Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.37073455G>T | CA2656483006 | TMPRSS6 | c.1555+77C>A (n.1555+77C>A) c.1582+77C>A (n.1582+77C>A) c.1123+77C>A (n.1123+77C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073456A>T | CA2656483008 | TMPRSS6 | c.1555+76T>A (n.1555+76T>A) c.1582+76T>A (n.1582+76T>A) c.1123+76T>A (n.1123+76T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073457A>C | CA657944429 | TMPRSS6 | c.1555+75T>G (n.1555+75T>G) c.1582+75T>G (n.1582+75T>G) c.1123+75T>G (n.1123+75T>G) | COSMIC |
22 | g.37073458A= | CA2404170457 | TMPRSS6 | c.1555+74T= (n.1555+74T=) c.1582+74T= (n.1582+74T=) c.1123+74T= (n.1123+74T=) | |
22 | g.37073458A>C | CA1025527433 | TMPRSS6 | c.1555+74T>G (n.1555+74T>G) c.1582+74T>G (n.1582+74T>G) c.1123+74T>G (n.1123+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073459C>A | CA2656483009 | TMPRSS6 | c.1555+73G>T (n.1555+73G>T) c.1582+73G>T (n.1582+73G>T) c.1123+73G>T (n.1123+73G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073459C>T | CA2656483010 | TMPRSS6 | c.1555+73G>A (n.1555+73G>A) c.1582+73G>A (n.1582+73G>A) c.1123+73G>A (n.1123+73G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073459_37073461delinsCTT | CA2404170458 | TMPRSS6 | c.1555+71_1555+73delinsAAG (n.1555+71_1555+73delinsAAG) c.1582+71_1582+73delinsAAG (n.1582+71_1582+73delinsAAG) c.1123+71_1123+73delinsAAG (n.1123+71_1123+73delinsAAG) | |
22 | g.37073460T>C | CA2656483013 | TMPRSS6 | c.1555+72A>G (n.1555+72A>G) c.1582+72A>G (n.1582+72A>G) c.1123+72A>G (n.1123+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073463del | CA324048575 | TMPRSS6 | c.1555+72del (n.1555+72del) c.1582+72del (n.1582+72del) c.1123+72del (n.1123+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073462_37073463del | CA324048580 | TMPRSS6 | c.1555+71_1555+72del (n.1555+71_1555+72del) c.1582+71_1582+72del (n.1582+71_1582+72del) c.1123+71_1123+72del (n.1123+71_1123+72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073463T>C | CA2656483014 | TMPRSS6 | c.1555+69A>G (n.1555+69A>G) c.1582+69A>G (n.1582+69A>G) c.1123+69A>G (n.1123+69A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37073463T>G | CA2404170460 | TMPRSS6 | c.1555+69A>C (n.1555+69A>C) c.1582+69A>C (n.1582+69A>C) c.1123+69A>C (n.1123+69A>C) | dbSNP |
22 | g.37073463T= | CA2404170459 | TMPRSS6 | c.1555+69A= (n.1555+69A=) c.1582+69A= (n.1582+69A=) c.1123+69A= (n.1123+69A=) | |
22 | g.37073464G>T | CA2656483015 | TMPRSS6 | c.1555+68C>A (n.1555+68C>A) c.1582+68C>A (n.1582+68C>A) c.1123+68C>A (n.1123+68C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073465C>A | CA2656483016 | TMPRSS6 | c.1555+67G>T (n.1555+67G>T) c.1582+67G>T (n.1582+67G>T) c.1123+67G>T (n.1123+67G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073467del | CA2577737675 | TMPRSS6 | c.1555+65del (n.1555+65del) c.1582+65del (n.1582+65del) c.1123+65del (n.1123+65del) | |
22 | g.37073467G>T | CA2577737676 | TMPRSS6 | c.1555+65C>A (n.1555+65C>A) c.1582+65C>A (n.1582+65C>A) c.1123+65C>A (n.1123+65C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073468A= | CA2404170461 | TMPRSS6 | c.1555+64T= (n.1555+64T=) c.1582+64T= (n.1582+64T=) c.1123+64T= (n.1123+64T=) | |
22 | g.37073468A>C | CA2656483018 | TMPRSS6 | c.1555+64T>G (n.1555+64T>G) c.1582+64T>G (n.1582+64T>G) c.1123+64T>G (n.1123+64T>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37073468A>T | CA2404170462 | TMPRSS6 | c.1555+64T>A (n.1555+64T>A) c.1582+64T>A (n.1582+64T>A) c.1123+64T>A (n.1123+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073470G>T | CA2577737677 | TMPRSS6 | c.1555+62C>A (n.1555+62C>A) c.1582+62C>A (n.1582+62C>A) c.1123+62C>A (n.1123+62C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073471C>A | CA2656483021 | TMPRSS6 | c.1555+61G>T (n.1555+61G>T) c.1582+61G>T (n.1582+61G>T) c.1123+61G>T (n.1123+61G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073471C= | CA2404170463 | TMPRSS6 | c.1555+61G= (n.1555+61G=) c.1582+61G= (n.1582+61G=) c.1123+61G= (n.1123+61G=) | |
22 | g.37073471C>G | CA2404170464 | TMPRSS6 | c.1555+61G>C (n.1555+61G>C) c.1582+61G>C (n.1582+61G>C) c.1123+61G>C (n.1123+61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073471C>T | CA2656483023 | TMPRSS6 | c.1555+61G>A (n.1555+61G>A) c.1582+61G>A (n.1582+61G>A) c.1123+61G>A (n.1123+61G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073472A= | CA2404170465 | TMPRSS6 | c.1555+60T= (n.1555+60T=) c.1582+60T= (n.1582+60T=) c.1123+60T= (n.1123+60T=) | |
22 | g.37073472A>G | CA2404170466 | TMPRSS6 | c.1555+60T>C (n.1555+60T>C) c.1582+60T>C (n.1582+60T>C) c.1123+60T>C (n.1123+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073473T>A | CA2656483026 | TMPRSS6 | c.1555+59A>T (n.1555+59A>T) c.1582+59A>T (n.1582+59A>T) c.1123+59A>T (n.1123+59A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073473T>C | CA324048592 | TMPRSS6 | c.1555+59A>G (n.1555+59A>G) c.1582+59A>G (n.1582+59A>G) c.1123+59A>G (n.1123+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073473T>G | CA2656483028 | TMPRSS6 | c.1555+59A>C (n.1555+59A>C) c.1582+59A>C (n.1582+59A>C) c.1123+59A>C (n.1123+59A>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37073473T= | CA2404170467 | TMPRSS6 | c.1555+59A= (n.1555+59A=) c.1582+59A= (n.1582+59A=) c.1123+59A= (n.1123+59A=) | |
22 | g.37073474G>A | CA639176796 | TMPRSS6 | c.1555+58C>T (n.1555+58C>T) c.1582+58C>T (n.1582+58C>T) c.1123+58C>T (n.1123+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.37073474G= | CA2404170468 | TMPRSS6 | c.1555+58C= (n.1555+58C=) c.1582+58C= (n.1582+58C=) c.1123+58C= (n.1123+58C=) | |
22 | g.37073474G>T | CA2656483031 | TMPRSS6 | c.1555+58C>A (n.1555+58C>A) c.1582+58C>A (n.1582+58C>A) c.1123+58C>A (n.1123+58C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073476A= | CA2404170469 | TMPRSS6 | c.1555+56T= (n.1555+56T=) c.1582+56T= (n.1582+56T=) c.1123+56T= (n.1123+56T=) | |
22 | g.37073476A>C | CA324048593 | TMPRSS6 | c.1555+56T>G (n.1555+56T>G) c.1582+56T>G (n.1582+56T>G) c.1123+56T>G (n.1123+56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073476A>G | CA2577737678 | TMPRSS6 | c.1555+56T>C (n.1555+56T>C) c.1582+56T>C (n.1582+56T>C) c.1123+56T>C (n.1123+56T>C) | |
22 | g.37073477G>A | CA2577737679 | TMPRSS6 | c.1555+55C>T (n.1555+55C>T) c.1582+55C>T (n.1582+55C>T) c.1123+55C>T (n.1123+55C>T) | |
22 | g.37073477G>T | CA2656483035 | TMPRSS6 | c.1555+55C>A (n.1555+55C>A) c.1582+55C>A (n.1582+55C>A) c.1123+55C>A (n.1123+55C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073478C>T | CA2577737680 | TMPRSS6 | c.1555+54G>A (n.1555+54G>A) c.1582+54G>A (n.1582+54G>A) c.1123+54G>A (n.1123+54G>A) | |
22 | g.37073480G>A | CA2656483037 | TMPRSS6 | c.1555+52C>T (n.1555+52C>T) c.1582+52C>T (n.1582+52C>T) c.1123+52C>T (n.1123+52C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073480G>C | CA2656483038 | TMPRSS6 | c.1555+52C>G (n.1555+52C>G) c.1582+52C>G (n.1582+52C>G) c.1123+52C>G (n.1123+52C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37073480G>T | CA2656483039 | TMPRSS6 | c.1555+52C>A (n.1555+52C>A) c.1582+52C>A (n.1582+52C>A) c.1123+52C>A (n.1123+52C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073481G>A | CA10215559 | TMPRSS6 | c.1555+51C>T (n.1555+51C>T) c.1582+51C>T (n.1582+51C>T) c.1123+51C>T (n.1123+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073481G= | CA2404170470 | TMPRSS6 | c.1555+51C= (n.1555+51C=) c.1582+51C= (n.1582+51C=) c.1123+51C= (n.1123+51C=) | |
22 | g.37073481G>T | CA2577737681 | TMPRSS6 | c.1555+51C>A (n.1555+51C>A) c.1582+51C>A (n.1582+51C>A) c.1123+51C>A (n.1123+51C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073482C= | CA2404170471 | TMPRSS6 | c.1555+50G= (n.1555+50G=) c.1582+50G= (n.1582+50G=) c.1123+50G= (n.1123+50G=) | |
