Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.37084140A>CCA411423507TMPRSS6c.1196+155T>G (n.1196+155T>G)
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1223+155T>G (n.1223+155T>G)
c.209+155T>G (n.209+155T>G)
c.1378T>G (p.Cys460Gly)
c.764+155T>G (n.764+155T>G)
gnomAD v4
22g.37084140A>GCA411423508TMPRSS6c.1196+155T>C (n.1196+155T>C)
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1223+155T>C (n.1223+155T>C)
c.209+155T>C (n.209+155T>C)
c.1378T>C (p.Cys460Arg)
c.764+155T>C (n.764+155T>C)
gnomAD v4
22g.37084140A>TCA411423510TMPRSS6c.1196+155T>A (n.1196+155T>A)
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.1223+155T>A (n.1223+155T>A)
c.209+155T>A (n.209+155T>A)
c.1378T>A (p.Cys460Ser)
c.764+155T>A (n.764+155T>A)
22g.37084141A=CA2404175777TMPRSS6c.1196+154T= (n.1196+154T=)
c.1350T= (p.Cys450=)
c.1223+154T= (n.1223+154T=)
c.209+154T= (n.209+154T=)
c.1377T= (p.Cys459=)
c.764+154T= (n.764+154T=)
22g.37084141A>CCA411423512TMPRSS6c.1196+154T>G (n.1196+154T>G)
c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.1223+154T>G (n.1223+154T>G)
c.209+154T>G (n.209+154T>G)
c.1377T>G (p.Cys459Trp)
c.764+154T>G (n.764+154T>G)
gnomAD v4
22g.37084141A>GCA10215716TMPRSS6c.1196+154T>C (n.1196+154T>C)
c.1350T>C (p.Cys450=)
c.1223+154T>C (n.1223+154T>C)
c.209+154T>C (n.209+154T>C)
c.1377T>C (p.Cys459=)
c.764+154T>C (n.764+154T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084141A>TCA411423514TMPRSS6c.1196+154T>A (n.1196+154T>A)
c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.1223+154T>A (n.1223+154T>A)
c.209+154T>A (n.209+154T>A)
c.1377T>A (p.Cys459Ter)
c.764+154T>A (n.764+154T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084142C>ACA411423516TMPRSS6c.1196+153G>T (n.1196+153G>T)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.1223+153G>T (n.1223+153G>T)
c.209+153G>T (n.209+153G>T)
c.1376G>T (p.Cys459Phe)
c.764+153G>T (n.764+153G>T)
22g.37084142C>GCA411423518TMPRSS6c.1196+153G>C (n.1196+153G>C)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.1223+153G>C (n.1223+153G>C)
c.209+153G>C (n.209+153G>C)
c.1376G>C (p.Cys459Ser)
c.764+153G>C (n.764+153G>C)
22g.37084142C>TCA411423519TMPRSS6c.1196+153G>A (n.1196+153G>A)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.1223+153G>A (n.1223+153G>A)
c.209+153G>A (n.209+153G>A)
c.1376G>A (p.Cys459Tyr)
c.764+153G>A (n.764+153G>A)
gnomAD v4
22g.37084143A=CA2404175778TMPRSS6c.1196+152T= (n.1196+152T=)
c.1348T= (p.Cys450=)
c.1223+152T= (n.1223+152T=)
c.209+152T= (n.209+152T=)
c.1375T= (p.Cys459=)
c.764+152T= (n.764+152T=)
22g.37084143A>CCA411423521TMPRSS6c.1196+152T>G (n.1196+152T>G)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.1223+152T>G (n.1223+152T>G)
c.209+152T>G (n.209+152T>G)
c.1375T>G (p.Cys459Gly)
c.764+152T>G (n.764+152T>G)
22g.37084143A>GCA411423523TMPRSS6c.1196+152T>C (n.1196+152T>C)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.1223+152T>C (n.1223+152T>C)
c.209+152T>C (n.209+152T>C)
c.1375T>C (p.Cys459Arg)
c.764+152T>C (n.764+152T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084143A>TCA411423525TMPRSS6c.1196+152T>A (n.1196+152T>A)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.1223+152T>A (n.1223+152T>A)
c.209+152T>A (n.209+152T>A)
c.1375T>A (p.Cys459Ser)
c.764+152T>A (n.764+152T>A)
22g.37084144G>ACA2656488891TMPRSS6c.1196+151C>T (n.1196+151C>T)
c.1347C>T (p.Ala449=)
c.1223+151C>T (n.1223+151C>T)
c.209+151C>T (n.209+151C>T)
c.1374C>T (p.Ala458=)
c.764+151C>T (n.764+151C>T)
gnomAD v4
22g.37084144G>TCA2656488893TMPRSS6c.1196+151C>A (n.1196+151C>A)
c.1347C>A (p.Ala449=)
c.1223+151C>A (n.1223+151C>A)
c.209+151C>A (n.209+151C>A)
c.1374C>A (p.Ala458=)
c.764+151C>A (n.764+151C>A)
gnomAD v4
22g.37084145delCA2656488888TMPRSS6c.1196+151del (n.1196+151del)
c.1347del (p.Cys450ValfsTer?)
c.1223+151del (n.1223+151del)
c.209+151del (n.209+151del)
c.1374del (p.Cys459ValfsTer?)
c.764+151del (n.764+151del)
gnomAD v4
22g.37084145G>ACA411423527TMPRSS6c.1196+150C>T (n.1196+150C>T)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1223+150C>T (n.1223+150C>T)
c.209+150C>T (n.209+150C>T)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.764+150C>T (n.764+150C>T)
gnomAD v4
22g.37084145G>CCA411423530TMPRSS6c.1196+150C>G (n.1196+150C>G)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1223+150C>G (n.1223+150C>G)
c.209+150C>G (n.209+150C>G)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.764+150C>G (n.764+150C>G)
22g.37084145G>TCA411423528TMPRSS6c.1196+150C>A (n.1196+150C>A)
c.1346C>A (p.Ala449Asp)
c.1223+150C>A (n.1223+150C>A)
c.209+150C>A (n.209+150C>A)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.764+150C>A (n.764+150C>A)
gnomAD v4
22g.37084146C>ACA411423532TMPRSS6c.1196+149G>T (n.1196+149G>T)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1223+149G>T (n.1223+149G>T)
c.209+149G>T (n.209+149G>T)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.764+149G>T (n.764+149G>T)
gnomAD v4
22g.37084146C=CA2404175779TMPRSS6c.1196+149G= (n.1196+149G=)
c.1345G= (p.Ala449=)
c.1223+149G= (n.1223+149G=)
c.209+149G= (n.209+149G=)
c.1372G= (p.Ala458=)
c.764+149G= (n.764+149G=)
22g.37084146C>GCA411423535TMPRSS6c.1196+149G>C (n.1196+149G>C)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1223+149G>C (n.1223+149G>C)
c.209+149G>C (n.209+149G>C)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.764+149G>C (n.764+149G>C)
22g.37084146C>TCA411423533TMPRSS6c.1196+149G>A (n.1196+149G>A)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1223+149G>A (n.1223+149G>A)
c.209+149G>A (n.209+149G>A)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.764+149G>A (n.764+149G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084147C>ACA411423537TMPRSS6c.1196+148G>T (n.1196+148G>T)
c.1344G>T (p.Gln448His)
c.1223+148G>T (n.1223+148G>T)
c.209+148G>T (n.209+148G>T)
c.1371G>T (p.Gln457His)
c.764+148G>T (n.764+148G>T)
gnomAD v4
22g.37084147C>GCA411423539TMPRSS6c.1196+148G>C (n.1196+148G>C)
c.1344G>C (p.Gln448His)
c.1223+148G>C (n.1223+148G>C)
c.209+148G>C (n.209+148G>C)
c.1371G>C (p.Gln457His)
c.764+148G>C (n.764+148G>C)
22g.37084147C>TCA2656488897TMPRSS6c.1196+148G>A (n.1196+148G>A)
c.1344G>A (p.Gln448=)
c.1223+148G>A (n.1223+148G>A)
c.209+148G>A (n.209+148G>A)
c.1371G>A (p.Gln457=)
c.764+148G>A (n.764+148G>A)
gnomAD v4
22g.37084148T>ACA411423541TMPRSS6c.1196+147A>T (n.1196+147A>T)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.1223+147A>T (n.1223+147A>T)
c.209+147A>T (n.209+147A>T)
c.1370A>T (p.Gln457Leu)
c.764+147A>T (n.764+147A>T)
22g.37084148T>CCA411423545TMPRSS6c.1196+147A>G (n.1196+147A>G)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.1223+147A>G (n.1223+147A>G)
c.209+147A>G (n.209+147A>G)
c.1370A>G (p.Gln457Arg)
c.764+147A>G (n.764+147A>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.37084148T>GCA411423543TMPRSS6c.1196+147A>C (n.1196+147A>C)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.1223+147A>C (n.1223+147A>C)
c.209+147A>C (n.209+147A>C)
c.1370A>C (p.Gln457Pro)
c.764+147A>C (n.764+147A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084148T=CA2404175780TMPRSS6c.1196+147A= (n.1196+147A=)
c.1343A= (p.Gln448=)
c.1223+147A= (n.1223+147A=)
c.209+147A= (n.209+147A=)
c.1370A= (p.Gln457=)
c.764+147A= (n.764+147A=)
22g.37084149G>ACA411423547TMPRSS6c.1196+146C>T (n.1196+146C>T)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.1223+146C>T (n.1223+146C>T)
c.209+146C>T (n.209+146C>T)
c.1369C>T (p.Gln457Ter)
c.764+146C>T (n.764+146C>T)
22g.37084149G>CCA411423551TMPRSS6c.1196+146C>G (n.1196+146C>G)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.1223+146C>G (n.1223+146C>G)
c.209+146C>G (n.209+146C>G)
c.1369C>G (p.Gln457Glu)
c.764+146C>G (n.764+146C>G)
22g.37084149G>TCA411423549TMPRSS6c.1196+146C>A (n.1196+146C>A)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.1223+146C>A (n.1223+146C>A)
c.209+146C>A (n.209+146C>A)
c.1369C>A (p.Gln457Lys)
c.764+146C>A (n.764+146C>A)
gnomAD v4
22g.37084150A=CA2404175781TMPRSS6c.1196+145T= (n.1196+145T=)
c.1341T= (p.Cys447=)
c.1223+145T= (n.1223+145T=)
c.209+145T= (n.209+145T=)
c.1368T= (p.Cys456=)
c.764+145T= (n.764+145T=)
22g.37084150A>CCA411423552TMPRSS6c.1196+145T>G (n.1196+145T>G)
c.1341T>G (p.Cys447Trp)
c.1223+145T>G (n.1223+145T>G)
c.209+145T>G (n.209+145T>G)
c.1368T>G (p.Cys456Trp)
c.764+145T>G (n.764+145T>G)
22g.37084150A>GCA2656488907TMPRSS6c.1196+145T>C (n.1196+145T>C)
c.1341T>C (p.Cys447=)
c.1223+145T>C (n.1223+145T>C)
c.209+145T>C (n.209+145T>C)
c.1368T>C (p.Cys456=)
c.764+145T>C (n.764+145T>C)
gnomAD v4
22g.37084150A>TCA411423553TMPRSS6c.1196+145T>A (n.1196+145T>A)
c.1341T>A (p.Cys447Ter)
c.1223+145T>A (n.1223+145T>A)
c.209+145T>A (n.209+145T>A)
c.1368T>A (p.Cys456Ter)
c.764+145T>A (n.764+145T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084151C>ACA411423555TMPRSS6c.1196+144G>T (n.1196+144G>T)
c.1340G>T (p.Cys447Phe)
c.1223+144G>T (n.1223+144G>T)
c.209+144G>T (n.209+144G>T)
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
c.764+144G>T (n.764+144G>T)
gnomAD v4
22g.37084151C=CA2404175782TMPRSS6c.1196+144G= (n.1196+144G=)
c.1340G= (p.Cys447=)
c.1223+144G= (n.1223+144G=)
c.209+144G= (n.209+144G=)
c.1367G= (p.Cys456=)
c.764+144G= (n.764+144G=)
22g.37084151C>GCA411423557TMPRSS6c.1196+144G>C (n.1196+144G>C)
c.1340G>C (p.Cys447Ser)
c.1223+144G>C (n.1223+144G>C)
c.209+144G>C (n.209+144G>C)
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
c.764+144G>C (n.764+144G>C)
22g.37084151C>TCA411423558TMPRSS6c.1196+144G>A (n.1196+144G>A)
c.1340G>A (p.Cys447Tyr)
c.1223+144G>A (n.1223+144G>A)
c.209+144G>A (n.209+144G>A)
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
