Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.427-72C>T
 gnomAD v4
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n.427-71A>T
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n.427-70G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.427-70G>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.427-69G>A
 gnomAD v4
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n.427-68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.427-65T>G
 dbSNP
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n.247-64C>A
n.427-64C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057334C=CA2404161971KCTD17c.391-64C= (n.391-64C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.276-62T>C
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n.427-62T>C
 gnomAD v4
22g.37057337G>TCA2656484321KCTD17c.391-61G>T (n.391-61G>T)
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 gnomAD v4
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n.427-60C>A
 gnomAD v4
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22g.37057338C>TCA10215022KCTD17c.391-60C>T (n.391-60C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057339C>ACA639173652KCTD17c.391-59C>A (n.391-59C>A)
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n.237-59C>A
n.247-59C>A
n.427-59C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057339C=CA2404161973KCTD17c.391-59C= (n.391-59C=)
c.412-59C= (n.412-59C=)
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22g.37057339C>TCA752933179KCTD17c.391-59C>T (n.391-59C>T)
c.412-59C>T (n.412-59C>T)
c.300-29C>T
c.276-59C>T
n.237-59C>T
n.247-59C>T
n.427-59C>T
 dbSNP
22g.37057340C>ACA2656484327KCTD17c.391-58C>A (n.391-58C>A)
c.412-58C>A (n.412-58C>A)
c.300-28C>A
c.276-58C>A
n.237-58C>A
n.247-58C>A
n.427-58C>A
 gnomAD v4
22g.37057341C>ACA2818903372KCTD17c.391-57C>A (n.391-57C>A)
c.412-57C>A (n.412-57C>A)
c.300-27C>A
c.276-57C>A
n.237-57C>A
n.247-57C>A
n.427-57C>A
22g.37057341C>GCA2656484329KCTD17c.391-57C>G (n.391-57C>G)
c.412-57C>G (n.412-57C>G)
c.300-27C>G
c.276-57C>G
n.237-57C>G
n.247-57C>G
n.427-57C>G
 gnomAD v4
22g.37057341C>TCA2567152568KCTD17c.391-57C>T (n.391-57C>T)
c.412-57C>T (n.412-57C>T)
c.300-27C>T
c.276-57C>T
n.237-57C>T
n.247-57C>T
n.427-57C>T
22g.37057344C>ACA2656484333KCTD17c.391-54C>A (n.391-54C>A)
c.412-54C>A (n.412-54C>A)
c.300-24C>A
c.276-54C>A
n.237-54C>A
n.247-54C>A
n.427-54C>A
 gnomAD v4
22g.37057346G>ACA1025532370KCTD17c.391-52G>A (n.391-52G>A)
c.412-52G>A (n.412-52G>A)
c.300-22G>A
c.276-52G>A
n.237-52G>A
n.247-52G>A
n.427-52G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057346G=CA2404161974KCTD17c.391-52G= (n.391-52G=)
c.412-52G= (n.412-52G=)
c.300-22G=
c.276-52G=
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n.247-52G=
n.427-52G=
22g.37057346G>TCA2577705525KCTD17c.391-52G>T (n.391-52G>T)
c.412-52G>T (n.412-52G>T)
c.300-22G>T
c.276-52G>T
n.237-52G>T
n.247-52G>T
n.427-52G>T
 gnomAD v4
22g.37057349delCA2577705524KCTD17c.391-49del (n.391-49del)
c.412-49del (n.412-49del)
c.300-19del
c.276-49del
n.237-49del
n.247-49del
n.427-49del
 gnomAD v4
22g.37057347G>CCA2656484336KCTD17c.391-51G>C (n.391-51G>C)
c.412-51G>C (n.412-51G>C)
c.300-21G>C
c.276-51G>C
n.237-51G>C
n.247-51G>C
n.427-51G>C
 gnomAD v4
22g.37057347G=CA2404161975KCTD17c.391-51G= (n.391-51G=)
c.412-51G= (n.412-51G=)
c.300-21G=
c.276-51G=
n.237-51G=
n.247-51G=
n.427-51G=
22g.37057347G>TCA752933180KCTD17c.391-51G>T (n.391-51G>T)
c.412-51G>T (n.412-51G>T)
c.300-21G>T
c.276-51G>T
n.237-51G>T
n.247-51G>T
n.427-51G>T
 dbSNP
22g.37057349G>ACA639173653KCTD17c.391-49G>A (n.391-49G>A)
c.412-49G>A (n.412-49G>A)
c.300-19G>A
c.276-49G>A
n.237-49G>A
n.247-49G>A
n.427-49G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057349G=CA2404161976KCTD17c.391-49G= (n.391-49G=)
c.412-49G= (n.412-49G=)
c.300-19G=
c.276-49G=
n.237-49G=
n.247-49G=
n.427-49G=
22g.37057351G>ACA2577705526KCTD17c.391-47G>A (n.391-47G>A)
c.412-47G>A (n.412-47G>A)
c.300-17G>A
c.276-47G>A
n.237-47G>A
n.247-47G>A
n.427-47G>A
22g.37057351G>TCA2656484337KCTD17c.391-47G>T (n.391-47G>T)
c.412-47G>T (n.412-47G>T)
c.300-17G>T
c.276-47G>T
n.237-47G>T
n.247-47G>T
n.427-47G>T
 gnomAD v4
22g.37057352C>ACA2656484339KCTD17c.391-46C>A (n.391-46C>A)
c.412-46C>A (n.412-46C>A)
c.300-16C>A
c.276-46C>A
n.237-46C>A
n.247-46C>A
n.427-46C>A
 gnomAD v4
22g.37057352C=CA2404161977KCTD17c.391-46C= (n.391-46C=)
c.412-46C= (n.412-46C=)
c.300-16C=
c.276-46C=
n.237-46C=
n.247-46C=
n.427-46C=
22g.37057352C>TCA1025532385KCTD17c.391-46C>T (n.391-46C>T)
c.412-46C>T (n.412-46C>T)
c.300-16C>T
c.276-46C>T
n.237-46C>T
n.247-46C>T
n.427-46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057353C=CA2404161978KCTD17c.391-45C= (n.391-45C=)
c.412-45C= (n.412-45C=)
c.300-15C=
c.276-45C=
n.237-45C=
n.247-45C=
n.427-45C=
22g.37057353C>GCA10215023KCTD17c.391-45C>G (n.391-45C>G)
c.412-45C>G (n.412-45C>G)
c.300-15C>G
c.276-45C>G
n.237-45C>G
n.247-45C>G
n.427-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057353C>TCA2404161979KCTD17c.391-45C>T (n.391-45C>T)
c.412-45C>T (n.412-45C>T)
c.300-15C>T
c.276-45C>T
n.237-45C>T
n.247-45C>T
n.427-45C>T
 dbSNP
22g.37057354T>CCA10215024KCTD17c.391-44T>C (n.391-44T>C)
c.412-44T>C (n.412-44T>C)
c.300-14T>C
c.276-44T>C
n.237-44T>C
n.247-44T>C
n.427-44T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.37057354T=CA2404161980KCTD17c.391-44T= (n.391-44T=)
c.412-44T= (n.412-44T=)
c.300-14T=
c.276-44T=
n.237-44T=
n.247-44T=
n.427-44T=
22g.37057354_37057355insATCA752933203KCTD17c.391-44_391-43insAT (n.391-44_391-43insAT)
c.412-44_412-43insAT (n.412-44_412-43insAT)
c.300-14_300-13insAT
c.276-44_276-43insAT
n.237-44_237-43insAT
n.247-44_247-43insAT
n.427-44_427-43insAT
 dbSNP
22g.37057355G>ACA2577705529KCTD17c.391-43G>A (n.391-43G>A)
c.412-43G>A (n.412-43G>A)
c.300-13G>A
c.276-43G>A
n.237-43G>A
n.247-43G>A
n.427-43G>A
22g.37057355G>TCA2577705528KCTD17c.391-43G>T (n.391-43G>T)
c.412-43G>T (n.412-43G>T)
c.300-13G>T
c.276-43G>T
n.237-43G>T
n.247-43G>T
n.427-43G>T
 gnomAD v4
22g.37057356delCA2577705527KCTD17c.391-42del (n.391-42del)
c.412-42del (n.412-42del)
c.300-12del
c.276-42del
n.237-42del
n.247-42del
n.427-42del
 gnomAD v4
22g.37057356G>ACA324034935KCTD17c.391-42G>A (n.391-42G>A)
c.412-42G>A (n.412-42G>A)
c.300-12G>A
c.276-42G>A
n.237-42G>A
n.247-42G>A
n.427-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057356G>CCA10215025KCTD17c.391-42G>C (n.391-42G>C)
c.412-42G>C (n.412-42G>C)
c.300-12G>C
c.276-42G>C
n.237-42G>C
n.247-42G>C
n.427-42G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057356G=CA2404161982KCTD17c.391-42G= (n.391-42G=)
c.412-42G= (n.412-42G=)
c.300-12G=
c.276-42G=
n.237-42G=
n.247-42G=
n.427-42G=
22g.37057356G>TCA2404161981KCTD17c.391-42G>T (n.391-42G>T)
c.412-42G>T (n.412-42G>T)
c.300-12G>T
c.276-42G>T
n.237-42G>T
n.247-42G>T
n.427-42G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37057358G>ACA752933213KCTD17c.391-40G>A (n.391-40G>A)
c.412-40G>A (n.412-40G>A)
c.300-10G>A
c.276-40G>A
n.237-40G>A
n.247-40G>A
n.427-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057358G>CCA639173656KCTD17c.391-40G>C (n.391-40G>C)
c.412-40G>C (n.412-40G>C)
c.300-10G>C
c.276-40G>C
n.237-40G>C
n.247-40G>C
n.427-40G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057358G=CA2404161983KCTD17c.391-40G= (n.391-40G=)
c.412-40G= (n.412-40G=)
c.300-10G=
c.276-40G=
n.237-40G=
n.247-40G=
n.427-40G=
22g.37057358_37057362delCA2656484349KCTD17c.391-40_391-36del (n.391-40_391-36del)
c.412-40_412-36del (n.412-40_412-36del)
c.300-10_300-6del
c.276-40_276-36del
n.237-40_237-36del
n.247-40_247-36del
n.427-40_427-36del
 gnomAD v4
22g.37057359C>ACA2656484352KCTD17c.391-39C>A (n.391-39C>A)
c.412-39C>A (n.412-39C>A)
c.300-9C>A
c.276-39C>A
n.237-39C>A
n.247-39C>A
n.427-39C>A
 gnomAD v4
22g.37057359C=CA2404161984KCTD17c.391-39C= (n.391-39C=)
c.412-39C= (n.412-39C=)
c.300-9C=
c.276-39C=
n.237-39C=
n.247-39C=
n.427-39C=
22g.37057359C>TCA10215026KCTD17c.391-39C>T (n.391-39C>T)
c.412-39C>T (n.412-39C>T)
c.300-9C>T
c.276-39C>T
n.237-39C>T
n.247-39C>T
n.427-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057362C>ACA2656484354KCTD17c.391-36C>A (n.391-36C>A)
c.412-36C>A (n.412-36C>A)
c.300-6C>A
c.276-36C>A
n.237-36C>A
n.247-36C>A
n.427-36C>A
 gnomAD v4
22g.37057363C>ACA2656484356KCTD17c.391-35C>A (n.391-35C>A)
c.412-35C>A (n.412-35C>A)
c.300-5C>A
c.276-35C>A
n.237-35C>A
n.247-35C>A
n.427-35C>A
 gnomAD v4
22g.37057363C>TCA2577705530KCTD17c.391-35C>T (n.391-35C>T)
c.412-35C>T (n.412-35C>T)
c.300-5C>T
c.276-35C>T
n.237-35C>T
n.247-35C>T
n.427-35C>T
22g.37057363_37057364delinsCACA2404161985KCTD17c.391-35_391-34delinsCA (n.391-35_391-34delinsCA)
c.412-35_412-34delinsCA (n.412-35_412-34delinsCA)
c.300-5_300-4delinsCA
c.276-35_276-34delinsCA
n.237-35_237-34delinsCA
n.247-35_247-34delinsCA
n.427-35_427-34delinsCA
22g.37057364delCA2404161986KCTD17c.391-34del (n.391-34del)
c.412-34del (n.412-34del)
c.300-4del
c.276-34del
n.237-34del
n.247-34del
n.427-34del
 dbSNP
22g.37057365C>ACA2656484359KCTD17c.391-33C>A (n.391-33C>A)
c.412-33C>A (n.412-33C>A)
c.300-3C>A
c.276-33C>A
n.237-33C>A
n.247-33C>A
n.427-33C>A
 gnomAD v4
22g.37057365C>TCA2577705531KCTD17c.391-33C>T (n.391-33C>T)
c.412-33C>T (n.412-33C>T)
c.300-3C>T
c.276-33C>T
n.237-33C>T
n.247-33C>T
n.427-33C>T
22g.37057366A>GCA2656484361KCTD17c.391-32A>G (n.391-32A>G)
c.412-32A>G (n.412-32A>G)
c.300-2A>G
c.276-32A>G
n.237-32A>G
n.247-32A>G
n.427-32A>G
 gnomAD v4
22g.37057366_37057367delinsAGCA2404161987KCTD17c.391-32_391-31delinsAG (n.391-32_391-31delinsAG)
c.412-32_412-31delinsAG (n.412-32_412-31delinsAG)
c.300-2_300-1delinsAG
c.276-32_276-31delinsAG
n.237-32_237-31delinsAG
n.247-32_247-31delinsAG
n.427-32_427-31delinsAG
22g.37057367G>ACA10215027KCTD17c.391-31G>A (n.391-31G>A)
c.412-31G>A (n.412-31G>A)
c.300-1G>A
c.276-31G>A
n.237-31G>A
n.247-31G>A
n.427-31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057367G=CA2404161988KCTD17c.391-31G= (n.391-31G=)
c.412-31G= (n.412-31G=)
c.300-1G=
c.276-31G=
n.237-31G=
n.247-31G=
n.427-31G=
22g.37057368delCA1025532401KCTD17c.391-30del (n.391-30del)
c.412-30del (n.412-30del)
c.300del
c.276-30del
n.237-30del
n.247-30del
n.427-30del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057368G>ACA639173661KCTD17c.391-30G>A (n.391-30G>A)
c.412-30G>A (n.412-30G>A)
c.300G>A
c.276-30G>A
n.237-30G>A
n.247-30G>A
n.427-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057368G>CCA324034954KCTD17c.391-30G>C (n.391-30G>C)
c.412-30G>C (n.412-30G>C)
c.300G>C
c.276-30G>C
n.237-30G>C
n.247-30G>C
n.427-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057368G=CA2404161989KCTD17c.391-30G= (n.391-30G=)
c.412-30G= (n.412-30G=)
c.300G=
c.276-30G=
n.237-30G=
n.247-30G=
n.427-30G=
22g.37057368G>TCA2577705532KCTD17c.391-30G>T (n.391-30G>T)
c.412-30G>T (n.412-30G>T)
c.300G>T
c.276-30G>T
n.237-30G>T
n.247-30G>T
n.427-30G>T
 gnomAD v4
22g.37057369T>CCA2656484370KCTD17c.391-29T>C (n.391-29T>C)
c.412-29T>C (n.412-29T>C)
c.301T>C
c.276-29T>C
n.237-29T>C
n.247-29T>C
n.427-29T>C
 gnomAD v4
22g.37057370G>ACA2577705533KCTD17c.391-28G>A (n.391-28G>A)
c.412-28G>A (n.412-28G>A)
c.302G>A
c.276-28G>A
n.237-28G>A
n.247-28G>A
n.427-28G>A
 gnomAD v4
22g.37057371C>ACA2656484373KCTD17c.391-27C>A (n.391-27C>A)
c.412-27C>A (n.412-27C>A)
c.303C>A
c.276-27C>A
n.237-27C>A
n.247-27C>A
n.427-27C>A
 gnomAD v4
22g.37057371C>TCA2656484374KCTD17c.391-27C>T (n.391-27C>T)
c.412-27C>T (n.412-27C>T)
c.303C>T
c.276-27C>T
n.237-27C>T
n.247-27C>T
n.427-27C>T
 gnomAD v4
22g.37057372C>ACA2656484375KCTD17c.391-26C>A (n.391-26C>A)
c.412-26C>A (n.412-26C>A)
c.304C>A
c.276-26C>A
n.237-26C>A
n.247-26C>A
n.427-26C>A
 gnomAD v4
22g.37057373C=CA2404161990KCTD17c.391-25C= (n.391-25C=)
c.412-25C= (n.412-25C=)
c.305C=
c.276-25C=
n.237-25C=
n.247-25C=
n.427-25C=
22g.37057373C>TCA2404161991KCTD17c.391-25C>T (n.391-25C>T)
c.412-25C>T (n.412-25C>T)
c.305C>T
c.276-25C>T
n.237-25C>T
n.247-25C>T
n.427-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.37057374T>CCA639173662KCTD17c.391-24T>C (n.391-24T>C)
c.412-24T>C (n.412-24T>C)
c.306T>C
c.276-24T>C
n.237-24T>C
n.247-24T>C
n.427-24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057374T=CA2404161992KCTD17c.391-24T= (n.391-24T=)
c.412-24T= (n.412-24T=)
c.306T=
c.276-24T=
n.237-24T=
n.247-24T=
n.427-24T=
22g.37057376T>CCA2577705534KCTD17c.391-22T>C (n.391-22T>C)
c.412-22T>C (n.412-22T>C)
c.308T>C
c.276-22T>C
n.237-22T>C
n.247-22T>C
n.427-22T>C
22g.37057377A>GCA2656484380KCTD17c.391-21A>G (n.391-21A>G)
c.412-21A>G (n.412-21A>G)
c.309A>G
c.276-21A>G
n.237-21A>G
n.247-21A>G
n.427-21A>G
 gnomAD v4
22g.37057377A>TCA2656484381KCTD17c.391-21A>T (n.391-21A>T)
c.412-21A>T (n.412-21A>T)
c.309A>T
c.276-21A>T
n.237-21A>T
n.247-21A>T
n.427-21A>T
 gnomAD v4
22g.37057378T>CCA639173663KCTD17c.391-20T>C (n.391-20T>C)
c.412-20T>C (n.412-20T>C)
c.310T>C
c.276-20T>C
n.237-20T>C
n.247-20T>C
n.427-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057378T=CA2404161993KCTD17c.391-20T= (n.391-20T=)
c.412-20T= (n.412-20T=)
c.310T=
c.276-20T=
n.237-20T=
n.247-20T=
n.427-20T=
22g.37057380T>CCA2577705535KCTD17c.391-18T>C (n.391-18T>C)
c.412-18T>C (n.412-18T>C)
c.312T>C
c.276-18T>C
n.237-18T>C
n.247-18T>C
n.427-18T>C
22g.37057381G>CCA2577705536KCTD17c.391-17G>C (n.391-17G>C)
c.412-17G>C (n.412-17G>C)
c.313G>C
c.276-17G>C
n.237-17G>C
n.247-17G>C
n.427-17G>C
22g.37057381_37057382insTCA2656484384KCTD17c.391-17_391-16insT (n.391-17_391-16insT)
c.412-17_412-16insT (n.412-17_412-16insT)
c.313_314insT
c.276-17_276-16insT
n.237-17_237-16insT
n.247-17_247-16insT
n.427-17_427-16insT
 gnomAD v4
22g.37057382A>CCA1025532410KCTD17c.391-16A>C (n.391-16A>C)
c.412-16A>C (n.412-16A>C)
c.314A>C
c.276-16A>C
n.237-16A>C
n.247-16A>C
n.427-16A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057383C>ACA2656484387KCTD17c.391-15C>A (n.391-15C>A)
c.412-15C>A (n.412-15C>A)
c.315C>A
c.276-15C>A
n.237-15C>A
n.247-15C>A
n.427-15C>A
 gnomAD v4
22g.37057383C=CA2404161994KCTD17c.391-15C= (n.391-15C=)
c.412-15C= (n.412-15C=)
c.315C=
c.276-15C=
n.237-15C=
n.247-15C=
n.427-15C=
22g.37057383C>GCA1025532412KCTD17c.391-15C>G (n.391-15C>G)
c.412-15C>G (n.412-15C>G)
c.315C>G
c.276-15C>G
n.237-15C>G
n.247-15C>G
n.427-15C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057383C>TCA639173664KCTD17c.391-15C>T (n.391-15C>T)
c.412-15C>T (n.412-15C>T)
c.315C>T
c.276-15C>T
n.237-15C>T
n.247-15C>T
n.427-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057384C>ACA2656484390KCTD17c.391-14C>A (n.391-14C>A)
c.412-14C>A (n.412-14C>A)
c.316C>A
c.276-14C>A
n.237-14C>A
n.247-14C>A
n.427-14C>A
 gnomAD v4
22g.37057384C>TCA2656484391KCTD17c.391-14C>T (n.391-14C>T)
c.412-14C>T (n.412-14C>T)
c.316C>T
c.276-14C>T
n.237-14C>T
n.247-14C>T
n.427-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.37057385C>ACA2656484395KCTD17c.391-13C>A (n.391-13C>A)
c.412-13C>A (n.412-13C>A)
c.317C>A
c.276-13C>A
n.237-13C>A
n.247-13C>A
n.427-13C>A
 gnomAD v4
22g.37057385_37057389delCA2656484393KCTD17c.391-13_391-9del (n.391-13_391-9del)
c.412-13_412-9del (n.412-13_412-9del)
c.317_321del
c.276-13_276-9del
n.237-13_237-9del
n.247-13_247-9del
n.427-13_427-9del
 gnomAD v4
22g.37057386T>CCA1025532427KCTD17c.391-12T>C (n.391-12T>C)
c.412-12T>C (n.412-12T>C)
c.318T>C
c.276-12T>C
n.237-12T>C
n.247-12T>C
n.427-12T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057387delCA2656484398KCTD17c.391-11del (n.391-11del)
c.412-11del (n.412-11del)
c.319del
c.276-11del
n.237-11del
n.247-11del
n.427-11del
 gnomAD v4
22g.37057388C>ACA10215028KCTD17c.391-10C>A (n.391-10C>A)
c.412-10C>A (n.412-10C>A)
c.320C>A
c.276-10C>A
n.237-10C>A
n.247-10C>A
n.427-10C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057388C=CA2404161995KCTD17c.391-10C= (n.391-10C=)
c.412-10C= (n.412-10C=)
c.320C=
c.276-10C=
n.237-10C=
n.247-10C=
n.427-10C=
22g.37057390G>ACA10215029KCTD17c.391-8G>A (n.391-8G>A)
c.412-8G>A (n.412-8G>A)
c.322G>A
c.276-8G>A
n.237-8G>A
n.247-8G>A
n.427-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057390G=CA2404161996KCTD17c.391-8G= (n.391-8G=)
c.412-8G= (n.412-8G=)
c.322G=
c.276-8G=
n.237-8G=
n.247-8G=
n.427-8G=
22g.37057390G>TCA2404161997KCTD17c.391-8G>T (n.391-8G>T)
c.412-8G>T (n.412-8G>T)
c.322G>T
c.276-8G>T
n.237-8G>T
n.247-8G>T
n.427-8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.37057391C>ACA2656484409KCTD17c.391-7C>A (n.391-7C>A)
c.412-7C>A (n.412-7C>A)
c.323C>A
c.276-7C>A
n.237-7C>A
n.247-7C>A
n.427-7C>A
 gnomAD v4
22g.37057391C=CA2404161998KCTD17c.391-7C= (n.391-7C=)
c.412-7C= (n.412-7C=)
c.323C=
c.276-7C=
n.237-7C=
n.247-7C=
n.427-7C=
22g.37057391C>TCA639173667KCTD17c.391-7C>T (n.391-7C>T)
c.412-7C>T (n.412-7C>T)
c.323C>T
c.276-7C>T
n.237-7C>T
n.247-7C>T
n.427-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057392C=CA2404161999KCTD17c.391-6C= (n.391-6C=)
c.412-6C= (n.412-6C=)
c.324C=
c.276-6C=
n.237-6C=
n.247-6C=
n.427-6C=
22g.37057392C>TCA639173668KCTD17c.391-6C>T (n.391-6C>T)
c.412-6C>T (n.412-6C>T)
c.324C>T
c.276-6C>T
n.237-6C>T
n.247-6C>T
n.427-6C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057392_37057397delCA2656484412KCTD17c.391-6_391-1del (n.391-6_391-1del)
c.412-6_412-1del (n.412-6_412-1del)
c.324_329del
c.276-6_276-1del
n.237-6_237-1del
n.247-6_247-1del
n.427-6_427-1del
 gnomAD v4
22g.37057393C>ACA2577705537KCTD17c.391-5C>A (n.391-5C>A)
c.412-5C>A (n.412-5C>A)
c.325C>A
c.276-5C>A
n.237-5C>A
n.247-5C>A
n.427-5C>A
 gnomAD v4
22g.37057394A>GCA2531048289KCTD17c.391-4A>G (n.391-4A>G)
c.412-4A>G (n.412-4A>G)
c.326A>G
c.276-4A>G
n.237-4A>G
n.247-4A>G
n.427-4A>G
22g.37057395C>ACA2656484417KCTD17c.391-3C>A (n.391-3C>A)
c.412-3C>A (n.412-3C>A)
c.327C>A
c.276-3C>A
n.237-3C>A
n.247-3C>A
n.427-3C>A
 gnomAD v4
22g.37057395C=CA2404162000KCTD17c.391-3C= (n.391-3C=)
c.412-3C= (n.412-3C=)
c.327C=
c.276-3C=
n.237-3C=
n.247-3C=
n.427-3C=
22g.37057395C>TCA752933246KCTD17c.391-3C>T (n.391-3C>T)
c.412-3C>T (n.412-3C>T)
c.327C>T
c.276-3C>T
n.237-3C>T
n.247-3C>T
n.427-3C>T
 dbSNP
22g.37057396A>CCA411414056KCTD17c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.412-2A>C (n.412-2A>C)
c.328A>C
c.276-2A>C
n.237-2A>C
n.247-2A>C
n.427-2A>C
22g.37057396A>GCA411414057KCTD17c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.412-2A>G (n.412-2A>G)
c.328A>G
c.276-2A>G
n.237-2A>G
n.247-2A>G
n.427-2A>G
 gnomAD v4
22g.37057396A>TCA411414058KCTD17c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.412-2A>T (n.412-2A>T)
c.328A>T
c.276-2A>T
n.237-2A>T
n.247-2A>T
n.427-2A>T
22g.37057397G>ACA411414059KCTD17c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.412-1G>A (n.412-1G>A)
c.329G>A
c.276-1G>A
n.237-1G>A
n.247-1G>A
n.427-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057397G>CCA411414060KCTD17c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.412-1G>C (n.412-1G>C)
c.329G>C
c.276-1G>C
n.237-1G>C
n.247-1G>C
n.427-1G>C
22g.37057397G=CA2404162001KCTD17c.391-1G= (n.391-1G=)
c.412-1G= (n.412-1G=)
c.329G=
c.276-1G=
n.237-1G=
n.247-1G=
n.427-1G=
22g.37057397G>TCA411414061KCTD17c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.412-1G>T (n.412-1G>T)
c.329G>T
c.276-1G>T
n.237-1G>T
n.247-1G>T
n.427-1G>T
22g.37057398G>ACA411414062KCTD17c.391G>A (p.Val131Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.330G>A
c.276G>A
n.1G>A
n.237G>A
n.247G>A
n.427G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057398G>CCA411414063KCTD17c.391G>C (p.Val131Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.330G>C
c.276G>C
n.1G>C
n.237G>C
n.247G>C
n.427G>C
22g.37057398G=CA2404162002KCTD17c.391G= (p.Val131=)
c.412G= (p.Val138=)
c.330G=
c.276G=
n.1G=
n.237G=
n.247G=
n.427G=
22g.37057398G>TCA411414064KCTD17c.391G>T (p.Val131Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.330G>T
c.276G>T
n.1G>T
n.237G>T
n.247G>T
n.427G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.37057399T>ACA411414065KCTD17c.392T>A (p.Val131Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.331T>A
c.277T>A
n.2T>A
n.238T>A
n.248T>A
n.428T>A
22g.37057399T>CCA411414066KCTD17c.392T>C (p.Val131Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.331T>C
c.277T>C
n.2T>C
n.238T>C
n.248T>C
n.428T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057399T>GCA411414067KCTD17c.392T>G (p.Val131Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.331T>G
c.277T>G
n.2T>G
n.238T>G
n.248T>G
n.428T>G
22g.37057399T=CA2404162003KCTD17c.392T= (p.Val131=)
c.413T= (p.Val138=)
c.331T=
c.277T=
n.2T=
n.238T=
n.248T=
n.428T=
22g.37057400C>ACA514479501KCTD17c.393C>A (p.Val131=)
c.414C>A (p.Val138=)
c.332C>A
c.278C>A
n.3C>A
n.239C>A
n.249C>A
n.429C>A
 gnomAD v4
22g.37057400C>GCA514479504KCTD17c.393C>G (p.Val131=)
c.414C>G (p.Val138=)
c.332C>G
c.278C>G
n.3C>G
n.239C>G
n.249C>G
n.429C>G
 gnomAD v4
22g.37057400C>TCA514479506KCTD17c.393C>T (p.Val131=)
c.414C>T (p.Val138=)
c.332C>T
c.278C>T
n.3C>T
n.239C>T
n.249C>T
n.429C>T
22g.37057401C>ACA411414068KCTD17c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.333C>A
c.279C>A
n.4C>A
n.240C>A
n.250C>A
n.430C>A
22g.37057401C>GCA411414070KCTD17c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.333C>G
c.279C>G
n.4C>G
n.240C>G
n.250C>G
n.430C>G
 gnomAD v4
22g.37057401C>TCA411414069KCTD17c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.333C>T
c.279C>T
n.4C>T
n.240C>T
n.250C>T
n.430C>T
 gnomAD v4
22g.37057401_37057402insTGTACA2656484446KCTD17c.394_395insTGTA (p.Pro132LeufsTer26)
c.415_416insTGTA (p.Pro139LeufsTer26)
c.333_334insTGTA
c.279_280insTGTA
n.4_5insTGTA
n.240_241insTGTA
n.250_251insTGTA
n.430_431insTGTA
 gnomAD v4
22g.37057402C>ACA411414071KCTD17c.395C>A (p.Pro132Gln)
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.334C>A
c.280C>A
n.5C>A
n.241C>A
n.251C>A
n.431C>A
22g.37057402C>GCA411414072KCTD17c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.334C>G
c.280C>G
n.5C>G
n.241C>G
n.251C>G
n.431C>G
22g.37057402C>TCA411414073KCTD17c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.334C>T
c.280C>T
n.5C>T
n.241C>T
n.251C>T
n.431C>T
 COSMIC COSMIC
22g.37057403A>CCA514479521KCTD17c.396A>C (p.Pro132=)
c.417A>C (p.Pro139=)
c.335A>C
c.281A>C
n.6A>C
n.242A>C
n.252A>C
n.432A>C
22g.37057403A>GCA514479519KCTD17c.396A>G (p.Pro132=)
c.417A>G (p.Pro139=)
c.335A>G
c.281A>G
n.6A>G
n.242A>G
n.252A>G
n.432A>G
22g.37057403A>TCA514479517KCTD17c.396A>T (p.Pro132=)
c.417A>T (p.Pro139=)
c.335A>T
c.281A>T
n.6A>T
n.242A>T
n.252A>T
n.432A>T
22g.37057404C>ACA411414074KCTD17c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.336C>A
c.282C>A
n.7C>A
n.243C>A
n.253C>A
n.433C>A
22g.37057404C=CA2404162004KCTD17c.397C= (p.Pro133=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.336C=
c.282C=
n.7C=
n.243C=
n.253C=
n.433C=
22g.37057404C>GCA411414075KCTD17c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.336C>G
c.282C>G
n.7C>G
n.243C>G
n.253C>G
n.433C>G
22g.37057404C>TCA10215030KCTD17c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.336C>T
c.282C>T
n.7C>T
n.243C>T
n.253C>T
n.433C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057405C>ACA411414076KCTD17c.398C>A (p.Pro133His)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.337C>A
c.283C>A
n.8C>A
n.244C>A
n.254C>A
n.434C>A
22g.37057405C=CA2404162005KCTD17c.398C= (p.Pro133=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.337C=
c.283C=
n.8C=
n.244C=
n.254C=
n.434C=
22g.37057405C>GCA411414077KCTD17c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.337C>G
c.283C>G
n.8C>G
n.244C>G
n.254C>G
n.434C>G
22g.37057405C>TCA411414078KCTD17c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.337C>T
c.283C>T
n.8C>T
n.244C>T
n.254C>T
n.434C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057406C>ACA514479531KCTD17c.399C>A (p.Pro133=)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.338C>A
c.284C>A
n.9C>A
n.245C>A
n.255C>A
n.435C>A
22g.37057406C>GCA514479532KCTD17c.399C>G (p.Pro133=)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.338C>G
c.284C>G
n.9C>G
n.245C>G
n.255C>G
n.435C>G
22g.37057406C>TCA514479535KCTD17c.399C>T (p.Pro133=)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.338C>T
c.284C>T
n.9C>T
n.245C>T
n.255C>T
n.435C>T
22g.37057407A>CCA411414079KCTD17c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.339A>C
c.285A>C
n.10A>C
n.246A>C
n.256A>C
n.436A>C
22g.37057407A>GCA411414080KCTD17c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.339A>G
c.285A>G
n.10A>G
n.246A>G
n.256A>G
n.436A>G
22g.37057407A>TCA411414081KCTD17c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.339A>T
c.285A>T
n.10A>T
n.246A>T
n.256A>T
n.436A>T
22g.37057408A>CCA411414084KCTD17c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.340A>C
c.286A>C
n.11A>C
n.247A>C
n.257A>C
n.437A>C
22g.37057408A>GCA411414082KCTD17c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.340A>G
c.286A>G
n.11A>G
n.247A>G
n.257A>G
n.437A>G
 gnomAD v4
22g.37057408A>TCA411414083KCTD17c.401A>T (p.Lys134Met)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.340A>T
c.286A>T
n.11A>T
n.247A>T
n.257A>T
n.437A>T
22g.37057409G>ACA514479543KCTD17c.402G>A (p.Lys134=)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.341G>A
c.287G>A
n.12G>A
n.248G>A
n.258G>A
n.438G>A
22g.37057409G>CCA411414085KCTD17c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.341G>C
c.287G>C
n.12G>C
n.248G>C
n.258G>C
n.438G>C
22g.37057409G>TCA411414086KCTD17c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.341G>T
c.287G>T
n.12G>T
n.248G>T
n.258G>T
n.438G>T
22g.37057410C>ACA411414087KCTD17c.403C>A (p.His135Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.342C>A
c.288C>A
n.13C>A
n.249C>A
n.259C>A
n.439C>A
22g.37057410C>GCA411414088KCTD17c.403C>G (p.His135Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.342C>G
c.288C>G
n.13C>G
n.249C>G
n.259C>G
n.439C>G
22g.37057410C>TCA411414089KCTD17c.403C>T (p.His135Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.342C>T
c.288C>T
n.13C>T
n.249C>T
n.259C>T
n.439C>T
22g.37057411A=CA2404162006KCTD17c.404A= (p.His135=)
c.425A= (p.His142=)
c.343A=
c.289A=
n.14A=
n.250A=
n.260A=
n.440A=
22g.37057411A>CCA411414090KCTD17c.404A>C (p.His135Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.343A>C
c.289A>C
n.14A>C
n.250A>C
n.260A>C
n.440A>C
 gnomAD v4
22g.37057411A>GCA324034960KCTD17c.404A>G (p.His135Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.343A>G
c.289A>G
n.14A>G
n.250A>G
n.260A>G
n.440A>G
 dbSNP
22g.37057411A>TCA411414091KCTD17c.404A>T (p.His135Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.343A>T
c.289A>T
n.14A>T
n.250A>T
n.260A>T
n.440A>T
22g.37057412C>ACA411414092KCTD17c.405C>A (p.His135Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
c.344C>A
c.290C>A
n.15C>A
n.251C>A
n.261C>A
n.441C>A
 dbSNP
22g.37057412C=CA2404162007KCTD17c.405C= (p.His135=)
c.426C= (p.His142=)
c.344C=
c.290C=
n.15C=
n.251C=
n.261C=
n.441C=
22g.37057412C>GCA411414093KCTD17c.405C>G (p.His135Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
c.344C>G
c.290C>G
n.15C>G
n.251C>G
n.261C>G
n.441C>G
22g.37057412C>TCA10215031KCTD17c.405C>T (p.His135=)
c.426C>T (p.His142=)
c.344C>T
c.290C>T
n.15C>T
n.251C>T
n.261C>T
n.441C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057413G>ACA411414095KCTD17c.406G>A (p.Val136Met)
c.427G>A (p.Val143Met)
c.345G>A
c.291G>A
n.16G>A
n.252G>A
n.262G>A
n.442G>A
 dbSNP gnomAD v2
22g.37057413G>CCA411414096KCTD17c.406G>C (p.Val136Leu)
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.345G>C
c.291G>C
n.16G>C
n.252G>C
n.262G>C
n.442G>C
22g.37057413G=CA2404162008KCTD17c.406G= (p.Val136=)
c.427G= (p.Val143=)
c.345G=
c.291G=
n.16G=
n.252G=
n.262G=
n.442G=
22g.37057413G>TCA411414094KCTD17c.406G>T (p.Val136Leu)
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.345G>T
c.291G>T
n.16G>T
n.252G>T
n.262G>T
n.442G>T
 gnomAD v4
22g.37057414T>ACA411414099KCTD17c.407T>A (p.Val136Glu)
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.346T>A
c.292T>A
n.17T>A
n.253T>A
n.263T>A
n.443T>A
22g.37057414T>CCA411414097KCTD17c.407T>C (p.Val136Ala)
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.346T>C
c.292T>C
n.17T>C
n.253T>C
n.263T>C
n.443T>C
22g.37057414T>GCA411414098KCTD17c.407T>G (p.Val136Gly)
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.346T>G
c.292T>G
n.17T>G
n.253T>G
n.263T>G
n.443T>G
 gnomAD v4
22g.37057415G>ACA514479562KCTD17c.408G>A (p.Val136=)
c.429G>A (p.Val143=)
c.347G>A
c.293G>A
n.18G>A
n.254G>A
n.264G>A
n.444G>A
22g.37057415G>CCA514479564KCTD17c.408G>C (p.Val136=)
c.429G>C (p.Val143=)
c.347G>C
c.293G>C
n.18G>C
n.254G>C
n.264G>C
n.444G>C
22g.37057415G>TCA514479566KCTD17c.408G>T (p.Val136=)
c.429G>T (p.Val143=)
c.347G>T
c.293G>T
n.18G>T
n.254G>T
n.264G>T
n.444G>T
 gnomAD v4
22g.37057416T>ACA411414100KCTD17c.409T>A (p.Tyr137Asn)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.348T>A
c.294T>A
n.19T>A
n.255T>A
n.265T>A
n.445T>A
22g.37057416T>CCA411414101KCTD17c.409T>C (p.Tyr137His)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.348T>C
c.294T>C
n.19T>C
n.255T>C
n.265T>C
n.445T>C
22g.37057416T>GCA411414102KCTD17c.409T>G (p.Tyr137Asp)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.348T>G
c.294T>G
n.19T>G
n.255T>G
n.265T>G
n.445T>G
22g.37057417A>CCA411414103KCTD17c.410A>C (p.Tyr137Ser)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.349A>C
c.295A>C
n.20A>C
n.256A>C
n.266A>C
n.446A>C
22g.37057417A>GCA411414104KCTD17c.410A>G (p.Tyr137Cys)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.349A>G
c.295A>G
n.20A>G
n.256A>G
n.266A>G
n.446A>G
22g.37057417A>TCA411414105KCTD17c.410A>T (p.Tyr137Phe)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.349A>T
c.295A>T
n.20A>T
n.256A>T
n.266A>T
n.446A>T
22g.37057418C>ACA411414106KCTD17c.411C>A (p.Tyr137Ter)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.350C>A
c.296C>A
n.21C>A
n.257C>A
n.267C>A
n.447C>A
22g.37057418C>GCA411414107KCTD17c.411C>G (p.Tyr137Ter)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.350C>G
c.296C>G
n.21C>G
n.257C>G
n.267C>G
n.447C>G
22g.37057418C>TCA514479576KCTD17c.411C>T (p.Tyr137=)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.350C>T
c.296C>T
n.21C>T
n.257C>T
n.267C>T
n.447C>T
22g.37057419C>ACA411414108KCTD17c.412C>A (p.Arg138Ser)
c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.351C>A
c.297C>A
n.22C>A
n.258C>A
n.268C>A
n.448C>A
22g.37057419C=CA2404162009KCTD17c.412C= (p.Arg138=)
c.433C= (p.Arg145=)
c.351C=
c.297C=
n.22C=
n.258C=
n.268C=
n.448C=
22g.37057419C>GCA411414109KCTD17c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.351C>G
c.297C>G
n.22C>G
n.258C>G
n.268C>G
n.448C>G
22g.37057419C>TCA10215032KCTD17c.412C>T (p.Arg138Cys)
c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.351C>T
c.297C>T
n.22C>T
n.258C>T
n.268C>T
n.448C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.37057420G>ACA199778KCTD17c.413G>A (p.Arg138His)
c.434G>A (p.Arg145His)
c.352G>A
c.298G>A
n.23G>A
n.259G>A
n.269G>A
n.449G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.37057420G>CCA411414110KCTD17c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.352G>C
c.298G>C
n.23G>C
n.259G>C
n.269G>C
n.449G>C
 ClinVar dbSNP
22g.37057420G=CA2404162010KCTD17c.413G= (p.Arg138=)
c.434G= (p.Arg145=)
c.352G=
c.298G=
n.23G=
n.259G=
n.269G=
n.449G=
22g.37057420G>TCA411414111KCTD17c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.352G>T
c.298G>T
n.23G>T
n.259G>T
n.269G>T
n.449G>T

Number of alleles fetched