OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37149406_37149409del | CA512084329 | TTC3 | c.2119-672_2119-669del (n.2119-672_2119-669del) c.1189-672_1189-669del (n.1189-672_1189-669del) c.916-672_916-669del (n.916-672_916-669del) c.2167-672_2167-669del (n.2167-672_2167-669del) c.210-672_210-669del c.2065-672_2065-669del (n.2065-672_2065-669del) n.1928-672_1928-669del n.3501-672_3501-669del n.1308-672_1308-669del n.2194-672_2194-669del c.1420-672_1420-669del (n.1420-672_1420-669del) c.2185-672_2185-669del (n.2185-672_2185-669del) c.18-672_18-669del (n.18-672_18-669del) c.2233-672_2233-669del (n.2233-672_2233-669del) n.2276-672_2276-669del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.37149412A= | CA2388334725 | TTC3 | c.2119-666A= (n.2119-666A=) c.1189-666A= (n.1189-666A=) c.916-666A= (n.916-666A=) c.2167-666A= (n.2167-666A=) c.210-666A= c.2065-666A= (n.2065-666A=) n.1928-666A= n.3501-666A= n.1308-666A= n.2194-666A= c.1420-666A= (n.1420-666A=) c.2185-666A= (n.2185-666A=) c.18-666A= (n.18-666A=) c.2233-666A= (n.2233-666A=) n.2276-666A= | |
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| 21 | g.37149414A>G | CA2388334727 | TTC3 | c.2119-664A>G (n.2119-664A>G) c.1189-664A>G (n.1189-664A>G) c.916-664A>G (n.916-664A>G) c.2167-664A>G (n.2167-664A>G) c.210-664A>G c.2065-664A>G (n.2065-664A>G) n.1928-664A>G n.3501-664A>G n.1308-664A>G n.2194-664A>G c.1420-664A>G (n.1420-664A>G) c.2185-664A>G (n.2185-664A>G) c.18-664A>G (n.18-664A>G) c.2233-664A>G (n.2233-664A>G) n.2276-664A>G | dbSNP |
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| 21 | g.37149457C>A | CA320413312 | TTC3 | c.2119-621C>A (n.2119-621C>A) c.1189-621C>A (n.1189-621C>A) c.916-621C>A (n.916-621C>A) c.2167-621C>A (n.2167-621C>A) c.210-621C>A c.2065-621C>A (n.2065-621C>A) n.1928-621C>A n.3501-621C>A n.1308-621C>A n.2194-621C>A c.1420-621C>A (n.1420-621C>A) c.2185-621C>A (n.2185-621C>A) c.18-621C>A (n.18-621C>A) c.2233-621C>A (n.2233-621C>A) n.2276-621C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.37149457C>T | CA320413331 | TTC3 | c.2119-621C>T (n.2119-621C>T) c.1189-621C>T (n.1189-621C>T) c.916-621C>T (n.916-621C>T) c.2167-621C>T (n.2167-621C>T) c.210-621C>T c.2065-621C>T (n.2065-621C>T) n.1928-621C>T n.3501-621C>T n.1308-621C>T n.2194-621C>T c.1420-621C>T (n.1420-621C>T) c.2185-621C>T (n.2185-621C>T) c.18-621C>T (n.18-621C>T) c.2233-621C>T (n.2233-621C>T) n.2276-621C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37149459A= | CA2388334737 | TTC3 | c.2119-619A= (n.2119-619A=) c.1189-619A= (n.1189-619A=) c.916-619A= (n.916-619A=) c.2167-619A= (n.2167-619A=) c.210-619A= c.2065-619A= (n.2065-619A=) n.1928-619A= n.3501-619A= n.1308-619A= n.2194-619A= c.1420-619A= (n.1420-619A=) c.2185-619A= (n.2185-619A=) c.18-619A= (n.18-619A=) c.2233-619A= (n.2233-619A=) n.2276-619A= | |
| 21 | g.37149459A>G | CA320413336 | TTC3 | c.2119-619A>G (n.2119-619A>G) c.1189-619A>G (n.1189-619A>G) c.916-619A>G (n.916-619A>G) c.2167-619A>G (n.2167-619A>G) c.210-619A>G c.2065-619A>G (n.2065-619A>G) n.1928-619A>G n.3501-619A>G n.1308-619A>G n.2194-619A>G c.1420-619A>G (n.1420-619A>G) c.2185-619A>G (n.2185-619A>G) c.18-619A>G (n.18-619A>G) c.2233-619A>G (n.2233-619A>G) n.2276-619A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.37149467G>A | CA2388334740 | TTC3 | c.2119-611G>A (n.2119-611G>A) c.1189-611G>A (n.1189-611G>A) c.916-611G>A (n.916-611G>A) c.2167-611G>A (n.2167-611G>A) c.210-611G>A c.2065-611G>A (n.2065-611G>A) n.1928-611G>A n.3501-611G>A n.1308-611G>A n.2194-611G>A c.1420-611G>A (n.1420-611G>A) c.2185-611G>A (n.2185-611G>A) c.18-611G>A (n.18-611G>A) c.2233-611G>A (n.2233-611G>A) n.2276-611G>A | dbSNP |
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| 21 | g.37149482A= | CA2388334742 | TTC3 | c.2119-596A= (n.2119-596A=) c.1189-596A= (n.1189-596A=) c.916-596A= (n.916-596A=) c.2167-596A= (n.2167-596A=) c.210-596A= c.2065-596A= (n.2065-596A=) n.1928-596A= n.3501-596A= n.1308-596A= n.2194-596A= c.1420-596A= (n.1420-596A=) c.2185-596A= (n.2185-596A=) c.18-596A= (n.18-596A=) c.2233-596A= (n.2233-596A=) n.2276-596A= | |
| 21 | g.37149482A>T | CA2388334743 | TTC3 | c.2119-596A>T (n.2119-596A>T) c.1189-596A>T (n.1189-596A>T) c.916-596A>T (n.916-596A>T) c.2167-596A>T (n.2167-596A>T) c.210-596A>T c.2065-596A>T (n.2065-596A>T) n.1928-596A>T n.3501-596A>T n.1308-596A>T n.2194-596A>T c.1420-596A>T (n.1420-596A>T) c.2185-596A>T (n.2185-596A>T) c.18-596A>T (n.18-596A>T) c.2233-596A>T (n.2233-596A>T) n.2276-596A>T | dbSNP |
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| 21 | g.37149486del | CA2388334746 | TTC3 | c.2119-592del (n.2119-592del) c.1189-592del (n.1189-592del) c.916-592del (n.916-592del) c.2167-592del (n.2167-592del) c.210-592del c.2065-592del (n.2065-592del) n.1928-592del n.3501-592del n.1308-592del n.2194-592del c.1420-592del (n.1420-592del) c.2185-592del (n.2185-592del) c.18-592del (n.18-592del) c.2233-592del (n.2233-592del) n.2276-592del | dbSNP |
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| 21 | g.37149489C>G | CA2388334748 | TTC3 | c.2119-589C>G (n.2119-589C>G) c.1189-589C>G (n.1189-589C>G) c.916-589C>G (n.916-589C>G) c.2167-589C>G (n.2167-589C>G) c.210-589C>G c.2065-589C>G (n.2065-589C>G) n.1928-589C>G n.3501-589C>G n.1308-589C>G n.2194-589C>G c.1420-589C>G (n.1420-589C>G) c.2185-589C>G (n.2185-589C>G) c.18-589C>G (n.18-589C>G) c.2233-589C>G (n.2233-589C>G) n.2276-589C>G | dbSNP |
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| 21 | g.37149498_37149541delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC | CA2388334750 | TTC3 | c.2119-580_2119-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC (n.2119-580_2119-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC) c.1189-580_1189-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC (n.1189-580_1189-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC) c.916-580_916-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC (n.916-580_916-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC) c.2167-580_2167-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC (n.2167-580_2167-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC) c.210-580_210-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC c.2065-580_2065-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC (n.2065-580_2065-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC) n.1928-580_1928-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC n.3501-580_3501-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC n.1308-580_1308-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC n.2194-580_2194-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC c.1420-580_1420-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC (n.1420-580_1420-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC) c.2185-580_2185-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC (n.2185-580_2185-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC) c.18-580_18-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC (n.18-580_18-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC) c.2233-580_2233-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC (n.2233-580_2233-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC) n.2276-580_2276-537delinsTACCCTCTTTTAGTGGTCTTAACTATTCCCATCATTTTAAATAC | |
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| 21 | g.37149499A>G | CA637795056 | TTC3 | c.2119-579A>G (n.2119-579A>G) c.1189-579A>G (n.1189-579A>G) c.916-579A>G (n.916-579A>G) c.2167-579A>G (n.2167-579A>G) c.210-579A>G c.2065-579A>G (n.2065-579A>G) n.1928-579A>G n.3501-579A>G n.1308-579A>G n.2194-579A>G c.1420-579A>G (n.1420-579A>G) c.2185-579A>G (n.2185-579A>G) c.18-579A>G (n.18-579A>G) c.2233-579A>G (n.2233-579A>G) n.2276-579A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.37149500C>A | CA1022205790 | TTC3 | c.2119-578C>A (n.2119-578C>A) c.1189-578C>A (n.1189-578C>A) c.916-578C>A (n.916-578C>A) c.2167-578C>A (n.2167-578C>A) c.210-578C>A c.2065-578C>A (n.2065-578C>A) n.1928-578C>A n.3501-578C>A n.1308-578C>A n.2194-578C>A c.1420-578C>A (n.1420-578C>A) c.2185-578C>A (n.2185-578C>A) c.18-578C>A (n.18-578C>A) c.2233-578C>A (n.2233-578C>A) n.2276-578C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.37149501C>T | CA2506137569 | TTC3 | c.2119-577C>T (n.2119-577C>T) c.1189-577C>T (n.1189-577C>T) c.916-577C>T (n.916-577C>T) c.2167-577C>T (n.2167-577C>T) c.210-577C>T c.2065-577C>T (n.2065-577C>T) n.1928-577C>T n.3501-577C>T n.1308-577C>T n.2194-577C>T c.1420-577C>T (n.1420-577C>T) c.2185-577C>T (n.2185-577C>T) c.18-577C>T (n.18-577C>T) c.2233-577C>T (n.2233-577C>T) n.2276-577C>T | |
| 21 | g.37149502C= | CA2388334753 | TTC3 | c.2119-576C= (n.2119-576C=) c.1189-576C= (n.1189-576C=) c.916-576C= (n.916-576C=) c.2167-576C= (n.2167-576C=) c.210-576C= c.2065-576C= (n.2065-576C=) n.1928-576C= n.3501-576C= n.1308-576C= n.2194-576C= c.1420-576C= (n.1420-576C=) c.2185-576C= (n.2185-576C=) c.18-576C= (n.18-576C=) c.2233-576C= (n.2233-576C=) n.2276-576C= | |
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