Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.8781T>A (p.Cys2927Ter)
c.5955T>A (n.5955T>A)
n.4124T>A
n.342-3475T>A
c.5979T>A (p.Cys1993Ter)
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n.9167T>A
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n.9117G>T
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n.9166G>T
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c.8939G>C (p.Cys2980Ser)
c.8831G>C (p.Cys2944Ser)
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c.8888G>C (p.Cys2963Ser)
c.8834G>C (p.Cys2945Ser)
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n.9166G>C
5g.37125260C>TCA359498430CPLANE1n.1941G>A
c.8942G>A (p.Cys2981Tyr)
n.803G>A
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c.8888G>A (p.Cys2963Tyr)
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c.8270G>A (p.Cys2757Tyr)
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c.7949G>A (p.Cys2650Tyr)
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n.9166G>A
5g.37125261A>CCA359498434CPLANE1n.1940T>G
c.8941T>G (p.Cys2981Gly)
n.802T>G
c.8779T>G (p.Cys2927Gly)
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n.4122T>G
n.342-3477T>G
c.5977T>G (p.Cys1993Gly)
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n.9116T>G
c.8752T>G (p.Cys2918Gly)
c.7948T>G (p.Cys2650Gly)
c.7753T>G (p.Cys2585Gly)
n.9165T>G
5g.37125261A>GCA359498435CPLANE1n.1940T>C
c.8941T>C (p.Cys2981Arg)
n.802T>C
c.8779T>C (p.Cys2927Arg)
c.5953T>C (n.5953T>C)
n.4122T>C
n.342-3477T>C
c.5977T>C (p.Cys1993Arg)
c.8938T>C (p.Cys2980Arg)
c.8830T>C (p.Cys2944Arg)
c.8812T>C (p.Cys2938Arg)
c.5584T>C (p.Cys1862Arg)
c.3514T>C (p.Cys1172Arg)
c.8887T>C (p.Cys2963Arg)
c.8833T>C (p.Cys2945Arg)
c.8623T>C (p.Cys2875Arg)
c.8269T>C (p.Cys2757Arg)
c.6166T>C (p.Cys2056Arg)
n.9116T>C
c.8752T>C (p.Cys2918Arg)
c.7948T>C (p.Cys2650Arg)
c.7753T>C (p.Cys2585Arg)
n.9165T>C
5g.37125261A>TCA359498438CPLANE1n.1940T>A
c.8941T>A (p.Cys2981Ser)
n.802T>A
c.8779T>A (p.Cys2927Ser)
c.5953T>A (n.5953T>A)
n.4122T>A
n.342-3477T>A
c.5977T>A (p.Cys1993Ser)
c.8938T>A (p.Cys2980Ser)
c.8830T>A (p.Cys2944Ser)
c.8812T>A (p.Cys2938Ser)
c.5584T>A (p.Cys1862Ser)
c.3514T>A (p.Cys1172Ser)
c.8887T>A (p.Cys2963Ser)
c.8833T>A (p.Cys2945Ser)
c.8623T>A (p.Cys2875Ser)
c.8269T>A (p.Cys2757Ser)
c.6166T>A (p.Cys2056Ser)
n.9116T>A
c.8752T>A (p.Cys2918Ser)
c.7948T>A (p.Cys2650Ser)
c.7753T>A (p.Cys2585Ser)
n.9165T>A
5g.37125262delCA645544871CPLANE1n.1939del
c.8940del (p.Cys2981ValfsTer9)
n.801del
c.8778del (p.Cys2927ValfsTer9)
c.5952del (n.5952del)
n.4121del
n.342-3478del
c.5976del (p.Cys1993ValfsTer9)
c.8937del (p.Cys2980ValfsTer9)
c.8829del (p.Cys2944ValfsTer9)
c.8811del (p.Cys2938ValfsTer9)
c.5583del (p.Cys1862ValfsTer9)
c.3513del (p.Cys1172ValfsTer9)
c.8886del (p.Cys2963ValfsTer9)
c.8832del (p.Cys2945ValfsTer9)
c.8622del (p.Cys2875ValfsTer9)
c.8268del (p.Cys2757ValfsTer9)
c.6165del (p.Cys2056ValfsTer9)
n.9115del
c.8751del (p.Cys2918ValfsTer9)
c.7947del (p.Cys2650ValfsTer9)
c.7752del (p.Cys2585ValfsTer9)
n.9164del
 COSMIC COSMIC
5g.37125262G>ACA443921984CPLANE1n.1939C>T
c.8940C>T (p.Phe2980=)
n.801C>T
c.8778C>T (p.Phe2926=)
c.5952C>T (n.5952C>T)
n.4121C>T
n.342-3478C>T
c.5976C>T (p.Phe1992=)
c.8937C>T (p.Phe2979=)
c.8829C>T (p.Phe2943=)
c.8811C>T (p.Phe2937=)
c.5583C>T (p.Phe1861=)
c.3513C>T (p.Phe1171=)
c.8886C>T (p.Phe2962=)
c.8832C>T (p.Phe2944=)
c.8622C>T (p.Phe2874=)
c.8268C>T (p.Phe2756=)
c.6165C>T (p.Phe2055=)
n.9115C>T
c.8751C>T (p.Phe2917=)
c.7947C>T (p.Phe2649=)
c.7752C>T (p.Phe2584=)
n.9164C>T
5g.37125262G>CCA359498440CPLANE1n.1939C>G
c.8940C>G (p.Phe2980Leu)
n.801C>G
c.8778C>G (p.Phe2926Leu)
c.5952C>G (n.5952C>G)
n.4121C>G
n.342-3478C>G
c.5976C>G (p.Phe1992Leu)
c.8937C>G (p.Phe2979Leu)
c.8829C>G (p.Phe2943Leu)
c.8811C>G (p.Phe2937Leu)
c.5583C>G (p.Phe1861Leu)
c.3513C>G (p.Phe1171Leu)
c.8886C>G (p.Phe2962Leu)
c.8832C>G (p.Phe2944Leu)
c.8622C>G (p.Phe2874Leu)
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c.6165C>G (p.Phe2055Leu)
n.9115C>G
c.8751C>G (p.Phe2917Leu)
c.7947C>G (p.Phe2649Leu)
c.7752C>G (p.Phe2584Leu)
n.9164C>G
5g.37125262G>TCA359498462CPLANE1n.1939C>A
c.8940C>A (p.Phe2980Leu)
n.801C>A
c.8778C>A (p.Phe2926Leu)
c.5952C>A (n.5952C>A)
n.4121C>A
n.342-3478C>A
c.5976C>A (p.Phe1992Leu)
c.8937C>A (p.Phe2979Leu)
c.8829C>A (p.Phe2943Leu)
c.8811C>A (p.Phe2937Leu)
c.5583C>A (p.Phe1861Leu)
c.3513C>A (p.Phe1171Leu)
c.8886C>A (p.Phe2962Leu)
c.8832C>A (p.Phe2944Leu)
c.8622C>A (p.Phe2874Leu)
c.8268C>A (p.Phe2756Leu)
c.6165C>A (p.Phe2055Leu)
n.9115C>A
c.8751C>A (p.Phe2917Leu)
c.7947C>A (p.Phe2649Leu)
c.7752C>A (p.Phe2584Leu)
n.9164C>A
5g.37125263A>CCA359498467CPLANE1n.1938T>G
c.8939T>G (p.Phe2980Cys)
n.800T>G
c.8777T>G (p.Phe2926Cys)
c.5951T>G (n.5951T>G)
n.4120T>G
n.342-3479T>G
c.5975T>G (p.Phe1992Cys)
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n.9114T>G
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n.9163T>G
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n.800T>C
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n.342-3479T>C
c.5975T>C (p.Phe1992Ser)
c.8936T>C (p.Phe2979Ser)
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c.8810T>C (p.Phe2937Ser)
c.5582T>C (p.Phe1861Ser)
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c.8885T>C (p.Phe2962Ser)
c.8831T>C (p.Phe2944Ser)
c.8621T>C (p.Phe2874Ser)
c.8267T>C (p.Phe2756Ser)
c.6164T>C (p.Phe2055Ser)
n.9114T>C
c.8750T>C (p.Phe2917Ser)
c.7946T>C (p.Phe2649Ser)
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n.9163T>C
5g.37125263A>TCA359498469CPLANE1n.1938T>A
c.8939T>A (p.Phe2980Tyr)
n.800T>A
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c.5951T>A (n.5951T>A)
n.4120T>A
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c.5975T>A (p.Phe1992Tyr)
c.8936T>A (p.Phe2979Tyr)
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c.8810T>A (p.Phe2937Tyr)
c.5582T>A (p.Phe1861Tyr)
c.3512T>A (p.Phe1171Tyr)
c.8885T>A (p.Phe2962Tyr)
c.8831T>A (p.Phe2944Tyr)
c.8621T>A (p.Phe2874Tyr)
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c.7751T>A (p.Phe2584Tyr)
n.9163T>A

Number of alleles fetched