22 | g.37073482C>G | CA10215560 | TMPRSS6 | c.1555+50G>C (n.1555+50G>C) c.1582+50G>C (n.1582+50G>C) c.1123+50G>C (n.1123+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073482C>T | CA752942489 | TMPRSS6 | c.1555+50G>A (n.1555+50G>A) c.1582+50G>A (n.1582+50G>A) c.1123+50G>A (n.1123+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073483C>A | CA2577737682 | TMPRSS6 | c.1555+49G>T (n.1555+49G>T) c.1582+49G>T (n.1582+49G>T) c.1123+49G>T (n.1123+49G>T) | |
22 | g.37073483C= | CA2404170472 | TMPRSS6 | c.1555+49G= (n.1555+49G=) c.1582+49G= (n.1582+49G=) c.1123+49G= (n.1123+49G=) | |
22 | g.37073483C>T | CA10215561 | TMPRSS6 | c.1555+49G>A (n.1555+49G>A) c.1582+49G>A (n.1582+49G>A) c.1123+49G>A (n.1123+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073485A>G | CA2656483049 | TMPRSS6 | c.1555+47T>C (n.1555+47T>C) c.1582+47T>C (n.1582+47T>C) c.1123+47T>C (n.1123+47T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37073486G>T | CA2577737683 | TMPRSS6 | c.1555+46C>A (n.1555+46C>A) c.1582+46C>A (n.1582+46C>A) c.1123+46C>A (n.1123+46C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073487A>G | CA2656483050 | TMPRSS6 | c.1555+45T>C (n.1555+45T>C) c.1582+45T>C (n.1582+45T>C) c.1123+45T>C (n.1123+45T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37073488C= | CA2404170473 | TMPRSS6 | c.1555+44G= (n.1555+44G=) c.1582+44G= (n.1582+44G=) c.1123+44G= (n.1123+44G=) | |
22 | g.37073488C>T | CA639176797 | TMPRSS6 | c.1555+44G>A (n.1555+44G>A) c.1582+44G>A (n.1582+44G>A) c.1123+44G>A (n.1123+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073489T>A | CA2404170475 | TMPRSS6 | c.1555+43A>T (n.1555+43A>T) c.1582+43A>T (n.1582+43A>T) c.1123+43A>T (n.1123+43A>T) | dbSNP |
22 | g.37073489T= | CA2404170474 | TMPRSS6 | c.1555+43A= (n.1555+43A=) c.1582+43A= (n.1582+43A=) c.1123+43A= (n.1123+43A=) | |
22 | g.37073490G>T | CA2577737684 | TMPRSS6 | c.1555+42C>A (n.1555+42C>A) c.1582+42C>A (n.1582+42C>A) c.1123+42C>A (n.1123+42C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073491C>T | CA2577737685 | TMPRSS6 | c.1555+41G>A (n.1555+41G>A) c.1582+41G>A (n.1582+41G>A) c.1123+41G>A (n.1123+41G>A) | |
22 | g.37073492C= | CA2404170476 | TMPRSS6 | c.1555+40G= (n.1555+40G=) c.1582+40G= (n.1582+40G=) c.1123+40G= (n.1123+40G=) | |
22 | g.37073492C>G | CA2404170477 | TMPRSS6 | c.1555+40G>C (n.1555+40G>C) c.1582+40G>C (n.1582+40G>C) c.1123+40G>C (n.1123+40G>C) | dbSNP |
22 | g.37073492C>T | CA10215562 | TMPRSS6 | c.1555+40G>A (n.1555+40G>A) c.1582+40G>A (n.1582+40G>A) c.1123+40G>A (n.1123+40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073495del | CA2656483055 | TMPRSS6 | c.1555+39del (n.1555+39del) c.1582+39del (n.1582+39del) c.1123+39del (n.1123+39del) | gnomAD v4 |
22 | g.37073496G>T | CA2577737686 | TMPRSS6 | c.1555+36C>A (n.1555+36C>A) c.1582+36C>A (n.1582+36C>A) c.1123+36C>A (n.1123+36C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073497G>A | CA639176798 | TMPRSS6 | c.1555+35C>T (n.1555+35C>T) c.1582+35C>T (n.1582+35C>T) c.1123+35C>T (n.1123+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073497G>C | CA2656483065 | TMPRSS6 | c.1555+35C>G (n.1555+35C>G) c.1582+35C>G (n.1582+35C>G) c.1123+35C>G (n.1123+35C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37073497G= | CA2404170478 | TMPRSS6 | c.1555+35C= (n.1555+35C=) c.1582+35C= (n.1582+35C=) c.1123+35C= (n.1123+35C=) | |
22 | g.37073497G>T | CA324048614 | TMPRSS6 | c.1555+35C>A (n.1555+35C>A) c.1582+35C>A (n.1582+35C>A) c.1123+35C>A (n.1123+35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073500T>C | CA10215563 | TMPRSS6 | c.1555+32A>G (n.1555+32A>G) c.1582+32A>G (n.1582+32A>G) c.1123+32A>G (n.1123+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.37073500T= | CA2404170479 | TMPRSS6 | c.1555+32A= (n.1555+32A=) c.1582+32A= (n.1582+32A=) c.1123+32A= (n.1123+32A=) | |
