Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37084147C>A | CA411423537 | TMPRSS6 | c.1196+148G>T (n.1196+148G>T) c.1344G>T (p.Gln448His) c.1223+148G>T (n.1223+148G>T) c.209+148G>T (n.209+148G>T) c.1371G>T (p.Gln457His) c.764+148G>T (n.764+148G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084147C>G | CA411423539 | TMPRSS6 | c.1196+148G>C (n.1196+148G>C) c.1344G>C (p.Gln448His) c.1223+148G>C (n.1223+148G>C) c.209+148G>C (n.209+148G>C) c.1371G>C (p.Gln457His) c.764+148G>C (n.764+148G>C) | |
22 | g.37084147C>T | CA2656488897 | TMPRSS6 | c.1196+148G>A (n.1196+148G>A) c.1344G>A (p.Gln448=) c.1223+148G>A (n.1223+148G>A) c.209+148G>A (n.209+148G>A) c.1371G>A (p.Gln457=) c.764+148G>A (n.764+148G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084148T>A | CA411423541 | TMPRSS6 | c.1196+147A>T (n.1196+147A>T) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1223+147A>T (n.1223+147A>T) c.209+147A>T (n.209+147A>T) c.1370A>T (p.Gln457Leu) c.764+147A>T (n.764+147A>T) | |
22 | g.37084148T>C | CA411423545 | TMPRSS6 | c.1196+147A>G (n.1196+147A>G) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1223+147A>G (n.1223+147A>G) c.209+147A>G (n.209+147A>G) c.1370A>G (p.Gln457Arg) c.764+147A>G (n.764+147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37084148T>G | CA411423543 | TMPRSS6 | c.1196+147A>C (n.1196+147A>C) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1223+147A>C (n.1223+147A>C) c.209+147A>C (n.209+147A>C) c.1370A>C (p.Gln457Pro) c.764+147A>C (n.764+147A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084148T= | CA2404175780 | TMPRSS6 | c.1196+147A= (n.1196+147A=) c.1343A= (p.Gln448=) c.1223+147A= (n.1223+147A=) c.209+147A= (n.209+147A=) c.1370A= (p.Gln457=) c.764+147A= (n.764+147A=) | |
22 | g.37084149G>A | CA411423547 | TMPRSS6 | c.1196+146C>T (n.1196+146C>T) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1223+146C>T (n.1223+146C>T) c.209+146C>T (n.209+146C>T) c.1369C>T (p.Gln457Ter) c.764+146C>T (n.764+146C>T) | |
22 | g.37084149G>C | CA411423551 | TMPRSS6 | c.1196+146C>G (n.1196+146C>G) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1223+146C>G (n.1223+146C>G) c.209+146C>G (n.209+146C>G) c.1369C>G (p.Gln457Glu) c.764+146C>G (n.764+146C>G) | |
22 | g.37084149G>T | CA411423549 | TMPRSS6 | c.1196+146C>A (n.1196+146C>A) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1223+146C>A (n.1223+146C>A) c.209+146C>A (n.209+146C>A) c.1369C>A (p.Gln457Lys) c.764+146C>A (n.764+146C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084150A= | CA2404175781 | TMPRSS6 | c.1196+145T= (n.1196+145T=) c.1341T= (p.Cys447=) c.1223+145T= (n.1223+145T=) c.209+145T= (n.209+145T=) c.1368T= (p.Cys456=) c.764+145T= (n.764+145T=) | |
22 | g.37084150A>C | CA411423552 | TMPRSS6 | c.1196+145T>G (n.1196+145T>G) c.1341T>G (p.Cys447Trp) c.1223+145T>G (n.1223+145T>G) c.209+145T>G (n.209+145T>G) c.1368T>G (p.Cys456Trp) c.764+145T>G (n.764+145T>G) | |
22 | g.37084150A>G | CA2656488907 | TMPRSS6 | c.1196+145T>C (n.1196+145T>C) c.1341T>C (p.Cys447=) c.1223+145T>C (n.1223+145T>C) c.209+145T>C (n.209+145T>C) c.1368T>C (p.Cys456=) c.764+145T>C (n.764+145T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084150A>T | CA411423553 | TMPRSS6 | c.1196+145T>A (n.1196+145T>A) c.1341T>A (p.Cys447Ter) c.1223+145T>A (n.1223+145T>A) c.209+145T>A (n.209+145T>A) c.1368T>A (p.Cys456Ter) c.764+145T>A (n.764+145T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084151C>A | CA411423555 | TMPRSS6 | c.1196+144G>T (n.1196+144G>T) c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.1223+144G>T (n.1223+144G>T) c.209+144G>T (n.209+144G>T) c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.764+144G>T (n.764+144G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084151C= | CA2404175782 | TMPRSS6 | c.1196+144G= (n.1196+144G=) c.1340G= (p.Cys447=) c.1223+144G= (n.1223+144G=) c.209+144G= (n.209+144G=) c.1367G= (p.Cys456=) c.764+144G= (n.764+144G=) | |
22 | g.37084151C>G | CA411423557 | TMPRSS6 | c.1196+144G>C (n.1196+144G>C) c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.1223+144G>C (n.1223+144G>C) c.209+144G>C (n.209+144G>C) c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.764+144G>C (n.764+144G>C) | |
22 | g.37084151C>T | CA411423558 | TMPRSS6 | c.1196+144G>A (n.1196+144G>A) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.1223+144G>A (n.1223+144G>A) c.209+144G>A (n.209+144G>A) c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.764+144G>A (n.764+144G>A) | dbSNP |
22 | g.37084152A>C | CA411423559 | TMPRSS6 | c.1196+143T>G (n.1196+143T>G) c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.1223+143T>G (n.1223+143T>G) c.209+143T>G (n.209+143T>G) c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.764+143T>G (n.764+143T>G) | |
22 | g.37084152A>G | CA411423560 | TMPRSS6 | c.1196+143T>C (n.1196+143T>C) c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.1223+143T>C (n.1223+143T>C) c.209+143T>C (n.209+143T>C) c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.764+143T>C (n.764+143T>C) | |
22 | g.37084152A>T | CA411423562 | TMPRSS6 | c.1196+143T>A (n.1196+143T>A) c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.1223+143T>A (n.1223+143T>A) c.209+143T>A (n.209+143T>A) c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.764+143T>A (n.764+143T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084153C>A | CA411423564 | TMPRSS6 | c.1196+142G>T (n.1196+142G>T) c.1338G>T (p.Trp446Cys) c.1223+142G>T (n.1223+142G>T) c.209+142G>T (n.209+142G>T) c.1365G>T (p.Trp455Cys) c.764+142G>T (n.764+142G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084153C>G | CA411423565 | TMPRSS6 | c.1196+142G>C (n.1196+142G>C) c.1338G>C (p.Trp446Cys) c.1223+142G>C (n.1223+142G>C) c.209+142G>C (n.209+142G>C) c.1365G>C (p.Trp455Cys) c.764+142G>C (n.764+142G>C) | |
22 | g.37084153C>T | CA411423567 | TMPRSS6 | c.1196+142G>A (n.1196+142G>A) c.1338G>A (p.Trp446Ter) c.1223+142G>A (n.1223+142G>A) c.209+142G>A (n.209+142G>A) c.1365G>A (p.Trp455Ter) c.764+142G>A (n.764+142G>A) | |
22 | g.37084154C>A | CA411423569 | TMPRSS6 | c.1196+141G>T (n.1196+141G>T) c.1337G>T (p.Trp446Leu) c.1223+141G>T (n.1223+141G>T) c.209+141G>T (n.209+141G>T) c.1364G>T (p.Trp455Leu) c.764+141G>T (n.764+141G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084154C>G | CA411423572 | TMPRSS6 | c.1196+141G>C (n.1196+141G>C) c.1337G>C (p.Trp446Ser) c.1223+141G>C (n.1223+141G>C) c.209+141G>C (n.209+141G>C) c.1364G>C (p.Trp455Ser) c.764+141G>C (n.764+141G>C) | |
22 | g.37084154C>T | CA411423571 | TMPRSS6 | c.1196+141G>A (n.1196+141G>A) c.1337G>A (p.Trp446Ter) c.1223+141G>A (n.1223+141G>A) c.209+141G>A (n.209+141G>A) c.1364G>A (p.Trp455Ter) c.764+141G>A (n.764+141G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084155A>C | CA411423573 | TMPRSS6 | c.1196+140T>G (n.1196+140T>G) c.1336T>G (p.Trp446Gly) c.1223+140T>G (n.1223+140T>G) c.209+140T>G (n.209+140T>G) c.1363T>G (p.Trp455Gly) c.764+140T>G (n.764+140T>G) | |
22 | g.37084155A>G | CA411423575 | TMPRSS6 | c.1196+140T>C (n.1196+140T>C) c.1336T>C (p.Trp446Arg) c.1223+140T>C (n.1223+140T>C) c.209+140T>C (n.209+140T>C) c.1363T>C (p.Trp455Arg) c.764+140T>C (n.764+140T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084155A>T | CA411423577 | TMPRSS6 | c.1196+140T>A (n.1196+140T>A) c.1336T>A (p.Trp446Arg) c.1223+140T>A (n.1223+140T>A) c.209+140T>A (n.209+140T>A) c.1363T>A (p.Trp455Arg) c.764+140T>A (n.764+140T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084156G>C | CA2656488929 | TMPRSS6 | c.1196+139C>G (n.1196+139C>G) c.1335C>G (p.Gly445=) c.1223+139C>G (n.1223+139C>G) c.209+139C>G (n.209+139C>G) c.1362C>G (p.Gly454=) c.764+139C>G (n.764+139C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084156G= | CA2404175783 | TMPRSS6 | c.1196+139C= (n.1196+139C=) c.1335C= (p.Gly445=) c.1223+139C= (n.1223+139C=) c.209+139C= (n.209+139C=) c.1362C= (p.Gly454=) c.764+139C= (n.764+139C=) | |
22 | g.37084156G>T | CA639178387 | TMPRSS6 | c.1196+139C>A (n.1196+139C>A) c.1335C>A (p.Gly445=) c.1223+139C>A (n.1223+139C>A) c.209+139C>A (n.209+139C>A) c.1362C>A (p.Gly454=) c.764+139C>A (n.764+139C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084157C>A | CA411423578 | TMPRSS6 | c.1196+138G>T (n.1196+138G>T) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.1223+138G>T (n.1223+138G>T) c.209+138G>T (n.209+138G>T) c.1361G>T (p.Gly454Val) c.764+138G>T (n.764+138G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084157C>G | CA411423580 | TMPRSS6 | c.1196+138G>C (n.1196+138G>C) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.1223+138G>C (n.1223+138G>C) c.209+138G>C (n.209+138G>C) c.1361G>C (p.Gly454Ala) c.764+138G>C (n.764+138G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084157C>T | CA411423582 | TMPRSS6 | c.1196+138G>A (n.1196+138G>A) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.1223+138G>A (n.1223+138G>A) c.209+138G>A (n.209+138G>A) c.1361G>A (p.Gly454Asp) c.764+138G>A (n.764+138G>A) | |
22 | g.37084160del | CA2656488932 | TMPRSS6 | c.1196+138del (n.1196+138del) c.1334del (p.Gly445AlafsTer?) c.1223+138del (n.1223+138del) c.209+138del (n.209+138del) c.1361del (p.Gly454AlafsTer?) c.764+138del (n.764+138del) | gnomAD v4 |
22 | g.37084158_37084171del | CA2656488934 | TMPRSS6 | c.1196+125_1196+138del (n.1196+125_1196+138del) c.1321_1334del (p.Ser441LeufsTer?) c.1223+125_1223+138del (n.1223+125_1223+138del) c.209+125_209+138del (n.209+125_209+138del) c.1348_1361del (p.Ser450LeufsTer?) c.764+125_764+138del (n.764+125_764+138del) | gnomAD v4 |
22 | g.37084158C>A | CA411423584 | TMPRSS6 | c.1196+137G>T (n.1196+137G>T) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.1223+137G>T (n.1223+137G>T) c.209+137G>T (n.209+137G>T) c.1360G>T (p.Gly454Cys) c.764+137G>T (n.764+137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37084158C>G | CA411423586 | TMPRSS6 | c.1196+137G>C (n.1196+137G>C) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.1223+137G>C (n.1223+137G>C) c.209+137G>C (n.209+137G>C) c.1360G>C (p.Gly454Arg) c.764+137G>C (n.764+137G>C) | |
22 | g.37084158C>T | CA411423588 | TMPRSS6 | c.1196+137G>A (n.1196+137G>A) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.1223+137G>A (n.1223+137G>A) c.209+137G>A (n.209+137G>A) c.1360G>A (p.Gly454Ser) c.764+137G>A (n.764+137G>A) | |
22 | g.37084159C>A | CA411423593 | TMPRSS6 | c.1196+136G>T (n.1196+136G>T) c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.1223+136G>T (n.1223+136G>T) c.209+136G>T (n.209+136G>T) c.1359G>T (p.Trp453Cys) c.764+136G>T (n.764+136G>T) | |
22 | g.37084159C>G | CA411423595 | TMPRSS6 | c.1196+136G>C (n.1196+136G>C) c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.1223+136G>C (n.1223+136G>C) c.209+136G>C (n.209+136G>C) c.1359G>C (p.Trp453Cys) c.764+136G>C (n.764+136G>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084159C>T | CA411423591 | TMPRSS6 | c.1196+136G>A (n.1196+136G>A) c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.1223+136G>A (n.1223+136G>A) c.209+136G>A (n.209+136G>A) c.1359G>A (p.Trp453Ter) c.764+136G>A (n.764+136G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084160C>A | CA411423597 | TMPRSS6 | c.1196+135G>T (n.1196+135G>T) c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.1223+135G>T (n.1223+135G>T) c.209+135G>T (n.209+135G>T) c.1358G>T (p.Trp453Leu) c.764+135G>T (n.764+135G>T) | |
22 | g.37084160C= | CA2404175784 | TMPRSS6 | c.1196+135G= (n.1196+135G=) c.1331G= (p.Trp444=) c.1223+135G= (n.1223+135G=) c.209+135G= (n.209+135G=) c.1358G= (p.Trp453=) c.764+135G= (n.764+135G=) | |
22 | g.37084160C>G | CA411423598 | TMPRSS6 | c.1196+135G>C (n.1196+135G>C) c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.1223+135G>C (n.1223+135G>C) c.209+135G>C (n.209+135G>C) c.1358G>C (p.Trp453Ser) c.764+135G>C (n.764+135G>C) | |
22 | g.37084160C>T | CA10215717 | TMPRSS6 | c.1196+135G>A (n.1196+135G>A) c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.1223+135G>A (n.1223+135G>A) c.209+135G>A (n.209+135G>A) c.1358G>A (p.Trp453Ter) c.764+135G>A (n.764+135G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084161A>C | CA411423601 | TMPRSS6 | c.1196+134T>G (n.1196+134T>G) c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.1223+134T>G (n.1223+134T>G) c.209+134T>G (n.209+134T>G) c.1357T>G (p.Trp453Gly) c.764+134T>G (n.764+134T>G) | |
22 | g.37084161A>G | CA411423603 | TMPRSS6 | c.1196+134T>C (n.1196+134T>C) c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.1223+134T>C (n.1223+134T>C) c.209+134T>C (n.209+134T>C) c.1357T>C (p.Trp453Arg) c.764+134T>C (n.764+134T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084161A>T | CA411423605 | TMPRSS6 | c.1196+134T>A (n.1196+134T>A) c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.1223+134T>A (n.1223+134T>A) c.209+134T>A (n.209+134T>A) c.1357T>A (p.Trp453Arg) c.764+134T>A (n.764+134T>A) | |
22 | g.37084162G>A | CA2404175786 | TMPRSS6 | c.1196+133C>T (n.1196+133C>T) c.1329C>T (p.Gly443=) c.1223+133C>T (n.1223+133C>T) c.209+133C>T (n.209+133C>T) c.1356C>T (p.Gly452=) c.764+133C>T (n.764+133C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37084162G= | CA2404175785 | TMPRSS6 | c.1196+133C= (n.1196+133C=) c.1329C= (p.Gly443=) c.1223+133C= (n.1223+133C=) c.209+133C= (n.209+133C=) c.1356C= (p.Gly452=) c.764+133C= (n.764+133C=) | |
22 | g.37084162G>T | CA2656488954 | TMPRSS6 | c.1196+133C>A (n.1196+133C>A) c.1329C>A (p.Gly443=) c.1223+133C>A (n.1223+133C>A) c.209+133C>A (n.209+133C>A) c.1356C>A (p.Gly452=) c.764+133C>A (n.764+133C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084163C>A | CA411423608 | TMPRSS6 | c.1196+132G>T (n.1196+132G>T) c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1223+132G>T (n.1223+132G>T) c.209+132G>T (n.209+132G>T) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.764+132G>T (n.764+132G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084163C= | CA2404175787 | TMPRSS6 | c.1196+132G= (n.1196+132G=) c.1328G= (p.Gly443=) c.1223+132G= (n.1223+132G=) c.209+132G= (n.209+132G=) c.1355G= (p.Gly452=) c.764+132G= (n.764+132G=) | |
22 | g.37084163C>G | CA411423609 | TMPRSS6 | c.1196+132G>C (n.1196+132G>C) c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1223+132G>C (n.1223+132G>C) c.209+132G>C (n.209+132G>C) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.764+132G>C (n.764+132G>C) | |
22 | g.37084163C>T | CA411423610 | TMPRSS6 | c.1196+132G>A (n.1196+132G>A) c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1223+132G>A (n.1223+132G>A) c.209+132G>A (n.209+132G>A) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.764+132G>A (n.764+132G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37084164C>A | CA324059953 | TMPRSS6 | c.1196+131G>T (n.1196+131G>T) c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1223+131G>T (n.1223+131G>T) c.209+131G>T (n.209+131G>T) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.764+131G>T (n.764+131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37084164C= | CA2404175788 | TMPRSS6 | c.1196+131G= (n.1196+131G=) c.1327G= (p.Gly443=) c.1223+131G= (n.1223+131G=) c.209+131G= (n.209+131G=) c.1354G= (p.Gly452=) c.764+131G= (n.764+131G=) | |
22 | g.37084164C>G | CA411423613 | TMPRSS6 | c.1196+131G>C (n.1196+131G>C) c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1223+131G>C (n.1223+131G>C) c.209+131G>C (n.209+131G>C) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.764+131G>C (n.764+131G>C) | |
22 | g.37084164C>T | CA411423615 | TMPRSS6 | c.1196+131G>A (n.1196+131G>A) c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1223+131G>A (n.1223+131G>A) c.209+131G>A (n.209+131G>A) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.764+131G>A (n.764+131G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084165T>A | CA411423618 | TMPRSS6 | c.1196+130A>T (n.1196+130A>T) c.1326A>T (p.Arg442Ser) c.1223+130A>T (n.1223+130A>T) c.209+130A>T (n.209+130A>T) c.1353A>T (p.Arg451Ser) c.764+130A>T (n.764+130A>T) | |
22 | g.37084165T>C | CA2656488981 | TMPRSS6 | c.1196+130A>G (n.1196+130A>G) c.1326A>G (p.Arg442=) c.1223+130A>G (n.1223+130A>G) c.209+130A>G (n.209+130A>G) c.1353A>G (p.Arg451=) c.764+130A>G (n.764+130A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084165T>G | CA411423617 | TMPRSS6 | c.1196+130A>C (n.1196+130A>C) c.1326A>C (p.Arg442Ser) c.1223+130A>C (n.1223+130A>C) c.209+130A>C (n.209+130A>C) c.1353A>C (p.Arg451Ser) c.764+130A>C (n.764+130A>C) | |
22 | g.37084166C>A | CA411423621 | TMPRSS6 | c.1196+129G>T (n.1196+129G>T) c.1325G>T (p.Arg442Ile) c.1223+129G>T (n.1223+129G>T) c.209+129G>T (n.209+129G>T) c.1352G>T (p.Arg451Ile) c.764+129G>T (n.764+129G>T) | |
22 | g.37084166C>G | CA411423622 | TMPRSS6 | c.1196+129G>C (n.1196+129G>C) c.1325G>C (p.Arg442Thr) c.1223+129G>C (n.1223+129G>C) c.209+129G>C (n.209+129G>C) c.1352G>C (p.Arg451Thr) c.764+129G>C (n.764+129G>C) | |
22 | g.37084166C>T | CA411423623 | TMPRSS6 | c.1196+129G>A (n.1196+129G>A) c.1325G>A (p.Arg442Lys) c.1223+129G>A (n.1223+129G>A) c.209+129G>A (n.209+129G>A) c.1352G>A (p.Arg451Lys) c.764+129G>A (n.764+129G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084167T>A | CA411423627 | TMPRSS6 | c.1196+128A>T (n.1196+128A>T) c.1324A>T (p.Arg442Ter) c.1223+128A>T (n.1223+128A>T) c.209+128A>T (n.209+128A>T) c.1351A>T (p.Arg451Ter) c.764+128A>T (n.764+128A>T) | |
22 | g.37084167T>C | CA411423628 | TMPRSS6 | c.1196+128A>G (n.1196+128A>G) c.1324A>G (p.Arg442Gly) c.1223+128A>G (n.1223+128A>G) c.209+128A>G (n.209+128A>G) c.1351A>G (p.Arg451Gly) c.764+128A>G (n.764+128A>G) | |
22 | g.37084168G>A | CA2656488986 | TMPRSS6 | c.1196+127C>T (n.1196+127C>T) c.1323C>T (p.Ser441=) c.1223+127C>T (n.1223+127C>T) c.209+127C>T (n.209+127C>T) c.1350C>T (p.Ser450=) c.764+127C>T (n.764+127C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084168G>C | CA411423629 | TMPRSS6 | c.1196+127C>G (n.1196+127C>G) c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1223+127C>G (n.1223+127C>G) c.209+127C>G (n.209+127C>G) c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.764+127C>G (n.764+127C>G) | |
22 | g.37084168G>T | CA411423631 | TMPRSS6 | c.1196+127C>A (n.1196+127C>A) c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1223+127C>A (n.1223+127C>A) c.209+127C>A (n.209+127C>A) c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.764+127C>A (n.764+127C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084169C>A | CA411423634 | TMPRSS6 | c.1196+126G>T (n.1196+126G>T) c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1223+126G>T (n.1223+126G>T) c.209+126G>T (n.209+126G>T) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.764+126G>T (n.764+126G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084169C>G | CA411423635 | TMPRSS6 | c.1196+126G>C (n.1196+126G>C) c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1223+126G>C (n.1223+126G>C) c.209+126G>C (n.209+126G>C) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.764+126G>C (n.764+126G>C) | |
22 | g.37084169C>T | CA411423637 | TMPRSS6 | c.1196+126G>A (n.1196+126G>A) c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1223+126G>A (n.1223+126G>A) c.209+126G>A (n.209+126G>A) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.764+126G>A (n.764+126G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084170T>A | CA411423640 | TMPRSS6 | c.1196+125A>T (n.1196+125A>T) c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1223+125A>T (n.1223+125A>T) c.209+125A>T (n.209+125A>T) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.764+125A>T (n.764+125A>T) | |
22 | g.37084170T>C | CA411423641 | TMPRSS6 | c.1196+125A>G (n.1196+125A>G) c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1223+125A>G (n.1223+125A>G) c.209+125A>G (n.209+125A>G) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.764+125A>G (n.764+125A>G) | |
22 | g.37084170T>G | CA411423643 | TMPRSS6 | c.1196+125A>C (n.1196+125A>C) c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1223+125A>C (n.1223+125A>C) c.209+125A>C (n.209+125A>C) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.764+125A>C (n.764+125A>C) | |
22 | g.37084171C>A | CA1025533191 | TMPRSS6 | c.1196+124G>T (n.1196+124G>T) c.1320G>T (p.Ala440=) c.1223+124G>T (n.1223+124G>T) c.209+124G>T (n.209+124G>T) c.1347G>T (p.Ala449=) c.764+124G>T (n.764+124G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084171C= | CA2404175789 | TMPRSS6 | c.1196+124G= (n.1196+124G=) c.1320G= (p.Ala440=) c.1223+124G= (n.1223+124G=) c.209+124G= (n.209+124G=) c.1347G= (p.Ala449=) c.764+124G= (n.764+124G=) | |
22 | g.37084171C>T | CA324059955 | TMPRSS6 | c.1196+124G>A (n.1196+124G>A) c.1320G>A (p.Ala440=) c.1223+124G>A (n.1223+124G>A) c.209+124G>A (n.209+124G>A) c.1347G>A (p.Ala449=) c.764+124G>A (n.764+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37084172G>A | CA10215718 | TMPRSS6 | c.1196+123C>T (n.1196+123C>T) c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1223+123C>T (n.1223+123C>T) c.209+123C>T (n.209+123C>T) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.764+123C>T (n.764+123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084172G>C | CA411423647 | TMPRSS6 | c.1196+123C>G (n.1196+123C>G) c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1223+123C>G (n.1223+123C>G) c.209+123C>G (n.209+123C>G) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.764+123C>G (n.764+123C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084172G= | CA2404175790 | TMPRSS6 | c.1196+123C= (n.1196+123C=) c.1319C= (p.Ala440=) c.1223+123C= (n.1223+123C=) c.209+123C= (n.209+123C=) c.1346C= (p.Ala449=) c.764+123C= (n.764+123C=) | |
22 | g.37084172G>T | CA411423645 | TMPRSS6 | c.1196+123C>A (n.1196+123C>A) c.1319C>A (p.Ala440Glu) c.1223+123C>A (n.1223+123C>A) c.209+123C>A (n.209+123C>A) c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.764+123C>A (n.764+123C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084173C>A | CA411423653 | TMPRSS6 | c.1196+122G>T (n.1196+122G>T) c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1223+122G>T (n.1223+122G>T) c.209+122G>T (n.209+122G>T) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.764+122G>T (n.764+122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084173C= | CA2404175791 | TMPRSS6 | c.1196+122G= (n.1196+122G=) c.1318G= (p.Ala440=) c.1223+122G= (n.1223+122G=) c.209+122G= (n.209+122G=) c.1345G= (p.Ala449=) c.764+122G= (n.764+122G=) | |
22 | g.37084173C>G | CA411423649 | TMPRSS6 | c.1196+122G>C (n.1196+122G>C) c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1223+122G>C (n.1223+122G>C) c.209+122G>C (n.209+122G>C) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.764+122G>C (n.764+122G>C) | |
22 | g.37084173C>T | CA411423651 | TMPRSS6 | c.1196+122G>A (n.1196+122G>A) c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1223+122G>A (n.1223+122G>A) c.209+122G>A (n.209+122G>A) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.764+122G>A (n.764+122G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084174T>C | CA639178390 | TMPRSS6 | c.1196+121A>G (n.1196+121A>G) c.1317A>G (p.Gly439=) c.1223+121A>G (n.1223+121A>G) c.209+121A>G (n.209+121A>G) c.1344A>G (p.Gly448=) c.764+121A>G (n.764+121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084174T= | CA2404175792 | TMPRSS6 | c.1196+121A= (n.1196+121A=) c.1317A= (p.Gly439=) c.1223+121A= (n.1223+121A=) c.209+121A= (n.209+121A=) c.1344A= (p.Gly448=) c.764+121A= (n.764+121A=) | |
22 | g.37084175C>A | CA411423655 | TMPRSS6 | c.1196+120G>T (n.1196+120G>T) c.1316G>T (p.Gly439Val) c.1223+120G>T (n.1223+120G>T) c.209+120G>T (n.209+120G>T) c.1343G>T (p.Gly448Val) c.764+120G>T (n.764+120G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084175C= | CA2404175793 | TMPRSS6 | c.1196+120G= (n.1196+120G=) c.1316G= (p.Gly439=) c.1223+120G= (n.1223+120G=) c.209+120G= (n.209+120G=) c.1343G= (p.Gly448=) c.764+120G= (n.764+120G=) | |
22 | g.37084175C>G | CA411423657 | TMPRSS6 | c.1196+120G>C (n.1196+120G>C) c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.1223+120G>C (n.1223+120G>C) c.209+120G>C (n.209+120G>C) c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.764+120G>C (n.764+120G>C) | |
22 | g.37084175C>T | CA324059959 | TMPRSS6 | c.1196+120G>A (n.1196+120G>A) c.1316G>A (p.Gly439Glu) c.1223+120G>A (n.1223+120G>A) c.209+120G>A (n.209+120G>A) c.1343G>A (p.Gly448Glu) c.764+120G>A (n.764+120G>A) | dbSNP |
22 | g.37084176C>A | CA411423666 | TMPRSS6 | c.1196+119G>T (n.1196+119G>T) c.1315G>T (p.Gly439Ter) c.1223+119G>T (n.1223+119G>T) c.209+119G>T (n.209+119G>T) c.1342G>T (p.Gly448Ter) c.764+119G>T (n.764+119G>T) | |
22 | g.37084176C= | CA2404175794 | TMPRSS6 | c.1196+119G= (n.1196+119G=) c.1315G= (p.Gly439=) c.1223+119G= (n.1223+119G=) c.209+119G= (n.209+119G=) c.1342G= (p.Gly448=) c.764+119G= (n.764+119G=) | |
22 | g.37084176C>G | CA324059961 | TMPRSS6 | c.1196+119G>C (n.1196+119G>C) c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.1223+119G>C (n.1223+119G>C) c.209+119G>C (n.209+119G>C) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.764+119G>C (n.764+119G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084176C>T | CA10215719 | TMPRSS6 | c.1196+119G>A (n.1196+119G>A) c.1315G>A (p.Gly439Arg) c.1223+119G>A (n.1223+119G>A) c.209+119G>A (n.209+119G>A) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.764+119G>A (n.764+119G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084177C>A | CA411423670 | TMPRSS6 | c.1196+118G>T (n.1196+118G>T) c.1314G>T (p.Arg438Ser) c.1223+118G>T (n.1223+118G>T) c.209+118G>T (n.209+118G>T) c.1341G>T (p.Arg447Ser) c.764+118G>T (n.764+118G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084177C>G | CA411423672 | TMPRSS6 | c.1196+118G>C (n.1196+118G>C) c.1314G>C (p.Arg438Ser) c.1223+118G>C (n.1223+118G>C) c.209+118G>C (n.209+118G>C) c.1341G>C (p.Arg447Ser) c.764+118G>C (n.764+118G>C) | |
22 | g.37084177C>T | CA2656489024 | TMPRSS6 | c.1196+118G>A (n.1196+118G>A) c.1314G>A (p.Arg438=) c.1223+118G>A (n.1223+118G>A) c.209+118G>A (n.209+118G>A) c.1341G>A (p.Arg447=) c.764+118G>A (n.764+118G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084178C>A | CA411423674 | TMPRSS6 | c.1196+117G>T (n.1196+117G>T) c.1313G>T (p.Arg438Met) c.1223+117G>T (n.1223+117G>T) c.209+117G>T (n.209+117G>T) c.1340G>T (p.Arg447Met) c.764+117G>T (n.764+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084178C= | CA2404175795 | TMPRSS6 | c.1196+117G= (n.1196+117G=) c.1313G= (p.Arg438=) c.1223+117G= (n.1223+117G=) c.209+117G= (n.209+117G=) c.1340G= (p.Arg447=) c.764+117G= (n.764+117G=) | |
22 | g.37084178C>G | CA411423676 | TMPRSS6 | c.1196+117G>C (n.1196+117G>C) c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.1223+117G>C (n.1223+117G>C) c.209+117G>C (n.209+117G>C) c.1340G>C (p.Arg447Thr) c.764+117G>C (n.764+117G>C) | |
22 | g.37084178C>T | CA411423678 | TMPRSS6 | c.1196+117G>A (n.1196+117G>A) c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.1223+117G>A (n.1223+117G>A) c.209+117G>A (n.209+117G>A) c.1340G>A (p.Arg447Lys) c.764+117G>A (n.764+117G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084179T>A | CA411423680 | TMPRSS6 | c.1196+116A>T (n.1196+116A>T) c.1312A>T (p.Arg438Trp) c.1223+116A>T (n.1223+116A>T) c.209+116A>T (n.209+116A>T) c.1339A>T (p.Arg447Trp) c.764+116A>T (n.764+116A>T) | |
22 | g.37084179T>C | CA411423681 | TMPRSS6 | c.1196+116A>G (n.1196+116A>G) c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.1223+116A>G (n.1223+116A>G) c.209+116A>G (n.209+116A>G) c.1339A>G (p.Arg447Gly) c.764+116A>G (n.764+116A>G) | |
22 | g.37084181G>A | CA411423682 | TMPRSS6 | c.1196+114C>T (n.1196+114C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1223+114C>T (n.1223+114C>T) c.209+114C>T (n.209+114C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.764+114C>T (n.764+114C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084181G>C | CA411423684 | TMPRSS6 | c.1196+114C>G (n.1196+114C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1223+114C>G (n.1223+114C>G) c.209+114C>G (n.209+114C>G) c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.764+114C>G (n.764+114C>G) | |
22 | g.37084181G>T | CA411423686 | TMPRSS6 | c.1196+114C>A (n.1196+114C>A) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1223+114C>A (n.1223+114C>A) c.209+114C>A (n.209+114C>A) c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.764+114C>A (n.764+114C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084182C>A | CA411423688 | TMPRSS6 | c.1196+113G>T (n.1196+113G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1223+113G>T (n.1223+113G>T) c.209+113G>T (n.209+113G>T) c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.764+113G>T (n.764+113G>T) | dbSNP |
22 | g.37084182C= | CA2404175796 | TMPRSS6 | c.1196+113G= (n.1196+113G=) c.1309G= (p.Ala437=) c.1223+113G= (n.1223+113G=) c.209+113G= (n.209+113G=) c.1336G= (p.Ala446=) c.764+113G= (n.764+113G=) | |
22 | g.37084182C>G | CA411423690 | TMPRSS6 | c.1196+113G>C (n.1196+113G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1223+113G>C (n.1223+113G>C) c.209+113G>C (n.209+113G>C) c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.764+113G>C (n.764+113G>C) | |
22 | g.37084182C>T | CA411423692 | TMPRSS6 | c.1196+113G>A (n.1196+113G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1223+113G>A (n.1223+113G>A) c.209+113G>A (n.209+113G>A) c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.764+113G>A (n.764+113G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084184G>A | CA411423694 | TMPRSS6 | c.1196+111C>T (n.1196+111C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) c.1223+111C>T (n.1223+111C>T) c.209+111C>T (n.209+111C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.764+111C>T (n.764+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37084184G>C | CA411423696 | TMPRSS6 | c.1196+111C>G (n.1196+111C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.1223+111C>G (n.1223+111C>G) c.209+111C>G (n.209+111C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.764+111C>G (n.764+111C>G) | |
22 | g.37084184G= | CA2404175797 | TMPRSS6 | c.1196+111C= (n.1196+111C=) c.1307C= (p.Ala436=) c.1223+111C= (n.1223+111C=) c.209+111C= (n.209+111C=) c.1334C= (p.Ala445=) c.764+111C= (n.764+111C=) | |
22 | g.37084184G>T | CA411423698 | TMPRSS6 | c.1196+111C>A (n.1196+111C>A) c.1307C>A (p.Ala436Glu) c.1223+111C>A (n.1223+111C>A) c.209+111C>A (n.209+111C>A) c.1334C>A (p.Ala445Glu) c.764+111C>A (n.764+111C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084185C>A | CA411423700 | TMPRSS6 | c.1196+110G>T (n.1196+110G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.1223+110G>T (n.1223+110G>T) c.209+110G>T (n.209+110G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.764+110G>T (n.764+110G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37084185C= | CA2404175798 | TMPRSS6 | c.1196+110G= (n.1196+110G=) c.1306G= (p.Ala436=) c.1223+110G= (n.1223+110G=) c.209+110G= (n.209+110G=) c.1333G= (p.Ala445=) c.764+110G= (n.764+110G=) | |
22 | g.37084185C>G | CA411423702 | TMPRSS6 | c.1196+110G>C (n.1196+110G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.1223+110G>C (n.1223+110G>C) c.209+110G>C (n.209+110G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.764+110G>C (n.764+110G>C) | |
22 | g.37084185C>T | CA411423703 | TMPRSS6 | c.1196+110G>A (n.1196+110G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.1223+110G>A (n.1223+110G>A) c.209+110G>A (n.209+110G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.764+110G>A (n.764+110G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084186C>A | CA2656489040 | TMPRSS6 | c.1196+109G>T (n.1196+109G>T) c.1305G>T (p.Gly435=) c.1223+109G>T (n.1223+109G>T) c.209+109G>T (n.209+109G>T) c.1332G>T (p.Gly444=) c.764+109G>T (n.764+109G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084186C>T | CA2656489041 | TMPRSS6 | c.1196+109G>A (n.1196+109G>A) c.1305G>A (p.Gly435=) c.1223+109G>A (n.1223+109G>A) c.209+109G>A (n.209+109G>A) c.1332G>A (p.Gly444=) c.764+109G>A (n.764+109G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084187C>A | CA411423707 | TMPRSS6 | c.1196+108G>T (n.1196+108G>T) c.1304G>T (p.Gly435Val) c.1223+108G>T (n.1223+108G>T) c.209+108G>T (n.209+108G>T) c.1331G>T (p.Gly444Val) c.764+108G>T (n.764+108G>T) | |
22 | g.37084187C>G | CA411423709 | TMPRSS6 | c.1196+108G>C (n.1196+108G>C) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.1223+108G>C (n.1223+108G>C) c.209+108G>C (n.209+108G>C) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.764+108G>C (n.764+108G>C) | |
22 | g.37084187C>T | CA411423705 | TMPRSS6 | c.1196+108G>A (n.1196+108G>A) c.1304G>A (p.Gly435Glu) c.1223+108G>A (n.1223+108G>A) c.209+108G>A (n.209+108G>A) c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.764+108G>A (n.764+108G>A) | |
22 | g.37084188C>A | CA411423712 | TMPRSS6 | c.1196+107G>T (n.1196+107G>T) c.1303G>T (p.Gly435Trp) c.1223+107G>T (n.1223+107G>T) c.209+107G>T (n.209+107G>T) c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.764+107G>T (n.764+107G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084188C= | CA2404175799 | TMPRSS6 | c.1196+107G= (n.1196+107G=) c.1303G= (p.Gly435=) c.1223+107G= (n.1223+107G=) c.209+107G= (n.209+107G=) c.1330G= (p.Gly444=) c.764+107G= (n.764+107G=) | |
22 | g.37084188C>G | CA411423713 | TMPRSS6 | c.1196+107G>C (n.1196+107G>C) c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.1223+107G>C (n.1223+107G>C) c.209+107G>C (n.209+107G>C) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.764+107G>C (n.764+107G>C) | |
22 | g.37084188C>T | CA411423715 | TMPRSS6 | c.1196+107G>A (n.1196+107G>A) c.1303G>A (p.Gly435Arg) c.1223+107G>A (n.1223+107G>A) c.209+107G>A (n.209+107G>A) c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.764+107G>A (n.764+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084189T>A | CA411423717 | TMPRSS6 | c.1196+106A>T (n.1196+106A>T) c.1302A>T (p.Arg434Ser) c.1223+106A>T (n.1223+106A>T) c.209+106A>T (n.209+106A>T) c.1329A>T (p.Arg443Ser) c.764+106A>T (n.764+106A>T) | |
22 | g.37084189T>C | CA2656489046 | TMPRSS6 | c.1196+106A>G (n.1196+106A>G) c.1302A>G (p.Arg434=) c.1223+106A>G (n.1223+106A>G) c.209+106A>G (n.209+106A>G) c.1329A>G (p.Arg443=) c.764+106A>G (n.764+106A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084189T>G | CA411423719 | TMPRSS6 | c.1196+106A>C (n.1196+106A>C) c.1302A>C (p.Arg434Ser) c.1223+106A>C (n.1223+106A>C) c.209+106A>C (n.209+106A>C) c.1329A>C (p.Arg443Ser) c.764+106A>C (n.764+106A>C) | |
22 | g.37084190C>A | CA411423720 | TMPRSS6 | c.1196+105G>T (n.1196+105G>T) c.1301G>T (p.Arg434Ile) c.1223+105G>T (n.1223+105G>T) c.209+105G>T (n.209+105G>T) c.1328G>T (p.Arg443Ile) c.764+105G>T (n.764+105G>T) | |
22 | g.37084190C>G | CA411423722 | TMPRSS6 | c.1196+105G>C (n.1196+105G>C) c.1301G>C (p.Arg434Thr) c.1223+105G>C (n.1223+105G>C) c.209+105G>C (n.209+105G>C) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.764+105G>C (n.764+105G>C) | |
22 | g.37084190C>T | CA411423724 | TMPRSS6 | c.1196+105G>A (n.1196+105G>A) c.1301G>A (p.Arg434Lys) c.1223+105G>A (n.1223+105G>A) c.209+105G>A (n.209+105G>A) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.764+105G>A (n.764+105G>A) | |
22 | g.37084191T>A | CA411423725 | TMPRSS6 | c.1196+104A>T (n.1196+104A>T) c.1300A>T (p.Arg434Ter) c.1223+104A>T (n.1223+104A>T) c.209+104A>T (n.209+104A>T) c.1327A>T (p.Arg443Ter) c.764+104A>T (n.764+104A>T) | |
22 | g.37084191T>C | CA411423726 | TMPRSS6 | c.1196+104A>G (n.1196+104A>G) c.1300A>G (p.Arg434Gly) c.1223+104A>G (n.1223+104A>G) c.209+104A>G (n.209+104A>G) c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.764+104A>G (n.764+104A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084191T>G | CA2656489048 | TMPRSS6 | c.1196+104A>C (n.1196+104A>C) c.1300A>C (p.Arg434=) c.1223+104A>C (n.1223+104A>C) c.209+104A>C (n.209+104A>C) c.1327A>C (p.Arg443=) c.764+104A>C (n.764+104A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084192G>T | CA2656489050 | TMPRSS6 | c.1196+103C>A (n.1196+103C>A) c.1299C>A (p.Leu433=) c.1223+103C>A (n.1223+103C>A) c.209+103C>A (n.209+103C>A) c.1326C>A (p.Leu442=) c.764+103C>A (n.764+103C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084193A>C | CA411423729 | TMPRSS6 | c.1196+102T>G (n.1196+102T>G) c.1298T>G (p.Leu433Arg) c.1223+102T>G (n.1223+102T>G) c.209+102T>G (n.209+102T>G) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.764+102T>G (n.764+102T>G) | |
22 | g.37084193A>G | CA411423730 | TMPRSS6 | c.1196+102T>C (n.1196+102T>C) c.1298T>C (p.Leu433Pro) c.1223+102T>C (n.1223+102T>C) c.209+102T>C (n.209+102T>C) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.764+102T>C (n.764+102T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084193A>T | CA411423732 | TMPRSS6 | c.1196+102T>A (n.1196+102T>A) c.1298T>A (p.Leu433His) c.1223+102T>A (n.1223+102T>A) c.209+102T>A (n.209+102T>A) c.1325T>A (p.Leu442His) c.764+102T>A (n.764+102T>A) | |
22 | g.37084194G>A | CA411423737 | TMPRSS6 | c.1196+101C>T (n.1196+101C>T) c.1297C>T (p.Leu433Phe) c.1223+101C>T (n.1223+101C>T) c.209+101C>T (n.209+101C>T) c.1324C>T (p.Leu442Phe) c.764+101C>T (n.764+101C>T) | |
22 | g.37084194G>C | CA411423736 | TMPRSS6 | c.1196+101C>G (n.1196+101C>G) c.1297C>G (p.Leu433Val) c.1223+101C>G (n.1223+101C>G) c.209+101C>G (n.209+101C>G) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.764+101C>G (n.764+101C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084194G>T | CA411423734 | TMPRSS6 | c.1196+101C>A (n.1196+101C>A) c.1297C>A (p.Leu433Ile) c.1223+101C>A (n.1223+101C>A) c.209+101C>A (n.209+101C>A) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.764+101C>A (n.764+101C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084195A>C | CA411423739 | TMPRSS6 | c.1196+100T>G (n.1196+100T>G) c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.1223+100T>G (n.1223+100T>G) c.209+100T>G (n.209+100T>G) c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.764+100T>G (n.764+100T>G) | |
22 | g.37084195A>T | CA411423741 | TMPRSS6 | c.1196+100T>A (n.1196+100T>A) c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.1223+100T>A (n.1223+100T>A) c.209+100T>A (n.209+100T>A) c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.764+100T>A (n.764+100T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084196T>A | CA411423743 | TMPRSS6 | c.1196+99A>T (n.1196+99A>T) c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.1223+99A>T (n.1223+99A>T) c.209+99A>T (n.209+99A>T) c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.764+99A>T (n.764+99A>T) | |
22 | g.37084196T>C | CA10215720 | TMPRSS6 | c.1196+99A>G (n.1196+99A>G) c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.1223+99A>G (n.1223+99A>G) c.209+99A>G (n.209+99A>G) c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.764+99A>G (n.764+99A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084196T>G | CA411423745 | TMPRSS6 | c.1196+99A>C (n.1196+99A>C) c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.1223+99A>C (n.1223+99A>C) c.209+99A>C (n.209+99A>C) c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.764+99A>C (n.764+99A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084196T= | CA2404175800 | TMPRSS6 | c.1196+99A= (n.1196+99A=) c.1295A= (p.Asn432=) c.1223+99A= (n.1223+99A=) c.209+99A= (n.209+99A=) c.1322A= (p.Asn441=) c.764+99A= (n.764+99A=) | |
22 | g.37084197T>A | CA411423747 | TMPRSS6 | c.1196+98A>T (n.1196+98A>T) c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.1223+98A>T (n.1223+98A>T) c.209+98A>T (n.209+98A>T) c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.764+98A>T (n.764+98A>T) | |
22 | g.37084197T>C | CA411423749 | TMPRSS6 | c.1196+98A>G (n.1196+98A>G) c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.1223+98A>G (n.1223+98A>G) c.209+98A>G (n.209+98A>G) c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.764+98A>G (n.764+98A>G) | |
22 | g.37084197T>G | CA411423750 | TMPRSS6 | c.1196+98A>C (n.1196+98A>C) c.1294A>C (p.Asn432His) c.1223+98A>C (n.1223+98A>C) c.209+98A>C (n.209+98A>C) c.1321A>C (p.Asn441His) c.764+98A>C (n.764+98A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084198G>A | CA639178392 | TMPRSS6 | c.1196+97C>T (n.1196+97C>T) c.1293C>T (p.Pro431=) c.1223+97C>T (n.1223+97C>T) c.209+97C>T (n.209+97C>T) c.1320C>T (p.Pro440=) c.764+97C>T (n.764+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084198G= | CA2404175801 | TMPRSS6 | c.1196+97C= (n.1196+97C=) c.1293C= (p.Pro431=) c.1223+97C= (n.1223+97C=) c.209+97C= (n.209+97C=) c.1320C= (p.Pro440=) c.764+97C= (n.764+97C=) | |
22 | g.37084198G>T | CA2577705924 | TMPRSS6 | c.1196+97C>A (n.1196+97C>A) c.1293C>A (p.Pro431=) c.1223+97C>A (n.1223+97C>A) c.209+97C>A (n.209+97C>A) c.1320C>A (p.Pro440=) c.764+97C>A (n.764+97C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084201del | CA2656489068 | TMPRSS6 | c.1196+97del (n.1196+97del) c.1293del (p.Asn432IlefsTer?) c.1223+97del (n.1223+97del) c.209+97del (n.209+97del) c.1320del (p.Asn441IlefsTer?) c.764+97del (n.764+97del) | gnomAD v4 |
22 | g.37084199G>A | CA411423752 | TMPRSS6 | c.1196+96C>T (n.1196+96C>T) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1223+96C>T (n.1223+96C>T) c.209+96C>T (n.209+96C>T) c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.764+96C>T (n.764+96C>T) | |
22 | g.37084199G>C | CA411423754 | TMPRSS6 | c.1196+96C>G (n.1196+96C>G) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1223+96C>G (n.1223+96C>G) c.209+96C>G (n.209+96C>G) c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.764+96C>G (n.764+96C>G) | |
22 | g.37084199G>T | CA411423755 | TMPRSS6 | c.1196+96C>A (n.1196+96C>A) c.1292C>A (p.Pro431His) c.1223+96C>A (n.1223+96C>A) c.209+96C>A (n.209+96C>A) c.1319C>A (p.Pro440His) c.764+96C>A (n.764+96C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084200G>A | CA411423756 | TMPRSS6 | c.1196+95C>T (n.1196+95C>T) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1223+95C>T (n.1223+95C>T) c.209+95C>T (n.209+95C>T) c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.764+95C>T (n.764+95C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084200G>C | CA411423757 | TMPRSS6 | c.1196+95C>G (n.1196+95C>G) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1223+95C>G (n.1223+95C>G) c.209+95C>G (n.209+95C>G) c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.764+95C>G (n.764+95C>G) | |
22 | g.37084200G= | CA2404175802 | TMPRSS6 | c.1196+95C= (n.1196+95C=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1223+95C= (n.1223+95C=) c.209+95C= (n.209+95C=) c.1318C= (p.Pro440=) c.764+95C= (n.764+95C=) | |
22 | g.37084200G>T | CA411423758 | TMPRSS6 | c.1196+95C>A (n.1196+95C>A) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1223+95C>A (n.1223+95C>A) c.209+95C>A (n.209+95C>A) c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.764+95C>A (n.764+95C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084201G>A | CA10215721 | TMPRSS6 | c.1196+94C>T (n.1196+94C>T) c.1290C>T (p.Val430=) c.1223+94C>T (n.1223+94C>T) c.209+94C>T (n.209+94C>T) c.1317C>T (p.Val439=) c.764+94C>T (n.764+94C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084201G>C | CA645612370 | TMPRSS6 | c.1196+94C>G (n.1196+94C>G) c.1290C>G (p.Val430=) c.1223+94C>G (n.1223+94C>G) c.209+94C>G (n.209+94C>G) c.1317C>G (p.Val439=) c.764+94C>G (n.764+94C>G) | COSMIC |
22 | g.37084201G= | CA2404175803 | TMPRSS6 | c.1196+94C= (n.1196+94C=) c.1290C= (p.Val430=) c.1223+94C= (n.1223+94C=) c.209+94C= (n.209+94C=) c.1317C= (p.Val439=) c.764+94C= (n.764+94C=) | |
22 | g.37084201G>T | CA2656489076 | TMPRSS6 | c.1196+94C>A (n.1196+94C>A) c.1290C>A (p.Val430=) c.1223+94C>A (n.1223+94C>A) c.209+94C>A (n.209+94C>A) c.1317C>A (p.Val439=) c.764+94C>A (n.764+94C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084202A= | CA2404175804 | TMPRSS6 | c.1196+93T= (n.1196+93T=) c.1289T= (p.Val430=) c.1223+93T= (n.1223+93T=) c.209+93T= (n.209+93T=) c.1316T= (p.Val439=) c.764+93T= (n.764+93T=) | |
22 | g.37084202A>C | CA411423761 | TMPRSS6 | c.1196+93T>G (n.1196+93T>G) c.1289T>G (p.Val430Gly) c.1223+93T>G (n.1223+93T>G) c.209+93T>G (n.209+93T>G) c.1316T>G (p.Val439Gly) c.764+93T>G (n.764+93T>G) | |
22 | g.37084202A>G | CA411423759 | TMPRSS6 | c.1196+93T>C (n.1196+93T>C) c.1289T>C (p.Val430Ala) c.1223+93T>C (n.1223+93T>C) c.209+93T>C (n.209+93T>C) c.1316T>C (p.Val439Ala) c.764+93T>C (n.764+93T>C) | dbSNP |
22 | g.37084202A>T | CA411423762 | TMPRSS6 | c.1196+93T>A (n.1196+93T>A) c.1289T>A (p.Val430Asp) c.1223+93T>A (n.1223+93T>A) c.209+93T>A (n.209+93T>A) c.1316T>A (p.Val439Asp) c.764+93T>A (n.764+93T>A) | |
22 | g.37084203C>A | CA411423764 | TMPRSS6 | c.1196+92G>T (n.1196+92G>T) c.1288G>T (p.Val430Phe) c.1223+92G>T (n.1223+92G>T) c.209+92G>T (n.209+92G>T) c.1315G>T (p.Val439Phe) c.764+92G>T (n.764+92G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084203C>G | CA411423767 | TMPRSS6 | c.1196+92G>C (n.1196+92G>C) c.1288G>C (p.Val430Leu) c.1223+92G>C (n.1223+92G>C) c.209+92G>C (n.209+92G>C) c.1315G>C (p.Val439Leu) c.764+92G>C (n.764+92G>C) | |
22 | g.37084203C>T | CA411423766 | TMPRSS6 | c.1196+92G>A (n.1196+92G>A) c.1288G>A (p.Val430Ile) c.1223+92G>A (n.1223+92G>A) c.209+92G>A (n.209+92G>A) c.1315G>A (p.Val439Ile) c.764+92G>A (n.764+92G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084204T>A | CA411423769 | TMPRSS6 | c.1196+91A>T (n.1196+91A>T) c.1287A>T (p.Gln429His) c.1223+91A>T (n.1223+91A>T) c.209+91A>T (n.209+91A>T) c.1314A>T (p.Gln438His) c.764+91A>T (n.764+91A>T) | |
22 | g.37084204T>C | CA752892964 | TMPRSS6 | c.1196+91A>G (n.1196+91A>G) c.1287A>G (p.Gln429=) c.1223+91A>G (n.1223+91A>G) c.209+91A>G (n.209+91A>G) c.1314A>G (p.Gln438=) c.764+91A>G (n.764+91A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084204T>G | CA411423772 | TMPRSS6 | c.1196+91A>C (n.1196+91A>C) c.1287A>C (p.Gln429His) c.1223+91A>C (n.1223+91A>C) c.209+91A>C (n.209+91A>C) c.1314A>C (p.Gln438His) c.764+91A>C (n.764+91A>C) | |
22 | g.37084204T= | CA2404175805 | TMPRSS6 | c.1196+91A= (n.1196+91A=) c.1287A= (p.Gln429=) c.1223+91A= (n.1223+91A=) c.209+91A= (n.209+91A=) c.1314A= (p.Gln438=) c.764+91A= (n.764+91A=) | |
22 | g.37084205del | CA2818904281 | TMPRSS6 | c.1196+91del (n.1196+91del) c.1287del (p.Val430SerfsTer?) c.1223+91del (n.1223+91del) c.209+91del (n.209+91del) c.1314del (p.Val439SerfsTer?) c.764+91del (n.764+91del) | |
22 | g.37084205T>A | CA411423774 | TMPRSS6 | c.1196+90A>T (n.1196+90A>T) c.1286A>T (p.Gln429Leu) c.1223+90A>T (n.1223+90A>T) c.209+90A>T (n.209+90A>T) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.764+90A>T (n.764+90A>T) | |
22 | g.37084205T>C | CA411423776 | TMPRSS6 | c.1196+90A>G (n.1196+90A>G) c.1286A>G (p.Gln429Arg) c.1223+90A>G (n.1223+90A>G) c.209+90A>G (n.209+90A>G) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.764+90A>G (n.764+90A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084205T>G | CA411423777 | TMPRSS6 | c.1196+90A>C (n.1196+90A>C) c.1286A>C (p.Gln429Pro) c.1223+90A>C (n.1223+90A>C) c.209+90A>C (n.209+90A>C) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.764+90A>C (n.764+90A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084206G>A | CA411423779 | TMPRSS6 | c.1196+89C>T (n.1196+89C>T) c.1285C>T (p.Gln429Ter) c.1223+89C>T (n.1223+89C>T) c.209+89C>T (n.209+89C>T) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.764+89C>T (n.764+89C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084206G>C | CA411423780 | TMPRSS6 | c.1196+89C>G (n.1196+89C>G) c.1285C>G (p.Gln429Glu) c.1223+89C>G (n.1223+89C>G) c.209+89C>G (n.209+89C>G) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.764+89C>G (n.764+89C>G) | |
22 | g.37084206G= | CA2404175806 | TMPRSS6 | c.1196+89C= (n.1196+89C=) c.1285C= (p.Gln429=) c.1223+89C= (n.1223+89C=) c.209+89C= (n.209+89C=) c.1312C= (p.Gln438=) c.764+89C= (n.764+89C=) | |
22 | g.37084206G>T | CA10215722 | TMPRSS6 | c.1196+89C>A (n.1196+89C>A) c.1285C>A (p.Gln429Lys) c.1223+89C>A (n.1223+89C>A) c.209+89C>A (n.209+89C>A) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.764+89C>A (n.764+89C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37084207G>A | CA639178393 | TMPRSS6 | c.1196+88C>T (n.1196+88C>T) c.1284C>T (p.Ala428=) c.1223+88C>T (n.1223+88C>T) c.209+88C>T (n.209+88C>T) c.1311C>T (p.Ala437=) c.764+88C>T (n.764+88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084207G= | CA2404175807 | TMPRSS6 | c.1196+88C= (n.1196+88C=) c.1284C= (p.Ala428=) c.1223+88C= (n.1223+88C=) c.209+88C= (n.209+88C=) c.1311C= (p.Ala437=) c.764+88C= (n.764+88C=) | |
22 | g.37084207G>T | CA2656489091 | TMPRSS6 | c.1196+88C>A (n.1196+88C>A) c.1284C>A (p.Ala428=) c.1223+88C>A (n.1223+88C>A) c.209+88C>A (n.209+88C>A) c.1311C>A (p.Ala437=) c.764+88C>A (n.764+88C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084208G>A | CA411423783 | TMPRSS6 | c.1196+87C>T (n.1196+87C>T) c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1223+87C>T (n.1223+87C>T) c.209+87C>T (n.209+87C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.764+87C>T (n.764+87C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084208G>C | CA411423784 | TMPRSS6 | c.1196+87C>G (n.1196+87C>G) c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1223+87C>G (n.1223+87C>G) c.209+87C>G (n.209+87C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.764+87C>G (n.764+87C>G) | |
22 | g.37084208G= | CA2404175808 | TMPRSS6 | c.1196+87C= (n.1196+87C=) c.1283C= (p.Ala428=) c.1223+87C= (n.1223+87C=) c.209+87C= (n.209+87C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.764+87C= (n.764+87C=) | |
22 | g.37084208G>T | CA411423786 | TMPRSS6 | c.1196+87C>A (n.1196+87C>A) c.1283C>A (p.Ala428Asp) c.1223+87C>A (n.1223+87C>A) c.209+87C>A (n.209+87C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.764+87C>A (n.764+87C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084209C>A | CA411423792 | TMPRSS6 | c.1196+86G>T (n.1196+86G>T) c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1223+86G>T (n.1223+86G>T) c.209+86G>T (n.209+86G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.764+86G>T (n.764+86G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084209C>G | CA411423789 | TMPRSS6 | c.1196+86G>C (n.1196+86G>C) c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1223+86G>C (n.1223+86G>C) c.209+86G>C (n.209+86G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.764+86G>C (n.764+86G>C) | |
22 | g.37084209C>T | CA411423790 | TMPRSS6 | c.1196+86G>A (n.1196+86G>A) c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1223+86G>A (n.1223+86G>A) c.209+86G>A (n.209+86G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.764+86G>A (n.764+86G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084210T>A | CA411423794 | TMPRSS6 | c.1196+85A>T (n.1196+85A>T) c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.1223+85A>T (n.1223+85A>T) c.209+85A>T (n.209+85A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) c.764+85A>T (n.764+85A>T) | |
22 | g.37084210T>G | CA411423796 | TMPRSS6 | c.1196+85A>C (n.1196+85A>C) c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.1223+85A>C (n.1223+85A>C) c.209+85A>C (n.209+85A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) c.764+85A>C (n.764+85A>C) | |
22 | g.37084211T>A | CA411423798 | TMPRSS6 | c.1196+84A>T (n.1196+84A>T) c.1280A>T (p.Glu427Val) c.1223+84A>T (n.1223+84A>T) c.209+84A>T (n.209+84A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) c.764+84A>T (n.764+84A>T) | |
22 | g.37084211T>C | CA411423799 | TMPRSS6 | c.1196+84A>G (n.1196+84A>G) c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.1223+84A>G (n.1223+84A>G) c.209+84A>G (n.209+84A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) c.764+84A>G (n.764+84A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084211T>G | CA411423800 | TMPRSS6 | c.1196+84A>C (n.1196+84A>C) c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.1223+84A>C (n.1223+84A>C) c.209+84A>C (n.209+84A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) c.764+84A>C (n.764+84A>C) | |
22 | g.37084212C>A | CA411423803 | TMPRSS6 | c.1196+83G>T (n.1196+83G>T) c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.1223+83G>T (n.1223+83G>T) c.209+83G>T (n.209+83G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) c.764+83G>T (n.764+83G>T) | |
22 | g.37084212C>G | CA411423804 | TMPRSS6 | c.1196+83G>C (n.1196+83G>C) c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.1223+83G>C (n.1223+83G>C) c.209+83G>C (n.209+83G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) c.764+83G>C (n.764+83G>C) | |
22 | g.37084212C>T | CA411423806 | TMPRSS6 | c.1196+83G>A (n.1196+83G>A) c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.1223+83G>A (n.1223+83G>A) c.209+83G>A (n.209+83G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) c.764+83G>A (n.764+83G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084213C>A | CA411423807 | TMPRSS6 | c.1196+82G>T (n.1196+82G>T) c.1278G>T (p.Leu426Phe) c.1223+82G>T (n.1223+82G>T) c.209+82G>T (n.209+82G>T) c.1305G>T (p.Leu435Phe) c.764+82G>T (n.764+82G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084213C>G | CA411423809 | TMPRSS6 | c.1196+82G>C (n.1196+82G>C) c.1278G>C (p.Leu426Phe) c.1223+82G>C (n.1223+82G>C) c.209+82G>C (n.209+82G>C) c.1305G>C (p.Leu435Phe) c.764+82G>C (n.764+82G>C) | |
22 | g.37084213C>T | CA2656489113 | TMPRSS6 | c.1196+82G>A (n.1196+82G>A) c.1278G>A (p.Leu426=) c.1223+82G>A (n.1223+82G>A) c.209+82G>A (n.209+82G>A) c.1305G>A (p.Leu435=) c.764+82G>A (n.764+82G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084214A>C | CA411423812 | TMPRSS6 | c.1196+81T>G (n.1196+81T>G) c.1277T>G (p.Leu426Trp) c.1223+81T>G (n.1223+81T>G) c.209+81T>G (n.209+81T>G) c.1304T>G (p.Leu435Trp) c.764+81T>G (n.764+81T>G) | |
22 | g.37084214A>G | CA411423814 | TMPRSS6 | c.1196+81T>C (n.1196+81T>C) c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.1223+81T>C (n.1223+81T>C) c.209+81T>C (n.209+81T>C) c.1304T>C (p.Leu435Ser) c.764+81T>C (n.764+81T>C) | |
22 | g.37084214A>T | CA411423811 | TMPRSS6 | c.1196+81T>A (n.1196+81T>A) c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.1223+81T>A (n.1223+81T>A) c.209+81T>A (n.209+81T>A) c.1304T>A (p.Leu435Ter) c.764+81T>A (n.764+81T>A) | |
22 | g.37084215del | CA2577705925 | TMPRSS6 | c.1196+81del (n.1196+81del) c.1277del (p.Leu426TrpfsTer?) c.1223+81del (n.1223+81del) c.209+81del (n.209+81del) c.1304del (p.Leu435TrpfsTer?) c.764+81del (n.764+81del) | gnomAD v4 |
22 | g.37084215A= | CA2404175809 | TMPRSS6 | c.1196+80T= (n.1196+80T=) c.1276T= (p.Leu426=) c.1223+80T= (n.1223+80T=) c.209+80T= (n.209+80T=) c.1303T= (p.Leu435=) c.764+80T= (n.764+80T=) | |
22 | g.37084215A>C | CA411423816 | TMPRSS6 | c.1196+80T>G (n.1196+80T>G) c.1276T>G (p.Leu426Val) c.1223+80T>G (n.1223+80T>G) c.209+80T>G (n.209+80T>G) c.1303T>G (p.Leu435Val) c.764+80T>G (n.764+80T>G) | |
22 | g.37084215A>G | CA639178395 | TMPRSS6 | c.1196+80T>C (n.1196+80T>C) c.1276T>C (p.Leu426=) c.1223+80T>C (n.1223+80T>C) c.209+80T>C (n.209+80T>C) c.1303T>C (p.Leu435=) c.764+80T>C (n.764+80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084215A>T | CA411423817 | TMPRSS6 | c.1196+80T>A (n.1196+80T>A) c.1276T>A (p.Leu426Met) c.1223+80T>A (n.1223+80T>A) c.209+80T>A (n.209+80T>A) c.1303T>A (p.Leu435Met) c.764+80T>A (n.764+80T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084216T>A | CA2656489121 | TMPRSS6 | c.1196+79A>T (n.1196+79A>T) c.1275A>T (p.Ser425=) c.1223+79A>T (n.1223+79A>T) c.209+79A>T (n.209+79A>T) c.1302A>T (p.Ser434=) c.764+79A>T (n.764+79A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084216T>C | CA2656489123 | TMPRSS6 | c.1196+79A>G (n.1196+79A>G) c.1275A>G (p.Ser425=) c.1223+79A>G (n.1223+79A>G) c.209+79A>G (n.209+79A>G) c.1302A>G (p.Ser434=) c.764+79A>G (n.764+79A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084216T>G | CA1025533207 | TMPRSS6 | c.1196+79A>C (n.1196+79A>C) c.1275A>C (p.Ser425=) c.1223+79A>C (n.1223+79A>C) c.209+79A>C (n.209+79A>C) c.1302A>C (p.Ser434=) c.764+79A>C (n.764+79A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084217G>A | CA411423818 | TMPRSS6 | c.1196+78C>T (n.1196+78C>T) c.1274C>T (p.Ser425Leu) c.1223+78C>T (n.1223+78C>T) c.209+78C>T (n.209+78C>T) c.1301C>T (p.Ser434Leu) c.764+78C>T (n.764+78C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084217G>C | CA411423819 | TMPRSS6 | c.1196+78C>G (n.1196+78C>G) c.1274C>G (p.Ser425Ter) c.1223+78C>G (n.1223+78C>G) c.209+78C>G (n.209+78C>G) c.1301C>G (p.Ser434Ter) c.764+78C>G (n.764+78C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084217G= | CA2404175810 | TMPRSS6 | c.1196+78C= (n.1196+78C=) c.1274C= (p.Ser425=) c.1223+78C= (n.1223+78C=) c.209+78C= (n.209+78C=) c.1301C= (p.Ser434=) c.764+78C= (n.764+78C=) | |
22 | g.37084217G>T | CA411423821 | TMPRSS6 | c.1196+78C>A (n.1196+78C>A) c.1274C>A (p.Ser425Ter) c.1223+78C>A (n.1223+78C>A) c.209+78C>A (n.209+78C>A) c.1301C>A (p.Ser434Ter) c.764+78C>A (n.764+78C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084218A>C | CA411423823 | TMPRSS6 | c.1196+77T>G (n.1196+77T>G) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.1223+77T>G (n.1223+77T>G) c.209+77T>G (n.209+77T>G) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.764+77T>G (n.764+77T>G) | |
22 | g.37084218A>G | CA411423825 | TMPRSS6 | c.1196+77T>C (n.1196+77T>C) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.1223+77T>C (n.1223+77T>C) c.209+77T>C (n.209+77T>C) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.764+77T>C (n.764+77T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084218A>T | CA411423826 | TMPRSS6 | c.1196+77T>A (n.1196+77T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.1223+77T>A (n.1223+77T>A) c.209+77T>A (n.209+77T>A) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.764+77T>A (n.764+77T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084219G>A | CA2656489135 | TMPRSS6 | c.1196+76C>T (n.1196+76C>T) c.1272C>T (p.Pro424=) c.1223+76C>T (n.1223+76C>T) c.209+76C>T (n.209+76C>T) c.1299C>T (p.Pro433=) c.764+76C>T (n.764+76C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084223dup | CA645612371 | TMPRSS6 | c.1196+76dup (n.1196+76dup) c.1272dup (p.Ser425LeufsTer?) c.1223+76dup (n.1223+76dup) c.209+76dup (n.209+76dup) c.1299dup (p.Ser434LeufsTer?) c.764+76dup (n.764+76dup) | COSMIC |
22 | g.37084220G>A | CA411423828 | TMPRSS6 | c.1196+75C>T (n.1196+75C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.1223+75C>T (n.1223+75C>T) c.209+75C>T (n.209+75C>T) c.1298C>T (p.Pro433Leu) c.764+75C>T (n.764+75C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084220G>C | CA10215723 | TMPRSS6 | c.1196+75C>G (n.1196+75C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.1223+75C>G (n.1223+75C>G) c.209+75C>G (n.209+75C>G) c.1298C>G (p.Pro433Arg) c.764+75C>G (n.764+75C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084220G= | CA2404175811 | TMPRSS6 | c.1196+75C= (n.1196+75C=) c.1271C= (p.Pro424=) c.1223+75C= (n.1223+75C=) c.209+75C= (n.209+75C=) c.1298C= (p.Pro433=) c.764+75C= (n.764+75C=) | |
22 | g.37084220G>T | CA10215724 | TMPRSS6 | c.1196+75C>A (n.1196+75C>A) c.1271C>A (p.Pro424His) c.1223+75C>A (n.1223+75C>A) c.209+75C>A (n.209+75C>A) c.1298C>A (p.Pro433His) c.764+75C>A (n.764+75C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37084221G>A | CA411423835 | TMPRSS6 | c.1196+74C>T (n.1196+74C>T) c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1223+74C>T (n.1223+74C>T) c.209+74C>T (n.209+74C>T) c.1297C>T (p.Pro433Ser) c.764+74C>T (n.764+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084221G>C | CA411423837 | TMPRSS6 | c.1196+74C>G (n.1196+74C>G) c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1223+74C>G (n.1223+74C>G) c.209+74C>G (n.209+74C>G) c.1297C>G (p.Pro433Ala) c.764+74C>G (n.764+74C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084221G= | CA2404175812 | TMPRSS6 | c.1196+74C= (n.1196+74C=) c.1270C= (p.Pro424=) c.1223+74C= (n.1223+74C=) c.209+74C= (n.209+74C=) c.1297C= (p.Pro433=) c.764+74C= (n.764+74C=) | |
22 | g.37084221G>T | CA411423839 | TMPRSS6 | c.1196+74C>A (n.1196+74C>A) c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1223+74C>A (n.1223+74C>A) c.209+74C>A (n.209+74C>A) c.1297C>A (p.Pro433Thr) c.764+74C>A (n.764+74C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084222G>A | CA10215726 | TMPRSS6 | c.1196+73C>T (n.1196+73C>T) c.1269C>T (p.Thr423=) c.1223+73C>T (n.1223+73C>T) c.209+73C>T (n.209+73C>T) c.1296C>T (p.Thr432=) c.764+73C>T (n.764+73C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084222G>C | CA2404175814 | TMPRSS6 | c.1196+73C>G (n.1196+73C>G) c.1269C>G (p.Thr423=) c.1223+73C>G (n.1223+73C>G) c.209+73C>G (n.209+73C>G) c.1296C>G (p.Thr432=) c.764+73C>G (n.764+73C>G) | dbSNP |
22 | g.37084222G= | CA2404175813 | TMPRSS6 | c.1196+73C= (n.1196+73C=) c.1269C= (p.Thr423=) c.1223+73C= (n.1223+73C=) c.209+73C= (n.209+73C=) c.1296C= (p.Thr432=) c.764+73C= (n.764+73C=) | |
22 | g.37084222G>T | CA10215725 | TMPRSS6 | c.1196+73C>A (n.1196+73C>A) c.1269C>A (p.Thr423=) c.1223+73C>A (n.1223+73C>A) c.209+73C>A (n.209+73C>A) c.1296C>A (p.Thr432=) c.764+73C>A (n.764+73C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084223G>A | CA411423843 | TMPRSS6 | c.1196+72C>T (n.1196+72C>T) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1223+72C>T (n.1223+72C>T) c.209+72C>T (n.209+72C>T) c.1295C>T (p.Thr432Ile) c.764+72C>T (n.764+72C>T) | |
22 | g.37084223G>C | CA411423845 | TMPRSS6 | c.1196+72C>G (n.1196+72C>G) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1223+72C>G (n.1223+72C>G) c.209+72C>G (n.209+72C>G) c.1295C>G (p.Thr432Ser) c.764+72C>G (n.764+72C>G) | |
22 | g.37084223G= | CA2404175815 | TMPRSS6 | c.1196+72C= (n.1196+72C=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1223+72C= (n.1223+72C=) c.209+72C= (n.209+72C=) c.1295C= (p.Thr432=) c.764+72C= (n.764+72C=) | |
22 | g.37084223G>T | CA411423847 | TMPRSS6 | c.1196+72C>A (n.1196+72C>A) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1223+72C>A (n.1223+72C>A) c.209+72C>A (n.209+72C>A) c.1295C>A (p.Thr432Asn) c.764+72C>A (n.764+72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084224T>A | CA411423849 | TMPRSS6 | c.1196+71A>T (n.1196+71A>T) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1223+71A>T (n.1223+71A>T) c.209+71A>T (n.209+71A>T) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.764+71A>T (n.764+71A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084224T>C | CA10215727 | TMPRSS6 | c.1196+71A>G (n.1196+71A>G) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1223+71A>G (n.1223+71A>G) c.209+71A>G (n.209+71A>G) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.764+71A>G (n.764+71A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37084224T>G | CA411423852 | TMPRSS6 | c.1196+71A>C (n.1196+71A>C) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1223+71A>C (n.1223+71A>C) c.209+71A>C (n.209+71A>C) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.764+71A>C (n.764+71A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084224T= | CA2404175816 | TMPRSS6 | c.1196+71A= (n.1196+71A=) c.1267A= (p.Thr423=) c.1223+71A= (n.1223+71A=) c.209+71A= (n.209+71A=) c.1294A= (p.Thr432=) c.764+71A= (n.764+71A=) | |
22 | g.37084225C= | CA2404175817 | TMPRSS6 | c.1196+70G= (n.1196+70G=) c.1266G= (p.Val422=) c.1223+70G= (n.1223+70G=) c.209+70G= (n.209+70G=) c.1293G= (p.Val431=) c.764+70G= (n.764+70G=) | |
22 | g.37084225C>T | CA10215728 | TMPRSS6 | c.1196+70G>A (n.1196+70G>A) c.1266G>A (p.Val422=) c.1223+70G>A (n.1223+70G>A) c.209+70G>A (n.209+70G>A) c.1293G>A (p.Val431=) c.764+70G>A (n.764+70G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084226A>C | CA411423853 | TMPRSS6 | c.1196+69T>G (n.1196+69T>G) c.1265T>G (p.Val422Gly) c.1223+69T>G (n.1223+69T>G) c.209+69T>G (n.209+69T>G) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.764+69T>G (n.764+69T>G) | |
22 | g.37084226A>G | CA411423855 | TMPRSS6 | c.1196+69T>C (n.1196+69T>C) c.1265T>C (p.Val422Ala) c.1223+69T>C (n.1223+69T>C) c.209+69T>C (n.209+69T>C) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.764+69T>C (n.764+69T>C) | |
22 | g.37084226A>T | CA411423857 | TMPRSS6 | c.1196+69T>A (n.1196+69T>A) c.1265T>A (p.Val422Glu) c.1223+69T>A (n.1223+69T>A) c.209+69T>A (n.209+69T>A) c.1292T>A (p.Val431Glu) c.764+69T>A (n.764+69T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084227C>A | CA411423859 | TMPRSS6 | c.1196+68G>T (n.1196+68G>T) c.1264G>T (p.Val422Leu) c.1223+68G>T (n.1223+68G>T) c.209+68G>T (n.209+68G>T) c.1291G>T (p.Val431Leu) c.764+68G>T (n.764+68G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084227C= | CA2404175818 | TMPRSS6 | c.1196+68G= (n.1196+68G=) c.1264G= (p.Val422=) c.1223+68G= (n.1223+68G=) c.209+68G= (n.209+68G=) c.1291G= (p.Val431=) c.764+68G= (n.764+68G=) | |
22 | g.37084227C>G | CA411423861 | TMPRSS6 | c.1196+68G>C (n.1196+68G>C) c.1264G>C (p.Val422Leu) c.1223+68G>C (n.1223+68G>C) c.209+68G>C (n.209+68G>C) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.764+68G>C (n.764+68G>C) | |
22 | g.37084227C>T | CA411423863 | TMPRSS6 | c.1196+68G>A (n.1196+68G>A) c.1264G>A (p.Val422Met) c.1223+68G>A (n.1223+68G>A) c.209+68G>A (n.209+68G>A) c.1291G>A (p.Val431Met) c.764+68G>A (n.764+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37084228T>C | CA411423865 | TMPRSS6 | c.1196+67A>G (n.1196+67A>G) c.1263A>G (p.Ile421Met) c.1223+67A>G (n.1223+67A>G) c.209+67A>G (n.209+67A>G) c.1290A>G (p.Ile430Met) c.764+67A>G (n.764+67A>G) | COSMIC |
22 | g.37084229A= | CA2404175819 | TMPRSS6 | c.1196+66T= (n.1196+66T=) c.1262T= (p.Ile421=) c.1223+66T= (n.1223+66T=) c.209+66T= (n.209+66T=) c.1289T= (p.Ile430=) c.764+66T= (n.764+66T=) | |
22 | g.37084229A>C | CA411423868 | TMPRSS6 | c.1196+66T>G (n.1196+66T>G) c.1262T>G (p.Ile421Arg) c.1223+66T>G (n.1223+66T>G) c.209+66T>G (n.209+66T>G) c.1289T>G (p.Ile430Arg) c.764+66T>G (n.764+66T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084229A>G | CA10215729 | TMPRSS6 | c.1196+66T>C (n.1196+66T>C) c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.1223+66T>C (n.1223+66T>C) c.209+66T>C (n.209+66T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.764+66T>C (n.764+66T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084229A>T | CA411423869 | TMPRSS6 | c.1196+66T>A (n.1196+66T>A) c.1262T>A (p.Ile421Lys) c.1223+66T>A (n.1223+66T>A) c.209+66T>A (n.209+66T>A) c.1289T>A (p.Ile430Lys) c.764+66T>A (n.764+66T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084230T>A | CA411423870 | TMPRSS6 | c.1196+65A>T (n.1196+65A>T) c.1261A>T (p.Ile421Leu) c.1223+65A>T (n.1223+65A>T) c.209+65A>T (n.209+65A>T) c.1288A>T (p.Ile430Leu) c.764+65A>T (n.764+65A>T) | |
22 | g.37084230T>C | CA411423871 | TMPRSS6 | c.1196+65A>G (n.1196+65A>G) c.1261A>G (p.Ile421Val) c.1223+65A>G (n.1223+65A>G) c.209+65A>G (n.209+65A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.764+65A>G (n.764+65A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37084230T>G | CA411423872 | TMPRSS6 | c.1196+65A>C (n.1196+65A>C) c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.1223+65A>C (n.1223+65A>C) c.209+65A>C (n.209+65A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.764+65A>C (n.764+65A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084231T>G | CA1025533220 | TMPRSS6 | c.1196+64A>C (n.1196+64A>C) c.1260A>C (p.Ser420=) c.1223+64A>C (n.1223+64A>C) c.209+64A>C (n.209+64A>C) c.1287A>C (p.Ser429=) c.764+64A>C (n.764+64A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084232G>A | CA411423874 | TMPRSS6 | c.1196+63C>T (n.1196+63C>T) c.1259C>T (p.Ser420Leu) c.1223+63C>T (n.1223+63C>T) c.209+63C>T (n.209+63C>T) c.1286C>T (p.Ser429Leu) c.764+63C>T (n.764+63C>T) | |
22 | g.37084232G>C | CA411423876 | TMPRSS6 | c.1196+63C>G (n.1196+63C>G) c.1259C>G (p.Ser420Ter) c.1223+63C>G (n.1223+63C>G) c.209+63C>G (n.209+63C>G) c.1286C>G (p.Ser429Ter) c.764+63C>G (n.764+63C>G) | |
22 | g.37084232G>T | CA411423878 | TMPRSS6 | c.1196+63C>A (n.1196+63C>A) c.1259C>A (p.Ser420Ter) c.1223+63C>A (n.1223+63C>A) c.209+63C>A (n.209+63C>A) c.1286C>A (p.Ser429Ter) c.764+63C>A (n.764+63C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084233A>C | CA411423880 | TMPRSS6 | c.1196+62T>G (n.1196+62T>G) c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1223+62T>G (n.1223+62T>G) c.209+62T>G (n.209+62T>G) c.1285T>G (p.Ser429Ala) c.764+62T>G (n.764+62T>G) | |
22 | g.37084233A>G | CA411423882 | TMPRSS6 | c.1196+62T>C (n.1196+62T>C) c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1223+62T>C (n.1223+62T>C) c.209+62T>C (n.209+62T>C) c.1285T>C (p.Ser429Pro) c.764+62T>C (n.764+62T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084233A>T | CA411423883 | TMPRSS6 | c.1196+62T>A (n.1196+62T>A) c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1223+62T>A (n.1223+62T>A) c.209+62T>A (n.209+62T>A) c.1285T>A (p.Ser429Thr) c.764+62T>A (n.764+62T>A) | |
22 | g.37084234G>A | CA2656489218 | TMPRSS6 | c.1196+61C>T (n.1196+61C>T) c.1257C>T (p.Ser419=) c.1223+61C>T (n.1223+61C>T) c.209+61C>T (n.209+61C>T) c.1284C>T (p.Ser428=) c.764+61C>T (n.764+61C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084234G= | CA2404175820 | TMPRSS6 | c.1196+61C= (n.1196+61C=) c.1257C= (p.Ser419=) c.1223+61C= (n.1223+61C=) c.209+61C= (n.209+61C=) c.1284C= (p.Ser428=) c.764+61C= (n.764+61C=) | |
22 | g.37084234G>T | CA10215730 | TMPRSS6 | c.1196+61C>A (n.1196+61C>A) c.1257C>A (p.Ser419=) c.1223+61C>A (n.1223+61C>A) c.209+61C>A (n.209+61C>A) c.1284C>A (p.Ser428=) c.764+61C>A (n.764+61C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084241_37084259del | CA2577705926 | TMPRSS6 | c.1196+43_1196+61del (n.1196+43_1196+61del) c.1239_1257del (p.Pro414GlnfsTer2) c.1223+43_1223+61del (n.1223+43_1223+61del) c.209+43_209+61del (n.209+43_209+61del) c.1266_1284del (p.Pro423GlnfsTer2) c.764+43_764+61del (n.764+43_764+61del) | |
22 | g.37084239_37084261del | CA2656489222 | TMPRSS6 | c.1196+39_1196+61del (n.1196+39_1196+61del) c.1235_1257del (p.Pro412LeufsTer?) c.1223+39_1223+61del (n.1223+39_1223+61del) c.209+39_209+61del (n.209+39_209+61del) c.1262_1284del (p.Pro421LeufsTer?) c.764+39_764+61del (n.764+39_764+61del) | gnomAD v4 |
22 | g.37084235G>A | CA411423886 | TMPRSS6 | c.1196+60C>T (n.1196+60C>T) c.1256C>T (p.Ser419Phe) c.1223+60C>T (n.1223+60C>T) c.209+60C>T (n.209+60C>T) c.1283C>T (p.Ser428Phe) c.764+60C>T (n.764+60C>T) | |
22 | g.37084235G>C | CA411423887 | TMPRSS6 | c.1196+60C>G (n.1196+60C>G) c.1256C>G (p.Ser419Cys) c.1223+60C>G (n.1223+60C>G) c.209+60C>G (n.209+60C>G) c.1283C>G (p.Ser428Cys) c.764+60C>G (n.764+60C>G) | |
22 | g.37084235G>T | CA411423888 | TMPRSS6 | c.1196+60C>A (n.1196+60C>A) c.1256C>A (p.Ser419Tyr) c.1223+60C>A (n.1223+60C>A) c.209+60C>A (n.209+60C>A) c.1283C>A (p.Ser428Tyr) c.764+60C>A (n.764+60C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084236A>C | CA411423890 | TMPRSS6 | c.1196+59T>G (n.1196+59T>G) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1223+59T>G (n.1223+59T>G) c.209+59T>G (n.209+59T>G) c.1282T>G (p.Ser428Ala) c.764+59T>G (n.764+59T>G) | |
22 | g.37084236A>G | CA411423894 | TMPRSS6 | c.1196+59T>C (n.1196+59T>C) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1223+59T>C (n.1223+59T>C) c.209+59T>C (n.209+59T>C) c.1282T>C (p.Ser428Pro) c.764+59T>C (n.764+59T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084236A>T | CA411423892 | TMPRSS6 | c.1196+59T>A (n.1196+59T>A) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1223+59T>A (n.1223+59T>A) c.209+59T>A (n.209+59T>A) c.1282T>A (p.Ser428Thr) c.764+59T>A (n.764+59T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084237G= | CA2404175821 | TMPRSS6 | c.1196+58C= (n.1196+58C=) c.1254C= (p.Pro418=) c.1223+58C= (n.1223+58C=) c.209+58C= (n.209+58C=) c.1281C= (p.Pro427=) c.764+58C= (n.764+58C=) | |
22 | g.37084237G>T | CA10215731 | TMPRSS6 | c.1196+58C>A (n.1196+58C>A) c.1254C>A (p.Pro418=) c.1223+58C>A (n.1223+58C>A) c.209+58C>A (n.209+58C>A) c.1281C>A (p.Pro427=) c.764+58C>A (n.764+58C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
22 | g.37084238G>A | CA411423896 | TMPRSS6 | c.1196+57C>T (n.1196+57C>T) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1223+57C>T (n.1223+57C>T) c.209+57C>T (n.209+57C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.764+57C>T (n.764+57C>T) | |
22 | g.37084238G>C | CA411423898 | TMPRSS6 | c.1196+57C>G (n.1196+57C>G) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1223+57C>G (n.1223+57C>G) c.209+57C>G (n.209+57C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.764+57C>G (n.764+57C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37084238G= | CA2404175822 | TMPRSS6 | c.1196+57C= (n.1196+57C=) c.1253C= (p.Pro418=) c.1223+57C= (n.1223+57C=) c.209+57C= (n.209+57C=) c.1280C= (p.Pro427=) c.764+57C= (n.764+57C=) | |
22 | g.37084238G>T | CA411423899 | TMPRSS6 | c.1196+57C>A (n.1196+57C>A) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1223+57C>A (n.1223+57C>A) c.209+57C>A (n.209+57C>A) c.1280C>A (p.Pro427His) c.764+57C>A (n.764+57C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084239G>A | CA411423902 | TMPRSS6 | c.1196+56C>T (n.1196+56C>T) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1223+56C>T (n.1223+56C>T) c.209+56C>T (n.209+56C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.764+56C>T (n.764+56C>T) | |
22 | g.37084239G>C | CA411423903 | TMPRSS6 | c.1196+56C>G (n.1196+56C>G) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1223+56C>G (n.1223+56C>G) c.209+56C>G (n.209+56C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.764+56C>G (n.764+56C>G) | |
22 | g.37084239G= | CA2404175823 | TMPRSS6 | c.1196+56C= (n.1196+56C=) c.1252C= (p.Pro418=) c.1223+56C= (n.1223+56C=) c.209+56C= (n.209+56C=) c.1279C= (p.Pro427=) c.764+56C= (n.764+56C=) | |
22 | g.37084239G>T | CA10215732 | TMPRSS6 | c.1196+56C>A (n.1196+56C>A) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1223+56C>A (n.1223+56C>A) c.209+56C>A (n.209+56C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.764+56C>A (n.764+56C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084240A>G | CA2656489239 | TMPRSS6 | c.1196+55T>C (n.1196+55T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) c.1223+55T>C (n.1223+55T>C) c.209+55T>C (n.209+55T>C) c.1278T>C (p.Leu426=) c.764+55T>C (n.764+55T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37084240A>T | CA2656489242 | TMPRSS6 | c.1196+55T>A (n.1196+55T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) c.1223+55T>A (n.1223+55T>A) c.209+55T>A (n.209+55T>A) c.1278T>A (p.Leu426=) c.764+55T>A (n.764+55T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084241A= | CA2404175824 | TMPRSS6 | c.1196+54T= (n.1196+54T=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1223+54T= (n.1223+54T=) c.209+54T= (n.209+54T=) c.1277T= (p.Leu426=) c.764+54T= (n.764+54T=) | |
22 | g.37084241A>C | CA411423906 | TMPRSS6 | c.1196+54T>G (n.1196+54T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1223+54T>G (n.1223+54T>G) c.209+54T>G (n.209+54T>G) c.1277T>G (p.Leu426Arg) c.764+54T>G (n.764+54T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084241A>G | CA411423908 | TMPRSS6 | c.1196+54T>C (n.1196+54T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1223+54T>C (n.1223+54T>C) c.209+54T>C (n.209+54T>C) c.1277T>C (p.Leu426Pro) c.764+54T>C (n.764+54T>C) | |
22 | g.37084241A>T | CA411423909 | TMPRSS6 | c.1196+54T>A (n.1196+54T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.1223+54T>A (n.1223+54T>A) c.209+54T>A (n.209+54T>A) c.1277T>A (p.Leu426His) c.764+54T>A (n.764+54T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37084242G>A | CA411423913 | TMPRSS6 | c.1196+53C>T (n.1196+53C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1223+53C>T (n.1223+53C>T) c.209+53C>T (n.209+53C>T) c.1276C>T (p.Leu426Phe) c.764+53C>T (n.764+53C>T) | |
22 | g.37084242G>C | CA411423914 | TMPRSS6 | c.1196+53C>G (n.1196+53C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1223+53C>G (n.1223+53C>G) c.209+53C>G (n.209+53C>G) c.1276C>G (p.Leu426Val) c.764+53C>G (n.764+53C>G) | |
22 | g.37084242G>T | CA411423912 | TMPRSS6 | c.1196+53C>A (n.1196+53C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1223+53C>A (n.1223+53C>A) c.209+53C>A (n.209+53C>A) c.1276C>A (p.Leu426Ile) c.764+53C>A (n.764+53C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084248_37084285del | CA2656489246 | TMPRSS6 | c.1196+16_1196+53del (n.1196+16_1196+53del) c.1212_1249del (p.Trp407LeufsTer?) c.1223+16_1223+53del (n.1223+16_1223+53del) c.209+16_209+53del (n.209+16_209+53del) c.1239_1276del (p.Trp416LeufsTer?) c.764+16_764+53del (n.764+16_764+53del) | gnomAD v4 |
22 | g.37084243A>G | CA1025533232 | TMPRSS6 | c.1196+52T>C (n.1196+52T>C) c.1248T>C (p.Ser416=) c.1223+52T>C (n.1223+52T>C) c.209+52T>C (n.209+52T>C) c.1275T>C (p.Ser425=) c.764+52T>C (n.764+52T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084243A>T | CA2656489248 | TMPRSS6 | c.1196+52T>A (n.1196+52T>A) c.1248T>A (p.Ser416=) c.1223+52T>A (n.1223+52T>A) c.209+52T>A (n.209+52T>A) c.1275T>A (p.Ser425=) c.764+52T>A (n.764+52T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084252_37084280del | CA2656489249 | TMPRSS6 | c.1196+24_1196+52del (n.1196+24_1196+52del) c.1220_1248del (p.Trp407SerfsTer?) c.1223+24_1223+52del (n.1223+24_1223+52del) c.209+24_209+52del (n.209+24_209+52del) c.1247_1275del (p.Trp416SerfsTer?) c.764+24_764+52del (n.764+24_764+52del) | gnomAD v4 |
22 | g.37084244G>A | CA411423917 | TMPRSS6 | c.1196+51C>T (n.1196+51C>T) c.1247C>T (p.Ser416Phe) c.1223+51C>T (n.1223+51C>T) c.209+51C>T (n.209+51C>T) c.1274C>T (p.Ser425Phe) c.764+51C>T (n.764+51C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37084244G>C | CA411423918 | TMPRSS6 | c.1196+51C>G (n.1196+51C>G) c.1247C>G (p.Ser416Cys) c.1223+51C>G (n.1223+51C>G) c.209+51C>G (n.209+51C>G) c.1274C>G (p.Ser425Cys) c.764+51C>G (n.764+51C>G) | |
22 | g.37084244G>T | CA411423920 | TMPRSS6 | c.1196+51C>A (n.1196+51C>A) c.1247C>A (p.Ser416Tyr) c.1223+51C>A (n.1223+51C>A) c.209+51C>A (n.209+51C>A) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) c.764+51C>A (n.764+51C>A) | |
22 | g.37084252_37084261del | CA2656489293 | TMPRSS6 | c.1196+42_1196+51del (n.1196+42_1196+51del) c.1238_1247del (p.Pro413LeufsTer6) c.1223+42_1223+51del (n.1223+42_1223+51del) c.209+42_209+51del (n.209+42_209+51del) c.1265_1274del (p.Pro422LeufsTer6) c.764+42_764+51del (n.764+42_764+51del) | gnomAD v4 |
22 | g.37084245A= | CA2404175825 | TMPRSS6 | c.1196+50T= (n.1196+50T=) c.1246T= (p.Ser416=) c.1223+50T= (n.1223+50T=) c.209+50T= (n.209+50T=) c.1273T= (p.Ser425=) c.764+50T= (n.764+50T=) | |
22 | g.37084245A>C | CA411423922 | TMPRSS6 | c.1196+50T>G (n.1196+50T>G) c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.1223+50T>G (n.1223+50T>G) c.209+50T>G (n.209+50T>G) c.1273T>G (p.Ser425Ala) c.764+50T>G (n.764+50T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084245A>G | CA411423924 | TMPRSS6 | c.1196+50T>C (n.1196+50T>C) c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.1223+50T>C (n.1223+50T>C) c.209+50T>C (n.209+50T>C) c.1273T>C (p.Ser425Pro) c.764+50T>C (n.764+50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084245A>T | CA411423926 | TMPRSS6 | c.1196+50T>A (n.1196+50T>A) c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.1223+50T>A (n.1223+50T>A) c.209+50T>A (n.209+50T>A) c.1273T>A (p.Ser425Thr) c.764+50T>A (n.764+50T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084246G>A | CA324060049 | TMPRSS6 | c.1196+49C>T (n.1196+49C>T) c.1245C>T (p.Pro415=) c.1223+49C>T (n.1223+49C>T) c.209+49C>T (n.209+49C>T) c.1272C>T (p.Pro424=) c.764+49C>T (n.764+49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37084246G= | CA2404175826 | TMPRSS6 | c.1196+49C= (n.1196+49C=) c.1245C= (p.Pro415=) c.1223+49C= (n.1223+49C=) c.209+49C= (n.209+49C=) c.1272C= (p.Pro424=) c.764+49C= (n.764+49C=) | |
22 | g.37084246G>T | CA2577705927 | TMPRSS6 | c.1196+49C>A (n.1196+49C>A) c.1245C>A (p.Pro415=) c.1223+49C>A (n.1223+49C>A) c.209+49C>A (n.209+49C>A) c.1272C>A (p.Pro424=) c.764+49C>A (n.764+49C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37084253_37084258del | CA2656489297 | TMPRSS6 | c.1196+44_1196+49del (n.1196+44_1196+49del) c.1240_1245del (p.Pro414_Pro415del) c.1223+44_1223+49del (n.1223+44_1223+49del) c.209+44_209+49del (n.209+44_209+49del) c.1267_1272del (p.Pro423_Pro424del) c.764+44_764+49del (n.764+44_764+49del) | gnomAD v4 |
22 | g.37084247G>A | CA411423927 | TMPRSS6 | c.1196+48C>T (n.1196+48C>T) c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1223+48C>T (n.1223+48C>T) c.209+48C>T (n.209+48C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) c.764+48C>T (n.764+48C>T) | |
22 | g.37084247G>C | CA411423929 | TMPRSS6 | c.1196+48C>G (n.1196+48C>G) c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1223+48C>G (n.1223+48C>G) c.209+48C>G (n.209+48C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) c.764+48C>G (n.764+48C>G) | |
22 | g.37084247G>T | CA411423931 | TMPRSS6 | c.1196+48C>A (n.1196+48C>A) c.1244C>A (p.Pro415His) c.1223+48C>A (n.1223+48C>A) c.209+48C>A (n.209+48C>A) c.1271C>A (p.Pro424His) c.764+48C>A (n.764+48C>A) |