UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37165435_37165437delinsTCA | CA1539664066 | CPLANE1 | c.7533+102_7533+104delinsTGA (n.7533+102_7533+104delinsTGA) n.755_757delinsTGA c.4545+102_4545+104delinsTGA (n.4545+102_4545+104delinsTGA) c.605+102_605+104delinsTGA c.4677+102_4677+104delinsTGA (n.4677+102_4677+104delinsTGA) c.7530+102_7530+104delinsTGA (n.7530+102_7530+104delinsTGA) c.7404+102_7404+104delinsTGA (n.7404+102_7404+104delinsTGA) c.4176+102_4176+104delinsTGA (n.4176+102_4176+104delinsTGA) c.2106+102_2106+104delinsTGA (n.2106+102_2106+104delinsTGA) c.7215+102_7215+104delinsTGA (n.7215+102_7215+104delinsTGA) c.6861+102_6861+104delinsTGA (n.6861+102_6861+104delinsTGA) c.4758+102_4758+104delinsTGA (n.4758+102_4758+104delinsTGA) n.7708+102_7708+104delinsTGA c.7344+102_7344+104delinsTGA (n.7344+102_7344+104delinsTGA) c.6540+102_6540+104delinsTGA (n.6540+102_6540+104delinsTGA) c.6345+102_6345+104delinsTGA (n.6345+102_6345+104delinsTGA) n.7757+102_7757+104delinsTGA | |
| 5 | g.37165438_37165439del | CA810286433 | CPLANE1 | c.7533+102_7533+103del (n.7533+102_7533+103del) n.755_756del c.4545+102_4545+103del (n.4545+102_4545+103del) c.605+102_605+103del c.4677+102_4677+103del (n.4677+102_4677+103del) c.7530+102_7530+103del (n.7530+102_7530+103del) c.7404+102_7404+103del (n.7404+102_7404+103del) c.4176+102_4176+103del (n.4176+102_4176+103del) c.2106+102_2106+103del (n.2106+102_2106+103del) c.7215+102_7215+103del (n.7215+102_7215+103del) c.6861+102_6861+103del (n.6861+102_6861+103del) c.4758+102_4758+103del (n.4758+102_4758+103del) n.7708+102_7708+103del c.7344+102_7344+103del (n.7344+102_7344+103del) c.6540+102_6540+103del (n.6540+102_6540+103del) c.6345+102_6345+103del (n.6345+102_6345+103del) n.7757+102_7757+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165437A>T | CA2673612191 | CPLANE1 | c.7533+102T>A (n.7533+102T>A) n.755T>A c.4545+102T>A (n.4545+102T>A) c.605+102T>A c.4677+102T>A (n.4677+102T>A) c.7530+102T>A (n.7530+102T>A) c.7404+102T>A (n.7404+102T>A) c.4176+102T>A (n.4176+102T>A) c.2106+102T>A (n.2106+102T>A) c.7215+102T>A (n.7215+102T>A) c.6861+102T>A (n.6861+102T>A) c.4758+102T>A (n.4758+102T>A) n.7708+102T>A c.7344+102T>A (n.7344+102T>A) c.6540+102T>A (n.6540+102T>A) c.6345+102T>A (n.6345+102T>A) n.7757+102T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165438C= | CA1539664068 | CPLANE1 | c.7533+101G= (n.7533+101G=) n.754G= c.4545+101G= (n.4545+101G=) c.605+101G= c.4677+101G= (n.4677+101G=) c.7530+101G= (n.7530+101G=) c.7404+101G= (n.7404+101G=) c.4176+101G= (n.4176+101G=) c.2106+101G= (n.2106+101G=) c.7215+101G= (n.7215+101G=) c.6861+101G= (n.6861+101G=) c.4758+101G= (n.4758+101G=) n.7708+101G= c.7344+101G= (n.7344+101G=) c.6540+101G= (n.6540+101G=) c.6345+101G= (n.6345+101G=) n.7757+101G= | |
| 5 | g.37165438C>G | CA2673612193 | CPLANE1 | c.7533+101G>C (n.7533+101G>C) n.754G>C c.4545+101G>C (n.4545+101G>C) c.605+101G>C c.4677+101G>C (n.4677+101G>C) c.7530+101G>C (n.7530+101G>C) c.7404+101G>C (n.7404+101G>C) c.4176+101G>C (n.4176+101G>C) c.2106+101G>C (n.2106+101G>C) c.7215+101G>C (n.7215+101G>C) c.6861+101G>C (n.6861+101G>C) c.4758+101G>C (n.4758+101G>C) n.7708+101G>C c.7344+101G>C (n.7344+101G>C) c.6540+101G>C (n.6540+101G>C) c.6345+101G>C (n.6345+101G>C) n.7757+101G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165438C>T | CA2673612192 | CPLANE1 | c.7533+101G>A (n.7533+101G>A) n.754G>A c.4545+101G>A (n.4545+101G>A) c.605+101G>A c.4677+101G>A (n.4677+101G>A) c.7530+101G>A (n.7530+101G>A) c.7404+101G>A (n.7404+101G>A) c.4176+101G>A (n.4176+101G>A) c.2106+101G>A (n.2106+101G>A) c.7215+101G>A (n.7215+101G>A) c.6861+101G>A (n.6861+101G>A) c.4758+101G>A (n.4758+101G>A) n.7708+101G>A c.7344+101G>A (n.7344+101G>A) c.6540+101G>A (n.6540+101G>A) c.6345+101G>A (n.6345+101G>A) n.7757+101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165438_37165439insTGA | CA1539664070 | CPLANE1 | c.7533+100_7533+101insTCA (n.7533+100_7533+101insTCA) n.753_754insTCA c.4545+100_4545+101insTCA (n.4545+100_4545+101insTCA) c.605+100_605+101insTCA c.4677+100_4677+101insTCA (n.4677+100_4677+101insTCA) c.7530+100_7530+101insTCA (n.7530+100_7530+101insTCA) c.7404+100_7404+101insTCA (n.7404+100_7404+101insTCA) c.4176+100_4176+101insTCA (n.4176+100_4176+101insTCA) c.2106+100_2106+101insTCA (n.2106+100_2106+101insTCA) c.7215+100_7215+101insTCA (n.7215+100_7215+101insTCA) c.6861+100_6861+101insTCA (n.6861+100_6861+101insTCA) c.4758+100_4758+101insTCA (n.4758+100_4758+101insTCA) n.7708+100_7708+101insTCA c.7344+100_7344+101insTCA (n.7344+100_7344+101insTCA) c.6540+100_6540+101insTCA (n.6540+100_6540+101insTCA) c.6345+100_6345+101insTCA (n.6345+100_6345+101insTCA) n.7757+100_7757+101insTCA | dbSNP |
| 5 | g.37165439A>G | CA2673612194 | CPLANE1 | c.7533+100T>C (n.7533+100T>C) n.753T>C c.4545+100T>C (n.4545+100T>C) c.605+100T>C c.4677+100T>C (n.4677+100T>C) c.7530+100T>C (n.7530+100T>C) c.7404+100T>C (n.7404+100T>C) c.4176+100T>C (n.4176+100T>C) c.2106+100T>C (n.2106+100T>C) c.7215+100T>C (n.7215+100T>C) c.6861+100T>C (n.6861+100T>C) c.4758+100T>C (n.4758+100T>C) n.7708+100T>C c.7344+100T>C (n.7344+100T>C) c.6540+100T>C (n.6540+100T>C) c.6345+100T>C (n.6345+100T>C) n.7757+100T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165440G>A | CA117051581 | CPLANE1 | c.7533+99C>T (n.7533+99C>T) n.752C>T c.4545+99C>T (n.4545+99C>T) c.605+99C>T c.4677+99C>T (n.4677+99C>T) c.7530+99C>T (n.7530+99C>T) c.7404+99C>T (n.7404+99C>T) c.4176+99C>T (n.4176+99C>T) c.2106+99C>T (n.2106+99C>T) c.7215+99C>T (n.7215+99C>T) c.6861+99C>T (n.6861+99C>T) c.4758+99C>T (n.4758+99C>T) n.7708+99C>T c.7344+99C>T (n.7344+99C>T) c.6540+99C>T (n.6540+99C>T) c.6345+99C>T (n.6345+99C>T) n.7757+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37165440G= | CA1539664071 | CPLANE1 | c.7533+99C= (n.7533+99C=) n.752C= c.4545+99C= (n.4545+99C=) c.605+99C= c.4677+99C= (n.4677+99C=) c.7530+99C= (n.7530+99C=) c.7404+99C= (n.7404+99C=) c.4176+99C= (n.4176+99C=) c.2106+99C= (n.2106+99C=) c.7215+99C= (n.7215+99C=) c.6861+99C= (n.6861+99C=) c.4758+99C= (n.4758+99C=) n.7708+99C= c.7344+99C= (n.7344+99C=) c.6540+99C= (n.6540+99C=) c.6345+99C= (n.6345+99C=) n.7757+99C= | |
| 5 | g.37165440G>T | CA2673612195 | CPLANE1 | c.7533+99C>A (n.7533+99C>A) n.752C>A c.4545+99C>A (n.4545+99C>A) c.605+99C>A c.4677+99C>A (n.4677+99C>A) c.7530+99C>A (n.7530+99C>A) c.7404+99C>A (n.7404+99C>A) c.4176+99C>A (n.4176+99C>A) c.2106+99C>A (n.2106+99C>A) c.7215+99C>A (n.7215+99C>A) c.6861+99C>A (n.6861+99C>A) c.4758+99C>A (n.4758+99C>A) n.7708+99C>A c.7344+99C>A (n.7344+99C>A) c.6540+99C>A (n.6540+99C>A) c.6345+99C>A (n.6345+99C>A) n.7757+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165442C>A | CA2578290810 | CPLANE1 | c.7533+97G>T (n.7533+97G>T) n.750G>T c.4545+97G>T (n.4545+97G>T) c.605+97G>T c.4677+97G>T (n.4677+97G>T) c.7530+97G>T (n.7530+97G>T) c.7404+97G>T (n.7404+97G>T) c.4176+97G>T (n.4176+97G>T) c.2106+97G>T (n.2106+97G>T) c.7215+97G>T (n.7215+97G>T) c.6861+97G>T (n.6861+97G>T) c.4758+97G>T (n.4758+97G>T) n.7708+97G>T c.7344+97G>T (n.7344+97G>T) c.6540+97G>T (n.6540+97G>T) c.6345+97G>T (n.6345+97G>T) n.7757+97G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165442C>G | CA2578290811 | CPLANE1 | c.7533+97G>C (n.7533+97G>C) n.750G>C c.4545+97G>C (n.4545+97G>C) c.605+97G>C c.4677+97G>C (n.4677+97G>C) c.7530+97G>C (n.7530+97G>C) c.7404+97G>C (n.7404+97G>C) c.4176+97G>C (n.4176+97G>C) c.2106+97G>C (n.2106+97G>C) c.7215+97G>C (n.7215+97G>C) c.6861+97G>C (n.6861+97G>C) c.4758+97G>C (n.4758+97G>C) n.7708+97G>C c.7344+97G>C (n.7344+97G>C) c.6540+97G>C (n.6540+97G>C) c.6345+97G>C (n.6345+97G>C) n.7757+97G>C | |
| 5 | g.37165443A>G | CA2673612197 | CPLANE1 | c.7533+96T>C (n.7533+96T>C) n.749T>C c.4545+96T>C (n.4545+96T>C) c.605+96T>C c.4677+96T>C (n.4677+96T>C) c.7530+96T>C (n.7530+96T>C) c.7404+96T>C (n.7404+96T>C) c.4176+96T>C (n.4176+96T>C) c.2106+96T>C (n.2106+96T>C) c.7215+96T>C (n.7215+96T>C) c.6861+96T>C (n.6861+96T>C) c.4758+96T>C (n.4758+96T>C) n.7708+96T>C c.7344+96T>C (n.7344+96T>C) c.6540+96T>C (n.6540+96T>C) c.6345+96T>C (n.6345+96T>C) n.7757+96T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165443A>T | CA2673612196 | CPLANE1 | c.7533+96T>A (n.7533+96T>A) n.749T>A c.4545+96T>A (n.4545+96T>A) c.605+96T>A c.4677+96T>A (n.4677+96T>A) c.7530+96T>A (n.7530+96T>A) c.7404+96T>A (n.7404+96T>A) c.4176+96T>A (n.4176+96T>A) c.2106+96T>A (n.2106+96T>A) c.7215+96T>A (n.7215+96T>A) c.6861+96T>A (n.6861+96T>A) c.4758+96T>A (n.4758+96T>A) n.7708+96T>A c.7344+96T>A (n.7344+96T>A) c.6540+96T>A (n.6540+96T>A) c.6345+96T>A (n.6345+96T>A) n.7757+96T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165444G>T | CA2673612198 | CPLANE1 | c.7533+95C>A (n.7533+95C>A) n.748C>A c.4545+95C>A (n.4545+95C>A) c.605+95C>A c.4677+95C>A (n.4677+95C>A) c.7530+95C>A (n.7530+95C>A) c.7404+95C>A (n.7404+95C>A) c.4176+95C>A (n.4176+95C>A) c.2106+95C>A (n.2106+95C>A) c.7215+95C>A (n.7215+95C>A) c.6861+95C>A (n.6861+95C>A) c.4758+95C>A (n.4758+95C>A) n.7708+95C>A c.7344+95C>A (n.7344+95C>A) c.6540+95C>A (n.6540+95C>A) c.6345+95C>A (n.6345+95C>A) n.7757+95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165445A>C | CA2673612199 | CPLANE1 | c.7533+94T>G (n.7533+94T>G) n.747T>G c.4545+94T>G (n.4545+94T>G) c.605+94T>G c.4677+94T>G (n.4677+94T>G) c.7530+94T>G (n.7530+94T>G) c.7404+94T>G (n.7404+94T>G) c.4176+94T>G (n.4176+94T>G) c.2106+94T>G (n.2106+94T>G) c.7215+94T>G (n.7215+94T>G) c.6861+94T>G (n.6861+94T>G) c.4758+94T>G (n.4758+94T>G) n.7708+94T>G c.7344+94T>G (n.7344+94T>G) c.6540+94T>G (n.6540+94T>G) c.6345+94T>G (n.6345+94T>G) n.7757+94T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165447G>A | CA2578290812 | CPLANE1 | c.7533+92C>T (n.7533+92C>T) n.745C>T c.4545+92C>T (n.4545+92C>T) c.605+92C>T c.4677+92C>T (n.4677+92C>T) c.7530+92C>T (n.7530+92C>T) c.7404+92C>T (n.7404+92C>T) c.4176+92C>T (n.4176+92C>T) c.2106+92C>T (n.2106+92C>T) c.7215+92C>T (n.7215+92C>T) c.6861+92C>T (n.6861+92C>T) c.4758+92C>T (n.4758+92C>T) n.7708+92C>T c.7344+92C>T (n.7344+92C>T) c.6540+92C>T (n.6540+92C>T) c.6345+92C>T (n.6345+92C>T) n.7757+92C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165448C>A | CA2673612200 | CPLANE1 | c.7533+91G>T (n.7533+91G>T) n.744G>T c.4545+91G>T (n.4545+91G>T) c.605+91G>T c.4677+91G>T (n.4677+91G>T) c.7530+91G>T (n.7530+91G>T) c.7404+91G>T (n.7404+91G>T) c.4176+91G>T (n.4176+91G>T) c.2106+91G>T (n.2106+91G>T) c.7215+91G>T (n.7215+91G>T) c.6861+91G>T (n.6861+91G>T) c.4758+91G>T (n.4758+91G>T) n.7708+91G>T c.7344+91G>T (n.7344+91G>T) c.6540+91G>T (n.6540+91G>T) c.6345+91G>T (n.6345+91G>T) n.7757+91G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165448C>T | CA2578290813 | CPLANE1 | c.7533+91G>A (n.7533+91G>A) n.744G>A c.4545+91G>A (n.4545+91G>A) c.605+91G>A c.4677+91G>A (n.4677+91G>A) c.7530+91G>A (n.7530+91G>A) c.7404+91G>A (n.7404+91G>A) c.4176+91G>A (n.4176+91G>A) c.2106+91G>A (n.2106+91G>A) c.7215+91G>A (n.7215+91G>A) c.6861+91G>A (n.6861+91G>A) c.4758+91G>A (n.4758+91G>A) n.7708+91G>A c.7344+91G>A (n.7344+91G>A) c.6540+91G>A (n.6540+91G>A) c.6345+91G>A (n.6345+91G>A) n.7757+91G>A | |
| 5 | g.37165449T>C | CA117051603 | CPLANE1 | c.7533+90A>G (n.7533+90A>G) n.743A>G c.4545+90A>G (n.4545+90A>G) c.605+90A>G c.4677+90A>G (n.4677+90A>G) c.7530+90A>G (n.7530+90A>G) c.7404+90A>G (n.7404+90A>G) c.4176+90A>G (n.4176+90A>G) c.2106+90A>G (n.2106+90A>G) c.7215+90A>G (n.7215+90A>G) c.6861+90A>G (n.6861+90A>G) c.4758+90A>G (n.4758+90A>G) n.7708+90A>G c.7344+90A>G (n.7344+90A>G) c.6540+90A>G (n.6540+90A>G) c.6345+90A>G (n.6345+90A>G) n.7757+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165449T= | CA1539664073 | CPLANE1 | c.7533+90A= (n.7533+90A=) n.743A= c.4545+90A= (n.4545+90A=) c.605+90A= c.4677+90A= (n.4677+90A=) c.7530+90A= (n.7530+90A=) c.7404+90A= (n.7404+90A=) c.4176+90A= (n.4176+90A=) c.2106+90A= (n.2106+90A=) c.7215+90A= (n.7215+90A=) c.6861+90A= (n.6861+90A=) c.4758+90A= (n.4758+90A=) n.7708+90A= c.7344+90A= (n.7344+90A=) c.6540+90A= (n.6540+90A=) c.6345+90A= (n.6345+90A=) n.7757+90A= | |
| 5 | g.37165450C>T | CA2673612201 | CPLANE1 | c.7533+89G>A (n.7533+89G>A) n.742G>A c.4545+89G>A (n.4545+89G>A) c.605+89G>A c.4677+89G>A (n.4677+89G>A) c.7530+89G>A (n.7530+89G>A) c.7404+89G>A (n.7404+89G>A) c.4176+89G>A (n.4176+89G>A) c.2106+89G>A (n.2106+89G>A) c.7215+89G>A (n.7215+89G>A) c.6861+89G>A (n.6861+89G>A) c.4758+89G>A (n.4758+89G>A) n.7708+89G>A c.7344+89G>A (n.7344+89G>A) c.6540+89G>A (n.6540+89G>A) c.6345+89G>A (n.6345+89G>A) n.7757+89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165451C>T | CA2673612202 | CPLANE1 | c.7533+88G>A (n.7533+88G>A) n.741G>A c.4545+88G>A (n.4545+88G>A) c.605+88G>A c.4677+88G>A (n.4677+88G>A) c.7530+88G>A (n.7530+88G>A) c.7404+88G>A (n.7404+88G>A) c.4176+88G>A (n.4176+88G>A) c.2106+88G>A (n.2106+88G>A) c.7215+88G>A (n.7215+88G>A) c.6861+88G>A (n.6861+88G>A) c.4758+88G>A (n.4758+88G>A) n.7708+88G>A c.7344+88G>A (n.7344+88G>A) c.6540+88G>A (n.6540+88G>A) c.6345+88G>A (n.6345+88G>A) n.7757+88G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165453A>G | CA2673612203 | CPLANE1 | c.7533+86T>C (n.7533+86T>C) n.739T>C c.4545+86T>C (n.4545+86T>C) c.605+86T>C c.4677+86T>C (n.4677+86T>C) c.7530+86T>C (n.7530+86T>C) c.7404+86T>C (n.7404+86T>C) c.4176+86T>C (n.4176+86T>C) c.2106+86T>C (n.2106+86T>C) c.7215+86T>C (n.7215+86T>C) c.6861+86T>C (n.6861+86T>C) c.4758+86T>C (n.4758+86T>C) n.7708+86T>C c.7344+86T>C (n.7344+86T>C) c.6540+86T>C (n.6540+86T>C) c.6345+86T>C (n.6345+86T>C) n.7757+86T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165454G>T | CA2673612204 | CPLANE1 | c.7533+85C>A (n.7533+85C>A) n.738C>A c.4545+85C>A (n.4545+85C>A) c.605+85C>A c.4677+85C>A (n.4677+85C>A) c.7530+85C>A (n.7530+85C>A) c.7404+85C>A (n.7404+85C>A) c.4176+85C>A (n.4176+85C>A) c.2106+85C>A (n.2106+85C>A) c.7215+85C>A (n.7215+85C>A) c.6861+85C>A (n.6861+85C>A) c.4758+85C>A (n.4758+85C>A) n.7708+85C>A c.7344+85C>A (n.7344+85C>A) c.6540+85C>A (n.6540+85C>A) c.6345+85C>A (n.6345+85C>A) n.7757+85C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165455C>A | CA2673612205 | CPLANE1 | c.7533+84G>T (n.7533+84G>T) n.737G>T c.4545+84G>T (n.4545+84G>T) c.605+84G>T c.4677+84G>T (n.4677+84G>T) c.7530+84G>T (n.7530+84G>T) c.7404+84G>T (n.7404+84G>T) c.4176+84G>T (n.4176+84G>T) c.2106+84G>T (n.2106+84G>T) c.7215+84G>T (n.7215+84G>T) c.6861+84G>T (n.6861+84G>T) c.4758+84G>T (n.4758+84G>T) n.7708+84G>T c.7344+84G>T (n.7344+84G>T) c.6540+84G>T (n.6540+84G>T) c.6345+84G>T (n.6345+84G>T) n.7757+84G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165457dup | CA2673612206 | CPLANE1 | c.7533+83dup (n.7533+83dup) n.736dup c.4545+83dup (n.4545+83dup) c.605+83dup c.4677+83dup (n.4677+83dup) c.7530+83dup (n.7530+83dup) c.7404+83dup (n.7404+83dup) c.4176+83dup (n.4176+83dup) c.2106+83dup (n.2106+83dup) c.7215+83dup (n.7215+83dup) c.6861+83dup (n.6861+83dup) c.4758+83dup (n.4758+83dup) n.7708+83dup c.7344+83dup (n.7344+83dup) c.6540+83dup (n.6540+83dup) c.6345+83dup (n.6345+83dup) n.7757+83dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165459C>A | CA2673612207 | CPLANE1 | c.7533+80G>T (n.7533+80G>T) n.733G>T c.4545+80G>T (n.4545+80G>T) c.605+80G>T c.4677+80G>T (n.4677+80G>T) c.7530+80G>T (n.7530+80G>T) c.7404+80G>T (n.7404+80G>T) c.4176+80G>T (n.4176+80G>T) c.2106+80G>T (n.2106+80G>T) c.7215+80G>T (n.7215+80G>T) c.6861+80G>T (n.6861+80G>T) c.4758+80G>T (n.4758+80G>T) n.7708+80G>T c.7344+80G>T (n.7344+80G>T) c.6540+80G>T (n.6540+80G>T) c.6345+80G>T (n.6345+80G>T) n.7757+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165459C>T | CA2578290814 | CPLANE1 | c.7533+80G>A (n.7533+80G>A) n.733G>A c.4545+80G>A (n.4545+80G>A) c.605+80G>A c.4677+80G>A (n.4677+80G>A) c.7530+80G>A (n.7530+80G>A) c.7404+80G>A (n.7404+80G>A) c.4176+80G>A (n.4176+80G>A) c.2106+80G>A (n.2106+80G>A) c.7215+80G>A (n.7215+80G>A) c.6861+80G>A (n.6861+80G>A) c.4758+80G>A (n.4758+80G>A) n.7708+80G>A c.7344+80G>A (n.7344+80G>A) c.6540+80G>A (n.6540+80G>A) c.6345+80G>A (n.6345+80G>A) n.7757+80G>A | |
| 5 | g.37165460A>T | CA2578290815 | CPLANE1 | c.7533+79T>A (n.7533+79T>A) n.732T>A c.4545+79T>A (n.4545+79T>A) c.605+79T>A c.4677+79T>A (n.4677+79T>A) c.7530+79T>A (n.7530+79T>A) c.7404+79T>A (n.7404+79T>A) c.4176+79T>A (n.4176+79T>A) c.2106+79T>A (n.2106+79T>A) c.7215+79T>A (n.7215+79T>A) c.6861+79T>A (n.6861+79T>A) c.4758+79T>A (n.4758+79T>A) n.7708+79T>A c.7344+79T>A (n.7344+79T>A) c.6540+79T>A (n.6540+79T>A) c.6345+79T>A (n.6345+79T>A) n.7757+79T>A | |
| 5 | g.37165461G>A | CA2673612208 | CPLANE1 | c.7533+78C>T (n.7533+78C>T) n.731C>T c.4545+78C>T (n.4545+78C>T) c.605+78C>T c.4677+78C>T (n.4677+78C>T) c.7530+78C>T (n.7530+78C>T) c.7404+78C>T (n.7404+78C>T) c.4176+78C>T (n.4176+78C>T) c.2106+78C>T (n.2106+78C>T) c.7215+78C>T (n.7215+78C>T) c.6861+78C>T (n.6861+78C>T) c.4758+78C>T (n.4758+78C>T) n.7708+78C>T c.7344+78C>T (n.7344+78C>T) c.6540+78C>T (n.6540+78C>T) c.6345+78C>T (n.6345+78C>T) n.7757+78C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165461G>T | CA2578290816 | CPLANE1 | c.7533+78C>A (n.7533+78C>A) n.731C>A c.4545+78C>A (n.4545+78C>A) c.605+78C>A c.4677+78C>A (n.4677+78C>A) c.7530+78C>A (n.7530+78C>A) c.7404+78C>A (n.7404+78C>A) c.4176+78C>A (n.4176+78C>A) c.2106+78C>A (n.2106+78C>A) c.7215+78C>A (n.7215+78C>A) c.6861+78C>A (n.6861+78C>A) c.4758+78C>A (n.4758+78C>A) n.7708+78C>A c.7344+78C>A (n.7344+78C>A) c.6540+78C>A (n.6540+78C>A) c.6345+78C>A (n.6345+78C>A) n.7757+78C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165463C= | CA1539664079 | CPLANE1 | c.7533+76G= (n.7533+76G=) n.729G= c.4545+76G= (n.4545+76G=) c.605+76G= c.4677+76G= (n.4677+76G=) c.7530+76G= (n.7530+76G=) c.7404+76G= (n.7404+76G=) c.4176+76G= (n.4176+76G=) c.2106+76G= (n.2106+76G=) c.7215+76G= (n.7215+76G=) c.6861+76G= (n.6861+76G=) c.4758+76G= (n.4758+76G=) n.7708+76G= c.7344+76G= (n.7344+76G=) c.6540+76G= (n.6540+76G=) c.6345+76G= (n.6345+76G=) n.7757+76G= | |
| 5 | g.37165463C>T | CA1539664077 | CPLANE1 | c.7533+76G>A (n.7533+76G>A) n.729G>A c.4545+76G>A (n.4545+76G>A) c.605+76G>A c.4677+76G>A (n.4677+76G>A) c.7530+76G>A (n.7530+76G>A) c.7404+76G>A (n.7404+76G>A) c.4176+76G>A (n.4176+76G>A) c.2106+76G>A (n.2106+76G>A) c.7215+76G>A (n.7215+76G>A) c.6861+76G>A (n.6861+76G>A) c.4758+76G>A (n.4758+76G>A) n.7708+76G>A c.7344+76G>A (n.7344+76G>A) c.6540+76G>A (n.6540+76G>A) c.6345+76G>A (n.6345+76G>A) n.7757+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37165464T>C | CA2578290817 | CPLANE1 | c.7533+75A>G (n.7533+75A>G) n.728A>G c.4545+75A>G (n.4545+75A>G) c.605+75A>G c.4677+75A>G (n.4677+75A>G) c.7530+75A>G (n.7530+75A>G) c.7404+75A>G (n.7404+75A>G) c.4176+75A>G (n.4176+75A>G) c.2106+75A>G (n.2106+75A>G) c.7215+75A>G (n.7215+75A>G) c.6861+75A>G (n.6861+75A>G) c.4758+75A>G (n.4758+75A>G) n.7708+75A>G c.7344+75A>G (n.7344+75A>G) c.6540+75A>G (n.6540+75A>G) c.6345+75A>G (n.6345+75A>G) n.7757+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37165464_37165465insG | CA2578290819 | CPLANE1 | c.7533+74_7533+75insC (n.7533+74_7533+75insC) n.727_728insC c.4545+74_4545+75insC (n.4545+74_4545+75insC) c.605+74_605+75insC c.4677+74_4677+75insC (n.4677+74_4677+75insC) c.7530+74_7530+75insC (n.7530+74_7530+75insC) c.7404+74_7404+75insC (n.7404+74_7404+75insC) c.4176+74_4176+75insC (n.4176+74_4176+75insC) c.2106+74_2106+75insC (n.2106+74_2106+75insC) c.7215+74_7215+75insC (n.7215+74_7215+75insC) c.6861+74_6861+75insC (n.6861+74_6861+75insC) c.4758+74_4758+75insC (n.4758+74_4758+75insC) n.7708+74_7708+75insC c.7344+74_7344+75insC (n.7344+74_7344+75insC) c.6540+74_6540+75insC (n.6540+74_6540+75insC) c.6345+74_6345+75insC (n.6345+74_6345+75insC) n.7757+74_7757+75insC | |
| 5 | g.37165464_37165465insGGG | CA2673612209 | CPLANE1 | c.7533+74_7533+75insCCC (n.7533+74_7533+75insCCC) n.727_728insCCC c.4545+74_4545+75insCCC (n.4545+74_4545+75insCCC) c.605+74_605+75insCCC c.4677+74_4677+75insCCC (n.4677+74_4677+75insCCC) c.7530+74_7530+75insCCC (n.7530+74_7530+75insCCC) c.7404+74_7404+75insCCC (n.7404+74_7404+75insCCC) c.4176+74_4176+75insCCC (n.4176+74_4176+75insCCC) c.2106+74_2106+75insCCC (n.2106+74_2106+75insCCC) c.7215+74_7215+75insCCC (n.7215+74_7215+75insCCC) c.6861+74_6861+75insCCC (n.6861+74_6861+75insCCC) c.4758+74_4758+75insCCC (n.4758+74_4758+75insCCC) n.7708+74_7708+75insCCC c.7344+74_7344+75insCCC (n.7344+74_7344+75insCCC) c.6540+74_6540+75insCCC (n.6540+74_6540+75insCCC) c.6345+74_6345+75insCCC (n.6345+74_6345+75insCCC) n.7757+74_7757+75insCCC | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165465A>C | CA2673612210 | CPLANE1 | c.7533+74T>G (n.7533+74T>G) n.727T>G c.4545+74T>G (n.4545+74T>G) c.605+74T>G c.4677+74T>G (n.4677+74T>G) c.7530+74T>G (n.7530+74T>G) c.7404+74T>G (n.7404+74T>G) c.4176+74T>G (n.4176+74T>G) c.2106+74T>G (n.2106+74T>G) c.7215+74T>G (n.7215+74T>G) c.6861+74T>G (n.6861+74T>G) c.4758+74T>G (n.4758+74T>G) n.7708+74T>G c.7344+74T>G (n.7344+74T>G) c.6540+74T>G (n.6540+74T>G) c.6345+74T>G (n.6345+74T>G) n.7757+74T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165465A>G | CA2578290820 | CPLANE1 | c.7533+74T>C (n.7533+74T>C) n.727T>C c.4545+74T>C (n.4545+74T>C) c.605+74T>C c.4677+74T>C (n.4677+74T>C) c.7530+74T>C (n.7530+74T>C) c.7404+74T>C (n.7404+74T>C) c.4176+74T>C (n.4176+74T>C) c.2106+74T>C (n.2106+74T>C) c.7215+74T>C (n.7215+74T>C) c.6861+74T>C (n.6861+74T>C) c.4758+74T>C (n.4758+74T>C) n.7708+74T>C c.7344+74T>C (n.7344+74T>C) c.6540+74T>C (n.6540+74T>C) c.6345+74T>C (n.6345+74T>C) n.7757+74T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165465A>T | CA2578290818 | CPLANE1 | c.7533+74T>A (n.7533+74T>A) n.727T>A c.4545+74T>A (n.4545+74T>A) c.605+74T>A c.4677+74T>A (n.4677+74T>A) c.7530+74T>A (n.7530+74T>A) c.7404+74T>A (n.7404+74T>A) c.4176+74T>A (n.4176+74T>A) c.2106+74T>A (n.2106+74T>A) c.7215+74T>A (n.7215+74T>A) c.6861+74T>A (n.6861+74T>A) c.4758+74T>A (n.4758+74T>A) n.7708+74T>A c.7344+74T>A (n.7344+74T>A) c.6540+74T>A (n.6540+74T>A) c.6345+74T>A (n.6345+74T>A) n.7757+74T>A | |
| 5 | g.37165466G>C | CA2673612211 | CPLANE1 | c.7533+73C>G (n.7533+73C>G) n.726C>G c.4545+73C>G (n.4545+73C>G) c.605+73C>G c.4677+73C>G (n.4677+73C>G) c.7530+73C>G (n.7530+73C>G) c.7404+73C>G (n.7404+73C>G) c.4176+73C>G (n.4176+73C>G) c.2106+73C>G (n.2106+73C>G) c.7215+73C>G (n.7215+73C>G) c.6861+73C>G (n.6861+73C>G) c.4758+73C>G (n.4758+73C>G) n.7708+73C>G c.7344+73C>G (n.7344+73C>G) c.6540+73C>G (n.6540+73C>G) c.6345+73C>G (n.6345+73C>G) n.7757+73C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165466G>T | CA2578290821 | CPLANE1 | c.7533+73C>A (n.7533+73C>A) n.726C>A c.4545+73C>A (n.4545+73C>A) c.605+73C>A c.4677+73C>A (n.4677+73C>A) c.7530+73C>A (n.7530+73C>A) c.7404+73C>A (n.7404+73C>A) c.4176+73C>A (n.4176+73C>A) c.2106+73C>A (n.2106+73C>A) c.7215+73C>A (n.7215+73C>A) c.6861+73C>A (n.6861+73C>A) c.4758+73C>A (n.4758+73C>A) n.7708+73C>A c.7344+73C>A (n.7344+73C>A) c.6540+73C>A (n.6540+73C>A) c.6345+73C>A (n.6345+73C>A) n.7757+73C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165467A= | CA1539664080 | CPLANE1 | c.7533+72T= (n.7533+72T=) n.725T= c.4545+72T= (n.4545+72T=) c.605+72T= c.4677+72T= (n.4677+72T=) c.7530+72T= (n.7530+72T=) c.7404+72T= (n.7404+72T=) c.4176+72T= (n.4176+72T=) c.2106+72T= (n.2106+72T=) c.7215+72T= (n.7215+72T=) c.6861+72T= (n.6861+72T=) c.4758+72T= (n.4758+72T=) n.7708+72T= c.7344+72T= (n.7344+72T=) c.6540+72T= (n.6540+72T=) c.6345+72T= (n.6345+72T=) n.7757+72T= | |
| 5 | g.37165467A>G | CA1539664081 | CPLANE1 | c.7533+72T>C (n.7533+72T>C) n.725T>C c.4545+72T>C (n.4545+72T>C) c.605+72T>C c.4677+72T>C (n.4677+72T>C) c.7530+72T>C (n.7530+72T>C) c.7404+72T>C (n.7404+72T>C) c.4176+72T>C (n.4176+72T>C) c.2106+72T>C (n.2106+72T>C) c.7215+72T>C (n.7215+72T>C) c.6861+72T>C (n.6861+72T>C) c.4758+72T>C (n.4758+72T>C) n.7708+72T>C c.7344+72T>C (n.7344+72T>C) c.6540+72T>C (n.6540+72T>C) c.6345+72T>C (n.6345+72T>C) n.7757+72T>C | dbSNP |
| 5 | g.37165468T>C | CA559024217 | CPLANE1 | c.7533+71A>G (n.7533+71A>G) n.724A>G c.4545+71A>G (n.4545+71A>G) c.605+71A>G c.4677+71A>G (n.4677+71A>G) c.7530+71A>G (n.7530+71A>G) c.7404+71A>G (n.7404+71A>G) c.4176+71A>G (n.4176+71A>G) c.2106+71A>G (n.2106+71A>G) c.7215+71A>G (n.7215+71A>G) c.6861+71A>G (n.6861+71A>G) c.4758+71A>G (n.4758+71A>G) n.7708+71A>G c.7344+71A>G (n.7344+71A>G) c.6540+71A>G (n.6540+71A>G) c.6345+71A>G (n.6345+71A>G) n.7757+71A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165468T= | CA1539664083 | CPLANE1 | c.7533+71A= (n.7533+71A=) n.724A= c.4545+71A= (n.4545+71A=) c.605+71A= c.4677+71A= (n.4677+71A=) c.7530+71A= (n.7530+71A=) c.7404+71A= (n.7404+71A=) c.4176+71A= (n.4176+71A=) c.2106+71A= (n.2106+71A=) c.7215+71A= (n.7215+71A=) c.6861+71A= (n.6861+71A=) c.4758+71A= (n.4758+71A=) n.7708+71A= c.7344+71A= (n.7344+71A=) c.6540+71A= (n.6540+71A=) c.6345+71A= (n.6345+71A=) n.7757+71A= | |
| 5 | g.37165469A>G | CA2578290822 | CPLANE1 | c.7533+70T>C (n.7533+70T>C) n.723T>C c.4545+70T>C (n.4545+70T>C) c.605+70T>C c.4677+70T>C (n.4677+70T>C) c.7530+70T>C (n.7530+70T>C) c.7404+70T>C (n.7404+70T>C) c.4176+70T>C (n.4176+70T>C) c.2106+70T>C (n.2106+70T>C) c.7215+70T>C (n.7215+70T>C) c.6861+70T>C (n.6861+70T>C) c.4758+70T>C (n.4758+70T>C) n.7708+70T>C c.7344+70T>C (n.7344+70T>C) c.6540+70T>C (n.6540+70T>C) c.6345+70T>C (n.6345+70T>C) n.7757+70T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165470_37165471del | CA2673612212 | CPLANE1 | c.7533+69_7533+70del (n.7533+69_7533+70del) n.722_723del c.4545+69_4545+70del (n.4545+69_4545+70del) c.605+69_605+70del c.4677+69_4677+70del (n.4677+69_4677+70del) c.7530+69_7530+70del (n.7530+69_7530+70del) c.7404+69_7404+70del (n.7404+69_7404+70del) c.4176+69_4176+70del (n.4176+69_4176+70del) c.2106+69_2106+70del (n.2106+69_2106+70del) c.7215+69_7215+70del (n.7215+69_7215+70del) c.6861+69_6861+70del (n.6861+69_6861+70del) c.4758+69_4758+70del (n.4758+69_4758+70del) n.7708+69_7708+70del c.7344+69_7344+70del (n.7344+69_7344+70del) c.6540+69_6540+70del (n.6540+69_6540+70del) c.6345+69_6345+70del (n.6345+69_6345+70del) n.7757+69_7757+70del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165470A>T | CA2578290823 | CPLANE1 | c.7533+69T>A (n.7533+69T>A) n.722T>A c.4545+69T>A (n.4545+69T>A) c.605+69T>A c.4677+69T>A (n.4677+69T>A) c.7530+69T>A (n.7530+69T>A) c.7404+69T>A (n.7404+69T>A) c.4176+69T>A (n.4176+69T>A) c.2106+69T>A (n.2106+69T>A) c.7215+69T>A (n.7215+69T>A) c.6861+69T>A (n.6861+69T>A) c.4758+69T>A (n.4758+69T>A) n.7708+69T>A c.7344+69T>A (n.7344+69T>A) c.6540+69T>A (n.6540+69T>A) c.6345+69T>A (n.6345+69T>A) n.7757+69T>A | |
| 5 | g.37165472C>A | CA2673612213 | CPLANE1 | c.7533+67G>T (n.7533+67G>T) n.720G>T c.4545+67G>T (n.4545+67G>T) c.605+67G>T c.4677+67G>T (n.4677+67G>T) c.7530+67G>T (n.7530+67G>T) c.7404+67G>T (n.7404+67G>T) c.4176+67G>T (n.4176+67G>T) c.2106+67G>T (n.2106+67G>T) c.7215+67G>T (n.7215+67G>T) c.6861+67G>T (n.6861+67G>T) c.4758+67G>T (n.4758+67G>T) n.7708+67G>T c.7344+67G>T (n.7344+67G>T) c.6540+67G>T (n.6540+67G>T) c.6345+67G>T (n.6345+67G>T) n.7757+67G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165472C= | CA1539664087 | CPLANE1 | c.7533+67G= (n.7533+67G=) n.720G= c.4545+67G= (n.4545+67G=) c.605+67G= c.4677+67G= (n.4677+67G=) c.7530+67G= (n.7530+67G=) c.7404+67G= (n.7404+67G=) c.4176+67G= (n.4176+67G=) c.2106+67G= (n.2106+67G=) c.7215+67G= (n.7215+67G=) c.6861+67G= (n.6861+67G=) c.4758+67G= (n.4758+67G=) n.7708+67G= c.7344+67G= (n.7344+67G=) c.6540+67G= (n.6540+67G=) c.6345+67G= (n.6345+67G=) n.7757+67G= | |
| 5 | g.37165472C>T | CA1539664090 | CPLANE1 | c.7533+67G>A (n.7533+67G>A) n.720G>A c.4545+67G>A (n.4545+67G>A) c.605+67G>A c.4677+67G>A (n.4677+67G>A) c.7530+67G>A (n.7530+67G>A) c.7404+67G>A (n.7404+67G>A) c.4176+67G>A (n.4176+67G>A) c.2106+67G>A (n.2106+67G>A) c.7215+67G>A (n.7215+67G>A) c.6861+67G>A (n.6861+67G>A) c.4758+67G>A (n.4758+67G>A) n.7708+67G>A c.7344+67G>A (n.7344+67G>A) c.6540+67G>A (n.6540+67G>A) c.6345+67G>A (n.6345+67G>A) n.7757+67G>A | dbSNP |
| 5 | g.37165475C= | CA1539664094 | CPLANE1 | c.7533+64G= (n.7533+64G=) n.717G= c.4545+64G= (n.4545+64G=) c.605+64G= c.4677+64G= (n.4677+64G=) c.7530+64G= (n.7530+64G=) c.7404+64G= (n.7404+64G=) c.4176+64G= (n.4176+64G=) c.2106+64G= (n.2106+64G=) c.7215+64G= (n.7215+64G=) c.6861+64G= (n.6861+64G=) c.4758+64G= (n.4758+64G=) n.7708+64G= c.7344+64G= (n.7344+64G=) c.6540+64G= (n.6540+64G=) c.6345+64G= (n.6345+64G=) n.7757+64G= | |
| 5 | g.37165475C>T | CA1539664095 | CPLANE1 | c.7533+64G>A (n.7533+64G>A) n.717G>A c.4545+64G>A (n.4545+64G>A) c.605+64G>A c.4677+64G>A (n.4677+64G>A) c.7530+64G>A (n.7530+64G>A) c.7404+64G>A (n.7404+64G>A) c.4176+64G>A (n.4176+64G>A) c.2106+64G>A (n.2106+64G>A) c.7215+64G>A (n.7215+64G>A) c.6861+64G>A (n.6861+64G>A) c.4758+64G>A (n.4758+64G>A) n.7708+64G>A c.7344+64G>A (n.7344+64G>A) c.6540+64G>A (n.6540+64G>A) c.6345+64G>A (n.6345+64G>A) n.7757+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37165476A>C | CA2673612214 | CPLANE1 | c.7533+63T>G (n.7533+63T>G) n.716T>G c.4545+63T>G (n.4545+63T>G) c.605+63T>G c.4677+63T>G (n.4677+63T>G) c.7530+63T>G (n.7530+63T>G) c.7404+63T>G (n.7404+63T>G) c.4176+63T>G (n.4176+63T>G) c.2106+63T>G (n.2106+63T>G) c.7215+63T>G (n.7215+63T>G) c.6861+63T>G (n.6861+63T>G) c.4758+63T>G (n.4758+63T>G) n.7708+63T>G c.7344+63T>G (n.7344+63T>G) c.6540+63T>G (n.6540+63T>G) c.6345+63T>G (n.6345+63T>G) n.7757+63T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165477A= | CA1539664099 | CPLANE1 | c.7533+62T= (n.7533+62T=) n.715T= c.4545+62T= (n.4545+62T=) c.605+62T= c.4677+62T= (n.4677+62T=) c.7530+62T= (n.7530+62T=) c.7404+62T= (n.7404+62T=) c.4176+62T= (n.4176+62T=) c.2106+62T= (n.2106+62T=) c.7215+62T= (n.7215+62T=) c.6861+62T= (n.6861+62T=) c.4758+62T= (n.4758+62T=) n.7708+62T= c.7344+62T= (n.7344+62T=) c.6540+62T= (n.6540+62T=) c.6345+62T= (n.6345+62T=) n.7757+62T= | |
| 5 | g.37165477A>G | CA1539664097 | CPLANE1 | c.7533+62T>C (n.7533+62T>C) n.715T>C c.4545+62T>C (n.4545+62T>C) c.605+62T>C c.4677+62T>C (n.4677+62T>C) c.7530+62T>C (n.7530+62T>C) c.7404+62T>C (n.7404+62T>C) c.4176+62T>C (n.4176+62T>C) c.2106+62T>C (n.2106+62T>C) c.7215+62T>C (n.7215+62T>C) c.6861+62T>C (n.6861+62T>C) c.4758+62T>C (n.4758+62T>C) n.7708+62T>C c.7344+62T>C (n.7344+62T>C) c.6540+62T>C (n.6540+62T>C) c.6345+62T>C (n.6345+62T>C) n.7757+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37165478A>C | CA2673612215 | CPLANE1 | c.7533+61T>G (n.7533+61T>G) n.714T>G c.4545+61T>G (n.4545+61T>G) c.605+61T>G c.4677+61T>G (n.4677+61T>G) c.7530+61T>G (n.7530+61T>G) c.7404+61T>G (n.7404+61T>G) c.4176+61T>G (n.4176+61T>G) c.2106+61T>G (n.2106+61T>G) c.7215+61T>G (n.7215+61T>G) c.6861+61T>G (n.6861+61T>G) c.4758+61T>G (n.4758+61T>G) n.7708+61T>G c.7344+61T>G (n.7344+61T>G) c.6540+61T>G (n.6540+61T>G) c.6345+61T>G (n.6345+61T>G) n.7757+61T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165479G>T | CA2673612216 | CPLANE1 | c.7533+60C>A (n.7533+60C>A) n.713C>A c.4545+60C>A (n.4545+60C>A) c.605+60C>A c.4677+60C>A (n.4677+60C>A) c.7530+60C>A (n.7530+60C>A) c.7404+60C>A (n.7404+60C>A) c.4176+60C>A (n.4176+60C>A) c.2106+60C>A (n.2106+60C>A) c.7215+60C>A (n.7215+60C>A) c.6861+60C>A (n.6861+60C>A) c.4758+60C>A (n.4758+60C>A) n.7708+60C>A c.7344+60C>A (n.7344+60C>A) c.6540+60C>A (n.6540+60C>A) c.6345+60C>A (n.6345+60C>A) n.7757+60C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165480A>T | CA2673612217 | CPLANE1 | c.7533+59T>A (n.7533+59T>A) n.712T>A c.4545+59T>A (n.4545+59T>A) c.605+59T>A c.4677+59T>A (n.4677+59T>A) c.7530+59T>A (n.7530+59T>A) c.7404+59T>A (n.7404+59T>A) c.4176+59T>A (n.4176+59T>A) c.2106+59T>A (n.2106+59T>A) c.7215+59T>A (n.7215+59T>A) c.6861+59T>A (n.6861+59T>A) c.4758+59T>A (n.4758+59T>A) n.7708+59T>A c.7344+59T>A (n.7344+59T>A) c.6540+59T>A (n.6540+59T>A) c.6345+59T>A (n.6345+59T>A) n.7757+59T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165481C>T | CA2673612218 | CPLANE1 | c.7533+58G>A (n.7533+58G>A) n.711G>A c.4545+58G>A (n.4545+58G>A) c.605+58G>A c.4677+58G>A (n.4677+58G>A) c.7530+58G>A (n.7530+58G>A) c.7404+58G>A (n.7404+58G>A) c.4176+58G>A (n.4176+58G>A) c.2106+58G>A (n.2106+58G>A) c.7215+58G>A (n.7215+58G>A) c.6861+58G>A (n.6861+58G>A) c.4758+58G>A (n.4758+58G>A) n.7708+58G>A c.7344+58G>A (n.7344+58G>A) c.6540+58G>A (n.6540+58G>A) c.6345+58G>A (n.6345+58G>A) n.7757+58G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165482A>G | CA2673612219 | CPLANE1 | c.7533+57T>C (n.7533+57T>C) n.710T>C c.4545+57T>C (n.4545+57T>C) c.605+57T>C c.4677+57T>C (n.4677+57T>C) c.7530+57T>C (n.7530+57T>C) c.7404+57T>C (n.7404+57T>C) c.4176+57T>C (n.4176+57T>C) c.2106+57T>C (n.2106+57T>C) c.7215+57T>C (n.7215+57T>C) c.6861+57T>C (n.6861+57T>C) c.4758+57T>C (n.4758+57T>C) n.7708+57T>C c.7344+57T>C (n.7344+57T>C) c.6540+57T>C (n.6540+57T>C) c.6345+57T>C (n.6345+57T>C) n.7757+57T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165483T>G | CA2673612220 | CPLANE1 | c.7533+56A>C (n.7533+56A>C) n.709A>C c.4545+56A>C (n.4545+56A>C) c.605+56A>C c.4677+56A>C (n.4677+56A>C) c.7530+56A>C (n.7530+56A>C) c.7404+56A>C (n.7404+56A>C) c.4176+56A>C (n.4176+56A>C) c.2106+56A>C (n.2106+56A>C) c.7215+56A>C (n.7215+56A>C) c.6861+56A>C (n.6861+56A>C) c.4758+56A>C (n.4758+56A>C) n.7708+56A>C c.7344+56A>C (n.7344+56A>C) c.6540+56A>C (n.6540+56A>C) c.6345+56A>C (n.6345+56A>C) n.7757+56A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165484A>G | CA2673612221 | CPLANE1 | c.7533+55T>C (n.7533+55T>C) n.708T>C c.4545+55T>C (n.4545+55T>C) c.605+55T>C c.4677+55T>C (n.4677+55T>C) c.7530+55T>C (n.7530+55T>C) c.7404+55T>C (n.7404+55T>C) c.4176+55T>C (n.4176+55T>C) c.2106+55T>C (n.2106+55T>C) c.7215+55T>C (n.7215+55T>C) c.6861+55T>C (n.6861+55T>C) c.4758+55T>C (n.4758+55T>C) n.7708+55T>C c.7344+55T>C (n.7344+55T>C) c.6540+55T>C (n.6540+55T>C) c.6345+55T>C (n.6345+55T>C) n.7757+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37165485C>T | CA2673612222 | CPLANE1 | c.7533+54G>A (n.7533+54G>A) n.707G>A c.4545+54G>A (n.4545+54G>A) c.605+54G>A c.4677+54G>A (n.4677+54G>A) c.7530+54G>A (n.7530+54G>A) c.7404+54G>A (n.7404+54G>A) c.4176+54G>A (n.4176+54G>A) c.2106+54G>A (n.2106+54G>A) c.7215+54G>A (n.7215+54G>A) c.6861+54G>A (n.6861+54G>A) c.4758+54G>A (n.4758+54G>A) n.7708+54G>A c.7344+54G>A (n.7344+54G>A) c.6540+54G>A (n.6540+54G>A) c.6345+54G>A (n.6345+54G>A) n.7757+54G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165487A>C | CA2673612223 | CPLANE1 | c.7533+52T>G (n.7533+52T>G) n.705T>G c.4545+52T>G (n.4545+52T>G) c.605+52T>G c.4677+52T>G (n.4677+52T>G) c.7530+52T>G (n.7530+52T>G) c.7404+52T>G (n.7404+52T>G) c.4176+52T>G (n.4176+52T>G) c.2106+52T>G (n.2106+52T>G) c.7215+52T>G (n.7215+52T>G) c.6861+52T>G (n.6861+52T>G) c.4758+52T>G (n.4758+52T>G) n.7708+52T>G c.7344+52T>G (n.7344+52T>G) c.6540+52T>G (n.6540+52T>G) c.6345+52T>G (n.6345+52T>G) n.7757+52T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165488A= | CA1539664100 | CPLANE1 | c.7533+51T= (n.7533+51T=) n.704T= c.4545+51T= (n.4545+51T=) c.605+51T= c.4677+51T= (n.4677+51T=) c.7530+51T= (n.7530+51T=) c.7404+51T= (n.7404+51T=) c.4176+51T= (n.4176+51T=) c.2106+51T= (n.2106+51T=) c.7215+51T= (n.7215+51T=) c.6861+51T= (n.6861+51T=) c.4758+51T= (n.4758+51T=) n.7708+51T= c.7344+51T= (n.7344+51T=) c.6540+51T= (n.6540+51T=) c.6345+51T= (n.6345+51T=) n.7757+51T= | |
| 5 | g.37165488A>T | CA117051609 | CPLANE1 | c.7533+51T>A (n.7533+51T>A) n.704T>A c.4545+51T>A (n.4545+51T>A) c.605+51T>A c.4677+51T>A (n.4677+51T>A) c.7530+51T>A (n.7530+51T>A) c.7404+51T>A (n.7404+51T>A) c.4176+51T>A (n.4176+51T>A) c.2106+51T>A (n.2106+51T>A) c.7215+51T>A (n.7215+51T>A) c.6861+51T>A (n.6861+51T>A) c.4758+51T>A (n.4758+51T>A) n.7708+51T>A c.7344+51T>A (n.7344+51T>A) c.6540+51T>A (n.6540+51T>A) c.6345+51T>A (n.6345+51T>A) n.7757+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165490C= | CA1539664104 | CPLANE1 | c.7533+49G= (n.7533+49G=) n.702G= c.4545+49G= (n.4545+49G=) c.605+49G= c.4677+49G= (n.4677+49G=) c.7530+49G= (n.7530+49G=) c.7404+49G= (n.7404+49G=) c.4176+49G= (n.4176+49G=) c.2106+49G= (n.2106+49G=) c.7215+49G= (n.7215+49G=) c.6861+49G= (n.6861+49G=) c.4758+49G= (n.4758+49G=) n.7708+49G= c.7344+49G= (n.7344+49G=) c.6540+49G= (n.6540+49G=) c.6345+49G= (n.6345+49G=) n.7757+49G= | |
| 5 | g.37165490C>T | CA1539664105 | CPLANE1 | c.7533+49G>A (n.7533+49G>A) n.702G>A c.4545+49G>A (n.4545+49G>A) c.605+49G>A c.4677+49G>A (n.4677+49G>A) c.7530+49G>A (n.7530+49G>A) c.7404+49G>A (n.7404+49G>A) c.4176+49G>A (n.4176+49G>A) c.2106+49G>A (n.2106+49G>A) c.7215+49G>A (n.7215+49G>A) c.6861+49G>A (n.6861+49G>A) c.4758+49G>A (n.4758+49G>A) n.7708+49G>A c.7344+49G>A (n.7344+49G>A) c.6540+49G>A (n.6540+49G>A) c.6345+49G>A (n.6345+49G>A) n.7757+49G>A | dbSNP |
| 5 | g.37165491T>G | CA559024348 | CPLANE1 | c.7533+48A>C (n.7533+48A>C) n.701A>C c.4545+48A>C (n.4545+48A>C) c.605+48A>C c.4677+48A>C (n.4677+48A>C) c.7530+48A>C (n.7530+48A>C) c.7404+48A>C (n.7404+48A>C) c.4176+48A>C (n.4176+48A>C) c.2106+48A>C (n.2106+48A>C) c.7215+48A>C (n.7215+48A>C) c.6861+48A>C (n.6861+48A>C) c.4758+48A>C (n.4758+48A>C) n.7708+48A>C c.7344+48A>C (n.7344+48A>C) c.6540+48A>C (n.6540+48A>C) c.6345+48A>C (n.6345+48A>C) n.7757+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165491T= | CA1539664106 | CPLANE1 | c.7533+48A= (n.7533+48A=) n.701A= c.4545+48A= (n.4545+48A=) c.605+48A= c.4677+48A= (n.4677+48A=) c.7530+48A= (n.7530+48A=) c.7404+48A= (n.7404+48A=) c.4176+48A= (n.4176+48A=) c.2106+48A= (n.2106+48A=) c.7215+48A= (n.7215+48A=) c.6861+48A= (n.6861+48A=) c.4758+48A= (n.4758+48A=) n.7708+48A= c.7344+48A= (n.7344+48A=) c.6540+48A= (n.6540+48A=) c.6345+48A= (n.6345+48A=) n.7757+48A= | |
| 5 | g.37165492C>T | CA2578290824 | CPLANE1 | c.7533+47G>A (n.7533+47G>A) n.700G>A c.4545+47G>A (n.4545+47G>A) c.605+47G>A c.4677+47G>A (n.4677+47G>A) c.7530+47G>A (n.7530+47G>A) c.7404+47G>A (n.7404+47G>A) c.4176+47G>A (n.4176+47G>A) c.2106+47G>A (n.2106+47G>A) c.7215+47G>A (n.7215+47G>A) c.6861+47G>A (n.6861+47G>A) c.4758+47G>A (n.4758+47G>A) n.7708+47G>A c.7344+47G>A (n.7344+47G>A) c.6540+47G>A (n.6540+47G>A) c.6345+47G>A (n.6345+47G>A) n.7757+47G>A | |
| 5 | g.37165493A>G | CA2673612225 | CPLANE1 | c.7533+46T>C (n.7533+46T>C) n.699T>C c.4545+46T>C (n.4545+46T>C) c.605+46T>C c.4677+46T>C (n.4677+46T>C) c.7530+46T>C (n.7530+46T>C) c.7404+46T>C (n.7404+46T>C) c.4176+46T>C (n.4176+46T>C) c.2106+46T>C (n.2106+46T>C) c.7215+46T>C (n.7215+46T>C) c.6861+46T>C (n.6861+46T>C) c.4758+46T>C (n.4758+46T>C) n.7708+46T>C c.7344+46T>C (n.7344+46T>C) c.6540+46T>C (n.6540+46T>C) c.6345+46T>C (n.6345+46T>C) n.7757+46T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165493A>T | CA2673612226 | CPLANE1 | c.7533+46T>A (n.7533+46T>A) n.699T>A c.4545+46T>A (n.4545+46T>A) c.605+46T>A c.4677+46T>A (n.4677+46T>A) c.7530+46T>A (n.7530+46T>A) c.7404+46T>A (n.7404+46T>A) c.4176+46T>A (n.4176+46T>A) c.2106+46T>A (n.2106+46T>A) c.7215+46T>A (n.7215+46T>A) c.6861+46T>A (n.6861+46T>A) c.4758+46T>A (n.4758+46T>A) n.7708+46T>A c.7344+46T>A (n.7344+46T>A) c.6540+46T>A (n.6540+46T>A) c.6345+46T>A (n.6345+46T>A) n.7757+46T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165493dup | CA2673612224 | CPLANE1 | c.7533+46dup (n.7533+46dup) n.699dup c.4545+46dup (n.4545+46dup) c.605+46dup c.4677+46dup (n.4677+46dup) c.7530+46dup (n.7530+46dup) c.7404+46dup (n.7404+46dup) c.4176+46dup (n.4176+46dup) c.2106+46dup (n.2106+46dup) c.7215+46dup (n.7215+46dup) c.6861+46dup (n.6861+46dup) c.4758+46dup (n.4758+46dup) n.7708+46dup c.7344+46dup (n.7344+46dup) c.6540+46dup (n.6540+46dup) c.6345+46dup (n.6345+46dup) n.7757+46dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165493_37165494del | CA2578290825 | CPLANE1 | c.7533+45_7533+46del (n.7533+45_7533+46del) n.698_699del c.4545+45_4545+46del (n.4545+45_4545+46del) c.605+45_605+46del c.4677+45_4677+46del (n.4677+45_4677+46del) c.7530+45_7530+46del (n.7530+45_7530+46del) c.7404+45_7404+46del (n.7404+45_7404+46del) c.4176+45_4176+46del (n.4176+45_4176+46del) c.2106+45_2106+46del (n.2106+45_2106+46del) c.7215+45_7215+46del (n.7215+45_7215+46del) c.6861+45_6861+46del (n.6861+45_6861+46del) c.4758+45_4758+46del (n.4758+45_4758+46del) n.7708+45_7708+46del c.7344+45_7344+46del (n.7344+45_7344+46del) c.6540+45_6540+46del (n.6540+45_6540+46del) c.6345+45_6345+46del (n.6345+45_6345+46del) n.7757+45_7757+46del | |
| 5 | g.37165494G>A | CA2673612228 | CPLANE1 | c.7533+45C>T (n.7533+45C>T) n.698C>T c.4545+45C>T (n.4545+45C>T) c.605+45C>T c.4677+45C>T (n.4677+45C>T) c.7530+45C>T (n.7530+45C>T) c.7404+45C>T (n.7404+45C>T) c.4176+45C>T (n.4176+45C>T) c.2106+45C>T (n.2106+45C>T) c.7215+45C>T (n.7215+45C>T) c.6861+45C>T (n.6861+45C>T) c.4758+45C>T (n.4758+45C>T) n.7708+45C>T c.7344+45C>T (n.7344+45C>T) c.6540+45C>T (n.6540+45C>T) c.6345+45C>T (n.6345+45C>T) n.7757+45C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165494G>T | CA2673612227 | CPLANE1 | c.7533+45C>A (n.7533+45C>A) n.698C>A c.4545+45C>A (n.4545+45C>A) c.605+45C>A c.4677+45C>A (n.4677+45C>A) c.7530+45C>A (n.7530+45C>A) c.7404+45C>A (n.7404+45C>A) c.4176+45C>A (n.4176+45C>A) c.2106+45C>A (n.2106+45C>A) c.7215+45C>A (n.7215+45C>A) c.6861+45C>A (n.6861+45C>A) c.4758+45C>A (n.4758+45C>A) n.7708+45C>A c.7344+45C>A (n.7344+45C>A) c.6540+45C>A (n.6540+45C>A) c.6345+45C>A (n.6345+45C>A) n.7757+45C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165496G>T | CA2673612229 | CPLANE1 | c.7533+43C>A (n.7533+43C>A) n.696C>A c.4545+43C>A (n.4545+43C>A) c.605+43C>A c.4677+43C>A (n.4677+43C>A) c.7530+43C>A (n.7530+43C>A) c.7404+43C>A (n.7404+43C>A) c.4176+43C>A (n.4176+43C>A) c.2106+43C>A (n.2106+43C>A) c.7215+43C>A (n.7215+43C>A) c.6861+43C>A (n.6861+43C>A) c.4758+43C>A (n.4758+43C>A) n.7708+43C>A c.7344+43C>A (n.7344+43C>A) c.6540+43C>A (n.6540+43C>A) c.6345+43C>A (n.6345+43C>A) n.7757+43C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165497T>C | CA3238038 | CPLANE1 | c.7533+42A>G (n.7533+42A>G) n.695A>G c.4545+42A>G (n.4545+42A>G) c.605+42A>G c.4677+42A>G (n.4677+42A>G) c.7530+42A>G (n.7530+42A>G) c.7404+42A>G (n.7404+42A>G) c.4176+42A>G (n.4176+42A>G) c.2106+42A>G (n.2106+42A>G) c.7215+42A>G (n.7215+42A>G) c.6861+42A>G (n.6861+42A>G) c.4758+42A>G (n.4758+42A>G) n.7708+42A>G c.7344+42A>G (n.7344+42A>G) c.6540+42A>G (n.6540+42A>G) c.6345+42A>G (n.6345+42A>G) n.7757+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165497T= | CA1539664109 | CPLANE1 | c.7533+42A= (n.7533+42A=) n.695A= c.4545+42A= (n.4545+42A=) c.605+42A= c.4677+42A= (n.4677+42A=) c.7530+42A= (n.7530+42A=) c.7404+42A= (n.7404+42A=) c.4176+42A= (n.4176+42A=) c.2106+42A= (n.2106+42A=) c.7215+42A= (n.7215+42A=) c.6861+42A= (n.6861+42A=) c.4758+42A= (n.4758+42A=) n.7708+42A= c.7344+42A= (n.7344+42A=) c.6540+42A= (n.6540+42A=) c.6345+42A= (n.6345+42A=) n.7757+42A= | |
| 5 | g.37165498A>G | CA2673612230 | CPLANE1 | c.7533+41T>C (n.7533+41T>C) n.694T>C c.4545+41T>C (n.4545+41T>C) c.605+41T>C c.4677+41T>C (n.4677+41T>C) c.7530+41T>C (n.7530+41T>C) c.7404+41T>C (n.7404+41T>C) c.4176+41T>C (n.4176+41T>C) c.2106+41T>C (n.2106+41T>C) c.7215+41T>C (n.7215+41T>C) c.6861+41T>C (n.6861+41T>C) c.4758+41T>C (n.4758+41T>C) n.7708+41T>C c.7344+41T>C (n.7344+41T>C) c.6540+41T>C (n.6540+41T>C) c.6345+41T>C (n.6345+41T>C) n.7757+41T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165499C= | CA1539664110 | CPLANE1 | c.7533+40G= (n.7533+40G=) n.693G= c.4545+40G= (n.4545+40G=) c.605+40G= c.4677+40G= (n.4677+40G=) c.7530+40G= (n.7530+40G=) c.7404+40G= (n.7404+40G=) c.4176+40G= (n.4176+40G=) c.2106+40G= (n.2106+40G=) c.7215+40G= (n.7215+40G=) c.6861+40G= (n.6861+40G=) c.4758+40G= (n.4758+40G=) n.7708+40G= c.7344+40G= (n.7344+40G=) c.6540+40G= (n.6540+40G=) c.6345+40G= (n.6345+40G=) n.7757+40G= | |
| 5 | g.37165499C>T | CA3238039 | CPLANE1 | c.7533+40G>A (n.7533+40G>A) n.693G>A c.4545+40G>A (n.4545+40G>A) c.605+40G>A c.4677+40G>A (n.4677+40G>A) c.7530+40G>A (n.7530+40G>A) c.7404+40G>A (n.7404+40G>A) c.4176+40G>A (n.4176+40G>A) c.2106+40G>A (n.2106+40G>A) c.7215+40G>A (n.7215+40G>A) c.6861+40G>A (n.6861+40G>A) c.4758+40G>A (n.4758+40G>A) n.7708+40G>A c.7344+40G>A (n.7344+40G>A) c.6540+40G>A (n.6540+40G>A) c.6345+40G>A (n.6345+40G>A) n.7757+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165500A>G | CA2578290826 | CPLANE1 | c.7533+39T>C (n.7533+39T>C) n.692T>C c.4545+39T>C (n.4545+39T>C) c.605+39T>C c.4677+39T>C (n.4677+39T>C) c.7530+39T>C (n.7530+39T>C) c.7404+39T>C (n.7404+39T>C) c.4176+39T>C (n.4176+39T>C) c.2106+39T>C (n.2106+39T>C) c.7215+39T>C (n.7215+39T>C) c.6861+39T>C (n.6861+39T>C) c.4758+39T>C (n.4758+39T>C) n.7708+39T>C c.7344+39T>C (n.7344+39T>C) c.6540+39T>C (n.6540+39T>C) c.6345+39T>C (n.6345+39T>C) n.7757+39T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165501T>C | CA559024349 | CPLANE1 | c.7533+38A>G (n.7533+38A>G) n.691A>G c.4545+38A>G (n.4545+38A>G) c.605+38A>G c.4677+38A>G (n.4677+38A>G) c.7530+38A>G (n.7530+38A>G) c.7404+38A>G (n.7404+38A>G) c.4176+38A>G (n.4176+38A>G) c.2106+38A>G (n.2106+38A>G) c.7215+38A>G (n.7215+38A>G) c.6861+38A>G (n.6861+38A>G) c.4758+38A>G (n.4758+38A>G) n.7708+38A>G c.7344+38A>G (n.7344+38A>G) c.6540+38A>G (n.6540+38A>G) c.6345+38A>G (n.6345+38A>G) n.7757+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165501T>G | CA810286445 | CPLANE1 | c.7533+38A>C (n.7533+38A>C) n.691A>C c.4545+38A>C (n.4545+38A>C) c.605+38A>C c.4677+38A>C (n.4677+38A>C) c.7530+38A>C (n.7530+38A>C) c.7404+38A>C (n.7404+38A>C) c.4176+38A>C (n.4176+38A>C) c.2106+38A>C (n.2106+38A>C) c.7215+38A>C (n.7215+38A>C) c.6861+38A>C (n.6861+38A>C) c.4758+38A>C (n.4758+38A>C) n.7708+38A>C c.7344+38A>C (n.7344+38A>C) c.6540+38A>C (n.6540+38A>C) c.6345+38A>C (n.6345+38A>C) n.7757+38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165501T= | CA1539664112 | CPLANE1 | c.7533+38A= (n.7533+38A=) n.691A= c.4545+38A= (n.4545+38A=) c.605+38A= c.4677+38A= (n.4677+38A=) c.7530+38A= (n.7530+38A=) c.7404+38A= (n.7404+38A=) c.4176+38A= (n.4176+38A=) c.2106+38A= (n.2106+38A=) c.7215+38A= (n.7215+38A=) c.6861+38A= (n.6861+38A=) c.4758+38A= (n.4758+38A=) n.7708+38A= c.7344+38A= (n.7344+38A=) c.6540+38A= (n.6540+38A=) c.6345+38A= (n.6345+38A=) n.7757+38A= | |
| 5 | g.37165502G>A | CA2673612231 | CPLANE1 | c.7533+37C>T (n.7533+37C>T) n.690C>T c.4545+37C>T (n.4545+37C>T) c.605+37C>T c.4677+37C>T (n.4677+37C>T) c.7530+37C>T (n.7530+37C>T) c.7404+37C>T (n.7404+37C>T) c.4176+37C>T (n.4176+37C>T) c.2106+37C>T (n.2106+37C>T) c.7215+37C>T (n.7215+37C>T) c.6861+37C>T (n.6861+37C>T) c.4758+37C>T (n.4758+37C>T) n.7708+37C>T c.7344+37C>T (n.7344+37C>T) c.6540+37C>T (n.6540+37C>T) c.6345+37C>T (n.6345+37C>T) n.7757+37C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165502G>T | CA2673612232 | CPLANE1 | c.7533+37C>A (n.7533+37C>A) n.690C>A c.4545+37C>A (n.4545+37C>A) c.605+37C>A c.4677+37C>A (n.4677+37C>A) c.7530+37C>A (n.7530+37C>A) c.7404+37C>A (n.7404+37C>A) c.4176+37C>A (n.4176+37C>A) c.2106+37C>A (n.2106+37C>A) c.7215+37C>A (n.7215+37C>A) c.6861+37C>A (n.6861+37C>A) c.4758+37C>A (n.4758+37C>A) n.7708+37C>A c.7344+37C>A (n.7344+37C>A) c.6540+37C>A (n.6540+37C>A) c.6345+37C>A (n.6345+37C>A) n.7757+37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165503C>A | CA117051628 | CPLANE1 | c.7533+36G>T (n.7533+36G>T) n.689G>T c.4545+36G>T (n.4545+36G>T) c.605+36G>T c.4677+36G>T (n.4677+36G>T) c.7530+36G>T (n.7530+36G>T) c.7404+36G>T (n.7404+36G>T) c.4176+36G>T (n.4176+36G>T) c.2106+36G>T (n.2106+36G>T) c.7215+36G>T (n.7215+36G>T) c.6861+36G>T (n.6861+36G>T) c.4758+36G>T (n.4758+36G>T) n.7708+36G>T c.7344+36G>T (n.7344+36G>T) c.6540+36G>T (n.6540+36G>T) c.6345+36G>T (n.6345+36G>T) n.7757+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165503C= | CA1539664118 | CPLANE1 | c.7533+36G= (n.7533+36G=) n.689G= c.4545+36G= (n.4545+36G=) c.605+36G= c.4677+36G= (n.4677+36G=) c.7530+36G= (n.7530+36G=) c.7404+36G= (n.7404+36G=) c.4176+36G= (n.4176+36G=) c.2106+36G= (n.2106+36G=) c.7215+36G= (n.7215+36G=) c.6861+36G= (n.6861+36G=) c.4758+36G= (n.4758+36G=) n.7708+36G= c.7344+36G= (n.7344+36G=) c.6540+36G= (n.6540+36G=) c.6345+36G= (n.6345+36G=) n.7757+36G= | |
| 5 | g.37165503C>T | CA810286452 | CPLANE1 | c.7533+36G>A (n.7533+36G>A) n.689G>A c.4545+36G>A (n.4545+36G>A) c.605+36G>A c.4677+36G>A (n.4677+36G>A) c.7530+36G>A (n.7530+36G>A) c.7404+36G>A (n.7404+36G>A) c.4176+36G>A (n.4176+36G>A) c.2106+36G>A (n.2106+36G>A) c.7215+36G>A (n.7215+36G>A) c.6861+36G>A (n.6861+36G>A) c.4758+36G>A (n.4758+36G>A) n.7708+36G>A c.7344+36G>A (n.7344+36G>A) c.6540+36G>A (n.6540+36G>A) c.6345+36G>A (n.6345+36G>A) n.7757+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165508del | CA2578290827 | CPLANE1 | c.7533+32del (n.7533+32del) n.685del c.4545+32del (n.4545+32del) c.605+32del c.4677+32del (n.4677+32del) c.7530+32del (n.7530+32del) c.7404+32del (n.7404+32del) c.4176+32del (n.4176+32del) c.2106+32del (n.2106+32del) c.7215+32del (n.7215+32del) c.6861+32del (n.6861+32del) c.4758+32del (n.4758+32del) n.7708+32del c.7344+32del (n.7344+32del) c.6540+32del (n.6540+32del) c.6345+32del (n.6345+32del) n.7757+32del | |
| 5 | g.37165508C>T | CA2673612233 | CPLANE1 | c.7533+31G>A (n.7533+31G>A) n.684G>A c.4545+31G>A (n.4545+31G>A) c.605+31G>A c.4677+31G>A (n.4677+31G>A) c.7530+31G>A (n.7530+31G>A) c.7404+31G>A (n.7404+31G>A) c.4176+31G>A (n.4176+31G>A) c.2106+31G>A (n.2106+31G>A) c.7215+31G>A (n.7215+31G>A) c.6861+31G>A (n.6861+31G>A) c.4758+31G>A (n.4758+31G>A) n.7708+31G>A c.7344+31G>A (n.7344+31G>A) c.6540+31G>A (n.6540+31G>A) c.6345+31G>A (n.6345+31G>A) n.7757+31G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165509A>T | CA2765915016 | CPLANE1 | c.7533+30T>A (n.7533+30T>A) n.683T>A c.4545+30T>A (n.4545+30T>A) c.605+30T>A c.4677+30T>A (n.4677+30T>A) c.7530+30T>A (n.7530+30T>A) c.7404+30T>A (n.7404+30T>A) c.4176+30T>A (n.4176+30T>A) c.2106+30T>A (n.2106+30T>A) c.7215+30T>A (n.7215+30T>A) c.6861+30T>A (n.6861+30T>A) c.4758+30T>A (n.4758+30T>A) n.7708+30T>A c.7344+30T>A (n.7344+30T>A) c.6540+30T>A (n.6540+30T>A) c.6345+30T>A (n.6345+30T>A) n.7757+30T>A | |
| 5 | g.37165510G>T | CA2578290828 | CPLANE1 | c.7533+29C>A (n.7533+29C>A) n.682C>A c.4545+29C>A (n.4545+29C>A) c.605+29C>A c.4677+29C>A (n.4677+29C>A) c.7530+29C>A (n.7530+29C>A) c.7404+29C>A (n.7404+29C>A) c.4176+29C>A (n.4176+29C>A) c.2106+29C>A (n.2106+29C>A) c.7215+29C>A (n.7215+29C>A) c.6861+29C>A (n.6861+29C>A) c.4758+29C>A (n.4758+29C>A) n.7708+29C>A c.7344+29C>A (n.7344+29C>A) c.6540+29C>A (n.6540+29C>A) c.6345+29C>A (n.6345+29C>A) n.7757+29C>A | |
| 5 | g.37165511G>A | CA3238040 | CPLANE1 | c.7533+28C>T (n.7533+28C>T) n.681C>T c.4545+28C>T (n.4545+28C>T) c.605+28C>T c.4677+28C>T (n.4677+28C>T) c.7530+28C>T (n.7530+28C>T) c.7404+28C>T (n.7404+28C>T) c.4176+28C>T (n.4176+28C>T) c.2106+28C>T (n.2106+28C>T) c.7215+28C>T (n.7215+28C>T) c.6861+28C>T (n.6861+28C>T) c.4758+28C>T (n.4758+28C>T) n.7708+28C>T c.7344+28C>T (n.7344+28C>T) c.6540+28C>T (n.6540+28C>T) c.6345+28C>T (n.6345+28C>T) n.7757+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165511G= | CA1539664121 | CPLANE1 | c.7533+28C= (n.7533+28C=) n.681C= c.4545+28C= (n.4545+28C=) c.605+28C= c.4677+28C= (n.4677+28C=) c.7530+28C= (n.7530+28C=) c.7404+28C= (n.7404+28C=) c.4176+28C= (n.4176+28C=) c.2106+28C= (n.2106+28C=) c.7215+28C= (n.7215+28C=) c.6861+28C= (n.6861+28C=) c.4758+28C= (n.4758+28C=) n.7708+28C= c.7344+28C= (n.7344+28C=) c.6540+28C= (n.6540+28C=) c.6345+28C= (n.6345+28C=) n.7757+28C= | |
| 5 | g.37165512G>A | CA2673612234 | CPLANE1 | c.7533+27C>T (n.7533+27C>T) n.680C>T c.4545+27C>T (n.4545+27C>T) c.605+27C>T c.4677+27C>T (n.4677+27C>T) c.7530+27C>T (n.7530+27C>T) c.7404+27C>T (n.7404+27C>T) c.4176+27C>T (n.4176+27C>T) c.2106+27C>T (n.2106+27C>T) c.7215+27C>T (n.7215+27C>T) c.6861+27C>T (n.6861+27C>T) c.4758+27C>T (n.4758+27C>T) n.7708+27C>T c.7344+27C>T (n.7344+27C>T) c.6540+27C>T (n.6540+27C>T) c.6345+27C>T (n.6345+27C>T) n.7757+27C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165512G>T | CA2673612235 | CPLANE1 | c.7533+27C>A (n.7533+27C>A) n.680C>A c.4545+27C>A (n.4545+27C>A) c.605+27C>A c.4677+27C>A (n.4677+27C>A) c.7530+27C>A (n.7530+27C>A) c.7404+27C>A (n.7404+27C>A) c.4176+27C>A (n.4176+27C>A) c.2106+27C>A (n.2106+27C>A) c.7215+27C>A (n.7215+27C>A) c.6861+27C>A (n.6861+27C>A) c.4758+27C>A (n.4758+27C>A) n.7708+27C>A c.7344+27C>A (n.7344+27C>A) c.6540+27C>A (n.6540+27C>A) c.6345+27C>A (n.6345+27C>A) n.7757+27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165520T>A | CA3238041 | CPLANE1 | c.7533+19A>T (n.7533+19A>T) n.672A>T c.4545+19A>T (n.4545+19A>T) c.605+19A>T c.4677+19A>T (n.4677+19A>T) c.7530+19A>T (n.7530+19A>T) c.7404+19A>T (n.7404+19A>T) c.4176+19A>T (n.4176+19A>T) c.2106+19A>T (n.2106+19A>T) c.7215+19A>T (n.7215+19A>T) c.6861+19A>T (n.6861+19A>T) c.4758+19A>T (n.4758+19A>T) n.7708+19A>T c.7344+19A>T (n.7344+19A>T) c.6540+19A>T (n.6540+19A>T) c.6345+19A>T (n.6345+19A>T) n.7757+19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165520T>C | CA810286454 | CPLANE1 | c.7533+19A>G (n.7533+19A>G) n.672A>G c.4545+19A>G (n.4545+19A>G) c.605+19A>G c.4677+19A>G (n.4677+19A>G) c.7530+19A>G (n.7530+19A>G) c.7404+19A>G (n.7404+19A>G) c.4176+19A>G (n.4176+19A>G) c.2106+19A>G (n.2106+19A>G) c.7215+19A>G (n.7215+19A>G) c.6861+19A>G (n.6861+19A>G) c.4758+19A>G (n.4758+19A>G) n.7708+19A>G c.7344+19A>G (n.7344+19A>G) c.6540+19A>G (n.6540+19A>G) c.6345+19A>G (n.6345+19A>G) n.7757+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165520T= | CA1539664126 | CPLANE1 | c.7533+19A= (n.7533+19A=) n.672A= c.4545+19A= (n.4545+19A=) c.605+19A= c.4677+19A= (n.4677+19A=) c.7530+19A= (n.7530+19A=) c.7404+19A= (n.7404+19A=) c.4176+19A= (n.4176+19A=) c.2106+19A= (n.2106+19A=) c.7215+19A= (n.7215+19A=) c.6861+19A= (n.6861+19A=) c.4758+19A= (n.4758+19A=) n.7708+19A= c.7344+19A= (n.7344+19A=) c.6540+19A= (n.6540+19A=) c.6345+19A= (n.6345+19A=) n.7757+19A= | |
| 5 | g.37165522T>C | CA3238042 | CPLANE1 | c.7533+17A>G (n.7533+17A>G) n.670A>G c.4545+17A>G (n.4545+17A>G) c.605+17A>G c.4677+17A>G (n.4677+17A>G) c.7530+17A>G (n.7530+17A>G) c.7404+17A>G (n.7404+17A>G) c.4176+17A>G (n.4176+17A>G) c.2106+17A>G (n.2106+17A>G) c.7215+17A>G (n.7215+17A>G) c.6861+17A>G (n.6861+17A>G) c.4758+17A>G (n.4758+17A>G) n.7708+17A>G c.7344+17A>G (n.7344+17A>G) c.6540+17A>G (n.6540+17A>G) c.6345+17A>G (n.6345+17A>G) n.7757+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165522T= | CA1539664129 | CPLANE1 | c.7533+17A= (n.7533+17A=) n.670A= c.4545+17A= (n.4545+17A=) c.605+17A= c.4677+17A= (n.4677+17A=) c.7530+17A= (n.7530+17A=) c.7404+17A= (n.7404+17A=) c.4176+17A= (n.4176+17A=) c.2106+17A= (n.2106+17A=) c.7215+17A= (n.7215+17A=) c.6861+17A= (n.6861+17A=) c.4758+17A= (n.4758+17A=) n.7708+17A= c.7344+17A= (n.7344+17A=) c.6540+17A= (n.6540+17A=) c.6345+17A= (n.6345+17A=) n.7757+17A= | |
| 5 | g.37165523A= | CA1539664132 | CPLANE1 | c.7533+16T= (n.7533+16T=) n.669T= c.4545+16T= (n.4545+16T=) c.605+16T= c.4677+16T= (n.4677+16T=) c.7530+16T= (n.7530+16T=) c.7404+16T= (n.7404+16T=) c.4176+16T= (n.4176+16T=) c.2106+16T= (n.2106+16T=) c.7215+16T= (n.7215+16T=) c.6861+16T= (n.6861+16T=) c.4758+16T= (n.4758+16T=) n.7708+16T= c.7344+16T= (n.7344+16T=) c.6540+16T= (n.6540+16T=) c.6345+16T= (n.6345+16T=) n.7757+16T= | |
| 5 | g.37165523A>G | CA3238043 | CPLANE1 | c.7533+16T>C (n.7533+16T>C) n.669T>C c.4545+16T>C (n.4545+16T>C) c.605+16T>C c.4677+16T>C (n.4677+16T>C) c.7530+16T>C (n.7530+16T>C) c.7404+16T>C (n.7404+16T>C) c.4176+16T>C (n.4176+16T>C) c.2106+16T>C (n.2106+16T>C) c.7215+16T>C (n.7215+16T>C) c.6861+16T>C (n.6861+16T>C) c.4758+16T>C (n.4758+16T>C) n.7708+16T>C c.7344+16T>C (n.7344+16T>C) c.6540+16T>C (n.6540+16T>C) c.6345+16T>C (n.6345+16T>C) n.7757+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37165524G>A | CA2765915017 | CPLANE1 | c.7533+15C>T (n.7533+15C>T) n.668C>T c.4545+15C>T (n.4545+15C>T) c.605+15C>T c.4677+15C>T (n.4677+15C>T) c.7530+15C>T (n.7530+15C>T) c.7404+15C>T (n.7404+15C>T) c.4176+15C>T (n.4176+15C>T) c.2106+15C>T (n.2106+15C>T) c.7215+15C>T (n.7215+15C>T) c.6861+15C>T (n.6861+15C>T) c.4758+15C>T (n.4758+15C>T) n.7708+15C>T c.7344+15C>T (n.7344+15C>T) c.6540+15C>T (n.6540+15C>T) c.6345+15C>T (n.6345+15C>T) n.7757+15C>T | |
| 5 | g.37165524G>C | CA3238044 | CPLANE1 | c.7533+15C>G (n.7533+15C>G) n.668C>G c.4545+15C>G (n.4545+15C>G) c.605+15C>G c.4677+15C>G (n.4677+15C>G) c.7530+15C>G (n.7530+15C>G) c.7404+15C>G (n.7404+15C>G) c.4176+15C>G (n.4176+15C>G) c.2106+15C>G (n.2106+15C>G) c.7215+15C>G (n.7215+15C>G) c.6861+15C>G (n.6861+15C>G) c.4758+15C>G (n.4758+15C>G) n.7708+15C>G c.7344+15C>G (n.7344+15C>G) c.6540+15C>G (n.6540+15C>G) c.6345+15C>G (n.6345+15C>G) n.7757+15C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165524G= | CA1539664135 | CPLANE1 | c.7533+15C= (n.7533+15C=) n.668C= c.4545+15C= (n.4545+15C=) c.605+15C= c.4677+15C= (n.4677+15C=) c.7530+15C= (n.7530+15C=) c.7404+15C= (n.7404+15C=) c.4176+15C= (n.4176+15C=) c.2106+15C= (n.2106+15C=) c.7215+15C= (n.7215+15C=) c.6861+15C= (n.6861+15C=) c.4758+15C= (n.4758+15C=) n.7708+15C= c.7344+15C= (n.7344+15C=) c.6540+15C= (n.6540+15C=) c.6345+15C= (n.6345+15C=) n.7757+15C= | |
| 5 | g.37165525C>A | CA2673612236 | CPLANE1 | c.7533+14G>T (n.7533+14G>T) n.667G>T c.4545+14G>T (n.4545+14G>T) c.605+14G>T c.4677+14G>T (n.4677+14G>T) c.7530+14G>T (n.7530+14G>T) c.7404+14G>T (n.7404+14G>T) c.4176+14G>T (n.4176+14G>T) c.2106+14G>T (n.2106+14G>T) c.7215+14G>T (n.7215+14G>T) c.6861+14G>T (n.6861+14G>T) c.4758+14G>T (n.4758+14G>T) n.7708+14G>T c.7344+14G>T (n.7344+14G>T) c.6540+14G>T (n.6540+14G>T) c.6345+14G>T (n.6345+14G>T) n.7757+14G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165525C>T | CA650117899 | CPLANE1 | c.7533+14G>A (n.7533+14G>A) n.667G>A c.4545+14G>A (n.4545+14G>A) c.605+14G>A c.4677+14G>A (n.4677+14G>A) c.7530+14G>A (n.7530+14G>A) c.7404+14G>A (n.7404+14G>A) c.4176+14G>A (n.4176+14G>A) c.2106+14G>A (n.2106+14G>A) c.7215+14G>A (n.7215+14G>A) c.6861+14G>A (n.6861+14G>A) c.4758+14G>A (n.4758+14G>A) n.7708+14G>A c.7344+14G>A (n.7344+14G>A) c.6540+14G>A (n.6540+14G>A) c.6345+14G>A (n.6345+14G>A) n.7757+14G>A | COSMIC |
| 5 | g.37165526A>G | CA2573139637 | CPLANE1 | c.7533+13T>C (n.7533+13T>C) n.666T>C c.4545+13T>C (n.4545+13T>C) c.605+13T>C c.4677+13T>C (n.4677+13T>C) c.7530+13T>C (n.7530+13T>C) c.7404+13T>C (n.7404+13T>C) c.4176+13T>C (n.4176+13T>C) c.2106+13T>C (n.2106+13T>C) c.7215+13T>C (n.7215+13T>C) c.6861+13T>C (n.6861+13T>C) c.4758+13T>C (n.4758+13T>C) n.7708+13T>C c.7344+13T>C (n.7344+13T>C) c.6540+13T>C (n.6540+13T>C) c.6345+13T>C (n.6345+13T>C) n.7757+13T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37165527G>C | CA2673612237 | CPLANE1 | c.7533+12C>G (n.7533+12C>G) n.665C>G c.4545+12C>G (n.4545+12C>G) c.605+12C>G c.4677+12C>G (n.4677+12C>G) c.7530+12C>G (n.7530+12C>G) c.7404+12C>G (n.7404+12C>G) c.4176+12C>G (n.4176+12C>G) c.2106+12C>G (n.2106+12C>G) c.7215+12C>G (n.7215+12C>G) c.6861+12C>G (n.6861+12C>G) c.4758+12C>G (n.4758+12C>G) n.7708+12C>G c.7344+12C>G (n.7344+12C>G) c.6540+12C>G (n.6540+12C>G) c.6345+12C>G (n.6345+12C>G) n.7757+12C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165527G>T | CA2578290829 | CPLANE1 | c.7533+12C>A (n.7533+12C>A) n.665C>A c.4545+12C>A (n.4545+12C>A) c.605+12C>A c.4677+12C>A (n.4677+12C>A) c.7530+12C>A (n.7530+12C>A) c.7404+12C>A (n.7404+12C>A) c.4176+12C>A (n.4176+12C>A) c.2106+12C>A (n.2106+12C>A) c.7215+12C>A (n.7215+12C>A) c.6861+12C>A (n.6861+12C>A) c.4758+12C>A (n.4758+12C>A) n.7708+12C>A c.7344+12C>A (n.7344+12C>A) c.6540+12C>A (n.6540+12C>A) c.6345+12C>A (n.6345+12C>A) n.7757+12C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165528T>C | CA3238045 | CPLANE1 | c.7533+11A>G (n.7533+11A>G) n.664A>G c.4545+11A>G (n.4545+11A>G) c.605+11A>G c.4677+11A>G (n.4677+11A>G) c.7530+11A>G (n.7530+11A>G) c.7404+11A>G (n.7404+11A>G) c.4176+11A>G (n.4176+11A>G) c.2106+11A>G (n.2106+11A>G) c.7215+11A>G (n.7215+11A>G) c.6861+11A>G (n.6861+11A>G) c.4758+11A>G (n.4758+11A>G) n.7708+11A>G c.7344+11A>G (n.7344+11A>G) c.6540+11A>G (n.6540+11A>G) c.6345+11A>G (n.6345+11A>G) n.7757+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165528T= | CA1539664137 | CPLANE1 | c.7533+11A= (n.7533+11A=) n.664A= c.4545+11A= (n.4545+11A=) c.605+11A= c.4677+11A= (n.4677+11A=) c.7530+11A= (n.7530+11A=) c.7404+11A= (n.7404+11A=) c.4176+11A= (n.4176+11A=) c.2106+11A= (n.2106+11A=) c.7215+11A= (n.7215+11A=) c.6861+11A= (n.6861+11A=) c.4758+11A= (n.4758+11A=) n.7708+11A= c.7344+11A= (n.7344+11A=) c.6540+11A= (n.6540+11A=) c.6345+11A= (n.6345+11A=) n.7757+11A= | |
| 5 | g.37165532del | CA2673612238 | CPLANE1 | c.7533+11del (n.7533+11del) n.664del c.4545+11del (n.4545+11del) c.605+11del c.4677+11del (n.4677+11del) c.7530+11del (n.7530+11del) c.7404+11del (n.7404+11del) c.4176+11del (n.4176+11del) c.2106+11del (n.2106+11del) c.7215+11del (n.7215+11del) c.6861+11del (n.6861+11del) c.4758+11del (n.4758+11del) n.7708+11del c.7344+11del (n.7344+11del) c.6540+11del (n.6540+11del) c.6345+11del (n.6345+11del) n.7757+11del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165529T>G | CA2673612239 | CPLANE1 | c.7533+10A>C (n.7533+10A>C) n.663A>C c.4545+10A>C (n.4545+10A>C) c.605+10A>C c.4677+10A>C (n.4677+10A>C) c.7530+10A>C (n.7530+10A>C) c.7404+10A>C (n.7404+10A>C) c.4176+10A>C (n.4176+10A>C) c.2106+10A>C (n.2106+10A>C) c.7215+10A>C (n.7215+10A>C) c.6861+10A>C (n.6861+10A>C) c.4758+10A>C (n.4758+10A>C) n.7708+10A>C c.7344+10A>C (n.7344+10A>C) c.6540+10A>C (n.6540+10A>C) c.6345+10A>C (n.6345+10A>C) n.7757+10A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37165533C= | CA1539664141 | CPLANE1 | c.7533+6G= (n.7533+6G=) n.659G= c.4545+6G= (n.4545+6G=) c.605+6G= c.4677+6G= (n.4677+6G=) c.7530+6G= (n.7530+6G=) c.7404+6G= (n.7404+6G=) c.4176+6G= (n.4176+6G=) c.2106+6G= (n.2106+6G=) c.7215+6G= (n.7215+6G=) c.6861+6G= (n.6861+6G=) c.4758+6G= (n.4758+6G=) n.7708+6G= c.7344+6G= (n.7344+6G=) c.6540+6G= (n.6540+6G=) c.6345+6G= (n.6345+6G=) n.7757+6G= | |
| 5 | g.37165533C>T | CA559024350 | CPLANE1 | c.7533+6G>A (n.7533+6G>A) n.659G>A c.4545+6G>A (n.4545+6G>A) c.605+6G>A c.4677+6G>A (n.4677+6G>A) c.7530+6G>A (n.7530+6G>A) c.7404+6G>A (n.7404+6G>A) c.4176+6G>A (n.4176+6G>A) c.2106+6G>A (n.2106+6G>A) c.7215+6G>A (n.7215+6G>A) c.6861+6G>A (n.6861+6G>A) c.4758+6G>A (n.4758+6G>A) n.7708+6G>A c.7344+6G>A (n.7344+6G>A) c.6540+6G>A (n.6540+6G>A) c.6345+6G>A (n.6345+6G>A) n.7757+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165534T>C | CA117051654 | CPLANE1 | c.7533+5A>G (n.7533+5A>G) n.658A>G c.4545+5A>G (n.4545+5A>G) c.605+5A>G c.4677+5A>G (n.4677+5A>G) c.7530+5A>G (n.7530+5A>G) c.7404+5A>G (n.7404+5A>G) c.4176+5A>G (n.4176+5A>G) c.2106+5A>G (n.2106+5A>G) c.7215+5A>G (n.7215+5A>G) c.6861+5A>G (n.6861+5A>G) c.4758+5A>G (n.4758+5A>G) n.7708+5A>G c.7344+5A>G (n.7344+5A>G) c.6540+5A>G (n.6540+5A>G) c.6345+5A>G (n.6345+5A>G) n.7757+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37165534T= | CA1539664145 | CPLANE1 | c.7533+5A= (n.7533+5A=) n.658A= c.4545+5A= (n.4545+5A=) c.605+5A= c.4677+5A= (n.4677+5A=) c.7530+5A= (n.7530+5A=) c.7404+5A= (n.7404+5A=) c.4176+5A= (n.4176+5A=) c.2106+5A= (n.2106+5A=) c.7215+5A= (n.7215+5A=) c.6861+5A= (n.6861+5A=) c.4758+5A= (n.4758+5A=) n.7708+5A= c.7344+5A= (n.7344+5A=) c.6540+5A= (n.6540+5A=) c.6345+5A= (n.6345+5A=) n.7757+5A= | |
| 5 | g.37165536T>A | CA2573139638 | CPLANE1 | c.7533+3A>T (n.7533+3A>T) n.656A>T c.4545+3A>T (n.4545+3A>T) c.605+3A>T c.4677+3A>T (n.4677+3A>T) c.7530+3A>T (n.7530+3A>T) c.7404+3A>T (n.7404+3A>T) c.4176+3A>T (n.4176+3A>T) c.2106+3A>T (n.2106+3A>T) c.7215+3A>T (n.7215+3A>T) c.6861+3A>T (n.6861+3A>T) c.4758+3A>T (n.4758+3A>T) n.7708+3A>T c.7344+3A>T (n.7344+3A>T) c.6540+3A>T (n.6540+3A>T) c.6345+3A>T (n.6345+3A>T) n.7757+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37165536T>C | CA1075117618 | CPLANE1 | c.7533+3A>G (n.7533+3A>G) n.656A>G c.4545+3A>G (n.4545+3A>G) c.605+3A>G c.4677+3A>G (n.4677+3A>G) c.7530+3A>G (n.7530+3A>G) c.7404+3A>G (n.7404+3A>G) c.4176+3A>G (n.4176+3A>G) c.2106+3A>G (n.2106+3A>G) c.7215+3A>G (n.7215+3A>G) c.6861+3A>G (n.6861+3A>G) c.4758+3A>G (n.4758+3A>G) n.7708+3A>G c.7344+3A>G (n.7344+3A>G) c.6540+3A>G (n.6540+3A>G) c.6345+3A>G (n.6345+3A>G) n.7757+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37165536T= | CA1539664147 | CPLANE1 | c.7533+3A= (n.7533+3A=) n.656A= c.4545+3A= (n.4545+3A=) c.605+3A= c.4677+3A= (n.4677+3A=) c.7530+3A= (n.7530+3A=) c.7404+3A= (n.7404+3A=) c.4176+3A= (n.4176+3A=) c.2106+3A= (n.2106+3A=) c.7215+3A= (n.7215+3A=) c.6861+3A= (n.6861+3A=) c.4758+3A= (n.4758+3A=) n.7708+3A= c.7344+3A= (n.7344+3A=) c.6540+3A= (n.6540+3A=) c.6345+3A= (n.6345+3A=) n.7757+3A= | |
| 5 | g.37165537A>C | CA359476171 | CPLANE1 | c.7533+2T>G (n.7533+2T>G) n.655T>G c.4545+2T>G (n.4545+2T>G) c.605+2T>G c.4677+2T>G (n.4677+2T>G) c.7530+2T>G (n.7530+2T>G) c.7404+2T>G (n.7404+2T>G) c.4176+2T>G (n.4176+2T>G) c.2106+2T>G (n.2106+2T>G) c.7215+2T>G (n.7215+2T>G) c.6861+2T>G (n.6861+2T>G) c.4758+2T>G (n.4758+2T>G) n.7708+2T>G c.7344+2T>G (n.7344+2T>G) c.6540+2T>G (n.6540+2T>G) c.6345+2T>G (n.6345+2T>G) n.7757+2T>G | |
| 5 | g.37165537A>G | CA359476172 | CPLANE1 | c.7533+2T>C (n.7533+2T>C) n.655T>C c.4545+2T>C (n.4545+2T>C) c.605+2T>C c.4677+2T>C (n.4677+2T>C) c.7530+2T>C (n.7530+2T>C) c.7404+2T>C (n.7404+2T>C) c.4176+2T>C (n.4176+2T>C) c.2106+2T>C (n.2106+2T>C) c.7215+2T>C (n.7215+2T>C) c.6861+2T>C (n.6861+2T>C) c.4758+2T>C (n.4758+2T>C) n.7708+2T>C c.7344+2T>C (n.7344+2T>C) c.6540+2T>C (n.6540+2T>C) c.6345+2T>C (n.6345+2T>C) n.7757+2T>C | |
| 5 | g.37165537A>T | CA359476173 | CPLANE1 | c.7533+2T>A (n.7533+2T>A) n.655T>A c.4545+2T>A (n.4545+2T>A) c.605+2T>A c.4677+2T>A (n.4677+2T>A) c.7530+2T>A (n.7530+2T>A) c.7404+2T>A (n.7404+2T>A) c.4176+2T>A (n.4176+2T>A) c.2106+2T>A (n.2106+2T>A) c.7215+2T>A (n.7215+2T>A) c.6861+2T>A (n.6861+2T>A) c.4758+2T>A (n.4758+2T>A) n.7708+2T>A c.7344+2T>A (n.7344+2T>A) c.6540+2T>A (n.6540+2T>A) c.6345+2T>A (n.6345+2T>A) n.7757+2T>A |