UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.37149311A= | CA2388334687 | TTC3 | c.2118+664A= (n.2118+664A=) c.1188+664A= (n.1188+664A=) c.915+664A= (n.915+664A=) c.2166+664A= (n.2166+664A=) c.210-767A= c.2064+664A= (n.2064+664A=) n.1927+664A= n.3500+664A= n.1307+664A= n.2193+664A= c.1419+664A= (n.1419+664A=) c.2184+664A= (n.2184+664A=) c.17+664A= (n.17+664A=) c.2232+664A= (n.2232+664A=) n.2275+664A= | |
| 21 | g.37149311A>C | CA1022205725 | TTC3 | c.2118+664A>C (n.2118+664A>C) c.1188+664A>C (n.1188+664A>C) c.915+664A>C (n.915+664A>C) c.2166+664A>C (n.2166+664A>C) c.210-767A>C c.2064+664A>C (n.2064+664A>C) n.1927+664A>C n.3500+664A>C n.1307+664A>C n.2193+664A>C c.1419+664A>C (n.1419+664A>C) c.2184+664A>C (n.2184+664A>C) c.17+664A>C (n.17+664A>C) c.2232+664A>C (n.2232+664A>C) n.2275+664A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37149316G>A | CA749107600 | TTC3 | c.2118+669G>A (n.2118+669G>A) c.1188+669G>A (n.1188+669G>A) c.915+669G>A (n.915+669G>A) c.2166+669G>A (n.2166+669G>A) c.210-762G>A c.2064+669G>A (n.2064+669G>A) n.1927+669G>A n.3500+669G>A n.1307+669G>A n.2193+669G>A c.1419+669G>A (n.1419+669G>A) c.2184+669G>A (n.2184+669G>A) c.17+669G>A (n.17+669G>A) c.2232+669G>A (n.2232+669G>A) n.2275+669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37149316G= | CA2388334688 | TTC3 | c.2118+669G= (n.2118+669G=) c.1188+669G= (n.1188+669G=) c.915+669G= (n.915+669G=) c.2166+669G= (n.2166+669G=) c.210-762G= c.2064+669G= (n.2064+669G=) n.1927+669G= n.3500+669G= n.1307+669G= n.2193+669G= c.1419+669G= (n.1419+669G=) c.2184+669G= (n.2184+669G=) c.17+669G= (n.17+669G=) c.2232+669G= (n.2232+669G=) n.2275+669G= | |
| 21 | g.37149321T>C | CA749107603 | TTC3 | c.2118+674T>C (n.2118+674T>C) c.1188+674T>C (n.1188+674T>C) c.915+674T>C (n.915+674T>C) c.2166+674T>C (n.2166+674T>C) c.210-757T>C c.2064+674T>C (n.2064+674T>C) n.1927+674T>C n.3500+674T>C n.1307+674T>C n.2193+674T>C c.1419+674T>C (n.1419+674T>C) c.2184+674T>C (n.2184+674T>C) c.17+674T>C (n.17+674T>C) c.2232+674T>C (n.2232+674T>C) n.2275+674T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37149321T= | CA2388334689 | TTC3 | c.2118+674T= (n.2118+674T=) c.1188+674T= (n.1188+674T=) c.915+674T= (n.915+674T=) c.2166+674T= (n.2166+674T=) c.210-757T= c.2064+674T= (n.2064+674T=) n.1927+674T= n.3500+674T= n.1307+674T= n.2193+674T= c.1419+674T= (n.1419+674T=) c.2184+674T= (n.2184+674T=) c.17+674T= (n.17+674T=) c.2232+674T= (n.2232+674T=) n.2275+674T= | |
| 21 | g.37149323G>A | CA637795010 | TTC3 | c.2118+676G>A (n.2118+676G>A) c.1188+676G>A (n.1188+676G>A) c.915+676G>A (n.915+676G>A) c.2166+676G>A (n.2166+676G>A) c.210-755G>A c.2064+676G>A (n.2064+676G>A) n.1927+676G>A n.3500+676G>A n.1307+676G>A n.2193+676G>A c.1419+676G>A (n.1419+676G>A) c.2184+676G>A (n.2184+676G>A) c.17+676G>A (n.17+676G>A) c.2232+676G>A (n.2232+676G>A) n.2275+676G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37149323G= | CA2388334690 | TTC3 | c.2118+676G= (n.2118+676G=) c.1188+676G= (n.1188+676G=) c.915+676G= (n.915+676G=) c.2166+676G= (n.2166+676G=) c.210-755G= c.2064+676G= (n.2064+676G=) n.1927+676G= n.3500+676G= n.1307+676G= n.2193+676G= c.1419+676G= (n.1419+676G=) c.2184+676G= (n.2184+676G=) c.17+676G= (n.17+676G=) c.2232+676G= (n.2232+676G=) n.2275+676G= | |
| 21 | g.37149332A= | CA2388334691 | TTC3 | c.2118+685A= (n.2118+685A=) c.1188+685A= (n.1188+685A=) c.915+685A= (n.915+685A=) c.2166+685A= (n.2166+685A=) c.210-746A= c.2064+685A= (n.2064+685A=) n.1927+685A= n.3500+685A= n.1307+685A= n.2193+685A= c.1419+685A= (n.1419+685A=) c.2184+685A= (n.2184+685A=) c.17+685A= (n.17+685A=) c.2232+685A= (n.2232+685A=) n.2275+685A= | |
| 21 | g.37149332A>C | CA2388334692 | TTC3 | c.2118+685A>C (n.2118+685A>C) c.1188+685A>C (n.1188+685A>C) c.915+685A>C (n.915+685A>C) c.2166+685A>C (n.2166+685A>C) c.210-746A>C c.2064+685A>C (n.2064+685A>C) n.1927+685A>C n.3500+685A>C n.1307+685A>C n.2193+685A>C c.1419+685A>C (n.1419+685A>C) c.2184+685A>C (n.2184+685A>C) c.17+685A>C (n.17+685A>C) c.2232+685A>C (n.2232+685A>C) n.2275+685A>C | dbSNP |
| 21 | g.37149338_37149341delinsTAAC | CA2388334693 | TTC3 | c.2118+691_2118+694delinsTAAC (n.2118+691_2118+694delinsTAAC) c.1188+691_1188+694delinsTAAC (n.1188+691_1188+694delinsTAAC) c.915+691_915+694delinsTAAC (n.915+691_915+694delinsTAAC) c.2166+691_2166+694delinsTAAC (n.2166+691_2166+694delinsTAAC) c.210-740_210-737delinsTAAC c.2064+691_2064+694delinsTAAC (n.2064+691_2064+694delinsTAAC) n.1927+691_1927+694delinsTAAC n.3500+691_3500+694delinsTAAC n.1307+691_1307+694delinsTAAC n.2193+691_2193+694delinsTAAC c.1419+691_1419+694delinsTAAC (n.1419+691_1419+694delinsTAAC) c.2184+691_2184+694delinsTAAC (n.2184+691_2184+694delinsTAAC) c.17+691_17+694delinsTAAC (n.17+691_17+694delinsTAAC) c.2232+691_2232+694delinsTAAC (n.2232+691_2232+694delinsTAAC) n.2275+691_2275+694delinsTAAC | |
| 21 | g.37149339A= | CA2388334694 | TTC3 | c.2118+692A= (n.2118+692A=) c.1188+692A= (n.1188+692A=) c.915+692A= (n.915+692A=) c.2166+692A= (n.2166+692A=) c.210-739A= c.2064+692A= (n.2064+692A=) n.1927+692A= n.3500+692A= n.1307+692A= n.2193+692A= c.1419+692A= (n.1419+692A=) c.2184+692A= (n.2184+692A=) c.17+692A= (n.17+692A=) c.2232+692A= (n.2232+692A=) n.2275+692A= | |
| 21 | g.37149339A>G | CA749107605 | TTC3 | c.2118+692A>G (n.2118+692A>G) c.1188+692A>G (n.1188+692A>G) c.915+692A>G (n.915+692A>G) c.2166+692A>G (n.2166+692A>G) c.210-739A>G c.2064+692A>G (n.2064+692A>G) n.1927+692A>G n.3500+692A>G n.1307+692A>G n.2193+692A>G c.1419+692A>G (n.1419+692A>G) c.2184+692A>G (n.2184+692A>G) c.17+692A>G (n.17+692A>G) c.2232+692A>G (n.2232+692A>G) n.2275+692A>G | dbSNP |
| 21 | g.37149341_37149343del | CA749107604 | TTC3 | c.2118+694_2118+696del (n.2118+694_2118+696del) c.1188+694_1188+696del (n.1188+694_1188+696del) c.915+694_915+696del (n.915+694_915+696del) c.2166+694_2166+696del (n.2166+694_2166+696del) c.210-737_210-735del c.2064+694_2064+696del (n.2064+694_2064+696del) n.1927+694_1927+696del n.3500+694_3500+696del n.1307+694_1307+696del n.2193+694_2193+696del c.1419+694_1419+696del (n.1419+694_1419+696del) c.2184+694_2184+696del (n.2184+694_2184+696del) c.17+694_17+696del (n.17+694_17+696del) c.2232+694_2232+696del (n.2232+694_2232+696del) n.2275+694_2275+696del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37149347C= | CA2388334695 | TTC3 | c.2118+700C= (n.2118+700C=) c.1188+700C= (n.1188+700C=) c.915+700C= (n.915+700C=) c.2166+700C= (n.2166+700C=) c.210-731C= c.2064+700C= (n.2064+700C=) n.1927+700C= n.3500+700C= n.1307+700C= n.2193+700C= c.1419+700C= (n.1419+700C=) c.2184+700C= (n.2184+700C=) c.17+700C= (n.17+700C=) c.2232+700C= (n.2232+700C=) n.2275+700C= | |
| 21 | g.37149347C>T | CA749107607 | TTC3 | c.2118+700C>T (n.2118+700C>T) c.1188+700C>T (n.1188+700C>T) c.915+700C>T (n.915+700C>T) c.2166+700C>T (n.2166+700C>T) c.210-731C>T c.2064+700C>T (n.2064+700C>T) n.1927+700C>T n.3500+700C>T n.1307+700C>T n.2193+700C>T c.1419+700C>T (n.1419+700C>T) c.2184+700C>T (n.2184+700C>T) c.17+700C>T (n.17+700C>T) c.2232+700C>T (n.2232+700C>T) n.2275+700C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37149350T>C | CA320413264 | TTC3 | c.2118+703T>C (n.2118+703T>C) c.1188+703T>C (n.1188+703T>C) c.915+703T>C (n.915+703T>C) c.2166+703T>C (n.2166+703T>C) c.210-728T>C c.2064+703T>C (n.2064+703T>C) n.1927+703T>C n.3500+703T>C n.1307+703T>C n.2193+703T>C c.1419+703T>C (n.1419+703T>C) c.2184+703T>C (n.2184+703T>C) c.17+703T>C (n.17+703T>C) c.2232+703T>C (n.2232+703T>C) n.2275+703T>C | dbSNP |
| 21 | g.37149350T= | CA2388334696 | TTC3 | c.2118+703T= (n.2118+703T=) c.1188+703T= (n.1188+703T=) c.915+703T= (n.915+703T=) c.2166+703T= (n.2166+703T=) c.210-728T= c.2064+703T= (n.2064+703T=) n.1927+703T= n.3500+703T= n.1307+703T= n.2193+703T= c.1419+703T= (n.1419+703T=) c.2184+703T= (n.2184+703T=) c.17+703T= (n.17+703T=) c.2232+703T= (n.2232+703T=) n.2275+703T= | |
| 21 | g.37149353T>C | CA2388334698 | TTC3 | c.2118+706T>C (n.2118+706T>C) c.1188+706T>C (n.1188+706T>C) c.915+706T>C (n.915+706T>C) c.2166+706T>C (n.2166+706T>C) c.210-725T>C c.2064+706T>C (n.2064+706T>C) n.1927+706T>C n.3500+706T>C n.1307+706T>C n.2193+706T>C c.1419+706T>C (n.1419+706T>C) c.2184+706T>C (n.2184+706T>C) c.17+706T>C (n.17+706T>C) c.2232+706T>C (n.2232+706T>C) n.2275+706T>C | dbSNP |
| 21 | g.37149353T= | CA2388334697 | TTC3 | c.2118+706T= (n.2118+706T=) c.1188+706T= (n.1188+706T=) c.915+706T= (n.915+706T=) c.2166+706T= (n.2166+706T=) c.210-725T= c.2064+706T= (n.2064+706T=) n.1927+706T= n.3500+706T= n.1307+706T= n.2193+706T= c.1419+706T= (n.1419+706T=) c.2184+706T= (n.2184+706T=) c.17+706T= (n.17+706T=) c.2232+706T= (n.2232+706T=) n.2275+706T= | |
| 21 | g.37149358G>A | CA2388334700 | TTC3 | c.2118+711G>A (n.2118+711G>A) c.1188+711G>A (n.1188+711G>A) c.915+711G>A (n.915+711G>A) c.2166+711G>A (n.2166+711G>A) c.210-720G>A c.2064+711G>A (n.2064+711G>A) n.1927+711G>A n.3500+711G>A n.1307+711G>A n.2193+711G>A c.1419+711G>A (n.1419+711G>A) c.2184+711G>A (n.2184+711G>A) c.17+711G>A (n.17+711G>A) c.2232+711G>A (n.2232+711G>A) n.2275+711G>A | dbSNP |
| 21 | g.37149358G= | CA2388334699 | TTC3 | c.2118+711G= (n.2118+711G=) c.1188+711G= (n.1188+711G=) c.915+711G= (n.915+711G=) c.2166+711G= (n.2166+711G=) c.210-720G= c.2064+711G= (n.2064+711G=) n.1927+711G= n.3500+711G= n.1307+711G= n.2193+711G= c.1419+711G= (n.1419+711G=) c.2184+711G= (n.2184+711G=) c.17+711G= (n.17+711G=) c.2232+711G= (n.2232+711G=) n.2275+711G= | |
| 21 | g.37149359_37149360delinsTA | CA2388334701 | TTC3 | c.2118+712_2118+713delinsTA (n.2118+712_2118+713delinsTA) c.1188+712_1188+713delinsTA (n.1188+712_1188+713delinsTA) c.915+712_915+713delinsTA (n.915+712_915+713delinsTA) c.2166+712_2166+713delinsTA (n.2166+712_2166+713delinsTA) c.210-719_210-718delinsTA c.2064+712_2064+713delinsTA (n.2064+712_2064+713delinsTA) n.1927+712_1927+713delinsTA n.3500+712_3500+713delinsTA n.1307+712_1307+713delinsTA n.2193+712_2193+713delinsTA c.1419+712_1419+713delinsTA (n.1419+712_1419+713delinsTA) c.2184+712_2184+713delinsTA (n.2184+712_2184+713delinsTA) c.17+712_17+713delinsTA (n.17+712_17+713delinsTA) c.2232+712_2232+713delinsTA (n.2232+712_2232+713delinsTA) n.2275+712_2275+713delinsTA | |
| 21 | g.37149360del | CA2388334703 | TTC3 | c.2118+713del (n.2118+713del) c.1188+713del (n.1188+713del) c.915+713del (n.915+713del) c.2166+713del (n.2166+713del) c.210-718del c.2064+713del (n.2064+713del) n.1927+713del n.3500+713del n.1307+713del n.2193+713del c.1419+713del (n.1419+713del) c.2184+713del (n.2184+713del) c.17+713del (n.17+713del) c.2232+713del (n.2232+713del) n.2275+713del | dbSNP |
| 21 | g.37149360A= | CA2388334704 | TTC3 | c.2118+713A= (n.2118+713A=) c.1188+713A= (n.1188+713A=) c.915+713A= (n.915+713A=) c.2166+713A= (n.2166+713A=) c.210-718A= c.2064+713A= (n.2064+713A=) n.1927+713A= n.3500+713A= n.1307+713A= n.2193+713A= c.1419+713A= (n.1419+713A=) c.2184+713A= (n.2184+713A=) c.17+713A= (n.17+713A=) c.2232+713A= (n.2232+713A=) n.2275+713A= | |
| 21 | g.37149360A>C | CA2580662063 | TTC3 | c.2118+713A>C (n.2118+713A>C) c.1188+713A>C (n.1188+713A>C) c.915+713A>C (n.915+713A>C) c.2166+713A>C (n.2166+713A>C) c.210-718A>C c.2064+713A>C (n.2064+713A>C) n.1927+713A>C n.3500+713A>C n.1307+713A>C n.2193+713A>C c.1419+713A>C (n.1419+713A>C) c.2184+713A>C (n.2184+713A>C) c.17+713A>C (n.17+713A>C) c.2232+713A>C (n.2232+713A>C) n.2275+713A>C | |
| 21 | g.37149360A>G | CA2388334702 | TTC3 | c.2118+713A>G (n.2118+713A>G) c.1188+713A>G (n.1188+713A>G) c.915+713A>G (n.915+713A>G) c.2166+713A>G (n.2166+713A>G) c.210-718A>G c.2064+713A>G (n.2064+713A>G) n.1927+713A>G n.3500+713A>G n.1307+713A>G n.2193+713A>G c.1419+713A>G (n.1419+713A>G) c.2184+713A>G (n.2184+713A>G) c.17+713A>G (n.17+713A>G) c.2232+713A>G (n.2232+713A>G) n.2275+713A>G | dbSNP |
| 21 | g.37149360A>T | CA15988266 | TTC3 | c.2118+713A>T (n.2118+713A>T) c.1188+713A>T (n.1188+713A>T) c.915+713A>T (n.915+713A>T) c.2166+713A>T (n.2166+713A>T) c.210-718A>T c.2064+713A>T (n.2064+713A>T) n.1927+713A>T n.3500+713A>T n.1307+713A>T n.2193+713A>T c.1419+713A>T (n.1419+713A>T) c.2184+713A>T (n.2184+713A>T) c.17+713A>T (n.17+713A>T) c.2232+713A>T (n.2232+713A>T) n.2275+713A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37149363G>A | CA1022205734 | TTC3 | c.2119-715G>A (n.2119-715G>A) c.1189-715G>A (n.1189-715G>A) c.916-715G>A (n.916-715G>A) c.2167-715G>A (n.2167-715G>A) c.210-715G>A c.2065-715G>A (n.2065-715G>A) n.1928-715G>A n.3501-715G>A n.1308-715G>A n.2194-715G>A c.1420-715G>A (n.1420-715G>A) c.2185-715G>A (n.2185-715G>A) c.18-715G>A (n.18-715G>A) c.2233-715G>A (n.2233-715G>A) n.2276-715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.37149363G= | CA2388334705 | TTC3 | c.2119-715G= (n.2119-715G=) c.1189-715G= (n.1189-715G=) c.916-715G= (n.916-715G=) c.2167-715G= (n.2167-715G=) c.210-715G= c.2065-715G= (n.2065-715G=) n.1928-715G= n.3501-715G= n.1308-715G= n.2194-715G= c.1420-715G= (n.1420-715G=) c.2185-715G= (n.2185-715G=) c.18-715G= (n.18-715G=) c.2233-715G= (n.2233-715G=) n.2276-715G= | |
| 21 | g.37149369A= | CA2388334706 | TTC3 | c.2119-709A= (n.2119-709A=) c.1189-709A= (n.1189-709A=) c.916-709A= (n.916-709A=) c.2167-709A= (n.2167-709A=) c.210-709A= c.2065-709A= (n.2065-709A=) n.1928-709A= n.3501-709A= n.1308-709A= n.2194-709A= c.1420-709A= (n.1420-709A=) c.2185-709A= (n.2185-709A=) c.18-709A= (n.18-709A=) c.2233-709A= (n.2233-709A=) n.2276-709A= | |
| 21 | g.37149369A>G | CA2388334707 | TTC3 | c.2119-709A>G (n.2119-709A>G) c.1189-709A>G (n.1189-709A>G) c.916-709A>G (n.916-709A>G) c.2167-709A>G (n.2167-709A>G) c.210-709A>G c.2065-709A>G (n.2065-709A>G) n.1928-709A>G n.3501-709A>G n.1308-709A>G n.2194-709A>G c.1420-709A>G (n.1420-709A>G) c.2185-709A>G (n.2185-709A>G) c.18-709A>G (n.18-709A>G) c.2233-709A>G (n.2233-709A>G) n.2276-709A>G | dbSNP |
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| 21 | g.37149373A>G | CA1022205736 | TTC3 | c.2119-705A>G (n.2119-705A>G) c.1189-705A>G (n.1189-705A>G) c.916-705A>G (n.916-705A>G) c.2167-705A>G (n.2167-705A>G) c.210-705A>G c.2065-705A>G (n.2065-705A>G) n.1928-705A>G n.3501-705A>G n.1308-705A>G n.2194-705A>G c.1420-705A>G (n.1420-705A>G) c.2185-705A>G (n.2185-705A>G) c.18-705A>G (n.18-705A>G) c.2233-705A>G (n.2233-705A>G) n.2276-705A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 21 | g.37149377_37149378insATGAATA | CA2563190514 | TTC3 | c.2119-701_2119-700insATGAATA (n.2119-701_2119-700insATGAATA) c.1189-701_1189-700insATGAATA (n.1189-701_1189-700insATGAATA) c.916-701_916-700insATGAATA (n.916-701_916-700insATGAATA) c.2167-701_2167-700insATGAATA (n.2167-701_2167-700insATGAATA) c.210-701_210-700insATGAATA c.2065-701_2065-700insATGAATA (n.2065-701_2065-700insATGAATA) n.1928-701_1928-700insATGAATA n.3501-701_3501-700insATGAATA n.1308-701_1308-700insATGAATA n.2194-701_2194-700insATGAATA c.1420-701_1420-700insATGAATA (n.1420-701_1420-700insATGAATA) c.2185-701_2185-700insATGAATA (n.2185-701_2185-700insATGAATA) c.18-701_18-700insATGAATA (n.18-701_18-700insATGAATA) c.2233-701_2233-700insATGAATA (n.2233-701_2233-700insATGAATA) n.2276-701_2276-700insATGAATA | |
| 21 | g.37149378C>A | CA320413277 | TTC3 | c.2119-700C>A (n.2119-700C>A) c.1189-700C>A (n.1189-700C>A) c.916-700C>A (n.916-700C>A) c.2167-700C>A (n.2167-700C>A) c.210-700C>A c.2065-700C>A (n.2065-700C>A) n.1928-700C>A n.3501-700C>A n.1308-700C>A n.2194-700C>A c.1420-700C>A (n.1420-700C>A) c.2185-700C>A (n.2185-700C>A) c.18-700C>A (n.18-700C>A) c.2233-700C>A (n.2233-700C>A) n.2276-700C>A | dbSNP |
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