22 | g.37073501C= | CA2404170480 | TMPRSS6 | c.1555+31G= (n.1555+31G=) c.1582+31G= (n.1582+31G=) c.1123+31G= (n.1123+31G=) | |
22 | g.37073501C>T | CA2404170481 | TMPRSS6 | c.1555+31G>A (n.1555+31G>A) c.1582+31G>A (n.1582+31G>A) c.1123+31G>A (n.1123+31G>A) | dbSNP |
22 | g.37073502C>T | CA2577737687 | TMPRSS6 | c.1555+30G>A (n.1555+30G>A) c.1582+30G>A (n.1582+30G>A) c.1123+30G>A (n.1123+30G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073503C>T | CA2577737688 | TMPRSS6 | c.1555+29G>A (n.1555+29G>A) c.1582+29G>A (n.1582+29G>A) c.1123+29G>A (n.1123+29G>A) | |
22 | g.37073504del | CA2656483072 | TMPRSS6 | c.1555+28del (n.1555+28del) c.1582+28del (n.1582+28del) c.1123+28del (n.1123+28del) | gnomAD v4 |
22 | g.37073505C= | CA2404170482 | TMPRSS6 | c.1555+27G= (n.1555+27G=) c.1582+27G= (n.1582+27G=) c.1123+27G= (n.1123+27G=) | |
22 | g.37073505C>G | CA10215564 | TMPRSS6 | c.1555+27G>C (n.1555+27G>C) c.1582+27G>C (n.1582+27G>C) c.1123+27G>C (n.1123+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073506C= | CA2404170483 | TMPRSS6 | c.1555+26G= (n.1555+26G=) c.1582+26G= (n.1582+26G=) c.1123+26G= (n.1123+26G=) | |
22 | g.37073506C>T | CA10215565 | TMPRSS6 | c.1555+26G>A (n.1555+26G>A) c.1582+26G>A (n.1582+26G>A) c.1123+26G>A (n.1123+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073507A>G | CA2656483074 | TMPRSS6 | c.1555+25T>C (n.1555+25T>C) c.1582+25T>C (n.1582+25T>C) c.1123+25T>C (n.1123+25T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37073507A>T | CA2656483075 | TMPRSS6 | c.1555+25T>A (n.1555+25T>A) c.1582+25T>A (n.1582+25T>A) c.1123+25T>A (n.1123+25T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073509A= | CA2404170484 | TMPRSS6 | c.1555+23T= (n.1555+23T=) c.1582+23T= (n.1582+23T=) c.1123+23T= (n.1123+23T=) | |
22 | g.37073509A>T | CA752942496 | TMPRSS6 | c.1555+23T>A (n.1555+23T>A) c.1582+23T>A (n.1582+23T>A) c.1123+23T>A (n.1123+23T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073510C>A | CA2577737689 | TMPRSS6 | c.1555+22G>T (n.1555+22G>T) c.1582+22G>T (n.1582+22G>T) c.1123+22G>T (n.1123+22G>T) | |
22 | g.37073510C= | CA2404170485 | TMPRSS6 | c.1555+22G= (n.1555+22G=) c.1582+22G= (n.1582+22G=) c.1123+22G= (n.1123+22G=) | |
22 | g.37073510C>T | CA752942497 | TMPRSS6 | c.1555+22G>A (n.1555+22G>A) c.1582+22G>A (n.1582+22G>A) c.1123+22G>A (n.1123+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073511A>G | CA2656483076 | TMPRSS6 | c.1555+21T>C (n.1555+21T>C) c.1582+21T>C (n.1582+21T>C) c.1123+21T>C (n.1123+21T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.37073511A>T | CA2656483077 | TMPRSS6 | c.1555+21T>A (n.1555+21T>A) c.1582+21T>A (n.1582+21T>A) c.1123+21T>A (n.1123+21T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073512C= | CA2404170487 | TMPRSS6 | c.1555+20G= (n.1555+20G=) c.1582+20G= (n.1582+20G=) c.1123+20G= (n.1123+20G=) | |
22 | g.37073512C>T | CA639176799 | TMPRSS6 | c.1555+20G>A (n.1555+20G>A) c.1582+20G>A (n.1582+20G>A) c.1123+20G>A (n.1123+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073512_37073513delinsCT | CA2404170486 | TMPRSS6 | c.1555+19_1555+20delinsAG (n.1555+19_1555+20delinsAG) c.1582+19_1582+20delinsAG (n.1582+19_1582+20delinsAG) c.1123+19_1123+20delinsAG (n.1123+19_1123+20delinsAG) | |
22 | g.37073513del | CA2404170488 | TMPRSS6 | c.1555+19del (n.1555+19del) c.1582+19del (n.1582+19del) c.1123+19del (n.1123+19del) | dbSNP |
22 | g.37073513T>C | CA10215566 | TMPRSS6 | c.1555+19A>G (n.1555+19A>G) c.1582+19A>G (n.1582+19A>G) c.1123+19A>G (n.1123+19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073513T= | CA2404170489 | TMPRSS6 | c.1555+19A= (n.1555+19A=) c.1582+19A= (n.1582+19A=) c.1123+19A= (n.1123+19A=) | |
22 | g.37073514C= | CA2404170490 | TMPRSS6 | c.1555+18G= (n.1555+18G=) c.1582+18G= (n.1582+18G=) c.1123+18G= (n.1123+18G=) | |
22 | g.37073514C>G | CA2404170491 | TMPRSS6 | c.1555+18G>C (n.1555+18G>C) c.1582+18G>C (n.1582+18G>C) c.1123+18G>C (n.1123+18G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073514C>T | CA10215567 | TMPRSS6 | c.1555+18G>A (n.1555+18G>A) c.1582+18G>A (n.1582+18G>A) c.1123+18G>A (n.1123+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073514_37073515insAAA | CA2830562196 | TMPRSS6 | c.1555+17_1555+18insTTT (n.1555+17_1555+18insTTT) c.1582+17_1582+18insTTT (n.1582+17_1582+18insTTT) c.1123+17_1123+18insTTT (n.1123+17_1123+18insTTT) | |
22 | g.37073515G>A | CA10215568 | TMPRSS6 | c.1555+17C>T (n.1555+17C>T) c.1582+17C>T (n.1582+17C>T) c.1123+17C>T (n.1123+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073515G>C | CA10215569 | TMPRSS6 | c.1555+17C>G (n.1555+17C>G) c.1582+17C>G (n.1582+17C>G) c.1123+17C>G (n.1123+17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073515G= | CA2404170492 | TMPRSS6 | c.1555+17C= (n.1555+17C=) c.1582+17C= (n.1582+17C=) c.1123+17C= (n.1123+17C=) | |
22 | g.37073515G>T | CA2656483089 | TMPRSS6 | c.1555+17C>A (n.1555+17C>A) c.1582+17C>A (n.1582+17C>A) c.1123+17C>A (n.1123+17C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073516G>T | CA2577737690 | TMPRSS6 | c.1555+16C>A (n.1555+16C>A) c.1582+16C>A (n.1582+16C>A) c.1123+16C>A (n.1123+16C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073517C>A | CA2404170494 | TMPRSS6 | c.1555+15G>T (n.1555+15G>T) c.1582+15G>T (n.1582+15G>T) c.1123+15G>T (n.1123+15G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073517C= | CA2404170493 | TMPRSS6 | c.1555+15G= (n.1555+15G=) c.1582+15G= (n.1582+15G=) c.1123+15G= (n.1123+15G=) | |
22 | g.37073517C>T | CA2656483102 | TMPRSS6 | c.1555+15G>A (n.1555+15G>A) c.1582+15G>A (n.1582+15G>A) c.1123+15G>A (n.1123+15G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073517_37073518insAGTC | CA2830562197 | TMPRSS6 | c.1555+15_1555+16insACTG (n.1555+15_1555+16insACTG) c.1582+15_1582+16insACTG (n.1582+15_1582+16insACTG) c.1123+15_1123+16insACTG (n.1123+15_1123+16insACTG) | |
22 | g.37073518T>C | CA2738020312 | TMPRSS6 | c.1555+14A>G (n.1555+14A>G) c.1582+14A>G (n.1582+14A>G) c.1123+14A>G (n.1123+14A>G) | dbSNP |
22 | g.37073520G>T | CA2577737692 | TMPRSS6 | c.1555+12C>A (n.1555+12C>A) c.1582+12C>A (n.1582+12C>A) c.1123+12C>A (n.1123+12C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073521del | CA2577737691 | TMPRSS6 | c.1555+12del (n.1555+12del) c.1582+12del (n.1582+12del) c.1123+12del (n.1123+12del) | |
22 | g.37073521G>A | CA2656483108 | TMPRSS6 | c.1555+11C>T (n.1555+11C>T) c.1582+11C>T (n.1582+11C>T) c.1123+11C>T (n.1123+11C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073521G>T | CA2656483110 | TMPRSS6 | c.1555+11C>A (n.1555+11C>A) c.1582+11C>A (n.1582+11C>A) c.1123+11C>A (n.1123+11C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073522C>A | CA2656483115 | TMPRSS6 | c.1555+10G>T (n.1555+10G>T) c.1582+10G>T (n.1582+10G>T) c.1123+10G>T (n.1123+10G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073524T>C | CA2656483118 | TMPRSS6 | c.1555+8A>G (n.1555+8A>G) c.1582+8A>G (n.1582+8A>G) c.1123+8A>G (n.1123+8A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37073525G>A | CA2656483123 | TMPRSS6 | c.1555+7C>T (n.1555+7C>T) c.1582+7C>T (n.1582+7C>T) c.1123+7C>T (n.1123+7C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073525G>T | CA2656483121 | TMPRSS6 | c.1555+7C>A (n.1555+7C>A) c.1582+7C>A (n.1582+7C>A) c.1123+7C>A (n.1123+7C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073526C= | CA2404170495 | TMPRSS6 | c.1555+6G= (n.1555+6G=) c.1582+6G= (n.1582+6G=) c.1123+6G= (n.1123+6G=) | |
22 | g.37073526C>T | CA10215570 | TMPRSS6 | c.1555+6G>A (n.1555+6G>A) c.1582+6G>A (n.1582+6G>A) c.1123+6G>A (n.1123+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073528del | CA2656483124 | TMPRSS6 | c.1555+6del (n.1555+6del) c.1582+6del (n.1582+6del) c.1123+6del (n.1123+6del) | gnomAD v4 |
22 | g.37073527C>T | CA2656483129 | TMPRSS6 | c.1555+5G>A (n.1555+5G>A) c.1582+5G>A (n.1582+5G>A) c.1123+5G>A (n.1123+5G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073528C>A | CA2656483134 | TMPRSS6 | c.1555+4G>T (n.1555+4G>T) c.1582+4G>T (n.1582+4G>T) c.1123+4G>T (n.1123+4G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.37073528C>T | CA2656483138 | TMPRSS6 | c.1555+4G>A (n.1555+4G>A) c.1582+4G>A (n.1582+4G>A) c.1123+4G>A (n.1123+4G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.37073528_37073529del | CA2656483131 | TMPRSS6 | c.1555+3_1555+4del (n.1555+3_1555+4del) c.1582+3_1582+4del (n.1582+3_1582+4del) c.1123+3_1123+4del (n.1123+3_1123+4del) | gnomAD v4 |
22 | g.37073529T>C | CA2656483140 | TMPRSS6 | c.1555+3A>G (n.1555+3A>G) c.1582+3A>G (n.1582+3A>G) c.1123+3A>G (n.1123+3A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.37073530A= | CA2404170496 | TMPRSS6 | c.1555+2T= (n.1555+2T=) c.1582+2T= (n.1582+2T=) c.1123+2T= (n.1123+2T=) | |
22 | g.37073530A>C | CA411420637 | TMPRSS6 | c.1555+2T>G (n.1555+2T>G) c.1582+2T>G (n.1582+2T>G) c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) | dbSNP |
22 | g.37073530A>G | CA411420639 | TMPRSS6 | c.1555+2T>C (n.1555+2T>C) c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) | |
22 | g.37073530A>T | CA411420641 | TMPRSS6 | c.1555+2T>A (n.1555+2T>A) c.1582+2T>A (n.1582+2T>A) c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) | |
22 | g.37073531C>A | CA411420643 | TMPRSS6 | c.1555+1G>T (n.1555+1G>T) c.1582+1G>T (n.1582+1G>T) c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) | |
22 | g.37073531C= | CA2404170497 | TMPRSS6 | c.1555+1G= (n.1555+1G=) c.1582+1G= (n.1582+1G=) c.1123+1G= (n.1123+1G=) | |
22 | g.37073531C>G | CA411420645 | TMPRSS6 | c.1555+1G>C (n.1555+1G>C) c.1582+1G>C (n.1582+1G>C) c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) | |
22 | g.37073531C>T | CA212772 | TMPRSS6 | c.1555+1G>A (n.1555+1G>A) c.1582+1G>A (n.1582+1G>A) c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073532C>A | CA411420648 | TMPRSS6 | c.1555G>T (p.Gly519Trp) c.1582G>T (p.Gly528Trp) c.1123G>T (p.Gly375Trp) | |
22 | g.37073532C= | CA2404170498 | TMPRSS6 | c.1555G= (p.Gly519=) c.1582G= (p.Gly528=) c.1123G= (p.Gly375=) | |
22 | g.37073532C>G | CA411420650 | TMPRSS6 | c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073532C>T | CA411420652 | TMPRSS6 | c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1582G>A (p.Gly528Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) | gnomAD v4 |
22 | g.37073533T>A | CA411420654 | TMPRSS6 | c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.1581A>T (p.Glu527Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) | |
22 | g.37073533T>C | CA514482266 | TMPRSS6 | c.1554A>G (p.Glu518=) c.1581A>G (p.Glu527=) c.1122A>G (p.Glu374=) | |
22 | g.37073533T>G | CA411420656 | TMPRSS6 | c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.1581A>C (p.Glu527Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) | |
22 | g.37073534del | CA2656483162 | TMPRSS6 | c.1554del (p.Val520CysfsTer16) c.1581del (p.Val529CysfsTer16) c.1122del (p.Val376CysfsTer16) | gnomAD v4 |
22 | g.37073534T>A | CA411420661 | TMPRSS6 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) | |
22 | g.37073534T>C | CA411420663 | TMPRSS6 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073534T>G | CA411420659 | TMPRSS6 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) | |
22 | g.37073534T= | CA2404170499 | TMPRSS6 | c.1553A= (p.Glu518=) c.1580A= (p.Glu527=) c.1121A= (p.Glu374=) | |
22 | g.37073535C>A | CA411420669 | TMPRSS6 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) | |
22 | g.37073535C>G | CA411420665 | TMPRSS6 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) | |
22 | g.37073535C>T | CA411420667 | TMPRSS6 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) | |
22 | g.37073536C>A | CA411420671 | TMPRSS6 | c.1551G>T (p.Gln517His) c.1578G>T (p.Gln526His) c.1119G>T (p.Gln373His) | |
22 | g.37073536C>G | CA411420673 | TMPRSS6 | c.1551G>C (p.Gln517His) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1119G>C (p.Gln373His) | |
22 | g.37073536C>T | CA514482267 | TMPRSS6 | c.1551G>A (p.Gln517=) c.1578G>A (p.Gln526=) c.1119G>A (p.Gln373=) | |
22 | g.37073537T>A | CA411420676 | TMPRSS6 | c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) | |
22 | g.37073537T>C | CA411420677 | TMPRSS6 | c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) | |
22 | g.37073537T>G | CA411420679 | TMPRSS6 | c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) | |
22 | g.37073538G>A | CA411420681 | TMPRSS6 | c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.37073538G>C | CA411420682 | TMPRSS6 | c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) | |
22 | g.37073538G= | CA2404170500 | TMPRSS6 | c.1549C= (p.Gln517=) c.1576C= (p.Gln526=) c.1117C= (p.Gln373=) | |
22 | g.37073538G>T | CA10215571 | TMPRSS6 | c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073539del | CA2656483177 | TMPRSS6 | c.1549del (p.Gln517ArgfsTer19) c.1576del (p.Gln526ArgfsTer19) c.1117del (p.Gln373ArgfsTer19) | gnomAD v4 |
22 | g.37073539G>A | CA514482268 | TMPRSS6 | c.1548C>T (p.Cys516=) c.1575C>T (p.Cys525=) c.1116C>T (p.Cys372=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073539G>C | CA411420686 | TMPRSS6 | c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.1575C>G (p.Cys525Trp) c.1116C>G (p.Cys372Trp) | |
22 | g.37073539G= | CA2404170501 | TMPRSS6 | c.1548C= (p.Cys516=) c.1575C= (p.Cys525=) c.1116C= (p.Cys372=) | |
22 | g.37073539G>T | CA411420688 | TMPRSS6 | c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.1575C>A (p.Cys525Ter) c.1116C>A (p.Cys372Ter) | gnomAD v4 |
22 | g.37073540C>A | CA411420692 | TMPRSS6 | c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1574G>T (p.Cys525Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) | gnomAD v4 |
22 | g.37073540C>G | CA411420694 | TMPRSS6 | c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1574G>C (p.Cys525Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) | |
22 | g.37073540C>T | CA411420690 | TMPRSS6 | c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1574G>A (p.Cys525Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073541del | CA2577737693 | TMPRSS6 | c.1546del (p.Cys516AlafsTer20) c.1573del (p.Cys525AlafsTer20) c.1114del (p.Cys372AlafsTer20) | |
22 | g.37073541A>C | CA411420696 | TMPRSS6 | c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.1573T>G (p.Cys525Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) | |
22 | g.37073541A>G | CA411420699 | TMPRSS6 | c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.1573T>C (p.Cys525Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) | |
22 | g.37073541A>T | CA411420701 | TMPRSS6 | c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.1573T>A (p.Cys525Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) | |
22 | g.37073542C>A | CA411420703 | TMPRSS6 | c.1545G>T (p.Gln515His) c.1572G>T (p.Gln524His) c.1113G>T (p.Gln371His) | |
22 | g.37073542C>G | CA411420705 | TMPRSS6 | c.1545G>C (p.Gln515His) c.1572G>C (p.Gln524His) c.1113G>C (p.Gln371His) | COSMIC |
22 | g.37073542C>T | CA514482269 | TMPRSS6 | c.1545G>A (p.Gln515=) c.1572G>A (p.Gln524=) c.1113G>A (p.Gln371=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073543T>A | CA411420711 | TMPRSS6 | c.1544A>T (p.Gln515Leu) c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) | |
22 | g.37073543T>C | CA411420707 | TMPRSS6 | c.1544A>G (p.Gln515Arg) c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) | |
22 | g.37073543T>G | CA411420709 | TMPRSS6 | c.1544A>C (p.Gln515Pro) c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) | COSMIC |
22 | g.37073544G>A | CA411420712 | TMPRSS6 | c.1543C>T (p.Gln515Ter) c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.37073544G>C | CA411420714 | TMPRSS6 | c.1543C>G (p.Gln515Glu) c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) | |
22 | g.37073544G>T | CA411420716 | TMPRSS6 | c.1543C>A (p.Gln515Lys) c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) | |
22 | g.37073545C>A | CA411420717 | TMPRSS6 | c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) | |
22 | g.37073545C>G | CA411420719 | TMPRSS6 | c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) | |
22 | g.37073545C>T | CA514482270 | TMPRSS6 | c.1542G>A (p.Glu514=) c.1569G>A (p.Glu523=) c.1110G>A (p.Glu370=) | gnomAD v4 |
22 | g.37073546T>A | CA411420724 | TMPRSS6 | c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) | COSMIC |
22 | g.37073546T>C | CA411420722 | TMPRSS6 | c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) | |
22 | g.37073546T>G | CA411420721 | TMPRSS6 | c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) | |
22 | g.37073547C>A | CA411420726 | TMPRSS6 | c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) | |
22 | g.37073547C>G | CA411420730 | TMPRSS6 | c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) | COSMIC |
22 | g.37073547C>T | CA411420728 | TMPRSS6 | c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) | |
22 | g.37073548T>A | CA411420732 | TMPRSS6 | c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1566A>T (p.Glu522Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) | |
22 | g.37073548T>C | CA514482271 | TMPRSS6 | c.1539A>G (p.Glu513=) c.1566A>G (p.Glu522=) c.1107A>G (p.Glu369=) | dbSNP |
22 | g.37073548T>G | CA411420734 | TMPRSS6 | c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1566A>C (p.Glu522Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) | dbSNP |
22 | g.37073548T= | CA2404170502 | TMPRSS6 | c.1539A= (p.Glu513=) c.1566A= (p.Glu522=) c.1107A= (p.Glu369=) | |
22 | g.37073549T>A | CA411420737 | TMPRSS6 | c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) | |
22 | g.37073549T>C | CA411420739 | TMPRSS6 | c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) | |
22 | g.37073549T>G | CA411420740 | TMPRSS6 | c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) | |
22 | g.37073550C>A | CA411420742 | TMPRSS6 | c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) | COSMIC COSMIC |
22 | g.37073550C= | CA2404170503 | TMPRSS6 | c.1537G= (p.Glu513=) c.1564G= (p.Glu522=) c.1105G= (p.Glu369=) | |
22 | g.37073550C>G | CA411420744 | TMPRSS6 | c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) | |
22 | g.37073550C>T | CA129479 | TMPRSS6 | c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
22 | g.37073551G>A | CA10215572 | TMPRSS6 | c.1536C>T (p.Asp512=) c.1563C>T (p.Asp521=) c.1104C>T (p.Asp368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.37073551G>C | CA411420748 | TMPRSS6 | c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.37073551G= | CA2404170504 | TMPRSS6 | c.1536C= (p.Asp512=) c.1563C= (p.Asp521=) c.1104C= (p.Asp368=) | |
22 | g.37073551G>T | CA411420750 | TMPRSS6 | c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.37073552T>A | CA411420756 | TMPRSS6 | c.1535A>T (p.Asp512Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) | |
22 | g.37073552T>C | CA411420754 | TMPRSS6 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) | |
22 | g.37073552T>G | CA411420752 | TMPRSS6 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) | |
22 | g.37073553C>A | CA411420761 | TMPRSS6 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) | |
22 | g.37073553C= | CA2404170505 | TMPRSS6 | c.1534G= (p.Asp512=) c.1561G= (p.Asp521=) c.1102G= (p.Asp368=) | |
22 | g.37073553C>G | CA411420763 | TMPRSS6 | c.1534G>C (p.Asp512His) c.1561G>C (p.Asp521His) c.1102G>C (p.Asp368His) | |
22 | g.37073553C>T | CA114990 | TMPRSS6 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |