UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37125068T>C | CA2673580034 | CPLANE1 | n.2133A>G c.8958+176A>G (n.8958+176A>G) n.819+176A>G c.8796+176A>G (n.8796+176A>G) c.5970+176A>G (n.5970+176A>G) n.4140-55A>G n.342-3284A>G c.5994+176A>G (n.5994+176A>G) c.8955+176A>G (n.8955+176A>G) c.8847+176A>G (n.8847+176A>G) c.8829+176A>G (n.8829+176A>G) c.5601+176A>G (n.5601+176A>G) c.3531+176A>G (n.3531+176A>G) c.8904+176A>G (n.8904+176A>G) c.8850+176A>G (n.8850+176A>G) c.8640+176A>G (n.8640+176A>G) c.8286+176A>G (n.8286+176A>G) c.6183+176A>G (n.6183+176A>G) n.9133+176A>G c.8769+176A>G (n.8769+176A>G) c.7965+176A>G (n.7965+176A>G) c.7770+176A>G (n.7770+176A>G) n.9182+176A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125069G>A | CA1075107873 | CPLANE1 | n.2132C>T c.8958+175C>T (n.8958+175C>T) n.819+175C>T c.8796+175C>T (n.8796+175C>T) c.5970+175C>T (n.5970+175C>T) n.4140-56C>T n.342-3285C>T c.5994+175C>T (n.5994+175C>T) c.8955+175C>T (n.8955+175C>T) c.8847+175C>T (n.8847+175C>T) c.8829+175C>T (n.8829+175C>T) c.5601+175C>T (n.5601+175C>T) c.3531+175C>T (n.3531+175C>T) c.8904+175C>T (n.8904+175C>T) c.8850+175C>T (n.8850+175C>T) c.8640+175C>T (n.8640+175C>T) c.8286+175C>T (n.8286+175C>T) c.6183+175C>T (n.6183+175C>T) n.9133+175C>T c.8769+175C>T (n.8769+175C>T) c.7965+175C>T (n.7965+175C>T) c.7770+175C>T (n.7770+175C>T) n.9182+175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125069G= | CA1539667471 | CPLANE1 | n.2132C= c.8958+175C= (n.8958+175C=) n.819+175C= c.8796+175C= (n.8796+175C=) c.5970+175C= (n.5970+175C=) n.4140-56C= n.342-3285C= c.5994+175C= (n.5994+175C=) c.8955+175C= (n.8955+175C=) c.8847+175C= (n.8847+175C=) c.8829+175C= (n.8829+175C=) c.5601+175C= (n.5601+175C=) c.3531+175C= (n.3531+175C=) c.8904+175C= (n.8904+175C=) c.8850+175C= (n.8850+175C=) c.8640+175C= (n.8640+175C=) c.8286+175C= (n.8286+175C=) c.6183+175C= (n.6183+175C=) n.9133+175C= c.8769+175C= (n.8769+175C=) c.7965+175C= (n.7965+175C=) c.7770+175C= (n.7770+175C=) n.9182+175C= | |
| 5 | g.37125069G>T | CA117058890 | CPLANE1 | n.2132C>A c.8958+175C>A (n.8958+175C>A) n.819+175C>A c.8796+175C>A (n.8796+175C>A) c.5970+175C>A (n.5970+175C>A) n.4140-56C>A n.342-3285C>A c.5994+175C>A (n.5994+175C>A) c.8955+175C>A (n.8955+175C>A) c.8847+175C>A (n.8847+175C>A) c.8829+175C>A (n.8829+175C>A) c.5601+175C>A (n.5601+175C>A) c.3531+175C>A (n.3531+175C>A) c.8904+175C>A (n.8904+175C>A) c.8850+175C>A (n.8850+175C>A) c.8640+175C>A (n.8640+175C>A) c.8286+175C>A (n.8286+175C>A) c.6183+175C>A (n.6183+175C>A) n.9133+175C>A c.8769+175C>A (n.8769+175C>A) c.7965+175C>A (n.7965+175C>A) c.7770+175C>A (n.7770+175C>A) n.9182+175C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125070C>A | CA2673580035 | CPLANE1 | n.2131G>T c.8958+174G>T (n.8958+174G>T) n.819+174G>T c.8796+174G>T (n.8796+174G>T) c.5970+174G>T (n.5970+174G>T) n.4140-57G>T n.342-3286G>T c.5994+174G>T (n.5994+174G>T) c.8955+174G>T (n.8955+174G>T) c.8847+174G>T (n.8847+174G>T) c.8829+174G>T (n.8829+174G>T) c.5601+174G>T (n.5601+174G>T) c.3531+174G>T (n.3531+174G>T) c.8904+174G>T (n.8904+174G>T) c.8850+174G>T (n.8850+174G>T) c.8640+174G>T (n.8640+174G>T) c.8286+174G>T (n.8286+174G>T) c.6183+174G>T (n.6183+174G>T) n.9133+174G>T c.8769+174G>T (n.8769+174G>T) c.7965+174G>T (n.7965+174G>T) c.7770+174G>T (n.7770+174G>T) n.9182+174G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125072G>A | CA1539667472 | CPLANE1 | n.2129C>T c.8958+172C>T (n.8958+172C>T) n.819+172C>T c.8796+172C>T (n.8796+172C>T) c.5970+172C>T (n.5970+172C>T) n.4140-59C>T n.342-3288C>T c.5994+172C>T (n.5994+172C>T) c.8955+172C>T (n.8955+172C>T) c.8847+172C>T (n.8847+172C>T) c.8829+172C>T (n.8829+172C>T) c.5601+172C>T (n.5601+172C>T) c.3531+172C>T (n.3531+172C>T) c.8904+172C>T (n.8904+172C>T) c.8850+172C>T (n.8850+172C>T) c.8640+172C>T (n.8640+172C>T) c.8286+172C>T (n.8286+172C>T) c.6183+172C>T (n.6183+172C>T) n.9133+172C>T c.8769+172C>T (n.8769+172C>T) c.7965+172C>T (n.7965+172C>T) c.7770+172C>T (n.7770+172C>T) n.9182+172C>T | dbSNP |
| 5 | g.37125072G>C | CA2673580036 | CPLANE1 | n.2129C>G c.8958+172C>G (n.8958+172C>G) n.819+172C>G c.8796+172C>G (n.8796+172C>G) c.5970+172C>G (n.5970+172C>G) n.4140-59C>G n.342-3288C>G c.5994+172C>G (n.5994+172C>G) c.8955+172C>G (n.8955+172C>G) c.8847+172C>G (n.8847+172C>G) c.8829+172C>G (n.8829+172C>G) c.5601+172C>G (n.5601+172C>G) c.3531+172C>G (n.3531+172C>G) c.8904+172C>G (n.8904+172C>G) c.8850+172C>G (n.8850+172C>G) c.8640+172C>G (n.8640+172C>G) c.8286+172C>G (n.8286+172C>G) c.6183+172C>G (n.6183+172C>G) n.9133+172C>G c.8769+172C>G (n.8769+172C>G) c.7965+172C>G (n.7965+172C>G) c.7770+172C>G (n.7770+172C>G) n.9182+172C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125072G= | CA1539667474 | CPLANE1 | n.2129C= c.8958+172C= (n.8958+172C=) n.819+172C= c.8796+172C= (n.8796+172C=) c.5970+172C= (n.5970+172C=) n.4140-59C= n.342-3288C= c.5994+172C= (n.5994+172C=) c.8955+172C= (n.8955+172C=) c.8847+172C= (n.8847+172C=) c.8829+172C= (n.8829+172C=) c.5601+172C= (n.5601+172C=) c.3531+172C= (n.3531+172C=) c.8904+172C= (n.8904+172C=) c.8850+172C= (n.8850+172C=) c.8640+172C= (n.8640+172C=) c.8286+172C= (n.8286+172C=) c.6183+172C= (n.6183+172C=) n.9133+172C= c.8769+172C= (n.8769+172C=) c.7965+172C= (n.7965+172C=) c.7770+172C= (n.7770+172C=) n.9182+172C= | |
| 5 | g.37125072G>T | CA1539667473 | CPLANE1 | n.2129C>A c.8958+172C>A (n.8958+172C>A) n.819+172C>A c.8796+172C>A (n.8796+172C>A) c.5970+172C>A (n.5970+172C>A) n.4140-59C>A n.342-3288C>A c.5994+172C>A (n.5994+172C>A) c.8955+172C>A (n.8955+172C>A) c.8847+172C>A (n.8847+172C>A) c.8829+172C>A (n.8829+172C>A) c.5601+172C>A (n.5601+172C>A) c.3531+172C>A (n.3531+172C>A) c.8904+172C>A (n.8904+172C>A) c.8850+172C>A (n.8850+172C>A) c.8640+172C>A (n.8640+172C>A) c.8286+172C>A (n.8286+172C>A) c.6183+172C>A (n.6183+172C>A) n.9133+172C>A c.8769+172C>A (n.8769+172C>A) c.7965+172C>A (n.7965+172C>A) c.7770+172C>A (n.7770+172C>A) n.9182+172C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125073C>A | CA2673580037 | CPLANE1 | n.2128G>T c.8958+171G>T (n.8958+171G>T) n.819+171G>T c.8796+171G>T (n.8796+171G>T) c.5970+171G>T (n.5970+171G>T) n.4140-60G>T n.342-3289G>T c.5994+171G>T (n.5994+171G>T) c.8955+171G>T (n.8955+171G>T) c.8847+171G>T (n.8847+171G>T) c.8829+171G>T (n.8829+171G>T) c.5601+171G>T (n.5601+171G>T) c.3531+171G>T (n.3531+171G>T) c.8904+171G>T (n.8904+171G>T) c.8850+171G>T (n.8850+171G>T) c.8640+171G>T (n.8640+171G>T) c.8286+171G>T (n.8286+171G>T) c.6183+171G>T (n.6183+171G>T) n.9133+171G>T c.8769+171G>T (n.8769+171G>T) c.7965+171G>T (n.7965+171G>T) c.7770+171G>T (n.7770+171G>T) n.9182+171G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125074A>T | CA2501320607 | CPLANE1 | n.2127T>A c.8958+170T>A (n.8958+170T>A) n.819+170T>A c.8796+170T>A (n.8796+170T>A) c.5970+170T>A (n.5970+170T>A) n.4140-61T>A n.342-3290T>A c.5994+170T>A (n.5994+170T>A) c.8955+170T>A (n.8955+170T>A) c.8847+170T>A (n.8847+170T>A) c.8829+170T>A (n.8829+170T>A) c.5601+170T>A (n.5601+170T>A) c.3531+170T>A (n.3531+170T>A) c.8904+170T>A (n.8904+170T>A) c.8850+170T>A (n.8850+170T>A) c.8640+170T>A (n.8640+170T>A) c.8286+170T>A (n.8286+170T>A) c.6183+170T>A (n.6183+170T>A) n.9133+170T>A c.8769+170T>A (n.8769+170T>A) c.7965+170T>A (n.7965+170T>A) c.7770+170T>A (n.7770+170T>A) n.9182+170T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125077A>G | CA2673580038 | CPLANE1 | n.2124T>C c.8958+167T>C (n.8958+167T>C) n.819+167T>C c.8796+167T>C (n.8796+167T>C) c.5970+167T>C (n.5970+167T>C) n.4140-64T>C n.342-3293T>C c.5994+167T>C (n.5994+167T>C) c.8955+167T>C (n.8955+167T>C) c.8847+167T>C (n.8847+167T>C) c.8829+167T>C (n.8829+167T>C) c.5601+167T>C (n.5601+167T>C) c.3531+167T>C (n.3531+167T>C) c.8904+167T>C (n.8904+167T>C) c.8850+167T>C (n.8850+167T>C) c.8640+167T>C (n.8640+167T>C) c.8286+167T>C (n.8286+167T>C) c.6183+167T>C (n.6183+167T>C) n.9133+167T>C c.8769+167T>C (n.8769+167T>C) c.7965+167T>C (n.7965+167T>C) c.7770+167T>C (n.7770+167T>C) n.9182+167T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125081T>A | CA2578290333 | CPLANE1 | n.2120A>T c.8958+163A>T (n.8958+163A>T) n.819+163A>T c.8796+163A>T (n.8796+163A>T) c.5970+163A>T (n.5970+163A>T) n.4140-68A>T n.342-3297A>T c.5994+163A>T (n.5994+163A>T) c.8955+163A>T (n.8955+163A>T) c.8847+163A>T (n.8847+163A>T) c.8829+163A>T (n.8829+163A>T) c.5601+163A>T (n.5601+163A>T) c.3531+163A>T (n.3531+163A>T) c.8904+163A>T (n.8904+163A>T) c.8850+163A>T (n.8850+163A>T) c.8640+163A>T (n.8640+163A>T) c.8286+163A>T (n.8286+163A>T) c.6183+163A>T (n.6183+163A>T) n.9133+163A>T c.8769+163A>T (n.8769+163A>T) c.7965+163A>T (n.7965+163A>T) c.7770+163A>T (n.7770+163A>T) n.9182+163A>T | |
| 5 | g.37125084G>C | CA2673580039 | CPLANE1 | n.2117C>G c.8958+160C>G (n.8958+160C>G) n.819+160C>G c.8796+160C>G (n.8796+160C>G) c.5970+160C>G (n.5970+160C>G) n.4140-71C>G n.342-3300C>G c.5994+160C>G (n.5994+160C>G) c.8955+160C>G (n.8955+160C>G) c.8847+160C>G (n.8847+160C>G) c.8829+160C>G (n.8829+160C>G) c.5601+160C>G (n.5601+160C>G) c.3531+160C>G (n.3531+160C>G) c.8904+160C>G (n.8904+160C>G) c.8850+160C>G (n.8850+160C>G) c.8640+160C>G (n.8640+160C>G) c.8286+160C>G (n.8286+160C>G) c.6183+160C>G (n.6183+160C>G) n.9133+160C>G c.8769+160C>G (n.8769+160C>G) c.7965+160C>G (n.7965+160C>G) c.7770+160C>G (n.7770+160C>G) n.9182+160C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125085A>G | CA2673580040 | CPLANE1 | n.2116T>C c.8958+159T>C (n.8958+159T>C) n.819+159T>C c.8796+159T>C (n.8796+159T>C) c.5970+159T>C (n.5970+159T>C) n.4140-72T>C n.342-3301T>C c.5994+159T>C (n.5994+159T>C) c.8955+159T>C (n.8955+159T>C) c.8847+159T>C (n.8847+159T>C) c.8829+159T>C (n.8829+159T>C) c.5601+159T>C (n.5601+159T>C) c.3531+159T>C (n.3531+159T>C) c.8904+159T>C (n.8904+159T>C) c.8850+159T>C (n.8850+159T>C) c.8640+159T>C (n.8640+159T>C) c.8286+159T>C (n.8286+159T>C) c.6183+159T>C (n.6183+159T>C) n.9133+159T>C c.8769+159T>C (n.8769+159T>C) c.7965+159T>C (n.7965+159T>C) c.7770+159T>C (n.7770+159T>C) n.9182+159T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125086T>C | CA2673580041 | CPLANE1 | n.2115A>G c.8958+158A>G (n.8958+158A>G) n.819+158A>G c.8796+158A>G (n.8796+158A>G) c.5970+158A>G (n.5970+158A>G) n.4140-73A>G n.342-3302A>G c.5994+158A>G (n.5994+158A>G) c.8955+158A>G (n.8955+158A>G) c.8847+158A>G (n.8847+158A>G) c.8829+158A>G (n.8829+158A>G) c.5601+158A>G (n.5601+158A>G) c.3531+158A>G (n.3531+158A>G) c.8904+158A>G (n.8904+158A>G) c.8850+158A>G (n.8850+158A>G) c.8640+158A>G (n.8640+158A>G) c.8286+158A>G (n.8286+158A>G) c.6183+158A>G (n.6183+158A>G) n.9133+158A>G c.8769+158A>G (n.8769+158A>G) c.7965+158A>G (n.7965+158A>G) c.7770+158A>G (n.7770+158A>G) n.9182+158A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125087A= | CA1539667476 | CPLANE1 | n.2114T= c.8958+157T= (n.8958+157T=) n.819+157T= c.8796+157T= (n.8796+157T=) c.5970+157T= (n.5970+157T=) n.4140-74T= n.342-3303T= c.5994+157T= (n.5994+157T=) c.8955+157T= (n.8955+157T=) c.8847+157T= (n.8847+157T=) c.8829+157T= (n.8829+157T=) c.5601+157T= (n.5601+157T=) c.3531+157T= (n.3531+157T=) c.8904+157T= (n.8904+157T=) c.8850+157T= (n.8850+157T=) c.8640+157T= (n.8640+157T=) c.8286+157T= (n.8286+157T=) c.6183+157T= (n.6183+157T=) n.9133+157T= c.8769+157T= (n.8769+157T=) c.7965+157T= (n.7965+157T=) c.7770+157T= (n.7770+157T=) n.9182+157T= | |
| 5 | g.37125087A>C | CA1539667477 | CPLANE1 | n.2114T>G c.8958+157T>G (n.8958+157T>G) n.819+157T>G c.8796+157T>G (n.8796+157T>G) c.5970+157T>G (n.5970+157T>G) n.4140-74T>G n.342-3303T>G c.5994+157T>G (n.5994+157T>G) c.8955+157T>G (n.8955+157T>G) c.8847+157T>G (n.8847+157T>G) c.8829+157T>G (n.8829+157T>G) c.5601+157T>G (n.5601+157T>G) c.3531+157T>G (n.3531+157T>G) c.8904+157T>G (n.8904+157T>G) c.8850+157T>G (n.8850+157T>G) c.8640+157T>G (n.8640+157T>G) c.8286+157T>G (n.8286+157T>G) c.6183+157T>G (n.6183+157T>G) n.9133+157T>G c.8769+157T>G (n.8769+157T>G) c.7965+157T>G (n.7965+157T>G) c.7770+157T>G (n.7770+157T>G) n.9182+157T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125088A>G | CA2673580042 | CPLANE1 | n.2113T>C c.8958+156T>C (n.8958+156T>C) n.819+156T>C c.8796+156T>C (n.8796+156T>C) c.5970+156T>C (n.5970+156T>C) n.4140-75T>C n.342-3304T>C c.5994+156T>C (n.5994+156T>C) c.8955+156T>C (n.8955+156T>C) c.8847+156T>C (n.8847+156T>C) c.8829+156T>C (n.8829+156T>C) c.5601+156T>C (n.5601+156T>C) c.3531+156T>C (n.3531+156T>C) c.8904+156T>C (n.8904+156T>C) c.8850+156T>C (n.8850+156T>C) c.8640+156T>C (n.8640+156T>C) c.8286+156T>C (n.8286+156T>C) c.6183+156T>C (n.6183+156T>C) n.9133+156T>C c.8769+156T>C (n.8769+156T>C) c.7965+156T>C (n.7965+156T>C) c.7770+156T>C (n.7770+156T>C) n.9182+156T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125088_37125089delinsAT | CA1539667478 | CPLANE1 | n.2112_2113delinsAT c.8958+155_8958+156delinsAT (n.8958+155_8958+156delinsAT) n.819+155_819+156delinsAT c.8796+155_8796+156delinsAT (n.8796+155_8796+156delinsAT) c.5970+155_5970+156delinsAT (n.5970+155_5970+156delinsAT) n.4140-76_4140-75delinsAT n.342-3305_342-3304delinsAT c.5994+155_5994+156delinsAT (n.5994+155_5994+156delinsAT) c.8955+155_8955+156delinsAT (n.8955+155_8955+156delinsAT) c.8847+155_8847+156delinsAT (n.8847+155_8847+156delinsAT) c.8829+155_8829+156delinsAT (n.8829+155_8829+156delinsAT) c.5601+155_5601+156delinsAT (n.5601+155_5601+156delinsAT) c.3531+155_3531+156delinsAT (n.3531+155_3531+156delinsAT) c.8904+155_8904+156delinsAT (n.8904+155_8904+156delinsAT) c.8850+155_8850+156delinsAT (n.8850+155_8850+156delinsAT) c.8640+155_8640+156delinsAT (n.8640+155_8640+156delinsAT) c.8286+155_8286+156delinsAT (n.8286+155_8286+156delinsAT) c.6183+155_6183+156delinsAT (n.6183+155_6183+156delinsAT) n.9133+155_9133+156delinsAT c.8769+155_8769+156delinsAT (n.8769+155_8769+156delinsAT) c.7965+155_7965+156delinsAT (n.7965+155_7965+156delinsAT) c.7770+155_7770+156delinsAT (n.7770+155_7770+156delinsAT) n.9182+155_9182+156delinsAT | |
| 5 | g.37125091_37125094del | CA2578290334 | CPLANE1 | n.2110_2113del c.8958+153_8958+156del (n.8958+153_8958+156del) n.819+153_819+156del c.8796+153_8796+156del (n.8796+153_8796+156del) c.5970+153_5970+156del (n.5970+153_5970+156del) n.4140-78_4140-75del n.342-3307_342-3304del c.5994+153_5994+156del (n.5994+153_5994+156del) c.8955+153_8955+156del (n.8955+153_8955+156del) c.8847+153_8847+156del (n.8847+153_8847+156del) c.8829+153_8829+156del (n.8829+153_8829+156del) c.5601+153_5601+156del (n.5601+153_5601+156del) c.3531+153_3531+156del (n.3531+153_3531+156del) c.8904+153_8904+156del (n.8904+153_8904+156del) c.8850+153_8850+156del (n.8850+153_8850+156del) c.8640+153_8640+156del (n.8640+153_8640+156del) c.8286+153_8286+156del (n.8286+153_8286+156del) c.6183+153_6183+156del (n.6183+153_6183+156del) n.9133+153_9133+156del c.8769+153_8769+156del (n.8769+153_8769+156del) c.7965+153_7965+156del (n.7965+153_7965+156del) c.7770+153_7770+156del (n.7770+153_7770+156del) n.9182+153_9182+156del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125091del | CA559295391 | CPLANE1 | n.2112del c.8958+155del (n.8958+155del) n.819+155del c.8796+155del (n.8796+155del) c.5970+155del (n.5970+155del) n.4140-76del n.342-3305del c.5994+155del (n.5994+155del) c.8955+155del (n.8955+155del) c.8847+155del (n.8847+155del) c.8829+155del (n.8829+155del) c.5601+155del (n.5601+155del) c.3531+155del (n.3531+155del) c.8904+155del (n.8904+155del) c.8850+155del (n.8850+155del) c.8640+155del (n.8640+155del) c.8286+155del (n.8286+155del) c.6183+155del (n.6183+155del) n.9133+155del c.8769+155del (n.8769+155del) c.7965+155del (n.7965+155del) c.7770+155del (n.7770+155del) n.9182+155del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125094T>A | CA117058894 | CPLANE1 | n.2107A>T c.8958+150A>T (n.8958+150A>T) n.819+150A>T c.8796+150A>T (n.8796+150A>T) c.5970+150A>T (n.5970+150A>T) n.4140-81A>T n.342-3310A>T c.5994+150A>T (n.5994+150A>T) c.8955+150A>T (n.8955+150A>T) c.8847+150A>T (n.8847+150A>T) c.8829+150A>T (n.8829+150A>T) c.5601+150A>T (n.5601+150A>T) c.3531+150A>T (n.3531+150A>T) c.8904+150A>T (n.8904+150A>T) c.8850+150A>T (n.8850+150A>T) c.8640+150A>T (n.8640+150A>T) c.8286+150A>T (n.8286+150A>T) c.6183+150A>T (n.6183+150A>T) n.9133+150A>T c.8769+150A>T (n.8769+150A>T) c.7965+150A>T (n.7965+150A>T) c.7770+150A>T (n.7770+150A>T) n.9182+150A>T | dbSNP |
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| 5 | g.37125095A>C | CA2578290335 | CPLANE1 | n.2106T>G c.8958+149T>G (n.8958+149T>G) n.819+149T>G c.8796+149T>G (n.8796+149T>G) c.5970+149T>G (n.5970+149T>G) n.4140-82T>G n.342-3311T>G c.5994+149T>G (n.5994+149T>G) c.8955+149T>G (n.8955+149T>G) c.8847+149T>G (n.8847+149T>G) c.8829+149T>G (n.8829+149T>G) c.5601+149T>G (n.5601+149T>G) c.3531+149T>G (n.3531+149T>G) c.8904+149T>G (n.8904+149T>G) c.8850+149T>G (n.8850+149T>G) c.8640+149T>G (n.8640+149T>G) c.8286+149T>G (n.8286+149T>G) c.6183+149T>G (n.6183+149T>G) n.9133+149T>G c.8769+149T>G (n.8769+149T>G) c.7965+149T>G (n.7965+149T>G) c.7770+149T>G (n.7770+149T>G) n.9182+149T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125097C>A | CA2673580044 | CPLANE1 | n.2104G>T c.8958+147G>T (n.8958+147G>T) n.819+147G>T c.8796+147G>T (n.8796+147G>T) c.5970+147G>T (n.5970+147G>T) n.4140-84G>T n.342-3313G>T c.5994+147G>T (n.5994+147G>T) c.8955+147G>T (n.8955+147G>T) c.8847+147G>T (n.8847+147G>T) c.8829+147G>T (n.8829+147G>T) c.5601+147G>T (n.5601+147G>T) c.3531+147G>T (n.3531+147G>T) c.8904+147G>T (n.8904+147G>T) c.8850+147G>T (n.8850+147G>T) c.8640+147G>T (n.8640+147G>T) c.8286+147G>T (n.8286+147G>T) c.6183+147G>T (n.6183+147G>T) n.9133+147G>T c.8769+147G>T (n.8769+147G>T) c.7965+147G>T (n.7965+147G>T) c.7770+147G>T (n.7770+147G>T) n.9182+147G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125097C>G | CA117058903 | CPLANE1 | n.2104G>C c.8958+147G>C (n.8958+147G>C) n.819+147G>C c.8796+147G>C (n.8796+147G>C) c.5970+147G>C (n.5970+147G>C) n.4140-84G>C n.342-3313G>C c.5994+147G>C (n.5994+147G>C) c.8955+147G>C (n.8955+147G>C) c.8847+147G>C (n.8847+147G>C) c.8829+147G>C (n.8829+147G>C) c.5601+147G>C (n.5601+147G>C) c.3531+147G>C (n.3531+147G>C) c.8904+147G>C (n.8904+147G>C) c.8850+147G>C (n.8850+147G>C) c.8640+147G>C (n.8640+147G>C) c.8286+147G>C (n.8286+147G>C) c.6183+147G>C (n.6183+147G>C) n.9133+147G>C c.8769+147G>C (n.8769+147G>C) c.7965+147G>C (n.7965+147G>C) c.7770+147G>C (n.7770+147G>C) n.9182+147G>C | dbSNP |
| 5 | g.37125099T>C | CA117058936 | CPLANE1 | n.2102A>G c.8958+145A>G (n.8958+145A>G) n.819+145A>G c.8796+145A>G (n.8796+145A>G) c.5970+145A>G (n.5970+145A>G) n.4140-86A>G n.342-3315A>G c.5994+145A>G (n.5994+145A>G) c.8955+145A>G (n.8955+145A>G) c.8847+145A>G (n.8847+145A>G) c.8829+145A>G (n.8829+145A>G) c.5601+145A>G (n.5601+145A>G) c.3531+145A>G (n.3531+145A>G) c.8904+145A>G (n.8904+145A>G) c.8850+145A>G (n.8850+145A>G) c.8640+145A>G (n.8640+145A>G) c.8286+145A>G (n.8286+145A>G) c.6183+145A>G (n.6183+145A>G) n.9133+145A>G c.8769+145A>G (n.8769+145A>G) c.7965+145A>G (n.7965+145A>G) c.7770+145A>G (n.7770+145A>G) n.9182+145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125105_37125109del | CA2673580047 | CPLANE1 | n.2093_2097del c.8958+136_8958+140del (n.8958+136_8958+140del) n.819+136_819+140del c.8796+136_8796+140del (n.8796+136_8796+140del) c.5970+136_5970+140del (n.5970+136_5970+140del) n.4140-95_4140-91del n.342-3324_342-3320del c.5994+136_5994+140del (n.5994+136_5994+140del) c.8955+136_8955+140del (n.8955+136_8955+140del) c.8847+136_8847+140del (n.8847+136_8847+140del) c.8829+136_8829+140del (n.8829+136_8829+140del) c.5601+136_5601+140del (n.5601+136_5601+140del) c.3531+136_3531+140del (n.3531+136_3531+140del) c.8904+136_8904+140del (n.8904+136_8904+140del) c.8850+136_8850+140del (n.8850+136_8850+140del) c.8640+136_8640+140del (n.8640+136_8640+140del) c.8286+136_8286+140del (n.8286+136_8286+140del) c.6183+136_6183+140del (n.6183+136_6183+140del) n.9133+136_9133+140del c.8769+136_8769+140del (n.8769+136_8769+140del) c.7965+136_7965+140del (n.7965+136_7965+140del) c.7770+136_7770+140del (n.7770+136_7770+140del) n.9182+136_9182+140del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125105G>A | CA810293197 | CPLANE1 | n.2096C>T c.8958+139C>T (n.8958+139C>T) n.819+139C>T c.8796+139C>T (n.8796+139C>T) c.5970+139C>T (n.5970+139C>T) n.4140-92C>T n.342-3321C>T c.5994+139C>T (n.5994+139C>T) c.8955+139C>T (n.8955+139C>T) c.8847+139C>T (n.8847+139C>T) c.8829+139C>T (n.8829+139C>T) c.5601+139C>T (n.5601+139C>T) c.3531+139C>T (n.3531+139C>T) c.8904+139C>T (n.8904+139C>T) c.8850+139C>T (n.8850+139C>T) c.8640+139C>T (n.8640+139C>T) c.8286+139C>T (n.8286+139C>T) c.6183+139C>T (n.6183+139C>T) n.9133+139C>T c.8769+139C>T (n.8769+139C>T) c.7965+139C>T (n.7965+139C>T) c.7770+139C>T (n.7770+139C>T) n.9182+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125105G>C | CA1539667490 | CPLANE1 | n.2096C>G c.8958+139C>G (n.8958+139C>G) n.819+139C>G c.8796+139C>G (n.8796+139C>G) c.5970+139C>G (n.5970+139C>G) n.4140-92C>G n.342-3321C>G c.5994+139C>G (n.5994+139C>G) c.8955+139C>G (n.8955+139C>G) c.8847+139C>G (n.8847+139C>G) c.8829+139C>G (n.8829+139C>G) c.5601+139C>G (n.5601+139C>G) c.3531+139C>G (n.3531+139C>G) c.8904+139C>G (n.8904+139C>G) c.8850+139C>G (n.8850+139C>G) c.8640+139C>G (n.8640+139C>G) c.8286+139C>G (n.8286+139C>G) c.6183+139C>G (n.6183+139C>G) n.9133+139C>G c.8769+139C>G (n.8769+139C>G) c.7965+139C>G (n.7965+139C>G) c.7770+139C>G (n.7770+139C>G) n.9182+139C>G | dbSNP |
| 5 | g.37125105G= | CA1539667489 | CPLANE1 | n.2096C= c.8958+139C= (n.8958+139C=) n.819+139C= c.8796+139C= (n.8796+139C=) c.5970+139C= (n.5970+139C=) n.4140-92C= n.342-3321C= c.5994+139C= (n.5994+139C=) c.8955+139C= (n.8955+139C=) c.8847+139C= (n.8847+139C=) c.8829+139C= (n.8829+139C=) c.5601+139C= (n.5601+139C=) c.3531+139C= (n.3531+139C=) c.8904+139C= (n.8904+139C=) c.8850+139C= (n.8850+139C=) c.8640+139C= (n.8640+139C=) c.8286+139C= (n.8286+139C=) c.6183+139C= (n.6183+139C=) n.9133+139C= c.8769+139C= (n.8769+139C=) c.7965+139C= (n.7965+139C=) c.7770+139C= (n.7770+139C=) n.9182+139C= | |
| 5 | g.37125107C>A | CA1539667492 | CPLANE1 | n.2094G>T c.8958+137G>T (n.8958+137G>T) n.819+137G>T c.8796+137G>T (n.8796+137G>T) c.5970+137G>T (n.5970+137G>T) n.4140-94G>T n.342-3323G>T c.5994+137G>T (n.5994+137G>T) c.8955+137G>T (n.8955+137G>T) c.8847+137G>T (n.8847+137G>T) c.8829+137G>T (n.8829+137G>T) c.5601+137G>T (n.5601+137G>T) c.3531+137G>T (n.3531+137G>T) c.8904+137G>T (n.8904+137G>T) c.8850+137G>T (n.8850+137G>T) c.8640+137G>T (n.8640+137G>T) c.8286+137G>T (n.8286+137G>T) c.6183+137G>T (n.6183+137G>T) n.9133+137G>T c.8769+137G>T (n.8769+137G>T) c.7965+137G>T (n.7965+137G>T) c.7770+137G>T (n.7770+137G>T) n.9182+137G>T | dbSNP |
| 5 | g.37125107C= | CA1539667491 | CPLANE1 | n.2094G= c.8958+137G= (n.8958+137G=) n.819+137G= c.8796+137G= (n.8796+137G=) c.5970+137G= (n.5970+137G=) n.4140-94G= n.342-3323G= c.5994+137G= (n.5994+137G=) c.8955+137G= (n.8955+137G=) c.8847+137G= (n.8847+137G=) c.8829+137G= (n.8829+137G=) c.5601+137G= (n.5601+137G=) c.3531+137G= (n.3531+137G=) c.8904+137G= (n.8904+137G=) c.8850+137G= (n.8850+137G=) c.8640+137G= (n.8640+137G=) c.8286+137G= (n.8286+137G=) c.6183+137G= (n.6183+137G=) n.9133+137G= c.8769+137G= (n.8769+137G=) c.7965+137G= (n.7965+137G=) c.7770+137G= (n.7770+137G=) n.9182+137G= | |
| 5 | g.37125107C>G | CA2578290340 | CPLANE1 | n.2094G>C c.8958+137G>C (n.8958+137G>C) n.819+137G>C c.8796+137G>C (n.8796+137G>C) c.5970+137G>C (n.5970+137G>C) n.4140-94G>C n.342-3323G>C c.5994+137G>C (n.5994+137G>C) c.8955+137G>C (n.8955+137G>C) c.8847+137G>C (n.8847+137G>C) c.8829+137G>C (n.8829+137G>C) c.5601+137G>C (n.5601+137G>C) c.3531+137G>C (n.3531+137G>C) c.8904+137G>C (n.8904+137G>C) c.8850+137G>C (n.8850+137G>C) c.8640+137G>C (n.8640+137G>C) c.8286+137G>C (n.8286+137G>C) c.6183+137G>C (n.6183+137G>C) n.9133+137G>C c.8769+137G>C (n.8769+137G>C) c.7965+137G>C (n.7965+137G>C) c.7770+137G>C (n.7770+137G>C) n.9182+137G>C | |
| 5 | g.37125107C>T | CA1075107877 | CPLANE1 | n.2094G>A c.8958+137G>A (n.8958+137G>A) n.819+137G>A c.8796+137G>A (n.8796+137G>A) c.5970+137G>A (n.5970+137G>A) n.4140-94G>A n.342-3323G>A c.5994+137G>A (n.5994+137G>A) c.8955+137G>A (n.8955+137G>A) c.8847+137G>A (n.8847+137G>A) c.8829+137G>A (n.8829+137G>A) c.5601+137G>A (n.5601+137G>A) c.3531+137G>A (n.3531+137G>A) c.8904+137G>A (n.8904+137G>A) c.8850+137G>A (n.8850+137G>A) c.8640+137G>A (n.8640+137G>A) c.8286+137G>A (n.8286+137G>A) c.6183+137G>A (n.6183+137G>A) n.9133+137G>A c.8769+137G>A (n.8769+137G>A) c.7965+137G>A (n.7965+137G>A) c.7770+137G>A (n.7770+137G>A) n.9182+137G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125110A>T | CA2673580048 | CPLANE1 | n.2091T>A c.8958+134T>A (n.8958+134T>A) n.819+134T>A c.8796+134T>A (n.8796+134T>A) c.5970+134T>A (n.5970+134T>A) n.4140-97T>A n.342-3326T>A c.5994+134T>A (n.5994+134T>A) c.8955+134T>A (n.8955+134T>A) c.8847+134T>A (n.8847+134T>A) c.8829+134T>A (n.8829+134T>A) c.5601+134T>A (n.5601+134T>A) c.3531+134T>A (n.3531+134T>A) c.8904+134T>A (n.8904+134T>A) c.8850+134T>A (n.8850+134T>A) c.8640+134T>A (n.8640+134T>A) c.8286+134T>A (n.8286+134T>A) c.6183+134T>A (n.6183+134T>A) n.9133+134T>A c.8769+134T>A (n.8769+134T>A) c.7965+134T>A (n.7965+134T>A) c.7770+134T>A (n.7770+134T>A) n.9182+134T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125111A>T | CA2673580049 | CPLANE1 | n.2090T>A c.8958+133T>A (n.8958+133T>A) n.819+133T>A c.8796+133T>A (n.8796+133T>A) c.5970+133T>A (n.5970+133T>A) n.4140-98T>A n.342-3327T>A c.5994+133T>A (n.5994+133T>A) c.8955+133T>A (n.8955+133T>A) c.8847+133T>A (n.8847+133T>A) c.8829+133T>A (n.8829+133T>A) c.5601+133T>A (n.5601+133T>A) c.3531+133T>A (n.3531+133T>A) c.8904+133T>A (n.8904+133T>A) c.8850+133T>A (n.8850+133T>A) c.8640+133T>A (n.8640+133T>A) c.8286+133T>A (n.8286+133T>A) c.6183+133T>A (n.6183+133T>A) n.9133+133T>A c.8769+133T>A (n.8769+133T>A) c.7965+133T>A (n.7965+133T>A) c.7770+133T>A (n.7770+133T>A) n.9182+133T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125112G>A | CA2578290343 | CPLANE1 | n.2089C>T c.8958+132C>T (n.8958+132C>T) n.819+132C>T c.8796+132C>T (n.8796+132C>T) c.5970+132C>T (n.5970+132C>T) n.4140-99C>T n.342-3328C>T c.5994+132C>T (n.5994+132C>T) c.8955+132C>T (n.8955+132C>T) c.8847+132C>T (n.8847+132C>T) c.8829+132C>T (n.8829+132C>T) c.5601+132C>T (n.5601+132C>T) c.3531+132C>T (n.3531+132C>T) c.8904+132C>T (n.8904+132C>T) c.8850+132C>T (n.8850+132C>T) c.8640+132C>T (n.8640+132C>T) c.8286+132C>T (n.8286+132C>T) c.6183+132C>T (n.6183+132C>T) n.9133+132C>T c.8769+132C>T (n.8769+132C>T) c.7965+132C>T (n.7965+132C>T) c.7770+132C>T (n.7770+132C>T) n.9182+132C>T | |
| 5 | g.37125112G>T | CA2673580050 | CPLANE1 | n.2089C>A c.8958+132C>A (n.8958+132C>A) n.819+132C>A c.8796+132C>A (n.8796+132C>A) c.5970+132C>A (n.5970+132C>A) n.4140-99C>A n.342-3328C>A c.5994+132C>A (n.5994+132C>A) c.8955+132C>A (n.8955+132C>A) c.8847+132C>A (n.8847+132C>A) c.8829+132C>A (n.8829+132C>A) c.5601+132C>A (n.5601+132C>A) c.3531+132C>A (n.3531+132C>A) c.8904+132C>A (n.8904+132C>A) c.8850+132C>A (n.8850+132C>A) c.8640+132C>A (n.8640+132C>A) c.8286+132C>A (n.8286+132C>A) c.6183+132C>A (n.6183+132C>A) n.9133+132C>A c.8769+132C>A (n.8769+132C>A) c.7965+132C>A (n.7965+132C>A) c.7770+132C>A (n.7770+132C>A) n.9182+132C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125113T>A | CA2673580051 | CPLANE1 | n.2088A>T c.8958+131A>T (n.8958+131A>T) n.819+131A>T c.8796+131A>T (n.8796+131A>T) c.5970+131A>T (n.5970+131A>T) n.4140-100A>T n.342-3329A>T c.5994+131A>T (n.5994+131A>T) c.8955+131A>T (n.8955+131A>T) c.8847+131A>T (n.8847+131A>T) c.8829+131A>T (n.8829+131A>T) c.5601+131A>T (n.5601+131A>T) c.3531+131A>T (n.3531+131A>T) c.8904+131A>T (n.8904+131A>T) c.8850+131A>T (n.8850+131A>T) c.8640+131A>T (n.8640+131A>T) c.8286+131A>T (n.8286+131A>T) c.6183+131A>T (n.6183+131A>T) n.9133+131A>T c.8769+131A>T (n.8769+131A>T) c.7965+131A>T (n.7965+131A>T) c.7770+131A>T (n.7770+131A>T) n.9182+131A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125117A>C | CA2673580052 | CPLANE1 | n.2084T>G c.8958+127T>G (n.8958+127T>G) n.819+127T>G c.8796+127T>G (n.8796+127T>G) c.5970+127T>G (n.5970+127T>G) n.4140-104T>G n.342-3333T>G c.5994+127T>G (n.5994+127T>G) c.8955+127T>G (n.8955+127T>G) c.8847+127T>G (n.8847+127T>G) c.8829+127T>G (n.8829+127T>G) c.5601+127T>G (n.5601+127T>G) c.3531+127T>G (n.3531+127T>G) c.8904+127T>G (n.8904+127T>G) c.8850+127T>G (n.8850+127T>G) c.8640+127T>G (n.8640+127T>G) c.8286+127T>G (n.8286+127T>G) c.6183+127T>G (n.6183+127T>G) n.9133+127T>G c.8769+127T>G (n.8769+127T>G) c.7965+127T>G (n.7965+127T>G) c.7770+127T>G (n.7770+127T>G) n.9182+127T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125117A>T | CA2673580053 | CPLANE1 | n.2084T>A c.8958+127T>A (n.8958+127T>A) n.819+127T>A c.8796+127T>A (n.8796+127T>A) c.5970+127T>A (n.5970+127T>A) n.4140-104T>A n.342-3333T>A c.5994+127T>A (n.5994+127T>A) c.8955+127T>A (n.8955+127T>A) c.8847+127T>A (n.8847+127T>A) c.8829+127T>A (n.8829+127T>A) c.5601+127T>A (n.5601+127T>A) c.3531+127T>A (n.3531+127T>A) c.8904+127T>A (n.8904+127T>A) c.8850+127T>A (n.8850+127T>A) c.8640+127T>A (n.8640+127T>A) c.8286+127T>A (n.8286+127T>A) c.6183+127T>A (n.6183+127T>A) n.9133+127T>A c.8769+127T>A (n.8769+127T>A) c.7965+127T>A (n.7965+127T>A) c.7770+127T>A (n.7770+127T>A) n.9182+127T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125118C>G | CA2673580054 | CPLANE1 | n.2083G>C c.8958+126G>C (n.8958+126G>C) n.819+126G>C c.8796+126G>C (n.8796+126G>C) c.5970+126G>C (n.5970+126G>C) n.4140-105G>C n.342-3334G>C c.5994+126G>C (n.5994+126G>C) c.8955+126G>C (n.8955+126G>C) c.8847+126G>C (n.8847+126G>C) c.8829+126G>C (n.8829+126G>C) c.5601+126G>C (n.5601+126G>C) c.3531+126G>C (n.3531+126G>C) c.8904+126G>C (n.8904+126G>C) c.8850+126G>C (n.8850+126G>C) c.8640+126G>C (n.8640+126G>C) c.8286+126G>C (n.8286+126G>C) c.6183+126G>C (n.6183+126G>C) n.9133+126G>C c.8769+126G>C (n.8769+126G>C) c.7965+126G>C (n.7965+126G>C) c.7770+126G>C (n.7770+126G>C) n.9182+126G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125118C>T | CA2673580055 | CPLANE1 | n.2083G>A c.8958+126G>A (n.8958+126G>A) n.819+126G>A c.8796+126G>A (n.8796+126G>A) c.5970+126G>A (n.5970+126G>A) n.4140-105G>A n.342-3334G>A c.5994+126G>A (n.5994+126G>A) c.8955+126G>A (n.8955+126G>A) c.8847+126G>A (n.8847+126G>A) c.8829+126G>A (n.8829+126G>A) c.5601+126G>A (n.5601+126G>A) c.3531+126G>A (n.3531+126G>A) c.8904+126G>A (n.8904+126G>A) c.8850+126G>A (n.8850+126G>A) c.8640+126G>A (n.8640+126G>A) c.8286+126G>A (n.8286+126G>A) c.6183+126G>A (n.6183+126G>A) n.9133+126G>A c.8769+126G>A (n.8769+126G>A) c.7965+126G>A (n.7965+126G>A) c.7770+126G>A (n.7770+126G>A) n.9182+126G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125119A>G | CA2673580056 | CPLANE1 | n.2082T>C c.8958+125T>C (n.8958+125T>C) n.819+125T>C c.8796+125T>C (n.8796+125T>C) c.5970+125T>C (n.5970+125T>C) n.4140-106T>C n.342-3335T>C c.5994+125T>C (n.5994+125T>C) c.8955+125T>C (n.8955+125T>C) c.8847+125T>C (n.8847+125T>C) c.8829+125T>C (n.8829+125T>C) c.5601+125T>C (n.5601+125T>C) c.3531+125T>C (n.3531+125T>C) c.8904+125T>C (n.8904+125T>C) c.8850+125T>C (n.8850+125T>C) c.8640+125T>C (n.8640+125T>C) c.8286+125T>C (n.8286+125T>C) c.6183+125T>C (n.6183+125T>C) n.9133+125T>C c.8769+125T>C (n.8769+125T>C) c.7965+125T>C (n.7965+125T>C) c.7770+125T>C (n.7770+125T>C) n.9182+125T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125119A>T | CA2673580057 | CPLANE1 | n.2082T>A c.8958+125T>A (n.8958+125T>A) n.819+125T>A c.8796+125T>A (n.8796+125T>A) c.5970+125T>A (n.5970+125T>A) n.4140-106T>A n.342-3335T>A c.5994+125T>A (n.5994+125T>A) c.8955+125T>A (n.8955+125T>A) c.8847+125T>A (n.8847+125T>A) c.8829+125T>A (n.8829+125T>A) c.5601+125T>A (n.5601+125T>A) c.3531+125T>A (n.3531+125T>A) c.8904+125T>A (n.8904+125T>A) c.8850+125T>A (n.8850+125T>A) c.8640+125T>A (n.8640+125T>A) c.8286+125T>A (n.8286+125T>A) c.6183+125T>A (n.6183+125T>A) n.9133+125T>A c.8769+125T>A (n.8769+125T>A) c.7965+125T>A (n.7965+125T>A) c.7770+125T>A (n.7770+125T>A) n.9182+125T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125120T>A | CA2673580058 | CPLANE1 | n.2081A>T c.8958+124A>T (n.8958+124A>T) n.819+124A>T c.8796+124A>T (n.8796+124A>T) c.5970+124A>T (n.5970+124A>T) n.4140-107A>T n.342-3336A>T c.5994+124A>T (n.5994+124A>T) c.8955+124A>T (n.8955+124A>T) c.8847+124A>T (n.8847+124A>T) c.8829+124A>T (n.8829+124A>T) c.5601+124A>T (n.5601+124A>T) c.3531+124A>T (n.3531+124A>T) c.8904+124A>T (n.8904+124A>T) c.8850+124A>T (n.8850+124A>T) c.8640+124A>T (n.8640+124A>T) c.8286+124A>T (n.8286+124A>T) c.6183+124A>T (n.6183+124A>T) n.9133+124A>T c.8769+124A>T (n.8769+124A>T) c.7965+124A>T (n.7965+124A>T) c.7770+124A>T (n.7770+124A>T) n.9182+124A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125120T>C | CA2595505822 | CPLANE1 | n.2081A>G c.8958+124A>G (n.8958+124A>G) n.819+124A>G c.8796+124A>G (n.8796+124A>G) c.5970+124A>G (n.5970+124A>G) n.4140-107A>G n.342-3336A>G c.5994+124A>G (n.5994+124A>G) c.8955+124A>G (n.8955+124A>G) c.8847+124A>G (n.8847+124A>G) c.8829+124A>G (n.8829+124A>G) c.5601+124A>G (n.5601+124A>G) c.3531+124A>G (n.3531+124A>G) c.8904+124A>G (n.8904+124A>G) c.8850+124A>G (n.8850+124A>G) c.8640+124A>G (n.8640+124A>G) c.8286+124A>G (n.8286+124A>G) c.6183+124A>G (n.6183+124A>G) n.9133+124A>G c.8769+124A>G (n.8769+124A>G) c.7965+124A>G (n.7965+124A>G) c.7770+124A>G (n.7770+124A>G) n.9182+124A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125122T>G | CA2673580059 | CPLANE1 | n.2079A>C c.8958+122A>C (n.8958+122A>C) n.819+122A>C c.8796+122A>C (n.8796+122A>C) c.5970+122A>C (n.5970+122A>C) n.4140-109A>C n.342-3338A>C c.5994+122A>C (n.5994+122A>C) c.8955+122A>C (n.8955+122A>C) c.8847+122A>C (n.8847+122A>C) c.8829+122A>C (n.8829+122A>C) c.5601+122A>C (n.5601+122A>C) c.3531+122A>C (n.3531+122A>C) c.8904+122A>C (n.8904+122A>C) c.8850+122A>C (n.8850+122A>C) c.8640+122A>C (n.8640+122A>C) c.8286+122A>C (n.8286+122A>C) c.6183+122A>C (n.6183+122A>C) n.9133+122A>C c.8769+122A>C (n.8769+122A>C) c.7965+122A>C (n.7965+122A>C) c.7770+122A>C (n.7770+122A>C) n.9182+122A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125124C>A | CA2520125722 | CPLANE1 | n.2077G>T c.8958+120G>T (n.8958+120G>T) n.819+120G>T c.8796+120G>T (n.8796+120G>T) c.5970+120G>T (n.5970+120G>T) n.4140-111G>T n.342-3340G>T c.5994+120G>T (n.5994+120G>T) c.8955+120G>T (n.8955+120G>T) c.8847+120G>T (n.8847+120G>T) c.8829+120G>T (n.8829+120G>T) c.5601+120G>T (n.5601+120G>T) c.3531+120G>T (n.3531+120G>T) c.8904+120G>T (n.8904+120G>T) c.8850+120G>T (n.8850+120G>T) c.8640+120G>T (n.8640+120G>T) c.8286+120G>T (n.8286+120G>T) c.6183+120G>T (n.6183+120G>T) n.9133+120G>T c.8769+120G>T (n.8769+120G>T) c.7965+120G>T (n.7965+120G>T) c.7770+120G>T (n.7770+120G>T) n.9182+120G>T | |
| 5 | g.37125124C= | CA1539667494 | CPLANE1 | n.2077G= c.8958+120G= (n.8958+120G=) n.819+120G= c.8796+120G= (n.8796+120G=) c.5970+120G= (n.5970+120G=) n.4140-111G= n.342-3340G= c.5994+120G= (n.5994+120G=) c.8955+120G= (n.8955+120G=) c.8847+120G= (n.8847+120G=) c.8829+120G= (n.8829+120G=) c.5601+120G= (n.5601+120G=) c.3531+120G= (n.3531+120G=) c.8904+120G= (n.8904+120G=) c.8850+120G= (n.8850+120G=) c.8640+120G= (n.8640+120G=) c.8286+120G= (n.8286+120G=) c.6183+120G= (n.6183+120G=) n.9133+120G= c.8769+120G= (n.8769+120G=) c.7965+120G= (n.7965+120G=) c.7770+120G= (n.7770+120G=) n.9182+120G= | |
| 5 | g.37125124C>T | CA117058941 | CPLANE1 | n.2077G>A c.8958+120G>A (n.8958+120G>A) n.819+120G>A c.8796+120G>A (n.8796+120G>A) c.5970+120G>A (n.5970+120G>A) n.4140-111G>A n.342-3340G>A c.5994+120G>A (n.5994+120G>A) c.8955+120G>A (n.8955+120G>A) c.8847+120G>A (n.8847+120G>A) c.8829+120G>A (n.8829+120G>A) c.5601+120G>A (n.5601+120G>A) c.3531+120G>A (n.3531+120G>A) c.8904+120G>A (n.8904+120G>A) c.8850+120G>A (n.8850+120G>A) c.8640+120G>A (n.8640+120G>A) c.8286+120G>A (n.8286+120G>A) c.6183+120G>A (n.6183+120G>A) n.9133+120G>A c.8769+120G>A (n.8769+120G>A) c.7965+120G>A (n.7965+120G>A) c.7770+120G>A (n.7770+120G>A) n.9182+120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37125125T>G | CA117058944 | CPLANE1 | n.2076A>C c.8958+119A>C (n.8958+119A>C) n.819+119A>C c.8796+119A>C (n.8796+119A>C) c.5970+119A>C (n.5970+119A>C) n.4140-112A>C n.342-3341A>C c.5994+119A>C (n.5994+119A>C) c.8955+119A>C (n.8955+119A>C) c.8847+119A>C (n.8847+119A>C) c.8829+119A>C (n.8829+119A>C) c.5601+119A>C (n.5601+119A>C) c.3531+119A>C (n.3531+119A>C) c.8904+119A>C (n.8904+119A>C) c.8850+119A>C (n.8850+119A>C) c.8640+119A>C (n.8640+119A>C) c.8286+119A>C (n.8286+119A>C) c.6183+119A>C (n.6183+119A>C) n.9133+119A>C c.8769+119A>C (n.8769+119A>C) c.7965+119A>C (n.7965+119A>C) c.7770+119A>C (n.7770+119A>C) n.9182+119A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125125T= | CA1539667495 | CPLANE1 | n.2076A= c.8958+119A= (n.8958+119A=) n.819+119A= c.8796+119A= (n.8796+119A=) c.5970+119A= (n.5970+119A=) n.4140-112A= n.342-3341A= c.5994+119A= (n.5994+119A=) c.8955+119A= (n.8955+119A=) c.8847+119A= (n.8847+119A=) c.8829+119A= (n.8829+119A=) c.5601+119A= (n.5601+119A=) c.3531+119A= (n.3531+119A=) c.8904+119A= (n.8904+119A=) c.8850+119A= (n.8850+119A=) c.8640+119A= (n.8640+119A=) c.8286+119A= (n.8286+119A=) c.6183+119A= (n.6183+119A=) n.9133+119A= c.8769+119A= (n.8769+119A=) c.7965+119A= (n.7965+119A=) c.7770+119A= (n.7770+119A=) n.9182+119A= | |
| 5 | g.37125127_37125128dup | CA2673580060 | CPLANE1 | n.2075_2076dup c.8958+118_8958+119dup (n.8958+118_8958+119dup) n.819+118_819+119dup c.8796+118_8796+119dup (n.8796+118_8796+119dup) c.5970+118_5970+119dup (n.5970+118_5970+119dup) n.4140-113_4140-112dup n.342-3342_342-3341dup c.5994+118_5994+119dup (n.5994+118_5994+119dup) c.8955+118_8955+119dup (n.8955+118_8955+119dup) c.8847+118_8847+119dup (n.8847+118_8847+119dup) c.8829+118_8829+119dup (n.8829+118_8829+119dup) c.5601+118_5601+119dup (n.5601+118_5601+119dup) c.3531+118_3531+119dup (n.3531+118_3531+119dup) c.8904+118_8904+119dup (n.8904+118_8904+119dup) c.8850+118_8850+119dup (n.8850+118_8850+119dup) c.8640+118_8640+119dup (n.8640+118_8640+119dup) c.8286+118_8286+119dup (n.8286+118_8286+119dup) c.6183+118_6183+119dup (n.6183+118_6183+119dup) n.9133+118_9133+119dup c.8769+118_8769+119dup (n.8769+118_8769+119dup) c.7965+118_7965+119dup (n.7965+118_7965+119dup) c.7770+118_7770+119dup (n.7770+118_7770+119dup) n.9182+118_9182+119dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125127T>C | CA1075107878 | CPLANE1 | n.2074A>G c.8958+117A>G (n.8958+117A>G) n.819+117A>G c.8796+117A>G (n.8796+117A>G) c.5970+117A>G (n.5970+117A>G) n.4140-114A>G n.342-3343A>G c.5994+117A>G (n.5994+117A>G) c.8955+117A>G (n.8955+117A>G) c.8847+117A>G (n.8847+117A>G) c.8829+117A>G (n.8829+117A>G) c.5601+117A>G (n.5601+117A>G) c.3531+117A>G (n.3531+117A>G) c.8904+117A>G (n.8904+117A>G) c.8850+117A>G (n.8850+117A>G) c.8640+117A>G (n.8640+117A>G) c.8286+117A>G (n.8286+117A>G) c.6183+117A>G (n.6183+117A>G) n.9133+117A>G c.8769+117A>G (n.8769+117A>G) c.7965+117A>G (n.7965+117A>G) c.7770+117A>G (n.7770+117A>G) n.9182+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125127T= | CA1539667497 | CPLANE1 | n.2074A= c.8958+117A= (n.8958+117A=) n.819+117A= c.8796+117A= (n.8796+117A=) c.5970+117A= (n.5970+117A=) n.4140-114A= n.342-3343A= c.5994+117A= (n.5994+117A=) c.8955+117A= (n.8955+117A=) c.8847+117A= (n.8847+117A=) c.8829+117A= (n.8829+117A=) c.5601+117A= (n.5601+117A=) c.3531+117A= (n.3531+117A=) c.8904+117A= (n.8904+117A=) c.8850+117A= (n.8850+117A=) c.8640+117A= (n.8640+117A=) c.8286+117A= (n.8286+117A=) c.6183+117A= (n.6183+117A=) n.9133+117A= c.8769+117A= (n.8769+117A=) c.7965+117A= (n.7965+117A=) c.7770+117A= (n.7770+117A=) n.9182+117A= | |
| 5 | g.37125130T>C | CA1539667499 | CPLANE1 | n.2071A>G c.8958+114A>G (n.8958+114A>G) n.819+114A>G c.8796+114A>G (n.8796+114A>G) c.5970+114A>G (n.5970+114A>G) n.4139+114A>G n.342-3346A>G c.5994+114A>G (n.5994+114A>G) c.8955+114A>G (n.8955+114A>G) c.8847+114A>G (n.8847+114A>G) c.8829+114A>G (n.8829+114A>G) c.5601+114A>G (n.5601+114A>G) c.3531+114A>G (n.3531+114A>G) c.8904+114A>G (n.8904+114A>G) c.8850+114A>G (n.8850+114A>G) c.8640+114A>G (n.8640+114A>G) c.8286+114A>G (n.8286+114A>G) c.6183+114A>G (n.6183+114A>G) n.9133+114A>G c.8769+114A>G (n.8769+114A>G) c.7965+114A>G (n.7965+114A>G) c.7770+114A>G (n.7770+114A>G) n.9182+114A>G | dbSNP |
| 5 | g.37125130T= | CA1539667498 | CPLANE1 | n.2071A= c.8958+114A= (n.8958+114A=) n.819+114A= c.8796+114A= (n.8796+114A=) c.5970+114A= (n.5970+114A=) n.4139+114A= n.342-3346A= c.5994+114A= (n.5994+114A=) c.8955+114A= (n.8955+114A=) c.8847+114A= (n.8847+114A=) c.8829+114A= (n.8829+114A=) c.5601+114A= (n.5601+114A=) c.3531+114A= (n.3531+114A=) c.8904+114A= (n.8904+114A=) c.8850+114A= (n.8850+114A=) c.8640+114A= (n.8640+114A=) c.8286+114A= (n.8286+114A=) c.6183+114A= (n.6183+114A=) n.9133+114A= c.8769+114A= (n.8769+114A=) c.7965+114A= (n.7965+114A=) c.7770+114A= (n.7770+114A=) n.9182+114A= | |
| 5 | g.37125131A= | CA1539667500 | CPLANE1 | n.2070T= c.8958+113T= (n.8958+113T=) n.819+113T= c.8796+113T= (n.8796+113T=) c.5970+113T= (n.5970+113T=) n.4139+113T= n.342-3347T= c.5994+113T= (n.5994+113T=) c.8955+113T= (n.8955+113T=) c.8847+113T= (n.8847+113T=) c.8829+113T= (n.8829+113T=) c.5601+113T= (n.5601+113T=) c.3531+113T= (n.3531+113T=) c.8904+113T= (n.8904+113T=) c.8850+113T= (n.8850+113T=) c.8640+113T= (n.8640+113T=) c.8286+113T= (n.8286+113T=) c.6183+113T= (n.6183+113T=) n.9133+113T= c.8769+113T= (n.8769+113T=) c.7965+113T= (n.7965+113T=) c.7770+113T= (n.7770+113T=) n.9182+113T= | |
| 5 | g.37125131A>T | CA810293202 | CPLANE1 | n.2070T>A c.8958+113T>A (n.8958+113T>A) n.819+113T>A c.8796+113T>A (n.8796+113T>A) c.5970+113T>A (n.5970+113T>A) n.4139+113T>A n.342-3347T>A c.5994+113T>A (n.5994+113T>A) c.8955+113T>A (n.8955+113T>A) c.8847+113T>A (n.8847+113T>A) c.8829+113T>A (n.8829+113T>A) c.5601+113T>A (n.5601+113T>A) c.3531+113T>A (n.3531+113T>A) c.8904+113T>A (n.8904+113T>A) c.8850+113T>A (n.8850+113T>A) c.8640+113T>A (n.8640+113T>A) c.8286+113T>A (n.8286+113T>A) c.6183+113T>A (n.6183+113T>A) n.9133+113T>A c.8769+113T>A (n.8769+113T>A) c.7965+113T>A (n.7965+113T>A) c.7770+113T>A (n.7770+113T>A) n.9182+113T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125132T>C | CA2673580061 | CPLANE1 | n.2069A>G c.8958+112A>G (n.8958+112A>G) n.819+112A>G c.8796+112A>G (n.8796+112A>G) c.5970+112A>G (n.5970+112A>G) n.4139+112A>G n.342-3348A>G c.5994+112A>G (n.5994+112A>G) c.8955+112A>G (n.8955+112A>G) c.8847+112A>G (n.8847+112A>G) c.8829+112A>G (n.8829+112A>G) c.5601+112A>G (n.5601+112A>G) c.3531+112A>G (n.3531+112A>G) c.8904+112A>G (n.8904+112A>G) c.8850+112A>G (n.8850+112A>G) c.8640+112A>G (n.8640+112A>G) c.8286+112A>G (n.8286+112A>G) c.6183+112A>G (n.6183+112A>G) n.9133+112A>G c.8769+112A>G (n.8769+112A>G) c.7965+112A>G (n.7965+112A>G) c.7770+112A>G (n.7770+112A>G) n.9182+112A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125133A>G | CA2765912256 | CPLANE1 | n.2068T>C c.8958+111T>C (n.8958+111T>C) n.819+111T>C c.8796+111T>C (n.8796+111T>C) c.5970+111T>C (n.5970+111T>C) n.4139+111T>C n.342-3349T>C c.5994+111T>C (n.5994+111T>C) c.8955+111T>C (n.8955+111T>C) c.8847+111T>C (n.8847+111T>C) c.8829+111T>C (n.8829+111T>C) c.5601+111T>C (n.5601+111T>C) c.3531+111T>C (n.3531+111T>C) c.8904+111T>C (n.8904+111T>C) c.8850+111T>C (n.8850+111T>C) c.8640+111T>C (n.8640+111T>C) c.8286+111T>C (n.8286+111T>C) c.6183+111T>C (n.6183+111T>C) n.9133+111T>C c.8769+111T>C (n.8769+111T>C) c.7965+111T>C (n.7965+111T>C) c.7770+111T>C (n.7770+111T>C) n.9182+111T>C | |
| 5 | g.37125136_37125149del | CA2673580062 | CPLANE1 | n.2055_2068del c.8958+98_8958+111del (n.8958+98_8958+111del) n.819+98_819+111del c.8796+98_8796+111del (n.8796+98_8796+111del) c.5970+98_5970+111del (n.5970+98_5970+111del) n.4139+98_4139+111del n.342-3362_342-3349del c.5994+98_5994+111del (n.5994+98_5994+111del) c.8955+98_8955+111del (n.8955+98_8955+111del) c.8847+98_8847+111del (n.8847+98_8847+111del) c.8829+98_8829+111del (n.8829+98_8829+111del) c.5601+98_5601+111del (n.5601+98_5601+111del) c.3531+98_3531+111del (n.3531+98_3531+111del) c.8904+98_8904+111del (n.8904+98_8904+111del) c.8850+98_8850+111del (n.8850+98_8850+111del) c.8640+98_8640+111del (n.8640+98_8640+111del) c.8286+98_8286+111del (n.8286+98_8286+111del) c.6183+98_6183+111del (n.6183+98_6183+111del) n.9133+98_9133+111del c.8769+98_8769+111del (n.8769+98_8769+111del) c.7965+98_7965+111del (n.7965+98_7965+111del) c.7770+98_7770+111del (n.7770+98_7770+111del) n.9182+98_9182+111del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125134T>A | CA1539667503 | CPLANE1 | n.2067A>T c.8958+110A>T (n.8958+110A>T) n.819+110A>T c.8796+110A>T (n.8796+110A>T) c.5970+110A>T (n.5970+110A>T) n.4139+110A>T n.342-3350A>T c.5994+110A>T (n.5994+110A>T) c.8955+110A>T (n.8955+110A>T) c.8847+110A>T (n.8847+110A>T) c.8829+110A>T (n.8829+110A>T) c.5601+110A>T (n.5601+110A>T) c.3531+110A>T (n.3531+110A>T) c.8904+110A>T (n.8904+110A>T) c.8850+110A>T (n.8850+110A>T) c.8640+110A>T (n.8640+110A>T) c.8286+110A>T (n.8286+110A>T) c.6183+110A>T (n.6183+110A>T) n.9133+110A>T c.8769+110A>T (n.8769+110A>T) c.7965+110A>T (n.7965+110A>T) c.7770+110A>T (n.7770+110A>T) n.9182+110A>T | dbSNP |
| 5 | g.37125134T>C | CA2673580063 | CPLANE1 | n.2067A>G c.8958+110A>G (n.8958+110A>G) n.819+110A>G c.8796+110A>G (n.8796+110A>G) c.5970+110A>G (n.5970+110A>G) n.4139+110A>G n.342-3350A>G c.5994+110A>G (n.5994+110A>G) c.8955+110A>G (n.8955+110A>G) c.8847+110A>G (n.8847+110A>G) c.8829+110A>G (n.8829+110A>G) c.5601+110A>G (n.5601+110A>G) c.3531+110A>G (n.3531+110A>G) c.8904+110A>G (n.8904+110A>G) c.8850+110A>G (n.8850+110A>G) c.8640+110A>G (n.8640+110A>G) c.8286+110A>G (n.8286+110A>G) c.6183+110A>G (n.6183+110A>G) n.9133+110A>G c.8769+110A>G (n.8769+110A>G) c.7965+110A>G (n.7965+110A>G) c.7770+110A>G (n.7770+110A>G) n.9182+110A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125134T>G | CA2673580064 | CPLANE1 | n.2067A>C c.8958+110A>C (n.8958+110A>C) n.819+110A>C c.8796+110A>C (n.8796+110A>C) c.5970+110A>C (n.5970+110A>C) n.4139+110A>C n.342-3350A>C c.5994+110A>C (n.5994+110A>C) c.8955+110A>C (n.8955+110A>C) c.8847+110A>C (n.8847+110A>C) c.8829+110A>C (n.8829+110A>C) c.5601+110A>C (n.5601+110A>C) c.3531+110A>C (n.3531+110A>C) c.8904+110A>C (n.8904+110A>C) c.8850+110A>C (n.8850+110A>C) c.8640+110A>C (n.8640+110A>C) c.8286+110A>C (n.8286+110A>C) c.6183+110A>C (n.6183+110A>C) n.9133+110A>C c.8769+110A>C (n.8769+110A>C) c.7965+110A>C (n.7965+110A>C) c.7770+110A>C (n.7770+110A>C) n.9182+110A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125134T= | CA1539667502 | CPLANE1 | n.2067A= c.8958+110A= (n.8958+110A=) n.819+110A= c.8796+110A= (n.8796+110A=) c.5970+110A= (n.5970+110A=) n.4139+110A= n.342-3350A= c.5994+110A= (n.5994+110A=) c.8955+110A= (n.8955+110A=) c.8847+110A= (n.8847+110A=) c.8829+110A= (n.8829+110A=) c.5601+110A= (n.5601+110A=) c.3531+110A= (n.3531+110A=) c.8904+110A= (n.8904+110A=) c.8850+110A= (n.8850+110A=) c.8640+110A= (n.8640+110A=) c.8286+110A= (n.8286+110A=) c.6183+110A= (n.6183+110A=) n.9133+110A= c.8769+110A= (n.8769+110A=) c.7965+110A= (n.7965+110A=) c.7770+110A= (n.7770+110A=) n.9182+110A= | |
| 5 | g.37125135G>A | CA2673580065 | CPLANE1 | n.2066C>T c.8958+109C>T (n.8958+109C>T) n.819+109C>T c.8796+109C>T (n.8796+109C>T) c.5970+109C>T (n.5970+109C>T) n.4139+109C>T n.342-3351C>T c.5994+109C>T (n.5994+109C>T) c.8955+109C>T (n.8955+109C>T) c.8847+109C>T (n.8847+109C>T) c.8829+109C>T (n.8829+109C>T) c.5601+109C>T (n.5601+109C>T) c.3531+109C>T (n.3531+109C>T) c.8904+109C>T (n.8904+109C>T) c.8850+109C>T (n.8850+109C>T) c.8640+109C>T (n.8640+109C>T) c.8286+109C>T (n.8286+109C>T) c.6183+109C>T (n.6183+109C>T) n.9133+109C>T c.8769+109C>T (n.8769+109C>T) c.7965+109C>T (n.7965+109C>T) c.7770+109C>T (n.7770+109C>T) n.9182+109C>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125136C>A | CA2673580067 | CPLANE1 | n.2065G>T c.8958+108G>T (n.8958+108G>T) n.819+108G>T c.8796+108G>T (n.8796+108G>T) c.5970+108G>T (n.5970+108G>T) n.4139+108G>T n.342-3352G>T c.5994+108G>T (n.5994+108G>T) c.8955+108G>T (n.8955+108G>T) c.8847+108G>T (n.8847+108G>T) c.8829+108G>T (n.8829+108G>T) c.5601+108G>T (n.5601+108G>T) c.3531+108G>T (n.3531+108G>T) c.8904+108G>T (n.8904+108G>T) c.8850+108G>T (n.8850+108G>T) c.8640+108G>T (n.8640+108G>T) c.8286+108G>T (n.8286+108G>T) c.6183+108G>T (n.6183+108G>T) n.9133+108G>T c.8769+108G>T (n.8769+108G>T) c.7965+108G>T (n.7965+108G>T) c.7770+108G>T (n.7770+108G>T) n.9182+108G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125137C>A | CA2673580068 | CPLANE1 | n.2064G>T c.8958+107G>T (n.8958+107G>T) n.819+107G>T c.8796+107G>T (n.8796+107G>T) c.5970+107G>T (n.5970+107G>T) n.4139+107G>T n.342-3353G>T c.5994+107G>T (n.5994+107G>T) c.8955+107G>T (n.8955+107G>T) c.8847+107G>T (n.8847+107G>T) c.8829+107G>T (n.8829+107G>T) c.5601+107G>T (n.5601+107G>T) c.3531+107G>T (n.3531+107G>T) c.8904+107G>T (n.8904+107G>T) c.8850+107G>T (n.8850+107G>T) c.8640+107G>T (n.8640+107G>T) c.8286+107G>T (n.8286+107G>T) c.6183+107G>T (n.6183+107G>T) n.9133+107G>T c.8769+107G>T (n.8769+107G>T) c.7965+107G>T (n.7965+107G>T) c.7770+107G>T (n.7770+107G>T) n.9182+107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125137C>T | CA2673580069 | CPLANE1 | n.2064G>A c.8958+107G>A (n.8958+107G>A) n.819+107G>A c.8796+107G>A (n.8796+107G>A) c.5970+107G>A (n.5970+107G>A) n.4139+107G>A n.342-3353G>A c.5994+107G>A (n.5994+107G>A) c.8955+107G>A (n.8955+107G>A) c.8847+107G>A (n.8847+107G>A) c.8829+107G>A (n.8829+107G>A) c.5601+107G>A (n.5601+107G>A) c.3531+107G>A (n.3531+107G>A) c.8904+107G>A (n.8904+107G>A) c.8850+107G>A (n.8850+107G>A) c.8640+107G>A (n.8640+107G>A) c.8286+107G>A (n.8286+107G>A) c.6183+107G>A (n.6183+107G>A) n.9133+107G>A c.8769+107G>A (n.8769+107G>A) c.7965+107G>A (n.7965+107G>A) c.7770+107G>A (n.7770+107G>A) n.9182+107G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125138A>G | CA2673580070 | CPLANE1 | n.2063T>C c.8958+106T>C (n.8958+106T>C) n.819+106T>C c.8796+106T>C (n.8796+106T>C) c.5970+106T>C (n.5970+106T>C) n.4139+106T>C n.342-3354T>C c.5994+106T>C (n.5994+106T>C) c.8955+106T>C (n.8955+106T>C) c.8847+106T>C (n.8847+106T>C) c.8829+106T>C (n.8829+106T>C) c.5601+106T>C (n.5601+106T>C) c.3531+106T>C (n.3531+106T>C) c.8904+106T>C (n.8904+106T>C) c.8850+106T>C (n.8850+106T>C) c.8640+106T>C (n.8640+106T>C) c.8286+106T>C (n.8286+106T>C) c.6183+106T>C (n.6183+106T>C) n.9133+106T>C c.8769+106T>C (n.8769+106T>C) c.7965+106T>C (n.7965+106T>C) c.7770+106T>C (n.7770+106T>C) n.9182+106T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125140A= | CA1539667504 | CPLANE1 | n.2061T= c.8958+104T= (n.8958+104T=) n.819+104T= c.8796+104T= (n.8796+104T=) c.5970+104T= (n.5970+104T=) n.4139+104T= n.342-3356T= c.5994+104T= (n.5994+104T=) c.8955+104T= (n.8955+104T=) c.8847+104T= (n.8847+104T=) c.8829+104T= (n.8829+104T=) c.5601+104T= (n.5601+104T=) c.3531+104T= (n.3531+104T=) c.8904+104T= (n.8904+104T=) c.8850+104T= (n.8850+104T=) c.8640+104T= (n.8640+104T=) c.8286+104T= (n.8286+104T=) c.6183+104T= (n.6183+104T=) n.9133+104T= c.8769+104T= (n.8769+104T=) c.7965+104T= (n.7965+104T=) c.7770+104T= (n.7770+104T=) n.9182+104T= | |
| 5 | g.37125140A>C | CA117058956 | CPLANE1 | n.2061T>G c.8958+104T>G (n.8958+104T>G) n.819+104T>G c.8796+104T>G (n.8796+104T>G) c.5970+104T>G (n.5970+104T>G) n.4139+104T>G n.342-3356T>G c.5994+104T>G (n.5994+104T>G) c.8955+104T>G (n.8955+104T>G) c.8847+104T>G (n.8847+104T>G) c.8829+104T>G (n.8829+104T>G) c.5601+104T>G (n.5601+104T>G) c.3531+104T>G (n.3531+104T>G) c.8904+104T>G (n.8904+104T>G) c.8850+104T>G (n.8850+104T>G) c.8640+104T>G (n.8640+104T>G) c.8286+104T>G (n.8286+104T>G) c.6183+104T>G (n.6183+104T>G) n.9133+104T>G c.8769+104T>G (n.8769+104T>G) c.7965+104T>G (n.7965+104T>G) c.7770+104T>G (n.7770+104T>G) n.9182+104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125142T>C | CA1539667507 | CPLANE1 | n.2059A>G c.8958+102A>G (n.8958+102A>G) n.819+102A>G c.8796+102A>G (n.8796+102A>G) c.5970+102A>G (n.5970+102A>G) n.4139+102A>G n.342-3358A>G c.5994+102A>G (n.5994+102A>G) c.8955+102A>G (n.8955+102A>G) c.8847+102A>G (n.8847+102A>G) c.8829+102A>G (n.8829+102A>G) c.5601+102A>G (n.5601+102A>G) c.3531+102A>G (n.3531+102A>G) c.8904+102A>G (n.8904+102A>G) c.8850+102A>G (n.8850+102A>G) c.8640+102A>G (n.8640+102A>G) c.8286+102A>G (n.8286+102A>G) c.6183+102A>G (n.6183+102A>G) n.9133+102A>G c.8769+102A>G (n.8769+102A>G) c.7965+102A>G (n.7965+102A>G) c.7770+102A>G (n.7770+102A>G) n.9182+102A>G | dbSNP |
| 5 | g.37125142T= | CA1539667506 | CPLANE1 | n.2059A= c.8958+102A= (n.8958+102A=) n.819+102A= c.8796+102A= (n.8796+102A=) c.5970+102A= (n.5970+102A=) n.4139+102A= n.342-3358A= c.5994+102A= (n.5994+102A=) c.8955+102A= (n.8955+102A=) c.8847+102A= (n.8847+102A=) c.8829+102A= (n.8829+102A=) c.5601+102A= (n.5601+102A=) c.3531+102A= (n.3531+102A=) c.8904+102A= (n.8904+102A=) c.8850+102A= (n.8850+102A=) c.8640+102A= (n.8640+102A=) c.8286+102A= (n.8286+102A=) c.6183+102A= (n.6183+102A=) n.9133+102A= c.8769+102A= (n.8769+102A=) c.7965+102A= (n.7965+102A=) c.7770+102A= (n.7770+102A=) n.9182+102A= | |
| 5 | g.37125144C>A | CA2765912259 | CPLANE1 | n.2057G>T c.8958+100G>T (n.8958+100G>T) n.819+100G>T c.8796+100G>T (n.8796+100G>T) c.5970+100G>T (n.5970+100G>T) n.4139+100G>T n.342-3360G>T c.5994+100G>T (n.5994+100G>T) c.8955+100G>T (n.8955+100G>T) c.8847+100G>T (n.8847+100G>T) c.8829+100G>T (n.8829+100G>T) c.5601+100G>T (n.5601+100G>T) c.3531+100G>T (n.3531+100G>T) c.8904+100G>T (n.8904+100G>T) c.8850+100G>T (n.8850+100G>T) c.8640+100G>T (n.8640+100G>T) c.8286+100G>T (n.8286+100G>T) c.6183+100G>T (n.6183+100G>T) n.9133+100G>T c.8769+100G>T (n.8769+100G>T) c.7965+100G>T (n.7965+100G>T) c.7770+100G>T (n.7770+100G>T) n.9182+100G>T | |
| 5 | g.37125144C>T | CA2673580071 | CPLANE1 | n.2057G>A c.8958+100G>A (n.8958+100G>A) n.819+100G>A c.8796+100G>A (n.8796+100G>A) c.5970+100G>A (n.5970+100G>A) n.4139+100G>A n.342-3360G>A c.5994+100G>A (n.5994+100G>A) c.8955+100G>A (n.8955+100G>A) c.8847+100G>A (n.8847+100G>A) c.8829+100G>A (n.8829+100G>A) c.5601+100G>A (n.5601+100G>A) c.3531+100G>A (n.3531+100G>A) c.8904+100G>A (n.8904+100G>A) c.8850+100G>A (n.8850+100G>A) c.8640+100G>A (n.8640+100G>A) c.8286+100G>A (n.8286+100G>A) c.6183+100G>A (n.6183+100G>A) n.9133+100G>A c.8769+100G>A (n.8769+100G>A) c.7965+100G>A (n.7965+100G>A) c.7770+100G>A (n.7770+100G>A) n.9182+100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125145A>T | CA2673580072 | CPLANE1 | n.2056T>A c.8958+99T>A (n.8958+99T>A) n.819+99T>A c.8796+99T>A (n.8796+99T>A) c.5970+99T>A (n.5970+99T>A) n.4139+99T>A n.342-3361T>A c.5994+99T>A (n.5994+99T>A) c.8955+99T>A (n.8955+99T>A) c.8847+99T>A (n.8847+99T>A) c.8829+99T>A (n.8829+99T>A) c.5601+99T>A (n.5601+99T>A) c.3531+99T>A (n.3531+99T>A) c.8904+99T>A (n.8904+99T>A) c.8850+99T>A (n.8850+99T>A) c.8640+99T>A (n.8640+99T>A) c.8286+99T>A (n.8286+99T>A) c.6183+99T>A (n.6183+99T>A) n.9133+99T>A c.8769+99T>A (n.8769+99T>A) c.7965+99T>A (n.7965+99T>A) c.7770+99T>A (n.7770+99T>A) n.9182+99T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125146A>C | CA2578290346 | CPLANE1 | n.2055T>G c.8958+98T>G (n.8958+98T>G) n.819+98T>G c.8796+98T>G (n.8796+98T>G) c.5970+98T>G (n.5970+98T>G) n.4139+98T>G n.342-3362T>G c.5994+98T>G (n.5994+98T>G) c.8955+98T>G (n.8955+98T>G) c.8847+98T>G (n.8847+98T>G) c.8829+98T>G (n.8829+98T>G) c.5601+98T>G (n.5601+98T>G) c.3531+98T>G (n.3531+98T>G) c.8904+98T>G (n.8904+98T>G) c.8850+98T>G (n.8850+98T>G) c.8640+98T>G (n.8640+98T>G) c.8286+98T>G (n.8286+98T>G) c.6183+98T>G (n.6183+98T>G) n.9133+98T>G c.8769+98T>G (n.8769+98T>G) c.7965+98T>G (n.7965+98T>G) c.7770+98T>G (n.7770+98T>G) n.9182+98T>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125148T= | CA1539667511 | CPLANE1 | n.2053A= c.8958+96A= (n.8958+96A=) n.819+96A= c.8796+96A= (n.8796+96A=) c.5970+96A= (n.5970+96A=) n.4139+96A= n.342-3364A= c.5994+96A= (n.5994+96A=) c.8955+96A= (n.8955+96A=) c.8847+96A= (n.8847+96A=) c.8829+96A= (n.8829+96A=) c.5601+96A= (n.5601+96A=) c.3531+96A= (n.3531+96A=) c.8904+96A= (n.8904+96A=) c.8850+96A= (n.8850+96A=) c.8640+96A= (n.8640+96A=) c.8286+96A= (n.8286+96A=) c.6183+96A= (n.6183+96A=) n.9133+96A= c.8769+96A= (n.8769+96A=) c.7965+96A= (n.7965+96A=) c.7770+96A= (n.7770+96A=) n.9182+96A= | |
| 5 | g.37125149G>A | CA2578290348 | CPLANE1 | n.2052C>T c.8958+95C>T (n.8958+95C>T) n.819+95C>T c.8796+95C>T (n.8796+95C>T) c.5970+95C>T (n.5970+95C>T) n.4139+95C>T n.342-3365C>T c.5994+95C>T (n.5994+95C>T) c.8955+95C>T (n.8955+95C>T) c.8847+95C>T (n.8847+95C>T) c.8829+95C>T (n.8829+95C>T) c.5601+95C>T (n.5601+95C>T) c.3531+95C>T (n.3531+95C>T) c.8904+95C>T (n.8904+95C>T) c.8850+95C>T (n.8850+95C>T) c.8640+95C>T (n.8640+95C>T) c.8286+95C>T (n.8286+95C>T) c.6183+95C>T (n.6183+95C>T) n.9133+95C>T c.8769+95C>T (n.8769+95C>T) c.7965+95C>T (n.7965+95C>T) c.7770+95C>T (n.7770+95C>T) n.9182+95C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125149G>T | CA2673580073 | CPLANE1 | n.2052C>A c.8958+95C>A (n.8958+95C>A) n.819+95C>A c.8796+95C>A (n.8796+95C>A) c.5970+95C>A (n.5970+95C>A) n.4139+95C>A n.342-3365C>A c.5994+95C>A (n.5994+95C>A) c.8955+95C>A (n.8955+95C>A) c.8847+95C>A (n.8847+95C>A) c.8829+95C>A (n.8829+95C>A) c.5601+95C>A (n.5601+95C>A) c.3531+95C>A (n.3531+95C>A) c.8904+95C>A (n.8904+95C>A) c.8850+95C>A (n.8850+95C>A) c.8640+95C>A (n.8640+95C>A) c.8286+95C>A (n.8286+95C>A) c.6183+95C>A (n.6183+95C>A) n.9133+95C>A c.8769+95C>A (n.8769+95C>A) c.7965+95C>A (n.7965+95C>A) c.7770+95C>A (n.7770+95C>A) n.9182+95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125151A>C | CA2765912260 | CPLANE1 | n.2050T>G c.8958+93T>G (n.8958+93T>G) n.819+93T>G c.8796+93T>G (n.8796+93T>G) c.5970+93T>G (n.5970+93T>G) n.4139+93T>G n.342-3367T>G c.5994+93T>G (n.5994+93T>G) c.8955+93T>G (n.8955+93T>G) c.8847+93T>G (n.8847+93T>G) c.8829+93T>G (n.8829+93T>G) c.5601+93T>G (n.5601+93T>G) c.3531+93T>G (n.3531+93T>G) c.8904+93T>G (n.8904+93T>G) c.8850+93T>G (n.8850+93T>G) c.8640+93T>G (n.8640+93T>G) c.8286+93T>G (n.8286+93T>G) c.6183+93T>G (n.6183+93T>G) n.9133+93T>G c.8769+93T>G (n.8769+93T>G) c.7965+93T>G (n.7965+93T>G) c.7770+93T>G (n.7770+93T>G) n.9182+93T>G | |
| 5 | g.37125151A>T | CA2673580074 | CPLANE1 | n.2050T>A c.8958+93T>A (n.8958+93T>A) n.819+93T>A c.8796+93T>A (n.8796+93T>A) c.5970+93T>A (n.5970+93T>A) n.4139+93T>A n.342-3367T>A c.5994+93T>A (n.5994+93T>A) c.8955+93T>A (n.8955+93T>A) c.8847+93T>A (n.8847+93T>A) c.8829+93T>A (n.8829+93T>A) c.5601+93T>A (n.5601+93T>A) c.3531+93T>A (n.3531+93T>A) c.8904+93T>A (n.8904+93T>A) c.8850+93T>A (n.8850+93T>A) c.8640+93T>A (n.8640+93T>A) c.8286+93T>A (n.8286+93T>A) c.6183+93T>A (n.6183+93T>A) n.9133+93T>A c.8769+93T>A (n.8769+93T>A) c.7965+93T>A (n.7965+93T>A) c.7770+93T>A (n.7770+93T>A) n.9182+93T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125153C= | CA1539667512 | CPLANE1 | n.2048G= c.8958+91G= (n.8958+91G=) n.819+91G= c.8796+91G= (n.8796+91G=) c.5970+91G= (n.5970+91G=) n.4139+91G= n.342-3369G= c.5994+91G= (n.5994+91G=) c.8955+91G= (n.8955+91G=) c.8847+91G= (n.8847+91G=) c.8829+91G= (n.8829+91G=) c.5601+91G= (n.5601+91G=) c.3531+91G= (n.3531+91G=) c.8904+91G= (n.8904+91G=) c.8850+91G= (n.8850+91G=) c.8640+91G= (n.8640+91G=) c.8286+91G= (n.8286+91G=) c.6183+91G= (n.6183+91G=) n.9133+91G= c.8769+91G= (n.8769+91G=) c.7965+91G= (n.7965+91G=) c.7770+91G= (n.7770+91G=) n.9182+91G= | |
| 5 | g.37125153C>T | CA1539667513 | CPLANE1 | n.2048G>A c.8958+91G>A (n.8958+91G>A) n.819+91G>A c.8796+91G>A (n.8796+91G>A) c.5970+91G>A (n.5970+91G>A) n.4139+91G>A n.342-3369G>A c.5994+91G>A (n.5994+91G>A) c.8955+91G>A (n.8955+91G>A) c.8847+91G>A (n.8847+91G>A) c.8829+91G>A (n.8829+91G>A) c.5601+91G>A (n.5601+91G>A) c.3531+91G>A (n.3531+91G>A) c.8904+91G>A (n.8904+91G>A) c.8850+91G>A (n.8850+91G>A) c.8640+91G>A (n.8640+91G>A) c.8286+91G>A (n.8286+91G>A) c.6183+91G>A (n.6183+91G>A) n.9133+91G>A c.8769+91G>A (n.8769+91G>A) c.7965+91G>A (n.7965+91G>A) c.7770+91G>A (n.7770+91G>A) n.9182+91G>A | dbSNP |
| 5 | g.37125154C= | CA1539667515 | CPLANE1 | n.2047G= c.8958+90G= (n.8958+90G=) n.819+90G= c.8796+90G= (n.8796+90G=) c.5970+90G= (n.5970+90G=) n.4139+90G= n.342-3370G= c.5994+90G= (n.5994+90G=) c.8955+90G= (n.8955+90G=) c.8847+90G= (n.8847+90G=) c.8829+90G= (n.8829+90G=) c.5601+90G= (n.5601+90G=) c.3531+90G= (n.3531+90G=) c.8904+90G= (n.8904+90G=) c.8850+90G= (n.8850+90G=) c.8640+90G= (n.8640+90G=) c.8286+90G= (n.8286+90G=) c.6183+90G= (n.6183+90G=) n.9133+90G= c.8769+90G= (n.8769+90G=) c.7965+90G= (n.7965+90G=) c.7770+90G= (n.7770+90G=) n.9182+90G= | |
| 5 | g.37125154C>T | CA117058979 | CPLANE1 | n.2047G>A c.8958+90G>A (n.8958+90G>A) n.819+90G>A c.8796+90G>A (n.8796+90G>A) c.5970+90G>A (n.5970+90G>A) n.4139+90G>A n.342-3370G>A c.5994+90G>A (n.5994+90G>A) c.8955+90G>A (n.8955+90G>A) c.8847+90G>A (n.8847+90G>A) c.8829+90G>A (n.8829+90G>A) c.5601+90G>A (n.5601+90G>A) c.3531+90G>A (n.3531+90G>A) c.8904+90G>A (n.8904+90G>A) c.8850+90G>A (n.8850+90G>A) c.8640+90G>A (n.8640+90G>A) c.8286+90G>A (n.8286+90G>A) c.6183+90G>A (n.6183+90G>A) n.9133+90G>A c.8769+90G>A (n.8769+90G>A) c.7965+90G>A (n.7965+90G>A) c.7770+90G>A (n.7770+90G>A) n.9182+90G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37125157del | CA2673580075 | CPLANE1 | n.2046del c.8958+89del (n.8958+89del) n.819+89del c.8796+89del (n.8796+89del) c.5970+89del (n.5970+89del) n.4139+89del n.342-3371del c.5994+89del (n.5994+89del) c.8955+89del (n.8955+89del) c.8847+89del (n.8847+89del) c.8829+89del (n.8829+89del) c.5601+89del (n.5601+89del) c.3531+89del (n.3531+89del) c.8904+89del (n.8904+89del) c.8850+89del (n.8850+89del) c.8640+89del (n.8640+89del) c.8286+89del (n.8286+89del) c.6183+89del (n.6183+89del) n.9133+89del c.8769+89del (n.8769+89del) c.7965+89del (n.7965+89del) c.7770+89del (n.7770+89del) n.9182+89del | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125157A>G | CA2673580077 | CPLANE1 | n.2044T>C c.8958+87T>C (n.8958+87T>C) n.819+87T>C c.8796+87T>C (n.8796+87T>C) c.5970+87T>C (n.5970+87T>C) n.4139+87T>C n.342-3373T>C c.5994+87T>C (n.5994+87T>C) c.8955+87T>C (n.8955+87T>C) c.8847+87T>C (n.8847+87T>C) c.8829+87T>C (n.8829+87T>C) c.5601+87T>C (n.5601+87T>C) c.3531+87T>C (n.3531+87T>C) c.8904+87T>C (n.8904+87T>C) c.8850+87T>C (n.8850+87T>C) c.8640+87T>C (n.8640+87T>C) c.8286+87T>C (n.8286+87T>C) c.6183+87T>C (n.6183+87T>C) n.9133+87T>C c.8769+87T>C (n.8769+87T>C) c.7965+87T>C (n.7965+87T>C) c.7770+87T>C (n.7770+87T>C) n.9182+87T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125157A>T | CA2673580078 | CPLANE1 | n.2044T>A c.8958+87T>A (n.8958+87T>A) n.819+87T>A c.8796+87T>A (n.8796+87T>A) c.5970+87T>A (n.5970+87T>A) n.4139+87T>A n.342-3373T>A c.5994+87T>A (n.5994+87T>A) c.8955+87T>A (n.8955+87T>A) c.8847+87T>A (n.8847+87T>A) c.8829+87T>A (n.8829+87T>A) c.5601+87T>A (n.5601+87T>A) c.3531+87T>A (n.3531+87T>A) c.8904+87T>A (n.8904+87T>A) c.8850+87T>A (n.8850+87T>A) c.8640+87T>A (n.8640+87T>A) c.8286+87T>A (n.8286+87T>A) c.6183+87T>A (n.6183+87T>A) n.9133+87T>A c.8769+87T>A (n.8769+87T>A) c.7965+87T>A (n.7965+87T>A) c.7770+87T>A (n.7770+87T>A) n.9182+87T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125158T>C | CA2765912261 | CPLANE1 | n.2043A>G c.8958+86A>G (n.8958+86A>G) n.819+86A>G c.8796+86A>G (n.8796+86A>G) c.5970+86A>G (n.5970+86A>G) n.4139+86A>G n.342-3374A>G c.5994+86A>G (n.5994+86A>G) c.8955+86A>G (n.8955+86A>G) c.8847+86A>G (n.8847+86A>G) c.8829+86A>G (n.8829+86A>G) c.5601+86A>G (n.5601+86A>G) c.3531+86A>G (n.3531+86A>G) c.8904+86A>G (n.8904+86A>G) c.8850+86A>G (n.8850+86A>G) c.8640+86A>G (n.8640+86A>G) c.8286+86A>G (n.8286+86A>G) c.6183+86A>G (n.6183+86A>G) n.9133+86A>G c.8769+86A>G (n.8769+86A>G) c.7965+86A>G (n.7965+86A>G) c.7770+86A>G (n.7770+86A>G) n.9182+86A>G | |
| 5 | g.37125162G>T | CA2673580079 | CPLANE1 | n.2039C>A c.8958+82C>A (n.8958+82C>A) n.819+82C>A c.8796+82C>A (n.8796+82C>A) c.5970+82C>A (n.5970+82C>A) n.4139+82C>A n.342-3378C>A c.5994+82C>A (n.5994+82C>A) c.8955+82C>A (n.8955+82C>A) c.8847+82C>A (n.8847+82C>A) c.8829+82C>A (n.8829+82C>A) c.5601+82C>A (n.5601+82C>A) c.3531+82C>A (n.3531+82C>A) c.8904+82C>A (n.8904+82C>A) c.8850+82C>A (n.8850+82C>A) c.8640+82C>A (n.8640+82C>A) c.8286+82C>A (n.8286+82C>A) c.6183+82C>A (n.6183+82C>A) n.9133+82C>A c.8769+82C>A (n.8769+82C>A) c.7965+82C>A (n.7965+82C>A) c.7770+82C>A (n.7770+82C>A) n.9182+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125163T>A | CA1539667517 | CPLANE1 | n.2038A>T c.8958+81A>T (n.8958+81A>T) n.819+81A>T c.8796+81A>T (n.8796+81A>T) c.5970+81A>T (n.5970+81A>T) n.4139+81A>T n.342-3379A>T c.5994+81A>T (n.5994+81A>T) c.8955+81A>T (n.8955+81A>T) c.8847+81A>T (n.8847+81A>T) c.8829+81A>T (n.8829+81A>T) c.5601+81A>T (n.5601+81A>T) c.3531+81A>T (n.3531+81A>T) c.8904+81A>T (n.8904+81A>T) c.8850+81A>T (n.8850+81A>T) c.8640+81A>T (n.8640+81A>T) c.8286+81A>T (n.8286+81A>T) c.6183+81A>T (n.6183+81A>T) n.9133+81A>T c.8769+81A>T (n.8769+81A>T) c.7965+81A>T (n.7965+81A>T) c.7770+81A>T (n.7770+81A>T) n.9182+81A>T | dbSNP |
| 5 | g.37125163T>C | CA2578290350 | CPLANE1 | n.2038A>G c.8958+81A>G (n.8958+81A>G) n.819+81A>G c.8796+81A>G (n.8796+81A>G) c.5970+81A>G (n.5970+81A>G) n.4139+81A>G n.342-3379A>G c.5994+81A>G (n.5994+81A>G) c.8955+81A>G (n.8955+81A>G) c.8847+81A>G (n.8847+81A>G) c.8829+81A>G (n.8829+81A>G) c.5601+81A>G (n.5601+81A>G) c.3531+81A>G (n.3531+81A>G) c.8904+81A>G (n.8904+81A>G) c.8850+81A>G (n.8850+81A>G) c.8640+81A>G (n.8640+81A>G) c.8286+81A>G (n.8286+81A>G) c.6183+81A>G (n.6183+81A>G) n.9133+81A>G c.8769+81A>G (n.8769+81A>G) c.7965+81A>G (n.7965+81A>G) c.7770+81A>G (n.7770+81A>G) n.9182+81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.37125163T= | CA1539667516 | CPLANE1 | n.2038A= c.8958+81A= (n.8958+81A=) n.819+81A= c.8796+81A= (n.8796+81A=) c.5970+81A= (n.5970+81A=) n.4139+81A= n.342-3379A= c.5994+81A= (n.5994+81A=) c.8955+81A= (n.8955+81A=) c.8847+81A= (n.8847+81A=) c.8829+81A= (n.8829+81A=) c.5601+81A= (n.5601+81A=) c.3531+81A= (n.3531+81A=) c.8904+81A= (n.8904+81A=) c.8850+81A= (n.8850+81A=) c.8640+81A= (n.8640+81A=) c.8286+81A= (n.8286+81A=) c.6183+81A= (n.6183+81A=) n.9133+81A= c.8769+81A= (n.8769+81A=) c.7965+81A= (n.7965+81A=) c.7770+81A= (n.7770+81A=) n.9182+81A= | |
| 5 | g.37125164T>C | CA117058980 | CPLANE1 | n.2037A>G c.8958+80A>G (n.8958+80A>G) n.819+80A>G c.8796+80A>G (n.8796+80A>G) c.5970+80A>G (n.5970+80A>G) n.4139+80A>G n.342-3380A>G c.5994+80A>G (n.5994+80A>G) c.8955+80A>G (n.8955+80A>G) c.8847+80A>G (n.8847+80A>G) c.8829+80A>G (n.8829+80A>G) c.5601+80A>G (n.5601+80A>G) c.3531+80A>G (n.3531+80A>G) c.8904+80A>G (n.8904+80A>G) c.8850+80A>G (n.8850+80A>G) c.8640+80A>G (n.8640+80A>G) c.8286+80A>G (n.8286+80A>G) c.6183+80A>G (n.6183+80A>G) n.9133+80A>G c.8769+80A>G (n.8769+80A>G) c.7965+80A>G (n.7965+80A>G) c.7770+80A>G (n.7770+80A>G) n.9182+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37125164T= | CA1539667519 | CPLANE1 | n.2037A= c.8958+80A= (n.8958+80A=) n.819+80A= c.8796+80A= (n.8796+80A=) c.5970+80A= (n.5970+80A=) n.4139+80A= n.342-3380A= c.5994+80A= (n.5994+80A=) c.8955+80A= (n.8955+80A=) c.8847+80A= (n.8847+80A=) c.8829+80A= (n.8829+80A=) c.5601+80A= (n.5601+80A=) c.3531+80A= (n.3531+80A=) c.8904+80A= (n.8904+80A=) c.8850+80A= (n.8850+80A=) c.8640+80A= (n.8640+80A=) c.8286+80A= (n.8286+80A=) c.6183+80A= (n.6183+80A=) n.9133+80A= c.8769+80A= (n.8769+80A=) c.7965+80A= (n.7965+80A=) c.7770+80A= (n.7770+80A=) n.9182+80A= | |
| 5 | g.37125165A= | CA1539667520 | CPLANE1 | n.2036T= c.8958+79T= (n.8958+79T=) n.819+79T= c.8796+79T= (n.8796+79T=) c.5970+79T= (n.5970+79T=) n.4139+79T= n.342-3381T= c.5994+79T= (n.5994+79T=) c.8955+79T= (n.8955+79T=) c.8847+79T= (n.8847+79T=) c.8829+79T= (n.8829+79T=) c.5601+79T= (n.5601+79T=) c.3531+79T= (n.3531+79T=) c.8904+79T= (n.8904+79T=) c.8850+79T= (n.8850+79T=) c.8640+79T= (n.8640+79T=) c.8286+79T= (n.8286+79T=) c.6183+79T= (n.6183+79T=) n.9133+79T= c.8769+79T= (n.8769+79T=) c.7965+79T= (n.7965+79T=) c.7770+79T= (n.7770+79T=) n.9182+79T= | |
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