Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.449T>C
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n.450T>C
 gnomAD v4
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n.451A>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.452C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.453A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.454A>G
2g.37148983A>TCA425670282ARL14EPP1,EIF2AK2c.-143T>A (n.-143T>A)
n.69T>A
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n.197T>A
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2g.37148984T>ACA425670285ARL14EPP1,EIF2AK2c.-144A>T (n.-144A>T)
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n.196A>T
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n.455T>A
2g.37148984T>CCA425670286ARL14EPP1,EIF2AK2c.-144A>G (n.-144A>G)
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n.196A>G
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c.-99-45A>G (n.-99-45A>G)
n.455T>C
 gnomAD v4
2g.37148984T>GCA425670287ARL14EPP1,EIF2AK2c.-144A>C (n.-144A>C)
n.68A>C
c.-16-1162A>C (n.-16-1162A>C)
n.196A>C
c.-75-69A>C (n.-75-69A>C)
c.-99-45A>C (n.-99-45A>C)
n.455T>G
2g.37148985T>ACA425670288ARL14EPP1,EIF2AK2c.-145A>T (n.-145A>T)
n.67A>T
c.-16-1163A>T (n.-16-1163A>T)
n.195A>T
c.-75-70A>T (n.-75-70A>T)
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n.456T>A
2g.37148985T>CCA425670289ARL14EPP1,EIF2AK2c.-145A>G (n.-145A>G)
n.67A>G
c.-16-1163A>G (n.-16-1163A>G)
n.195A>G
c.-75-70A>G (n.-75-70A>G)
c.-99-46A>G (n.-99-46A>G)
n.456T>C
 gnomAD v4
2g.37148985T>GCA425670290ARL14EPP1,EIF2AK2c.-145A>C (n.-145A>C)
n.67A>C
c.-16-1163A>C (n.-16-1163A>C)
n.195A>C
c.-75-70A>C (n.-75-70A>C)
c.-99-46A>C (n.-99-46A>C)
n.456T>G
2g.37148986T>ACA425670291ARL14EPP1,EIF2AK2c.-146A>T (n.-146A>T)
n.66A>T
c.-16-1164A>T (n.-16-1164A>T)
n.194A>T
c.-75-71A>T (n.-75-71A>T)
c.-99-47A>T (n.-99-47A>T)
n.457T>A
2g.37148986T>CCA425670293ARL14EPP1,EIF2AK2c.-146A>G (n.-146A>G)
n.66A>G
c.-16-1164A>G (n.-16-1164A>G)
n.194A>G
c.-75-71A>G (n.-75-71A>G)
c.-99-47A>G (n.-99-47A>G)
n.457T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37148986T>GCA425670292ARL14EPP1,EIF2AK2c.-146A>C (n.-146A>C)
n.66A>C
c.-16-1164A>C (n.-16-1164A>C)
n.194A>C
c.-75-71A>C (n.-75-71A>C)
c.-99-47A>C (n.-99-47A>C)
n.457T>G
2g.37148986T=CA1245139162ARL14EPP1,EIF2AK2c.-146A= (n.-146A=)
n.66A=
c.-16-1164A= (n.-16-1164A=)
n.194A=
c.-75-71A= (n.-75-71A=)
c.-99-47A= (n.-99-47A=)
n.457T=
2g.37148987A>CCA425670294ARL14EPP1,EIF2AK2c.-147T>G (n.-147T>G)
n.65T>G
c.-16-1165T>G (n.-16-1165T>G)
n.193T>G
c.-75-72T>G (n.-75-72T>G)
c.-99-48T>G (n.-99-48T>G)
n.458A>C
 gnomAD v4
2g.37148987A>GCA425670295ARL14EPP1,EIF2AK2c.-147T>C (n.-147T>C)
n.65T>C
c.-16-1165T>C (n.-16-1165T>C)
n.193T>C
c.-75-72T>C (n.-75-72T>C)
c.-99-48T>C (n.-99-48T>C)
n.458A>G
2g.37148987A>TCA425670296ARL14EPP1,EIF2AK2c.-147T>A (n.-147T>A)
n.65T>A
c.-16-1165T>A (n.-16-1165T>A)
n.193T>A
c.-75-72T>A (n.-75-72T>A)
c.-99-48T>A (n.-99-48T>A)
n.458A>T
2g.37148988C>ACA425670297ARL14EPP1,EIF2AK2c.-148G>T (n.-148G>T)
n.64G>T
c.-16-1166G>T (n.-16-1166G>T)
n.192G>T
c.-75-73G>T (n.-75-73G>T)
c.-99-49G>T (n.-99-49G>T)
n.459C>A
2g.37148988C>GCA425670298ARL14EPP1,EIF2AK2c.-148G>C (n.-148G>C)
n.64G>C
c.-16-1166G>C (n.-16-1166G>C)
n.192G>C
c.-75-73G>C (n.-75-73G>C)
c.-99-49G>C (n.-99-49G>C)
n.459C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37148988C>TCA425670300ARL14EPP1,EIF2AK2c.-148G>A (n.-148G>A)
n.64G>A
c.-16-1166G>A (n.-16-1166G>A)
n.192G>A
c.-75-73G>A (n.-75-73G>A)
c.-99-49G>A (n.-99-49G>A)
n.459C>T
2g.37148989A>CCA425670301ARL14EPP1,EIF2AK2c.-149T>G (n.-149T>G)
n.63T>G
c.-16-1167T>G (n.-16-1167T>G)
n.191T>G
c.-75-74T>G (n.-75-74T>G)
c.-99-50T>G (n.-99-50T>G)
n.460A>C
2g.37148989A>GCA425670302ARL14EPP1,EIF2AK2c.-149T>C (n.-149T>C)
n.63T>C
c.-16-1167T>C (n.-16-1167T>C)
n.191T>C
c.-75-74T>C (n.-75-74T>C)
c.-99-50T>C (n.-99-50T>C)
n.460A>G
2g.37148989A>TCA425670303ARL14EPP1,EIF2AK2c.-149T>A (n.-149T>A)
n.63T>A
c.-16-1167T>A (n.-16-1167T>A)
n.191T>A
c.-75-74T>A (n.-75-74T>A)
c.-99-50T>A (n.-99-50T>A)
n.460A>T
2g.37148990A>CCA425670304ARL14EPP1,EIF2AK2c.-150T>G (n.-150T>G)
n.62T>G
c.-16-1168T>G (n.-16-1168T>G)
n.190T>G
c.-75-75T>G (n.-75-75T>G)
c.-99-51T>G (n.-99-51T>G)
n.461A>C
 gnomAD v4
2g.37148990A>GCA425670305ARL14EPP1,EIF2AK2c.-150T>C (n.-150T>C)
n.62T>C
c.-16-1168T>C (n.-16-1168T>C)
n.190T>C
c.-75-75T>C (n.-75-75T>C)
c.-99-51T>C (n.-99-51T>C)
n.461A>G
2g.37148990A>TCA425670307ARL14EPP1,EIF2AK2c.-150T>A (n.-150T>A)
n.62T>A
c.-16-1168T>A (n.-16-1168T>A)
n.190T>A
c.-75-75T>A (n.-75-75T>A)
c.-99-51T>A (n.-99-51T>A)
n.461A>T
2g.37148991A>CCA425670308ARL14EPP1,EIF2AK2c.-151T>G (n.-151T>G)
n.61T>G
c.-16-1169T>G (n.-16-1169T>G)
n.189T>G
c.-75-76T>G (n.-75-76T>G)
c.-99-52T>G (n.-99-52T>G)
n.462A>C
2g.37148991A>GCA425670310ARL14EPP1,EIF2AK2c.-151T>C (n.-151T>C)
n.61T>C
c.-16-1169T>C (n.-16-1169T>C)
n.189T>C
c.-75-76T>C (n.-75-76T>C)
c.-99-52T>C (n.-99-52T>C)
n.462A>G
2g.37148991A>TCA425670309ARL14EPP1,EIF2AK2c.-151T>A (n.-151T>A)
n.61T>A
c.-16-1169T>A (n.-16-1169T>A)
n.189T>A
c.-75-76T>A (n.-75-76T>A)
c.-99-52T>A (n.-99-52T>A)
n.462A>T
2g.37148992T>ACA425670313ARL14EPP1,EIF2AK2c.-152A>T (n.-152A>T)
n.60A>T
c.-16-1170A>T (n.-16-1170A>T)
n.188A>T
c.-75-77A>T (n.-75-77A>T)
c.-99-53A>T (n.-99-53A>T)
n.463T>A
2g.37148992T>CCA425670314ARL14EPP1,EIF2AK2c.-152A>G (n.-152A>G)
n.60A>G
c.-16-1170A>G (n.-16-1170A>G)
n.188A>G
c.-75-77A>G (n.-75-77A>G)
c.-99-53A>G (n.-99-53A>G)
n.463T>C
2g.37148992T>GCA425670315ARL14EPP1,EIF2AK2c.-152A>C (n.-152A>C)
n.60A>C
c.-16-1170A>C (n.-16-1170A>C)
n.188A>C
c.-75-77A>C (n.-75-77A>C)
c.-99-53A>C (n.-99-53A>C)
n.463T>G
 dbSNP
2g.37148992T=CA1245139163ARL14EPP1,EIF2AK2c.-152A= (n.-152A=)
n.60A=
c.-16-1170A= (n.-16-1170A=)
n.188A=
c.-75-77A= (n.-75-77A=)
c.-99-53A= (n.-99-53A=)
n.463T=
2g.37148993C>ACA425670316ARL14EPP1,EIF2AK2c.-153G>T (n.-153G>T)
n.59G>T
c.-16-1171G>T (n.-16-1171G>T)
n.187G>T
c.-75-78G>T (n.-75-78G>T)
c.-99-54G>T (n.-99-54G>T)
n.464C>A
 dbSNP
2g.37148993C=CA1245139164ARL14EPP1,EIF2AK2c.-153G= (n.-153G=)
n.59G=
c.-16-1171G= (n.-16-1171G=)
n.187G=
c.-75-78G= (n.-75-78G=)
c.-99-54G= (n.-99-54G=)
n.464C=
2g.37148993C>GCA425670317ARL14EPP1,EIF2AK2c.-153G>C (n.-153G>C)
n.59G>C
c.-16-1171G>C (n.-16-1171G>C)
n.187G>C
c.-75-78G>C (n.-75-78G>C)
c.-99-54G>C (n.-99-54G>C)
n.464C>G
2g.37148993C>TCA425670318ARL14EPP1,EIF2AK2c.-153G>A (n.-153G>A)
n.59G>A
c.-16-1171G>A (n.-16-1171G>A)
n.187G>A
c.-75-78G>A (n.-75-78G>A)
c.-99-54G>A (n.-99-54G>A)
n.464C>T
 dbSNP
2g.37148994_37149006delCA2658632541ARL14EPP1,EIF2AK2c.-165_-153del (n.-165_-153del)
n.47_59del
c.-16-1183_-16-1171del (n.-16-1183_-16-1171del)
n.175_187del
c.-75-90_-75-78del (n.-75-90_-75-78del)
c.-99-66_-99-54del (n.-99-66_-99-54del)
n.465_477del
 gnomAD v4
2g.37148994C>ACA425670319ARL14EPP1,EIF2AK2c.-154G>T (n.-154G>T)
n.58G>T
c.-16-1172G>T (n.-16-1172G>T)
n.186G>T
c.-75-79G>T (n.-75-79G>T)
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n.465C>A
2g.37148994C>GCA425670320ARL14EPP1,EIF2AK2c.-154G>C (n.-154G>C)
n.58G>C
c.-16-1172G>C (n.-16-1172G>C)
n.186G>C
c.-75-79G>C (n.-75-79G>C)
c.-99-55G>C (n.-99-55G>C)
n.465C>G
2g.37148994C>TCA425670321ARL14EPP1,EIF2AK2c.-154G>A (n.-154G>A)
n.58G>A
c.-16-1172G>A (n.-16-1172G>A)
n.186G>A
c.-75-79G>A (n.-75-79G>A)
c.-99-55G>A (n.-99-55G>A)
n.465C>T
2g.37148995A>CCA425670322ARL14EPP1,EIF2AK2c.-155T>G (n.-155T>G)
n.57T>G
c.-16-1173T>G (n.-16-1173T>G)
n.185T>G
c.-75-80T>G (n.-75-80T>G)
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n.466A>C
2g.37148995A>GCA425670323ARL14EPP1,EIF2AK2c.-155T>C (n.-155T>C)
n.57T>C
c.-16-1173T>C (n.-16-1173T>C)
n.185T>C
c.-75-80T>C (n.-75-80T>C)
c.-99-56T>C (n.-99-56T>C)
n.466A>G
2g.37148995A>TCA425670325ARL14EPP1,EIF2AK2c.-155T>A (n.-155T>A)
n.57T>A
c.-16-1173T>A (n.-16-1173T>A)
n.185T>A
c.-75-80T>A (n.-75-80T>A)
c.-99-56T>A (n.-99-56T>A)
n.466A>T
2g.37148996G>ACA425670329ARL14EPP1,EIF2AK2c.-156C>T (n.-156C>T)
n.56C>T
c.-16-1174C>T (n.-16-1174C>T)
n.184C>T
c.-75-81C>T (n.-75-81C>T)
c.-99-57C>T (n.-99-57C>T)
n.467G>A
2g.37148996G>CCA45469235ARL14EPP1,EIF2AK2c.-156C>G (n.-156C>G)
n.56C>G
c.-16-1174C>G (n.-16-1174C>G)
n.184C>G
c.-75-81C>G (n.-75-81C>G)
c.-99-57C>G (n.-99-57C>G)
n.467G>C
 dbSNP
2g.37148996G=CA1245139165ARL14EPP1,EIF2AK2c.-156C= (n.-156C=)
n.56C=
c.-16-1174C= (n.-16-1174C=)
n.184C=
c.-75-81C= (n.-75-81C=)
c.-99-57C= (n.-99-57C=)
n.467G=
2g.37148996G>TCA425670327ARL14EPP1,EIF2AK2c.-156C>A (n.-156C>A)
n.56C>A
c.-16-1174C>A (n.-16-1174C>A)
n.184C>A
c.-75-81C>A (n.-75-81C>A)
c.-99-57C>A (n.-99-57C>A)
n.467G>T
 gnomAD v4
2g.37148997G>ACA425670330ARL14EPP1,EIF2AK2c.-157C>T (n.-157C>T)
n.55C>T
c.-16-1175C>T (n.-16-1175C>T)
n.183C>T
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c.-99-58C>T (n.-99-58C>T)
n.468G>A
 gnomAD v4
2g.37148997G>CCA425670332ARL14EPP1,EIF2AK2c.-157C>G (n.-157C>G)
n.55C>G
c.-16-1175C>G (n.-16-1175C>G)
n.183C>G
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n.468G>C
2g.37148997G=CA1245139166ARL14EPP1,EIF2AK2c.-157C= (n.-157C=)
n.55C=
c.-16-1175C= (n.-16-1175C=)
n.183C=
c.-75-82C= (n.-75-82C=)
c.-99-58C= (n.-99-58C=)
n.468G=
2g.37148997G>TCA45469245ARL14EPP1,EIF2AK2c.-157C>A (n.-157C>A)
n.55C>A
c.-16-1175C>A (n.-16-1175C>A)
n.183C>A
c.-75-82C>A (n.-75-82C>A)
c.-99-58C>A (n.-99-58C>A)
n.468G>T
 dbSNP
2g.37148998A>CCA425670333ARL14EPP1,EIF2AK2c.-158T>G (n.-158T>G)
n.54T>G
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n.182T>G
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n.469A>C
2g.37148998A>GCA425670334ARL14EPP1,EIF2AK2c.-158T>C (n.-158T>C)
n.54T>C
c.-16-1176T>C (n.-16-1176T>C)
n.182T>C
c.-75-83T>C (n.-75-83T>C)
c.-99-59T>C (n.-99-59T>C)
n.469A>G
 gnomAD v4
