OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| 5 | g.37125164T= | CA1539667519 | CPLANE1 | n.2037A= c.8958+80A= (n.8958+80A=) n.819+80A= c.8796+80A= (n.8796+80A=) c.5970+80A= (n.5970+80A=) n.4139+80A= n.342-3380A= c.5994+80A= (n.5994+80A=) c.8955+80A= (n.8955+80A=) c.8847+80A= (n.8847+80A=) c.8829+80A= (n.8829+80A=) c.5601+80A= (n.5601+80A=) c.3531+80A= (n.3531+80A=) c.8904+80A= (n.8904+80A=) c.8850+80A= (n.8850+80A=) c.8640+80A= (n.8640+80A=) c.8286+80A= (n.8286+80A=) c.6183+80A= (n.6183+80A=) n.9133+80A= c.8769+80A= (n.8769+80A=) c.7965+80A= (n.7965+80A=) c.7770+80A= (n.7770+80A=) n.9182+80A= | |
| 5 | g.37125165A= | CA1539667520 | CPLANE1 | n.2036T= c.8958+79T= (n.8958+79T=) n.819+79T= c.8796+79T= (n.8796+79T=) c.5970+79T= (n.5970+79T=) n.4139+79T= n.342-3381T= c.5994+79T= (n.5994+79T=) c.8955+79T= (n.8955+79T=) c.8847+79T= (n.8847+79T=) c.8829+79T= (n.8829+79T=) c.5601+79T= (n.5601+79T=) c.3531+79T= (n.3531+79T=) c.8904+79T= (n.8904+79T=) c.8850+79T= (n.8850+79T=) c.8640+79T= (n.8640+79T=) c.8286+79T= (n.8286+79T=) c.6183+79T= (n.6183+79T=) n.9133+79T= c.8769+79T= (n.8769+79T=) c.7965+79T= (n.7965+79T=) c.7770+79T= (n.7770+79T=) n.9182+79T= | |
| 5 | g.37125165A>C | CA1539667522 | CPLANE1 | n.2036T>G c.8958+79T>G (n.8958+79T>G) n.819+79T>G c.8796+79T>G (n.8796+79T>G) c.5970+79T>G (n.5970+79T>G) n.4139+79T>G n.342-3381T>G c.5994+79T>G (n.5994+79T>G) c.8955+79T>G (n.8955+79T>G) c.8847+79T>G (n.8847+79T>G) c.8829+79T>G (n.8829+79T>G) c.5601+79T>G (n.5601+79T>G) c.3531+79T>G (n.3531+79T>G) c.8904+79T>G (n.8904+79T>G) c.8850+79T>G (n.8850+79T>G) c.8640+79T>G (n.8640+79T>G) c.8286+79T>G (n.8286+79T>G) c.6183+79T>G (n.6183+79T>G) n.9133+79T>G c.8769+79T>G (n.8769+79T>G) c.7965+79T>G (n.7965+79T>G) c.7770+79T>G (n.7770+79T>G) n.9182+79T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125166_37125169delinsATCT | CA1539667523 | CPLANE1 | n.2032_2035delinsAGAT c.8958+75_8958+78delinsAGAT (n.8958+75_8958+78delinsAGAT) n.819+75_819+78delinsAGAT c.8796+75_8796+78delinsAGAT (n.8796+75_8796+78delinsAGAT) c.5970+75_5970+78delinsAGAT (n.5970+75_5970+78delinsAGAT) n.4139+75_4139+78delinsAGAT n.342-3385_342-3382delinsAGAT c.5994+75_5994+78delinsAGAT (n.5994+75_5994+78delinsAGAT) c.8955+75_8955+78delinsAGAT (n.8955+75_8955+78delinsAGAT) c.8847+75_8847+78delinsAGAT (n.8847+75_8847+78delinsAGAT) c.8829+75_8829+78delinsAGAT (n.8829+75_8829+78delinsAGAT) c.5601+75_5601+78delinsAGAT (n.5601+75_5601+78delinsAGAT) c.3531+75_3531+78delinsAGAT (n.3531+75_3531+78delinsAGAT) c.8904+75_8904+78delinsAGAT (n.8904+75_8904+78delinsAGAT) c.8850+75_8850+78delinsAGAT (n.8850+75_8850+78delinsAGAT) c.8640+75_8640+78delinsAGAT (n.8640+75_8640+78delinsAGAT) c.8286+75_8286+78delinsAGAT (n.8286+75_8286+78delinsAGAT) c.6183+75_6183+78delinsAGAT (n.6183+75_6183+78delinsAGAT) n.9133+75_9133+78delinsAGAT c.8769+75_8769+78delinsAGAT (n.8769+75_8769+78delinsAGAT) c.7965+75_7965+78delinsAGAT (n.7965+75_7965+78delinsAGAT) c.7770+75_7770+78delinsAGAT (n.7770+75_7770+78delinsAGAT) n.9182+75_9182+78delinsAGAT | |
| 5 | g.37125167T>C | CA810293207 | CPLANE1 | n.2034A>G c.8958+77A>G (n.8958+77A>G) n.819+77A>G c.8796+77A>G (n.8796+77A>G) c.5970+77A>G (n.5970+77A>G) n.4139+77A>G n.342-3383A>G c.5994+77A>G (n.5994+77A>G) c.8955+77A>G (n.8955+77A>G) c.8847+77A>G (n.8847+77A>G) c.8829+77A>G (n.8829+77A>G) c.5601+77A>G (n.5601+77A>G) c.3531+77A>G (n.3531+77A>G) c.8904+77A>G (n.8904+77A>G) c.8850+77A>G (n.8850+77A>G) c.8640+77A>G (n.8640+77A>G) c.8286+77A>G (n.8286+77A>G) c.6183+77A>G (n.6183+77A>G) n.9133+77A>G c.8769+77A>G (n.8769+77A>G) c.7965+77A>G (n.7965+77A>G) c.7770+77A>G (n.7770+77A>G) n.9182+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125167T= | CA1539667526 | CPLANE1 | n.2034A= c.8958+77A= (n.8958+77A=) n.819+77A= c.8796+77A= (n.8796+77A=) c.5970+77A= (n.5970+77A=) n.4139+77A= n.342-3383A= c.5994+77A= (n.5994+77A=) c.8955+77A= (n.8955+77A=) c.8847+77A= (n.8847+77A=) c.8829+77A= (n.8829+77A=) c.5601+77A= (n.5601+77A=) c.3531+77A= (n.3531+77A=) c.8904+77A= (n.8904+77A=) c.8850+77A= (n.8850+77A=) c.8640+77A= (n.8640+77A=) c.8286+77A= (n.8286+77A=) c.6183+77A= (n.6183+77A=) n.9133+77A= c.8769+77A= (n.8769+77A=) c.7965+77A= (n.7965+77A=) c.7770+77A= (n.7770+77A=) n.9182+77A= | |
| 5 | g.37125168_37125170del | CA1539667525 | CPLANE1 | n.2032_2034del c.8958+75_8958+77del (n.8958+75_8958+77del) n.819+75_819+77del c.8796+75_8796+77del (n.8796+75_8796+77del) c.5970+75_5970+77del (n.5970+75_5970+77del) n.4139+75_4139+77del n.342-3385_342-3383del c.5994+75_5994+77del (n.5994+75_5994+77del) c.8955+75_8955+77del (n.8955+75_8955+77del) c.8847+75_8847+77del (n.8847+75_8847+77del) c.8829+75_8829+77del (n.8829+75_8829+77del) c.5601+75_5601+77del (n.5601+75_5601+77del) c.3531+75_3531+77del (n.3531+75_3531+77del) c.8904+75_8904+77del (n.8904+75_8904+77del) c.8850+75_8850+77del (n.8850+75_8850+77del) c.8640+75_8640+77del (n.8640+75_8640+77del) c.8286+75_8286+77del (n.8286+75_8286+77del) c.6183+75_6183+77del (n.6183+75_6183+77del) n.9133+75_9133+77del c.8769+75_8769+77del (n.8769+75_8769+77del) c.7965+75_7965+77del (n.7965+75_7965+77del) c.7770+75_7770+77del (n.7770+75_7770+77del) n.9182+75_9182+77del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125168C>A | CA810293213 | CPLANE1 | n.2033G>T c.8958+76G>T (n.8958+76G>T) n.819+76G>T c.8796+76G>T (n.8796+76G>T) c.5970+76G>T (n.5970+76G>T) n.4139+76G>T n.342-3384G>T c.5994+76G>T (n.5994+76G>T) c.8955+76G>T (n.8955+76G>T) c.8847+76G>T (n.8847+76G>T) c.8829+76G>T (n.8829+76G>T) c.5601+76G>T (n.5601+76G>T) c.3531+76G>T (n.3531+76G>T) c.8904+76G>T (n.8904+76G>T) c.8850+76G>T (n.8850+76G>T) c.8640+76G>T (n.8640+76G>T) c.8286+76G>T (n.8286+76G>T) c.6183+76G>T (n.6183+76G>T) n.9133+76G>T c.8769+76G>T (n.8769+76G>T) c.7965+76G>T (n.7965+76G>T) c.7770+76G>T (n.7770+76G>T) n.9182+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125168C= | CA1539667527 | CPLANE1 | n.2033G= c.8958+76G= (n.8958+76G=) n.819+76G= c.8796+76G= (n.8796+76G=) c.5970+76G= (n.5970+76G=) n.4139+76G= n.342-3384G= c.5994+76G= (n.5994+76G=) c.8955+76G= (n.8955+76G=) c.8847+76G= (n.8847+76G=) c.8829+76G= (n.8829+76G=) c.5601+76G= (n.5601+76G=) c.3531+76G= (n.3531+76G=) c.8904+76G= (n.8904+76G=) c.8850+76G= (n.8850+76G=) c.8640+76G= (n.8640+76G=) c.8286+76G= (n.8286+76G=) c.6183+76G= (n.6183+76G=) n.9133+76G= c.8769+76G= (n.8769+76G=) c.7965+76G= (n.7965+76G=) c.7770+76G= (n.7770+76G=) n.9182+76G= | |
| 5 | g.37125168C>T | CA810293208 | CPLANE1 | n.2033G>A c.8958+76G>A (n.8958+76G>A) n.819+76G>A c.8796+76G>A (n.8796+76G>A) c.5970+76G>A (n.5970+76G>A) n.4139+76G>A n.342-3384G>A c.5994+76G>A (n.5994+76G>A) c.8955+76G>A (n.8955+76G>A) c.8847+76G>A (n.8847+76G>A) c.8829+76G>A (n.8829+76G>A) c.5601+76G>A (n.5601+76G>A) c.3531+76G>A (n.3531+76G>A) c.8904+76G>A (n.8904+76G>A) c.8850+76G>A (n.8850+76G>A) c.8640+76G>A (n.8640+76G>A) c.8286+76G>A (n.8286+76G>A) c.6183+76G>A (n.6183+76G>A) n.9133+76G>A c.8769+76G>A (n.8769+76G>A) c.7965+76G>A (n.7965+76G>A) c.7770+76G>A (n.7770+76G>A) n.9182+76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125169T= | CA1539667528 | CPLANE1 | n.2032A= c.8958+75A= (n.8958+75A=) n.819+75A= c.8796+75A= (n.8796+75A=) c.5970+75A= (n.5970+75A=) n.4139+75A= n.342-3385A= c.5994+75A= (n.5994+75A=) c.8955+75A= (n.8955+75A=) c.8847+75A= (n.8847+75A=) c.8829+75A= (n.8829+75A=) c.5601+75A= (n.5601+75A=) c.3531+75A= (n.3531+75A=) c.8904+75A= (n.8904+75A=) c.8850+75A= (n.8850+75A=) c.8640+75A= (n.8640+75A=) c.8286+75A= (n.8286+75A=) c.6183+75A= (n.6183+75A=) n.9133+75A= c.8769+75A= (n.8769+75A=) c.7965+75A= (n.7965+75A=) c.7770+75A= (n.7770+75A=) n.9182+75A= | |
| 5 | g.37125171T>C | CA810293217 | CPLANE1 | n.2030A>G c.8958+73A>G (n.8958+73A>G) n.819+73A>G c.8796+73A>G (n.8796+73A>G) c.5970+73A>G (n.5970+73A>G) n.4139+73A>G n.342-3387A>G c.5994+73A>G (n.5994+73A>G) c.8955+73A>G (n.8955+73A>G) c.8847+73A>G (n.8847+73A>G) c.8829+73A>G (n.8829+73A>G) c.5601+73A>G (n.5601+73A>G) c.3531+73A>G (n.3531+73A>G) c.8904+73A>G (n.8904+73A>G) c.8850+73A>G (n.8850+73A>G) c.8640+73A>G (n.8640+73A>G) c.8286+73A>G (n.8286+73A>G) c.6183+73A>G (n.6183+73A>G) n.9133+73A>G c.8769+73A>G (n.8769+73A>G) c.7965+73A>G (n.7965+73A>G) c.7770+73A>G (n.7770+73A>G) n.9182+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125171T= | CA1539667530 | CPLANE1 | n.2030A= c.8958+73A= (n.8958+73A=) n.819+73A= c.8796+73A= (n.8796+73A=) c.5970+73A= (n.5970+73A=) n.4139+73A= n.342-3387A= c.5994+73A= (n.5994+73A=) c.8955+73A= (n.8955+73A=) c.8847+73A= (n.8847+73A=) c.8829+73A= (n.8829+73A=) c.5601+73A= (n.5601+73A=) c.3531+73A= (n.3531+73A=) c.8904+73A= (n.8904+73A=) c.8850+73A= (n.8850+73A=) c.8640+73A= (n.8640+73A=) c.8286+73A= (n.8286+73A=) c.6183+73A= (n.6183+73A=) n.9133+73A= c.8769+73A= (n.8769+73A=) c.7965+73A= (n.7965+73A=) c.7770+73A= (n.7770+73A=) n.9182+73A= | |
| 5 | g.37125172T>C | CA810293220 | CPLANE1 | n.2029A>G c.8958+72A>G (n.8958+72A>G) n.819+72A>G c.8796+72A>G (n.8796+72A>G) c.5970+72A>G (n.5970+72A>G) n.4139+72A>G n.342-3388A>G c.5994+72A>G (n.5994+72A>G) c.8955+72A>G (n.8955+72A>G) c.8847+72A>G (n.8847+72A>G) c.8829+72A>G (n.8829+72A>G) c.5601+72A>G (n.5601+72A>G) c.3531+72A>G (n.3531+72A>G) c.8904+72A>G (n.8904+72A>G) c.8850+72A>G (n.8850+72A>G) c.8640+72A>G (n.8640+72A>G) c.8286+72A>G (n.8286+72A>G) c.6183+72A>G (n.6183+72A>G) n.9133+72A>G c.8769+72A>G (n.8769+72A>G) c.7965+72A>G (n.7965+72A>G) c.7770+72A>G (n.7770+72A>G) n.9182+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125172T>G | CA559295392 | CPLANE1 | n.2029A>C c.8958+72A>C (n.8958+72A>C) n.819+72A>C c.8796+72A>C (n.8796+72A>C) c.5970+72A>C (n.5970+72A>C) n.4139+72A>C n.342-3388A>C c.5994+72A>C (n.5994+72A>C) c.8955+72A>C (n.8955+72A>C) c.8847+72A>C (n.8847+72A>C) c.8829+72A>C (n.8829+72A>C) c.5601+72A>C (n.5601+72A>C) c.3531+72A>C (n.3531+72A>C) c.8904+72A>C (n.8904+72A>C) c.8850+72A>C (n.8850+72A>C) c.8640+72A>C (n.8640+72A>C) c.8286+72A>C (n.8286+72A>C) c.6183+72A>C (n.6183+72A>C) n.9133+72A>C c.8769+72A>C (n.8769+72A>C) c.7965+72A>C (n.7965+72A>C) c.7770+72A>C (n.7770+72A>C) n.9182+72A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125172T= | CA1539667532 | CPLANE1 | n.2029A= c.8958+72A= (n.8958+72A=) n.819+72A= c.8796+72A= (n.8796+72A=) c.5970+72A= (n.5970+72A=) n.4139+72A= n.342-3388A= c.5994+72A= (n.5994+72A=) c.8955+72A= (n.8955+72A=) c.8847+72A= (n.8847+72A=) c.8829+72A= (n.8829+72A=) c.5601+72A= (n.5601+72A=) c.3531+72A= (n.3531+72A=) c.8904+72A= (n.8904+72A=) c.8850+72A= (n.8850+72A=) c.8640+72A= (n.8640+72A=) c.8286+72A= (n.8286+72A=) c.6183+72A= (n.6183+72A=) n.9133+72A= c.8769+72A= (n.8769+72A=) c.7965+72A= (n.7965+72A=) c.7770+72A= (n.7770+72A=) n.9182+72A= | |
| 5 | g.37125173T>C | CA810293260 | CPLANE1 | n.2028A>G c.8958+71A>G (n.8958+71A>G) n.819+71A>G c.8796+71A>G (n.8796+71A>G) c.5970+71A>G (n.5970+71A>G) n.4139+71A>G n.342-3389A>G c.5994+71A>G (n.5994+71A>G) c.8955+71A>G (n.8955+71A>G) c.8847+71A>G (n.8847+71A>G) c.8829+71A>G (n.8829+71A>G) c.5601+71A>G (n.5601+71A>G) c.3531+71A>G (n.3531+71A>G) c.8904+71A>G (n.8904+71A>G) c.8850+71A>G (n.8850+71A>G) c.8640+71A>G (n.8640+71A>G) c.8286+71A>G (n.8286+71A>G) c.6183+71A>G (n.6183+71A>G) n.9133+71A>G c.8769+71A>G (n.8769+71A>G) c.7965+71A>G (n.7965+71A>G) c.7770+71A>G (n.7770+71A>G) n.9182+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125173T= | CA1539667534 | CPLANE1 | n.2028A= c.8958+71A= (n.8958+71A=) n.819+71A= c.8796+71A= (n.8796+71A=) c.5970+71A= (n.5970+71A=) n.4139+71A= n.342-3389A= c.5994+71A= (n.5994+71A=) c.8955+71A= (n.8955+71A=) c.8847+71A= (n.8847+71A=) c.8829+71A= (n.8829+71A=) c.5601+71A= (n.5601+71A=) c.3531+71A= (n.3531+71A=) c.8904+71A= (n.8904+71A=) c.8850+71A= (n.8850+71A=) c.8640+71A= (n.8640+71A=) c.8286+71A= (n.8286+71A=) c.6183+71A= (n.6183+71A=) n.9133+71A= c.8769+71A= (n.8769+71A=) c.7965+71A= (n.7965+71A=) c.7770+71A= (n.7770+71A=) n.9182+71A= | |
| 5 | g.37125174C>T | CA2673580080 | CPLANE1 | n.2027G>A c.8958+70G>A (n.8958+70G>A) n.819+70G>A c.8796+70G>A (n.8796+70G>A) c.5970+70G>A (n.5970+70G>A) n.4139+70G>A n.342-3390G>A c.5994+70G>A (n.5994+70G>A) c.8955+70G>A (n.8955+70G>A) c.8847+70G>A (n.8847+70G>A) c.8829+70G>A (n.8829+70G>A) c.5601+70G>A (n.5601+70G>A) c.3531+70G>A (n.3531+70G>A) c.8904+70G>A (n.8904+70G>A) c.8850+70G>A (n.8850+70G>A) c.8640+70G>A (n.8640+70G>A) c.8286+70G>A (n.8286+70G>A) c.6183+70G>A (n.6183+70G>A) n.9133+70G>A c.8769+70G>A (n.8769+70G>A) c.7965+70G>A (n.7965+70G>A) c.7770+70G>A (n.7770+70G>A) n.9182+70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125175T>C | CA810293265 | CPLANE1 | n.2026A>G c.8958+69A>G (n.8958+69A>G) n.819+69A>G c.8796+69A>G (n.8796+69A>G) c.5970+69A>G (n.5970+69A>G) n.4139+69A>G n.342-3391A>G c.5994+69A>G (n.5994+69A>G) c.8955+69A>G (n.8955+69A>G) c.8847+69A>G (n.8847+69A>G) c.8829+69A>G (n.8829+69A>G) c.5601+69A>G (n.5601+69A>G) c.3531+69A>G (n.3531+69A>G) c.8904+69A>G (n.8904+69A>G) c.8850+69A>G (n.8850+69A>G) c.8640+69A>G (n.8640+69A>G) c.8286+69A>G (n.8286+69A>G) c.6183+69A>G (n.6183+69A>G) n.9133+69A>G c.8769+69A>G (n.8769+69A>G) c.7965+69A>G (n.7965+69A>G) c.7770+69A>G (n.7770+69A>G) n.9182+69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125175T= | CA1539667535 | CPLANE1 | n.2026A= c.8958+69A= (n.8958+69A=) n.819+69A= c.8796+69A= (n.8796+69A=) c.5970+69A= (n.5970+69A=) n.4139+69A= n.342-3391A= c.5994+69A= (n.5994+69A=) c.8955+69A= (n.8955+69A=) c.8847+69A= (n.8847+69A=) c.8829+69A= (n.8829+69A=) c.5601+69A= (n.5601+69A=) c.3531+69A= (n.3531+69A=) c.8904+69A= (n.8904+69A=) c.8850+69A= (n.8850+69A=) c.8640+69A= (n.8640+69A=) c.8286+69A= (n.8286+69A=) c.6183+69A= (n.6183+69A=) n.9133+69A= c.8769+69A= (n.8769+69A=) c.7965+69A= (n.7965+69A=) c.7770+69A= (n.7770+69A=) n.9182+69A= | |
| 5 | g.37125177_37125180del | CA2673580081 | CPLANE1 | n.2021_2024del c.8958+64_8958+67del (n.8958+64_8958+67del) n.819+64_819+67del c.8796+64_8796+67del (n.8796+64_8796+67del) c.5970+64_5970+67del (n.5970+64_5970+67del) n.4139+64_4139+67del n.342-3396_342-3393del c.5994+64_5994+67del (n.5994+64_5994+67del) c.8955+64_8955+67del (n.8955+64_8955+67del) c.8847+64_8847+67del (n.8847+64_8847+67del) c.8829+64_8829+67del (n.8829+64_8829+67del) c.5601+64_5601+67del (n.5601+64_5601+67del) c.3531+64_3531+67del (n.3531+64_3531+67del) c.8904+64_8904+67del (n.8904+64_8904+67del) c.8850+64_8850+67del (n.8850+64_8850+67del) c.8640+64_8640+67del (n.8640+64_8640+67del) c.8286+64_8286+67del (n.8286+64_8286+67del) c.6183+64_6183+67del (n.6183+64_6183+67del) n.9133+64_9133+67del c.8769+64_8769+67del (n.8769+64_8769+67del) c.7965+64_7965+67del (n.7965+64_7965+67del) c.7770+64_7770+67del (n.7770+64_7770+67del) n.9182+64_9182+67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125181T>C | CA2578290356 | CPLANE1 | n.2020A>G c.8958+63A>G (n.8958+63A>G) n.819+63A>G c.8796+63A>G (n.8796+63A>G) c.5970+63A>G (n.5970+63A>G) n.4139+63A>G n.342-3397A>G c.5994+63A>G (n.5994+63A>G) c.8955+63A>G (n.8955+63A>G) c.8847+63A>G (n.8847+63A>G) c.8829+63A>G (n.8829+63A>G) c.5601+63A>G (n.5601+63A>G) c.3531+63A>G (n.3531+63A>G) c.8904+63A>G (n.8904+63A>G) c.8850+63A>G (n.8850+63A>G) c.8640+63A>G (n.8640+63A>G) c.8286+63A>G (n.8286+63A>G) c.6183+63A>G (n.6183+63A>G) n.9133+63A>G c.8769+63A>G (n.8769+63A>G) c.7965+63A>G (n.7965+63A>G) c.7770+63A>G (n.7770+63A>G) n.9182+63A>G | |
| 5 | g.37125184T>C | CA2673580082 | CPLANE1 | n.2017A>G c.8958+60A>G (n.8958+60A>G) n.819+60A>G c.8796+60A>G (n.8796+60A>G) c.5970+60A>G (n.5970+60A>G) n.4139+60A>G n.342-3400A>G c.5994+60A>G (n.5994+60A>G) c.8955+60A>G (n.8955+60A>G) c.8847+60A>G (n.8847+60A>G) c.8829+60A>G (n.8829+60A>G) c.5601+60A>G (n.5601+60A>G) c.3531+60A>G (n.3531+60A>G) c.8904+60A>G (n.8904+60A>G) c.8850+60A>G (n.8850+60A>G) c.8640+60A>G (n.8640+60A>G) c.8286+60A>G (n.8286+60A>G) c.6183+60A>G (n.6183+60A>G) n.9133+60A>G c.8769+60A>G (n.8769+60A>G) c.7965+60A>G (n.7965+60A>G) c.7770+60A>G (n.7770+60A>G) n.9182+60A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125186C>A | CA2673580084 | CPLANE1 | n.2015G>T c.8958+58G>T (n.8958+58G>T) n.819+58G>T c.8796+58G>T (n.8796+58G>T) c.5970+58G>T (n.5970+58G>T) n.4139+58G>T n.342-3402G>T c.5994+58G>T (n.5994+58G>T) c.8955+58G>T (n.8955+58G>T) c.8847+58G>T (n.8847+58G>T) c.8829+58G>T (n.8829+58G>T) c.5601+58G>T (n.5601+58G>T) c.3531+58G>T (n.3531+58G>T) c.8904+58G>T (n.8904+58G>T) c.8850+58G>T (n.8850+58G>T) c.8640+58G>T (n.8640+58G>T) c.8286+58G>T (n.8286+58G>T) c.6183+58G>T (n.6183+58G>T) n.9133+58G>T c.8769+58G>T (n.8769+58G>T) c.7965+58G>T (n.7965+58G>T) c.7770+58G>T (n.7770+58G>T) n.9182+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125186C>T | CA2673580085 | CPLANE1 | n.2015G>A c.8958+58G>A (n.8958+58G>A) n.819+58G>A c.8796+58G>A (n.8796+58G>A) c.5970+58G>A (n.5970+58G>A) n.4139+58G>A n.342-3402G>A c.5994+58G>A (n.5994+58G>A) c.8955+58G>A (n.8955+58G>A) c.8847+58G>A (n.8847+58G>A) c.8829+58G>A (n.8829+58G>A) c.5601+58G>A (n.5601+58G>A) c.3531+58G>A (n.3531+58G>A) c.8904+58G>A (n.8904+58G>A) c.8850+58G>A (n.8850+58G>A) c.8640+58G>A (n.8640+58G>A) c.8286+58G>A (n.8286+58G>A) c.6183+58G>A (n.6183+58G>A) n.9133+58G>A c.8769+58G>A (n.8769+58G>A) c.7965+58G>A (n.7965+58G>A) c.7770+58G>A (n.7770+58G>A) n.9182+58G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125187C>T | CA2673580086 | CPLANE1 | n.2014G>A c.8958+57G>A (n.8958+57G>A) n.819+57G>A c.8796+57G>A (n.8796+57G>A) c.5970+57G>A (n.5970+57G>A) n.4139+57G>A n.342-3403G>A c.5994+57G>A (n.5994+57G>A) c.8955+57G>A (n.8955+57G>A) c.8847+57G>A (n.8847+57G>A) c.8829+57G>A (n.8829+57G>A) c.5601+57G>A (n.5601+57G>A) c.3531+57G>A (n.3531+57G>A) c.8904+57G>A (n.8904+57G>A) c.8850+57G>A (n.8850+57G>A) c.8640+57G>A (n.8640+57G>A) c.8286+57G>A (n.8286+57G>A) c.6183+57G>A (n.6183+57G>A) n.9133+57G>A c.8769+57G>A (n.8769+57G>A) c.7965+57G>A (n.7965+57G>A) c.7770+57G>A (n.7770+57G>A) n.9182+57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125189G>T | CA2673580087 | CPLANE1 | n.2012C>A c.8958+55C>A (n.8958+55C>A) n.819+55C>A c.8796+55C>A (n.8796+55C>A) c.5970+55C>A (n.5970+55C>A) n.4139+55C>A n.342-3405C>A c.5994+55C>A (n.5994+55C>A) c.8955+55C>A (n.8955+55C>A) c.8847+55C>A (n.8847+55C>A) c.8829+55C>A (n.8829+55C>A) c.5601+55C>A (n.5601+55C>A) c.3531+55C>A (n.3531+55C>A) c.8904+55C>A (n.8904+55C>A) c.8850+55C>A (n.8850+55C>A) c.8640+55C>A (n.8640+55C>A) c.8286+55C>A (n.8286+55C>A) c.6183+55C>A (n.6183+55C>A) n.9133+55C>A c.8769+55C>A (n.8769+55C>A) c.7965+55C>A (n.7965+55C>A) c.7770+55C>A (n.7770+55C>A) n.9182+55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125190G>C | CA2578290358 | CPLANE1 | n.2011C>G c.8958+54C>G (n.8958+54C>G) n.819+54C>G c.8796+54C>G (n.8796+54C>G) c.5970+54C>G (n.5970+54C>G) n.4139+54C>G n.342-3406C>G c.5994+54C>G (n.5994+54C>G) c.8955+54C>G (n.8955+54C>G) c.8847+54C>G (n.8847+54C>G) c.8829+54C>G (n.8829+54C>G) c.5601+54C>G (n.5601+54C>G) c.3531+54C>G (n.3531+54C>G) c.8904+54C>G (n.8904+54C>G) c.8850+54C>G (n.8850+54C>G) c.8640+54C>G (n.8640+54C>G) c.8286+54C>G (n.8286+54C>G) c.6183+54C>G (n.6183+54C>G) n.9133+54C>G c.8769+54C>G (n.8769+54C>G) c.7965+54C>G (n.7965+54C>G) c.7770+54C>G (n.7770+54C>G) n.9182+54C>G | |
| 5 | g.37125190G= | CA1539667537 | CPLANE1 | n.2011C= c.8958+54C= (n.8958+54C=) n.819+54C= c.8796+54C= (n.8796+54C=) c.5970+54C= (n.5970+54C=) n.4139+54C= n.342-3406C= c.5994+54C= (n.5994+54C=) c.8955+54C= (n.8955+54C=) c.8847+54C= (n.8847+54C=) c.8829+54C= (n.8829+54C=) c.5601+54C= (n.5601+54C=) c.3531+54C= (n.3531+54C=) c.8904+54C= (n.8904+54C=) c.8850+54C= (n.8850+54C=) c.8640+54C= (n.8640+54C=) c.8286+54C= (n.8286+54C=) c.6183+54C= (n.6183+54C=) n.9133+54C= c.8769+54C= (n.8769+54C=) c.7965+54C= (n.7965+54C=) c.7770+54C= (n.7770+54C=) n.9182+54C= | |
| 5 | g.37125190G>T | CA559295393 | CPLANE1 | n.2011C>A c.8958+54C>A (n.8958+54C>A) n.819+54C>A c.8796+54C>A (n.8796+54C>A) c.5970+54C>A (n.5970+54C>A) n.4139+54C>A n.342-3406C>A c.5994+54C>A (n.5994+54C>A) c.8955+54C>A (n.8955+54C>A) c.8847+54C>A (n.8847+54C>A) c.8829+54C>A (n.8829+54C>A) c.5601+54C>A (n.5601+54C>A) c.3531+54C>A (n.3531+54C>A) c.8904+54C>A (n.8904+54C>A) c.8850+54C>A (n.8850+54C>A) c.8640+54C>A (n.8640+54C>A) c.8286+54C>A (n.8286+54C>A) c.6183+54C>A (n.6183+54C>A) n.9133+54C>A c.8769+54C>A (n.8769+54C>A) c.7965+54C>A (n.7965+54C>A) c.7770+54C>A (n.7770+54C>A) n.9182+54C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125191A= | CA1539667538 | CPLANE1 | n.2010T= c.8958+53T= (n.8958+53T=) n.819+53T= c.8796+53T= (n.8796+53T=) c.5970+53T= (n.5970+53T=) n.4139+53T= n.342-3407T= c.5994+53T= (n.5994+53T=) c.8955+53T= (n.8955+53T=) c.8847+53T= (n.8847+53T=) c.8829+53T= (n.8829+53T=) c.5601+53T= (n.5601+53T=) c.3531+53T= (n.3531+53T=) c.8904+53T= (n.8904+53T=) c.8850+53T= (n.8850+53T=) c.8640+53T= (n.8640+53T=) c.8286+53T= (n.8286+53T=) c.6183+53T= (n.6183+53T=) n.9133+53T= c.8769+53T= (n.8769+53T=) c.7965+53T= (n.7965+53T=) c.7770+53T= (n.7770+53T=) n.9182+53T= | |
| 5 | g.37125191A>G | CA117058981 | CPLANE1 | n.2010T>C c.8958+53T>C (n.8958+53T>C) n.819+53T>C c.8796+53T>C (n.8796+53T>C) c.5970+53T>C (n.5970+53T>C) n.4139+53T>C n.342-3407T>C c.5994+53T>C (n.5994+53T>C) c.8955+53T>C (n.8955+53T>C) c.8847+53T>C (n.8847+53T>C) c.8829+53T>C (n.8829+53T>C) c.5601+53T>C (n.5601+53T>C) c.3531+53T>C (n.3531+53T>C) c.8904+53T>C (n.8904+53T>C) c.8850+53T>C (n.8850+53T>C) c.8640+53T>C (n.8640+53T>C) c.8286+53T>C (n.8286+53T>C) c.6183+53T>C (n.6183+53T>C) n.9133+53T>C c.8769+53T>C (n.8769+53T>C) c.7965+53T>C (n.7965+53T>C) c.7770+53T>C (n.7770+53T>C) n.9182+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125193A= | CA1539667540 | CPLANE1 | n.2008T= c.8958+51T= (n.8958+51T=) n.819+51T= c.8796+51T= (n.8796+51T=) c.5970+51T= (n.5970+51T=) n.4139+51T= n.342-3409T= c.5994+51T= (n.5994+51T=) c.8955+51T= (n.8955+51T=) c.8847+51T= (n.8847+51T=) c.8829+51T= (n.8829+51T=) c.5601+51T= (n.5601+51T=) c.3531+51T= (n.3531+51T=) c.8904+51T= (n.8904+51T=) c.8850+51T= (n.8850+51T=) c.8640+51T= (n.8640+51T=) c.8286+51T= (n.8286+51T=) c.6183+51T= (n.6183+51T=) n.9133+51T= c.8769+51T= (n.8769+51T=) c.7965+51T= (n.7965+51T=) c.7770+51T= (n.7770+51T=) n.9182+51T= | |
| 5 | g.37125193A>G | CA117058988 | CPLANE1 | n.2008T>C c.8958+51T>C (n.8958+51T>C) n.819+51T>C c.8796+51T>C (n.8796+51T>C) c.5970+51T>C (n.5970+51T>C) n.4139+51T>C n.342-3409T>C c.5994+51T>C (n.5994+51T>C) c.8955+51T>C (n.8955+51T>C) c.8847+51T>C (n.8847+51T>C) c.8829+51T>C (n.8829+51T>C) c.5601+51T>C (n.5601+51T>C) c.3531+51T>C (n.3531+51T>C) c.8904+51T>C (n.8904+51T>C) c.8850+51T>C (n.8850+51T>C) c.8640+51T>C (n.8640+51T>C) c.8286+51T>C (n.8286+51T>C) c.6183+51T>C (n.6183+51T>C) n.9133+51T>C c.8769+51T>C (n.8769+51T>C) c.7965+51T>C (n.7965+51T>C) c.7770+51T>C (n.7770+51T>C) n.9182+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125193A>T | CA2578290361 | CPLANE1 | n.2008T>A c.8958+51T>A (n.8958+51T>A) n.819+51T>A c.8796+51T>A (n.8796+51T>A) c.5970+51T>A (n.5970+51T>A) n.4139+51T>A n.342-3409T>A c.5994+51T>A (n.5994+51T>A) c.8955+51T>A (n.8955+51T>A) c.8847+51T>A (n.8847+51T>A) c.8829+51T>A (n.8829+51T>A) c.5601+51T>A (n.5601+51T>A) c.3531+51T>A (n.3531+51T>A) c.8904+51T>A (n.8904+51T>A) c.8850+51T>A (n.8850+51T>A) c.8640+51T>A (n.8640+51T>A) c.8286+51T>A (n.8286+51T>A) c.6183+51T>A (n.6183+51T>A) n.9133+51T>A c.8769+51T>A (n.8769+51T>A) c.7965+51T>A (n.7965+51T>A) c.7770+51T>A (n.7770+51T>A) n.9182+51T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125194G= | CA1539667542 | CPLANE1 | n.2007C= c.8958+50C= (n.8958+50C=) n.819+50C= c.8796+50C= (n.8796+50C=) c.5970+50C= (n.5970+50C=) n.4139+50C= n.342-3410C= c.5994+50C= (n.5994+50C=) c.8955+50C= (n.8955+50C=) c.8847+50C= (n.8847+50C=) c.8829+50C= (n.8829+50C=) c.5601+50C= (n.5601+50C=) c.3531+50C= (n.3531+50C=) c.8904+50C= (n.8904+50C=) c.8850+50C= (n.8850+50C=) c.8640+50C= (n.8640+50C=) c.8286+50C= (n.8286+50C=) c.6183+50C= (n.6183+50C=) n.9133+50C= c.8769+50C= (n.8769+50C=) c.7965+50C= (n.7965+50C=) c.7770+50C= (n.7770+50C=) n.9182+50C= | |
| 5 | g.37125194G>T | CA1539667543 | CPLANE1 | n.2007C>A c.8958+50C>A (n.8958+50C>A) n.819+50C>A c.8796+50C>A (n.8796+50C>A) c.5970+50C>A (n.5970+50C>A) n.4139+50C>A n.342-3410C>A c.5994+50C>A (n.5994+50C>A) c.8955+50C>A (n.8955+50C>A) c.8847+50C>A (n.8847+50C>A) c.8829+50C>A (n.8829+50C>A) c.5601+50C>A (n.5601+50C>A) c.3531+50C>A (n.3531+50C>A) c.8904+50C>A (n.8904+50C>A) c.8850+50C>A (n.8850+50C>A) c.8640+50C>A (n.8640+50C>A) c.8286+50C>A (n.8286+50C>A) c.6183+50C>A (n.6183+50C>A) n.9133+50C>A c.8769+50C>A (n.8769+50C>A) c.7965+50C>A (n.7965+50C>A) c.7770+50C>A (n.7770+50C>A) n.9182+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125197A= | CA1539667544 | CPLANE1 | n.2004T= c.8958+47T= (n.8958+47T=) n.819+47T= c.8796+47T= (n.8796+47T=) c.5970+47T= (n.5970+47T=) n.4139+47T= n.342-3413T= c.5994+47T= (n.5994+47T=) c.8955+47T= (n.8955+47T=) c.8847+47T= (n.8847+47T=) c.8829+47T= (n.8829+47T=) c.5601+47T= (n.5601+47T=) c.3531+47T= (n.3531+47T=) c.8904+47T= (n.8904+47T=) c.8850+47T= (n.8850+47T=) c.8640+47T= (n.8640+47T=) c.8286+47T= (n.8286+47T=) c.6183+47T= (n.6183+47T=) n.9133+47T= c.8769+47T= (n.8769+47T=) c.7965+47T= (n.7965+47T=) c.7770+47T= (n.7770+47T=) n.9182+47T= | |
| 5 | g.37125197A>G | CA117058994 | CPLANE1 | n.2004T>C c.8958+47T>C (n.8958+47T>C) n.819+47T>C c.8796+47T>C (n.8796+47T>C) c.5970+47T>C (n.5970+47T>C) n.4139+47T>C n.342-3413T>C c.5994+47T>C (n.5994+47T>C) c.8955+47T>C (n.8955+47T>C) c.8847+47T>C (n.8847+47T>C) c.8829+47T>C (n.8829+47T>C) c.5601+47T>C (n.5601+47T>C) c.3531+47T>C (n.3531+47T>C) c.8904+47T>C (n.8904+47T>C) c.8850+47T>C (n.8850+47T>C) c.8640+47T>C (n.8640+47T>C) c.8286+47T>C (n.8286+47T>C) c.6183+47T>C (n.6183+47T>C) n.9133+47T>C c.8769+47T>C (n.8769+47T>C) c.7965+47T>C (n.7965+47T>C) c.7770+47T>C (n.7770+47T>C) n.9182+47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125200A= | CA1539667546 | CPLANE1 | n.2001T= c.8958+44T= (n.8958+44T=) n.819+44T= c.8796+44T= (n.8796+44T=) c.5970+44T= (n.5970+44T=) n.4139+44T= n.342-3416T= c.5994+44T= (n.5994+44T=) c.8955+44T= (n.8955+44T=) c.8847+44T= (n.8847+44T=) c.8829+44T= (n.8829+44T=) c.5601+44T= (n.5601+44T=) c.3531+44T= (n.3531+44T=) c.8904+44T= (n.8904+44T=) c.8850+44T= (n.8850+44T=) c.8640+44T= (n.8640+44T=) c.8286+44T= (n.8286+44T=) c.6183+44T= (n.6183+44T=) n.9133+44T= c.8769+44T= (n.8769+44T=) c.7965+44T= (n.7965+44T=) c.7770+44T= (n.7770+44T=) n.9182+44T= | |
| 5 | g.37125200A>G | CA3237614 | CPLANE1 | n.2001T>C c.8958+44T>C (n.8958+44T>C) n.819+44T>C c.8796+44T>C (n.8796+44T>C) c.5970+44T>C (n.5970+44T>C) n.4139+44T>C n.342-3416T>C c.5994+44T>C (n.5994+44T>C) c.8955+44T>C (n.8955+44T>C) c.8847+44T>C (n.8847+44T>C) c.8829+44T>C (n.8829+44T>C) c.5601+44T>C (n.5601+44T>C) c.3531+44T>C (n.3531+44T>C) c.8904+44T>C (n.8904+44T>C) c.8850+44T>C (n.8850+44T>C) c.8640+44T>C (n.8640+44T>C) c.8286+44T>C (n.8286+44T>C) c.6183+44T>C (n.6183+44T>C) n.9133+44T>C c.8769+44T>C (n.8769+44T>C) c.7965+44T>C (n.7965+44T>C) c.7770+44T>C (n.7770+44T>C) n.9182+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125201C= | CA1539667547 | CPLANE1 | n.2000G= c.8958+43G= (n.8958+43G=) n.819+43G= c.8796+43G= (n.8796+43G=) c.5970+43G= (n.5970+43G=) n.4139+43G= n.342-3417G= c.5994+43G= (n.5994+43G=) c.8955+43G= (n.8955+43G=) c.8847+43G= (n.8847+43G=) c.8829+43G= (n.8829+43G=) c.5601+43G= (n.5601+43G=) c.3531+43G= (n.3531+43G=) c.8904+43G= (n.8904+43G=) c.8850+43G= (n.8850+43G=) c.8640+43G= (n.8640+43G=) c.8286+43G= (n.8286+43G=) c.6183+43G= (n.6183+43G=) n.9133+43G= c.8769+43G= (n.8769+43G=) c.7965+43G= (n.7965+43G=) c.7770+43G= (n.7770+43G=) n.9182+43G= | |
| 5 | g.37125201C>G | CA2673580088 | CPLANE1 | n.2000G>C c.8958+43G>C (n.8958+43G>C) n.819+43G>C c.8796+43G>C (n.8796+43G>C) c.5970+43G>C (n.5970+43G>C) n.4139+43G>C n.342-3417G>C c.5994+43G>C (n.5994+43G>C) c.8955+43G>C (n.8955+43G>C) c.8847+43G>C (n.8847+43G>C) c.8829+43G>C (n.8829+43G>C) c.5601+43G>C (n.5601+43G>C) c.3531+43G>C (n.3531+43G>C) c.8904+43G>C (n.8904+43G>C) c.8850+43G>C (n.8850+43G>C) c.8640+43G>C (n.8640+43G>C) c.8286+43G>C (n.8286+43G>C) c.6183+43G>C (n.6183+43G>C) n.9133+43G>C c.8769+43G>C (n.8769+43G>C) c.7965+43G>C (n.7965+43G>C) c.7770+43G>C (n.7770+43G>C) n.9182+43G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125201C>T | CA3237615 | CPLANE1 | n.2000G>A c.8958+43G>A (n.8958+43G>A) n.819+43G>A c.8796+43G>A (n.8796+43G>A) c.5970+43G>A (n.5970+43G>A) n.4139+43G>A n.342-3417G>A c.5994+43G>A (n.5994+43G>A) c.8955+43G>A (n.8955+43G>A) c.8847+43G>A (n.8847+43G>A) c.8829+43G>A (n.8829+43G>A) c.5601+43G>A (n.5601+43G>A) c.3531+43G>A (n.3531+43G>A) c.8904+43G>A (n.8904+43G>A) c.8850+43G>A (n.8850+43G>A) c.8640+43G>A (n.8640+43G>A) c.8286+43G>A (n.8286+43G>A) c.6183+43G>A (n.6183+43G>A) n.9133+43G>A c.8769+43G>A (n.8769+43G>A) c.7965+43G>A (n.7965+43G>A) c.7770+43G>A (n.7770+43G>A) n.9182+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125203C>T | CA2673580089 | CPLANE1 | n.1998G>A c.8958+41G>A (n.8958+41G>A) n.819+41G>A c.8796+41G>A (n.8796+41G>A) c.5970+41G>A (n.5970+41G>A) n.4139+41G>A n.342-3419G>A c.5994+41G>A (n.5994+41G>A) c.8955+41G>A (n.8955+41G>A) c.8847+41G>A (n.8847+41G>A) c.8829+41G>A (n.8829+41G>A) c.5601+41G>A (n.5601+41G>A) c.3531+41G>A (n.3531+41G>A) c.8904+41G>A (n.8904+41G>A) c.8850+41G>A (n.8850+41G>A) c.8640+41G>A (n.8640+41G>A) c.8286+41G>A (n.8286+41G>A) c.6183+41G>A (n.6183+41G>A) n.9133+41G>A c.8769+41G>A (n.8769+41G>A) c.7965+41G>A (n.7965+41G>A) c.7770+41G>A (n.7770+41G>A) n.9182+41G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125205T>A | CA3237617 | CPLANE1 | n.1996A>T c.8958+39A>T (n.8958+39A>T) n.819+39A>T c.8796+39A>T (n.8796+39A>T) c.5970+39A>T (n.5970+39A>T) n.4139+39A>T n.342-3421A>T c.5994+39A>T (n.5994+39A>T) c.8955+39A>T (n.8955+39A>T) c.8847+39A>T (n.8847+39A>T) c.8829+39A>T (n.8829+39A>T) c.5601+39A>T (n.5601+39A>T) c.3531+39A>T (n.3531+39A>T) c.8904+39A>T (n.8904+39A>T) c.8850+39A>T (n.8850+39A>T) c.8640+39A>T (n.8640+39A>T) c.8286+39A>T (n.8286+39A>T) c.6183+39A>T (n.6183+39A>T) n.9133+39A>T c.8769+39A>T (n.8769+39A>T) c.7965+39A>T (n.7965+39A>T) c.7770+39A>T (n.7770+39A>T) n.9182+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37125205T>C | CA3237616 | CPLANE1 | n.1996A>G c.8958+39A>G (n.8958+39A>G) n.819+39A>G c.8796+39A>G (n.8796+39A>G) c.5970+39A>G (n.5970+39A>G) n.4139+39A>G n.342-3421A>G c.5994+39A>G (n.5994+39A>G) c.8955+39A>G (n.8955+39A>G) c.8847+39A>G (n.8847+39A>G) c.8829+39A>G (n.8829+39A>G) c.5601+39A>G (n.5601+39A>G) c.3531+39A>G (n.3531+39A>G) c.8904+39A>G (n.8904+39A>G) c.8850+39A>G (n.8850+39A>G) c.8640+39A>G (n.8640+39A>G) c.8286+39A>G (n.8286+39A>G) c.6183+39A>G (n.6183+39A>G) n.9133+39A>G c.8769+39A>G (n.8769+39A>G) c.7965+39A>G (n.7965+39A>G) c.7770+39A>G (n.7770+39A>G) n.9182+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125205T= | CA1539667549 | CPLANE1 | n.1996A= c.8958+39A= (n.8958+39A=) n.819+39A= c.8796+39A= (n.8796+39A=) c.5970+39A= (n.5970+39A=) n.4139+39A= n.342-3421A= c.5994+39A= (n.5994+39A=) c.8955+39A= (n.8955+39A=) c.8847+39A= (n.8847+39A=) c.8829+39A= (n.8829+39A=) c.5601+39A= (n.5601+39A=) c.3531+39A= (n.3531+39A=) c.8904+39A= (n.8904+39A=) c.8850+39A= (n.8850+39A=) c.8640+39A= (n.8640+39A=) c.8286+39A= (n.8286+39A=) c.6183+39A= (n.6183+39A=) n.9133+39A= c.8769+39A= (n.8769+39A=) c.7965+39A= (n.7965+39A=) c.7770+39A= (n.7770+39A=) n.9182+39A= | |
| 5 | g.37125206A>T | CA2765912268 | CPLANE1 | n.1995T>A c.8958+38T>A (n.8958+38T>A) n.819+38T>A c.8796+38T>A (n.8796+38T>A) c.5970+38T>A (n.5970+38T>A) n.4139+38T>A n.342-3422T>A c.5994+38T>A (n.5994+38T>A) c.8955+38T>A (n.8955+38T>A) c.8847+38T>A (n.8847+38T>A) c.8829+38T>A (n.8829+38T>A) c.5601+38T>A (n.5601+38T>A) c.3531+38T>A (n.3531+38T>A) c.8904+38T>A (n.8904+38T>A) c.8850+38T>A (n.8850+38T>A) c.8640+38T>A (n.8640+38T>A) c.8286+38T>A (n.8286+38T>A) c.6183+38T>A (n.6183+38T>A) n.9133+38T>A c.8769+38T>A (n.8769+38T>A) c.7965+38T>A (n.7965+38T>A) c.7770+38T>A (n.7770+38T>A) n.9182+38T>A | |
| 5 | g.37125207T>C | CA3237618 | CPLANE1 | n.1994A>G c.8958+37A>G (n.8958+37A>G) n.819+37A>G c.8796+37A>G (n.8796+37A>G) c.5970+37A>G (n.5970+37A>G) n.4139+37A>G n.342-3423A>G c.5994+37A>G (n.5994+37A>G) c.8955+37A>G (n.8955+37A>G) c.8847+37A>G (n.8847+37A>G) c.8829+37A>G (n.8829+37A>G) c.5601+37A>G (n.5601+37A>G) c.3531+37A>G (n.3531+37A>G) c.8904+37A>G (n.8904+37A>G) c.8850+37A>G (n.8850+37A>G) c.8640+37A>G (n.8640+37A>G) c.8286+37A>G (n.8286+37A>G) c.6183+37A>G (n.6183+37A>G) n.9133+37A>G c.8769+37A>G (n.8769+37A>G) c.7965+37A>G (n.7965+37A>G) c.7770+37A>G (n.7770+37A>G) n.9182+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125207T= | CA1539667550 | CPLANE1 | n.1994A= c.8958+37A= (n.8958+37A=) n.819+37A= c.8796+37A= (n.8796+37A=) c.5970+37A= (n.5970+37A=) n.4139+37A= n.342-3423A= c.5994+37A= (n.5994+37A=) c.8955+37A= (n.8955+37A=) c.8847+37A= (n.8847+37A=) c.8829+37A= (n.8829+37A=) c.5601+37A= (n.5601+37A=) c.3531+37A= (n.3531+37A=) c.8904+37A= (n.8904+37A=) c.8850+37A= (n.8850+37A=) c.8640+37A= (n.8640+37A=) c.8286+37A= (n.8286+37A=) c.6183+37A= (n.6183+37A=) n.9133+37A= c.8769+37A= (n.8769+37A=) c.7965+37A= (n.7965+37A=) c.7770+37A= (n.7770+37A=) n.9182+37A= | |
| 5 | g.37125211G>A | CA2673580090 | CPLANE1 | n.1990C>T c.8958+33C>T (n.8958+33C>T) n.819+33C>T c.8796+33C>T (n.8796+33C>T) c.5970+33C>T (n.5970+33C>T) n.4139+33C>T n.342-3427C>T c.5994+33C>T (n.5994+33C>T) c.8955+33C>T (n.8955+33C>T) c.8847+33C>T (n.8847+33C>T) c.8829+33C>T (n.8829+33C>T) c.5601+33C>T (n.5601+33C>T) c.3531+33C>T (n.3531+33C>T) c.8904+33C>T (n.8904+33C>T) c.8850+33C>T (n.8850+33C>T) c.8640+33C>T (n.8640+33C>T) c.8286+33C>T (n.8286+33C>T) c.6183+33C>T (n.6183+33C>T) n.9133+33C>T c.8769+33C>T (n.8769+33C>T) c.7965+33C>T (n.7965+33C>T) c.7770+33C>T (n.7770+33C>T) n.9182+33C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125211G>C | CA2578290363 | CPLANE1 | n.1990C>G c.8958+33C>G (n.8958+33C>G) n.819+33C>G c.8796+33C>G (n.8796+33C>G) c.5970+33C>G (n.5970+33C>G) n.4139+33C>G n.342-3427C>G c.5994+33C>G (n.5994+33C>G) c.8955+33C>G (n.8955+33C>G) c.8847+33C>G (n.8847+33C>G) c.8829+33C>G (n.8829+33C>G) c.5601+33C>G (n.5601+33C>G) c.3531+33C>G (n.3531+33C>G) c.8904+33C>G (n.8904+33C>G) c.8850+33C>G (n.8850+33C>G) c.8640+33C>G (n.8640+33C>G) c.8286+33C>G (n.8286+33C>G) c.6183+33C>G (n.6183+33C>G) n.9133+33C>G c.8769+33C>G (n.8769+33C>G) c.7965+33C>G (n.7965+33C>G) c.7770+33C>G (n.7770+33C>G) n.9182+33C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125214A= | CA1539667552 | CPLANE1 | n.1987T= c.8958+30T= (n.8958+30T=) n.819+30T= c.8796+30T= (n.8796+30T=) c.5970+30T= (n.5970+30T=) n.4139+30T= n.342-3430T= c.5994+30T= (n.5994+30T=) c.8955+30T= (n.8955+30T=) c.8847+30T= (n.8847+30T=) c.8829+30T= (n.8829+30T=) c.5601+30T= (n.5601+30T=) c.3531+30T= (n.3531+30T=) c.8904+30T= (n.8904+30T=) c.8850+30T= (n.8850+30T=) c.8640+30T= (n.8640+30T=) c.8286+30T= (n.8286+30T=) c.6183+30T= (n.6183+30T=) n.9133+30T= c.8769+30T= (n.8769+30T=) c.7965+30T= (n.7965+30T=) c.7770+30T= (n.7770+30T=) n.9182+30T= | |
| 5 | g.37125214A>T | CA1075107897 | CPLANE1 | n.1987T>A c.8958+30T>A (n.8958+30T>A) n.819+30T>A c.8796+30T>A (n.8796+30T>A) c.5970+30T>A (n.5970+30T>A) n.4139+30T>A n.342-3430T>A c.5994+30T>A (n.5994+30T>A) c.8955+30T>A (n.8955+30T>A) c.8847+30T>A (n.8847+30T>A) c.8829+30T>A (n.8829+30T>A) c.5601+30T>A (n.5601+30T>A) c.3531+30T>A (n.3531+30T>A) c.8904+30T>A (n.8904+30T>A) c.8850+30T>A (n.8850+30T>A) c.8640+30T>A (n.8640+30T>A) c.8286+30T>A (n.8286+30T>A) c.6183+30T>A (n.6183+30T>A) n.9133+30T>A c.8769+30T>A (n.8769+30T>A) c.7965+30T>A (n.7965+30T>A) c.7770+30T>A (n.7770+30T>A) n.9182+30T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125216T>C | CA2673580091 | CPLANE1 | n.1985A>G c.8958+28A>G (n.8958+28A>G) n.819+28A>G c.8796+28A>G (n.8796+28A>G) c.5970+28A>G (n.5970+28A>G) n.4139+28A>G n.342-3432A>G c.5994+28A>G (n.5994+28A>G) c.8955+28A>G (n.8955+28A>G) c.8847+28A>G (n.8847+28A>G) c.8829+28A>G (n.8829+28A>G) c.5601+28A>G (n.5601+28A>G) c.3531+28A>G (n.3531+28A>G) c.8904+28A>G (n.8904+28A>G) c.8850+28A>G (n.8850+28A>G) c.8640+28A>G (n.8640+28A>G) c.8286+28A>G (n.8286+28A>G) c.6183+28A>G (n.6183+28A>G) n.9133+28A>G c.8769+28A>G (n.8769+28A>G) c.7965+28A>G (n.7965+28A>G) c.7770+28A>G (n.7770+28A>G) n.9182+28A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125217C>T | CA2673580092 | CPLANE1 | n.1984G>A c.8958+27G>A (n.8958+27G>A) n.819+27G>A c.8796+27G>A (n.8796+27G>A) c.5970+27G>A (n.5970+27G>A) n.4139+27G>A n.342-3433G>A c.5994+27G>A (n.5994+27G>A) c.8955+27G>A (n.8955+27G>A) c.8847+27G>A (n.8847+27G>A) c.8829+27G>A (n.8829+27G>A) c.5601+27G>A (n.5601+27G>A) c.3531+27G>A (n.3531+27G>A) c.8904+27G>A (n.8904+27G>A) c.8850+27G>A (n.8850+27G>A) c.8640+27G>A (n.8640+27G>A) c.8286+27G>A (n.8286+27G>A) c.6183+27G>A (n.6183+27G>A) n.9133+27G>A c.8769+27G>A (n.8769+27G>A) c.7965+27G>A (n.7965+27G>A) c.7770+27G>A (n.7770+27G>A) n.9182+27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125218C= | CA1539667553 | CPLANE1 | n.1983G= c.8958+26G= (n.8958+26G=) n.819+26G= c.8796+26G= (n.8796+26G=) c.5970+26G= (n.5970+26G=) n.4139+26G= n.342-3434G= c.5994+26G= (n.5994+26G=) c.8955+26G= (n.8955+26G=) c.8847+26G= (n.8847+26G=) c.8829+26G= (n.8829+26G=) c.5601+26G= (n.5601+26G=) c.3531+26G= (n.3531+26G=) c.8904+26G= (n.8904+26G=) c.8850+26G= (n.8850+26G=) c.8640+26G= (n.8640+26G=) c.8286+26G= (n.8286+26G=) c.6183+26G= (n.6183+26G=) n.9133+26G= c.8769+26G= (n.8769+26G=) c.7965+26G= (n.7965+26G=) c.7770+26G= (n.7770+26G=) n.9182+26G= | |
| 5 | g.37125218C>T | CA3237619 | CPLANE1 | n.1983G>A c.8958+26G>A (n.8958+26G>A) n.819+26G>A c.8796+26G>A (n.8796+26G>A) c.5970+26G>A (n.5970+26G>A) n.4139+26G>A n.342-3434G>A c.5994+26G>A (n.5994+26G>A) c.8955+26G>A (n.8955+26G>A) c.8847+26G>A (n.8847+26G>A) c.8829+26G>A (n.8829+26G>A) c.5601+26G>A (n.5601+26G>A) c.3531+26G>A (n.3531+26G>A) c.8904+26G>A (n.8904+26G>A) c.8850+26G>A (n.8850+26G>A) c.8640+26G>A (n.8640+26G>A) c.8286+26G>A (n.8286+26G>A) c.6183+26G>A (n.6183+26G>A) n.9133+26G>A c.8769+26G>A (n.8769+26G>A) c.7965+26G>A (n.7965+26G>A) c.7770+26G>A (n.7770+26G>A) n.9182+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125220T>C | CA3237620 | CPLANE1 | n.1981A>G c.8958+24A>G (n.8958+24A>G) n.819+24A>G c.8796+24A>G (n.8796+24A>G) c.5970+24A>G (n.5970+24A>G) n.4139+24A>G n.342-3436A>G c.5994+24A>G (n.5994+24A>G) c.8955+24A>G (n.8955+24A>G) c.8847+24A>G (n.8847+24A>G) c.8829+24A>G (n.8829+24A>G) c.5601+24A>G (n.5601+24A>G) c.3531+24A>G (n.3531+24A>G) c.8904+24A>G (n.8904+24A>G) c.8850+24A>G (n.8850+24A>G) c.8640+24A>G (n.8640+24A>G) c.8286+24A>G (n.8286+24A>G) c.6183+24A>G (n.6183+24A>G) n.9133+24A>G c.8769+24A>G (n.8769+24A>G) c.7965+24A>G (n.7965+24A>G) c.7770+24A>G (n.7770+24A>G) n.9182+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125220T= | CA1539667555 | CPLANE1 | n.1981A= c.8958+24A= (n.8958+24A=) n.819+24A= c.8796+24A= (n.8796+24A=) c.5970+24A= (n.5970+24A=) n.4139+24A= n.342-3436A= c.5994+24A= (n.5994+24A=) c.8955+24A= (n.8955+24A=) c.8847+24A= (n.8847+24A=) c.8829+24A= (n.8829+24A=) c.5601+24A= (n.5601+24A=) c.3531+24A= (n.3531+24A=) c.8904+24A= (n.8904+24A=) c.8850+24A= (n.8850+24A=) c.8640+24A= (n.8640+24A=) c.8286+24A= (n.8286+24A=) c.6183+24A= (n.6183+24A=) n.9133+24A= c.8769+24A= (n.8769+24A=) c.7965+24A= (n.7965+24A=) c.7770+24A= (n.7770+24A=) n.9182+24A= | |
| 5 | g.37125221T>C | CA1539667557 | CPLANE1 | n.1980A>G c.8958+23A>G (n.8958+23A>G) n.819+23A>G c.8796+23A>G (n.8796+23A>G) c.5970+23A>G (n.5970+23A>G) n.4139+23A>G n.342-3437A>G c.5994+23A>G (n.5994+23A>G) c.8955+23A>G (n.8955+23A>G) c.8847+23A>G (n.8847+23A>G) c.8829+23A>G (n.8829+23A>G) c.5601+23A>G (n.5601+23A>G) c.3531+23A>G (n.3531+23A>G) c.8904+23A>G (n.8904+23A>G) c.8850+23A>G (n.8850+23A>G) c.8640+23A>G (n.8640+23A>G) c.8286+23A>G (n.8286+23A>G) c.6183+23A>G (n.6183+23A>G) n.9133+23A>G c.8769+23A>G (n.8769+23A>G) c.7965+23A>G (n.7965+23A>G) c.7770+23A>G (n.7770+23A>G) n.9182+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125221T= | CA1539667556 | CPLANE1 | n.1980A= c.8958+23A= (n.8958+23A=) n.819+23A= c.8796+23A= (n.8796+23A=) c.5970+23A= (n.5970+23A=) n.4139+23A= n.342-3437A= c.5994+23A= (n.5994+23A=) c.8955+23A= (n.8955+23A=) c.8847+23A= (n.8847+23A=) c.8829+23A= (n.8829+23A=) c.5601+23A= (n.5601+23A=) c.3531+23A= (n.3531+23A=) c.8904+23A= (n.8904+23A=) c.8850+23A= (n.8850+23A=) c.8640+23A= (n.8640+23A=) c.8286+23A= (n.8286+23A=) c.6183+23A= (n.6183+23A=) n.9133+23A= c.8769+23A= (n.8769+23A=) c.7965+23A= (n.7965+23A=) c.7770+23A= (n.7770+23A=) n.9182+23A= | |
| 5 | g.37125222A>G | CA2578290365 | CPLANE1 | n.1979T>C c.8958+22T>C (n.8958+22T>C) n.819+22T>C c.8796+22T>C (n.8796+22T>C) c.5970+22T>C (n.5970+22T>C) n.4139+22T>C n.342-3438T>C c.5994+22T>C (n.5994+22T>C) c.8955+22T>C (n.8955+22T>C) c.8847+22T>C (n.8847+22T>C) c.8829+22T>C (n.8829+22T>C) c.5601+22T>C (n.5601+22T>C) c.3531+22T>C (n.3531+22T>C) c.8904+22T>C (n.8904+22T>C) c.8850+22T>C (n.8850+22T>C) c.8640+22T>C (n.8640+22T>C) c.8286+22T>C (n.8286+22T>C) c.6183+22T>C (n.6183+22T>C) n.9133+22T>C c.8769+22T>C (n.8769+22T>C) c.7965+22T>C (n.7965+22T>C) c.7770+22T>C (n.7770+22T>C) n.9182+22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125222A>T | CA2673580093 | CPLANE1 | n.1979T>A c.8958+22T>A (n.8958+22T>A) n.819+22T>A c.8796+22T>A (n.8796+22T>A) c.5970+22T>A (n.5970+22T>A) n.4139+22T>A n.342-3438T>A c.5994+22T>A (n.5994+22T>A) c.8955+22T>A (n.8955+22T>A) c.8847+22T>A (n.8847+22T>A) c.8829+22T>A (n.8829+22T>A) c.5601+22T>A (n.5601+22T>A) c.3531+22T>A (n.3531+22T>A) c.8904+22T>A (n.8904+22T>A) c.8850+22T>A (n.8850+22T>A) c.8640+22T>A (n.8640+22T>A) c.8286+22T>A (n.8286+22T>A) c.6183+22T>A (n.6183+22T>A) n.9133+22T>A c.8769+22T>A (n.8769+22T>A) c.7965+22T>A (n.7965+22T>A) c.7770+22T>A (n.7770+22T>A) n.9182+22T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125223C>T | CA2673580094 | CPLANE1 | n.1978G>A c.8958+21G>A (n.8958+21G>A) n.819+21G>A c.8796+21G>A (n.8796+21G>A) c.5970+21G>A (n.5970+21G>A) n.4139+21G>A n.342-3439G>A c.5994+21G>A (n.5994+21G>A) c.8955+21G>A (n.8955+21G>A) c.8847+21G>A (n.8847+21G>A) c.8829+21G>A (n.8829+21G>A) c.5601+21G>A (n.5601+21G>A) c.3531+21G>A (n.3531+21G>A) c.8904+21G>A (n.8904+21G>A) c.8850+21G>A (n.8850+21G>A) c.8640+21G>A (n.8640+21G>A) c.8286+21G>A (n.8286+21G>A) c.6183+21G>A (n.6183+21G>A) n.9133+21G>A c.8769+21G>A (n.8769+21G>A) c.7965+21G>A (n.7965+21G>A) c.7770+21G>A (n.7770+21G>A) n.9182+21G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125224C= | CA1539667558 | CPLANE1 | n.1977G= c.8958+20G= (n.8958+20G=) n.819+20G= c.8796+20G= (n.8796+20G=) c.5970+20G= (n.5970+20G=) n.4139+20G= n.342-3440G= c.5994+20G= (n.5994+20G=) c.8955+20G= (n.8955+20G=) c.8847+20G= (n.8847+20G=) c.8829+20G= (n.8829+20G=) c.5601+20G= (n.5601+20G=) c.3531+20G= (n.3531+20G=) c.8904+20G= (n.8904+20G=) c.8850+20G= (n.8850+20G=) c.8640+20G= (n.8640+20G=) c.8286+20G= (n.8286+20G=) c.6183+20G= (n.6183+20G=) n.9133+20G= c.8769+20G= (n.8769+20G=) c.7965+20G= (n.7965+20G=) c.7770+20G= (n.7770+20G=) n.9182+20G= | |
| 5 | g.37125224C>T | CA3237621 | CPLANE1 | n.1977G>A c.8958+20G>A (n.8958+20G>A) n.819+20G>A c.8796+20G>A (n.8796+20G>A) c.5970+20G>A (n.5970+20G>A) n.4139+20G>A n.342-3440G>A c.5994+20G>A (n.5994+20G>A) c.8955+20G>A (n.8955+20G>A) c.8847+20G>A (n.8847+20G>A) c.8829+20G>A (n.8829+20G>A) c.5601+20G>A (n.5601+20G>A) c.3531+20G>A (n.3531+20G>A) c.8904+20G>A (n.8904+20G>A) c.8850+20G>A (n.8850+20G>A) c.8640+20G>A (n.8640+20G>A) c.8286+20G>A (n.8286+20G>A) c.6183+20G>A (n.6183+20G>A) n.9133+20G>A c.8769+20G>A (n.8769+20G>A) c.7965+20G>A (n.7965+20G>A) c.7770+20G>A (n.7770+20G>A) n.9182+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125225C>T | CA2580073227 | CPLANE1 | n.1976G>A c.8958+19G>A (n.8958+19G>A) n.819+19G>A c.8796+19G>A (n.8796+19G>A) c.5970+19G>A (n.5970+19G>A) n.4139+19G>A n.342-3441G>A c.5994+19G>A (n.5994+19G>A) c.8955+19G>A (n.8955+19G>A) c.8847+19G>A (n.8847+19G>A) c.8829+19G>A (n.8829+19G>A) c.5601+19G>A (n.5601+19G>A) c.3531+19G>A (n.3531+19G>A) c.8904+19G>A (n.8904+19G>A) c.8850+19G>A (n.8850+19G>A) c.8640+19G>A (n.8640+19G>A) c.8286+19G>A (n.8286+19G>A) c.6183+19G>A (n.6183+19G>A) n.9133+19G>A c.8769+19G>A (n.8769+19G>A) c.7965+19G>A (n.7965+19G>A) c.7770+19G>A (n.7770+19G>A) n.9182+19G>A | ClinVar |
| 5 | g.37125226T>C | CA2578290366 | CPLANE1 | n.1975A>G c.8958+18A>G (n.8958+18A>G) n.819+18A>G c.8796+18A>G (n.8796+18A>G) c.5970+18A>G (n.5970+18A>G) n.4139+18A>G n.342-3442A>G c.5994+18A>G (n.5994+18A>G) c.8955+18A>G (n.8955+18A>G) c.8847+18A>G (n.8847+18A>G) c.8829+18A>G (n.8829+18A>G) c.5601+18A>G (n.5601+18A>G) c.3531+18A>G (n.3531+18A>G) c.8904+18A>G (n.8904+18A>G) c.8850+18A>G (n.8850+18A>G) c.8640+18A>G (n.8640+18A>G) c.8286+18A>G (n.8286+18A>G) c.6183+18A>G (n.6183+18A>G) n.9133+18A>G c.8769+18A>G (n.8769+18A>G) c.7965+18A>G (n.7965+18A>G) c.7770+18A>G (n.7770+18A>G) n.9182+18A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125231A= | CA1539667560 | CPLANE1 | n.1970T= c.8958+13T= (n.8958+13T=) n.819+13T= c.8796+13T= (n.8796+13T=) c.5970+13T= (n.5970+13T=) n.4139+13T= n.342-3447T= c.5994+13T= (n.5994+13T=) c.8955+13T= (n.8955+13T=) c.8847+13T= (n.8847+13T=) c.8829+13T= (n.8829+13T=) c.5601+13T= (n.5601+13T=) c.3531+13T= (n.3531+13T=) c.8904+13T= (n.8904+13T=) c.8850+13T= (n.8850+13T=) c.8640+13T= (n.8640+13T=) c.8286+13T= (n.8286+13T=) c.6183+13T= (n.6183+13T=) n.9133+13T= c.8769+13T= (n.8769+13T=) c.7965+13T= (n.7965+13T=) c.7770+13T= (n.7770+13T=) n.9182+13T= | |
| 5 | g.37125231A>G | CA1539667561 | CPLANE1 | n.1970T>C c.8958+13T>C (n.8958+13T>C) n.819+13T>C c.8796+13T>C (n.8796+13T>C) c.5970+13T>C (n.5970+13T>C) n.4139+13T>C n.342-3447T>C c.5994+13T>C (n.5994+13T>C) c.8955+13T>C (n.8955+13T>C) c.8847+13T>C (n.8847+13T>C) c.8829+13T>C (n.8829+13T>C) c.5601+13T>C (n.5601+13T>C) c.3531+13T>C (n.3531+13T>C) c.8904+13T>C (n.8904+13T>C) c.8850+13T>C (n.8850+13T>C) c.8640+13T>C (n.8640+13T>C) c.8286+13T>C (n.8286+13T>C) c.6183+13T>C (n.6183+13T>C) n.9133+13T>C c.8769+13T>C (n.8769+13T>C) c.7965+13T>C (n.7965+13T>C) c.7770+13T>C (n.7770+13T>C) n.9182+13T>C | dbSNP |
| 5 | g.37125233G>T | CA2578290368 | CPLANE1 | n.1968C>A c.8958+11C>A (n.8958+11C>A) n.819+11C>A c.8796+11C>A (n.8796+11C>A) c.5970+11C>A (n.5970+11C>A) n.4139+11C>A n.342-3449C>A c.5994+11C>A (n.5994+11C>A) c.8955+11C>A (n.8955+11C>A) c.8847+11C>A (n.8847+11C>A) c.8829+11C>A (n.8829+11C>A) c.5601+11C>A (n.5601+11C>A) c.3531+11C>A (n.3531+11C>A) c.8904+11C>A (n.8904+11C>A) c.8850+11C>A (n.8850+11C>A) c.8640+11C>A (n.8640+11C>A) c.8286+11C>A (n.8286+11C>A) c.6183+11C>A (n.6183+11C>A) n.9133+11C>A c.8769+11C>A (n.8769+11C>A) c.7965+11C>A (n.7965+11C>A) c.7770+11C>A (n.7770+11C>A) n.9182+11C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125235C>A | CA3237622 | CPLANE1 | n.1966G>T c.8958+9G>T (n.8958+9G>T) n.819+9G>T c.8796+9G>T (n.8796+9G>T) c.5970+9G>T (n.5970+9G>T) n.4139+9G>T n.342-3451G>T c.5994+9G>T (n.5994+9G>T) c.8955+9G>T (n.8955+9G>T) c.8847+9G>T (n.8847+9G>T) c.8829+9G>T (n.8829+9G>T) c.5601+9G>T (n.5601+9G>T) c.3531+9G>T (n.3531+9G>T) c.8904+9G>T (n.8904+9G>T) c.8850+9G>T (n.8850+9G>T) c.8640+9G>T (n.8640+9G>T) c.8286+9G>T (n.8286+9G>T) c.6183+9G>T (n.6183+9G>T) n.9133+9G>T c.8769+9G>T (n.8769+9G>T) c.7965+9G>T (n.7965+9G>T) c.7770+9G>T (n.7770+9G>T) n.9182+9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125235C= | CA1539667563 | CPLANE1 | n.1966G= c.8958+9G= (n.8958+9G=) n.819+9G= c.8796+9G= (n.8796+9G=) c.5970+9G= (n.5970+9G=) n.4139+9G= n.342-3451G= c.5994+9G= (n.5994+9G=) c.8955+9G= (n.8955+9G=) c.8847+9G= (n.8847+9G=) c.8829+9G= (n.8829+9G=) c.5601+9G= (n.5601+9G=) c.3531+9G= (n.3531+9G=) c.8904+9G= (n.8904+9G=) c.8850+9G= (n.8850+9G=) c.8640+9G= (n.8640+9G=) c.8286+9G= (n.8286+9G=) c.6183+9G= (n.6183+9G=) n.9133+9G= c.8769+9G= (n.8769+9G=) c.7965+9G= (n.7965+9G=) c.7770+9G= (n.7770+9G=) n.9182+9G= | |
| 5 | g.37125237G>C | CA2673580095 | CPLANE1 | n.1964C>G c.8958+7C>G (n.8958+7C>G) n.819+7C>G c.8796+7C>G (n.8796+7C>G) c.5970+7C>G (n.5970+7C>G) n.4139+7C>G n.342-3453C>G c.5994+7C>G (n.5994+7C>G) c.8955+7C>G (n.8955+7C>G) c.8847+7C>G (n.8847+7C>G) c.8829+7C>G (n.8829+7C>G) c.5601+7C>G (n.5601+7C>G) c.3531+7C>G (n.3531+7C>G) c.8904+7C>G (n.8904+7C>G) c.8850+7C>G (n.8850+7C>G) c.8640+7C>G (n.8640+7C>G) c.8286+7C>G (n.8286+7C>G) c.6183+7C>G (n.6183+7C>G) n.9133+7C>G c.8769+7C>G (n.8769+7C>G) c.7965+7C>G (n.7965+7C>G) c.7770+7C>G (n.7770+7C>G) n.9182+7C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125238A>G | CA2708563489 | CPLANE1 | n.1963T>C c.8958+6T>C (n.8958+6T>C) n.819+6T>C c.8796+6T>C (n.8796+6T>C) c.5970+6T>C (n.5970+6T>C) n.4139+6T>C n.342-3454T>C c.5994+6T>C (n.5994+6T>C) c.8955+6T>C (n.8955+6T>C) c.8847+6T>C (n.8847+6T>C) c.8829+6T>C (n.8829+6T>C) c.5601+6T>C (n.5601+6T>C) c.3531+6T>C (n.3531+6T>C) c.8904+6T>C (n.8904+6T>C) c.8850+6T>C (n.8850+6T>C) c.8640+6T>C (n.8640+6T>C) c.8286+6T>C (n.8286+6T>C) c.6183+6T>C (n.6183+6T>C) n.9133+6T>C c.8769+6T>C (n.8769+6T>C) c.7965+6T>C (n.7965+6T>C) c.7770+6T>C (n.7770+6T>C) n.9182+6T>C | dbSNP |
| 5 | g.37125240T>C | CA2578290371 | CPLANE1 | n.1961A>G c.8958+4A>G (n.8958+4A>G) n.819+4A>G c.8796+4A>G (n.8796+4A>G) c.5970+4A>G (n.5970+4A>G) n.4139+4A>G n.342-3456A>G c.5994+4A>G (n.5994+4A>G) c.8955+4A>G (n.8955+4A>G) c.8847+4A>G (n.8847+4A>G) c.8829+4A>G (n.8829+4A>G) c.5601+4A>G (n.5601+4A>G) c.3531+4A>G (n.3531+4A>G) c.8904+4A>G (n.8904+4A>G) c.8850+4A>G (n.8850+4A>G) c.8640+4A>G (n.8640+4A>G) c.8286+4A>G (n.8286+4A>G) c.6183+4A>G (n.6183+4A>G) n.9133+4A>G c.8769+4A>G (n.8769+4A>G) c.7965+4A>G (n.7965+4A>G) c.7770+4A>G (n.7770+4A>G) n.9182+4A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.37125240T>G | CA245783 | CPLANE1 | n.1961A>C c.8958+4A>C (n.8958+4A>C) n.819+4A>C c.8796+4A>C (n.8796+4A>C) c.5970+4A>C (n.5970+4A>C) n.4139+4A>C n.342-3456A>C c.5994+4A>C (n.5994+4A>C) c.8955+4A>C (n.8955+4A>C) c.8847+4A>C (n.8847+4A>C) c.8829+4A>C (n.8829+4A>C) c.5601+4A>C (n.5601+4A>C) c.3531+4A>C (n.3531+4A>C) c.8904+4A>C (n.8904+4A>C) c.8850+4A>C (n.8850+4A>C) c.8640+4A>C (n.8640+4A>C) c.8286+4A>C (n.8286+4A>C) c.6183+4A>C (n.6183+4A>C) n.9133+4A>C c.8769+4A>C (n.8769+4A>C) c.7965+4A>C (n.7965+4A>C) c.7770+4A>C (n.7770+4A>C) n.9182+4A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125240T= | CA1539667567 | CPLANE1 | n.1961A= c.8958+4A= (n.8958+4A=) n.819+4A= c.8796+4A= (n.8796+4A=) c.5970+4A= (n.5970+4A=) n.4139+4A= n.342-3456A= c.5994+4A= (n.5994+4A=) c.8955+4A= (n.8955+4A=) c.8847+4A= (n.8847+4A=) c.8829+4A= (n.8829+4A=) c.5601+4A= (n.5601+4A=) c.3531+4A= (n.3531+4A=) c.8904+4A= (n.8904+4A=) c.8850+4A= (n.8850+4A=) c.8640+4A= (n.8640+4A=) c.8286+4A= (n.8286+4A=) c.6183+4A= (n.6183+4A=) n.9133+4A= c.8769+4A= (n.8769+4A=) c.7965+4A= (n.7965+4A=) c.7770+4A= (n.7770+4A=) n.9182+4A= | |
| 5 | g.37125241T>G | CA3237623 | CPLANE1 | n.1960A>C c.8958+3A>C (n.8958+3A>C) n.819+3A>C c.8796+3A>C (n.8796+3A>C) c.5970+3A>C (n.5970+3A>C) n.4139+3A>C n.342-3457A>C c.5994+3A>C (n.5994+3A>C) c.8955+3A>C (n.8955+3A>C) c.8847+3A>C (n.8847+3A>C) c.8829+3A>C (n.8829+3A>C) c.5601+3A>C (n.5601+3A>C) c.3531+3A>C (n.3531+3A>C) c.8904+3A>C (n.8904+3A>C) c.8850+3A>C (n.8850+3A>C) c.8640+3A>C (n.8640+3A>C) c.8286+3A>C (n.8286+3A>C) c.6183+3A>C (n.6183+3A>C) n.9133+3A>C c.8769+3A>C (n.8769+3A>C) c.7965+3A>C (n.7965+3A>C) c.7770+3A>C (n.7770+3A>C) n.9182+3A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125241T= | CA1539667568 | CPLANE1 | n.1960A= c.8958+3A= (n.8958+3A=) n.819+3A= c.8796+3A= (n.8796+3A=) c.5970+3A= (n.5970+3A=) n.4139+3A= n.342-3457A= c.5994+3A= (n.5994+3A=) c.8955+3A= (n.8955+3A=) c.8847+3A= (n.8847+3A=) c.8829+3A= (n.8829+3A=) c.5601+3A= (n.5601+3A=) c.3531+3A= (n.3531+3A=) c.8904+3A= (n.8904+3A=) c.8850+3A= (n.8850+3A=) c.8640+3A= (n.8640+3A=) c.8286+3A= (n.8286+3A=) c.6183+3A= (n.6183+3A=) n.9133+3A= c.8769+3A= (n.8769+3A=) c.7965+3A= (n.7965+3A=) c.7770+3A= (n.7770+3A=) n.9182+3A= | |
| 5 | g.37125242A>C | CA359498254 | CPLANE1 | n.1959T>G c.8958+2T>G (n.8958+2T>G) n.819+2T>G c.8796+2T>G (n.8796+2T>G) c.5970+2T>G (n.5970+2T>G) n.4139+2T>G n.342-3458T>G c.5994+2T>G (n.5994+2T>G) c.8955+2T>G (n.8955+2T>G) c.8847+2T>G (n.8847+2T>G) c.8829+2T>G (n.8829+2T>G) c.5601+2T>G (n.5601+2T>G) c.3531+2T>G (n.3531+2T>G) c.8904+2T>G (n.8904+2T>G) c.8850+2T>G (n.8850+2T>G) c.8640+2T>G (n.8640+2T>G) c.8286+2T>G (n.8286+2T>G) c.6183+2T>G (n.6183+2T>G) n.9133+2T>G c.8769+2T>G (n.8769+2T>G) c.7965+2T>G (n.7965+2T>G) c.7770+2T>G (n.7770+2T>G) n.9182+2T>G | |
| 5 | g.37125242A>G | CA359498259 | CPLANE1 | n.1959T>C c.8958+2T>C (n.8958+2T>C) n.819+2T>C c.8796+2T>C (n.8796+2T>C) c.5970+2T>C (n.5970+2T>C) n.4139+2T>C n.342-3458T>C c.5994+2T>C (n.5994+2T>C) c.8955+2T>C (n.8955+2T>C) c.8847+2T>C (n.8847+2T>C) c.8829+2T>C (n.8829+2T>C) c.5601+2T>C (n.5601+2T>C) c.3531+2T>C (n.3531+2T>C) c.8904+2T>C (n.8904+2T>C) c.8850+2T>C (n.8850+2T>C) c.8640+2T>C (n.8640+2T>C) c.8286+2T>C (n.8286+2T>C) c.6183+2T>C (n.6183+2T>C) n.9133+2T>C c.8769+2T>C (n.8769+2T>C) c.7965+2T>C (n.7965+2T>C) c.7770+2T>C (n.7770+2T>C) n.9182+2T>C | |
| 5 | g.37125242A>T | CA359498263 | CPLANE1 | n.1959T>A c.8958+2T>A (n.8958+2T>A) n.819+2T>A c.8796+2T>A (n.8796+2T>A) c.5970+2T>A (n.5970+2T>A) n.4139+2T>A n.342-3458T>A c.5994+2T>A (n.5994+2T>A) c.8955+2T>A (n.8955+2T>A) c.8847+2T>A (n.8847+2T>A) c.8829+2T>A (n.8829+2T>A) c.5601+2T>A (n.5601+2T>A) c.3531+2T>A (n.3531+2T>A) c.8904+2T>A (n.8904+2T>A) c.8850+2T>A (n.8850+2T>A) c.8640+2T>A (n.8640+2T>A) c.8286+2T>A (n.8286+2T>A) c.6183+2T>A (n.6183+2T>A) n.9133+2T>A c.8769+2T>A (n.8769+2T>A) c.7965+2T>A (n.7965+2T>A) c.7770+2T>A (n.7770+2T>A) n.9182+2T>A | |
| 5 | g.37125242dup | CA2673580096 | CPLANE1 | n.1959dup c.8958+2dup (n.8958+2dup) n.819+2dup c.8796+2dup (n.8796+2dup) c.5970+2dup (n.5970+2dup) n.4139+2dup n.342-3458dup c.5994+2dup (n.5994+2dup) c.8955+2dup (n.8955+2dup) c.8847+2dup (n.8847+2dup) c.8829+2dup (n.8829+2dup) c.5601+2dup (n.5601+2dup) c.3531+2dup (n.3531+2dup) c.8904+2dup (n.8904+2dup) c.8850+2dup (n.8850+2dup) c.8640+2dup (n.8640+2dup) c.8286+2dup (n.8286+2dup) c.6183+2dup (n.6183+2dup) n.9133+2dup c.8769+2dup (n.8769+2dup) c.7965+2dup (n.7965+2dup) c.7770+2dup (n.7770+2dup) n.9182+2dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125243C>A | CA359498271 | CPLANE1 | n.1958G>T c.8958+1G>T (n.8958+1G>T) n.819+1G>T c.8796+1G>T (n.8796+1G>T) c.5970+1G>T (n.5970+1G>T) n.4139+1G>T n.342-3459G>T c.5994+1G>T (n.5994+1G>T) c.8955+1G>T (n.8955+1G>T) c.8847+1G>T (n.8847+1G>T) c.8829+1G>T (n.8829+1G>T) c.5601+1G>T (n.5601+1G>T) c.3531+1G>T (n.3531+1G>T) c.8904+1G>T (n.8904+1G>T) c.8850+1G>T (n.8850+1G>T) c.8640+1G>T (n.8640+1G>T) c.8286+1G>T (n.8286+1G>T) c.6183+1G>T (n.6183+1G>T) n.9133+1G>T c.8769+1G>T (n.8769+1G>T) c.7965+1G>T (n.7965+1G>T) c.7770+1G>T (n.7770+1G>T) n.9182+1G>T | |
| 5 | g.37125243C>G | CA359498273 | CPLANE1 | n.1958G>C c.8958+1G>C (n.8958+1G>C) n.819+1G>C c.8796+1G>C (n.8796+1G>C) c.5970+1G>C (n.5970+1G>C) n.4139+1G>C n.342-3459G>C c.5994+1G>C (n.5994+1G>C) c.8955+1G>C (n.8955+1G>C) c.8847+1G>C (n.8847+1G>C) c.8829+1G>C (n.8829+1G>C) c.5601+1G>C (n.5601+1G>C) c.3531+1G>C (n.3531+1G>C) c.8904+1G>C (n.8904+1G>C) c.8850+1G>C (n.8850+1G>C) c.8640+1G>C (n.8640+1G>C) c.8286+1G>C (n.8286+1G>C) c.6183+1G>C (n.6183+1G>C) n.9133+1G>C c.8769+1G>C (n.8769+1G>C) c.7965+1G>C (n.7965+1G>C) c.7770+1G>C (n.7770+1G>C) n.9182+1G>C | |
| 5 | g.37125243C>T | CA359498279 | CPLANE1 | n.1958G>A c.8958+1G>A (n.8958+1G>A) n.819+1G>A c.8796+1G>A (n.8796+1G>A) c.5970+1G>A (n.5970+1G>A) n.4139+1G>A n.342-3459G>A c.5994+1G>A (n.5994+1G>A) c.8955+1G>A (n.8955+1G>A) c.8847+1G>A (n.8847+1G>A) c.8829+1G>A (n.8829+1G>A) c.5601+1G>A (n.5601+1G>A) c.3531+1G>A (n.3531+1G>A) c.8904+1G>A (n.8904+1G>A) c.8850+1G>A (n.8850+1G>A) c.8640+1G>A (n.8640+1G>A) c.8286+1G>A (n.8286+1G>A) c.6183+1G>A (n.6183+1G>A) n.9133+1G>A c.8769+1G>A (n.8769+1G>A) c.7965+1G>A (n.7965+1G>A) c.7770+1G>A (n.7770+1G>A) n.9182+1G>A | |
| 5 | g.37125244T>A | CA443921975 | CPLANE1 | n.1957A>T c.8958A>T (p.Pro2986=) n.819A>T c.8796A>T (p.Pro2932=) c.5970A>T (n.5970A>T) n.4139A>T n.342-3460A>T c.5994A>T (p.Pro1998=) c.8955A>T (p.Pro2985=) c.8847A>T (p.Pro2949=) c.8829A>T (p.Pro2943=) c.5601A>T (p.Pro1867=) c.3531A>T (p.Pro1177=) c.8904A>T (p.Pro2968=) c.8850A>T (p.Pro2950=) c.8640A>T (p.Pro2880=) c.8286A>T (p.Pro2762=) c.6183A>T (p.Pro2061=) n.9133A>T c.8769A>T (p.Pro2923=) c.7965A>T (p.Pro2655=) c.7770A>T (p.Pro2590=) n.9182A>T | |
| 5 | g.37125244T>C | CA3237624 | CPLANE1 | n.1957A>G c.8958A>G (p.Pro2986=) n.819A>G c.8796A>G (p.Pro2932=) c.5970A>G (n.5970A>G) n.4139A>G n.342-3460A>G c.5994A>G (p.Pro1998=) c.8955A>G (p.Pro2985=) c.8847A>G (p.Pro2949=) c.8829A>G (p.Pro2943=) c.5601A>G (p.Pro1867=) c.3531A>G (p.Pro1177=) c.8904A>G (p.Pro2968=) c.8850A>G (p.Pro2950=) c.8640A>G (p.Pro2880=) c.8286A>G (p.Pro2762=) c.6183A>G (p.Pro2061=) n.9133A>G c.8769A>G (p.Pro2923=) c.7965A>G (p.Pro2655=) c.7770A>G (p.Pro2590=) n.9182A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125244T>G | CA443921976 | CPLANE1 | n.1957A>C c.8958A>C (p.Pro2986=) n.819A>C c.8796A>C (p.Pro2932=) c.5970A>C (n.5970A>C) n.4139A>C n.342-3460A>C c.5994A>C (p.Pro1998=) c.8955A>C (p.Pro2985=) c.8847A>C (p.Pro2949=) c.8829A>C (p.Pro2943=) c.5601A>C (p.Pro1867=) c.3531A>C (p.Pro1177=) c.8904A>C (p.Pro2968=) c.8850A>C (p.Pro2950=) c.8640A>C (p.Pro2880=) c.8286A>C (p.Pro2762=) c.6183A>C (p.Pro2061=) n.9133A>C c.8769A>C (p.Pro2923=) c.7965A>C (p.Pro2655=) c.7770A>C (p.Pro2590=) n.9182A>C | |
| 5 | g.37125244T= | CA1539667570 | CPLANE1 | n.1957A= c.8958A= (p.Pro2986=) n.819A= c.8796A= (p.Pro2932=) c.5970A= (n.5970A=) n.4139A= n.342-3460A= c.5994A= (p.Pro1998=) c.8955A= (p.Pro2985=) c.8847A= (p.Pro2949=) c.8829A= (p.Pro2943=) c.5601A= (p.Pro1867=) c.3531A= (p.Pro1177=) c.8904A= (p.Pro2968=) c.8850A= (p.Pro2950=) c.8640A= (p.Pro2880=) c.8286A= (p.Pro2762=) c.6183A= (p.Pro2061=) n.9133A= c.8769A= (p.Pro2923=) c.7965A= (p.Pro2655=) c.7770A= (p.Pro2590=) n.9182A= | |
| 5 | g.37125245G>A | CA3237625 | CPLANE1 | n.1956C>T c.8957C>T (p.Pro2986Leu) n.818C>T c.8795C>T (p.Pro2932Leu) c.5969C>T (n.5969C>T) n.4138C>T n.342-3461C>T c.5993C>T (p.Pro1998Leu) c.8954C>T (p.Pro2985Leu) c.8846C>T (p.Pro2949Leu) c.8828C>T (p.Pro2943Leu) c.5600C>T (p.Pro1867Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.8903C>T (p.Pro2968Leu) c.8849C>T (p.Pro2950Leu) c.8639C>T (p.Pro2880Leu) c.8285C>T (p.Pro2762Leu) c.6182C>T (p.Pro2061Leu) n.9132C>T c.8768C>T (p.Pro2923Leu) c.7964C>T (p.Pro2655Leu) c.7769C>T (p.Pro2590Leu) n.9181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125245G>C | CA359498289 | CPLANE1 | n.1956C>G c.8957C>G (p.Pro2986Arg) n.818C>G c.8795C>G (p.Pro2932Arg) c.5969C>G (n.5969C>G) n.4138C>G n.342-3461C>G c.5993C>G (p.Pro1998Arg) c.8954C>G (p.Pro2985Arg) c.8846C>G (p.Pro2949Arg) c.8828C>G (p.Pro2943Arg) c.5600C>G (p.Pro1867Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.8903C>G (p.Pro2968Arg) c.8849C>G (p.Pro2950Arg) c.8639C>G (p.Pro2880Arg) c.8285C>G (p.Pro2762Arg) c.6182C>G (p.Pro2061Arg) n.9132C>G c.8768C>G (p.Pro2923Arg) c.7964C>G (p.Pro2655Arg) c.7769C>G (p.Pro2590Arg) n.9181C>G | |
| 5 | g.37125245G= | CA1539667572 | CPLANE1 | n.1956C= c.8957C= (p.Pro2986=) n.818C= c.8795C= (p.Pro2932=) c.5969C= (n.5969C=) n.4138C= n.342-3461C= c.5993C= (p.Pro1998=) c.8954C= (p.Pro2985=) c.8846C= (p.Pro2949=) c.8828C= (p.Pro2943=) c.5600C= (p.Pro1867=) c.3530C= (p.Pro1177=) c.8903C= (p.Pro2968=) c.8849C= (p.Pro2950=) c.8639C= (p.Pro2880=) c.8285C= (p.Pro2762=) c.6182C= (p.Pro2061=) n.9132C= c.8768C= (p.Pro2923=) c.7964C= (p.Pro2655=) c.7769C= (p.Pro2590=) n.9181C= | |
| 5 | g.37125245G>T | CA359498293 | CPLANE1 | n.1956C>A c.8957C>A (p.Pro2986Gln) n.818C>A c.8795C>A (p.Pro2932Gln) c.5969C>A (n.5969C>A) n.4138C>A n.342-3461C>A c.5993C>A (p.Pro1998Gln) c.8954C>A (p.Pro2985Gln) c.8846C>A (p.Pro2949Gln) c.8828C>A (p.Pro2943Gln) c.5600C>A (p.Pro1867Gln) c.3530C>A (p.Pro1177Gln) c.8903C>A (p.Pro2968Gln) c.8849C>A (p.Pro2950Gln) c.8639C>A (p.Pro2880Gln) c.8285C>A (p.Pro2762Gln) c.6182C>A (p.Pro2061Gln) n.9132C>A c.8768C>A (p.Pro2923Gln) c.7964C>A (p.Pro2655Gln) c.7769C>A (p.Pro2590Gln) n.9181C>A | |
| 5 | g.37125246G>A | CA359498302 | CPLANE1 | n.1955C>T c.8956C>T (p.Pro2986Ser) n.817C>T c.8794C>T (p.Pro2932Ser) c.5968C>T (n.5968C>T) n.4137C>T n.342-3462C>T c.5992C>T (p.Pro1998Ser) c.8953C>T (p.Pro2985Ser) c.8845C>T (p.Pro2949Ser) c.8827C>T (p.Pro2943Ser) c.5599C>T (p.Pro1867Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.8902C>T (p.Pro2968Ser) c.8848C>T (p.Pro2950Ser) c.8638C>T (p.Pro2880Ser) c.8284C>T (p.Pro2762Ser) c.6181C>T (p.Pro2061Ser) n.9131C>T c.8767C>T (p.Pro2923Ser) c.7963C>T (p.Pro2655Ser) c.7768C>T (p.Pro2590Ser) n.9180C>T | |
| 5 | g.37125246G>C | CA359498299 | CPLANE1 | n.1955C>G c.8956C>G (p.Pro2986Ala) n.817C>G c.8794C>G (p.Pro2932Ala) c.5968C>G (n.5968C>G) n.4137C>G n.342-3462C>G c.5992C>G (p.Pro1998Ala) c.8953C>G (p.Pro2985Ala) c.8845C>G (p.Pro2949Ala) c.8827C>G (p.Pro2943Ala) c.5599C>G (p.Pro1867Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.8902C>G (p.Pro2968Ala) c.8848C>G (p.Pro2950Ala) c.8638C>G (p.Pro2880Ala) c.8284C>G (p.Pro2762Ala) c.6181C>G (p.Pro2061Ala) n.9131C>G c.8767C>G (p.Pro2923Ala) c.7963C>G (p.Pro2655Ala) c.7768C>G (p.Pro2590Ala) n.9180C>G | |
| 5 | g.37125246G>T | CA359498295 | CPLANE1 | n.1955C>A c.8956C>A (p.Pro2986Thr) n.817C>A c.8794C>A (p.Pro2932Thr) c.5968C>A (n.5968C>A) n.4137C>A n.342-3462C>A c.5992C>A (p.Pro1998Thr) c.8953C>A (p.Pro2985Thr) c.8845C>A (p.Pro2949Thr) c.8827C>A (p.Pro2943Thr) c.5599C>A (p.Pro1867Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.8902C>A (p.Pro2968Thr) c.8848C>A (p.Pro2950Thr) c.8638C>A (p.Pro2880Thr) c.8284C>A (p.Pro2762Thr) c.6181C>A (p.Pro2061Thr) n.9131C>A c.8767C>A (p.Pro2923Thr) c.7963C>A (p.Pro2655Thr) c.7768C>A (p.Pro2590Thr) n.9180C>A | |
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| 5 | g.37125247A>G | CA443921977 | CPLANE1 | n.1954T>C c.8955T>C (p.Asn2985=) n.816T>C c.8793T>C (p.Asn2931=) c.5967T>C (n.5967T>C) n.4136T>C n.342-3463T>C c.5991T>C (p.Asn1997=) c.8952T>C (p.Asn2984=) c.8844T>C (p.Asn2948=) c.8826T>C (p.Asn2942=) c.5598T>C (p.Asn1866=) c.3528T>C (p.Asn1176=) c.8901T>C (p.Asn2967=) c.8847T>C (p.Asn2949=) c.8637T>C (p.Asn2879=) c.8283T>C (p.Asn2761=) c.6180T>C (p.Asn2060=) n.9130T>C c.8766T>C (p.Asn2922=) c.7962T>C (p.Asn2654=) c.7767T>C (p.Asn2589=) n.9179T>C | |
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