UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37051883T>A | CA443910278 | NIPBL | c.7059T>A (p.Ile2353=) n.941T>A c.1-12695T>A (n.1-12695T>A) c.6315T>A (p.Ile2105=) c.6861T>A (p.Ile2287=) c.6678T>A (p.Ile2226=) c.6399T>A (p.Ile2133=) c.5442T>A (p.Ile1814=) c.5433T>A (p.Ile1811=) | |
| 5 | g.37051883T>C | CA443910280 | NIPBL | c.7059T>C (p.Ile2353=) n.941T>C c.1-12695T>C (n.1-12695T>C) c.6315T>C (p.Ile2105=) c.6861T>C (p.Ile2287=) c.6678T>C (p.Ile2226=) c.6399T>C (p.Ile2133=) c.5442T>C (p.Ile1814=) c.5433T>C (p.Ile1811=) | |
| 5 | g.37051883T>G | CA359510852 | NIPBL | c.7059T>G (p.Ile2353Met) n.941T>G c.1-12695T>G (n.1-12695T>G) c.6315T>G (p.Ile2105Met) c.6861T>G (p.Ile2287Met) c.6678T>G (p.Ile2226Met) c.6399T>G (p.Ile2133Met) c.5442T>G (p.Ile1814Met) c.5433T>G (p.Ile1811Met) | |
| 5 | g.37051884C>A | CA359510855 | NIPBL | c.7060C>A (p.His2354Asn) n.942C>A c.1-12694C>A (n.1-12694C>A) c.6316C>A (p.His2106Asn) c.6862C>A (p.His2288Asn) c.6679C>A (p.His2227Asn) c.6400C>A (p.His2134Asn) c.5443C>A (p.His1815Asn) c.5434C>A (p.His1812Asn) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051884C>G | CA359510857 | NIPBL | c.7060C>G (p.His2354Asp) n.942C>G c.1-12694C>G (n.1-12694C>G) c.6316C>G (p.His2106Asp) c.6862C>G (p.His2288Asp) c.6679C>G (p.His2227Asp) c.6400C>G (p.His2134Asp) c.5443C>G (p.His1815Asp) c.5434C>G (p.His1812Asp) | |
| 5 | g.37051884C>T | CA359510860 | NIPBL | c.7060C>T (p.His2354Tyr) n.942C>T c.1-12694C>T (n.1-12694C>T) c.6316C>T (p.His2106Tyr) c.6862C>T (p.His2288Tyr) c.6679C>T (p.His2227Tyr) c.6400C>T (p.His2134Tyr) c.5443C>T (p.His1815Tyr) c.5434C>T (p.His1812Tyr) | |
| 5 | g.37051885A>C | CA359510863 | NIPBL | c.7061A>C (p.His2354Pro) n.943A>C c.1-12693A>C (n.1-12693A>C) c.6317A>C (p.His2106Pro) c.6863A>C (p.His2288Pro) c.6680A>C (p.His2227Pro) c.6401A>C (p.His2134Pro) c.5444A>C (p.His1815Pro) c.5435A>C (p.His1812Pro) | |
| 5 | g.37051885A>G | CA359510865 | NIPBL | c.7061A>G (p.His2354Arg) n.943A>G c.1-12693A>G (n.1-12693A>G) c.6317A>G (p.His2106Arg) c.6863A>G (p.His2288Arg) c.6680A>G (p.His2227Arg) c.6401A>G (p.His2134Arg) c.5444A>G (p.His1815Arg) c.5435A>G (p.His1812Arg) | |
| 5 | g.37051885A>T | CA359510867 | NIPBL | c.7061A>T (p.His2354Leu) n.943A>T c.1-12693A>T (n.1-12693A>T) c.6317A>T (p.His2106Leu) c.6863A>T (p.His2288Leu) c.6680A>T (p.His2227Leu) c.6401A>T (p.His2134Leu) c.5444A>T (p.His1815Leu) c.5435A>T (p.His1812Leu) | |
| 5 | g.37051886T>A | CA359510870 | NIPBL | c.7062T>A (p.His2354Gln) n.944T>A c.1-12692T>A (n.1-12692T>A) c.6318T>A (p.His2106Gln) c.6864T>A (p.His2288Gln) c.6681T>A (p.His2227Gln) c.6402T>A (p.His2134Gln) c.5445T>A (p.His1815Gln) c.5436T>A (p.His1812Gln) | |
| 5 | g.37051886T>C | CA443910295 | NIPBL | c.7062T>C (p.His2354=) n.944T>C c.1-12692T>C (n.1-12692T>C) c.6318T>C (p.His2106=) c.6864T>C (p.His2288=) c.6681T>C (p.His2227=) c.6402T>C (p.His2134=) c.5445T>C (p.His1815=) c.5436T>C (p.His1812=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051886T>G | CA359510872 | NIPBL | c.7062T>G (p.His2354Gln) n.944T>G c.1-12692T>G (n.1-12692T>G) c.6318T>G (p.His2106Gln) c.6864T>G (p.His2288Gln) c.6681T>G (p.His2227Gln) c.6402T>G (p.His2134Gln) c.5445T>G (p.His1815Gln) c.5436T>G (p.His1812Gln) | |
| 5 | g.37051887G>A | CA359510877 | NIPBL | c.7062+1G>A (n.7062+1G>A) n.944+1G>A c.1-12691G>A (n.1-12691G>A) c.6318+1G>A (n.6318+1G>A) c.6864+1G>A (n.6864+1G>A) c.6681+1G>A (n.6681+1G>A) c.6402+1G>A (n.6402+1G>A) c.5445+1G>A (n.5445+1G>A) c.5436+1G>A (n.5436+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051887G>C | CA359510879 | NIPBL | c.7062+1G>C (n.7062+1G>C) n.944+1G>C c.1-12691G>C (n.1-12691G>C) c.6318+1G>C (n.6318+1G>C) c.6864+1G>C (n.6864+1G>C) c.6681+1G>C (n.6681+1G>C) c.6402+1G>C (n.6402+1G>C) c.5445+1G>C (n.5445+1G>C) c.5436+1G>C (n.5436+1G>C) | |
| 5 | g.37051887G>T | CA359510875 | NIPBL | c.7062+1G>T (n.7062+1G>T) n.944+1G>T c.1-12691G>T (n.1-12691G>T) c.6318+1G>T (n.6318+1G>T) c.6864+1G>T (n.6864+1G>T) c.6681+1G>T (n.6681+1G>T) c.6402+1G>T (n.6402+1G>T) c.5445+1G>T (n.5445+1G>T) c.5436+1G>T (n.5436+1G>T) | |
| 5 | g.37051888T>A | CA359510890 | NIPBL | c.7062+2T>A (n.7062+2T>A) n.944+2T>A c.1-12690T>A (n.1-12690T>A) c.6318+2T>A (n.6318+2T>A) c.6864+2T>A (n.6864+2T>A) c.6681+2T>A (n.6681+2T>A) c.6402+2T>A (n.6402+2T>A) c.5445+2T>A (n.5445+2T>A) c.5436+2T>A (n.5436+2T>A) | |
| 5 | g.37051888T>C | CA272284 | NIPBL | c.7062+2T>C (n.7062+2T>C) n.944+2T>C c.1-12690T>C (n.1-12690T>C) c.6318+2T>C (n.6318+2T>C) c.6864+2T>C (n.6864+2T>C) c.6681+2T>C (n.6681+2T>C) c.6402+2T>C (n.6402+2T>C) c.5445+2T>C (n.5445+2T>C) c.5436+2T>C (n.5436+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.37051888T>G | CA359510892 | NIPBL | c.7062+2T>G (n.7062+2T>G) n.944+2T>G c.1-12690T>G (n.1-12690T>G) c.6318+2T>G (n.6318+2T>G) c.6864+2T>G (n.6864+2T>G) c.6681+2T>G (n.6681+2T>G) c.6402+2T>G (n.6402+2T>G) c.5445+2T>G (n.5445+2T>G) c.5436+2T>G (n.5436+2T>G) | |
| 5 | g.37051888T= | CA1539571498 | NIPBL | c.7062+2T= (n.7062+2T=) n.944+2T= c.1-12690T= (n.1-12690T=) c.6318+2T= (n.6318+2T=) c.6864+2T= (n.6864+2T=) c.6681+2T= (n.6681+2T=) c.6402+2T= (n.6402+2T=) c.5445+2T= (n.5445+2T=) c.5436+2T= (n.5436+2T=) | |
| 5 | g.37051890T>C | CA2673575640 | NIPBL | c.7062+4T>C (n.7062+4T>C) n.944+4T>C c.1-12688T>C (n.1-12688T>C) c.6318+4T>C (n.6318+4T>C) c.6864+4T>C (n.6864+4T>C) c.6681+4T>C (n.6681+4T>C) c.6402+4T>C (n.6402+4T>C) c.5445+4T>C (n.5445+4T>C) c.5436+4T>C (n.5436+4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051891G>A | CA1539571509 | NIPBL | c.7062+5G>A (n.7062+5G>A) n.944+5G>A c.1-12687G>A (n.1-12687G>A) c.6318+5G>A (n.6318+5G>A) c.6864+5G>A (n.6864+5G>A) c.6681+5G>A (n.6681+5G>A) c.6402+5G>A (n.6402+5G>A) c.5445+5G>A (n.5445+5G>A) c.5436+5G>A (n.5436+5G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37051891G= | CA1539571506 | NIPBL | c.7062+5G= (n.7062+5G=) n.944+5G= c.1-12687G= (n.1-12687G=) c.6318+5G= (n.6318+5G=) c.6864+5G= (n.6864+5G=) c.6681+5G= (n.6681+5G=) c.6402+5G= (n.6402+5G=) c.5445+5G= (n.5445+5G=) c.5436+5G= (n.5436+5G=) | |
| 5 | g.37051891_37051893delinsGTA | CA1539571504 | NIPBL | c.7062+5_7062+7delinsGTA (n.7062+5_7062+7delinsGTA) n.944+5_944+7delinsGTA c.1-12687_1-12685delinsGTA (n.1-12687_1-12685delinsGTA) c.6318+5_6318+7delinsGTA (n.6318+5_6318+7delinsGTA) c.6864+5_6864+7delinsGTA (n.6864+5_6864+7delinsGTA) c.6681+5_6681+7delinsGTA (n.6681+5_6681+7delinsGTA) c.6402+5_6402+7delinsGTA (n.6402+5_6402+7delinsGTA) c.5445+5_5445+7delinsGTA (n.5445+5_5445+7delinsGTA) c.5436+5_5436+7delinsGTA (n.5436+5_5436+7delinsGTA) | |
| 5 | g.37051893_37051894del | CA3237120 | NIPBL | c.7062+7_7062+8del (n.7062+7_7062+8del) n.944+7_944+8del c.1-12685_1-12684del (n.1-12685_1-12684del) c.6318+7_6318+8del (n.6318+7_6318+8del) c.6864+7_6864+8del (n.6864+7_6864+8del) c.6681+7_6681+8del (n.6681+7_6681+8del) c.6402+7_6402+8del (n.6402+7_6402+8del) c.5445+7_5445+8del (n.5445+7_5445+8del) c.5436+7_5436+8del (n.5436+7_5436+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051893A= | CA1539571516 | NIPBL | c.7062+7A= (n.7062+7A=) n.944+7A= c.1-12685A= (n.1-12685A=) c.6318+7A= (n.6318+7A=) c.6864+7A= (n.6864+7A=) c.6681+7A= (n.6681+7A=) c.6402+7A= (n.6402+7A=) c.5445+7A= (n.5445+7A=) c.5436+7A= (n.5436+7A=) | |
| 5 | g.37051893A>G | CA3237121 | NIPBL | c.7062+7A>G (n.7062+7A>G) n.944+7A>G c.1-12685A>G (n.1-12685A>G) c.6318+7A>G (n.6318+7A>G) c.6864+7A>G (n.6864+7A>G) c.6681+7A>G (n.6681+7A>G) c.6402+7A>G (n.6402+7A>G) c.5445+7A>G (n.5445+7A>G) c.5436+7A>G (n.5436+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051894T>G | CA117051102 | NIPBL | c.7062+8T>G (n.7062+8T>G) n.944+8T>G c.1-12684T>G (n.1-12684T>G) c.6318+8T>G (n.6318+8T>G) c.6864+8T>G (n.6864+8T>G) c.6681+8T>G (n.6681+8T>G) c.6402+8T>G (n.6402+8T>G) c.5445+8T>G (n.5445+8T>G) c.5436+8T>G (n.5436+8T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051894T= | CA1539571520 | NIPBL | c.7062+8T= (n.7062+8T=) n.944+8T= c.1-12684T= (n.1-12684T=) c.6318+8T= (n.6318+8T=) c.6864+8T= (n.6864+8T=) c.6681+8T= (n.6681+8T=) c.6402+8T= (n.6402+8T=) c.5445+8T= (n.5445+8T=) c.5436+8T= (n.5436+8T=) | |
| 5 | g.37051897dup | CA2673575641 | NIPBL | c.7062+11dup (n.7062+11dup) n.944+11dup c.1-12681dup (n.1-12681dup) c.6318+11dup (n.6318+11dup) c.6864+11dup (n.6864+11dup) c.6681+11dup (n.6681+11dup) c.6402+11dup (n.6402+11dup) c.5445+11dup (n.5445+11dup) c.5436+11dup (n.5436+11dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051896T>G | CA117051108 | NIPBL | c.7062+10T>G (n.7062+10T>G) n.944+10T>G c.1-12682T>G (n.1-12682T>G) c.6318+10T>G (n.6318+10T>G) c.6864+10T>G (n.6864+10T>G) c.6681+10T>G (n.6681+10T>G) c.6402+10T>G (n.6402+10T>G) c.5445+10T>G (n.5445+10T>G) c.5436+10T>G (n.5436+10T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051896T= | CA1539571523 | NIPBL | c.7062+10T= (n.7062+10T=) n.944+10T= c.1-12682T= (n.1-12682T=) c.6318+10T= (n.6318+10T=) c.6864+10T= (n.6864+10T=) c.6681+10T= (n.6681+10T=) c.6402+10T= (n.6402+10T=) c.5445+10T= (n.5445+10T=) c.5436+10T= (n.5436+10T=) | |
| 5 | g.37051897T>G | CA559022406 | NIPBL | c.7062+11T>G (n.7062+11T>G) n.944+11T>G c.1-12681T>G (n.1-12681T>G) c.6318+11T>G (n.6318+11T>G) c.6864+11T>G (n.6864+11T>G) c.6681+11T>G (n.6681+11T>G) c.6402+11T>G (n.6402+11T>G) c.5445+11T>G (n.5445+11T>G) c.5436+11T>G (n.5436+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051897T= | CA1539571526 | NIPBL | c.7062+11T= (n.7062+11T=) n.944+11T= c.1-12681T= (n.1-12681T=) c.6318+11T= (n.6318+11T=) c.6864+11T= (n.6864+11T=) c.6681+11T= (n.6681+11T=) c.6402+11T= (n.6402+11T=) c.5445+11T= (n.5445+11T=) c.5436+11T= (n.5436+11T=) | |
| 5 | g.37051898A>G | CA2673575642 | NIPBL | c.7062+12A>G (n.7062+12A>G) n.944+12A>G c.1-12680A>G (n.1-12680A>G) c.6318+12A>G (n.6318+12A>G) c.6864+12A>G (n.6864+12A>G) c.6681+12A>G (n.6681+12A>G) c.6402+12A>G (n.6402+12A>G) c.5445+12A>G (n.5445+12A>G) c.5436+12A>G (n.5436+12A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051898A>T | CA2533904029 | NIPBL | c.7062+12A>T (n.7062+12A>T) n.944+12A>T c.1-12680A>T (n.1-12680A>T) c.6318+12A>T (n.6318+12A>T) c.6864+12A>T (n.6864+12A>T) c.6681+12A>T (n.6681+12A>T) c.6402+12A>T (n.6402+12A>T) c.5445+12A>T (n.5445+12A>T) c.5436+12A>T (n.5436+12A>T) | |
| 5 | g.37051900C>A | CA2545622963 | NIPBL | c.7062+14C>A (n.7062+14C>A) n.944+14C>A c.1-12678C>A (n.1-12678C>A) c.6318+14C>A (n.6318+14C>A) c.6864+14C>A (n.6864+14C>A) c.6681+14C>A (n.6681+14C>A) c.6402+14C>A (n.6402+14C>A) c.5445+14C>A (n.5445+14C>A) c.5436+14C>A (n.5436+14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051900C>T | CA2578289792 | NIPBL | c.7062+14C>T (n.7062+14C>T) n.944+14C>T c.1-12678C>T (n.1-12678C>T) c.6318+14C>T (n.6318+14C>T) c.6864+14C>T (n.6864+14C>T) c.6681+14C>T (n.6681+14C>T) c.6402+14C>T (n.6402+14C>T) c.5445+14C>T (n.5445+14C>T) c.5436+14C>T (n.5436+14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051901A>G | CA2673575643 | NIPBL | c.7062+15A>G (n.7062+15A>G) n.944+15A>G c.1-12677A>G (n.1-12677A>G) c.6318+15A>G (n.6318+15A>G) c.6864+15A>G (n.6864+15A>G) c.6681+15A>G (n.6681+15A>G) c.6402+15A>G (n.6402+15A>G) c.5445+15A>G (n.5445+15A>G) c.5436+15A>G (n.5436+15A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051904T>C | CA559022407 | NIPBL | c.7062+18T>C (n.7062+18T>C) n.944+18T>C c.1-12674T>C (n.1-12674T>C) c.6318+18T>C (n.6318+18T>C) c.6864+18T>C (n.6864+18T>C) c.6681+18T>C (n.6681+18T>C) c.6402+18T>C (n.6402+18T>C) c.5445+18T>C (n.5445+18T>C) c.5436+18T>C (n.5436+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051904T>G | CA2513575531 | NIPBL | c.7062+18T>G (n.7062+18T>G) n.944+18T>G c.1-12674T>G (n.1-12674T>G) c.6318+18T>G (n.6318+18T>G) c.6864+18T>G (n.6864+18T>G) c.6681+18T>G (n.6681+18T>G) c.6402+18T>G (n.6402+18T>G) c.5445+18T>G (n.5445+18T>G) c.5436+18T>G (n.5436+18T>G) | |
| 5 | g.37051904T= | CA1539571528 | NIPBL | c.7062+18T= (n.7062+18T=) n.944+18T= c.1-12674T= (n.1-12674T=) c.6318+18T= (n.6318+18T=) c.6864+18T= (n.6864+18T=) c.6681+18T= (n.6681+18T=) c.6402+18T= (n.6402+18T=) c.5445+18T= (n.5445+18T=) c.5436+18T= (n.5436+18T=) | |
| 5 | g.37051906A= | CA1539571531 | NIPBL | c.7062+20A= (n.7062+20A=) n.944+20A= c.1-12672A= (n.1-12672A=) c.6318+20A= (n.6318+20A=) c.6864+20A= (n.6864+20A=) c.6681+20A= (n.6681+20A=) c.6402+20A= (n.6402+20A=) c.5445+20A= (n.5445+20A=) c.5436+20A= (n.5436+20A=) | |
| 5 | g.37051906A>G | CA3237122 | NIPBL | c.7062+20A>G (n.7062+20A>G) n.944+20A>G c.1-12672A>G (n.1-12672A>G) c.6318+20A>G (n.6318+20A>G) c.6864+20A>G (n.6864+20A>G) c.6681+20A>G (n.6681+20A>G) c.6402+20A>G (n.6402+20A>G) c.5445+20A>G (n.5445+20A>G) c.5436+20A>G (n.5436+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051907T>C | CA3237123 | NIPBL | c.7062+21T>C (n.7062+21T>C) n.944+21T>C c.1-12671T>C (n.1-12671T>C) c.6318+21T>C (n.6318+21T>C) c.6864+21T>C (n.6864+21T>C) c.6681+21T>C (n.6681+21T>C) c.6402+21T>C (n.6402+21T>C) c.5445+21T>C (n.5445+21T>C) c.5436+21T>C (n.5436+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051907T= | CA1539571533 | NIPBL | c.7062+21T= (n.7062+21T=) n.944+21T= c.1-12671T= (n.1-12671T=) c.6318+21T= (n.6318+21T=) c.6864+21T= (n.6864+21T=) c.6681+21T= (n.6681+21T=) c.6402+21T= (n.6402+21T=) c.5445+21T= (n.5445+21T=) c.5436+21T= (n.5436+21T=) | |
| 5 | g.37051909A= | CA1539571534 | NIPBL | c.7062+23A= (n.7062+23A=) n.944+23A= c.1-12669A= (n.1-12669A=) c.6318+23A= (n.6318+23A=) c.6864+23A= (n.6864+23A=) c.6681+23A= (n.6681+23A=) c.6402+23A= (n.6402+23A=) c.5445+23A= (n.5445+23A=) c.5436+23A= (n.5436+23A=) | |
| 5 | g.37051909A>G | CA559022409 | NIPBL | c.7062+23A>G (n.7062+23A>G) n.944+23A>G c.1-12669A>G (n.1-12669A>G) c.6318+23A>G (n.6318+23A>G) c.6864+23A>G (n.6864+23A>G) c.6681+23A>G (n.6681+23A>G) c.6402+23A>G (n.6402+23A>G) c.5445+23A>G (n.5445+23A>G) c.5436+23A>G (n.5436+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051910C>A | CA2673575644 | NIPBL | c.7062+24C>A (n.7062+24C>A) n.944+24C>A c.1-12668C>A (n.1-12668C>A) c.6318+24C>A (n.6318+24C>A) c.6864+24C>A (n.6864+24C>A) c.6681+24C>A (n.6681+24C>A) c.6402+24C>A (n.6402+24C>A) c.5445+24C>A (n.5445+24C>A) c.5436+24C>A (n.5436+24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051911C>A | CA2578289797 | NIPBL | c.7062+25C>A (n.7062+25C>A) n.944+25C>A c.1-12667C>A (n.1-12667C>A) c.6318+25C>A (n.6318+25C>A) c.6864+25C>A (n.6864+25C>A) c.6681+25C>A (n.6681+25C>A) c.6402+25C>A (n.6402+25C>A) c.5445+25C>A (n.5445+25C>A) c.5436+25C>A (n.5436+25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051912T>A | CA2673575645 | NIPBL | c.7062+26T>A (n.7062+26T>A) n.944+26T>A c.1-12666T>A (n.1-12666T>A) c.6318+26T>A (n.6318+26T>A) c.6864+26T>A (n.6864+26T>A) c.6681+26T>A (n.6681+26T>A) c.6402+26T>A (n.6402+26T>A) c.5445+26T>A (n.5445+26T>A) c.5436+26T>A (n.5436+26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051916T>C | CA3237124 | NIPBL | c.7062+30T>C (n.7062+30T>C) n.944+30T>C c.1-12662T>C (n.1-12662T>C) c.6318+30T>C (n.6318+30T>C) c.6864+30T>C (n.6864+30T>C) c.6681+30T>C (n.6681+30T>C) c.6402+30T>C (n.6402+30T>C) c.5445+30T>C (n.5445+30T>C) c.5436+30T>C (n.5436+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051916T= | CA1539571537 | NIPBL | c.7062+30T= (n.7062+30T=) n.944+30T= c.1-12662T= (n.1-12662T=) c.6318+30T= (n.6318+30T=) c.6864+30T= (n.6864+30T=) c.6681+30T= (n.6681+30T=) c.6402+30T= (n.6402+30T=) c.5445+30T= (n.5445+30T=) c.5436+30T= (n.5436+30T=) | |
| 5 | g.37051917T>G | CA3237125 | NIPBL | c.7062+31T>G (n.7062+31T>G) n.944+31T>G c.1-12661T>G (n.1-12661T>G) c.6318+31T>G (n.6318+31T>G) c.6864+31T>G (n.6864+31T>G) c.6681+31T>G (n.6681+31T>G) c.6402+31T>G (n.6402+31T>G) c.5445+31T>G (n.5445+31T>G) c.5436+31T>G (n.5436+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.37051917T= | CA1539571544 | NIPBL | c.7062+31T= (n.7062+31T=) n.944+31T= c.1-12661T= (n.1-12661T=) c.6318+31T= (n.6318+31T=) c.6864+31T= (n.6864+31T=) c.6681+31T= (n.6681+31T=) c.6402+31T= (n.6402+31T=) c.5445+31T= (n.5445+31T=) c.5436+31T= (n.5436+31T=) | |
| 5 | g.37051921A>G | CA2578289799 | NIPBL | c.7062+35A>G (n.7062+35A>G) n.944+35A>G c.1-12657A>G (n.1-12657A>G) c.6318+35A>G (n.6318+35A>G) c.6864+35A>G (n.6864+35A>G) c.6681+35A>G (n.6681+35A>G) c.6402+35A>G (n.6402+35A>G) c.5445+35A>G (n.5445+35A>G) c.5436+35A>G (n.5436+35A>G) | |
| 5 | g.37051922C>A | CA2673575646 | NIPBL | c.7062+36C>A (n.7062+36C>A) n.944+36C>A c.1-12656C>A (n.1-12656C>A) c.6318+36C>A (n.6318+36C>A) c.6864+36C>A (n.6864+36C>A) c.6681+36C>A (n.6681+36C>A) c.6402+36C>A (n.6402+36C>A) c.5445+36C>A (n.5445+36C>A) c.5436+36C>A (n.5436+36C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051924T>C | CA3237126 | NIPBL | c.7062+38T>C (n.7062+38T>C) n.944+38T>C c.1-12654T>C (n.1-12654T>C) c.6318+38T>C (n.6318+38T>C) c.6864+38T>C (n.6864+38T>C) c.6681+38T>C (n.6681+38T>C) c.6402+38T>C (n.6402+38T>C) c.5445+38T>C (n.5445+38T>C) c.5436+38T>C (n.5436+38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051924T= | CA1539571545 | NIPBL | c.7062+38T= (n.7062+38T=) n.944+38T= c.1-12654T= (n.1-12654T=) c.6318+38T= (n.6318+38T=) c.6864+38T= (n.6864+38T=) c.6681+38T= (n.6681+38T=) c.6402+38T= (n.6402+38T=) c.5445+38T= (n.5445+38T=) c.5436+38T= (n.5436+38T=) | |
| 5 | g.37051927T>G | CA117051145 | NIPBL | c.7062+41T>G (n.7062+41T>G) n.944+41T>G c.1-12651T>G (n.1-12651T>G) c.6318+41T>G (n.6318+41T>G) c.6864+41T>G (n.6864+41T>G) c.6681+41T>G (n.6681+41T>G) c.6402+41T>G (n.6402+41T>G) c.5445+41T>G (n.5445+41T>G) c.5436+41T>G (n.5436+41T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37051927T= | CA1539571548 | NIPBL | c.7062+41T= (n.7062+41T=) n.944+41T= c.1-12651T= (n.1-12651T=) c.6318+41T= (n.6318+41T=) c.6864+41T= (n.6864+41T=) c.6681+41T= (n.6681+41T=) c.6402+41T= (n.6402+41T=) c.5445+41T= (n.5445+41T=) c.5436+41T= (n.5436+41T=) | |
| 5 | g.37051929C>A | CA2578289801 | NIPBL | c.7062+43C>A (n.7062+43C>A) n.944+43C>A c.1-12649C>A (n.1-12649C>A) c.6318+43C>A (n.6318+43C>A) c.6864+43C>A (n.6864+43C>A) c.6681+43C>A (n.6681+43C>A) c.6402+43C>A (n.6402+43C>A) c.5445+43C>A (n.5445+43C>A) c.5436+43C>A (n.5436+43C>A) | |
| 5 | g.37051929C>G | CA2673575647 | NIPBL | c.7062+43C>G (n.7062+43C>G) n.944+43C>G c.1-12649C>G (n.1-12649C>G) c.6318+43C>G (n.6318+43C>G) c.6864+43C>G (n.6864+43C>G) c.6681+43C>G (n.6681+43C>G) c.6402+43C>G (n.6402+43C>G) c.5445+43C>G (n.5445+43C>G) c.5436+43C>G (n.5436+43C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051932G>T | CA2578289803 | NIPBL | c.7062+46G>T (n.7062+46G>T) n.944+46G>T c.1-12646G>T (n.1-12646G>T) c.6318+46G>T (n.6318+46G>T) c.6864+46G>T (n.6864+46G>T) c.6681+46G>T (n.6681+46G>T) c.6402+46G>T (n.6402+46G>T) c.5445+46G>T (n.5445+46G>T) c.5436+46G>T (n.5436+46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051933A= | CA1539571556 | NIPBL | c.7062+47A= (n.7062+47A=) n.944+47A= c.1-12645A= (n.1-12645A=) c.6318+47A= (n.6318+47A=) c.6864+47A= (n.6864+47A=) c.6681+47A= (n.6681+47A=) c.6402+47A= (n.6402+47A=) c.5445+47A= (n.5445+47A=) c.5436+47A= (n.5436+47A=) | |
| 5 | g.37051933A>T | CA117051150 | NIPBL | c.7062+47A>T (n.7062+47A>T) n.944+47A>T c.1-12645A>T (n.1-12645A>T) c.6318+47A>T (n.6318+47A>T) c.6864+47A>T (n.6864+47A>T) c.6681+47A>T (n.6681+47A>T) c.6402+47A>T (n.6402+47A>T) c.5445+47A>T (n.5445+47A>T) c.5436+47A>T (n.5436+47A>T) | dbSNP |
| 5 | g.37051935T>A | CA2578289805 | NIPBL | c.7062+49T>A (n.7062+49T>A) n.944+49T>A c.1-12643T>A (n.1-12643T>A) c.6318+49T>A (n.6318+49T>A) c.6864+49T>A (n.6864+49T>A) c.6681+49T>A (n.6681+49T>A) c.6402+49T>A (n.6402+49T>A) c.5445+49T>A (n.5445+49T>A) c.5436+49T>A (n.5436+49T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051935T>C | CA810284370 | NIPBL | c.7062+49T>C (n.7062+49T>C) n.944+49T>C c.1-12643T>C (n.1-12643T>C) c.6318+49T>C (n.6318+49T>C) c.6864+49T>C (n.6864+49T>C) c.6681+49T>C (n.6681+49T>C) c.6402+49T>C (n.6402+49T>C) c.5445+49T>C (n.5445+49T>C) c.5436+49T>C (n.5436+49T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37051935T= | CA1539571557 | NIPBL | c.7062+49T= (n.7062+49T=) n.944+49T= c.1-12643T= (n.1-12643T=) c.6318+49T= (n.6318+49T=) c.6864+49T= (n.6864+49T=) c.6681+49T= (n.6681+49T=) c.6402+49T= (n.6402+49T=) c.5445+49T= (n.5445+49T=) c.5436+49T= (n.5436+49T=) | |
| 5 | g.37051937A>G | CA2673575648 | NIPBL | c.7062+51A>G (n.7062+51A>G) n.944+51A>G c.1-12641A>G (n.1-12641A>G) c.6318+51A>G (n.6318+51A>G) c.6864+51A>G (n.6864+51A>G) c.6681+51A>G (n.6681+51A>G) c.6402+51A>G (n.6402+51A>G) c.5445+51A>G (n.5445+51A>G) c.5436+51A>G (n.5436+51A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051938A= | CA1539571559 | NIPBL | c.7062+52A= (n.7062+52A=) n.944+52A= c.1-12640A= (n.1-12640A=) c.6318+52A= (n.6318+52A=) c.6864+52A= (n.6864+52A=) c.6681+52A= (n.6681+52A=) c.6402+52A= (n.6402+52A=) c.5445+52A= (n.5445+52A=) c.5436+52A= (n.5436+52A=) | |
| 5 | g.37051938A>C | CA1539571558 | NIPBL | c.7062+52A>C (n.7062+52A>C) n.944+52A>C c.1-12640A>C (n.1-12640A>C) c.6318+52A>C (n.6318+52A>C) c.6864+52A>C (n.6864+52A>C) c.6681+52A>C (n.6681+52A>C) c.6402+52A>C (n.6402+52A>C) c.5445+52A>C (n.5445+52A>C) c.5436+52A>C (n.5436+52A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051939G>A | CA1539571561 | NIPBL | c.7062+53G>A (n.7062+53G>A) n.944+53G>A c.1-12639G>A (n.1-12639G>A) c.6318+53G>A (n.6318+53G>A) c.6864+53G>A (n.6864+53G>A) c.6681+53G>A (n.6681+53G>A) c.6402+53G>A (n.6402+53G>A) c.5445+53G>A (n.5445+53G>A) c.5436+53G>A (n.5436+53G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37051939G>C | CA810284371 | NIPBL | c.7062+53G>C (n.7062+53G>C) n.944+53G>C c.1-12639G>C (n.1-12639G>C) c.6318+53G>C (n.6318+53G>C) c.6864+53G>C (n.6864+53G>C) c.6681+53G>C (n.6681+53G>C) c.6402+53G>C (n.6402+53G>C) c.5445+53G>C (n.5445+53G>C) c.5436+53G>C (n.5436+53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051939G= | CA1539571560 | NIPBL | c.7062+53G= (n.7062+53G=) n.944+53G= c.1-12639G= (n.1-12639G=) c.6318+53G= (n.6318+53G=) c.6864+53G= (n.6864+53G=) c.6681+53G= (n.6681+53G=) c.6402+53G= (n.6402+53G=) c.5445+53G= (n.5445+53G=) c.5436+53G= (n.5436+53G=) | |
| 5 | g.37051940C>A | CA2578289808 | NIPBL | c.7062+54C>A (n.7062+54C>A) n.944+54C>A c.1-12638C>A (n.1-12638C>A) c.6318+54C>A (n.6318+54C>A) c.6864+54C>A (n.6864+54C>A) c.6681+54C>A (n.6681+54C>A) c.6402+54C>A (n.6402+54C>A) c.5445+54C>A (n.5445+54C>A) c.5436+54C>A (n.5436+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051940C= | CA1539571563 | NIPBL | c.7062+54C= (n.7062+54C=) n.944+54C= c.1-12638C= (n.1-12638C=) c.6318+54C= (n.6318+54C=) c.6864+54C= (n.6864+54C=) c.6681+54C= (n.6681+54C=) c.6402+54C= (n.6402+54C=) c.5445+54C= (n.5445+54C=) c.5436+54C= (n.5436+54C=) | |
| 5 | g.37051940C>T | CA810284372 | NIPBL | c.7062+54C>T (n.7062+54C>T) n.944+54C>T c.1-12638C>T (n.1-12638C>T) c.6318+54C>T (n.6318+54C>T) c.6864+54C>T (n.6864+54C>T) c.6681+54C>T (n.6681+54C>T) c.6402+54C>T (n.6402+54C>T) c.5445+54C>T (n.5445+54C>T) c.5436+54C>T (n.5436+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051941A>G | CA2578289810 | NIPBL | c.7062+55A>G (n.7062+55A>G) n.944+55A>G c.1-12637A>G (n.1-12637A>G) c.6318+55A>G (n.6318+55A>G) c.6864+55A>G (n.6864+55A>G) c.6681+55A>G (n.6681+55A>G) c.6402+55A>G (n.6402+55A>G) c.5445+55A>G (n.5445+55A>G) c.5436+55A>G (n.5436+55A>G) | |
| 5 | g.37051945C>A | CA2578289811 | NIPBL | c.7062+59C>A (n.7062+59C>A) n.944+59C>A c.1-12633C>A (n.1-12633C>A) c.6318+59C>A (n.6318+59C>A) c.6864+59C>A (n.6864+59C>A) c.6681+59C>A (n.6681+59C>A) c.6402+59C>A (n.6402+59C>A) c.5445+59C>A (n.5445+59C>A) c.5436+59C>A (n.5436+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051945_37051949del | CA2673575649 | NIPBL | c.7062+59_7062+63del (n.7062+59_7062+63del) n.944+59_944+63del c.1-12633_1-12629del (n.1-12633_1-12629del) c.6318+59_6318+63del (n.6318+59_6318+63del) c.6864+59_6864+63del (n.6864+59_6864+63del) c.6681+59_6681+63del (n.6681+59_6681+63del) c.6402+59_6402+63del (n.6402+59_6402+63del) c.5445+59_5445+63del (n.5445+59_5445+63del) c.5436+59_5436+63del (n.5436+59_5436+63del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051949G>C | CA2578289812 | NIPBL | c.7062+63G>C (n.7062+63G>C) n.944+63G>C c.1-12629G>C (n.1-12629G>C) c.6318+63G>C (n.6318+63G>C) c.6864+63G>C (n.6864+63G>C) c.6681+63G>C (n.6681+63G>C) c.6402+63G>C (n.6402+63G>C) c.5445+63G>C (n.5445+63G>C) c.5436+63G>C (n.5436+63G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051950A>G | CA2673575650 | NIPBL | c.7062+64A>G (n.7062+64A>G) n.944+64A>G c.1-12628A>G (n.1-12628A>G) c.6318+64A>G (n.6318+64A>G) c.6864+64A>G (n.6864+64A>G) c.6681+64A>G (n.6681+64A>G) c.6402+64A>G (n.6402+64A>G) c.5445+64A>G (n.5445+64A>G) c.5436+64A>G (n.5436+64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051951T>G | CA2595505284 | NIPBL | c.7062+65T>G (n.7062+65T>G) n.944+65T>G c.1-12627T>G (n.1-12627T>G) c.6318+65T>G (n.6318+65T>G) c.6864+65T>G (n.6864+65T>G) c.6681+65T>G (n.6681+65T>G) c.6402+65T>G (n.6402+65T>G) c.5445+65T>G (n.5445+65T>G) c.5436+65T>G (n.5436+65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051951_37051952insCAAAG | CA2673575651 | NIPBL | c.7062+65_7062+66insCAAAG (n.7062+65_7062+66insCAAAG) n.944+65_944+66insCAAAG c.1-12627_1-12626insCAAAG (n.1-12627_1-12626insCAAAG) c.6318+65_6318+66insCAAAG (n.6318+65_6318+66insCAAAG) c.6864+65_6864+66insCAAAG (n.6864+65_6864+66insCAAAG) c.6681+65_6681+66insCAAAG (n.6681+65_6681+66insCAAAG) c.6402+65_6402+66insCAAAG (n.6402+65_6402+66insCAAAG) c.5445+65_5445+66insCAAAG (n.5445+65_5445+66insCAAAG) c.5436+65_5436+66insCAAAG (n.5436+65_5436+66insCAAAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051952A>T | CA2673575652 | NIPBL | c.7062+66A>T (n.7062+66A>T) n.944+66A>T c.1-12626A>T (n.1-12626A>T) c.6318+66A>T (n.6318+66A>T) c.6864+66A>T (n.6864+66A>T) c.6681+66A>T (n.6681+66A>T) c.6402+66A>T (n.6402+66A>T) c.5445+66A>T (n.5445+66A>T) c.5436+66A>T (n.5436+66A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051954A>G | CA2578289813 | NIPBL | c.7062+68A>G (n.7062+68A>G) n.944+68A>G c.1-12624A>G (n.1-12624A>G) c.6318+68A>G (n.6318+68A>G) c.6864+68A>G (n.6864+68A>G) c.6681+68A>G (n.6681+68A>G) c.6402+68A>G (n.6402+68A>G) c.5445+68A>G (n.5445+68A>G) c.5436+68A>G (n.5436+68A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051957C>A | CA2578289814 | NIPBL | c.7062+71C>A (n.7062+71C>A) n.944+71C>A c.1-12621C>A (n.1-12621C>A) c.6318+71C>A (n.6318+71C>A) c.6864+71C>A (n.6864+71C>A) c.6681+71C>A (n.6681+71C>A) c.6402+71C>A (n.6402+71C>A) c.5445+71C>A (n.5445+71C>A) c.5436+71C>A (n.5436+71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051957C= | CA1539571566 | NIPBL | c.7062+71C= (n.7062+71C=) n.944+71C= c.1-12621C= (n.1-12621C=) c.6318+71C= (n.6318+71C=) c.6864+71C= (n.6864+71C=) c.6681+71C= (n.6681+71C=) c.6402+71C= (n.6402+71C=) c.5445+71C= (n.5445+71C=) c.5436+71C= (n.5436+71C=) | |
| 5 | g.37051957C>G | CA2673575654 | NIPBL | c.7062+71C>G (n.7062+71C>G) n.944+71C>G c.1-12621C>G (n.1-12621C>G) c.6318+71C>G (n.6318+71C>G) c.6864+71C>G (n.6864+71C>G) c.6681+71C>G (n.6681+71C>G) c.6402+71C>G (n.6402+71C>G) c.5445+71C>G (n.5445+71C>G) c.5436+71C>G (n.5436+71C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051957C>T | CA1539571568 | NIPBL | c.7062+71C>T (n.7062+71C>T) n.944+71C>T c.1-12621C>T (n.1-12621C>T) c.6318+71C>T (n.6318+71C>T) c.6864+71C>T (n.6864+71C>T) c.6681+71C>T (n.6681+71C>T) c.6402+71C>T (n.6402+71C>T) c.5445+71C>T (n.5445+71C>T) c.5436+71C>T (n.5436+71C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37051959_37051960del | CA2673575653 | NIPBL | c.7062+73_7062+74del (n.7062+73_7062+74del) n.944+73_944+74del c.1-12619_1-12618del (n.1-12619_1-12618del) c.6318+73_6318+74del (n.6318+73_6318+74del) c.6864+73_6864+74del (n.6864+73_6864+74del) c.6681+73_6681+74del (n.6681+73_6681+74del) c.6402+73_6402+74del (n.6402+73_6402+74del) c.5445+73_5445+74del (n.5445+73_5445+74del) c.5436+73_5436+74del (n.5436+73_5436+74del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051958T>C | CA2673575655 | NIPBL | c.7062+72T>C (n.7062+72T>C) n.944+72T>C c.1-12620T>C (n.1-12620T>C) c.6318+72T>C (n.6318+72T>C) c.6864+72T>C (n.6864+72T>C) c.6681+72T>C (n.6681+72T>C) c.6402+72T>C (n.6402+72T>C) c.5445+72T>C (n.5445+72T>C) c.5436+72T>C (n.5436+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051959C>A | CA2673575656 | NIPBL | c.7062+73C>A (n.7062+73C>A) n.944+73C>A c.1-12619C>A (n.1-12619C>A) c.6318+73C>A (n.6318+73C>A) c.6864+73C>A (n.6864+73C>A) c.6681+73C>A (n.6681+73C>A) c.6402+73C>A (n.6402+73C>A) c.5445+73C>A (n.5445+73C>A) c.5436+73C>A (n.5436+73C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051959C= | CA1539571575 | NIPBL | c.7062+73C= (n.7062+73C=) n.944+73C= c.1-12619C= (n.1-12619C=) c.6318+73C= (n.6318+73C=) c.6864+73C= (n.6864+73C=) c.6681+73C= (n.6681+73C=) c.6402+73C= (n.6402+73C=) c.5445+73C= (n.5445+73C=) c.5436+73C= (n.5436+73C=) | |
| 5 | g.37051959C>T | CA117051153 | NIPBL | c.7062+73C>T (n.7062+73C>T) n.944+73C>T c.1-12619C>T (n.1-12619C>T) c.6318+73C>T (n.6318+73C>T) c.6864+73C>T (n.6864+73C>T) c.6681+73C>T (n.6681+73C>T) c.6402+73C>T (n.6402+73C>T) c.5445+73C>T (n.5445+73C>T) c.5436+73C>T (n.5436+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051961G>A | CA2673575657 | NIPBL | c.7062+75G>A (n.7062+75G>A) n.944+75G>A c.1-12617G>A (n.1-12617G>A) c.6318+75G>A (n.6318+75G>A) c.6864+75G>A (n.6864+75G>A) c.6681+75G>A (n.6681+75G>A) c.6402+75G>A (n.6402+75G>A) c.5445+75G>A (n.5445+75G>A) c.5436+75G>A (n.5436+75G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051961G>C | CA810284374 | NIPBL | c.7062+75G>C (n.7062+75G>C) n.944+75G>C c.1-12617G>C (n.1-12617G>C) c.6318+75G>C (n.6318+75G>C) c.6864+75G>C (n.6864+75G>C) c.6681+75G>C (n.6681+75G>C) c.6402+75G>C (n.6402+75G>C) c.5445+75G>C (n.5445+75G>C) c.5436+75G>C (n.5436+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37051961G= | CA1539571578 | NIPBL | c.7062+75G= (n.7062+75G=) n.944+75G= c.1-12617G= (n.1-12617G=) c.6318+75G= (n.6318+75G=) c.6864+75G= (n.6864+75G=) c.6681+75G= (n.6681+75G=) c.6402+75G= (n.6402+75G=) c.5445+75G= (n.5445+75G=) c.5436+75G= (n.5436+75G=) | |
| 5 | g.37051961G>T | CA2765899879 | NIPBL | c.7062+75G>T (n.7062+75G>T) n.944+75G>T c.1-12617G>T (n.1-12617G>T) c.6318+75G>T (n.6318+75G>T) c.6864+75G>T (n.6864+75G>T) c.6681+75G>T (n.6681+75G>T) c.6402+75G>T (n.6402+75G>T) c.5445+75G>T (n.5445+75G>T) c.5436+75G>T (n.5436+75G>T) | |
| 5 | g.37051961_37051962delinsGC | CA1539571577 | NIPBL | c.7062+75_7062+76delinsGC (n.7062+75_7062+76delinsGC) n.944+75_944+76delinsGC c.1-12617_1-12616delinsGC (n.1-12617_1-12616delinsGC) c.6318+75_6318+76delinsGC (n.6318+75_6318+76delinsGC) c.6864+75_6864+76delinsGC (n.6864+75_6864+76delinsGC) c.6681+75_6681+76delinsGC (n.6681+75_6681+76delinsGC) c.6402+75_6402+76delinsGC (n.6402+75_6402+76delinsGC) c.5445+75_5445+76delinsGC (n.5445+75_5445+76delinsGC) c.5436+75_5436+76delinsGC (n.5436+75_5436+76delinsGC) | |
| 5 | g.37051962C>A | CA2578289815 | NIPBL | c.7062+76C>A (n.7062+76C>A) n.944+76C>A c.1-12616C>A (n.1-12616C>A) c.6318+76C>A (n.6318+76C>A) c.6864+76C>A (n.6864+76C>A) c.6681+76C>A (n.6681+76C>A) c.6402+76C>A (n.6402+76C>A) c.5445+76C>A (n.5445+76C>A) c.5436+76C>A (n.5436+76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051962C= | CA1539571583 | NIPBL | c.7062+76C= (n.7062+76C=) n.944+76C= c.1-12616C= (n.1-12616C=) c.6318+76C= (n.6318+76C=) c.6864+76C= (n.6864+76C=) c.6681+76C= (n.6681+76C=) c.6402+76C= (n.6402+76C=) c.5445+76C= (n.5445+76C=) c.5436+76C= (n.5436+76C=) | |
| 5 | g.37051962C>G | CA2578289816 | NIPBL | c.7062+76C>G (n.7062+76C>G) n.944+76C>G c.1-12616C>G (n.1-12616C>G) c.6318+76C>G (n.6318+76C>G) c.6864+76C>G (n.6864+76C>G) c.6681+76C>G (n.6681+76C>G) c.6402+76C>G (n.6402+76C>G) c.5445+76C>G (n.5445+76C>G) c.5436+76C>G (n.5436+76C>G) | |
| 5 | g.37051962C>T | CA1075099051 | NIPBL | c.7062+76C>T (n.7062+76C>T) n.944+76C>T c.1-12616C>T (n.1-12616C>T) c.6318+76C>T (n.6318+76C>T) c.6864+76C>T (n.6864+76C>T) c.6681+76C>T (n.6681+76C>T) c.6402+76C>T (n.6402+76C>T) c.5445+76C>T (n.5445+76C>T) c.5436+76C>T (n.5436+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051964del | CA117051159 | NIPBL | c.7062+78del (n.7062+78del) n.944+78del c.1-12614del (n.1-12614del) c.6318+78del (n.6318+78del) c.6864+78del (n.6864+78del) c.6681+78del (n.6681+78del) c.6402+78del (n.6402+78del) c.5445+78del (n.5445+78del) c.5436+78del (n.5436+78del) | dbSNP |
| 5 | g.37051963C>A | CA2578289817 | NIPBL | c.7062+77C>A (n.7062+77C>A) n.944+77C>A c.1-12615C>A (n.1-12615C>A) c.6318+77C>A (n.6318+77C>A) c.6864+77C>A (n.6864+77C>A) c.6681+77C>A (n.6681+77C>A) c.6402+77C>A (n.6402+77C>A) c.5445+77C>A (n.5445+77C>A) c.5436+77C>A (n.5436+77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051964C>A | CA2578289818 | NIPBL | c.7062+78C>A (n.7062+78C>A) n.944+78C>A c.1-12614C>A (n.1-12614C>A) c.6318+78C>A (n.6318+78C>A) c.6864+78C>A (n.6864+78C>A) c.6681+78C>A (n.6681+78C>A) c.6402+78C>A (n.6402+78C>A) c.5445+78C>A (n.5445+78C>A) c.5436+78C>A (n.5436+78C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051964C>G | CA2673575658 | NIPBL | c.7062+78C>G (n.7062+78C>G) n.944+78C>G c.1-12614C>G (n.1-12614C>G) c.6318+78C>G (n.6318+78C>G) c.6864+78C>G (n.6864+78C>G) c.6681+78C>G (n.6681+78C>G) c.6402+78C>G (n.6402+78C>G) c.5445+78C>G (n.5445+78C>G) c.5436+78C>G (n.5436+78C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051966C>A | CA2578289819 | NIPBL | c.7062+80C>A (n.7062+80C>A) n.944+80C>A c.1-12612C>A (n.1-12612C>A) c.6318+80C>A (n.6318+80C>A) c.6864+80C>A (n.6864+80C>A) c.6681+80C>A (n.6681+80C>A) c.6402+80C>A (n.6402+80C>A) c.5445+80C>A (n.5445+80C>A) c.5436+80C>A (n.5436+80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051967A>G | CA2673575659 | NIPBL | c.7062+81A>G (n.7062+81A>G) n.944+81A>G c.1-12611A>G (n.1-12611A>G) c.6318+81A>G (n.6318+81A>G) c.6864+81A>G (n.6864+81A>G) c.6681+81A>G (n.6681+81A>G) c.6402+81A>G (n.6402+81A>G) c.5445+81A>G (n.5445+81A>G) c.5436+81A>G (n.5436+81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051969T>G | CA117051160 | NIPBL | c.7062+83T>G (n.7062+83T>G) n.944+83T>G c.1-12609T>G (n.1-12609T>G) c.6318+83T>G (n.6318+83T>G) c.6864+83T>G (n.6864+83T>G) c.6681+83T>G (n.6681+83T>G) c.6402+83T>G (n.6402+83T>G) c.5445+83T>G (n.5445+83T>G) c.5436+83T>G (n.5436+83T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051969T= | CA1539571587 | NIPBL | c.7062+83T= (n.7062+83T=) n.944+83T= c.1-12609T= (n.1-12609T=) c.6318+83T= (n.6318+83T=) c.6864+83T= (n.6864+83T=) c.6681+83T= (n.6681+83T=) c.6402+83T= (n.6402+83T=) c.5445+83T= (n.5445+83T=) c.5436+83T= (n.5436+83T=) | |
| 5 | g.37051970C>A | CA2578289821 | NIPBL | c.7062+84C>A (n.7062+84C>A) n.944+84C>A c.1-12608C>A (n.1-12608C>A) c.6318+84C>A (n.6318+84C>A) c.6864+84C>A (n.6864+84C>A) c.6681+84C>A (n.6681+84C>A) c.6402+84C>A (n.6402+84C>A) c.5445+84C>A (n.5445+84C>A) c.5436+84C>A (n.5436+84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051970C= | CA1539571591 | NIPBL | c.7062+84C= (n.7062+84C=) n.944+84C= c.1-12608C= (n.1-12608C=) c.6318+84C= (n.6318+84C=) c.6864+84C= (n.6864+84C=) c.6681+84C= (n.6681+84C=) c.6402+84C= (n.6402+84C=) c.5445+84C= (n.5445+84C=) c.5436+84C= (n.5436+84C=) | |
| 5 | g.37051970C>G | CA2673575660 | NIPBL | c.7062+84C>G (n.7062+84C>G) n.944+84C>G c.1-12608C>G (n.1-12608C>G) c.6318+84C>G (n.6318+84C>G) c.6864+84C>G (n.6864+84C>G) c.6681+84C>G (n.6681+84C>G) c.6402+84C>G (n.6402+84C>G) c.5445+84C>G (n.5445+84C>G) c.5436+84C>G (n.5436+84C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051970C>T | CA117051161 | NIPBL | c.7062+84C>T (n.7062+84C>T) n.944+84C>T c.1-12608C>T (n.1-12608C>T) c.6318+84C>T (n.6318+84C>T) c.6864+84C>T (n.6864+84C>T) c.6681+84C>T (n.6681+84C>T) c.6402+84C>T (n.6402+84C>T) c.5445+84C>T (n.5445+84C>T) c.5436+84C>T (n.5436+84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051971A>G | CA2578289822 | NIPBL | c.7062+85A>G (n.7062+85A>G) n.944+85A>G c.1-12607A>G (n.1-12607A>G) c.6318+85A>G (n.6318+85A>G) c.6864+85A>G (n.6864+85A>G) c.6681+85A>G (n.6681+85A>G) c.6402+85A>G (n.6402+85A>G) c.5445+85A>G (n.5445+85A>G) c.5436+85A>G (n.5436+85A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051971A>T | CA2673575661 | NIPBL | c.7062+85A>T (n.7062+85A>T) n.944+85A>T c.1-12607A>T (n.1-12607A>T) c.6318+85A>T (n.6318+85A>T) c.6864+85A>T (n.6864+85A>T) c.6681+85A>T (n.6681+85A>T) c.6402+85A>T (n.6402+85A>T) c.5445+85A>T (n.5445+85A>T) c.5436+85A>T (n.5436+85A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051972T>C | CA2673575662 | NIPBL | c.7062+86T>C (n.7062+86T>C) n.944+86T>C c.1-12606T>C (n.1-12606T>C) c.6318+86T>C (n.6318+86T>C) c.6864+86T>C (n.6864+86T>C) c.6681+86T>C (n.6681+86T>C) c.6402+86T>C (n.6402+86T>C) c.5445+86T>C (n.5445+86T>C) c.5436+86T>C (n.5436+86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051975T>C | CA117051162 | NIPBL | c.7062+89T>C (n.7062+89T>C) n.944+89T>C c.1-12603T>C (n.1-12603T>C) c.6318+89T>C (n.6318+89T>C) c.6864+89T>C (n.6864+89T>C) c.6681+89T>C (n.6681+89T>C) c.6402+89T>C (n.6402+89T>C) c.5445+89T>C (n.5445+89T>C) c.5436+89T>C (n.5436+89T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37051975T= | CA1539571595 | NIPBL | c.7062+89T= (n.7062+89T=) n.944+89T= c.1-12603T= (n.1-12603T=) c.6318+89T= (n.6318+89T=) c.6864+89T= (n.6864+89T=) c.6681+89T= (n.6681+89T=) c.6402+89T= (n.6402+89T=) c.5445+89T= (n.5445+89T=) c.5436+89T= (n.5436+89T=) | |
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| 5 | g.37051976T>C | CA2578289824 | NIPBL | c.7062+90T>C (n.7062+90T>C) n.944+90T>C c.1-12602T>C (n.1-12602T>C) c.6318+90T>C (n.6318+90T>C) c.6864+90T>C (n.6864+90T>C) c.6681+90T>C (n.6681+90T>C) c.6402+90T>C (n.6402+90T>C) c.5445+90T>C (n.5445+90T>C) c.5436+90T>C (n.5436+90T>C) | |
| 5 | g.37051976T>G | CA2673575664 | NIPBL | c.7062+90T>G (n.7062+90T>G) n.944+90T>G c.1-12602T>G (n.1-12602T>G) c.6318+90T>G (n.6318+90T>G) c.6864+90T>G (n.6864+90T>G) c.6681+90T>G (n.6681+90T>G) c.6402+90T>G (n.6402+90T>G) c.5445+90T>G (n.5445+90T>G) c.5436+90T>G (n.5436+90T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051977G= | CA1539571599 | NIPBL | c.7062+91G= (n.7062+91G=) n.944+91G= c.1-12601G= (n.1-12601G=) c.6318+91G= (n.6318+91G=) c.6864+91G= (n.6864+91G=) c.6681+91G= (n.6681+91G=) c.6402+91G= (n.6402+91G=) c.5445+91G= (n.5445+91G=) c.5436+91G= (n.5436+91G=) | |
| 5 | g.37051977G>T | CA810284376 | NIPBL | c.7062+91G>T (n.7062+91G>T) n.944+91G>T c.1-12601G>T (n.1-12601G>T) c.6318+91G>T (n.6318+91G>T) c.6864+91G>T (n.6864+91G>T) c.6681+91G>T (n.6681+91G>T) c.6402+91G>T (n.6402+91G>T) c.5445+91G>T (n.5445+91G>T) c.5436+91G>T (n.5436+91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.37051982A>C | CA2673575667 | NIPBL | c.7062+96A>C (n.7062+96A>C) n.944+96A>C c.1-12596A>C (n.1-12596A>C) c.6318+96A>C (n.6318+96A>C) c.6864+96A>C (n.6864+96A>C) c.6681+96A>C (n.6681+96A>C) c.6402+96A>C (n.6402+96A>C) c.5445+96A>C (n.5445+96A>C) c.5436+96A>C (n.5436+96A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37051983A>G | CA2578289825 | NIPBL | c.7062+97A>G (n.7062+97A>G) n.944+97A>G c.1-12595A>G (n.1-12595A>G) c.6318+97A>G (n.6318+97A>G) c.6864+97A>G (n.6864+97A>G) c.6681+97A>G (n.6681+97A>G) c.6402+97A>G (n.6402+97A>G) c.5445+97A>G (n.5445+97A>G) c.5436+97A>G (n.5436+97A>G) |