UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048992_37050554del | CA008483 | MLH1 | c.1668-1494_1736del c.1784_1878del c.1896+1309_1965del c.1355_1449del c.1985_2079del c.1913_2007del c.2078_2172del c.*996_*1090del c.*1910_*2004del c.*1189_*1283del c.1022_1116del c.1866_1960del n.1112_1206del n.1460_1554del c.*1870_*1964del c.1346_1440del c.*2218_*2312del c.*1956_*2050del c.*307_*401del n.789_883del c.1871+1309_1940del c.1871_1965del c.1055_1149del c.1004_1098del c.1979_2073del | ClinVar |
| 3 | g.37049411_37050580del | CA645518646 | MLH1 | c.1668-1075_1762del c.1809+394_1904del c.1897-1075_1991del c.1380+394_1475del c.2010+394_2105del c.1938+394_2033del c.2103+394_2198del c.*1021+394_*1116del c.*1935+394_*2030del c.*1214+394_*1309del c.1047+394_1142del c.1891+394_1986del n.1137+394_1232del n.1485+394_1580del c.*1895+394_*1990del c.1371+394_1466del c.*2243+394_*2338del c.*1981+394_*2076del c.*332+394_*427del n.814+394_909del c.1872-1075_1966del c.1896+394_1991del c.1080+394_1175del c.1029+394_1124del c.2004+394_2099del | COSMIC |
| 3 | g.37050433G>A | CA1046901765 | MLH1 | c.1668-53G>A (n.1668-53G>A) c.1810-53G>A (n.1810-53G>A) c.1559-53G>A (n.1559-53G>A) c.1897-53G>A (n.1897-53G>A) c.1381-53G>A (n.1381-53G>A) c.2011-53G>A (n.2011-53G>A) c.1939-53G>A (n.1939-53G>A) c.2104-53G>A (n.2104-53G>A) c.*1022-53G>A (n.*1022-53G>A) c.*1936-53G>A (n.*1936-53G>A) c.*1215-53G>A (n.*1215-53G>A) c.1048-53G>A (n.1048-53G>A) c.1892-53G>A n.1138-53G>A n.1486-53G>A c.*1896-53G>A (n.*1896-53G>A) c.1372-53G>A (n.1372-53G>A) c.*2244-53G>A (n.*2244-53G>A) c.*1982-53G>A (n.*1982-53G>A) c.*333-53G>A (n.*333-53G>A) n.815-53G>A c.291-53G>A (n.291-53G>A) c.182-53G>A (n.182-53G>A) c.1872-53G>A c.1081-53G>A (n.1081-53G>A) c.1030-53G>A (n.1030-53G>A) c.2005-53G>A (n.2005-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050433G>C | CA2702301811 | MLH1 | c.1668-53G>C (n.1668-53G>C) c.1810-53G>C (n.1810-53G>C) c.1559-53G>C (n.1559-53G>C) c.1897-53G>C (n.1897-53G>C) c.1381-53G>C (n.1381-53G>C) c.2011-53G>C (n.2011-53G>C) c.1939-53G>C (n.1939-53G>C) c.2104-53G>C (n.2104-53G>C) c.*1022-53G>C (n.*1022-53G>C) c.*1936-53G>C (n.*1936-53G>C) c.*1215-53G>C (n.*1215-53G>C) c.1048-53G>C (n.1048-53G>C) c.1892-53G>C n.1138-53G>C n.1486-53G>C c.*1896-53G>C (n.*1896-53G>C) c.1372-53G>C (n.1372-53G>C) c.*2244-53G>C (n.*2244-53G>C) c.*1982-53G>C (n.*1982-53G>C) c.*333-53G>C (n.*333-53G>C) n.815-53G>C c.291-53G>C (n.291-53G>C) c.182-53G>C (n.182-53G>C) c.1872-53G>C c.1081-53G>C (n.1081-53G>C) c.1030-53G>C (n.1030-53G>C) c.2005-53G>C (n.2005-53G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050433G= | CA1357891684 | MLH1 | c.1668-53G= (n.1668-53G=) c.1810-53G= (n.1810-53G=) c.1559-53G= (n.1559-53G=) c.1897-53G= (n.1897-53G=) c.1381-53G= (n.1381-53G=) c.2011-53G= (n.2011-53G=) c.1939-53G= (n.1939-53G=) c.2104-53G= (n.2104-53G=) c.*1022-53G= (n.*1022-53G=) c.*1936-53G= (n.*1936-53G=) c.*1215-53G= (n.*1215-53G=) c.1048-53G= (n.1048-53G=) c.1892-53G= n.1138-53G= n.1486-53G= c.*1896-53G= (n.*1896-53G=) c.1372-53G= (n.1372-53G=) c.*2244-53G= (n.*2244-53G=) c.*1982-53G= (n.*1982-53G=) c.*333-53G= (n.*333-53G=) n.815-53G= c.291-53G= (n.291-53G=) c.182-53G= (n.182-53G=) c.1872-53G= c.1081-53G= (n.1081-53G=) c.1030-53G= (n.1030-53G=) c.2005-53G= (n.2005-53G=) | |
| 3 | g.37050433G>T | CA2665010139 | MLH1 | c.1668-53G>T (n.1668-53G>T) c.1810-53G>T (n.1810-53G>T) c.1559-53G>T (n.1559-53G>T) c.1897-53G>T (n.1897-53G>T) c.1381-53G>T (n.1381-53G>T) c.2011-53G>T (n.2011-53G>T) c.1939-53G>T (n.1939-53G>T) c.2104-53G>T (n.2104-53G>T) c.*1022-53G>T (n.*1022-53G>T) c.*1936-53G>T (n.*1936-53G>T) c.*1215-53G>T (n.*1215-53G>T) c.1048-53G>T (n.1048-53G>T) c.1892-53G>T n.1138-53G>T n.1486-53G>T c.*1896-53G>T (n.*1896-53G>T) c.1372-53G>T (n.1372-53G>T) c.*2244-53G>T (n.*2244-53G>T) c.*1982-53G>T (n.*1982-53G>T) c.*333-53G>T (n.*333-53G>T) n.815-53G>T c.291-53G>T (n.291-53G>T) c.182-53G>T (n.182-53G>T) c.1872-53G>T c.1081-53G>T (n.1081-53G>T) c.1030-53G>T (n.1030-53G>T) c.2005-53G>T (n.2005-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050434T>A | CA2702491284 | MLH1 | c.1668-52T>A (n.1668-52T>A) c.1810-52T>A (n.1810-52T>A) c.1559-52T>A (n.1559-52T>A) c.1897-52T>A (n.1897-52T>A) c.1381-52T>A (n.1381-52T>A) c.2011-52T>A (n.2011-52T>A) c.1939-52T>A (n.1939-52T>A) c.2104-52T>A (n.2104-52T>A) c.*1022-52T>A (n.*1022-52T>A) c.*1936-52T>A (n.*1936-52T>A) c.*1215-52T>A (n.*1215-52T>A) c.1048-52T>A (n.1048-52T>A) c.1892-52T>A n.1138-52T>A n.1486-52T>A c.*1896-52T>A (n.*1896-52T>A) c.1372-52T>A (n.1372-52T>A) c.*2244-52T>A (n.*2244-52T>A) c.*1982-52T>A (n.*1982-52T>A) c.*333-52T>A (n.*333-52T>A) n.815-52T>A c.291-52T>A (n.291-52T>A) c.182-52T>A (n.182-52T>A) c.1872-52T>A c.1081-52T>A (n.1081-52T>A) c.1030-52T>A (n.1030-52T>A) c.2005-52T>A (n.2005-52T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050434T>G | CA2702491326 | MLH1 | c.1668-52T>G (n.1668-52T>G) c.1810-52T>G (n.1810-52T>G) c.1559-52T>G (n.1559-52T>G) c.1897-52T>G (n.1897-52T>G) c.1381-52T>G (n.1381-52T>G) c.2011-52T>G (n.2011-52T>G) c.1939-52T>G (n.1939-52T>G) c.2104-52T>G (n.2104-52T>G) c.*1022-52T>G (n.*1022-52T>G) c.*1936-52T>G (n.*1936-52T>G) c.*1215-52T>G (n.*1215-52T>G) c.1048-52T>G (n.1048-52T>G) c.1892-52T>G n.1138-52T>G n.1486-52T>G c.*1896-52T>G (n.*1896-52T>G) c.1372-52T>G (n.1372-52T>G) c.*2244-52T>G (n.*2244-52T>G) c.*1982-52T>G (n.*1982-52T>G) c.*333-52T>G (n.*333-52T>G) n.815-52T>G c.291-52T>G (n.291-52T>G) c.182-52T>G (n.182-52T>G) c.1872-52T>G c.1081-52T>G (n.1081-52T>G) c.1030-52T>G (n.1030-52T>G) c.2005-52T>G (n.2005-52T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050434T= | CA1357891685 | MLH1 | c.1668-52T= (n.1668-52T=) c.1810-52T= (n.1810-52T=) c.1559-52T= (n.1559-52T=) c.1897-52T= (n.1897-52T=) c.1381-52T= (n.1381-52T=) c.2011-52T= (n.2011-52T=) c.1939-52T= (n.1939-52T=) c.2104-52T= (n.2104-52T=) c.*1022-52T= (n.*1022-52T=) c.*1936-52T= (n.*1936-52T=) c.*1215-52T= (n.*1215-52T=) c.1048-52T= (n.1048-52T=) c.1892-52T= n.1138-52T= n.1486-52T= c.*1896-52T= (n.*1896-52T=) c.1372-52T= (n.1372-52T=) c.*2244-52T= (n.*2244-52T=) c.*1982-52T= (n.*1982-52T=) c.*333-52T= (n.*333-52T=) n.815-52T= c.291-52T= (n.291-52T=) c.182-52T= (n.182-52T=) c.1872-52T= c.1081-52T= (n.1081-52T=) c.1030-52T= (n.1030-52T=) c.2005-52T= (n.2005-52T=) | |
| 3 | g.37050434_37050435insA | CA1046901767 | MLH1 | c.1668-52_1668-51insA (n.1668-52_1668-51insA) c.1810-52_1810-51insA (n.1810-52_1810-51insA) c.1559-52_1559-51insA (n.1559-52_1559-51insA) c.1897-52_1897-51insA (n.1897-52_1897-51insA) c.1381-52_1381-51insA (n.1381-52_1381-51insA) c.2011-52_2011-51insA (n.2011-52_2011-51insA) c.1939-52_1939-51insA (n.1939-52_1939-51insA) c.2104-52_2104-51insA (n.2104-52_2104-51insA) c.*1022-52_*1022-51insA (n.*1022-52_*1022-51insA) c.*1936-52_*1936-51insA (n.*1936-52_*1936-51insA) c.*1215-52_*1215-51insA (n.*1215-52_*1215-51insA) c.1048-52_1048-51insA (n.1048-52_1048-51insA) c.1892-52_1892-51insA n.1138-52_1138-51insA n.1486-52_1486-51insA c.*1896-52_*1896-51insA (n.*1896-52_*1896-51insA) c.1372-52_1372-51insA (n.1372-52_1372-51insA) c.*2244-52_*2244-51insA (n.*2244-52_*2244-51insA) c.*1982-52_*1982-51insA (n.*1982-52_*1982-51insA) c.*333-52_*333-51insA (n.*333-52_*333-51insA) n.815-52_815-51insA c.291-52_291-51insA (n.291-52_291-51insA) c.182-52_182-51insA (n.182-52_182-51insA) c.1872-52_1872-51insA c.1081-52_1081-51insA (n.1081-52_1081-51insA) c.1030-52_1030-51insA (n.1030-52_1030-51insA) c.2005-52_2005-51insA (n.2005-52_2005-51insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37050435G>C | CA2702491530 | MLH1 | c.1668-51G>C (n.1668-51G>C) c.1810-51G>C (n.1810-51G>C) c.1559-51G>C (n.1559-51G>C) c.1897-51G>C (n.1897-51G>C) c.1381-51G>C (n.1381-51G>C) c.2011-51G>C (n.2011-51G>C) c.1939-51G>C (n.1939-51G>C) c.2104-51G>C (n.2104-51G>C) c.*1022-51G>C (n.*1022-51G>C) c.*1936-51G>C (n.*1936-51G>C) c.*1215-51G>C (n.*1215-51G>C) c.1048-51G>C (n.1048-51G>C) c.1892-51G>C n.1138-51G>C n.1486-51G>C c.*1896-51G>C (n.*1896-51G>C) c.1372-51G>C (n.1372-51G>C) c.*2244-51G>C (n.*2244-51G>C) c.*1982-51G>C (n.*1982-51G>C) c.*333-51G>C (n.*333-51G>C) n.815-51G>C c.291-51G>C (n.291-51G>C) c.182-51G>C (n.182-51G>C) c.1872-51G>C c.1081-51G>C (n.1081-51G>C) c.1030-51G>C (n.1030-51G>C) c.2005-51G>C (n.2005-51G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050435G>T | CA2665010141 | MLH1 | c.1668-51G>T (n.1668-51G>T) c.1810-51G>T (n.1810-51G>T) c.1559-51G>T (n.1559-51G>T) c.1897-51G>T (n.1897-51G>T) c.1381-51G>T (n.1381-51G>T) c.2011-51G>T (n.2011-51G>T) c.1939-51G>T (n.1939-51G>T) c.2104-51G>T (n.2104-51G>T) c.*1022-51G>T (n.*1022-51G>T) c.*1936-51G>T (n.*1936-51G>T) c.*1215-51G>T (n.*1215-51G>T) c.1048-51G>T (n.1048-51G>T) c.1892-51G>T n.1138-51G>T n.1486-51G>T c.*1896-51G>T (n.*1896-51G>T) c.1372-51G>T (n.1372-51G>T) c.*2244-51G>T (n.*2244-51G>T) c.*1982-51G>T (n.*1982-51G>T) c.*333-51G>T (n.*333-51G>T) n.815-51G>T c.291-51G>T (n.291-51G>T) c.182-51G>T (n.182-51G>T) c.1872-51G>T c.1081-51G>T (n.1081-51G>T) c.1030-51G>T (n.1030-51G>T) c.2005-51G>T (n.2005-51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050436T>A | CA2702301817 | MLH1 | c.1668-50T>A (n.1668-50T>A) c.1810-50T>A (n.1810-50T>A) c.1559-50T>A (n.1559-50T>A) c.1897-50T>A (n.1897-50T>A) c.1381-50T>A (n.1381-50T>A) c.2011-50T>A (n.2011-50T>A) c.1939-50T>A (n.1939-50T>A) c.2104-50T>A (n.2104-50T>A) c.*1022-50T>A (n.*1022-50T>A) c.*1936-50T>A (n.*1936-50T>A) c.*1215-50T>A (n.*1215-50T>A) c.1048-50T>A (n.1048-50T>A) c.1892-50T>A n.1138-50T>A n.1486-50T>A c.*1896-50T>A (n.*1896-50T>A) c.1372-50T>A (n.1372-50T>A) c.*2244-50T>A (n.*2244-50T>A) c.*1982-50T>A (n.*1982-50T>A) c.*333-50T>A (n.*333-50T>A) n.815-50T>A c.291-50T>A (n.291-50T>A) c.182-50T>A (n.182-50T>A) c.1872-50T>A c.1081-50T>A (n.1081-50T>A) c.1030-50T>A (n.1030-50T>A) c.2005-50T>A (n.2005-50T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050436T>C | CA1357891687 | MLH1 | c.1668-50T>C (n.1668-50T>C) c.1810-50T>C (n.1810-50T>C) c.1559-50T>C (n.1559-50T>C) c.1897-50T>C (n.1897-50T>C) c.1381-50T>C (n.1381-50T>C) c.2011-50T>C (n.2011-50T>C) c.1939-50T>C (n.1939-50T>C) c.2104-50T>C (n.2104-50T>C) c.*1022-50T>C (n.*1022-50T>C) c.*1936-50T>C (n.*1936-50T>C) c.*1215-50T>C (n.*1215-50T>C) c.1048-50T>C (n.1048-50T>C) c.1892-50T>C n.1138-50T>C n.1486-50T>C c.*1896-50T>C (n.*1896-50T>C) c.1372-50T>C (n.1372-50T>C) c.*2244-50T>C (n.*2244-50T>C) c.*1982-50T>C (n.*1982-50T>C) c.*333-50T>C (n.*333-50T>C) n.815-50T>C c.291-50T>C (n.291-50T>C) c.182-50T>C (n.182-50T>C) c.1872-50T>C c.1081-50T>C (n.1081-50T>C) c.1030-50T>C (n.1030-50T>C) c.2005-50T>C (n.2005-50T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050436T>G | CA2702301812 | MLH1 | c.1668-50T>G (n.1668-50T>G) c.1810-50T>G (n.1810-50T>G) c.1559-50T>G (n.1559-50T>G) c.1897-50T>G (n.1897-50T>G) c.1381-50T>G (n.1381-50T>G) c.2011-50T>G (n.2011-50T>G) c.1939-50T>G (n.1939-50T>G) c.2104-50T>G (n.2104-50T>G) c.*1022-50T>G (n.*1022-50T>G) c.*1936-50T>G (n.*1936-50T>G) c.*1215-50T>G (n.*1215-50T>G) c.1048-50T>G (n.1048-50T>G) c.1892-50T>G n.1138-50T>G n.1486-50T>G c.*1896-50T>G (n.*1896-50T>G) c.1372-50T>G (n.1372-50T>G) c.*2244-50T>G (n.*2244-50T>G) c.*1982-50T>G (n.*1982-50T>G) c.*333-50T>G (n.*333-50T>G) n.815-50T>G c.291-50T>G (n.291-50T>G) c.182-50T>G (n.182-50T>G) c.1872-50T>G c.1081-50T>G (n.1081-50T>G) c.1030-50T>G (n.1030-50T>G) c.2005-50T>G (n.2005-50T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050436T= | CA1357891686 | MLH1 | c.1668-50T= (n.1668-50T=) c.1810-50T= (n.1810-50T=) c.1559-50T= (n.1559-50T=) c.1897-50T= (n.1897-50T=) c.1381-50T= (n.1381-50T=) c.2011-50T= (n.2011-50T=) c.1939-50T= (n.1939-50T=) c.2104-50T= (n.2104-50T=) c.*1022-50T= (n.*1022-50T=) c.*1936-50T= (n.*1936-50T=) c.*1215-50T= (n.*1215-50T=) c.1048-50T= (n.1048-50T=) c.1892-50T= n.1138-50T= n.1486-50T= c.*1896-50T= (n.*1896-50T=) c.1372-50T= (n.1372-50T=) c.*2244-50T= (n.*2244-50T=) c.*1982-50T= (n.*1982-50T=) c.*333-50T= (n.*333-50T=) n.815-50T= c.291-50T= (n.291-50T=) c.182-50T= (n.182-50T=) c.1872-50T= c.1081-50T= (n.1081-50T=) c.1030-50T= (n.1030-50T=) c.2005-50T= (n.2005-50T=) | |
| 3 | g.37050437A= | CA1357891688 | MLH1 | c.1668-49A= (n.1668-49A=) c.1810-49A= (n.1810-49A=) c.1559-49A= (n.1559-49A=) c.1897-49A= (n.1897-49A=) c.1381-49A= (n.1381-49A=) c.2011-49A= (n.2011-49A=) c.1939-49A= (n.1939-49A=) c.2104-49A= (n.2104-49A=) c.*1022-49A= (n.*1022-49A=) c.*1936-49A= (n.*1936-49A=) c.*1215-49A= (n.*1215-49A=) c.1048-49A= (n.1048-49A=) c.1892-49A= n.1138-49A= n.1486-49A= c.*1896-49A= (n.*1896-49A=) c.1372-49A= (n.1372-49A=) c.*2244-49A= (n.*2244-49A=) c.*1982-49A= (n.*1982-49A=) c.*333-49A= (n.*333-49A=) n.815-49A= c.291-49A= (n.291-49A=) c.182-49A= (n.182-49A=) c.1872-49A= c.1081-49A= (n.1081-49A=) c.1030-49A= (n.1030-49A=) c.2005-49A= (n.2005-49A=) | |
| 3 | g.37050437A>G | CA906727755 | MLH1 | c.1668-49A>G (n.1668-49A>G) c.1810-49A>G (n.1810-49A>G) c.1559-49A>G (n.1559-49A>G) c.1897-49A>G (n.1897-49A>G) c.1381-49A>G (n.1381-49A>G) c.2011-49A>G (n.2011-49A>G) c.1939-49A>G (n.1939-49A>G) c.2104-49A>G (n.2104-49A>G) c.*1022-49A>G (n.*1022-49A>G) c.*1936-49A>G (n.*1936-49A>G) c.*1215-49A>G (n.*1215-49A>G) c.1048-49A>G (n.1048-49A>G) c.1892-49A>G n.1138-49A>G n.1486-49A>G c.*1896-49A>G (n.*1896-49A>G) c.1372-49A>G (n.1372-49A>G) c.*2244-49A>G (n.*2244-49A>G) c.*1982-49A>G (n.*1982-49A>G) c.*333-49A>G (n.*333-49A>G) n.815-49A>G c.291-49A>G (n.291-49A>G) c.182-49A>G (n.182-49A>G) c.1872-49A>G c.1081-49A>G (n.1081-49A>G) c.1030-49A>G (n.1030-49A>G) c.2005-49A>G (n.2005-49A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050437A>T | CA2702265259 | MLH1 | c.1668-49A>T (n.1668-49A>T) c.1810-49A>T (n.1810-49A>T) c.1559-49A>T (n.1559-49A>T) c.1897-49A>T (n.1897-49A>T) c.1381-49A>T (n.1381-49A>T) c.2011-49A>T (n.2011-49A>T) c.1939-49A>T (n.1939-49A>T) c.2104-49A>T (n.2104-49A>T) c.*1022-49A>T (n.*1022-49A>T) c.*1936-49A>T (n.*1936-49A>T) c.*1215-49A>T (n.*1215-49A>T) c.1048-49A>T (n.1048-49A>T) c.1892-49A>T n.1138-49A>T n.1486-49A>T c.*1896-49A>T (n.*1896-49A>T) c.1372-49A>T (n.1372-49A>T) c.*2244-49A>T (n.*2244-49A>T) c.*1982-49A>T (n.*1982-49A>T) c.*333-49A>T (n.*333-49A>T) n.815-49A>T c.291-49A>T (n.291-49A>T) c.182-49A>T (n.182-49A>T) c.1872-49A>T c.1081-49A>T (n.1081-49A>T) c.1030-49A>T (n.1030-49A>T) c.2005-49A>T (n.2005-49A>T) | dbSNP |
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| 3 | g.37050439G>A | CA542613870 | MLH1 | c.1668-47G>A (n.1668-47G>A) c.1810-47G>A (n.1810-47G>A) c.1559-47G>A (n.1559-47G>A) c.1897-47G>A (n.1897-47G>A) c.1381-47G>A (n.1381-47G>A) c.2011-47G>A (n.2011-47G>A) c.1939-47G>A (n.1939-47G>A) c.2104-47G>A (n.2104-47G>A) c.*1022-47G>A (n.*1022-47G>A) c.*1936-47G>A (n.*1936-47G>A) c.*1215-47G>A (n.*1215-47G>A) c.1048-47G>A (n.1048-47G>A) c.1892-47G>A n.1138-47G>A n.1486-47G>A c.*1896-47G>A (n.*1896-47G>A) c.1372-47G>A (n.1372-47G>A) c.*2244-47G>A (n.*2244-47G>A) c.*1982-47G>A (n.*1982-47G>A) c.*333-47G>A (n.*333-47G>A) n.815-47G>A c.291-47G>A (n.291-47G>A) c.182-47G>A (n.182-47G>A) c.1872-47G>A c.1081-47G>A (n.1081-47G>A) c.1030-47G>A (n.1030-47G>A) c.2005-47G>A (n.2005-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37050442G>T | CA2665010143 | MLH1 | c.1668-44G>T (n.1668-44G>T) c.1810-44G>T (n.1810-44G>T) c.1559-44G>T (n.1559-44G>T) c.1897-44G>T (n.1897-44G>T) c.1381-44G>T (n.1381-44G>T) c.2011-44G>T (n.2011-44G>T) c.1939-44G>T (n.1939-44G>T) c.2104-44G>T (n.2104-44G>T) c.*1022-44G>T (n.*1022-44G>T) c.*1936-44G>T (n.*1936-44G>T) c.*1215-44G>T (n.*1215-44G>T) c.1048-44G>T (n.1048-44G>T) c.1892-44G>T n.1138-44G>T n.1486-44G>T c.*1896-44G>T (n.*1896-44G>T) c.1372-44G>T (n.1372-44G>T) c.*2244-44G>T (n.*2244-44G>T) c.*1982-44G>T (n.*1982-44G>T) c.*333-44G>T (n.*333-44G>T) n.815-44G>T c.291-44G>T (n.291-44G>T) c.182-44G>T (n.182-44G>T) c.1872-44G>T c.1081-44G>T (n.1081-44G>T) c.1030-44G>T (n.1030-44G>T) c.2005-44G>T (n.2005-44G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37050445A>T | CA2702491993 | MLH1 | c.1668-41A>T (n.1668-41A>T) c.1810-41A>T (n.1810-41A>T) c.1559-41A>T (n.1559-41A>T) c.1897-41A>T (n.1897-41A>T) c.1381-41A>T (n.1381-41A>T) c.2011-41A>T (n.2011-41A>T) c.1939-41A>T (n.1939-41A>T) c.2104-41A>T (n.2104-41A>T) c.*1022-41A>T (n.*1022-41A>T) c.*1936-41A>T (n.*1936-41A>T) c.*1215-41A>T (n.*1215-41A>T) c.1048-41A>T (n.1048-41A>T) c.1892-41A>T n.1138-41A>T n.1486-41A>T c.*1896-41A>T (n.*1896-41A>T) c.1372-41A>T (n.1372-41A>T) c.*2244-41A>T (n.*2244-41A>T) c.*1982-41A>T (n.*1982-41A>T) c.*333-41A>T (n.*333-41A>T) n.815-41A>T c.291-41A>T (n.291-41A>T) c.182-41A>T (n.182-41A>T) c.1872-41A>T c.1081-41A>T (n.1081-41A>T) c.1030-41A>T (n.1030-41A>T) c.2005-41A>T (n.2005-41A>T) | dbSNP |
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| 3 | g.37050446T>G | CA090795 | MLH1 | c.1668-40T>G (n.1668-40T>G) c.1810-40T>G (n.1810-40T>G) c.1559-40T>G (n.1559-40T>G) c.1897-40T>G (n.1897-40T>G) c.1381-40T>G (n.1381-40T>G) c.2011-40T>G (n.2011-40T>G) c.1939-40T>G (n.1939-40T>G) c.2104-40T>G (n.2104-40T>G) c.*1022-40T>G (n.*1022-40T>G) c.*1936-40T>G (n.*1936-40T>G) c.*1215-40T>G (n.*1215-40T>G) c.1048-40T>G (n.1048-40T>G) c.1892-40T>G n.1138-40T>G n.1486-40T>G c.*1896-40T>G (n.*1896-40T>G) c.1372-40T>G (n.1372-40T>G) c.*2244-40T>G (n.*2244-40T>G) c.*1982-40T>G (n.*1982-40T>G) c.*333-40T>G (n.*333-40T>G) n.815-40T>G c.291-40T>G (n.291-40T>G) c.182-40T>G (n.182-40T>G) c.1872-40T>G c.1081-40T>G (n.1081-40T>G) c.1030-40T>G (n.1030-40T>G) c.2005-40T>G (n.2005-40T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050447G>A | CA2702492009 | MLH1 | c.1668-39G>A (n.1668-39G>A) c.1810-39G>A (n.1810-39G>A) c.1559-39G>A (n.1559-39G>A) c.1897-39G>A (n.1897-39G>A) c.1381-39G>A (n.1381-39G>A) c.2011-39G>A (n.2011-39G>A) c.1939-39G>A (n.1939-39G>A) c.2104-39G>A (n.2104-39G>A) c.*1022-39G>A (n.*1022-39G>A) c.*1936-39G>A (n.*1936-39G>A) c.*1215-39G>A (n.*1215-39G>A) c.1048-39G>A (n.1048-39G>A) c.1892-39G>A n.1138-39G>A n.1486-39G>A c.*1896-39G>A (n.*1896-39G>A) c.1372-39G>A (n.1372-39G>A) c.*2244-39G>A (n.*2244-39G>A) c.*1982-39G>A (n.*1982-39G>A) c.*333-39G>A (n.*333-39G>A) n.815-39G>A c.291-39G>A (n.291-39G>A) c.182-39G>A (n.182-39G>A) c.1872-39G>A c.1081-39G>A (n.1081-39G>A) c.1030-39G>A (n.1030-39G>A) c.2005-39G>A (n.2005-39G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050447G>C | CA2702492008 | MLH1 | c.1668-39G>C (n.1668-39G>C) c.1810-39G>C (n.1810-39G>C) c.1559-39G>C (n.1559-39G>C) c.1897-39G>C (n.1897-39G>C) c.1381-39G>C (n.1381-39G>C) c.2011-39G>C (n.2011-39G>C) c.1939-39G>C (n.1939-39G>C) c.2104-39G>C (n.2104-39G>C) c.*1022-39G>C (n.*1022-39G>C) c.*1936-39G>C (n.*1936-39G>C) c.*1215-39G>C (n.*1215-39G>C) c.1048-39G>C (n.1048-39G>C) c.1892-39G>C n.1138-39G>C n.1486-39G>C c.*1896-39G>C (n.*1896-39G>C) c.1372-39G>C (n.1372-39G>C) c.*2244-39G>C (n.*2244-39G>C) c.*1982-39G>C (n.*1982-39G>C) c.*333-39G>C (n.*333-39G>C) n.815-39G>C c.291-39G>C (n.291-39G>C) c.182-39G>C (n.182-39G>C) c.1872-39G>C c.1081-39G>C (n.1081-39G>C) c.1030-39G>C (n.1030-39G>C) c.2005-39G>C (n.2005-39G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050447G= | CA1357891694 | MLH1 | c.1668-39G= (n.1668-39G=) c.1810-39G= (n.1810-39G=) c.1559-39G= (n.1559-39G=) c.1897-39G= (n.1897-39G=) c.1381-39G= (n.1381-39G=) c.2011-39G= (n.2011-39G=) c.1939-39G= (n.1939-39G=) c.2104-39G= (n.2104-39G=) c.*1022-39G= (n.*1022-39G=) c.*1936-39G= (n.*1936-39G=) c.*1215-39G= (n.*1215-39G=) c.1048-39G= (n.1048-39G=) c.1892-39G= n.1138-39G= n.1486-39G= c.*1896-39G= (n.*1896-39G=) c.1372-39G= (n.1372-39G=) c.*2244-39G= (n.*2244-39G=) c.*1982-39G= (n.*1982-39G=) c.*333-39G= (n.*333-39G=) n.815-39G= c.291-39G= (n.291-39G=) c.182-39G= (n.182-39G=) c.1872-39G= c.1081-39G= (n.1081-39G=) c.1030-39G= (n.1030-39G=) c.2005-39G= (n.2005-39G=) | |
| 3 | g.37050448C>A | CA2665010144 | MLH1 | c.1668-38C>A (n.1668-38C>A) c.1810-38C>A (n.1810-38C>A) c.1559-38C>A (n.1559-38C>A) c.1897-38C>A (n.1897-38C>A) c.1381-38C>A (n.1381-38C>A) c.2011-38C>A (n.2011-38C>A) c.1939-38C>A (n.1939-38C>A) c.2104-38C>A (n.2104-38C>A) c.*1022-38C>A (n.*1022-38C>A) c.*1936-38C>A (n.*1936-38C>A) c.*1215-38C>A (n.*1215-38C>A) c.1048-38C>A (n.1048-38C>A) c.1892-38C>A n.1138-38C>A n.1486-38C>A c.*1896-38C>A (n.*1896-38C>A) c.1372-38C>A (n.1372-38C>A) c.*2244-38C>A (n.*2244-38C>A) c.*1982-38C>A (n.*1982-38C>A) c.*333-38C>A (n.*333-38C>A) n.815-38C>A c.291-38C>A (n.291-38C>A) c.182-38C>A (n.182-38C>A) c.1872-38C>A c.1081-38C>A (n.1081-38C>A) c.1030-38C>A (n.1030-38C>A) c.2005-38C>A (n.2005-38C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050448C>G | CA2702492106 | MLH1 | c.1668-38C>G (n.1668-38C>G) c.1810-38C>G (n.1810-38C>G) c.1559-38C>G (n.1559-38C>G) c.1897-38C>G (n.1897-38C>G) c.1381-38C>G (n.1381-38C>G) c.2011-38C>G (n.2011-38C>G) c.1939-38C>G (n.1939-38C>G) c.2104-38C>G (n.2104-38C>G) c.*1022-38C>G (n.*1022-38C>G) c.*1936-38C>G (n.*1936-38C>G) c.*1215-38C>G (n.*1215-38C>G) c.1048-38C>G (n.1048-38C>G) c.1892-38C>G n.1138-38C>G n.1486-38C>G c.*1896-38C>G (n.*1896-38C>G) c.1372-38C>G (n.1372-38C>G) c.*2244-38C>G (n.*2244-38C>G) c.*1982-38C>G (n.*1982-38C>G) c.*333-38C>G (n.*333-38C>G) n.815-38C>G c.291-38C>G (n.291-38C>G) c.182-38C>G (n.182-38C>G) c.1872-38C>G c.1081-38C>G (n.1081-38C>G) c.1030-38C>G (n.1030-38C>G) c.2005-38C>G (n.2005-38C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050448C>T | CA2702492012 | MLH1 | c.1668-38C>T (n.1668-38C>T) c.1810-38C>T (n.1810-38C>T) c.1559-38C>T (n.1559-38C>T) c.1897-38C>T (n.1897-38C>T) c.1381-38C>T (n.1381-38C>T) c.2011-38C>T (n.2011-38C>T) c.1939-38C>T (n.1939-38C>T) c.2104-38C>T (n.2104-38C>T) c.*1022-38C>T (n.*1022-38C>T) c.*1936-38C>T (n.*1936-38C>T) c.*1215-38C>T (n.*1215-38C>T) c.1048-38C>T (n.1048-38C>T) c.1892-38C>T n.1138-38C>T n.1486-38C>T c.*1896-38C>T (n.*1896-38C>T) c.1372-38C>T (n.1372-38C>T) c.*2244-38C>T (n.*2244-38C>T) c.*1982-38C>T (n.*1982-38C>T) c.*333-38C>T (n.*333-38C>T) n.815-38C>T c.291-38C>T (n.291-38C>T) c.182-38C>T (n.182-38C>T) c.1872-38C>T c.1081-38C>T (n.1081-38C>T) c.1030-38C>T (n.1030-38C>T) c.2005-38C>T (n.2005-38C>T) | dbSNP |
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| 3 | g.37050455G>T | CA2702492237 | MLH1 | c.1668-31G>T (n.1668-31G>T) c.1810-31G>T (n.1810-31G>T) c.1559-31G>T (n.1559-31G>T) c.1897-31G>T (n.1897-31G>T) c.1381-31G>T (n.1381-31G>T) c.2011-31G>T (n.2011-31G>T) c.1939-31G>T (n.1939-31G>T) c.2104-31G>T (n.2104-31G>T) c.*1022-31G>T (n.*1022-31G>T) c.*1936-31G>T (n.*1936-31G>T) c.*1215-31G>T (n.*1215-31G>T) c.1048-31G>T (n.1048-31G>T) c.1892-31G>T n.1138-31G>T n.1486-31G>T c.*1896-31G>T (n.*1896-31G>T) c.1372-31G>T (n.1372-31G>T) c.*2244-31G>T (n.*2244-31G>T) c.*1982-31G>T (n.*1982-31G>T) c.*333-31G>T (n.*333-31G>T) n.815-31G>T c.291-31G>T (n.291-31G>T) c.182-31G>T (n.182-31G>T) c.1872-31G>T c.1081-31G>T (n.1081-31G>T) c.1030-31G>T (n.1030-31G>T) c.2005-31G>T (n.2005-31G>T) | dbSNP |
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| 3 | g.37050461T>C | CA2702493052 | MLH1 | c.1668-25T>C (n.1668-25T>C) c.1810-25T>C (n.1810-25T>C) c.1559-25T>C (n.1559-25T>C) c.1897-25T>C (n.1897-25T>C) c.1381-25T>C (n.1381-25T>C) c.2011-25T>C (n.2011-25T>C) c.1939-25T>C (n.1939-25T>C) c.2104-25T>C (n.2104-25T>C) c.*1022-25T>C (n.*1022-25T>C) c.*1936-25T>C (n.*1936-25T>C) c.*1215-25T>C (n.*1215-25T>C) c.1048-25T>C (n.1048-25T>C) c.1892-25T>C n.1138-25T>C n.1486-25T>C c.*1896-25T>C (n.*1896-25T>C) c.1372-25T>C (n.1372-25T>C) c.*2244-25T>C (n.*2244-25T>C) c.*1982-25T>C (n.*1982-25T>C) c.*333-25T>C (n.*333-25T>C) n.815-25T>C c.291-25T>C (n.291-25T>C) c.182-25T>C (n.182-25T>C) c.1872-25T>C c.1081-25T>C (n.1081-25T>C) c.1030-25T>C (n.1030-25T>C) c.2005-25T>C (n.2005-25T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050461T>G | CA2665010148 | MLH1 | c.1668-25T>G (n.1668-25T>G) c.1810-25T>G (n.1810-25T>G) c.1559-25T>G (n.1559-25T>G) c.1897-25T>G (n.1897-25T>G) c.1381-25T>G (n.1381-25T>G) c.2011-25T>G (n.2011-25T>G) c.1939-25T>G (n.1939-25T>G) c.2104-25T>G (n.2104-25T>G) c.*1022-25T>G (n.*1022-25T>G) c.*1936-25T>G (n.*1936-25T>G) c.*1215-25T>G (n.*1215-25T>G) c.1048-25T>G (n.1048-25T>G) c.1892-25T>G n.1138-25T>G n.1486-25T>G c.*1896-25T>G (n.*1896-25T>G) c.1372-25T>G (n.1372-25T>G) c.*2244-25T>G (n.*2244-25T>G) c.*1982-25T>G (n.*1982-25T>G) c.*333-25T>G (n.*333-25T>G) n.815-25T>G c.291-25T>G (n.291-25T>G) c.182-25T>G (n.182-25T>G) c.1872-25T>G c.1081-25T>G (n.1081-25T>G) c.1030-25T>G (n.1030-25T>G) c.2005-25T>G (n.2005-25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050462T>C | CA2577545510 | MLH1 | c.1668-24T>C (n.1668-24T>C) c.1810-24T>C (n.1810-24T>C) c.1559-24T>C (n.1559-24T>C) c.1897-24T>C (n.1897-24T>C) c.1381-24T>C (n.1381-24T>C) c.2011-24T>C (n.2011-24T>C) c.1939-24T>C (n.1939-24T>C) c.2104-24T>C (n.2104-24T>C) c.*1022-24T>C (n.*1022-24T>C) c.*1936-24T>C (n.*1936-24T>C) c.*1215-24T>C (n.*1215-24T>C) c.1048-24T>C (n.1048-24T>C) c.1892-24T>C n.1138-24T>C n.1486-24T>C c.*1896-24T>C (n.*1896-24T>C) c.1372-24T>C (n.1372-24T>C) c.*2244-24T>C (n.*2244-24T>C) c.*1982-24T>C (n.*1982-24T>C) c.*333-24T>C (n.*333-24T>C) n.815-24T>C c.291-24T>C (n.291-24T>C) c.182-24T>C (n.182-24T>C) c.1872-24T>C c.1081-24T>C (n.1081-24T>C) c.1030-24T>C (n.1030-24T>C) c.2005-24T>C (n.2005-24T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050462T>G | CA2702493063 | MLH1 | c.1668-24T>G (n.1668-24T>G) c.1810-24T>G (n.1810-24T>G) c.1559-24T>G (n.1559-24T>G) c.1897-24T>G (n.1897-24T>G) c.1381-24T>G (n.1381-24T>G) c.2011-24T>G (n.2011-24T>G) c.1939-24T>G (n.1939-24T>G) c.2104-24T>G (n.2104-24T>G) c.*1022-24T>G (n.*1022-24T>G) c.*1936-24T>G (n.*1936-24T>G) c.*1215-24T>G (n.*1215-24T>G) c.1048-24T>G (n.1048-24T>G) c.1892-24T>G n.1138-24T>G n.1486-24T>G c.*1896-24T>G (n.*1896-24T>G) c.1372-24T>G (n.1372-24T>G) c.*2244-24T>G (n.*2244-24T>G) c.*1982-24T>G (n.*1982-24T>G) c.*333-24T>G (n.*333-24T>G) n.815-24T>G c.291-24T>G (n.291-24T>G) c.182-24T>G (n.182-24T>G) c.1872-24T>G c.1081-24T>G (n.1081-24T>G) c.1030-24T>G (n.1030-24T>G) c.2005-24T>G (n.2005-24T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050463A= | CA1357891697 | MLH1 | c.1668-23A= (n.1668-23A=) c.1810-23A= (n.1810-23A=) c.1559-23A= (n.1559-23A=) c.1897-23A= (n.1897-23A=) c.1381-23A= (n.1381-23A=) c.2011-23A= (n.2011-23A=) c.1939-23A= (n.1939-23A=) c.2104-23A= (n.2104-23A=) c.*1022-23A= (n.*1022-23A=) c.*1936-23A= (n.*1936-23A=) c.*1215-23A= (n.*1215-23A=) c.1048-23A= (n.1048-23A=) c.1892-23A= n.1138-23A= n.1486-23A= c.*1896-23A= (n.*1896-23A=) c.1372-23A= (n.1372-23A=) c.*2244-23A= (n.*2244-23A=) c.*1982-23A= (n.*1982-23A=) c.*333-23A= (n.*333-23A=) n.815-23A= c.291-23A= (n.291-23A=) c.182-23A= (n.182-23A=) c.1872-23A= c.1081-23A= (n.1081-23A=) c.1030-23A= (n.1030-23A=) c.2005-23A= (n.2005-23A=) | |
| 3 | g.37050463A>C | CA1357891698 | MLH1 | c.1668-23A>C (n.1668-23A>C) c.1810-23A>C (n.1810-23A>C) c.1559-23A>C (n.1559-23A>C) c.1897-23A>C (n.1897-23A>C) c.1381-23A>C (n.1381-23A>C) c.2011-23A>C (n.2011-23A>C) c.1939-23A>C (n.1939-23A>C) c.2104-23A>C (n.2104-23A>C) c.*1022-23A>C (n.*1022-23A>C) c.*1936-23A>C (n.*1936-23A>C) c.*1215-23A>C (n.*1215-23A>C) c.1048-23A>C (n.1048-23A>C) c.1892-23A>C n.1138-23A>C n.1486-23A>C c.*1896-23A>C (n.*1896-23A>C) c.1372-23A>C (n.1372-23A>C) c.*2244-23A>C (n.*2244-23A>C) c.*1982-23A>C (n.*1982-23A>C) c.*333-23A>C (n.*333-23A>C) n.815-23A>C c.291-23A>C (n.291-23A>C) c.182-23A>C (n.182-23A>C) c.1872-23A>C c.1081-23A>C (n.1081-23A>C) c.1030-23A>C (n.1030-23A>C) c.2005-23A>C (n.2005-23A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050463A>T | CA033355 | MLH1 | c.1668-23A>T (n.1668-23A>T) c.1810-23A>T (n.1810-23A>T) c.1559-23A>T (n.1559-23A>T) c.1897-23A>T (n.1897-23A>T) c.1381-23A>T (n.1381-23A>T) c.2011-23A>T (n.2011-23A>T) c.1939-23A>T (n.1939-23A>T) c.2104-23A>T (n.2104-23A>T) c.*1022-23A>T (n.*1022-23A>T) c.*1936-23A>T (n.*1936-23A>T) c.*1215-23A>T (n.*1215-23A>T) c.1048-23A>T (n.1048-23A>T) c.1892-23A>T n.1138-23A>T n.1486-23A>T c.*1896-23A>T (n.*1896-23A>T) c.1372-23A>T (n.1372-23A>T) c.*2244-23A>T (n.*2244-23A>T) c.*1982-23A>T (n.*1982-23A>T) c.*333-23A>T (n.*333-23A>T) n.815-23A>T c.291-23A>T (n.291-23A>T) c.182-23A>T (n.182-23A>T) c.1872-23A>T c.1081-23A>T (n.1081-23A>T) c.1030-23A>T (n.1030-23A>T) c.2005-23A>T (n.2005-23A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050464T>A | CA2702240231 | MLH1 | c.1668-22T>A (n.1668-22T>A) c.1810-22T>A (n.1810-22T>A) c.1559-22T>A (n.1559-22T>A) c.1897-22T>A (n.1897-22T>A) c.1381-22T>A (n.1381-22T>A) c.2011-22T>A (n.2011-22T>A) c.1939-22T>A (n.1939-22T>A) c.2104-22T>A (n.2104-22T>A) c.*1022-22T>A (n.*1022-22T>A) c.*1936-22T>A (n.*1936-22T>A) c.*1215-22T>A (n.*1215-22T>A) c.1048-22T>A (n.1048-22T>A) c.1892-22T>A n.1138-22T>A n.1486-22T>A c.*1896-22T>A (n.*1896-22T>A) c.1372-22T>A (n.1372-22T>A) c.*2244-22T>A (n.*2244-22T>A) c.*1982-22T>A (n.*1982-22T>A) c.*333-22T>A (n.*333-22T>A) n.815-22T>A c.291-22T>A (n.291-22T>A) c.182-22T>A (n.182-22T>A) c.1872-22T>A c.1081-22T>A (n.1081-22T>A) c.1030-22T>A (n.1030-22T>A) c.2005-22T>A (n.2005-22T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050464T>C | CA033332 | MLH1 | c.1668-22T>C (n.1668-22T>C) c.1810-22T>C (n.1810-22T>C) c.1559-22T>C (n.1559-22T>C) c.1897-22T>C (n.1897-22T>C) c.1381-22T>C (n.1381-22T>C) c.2011-22T>C (n.2011-22T>C) c.1939-22T>C (n.1939-22T>C) c.2104-22T>C (n.2104-22T>C) c.*1022-22T>C (n.*1022-22T>C) c.*1936-22T>C (n.*1936-22T>C) c.*1215-22T>C (n.*1215-22T>C) c.1048-22T>C (n.1048-22T>C) c.1892-22T>C n.1138-22T>C n.1486-22T>C c.*1896-22T>C (n.*1896-22T>C) c.1372-22T>C (n.1372-22T>C) c.*2244-22T>C (n.*2244-22T>C) c.*1982-22T>C (n.*1982-22T>C) c.*333-22T>C (n.*333-22T>C) n.815-22T>C c.291-22T>C (n.291-22T>C) c.182-22T>C (n.182-22T>C) c.1872-22T>C c.1081-22T>C (n.1081-22T>C) c.1030-22T>C (n.1030-22T>C) c.2005-22T>C (n.2005-22T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050464T>G | CA008699 | MLH1 | c.1668-22T>G (n.1668-22T>G) c.1810-22T>G (n.1810-22T>G) c.1559-22T>G (n.1559-22T>G) c.1897-22T>G (n.1897-22T>G) c.1381-22T>G (n.1381-22T>G) c.2011-22T>G (n.2011-22T>G) c.1939-22T>G (n.1939-22T>G) c.2104-22T>G (n.2104-22T>G) c.*1022-22T>G (n.*1022-22T>G) c.*1936-22T>G (n.*1936-22T>G) c.*1215-22T>G (n.*1215-22T>G) c.1048-22T>G (n.1048-22T>G) c.1892-22T>G n.1138-22T>G n.1486-22T>G c.*1896-22T>G (n.*1896-22T>G) c.1372-22T>G (n.1372-22T>G) c.*2244-22T>G (n.*2244-22T>G) c.*1982-22T>G (n.*1982-22T>G) c.*333-22T>G (n.*333-22T>G) n.815-22T>G c.291-22T>G (n.291-22T>G) c.182-22T>G (n.182-22T>G) c.1872-22T>G c.1081-22T>G (n.1081-22T>G) c.1030-22T>G (n.1030-22T>G) c.2005-22T>G (n.2005-22T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050464T= | CA1357891699 | MLH1 | c.1668-22T= (n.1668-22T=) c.1810-22T= (n.1810-22T=) c.1559-22T= (n.1559-22T=) c.1897-22T= (n.1897-22T=) c.1381-22T= (n.1381-22T=) c.2011-22T= (n.2011-22T=) c.1939-22T= (n.1939-22T=) c.2104-22T= (n.2104-22T=) c.*1022-22T= (n.*1022-22T=) c.*1936-22T= (n.*1936-22T=) c.*1215-22T= (n.*1215-22T=) c.1048-22T= (n.1048-22T=) c.1892-22T= n.1138-22T= n.1486-22T= c.*1896-22T= (n.*1896-22T=) c.1372-22T= (n.1372-22T=) c.*2244-22T= (n.*2244-22T=) c.*1982-22T= (n.*1982-22T=) c.*333-22T= (n.*333-22T=) n.815-22T= c.291-22T= (n.291-22T=) c.182-22T= (n.182-22T=) c.1872-22T= c.1081-22T= (n.1081-22T=) c.1030-22T= (n.1030-22T=) c.2005-22T= (n.2005-22T=) | |
| 3 | g.37050465G>A | CA2702493069 | MLH1 | c.1668-21G>A (n.1668-21G>A) c.1810-21G>A (n.1810-21G>A) c.1559-21G>A (n.1559-21G>A) c.1897-21G>A (n.1897-21G>A) c.1381-21G>A (n.1381-21G>A) c.2011-21G>A (n.2011-21G>A) c.1939-21G>A (n.1939-21G>A) c.2104-21G>A (n.2104-21G>A) c.*1022-21G>A (n.*1022-21G>A) c.*1936-21G>A (n.*1936-21G>A) c.*1215-21G>A (n.*1215-21G>A) c.1048-21G>A (n.1048-21G>A) c.1892-21G>A n.1138-21G>A n.1486-21G>A c.*1896-21G>A (n.*1896-21G>A) c.1372-21G>A (n.1372-21G>A) c.*2244-21G>A (n.*2244-21G>A) c.*1982-21G>A (n.*1982-21G>A) c.*333-21G>A (n.*333-21G>A) n.815-21G>A c.291-21G>A (n.291-21G>A) c.182-21G>A (n.182-21G>A) c.1872-21G>A c.1081-21G>A (n.1081-21G>A) c.1030-21G>A (n.1030-21G>A) c.2005-21G>A (n.2005-21G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050465G>C | CA2702493067 | MLH1 | c.1668-21G>C (n.1668-21G>C) c.1810-21G>C (n.1810-21G>C) c.1559-21G>C (n.1559-21G>C) c.1897-21G>C (n.1897-21G>C) c.1381-21G>C (n.1381-21G>C) c.2011-21G>C (n.2011-21G>C) c.1939-21G>C (n.1939-21G>C) c.2104-21G>C (n.2104-21G>C) c.*1022-21G>C (n.*1022-21G>C) c.*1936-21G>C (n.*1936-21G>C) c.*1215-21G>C (n.*1215-21G>C) c.1048-21G>C (n.1048-21G>C) c.1892-21G>C n.1138-21G>C n.1486-21G>C c.*1896-21G>C (n.*1896-21G>C) c.1372-21G>C (n.1372-21G>C) c.*2244-21G>C (n.*2244-21G>C) c.*1982-21G>C (n.*1982-21G>C) c.*333-21G>C (n.*333-21G>C) n.815-21G>C c.291-21G>C (n.291-21G>C) c.182-21G>C (n.182-21G>C) c.1872-21G>C c.1081-21G>C (n.1081-21G>C) c.1030-21G>C (n.1030-21G>C) c.2005-21G>C (n.2005-21G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050465G>T | CA2702493068 | MLH1 | c.1668-21G>T (n.1668-21G>T) c.1810-21G>T (n.1810-21G>T) c.1559-21G>T (n.1559-21G>T) c.1897-21G>T (n.1897-21G>T) c.1381-21G>T (n.1381-21G>T) c.2011-21G>T (n.2011-21G>T) c.1939-21G>T (n.1939-21G>T) c.2104-21G>T (n.2104-21G>T) c.*1022-21G>T (n.*1022-21G>T) c.*1936-21G>T (n.*1936-21G>T) c.*1215-21G>T (n.*1215-21G>T) c.1048-21G>T (n.1048-21G>T) c.1892-21G>T n.1138-21G>T n.1486-21G>T c.*1896-21G>T (n.*1896-21G>T) c.1372-21G>T (n.1372-21G>T) c.*2244-21G>T (n.*2244-21G>T) c.*1982-21G>T (n.*1982-21G>T) c.*333-21G>T (n.*333-21G>T) n.815-21G>T c.291-21G>T (n.291-21G>T) c.182-21G>T (n.182-21G>T) c.1872-21G>T c.1081-21G>T (n.1081-21G>T) c.1030-21G>T (n.1030-21G>T) c.2005-21G>T (n.2005-21G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37050465_37050467delinsGAC | CA1357891700 | MLH1 | c.1668-21_1668-19delinsGAC (n.1668-21_1668-19delinsGAC) c.1810-21_1810-19delinsGAC (n.1810-21_1810-19delinsGAC) c.1559-21_1559-19delinsGAC (n.1559-21_1559-19delinsGAC) c.1897-21_1897-19delinsGAC (n.1897-21_1897-19delinsGAC) c.1381-21_1381-19delinsGAC (n.1381-21_1381-19delinsGAC) c.2011-21_2011-19delinsGAC (n.2011-21_2011-19delinsGAC) c.1939-21_1939-19delinsGAC (n.1939-21_1939-19delinsGAC) c.2104-21_2104-19delinsGAC (n.2104-21_2104-19delinsGAC) c.*1022-21_*1022-19delinsGAC (n.*1022-21_*1022-19delinsGAC) c.*1936-21_*1936-19delinsGAC (n.*1936-21_*1936-19delinsGAC) c.*1215-21_*1215-19delinsGAC (n.*1215-21_*1215-19delinsGAC) c.1048-21_1048-19delinsGAC (n.1048-21_1048-19delinsGAC) c.1892-21_1892-19delinsGAC n.1138-21_1138-19delinsGAC n.1486-21_1486-19delinsGAC c.*1896-21_*1896-19delinsGAC (n.*1896-21_*1896-19delinsGAC) c.1372-21_1372-19delinsGAC (n.1372-21_1372-19delinsGAC) c.*2244-21_*2244-19delinsGAC (n.*2244-21_*2244-19delinsGAC) c.*1982-21_*1982-19delinsGAC (n.*1982-21_*1982-19delinsGAC) c.*333-21_*333-19delinsGAC (n.*333-21_*333-19delinsGAC) n.815-21_815-19delinsGAC c.291-21_291-19delinsGAC (n.291-21_291-19delinsGAC) c.182-21_182-19delinsGAC (n.182-21_182-19delinsGAC) c.1872-21_1872-19delinsGAC c.1081-21_1081-19delinsGAC (n.1081-21_1081-19delinsGAC) c.1030-21_1030-19delinsGAC (n.1030-21_1030-19delinsGAC) c.2005-21_2005-19delinsGAC (n.2005-21_2005-19delinsGAC) | |
| 3 | g.37050466A>C | CA2573136242 | MLH1 | c.1668-20A>C (n.1668-20A>C) c.1810-20A>C (n.1810-20A>C) c.1559-20A>C (n.1559-20A>C) c.1897-20A>C (n.1897-20A>C) c.1381-20A>C (n.1381-20A>C) c.2011-20A>C (n.2011-20A>C) c.1939-20A>C (n.1939-20A>C) c.2104-20A>C (n.2104-20A>C) c.*1022-20A>C (n.*1022-20A>C) c.*1936-20A>C (n.*1936-20A>C) c.*1215-20A>C (n.*1215-20A>C) c.1048-20A>C (n.1048-20A>C) c.1892-20A>C n.1138-20A>C n.1486-20A>C c.*1896-20A>C (n.*1896-20A>C) c.1372-20A>C (n.1372-20A>C) c.*2244-20A>C (n.*2244-20A>C) c.*1982-20A>C (n.*1982-20A>C) c.*333-20A>C (n.*333-20A>C) n.815-20A>C c.291-20A>C (n.291-20A>C) c.182-20A>C (n.182-20A>C) c.1872-20A>C c.1081-20A>C (n.1081-20A>C) c.1030-20A>C (n.1030-20A>C) c.2005-20A>C (n.2005-20A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050466A>G | CA2702493324 | MLH1 | c.1668-20A>G (n.1668-20A>G) c.1810-20A>G (n.1810-20A>G) c.1559-20A>G (n.1559-20A>G) c.1897-20A>G (n.1897-20A>G) c.1381-20A>G (n.1381-20A>G) c.2011-20A>G (n.2011-20A>G) c.1939-20A>G (n.1939-20A>G) c.2104-20A>G (n.2104-20A>G) c.*1022-20A>G (n.*1022-20A>G) c.*1936-20A>G (n.*1936-20A>G) c.*1215-20A>G (n.*1215-20A>G) c.1048-20A>G (n.1048-20A>G) c.1892-20A>G n.1138-20A>G n.1486-20A>G c.*1896-20A>G (n.*1896-20A>G) c.1372-20A>G (n.1372-20A>G) c.*2244-20A>G (n.*2244-20A>G) c.*1982-20A>G (n.*1982-20A>G) c.*333-20A>G (n.*333-20A>G) n.815-20A>G c.291-20A>G (n.291-20A>G) c.182-20A>G (n.182-20A>G) c.1872-20A>G c.1081-20A>G (n.1081-20A>G) c.1030-20A>G (n.1030-20A>G) c.2005-20A>G (n.2005-20A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050466A>T | CA2702493080 | MLH1 | c.1668-20A>T (n.1668-20A>T) c.1810-20A>T (n.1810-20A>T) c.1559-20A>T (n.1559-20A>T) c.1897-20A>T (n.1897-20A>T) c.1381-20A>T (n.1381-20A>T) c.2011-20A>T (n.2011-20A>T) c.1939-20A>T (n.1939-20A>T) c.2104-20A>T (n.2104-20A>T) c.*1022-20A>T (n.*1022-20A>T) c.*1936-20A>T (n.*1936-20A>T) c.*1215-20A>T (n.*1215-20A>T) c.1048-20A>T (n.1048-20A>T) c.1892-20A>T n.1138-20A>T n.1486-20A>T c.*1896-20A>T (n.*1896-20A>T) c.1372-20A>T (n.1372-20A>T) c.*2244-20A>T (n.*2244-20A>T) c.*1982-20A>T (n.*1982-20A>T) c.*333-20A>T (n.*333-20A>T) n.815-20A>T c.291-20A>T (n.291-20A>T) c.182-20A>T (n.182-20A>T) c.1872-20A>T c.1081-20A>T (n.1081-20A>T) c.1030-20A>T (n.1030-20A>T) c.2005-20A>T (n.2005-20A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37050467_37050468del | CA033318 | MLH1 | c.1668-19_1668-18del (n.1668-19_1668-18del) c.1810-19_1810-18del (n.1810-19_1810-18del) c.1559-19_1559-18del (n.1559-19_1559-18del) c.1897-19_1897-18del (n.1897-19_1897-18del) c.1381-19_1381-18del (n.1381-19_1381-18del) c.2011-19_2011-18del (n.2011-19_2011-18del) c.1939-19_1939-18del (n.1939-19_1939-18del) c.2104-19_2104-18del (n.2104-19_2104-18del) c.*1022-19_*1022-18del (n.*1022-19_*1022-18del) c.*1936-19_*1936-18del (n.*1936-19_*1936-18del) c.*1215-19_*1215-18del (n.*1215-19_*1215-18del) c.1048-19_1048-18del (n.1048-19_1048-18del) c.1892-19_1892-18del n.1138-19_1138-18del n.1486-19_1486-18del c.*1896-19_*1896-18del (n.*1896-19_*1896-18del) c.1372-19_1372-18del (n.1372-19_1372-18del) c.*2244-19_*2244-18del (n.*2244-19_*2244-18del) c.*1982-19_*1982-18del (n.*1982-19_*1982-18del) c.*333-19_*333-18del (n.*333-19_*333-18del) n.815-19_815-18del c.291-19_291-18del (n.291-19_291-18del) c.182-19_182-18del (n.182-19_182-18del) c.1872-19_1872-18del c.1081-19_1081-18del (n.1081-19_1081-18del) c.1030-19_1030-18del (n.1030-19_1030-18del) c.2005-19_2005-18del (n.2005-19_2005-18del) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.37050467C= | CA1357891701 | MLH1 | c.1668-19C= (n.1668-19C=) c.1810-19C= (n.1810-19C=) c.1559-19C= (n.1559-19C=) c.1897-19C= (n.1897-19C=) c.1381-19C= (n.1381-19C=) c.2011-19C= (n.2011-19C=) c.1939-19C= (n.1939-19C=) c.2104-19C= (n.2104-19C=) c.*1022-19C= (n.*1022-19C=) c.*1936-19C= (n.*1936-19C=) c.*1215-19C= (n.*1215-19C=) c.1048-19C= (n.1048-19C=) c.1892-19C= n.1138-19C= n.1486-19C= c.*1896-19C= (n.*1896-19C=) c.1372-19C= (n.1372-19C=) c.*2244-19C= (n.*2244-19C=) c.*1982-19C= (n.*1982-19C=) c.*333-19C= (n.*333-19C=) n.815-19C= c.291-19C= (n.291-19C=) c.182-19C= (n.182-19C=) c.1872-19C= c.1081-19C= (n.1081-19C=) c.1030-19C= (n.1030-19C=) c.2005-19C= (n.2005-19C=) | |
| 3 | g.37050467C>G | CA2702237789 | MLH1 | c.1668-19C>G (n.1668-19C>G) c.1810-19C>G (n.1810-19C>G) c.1559-19C>G (n.1559-19C>G) c.1897-19C>G (n.1897-19C>G) c.1381-19C>G (n.1381-19C>G) c.2011-19C>G (n.2011-19C>G) c.1939-19C>G (n.1939-19C>G) c.2104-19C>G (n.2104-19C>G) c.*1022-19C>G (n.*1022-19C>G) c.*1936-19C>G (n.*1936-19C>G) c.*1215-19C>G (n.*1215-19C>G) c.1048-19C>G (n.1048-19C>G) c.1892-19C>G n.1138-19C>G n.1486-19C>G c.*1896-19C>G (n.*1896-19C>G) c.1372-19C>G (n.1372-19C>G) c.*2244-19C>G (n.*2244-19C>G) c.*1982-19C>G (n.*1982-19C>G) c.*333-19C>G (n.*333-19C>G) n.815-19C>G c.291-19C>G (n.291-19C>G) c.182-19C>G (n.182-19C>G) c.1872-19C>G c.1081-19C>G (n.1081-19C>G) c.1030-19C>G (n.1030-19C>G) c.2005-19C>G (n.2005-19C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050467C>T | CA033306 | MLH1 | c.1668-19C>T (n.1668-19C>T) c.1810-19C>T (n.1810-19C>T) c.1559-19C>T (n.1559-19C>T) c.1897-19C>T (n.1897-19C>T) c.1381-19C>T (n.1381-19C>T) c.2011-19C>T (n.2011-19C>T) c.1939-19C>T (n.1939-19C>T) c.2104-19C>T (n.2104-19C>T) c.*1022-19C>T (n.*1022-19C>T) c.*1936-19C>T (n.*1936-19C>T) c.*1215-19C>T (n.*1215-19C>T) c.1048-19C>T (n.1048-19C>T) c.1892-19C>T n.1138-19C>T n.1486-19C>T c.*1896-19C>T (n.*1896-19C>T) c.1372-19C>T (n.1372-19C>T) c.*2244-19C>T (n.*2244-19C>T) c.*1982-19C>T (n.*1982-19C>T) c.*333-19C>T (n.*333-19C>T) n.815-19C>T c.291-19C>T (n.291-19C>T) c.182-19C>T (n.182-19C>T) c.1872-19C>T c.1081-19C>T (n.1081-19C>T) c.1030-19C>T (n.1030-19C>T) c.2005-19C>T (n.2005-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050468A= | CA1357891702 | MLH1 | c.1668-18A= (n.1668-18A=) c.1810-18A= (n.1810-18A=) c.1559-18A= (n.1559-18A=) c.1897-18A= (n.1897-18A=) c.1381-18A= (n.1381-18A=) c.2011-18A= (n.2011-18A=) c.1939-18A= (n.1939-18A=) c.2104-18A= (n.2104-18A=) c.*1022-18A= (n.*1022-18A=) c.*1936-18A= (n.*1936-18A=) c.*1215-18A= (n.*1215-18A=) c.1048-18A= (n.1048-18A=) c.1892-18A= n.1138-18A= n.1486-18A= c.*1896-18A= (n.*1896-18A=) c.1372-18A= (n.1372-18A=) c.*2244-18A= (n.*2244-18A=) c.*1982-18A= (n.*1982-18A=) c.*333-18A= (n.*333-18A=) n.815-18A= c.291-18A= (n.291-18A=) c.182-18A= (n.182-18A=) c.1872-18A= c.1081-18A= (n.1081-18A=) c.1030-18A= (n.1030-18A=) c.2005-18A= (n.2005-18A=) | |
| 3 | g.37050468A>C | CA913188124 | MLH1 | c.1668-18A>C (n.1668-18A>C) c.1810-18A>C (n.1810-18A>C) c.1559-18A>C (n.1559-18A>C) c.1897-18A>C (n.1897-18A>C) c.1381-18A>C (n.1381-18A>C) c.2011-18A>C (n.2011-18A>C) c.1939-18A>C (n.1939-18A>C) c.2104-18A>C (n.2104-18A>C) c.*1022-18A>C (n.*1022-18A>C) c.*1936-18A>C (n.*1936-18A>C) c.*1215-18A>C (n.*1215-18A>C) c.1048-18A>C (n.1048-18A>C) c.1892-18A>C n.1138-18A>C n.1486-18A>C c.*1896-18A>C (n.*1896-18A>C) c.1372-18A>C (n.1372-18A>C) c.*2244-18A>C (n.*2244-18A>C) c.*1982-18A>C (n.*1982-18A>C) c.*333-18A>C (n.*333-18A>C) n.815-18A>C c.291-18A>C (n.291-18A>C) c.182-18A>C (n.182-18A>C) c.1872-18A>C c.1081-18A>C (n.1081-18A>C) c.1030-18A>C (n.1030-18A>C) c.2005-18A>C (n.2005-18A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050468A>G | CA033294 | MLH1 | c.1668-18A>G (n.1668-18A>G) c.1810-18A>G (n.1810-18A>G) c.1559-18A>G (n.1559-18A>G) c.1897-18A>G (n.1897-18A>G) c.1381-18A>G (n.1381-18A>G) c.2011-18A>G (n.2011-18A>G) c.1939-18A>G (n.1939-18A>G) c.2104-18A>G (n.2104-18A>G) c.*1022-18A>G (n.*1022-18A>G) c.*1936-18A>G (n.*1936-18A>G) c.*1215-18A>G (n.*1215-18A>G) c.1048-18A>G (n.1048-18A>G) c.1892-18A>G n.1138-18A>G n.1486-18A>G c.*1896-18A>G (n.*1896-18A>G) c.1372-18A>G (n.1372-18A>G) c.*2244-18A>G (n.*2244-18A>G) c.*1982-18A>G (n.*1982-18A>G) c.*333-18A>G (n.*333-18A>G) n.815-18A>G c.291-18A>G (n.291-18A>G) c.182-18A>G (n.182-18A>G) c.1872-18A>G c.1081-18A>G (n.1081-18A>G) c.1030-18A>G (n.1030-18A>G) c.2005-18A>G (n.2005-18A>G) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.37050469T>A | CA2580069514 | MLH1 | c.1668-17T>A (n.1668-17T>A) c.1810-17T>A (n.1810-17T>A) c.1559-17T>A (n.1559-17T>A) c.1897-17T>A (n.1897-17T>A) c.1381-17T>A (n.1381-17T>A) c.2011-17T>A (n.2011-17T>A) c.1939-17T>A (n.1939-17T>A) c.2104-17T>A (n.2104-17T>A) c.*1022-17T>A (n.*1022-17T>A) c.*1936-17T>A (n.*1936-17T>A) c.*1215-17T>A (n.*1215-17T>A) c.1048-17T>A (n.1048-17T>A) c.1892-17T>A n.1138-17T>A n.1486-17T>A c.*1896-17T>A (n.*1896-17T>A) c.1372-17T>A (n.1372-17T>A) c.*2244-17T>A (n.*2244-17T>A) c.*1982-17T>A (n.*1982-17T>A) c.*333-17T>A (n.*333-17T>A) n.815-17T>A c.291-17T>A (n.291-17T>A) c.182-17T>A (n.182-17T>A) c.1872-17T>A c.1081-17T>A (n.1081-17T>A) c.1030-17T>A (n.1030-17T>A) c.2005-17T>A (n.2005-17T>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050470C>A | CA2702262147 | MLH1 | c.1668-16C>A (n.1668-16C>A) c.1810-16C>A (n.1810-16C>A) c.1559-16C>A (n.1559-16C>A) c.1897-16C>A (n.1897-16C>A) c.1381-16C>A (n.1381-16C>A) c.2011-16C>A (n.2011-16C>A) c.1939-16C>A (n.1939-16C>A) c.2104-16C>A (n.2104-16C>A) c.*1022-16C>A (n.*1022-16C>A) c.*1936-16C>A (n.*1936-16C>A) c.*1215-16C>A (n.*1215-16C>A) c.1048-16C>A (n.1048-16C>A) c.1892-16C>A n.1138-16C>A n.1486-16C>A c.*1896-16C>A (n.*1896-16C>A) c.1372-16C>A (n.1372-16C>A) c.*2244-16C>A (n.*2244-16C>A) c.*1982-16C>A (n.*1982-16C>A) c.*333-16C>A (n.*333-16C>A) n.815-16C>A c.291-16C>A (n.291-16C>A) c.182-16C>A (n.182-16C>A) c.1872-16C>A c.1081-16C>A (n.1081-16C>A) c.1030-16C>A (n.1030-16C>A) c.2005-16C>A (n.2005-16C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050470C= | CA1357891703 | MLH1 | c.1668-16C= (n.1668-16C=) c.1810-16C= (n.1810-16C=) c.1559-16C= (n.1559-16C=) c.1897-16C= (n.1897-16C=) c.1381-16C= (n.1381-16C=) c.2011-16C= (n.2011-16C=) c.1939-16C= (n.1939-16C=) c.2104-16C= (n.2104-16C=) c.*1022-16C= (n.*1022-16C=) c.*1936-16C= (n.*1936-16C=) c.*1215-16C= (n.*1215-16C=) c.1048-16C= (n.1048-16C=) c.1892-16C= n.1138-16C= n.1486-16C= c.*1896-16C= (n.*1896-16C=) c.1372-16C= (n.1372-16C=) c.*2244-16C= (n.*2244-16C=) c.*1982-16C= (n.*1982-16C=) c.*333-16C= (n.*333-16C=) n.815-16C= c.291-16C= (n.291-16C=) c.182-16C= (n.182-16C=) c.1872-16C= c.1081-16C= (n.1081-16C=) c.1030-16C= (n.1030-16C=) c.2005-16C= (n.2005-16C=) | |
| 3 | g.37050470C>G | CA2702262148 | MLH1 | c.1668-16C>G (n.1668-16C>G) c.1810-16C>G (n.1810-16C>G) c.1559-16C>G (n.1559-16C>G) c.1897-16C>G (n.1897-16C>G) c.1381-16C>G (n.1381-16C>G) c.2011-16C>G (n.2011-16C>G) c.1939-16C>G (n.1939-16C>G) c.2104-16C>G (n.2104-16C>G) c.*1022-16C>G (n.*1022-16C>G) c.*1936-16C>G (n.*1936-16C>G) c.*1215-16C>G (n.*1215-16C>G) c.1048-16C>G (n.1048-16C>G) c.1892-16C>G n.1138-16C>G n.1486-16C>G c.*1896-16C>G (n.*1896-16C>G) c.1372-16C>G (n.1372-16C>G) c.*2244-16C>G (n.*2244-16C>G) c.*1982-16C>G (n.*1982-16C>G) c.*333-16C>G (n.*333-16C>G) n.815-16C>G c.291-16C>G (n.291-16C>G) c.182-16C>G (n.182-16C>G) c.1872-16C>G c.1081-16C>G (n.1081-16C>G) c.1030-16C>G (n.1030-16C>G) c.2005-16C>G (n.2005-16C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050470C>T | CA906727790 | MLH1 | c.1668-16C>T (n.1668-16C>T) c.1810-16C>T (n.1810-16C>T) c.1559-16C>T (n.1559-16C>T) c.1897-16C>T (n.1897-16C>T) c.1381-16C>T (n.1381-16C>T) c.2011-16C>T (n.2011-16C>T) c.1939-16C>T (n.1939-16C>T) c.2104-16C>T (n.2104-16C>T) c.*1022-16C>T (n.*1022-16C>T) c.*1936-16C>T (n.*1936-16C>T) c.*1215-16C>T (n.*1215-16C>T) c.1048-16C>T (n.1048-16C>T) c.1892-16C>T n.1138-16C>T n.1486-16C>T c.*1896-16C>T (n.*1896-16C>T) c.1372-16C>T (n.1372-16C>T) c.*2244-16C>T (n.*2244-16C>T) c.*1982-16C>T (n.*1982-16C>T) c.*333-16C>T (n.*333-16C>T) n.815-16C>T c.291-16C>T (n.291-16C>T) c.182-16C>T (n.182-16C>T) c.1872-16C>T c.1081-16C>T (n.1081-16C>T) c.1030-16C>T (n.1030-16C>T) c.2005-16C>T (n.2005-16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050472A= | CA1357891704 | MLH1 | c.1668-14A= (n.1668-14A=) c.1810-14A= (n.1810-14A=) c.1559-14A= (n.1559-14A=) c.1897-14A= (n.1897-14A=) c.1381-14A= (n.1381-14A=) c.2011-14A= (n.2011-14A=) c.1939-14A= (n.1939-14A=) c.2104-14A= (n.2104-14A=) c.*1022-14A= (n.*1022-14A=) c.*1936-14A= (n.*1936-14A=) c.*1215-14A= (n.*1215-14A=) c.1048-14A= (n.1048-14A=) c.1892-14A= n.1138-14A= n.1486-14A= c.*1896-14A= (n.*1896-14A=) c.1372-14A= (n.1372-14A=) c.*2244-14A= (n.*2244-14A=) c.*1982-14A= (n.*1982-14A=) c.*333-14A= (n.*333-14A=) n.815-14A= c.291-14A= (n.291-14A=) c.182-14A= (n.182-14A=) c.1872-14A= c.1081-14A= (n.1081-14A=) c.1030-14A= (n.1030-14A=) c.2005-14A= (n.2005-14A=) | |
| 3 | g.37050472A>G | CA658796265 | MLH1 | c.1668-14A>G (n.1668-14A>G) c.1810-14A>G (n.1810-14A>G) c.1559-14A>G (n.1559-14A>G) c.1897-14A>G (n.1897-14A>G) c.1381-14A>G (n.1381-14A>G) c.2011-14A>G (n.2011-14A>G) c.1939-14A>G (n.1939-14A>G) c.2104-14A>G (n.2104-14A>G) c.*1022-14A>G (n.*1022-14A>G) c.*1936-14A>G (n.*1936-14A>G) c.*1215-14A>G (n.*1215-14A>G) c.1048-14A>G (n.1048-14A>G) c.1892-14A>G n.1138-14A>G n.1486-14A>G c.*1896-14A>G (n.*1896-14A>G) c.1372-14A>G (n.1372-14A>G) c.*2244-14A>G (n.*2244-14A>G) c.*1982-14A>G (n.*1982-14A>G) c.*333-14A>G (n.*333-14A>G) n.815-14A>G c.291-14A>G (n.291-14A>G) c.182-14A>G (n.182-14A>G) c.1872-14A>G c.1081-14A>G (n.1081-14A>G) c.1030-14A>G (n.1030-14A>G) c.2005-14A>G (n.2005-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050472A>T | CA2702277599 | MLH1 | c.1668-14A>T (n.1668-14A>T) c.1810-14A>T (n.1810-14A>T) c.1559-14A>T (n.1559-14A>T) c.1897-14A>T (n.1897-14A>T) c.1381-14A>T (n.1381-14A>T) c.2011-14A>T (n.2011-14A>T) c.1939-14A>T (n.1939-14A>T) c.2104-14A>T (n.2104-14A>T) c.*1022-14A>T (n.*1022-14A>T) c.*1936-14A>T (n.*1936-14A>T) c.*1215-14A>T (n.*1215-14A>T) c.1048-14A>T (n.1048-14A>T) c.1892-14A>T n.1138-14A>T n.1486-14A>T c.*1896-14A>T (n.*1896-14A>T) c.1372-14A>T (n.1372-14A>T) c.*2244-14A>T (n.*2244-14A>T) c.*1982-14A>T (n.*1982-14A>T) c.*333-14A>T (n.*333-14A>T) n.815-14A>T c.291-14A>T (n.291-14A>T) c.182-14A>T (n.182-14A>T) c.1872-14A>T c.1081-14A>T (n.1081-14A>T) c.1030-14A>T (n.1030-14A>T) c.2005-14A>T (n.2005-14A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37050473del | CA2702493439 | MLH1 | c.1668-13del (n.1668-13del) c.1810-13del (n.1810-13del) c.1559-13del (n.1559-13del) c.1897-13del (n.1897-13del) c.1381-13del (n.1381-13del) c.2011-13del (n.2011-13del) c.1939-13del (n.1939-13del) c.2104-13del (n.2104-13del) c.*1022-13del (n.*1022-13del) c.*1936-13del (n.*1936-13del) c.*1215-13del (n.*1215-13del) c.1048-13del (n.1048-13del) c.1892-13del n.1138-13del n.1486-13del c.*1896-13del (n.*1896-13del) c.1372-13del (n.1372-13del) c.*2244-13del (n.*2244-13del) c.*1982-13del (n.*1982-13del) c.*333-13del (n.*333-13del) n.815-13del c.291-13del (n.291-13del) c.182-13del (n.182-13del) c.1872-13del c.1081-13del (n.1081-13del) c.1030-13del (n.1030-13del) c.2005-13del (n.2005-13del) | dbSNP |
| 3 | g.37050473A>G | CA2702493474 | MLH1 | c.1668-13A>G (n.1668-13A>G) c.1810-13A>G (n.1810-13A>G) c.1559-13A>G (n.1559-13A>G) c.1897-13A>G (n.1897-13A>G) c.1381-13A>G (n.1381-13A>G) c.2011-13A>G (n.2011-13A>G) c.1939-13A>G (n.1939-13A>G) c.2104-13A>G (n.2104-13A>G) c.*1022-13A>G (n.*1022-13A>G) c.*1936-13A>G (n.*1936-13A>G) c.*1215-13A>G (n.*1215-13A>G) c.1048-13A>G (n.1048-13A>G) c.1892-13A>G n.1138-13A>G n.1486-13A>G c.*1896-13A>G (n.*1896-13A>G) c.1372-13A>G (n.1372-13A>G) c.*2244-13A>G (n.*2244-13A>G) c.*1982-13A>G (n.*1982-13A>G) c.*333-13A>G (n.*333-13A>G) n.815-13A>G c.291-13A>G (n.291-13A>G) c.182-13A>G (n.182-13A>G) c.1872-13A>G c.1081-13A>G (n.1081-13A>G) c.1030-13A>G (n.1030-13A>G) c.2005-13A>G (n.2005-13A>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050473A>T | CA2702493472 | MLH1 | c.1668-13A>T (n.1668-13A>T) c.1810-13A>T (n.1810-13A>T) c.1559-13A>T (n.1559-13A>T) c.1897-13A>T (n.1897-13A>T) c.1381-13A>T (n.1381-13A>T) c.2011-13A>T (n.2011-13A>T) c.1939-13A>T (n.1939-13A>T) c.2104-13A>T (n.2104-13A>T) c.*1022-13A>T (n.*1022-13A>T) c.*1936-13A>T (n.*1936-13A>T) c.*1215-13A>T (n.*1215-13A>T) c.1048-13A>T (n.1048-13A>T) c.1892-13A>T n.1138-13A>T n.1486-13A>T c.*1896-13A>T (n.*1896-13A>T) c.1372-13A>T (n.1372-13A>T) c.*2244-13A>T (n.*2244-13A>T) c.*1982-13A>T (n.*1982-13A>T) c.*333-13A>T (n.*333-13A>T) n.815-13A>T c.291-13A>T (n.291-13A>T) c.182-13A>T (n.182-13A>T) c.1872-13A>T c.1081-13A>T (n.1081-13A>T) c.1030-13A>T (n.1030-13A>T) c.2005-13A>T (n.2005-13A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050474T>A | CA2702494299 | MLH1 | c.1668-12T>A (n.1668-12T>A) c.1810-12T>A (n.1810-12T>A) c.1559-12T>A (n.1559-12T>A) c.1897-12T>A (n.1897-12T>A) c.1381-12T>A (n.1381-12T>A) c.2011-12T>A (n.2011-12T>A) c.1939-12T>A (n.1939-12T>A) c.2104-12T>A (n.2104-12T>A) c.*1022-12T>A (n.*1022-12T>A) c.*1936-12T>A (n.*1936-12T>A) c.*1215-12T>A (n.*1215-12T>A) c.1048-12T>A (n.1048-12T>A) c.1892-12T>A n.1138-12T>A n.1486-12T>A c.*1896-12T>A (n.*1896-12T>A) c.1372-12T>A (n.1372-12T>A) c.*2244-12T>A (n.*2244-12T>A) c.*1982-12T>A (n.*1982-12T>A) c.*333-12T>A (n.*333-12T>A) n.815-12T>A c.291-12T>A (n.291-12T>A) c.182-12T>A (n.182-12T>A) c.1872-12T>A c.1081-12T>A (n.1081-12T>A) c.1030-12T>A (n.1030-12T>A) c.2005-12T>A (n.2005-12T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050474T>C | CA2702494112 | MLH1 | c.1668-12T>C (n.1668-12T>C) c.1810-12T>C (n.1810-12T>C) c.1559-12T>C (n.1559-12T>C) c.1897-12T>C (n.1897-12T>C) c.1381-12T>C (n.1381-12T>C) c.2011-12T>C (n.2011-12T>C) c.1939-12T>C (n.1939-12T>C) c.2104-12T>C (n.2104-12T>C) c.*1022-12T>C (n.*1022-12T>C) c.*1936-12T>C (n.*1936-12T>C) c.*1215-12T>C (n.*1215-12T>C) c.1048-12T>C (n.1048-12T>C) c.1892-12T>C n.1138-12T>C n.1486-12T>C c.*1896-12T>C (n.*1896-12T>C) c.1372-12T>C (n.1372-12T>C) c.*2244-12T>C (n.*2244-12T>C) c.*1982-12T>C (n.*1982-12T>C) c.*333-12T>C (n.*333-12T>C) n.815-12T>C c.291-12T>C (n.291-12T>C) c.182-12T>C (n.182-12T>C) c.1872-12T>C c.1081-12T>C (n.1081-12T>C) c.1030-12T>C (n.1030-12T>C) c.2005-12T>C (n.2005-12T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050474T>G | CA2573136243 | MLH1 | c.1668-12T>G (n.1668-12T>G) c.1810-12T>G (n.1810-12T>G) c.1559-12T>G (n.1559-12T>G) c.1897-12T>G (n.1897-12T>G) c.1381-12T>G (n.1381-12T>G) c.2011-12T>G (n.2011-12T>G) c.1939-12T>G (n.1939-12T>G) c.2104-12T>G (n.2104-12T>G) c.*1022-12T>G (n.*1022-12T>G) c.*1936-12T>G (n.*1936-12T>G) c.*1215-12T>G (n.*1215-12T>G) c.1048-12T>G (n.1048-12T>G) c.1892-12T>G n.1138-12T>G n.1486-12T>G c.*1896-12T>G (n.*1896-12T>G) c.1372-12T>G (n.1372-12T>G) c.*2244-12T>G (n.*2244-12T>G) c.*1982-12T>G (n.*1982-12T>G) c.*333-12T>G (n.*333-12T>G) n.815-12T>G c.291-12T>G (n.291-12T>G) c.182-12T>G (n.182-12T>G) c.1872-12T>G c.1081-12T>G (n.1081-12T>G) c.1030-12T>G (n.1030-12T>G) c.2005-12T>G (n.2005-12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050474_37050476delinsTGT | CA1357891705 | MLH1 | c.1668-12_1668-10delinsTGT (n.1668-12_1668-10delinsTGT) c.1810-12_1810-10delinsTGT (n.1810-12_1810-10delinsTGT) c.1559-12_1559-10delinsTGT (n.1559-12_1559-10delinsTGT) c.1897-12_1897-10delinsTGT (n.1897-12_1897-10delinsTGT) c.1381-12_1381-10delinsTGT (n.1381-12_1381-10delinsTGT) c.2011-12_2011-10delinsTGT (n.2011-12_2011-10delinsTGT) c.1939-12_1939-10delinsTGT (n.1939-12_1939-10delinsTGT) c.2104-12_2104-10delinsTGT (n.2104-12_2104-10delinsTGT) c.*1022-12_*1022-10delinsTGT (n.*1022-12_*1022-10delinsTGT) c.*1936-12_*1936-10delinsTGT (n.*1936-12_*1936-10delinsTGT) c.*1215-12_*1215-10delinsTGT (n.*1215-12_*1215-10delinsTGT) c.1048-12_1048-10delinsTGT (n.1048-12_1048-10delinsTGT) c.1892-12_1892-10delinsTGT n.1138-12_1138-10delinsTGT n.1486-12_1486-10delinsTGT c.*1896-12_*1896-10delinsTGT (n.*1896-12_*1896-10delinsTGT) c.1372-12_1372-10delinsTGT (n.1372-12_1372-10delinsTGT) c.*2244-12_*2244-10delinsTGT (n.*2244-12_*2244-10delinsTGT) c.*1982-12_*1982-10delinsTGT (n.*1982-12_*1982-10delinsTGT) c.*333-12_*333-10delinsTGT (n.*333-12_*333-10delinsTGT) n.815-12_815-10delinsTGT c.291-12_291-10delinsTGT (n.291-12_291-10delinsTGT) c.182-12_182-10delinsTGT (n.182-12_182-10delinsTGT) c.1872-12_1872-10delinsTGT c.1081-12_1081-10delinsTGT (n.1081-12_1081-10delinsTGT) c.1030-12_1030-10delinsTGT (n.1030-12_1030-10delinsTGT) c.2005-12_2005-10delinsTGT (n.2005-12_2005-10delinsTGT) | |
| 3 | g.37050475G>A | CA008667 | MLH1 | c.1668-11G>A (n.1668-11G>A) c.1810-11G>A (n.1810-11G>A) c.1559-11G>A (n.1559-11G>A) c.1897-11G>A (n.1897-11G>A) c.1381-11G>A (n.1381-11G>A) c.2011-11G>A (n.2011-11G>A) c.1939-11G>A (n.1939-11G>A) c.2104-11G>A (n.2104-11G>A) c.*1022-11G>A (n.*1022-11G>A) c.*1936-11G>A (n.*1936-11G>A) c.*1215-11G>A (n.*1215-11G>A) c.1048-11G>A (n.1048-11G>A) c.1892-11G>A n.1138-11G>A n.1486-11G>A c.*1896-11G>A (n.*1896-11G>A) c.1372-11G>A (n.1372-11G>A) c.*2244-11G>A (n.*2244-11G>A) c.*1982-11G>A (n.*1982-11G>A) c.*333-11G>A (n.*333-11G>A) n.815-11G>A c.291-11G>A (n.291-11G>A) c.182-11G>A (n.182-11G>A) c.1872-11G>A c.1081-11G>A (n.1081-11G>A) c.1030-11G>A (n.1030-11G>A) c.2005-11G>A (n.2005-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050475G>C | CA16604550 | MLH1 | c.1668-11G>C (n.1668-11G>C) c.1810-11G>C (n.1810-11G>C) c.1559-11G>C (n.1559-11G>C) c.1897-11G>C (n.1897-11G>C) c.1381-11G>C (n.1381-11G>C) c.2011-11G>C (n.2011-11G>C) c.1939-11G>C (n.1939-11G>C) c.2104-11G>C (n.2104-11G>C) c.*1022-11G>C (n.*1022-11G>C) c.*1936-11G>C (n.*1936-11G>C) c.*1215-11G>C (n.*1215-11G>C) c.1048-11G>C (n.1048-11G>C) c.1892-11G>C n.1138-11G>C n.1486-11G>C c.*1896-11G>C (n.*1896-11G>C) c.1372-11G>C (n.1372-11G>C) c.*2244-11G>C (n.*2244-11G>C) c.*1982-11G>C (n.*1982-11G>C) c.*333-11G>C (n.*333-11G>C) n.815-11G>C c.291-11G>C (n.291-11G>C) c.182-11G>C (n.182-11G>C) c.1872-11G>C c.1081-11G>C (n.1081-11G>C) c.1030-11G>C (n.1030-11G>C) c.2005-11G>C (n.2005-11G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050475G= | CA1357891706 | MLH1 | c.1668-11G= (n.1668-11G=) c.1810-11G= (n.1810-11G=) c.1559-11G= (n.1559-11G=) c.1897-11G= (n.1897-11G=) c.1381-11G= (n.1381-11G=) c.2011-11G= (n.2011-11G=) c.1939-11G= (n.1939-11G=) c.2104-11G= (n.2104-11G=) c.*1022-11G= (n.*1022-11G=) c.*1936-11G= (n.*1936-11G=) c.*1215-11G= (n.*1215-11G=) c.1048-11G= (n.1048-11G=) c.1892-11G= n.1138-11G= n.1486-11G= c.*1896-11G= (n.*1896-11G=) c.1372-11G= (n.1372-11G=) c.*2244-11G= (n.*2244-11G=) c.*1982-11G= (n.*1982-11G=) c.*333-11G= (n.*333-11G=) n.815-11G= c.291-11G= (n.291-11G=) c.182-11G= (n.182-11G=) c.1872-11G= c.1081-11G= (n.1081-11G=) c.1030-11G= (n.1030-11G=) c.2005-11G= (n.2005-11G=) | |
| 3 | g.37050475G>T | CA2702239146 | MLH1 | c.1668-11G>T (n.1668-11G>T) c.1810-11G>T (n.1810-11G>T) c.1559-11G>T (n.1559-11G>T) c.1897-11G>T (n.1897-11G>T) c.1381-11G>T (n.1381-11G>T) c.2011-11G>T (n.2011-11G>T) c.1939-11G>T (n.1939-11G>T) c.2104-11G>T (n.2104-11G>T) c.*1022-11G>T (n.*1022-11G>T) c.*1936-11G>T (n.*1936-11G>T) c.*1215-11G>T (n.*1215-11G>T) c.1048-11G>T (n.1048-11G>T) c.1892-11G>T n.1138-11G>T n.1486-11G>T c.*1896-11G>T (n.*1896-11G>T) c.1372-11G>T (n.1372-11G>T) c.*2244-11G>T (n.*2244-11G>T) c.*1982-11G>T (n.*1982-11G>T) c.*333-11G>T (n.*333-11G>T) n.815-11G>T c.291-11G>T (n.291-11G>T) c.182-11G>T (n.182-11G>T) c.1872-11G>T c.1081-11G>T (n.1081-11G>T) c.1030-11G>T (n.1030-11G>T) c.2005-11G>T (n.2005-11G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37050475_37050476delinsA | CA330917 | MLH1 | c.1668-11_1668-10delinsA (n.1668-11_1668-10delinsA) c.1810-11_1810-10delinsA (n.1810-11_1810-10delinsA) c.1559-11_1559-10delinsA (n.1559-11_1559-10delinsA) c.1897-11_1897-10delinsA (n.1897-11_1897-10delinsA) c.1381-11_1381-10delinsA (n.1381-11_1381-10delinsA) c.2011-11_2011-10delinsA (n.2011-11_2011-10delinsA) c.1939-11_1939-10delinsA (n.1939-11_1939-10delinsA) c.2104-11_2104-10delinsA (n.2104-11_2104-10delinsA) c.*1022-11_*1022-10delinsA (n.*1022-11_*1022-10delinsA) c.*1936-11_*1936-10delinsA (n.*1936-11_*1936-10delinsA) c.*1215-11_*1215-10delinsA (n.*1215-11_*1215-10delinsA) c.1048-11_1048-10delinsA (n.1048-11_1048-10delinsA) c.1892-11_1892-10delinsA n.1138-11_1138-10delinsA n.1486-11_1486-10delinsA c.*1896-11_*1896-10delinsA (n.*1896-11_*1896-10delinsA) c.1372-11_1372-10delinsA (n.1372-11_1372-10delinsA) c.*2244-11_*2244-10delinsA (n.*2244-11_*2244-10delinsA) c.*1982-11_*1982-10delinsA (n.*1982-11_*1982-10delinsA) c.*333-11_*333-10delinsA (n.*333-11_*333-10delinsA) n.815-11_815-10delinsA c.291-11_291-10delinsA (n.291-11_291-10delinsA) c.182-11_182-10delinsA (n.182-11_182-10delinsA) c.1872-11_1872-10delinsA c.1081-11_1081-10delinsA (n.1081-11_1081-10delinsA) c.1030-11_1030-10delinsA (n.1030-11_1030-10delinsA) c.2005-11_2005-10delinsA (n.2005-11_2005-10delinsA) | dbSNP |
| 3 | g.37050476del | CA2665010149 | MLH1 | c.1668-10del (n.1668-10del) c.1810-10del (n.1810-10del) c.1559-10del (n.1559-10del) c.1897-10del (n.1897-10del) c.1381-10del (n.1381-10del) c.2011-10del (n.2011-10del) c.1939-10del (n.1939-10del) c.2104-10del (n.2104-10del) c.*1022-10del (n.*1022-10del) c.*1936-10del (n.*1936-10del) c.*1215-10del (n.*1215-10del) c.1048-10del (n.1048-10del) c.1892-10del n.1138-10del n.1486-10del c.*1896-10del (n.*1896-10del) c.1372-10del (n.1372-10del) c.*2244-10del (n.*2244-10del) c.*1982-10del (n.*1982-10del) c.*333-10del (n.*333-10del) n.815-10del c.291-10del (n.291-10del) c.182-10del (n.182-10del) c.1872-10del c.1081-10del (n.1081-10del) c.1030-10del (n.1030-10del) c.2005-10del (n.2005-10del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050476T>A | CA2702494392 | MLH1 | c.1668-10T>A (n.1668-10T>A) c.1810-10T>A (n.1810-10T>A) c.1559-10T>A (n.1559-10T>A) c.1897-10T>A (n.1897-10T>A) c.1381-10T>A (n.1381-10T>A) c.2011-10T>A (n.2011-10T>A) c.1939-10T>A (n.1939-10T>A) c.2104-10T>A (n.2104-10T>A) c.*1022-10T>A (n.*1022-10T>A) c.*1936-10T>A (n.*1936-10T>A) c.*1215-10T>A (n.*1215-10T>A) c.1048-10T>A (n.1048-10T>A) c.1892-10T>A n.1138-10T>A n.1486-10T>A c.*1896-10T>A (n.*1896-10T>A) c.1372-10T>A (n.1372-10T>A) c.*2244-10T>A (n.*2244-10T>A) c.*1982-10T>A (n.*1982-10T>A) c.*333-10T>A (n.*333-10T>A) n.815-10T>A c.291-10T>A (n.291-10T>A) c.182-10T>A (n.182-10T>A) c.1872-10T>A c.1081-10T>A (n.1081-10T>A) c.1030-10T>A (n.1030-10T>A) c.2005-10T>A (n.2005-10T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050476T>G | CA2573136244 | MLH1 | c.1668-10T>G (n.1668-10T>G) c.1810-10T>G (n.1810-10T>G) c.1559-10T>G (n.1559-10T>G) c.1897-10T>G (n.1897-10T>G) c.1381-10T>G (n.1381-10T>G) c.2011-10T>G (n.2011-10T>G) c.1939-10T>G (n.1939-10T>G) c.2104-10T>G (n.2104-10T>G) c.*1022-10T>G (n.*1022-10T>G) c.*1936-10T>G (n.*1936-10T>G) c.*1215-10T>G (n.*1215-10T>G) c.1048-10T>G (n.1048-10T>G) c.1892-10T>G n.1138-10T>G n.1486-10T>G c.*1896-10T>G (n.*1896-10T>G) c.1372-10T>G (n.1372-10T>G) c.*2244-10T>G (n.*2244-10T>G) c.*1982-10T>G (n.*1982-10T>G) c.*333-10T>G (n.*333-10T>G) n.815-10T>G c.291-10T>G (n.291-10T>G) c.182-10T>G (n.182-10T>G) c.1872-10T>G c.1081-10T>G (n.1081-10T>G) c.1030-10T>G (n.1030-10T>G) c.2005-10T>G (n.2005-10T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050479_37050529del | CA2580069517 | MLH1 | c.1668-7_1711del c.1810-7_1853del c.1559-7_*39del c.1897-7_1940del c.1381-7_1424del c.2011-7_2054del c.1939-7_1982del c.2104-7_2147del c.*1022-7_*1065del c.*1936-7_*1979del c.*1215-7_*1258del c.1048-7_1091del c.1892-7_1935del n.1138-7_1181del n.1486-7_1529del c.*1896-7_*1939del c.1372-7_1415del c.*2244-7_*2287del c.*1982-7_*2025del c.*333-7_*376del n.815-7_858del c.291-7_334del c.182-7_225del c.1872-7_1915del c.1081-7_1124del c.1030-7_1073del c.2005-7_2048del | ClinVar |
| 3 | g.37050478T>A | CA2702494439 | MLH1 | c.1668-8T>A (n.1668-8T>A) c.1810-8T>A (n.1810-8T>A) c.1559-8T>A (n.1559-8T>A) c.1897-8T>A (n.1897-8T>A) c.1381-8T>A (n.1381-8T>A) c.2011-8T>A (n.2011-8T>A) c.1939-8T>A (n.1939-8T>A) c.2104-8T>A (n.2104-8T>A) c.*1022-8T>A (n.*1022-8T>A) c.*1936-8T>A (n.*1936-8T>A) c.*1215-8T>A (n.*1215-8T>A) c.1048-8T>A (n.1048-8T>A) c.1892-8T>A n.1138-8T>A n.1486-8T>A c.*1896-8T>A (n.*1896-8T>A) c.1372-8T>A (n.1372-8T>A) c.*2244-8T>A (n.*2244-8T>A) c.*1982-8T>A (n.*1982-8T>A) c.*333-8T>A (n.*333-8T>A) n.815-8T>A c.291-8T>A (n.291-8T>A) c.182-8T>A (n.182-8T>A) c.1872-8T>A c.1081-8T>A (n.1081-8T>A) c.1030-8T>A (n.1030-8T>A) c.2005-8T>A (n.2005-8T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050478T>C | CA2702494495 | MLH1 | c.1668-8T>C (n.1668-8T>C) c.1810-8T>C (n.1810-8T>C) c.1559-8T>C (n.1559-8T>C) c.1897-8T>C (n.1897-8T>C) c.1381-8T>C (n.1381-8T>C) c.2011-8T>C (n.2011-8T>C) c.1939-8T>C (n.1939-8T>C) c.2104-8T>C (n.2104-8T>C) c.*1022-8T>C (n.*1022-8T>C) c.*1936-8T>C (n.*1936-8T>C) c.*1215-8T>C (n.*1215-8T>C) c.1048-8T>C (n.1048-8T>C) c.1892-8T>C n.1138-8T>C n.1486-8T>C c.*1896-8T>C (n.*1896-8T>C) c.1372-8T>C (n.1372-8T>C) c.*2244-8T>C (n.*2244-8T>C) c.*1982-8T>C (n.*1982-8T>C) c.*333-8T>C (n.*333-8T>C) n.815-8T>C c.291-8T>C (n.291-8T>C) c.182-8T>C (n.182-8T>C) c.1872-8T>C c.1081-8T>C (n.1081-8T>C) c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) c.2005-8T>C (n.2005-8T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37050478T>G | CA2665010151 | MLH1 | c.1668-8T>G (n.1668-8T>G) c.1810-8T>G (n.1810-8T>G) c.1559-8T>G (n.1559-8T>G) c.1897-8T>G (n.1897-8T>G) c.1381-8T>G (n.1381-8T>G) c.2011-8T>G (n.2011-8T>G) c.1939-8T>G (n.1939-8T>G) c.2104-8T>G (n.2104-8T>G) c.*1022-8T>G (n.*1022-8T>G) c.*1936-8T>G (n.*1936-8T>G) c.*1215-8T>G (n.*1215-8T>G) c.1048-8T>G (n.1048-8T>G) c.1892-8T>G n.1138-8T>G n.1486-8T>G c.*1896-8T>G (n.*1896-8T>G) c.1372-8T>G (n.1372-8T>G) c.*2244-8T>G (n.*2244-8T>G) c.*1982-8T>G (n.*1982-8T>G) c.*333-8T>G (n.*333-8T>G) n.815-8T>G c.291-8T>G (n.291-8T>G) c.182-8T>G (n.182-8T>G) c.1872-8T>G c.1081-8T>G (n.1081-8T>G) c.1030-8T>G (n.1030-8T>G) c.2005-8T>G (n.2005-8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050480_37050481dup | CA2665010150 | MLH1 | c.1668-6_1668-5dup (n.1668-6_1668-5dup) c.1810-6_1810-5dup (n.1810-6_1810-5dup) c.1559-6_1559-5dup (n.1559-6_1559-5dup) c.1897-6_1897-5dup (n.1897-6_1897-5dup) c.1381-6_1381-5dup (n.1381-6_1381-5dup) c.2011-6_2011-5dup (n.2011-6_2011-5dup) c.1939-6_1939-5dup (n.1939-6_1939-5dup) c.2104-6_2104-5dup (n.2104-6_2104-5dup) c.*1022-6_*1022-5dup (n.*1022-6_*1022-5dup) c.*1936-6_*1936-5dup (n.*1936-6_*1936-5dup) c.*1215-6_*1215-5dup (n.*1215-6_*1215-5dup) c.1048-6_1048-5dup (n.1048-6_1048-5dup) c.1892-6_1892-5dup n.1138-6_1138-5dup n.1486-6_1486-5dup c.*1896-6_*1896-5dup (n.*1896-6_*1896-5dup) c.1372-6_1372-5dup (n.1372-6_1372-5dup) c.*2244-6_*2244-5dup (n.*2244-6_*2244-5dup) c.*1982-6_*1982-5dup (n.*1982-6_*1982-5dup) c.*333-6_*333-5dup (n.*333-6_*333-5dup) n.815-6_815-5dup c.291-6_291-5dup (n.291-6_291-5dup) c.182-6_182-5dup (n.182-6_182-5dup) c.1872-6_1872-5dup c.1081-6_1081-5dup (n.1081-6_1081-5dup) c.1030-6_1030-5dup (n.1030-6_1030-5dup) c.2005-6_2005-5dup (n.2005-6_2005-5dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050481del | CA2739279450 | MLH1 | c.1668-5del (n.1668-5del) c.1810-5del (n.1810-5del) c.1559-5del (n.1559-5del) c.1897-5del (n.1897-5del) c.1381-5del (n.1381-5del) c.2011-5del (n.2011-5del) c.1939-5del (n.1939-5del) c.2104-5del (n.2104-5del) c.*1022-5del (n.*1022-5del) c.*1936-5del (n.*1936-5del) c.*1215-5del (n.*1215-5del) c.1048-5del (n.1048-5del) c.1892-5del n.1138-5del n.1486-5del c.*1896-5del (n.*1896-5del) c.1372-5del (n.1372-5del) c.*2244-5del (n.*2244-5del) c.*1982-5del (n.*1982-5del) c.*333-5del (n.*333-5del) n.815-5del c.291-5del (n.291-5del) c.182-5del (n.182-5del) c.1872-5del c.1081-5del (n.1081-5del) c.1030-5del (n.1030-5del) c.2005-5del (n.2005-5del) | ClinVar |
| 3 | g.37050479_37050481del | CA2580069519 | MLH1 | c.1668-7_1668-5del (n.1668-7_1668-5del) c.1810-7_1810-5del (n.1810-7_1810-5del) c.1559-7_1559-5del (n.1559-7_1559-5del) c.1897-7_1897-5del (n.1897-7_1897-5del) c.1381-7_1381-5del (n.1381-7_1381-5del) c.2011-7_2011-5del (n.2011-7_2011-5del) c.1939-7_1939-5del (n.1939-7_1939-5del) c.2104-7_2104-5del (n.2104-7_2104-5del) c.*1022-7_*1022-5del (n.*1022-7_*1022-5del) c.*1936-7_*1936-5del (n.*1936-7_*1936-5del) c.*1215-7_*1215-5del (n.*1215-7_*1215-5del) c.1048-7_1048-5del (n.1048-7_1048-5del) c.1892-7_1892-5del n.1138-7_1138-5del n.1486-7_1486-5del c.*1896-7_*1896-5del (n.*1896-7_*1896-5del) c.1372-7_1372-5del (n.1372-7_1372-5del) c.*2244-7_*2244-5del (n.*2244-7_*2244-5del) c.*1982-7_*1982-5del (n.*1982-7_*1982-5del) c.*333-7_*333-5del (n.*333-7_*333-5del) n.815-7_815-5del c.291-7_291-5del (n.291-7_291-5del) c.182-7_182-5del (n.182-7_182-5del) c.1872-7_1872-5del c.1081-7_1081-5del (n.1081-7_1081-5del) c.1030-7_1030-5del (n.1030-7_1030-5del) c.2005-7_2005-5del (n.2005-7_2005-5del) | ClinVar |
| 3 | g.37050479T>A | CA2702240232 | MLH1 | c.1668-7T>A (n.1668-7T>A) c.1810-7T>A (n.1810-7T>A) c.1559-7T>A (n.1559-7T>A) c.1897-7T>A (n.1897-7T>A) c.1381-7T>A (n.1381-7T>A) c.2011-7T>A (n.2011-7T>A) c.1939-7T>A (n.1939-7T>A) c.2104-7T>A (n.2104-7T>A) c.*1022-7T>A (n.*1022-7T>A) c.*1936-7T>A (n.*1936-7T>A) c.*1215-7T>A (n.*1215-7T>A) c.1048-7T>A (n.1048-7T>A) c.1892-7T>A n.1138-7T>A n.1486-7T>A c.*1896-7T>A (n.*1896-7T>A) c.1372-7T>A (n.1372-7T>A) c.*2244-7T>A (n.*2244-7T>A) c.*1982-7T>A (n.*1982-7T>A) c.*333-7T>A (n.*333-7T>A) n.815-7T>A c.291-7T>A (n.291-7T>A) c.182-7T>A (n.182-7T>A) c.1872-7T>A c.1081-7T>A (n.1081-7T>A) c.1030-7T>A (n.1030-7T>A) c.2005-7T>A (n.2005-7T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050479T>G | CA008721 | MLH1 | c.1668-7T>G (n.1668-7T>G) c.1810-7T>G (n.1810-7T>G) c.1559-7T>G (n.1559-7T>G) c.1897-7T>G (n.1897-7T>G) c.1381-7T>G (n.1381-7T>G) c.2011-7T>G (n.2011-7T>G) c.1939-7T>G (n.1939-7T>G) c.2104-7T>G (n.2104-7T>G) c.*1022-7T>G (n.*1022-7T>G) c.*1936-7T>G (n.*1936-7T>G) c.*1215-7T>G (n.*1215-7T>G) c.1048-7T>G (n.1048-7T>G) c.1892-7T>G n.1138-7T>G n.1486-7T>G c.*1896-7T>G (n.*1896-7T>G) c.1372-7T>G (n.1372-7T>G) c.*2244-7T>G (n.*2244-7T>G) c.*1982-7T>G (n.*1982-7T>G) c.*333-7T>G (n.*333-7T>G) n.815-7T>G c.291-7T>G (n.291-7T>G) c.182-7T>G (n.182-7T>G) c.1872-7T>G c.1081-7T>G (n.1081-7T>G) c.1030-7T>G (n.1030-7T>G) c.2005-7T>G (n.2005-7T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050479T= | CA1357891707 | MLH1 | c.1668-7T= (n.1668-7T=) c.1810-7T= (n.1810-7T=) c.1559-7T= (n.1559-7T=) c.1897-7T= (n.1897-7T=) c.1381-7T= (n.1381-7T=) c.2011-7T= (n.2011-7T=) c.1939-7T= (n.1939-7T=) c.2104-7T= (n.2104-7T=) c.*1022-7T= (n.*1022-7T=) c.*1936-7T= (n.*1936-7T=) c.*1215-7T= (n.*1215-7T=) c.1048-7T= (n.1048-7T=) c.1892-7T= n.1138-7T= n.1486-7T= c.*1896-7T= (n.*1896-7T=) c.1372-7T= (n.1372-7T=) c.*2244-7T= (n.*2244-7T=) c.*1982-7T= (n.*1982-7T=) c.*333-7T= (n.*333-7T=) n.815-7T= c.291-7T= (n.291-7T=) c.182-7T= (n.182-7T=) c.1872-7T= c.1081-7T= (n.1081-7T=) c.1030-7T= (n.1030-7T=) c.2005-7T= (n.2005-7T=) | |
| 3 | g.37050480T>A | CA2702494577 | MLH1 | c.1668-6T>A (n.1668-6T>A) c.1810-6T>A (n.1810-6T>A) c.1559-6T>A (n.1559-6T>A) c.1897-6T>A (n.1897-6T>A) c.1381-6T>A (n.1381-6T>A) c.2011-6T>A (n.2011-6T>A) c.1939-6T>A (n.1939-6T>A) c.2104-6T>A (n.2104-6T>A) c.*1022-6T>A (n.*1022-6T>A) c.*1936-6T>A (n.*1936-6T>A) c.*1215-6T>A (n.*1215-6T>A) c.1048-6T>A (n.1048-6T>A) c.1892-6T>A n.1138-6T>A n.1486-6T>A c.*1896-6T>A (n.*1896-6T>A) c.1372-6T>A (n.1372-6T>A) c.*2244-6T>A (n.*2244-6T>A) c.*1982-6T>A (n.*1982-6T>A) c.*333-6T>A (n.*333-6T>A) n.815-6T>A c.291-6T>A (n.291-6T>A) c.182-6T>A (n.182-6T>A) c.1872-6T>A c.1081-6T>A (n.1081-6T>A) c.1030-6T>A (n.1030-6T>A) c.2005-6T>A (n.2005-6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050480T>C | CA2499216724 | MLH1 | c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) c.1810-6T>C (n.1810-6T>C) c.1559-6T>C (n.1559-6T>C) c.1897-6T>C (n.1897-6T>C) c.1381-6T>C (n.1381-6T>C) c.2011-6T>C (n.2011-6T>C) c.1939-6T>C (n.1939-6T>C) c.2104-6T>C (n.2104-6T>C) c.*1022-6T>C (n.*1022-6T>C) c.*1936-6T>C (n.*1936-6T>C) c.*1215-6T>C (n.*1215-6T>C) c.1048-6T>C (n.1048-6T>C) c.1892-6T>C n.1138-6T>C n.1486-6T>C c.*1896-6T>C (n.*1896-6T>C) c.1372-6T>C (n.1372-6T>C) c.*2244-6T>C (n.*2244-6T>C) c.*1982-6T>C (n.*1982-6T>C) c.*333-6T>C (n.*333-6T>C) n.815-6T>C c.291-6T>C (n.291-6T>C) c.182-6T>C (n.182-6T>C) c.1872-6T>C c.1081-6T>C (n.1081-6T>C) c.1030-6T>C (n.1030-6T>C) c.2005-6T>C (n.2005-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050480_37050481delinsGG | CA2582342846 | MLH1 | c.1668-6_1668-5delinsGG (n.1668-6_1668-5delinsGG) c.1810-6_1810-5delinsGG (n.1810-6_1810-5delinsGG) c.1559-6_1559-5delinsGG (n.1559-6_1559-5delinsGG) c.1897-6_1897-5delinsGG (n.1897-6_1897-5delinsGG) c.1381-6_1381-5delinsGG (n.1381-6_1381-5delinsGG) c.2011-6_2011-5delinsGG (n.2011-6_2011-5delinsGG) c.1939-6_1939-5delinsGG (n.1939-6_1939-5delinsGG) c.2104-6_2104-5delinsGG (n.2104-6_2104-5delinsGG) c.*1022-6_*1022-5delinsGG (n.*1022-6_*1022-5delinsGG) c.*1936-6_*1936-5delinsGG (n.*1936-6_*1936-5delinsGG) c.*1215-6_*1215-5delinsGG (n.*1215-6_*1215-5delinsGG) c.1048-6_1048-5delinsGG (n.1048-6_1048-5delinsGG) c.1892-6_1892-5delinsGG n.1138-6_1138-5delinsGG n.1486-6_1486-5delinsGG c.*1896-6_*1896-5delinsGG (n.*1896-6_*1896-5delinsGG) c.1372-6_1372-5delinsGG (n.1372-6_1372-5delinsGG) c.*2244-6_*2244-5delinsGG (n.*2244-6_*2244-5delinsGG) c.*1982-6_*1982-5delinsGG (n.*1982-6_*1982-5delinsGG) c.*333-6_*333-5delinsGG (n.*333-6_*333-5delinsGG) n.815-6_815-5delinsGG c.291-6_291-5delinsGG (n.291-6_291-5delinsGG) c.182-6_182-5delinsGG (n.182-6_182-5delinsGG) c.1872-6_1872-5delinsGG c.1081-6_1081-5delinsGG (n.1081-6_1081-5delinsGG) c.1030-6_1030-5delinsGG (n.1030-6_1030-5delinsGG) c.2005-6_2005-5delinsGG (n.2005-6_2005-5delinsGG) | ClinVar |
| 3 | g.37050482C>A | CA2702494627 | MLH1 | c.1668-4C>A (n.1668-4C>A) c.1810-4C>A (n.1810-4C>A) c.1559-4C>A (n.1559-4C>A) c.1897-4C>A (n.1897-4C>A) c.1381-4C>A (n.1381-4C>A) c.2011-4C>A (n.2011-4C>A) c.1939-4C>A (n.1939-4C>A) c.2104-4C>A (n.2104-4C>A) c.*1022-4C>A (n.*1022-4C>A) c.*1936-4C>A (n.*1936-4C>A) c.*1215-4C>A (n.*1215-4C>A) c.1048-4C>A (n.1048-4C>A) c.1892-4C>A n.1138-4C>A n.1486-4C>A c.*1896-4C>A (n.*1896-4C>A) c.1372-4C>A (n.1372-4C>A) c.*2244-4C>A (n.*2244-4C>A) c.*1982-4C>A (n.*1982-4C>A) c.*333-4C>A (n.*333-4C>A) n.815-4C>A c.291-4C>A (n.291-4C>A) c.182-4C>A (n.182-4C>A) c.1872-4C>A c.1081-4C>A (n.1081-4C>A) c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) c.2005-4C>A (n.2005-4C>A) | dbSNP |
| 3 | g.37050482C>G | CA2580069520 | MLH1 | c.1668-4C>G (n.1668-4C>G) c.1810-4C>G (n.1810-4C>G) c.1559-4C>G (n.1559-4C>G) c.1897-4C>G (n.1897-4C>G) c.1381-4C>G (n.1381-4C>G) c.2011-4C>G (n.2011-4C>G) c.1939-4C>G (n.1939-4C>G) c.2104-4C>G (n.2104-4C>G) c.*1022-4C>G (n.*1022-4C>G) c.*1936-4C>G (n.*1936-4C>G) c.*1215-4C>G (n.*1215-4C>G) c.1048-4C>G (n.1048-4C>G) c.1892-4C>G n.1138-4C>G n.1486-4C>G c.*1896-4C>G (n.*1896-4C>G) c.1372-4C>G (n.1372-4C>G) c.*2244-4C>G (n.*2244-4C>G) c.*1982-4C>G (n.*1982-4C>G) c.*333-4C>G (n.*333-4C>G) n.815-4C>G c.291-4C>G (n.291-4C>G) c.182-4C>G (n.182-4C>G) c.1872-4C>G c.1081-4C>G (n.1081-4C>G) c.1030-4C>G (n.1030-4C>G) c.2005-4C>G (n.2005-4C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050482C>T | CA2665010152 | MLH1 | c.1668-4C>T (n.1668-4C>T) c.1810-4C>T (n.1810-4C>T) c.1559-4C>T (n.1559-4C>T) c.1897-4C>T (n.1897-4C>T) c.1381-4C>T (n.1381-4C>T) c.2011-4C>T (n.2011-4C>T) c.1939-4C>T (n.1939-4C>T) c.2104-4C>T (n.2104-4C>T) c.*1022-4C>T (n.*1022-4C>T) c.*1936-4C>T (n.*1936-4C>T) c.*1215-4C>T (n.*1215-4C>T) c.1048-4C>T (n.1048-4C>T) c.1892-4C>T n.1138-4C>T n.1486-4C>T c.*1896-4C>T (n.*1896-4C>T) c.1372-4C>T (n.1372-4C>T) c.*2244-4C>T (n.*2244-4C>T) c.*1982-4C>T (n.*1982-4C>T) c.*333-4C>T (n.*333-4C>T) n.815-4C>T c.291-4C>T (n.291-4C>T) c.182-4C>T (n.182-4C>T) c.1872-4C>T c.1081-4C>T (n.1081-4C>T) c.1030-4C>T (n.1030-4C>T) c.2005-4C>T (n.2005-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050484_37050496del | CA2697550778 | MLH1 | c.1668-2_1678del c.1810-2_1820del c.1559-2_*6del c.1897-2_1907del c.1381-2_1391del c.2011-2_2021del c.1939-2_1949del c.2104-2_2114del c.*1022-2_*1032del c.*1936-2_*1946del c.*1215-2_*1225del c.1048-2_1058del c.1892-2_1902del n.1138-2_1148del n.1486-2_1496del c.*1896-2_*1906del c.1372-2_1382del c.*2244-2_*2254del c.*1982-2_*1992del c.*333-2_*343del n.815-2_825del c.291-2_301del c.182-2_192del c.1872-2_1882del c.1081-2_1091del c.1030-2_1040del c.2005-2_2015del | ClinVar |
| 3 | g.37050483C= | CA1357891709 | MLH1 | c.1668-3C= (n.1668-3C=) c.1810-3C= (n.1810-3C=) c.1559-3C= (n.1559-3C=) c.1897-3C= (n.1897-3C=) c.1381-3C= (n.1381-3C=) c.2011-3C= (n.2011-3C=) c.1939-3C= (n.1939-3C=) c.2104-3C= (n.2104-3C=) c.*1022-3C= (n.*1022-3C=) c.*1936-3C= (n.*1936-3C=) c.*1215-3C= (n.*1215-3C=) c.1048-3C= (n.1048-3C=) c.1892-3C= n.1138-3C= n.1486-3C= c.*1896-3C= (n.*1896-3C=) c.1372-3C= (n.1372-3C=) c.*2244-3C= (n.*2244-3C=) c.*1982-3C= (n.*1982-3C=) c.*333-3C= (n.*333-3C=) n.815-3C= c.291-3C= (n.291-3C=) c.182-3C= (n.182-3C=) c.1872-3C= c.1081-3C= (n.1081-3C=) c.1030-3C= (n.1030-3C=) c.2005-3C= (n.2005-3C=) | |
| 3 | g.37050483C>G | CA2702301818 | MLH1 | c.1668-3C>G (n.1668-3C>G) c.1810-3C>G (n.1810-3C>G) c.1559-3C>G (n.1559-3C>G) c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) c.1381-3C>G (n.1381-3C>G) c.2011-3C>G (n.2011-3C>G) c.1939-3C>G (n.1939-3C>G) c.2104-3C>G (n.2104-3C>G) c.*1022-3C>G (n.*1022-3C>G) c.*1936-3C>G (n.*1936-3C>G) c.*1215-3C>G (n.*1215-3C>G) c.1048-3C>G (n.1048-3C>G) c.1892-3C>G n.1138-3C>G n.1486-3C>G c.*1896-3C>G (n.*1896-3C>G) c.1372-3C>G (n.1372-3C>G) c.*2244-3C>G (n.*2244-3C>G) c.*1982-3C>G (n.*1982-3C>G) c.*333-3C>G (n.*333-3C>G) n.815-3C>G c.291-3C>G (n.291-3C>G) c.182-3C>G (n.182-3C>G) c.1872-3C>G c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) c.1030-3C>G (n.1030-3C>G) c.2005-3C>G (n.2005-3C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37050483C>T | CA1357891710 | MLH1 | c.1668-3C>T (n.1668-3C>T) c.1810-3C>T (n.1810-3C>T) c.1559-3C>T (n.1559-3C>T) c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) c.1381-3C>T (n.1381-3C>T) c.2011-3C>T (n.2011-3C>T) c.1939-3C>T (n.1939-3C>T) c.2104-3C>T (n.2104-3C>T) c.*1022-3C>T (n.*1022-3C>T) c.*1936-3C>T (n.*1936-3C>T) c.*1215-3C>T (n.*1215-3C>T) c.1048-3C>T (n.1048-3C>T) c.1892-3C>T n.1138-3C>T n.1486-3C>T c.*1896-3C>T (n.*1896-3C>T) c.1372-3C>T (n.1372-3C>T) c.*2244-3C>T (n.*2244-3C>T) c.*1982-3C>T (n.*1982-3C>T) c.*333-3C>T (n.*333-3C>T) n.815-3C>T c.291-3C>T (n.291-3C>T) c.182-3C>T (n.182-3C>T) c.1872-3C>T c.1081-3C>T (n.1081-3C>T) c.1030-3C>T (n.1030-3C>T) c.2005-3C>T (n.2005-3C>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050483_37050485delinsCAG | CA1357891708 | MLH1 | c.1668-3_1668-1delinsCAG (n.1668-3_1668-1delinsCAG) c.1810-3_1810-1delinsCAG (n.1810-3_1810-1delinsCAG) c.1559-3_1559-1delinsCAG (n.1559-3_1559-1delinsCAG) c.1897-3_1897-1delinsCAG (n.1897-3_1897-1delinsCAG) c.1381-3_1381-1delinsCAG (n.1381-3_1381-1delinsCAG) c.2011-3_2011-1delinsCAG (n.2011-3_2011-1delinsCAG) c.1939-3_1939-1delinsCAG (n.1939-3_1939-1delinsCAG) c.2104-3_2104-1delinsCAG (n.2104-3_2104-1delinsCAG) c.*1022-3_*1022-1delinsCAG (n.*1022-3_*1022-1delinsCAG) c.*1936-3_*1936-1delinsCAG (n.*1936-3_*1936-1delinsCAG) c.*1215-3_*1215-1delinsCAG (n.*1215-3_*1215-1delinsCAG) c.1048-3_1048-1delinsCAG (n.1048-3_1048-1delinsCAG) c.1892-3_1892-1delinsCAG n.1138-3_1138-1delinsCAG n.1486-3_1486-1delinsCAG c.*1896-3_*1896-1delinsCAG (n.*1896-3_*1896-1delinsCAG) c.1372-3_1372-1delinsCAG (n.1372-3_1372-1delinsCAG) c.*2244-3_*2244-1delinsCAG (n.*2244-3_*2244-1delinsCAG) c.*1982-3_*1982-1delinsCAG (n.*1982-3_*1982-1delinsCAG) c.*333-3_*333-1delinsCAG (n.*333-3_*333-1delinsCAG) n.815-3_815-1delinsCAG c.291-3_291-1delinsCAG (n.291-3_291-1delinsCAG) c.182-3_182-1delinsCAG (n.182-3_182-1delinsCAG) c.1872-3_1872-1delinsCAG c.1081-3_1081-1delinsCAG (n.1081-3_1081-1delinsCAG) c.1030-3_1030-1delinsCAG (n.1030-3_1030-1delinsCAG) c.2005-3_2005-1delinsCAG (n.2005-3_2005-1delinsCAG) | |
| 3 | g.37050484A= | CA1357891711 | MLH1 | c.1668-2A= (n.1668-2A=) c.1810-2A= (n.1810-2A=) c.1559-2A= (n.1559-2A=) c.1897-2A= (n.1897-2A=) c.1381-2A= (n.1381-2A=) c.2011-2A= (n.2011-2A=) c.1939-2A= (n.1939-2A=) c.2104-2A= (n.2104-2A=) c.*1022-2A= (n.*1022-2A=) c.*1936-2A= (n.*1936-2A=) c.*1215-2A= (n.*1215-2A=) c.1048-2A= (n.1048-2A=) c.1892-2A= n.1138-2A= n.1486-2A= c.*1896-2A= (n.*1896-2A=) c.1372-2A= (n.1372-2A=) c.*2244-2A= (n.*2244-2A=) c.*1982-2A= (n.*1982-2A=) c.*333-2A= (n.*333-2A=) n.815-2A= c.291-2A= (n.291-2A=) c.182-2A= (n.182-2A=) c.1872-2A= c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.1030-2A= (n.1030-2A=) c.2005-2A= (n.2005-2A=) | |
| 3 | g.37050484A>C | CA352068700 | MLH1 | c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) c.1810-2A>C (n.1810-2A>C) c.1559-2A>C (n.1559-2A>C) c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.2011-2A>C (n.2011-2A>C) c.1939-2A>C (n.1939-2A>C) c.2104-2A>C (n.2104-2A>C) c.*1022-2A>C (n.*1022-2A>C) c.*1936-2A>C (n.*1936-2A>C) c.*1215-2A>C (n.*1215-2A>C) c.1048-2A>C (n.1048-2A>C) c.1892-2A>C n.1138-2A>C n.1486-2A>C c.*1896-2A>C (n.*1896-2A>C) c.1372-2A>C (n.1372-2A>C) c.*2244-2A>C (n.*2244-2A>C) c.*1982-2A>C (n.*1982-2A>C) c.*333-2A>C (n.*333-2A>C) n.815-2A>C c.291-2A>C (n.291-2A>C) c.182-2A>C (n.182-2A>C) c.1872-2A>C c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.2005-2A>C (n.2005-2A>C) | ClinVar |
| 3 | g.37050484A>G | CA008707 | MLH1 | c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) c.1810-2A>G (n.1810-2A>G) c.1559-2A>G (n.1559-2A>G) c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.2011-2A>G (n.2011-2A>G) c.1939-2A>G (n.1939-2A>G) c.2104-2A>G (n.2104-2A>G) c.*1022-2A>G (n.*1022-2A>G) c.*1936-2A>G (n.*1936-2A>G) c.*1215-2A>G (n.*1215-2A>G) c.1048-2A>G (n.1048-2A>G) c.1892-2A>G n.1138-2A>G n.1486-2A>G c.*1896-2A>G (n.*1896-2A>G) c.1372-2A>G (n.1372-2A>G) c.*2244-2A>G (n.*2244-2A>G) c.*1982-2A>G (n.*1982-2A>G) c.*333-2A>G (n.*333-2A>G) n.815-2A>G c.291-2A>G (n.291-2A>G) c.182-2A>G (n.182-2A>G) c.1872-2A>G c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.2005-2A>G (n.2005-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050484A>T | CA008714 | MLH1 | c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) c.1810-2A>T (n.1810-2A>T) c.1559-2A>T (n.1559-2A>T) c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.2011-2A>T (n.2011-2A>T) c.1939-2A>T (n.1939-2A>T) c.2104-2A>T (n.2104-2A>T) c.*1022-2A>T (n.*1022-2A>T) c.*1936-2A>T (n.*1936-2A>T) c.*1215-2A>T (n.*1215-2A>T) c.1048-2A>T (n.1048-2A>T) c.1892-2A>T n.1138-2A>T n.1486-2A>T c.*1896-2A>T (n.*1896-2A>T) c.1372-2A>T (n.1372-2A>T) c.*2244-2A>T (n.*2244-2A>T) c.*1982-2A>T (n.*1982-2A>T) c.*333-2A>T (n.*333-2A>T) n.815-2A>T c.291-2A>T (n.291-2A>T) c.182-2A>T (n.182-2A>T) c.1872-2A>T c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.2005-2A>T (n.2005-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050484_37050486delinsAGA | CA1357891712 | MLH1 | c.1668-2_1668delinsAGA c.1810-2_1810delinsAGA c.1559-2_1559delinsAGA c.1897-2_1897delinsAGA c.1381-2_1381delinsAGA c.2011-2_2011delinsAGA c.1939-2_1939delinsAGA c.2104-2_2104delinsAGA c.*1022-2_*1022delinsAGA c.*1936-2_*1936delinsAGA c.*1215-2_*1215delinsAGA c.1048-2_1048delinsAGA c.1892-2_1892delinsAGA n.1138-2_1138delinsAGA n.1486-2_1486delinsAGA c.*1896-2_*1896delinsAGA c.1372-2_1372delinsAGA c.*2244-2_*2244delinsAGA c.*1982-2_*1982delinsAGA c.*333-2_*333delinsAGA n.815-2_815delinsAGA c.291-2_291delinsAGA c.182-2_182delinsAGA c.1872-2_1872delinsAGA c.1081-2_1081delinsAGA c.1030-2_1030delinsAGA c.2005-2_2005delinsAGA | |
| 3 | g.37050486_37050487del | CA008686 | MLH1 | c.1668_1669del c.1810_1811del c.1559_1560del c.1897_1898del c.1381_1382del c.2011_2012del c.1939_1940del c.2104_2105del c.*1022_*1023del c.*1936_*1937del c.*1215_*1216del c.1048_1049del c.1892_1893del n.1138_1139del n.1486_1487del c.*1896_*1897del c.1372_1373del c.*2244_*2245del c.*1982_*1983del c.*333_*334del n.815_816del c.291_292del c.182_183del c.1872_1873del c.1081_1082del c.1030_1031del c.2005_2006del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050485G>A | CA352068712 | MLH1 | c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) c.1810-1G>A (n.1810-1G>A) c.1559-1G>A (n.1559-1G>A) c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.2011-1G>A (n.2011-1G>A) c.1939-1G>A (n.1939-1G>A) c.2104-1G>A (n.2104-1G>A) c.*1022-1G>A (n.*1022-1G>A) c.*1936-1G>A (n.*1936-1G>A) c.*1215-1G>A (n.*1215-1G>A) c.1048-1G>A (n.1048-1G>A) c.1892-1G>A n.1138-1G>A n.1486-1G>A c.*1896-1G>A (n.*1896-1G>A) c.1372-1G>A (n.1372-1G>A) c.*2244-1G>A (n.*2244-1G>A) c.*1982-1G>A (n.*1982-1G>A) c.*333-1G>A (n.*333-1G>A) n.815-1G>A c.291-1G>A (n.291-1G>A) c.182-1G>A (n.182-1G>A) c.1872-1G>A c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.2005-1G>A (n.2005-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050485G>C | CA352068705 | MLH1 | c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) c.1810-1G>C (n.1810-1G>C) c.1559-1G>C (n.1559-1G>C) c.1897-1G>C (n.1897-1G>C) c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.2011-1G>C (n.2011-1G>C) c.1939-1G>C (n.1939-1G>C) c.2104-1G>C (n.2104-1G>C) c.*1022-1G>C (n.*1022-1G>C) c.*1936-1G>C (n.*1936-1G>C) c.*1215-1G>C (n.*1215-1G>C) c.1048-1G>C (n.1048-1G>C) c.1892-1G>C n.1138-1G>C n.1486-1G>C c.*1896-1G>C (n.*1896-1G>C) c.1372-1G>C (n.1372-1G>C) c.*2244-1G>C (n.*2244-1G>C) c.*1982-1G>C (n.*1982-1G>C) c.*333-1G>C (n.*333-1G>C) n.815-1G>C c.291-1G>C (n.291-1G>C) c.182-1G>C (n.182-1G>C) c.1872-1G>C c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.2005-1G>C (n.2005-1G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050485G= | CA1357891713 | MLH1 | c.1668-1G= (n.1668-1G=) c.1810-1G= (n.1810-1G=) c.1559-1G= (n.1559-1G=) c.1897-1G= (n.1897-1G=) c.1381-1G= (n.1381-1G=) c.2011-1G= (n.2011-1G=) c.1939-1G= (n.1939-1G=) c.2104-1G= (n.2104-1G=) c.*1022-1G= (n.*1022-1G=) c.*1936-1G= (n.*1936-1G=) c.*1215-1G= (n.*1215-1G=) c.1048-1G= (n.1048-1G=) c.1892-1G= n.1138-1G= n.1486-1G= c.*1896-1G= (n.*1896-1G=) c.1372-1G= (n.1372-1G=) c.*2244-1G= (n.*2244-1G=) c.*1982-1G= (n.*1982-1G=) c.*333-1G= (n.*333-1G=) n.815-1G= c.291-1G= (n.291-1G=) c.182-1G= (n.182-1G=) c.1872-1G= c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.1030-1G= (n.1030-1G=) c.2005-1G= (n.2005-1G=) | |
| 3 | g.37050485G>T | CA008680 | MLH1 | c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) c.1810-1G>T (n.1810-1G>T) c.1559-1G>T (n.1559-1G>T) c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.2011-1G>T (n.2011-1G>T) c.1939-1G>T (n.1939-1G>T) c.2104-1G>T (n.2104-1G>T) c.*1022-1G>T (n.*1022-1G>T) c.*1936-1G>T (n.*1936-1G>T) c.*1215-1G>T (n.*1215-1G>T) c.1048-1G>T (n.1048-1G>T) c.1892-1G>T n.1138-1G>T n.1486-1G>T c.*1896-1G>T (n.*1896-1G>T) c.1372-1G>T (n.1372-1G>T) c.*2244-1G>T (n.*2244-1G>T) c.*1982-1G>T (n.*1982-1G>T) c.*333-1G>T (n.*333-1G>T) n.815-1G>T c.291-1G>T (n.291-1G>T) c.182-1G>T (n.182-1G>T) c.1872-1G>T c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.2005-1G>T (n.2005-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050485_37050486delinsTCTTATGACATCTAAT | CA658655804 | MLH1 | c.1668-1_1668delinsTCTTATGACATCTAAT c.1810-1_1810delinsTCTTATGACATCTAAT c.1559-1_1559delinsTCTTATGACATCTAAT c.1897-1_1897delinsTCTTATGACATCTAAT c.1381-1_1381delinsTCTTATGACATCTAAT c.2011-1_2011delinsTCTTATGACATCTAAT c.1939-1_1939delinsTCTTATGACATCTAAT c.2104-1_2104delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1022-1_*1022delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1936-1_*1936delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1215-1_*1215delinsTCTTATGACATCTAAT c.1048-1_1048delinsTCTTATGACATCTAAT c.1892-1_1892delinsTCTTATGACATCTAAT n.1138-1_1138delinsTCTTATGACATCTAAT n.1486-1_1486delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1896-1_*1896delinsTCTTATGACATCTAAT c.1372-1_1372delinsTCTTATGACATCTAAT c.*2244-1_*2244delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1982-1_*1982delinsTCTTATGACATCTAAT c.*333-1_*333delinsTCTTATGACATCTAAT n.815-1_815delinsTCTTATGACATCTAAT c.291-1_291delinsTCTTATGACATCTAAT c.182-1_182delinsTCTTATGACATCTAAT c.1872-1_1872delinsTCTTATGACATCTAAT c.1081-1_1081delinsTCTTATGACATCTAAT c.1030-1_1030delinsTCTTATGACATCTAAT c.2005-1_2005delinsTCTTATGACATCTAAT | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050485_37050487delinsTCTTATGACATCTAAT | CA913189193 | MLH1 | c.1668-1_1669delinsTCTTATGACATCTAAT c.1810-1_1811delinsTCTTATGACATCTAAT c.1559-1_1560delinsTCTTATGACATCTAAT c.1897-1_1898delinsTCTTATGACATCTAAT c.1381-1_1382delinsTCTTATGACATCTAAT c.2011-1_2012delinsTCTTATGACATCTAAT c.1939-1_1940delinsTCTTATGACATCTAAT c.2104-1_2105delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1022-1_*1023delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1936-1_*1937delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1215-1_*1216delinsTCTTATGACATCTAAT c.1048-1_1049delinsTCTTATGACATCTAAT c.1892-1_1893delinsTCTTATGACATCTAAT n.1138-1_1139delinsTCTTATGACATCTAAT n.1486-1_1487delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1896-1_*1897delinsTCTTATGACATCTAAT c.1372-1_1373delinsTCTTATGACATCTAAT c.*2244-1_*2245delinsTCTTATGACATCTAAT c.*1982-1_*1983delinsTCTTATGACATCTAAT c.*333-1_*334delinsTCTTATGACATCTAAT n.815-1_816delinsTCTTATGACATCTAAT c.291-1_292delinsTCTTATGACATCTAAT c.182-1_183delinsTCTTATGACATCTAAT c.1872-1_1873delinsTCTTATGACATCTAAT c.1081-1_1082delinsTCTTATGACATCTAAT c.1030-1_1031delinsTCTTATGACATCTAAT c.2005-1_2006delinsTCTTATGACATCTAAT | |
| 3 | g.37050486A= | CA1357891715 | MLH1 | c.1668A= (p.Arg556=) c.1810A= (p.Ser604=) c.1559A= (p.Glu520=) c.1897A= (p.Ser633=) c.1381A= (p.Ser461=) c.2011A= (p.Ser671=) c.1939A= (p.Ser647=) c.2104A= (p.Ser702=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*1936A= (n.*1936A=) c.*1215A= (n.*1215A=) c.1048A= (p.Ser350=) c.1892A= n.1138A= n.1486A= c.*1896A= (n.*1896A=) c.1372A= (p.Ser458=) c.*2244A= (n.*2244A=) c.*1982A= (n.*1982A=) c.*333A= (n.*333A=) n.815A= c.291A= (p.Arg97=) c.182A= (p.Glu61=) c.1872A= c.1081A= (p.Ser361=) c.1030A= (p.Ser344=) c.2005A= (p.Ser669=) | |
| 3 | g.37050486A>C | CA352068715 | MLH1 | c.1668A>C (p.Arg556Ser) c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.2011A>C (p.Ser671Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.2104A>C (p.Ser702Arg) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*1936A>C (n.*1936A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) c.1048A>C (p.Ser350Arg) c.1892A>C n.1138A>C n.1486A>C c.*1896A>C (n.*1896A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.815A>C c.291A>C (p.Arg97Ser) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.1872A>C c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.2005A>C (p.Ser669Arg) | |
| 3 | g.37050486A>G | CA352068717 | MLH1 | c.1668A>G (p.Arg556=) c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.2011A>G (p.Ser671Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.2104A>G (p.Ser702Gly) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*1936A>G (n.*1936A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.1892A>G n.1138A>G n.1486A>G c.*1896A>G (n.*1896A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.815A>G c.291A>G (p.Arg97=) c.182A>G (p.Glu61Gly) c.1872A>G c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.2005A>G (p.Ser669Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37050486A>T | CA352068718 | MLH1 | c.1668A>T (p.Arg556Ser) c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1559A>T (p.Glu520Val) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.2011A>T (p.Ser671Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.2104A>T (p.Ser702Cys) c.*1022A>T (n.*1022A>T) c.*1936A>T (n.*1936A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) c.1048A>T (p.Ser350Cys) c.1892A>T n.1138A>T n.1486A>T c.*1896A>T (n.*1896A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.815A>T c.291A>T (p.Arg97Ser) c.182A>T (p.Glu61Val) c.1872A>T c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.2005A>T (p.Ser669Cys) | dbSNP |
| 3 | g.37050486_37050496delinsAGTGAAGTGCC | CA1357891714 | MLH1 | c.1668_1678delinsAGTGAAGTGCC (p.Arg556=) c.1810_1820delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser604=) c.1559_*6delinsAGTGAAGTGCC (n.[c.1559_*6delinsAGTGAAGTGCC;Glu520=]) c.1897_1907delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser633=) c.1381_1391delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser461=) c.2011_2021delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser671=) c.1939_1949delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser647=) c.2104_2114delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser702=) c.*1022_*1032delinsAGTGAAGTGCC (n.*1022_*1032delinsAGTGAAGTGCC) c.*1936_*1946delinsAGTGAAGTGCC (n.*1936_*1946delinsAGTGAAGTGCC) c.*1215_*1225delinsAGTGAAGTGCC (n.*1215_*1225delinsAGTGAAGTGCC) c.1048_1058delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser350=) c.1892_1902delinsAGTGAAGTGCC n.1138_1148delinsAGTGAAGTGCC n.1486_1496delinsAGTGAAGTGCC c.*1896_*1906delinsAGTGAAGTGCC (n.*1896_*1906delinsAGTGAAGTGCC) c.1372_1382delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser458=) c.*2244_*2254delinsAGTGAAGTGCC (n.*2244_*2254delinsAGTGAAGTGCC) c.*1982_*1992delinsAGTGAAGTGCC (n.*1982_*1992delinsAGTGAAGTGCC) c.*333_*343delinsAGTGAAGTGCC (n.*333_*343delinsAGTGAAGTGCC) n.815_825delinsAGTGAAGTGCC c.291_301delinsAGTGAAGTGCC (p.Arg97=) c.182_192delinsAGTGAAGTGCC (n.[c.182_192delinsAGTGAAGTGCC;Glu61=]) c.1872_1882delinsAGTGAAGTGCC c.1081_1091delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser361=) c.1030_1040delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser344=) c.2005_2015delinsAGTGAAGTGCC (p.Ser669=) | |
| 3 | g.37050487G>A | CA352068722 | MLH1 | c.1669G>A (p.Val557Met) c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1560G>A (p.Glu520=) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.2012G>A (p.Ser671Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.2105G>A (p.Ser702Asn) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*1937G>A (n.*1937G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.1049G>A (p.Ser350Asn) c.1893G>A n.1139G>A n.1487G>A c.*1897G>A (n.*1897G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.816G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.183G>A (p.Glu61=) c.1873G>A c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.2006G>A (p.Ser669Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050487G>C | CA72813354 | MLH1 | c.1669G>C (p.Val557Leu) c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1560G>C (p.Glu520Asp) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.2012G>C (p.Ser671Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.2105G>C (p.Ser702Thr) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*1937G>C (n.*1937G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.1049G>C (p.Ser350Thr) c.1893G>C n.1139G>C n.1487G>C c.*1897G>C (n.*1897G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.816G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.183G>C (p.Glu61Asp) c.1873G>C c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.2006G>C (p.Ser669Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050487G= | CA1357891716 | MLH1 | c.1669G= (p.Val557=) c.1811G= (p.Ser604=) c.1560G= (p.Glu520=) c.1898G= (p.Ser633=) c.1382G= (p.Ser461=) c.2012G= (p.Ser671=) c.1940G= (p.Ser647=) c.2105G= (p.Ser702=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.*1937G= (n.*1937G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.1049G= (p.Ser350=) c.1893G= n.1139G= n.1487G= c.*1897G= (n.*1897G=) c.1373G= (p.Ser458=) c.*2245G= (n.*2245G=) c.*1983G= (n.*1983G=) c.*334G= (n.*334G=) n.816G= c.292G= (p.Val98=) c.183G= (p.Glu61=) c.1873G= c.1082G= (p.Ser361=) c.1031G= (p.Ser344=) c.2006G= (p.Ser669=) | |
| 3 | g.37050487G>T | CA352068727 | MLH1 | c.1669G>T (p.Val557Leu) c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1560G>T (p.Glu520Asp) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.2012G>T (p.Ser671Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.2105G>T (p.Ser702Ile) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*1937G>T (n.*1937G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1893G>T n.1139G>T n.1487G>T c.*1897G>T (n.*1897G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.816G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.183G>T (p.Glu61Asp) c.1873G>T c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.2006G>T (p.Ser669Ile) | |
| 3 | g.37050487dup | CA2695197858 | MLH1 | c.1669dup (p.Val557GlyfsTer?) c.1811dup (p.Ser604ArgfsTer2) c.1560dup (p.Ter521ValextTer?) c.1898dup (p.Ser633ArgfsTer2) c.1382dup (p.Ser461ArgfsTer2) c.2012dup (p.Ser671ArgfsTer2) c.1940dup (p.Ser647ArgfsTer2) c.2105dup (p.Ser702ArgfsTer2) c.*1023dup (n.*1023dup) c.*1937dup (n.*1937dup) c.*1216dup (n.*1216dup) c.1049dup (p.Ser350ArgfsTer2) c.1893dup n.1139dup n.1487dup c.*1897dup (n.*1897dup) c.1373dup (p.Ser458ArgfsTer2) c.*2245dup (n.*2245dup) c.*1983dup (n.*1983dup) c.*334dup (n.*334dup) n.816dup c.292dup (p.Val98GlyfsTer?) c.183dup (p.Ter62ValextTer?) c.1873dup c.1082dup (p.Ser361ArgfsTer2) c.1031dup (p.Ser344ArgfsTer2) c.2006dup (p.Ser669ArgfsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37050487_37050496del | CA008729 | MLH1 | c.1669_1678del (p.Val557TrpfsTer17) c.1811_1820del (p.Ser604MetfsTer?) c.1560_*6del (n.[c.1560_*6del;Glu520AspfsTer?]) c.1898_1907del (p.Ser633MetfsTer?) c.1382_1391del (p.Ser461MetfsTer?) c.2012_2021del (p.Ser671MetfsTer?) c.1940_1949del (p.Ser647MetfsTer?) c.2105_2114del (p.Ser702MetfsTer?) c.*1023_*1032del (n.*1023_*1032del) c.*1937_*1946del (n.*1937_*1946del) c.*1216_*1225del (n.*1216_*1225del) c.1049_1058del (p.Ser350MetfsTer?) c.1893_1902del n.1139_1148del n.1487_1496del c.*1897_*1906del (n.*1897_*1906del) c.1373_1382del (p.Ser458MetfsTer?) c.*2245_*2254del (n.*2245_*2254del) c.*1983_*1992del (n.*1983_*1992del) c.*334_*343del (n.*334_*343del) n.816_825del c.292_301del (p.Val98TrpfsTer?) c.183_192del (n.[c.183_192del;Glu61AspfsTer?]) c.1873_1882del c.1082_1091del (p.Ser361MetfsTer?) c.1031_1040del (p.Ser344MetfsTer?) c.2006_2015del (p.Ser669MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050488T>A | CA352068734 | MLH1 | c.1670T>A (p.Val557Glu) c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1561T>A (p.Ter521Arg) c.1899T>A (p.Ser633Arg) c.1383T>A (p.Ser461Arg) c.2013T>A (p.Ser671Arg) c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.2106T>A (p.Ser702Arg) c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.*1938T>A (n.*1938T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1050T>A (p.Ser350Arg) c.1894T>A n.1140T>A n.1488T>A c.*1898T>A (n.*1898T>A) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.*2246T>A (n.*2246T>A) c.*1984T>A (n.*1984T>A) c.*335T>A (n.*335T>A) n.817T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.184T>A (p.Ter62Arg) c.1874T>A c.1083T>A (p.Ser361Arg) c.1032T>A (p.Ser344Arg) c.2007T>A (p.Ser669Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050488T>C | CA352068737 | MLH1 | c.1670T>C (p.Val557Ala) c.1812T>C (p.Ser604=) c.1561T>C (p.Ter521Arg) c.1899T>C (p.Ser633=) c.1383T>C (p.Ser461=) c.2013T>C (p.Ser671=) c.1941T>C (p.Ser647=) c.2106T>C (p.Ser702=) c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.*1938T>C (n.*1938T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1050T>C (p.Ser350=) c.1894T>C n.1140T>C n.1488T>C c.*1898T>C (n.*1898T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.*2246T>C (n.*2246T>C) c.*1984T>C (n.*1984T>C) c.*335T>C (n.*335T>C) n.817T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.184T>C (p.Ter62Arg) c.1874T>C c.1083T>C (p.Ser361=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.2007T>C (p.Ser669=) | ClinVar |
| 3 | g.37050488T>G | CA352068740 | MLH1 | c.1670T>G (p.Val557Gly) c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1561T>G (p.Ter521Gly) c.1899T>G (p.Ser633Arg) c.1383T>G (p.Ser461Arg) c.2013T>G (p.Ser671Arg) c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.2106T>G (p.Ser702Arg) c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.*1938T>G (n.*1938T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1050T>G (p.Ser350Arg) c.1894T>G n.1140T>G n.1488T>G c.*1898T>G (n.*1898T>G) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.*2246T>G (n.*2246T>G) c.*1984T>G (n.*1984T>G) c.*335T>G (n.*335T>G) n.817T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.184T>G (p.Ter62Gly) c.1874T>G c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.2007T>G (p.Ser669Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050488T= | CA1357891717 | MLH1 | c.1670T= (p.Val557=) c.1812T= (p.Ser604=) c.1561T= (p.Ter521=) c.1899T= (p.Ser633=) c.1383T= (p.Ser461=) c.2013T= (p.Ser671=) c.1941T= (p.Ser647=) c.2106T= (p.Ser702=) c.*1024T= (n.*1024T=) c.*1938T= (n.*1938T=) c.*1217T= (n.*1217T=) c.1050T= (p.Ser350=) c.1894T= n.1140T= n.1488T= c.*1898T= (n.*1898T=) c.1374T= (p.Ser458=) c.*2246T= (n.*2246T=) c.*1984T= (n.*1984T=) c.*335T= (n.*335T=) n.817T= c.293T= (p.Val98=) c.184T= (p.Ter62=) c.1874T= c.1083T= (p.Ser361=) c.1032T= (p.Ser344=) c.2007T= (p.Ser669=) | |
| 3 | g.37050489G>A | CA10578276 | MLH1 | c.1671G>A (p.Val557=) c.1813G>A (p.Glu605Lys) c.1562G>A (p.Ter521=) c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.*1939G>A (n.*1939G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1895G>A n.1141G>A n.1489G>A c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.*2247G>A (n.*2247G>A) c.*1985G>A (n.*1985G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) n.818G>A c.294G>A (p.Val98=) c.185G>A (p.Ter62=) c.1875G>A c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.2008G>A (p.Glu670Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050489G>C | CA008741 | MLH1 | c.1671G>C (p.Val557=) c.1813G>C (p.Glu605Gln) c.1562G>C (p.Ter521Ser) c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.*1939G>C (n.*1939G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1895G>C n.1141G>C n.1489G>C c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.*2247G>C (n.*2247G>C) c.*1985G>C (n.*1985G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) n.818G>C c.294G>C (p.Val98=) c.185G>C (p.Ter62Ser) c.1875G>C c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.2008G>C (p.Glu670Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050489G= | CA1357891718 | MLH1 | c.1671G= (p.Val557=) c.1813G= (p.Glu605=) c.1562G= (p.Ter521=) c.1900G= (p.Glu634=) c.1384G= (p.Glu462=) c.2014G= (p.Glu672=) c.1942G= (p.Glu648=) c.2107G= (p.Glu703=) c.*1025G= (n.*1025G=) c.*1939G= (n.*1939G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1051G= (p.Glu351=) c.1895G= n.1141G= n.1489G= c.*1899G= (n.*1899G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.*2247G= (n.*2247G=) c.*1985G= (n.*1985G=) c.*336G= (n.*336G=) n.818G= c.294G= (p.Val98=) c.185G= (p.Ter62=) c.1875G= c.1084G= (p.Glu362=) c.1033G= (p.Glu345=) c.2008G= (p.Glu670=) | |
| 3 | g.37050489G>T | CA352068750 | MLH1 | c.1671G>T (p.Val557=) c.1813G>T (p.Glu605Ter) c.1562G>T (p.Ter521Leu) c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*1939G>T (n.*1939G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1895G>T n.1141G>T n.1489G>T c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.*2247G>T (n.*2247G>T) c.*1985G>T (n.*1985G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) n.818G>T c.294G>T (p.Val98=) c.185G>T (p.Ter62Leu) c.1875G>T c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.2008G>T (p.Glu670Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37050490_37050492dup | CA10578277 | MLH1 | c.1672_1674dup (p.Lys558_Cys559insLys) c.1814_1816dup (p.Glu605_Val606insGlu) c.1563_*2dup (n.1563_*2dup) c.1901_1903dup (p.Glu634_Val635insGlu) c.1385_1387dup (p.Glu462_Val463insGlu) c.2015_2017dup (p.Glu672_Val673insGlu) c.1943_1945dup (p.Glu648_Val649insGlu) c.2108_2110dup (p.Glu703_Val704insGlu) c.*1026_*1028dup (n.*1026_*1028dup) c.*1940_*1942dup (n.*1940_*1942dup) c.*1219_*1221dup (n.*1219_*1221dup) c.1052_1054dup (p.Glu351_Val352insGlu) c.1896_1898dup n.1142_1144dup n.1490_1492dup c.*1900_*1902dup (n.*1900_*1902dup) c.1376_1378dup (p.Glu459_Val460insGlu) c.*2248_*2250dup (n.*2248_*2250dup) c.*1986_*1988dup (n.*1986_*1988dup) c.*337_*339dup (n.*337_*339dup) n.819_821dup c.295_297dup (p.Lys99_Cys100insLys) c.186_188dup (n.186_188dup) c.1876_1878dup c.1085_1087dup (p.Glu362_Val363insGlu) c.1034_1036dup (p.Glu345_Val346insGlu) c.2009_2011dup (p.Glu670_Val671insGlu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050490_37050499del | CA2573136245 | MLH1 | c.1672_1681del (p.Lys558LeufsTer16) c.1814_1823del (p.Glu605AlafsTer?) c.1563_*9del (n.[c.1563_*9del;Ter521CysextTer?]) c.1901_1910del (p.Glu634AlafsTer?) c.1385_1394del (p.Glu462AlafsTer?) c.2015_2024del (p.Glu672AlafsTer?) c.1943_1952del (p.Glu648AlafsTer?) c.2108_2117del (p.Glu703AlafsTer?) c.*1026_*1035del (n.*1026_*1035del) c.*1940_*1949del (n.*1940_*1949del) c.*1219_*1228del (n.*1219_*1228del) c.1052_1061del (p.Glu351AlafsTer?) c.1896_1905del n.1142_1151del n.1490_1499del c.*1900_*1909del (n.*1900_*1909del) c.1376_1385del (p.Glu459AlafsTer?) c.*2248_*2257del (n.*2248_*2257del) c.*1986_*1995del (n.*1986_*1995del) c.*337_*346del (n.*337_*346del) n.819_828del c.295_304del (p.Lys99LeufsTer?) c.186_195del (n.[c.186_195del;Ter62CysextTer?]) c.1876_1885del c.1085_1094del (p.Glu362AlafsTer?) c.1034_1043del (p.Glu345AlafsTer?) c.2009_2018del (p.Glu670AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050489_37050490insTC | CA1164693364 | MLH1 | c.1671_1672insTC (p.Lys558SerfsTer20) c.1813_1814insTC (p.Glu605ValfsTer?) c.1562_1563insTC (p.Ter521CysextTer?) c.1900_1901insTC (p.Glu634ValfsTer?) c.1384_1385insTC (p.Glu462ValfsTer?) c.2014_2015insTC (p.Glu672ValfsTer?) c.1942_1943insTC (p.Glu648ValfsTer?) c.2107_2108insTC (p.Glu703ValfsTer?) c.*1025_*1026insTC (n.*1025_*1026insTC) c.*1939_*1940insTC (n.*1939_*1940insTC) c.*1218_*1219insTC (n.*1218_*1219insTC) c.1051_1052insTC (p.Glu351ValfsTer?) c.1895_1896insTC n.1141_1142insTC n.1489_1490insTC c.*1899_*1900insTC (n.*1899_*1900insTC) c.1375_1376insTC (p.Glu459ValfsTer?) c.*2247_*2248insTC (n.*2247_*2248insTC) c.*1985_*1986insTC (n.*1985_*1986insTC) c.*336_*337insTC (n.*336_*337insTC) n.818_819insTC c.294_295insTC (p.Lys99SerfsTer?) c.185_186insTC (p.Ter62CysextTer?) c.1875_1876insTC c.1084_1085insTC (p.Glu362ValfsTer?) c.1033_1034insTC (p.Glu345ValfsTer?) c.2008_2009insTC (p.Glu670ValfsTer?) | |
| 3 | g.37050490A= | CA1357891719 | MLH1 | c.1672A= (p.Lys558=) c.1814A= (p.Glu605=) c.1563A= (p.Ter521=) c.1901A= (p.Glu634=) c.1385A= (p.Glu462=) c.2015A= (p.Glu672=) c.1943A= (p.Glu648=) c.2108A= (p.Glu703=) c.*1026A= (n.*1026A=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.*1219A= (n.*1219A=) c.1052A= (p.Glu351=) c.1896A= n.1142A= n.1490A= c.*1900A= (n.*1900A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.*1986A= (n.*1986A=) c.*337A= (n.*337A=) n.819A= c.295A= (p.Lys99=) c.186A= (p.Ter62=) c.1876A= c.1085A= (p.Glu362=) c.1034A= (p.Glu345=) c.2009A= (p.Glu670=) | |
| 3 | g.37050490A>C | CA352068756 | MLH1 | c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1814A>C (p.Glu605Ala) c.1563A>C (p.Ter521Cys) c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.1896A>C n.1142A>C n.1490A>C c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.*2248A>C (n.*2248A>C) c.*1986A>C (n.*1986A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.819A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) c.186A>C (p.Ter62Cys) c.1876A>C c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.2009A>C (p.Glu670Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050490A>G | CA352068758 | MLH1 | c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1814A>G (p.Glu605Gly) c.1563A>G (p.Ter521Trp) c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.*1940A>G (n.*1940A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.1896A>G n.1142A>G n.1490A>G c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.*1986A>G (n.*1986A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.819A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) c.186A>G (p.Ter62Trp) c.1876A>G c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.2009A>G (p.Glu670Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050490A>T | CA352068761 | MLH1 | c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1814A>T (p.Glu605Val) c.1563A>T (p.Ter521Cys) c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.*1940A>T (n.*1940A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.1896A>T n.1142A>T n.1490A>T c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.*1986A>T (n.*1986A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.819A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) c.186A>T (p.Ter62Cys) c.1876A>T c.1085A>T (p.Glu362Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.2009A>T (p.Glu670Val) | dbSNP |
| 3 | g.37050491dup | CA645518647 | MLH1 | c.1673dup (p.Cys559ValfsTer?) c.1815dup (p.Val606SerfsTer19) c.*1dup (n.*1dup) c.1902dup (p.Val635SerfsTer19) c.1386dup (p.Val463SerfsTer19) c.2016dup (p.Val673SerfsTer19) c.1944dup (p.Val649SerfsTer19) c.2109dup (p.Val704SerfsTer19) c.*1027dup (n.*1027dup) c.*1941dup (n.*1941dup) c.*1220dup (n.*1220dup) c.1053dup (p.Val352SerfsTer19) c.1897dup n.1143dup n.1491dup c.*1901dup (n.*1901dup) c.1377dup (p.Val460SerfsTer19) c.*2249dup (n.*2249dup) c.*1987dup (n.*1987dup) c.*338dup (n.*338dup) n.820dup c.296dup (p.Cys100ValfsTer?) c.187dup (n.187dup) c.1877dup c.1086dup (p.Val363SerfsTer19) c.1035dup (p.Val346SerfsTer19) c.2010dup (p.Val671SerfsTer19) | COSMIC |
| 3 | g.37050491A= | CA1357891721 | MLH1 | c.1673A= (p.Lys558=) c.1815A= (p.Glu605=) c.*1A= (n.*1A=) c.1902A= (p.Glu634=) c.1386A= (p.Glu462=) c.2016A= (p.Glu672=) c.1944A= (p.Glu648=) c.2109A= (p.Glu703=) c.*1027A= (n.*1027A=) c.*1941A= (n.*1941A=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.1053A= (p.Glu351=) c.1897A= n.1143A= n.1491A= c.*1901A= (n.*1901A=) c.1377A= (p.Glu459=) c.*2249A= (n.*2249A=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.*338A= (n.*338A=) n.820A= c.296A= (p.Lys99=) c.187A= (n.187A=) c.1877A= c.1086A= (p.Glu362=) c.1035A= (p.Glu345=) c.2010A= (p.Glu670=) | |
| 3 | g.37050491A>C | CA352068765 | MLH1 | c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1815A>C (p.Glu605Asp) c.*1A>C (n.*1A>C) c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.2109A>C (p.Glu703Asp) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.*1941A>C (n.*1941A>C) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.1053A>C (p.Glu351Asp) c.1897A>C n.1143A>C n.1491A>C c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.820A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) c.187A>C (n.187A>C) c.1877A>C c.1086A>C (p.Glu362Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.2010A>C (p.Glu670Asp) | ClinVar |
| 3 | g.37050491A>G | CA352068768 | MLH1 | c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1815A>G (p.Glu605=) c.*1A>G (n.*1A>G) c.1902A>G (p.Glu634=) c.1386A>G (p.Glu462=) c.2016A>G (p.Glu672=) c.1944A>G (p.Glu648=) c.2109A>G (p.Glu703=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.*1941A>G (n.*1941A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.1053A>G (p.Glu351=) c.1897A>G n.1143A>G n.1491A>G c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.820A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) c.187A>G (n.187A>G) c.1877A>G c.1086A>G (p.Glu362=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.2010A>G (p.Glu670=) | dbSNP |
| 3 | g.37050491A>T | CA352068771 | MLH1 | c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1815A>T (p.Glu605Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.2109A>T (p.Glu703Asp) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.*1941A>T (n.*1941A>T) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.1053A>T (p.Glu351Asp) c.1897A>T n.1143A>T n.1491A>T c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.*2249A>T (n.*2249A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.820A>T c.296A>T (p.Lys99Met) c.187A>T (n.187A>T) c.1877A>T c.1086A>T (p.Glu362Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.2010A>T (p.Glu670Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050491_37050494dup | CA2580069527 | MLH1 | c.1673_1676dup (p.Cys559Ter) c.1815_1818dup (p.Pro607SerfsTer19) c.*1_*4dup (n.*1_*4dup) c.1902_1905dup (p.Pro636SerfsTer19) c.1386_1389dup (p.Pro464SerfsTer19) c.2016_2019dup (p.Pro674SerfsTer19) c.1944_1947dup (p.Pro650SerfsTer19) c.2109_2112dup (p.Pro705SerfsTer19) c.*1027_*1030dup (n.*1027_*1030dup) c.*1941_*1944dup (n.*1941_*1944dup) c.*1220_*1223dup (n.*1220_*1223dup) c.1053_1056dup (p.Pro353SerfsTer19) c.1897_1900dup n.1143_1146dup n.1491_1494dup c.*1901_*1904dup (n.*1901_*1904dup) c.1377_1380dup (p.Pro461SerfsTer19) c.*2249_*2252dup (n.*2249_*2252dup) c.*1987_*1990dup (n.*1987_*1990dup) c.*338_*341dup (n.*338_*341dup) n.820_823dup c.296_299dup (p.Cys100Ter) c.187_190dup (n.187_190dup) c.1877_1880dup c.1086_1089dup (p.Pro364SerfsTer19) c.1035_1038dup (p.Pro347SerfsTer19) c.2010_2013dup (p.Pro672SerfsTer19) | ClinVar |
| 3 | g.37050491_37050498delinsAGTGCCTG | CA1357891720 | MLH1 | c.1673_1680delinsAGTGCCTG (p.Lys558=) c.1815_1822delinsAGTGCCTG (p.Glu605=) c.*1_*8delinsAGTGCCTG (n.*1_*8delinsAGTGCCTG) c.1902_1909delinsAGTGCCTG (p.Glu634=) c.1386_1393delinsAGTGCCTG (p.Glu462=) c.2016_2023delinsAGTGCCTG (p.Glu672=) c.1944_1951delinsAGTGCCTG (p.Glu648=) c.2109_2116delinsAGTGCCTG (p.Glu703=) c.*1027_*1034delinsAGTGCCTG (n.*1027_*1034delinsAGTGCCTG) c.*1941_*1948delinsAGTGCCTG (n.*1941_*1948delinsAGTGCCTG) c.*1220_*1227delinsAGTGCCTG (n.*1220_*1227delinsAGTGCCTG) c.1053_1060delinsAGTGCCTG (p.Glu351=) c.1897_1904delinsAGTGCCTG n.1143_1150delinsAGTGCCTG n.1491_1498delinsAGTGCCTG c.*1901_*1908delinsAGTGCCTG (n.*1901_*1908delinsAGTGCCTG) c.1377_1384delinsAGTGCCTG (p.Glu459=) c.*2249_*2256delinsAGTGCCTG (n.*2249_*2256delinsAGTGCCTG) c.*1987_*1994delinsAGTGCCTG (n.*1987_*1994delinsAGTGCCTG) c.*338_*345delinsAGTGCCTG (n.*338_*345delinsAGTGCCTG) n.820_827delinsAGTGCCTG c.296_303delinsAGTGCCTG (p.Lys99=) c.187_194delinsAGTGCCTG (n.187_194delinsAGTGCCTG) c.1877_1884delinsAGTGCCTG c.1086_1093delinsAGTGCCTG (p.Glu362=) c.1035_1042delinsAGTGCCTG (p.Glu345=) c.2010_2017delinsAGTGCCTG (p.Glu670=) | |
| 3 | g.37050492G>A | CA352068773 | MLH1 | c.1674G>A (p.Lys558=) c.1816G>A (p.Val606Met) c.*2G>A (n.*2G>A) c.1903G>A (p.Val635Met) c.1387G>A (p.Val463Met) c.2017G>A (p.Val673Met) c.1945G>A (p.Val649Met) c.2110G>A (p.Val704Met) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.1054G>A (p.Val352Met) c.1898G>A n.1144G>A n.1492G>A c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.1378G>A (p.Val460Met) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.821G>A c.297G>A (p.Lys99=) c.188G>A (n.188G>A) c.1878G>A c.1087G>A (p.Val363Met) c.1036G>A (p.Val346Met) c.2011G>A (p.Val671Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050492G>C | CA008749 | MLH1 | c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.*2G>C (n.*2G>C) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.1387G>C (p.Val463Leu) c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1945G>C (p.Val649Leu) c.2110G>C (p.Val704Leu) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.1898G>C n.1144G>C n.1492G>C c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.*2250G>C (n.*2250G>C) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.821G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) c.188G>C (n.188G>C) c.1878G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.2011G>C (p.Val671Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050492G= | CA1357891722 | MLH1 | c.1674G= (p.Lys558=) c.1816G= (p.Val606=) c.*2G= (n.*2G=) c.1903G= (p.Val635=) c.1387G= (p.Val463=) c.2017G= (p.Val673=) c.1945G= (p.Val649=) c.2110G= (p.Val704=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*1942G= (n.*1942G=) c.*1221G= (n.*1221G=) c.1054G= (p.Val352=) c.1898G= n.1144G= n.1492G= c.*1902G= (n.*1902G=) c.1378G= (p.Val460=) c.*2250G= (n.*2250G=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.*339G= (n.*339G=) n.821G= c.297G= (p.Lys99=) c.188G= (n.188G=) c.1878G= c.1087G= (p.Val363=) c.1036G= (p.Val346=) c.2011G= (p.Val671=) | |
| 3 | g.37050492G>T | CA352068777 | MLH1 | c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1816G>T (p.Val606Leu) c.*2G>T (n.*2G>T) c.1903G>T (p.Val635Leu) c.1387G>T (p.Val463Leu) c.2017G>T (p.Val673Leu) c.1945G>T (p.Val649Leu) c.2110G>T (p.Val704Leu) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.1054G>T (p.Val352Leu) c.1898G>T n.1144G>T n.1492G>T c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.*2250G>T (n.*2250G>T) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.821G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) c.188G>T (n.188G>T) c.1878G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.1036G>T (p.Val346Leu) c.2011G>T (p.Val671Leu) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050492dup | CA645509136 | MLH1 | c.1674dup (p.Cys559ValfsTer?) c.1816dup (p.Val606GlyfsTer19) c.*2dup (n.*2dup) c.1903dup (p.Val635GlyfsTer19) c.1387dup (p.Val463GlyfsTer19) c.2017dup (p.Val673GlyfsTer19) c.1945dup (p.Val649GlyfsTer19) c.2110dup (p.Val704GlyfsTer19) c.*1028dup (n.*1028dup) c.*1942dup (n.*1942dup) c.*1221dup (n.*1221dup) c.1054dup (p.Val352GlyfsTer19) c.1898dup n.1144dup n.1492dup c.*1902dup (n.*1902dup) c.1378dup (p.Val460GlyfsTer19) c.*2250dup (n.*2250dup) c.*1988dup (n.*1988dup) c.*339dup (n.*339dup) n.821dup c.297dup (p.Cys100ValfsTer?) c.188dup (n.188dup) c.1878dup c.1087dup (p.Val363GlyfsTer19) c.1036dup (p.Val346GlyfsTer19) c.2011dup (p.Val671GlyfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050493_37050499del | CA008757 | MLH1 | c.1675_1681del (p.Cys559LeufsTer16) c.1817_1823del (p.Val606AlafsTer?) c.*3_*9del (n.*3_*9del) c.1904_1910del (p.Val635AlafsTer?) c.1388_1394del (p.Val463AlafsTer?) c.2018_2024del (p.Val673AlafsTer?) c.1946_1952del (p.Val649AlafsTer?) c.2111_2117del (p.Val704AlafsTer?) c.*1029_*1035del (n.*1029_*1035del) c.*1943_*1949del (n.*1943_*1949del) c.*1222_*1228del (n.*1222_*1228del) c.1055_1061del (p.Val352AlafsTer?) c.1899_1905del n.1145_1151del n.1493_1499del c.*1903_*1909del (n.*1903_*1909del) c.1379_1385del (p.Val460AlafsTer?) c.*2251_*2257del (n.*2251_*2257del) c.*1989_*1995del (n.*1989_*1995del) c.*340_*346del (n.*340_*346del) n.822_828del c.298_304del (p.Cys100LeufsTer?) c.189_195del (n.189_195del) c.1879_1885del c.1088_1094del (p.Val363AlafsTer?) c.1037_1043del (p.Val346AlafsTer?) c.2012_2018del (p.Val671AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050493T>A | CA352068787 | MLH1 | c.1675T>A (p.Cys559Ser) c.1817T>A (p.Val606Glu) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1904T>A (p.Val635Glu) c.1388T>A (p.Val463Glu) c.2018T>A (p.Val673Glu) c.1946T>A (p.Val649Glu) c.2111T>A (p.Val704Glu) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.1055T>A (p.Val352Glu) c.1899T>A n.1145T>A n.1493T>A c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.*2251T>A (n.*2251T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.822T>A c.298T>A (p.Cys100Ser) c.189T>A (n.189T>A) c.1879T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.1037T>A (p.Val346Glu) c.2012T>A (p.Val671Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050493T>C | CA352068784 | MLH1 | c.1675T>C (p.Cys559Arg) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.1388T>C (p.Val463Ala) c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1946T>C (p.Val649Ala) c.2111T>C (p.Val704Ala) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.1899T>C n.1145T>C n.1493T>C c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.*2251T>C (n.*2251T>C) c.*1989T>C (n.*1989T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.822T>C c.298T>C (p.Cys100Arg) c.189T>C (n.189T>C) c.1879T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.2012T>C (p.Val671Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050493T>G | CA008770 | MLH1 | c.1675T>G (p.Cys559Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.1388T>G (p.Val463Gly) c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1946T>G (p.Val649Gly) c.2111T>G (p.Val704Gly) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.1899T>G n.1145T>G n.1493T>G c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.*2251T>G (n.*2251T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.822T>G c.298T>G (p.Cys100Gly) c.189T>G (n.189T>G) c.1879T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.2012T>G (p.Val671Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050493T= | CA1357891723 | MLH1 | c.1675T= (p.Cys559=) c.1817T= (p.Val606=) c.*3T= (n.*3T=) c.1904T= (p.Val635=) c.1388T= (p.Val463=) c.2018T= (p.Val673=) c.1946T= (p.Val649=) c.2111T= (p.Val704=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.1055T= (p.Val352=) c.1899T= n.1145T= n.1493T= c.*1903T= (n.*1903T=) c.1379T= (p.Val460=) c.*2251T= (n.*2251T=) c.*1989T= (n.*1989T=) c.*340T= (n.*340T=) n.822T= c.298T= (p.Cys100=) c.189T= (n.189T=) c.1879T= c.1088T= (p.Val363=) c.1037T= (p.Val346=) c.2012T= (p.Val671=) | |
| 3 | g.37050494G>A | CA352068793 | MLH1 | c.1676G>A (p.Cys559Tyr) c.1818G>A (p.Val606=) c.*4G>A (n.*4G>A) c.1905G>A (p.Val635=) c.1389G>A (p.Val463=) c.2019G>A (p.Val673=) c.1947G>A (p.Val649=) c.2112G>A (p.Val704=) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1056G>A (p.Val352=) c.1900G>A n.1146G>A n.1494G>A c.*1904G>A (n.*1904G>A) c.1380G>A (p.Val460=) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.823G>A c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.190G>A (n.190G>A) c.1880G>A c.1089G>A (p.Val363=) c.1038G>A (p.Val346=) c.2013G>A (p.Val671=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050494G>C | CA352068795 | MLH1 | c.1676G>C (p.Cys559Ser) c.1818G>C (p.Val606=) c.*4G>C (n.*4G>C) c.1905G>C (p.Val635=) c.1389G>C (p.Val463=) c.2019G>C (p.Val673=) c.1947G>C (p.Val649=) c.2112G>C (p.Val704=) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1056G>C (p.Val352=) c.1900G>C n.1146G>C n.1494G>C c.*1904G>C (n.*1904G>C) c.1380G>C (p.Val460=) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.823G>C c.299G>C (p.Cys100Ser) c.190G>C (n.190G>C) c.1880G>C c.1089G>C (p.Val363=) c.1038G>C (p.Val346=) c.2013G>C (p.Val671=) | dbSNP |
| 3 | g.37050494G>T | CA352068798 | MLH1 | c.1676G>T (p.Cys559Phe) c.1818G>T (p.Val606=) c.*4G>T (n.*4G>T) c.1905G>T (p.Val635=) c.1389G>T (p.Val463=) c.2019G>T (p.Val673=) c.1947G>T (p.Val649=) c.2112G>T (p.Val704=) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1056G>T (p.Val352=) c.1900G>T n.1146G>T n.1494G>T c.*1904G>T (n.*1904G>T) c.1380G>T (p.Val460=) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.823G>T c.299G>T (p.Cys100Phe) c.190G>T (n.190G>T) c.1880G>T c.1089G>T (p.Val363=) c.1038G>T (p.Val346=) c.2013G>T (p.Val671=) | dbSNP |
| 3 | g.37050495C>A | CA352068802 | MLH1 | c.1677C>A (p.Cys559Ter) c.1819C>A (p.Pro607Thr) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1948C>A (p.Pro650Thr) c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.1901C>A n.1147C>A n.1495C>A c.*1905C>A (n.*1905C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.*2253C>A (n.*2253C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) n.824C>A c.300C>A (p.Cys100Ter) c.191C>A (n.191C>A) c.1881C>A c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.1039C>A (p.Pro347Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37050495C= | CA1357891724 | MLH1 | c.1677C= (p.Cys559=) c.1819C= (p.Pro607=) c.*5C= (n.*5C=) c.1906C= (p.Pro636=) c.1390C= (p.Pro464=) c.2020C= (p.Pro674=) c.1948C= (p.Pro650=) c.2113C= (p.Pro705=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.1057C= (p.Pro353=) c.1901C= n.1147C= n.1495C= c.*1905C= (n.*1905C=) c.1381C= (p.Pro461=) c.*2253C= (n.*2253C=) c.*1991C= (n.*1991C=) c.*342C= (n.*342C=) n.824C= c.300C= (p.Cys100=) c.191C= (n.191C=) c.1881C= c.1090C= (p.Pro364=) c.1039C= (p.Pro347=) c.2014C= (p.Pro672=) | |
| 3 | g.37050495C>G | CA352068803 | MLH1 | c.1677C>G (p.Cys559Trp) c.1819C>G (p.Pro607Ala) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1948C>G (p.Pro650Ala) c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.1901C>G n.1147C>G n.1495C>G c.*1905C>G (n.*1905C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.*2253C>G (n.*2253C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) n.824C>G c.300C>G (p.Cys100Trp) c.191C>G (n.191C>G) c.1881C>G c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.1039C>G (p.Pro347Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050495C>T | CA352068809 | MLH1 | c.1677C>T (p.Cys559=) c.1819C>T (p.Pro607Ser) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1948C>T (p.Pro650Ser) c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.1901C>T n.1147C>T n.1495C>T c.*1905C>T (n.*1905C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.*2253C>T (n.*2253C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) n.824C>T c.300C>T (p.Cys100=) c.191C>T (n.191C>T) c.1881C>T c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.1039C>T (p.Pro347Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050495_37050496del | CA2586971984 | MLH1 | c.1677_1678del (p.Leu560GlyfsTer?) c.1819_1820del (p.Pro607TrpfsTer17) c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.1906_1907del (p.Pro636TrpfsTer17) c.1390_1391del (p.Pro464TrpfsTer17) c.2020_2021del (p.Pro674TrpfsTer17) c.1948_1949del (p.Pro650TrpfsTer17) c.2113_2114del (p.Pro705TrpfsTer17) c.*1031_*1032del (n.*1031_*1032del) c.*1945_*1946del (n.*1945_*1946del) c.*1224_*1225del (n.*1224_*1225del) c.1057_1058del (p.Pro353TrpfsTer17) c.1901_1902del n.1147_1148del n.1495_1496del c.*1905_*1906del (n.*1905_*1906del) c.1381_1382del (p.Pro461TrpfsTer17) c.*2253_*2254del (n.*2253_*2254del) c.*1991_*1992del (n.*1991_*1992del) c.*342_*343del (n.*342_*343del) n.824_825del c.300_301del (p.Leu101GlyfsTer?) c.191_192del (n.191_192del) c.1881_1882del c.1090_1091del (p.Pro364TrpfsTer17) c.1039_1040del (p.Pro347TrpfsTer17) c.2014_2015del (p.Pro672TrpfsTer17) | |
| 3 | g.37050496del | CA2586971983 | MLH1 | c.1678del (p.Leu560TrpfsTer17) c.1820del (p.Pro607LeufsTer?) c.*6del (n.*6del) c.1907del (p.Pro636LeufsTer?) c.1391del (p.Pro464LeufsTer?) c.2021del (p.Pro674LeufsTer?) c.1949del (p.Pro650LeufsTer?) c.2114del (p.Pro705LeufsTer?) c.*1032del (n.*1032del) c.*1946del (n.*1946del) c.*1225del (n.*1225del) c.1058del (p.Pro353LeufsTer?) c.1902del n.1148del n.1496del c.*1906del (n.*1906del) c.1382del (p.Pro461LeufsTer?) c.*2254del (n.*2254del) c.*1992del (n.*1992del) c.*343del (n.*343del) n.825del c.301del (p.Leu101TrpfsTer?) c.192del (n.192del) c.1882del c.1091del (p.Pro364LeufsTer?) c.1040del (p.Pro347LeufsTer?) c.2015del (p.Pro672LeufsTer?) | |
| 3 | g.37050496C>A | CA352068813 | MLH1 | c.1678C>A (p.Leu560Met) c.1820C>A (p.Pro607His) c.*6C>A (n.*6C>A) c.1907C>A (p.Pro636His) c.1391C>A (p.Pro464His) c.2021C>A (p.Pro674His) c.1949C>A (p.Pro650His) c.2114C>A (p.Pro705His) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1058C>A (p.Pro353His) c.1902C>A n.1148C>A n.1496C>A c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) c.*2254C>A (n.*2254C>A) c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) n.825C>A c.301C>A (p.Leu101Met) c.192C>A (n.192C>A) c.1882C>A c.1091C>A (p.Pro364His) c.1040C>A (p.Pro347His) c.2015C>A (p.Pro672His) | dbSNP |
| 3 | g.37050496C>G | CA352068816 | MLH1 | c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1820C>G (p.Pro607Arg) c.*6C>G (n.*6C>G) c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1949C>G (p.Pro650Arg) c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.1902C>G n.1148C>G n.1496C>G c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.*2254C>G (n.*2254C>G) c.*1992C>G (n.*1992C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) n.825C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.192C>G (n.192C>G) c.1882C>G c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.1040C>G (p.Pro347Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050496C>T | CA352068819 | MLH1 | c.1678C>T (p.Leu560=) c.1820C>T (p.Pro607Leu) c.*6C>T (n.*6C>T) c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1949C>T (p.Pro650Leu) c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.1902C>T n.1148C>T n.1496C>T c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.*2254C>T (n.*2254C>T) c.*1992C>T (n.*1992C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) n.825C>T c.301C>T (p.Leu101=) c.192C>T (n.192C>T) c.1882C>T c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.1040C>T (p.Pro347Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) | dbSNP |
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| 3 | g.37050497T>C | CA352068826 | MLH1 | c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1821T>C (p.Pro607=) c.*7T>C (n.*7T>C) c.1908T>C (p.Pro636=) c.1392T>C (p.Pro464=) c.2022T>C (p.Pro674=) c.1950T>C (p.Pro650=) c.2115T>C (p.Pro705=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1059T>C (p.Pro353=) c.1903T>C n.1149T>C n.1497T>C c.*1907T>C (n.*1907T>C) c.1383T>C (p.Pro461=) c.*2255T>C (n.*2255T>C) c.*1993T>C (n.*1993T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.826T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.193T>C (n.193T>C) c.1883T>C c.1092T>C (p.Pro364=) c.1041T>C (p.Pro347=) c.2016T>C (p.Pro672=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37050497T= | CA1357891725 | MLH1 | c.1679T= (p.Leu560=) c.1821T= (p.Pro607=) c.*7T= (n.*7T=) c.1908T= (p.Pro636=) c.1392T= (p.Pro464=) c.2022T= (p.Pro674=) c.1950T= (p.Pro650=) c.2115T= (p.Pro705=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.*1947T= (n.*1947T=) c.*1226T= (n.*1226T=) c.1059T= (p.Pro353=) c.1903T= n.1149T= n.1497T= c.*1907T= (n.*1907T=) c.1383T= (p.Pro461=) c.*2255T= (n.*2255T=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.*344T= (n.*344T=) n.826T= c.302T= (p.Leu101=) c.193T= (n.193T=) c.1883T= c.1092T= (p.Pro364=) c.1041T= (p.Pro347=) c.2016T= (p.Pro672=) | |
| 3 | g.37050498G>A | CA352068839 | MLH1 | c.1680G>A (p.Leu560=) c.1822G>A (p.Gly608Ser) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1909G>A (p.Gly637Ser) c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.2023G>A (p.Gly675Ser) c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.2116G>A (p.Gly706Ser) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.1904G>A n.1150G>A n.1498G>A c.*1908G>A (n.*1908G>A) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.827G>A c.303G>A (p.Leu101=) c.194G>A (n.194G>A) c.1884G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.2017G>A (p.Gly673Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050498G>C | CA352068833 | MLH1 | c.1680G>C (p.Leu560=) c.1822G>C (p.Gly608Arg) c.*8G>C (n.*8G>C) c.1909G>C (p.Gly637Arg) c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.2023G>C (p.Gly675Arg) c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.1904G>C n.1150G>C n.1498G>C c.*1908G>C (n.*1908G>C) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.827G>C c.303G>C (p.Leu101=) c.194G>C (n.194G>C) c.1884G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.2017G>C (p.Gly673Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050498G>T | CA352068836 | MLH1 | c.1680G>T (p.Leu560=) c.1822G>T (p.Gly608Cys) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1909G>T (p.Gly637Cys) c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.2023G>T (p.Gly675Cys) c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.2116G>T (p.Gly706Cys) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.1904G>T n.1150G>T n.1498G>T c.*1908G>T (n.*1908G>T) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.827G>T c.303G>T (p.Leu101=) c.194G>T (n.194G>T) c.1884G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.2017G>T (p.Gly673Cys) | |
| 3 | g.37050499G>A | CA352068842 | MLH1 | c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.1823G>A (p.Gly608Asp) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1910G>A (p.Gly637Asp) c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.2024G>A (p.Gly675Asp) c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.2117G>A (p.Gly706Asp) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.1905G>A n.1151G>A n.1499G>A c.*1909G>A (n.*1909G>A) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*1995G>A (n.*1995G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.828G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) c.195G>A (n.195G>A) c.1885G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.2018G>A (p.Gly673Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050499G>C | CA352068846 | MLH1 | c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.1823G>C (p.Gly608Ala) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1910G>C (p.Gly637Ala) c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.2024G>C (p.Gly675Ala) c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.1905G>C n.1151G>C n.1499G>C c.*1909G>C (n.*1909G>C) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.*2257G>C (n.*2257G>C) c.*1995G>C (n.*1995G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.828G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) c.195G>C (n.195G>C) c.1885G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.2018G>C (p.Gly673Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050499G>T | CA352068848 | MLH1 | c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.1823G>T (p.Gly608Val) c.*9G>T (n.*9G>T) c.1910G>T (p.Gly637Val) c.1394G>T (p.Gly465Val) c.2024G>T (p.Gly675Val) c.1952G>T (p.Gly651Val) c.2117G>T (p.Gly706Val) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.1905G>T n.1151G>T n.1499G>T c.*1909G>T (n.*1909G>T) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.*2257G>T (n.*2257G>T) c.*1995G>T (n.*1995G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.828G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) c.195G>T (n.195G>T) c.1885G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.2018G>T (p.Gly673Val) | dbSNP |
| 3 | g.37050500C>A | CA352068852 | MLH1 | c.1682C>A (p.Ala561Asp) c.1824C>A (p.Gly608=) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1911C>A (p.Gly637=) c.1395C>A (p.Gly465=) c.2025C>A (p.Gly675=) c.1953C>A (p.Gly651=) c.2118C>A (p.Gly706=) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1950C>A (n.*1950C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.1906C>A n.1152C>A n.1500C>A c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.1386C>A (p.Gly462=) c.*2258C>A (n.*2258C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.829C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) c.196C>A (n.196C>A) c.1886C>A c.1095C>A (p.Gly365=) c.1044C>A (p.Gly348=) c.2019C>A (p.Gly673=) | dbSNP |
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| 3 | g.37050500C>G | CA352068855 | MLH1 | c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.1824C>G (p.Gly608=) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1911C>G (p.Gly637=) c.1395C>G (p.Gly465=) c.2025C>G (p.Gly675=) c.1953C>G (p.Gly651=) c.2118C>G (p.Gly706=) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.*1950C>G (n.*1950C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.1906C>G n.1152C>G n.1500C>G c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.1386C>G (p.Gly462=) c.*2258C>G (n.*2258C>G) c.*1996C>G (n.*1996C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.829C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) c.196C>G (n.196C>G) c.1886C>G c.1095C>G (p.Gly365=) c.1044C>G (p.Gly348=) c.2019C>G (p.Gly673=) | dbSNP |
| 3 | g.37050500C>T | CA72813404 | MLH1 | c.1682C>T (p.Ala561Val) c.1824C>T (p.Gly608=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1911C>T (p.Gly637=) c.1395C>T (p.Gly465=) c.2025C>T (p.Gly675=) c.1953C>T (p.Gly651=) c.2118C>T (p.Gly706=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.*1950C>T (n.*1950C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1062C>T (p.Gly354=) c.1906C>T n.1152C>T n.1500C>T c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.1386C>T (p.Gly462=) c.*2258C>T (n.*2258C>T) c.*1996C>T (n.*1996C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.829C>T c.305C>T (p.Ala102Val) c.196C>T (n.196C>T) c.1886C>T c.1095C>T (p.Gly365=) c.1044C>T (p.Gly348=) c.2019C>T (p.Gly673=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050501T>A | CA352068857 | MLH1 | c.1683T>A (p.Ala561=) c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.*11T>A (n.*11T>A) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.1954T>A (p.Ser652Thr) c.2119T>A (p.Ser707Thr) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.*1951T>A (n.*1951T>A) c.*1230T>A (n.*1230T>A) c.1063T>A (p.Ser355Thr) c.1907T>A n.1153T>A n.1501T>A c.*1911T>A (n.*1911T>A) c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*1997T>A (n.*1997T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.830T>A c.306T>A (p.Ala102=) c.197T>A (n.197T>A) c.1887T>A c.1096T>A (p.Ser366Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.2020T>A (p.Ser674Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37050501T>C | CA352068860 | MLH1 | c.1683T>C (p.Ala561=) c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.*11T>C (n.*11T>C) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.1954T>C (p.Ser652Pro) c.2119T>C (p.Ser707Pro) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.*1230T>C (n.*1230T>C) c.1063T>C (p.Ser355Pro) c.1907T>C n.1153T>C n.1501T>C c.*1911T>C (n.*1911T>C) c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.*1997T>C (n.*1997T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.830T>C c.306T>C (p.Ala102=) c.197T>C (n.197T>C) c.1887T>C c.1096T>C (p.Ser366Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.2020T>C (p.Ser674Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050501T>G | CA352068863 | MLH1 | c.1683T>G (p.Ala561=) c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.*11T>G (n.*11T>G) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.1954T>G (p.Ser652Ala) c.2119T>G (p.Ser707Ala) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.*1951T>G (n.*1951T>G) c.*1230T>G (n.*1230T>G) c.1063T>G (p.Ser355Ala) c.1907T>G n.1153T>G n.1501T>G c.*1911T>G (n.*1911T>G) c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*1997T>G (n.*1997T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.830T>G c.306T>G (p.Ala102=) c.197T>G (n.197T>G) c.1887T>G c.1096T>G (p.Ser366Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.2020T>G (p.Ser674Ala) | |
| 3 | g.37050501T= | CA1357891727 | MLH1 | c.1683T= (p.Ala561=) c.1825T= (p.Ser609=) c.*11T= (n.*11T=) c.1912T= (p.Ser638=) c.1396T= (p.Ser466=) c.2026T= (p.Ser676=) c.1954T= (p.Ser652=) c.2119T= (p.Ser707=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.*1951T= (n.*1951T=) c.*1230T= (n.*1230T=) c.1063T= (p.Ser355=) c.1907T= n.1153T= n.1501T= c.*1911T= (n.*1911T=) c.1387T= (p.Ser463=) c.*2259T= (n.*2259T=) c.*1997T= (n.*1997T=) c.*348T= (n.*348T=) n.830T= c.306T= (p.Ala102=) c.197T= (n.197T=) c.1887T= c.1096T= (p.Ser366=) c.1045T= (p.Ser349=) c.2020T= (p.Ser674=) | |
| 3 | g.37050502C>A | CA352068868 | MLH1 | c.1684C>A (p.Pro562Thr) c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.*12C>A (n.*12C>A) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.1397C>A (p.Ser466Tyr) c.2027C>A (p.Ser676Tyr) c.1955C>A (p.Ser652Tyr) c.2120C>A (p.Ser707Tyr) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.*1952C>A (n.*1952C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.1064C>A (p.Ser355Tyr) c.1908C>A n.1154C>A n.1502C>A c.*1912C>A (n.*1912C>A) c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.*2260C>A (n.*2260C>A) c.*1998C>A (n.*1998C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.831C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.198C>A (n.198C>A) c.1888C>A c.1097C>A (p.Ser366Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.2021C>A (p.Ser674Tyr) | |
| 3 | g.37050502C>G | CA352068869 | MLH1 | c.1684C>G (p.Pro562Ala) c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.*12C>G (n.*12C>G) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.1397C>G (p.Ser466Cys) c.2027C>G (p.Ser676Cys) c.1955C>G (p.Ser652Cys) c.2120C>G (p.Ser707Cys) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*1952C>G (n.*1952C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.1064C>G (p.Ser355Cys) c.1908C>G n.1154C>G n.1502C>G c.*1912C>G (n.*1912C>G) c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.*2260C>G (n.*2260C>G) c.*1998C>G (n.*1998C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.831C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.198C>G (n.198C>G) c.1888C>G c.1097C>G (p.Ser366Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.2021C>G (p.Ser674Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050502C>T | CA352068873 | MLH1 | c.1684C>T (p.Pro562Ser) c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.*12C>T (n.*12C>T) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.1397C>T (p.Ser466Phe) c.2027C>T (p.Ser676Phe) c.1955C>T (p.Ser652Phe) c.2120C>T (p.Ser707Phe) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*1952C>T (n.*1952C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.1064C>T (p.Ser355Phe) c.1908C>T n.1154C>T n.1502C>T c.*1912C>T (n.*1912C>T) c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.*2260C>T (n.*2260C>T) c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.831C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.198C>T (n.198C>T) c.1888C>T c.1097C>T (p.Ser366Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.2021C>T (p.Ser674Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050503C>A | CA352068878 | MLH1 | c.1685C>A (p.Pro562Gln) c.1827C>A (p.Ser609=) c.*13C>A (n.*13C>A) c.1914C>A (p.Ser638=) c.1398C>A (p.Ser466=) c.2028C>A (p.Ser676=) c.1956C>A (p.Ser652=) c.2121C>A (p.Ser707=) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.1065C>A (p.Ser355=) c.1909C>A n.1155C>A n.1503C>A c.*1913C>A (n.*1913C>A) c.1389C>A (p.Ser463=) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) n.832C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) c.199C>A (n.199C>A) c.1889C>A c.1098C>A (p.Ser366=) c.1047C>A (p.Ser349=) c.2022C>A (p.Ser674=) | |
| 3 | g.37050503C= | CA1357891728 | MLH1 | c.1685C= (p.Pro562=) c.1827C= (p.Ser609=) c.*13C= (n.*13C=) c.1914C= (p.Ser638=) c.1398C= (p.Ser466=) c.2028C= (p.Ser676=) c.1956C= (p.Ser652=) c.2121C= (p.Ser707=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.1065C= (p.Ser355=) c.1909C= n.1155C= n.1503C= c.*1913C= (n.*1913C=) c.1389C= (p.Ser463=) c.*2261C= (n.*2261C=) c.*1999C= (n.*1999C=) c.*350C= (n.*350C=) n.832C= c.308C= (p.Pro103=) c.199C= (n.199C=) c.1889C= c.1098C= (p.Ser366=) c.1047C= (p.Ser349=) c.2022C= (p.Ser674=) | |
| 3 | g.37050503C>G | CA352068883 | MLH1 | c.1685C>G (p.Pro562Arg) c.1827C>G (p.Ser609=) c.*13C>G (n.*13C>G) c.1914C>G (p.Ser638=) c.1398C>G (p.Ser466=) c.2028C>G (p.Ser676=) c.1956C>G (p.Ser652=) c.2121C>G (p.Ser707=) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.*1953C>G (n.*1953C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.1065C>G (p.Ser355=) c.1909C>G n.1155C>G n.1503C>G c.*1913C>G (n.*1913C>G) c.1389C>G (p.Ser463=) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*1999C>G (n.*1999C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) n.832C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.199C>G (n.199C>G) c.1889C>G c.1098C>G (p.Ser366=) c.1047C>G (p.Ser349=) c.2022C>G (p.Ser674=) | dbSNP |
| 3 | g.37050503C>T | CA10586863 | MLH1 | c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.1827C>T (p.Ser609=) c.*13C>T (n.*13C>T) c.1914C>T (p.Ser638=) c.1398C>T (p.Ser466=) c.2028C>T (p.Ser676=) c.1956C>T (p.Ser652=) c.2121C>T (p.Ser707=) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.1065C>T (p.Ser355=) c.1909C>T n.1155C>T n.1503C>T c.*1913C>T (n.*1913C>T) c.1389C>T (p.Ser463=) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) n.832C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.199C>T (n.199C>T) c.1889C>T c.1098C>T (p.Ser366=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.2022C>T (p.Ser674=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050504_37050514del | CA915940392 | MLH1 | c.1686_1696del (p.Phe563TrpfsTer?) c.1828_1838del (p.Ile610LeufsTer11) c.*14_*24del (n.*14_*24del) c.1915_1925del (p.Ile639LeufsTer11) c.1399_1409del (p.Ile467LeufsTer11) c.2029_2039del (p.Ile677LeufsTer11) c.1957_1967del (p.Ile653LeufsTer11) c.2122_2132del (p.Ile708LeufsTer11) c.*1040_*1050del (n.*1040_*1050del) c.*1954_*1964del (n.*1954_*1964del) c.*1233_*1243del (n.*1233_*1243del) c.1066_1076del (p.Ile356LeufsTer11) c.1910_1920del n.1156_1166del n.1504_1514del c.*1914_*1924del (n.*1914_*1924del) c.1390_1400del (p.Ile464LeufsTer11) c.*2262_*2272del (n.*2262_*2272del) c.*2000_*2010del (n.*2000_*2010del) c.*351_*361del (n.*351_*361del) n.833_843del c.309_319del (p.Phe104TrpfsTer?) c.200_210del (n.200_210del) c.1890_1900del c.1099_1109del (p.Ile367LeufsTer11) c.1048_1058del (p.Ile350LeufsTer11) c.2023_2033del (p.Ile675LeufsTer11) | |
| 3 | g.37050504A>C | CA352068887 | MLH1 | c.1686A>C (p.Pro562=) c.1828A>C (p.Ile610Leu) c.*14A>C (n.*14A>C) c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.2029A>C (p.Ile677Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.*1954A>C (n.*1954A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.1066A>C (p.Ile356Leu) c.1910A>C n.1156A>C n.1504A>C c.*1914A>C (n.*1914A>C) c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.*2262A>C (n.*2262A>C) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.833A>C c.309A>C (p.Pro103=) c.200A>C (n.200A>C) c.1890A>C c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050504A>G | CA352068892 | MLH1 | c.1686A>G (p.Pro562=) c.1828A>G (p.Ile610Val) c.*14A>G (n.*14A>G) c.1915A>G (p.Ile639Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.2029A>G (p.Ile677Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) c.2122A>G (p.Ile708Val) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.*1954A>G (n.*1954A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.1066A>G (p.Ile356Val) c.1910A>G n.1156A>G n.1504A>G c.*1914A>G (n.*1914A>G) c.1390A>G (p.Ile464Val) c.*2262A>G (n.*2262A>G) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.833A>G c.309A>G (p.Pro103=) c.200A>G (n.200A>G) c.1890A>G c.1099A>G (p.Ile367Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.2023A>G (p.Ile675Val) | |
| 3 | g.37050504A>T | CA352068890 | MLH1 | c.1686A>T (p.Pro562=) c.1828A>T (p.Ile610Phe) c.*14A>T (n.*14A>T) c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*1954A>T (n.*1954A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.1066A>T (p.Ile356Phe) c.1910A>T n.1156A>T n.1504A>T c.*1914A>T (n.*1914A>T) c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.*2262A>T (n.*2262A>T) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.833A>T c.309A>T (p.Pro103=) c.200A>T (n.200A>T) c.1890A>T c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37050505T>A | CA352068895 | MLH1 | c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1829T>A (p.Ile610Asn) c.*15T>A (n.*15T>A) c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1067T>A (p.Ile356Asn) c.1911T>A n.1157T>A n.1505T>A c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.*2263T>A (n.*2263T>A) c.*2001T>A (n.*2001T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) n.834T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) c.201T>A (n.201T>A) c.1891T>A c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050505T>C | CA352068901 | MLH1 | c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1829T>C (p.Ile610Thr) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) c.2123T>C (p.Ile708Thr) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1067T>C (p.Ile356Thr) c.1911T>C n.1157T>C n.1505T>C c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.*2263T>C (n.*2263T>C) c.*2001T>C (n.*2001T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) n.834T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) c.201T>C (n.201T>C) c.1891T>C c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050505T>G | CA352068898 | MLH1 | c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1829T>G (p.Ile610Ser) c.*15T>G (n.*15T>G) c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) c.2123T>G (p.Ile708Ser) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1067T>G (p.Ile356Ser) c.1911T>G n.1157T>G n.1505T>G c.*1915T>G (n.*1915T>G) c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.*2263T>G (n.*2263T>G) c.*2001T>G (n.*2001T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) n.834T>G c.310T>G (p.Phe104Val) c.201T>G (n.201T>G) c.1891T>G c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050505T= | CA1357891729 | MLH1 | c.1687T= (p.Phe563=) c.1829T= (p.Ile610=) c.*15T= (n.*15T=) c.1916T= (p.Ile639=) c.1400T= (p.Ile467=) c.2030T= (p.Ile677=) c.1958T= (p.Ile653=) c.2123T= (p.Ile708=) c.*1041T= (n.*1041T=) c.*1955T= (n.*1955T=) c.*1234T= (n.*1234T=) c.1067T= (p.Ile356=) c.1911T= n.1157T= n.1505T= c.*1915T= (n.*1915T=) c.1391T= (p.Ile464=) c.*2263T= (n.*2263T=) c.*2001T= (n.*2001T=) c.*352T= (n.*352T=) n.834T= c.310T= (p.Phe104=) c.201T= (n.201T=) c.1891T= c.1100T= (p.Ile367=) c.1049T= (p.Ile350=) c.2024T= (p.Ile675=) | |
| 3 | g.37050505_37050508del | CA2499216725 | MLH1 | c.1687_1690del (p.Phe563LysfsTer13) c.1829_1832del (p.Ile610LysfsTer?) c.*15_*18del (n.*15_*18del) c.1916_1919del (p.Ile639LysfsTer?) c.1400_1403del (p.Ile467LysfsTer?) c.2030_2033del (p.Ile677LysfsTer?) c.1958_1961del (p.Ile653LysfsTer?) c.2123_2126del (p.Ile708LysfsTer?) c.*1041_*1044del (n.*1041_*1044del) c.*1955_*1958del (n.*1955_*1958del) c.*1234_*1237del (n.*1234_*1237del) c.1067_1070del (p.Ile356LysfsTer?) c.1911_1914del n.1157_1160del n.1505_1508del c.*1915_*1918del (n.*1915_*1918del) c.1391_1394del (p.Ile464LysfsTer?) c.*2263_*2266del (n.*2263_*2266del) c.*2001_*2004del (n.*2001_*2004del) c.*352_*355del (n.*352_*355del) n.834_837del c.310_313del (p.Phe104LysfsTer?) c.201_204del (n.201_204del) c.1891_1894del c.1100_1103del (p.Ile367LysfsTer?) c.1049_1052del (p.Ile350LysfsTer?) c.2024_2027del (p.Ile675LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050506T>A | CA352068904 | MLH1 | c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1830T>A (p.Ile610=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.1917T>A (p.Ile639=) c.1401T>A (p.Ile467=) c.2031T>A (p.Ile677=) c.1959T>A (p.Ile653=) c.2124T>A (p.Ile708=) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1956T>A (n.*1956T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1068T>A (p.Ile356=) c.1912T>A n.1158T>A n.1506T>A c.*1916T>A (n.*1916T>A) c.1392T>A (p.Ile464=) c.*2264T>A (n.*2264T>A) c.*2002T>A (n.*2002T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.835T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.202T>A (n.202T>A) c.1892T>A c.1101T>A (p.Ile367=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.2025T>A (p.Ile675=) | |
| 3 | g.37050506T>C | CA352068907 | MLH1 | c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1830T>C (p.Ile610=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1917T>C (p.Ile639=) c.1401T>C (p.Ile467=) c.2031T>C (p.Ile677=) c.1959T>C (p.Ile653=) c.2124T>C (p.Ile708=) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1956T>C (n.*1956T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1068T>C (p.Ile356=) c.1912T>C n.1158T>C n.1506T>C c.*1916T>C (n.*1916T>C) c.1392T>C (p.Ile464=) c.*2264T>C (n.*2264T>C) c.*2002T>C (n.*2002T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.835T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) c.202T>C (n.202T>C) c.1892T>C c.1101T>C (p.Ile367=) c.1050T>C (p.Ile350=) c.2025T>C (p.Ile675=) | |
| 3 | g.37050506T>G | CA352068909 | MLH1 | c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1830T>G (p.Ile610Met) c.*16T>G (n.*16T>G) c.1917T>G (p.Ile639Met) c.1401T>G (p.Ile467Met) c.2031T>G (p.Ile677Met) c.1959T>G (p.Ile653Met) c.2124T>G (p.Ile708Met) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*1956T>G (n.*1956T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1068T>G (p.Ile356Met) c.1912T>G n.1158T>G n.1506T>G c.*1916T>G (n.*1916T>G) c.1392T>G (p.Ile464Met) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*2002T>G (n.*2002T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.835T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) c.202T>G (n.202T>G) c.1892T>G c.1101T>G (p.Ile367Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.2025T>G (p.Ile675Met) | |
| 3 | g.37050507C>A | CA352068912 | MLH1 | c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.1831C>A (p.Pro611Thr) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.*1957C>A (n.*1957C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.1913C>A n.1159C>A n.1507C>A c.*1917C>A (n.*1917C>A) c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.836C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) c.203C>A (n.203C>A) c.1893C>A c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1051C>A (p.Pro351Thr) c.2026C>A (p.Pro676Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37050507C>G | CA352068915 | MLH1 | c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.1831C>G (p.Pro611Ala) c.*17C>G (n.*17C>G) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.*1957C>G (n.*1957C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.1913C>G n.1159C>G n.1507C>G c.*1917C>G (n.*1917C>G) c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.836C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) c.203C>G (n.203C>G) c.1893C>G c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1051C>G (p.Pro351Ala) c.2026C>G (p.Pro676Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050507C>T | CA352068926 | MLH1 | c.1689C>T (p.Phe563=) c.1831C>T (p.Pro611Ser) c.*17C>T (n.*17C>T) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.*1957C>T (n.*1957C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.1913C>T n.1159C>T n.1507C>T c.*1917C>T (n.*1917C>T) c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.836C>T c.312C>T (p.Phe104=) c.203C>T (n.203C>T) c.1893C>T c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.2026C>T (p.Pro676Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050508C>A | CA352068932 | MLH1 | c.1690C>A (p.Gln564Lys) c.1832C>A (p.Pro611Gln) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1919C>A (p.Pro640Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.1961C>A (p.Pro654Gln) c.2126C>A (p.Pro709Gln) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1958C>A (n.*1958C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.1914C>A n.1160C>A n.1508C>A c.*1918C>A (n.*1918C>A) c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.*2266C>A (n.*2266C>A) c.*2004C>A (n.*2004C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.837C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.204C>A (n.204C>A) c.1894C>A c.1103C>A (p.Pro368Gln) c.1052C>A (p.Pro351Gln) c.2027C>A (p.Pro676Gln) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050508C= | CA1357891730 | MLH1 | c.1690C= (p.Gln564=) c.1832C= (p.Pro611=) c.*18C= (n.*18C=) c.1919C= (p.Pro640=) c.1403C= (p.Pro468=) c.2033C= (p.Pro678=) c.1961C= (p.Pro654=) c.2126C= (p.Pro709=) c.*1044C= (n.*1044C=) c.*1958C= (n.*1958C=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.1070C= (p.Pro357=) c.1914C= n.1160C= n.1508C= c.*1918C= (n.*1918C=) c.1394C= (p.Pro465=) c.*2266C= (n.*2266C=) c.*2004C= (n.*2004C=) c.*355C= (n.*355C=) n.837C= c.313C= (p.Gln105=) c.204C= (n.204C=) c.1894C= c.1103C= (p.Pro368=) c.1052C= (p.Pro351=) c.2027C= (p.Pro676=) | |
| 3 | g.37050508C>G | CA352068934 | MLH1 | c.1690C>G (p.Gln564Glu) c.1832C>G (p.Pro611Arg) c.*18C>G (n.*18C>G) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.*1044C>G (n.*1044C>G) c.*1958C>G (n.*1958C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.1914C>G n.1160C>G n.1508C>G c.*1918C>G (n.*1918C>G) c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.*2266C>G (n.*2266C>G) c.*2004C>G (n.*2004C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.837C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.204C>G (n.204C>G) c.1894C>G c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1052C>G (p.Pro351Arg) c.2027C>G (p.Pro676Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37050508C>T | CA352068938 | MLH1 | c.1690C>T (p.Gln564Ter) c.1832C>T (p.Pro611Leu) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.1914C>T n.1160C>T n.1508C>T c.*1918C>T (n.*1918C>T) c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.*2266C>T (n.*2266C>T) c.*2004C>T (n.*2004C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.837C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.204C>T (n.204C>T) c.1894C>T c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.2027C>T (p.Pro676Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050509A= | CA1357891731 | MLH1 | c.1691A= (p.Gln564=) c.1833A= (p.Pro611=) c.*19A= (n.*19A=) c.1920A= (p.Pro640=) c.1404A= (p.Pro468=) c.2034A= (p.Pro678=) c.1962A= (p.Pro654=) c.2127A= (p.Pro709=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.*1959A= (n.*1959A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.1071A= (p.Pro357=) c.1915A= n.1161A= n.1509A= c.*1919A= (n.*1919A=) c.1395A= (p.Pro465=) c.*2267A= (n.*2267A=) c.*2005A= (n.*2005A=) c.*356A= (n.*356A=) n.838A= c.314A= (p.Gln105=) c.205A= (n.205A=) c.1895A= c.1104A= (p.Pro368=) c.1053A= (p.Pro351=) c.2028A= (p.Pro676=) | |
| 3 | g.37050509A>C | CA352068941 | MLH1 | c.1691A>C (p.Gln564Pro) c.1833A>C (p.Pro611=) c.*19A>C (n.*19A>C) c.1920A>C (p.Pro640=) c.1404A>C (p.Pro468=) c.2034A>C (p.Pro678=) c.1962A>C (p.Pro654=) c.2127A>C (p.Pro709=) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1071A>C (p.Pro357=) c.1915A>C n.1161A>C n.1509A>C c.*1919A>C (n.*1919A>C) c.1395A>C (p.Pro465=) c.*2267A>C (n.*2267A>C) c.*2005A>C (n.*2005A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.838A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.205A>C (n.205A>C) c.1895A>C c.1104A>C (p.Pro368=) c.1053A>C (p.Pro351=) c.2028A>C (p.Pro676=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050509A>G | CA10578278 | MLH1 | c.1691A>G (p.Gln564Arg) c.1833A>G (p.Pro611=) c.*19A>G (n.*19A>G) c.1920A>G (p.Pro640=) c.1404A>G (p.Pro468=) c.2034A>G (p.Pro678=) c.1962A>G (p.Pro654=) c.2127A>G (p.Pro709=) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1071A>G (p.Pro357=) c.1915A>G n.1161A>G n.1509A>G c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.1395A>G (p.Pro465=) c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.*2005A>G (n.*2005A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.838A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.205A>G (n.205A>G) c.1895A>G c.1104A>G (p.Pro368=) c.1053A>G (p.Pro351=) c.2028A>G (p.Pro676=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050509A>T | CA352068943 | MLH1 | c.1691A>T (p.Gln564Leu) c.1833A>T (p.Pro611=) c.*19A>T (n.*19A>T) c.1920A>T (p.Pro640=) c.1404A>T (p.Pro468=) c.2034A>T (p.Pro678=) c.1962A>T (p.Pro654=) c.2127A>T (p.Pro709=) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1071A>T (p.Pro357=) c.1915A>T n.1161A>T n.1509A>T c.*1919A>T (n.*1919A>T) c.1395A>T (p.Pro465=) c.*2267A>T (n.*2267A>T) c.*2005A>T (n.*2005A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.838A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.205A>T (n.205A>T) c.1895A>T c.1104A>T (p.Pro368=) c.1053A>T (p.Pro351=) c.2028A>T (p.Pro676=) | |
| 3 | g.37050511dup | CA2697550780 | MLH1 | c.1693dup (p.Thr565AsnfsTer?) c.1835dup (p.Asn612LysfsTer13) c.*21dup (n.*21dup) c.1922dup (p.Asn641LysfsTer13) c.1406dup (p.Asn469LysfsTer13) c.2036dup (p.Asn679LysfsTer13) c.1964dup (p.Asn655LysfsTer13) c.2129dup (p.Asn710LysfsTer13) c.*1047dup (n.*1047dup) c.*1961dup (n.*1961dup) c.*1240dup (n.*1240dup) c.1073dup (p.Asn358LysfsTer13) c.1917dup n.1163dup n.1511dup c.*1921dup (n.*1921dup) c.1397dup (p.Asn466LysfsTer13) c.*2269dup (n.*2269dup) c.*2007dup (n.*2007dup) c.*358dup (n.*358dup) n.840dup c.316dup (p.Thr106AsnfsTer?) c.207dup (n.207dup) c.1897dup c.1106dup (p.Asn369LysfsTer13) c.1055dup (p.Asn352LysfsTer13) c.2030dup (p.Asn677LysfsTer13) | ClinVar |
| 3 | g.37050510A= | CA1357891732 | MLH1 | c.1692A= (p.Gln564=) c.1834A= (p.Asn612=) c.*20A= (n.*20A=) c.1921A= (p.Asn641=) c.1405A= (p.Asn469=) c.2035A= (p.Asn679=) c.1963A= (p.Asn655=) c.2128A= (p.Asn710=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.*1960A= (n.*1960A=) c.*1239A= (n.*1239A=) c.1072A= (p.Asn358=) c.1916A= n.1162A= n.1510A= c.*1920A= (n.*1920A=) c.1396A= (p.Asn466=) c.*2268A= (n.*2268A=) c.*2006A= (n.*2006A=) c.*357A= (n.*357A=) n.839A= c.315A= (p.Gln105=) c.206A= (n.206A=) c.1896A= c.1105A= (p.Asn369=) c.1054A= (p.Asn352=) c.2029A= (p.Asn677=) | |
| 3 | g.37050510A>C | CA352068948 | MLH1 | c.1692A>C (p.Gln564His) c.1834A>C (p.Asn612His) c.*20A>C (n.*20A>C) c.1921A>C (p.Asn641His) c.1405A>C (p.Asn469His) c.2035A>C (p.Asn679His) c.1963A>C (p.Asn655His) c.2128A>C (p.Asn710His) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.1072A>C (p.Asn358His) c.1916A>C n.1162A>C n.1510A>C c.*1920A>C (n.*1920A>C) c.1396A>C (p.Asn466His) c.*2268A>C (n.*2268A>C) c.*2006A>C (n.*2006A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) n.839A>C c.315A>C (p.Gln105His) c.206A>C (n.206A>C) c.1896A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.1054A>C (p.Asn352His) c.2029A>C (p.Asn677His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050510A>G | CA352068955 | MLH1 | c.1692A>G (p.Gln564=) c.1834A>G (p.Asn612Asp) c.*20A>G (n.*20A>G) c.1921A>G (p.Asn641Asp) c.1405A>G (p.Asn469Asp) c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.1963A>G (p.Asn655Asp) c.2128A>G (p.Asn710Asp) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.1072A>G (p.Asn358Asp) c.1916A>G n.1162A>G n.1510A>G c.*1920A>G (n.*1920A>G) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.*2268A>G (n.*2268A>G) c.*2006A>G (n.*2006A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) n.839A>G c.315A>G (p.Gln105=) c.206A>G (n.206A>G) c.1896A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.1054A>G (p.Asn352Asp) c.2029A>G (p.Asn677Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050510A>T | CA352068952 | MLH1 | c.1692A>T (p.Gln564His) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) c.*20A>T (n.*20A>T) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) c.1405A>T (p.Asn469Tyr) c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.1963A>T (p.Asn655Tyr) c.2128A>T (p.Asn710Tyr) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.1072A>T (p.Asn358Tyr) c.1916A>T n.1162A>T n.1510A>T c.*1920A>T (n.*1920A>T) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.*2006A>T (n.*2006A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) n.839A>T c.315A>T (p.Gln105His) c.206A>T (n.206A>T) c.1896A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.1054A>T (p.Asn352Tyr) c.2029A>T (p.Asn677Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37050510_37050513dup | CA2580614192 | MLH1 | c.1692_1695dup (p.Pro566AsnfsTer?) c.1834_1837dup (p.Ser613Ter) c.*20_*23dup (n.*20_*23dup) c.1921_1924dup (p.Ser642Ter) c.1405_1408dup (p.Ser470Ter) c.2035_2038dup (p.Ser680Ter) c.1963_1966dup (p.Ser656Ter) c.2128_2131dup (p.Ser711Ter) c.*1046_*1049dup (n.*1046_*1049dup) c.*1960_*1963dup (n.*1960_*1963dup) c.*1239_*1242dup (n.*1239_*1242dup) c.1072_1075dup (p.Ser359Ter) c.1916_1919dup n.1162_1165dup n.1510_1513dup c.*1920_*1923dup (n.*1920_*1923dup) c.1396_1399dup (p.Ser467Ter) c.*2268_*2271dup (n.*2268_*2271dup) c.*2006_*2009dup (n.*2006_*2009dup) c.*357_*360dup (n.*357_*360dup) n.839_842dup c.315_318dup (p.Pro107AsnfsTer?) c.206_209dup (n.206_209dup) c.1896_1899dup c.1105_1108dup (p.Ser370Ter) c.1054_1057dup (p.Ser353Ter) c.2029_2032dup (p.Ser678Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37050513_37050534del | CA2702495966 | MLH1 | c.1695_1716del (p.Pro566HisfsTer4) c.1837_1858del (p.Ser613ThrfsTer?) c.*23_*44del (n.*23_*44del) c.1924_1945del (p.Ser642ThrfsTer?) c.1408_1429del (p.Ser470ThrfsTer?) c.2038_2059del (p.Ser680ThrfsTer?) c.1966_1987del (p.Ser656ThrfsTer?) c.2131_2152del (p.Ser711ThrfsTer?) c.*1049_*1070del (n.*1049_*1070del) c.*1963_*1984del (n.*1963_*1984del) c.*1242_*1263del (n.*1242_*1263del) c.1075_1096del (p.Ser359ThrfsTer?) c.1919_1940del n.1165_1186del n.1513_1534del c.*1923_*1944del (n.*1923_*1944del) c.1399_1420del (p.Ser467ThrfsTer?) c.*2271_*2292del (n.*2271_*2292del) c.*2009_*2030del (n.*2009_*2030del) c.*360_*381del (n.*360_*381del) n.842_863del c.318_339del (p.Thr106=) c.209_230del (n.209_230del) c.1899_1920del c.1108_1129del (p.Ser370ThrfsTer?) c.1057_1078del (p.Ser353ThrfsTer?) c.2032_2053del (p.Ser678ThrfsTer?) | dbSNP |
| 3 | g.37050511A= | CA1357891733 | MLH1 | c.1693A= (p.Thr565=) c.1835A= (p.Asn612=) c.*21A= (n.*21A=) c.1922A= (p.Asn641=) c.1406A= (p.Asn469=) c.2036A= (p.Asn679=) c.1964A= (p.Asn655=) c.2129A= (p.Asn710=) c.*1047A= (n.*1047A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.*1240A= (n.*1240A=) c.1073A= (p.Asn358=) c.1917A= n.1163A= n.1511A= c.*1921A= (n.*1921A=) c.1397A= (p.Asn466=) c.*2269A= (n.*2269A=) c.*2007A= (n.*2007A=) c.*358A= (n.*358A=) n.840A= c.316A= (p.Thr106=) c.207A= (n.207A=) c.1897A= c.1106A= (p.Asn369=) c.1055A= (p.Asn352=) c.2030A= (p.Asn677=) | |
| 3 | g.37050511A>C | CA352068957 | MLH1 | c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.1835A>C (p.Asn612Thr) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1922A>C (p.Asn641Thr) c.1406A>C (p.Asn469Thr) c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.1964A>C (p.Asn655Thr) c.2129A>C (p.Asn710Thr) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1073A>C (p.Asn358Thr) c.1917A>C n.1163A>C n.1511A>C c.*1921A>C (n.*1921A>C) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.*2269A>C (n.*2269A>C) c.*2007A>C (n.*2007A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.840A>C c.316A>C (p.Thr106Pro) c.207A>C (n.207A>C) c.1897A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.1055A>C (p.Asn352Thr) c.2030A>C (p.Asn677Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37050511A>G | CA352068960 | MLH1 | c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.1835A>G (p.Asn612Ser) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1922A>G (p.Asn641Ser) c.1406A>G (p.Asn469Ser) c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.1964A>G (p.Asn655Ser) c.2129A>G (p.Asn710Ser) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1073A>G (p.Asn358Ser) c.1917A>G n.1163A>G n.1511A>G c.*1921A>G (n.*1921A>G) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.*2269A>G (n.*2269A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.840A>G c.316A>G (p.Thr106Ala) c.207A>G (n.207A>G) c.1897A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.1055A>G (p.Asn352Ser) c.2030A>G (p.Asn677Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050511A>T | CA352068963 | MLH1 | c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.1835A>T (p.Asn612Ile) c.*21A>T (n.*21A>T) c.1922A>T (p.Asn641Ile) c.1406A>T (p.Asn469Ile) c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.1964A>T (p.Asn655Ile) c.2129A>T (p.Asn710Ile) c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1073A>T (p.Asn358Ile) c.1917A>T n.1163A>T n.1511A>T c.*1921A>T (n.*1921A>T) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.*2269A>T (n.*2269A>T) c.*2007A>T (n.*2007A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.840A>T c.316A>T (p.Thr106Ser) c.207A>T (n.207A>T) c.1897A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.1055A>T (p.Asn352Ile) c.2030A>T (p.Asn677Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050512C>A | CA352068967 | MLH1 | c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.1836C>A (p.Asn612Lys) c.*22C>A (n.*22C>A) c.1923C>A (p.Asn641Lys) c.1407C>A (p.Asn469Lys) c.2037C>A (p.Asn679Lys) c.1965C>A (p.Asn655Lys) c.2130C>A (p.Asn710Lys) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*1962C>A (n.*1962C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1074C>A (p.Asn358Lys) c.1918C>A n.1164C>A n.1512C>A c.*1922C>A (n.*1922C>A) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.*2270C>A (n.*2270C>A) c.*2008C>A (n.*2008C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) n.841C>A c.317C>A (p.Thr106Asn) c.208C>A (n.208C>A) c.1898C>A c.1107C>A (p.Asn369Lys) c.1056C>A (p.Asn352Lys) c.2031C>A (p.Asn677Lys) | |
| 3 | g.37050512C= | CA1357891734 | MLH1 | c.1694C= (p.Thr565=) c.1836C= (p.Asn612=) c.*22C= (n.*22C=) c.1923C= (p.Asn641=) c.1407C= (p.Asn469=) c.2037C= (p.Asn679=) c.1965C= (p.Asn655=) c.2130C= (p.Asn710=) c.*1048C= (n.*1048C=) c.*1962C= (n.*1962C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.1074C= (p.Asn358=) c.1918C= n.1164C= n.1512C= c.*1922C= (n.*1922C=) c.1398C= (p.Asn466=) c.*2270C= (n.*2270C=) c.*2008C= (n.*2008C=) c.*359C= (n.*359C=) n.841C= c.317C= (p.Thr106=) c.208C= (n.208C=) c.1898C= c.1107C= (p.Asn369=) c.1056C= (p.Asn352=) c.2031C= (p.Asn677=) | |
| 3 | g.37050512C>G | CA033446 | MLH1 | c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.1836C>G (p.Asn612Lys) c.*22C>G (n.*22C>G) c.1923C>G (p.Asn641Lys) c.1407C>G (p.Asn469Lys) c.2037C>G (p.Asn679Lys) c.1965C>G (p.Asn655Lys) c.2130C>G (p.Asn710Lys) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*1962C>G (n.*1962C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1074C>G (p.Asn358Lys) c.1918C>G n.1164C>G n.1512C>G c.*1922C>G (n.*1922C>G) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.*2270C>G (n.*2270C>G) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) n.841C>G c.317C>G (p.Thr106Ser) c.208C>G (n.208C>G) c.1898C>G c.1107C>G (p.Asn369Lys) c.1056C>G (p.Asn352Lys) c.2031C>G (p.Asn677Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050512C>T | CA352068972 | MLH1 | c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.1836C>T (p.Asn612=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1923C>T (p.Asn641=) c.1407C>T (p.Asn469=) c.2037C>T (p.Asn679=) c.1965C>T (p.Asn655=) c.2130C>T (p.Asn710=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.*1962C>T (n.*1962C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1074C>T (p.Asn358=) c.1918C>T n.1164C>T n.1512C>T c.*1922C>T (n.*1922C>T) c.1398C>T (p.Asn466=) c.*2270C>T (n.*2270C>T) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) n.841C>T c.317C>T (p.Thr106Ile) c.208C>T (n.208C>T) c.1898C>T c.1107C>T (p.Asn369=) c.1056C>T (p.Asn352=) c.2031C>T (p.Asn677=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050513T>A | CA352068977 | MLH1 | c.1695T>A (p.Thr565=) c.1837T>A (p.Ser613Thr) c.*23T>A (n.*23T>A) c.1924T>A (p.Ser642Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.1966T>A (p.Ser656Thr) c.2131T>A (p.Ser711Thr) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1075T>A (p.Ser359Thr) c.1919T>A n.1165T>A n.1513T>A c.*1923T>A (n.*1923T>A) c.1399T>A (p.Ser467Thr) c.*2271T>A (n.*2271T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*360T>A (n.*360T>A) n.842T>A c.318T>A (p.Thr106=) c.209T>A (n.209T>A) c.1899T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.2032T>A (p.Ser678Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37050513T>C | CA008808 | MLH1 | c.1695T>C (p.Thr565=) c.1837T>C (p.Ser613Pro) c.*23T>C (n.*23T>C) c.1924T>C (p.Ser642Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.1966T>C (p.Ser656Pro) c.2131T>C (p.Ser711Pro) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1075T>C (p.Ser359Pro) c.1919T>C n.1165T>C n.1513T>C c.*1923T>C (n.*1923T>C) c.1399T>C (p.Ser467Pro) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) n.842T>C c.318T>C (p.Thr106=) c.209T>C (n.209T>C) c.1899T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.2032T>C (p.Ser678Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050513T>G | CA352068982 | MLH1 | c.1695T>G (p.Thr565=) c.1837T>G (p.Ser613Ala) c.*23T>G (n.*23T>G) c.1924T>G (p.Ser642Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.1966T>G (p.Ser656Ala) c.2131T>G (p.Ser711Ala) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.*1963T>G (n.*1963T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1075T>G (p.Ser359Ala) c.1919T>G n.1165T>G n.1513T>G c.*1923T>G (n.*1923T>G) c.1399T>G (p.Ser467Ala) c.*2271T>G (n.*2271T>G) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.*360T>G (n.*360T>G) n.842T>G c.318T>G (p.Thr106=) c.209T>G (n.209T>G) c.1899T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.2032T>G (p.Ser678Ala) | |
| 3 | g.37050513T= | CA1357891735 | MLH1 | c.1695T= (p.Thr565=) c.1837T= (p.Ser613=) c.*23T= (n.*23T=) c.1924T= (p.Ser642=) c.1408T= (p.Ser470=) c.2038T= (p.Ser680=) c.1966T= (p.Ser656=) c.2131T= (p.Ser711=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.*1963T= (n.*1963T=) c.*1242T= (n.*1242T=) c.1075T= (p.Ser359=) c.1919T= n.1165T= n.1513T= c.*1923T= (n.*1923T=) c.1399T= (p.Ser467=) c.*2271T= (n.*2271T=) c.*2009T= (n.*2009T=) c.*360T= (n.*360T=) n.842T= c.318T= (p.Thr106=) c.209T= (n.209T=) c.1899T= c.1108T= (p.Ser370=) c.1057T= (p.Ser353=) c.2032T= (p.Ser678=) | |
| 3 | g.37050513dup | CA2499216726 | MLH1 | c.1695dup (p.Pro566SerfsTer?) c.1837dup (p.Ser613PhefsTer12) c.*23dup (n.*23dup) c.1924dup (p.Ser642PhefsTer12) c.1408dup (p.Ser470PhefsTer12) c.2038dup (p.Ser680PhefsTer12) c.1966dup (p.Ser656PhefsTer12) c.2131dup (p.Ser711PhefsTer12) c.*1049dup (n.*1049dup) c.*1963dup (n.*1963dup) c.*1242dup (n.*1242dup) c.1075dup (p.Ser359PhefsTer12) c.1919dup n.1165dup n.1513dup c.*1923dup (n.*1923dup) c.1399dup (p.Ser467PhefsTer12) c.*2271dup (n.*2271dup) c.*2009dup (n.*2009dup) c.*360dup (n.*360dup) n.842dup c.318dup (p.Pro107SerfsTer?) c.209dup (n.209dup) c.1899dup c.1108dup (p.Ser370PhefsTer12) c.1057dup (p.Ser353PhefsTer12) c.2032dup (p.Ser678PhefsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050514C>A | CA352068990 | MLH1 | c.1696C>A (p.Pro566Thr) c.1838C>A (p.Ser613Tyr) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1925C>A (p.Ser642Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.1967C>A (p.Ser656Tyr) c.2132C>A (p.Ser711Tyr) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) c.1920C>A n.1166C>A n.1514C>A c.*1924C>A (n.*1924C>A) c.1400C>A (p.Ser467Tyr) c.*2272C>A (n.*2272C>A) c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) n.843C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.210C>A (n.210C>A) c.1900C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) c.1058C>A (p.Ser353Tyr) c.2033C>A (p.Ser678Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37050514C= | CA1357891736 | MLH1 | c.1696C= (p.Pro566=) c.1838C= (p.Ser613=) c.*24C= (n.*24C=) c.1925C= (p.Ser642=) c.1409C= (p.Ser470=) c.2039C= (p.Ser680=) c.1967C= (p.Ser656=) c.2132C= (p.Ser711=) c.*1050C= (n.*1050C=) c.*1964C= (n.*1964C=) c.*1243C= (n.*1243C=) c.1076C= (p.Ser359=) c.1920C= n.1166C= n.1514C= c.*1924C= (n.*1924C=) c.1400C= (p.Ser467=) c.*2272C= (n.*2272C=) c.*2010C= (n.*2010C=) c.*361C= (n.*361C=) n.843C= c.319C= (p.Pro107=) c.210C= (n.210C=) c.1900C= c.1109C= (p.Ser370=) c.1058C= (p.Ser353=) c.2033C= (p.Ser678=) | |
| 3 | g.37050514C>G | CA033462 | MLH1 | c.1696C>G (p.Pro566Ala) c.1838C>G (p.Ser613Cys) c.*24C>G (n.*24C>G) c.1925C>G (p.Ser642Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.1967C>G (p.Ser656Cys) c.2132C>G (p.Ser711Cys) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.*1964C>G (n.*1964C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.1076C>G (p.Ser359Cys) c.1920C>G n.1166C>G n.1514C>G c.*1924C>G (n.*1924C>G) c.1400C>G (p.Ser467Cys) c.*2272C>G (n.*2272C>G) c.*2010C>G (n.*2010C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) n.843C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.210C>G (n.210C>G) c.1900C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) c.1058C>G (p.Ser353Cys) c.2033C>G (p.Ser678Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050514C>T | CA352068987 | MLH1 | c.1696C>T (p.Pro566Ser) c.1838C>T (p.Ser613Phe) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1925C>T (p.Ser642Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.1967C>T (p.Ser656Phe) c.2132C>T (p.Ser711Phe) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.1076C>T (p.Ser359Phe) c.1920C>T n.1166C>T n.1514C>T c.*1924C>T (n.*1924C>T) c.1400C>T (p.Ser467Phe) c.*2272C>T (n.*2272C>T) c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) n.843C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.210C>T (n.210C>T) c.1900C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.1058C>T (p.Ser353Phe) c.2033C>T (p.Ser678Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37050515del | CA2586971985 | MLH1 | c.1697del (p.Pro566LeufsTer11) c.1839del (p.Trp614GlyfsTer?) c.*25del (n.*25del) c.1926del (p.Trp643GlyfsTer?) c.1410del (p.Trp471GlyfsTer?) c.2040del (p.Trp681GlyfsTer?) c.1968del (p.Trp657GlyfsTer?) c.2133del (p.Trp712GlyfsTer?) c.*1051del (n.*1051del) c.*1965del (n.*1965del) c.*1244del (n.*1244del) c.1077del (p.Trp360GlyfsTer?) c.1921del n.1167del n.1515del c.*1925del (n.*1925del) c.1401del (p.Trp468GlyfsTer?) c.*2273del (n.*2273del) c.*2011del (n.*2011del) c.*362del (n.*362del) n.844del c.320del (p.Pro107LeufsTer?) c.211del (n.211del) c.1901del c.1110del (p.Trp371GlyfsTer?) c.1059del (p.Trp354GlyfsTer?) c.2034del (p.Trp679GlyfsTer?) | |
| 3 | g.37050515C>A | CA352068996 | MLH1 | c.1697C>A (p.Pro566His) c.1839C>A (p.Ser613=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1926C>A (p.Ser642=) c.1410C>A (p.Ser470=) c.2040C>A (p.Ser680=) c.1968C>A (p.Ser656=) c.2133C>A (p.Ser711=) c.*1051C>A (n.*1051C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1077C>A (p.Ser359=) c.1921C>A n.1167C>A n.1515C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) c.1401C>A (p.Ser467=) c.*2273C>A (n.*2273C>A) c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) n.844C>A c.320C>A (p.Pro107His) c.211C>A (n.211C>A) c.1901C>A c.1110C>A (p.Ser370=) c.1059C>A (p.Ser353=) c.2034C>A (p.Ser678=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050515C= | CA1357891737 | MLH1 | c.1697C= (p.Pro566=) c.1839C= (p.Ser613=) c.*25C= (n.*25C=) c.1926C= (p.Ser642=) c.1410C= (p.Ser470=) c.2040C= (p.Ser680=) c.1968C= (p.Ser656=) c.2133C= (p.Ser711=) c.*1051C= (n.*1051C=) c.*1965C= (n.*1965C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.1077C= (p.Ser359=) c.1921C= n.1167C= n.1515C= c.*1925C= (n.*1925C=) c.1401C= (p.Ser467=) c.*2273C= (n.*2273C=) c.*2011C= (n.*2011C=) c.*362C= (n.*362C=) n.844C= c.320C= (p.Pro107=) c.211C= (n.211C=) c.1901C= c.1110C= (p.Ser370=) c.1059C= (p.Ser353=) c.2034C= (p.Ser678=) | |
| 3 | g.37050515C>G | CA352068999 | MLH1 | c.1697C>G (p.Pro566Arg) c.1839C>G (p.Ser613=) c.*25C>G (n.*25C>G) c.1926C>G (p.Ser642=) c.1410C>G (p.Ser470=) c.2040C>G (p.Ser680=) c.1968C>G (p.Ser656=) c.2133C>G (p.Ser711=) c.*1051C>G (n.*1051C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1077C>G (p.Ser359=) c.1921C>G n.1167C>G n.1515C>G c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.1401C>G (p.Ser467=) c.*2273C>G (n.*2273C>G) c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) n.844C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.211C>G (n.211C>G) c.1901C>G c.1110C>G (p.Ser370=) c.1059C>G (p.Ser353=) c.2034C>G (p.Ser678=) | dbSNP |
| 3 | g.37050515C>T | CA352069002 | MLH1 | c.1697C>T (p.Pro566Leu) c.1839C>T (p.Ser613=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.1926C>T (p.Ser642=) c.1410C>T (p.Ser470=) c.2040C>T (p.Ser680=) c.1968C>T (p.Ser656=) c.2133C>T (p.Ser711=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1077C>T (p.Ser359=) c.1921C>T n.1167C>T n.1515C>T c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.1401C>T (p.Ser467=) c.*2273C>T (n.*2273C>T) c.*2011C>T (n.*2011C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) n.844C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.211C>T (n.211C>T) c.1901C>T c.1110C>T (p.Ser370=) c.1059C>T (p.Ser353=) c.2034C>T (p.Ser678=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050516T>A | CA008826 | MLH1 | c.1698T>A (p.Pro566=) c.1840T>A (p.Trp614Arg) c.*26T>A (n.*26T>A) c.1927T>A (p.Trp643Arg) c.1411T>A (p.Trp471Arg) c.2041T>A (p.Trp681Arg) c.1969T>A (p.Trp657Arg) c.2134T>A (p.Trp712Arg) c.*1052T>A (n.*1052T>A) c.*1966T>A (n.*1966T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1078T>A (p.Trp360Arg) c.1922T>A n.1168T>A n.1516T>A c.*1926T>A (n.*1926T>A) c.1402T>A (p.Trp468Arg) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.*2012T>A (n.*2012T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) n.845T>A c.321T>A (p.Pro107=) c.212T>A (n.212T>A) c.1902T>A c.1111T>A (p.Trp371Arg) c.1060T>A (p.Trp354Arg) c.2035T>A (p.Trp679Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37050516T>C | CA352069009 | MLH1 | c.1698T>C (p.Pro566=) c.1840T>C (p.Trp614Arg) c.*26T>C (n.*26T>C) c.1927T>C (p.Trp643Arg) c.1411T>C (p.Trp471Arg) c.2041T>C (p.Trp681Arg) c.1969T>C (p.Trp657Arg) c.2134T>C (p.Trp712Arg) c.*1052T>C (n.*1052T>C) c.*1966T>C (n.*1966T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1078T>C (p.Trp360Arg) c.1922T>C n.1168T>C n.1516T>C c.*1926T>C (n.*1926T>C) c.1402T>C (p.Trp468Arg) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*2012T>C (n.*2012T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) n.845T>C c.321T>C (p.Pro107=) c.212T>C (n.212T>C) c.1902T>C c.1111T>C (p.Trp371Arg) c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.2035T>C (p.Trp679Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37050516T>G | CA352069012 | MLH1 | c.1698T>G (p.Pro566=) c.1840T>G (p.Trp614Gly) c.*26T>G (n.*26T>G) c.1927T>G (p.Trp643Gly) c.1411T>G (p.Trp471Gly) c.2041T>G (p.Trp681Gly) c.1969T>G (p.Trp657Gly) c.2134T>G (p.Trp712Gly) c.*1052T>G (n.*1052T>G) c.*1966T>G (n.*1966T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1078T>G (p.Trp360Gly) c.1922T>G n.1168T>G n.1516T>G c.*1926T>G (n.*1926T>G) c.1402T>G (p.Trp468Gly) c.*2274T>G (n.*2274T>G) c.*2012T>G (n.*2012T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) n.845T>G c.321T>G (p.Pro107=) c.212T>G (n.212T>G) c.1902T>G c.1111T>G (p.Trp371Gly) c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.2035T>G (p.Trp679Gly) | |
| 3 | g.37050516T= | CA1357891738 | MLH1 | c.1698T= (p.Pro566=) c.1840T= (p.Trp614=) c.*26T= (n.*26T=) c.1927T= (p.Trp643=) c.1411T= (p.Trp471=) c.2041T= (p.Trp681=) c.1969T= (p.Trp657=) c.2134T= (p.Trp712=) c.*1052T= (n.*1052T=) c.*1966T= (n.*1966T=) c.*1245T= (n.*1245T=) c.1078T= (p.Trp360=) c.1922T= n.1168T= n.1516T= c.*1926T= (n.*1926T=) c.1402T= (p.Trp468=) c.*2274T= (n.*2274T=) c.*2012T= (n.*2012T=) c.*363T= (n.*363T=) n.845T= c.321T= (p.Pro107=) c.212T= (n.212T=) c.1902T= c.1111T= (p.Trp371=) c.1060T= (p.Trp354=) c.2035T= (p.Trp679=) | |
| 3 | g.37050516_37050517delinsTG | CA1357891739 | MLH1 | c.1698_1699delinsTG (p.Pro566=) c.1840_1841delinsTG (p.Trp614=) c.*26_*27delinsTG (n.*26_*27delinsTG) c.1927_1928delinsTG (p.Trp643=) c.1411_1412delinsTG (p.Trp471=) c.2041_2042delinsTG (p.Trp681=) c.1969_1970delinsTG (p.Trp657=) c.2134_2135delinsTG (p.Trp712=) c.*1052_*1053delinsTG (n.*1052_*1053delinsTG) c.*1966_*1967delinsTG (n.*1966_*1967delinsTG) c.*1245_*1246delinsTG (n.*1245_*1246delinsTG) c.1078_1079delinsTG (p.Trp360=) c.1922_1923delinsTG n.1168_1169delinsTG n.1516_1517delinsTG c.*1926_*1927delinsTG (n.*1926_*1927delinsTG) c.1402_1403delinsTG (p.Trp468=) c.*2274_*2275delinsTG (n.*2274_*2275delinsTG) c.*2012_*2013delinsTG (n.*2012_*2013delinsTG) c.*363_*364delinsTG (n.*363_*364delinsTG) n.845_846delinsTG c.321_322delinsTG (p.Pro107=) c.212_213delinsTG (n.212_213delinsTG) c.1902_1903delinsTG c.1111_1112delinsTG (p.Trp371=) c.1060_1061delinsTG (p.Trp354=) c.2035_2036delinsTG (p.Trp679=) | |
| 3 | g.37050517G>A | CA008833 | MLH1 | c.1699G>A (p.Gly567Arg) c.1841G>A (p.Trp614Ter) c.*27G>A (n.*27G>A) c.1928G>A (p.Trp643Ter) c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.2042G>A (p.Trp681Ter) c.1970G>A (p.Trp657Ter) c.2135G>A (p.Trp712Ter) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.1923G>A n.1169G>A n.1517G>A c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.1403G>A (p.Trp468Ter) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*2013G>A (n.*2013G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) n.846G>A c.322G>A (p.Gly108Arg) c.213G>A (n.213G>A) c.1903G>A c.1112G>A (p.Trp371Ter) c.1061G>A (p.Trp354Ter) c.2036G>A (p.Trp679Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050517G>C | CA352069018 | MLH1 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) c.1841G>C (p.Trp614Ser) c.*27G>C (n.*27G>C) c.1928G>C (p.Trp643Ser) c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.2042G>C (p.Trp681Ser) c.1970G>C (p.Trp657Ser) c.2135G>C (p.Trp712Ser) c.*1053G>C (n.*1053G>C) c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.1923G>C n.1169G>C n.1517G>C c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.1403G>C (p.Trp468Ser) c.*2275G>C (n.*2275G>C) c.*2013G>C (n.*2013G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) n.846G>C c.322G>C (p.Gly108Arg) c.213G>C (n.213G>C) c.1903G>C c.1112G>C (p.Trp371Ser) c.1061G>C (p.Trp354Ser) c.2036G>C (p.Trp679Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050517G= | CA1357891740 | MLH1 | c.1699G= (p.Gly567=) c.1841G= (p.Trp614=) c.*27G= (n.*27G=) c.1928G= (p.Trp643=) c.1412G= (p.Trp471=) c.2042G= (p.Trp681=) c.1970G= (p.Trp657=) c.2135G= (p.Trp712=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.*1967G= (n.*1967G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.1079G= (p.Trp360=) c.1923G= n.1169G= n.1517G= c.*1927G= (n.*1927G=) c.1403G= (p.Trp468=) c.*2275G= (n.*2275G=) c.*2013G= (n.*2013G=) c.*364G= (n.*364G=) n.846G= c.322G= (p.Gly108=) c.213G= (n.213G=) c.1903G= c.1112G= (p.Trp371=) c.1061G= (p.Trp354=) c.2036G= (p.Trp679=) | |
| 3 | g.37050517G>T | CA033478 | MLH1 | c.1699G>T (p.Gly567Ter) c.1841G>T (p.Trp614Leu) c.*27G>T (n.*27G>T) c.1928G>T (p.Trp643Leu) c.1412G>T (p.Trp471Leu) c.2042G>T (p.Trp681Leu) c.1970G>T (p.Trp657Leu) c.2135G>T (p.Trp712Leu) c.*1053G>T (n.*1053G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1079G>T (p.Trp360Leu) c.1923G>T n.1169G>T n.1517G>T c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.1403G>T (p.Trp468Leu) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*2013G>T (n.*2013G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) n.846G>T c.322G>T (p.Gly108Ter) c.213G>T (n.213G>T) c.1903G>T c.1112G>T (p.Trp371Leu) c.1061G>T (p.Trp354Leu) c.2036G>T (p.Trp679Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050518del | CA16611269 | MLH1 | c.1700del (p.Gly567GlufsTer10) c.1842del (p.Trp614Ter) c.*28del (n.*28del) c.1929del (p.Trp643Ter) c.1413del (p.Trp471Ter) c.2043del (p.Trp681Ter) c.1971del (p.Trp657Ter) c.2136del (p.Trp712Ter) c.*1054del (n.*1054del) c.*1968del (n.*1968del) c.*1247del (n.*1247del) c.1080del (p.Trp360Ter) c.1924del n.1170del n.1518del c.*1928del (n.*1928del) c.1404del (p.Trp468Ter) c.*2276del (n.*2276del) c.*2014del (n.*2014del) c.*365del (n.*365del) n.847del c.323del (p.Gly108GlufsTer?) c.214del (n.214del) c.1904del c.1113del (p.Trp371Ter) c.1062del (p.Trp354Ter) c.2037del (p.Trp679Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050518G>A | CA008842 | MLH1 | c.1700G>A (p.Gly567Glu) c.1842G>A (p.Trp614Ter) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1929G>A (p.Trp643Ter) c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.2043G>A (p.Trp681Ter) c.1971G>A (p.Trp657Ter) c.2136G>A (p.Trp712Ter) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*1968G>A (n.*1968G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1080G>A (p.Trp360Ter) c.1924G>A n.1170G>A n.1518G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.1404G>A (p.Trp468Ter) c.*2276G>A (n.*2276G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) n.847G>A c.323G>A (p.Gly108Glu) c.214G>A (n.214G>A) c.1904G>A c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.2037G>A (p.Trp679Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050518G>C | CA352069028 | MLH1 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) c.1842G>C (p.Trp614Cys) c.*28G>C (n.*28G>C) c.1929G>C (p.Trp643Cys) c.1413G>C (p.Trp471Cys) c.2043G>C (p.Trp681Cys) c.1971G>C (p.Trp657Cys) c.2136G>C (p.Trp712Cys) c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.*1968G>C (n.*1968G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1080G>C (p.Trp360Cys) c.1924G>C n.1170G>C n.1518G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.1404G>C (p.Trp468Cys) c.*2276G>C (n.*2276G>C) c.*2014G>C (n.*2014G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) n.847G>C c.323G>C (p.Gly108Ala) c.214G>C (n.214G>C) c.1904G>C c.1113G>C (p.Trp371Cys) c.1062G>C (p.Trp354Cys) c.2037G>C (p.Trp679Cys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050518G= | CA1357891741 | MLH1 | c.1700G= (p.Gly567=) c.1842G= (p.Trp614=) c.*28G= (n.*28G=) c.1929G= (p.Trp643=) c.1413G= (p.Trp471=) c.2043G= (p.Trp681=) c.1971G= (p.Trp657=) c.2136G= (p.Trp712=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.*1968G= (n.*1968G=) c.*1247G= (n.*1247G=) c.1080G= (p.Trp360=) c.1924G= n.1170G= n.1518G= c.*1928G= (n.*1928G=) c.1404G= (p.Trp468=) c.*2276G= (n.*2276G=) c.*2014G= (n.*2014G=) c.*365G= (n.*365G=) n.847G= c.323G= (p.Gly108=) c.214G= (n.214G=) c.1904G= c.1113G= (p.Trp371=) c.1062G= (p.Trp354=) c.2037G= (p.Trp679=) | |
| 3 | g.37050518G>T | CA033493 | MLH1 | c.1700G>T (p.Gly567Val) c.1842G>T (p.Trp614Cys) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1929G>T (p.Trp643Cys) c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.2043G>T (p.Trp681Cys) c.1971G>T (p.Trp657Cys) c.2136G>T (p.Trp712Cys) c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1080G>T (p.Trp360Cys) c.1924G>T n.1170G>T n.1518G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.1404G>T (p.Trp468Cys) c.*2276G>T (n.*2276G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) n.847G>T c.323G>T (p.Gly108Val) c.214G>T (n.214G>T) c.1904G>T c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1062G>T (p.Trp354Cys) c.2037G>T (p.Trp679Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050519A= | CA1357891742 | MLH1 | c.1701A= (p.Gly567=) c.1843A= (p.Lys615=) c.*29A= (n.*29A=) c.1930A= (p.Lys644=) c.1414A= (p.Lys472=) c.2044A= (p.Lys682=) c.1972A= (p.Lys658=) c.2137A= (p.Lys713=) c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1969A= (n.*1969A=) c.*1248A= (n.*1248A=) c.1081A= (p.Lys361=) c.1925A= n.1171A= n.1519A= c.*1929A= (n.*1929A=) c.1405A= (p.Lys469=) c.*2277A= (n.*2277A=) c.*2015A= (n.*2015A=) c.*366A= (n.*366A=) n.848A= c.324A= (p.Gly108=) c.215A= (n.215A=) c.1905A= c.1114A= (p.Lys372=) c.1063A= (p.Lys355=) c.2038A= (p.Lys680=) | |
| 3 | g.37050519A>C | CA352069046 | MLH1 | c.1701A>C (p.Gly567=) c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.2044A>C (p.Lys682Gln) c.1972A>C (p.Lys658Gln) c.2137A>C (p.Lys713Gln) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.1925A>C n.1171A>C n.1519A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.*2277A>C (n.*2277A>C) c.*2015A>C (n.*2015A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.848A>C c.324A>C (p.Gly108=) c.215A>C (n.215A>C) c.1905A>C c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.2038A>C (p.Lys680Gln) | ClinVar |
| 3 | g.37050519A>G | CA352069040 | MLH1 | c.1701A>G (p.Gly567=) c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.*29A>G (n.*29A>G) c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.2044A>G (p.Lys682Glu) c.1972A>G (p.Lys658Glu) c.2137A>G (p.Lys713Glu) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.1925A>G n.1171A>G n.1519A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.*2277A>G (n.*2277A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.848A>G c.324A>G (p.Gly108=) c.215A>G (n.215A>G) c.1905A>G c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.2038A>G (p.Lys680Glu) | |
| 3 | g.37050519A>T | CA033513 | MLH1 | c.1701A>T (p.Gly567=) c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.*29A>T (n.*29A>T) c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.2044A>T (p.Lys682Ter) c.1972A>T (p.Lys658Ter) c.2137A>T (p.Lys713Ter) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.1925A>T n.1171A>T n.1519A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.*2277A>T (n.*2277A>T) c.*2015A>T (n.*2015A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.848A>T c.324A>T (p.Gly108=) c.215A>T (n.215A>T) c.1905A>T c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.2038A>T (p.Lys680Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050520del | CA2665010153 | MLH1 | c.1702del (p.Ser568ValfsTer9) c.1844del (p.Lys615SerfsTer?) c.*30del (n.*30del) c.1931del (p.Lys644SerfsTer?) c.1415del (p.Lys472SerfsTer?) c.2045del (p.Lys682SerfsTer?) c.1973del (p.Lys658SerfsTer?) c.2138del (p.Lys713SerfsTer?) c.*1056del (n.*1056del) c.*1970del (n.*1970del) c.*1249del (n.*1249del) c.1082del (p.Lys361SerfsTer?) c.1926del n.1172del n.1520del c.*1930del (n.*1930del) c.1406del (p.Lys469SerfsTer?) c.*2278del (n.*2278del) c.*2016del (n.*2016del) c.*367del (n.*367del) n.849del c.325del (p.Ser109ValfsTer?) c.216del (n.216del) c.1906del c.1115del (p.Lys372SerfsTer?) c.1064del (p.Lys355SerfsTer?) c.2039del (p.Lys680SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37050520_37050533del | CA2573136246 | MLH1 | c.1702_1715del (p.Ser568HisfsTer?) c.1844_1857del (p.Lys615ThrfsTer5) c.*30_*43del (n.*30_*43del) c.1931_1944del (p.Lys644ThrfsTer5) c.1415_1428del (p.Lys472ThrfsTer5) c.2045_2058del (p.Lys682ThrfsTer5) c.1973_1986del (p.Lys658ThrfsTer5) c.2138_2151del (p.Lys713ThrfsTer5) c.*1056_*1069del (n.*1056_*1069del) c.*1970_*1983del (n.*1970_*1983del) c.*1249_*1262del (n.*1249_*1262del) c.1082_1095del (p.Lys361ThrfsTer5) c.1926_1939del n.1172_1185del n.1520_1533del c.*1930_*1943del (n.*1930_*1943del) c.1406_1419del (p.Lys469ThrfsTer5) c.*2278_*2291del (n.*2278_*2291del) c.*2016_*2029del (n.*2016_*2029del) c.*367_*380del (n.*367_*380del) n.849_862del c.325_338del (p.Ser109HisfsTer?) c.216_229del (n.216_229del) c.1906_1919del c.1115_1128del (p.Lys372ThrfsTer5) c.1064_1077del (p.Lys355ThrfsTer5) c.2039_2052del (p.Lys680ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050520A= | CA1357891743 | MLH1 | c.1702A= (p.Ser568=) c.1844A= (p.Lys615=) c.*30A= (n.*30A=) c.1931A= (p.Lys644=) c.1415A= (p.Lys472=) c.2045A= (p.Lys682=) c.1973A= (p.Lys658=) c.2138A= (p.Lys713=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.*1970A= (n.*1970A=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.1082A= (p.Lys361=) c.1926A= n.1172A= n.1520A= c.*1930A= (n.*1930A=) c.1406A= (p.Lys469=) c.*2278A= (n.*2278A=) c.*2016A= (n.*2016A=) c.*367A= (n.*367A=) n.849A= c.325A= (p.Ser109=) c.216A= (n.216A=) c.1906A= c.1115A= (p.Lys372=) c.1064A= (p.Lys355=) c.2039A= (p.Lys680=) | |
| 3 | g.37050520A>C | CA10582184 | MLH1 | c.1702A>C (p.Ser568Arg) c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.*30A>C (n.*30A>C) c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.2045A>C (p.Lys682Thr) c.1973A>C (p.Lys658Thr) c.2138A>C (p.Lys713Thr) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.*1970A>C (n.*1970A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.1926A>C n.1172A>C n.1520A>C c.*1930A>C (n.*1930A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.*2278A>C (n.*2278A>C) c.*2016A>C (n.*2016A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.849A>C c.325A>C (p.Ser109Arg) c.216A>C (n.216A>C) c.1906A>C c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.2039A>C (p.Lys680Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050520A>G | CA352069051 | MLH1 | c.1702A>G (p.Ser568Gly) c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.*30A>G (n.*30A>G) c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.2045A>G (p.Lys682Arg) c.1973A>G (p.Lys658Arg) c.2138A>G (p.Lys713Arg) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.*1970A>G (n.*1970A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.1926A>G n.1172A>G n.1520A>G c.*1930A>G (n.*1930A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.*2278A>G (n.*2278A>G) c.*2016A>G (n.*2016A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.849A>G c.325A>G (p.Ser109Gly) c.216A>G (n.216A>G) c.1906A>G c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.2039A>G (p.Lys680Arg) | |
| 3 | g.37050520A>T | CA352069055 | MLH1 | c.1702A>T (p.Ser568Cys) c.1844A>T (p.Lys615Met) c.*30A>T (n.*30A>T) c.1931A>T (p.Lys644Met) c.1415A>T (p.Lys472Met) c.2045A>T (p.Lys682Met) c.1973A>T (p.Lys658Met) c.2138A>T (p.Lys713Met) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.*1970A>T (n.*1970A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.1926A>T n.1172A>T n.1520A>T c.*1930A>T (n.*1930A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.*2278A>T (n.*2278A>T) c.*2016A>T (n.*2016A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.849A>T c.325A>T (p.Ser109Cys) c.216A>T (n.216A>T) c.1906A>T c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.2039A>T (p.Lys680Met) | |
| 3 | g.37050521G>A | CA352069059 | MLH1 | c.1703G>A (p.Ser568Asn) c.1845G>A (p.Lys615=) c.*31G>A (n.*31G>A) c.1932G>A (p.Lys644=) c.1416G>A (p.Lys472=) c.2046G>A (p.Lys682=) c.1974G>A (p.Lys658=) c.2139G>A (p.Lys713=) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.*1971G>A (n.*1971G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1083G>A (p.Lys361=) c.1927G>A n.1173G>A n.1521G>A c.*1931G>A (n.*1931G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.*2279G>A (n.*2279G>A) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.850G>A c.326G>A (p.Ser109Asn) c.217G>A (n.217G>A) c.1907G>A c.1116G>A (p.Lys372=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.2040G>A (p.Lys680=) | dbSNP |
| 3 | g.37050521G>C | CA352069062 | MLH1 | c.1703G>C (p.Ser568Thr) c.1845G>C (p.Lys615Asn) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1974G>C (p.Lys658Asn) c.2139G>C (p.Lys713Asn) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.*1971G>C (n.*1971G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.1927G>C n.1173G>C n.1521G>C c.*1931G>C (n.*1931G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.*2279G>C (n.*2279G>C) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.850G>C c.326G>C (p.Ser109Thr) c.217G>C (n.217G>C) c.1907G>C c.1116G>C (p.Lys372Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.2040G>C (p.Lys680Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050521G= | CA1357891744 | MLH1 | c.1703G= (p.Ser568=) c.1845G= (p.Lys615=) c.*31G= (n.*31G=) c.1932G= (p.Lys644=) c.1416G= (p.Lys472=) c.2046G= (p.Lys682=) c.1974G= (p.Lys658=) c.2139G= (p.Lys713=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.*1971G= (n.*1971G=) c.*1250G= (n.*1250G=) c.1083G= (p.Lys361=) c.1927G= n.1173G= n.1521G= c.*1931G= (n.*1931G=) c.1407G= (p.Lys469=) c.*2279G= (n.*2279G=) c.*2017G= (n.*2017G=) c.*368G= (n.*368G=) n.850G= c.326G= (p.Ser109=) c.217G= (n.217G=) c.1907G= c.1116G= (p.Lys372=) c.1065G= (p.Lys355=) c.2040G= (p.Lys680=) | |
| 3 | g.37050521G>T | CA352069065 | MLH1 | c.1703G>T (p.Ser568Ile) c.1845G>T (p.Lys615Asn) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1974G>T (p.Lys658Asn) c.2139G>T (p.Lys713Asn) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.*1971G>T (n.*1971G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.1927G>T n.1173G>T n.1521G>T c.*1931G>T (n.*1931G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.*2279G>T (n.*2279G>T) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.850G>T c.326G>T (p.Ser109Ile) c.217G>T (n.217G>T) c.1907G>T c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.2040G>T (p.Lys680Asn) | ClinVar |
| 3 | g.37050521_37050524del | CA2580610690 | MLH1 | c.1703_1706del (p.Ser568AsnfsTer8) c.1845_1848del (p.Trp616LeufsTer?) c.*31_*34del (n.*31_*34del) c.1932_1935del (p.Trp645LeufsTer?) c.1416_1419del (p.Trp473LeufsTer?) c.2046_2049del (p.Trp683LeufsTer?) c.1974_1977del (p.Trp659LeufsTer?) c.2139_2142del (p.Trp714LeufsTer?) c.*1057_*1060del (n.*1057_*1060del) c.*1971_*1974del (n.*1971_*1974del) c.*1250_*1253del (n.*1250_*1253del) c.1083_1086del (p.Trp362LeufsTer?) c.1927_1930del n.1173_1176del n.1521_1524del c.*1931_*1934del (n.*1931_*1934del) c.1407_1410del (p.Trp470LeufsTer?) c.*2279_*2282del (n.*2279_*2282del) c.*2017_*2020del (n.*2017_*2020del) c.*368_*371del (n.*368_*371del) n.850_853del c.326_329del (p.Ser109AsnfsTer?) c.217_220del (n.217_220del) c.1907_1910del c.1116_1119del (p.Trp373LeufsTer?) c.1065_1068del (p.Trp356LeufsTer?) c.2040_2043del (p.Trp681LeufsTer?) | |
| 3 | g.37050522T>A | CA352069070 | MLH1 | c.1704T>A (p.Ser568Arg) c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1933T>A (p.Trp645Arg) c.1417T>A (p.Trp473Arg) c.2047T>A (p.Trp683Arg) c.1975T>A (p.Trp659Arg) c.2140T>A (p.Trp714Arg) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.1084T>A (p.Trp362Arg) c.1928T>A n.1174T>A n.1522T>A c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.1408T>A (p.Trp470Arg) c.*2280T>A (n.*2280T>A) c.*2018T>A (n.*2018T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.851T>A c.327T>A (p.Ser109Arg) c.218T>A (n.218T>A) c.1908T>A c.1117T>A (p.Trp373Arg) c.1066T>A (p.Trp356Arg) c.2041T>A (p.Trp681Arg) | |
| 3 | g.37050522T>C | CA352069077 | MLH1 | c.1704T>C (p.Ser568=) c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1933T>C (p.Trp645Arg) c.1417T>C (p.Trp473Arg) c.2047T>C (p.Trp683Arg) c.1975T>C (p.Trp659Arg) c.2140T>C (p.Trp714Arg) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.1084T>C (p.Trp362Arg) c.1928T>C n.1174T>C n.1522T>C c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.1408T>C (p.Trp470Arg) c.*2280T>C (n.*2280T>C) c.*2018T>C (n.*2018T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) n.851T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.218T>C (n.218T>C) c.1908T>C c.1117T>C (p.Trp373Arg) c.1066T>C (p.Trp356Arg) c.2041T>C (p.Trp681Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050522T>G | CA352069080 | MLH1 | c.1704T>G (p.Ser568Arg) c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.*32T>G (n.*32T>G) c.1933T>G (p.Trp645Gly) c.1417T>G (p.Trp473Gly) c.2047T>G (p.Trp683Gly) c.1975T>G (p.Trp659Gly) c.2140T>G (p.Trp714Gly) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.1084T>G (p.Trp362Gly) c.1928T>G n.1174T>G n.1522T>G c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.1408T>G (p.Trp470Gly) c.*2280T>G (n.*2280T>G) c.*2018T>G (n.*2018T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) n.851T>G c.327T>G (p.Ser109Arg) c.218T>G (n.218T>G) c.1908T>G c.1117T>G (p.Trp373Gly) c.1066T>G (p.Trp356Gly) c.2041T>G (p.Trp681Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050522T= | CA1357891745 | MLH1 | c.1704T= (p.Ser568=) c.1846T= (p.Trp616=) c.*32T= (n.*32T=) c.1933T= (p.Trp645=) c.1417T= (p.Trp473=) c.2047T= (p.Trp683=) c.1975T= (p.Trp659=) c.2140T= (p.Trp714=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.*1972T= (n.*1972T=) c.*1251T= (n.*1251T=) c.1084T= (p.Trp362=) c.1928T= n.1174T= n.1522T= c.*1932T= (n.*1932T=) c.1408T= (p.Trp470=) c.*2280T= (n.*2280T=) c.*2018T= (n.*2018T=) c.*369T= (n.*369T=) n.851T= c.327T= (p.Ser109=) c.218T= (n.218T=) c.1908T= c.1117T= (p.Trp373=) c.1066T= (p.Trp356=) c.2041T= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050523G>A | CA008850 | MLH1 | c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.1847G>A (p.Trp616Ter) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1934G>A (p.Trp645Ter) c.1418G>A (p.Trp473Ter) c.2048G>A (p.Trp683Ter) c.1976G>A (p.Trp659Ter) c.2141G>A (p.Trp714Ter) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.1085G>A (p.Trp362Ter) c.1929G>A n.1175G>A n.1523G>A c.*1933G>A (n.*1933G>A) c.1409G>A (p.Trp470Ter) c.*2281G>A (n.*2281G>A) c.*2019G>A (n.*2019G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) n.852G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) c.219G>A (n.219G>A) c.1909G>A c.1118G>A (p.Trp373Ter) c.1067G>A (p.Trp356Ter) c.2042G>A (p.Trp681Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050523G>C | CA352069086 | MLH1 | c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.1847G>C (p.Trp616Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1934G>C (p.Trp645Ser) c.1418G>C (p.Trp473Ser) c.2048G>C (p.Trp683Ser) c.1976G>C (p.Trp659Ser) c.2141G>C (p.Trp714Ser) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.1085G>C (p.Trp362Ser) c.1929G>C n.1175G>C n.1523G>C c.*1933G>C (n.*1933G>C) c.1409G>C (p.Trp470Ser) c.*2281G>C (n.*2281G>C) c.*2019G>C (n.*2019G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) n.852G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) c.219G>C (n.219G>C) c.1909G>C c.1118G>C (p.Trp373Ser) c.1067G>C (p.Trp356Ser) c.2042G>C (p.Trp681Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050523G= | CA1357891746 | MLH1 | c.1705G= (p.Gly569=) c.1847G= (p.Trp616=) c.*33G= (n.*33G=) c.1934G= (p.Trp645=) c.1418G= (p.Trp473=) c.2048G= (p.Trp683=) c.1976G= (p.Trp659=) c.2141G= (p.Trp714=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*1973G= (n.*1973G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.1085G= (p.Trp362=) c.1929G= n.1175G= n.1523G= c.*1933G= (n.*1933G=) c.1409G= (p.Trp470=) c.*2281G= (n.*2281G=) c.*2019G= (n.*2019G=) c.*370G= (n.*370G=) n.852G= c.328G= (p.Gly110=) c.219G= (n.219G=) c.1909G= c.1118G= (p.Trp373=) c.1067G= (p.Trp356=) c.2042G= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050523G>T | CA352069089 | MLH1 | c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.1847G>T (p.Trp616Leu) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1934G>T (p.Trp645Leu) c.1418G>T (p.Trp473Leu) c.2048G>T (p.Trp683Leu) c.1976G>T (p.Trp659Leu) c.2141G>T (p.Trp714Leu) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.1085G>T (p.Trp362Leu) c.1929G>T n.1175G>T n.1523G>T c.*1933G>T (n.*1933G>T) c.1409G>T (p.Trp470Leu) c.*2281G>T (n.*2281G>T) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.852G>T c.328G>T (p.Gly110Ter) c.219G>T (n.219G>T) c.1909G>T c.1118G>T (p.Trp373Leu) c.1067G>T (p.Trp356Leu) c.2042G>T (p.Trp681Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050523_37050524dup | CA2577545511 | MLH1 | c.1705_1706dup (p.Leu570AspfsTer8) c.1847_1848dup (p.Thr617GlyfsTer?) c.*33_*34dup (n.*33_*34dup) c.1934_1935dup (p.Thr646GlyfsTer?) c.1418_1419dup (p.Thr474GlyfsTer?) c.2048_2049dup (p.Thr684GlyfsTer?) c.1976_1977dup (p.Thr660GlyfsTer?) c.2141_2142dup (p.Thr715GlyfsTer?) c.*1059_*1060dup (n.*1059_*1060dup) c.*1973_*1974dup (n.*1973_*1974dup) c.*1252_*1253dup (n.*1252_*1253dup) c.1085_1086dup (p.Thr363GlyfsTer?) c.1929_1930dup n.1175_1176dup n.1523_1524dup c.*1933_*1934dup (n.*1933_*1934dup) c.1409_1410dup (p.Thr471GlyfsTer?) c.*2281_*2282dup (n.*2281_*2282dup) c.*2019_*2020dup (n.*2019_*2020dup) c.*370_*371dup (n.*370_*371dup) n.852_853dup c.328_329dup (p.Leu111AspfsTer?) c.219_220dup (n.219_220dup) c.1909_1910dup c.1118_1119dup (p.Thr374GlyfsTer?) c.1067_1068dup (p.Thr357GlyfsTer?) c.2042_2043dup (p.Thr682GlyfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050524del | CA2580614193 | MLH1 | c.1706del (p.Gly569AspfsTer8) c.1848del (p.Trp616Ter) c.*34del (n.*34del) c.1935del (p.Trp645Ter) c.1419del (p.Trp473Ter) c.2049del (p.Trp683Ter) c.1977del (p.Trp659Ter) c.2142del (p.Trp714Ter) c.*1060del (n.*1060del) c.*1974del (n.*1974del) c.*1253del (n.*1253del) c.1086del (p.Trp362Ter) c.1930del n.1176del n.1524del c.*1934del (n.*1934del) c.1410del (p.Trp470Ter) c.*2282del (n.*2282del) c.*2020del (n.*2020del) c.*371del (n.*371del) n.853del c.329del (p.Gly110AspfsTer?) c.220del (n.220del) c.1910del c.1119del (p.Trp373Ter) c.1068del (p.Trp356Ter) c.2043del (p.Trp681Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37050524G>A | CA16616718 | MLH1 | c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.1848G>A (p.Trp616Ter) c.*34G>A (n.*34G>A) c.1935G>A (p.Trp645Ter) c.1419G>A (p.Trp473Ter) c.2049G>A (p.Trp683Ter) c.1977G>A (p.Trp659Ter) c.2142G>A (p.Trp714Ter) c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1086G>A (p.Trp362Ter) c.1930G>A n.1176G>A n.1524G>A c.*1934G>A (n.*1934G>A) c.1410G>A (p.Trp470Ter) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*2020G>A (n.*2020G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.853G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) c.220G>A (n.220G>A) c.1910G>A c.1119G>A (p.Trp373Ter) c.1068G>A (p.Trp356Ter) c.2043G>A (p.Trp681Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050524G>C | CA352069097 | MLH1 | c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.1848G>C (p.Trp616Cys) c.*34G>C (n.*34G>C) c.1935G>C (p.Trp645Cys) c.1419G>C (p.Trp473Cys) c.2049G>C (p.Trp683Cys) c.1977G>C (p.Trp659Cys) c.2142G>C (p.Trp714Cys) c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1086G>C (p.Trp362Cys) c.1930G>C n.1176G>C n.1524G>C c.*1934G>C (n.*1934G>C) c.1410G>C (p.Trp470Cys) c.*2282G>C (n.*2282G>C) c.*2020G>C (n.*2020G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.853G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) c.220G>C (n.220G>C) c.1910G>C c.1119G>C (p.Trp373Cys) c.1068G>C (p.Trp356Cys) c.2043G>C (p.Trp681Cys) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050524G= | CA1357891747 | MLH1 | c.1706G= (p.Gly569=) c.1848G= (p.Trp616=) c.*34G= (n.*34G=) c.1935G= (p.Trp645=) c.1419G= (p.Trp473=) c.2049G= (p.Trp683=) c.1977G= (p.Trp659=) c.2142G= (p.Trp714=) c.*1060G= (n.*1060G=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.1086G= (p.Trp362=) c.1930G= n.1176G= n.1524G= c.*1934G= (n.*1934G=) c.1410G= (p.Trp470=) c.*2282G= (n.*2282G=) c.*2020G= (n.*2020G=) c.*371G= (n.*371G=) n.853G= c.329G= (p.Gly110=) c.220G= (n.220G=) c.1910G= c.1119G= (p.Trp373=) c.1068G= (p.Trp356=) c.2043G= (p.Trp681=) | |
| 3 | g.37050524G>T | CA352069094 | MLH1 | c.1706G>T (p.Gly569Val) c.1848G>T (p.Trp616Cys) c.*34G>T (n.*34G>T) c.1935G>T (p.Trp645Cys) c.1419G>T (p.Trp473Cys) c.2049G>T (p.Trp683Cys) c.1977G>T (p.Trp659Cys) c.2142G>T (p.Trp714Cys) c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1086G>T (p.Trp362Cys) c.1930G>T n.1176G>T n.1524G>T c.*1934G>T (n.*1934G>T) c.1410G>T (p.Trp470Cys) c.*2282G>T (n.*2282G>T) c.*2020G>T (n.*2020G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.853G>T c.329G>T (p.Gly110Val) c.220G>T (n.220G>T) c.1910G>T c.1119G>T (p.Trp373Cys) c.1068G>T (p.Trp356Cys) c.2043G>T (p.Trp681Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050525A>C | CA352069102 | MLH1 | c.1707A>C (p.Gly569=) c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1936A>C (p.Thr646Pro) c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.2050A>C (p.Thr684Pro) c.1978A>C (p.Thr660Pro) c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.*1061A>C (n.*1061A>C) c.*1975A>C (n.*1975A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1087A>C (p.Thr363Pro) c.1931A>C n.1177A>C n.1525A>C c.*1935A>C (n.*1935A>C) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.*2283A>C (n.*2283A>C) c.*2021A>C (n.*2021A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) n.854A>C c.330A>C (p.Gly110=) c.221A>C (n.221A>C) c.1911A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.2044A>C (p.Thr682Pro) | |
| 3 | g.37050525A>G | CA352069111 | MLH1 | c.1707A>G (p.Gly569=) c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1936A>G (p.Thr646Ala) c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.2050A>G (p.Thr684Ala) c.1978A>G (p.Thr660Ala) c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.*1061A>G (n.*1061A>G) c.*1975A>G (n.*1975A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.1931A>G n.1177A>G n.1525A>G c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.*2283A>G (n.*2283A>G) c.*2021A>G (n.*2021A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) n.854A>G c.330A>G (p.Gly110=) c.221A>G (n.221A>G) c.1911A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.2044A>G (p.Thr682Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37050525A>T | CA352069113 | MLH1 | c.1707A>T (p.Gly569=) c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1936A>T (p.Thr646Ser) c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.2050A>T (p.Thr684Ser) c.1978A>T (p.Thr660Ser) c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.*1061A>T (n.*1061A>T) c.*1975A>T (n.*1975A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.1931A>T n.1177A>T n.1525A>T c.*1935A>T (n.*1935A>T) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.*2283A>T (n.*2283A>T) c.*2021A>T (n.*2021A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) n.854A>T c.330A>T (p.Gly110=) c.221A>T (n.221A>T) c.1911A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.2044A>T (p.Thr682Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C>A | CA352069116 | MLH1 | c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.*36C>A (n.*36C>A) c.1937C>A (p.Thr646Asn) c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.2051C>A (p.Thr684Asn) c.1979C>A (p.Thr660Asn) c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) c.1088C>A (p.Thr363Asn) c.1932C>A n.1178C>A n.1526C>A c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.1412C>A (p.Thr471Asn) c.*2284C>A (n.*2284C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) n.855C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.222C>A (n.222C>A) c.1912C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.2045C>A (p.Thr682Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C= | CA1357891748 | MLH1 | c.1708C= (p.Leu570=) c.1850C= (p.Thr617=) c.*36C= (n.*36C=) c.1937C= (p.Thr646=) c.1421C= (p.Thr474=) c.2051C= (p.Thr684=) c.1979C= (p.Thr660=) c.2144C= (p.Thr715=) c.*1062C= (n.*1062C=) c.*1976C= (n.*1976C=) c.*1255C= (n.*1255C=) c.1088C= (p.Thr363=) c.1932C= n.1178C= n.1526C= c.*1936C= (n.*1936C=) c.1412C= (p.Thr471=) c.*2284C= (n.*2284C=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.*373C= (n.*373C=) n.855C= c.331C= (p.Leu111=) c.222C= (n.222C=) c.1912C= c.1121C= (p.Thr374=) c.1070C= (p.Thr357=) c.2045C= (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050526C>G | CA352069118 | MLH1 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.*36C>G (n.*36C>G) c.1937C>G (p.Thr646Ser) c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.2051C>G (p.Thr684Ser) c.1979C>G (p.Thr660Ser) c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.*1062C>G (n.*1062C>G) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.*1255C>G (n.*1255C>G) c.1088C>G (p.Thr363Ser) c.1932C>G n.1178C>G n.1526C>G c.*1936C>G (n.*1936C>G) c.1412C>G (p.Thr471Ser) c.*2284C>G (n.*2284C>G) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) n.855C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.222C>G (n.222C>G) c.1912C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.2045C>G (p.Thr682Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37050526C>T | CA352069119 | MLH1 | c.1708C>T (p.Leu570=) c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.*36C>T (n.*36C>T) c.1937C>T (p.Thr646Ile) c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.2051C>T (p.Thr684Ile) c.1979C>T (p.Thr660Ile) c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.1932C>T n.1178C>T n.1526C>T c.*1936C>T (n.*1936C>T) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.*2284C>T (n.*2284C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) n.855C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.222C>T (n.222C>T) c.1912C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.2045C>T (p.Thr682Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37050526_37050528delinsCTG | CA1357891749 | MLH1 | c.1708_1710delinsCTG (p.Leu570=) c.1850_1852delinsCTG (p.Thr617=) c.*36_*38delinsCTG (n.*36_*38delinsCTG) c.1937_1939delinsCTG (p.Thr646=) c.1421_1423delinsCTG (p.Thr474=) c.2051_2053delinsCTG (p.Thr684=) c.1979_1981delinsCTG (p.Thr660=) c.2144_2146delinsCTG (p.Thr715=) c.*1062_*1064delinsCTG (n.*1062_*1064delinsCTG) c.*1976_*1978delinsCTG (n.*1976_*1978delinsCTG) c.*1255_*1257delinsCTG (n.*1255_*1257delinsCTG) c.1088_1090delinsCTG (p.Thr363=) c.1932_1934delinsCTG n.1178_1180delinsCTG n.1526_1528delinsCTG c.*1936_*1938delinsCTG (n.*1936_*1938delinsCTG) c.1412_1414delinsCTG (p.Thr471=) c.*2284_*2286delinsCTG (n.*2284_*2286delinsCTG) c.*2022_*2024delinsCTG (n.*2022_*2024delinsCTG) c.*373_*375delinsCTG (n.*373_*375delinsCTG) n.855_857delinsCTG c.331_333delinsCTG (p.Leu111=) c.222_224delinsCTG (n.222_224delinsCTG) c.1912_1914delinsCTG c.1121_1123delinsCTG (p.Thr374=) c.1070_1072delinsCTG (p.Thr357=) c.2045_2047delinsCTG (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050526_37050536del | CA2580069545 | MLH1 | c.1708_1718del (p.Leu570IlefsTer?) c.1850_1860del (p.Thr617AsnfsTer4) c.*36_*46del (n.*36_*46del) c.1937_1947del (p.Thr646AsnfsTer4) c.1421_1431del (p.Thr474AsnfsTer4) c.2051_2061del (p.Thr684AsnfsTer4) c.1979_1989del (p.Thr660AsnfsTer4) c.2144_2154del (p.Thr715AsnfsTer4) c.*1062_*1072del (n.*1062_*1072del) c.*1976_*1986del (n.*1976_*1986del) c.*1255_*1265del (n.*1255_*1265del) c.1088_1098del (p.Thr363AsnfsTer4) c.1932_1942del n.1178_1188del n.1526_1536del c.*1936_*1946del (n.*1936_*1946del) c.1412_1422del (p.Thr471AsnfsTer4) c.*2284_*2294del (n.*2284_*2294del) c.*2022_*2032del (n.*2022_*2032del) c.*373_*383del (n.*373_*383del) n.855_865del c.331_341del (p.Leu111=) c.222_232del (n.222_232del) c.1912_1922del c.1121_1131del (p.Thr374AsnfsTer4) c.1070_1080del (p.Thr357AsnfsTer4) c.2045_2055del (p.Thr682AsnfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37050527T>A | CA352069132 | MLH1 | c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1851T>A (p.Thr617=) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1938T>A (p.Thr646=) c.1422T>A (p.Thr474=) c.2052T>A (p.Thr684=) c.1980T>A (p.Thr660=) c.2145T>A (p.Thr715=) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) c.1089T>A (p.Thr363=) c.1933T>A n.1179T>A n.1527T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.1413T>A (p.Thr471=) c.*2285T>A (n.*2285T>A) c.*2023T>A (n.*2023T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.856T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.223T>A (n.223T>A) c.1913T>A c.1122T>A (p.Thr374=) c.1071T>A (p.Thr357=) c.2046T>A (p.Thr682=) | dbSNP |
| 3 | g.37050527T>C | CA352069130 | MLH1 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1851T>C (p.Thr617=) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1938T>C (p.Thr646=) c.1422T>C (p.Thr474=) c.2052T>C (p.Thr684=) c.1980T>C (p.Thr660=) c.2145T>C (p.Thr715=) c.*1063T>C (n.*1063T>C) c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.1089T>C (p.Thr363=) c.1933T>C n.1179T>C n.1527T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.1413T>C (p.Thr471=) c.*2285T>C (n.*2285T>C) c.*2023T>C (n.*2023T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.856T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.223T>C (n.223T>C) c.1913T>C c.1122T>C (p.Thr374=) c.1071T>C (p.Thr357=) c.2046T>C (p.Thr682=) | dbSNP |
| 3 | g.37050527T>G | CA352069124 | MLH1 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1851T>G (p.Thr617=) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1938T>G (p.Thr646=) c.1422T>G (p.Thr474=) c.2052T>G (p.Thr684=) c.1980T>G (p.Thr660=) c.2145T>G (p.Thr715=) c.*1063T>G (n.*1063T>G) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.1089T>G (p.Thr363=) c.1933T>G n.1179T>G n.1527T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.1413T>G (p.Thr471=) c.*2285T>G (n.*2285T>G) c.*2023T>G (n.*2023T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.856T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.223T>G (n.223T>G) c.1913T>G c.1122T>G (p.Thr374=) c.1071T>G (p.Thr357=) c.2046T>G (p.Thr682=) | |
| 3 | g.37050529_37050530del | CA008870 | MLH1 | c.1711_1712del (p.Trp571GlufsTer?) c.1853_1854del (p.Val618GlyfsTer6) c.*39_*40del (n.*39_*40del) c.1940_1941del (p.Val647GlyfsTer6) c.1424_1425del (p.Val475GlyfsTer6) c.2054_2055del (p.Val685GlyfsTer6) c.1982_1983del (p.Val661GlyfsTer6) c.2147_2148del (p.Val716GlyfsTer6) c.*1065_*1066del (n.*1065_*1066del) c.*1979_*1980del (n.*1979_*1980del) c.*1258_*1259del (n.*1258_*1259del) c.1091_1092del (p.Val364GlyfsTer6) c.1935_1936del n.1181_1182del n.1529_1530del c.*1939_*1940del (n.*1939_*1940del) c.1415_1416del (p.Val472GlyfsTer6) c.*2287_*2288del (n.*2287_*2288del) c.*2025_*2026del (n.*2025_*2026del) c.*376_*377del (n.*376_*377del) n.858_859del c.334_335del (p.Trp112GlufsTer?) c.225_226del (n.225_226del) c.1915_1916del c.1124_1125del (p.Val375GlyfsTer6) c.1073_1074del (p.Val358GlyfsTer6) c.2048_2049del (p.Val683GlyfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050528G>A | CA008859 | MLH1 | c.1710G>A (p.Leu570=) c.1852G>A (p.Val618Met) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1939G>A (p.Val647Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.2053G>A (p.Val685Met) c.1981G>A (p.Val661Met) c.2146G>A (p.Val716Met) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1978G>A (n.*1978G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.1090G>A (p.Val364Met) c.1934G>A n.1180G>A n.1528G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.1414G>A (p.Val472Met) c.*2286G>A (n.*2286G>A) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.857G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.224G>A (n.224G>A) c.1914G>A c.1123G>A (p.Val375Met) c.1072G>A (p.Val358Met) c.2047G>A (p.Val683Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050528G>C | CA352069137 | MLH1 | c.1710G>C (p.Leu570=) c.1852G>C (p.Val618Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.2053G>C (p.Val685Leu) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.2146G>C (p.Val716Leu) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1978G>C (n.*1978G>C) c.*1257G>C (n.*1257G>C) c.1090G>C (p.Val364Leu) c.1934G>C n.1180G>C n.1528G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*2286G>C (n.*2286G>C) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.857G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.224G>C (n.224G>C) c.1914G>C c.1123G>C (p.Val375Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.2047G>C (p.Val683Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37050528G= | CA1357891750 | MLH1 | c.1710G= (p.Leu570=) c.1852G= (p.Val618=) c.*38G= (n.*38G=) c.1939G= (p.Val647=) c.1423G= (p.Val475=) c.2053G= (p.Val685=) c.1981G= (p.Val661=) c.2146G= (p.Val716=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*1978G= (n.*1978G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.1090G= (p.Val364=) c.1934G= n.1180G= n.1528G= c.*1938G= (n.*1938G=) c.1414G= (p.Val472=) c.*2286G= (n.*2286G=) c.*2024G= (n.*2024G=) c.*375G= (n.*375G=) n.857G= c.333G= (p.Leu111=) c.224G= (n.224G=) c.1914G= c.1123G= (p.Val375=) c.1072G= (p.Val358=) c.2047G= (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050528G>T | CA033554 | MLH1 | c.1710G>T (p.Leu570=) c.1852G>T (p.Val618Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.2053G>T (p.Val685Leu) c.1981G>T (p.Val661Leu) c.2146G>T (p.Val716Leu) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1978G>T (n.*1978G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.1090G>T (p.Val364Leu) c.1934G>T n.1180G>T n.1528G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.1414G>T (p.Val472Leu) c.*2286G>T (n.*2286G>T) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.857G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.224G>T (n.224G>T) c.1914G>T c.1123G>T (p.Val375Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) c.2047G>T (p.Val683Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050529T>A | CA352069138 | MLH1 | c.1711T>A (p.Trp571Arg) c.1853T>A (p.Val618Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.2054T>A (p.Val685Glu) c.1982T>A (p.Val661Glu) c.2147T>A (p.Val716Glu) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.*1979T>A (n.*1979T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1091T>A (p.Val364Glu) c.1935T>A n.1181T>A n.1529T>A c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.1415T>A (p.Val472Glu) c.*2287T>A (n.*2287T>A) c.*2025T>A (n.*2025T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.858T>A c.334T>A (p.Trp112Arg) c.225T>A (n.225T>A) c.1915T>A c.1124T>A (p.Val375Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) c.2048T>A (p.Val683Glu) | |
| 3 | g.37050529T>C | CA352069139 | MLH1 | c.1711T>C (p.Trp571Arg) c.1853T>C (p.Val618Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.2054T>C (p.Val685Ala) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.2147T>C (p.Val716Ala) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1979T>C (n.*1979T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1091T>C (p.Val364Ala) c.1935T>C n.1181T>C n.1529T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*2287T>C (n.*2287T>C) c.*2025T>C (n.*2025T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.858T>C c.334T>C (p.Trp112Arg) c.225T>C (n.225T>C) c.1915T>C c.1124T>C (p.Val375Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.2048T>C (p.Val683Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050529T>G | CA352069141 | MLH1 | c.1711T>G (p.Trp571Gly) c.1853T>G (p.Val618Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.2054T>G (p.Val685Gly) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.2147T>G (p.Val716Gly) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.*1979T>G (n.*1979T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1091T>G (p.Val364Gly) c.1935T>G n.1181T>G n.1529T>G c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*2287T>G (n.*2287T>G) c.*2025T>G (n.*2025T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.858T>G c.334T>G (p.Trp112Gly) c.225T>G (n.225T>G) c.1915T>G c.1124T>G (p.Val375Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.2048T>G (p.Val683Gly) | COSMIC |
| 3 | g.37050529T= | CA1357891752 | MLH1 | c.1711T= (p.Trp571=) c.1853T= (p.Val618=) c.*39T= (n.*39T=) c.1940T= (p.Val647=) c.1424T= (p.Val475=) c.2054T= (p.Val685=) c.1982T= (p.Val661=) c.2147T= (p.Val716=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.*1979T= (n.*1979T=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.1091T= (p.Val364=) c.1935T= n.1181T= n.1529T= c.*1939T= (n.*1939T=) c.1415T= (p.Val472=) c.*2287T= (n.*2287T=) c.*2025T= (n.*2025T=) c.*376T= (n.*376T=) n.858T= c.334T= (p.Trp112=) c.225T= (n.225T=) c.1915T= c.1124T= (p.Val375=) c.1073T= (p.Val358=) c.2048T= (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050529_37050531delinsTGG | CA1357891753 | MLH1 | c.1711_1713delinsTGG (p.Trp571=) c.1853_1855delinsTGG (p.Val618=) c.*39_*41delinsTGG (n.*39_*41delinsTGG) c.1940_1942delinsTGG (p.Val647=) c.1424_1426delinsTGG (p.Val475=) c.2054_2056delinsTGG (p.Val685=) c.1982_1984delinsTGG (p.Val661=) c.2147_2149delinsTGG (p.Val716=) c.*1065_*1067delinsTGG (n.*1065_*1067delinsTGG) c.*1979_*1981delinsTGG (n.*1979_*1981delinsTGG) c.*1258_*1260delinsTGG (n.*1258_*1260delinsTGG) c.1091_1093delinsTGG (p.Val364=) c.1935_1937delinsTGG n.1181_1183delinsTGG n.1529_1531delinsTGG c.*1939_*1941delinsTGG (n.*1939_*1941delinsTGG) c.1415_1417delinsTGG (p.Val472=) c.*2287_*2289delinsTGG (n.*2287_*2289delinsTGG) c.*2025_*2027delinsTGG (n.*2025_*2027delinsTGG) c.*376_*378delinsTGG (n.*376_*378delinsTGG) n.858_860delinsTGG c.334_336delinsTGG (p.Trp112=) c.225_227delinsTGG (n.225_227delinsTGG) c.1915_1917delinsTGG c.1124_1126delinsTGG (p.Val375=) c.1073_1075delinsTGG (p.Val358=) c.2048_2050delinsTGG (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530_37050545del | CA2586971986 | MLH1 | c.1712_1727del (p.Trp571Ter) c.1854_1869del (p.Glu619LysfsTer?) c.1941_1956del (p.Glu648LysfsTer?) c.1425_1440del (p.Glu476LysfsTer?) c.2055_2070del (p.Glu686LysfsTer?) c.1983_1998del (p.Glu662LysfsTer?) c.2148_2163del (p.Glu717LysfsTer?) c.*1066_*1081del (n.*1066_*1081del) c.*1980_*1995del (n.*1980_*1995del) c.*1259_*1274del (n.*1259_*1274del) c.1092_1107del (p.Glu365LysfsTer?) c.1936_1951del n.1182_1197del n.1530_1545del c.*1940_*1955del (n.*1940_*1955del) c.1416_1431del (p.Glu473LysfsTer?) c.*2288_*2303del (n.*2288_*2303del) c.*2026_*2041del (n.*2026_*2041del) c.*377_*392del (n.*377_*392del) n.859_874del c.1916_1931del c.1125_1140del (p.Glu376LysfsTer?) c.1074_1089del (p.Glu359LysfsTer?) c.2049_2064del (p.Glu684LysfsTer?) | ClinVar |
| 3 | g.37050529_37050550delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC | CA1357891751 | MLH1 | c.1711_1732delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Trp571=) c.1853_1874delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val618=) c.1940_1961delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val647=) c.1424_1445delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val475=) c.2054_2075delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val685=) c.1982_2003delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val661=) c.2147_2168delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val716=) c.*1065_*1086delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1065_*1086delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*1979_*2000delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1979_*2000delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*1258_*1279delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1258_*1279delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.1091_1112delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val364=) c.1935_1956delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC n.1181_1202delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC n.1529_1550delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC c.*1939_*1960delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*1939_*1960delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.1415_1436delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val472=) c.*2287_*2308delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*2287_*2308delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*2025_*2046delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*2025_*2046delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) c.*376_*397delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (n.*376_*397delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC) n.858_879delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC c.1915_1936delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC c.1124_1145delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val375=) c.1073_1094delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val358=) c.2048_2069delinsTGGAACACATTGTCTATAAAGC (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530_37050558del | CA2697550782 | MLH1 | c.1712_1740del (p.Trp571SerfsTer?) c.1854_1882del (p.Glu619ThrfsTer6) c.1941_1969del (p.Glu648ThrfsTer6) c.1425_1453del (p.Glu476ThrfsTer6) c.2055_2083del (p.Glu686ThrfsTer6) c.1983_2011del (p.Glu662ThrfsTer6) c.2148_2176del (p.Glu717ThrfsTer6) c.*1066_*1094del (n.*1066_*1094del) c.*1980_*2008del (n.*1980_*2008del) c.*1259_*1287del (n.*1259_*1287del) c.1092_1120del (p.Glu365ThrfsTer6) c.1936_1964del n.1182_1210del n.1530_1558del c.*1940_*1968del (n.*1940_*1968del) c.1416_1444del (p.Glu473ThrfsTer6) c.*2288_*2316del (n.*2288_*2316del) c.*2026_*2054del (n.*2026_*2054del) c.*377_*405del (n.*377_*405del) n.859_887del c.1916_1944del c.1125_1153del (p.Glu376ThrfsTer6) c.1074_1102del (p.Glu359ThrfsTer6) c.2049_2077del (p.Glu684ThrfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37050530G>A | CA352069145 | MLH1 | c.1712G>A (p.Trp571Ter) c.1854G>A (p.Val618=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.1941G>A (p.Val647=) c.1425G>A (p.Val475=) c.2055G>A (p.Val685=) c.1983G>A (p.Val661=) c.2148G>A (p.Val716=) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1980G>A (n.*1980G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1092G>A (p.Val364=) c.1936G>A n.1182G>A n.1530G>A c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.1416G>A (p.Val472=) c.*2288G>A (n.*2288G>A) c.*2026G>A (n.*2026G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.859G>A c.335G>A (p.Trp112Ter) c.226G>A (n.226G>A) c.1916G>A c.1125G>A (p.Val375=) c.1074G>A (p.Val358=) c.2049G>A (p.Val683=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050530G>C | CA352069151 | MLH1 | c.1712G>C (p.Trp571Ser) c.1854G>C (p.Val618=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1941G>C (p.Val647=) c.1425G>C (p.Val475=) c.2055G>C (p.Val685=) c.1983G>C (p.Val661=) c.2148G>C (p.Val716=) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1092G>C (p.Val364=) c.1936G>C n.1182G>C n.1530G>C c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.1416G>C (p.Val472=) c.*2288G>C (n.*2288G>C) c.*2026G>C (n.*2026G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.859G>C c.335G>C (p.Trp112Ser) c.226G>C (n.226G>C) c.1916G>C c.1125G>C (p.Val375=) c.1074G>C (p.Val358=) c.2049G>C (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530G= | CA1357891754 | MLH1 | c.1712G= (p.Trp571=) c.1854G= (p.Val618=) c.*40G= (n.*40G=) c.1941G= (p.Val647=) c.1425G= (p.Val475=) c.2055G= (p.Val685=) c.1983G= (p.Val661=) c.2148G= (p.Val716=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*1980G= (n.*1980G=) c.*1259G= (n.*1259G=) c.1092G= (p.Val364=) c.1936G= n.1182G= n.1530G= c.*1940G= (n.*1940G=) c.1416G= (p.Val472=) c.*2288G= (n.*2288G=) c.*2026G= (n.*2026G=) c.*377G= (n.*377G=) n.859G= c.335G= (p.Trp112=) c.226G= (n.226G=) c.1916G= c.1125G= (p.Val375=) c.1074G= (p.Val358=) c.2049G= (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530G>T | CA352069148 | MLH1 | c.1712G>T (p.Trp571Leu) c.1854G>T (p.Val618=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1941G>T (p.Val647=) c.1425G>T (p.Val475=) c.2055G>T (p.Val685=) c.1983G>T (p.Val661=) c.2148G>T (p.Val716=) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1092G>T (p.Val364=) c.1936G>T n.1182G>T n.1530G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.1416G>T (p.Val472=) c.*2288G>T (n.*2288G>T) c.*2026G>T (n.*2026G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.859G>T c.335G>T (p.Trp112Leu) c.226G>T (n.226G>T) c.1916G>T c.1125G>T (p.Val375=) c.1074G>T (p.Val358=) c.2049G>T (p.Val683=) | |
| 3 | g.37050530_37050531del | CA915942326 | MLH1 | c.1712_1713del (p.Trp571Ter) c.1854_1855del (p.Glu619ThrfsTer5) c.*40_*41del (n.*40_*41del) c.1941_1942del (p.Glu648ThrfsTer5) c.1425_1426del (p.Glu476ThrfsTer5) c.2055_2056del (p.Glu686ThrfsTer5) c.1983_1984del (p.Glu662ThrfsTer5) c.2148_2149del (p.Glu717ThrfsTer5) c.*1066_*1067del (n.*1066_*1067del) c.*1980_*1981del (n.*1980_*1981del) c.*1259_*1260del (n.*1259_*1260del) c.1092_1093del (p.Glu365ThrfsTer5) c.1936_1937del n.1182_1183del n.1530_1531del c.*1940_*1941del (n.*1940_*1941del) c.1416_1417del (p.Glu473ThrfsTer5) c.*2288_*2289del (n.*2288_*2289del) c.*2026_*2027del (n.*2026_*2027del) c.*377_*378del (n.*377_*378del) n.859_860del c.335_336del (p.Trp112Ter) c.226_227del (n.226_227del) c.1916_1917del c.1125_1126del (p.Glu376ThrfsTer5) c.1074_1075del (p.Glu359ThrfsTer5) c.2049_2050del (p.Glu684ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050531del | CA2580069547 | MLH1 | c.1713del (p.Trp571Ter) c.1855del (p.Glu619AsnfsTer?) c.*41del (n.*41del) c.1942del (p.Glu648AsnfsTer?) c.1426del (p.Glu476AsnfsTer?) c.2056del (p.Glu686AsnfsTer?) c.1984del (p.Glu662AsnfsTer?) c.2149del (p.Glu717AsnfsTer?) c.*1067del (n.*1067del) c.*1981del (n.*1981del) c.*1260del (n.*1260del) c.1093del (p.Glu365AsnfsTer?) c.1937del n.1183del n.1531del c.*1941del (n.*1941del) c.1417del (p.Glu473AsnfsTer?) c.*2289del (n.*2289del) c.*2027del (n.*2027del) c.*378del (n.*378del) n.860del c.336del (p.Trp112Ter) c.227del (n.227del) c.1917del c.1126del (p.Glu376AsnfsTer?) c.1075del (p.Glu359AsnfsTer?) c.2050del (p.Glu684AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37050531G>A | CA352069153 | MLH1 | c.1713G>A (p.Trp571Ter) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.1984G>A (p.Glu662Lys) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*1981G>A (n.*1981G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1937G>A n.1183G>A n.1531G>A c.*1941G>A (n.*1941G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*2289G>A (n.*2289G>A) c.*2027G>A (n.*2027G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) n.860G>A c.336G>A (p.Trp112Ter) c.227G>A (n.227G>A) c.1917G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050531G>C | CA352069157 | MLH1 | c.1713G>C (p.Trp571Cys) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.1984G>C (p.Glu662Gln) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.*1981G>C (n.*1981G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1937G>C n.1183G>C n.1531G>C c.*1941G>C (n.*1941G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*2289G>C (n.*2289G>C) c.*2027G>C (n.*2027G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) n.860G>C c.336G>C (p.Trp112Cys) c.227G>C (n.227G>C) c.1917G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37050531G= | CA1357891755 | MLH1 | c.1713G= (p.Trp571=) c.1855G= (p.Glu619=) c.*41G= (n.*41G=) c.1942G= (p.Glu648=) c.1426G= (p.Glu476=) c.2056G= (p.Glu686=) c.1984G= (p.Glu662=) c.2149G= (p.Glu717=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*1981G= (n.*1981G=) c.*1260G= (n.*1260G=) c.1093G= (p.Glu365=) c.1937G= n.1183G= n.1531G= c.*1941G= (n.*1941G=) c.1417G= (p.Glu473=) c.*2289G= (n.*2289G=) c.*2027G= (n.*2027G=) c.*378G= (n.*378G=) n.860G= c.336G= (p.Trp112=) c.227G= (n.227G=) c.1917G= c.1126G= (p.Glu376=) c.1075G= (p.Glu359=) c.2050G= (p.Glu684=) | |
| 3 | g.37050531G>T | CA352069159 | MLH1 | c.1713G>T (p.Trp571Cys) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.1984G>T (p.Glu662Ter) c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*1981G>T (n.*1981G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1937G>T n.1183G>T n.1531G>T c.*1941G>T (n.*1941G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*2289G>T (n.*2289G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) n.860G>T c.336G>T (p.Trp112Cys) c.227G>T (n.227G>T) c.1917G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050531_37050577dup | CA330922 | MLH1 | c.1713_1759dup (p.Asn587ArgfsTer6) c.1855_1901dup (p.His635AsnfsTer?) c.1942_1988dup (p.His664AsnfsTer?) c.1426_1472dup (p.His492AsnfsTer?) c.2056_2102dup (p.His702AsnfsTer?) c.1984_2030dup (p.His678AsnfsTer?) c.2149_2195dup (p.His733AsnfsTer?) c.*1067_*1113dup (n.*1067_*1113dup) c.*1981_*2027dup (n.*1981_*2027dup) c.*1260_*1306dup (n.*1260_*1306dup) c.1093_1139dup (p.His381AsnfsTer?) c.1937_1983dup n.1183_1229dup n.1531_1577dup c.*1941_*1987dup (n.*1941_*1987dup) c.1417_1463dup (p.His489AsnfsTer?) c.*2289_*2335dup (n.*2289_*2335dup) c.*2027_*2073dup (n.*2027_*2073dup) c.*378_*424dup (n.*378_*424dup) n.860_906dup c.1917_1963dup c.1126_1172dup (p.His392AsnfsTer?) c.1075_1121dup (p.His375AsnfsTer?) c.2050_2096dup (p.His700AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050532A>C | CA352069163 | MLH1 | c.1714A>C (p.Asn572His) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.1985A>C (p.Glu662Ala) c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.*1068A>C (n.*1068A>C) c.*1982A>C (n.*1982A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1938A>C n.1184A>C n.1532A>C c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*2290A>C (n.*2290A>C) c.*2028A>C (n.*2028A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.861A>C c.337A>C (p.Asn113His) c.228A>C (n.228A>C) c.1918A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) | |
| 3 | g.37050532A>G | CA352069165 | MLH1 | c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.1985A>G (p.Glu662Gly) c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) c.*1982A>G (n.*1982A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1938A>G n.1184A>G n.1532A>G c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*2290A>G (n.*2290A>G) c.*2028A>G (n.*2028A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.861A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.228A>G (n.228A>G) c.1918A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) | |
| 3 | g.37050532A>T | CA352069168 | MLH1 | c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.2057A>T (p.Glu686Val) c.1985A>T (p.Glu662Val) c.2150A>T (p.Glu717Val) c.*1068A>T (n.*1068A>T) c.*1982A>T (n.*1982A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1938A>T n.1184A>T n.1532A>T c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*2290A>T (n.*2290A>T) c.*2028A>T (n.*2028A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.861A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.228A>T (n.228A>T) c.1918A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) | dbSNP |
| 3 | g.37050532_37050534delinsAAC | CA1357891756 | MLH1 | c.1714_1716delinsAAC (p.Asn572=) c.1856_1858delinsAAC (p.Glu619=) c.*42_*44delinsAAC (n.*42_*44delinsAAC) c.1943_1945delinsAAC (p.Glu648=) c.1427_1429delinsAAC (p.Glu476=) c.2057_2059delinsAAC (p.Glu686=) c.1985_1987delinsAAC (p.Glu662=) c.2150_2152delinsAAC (p.Glu717=) c.*1068_*1070delinsAAC (n.*1068_*1070delinsAAC) c.*1982_*1984delinsAAC (n.*1982_*1984delinsAAC) c.*1261_*1263delinsAAC (n.*1261_*1263delinsAAC) c.1094_1096delinsAAC (p.Glu365=) c.1938_1940delinsAAC n.1184_1186delinsAAC n.1532_1534delinsAAC c.*1942_*1944delinsAAC (n.*1942_*1944delinsAAC) c.1418_1420delinsAAC (p.Glu473=) c.*2290_*2292delinsAAC (n.*2290_*2292delinsAAC) c.*2028_*2030delinsAAC (n.*2028_*2030delinsAAC) c.*379_*381delinsAAC (n.*379_*381delinsAAC) n.861_863delinsAAC c.337_339delinsAAC (p.Asn113=) c.228_230delinsAAC (n.228_230delinsAAC) c.1918_1920delinsAAC c.1127_1129delinsAAC (p.Glu376=) c.1076_1078delinsAAC (p.Glu359=) c.2051_2053delinsAAC (p.Glu684=) | |
| 3 | g.37050532_37050535dup | CA2586971987 | MLH1 | c.1714_1717dup (p.Thr573LysfsTer?) c.1856_1859dup (p.His620GlnfsTer6) c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.1943_1946dup (p.His649GlnfsTer6) c.1427_1430dup (p.His477GlnfsTer6) c.2057_2060dup (p.His687GlnfsTer6) c.1985_1988dup (p.His663GlnfsTer6) c.2150_2153dup (p.His718GlnfsTer6) c.*1068_*1071dup (n.*1068_*1071dup) c.*1982_*1985dup (n.*1982_*1985dup) c.*1261_*1264dup (n.*1261_*1264dup) c.1094_1097dup (p.His366GlnfsTer6) c.1938_1941dup n.1184_1187dup n.1532_1535dup c.*1942_*1945dup (n.*1942_*1945dup) c.1418_1421dup (p.His474GlnfsTer6) c.*2290_*2293dup (n.*2290_*2293dup) c.*2028_*2031dup (n.*2028_*2031dup) c.*379_*382dup (n.*379_*382dup) n.861_864dup c.337_340dup (p.Thr114LysfsTer?) c.228_231dup (n.228_231dup) c.1918_1921dup c.1127_1130dup (p.His377GlnfsTer6) c.1076_1079dup (p.His360GlnfsTer6) c.2051_2054dup (p.His685GlnfsTer6) | |
| 3 | g.37050533A= | CA1357891757 | MLH1 | c.1715A= (p.Asn572=) c.1857A= (p.Glu619=) c.*43A= (n.*43A=) c.1944A= (p.Glu648=) c.1428A= (p.Glu476=) c.2058A= (p.Glu686=) c.1986A= (p.Glu662=) c.2151A= (p.Glu717=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.*1983A= (n.*1983A=) c.*1262A= (n.*1262A=) c.1095A= (p.Glu365=) c.1939A= n.1185A= n.1533A= c.*1943A= (n.*1943A=) c.1419A= (p.Glu473=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.*2029A= (n.*2029A=) c.*380A= (n.*380A=) n.862A= c.338A= (p.Asn113=) c.229A= (n.229A=) c.1919A= c.1128A= (p.Glu376=) c.1077A= (p.Glu359=) c.2052A= (p.Glu684=) | |
| 3 | g.37050533A>C | CA352069176 | MLH1 | c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.1428A>C (p.Glu476Asp) c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.1986A>C (p.Glu662Asp) c.2151A>C (p.Glu717Asp) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1939A>C n.1185A>C n.1533A>C c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*2291A>C (n.*2291A>C) c.*2029A>C (n.*2029A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) n.862A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) c.229A>C (n.229A>C) c.1919A>C c.1128A>C (p.Glu376Asp) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.2052A>C (p.Glu684Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37050533A>G | CA352069179 | MLH1 | c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1857A>G (p.Glu619=) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1944A>G (p.Glu648=) c.1428A>G (p.Glu476=) c.2058A>G (p.Glu686=) c.1986A>G (p.Glu662=) c.2151A>G (p.Glu717=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1939A>G n.1185A>G n.1533A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*2029A>G (n.*2029A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) n.862A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) c.229A>G (n.229A>G) c.1919A>G c.1128A>G (p.Glu376=) c.1077A>G (p.Glu359=) c.2052A>G (p.Glu684=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050533A>T | CA352069180 | MLH1 | c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1944A>T (p.Glu648Asp) c.1428A>T (p.Glu476Asp) c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.1986A>T (p.Glu662Asp) c.2151A>T (p.Glu717Asp) c.*1069A>T (n.*1069A>T) c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1939A>T n.1185A>T n.1533A>T c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*2291A>T (n.*2291A>T) c.*2029A>T (n.*2029A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) n.862A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) c.229A>T (n.229A>T) c.1919A>T c.1128A>T (p.Glu376Asp) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.2052A>T (p.Glu684Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37050536_37050537dup | CA008931 | MLH1 | c.1718_1719dup (p.Leu574HisfsTer4) c.1860_1861dup (p.Ile621ThrfsTer?) c.1947_1948dup (p.Ile650ThrfsTer?) c.1431_1432dup (p.Ile478ThrfsTer?) c.2061_2062dup (p.Ile688ThrfsTer?) c.1989_1990dup (p.Ile664ThrfsTer?) c.2154_2155dup (p.Ile719ThrfsTer?) c.*1072_*1073dup (n.*1072_*1073dup) c.*1986_*1987dup (n.*1986_*1987dup) c.*1265_*1266dup (n.*1265_*1266dup) c.1098_1099dup (p.Ile367ThrfsTer?) c.1942_1943dup n.1188_1189dup n.1536_1537dup c.*1946_*1947dup (n.*1946_*1947dup) c.1422_1423dup (p.Ile475ThrfsTer?) c.*2294_*2295dup (n.*2294_*2295dup) c.*2032_*2033dup (n.*2032_*2033dup) c.*383_*384dup (n.*383_*384dup) n.865_866dup c.1922_1923dup c.1131_1132dup (p.Ile378ThrfsTer?) c.1080_1081dup (p.Ile361ThrfsTer?) c.2055_2056dup (p.Ile686ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37050536_37050537del | CA008906 | MLH1 | c.1718_1719del (p.Thr573IlefsTer?) c.1860_1861del (p.Ile621CysfsTer3) c.*46_*47del (n.*46_*47del) c.1947_1948del (p.Ile650CysfsTer3) c.1431_1432del (p.Ile478CysfsTer3) c.2061_2062del (p.Ile688CysfsTer3) c.1989_1990del (p.Ile664CysfsTer3) c.2154_2155del (p.Ile719CysfsTer3) c.*1072_*1073del (n.*1072_*1073del) c.*1986_*1987del (n.*1986_*1987del) c.*1265_*1266del (n.*1265_*1266del) c.1098_1099del (p.Ile367CysfsTer3) c.1942_1943del n.1188_1189del n.1536_1537del c.*1946_*1947del (n.*1946_*1947del) c.1422_1423del (p.Ile475CysfsTer3) c.*2294_*2295del (n.*2294_*2295del) c.*2032_*2033del (n.*2032_*2033del) c.*383_*384del (n.*383_*384del) n.865_866del c.341_342del (p.Thr114=) c.232_233del (n.232_233del) c.1922_1923del c.1131_1132del (p.Ile378CysfsTer3) c.1080_1081del (p.Ile361CysfsTer3) c.2055_2056del (p.Ile686CysfsTer3) | ClinVar dbSNP |