2g.37148998A>TCA425670335ARL14EPP1,EIF2AK2c.-158T>A (n.-158T>A)
n.54T>A
c.-16-1176T>A (n.-16-1176T>A)
n.182T>A
c.-75-83T>A (n.-75-83T>A)
c.-99-59T>A (n.-99-59T>A)
n.469A>T
2g.37148999A>CCA425670337ARL14EPP1,EIF2AK2c.-159T>G (n.-159T>G)
n.53T>G
c.-16-1177T>G (n.-16-1177T>G)
n.181T>G
c.-75-84T>G (n.-75-84T>G)
c.-99-60T>G (n.-99-60T>G)
n.470A>C
2g.37148999A>GCA425670339ARL14EPP1,EIF2AK2c.-159T>C (n.-159T>C)
n.53T>C
c.-16-1177T>C (n.-16-1177T>C)
n.181T>C
c.-75-84T>C (n.-75-84T>C)
c.-99-60T>C (n.-99-60T>C)
n.470A>G
 gnomAD v4
2g.37148999A>TCA425670340ARL14EPP1,EIF2AK2c.-159T>A (n.-159T>A)
n.53T>A
c.-16-1177T>A (n.-16-1177T>A)
n.181T>A
c.-75-84T>A (n.-75-84T>A)
c.-99-60T>A (n.-99-60T>A)
n.470A>T
2g.37149000G>ACA425670342ARL14EPP1,EIF2AK2c.-160C>T (n.-160C>T)
n.52C>T
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n.180C>T
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c.-99-61C>T (n.-99-61C>T)
n.471G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149000G>CCA425670343ARL14EPP1,EIF2AK2c.-160C>G (n.-160C>G)
n.52C>G
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n.180C>G
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c.-99-61C>G (n.-99-61C>G)
n.471G>C
2g.37149000G=CA1245139167ARL14EPP1,EIF2AK2c.-160C= (n.-160C=)
n.52C=
c.-16-1178C= (n.-16-1178C=)
n.180C=
c.-75-85C= (n.-75-85C=)
c.-99-61C= (n.-99-61C=)
n.471G=
2g.37149000G>TCA425670344ARL14EPP1,EIF2AK2c.-160C>A (n.-160C>A)
n.52C>A
c.-16-1178C>A (n.-16-1178C>A)
n.180C>A
c.-75-85C>A (n.-75-85C>A)
c.-99-61C>A (n.-99-61C>A)
n.471G>T
 gnomAD v4
2g.37149001G>ACA425670345ARL14EPP1,EIF2AK2c.-161C>T (n.-161C>T)
n.51C>T
c.-16-1179C>T (n.-16-1179C>T)
n.179C>T
c.-75-86C>T (n.-75-86C>T)
c.-99-62C>T (n.-99-62C>T)
n.472G>A
 gnomAD v4
2g.37149001G>CCA425670347ARL14EPP1,EIF2AK2c.-161C>G (n.-161C>G)
n.51C>G
c.-16-1179C>G (n.-16-1179C>G)
n.179C>G
c.-75-86C>G (n.-75-86C>G)
c.-99-62C>G (n.-99-62C>G)
n.472G>C
2g.37149001G>TCA425670346ARL14EPP1,EIF2AK2c.-161C>A (n.-161C>A)
n.51C>A
c.-16-1179C>A (n.-16-1179C>A)
n.179C>A
c.-75-86C>A (n.-75-86C>A)
c.-99-62C>A (n.-99-62C>A)
n.472G>T
 gnomAD v4
2g.37149002C>ACA425670348ARL14EPP1,EIF2AK2c.-162G>T (n.-162G>T)
n.50G>T
c.-16-1180G>T (n.-16-1180G>T)
n.178G>T
c.-75-87G>T (n.-75-87G>T)
c.-99-63G>T (n.-99-63G>T)
n.473C>A
 gnomAD v4
2g.37149002C>GCA425670350ARL14EPP1,EIF2AK2c.-162G>C (n.-162G>C)
n.50G>C
c.-16-1180G>C (n.-16-1180G>C)
n.178G>C
c.-75-87G>C (n.-75-87G>C)
c.-99-63G>C (n.-99-63G>C)
n.473C>G
 gnomAD v4
2g.37149002C>TCA425670349ARL14EPP1,EIF2AK2c.-162G>A (n.-162G>A)
n.50G>A
c.-16-1180G>A (n.-16-1180G>A)
n.178G>A
c.-75-87G>A (n.-75-87G>A)
c.-99-63G>A (n.-99-63G>A)
n.473C>T
2g.37149003A>CCA425670351ARL14EPP1,EIF2AK2c.-163T>G (n.-163T>G)
n.49T>G
c.-16-1181T>G (n.-16-1181T>G)
n.177T>G
c.-75-88T>G (n.-75-88T>G)
c.-99-64T>G (n.-99-64T>G)
n.474A>C
2g.37149003A>GCA425670352ARL14EPP1,EIF2AK2c.-163T>C (n.-163T>C)
n.49T>C
c.-16-1181T>C (n.-16-1181T>C)
n.177T>C
c.-75-88T>C (n.-75-88T>C)
c.-99-64T>C (n.-99-64T>C)
n.474A>G
2g.37149003A>TCA425670353ARL14EPP1,EIF2AK2c.-163T>A (n.-163T>A)
n.49T>A
c.-16-1181T>A (n.-16-1181T>A)
n.177T>A
c.-75-88T>A (n.-75-88T>A)
c.-99-64T>A (n.-99-64T>A)
n.474A>T
2g.37149004A>CCA425670355ARL14EPP1,EIF2AK2c.-164T>G (n.-164T>G)
n.48T>G
c.-16-1182T>G (n.-16-1182T>G)
n.176T>G
c.-75-89T>G (n.-75-89T>G)
c.-99-65T>G (n.-99-65T>G)
n.475A>C
2g.37149004A>GCA425670356ARL14EPP1,EIF2AK2c.-164T>C (n.-164T>C)
n.48T>C
c.-16-1182T>C (n.-16-1182T>C)
n.176T>C
c.-75-89T>C (n.-75-89T>C)
c.-99-65T>C (n.-99-65T>C)
n.475A>G
2g.37149004A>TCA425670357ARL14EPP1,EIF2AK2c.-164T>A (n.-164T>A)
n.48T>A
c.-16-1182T>A (n.-16-1182T>A)
n.176T>A
c.-75-89T>A (n.-75-89T>A)
c.-99-65T>A (n.-99-65T>A)
n.475A>T
2g.37149005A>CCA425670358ARL14EPP1,EIF2AK2c.-165T>G (n.-165T>G)
n.47T>G
c.-16-1183T>G (n.-16-1183T>G)
n.175T>G
c.-75-90T>G (n.-75-90T>G)
c.-99-66T>G (n.-99-66T>G)
n.476A>C
2g.37149005A>GCA425670359ARL14EPP1,EIF2AK2c.-165T>C (n.-165T>C)
n.47T>C
c.-16-1183T>C (n.-16-1183T>C)
n.175T>C
c.-75-90T>C (n.-75-90T>C)
c.-99-66T>C (n.-99-66T>C)
n.476A>G
 gnomAD v4
2g.37149005A>TCA425670361ARL14EPP1,EIF2AK2c.-165T>A (n.-165T>A)
n.47T>A
c.-16-1183T>A (n.-16-1183T>A)
n.175T>A
c.-75-90T>A (n.-75-90T>A)
c.-99-66T>A (n.-99-66T>A)
n.476A>T
2g.37149006C>ACA425670362ARL14EPP1,EIF2AK2c.-166G>T (n.-166G>T)
n.46G>T
c.-16-1184G>T (n.-16-1184G>T)
n.174G>T
c.-75-91G>T (n.-75-91G>T)
c.-99-67G>T (n.-99-67G>T)
n.477C>A
 gnomAD v4
2g.37149006C>GCA425670363ARL14EPP1,EIF2AK2c.-166G>C (n.-166G>C)
n.46G>C
c.-16-1184G>C (n.-16-1184G>C)
n.174G>C
c.-75-91G>C (n.-75-91G>C)
c.-99-67G>C (n.-99-67G>C)
n.477C>G
2g.37149006C>TCA425670364ARL14EPP1,EIF2AK2c.-166G>A (n.-166G>A)
n.46G>A
c.-16-1184G>A (n.-16-1184G>A)
n.174G>A
c.-75-91G>A (n.-75-91G>A)
c.-99-67G>A (n.-99-67G>A)
n.477C>T
2g.37149007T>ACA425670366ARL14EPP1,EIF2AK2c.-167A>T (n.-167A>T)
n.45A>T
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n.173A>T
c.-75-92A>T (n.-75-92A>T)
c.-99-68A>T (n.-99-68A>T)
n.478T>A
2g.37149007T>CCA425670370ARL14EPP1,EIF2AK2c.-167A>G (n.-167A>G)
n.45A>G
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n.173A>G
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c.-99-68A>G (n.-99-68A>G)
n.478T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149007T>GCA425670368ARL14EPP1,EIF2AK2c.-167A>C (n.-167A>C)
n.45A>C
c.-16-1185A>C (n.-16-1185A>C)
n.173A>C
c.-75-92A>C (n.-75-92A>C)
c.-99-68A>C (n.-99-68A>C)
n.478T>G
2g.37149007T=CA1245139168ARL14EPP1,EIF2AK2c.-167A= (n.-167A=)
n.45A=
c.-16-1185A= (n.-16-1185A=)
n.173A=
c.-75-92A= (n.-75-92A=)
c.-99-68A= (n.-99-68A=)
n.478T=
2g.37149008delCA2699039297ARL14EPP1,EIF2AK2c.-168del (n.-168del)
n.44del
c.-16-1186del (n.-16-1186del)
n.172del
c.-75-93del (n.-75-93del)
c.-99-69del (n.-99-69del)
n.479del
 dbSNP
2g.37149008G>ACA425670371ARL14EPP1,EIF2AK2c.-168C>T (n.-168C>T)
n.44C>T
c.-16-1186C>T (n.-16-1186C>T)
n.172C>T
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n.479G>A
 gnomAD v4
2g.37149008G>CCA425670372ARL14EPP1,EIF2AK2c.-168C>G (n.-168C>G)
n.44C>G
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n.172C>G
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c.-99-69C>G (n.-99-69C>G)
n.479G>C
 gnomAD v4
2g.37149008G>TCA425670373ARL14EPP1,EIF2AK2c.-168C>A (n.-168C>A)
n.44C>A
c.-16-1186C>A (n.-16-1186C>A)
n.172C>A
c.-75-93C>A (n.-75-93C>A)
c.-99-69C>A (n.-99-69C>A)
n.479G>T
2g.37149009A>CCA425670374ARL14EPP1,EIF2AK2c.-169T>G (n.-169T>G)
n.43T>G
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n.171T>G
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c.-99-70T>G (n.-99-70T>G)
n.480A>C
2g.37149009A>GCA425670375ARL14EPP1,EIF2AK2c.-169T>C (n.-169T>C)
n.43T>C
c.-16-1187T>C (n.-16-1187T>C)
n.171T>C
c.-75-94T>C (n.-75-94T>C)
c.-99-70T>C (n.-99-70T>C)
n.480A>G
 gnomAD v4
2g.37149009A>TCA425670376ARL14EPP1,EIF2AK2c.-169T>A (n.-169T>A)
n.43T>A
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n.171T>A
c.-75-94T>A (n.-75-94T>A)
c.-99-70T>A (n.-99-70T>A)
n.480A>T
2g.37149010A>CCA425670377ARL14EPP1,EIF2AK2c.-170T>G (n.-170T>G)
n.42T>G
c.-16-1188T>G (n.-16-1188T>G)
n.170T>G
c.-75-95T>G (n.-75-95T>G)
c.-99-71T>G (n.-99-71T>G)
n.481A>C
2g.37149010A>GCA425670379ARL14EPP1,EIF2AK2c.-170T>C (n.-170T>C)
n.42T>C
c.-16-1188T>C (n.-16-1188T>C)
n.170T>C
c.-75-95T>C (n.-75-95T>C)
c.-99-71T>C (n.-99-71T>C)
n.481A>G
 gnomAD v4
2g.37149010A>TCA425670381ARL14EPP1,EIF2AK2c.-170T>A (n.-170T>A)
n.42T>A
c.-16-1188T>A (n.-16-1188T>A)
n.170T>A
c.-75-95T>A (n.-75-95T>A)
c.-99-71T>A (n.-99-71T>A)
n.481A>T
2g.37149011T>ACA425670387ARL14EPP1,EIF2AK2c.-171A>T (n.-171A>T)
n.41A>T
c.-16-1189A>T (n.-16-1189A>T)
n.169A>T
c.-75-96A>T (n.-75-96A>T)
c.-99-72A>T (n.-99-72A>T)
n.482T>A
2g.37149011T>CCA425670385ARL14EPP1,EIF2AK2c.-171A>G (n.-171A>G)
n.41A>G
c.-16-1189A>G (n.-16-1189A>G)
n.169A>G
c.-75-96A>G (n.-75-96A>G)
c.-99-72A>G (n.-99-72A>G)
n.482T>C
 gnomAD v4
2g.37149011T>GCA425670383ARL14EPP1,EIF2AK2c.-171A>C (n.-171A>C)
n.41A>C
c.-16-1189A>C (n.-16-1189A>C)
n.169A>C
c.-75-96A>C (n.-75-96A>C)
c.-99-72A>C (n.-99-72A>C)
n.482T>G
2g.37149012T>ACA425670389ARL14EPP1,EIF2AK2c.-172A>T (n.-172A>T)
n.40A>T
c.-16-1190A>T (n.-16-1190A>T)
n.168A>T
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c.-99-73A>T (n.-99-73A>T)
n.483T>A
2g.37149012T>CCA45469250ARL14EPP1,EIF2AK2c.-172A>G (n.-172A>G)
n.40A>G
c.-16-1190A>G (n.-16-1190A>G)
n.168A>G
c.-75-97A>G (n.-75-97A>G)
c.-99-73A>G (n.-99-73A>G)
n.483T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149012T>GCA425670390ARL14EPP1,EIF2AK2c.-172A>C (n.-172A>C)
n.40A>C
c.-16-1190A>C (n.-16-1190A>C)
n.168A>C
c.-75-97A>C (n.-75-97A>C)
c.-99-73A>C (n.-99-73A>C)
n.483T>G
2g.37149012T=CA1245139169ARL14EPP1,EIF2AK2c.-172A= (n.-172A=)
n.40A=
c.-16-1190A= (n.-16-1190A=)
n.168A=
c.-75-97A= (n.-75-97A=)
c.-99-73A= (n.-99-73A=)
n.483T=
2g.37149013T>ACA425670391ARL14EPP1,EIF2AK2c.-173A>T (n.-173A>T)
n.39A>T
c.-16-1191A>T (n.-16-1191A>T)
n.167A>T
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n.484T>A
2g.37149013T>CCA45469265ARL14EPP1,EIF2AK2c.-173A>G (n.-173A>G)
n.39A>G
c.-16-1191A>G (n.-16-1191A>G)
n.167A>G
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c.-99-74A>G (n.-99-74A>G)
n.484T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149013T>GCA425670392ARL14EPP1,EIF2AK2c.-173A>C (n.-173A>C)
n.39A>C
c.-16-1191A>C (n.-16-1191A>C)
n.167A>C
c.-75-98A>C (n.-75-98A>C)
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n.484T>G
2g.37149013T=CA1245139170ARL14EPP1,EIF2AK2c.-173A= (n.-173A=)
n.39A=
c.-16-1191A= (n.-16-1191A=)
n.167A=
c.-75-98A= (n.-75-98A=)
c.-99-74A= (n.-99-74A=)
n.484T=
2g.37149014G>ACA45469269ARL14EPP1,EIF2AK2c.-174C>T (n.-174C>T)
n.38C>T
c.-16-1192C>T (n.-16-1192C>T)
n.166C>T
c.-75-99C>T (n.-75-99C>T)
c.-99-75C>T (n.-99-75C>T)
n.485G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149014G>CCA425670394ARL14EPP1,EIF2AK2c.-174C>G (n.-174C>G)
n.38C>G
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n.166C>G
c.-75-99C>G (n.-75-99C>G)
c.-99-75C>G (n.-99-75C>G)
n.485G>C
2g.37149014G=CA1245139171ARL14EPP1,EIF2AK2c.-174C= (n.-174C=)
n.38C=
c.-16-1192C= (n.-16-1192C=)
n.166C=
c.-75-99C= (n.-75-99C=)
c.-99-75C= (n.-99-75C=)
n.485G=
2g.37149014G>TCA425670395ARL14EPP1,EIF2AK2c.-174C>A (n.-174C>A)
n.38C>A
c.-16-1192C>A (n.-16-1192C>A)
n.166C>A
c.-75-99C>A (n.-75-99C>A)
c.-99-75C>A (n.-99-75C>A)
n.485G>T
2g.37149015C>ACA425670398ARL14EPP1,EIF2AK2c.-175G>T (n.-175G>T)
n.37G>T
c.-16-1193G>T (n.-16-1193G>T)
n.165G>T
c.-75-100G>T (n.-75-100G>T)
c.-99-76G>T (n.-99-76G>T)
n.486C>A
 gnomAD v4
2g.37149015C>GCA425670401ARL14EPP1,EIF2AK2c.-175G>C (n.-175G>C)
n.37G>C
c.-16-1193G>C (n.-16-1193G>C)
n.165G>C
c.-75-100G>C (n.-75-100G>C)
c.-99-76G>C (n.-99-76G>C)
n.486C>G
2g.37149015C>TCA425670402ARL14EPP1,EIF2AK2c.-175G>A (n.-175G>A)
n.37G>A
c.-16-1193G>A (n.-16-1193G>A)
n.165G>A
c.-75-100G>A (n.-75-100G>A)
c.-99-76G>A (n.-99-76G>A)
n.486C>T
 gnomAD v4
2g.37149016T>ACA425670405ARL14EPP1,EIF2AK2c.-176A>T (n.-176A>T)
n.36A>T
c.-16-1194A>T (n.-16-1194A>T)
n.164A>T
c.-75-101A>T (n.-75-101A>T)
c.-99-77A>T (n.-99-77A>T)
n.487T>A
 gnomAD v4
2g.37149016T>CCA425670403ARL14EPP1,EIF2AK2c.-176A>G (n.-176A>G)
n.36A>G
c.-16-1194A>G (n.-16-1194A>G)
n.164A>G
c.-75-101A>G (n.-75-101A>G)
c.-99-77A>G (n.-99-77A>G)
n.487T>C
 gnomAD v4
2g.37149016T>GCA425670404ARL14EPP1,EIF2AK2c.-176A>C (n.-176A>C)
n.36A>C
c.-16-1194A>C (n.-16-1194A>C)
n.164A>C
c.-75-101A>C (n.-75-101A>C)
c.-99-77A>C (n.-99-77A>C)
n.487T>G
2g.37149017C>ACA425670406ARL14EPP1,EIF2AK2c.-177G>T (n.-177G>T)
n.35G>T
c.-16-1195G>T (n.-16-1195G>T)
n.163G>T
c.-75-102G>T (n.-75-102G>T)
c.-99-78G>T (n.-99-78G>T)
n.488C>A
 gnomAD v4
2g.37149017C>GCA425670407ARL14EPP1,EIF2AK2c.-177G>C (n.-177G>C)
n.35G>C
c.-16-1195G>C (n.-16-1195G>C)
n.163G>C
c.-75-102G>C (n.-75-102G>C)
c.-99-78G>C (n.-99-78G>C)
n.488C>G
2g.37149017C>TCA425670408ARL14EPP1,EIF2AK2c.-177G>A (n.-177G>A)
n.35G>A
c.-16-1195G>A (n.-16-1195G>A)
n.163G>A
c.-75-102G>A (n.-75-102G>A)
c.-99-78G>A (n.-99-78G>A)
n.488C>T
2g.37149018C>ACA425670409ARL14EPP1,EIF2AK2c.-178G>T (n.-178G>T)
n.34G>T
c.-16-1196G>T (n.-16-1196G>T)
n.162G>T
c.-75-103G>T (n.-75-103G>T)
c.-99-79G>T (n.-99-79G>T)
n.489C>A
 gnomAD v4
2g.37149018C>GCA425670410ARL14EPP1,EIF2AK2c.-178G>C (n.-178G>C)
n.34G>C
c.-16-1196G>C (n.-16-1196G>C)
n.162G>C
c.-75-103G>C (n.-75-103G>C)
c.-99-79G>C (n.-99-79G>C)
n.489C>G
2g.37149018C>TCA425670412ARL14EPP1,EIF2AK2c.-178G>A (n.-178G>A)
n.34G>A
c.-16-1196G>A (n.-16-1196G>A)
n.162G>A
c.-75-103G>A (n.-75-103G>A)
c.-99-79G>A (n.-99-79G>A)
n.489C>T
 gnomAD v4
2g.37149019A=CA1245139172ARL14EPP1,EIF2AK2c.-179T= (n.-179T=)
n.33T=
c.-16-1197T= (n.-16-1197T=)
n.161T=
c.-75-104T= (n.-75-104T=)
c.-99-80T= (n.-99-80T=)
n.490A=
2g.37149019A>CCA425670415ARL14EPP1,EIF2AK2c.-179T>G (n.-179T>G)
n.33T>G
c.-16-1197T>G (n.-16-1197T>G)
n.161T>G
c.-75-104T>G (n.-75-104T>G)
c.-99-80T>G (n.-99-80T>G)
n.490A>C
 dbSNP
2g.37149019A>GCA425670418ARL14EPP1,EIF2AK2c.-179T>C (n.-179T>C)
n.33T>C
c.-16-1197T>C (n.-16-1197T>C)
n.161T>C
c.-75-104T>C (n.-75-104T>C)
c.-99-80T>C (n.-99-80T>C)
n.490A>G
 gnomAD v4
2g.37149019A>TCA425670420ARL14EPP1,EIF2AK2c.-179T>A (n.-179T>A)
n.33T>A
c.-16-1197T>A (n.-16-1197T>A)
n.161T>A
c.-75-104T>A (n.-75-104T>A)
c.-99-80T>A (n.-99-80T>A)
n.490A>T
2g.37149020G>ACA425670421ARL14EPP1,EIF2AK2c.-180C>T (n.-180C>T)
n.32C>T
c.-16-1198C>T (n.-16-1198C>T)
n.160C>T
c.-75-105C>T (n.-75-105C>T)
c.-99-81C>T (n.-99-81C>T)
n.491G>A
 gnomAD v4
2g.37149020G>CCA425670422ARL14EPP1,EIF2AK2c.-180C>G (n.-180C>G)
n.32C>G
c.-16-1198C>G (n.-16-1198C>G)
n.160C>G
c.-75-105C>G (n.-75-105C>G)
c.-99-81C>G (n.-99-81C>G)
n.491G>C
2g.37149020G>TCA425670423ARL14EPP1,EIF2AK2c.-180C>A (n.-180C>A)
n.32C>A
c.-16-1198C>A (n.-16-1198C>A)
n.160C>A
c.-75-105C>A (n.-75-105C>A)
c.-99-81C>A (n.-99-81C>A)
n.491G>T
2g.37149021A=CA1245139173ARL14EPP1,EIF2AK2c.-181T= (n.-181T=)
n.31T=
c.-16-1199T= (n.-16-1199T=)
n.159T=
c.-75-106T= (n.-75-106T=)
c.-99-82T= (n.-99-82T=)
n.492A=
2g.37149021A>CCA425670425ARL14EPP1,EIF2AK2c.-181T>G (n.-181T>G)
n.31T>G
c.-16-1199T>G (n.-16-1199T>G)
n.159T>G
c.-75-106T>G (n.-75-106T>G)
c.-99-82T>G (n.-99-82T>G)
n.492A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149021A>GCA425670426ARL14EPP1,EIF2AK2c.-181T>C (n.-181T>C)
n.31T>C
c.-16-1199T>C (n.-16-1199T>C)
n.159T>C
c.-75-106T>C (n.-75-106T>C)
c.-99-82T>C (n.-99-82T>C)
n.492A>G
 gnomAD v4
2g.37149021A>TCA425670424ARL14EPP1,EIF2AK2c.-181T>A (n.-181T>A)
n.31T>A
c.-16-1199T>A (n.-16-1199T>A)
n.159T>A
c.-75-106T>A (n.-75-106T>A)
c.-99-82T>A (n.-99-82T>A)
n.492A>T
2g.37149022A>CCA425670428ARL14EPP1,EIF2AK2c.-182T>G (n.-182T>G)
n.30T>G
c.-16-1200T>G (n.-16-1200T>G)
n.158T>G
c.-75-107T>G (n.-75-107T>G)
c.-99-83T>G (n.-99-83T>G)
n.493A>C
2g.37149022A>GCA425670427ARL14EPP1,EIF2AK2c.-182T>C (n.-182T>C)
n.30T>C
c.-16-1200T>C (n.-16-1200T>C)
n.158T>C
c.-75-107T>C (n.-75-107T>C)
c.-99-83T>C (n.-99-83T>C)
n.493A>G
 gnomAD v4
2g.37149022A>TCA425670430ARL14EPP1,EIF2AK2c.-182T>A (n.-182T>A)
n.30T>A
c.-16-1200T>A (n.-16-1200T>A)
n.158T>A
c.-75-107T>A (n.-75-107T>A)
c.-99-83T>A (n.-99-83T>A)
n.493A>T
2g.37149023A>CCA425670433ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183T>G (n.-183T>G)
n.29T>G
c.-16-1201T>G (n.-16-1201T>G)
n.157T>G
c.-75-108T>G (n.-75-108T>G)
c.-99-84T>G (n.-99-84T>G)
n.494A>C
2g.37149023A>GCA425670435ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183T>C (n.-183T>C)
n.29T>C
c.-16-1201T>C (n.-16-1201T>C)
n.157T>C
c.-75-108T>C (n.-75-108T>C)
c.-99-84T>C (n.-99-84T>C)
n.494A>G
 gnomAD v4
2g.37149023A>TCA425670436ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183T>A (n.-183T>A)
n.29T>A
c.-16-1201T>A (n.-16-1201T>A)
n.157T>A
c.-75-108T>A (n.-75-108T>A)
c.-99-84T>A (n.-99-84T>A)
n.494A>T
2g.37149024C>ACA425670437ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-1G>T (n.-183-1G>T)
n.29-1G>T
c.-16-1202G>T (n.-16-1202G>T)
n.157-1G>T
c.-75-109G>T (n.-75-109G>T)
c.-99-85G>T (n.-99-85G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.495C>A
 gnomAD v4
2g.37149024C>GCA425670438ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-1G>C (n.-183-1G>C)
n.29-1G>C
c.-16-1202G>C (n.-16-1202G>C)
n.157-1G>C
c.-75-109G>C (n.-75-109G>C)
c.-99-85G>C (n.-99-85G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.495C>G
2g.37149024C>TCA425670439ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-1G>A (n.-183-1G>A)
n.29-1G>A
c.-16-1202G>A (n.-16-1202G>A)
n.157-1G>A
c.-75-109G>A (n.-75-109G>A)
c.-99-85G>A (n.-99-85G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.495C>T
 gnomAD v4
2g.37149025T>ACA425670440ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-2A>T (n.-183-2A>T)
n.29-2A>T
c.-16-1203A>T (n.-16-1203A>T)
n.157-2A>T
c.-75-110A>T (n.-75-110A>T)
c.-99-86A>T (n.-99-86A>T)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.496T>A
 gnomAD v4
2g.37149025T>CCA425670441ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-2A>G (n.-183-2A>G)
n.29-2A>G
c.-16-1203A>G (n.-16-1203A>G)
n.157-2A>G
c.-75-110A>G (n.-75-110A>G)
c.-99-86A>G (n.-99-86A>G)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.496T>C
 gnomAD v4
2g.37149025T>GCA425670442ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-2A>C (n.-183-2A>C)
n.29-2A>C
c.-16-1203A>C (n.-16-1203A>C)
n.157-2A>C
c.-75-110A>C (n.-75-110A>C)
c.-99-86A>C (n.-99-86A>C)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.496T>G
2g.37149026G>ACA425670443ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-3C>T (n.-183-3C>T)
n.29-3C>T
c.-16-1204C>T (n.-16-1204C>T)
n.157-3C>T
c.-75-111C>T (n.-75-111C>T)
c.-99-87C>T (n.-99-87C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
n.497G>A
 gnomAD v4
2g.37149026G>CCA425670444ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-3C>G (n.-183-3C>G)
n.29-3C>G
c.-16-1204C>G (n.-16-1204C>G)
n.157-3C>G
c.-75-111C>G (n.-75-111C>G)
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n.497G>C
2g.37149026G>TCA425670446ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-3C>A (n.-183-3C>A)
n.29-3C>A
c.-16-1204C>A (n.-16-1204C>A)
n.157-3C>A
c.-75-111C>A (n.-75-111C>A)
c.-99-87C>A (n.-99-87C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
n.497G>T
 gnomAD v4
2g.37149027G>ACA45469270ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-4C>T (n.-183-4C>T)
n.29-4C>T
c.-16-1205C>T (n.-16-1205C>T)
n.157-4C>T
c.-75-112C>T (n.-75-112C>T)
c.-99-88C>T (n.-99-88C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.498G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149027G>CCA425670449ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-4C>G (n.-183-4C>G)
n.29-4C>G
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n.157-4C>G
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n.498G>C
2g.37149027G=CA1245139174ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-4C= (n.-183-4C=)
n.29-4C=
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n.498G=
2g.37149027G>TCA425670448ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-4C>A (n.-183-4C>A)
n.29-4C>A
c.-16-1205C>A (n.-16-1205C>A)
n.157-4C>A
c.-75-112C>A (n.-75-112C>A)
c.-99-88C>A (n.-99-88C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.498G>T
 gnomAD v4
2g.37149028T>ACA425670450ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-5A>T (n.-183-5A>T)
n.29-5A>T
c.-16-1206A>T (n.-16-1206A>T)
n.157-5A>T
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c.-99-89A>T (n.-99-89A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.499T>A
2g.37149028T>CCA45469271ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-5A>G (n.-183-5A>G)
n.29-5A>G
c.-16-1206A>G (n.-16-1206A>G)
n.157-5A>G
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c.-99-89A>G (n.-99-89A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.499T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149028T>GCA425670451ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-5A>C (n.-183-5A>C)
n.29-5A>C
c.-16-1206A>C (n.-16-1206A>C)
n.157-5A>C
c.-75-113A>C (n.-75-113A>C)
c.-99-89A>C (n.-99-89A>C)
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n.499T>G
2g.37149028T=CA1245139175ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-5A= (n.-183-5A=)
n.29-5A=
c.-16-1206A= (n.-16-1206A=)
n.157-5A=
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c.-188A= (n.-188A=)
n.499T=
2g.37149028_37149037delinsTAAAAGAGAACA1245139176ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-14_-183-5delinsTTCTCTTTTA (n.-183-14_-183-5delinsTTCTCTTTTA)
n.29-14_29-5delinsTTCTCTTTTA
c.-16-1215_-16-1206delinsTTCTCTTTTA (n.-16-1215_-16-1206delinsTTCTCTTTTA)
n.157-14_157-5delinsTTCTCTTTTA
c.-75-122_-75-113delinsTTCTCTTTTA (n.-75-122_-75-113delinsTTCTCTTTTA)
c.-99-98_-99-89delinsTTCTCTTTTA (n.-99-98_-99-89delinsTTCTCTTTTA)
c.-197_-188delinsTTCTCTTTTA (n.-197_-188delinsTTCTCTTTTA)
n.499_508delinsTAAAAGAGAA
2g.37149029A>CCA425670452ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-6T>G (n.-183-6T>G)
n.29-6T>G
c.-16-1207T>G (n.-16-1207T>G)
n.157-6T>G
c.-75-114T>G (n.-75-114T>G)
c.-99-90T>G (n.-99-90T>G)
c.-189T>G (n.-189T>G)
n.500A>C
 gnomAD v4
2g.37149029A>GCA425670453ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-6T>C (n.-183-6T>C)
n.29-6T>C
c.-16-1207T>C (n.-16-1207T>C)
n.157-6T>C
c.-75-114T>C (n.-75-114T>C)
c.-99-90T>C (n.-99-90T>C)
c.-189T>C (n.-189T>C)
n.500A>G
 gnomAD v4
2g.37149029A>TCA425670454ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-6T>A (n.-183-6T>A)
n.29-6T>A
c.-16-1207T>A (n.-16-1207T>A)
n.157-6T>A
c.-75-114T>A (n.-75-114T>A)
c.-99-90T>A (n.-99-90T>A)
c.-189T>A (n.-189T>A)
n.500A>T
2g.37149032dupCA2658632542ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-6dup (n.-183-6dup)
n.29-6dup
c.-16-1207dup (n.-16-1207dup)
n.157-6dup
c.-75-114dup (n.-75-114dup)
c.-99-90dup (n.-99-90dup)
c.-189dup (n.-189dup)
n.503dup
 gnomAD v4
2g.37149032delCA2658632543ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-6del (n.-183-6del)
n.29-6del
c.-16-1207del (n.-16-1207del)
n.157-6del
c.-75-114del (n.-75-114del)
c.-99-90del (n.-99-90del)
c.-189del (n.-189del)
n.503del
 gnomAD v4
2g.37149035_37149043delCA1245139177ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-14_-183-6del (n.-183-14_-183-6del)
n.29-14_29-6del
c.-16-1215_-16-1207del (n.-16-1215_-16-1207del)
n.157-14_157-6del
c.-75-122_-75-114del (n.-75-122_-75-114del)
c.-99-98_-99-90del (n.-99-98_-99-90del)
c.-197_-189del (n.-197_-189del)
n.506_514del
 dbSNP
2g.37149030A>CCA425670455ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-7T>G (n.-183-7T>G)
n.29-7T>G
c.-16-1208T>G (n.-16-1208T>G)
n.157-7T>G
c.-75-115T>G (n.-75-115T>G)
c.-99-91T>G (n.-99-91T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
n.501A>C
 gnomAD v4
2g.37149030A>GCA425670458ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-7T>C (n.-183-7T>C)
n.29-7T>C
c.-16-1208T>C (n.-16-1208T>C)
n.157-7T>C
c.-75-115T>C (n.-75-115T>C)
c.-99-91T>C (n.-99-91T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.501A>G
 gnomAD v4
2g.37149030A>TCA425670459ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-7T>A (n.-183-7T>A)
n.29-7T>A
c.-16-1208T>A (n.-16-1208T>A)
n.157-7T>A
c.-75-115T>A (n.-75-115T>A)
c.-99-91T>A (n.-99-91T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
n.501A>T
2g.37149031A>CCA425670460ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-8T>G (n.-183-8T>G)
n.29-8T>G
c.-16-1209T>G (n.-16-1209T>G)
n.157-8T>G
c.-75-116T>G (n.-75-116T>G)
c.-99-92T>G (n.-99-92T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
n.502A>C
2g.37149031A>GCA425670461ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-8T>C (n.-183-8T>C)
n.29-8T>C
c.-16-1209T>C (n.-16-1209T>C)
n.157-8T>C
c.-75-116T>C (n.-75-116T>C)
c.-99-92T>C (n.-99-92T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
n.502A>G
 gnomAD v4
2g.37149031A>TCA425670462ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-8T>A (n.-183-8T>A)
n.29-8T>A
c.-16-1209T>A (n.-16-1209T>A)
n.157-8T>A
c.-75-116T>A (n.-75-116T>A)
c.-99-92T>A (n.-99-92T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
n.502A>T
2g.37149032A>CCA425670465ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-9T>G (n.-183-9T>G)
n.29-9T>G
c.-16-1210T>G (n.-16-1210T>G)
n.157-9T>G
c.-75-117T>G (n.-75-117T>G)
c.-99-93T>G (n.-99-93T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
n.503A>C
2g.37149032A>GCA425670464ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-9T>C (n.-183-9T>C)
n.29-9T>C
c.-16-1210T>C (n.-16-1210T>C)
n.157-9T>C
c.-75-117T>C (n.-75-117T>C)
c.-99-93T>C (n.-99-93T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
n.503A>G
 gnomAD v4
2g.37149032A>TCA425670463ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-9T>A (n.-183-9T>A)
n.29-9T>A
c.-16-1210T>A (n.-16-1210T>A)
n.157-9T>A
c.-75-117T>A (n.-75-117T>A)
c.-99-93T>A (n.-99-93T>A)
c.-192T>A (n.-192T>A)
n.503A>T
2g.37149033G>ACA425670466ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-10C>T (n.-183-10C>T)
n.29-10C>T
c.-16-1211C>T (n.-16-1211C>T)
n.157-10C>T
c.-75-118C>T (n.-75-118C>T)
c.-99-94C>T (n.-99-94C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
n.504G>A
 gnomAD v4
2g.37149033G>CCA425670467ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-10C>G (n.-183-10C>G)
n.29-10C>G
c.-16-1211C>G (n.-16-1211C>G)
n.157-10C>G
c.-75-118C>G (n.-75-118C>G)
c.-99-94C>G (n.-99-94C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
n.504G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149033G=CA1245139178ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-10C= (n.-183-10C=)
n.29-10C=
c.-16-1211C= (n.-16-1211C=)
n.157-10C=
c.-75-118C= (n.-75-118C=)
c.-99-94C= (n.-99-94C=)
c.-193C= (n.-193C=)
n.504G=
2g.37149033G>TCA425670468ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-10C>A (n.-183-10C>A)
n.29-10C>A
c.-16-1211C>A (n.-16-1211C>A)
n.157-10C>A
c.-75-118C>A (n.-75-118C>A)
c.-99-94C>A (n.-99-94C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
n.504G>T
 gnomAD v4
2g.37149034A>CCA425670469ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-11T>G (n.-183-11T>G)
n.29-11T>G
c.-16-1212T>G (n.-16-1212T>G)
n.157-11T>G
c.-75-119T>G (n.-75-119T>G)
c.-99-95T>G (n.-99-95T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.505A>C
2g.37149034A>GCA425670471ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-11T>C (n.-183-11T>C)
n.29-11T>C
c.-16-1212T>C (n.-16-1212T>C)
n.157-11T>C
c.-75-119T>C (n.-75-119T>C)
c.-99-95T>C (n.-99-95T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.505A>G
 gnomAD v4
2g.37149034A>TCA425670472ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-11T>A (n.-183-11T>A)
n.29-11T>A
c.-16-1212T>A (n.-16-1212T>A)
n.157-11T>A
c.-75-119T>A (n.-75-119T>A)
c.-99-95T>A (n.-99-95T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.505A>T
2g.37149035G>ACA425670473ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-12C>T (n.-183-12C>T)
n.29-12C>T
c.-16-1213C>T (n.-16-1213C>T)
n.157-12C>T
c.-75-120C>T (n.-75-120C>T)
c.-99-96C>T (n.-99-96C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.506G>A
2g.37149035G>CCA425670475ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-12C>G (n.-183-12C>G)
n.29-12C>G
c.-16-1213C>G (n.-16-1213C>G)
n.157-12C>G
c.-75-120C>G (n.-75-120C>G)
c.-99-96C>G (n.-99-96C>G)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.506G>C
2g.37149035G=CA1245139179ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-12C= (n.-183-12C=)
n.29-12C=
c.-16-1213C= (n.-16-1213C=)
n.157-12C=
c.-75-120C= (n.-75-120C=)
c.-99-96C= (n.-99-96C=)
c.-195C= (n.-195C=)
n.506G=
2g.37149035G>TCA425670477ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-12C>A (n.-183-12C>A)
n.29-12C>A
c.-16-1213C>A (n.-16-1213C>A)
n.157-12C>A
c.-75-120C>A (n.-75-120C>A)
c.-99-96C>A (n.-99-96C>A)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.506G>T
2g.37149035_37149036insCCA646622571ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-13_-183-12insG (n.-183-13_-183-12insG)
n.29-13_29-12insG
c.-16-1214_-16-1213insG (n.-16-1214_-16-1213insG)
n.157-13_157-12insG
c.-75-121_-75-120insG (n.-75-121_-75-120insG)
c.-99-97_-99-96insG (n.-99-97_-99-96insG)
c.-196_-195insG (n.-196_-195insG)
n.506_507insC
 COSMIC
2g.37149036A>CCA425670479ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-13T>G (n.-183-13T>G)
n.29-13T>G
c.-16-1214T>G (n.-16-1214T>G)
n.157-13T>G
c.-75-121T>G (n.-75-121T>G)
c.-99-97T>G (n.-99-97T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.507A>C
2g.37149036A>GCA425670480ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-13T>C (n.-183-13T>C)
n.29-13T>C
c.-16-1214T>C (n.-16-1214T>C)
n.157-13T>C
c.-75-121T>C (n.-75-121T>C)
c.-99-97T>C (n.-99-97T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.507A>G
 gnomAD v4
2g.37149036A>TCA425670481ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-13T>A (n.-183-13T>A)
n.29-13T>A
c.-16-1214T>A (n.-16-1214T>A)
n.157-13T>A
c.-75-121T>A (n.-75-121T>A)
c.-99-97T>A (n.-99-97T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.507A>T
2g.37149041dupCA768340063ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-13dup (n.-183-13dup)
n.29-13dup
c.-16-1214dup (n.-16-1214dup)
n.157-13dup
c.-75-121dup (n.-75-121dup)
c.-99-97dup (n.-99-97dup)
c.-196dup (n.-196dup)
n.512dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149041delCA2658632544ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-13del (n.-183-13del)
n.29-13del
c.-16-1214del (n.-16-1214del)
n.157-13del
c.-75-121del (n.-75-121del)
c.-99-97del (n.-99-97del)
c.-196del (n.-196del)
n.512del
 gnomAD v4
2g.37149040_37149041delCA2658632545ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-14_-183-13del (n.-183-14_-183-13del)
n.29-14_29-13del
c.-16-1215_-16-1214del (n.-16-1215_-16-1214del)
n.157-14_157-13del
c.-75-122_-75-121del (n.-75-122_-75-121del)
c.-99-98_-99-97del (n.-99-98_-99-97del)
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
n.511_512del
 gnomAD v4
2g.37149037A=CA1245139180ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-14T= (n.-183-14T=)
n.29-14T=
c.-16-1215T= (n.-16-1215T=)
n.157-14T=
c.-75-122T= (n.-75-122T=)
c.-99-98T= (n.-99-98T=)
c.-197T= (n.-197T=)
n.508A=
2g.37149037A>CCA425670484ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-14T>G (n.-183-14T>G)
n.29-14T>G
c.-16-1215T>G (n.-16-1215T>G)
n.157-14T>G
c.-75-122T>G (n.-75-122T>G)
c.-99-98T>G (n.-99-98T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.508A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149037A>GCA425670483ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-14T>C (n.-183-14T>C)
n.29-14T>C
c.-16-1215T>C (n.-16-1215T>C)
n.157-14T>C
c.-75-122T>C (n.-75-122T>C)
c.-99-98T>C (n.-99-98T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.508A>G
 gnomAD v4
2g.37149037A>TCA425670482ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-14T>A (n.-183-14T>A)
n.29-14T>A
c.-16-1215T>A (n.-16-1215T>A)
n.157-14T>A
c.-75-122T>A (n.-75-122T>A)
c.-99-98T>A (n.-99-98T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.508A>T
2g.37149038A>CCA425670485ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-15T>G (n.-183-15T>G)
n.29-15T>G
c.-16-1216T>G (n.-16-1216T>G)
n.157-15T>G
c.-75-123T>G (n.-75-123T>G)
c.-99-99T>G (n.-99-99T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
n.509A>C
2g.37149038A>GCA425670486ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-15T>C (n.-183-15T>C)
n.29-15T>C
c.-16-1216T>C (n.-16-1216T>C)
n.157-15T>C
c.-75-123T>C (n.-75-123T>C)
c.-99-99T>C (n.-99-99T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
n.509A>G
 gnomAD v4
2g.37149038A>TCA425670487ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-15T>A (n.-183-15T>A)
n.29-15T>A
c.-16-1216T>A (n.-16-1216T>A)
n.157-15T>A
c.-75-123T>A (n.-75-123T>A)
c.-99-99T>A (n.-99-99T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
n.509A>T
2g.37149039A>CCA425670488ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-16T>G (n.-183-16T>G)
n.29-16T>G
c.-16-1217T>G (n.-16-1217T>G)
n.157-16T>G
c.-75-124T>G (n.-75-124T>G)
c.-99-100T>G (n.-99-100T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.510A>C
2g.37149039A>GCA425670489ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-16T>C (n.-183-16T>C)
n.29-16T>C
c.-16-1217T>C (n.-16-1217T>C)
n.157-16T>C
c.-75-124T>C (n.-75-124T>C)
c.-99-100T>C (n.-99-100T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.510A>G
 gnomAD v4
2g.37149039A>TCA425670491ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-16T>A (n.-183-16T>A)
n.29-16T>A
c.-16-1217T>A (n.-16-1217T>A)
n.157-16T>A
c.-75-124T>A (n.-75-124T>A)
c.-99-100T>A (n.-99-100T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.510A>T
2g.37149040A=CA1245139181ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-17T= (n.-183-17T=)
n.29-17T=
c.-16-1218T= (n.-16-1218T=)
n.157-17T=
c.-75-125T= (n.-75-125T=)
c.-99-101T= (n.-99-101T=)
c.-200T= (n.-200T=)
n.511A=
2g.37149040A>CCA425670492ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-17T>G (n.-183-17T>G)
n.29-17T>G
c.-16-1218T>G (n.-16-1218T>G)
n.157-17T>G
c.-75-125T>G (n.-75-125T>G)
c.-99-101T>G (n.-99-101T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.511A>C
 dbSNP
2g.37149040A>GCA425670493ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-17T>C (n.-183-17T>C)
n.29-17T>C
c.-16-1218T>C (n.-16-1218T>C)
n.157-17T>C
c.-75-125T>C (n.-75-125T>C)
c.-99-101T>C (n.-99-101T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.511A>G
 gnomAD v4
2g.37149040A>TCA425670494ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-17T>A (n.-183-17T>A)
n.29-17T>A
c.-16-1218T>A (n.-16-1218T>A)
n.157-17T>A
c.-75-125T>A (n.-75-125T>A)
c.-99-101T>A (n.-99-101T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.511A>T
2g.37149041A=CA1245139182ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-18T= (n.-183-18T=)
n.29-18T=
c.-16-1219T= (n.-16-1219T=)
n.157-18T=
c.-75-126T= (n.-75-126T=)
c.-99-102T= (n.-99-102T=)
c.-201T= (n.-201T=)
n.512A=
2g.37149041A>CCA425670496ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-18T>G (n.-183-18T>G)
n.29-18T>G
c.-16-1219T>G (n.-16-1219T>G)
n.157-18T>G
c.-75-126T>G (n.-75-126T>G)
c.-99-102T>G (n.-99-102T>G)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.512A>C
2g.37149041A>GCA425670498ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-18T>C (n.-183-18T>C)
n.29-18T>C
c.-16-1219T>C (n.-16-1219T>C)
n.157-18T>C
c.-75-126T>C (n.-75-126T>C)
c.-99-102T>C (n.-99-102T>C)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.512A>G
 gnomAD v4
2g.37149041A>TCA425670499ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-18T>A (n.-183-18T>A)
n.29-18T>A
c.-16-1219T>A (n.-16-1219T>A)
n.157-18T>A
c.-75-126T>A (n.-75-126T>A)
c.-99-102T>A (n.-99-102T>A)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.512A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149042G>ACA425670503ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-19C>T (n.-183-19C>T)
n.29-19C>T
c.-16-1220C>T (n.-16-1220C>T)
n.157-19C>T
c.-75-127C>T (n.-75-127C>T)
c.-99-103C>T (n.-99-103C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.513G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149042G>CCA425670502ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-19C>G (n.-183-19C>G)
n.29-19C>G
c.-16-1220C>G (n.-16-1220C>G)
n.157-19C>G
c.-75-127C>G (n.-75-127C>G)
c.-99-103C>G (n.-99-103C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.513G>C
 gnomAD v4
2g.37149042G=CA1245139183ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-19C= (n.-183-19C=)
n.29-19C=
c.-16-1220C= (n.-16-1220C=)
n.157-19C=
c.-75-127C= (n.-75-127C=)
c.-99-103C= (n.-99-103C=)
c.-202C= (n.-202C=)
n.513G=
2g.37149042G>TCA425670501ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-19C>A (n.-183-19C>A)
n.29-19C>A
c.-16-1220C>A (n.-16-1220C>A)
n.157-19C>A
c.-75-127C>A (n.-75-127C>A)
c.-99-103C>A (n.-99-103C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.513G>T
 gnomAD v4
2g.37149043A>CCA425670504ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-20T>G (n.-183-20T>G)
n.29-20T>G
c.-16-1221T>G (n.-16-1221T>G)
n.157-20T>G
c.-75-128T>G (n.-75-128T>G)
c.-99-104T>G (n.-99-104T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
n.514A>C
2g.37149043A>GCA425670505ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-20T>C (n.-183-20T>C)
n.29-20T>C
c.-16-1221T>C (n.-16-1221T>C)
n.157-20T>C
c.-75-128T>C (n.-75-128T>C)
c.-99-104T>C (n.-99-104T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
n.514A>G
 gnomAD v4
2g.37149043A>TCA425670506ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-20T>A (n.-183-20T>A)
n.29-20T>A
c.-16-1221T>A (n.-16-1221T>A)
n.157-20T>A
c.-75-128T>A (n.-75-128T>A)
c.-99-104T>A (n.-99-104T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
n.514A>T
 gnomAD v4
2g.37149044A>CCA425670509ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-21T>G (n.-183-21T>G)
n.29-21T>G
c.-16-1222T>G (n.-16-1222T>G)
n.157-21T>G
c.-75-129T>G (n.-75-129T>G)
c.-99-105T>G (n.-99-105T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
n.515A>C
2g.37149044A>GCA425670511ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-21T>C (n.-183-21T>C)
n.29-21T>C
c.-16-1222T>C (n.-16-1222T>C)
n.157-21T>C
c.-75-129T>C (n.-75-129T>C)
c.-99-105T>C (n.-99-105T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
n.515A>G
 gnomAD v4
2g.37149044A>TCA425670512ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-21T>A (n.-183-21T>A)
n.29-21T>A
c.-16-1222T>A (n.-16-1222T>A)
n.157-21T>A
c.-75-129T>A (n.-75-129T>A)
c.-99-105T>A (n.-99-105T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
n.515A>T
 gnomAD v4
2g.37149045G>ACA425670517ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-22C>T (n.-183-22C>T)
n.29-22C>T
c.-16-1223C>T (n.-16-1223C>T)
n.157-22C>T
c.-75-130C>T (n.-75-130C>T)
c.-99-106C>T (n.-99-106C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.516G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149045G>CCA425670515ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-22C>G (n.-183-22C>G)
n.29-22C>G
c.-16-1223C>G (n.-16-1223C>G)
n.157-22C>G
c.-75-130C>G (n.-75-130C>G)
c.-99-106C>G (n.-99-106C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.516G>C
2g.37149045G=CA1245139184ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-22C= (n.-183-22C=)
n.29-22C=
c.-16-1223C= (n.-16-1223C=)
n.157-22C=
c.-75-130C= (n.-75-130C=)
c.-99-106C= (n.-99-106C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.516G=
2g.37149045G>TCA425670514ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-22C>A (n.-183-22C>A)
n.29-22C>A
c.-16-1223C>A (n.-16-1223C>A)
n.157-22C>A
c.-75-130C>A (n.-75-130C>A)
c.-99-106C>A (n.-99-106C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.516G>T
 gnomAD v4
2g.37149046G>ACA425670518ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-23C>T (n.-183-23C>T)
n.29-23C>T
c.-16-1224C>T (n.-16-1224C>T)
n.157-23C>T
c.-75-131C>T (n.-75-131C>T)
c.-99-107C>T (n.-99-107C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
n.517G>A
 gnomAD v4
2g.37149046G>CCA425670519ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-23C>G (n.-183-23C>G)
n.29-23C>G
c.-16-1224C>G (n.-16-1224C>G)
n.157-23C>G
c.-75-131C>G (n.-75-131C>G)
c.-99-107C>G (n.-99-107C>G)
c.-206C>G (n.-206C>G)
n.517G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149046G=CA1245139185ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-23C= (n.-183-23C=)
n.29-23C=
c.-16-1224C= (n.-16-1224C=)
n.157-23C=
c.-75-131C= (n.-75-131C=)
c.-99-107C= (n.-99-107C=)
c.-206C= (n.-206C=)
n.517G=
2g.37149046G>TCA425670520ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-23C>A (n.-183-23C>A)
n.29-23C>A
c.-16-1224C>A (n.-16-1224C>A)
n.157-23C>A
c.-75-131C>A (n.-75-131C>A)
c.-99-107C>A (n.-99-107C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.517G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.37149047C>ACA425670521ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-24G>T (n.-183-24G>T)
n.29-24G>T
c.-16-1225G>T (n.-16-1225G>T)
n.157-24G>T
c.-75-132G>T (n.-75-132G>T)
c.-99-108G>T (n.-99-108G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.518C>A
 gnomAD v4
2g.37149047C>GCA425670523ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-24G>C (n.-183-24G>C)
n.29-24G>C
c.-16-1225G>C (n.-16-1225G>C)
n.157-24G>C
c.-75-132G>C (n.-75-132G>C)
c.-99-108G>C (n.-99-108G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.518C>G
2g.37149047C>TCA425670524ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-24G>A (n.-183-24G>A)
n.29-24G>A
c.-16-1225G>A (n.-16-1225G>A)
n.157-24G>A
c.-75-132G>A (n.-75-132G>A)
c.-99-108G>A (n.-99-108G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.518C>T
 gnomAD v4
2g.37149048T>ACA425670525ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-25A>T (n.-183-25A>T)
n.29-25A>T
c.-16-1226A>T (n.-16-1226A>T)
n.157-25A>T
c.-75-133A>T (n.-75-133A>T)
c.-99-109A>T (n.-99-109A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.519T>A
2g.37149048T>CCA425670529ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-25A>G (n.-183-25A>G)
n.29-25A>G
c.-16-1226A>G (n.-16-1226A>G)
n.157-25A>G
c.-75-133A>G (n.-75-133A>G)
c.-99-109A>G (n.-99-109A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.519T>C
 gnomAD v4
2g.37149048T>GCA425670528ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-25A>C (n.-183-25A>C)
n.29-25A>C
c.-16-1226A>C (n.-16-1226A>C)
n.157-25A>C
c.-75-133A>C (n.-75-133A>C)
c.-99-109A>C (n.-99-109A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.519T>G
2g.37149049delCA2658632546ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-25del (n.-183-25del)
n.29-25del
c.-16-1226del (n.-16-1226del)
n.157-25del
c.-75-133del (n.-75-133del)
c.-99-109del (n.-99-109del)
c.-208del (n.-208del)
n.520del
 gnomAD v4
2g.37149049T>ACA425670530ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-26A>T (n.-183-26A>T)
n.29-26A>T
c.-16-1227A>T (n.-16-1227A>T)
n.157-26A>T
c.-75-134A>T (n.-75-134A>T)
c.-99-110A>T (n.-99-110A>T)
c.-209A>T (n.-209A>T)
n.520T>A
 gnomAD v4
2g.37149049T>CCA425670531ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-26A>G (n.-183-26A>G)
n.29-26A>G
c.-16-1227A>G (n.-16-1227A>G)
n.157-26A>G
c.-75-134A>G (n.-75-134A>G)
c.-99-110A>G (n.-99-110A>G)
c.-209A>G (n.-209A>G)
n.520T>C
 gnomAD v4
2g.37149049T>GCA425670532ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-26A>C (n.-183-26A>C)
n.29-26A>C
c.-16-1227A>C (n.-16-1227A>C)
n.157-26A>C
c.-75-134A>C (n.-75-134A>C)
c.-99-110A>C (n.-99-110A>C)
c.-209A>C (n.-209A>C)
n.520T>G
2g.37149049T=CA1245139186ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-26A= (n.-183-26A=)
n.29-26A=
c.-16-1227A= (n.-16-1227A=)
n.157-26A=
c.-75-134A= (n.-75-134A=)
c.-99-110A= (n.-99-110A=)
c.-209A= (n.-209A=)
n.520T=
2g.37149050A=CA1245139187ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27T= (n.-183-27T=)
n.29-27T=
c.-16-1228T= (n.-16-1228T=)
n.157-27T=
c.-75-135T= (n.-75-135T=)
c.-99-111T= (n.-99-111T=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.521A=
2g.37149050A>CCA425670534ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27T>G (n.-183-27T>G)
n.29-27T>G
c.-16-1228T>G (n.-16-1228T>G)
n.157-27T>G
c.-75-135T>G (n.-75-135T>G)
c.-99-111T>G (n.-99-111T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.521A>C
2g.37149050A>GCA425670535ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27T>C (n.-183-27T>C)
n.29-27T>C
c.-16-1228T>C (n.-16-1228T>C)
n.157-27T>C
c.-75-135T>C (n.-75-135T>C)
c.-99-111T>C (n.-99-111T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
n.521A>G
 gnomAD v4
2g.37149050A>TCA45469273ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27T>A (n.-183-27T>A)
n.29-27T>A
c.-16-1228T>A (n.-16-1228T>A)
n.157-27T>A
c.-75-135T>A (n.-75-135T>A)
c.-99-111T>A (n.-99-111T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
n.521A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149056dupCA532236276ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27dup (n.-183-27dup)
n.29-27dup
c.-16-1228dup (n.-16-1228dup)
n.157-27dup
c.-75-135dup (n.-75-135dup)
c.-99-111dup (n.-99-111dup)
c.-210dup (n.-210dup)
n.527dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149056delCA2658632547ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-27del (n.-183-27del)
n.29-27del
c.-16-1228del (n.-16-1228del)
n.157-27del
c.-75-135del (n.-75-135del)
c.-99-111del (n.-99-111del)
c.-210del (n.-210del)
n.527del
 gnomAD v4
2g.37149051A>CCA425670536ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-28T>G (n.-183-28T>G)
n.29-28T>G
c.-16-1229T>G (n.-16-1229T>G)
n.157-28T>G
c.-75-136T>G (n.-75-136T>G)
c.-99-112T>G (n.-99-112T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.522A>C
 gnomAD v4
2g.37149051A>GCA425670537ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-28T>C (n.-183-28T>C)
n.29-28T>C
c.-16-1229T>C (n.-16-1229T>C)
n.157-28T>C
c.-75-136T>C (n.-75-136T>C)
c.-99-112T>C (n.-99-112T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.522A>G
 gnomAD v4
2g.37149051A>TCA425670538ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-28T>A (n.-183-28T>A)
n.29-28T>A
c.-16-1229T>A (n.-16-1229T>A)
n.157-28T>A
c.-75-136T>A (n.-75-136T>A)
c.-99-112T>A (n.-99-112T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.522A>T
2g.37149052A>CCA425670539ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-29T>G (n.-183-29T>G)
n.29-29T>G
c.-16-1230T>G (n.-16-1230T>G)
n.157-29T>G
c.-75-137T>G (n.-75-137T>G)
c.-99-113T>G (n.-99-113T>G)
c.-212T>G (n.-212T>G)
n.523A>C
2g.37149052A>GCA425670541ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-29T>C (n.-183-29T>C)
n.29-29T>C
c.-16-1230T>C (n.-16-1230T>C)
n.157-29T>C
c.-75-137T>C (n.-75-137T>C)
c.-99-113T>C (n.-99-113T>C)
c.-212T>C (n.-212T>C)
n.523A>G
 gnomAD v4
2g.37149052A>TCA425670543ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-29T>A (n.-183-29T>A)
n.29-29T>A
c.-16-1230T>A (n.-16-1230T>A)
n.157-29T>A
c.-75-137T>A (n.-75-137T>A)
c.-99-113T>A (n.-99-113T>A)
c.-212T>A (n.-212T>A)
n.523A>T
2g.37149053A>CCA425670544ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-30T>G (n.-183-30T>G)
n.29-30T>G
c.-16-1231T>G (n.-16-1231T>G)
n.157-30T>G
c.-75-138T>G (n.-75-138T>G)
c.-99-114T>G (n.-99-114T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.524A>C
2g.37149053A>GCA425670546ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-30T>C (n.-183-30T>C)
n.29-30T>C
c.-16-1231T>C (n.-16-1231T>C)
n.157-30T>C
c.-75-138T>C (n.-75-138T>C)
c.-99-114T>C (n.-99-114T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.524A>G
 gnomAD v4
2g.37149053A>TCA425670545ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-30T>A (n.-183-30T>A)
n.29-30T>A
c.-16-1231T>A (n.-16-1231T>A)
n.157-30T>A
c.-75-138T>A (n.-75-138T>A)
c.-99-114T>A (n.-99-114T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.524A>T
2g.37149053_37149054insGCA2565796654ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31_-183-30insC (n.-183-31_-183-30insC)
n.29-31_29-30insC
c.-16-1232_-16-1231insC (n.-16-1232_-16-1231insC)
n.157-31_157-30insC
c.-75-139_-75-138insC (n.-75-139_-75-138insC)
c.-99-115_-99-114insC (n.-99-115_-99-114insC)
c.-214_-213insC (n.-214_-213insC)
n.524_525insG
2g.37149054A>CCA425670547ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31T>G (n.-183-31T>G)
n.29-31T>G
c.-16-1232T>G (n.-16-1232T>G)
n.157-31T>G
c.-75-139T>G (n.-75-139T>G)
c.-99-115T>G (n.-99-115T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.525A>C
 COSMIC
2g.37149054A>GCA425670548ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31T>C (n.-183-31T>C)
n.29-31T>C
c.-16-1232T>C (n.-16-1232T>C)
n.157-31T>C
c.-75-139T>C (n.-75-139T>C)
c.-99-115T>C (n.-99-115T>C)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.525A>G
 gnomAD v4
2g.37149054A>TCA425670549ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-31T>A (n.-183-31T>A)
n.29-31T>A
c.-16-1232T>A (n.-16-1232T>A)
n.157-31T>A
c.-75-139T>A (n.-75-139T>A)
c.-99-115T>A (n.-99-115T>A)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.525A>T
2g.37149055A>CCA425670550ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-32T>G (n.-183-32T>G)
n.29-32T>G
c.-16-1233T>G (n.-16-1233T>G)
n.157-32T>G
c.-75-140T>G (n.-75-140T>G)
c.-99-116T>G (n.-99-116T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.526A>C
2g.37149055A>GCA425670551ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-32T>C (n.-183-32T>C)
n.29-32T>C
c.-16-1233T>C (n.-16-1233T>C)
n.157-32T>C
c.-75-140T>C (n.-75-140T>C)
c.-99-116T>C (n.-99-116T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.526A>G
 gnomAD v4
2g.37149055A>TCA425670552ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-32T>A (n.-183-32T>A)
n.29-32T>A
c.-16-1233T>A (n.-16-1233T>A)
n.157-32T>A
c.-75-140T>A (n.-75-140T>A)
c.-99-116T>A (n.-99-116T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.526A>T
2g.37149056A>CCA425670553ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-33T>G (n.-183-33T>G)
n.29-33T>G
c.-16-1234T>G (n.-16-1234T>G)
n.157-33T>G
c.-75-141T>G (n.-75-141T>G)
c.-99-117T>G (n.-99-117T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.527A>C
2g.37149056A>GCA425670556ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-33T>C (n.-183-33T>C)
n.29-33T>C
c.-16-1234T>C (n.-16-1234T>C)
n.157-33T>C
c.-75-141T>C (n.-75-141T>C)
c.-99-117T>C (n.-99-117T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.527A>G
 gnomAD v4
2g.37149056A>TCA425670558ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-33T>A (n.-183-33T>A)
n.29-33T>A
c.-16-1234T>A (n.-16-1234T>A)
n.157-33T>A
c.-75-141T>A (n.-75-141T>A)
c.-99-117T>A (n.-99-117T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.527A>T
 gnomAD v4
2g.37149057T>ACA425670560ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>T (n.-183-34A>T)
n.29-34A>T
c.-16-1235A>T (n.-16-1235A>T)
n.157-34A>T
c.-75-142A>T (n.-75-142A>T)
c.-99-118A>T (n.-99-118A>T)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.528T>A
2g.37149057T>CCA425670561ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>G (n.-183-34A>G)
n.29-34A>G
c.-16-1235A>G (n.-16-1235A>G)
n.157-34A>G
c.-75-142A>G (n.-75-142A>G)
c.-99-118A>G (n.-99-118A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.528T>C
 dbSNP
2g.37149057T>GCA425670562ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A>C (n.-183-34A>C)
n.29-34A>C
c.-16-1235A>C (n.-16-1235A>C)
n.157-34A>C
c.-75-142A>C (n.-75-142A>C)
c.-99-118A>C (n.-99-118A>C)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.528T>G
2g.37149057T=CA1245139188ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-34A= (n.-183-34A=)
n.29-34A=
c.-16-1235A= (n.-16-1235A=)
n.157-34A=
c.-75-142A= (n.-75-142A=)
c.-99-118A= (n.-99-118A=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.528T=
2g.37149058G>ACA45469278ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C>T (n.-183-35C>T)
n.29-35C>T
c.-16-1236C>T (n.-16-1236C>T)
n.157-35C>T
c.-75-143C>T (n.-75-143C>T)
c.-99-119C>T (n.-99-119C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149058G>CCA425670564ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C>G (n.-183-35C>G)
n.29-35C>G
c.-16-1236C>G (n.-16-1236C>G)
n.157-35C>G
c.-75-143C>G (n.-75-143C>G)
c.-99-119C>G (n.-99-119C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
n.529G>C
2g.37149058G=CA1245139189ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C= (n.-183-35C=)
n.29-35C=
c.-16-1236C= (n.-16-1236C=)
n.157-35C=
c.-75-143C= (n.-75-143C=)
c.-99-119C= (n.-99-119C=)
c.-218C= (n.-218C=)
n.529G=
2g.37149058G>TCA425670563ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35C>A (n.-183-35C>A)
n.29-35C>A
c.-16-1236C>A (n.-16-1236C>A)
n.157-35C>A
c.-75-143C>A (n.-75-143C>A)
c.-99-119C>A (n.-99-119C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
n.529G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149058dupCA2658632548ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-35dup (n.-183-35dup)
n.29-35dup
c.-16-1236dup (n.-16-1236dup)
n.157-35dup
c.-75-143dup (n.-75-143dup)
c.-99-119dup (n.-99-119dup)
c.-218dup (n.-218dup)
n.529dup
 gnomAD v4
2g.37149059C>ACA425670565ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>T (n.-183-36G>T)
n.29-36G>T
c.-16-1237G>T (n.-16-1237G>T)
n.157-36G>T
c.-75-144G>T (n.-75-144G>T)
c.-99-120G>T (n.-99-120G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
n.530C>A
 gnomAD v4
2g.37149059C>GCA425670566ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>C (n.-183-36G>C)
n.29-36G>C
c.-16-1237G>C (n.-16-1237G>C)
n.157-36G>C
c.-75-144G>C (n.-75-144G>C)
c.-99-120G>C (n.-99-120G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
n.530C>G
 gnomAD v4
2g.37149059C>TCA425670567ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-36G>A (n.-183-36G>A)
n.29-36G>A
c.-16-1237G>A (n.-16-1237G>A)
n.157-36G>A
c.-75-144G>A (n.-75-144G>A)
c.-99-120G>A (n.-99-120G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.530C>T
 gnomAD v4
2g.37149060A>CCA425670568ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>G (n.-183-37T>G)
n.29-37T>G
c.-16-1238T>G (n.-16-1238T>G)
n.157-37T>G
c.-75-145T>G (n.-75-145T>G)
c.-99-121T>G (n.-99-121T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
n.531A>C
2g.37149060A>GCA425670569ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>C (n.-183-37T>C)
n.29-37T>C
c.-16-1238T>C (n.-16-1238T>C)
n.157-37T>C
c.-75-145T>C (n.-75-145T>C)
c.-99-121T>C (n.-99-121T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
n.531A>G
 gnomAD v4
2g.37149060A>TCA425670570ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37T>A (n.-183-37T>A)
n.29-37T>A
c.-16-1238T>A (n.-16-1238T>A)
n.157-37T>A
c.-75-145T>A (n.-75-145T>A)
c.-99-121T>A (n.-99-121T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
n.531A>T
2g.37149061delCA2658632549ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-37del (n.-183-37del)
n.29-37del
c.-16-1238del (n.-16-1238del)
n.157-37del
c.-75-145del (n.-75-145del)
c.-99-121del (n.-99-121del)
c.-220del (n.-220del)
n.532del
 gnomAD v4
2g.37149061A>CCA425670572ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>G (n.-183-38T>G)
n.29-38T>G
c.-16-1239T>G (n.-16-1239T>G)
n.157-38T>G
c.-75-146T>G (n.-75-146T>G)
c.-99-122T>G (n.-99-122T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
n.532A>C
2g.37149061A>GCA425670573ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>C (n.-183-38T>C)
n.29-38T>C
c.-16-1239T>C (n.-16-1239T>C)
n.157-38T>C
c.-75-146T>C (n.-75-146T>C)
c.-99-122T>C (n.-99-122T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
n.532A>G
 gnomAD v4
2g.37149061A>TCA425670574ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-38T>A (n.-183-38T>A)
n.29-38T>A
c.-16-1239T>A (n.-16-1239T>A)
n.157-38T>A
c.-75-146T>A (n.-75-146T>A)
c.-99-122T>A (n.-99-122T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
n.532A>T
2g.37149062C>ACA425670575ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>T (n.-183-39G>T)
n.29-39G>T
c.-16-1240G>T (n.-16-1240G>T)
n.157-39G>T
c.-75-147G>T (n.-75-147G>T)
c.-99-123G>T (n.-99-123G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
n.533C>A
 gnomAD v4
2g.37149062C>GCA425670576ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>C (n.-183-39G>C)
n.29-39G>C
c.-16-1240G>C (n.-16-1240G>C)
n.157-39G>C
c.-75-147G>C (n.-75-147G>C)
c.-99-123G>C (n.-99-123G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.533C>G
 gnomAD v4
2g.37149062C>TCA425670577ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-39G>A (n.-183-39G>A)
n.29-39G>A
c.-16-1240G>A (n.-16-1240G>A)
n.157-39G>A
c.-75-147G>A (n.-75-147G>A)
c.-99-123G>A (n.-99-123G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
n.533C>T
 gnomAD v4
2g.37149063C>ACA425670582ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>T (n.-183-40G>T)
n.29-40G>T
c.-16-1241G>T (n.-16-1241G>T)
n.157-40G>T
c.-75-148G>T (n.-75-148G>T)
c.-99-124G>T (n.-99-124G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.534C>A
 gnomAD v4
2g.37149063C=CA1245139190ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G= (n.-183-40G=)
n.29-40G=
c.-16-1241G= (n.-16-1241G=)
n.157-40G=
c.-75-148G= (n.-75-148G=)
c.-99-124G= (n.-99-124G=)
c.-223G= (n.-223G=)
n.534C=
2g.37149063C>GCA15180612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>C (n.-183-40G>C)
n.29-40G>C
c.-16-1241G>C (n.-16-1241G>C)
n.157-40G>C
c.-75-148G>C (n.-75-148G>C)
c.-99-124G>C (n.-99-124G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.534C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149063C>TCA45469280ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-40G>A (n.-183-40G>A)
n.29-40G>A
c.-16-1241G>A (n.-16-1241G>A)
n.157-40G>A
c.-75-148G>A (n.-75-148G>A)
c.-99-124G>A (n.-99-124G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.534C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>ACA425670583ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>T (n.-183-41C>T)
n.29-41C>T
c.-16-1242C>T (n.-16-1242C>T)
n.157-41C>T
c.-75-149C>T (n.-75-149C>T)
c.-99-125C>T (n.-99-125C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G>CCA425670587ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>G (n.-183-41C>G)
n.29-41C>G
c.-16-1242C>G (n.-16-1242C>G)
n.157-41C>G
c.-75-149C>G (n.-75-149C>G)
c.-99-125C>G (n.-99-125C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
n.535G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149064G=CA1245139191ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C= (n.-183-41C=)
n.29-41C=
c.-16-1242C= (n.-16-1242C=)
n.157-41C=
c.-75-149C= (n.-75-149C=)
c.-99-125C= (n.-99-125C=)
c.-224C= (n.-224C=)
n.535G=
2g.37149064G>TCA425670585ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-41C>A (n.-183-41C>A)
n.29-41C>A
c.-16-1242C>A (n.-16-1242C>A)
n.157-41C>A
c.-75-149C>A (n.-75-149C>A)
c.-99-125C>A (n.-99-125C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
n.535G>T
2g.37149065C>ACA425670588ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>T (n.-183-42G>T)
n.29-42G>T
c.-16-1243G>T (n.-16-1243G>T)
n.157-42G>T
c.-75-150G>T (n.-75-150G>T)
c.-99-126G>T (n.-99-126G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.536C>A
2g.37149065C>GCA425670589ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>C (n.-183-42G>C)
n.29-42G>C
c.-16-1243G>C (n.-16-1243G>C)
n.157-42G>C
c.-75-150G>C (n.-75-150G>C)
c.-99-126G>C (n.-99-126G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.536C>G
 gnomAD v4
2g.37149065C>TCA425670590ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-42G>A (n.-183-42G>A)
n.29-42G>A
c.-16-1243G>A (n.-16-1243G>A)
n.157-42G>A
c.-75-150G>A (n.-75-150G>A)
c.-99-126G>A (n.-99-126G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.536C>T
 gnomAD v4
2g.37149066T>ACA425670591ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>T (n.-183-43A>T)
n.29-43A>T
c.-16-1244A>T (n.-16-1244A>T)
n.157-43A>T
c.-75-151A>T (n.-75-151A>T)
c.-99-127A>T (n.-99-127A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.537T>A
2g.37149066T>CCA425670592ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>G (n.-183-43A>G)
n.29-43A>G
c.-16-1244A>G (n.-16-1244A>G)
n.157-43A>G
c.-75-151A>G (n.-75-151A>G)
c.-99-127A>G (n.-99-127A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.537T>C
 gnomAD v4
2g.37149066T>GCA425670593ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-43A>C (n.-183-43A>C)
n.29-43A>C
c.-16-1244A>C (n.-16-1244A>C)
n.157-43A>C
c.-75-151A>C (n.-75-151A>C)
c.-99-127A>C (n.-99-127A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.537T>G
2g.37149067G>ACA425670594ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>T (n.-183-44C>T)
n.29-44C>T
c.-16-1245C>T (n.-16-1245C>T)
n.157-44C>T
c.-75-152C>T (n.-75-152C>T)
c.-99-128C>T (n.-99-128C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.538G>A
 gnomAD v4
2g.37149067G>CCA425670595ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>G (n.-183-44C>G)
n.29-44C>G
c.-16-1245C>G (n.-16-1245C>G)
n.157-44C>G
c.-75-152C>G (n.-75-152C>G)
c.-99-128C>G (n.-99-128C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
n.538G>C
2g.37149067G>TCA425670596ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-44C>A (n.-183-44C>A)
n.29-44C>A
c.-16-1245C>A (n.-16-1245C>A)
n.157-44C>A
c.-75-152C>A (n.-75-152C>A)
c.-99-128C>A (n.-99-128C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.538G>T
2g.37149068G>ACA425670597ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>T (n.-183-45C>T)
n.29-45C>T
c.-16-1246C>T (n.-16-1246C>T)
n.157-45C>T
c.-75-153C>T (n.-75-153C>T)
c.-99-129C>T (n.-99-129C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
n.539G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.37149068G>CCA425670598ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>G (n.-183-45C>G)
n.29-45C>G
c.-16-1246C>G (n.-16-1246C>G)
n.157-45C>G
c.-75-153C>G (n.-75-153C>G)
c.-99-129C>G (n.-99-129C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
n.539G>C
2g.37149068G=CA1245139192ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C= (n.-183-45C=)
n.29-45C=
c.-16-1246C= (n.-16-1246C=)
n.157-45C=
c.-75-153C= (n.-75-153C=)
c.-99-129C= (n.-99-129C=)
c.-228C= (n.-228C=)
n.539G=
2g.37149068G>TCA45469281ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-45C>A (n.-183-45C>A)
n.29-45C>A
c.-16-1246C>A (n.-16-1246C>A)
n.157-45C>A
c.-75-153C>A (n.-75-153C>A)
c.-99-129C>A (n.-99-129C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
n.539G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149069T>ACA425670604ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>T (n.-183-46A>T)
n.29-46A>T
c.-16-1247A>T (n.-16-1247A>T)
n.157-46A>T
c.-75-154A>T (n.-75-154A>T)
c.-99-130A>T (n.-99-130A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.540T>A
2g.37149069T>CCA425670602ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>G (n.-183-46A>G)
n.29-46A>G
c.-16-1247A>G (n.-16-1247A>G)
n.157-46A>G
c.-75-154A>G (n.-75-154A>G)
c.-99-130A>G (n.-99-130A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.540T>C
 gnomAD v4
2g.37149069T>GCA425670603ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-46A>C (n.-183-46A>C)
n.29-46A>C
c.-16-1247A>C (n.-16-1247A>C)
n.157-46A>C
c.-75-154A>C (n.-75-154A>C)
c.-99-130A>C (n.-99-130A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.540T>G
2g.37149070T>ACA425670605ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>T (n.-183-47A>T)
n.29-47A>T
c.-16-1248A>T (n.-16-1248A>T)
n.157-47A>T
c.-75-155A>T (n.-75-155A>T)
c.-99-131A>T (n.-99-131A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.541T>A
2g.37149070T>CCA425670606ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>G (n.-183-47A>G)
n.29-47A>G
c.-16-1248A>G (n.-16-1248A>G)
n.157-47A>G
c.-75-155A>G (n.-75-155A>G)
c.-99-131A>G (n.-99-131A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.541T>C
 gnomAD v4
2g.37149070T>GCA425670607ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-47A>C (n.-183-47A>C)
n.29-47A>C
c.-16-1248A>C (n.-16-1248A>C)
n.157-47A>C
c.-75-155A>C (n.-75-155A>C)
c.-99-131A>C (n.-99-131A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.541T>G
2g.37149070_37149074delinsTCAGACA1245139193ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51_-183-47delinsTCTGA (n.-183-51_-183-47delinsTCTGA)
n.29-51_29-47delinsTCTGA
c.-16-1252_-16-1248delinsTCTGA (n.-16-1252_-16-1248delinsTCTGA)
n.157-51_157-47delinsTCTGA
c.-75-159_-75-155delinsTCTGA (n.-75-159_-75-155delinsTCTGA)
c.-99-135_-99-131delinsTCTGA (n.-99-135_-99-131delinsTCTGA)
c.-234_-230delinsTCTGA (n.-234_-230delinsTCTGA)
n.541_545delinsTCAGA
2g.37149071C>ACA425670608ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>T (n.-183-48G>T)
n.29-48G>T
c.-16-1249G>T (n.-16-1249G>T)
n.157-48G>T
c.-75-156G>T (n.-75-156G>T)
c.-99-132G>T (n.-99-132G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.542C>A
 gnomAD v4
2g.37149071C>GCA425670609ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>C (n.-183-48G>C)
n.29-48G>C
c.-16-1249G>C (n.-16-1249G>C)
n.157-48G>C
c.-75-156G>C (n.-75-156G>C)
c.-99-132G>C (n.-99-132G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.542C>G
2g.37149071C>TCA425670610ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-48G>A (n.-183-48G>A)
n.29-48G>A
c.-16-1249G>A (n.-16-1249G>A)
n.157-48G>A
c.-75-156G>A (n.-75-156G>A)
c.-99-132G>A (n.-99-132G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.542C>T
 gnomAD v4
2g.37149076_37149079delCA1029438096ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51_-183-48del (n.-183-51_-183-48del)
n.29-51_29-48del
c.-16-1252_-16-1249del (n.-16-1252_-16-1249del)
n.157-51_157-48del
c.-75-159_-75-156del (n.-75-159_-75-156del)
c.-99-135_-99-132del (n.-99-135_-99-132del)
c.-234_-231del (n.-234_-231del)
n.547_550del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149072A>CCA425670611ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>G (n.-183-49T>G)
n.29-49T>G
c.-16-1250T>G (n.-16-1250T>G)
n.157-49T>G
c.-75-157T>G (n.-75-157T>G)
c.-99-133T>G (n.-99-133T>G)
c.-232T>G (n.-232T>G)
n.543A>C
2g.37149072A>GCA425670612ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>C (n.-183-49T>C)
n.29-49T>C
c.-16-1250T>C (n.-16-1250T>C)
n.157-49T>C
c.-75-157T>C (n.-75-157T>C)
c.-99-133T>C (n.-99-133T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
n.543A>G
 gnomAD v4
2g.37149072A>TCA425670613ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-49T>A (n.-183-49T>A)
n.29-49T>A
c.-16-1250T>A (n.-16-1250T>A)
n.157-49T>A
c.-75-157T>A (n.-75-157T>A)
c.-99-133T>A (n.-99-133T>A)
c.-232T>A (n.-232T>A)
n.543A>T
 dbSNP
2g.37149073G>ACA425670615ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>T (n.-183-50C>T)
n.29-50C>T
c.-16-1251C>T (n.-16-1251C>T)
n.157-50C>T
c.-75-158C>T (n.-75-158C>T)
c.-99-134C>T (n.-99-134C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.544G>A
2g.37149073G>CCA45469286ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>G (n.-183-50C>G)
n.29-50C>G
c.-16-1251C>G (n.-16-1251C>G)
n.157-50C>G
c.-75-158C>G (n.-75-158C>G)
c.-99-134C>G (n.-99-134C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.544G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.37149073G=CA1245139194ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C= (n.-183-50C=)
n.29-50C=
c.-16-1251C= (n.-16-1251C=)
n.157-50C=
c.-75-158C= (n.-75-158C=)
c.-99-134C= (n.-99-134C=)
c.-233C= (n.-233C=)
n.544G=
2g.37149073G>TCA425670616ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-50C>A (n.-183-50C>A)
n.29-50C>A
c.-16-1251C>A (n.-16-1251C>A)
n.157-50C>A
c.-75-158C>A (n.-75-158C>A)
c.-99-134C>A (n.-99-134C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.544G>T
2g.37149074A>CCA425670619ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>G (n.-183-51T>G)
n.29-51T>G
c.-16-1252T>G (n.-16-1252T>G)
n.157-51T>G
c.-75-159T>G (n.-75-159T>G)
c.-99-135T>G (n.-99-135T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.545A>C
2g.37149074A>GCA425670618ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>C (n.-183-51T>C)
n.29-51T>C
c.-16-1252T>C (n.-16-1252T>C)
n.157-51T>C
c.-75-159T>C (n.-75-159T>C)
c.-99-135T>C (n.-99-135T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.545A>G
 gnomAD v4
2g.37149074A>TCA425670617ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-51T>A (n.-183-51T>A)
n.29-51T>A
c.-16-1252T>A (n.-16-1252T>A)
n.157-51T>A
c.-75-159T>A (n.-75-159T>A)
c.-99-135T>A (n.-99-135T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.545A>T
2g.37149075C>ACA425670622ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-52G>T (n.-183-52G>T)
n.29-52G>T
c.-16-1253G>T (n.-16-1253G>T)
n.157-52G>T
c.-75-160G>T (n.-75-160G>T)
c.-99-136G>T (n.-99-136G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.546C>A
 gnomAD v4
2g.37149075C>GCA425670620ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-52G>C (n.-183-52G>C)
n.29-52G>C
c.-16-1253G>C (n.-16-1253G>C)
n.157-52G>C
c.-75-160G>C (n.-75-160G>C)
c.-99-136G>C (n.-99-136G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.546C>G
 gnomAD v4
2g.37149075C>TCA425670621ARL14EPP1,EIF2AK2c.-183-52G>A (n.-183-52G>A)
n.29-52G>A
c.-16-1253G>A (n.-16-1253G>A)
n.157-52G>A
c.-75-160G>A (n.-75-160G>A)
c.-99-136G>A (n.-99-136G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.546C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched