UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37049011G>A | CA2578289687 | NIPBL | c.6764-100G>A (n.6764-100G>A) c.1-15567G>A (n.1-15567G>A) c.6020-100G>A (n.6020-100G>A) c.6566-100G>A (n.6566-100G>A) c.6383-100G>A (n.6383-100G>A) c.6104-100G>A (n.6104-100G>A) c.5147-100G>A (n.5147-100G>A) c.5138-100G>A (n.5138-100G>A) | |
| 5 | g.37049011G>C | CA117049125 | NIPBL | c.6764-100G>C (n.6764-100G>C) c.1-15567G>C (n.1-15567G>C) c.6020-100G>C (n.6020-100G>C) c.6566-100G>C (n.6566-100G>C) c.6383-100G>C (n.6383-100G>C) c.6104-100G>C (n.6104-100G>C) c.5147-100G>C (n.5147-100G>C) c.5138-100G>C (n.5138-100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049011G= | CA1539568203 | NIPBL | c.6764-100G= (n.6764-100G=) c.1-15567G= (n.1-15567G=) c.6020-100G= (n.6020-100G=) c.6566-100G= (n.6566-100G=) c.6383-100G= (n.6383-100G=) c.6104-100G= (n.6104-100G=) c.5147-100G= (n.5147-100G=) c.5138-100G= (n.5138-100G=) | |
| 5 | g.37049011G>T | CA2673582407 | NIPBL | c.6764-100G>T (n.6764-100G>T) c.1-15567G>T (n.1-15567G>T) c.6020-100G>T (n.6020-100G>T) c.6566-100G>T (n.6566-100G>T) c.6383-100G>T (n.6383-100G>T) c.6104-100G>T (n.6104-100G>T) c.5147-100G>T (n.5147-100G>T) c.5138-100G>T (n.5138-100G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049012T>G | CA2765899210 | NIPBL | c.6764-99T>G (n.6764-99T>G) c.1-15566T>G (n.1-15566T>G) c.6020-99T>G (n.6020-99T>G) c.6566-99T>G (n.6566-99T>G) c.6383-99T>G (n.6383-99T>G) c.6104-99T>G (n.6104-99T>G) c.5147-99T>G (n.5147-99T>G) c.5138-99T>G (n.5138-99T>G) | |
| 5 | g.37049014A= | CA1539568204 | NIPBL | c.6764-97A= (n.6764-97A=) c.1-15564A= (n.1-15564A=) c.6020-97A= (n.6020-97A=) c.6566-97A= (n.6566-97A=) c.6383-97A= (n.6383-97A=) c.6104-97A= (n.6104-97A=) c.5147-97A= (n.5147-97A=) c.5138-97A= (n.5138-97A=) | |
| 5 | g.37049014A>G | CA810305471 | NIPBL | c.6764-97A>G (n.6764-97A>G) c.1-15564A>G (n.1-15564A>G) c.6020-97A>G (n.6020-97A>G) c.6566-97A>G (n.6566-97A>G) c.6383-97A>G (n.6383-97A>G) c.6104-97A>G (n.6104-97A>G) c.5147-97A>G (n.5147-97A>G) c.5138-97A>G (n.5138-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049015C>A | CA2673582408 | NIPBL | c.6764-96C>A (n.6764-96C>A) c.1-15563C>A (n.1-15563C>A) c.6020-96C>A (n.6020-96C>A) c.6566-96C>A (n.6566-96C>A) c.6383-96C>A (n.6383-96C>A) c.6104-96C>A (n.6104-96C>A) c.5147-96C>A (n.5147-96C>A) c.5138-96C>A (n.5138-96C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049015C= | CA1539568205 | NIPBL | c.6764-96C= (n.6764-96C=) c.1-15563C= (n.1-15563C=) c.6020-96C= (n.6020-96C=) c.6566-96C= (n.6566-96C=) c.6383-96C= (n.6383-96C=) c.6104-96C= (n.6104-96C=) c.5147-96C= (n.5147-96C=) c.5138-96C= (n.5138-96C=) | |
| 5 | g.37049015C>G | CA2673582409 | NIPBL | c.6764-96C>G (n.6764-96C>G) c.1-15563C>G (n.1-15563C>G) c.6020-96C>G (n.6020-96C>G) c.6566-96C>G (n.6566-96C>G) c.6383-96C>G (n.6383-96C>G) c.6104-96C>G (n.6104-96C>G) c.5147-96C>G (n.5147-96C>G) c.5138-96C>G (n.5138-96C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049015C>T | CA117049126 | NIPBL | c.6764-96C>T (n.6764-96C>T) c.1-15563C>T (n.1-15563C>T) c.6020-96C>T (n.6020-96C>T) c.6566-96C>T (n.6566-96C>T) c.6383-96C>T (n.6383-96C>T) c.6104-96C>T (n.6104-96C>T) c.5147-96C>T (n.5147-96C>T) c.5138-96C>T (n.5138-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049016G>A | CA117049127 | NIPBL | c.6764-95G>A (n.6764-95G>A) c.1-15562G>A (n.1-15562G>A) c.6020-95G>A (n.6020-95G>A) c.6566-95G>A (n.6566-95G>A) c.6383-95G>A (n.6383-95G>A) c.6104-95G>A (n.6104-95G>A) c.5147-95G>A (n.5147-95G>A) c.5138-95G>A (n.5138-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049016G= | CA1539568208 | NIPBL | c.6764-95G= (n.6764-95G=) c.1-15562G= (n.1-15562G=) c.6020-95G= (n.6020-95G=) c.6566-95G= (n.6566-95G=) c.6383-95G= (n.6383-95G=) c.6104-95G= (n.6104-95G=) c.5147-95G= (n.5147-95G=) c.5138-95G= (n.5138-95G=) | |
| 5 | g.37049016G>T | CA2673582410 | NIPBL | c.6764-95G>T (n.6764-95G>T) c.1-15562G>T (n.1-15562G>T) c.6020-95G>T (n.6020-95G>T) c.6566-95G>T (n.6566-95G>T) c.6383-95G>T (n.6383-95G>T) c.6104-95G>T (n.6104-95G>T) c.5147-95G>T (n.5147-95G>T) c.5138-95G>T (n.5138-95G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049016_37049018delinsGTT | CA1539568209 | NIPBL | c.6764-95_6764-93delinsGTT (n.6764-95_6764-93delinsGTT) c.1-15562_1-15560delinsGTT (n.1-15562_1-15560delinsGTT) c.6020-95_6020-93delinsGTT (n.6020-95_6020-93delinsGTT) c.6566-95_6566-93delinsGTT (n.6566-95_6566-93delinsGTT) c.6383-95_6383-93delinsGTT (n.6383-95_6383-93delinsGTT) c.6104-95_6104-93delinsGTT (n.6104-95_6104-93delinsGTT) c.5147-95_5147-93delinsGTT (n.5147-95_5147-93delinsGTT) c.5138-95_5138-93delinsGTT (n.5138-95_5138-93delinsGTT) | |
| 5 | g.37049017T>G | CA2673582411 | NIPBL | c.6764-94T>G (n.6764-94T>G) c.1-15561T>G (n.1-15561T>G) c.6020-94T>G (n.6020-94T>G) c.6566-94T>G (n.6566-94T>G) c.6383-94T>G (n.6383-94T>G) c.6104-94T>G (n.6104-94T>G) c.5147-94T>G (n.5147-94T>G) c.5138-94T>G (n.5138-94T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049019_37049020del | CA1075097990 | NIPBL | c.6764-92_6764-91del (n.6764-92_6764-91del) c.1-15559_1-15558del (n.1-15559_1-15558del) c.6020-92_6020-91del (n.6020-92_6020-91del) c.6566-92_6566-91del (n.6566-92_6566-91del) c.6383-92_6383-91del (n.6383-92_6383-91del) c.6104-92_6104-91del (n.6104-92_6104-91del) c.5147-92_5147-91del (n.5147-92_5147-91del) c.5138-92_5138-91del (n.5138-92_5138-91del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049018T>G | CA2673582412 | NIPBL | c.6764-93T>G (n.6764-93T>G) c.1-15560T>G (n.1-15560T>G) c.6020-93T>G (n.6020-93T>G) c.6566-93T>G (n.6566-93T>G) c.6383-93T>G (n.6383-93T>G) c.6104-93T>G (n.6104-93T>G) c.5147-93T>G (n.5147-93T>G) c.5138-93T>G (n.5138-93T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049020T>G | CA2673582413 | NIPBL | c.6764-91T>G (n.6764-91T>G) c.1-15558T>G (n.1-15558T>G) c.6020-91T>G (n.6020-91T>G) c.6566-91T>G (n.6566-91T>G) c.6383-91T>G (n.6383-91T>G) c.6104-91T>G (n.6104-91T>G) c.5147-91T>G (n.5147-91T>G) c.5138-91T>G (n.5138-91T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049021G>T | CA2673582414 | NIPBL | c.6764-90G>T (n.6764-90G>T) c.1-15557G>T (n.1-15557G>T) c.6020-90G>T (n.6020-90G>T) c.6566-90G>T (n.6566-90G>T) c.6383-90G>T (n.6383-90G>T) c.6104-90G>T (n.6104-90G>T) c.5147-90G>T (n.5147-90G>T) c.5138-90G>T (n.5138-90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049022T>A | CA2673582415 | NIPBL | c.6764-89T>A (n.6764-89T>A) c.1-15556T>A (n.1-15556T>A) c.6020-89T>A (n.6020-89T>A) c.6566-89T>A (n.6566-89T>A) c.6383-89T>A (n.6383-89T>A) c.6104-89T>A (n.6104-89T>A) c.5147-89T>A (n.5147-89T>A) c.5138-89T>A (n.5138-89T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049024A= | CA1539568210 | NIPBL | c.6764-87A= (n.6764-87A=) c.1-15554A= (n.1-15554A=) c.6020-87A= (n.6020-87A=) c.6566-87A= (n.6566-87A=) c.6383-87A= (n.6383-87A=) c.6104-87A= (n.6104-87A=) c.5147-87A= (n.5147-87A=) c.5138-87A= (n.5138-87A=) | |
| 5 | g.37049028dup | CA1075097994 | NIPBL | c.6764-83dup (n.6764-83dup) c.1-15550dup (n.1-15550dup) c.6020-83dup (n.6020-83dup) c.6566-83dup (n.6566-83dup) c.6383-83dup (n.6383-83dup) c.6104-83dup (n.6104-83dup) c.5147-83dup (n.5147-83dup) c.5138-83dup (n.5138-83dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049029G>A | CA1539568211 | NIPBL | c.6764-82G>A (n.6764-82G>A) c.1-15549G>A (n.1-15549G>A) c.6020-82G>A (n.6020-82G>A) c.6566-82G>A (n.6566-82G>A) c.6383-82G>A (n.6383-82G>A) c.6104-82G>A (n.6104-82G>A) c.5147-82G>A (n.5147-82G>A) c.5138-82G>A (n.5138-82G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37049029G= | CA1539568212 | NIPBL | c.6764-82G= (n.6764-82G=) c.1-15549G= (n.1-15549G=) c.6020-82G= (n.6020-82G=) c.6566-82G= (n.6566-82G=) c.6383-82G= (n.6383-82G=) c.6104-82G= (n.6104-82G=) c.5147-82G= (n.5147-82G=) c.5138-82G= (n.5138-82G=) | |
| 5 | g.37049029G>T | CA2673582416 | NIPBL | c.6764-82G>T (n.6764-82G>T) c.1-15549G>T (n.1-15549G>T) c.6020-82G>T (n.6020-82G>T) c.6566-82G>T (n.6566-82G>T) c.6383-82G>T (n.6383-82G>T) c.6104-82G>T (n.6104-82G>T) c.5147-82G>T (n.5147-82G>T) c.5138-82G>T (n.5138-82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049030G>A | CA2673582417 | NIPBL | c.6764-81G>A (n.6764-81G>A) c.1-15548G>A (n.1-15548G>A) c.6020-81G>A (n.6020-81G>A) c.6566-81G>A (n.6566-81G>A) c.6383-81G>A (n.6383-81G>A) c.6104-81G>A (n.6104-81G>A) c.5147-81G>A (n.5147-81G>A) c.5138-81G>A (n.5138-81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049030G>C | CA2765899212 | NIPBL | c.6764-81G>C (n.6764-81G>C) c.1-15548G>C (n.1-15548G>C) c.6020-81G>C (n.6020-81G>C) c.6566-81G>C (n.6566-81G>C) c.6383-81G>C (n.6383-81G>C) c.6104-81G>C (n.6104-81G>C) c.5147-81G>C (n.5147-81G>C) c.5138-81G>C (n.5138-81G>C) | |
| 5 | g.37049033A= | CA1539568213 | NIPBL | c.6764-78A= (n.6764-78A=) c.1-15545A= (n.1-15545A=) c.6020-78A= (n.6020-78A=) c.6566-78A= (n.6566-78A=) c.6383-78A= (n.6383-78A=) c.6104-78A= (n.6104-78A=) c.5147-78A= (n.5147-78A=) c.5138-78A= (n.5138-78A=) | |
| 5 | g.37049033A>C | CA2765899215 | NIPBL | c.6764-78A>C (n.6764-78A>C) c.1-15545A>C (n.1-15545A>C) c.6020-78A>C (n.6020-78A>C) c.6566-78A>C (n.6566-78A>C) c.6383-78A>C (n.6383-78A>C) c.6104-78A>C (n.6104-78A>C) c.5147-78A>C (n.5147-78A>C) c.5138-78A>C (n.5138-78A>C) | |
| 5 | g.37049033A>G | CA117049128 | NIPBL | c.6764-78A>G (n.6764-78A>G) c.1-15545A>G (n.1-15545A>G) c.6020-78A>G (n.6020-78A>G) c.6566-78A>G (n.6566-78A>G) c.6383-78A>G (n.6383-78A>G) c.6104-78A>G (n.6104-78A>G) c.5147-78A>G (n.5147-78A>G) c.5138-78A>G (n.5138-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049033A>T | CA2673582418 | NIPBL | c.6764-78A>T (n.6764-78A>T) c.1-15545A>T (n.1-15545A>T) c.6020-78A>T (n.6020-78A>T) c.6566-78A>T (n.6566-78A>T) c.6383-78A>T (n.6383-78A>T) c.6104-78A>T (n.6104-78A>T) c.5147-78A>T (n.5147-78A>T) c.5138-78A>T (n.5138-78A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049034T>G | CA2673582419 | NIPBL | c.6764-77T>G (n.6764-77T>G) c.1-15544T>G (n.1-15544T>G) c.6020-77T>G (n.6020-77T>G) c.6566-77T>G (n.6566-77T>G) c.6383-77T>G (n.6383-77T>G) c.6104-77T>G (n.6104-77T>G) c.5147-77T>G (n.5147-77T>G) c.5138-77T>G (n.5138-77T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049036G>A | CA2673582420 | NIPBL | c.6764-75G>A (n.6764-75G>A) c.1-15542G>A (n.1-15542G>A) c.6020-75G>A (n.6020-75G>A) c.6566-75G>A (n.6566-75G>A) c.6383-75G>A (n.6383-75G>A) c.6104-75G>A (n.6104-75G>A) c.5147-75G>A (n.5147-75G>A) c.5138-75G>A (n.5138-75G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049036G= | CA1539568214 | NIPBL | c.6764-75G= (n.6764-75G=) c.1-15542G= (n.1-15542G=) c.6020-75G= (n.6020-75G=) c.6566-75G= (n.6566-75G=) c.6383-75G= (n.6383-75G=) c.6104-75G= (n.6104-75G=) c.5147-75G= (n.5147-75G=) c.5138-75G= (n.5138-75G=) | |
| 5 | g.37049036G>T | CA1075097995 | NIPBL | c.6764-75G>T (n.6764-75G>T) c.1-15542G>T (n.1-15542G>T) c.6020-75G>T (n.6020-75G>T) c.6566-75G>T (n.6566-75G>T) c.6383-75G>T (n.6383-75G>T) c.6104-75G>T (n.6104-75G>T) c.5147-75G>T (n.5147-75G>T) c.5138-75G>T (n.5138-75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049037C>A | CA2578289694 | NIPBL | c.6764-74C>A (n.6764-74C>A) c.1-15541C>A (n.1-15541C>A) c.6020-74C>A (n.6020-74C>A) c.6566-74C>A (n.6566-74C>A) c.6383-74C>A (n.6383-74C>A) c.6104-74C>A (n.6104-74C>A) c.5147-74C>A (n.5147-74C>A) c.5138-74C>A (n.5138-74C>A) | |
| 5 | g.37049037C>T | CA2673582421 | NIPBL | c.6764-74C>T (n.6764-74C>T) c.1-15541C>T (n.1-15541C>T) c.6020-74C>T (n.6020-74C>T) c.6566-74C>T (n.6566-74C>T) c.6383-74C>T (n.6383-74C>T) c.6104-74C>T (n.6104-74C>T) c.5147-74C>T (n.5147-74C>T) c.5138-74C>T (n.5138-74C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049040A= | CA1539568215 | NIPBL | c.6764-71A= (n.6764-71A=) c.1-15538A= (n.1-15538A=) c.6020-71A= (n.6020-71A=) c.6566-71A= (n.6566-71A=) c.6383-71A= (n.6383-71A=) c.6104-71A= (n.6104-71A=) c.5147-71A= (n.5147-71A=) c.5138-71A= (n.5138-71A=) | |
| 5 | g.37049040A>G | CA1539568216 | NIPBL | c.6764-71A>G (n.6764-71A>G) c.1-15538A>G (n.1-15538A>G) c.6020-71A>G (n.6020-71A>G) c.6566-71A>G (n.6566-71A>G) c.6383-71A>G (n.6383-71A>G) c.6104-71A>G (n.6104-71A>G) c.5147-71A>G (n.5147-71A>G) c.5138-71A>G (n.5138-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049040A>T | CA2673582422 | NIPBL | c.6764-71A>T (n.6764-71A>T) c.1-15538A>T (n.1-15538A>T) c.6020-71A>T (n.6020-71A>T) c.6566-71A>T (n.6566-71A>T) c.6383-71A>T (n.6383-71A>T) c.6104-71A>T (n.6104-71A>T) c.5147-71A>T (n.5147-71A>T) c.5138-71A>T (n.5138-71A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049041A>C | CA2673582424 | NIPBL | c.6764-70A>C (n.6764-70A>C) c.1-15537A>C (n.1-15537A>C) c.6020-70A>C (n.6020-70A>C) c.6566-70A>C (n.6566-70A>C) c.6383-70A>C (n.6383-70A>C) c.6104-70A>C (n.6104-70A>C) c.5147-70A>C (n.5147-70A>C) c.5138-70A>C (n.5138-70A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049041A>G | CA2673582423 | NIPBL | c.6764-70A>G (n.6764-70A>G) c.1-15537A>G (n.1-15537A>G) c.6020-70A>G (n.6020-70A>G) c.6566-70A>G (n.6566-70A>G) c.6383-70A>G (n.6383-70A>G) c.6104-70A>G (n.6104-70A>G) c.5147-70A>G (n.5147-70A>G) c.5138-70A>G (n.5138-70A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049045T>G | CA2673582425 | NIPBL | c.6764-66T>G (n.6764-66T>G) c.1-15533T>G (n.1-15533T>G) c.6020-66T>G (n.6020-66T>G) c.6566-66T>G (n.6566-66T>G) c.6383-66T>G (n.6383-66T>G) c.6104-66T>G (n.6104-66T>G) c.5147-66T>G (n.5147-66T>G) c.5138-66T>G (n.5138-66T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049046G>C | CA810305474 | NIPBL | c.6764-65G>C (n.6764-65G>C) c.1-15532G>C (n.1-15532G>C) c.6020-65G>C (n.6020-65G>C) c.6566-65G>C (n.6566-65G>C) c.6383-65G>C (n.6383-65G>C) c.6104-65G>C (n.6104-65G>C) c.5147-65G>C (n.5147-65G>C) c.5138-65G>C (n.5138-65G>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049046G= | CA1539568217 | NIPBL | c.6764-65G= (n.6764-65G=) c.1-15532G= (n.1-15532G=) c.6020-65G= (n.6020-65G=) c.6566-65G= (n.6566-65G=) c.6383-65G= (n.6383-65G=) c.6104-65G= (n.6104-65G=) c.5147-65G= (n.5147-65G=) c.5138-65G= (n.5138-65G=) | |
| 5 | g.37049049A>T | CA649811369 | NIPBL | c.6764-62A>T (n.6764-62A>T) c.1-15529A>T (n.1-15529A>T) c.6020-62A>T (n.6020-62A>T) c.6566-62A>T (n.6566-62A>T) c.6383-62A>T (n.6383-62A>T) c.6104-62A>T (n.6104-62A>T) c.5147-62A>T (n.5147-62A>T) c.5138-62A>T (n.5138-62A>T) | COSMIC |
| 5 | g.37049052T>C | CA559021892 | NIPBL | c.6764-59T>C (n.6764-59T>C) c.1-15526T>C (n.1-15526T>C) c.6020-59T>C (n.6020-59T>C) c.6566-59T>C (n.6566-59T>C) c.6383-59T>C (n.6383-59T>C) c.6104-59T>C (n.6104-59T>C) c.5147-59T>C (n.5147-59T>C) c.5138-59T>C (n.5138-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049052T= | CA1539568218 | NIPBL | c.6764-59T= (n.6764-59T=) c.1-15526T= (n.1-15526T=) c.6020-59T= (n.6020-59T=) c.6566-59T= (n.6566-59T=) c.6383-59T= (n.6383-59T=) c.6104-59T= (n.6104-59T=) c.5147-59T= (n.5147-59T=) c.5138-59T= (n.5138-59T=) | |
| 5 | g.37049054T>G | CA2673582426 | NIPBL | c.6764-57T>G (n.6764-57T>G) c.1-15524T>G (n.1-15524T>G) c.6020-57T>G (n.6020-57T>G) c.6566-57T>G (n.6566-57T>G) c.6383-57T>G (n.6383-57T>G) c.6104-57T>G (n.6104-57T>G) c.5147-57T>G (n.5147-57T>G) c.5138-57T>G (n.5138-57T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049055A= | CA1539568219 | NIPBL | c.6764-56A= (n.6764-56A=) c.1-15523A= (n.1-15523A=) c.6020-56A= (n.6020-56A=) c.6566-56A= (n.6566-56A=) c.6383-56A= (n.6383-56A=) c.6104-56A= (n.6104-56A=) c.5147-56A= (n.5147-56A=) c.5138-56A= (n.5138-56A=) | |
| 5 | g.37049055A>G | CA1539568220 | NIPBL | c.6764-56A>G (n.6764-56A>G) c.1-15523A>G (n.1-15523A>G) c.6020-56A>G (n.6020-56A>G) c.6566-56A>G (n.6566-56A>G) c.6383-56A>G (n.6383-56A>G) c.6104-56A>G (n.6104-56A>G) c.5147-56A>G (n.5147-56A>G) c.5138-56A>G (n.5138-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049056G>A | CA2673582427 | NIPBL | c.6764-55G>A (n.6764-55G>A) c.1-15522G>A (n.1-15522G>A) c.6020-55G>A (n.6020-55G>A) c.6566-55G>A (n.6566-55G>A) c.6383-55G>A (n.6383-55G>A) c.6104-55G>A (n.6104-55G>A) c.5147-55G>A (n.5147-55G>A) c.5138-55G>A (n.5138-55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049058A= | CA1539568221 | NIPBL | c.6764-53A= (n.6764-53A=) c.1-15520A= (n.1-15520A=) c.6020-53A= (n.6020-53A=) c.6566-53A= (n.6566-53A=) c.6383-53A= (n.6383-53A=) c.6104-53A= (n.6104-53A=) c.5147-53A= (n.5147-53A=) c.5138-53A= (n.5138-53A=) | |
| 5 | g.37049058A>G | CA1539568222 | NIPBL | c.6764-53A>G (n.6764-53A>G) c.1-15520A>G (n.1-15520A>G) c.6020-53A>G (n.6020-53A>G) c.6566-53A>G (n.6566-53A>G) c.6383-53A>G (n.6383-53A>G) c.6104-53A>G (n.6104-53A>G) c.5147-53A>G (n.5147-53A>G) c.5138-53A>G (n.5138-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37049061G>A | CA649811372 | NIPBL | c.6764-50G>A (n.6764-50G>A) c.1-15517G>A (n.1-15517G>A) c.6020-50G>A (n.6020-50G>A) c.6566-50G>A (n.6566-50G>A) c.6383-50G>A (n.6383-50G>A) c.6104-50G>A (n.6104-50G>A) c.5147-50G>A (n.5147-50G>A) c.5138-50G>A (n.5138-50G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37049061_37049062delinsGT | CA1539568224 | NIPBL | c.6764-50_6764-49delinsGT (n.6764-50_6764-49delinsGT) c.1-15517_1-15516delinsGT (n.1-15517_1-15516delinsGT) c.6020-50_6020-49delinsGT (n.6020-50_6020-49delinsGT) c.6566-50_6566-49delinsGT (n.6566-50_6566-49delinsGT) c.6383-50_6383-49delinsGT (n.6383-50_6383-49delinsGT) c.6104-50_6104-49delinsGT (n.6104-50_6104-49delinsGT) c.5147-50_5147-49delinsGT (n.5147-50_5147-49delinsGT) c.5138-50_5138-49delinsGT (n.5138-50_5138-49delinsGT) | |
| 5 | g.37049063del | CA1075097998 | NIPBL | c.6764-48del (n.6764-48del) c.1-15515del (n.1-15515del) c.6020-48del (n.6020-48del) c.6566-48del (n.6566-48del) c.6383-48del (n.6383-48del) c.6104-48del (n.6104-48del) c.5147-48del (n.5147-48del) c.5138-48del (n.5138-48del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049065G>A | CA3237064 | NIPBL | c.6764-46G>A (n.6764-46G>A) c.1-15513G>A (n.1-15513G>A) c.6020-46G>A (n.6020-46G>A) c.6566-46G>A (n.6566-46G>A) c.6383-46G>A (n.6383-46G>A) c.6104-46G>A (n.6104-46G>A) c.5147-46G>A (n.5147-46G>A) c.5138-46G>A (n.5138-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049065G= | CA1539568226 | NIPBL | c.6764-46G= (n.6764-46G=) c.1-15513G= (n.1-15513G=) c.6020-46G= (n.6020-46G=) c.6566-46G= (n.6566-46G=) c.6383-46G= (n.6383-46G=) c.6104-46G= (n.6104-46G=) c.5147-46G= (n.5147-46G=) c.5138-46G= (n.5138-46G=) | |
| 5 | g.37049066T>A | CA559021893 | NIPBL | c.6764-45T>A (n.6764-45T>A) c.1-15512T>A (n.1-15512T>A) c.6020-45T>A (n.6020-45T>A) c.6566-45T>A (n.6566-45T>A) c.6383-45T>A (n.6383-45T>A) c.6104-45T>A (n.6104-45T>A) c.5147-45T>A (n.5147-45T>A) c.5138-45T>A (n.5138-45T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049066T>C | CA559021895 | NIPBL | c.6764-45T>C (n.6764-45T>C) c.1-15512T>C (n.1-15512T>C) c.6020-45T>C (n.6020-45T>C) c.6566-45T>C (n.6566-45T>C) c.6383-45T>C (n.6383-45T>C) c.6104-45T>C (n.6104-45T>C) c.5147-45T>C (n.5147-45T>C) c.5138-45T>C (n.5138-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37049066T= | CA1539568227 | NIPBL | c.6764-45T= (n.6764-45T=) c.1-15512T= (n.1-15512T=) c.6020-45T= (n.6020-45T=) c.6566-45T= (n.6566-45T=) c.6383-45T= (n.6383-45T=) c.6104-45T= (n.6104-45T=) c.5147-45T= (n.5147-45T=) c.5138-45T= (n.5138-45T=) | |
| 5 | g.37049068del | CA2673582428 | NIPBL | c.6764-43del (n.6764-43del) c.1-15510del (n.1-15510del) c.6020-43del (n.6020-43del) c.6566-43del (n.6566-43del) c.6383-43del (n.6383-43del) c.6104-43del (n.6104-43del) c.5147-43del (n.5147-43del) c.5138-43del (n.5138-43del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049068T>C | CA1075098002 | NIPBL | c.6764-43T>C (n.6764-43T>C) c.1-15510T>C (n.1-15510T>C) c.6020-43T>C (n.6020-43T>C) c.6566-43T>C (n.6566-43T>C) c.6383-43T>C (n.6383-43T>C) c.6104-43T>C (n.6104-43T>C) c.5147-43T>C (n.5147-43T>C) c.5138-43T>C (n.5138-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049068T= | CA1539568229 | NIPBL | c.6764-43T= (n.6764-43T=) c.1-15510T= (n.1-15510T=) c.6020-43T= (n.6020-43T=) c.6566-43T= (n.6566-43T=) c.6383-43T= (n.6383-43T=) c.6104-43T= (n.6104-43T=) c.5147-43T= (n.5147-43T=) c.5138-43T= (n.5138-43T=) | |
| 5 | g.37049070G>A | CA1539568234 | NIPBL | c.6764-41G>A (n.6764-41G>A) c.1-15508G>A (n.1-15508G>A) c.6020-41G>A (n.6020-41G>A) c.6566-41G>A (n.6566-41G>A) c.6383-41G>A (n.6383-41G>A) c.6104-41G>A (n.6104-41G>A) c.5147-41G>A (n.5147-41G>A) c.5138-41G>A (n.5138-41G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37049070G>C | CA2578289702 | NIPBL | c.6764-41G>C (n.6764-41G>C) c.1-15508G>C (n.1-15508G>C) c.6020-41G>C (n.6020-41G>C) c.6566-41G>C (n.6566-41G>C) c.6383-41G>C (n.6383-41G>C) c.6104-41G>C (n.6104-41G>C) c.5147-41G>C (n.5147-41G>C) c.5138-41G>C (n.5138-41G>C) | |
| 5 | g.37049070G= | CA1539568231 | NIPBL | c.6764-41G= (n.6764-41G=) c.1-15508G= (n.1-15508G=) c.6020-41G= (n.6020-41G=) c.6566-41G= (n.6566-41G=) c.6383-41G= (n.6383-41G=) c.6104-41G= (n.6104-41G=) c.5147-41G= (n.5147-41G=) c.5138-41G= (n.5138-41G=) | |
| 5 | g.37049071G>A | CA1539568244 | NIPBL | c.6764-40G>A (n.6764-40G>A) c.1-15507G>A (n.1-15507G>A) c.6020-40G>A (n.6020-40G>A) c.6566-40G>A (n.6566-40G>A) c.6383-40G>A (n.6383-40G>A) c.6104-40G>A (n.6104-40G>A) c.5147-40G>A (n.5147-40G>A) c.5138-40G>A (n.5138-40G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37049071G= | CA1539568240 | NIPBL | c.6764-40G= (n.6764-40G=) c.1-15507G= (n.1-15507G=) c.6020-40G= (n.6020-40G=) c.6566-40G= (n.6566-40G=) c.6383-40G= (n.6383-40G=) c.6104-40G= (n.6104-40G=) c.5147-40G= (n.5147-40G=) c.5138-40G= (n.5138-40G=) | |
| 5 | g.37049071G>T | CA3237065 | NIPBL | c.6764-40G>T (n.6764-40G>T) c.1-15507G>T (n.1-15507G>T) c.6020-40G>T (n.6020-40G>T) c.6566-40G>T (n.6566-40G>T) c.6383-40G>T (n.6383-40G>T) c.6104-40G>T (n.6104-40G>T) c.5147-40G>T (n.5147-40G>T) c.5138-40G>T (n.5138-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049072T>G | CA2673582429 | NIPBL | c.6764-39T>G (n.6764-39T>G) c.1-15506T>G (n.1-15506T>G) c.6020-39T>G (n.6020-39T>G) c.6566-39T>G (n.6566-39T>G) c.6383-39T>G (n.6383-39T>G) c.6104-39T>G (n.6104-39T>G) c.5147-39T>G (n.5147-39T>G) c.5138-39T>G (n.5138-39T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049073G= | CA1539568249 | NIPBL | c.6764-38G= (n.6764-38G=) c.1-15505G= (n.1-15505G=) c.6020-38G= (n.6020-38G=) c.6566-38G= (n.6566-38G=) c.6383-38G= (n.6383-38G=) c.6104-38G= (n.6104-38G=) c.5147-38G= (n.5147-38G=) c.5138-38G= (n.5138-38G=) | |
| 5 | g.37049073G>T | CA559021900 | NIPBL | c.6764-38G>T (n.6764-38G>T) c.1-15505G>T (n.1-15505G>T) c.6020-38G>T (n.6020-38G>T) c.6566-38G>T (n.6566-38G>T) c.6383-38G>T (n.6383-38G>T) c.6104-38G>T (n.6104-38G>T) c.5147-38G>T (n.5147-38G>T) c.5138-38G>T (n.5138-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049074C>A | CA2673582430 | NIPBL | c.6764-37C>A (n.6764-37C>A) c.1-15504C>A (n.1-15504C>A) c.6020-37C>A (n.6020-37C>A) c.6566-37C>A (n.6566-37C>A) c.6383-37C>A (n.6383-37C>A) c.6104-37C>A (n.6104-37C>A) c.5147-37C>A (n.5147-37C>A) c.5138-37C>A (n.5138-37C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049074C= | CA1539568252 | NIPBL | c.6764-37C= (n.6764-37C=) c.1-15504C= (n.1-15504C=) c.6020-37C= (n.6020-37C=) c.6566-37C= (n.6566-37C=) c.6383-37C= (n.6383-37C=) c.6104-37C= (n.6104-37C=) c.5147-37C= (n.5147-37C=) c.5138-37C= (n.5138-37C=) | |
| 5 | g.37049074C>T | CA1539568251 | NIPBL | c.6764-37C>T (n.6764-37C>T) c.1-15504C>T (n.1-15504C>T) c.6020-37C>T (n.6020-37C>T) c.6566-37C>T (n.6566-37C>T) c.6383-37C>T (n.6383-37C>T) c.6104-37C>T (n.6104-37C>T) c.5147-37C>T (n.5147-37C>T) c.5138-37C>T (n.5138-37C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37049076_37049077del | CA2578289705 | NIPBL | c.6764-35_6764-34del (n.6764-35_6764-34del) c.1-15502_1-15501del (n.1-15502_1-15501del) c.6020-35_6020-34del (n.6020-35_6020-34del) c.6566-35_6566-34del (n.6566-35_6566-34del) c.6383-35_6383-34del (n.6383-35_6383-34del) c.6104-35_6104-34del (n.6104-35_6104-34del) c.5147-35_5147-34del (n.5147-35_5147-34del) c.5138-35_5138-34del (n.5138-35_5138-34del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049075T>A | CA559021902 | NIPBL | c.6764-36T>A (n.6764-36T>A) c.1-15503T>A (n.1-15503T>A) c.6020-36T>A (n.6020-36T>A) c.6566-36T>A (n.6566-36T>A) c.6383-36T>A (n.6383-36T>A) c.6104-36T>A (n.6104-36T>A) c.5147-36T>A (n.5147-36T>A) c.5138-36T>A (n.5138-36T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049075T>C | CA559021904 | NIPBL | c.6764-36T>C (n.6764-36T>C) c.1-15503T>C (n.1-15503T>C) c.6020-36T>C (n.6020-36T>C) c.6566-36T>C (n.6566-36T>C) c.6383-36T>C (n.6383-36T>C) c.6104-36T>C (n.6104-36T>C) c.5147-36T>C (n.5147-36T>C) c.5138-36T>C (n.5138-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049075T= | CA1539568254 | NIPBL | c.6764-36T= (n.6764-36T=) c.1-15503T= (n.1-15503T=) c.6020-36T= (n.6020-36T=) c.6566-36T= (n.6566-36T=) c.6383-36T= (n.6383-36T=) c.6104-36T= (n.6104-36T=) c.5147-36T= (n.5147-36T=) c.5138-36T= (n.5138-36T=) | |
| 5 | g.37049076C>A | CA2673582431 | NIPBL | c.6764-35C>A (n.6764-35C>A) c.1-15502C>A (n.1-15502C>A) c.6020-35C>A (n.6020-35C>A) c.6566-35C>A (n.6566-35C>A) c.6383-35C>A (n.6383-35C>A) c.6104-35C>A (n.6104-35C>A) c.5147-35C>A (n.5147-35C>A) c.5138-35C>A (n.5138-35C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049076C= | CA1539568256 | NIPBL | c.6764-35C= (n.6764-35C=) c.1-15502C= (n.1-15502C=) c.6020-35C= (n.6020-35C=) c.6566-35C= (n.6566-35C=) c.6383-35C= (n.6383-35C=) c.6104-35C= (n.6104-35C=) c.5147-35C= (n.5147-35C=) c.5138-35C= (n.5138-35C=) | |
| 5 | g.37049076C>G | CA3237066 | NIPBL | c.6764-35C>G (n.6764-35C>G) c.1-15502C>G (n.1-15502C>G) c.6020-35C>G (n.6020-35C>G) c.6566-35C>G (n.6566-35C>G) c.6383-35C>G (n.6383-35C>G) c.6104-35C>G (n.6104-35C>G) c.5147-35C>G (n.5147-35C>G) c.5138-35C>G (n.5138-35C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049076C>T | CA810305490 | NIPBL | c.6764-35C>T (n.6764-35C>T) c.1-15502C>T (n.1-15502C>T) c.6020-35C>T (n.6020-35C>T) c.6566-35C>T (n.6566-35C>T) c.6383-35C>T (n.6383-35C>T) c.6104-35C>T (n.6104-35C>T) c.5147-35C>T (n.5147-35C>T) c.5138-35C>T (n.5138-35C>T) | dbSNP |
| 5 | g.37049077T>C | CA117049174 | NIPBL | c.6764-34T>C (n.6764-34T>C) c.1-15501T>C (n.1-15501T>C) c.6020-34T>C (n.6020-34T>C) c.6566-34T>C (n.6566-34T>C) c.6383-34T>C (n.6383-34T>C) c.6104-34T>C (n.6104-34T>C) c.5147-34T>C (n.5147-34T>C) c.5138-34T>C (n.5138-34T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049077T= | CA1539568259 | NIPBL | c.6764-34T= (n.6764-34T=) c.1-15501T= (n.1-15501T=) c.6020-34T= (n.6020-34T=) c.6566-34T= (n.6566-34T=) c.6383-34T= (n.6383-34T=) c.6104-34T= (n.6104-34T=) c.5147-34T= (n.5147-34T=) c.5138-34T= (n.5138-34T=) | |
| 5 | g.37049079A= | CA1539568260 | NIPBL | c.6764-32A= (n.6764-32A=) c.1-15499A= (n.1-15499A=) c.6020-32A= (n.6020-32A=) c.6566-32A= (n.6566-32A=) c.6383-32A= (n.6383-32A=) c.6104-32A= (n.6104-32A=) c.5147-32A= (n.5147-32A=) c.5138-32A= (n.5138-32A=) | |
| 5 | g.37049079A>C | CA117049175 | NIPBL | c.6764-32A>C (n.6764-32A>C) c.1-15499A>C (n.1-15499A>C) c.6020-32A>C (n.6020-32A>C) c.6566-32A>C (n.6566-32A>C) c.6383-32A>C (n.6383-32A>C) c.6104-32A>C (n.6104-32A>C) c.5147-32A>C (n.5147-32A>C) c.5138-32A>C (n.5138-32A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049080A= | CA1539568262 | NIPBL | c.6764-31A= (n.6764-31A=) c.1-15498A= (n.1-15498A=) c.6020-31A= (n.6020-31A=) c.6566-31A= (n.6566-31A=) c.6383-31A= (n.6383-31A=) c.6104-31A= (n.6104-31A=) c.5147-31A= (n.5147-31A=) c.5138-31A= (n.5138-31A=) | |
| 5 | g.37049080A>G | CA3237067 | NIPBL | c.6764-31A>G (n.6764-31A>G) c.1-15498A>G (n.1-15498A>G) c.6020-31A>G (n.6020-31A>G) c.6566-31A>G (n.6566-31A>G) c.6383-31A>G (n.6383-31A>G) c.6104-31A>G (n.6104-31A>G) c.5147-31A>G (n.5147-31A>G) c.5138-31A>G (n.5138-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049084G>A | CA3237068 | NIPBL | c.6764-27G>A (n.6764-27G>A) c.1-15494G>A (n.1-15494G>A) c.6020-27G>A (n.6020-27G>A) c.6566-27G>A (n.6566-27G>A) c.6383-27G>A (n.6383-27G>A) c.6104-27G>A (n.6104-27G>A) c.5147-27G>A (n.5147-27G>A) c.5138-27G>A (n.5138-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049084G= | CA1539568263 | NIPBL | c.6764-27G= (n.6764-27G=) c.1-15494G= (n.1-15494G=) c.6020-27G= (n.6020-27G=) c.6566-27G= (n.6566-27G=) c.6383-27G= (n.6383-27G=) c.6104-27G= (n.6104-27G=) c.5147-27G= (n.5147-27G=) c.5138-27G= (n.5138-27G=) | |
| 5 | g.37049084G>T | CA2673582432 | NIPBL | c.6764-27G>T (n.6764-27G>T) c.1-15494G>T (n.1-15494G>T) c.6020-27G>T (n.6020-27G>T) c.6566-27G>T (n.6566-27G>T) c.6383-27G>T (n.6383-27G>T) c.6104-27G>T (n.6104-27G>T) c.5147-27G>T (n.5147-27G>T) c.5138-27G>T (n.5138-27G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049086G>A | CA1075098008 | NIPBL | c.6764-25G>A (n.6764-25G>A) c.1-15492G>A (n.1-15492G>A) c.6020-25G>A (n.6020-25G>A) c.6566-25G>A (n.6566-25G>A) c.6383-25G>A (n.6383-25G>A) c.6104-25G>A (n.6104-25G>A) c.5147-25G>A (n.5147-25G>A) c.5138-25G>A (n.5138-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049086G= | CA1539568266 | NIPBL | c.6764-25G= (n.6764-25G=) c.1-15492G= (n.1-15492G=) c.6020-25G= (n.6020-25G=) c.6566-25G= (n.6566-25G=) c.6383-25G= (n.6383-25G=) c.6104-25G= (n.6104-25G=) c.5147-25G= (n.5147-25G=) c.5138-25G= (n.5138-25G=) | |
| 5 | g.37049087T>C | CA117049176 | NIPBL | c.6764-24T>C (n.6764-24T>C) c.1-15491T>C (n.1-15491T>C) c.6020-24T>C (n.6020-24T>C) c.6566-24T>C (n.6566-24T>C) c.6383-24T>C (n.6383-24T>C) c.6104-24T>C (n.6104-24T>C) c.5147-24T>C (n.5147-24T>C) c.5138-24T>C (n.5138-24T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37049087T= | CA1539568268 | NIPBL | c.6764-24T= (n.6764-24T=) c.1-15491T= (n.1-15491T=) c.6020-24T= (n.6020-24T=) c.6566-24T= (n.6566-24T=) c.6383-24T= (n.6383-24T=) c.6104-24T= (n.6104-24T=) c.5147-24T= (n.5147-24T=) c.5138-24T= (n.5138-24T=) | |
| 5 | g.37049090A= | CA1539568269 | NIPBL | c.6764-21A= (n.6764-21A=) c.1-15488A= (n.1-15488A=) c.6020-21A= (n.6020-21A=) c.6566-21A= (n.6566-21A=) c.6383-21A= (n.6383-21A=) c.6104-21A= (n.6104-21A=) c.5147-21A= (n.5147-21A=) c.5138-21A= (n.5138-21A=) | |
| 5 | g.37049090A>G | CA559021906 | NIPBL | c.6764-21A>G (n.6764-21A>G) c.1-15488A>G (n.1-15488A>G) c.6020-21A>G (n.6020-21A>G) c.6566-21A>G (n.6566-21A>G) c.6383-21A>G (n.6383-21A>G) c.6104-21A>G (n.6104-21A>G) c.5147-21A>G (n.5147-21A>G) c.5138-21A>G (n.5138-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049090A>T | CA2673582433 | NIPBL | c.6764-21A>T (n.6764-21A>T) c.1-15488A>T (n.1-15488A>T) c.6020-21A>T (n.6020-21A>T) c.6566-21A>T (n.6566-21A>T) c.6383-21A>T (n.6383-21A>T) c.6104-21A>T (n.6104-21A>T) c.5147-21A>T (n.5147-21A>T) c.5138-21A>T (n.5138-21A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049092C= | CA1539568273 | NIPBL | c.6764-19C= (n.6764-19C=) c.1-15486C= (n.1-15486C=) c.6020-19C= (n.6020-19C=) c.6566-19C= (n.6566-19C=) c.6383-19C= (n.6383-19C=) c.6104-19C= (n.6104-19C=) c.5147-19C= (n.5147-19C=) c.5138-19C= (n.5138-19C=) | |
| 5 | g.37049092C>G | CA1075098012 | NIPBL | c.6764-19C>G (n.6764-19C>G) c.1-15486C>G (n.1-15486C>G) c.6020-19C>G (n.6020-19C>G) c.6566-19C>G (n.6566-19C>G) c.6383-19C>G (n.6383-19C>G) c.6104-19C>G (n.6104-19C>G) c.5147-19C>G (n.5147-19C>G) c.5138-19C>G (n.5138-19C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049092C>T | CA3237069 | NIPBL | c.6764-19C>T (n.6764-19C>T) c.1-15486C>T (n.1-15486C>T) c.6020-19C>T (n.6020-19C>T) c.6566-19C>T (n.6566-19C>T) c.6383-19C>T (n.6383-19C>T) c.6104-19C>T (n.6104-19C>T) c.5147-19C>T (n.5147-19C>T) c.5138-19C>T (n.5138-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049093_37049094delinsCT | CA1539568276 | NIPBL | c.6764-18_6764-17delinsCT (n.6764-18_6764-17delinsCT) c.1-15485_1-15484delinsCT (n.1-15485_1-15484delinsCT) c.6020-18_6020-17delinsCT (n.6020-18_6020-17delinsCT) c.6566-18_6566-17delinsCT (n.6566-18_6566-17delinsCT) c.6383-18_6383-17delinsCT (n.6383-18_6383-17delinsCT) c.6104-18_6104-17delinsCT (n.6104-18_6104-17delinsCT) c.5147-18_5147-17delinsCT (n.5147-18_5147-17delinsCT) c.5138-18_5138-17delinsCT (n.5138-18_5138-17delinsCT) | |
| 5 | g.37049096del | CA3237070 | NIPBL | c.6764-15del (n.6764-15del) c.1-15482del (n.1-15482del) c.6020-15del (n.6020-15del) c.6566-15del (n.6566-15del) c.6383-15del (n.6383-15del) c.6104-15del (n.6104-15del) c.5147-15del (n.5147-15del) c.5138-15del (n.5138-15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049095T>C | CA1075098014 | NIPBL | c.6764-16T>C (n.6764-16T>C) c.1-15483T>C (n.1-15483T>C) c.6020-16T>C (n.6020-16T>C) c.6566-16T>C (n.6566-16T>C) c.6383-16T>C (n.6383-16T>C) c.6104-16T>C (n.6104-16T>C) c.5147-16T>C (n.5147-16T>C) c.5138-16T>C (n.5138-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049095T= | CA1539568279 | NIPBL | c.6764-16T= (n.6764-16T=) c.1-15483T= (n.1-15483T=) c.6020-16T= (n.6020-16T=) c.6566-16T= (n.6566-16T=) c.6383-16T= (n.6383-16T=) c.6104-16T= (n.6104-16T=) c.5147-16T= (n.5147-16T=) c.5138-16T= (n.5138-16T=) | |
| 5 | g.37049096T>C | CA3237071 | NIPBL | c.6764-15T>C (n.6764-15T>C) c.1-15482T>C (n.1-15482T>C) c.6020-15T>C (n.6020-15T>C) c.6566-15T>C (n.6566-15T>C) c.6383-15T>C (n.6383-15T>C) c.6104-15T>C (n.6104-15T>C) c.5147-15T>C (n.5147-15T>C) c.5138-15T>C (n.5138-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049096T>G | CA2708258855 | NIPBL | c.6764-15T>G (n.6764-15T>G) c.1-15482T>G (n.1-15482T>G) c.6020-15T>G (n.6020-15T>G) c.6566-15T>G (n.6566-15T>G) c.6383-15T>G (n.6383-15T>G) c.6104-15T>G (n.6104-15T>G) c.5147-15T>G (n.5147-15T>G) c.5138-15T>G (n.5138-15T>G) | dbSNP |
| 5 | g.37049096T= | CA1539568295 | NIPBL | c.6764-15T= (n.6764-15T=) c.1-15482T= (n.1-15482T=) c.6020-15T= (n.6020-15T=) c.6566-15T= (n.6566-15T=) c.6383-15T= (n.6383-15T=) c.6104-15T= (n.6104-15T=) c.5147-15T= (n.5147-15T=) c.5138-15T= (n.5138-15T=) | |
| 5 | g.37049101G>A | CA2739274662 | NIPBL | c.6764-10G>A (n.6764-10G>A) c.1-15477G>A (n.1-15477G>A) c.6020-10G>A (n.6020-10G>A) c.6566-10G>A (n.6566-10G>A) c.6383-10G>A (n.6383-10G>A) c.6104-10G>A (n.6104-10G>A) c.5147-10G>A (n.5147-10G>A) c.5138-10G>A (n.5138-10G>A) | ClinVar |
| 5 | g.37049102C>G | CA2673582434 | NIPBL | c.6764-9C>G (n.6764-9C>G) c.1-15476C>G (n.1-15476C>G) c.6020-9C>G (n.6020-9C>G) c.6566-9C>G (n.6566-9C>G) c.6383-9C>G (n.6383-9C>G) c.6104-9C>G (n.6104-9C>G) c.5147-9C>G (n.5147-9C>G) c.5138-9C>G (n.5138-9C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049103T>G | CA2578289713 | NIPBL | c.6764-8T>G (n.6764-8T>G) c.1-15475T>G (n.1-15475T>G) c.6020-8T>G (n.6020-8T>G) c.6566-8T>G (n.6566-8T>G) c.6383-8T>G (n.6383-8T>G) c.6104-8T>G (n.6104-8T>G) c.5147-8T>G (n.5147-8T>G) c.5138-8T>G (n.5138-8T>G) | |
| 5 | g.37049106dup | CA2673582435 | NIPBL | c.6764-5dup (n.6764-5dup) c.1-15472dup (n.1-15472dup) c.6020-5dup (n.6020-5dup) c.6566-5dup (n.6566-5dup) c.6383-5dup (n.6383-5dup) c.6104-5dup (n.6104-5dup) c.5147-5dup (n.5147-5dup) c.5138-5dup (n.5138-5dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049106del | CA2673582436 | NIPBL | c.6764-5del (n.6764-5del) c.1-15472del (n.1-15472del) c.6020-5del (n.6020-5del) c.6566-5del (n.6566-5del) c.6383-5del (n.6383-5del) c.6104-5del (n.6104-5del) c.5147-5del (n.5147-5del) c.5138-5del (n.5138-5del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049105T>C | CA559021907 | NIPBL | c.6764-6T>C (n.6764-6T>C) c.1-15473T>C (n.1-15473T>C) c.6020-6T>C (n.6020-6T>C) c.6566-6T>C (n.6566-6T>C) c.6383-6T>C (n.6383-6T>C) c.6104-6T>C (n.6104-6T>C) c.5147-6T>C (n.5147-6T>C) c.5138-6T>C (n.5138-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37049105T= | CA1539568298 | NIPBL | c.6764-6T= (n.6764-6T=) c.1-15473T= (n.1-15473T=) c.6020-6T= (n.6020-6T=) c.6566-6T= (n.6566-6T=) c.6383-6T= (n.6383-6T=) c.6104-6T= (n.6104-6T=) c.5147-6T= (n.5147-6T=) c.5138-6T= (n.5138-6T=) | |
| 5 | g.37049107G>A | CA3237072 | NIPBL | c.6764-4G>A (n.6764-4G>A) c.1-15471G>A (n.1-15471G>A) c.6020-4G>A (n.6020-4G>A) c.6566-4G>A (n.6566-4G>A) c.6383-4G>A (n.6383-4G>A) c.6104-4G>A (n.6104-4G>A) c.5147-4G>A (n.5147-4G>A) c.5138-4G>A (n.5138-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.37049107G>C | CA16604904 | NIPBL | c.6764-4G>C (n.6764-4G>C) c.1-15471G>C (n.1-15471G>C) c.6020-4G>C (n.6020-4G>C) c.6566-4G>C (n.6566-4G>C) c.6383-4G>C (n.6383-4G>C) c.6104-4G>C (n.6104-4G>C) c.5147-4G>C (n.5147-4G>C) c.5138-4G>C (n.5138-4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.37049107G= | CA1539568305 | NIPBL | c.6764-4G= (n.6764-4G=) c.1-15471G= (n.1-15471G=) c.6020-4G= (n.6020-4G=) c.6566-4G= (n.6566-4G=) c.6383-4G= (n.6383-4G=) c.6104-4G= (n.6104-4G=) c.5147-4G= (n.5147-4G=) c.5138-4G= (n.5138-4G=) | |
| 5 | g.37049108dup | CA2673582437 | NIPBL | c.6764-3dup (n.6764-3dup) c.1-15470dup (n.1-15470dup) c.6020-3dup (n.6020-3dup) c.6566-3dup (n.6566-3dup) c.6383-3dup (n.6383-3dup) c.6104-3dup (n.6104-3dup) c.5147-3dup (n.5147-3dup) c.5138-3dup (n.5138-3dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049109A>C | CA359508673 | NIPBL | c.6764-2A>C (n.6764-2A>C) c.1-15469A>C (n.1-15469A>C) c.6020-2A>C (n.6020-2A>C) c.6566-2A>C (n.6566-2A>C) c.6383-2A>C (n.6383-2A>C) c.6104-2A>C (n.6104-2A>C) c.5147-2A>C (n.5147-2A>C) c.5138-2A>C (n.5138-2A>C) | |
| 5 | g.37049109A>G | CA359508674 | NIPBL | c.6764-2A>G (n.6764-2A>G) c.1-15469A>G (n.1-15469A>G) c.6020-2A>G (n.6020-2A>G) c.6566-2A>G (n.6566-2A>G) c.6383-2A>G (n.6383-2A>G) c.6104-2A>G (n.6104-2A>G) c.5147-2A>G (n.5147-2A>G) c.5138-2A>G (n.5138-2A>G) | |
| 5 | g.37049109A>T | CA359508675 | NIPBL | c.6764-2A>T (n.6764-2A>T) c.1-15469A>T (n.1-15469A>T) c.6020-2A>T (n.6020-2A>T) c.6566-2A>T (n.6566-2A>T) c.6383-2A>T (n.6383-2A>T) c.6104-2A>T (n.6104-2A>T) c.5147-2A>T (n.5147-2A>T) c.5138-2A>T (n.5138-2A>T) | |
| 5 | g.37049110G>A | CA359508676 | NIPBL | c.6764-1G>A (n.6764-1G>A) c.1-15468G>A (n.1-15468G>A) c.6020-1G>A (n.6020-1G>A) c.6566-1G>A (n.6566-1G>A) c.6383-1G>A (n.6383-1G>A) c.6104-1G>A (n.6104-1G>A) c.5147-1G>A (n.5147-1G>A) c.5138-1G>A (n.5138-1G>A) | |
| 5 | g.37049110G>C | CA359508677 | NIPBL | c.6764-1G>C (n.6764-1G>C) c.1-15468G>C (n.1-15468G>C) c.6020-1G>C (n.6020-1G>C) c.6566-1G>C (n.6566-1G>C) c.6383-1G>C (n.6383-1G>C) c.6104-1G>C (n.6104-1G>C) c.5147-1G>C (n.5147-1G>C) c.5138-1G>C (n.5138-1G>C) | |
| 5 | g.37049110G>T | CA359508678 | NIPBL | c.6764-1G>T (n.6764-1G>T) c.1-15468G>T (n.1-15468G>T) c.6020-1G>T (n.6020-1G>T) c.6566-1G>T (n.6566-1G>T) c.6383-1G>T (n.6383-1G>T) c.6104-1G>T (n.6104-1G>T) c.5147-1G>T (n.5147-1G>T) c.5138-1G>T (n.5138-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37049111G>A | CA359508679 | NIPBL | c.6764G>A (p.Trp2255Ter) c.1-15467G>A (n.1-15467G>A) c.6020G>A (p.Trp2007Ter) c.6566G>A (p.Trp2189Ter) c.6383G>A (p.Trp2128Ter) c.6104G>A (p.Trp2035Ter) c.5147G>A (p.Trp1716Ter) c.5138G>A (p.Trp1713Ter) | |
| 5 | g.37049111G>C | CA359508680 | NIPBL | c.6764G>C (p.Trp2255Ser) c.1-15467G>C (n.1-15467G>C) c.6020G>C (p.Trp2007Ser) c.6566G>C (p.Trp2189Ser) c.6383G>C (p.Trp2128Ser) c.6104G>C (p.Trp2035Ser) c.5147G>C (p.Trp1716Ser) c.5138G>C (p.Trp1713Ser) | |
| 5 | g.37049111G>T | CA359508681 | NIPBL | c.6764G>T (p.Trp2255Leu) c.1-15467G>T (n.1-15467G>T) c.6020G>T (p.Trp2007Leu) c.6566G>T (p.Trp2189Leu) c.6383G>T (p.Trp2128Leu) c.6104G>T (p.Trp2035Leu) c.5147G>T (p.Trp1716Leu) c.5138G>T (p.Trp1713Leu) |