c.1777A>C (p.Ser593Arg)
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.3189A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37206381T=CA1539678252CPLANE1c.2654-927A=
c.2965A= (p.Ser989=)
n.3035A=
n.3040A=
n.2A=
c.65-85A= (n.65-85A=)
c.109A= (p.Ser37=)
c.2921-85A= (n.2921-85A=)
c.2647A= (p.Ser883=)
c.2293A= (p.Ser765=)
c.190A= (p.Ser64=)
n.3140A=
c.2776A= (p.Ser926=)
c.1972A= (p.Ser658=)
c.1777A= (p.Ser593=)
c.-540A= (n.-540A=)
n.3189A=
5g.37206382G>ACA443930407CPLANE1c.2654-928C>T
c.2964C>T (p.Ala988=)
n.3034C>T
n.3039C>T
n.1C>T
c.65-86C>T (n.65-86C>T)
c.108C>T (p.Ala36=)
c.2921-86C>T (n.2921-86C>T)
c.2646C>T (p.Ala882=)
c.2292C>T (p.Ala764=)
c.189C>T (p.Ala63=)
n.3139C>T
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c.-541C>T (n.-541C>T)
n.3188C>T
5g.37206382G>CCA443930409CPLANE1c.2654-928C>G
c.2964C>G (p.Ala988=)
n.3034C>G
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n.1C>G
c.65-86C>G (n.65-86C>G)
c.108C>G (p.Ala36=)
c.2921-86C>G (n.2921-86C>G)
c.2646C>G (p.Ala882=)
c.2292C>G (p.Ala764=)
c.189C>G (p.Ala63=)
n.3139C>G
c.2775C>G (p.Ala925=)
c.1971C>G (p.Ala657=)
c.1776C>G (p.Ala592=)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.3188C>G
5g.37206382G>TCA443930412CPLANE1c.2654-928C>A
c.2964C>A (p.Ala988=)
n.3034C>A
n.3039C>A
n.1C>A
c.65-86C>A (n.65-86C>A)
c.108C>A (p.Ala36=)
c.2921-86C>A (n.2921-86C>A)
c.2646C>A (p.Ala882=)
c.2292C>A (p.Ala764=)
c.189C>A (p.Ala63=)
n.3139C>A
c.2775C>A (p.Ala925=)
c.1971C>A (p.Ala657=)
c.1776C>A (p.Ala592=)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.3188C>A
5g.37206383G>ACA359517533CPLANE1c.2654-929C>T
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n.3033C>T
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c.65-87C>T (n.65-87C>T)
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c.2921-87C>T (n.2921-87C>T)
c.2645C>T (p.Ala882Val)
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.188C>T (p.Ala63Val)
n.3138C>T
c.2774C>T (p.Ala925Val)
c.1970C>T (p.Ala657Val)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.3187C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206383G>CCA359517529CPLANE1c.2654-929C>G
c.2963C>G (p.Ala988Gly)
n.3033C>G
n.3038C>G
c.65-87C>G (n.65-87C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.2921-87C>G (n.2921-87C>G)
c.2645C>G (p.Ala882Gly)
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
c.188C>G (p.Ala63Gly)
n.3138C>G
c.2774C>G (p.Ala925Gly)
c.1970C>G (p.Ala657Gly)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.3187C>G
5g.37206383G=CA1539678253CPLANE1c.2654-929C=
c.2963C= (p.Ala988=)
n.3033C=
n.3038C=
c.65-87C= (n.65-87C=)
c.107C= (p.Ala36=)
c.2921-87C= (n.2921-87C=)
c.2645C= (p.Ala882=)
c.2291C= (p.Ala764=)
c.188C= (p.Ala63=)
n.3138C=
c.2774C= (p.Ala925=)
c.1970C= (p.Ala657=)
c.1775C= (p.Ala592=)
c.-542C= (n.-542C=)
n.3187C=
5g.37206383G>TCA359517531CPLANE1c.2654-929C>A
c.2963C>A (p.Ala988Asp)
n.3033C>A
n.3038C>A
c.65-87C>A (n.65-87C>A)
c.107C>A (p.Ala36Asp)
c.2921-87C>A (n.2921-87C>A)
c.2645C>A (p.Ala882Asp)
c.2291C>A (p.Ala764Asp)
c.188C>A (p.Ala63Asp)
n.3138C>A
c.2774C>A (p.Ala925Asp)
c.1970C>A (p.Ala657Asp)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.3187C>A
5g.37206384C>ACA359517536CPLANE1c.2654-930G>T
c.2962G>T (p.Ala988Ser)
n.3032G>T
n.3037G>T
c.65-88G>T (n.65-88G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.2921-88G>T (n.2921-88G>T)
c.2644G>T (p.Ala882Ser)
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
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n.3186G>T
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n.3186G>A
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n.3185G>T
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n.3185G>C
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c.2643G>A (p.Val881=)
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n.3185G>A
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n.3184T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3135T>C
c.2771T>C (p.Val924Ala)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
c.1772T>C (p.Val591Ala)
c.-545T>C (n.-545T>C)
n.3184T>C
5g.37206386A>TCA359517549CPLANE1c.2654-932T>A
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n.3184T>A
5g.37206387C>ACA359517552CPLANE1c.2654-933G>T
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c.2287G>T (p.Val763Leu)
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n.3134G>T
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n.3183G>T
5g.37206387C=CA1539678255CPLANE1c.2654-933G=
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n.3183G=
5g.37206387C>GCA359517554CPLANE1c.2654-933G>C
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n.3183G>C
5g.37206387C>TCA359517557CPLANE1c.2654-933G>A
c.2959G>A (p.Val987Met)
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c.2641G>A (p.Val881Met)
c.2287G>A (p.Val763Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.3134G>A
c.2770G>A (p.Val924Met)
c.1966G>A (p.Val656Met)
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c.-546G>A (n.-546G>A)
n.3183G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206388C>ACA359517558CPLANE1c.2654-934G>T
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n.3182G>T
5g.37206388C>GCA359517560CPLANE1c.2654-934G>C
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n.3028G>C
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n.3182G>C
5g.37206388C>TCA443930436CPLANE1c.2654-934G>A
c.2958G>A (p.Lys986=)
n.3028G>A
n.3033G>A
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c.102G>A (p.Lys34=)
c.2921-92G>A (n.2921-92G>A)
c.2640G>A (p.Lys880=)
c.2286G>A (p.Lys762=)
c.183G>A (p.Lys61=)
n.3133G>A
c.2769G>A (p.Lys923=)
c.1965G>A (p.Lys655=)
c.1770G>A (p.Lys590=)
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.3182G>A
5g.37206389T>ACA359517567CPLANE1c.2654-935A>T
c.2957A>T (p.Lys986Met)
n.3027A>T
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n.3132A>T
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n.3181A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206389T>CCA359517574CPLANE1c.2654-935A>G
c.2957A>G (p.Lys986Arg)
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n.3181A>G
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n.3027A>C
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n.3132A>C
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5g.37206390T>ACA359517578CPLANE1c.2654-936A>T
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n.3180A>T
5g.37206390T>CCA359517580CPLANE1c.2654-936A>G
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n.3180A>G
 gnomAD v4
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n.3026A>C
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c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.2921-94A>C (n.2921-94A>C)
c.2638A>C (p.Lys880Gln)
c.2284A>C (p.Lys762Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
n.3131A>C
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c.-549A>C (n.-549A>C)
n.3180A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37206390T=CA1539678257CPLANE1c.2654-936A=
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c.181A= (p.Lys61=)
n.3131A=
c.2767A= (p.Lys923=)
c.1963A= (p.Lys655=)
c.1768A= (p.Lys590=)
c.-549A= (n.-549A=)
n.3180A=
5g.37206391A>CCA443930445CPLANE1c.2654-937T>G
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n.3179T>G
5g.37206391A>GCA443930447CPLANE1c.2654-937T>C
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n.3025T>C
n.3030T>C
c.65-95T>C (n.65-95T>C)
c.99T>C (p.Ser33=)
c.2921-95T>C (n.2921-95T>C)
c.2637T>C (p.Ser879=)
c.2283T>C (p.Ser761=)
c.180T>C (p.Ser60=)
n.3130T>C
c.2766T>C (p.Ser922=)
c.1962T>C (p.Ser654=)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.-550T>C (n.-550T>C)
n.3179T>C
5g.37206391A>TCA443930449CPLANE1c.2654-937T>A
c.2955T>A (p.Ser985=)
n.3025T>A
n.3030T>A
c.65-95T>A (n.65-95T>A)
c.99T>A (p.Ser33=)
c.2921-95T>A (n.2921-95T>A)
c.2637T>A (p.Ser879=)
c.2283T>A (p.Ser761=)
c.180T>A (p.Ser60=)
n.3130T>A
c.2766T>A (p.Ser922=)
c.1962T>A (p.Ser654=)
c.1767T>A (p.Ser589=)
c.-550T>A (n.-550T>A)
n.3179T>A
5g.37206392G>ACA359517586CPLANE1c.2654-938C>T
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n.3024C>T
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n.3129C>T
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n.3178C>T
5g.37206392G>CCA359517589CPLANE1c.2654-938C>G
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c.2282C>G (p.Ser761Cys)
c.179C>G (p.Ser60Cys)
n.3129C>G
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n.3178C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3029C=
c.65-96C= (n.65-96C=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.2921-96C= (n.2921-96C=)
c.2636C= (p.Ser879=)
c.2282C= (p.Ser761=)
c.179C= (p.Ser60=)
n.3129C=
c.2765C= (p.Ser922=)
c.1961C= (p.Ser654=)
c.1766C= (p.Ser589=)
c.-551C= (n.-551C=)
n.3178C=
5g.37206392G>TCA359517591CPLANE1c.2654-938C>A
c.2954C>A (p.Ser985Tyr)
n.3024C>A
n.3029C>A
c.65-96C>A (n.65-96C>A)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
c.2921-96C>A (n.2921-96C>A)
c.2636C>A (p.Ser879Tyr)
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
n.3129C>A
c.2765C>A (p.Ser922Tyr)
c.1961C>A (p.Ser654Tyr)
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.3178C>A
5g.37206393A=CA1539678259CPLANE1c.2654-939T=
c.2953T= (p.Ser985=)
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n.3028T=
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n.3128T=
c.2764T= (p.Ser922=)
c.1960T= (p.Ser654=)
c.1765T= (p.Ser589=)
c.-552T= (n.-552T=)
n.3177T=
5g.37206393A>CCA359517600CPLANE1c.2654-939T>G
c.2953T>G (p.Ser985Ala)
n.3023T>G
n.3028T>G
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n.3128T>G
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c.-552T>G (n.-552T>G)
n.3177T>G
5g.37206393A>GCA359517595CPLANE1c.2654-939T>C
c.2953T>C (p.Ser985Pro)
n.3023T>C
n.3028T>C
c.65-97T>C (n.65-97T>C)
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c.2921-97T>C (n.2921-97T>C)
c.2635T>C (p.Ser879Pro)
c.2281T>C (p.Ser761Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
n.3128T>C
c.2764T>C (p.Ser922Pro)
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.-552T>C (n.-552T>C)
n.3177T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37206393A>TCA359517596CPLANE1c.2654-939T>A
c.2953T>A (p.Ser985Thr)
n.3023T>A
n.3028T>A
c.65-97T>A (n.65-97T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.2921-97T>A (n.2921-97T>A)
c.2635T>A (p.Ser879Thr)
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
n.3128T>A
c.2764T>A (p.Ser922Thr)
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.-552T>A (n.-552T>A)
n.3177T>A
5g.37206394G>ACA443930457CPLANE1c.2654-940C>T
c.2952C>T (p.His984=)
n.3022C>T
n.3027C>T
c.65-98C>T (n.65-98C>T)
c.96C>T (p.His32=)
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c.2634C>T (p.His878=)
c.2280C>T (p.His760=)
c.177C>T (p.His59=)
n.3127C>T
c.2763C>T (p.His921=)
c.1959C>T (p.His653=)
c.1764C>T (p.His588=)
c.-553C>T (n.-553C>T)
n.3176C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206394G>CCA359517604CPLANE1c.2654-940C>G
c.2952C>G (p.His984Gln)
n.3022C>G
n.3027C>G
c.65-98C>G (n.65-98C>G)
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n.3127C>G
c.2763C>G (p.His921Gln)
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c.-553C>G (n.-553C>G)
n.3176C>G
5g.37206394G=CA1539678260CPLANE1c.2654-940C=
c.2952C= (p.His984=)
n.3022C=
n.3027C=
c.65-98C= (n.65-98C=)
c.96C= (p.His32=)
c.2921-98C= (n.2921-98C=)
c.2634C= (p.His878=)
c.2280C= (p.His760=)
c.177C= (p.His59=)
n.3127C=
c.2763C= (p.His921=)
c.1959C= (p.His653=)
c.1764C= (p.His588=)
c.-553C= (n.-553C=)
n.3176C=
5g.37206394G>TCA359517606CPLANE1c.2654-940C>A
c.2952C>A (p.His984Gln)
n.3022C>A
n.3027C>A
c.65-98C>A (n.65-98C>A)
c.96C>A (p.His32Gln)
c.2921-98C>A (n.2921-98C>A)
c.2634C>A (p.His878Gln)
c.2280C>A (p.His760Gln)
c.177C>A (p.His59Gln)
n.3127C>A
c.2763C>A (p.His921Gln)
c.1959C>A (p.His653Gln)
c.1764C>A (p.His588Gln)
c.-553C>A (n.-553C>A)
n.3176C>A
5g.37206395T>ACA359517608CPLANE1c.2654-941A>T
c.2951A>T (p.His984Leu)
n.3021A>T
n.3026A>T
c.65-99A>T (n.65-99A>T)
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c.2921-99A>T (n.2921-99A>T)
c.2633A>T (p.His878Leu)
c.2279A>T (p.His760Leu)
c.176A>T (p.His59Leu)
n.3126A>T
c.2762A>T (p.His921Leu)
c.1958A>T (p.His653Leu)
c.1763A>T (p.His588Leu)
c.-554A>T (n.-554A>T)
n.3175A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37206395T>CCA359517610CPLANE1c.2654-941A>G
c.2951A>G (p.His984Arg)
n.3021A>G
n.3026A>G
c.65-99A>G (n.65-99A>G)
c.95A>G (p.His32Arg)
c.2921-99A>G (n.2921-99A>G)
c.2633A>G (p.His878Arg)
c.2279A>G (p.His760Arg)
c.176A>G (p.His59Arg)
n.3126A>G
c.2762A>G (p.His921Arg)
c.1958A>G (p.His653Arg)
c.1763A>G (p.His588Arg)
c.-554A>G (n.-554A>G)
n.3175A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206395T>GCA359517613CPLANE1c.2654-941A>C
c.2951A>C (p.His984Pro)
n.3021A>C
n.3026A>C
c.65-99A>C (n.65-99A>C)
c.95A>C (p.His32Pro)
c.2921-99A>C (n.2921-99A>C)
c.2633A>C (p.His878Pro)
c.2279A>C (p.His760Pro)
c.176A>C (p.His59Pro)
n.3126A>C
c.2762A>C (p.His921Pro)
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.1763A>C (p.His588Pro)
c.-554A>C (n.-554A>C)
n.3175A>C
5g.37206395T=CA1539678261CPLANE1c.2654-941A=
c.2951A= (p.His984=)
n.3021A=
n.3026A=
c.65-99A= (n.65-99A=)
c.95A= (p.His32=)
c.2921-99A= (n.2921-99A=)
c.2633A= (p.His878=)
c.2279A= (p.His760=)
c.176A= (p.His59=)
n.3126A=
c.2762A= (p.His921=)
c.1958A= (p.His653=)
c.1763A= (p.His588=)
c.-554A= (n.-554A=)
n.3175A=
5g.37206396G>ACA359517614CPLANE1c.2654-942C>T
c.2950C>T (p.His984Tyr)
n.3020C>T
n.3025C>T
c.65-100C>T (n.65-100C>T)
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.2921-100C>T (n.2921-100C>T)
c.2632C>T (p.His878Tyr)
c.2278C>T (p.His760Tyr)
c.175C>T (p.His59Tyr)
n.3125C>T
c.2761C>T (p.His921Tyr)
c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.1762C>T (p.His588Tyr)
c.-555C>T (n.-555C>T)
n.3174C>T
5g.37206396G>CCA359517616CPLANE1c.2654-942C>G
c.2950C>G (p.His984Asp)
n.3020C>G
n.3025C>G
c.65-100C>G (n.65-100C>G)
c.94C>G (p.His32Asp)
c.2921-100C>G (n.2921-100C>G)
c.2632C>G (p.His878Asp)
c.2278C>G (p.His760Asp)
c.175C>G (p.His59Asp)
n.3125C>G
c.2761C>G (p.His921Asp)
c.1957C>G (p.His653Asp)
c.1762C>G (p.His588Asp)
c.-555C>G (n.-555C>G)
n.3174C>G
5g.37206396G>TCA359517615CPLANE1c.2654-942C>A
c.2950C>A (p.His984Asn)
n.3020C>A
n.3025C>A
c.65-100C>A (n.65-100C>A)
c.94C>A (p.His32Asn)
c.2921-100C>A (n.2921-100C>A)
c.2632C>A (p.His878Asn)
c.2278C>A (p.His760Asn)
c.175C>A (p.His59Asn)
n.3125C>A
c.2761C>A (p.His921Asn)
c.1957C>A (p.His653Asn)
c.1762C>A (p.His588Asn)
c.-555C>A (n.-555C>A)
n.3174C>A
5g.37206397T>ACA359517617CPLANE1c.2654-943A>T
c.2949A>T (p.Gln983His)
n.3019A>T
n.3024A>T
c.65-101A>T (n.65-101A>T)
c.93A>T (p.Gln31His)
c.2921-101A>T (n.2921-101A>T)
c.2631A>T (p.Gln877His)
c.2277A>T (p.Gln759His)
c.174A>T (p.Gln58His)
n.3124A>T
c.2760A>T (p.Gln920His)
c.1956A>T (p.Gln652His)
c.1761A>T (p.Gln587His)
c.-556A>T (n.-556A>T)
n.3173A>T
5g.37206397T>CCA3239002CPLANE1c.2654-943A>G
c.2949A>G (p.Gln983=)
n.3019A>G
n.3024A>G
c.65-101A>G (n.65-101A>G)
c.93A>G (p.Gln31=)
c.2921-101A>G (n.2921-101A>G)
c.2631A>G (p.Gln877=)
c.2277A>G (p.Gln759=)
c.174A>G (p.Gln58=)
n.3124A>G
c.2760A>G (p.Gln920=)
c.1956A>G (p.Gln652=)
c.1761A>G (p.Gln587=)
c.-556A>G (n.-556A>G)
n.3173A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37206397T>GCA359517618CPLANE1c.2654-943A>C
c.2949A>C (p.Gln983His)
n.3019A>C
n.3024A>C
c.65-101A>C (n.65-101A>C)
c.93A>C (p.Gln31His)
c.2921-101A>C (n.2921-101A>C)
c.2631A>C (p.Gln877His)
c.2277A>C (p.Gln759His)
c.174A>C (p.Gln58His)
n.3124A>C
c.2760A>C (p.Gln920His)
c.1956A>C (p.Gln652His)
c.1761A>C (p.Gln587His)
c.-556A>C (n.-556A>C)
n.3173A>C
5g.37206397T=CA1539678262CPLANE1c.2654-943A=
c.2949A= (p.Gln983=)
n.3019A=
n.3024A=
c.65-101A= (n.65-101A=)
c.93A= (p.Gln31=)
c.2921-101A= (n.2921-101A=)
c.2631A= (p.Gln877=)
c.2277A= (p.Gln759=)
c.174A= (p.Gln58=)
n.3124A=
c.2760A= (p.Gln920=)
c.1956A= (p.Gln652=)
c.1761A= (p.Gln587=)
c.-556A= (n.-556A=)
n.3173A=
5g.37206398T>ACA359517621CPLANE1c.2654-944A>T
c.2948A>T (p.Gln983Leu)
n.3018A>T
n.3023A>T
c.65-102A>T (n.65-102A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.2921-102A>T (n.2921-102A>T)
c.2630A>T (p.Gln877Leu)
c.2276A>T (p.Gln759Leu)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.3123A>T
c.2759A>T (p.Gln920Leu)
c.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.1760A>T (p.Gln587Leu)
c.-557A>T (n.-557A>T)
n.3172A>T
5g.37206398T>CCA359517623CPLANE1c.2654-944A>G
c.2948A>G (p.Gln983Arg)
n.3018A>G
n.3023A>G
c.65-102A>G (n.65-102A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.2921-102A>G (n.2921-102A>G)
c.2630A>G (p.Gln877Arg)
c.2276A>G (p.Gln759Arg)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.3123A>G
c.2759A>G (p.Gln920Arg)
c.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.1760A>G (p.Gln587Arg)
c.-557A>G (n.-557A>G)
n.3172A>G
5g.37206398T>GCA359517625CPLANE1c.2654-944A>C
c.2948A>C (p.Gln983Pro)
n.3018A>C
n.3023A>C
c.65-102A>C (n.65-102A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.2921-102A>C (n.2921-102A>C)
c.2630A>C (p.Gln877Pro)
c.2276A>C (p.Gln759Pro)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.3123A>C
c.2759A>C (p.Gln920Pro)
c.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.1760A>C (p.Gln587Pro)
c.-557A>C (n.-557A>C)
n.3172A>C
5g.37206399G>ACA359517630CPLANE1c.2654-945C>T
c.2947C>T (p.Gln983Ter)
n.3017C>T
n.3022C>T
c.65-103C>T (n.65-103C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.2921-103C>T (n.2921-103C>T)
c.2629C>T (p.Gln877Ter)
c.2275C>T (p.Gln759Ter)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.3122C>T
c.2758C>T (p.Gln920Ter)
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.1759C>T (p.Gln587Ter)
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.3171C>T
5g.37206399G>CCA359517632CPLANE1c.2654-945C>G
c.2947C>G (p.Gln983Glu)
n.3017C>G
n.3022C>G
c.65-103C>G (n.65-103C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.2921-103C>G (n.2921-103C>G)
c.2629C>G (p.Gln877Glu)
c.2275C>G (p.Gln759Glu)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.3122C>G
c.2758C>G (p.Gln920Glu)
c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.1759C>G (p.Gln587Glu)
c.-558C>G (n.-558C>G)
n.3171C>G
5g.37206399G>TCA359517634CPLANE1c.2654-945C>A
c.2947C>A (p.Gln983Lys)
n.3017C>A
n.3022C>A
c.65-103C>A (n.65-103C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.2921-103C>A (n.2921-103C>A)
c.2629C>A (p.Gln877Lys)
c.2275C>A (p.Gln759Lys)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.3122C>A
c.2758C>A (p.Gln920Lys)
c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.1759C>A (p.Gln587Lys)
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.3171C>A
5g.37206400C>ACA443930480CPLANE1c.2654-946G>T
c.2946G>T (p.Leu982=)
n.3016G>T
n.3021G>T
c.65-104G>T (n.65-104G>T)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.2921-104G>T (n.2921-104G>T)
c.2628G>T (p.Leu876=)
c.2274G>T (p.Leu758=)
c.171G>T (p.Leu57=)
n.3121G>T
c.2757G>T (p.Leu919=)
c.1953G>T (p.Leu651=)
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.-559G>T (n.-559G>T)
n.3170G>T
5g.37206400C>GCA443930485CPLANE1c.2654-946G>C
c.2946G>C (p.Leu982=)
n.3016G>C
n.3021G>C
c.65-104G>C (n.65-104G>C)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.2921-104G>C (n.2921-104G>C)
c.2628G>C (p.Leu876=)
c.2274G>C (p.Leu758=)
c.171G>C (p.Leu57=)
n.3121G>C
c.2757G>C (p.Leu919=)
c.1953G>C (p.Leu651=)
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.-559G>C (n.-559G>C)
n.3170G>C
5g.37206400C>TCA443930481CPLANE1c.2654-946G>A
c.2946G>A (p.Leu982=)
n.3016G>A
n.3021G>A
c.65-104G>A (n.65-104G>A)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.2921-104G>A (n.2921-104G>A)
c.2628G>A (p.Leu876=)
c.2274G>A (p.Leu758=)
c.171G>A (p.Leu57=)
n.3121G>A
c.2757G>A (p.Leu919=)
c.1953G>A (p.Leu651=)
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.3170G>A
5g.37206401A>CCA359517638CPLANE1c.2654-947T>G
c.2945T>G (p.Leu982Arg)
n.3015T>G
n.3020T>G
c.65-105T>G (n.65-105T>G)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.2921-105T>G (n.2921-105T>G)
c.2627T>G (p.Leu876Arg)
c.2273T>G (p.Leu758Arg)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.3120T>G
c.2756T>G (p.Leu919Arg)
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.-560T>G (n.-560T>G)
n.3169T>G
5g.37206401A>GCA359517648CPLANE1c.2654-947T>C
c.2945T>C (p.Leu982Pro)
n.3015T>C
n.3020T>C
c.65-105T>C (n.65-105T>C)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.2921-105T>C (n.2921-105T>C)
c.2627T>C (p.Leu876Pro)
c.2273T>C (p.Leu758Pro)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.3120T>C
c.2756T>C (p.Leu919Pro)
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.-560T>C (n.-560T>C)
n.3169T>C
5g.37206401A>TCA359517649CPLANE1c.2654-947T>A
c.2945T>A (p.Leu982Gln)
n.3015T>A
n.3020T>A
c.65-105T>A (n.65-105T>A)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.2921-105T>A (n.2921-105T>A)
c.2627T>A (p.Leu876Gln)
c.2273T>A (p.Leu758Gln)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.3120T>A
c.2756T>A (p.Leu919Gln)
c.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.-560T>A (n.-560T>A)
n.3169T>A
5g.37206402G>ACA443930492CPLANE1c.2654-948C>T
c.2944C>T (p.Leu982=)
n.3014C>T
n.3019C>T
c.65-106C>T (n.65-106C>T)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.2921-106C>T (n.2921-106C>T)
c.2626C>T (p.Leu876=)
c.2272C>T (p.Leu758=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.3119C>T
c.2755C>T (p.Leu919=)
c.1951C>T (p.Leu651=)
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.-561C>T (n.-561C>T)
n.3168C>T
5g.37206402G>CCA359517652CPLANE1c.2654-948C>G
c.2944C>G (p.Leu982Val)
n.3014C>G
n.3019C>G
c.65-106C>G (n.65-106C>G)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.2921-106C>G (n.2921-106C>G)
c.2626C>G (p.Leu876Val)
c.2272C>G (p.Leu758Val)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.3119C>G
c.2755C>G (p.Leu919Val)
c.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.-561C>G (n.-561C>G)
n.3168C>G
 gnomAD v4
5g.37206402G>TCA359517655CPLANE1c.2654-948C>A
c.2944C>A (p.Leu982Met)
n.3014C>A
n.3019C>A
c.65-106C>A (n.65-106C>A)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.2921-106C>A (n.2921-106C>A)
c.2626C>A (p.Leu876Met)
c.2272C>A (p.Leu758Met)
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.3119C>A
c.2755C>A (p.Leu919Met)
c.1951C>A (p.Leu651Met)
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.-561C>A (n.-561C>A)
n.3168C>A
5g.37206403A>CCA443930495CPLANE1c.2654-949T>G
c.2943T>G (p.Pro981=)
n.3013T>G
n.3018T>G
c.65-107T>G (n.65-107T>G)
c.87T>G (p.Pro29=)
c.2921-107T>G (n.2921-107T>G)
c.2625T>G (p.Pro875=)
c.2271T>G (p.Pro757=)
c.168T>G (p.Pro56=)
n.3118T>G
c.2754T>G (p.Pro918=)
c.1950T>G (p.Pro650=)
c.1755T>G (p.Pro585=)
c.-562T>G (n.-562T>G)
n.3167T>G
5g.37206403A>GCA443930497CPLANE1c.2654-949T>C
c.2943T>C (p.Pro981=)
n.3013T>C
n.3018T>C
c.65-107T>C (n.65-107T>C)
c.87T>C (p.Pro29=)
c.2921-107T>C (n.2921-107T>C)
c.2625T>C (p.Pro875=)
c.2271T>C (p.Pro757=)
c.168T>C (p.Pro56=)
n.3118T>C
c.2754T>C (p.Pro918=)
c.1950T>C (p.Pro650=)
c.1755T>C (p.Pro585=)
c.-562T>C (n.-562T>C)
n.3167T>C
5g.37206403A>TCA443930499CPLANE1c.2654-949T>A
c.2943T>A (p.Pro981=)
n.3013T>A
n.3018T>A
c.65-107T>A (n.65-107T>A)
c.87T>A (p.Pro29=)
c.2921-107T>A (n.2921-107T>A)
c.2625T>A (p.Pro875=)
c.2271T>A (p.Pro757=)
c.168T>A (p.Pro56=)
n.3118T>A
c.2754T>A (p.Pro918=)
c.1950T>A (p.Pro650=)
c.1755T>A (p.Pro585=)
c.-562T>A (n.-562T>A)
n.3167T>A
5g.37206404G>ACA359517658CPLANE1c.2654-950C>T
c.2942C>T (p.Pro981Leu)
n.3012C>T
n.3017C>T
c.65-108C>T (n.65-108C>T)
c.86C>T (p.Pro29Leu)
c.2921-108C>T (n.2921-108C>T)
c.2624C>T (p.Pro875Leu)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.3117C>T
c.2753C>T (p.Pro918Leu)
c.1949C>T (p.Pro650Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.-563C>T (n.-563C>T)
n.3166C>T
 gnomAD v4
5g.37206404G>CCA359517664CPLANE1c.2654-950C>G
c.2942C>G (p.Pro981Arg)
n.3012C>G
n.3017C>G
c.65-108C>G (n.65-108C>G)
c.86C>G (p.Pro29Arg)
c.2921-108C>G (n.2921-108C>G)
c.2624C>G (p.Pro875Arg)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.3117C>G
c.2753C>G (p.Pro918Arg)
c.1949C>G (p.Pro650Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.-563C>G (n.-563C>G)
n.3166C>G
5g.37206404G>TCA359517661CPLANE1c.2654-950C>A
c.2942C>A (p.Pro981His)
n.3012C>A
n.3017C>A
c.65-108C>A (n.65-108C>A)
c.86C>A (p.Pro29His)
c.2921-108C>A (n.2921-108C>A)
c.2624C>A (p.Pro875His)
c.2270C>A (p.Pro757His)
c.167C>A (p.Pro56His)
n.3117C>A
c.2753C>A (p.Pro918His)
c.1949C>A (p.Pro650His)
c.1754C>A (p.Pro585His)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.3166C>A
5g.37206405G>ACA359517669CPLANE1c.2654-951C>T
c.2941C>T (p.Pro981Ser)
n.3011C>T
n.3016C>T
c.65-109C>T (n.65-109C>T)
c.85C>T (p.Pro29Ser)
c.2921-109C>T (n.2921-109C>T)
c.2623C>T (p.Pro875Ser)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.3116C>T
c.2752C>T (p.Pro918Ser)
c.1948C>T (p.Pro650Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.-564C>T (n.-564C>T)
n.3165C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.37206405G>CCA359517671CPLANE1c.2654-951C>G
c.2941C>G (p.Pro981Ala)
n.3011C>G
n.3016C>G
c.65-109C>G (n.65-109C>G)
c.85C>G (p.Pro29Ala)
c.2921-109C>G (n.2921-109C>G)
c.2623C>G (p.Pro875Ala)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.3116C>G
c.2752C>G (p.Pro918Ala)
c.1948C>G (p.Pro650Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.-564C>G (n.-564C>G)
n.3165C>G
5g.37206405G=CA1539678263CPLANE1c.2654-951C=
c.2941C= (p.Pro981=)
n.3011C=
n.3016C=
c.65-109C= (n.65-109C=)
c.85C= (p.Pro29=)
c.2921-109C= (n.2921-109C=)
c.2623C= (p.Pro875=)
c.2269C= (p.Pro757=)
c.166C= (p.Pro56=)
n.3116C=
c.2752C= (p.Pro918=)
c.1948C= (p.Pro650=)
c.1753C= (p.Pro585=)
c.-564C= (n.-564C=)
n.3165C=
5g.37206405G>TCA359517676CPLANE1c.2654-951C>A
c.2941C>A (p.Pro981Thr)
n.3011C>A
n.3016C>A
c.65-109C>A (n.65-109C>A)
c.85C>A (p.Pro29Thr)
c.2921-109C>A (n.2921-109C>A)
c.2623C>A (p.Pro875Thr)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.3116C>A
c.2752C>A (p.Pro918Thr)
c.1948C>A (p.Pro650Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.-564C>A (n.-564C>A)
n.3165C>A
5g.37206406A>CCA359517679CPLANE1c.2654-952T>G
c.2940T>G (p.Ile980Met)
n.3010T>G
n.3015T>G
c.65-110T>G (n.65-110T>G)
c.84T>G (p.Ile28Met)
c.2921-110T>G (n.2921-110T>G)
c.2622T>G (p.Ile874Met)
c.2268T>G (p.Ile756Met)
c.165T>G (p.Ile55Met)
n.3115T>G
c.2751T>G (p.Ile917Met)
c.1947T>G (p.Ile649Met)
c.1752T>G (p.Ile584Met)
c.-565T>G (n.-565T>G)
n.3164T>G
5g.37206406A>GCA443930508CPLANE1c.2654-952T>C
c.2940T>C (p.Ile980=)
n.3010T>C
n.3015T>C
c.65-110T>C (n.65-110T>C)
c.84T>C (p.Ile28=)
c.2921-110T>C (n.2921-110T>C)
c.2622T>C (p.Ile874=)
c.2268T>C (p.Ile756=)
c.165T>C (p.Ile55=)
n.3115T>C
c.2751T>C (p.Ile917=)
c.1947T>C (p.Ile649=)
c.1752T>C (p.Ile584=)
c.-565T>C (n.-565T>C)
n.3164T>C
5g.37206406A>TCA443930510CPLANE1c.2654-952T>A
c.2940T>A (p.Ile980=)
n.3010T>A
n.3015T>A
c.65-110T>A (n.65-110T>A)
c.84T>A (p.Ile28=)
c.2921-110T>A (n.2921-110T>A)
c.2622T>A (p.Ile874=)
c.2268T>A (p.Ile756=)
c.165T>A (p.Ile55=)
n.3115T>A
c.2751T>A (p.Ile917=)
c.1947T>A (p.Ile649=)
c.1752T>A (p.Ile584=)
c.-565T>A (n.-565T>A)
n.3164T>A
5g.37206407A=CA1539678264CPLANE1c.2654-953T=
c.2939T= (p.Ile980=)
n.3009T=
n.3014T=
c.65-111T= (n.65-111T=)
c.83T= (p.Ile28=)
c.2921-111T= (n.2921-111T=)
c.2621T= (p.Ile874=)
c.2267T= (p.Ile756=)
c.164T= (p.Ile55=)
n.3114T=
c.2750T= (p.Ile917=)
c.1946T= (p.Ile649=)
c.1751T= (p.Ile584=)
c.-566T= (n.-566T=)
n.3163T=
5g.37206407A>CCA359517682CPLANE1c.2654-953T>G
c.2939T>G (p.Ile980Ser)
n.3009T>G
n.3014T>G
c.65-111T>G (n.65-111T>G)
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.2921-111T>G (n.2921-111T>G)
c.2621T>G (p.Ile874Ser)
c.2267T>G (p.Ile756Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.3114T>G
c.2750T>G (p.Ile917Ser)
c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1751T>G (p.Ile584Ser)
c.-566T>G (n.-566T>G)
n.3163T>G
 dbSNP
5g.37206407A>GCA359517685CPLANE1c.2654-953T>C
c.2939T>C (p.Ile980Thr)
n.3009T>C
n.3014T>C
c.65-111T>C (n.65-111T>C)
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.2921-111T>C (n.2921-111T>C)
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
c.2267T>C (p.Ile756Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.3114T>C
c.2750T>C (p.Ile917Thr)
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.-566T>C (n.-566T>C)
n.3163T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206407A>TCA359517689CPLANE1c.2654-953T>A
c.2939T>A (p.Ile980Asn)
n.3009T>A
n.3014T>A
c.65-111T>A (n.65-111T>A)
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.2921-111T>A (n.2921-111T>A)
c.2621T>A (p.Ile874Asn)
c.2267T>A (p.Ile756Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.3114T>A
c.2750T>A (p.Ile917Asn)
c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1751T>A (p.Ile584Asn)
c.-566T>A (n.-566T>A)
n.3163T>A
5g.37206408T>ACA359517691CPLANE1c.2654-954A>T
c.2938A>T (p.Ile980Phe)
n.3008A>T
n.3013A>T
c.65-112A>T (n.65-112A>T)
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.2921-112A>T (n.2921-112A>T)
c.2620A>T (p.Ile874Phe)
c.2266A>T (p.Ile756Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.3113A>T
c.2749A>T (p.Ile917Phe)
c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1750A>T (p.Ile584Phe)
c.-567A>T (n.-567A>T)
n.3162A>T
5g.37206408T>CCA117082681CPLANE1c.2654-954A>G
c.2938A>G (p.Ile980Val)
n.3008A>G
n.3013A>G
c.65-112A>G (n.65-112A>G)
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.2921-112A>G (n.2921-112A>G)
c.2620A>G (p.Ile874Val)
c.2266A>G (p.Ile756Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.3113A>G
c.2749A>G (p.Ile917Val)
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.3162A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206408T>GCA117082687CPLANE1c.2654-954A>C
c.2938A>C (p.Ile980Leu)
n.3008A>C
n.3013A>C
c.65-112A>C (n.65-112A>C)
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.2921-112A>C (n.2921-112A>C)
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
c.2266A>C (p.Ile756Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.3113A>C
c.2749A>C (p.Ile917Leu)
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.-567A>C (n.-567A>C)
n.3162A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206408T=CA1539678265CPLANE1c.2654-954A=
c.2938A= (p.Ile980=)
n.3008A=
n.3013A=
c.65-112A= (n.65-112A=)
c.82A= (p.Ile28=)
c.2921-112A= (n.2921-112A=)
c.2620A= (p.Ile874=)
c.2266A= (p.Ile756=)
c.163A= (p.Ile55=)
n.3113A=
c.2749A= (p.Ile917=)
c.1945A= (p.Ile649=)
c.1750A= (p.Ile584=)
c.-567A= (n.-567A=)
n.3162A=
5g.37206409A>CCA443930524CPLANE1c.2654-955T>G
c.2937T>G (p.Leu979=)
n.3007T>G
n.3012T>G
c.65-113T>G (n.65-113T>G)
c.81T>G (p.Leu27=)
c.2921-113T>G (n.2921-113T>G)
c.2619T>G (p.Leu873=)
c.2265T>G (p.Leu755=)
c.162T>G (p.Leu54=)
n.3112T>G
c.2748T>G (p.Leu916=)
c.1944T>G (p.Leu648=)
c.1749T>G (p.Leu583=)
c.-568T>G (n.-568T>G)
n.3161T>G
5g.37206409A>GCA443930526CPLANE1c.2654-955T>C
c.2937T>C (p.Leu979=)
n.3007T>C
n.3012T>C
c.65-113T>C (n.65-113T>C)
c.81T>C (p.Leu27=)
c.2921-113T>C (n.2921-113T>C)
c.2619T>C (p.Leu873=)
c.2265T>C (p.Leu755=)
c.162T>C (p.Leu54=)
n.3112T>C
c.2748T>C (p.Leu916=)
c.1944T>C (p.Leu648=)
c.1749T>C (p.Leu583=)
c.-568T>C (n.-568T>C)
n.3161T>C
5g.37206409A>TCA443930528CPLANE1c.2654-955T>A
c.2937T>A (p.Leu979=)
n.3007T>A
n.3012T>A
c.65-113T>A (n.65-113T>A)
c.81T>A (p.Leu27=)
c.2921-113T>A (n.2921-113T>A)
c.2619T>A (p.Leu873=)
c.2265T>A (p.Leu755=)
c.162T>A (p.Leu54=)
n.3112T>A
c.2748T>A (p.Leu916=)
c.1944T>A (p.Leu648=)
c.1749T>A (p.Leu583=)
c.-568T>A (n.-568T>A)
n.3161T>A
5g.37206410dupCA891862779CPLANE1c.2654-955dup
c.2937dup (p.Ile980TyrfsTer7)
n.3007dup
n.3012dup
c.65-113dup (n.65-113dup)
c.81dup (p.Ile28TyrfsTer7)
c.2921-113dup (n.2921-113dup)
c.2619dup (p.Ile874TyrfsTer7)
c.2265dup (p.Ile756TyrfsTer7)
c.162dup (p.Ile55TyrfsTer7)
n.3112dup
c.2748dup (p.Ile917TyrfsTer7)
c.1944dup (p.Ile649TyrfsTer7)
c.1749dup (p.Ile584TyrfsTer7)
c.-568dup (n.-568dup)
n.3161dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206410delCA2578291338CPLANE1c.2654-955del
c.2937del (p.Ile980PhefsTer?)
n.3007del
n.3012del
c.65-113del (n.65-113del)
c.81del (p.Ile28PhefsTer?)
c.2921-113del (n.2921-113del)
c.2619del (p.Ile874PhefsTer?)
c.2265del (p.Ile756PhefsTer?)
c.162del (p.Ile55PhefsTer?)
n.3112del
c.2748del (p.Ile917PhefsTer?)
c.1944del (p.Ile649PhefsTer?)
c.1749del (p.Ile584PhefsTer?)
