Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.37173883_37173892del | CA1700464743 | ELMO1 | c.1086+37496_1086+37505del (n.1086+37496_1086+37505del) c.300+37496_300+37505del (n.300+37496_300+37505del) c.425+37496_425+37505del n.123+23211_123+23220del n.426+37496_426+37505del n.1435+37496_1435+37505del | dbSNP |
7 | g.37173887C= | CA1700464747 | ELMO1 | c.1086+37499G= (n.1086+37499G=) c.300+37499G= (n.300+37499G=) c.425+37499G= n.123+23214G= n.426+37499G= n.1435+37499G= | |
7 | g.37173887C>T | CA157436595 | ELMO1 | c.1086+37499G>A (n.1086+37499G>A) c.300+37499G>A (n.300+37499G>A) c.425+37499G>A n.123+23214G>A n.426+37499G>A n.1435+37499G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173892C>A | CA157436596 | ELMO1 | c.1086+37494G>T (n.1086+37494G>T) c.300+37494G>T (n.300+37494G>T) c.425+37494G>T n.123+23209G>T n.426+37494G>T n.1435+37494G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173892C= | CA1700464748 | ELMO1 | c.1086+37494G= (n.1086+37494G=) c.300+37494G= (n.300+37494G=) c.425+37494G= n.123+23209G= n.426+37494G= n.1435+37494G= | |
7 | g.37173895C= | CA1700464749 | ELMO1 | c.1086+37491G= (n.1086+37491G=) c.300+37491G= (n.300+37491G=) c.425+37491G= n.123+23206G= n.426+37491G= n.1435+37491G= | |
7 | g.37173895C>T | CA157436597 | ELMO1 | c.1086+37491G>A (n.1086+37491G>A) c.300+37491G>A (n.300+37491G>A) c.425+37491G>A n.123+23206G>A n.426+37491G>A n.1435+37491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173896A= | CA1700464750 | ELMO1 | c.1086+37490T= (n.1086+37490T=) c.300+37490T= (n.300+37490T=) c.425+37490T= n.123+23205T= n.426+37490T= n.1435+37490T= | |
7 | g.37173896A>T | CA838158223 | ELMO1 | c.1086+37490T>A (n.1086+37490T>A) c.300+37490T>A (n.300+37490T>A) c.425+37490T>A n.123+23205T>A n.426+37490T>A n.1435+37490T>A | dbSNP |
7 | g.37173898C>A | CA1700464752 | ELMO1 | c.1086+37488G>T (n.1086+37488G>T) c.300+37488G>T (n.300+37488G>T) c.425+37488G>T n.123+23203G>T n.426+37488G>T n.1435+37488G>T | dbSNP |
7 | g.37173898C= | CA1700464751 | ELMO1 | c.1086+37488G= (n.1086+37488G=) c.300+37488G= (n.300+37488G=) c.425+37488G= n.123+23203G= n.426+37488G= n.1435+37488G= | |
7 | g.37173898C>G | CA1100309185 | ELMO1 | c.1086+37488G>C (n.1086+37488G>C) c.300+37488G>C (n.300+37488G>C) c.425+37488G>C n.123+23203G>C n.426+37488G>C n.1435+37488G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173901T>C | CA1700464754 | ELMO1 | c.1086+37485A>G (n.1086+37485A>G) c.300+37485A>G (n.300+37485A>G) c.425+37485A>G n.123+23200A>G n.426+37485A>G n.1435+37485A>G | dbSNP |
7 | g.37173901T= | CA1700464753 | ELMO1 | c.1086+37485A= (n.1086+37485A=) c.300+37485A= (n.300+37485A=) c.425+37485A= n.123+23200A= n.426+37485A= n.1435+37485A= | |
7 | g.37173905A>G | CA2775065137 | ELMO1 | c.1086+37481T>C (n.1086+37481T>C) c.300+37481T>C (n.300+37481T>C) c.425+37481T>C n.123+23196T>C n.426+37481T>C n.1435+37481T>C | |
7 | g.37173906A= | CA1700464755 | ELMO1 | c.1086+37480T= (n.1086+37480T=) c.300+37480T= (n.300+37480T=) c.425+37480T= n.123+23195T= n.426+37480T= n.1435+37480T= | |
7 | g.37173906A>G | CA1700464756 | ELMO1 | c.1086+37480T>C (n.1086+37480T>C) c.300+37480T>C (n.300+37480T>C) c.425+37480T>C n.123+23195T>C n.426+37480T>C n.1435+37480T>C | dbSNP |
7 | g.37173911T>C | CA2775065138 | ELMO1 | c.1086+37475A>G (n.1086+37475A>G) c.300+37475A>G (n.300+37475A>G) c.425+37475A>G n.123+23190A>G n.426+37475A>G n.1435+37475A>G | |
7 | g.37173913C>T | CA2714434153 | ELMO1 | c.1086+37473G>A (n.1086+37473G>A) c.300+37473G>A (n.300+37473G>A) c.425+37473G>A n.123+23188G>A n.426+37473G>A n.1435+37473G>A | dbSNP |
7 | g.37173915A= | CA1700464757 | ELMO1 | c.1086+37471T= (n.1086+37471T=) c.300+37471T= (n.300+37471T=) c.425+37471T= n.123+23186T= n.426+37471T= n.1435+37471T= | |
7 | g.37173915A>C | CA1100309203 | ELMO1 | c.1086+37471T>G (n.1086+37471T>G) c.300+37471T>G (n.300+37471T>G) c.425+37471T>G n.123+23186T>G n.426+37471T>G n.1435+37471T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173917C= | CA1700464758 | ELMO1 | c.1086+37469G= (n.1086+37469G=) c.300+37469G= (n.300+37469G=) c.425+37469G= n.123+23184G= n.426+37469G= n.1435+37469G= | |
7 | g.37173917C>T | CA1700464759 | ELMO1 | c.1086+37469G>A (n.1086+37469G>A) c.300+37469G>A (n.300+37469G>A) c.425+37469G>A n.123+23184G>A n.426+37469G>A n.1435+37469G>A | dbSNP |
7 | g.37173918T>C | CA157436598 | ELMO1 | c.1086+37468A>G (n.1086+37468A>G) c.300+37468A>G (n.300+37468A>G) c.425+37468A>G n.123+23183A>G n.426+37468A>G n.1435+37468A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173918T= | CA1700464760 | ELMO1 | c.1086+37468A= (n.1086+37468A=) c.300+37468A= (n.300+37468A=) c.425+37468A= n.123+23183A= n.426+37468A= n.1435+37468A= | |
7 | g.37173923C>A | CA1700464762 | ELMO1 | c.1086+37463G>T (n.1086+37463G>T) c.300+37463G>T (n.300+37463G>T) c.425+37463G>T n.123+23178G>T n.426+37463G>T n.1435+37463G>T | dbSNP |
7 | g.37173923C= | CA1700464761 | ELMO1 | c.1086+37463G= (n.1086+37463G=) c.300+37463G= (n.300+37463G=) c.425+37463G= n.123+23178G= n.426+37463G= n.1435+37463G= | |
7 | g.37173926T>C | CA157436599 | ELMO1 | c.1086+37460A>G (n.1086+37460A>G) c.300+37460A>G (n.300+37460A>G) c.425+37460A>G n.123+23175A>G n.426+37460A>G n.1435+37460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173926T= | CA1700464763 | ELMO1 | c.1086+37460A= (n.1086+37460A=) c.300+37460A= (n.300+37460A=) c.425+37460A= n.123+23175A= n.426+37460A= n.1435+37460A= | |
7 | g.37173930C= | CA1700464764 | ELMO1 | c.1086+37456G= (n.1086+37456G=) c.300+37456G= (n.300+37456G=) c.425+37456G= n.123+23171G= n.426+37456G= n.1435+37456G= | |
7 | g.37173930C>T | CA157436600 | ELMO1 | c.1086+37456G>A (n.1086+37456G>A) c.300+37456G>A (n.300+37456G>A) c.425+37456G>A n.123+23171G>A n.426+37456G>A n.1435+37456G>A | dbSNP |
7 | g.37173932C>A | CA1700464766 | ELMO1 | c.1086+37454G>T (n.1086+37454G>T) c.300+37454G>T (n.300+37454G>T) c.425+37454G>T n.123+23169G>T n.426+37454G>T n.1435+37454G>T | dbSNP |
7 | g.37173932C= | CA1700464765 | ELMO1 | c.1086+37454G= (n.1086+37454G=) c.300+37454G= (n.300+37454G=) c.425+37454G= n.123+23169G= n.426+37454G= n.1435+37454G= | |
7 | g.37173937G= | CA1700464767 | ELMO1 | c.1086+37449C= (n.1086+37449C=) c.300+37449C= (n.300+37449C=) c.425+37449C= n.123+23164C= n.426+37449C= n.1435+37449C= | |
7 | g.37173937G>T | CA1700464768 | ELMO1 | c.1086+37449C>A (n.1086+37449C>A) c.300+37449C>A (n.300+37449C>A) c.425+37449C>A n.123+23164C>A n.426+37449C>A n.1435+37449C>A | dbSNP |
7 | g.37173939C>T | CA2533630366 | ELMO1 | c.1086+37447G>A (n.1086+37447G>A) c.300+37447G>A (n.300+37447G>A) c.425+37447G>A n.123+23162G>A n.426+37447G>A n.1435+37447G>A | |
7 | g.37173940C= | CA1700464769 | ELMO1 | c.1086+37446G= (n.1086+37446G=) c.300+37446G= (n.300+37446G=) c.425+37446G= n.123+23161G= n.426+37446G= n.1435+37446G= | |
7 | g.37173940C>T | CA1100309208 | ELMO1 | c.1086+37446G>A (n.1086+37446G>A) c.300+37446G>A (n.300+37446G>A) c.425+37446G>A n.123+23161G>A n.426+37446G>A n.1435+37446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173943C= | CA1700464770 | ELMO1 | c.1086+37443G= (n.1086+37443G=) c.300+37443G= (n.300+37443G=) c.425+37443G= n.123+23158G= n.426+37443G= n.1435+37443G= | |
7 | g.37173943C>G | CA1700464771 | ELMO1 | c.1086+37443G>C (n.1086+37443G>C) c.300+37443G>C (n.300+37443G>C) c.425+37443G>C n.123+23158G>C n.426+37443G>C n.1435+37443G>C | dbSNP |
7 | g.37173945T>G | CA1100309210 | ELMO1 | c.1086+37441A>C (n.1086+37441A>C) c.300+37441A>C (n.300+37441A>C) c.425+37441A>C n.123+23156A>C n.426+37441A>C n.1435+37441A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173945T= | CA1700464772 | ELMO1 | c.1086+37441A= (n.1086+37441A=) c.300+37441A= (n.300+37441A=) c.425+37441A= n.123+23156A= n.426+37441A= n.1435+37441A= | |
7 | g.37173948G>C | CA157436601 | ELMO1 | c.1086+37438C>G (n.1086+37438C>G) c.300+37438C>G (n.300+37438C>G) c.425+37438C>G n.123+23153C>G n.426+37438C>G n.1435+37438C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173948G= | CA1700464773 | ELMO1 | c.1086+37438C= (n.1086+37438C=) c.300+37438C= (n.300+37438C=) c.425+37438C= n.123+23153C= n.426+37438C= n.1435+37438C= | |
7 | g.37173949G>A | CA1100309213 | ELMO1 | c.1086+37437C>T (n.1086+37437C>T) c.300+37437C>T (n.300+37437C>T) c.425+37437C>T n.123+23152C>T n.426+37437C>T n.1435+37437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173949G= | CA1700464774 | ELMO1 | c.1086+37437C= (n.1086+37437C=) c.300+37437C= (n.300+37437C=) c.425+37437C= n.123+23152C= n.426+37437C= n.1435+37437C= | |
7 | g.37173951G>C | CA1700464776 | ELMO1 | c.1086+37435C>G (n.1086+37435C>G) c.300+37435C>G (n.300+37435C>G) c.425+37435C>G n.123+23150C>G n.426+37435C>G n.1435+37435C>G | dbSNP |
7 | g.37173951G= | CA1700464775 | ELMO1 | c.1086+37435C= (n.1086+37435C=) c.300+37435C= (n.300+37435C=) c.425+37435C= n.123+23150C= n.426+37435C= n.1435+37435C= | |
7 | g.37173955C= | CA1700464777 | ELMO1 | c.1086+37431G= (n.1086+37431G=) c.300+37431G= (n.300+37431G=) c.425+37431G= n.123+23146G= n.426+37431G= n.1435+37431G= | |
7 | g.37173955C>G | CA157436602 | ELMO1 | c.1086+37431G>C (n.1086+37431G>C) c.300+37431G>C (n.300+37431G>C) c.425+37431G>C n.123+23146G>C n.426+37431G>C n.1435+37431G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173956T>G | CA157436603 | ELMO1 | c.1086+37430A>C (n.1086+37430A>C) c.300+37430A>C (n.300+37430A>C) c.425+37430A>C n.123+23145A>C n.426+37430A>C n.1435+37430A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173956T= | CA1700464778 | ELMO1 | c.1086+37430A= (n.1086+37430A=) c.300+37430A= (n.300+37430A=) c.425+37430A= n.123+23145A= n.426+37430A= n.1435+37430A= | |
7 | g.37173959C= | CA1700464779 | ELMO1 | c.1086+37427G= (n.1086+37427G=) c.300+37427G= (n.300+37427G=) c.425+37427G= n.123+23142G= n.426+37427G= n.1435+37427G= | |
7 | g.37173959C>G | CA1700464780 | ELMO1 | c.1086+37427G>C (n.1086+37427G>C) c.300+37427G>C (n.300+37427G>C) c.425+37427G>C n.123+23142G>C n.426+37427G>C n.1435+37427G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173959C>T | CA1100309217 | ELMO1 | c.1086+37427G>A (n.1086+37427G>A) c.300+37427G>A (n.300+37427G>A) c.425+37427G>A n.123+23142G>A n.426+37427G>A n.1435+37427G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173960G>A | CA157436604 | ELMO1 | c.1086+37426C>T (n.1086+37426C>T) c.300+37426C>T (n.300+37426C>T) c.425+37426C>T n.123+23141C>T n.426+37426C>T n.1435+37426C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173960G= | CA1700464781 | ELMO1 | c.1086+37426C= (n.1086+37426C=) c.300+37426C= (n.300+37426C=) c.425+37426C= n.123+23141C= n.426+37426C= n.1435+37426C= | |
7 | g.37173962C= | CA1700464782 | ELMO1 | c.1086+37424G= (n.1086+37424G=) c.300+37424G= (n.300+37424G=) c.425+37424G= n.123+23139G= n.426+37424G= n.1435+37424G= | |
7 | g.37173962C>T | CA1100309222 | ELMO1 | c.1086+37424G>A (n.1086+37424G>A) c.300+37424G>A (n.300+37424G>A) c.425+37424G>A n.123+23139G>A n.426+37424G>A n.1435+37424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173964T>C | CA1700464784 | ELMO1 | c.1086+37422A>G (n.1086+37422A>G) c.300+37422A>G (n.300+37422A>G) c.425+37422A>G n.123+23137A>G n.426+37422A>G n.1435+37422A>G | dbSNP |
7 | g.37173964T= | CA1700464783 | ELMO1 | c.1086+37422A= (n.1086+37422A=) c.300+37422A= (n.300+37422A=) c.425+37422A= n.123+23137A= n.426+37422A= n.1435+37422A= | |
7 | g.37173965C= | CA1700464785 | ELMO1 | c.1086+37421G= (n.1086+37421G=) c.300+37421G= (n.300+37421G=) c.425+37421G= n.123+23136G= n.426+37421G= n.1435+37421G= | |
7 | g.37173965C>G | CA157436605 | ELMO1 | c.1086+37421G>C (n.1086+37421G>C) c.300+37421G>C (n.300+37421G>C) c.425+37421G>C n.123+23136G>C n.426+37421G>C n.1435+37421G>C | dbSNP |
7 | g.37173966T>C | CA1700464787 | ELMO1 | c.1086+37420A>G (n.1086+37420A>G) c.300+37420A>G (n.300+37420A>G) c.425+37420A>G n.123+23135A>G n.426+37420A>G n.1435+37420A>G | dbSNP |
7 | g.37173966T= | CA1700464786 | ELMO1 | c.1086+37420A= (n.1086+37420A=) c.300+37420A= (n.300+37420A=) c.425+37420A= n.123+23135A= n.426+37420A= n.1435+37420A= | |
7 | g.37173969C= | CA1700464788 | ELMO1 | c.1086+37417G= (n.1086+37417G=) c.300+37417G= (n.300+37417G=) c.425+37417G= n.123+23132G= n.426+37417G= n.1435+37417G= | |
7 | g.37173969C>T | CA1700464789 | ELMO1 | c.1086+37417G>A (n.1086+37417G>A) c.300+37417G>A (n.300+37417G>A) c.425+37417G>A n.123+23132G>A n.426+37417G>A n.1435+37417G>A | dbSNP |
7 | g.37173972G>A | CA2775065139 | ELMO1 | c.1086+37414C>T (n.1086+37414C>T) c.300+37414C>T (n.300+37414C>T) c.425+37414C>T n.123+23129C>T n.426+37414C>T n.1435+37414C>T | |
7 | g.37173978T>C | CA1700464791 | ELMO1 | c.1086+37408A>G (n.1086+37408A>G) c.300+37408A>G (n.300+37408A>G) c.425+37408A>G n.123+23123A>G n.426+37408A>G n.1435+37408A>G | dbSNP |
7 | g.37173978T= | CA1700464790 | ELMO1 | c.1086+37408A= (n.1086+37408A=) c.300+37408A= (n.300+37408A=) c.425+37408A= n.123+23123A= n.426+37408A= n.1435+37408A= | |
7 | g.37173979G>A | CA2775065140 | ELMO1 | c.1086+37407C>T (n.1086+37407C>T) c.300+37407C>T (n.300+37407C>T) c.425+37407C>T n.123+23122C>T n.426+37407C>T n.1435+37407C>T | |
7 | g.37173980A= | CA1700464792 | ELMO1 | c.1086+37406T= (n.1086+37406T=) c.300+37406T= (n.300+37406T=) c.425+37406T= n.123+23121T= n.426+37406T= n.1435+37406T= | |
7 | g.37173980A>C | CA2502048649 | ELMO1 | c.1086+37406T>G (n.1086+37406T>G) c.300+37406T>G (n.300+37406T>G) c.425+37406T>G n.123+23121T>G n.426+37406T>G n.1435+37406T>G | |
7 | g.37173980A>T | CA838158231 | ELMO1 | c.1086+37406T>A (n.1086+37406T>A) c.300+37406T>A (n.300+37406T>A) c.425+37406T>A n.123+23121T>A n.426+37406T>A n.1435+37406T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173985T>C | CA1700464794 | ELMO1 | c.1086+37401A>G (n.1086+37401A>G) c.300+37401A>G (n.300+37401A>G) c.425+37401A>G n.123+23116A>G n.426+37401A>G n.1435+37401A>G | dbSNP |
7 | g.37173985T= | CA1700464793 | ELMO1 | c.1086+37401A= (n.1086+37401A=) c.300+37401A= (n.300+37401A=) c.425+37401A= n.123+23116A= n.426+37401A= n.1435+37401A= | |
7 | g.37173986A= | CA1700464795 | ELMO1 | c.1086+37400T= (n.1086+37400T=) c.300+37400T= (n.300+37400T=) c.425+37400T= n.123+23115T= n.426+37400T= n.1435+37400T= | |
7 | g.37173986A>T | CA574086229 | ELMO1 | c.1086+37400T>A (n.1086+37400T>A) c.300+37400T>A (n.300+37400T>A) c.425+37400T>A n.123+23115T>A n.426+37400T>A n.1435+37400T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37173987C>A | CA1700464797 | ELMO1 | c.1086+37399G>T (n.1086+37399G>T) c.300+37399G>T (n.300+37399G>T) c.425+37399G>T n.123+23114G>T n.426+37399G>T n.1435+37399G>T | dbSNP |
7 | g.37173987C= | CA1700464796 | ELMO1 | c.1086+37399G= (n.1086+37399G=) c.300+37399G= (n.300+37399G=) c.425+37399G= n.123+23114G= n.426+37399G= n.1435+37399G= |