Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37050815_37050818dup | CA2665010339 | MLH1 | c.*162_*165dup (n.*162_*165dup) c.*1351_*1354dup (n.*1351_*1354dup) c.*2265_*2268dup (n.*2265_*2268dup) c.1377_1380dup (n.1377_1380dup) n.1467_1470dup c.*2311_*2314dup (n.*2311_*2314dup) n.1144_1147dup c.2201_2204dup | gnomAD v4 |
3 | g.37050815_37050818del | CA10615720 | MLH1 | c.*162_*165del (n.*162_*165del) c.*1351_*1354del (n.*1351_*1354del) c.*2265_*2268del (n.*2265_*2268del) c.1377_1380del (n.1377_1380del) n.1467_1470del c.*2311_*2314del (n.*2311_*2314del) n.1144_1147del c.2201_2204del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050818del | CA916871507 | MLH1 | c.*165del (n.*165del) c.*1354del (n.*1354del) c.*2268del (n.*2268del) c.1380del (n.1380del) n.1470del c.*2314del (n.*2314del) n.1147del c.2204del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050818T>C | CA906728333 | MLH1 | c.*165T>C (n.*165T>C) c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.1380T>C (n.1380T>C) n.1470T>C c.*2314T>C (n.*2314T>C) n.1147T>C c.2204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050818T>G | CA72814254 | MLH1 | c.*165T>G (n.*165T>G) c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.1380T>G (n.1380T>G) n.1470T>G c.*2314T>G (n.*2314T>G) n.1147T>G c.2204T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050818T= | CA1357891953 | MLH1 | c.*165T= (n.*165T=) c.*1354T= (n.*1354T=) c.*2268T= (n.*2268T=) c.1380T= (n.1380T=) n.1470T= c.*2314T= (n.*2314T=) n.1147T= c.2204T= | |
3 | g.37050818_37050822delinsTATAA | CA1357891952 | MLH1 | c.*165_*169delinsTATAA (n.*165_*169delinsTATAA) c.*1354_*1358delinsTATAA (n.*1354_*1358delinsTATAA) c.*2268_*2272delinsTATAA (n.*2268_*2272delinsTATAA) c.1380_1384delinsTATAA (n.1380_1384delinsTATAA) n.1470_1474delinsTATAA c.*2314_*2318delinsTATAA (n.*2314_*2318delinsTATAA) n.1147_1151delinsTATAA c.2204_2208delinsTATAA | |
3 | g.37050826_37050829dup | CA2665010350 | MLH1 | c.*173_*176dup (n.*173_*176dup) c.1388_1391dup (n.1388_1391dup) n.1478_1481dup n.1155_1158dup c.2212_2215dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050826_37050829del | CA72814259 | MLH1 | c.*173_*176del (n.*173_*176del) c.1388_1391del (n.1388_1391del) n.1478_1481del n.1155_1158del c.2212_2215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050820T>A | CA006372 | MLH1 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*1356T>A (n.*1356T>A) c.*2270T>A (n.*2270T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) n.1472T>A c.*2316T>A (n.*2316T>A) n.1149T>A c.2206T>A | dbSNP |
3 | g.37050820T= | CA1357891954 | MLH1 | c.*167T= (n.*167T=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.*2270T= (n.*2270T=) c.1382T= (n.1382T=) n.1472T= c.*2316T= (n.*2316T=) n.1149T= c.2206T= | |
3 | g.37050827dup | CA2665010351 | MLH1 | c.*174dup (n.*174dup) c.1389dup (n.1389dup) n.1479dup n.1156dup c.2213dup | gnomAD v4 |
3 | g.37050825_37050830delinsAAATAG | CA1357891955 | MLH1 | c.*172_*177delinsAAATAG (n.*172_*177delinsAAATAG) c.1387_1392delinsAAATAG (n.1387_1392delinsAAATAG) n.1477_1482delinsAAATAG n.1154_1159delinsAAATAG c.2211_2216delinsAAATAG | |
3 | g.37050826A= | CA1357891957 | MLH1 | c.*173A= (n.*173A=) c.1388A= (n.1388A=) n.1478A= c.*2322A= (n.*2322A=) n.1155A= c.2212A= | |
3 | g.37050826A>G | CA1046901966 | MLH1 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.1388A>G (n.1388A>G) n.1478A>G c.*2322A>G (n.*2322A>G) n.1155A>G c.2212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050826_37050830delinsAATAG | CA1357891956 | MLH1 | c.*173_*177delinsAATAG (n.*173_*177delinsAATAG) c.1388_1392delinsAATAG (n.1388_1392delinsAATAG) n.1478_1482delinsAATAG n.1155_1159delinsAATAG c.2212_2216delinsAATAG | |
3 | g.37050827_37050831del | CA906728337 | MLH1 | c.*174_*178del (n.*174_*178del) c.1389_1393del (n.1389_1393del) n.1479_1483del n.1156_1160del c.2213_2217del | dbSNP |
3 | g.37050829_37050832del | CA906728338 | MLH1 | c.*176_*179del (n.*176_*179del) c.1391_1394del (n.1391_1394del) n.1481_1484del n.1158_1161del c.2215_2218del | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050828T>C | CA906728340 | MLH1 | c.*175T>C (n.*175T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) n.1480T>C n.1157T>C c.2214T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050828T= | CA1357891958 | MLH1 | c.*175T= (n.*175T=) c.1390T= (n.1390T=) n.1480T= n.1157T= c.2214T= | |
3 | g.37050829dup | CA2665010356 | MLH1 | c.*176dup (n.*176dup) c.1391dup (n.1391dup) n.1481dup n.1158dup c.2215dup | gnomAD v4 |
3 | g.37050830G>C | CA2665010357 | MLH1 | c.*177G>C (n.*177G>C) c.1392G>C (n.1392G>C) n.1482G>C n.1159G>C c.2216G>C | gnomAD v4 |
3 | g.37050830G>T | CA2755861443 | MLH1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.1392G>T (n.1392G>T) n.1482G>T n.1159G>T c.2216G>T | |
3 | g.37050835_37050836del | CA2665010358 | MLH1 | c.*182_*183del (n.*182_*183del) c.1397_1398del (n.1397_1398del) n.1487_1488del n.1164_1165del c.2221_2222del | gnomAD v4 |
3 | g.37050833G>A | CA2665010359 | MLH1 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) n.1485G>A n.1162G>A c.2219G>A | gnomAD v4 |
3 | g.37050833G>C | CA2665010360 | MLH1 | c.*180G>C (n.*180G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) n.1485G>C n.1162G>C c.2219G>C | gnomAD v4 |
3 | g.37050836T>A | CA2665010361 | MLH1 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) n.1488T>A n.1165T>A c.2222T>A | gnomAD v4 |
3 | g.37050837C>A | CA2665010362 | MLH1 | c.*184C>A (n.*184C>A) c.1399C>A (n.1399C>A) n.1489C>A n.1166C>A c.2223C>A | gnomAD v4 |
3 | g.37050837_37050839delinsCTT | CA1357891959 | MLH1 | c.*184_*186delinsCTT (n.*184_*186delinsCTT) c.1399_1401delinsCTT (n.1399_1401delinsCTT) n.1489_1491delinsCTT c.2223_2225delinsCTT | |
3 | g.37050838_37050839del | CA906728345 | MLH1 | c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.1400_1401del (n.1400_1401del) n.1490_1491del c.2224_2225del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050839T>G | CA906728347 | MLH1 | c.*186T>G (n.*186T>G) c.1401T>G (n.1401T>G) n.1491T>G c.2225T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050839T= | CA1357891960 | MLH1 | c.*186T= (n.*186T=) c.1401T= (n.1401T=) n.1491T= c.2225T= | |
3 | g.37050842C>A | CA2665010364 | MLH1 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) n.1494C>A c.2228C>A | gnomAD v4 |
3 | g.37050843A= | CA1357891961 | MLH1 | c.*190A= (n.*190A=) c.1405A= (n.1405A=) n.1495A= c.2229A= | |
3 | g.37050843A>C | CA1046901971 | MLH1 | c.*190A>C (n.*190A>C) c.1405A>C (n.1405A>C) n.1495A>C c.2229A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050843A>G | CA72814260 | MLH1 | c.*190A>G (n.*190A>G) c.1405A>G (n.1405A>G) n.1495A>G c.2229A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050843A>T | CA2665010369 | MLH1 | c.*190A>T (n.*190A>T) c.1405A>T (n.1405A>T) n.1495A>T c.2229A>T | gnomAD v4 |
3 | g.37050844T>C | CA72814262 | MLH1 | c.*191T>C (n.*191T>C) c.1406T>C (n.1406T>C) c.2230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050844T= | CA1357891963 | MLH1 | c.*191T= (n.*191T=) c.1406T= (n.1406T=) c.2230T= | |
3 | g.37050845_37050848dup | CA1357891962 | MLH1 | c.*192_*195dup (n.*192_*195dup) | dbSNP |
3 | g.37050846dup | CA2499306841 | MLH1 | c.*193dup (n.*193dup) | |
3 | g.37050846A= | CA1357891964 | MLH1 | c.*193A= (n.*193A=) c.1408A= (n.1408A=) | |
3 | g.37050846A>G | CA906728352 | MLH1 | c.*193A>G (n.*193A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) | dbSNP |
3 | g.37050846A>T | CA2573050642 | MLH1 | c.*193A>T (n.*193A>T) c.1408A>T (n.1408A>T) | |
3 | g.37050847_37050850delinsTTTC | CA1357891965 | MLH1 | c.*194_*197delinsTTTC (n.*194_*197delinsTTTC) | |
3 | g.37050848_37050850delinsTTC | CA1357891966 | MLH1 | c.*195_*197delinsTTC (n.*195_*197delinsTTC) | |
3 | g.37050850_37050852del | CA542224050 | MLH1 | c.*197_*199del (n.*197_*199del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050849T>C | CA2665010375 | MLH1 | c.*196T>C (n.*196T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050849T>G | CA72814280 | MLH1 | c.*196T>G (n.*196T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050849T= | CA1357891968 | MLH1 | c.*196T= (n.*196T=) | |
3 | g.37050850_37050851del | CA1357891967 | MLH1 | c.*197_*198del (n.*197_*198del) | dbSNP |
3 | g.37050850C>G | CA2702501328 | MLH1 | c.*197C>G (n.*197C>G) | dbSNP |
3 | g.37050850_37050854delinsCTTAT | CA1357891969 | MLH1 | c.*197_*201delinsCTTAT (n.*197_*201delinsCTTAT) | |
3 | g.37050851T>A | CA2665010378 | MLH1 | c.*198T>A (n.*198T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050851T>C | CA1046901981 | MLH1 | c.*198T>C (n.*198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050851T= | CA1357891970 | MLH1 | c.*198T= (n.*198T=) | |
3 | g.37050854_37050857del | CA72814281 | MLH1 | c.*201_*204del (n.*201_*204del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050852T>A | CA2665010379 | MLH1 | c.*199T>A (n.*199T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050852T>C | CA2665010380 | MLH1 | c.*199T>C (n.*199T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050852_37050857delinsTATTTA | CA1357891971 | MLH1 | c.*199_*204delinsTATTTA (n.*199_*204delinsTATTTA) | |
3 | g.37050853A>G | CA2665010384 | MLH1 | c.*200A>G (n.*200A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37050857_37050861del | CA1046901982 | MLH1 | c.*204_*208del (n.*204_*208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050854T>C | CA2665010386 | MLH1 | c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050854_37050855insG | CA2665010388 | MLH1 | c.*201_*202insG (n.*201_*202insG) | gnomAD v4 |
3 | g.37050855T>C | CA2665010389 | MLH1 | c.*202T>C (n.*202T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050856T>A | CA2665010391 | MLH1 | c.*203T>A (n.*203T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050858A>T | CA2665010392 | MLH1 | c.*205A>T (n.*205A>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37050858_37050859insG | CA2665010393 | MLH1 | c.*205_*206insG (n.*205_*206insG) | gnomAD v4 |
3 | g.37050861T>G | CA1357891973 | MLH1 | c.*208T>G (n.*208T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050861T= | CA1357891972 | MLH1 | c.*208T= (n.*208T=) | |
3 | g.37050863A>G | CA2665010396 | MLH1 | c.*210A>G (n.*210A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37050864T>G | CA2665010397 | MLH1 | c.*211T>G (n.*211T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37050865T>C | CA2665010399 | MLH1 | c.*212T>C (n.*212T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050866A= | CA1357891974 | MLH1 | c.*213A= (n.*213A=) | |
3 | g.37050866A>G | CA1357891975 | MLH1 | c.*213A>G (n.*213A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050867T>C | CA1046901983 | MLH1 | c.*214T>C (n.*214T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050867T= | CA1357891976 | MLH1 | c.*214T= (n.*214T=) | |
3 | g.37050868G>A | CA906728357 | MLH1 | c.*215G>A (n.*215G>A) | dbSNP |
3 | g.37050868G= | CA1357891977 | MLH1 | c.*215G= (n.*215G=) | |
3 | g.37050869T>A | CA2665010402 | MLH1 | c.*216T>A (n.*216T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050870A= | CA1357891978 | MLH1 | c.*217A= (n.*217A=) | |
3 | g.37050870A>C | CA2665010405 | MLH1 | c.*217A>C (n.*217A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050870A>G | CA72814282 | MLH1 | c.*217A>G (n.*217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050871T>C | CA72814283 | MLH1 | c.*218T>C (n.*218T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050871T= | CA1357891979 | MLH1 | c.*218T= (n.*218T=) | |
3 | g.37050873T>C | CA72814288 | MLH1 | c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050873T= | CA1357891980 | MLH1 | c.*220T= (n.*220T=) | |
3 | g.37050874A= | CA1357891982 | MLH1 | c.*221A= (n.*221A=) | |
3 | g.37050874A>G | CA72814289 | MLH1 | c.*221A>G (n.*221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050874A>T | CA1357891981 | MLH1 | c.*221A>T (n.*221A>T) | dbSNP |
3 | g.37050875T>C | CA72814290 | MLH1 | c.*222T>C (n.*222T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050875T= | CA1357891983 | MLH1 | c.*222T= (n.*222T=) | |
3 | g.37050875_37050877delinsTTG | CA1357891984 | MLH1 | c.*222_*224delinsTTG (n.*222_*224delinsTTG) | |
3 | g.37050879_37050880del | CA906728360 | MLH1 | c.*226_*227del (n.*226_*227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050877G>A | CA542224051 | MLH1 | c.*224G>A (n.*224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050877G= | CA1357891985 | MLH1 | c.*224G= (n.*224G=) | |
3 | g.37050877G>T | CA542224052 | MLH1 | c.*224G>T (n.*224G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050878T>C | CA2665010415 | MLH1 | c.*225T>C (n.*225T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050879G>A | CA2665010419 | MLH1 | c.*226G>A (n.*226G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050879G>T | CA2665010417 | MLH1 | c.*226G>T (n.*226G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37050881C>A | CA2665010422 | MLH1 | c.*228C>A (n.*228C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050881C= | CA1357891986 | MLH1 | c.*228C= (n.*228C=) | |
3 | g.37050881C>G | CA542224053 | MLH1 | c.*228C>G (n.*228C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050881C>T | CA1357891987 | MLH1 | c.*228C>T (n.*228C>T) | dbSNP |
3 | g.37050884T>C | CA72814291 | MLH1 | c.*231T>C (n.*231T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050884T= | CA1357891988 | MLH1 | c.*231T= (n.*231T=) | |
3 | g.37050884_37050886del | CA2665010424 | MLH1 | c.*231_*233del (n.*231_*233del) | gnomAD v4 |
3 | g.37050885T>A | CA2665010428 | MLH1 | c.*232T>A (n.*232T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050886C>A | CA2665010429 | MLH1 | c.*233C>A (n.*233C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050887A>G | CA2665010431 | MLH1 | c.*234A>G (n.*234A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.37050888G>A | CA2665010432 | MLH1 | c.*235G>A (n.*235G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050888G>C | CA1357891990 | MLH1 | c.*235G>C (n.*235G>C) | dbSNP |
3 | g.37050888G= | CA1357891989 | MLH1 | c.*235G= (n.*235G=) | |
3 | g.37050890_37050893del | CA2665010433 | MLH1 | c.*237_*240del (n.*237_*240del) | gnomAD v4 |
3 | g.37050891G>A | CA2665010434 | MLH1 | c.*238G>A (n.*238G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050892C>A | CA2665010435 | MLH1 | c.*239C>A (n.*239C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050893C>A | CA2665010436 | MLH1 | c.*240C>A (n.*240C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050898_37050899insAAAAAAA | CA2755861444 | MLH1 | c.*245_*246insAAAAAAA (n.*245_*246insAAAAAAA) | |
3 | g.37050898_37050899insAAAAAAAA | CA2755861445 | MLH1 | c.*245_*246insAAAAAAAA (n.*245_*246insAAAAAAAA) | |
3 | g.37050898del | CA2665010437 | MLH1 | c.*245del (n.*245del) | gnomAD v4 |
3 | g.37050895A= | CA1357891991 | MLH1 | c.*242A= (n.*242A=) | |
3 | g.37050895A>G | CA72814292 | MLH1 | c.*242A>G (n.*242A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050900_37050901del | CA2665010440 | MLH1 | c.*247_*248del (n.*247_*248del) | gnomAD v4 |
3 | g.37050899G>C | CA2665010442 | MLH1 | c.*246G>C (n.*246G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050901G= | CA1357891992 | MLH1 | c.*248G= (n.*248G=) | |
3 | g.37050901_37050902insA | CA1046901993 | MLH1 | c.*248_*249insA (n.*248_*249insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050904C>A | CA1357891994 | MLH1 | c.*251C>A (n.*251C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050904C= | CA1357891993 | MLH1 | c.*251C= (n.*251C=) | |
3 | g.37050904C>T | CA1357891995 | MLH1 | c.*251C>T (n.*251C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050905T>C | CA2665010447 | MLH1 | c.*252T>C (n.*252T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050906T>C | CA2665010448 | MLH1 | c.*253T>C (n.*253T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050906T>G | CA542224054 | MLH1 | c.*253T>G (n.*253T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37050906T= | CA1357891996 | MLH1 | c.*253T= (n.*253T=) | |
3 | g.37050907G>C | CA2665010450 | MLH1 | c.*254G>C (n.*254G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050909A= | CA1357891998 | MLH1 | c.*256A= (n.*256A=) | |
3 | g.37050909A>G | CA1357891997 | MLH1 | c.*256A>G (n.*256A>G) | dbSNP |
3 | g.37050910C>T | CA2665010451 | MLH1 | c.*257C>T (n.*257C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37050913G>A | CA906728371 | MLH1 | c.*260G>A (n.*260G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37050913G>C | CA2665010453 | MLH1 | c.*260G>C (n.*260G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37050913G= | CA1357891999 | MLH1 | c.*260G= (n.*260G=) | |
3 | g.37050913G>T | CA2665010455 | MLH1 | c.*260G>T (n.*260G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37050915C= | CA1357892000 | MLH1 | c.*262C= (n.*262C=) | |
3 | g.37050915C>G | CA72814299 | MLH1 | c.*262C>G (n.*262C>G) | dbSNP |
3 | g.37050917C>A | CA2665010456 | MLH1 | c.*264C>A (n.*264C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37050917C>T | CA2755861446 | MLH1 | c.*264C>T (n.*264C>T) |