c.-568del (n.-568del)
n.3161del
5g.37206410A=CA1539678266CPLANE1c.2654-956T=
c.2936T= (p.Leu979=)
n.3006T=
n.3011T=
c.65-114T= (n.65-114T=)
c.80T= (p.Leu27=)
c.2921-114T= (n.2921-114T=)
c.2618T= (p.Leu873=)
c.2264T= (p.Leu755=)
c.161T= (p.Leu54=)
n.3111T=
c.2747T= (p.Leu916=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.1748T= (p.Leu583=)
c.-569T= (n.-569T=)
n.3160T=
5g.37206410A>CCA3239003CPLANE1c.2654-956T>G
c.2936T>G (p.Leu979Arg)
n.3006T>G
n.3011T>G
c.65-114T>G (n.65-114T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.2921-114T>G (n.2921-114T>G)
c.2618T>G (p.Leu873Arg)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.3111T>G
c.2747T>G (p.Leu916Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.-569T>G (n.-569T>G)
n.3160T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37206410A>GCA359517696CPLANE1c.2654-956T>C
c.2936T>C (p.Leu979Pro)
n.3006T>C
n.3011T>C
c.65-114T>C (n.65-114T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.2921-114T>C (n.2921-114T>C)
c.2618T>C (p.Leu873Pro)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.3111T>C
c.2747T>C (p.Leu916Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.-569T>C (n.-569T>C)
n.3160T>C
5g.37206410A>TCA359517698CPLANE1c.2654-956T>A
c.2936T>A (p.Leu979His)
n.3006T>A
n.3011T>A
c.65-114T>A (n.65-114T>A)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.2921-114T>A (n.2921-114T>A)
c.2618T>A (p.Leu873His)
c.2264T>A (p.Leu755His)
c.161T>A (p.Leu54His)
n.3111T>A
c.2747T>A (p.Leu916His)
c.1943T>A (p.Leu648His)
c.1748T>A (p.Leu583His)
c.-569T>A (n.-569T>A)
n.3160T>A
5g.37206411G>ACA359517701CPLANE1c.2654-957C>T
c.2935C>T (p.Leu979Phe)
n.3005C>T
n.3010C>T
c.65-115C>T (n.65-115C>T)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.2921-115C>T (n.2921-115C>T)
c.2617C>T (p.Leu873Phe)
c.2263C>T (p.Leu755Phe)
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.3110C>T
c.2746C>T (p.Leu916Phe)
c.1942C>T (p.Leu648Phe)
c.1747C>T (p.Leu583Phe)
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.3159C>T
5g.37206411G>CCA359517707CPLANE1c.2654-957C>G
c.2935C>G (p.Leu979Val)
n.3005C>G
n.3010C>G
c.65-115C>G (n.65-115C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.2921-115C>G (n.2921-115C>G)
c.2617C>G (p.Leu873Val)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.3110C>G
c.2746C>G (p.Leu916Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.1747C>G (p.Leu583Val)
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.3159C>G
5g.37206411G=CA1539678267CPLANE1c.2654-957C=
c.2935C= (p.Leu979=)
n.3005C=
n.3010C=
c.65-115C= (n.65-115C=)
c.79C= (p.Leu27=)
c.2921-115C= (n.2921-115C=)
c.2617C= (p.Leu873=)
c.2263C= (p.Leu755=)
c.160C= (p.Leu54=)
n.3110C=
c.2746C= (p.Leu916=)
c.1942C= (p.Leu648=)
c.1747C= (p.Leu583=)
c.-570C= (n.-570C=)
n.3159C=
5g.37206411G>TCA359517704CPLANE1c.2654-957C>A
c.2935C>A (p.Leu979Ile)
n.3005C>A
n.3010C>A
c.65-115C>A (n.65-115C>A)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.2921-115C>A (n.2921-115C>A)
c.2617C>A (p.Leu873Ile)
c.2263C>A (p.Leu755Ile)
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.3110C>A
c.2746C>A (p.Leu916Ile)
c.1942C>A (p.Leu648Ile)
c.1747C>A (p.Leu583Ile)
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.3159C>A
 dbSNP
5g.37206412T>ACA443930537CPLANE1c.2654-958A>T
c.2934A>T (p.Arg978=)
n.3004A>T
n.3009A>T
c.65-116A>T (n.65-116A>T)
c.78A>T (p.Arg26=)
c.2921-116A>T (n.2921-116A>T)
c.2616A>T (p.Arg872=)
c.2262A>T (p.Arg754=)
c.159A>T (p.Arg53=)
n.3109A>T
c.2745A>T (p.Arg915=)
c.1941A>T (p.Arg647=)
c.1746A>T (p.Arg582=)
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.3158A>T
 gnomAD v4
5g.37206412T>CCA443930540CPLANE1c.2654-958A>G
c.2934A>G (p.Arg978=)
n.3004A>G
n.3009A>G
c.65-116A>G (n.65-116A>G)
c.78A>G (p.Arg26=)
c.2921-116A>G (n.2921-116A>G)
c.2616A>G (p.Arg872=)
c.2262A>G (p.Arg754=)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.3109A>G
c.2745A>G (p.Arg915=)
c.1941A>G (p.Arg647=)
c.1746A>G (p.Arg582=)
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.3158A>G
 ClinVar dbSNP
5g.37206412T>GCA443930538CPLANE1c.2654-958A>C
c.2934A>C (p.Arg978=)
n.3004A>C
n.3009A>C
c.65-116A>C (n.65-116A>C)
c.78A>C (p.Arg26=)
c.2921-116A>C (n.2921-116A>C)
c.2616A>C (p.Arg872=)
c.2262A>C (p.Arg754=)
c.159A>C (p.Arg53=)
n.3109A>C
c.2745A>C (p.Arg915=)
c.1941A>C (p.Arg647=)
c.1746A>C (p.Arg582=)
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.3158A>C
 gnomAD v4
5g.37206412T=CA1539678268CPLANE1c.2654-958A=
c.2934A= (p.Arg978=)
n.3004A=
n.3009A=
c.65-116A= (n.65-116A=)
c.78A= (p.Arg26=)
c.2921-116A= (n.2921-116A=)
c.2616A= (p.Arg872=)
c.2262A= (p.Arg754=)
c.159A= (p.Arg53=)
n.3109A=
c.2745A= (p.Arg915=)
c.1941A= (p.Arg647=)
c.1746A= (p.Arg582=)
c.-571A= (n.-571A=)
n.3158A=
5g.37206413C>ACA359517709CPLANE1c.2654-959G>T
c.2933G>T (p.Arg978Leu)
n.3003G>T
n.3008G>T
c.65-117G>T (n.65-117G>T)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
c.2921-117G>T (n.2921-117G>T)
c.2615G>T (p.Arg872Leu)
c.2261G>T (p.Arg754Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
n.3108G>T
c.2744G>T (p.Arg915Leu)
c.1940G>T (p.Arg647Leu)
c.1745G>T (p.Arg582Leu)
c.-572G>T (n.-572G>T)
n.3157G>T
 gnomAD v4
5g.37206413C=CA1539678269CPLANE1c.2654-959G=
c.2933G= (p.Arg978=)
n.3003G=
n.3008G=
c.65-117G= (n.65-117G=)
c.77G= (p.Arg26=)
c.2921-117G= (n.2921-117G=)
c.2615G= (p.Arg872=)
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n.3108G=
c.2744G= (p.Arg915=)
c.1940G= (p.Arg647=)
c.1745G= (p.Arg582=)
c.-572G= (n.-572G=)
n.3157G=
5g.37206413C>GCA359517710CPLANE1c.2654-959G>C
c.2933G>C (p.Arg978Pro)
n.3003G>C
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c.77G>C (p.Arg26Pro)
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n.3157G>C
5g.37206413C>TCA117082695CPLANE1c.2654-959G>A
c.2933G>A (p.Arg978Gln)
n.3003G>A
n.3008G>A
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c.77G>A (p.Arg26Gln)
c.2921-117G>A (n.2921-117G>A)
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c.2261G>A (p.Arg754Gln)
c.158G>A (p.Arg53Gln)
n.3108G>A
c.2744G>A (p.Arg915Gln)
c.1940G>A (p.Arg647Gln)
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c.-572G>A (n.-572G>A)
n.3157G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.37206414G>ACA359517713CPLANE1c.2654-960C>T
c.2932C>T (p.Arg978Ter)
n.3002C>T
n.3007C>T
c.65-118C>T (n.65-118C>T)
c.76C>T (p.Arg26Ter)
c.2921-118C>T (n.2921-118C>T)
c.2614C>T (p.Arg872Ter)
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c.157C>T (p.Arg53Ter)
n.3107C>T
c.2743C>T (p.Arg915Ter)
c.1939C>T (p.Arg647Ter)
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c.-573C>T (n.-573C>T)
n.3156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.37206414G>CCA359517715CPLANE1c.2654-960C>G
c.2932C>G (p.Arg978Gly)
n.3002C>G
n.3007C>G
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c.76C>G (p.Arg26Gly)
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c.2614C>G (p.Arg872Gly)
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n.3107C>G
c.2743C>G (p.Arg915Gly)
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n.3156C>G
 gnomAD v4
5g.37206414G=CA1539678270CPLANE1c.2654-960C=
c.2932C= (p.Arg978=)
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c.2743C= (p.Arg915=)
c.1939C= (p.Arg647=)
c.1744C= (p.Arg582=)
c.-573C= (n.-573C=)
n.3156C=
5g.37206414G>TCA443930548CPLANE1c.2654-960C>A
c.2932C>A (p.Arg978=)
n.3002C>A
n.3007C>A
c.65-118C>A (n.65-118C>A)
c.76C>A (p.Arg26=)
c.2921-118C>A (n.2921-118C>A)
c.2614C>A (p.Arg872=)
c.2260C>A (p.Arg754=)
c.157C>A (p.Arg53=)
n.3107C>A
c.2743C>A (p.Arg915=)
c.1939C>A (p.Arg647=)
c.1744C>A (p.Arg582=)
c.-573C>A (n.-573C>A)
n.3156C>A
 gnomAD v4
5g.37206415A>CCA359517716CPLANE1c.2654-961T>G
c.2931T>G (p.Phe977Leu)
n.3001T>G
n.3006T>G
c.65-119T>G (n.65-119T>G)
c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.2921-119T>G (n.2921-119T>G)
c.2613T>G (p.Phe871Leu)
c.2259T>G (p.Phe753Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.3106T>G
c.2742T>G (p.Phe914Leu)
c.1938T>G (p.Phe646Leu)
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
c.-574T>G (n.-574T>G)
n.3155T>G
5g.37206415A>GCA443930551CPLANE1c.2654-961T>C
c.2931T>C (p.Phe977=)
n.3001T>C
n.3006T>C
c.65-119T>C (n.65-119T>C)
c.75T>C (p.Phe25=)
c.2921-119T>C (n.2921-119T>C)
c.2613T>C (p.Phe871=)
c.2259T>C (p.Phe753=)
c.156T>C (p.Phe52=)
n.3106T>C
c.2742T>C (p.Phe914=)
c.1938T>C (p.Phe646=)
c.1743T>C (p.Phe581=)
c.-574T>C (n.-574T>C)
n.3155T>C
5g.37206415A>TCA359517717CPLANE1c.2654-961T>A
c.2931T>A (p.Phe977Leu)
n.3001T>A
n.3006T>A
c.65-119T>A (n.65-119T>A)
c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.2921-119T>A (n.2921-119T>A)
c.2613T>A (p.Phe871Leu)
c.2259T>A (p.Phe753Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.3106T>A
c.2742T>A (p.Phe914Leu)
c.1938T>A (p.Phe646Leu)
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.-574T>A (n.-574T>A)
n.3155T>A
5g.37206416A>CCA359517718CPLANE1c.2654-962T>G
c.2930T>G (p.Phe977Cys)
n.3000T>G
n.3005T>G
c.65-120T>G (n.65-120T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.2921-120T>G (n.2921-120T>G)
c.2612T>G (p.Phe871Cys)
c.2258T>G (p.Phe753Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.3105T>G
c.2741T>G (p.Phe914Cys)
c.1937T>G (p.Phe646Cys)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.-575T>G (n.-575T>G)
n.3154T>G
5g.37206416A>GCA359517719CPLANE1c.2654-962T>C
c.2930T>C (p.Phe977Ser)
n.3000T>C
n.3005T>C
c.65-120T>C (n.65-120T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.2921-120T>C (n.2921-120T>C)
c.2612T>C (p.Phe871Ser)
c.2258T>C (p.Phe753Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.3105T>C
c.2741T>C (p.Phe914Ser)
c.1937T>C (p.Phe646Ser)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.-575T>C (n.-575T>C)
n.3154T>C
5g.37206416A>TCA359517720CPLANE1c.2654-962T>A
c.2930T>A (p.Phe977Tyr)
n.3000T>A
n.3005T>A
c.65-120T>A (n.65-120T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.2921-120T>A (n.2921-120T>A)
c.2612T>A (p.Phe871Tyr)
c.2258T>A (p.Phe753Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.3105T>A
c.2741T>A (p.Phe914Tyr)
c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.-575T>A (n.-575T>A)
n.3154T>A
5g.37206417A>CCA359517725CPLANE1c.2654-963T>G
c.2929T>G (p.Phe977Val)
n.2999T>G
n.3004T>G
c.65-121T>G (n.65-121T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
c.2921-121T>G (n.2921-121T>G)
c.2611T>G (p.Phe871Val)
c.2257T>G (p.Phe753Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.3104T>G
c.2740T>G (p.Phe914Val)
c.1936T>G (p.Phe646Val)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.3153T>G
5g.37206417A>GCA359517723CPLANE1c.2654-963T>C
c.2929T>C (p.Phe977Leu)
n.2999T>C
n.3004T>C
c.65-121T>C (n.65-121T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.2921-121T>C (n.2921-121T>C)
c.2611T>C (p.Phe871Leu)
c.2257T>C (p.Phe753Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.3104T>C
c.2740T>C (p.Phe914Leu)
c.1936T>C (p.Phe646Leu)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.3153T>C
5g.37206417A>TCA359517722CPLANE1c.2654-963T>A
c.2929T>A (p.Phe977Ile)
n.2999T>A
n.3004T>A
c.65-121T>A (n.65-121T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.2921-121T>A (n.2921-121T>A)
c.2611T>A (p.Phe871Ile)
c.2257T>A (p.Phe753Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.3104T>A
c.2740T>A (p.Phe914Ile)
c.1936T>A (p.Phe646Ile)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.-576T>A (n.-576T>A)
n.3153T>A
5g.37206418G>ACA443930560CPLANE1c.2654-964C>T
c.2928C>T (p.Ser976=)
n.2998C>T
n.3003C>T
c.65-122C>T (n.65-122C>T)
c.72C>T (p.Ser24=)
c.2921-122C>T (n.2921-122C>T)
c.2610C>T (p.Ser870=)
c.2256C>T (p.Ser752=)
c.153C>T (p.Ser51=)
n.3103C>T
c.2739C>T (p.Ser913=)
c.1935C>T (p.Ser645=)
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.-577C>T (n.-577C>T)
n.3152C>T
 gnomAD v4
5g.37206418G>CCA443930562CPLANE1c.2654-964C>G
c.2928C>G (p.Ser976=)
n.2998C>G
n.3003C>G
c.65-122C>G (n.65-122C>G)
c.72C>G (p.Ser24=)
c.2921-122C>G (n.2921-122C>G)
c.2610C>G (p.Ser870=)
c.2256C>G (p.Ser752=)
c.153C>G (p.Ser51=)
n.3103C>G
c.2739C>G (p.Ser913=)
c.1935C>G (p.Ser645=)
c.1740C>G (p.Ser580=)
c.-577C>G (n.-577C>G)
n.3152C>G
5g.37206418G>TCA443930564CPLANE1c.2654-964C>A
c.2928C>A (p.Ser976=)
n.2998C>A
n.3003C>A
c.65-122C>A (n.65-122C>A)
c.72C>A (p.Ser24=)
c.2921-122C>A (n.2921-122C>A)
c.2610C>A (p.Ser870=)
c.2256C>A (p.Ser752=)
c.153C>A (p.Ser51=)
n.3103C>A
c.2739C>A (p.Ser913=)
c.1935C>A (p.Ser645=)
c.1740C>A (p.Ser580=)
c.-577C>A (n.-577C>A)
n.3152C>A
5g.37206419G>ACA359517727CPLANE1c.2654-965C>T
c.2927C>T (p.Ser976Phe)
n.2997C>T
n.3002C>T
c.65-123C>T (n.65-123C>T)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
c.2921-123C>T (n.2921-123C>T)
c.2609C>T (p.Ser870Phe)
c.2255C>T (p.Ser752Phe)
c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.3102C>T
c.2738C>T (p.Ser913Phe)
c.1934C>T (p.Ser645Phe)
c.1739C>T (p.Ser580Phe)
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.3151C>T
5g.37206419G>CCA359517728CPLANE1c.2654-965C>G
c.2927C>G (p.Ser976Cys)
n.2997C>G
n.3002C>G
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c.71C>G (p.Ser24Cys)
c.2921-123C>G (n.2921-123C>G)
c.2609C>G (p.Ser870Cys)
c.2255C>G (p.Ser752Cys)
c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.3102C>G
c.2738C>G (p.Ser913Cys)
c.1934C>G (p.Ser645Cys)
c.1739C>G (p.Ser580Cys)
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.3151C>G
5g.37206419G>TCA359517730CPLANE1c.2654-965C>A
c.2927C>A (p.Ser976Tyr)
n.2997C>A
n.3002C>A
c.65-123C>A (n.65-123C>A)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
c.2921-123C>A (n.2921-123C>A)
c.2609C>A (p.Ser870Tyr)
c.2255C>A (p.Ser752Tyr)
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.3102C>A
c.2738C>A (p.Ser913Tyr)
c.1934C>A (p.Ser645Tyr)
c.1739C>A (p.Ser580Tyr)
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.3151C>A
5g.37206420A>CCA359517731CPLANE1c.2654-966T>G
c.2926T>G (p.Ser976Ala)
n.2996T>G
n.3001T>G
c.65-124T>G (n.65-124T>G)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.2921-124T>G (n.2921-124T>G)
c.2608T>G (p.Ser870Ala)
c.2254T>G (p.Ser752Ala)
c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.3101T>G
c.2737T>G (p.Ser913Ala)
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1738T>G (p.Ser580Ala)
c.-579T>G (n.-579T>G)
n.3150T>G
5g.37206420A>GCA359517733CPLANE1c.2654-966T>C
c.2926T>C (p.Ser976Pro)
n.2996T>C
n.3001T>C
c.65-124T>C (n.65-124T>C)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.2921-124T>C (n.2921-124T>C)
c.2608T>C (p.Ser870Pro)
c.2254T>C (p.Ser752Pro)
c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.3101T>C
c.2737T>C (p.Ser913Pro)
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1738T>C (p.Ser580Pro)
c.-579T>C (n.-579T>C)
n.3150T>C
5g.37206420A>TCA359517735CPLANE1c.2654-966T>A
c.2926T>A (p.Ser976Thr)
n.2996T>A
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c.65-124T>A (n.65-124T>A)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.2921-124T>A (n.2921-124T>A)
c.2608T>A (p.Ser870Thr)
c.2254T>A (p.Ser752Thr)
c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.3101T>A
c.2737T>A (p.Ser913Thr)
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1738T>A (p.Ser580Thr)
c.-579T>A (n.-579T>A)
n.3150T>A
5g.37206421C>ACA359517737CPLANE1c.2654-967G>T
c.2925G>T (p.Gln975His)
n.2995G>T
n.3000G>T
c.65-125G>T (n.65-125G>T)
c.69G>T (p.Gln23His)
c.2921-125G>T (n.2921-125G>T)
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n.3100G>T
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c.-580G>T (n.-580G>T)
n.3149G>T
 gnomAD v4
5g.37206421C>GCA359517739CPLANE1c.2654-967G>C
c.2925G>C (p.Gln975His)
n.2995G>C
n.3000G>C
c.65-125G>C (n.65-125G>C)
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c.2607G>C (p.Gln869His)
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n.3100G>C
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n.3149G>C
5g.37206421C>TCA443930574CPLANE1c.2654-967G>A
c.2925G>A (p.Gln975=)
n.2995G>A
n.3000G>A
c.65-125G>A (n.65-125G>A)
c.69G>A (p.Gln23=)
c.2921-125G>A (n.2921-125G>A)
c.2607G>A (p.Gln869=)
c.2253G>A (p.Gln751=)
c.150G>A (p.Gln50=)
n.3100G>A
c.2736G>A (p.Gln912=)
c.1932G>A (p.Gln644=)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.3149G>A
5g.37206421_37206422insACATCA2765917930CPLANE1c.2654-968_2654-967insATGT
c.2924_2925insATGT (p.Ser976CysfsTer12)
n.2994_2995insATGT
n.2999_3000insATGT
c.65-126_65-125insATGT (n.65-126_65-125insATGT)
c.68_69insATGT (p.Ser24CysfsTer12)
c.2921-126_2921-125insATGT (n.2921-126_2921-125insATGT)
c.2606_2607insATGT (p.Ser870CysfsTer12)
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c.149_150insATGT (p.Ser51CysfsTer12)
n.3099_3100insATGT
c.2735_2736insATGT (p.Ser913CysfsTer12)
c.1931_1932insATGT (p.Ser645CysfsTer12)
c.1736_1737insATGT (p.Ser580CysfsTer12)
c.-581_-580insATGT (n.-581_-580insATGT)
n.3148_3149insATGT
5g.37206422T>ACA359517743CPLANE1c.2654-968A>T
c.2924A>T (p.Gln975Leu)
n.2994A>T
n.2999A>T
c.65-126A>T (n.65-126A>T)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
c.2921-126A>T (n.2921-126A>T)
c.2606A>T (p.Gln869Leu)
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c.149A>T (p.Gln50Leu)
n.3099A>T
c.2735A>T (p.Gln912Leu)
c.1931A>T (p.Gln644Leu)
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.-581A>T (n.-581A>T)
n.3148A>T
 gnomAD v4
5g.37206422T>CCA359517744CPLANE1c.2654-968A>G
c.2924A>G (p.Gln975Arg)
n.2994A>G
n.2999A>G
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c.68A>G (p.Gln23Arg)
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n.3099A>G
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c.-581A>G (n.-581A>G)
n.3148A>G
 dbSNP
5g.37206422T>GCA359517745CPLANE1c.2654-968A>C
c.2924A>C (p.Gln975Pro)
n.2994A>C
n.2999A>C
c.65-126A>C (n.65-126A>C)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
c.2921-126A>C (n.2921-126A>C)
c.2606A>C (p.Gln869Pro)
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c.149A>C (p.Gln50Pro)
n.3099A>C
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c.-581A>C (n.-581A>C)
n.3148A>C
5g.37206422T=CA1539678271CPLANE1c.2654-968A=
c.2924A= (p.Gln975=)
n.2994A=
n.2999A=
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c.68A= (p.Gln23=)
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c.2606A= (p.Gln869=)
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c.-581A= (n.-581A=)
n.3148A=
5g.37206423G>ACA279485CPLANE1c.2654-969C>T
c.2923C>T (p.Gln975Ter)
n.2993C>T
n.2998C>T
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c.67C>T (p.Gln23Ter)
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n.3098C>T
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n.3147C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206423G>CCA117082726CPLANE1c.2654-969C>G
c.2923C>G (p.Gln975Glu)
n.2993C>G
n.2998C>G
c.65-127C>G (n.65-127C>G)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
c.2921-127C>G (n.2921-127C>G)
c.2605C>G (p.Gln869Glu)
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n.3098C>G
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c.-582C>G (n.-582C>G)
n.3147C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206423G=CA1539678272CPLANE1c.2654-969C=
c.2923C= (p.Gln975=)
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c.65-127C= (n.65-127C=)
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c.2605C= (p.Gln869=)
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c.2734C= (p.Gln912=)
c.1930C= (p.Gln644=)
c.1735C= (p.Gln579=)
c.-582C= (n.-582C=)
n.3147C=
5g.37206423G>TCA359517749CPLANE1c.2654-969C>A
c.2923C>A (p.Gln975Lys)
n.2993C>A
n.2998C>A
c.65-127C>A (n.65-127C>A)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
c.2921-127C>A (n.2921-127C>A)
c.2605C>A (p.Gln869Lys)
c.2251C>A (p.Gln751Lys)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
n.3098C>A
c.2734C>A (p.Gln912Lys)
c.1930C>A (p.Gln644Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.-582C>A (n.-582C>A)
n.3147C>A
 gnomAD v4
5g.37206424C>ACA359517750CPLANE1c.2654-970G>T
c.2922G>T (p.Glu974Asp)
n.2992G>T
n.2997G>T
c.65-128G>T (n.65-128G>T)
c.66G>T (p.Glu22Asp)
c.2921-128G>T (n.2921-128G>T)
c.2604G>T (p.Glu868Asp)
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c.147G>T (p.Glu49Asp)
n.3097G>T
c.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.1929G>T (p.Glu643Asp)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.3146G>T
 gnomAD v4
5g.37206424C=CA1539678273CPLANE1c.2654-970G=
c.2922G= (p.Glu974=)
n.2992G=
n.2997G=
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c.66G= (p.Glu22=)
c.2921-128G= (n.2921-128G=)
c.2604G= (p.Glu868=)
c.2250G= (p.Glu750=)
c.147G= (p.Glu49=)
n.3097G=
c.2733G= (p.Glu911=)
c.1929G= (p.Glu643=)
c.1734G= (p.Glu578=)
c.-583G= (n.-583G=)
n.3146G=
5g.37206424C>GCA359517752CPLANE1c.2654-970G>C
c.2922G>C (p.Glu974Asp)
n.2992G>C
n.2997G>C
c.65-128G>C (n.65-128G>C)
c.66G>C (p.Glu22Asp)
c.2921-128G>C (n.2921-128G>C)
c.2604G>C (p.Glu868Asp)
c.2250G>C (p.Glu750Asp)
c.147G>C (p.Glu49Asp)
n.3097G>C
c.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.1929G>C (p.Glu643Asp)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.3146G>C
5g.37206424C>TCA443930588CPLANE1c.2654-970G>A
c.2922G>A (p.Glu974=)
n.2992G>A
n.2997G>A
c.65-128G>A (n.65-128G>A)
c.66G>A (p.Glu22=)
c.2921-128G>A (n.2921-128G>A)
c.2604G>A (p.Glu868=)
c.2250G>A (p.Glu750=)
c.147G>A (p.Glu49=)
n.3097G>A
c.2733G>A (p.Glu911=)
c.1929G>A (p.Glu643=)
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.3146G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37206425T>ACA359517754CPLANE1c.2654-971A>T
c.2921A>T (p.Glu974Val)
n.2991A>T
n.2996A>T
c.65-129A>T (n.65-129A>T)
c.65A>T (p.Glu22Val)
c.2921-129A>T (n.2921-129A>T)
c.2603A>T (p.Glu868Val)
c.2249A>T (p.Glu750Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.3096A>T
c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.1928A>T (p.Glu643Val)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.-584A>T (n.-584A>T)
n.3145A>T
 COSMIC
5g.37206425T>CCA359517755CPLANE1c.2654-971A>G
c.2921A>G (p.Glu974Gly)
n.2991A>G
n.2996A>G
c.65-129A>G (n.65-129A>G)
c.65A>G (p.Glu22Gly)
c.2921-129A>G (n.2921-129A>G)
c.2603A>G (p.Glu868Gly)
c.2249A>G (p.Glu750Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.3096A>G
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.-584A>G (n.-584A>G)
n.3145A>G
 gnomAD v4
5g.37206425T>GCA359517757CPLANE1c.2654-971A>C
c.2921A>C (p.Glu974Ala)
n.2991A>C
n.2996A>C
c.65-129A>C (n.65-129A>C)
c.65A>C (p.Glu22Ala)
c.2921-129A>C (n.2921-129A>C)
c.2603A>C (p.Glu868Ala)
c.2249A>C (p.Glu750Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.3096A>C
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.-584A>C (n.-584A>C)
n.3145A>C
5g.37206426C>ACA359517758CPLANE1c.2654-972G>T
c.2921-1G>T (n.2921-1G>T)
n.2991-1G>T
n.2996-1G>T
c.65-130G>T (n.65-130G>T)
c.65-1G>T (n.65-1G>T)
c.2921-130G>T (n.2921-130G>T)
c.2603-1G>T (n.2603-1G>T)
c.2249-1G>T (n.2249-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
n.3096-1G>T
c.2732-1G>T (n.2732-1G>T)
c.1928-1G>T (n.1928-1G>T)
c.1733-1G>T (n.1733-1G>T)
c.-584-1G>T (n.-584-1G>T)
n.3145-1G>T
5g.37206426C=CA1539678274CPLANE1c.2654-972G=
c.2921-1G= (n.2921-1G=)
n.2991-1G=
n.2996-1G=
c.65-130G= (n.65-130G=)
c.65-1G= (n.65-1G=)
c.2921-130G= (n.2921-130G=)
c.2603-1G= (n.2603-1G=)
c.2249-1G= (n.2249-1G=)
c.146-1G= (n.146-1G=)
n.3096-1G=
c.2732-1G= (n.2732-1G=)
c.1928-1G= (n.1928-1G=)
c.1733-1G= (n.1733-1G=)
c.-584-1G= (n.-584-1G=)
n.3145-1G=
5g.37206426C>GCA359517759CPLANE1c.2654-972G>C
c.2921-1G>C (n.2921-1G>C)
n.2991-1G>C
n.2996-1G>C
c.65-130G>C (n.65-130G>C)
c.65-1G>C (n.65-1G>C)
c.2921-130G>C (n.2921-130G>C)
c.2603-1G>C (n.2603-1G>C)
c.2249-1G>C (n.2249-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
n.3096-1G>C
c.2732-1G>C (n.2732-1G>C)
c.1928-1G>C (n.1928-1G>C)
c.1733-1G>C (n.1733-1G>C)
c.-584-1G>C (n.-584-1G>C)
n.3145-1G>C
 gnomAD v4
5g.37206426C>TCA359517761CPLANE1c.2654-972G>A
c.2921-1G>A (n.2921-1G>A)
n.2991-1G>A
n.2996-1G>A
c.65-130G>A (n.65-130G>A)
c.65-1G>A (n.65-1G>A)
c.2921-130G>A (n.2921-130G>A)
c.2603-1G>A (n.2603-1G>A)
c.2249-1G>A (n.2249-1G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
n.3096-1G>A
c.2732-1G>A (n.2732-1G>A)
c.1928-1G>A (n.1928-1G>A)
c.1733-1G>A (n.1733-1G>A)
c.-584-1G>A (n.-584-1G>A)
n.3145-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206427T>ACA359517762CPLANE1c.2654-973A>T
c.2921-2A>T (n.2921-2A>T)
n.2991-2A>T
n.2996-2A>T
c.65-131A>T (n.65-131A>T)
c.65-2A>T (n.65-2A>T)
c.2921-131A>T (n.2921-131A>T)
c.2603-2A>T (n.2603-2A>T)
c.2249-2A>T (n.2249-2A>T)
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
n.3096-2A>T
c.2732-2A>T (n.2732-2A>T)
c.1928-2A>T (n.1928-2A>T)
c.1733-2A>T (n.1733-2A>T)
c.-584-2A>T (n.-584-2A>T)
n.3145-2A>T
5g.37206427T>CCA359517764CPLANE1c.2654-973A>G
c.2921-2A>G (n.2921-2A>G)
n.2991-2A>G
n.2996-2A>G
c.65-131A>G (n.65-131A>G)
c.65-2A>G (n.65-2A>G)
c.2921-131A>G (n.2921-131A>G)
c.2603-2A>G (n.2603-2A>G)
c.2249-2A>G (n.2249-2A>G)
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
n.3096-2A>G
c.2732-2A>G (n.2732-2A>G)
c.1928-2A>G (n.1928-2A>G)
c.1733-2A>G (n.1733-2A>G)
c.-584-2A>G (n.-584-2A>G)
n.3145-2A>G
5g.37206427T>GCA359517766CPLANE1c.2654-973A>C
c.2921-2A>C (n.2921-2A>C)
n.2991-2A>C
n.2996-2A>C
c.65-131A>C (n.65-131A>C)
c.65-2A>C (n.65-2A>C)
c.2921-131A>C (n.2921-131A>C)
c.2603-2A>C (n.2603-2A>C)
c.2249-2A>C (n.2249-2A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
n.3096-2A>C
c.2732-2A>C (n.2732-2A>C)
c.1928-2A>C (n.1928-2A>C)
c.1733-2A>C (n.1733-2A>C)
c.-584-2A>C (n.-584-2A>C)
n.3145-2A>C
5g.37206428G>TCA2673587724CPLANE1c.2654-974C>A
c.2921-3C>A (n.2921-3C>A)
n.2991-3C>A
n.2996-3C>A
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c.65-3C>A (n.65-3C>A)
c.2921-132C>A (n.2921-132C>A)
c.2603-3C>A (n.2603-3C>A)
c.2249-3C>A (n.2249-3C>A)
c.146-3C>A (n.146-3C>A)
n.3096-3C>A
c.2732-3C>A (n.2732-3C>A)
c.1928-3C>A (n.1928-3C>A)
c.1733-3C>A (n.1733-3C>A)
c.-584-3C>A (n.-584-3C>A)
n.3145-3C>A
 gnomAD v4
5g.37206429T>CCA2673587725CPLANE1c.2654-975A>G
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n.2991-4A>G
n.2996-4A>G
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c.2921-133A>G (n.2921-133A>G)
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n.3096-4A>G
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c.-584-4A>G (n.-584-4A>G)
n.3145-4A>G
 gnomAD v4
5g.37206430G>ACA2673587726CPLANE1c.2654-976C>T
c.2921-5C>T (n.2921-5C>T)
n.2991-5C>T
n.2996-5C>T
c.65-134C>T (n.65-134C>T)
c.65-5C>T (n.65-5C>T)
c.2921-134C>T (n.2921-134C>T)
c.2603-5C>T (n.2603-5C>T)
c.2249-5C>T (n.2249-5C>T)
c.146-5C>T (n.146-5C>T)
n.3096-5C>T
c.2732-5C>T (n.2732-5C>T)
c.1928-5C>T (n.1928-5C>T)
c.1733-5C>T (n.1733-5C>T)
c.-584-5C>T (n.-584-5C>T)
n.3145-5C>T
 gnomAD v4
5g.37206430G=CA1539678275CPLANE1c.2654-976C=
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n.2996-5C=
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n.3145-5C=
5g.37206430G>TCA810294889CPLANE1c.2654-976C>A
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n.2991-5C>A
n.2996-5C>A
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n.3096-5C>A
c.2732-5C>A (n.2732-5C>A)
c.1928-5C>A (n.1928-5C>A)
c.1733-5C>A (n.1733-5C>A)
c.-584-5C>A (n.-584-5C>A)
n.3145-5C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206431A=CA1539678276CPLANE1c.2654-977T=
c.2921-6T= (n.2921-6T=)
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n.2996-6T=
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c.65-6T= (n.65-6T=)
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n.3145-6T=
5g.37206431A>CCA1539678277CPLANE1c.2654-977T>G
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n.2991-6T>G
n.2996-6T>G
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n.3096-6T>G
c.2732-6T>G (n.2732-6T>G)
c.1928-6T>G (n.1928-6T>G)
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c.-584-6T>G (n.-584-6T>G)
n.3145-6T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.37206432G>ACA810294892CPLANE1c.2654-978C>T
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n.2991-7C>T
n.2996-7C>T
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n.3096-7C>T
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c.-584-7C>T (n.-584-7C>T)
n.3145-7C>T
 dbSNP
5g.37206432G=CA1539678278CPLANE1c.2654-978C=
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n.3145-7C=
5g.37206432G>TCA2673587727CPLANE1c.2654-978C>A
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n.2991-7C>A
n.2996-7C>A
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c.65-7C>A (n.65-7C>A)
c.2921-136C>A (n.2921-136C>A)
c.2603-7C>A (n.2603-7C>A)
c.2249-7C>A (n.2249-7C>A)
c.146-7C>A (n.146-7C>A)
n.3096-7C>A
c.2732-7C>A (n.2732-7C>A)
c.1928-7C>A (n.1928-7C>A)
c.1733-7C>A (n.1733-7C>A)
c.-584-7C>A (n.-584-7C>A)
n.3145-7C>A
 gnomAD v4
5g.37206433T>ACA2673587729CPLANE1c.2654-979A>T
c.2921-8A>T (n.2921-8A>T)
n.2991-8A>T
n.2996-8A>T
c.65-137A>T (n.65-137A>T)
c.65-8A>T (n.65-8A>T)
c.2921-137A>T (n.2921-137A>T)
c.2603-8A>T (n.2603-8A>T)
c.2249-8A>T (n.2249-8A>T)
c.146-8A>T (n.146-8A>T)
n.3096-8A>T
c.2732-8A>T (n.2732-8A>T)
c.1928-8A>T (n.1928-8A>T)
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c.-584-8A>T (n.-584-8A>T)
n.3145-8A>T
 gnomAD v4
5g.37206433T>CCA2673587728CPLANE1c.2654-979A>G
c.2921-8A>G (n.2921-8A>G)
n.2991-8A>G
n.2996-8A>G
c.65-137A>G (n.65-137A>G)
c.65-8A>G (n.65-8A>G)
c.2921-137A>G (n.2921-137A>G)
c.2603-8A>G (n.2603-8A>G)
c.2249-8A>G (n.2249-8A>G)
c.146-8A>G (n.146-8A>G)
n.3096-8A>G
c.2732-8A>G (n.2732-8A>G)
c.1928-8A>G (n.1928-8A>G)
c.1733-8A>G (n.1733-8A>G)
c.-584-8A>G (n.-584-8A>G)
n.3145-8A>G
 gnomAD v4
5g.37206434A>GCA2673587730CPLANE1c.2654-980T>C
c.2921-9T>C (n.2921-9T>C)
n.2991-9T>C
n.2996-9T>C
c.65-138T>C (n.65-138T>C)
c.65-9T>C (n.65-9T>C)
c.2921-138T>C (n.2921-138T>C)
c.2603-9T>C (n.2603-9T>C)
c.2249-9T>C (n.2249-9T>C)
c.146-9T>C (n.146-9T>C)
n.3096-9T>C
c.2732-9T>C (n.2732-9T>C)
c.1928-9T>C (n.1928-9T>C)
c.1733-9T>C (n.1733-9T>C)
c.-584-9T>C (n.-584-9T>C)
n.3145-9T>C
 gnomAD v4
5g.37206435A>CCA2554717225CPLANE1c.2654-981T>G
c.2921-10T>G (n.2921-10T>G)
n.2991-10T>G
n.2996-10T>G
c.65-139T>G (n.65-139T>G)
c.65-10T>G (n.65-10T>G)
c.2921-139T>G (n.2921-139T>G)
c.2603-10T>G (n.2603-10T>G)
c.2249-10T>G (n.2249-10T>G)
c.146-10T>G (n.146-10T>G)
n.3096-10T>G
c.2732-10T>G (n.2732-10T>G)
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c.-584-10T>G (n.-584-10T>G)
n.3145-10T>G
 ClinVar
5g.37206441T>ACA3239004CPLANE1c.2654-987A>T
c.2921-16A>T (n.2921-16A>T)
n.2991-16A>T
n.2996-16A>T
c.65-145A>T (n.65-145A>T)
c.65-16A>T (n.65-16A>T)
c.2921-145A>T (n.2921-145A>T)
c.2603-16A>T (n.2603-16A>T)
c.2249-16A>T (n.2249-16A>T)
c.146-16A>T (n.146-16A>T)
n.3096-16A>T
c.2732-16A>T (n.2732-16A>T)
c.1928-16A>T (n.1928-16A>T)
c.1733-16A>T (n.1733-16A>T)
c.-584-16A>T (n.-584-16A>T)
n.3145-16A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37206441T>CCA2578291341CPLANE1c.2654-987A>G
c.2921-16A>G (n.2921-16A>G)
n.2991-16A>G
n.2996-16A>G
c.65-145A>G (n.65-145A>G)
c.65-16A>G (n.65-16A>G)
c.2921-145A>G (n.2921-145A>G)
c.2603-16A>G (n.2603-16A>G)
c.2249-16A>G (n.2249-16A>G)
c.146-16A>G (n.146-16A>G)
n.3096-16A>G
c.2732-16A>G (n.2732-16A>G)
c.1928-16A>G (n.1928-16A>G)
c.1733-16A>G (n.1733-16A>G)
c.-584-16A>G (n.-584-16A>G)
n.3145-16A>G
 gnomAD v4
5g.37206441T=CA1539678279CPLANE1c.2654-987A=
c.2921-16A= (n.2921-16A=)
n.2991-16A=
n.2996-16A=
c.65-145A= (n.65-145A=)
c.65-16A= (n.65-16A=)
c.2921-145A= (n.2921-145A=)
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n.3096-16A=
c.2732-16A= (n.2732-16A=)
c.1928-16A= (n.1928-16A=)
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c.-584-16A= (n.-584-16A=)
n.3145-16A=
5g.37206441_37206442delinsTACA1539678280CPLANE1c.2654-988_2654-987delinsTA
c.2921-17_2921-16delinsTA (n.2921-17_2921-16delinsTA)
n.2991-17_2991-16delinsTA
n.2996-17_2996-16delinsTA
c.65-146_65-145delinsTA (n.65-146_65-145delinsTA)
c.65-17_65-16delinsTA (n.65-17_65-16delinsTA)
c.2921-146_2921-145delinsTA (n.2921-146_2921-145delinsTA)
c.2603-17_2603-16delinsTA (n.2603-17_2603-16delinsTA)
c.2249-17_2249-16delinsTA (n.2249-17_2249-16delinsTA)
c.146-17_146-16delinsTA (n.146-17_146-16delinsTA)
n.3096-17_3096-16delinsTA
c.2732-17_2732-16delinsTA (n.2732-17_2732-16delinsTA)
c.1928-17_1928-16delinsTA (n.1928-17_1928-16delinsTA)
c.1733-17_1733-16delinsTA (n.1733-17_1733-16delinsTA)
c.-584-17_-584-16delinsTA (n.-584-17_-584-16delinsTA)
n.3145-17_3145-16delinsTA
5g.37206442A>TCA2765917931CPLANE1c.2654-988T>A
c.2921-17T>A (n.2921-17T>A)
n.2991-17T>A
n.2996-17T>A
c.65-146T>A (n.65-146T>A)
c.65-17T>A (n.65-17T>A)
c.2921-146T>A (n.2921-146T>A)
c.2603-17T>A (n.2603-17T>A)
c.2249-17T>A (n.2249-17T>A)
c.146-17T>A (n.146-17T>A)
n.3096-17T>A
c.2732-17T>A (n.2732-17T>A)
c.1928-17T>A (n.1928-17T>A)
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Number of alleles fetched