Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.37051681A>TCA2673583016NIPBLc.6955-98A>T (n.6955-98A>T)
n.739A>T
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 gnomAD v4
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n.740A>C
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n.742T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.744_746delinsCAT
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n.745A=
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5g.37051687A>GCA1075098976NIPBLc.6955-92A>G (n.6955-92A>G)
n.745A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.749_750del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.747A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.748T=
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c.6574-86C>A (n.6574-86C>A)
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c.5338-86C>A (n.5338-86C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.751C>T
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 gnomAD v4
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n.752T>C
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c.6757-85T>C (n.6757-85T>C)
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c.6295-85T>C (n.6295-85T>C)
c.5338-85T>C (n.5338-85T>C)
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5g.37051695C>ACA2673583020NIPBLc.6955-84C>A (n.6955-84C>A)
n.753C>A
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c.5338-84C>A (n.5338-84C>A)
c.5329-84C>A (n.5329-84C>A)
 gnomAD v4
5g.37051695C>GCA2578289765NIPBLc.6955-84C>G (n.6955-84C>G)
n.753C>G
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 gnomAD v4
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n.754A=
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5g.37051696A>CCA2578289767NIPBLc.6955-83A>C (n.6955-83A>C)
n.754A>C
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c.6574-83A>C (n.6574-83A>C)
c.6295-83A>C (n.6295-83A>C)
c.5338-83A>C (n.5338-83A>C)
c.5329-83A>C (n.5329-83A>C)
5g.37051696A>GCA2673583021NIPBLc.6955-83A>G (n.6955-83A>G)
n.754A>G
c.1-12882A>G (n.1-12882A>G)
c.6211-83A>G (n.6211-83A>G)
c.6757-83A>G (n.6757-83A>G)
c.6574-83A>G (n.6574-83A>G)
c.6295-83A>G (n.6295-83A>G)
c.5338-83A>G (n.5338-83A>G)
c.5329-83A>G (n.5329-83A>G)
 gnomAD v4
5g.37051696A>TCA1539571084NIPBLc.6955-83A>T (n.6955-83A>T)
n.754A>T
c.1-12882A>T (n.1-12882A>T)
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c.6757-83A>T (n.6757-83A>T)
c.6574-83A>T (n.6574-83A>T)
c.6295-83A>T (n.6295-83A>T)
c.5338-83A>T (n.5338-83A>T)
c.5329-83A>T (n.5329-83A>T)
 dbSNP gnomAD v4
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n.755G>A
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c.6757-82G>A (n.6757-82G>A)
c.6574-82G>A (n.6574-82G>A)
c.6295-82G>A (n.6295-82G>A)
c.5338-82G>A (n.5338-82G>A)
c.5329-82G>A (n.5329-82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.755G=
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5g.37051697G>TCA2673583022NIPBLc.6955-82G>T (n.6955-82G>T)
n.755G>T
c.1-12881G>T (n.1-12881G>T)
c.6211-82G>T (n.6211-82G>T)
c.6757-82G>T (n.6757-82G>T)
c.6574-82G>T (n.6574-82G>T)
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c.5338-82G>T (n.5338-82G>T)
c.5329-82G>T (n.5329-82G>T)
 gnomAD v4
5g.37051698A>TCA2595505278NIPBLc.6955-81A>T (n.6955-81A>T)
n.756A>T
c.1-12880A>T (n.1-12880A>T)
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c.5338-81A>T (n.5338-81A>T)
c.5329-81A>T (n.5329-81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051699T>ACA3237091NIPBLc.6955-80T>A (n.6955-80T>A)
n.757T>A
c.1-12879T>A (n.1-12879T>A)
c.6211-80T>A (n.6211-80T>A)
c.6757-80T>A (n.6757-80T>A)
c.6574-80T>A (n.6574-80T>A)
c.6295-80T>A (n.6295-80T>A)
c.5338-80T>A (n.5338-80T>A)
c.5329-80T>A (n.5329-80T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051699T>CCA2673583023NIPBLc.6955-80T>C (n.6955-80T>C)
n.757T>C
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c.6757-80T>C (n.6757-80T>C)
c.6574-80T>C (n.6574-80T>C)
c.6295-80T>C (n.6295-80T>C)
c.5338-80T>C (n.5338-80T>C)
c.5329-80T>C (n.5329-80T>C)
 gnomAD v4
5g.37051699T=CA1539571087NIPBLc.6955-80T= (n.6955-80T=)
n.757T=
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c.5338-80T= (n.5338-80T=)
c.5329-80T= (n.5329-80T=)
5g.37051700delCA2673583024NIPBLc.6955-79del (n.6955-79del)
n.758del
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c.5329-79del (n.5329-79del)
 gnomAD v4
5g.37051700A>TCA2673583025NIPBLc.6955-79A>T (n.6955-79A>T)
n.758A>T
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 gnomAD v4
5g.37051701T>CCA810284089NIPBLc.6955-78T>C (n.6955-78T>C)
n.759T>C
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c.6757-78T>C (n.6757-78T>C)
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c.5338-78T>C (n.5338-78T>C)
c.5329-78T>C (n.5329-78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051701T=CA1539571088NIPBLc.6955-78T= (n.6955-78T=)
n.759T=
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5g.37051702A=CA1539571090NIPBLc.6955-77A= (n.6955-77A=)
n.760A=
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c.5329-77A= (n.5329-77A=)
5g.37051702A>GCA559022283NIPBLc.6955-77A>G (n.6955-77A>G)
n.760A>G
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c.5338-77A>G (n.5338-77A>G)
c.5329-77A>G (n.5329-77A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051703T>CCA2548455218NIPBLc.6955-76T>C (n.6955-76T>C)
n.761T>C
c.1-12875T>C (n.1-12875T>C)
c.6211-76T>C (n.6211-76T>C)
c.6757-76T>C (n.6757-76T>C)
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c.6295-76T>C (n.6295-76T>C)
c.5338-76T>C (n.5338-76T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.762G>A
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c.6574-75G>A (n.6574-75G>A)
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c.5338-75G>A (n.5338-75G>A)
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 gnomAD v4
5g.37051708A>TCA2708537028NIPBLc.6955-71A>T (n.6955-71A>T)
n.766A>T
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c.6211-71A>T (n.6211-71A>T)
c.6757-71A>T (n.6757-71A>T)
c.6574-71A>T (n.6574-71A>T)
c.6295-71A>T (n.6295-71A>T)
c.5338-71A>T (n.5338-71A>T)
c.5329-71A>T (n.5329-71A>T)
 dbSNP
5g.37051709G>ACA2708258837NIPBLc.6955-70G>A (n.6955-70G>A)
n.767G>A
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c.6211-70G>A (n.6211-70G>A)
c.6757-70G>A (n.6757-70G>A)
c.6574-70G>A (n.6574-70G>A)
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c.5338-70G>A (n.5338-70G>A)
c.5329-70G>A (n.5329-70G>A)
 dbSNP
5g.37051709G>CCA3237092NIPBLc.6955-70G>C (n.6955-70G>C)
n.767G>C
c.1-12869G>C (n.1-12869G>C)
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c.6295-70G>C (n.6295-70G>C)
c.5338-70G>C (n.5338-70G>C)
c.5329-70G>C (n.5329-70G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051709G=CA1539571092NIPBLc.6955-70G= (n.6955-70G=)
n.767G=
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c.5329-70G= (n.5329-70G=)
5g.37051709_37051710delinsGTCA1539571105NIPBLc.6955-70_6955-69delinsGT (n.6955-70_6955-69delinsGT)
n.767_768delinsGT
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c.5329-70_5329-69delinsGT (n.5329-70_5329-69delinsGT)
5g.37051713delCA559022284NIPBLc.6955-66del (n.6955-66del)
n.771del
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c.6295-66del (n.6295-66del)
c.5338-66del (n.5338-66del)
c.5329-66del (n.5329-66del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051711T>ACA559022285NIPBLc.6955-68T>A (n.6955-68T>A)
n.769T>A
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c.6211-68T>A (n.6211-68T>A)
c.6757-68T>A (n.6757-68T>A)
c.6574-68T>A (n.6574-68T>A)
c.6295-68T>A (n.6295-68T>A)
c.5338-68T>A (n.5338-68T>A)
c.5329-68T>A (n.5329-68T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051711T=CA1539571111NIPBLc.6955-68T= (n.6955-68T=)
n.769T=
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5g.37051712T>CCA559022286NIPBLc.6955-67T>C (n.6955-67T>C)
n.770T>C
c.1-12866T>C (n.1-12866T>C)
c.6211-67T>C (n.6211-67T>C)
c.6757-67T>C (n.6757-67T>C)
c.6574-67T>C (n.6574-67T>C)
c.6295-67T>C (n.6295-67T>C)
c.5338-67T>C (n.5338-67T>C)
c.5329-67T>C (n.5329-67T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051712T=CA1539571114NIPBLc.6955-67T= (n.6955-67T=)
n.770T=
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5g.37051714G>CCA810284093NIPBLc.6955-65G>C (n.6955-65G>C)
n.772G>C
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c.6757-65G>C (n.6757-65G>C)
c.6574-65G>C (n.6574-65G>C)
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c.5338-65G>C (n.5338-65G>C)
c.5329-65G>C (n.5329-65G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.772G=
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n.772G>T
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 gnomAD v4
5g.37051715A>TCA2673583028NIPBLc.6955-64A>T (n.6955-64A>T)
n.773A>T
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c.6757-64A>T (n.6757-64A>T)
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c.6295-64A>T (n.6295-64A>T)
c.5338-64A>T (n.5338-64A>T)
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 gnomAD v4
5g.37051716delCA2673583029NIPBLc.6955-63del (n.6955-63del)
n.774del
c.1-12862del (n.1-12862del)
c.6211-63del (n.6211-63del)
c.6757-63del (n.6757-63del)
c.6574-63del (n.6574-63del)
c.6295-63del (n.6295-63del)
c.5338-63del (n.5338-63del)
c.5329-63del (n.5329-63del)
 gnomAD v4
5g.37051716C=CA1539571119NIPBLc.6955-63C= (n.6955-63C=)
n.774C=
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c.5338-63C= (n.5338-63C=)
c.5329-63C= (n.5329-63C=)
5g.37051716C>TCA2673583030NIPBLc.6955-63C>T (n.6955-63C>T)
n.774C>T
c.1-12862C>T (n.1-12862C>T)
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c.6757-63C>T (n.6757-63C>T)
c.6574-63C>T (n.6574-63C>T)
c.6295-63C>T (n.6295-63C>T)
c.5338-63C>T (n.5338-63C>T)
c.5329-63C>T (n.5329-63C>T)
 gnomAD v4
5g.37051717A>CCA2673583031NIPBLc.6955-62A>C (n.6955-62A>C)
n.775A>C
c.1-12861A>C (n.1-12861A>C)
c.6211-62A>C (n.6211-62A>C)
c.6757-62A>C (n.6757-62A>C)
c.6574-62A>C (n.6574-62A>C)
c.6295-62A>C (n.6295-62A>C)
c.5338-62A>C (n.5338-62A>C)
c.5329-62A>C (n.5329-62A>C)
 gnomAD v4
5g.37051717A>GCA2578289770NIPBLc.6955-62A>G (n.6955-62A>G)
n.775A>G
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5g.37051717dupCA559022287NIPBLc.6955-62dup (n.6955-62dup)
n.775dup
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c.5338-62dup (n.5338-62dup)
c.5329-62dup (n.5329-62dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051719_37051720delCA2708537030NIPBLc.6955-60_6955-59del (n.6955-60_6955-59del)
n.777_778del
c.1-12859_1-12858del (n.1-12859_1-12858del)
c.6211-60_6211-59del (n.6211-60_6211-59del)
c.6757-60_6757-59del (n.6757-60_6757-59del)
c.6574-60_6574-59del (n.6574-60_6574-59del)
c.6295-60_6295-59del (n.6295-60_6295-59del)
c.5338-60_5338-59del (n.5338-60_5338-59del)
c.5329-60_5329-59del (n.5329-60_5329-59del)
 dbSNP
5g.37051718T>CCA2673583033NIPBLc.6955-61T>C (n.6955-61T>C)
n.776T>C
c.1-12860T>C (n.1-12860T>C)
c.6211-61T>C (n.6211-61T>C)
c.6757-61T>C (n.6757-61T>C)
c.6574-61T>C (n.6574-61T>C)
c.6295-61T>C (n.6295-61T>C)
c.5338-61T>C (n.5338-61T>C)
c.5329-61T>C (n.5329-61T>C)
 gnomAD v4
5g.37051718dupCA2673583032NIPBLc.6955-61dup (n.6955-61dup)
n.776dup
c.1-12860dup (n.1-12860dup)
c.6211-61dup (n.6211-61dup)
c.6757-61dup (n.6757-61dup)
c.6574-61dup (n.6574-61dup)
c.6295-61dup (n.6295-61dup)
c.5338-61dup (n.5338-61dup)
c.5329-61dup (n.5329-61dup)
 gnomAD v4
5g.37051719A=CA1539571124NIPBLc.6955-60A= (n.6955-60A=)
n.777A=
c.1-12859A= (n.1-12859A=)
c.6211-60A= (n.6211-60A=)
c.6757-60A= (n.6757-60A=)
c.6574-60A= (n.6574-60A=)
c.6295-60A= (n.6295-60A=)
c.5338-60A= (n.5338-60A=)
c.5329-60A= (n.5329-60A=)
5g.37051719A>GCA117050922NIPBLc.6955-60A>G (n.6955-60A>G)
n.777A>G
c.1-12859A>G (n.1-12859A>G)
c.6211-60A>G (n.6211-60A>G)
c.6757-60A>G (n.6757-60A>G)
c.6574-60A>G (n.6574-60A>G)
c.6295-60A>G (n.6295-60A>G)
c.5338-60A>G (n.5338-60A>G)
c.5329-60A>G (n.5329-60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051720T>CCA559022288NIPBLc.6955-59T>C (n.6955-59T>C)
n.778T>C
c.1-12858T>C (n.1-12858T>C)
c.6211-59T>C (n.6211-59T>C)
c.6757-59T>C (n.6757-59T>C)
c.6574-59T>C (n.6574-59T>C)
c.6295-59T>C (n.6295-59T>C)
c.5338-59T>C (n.5338-59T>C)
c.5329-59T>C (n.5329-59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051720T=CA1539571127NIPBLc.6955-59T= (n.6955-59T=)
n.778T=
c.1-12858T= (n.1-12858T=)
c.6211-59T= (n.6211-59T=)
c.6757-59T= (n.6757-59T=)
c.6574-59T= (n.6574-59T=)
c.6295-59T= (n.6295-59T=)
c.5338-59T= (n.5338-59T=)
c.5329-59T= (n.5329-59T=)
5g.37051721G>ACA2673583034NIPBLc.6955-58G>A (n.6955-58G>A)
n.779G>A
c.1-12857G>A (n.1-12857G>A)
c.6211-58G>A (n.6211-58G>A)
c.6757-58G>A (n.6757-58G>A)
c.6574-58G>A (n.6574-58G>A)
c.6295-58G>A (n.6295-58G>A)
c.5338-58G>A (n.5338-58G>A)
c.5329-58G>A (n.5329-58G>A)
 gnomAD v4
5g.37051722T>CCA2673583035NIPBLc.6955-57T>C (n.6955-57T>C)
n.780T>C
c.1-12856T>C (n.1-12856T>C)
c.6211-57T>C (n.6211-57T>C)
c.6757-57T>C (n.6757-57T>C)
c.6574-57T>C (n.6574-57T>C)
c.6295-57T>C (n.6295-57T>C)
c.5338-57T>C (n.5338-57T>C)
c.5329-57T>C (n.5329-57T>C)
 gnomAD v4
5g.37051723C>ACA2673583036NIPBLc.6955-56C>A (n.6955-56C>A)
n.781C>A
c.1-12855C>A (n.1-12855C>A)
c.6211-56C>A (n.6211-56C>A)
c.6757-56C>A (n.6757-56C>A)
c.6574-56C>A (n.6574-56C>A)
c.6295-56C>A (n.6295-56C>A)
c.5338-56C>A (n.5338-56C>A)
c.5329-56C>A (n.5329-56C>A)
 gnomAD v4
5g.37051723C=CA1539571132NIPBLc.6955-56C= (n.6955-56C=)
n.781C=
c.1-12855C= (n.1-12855C=)
c.6211-56C= (n.6211-56C=)
c.6757-56C= (n.6757-56C=)
c.6574-56C= (n.6574-56C=)
c.6295-56C= (n.6295-56C=)
c.5338-56C= (n.5338-56C=)
c.5329-56C= (n.5329-56C=)
5g.37051723C>TCA559022289NIPBLc.6955-56C>T (n.6955-56C>T)
n.781C>T
c.1-12855C>T (n.1-12855C>T)
c.6211-56C>T (n.6211-56C>T)
c.6757-56C>T (n.6757-56C>T)
c.6574-56C>T (n.6574-56C>T)
c.6295-56C>T (n.6295-56C>T)
c.5338-56C>T (n.5338-56C>T)
c.5329-56C>T (n.5329-56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051723_37051727delinsCTAAACA1539571136NIPBLc.6955-56_6955-52delinsCTAAA (n.6955-56_6955-52delinsCTAAA)
n.781_785delinsCTAAA
c.1-12855_1-12851delinsCTAAA (n.1-12855_1-12851delinsCTAAA)
c.6211-56_6211-52delinsCTAAA (n.6211-56_6211-52delinsCTAAA)
c.6757-56_6757-52delinsCTAAA (n.6757-56_6757-52delinsCTAAA)
c.6574-56_6574-52delinsCTAAA (n.6574-56_6574-52delinsCTAAA)
c.6295-56_6295-52delinsCTAAA (n.6295-56_6295-52delinsCTAAA)
c.5338-56_5338-52delinsCTAAA (n.5338-56_5338-52delinsCTAAA)
c.5329-56_5329-52delinsCTAAA (n.5329-56_5329-52delinsCTAAA)
5g.37051723_37051730delinsCTAAATAGCA1539571135NIPBLc.6955-56_6955-49delinsCTAAATAG (n.6955-56_6955-49delinsCTAAATAG)
n.781_788delinsCTAAATAG
c.1-12855_1-12848delinsCTAAATAG (n.1-12855_1-12848delinsCTAAATAG)
c.6211-56_6211-49delinsCTAAATAG (n.6211-56_6211-49delinsCTAAATAG)
c.6757-56_6757-49delinsCTAAATAG (n.6757-56_6757-49delinsCTAAATAG)
c.6574-56_6574-49delinsCTAAATAG (n.6574-56_6574-49delinsCTAAATAG)
c.6295-56_6295-49delinsCTAAATAG (n.6295-56_6295-49delinsCTAAATAG)
c.5338-56_5338-49delinsCTAAATAG (n.5338-56_5338-49delinsCTAAATAG)
c.5329-56_5329-49delinsCTAAATAG (n.5329-56_5329-49delinsCTAAATAG)
5g.37051724T>ACA2578289771NIPBLc.6955-55T>A (n.6955-55T>A)
n.782T>A
c.1-12854T>A (n.1-12854T>A)
c.6211-55T>A (n.6211-55T>A)
c.6757-55T>A (n.6757-55T>A)
c.6574-55T>A (n.6574-55T>A)
c.6295-55T>A (n.6295-55T>A)
c.5338-55T>A (n.5338-55T>A)
c.5329-55T>A (n.5329-55T>A)
5g.37051724T>GCA1539571142NIPBLc.6955-55T>G (n.6955-55T>G)
n.782T>G
c.1-12854T>G (n.1-12854T>G)
c.6211-55T>G (n.6211-55T>G)
c.6757-55T>G (n.6757-55T>G)
c.6574-55T>G (n.6574-55T>G)
c.6295-55T>G (n.6295-55T>G)
c.5338-55T>G (n.5338-55T>G)
c.5329-55T>G (n.5329-55T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37051724T=CA1539571140NIPBLc.6955-55T= (n.6955-55T=)
n.782T=
c.1-12854T= (n.1-12854T=)
c.6211-55T= (n.6211-55T=)
c.6757-55T= (n.6757-55T=)
c.6574-55T= (n.6574-55T=)
c.6295-55T= (n.6295-55T=)
c.5338-55T= (n.5338-55T=)
c.5329-55T= (n.5329-55T=)
5g.37051726_37051729delCA3237093NIPBLc.6955-53_6955-50del (n.6955-53_6955-50del)
n.784_787del
c.1-12852_1-12849del (n.1-12852_1-12849del)
c.6211-53_6211-50del (n.6211-53_6211-50del)
c.6757-53_6757-50del (n.6757-53_6757-50del)
c.6574-53_6574-50del (n.6574-53_6574-50del)
c.6295-53_6295-50del (n.6295-53_6295-50del)
c.5338-53_5338-50del (n.5338-53_5338-50del)
c.5329-53_5329-50del (n.5329-53_5329-50del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051724_37051730delCA3237094NIPBLc.6955-55_6955-49del (n.6955-55_6955-49del)
n.782_788del
c.1-12854_1-12848del (n.1-12854_1-12848del)
c.6211-55_6211-49del (n.6211-55_6211-49del)
c.6757-55_6757-49del (n.6757-55_6757-49del)
c.6574-55_6574-49del (n.6574-55_6574-49del)
c.6295-55_6295-49del (n.6295-55_6295-49del)
c.5338-55_5338-49del (n.5338-55_5338-49del)
c.5329-55_5329-49del (n.5329-55_5329-49del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051725A=CA1539571147NIPBLc.6955-54A= (n.6955-54A=)
n.783A=
c.1-12853A= (n.1-12853A=)
c.6211-54A= (n.6211-54A=)
c.6757-54A= (n.6757-54A=)
c.6574-54A= (n.6574-54A=)
c.6295-54A= (n.6295-54A=)
c.5338-54A= (n.5338-54A=)
c.5329-54A= (n.5329-54A=)
5g.37051725A>CCA1539571149NIPBLc.6955-54A>C (n.6955-54A>C)
n.783A>C
c.1-12853A>C (n.1-12853A>C)
c.6211-54A>C (n.6211-54A>C)
c.6757-54A>C (n.6757-54A>C)
c.6574-54A>C (n.6574-54A>C)
c.6295-54A>C (n.6295-54A>C)
c.5338-54A>C (n.5338-54A>C)
c.5329-54A>C (n.5329-54A>C)
 dbSNP
5g.37051725A>TCA2578289772NIPBLc.6955-54A>T (n.6955-54A>T)
n.783A>T
c.1-12853A>T (n.1-12853A>T)
c.6211-54A>T (n.6211-54A>T)
c.6757-54A>T (n.6757-54A>T)
c.6574-54A>T (n.6574-54A>T)
c.6295-54A>T (n.6295-54A>T)
c.5338-54A>T (n.5338-54A>T)
c.5329-54A>T (n.5329-54A>T)
 gnomAD v4
5g.37051726A=CA1539571152NIPBLc.6955-53A= (n.6955-53A=)
n.784A=
c.1-12852A= (n.1-12852A=)
c.6211-53A= (n.6211-53A=)
c.6757-53A= (n.6757-53A=)
c.6574-53A= (n.6574-53A=)
c.6295-53A= (n.6295-53A=)
c.5338-53A= (n.5338-53A=)
c.5329-53A= (n.5329-53A=)
5g.37051726A>GCA3237095NIPBLc.6955-53A>G (n.6955-53A>G)
n.784A>G
c.1-12852A>G (n.1-12852A>G)
c.6211-53A>G (n.6211-53A>G)
c.6757-53A>G (n.6757-53A>G)
c.6574-53A>G (n.6574-53A>G)
c.6295-53A>G (n.6295-53A>G)
c.5338-53A>G (n.5338-53A>G)
c.5329-53A>G (n.5329-53A>G)
 dbSNP ExAC
5g.37051727A>GCA2673583037NIPBLc.6955-52A>G (n.6955-52A>G)
n.785A>G
c.1-12851A>G (n.1-12851A>G)
c.6211-52A>G (n.6211-52A>G)
c.6757-52A>G (n.6757-52A>G)
c.6574-52A>G (n.6574-52A>G)
c.6295-52A>G (n.6295-52A>G)
c.5338-52A>G (n.5338-52A>G)
c.5329-52A>G (n.5329-52A>G)
 gnomAD v4
5g.37051728T>GCA2673583038NIPBLc.6955-51T>G (n.6955-51T>G)
n.786T>G
c.1-12850T>G (n.1-12850T>G)
c.6211-51T>G (n.6211-51T>G)
c.6757-51T>G (n.6757-51T>G)
c.6574-51T>G (n.6574-51T>G)
c.6295-51T>G (n.6295-51T>G)
c.5338-51T>G (n.5338-51T>G)
c.5329-51T>G (n.5329-51T>G)
 gnomAD v4
5g.37051729A=CA1539571157NIPBLc.6955-50A= (n.6955-50A=)
n.787A=
c.1-12849A= (n.1-12849A=)
c.6211-50A= (n.6211-50A=)
c.6757-50A= (n.6757-50A=)
c.6574-50A= (n.6574-50A=)
c.6295-50A= (n.6295-50A=)
c.5338-50A= (n.5338-50A=)
c.5329-50A= (n.5329-50A=)
5g.37051729A>GCA3237096NIPBLc.6955-50A>G (n.6955-50A>G)
n.787A>G
c.1-12849A>G (n.1-12849A>G)
c.6211-50A>G (n.6211-50A>G)
c.6757-50A>G (n.6757-50A>G)
c.6574-50A>G (n.6574-50A>G)
c.6295-50A>G (n.6295-50A>G)
c.5338-50A>G (n.5338-50A>G)
c.5329-50A>G (n.5329-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.37051731A=CA1539571162NIPBLc.6955-48A= (n.6955-48A=)
n.789A=
c.1-12847A= (n.1-12847A=)
c.6211-48A= (n.6211-48A=)
c.6757-48A= (n.6757-48A=)
c.6574-48A= (n.6574-48A=)
c.6295-48A= (n.6295-48A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.797T>C
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.37051746A>GCA3237098NIPBLc.6955-33A>G (n.6955-33A>G)
n.804A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.805T>G
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 gnomAD v4
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n.806G>A
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 dbSNP
5g.37051748G=CA1539571186NIPBLc.6955-31G= (n.6955-31G=)
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5g.37051748G>TCA3237099NIPBLc.6955-31G>T (n.6955-31G>T)
n.806G>T
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c.5329-31G>T (n.5329-31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.37051749A>GCA3237100NIPBLc.6955-30A>G (n.6955-30A>G)
n.807A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051749A>TCA2673575606NIPBLc.6955-30A>T (n.6955-30A>T)
n.807A>T
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 gnomAD v4
5g.37051751_37051752dupCA559022295NIPBLc.6955-28_6955-27dup (n.6955-28_6955-27dup)
n.809_810dup
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c.5338-28_5338-27dup (n.5338-28_5338-27dup)
c.5329-28_5329-27dup (n.5329-28_5329-27dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051750T>CCA1539571198NIPBLc.6955-29T>C (n.6955-29T>C)
n.808T>C
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c.6211-29T>C (n.6211-29T>C)
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c.6574-29T>C (n.6574-29T>C)
c.6295-29T>C (n.6295-29T>C)
c.5338-29T>C (n.5338-29T>C)
c.5329-29T>C (n.5329-29T>C)
 dbSNP
5g.37051750T>GCA2673575607NIPBLc.6955-29T>G (n.6955-29T>G)
n.808T>G
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 gnomAD v4
5g.37051750T=CA1539571196NIPBLc.6955-29T= (n.6955-29T=)
n.808T=
c.1-12828T= (n.1-12828T=)
c.6211-29T= (n.6211-29T=)
c.6757-29T= (n.6757-29T=)
c.6574-29T= (n.6574-29T=)
c.6295-29T= (n.6295-29T=)
c.5338-29T= (n.5338-29T=)
c.5329-29T= (n.5329-29T=)
5g.37051751A=CA1539571199NIPBLc.6955-28A= (n.6955-28A=)
n.809A=
c.1-12827A= (n.1-12827A=)
c.6211-28A= (n.6211-28A=)
c.6757-28A= (n.6757-28A=)
c.6574-28A= (n.6574-28A=)
c.6295-28A= (n.6295-28A=)
c.5338-28A= (n.5338-28A=)
c.5329-28A= (n.5329-28A=)
5g.37051751A>CCA2673575608NIPBLc.6955-28A>C (n.6955-28A>C)
n.809A>C
c.1-12827A>C (n.1-12827A>C)
c.6211-28A>C (n.6211-28A>C)
c.6757-28A>C (n.6757-28A>C)
c.6574-28A>C (n.6574-28A>C)
c.6295-28A>C (n.6295-28A>C)
c.5338-28A>C (n.5338-28A>C)
c.5329-28A>C (n.5329-28A>C)
 gnomAD v4
5g.37051751A>GCA3237101NIPBLc.6955-28A>G (n.6955-28A>G)
n.809A>G
c.1-12827A>G (n.1-12827A>G)
c.6211-28A>G (n.6211-28A>G)
c.6757-28A>G (n.6757-28A>G)
c.6574-28A>G (n.6574-28A>G)
c.6295-28A>G (n.6295-28A>G)
c.5338-28A>G (n.5338-28A>G)
c.5329-28A>G (n.5329-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051752T>CCA2673575609NIPBLc.6955-27T>C (n.6955-27T>C)
n.810T>C
c.1-12826T>C (n.1-12826T>C)
c.6211-27T>C (n.6211-27T>C)
c.6757-27T>C (n.6757-27T>C)
c.6574-27T>C (n.6574-27T>C)
c.6295-27T>C (n.6295-27T>C)
c.5338-27T>C (n.5338-27T>C)
c.5329-27T>C (n.5329-27T>C)
 gnomAD v4
5g.37051753C>ACA3237102NIPBLc.6955-26C>A (n.6955-26C>A)
n.811C>A
c.1-12825C>A (n.1-12825C>A)
c.6211-26C>A (n.6211-26C>A)
c.6757-26C>A (n.6757-26C>A)
c.6574-26C>A (n.6574-26C>A)
c.6295-26C>A (n.6295-26C>A)
c.5338-26C>A (n.5338-26C>A)
c.5329-26C>A (n.5329-26C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051753C=CA1539571202NIPBLc.6955-26C= (n.6955-26C=)
n.811C=
c.1-12825C= (n.1-12825C=)
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c.6757-26C= (n.6757-26C=)
c.6574-26C= (n.6574-26C=)
c.6295-26C= (n.6295-26C=)
c.5338-26C= (n.5338-26C=)
c.5329-26C= (n.5329-26C=)
5g.37051753C>TCA2578289776NIPBLc.6955-26C>T (n.6955-26C>T)
n.811C>T
c.1-12825C>T (n.1-12825C>T)
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c.6757-26C>T (n.6757-26C>T)
c.6574-26C>T (n.6574-26C>T)
c.6295-26C>T (n.6295-26C>T)
c.5338-26C>T (n.5338-26C>T)
c.5329-26C>T (n.5329-26C>T)
 gnomAD v4
5g.37051754T>ACA559022297NIPBLc.6955-25T>A (n.6955-25T>A)
n.812T>A
c.1-12824T>A (n.1-12824T>A)
c.6211-25T>A (n.6211-25T>A)
c.6757-25T>A (n.6757-25T>A)
c.6574-25T>A (n.6574-25T>A)
c.6295-25T>A (n.6295-25T>A)
c.5338-25T>A (n.5338-25T>A)
c.5329-25T>A (n.5329-25T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051754T>CCA2673575610NIPBLc.6955-25T>C (n.6955-25T>C)
n.812T>C
c.1-12824T>C (n.1-12824T>C)
c.6211-25T>C (n.6211-25T>C)
c.6757-25T>C (n.6757-25T>C)
c.6574-25T>C (n.6574-25T>C)
c.6295-25T>C (n.6295-25T>C)
c.5338-25T>C (n.5338-25T>C)
c.5329-25T>C (n.5329-25T>C)
 gnomAD v4
5g.37051754T=CA1539571209NIPBLc.6955-25T= (n.6955-25T=)
n.812T=
c.1-12824T= (n.1-12824T=)
c.6211-25T= (n.6211-25T=)
c.6757-25T= (n.6757-25T=)
c.6574-25T= (n.6574-25T=)
c.6295-25T= (n.6295-25T=)
c.5338-25T= (n.5338-25T=)
c.5329-25T= (n.5329-25T=)
5g.37051755C>ACA2673575612NIPBLc.6955-24C>A (n.6955-24C>A)
n.813C>A
c.1-12823C>A (n.1-12823C>A)
c.6211-24C>A (n.6211-24C>A)
c.6757-24C>A (n.6757-24C>A)
c.6574-24C>A (n.6574-24C>A)
c.6295-24C>A (n.6295-24C>A)
c.5338-24C>A (n.5338-24C>A)
c.5329-24C>A (n.5329-24C>A)
 gnomAD v4
5g.37051755C=CA1539571213NIPBLc.6955-24C= (n.6955-24C=)
n.813C=
c.1-12823C= (n.1-12823C=)
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c.6757-24C= (n.6757-24C=)
c.6574-24C= (n.6574-24C=)
c.6295-24C= (n.6295-24C=)
c.5338-24C= (n.5338-24C=)
c.5329-24C= (n.5329-24C=)
5g.37051755C>GCA2673575611NIPBLc.6955-24C>G (n.6955-24C>G)
n.813C>G
c.1-12823C>G (n.1-12823C>G)
c.6211-24C>G (n.6211-24C>G)
c.6757-24C>G (n.6757-24C>G)
c.6574-24C>G (n.6574-24C>G)
c.6295-24C>G (n.6295-24C>G)
c.5338-24C>G (n.5338-24C>G)
c.5329-24C>G (n.5329-24C>G)
 gnomAD v4
5g.37051755C>TCA3237103NIPBLc.6955-24C>T (n.6955-24C>T)
n.813C>T
c.1-12823C>T (n.1-12823C>T)
c.6211-24C>T (n.6211-24C>T)
c.6757-24C>T (n.6757-24C>T)
c.6574-24C>T (n.6574-24C>T)
c.6295-24C>T (n.6295-24C>T)
c.5338-24C>T (n.5338-24C>T)
c.5329-24C>T (n.5329-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051756G>ACA3237104NIPBLc.6955-23G>A (n.6955-23G>A)
n.814G>A
c.1-12822G>A (n.1-12822G>A)
c.6211-23G>A (n.6211-23G>A)
c.6757-23G>A (n.6757-23G>A)
c.6574-23G>A (n.6574-23G>A)
c.6295-23G>A (n.6295-23G>A)
c.5338-23G>A (n.5338-23G>A)
c.5329-23G>A (n.5329-23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051756G=CA1539571221NIPBLc.6955-23G= (n.6955-23G=)
n.814G=
c.1-12822G= (n.1-12822G=)
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c.6757-23G= (n.6757-23G=)
c.6574-23G= (n.6574-23G=)
c.6295-23G= (n.6295-23G=)
c.5338-23G= (n.5338-23G=)
c.5329-23G= (n.5329-23G=)
5g.37051756G>TCA2673575613NIPBLc.6955-23G>T (n.6955-23G>T)
n.814G>T
c.1-12822G>T (n.1-12822G>T)
c.6211-23G>T (n.6211-23G>T)
c.6757-23G>T (n.6757-23G>T)
c.6574-23G>T (n.6574-23G>T)
c.6295-23G>T (n.6295-23G>T)
c.5338-23G>T (n.5338-23G>T)
c.5329-23G>T (n.5329-23G>T)
 gnomAD v4
5g.37051758A=CA1539571225NIPBLc.6955-21A= (n.6955-21A=)
n.816A=
c.1-12820A= (n.1-12820A=)
c.6211-21A= (n.6211-21A=)
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c.6574-21A= (n.6574-21A=)
c.6295-21A= (n.6295-21A=)
c.5338-21A= (n.5338-21A=)
c.5329-21A= (n.5329-21A=)
5g.37051758A>CCA2673575615NIPBLc.6955-21A>C (n.6955-21A>C)
n.816A>C
c.1-12820A>C (n.1-12820A>C)
c.6211-21A>C (n.6211-21A>C)
c.6757-21A>C (n.6757-21A>C)
c.6574-21A>C (n.6574-21A>C)
c.6295-21A>C (n.6295-21A>C)
c.5338-21A>C (n.5338-21A>C)
c.5329-21A>C (n.5329-21A>C)
 gnomAD v4
5g.37051758A>GCA1075099005NIPBLc.6955-21A>G (n.6955-21A>G)
n.816A>G
c.1-12820A>G (n.1-12820A>G)
c.6211-21A>G (n.6211-21A>G)
c.6757-21A>G (n.6757-21A>G)
c.6574-21A>G (n.6574-21A>G)
c.6295-21A>G (n.6295-21A>G)
c.5338-21A>G (n.5338-21A>G)
c.5329-21A>G (n.5329-21A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051759delCA2673575614NIPBLc.6955-20del (n.6955-20del)
n.817del
c.1-12819del (n.1-12819del)
c.6211-20del (n.6211-20del)
c.6757-20del (n.6757-20del)
c.6574-20del (n.6574-20del)
c.6295-20del (n.6295-20del)
c.5338-20del (n.5338-20del)
c.5329-20del (n.5329-20del)
 gnomAD v4
5g.37051759A=CA1539571237NIPBLc.6955-20A= (n.6955-20A=)
n.817A=
c.1-12819A= (n.1-12819A=)
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c.5338-20A= (n.5338-20A=)
c.5329-20A= (n.5329-20A=)
5g.37051759A>TCA810284115NIPBLc.6955-20A>T (n.6955-20A>T)
n.817A>T
c.1-12819A>T (n.1-12819A>T)
c.6211-20A>T (n.6211-20A>T)
c.6757-20A>T (n.6757-20A>T)
c.6574-20A>T (n.6574-20A>T)
c.6295-20A>T (n.6295-20A>T)
c.5338-20A>T (n.5338-20A>T)
c.5329-20A>T (n.5329-20A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051759_37051763delinsATTTTCA1539571234NIPBLc.6955-20_6955-16delinsATTTT (n.6955-20_6955-16delinsATTTT)
n.817_821delinsATTTT
c.1-12819_1-12815delinsATTTT (n.1-12819_1-12815delinsATTTT)
c.6211-20_6211-16delinsATTTT (n.6211-20_6211-16delinsATTTT)
c.6757-20_6757-16delinsATTTT (n.6757-20_6757-16delinsATTTT)
c.6574-20_6574-16delinsATTTT (n.6574-20_6574-16delinsATTTT)
c.6295-20_6295-16delinsATTTT (n.6295-20_6295-16delinsATTTT)
c.5338-20_5338-16delinsATTTT (n.5338-20_5338-16delinsATTTT)
c.5329-20_5329-16delinsATTTT (n.5329-20_5329-16delinsATTTT)
5g.37051760T>ACA2673575616NIPBLc.6955-19T>A (n.6955-19T>A)
n.818T>A
c.1-12818T>A (n.1-12818T>A)
c.6211-19T>A (n.6211-19T>A)
c.6757-19T>A (n.6757-19T>A)
c.6574-19T>A (n.6574-19T>A)
c.6295-19T>A (n.6295-19T>A)
c.5338-19T>A (n.5338-19T>A)
c.5329-19T>A (n.5329-19T>A)
 gnomAD v4
5g.37051770_37051771insTTTTTTTTTTTTCA2673575621NIPBLc.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTT (n.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTT)
n.828_829insTTTTTTTTTTTT
c.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTT (n.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTT)
c.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTT (n.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTT)
c.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTT (n.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTT)
c.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTT (n.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTT)
c.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTT (n.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTT)
c.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTT (n.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTT)
c.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTT (n.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.37051770_37051771insTTTTTTTTTTTTTTCA2673575619NIPBLc.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTTTT)
n.828_829insTTTTTTTTTTTTTT
c.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTTTT (n.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTTTT)
c.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTTTT)
c.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTTTT)
c.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTTTT)
c.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTTTT)
c.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTTTT)
c.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTTTT (n.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.37051770_37051771insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2673575618NIPBLc.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6955-9_6955-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
n.828_829insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT
c.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1-12808_1-12807insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6211-9_6211-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6757-9_6757-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6574-9_6574-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.6295-9_6295-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.5338-9_5338-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
c.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.5329-9_5329-8insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT)
 gnomAD v4
5g.37051770dupCA3237105NIPBLc.6955-9dup (n.6955-9dup)
n.828dup
c.1-12808dup (n.1-12808dup)
c.6211-9dup (n.6211-9dup)
c.6757-9dup (n.6757-9dup)
c.6574-9dup (n.6574-9dup)
c.6295-9dup (n.6295-9dup)
c.5338-9dup (n.5338-9dup)
c.5329-9dup (n.5329-9dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051769_37051770dupCA2673575622NIPBLc.6955-10_6955-9dup (n.6955-10_6955-9dup)
n.827_828dup
c.1-12809_1-12808dup (n.1-12809_1-12808dup)
c.6211-10_6211-9dup (n.6211-10_6211-9dup)
c.6757-10_6757-9dup (n.6757-10_6757-9dup)
c.6574-10_6574-9dup (n.6574-10_6574-9dup)
c.6295-10_6295-9dup (n.6295-10_6295-9dup)
c.5338-10_5338-9dup (n.5338-10_5338-9dup)
c.5329-10_5329-9dup (n.5329-10_5329-9dup)
 gnomAD v4
5g.37051768_37051770dupCA2673575623NIPBLc.6955-11_6955-9dup (n.6955-11_6955-9dup)
n.826_828dup
c.1-12810_1-12808dup (n.1-12810_1-12808dup)
c.6211-11_6211-9dup (n.6211-11_6211-9dup)
c.6757-11_6757-9dup (n.6757-11_6757-9dup)
c.6574-11_6574-9dup (n.6574-11_6574-9dup)
c.6295-11_6295-9dup (n.6295-11_6295-9dup)
c.5338-11_5338-9dup (n.5338-11_5338-9dup)
c.5329-11_5329-9dup (n.5329-11_5329-9dup)
 gnomAD v4
5g.37051766_37051770dupCA2765899819NIPBLc.6955-13_6955-9dup (n.6955-13_6955-9dup)
n.824_828dup
c.1-12812_1-12808dup (n.1-12812_1-12808dup)
c.6211-13_6211-9dup (n.6211-13_6211-9dup)
c.6757-13_6757-9dup (n.6757-13_6757-9dup)
c.6574-13_6574-9dup (n.6574-13_6574-9dup)
c.6295-13_6295-9dup (n.6295-13_6295-9dup)
c.5338-13_5338-9dup (n.5338-13_5338-9dup)
c.5329-13_5329-9dup (n.5329-13_5329-9dup)
5g.37051765_37051770dupCA2673575624NIPBLc.6955-14_6955-9dup (n.6955-14_6955-9dup)
n.823_828dup
c.1-12813_1-12808dup (n.1-12813_1-12808dup)
c.6211-14_6211-9dup (n.6211-14_6211-9dup)
c.6757-14_6757-9dup (n.6757-14_6757-9dup)
c.6574-14_6574-9dup (n.6574-14_6574-9dup)
c.6295-14_6295-9dup (n.6295-14_6295-9dup)
c.5338-14_5338-9dup (n.5338-14_5338-9dup)
c.5329-14_5329-9dup (n.5329-14_5329-9dup)
 gnomAD v4
5g.37051764_37051770dupCA917452796NIPBLc.6955-15_6955-9dup (n.6955-15_6955-9dup)
n.822_828dup
c.1-12814_1-12808dup (n.1-12814_1-12808dup)
c.6211-15_6211-9dup (n.6211-15_6211-9dup)
c.6757-15_6757-9dup (n.6757-15_6757-9dup)
c.6574-15_6574-9dup (n.6574-15_6574-9dup)
c.6295-15_6295-9dup (n.6295-15_6295-9dup)
c.5338-15_5338-9dup (n.5338-15_5338-9dup)
c.5329-15_5329-9dup (n.5329-15_5329-9dup)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37051763_37051770dupCA2673575625NIPBLc.6955-16_6955-9dup (n.6955-16_6955-9dup)
n.821_828dup
c.1-12815_1-12808dup (n.1-12815_1-12808dup)
c.6211-16_6211-9dup (n.6211-16_6211-9dup)
c.6757-16_6757-9dup (n.6757-16_6757-9dup)
c.6574-16_6574-9dup (n.6574-16_6574-9dup)
c.6295-16_6295-9dup (n.6295-16_6295-9dup)
c.5338-16_5338-9dup (n.5338-16_5338-9dup)
c.5329-16_5329-9dup (n.5329-16_5329-9dup)
 gnomAD v4
5g.37051762_37051770dupCA2673575627NIPBLc.6955-17_6955-9dup (n.6955-17_6955-9dup)
n.820_828dup
c.1-12816_1-12808dup (n.1-12816_1-12808dup)
c.6211-17_6211-9dup (n.6211-17_6211-9dup)
c.6757-17_6757-9dup (n.6757-17_6757-9dup)
c.6574-17_6574-9dup (n.6574-17_6574-9dup)
c.6295-17_6295-9dup (n.6295-17_6295-9dup)
c.5338-17_5338-9dup (n.5338-17_5338-9dup)
c.5329-17_5329-9dup (n.5329-17_5329-9dup)
 gnomAD v4
5g.37051761_37051770dupCA2673575626NIPBLc.6955-18_6955-9dup (n.6955-18_6955-9dup)
n.819_828dup
c.1-12817_1-12808dup (n.1-12817_1-12808dup)
c.6211-18_6211-9dup (n.6211-18_6211-9dup)
c.6757-18_6757-9dup (n.6757-18_6757-9dup)
c.6574-18_6574-9dup (n.6574-18_6574-9dup)
c.6295-18_6295-9dup (n.6295-18_6295-9dup)
c.5338-18_5338-9dup (n.5338-18_5338-9dup)
c.5329-18_5329-9dup (n.5329-18_5329-9dup)
 gnomAD v4
5g.37051760_37051770dupCA2673575620NIPBLc.6955-19_6955-9dup (n.6955-19_6955-9dup)
n.818_828dup
c.1-12818_1-12808dup (n.1-12818_1-12808dup)
c.6211-19_6211-9dup (n.6211-19_6211-9dup)
c.6757-19_6757-9dup (n.6757-19_6757-9dup)
c.6574-19_6574-9dup (n.6574-19_6574-9dup)
c.6295-19_6295-9dup (n.6295-19_6295-9dup)
c.5338-19_5338-9dup (n.5338-19_5338-9dup)
c.5329-19_5329-9dup (n.5329-19_5329-9dup)
 gnomAD v4
5g.37051770delCA202895NIPBLc.6955-9del (n.6955-9del)
n.828del
c.1-12808del (n.1-12808del)
c.6211-9del (n.6211-9del)
c.6757-9del (n.6757-9del)
c.6574-9del (n.6574-9del)
c.6295-9del (n.6295-9del)
c.5338-9del (n.5338-9del)
c.5329-9del (n.5329-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37051769_37051770delCA559022302NIPBLc.6955-10_6955-9del (n.6955-10_6955-9del)
n.827_828del
c.1-12809_1-12808del (n.1-12809_1-12808del)
c.6211-10_6211-9del (n.6211-10_6211-9del)
c.6757-10_6757-9del (n.6757-10_6757-9del)
c.6574-10_6574-9del (n.6574-10_6574-9del)
c.6295-10_6295-9del (n.6295-10_6295-9del)
c.5338-10_5338-9del (n.5338-10_5338-9del)
c.5329-10_5329-9del (n.5329-10_5329-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051768_37051770delCA3237106NIPBLc.6955-11_6955-9del (n.6955-11_6955-9del)
n.826_828del
c.1-12810_1-12808del (n.1-12810_1-12808del)
c.6211-11_6211-9del (n.6211-11_6211-9del)
c.6757-11_6757-9del (n.6757-11_6757-9del)
c.6574-11_6574-9del (n.6574-11_6574-9del)
c.6295-11_6295-9del (n.6295-11_6295-9del)
c.5338-11_5338-9del (n.5338-11_5338-9del)
c.5329-11_5329-9del (n.5329-11_5329-9del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051767_37051770delCA1539571266NIPBLc.6955-12_6955-9del (n.6955-12_6955-9del)
n.825_828del
c.1-12811_1-12808del (n.1-12811_1-12808del)
c.6211-12_6211-9del (n.6211-12_6211-9del)
c.6757-12_6757-9del (n.6757-12_6757-9del)
c.6574-12_6574-9del (n.6574-12_6574-9del)
c.6295-12_6295-9del (n.6295-12_6295-9del)
c.5338-12_5338-9del (n.5338-12_5338-9del)
c.5329-12_5329-9del (n.5329-12_5329-9del)
 dbSNP gnomAD v4
5g.37051766_37051770delCA2673575617NIPBLc.6955-13_6955-9del (n.6955-13_6955-9del)
n.824_828del
c.1-12812_1-12808del (n.1-12812_1-12808del)
c.6211-13_6211-9del (n.6211-13_6211-9del)
c.6757-13_6757-9del (n.6757-13_6757-9del)
c.6574-13_6574-9del (n.6574-13_6574-9del)
c.6295-13_6295-9del (n.6295-13_6295-9del)
c.5338-13_5338-9del (n.5338-13_5338-9del)
c.5329-13_5329-9del (n.5329-13_5329-9del)
 gnomAD v4
5g.37051762T>ACA650174193NIPBLc.6955-17T>A (n.6955-17T>A)
n.820T>A
c.1-12816T>A (n.1-12816T>A)
c.6211-17T>A (n.6211-17T>A)
c.6757-17T>A (n.6757-17T>A)
c.6574-17T>A (n.6574-17T>A)
c.6295-17T>A (n.6295-17T>A)
c.5338-17T>A (n.5338-17T>A)
c.5329-17T>A (n.5329-17T>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.37051765T>ACA2578289777NIPBLc.6955-14T>A (n.6955-14T>A)
n.823T>A
c.1-12813T>A (n.1-12813T>A)
c.6211-14T>A (n.6211-14T>A)
c.6757-14T>A (n.6757-14T>A)
c.6574-14T>A (n.6574-14T>A)
c.6295-14T>A (n.6295-14T>A)
c.5338-14T>A (n.5338-14T>A)
c.5329-14T>A (n.5329-14T>A)
5g.37051765T>GCA810284135NIPBLc.6955-14T>G (n.6955-14T>G)
n.823T>G
c.1-12813T>G (n.1-12813T>G)
c.6211-14T>G (n.6211-14T>G)
c.6757-14T>G (n.6757-14T>G)
c.6574-14T>G (n.6574-14T>G)
c.6295-14T>G (n.6295-14T>G)
c.5338-14T>G (n.5338-14T>G)
c.5329-14T>G (n.5329-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051765T=CA1539571274NIPBLc.6955-14T= (n.6955-14T=)
n.823T=
c.1-12813T= (n.1-12813T=)
c.6211-14T= (n.6211-14T=)
c.6757-14T= (n.6757-14T=)
c.6574-14T= (n.6574-14T=)
c.6295-14T= (n.6295-14T=)
c.5338-14T= (n.5338-14T=)
c.5329-14T= (n.5329-14T=)
5g.37051766T>CCA2673575628NIPBLc.6955-13T>C (n.6955-13T>C)
n.824T>C
c.1-12812T>C (n.1-12812T>C)
c.6211-13T>C (n.6211-13T>C)
c.6757-13T>C (n.6757-13T>C)
c.6574-13T>C (n.6574-13T>C)
c.6295-13T>C (n.6295-13T>C)
c.5338-13T>C (n.5338-13T>C)
c.5329-13T>C (n.5329-13T>C)
 gnomAD v4
5g.37051767T>CCA2673575629NIPBLc.6955-12T>C (n.6955-12T>C)
n.825T>C
c.1-12811T>C (n.1-12811T>C)
c.6211-12T>C (n.6211-12T>C)
c.6757-12T>C (n.6757-12T>C)
c.6574-12T>C (n.6574-12T>C)
c.6295-12T>C (n.6295-12T>C)
c.5338-12T>C (n.5338-12T>C)
c.5329-12T>C (n.5329-12T>C)
 gnomAD v4
5g.37051767_37051768insACA2673575630NIPBLc.6955-12_6955-11insA (n.6955-12_6955-11insA)
n.825_826insA
c.1-12811_1-12810insA (n.1-12811_1-12810insA)
c.6211-12_6211-11insA (n.6211-12_6211-11insA)
c.6757-12_6757-11insA (n.6757-12_6757-11insA)
c.6574-12_6574-11insA (n.6574-12_6574-11insA)
c.6295-12_6295-11insA (n.6295-12_6295-11insA)
c.5338-12_5338-11insA (n.5338-12_5338-11insA)
c.5329-12_5329-11insA (n.5329-12_5329-11insA)
 gnomAD v4
5g.37051769T>ACA2673575631NIPBLc.6955-10T>A (n.6955-10T>A)
n.827T>A
c.1-12809T>A (n.1-12809T>A)
c.6211-10T>A (n.6211-10T>A)
c.6757-10T>A (n.6757-10T>A)
c.6574-10T>A (n.6574-10T>A)
c.6295-10T>A (n.6295-10T>A)
c.5338-10T>A (n.5338-10T>A)
c.5329-10T>A (n.5329-10T>A)
 gnomAD v4
5g.37051769T>CCA2673575632NIPBLc.6955-10T>C (n.6955-10T>C)
n.827T>C
c.1-12809T>C (n.1-12809T>C)
c.6211-10T>C (n.6211-10T>C)
c.6757-10T>C (n.6757-10T>C)
c.6574-10T>C (n.6574-10T>C)
c.6295-10T>C (n.6295-10T>C)
c.5338-10T>C (n.5338-10T>C)
c.5329-10T>C (n.5329-10T>C)
 gnomAD v4
5g.37051770T>ACA2673575633NIPBLc.6955-9T>A (n.6955-9T>A)
n.828T>A
c.1-12808T>A (n.1-12808T>A)
c.6211-9T>A (n.6211-9T>A)
c.6757-9T>A (n.6757-9T>A)
c.6574-9T>A (n.6574-9T>A)
c.6295-9T>A (n.6295-9T>A)
c.5338-9T>A (n.5338-9T>A)
c.5329-9T>A (n.5329-9T>A)
 gnomAD v4
5g.37051770T=CA1539571276NIPBLc.6955-9T= (n.6955-9T=)
n.828T=
c.1-12808T= (n.1-12808T=)
c.6211-9T= (n.6211-9T=)
c.6757-9T= (n.6757-9T=)
c.6574-9T= (n.6574-9T=)
c.6295-9T= (n.6295-9T=)
c.5338-9T= (n.5338-9T=)
c.5329-9T= (n.5329-9T=)
5g.37051770_37051771insCCA2673575635NIPBLc.6955-9_6955-8insC (n.6955-9_6955-8insC)
n.828_829insC
c.1-12808_1-12807insC (n.1-12808_1-12807insC)
c.6211-9_6211-8insC (n.6211-9_6211-8insC)
c.6757-9_6757-8insC (n.6757-9_6757-8insC)
c.6574-9_6574-8insC (n.6574-9_6574-8insC)
c.6295-9_6295-8insC (n.6295-9_6295-8insC)
c.5338-9_5338-8insC (n.5338-9_5338-8insC)
c.5329-9_5329-8insC (n.5329-9_5329-8insC)
 gnomAD v4
5g.37051771delCA2765899835NIPBLc.6955-8del (n.6955-8del)
n.829del
c.1-12807del (n.1-12807del)
c.6211-8del (n.6211-8del)
c.6757-8del (n.6757-8del)
c.6574-8del (n.6574-8del)
c.6295-8del (n.6295-8del)
c.5338-8del (n.5338-8del)
c.5329-8del (n.5329-8del)
5g.37051771A=CA1539571286NIPBLc.6955-8A= (n.6955-8A=)
n.829A=
c.1-12807A= (n.1-12807A=)
c.6211-8A= (n.6211-8A=)
c.6757-8A= (n.6757-8A=)
c.6574-8A= (n.6574-8A=)
c.6295-8A= (n.6295-8A=)
c.5338-8A= (n.5338-8A=)
c.5329-8A= (n.5329-8A=)
5g.37051771A>GCA2673575634NIPBLc.6955-8A>G (n.6955-8A>G)
n.829A>G
c.1-12807A>G (n.1-12807A>G)
c.6211-8A>G (n.6211-8A>G)
c.6757-8A>G (n.6757-8A>G)
c.6574-8A>G (n.6574-8A>G)
c.6295-8A>G (n.6295-8A>G)
c.5338-8A>G (n.5338-8A>G)
c.5329-8A>G (n.5329-8A>G)
 gnomAD v4
5g.37051771A>TCA559022303NIPBLc.6955-8A>T (n.6955-8A>T)
n.829A>T
c.1-12807A>T (n.1-12807A>T)
c.6211-8A>T (n.6211-8A>T)
c.6757-8A>T (n.6757-8A>T)
c.6574-8A>T (n.6574-8A>T)
c.6295-8A>T (n.6295-8A>T)
c.5338-8A>T (n.5338-8A>T)
c.5329-8A>T (n.5329-8A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051771dupCA810284137NIPBLc.6955-8dup (n.6955-8dup)
n.829dup
c.1-12807dup (n.1-12807dup)
c.6211-8dup (n.6211-8dup)
c.6757-8dup (n.6757-8dup)
c.6574-8dup (n.6574-8dup)
c.6295-8dup (n.6295-8dup)
c.5338-8dup (n.5338-8dup)
c.5329-8dup (n.5329-8dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.37051772T>CCA559022304NIPBLc.6955-7T>C (n.6955-7T>C)
n.830T>C
c.1-12806T>C (n.1-12806T>C)
c.6211-7T>C (n.6211-7T>C)
c.6757-7T>C (n.6757-7T>C)
c.6574-7T>C (n.6574-7T>C)
c.6295-7T>C (n.6295-7T>C)
c.5338-7T>C (n.5338-7T>C)
c.5329-7T>C (n.5329-7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051772T=CA1539571295NIPBLc.6955-7T= (n.6955-7T=)
n.830T=
c.1-12806T= (n.1-12806T=)
c.6211-7T= (n.6211-7T=)
c.6757-7T= (n.6757-7T=)
c.6574-7T= (n.6574-7T=)
c.6295-7T= (n.6295-7T=)
c.5338-7T= (n.5338-7T=)
c.5329-7T= (n.5329-7T=)
5g.37051774T>ACA2578289778NIPBLc.6955-5T>A (n.6955-5T>A)
n.832T>A
c.1-12804T>A (n.1-12804T>A)
c.6211-5T>A (n.6211-5T>A)
c.6757-5T>A (n.6757-5T>A)
c.6574-5T>A (n.6574-5T>A)
c.6295-5T>A (n.6295-5T>A)
c.5338-5T>A (n.5338-5T>A)
c.5329-5T>A (n.5329-5T>A)
5g.37051774T>CCA3237107NIPBLc.6955-5T>C (n.6955-5T>C)
n.832T>C
c.1-12804T>C (n.1-12804T>C)
c.6211-5T>C (n.6211-5T>C)
c.6757-5T>C (n.6757-5T>C)
c.6574-5T>C (n.6574-5T>C)
c.6295-5T>C (n.6295-5T>C)
c.5338-5T>C (n.5338-5T>C)
c.5329-5T>C (n.5329-5T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.37051774T=CA1539571298NIPBLc.6955-5T= (n.6955-5T=)
n.832T=
c.1-12804T= (n.1-12804T=)
c.6211-5T= (n.6211-5T=)
c.6757-5T= (n.6757-5T=)
c.6574-5T= (n.6574-5T=)
c.6295-5T= (n.6295-5T=)
c.5338-5T= (n.5338-5T=)
c.5329-5T= (n.5329-5T=)
5g.37051775C>ACA2673575637NIPBLc.6955-4C>A (n.6955-4C>A)
n.833C>A
c.1-12803C>A (n.1-12803C>A)
c.6211-4C>A (n.6211-4C>A)
c.6757-4C>A (n.6757-4C>A)
c.6574-4C>A (n.6574-4C>A)
c.6295-4C>A (n.6295-4C>A)
c.5338-4C>A (n.5338-4C>A)
c.5329-4C>A (n.5329-4C>A)
 gnomAD v4
5g.37051775C>TCA645548416NIPBLc.6955-4C>T (n.6955-4C>T)
n.833C>T
c.1-12803C>T (n.1-12803C>T)
c.6211-4C>T (n.6211-4C>T)
c.6757-4C>T (n.6757-4C>T)
c.6574-4C>T (n.6574-4C>T)
c.6295-4C>T (n.6295-4C>T)
c.5338-4C>T (n.5338-4C>T)
c.5329-4C>T (n.5329-4C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.37051776delCA2673575636NIPBLc.6955-3del (n.6955-3del)
n.834del
c.1-12802del (n.1-12802del)
c.6211-3del (n.6211-3del)
c.6757-3del (n.6757-3del)
c.6574-3del (n.6574-3del)
c.6295-3del (n.6295-3del)
c.5338-3del (n.5338-3del)
c.5329-3del (n.5329-3del)
 gnomAD v4
5g.37051775_37051778delCA2673575638NIPBLc.6955-4_6955-1del (n.6955-4_6955-1del)
n.833_836del
c.1-12803_1-12800del (n.1-12803_1-12800del)
c.6211-4_6211-1del (n.6211-4_6211-1del)
c.6757-4_6757-1del (n.6757-4_6757-1del)
c.6574-4_6574-1del (n.6574-4_6574-1del)
c.6295-4_6295-1del (n.6295-4_6295-1del)
c.5338-4_5338-1del (n.5338-4_5338-1del)
c.5329-4_5329-1del (n.5329-4_5329-1del)
 gnomAD v4
5g.37051775_37051787delCA1075099023NIPBLc.6955-4_6963del
n.833_845del
c.1-12803_1-12791del (n.1-12803_1-12791del)
c.6211-4_6219del
c.6757-4_6765del
c.6574-4_6582del
c.6295-4_6303del
c.5338-4_5346del
c.5329-4_5337del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051775_37051789delCA2765899842NIPBLc.6955-4_6965del
n.833_847del
c.1-12803_1-12789del (n.1-12803_1-12789del)
c.6211-4_6221del
c.6757-4_6767del
c.6574-4_6584del
c.6295-4_6305del
c.5338-4_5348del
c.5329-4_5339del
5g.37051776C>ACA2673575639NIPBLc.6955-3C>A (n.6955-3C>A)
n.834C>A
c.1-12802C>A (n.1-12802C>A)
c.6211-3C>A (n.6211-3C>A)
c.6757-3C>A (n.6757-3C>A)
c.6574-3C>A (n.6574-3C>A)
c.6295-3C>A (n.6295-3C>A)
c.5338-3C>A (n.5338-3C>A)
c.5329-3C>A (n.5329-3C>A)
 gnomAD v4
5g.37051776C>TCA1075099028NIPBLc.6955-3C>T (n.6955-3C>T)
n.834C>T
c.1-12802C>T (n.1-12802C>T)
c.6211-3C>T (n.6211-3C>T)
c.6757-3C>T (n.6757-3C>T)
c.6574-3C>T (n.6574-3C>T)
c.6295-3C>T (n.6295-3C>T)
c.5338-3C>T (n.5338-3C>T)
c.5329-3C>T (n.5329-3C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.37051777A>CCA359509390NIPBLc.6955-2A>C (n.6955-2A>C)
n.835A>C
c.1-12801A>C (n.1-12801A>C)
c.6211-2A>C (n.6211-2A>C)
c.6757-2A>C (n.6757-2A>C)
c.6574-2A>C (n.6574-2A>C)
c.6295-2A>C (n.6295-2A>C)
c.5338-2A>C (n.5338-2A>C)
c.5329-2A>C (n.5329-2A>C)
 ClinVar dbSNP
5g.37051777A>GCA359509394NIPBLc.6955-2A>G (n.6955-2A>G)
n.835A>G
c.1-12801A>G (n.1-12801A>G)
c.6211-2A>G (n.6211-2A>G)
c.6757-2A>G (n.6757-2A>G)
c.6574-2A>G (n.6574-2A>G)
c.6295-2A>G (n.6295-2A>G)
c.5338-2A>G (n.5338-2A>G)
c.5329-2A>G (n.5329-2A>G)
 gnomAD v4
5g.37051777A>TCA359509398NIPBLc.6955-2A>T (n.6955-2A>T)
n.835A>T
c.1-12801A>T (n.1-12801A>T)
c.6211-2A>T (n.6211-2A>T)
c.6757-2A>T (n.6757-2A>T)
c.6574-2A>T (n.6574-2A>T)
c.6295-2A>T (n.6295-2A>T)
c.5338-2A>T (n.5338-2A>T)
c.5329-2A>T (n.5329-2A>T)
5g.37051778G>ACA359509401NIPBLc.6955-1G>A (n.6955-1G>A)
n.836G>A
c.1-12800G>A (n.1-12800G>A)
c.6211-1G>A (n.6211-1G>A)
c.6757-1G>A (n.6757-1G>A)
c.6574-1G>A (n.6574-1G>A)
c.6295-1G>A (n.6295-1G>A)
c.5338-1G>A (n.5338-1G>A)
c.5329-1G>A (n.5329-1G>A)
5g.37051778G>CCA359509403NIPBLc.6955-1G>C (n.6955-1G>C)
n.836G>C
c.1-12800G>C (n.1-12800G>C)
c.6211-1G>C (n.6211-1G>C)
c.6757-1G>C (n.6757-1G>C)
c.6574-1G>C (n.6574-1G>C)
c.6295-1G>C (n.6295-1G>C)
c.5338-1G>C (n.5338-1G>C)
c.5329-1G>C (n.5329-1G>C)
5g.37051778G>TCA359509406NIPBLc.6955-1G>T (n.6955-1G>T)
n.836G>T
c.1-12800G>T (n.1-12800G>T)
c.6211-1G>T (n.6211-1G>T)
c.6757-1G>T (n.6757-1G>T)
c.6574-1G>T (n.6574-1G>T)
c.6295-1G>T (n.6295-1G>T)
c.5338-1G>T (n.5338-1G>T)
c.5329-1G>T (n.5329-1G>T)
 gnomAD v4
5g.37051779T>ACA359509409NIPBLc.6955T>A (p.Cys2319Ser)
n.837T>A
c.1-12799T>A (n.1-12799T>A)
c.6211T>A (p.Cys2071Ser)
c.6757T>A (p.Cys2253Ser)
c.6574T>A (p.Cys2192Ser)
c.6295T>A (p.Cys2099Ser)
c.5338T>A (p.Cys1780Ser)
c.5329T>A (p.Cys1777Ser)
5g.37051779T>CCA359509411NIPBLc.6955T>C (p.Cys2319Arg)
n.837T>C
c.1-12799T>C (n.1-12799T>C)
c.6211T>C (p.Cys2071Arg)
c.6757T>C (p.Cys2253Arg)
c.6574T>C (p.Cys2192Arg)
c.6295T>C (p.Cys2099Arg)
c.5338T>C (p.Cys1780Arg)
c.5329T>C (p.Cys1777Arg)
5g.37051779T>GCA359509414NIPBLc.6955T>G (p.Cys2319Gly)
n.837T>G
c.1-12799T>G (n.1-12799T>G)
c.6211T>G (p.Cys2071Gly)
c.6757T>G (p.Cys2253Gly)
c.6574T>G (p.Cys2192Gly)
c.6295T>G (p.Cys2099Gly)
c.5338T>G (p.Cys1780Gly)
c.5329T>G (p.Cys1777Gly)
5g.37051780G>ACA359509426NIPBLc.6956G>A (p.Cys2319Tyr)
n.838G>A
c.1-12798G>A (n.1-12798G>A)
c.6212G>A (p.Cys2071Tyr)
c.6758G>A (p.Cys2253Tyr)
c.6575G>A (p.Cys2192Tyr)
c.6296G>A (p.Cys2099Tyr)
c.5339G>A (p.Cys1780Tyr)
c.5330G>A (p.Cys1777Tyr)
 COSMIC COSMIC
5g.37051780G>CCA359509429NIPBLc.6956G>C (p.Cys2319Ser)
n.838G>C
c.1-12798G>C (n.1-12798G>C)
c.6212G>C (p.Cys2071Ser)
c.6758G>C (p.Cys2253Ser)
c.6575G>C (p.Cys2192Ser)
c.6296G>C (p.Cys2099Ser)
c.5339G>C (p.Cys1780Ser)
c.5330G>C (p.Cys1777Ser)
5g.37051780G>TCA359509431NIPBLc.6956G>T (p.Cys2319Phe)
n.838G>T
c.1-12798G>T (n.1-12798G>T)
c.6212G>T (p.Cys2071Phe)
c.6758G>T (p.Cys2253Phe)
c.6575G>T (p.Cys2192Phe)
c.6296G>T (p.Cys2099Phe)
c.5339G>T (p.Cys1780Phe)
c.5330G>T (p.Cys1777Phe)
5g.37051781T>ACA359509438NIPBLc.6957T>A (p.Cys2319Ter)
n.839T>A
c.1-12797T>A (n.1-12797T>A)
c.6213T>A (p.Cys2071Ter)
c.6759T>A (p.Cys2253Ter)
c.6576T>A (p.Cys2192Ter)
c.6297T>A (p.Cys2099Ter)
c.5340T>A (p.Cys1780Ter)
c.5331T>A (p.Cys1777Ter)
5g.37051781T>CCA443909346NIPBLc.6957T>C (p.Cys2319=)
n.839T>C
c.1-12797T>C (n.1-12797T>C)
c.6213T>C (p.Cys2071=)
c.6759T>C (p.Cys2253=)
c.6576T>C (p.Cys2192=)
c.6297T>C (p.Cys2099=)
c.5340T>C (p.Cys1780=)
c.5331T>C (p.Cys1777=)
5g.37051781T>GCA359509435NIPBLc.6957T>G (p.Cys2319Trp)
n.839T>G
c.1-12797T>G (n.1-12797T>G)
c.6213T>G (p.Cys2071Trp)
c.6759T>G (p.Cys2253Trp)
c.6576T>G (p.Cys2192Trp)
c.6297T>G (p.Cys2099Trp)
c.5340T>G (p.Cys1780Trp)
c.5331T>G (p.Cys1777Trp)

Number of alleles fetched