Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.37165410C>T | CA810286418 | CPLANE1 | c.7533+129G>A (n.7533+129G>A) n.782G>A c.4545+129G>A (n.4545+129G>A) c.605+129G>A c.4677+129G>A (n.4677+129G>A) c.7530+129G>A (n.7530+129G>A) c.7404+129G>A (n.7404+129G>A) c.4176+129G>A (n.4176+129G>A) c.2106+129G>A (n.2106+129G>A) c.7215+129G>A (n.7215+129G>A) c.6861+129G>A (n.6861+129G>A) c.4758+129G>A (n.4758+129G>A) n.7708+129G>A c.7344+129G>A (n.7344+129G>A) c.6540+129G>A (n.6540+129G>A) c.6345+129G>A (n.6345+129G>A) n.7757+129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37165412G>A | CA2673612170 | CPLANE1 | c.7533+127C>T (n.7533+127C>T) n.780C>T c.4545+127C>T (n.4545+127C>T) c.605+127C>T c.4677+127C>T (n.4677+127C>T) c.7530+127C>T (n.7530+127C>T) c.7404+127C>T (n.7404+127C>T) c.4176+127C>T (n.4176+127C>T) c.2106+127C>T (n.2106+127C>T) c.7215+127C>T (n.7215+127C>T) c.6861+127C>T (n.6861+127C>T) c.4758+127C>T (n.4758+127C>T) n.7708+127C>T c.7344+127C>T (n.7344+127C>T) c.6540+127C>T (n.6540+127C>T) c.6345+127C>T (n.6345+127C>T) n.7757+127C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165412G>T | CA2673612171 | CPLANE1 | c.7533+127C>A (n.7533+127C>A) n.780C>A c.4545+127C>A (n.4545+127C>A) c.605+127C>A c.4677+127C>A (n.4677+127C>A) c.7530+127C>A (n.7530+127C>A) c.7404+127C>A (n.7404+127C>A) c.4176+127C>A (n.4176+127C>A) c.2106+127C>A (n.2106+127C>A) c.7215+127C>A (n.7215+127C>A) c.6861+127C>A (n.6861+127C>A) c.4758+127C>A (n.4758+127C>A) n.7708+127C>A c.7344+127C>A (n.7344+127C>A) c.6540+127C>A (n.6540+127C>A) c.6345+127C>A (n.6345+127C>A) n.7757+127C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165412_37165415delinsGAAT | CA1539664039 | CPLANE1 | c.7533+124_7533+127delinsATTC (n.7533+124_7533+127delinsATTC) n.777_780delinsATTC c.4545+124_4545+127delinsATTC (n.4545+124_4545+127delinsATTC) c.605+124_605+127delinsATTC c.4677+124_4677+127delinsATTC (n.4677+124_4677+127delinsATTC) c.7530+124_7530+127delinsATTC (n.7530+124_7530+127delinsATTC) c.7404+124_7404+127delinsATTC (n.7404+124_7404+127delinsATTC) c.4176+124_4176+127delinsATTC (n.4176+124_4176+127delinsATTC) c.2106+124_2106+127delinsATTC (n.2106+124_2106+127delinsATTC) c.7215+124_7215+127delinsATTC (n.7215+124_7215+127delinsATTC) c.6861+124_6861+127delinsATTC (n.6861+124_6861+127delinsATTC) c.4758+124_4758+127delinsATTC (n.4758+124_4758+127delinsATTC) n.7708+124_7708+127delinsATTC c.7344+124_7344+127delinsATTC (n.7344+124_7344+127delinsATTC) c.6540+124_6540+127delinsATTC (n.6540+124_6540+127delinsATTC) c.6345+124_6345+127delinsATTC (n.6345+124_6345+127delinsATTC) n.7757+124_7757+127delinsATTC | |
5 | g.37165413A>T | CA2673612172 | CPLANE1 | c.7533+126T>A (n.7533+126T>A) n.779T>A c.4545+126T>A (n.4545+126T>A) c.605+126T>A c.4677+126T>A (n.4677+126T>A) c.7530+126T>A (n.7530+126T>A) c.7404+126T>A (n.7404+126T>A) c.4176+126T>A (n.4176+126T>A) c.2106+126T>A (n.2106+126T>A) c.7215+126T>A (n.7215+126T>A) c.6861+126T>A (n.6861+126T>A) c.4758+126T>A (n.4758+126T>A) n.7708+126T>A c.7344+126T>A (n.7344+126T>A) c.6540+126T>A (n.6540+126T>A) c.6345+126T>A (n.6345+126T>A) n.7757+126T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165413_37165415del | CA917452716 | CPLANE1 | c.7533+124_7533+126del (n.7533+124_7533+126del) n.777_779del c.4545+124_4545+126del (n.4545+124_4545+126del) c.605+124_605+126del c.4677+124_4677+126del (n.4677+124_4677+126del) c.7530+124_7530+126del (n.7530+124_7530+126del) c.7404+124_7404+126del (n.7404+124_7404+126del) c.4176+124_4176+126del (n.4176+124_4176+126del) c.2106+124_2106+126del (n.2106+124_2106+126del) c.7215+124_7215+126del (n.7215+124_7215+126del) c.6861+124_6861+126del (n.6861+124_6861+126del) c.4758+124_4758+126del (n.4758+124_4758+126del) n.7708+124_7708+126del c.7344+124_7344+126del (n.7344+124_7344+126del) c.6540+124_6540+126del (n.6540+124_6540+126del) c.6345+124_6345+126del (n.6345+124_6345+126del) n.7757+124_7757+126del | dbSNP |
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5 | g.37165415T>C | CA2673612174 | CPLANE1 | c.7533+124A>G (n.7533+124A>G) n.777A>G c.4545+124A>G (n.4545+124A>G) c.605+124A>G c.4677+124A>G (n.4677+124A>G) c.7530+124A>G (n.7530+124A>G) c.7404+124A>G (n.7404+124A>G) c.4176+124A>G (n.4176+124A>G) c.2106+124A>G (n.2106+124A>G) c.7215+124A>G (n.7215+124A>G) c.6861+124A>G (n.6861+124A>G) c.4758+124A>G (n.4758+124A>G) n.7708+124A>G c.7344+124A>G (n.7344+124A>G) c.6540+124A>G (n.6540+124A>G) c.6345+124A>G (n.6345+124A>G) n.7757+124A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37165416G>A | CA1075117598 | CPLANE1 | c.7533+123C>T (n.7533+123C>T) n.776C>T c.4545+123C>T (n.4545+123C>T) c.605+123C>T c.4677+123C>T (n.4677+123C>T) c.7530+123C>T (n.7530+123C>T) c.7404+123C>T (n.7404+123C>T) c.4176+123C>T (n.4176+123C>T) c.2106+123C>T (n.2106+123C>T) c.7215+123C>T (n.7215+123C>T) c.6861+123C>T (n.6861+123C>T) c.4758+123C>T (n.4758+123C>T) n.7708+123C>T c.7344+123C>T (n.7344+123C>T) c.6540+123C>T (n.6540+123C>T) c.6345+123C>T (n.6345+123C>T) n.7757+123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165416G= | CA1539664042 | CPLANE1 | c.7533+123C= (n.7533+123C=) n.776C= c.4545+123C= (n.4545+123C=) c.605+123C= c.4677+123C= (n.4677+123C=) c.7530+123C= (n.7530+123C=) c.7404+123C= (n.7404+123C=) c.4176+123C= (n.4176+123C=) c.2106+123C= (n.2106+123C=) c.7215+123C= (n.7215+123C=) c.6861+123C= (n.6861+123C=) c.4758+123C= (n.4758+123C=) n.7708+123C= c.7344+123C= (n.7344+123C=) c.6540+123C= (n.6540+123C=) c.6345+123C= (n.6345+123C=) n.7757+123C= | |
5 | g.37165416G>T | CA2673612175 | CPLANE1 | c.7533+123C>A (n.7533+123C>A) n.776C>A c.4545+123C>A (n.4545+123C>A) c.605+123C>A c.4677+123C>A (n.4677+123C>A) c.7530+123C>A (n.7530+123C>A) c.7404+123C>A (n.7404+123C>A) c.4176+123C>A (n.4176+123C>A) c.2106+123C>A (n.2106+123C>A) c.7215+123C>A (n.7215+123C>A) c.6861+123C>A (n.6861+123C>A) c.4758+123C>A (n.4758+123C>A) n.7708+123C>A c.7344+123C>A (n.7344+123C>A) c.6540+123C>A (n.6540+123C>A) c.6345+123C>A (n.6345+123C>A) n.7757+123C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165417A= | CA1539664044 | CPLANE1 | c.7533+122T= (n.7533+122T=) n.775T= c.4545+122T= (n.4545+122T=) c.605+122T= c.4677+122T= (n.4677+122T=) c.7530+122T= (n.7530+122T=) c.7404+122T= (n.7404+122T=) c.4176+122T= (n.4176+122T=) c.2106+122T= (n.2106+122T=) c.7215+122T= (n.7215+122T=) c.6861+122T= (n.6861+122T=) c.4758+122T= (n.4758+122T=) n.7708+122T= c.7344+122T= (n.7344+122T=) c.6540+122T= (n.6540+122T=) c.6345+122T= (n.6345+122T=) n.7757+122T= | |
5 | g.37165417A>G | CA117051546 | CPLANE1 | c.7533+122T>C (n.7533+122T>C) n.775T>C c.4545+122T>C (n.4545+122T>C) c.605+122T>C c.4677+122T>C (n.4677+122T>C) c.7530+122T>C (n.7530+122T>C) c.7404+122T>C (n.7404+122T>C) c.4176+122T>C (n.4176+122T>C) c.2106+122T>C (n.2106+122T>C) c.7215+122T>C (n.7215+122T>C) c.6861+122T>C (n.6861+122T>C) c.4758+122T>C (n.4758+122T>C) n.7708+122T>C c.7344+122T>C (n.7344+122T>C) c.6540+122T>C (n.6540+122T>C) c.6345+122T>C (n.6345+122T>C) n.7757+122T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37165418T>C | CA1075117600 | CPLANE1 | c.7533+121A>G (n.7533+121A>G) n.774A>G c.4545+121A>G (n.4545+121A>G) c.605+121A>G c.4677+121A>G (n.4677+121A>G) c.7530+121A>G (n.7530+121A>G) c.7404+121A>G (n.7404+121A>G) c.4176+121A>G (n.4176+121A>G) c.2106+121A>G (n.2106+121A>G) c.7215+121A>G (n.7215+121A>G) c.6861+121A>G (n.6861+121A>G) c.4758+121A>G (n.4758+121A>G) n.7708+121A>G c.7344+121A>G (n.7344+121A>G) c.6540+121A>G (n.6540+121A>G) c.6345+121A>G (n.6345+121A>G) n.7757+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165418T= | CA1539664052 | CPLANE1 | c.7533+121A= (n.7533+121A=) n.774A= c.4545+121A= (n.4545+121A=) c.605+121A= c.4677+121A= (n.4677+121A=) c.7530+121A= (n.7530+121A=) c.7404+121A= (n.7404+121A=) c.4176+121A= (n.4176+121A=) c.2106+121A= (n.2106+121A=) c.7215+121A= (n.7215+121A=) c.6861+121A= (n.6861+121A=) c.4758+121A= (n.4758+121A=) n.7708+121A= c.7344+121A= (n.7344+121A=) c.6540+121A= (n.6540+121A=) c.6345+121A= (n.6345+121A=) n.7757+121A= | |
5 | g.37165419A>G | CA2673612176 | CPLANE1 | c.7533+120T>C (n.7533+120T>C) n.773T>C c.4545+120T>C (n.4545+120T>C) c.605+120T>C c.4677+120T>C (n.4677+120T>C) c.7530+120T>C (n.7530+120T>C) c.7404+120T>C (n.7404+120T>C) c.4176+120T>C (n.4176+120T>C) c.2106+120T>C (n.2106+120T>C) c.7215+120T>C (n.7215+120T>C) c.6861+120T>C (n.6861+120T>C) c.4758+120T>C (n.4758+120T>C) n.7708+120T>C c.7344+120T>C (n.7344+120T>C) c.6540+120T>C (n.6540+120T>C) c.6345+120T>C (n.6345+120T>C) n.7757+120T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165420T>A | CA2673612178 | CPLANE1 | c.7533+119A>T (n.7533+119A>T) n.772A>T c.4545+119A>T (n.4545+119A>T) c.605+119A>T c.4677+119A>T (n.4677+119A>T) c.7530+119A>T (n.7530+119A>T) c.7404+119A>T (n.7404+119A>T) c.4176+119A>T (n.4176+119A>T) c.2106+119A>T (n.2106+119A>T) c.7215+119A>T (n.7215+119A>T) c.6861+119A>T (n.6861+119A>T) c.4758+119A>T (n.4758+119A>T) n.7708+119A>T c.7344+119A>T (n.7344+119A>T) c.6540+119A>T (n.6540+119A>T) c.6345+119A>T (n.6345+119A>T) n.7757+119A>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165420T>C | CA2673612179 | CPLANE1 | c.7533+119A>G (n.7533+119A>G) n.772A>G c.4545+119A>G (n.4545+119A>G) c.605+119A>G c.4677+119A>G (n.4677+119A>G) c.7530+119A>G (n.7530+119A>G) c.7404+119A>G (n.7404+119A>G) c.4176+119A>G (n.4176+119A>G) c.2106+119A>G (n.2106+119A>G) c.7215+119A>G (n.7215+119A>G) c.6861+119A>G (n.6861+119A>G) c.4758+119A>G (n.4758+119A>G) n.7708+119A>G c.7344+119A>G (n.7344+119A>G) c.6540+119A>G (n.6540+119A>G) c.6345+119A>G (n.6345+119A>G) n.7757+119A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37165420T>G | CA2673612177 | CPLANE1 | c.7533+119A>C (n.7533+119A>C) n.772A>C c.4545+119A>C (n.4545+119A>C) c.605+119A>C c.4677+119A>C (n.4677+119A>C) c.7530+119A>C (n.7530+119A>C) c.7404+119A>C (n.7404+119A>C) c.4176+119A>C (n.4176+119A>C) c.2106+119A>C (n.2106+119A>C) c.7215+119A>C (n.7215+119A>C) c.6861+119A>C (n.6861+119A>C) c.4758+119A>C (n.4758+119A>C) n.7708+119A>C c.7344+119A>C (n.7344+119A>C) c.6540+119A>C (n.6540+119A>C) c.6345+119A>C (n.6345+119A>C) n.7757+119A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165421G>A | CA2673612180 | CPLANE1 | c.7533+118C>T (n.7533+118C>T) n.771C>T c.4545+118C>T (n.4545+118C>T) c.605+118C>T c.4677+118C>T (n.4677+118C>T) c.7530+118C>T (n.7530+118C>T) c.7404+118C>T (n.7404+118C>T) c.4176+118C>T (n.4176+118C>T) c.2106+118C>T (n.2106+118C>T) c.7215+118C>T (n.7215+118C>T) c.6861+118C>T (n.6861+118C>T) c.4758+118C>T (n.4758+118C>T) n.7708+118C>T c.7344+118C>T (n.7344+118C>T) c.6540+118C>T (n.6540+118C>T) c.6345+118C>T (n.6345+118C>T) n.7757+118C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165421G>T | CA2673612181 | CPLANE1 | c.7533+118C>A (n.7533+118C>A) n.771C>A c.4545+118C>A (n.4545+118C>A) c.605+118C>A c.4677+118C>A (n.4677+118C>A) c.7530+118C>A (n.7530+118C>A) c.7404+118C>A (n.7404+118C>A) c.4176+118C>A (n.4176+118C>A) c.2106+118C>A (n.2106+118C>A) c.7215+118C>A (n.7215+118C>A) c.6861+118C>A (n.6861+118C>A) c.4758+118C>A (n.4758+118C>A) n.7708+118C>A c.7344+118C>A (n.7344+118C>A) c.6540+118C>A (n.6540+118C>A) c.6345+118C>A (n.6345+118C>A) n.7757+118C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165422A>G | CA2673612182 | CPLANE1 | c.7533+117T>C (n.7533+117T>C) n.770T>C c.4545+117T>C (n.4545+117T>C) c.605+117T>C c.4677+117T>C (n.4677+117T>C) c.7530+117T>C (n.7530+117T>C) c.7404+117T>C (n.7404+117T>C) c.4176+117T>C (n.4176+117T>C) c.2106+117T>C (n.2106+117T>C) c.7215+117T>C (n.7215+117T>C) c.6861+117T>C (n.6861+117T>C) c.4758+117T>C (n.4758+117T>C) n.7708+117T>C c.7344+117T>C (n.7344+117T>C) c.6540+117T>C (n.6540+117T>C) c.6345+117T>C (n.6345+117T>C) n.7757+117T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165423A= | CA1539664054 | CPLANE1 | c.7533+116T= (n.7533+116T=) n.769T= c.4545+116T= (n.4545+116T=) c.605+116T= c.4677+116T= (n.4677+116T=) c.7530+116T= (n.7530+116T=) c.7404+116T= (n.7404+116T=) c.4176+116T= (n.4176+116T=) c.2106+116T= (n.2106+116T=) c.7215+116T= (n.7215+116T=) c.6861+116T= (n.6861+116T=) c.4758+116T= (n.4758+116T=) n.7708+116T= c.7344+116T= (n.7344+116T=) c.6540+116T= (n.6540+116T=) c.6345+116T= (n.6345+116T=) n.7757+116T= | |
5 | g.37165423A>C | CA810286426 | CPLANE1 | c.7533+116T>G (n.7533+116T>G) n.769T>G c.4545+116T>G (n.4545+116T>G) c.605+116T>G c.4677+116T>G (n.4677+116T>G) c.7530+116T>G (n.7530+116T>G) c.7404+116T>G (n.7404+116T>G) c.4176+116T>G (n.4176+116T>G) c.2106+116T>G (n.2106+116T>G) c.7215+116T>G (n.7215+116T>G) c.6861+116T>G (n.6861+116T>G) c.4758+116T>G (n.4758+116T>G) n.7708+116T>G c.7344+116T>G (n.7344+116T>G) c.6540+116T>G (n.6540+116T>G) c.6345+116T>G (n.6345+116T>G) n.7757+116T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165423A>G | CA2673612183 | CPLANE1 | c.7533+116T>C (n.7533+116T>C) n.769T>C c.4545+116T>C (n.4545+116T>C) c.605+116T>C c.4677+116T>C (n.4677+116T>C) c.7530+116T>C (n.7530+116T>C) c.7404+116T>C (n.7404+116T>C) c.4176+116T>C (n.4176+116T>C) c.2106+116T>C (n.2106+116T>C) c.7215+116T>C (n.7215+116T>C) c.6861+116T>C (n.6861+116T>C) c.4758+116T>C (n.4758+116T>C) n.7708+116T>C c.7344+116T>C (n.7344+116T>C) c.6540+116T>C (n.6540+116T>C) c.6345+116T>C (n.6345+116T>C) n.7757+116T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165423A>T | CA117051558 | CPLANE1 | c.7533+116T>A (n.7533+116T>A) n.769T>A c.4545+116T>A (n.4545+116T>A) c.605+116T>A c.4677+116T>A (n.4677+116T>A) c.7530+116T>A (n.7530+116T>A) c.7404+116T>A (n.7404+116T>A) c.4176+116T>A (n.4176+116T>A) c.2106+116T>A (n.2106+116T>A) c.7215+116T>A (n.7215+116T>A) c.6861+116T>A (n.6861+116T>A) c.4758+116T>A (n.4758+116T>A) n.7708+116T>A c.7344+116T>A (n.7344+116T>A) c.6540+116T>A (n.6540+116T>A) c.6345+116T>A (n.6345+116T>A) n.7757+116T>A | dbSNP |
5 | g.37165424G>T | CA2673612184 | CPLANE1 | c.7533+115C>A (n.7533+115C>A) n.768C>A c.4545+115C>A (n.4545+115C>A) c.605+115C>A c.4677+115C>A (n.4677+115C>A) c.7530+115C>A (n.7530+115C>A) c.7404+115C>A (n.7404+115C>A) c.4176+115C>A (n.4176+115C>A) c.2106+115C>A (n.2106+115C>A) c.7215+115C>A (n.7215+115C>A) c.6861+115C>A (n.6861+115C>A) c.4758+115C>A (n.4758+115C>A) n.7708+115C>A c.7344+115C>A (n.7344+115C>A) c.6540+115C>A (n.6540+115C>A) c.6345+115C>A (n.6345+115C>A) n.7757+115C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165425A>C | CA2673612185 | CPLANE1 | c.7533+114T>G (n.7533+114T>G) n.767T>G c.4545+114T>G (n.4545+114T>G) c.605+114T>G c.4677+114T>G (n.4677+114T>G) c.7530+114T>G (n.7530+114T>G) c.7404+114T>G (n.7404+114T>G) c.4176+114T>G (n.4176+114T>G) c.2106+114T>G (n.2106+114T>G) c.7215+114T>G (n.7215+114T>G) c.6861+114T>G (n.6861+114T>G) c.4758+114T>G (n.4758+114T>G) n.7708+114T>G c.7344+114T>G (n.7344+114T>G) c.6540+114T>G (n.6540+114T>G) c.6345+114T>G (n.6345+114T>G) n.7757+114T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37165426T>C | CA2673612186 | CPLANE1 | c.7533+113A>G (n.7533+113A>G) n.766A>G c.4545+113A>G (n.4545+113A>G) c.605+113A>G c.4677+113A>G (n.4677+113A>G) c.7530+113A>G (n.7530+113A>G) c.7404+113A>G (n.7404+113A>G) c.4176+113A>G (n.4176+113A>G) c.2106+113A>G (n.2106+113A>G) c.7215+113A>G (n.7215+113A>G) c.6861+113A>G (n.6861+113A>G) c.4758+113A>G (n.4758+113A>G) n.7708+113A>G c.7344+113A>G (n.7344+113A>G) c.6540+113A>G (n.6540+113A>G) c.6345+113A>G (n.6345+113A>G) n.7757+113A>G | gnomAD v4 |
5 | g.37165427C>A | CA2673612187 | CPLANE1 | c.7533+112G>T (n.7533+112G>T) n.765G>T c.4545+112G>T (n.4545+112G>T) c.605+112G>T c.4677+112G>T (n.4677+112G>T) c.7530+112G>T (n.7530+112G>T) c.7404+112G>T (n.7404+112G>T) c.4176+112G>T (n.4176+112G>T) c.2106+112G>T (n.2106+112G>T) c.7215+112G>T (n.7215+112G>T) c.6861+112G>T (n.6861+112G>T) c.4758+112G>T (n.4758+112G>T) n.7708+112G>T c.7344+112G>T (n.7344+112G>T) c.6540+112G>T (n.6540+112G>T) c.6345+112G>T (n.6345+112G>T) n.7757+112G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165428C= | CA1539664056 | CPLANE1 | c.7533+111G= (n.7533+111G=) n.764G= c.4545+111G= (n.4545+111G=) c.605+111G= c.4677+111G= (n.4677+111G=) c.7530+111G= (n.7530+111G=) c.7404+111G= (n.7404+111G=) c.4176+111G= (n.4176+111G=) c.2106+111G= (n.2106+111G=) c.7215+111G= (n.7215+111G=) c.6861+111G= (n.6861+111G=) c.4758+111G= (n.4758+111G=) n.7708+111G= c.7344+111G= (n.7344+111G=) c.6540+111G= (n.6540+111G=) c.6345+111G= (n.6345+111G=) n.7757+111G= | |
5 | g.37165428C>T | CA117051567 | CPLANE1 | c.7533+111G>A (n.7533+111G>A) n.764G>A c.4545+111G>A (n.4545+111G>A) c.605+111G>A c.4677+111G>A (n.4677+111G>A) c.7530+111G>A (n.7530+111G>A) c.7404+111G>A (n.7404+111G>A) c.4176+111G>A (n.4176+111G>A) c.2106+111G>A (n.2106+111G>A) c.7215+111G>A (n.7215+111G>A) c.6861+111G>A (n.6861+111G>A) c.4758+111G>A (n.4758+111G>A) n.7708+111G>A c.7344+111G>A (n.7344+111G>A) c.6540+111G>A (n.6540+111G>A) c.6345+111G>A (n.6345+111G>A) n.7757+111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37165429T>G | CA1075117602 | CPLANE1 | c.7533+110A>C (n.7533+110A>C) n.763A>C c.4545+110A>C (n.4545+110A>C) c.605+110A>C c.4677+110A>C (n.4677+110A>C) c.7530+110A>C (n.7530+110A>C) c.7404+110A>C (n.7404+110A>C) c.4176+110A>C (n.4176+110A>C) c.2106+110A>C (n.2106+110A>C) c.7215+110A>C (n.7215+110A>C) c.6861+110A>C (n.6861+110A>C) c.4758+110A>C (n.4758+110A>C) n.7708+110A>C c.7344+110A>C (n.7344+110A>C) c.6540+110A>C (n.6540+110A>C) c.6345+110A>C (n.6345+110A>C) n.7757+110A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165429T= | CA1539664058 | CPLANE1 | c.7533+110A= (n.7533+110A=) n.763A= c.4545+110A= (n.4545+110A=) c.605+110A= c.4677+110A= (n.4677+110A=) c.7530+110A= (n.7530+110A=) c.7404+110A= (n.7404+110A=) c.4176+110A= (n.4176+110A=) c.2106+110A= (n.2106+110A=) c.7215+110A= (n.7215+110A=) c.6861+110A= (n.6861+110A=) c.4758+110A= (n.4758+110A=) n.7708+110A= c.7344+110A= (n.7344+110A=) c.6540+110A= (n.6540+110A=) c.6345+110A= (n.6345+110A=) n.7757+110A= | |
5 | g.37165430C= | CA1539664060 | CPLANE1 | c.7533+109G= (n.7533+109G=) n.762G= c.4545+109G= (n.4545+109G=) c.605+109G= c.4677+109G= (n.4677+109G=) c.7530+109G= (n.7530+109G=) c.7404+109G= (n.7404+109G=) c.4176+109G= (n.4176+109G=) c.2106+109G= (n.2106+109G=) c.7215+109G= (n.7215+109G=) c.6861+109G= (n.6861+109G=) c.4758+109G= (n.4758+109G=) n.7708+109G= c.7344+109G= (n.7344+109G=) c.6540+109G= (n.6540+109G=) c.6345+109G= (n.6345+109G=) n.7757+109G= | |
5 | g.37165430C>G | CA1075117605 | CPLANE1 | c.7533+109G>C (n.7533+109G>C) n.762G>C c.4545+109G>C (n.4545+109G>C) c.605+109G>C c.4677+109G>C (n.4677+109G>C) c.7530+109G>C (n.7530+109G>C) c.7404+109G>C (n.7404+109G>C) c.4176+109G>C (n.4176+109G>C) c.2106+109G>C (n.2106+109G>C) c.7215+109G>C (n.7215+109G>C) c.6861+109G>C (n.6861+109G>C) c.4758+109G>C (n.4758+109G>C) n.7708+109G>C c.7344+109G>C (n.7344+109G>C) c.6540+109G>C (n.6540+109G>C) c.6345+109G>C (n.6345+109G>C) n.7757+109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165432T>C | CA1539664065 | CPLANE1 | c.7533+107A>G (n.7533+107A>G) n.760A>G c.4545+107A>G (n.4545+107A>G) c.605+107A>G c.4677+107A>G (n.4677+107A>G) c.7530+107A>G (n.7530+107A>G) c.7404+107A>G (n.7404+107A>G) c.4176+107A>G (n.4176+107A>G) c.2106+107A>G (n.2106+107A>G) c.7215+107A>G (n.7215+107A>G) c.6861+107A>G (n.6861+107A>G) c.4758+107A>G (n.4758+107A>G) n.7708+107A>G c.7344+107A>G (n.7344+107A>G) c.6540+107A>G (n.6540+107A>G) c.6345+107A>G (n.6345+107A>G) n.7757+107A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37165432T= | CA1539664062 | CPLANE1 | c.7533+107A= (n.7533+107A=) n.760A= c.4545+107A= (n.4545+107A=) c.605+107A= c.4677+107A= (n.4677+107A=) c.7530+107A= (n.7530+107A=) c.7404+107A= (n.7404+107A=) c.4176+107A= (n.4176+107A=) c.2106+107A= (n.2106+107A=) c.7215+107A= (n.7215+107A=) c.6861+107A= (n.6861+107A=) c.4758+107A= (n.4758+107A=) n.7708+107A= c.7344+107A= (n.7344+107A=) c.6540+107A= (n.6540+107A=) c.6345+107A= (n.6345+107A=) n.7757+107A= | |
5 | g.37165433A>T | CA2673612188 | CPLANE1 | c.7533+106T>A (n.7533+106T>A) n.759T>A c.4545+106T>A (n.4545+106T>A) c.605+106T>A c.4677+106T>A (n.4677+106T>A) c.7530+106T>A (n.7530+106T>A) c.7404+106T>A (n.7404+106T>A) c.4176+106T>A (n.4176+106T>A) c.2106+106T>A (n.2106+106T>A) c.7215+106T>A (n.7215+106T>A) c.6861+106T>A (n.6861+106T>A) c.4758+106T>A (n.4758+106T>A) n.7708+106T>A c.7344+106T>A (n.7344+106T>A) c.6540+106T>A (n.6540+106T>A) c.6345+106T>A (n.6345+106T>A) n.7757+106T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165434G>T | CA2673612189 | CPLANE1 | c.7533+105C>A (n.7533+105C>A) n.758C>A c.4545+105C>A (n.4545+105C>A) c.605+105C>A c.4677+105C>A (n.4677+105C>A) c.7530+105C>A (n.7530+105C>A) c.7404+105C>A (n.7404+105C>A) c.4176+105C>A (n.4176+105C>A) c.2106+105C>A (n.2106+105C>A) c.7215+105C>A (n.7215+105C>A) c.6861+105C>A (n.6861+105C>A) c.4758+105C>A (n.4758+105C>A) n.7708+105C>A c.7344+105C>A (n.7344+105C>A) c.6540+105C>A (n.6540+105C>A) c.6345+105C>A (n.6345+105C>A) n.7757+105C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165435_37165437delinsTCA | CA1539664066 | CPLANE1 | c.7533+102_7533+104delinsTGA (n.7533+102_7533+104delinsTGA) n.755_757delinsTGA c.4545+102_4545+104delinsTGA (n.4545+102_4545+104delinsTGA) c.605+102_605+104delinsTGA c.4677+102_4677+104delinsTGA (n.4677+102_4677+104delinsTGA) c.7530+102_7530+104delinsTGA (n.7530+102_7530+104delinsTGA) c.7404+102_7404+104delinsTGA (n.7404+102_7404+104delinsTGA) c.4176+102_4176+104delinsTGA (n.4176+102_4176+104delinsTGA) c.2106+102_2106+104delinsTGA (n.2106+102_2106+104delinsTGA) c.7215+102_7215+104delinsTGA (n.7215+102_7215+104delinsTGA) c.6861+102_6861+104delinsTGA (n.6861+102_6861+104delinsTGA) c.4758+102_4758+104delinsTGA (n.4758+102_4758+104delinsTGA) n.7708+102_7708+104delinsTGA c.7344+102_7344+104delinsTGA (n.7344+102_7344+104delinsTGA) c.6540+102_6540+104delinsTGA (n.6540+102_6540+104delinsTGA) c.6345+102_6345+104delinsTGA (n.6345+102_6345+104delinsTGA) n.7757+102_7757+104delinsTGA | |
5 | g.37165436C>A | CA2673612190 | CPLANE1 | c.7533+103G>T (n.7533+103G>T) n.756G>T c.4545+103G>T (n.4545+103G>T) c.605+103G>T c.4677+103G>T (n.4677+103G>T) c.7530+103G>T (n.7530+103G>T) c.7404+103G>T (n.7404+103G>T) c.4176+103G>T (n.4176+103G>T) c.2106+103G>T (n.2106+103G>T) c.7215+103G>T (n.7215+103G>T) c.6861+103G>T (n.6861+103G>T) c.4758+103G>T (n.4758+103G>T) n.7708+103G>T c.7344+103G>T (n.7344+103G>T) c.6540+103G>T (n.6540+103G>T) c.6345+103G>T (n.6345+103G>T) n.7757+103G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165438_37165439del | CA810286433 | CPLANE1 | c.7533+102_7533+103del (n.7533+102_7533+103del) n.755_756del c.4545+102_4545+103del (n.4545+102_4545+103del) c.605+102_605+103del c.4677+102_4677+103del (n.4677+102_4677+103del) c.7530+102_7530+103del (n.7530+102_7530+103del) c.7404+102_7404+103del (n.7404+102_7404+103del) c.4176+102_4176+103del (n.4176+102_4176+103del) c.2106+102_2106+103del (n.2106+102_2106+103del) c.7215+102_7215+103del (n.7215+102_7215+103del) c.6861+102_6861+103del (n.6861+102_6861+103del) c.4758+102_4758+103del (n.4758+102_4758+103del) n.7708+102_7708+103del c.7344+102_7344+103del (n.7344+102_7344+103del) c.6540+102_6540+103del (n.6540+102_6540+103del) c.6345+102_6345+103del (n.6345+102_6345+103del) n.7757+102_7757+103del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165437A>T | CA2673612191 | CPLANE1 | c.7533+102T>A (n.7533+102T>A) n.755T>A c.4545+102T>A (n.4545+102T>A) c.605+102T>A c.4677+102T>A (n.4677+102T>A) c.7530+102T>A (n.7530+102T>A) c.7404+102T>A (n.7404+102T>A) c.4176+102T>A (n.4176+102T>A) c.2106+102T>A (n.2106+102T>A) c.7215+102T>A (n.7215+102T>A) c.6861+102T>A (n.6861+102T>A) c.4758+102T>A (n.4758+102T>A) n.7708+102T>A c.7344+102T>A (n.7344+102T>A) c.6540+102T>A (n.6540+102T>A) c.6345+102T>A (n.6345+102T>A) n.7757+102T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165438C= | CA1539664068 | CPLANE1 | c.7533+101G= (n.7533+101G=) n.754G= c.4545+101G= (n.4545+101G=) c.605+101G= c.4677+101G= (n.4677+101G=) c.7530+101G= (n.7530+101G=) c.7404+101G= (n.7404+101G=) c.4176+101G= (n.4176+101G=) c.2106+101G= (n.2106+101G=) c.7215+101G= (n.7215+101G=) c.6861+101G= (n.6861+101G=) c.4758+101G= (n.4758+101G=) n.7708+101G= c.7344+101G= (n.7344+101G=) c.6540+101G= (n.6540+101G=) c.6345+101G= (n.6345+101G=) n.7757+101G= | |
5 | g.37165438C>G | CA2673612193 | CPLANE1 | c.7533+101G>C (n.7533+101G>C) n.754G>C c.4545+101G>C (n.4545+101G>C) c.605+101G>C c.4677+101G>C (n.4677+101G>C) c.7530+101G>C (n.7530+101G>C) c.7404+101G>C (n.7404+101G>C) c.4176+101G>C (n.4176+101G>C) c.2106+101G>C (n.2106+101G>C) c.7215+101G>C (n.7215+101G>C) c.6861+101G>C (n.6861+101G>C) c.4758+101G>C (n.4758+101G>C) n.7708+101G>C c.7344+101G>C (n.7344+101G>C) c.6540+101G>C (n.6540+101G>C) c.6345+101G>C (n.6345+101G>C) n.7757+101G>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165438C>T | CA2673612192 | CPLANE1 | c.7533+101G>A (n.7533+101G>A) n.754G>A c.4545+101G>A (n.4545+101G>A) c.605+101G>A c.4677+101G>A (n.4677+101G>A) c.7530+101G>A (n.7530+101G>A) c.7404+101G>A (n.7404+101G>A) c.4176+101G>A (n.4176+101G>A) c.2106+101G>A (n.2106+101G>A) c.7215+101G>A (n.7215+101G>A) c.6861+101G>A (n.6861+101G>A) c.4758+101G>A (n.4758+101G>A) n.7708+101G>A c.7344+101G>A (n.7344+101G>A) c.6540+101G>A (n.6540+101G>A) c.6345+101G>A (n.6345+101G>A) n.7757+101G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165438_37165439insTGA | CA1539664070 | CPLANE1 | c.7533+100_7533+101insTCA (n.7533+100_7533+101insTCA) n.753_754insTCA c.4545+100_4545+101insTCA (n.4545+100_4545+101insTCA) c.605+100_605+101insTCA c.4677+100_4677+101insTCA (n.4677+100_4677+101insTCA) c.7530+100_7530+101insTCA (n.7530+100_7530+101insTCA) c.7404+100_7404+101insTCA (n.7404+100_7404+101insTCA) c.4176+100_4176+101insTCA (n.4176+100_4176+101insTCA) c.2106+100_2106+101insTCA (n.2106+100_2106+101insTCA) c.7215+100_7215+101insTCA (n.7215+100_7215+101insTCA) c.6861+100_6861+101insTCA (n.6861+100_6861+101insTCA) c.4758+100_4758+101insTCA (n.4758+100_4758+101insTCA) n.7708+100_7708+101insTCA c.7344+100_7344+101insTCA (n.7344+100_7344+101insTCA) c.6540+100_6540+101insTCA (n.6540+100_6540+101insTCA) c.6345+100_6345+101insTCA (n.6345+100_6345+101insTCA) n.7757+100_7757+101insTCA | dbSNP |
5 | g.37165439A>G | CA2673612194 | CPLANE1 | c.7533+100T>C (n.7533+100T>C) n.753T>C c.4545+100T>C (n.4545+100T>C) c.605+100T>C c.4677+100T>C (n.4677+100T>C) c.7530+100T>C (n.7530+100T>C) c.7404+100T>C (n.7404+100T>C) c.4176+100T>C (n.4176+100T>C) c.2106+100T>C (n.2106+100T>C) c.7215+100T>C (n.7215+100T>C) c.6861+100T>C (n.6861+100T>C) c.4758+100T>C (n.4758+100T>C) n.7708+100T>C c.7344+100T>C (n.7344+100T>C) c.6540+100T>C (n.6540+100T>C) c.6345+100T>C (n.6345+100T>C) n.7757+100T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165440G>A | CA117051581 | CPLANE1 | c.7533+99C>T (n.7533+99C>T) n.752C>T c.4545+99C>T (n.4545+99C>T) c.605+99C>T c.4677+99C>T (n.4677+99C>T) c.7530+99C>T (n.7530+99C>T) c.7404+99C>T (n.7404+99C>T) c.4176+99C>T (n.4176+99C>T) c.2106+99C>T (n.2106+99C>T) c.7215+99C>T (n.7215+99C>T) c.6861+99C>T (n.6861+99C>T) c.4758+99C>T (n.4758+99C>T) n.7708+99C>T c.7344+99C>T (n.7344+99C>T) c.6540+99C>T (n.6540+99C>T) c.6345+99C>T (n.6345+99C>T) n.7757+99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37165440G= | CA1539664071 | CPLANE1 | c.7533+99C= (n.7533+99C=) n.752C= c.4545+99C= (n.4545+99C=) c.605+99C= c.4677+99C= (n.4677+99C=) c.7530+99C= (n.7530+99C=) c.7404+99C= (n.7404+99C=) c.4176+99C= (n.4176+99C=) c.2106+99C= (n.2106+99C=) c.7215+99C= (n.7215+99C=) c.6861+99C= (n.6861+99C=) c.4758+99C= (n.4758+99C=) n.7708+99C= c.7344+99C= (n.7344+99C=) c.6540+99C= (n.6540+99C=) c.6345+99C= (n.6345+99C=) n.7757+99C= | |
5 | g.37165440G>T | CA2673612195 | CPLANE1 | c.7533+99C>A (n.7533+99C>A) n.752C>A c.4545+99C>A (n.4545+99C>A) c.605+99C>A c.4677+99C>A (n.4677+99C>A) c.7530+99C>A (n.7530+99C>A) c.7404+99C>A (n.7404+99C>A) c.4176+99C>A (n.4176+99C>A) c.2106+99C>A (n.2106+99C>A) c.7215+99C>A (n.7215+99C>A) c.6861+99C>A (n.6861+99C>A) c.4758+99C>A (n.4758+99C>A) n.7708+99C>A c.7344+99C>A (n.7344+99C>A) c.6540+99C>A (n.6540+99C>A) c.6345+99C>A (n.6345+99C>A) n.7757+99C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165442C>A | CA2578290810 | CPLANE1 | c.7533+97G>T (n.7533+97G>T) n.750G>T c.4545+97G>T (n.4545+97G>T) c.605+97G>T c.4677+97G>T (n.4677+97G>T) c.7530+97G>T (n.7530+97G>T) c.7404+97G>T (n.7404+97G>T) c.4176+97G>T (n.4176+97G>T) c.2106+97G>T (n.2106+97G>T) c.7215+97G>T (n.7215+97G>T) c.6861+97G>T (n.6861+97G>T) c.4758+97G>T (n.4758+97G>T) n.7708+97G>T c.7344+97G>T (n.7344+97G>T) c.6540+97G>T (n.6540+97G>T) c.6345+97G>T (n.6345+97G>T) n.7757+97G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165442C>G | CA2578290811 | CPLANE1 | c.7533+97G>C (n.7533+97G>C) n.750G>C c.4545+97G>C (n.4545+97G>C) c.605+97G>C c.4677+97G>C (n.4677+97G>C) c.7530+97G>C (n.7530+97G>C) c.7404+97G>C (n.7404+97G>C) c.4176+97G>C (n.4176+97G>C) c.2106+97G>C (n.2106+97G>C) c.7215+97G>C (n.7215+97G>C) c.6861+97G>C (n.6861+97G>C) c.4758+97G>C (n.4758+97G>C) n.7708+97G>C c.7344+97G>C (n.7344+97G>C) c.6540+97G>C (n.6540+97G>C) c.6345+97G>C (n.6345+97G>C) n.7757+97G>C | |
5 | g.37165443A>G | CA2673612197 | CPLANE1 | c.7533+96T>C (n.7533+96T>C) n.749T>C c.4545+96T>C (n.4545+96T>C) c.605+96T>C c.4677+96T>C (n.4677+96T>C) c.7530+96T>C (n.7530+96T>C) c.7404+96T>C (n.7404+96T>C) c.4176+96T>C (n.4176+96T>C) c.2106+96T>C (n.2106+96T>C) c.7215+96T>C (n.7215+96T>C) c.6861+96T>C (n.6861+96T>C) c.4758+96T>C (n.4758+96T>C) n.7708+96T>C c.7344+96T>C (n.7344+96T>C) c.6540+96T>C (n.6540+96T>C) c.6345+96T>C (n.6345+96T>C) n.7757+96T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165443A>T | CA2673612196 | CPLANE1 | c.7533+96T>A (n.7533+96T>A) n.749T>A c.4545+96T>A (n.4545+96T>A) c.605+96T>A c.4677+96T>A (n.4677+96T>A) c.7530+96T>A (n.7530+96T>A) c.7404+96T>A (n.7404+96T>A) c.4176+96T>A (n.4176+96T>A) c.2106+96T>A (n.2106+96T>A) c.7215+96T>A (n.7215+96T>A) c.6861+96T>A (n.6861+96T>A) c.4758+96T>A (n.4758+96T>A) n.7708+96T>A c.7344+96T>A (n.7344+96T>A) c.6540+96T>A (n.6540+96T>A) c.6345+96T>A (n.6345+96T>A) n.7757+96T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165444G>T | CA2673612198 | CPLANE1 | c.7533+95C>A (n.7533+95C>A) n.748C>A c.4545+95C>A (n.4545+95C>A) c.605+95C>A c.4677+95C>A (n.4677+95C>A) c.7530+95C>A (n.7530+95C>A) c.7404+95C>A (n.7404+95C>A) c.4176+95C>A (n.4176+95C>A) c.2106+95C>A (n.2106+95C>A) c.7215+95C>A (n.7215+95C>A) c.6861+95C>A (n.6861+95C>A) c.4758+95C>A (n.4758+95C>A) n.7708+95C>A c.7344+95C>A (n.7344+95C>A) c.6540+95C>A (n.6540+95C>A) c.6345+95C>A (n.6345+95C>A) n.7757+95C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165445A>C | CA2673612199 | CPLANE1 | c.7533+94T>G (n.7533+94T>G) n.747T>G c.4545+94T>G (n.4545+94T>G) c.605+94T>G c.4677+94T>G (n.4677+94T>G) c.7530+94T>G (n.7530+94T>G) c.7404+94T>G (n.7404+94T>G) c.4176+94T>G (n.4176+94T>G) c.2106+94T>G (n.2106+94T>G) c.7215+94T>G (n.7215+94T>G) c.6861+94T>G (n.6861+94T>G) c.4758+94T>G (n.4758+94T>G) n.7708+94T>G c.7344+94T>G (n.7344+94T>G) c.6540+94T>G (n.6540+94T>G) c.6345+94T>G (n.6345+94T>G) n.7757+94T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37165447G>A | CA2578290812 | CPLANE1 | c.7533+92C>T (n.7533+92C>T) n.745C>T c.4545+92C>T (n.4545+92C>T) c.605+92C>T c.4677+92C>T (n.4677+92C>T) c.7530+92C>T (n.7530+92C>T) c.7404+92C>T (n.7404+92C>T) c.4176+92C>T (n.4176+92C>T) c.2106+92C>T (n.2106+92C>T) c.7215+92C>T (n.7215+92C>T) c.6861+92C>T (n.6861+92C>T) c.4758+92C>T (n.4758+92C>T) n.7708+92C>T c.7344+92C>T (n.7344+92C>T) c.6540+92C>T (n.6540+92C>T) c.6345+92C>T (n.6345+92C>T) n.7757+92C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165448C>A | CA2673612200 | CPLANE1 | c.7533+91G>T (n.7533+91G>T) n.744G>T c.4545+91G>T (n.4545+91G>T) c.605+91G>T c.4677+91G>T (n.4677+91G>T) c.7530+91G>T (n.7530+91G>T) c.7404+91G>T (n.7404+91G>T) c.4176+91G>T (n.4176+91G>T) c.2106+91G>T (n.2106+91G>T) c.7215+91G>T (n.7215+91G>T) c.6861+91G>T (n.6861+91G>T) c.4758+91G>T (n.4758+91G>T) n.7708+91G>T c.7344+91G>T (n.7344+91G>T) c.6540+91G>T (n.6540+91G>T) c.6345+91G>T (n.6345+91G>T) n.7757+91G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165448C>T | CA2578290813 | CPLANE1 | c.7533+91G>A (n.7533+91G>A) n.744G>A c.4545+91G>A (n.4545+91G>A) c.605+91G>A c.4677+91G>A (n.4677+91G>A) c.7530+91G>A (n.7530+91G>A) c.7404+91G>A (n.7404+91G>A) c.4176+91G>A (n.4176+91G>A) c.2106+91G>A (n.2106+91G>A) c.7215+91G>A (n.7215+91G>A) c.6861+91G>A (n.6861+91G>A) c.4758+91G>A (n.4758+91G>A) n.7708+91G>A c.7344+91G>A (n.7344+91G>A) c.6540+91G>A (n.6540+91G>A) c.6345+91G>A (n.6345+91G>A) n.7757+91G>A | |
5 | g.37165449T>C | CA117051603 | CPLANE1 | c.7533+90A>G (n.7533+90A>G) n.743A>G c.4545+90A>G (n.4545+90A>G) c.605+90A>G c.4677+90A>G (n.4677+90A>G) c.7530+90A>G (n.7530+90A>G) c.7404+90A>G (n.7404+90A>G) c.4176+90A>G (n.4176+90A>G) c.2106+90A>G (n.2106+90A>G) c.7215+90A>G (n.7215+90A>G) c.6861+90A>G (n.6861+90A>G) c.4758+90A>G (n.4758+90A>G) n.7708+90A>G c.7344+90A>G (n.7344+90A>G) c.6540+90A>G (n.6540+90A>G) c.6345+90A>G (n.6345+90A>G) n.7757+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165449T= | CA1539664073 | CPLANE1 | c.7533+90A= (n.7533+90A=) n.743A= c.4545+90A= (n.4545+90A=) c.605+90A= c.4677+90A= (n.4677+90A=) c.7530+90A= (n.7530+90A=) c.7404+90A= (n.7404+90A=) c.4176+90A= (n.4176+90A=) c.2106+90A= (n.2106+90A=) c.7215+90A= (n.7215+90A=) c.6861+90A= (n.6861+90A=) c.4758+90A= (n.4758+90A=) n.7708+90A= c.7344+90A= (n.7344+90A=) c.6540+90A= (n.6540+90A=) c.6345+90A= (n.6345+90A=) n.7757+90A= | |
5 | g.37165450C>T | CA2673612201 | CPLANE1 | c.7533+89G>A (n.7533+89G>A) n.742G>A c.4545+89G>A (n.4545+89G>A) c.605+89G>A c.4677+89G>A (n.4677+89G>A) c.7530+89G>A (n.7530+89G>A) c.7404+89G>A (n.7404+89G>A) c.4176+89G>A (n.4176+89G>A) c.2106+89G>A (n.2106+89G>A) c.7215+89G>A (n.7215+89G>A) c.6861+89G>A (n.6861+89G>A) c.4758+89G>A (n.4758+89G>A) n.7708+89G>A c.7344+89G>A (n.7344+89G>A) c.6540+89G>A (n.6540+89G>A) c.6345+89G>A (n.6345+89G>A) n.7757+89G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165451C>T | CA2673612202 | CPLANE1 | c.7533+88G>A (n.7533+88G>A) n.741G>A c.4545+88G>A (n.4545+88G>A) c.605+88G>A c.4677+88G>A (n.4677+88G>A) c.7530+88G>A (n.7530+88G>A) c.7404+88G>A (n.7404+88G>A) c.4176+88G>A (n.4176+88G>A) c.2106+88G>A (n.2106+88G>A) c.7215+88G>A (n.7215+88G>A) c.6861+88G>A (n.6861+88G>A) c.4758+88G>A (n.4758+88G>A) n.7708+88G>A c.7344+88G>A (n.7344+88G>A) c.6540+88G>A (n.6540+88G>A) c.6345+88G>A (n.6345+88G>A) n.7757+88G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165453A>G | CA2673612203 | CPLANE1 | c.7533+86T>C (n.7533+86T>C) n.739T>C c.4545+86T>C (n.4545+86T>C) c.605+86T>C c.4677+86T>C (n.4677+86T>C) c.7530+86T>C (n.7530+86T>C) c.7404+86T>C (n.7404+86T>C) c.4176+86T>C (n.4176+86T>C) c.2106+86T>C (n.2106+86T>C) c.7215+86T>C (n.7215+86T>C) c.6861+86T>C (n.6861+86T>C) c.4758+86T>C (n.4758+86T>C) n.7708+86T>C c.7344+86T>C (n.7344+86T>C) c.6540+86T>C (n.6540+86T>C) c.6345+86T>C (n.6345+86T>C) n.7757+86T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165454G>T | CA2673612204 | CPLANE1 | c.7533+85C>A (n.7533+85C>A) n.738C>A c.4545+85C>A (n.4545+85C>A) c.605+85C>A c.4677+85C>A (n.4677+85C>A) c.7530+85C>A (n.7530+85C>A) c.7404+85C>A (n.7404+85C>A) c.4176+85C>A (n.4176+85C>A) c.2106+85C>A (n.2106+85C>A) c.7215+85C>A (n.7215+85C>A) c.6861+85C>A (n.6861+85C>A) c.4758+85C>A (n.4758+85C>A) n.7708+85C>A c.7344+85C>A (n.7344+85C>A) c.6540+85C>A (n.6540+85C>A) c.6345+85C>A (n.6345+85C>A) n.7757+85C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165455C>A | CA2673612205 | CPLANE1 | c.7533+84G>T (n.7533+84G>T) n.737G>T c.4545+84G>T (n.4545+84G>T) c.605+84G>T c.4677+84G>T (n.4677+84G>T) c.7530+84G>T (n.7530+84G>T) c.7404+84G>T (n.7404+84G>T) c.4176+84G>T (n.4176+84G>T) c.2106+84G>T (n.2106+84G>T) c.7215+84G>T (n.7215+84G>T) c.6861+84G>T (n.6861+84G>T) c.4758+84G>T (n.4758+84G>T) n.7708+84G>T c.7344+84G>T (n.7344+84G>T) c.6540+84G>T (n.6540+84G>T) c.6345+84G>T (n.6345+84G>T) n.7757+84G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165457dup | CA2673612206 | CPLANE1 | c.7533+83dup (n.7533+83dup) n.736dup c.4545+83dup (n.4545+83dup) c.605+83dup c.4677+83dup (n.4677+83dup) c.7530+83dup (n.7530+83dup) c.7404+83dup (n.7404+83dup) c.4176+83dup (n.4176+83dup) c.2106+83dup (n.2106+83dup) c.7215+83dup (n.7215+83dup) c.6861+83dup (n.6861+83dup) c.4758+83dup (n.4758+83dup) n.7708+83dup c.7344+83dup (n.7344+83dup) c.6540+83dup (n.6540+83dup) c.6345+83dup (n.6345+83dup) n.7757+83dup | gnomAD v4 |
5 | g.37165459C>A | CA2673612207 | CPLANE1 | c.7533+80G>T (n.7533+80G>T) n.733G>T c.4545+80G>T (n.4545+80G>T) c.605+80G>T c.4677+80G>T (n.4677+80G>T) c.7530+80G>T (n.7530+80G>T) c.7404+80G>T (n.7404+80G>T) c.4176+80G>T (n.4176+80G>T) c.2106+80G>T (n.2106+80G>T) c.7215+80G>T (n.7215+80G>T) c.6861+80G>T (n.6861+80G>T) c.4758+80G>T (n.4758+80G>T) n.7708+80G>T c.7344+80G>T (n.7344+80G>T) c.6540+80G>T (n.6540+80G>T) c.6345+80G>T (n.6345+80G>T) n.7757+80G>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165459C>T | CA2578290814 | CPLANE1 | c.7533+80G>A (n.7533+80G>A) n.733G>A c.4545+80G>A (n.4545+80G>A) c.605+80G>A c.4677+80G>A (n.4677+80G>A) c.7530+80G>A (n.7530+80G>A) c.7404+80G>A (n.7404+80G>A) c.4176+80G>A (n.4176+80G>A) c.2106+80G>A (n.2106+80G>A) c.7215+80G>A (n.7215+80G>A) c.6861+80G>A (n.6861+80G>A) c.4758+80G>A (n.4758+80G>A) n.7708+80G>A c.7344+80G>A (n.7344+80G>A) c.6540+80G>A (n.6540+80G>A) c.6345+80G>A (n.6345+80G>A) n.7757+80G>A | |
5 | g.37165460A>T | CA2578290815 | CPLANE1 | c.7533+79T>A (n.7533+79T>A) n.732T>A c.4545+79T>A (n.4545+79T>A) c.605+79T>A c.4677+79T>A (n.4677+79T>A) c.7530+79T>A (n.7530+79T>A) c.7404+79T>A (n.7404+79T>A) c.4176+79T>A (n.4176+79T>A) c.2106+79T>A (n.2106+79T>A) c.7215+79T>A (n.7215+79T>A) c.6861+79T>A (n.6861+79T>A) c.4758+79T>A (n.4758+79T>A) n.7708+79T>A c.7344+79T>A (n.7344+79T>A) c.6540+79T>A (n.6540+79T>A) c.6345+79T>A (n.6345+79T>A) n.7757+79T>A | |
5 | g.37165461G>A | CA2673612208 | CPLANE1 | c.7533+78C>T (n.7533+78C>T) n.731C>T c.4545+78C>T (n.4545+78C>T) c.605+78C>T c.4677+78C>T (n.4677+78C>T) c.7530+78C>T (n.7530+78C>T) c.7404+78C>T (n.7404+78C>T) c.4176+78C>T (n.4176+78C>T) c.2106+78C>T (n.2106+78C>T) c.7215+78C>T (n.7215+78C>T) c.6861+78C>T (n.6861+78C>T) c.4758+78C>T (n.4758+78C>T) n.7708+78C>T c.7344+78C>T (n.7344+78C>T) c.6540+78C>T (n.6540+78C>T) c.6345+78C>T (n.6345+78C>T) n.7757+78C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165461G>T | CA2578290816 | CPLANE1 | c.7533+78C>A (n.7533+78C>A) n.731C>A c.4545+78C>A (n.4545+78C>A) c.605+78C>A c.4677+78C>A (n.4677+78C>A) c.7530+78C>A (n.7530+78C>A) c.7404+78C>A (n.7404+78C>A) c.4176+78C>A (n.4176+78C>A) c.2106+78C>A (n.2106+78C>A) c.7215+78C>A (n.7215+78C>A) c.6861+78C>A (n.6861+78C>A) c.4758+78C>A (n.4758+78C>A) n.7708+78C>A c.7344+78C>A (n.7344+78C>A) c.6540+78C>A (n.6540+78C>A) c.6345+78C>A (n.6345+78C>A) n.7757+78C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165463C= | CA1539664079 | CPLANE1 | c.7533+76G= (n.7533+76G=) n.729G= c.4545+76G= (n.4545+76G=) c.605+76G= c.4677+76G= (n.4677+76G=) c.7530+76G= (n.7530+76G=) c.7404+76G= (n.7404+76G=) c.4176+76G= (n.4176+76G=) c.2106+76G= (n.2106+76G=) c.7215+76G= (n.7215+76G=) c.6861+76G= (n.6861+76G=) c.4758+76G= (n.4758+76G=) n.7708+76G= c.7344+76G= (n.7344+76G=) c.6540+76G= (n.6540+76G=) c.6345+76G= (n.6345+76G=) n.7757+76G= | |
5 | g.37165463C>T | CA1539664077 | CPLANE1 | c.7533+76G>A (n.7533+76G>A) n.729G>A c.4545+76G>A (n.4545+76G>A) c.605+76G>A c.4677+76G>A (n.4677+76G>A) c.7530+76G>A (n.7530+76G>A) c.7404+76G>A (n.7404+76G>A) c.4176+76G>A (n.4176+76G>A) c.2106+76G>A (n.2106+76G>A) c.7215+76G>A (n.7215+76G>A) c.6861+76G>A (n.6861+76G>A) c.4758+76G>A (n.4758+76G>A) n.7708+76G>A c.7344+76G>A (n.7344+76G>A) c.6540+76G>A (n.6540+76G>A) c.6345+76G>A (n.6345+76G>A) n.7757+76G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.37165466G>C | CA2673612211 | CPLANE1 | c.7533+73C>G (n.7533+73C>G) n.726C>G c.4545+73C>G (n.4545+73C>G) c.605+73C>G c.4677+73C>G (n.4677+73C>G) c.7530+73C>G (n.7530+73C>G) c.7404+73C>G (n.7404+73C>G) c.4176+73C>G (n.4176+73C>G) c.2106+73C>G (n.2106+73C>G) c.7215+73C>G (n.7215+73C>G) c.6861+73C>G (n.6861+73C>G) c.4758+73C>G (n.4758+73C>G) n.7708+73C>G c.7344+73C>G (n.7344+73C>G) c.6540+73C>G (n.6540+73C>G) c.6345+73C>G (n.6345+73C>G) n.7757+73C>G | gnomAD v4 |
5 | g.37165466G>T | CA2578290821 | CPLANE1 | c.7533+73C>A (n.7533+73C>A) n.726C>A c.4545+73C>A (n.4545+73C>A) c.605+73C>A c.4677+73C>A (n.4677+73C>A) c.7530+73C>A (n.7530+73C>A) c.7404+73C>A (n.7404+73C>A) c.4176+73C>A (n.4176+73C>A) c.2106+73C>A (n.2106+73C>A) c.7215+73C>A (n.7215+73C>A) c.6861+73C>A (n.6861+73C>A) c.4758+73C>A (n.4758+73C>A) n.7708+73C>A c.7344+73C>A (n.7344+73C>A) c.6540+73C>A (n.6540+73C>A) c.6345+73C>A (n.6345+73C>A) n.7757+73C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.37165467A>G | CA1539664081 | CPLANE1 | c.7533+72T>C (n.7533+72T>C) n.725T>C c.4545+72T>C (n.4545+72T>C) c.605+72T>C c.4677+72T>C (n.4677+72T>C) c.7530+72T>C (n.7530+72T>C) c.7404+72T>C (n.7404+72T>C) c.4176+72T>C (n.4176+72T>C) c.2106+72T>C (n.2106+72T>C) c.7215+72T>C (n.7215+72T>C) c.6861+72T>C (n.6861+72T>C) c.4758+72T>C (n.4758+72T>C) n.7708+72T>C c.7344+72T>C (n.7344+72T>C) c.6540+72T>C (n.6540+72T>C) c.6345+72T>C (n.6345+72T>C) n.7757+72T>C | dbSNP |
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5 | g.37165472C>T | CA1539664090 | CPLANE1 | c.7533+67G>A (n.7533+67G>A) n.720G>A c.4545+67G>A (n.4545+67G>A) c.605+67G>A c.4677+67G>A (n.4677+67G>A) c.7530+67G>A (n.7530+67G>A) c.7404+67G>A (n.7404+67G>A) c.4176+67G>A (n.4176+67G>A) c.2106+67G>A (n.2106+67G>A) c.7215+67G>A (n.7215+67G>A) c.6861+67G>A (n.6861+67G>A) c.4758+67G>A (n.4758+67G>A) n.7708+67G>A c.7344+67G>A (n.7344+67G>A) c.6540+67G>A (n.6540+67G>A) c.6345+67G>A (n.6345+67G>A) n.7757+67G>A | dbSNP |
5 | g.37165475C= | CA1539664094 | CPLANE1 | c.7533+64G= (n.7533+64G=) n.717G= c.4545+64G= (n.4545+64G=) c.605+64G= c.4677+64G= (n.4677+64G=) c.7530+64G= (n.7530+64G=) c.7404+64G= (n.7404+64G=) c.4176+64G= (n.4176+64G=) c.2106+64G= (n.2106+64G=) c.7215+64G= (n.7215+64G=) c.6861+64G= (n.6861+64G=) c.4758+64G= (n.4758+64G=) n.7708+64G= c.7344+64G= (n.7344+64G=) c.6540+64G= (n.6540+64G=) c.6345+64G= (n.6345+64G=) n.7757+64G= | |
5 | g.37165475C>T | CA1539664095 | CPLANE1 | c.7533+64G>A (n.7533+64G>A) n.717G>A c.4545+64G>A (n.4545+64G>A) c.605+64G>A c.4677+64G>A (n.4677+64G>A) c.7530+64G>A (n.7530+64G>A) c.7404+64G>A (n.7404+64G>A) c.4176+64G>A (n.4176+64G>A) c.2106+64G>A (n.2106+64G>A) c.7215+64G>A (n.7215+64G>A) c.6861+64G>A (n.6861+64G>A) c.4758+64G>A (n.4758+64G>A) n.7708+64G>A c.7344+64G>A (n.7344+64G>A) c.6540+64G>A (n.6540+64G>A) c.6345+64G>A (n.6345+64G>A) n.7757+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37165476A>C | CA2673612214 | CPLANE1 | c.7533+63T>G (n.7533+63T>G) n.716T>G c.4545+63T>G (n.4545+63T>G) c.605+63T>G c.4677+63T>G (n.4677+63T>G) c.7530+63T>G (n.7530+63T>G) c.7404+63T>G (n.7404+63T>G) c.4176+63T>G (n.4176+63T>G) c.2106+63T>G (n.2106+63T>G) c.7215+63T>G (n.7215+63T>G) c.6861+63T>G (n.6861+63T>G) c.4758+63T>G (n.4758+63T>G) n.7708+63T>G c.7344+63T>G (n.7344+63T>G) c.6540+63T>G (n.6540+63T>G) c.6345+63T>G (n.6345+63T>G) n.7757+63T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37165477A= | CA1539664099 | CPLANE1 | c.7533+62T= (n.7533+62T=) n.715T= c.4545+62T= (n.4545+62T=) c.605+62T= c.4677+62T= (n.4677+62T=) c.7530+62T= (n.7530+62T=) c.7404+62T= (n.7404+62T=) c.4176+62T= (n.4176+62T=) c.2106+62T= (n.2106+62T=) c.7215+62T= (n.7215+62T=) c.6861+62T= (n.6861+62T=) c.4758+62T= (n.4758+62T=) n.7708+62T= c.7344+62T= (n.7344+62T=) c.6540+62T= (n.6540+62T=) c.6345+62T= (n.6345+62T=) n.7757+62T= | |
5 | g.37165477A>G | CA1539664097 | CPLANE1 | c.7533+62T>C (n.7533+62T>C) n.715T>C c.4545+62T>C (n.4545+62T>C) c.605+62T>C c.4677+62T>C (n.4677+62T>C) c.7530+62T>C (n.7530+62T>C) c.7404+62T>C (n.7404+62T>C) c.4176+62T>C (n.4176+62T>C) c.2106+62T>C (n.2106+62T>C) c.7215+62T>C (n.7215+62T>C) c.6861+62T>C (n.6861+62T>C) c.4758+62T>C (n.4758+62T>C) n.7708+62T>C c.7344+62T>C (n.7344+62T>C) c.6540+62T>C (n.6540+62T>C) c.6345+62T>C (n.6345+62T>C) n.7757+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37165478A>C | CA2673612215 | CPLANE1 | c.7533+61T>G (n.7533+61T>G) n.714T>G c.4545+61T>G (n.4545+61T>G) c.605+61T>G c.4677+61T>G (n.4677+61T>G) c.7530+61T>G (n.7530+61T>G) c.7404+61T>G (n.7404+61T>G) c.4176+61T>G (n.4176+61T>G) c.2106+61T>G (n.2106+61T>G) c.7215+61T>G (n.7215+61T>G) c.6861+61T>G (n.6861+61T>G) c.4758+61T>G (n.4758+61T>G) n.7708+61T>G c.7344+61T>G (n.7344+61T>G) c.6540+61T>G (n.6540+61T>G) c.6345+61T>G (n.6345+61T>G) n.7757+61T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37165479G>T | CA2673612216 | CPLANE1 | c.7533+60C>A (n.7533+60C>A) n.713C>A c.4545+60C>A (n.4545+60C>A) c.605+60C>A c.4677+60C>A (n.4677+60C>A) c.7530+60C>A (n.7530+60C>A) c.7404+60C>A (n.7404+60C>A) c.4176+60C>A (n.4176+60C>A) c.2106+60C>A (n.2106+60C>A) c.7215+60C>A (n.7215+60C>A) c.6861+60C>A (n.6861+60C>A) c.4758+60C>A (n.4758+60C>A) n.7708+60C>A c.7344+60C>A (n.7344+60C>A) c.6540+60C>A (n.6540+60C>A) c.6345+60C>A (n.6345+60C>A) n.7757+60C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165480A>T | CA2673612217 | CPLANE1 | c.7533+59T>A (n.7533+59T>A) n.712T>A c.4545+59T>A (n.4545+59T>A) c.605+59T>A c.4677+59T>A (n.4677+59T>A) c.7530+59T>A (n.7530+59T>A) c.7404+59T>A (n.7404+59T>A) c.4176+59T>A (n.4176+59T>A) c.2106+59T>A (n.2106+59T>A) c.7215+59T>A (n.7215+59T>A) c.6861+59T>A (n.6861+59T>A) c.4758+59T>A (n.4758+59T>A) n.7708+59T>A c.7344+59T>A (n.7344+59T>A) c.6540+59T>A (n.6540+59T>A) c.6345+59T>A (n.6345+59T>A) n.7757+59T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165481C>T | CA2673612218 | CPLANE1 | c.7533+58G>A (n.7533+58G>A) n.711G>A c.4545+58G>A (n.4545+58G>A) c.605+58G>A c.4677+58G>A (n.4677+58G>A) c.7530+58G>A (n.7530+58G>A) c.7404+58G>A (n.7404+58G>A) c.4176+58G>A (n.4176+58G>A) c.2106+58G>A (n.2106+58G>A) c.7215+58G>A (n.7215+58G>A) c.6861+58G>A (n.6861+58G>A) c.4758+58G>A (n.4758+58G>A) n.7708+58G>A c.7344+58G>A (n.7344+58G>A) c.6540+58G>A (n.6540+58G>A) c.6345+58G>A (n.6345+58G>A) n.7757+58G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165482A>G | CA2673612219 | CPLANE1 | c.7533+57T>C (n.7533+57T>C) n.710T>C c.4545+57T>C (n.4545+57T>C) c.605+57T>C c.4677+57T>C (n.4677+57T>C) c.7530+57T>C (n.7530+57T>C) c.7404+57T>C (n.7404+57T>C) c.4176+57T>C (n.4176+57T>C) c.2106+57T>C (n.2106+57T>C) c.7215+57T>C (n.7215+57T>C) c.6861+57T>C (n.6861+57T>C) c.4758+57T>C (n.4758+57T>C) n.7708+57T>C c.7344+57T>C (n.7344+57T>C) c.6540+57T>C (n.6540+57T>C) c.6345+57T>C (n.6345+57T>C) n.7757+57T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165483T>G | CA2673612220 | CPLANE1 | c.7533+56A>C (n.7533+56A>C) n.709A>C c.4545+56A>C (n.4545+56A>C) c.605+56A>C c.4677+56A>C (n.4677+56A>C) c.7530+56A>C (n.7530+56A>C) c.7404+56A>C (n.7404+56A>C) c.4176+56A>C (n.4176+56A>C) c.2106+56A>C (n.2106+56A>C) c.7215+56A>C (n.7215+56A>C) c.6861+56A>C (n.6861+56A>C) c.4758+56A>C (n.4758+56A>C) n.7708+56A>C c.7344+56A>C (n.7344+56A>C) c.6540+56A>C (n.6540+56A>C) c.6345+56A>C (n.6345+56A>C) n.7757+56A>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165484A>G | CA2673612221 | CPLANE1 | c.7533+55T>C (n.7533+55T>C) n.708T>C c.4545+55T>C (n.4545+55T>C) c.605+55T>C c.4677+55T>C (n.4677+55T>C) c.7530+55T>C (n.7530+55T>C) c.7404+55T>C (n.7404+55T>C) c.4176+55T>C (n.4176+55T>C) c.2106+55T>C (n.2106+55T>C) c.7215+55T>C (n.7215+55T>C) c.6861+55T>C (n.6861+55T>C) c.4758+55T>C (n.4758+55T>C) n.7708+55T>C c.7344+55T>C (n.7344+55T>C) c.6540+55T>C (n.6540+55T>C) c.6345+55T>C (n.6345+55T>C) n.7757+55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37165485C>T | CA2673612222 | CPLANE1 | c.7533+54G>A (n.7533+54G>A) n.707G>A c.4545+54G>A (n.4545+54G>A) c.605+54G>A c.4677+54G>A (n.4677+54G>A) c.7530+54G>A (n.7530+54G>A) c.7404+54G>A (n.7404+54G>A) c.4176+54G>A (n.4176+54G>A) c.2106+54G>A (n.2106+54G>A) c.7215+54G>A (n.7215+54G>A) c.6861+54G>A (n.6861+54G>A) c.4758+54G>A (n.4758+54G>A) n.7708+54G>A c.7344+54G>A (n.7344+54G>A) c.6540+54G>A (n.6540+54G>A) c.6345+54G>A (n.6345+54G>A) n.7757+54G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165487A>C | CA2673612223 | CPLANE1 | c.7533+52T>G (n.7533+52T>G) n.705T>G c.4545+52T>G (n.4545+52T>G) c.605+52T>G c.4677+52T>G (n.4677+52T>G) c.7530+52T>G (n.7530+52T>G) c.7404+52T>G (n.7404+52T>G) c.4176+52T>G (n.4176+52T>G) c.2106+52T>G (n.2106+52T>G) c.7215+52T>G (n.7215+52T>G) c.6861+52T>G (n.6861+52T>G) c.4758+52T>G (n.4758+52T>G) n.7708+52T>G c.7344+52T>G (n.7344+52T>G) c.6540+52T>G (n.6540+52T>G) c.6345+52T>G (n.6345+52T>G) n.7757+52T>G | gnomAD v4 |
5 | g.37165488A= | CA1539664100 | CPLANE1 | c.7533+51T= (n.7533+51T=) n.704T= c.4545+51T= (n.4545+51T=) c.605+51T= c.4677+51T= (n.4677+51T=) c.7530+51T= (n.7530+51T=) c.7404+51T= (n.7404+51T=) c.4176+51T= (n.4176+51T=) c.2106+51T= (n.2106+51T=) c.7215+51T= (n.7215+51T=) c.6861+51T= (n.6861+51T=) c.4758+51T= (n.4758+51T=) n.7708+51T= c.7344+51T= (n.7344+51T=) c.6540+51T= (n.6540+51T=) c.6345+51T= (n.6345+51T=) n.7757+51T= | |
5 | g.37165488A>T | CA117051609 | CPLANE1 | c.7533+51T>A (n.7533+51T>A) n.704T>A c.4545+51T>A (n.4545+51T>A) c.605+51T>A c.4677+51T>A (n.4677+51T>A) c.7530+51T>A (n.7530+51T>A) c.7404+51T>A (n.7404+51T>A) c.4176+51T>A (n.4176+51T>A) c.2106+51T>A (n.2106+51T>A) c.7215+51T>A (n.7215+51T>A) c.6861+51T>A (n.6861+51T>A) c.4758+51T>A (n.4758+51T>A) n.7708+51T>A c.7344+51T>A (n.7344+51T>A) c.6540+51T>A (n.6540+51T>A) c.6345+51T>A (n.6345+51T>A) n.7757+51T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165490C= | CA1539664104 | CPLANE1 | c.7533+49G= (n.7533+49G=) n.702G= c.4545+49G= (n.4545+49G=) c.605+49G= c.4677+49G= (n.4677+49G=) c.7530+49G= (n.7530+49G=) c.7404+49G= (n.7404+49G=) c.4176+49G= (n.4176+49G=) c.2106+49G= (n.2106+49G=) c.7215+49G= (n.7215+49G=) c.6861+49G= (n.6861+49G=) c.4758+49G= (n.4758+49G=) n.7708+49G= c.7344+49G= (n.7344+49G=) c.6540+49G= (n.6540+49G=) c.6345+49G= (n.6345+49G=) n.7757+49G= | |
5 | g.37165490C>T | CA1539664105 | CPLANE1 | c.7533+49G>A (n.7533+49G>A) n.702G>A c.4545+49G>A (n.4545+49G>A) c.605+49G>A c.4677+49G>A (n.4677+49G>A) c.7530+49G>A (n.7530+49G>A) c.7404+49G>A (n.7404+49G>A) c.4176+49G>A (n.4176+49G>A) c.2106+49G>A (n.2106+49G>A) c.7215+49G>A (n.7215+49G>A) c.6861+49G>A (n.6861+49G>A) c.4758+49G>A (n.4758+49G>A) n.7708+49G>A c.7344+49G>A (n.7344+49G>A) c.6540+49G>A (n.6540+49G>A) c.6345+49G>A (n.6345+49G>A) n.7757+49G>A | dbSNP |
5 | g.37165491T>G | CA559024348 | CPLANE1 | c.7533+48A>C (n.7533+48A>C) n.701A>C c.4545+48A>C (n.4545+48A>C) c.605+48A>C c.4677+48A>C (n.4677+48A>C) c.7530+48A>C (n.7530+48A>C) c.7404+48A>C (n.7404+48A>C) c.4176+48A>C (n.4176+48A>C) c.2106+48A>C (n.2106+48A>C) c.7215+48A>C (n.7215+48A>C) c.6861+48A>C (n.6861+48A>C) c.4758+48A>C (n.4758+48A>C) n.7708+48A>C c.7344+48A>C (n.7344+48A>C) c.6540+48A>C (n.6540+48A>C) c.6345+48A>C (n.6345+48A>C) n.7757+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37165491T= | CA1539664106 | CPLANE1 | c.7533+48A= (n.7533+48A=) n.701A= c.4545+48A= (n.4545+48A=) c.605+48A= c.4677+48A= (n.4677+48A=) c.7530+48A= (n.7530+48A=) c.7404+48A= (n.7404+48A=) c.4176+48A= (n.4176+48A=) c.2106+48A= (n.2106+48A=) c.7215+48A= (n.7215+48A=) c.6861+48A= (n.6861+48A=) c.4758+48A= (n.4758+48A=) n.7708+48A= c.7344+48A= (n.7344+48A=) c.6540+48A= (n.6540+48A=) c.6345+48A= (n.6345+48A=) n.7757+48A= | |
5 | g.37165492C>T | CA2578290824 | CPLANE1 | c.7533+47G>A (n.7533+47G>A) n.700G>A c.4545+47G>A (n.4545+47G>A) c.605+47G>A c.4677+47G>A (n.4677+47G>A) c.7530+47G>A (n.7530+47G>A) c.7404+47G>A (n.7404+47G>A) c.4176+47G>A (n.4176+47G>A) c.2106+47G>A (n.2106+47G>A) c.7215+47G>A (n.7215+47G>A) c.6861+47G>A (n.6861+47G>A) c.4758+47G>A (n.4758+47G>A) n.7708+47G>A c.7344+47G>A (n.7344+47G>A) c.6540+47G>A (n.6540+47G>A) c.6345+47G>A (n.6345+47G>A) n.7757+47G>A | |
5 | g.37165493A>G | CA2673612225 | CPLANE1 | c.7533+46T>C (n.7533+46T>C) n.699T>C c.4545+46T>C (n.4545+46T>C) c.605+46T>C c.4677+46T>C (n.4677+46T>C) c.7530+46T>C (n.7530+46T>C) c.7404+46T>C (n.7404+46T>C) c.4176+46T>C (n.4176+46T>C) c.2106+46T>C (n.2106+46T>C) c.7215+46T>C (n.7215+46T>C) c.6861+46T>C (n.6861+46T>C) c.4758+46T>C (n.4758+46T>C) n.7708+46T>C c.7344+46T>C (n.7344+46T>C) c.6540+46T>C (n.6540+46T>C) c.6345+46T>C (n.6345+46T>C) n.7757+46T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165493A>T | CA2673612226 | CPLANE1 | c.7533+46T>A (n.7533+46T>A) n.699T>A c.4545+46T>A (n.4545+46T>A) c.605+46T>A c.4677+46T>A (n.4677+46T>A) c.7530+46T>A (n.7530+46T>A) c.7404+46T>A (n.7404+46T>A) c.4176+46T>A (n.4176+46T>A) c.2106+46T>A (n.2106+46T>A) c.7215+46T>A (n.7215+46T>A) c.6861+46T>A (n.6861+46T>A) c.4758+46T>A (n.4758+46T>A) n.7708+46T>A c.7344+46T>A (n.7344+46T>A) c.6540+46T>A (n.6540+46T>A) c.6345+46T>A (n.6345+46T>A) n.7757+46T>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165493dup | CA2673612224 | CPLANE1 | c.7533+46dup (n.7533+46dup) n.699dup c.4545+46dup (n.4545+46dup) c.605+46dup c.4677+46dup (n.4677+46dup) c.7530+46dup (n.7530+46dup) c.7404+46dup (n.7404+46dup) c.4176+46dup (n.4176+46dup) c.2106+46dup (n.2106+46dup) c.7215+46dup (n.7215+46dup) c.6861+46dup (n.6861+46dup) c.4758+46dup (n.4758+46dup) n.7708+46dup c.7344+46dup (n.7344+46dup) c.6540+46dup (n.6540+46dup) c.6345+46dup (n.6345+46dup) n.7757+46dup | gnomAD v4 |
5 | g.37165493_37165494del | CA2578290825 | CPLANE1 | c.7533+45_7533+46del (n.7533+45_7533+46del) n.698_699del c.4545+45_4545+46del (n.4545+45_4545+46del) c.605+45_605+46del c.4677+45_4677+46del (n.4677+45_4677+46del) c.7530+45_7530+46del (n.7530+45_7530+46del) c.7404+45_7404+46del (n.7404+45_7404+46del) c.4176+45_4176+46del (n.4176+45_4176+46del) c.2106+45_2106+46del (n.2106+45_2106+46del) c.7215+45_7215+46del (n.7215+45_7215+46del) c.6861+45_6861+46del (n.6861+45_6861+46del) c.4758+45_4758+46del (n.4758+45_4758+46del) n.7708+45_7708+46del c.7344+45_7344+46del (n.7344+45_7344+46del) c.6540+45_6540+46del (n.6540+45_6540+46del) c.6345+45_6345+46del (n.6345+45_6345+46del) n.7757+45_7757+46del | |
5 | g.37165494G>A | CA2673612228 | CPLANE1 | c.7533+45C>T (n.7533+45C>T) n.698C>T c.4545+45C>T (n.4545+45C>T) c.605+45C>T c.4677+45C>T (n.4677+45C>T) c.7530+45C>T (n.7530+45C>T) c.7404+45C>T (n.7404+45C>T) c.4176+45C>T (n.4176+45C>T) c.2106+45C>T (n.2106+45C>T) c.7215+45C>T (n.7215+45C>T) c.6861+45C>T (n.6861+45C>T) c.4758+45C>T (n.4758+45C>T) n.7708+45C>T c.7344+45C>T (n.7344+45C>T) c.6540+45C>T (n.6540+45C>T) c.6345+45C>T (n.6345+45C>T) n.7757+45C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165494G>T | CA2673612227 | CPLANE1 | c.7533+45C>A (n.7533+45C>A) n.698C>A c.4545+45C>A (n.4545+45C>A) c.605+45C>A c.4677+45C>A (n.4677+45C>A) c.7530+45C>A (n.7530+45C>A) c.7404+45C>A (n.7404+45C>A) c.4176+45C>A (n.4176+45C>A) c.2106+45C>A (n.2106+45C>A) c.7215+45C>A (n.7215+45C>A) c.6861+45C>A (n.6861+45C>A) c.4758+45C>A (n.4758+45C>A) n.7708+45C>A c.7344+45C>A (n.7344+45C>A) c.6540+45C>A (n.6540+45C>A) c.6345+45C>A (n.6345+45C>A) n.7757+45C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165496G>T | CA2673612229 | CPLANE1 | c.7533+43C>A (n.7533+43C>A) n.696C>A c.4545+43C>A (n.4545+43C>A) c.605+43C>A c.4677+43C>A (n.4677+43C>A) c.7530+43C>A (n.7530+43C>A) c.7404+43C>A (n.7404+43C>A) c.4176+43C>A (n.4176+43C>A) c.2106+43C>A (n.2106+43C>A) c.7215+43C>A (n.7215+43C>A) c.6861+43C>A (n.6861+43C>A) c.4758+43C>A (n.4758+43C>A) n.7708+43C>A c.7344+43C>A (n.7344+43C>A) c.6540+43C>A (n.6540+43C>A) c.6345+43C>A (n.6345+43C>A) n.7757+43C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165497T>C | CA3238038 | CPLANE1 | c.7533+42A>G (n.7533+42A>G) n.695A>G c.4545+42A>G (n.4545+42A>G) c.605+42A>G c.4677+42A>G (n.4677+42A>G) c.7530+42A>G (n.7530+42A>G) c.7404+42A>G (n.7404+42A>G) c.4176+42A>G (n.4176+42A>G) c.2106+42A>G (n.2106+42A>G) c.7215+42A>G (n.7215+42A>G) c.6861+42A>G (n.6861+42A>G) c.4758+42A>G (n.4758+42A>G) n.7708+42A>G c.7344+42A>G (n.7344+42A>G) c.6540+42A>G (n.6540+42A>G) c.6345+42A>G (n.6345+42A>G) n.7757+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165497T= | CA1539664109 | CPLANE1 | c.7533+42A= (n.7533+42A=) n.695A= c.4545+42A= (n.4545+42A=) c.605+42A= c.4677+42A= (n.4677+42A=) c.7530+42A= (n.7530+42A=) c.7404+42A= (n.7404+42A=) c.4176+42A= (n.4176+42A=) c.2106+42A= (n.2106+42A=) c.7215+42A= (n.7215+42A=) c.6861+42A= (n.6861+42A=) c.4758+42A= (n.4758+42A=) n.7708+42A= c.7344+42A= (n.7344+42A=) c.6540+42A= (n.6540+42A=) c.6345+42A= (n.6345+42A=) n.7757+42A= | |
5 | g.37165498A>G | CA2673612230 | CPLANE1 | c.7533+41T>C (n.7533+41T>C) n.694T>C c.4545+41T>C (n.4545+41T>C) c.605+41T>C c.4677+41T>C (n.4677+41T>C) c.7530+41T>C (n.7530+41T>C) c.7404+41T>C (n.7404+41T>C) c.4176+41T>C (n.4176+41T>C) c.2106+41T>C (n.2106+41T>C) c.7215+41T>C (n.7215+41T>C) c.6861+41T>C (n.6861+41T>C) c.4758+41T>C (n.4758+41T>C) n.7708+41T>C c.7344+41T>C (n.7344+41T>C) c.6540+41T>C (n.6540+41T>C) c.6345+41T>C (n.6345+41T>C) n.7757+41T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165499C= | CA1539664110 | CPLANE1 | c.7533+40G= (n.7533+40G=) n.693G= c.4545+40G= (n.4545+40G=) c.605+40G= c.4677+40G= (n.4677+40G=) c.7530+40G= (n.7530+40G=) c.7404+40G= (n.7404+40G=) c.4176+40G= (n.4176+40G=) c.2106+40G= (n.2106+40G=) c.7215+40G= (n.7215+40G=) c.6861+40G= (n.6861+40G=) c.4758+40G= (n.4758+40G=) n.7708+40G= c.7344+40G= (n.7344+40G=) c.6540+40G= (n.6540+40G=) c.6345+40G= (n.6345+40G=) n.7757+40G= | |
5 | g.37165499C>T | CA3238039 | CPLANE1 | c.7533+40G>A (n.7533+40G>A) n.693G>A c.4545+40G>A (n.4545+40G>A) c.605+40G>A c.4677+40G>A (n.4677+40G>A) c.7530+40G>A (n.7530+40G>A) c.7404+40G>A (n.7404+40G>A) c.4176+40G>A (n.4176+40G>A) c.2106+40G>A (n.2106+40G>A) c.7215+40G>A (n.7215+40G>A) c.6861+40G>A (n.6861+40G>A) c.4758+40G>A (n.4758+40G>A) n.7708+40G>A c.7344+40G>A (n.7344+40G>A) c.6540+40G>A (n.6540+40G>A) c.6345+40G>A (n.6345+40G>A) n.7757+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165500A>G | CA2578290826 | CPLANE1 | c.7533+39T>C (n.7533+39T>C) n.692T>C c.4545+39T>C (n.4545+39T>C) c.605+39T>C c.4677+39T>C (n.4677+39T>C) c.7530+39T>C (n.7530+39T>C) c.7404+39T>C (n.7404+39T>C) c.4176+39T>C (n.4176+39T>C) c.2106+39T>C (n.2106+39T>C) c.7215+39T>C (n.7215+39T>C) c.6861+39T>C (n.6861+39T>C) c.4758+39T>C (n.4758+39T>C) n.7708+39T>C c.7344+39T>C (n.7344+39T>C) c.6540+39T>C (n.6540+39T>C) c.6345+39T>C (n.6345+39T>C) n.7757+39T>C | gnomAD v4 |
5 | g.37165501T>C | CA559024349 | CPLANE1 | c.7533+38A>G (n.7533+38A>G) n.691A>G c.4545+38A>G (n.4545+38A>G) c.605+38A>G c.4677+38A>G (n.4677+38A>G) c.7530+38A>G (n.7530+38A>G) c.7404+38A>G (n.7404+38A>G) c.4176+38A>G (n.4176+38A>G) c.2106+38A>G (n.2106+38A>G) c.7215+38A>G (n.7215+38A>G) c.6861+38A>G (n.6861+38A>G) c.4758+38A>G (n.4758+38A>G) n.7708+38A>G c.7344+38A>G (n.7344+38A>G) c.6540+38A>G (n.6540+38A>G) c.6345+38A>G (n.6345+38A>G) n.7757+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37165501T>G | CA810286445 | CPLANE1 | c.7533+38A>C (n.7533+38A>C) n.691A>C c.4545+38A>C (n.4545+38A>C) c.605+38A>C c.4677+38A>C (n.4677+38A>C) c.7530+38A>C (n.7530+38A>C) c.7404+38A>C (n.7404+38A>C) c.4176+38A>C (n.4176+38A>C) c.2106+38A>C (n.2106+38A>C) c.7215+38A>C (n.7215+38A>C) c.6861+38A>C (n.6861+38A>C) c.4758+38A>C (n.4758+38A>C) n.7708+38A>C c.7344+38A>C (n.7344+38A>C) c.6540+38A>C (n.6540+38A>C) c.6345+38A>C (n.6345+38A>C) n.7757+38A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.37165502G>A | CA2673612231 | CPLANE1 | c.7533+37C>T (n.7533+37C>T) n.690C>T c.4545+37C>T (n.4545+37C>T) c.605+37C>T c.4677+37C>T (n.4677+37C>T) c.7530+37C>T (n.7530+37C>T) c.7404+37C>T (n.7404+37C>T) c.4176+37C>T (n.4176+37C>T) c.2106+37C>T (n.2106+37C>T) c.7215+37C>T (n.7215+37C>T) c.6861+37C>T (n.6861+37C>T) c.4758+37C>T (n.4758+37C>T) n.7708+37C>T c.7344+37C>T (n.7344+37C>T) c.6540+37C>T (n.6540+37C>T) c.6345+37C>T (n.6345+37C>T) n.7757+37C>T | gnomAD v4 |
5 | g.37165502G>T | CA2673612232 | CPLANE1 | c.7533+37C>A (n.7533+37C>A) n.690C>A c.4545+37C>A (n.4545+37C>A) c.605+37C>A c.4677+37C>A (n.4677+37C>A) c.7530+37C>A (n.7530+37C>A) c.7404+37C>A (n.7404+37C>A) c.4176+37C>A (n.4176+37C>A) c.2106+37C>A (n.2106+37C>A) c.7215+37C>A (n.7215+37C>A) c.6861+37C>A (n.6861+37C>A) c.4758+37C>A (n.4758+37C>A) n.7708+37C>A c.7344+37C>A (n.7344+37C>A) c.6540+37C>A (n.6540+37C>A) c.6345+37C>A (n.6345+37C>A) n.7757+37C>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165503C>A | CA117051628 | CPLANE1 | c.7533+36G>T (n.7533+36G>T) n.689G>T c.4545+36G>T (n.4545+36G>T) c.605+36G>T c.4677+36G>T (n.4677+36G>T) c.7530+36G>T (n.7530+36G>T) c.7404+36G>T (n.7404+36G>T) c.4176+36G>T (n.4176+36G>T) c.2106+36G>T (n.2106+36G>T) c.7215+36G>T (n.7215+36G>T) c.6861+36G>T (n.6861+36G>T) c.4758+36G>T (n.4758+36G>T) n.7708+36G>T c.7344+36G>T (n.7344+36G>T) c.6540+36G>T (n.6540+36G>T) c.6345+36G>T (n.6345+36G>T) n.7757+36G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165503C= | CA1539664118 | CPLANE1 | c.7533+36G= (n.7533+36G=) n.689G= c.4545+36G= (n.4545+36G=) c.605+36G= c.4677+36G= (n.4677+36G=) c.7530+36G= (n.7530+36G=) c.7404+36G= (n.7404+36G=) c.4176+36G= (n.4176+36G=) c.2106+36G= (n.2106+36G=) c.7215+36G= (n.7215+36G=) c.6861+36G= (n.6861+36G=) c.4758+36G= (n.4758+36G=) n.7708+36G= c.7344+36G= (n.7344+36G=) c.6540+36G= (n.6540+36G=) c.6345+36G= (n.6345+36G=) n.7757+36G= | |
5 | g.37165503C>T | CA810286452 | CPLANE1 | c.7533+36G>A (n.7533+36G>A) n.689G>A c.4545+36G>A (n.4545+36G>A) c.605+36G>A c.4677+36G>A (n.4677+36G>A) c.7530+36G>A (n.7530+36G>A) c.7404+36G>A (n.7404+36G>A) c.4176+36G>A (n.4176+36G>A) c.2106+36G>A (n.2106+36G>A) c.7215+36G>A (n.7215+36G>A) c.6861+36G>A (n.6861+36G>A) c.4758+36G>A (n.4758+36G>A) n.7708+36G>A c.7344+36G>A (n.7344+36G>A) c.6540+36G>A (n.6540+36G>A) c.6345+36G>A (n.6345+36G>A) n.7757+36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37165508del | CA2578290827 | CPLANE1 | c.7533+32del (n.7533+32del) n.685del c.4545+32del (n.4545+32del) c.605+32del c.4677+32del (n.4677+32del) c.7530+32del (n.7530+32del) c.7404+32del (n.7404+32del) c.4176+32del (n.4176+32del) c.2106+32del (n.2106+32del) c.7215+32del (n.7215+32del) c.6861+32del (n.6861+32del) c.4758+32del (n.4758+32del) n.7708+32del c.7344+32del (n.7344+32del) c.6540+32del (n.6540+32del) c.6345+32del (n.6345+32del) n.7757+32del | |
5 | g.37165508C>T | CA2673612233 | CPLANE1 | c.7533+31G>A (n.7533+31G>A) n.684G>A c.4545+31G>A (n.4545+31G>A) c.605+31G>A c.4677+31G>A (n.4677+31G>A) c.7530+31G>A (n.7530+31G>A) c.7404+31G>A (n.7404+31G>A) c.4176+31G>A (n.4176+31G>A) c.2106+31G>A (n.2106+31G>A) c.7215+31G>A (n.7215+31G>A) c.6861+31G>A (n.6861+31G>A) c.4758+31G>A (n.4758+31G>A) n.7708+31G>A c.7344+31G>A (n.7344+31G>A) c.6540+31G>A (n.6540+31G>A) c.6345+31G>A (n.6345+31G>A) n.7757+31G>A | gnomAD v4 |
5 | g.37165509A>T | CA2765915016 | CPLANE1 | c.7533+30T>A (n.7533+30T>A) n.683T>A c.4545+30T>A (n.4545+30T>A) c.605+30T>A c.4677+30T>A (n.4677+30T>A) c.7530+30T>A (n.7530+30T>A) c.7404+30T>A (n.7404+30T>A) c.4176+30T>A (n.4176+30T>A) c.2106+30T>A (n.2106+30T>A) c.7215+30T>A (n.7215+30T>A) c.6861+30T>A (n.6861+30T>A) c.4758+30T>A (n.4758+30T>A) n.7708+30T>A c.7344+30T>A (n.7344+30T>A) c.6540+30T>A (n.6540+30T>A) c.6345+30T>A (n.6345+30T>A) n.7757+30T>A | |
5 | g.37165510G>T | CA2578290828 | CPLANE1 | c.7533+29C>A (n.7533+29C>A) n.682C>A c.4545+29C>A (n.4545+29C>A) c.605+29C>A c.4677+29C>A (n.4677+29C>A) c.7530+29C>A (n.7530+29C>A) c.7404+29C>A (n.7404+29C>A) c.4176+29C>A (n.4176+29C>A) c.2106+29C>A (n.2106+29C>A) c.7215+29C>A (n.7215+29C>A) c.6861+29C>A (n.6861+29C>A) c.4758+29C>A (n.4758+29C>A) n.7708+29C>A c.7344+29C>A (n.7344+29C>A) c.6540+29C>A (n.6540+29C>A) c.6345+29C>A (n.6345+29C>A) n.7757+29C>A |