c.764+144G>A (n.764+144G>A)
dbSNP
22g.37084152A>CCA411423559TMPRSS6c.1196+143T>G (n.1196+143T>G)
c.1339T>G (p.Cys447Gly)
c.1223+143T>G (n.1223+143T>G)
c.209+143T>G (n.209+143T>G)
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
c.764+143T>G (n.764+143T>G)
22g.37084152A>GCA411423560TMPRSS6c.1196+143T>C (n.1196+143T>C)
c.1339T>C (p.Cys447Arg)
c.1223+143T>C (n.1223+143T>C)
c.209+143T>C (n.209+143T>C)
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
c.764+143T>C (n.764+143T>C)
22g.37084152A>TCA411423562TMPRSS6c.1196+143T>A (n.1196+143T>A)
c.1339T>A (p.Cys447Ser)
c.1223+143T>A (n.1223+143T>A)
c.209+143T>A (n.209+143T>A)
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
c.764+143T>A (n.764+143T>A)
gnomAD v4
22g.37084153C>ACA411423564TMPRSS6c.1196+142G>T (n.1196+142G>T)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
c.1223+142G>T (n.1223+142G>T)
c.209+142G>T (n.209+142G>T)
c.1365G>T (p.Trp455Cys)
c.764+142G>T (n.764+142G>T)
gnomAD v4
22g.37084153C>GCA411423565TMPRSS6c.1196+142G>C (n.1196+142G>C)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
c.1223+142G>C (n.1223+142G>C)
c.209+142G>C (n.209+142G>C)
c.1365G>C (p.Trp455Cys)
c.764+142G>C (n.764+142G>C)
22g.37084153C>TCA411423567TMPRSS6c.1196+142G>A (n.1196+142G>A)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
c.1223+142G>A (n.1223+142G>A)
c.209+142G>A (n.209+142G>A)
c.1365G>A (p.Trp455Ter)
c.764+142G>A (n.764+142G>A)
22g.37084154C>ACA411423569TMPRSS6c.1196+141G>T (n.1196+141G>T)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
c.1223+141G>T (n.1223+141G>T)
c.209+141G>T (n.209+141G>T)
c.1364G>T (p.Trp455Leu)
c.764+141G>T (n.764+141G>T)
gnomAD v4
22g.37084154C>GCA411423572TMPRSS6c.1196+141G>C (n.1196+141G>C)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
c.1223+141G>C (n.1223+141G>C)
c.209+141G>C (n.209+141G>C)
c.1364G>C (p.Trp455Ser)
c.764+141G>C (n.764+141G>C)
22g.37084154C>TCA411423571TMPRSS6c.1196+141G>A (n.1196+141G>A)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
c.1223+141G>A (n.1223+141G>A)
c.209+141G>A (n.209+141G>A)
c.1364G>A (p.Trp455Ter)
c.764+141G>A (n.764+141G>A)
gnomAD v4
22g.37084155A>CCA411423573TMPRSS6c.1196+140T>G (n.1196+140T>G)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
c.1223+140T>G (n.1223+140T>G)
c.209+140T>G (n.209+140T>G)
c.1363T>G (p.Trp455Gly)
c.764+140T>G (n.764+140T>G)
22g.37084155A>GCA411423575TMPRSS6c.1196+140T>C (n.1196+140T>C)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
c.1223+140T>C (n.1223+140T>C)
c.209+140T>C (n.209+140T>C)
c.1363T>C (p.Trp455Arg)
c.764+140T>C (n.764+140T>C)
gnomAD v4
22g.37084155A>TCA411423577TMPRSS6c.1196+140T>A (n.1196+140T>A)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
c.1223+140T>A (n.1223+140T>A)
c.209+140T>A (n.209+140T>A)
c.1363T>A (p.Trp455Arg)
c.764+140T>A (n.764+140T>A)
gnomAD v4
22g.37084156G>CCA2656488929TMPRSS6c.1196+139C>G (n.1196+139C>G)
c.1335C>G (p.Gly445=)
c.1223+139C>G (n.1223+139C>G)
c.209+139C>G (n.209+139C>G)
c.1362C>G (p.Gly454=)
c.764+139C>G (n.764+139C>G)
gnomAD v4
22g.37084156G=CA2404175783TMPRSS6c.1196+139C= (n.1196+139C=)
c.1335C= (p.Gly445=)
c.1223+139C= (n.1223+139C=)
c.209+139C= (n.209+139C=)
c.1362C= (p.Gly454=)
c.764+139C= (n.764+139C=)
22g.37084156G>TCA639178387TMPRSS6c.1196+139C>A (n.1196+139C>A)
c.1335C>A (p.Gly445=)
c.1223+139C>A (n.1223+139C>A)
c.209+139C>A (n.209+139C>A)
c.1362C>A (p.Gly454=)
c.764+139C>A (n.764+139C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084157C>ACA411423578TMPRSS6c.1196+138G>T (n.1196+138G>T)
c.1334G>T (p.Gly445Val)
c.1223+138G>T (n.1223+138G>T)
c.209+138G>T (n.209+138G>T)
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.764+138G>T (n.764+138G>T)
gnomAD v4
22g.37084157C>GCA411423580TMPRSS6c.1196+138G>C (n.1196+138G>C)
c.1334G>C (p.Gly445Ala)
c.1223+138G>C (n.1223+138G>C)
c.209+138G>C (n.209+138G>C)
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.764+138G>C (n.764+138G>C)
gnomAD v4
22g.37084157C>TCA411423582TMPRSS6c.1196+138G>A (n.1196+138G>A)
c.1334G>A (p.Gly445Asp)
c.1223+138G>A (n.1223+138G>A)
c.209+138G>A (n.209+138G>A)
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.764+138G>A (n.764+138G>A)
22g.37084160delCA2656488932TMPRSS6c.1196+138del (n.1196+138del)
c.1334del (p.Gly445AlafsTer?)
c.1223+138del (n.1223+138del)
c.209+138del (n.209+138del)
c.1361del (p.Gly454AlafsTer?)
c.764+138del (n.764+138del)
gnomAD v4
22g.37084158_37084171delCA2656488934TMPRSS6c.1196+125_1196+138del (n.1196+125_1196+138del)
c.1321_1334del (p.Ser441LeufsTer?)
c.1223+125_1223+138del (n.1223+125_1223+138del)
c.209+125_209+138del (n.209+125_209+138del)
c.1348_1361del (p.Ser450LeufsTer?)
c.764+125_764+138del (n.764+125_764+138del)
gnomAD v4
22g.37084158C>ACA411423584TMPRSS6c.1196+137G>T (n.1196+137G>T)
c.1333G>T (p.Gly445Cys)
c.1223+137G>T (n.1223+137G>T)
c.209+137G>T (n.209+137G>T)
c.1360G>T (p.Gly454Cys)
c.764+137G>T (n.764+137G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37084158C>GCA411423586TMPRSS6c.1196+137G>C (n.1196+137G>C)
c.1333G>C (p.Gly445Arg)
c.1223+137G>C (n.1223+137G>C)
c.209+137G>C (n.209+137G>C)
c.1360G>C (p.Gly454Arg)
c.764+137G>C (n.764+137G>C)
22g.37084158C>TCA411423588TMPRSS6c.1196+137G>A (n.1196+137G>A)
c.1333G>A (p.Gly445Ser)
c.1223+137G>A (n.1223+137G>A)
c.209+137G>A (n.209+137G>A)
c.1360G>A (p.Gly454Ser)
c.764+137G>A (n.764+137G>A)
22g.37084159C>ACA411423593TMPRSS6c.1196+136G>T (n.1196+136G>T)
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
c.1223+136G>T (n.1223+136G>T)
c.209+136G>T (n.209+136G>T)
c.1359G>T (p.Trp453Cys)
c.764+136G>T (n.764+136G>T)
22g.37084159C>GCA411423595TMPRSS6c.1196+136G>C (n.1196+136G>C)
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
c.1223+136G>C (n.1223+136G>C)
c.209+136G>C (n.209+136G>C)
c.1359G>C (p.Trp453Cys)
c.764+136G>C (n.764+136G>C)
gnomAD v4
22g.37084159C>TCA411423591TMPRSS6c.1196+136G>A (n.1196+136G>A)
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
c.1223+136G>A (n.1223+136G>A)
c.209+136G>A (n.209+136G>A)
c.1359G>A (p.Trp453Ter)
c.764+136G>A (n.764+136G>A)
gnomAD v4
22g.37084160C>ACA411423597TMPRSS6c.1196+135G>T (n.1196+135G>T)
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
c.1223+135G>T (n.1223+135G>T)
c.209+135G>T (n.209+135G>T)
c.1358G>T (p.Trp453Leu)
c.764+135G>T (n.764+135G>T)
22g.37084160C=CA2404175784TMPRSS6c.1196+135G= (n.1196+135G=)
c.1331G= (p.Trp444=)
c.1223+135G= (n.1223+135G=)
c.209+135G= (n.209+135G=)
c.1358G= (p.Trp453=)
c.764+135G= (n.764+135G=)
22g.37084160C>GCA411423598TMPRSS6c.1196+135G>C (n.1196+135G>C)
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
c.1223+135G>C (n.1223+135G>C)
c.209+135G>C (n.209+135G>C)
c.1358G>C (p.Trp453Ser)
c.764+135G>C (n.764+135G>C)
22g.37084160C>TCA10215717TMPRSS6c.1196+135G>A (n.1196+135G>A)
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
c.1223+135G>A (n.1223+135G>A)
c.209+135G>A (n.209+135G>A)
c.1358G>A (p.Trp453Ter)
c.764+135G>A (n.764+135G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084161A>CCA411423601TMPRSS6c.1196+134T>G (n.1196+134T>G)
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
c.1223+134T>G (n.1223+134T>G)
c.209+134T>G (n.209+134T>G)
c.1357T>G (p.Trp453Gly)
c.764+134T>G (n.764+134T>G)
22g.37084161A>GCA411423603TMPRSS6c.1196+134T>C (n.1196+134T>C)
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
c.1223+134T>C (n.1223+134T>C)
c.209+134T>C (n.209+134T>C)
c.1357T>C (p.Trp453Arg)
c.764+134T>C (n.764+134T>C)
gnomAD v4
22g.37084161A>TCA411423605TMPRSS6c.1196+134T>A (n.1196+134T>A)
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
c.1223+134T>A (n.1223+134T>A)
c.209+134T>A (n.209+134T>A)
c.1357T>A (p.Trp453Arg)
c.764+134T>A (n.764+134T>A)
22g.37084162G>ACA2404175786TMPRSS6c.1196+133C>T (n.1196+133C>T)
c.1329C>T (p.Gly443=)
c.1223+133C>T (n.1223+133C>T)
c.209+133C>T (n.209+133C>T)
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.764+133C>T (n.764+133C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37084162G=CA2404175785TMPRSS6c.1196+133C= (n.1196+133C=)
c.1329C= (p.Gly443=)
c.1223+133C= (n.1223+133C=)
c.209+133C= (n.209+133C=)
c.1356C= (p.Gly452=)
c.764+133C= (n.764+133C=)
22g.37084162G>TCA2656488954TMPRSS6c.1196+133C>A (n.1196+133C>A)
c.1329C>A (p.Gly443=)
c.1223+133C>A (n.1223+133C>A)
c.209+133C>A (n.209+133C>A)
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.764+133C>A (n.764+133C>A)
gnomAD v4
22g.37084163C>ACA411423608TMPRSS6c.1196+132G>T (n.1196+132G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1223+132G>T (n.1223+132G>T)
c.209+132G>T (n.209+132G>T)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.764+132G>T (n.764+132G>T)
gnomAD v4
22g.37084163C=CA2404175787TMPRSS6c.1196+132G= (n.1196+132G=)
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1223+132G= (n.1223+132G=)
c.209+132G= (n.209+132G=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.764+132G= (n.764+132G=)
22g.37084163C>GCA411423609TMPRSS6c.1196+132G>C (n.1196+132G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1223+132G>C (n.1223+132G>C)
c.209+132G>C (n.209+132G>C)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.764+132G>C (n.764+132G>C)
22g.37084163C>TCA411423610TMPRSS6c.1196+132G>A (n.1196+132G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1223+132G>A (n.1223+132G>A)
c.209+132G>A (n.209+132G>A)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.764+132G>A (n.764+132G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37084164C>ACA324059953TMPRSS6c.1196+131G>T (n.1196+131G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1223+131G>T (n.1223+131G>T)
c.209+131G>T (n.209+131G>T)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.764+131G>T (n.764+131G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37084164C=CA2404175788TMPRSS6c.1196+131G= (n.1196+131G=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1223+131G= (n.1223+131G=)
c.209+131G= (n.209+131G=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.764+131G= (n.764+131G=)
22g.37084164C>GCA411423613TMPRSS6c.1196+131G>C (n.1196+131G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1223+131G>C (n.1223+131G>C)
c.209+131G>C (n.209+131G>C)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.764+131G>C (n.764+131G>C)
22g.37084164C>TCA411423615TMPRSS6c.1196+131G>A (n.1196+131G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1223+131G>A (n.1223+131G>A)
c.209+131G>A (n.209+131G>A)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.764+131G>A (n.764+131G>A)
gnomAD v4
22g.37084165T>ACA411423618TMPRSS6c.1196+130A>T (n.1196+130A>T)
c.1326A>T (p.Arg442Ser)
c.1223+130A>T (n.1223+130A>T)
c.209+130A>T (n.209+130A>T)
c.1353A>T (p.Arg451Ser)
c.764+130A>T (n.764+130A>T)
22g.37084165T>CCA2656488981TMPRSS6c.1196+130A>G (n.1196+130A>G)
c.1326A>G (p.Arg442=)
c.1223+130A>G (n.1223+130A>G)
c.209+130A>G (n.209+130A>G)
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.764+130A>G (n.764+130A>G)
gnomAD v4
22g.37084165T>GCA411423617TMPRSS6c.1196+130A>C (n.1196+130A>C)
c.1326A>C (p.Arg442Ser)
c.1223+130A>C (n.1223+130A>C)
c.209+130A>C (n.209+130A>C)
c.1353A>C (p.Arg451Ser)
c.764+130A>C (n.764+130A>C)
22g.37084166C>ACA411423621TMPRSS6c.1196+129G>T (n.1196+129G>T)
c.1325G>T (p.Arg442Ile)
c.1223+129G>T (n.1223+129G>T)
c.209+129G>T (n.209+129G>T)
c.1352G>T (p.Arg451Ile)
c.764+129G>T (n.764+129G>T)
22g.37084166C>GCA411423622TMPRSS6c.1196+129G>C (n.1196+129G>C)
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.1223+129G>C (n.1223+129G>C)
c.209+129G>C (n.209+129G>C)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
c.764+129G>C (n.764+129G>C)
22g.37084166C>TCA411423623TMPRSS6c.1196+129G>A (n.1196+129G>A)
c.1325G>A (p.Arg442Lys)
c.1223+129G>A (n.1223+129G>A)
c.209+129G>A (n.209+129G>A)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
c.764+129G>A (n.764+129G>A)
gnomAD v4
22g.37084167T>ACA411423627TMPRSS6c.1196+128A>T (n.1196+128A>T)
c.1324A>T (p.Arg442Ter)
c.1223+128A>T (n.1223+128A>T)
c.209+128A>T (n.209+128A>T)
c.1351A>T (p.Arg451Ter)
c.764+128A>T (n.764+128A>T)
22g.37084167T>CCA411423628TMPRSS6c.1196+128A>G (n.1196+128A>G)
c.1324A>G (p.Arg442Gly)
c.1223+128A>G (n.1223+128A>G)
c.209+128A>G (n.209+128A>G)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
c.764+128A>G (n.764+128A>G)
22g.37084168G>ACA2656488986TMPRSS6c.1196+127C>T (n.1196+127C>T)
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1223+127C>T (n.1223+127C>T)
c.209+127C>T (n.209+127C>T)
c.1350C>T (p.Ser450=)
c.764+127C>T (n.764+127C>T)
gnomAD v4
22g.37084168G>CCA411423629TMPRSS6c.1196+127C>G (n.1196+127C>G)
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.1223+127C>G (n.1223+127C>G)
c.209+127C>G (n.209+127C>G)
c.1350C>G (p.Ser450Arg)
c.764+127C>G (n.764+127C>G)
22g.37084168G>TCA411423631TMPRSS6c.1196+127C>A (n.1196+127C>A)
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1223+127C>A (n.1223+127C>A)
c.209+127C>A (n.209+127C>A)
c.1350C>A (p.Ser450Arg)
c.764+127C>A (n.764+127C>A)
gnomAD v4
22g.37084169C>ACA411423634TMPRSS6c.1196+126G>T (n.1196+126G>T)
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1223+126G>T (n.1223+126G>T)
c.209+126G>T (n.209+126G>T)
c.1349G>T (p.Ser450Ile)
c.764+126G>T (n.764+126G>T)
gnomAD v4
22g.37084169C>GCA411423635TMPRSS6c.1196+126G>C (n.1196+126G>C)
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1223+126G>C (n.1223+126G>C)
c.209+126G>C (n.209+126G>C)
c.1349G>C (p.Ser450Thr)
c.764+126G>C (n.764+126G>C)
22g.37084169C>TCA411423637TMPRSS6c.1196+126G>A (n.1196+126G>A)
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1223+126G>A (n.1223+126G>A)
c.209+126G>A (n.209+126G>A)
c.1349G>A (p.Ser450Asn)
c.764+126G>A (n.764+126G>A)
gnomAD v4
22g.37084170T>ACA411423640TMPRSS6c.1196+125A>T (n.1196+125A>T)
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1223+125A>T (n.1223+125A>T)
c.209+125A>T (n.209+125A>T)
c.1348A>T (p.Ser450Cys)
c.764+125A>T (n.764+125A>T)
22g.37084170T>CCA411423641TMPRSS6c.1196+125A>G (n.1196+125A>G)
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1223+125A>G (n.1223+125A>G)
c.209+125A>G (n.209+125A>G)
c.1348A>G (p.Ser450Gly)
c.764+125A>G (n.764+125A>G)
22g.37084170T>GCA411423643TMPRSS6c.1196+125A>C (n.1196+125A>C)
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1223+125A>C (n.1223+125A>C)
c.209+125A>C (n.209+125A>C)
c.1348A>C (p.Ser450Arg)
c.764+125A>C (n.764+125A>C)
22g.37084171C>ACA1025533191TMPRSS6c.1196+124G>T (n.1196+124G>T)
c.1320G>T (p.Ala440=)
c.1223+124G>T (n.1223+124G>T)
c.209+124G>T (n.209+124G>T)
c.1347G>T (p.Ala449=)
c.764+124G>T (n.764+124G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084171C=CA2404175789TMPRSS6c.1196+124G= (n.1196+124G=)
c.1320G= (p.Ala440=)
c.1223+124G= (n.1223+124G=)
c.209+124G= (n.209+124G=)
c.1347G= (p.Ala449=)
c.764+124G= (n.764+124G=)
22g.37084171C>TCA324059955TMPRSS6c.1196+124G>A (n.1196+124G>A)
c.1320G>A (p.Ala440=)
c.1223+124G>A (n.1223+124G>A)
c.209+124G>A (n.209+124G>A)
c.1347G>A (p.Ala449=)
c.764+124G>A (n.764+124G>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.37084172G>ACA10215718TMPRSS6c.1196+123C>T (n.1196+123C>T)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.1223+123C>T (n.1223+123C>T)
c.209+123C>T (n.209+123C>T)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.764+123C>T (n.764+123C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084172G>CCA411423647TMPRSS6c.1196+123C>G (n.1196+123C>G)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.1223+123C>G (n.1223+123C>G)
c.209+123C>G (n.209+123C>G)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.764+123C>G (n.764+123C>G)
gnomAD v4
22g.37084172G=CA2404175790TMPRSS6c.1196+123C= (n.1196+123C=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.1223+123C= (n.1223+123C=)
c.209+123C= (n.209+123C=)
c.1346C= (p.Ala449=)
c.764+123C= (n.764+123C=)
22g.37084172G>TCA411423645TMPRSS6c.1196+123C>A (n.1196+123C>A)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.1223+123C>A (n.1223+123C>A)
c.209+123C>A (n.209+123C>A)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.764+123C>A (n.764+123C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084173C>ACA411423653TMPRSS6c.1196+122G>T (n.1196+122G>T)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.1223+122G>T (n.1223+122G>T)
c.209+122G>T (n.209+122G>T)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.764+122G>T (n.764+122G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084173C=CA2404175791TMPRSS6c.1196+122G= (n.1196+122G=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.1223+122G= (n.1223+122G=)
c.209+122G= (n.209+122G=)
c.1345G= (p.Ala449=)
c.764+122G= (n.764+122G=)
22g.37084173C>GCA411423649TMPRSS6c.1196+122G>C (n.1196+122G>C)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.1223+122G>C (n.1223+122G>C)
c.209+122G>C (n.209+122G>C)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.764+122G>C (n.764+122G>C)
22g.37084173C>TCA411423651TMPRSS6c.1196+122G>A (n.1196+122G>A)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.1223+122G>A (n.1223+122G>A)
c.209+122G>A (n.209+122G>A)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.764+122G>A (n.764+122G>A)
gnomAD v4
22g.37084174T>CCA639178390TMPRSS6c.1196+121A>G (n.1196+121A>G)
c.1317A>G (p.Gly439=)
c.1223+121A>G (n.1223+121A>G)
c.209+121A>G (n.209+121A>G)
c.1344A>G (p.Gly448=)
c.764+121A>G (n.764+121A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084174T=CA2404175792TMPRSS6c.1196+121A= (n.1196+121A=)
c.1317A= (p.Gly439=)
c.1223+121A= (n.1223+121A=)
c.209+121A= (n.209+121A=)
c.1344A= (p.Gly448=)
c.764+121A= (n.764+121A=)
22g.37084175C>ACA411423655TMPRSS6c.1196+120G>T (n.1196+120G>T)
c.1316G>T (p.Gly439Val)
c.1223+120G>T (n.1223+120G>T)
c.209+120G>T (n.209+120G>T)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.764+120G>T (n.764+120G>T)
gnomAD v4
22g.37084175C=CA2404175793TMPRSS6c.1196+120G= (n.1196+120G=)
c.1316G= (p.Gly439=)
c.1223+120G= (n.1223+120G=)
c.209+120G= (n.209+120G=)
c.1343G= (p.Gly448=)
c.764+120G= (n.764+120G=)
22g.37084175C>GCA411423657TMPRSS6c.1196+120G>C (n.1196+120G>C)
c.1316G>C (p.Gly439Ala)
c.1223+120G>C (n.1223+120G>C)
c.209+120G>C (n.209+120G>C)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.764+120G>C (n.764+120G>C)
22g.37084175C>TCA324059959TMPRSS6c.1196+120G>A (n.1196+120G>A)
c.1316G>A (p.Gly439Glu)
c.1223+120G>A (n.1223+120G>A)
c.209+120G>A (n.209+120G>A)
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.764+120G>A (n.764+120G>A)
dbSNP
22g.37084176C>ACA411423666TMPRSS6c.1196+119G>T (n.1196+119G>T)
c.1315G>T (p.Gly439Ter)
c.1223+119G>T (n.1223+119G>T)
c.209+119G>T (n.209+119G>T)
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.764+119G>T (n.764+119G>T)
22g.37084176C=CA2404175794TMPRSS6c.1196+119G= (n.1196+119G=)
c.1315G= (p.Gly439=)
c.1223+119G= (n.1223+119G=)
c.209+119G= (n.209+119G=)
c.1342G= (p.Gly448=)
c.764+119G= (n.764+119G=)
22g.37084176C>GCA324059961TMPRSS6c.1196+119G>C (n.1196+119G>C)
c.1315G>C (p.Gly439Arg)
c.1223+119G>C (n.1223+119G>C)
c.209+119G>C (n.209+119G>C)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.764+119G>C (n.764+119G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084176C>TCA10215719TMPRSS6c.1196+119G>A (n.1196+119G>A)
c.1315G>A (p.Gly439Arg)
c.1223+119G>A (n.1223+119G>A)
c.209+119G>A (n.209+119G>A)
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.764+119G>A (n.764+119G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084177C>ACA411423670TMPRSS6c.1196+118G>T (n.1196+118G>T)
c.1314G>T (p.Arg438Ser)
c.1223+118G>T (n.1223+118G>T)
c.209+118G>T (n.209+118G>T)
c.1341G>T (p.Arg447Ser)
c.764+118G>T (n.764+118G>T)
gnomAD v4
22g.37084177C>GCA411423672TMPRSS6c.1196+118G>C (n.1196+118G>C)
c.1314G>C (p.Arg438Ser)
c.1223+118G>C (n.1223+118G>C)
c.209+118G>C (n.209+118G>C)
c.1341G>C (p.Arg447Ser)
c.764+118G>C (n.764+118G>C)
22g.37084177C>TCA2656489024TMPRSS6c.1196+118G>A (n.1196+118G>A)
c.1314G>A (p.Arg438=)
c.1223+118G>A (n.1223+118G>A)
c.209+118G>A (n.209+118G>A)
c.1341G>A (p.Arg447=)
c.764+118G>A (n.764+118G>A)
gnomAD v4
22g.37084178C>ACA411423674TMPRSS6c.1196+117G>T (n.1196+117G>T)
c.1313G>T (p.Arg438Met)
c.1223+117G>T (n.1223+117G>T)
c.209+117G>T (n.209+117G>T)
c.1340G>T (p.Arg447Met)
c.764+117G>T (n.764+117G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084178C=CA2404175795TMPRSS6c.1196+117G= (n.1196+117G=)
c.1313G= (p.Arg438=)
c.1223+117G= (n.1223+117G=)
c.209+117G= (n.209+117G=)
c.1340G= (p.Arg447=)
c.764+117G= (n.764+117G=)
22g.37084178C>GCA411423676TMPRSS6c.1196+117G>C (n.1196+117G>C)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.1223+117G>C (n.1223+117G>C)
c.209+117G>C (n.209+117G>C)
c.1340G>C (p.Arg447Thr)
c.764+117G>C (n.764+117G>C)
22g.37084178C>TCA411423678TMPRSS6c.1196+117G>A (n.1196+117G>A)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.1223+117G>A (n.1223+117G>A)
c.209+117G>A (n.209+117G>A)
c.1340G>A (p.Arg447Lys)
c.764+117G>A (n.764+117G>A)
gnomAD v4
22g.37084179T>ACA411423680TMPRSS6c.1196+116A>T (n.1196+116A>T)
c.1312A>T (p.Arg438Trp)
c.1223+116A>T (n.1223+116A>T)
c.209+116A>T (n.209+116A>T)
c.1339A>T (p.Arg447Trp)
c.764+116A>T (n.764+116A>T)
22g.37084179T>CCA411423681TMPRSS6c.1196+116A>G (n.1196+116A>G)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.1223+116A>G (n.1223+116A>G)
c.209+116A>G (n.209+116A>G)
c.1339A>G (p.Arg447Gly)
c.764+116A>G (n.764+116A>G)
22g.37084181G>ACA411423682TMPRSS6c.1196+114C>T (n.1196+114C>T)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1223+114C>T (n.1223+114C>T)
c.209+114C>T (n.209+114C>T)
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.764+114C>T (n.764+114C>T)
gnomAD v4
22g.37084181G>CCA411423684TMPRSS6c.1196+114C>G (n.1196+114C>G)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1223+114C>G (n.1223+114C>G)
c.209+114C>G (n.209+114C>G)
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.764+114C>G (n.764+114C>G)
22g.37084181G>TCA411423686TMPRSS6c.1196+114C>A (n.1196+114C>A)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.1223+114C>A (n.1223+114C>A)
c.209+114C>A (n.209+114C>A)
c.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.764+114C>A (n.764+114C>A)
gnomAD v4
22g.37084182C>ACA411423688TMPRSS6c.1196+113G>T (n.1196+113G>T)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1223+113G>T (n.1223+113G>T)
c.209+113G>T (n.209+113G>T)
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.764+113G>T (n.764+113G>T)
dbSNP
22g.37084182C=CA2404175796TMPRSS6c.1196+113G= (n.1196+113G=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.1223+113G= (n.1223+113G=)
c.209+113G= (n.209+113G=)
c.1336G= (p.Ala446=)
c.764+113G= (n.764+113G=)
22g.37084182C>GCA411423690TMPRSS6c.1196+113G>C (n.1196+113G>C)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1223+113G>C (n.1223+113G>C)
c.209+113G>C (n.209+113G>C)
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.764+113G>C (n.764+113G>C)
22g.37084182C>TCA411423692TMPRSS6c.1196+113G>A (n.1196+113G>A)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1223+113G>A (n.1223+113G>A)
c.209+113G>A (n.209+113G>A)
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.764+113G>A (n.764+113G>A)
gnomAD v4
22g.37084184G>ACA411423694TMPRSS6c.1196+111C>T (n.1196+111C>T)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1223+111C>T (n.1223+111C>T)
c.209+111C>T (n.209+111C>T)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.764+111C>T (n.764+111C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37084184G>CCA411423696TMPRSS6c.1196+111C>G (n.1196+111C>G)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1223+111C>G (n.1223+111C>G)
c.209+111C>G (n.209+111C>G)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.764+111C>G (n.764+111C>G)
22g.37084184G=CA2404175797TMPRSS6c.1196+111C= (n.1196+111C=)
c.1307C= (p.Ala436=)
c.1223+111C= (n.1223+111C=)
c.209+111C= (n.209+111C=)
c.1334C= (p.Ala445=)
c.764+111C= (n.764+111C=)
22g.37084184G>TCA411423698TMPRSS6c.1196+111C>A (n.1196+111C>A)
c.1307C>A (p.Ala436Glu)
c.1223+111C>A (n.1223+111C>A)
c.209+111C>A (n.209+111C>A)
c.1334C>A (p.Ala445Glu)
c.764+111C>A (n.764+111C>A)
gnomAD v4
22g.37084185C>ACA411423700TMPRSS6c.1196+110G>T (n.1196+110G>T)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1223+110G>T (n.1223+110G>T)
c.209+110G>T (n.209+110G>T)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.764+110G>T (n.764+110G>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.37084185C=CA2404175798TMPRSS6c.1196+110G= (n.1196+110G=)
c.1306G= (p.Ala436=)
c.1223+110G= (n.1223+110G=)
c.209+110G= (n.209+110G=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.764+110G= (n.764+110G=)
22g.37084185C>GCA411423702TMPRSS6c.1196+110G>C (n.1196+110G>C)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1223+110G>C (n.1223+110G>C)
c.209+110G>C (n.209+110G>C)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.764+110G>C (n.764+110G>C)
22g.37084185C>TCA411423703TMPRSS6c.1196+110G>A (n.1196+110G>A)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1223+110G>A (n.1223+110G>A)
c.209+110G>A (n.209+110G>A)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.764+110G>A (n.764+110G>A)
gnomAD v4
22g.37084186C>ACA2656489040TMPRSS6c.1196+109G>T (n.1196+109G>T)
c.1305G>T (p.Gly435=)
c.1223+109G>T (n.1223+109G>T)
c.209+109G>T (n.209+109G>T)
c.1332G>T (p.Gly444=)
c.764+109G>T (n.764+109G>T)
gnomAD v4
22g.37084186C>TCA2656489041TMPRSS6c.1196+109G>A (n.1196+109G>A)
c.1305G>A (p.Gly435=)
c.1223+109G>A (n.1223+109G>A)
c.209+109G>A (n.209+109G>A)
c.1332G>A (p.Gly444=)
c.764+109G>A (n.764+109G>A)
gnomAD v4
22g.37084187C>ACA411423707TMPRSS6c.1196+108G>T (n.1196+108G>T)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.1223+108G>T (n.1223+108G>T)
c.209+108G>T (n.209+108G>T)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.764+108G>T (n.764+108G>T)
22g.37084187C>GCA411423709TMPRSS6c.1196+108G>C (n.1196+108G>C)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1223+108G>C (n.1223+108G>C)
c.209+108G>C (n.209+108G>C)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.764+108G>C (n.764+108G>C)
22g.37084187C>TCA411423705TMPRSS6c.1196+108G>A (n.1196+108G>A)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1223+108G>A (n.1223+108G>A)
c.209+108G>A (n.209+108G>A)
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.764+108G>A (n.764+108G>A)
22g.37084188C>ACA411423712TMPRSS6c.1196+107G>T (n.1196+107G>T)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.1223+107G>T (n.1223+107G>T)
c.209+107G>T (n.209+107G>T)
c.1330G>T (p.Gly444Trp)
c.764+107G>T (n.764+107G>T)
gnomAD v4
22g.37084188C=CA2404175799TMPRSS6c.1196+107G= (n.1196+107G=)
c.1303G= (p.Gly435=)
c.1223+107G= (n.1223+107G=)
c.209+107G= (n.209+107G=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.764+107G= (n.764+107G=)
22g.37084188C>GCA411423713TMPRSS6c.1196+107G>C (n.1196+107G>C)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1223+107G>C (n.1223+107G>C)
c.209+107G>C (n.209+107G>C)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.764+107G>C (n.764+107G>C)
22g.37084188C>TCA411423715TMPRSS6c.1196+107G>A (n.1196+107G>A)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1223+107G>A (n.1223+107G>A)
c.209+107G>A (n.209+107G>A)
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.764+107G>A (n.764+107G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084189T>ACA411423717TMPRSS6c.1196+106A>T (n.1196+106A>T)
c.1302A>T (p.Arg434Ser)
c.1223+106A>T (n.1223+106A>T)
c.209+106A>T (n.209+106A>T)
c.1329A>T (p.Arg443Ser)
c.764+106A>T (n.764+106A>T)
22g.37084189T>CCA2656489046TMPRSS6c.1196+106A>G (n.1196+106A>G)
c.1302A>G (p.Arg434=)
c.1223+106A>G (n.1223+106A>G)
c.209+106A>G (n.209+106A>G)
c.1329A>G (p.Arg443=)
c.764+106A>G (n.764+106A>G)
gnomAD v4
22g.37084189T>GCA411423719TMPRSS6c.1196+106A>C (n.1196+106A>C)
c.1302A>C (p.Arg434Ser)
c.1223+106A>C (n.1223+106A>C)
c.209+106A>C (n.209+106A>C)
c.1329A>C (p.Arg443Ser)
c.764+106A>C (n.764+106A>C)
22g.37084190C>ACA411423720TMPRSS6c.1196+105G>T (n.1196+105G>T)
c.1301G>T (p.Arg434Ile)
c.1223+105G>T (n.1223+105G>T)
c.209+105G>T (n.209+105G>T)
c.1328G>T (p.Arg443Ile)
c.764+105G>T (n.764+105G>T)
22g.37084190C>GCA411423722TMPRSS6c.1196+105G>C (n.1196+105G>C)
c.1301G>C (p.Arg434Thr)
c.1223+105G>C (n.1223+105G>C)
c.209+105G>C (n.209+105G>C)
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.764+105G>C (n.764+105G>C)
22g.37084190C>TCA411423724TMPRSS6c.1196+105G>A (n.1196+105G>A)
c.1301G>A (p.Arg434Lys)
c.1223+105G>A (n.1223+105G>A)
c.209+105G>A (n.209+105G>A)
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.764+105G>A (n.764+105G>A)
22g.37084191T>ACA411423725TMPRSS6c.1196+104A>T (n.1196+104A>T)
c.1300A>T (p.Arg434Ter)
c.1223+104A>T (n.1223+104A>T)
c.209+104A>T (n.209+104A>T)
c.1327A>T (p.Arg443Ter)
c.764+104A>T (n.764+104A>T)
22g.37084191T>CCA411423726TMPRSS6c.1196+104A>G (n.1196+104A>G)
c.1300A>G (p.Arg434Gly)
c.1223+104A>G (n.1223+104A>G)
c.209+104A>G (n.209+104A>G)
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
c.764+104A>G (n.764+104A>G)
gnomAD v4
22g.37084191T>GCA2656489048TMPRSS6c.1196+104A>C (n.1196+104A>C)
c.1300A>C (p.Arg434=)
c.1223+104A>C (n.1223+104A>C)
c.209+104A>C (n.209+104A>C)
c.1327A>C (p.Arg443=)
c.764+104A>C (n.764+104A>C)
gnomAD v4
22g.37084192G>TCA2656489050TMPRSS6c.1196+103C>A (n.1196+103C>A)
c.1299C>A (p.Leu433=)
c.1223+103C>A (n.1223+103C>A)
c.209+103C>A (n.209+103C>A)
c.1326C>A (p.Leu442=)
c.764+103C>A (n.764+103C>A)
gnomAD v4
22g.37084193A>CCA411423729TMPRSS6c.1196+102T>G (n.1196+102T>G)
c.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.1223+102T>G (n.1223+102T>G)
c.209+102T>G (n.209+102T>G)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.764+102T>G (n.764+102T>G)
22g.37084193A>GCA411423730TMPRSS6c.1196+102T>C (n.1196+102T>C)
c.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.1223+102T>C (n.1223+102T>C)
c.209+102T>C (n.209+102T>C)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.764+102T>C (n.764+102T>C)
gnomAD v4
22g.37084193A>TCA411423732TMPRSS6c.1196+102T>A (n.1196+102T>A)
c.1298T>A (p.Leu433His)
c.1223+102T>A (n.1223+102T>A)
c.209+102T>A (n.209+102T>A)
c.1325T>A (p.Leu442His)
c.764+102T>A (n.764+102T>A)
22g.37084194G>ACA411423737TMPRSS6c.1196+101C>T (n.1196+101C>T)
c.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.1223+101C>T (n.1223+101C>T)
c.209+101C>T (n.209+101C>T)
c.1324C>T (p.Leu442Phe)
c.764+101C>T (n.764+101C>T)
22g.37084194G>CCA411423736TMPRSS6c.1196+101C>G (n.1196+101C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
c.1223+101C>G (n.1223+101C>G)
c.209+101C>G (n.209+101C>G)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.764+101C>G (n.764+101C>G)
gnomAD v4
22g.37084194G>TCA411423734TMPRSS6c.1196+101C>A (n.1196+101C>A)
c.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.1223+101C>A (n.1223+101C>A)
c.209+101C>A (n.209+101C>A)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.764+101C>A (n.764+101C>A)
gnomAD v4
22g.37084195A>CCA411423739TMPRSS6c.1196+100T>G (n.1196+100T>G)
c.1296T>G (p.Asn432Lys)
c.1223+100T>G (n.1223+100T>G)
c.209+100T>G (n.209+100T>G)
c.1323T>G (p.Asn441Lys)
c.764+100T>G (n.764+100T>G)
22g.37084195A>TCA411423741TMPRSS6c.1196+100T>A (n.1196+100T>A)
c.1296T>A (p.Asn432Lys)
c.1223+100T>A (n.1223+100T>A)
c.209+100T>A (n.209+100T>A)
c.1323T>A (p.Asn441Lys)
c.764+100T>A (n.764+100T>A)
gnomAD v4
22g.37084196T>ACA411423743TMPRSS6c.1196+99A>T (n.1196+99A>T)
c.1295A>T (p.Asn432Ile)
c.1223+99A>T (n.1223+99A>T)
c.209+99A>T (n.209+99A>T)
c.1322A>T (p.Asn441Ile)
c.764+99A>T (n.764+99A>T)
22g.37084196T>CCA10215720TMPRSS6c.1196+99A>G (n.1196+99A>G)
c.1295A>G (p.Asn432Ser)
c.1223+99A>G (n.1223+99A>G)
c.209+99A>G (n.209+99A>G)
c.1322A>G (p.Asn441Ser)
c.764+99A>G (n.764+99A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084196T>GCA411423745TMPRSS6c.1196+99A>C (n.1196+99A>C)
c.1295A>C (p.Asn432Thr)
c.1223+99A>C (n.1223+99A>C)
c.209+99A>C (n.209+99A>C)
c.1322A>C (p.Asn441Thr)
c.764+99A>C (n.764+99A>C)
gnomAD v4
22g.37084196T=CA2404175800TMPRSS6c.1196+99A= (n.1196+99A=)
c.1295A= (p.Asn432=)
c.1223+99A= (n.1223+99A=)
c.209+99A= (n.209+99A=)
c.1322A= (p.Asn441=)
c.764+99A= (n.764+99A=)
22g.37084197T>ACA411423747TMPRSS6c.1196+98A>T (n.1196+98A>T)
c.1294A>T (p.Asn432Tyr)
c.1223+98A>T (n.1223+98A>T)
c.209+98A>T (n.209+98A>T)
c.1321A>T (p.Asn441Tyr)
c.764+98A>T (n.764+98A>T)
22g.37084197T>CCA411423749TMPRSS6c.1196+98A>G (n.1196+98A>G)
c.1294A>G (p.Asn432Asp)
c.1223+98A>G (n.1223+98A>G)
c.209+98A>G (n.209+98A>G)
c.1321A>G (p.Asn441Asp)
c.764+98A>G (n.764+98A>G)
22g.37084197T>GCA411423750TMPRSS6c.1196+98A>C (n.1196+98A>C)
c.1294A>C (p.Asn432His)
c.1223+98A>C (n.1223+98A>C)
c.209+98A>C (n.209+98A>C)
c.1321A>C (p.Asn441His)
c.764+98A>C (n.764+98A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084198G>ACA639178392TMPRSS6c.1196+97C>T (n.1196+97C>T)
c.1293C>T (p.Pro431=)
c.1223+97C>T (n.1223+97C>T)
c.209+97C>T (n.209+97C>T)
c.1320C>T (p.Pro440=)
c.764+97C>T (n.764+97C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084198G=CA2404175801TMPRSS6c.1196+97C= (n.1196+97C=)
c.1293C= (p.Pro431=)
c.1223+97C= (n.1223+97C=)
c.209+97C= (n.209+97C=)
c.1320C= (p.Pro440=)
c.764+97C= (n.764+97C=)
22g.37084198G>TCA2577705924TMPRSS6c.1196+97C>A (n.1196+97C>A)
c.1293C>A (p.Pro431=)
c.1223+97C>A (n.1223+97C>A)
c.209+97C>A (n.209+97C>A)
c.1320C>A (p.Pro440=)
c.764+97C>A (n.764+97C>A)
gnomAD v4
22g.37084201delCA2656489068TMPRSS6c.1196+97del (n.1196+97del)
c.1293del (p.Asn432IlefsTer?)
c.1223+97del (n.1223+97del)
c.209+97del (n.209+97del)
c.1320del (p.Asn441IlefsTer?)
c.764+97del (n.764+97del)
gnomAD v4
22g.37084199G>ACA411423752TMPRSS6c.1196+96C>T (n.1196+96C>T)
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
c.1223+96C>T (n.1223+96C>T)
c.209+96C>T (n.209+96C>T)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.764+96C>T (n.764+96C>T)
22g.37084199G>CCA411423754TMPRSS6c.1196+96C>G (n.1196+96C>G)
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
c.1223+96C>G (n.1223+96C>G)
c.209+96C>G (n.209+96C>G)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.764+96C>G (n.764+96C>G)
22g.37084199G>TCA411423755TMPRSS6c.1196+96C>A (n.1196+96C>A)
c.1292C>A (p.Pro431His)
c.1223+96C>A (n.1223+96C>A)
c.209+96C>A (n.209+96C>A)
c.1319C>A (p.Pro440His)
c.764+96C>A (n.764+96C>A)
gnomAD v4
22g.37084200G>ACA411423756TMPRSS6c.1196+95C>T (n.1196+95C>T)
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
c.1223+95C>T (n.1223+95C>T)
c.209+95C>T (n.209+95C>T)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.764+95C>T (n.764+95C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084200G>CCA411423757TMPRSS6c.1196+95C>G (n.1196+95C>G)
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
c.1223+95C>G (n.1223+95C>G)
c.209+95C>G (n.209+95C>G)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.764+95C>G (n.764+95C>G)
22g.37084200G=CA2404175802TMPRSS6c.1196+95C= (n.1196+95C=)
c.1291C= (p.Pro431=)
c.1223+95C= (n.1223+95C=)
c.209+95C= (n.209+95C=)
c.1318C= (p.Pro440=)
c.764+95C= (n.764+95C=)
22g.37084200G>TCA411423758TMPRSS6c.1196+95C>A (n.1196+95C>A)
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
c.1223+95C>A (n.1223+95C>A)
c.209+95C>A (n.209+95C>A)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.764+95C>A (n.764+95C>A)
gnomAD v4
22g.37084201G>ACA10215721TMPRSS6c.1196+94C>T (n.1196+94C>T)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.1223+94C>T (n.1223+94C>T)
c.209+94C>T (n.209+94C>T)
c.1317C>T (p.Val439=)
c.764+94C>T (n.764+94C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084201G>CCA645612370TMPRSS6c.1196+94C>G (n.1196+94C>G)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.1223+94C>G (n.1223+94C>G)
c.209+94C>G (n.209+94C>G)
c.1317C>G (p.Val439=)
c.764+94C>G (n.764+94C>G)
COSMIC
22g.37084201G=CA2404175803TMPRSS6c.1196+94C= (n.1196+94C=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.1223+94C= (n.1223+94C=)
c.209+94C= (n.209+94C=)
c.1317C= (p.Val439=)
c.764+94C= (n.764+94C=)
22g.37084201G>TCA2656489076TMPRSS6c.1196+94C>A (n.1196+94C>A)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.1223+94C>A (n.1223+94C>A)
c.209+94C>A (n.209+94C>A)
c.1317C>A (p.Val439=)
c.764+94C>A (n.764+94C>A)
gnomAD v4
22g.37084202A=CA2404175804TMPRSS6c.1196+93T= (n.1196+93T=)
c.1289T= (p.Val430=)
c.1223+93T= (n.1223+93T=)
c.209+93T= (n.209+93T=)
c.1316T= (p.Val439=)
c.764+93T= (n.764+93T=)
22g.37084202A>CCA411423761TMPRSS6c.1196+93T>G (n.1196+93T>G)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1223+93T>G (n.1223+93T>G)
c.209+93T>G (n.209+93T>G)
c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.764+93T>G (n.764+93T>G)
22g.37084202A>GCA411423759TMPRSS6c.1196+93T>C (n.1196+93T>C)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1223+93T>C (n.1223+93T>C)
c.209+93T>C (n.209+93T>C)
c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.764+93T>C (n.764+93T>C)
dbSNP
22g.37084202A>TCA411423762TMPRSS6c.1196+93T>A (n.1196+93T>A)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1223+93T>A (n.1223+93T>A)
c.209+93T>A (n.209+93T>A)
c.1316T>A (p.Val439Asp)
c.764+93T>A (n.764+93T>A)
22g.37084203C>ACA411423764TMPRSS6c.1196+92G>T (n.1196+92G>T)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.1223+92G>T (n.1223+92G>T)
c.209+92G>T (n.209+92G>T)
c.1315G>T (p.Val439Phe)
c.764+92G>T (n.764+92G>T)
gnomAD v4
22g.37084203C>GCA411423767TMPRSS6c.1196+92G>C (n.1196+92G>C)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1223+92G>C (n.1223+92G>C)
c.209+92G>C (n.209+92G>C)
c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.764+92G>C (n.764+92G>C)
22g.37084203C>TCA411423766TMPRSS6c.1196+92G>A (n.1196+92G>A)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1223+92G>A (n.1223+92G>A)
c.209+92G>A (n.209+92G>A)
c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.764+92G>A (n.764+92G>A)
gnomAD v4
22g.37084204T>ACA411423769TMPRSS6c.1196+91A>T (n.1196+91A>T)
c.1287A>T (p.Gln429His)
c.1223+91A>T (n.1223+91A>T)
c.209+91A>T (n.209+91A>T)
c.1314A>T (p.Gln438His)
c.764+91A>T (n.764+91A>T)
22g.37084204T>CCA752892964TMPRSS6c.1196+91A>G (n.1196+91A>G)
c.1287A>G (p.Gln429=)
c.1223+91A>G (n.1223+91A>G)
c.209+91A>G (n.209+91A>G)
c.1314A>G (p.Gln438=)
c.764+91A>G (n.764+91A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084204T>GCA411423772TMPRSS6c.1196+91A>C (n.1196+91A>C)
c.1287A>C (p.Gln429His)
c.1223+91A>C (n.1223+91A>C)
c.209+91A>C (n.209+91A>C)
c.1314A>C (p.Gln438His)
c.764+91A>C (n.764+91A>C)
22g.37084204T=CA2404175805TMPRSS6c.1196+91A= (n.1196+91A=)
c.1287A= (p.Gln429=)
c.1223+91A= (n.1223+91A=)
c.209+91A= (n.209+91A=)
c.1314A= (p.Gln438=)
c.764+91A= (n.764+91A=)
22g.37084205delCA2818904281TMPRSS6c.1196+91del (n.1196+91del)
c.1287del (p.Val430SerfsTer?)
c.1223+91del (n.1223+91del)
c.209+91del (n.209+91del)
c.1314del (p.Val439SerfsTer?)
c.764+91del (n.764+91del)
22g.37084205T>ACA411423774TMPRSS6c.1196+90A>T (n.1196+90A>T)
c.1286A>T (p.Gln429Leu)
c.1223+90A>T (n.1223+90A>T)
c.209+90A>T (n.209+90A>T)
c.1313A>T (p.Gln438Leu)
c.764+90A>T (n.764+90A>T)
22g.37084205T>CCA411423776TMPRSS6c.1196+90A>G (n.1196+90A>G)
c.1286A>G (p.Gln429Arg)
c.1223+90A>G (n.1223+90A>G)
c.209+90A>G (n.209+90A>G)
c.1313A>G (p.Gln438Arg)
c.764+90A>G (n.764+90A>G)
gnomAD v4
22g.37084205T>GCA411423777TMPRSS6c.1196+90A>C (n.1196+90A>C)
c.1286A>C (p.Gln429Pro)
c.1223+90A>C (n.1223+90A>C)
c.209+90A>C (n.209+90A>C)
c.1313A>C (p.Gln438Pro)
c.764+90A>C (n.764+90A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084206G>ACA411423779TMPRSS6c.1196+89C>T (n.1196+89C>T)
c.1285C>T (p.Gln429Ter)
c.1223+89C>T (n.1223+89C>T)
c.209+89C>T (n.209+89C>T)
c.1312C>T (p.Gln438Ter)
c.764+89C>T (n.764+89C>T)
gnomAD v4
22g.37084206G>CCA411423780TMPRSS6c.1196+89C>G (n.1196+89C>G)
c.1285C>G (p.Gln429Glu)
c.1223+89C>G (n.1223+89C>G)
c.209+89C>G (n.209+89C>G)
c.1312C>G (p.Gln438Glu)
c.764+89C>G (n.764+89C>G)
22g.37084206G=CA2404175806TMPRSS6c.1196+89C= (n.1196+89C=)
c.1285C= (p.Gln429=)
c.1223+89C= (n.1223+89C=)
c.209+89C= (n.209+89C=)
c.1312C= (p.Gln438=)
c.764+89C= (n.764+89C=)
22g.37084206G>TCA10215722TMPRSS6c.1196+89C>A (n.1196+89C>A)
c.1285C>A (p.Gln429Lys)
c.1223+89C>A (n.1223+89C>A)
c.209+89C>A (n.209+89C>A)
c.1312C>A (p.Gln438Lys)
c.764+89C>A (n.764+89C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37084207G>ACA639178393TMPRSS6c.1196+88C>T (n.1196+88C>T)
c.1284C>T (p.Ala428=)
c.1223+88C>T (n.1223+88C>T)
c.209+88C>T (n.209+88C>T)
c.1311C>T (p.Ala437=)
c.764+88C>T (n.764+88C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084207G=CA2404175807TMPRSS6c.1196+88C= (n.1196+88C=)
c.1284C= (p.Ala428=)
c.1223+88C= (n.1223+88C=)
c.209+88C= (n.209+88C=)
c.1311C= (p.Ala437=)
c.764+88C= (n.764+88C=)
22g.37084207G>TCA2656489091TMPRSS6c.1196+88C>A (n.1196+88C>A)
c.1284C>A (p.Ala428=)
c.1223+88C>A (n.1223+88C>A)
c.209+88C>A (n.209+88C>A)
c.1311C>A (p.Ala437=)
c.764+88C>A (n.764+88C>A)
gnomAD v4
22g.37084208G>ACA411423783TMPRSS6c.1196+87C>T (n.1196+87C>T)
c.1283C>T (p.Ala428Val)
c.1223+87C>T (n.1223+87C>T)
c.209+87C>T (n.209+87C>T)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.764+87C>T (n.764+87C>T)
gnomAD v4
22g.37084208G>CCA411423784TMPRSS6c.1196+87C>G (n.1196+87C>G)
c.1283C>G (p.Ala428Gly)
c.1223+87C>G (n.1223+87C>G)
c.209+87C>G (n.209+87C>G)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.764+87C>G (n.764+87C>G)
22g.37084208G=CA2404175808TMPRSS6c.1196+87C= (n.1196+87C=)
c.1283C= (p.Ala428=)
c.1223+87C= (n.1223+87C=)
c.209+87C= (n.209+87C=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.764+87C= (n.764+87C=)
22g.37084208G>TCA411423786TMPRSS6c.1196+87C>A (n.1196+87C>A)
c.1283C>A (p.Ala428Asp)
c.1223+87C>A (n.1223+87C>A)
c.209+87C>A (n.209+87C>A)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.764+87C>A (n.764+87C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084209C>ACA411423792TMPRSS6c.1196+86G>T (n.1196+86G>T)
c.1282G>T (p.Ala428Ser)
c.1223+86G>T (n.1223+86G>T)
c.209+86G>T (n.209+86G>T)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.764+86G>T (n.764+86G>T)
gnomAD v4
22g.37084209C>GCA411423789TMPRSS6c.1196+86G>C (n.1196+86G>C)
c.1282G>C (p.Ala428Pro)
c.1223+86G>C (n.1223+86G>C)
c.209+86G>C (n.209+86G>C)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.764+86G>C (n.764+86G>C)
22g.37084209C>TCA411423790TMPRSS6c.1196+86G>A (n.1196+86G>A)
c.1282G>A (p.Ala428Thr)
c.1223+86G>A (n.1223+86G>A)
c.209+86G>A (n.209+86G>A)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.764+86G>A (n.764+86G>A)
gnomAD v4
22g.37084210T>ACA411423794TMPRSS6c.1196+85A>T (n.1196+85A>T)
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1223+85A>T (n.1223+85A>T)
c.209+85A>T (n.209+85A>T)
c.1308A>T (p.Glu436Asp)
c.764+85A>T (n.764+85A>T)
22g.37084210T>GCA411423796TMPRSS6c.1196+85A>C (n.1196+85A>C)
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1223+85A>C (n.1223+85A>C)
c.209+85A>C (n.209+85A>C)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
c.764+85A>C (n.764+85A>C)
22g.37084211T>ACA411423798TMPRSS6c.1196+84A>T (n.1196+84A>T)
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1223+84A>T (n.1223+84A>T)
c.209+84A>T (n.209+84A>T)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.764+84A>T (n.764+84A>T)
22g.37084211T>CCA411423799TMPRSS6c.1196+84A>G (n.1196+84A>G)
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1223+84A>G (n.1223+84A>G)
c.209+84A>G (n.209+84A>G)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.764+84A>G (n.764+84A>G)
gnomAD v4
22g.37084211T>GCA411423800TMPRSS6c.1196+84A>C (n.1196+84A>C)
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1223+84A>C (n.1223+84A>C)
c.209+84A>C (n.209+84A>C)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.764+84A>C (n.764+84A>C)
22g.37084212C>ACA411423803TMPRSS6c.1196+83G>T (n.1196+83G>T)
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1223+83G>T (n.1223+83G>T)
c.209+83G>T (n.209+83G>T)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.764+83G>T (n.764+83G>T)
22g.37084212C>GCA411423804TMPRSS6c.1196+83G>C (n.1196+83G>C)
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1223+83G>C (n.1223+83G>C)
c.209+83G>C (n.209+83G>C)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.764+83G>C (n.764+83G>C)
22g.37084212C>TCA411423806TMPRSS6c.1196+83G>A (n.1196+83G>A)
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1223+83G>A (n.1223+83G>A)
c.209+83G>A (n.209+83G>A)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.764+83G>A (n.764+83G>A)
gnomAD v4
22g.37084213C>ACA411423807TMPRSS6c.1196+82G>T (n.1196+82G>T)
c.1278G>T (p.Leu426Phe)
c.1223+82G>T (n.1223+82G>T)
c.209+82G>T (n.209+82G>T)
c.1305G>T (p.Leu435Phe)
c.764+82G>T (n.764+82G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084213C>GCA411423809TMPRSS6c.1196+82G>C (n.1196+82G>C)
c.1278G>C (p.Leu426Phe)
c.1223+82G>C (n.1223+82G>C)
c.209+82G>C (n.209+82G>C)
c.1305G>C (p.Leu435Phe)
c.764+82G>C (n.764+82G>C)
22g.37084213C>TCA2656489113TMPRSS6c.1196+82G>A (n.1196+82G>A)
c.1278G>A (p.Leu426=)
c.1223+82G>A (n.1223+82G>A)
c.209+82G>A (n.209+82G>A)
c.1305G>A (p.Leu435=)
c.764+82G>A (n.764+82G>A)
gnomAD v4
22g.37084214A>CCA411423812TMPRSS6c.1196+81T>G (n.1196+81T>G)
c.1277T>G (p.Leu426Trp)
c.1223+81T>G (n.1223+81T>G)
c.209+81T>G (n.209+81T>G)
c.1304T>G (p.Leu435Trp)
c.764+81T>G (n.764+81T>G)
22g.37084214A>GCA411423814TMPRSS6c.1196+81T>C (n.1196+81T>C)
c.1277T>C (p.Leu426Ser)
c.1223+81T>C (n.1223+81T>C)
c.209+81T>C (n.209+81T>C)
c.1304T>C (p.Leu435Ser)
c.764+81T>C (n.764+81T>C)
22g.37084214A>TCA411423811TMPRSS6c.1196+81T>A (n.1196+81T>A)
c.1277T>A (p.Leu426Ter)
c.1223+81T>A (n.1223+81T>A)
c.209+81T>A (n.209+81T>A)
c.1304T>A (p.Leu435Ter)
c.764+81T>A (n.764+81T>A)
22g.37084215delCA2577705925TMPRSS6c.1196+81del (n.1196+81del)
c.1277del (p.Leu426TrpfsTer?)
c.1223+81del (n.1223+81del)
c.209+81del (n.209+81del)
c.1304del (p.Leu435TrpfsTer?)
c.764+81del (n.764+81del)
gnomAD v4
22g.37084215A=CA2404175809TMPRSS6c.1196+80T= (n.1196+80T=)
c.1276T= (p.Leu426=)
c.1223+80T= (n.1223+80T=)
c.209+80T= (n.209+80T=)
c.1303T= (p.Leu435=)
c.764+80T= (n.764+80T=)
22g.37084215A>CCA411423816TMPRSS6c.1196+80T>G (n.1196+80T>G)
c.1276T>G (p.Leu426Val)
c.1223+80T>G (n.1223+80T>G)
c.209+80T>G (n.209+80T>G)
c.1303T>G (p.Leu435Val)
c.764+80T>G (n.764+80T>G)
22g.37084215A>GCA639178395TMPRSS6c.1196+80T>C (n.1196+80T>C)
c.1276T>C (p.Leu426=)
c.1223+80T>C (n.1223+80T>C)
c.209+80T>C (n.209+80T>C)
c.1303T>C (p.Leu435=)
c.764+80T>C (n.764+80T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084215A>TCA411423817TMPRSS6c.1196+80T>A (n.1196+80T>A)
c.1276T>A (p.Leu426Met)
c.1223+80T>A (n.1223+80T>A)
c.209+80T>A (n.209+80T>A)
c.1303T>A (p.Leu435Met)
c.764+80T>A (n.764+80T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084216T>ACA2656489121TMPRSS6c.1196+79A>T (n.1196+79A>T)
c.1275A>T (p.Ser425=)
c.1223+79A>T (n.1223+79A>T)
c.209+79A>T (n.209+79A>T)
c.1302A>T (p.Ser434=)
c.764+79A>T (n.764+79A>T)
gnomAD v4
22g.37084216T>CCA2656489123TMPRSS6c.1196+79A>G (n.1196+79A>G)
c.1275A>G (p.Ser425=)
c.1223+79A>G (n.1223+79A>G)
c.209+79A>G (n.209+79A>G)
c.1302A>G (p.Ser434=)
c.764+79A>G (n.764+79A>G)
gnomAD v4
22g.37084216T>GCA1025533207TMPRSS6c.1196+79A>C (n.1196+79A>C)
c.1275A>C (p.Ser425=)
c.1223+79A>C (n.1223+79A>C)
c.209+79A>C (n.209+79A>C)
c.1302A>C (p.Ser434=)
c.764+79A>C (n.764+79A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084217G>ACA411423818TMPRSS6c.1196+78C>T (n.1196+78C>T)
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
c.1223+78C>T (n.1223+78C>T)
c.209+78C>T (n.209+78C>T)
c.1301C>T (p.Ser434Leu)
c.764+78C>T (n.764+78C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084217G>CCA411423819TMPRSS6c.1196+78C>G (n.1196+78C>G)
c.1274C>G (p.Ser425Ter)
c.1223+78C>G (n.1223+78C>G)
c.209+78C>G (n.209+78C>G)
c.1301C>G (p.Ser434Ter)
c.764+78C>G (n.764+78C>G)
gnomAD v4
22g.37084217G=CA2404175810TMPRSS6c.1196+78C= (n.1196+78C=)
c.1274C= (p.Ser425=)
c.1223+78C= (n.1223+78C=)
c.209+78C= (n.209+78C=)
c.1301C= (p.Ser434=)
c.764+78C= (n.764+78C=)
22g.37084217G>TCA411423821TMPRSS6c.1196+78C>A (n.1196+78C>A)
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
c.1223+78C>A (n.1223+78C>A)
c.209+78C>A (n.209+78C>A)
c.1301C>A (p.Ser434Ter)
c.764+78C>A (n.764+78C>A)
gnomAD v4
22g.37084218A>CCA411423823TMPRSS6c.1196+77T>G (n.1196+77T>G)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1223+77T>G (n.1223+77T>G)
c.209+77T>G (n.209+77T>G)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.764+77T>G (n.764+77T>G)
22g.37084218A>GCA411423825TMPRSS6c.1196+77T>C (n.1196+77T>C)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1223+77T>C (n.1223+77T>C)
c.209+77T>C (n.209+77T>C)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.764+77T>C (n.764+77T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084218A>TCA411423826TMPRSS6c.1196+77T>A (n.1196+77T>A)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1223+77T>A (n.1223+77T>A)
c.209+77T>A (n.209+77T>A)
c.1300T>A (p.Ser434Thr)
c.764+77T>A (n.764+77T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084219G>ACA2656489135TMPRSS6c.1196+76C>T (n.1196+76C>T)
c.1272C>T (p.Pro424=)
c.1223+76C>T (n.1223+76C>T)
c.209+76C>T (n.209+76C>T)
c.1299C>T (p.Pro433=)
c.764+76C>T (n.764+76C>T)
gnomAD v4
22g.37084223dupCA645612371TMPRSS6c.1196+76dup (n.1196+76dup)
c.1272dup (p.Ser425LeufsTer?)
c.1223+76dup (n.1223+76dup)
c.209+76dup (n.209+76dup)
c.1299dup (p.Ser434LeufsTer?)
c.764+76dup (n.764+76dup)
COSMIC
22g.37084220G>ACA411423828TMPRSS6c.1196+75C>T (n.1196+75C>T)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
c.1223+75C>T (n.1223+75C>T)
c.209+75C>T (n.209+75C>T)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.764+75C>T (n.764+75C>T)
gnomAD v4
22g.37084220G>CCA10215723TMPRSS6c.1196+75C>G (n.1196+75C>G)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
c.1223+75C>G (n.1223+75C>G)
c.209+75C>G (n.209+75C>G)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.764+75C>G (n.764+75C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084220G=CA2404175811TMPRSS6c.1196+75C= (n.1196+75C=)
c.1271C= (p.Pro424=)
c.1223+75C= (n.1223+75C=)
c.209+75C= (n.209+75C=)
c.1298C= (p.Pro433=)
c.764+75C= (n.764+75C=)
22g.37084220G>TCA10215724TMPRSS6c.1196+75C>A (n.1196+75C>A)
c.1271C>A (p.Pro424His)
c.1223+75C>A (n.1223+75C>A)
c.209+75C>A (n.209+75C>A)
c.1298C>A (p.Pro433His)
c.764+75C>A (n.764+75C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37084221G>ACA411423835TMPRSS6c.1196+74C>T (n.1196+74C>T)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
c.1223+74C>T (n.1223+74C>T)
c.209+74C>T (n.209+74C>T)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.764+74C>T (n.764+74C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084221G>CCA411423837TMPRSS6c.1196+74C>G (n.1196+74C>G)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
c.1223+74C>G (n.1223+74C>G)
c.209+74C>G (n.209+74C>G)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.764+74C>G (n.764+74C>G)
gnomAD v4
22g.37084221G=CA2404175812TMPRSS6c.1196+74C= (n.1196+74C=)
c.1270C= (p.Pro424=)
c.1223+74C= (n.1223+74C=)
c.209+74C= (n.209+74C=)
c.1297C= (p.Pro433=)
c.764+74C= (n.764+74C=)
22g.37084221G>TCA411423839TMPRSS6c.1196+74C>A (n.1196+74C>A)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
c.1223+74C>A (n.1223+74C>A)
c.209+74C>A (n.209+74C>A)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.764+74C>A (n.764+74C>A)
gnomAD v4
22g.37084222G>ACA10215726TMPRSS6c.1196+73C>T (n.1196+73C>T)
c.1269C>T (p.Thr423=)
c.1223+73C>T (n.1223+73C>T)
c.209+73C>T (n.209+73C>T)
c.1296C>T (p.Thr432=)
c.764+73C>T (n.764+73C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084222G>CCA2404175814TMPRSS6c.1196+73C>G (n.1196+73C>G)
c.1269C>G (p.Thr423=)
c.1223+73C>G (n.1223+73C>G)
c.209+73C>G (n.209+73C>G)
c.1296C>G (p.Thr432=)
c.764+73C>G (n.764+73C>G)
dbSNP
22g.37084222G=CA2404175813TMPRSS6c.1196+73C= (n.1196+73C=)
c.1269C= (p.Thr423=)
c.1223+73C= (n.1223+73C=)
c.209+73C= (n.209+73C=)
c.1296C= (p.Thr432=)
c.764+73C= (n.764+73C=)
22g.37084222G>TCA10215725TMPRSS6c.1196+73C>A (n.1196+73C>A)
c.1269C>A (p.Thr423=)
c.1223+73C>A (n.1223+73C>A)
c.209+73C>A (n.209+73C>A)
c.1296C>A (p.Thr432=)
c.764+73C>A (n.764+73C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084223G>ACA411423843TMPRSS6c.1196+72C>T (n.1196+72C>T)
c.1268C>T (p.Thr423Ile)
c.1223+72C>T (n.1223+72C>T)
c.209+72C>T (n.209+72C>T)
c.1295C>T (p.Thr432Ile)
c.764+72C>T (n.764+72C>T)
22g.37084223G>CCA411423845TMPRSS6c.1196+72C>G (n.1196+72C>G)
c.1268C>G (p.Thr423Ser)
c.1223+72C>G (n.1223+72C>G)
c.209+72C>G (n.209+72C>G)
c.1295C>G (p.Thr432Ser)
c.764+72C>G (n.764+72C>G)
22g.37084223G=CA2404175815TMPRSS6c.1196+72C= (n.1196+72C=)
c.1268C= (p.Thr423=)
c.1223+72C= (n.1223+72C=)
c.209+72C= (n.209+72C=)
c.1295C= (p.Thr432=)
c.764+72C= (n.764+72C=)
22g.37084223G>TCA411423847TMPRSS6c.1196+72C>A (n.1196+72C>A)
c.1268C>A (p.Thr423Asn)
c.1223+72C>A (n.1223+72C>A)
c.209+72C>A (n.209+72C>A)
c.1295C>A (p.Thr432Asn)
c.764+72C>A (n.764+72C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084224T>ACA411423849TMPRSS6c.1196+71A>T (n.1196+71A>T)
c.1267A>T (p.Thr423Ser)
c.1223+71A>T (n.1223+71A>T)
c.209+71A>T (n.209+71A>T)
c.1294A>T (p.Thr432Ser)
c.764+71A>T (n.764+71A>T)
gnomAD v4
22g.37084224T>CCA10215727TMPRSS6c.1196+71A>G (n.1196+71A>G)
c.1267A>G (p.Thr423Ala)
c.1223+71A>G (n.1223+71A>G)
c.209+71A>G (n.209+71A>G)
c.1294A>G (p.Thr432Ala)
c.764+71A>G (n.764+71A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37084224T>GCA411423852TMPRSS6c.1196+71A>C (n.1196+71A>C)
c.1267A>C (p.Thr423Pro)
c.1223+71A>C (n.1223+71A>C)
c.209+71A>C (n.209+71A>C)
c.1294A>C (p.Thr432Pro)
c.764+71A>C (n.764+71A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084224T=CA2404175816TMPRSS6c.1196+71A= (n.1196+71A=)
c.1267A= (p.Thr423=)
c.1223+71A= (n.1223+71A=)
c.209+71A= (n.209+71A=)
c.1294A= (p.Thr432=)
c.764+71A= (n.764+71A=)
22g.37084225C=CA2404175817TMPRSS6c.1196+70G= (n.1196+70G=)
c.1266G= (p.Val422=)
c.1223+70G= (n.1223+70G=)
c.209+70G= (n.209+70G=)
c.1293G= (p.Val431=)
c.764+70G= (n.764+70G=)
22g.37084225C>TCA10215728TMPRSS6c.1196+70G>A (n.1196+70G>A)
c.1266G>A (p.Val422=)
c.1223+70G>A (n.1223+70G>A)
c.209+70G>A (n.209+70G>A)
c.1293G>A (p.Val431=)
c.764+70G>A (n.764+70G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084226A>CCA411423853TMPRSS6c.1196+69T>G (n.1196+69T>G)
c.1265T>G (p.Val422Gly)
c.1223+69T>G (n.1223+69T>G)
c.209+69T>G (n.209+69T>G)
c.1292T>G (p.Val431Gly)
c.764+69T>G (n.764+69T>G)
22g.37084226A>GCA411423855TMPRSS6c.1196+69T>C (n.1196+69T>C)
c.1265T>C (p.Val422Ala)
c.1223+69T>C (n.1223+69T>C)
c.209+69T>C (n.209+69T>C)
c.1292T>C (p.Val431Ala)
c.764+69T>C (n.764+69T>C)
22g.37084226A>TCA411423857TMPRSS6c.1196+69T>A (n.1196+69T>A)
c.1265T>A (p.Val422Glu)
c.1223+69T>A (n.1223+69T>A)
c.209+69T>A (n.209+69T>A)
c.1292T>A (p.Val431Glu)
c.764+69T>A (n.764+69T>A)
gnomAD v4
22g.37084227C>ACA411423859TMPRSS6c.1196+68G>T (n.1196+68G>T)
c.1264G>T (p.Val422Leu)
c.1223+68G>T (n.1223+68G>T)
c.209+68G>T (n.209+68G>T)
c.1291G>T (p.Val431Leu)
c.764+68G>T (n.764+68G>T)
gnomAD v4
22g.37084227C=CA2404175818TMPRSS6c.1196+68G= (n.1196+68G=)
c.1264G= (p.Val422=)
c.1223+68G= (n.1223+68G=)
c.209+68G= (n.209+68G=)
c.1291G= (p.Val431=)
c.764+68G= (n.764+68G=)
22g.37084227C>GCA411423861TMPRSS6c.1196+68G>C (n.1196+68G>C)
c.1264G>C (p.Val422Leu)
c.1223+68G>C (n.1223+68G>C)
c.209+68G>C (n.209+68G>C)
c.1291G>C (p.Val431Leu)
c.764+68G>C (n.764+68G>C)
22g.37084227C>TCA411423863TMPRSS6c.1196+68G>A (n.1196+68G>A)
c.1264G>A (p.Val422Met)
c.1223+68G>A (n.1223+68G>A)
c.209+68G>A (n.209+68G>A)
c.1291G>A (p.Val431Met)
c.764+68G>A (n.764+68G>A)
dbSNP gnomAD v2
22g.37084228T>CCA411423865TMPRSS6c.1196+67A>G (n.1196+67A>G)
c.1263A>G (p.Ile421Met)
c.1223+67A>G (n.1223+67A>G)
c.209+67A>G (n.209+67A>G)
c.1290A>G (p.Ile430Met)
c.764+67A>G (n.764+67A>G)
COSMIC
22g.37084229A=CA2404175819TMPRSS6c.1196+66T= (n.1196+66T=)
c.1262T= (p.Ile421=)
c.1223+66T= (n.1223+66T=)
c.209+66T= (n.209+66T=)
c.1289T= (p.Ile430=)
c.764+66T= (n.764+66T=)
22g.37084229A>CCA411423868TMPRSS6c.1196+66T>G (n.1196+66T>G)
c.1262T>G (p.Ile421Arg)
c.1223+66T>G (n.1223+66T>G)
c.209+66T>G (n.209+66T>G)
c.1289T>G (p.Ile430Arg)
c.764+66T>G (n.764+66T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084229A>GCA10215729TMPRSS6c.1196+66T>C (n.1196+66T>C)
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1223+66T>C (n.1223+66T>C)
c.209+66T>C (n.209+66T>C)
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.764+66T>C (n.764+66T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084229A>TCA411423869TMPRSS6c.1196+66T>A (n.1196+66T>A)
c.1262T>A (p.Ile421Lys)
c.1223+66T>A (n.1223+66T>A)
c.209+66T>A (n.209+66T>A)
c.1289T>A (p.Ile430Lys)
c.764+66T>A (n.764+66T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084230T>ACA411423870TMPRSS6c.1196+65A>T (n.1196+65A>T)
c.1261A>T (p.Ile421Leu)
c.1223+65A>T (n.1223+65A>T)
c.209+65A>T (n.209+65A>T)
c.1288A>T (p.Ile430Leu)
c.764+65A>T (n.764+65A>T)
22g.37084230T>CCA411423871TMPRSS6c.1196+65A>G (n.1196+65A>G)
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1223+65A>G (n.1223+65A>G)
c.209+65A>G (n.209+65A>G)
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.764+65A>G (n.764+65A>G)
gnomAD v4
22g.37084230T>GCA411423872TMPRSS6c.1196+65A>C (n.1196+65A>C)
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1223+65A>C (n.1223+65A>C)
c.209+65A>C (n.209+65A>C)
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.764+65A>C (n.764+65A>C)
gnomAD v4
22g.37084231T>GCA1025533220TMPRSS6c.1196+64A>C (n.1196+64A>C)
c.1260A>C (p.Ser420=)
c.1223+64A>C (n.1223+64A>C)
c.209+64A>C (n.209+64A>C)
c.1287A>C (p.Ser429=)
c.764+64A>C (n.764+64A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084232G>ACA411423874TMPRSS6c.1196+63C>T (n.1196+63C>T)
c.1259C>T (p.Ser420Leu)
c.1223+63C>T (n.1223+63C>T)
c.209+63C>T (n.209+63C>T)
c.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.764+63C>T (n.764+63C>T)
22g.37084232G>CCA411423876TMPRSS6c.1196+63C>G (n.1196+63C>G)
c.1259C>G (p.Ser420Ter)
c.1223+63C>G (n.1223+63C>G)
c.209+63C>G (n.209+63C>G)
c.1286C>G (p.Ser429Ter)
c.764+63C>G (n.764+63C>G)
22g.37084232G>TCA411423878TMPRSS6c.1196+63C>A (n.1196+63C>A)
c.1259C>A (p.Ser420Ter)
c.1223+63C>A (n.1223+63C>A)
c.209+63C>A (n.209+63C>A)
c.1286C>A (p.Ser429Ter)
c.764+63C>A (n.764+63C>A)
gnomAD v4
22g.37084233A>CCA411423880TMPRSS6c.1196+62T>G (n.1196+62T>G)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1223+62T>G (n.1223+62T>G)
c.209+62T>G (n.209+62T>G)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.764+62T>G (n.764+62T>G)
22g.37084233A>GCA411423882TMPRSS6c.1196+62T>C (n.1196+62T>C)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1223+62T>C (n.1223+62T>C)
c.209+62T>C (n.209+62T>C)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.764+62T>C (n.764+62T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084233A>TCA411423883TMPRSS6c.1196+62T>A (n.1196+62T>A)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1223+62T>A (n.1223+62T>A)
c.209+62T>A (n.209+62T>A)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.764+62T>A (n.764+62T>A)
22g.37084234G>ACA2656489218TMPRSS6c.1196+61C>T (n.1196+61C>T)
c.1257C>T (p.Ser419=)
c.1223+61C>T (n.1223+61C>T)
c.209+61C>T (n.209+61C>T)
c.1284C>T (p.Ser428=)
c.764+61C>T (n.764+61C>T)
gnomAD v4
22g.37084234G=CA2404175820TMPRSS6c.1196+61C= (n.1196+61C=)
c.1257C= (p.Ser419=)
c.1223+61C= (n.1223+61C=)
c.209+61C= (n.209+61C=)
c.1284C= (p.Ser428=)
c.764+61C= (n.764+61C=)
22g.37084234G>TCA10215730TMPRSS6c.1196+61C>A (n.1196+61C>A)
c.1257C>A (p.Ser419=)
c.1223+61C>A (n.1223+61C>A)
c.209+61C>A (n.209+61C>A)
c.1284C>A (p.Ser428=)
c.764+61C>A (n.764+61C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084241_37084259delCA2577705926TMPRSS6c.1196+43_1196+61del (n.1196+43_1196+61del)
c.1239_1257del (p.Pro414GlnfsTer2)
c.1223+43_1223+61del (n.1223+43_1223+61del)
c.209+43_209+61del (n.209+43_209+61del)
c.1266_1284del (p.Pro423GlnfsTer2)
c.764+43_764+61del (n.764+43_764+61del)
22g.37084239_37084261delCA2656489222TMPRSS6c.1196+39_1196+61del (n.1196+39_1196+61del)
c.1235_1257del (p.Pro412LeufsTer?)
c.1223+39_1223+61del (n.1223+39_1223+61del)
c.209+39_209+61del (n.209+39_209+61del)
c.1262_1284del (p.Pro421LeufsTer?)
c.764+39_764+61del (n.764+39_764+61del)
gnomAD v4
22g.37084235G>ACA411423886TMPRSS6c.1196+60C>T (n.1196+60C>T)
c.1256C>T (p.Ser419Phe)
c.1223+60C>T (n.1223+60C>T)
c.209+60C>T (n.209+60C>T)
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.764+60C>T (n.764+60C>T)
22g.37084235G>CCA411423887TMPRSS6c.1196+60C>G (n.1196+60C>G)
c.1256C>G (p.Ser419Cys)
c.1223+60C>G (n.1223+60C>G)
c.209+60C>G (n.209+60C>G)
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.764+60C>G (n.764+60C>G)
22g.37084235G>TCA411423888TMPRSS6c.1196+60C>A (n.1196+60C>A)
c.1256C>A (p.Ser419Tyr)
c.1223+60C>A (n.1223+60C>A)
c.209+60C>A (n.209+60C>A)
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.764+60C>A (n.764+60C>A)
gnomAD v4
22g.37084236A>CCA411423890TMPRSS6c.1196+59T>G (n.1196+59T>G)
c.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.1223+59T>G (n.1223+59T>G)
c.209+59T>G (n.209+59T>G)
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.764+59T>G (n.764+59T>G)
22g.37084236A>GCA411423894TMPRSS6c.1196+59T>C (n.1196+59T>C)
c.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.1223+59T>C (n.1223+59T>C)
c.209+59T>C (n.209+59T>C)
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.764+59T>C (n.764+59T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084236A>TCA411423892TMPRSS6c.1196+59T>A (n.1196+59T>A)
c.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.1223+59T>A (n.1223+59T>A)
c.209+59T>A (n.209+59T>A)
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.764+59T>A (n.764+59T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084237G=CA2404175821TMPRSS6c.1196+58C= (n.1196+58C=)
c.1254C= (p.Pro418=)
c.1223+58C= (n.1223+58C=)
c.209+58C= (n.209+58C=)
c.1281C= (p.Pro427=)
c.764+58C= (n.764+58C=)
22g.37084237G>TCA10215731TMPRSS6c.1196+58C>A (n.1196+58C>A)
c.1254C>A (p.Pro418=)
c.1223+58C>A (n.1223+58C>A)
c.209+58C>A (n.209+58C>A)
c.1281C>A (p.Pro427=)
c.764+58C>A (n.764+58C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.37084238G>ACA411423896TMPRSS6c.1196+57C>T (n.1196+57C>T)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.1223+57C>T (n.1223+57C>T)
c.209+57C>T (n.209+57C>T)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
c.764+57C>T (n.764+57C>T)
22g.37084238G>CCA411423898TMPRSS6c.1196+57C>G (n.1196+57C>G)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.1223+57C>G (n.1223+57C>G)
c.209+57C>G (n.209+57C>G)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
c.764+57C>G (n.764+57C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37084238G=CA2404175822TMPRSS6c.1196+57C= (n.1196+57C=)
c.1253C= (p.Pro418=)
c.1223+57C= (n.1223+57C=)
c.209+57C= (n.209+57C=)
c.1280C= (p.Pro427=)
c.764+57C= (n.764+57C=)
22g.37084238G>TCA411423899TMPRSS6c.1196+57C>A (n.1196+57C>A)
c.1253C>A (p.Pro418His)
c.1223+57C>A (n.1223+57C>A)
c.209+57C>A (n.209+57C>A)
c.1280C>A (p.Pro427His)
c.764+57C>A (n.764+57C>A)
gnomAD v4
22g.37084239G>ACA411423902TMPRSS6c.1196+56C>T (n.1196+56C>T)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.1223+56C>T (n.1223+56C>T)
c.209+56C>T (n.209+56C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
c.764+56C>T (n.764+56C>T)
22g.37084239G>CCA411423903TMPRSS6c.1196+56C>G (n.1196+56C>G)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.1223+56C>G (n.1223+56C>G)
c.209+56C>G (n.209+56C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
c.764+56C>G (n.764+56C>G)
22g.37084239G=CA2404175823TMPRSS6c.1196+56C= (n.1196+56C=)
c.1252C= (p.Pro418=)
c.1223+56C= (n.1223+56C=)
c.209+56C= (n.209+56C=)
c.1279C= (p.Pro427=)
c.764+56C= (n.764+56C=)
22g.37084239G>TCA10215732TMPRSS6c.1196+56C>A (n.1196+56C>A)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.1223+56C>A (n.1223+56C>A)
c.209+56C>A (n.209+56C>A)
c.1279C>A (p.Pro427Thr)
c.764+56C>A (n.764+56C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37084240A>GCA2656489239TMPRSS6c.1196+55T>C (n.1196+55T>C)
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.1223+55T>C (n.1223+55T>C)
c.209+55T>C (n.209+55T>C)
c.1278T>C (p.Leu426=)
c.764+55T>C (n.764+55T>C)
gnomAD v4
22g.37084240A>TCA2656489242TMPRSS6c.1196+55T>A (n.1196+55T>A)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.1223+55T>A (n.1223+55T>A)
c.209+55T>A (n.209+55T>A)
c.1278T>A (p.Leu426=)
c.764+55T>A (n.764+55T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched