SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37048515_37048525del | CA72811302 | MLH1 | c.1668-1971_1668-1961del (n.1668-1971_1668-1961del) c.1603-2_1611del c.1559-1971_1559-1961del (n.1559-1971_1559-1961del) c.1896+832_1896+842del (n.1896+832_1896+842del) c.1174-2_1182del c.1897-389_1897-379del (n.1897-389_1897-379del) c.1732-2_1740del c.1897-2_1905del c.*815-2_*823del c.*1729-2_*1737del c.*1008-2_*1016del c.934-389_934-379del (n.934-389_934-379del) c.1685-2_1693del n.931-2_939del n.1279-2_1287del c.*1689-2_*1697del c.1165-2_1173del c.*2037-2_*2045del c.*1775-2_*1783del c.*126-2_*134del n.608-2_616del c.291-1971_291-1961del (n.291-1971_291-1961del) c.182-1971_182-1961del (n.182-1971_182-1961del) c.1871+832_1871+842del c.1690-2_1698del c.874-2_882del c.823-2_831del c.1798-2_1806del | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37048524_37048538delinsACCTGATTGGATTAC | CA1357890710 | MLH1 | c.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1610_1624delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn537=) c.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC (n.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC) c.1181_1195delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn394=) c.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1739_1753delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn580=) c.1904_1918delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn635=) c.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC (n.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC) c.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1692_1706delinsACCTGATTGGATTAC n.938_952delinsACCTGATTGGATTAC n.1286_1300delinsACCTGATTGGATTAC c.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC) c.1172_1186delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn391=) c.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC (n.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC) c.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC (n.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC) n.615_629delinsACCTGATTGGATTAC c.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1871+841_1871+855delinsACCTGATTGGATTAC c.1697_1711delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn566=) c.881_895delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn294=) c.830_844delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn277=) c.1805_1819delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn602=) | |
| 3 | g.37048525C>A | CA352065569 | MLH1 | c.1668-1961C>A (n.1668-1961C>A) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1559-1961C>A (n.1559-1961C>A) c.1896+842C>A (n.1896+842C>A) c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1897-379C>A (n.1897-379C>A) c.1740C>A (p.Asn580Lys) c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.934-379C>A (n.934-379C>A) c.1693C>A n.939C>A n.1287C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.616C>A c.291-1961C>A (n.291-1961C>A) c.182-1961C>A (n.182-1961C>A) c.1871+842C>A c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048525C= | CA1357890711 | MLH1 | c.1668-1961C= (n.1668-1961C=) c.1611C= (p.Asn537=) c.1559-1961C= (n.1559-1961C=) c.1896+842C= (n.1896+842C=) c.1182C= (p.Asn394=) c.1897-379C= (n.1897-379C=) c.1740C= (p.Asn580=) c.1905C= (p.Asn635=) c.*823C= (n.*823C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.934-379C= (n.934-379C=) c.1693C= n.939C= n.1287C= c.*1697C= (n.*1697C=) c.1173C= (p.Asn391=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.*134C= (n.*134C=) n.616C= c.291-1961C= (n.291-1961C=) c.182-1961C= (n.182-1961C=) c.1871+842C= c.1698C= (p.Asn566=) c.882C= (p.Asn294=) c.831C= (p.Asn277=) c.1806C= (p.Asn602=) | |
| 3 | g.37048525C>G | CA007548 | MLH1 | c.1668-1961C>G (n.1668-1961C>G) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1559-1961C>G (n.1559-1961C>G) c.1896+842C>G (n.1896+842C>G) c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1897-379C>G (n.1897-379C>G) c.1740C>G (p.Asn580Lys) c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.934-379C>G (n.934-379C>G) c.1693C>G n.939C>G n.1287C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.616C>G c.291-1961C>G (n.291-1961C>G) c.182-1961C>G (n.182-1961C>G) c.1871+842C>G c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048525C>T | CA433086271 | MLH1 | c.1668-1961C>T (n.1668-1961C>T) c.1611C>T (p.Asn537=) c.1559-1961C>T (n.1559-1961C>T) c.1896+842C>T (n.1896+842C>T) c.1182C>T (p.Asn394=) c.1897-379C>T (n.1897-379C>T) c.1740C>T (p.Asn580=) c.1905C>T (p.Asn635=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.934-379C>T (n.934-379C>T) c.1693C>T n.939C>T n.1287C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.616C>T c.291-1961C>T (n.291-1961C>T) c.182-1961C>T (n.182-1961C>T) c.1871+842C>T c.1698C>T (p.Asn566=) c.882C>T (p.Asn294=) c.831C>T (p.Asn277=) c.1806C>T (p.Asn602=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048527_37048540del | CA645509135 | MLH1 | c.1668-1959_1668-1946del (n.1668-1959_1668-1946del) c.1613_1626del (p.Leu538ProfsTer4) c.1559-1959_1559-1946del (n.1559-1959_1559-1946del) c.1896+844_1896+857del (n.1896+844_1896+857del) c.1184_1197del (p.Leu395ProfsTer4) c.1897-377_1897-364del (n.1897-377_1897-364del) c.1742_1755del (p.Leu581ProfsTer4) c.1907_1920del (p.Leu636ProfsTer4) c.*825_*838del (n.*825_*838del) c.*1739_*1752del (n.*1739_*1752del) c.*1018_*1031del (n.*1018_*1031del) c.934-377_934-364del (n.934-377_934-364del) c.1695_1708del n.941_954del n.1289_1302del c.*1699_*1712del (n.*1699_*1712del) c.1175_1188del (p.Leu392ProfsTer4) c.*2047_*2060del (n.*2047_*2060del) c.*1785_*1798del (n.*1785_*1798del) c.*136_*149del (n.*136_*149del) n.618_631del c.291-1959_291-1946del (n.291-1959_291-1946del) c.182-1959_182-1946del (n.182-1959_182-1946del) c.1871+844_1871+857del c.1700_1713del (p.Leu567ProfsTer4) c.884_897del (p.Leu295ProfsTer4) c.833_846del (p.Leu278ProfsTer4) c.1808_1821del (p.Leu603ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048526C>A | CA352065572 | MLH1 | c.1668-1960C>A (n.1668-1960C>A) c.1612C>A (p.Leu538Met) c.1559-1960C>A (n.1559-1960C>A) c.1896+843C>A (n.1896+843C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1897-378C>A (n.1897-378C>A) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1906C>A (p.Leu636Met) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.934-378C>A (n.934-378C>A) c.1694C>A n.940C>A n.1288C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.617C>A c.291-1960C>A (n.291-1960C>A) c.182-1960C>A (n.182-1960C>A) c.1871+843C>A c.1699C>A (p.Leu567Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.832C>A (p.Leu278Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) | |
| 3 | g.37048526C= | CA1357890712 | MLH1 | c.1668-1960C= (n.1668-1960C=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1559-1960C= (n.1559-1960C=) c.1896+843C= (n.1896+843C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1897-378C= (n.1897-378C=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1906C= (p.Leu636=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.934-378C= (n.934-378C=) c.1694C= n.940C= n.1288C= c.*1698C= (n.*1698C=) c.1174C= (p.Leu392=) c.*2046C= (n.*2046C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.*135C= (n.*135C=) n.617C= c.291-1960C= (n.291-1960C=) c.182-1960C= (n.182-1960C=) c.1871+843C= c.1699C= (p.Leu567=) c.883C= (p.Leu295=) c.832C= (p.Leu278=) c.1807C= (p.Leu603=) | |
| 3 | g.37048526C>G | CA350026 | MLH1 | c.1668-1960C>G (n.1668-1960C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1559-1960C>G (n.1559-1960C>G) c.1896+843C>G (n.1896+843C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1897-378C>G (n.1897-378C>G) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.934-378C>G (n.934-378C>G) c.1694C>G n.940C>G n.1288C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.617C>G c.291-1960C>G (n.291-1960C>G) c.182-1960C>G (n.182-1960C>G) c.1871+843C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048526C>T | CA433086272 | MLH1 | c.1668-1960C>T (n.1668-1960C>T) c.1612C>T (p.Leu538=) c.1559-1960C>T (n.1559-1960C>T) c.1896+843C>T (n.1896+843C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1897-378C>T (n.1897-378C>T) c.1741C>T (p.Leu581=) c.1906C>T (p.Leu636=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.934-378C>T (n.934-378C>T) c.1694C>T n.940C>T n.1288C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.617C>T c.291-1960C>T (n.291-1960C>T) c.182-1960C>T (n.182-1960C>T) c.1871+843C>T c.1699C>T (p.Leu567=) c.883C>T (p.Leu295=) c.832C>T (p.Leu278=) c.1807C>T (p.Leu603=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048526_37048527delinsGG | CA2580069330 | MLH1 | c.1668-1960_1668-1959delinsGG (n.1668-1960_1668-1959delinsGG) c.1612_1613delinsGG (p.Leu538Gly) c.1559-1960_1559-1959delinsGG (n.1559-1960_1559-1959delinsGG) c.1896+843_1896+844delinsGG (n.1896+843_1896+844delinsGG) c.1183_1184delinsGG (p.Leu395Gly) c.1897-378_1897-377delinsGG (n.1897-378_1897-377delinsGG) c.1741_1742delinsGG (p.Leu581Gly) c.1906_1907delinsGG (p.Leu636Gly) c.*824_*825delinsGG (n.*824_*825delinsGG) c.*1738_*1739delinsGG (n.*1738_*1739delinsGG) c.*1017_*1018delinsGG (n.*1017_*1018delinsGG) c.934-378_934-377delinsGG (n.934-378_934-377delinsGG) c.1694_1695delinsGG n.940_941delinsGG n.1288_1289delinsGG c.*1698_*1699delinsGG (n.*1698_*1699delinsGG) c.1174_1175delinsGG (p.Leu392Gly) c.*2046_*2047delinsGG (n.*2046_*2047delinsGG) c.*1784_*1785delinsGG (n.*1784_*1785delinsGG) c.*135_*136delinsGG (n.*135_*136delinsGG) n.617_618delinsGG c.291-1960_291-1959delinsGG (n.291-1960_291-1959delinsGG) c.182-1960_182-1959delinsGG (n.182-1960_182-1959delinsGG) c.1871+843_1871+844delinsGG c.1699_1700delinsGG (p.Leu567Gly) c.883_884delinsGG (p.Leu295Gly) c.832_833delinsGG (p.Leu278Gly) c.1807_1808delinsGG (p.Leu603Gly) | ClinVar |
| 3 | g.37048527T>A | CA352065576 | MLH1 | c.1668-1959T>A (n.1668-1959T>A) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1559-1959T>A (n.1559-1959T>A) c.1896+844T>A (n.1896+844T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1897-377T>A (n.1897-377T>A) c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.934-377T>A (n.934-377T>A) c.1695T>A n.941T>A n.1289T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.618T>A c.291-1959T>A (n.291-1959T>A) c.182-1959T>A (n.182-1959T>A) c.1871+844T>A c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) | |
| 3 | g.37048527T>C | CA007557 | MLH1 | c.1668-1959T>C (n.1668-1959T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1559-1959T>C (n.1559-1959T>C) c.1896+844T>C (n.1896+844T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1897-377T>C (n.1897-377T>C) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.934-377T>C (n.934-377T>C) c.1695T>C n.941T>C n.1289T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.618T>C c.291-1959T>C (n.291-1959T>C) c.182-1959T>C (n.182-1959T>C) c.1871+844T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048527T>G | CA352065579 | MLH1 | c.1668-1959T>G (n.1668-1959T>G) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1559-1959T>G (n.1559-1959T>G) c.1896+844T>G (n.1896+844T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1897-377T>G (n.1897-377T>G) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.934-377T>G (n.934-377T>G) c.1695T>G n.941T>G n.1289T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*2047T>G (n.*2047T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.618T>G c.291-1959T>G (n.291-1959T>G) c.182-1959T>G (n.182-1959T>G) c.1871+844T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37048527T= | CA1357890713 | MLH1 | c.1668-1959T= (n.1668-1959T=) c.1613T= (p.Leu538=) c.1559-1959T= (n.1559-1959T=) c.1896+844T= (n.1896+844T=) c.1184T= (p.Leu395=) c.1897-377T= (n.1897-377T=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1907T= (p.Leu636=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1739T= (n.*1739T=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.934-377T= (n.934-377T=) c.1695T= n.941T= n.1289T= c.*1699T= (n.*1699T=) c.1175T= (p.Leu392=) c.*2047T= (n.*2047T=) c.*1785T= (n.*1785T=) c.*136T= (n.*136T=) n.618T= c.291-1959T= (n.291-1959T=) c.182-1959T= (n.182-1959T=) c.1871+844T= c.1700T= (p.Leu567=) c.884T= (p.Leu295=) c.833T= (p.Leu278=) c.1808T= (p.Leu603=) | |
| 3 | g.37048529_37048532dup | CA031542 | MLH1 | c.1668-1957_1668-1954dup (n.1668-1957_1668-1954dup) c.1615_1618dup (p.Gly540AspfsTer8) c.1559-1957_1559-1954dup (n.1559-1957_1559-1954dup) c.1896+846_1896+849dup (n.1896+846_1896+849dup) c.1186_1189dup (p.Gly397AspfsTer8) c.1897-375_1897-372dup (n.1897-375_1897-372dup) c.1744_1747dup (p.Gly583AspfsTer8) c.1909_1912dup (p.Gly638AspfsTer8) c.*827_*830dup (n.*827_*830dup) c.*1741_*1744dup (n.*1741_*1744dup) c.*1020_*1023dup (n.*1020_*1023dup) c.934-375_934-372dup (n.934-375_934-372dup) c.1697_1700dup n.943_946dup n.1291_1294dup c.*1701_*1704dup (n.*1701_*1704dup) c.1177_1180dup (p.Gly394AspfsTer8) c.*2049_*2052dup (n.*2049_*2052dup) c.*1787_*1790dup (n.*1787_*1790dup) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) n.620_623dup c.291-1957_291-1954dup (n.291-1957_291-1954dup) c.182-1957_182-1954dup (n.182-1957_182-1954dup) c.1871+846_1871+849dup c.1702_1705dup (p.Gly569AspfsTer8) c.886_889dup (p.Gly297AspfsTer8) c.835_838dup (p.Gly280AspfsTer8) c.1810_1813dup (p.Gly605AspfsTer8) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.37048528G>A | CA16604547 | MLH1 | c.1668-1958G>A (n.1668-1958G>A) c.1614G>A (p.Leu538=) c.1559-1958G>A (n.1559-1958G>A) c.1896+845G>A (n.1896+845G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1897-376G>A (n.1897-376G>A) c.1743G>A (p.Leu581=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.934-376G>A (n.934-376G>A) c.1696G>A n.942G>A n.1290G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.619G>A c.291-1958G>A (n.291-1958G>A) c.182-1958G>A (n.182-1958G>A) c.1871+845G>A c.1701G>A (p.Leu567=) c.885G>A (p.Leu295=) c.834G>A (p.Leu278=) c.1809G>A (p.Leu603=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048528G>C | CA433086276 | MLH1 | c.1668-1958G>C (n.1668-1958G>C) c.1614G>C (p.Leu538=) c.1559-1958G>C (n.1559-1958G>C) c.1896+845G>C (n.1896+845G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1897-376G>C (n.1897-376G>C) c.1743G>C (p.Leu581=) c.1908G>C (p.Leu636=) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.934-376G>C (n.934-376G>C) c.1696G>C n.942G>C n.1290G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.619G>C c.291-1958G>C (n.291-1958G>C) c.182-1958G>C (n.182-1958G>C) c.1871+845G>C c.1701G>C (p.Leu567=) c.885G>C (p.Leu295=) c.834G>C (p.Leu278=) c.1809G>C (p.Leu603=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048528G= | CA1357890714 | MLH1 | c.1668-1958G= (n.1668-1958G=) c.1614G= (p.Leu538=) c.1559-1958G= (n.1559-1958G=) c.1896+845G= (n.1896+845G=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1897-376G= (n.1897-376G=) c.1743G= (p.Leu581=) c.1908G= (p.Leu636=) c.*826G= (n.*826G=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.934-376G= (n.934-376G=) c.1696G= n.942G= n.1290G= c.*1700G= (n.*1700G=) c.1176G= (p.Leu392=) c.*2048G= (n.*2048G=) c.*1786G= (n.*1786G=) c.*137G= (n.*137G=) n.619G= c.291-1958G= (n.291-1958G=) c.182-1958G= (n.182-1958G=) c.1871+845G= c.1701G= (p.Leu567=) c.885G= (p.Leu295=) c.834G= (p.Leu278=) c.1809G= (p.Leu603=) | |
| 3 | g.37048528G>T | CA433086280 | MLH1 | c.1668-1958G>T (n.1668-1958G>T) c.1614G>T (p.Leu538=) c.1559-1958G>T (n.1559-1958G>T) c.1896+845G>T (n.1896+845G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1897-376G>T (n.1897-376G>T) c.1743G>T (p.Leu581=) c.1908G>T (p.Leu636=) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.934-376G>T (n.934-376G>T) c.1696G>T n.942G>T n.1290G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.619G>T c.291-1958G>T (n.291-1958G>T) c.182-1958G>T (n.182-1958G>T) c.1871+845G>T c.1701G>T (p.Leu567=) c.885G>T (p.Leu295=) c.834G>T (p.Leu278=) c.1809G>T (p.Leu603=) | dbSNP |
| 3 | g.37048529del | CA2586971947 | MLH1 | c.1668-1957del (n.1668-1957del) c.1615del (p.Ile539LeufsTer6) c.1559-1957del (n.1559-1957del) c.1896+846del (n.1896+846del) c.1186del (p.Ile396LeufsTer6) c.1897-375del (n.1897-375del) c.1744del (p.Ile582LeufsTer6) c.1909del (p.Ile637LeufsTer6) c.*827del (n.*827del) c.*1741del (n.*1741del) c.*1020del (n.*1020del) c.934-375del (n.934-375del) c.1697del n.943del n.1291del c.*1701del (n.*1701del) c.1177del (p.Ile393LeufsTer6) c.*2049del (n.*2049del) c.*1787del (n.*1787del) c.*138del (n.*138del) n.620del c.291-1957del (n.291-1957del) c.182-1957del (n.182-1957del) c.1871+846del c.1702del (p.Ile568LeufsTer6) c.886del (p.Ile296LeufsTer6) c.835del (p.Ile279LeufsTer6) c.1810del (p.Ile604LeufsTer6) | |
| 3 | g.37048529A>C | CA352065583 | MLH1 | c.1668-1957A>C (n.1668-1957A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1559-1957A>C (n.1559-1957A>C) c.1896+846A>C (n.1896+846A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1897-375A>C (n.1897-375A>C) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.934-375A>C (n.934-375A>C) c.1697A>C n.943A>C n.1291A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.620A>C c.291-1957A>C (n.291-1957A>C) c.182-1957A>C (n.182-1957A>C) c.1871+846A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) | |
| 3 | g.37048529A>G | CA352065585 | MLH1 | c.1668-1957A>G (n.1668-1957A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1559-1957A>G (n.1559-1957A>G) c.1896+846A>G (n.1896+846A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1897-375A>G (n.1897-375A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.934-375A>G (n.934-375A>G) c.1697A>G n.943A>G n.1291A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.620A>G c.291-1957A>G (n.291-1957A>G) c.182-1957A>G (n.182-1957A>G) c.1871+846A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) | ClinVar |
| 3 | g.37048529A>T | CA352065587 | MLH1 | c.1668-1957A>T (n.1668-1957A>T) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1559-1957A>T (n.1559-1957A>T) c.1896+846A>T (n.1896+846A>T) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1897-375A>T (n.1897-375A>T) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.934-375A>T (n.934-375A>T) c.1697A>T n.943A>T n.1291A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.620A>T c.291-1957A>T (n.291-1957A>T) c.182-1957A>T (n.182-1957A>T) c.1871+846A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37048530T>A | CA352065596 | MLH1 | c.1668-1956T>A (n.1668-1956T>A) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1559-1956T>A (n.1559-1956T>A) c.1896+847T>A (n.1896+847T>A) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1897-374T>A (n.1897-374T>A) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.934-374T>A (n.934-374T>A) c.1698T>A n.944T>A n.1292T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.621T>A c.291-1956T>A (n.291-1956T>A) c.182-1956T>A (n.182-1956T>A) c.1871+847T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) | |
| 3 | g.37048530T>C | CA352065594 | MLH1 | c.1668-1956T>C (n.1668-1956T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1559-1956T>C (n.1559-1956T>C) c.1896+847T>C (n.1896+847T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1897-374T>C (n.1897-374T>C) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.934-374T>C (n.934-374T>C) c.1698T>C n.944T>C n.1292T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.621T>C c.291-1956T>C (n.291-1956T>C) c.182-1956T>C (n.182-1956T>C) c.1871+847T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048530T>G | CA352065589 | MLH1 | c.1668-1956T>G (n.1668-1956T>G) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1559-1956T>G (n.1559-1956T>G) c.1896+847T>G (n.1896+847T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1897-374T>G (n.1897-374T>G) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.934-374T>G (n.934-374T>G) c.1698T>G n.944T>G n.1292T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.621T>G c.291-1956T>G (n.291-1956T>G) c.182-1956T>G (n.182-1956T>G) c.1871+847T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048530T= | CA1357890715 | MLH1 | c.1668-1956T= (n.1668-1956T=) c.1616T= (p.Ile539=) c.1559-1956T= (n.1559-1956T=) c.1896+847T= (n.1896+847T=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1897-374T= (n.1897-374T=) c.1745T= (p.Ile582=) c.1910T= (p.Ile637=) c.*828T= (n.*828T=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.934-374T= (n.934-374T=) c.1698T= n.944T= n.1292T= c.*1702T= (n.*1702T=) c.1178T= (p.Ile393=) c.*2050T= (n.*2050T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.*139T= (n.*139T=) n.621T= c.291-1956T= (n.291-1956T=) c.182-1956T= (n.182-1956T=) c.1871+847T= c.1703T= (p.Ile568=) c.887T= (p.Ile296=) c.836T= (p.Ile279=) c.1811T= (p.Ile604=) | |
| 3 | g.37048531T>A | CA433086286 | MLH1 | c.1668-1955T>A (n.1668-1955T>A) c.1617T>A (p.Ile539=) c.1559-1955T>A (n.1559-1955T>A) c.1896+848T>A (n.1896+848T>A) c.1188T>A (p.Ile396=) c.1897-373T>A (n.1897-373T>A) c.1746T>A (p.Ile582=) c.1911T>A (p.Ile637=) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.934-373T>A (n.934-373T>A) c.1699T>A n.945T>A n.1293T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.1179T>A (p.Ile393=) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.622T>A c.291-1955T>A (n.291-1955T>A) c.182-1955T>A (n.182-1955T>A) c.1871+848T>A c.1704T>A (p.Ile568=) c.888T>A (p.Ile296=) c.837T>A (p.Ile279=) c.1812T>A (p.Ile604=) | dbSNP |
| 3 | g.37048531T>C | CA433086289 | MLH1 | c.1668-1955T>C (n.1668-1955T>C) c.1617T>C (p.Ile539=) c.1559-1955T>C (n.1559-1955T>C) c.1896+848T>C (n.1896+848T>C) c.1188T>C (p.Ile396=) c.1897-373T>C (n.1897-373T>C) c.1746T>C (p.Ile582=) c.1911T>C (p.Ile637=) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.934-373T>C (n.934-373T>C) c.1699T>C n.945T>C n.1293T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.1179T>C (p.Ile393=) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.622T>C c.291-1955T>C (n.291-1955T>C) c.182-1955T>C (n.182-1955T>C) c.1871+848T>C c.1704T>C (p.Ile568=) c.888T>C (p.Ile296=) c.837T>C (p.Ile279=) c.1812T>C (p.Ile604=) | |
| 3 | g.37048531T>G | CA10578267 | MLH1 | c.1668-1955T>G (n.1668-1955T>G) c.1617T>G (p.Ile539Met) c.1559-1955T>G (n.1559-1955T>G) c.1896+848T>G (n.1896+848T>G) c.1188T>G (p.Ile396Met) c.1897-373T>G (n.1897-373T>G) c.1746T>G (p.Ile582Met) c.1911T>G (p.Ile637Met) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.934-373T>G (n.934-373T>G) c.1699T>G n.945T>G n.1293T>G c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.1179T>G (p.Ile393Met) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.622T>G c.291-1955T>G (n.291-1955T>G) c.182-1955T>G (n.182-1955T>G) c.1871+848T>G c.1704T>G (p.Ile568Met) c.888T>G (p.Ile296Met) c.837T>G (p.Ile279Met) c.1812T>G (p.Ile604Met) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048531T= | CA1357890716 | MLH1 | c.1668-1955T= (n.1668-1955T=) c.1617T= (p.Ile539=) c.1559-1955T= (n.1559-1955T=) c.1896+848T= (n.1896+848T=) c.1188T= (p.Ile396=) c.1897-373T= (n.1897-373T=) c.1746T= (p.Ile582=) c.1911T= (p.Ile637=) c.*829T= (n.*829T=) c.*1743T= (n.*1743T=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.934-373T= (n.934-373T=) c.1699T= n.945T= n.1293T= c.*1703T= (n.*1703T=) c.1179T= (p.Ile393=) c.*2051T= (n.*2051T=) c.*1789T= (n.*1789T=) c.*140T= (n.*140T=) n.622T= c.291-1955T= (n.291-1955T=) c.182-1955T= (n.182-1955T=) c.1871+848T= c.1704T= (p.Ile568=) c.888T= (p.Ile296=) c.837T= (p.Ile279=) c.1812T= (p.Ile604=) | |
| 3 | g.37048531_37048532delinsTG | CA1357890717 | MLH1 | c.1668-1955_1668-1954delinsTG (n.1668-1955_1668-1954delinsTG) c.1617_1618delinsTG (p.Ile539=) c.1559-1955_1559-1954delinsTG (n.1559-1955_1559-1954delinsTG) c.1896+848_1896+849delinsTG (n.1896+848_1896+849delinsTG) c.1188_1189delinsTG (p.Ile396=) c.1897-373_1897-372delinsTG (n.1897-373_1897-372delinsTG) c.1746_1747delinsTG (p.Ile582=) c.1911_1912delinsTG (p.Ile637=) c.*829_*830delinsTG (n.*829_*830delinsTG) c.*1743_*1744delinsTG (n.*1743_*1744delinsTG) c.*1022_*1023delinsTG (n.*1022_*1023delinsTG) c.934-373_934-372delinsTG (n.934-373_934-372delinsTG) c.1699_1700delinsTG n.945_946delinsTG n.1293_1294delinsTG c.*1703_*1704delinsTG (n.*1703_*1704delinsTG) c.1179_1180delinsTG (p.Ile393=) c.*2051_*2052delinsTG (n.*2051_*2052delinsTG) c.*1789_*1790delinsTG (n.*1789_*1790delinsTG) c.*140_*141delinsTG (n.*140_*141delinsTG) n.622_623delinsTG c.291-1955_291-1954delinsTG (n.291-1955_291-1954delinsTG) c.182-1955_182-1954delinsTG (n.182-1955_182-1954delinsTG) c.1871+848_1871+849delinsTG c.1704_1705delinsTG (p.Ile568=) c.888_889delinsTG (p.Ile296=) c.837_838delinsTG (p.Ile279=) c.1812_1813delinsTG (p.Ile604=) | |
| 3 | g.37048533_37048546dup | CA248528 | MLH1 | c.1668-1953_1668-1940dup (n.1668-1953_1668-1940dup) c.1619_1632dup (p.Ile545AspfsTer5) c.1559-1953_1559-1940dup (n.1559-1953_1559-1940dup) c.1896+850_1896+863dup (n.1896+850_1896+863dup) c.1190_1203dup (p.Ile402AspfsTer5) c.1897-371_1897-358dup (n.1897-371_1897-358dup) c.1748_1761dup (p.Ile588AspfsTer5) c.1913_1926dup (p.Ile643AspfsTer5) c.*831_*844dup (n.*831_*844dup) c.*1745_*1758dup (n.*1745_*1758dup) c.*1024_*1037dup (n.*1024_*1037dup) c.934-371_934-358dup (n.934-371_934-358dup) c.1701_1714dup n.947_960dup n.1295_1308dup c.*1705_*1718dup (n.*1705_*1718dup) c.1181_1194dup (p.Ile399AspfsTer5) c.*2053_*2066dup (n.*2053_*2066dup) c.*1791_*1804dup (n.*1791_*1804dup) c.*142_*155dup (n.*142_*155dup) n.624_637dup c.291-1953_291-1940dup (n.291-1953_291-1940dup) c.182-1953_182-1940dup (n.182-1953_182-1940dup) c.1871+850_1871+863dup c.1706_1719dup (p.Ile574AspfsTer5) c.890_903dup (p.Ile302AspfsTer5) c.839_852dup (p.Ile285AspfsTer5) c.1814_1827dup (p.Ile610AspfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048532G>A | CA007578 | MLH1 | c.1668-1954G>A (n.1668-1954G>A) c.1618G>A (p.Gly540Arg) c.1559-1954G>A (n.1559-1954G>A) c.1896+849G>A (n.1896+849G>A) c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.1897-372G>A (n.1897-372G>A) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.934-372G>A (n.934-372G>A) c.1700G>A n.946G>A n.1294G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.1180G>A (p.Gly394Arg) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*141G>A (n.*141G>A) n.623G>A c.291-1954G>A (n.291-1954G>A) c.182-1954G>A (n.182-1954G>A) c.1871+849G>A c.1705G>A (p.Gly569Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.1813G>A (p.Gly605Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048532G>C | CA352065605 | MLH1 | c.1668-1954G>C (n.1668-1954G>C) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1559-1954G>C (n.1559-1954G>C) c.1896+849G>C (n.1896+849G>C) c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.1897-372G>C (n.1897-372G>C) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.934-372G>C (n.934-372G>C) c.1700G>C n.946G>C n.1294G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*141G>C (n.*141G>C) n.623G>C c.291-1954G>C (n.291-1954G>C) c.182-1954G>C (n.182-1954G>C) c.1871+849G>C c.1705G>C (p.Gly569Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.1813G>C (p.Gly605Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048532G= | CA1357890718 | MLH1 | c.1668-1954G= (n.1668-1954G=) c.1618G= (p.Gly540=) c.1559-1954G= (n.1559-1954G=) c.1896+849G= (n.1896+849G=) c.1189G= (p.Gly397=) c.1897-372G= (n.1897-372G=) c.1747G= (p.Gly583=) c.1912G= (p.Gly638=) c.*830G= (n.*830G=) c.*1744G= (n.*1744G=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.934-372G= (n.934-372G=) c.1700G= n.946G= n.1294G= c.*1704G= (n.*1704G=) c.1180G= (p.Gly394=) c.*2052G= (n.*2052G=) c.*1790G= (n.*1790G=) c.*141G= (n.*141G=) n.623G= c.291-1954G= (n.291-1954G=) c.182-1954G= (n.182-1954G=) c.1871+849G= c.1705G= (p.Gly569=) c.889G= (p.Gly297=) c.838G= (p.Gly280=) c.1813G= (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048532G>T | CA337080 | MLH1 | c.1668-1954G>T (n.1668-1954G>T) c.1618G>T (p.Gly540Ter) c.1559-1954G>T (n.1559-1954G>T) c.1896+849G>T (n.1896+849G>T) c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.1897-372G>T (n.1897-372G>T) c.1747G>T (p.Gly583Ter) c.1912G>T (p.Gly638Ter) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.934-372G>T (n.934-372G>T) c.1700G>T n.946G>T n.1294G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.1180G>T (p.Gly394Ter) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*141G>T (n.*141G>T) n.623G>T c.291-1954G>T (n.291-1954G>T) c.182-1954G>T (n.182-1954G>T) c.1871+849G>T c.1705G>T (p.Gly569Ter) c.889G>T (p.Gly297Ter) c.838G>T (p.Gly280Ter) c.1813G>T (p.Gly605Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048533del | CA1139657986 | MLH1 | c.1668-1953del (n.1668-1953del) c.1619del (p.Gly540AspfsTer5) c.1559-1953del (n.1559-1953del) c.1896+850del (n.1896+850del) c.1190del (p.Gly397AspfsTer5) c.1897-371del (n.1897-371del) c.1748del (p.Gly583AspfsTer5) c.1913del (p.Gly638AspfsTer5) c.*831del (n.*831del) c.*1745del (n.*1745del) c.*1024del (n.*1024del) c.934-371del (n.934-371del) c.1701del n.947del n.1295del c.*1705del (n.*1705del) c.1181del (p.Gly394AspfsTer5) c.*2053del (n.*2053del) c.*1791del (n.*1791del) c.*142del (n.*142del) n.624del c.291-1953del (n.291-1953del) c.182-1953del (n.182-1953del) c.1871+850del c.1706del (p.Gly569AspfsTer5) c.890del (p.Gly297AspfsTer5) c.839del (p.Gly280AspfsTer5) c.1814del (p.Gly605AspfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048533G>A | CA352065608 | MLH1 | c.1668-1953G>A (n.1668-1953G>A) c.1619G>A (p.Gly540Glu) c.1559-1953G>A (n.1559-1953G>A) c.1896+850G>A (n.1896+850G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1897-371G>A (n.1897-371G>A) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1913G>A (p.Gly638Glu) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) c.934-371G>A (n.934-371G>A) c.1701G>A n.947G>A n.1295G>A c.*1705G>A (n.*1705G>A) c.1181G>A (p.Gly394Glu) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.624G>A c.291-1953G>A (n.291-1953G>A) c.182-1953G>A (n.182-1953G>A) c.1871+850G>A c.1706G>A (p.Gly569Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.1814G>A (p.Gly605Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048533G>C | CA352065610 | MLH1 | c.1668-1953G>C (n.1668-1953G>C) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1559-1953G>C (n.1559-1953G>C) c.1896+850G>C (n.1896+850G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1897-371G>C (n.1897-371G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) c.934-371G>C (n.934-371G>C) c.1701G>C n.947G>C n.1295G>C c.*1705G>C (n.*1705G>C) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.*2053G>C (n.*2053G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.624G>C c.291-1953G>C (n.291-1953G>C) c.182-1953G>C (n.182-1953G>C) c.1871+850G>C c.1706G>C (p.Gly569Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.1814G>C (p.Gly605Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37048533G= | CA1357890719 | MLH1 | c.1668-1953G= (n.1668-1953G=) c.1619G= (p.Gly540=) c.1559-1953G= (n.1559-1953G=) c.1896+850G= (n.1896+850G=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1897-371G= (n.1897-371G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.1913G= (p.Gly638=) c.*831G= (n.*831G=) c.*1745G= (n.*1745G=) c.*1024G= (n.*1024G=) c.934-371G= (n.934-371G=) c.1701G= n.947G= n.1295G= c.*1705G= (n.*1705G=) c.1181G= (p.Gly394=) c.*2053G= (n.*2053G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*142G= (n.*142G=) n.624G= c.291-1953G= (n.291-1953G=) c.182-1953G= (n.182-1953G=) c.1871+850G= c.1706G= (p.Gly569=) c.890G= (p.Gly297=) c.839G= (p.Gly280=) c.1814G= (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048533G>T | CA352065613 | MLH1 | c.1668-1953G>T (n.1668-1953G>T) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1559-1953G>T (n.1559-1953G>T) c.1896+850G>T (n.1896+850G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1897-371G>T (n.1897-371G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) c.934-371G>T (n.934-371G>T) c.1701G>T n.947G>T n.1295G>T c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.*2053G>T (n.*2053G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.624G>T c.291-1953G>T (n.291-1953G>T) c.182-1953G>T (n.182-1953G>T) c.1871+850G>T c.1706G>T (p.Gly569Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.839G>T (p.Gly280Val) c.1814G>T (p.Gly605Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048534A= | CA1357890720 | MLH1 | c.1668-1952A= (n.1668-1952A=) c.1620A= (p.Gly540=) c.1559-1952A= (n.1559-1952A=) c.1896+851A= (n.1896+851A=) c.1191A= (p.Gly397=) c.1897-370A= (n.1897-370A=) c.1749A= (p.Gly583=) c.1914A= (p.Gly638=) c.*832A= (n.*832A=) c.*1746A= (n.*1746A=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.934-370A= (n.934-370A=) c.1702A= n.948A= n.1296A= c.*1706A= (n.*1706A=) c.1182A= (p.Gly394=) c.*2054A= (n.*2054A=) c.*1792A= (n.*1792A=) c.*143A= (n.*143A=) n.625A= c.291-1952A= (n.291-1952A=) c.182-1952A= (n.182-1952A=) c.1871+851A= c.1707A= (p.Gly569=) c.891A= (p.Gly297=) c.840A= (p.Gly280=) c.1815A= (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048534A>C | CA433086291 | MLH1 | c.1668-1952A>C (n.1668-1952A>C) c.1620A>C (p.Gly540=) c.1559-1952A>C (n.1559-1952A>C) c.1896+851A>C (n.1896+851A>C) c.1191A>C (p.Gly397=) c.1897-370A>C (n.1897-370A>C) c.1749A>C (p.Gly583=) c.1914A>C (p.Gly638=) c.*832A>C (n.*832A>C) c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.934-370A>C (n.934-370A>C) c.1702A>C n.948A>C n.1296A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.1182A>C (p.Gly394=) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) n.625A>C c.291-1952A>C (n.291-1952A>C) c.182-1952A>C (n.182-1952A>C) c.1871+851A>C c.1707A>C (p.Gly569=) c.891A>C (p.Gly297=) c.840A>C (p.Gly280=) c.1815A>C (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048534A>G | CA433086295 | MLH1 | c.1668-1952A>G (n.1668-1952A>G) c.1620A>G (p.Gly540=) c.1559-1952A>G (n.1559-1952A>G) c.1896+851A>G (n.1896+851A>G) c.1191A>G (p.Gly397=) c.1897-370A>G (n.1897-370A>G) c.1749A>G (p.Gly583=) c.1914A>G (p.Gly638=) c.*832A>G (n.*832A>G) c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.934-370A>G (n.934-370A>G) c.1702A>G n.948A>G n.1296A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.1182A>G (p.Gly394=) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.625A>G c.291-1952A>G (n.291-1952A>G) c.182-1952A>G (n.182-1952A>G) c.1871+851A>G c.1707A>G (p.Gly569=) c.891A>G (p.Gly297=) c.840A>G (p.Gly280=) c.1815A>G (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048534A>T | CA433086293 | MLH1 | c.1668-1952A>T (n.1668-1952A>T) c.1620A>T (p.Gly540=) c.1559-1952A>T (n.1559-1952A>T) c.1896+851A>T (n.1896+851A>T) c.1191A>T (p.Gly397=) c.1897-370A>T (n.1897-370A>T) c.1749A>T (p.Gly583=) c.1914A>T (p.Gly638=) c.*832A>T (n.*832A>T) c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.934-370A>T (n.934-370A>T) c.1702A>T n.948A>T n.1296A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.1182A>T (p.Gly394=) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) n.625A>T c.291-1952A>T (n.291-1952A>T) c.182-1952A>T (n.182-1952A>T) c.1871+851A>T c.1707A>T (p.Gly569=) c.891A>T (p.Gly297=) c.840A>T (p.Gly280=) c.1815A>T (p.Gly605=) | |
| 3 | g.37048534_37048562dup | CA330848 | MLH1 | c.1668-1952_1668-1924dup (n.1668-1952_1668-1924dup) c.1620_1648dup (p.Pro550HisfsTer5) c.1559-1952_1559-1924dup (n.1559-1952_1559-1924dup) c.1896+851_1896+879dup (n.1896+851_1896+879dup) c.1191_1219dup (p.Pro407HisfsTer5) c.1897-370_1897-342dup (n.1897-370_1897-342dup) c.1749_1777dup (p.Pro593HisfsTer5) c.1914_1942dup (p.Pro648HisfsTer5) c.*832_*860dup (n.*832_*860dup) c.*1746_*1774dup (n.*1746_*1774dup) c.*1025_*1053dup (n.*1025_*1053dup) c.934-370_934-342dup (n.934-370_934-342dup) c.1702_1730dup n.948_976dup n.1296_1324dup c.*1706_*1734dup (n.*1706_*1734dup) c.1182_1210dup (p.Pro404HisfsTer5) c.*2054_*2082dup (n.*2054_*2082dup) c.*1792_*1820dup (n.*1792_*1820dup) c.*143_*171dup (n.*143_*171dup) n.625_653dup c.291-1952_291-1924dup (n.291-1952_291-1924dup) c.182-1952_182-1924dup (n.182-1952_182-1924dup) c.1871+851_1871+879dup c.1707_1735dup (p.Pro579HisfsTer5) c.891_919dup (p.Pro307HisfsTer5) c.840_868dup (p.Pro290HisfsTer5) c.1815_1843dup (p.Pro615HisfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048535T>A | CA352065618 | MLH1 | c.1668-1951T>A (n.1668-1951T>A) c.1621T>A (p.Leu541Ile) c.1559-1951T>A (n.1559-1951T>A) c.1896+852T>A (n.1896+852T>A) c.1192T>A (p.Leu398Ile) c.1897-369T>A (n.1897-369T>A) c.1750T>A (p.Leu584Ile) c.1915T>A (p.Leu639Ile) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.934-369T>A (n.934-369T>A) c.1703T>A n.949T>A n.1297T>A c.*1707T>A (n.*1707T>A) c.1183T>A (p.Leu395Ile) c.*2055T>A (n.*2055T>A) c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) n.626T>A c.291-1951T>A (n.291-1951T>A) c.182-1951T>A (n.182-1951T>A) c.1871+852T>A c.1708T>A (p.Leu570Ile) c.892T>A (p.Leu298Ile) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.1816T>A (p.Leu606Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37048535T>C | CA433086296 | MLH1 | c.1668-1951T>C (n.1668-1951T>C) c.1621T>C (p.Leu541=) c.1559-1951T>C (n.1559-1951T>C) c.1896+852T>C (n.1896+852T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1897-369T>C (n.1897-369T>C) c.1750T>C (p.Leu584=) c.1915T>C (p.Leu639=) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.934-369T>C (n.934-369T>C) c.1703T>C n.949T>C n.1297T>C c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.1183T>C (p.Leu395=) c.*2055T>C (n.*2055T>C) c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.*144T>C (n.*144T>C) n.626T>C c.291-1951T>C (n.291-1951T>C) c.182-1951T>C (n.182-1951T>C) c.1871+852T>C c.1708T>C (p.Leu570=) c.892T>C (p.Leu298=) c.841T>C (p.Leu281=) c.1816T>C (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048535T>G | CA352065620 | MLH1 | c.1668-1951T>G (n.1668-1951T>G) c.1621T>G (p.Leu541Val) c.1559-1951T>G (n.1559-1951T>G) c.1896+852T>G (n.1896+852T>G) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.1897-369T>G (n.1897-369T>G) c.1750T>G (p.Leu584Val) c.1915T>G (p.Leu639Val) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.934-369T>G (n.934-369T>G) c.1703T>G n.949T>G n.1297T>G c.*1707T>G (n.*1707T>G) c.1183T>G (p.Leu395Val) c.*2055T>G (n.*2055T>G) c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.*144T>G (n.*144T>G) n.626T>G c.291-1951T>G (n.291-1951T>G) c.182-1951T>G (n.182-1951T>G) c.1871+852T>G c.1708T>G (p.Leu570Val) c.892T>G (p.Leu298Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.1816T>G (p.Leu606Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048535T= | CA1357890721 | MLH1 | c.1668-1951T= (n.1668-1951T=) c.1621T= (p.Leu541=) c.1559-1951T= (n.1559-1951T=) c.1896+852T= (n.1896+852T=) c.1192T= (p.Leu398=) c.1897-369T= (n.1897-369T=) c.1750T= (p.Leu584=) c.1915T= (p.Leu639=) c.*833T= (n.*833T=) c.*1747T= (n.*1747T=) c.*1026T= (n.*1026T=) c.934-369T= (n.934-369T=) c.1703T= n.949T= n.1297T= c.*1707T= (n.*1707T=) c.1183T= (p.Leu395=) c.*2055T= (n.*2055T=) c.*1793T= (n.*1793T=) c.*144T= (n.*144T=) n.626T= c.291-1951T= (n.291-1951T=) c.182-1951T= (n.182-1951T=) c.1871+852T= c.1708T= (p.Leu570=) c.892T= (p.Leu298=) c.841T= (p.Leu281=) c.1816T= (p.Leu606=) | |
| 3 | g.37048536dup | CA330849 | MLH1 | c.1668-1950dup (n.1668-1950dup) c.1622dup (p.Leu541PhefsTer6) c.1559-1950dup (n.1559-1950dup) c.1896+853dup (n.1896+853dup) c.1193dup (p.Leu398PhefsTer6) c.1897-368dup (n.1897-368dup) c.1751dup (p.Leu584PhefsTer6) c.1916dup (p.Leu639PhefsTer6) c.*834dup (n.*834dup) c.*1748dup (n.*1748dup) c.*1027dup (n.*1027dup) c.934-368dup (n.934-368dup) c.1704dup n.950dup n.1298dup c.*1708dup (n.*1708dup) c.1184dup (p.Leu395PhefsTer6) c.*2056dup (n.*2056dup) c.*1794dup (n.*1794dup) c.*145dup (n.*145dup) n.627dup c.291-1950dup (n.291-1950dup) c.182-1950dup (n.182-1950dup) c.1871+853dup c.1709dup (p.Leu570PhefsTer6) c.893dup (p.Leu298PhefsTer6) c.842dup (p.Leu281PhefsTer6) c.1817dup (p.Leu606PhefsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048536del | CA2580069336 | MLH1 | c.1668-1950del (n.1668-1950del) c.1622del (p.Leu541TyrfsTer4) c.1559-1950del (n.1559-1950del) c.1896+853del (n.1896+853del) c.1193del (p.Leu398TyrfsTer4) c.1897-368del (n.1897-368del) c.1751del (p.Leu584TyrfsTer4) c.1916del (p.Leu639TyrfsTer4) c.*834del (n.*834del) c.*1748del (n.*1748del) c.*1027del (n.*1027del) c.934-368del (n.934-368del) c.1704del n.950del n.1298del c.*1708del (n.*1708del) c.1184del (p.Leu395TyrfsTer4) c.*2056del (n.*2056del) c.*1794del (n.*1794del) c.*145del (n.*145del) n.627del c.291-1950del (n.291-1950del) c.182-1950del (n.182-1950del) c.1871+853del c.1709del (p.Leu570TyrfsTer4) c.893del (p.Leu298TyrfsTer4) c.842del (p.Leu281TyrfsTer4) c.1817del (p.Leu606TyrfsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37048536T>A | CA352065622 | MLH1 | c.1668-1950T>A (n.1668-1950T>A) c.1622T>A (p.Leu541Ter) c.1559-1950T>A (n.1559-1950T>A) c.1896+853T>A (n.1896+853T>A) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1897-368T>A (n.1897-368T>A) c.1751T>A (p.Leu584Ter) c.1916T>A (p.Leu639Ter) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*1748T>A (n.*1748T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.934-368T>A (n.934-368T>A) c.1704T>A n.950T>A n.1298T>A c.*1708T>A (n.*1708T>A) c.1184T>A (p.Leu395Ter) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) n.627T>A c.291-1950T>A (n.291-1950T>A) c.182-1950T>A (n.182-1950T>A) c.1871+853T>A c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.893T>A (p.Leu298Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.1817T>A (p.Leu606Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048536T>C | CA352065624 | MLH1 | c.1668-1950T>C (n.1668-1950T>C) c.1622T>C (p.Leu541Ser) c.1559-1950T>C (n.1559-1950T>C) c.1896+853T>C (n.1896+853T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1897-368T>C (n.1897-368T>C) c.1751T>C (p.Leu584Ser) c.1916T>C (p.Leu639Ser) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1748T>C (n.*1748T>C) c.*1027T>C (n.*1027T>C) c.934-368T>C (n.934-368T>C) c.1704T>C n.950T>C n.1298T>C c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.1184T>C (p.Leu395Ser) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) n.627T>C c.291-1950T>C (n.291-1950T>C) c.182-1950T>C (n.182-1950T>C) c.1871+853T>C c.1709T>C (p.Leu570Ser) c.893T>C (p.Leu298Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.1817T>C (p.Leu606Ser) | ClinVar |
| 3 | g.37048536T>G | CA72811412 | MLH1 | c.1668-1950T>G (n.1668-1950T>G) c.1622T>G (p.Leu541Ter) c.1559-1950T>G (n.1559-1950T>G) c.1896+853T>G (n.1896+853T>G) c.1193T>G (p.Leu398Ter) c.1897-368T>G (n.1897-368T>G) c.1751T>G (p.Leu584Ter) c.1916T>G (p.Leu639Ter) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*1748T>G (n.*1748T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.934-368T>G (n.934-368T>G) c.1704T>G n.950T>G n.1298T>G c.*1708T>G (n.*1708T>G) c.1184T>G (p.Leu395Ter) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*145T>G (n.*145T>G) n.627T>G c.291-1950T>G (n.291-1950T>G) c.182-1950T>G (n.182-1950T>G) c.1871+853T>G c.1709T>G (p.Leu570Ter) c.893T>G (p.Leu298Ter) c.842T>G (p.Leu281Ter) c.1817T>G (p.Leu606Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37048536T= | CA1357890722 | MLH1 | c.1668-1950T= (n.1668-1950T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.1559-1950T= (n.1559-1950T=) c.1896+853T= (n.1896+853T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1897-368T= (n.1897-368T=) c.1751T= (p.Leu584=) c.1916T= (p.Leu639=) c.*834T= (n.*834T=) c.*1748T= (n.*1748T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.934-368T= (n.934-368T=) c.1704T= n.950T= n.1298T= c.*1708T= (n.*1708T=) c.1184T= (p.Leu395=) c.*2056T= (n.*2056T=) c.*1794T= (n.*1794T=) c.*145T= (n.*145T=) n.627T= c.291-1950T= (n.291-1950T=) c.182-1950T= (n.182-1950T=) c.1871+853T= c.1709T= (p.Leu570=) c.893T= (p.Leu298=) c.842T= (p.Leu281=) c.1817T= (p.Leu606=) | |
| 3 | g.37048537A= | CA1357890723 | MLH1 | c.1668-1949A= (n.1668-1949A=) c.1623A= (p.Leu541=) c.1559-1949A= (n.1559-1949A=) c.1896+854A= (n.1896+854A=) c.1194A= (p.Leu398=) c.1897-367A= (n.1897-367A=) c.1752A= (p.Leu584=) c.1917A= (p.Leu639=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1749A= (n.*1749A=) c.*1028A= (n.*1028A=) c.934-367A= (n.934-367A=) c.1705A= n.951A= n.1299A= c.*1709A= (n.*1709A=) c.1185A= (p.Leu395=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*146A= (n.*146A=) n.628A= c.291-1949A= (n.291-1949A=) c.182-1949A= (n.182-1949A=) c.1871+854A= c.1710A= (p.Leu570=) c.894A= (p.Leu298=) c.843A= (p.Leu281=) c.1818A= (p.Leu606=) | |
| 3 | g.37048537A>C | CA352065627 | MLH1 | c.1668-1949A>C (n.1668-1949A>C) c.1623A>C (p.Leu541Phe) c.1559-1949A>C (n.1559-1949A>C) c.1896+854A>C (n.1896+854A>C) c.1194A>C (p.Leu398Phe) c.1897-367A>C (n.1897-367A>C) c.1752A>C (p.Leu584Phe) c.1917A>C (p.Leu639Phe) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.*1028A>C (n.*1028A>C) c.934-367A>C (n.934-367A>C) c.1705A>C n.951A>C n.1299A>C c.*1709A>C (n.*1709A>C) c.1185A>C (p.Leu395Phe) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) n.628A>C c.291-1949A>C (n.291-1949A>C) c.182-1949A>C (n.182-1949A>C) c.1871+854A>C c.1710A>C (p.Leu570Phe) c.894A>C (p.Leu298Phe) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.1818A>C (p.Leu606Phe) | |
| 3 | g.37048537A>G | CA72811413 | MLH1 | c.1668-1949A>G (n.1668-1949A>G) c.1623A>G (p.Leu541=) c.1559-1949A>G (n.1559-1949A>G) c.1896+854A>G (n.1896+854A>G) c.1194A>G (p.Leu398=) c.1897-367A>G (n.1897-367A>G) c.1752A>G (p.Leu584=) c.1917A>G (p.Leu639=) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.*1028A>G (n.*1028A>G) c.934-367A>G (n.934-367A>G) c.1705A>G n.951A>G n.1299A>G c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.1185A>G (p.Leu395=) c.*2057A>G (n.*2057A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) n.628A>G c.291-1949A>G (n.291-1949A>G) c.182-1949A>G (n.182-1949A>G) c.1871+854A>G c.1710A>G (p.Leu570=) c.894A>G (p.Leu298=) c.843A>G (p.Leu281=) c.1818A>G (p.Leu606=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048537A>T | CA352065626 | MLH1 | c.1668-1949A>T (n.1668-1949A>T) c.1623A>T (p.Leu541Phe) c.1559-1949A>T (n.1559-1949A>T) c.1896+854A>T (n.1896+854A>T) c.1194A>T (p.Leu398Phe) c.1897-367A>T (n.1897-367A>T) c.1752A>T (p.Leu584Phe) c.1917A>T (p.Leu639Phe) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.*1028A>T (n.*1028A>T) c.934-367A>T (n.934-367A>T) c.1705A>T n.951A>T n.1299A>T c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.1185A>T (p.Leu395Phe) c.*2057A>T (n.*2057A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.*146A>T (n.*146A>T) n.628A>T c.291-1949A>T (n.291-1949A>T) c.182-1949A>T (n.182-1949A>T) c.1871+854A>T c.1710A>T (p.Leu570Phe) c.894A>T (p.Leu298Phe) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.1818A>T (p.Leu606Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048537_37048544del | CA2695197821 | MLH1 | c.1668-1949_1668-1942del (n.1668-1949_1668-1942del) c.1623_1630del (p.Leu541PhefsTer3) c.1559-1949_1559-1942del (n.1559-1949_1559-1942del) c.1896+854_1896+861del (n.1896+854_1896+861del) c.1194_1201del (p.Leu398PhefsTer3) c.1897-367_1897-360del (n.1897-367_1897-360del) c.1752_1759del (p.Leu584PhefsTer3) c.1917_1924del (p.Leu639PhefsTer3) c.*835_*842del (n.*835_*842del) c.*1749_*1756del (n.*1749_*1756del) c.*1028_*1035del (n.*1028_*1035del) c.934-367_934-360del (n.934-367_934-360del) c.1705_1712del n.951_958del n.1299_1306del c.*1709_*1716del (n.*1709_*1716del) c.1185_1192del (p.Leu395PhefsTer3) c.*2057_*2064del (n.*2057_*2064del) c.*1795_*1802del (n.*1795_*1802del) c.*146_*153del (n.*146_*153del) n.628_635del c.291-1949_291-1942del (n.291-1949_291-1942del) c.182-1949_182-1942del (n.182-1949_182-1942del) c.1871+854_1871+861del c.1710_1717del (p.Leu570PhefsTer3) c.894_901del (p.Leu298PhefsTer3) c.843_850del (p.Leu281PhefsTer3) c.1818_1825del (p.Leu606PhefsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37048538C>A | CA352065629 | MLH1 | c.1668-1948C>A (n.1668-1948C>A) c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1559-1948C>A (n.1559-1948C>A) c.1896+855C>A (n.1896+855C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1897-366C>A (n.1897-366C>A) c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1918C>A (p.Pro640Thr) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.934-366C>A (n.934-366C>A) c.1706C>A n.952C>A n.1300C>A c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.629C>A c.291-1948C>A (n.291-1948C>A) c.182-1948C>A (n.182-1948C>A) c.1871+855C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.895C>A (p.Pro299Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.1819C>A (p.Pro607Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048538C= | CA1357890724 | MLH1 | c.1668-1948C= (n.1668-1948C=) c.1624C= (p.Pro542=) c.1559-1948C= (n.1559-1948C=) c.1896+855C= (n.1896+855C=) c.1195C= (p.Pro399=) c.1897-366C= (n.1897-366C=) c.1753C= (p.Pro585=) c.1918C= (p.Pro640=) c.*836C= (n.*836C=) c.*1750C= (n.*1750C=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.934-366C= (n.934-366C=) c.1706C= n.952C= n.1300C= c.*1710C= (n.*1710C=) c.1186C= (p.Pro396=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.*1796C= (n.*1796C=) c.*147C= (n.*147C=) n.629C= c.291-1948C= (n.291-1948C=) c.182-1948C= (n.182-1948C=) c.1871+855C= c.1711C= (p.Pro571=) c.895C= (p.Pro299=) c.844C= (p.Pro282=) c.1819C= (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048538C>G | CA352065631 | MLH1 | c.1668-1948C>G (n.1668-1948C>G) c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1559-1948C>G (n.1559-1948C>G) c.1896+855C>G (n.1896+855C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1897-366C>G (n.1897-366C>G) c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1918C>G (p.Pro640Ala) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.934-366C>G (n.934-366C>G) c.1706C>G n.952C>G n.1300C>G c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.629C>G c.291-1948C>G (n.291-1948C>G) c.182-1948C>G (n.182-1948C>G) c.1871+855C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.895C>G (p.Pro299Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.1819C>G (p.Pro607Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048538C>T | CA007602 | MLH1 | c.1668-1948C>T (n.1668-1948C>T) c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1559-1948C>T (n.1559-1948C>T) c.1896+855C>T (n.1896+855C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1897-366C>T (n.1897-366C>T) c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1918C>T (p.Pro640Ser) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.934-366C>T (n.934-366C>T) c.1706C>T n.952C>T n.1300C>T c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.629C>T c.291-1948C>T (n.291-1948C>T) c.182-1948C>T (n.182-1948C>T) c.1871+855C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.895C>T (p.Pro299Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.1819C>T (p.Pro607Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048541dup | CA2499216713 | MLH1 | c.1668-1945dup (n.1668-1945dup) c.1627dup (p.Leu543ProfsTer4) c.1559-1945dup (n.1559-1945dup) c.1896+858dup (n.1896+858dup) c.1198dup (p.Leu400ProfsTer4) c.1897-363dup (n.1897-363dup) c.1756dup (p.Leu586ProfsTer4) c.1921dup (p.Leu641ProfsTer4) c.*839dup (n.*839dup) c.*1753dup (n.*1753dup) c.*1032dup (n.*1032dup) c.934-363dup (n.934-363dup) c.1709dup n.955dup n.1303dup c.*1713dup (n.*1713dup) c.1189dup (p.Leu397ProfsTer4) c.*2061dup (n.*2061dup) c.*1799dup (n.*1799dup) c.*150dup (n.*150dup) n.632dup c.291-1945dup (n.291-1945dup) c.182-1945dup (n.182-1945dup) c.1871+858dup c.1714dup (p.Leu572ProfsTer4) c.898dup (p.Leu300ProfsTer4) c.847dup (p.Leu283ProfsTer4) c.1822dup (p.Leu608ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048541del | CA2580069338 | MLH1 | c.1668-1945del (n.1668-1945del) c.1627del (p.Leu543PhefsTer2) c.1559-1945del (n.1559-1945del) c.1896+858del (n.1896+858del) c.1198del (p.Leu400PhefsTer2) c.1897-363del (n.1897-363del) c.1756del (p.Leu586PhefsTer2) c.1921del (p.Leu641PhefsTer2) c.*839del (n.*839del) c.*1753del (n.*1753del) c.*1032del (n.*1032del) c.934-363del (n.934-363del) c.1709del n.955del n.1303del c.*1713del (n.*1713del) c.1189del (p.Leu397PhefsTer2) c.*2061del (n.*2061del) c.*1799del (n.*1799del) c.*150del (n.*150del) n.632del c.291-1945del (n.291-1945del) c.182-1945del (n.182-1945del) c.1871+858del c.1714del (p.Leu572PhefsTer2) c.898del (p.Leu300PhefsTer2) c.847del (p.Leu283PhefsTer2) c.1822del (p.Leu608PhefsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37048539_37048544del | CA2580069337 | MLH1 | c.1668-1947_1668-1942del (n.1668-1947_1668-1942del) c.1625_1630del (p.Pro542_Leu543del) c.1559-1947_1559-1942del (n.1559-1947_1559-1942del) c.1896+856_1896+861del (n.1896+856_1896+861del) c.1196_1201del (p.Pro399_Leu400del) c.1897-365_1897-360del (n.1897-365_1897-360del) c.1754_1759del (p.Pro585_Leu586del) c.1919_1924del (p.Pro640_Leu641del) c.*837_*842del (n.*837_*842del) c.*1751_*1756del (n.*1751_*1756del) c.*1030_*1035del (n.*1030_*1035del) c.934-365_934-360del (n.934-365_934-360del) c.1707_1712del n.953_958del n.1301_1306del c.*1711_*1716del (n.*1711_*1716del) c.1187_1192del (p.Pro396_Leu397del) c.*2059_*2064del (n.*2059_*2064del) c.*1797_*1802del (n.*1797_*1802del) c.*148_*153del (n.*148_*153del) n.630_635del c.291-1947_291-1942del (n.291-1947_291-1942del) c.182-1947_182-1942del (n.182-1947_182-1942del) c.1871+856_1871+861del c.1712_1717del (p.Pro571_Leu572del) c.896_901del (p.Pro299_Leu300del) c.845_850del (p.Pro282_Leu283del) c.1820_1825del (p.Pro607_Leu608del) | ClinVar |
| 3 | g.37048539C>A | CA352065635 | MLH1 | c.1668-1947C>A (n.1668-1947C>A) c.1625C>A (p.Pro542His) c.1559-1947C>A (n.1559-1947C>A) c.1896+856C>A (n.1896+856C>A) c.1196C>A (p.Pro399His) c.1897-365C>A (n.1897-365C>A) c.1754C>A (p.Pro585His) c.1919C>A (p.Pro640His) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.934-365C>A (n.934-365C>A) c.1707C>A n.953C>A n.1301C>A c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.1187C>A (p.Pro396His) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.630C>A c.291-1947C>A (n.291-1947C>A) c.182-1947C>A (n.182-1947C>A) c.1871+856C>A c.1712C>A (p.Pro571His) c.896C>A (p.Pro299His) c.845C>A (p.Pro282His) c.1820C>A (p.Pro607His) | |
| 3 | g.37048539C= | CA1357890725 | MLH1 | c.1668-1947C= (n.1668-1947C=) c.1625C= (p.Pro542=) c.1559-1947C= (n.1559-1947C=) c.1896+856C= (n.1896+856C=) c.1196C= (p.Pro399=) c.1897-365C= (n.1897-365C=) c.1754C= (p.Pro585=) c.1919C= (p.Pro640=) c.*837C= (n.*837C=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.*1030C= (n.*1030C=) c.934-365C= (n.934-365C=) c.1707C= n.953C= n.1301C= c.*1711C= (n.*1711C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.*1797C= (n.*1797C=) c.*148C= (n.*148C=) n.630C= c.291-1947C= (n.291-1947C=) c.182-1947C= (n.182-1947C=) c.1871+856C= c.1712C= (p.Pro571=) c.896C= (p.Pro299=) c.845C= (p.Pro282=) c.1820C= (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048539C>G | CA352065637 | MLH1 | c.1668-1947C>G (n.1668-1947C>G) c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1559-1947C>G (n.1559-1947C>G) c.1896+856C>G (n.1896+856C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1897-365C>G (n.1897-365C>G) c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1919C>G (p.Pro640Arg) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.934-365C>G (n.934-365C>G) c.1707C>G n.953C>G n.1301C>G c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.630C>G c.291-1947C>G (n.291-1947C>G) c.182-1947C>G (n.182-1947C>G) c.1871+856C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.896C>G (p.Pro299Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.1820C>G (p.Pro607Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048539C>T | CA007611 | MLH1 | c.1668-1947C>T (n.1668-1947C>T) c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1559-1947C>T (n.1559-1947C>T) c.1896+856C>T (n.1896+856C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1897-365C>T (n.1897-365C>T) c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1919C>T (p.Pro640Leu) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*1030C>T (n.*1030C>T) c.934-365C>T (n.934-365C>T) c.1707C>T n.953C>T n.1301C>T c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.630C>T c.291-1947C>T (n.291-1947C>T) c.182-1947C>T (n.182-1947C>T) c.1871+856C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.896C>T (p.Pro299Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.1820C>T (p.Pro607Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048539_37048540insT | CA2586971949 | MLH1 | c.1668-1947_1668-1946insT (n.1668-1947_1668-1946insT) c.1625_1626insT (p.Leu543ProfsTer4) c.1559-1947_1559-1946insT (n.1559-1947_1559-1946insT) c.1896+856_1896+857insT (n.1896+856_1896+857insT) c.1196_1197insT (p.Leu400ProfsTer4) c.1897-365_1897-364insT (n.1897-365_1897-364insT) c.1754_1755insT (p.Leu586ProfsTer4) c.1919_1920insT (p.Leu641ProfsTer4) c.*837_*838insT (n.*837_*838insT) c.*1751_*1752insT (n.*1751_*1752insT) c.*1030_*1031insT (n.*1030_*1031insT) c.934-365_934-364insT (n.934-365_934-364insT) c.1707_1708insT n.953_954insT n.1301_1302insT c.*1711_*1712insT (n.*1711_*1712insT) c.1187_1188insT (p.Leu397ProfsTer4) c.*2059_*2060insT (n.*2059_*2060insT) c.*1797_*1798insT (n.*1797_*1798insT) c.*148_*149insT (n.*148_*149insT) n.630_631insT c.291-1947_291-1946insT (n.291-1947_291-1946insT) c.182-1947_182-1946insT (n.182-1947_182-1946insT) c.1871+856_1871+857insT c.1712_1713insT (p.Leu572ProfsTer4) c.896_897insT (p.Leu300ProfsTer4) c.845_846insT (p.Leu283ProfsTer4) c.1820_1821insT (p.Leu608ProfsTer4) | |
| 3 | g.37048540C>A | CA433086303 | MLH1 | c.1668-1946C>A (n.1668-1946C>A) c.1626C>A (p.Pro542=) c.1559-1946C>A (n.1559-1946C>A) c.1896+857C>A (n.1896+857C>A) c.1197C>A (p.Pro399=) c.1897-364C>A (n.1897-364C>A) c.1755C>A (p.Pro585=) c.1920C>A (p.Pro640=) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.934-364C>A (n.934-364C>A) c.1708C>A n.954C>A n.1302C>A c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.1188C>A (p.Pro396=) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*1798C>A (n.*1798C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) n.631C>A c.291-1946C>A (n.291-1946C>A) c.182-1946C>A (n.182-1946C>A) c.1871+857C>A c.1713C>A (p.Pro571=) c.897C>A (p.Pro299=) c.846C>A (p.Pro282=) c.1821C>A (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048540C= | CA1357890726 | MLH1 | c.1668-1946C= (n.1668-1946C=) c.1626C= (p.Pro542=) c.1559-1946C= (n.1559-1946C=) c.1896+857C= (n.1896+857C=) c.1197C= (p.Pro399=) c.1897-364C= (n.1897-364C=) c.1755C= (p.Pro585=) c.1920C= (p.Pro640=) c.*838C= (n.*838C=) c.*1752C= (n.*1752C=) c.*1031C= (n.*1031C=) c.934-364C= (n.934-364C=) c.1708C= n.954C= n.1302C= c.*1712C= (n.*1712C=) c.1188C= (p.Pro396=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.*1798C= (n.*1798C=) c.*149C= (n.*149C=) n.631C= c.291-1946C= (n.291-1946C=) c.182-1946C= (n.182-1946C=) c.1871+857C= c.1713C= (p.Pro571=) c.897C= (p.Pro299=) c.846C= (p.Pro282=) c.1821C= (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048540C>G | CA433086304 | MLH1 | c.1668-1946C>G (n.1668-1946C>G) c.1626C>G (p.Pro542=) c.1559-1946C>G (n.1559-1946C>G) c.1896+857C>G (n.1896+857C>G) c.1197C>G (p.Pro399=) c.1897-364C>G (n.1897-364C>G) c.1755C>G (p.Pro585=) c.1920C>G (p.Pro640=) c.*838C>G (n.*838C>G) c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.934-364C>G (n.934-364C>G) c.1708C>G n.954C>G n.1302C>G c.*1712C>G (n.*1712C>G) c.1188C>G (p.Pro396=) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*1798C>G (n.*1798C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) n.631C>G c.291-1946C>G (n.291-1946C>G) c.182-1946C>G (n.182-1946C>G) c.1871+857C>G c.1713C>G (p.Pro571=) c.897C>G (p.Pro299=) c.846C>G (p.Pro282=) c.1821C>G (p.Pro607=) | |
| 3 | g.37048540C>T | CA031577 | MLH1 | c.1668-1946C>T (n.1668-1946C>T) c.1626C>T (p.Pro542=) c.1559-1946C>T (n.1559-1946C>T) c.1896+857C>T (n.1896+857C>T) c.1197C>T (p.Pro399=) c.1897-364C>T (n.1897-364C>T) c.1755C>T (p.Pro585=) c.1920C>T (p.Pro640=) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.934-364C>T (n.934-364C>T) c.1708C>T n.954C>T n.1302C>T c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.1188C>T (p.Pro396=) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*1798C>T (n.*1798C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.631C>T c.291-1946C>T (n.291-1946C>T) c.182-1946C>T (n.182-1946C>T) c.1871+857C>T c.1713C>T (p.Pro571=) c.897C>T (p.Pro299=) c.846C>T (p.Pro282=) c.1821C>T (p.Pro607=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048541_37048544del | CA2586971950 | MLH1 | c.1668-1945_1668-1942del (n.1668-1945_1668-1942del) c.1627_1630del (p.Leu543Ter) c.1559-1945_1559-1942del (n.1559-1945_1559-1942del) c.1896+858_1896+861del (n.1896+858_1896+861del) c.1198_1201del (p.Leu400Ter) c.1897-363_1897-360del (n.1897-363_1897-360del) c.1756_1759del (p.Leu586Ter) c.1921_1924del (p.Leu641Ter) c.*839_*842del (n.*839_*842del) c.*1753_*1756del (n.*1753_*1756del) c.*1032_*1035del (n.*1032_*1035del) c.934-363_934-360del (n.934-363_934-360del) c.1709_1712del n.955_958del n.1303_1306del c.*1713_*1716del (n.*1713_*1716del) c.1189_1192del (p.Leu397Ter) c.*2061_*2064del (n.*2061_*2064del) c.*1799_*1802del (n.*1799_*1802del) c.*150_*153del (n.*150_*153del) n.632_635del c.291-1945_291-1942del (n.291-1945_291-1942del) c.182-1945_182-1942del (n.182-1945_182-1942del) c.1871+858_1871+861del c.1714_1717del (p.Leu572Ter) c.898_901del (p.Leu300Ter) c.847_850del (p.Leu283Ter) c.1822_1825del (p.Leu608Ter) | |
| 3 | g.37048540_37048541insT | CA007631 | MLH1 | c.1668-1946_1668-1945insT (n.1668-1946_1668-1945insT) c.1626_1627insT (p.Leu543SerfsTer4) c.1559-1946_1559-1945insT (n.1559-1946_1559-1945insT) c.1896+857_1896+858insT (n.1896+857_1896+858insT) c.1197_1198insT (p.Leu400SerfsTer4) c.1897-364_1897-363insT (n.1897-364_1897-363insT) c.1755_1756insT (p.Leu586SerfsTer4) c.1920_1921insT (p.Leu641SerfsTer4) c.*838_*839insT (n.*838_*839insT) c.*1752_*1753insT (n.*1752_*1753insT) c.*1031_*1032insT (n.*1031_*1032insT) c.934-364_934-363insT (n.934-364_934-363insT) c.1708_1709insT n.954_955insT n.1302_1303insT c.*1712_*1713insT (n.*1712_*1713insT) c.1188_1189insT (p.Leu397SerfsTer4) c.*2060_*2061insT (n.*2060_*2061insT) c.*1798_*1799insT (n.*1798_*1799insT) c.*149_*150insT (n.*149_*150insT) n.631_632insT c.291-1946_291-1945insT (n.291-1946_291-1945insT) c.182-1946_182-1945insT (n.182-1946_182-1945insT) c.1871+857_1871+858insT c.1713_1714insT (p.Leu572SerfsTer4) c.897_898insT (p.Leu300SerfsTer4) c.846_847insT (p.Leu283SerfsTer4) c.1821_1822insT (p.Leu608SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048541C>A | CA352065639 | MLH1 | c.1668-1945C>A (n.1668-1945C>A) c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.1559-1945C>A (n.1559-1945C>A) c.1896+858C>A (n.1896+858C>A) c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.1897-363C>A (n.1897-363C>A) c.1756C>A (p.Leu586Ile) c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.*839C>A (n.*839C>A) c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.934-363C>A (n.934-363C>A) c.1709C>A n.955C>A n.1303C>A c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.632C>A c.291-1945C>A (n.291-1945C>A) c.182-1945C>A (n.182-1945C>A) c.1871+858C>A c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.847C>A (p.Leu283Ile) c.1822C>A (p.Leu608Ile) | |
| 3 | g.37048541C>G | CA352065641 | MLH1 | c.1668-1945C>G (n.1668-1945C>G) c.1627C>G (p.Leu543Val) c.1559-1945C>G (n.1559-1945C>G) c.1896+858C>G (n.1896+858C>G) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1897-363C>G (n.1897-363C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.934-363C>G (n.934-363C>G) c.1709C>G n.955C>G n.1303C>G c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.632C>G c.291-1945C>G (n.291-1945C>G) c.182-1945C>G (n.182-1945C>G) c.1871+858C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.847C>G (p.Leu283Val) c.1822C>G (p.Leu608Val) | |
| 3 | g.37048541C>T | CA352065643 | MLH1 | c.1668-1945C>T (n.1668-1945C>T) c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.1559-1945C>T (n.1559-1945C>T) c.1896+858C>T (n.1896+858C>T) c.1198C>T (p.Leu400Phe) c.1897-363C>T (n.1897-363C>T) c.1756C>T (p.Leu586Phe) c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.934-363C>T (n.934-363C>T) c.1709C>T n.955C>T n.1303C>T c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.632C>T c.291-1945C>T (n.291-1945C>T) c.182-1945C>T (n.182-1945C>T) c.1871+858C>T c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.847C>T (p.Leu283Phe) c.1822C>T (p.Leu608Phe) | |
| 3 | g.37048541_37048542delinsCT | CA1357890727 | MLH1 | c.1668-1945_1668-1944delinsCT (n.1668-1945_1668-1944delinsCT) c.1627_1628delinsCT (p.Leu543=) c.1559-1945_1559-1944delinsCT (n.1559-1945_1559-1944delinsCT) c.1896+858_1896+859delinsCT (n.1896+858_1896+859delinsCT) c.1198_1199delinsCT (p.Leu400=) c.1897-363_1897-362delinsCT (n.1897-363_1897-362delinsCT) c.1756_1757delinsCT (p.Leu586=) c.1921_1922delinsCT (p.Leu641=) c.*839_*840delinsCT (n.*839_*840delinsCT) c.*1753_*1754delinsCT (n.*1753_*1754delinsCT) c.*1032_*1033delinsCT (n.*1032_*1033delinsCT) c.934-363_934-362delinsCT (n.934-363_934-362delinsCT) c.1709_1710delinsCT n.955_956delinsCT n.1303_1304delinsCT c.*1713_*1714delinsCT (n.*1713_*1714delinsCT) c.1189_1190delinsCT (p.Leu397=) c.*2061_*2062delinsCT (n.*2061_*2062delinsCT) c.*1799_*1800delinsCT (n.*1799_*1800delinsCT) c.*150_*151delinsCT (n.*150_*151delinsCT) n.632_633delinsCT c.291-1945_291-1944delinsCT (n.291-1945_291-1944delinsCT) c.182-1945_182-1944delinsCT (n.182-1945_182-1944delinsCT) c.1871+858_1871+859delinsCT c.1714_1715delinsCT (p.Leu572=) c.898_899delinsCT (p.Leu300=) c.847_848delinsCT (p.Leu283=) c.1822_1823delinsCT (p.Leu608=) | |
| 3 | g.37048542_37048552del | CA2499216714 | MLH1 | c.1668-1944_1668-1934del (n.1668-1944_1668-1934del) c.1628_1638del (p.Leu543GlnfsTer19) c.1559-1944_1559-1934del (n.1559-1944_1559-1934del) c.1896+859_1896+869del (n.1896+859_1896+869del) c.1199_1209del (p.Leu400GlnfsTer19) c.1897-362_1897-352del (n.1897-362_1897-352del) c.1757_1767del (p.Leu586GlnfsTer19) c.1922_1932del (p.Leu641GlnfsTer19) c.*840_*850del (n.*840_*850del) c.*1754_*1764del (n.*1754_*1764del) c.*1033_*1043del (n.*1033_*1043del) c.934-362_934-352del (n.934-362_934-352del) c.1710_1720del n.956_966del n.1304_1314del c.*1714_*1724del (n.*1714_*1724del) c.1190_1200del (p.Leu397GlnfsTer19) c.*2062_*2072del (n.*2062_*2072del) c.*1800_*1810del (n.*1800_*1810del) c.*151_*161del (n.*151_*161del) n.633_643del c.291-1944_291-1934del (n.291-1944_291-1934del) c.182-1944_182-1934del (n.182-1944_182-1934del) c.1871+859_1871+869del c.1715_1725del (p.Leu572GlnfsTer19) c.899_909del (p.Leu300GlnfsTer19) c.848_858del (p.Leu283GlnfsTer19) c.1823_1833del (p.Leu608GlnfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048542T>A | CA352065648 | MLH1 | c.1668-1944T>A (n.1668-1944T>A) c.1628T>A (p.Leu543His) c.1559-1944T>A (n.1559-1944T>A) c.1896+859T>A (n.1896+859T>A) c.1199T>A (p.Leu400His) c.1897-362T>A (n.1897-362T>A) c.1757T>A (p.Leu586His) c.1922T>A (p.Leu641His) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.934-362T>A (n.934-362T>A) c.1710T>A n.956T>A n.1304T>A c.*1714T>A (n.*1714T>A) c.1190T>A (p.Leu397His) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.633T>A c.291-1944T>A (n.291-1944T>A) c.182-1944T>A (n.182-1944T>A) c.1871+859T>A c.1715T>A (p.Leu572His) c.899T>A (p.Leu300His) c.848T>A (p.Leu283His) c.1823T>A (p.Leu608His) | |
| 3 | g.37048542T>C | CA352065650 | MLH1 | c.1668-1944T>C (n.1668-1944T>C) c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.1559-1944T>C (n.1559-1944T>C) c.1896+859T>C (n.1896+859T>C) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1897-362T>C (n.1897-362T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.934-362T>C (n.934-362T>C) c.1710T>C n.956T>C n.1304T>C c.*1714T>C (n.*1714T>C) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.633T>C c.291-1944T>C (n.291-1944T>C) c.182-1944T>C (n.182-1944T>C) c.1871+859T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.848T>C (p.Leu283Pro) c.1823T>C (p.Leu608Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37048542T>G | CA352065646 | MLH1 | c.1668-1944T>G (n.1668-1944T>G) c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.1559-1944T>G (n.1559-1944T>G) c.1896+859T>G (n.1896+859T>G) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1897-362T>G (n.1897-362T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.934-362T>G (n.934-362T>G) c.1710T>G n.956T>G n.1304T>G c.*1714T>G (n.*1714T>G) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.633T>G c.291-1944T>G (n.291-1944T>G) c.182-1944T>G (n.182-1944T>G) c.1871+859T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.848T>G (p.Leu283Arg) c.1823T>G (p.Leu608Arg) | |
| 3 | g.37048543del | CA658655796 | MLH1 | c.1668-1943del (n.1668-1943del) c.1629del (p.Leu544Ter) c.1559-1943del (n.1559-1943del) c.1896+860del (n.1896+860del) c.1200del (p.Leu401Ter) c.1897-361del (n.1897-361del) c.1758del (p.Leu587Ter) c.1923del (p.Leu642Ter) c.*841del (n.*841del) c.*1755del (n.*1755del) c.*1034del (n.*1034del) c.934-361del (n.934-361del) c.1711del n.957del n.1305del c.*1715del (n.*1715del) c.1191del (p.Leu398Ter) c.*2063del (n.*2063del) c.*1801del (n.*1801del) c.*152del (n.*152del) n.634del c.291-1943del (n.291-1943del) c.182-1943del (n.182-1943del) c.1871+860del c.1716del (p.Leu573Ter) c.900del (p.Leu301Ter) c.849del (p.Leu284Ter) c.1824del (p.Leu609Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048542_37048544delinsTTC | CA1357890728 | MLH1 | c.1668-1944_1668-1942delinsTTC (n.1668-1944_1668-1942delinsTTC) c.1628_1630delinsTTC (p.Leu543=) c.1559-1944_1559-1942delinsTTC (n.1559-1944_1559-1942delinsTTC) c.1896+859_1896+861delinsTTC (n.1896+859_1896+861delinsTTC) c.1199_1201delinsTTC (p.Leu400=) c.1897-362_1897-360delinsTTC (n.1897-362_1897-360delinsTTC) c.1757_1759delinsTTC (p.Leu586=) c.1922_1924delinsTTC (p.Leu641=) c.*840_*842delinsTTC (n.*840_*842delinsTTC) c.*1754_*1756delinsTTC (n.*1754_*1756delinsTTC) c.*1033_*1035delinsTTC (n.*1033_*1035delinsTTC) c.934-362_934-360delinsTTC (n.934-362_934-360delinsTTC) c.1710_1712delinsTTC n.956_958delinsTTC n.1304_1306delinsTTC c.*1714_*1716delinsTTC (n.*1714_*1716delinsTTC) c.1190_1192delinsTTC (p.Leu397=) c.*2062_*2064delinsTTC (n.*2062_*2064delinsTTC) c.*1800_*1802delinsTTC (n.*1800_*1802delinsTTC) c.*151_*153delinsTTC (n.*151_*153delinsTTC) n.633_635delinsTTC c.291-1944_291-1942delinsTTC (n.291-1944_291-1942delinsTTC) c.182-1944_182-1942delinsTTC (n.182-1944_182-1942delinsTTC) c.1871+859_1871+861delinsTTC c.1715_1717delinsTTC (p.Leu572=) c.899_901delinsTTC (p.Leu300=) c.848_850delinsTTC (p.Leu283=) c.1823_1825delinsTTC (p.Leu608=) | |
| 3 | g.37048543T>A | CA433086309 | MLH1 | c.1668-1943T>A (n.1668-1943T>A) c.1629T>A (p.Leu543=) c.1559-1943T>A (n.1559-1943T>A) c.1896+860T>A (n.1896+860T>A) c.1200T>A (p.Leu400=) c.1897-361T>A (n.1897-361T>A) c.1758T>A (p.Leu586=) c.1923T>A (p.Leu641=) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*1755T>A (n.*1755T>A) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.934-361T>A (n.934-361T>A) c.1711T>A n.957T>A n.1305T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.1191T>A (p.Leu397=) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.634T>A c.291-1943T>A (n.291-1943T>A) c.182-1943T>A (n.182-1943T>A) c.1871+860T>A c.1716T>A (p.Leu572=) c.900T>A (p.Leu300=) c.849T>A (p.Leu283=) c.1824T>A (p.Leu608=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048543T>C | CA433086310 | MLH1 | c.1668-1943T>C (n.1668-1943T>C) c.1629T>C (p.Leu543=) c.1559-1943T>C (n.1559-1943T>C) c.1896+860T>C (n.1896+860T>C) c.1200T>C (p.Leu400=) c.1897-361T>C (n.1897-361T>C) c.1758T>C (p.Leu586=) c.1923T>C (p.Leu641=) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.934-361T>C (n.934-361T>C) c.1711T>C n.957T>C n.1305T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.1191T>C (p.Leu397=) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.634T>C c.291-1943T>C (n.291-1943T>C) c.182-1943T>C (n.182-1943T>C) c.1871+860T>C c.1716T>C (p.Leu572=) c.900T>C (p.Leu300=) c.849T>C (p.Leu283=) c.1824T>C (p.Leu608=) | COSMIC |
| 3 | g.37048543T>G | CA433086312 | MLH1 | c.1668-1943T>G (n.1668-1943T>G) c.1629T>G (p.Leu543=) c.1559-1943T>G (n.1559-1943T>G) c.1896+860T>G (n.1896+860T>G) c.1200T>G (p.Leu400=) c.1897-361T>G (n.1897-361T>G) c.1758T>G (p.Leu586=) c.1923T>G (p.Leu641=) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*1755T>G (n.*1755T>G) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.934-361T>G (n.934-361T>G) c.1711T>G n.957T>G n.1305T>G c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.1191T>G (p.Leu397=) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.634T>G c.291-1943T>G (n.291-1943T>G) c.182-1943T>G (n.182-1943T>G) c.1871+860T>G c.1716T>G (p.Leu572=) c.900T>G (p.Leu300=) c.849T>G (p.Leu283=) c.1824T>G (p.Leu608=) | |
| 3 | g.37048543T= | CA1357890729 | MLH1 | c.1668-1943T= (n.1668-1943T=) c.1629T= (p.Leu543=) c.1559-1943T= (n.1559-1943T=) c.1896+860T= (n.1896+860T=) c.1200T= (p.Leu400=) c.1897-361T= (n.1897-361T=) c.1758T= (p.Leu586=) c.1923T= (p.Leu641=) c.*841T= (n.*841T=) c.*1755T= (n.*1755T=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.934-361T= (n.934-361T=) c.1711T= n.957T= n.1305T= c.*1715T= (n.*1715T=) c.1191T= (p.Leu397=) c.*2063T= (n.*2063T=) c.*1801T= (n.*1801T=) c.*152T= (n.*152T=) n.634T= c.291-1943T= (n.291-1943T=) c.182-1943T= (n.182-1943T=) c.1871+860T= c.1716T= (p.Leu572=) c.900T= (p.Leu300=) c.849T= (p.Leu283=) c.1824T= (p.Leu608=) | |
| 3 | g.37048544_37048545del | CA72811422 | MLH1 | c.1668-1942_1668-1941del (n.1668-1942_1668-1941del) c.1630_1631del (p.Leu544AspfsTer2) c.1559-1942_1559-1941del (n.1559-1942_1559-1941del) c.1896+861_1896+862del (n.1896+861_1896+862del) c.1201_1202del (p.Leu401AspfsTer2) c.1897-360_1897-359del (n.1897-360_1897-359del) c.1759_1760del (p.Leu587AspfsTer2) c.1924_1925del (p.Leu642AspfsTer2) c.*842_*843del (n.*842_*843del) c.*1756_*1757del (n.*1756_*1757del) c.*1035_*1036del (n.*1035_*1036del) c.934-360_934-359del (n.934-360_934-359del) c.1712_1713del n.958_959del n.1306_1307del c.*1716_*1717del (n.*1716_*1717del) c.1192_1193del (p.Leu398AspfsTer2) c.*2064_*2065del (n.*2064_*2065del) c.*1802_*1803del (n.*1802_*1803del) c.*153_*154del (n.*153_*154del) n.635_636del c.291-1942_291-1941del (n.291-1942_291-1941del) c.182-1942_182-1941del (n.182-1942_182-1941del) c.1871+861_1871+862del c.1717_1718del (p.Leu573AspfsTer2) c.901_902del (p.Leu301AspfsTer2) c.850_851del (p.Leu284AspfsTer2) c.1825_1826del (p.Leu609AspfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048544del | CA2580069342 | MLH1 | c.1668-1942del (n.1668-1942del) c.1630del (p.Leu544Ter) c.1559-1942del (n.1559-1942del) c.1896+861del (n.1896+861del) c.1201del (p.Leu401Ter) c.1897-360del (n.1897-360del) c.1759del (p.Leu587Ter) c.1924del (p.Leu642Ter) c.*842del (n.*842del) c.*1756del (n.*1756del) c.*1035del (n.*1035del) c.934-360del (n.934-360del) c.1712del n.958del n.1306del c.*1716del (n.*1716del) c.1192del (p.Leu398Ter) c.*2064del (n.*2064del) c.*1802del (n.*1802del) c.*153del (n.*153del) n.635del c.291-1942del (n.291-1942del) c.182-1942del (n.182-1942del) c.1871+861del c.1717del (p.Leu573Ter) c.901del (p.Leu301Ter) c.850del (p.Leu284Ter) c.1825del (p.Leu609Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37048544C>A | CA352065652 | MLH1 | c.1668-1942C>A (n.1668-1942C>A) c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1559-1942C>A (n.1559-1942C>A) c.1896+861C>A (n.1896+861C>A) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1897-360C>A (n.1897-360C>A) c.1759C>A (p.Leu587Met) c.1924C>A (p.Leu642Met) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*1756C>A (n.*1756C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.934-360C>A (n.934-360C>A) c.1712C>A n.958C>A n.1306C>A c.*1716C>A (n.*1716C>A) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.635C>A c.291-1942C>A (n.291-1942C>A) c.182-1942C>A (n.182-1942C>A) c.1871+861C>A c.1717C>A (p.Leu573Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.850C>A (p.Leu284Met) c.1825C>A (p.Leu609Met) | |
| 3 | g.37048544C= | CA1357890730 | MLH1 | c.1668-1942C= (n.1668-1942C=) c.1630C= (p.Leu544=) c.1559-1942C= (n.1559-1942C=) c.1896+861C= (n.1896+861C=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1897-360C= (n.1897-360C=) c.1759C= (p.Leu587=) c.1924C= (p.Leu642=) c.*842C= (n.*842C=) c.*1756C= (n.*1756C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.934-360C= (n.934-360C=) c.1712C= n.958C= n.1306C= c.*1716C= (n.*1716C=) c.1192C= (p.Leu398=) c.*2064C= (n.*2064C=) c.*1802C= (n.*1802C=) c.*153C= (n.*153C=) n.635C= c.291-1942C= (n.291-1942C=) c.182-1942C= (n.182-1942C=) c.1871+861C= c.1717C= (p.Leu573=) c.901C= (p.Leu301=) c.850C= (p.Leu284=) c.1825C= (p.Leu609=) | |
| 3 | g.37048544C>G | CA10578268 | MLH1 | c.1668-1942C>G (n.1668-1942C>G) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1559-1942C>G (n.1559-1942C>G) c.1896+861C>G (n.1896+861C>G) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1897-360C>G (n.1897-360C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1924C>G (p.Leu642Val) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*1756C>G (n.*1756C>G) c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.934-360C>G (n.934-360C>G) c.1712C>G n.958C>G n.1306C>G c.*1716C>G (n.*1716C>G) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.635C>G c.291-1942C>G (n.291-1942C>G) c.182-1942C>G (n.182-1942C>G) c.1871+861C>G c.1717C>G (p.Leu573Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1825C>G (p.Leu609Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048544C>T | CA433086315 | MLH1 | c.1668-1942C>T (n.1668-1942C>T) c.1630C>T (p.Leu544=) c.1559-1942C>T (n.1559-1942C>T) c.1896+861C>T (n.1896+861C>T) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1897-360C>T (n.1897-360C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.1924C>T (p.Leu642=) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*1756C>T (n.*1756C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.934-360C>T (n.934-360C>T) c.1712C>T n.958C>T n.1306C>T c.*1716C>T (n.*1716C>T) c.1192C>T (p.Leu398=) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.635C>T c.291-1942C>T (n.291-1942C>T) c.182-1942C>T (n.182-1942C>T) c.1871+861C>T c.1717C>T (p.Leu573=) c.901C>T (p.Leu301=) c.850C>T (p.Leu284=) c.1825C>T (p.Leu609=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048545T>A | CA352065656 | MLH1 | c.1668-1941T>A (n.1668-1941T>A) c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1559-1941T>A (n.1559-1941T>A) c.1896+862T>A (n.1896+862T>A) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1897-359T>A (n.1897-359T>A) c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.1925T>A (p.Leu642Gln) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*1757T>A (n.*1757T>A) c.*1036T>A (n.*1036T>A) c.934-359T>A (n.934-359T>A) c.1713T>A n.959T>A n.1307T>A c.*1717T>A (n.*1717T>A) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) n.636T>A c.291-1941T>A (n.291-1941T>A) c.182-1941T>A (n.182-1941T>A) c.1871+862T>A c.1718T>A (p.Leu573Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1826T>A (p.Leu609Gln) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048545T>C | CA352065657 | MLH1 | c.1668-1941T>C (n.1668-1941T>C) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1559-1941T>C (n.1559-1941T>C) c.1896+862T>C (n.1896+862T>C) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1897-359T>C (n.1897-359T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1757T>C (n.*1757T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.934-359T>C (n.934-359T>C) c.1713T>C n.959T>C n.1307T>C c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) n.636T>C c.291-1941T>C (n.291-1941T>C) c.182-1941T>C (n.182-1941T>C) c.1871+862T>C c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1826T>C (p.Leu609Pro) | ClinVar |
| 3 | g.37048545T>G | CA352065659 | MLH1 | c.1668-1941T>G (n.1668-1941T>G) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1559-1941T>G (n.1559-1941T>G) c.1896+862T>G (n.1896+862T>G) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1897-359T>G (n.1897-359T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*1757T>G (n.*1757T>G) c.*1036T>G (n.*1036T>G) c.934-359T>G (n.934-359T>G) c.1713T>G n.959T>G n.1307T>G c.*1717T>G (n.*1717T>G) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) n.636T>G c.291-1941T>G (n.291-1941T>G) c.182-1941T>G (n.182-1941T>G) c.1871+862T>G c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1826T>G (p.Leu609Arg) | |
| 3 | g.37048545T= | CA1357890731 | MLH1 | c.1668-1941T= (n.1668-1941T=) c.1631T= (p.Leu544=) c.1559-1941T= (n.1559-1941T=) c.1896+862T= (n.1896+862T=) c.1202T= (p.Leu401=) c.1897-359T= (n.1897-359T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.1925T= (p.Leu642=) c.*843T= (n.*843T=) c.*1757T= (n.*1757T=) c.*1036T= (n.*1036T=) c.934-359T= (n.934-359T=) c.1713T= n.959T= n.1307T= c.*1717T= (n.*1717T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.*2065T= (n.*2065T=) c.*1803T= (n.*1803T=) c.*154T= (n.*154T=) n.636T= c.291-1941T= (n.291-1941T=) c.182-1941T= (n.182-1941T=) c.1871+862T= c.1718T= (p.Leu573=) c.902T= (p.Leu301=) c.851T= (p.Leu284=) c.1826T= (p.Leu609=) | |
| 3 | g.37048548_37048551dup | CA2586971951 | MLH1 | c.1668-1938_1668-1935dup (n.1668-1938_1668-1935dup) c.1634_1637dup (p.Asn547Ter) c.1559-1938_1559-1935dup (n.1559-1938_1559-1935dup) c.1896+865_1896+868dup (n.1896+865_1896+868dup) c.1205_1208dup (p.Asn404Ter) c.1897-356_1897-353dup (n.1897-356_1897-353dup) c.1763_1766dup (p.Asn590Ter) c.1928_1931dup (p.Asn645Ter) c.*846_*849dup (n.*846_*849dup) c.*1760_*1763dup (n.*1760_*1763dup) c.*1039_*1042dup (n.*1039_*1042dup) c.934-356_934-353dup (n.934-356_934-353dup) c.1716_1719dup n.962_965dup n.1310_1313dup c.*1720_*1723dup (n.*1720_*1723dup) c.1196_1199dup (p.Asn401Ter) c.*2068_*2071dup (n.*2068_*2071dup) c.*1806_*1809dup (n.*1806_*1809dup) c.*157_*160dup (n.*157_*160dup) n.639_642dup c.291-1938_291-1935dup (n.291-1938_291-1935dup) c.182-1938_182-1935dup (n.182-1938_182-1935dup) c.1871+865_1871+868dup c.1721_1724dup (p.Asn576Ter) c.905_908dup (p.Asn304Ter) c.854_857dup (p.Asn287Ter) c.1829_1832dup (p.Asn612Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37048546G>A | CA433086319 | MLH1 | c.1668-1940G>A (n.1668-1940G>A) c.1632G>A (p.Leu544=) c.1559-1940G>A (n.1559-1940G>A) c.1896+863G>A (n.1896+863G>A) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1897-358G>A (n.1897-358G>A) c.1761G>A (p.Leu587=) c.1926G>A (p.Leu642=) c.*844G>A (n.*844G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.934-358G>A (n.934-358G>A) c.1714G>A n.960G>A n.1308G>A c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.1194G>A (p.Leu398=) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.*1804G>A (n.*1804G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) n.637G>A c.291-1940G>A (n.291-1940G>A) c.182-1940G>A (n.182-1940G>A) c.1871+863G>A c.1719G>A (p.Leu573=) c.903G>A (p.Leu301=) c.852G>A (p.Leu284=) c.1827G>A (p.Leu609=) | dbSNP |
| 3 | g.37048546G>C | CA433086317 | MLH1 | c.1668-1940G>C (n.1668-1940G>C) c.1632G>C (p.Leu544=) c.1559-1940G>C (n.1559-1940G>C) c.1896+863G>C (n.1896+863G>C) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1897-358G>C (n.1897-358G>C) c.1761G>C (p.Leu587=) c.1926G>C (p.Leu642=) c.*844G>C (n.*844G>C) c.*1758G>C (n.*1758G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.934-358G>C (n.934-358G>C) c.1714G>C n.960G>C n.1308G>C c.*1718G>C (n.*1718G>C) c.1194G>C (p.Leu398=) c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.*1804G>C (n.*1804G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) n.637G>C c.291-1940G>C (n.291-1940G>C) c.182-1940G>C (n.182-1940G>C) c.1871+863G>C c.1719G>C (p.Leu573=) c.903G>C (p.Leu301=) c.852G>C (p.Leu284=) c.1827G>C (p.Leu609=) | dbSNP |
| 3 | g.37048546G>T | CA433086316 | MLH1 | c.1668-1940G>T (n.1668-1940G>T) c.1632G>T (p.Leu544=) c.1559-1940G>T (n.1559-1940G>T) c.1896+863G>T (n.1896+863G>T) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1897-358G>T (n.1897-358G>T) c.1761G>T (p.Leu587=) c.1926G>T (p.Leu642=) c.*844G>T (n.*844G>T) c.*1758G>T (n.*1758G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.934-358G>T (n.934-358G>T) c.1714G>T n.960G>T n.1308G>T c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.1194G>T (p.Leu398=) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.*1804G>T (n.*1804G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) n.637G>T c.291-1940G>T (n.291-1940G>T) c.182-1940G>T (n.182-1940G>T) c.1871+863G>T c.1719G>T (p.Leu573=) c.903G>T (p.Leu301=) c.852G>T (p.Leu284=) c.1827G>T (p.Leu609=) | |
| 3 | g.37048546dup | CA1139657987 | MLH1 | c.1668-1940dup (n.1668-1940dup) c.1632dup (p.Ile545AspfsTer2) c.1559-1940dup (n.1559-1940dup) c.1896+863dup (n.1896+863dup) c.1203dup (p.Ile402AspfsTer2) c.1897-358dup (n.1897-358dup) c.1761dup (p.Ile588AspfsTer2) c.1926dup (p.Ile643AspfsTer2) c.*844dup (n.*844dup) c.*1758dup (n.*1758dup) c.*1037dup (n.*1037dup) c.934-358dup (n.934-358dup) c.1714dup n.960dup n.1308dup c.*1718dup (n.*1718dup) c.1194dup (p.Ile399AspfsTer2) c.*2066dup (n.*2066dup) c.*1804dup (n.*1804dup) c.*155dup (n.*155dup) n.637dup c.291-1940dup (n.291-1940dup) c.182-1940dup (n.182-1940dup) c.1871+863dup c.1719dup (p.Ile574AspfsTer2) c.903dup (p.Ile302AspfsTer2) c.852dup (p.Ile285AspfsTer2) c.1827dup (p.Ile610AspfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048547A>C | CA352065661 | MLH1 | c.1668-1939A>C (n.1668-1939A>C) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.1559-1939A>C (n.1559-1939A>C) c.1896+864A>C (n.1896+864A>C) c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.1897-357A>C (n.1897-357A>C) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1927A>C (p.Ile643Leu) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.934-357A>C (n.934-357A>C) c.1715A>C n.961A>C n.1309A>C c.*1719A>C (n.*1719A>C) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.638A>C c.291-1939A>C (n.291-1939A>C) c.182-1939A>C (n.182-1939A>C) c.1871+864A>C c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.1828A>C (p.Ile610Leu) | |
| 3 | g.37048547A>G | CA352065662 | MLH1 | c.1668-1939A>G (n.1668-1939A>G) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.1559-1939A>G (n.1559-1939A>G) c.1896+864A>G (n.1896+864A>G) c.1204A>G (p.Ile402Val) c.1897-357A>G (n.1897-357A>G) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1927A>G (p.Ile643Val) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.934-357A>G (n.934-357A>G) c.1715A>G n.961A>G n.1309A>G c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.638A>G c.291-1939A>G (n.291-1939A>G) c.182-1939A>G (n.182-1939A>G) c.1871+864A>G c.1720A>G (p.Ile574Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.853A>G (p.Ile285Val) c.1828A>G (p.Ile610Val) | ClinVar |
| 3 | g.37048547A>T | CA352065665 | MLH1 | c.1668-1939A>T (n.1668-1939A>T) c.1633A>T (p.Ile545Phe) c.1559-1939A>T (n.1559-1939A>T) c.1896+864A>T (n.1896+864A>T) c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.1897-357A>T (n.1897-357A>T) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1927A>T (p.Ile643Phe) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.934-357A>T (n.934-357A>T) c.1715A>T n.961A>T n.1309A>T c.*1719A>T (n.*1719A>T) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.638A>T c.291-1939A>T (n.291-1939A>T) c.182-1939A>T (n.182-1939A>T) c.1871+864A>T c.1720A>T (p.Ile574Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.1828A>T (p.Ile610Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37048547_37048548delinsAT | CA1357890732 | MLH1 | c.1668-1939_1668-1938delinsAT (n.1668-1939_1668-1938delinsAT) c.1633_1634delinsAT (p.Ile545=) c.1559-1939_1559-1938delinsAT (n.1559-1939_1559-1938delinsAT) c.1896+864_1896+865delinsAT (n.1896+864_1896+865delinsAT) c.1204_1205delinsAT (p.Ile402=) c.1897-357_1897-356delinsAT (n.1897-357_1897-356delinsAT) c.1762_1763delinsAT (p.Ile588=) c.1927_1928delinsAT (p.Ile643=) c.*845_*846delinsAT (n.*845_*846delinsAT) c.*1759_*1760delinsAT (n.*1759_*1760delinsAT) c.*1038_*1039delinsAT (n.*1038_*1039delinsAT) c.934-357_934-356delinsAT (n.934-357_934-356delinsAT) c.1715_1716delinsAT n.961_962delinsAT n.1309_1310delinsAT c.*1719_*1720delinsAT (n.*1719_*1720delinsAT) c.1195_1196delinsAT (p.Ile399=) c.*2067_*2068delinsAT (n.*2067_*2068delinsAT) c.*1805_*1806delinsAT (n.*1805_*1806delinsAT) c.*156_*157delinsAT (n.*156_*157delinsAT) n.638_639delinsAT c.291-1939_291-1938delinsAT (n.291-1939_291-1938delinsAT) c.182-1939_182-1938delinsAT (n.182-1939_182-1938delinsAT) c.1871+864_1871+865delinsAT c.1720_1721delinsAT (p.Ile574=) c.904_905delinsAT (p.Ile302=) c.853_854delinsAT (p.Ile285=) c.1828_1829delinsAT (p.Ile610=) | |
| 3 | g.37048549_37048558del | CA2586971952 | MLH1 | c.1668-1937_1668-1928del (n.1668-1937_1668-1928del) c.1635_1644del (p.Ile545MetfsTer15) c.1559-1937_1559-1928del (n.1559-1937_1559-1928del) c.1896+866_1896+875del (n.1896+866_1896+875del) c.1206_1215del (p.Ile402MetfsTer15) c.1897-355_1897-346del (n.1897-355_1897-346del) c.1764_1773del (p.Ile588MetfsTer15) c.1929_1938del (p.Ile643MetfsTer15) c.*847_*856del (n.*847_*856del) c.*1761_*1770del (n.*1761_*1770del) c.*1040_*1049del (n.*1040_*1049del) c.934-355_934-346del (n.934-355_934-346del) c.1717_1726del n.963_972del n.1311_1320del c.*1721_*1730del (n.*1721_*1730del) c.1197_1206del (p.Ile399MetfsTer15) c.*2069_*2078del (n.*2069_*2078del) c.*1807_*1816del (n.*1807_*1816del) c.*158_*167del (n.*158_*167del) n.640_649del c.291-1937_291-1928del (n.291-1937_291-1928del) c.182-1937_182-1928del (n.182-1937_182-1928del) c.1871+866_1871+875del c.1722_1731del (p.Ile574MetfsTer15) c.906_915del (p.Ile302MetfsTer15) c.855_864del (p.Ile285MetfsTer15) c.1830_1839del (p.Ile610MetfsTer15) | |
| 3 | g.37048548T>A | CA352065667 | MLH1 | c.1668-1938T>A (n.1668-1938T>A) c.1634T>A (p.Ile545Asn) c.1559-1938T>A (n.1559-1938T>A) c.1896+865T>A (n.1896+865T>A) c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.1897-356T>A (n.1897-356T>A) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1928T>A (p.Ile643Asn) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*1760T>A (n.*1760T>A) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.934-356T>A (n.934-356T>A) c.1716T>A n.962T>A n.1310T>A c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.*2068T>A (n.*2068T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) n.639T>A c.291-1938T>A (n.291-1938T>A) c.182-1938T>A (n.182-1938T>A) c.1871+865T>A c.1721T>A (p.Ile574Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1829T>A (p.Ile610Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37048548T>C | CA352065669 | MLH1 | c.1668-1938T>C (n.1668-1938T>C) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.1559-1938T>C (n.1559-1938T>C) c.1896+865T>C (n.1896+865T>C) c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.1897-356T>C (n.1897-356T>C) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1928T>C (p.Ile643Thr) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*1760T>C (n.*1760T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.934-356T>C (n.934-356T>C) c.1716T>C n.962T>C n.1310T>C c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.*2068T>C (n.*2068T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.639T>C c.291-1938T>C (n.291-1938T>C) c.182-1938T>C (n.182-1938T>C) c.1871+865T>C c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1829T>C (p.Ile610Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048548T>G | CA352065671 | MLH1 | c.1668-1938T>G (n.1668-1938T>G) c.1634T>G (p.Ile545Ser) c.1559-1938T>G (n.1559-1938T>G) c.1896+865T>G (n.1896+865T>G) c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.1897-356T>G (n.1897-356T>G) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1928T>G (p.Ile643Ser) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*1760T>G (n.*1760T>G) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.934-356T>G (n.934-356T>G) c.1716T>G n.962T>G n.1310T>G c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.*2068T>G (n.*2068T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) n.639T>G c.291-1938T>G (n.291-1938T>G) c.182-1938T>G (n.182-1938T>G) c.1871+865T>G c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1829T>G (p.Ile610Ser) | |
| 3 | g.37048548T= | CA1357890733 | MLH1 | c.1668-1938T= (n.1668-1938T=) c.1634T= (p.Ile545=) c.1559-1938T= (n.1559-1938T=) c.1896+865T= (n.1896+865T=) c.1205T= (p.Ile402=) c.1897-356T= (n.1897-356T=) c.1763T= (p.Ile588=) c.1928T= (p.Ile643=) c.*846T= (n.*846T=) c.*1760T= (n.*1760T=) c.*1039T= (n.*1039T=) c.934-356T= (n.934-356T=) c.1716T= n.962T= n.1310T= c.*1720T= (n.*1720T=) c.1196T= (p.Ile399=) c.*2068T= (n.*2068T=) c.*1806T= (n.*1806T=) c.*157T= (n.*157T=) n.639T= c.291-1938T= (n.291-1938T=) c.182-1938T= (n.182-1938T=) c.1871+865T= c.1721T= (p.Ile574=) c.905T= (p.Ile302=) c.854T= (p.Ile285=) c.1829T= (p.Ile610=) | |
| 3 | g.37048549dup | CA2665009666 | MLH1 | c.1668-1937dup (n.1668-1937dup) c.1635dup (p.Asp546Ter) c.1559-1937dup (n.1559-1937dup) c.1896+866dup (n.1896+866dup) c.1206dup (p.Asp403Ter) c.1897-355dup (n.1897-355dup) c.1764dup (p.Asp589Ter) c.1929dup (p.Asp644Ter) c.*847dup (n.*847dup) c.*1761dup (n.*1761dup) c.*1040dup (n.*1040dup) c.934-355dup (n.934-355dup) c.1717dup n.963dup n.1311dup c.*1721dup (n.*1721dup) c.1197dup (p.Asp400Ter) c.*2069dup (n.*2069dup) c.*1807dup (n.*1807dup) c.*158dup (n.*158dup) n.640dup c.291-1937dup (n.291-1937dup) c.182-1937dup (n.182-1937dup) c.1871+866dup c.1722dup (p.Asp575Ter) c.906dup (p.Asp303Ter) c.855dup (p.Asp286Ter) c.1830dup (p.Asp611Ter) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048549del | CA916080322 | MLH1 | c.1668-1937del (n.1668-1937del) c.1635del (p.Ile545MetfsTer18) c.1559-1937del (n.1559-1937del) c.1896+866del (n.1896+866del) c.1206del (p.Ile402MetfsTer18) c.1897-355del (n.1897-355del) c.1764del (p.Ile588MetfsTer18) c.1929del (p.Ile643MetfsTer18) c.*847del (n.*847del) c.*1761del (n.*1761del) c.*1040del (n.*1040del) c.934-355del (n.934-355del) c.1717del n.963del n.1311del c.*1721del (n.*1721del) c.1197del (p.Ile399MetfsTer18) c.*2069del (n.*2069del) c.*1807del (n.*1807del) c.*158del (n.*158del) n.640del c.291-1937del (n.291-1937del) c.182-1937del (n.182-1937del) c.1871+866del c.1722del (p.Ile574MetfsTer18) c.906del (p.Ile302MetfsTer18) c.855del (p.Ile285MetfsTer18) c.1830del (p.Ile610MetfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048549T>A | CA433086326 | MLH1 | c.1668-1937T>A (n.1668-1937T>A) c.1635T>A (p.Ile545=) c.1559-1937T>A (n.1559-1937T>A) c.1896+866T>A (n.1896+866T>A) c.1206T>A (p.Ile402=) c.1897-355T>A (n.1897-355T>A) c.1764T>A (p.Ile588=) c.1929T>A (p.Ile643=) c.*847T>A (n.*847T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.934-355T>A (n.934-355T>A) c.1717T>A n.963T>A n.1311T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1197T>A (p.Ile399=) c.*2069T>A (n.*2069T>A) c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.640T>A c.291-1937T>A (n.291-1937T>A) c.182-1937T>A (n.182-1937T>A) c.1871+866T>A c.1722T>A (p.Ile574=) c.906T>A (p.Ile302=) c.855T>A (p.Ile285=) c.1830T>A (p.Ile610=) | |
| 3 | g.37048549T>C | CA433086327 | MLH1 | c.1668-1937T>C (n.1668-1937T>C) c.1635T>C (p.Ile545=) c.1559-1937T>C (n.1559-1937T>C) c.1896+866T>C (n.1896+866T>C) c.1206T>C (p.Ile402=) c.1897-355T>C (n.1897-355T>C) c.1764T>C (p.Ile588=) c.1929T>C (p.Ile643=) c.*847T>C (n.*847T>C) c.*1761T>C (n.*1761T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.934-355T>C (n.934-355T>C) c.1717T>C n.963T>C n.1311T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1197T>C (p.Ile399=) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.640T>C c.291-1937T>C (n.291-1937T>C) c.182-1937T>C (n.182-1937T>C) c.1871+866T>C c.1722T>C (p.Ile574=) c.906T>C (p.Ile302=) c.855T>C (p.Ile285=) c.1830T>C (p.Ile610=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048549T>G | CA352065673 | MLH1 | c.1668-1937T>G (n.1668-1937T>G) c.1635T>G (p.Ile545Met) c.1559-1937T>G (n.1559-1937T>G) c.1896+866T>G (n.1896+866T>G) c.1206T>G (p.Ile402Met) c.1897-355T>G (n.1897-355T>G) c.1764T>G (p.Ile588Met) c.1929T>G (p.Ile643Met) c.*847T>G (n.*847T>G) c.*1761T>G (n.*1761T>G) c.*1040T>G (n.*1040T>G) c.934-355T>G (n.934-355T>G) c.1717T>G n.963T>G n.1311T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1197T>G (p.Ile399Met) c.*2069T>G (n.*2069T>G) c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.640T>G c.291-1937T>G (n.291-1937T>G) c.182-1937T>G (n.182-1937T>G) c.1871+866T>G c.1722T>G (p.Ile574Met) c.906T>G (p.Ile302Met) c.855T>G (p.Ile285Met) c.1830T>G (p.Ile610Met) | |
| 3 | g.37048549T= | CA1357890734 | MLH1 | c.1668-1937T= (n.1668-1937T=) c.1635T= (p.Ile545=) c.1559-1937T= (n.1559-1937T=) c.1896+866T= (n.1896+866T=) c.1206T= (p.Ile402=) c.1897-355T= (n.1897-355T=) c.1764T= (p.Ile588=) c.1929T= (p.Ile643=) c.*847T= (n.*847T=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.*1040T= (n.*1040T=) c.934-355T= (n.934-355T=) c.1717T= n.963T= n.1311T= c.*1721T= (n.*1721T=) c.1197T= (p.Ile399=) c.*2069T= (n.*2069T=) c.*1807T= (n.*1807T=) c.*158T= (n.*158T=) n.640T= c.291-1937T= (n.291-1937T=) c.182-1937T= (n.182-1937T=) c.1871+866T= c.1722T= (p.Ile574=) c.906T= (p.Ile302=) c.855T= (p.Ile285=) c.1830T= (p.Ile610=) | |
| 3 | g.37048549_37048550delinsTG | CA1357890735 | MLH1 | c.1668-1937_1668-1936delinsTG (n.1668-1937_1668-1936delinsTG) c.1635_1636delinsTG (p.Ile545=) c.1559-1937_1559-1936delinsTG (n.1559-1937_1559-1936delinsTG) c.1896+866_1896+867delinsTG (n.1896+866_1896+867delinsTG) c.1206_1207delinsTG (p.Ile402=) c.1897-355_1897-354delinsTG (n.1897-355_1897-354delinsTG) c.1764_1765delinsTG (p.Ile588=) c.1929_1930delinsTG (p.Ile643=) c.*847_*848delinsTG (n.*847_*848delinsTG) c.*1761_*1762delinsTG (n.*1761_*1762delinsTG) c.*1040_*1041delinsTG (n.*1040_*1041delinsTG) c.934-355_934-354delinsTG (n.934-355_934-354delinsTG) c.1717_1718delinsTG n.963_964delinsTG n.1311_1312delinsTG c.*1721_*1722delinsTG (n.*1721_*1722delinsTG) c.1197_1198delinsTG (p.Ile399=) c.*2069_*2070delinsTG (n.*2069_*2070delinsTG) c.*1807_*1808delinsTG (n.*1807_*1808delinsTG) c.*158_*159delinsTG (n.*158_*159delinsTG) n.640_641delinsTG c.291-1937_291-1936delinsTG (n.291-1937_291-1936delinsTG) c.182-1937_182-1936delinsTG (n.182-1937_182-1936delinsTG) c.1871+866_1871+867delinsTG c.1722_1723delinsTG (p.Ile574=) c.906_907delinsTG (p.Ile302=) c.855_856delinsTG (p.Ile285=) c.1830_1831delinsTG (p.Ile610=) | |
| 3 | g.37048550del | CA007645 | MLH1 | c.1668-1936del (n.1668-1936del) c.1636del (p.Asp546ThrfsTer17) c.1559-1936del (n.1559-1936del) c.1896+867del (n.1896+867del) c.1207del (p.Asp403ThrfsTer17) c.1897-354del (n.1897-354del) c.1765del (p.Asp589ThrfsTer17) c.1930del (p.Asp644ThrfsTer17) c.*848del (n.*848del) c.*1762del (n.*1762del) c.*1041del (n.*1041del) c.934-354del (n.934-354del) c.1718del n.964del n.1312del c.*1722del (n.*1722del) c.1198del (p.Asp400ThrfsTer17) c.*2070del (n.*2070del) c.*1808del (n.*1808del) c.*159del (n.*159del) n.641del c.291-1936del (n.291-1936del) c.182-1936del (n.182-1936del) c.1871+867del c.1723del (p.Asp575ThrfsTer17) c.907del (p.Asp303ThrfsTer17) c.856del (p.Asp286ThrfsTer17) c.1831del (p.Asp611ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048550G>A | CA16617931 | MLH1 | c.1668-1936G>A (n.1668-1936G>A) c.1636G>A (p.Asp546Asn) c.1559-1936G>A (n.1559-1936G>A) c.1896+867G>A (n.1896+867G>A) c.1207G>A (p.Asp403Asn) c.1897-354G>A (n.1897-354G>A) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.934-354G>A (n.934-354G>A) c.1718G>A n.964G>A n.1312G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.641G>A c.291-1936G>A (n.291-1936G>A) c.182-1936G>A (n.182-1936G>A) c.1871+867G>A c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) c.856G>A (p.Asp286Asn) c.1831G>A (p.Asp611Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048550G>C | CA352065678 | MLH1 | c.1668-1936G>C (n.1668-1936G>C) c.1636G>C (p.Asp546His) c.1559-1936G>C (n.1559-1936G>C) c.1896+867G>C (n.1896+867G>C) c.1207G>C (p.Asp403His) c.1897-354G>C (n.1897-354G>C) c.1765G>C (p.Asp589His) c.1930G>C (p.Asp644His) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.934-354G>C (n.934-354G>C) c.1718G>C n.964G>C n.1312G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1198G>C (p.Asp400His) c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.641G>C c.291-1936G>C (n.291-1936G>C) c.182-1936G>C (n.182-1936G>C) c.1871+867G>C c.1723G>C (p.Asp575His) c.907G>C (p.Asp303His) c.856G>C (p.Asp286His) c.1831G>C (p.Asp611His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048550G= | CA1357890736 | MLH1 | c.1668-1936G= (n.1668-1936G=) c.1636G= (p.Asp546=) c.1559-1936G= (n.1559-1936G=) c.1896+867G= (n.1896+867G=) c.1207G= (p.Asp403=) c.1897-354G= (n.1897-354G=) c.1765G= (p.Asp589=) c.1930G= (p.Asp644=) c.*848G= (n.*848G=) c.*1762G= (n.*1762G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.934-354G= (n.934-354G=) c.1718G= n.964G= n.1312G= c.*1722G= (n.*1722G=) c.1198G= (p.Asp400=) c.*2070G= (n.*2070G=) c.*1808G= (n.*1808G=) c.*159G= (n.*159G=) n.641G= c.291-1936G= (n.291-1936G=) c.182-1936G= (n.182-1936G=) c.1871+867G= c.1723G= (p.Asp575=) c.907G= (p.Asp303=) c.856G= (p.Asp286=) c.1831G= (p.Asp611=) | |
| 3 | g.37048550G>T | CA352065676 | MLH1 | c.1668-1936G>T (n.1668-1936G>T) c.1636G>T (p.Asp546Tyr) c.1559-1936G>T (n.1559-1936G>T) c.1896+867G>T (n.1896+867G>T) c.1207G>T (p.Asp403Tyr) c.1897-354G>T (n.1897-354G>T) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.934-354G>T (n.934-354G>T) c.1718G>T n.964G>T n.1312G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.641G>T c.291-1936G>T (n.291-1936G>T) c.182-1936G>T (n.182-1936G>T) c.1871+867G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) c.856G>T (p.Asp286Tyr) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048551A>C | CA352065682 | MLH1 | c.1668-1935A>C (n.1668-1935A>C) c.1637A>C (p.Asp546Ala) c.1559-1935A>C (n.1559-1935A>C) c.1896+868A>C (n.1896+868A>C) c.1208A>C (p.Asp403Ala) c.1897-353A>C (n.1897-353A>C) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.1931A>C (p.Asp644Ala) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*1763A>C (n.*1763A>C) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.934-353A>C (n.934-353A>C) c.1719A>C n.965A>C n.1313A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.642A>C c.291-1935A>C (n.291-1935A>C) c.182-1935A>C (n.182-1935A>C) c.1871+868A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.1832A>C (p.Asp611Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37048551A>G | CA352065684 | MLH1 | c.1668-1935A>G (n.1668-1935A>G) c.1637A>G (p.Asp546Gly) c.1559-1935A>G (n.1559-1935A>G) c.1896+868A>G (n.1896+868A>G) c.1208A>G (p.Asp403Gly) c.1897-353A>G (n.1897-353A>G) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.1931A>G (p.Asp644Gly) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*1763A>G (n.*1763A>G) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.934-353A>G (n.934-353A>G) c.1719A>G n.965A>G n.1313A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) n.642A>G c.291-1935A>G (n.291-1935A>G) c.182-1935A>G (n.182-1935A>G) c.1871+868A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.1832A>G (p.Asp611Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37048551A>T | CA352065685 | MLH1 | c.1668-1935A>T (n.1668-1935A>T) c.1637A>T (p.Asp546Val) c.1559-1935A>T (n.1559-1935A>T) c.1896+868A>T (n.1896+868A>T) c.1208A>T (p.Asp403Val) c.1897-353A>T (n.1897-353A>T) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.1931A>T (p.Asp644Val) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*1763A>T (n.*1763A>T) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.934-353A>T (n.934-353A>T) c.1719A>T n.965A>T n.1313A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) n.642A>T c.291-1935A>T (n.291-1935A>T) c.182-1935A>T (n.182-1935A>T) c.1871+868A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) c.908A>T (p.Asp303Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.1832A>T (p.Asp611Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048552C>A | CA352065687 | MLH1 | c.1668-1934C>A (n.1668-1934C>A) c.1638C>A (p.Asp546Glu) c.1559-1934C>A (n.1559-1934C>A) c.1896+869C>A (n.1896+869C>A) c.1209C>A (p.Asp403Glu) c.1897-352C>A (n.1897-352C>A) c.1767C>A (p.Asp589Glu) c.1932C>A (p.Asp644Glu) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.934-352C>A (n.934-352C>A) c.1720C>A n.966C>A n.1314C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.*2072C>A (n.*2072C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.643C>A c.291-1934C>A (n.291-1934C>A) c.182-1934C>A (n.182-1934C>A) c.1871+869C>A c.1725C>A (p.Asp575Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) c.858C>A (p.Asp286Glu) c.1833C>A (p.Asp611Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37048552C>G | CA352065689 | MLH1 | c.1668-1934C>G (n.1668-1934C>G) c.1638C>G (p.Asp546Glu) c.1559-1934C>G (n.1559-1934C>G) c.1896+869C>G (n.1896+869C>G) c.1209C>G (p.Asp403Glu) c.1897-352C>G (n.1897-352C>G) c.1767C>G (p.Asp589Glu) c.1932C>G (p.Asp644Glu) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.*1043C>G (n.*1043C>G) c.934-352C>G (n.934-352C>G) c.1720C>G n.966C>G n.1314C>G c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.*2072C>G (n.*2072C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.643C>G c.291-1934C>G (n.291-1934C>G) c.182-1934C>G (n.182-1934C>G) c.1871+869C>G c.1725C>G (p.Asp575Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) c.858C>G (p.Asp286Glu) c.1833C>G (p.Asp611Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37048552C>T | CA433086336 | MLH1 | c.1668-1934C>T (n.1668-1934C>T) c.1638C>T (p.Asp546=) c.1559-1934C>T (n.1559-1934C>T) c.1896+869C>T (n.1896+869C>T) c.1209C>T (p.Asp403=) c.1897-352C>T (n.1897-352C>T) c.1767C>T (p.Asp589=) c.1932C>T (p.Asp644=) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1043C>T (n.*1043C>T) c.934-352C>T (n.934-352C>T) c.1720C>T n.966C>T n.1314C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1200C>T (p.Asp400=) c.*2072C>T (n.*2072C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.643C>T c.291-1934C>T (n.291-1934C>T) c.182-1934C>T (n.182-1934C>T) c.1871+869C>T c.1725C>T (p.Asp575=) c.909C>T (p.Asp303=) c.858C>T (p.Asp286=) c.1833C>T (p.Asp611=) | dbSNP |
| 3 | g.37048553A>C | CA352065691 | MLH1 | c.1668-1933A>C (n.1668-1933A>C) c.1639A>C (p.Asn547His) c.1559-1933A>C (n.1559-1933A>C) c.1896+870A>C (n.1896+870A>C) c.1210A>C (p.Asn404His) c.1897-351A>C (n.1897-351A>C) c.1768A>C (p.Asn590His) c.1933A>C (p.Asn645His) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.934-351A>C (n.934-351A>C) c.1721A>C n.967A>C n.1315A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1201A>C (p.Asn401His) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) n.644A>C c.291-1933A>C (n.291-1933A>C) c.182-1933A>C (n.182-1933A>C) c.1871+870A>C c.1726A>C (p.Asn576His) c.910A>C (p.Asn304His) c.859A>C (p.Asn287His) c.1834A>C (p.Asn612His) | |
| 3 | g.37048553A>G | CA352065693 | MLH1 | c.1668-1933A>G (n.1668-1933A>G) c.1639A>G (p.Asn547Asp) c.1559-1933A>G (n.1559-1933A>G) c.1896+870A>G (n.1896+870A>G) c.1210A>G (p.Asn404Asp) c.1897-351A>G (n.1897-351A>G) c.1768A>G (p.Asn590Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.934-351A>G (n.934-351A>G) c.1721A>G n.967A>G n.1315A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1201A>G (p.Asn401Asp) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) n.644A>G c.291-1933A>G (n.291-1933A>G) c.182-1933A>G (n.182-1933A>G) c.1871+870A>G c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.910A>G (p.Asn304Asp) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.1834A>G (p.Asn612Asp) | |
| 3 | g.37048553A>T | CA352065695 | MLH1 | c.1668-1933A>T (n.1668-1933A>T) c.1639A>T (p.Asn547Tyr) c.1559-1933A>T (n.1559-1933A>T) c.1896+870A>T (n.1896+870A>T) c.1210A>T (p.Asn404Tyr) c.1897-351A>T (n.1897-351A>T) c.1768A>T (p.Asn590Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) c.*851A>T (n.*851A>T) c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.934-351A>T (n.934-351A>T) c.1721A>T n.967A>T n.1315A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1201A>T (p.Asn401Tyr) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) n.644A>T c.291-1933A>T (n.291-1933A>T) c.182-1933A>T (n.182-1933A>T) c.1871+870A>T c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.1834A>T (p.Asn612Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37048554dup | CA2580069349 | MLH1 | c.1668-1932dup (n.1668-1932dup) c.1640dup (p.Asn547LysfsTer19) c.1559-1932dup (n.1559-1932dup) c.1896+871dup (n.1896+871dup) c.1211dup (p.Asn404LysfsTer19) c.1897-350dup (n.1897-350dup) c.1769dup (p.Asn590LysfsTer19) c.1934dup (p.Asn645LysfsTer19) c.*852dup (n.*852dup) c.*1766dup (n.*1766dup) c.*1045dup (n.*1045dup) c.934-350dup (n.934-350dup) c.1722dup n.968dup n.1316dup c.*1726dup (n.*1726dup) c.1202dup (p.Asn401LysfsTer19) c.*2074dup (n.*2074dup) c.*1812dup (n.*1812dup) c.*163dup (n.*163dup) n.645dup c.291-1932dup (n.291-1932dup) c.182-1932dup (n.182-1932dup) c.1871+871dup c.1727dup (p.Asn576LysfsTer19) c.911dup (p.Asn304LysfsTer19) c.860dup (p.Asn287LysfsTer19) c.1835dup (p.Asn612LysfsTer19) | ClinVar |
| 3 | g.37048554A= | CA1357890737 | MLH1 | c.1668-1932A= (n.1668-1932A=) c.1640A= (p.Asn547=) c.1559-1932A= (n.1559-1932A=) c.1896+871A= (n.1896+871A=) c.1211A= (p.Asn404=) c.1897-350A= (n.1897-350A=) c.1769A= (p.Asn590=) c.1934A= (p.Asn645=) c.*852A= (n.*852A=) c.*1766A= (n.*1766A=) c.*1045A= (n.*1045A=) c.934-350A= (n.934-350A=) c.1722A= n.968A= n.1316A= c.*1726A= (n.*1726A=) c.1202A= (p.Asn401=) c.*2074A= (n.*2074A=) c.*1812A= (n.*1812A=) c.*163A= (n.*163A=) n.645A= c.291-1932A= (n.291-1932A=) c.182-1932A= (n.182-1932A=) c.1871+871A= c.1727A= (p.Asn576=) c.911A= (p.Asn304=) c.860A= (p.Asn287=) c.1835A= (p.Asn612=) | |
| 3 | g.37048554A>C | CA352065697 | MLH1 | c.1668-1932A>C (n.1668-1932A>C) c.1640A>C (p.Asn547Thr) c.1559-1932A>C (n.1559-1932A>C) c.1896+871A>C (n.1896+871A>C) c.1211A>C (p.Asn404Thr) c.1897-350A>C (n.1897-350A>C) c.1769A>C (p.Asn590Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*1766A>C (n.*1766A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.934-350A>C (n.934-350A>C) c.1722A>C n.968A>C n.1316A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.1202A>C (p.Asn401Thr) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.645A>C c.291-1932A>C (n.291-1932A>C) c.182-1932A>C (n.182-1932A>C) c.1871+871A>C c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.911A>C (p.Asn304Thr) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.1835A>C (p.Asn612Thr) | |
| 3 | g.37048554A>G | CA007654 | MLH1 | c.1668-1932A>G (n.1668-1932A>G) c.1640A>G (p.Asn547Ser) c.1559-1932A>G (n.1559-1932A>G) c.1896+871A>G (n.1896+871A>G) c.1211A>G (p.Asn404Ser) c.1897-350A>G (n.1897-350A>G) c.1769A>G (p.Asn590Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*1766A>G (n.*1766A>G) c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.934-350A>G (n.934-350A>G) c.1722A>G n.968A>G n.1316A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.1202A>G (p.Asn401Ser) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.645A>G c.291-1932A>G (n.291-1932A>G) c.182-1932A>G (n.182-1932A>G) c.1871+871A>G c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.911A>G (p.Asn304Ser) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.1835A>G (p.Asn612Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048554A>T | CA352065699 | MLH1 | c.1668-1932A>T (n.1668-1932A>T) c.1640A>T (p.Asn547Ile) c.1559-1932A>T (n.1559-1932A>T) c.1896+871A>T (n.1896+871A>T) c.1211A>T (p.Asn404Ile) c.1897-350A>T (n.1897-350A>T) c.1769A>T (p.Asn590Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) c.*852A>T (n.*852A>T) c.*1766A>T (n.*1766A>T) c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.934-350A>T (n.934-350A>T) c.1722A>T n.968A>T n.1316A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.1202A>T (p.Asn401Ile) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.645A>T c.291-1932A>T (n.291-1932A>T) c.182-1932A>T (n.182-1932A>T) c.1871+871A>T c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.911A>T (p.Asn304Ile) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.1835A>T (p.Asn612Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048555C>A | CA10578269 | MLH1 | c.1668-1931C>A (n.1668-1931C>A) c.1641C>A (p.Asn547Lys) c.1559-1931C>A (n.1559-1931C>A) c.1896+872C>A (n.1896+872C>A) c.1212C>A (p.Asn404Lys) c.1897-349C>A (n.1897-349C>A) c.1770C>A (p.Asn590Lys) c.1935C>A (p.Asn645Lys) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.934-349C>A (n.934-349C>A) c.1723C>A n.969C>A n.1317C>A c.*1727C>A (n.*1727C>A) c.1203C>A (p.Asn401Lys) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*1813C>A (n.*1813C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.646C>A c.291-1931C>A (n.291-1931C>A) c.182-1931C>A (n.182-1931C>A) c.1871+872C>A c.1728C>A (p.Asn576Lys) c.912C>A (p.Asn304Lys) c.861C>A (p.Asn287Lys) c.1836C>A (p.Asn612Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048555C= | CA1357890738 | MLH1 | c.1668-1931C= (n.1668-1931C=) c.1641C= (p.Asn547=) c.1559-1931C= (n.1559-1931C=) c.1896+872C= (n.1896+872C=) c.1212C= (p.Asn404=) c.1897-349C= (n.1897-349C=) c.1770C= (p.Asn590=) c.1935C= (p.Asn645=) c.*853C= (n.*853C=) c.*1767C= (n.*1767C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.934-349C= (n.934-349C=) c.1723C= n.969C= n.1317C= c.*1727C= (n.*1727C=) c.1203C= (p.Asn401=) c.*2075C= (n.*2075C=) c.*1813C= (n.*1813C=) c.*164C= (n.*164C=) n.646C= c.291-1931C= (n.291-1931C=) c.182-1931C= (n.182-1931C=) c.1871+872C= c.1728C= (p.Asn576=) c.912C= (p.Asn304=) c.861C= (p.Asn287=) c.1836C= (p.Asn612=) | |
| 3 | g.37048555C>G | CA336336 | MLH1 | c.1668-1931C>G (n.1668-1931C>G) c.1641C>G (p.Asn547Lys) c.1559-1931C>G (n.1559-1931C>G) c.1896+872C>G (n.1896+872C>G) c.1212C>G (p.Asn404Lys) c.1897-349C>G (n.1897-349C>G) c.1770C>G (p.Asn590Lys) c.1935C>G (p.Asn645Lys) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.*1046C>G (n.*1046C>G) c.934-349C>G (n.934-349C>G) c.1723C>G n.969C>G n.1317C>G c.*1727C>G (n.*1727C>G) c.1203C>G (p.Asn401Lys) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*1813C>G (n.*1813C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.646C>G c.291-1931C>G (n.291-1931C>G) c.182-1931C>G (n.182-1931C>G) c.1871+872C>G c.1728C>G (p.Asn576Lys) c.912C>G (p.Asn304Lys) c.861C>G (p.Asn287Lys) c.1836C>G (p.Asn612Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048555C>T | CA433086339 | MLH1 | c.1668-1931C>T (n.1668-1931C>T) c.1641C>T (p.Asn547=) c.1559-1931C>T (n.1559-1931C>T) c.1896+872C>T (n.1896+872C>T) c.1212C>T (p.Asn404=) c.1897-349C>T (n.1897-349C>T) c.1770C>T (p.Asn590=) c.1935C>T (p.Asn645=) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.934-349C>T (n.934-349C>T) c.1723C>T n.969C>T n.1317C>T c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.1203C>T (p.Asn401=) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*1813C>T (n.*1813C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.646C>T c.291-1931C>T (n.291-1931C>T) c.182-1931C>T (n.182-1931C>T) c.1871+872C>T c.1728C>T (p.Asn576=) c.912C>T (p.Asn304=) c.861C>T (p.Asn287=) c.1836C>T (p.Asn612=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048557_37048567del | CA2580069352 | MLH1 | c.1668-1929_1668-1919del (n.1668-1929_1668-1919del) c.1643_1653del (p.Tyr548PhefsTer14) c.1559-1929_1559-1919del (n.1559-1929_1559-1919del) c.1896+874_1896+884del (n.1896+874_1896+884del) c.1214_1224del (p.Tyr405PhefsTer14) c.1897-347_1897-337del (n.1897-347_1897-337del) c.1772_1782del (p.Tyr591PhefsTer14) c.1937_1947del (p.Tyr646PhefsTer14) c.*855_*865del (n.*855_*865del) c.*1769_*1779del (n.*1769_*1779del) c.*1048_*1058del (n.*1048_*1058del) c.934-347_934-337del (n.934-347_934-337del) c.1725_1735del n.971_981del n.1319_1329del c.*1729_*1739del (n.*1729_*1739del) c.1205_1215del (p.Tyr402PhefsTer14) c.*2077_*2087del (n.*2077_*2087del) c.*1815_*1825del (n.*1815_*1825del) c.*166_*176del (n.*166_*176del) n.648_658del c.291-1929_291-1919del (n.291-1929_291-1919del) c.182-1929_182-1919del (n.182-1929_182-1919del) c.1871+874_1871+884del c.1730_1740del (p.Tyr577PhefsTer14) c.914_924del (p.Tyr305PhefsTer14) c.863_873del (p.Tyr288PhefsTer14) c.1838_1848del (p.Tyr613PhefsTer14) | ClinVar |
| 3 | g.37048556T>A | CA352065706 | MLH1 | c.1668-1930T>A (n.1668-1930T>A) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1559-1930T>A (n.1559-1930T>A) c.1896+873T>A (n.1896+873T>A) c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.1897-348T>A (n.1897-348T>A) c.1771T>A (p.Tyr591Asn) c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.934-348T>A (n.934-348T>A) c.1724T>A n.970T>A n.1318T>A c.*1728T>A (n.*1728T>A) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.647T>A c.291-1930T>A (n.291-1930T>A) c.182-1930T>A (n.182-1930T>A) c.1871+873T>A c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.1837T>A (p.Tyr613Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048556T>C | CA352065708 | MLH1 | c.1668-1930T>C (n.1668-1930T>C) c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1559-1930T>C (n.1559-1930T>C) c.1896+873T>C (n.1896+873T>C) c.1213T>C (p.Tyr405His) c.1897-348T>C (n.1897-348T>C) c.1771T>C (p.Tyr591His) c.1936T>C (p.Tyr646His) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.934-348T>C (n.934-348T>C) c.1724T>C n.970T>C n.1318T>C c.*1728T>C (n.*1728T>C) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1814T>C (n.*1814T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.647T>C c.291-1930T>C (n.291-1930T>C) c.182-1930T>C (n.182-1930T>C) c.1871+873T>C c.1729T>C (p.Tyr577His) c.913T>C (p.Tyr305His) c.862T>C (p.Tyr288His) c.1837T>C (p.Tyr613His) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048556T>G | CA352065705 | MLH1 | c.1668-1930T>G (n.1668-1930T>G) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1559-1930T>G (n.1559-1930T>G) c.1896+873T>G (n.1896+873T>G) c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.1897-348T>G (n.1897-348T>G) c.1771T>G (p.Tyr591Asp) c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.934-348T>G (n.934-348T>G) c.1724T>G n.970T>G n.1318T>G c.*1728T>G (n.*1728T>G) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*1814T>G (n.*1814T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.647T>G c.291-1930T>G (n.291-1930T>G) c.182-1930T>G (n.182-1930T>G) c.1871+873T>G c.1729T>G (p.Tyr577Asp) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.1837T>G (p.Tyr613Asp) | ClinVar |
| 3 | g.37048556T= | CA1357890739 | MLH1 | c.1668-1930T= (n.1668-1930T=) c.1642T= (p.Tyr548=) c.1559-1930T= (n.1559-1930T=) c.1896+873T= (n.1896+873T=) c.1213T= (p.Tyr405=) c.1897-348T= (n.1897-348T=) c.1771T= (p.Tyr591=) c.1936T= (p.Tyr646=) c.*854T= (n.*854T=) c.*1768T= (n.*1768T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.934-348T= (n.934-348T=) c.1724T= n.970T= n.1318T= c.*1728T= (n.*1728T=) c.1204T= (p.Tyr402=) c.*2076T= (n.*2076T=) c.*1814T= (n.*1814T=) c.*165T= (n.*165T=) n.647T= c.291-1930T= (n.291-1930T=) c.182-1930T= (n.182-1930T=) c.1871+873T= c.1729T= (p.Tyr577=) c.913T= (p.Tyr305=) c.862T= (p.Tyr288=) c.1837T= (p.Tyr613=) | |
| 3 | g.37048557A= | CA1357890740 | MLH1 | c.1668-1929A= (n.1668-1929A=) c.1643A= (p.Tyr548=) c.1559-1929A= (n.1559-1929A=) c.1896+874A= (n.1896+874A=) c.1214A= (p.Tyr405=) c.1897-347A= (n.1897-347A=) c.1772A= (p.Tyr591=) c.1937A= (p.Tyr646=) c.*855A= (n.*855A=) c.*1769A= (n.*1769A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.934-347A= (n.934-347A=) c.1725A= n.971A= n.1319A= c.*1729A= (n.*1729A=) c.1205A= (p.Tyr402=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.*1815A= (n.*1815A=) c.*166A= (n.*166A=) n.648A= c.291-1929A= (n.291-1929A=) c.182-1929A= (n.182-1929A=) c.1871+874A= c.1730A= (p.Tyr577=) c.914A= (p.Tyr305=) c.863A= (p.Tyr288=) c.1838A= (p.Tyr613=) | |
| 3 | g.37048557A>C | CA10582180 | MLH1 | c.1668-1929A>C (n.1668-1929A>C) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1559-1929A>C (n.1559-1929A>C) c.1896+874A>C (n.1896+874A>C) c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.1897-347A>C (n.1897-347A>C) c.1772A>C (p.Tyr591Ser) c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.934-347A>C (n.934-347A>C) c.1725A>C n.971A>C n.1319A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.648A>C c.291-1929A>C (n.291-1929A>C) c.182-1929A>C (n.182-1929A>C) c.1871+874A>C c.1730A>C (p.Tyr577Ser) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.1838A>C (p.Tyr613Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048557A>G | CA007678 | MLH1 | c.1668-1929A>G (n.1668-1929A>G) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1559-1929A>G (n.1559-1929A>G) c.1896+874A>G (n.1896+874A>G) c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.1897-347A>G (n.1897-347A>G) c.1772A>G (p.Tyr591Cys) c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.934-347A>G (n.934-347A>G) c.1725A>G n.971A>G n.1319A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.648A>G c.291-1929A>G (n.291-1929A>G) c.182-1929A>G (n.182-1929A>G) c.1871+874A>G c.1730A>G (p.Tyr577Cys) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.1838A>G (p.Tyr613Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048557A>T | CA352065714 | MLH1 | c.1668-1929A>T (n.1668-1929A>T) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1559-1929A>T (n.1559-1929A>T) c.1896+874A>T (n.1896+874A>T) c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.1897-347A>T (n.1897-347A>T) c.1772A>T (p.Tyr591Phe) c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.934-347A>T (n.934-347A>T) c.1725A>T n.971A>T n.1319A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.648A>T c.291-1929A>T (n.291-1929A>T) c.182-1929A>T (n.182-1929A>T) c.1871+874A>T c.1730A>T (p.Tyr577Phe) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.1838A>T (p.Tyr613Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37048557delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT | CA2580069354 | MLH1 | c.1668-1929delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.1668-1929delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.1643delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (p.Tyr548PhefsTer38) c.1559-1929delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.1559-1929delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.1896+874delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.1896+874delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.1214delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (p.Tyr405PhefsTer38) c.1897-347delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.1897-347delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.1772delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (p.Tyr591PhefsTer38) c.1937delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (p.Tyr646PhefsTer38) c.*855delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.*855delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.*1769delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.*1769delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.*1048delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.*1048delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.934-347delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.934-347delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.1725delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT n.971delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT n.1319delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT c.*1729delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.*1729delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.1205delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (p.Tyr402PhefsTer38) c.*2077delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.*2077delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.*1815delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.*1815delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.*166delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.*166delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) n.648delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT c.291-1929delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.291-1929delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.182-1929delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (n.182-1929delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT) c.1871+874delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT c.1730delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (p.Tyr577PhefsTer38) c.914delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (p.Tyr305PhefsTer38) c.863delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (p.Tyr288PhefsTer38) c.1838delinsTTGGAGGGACTGCCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTTTGTGCCCCTT (p.Tyr613PhefsTer38) | ClinVar |
| 3 | g.37048558T>A | CA352065717 | MLH1 | c.1668-1928T>A (n.1668-1928T>A) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.1559-1928T>A (n.1559-1928T>A) c.1896+875T>A (n.1896+875T>A) c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.1897-346T>A (n.1897-346T>A) c.1773T>A (p.Tyr591Ter) c.1938T>A (p.Tyr646Ter) c.*856T>A (n.*856T>A) c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.934-346T>A (n.934-346T>A) c.1726T>A n.972T>A n.1320T>A c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.*2078T>A (n.*2078T>A) c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.649T>A c.291-1928T>A (n.291-1928T>A) c.182-1928T>A (n.182-1928T>A) c.1871+875T>A c.1731T>A (p.Tyr577Ter) c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.1839T>A (p.Tyr613Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048558T>C | CA007689 | MLH1 | c.1668-1928T>C (n.1668-1928T>C) c.1644T>C (p.Tyr548=) c.1559-1928T>C (n.1559-1928T>C) c.1896+875T>C (n.1896+875T>C) c.1215T>C (p.Tyr405=) c.1897-346T>C (n.1897-346T>C) c.1773T>C (p.Tyr591=) c.1938T>C (p.Tyr646=) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.934-346T>C (n.934-346T>C) c.1726T>C n.972T>C n.1320T>C c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.1206T>C (p.Tyr402=) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.649T>C c.291-1928T>C (n.291-1928T>C) c.182-1928T>C (n.182-1928T>C) c.1871+875T>C c.1731T>C (p.Tyr577=) c.915T>C (p.Tyr305=) c.864T>C (p.Tyr288=) c.1839T>C (p.Tyr613=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048558T>G | CA352065719 | MLH1 | c.1668-1928T>G (n.1668-1928T>G) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.1559-1928T>G (n.1559-1928T>G) c.1896+875T>G (n.1896+875T>G) c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.1897-346T>G (n.1897-346T>G) c.1773T>G (p.Tyr591Ter) c.1938T>G (p.Tyr646Ter) c.*856T>G (n.*856T>G) c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.934-346T>G (n.934-346T>G) c.1726T>G n.972T>G n.1320T>G c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.*2078T>G (n.*2078T>G) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.649T>G c.291-1928T>G (n.291-1928T>G) c.182-1928T>G (n.182-1928T>G) c.1871+875T>G c.1731T>G (p.Tyr577Ter) c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.1839T>G (p.Tyr613Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37048558T= | CA1357890741 | MLH1 | c.1668-1928T= (n.1668-1928T=) c.1644T= (p.Tyr548=) c.1559-1928T= (n.1559-1928T=) c.1896+875T= (n.1896+875T=) c.1215T= (p.Tyr405=) c.1897-346T= (n.1897-346T=) c.1773T= (p.Tyr591=) c.1938T= (p.Tyr646=) c.*856T= (n.*856T=) c.*1770T= (n.*1770T=) c.*1049T= (n.*1049T=) c.934-346T= (n.934-346T=) c.1726T= n.972T= n.1320T= c.*1730T= (n.*1730T=) c.1206T= (p.Tyr402=) c.*2078T= (n.*2078T=) c.*1816T= (n.*1816T=) c.*167T= (n.*167T=) n.649T= c.291-1928T= (n.291-1928T=) c.182-1928T= (n.182-1928T=) c.1871+875T= c.1731T= (p.Tyr577=) c.915T= (p.Tyr305=) c.864T= (p.Tyr288=) c.1839T= (p.Tyr613=) | |
| 3 | g.37048558_37048565dup | CA16617932 | MLH1 | c.1668-1928_1668-1921dup (n.1668-1928_1668-1921dup) c.1644_1651dup (p.Pro551LeufsTer15) c.1559-1928_1559-1921dup (n.1559-1928_1559-1921dup) c.1896+875_1896+882dup (n.1896+875_1896+882dup) c.1215_1222dup (p.Pro408LeufsTer15) c.1897-346_1897-339dup (n.1897-346_1897-339dup) c.1773_1780dup (p.Pro594LeufsTer15) c.1938_1945dup (p.Pro649LeufsTer15) c.*856_*863dup (n.*856_*863dup) c.*1770_*1777dup (n.*1770_*1777dup) c.*1049_*1056dup (n.*1049_*1056dup) c.934-346_934-339dup (n.934-346_934-339dup) c.1726_1733dup n.972_979dup n.1320_1327dup c.*1730_*1737dup (n.*1730_*1737dup) c.1206_1213dup (p.Pro405LeufsTer15) c.*2078_*2085dup (n.*2078_*2085dup) c.*1816_*1823dup (n.*1816_*1823dup) c.*167_*174dup (n.*167_*174dup) n.649_656dup c.291-1928_291-1921dup (n.291-1928_291-1921dup) c.182-1928_182-1921dup (n.182-1928_182-1921dup) c.1871+875_1871+882dup c.1731_1738dup (p.Pro580LeufsTer15) c.915_922dup (p.Pro308LeufsTer15) c.864_871dup (p.Pro291LeufsTer15) c.1839_1846dup (p.Pro616LeufsTer15) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048559G>A | CA007699 | MLH1 | c.1668-1927G>A (n.1668-1927G>A) c.1645G>A (p.Val549Met) c.1559-1927G>A (n.1559-1927G>A) c.1896+876G>A (n.1896+876G>A) c.1216G>A (p.Val406Met) c.1897-345G>A (n.1897-345G>A) c.1774G>A (p.Val592Met) c.1939G>A (p.Val647Met) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1771G>A (n.*1771G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.934-345G>A (n.934-345G>A) c.1727G>A n.973G>A n.1321G>A c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1207G>A (p.Val403Met) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) n.650G>A c.291-1927G>A (n.291-1927G>A) c.182-1927G>A (n.182-1927G>A) c.1871+876G>A c.1732G>A (p.Val578Met) c.916G>A (p.Val306Met) c.865G>A (p.Val289Met) c.1840G>A (p.Val614Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048559G>C | CA352065723 | MLH1 | c.1668-1927G>C (n.1668-1927G>C) c.1645G>C (p.Val549Leu) c.1559-1927G>C (n.1559-1927G>C) c.1896+876G>C (n.1896+876G>C) c.1216G>C (p.Val406Leu) c.1897-345G>C (n.1897-345G>C) c.1774G>C (p.Val592Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*1771G>C (n.*1771G>C) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.934-345G>C (n.934-345G>C) c.1727G>C n.973G>C n.1321G>C c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) n.650G>C c.291-1927G>C (n.291-1927G>C) c.182-1927G>C (n.182-1927G>C) c.1871+876G>C c.1732G>C (p.Val578Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1840G>C (p.Val614Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048559G= | CA1357890742 | MLH1 | c.1668-1927G= (n.1668-1927G=) c.1645G= (p.Val549=) c.1559-1927G= (n.1559-1927G=) c.1896+876G= (n.1896+876G=) c.1216G= (p.Val406=) c.1897-345G= (n.1897-345G=) c.1774G= (p.Val592=) c.1939G= (p.Val647=) c.*857G= (n.*857G=) c.*1771G= (n.*1771G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.934-345G= (n.934-345G=) c.1727G= n.973G= n.1321G= c.*1731G= (n.*1731G=) c.1207G= (p.Val403=) c.*2079G= (n.*2079G=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.*168G= (n.*168G=) n.650G= c.291-1927G= (n.291-1927G=) c.182-1927G= (n.182-1927G=) c.1871+876G= c.1732G= (p.Val578=) c.916G= (p.Val306=) c.865G= (p.Val289=) c.1840G= (p.Val614=) | |
| 3 | g.37048559G>T | CA352065725 | MLH1 | c.1668-1927G>T (n.1668-1927G>T) c.1645G>T (p.Val549Leu) c.1559-1927G>T (n.1559-1927G>T) c.1896+876G>T (n.1896+876G>T) c.1216G>T (p.Val406Leu) c.1897-345G>T (n.1897-345G>T) c.1774G>T (p.Val592Leu) c.1939G>T (p.Val647Leu) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*1771G>T (n.*1771G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.934-345G>T (n.934-345G>T) c.1727G>T n.973G>T n.1321G>T c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1207G>T (p.Val403Leu) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) n.650G>T c.291-1927G>T (n.291-1927G>T) c.182-1927G>T (n.182-1927G>T) c.1871+876G>T c.1732G>T (p.Val578Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.1840G>T (p.Val614Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048559_37048560insGCAAG | CA2580069357 | MLH1 | c.1668-1927_1668-1926insGCAAG (n.1668-1927_1668-1926insGCAAG) c.1645_1646insGCAAG (p.Val549GlyfsTer16) c.1559-1927_1559-1926insGCAAG (n.1559-1927_1559-1926insGCAAG) c.1896+876_1896+877insGCAAG (n.1896+876_1896+877insGCAAG) c.1216_1217insGCAAG (p.Val406GlyfsTer16) c.1897-345_1897-344insGCAAG (n.1897-345_1897-344insGCAAG) c.1774_1775insGCAAG (p.Val592GlyfsTer16) c.1939_1940insGCAAG (p.Val647GlyfsTer16) c.*857_*858insGCAAG (n.*857_*858insGCAAG) c.*1771_*1772insGCAAG (n.*1771_*1772insGCAAG) c.*1050_*1051insGCAAG (n.*1050_*1051insGCAAG) c.934-345_934-344insGCAAG (n.934-345_934-344insGCAAG) c.1727_1728insGCAAG n.973_974insGCAAG n.1321_1322insGCAAG c.*1731_*1732insGCAAG (n.*1731_*1732insGCAAG) c.1207_1208insGCAAG (p.Val403GlyfsTer16) c.*2079_*2080insGCAAG (n.*2079_*2080insGCAAG) c.*1817_*1818insGCAAG (n.*1817_*1818insGCAAG) c.*168_*169insGCAAG (n.*168_*169insGCAAG) n.650_651insGCAAG c.291-1927_291-1926insGCAAG (n.291-1927_291-1926insGCAAG) c.182-1927_182-1926insGCAAG (n.182-1927_182-1926insGCAAG) c.1871+876_1871+877insGCAAG c.1732_1733insGCAAG (p.Val578GlyfsTer16) c.916_917insGCAAG (p.Val306GlyfsTer16) c.865_866insGCAAG (p.Val289GlyfsTer16) c.1840_1841insGCAAG (p.Val614GlyfsTer16) | ClinVar |
| 3 | g.37048560_37048571del | CA2586971953 | MLH1 | c.1668-1926_1668-1915del (n.1668-1926_1668-1915del) c.1646_1657del (p.Val549_Leu552del) c.1559-1926_1559-1915del (n.1559-1926_1559-1915del) c.1896+877_1896+888del (n.1896+877_1896+888del) c.1217_1228del (p.Val406_Leu409del) c.1897-344_1897-333del (n.1897-344_1897-333del) c.1775_1786del (p.Val592_Leu595del) c.1940_1951del (p.Val647_Leu650del) c.*858_*869del (n.*858_*869del) c.*1772_*1783del (n.*1772_*1783del) c.*1051_*1062del (n.*1051_*1062del) c.934-344_934-333del (n.934-344_934-333del) c.1728_1739del n.974_985del n.1322_1333del c.*1732_*1743del (n.*1732_*1743del) c.1208_1219del (p.Val403_Leu406del) c.*2080_*2091del (n.*2080_*2091del) c.*1818_*1829del (n.*1818_*1829del) c.*169_*180del (n.*169_*180del) n.651_662del c.291-1926_291-1915del (n.291-1926_291-1915del) c.182-1926_182-1915del (n.182-1926_182-1915del) c.1871+877_1871+888del c.1733_1744del (p.Val578_Leu581del) c.917_928del (p.Val306_Leu309del) c.866_877del (p.Val289_Leu292del) c.1841_1852del (p.Val614_Leu617del) | |
| 3 | g.37048560T>A | CA352065727 | MLH1 | c.1668-1926T>A (n.1668-1926T>A) c.1646T>A (p.Val549Glu) c.1559-1926T>A (n.1559-1926T>A) c.1896+877T>A (n.1896+877T>A) c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1897-344T>A (n.1897-344T>A) c.1775T>A (p.Val592Glu) c.1940T>A (p.Val647Glu) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*1772T>A (n.*1772T>A) c.*1051T>A (n.*1051T>A) c.934-344T>A (n.934-344T>A) c.1728T>A n.974T>A n.1322T>A c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.1208T>A (p.Val403Glu) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.651T>A c.291-1926T>A (n.291-1926T>A) c.182-1926T>A (n.182-1926T>A) c.1871+877T>A c.1733T>A (p.Val578Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.1841T>A (p.Val614Glu) | dbSNP |
| 3 | g.37048560T>C | CA10578270 | MLH1 | c.1668-1926T>C (n.1668-1926T>C) c.1646T>C (p.Val549Ala) c.1559-1926T>C (n.1559-1926T>C) c.1896+877T>C (n.1896+877T>C) c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1897-344T>C (n.1897-344T>C) c.1775T>C (p.Val592Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1772T>C (n.*1772T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.934-344T>C (n.934-344T>C) c.1728T>C n.974T>C n.1322T>C c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.651T>C c.291-1926T>C (n.291-1926T>C) c.182-1926T>C (n.182-1926T>C) c.1871+877T>C c.1733T>C (p.Val578Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.1841T>C (p.Val614Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048560T>G | CA352065730 | MLH1 | c.1668-1926T>G (n.1668-1926T>G) c.1646T>G (p.Val549Gly) c.1559-1926T>G (n.1559-1926T>G) c.1896+877T>G (n.1896+877T>G) c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1897-344T>G (n.1897-344T>G) c.1775T>G (p.Val592Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*1772T>G (n.*1772T>G) c.*1051T>G (n.*1051T>G) c.934-344T>G (n.934-344T>G) c.1728T>G n.974T>G n.1322T>G c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.651T>G c.291-1926T>G (n.291-1926T>G) c.182-1926T>G (n.182-1926T>G) c.1871+877T>G c.1733T>G (p.Val578Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.1841T>G (p.Val614Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37048560T= | CA1357890743 | MLH1 | c.1668-1926T= (n.1668-1926T=) c.1646T= (p.Val549=) c.1559-1926T= (n.1559-1926T=) c.1896+877T= (n.1896+877T=) c.1217T= (p.Val406=) c.1897-344T= (n.1897-344T=) c.1775T= (p.Val592=) c.1940T= (p.Val647=) c.*858T= (n.*858T=) c.*1772T= (n.*1772T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.934-344T= (n.934-344T=) c.1728T= n.974T= n.1322T= c.*1732T= (n.*1732T=) c.1208T= (p.Val403=) c.*2080T= (n.*2080T=) c.*1818T= (n.*1818T=) c.*169T= (n.*169T=) n.651T= c.291-1926T= (n.291-1926T=) c.182-1926T= (n.182-1926T=) c.1871+877T= c.1733T= (p.Val578=) c.917T= (p.Val306=) c.866T= (p.Val289=) c.1841T= (p.Val614=) | |
| 3 | g.37048561del | CA2586971954 | MLH1 | c.1668-1925del (n.1668-1925del) c.1647del (p.Pro551LeufsTer12) c.1559-1925del (n.1559-1925del) c.1896+878del (n.1896+878del) c.1218del (p.Pro408LeufsTer12) c.1897-343del (n.1897-343del) c.1776del (p.Pro594LeufsTer12) c.1941del (p.Pro649LeufsTer12) c.*859del (n.*859del) c.*1773del (n.*1773del) c.*1052del (n.*1052del) c.934-343del (n.934-343del) c.1729del n.975del n.1323del c.*1733del (n.*1733del) c.1209del (p.Pro405LeufsTer12) c.*2081del (n.*2081del) c.*1819del (n.*1819del) c.*170del (n.*170del) n.652del c.291-1925del (n.291-1925del) c.182-1925del (n.182-1925del) c.1871+878del c.1734del (p.Pro580LeufsTer12) c.918del (p.Pro308LeufsTer12) c.867del (p.Pro291LeufsTer12) c.1842del (p.Pro616LeufsTer12) | |
| 3 | g.37048561G>A | CA433086346 | MLH1 | c.1668-1925G>A (n.1668-1925G>A) c.1647G>A (p.Val549=) c.1559-1925G>A (n.1559-1925G>A) c.1896+878G>A (n.1896+878G>A) c.1218G>A (p.Val406=) c.1897-343G>A (n.1897-343G>A) c.1776G>A (p.Val592=) c.1941G>A (p.Val647=) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.934-343G>A (n.934-343G>A) c.1729G>A n.975G>A n.1323G>A c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.1209G>A (p.Val403=) c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) n.652G>A c.291-1925G>A (n.291-1925G>A) c.182-1925G>A (n.182-1925G>A) c.1871+878G>A c.1734G>A (p.Val578=) c.918G>A (p.Val306=) c.867G>A (p.Val289=) c.1842G>A (p.Val614=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048561G>C | CA433086348 | MLH1 | c.1668-1925G>C (n.1668-1925G>C) c.1647G>C (p.Val549=) c.1559-1925G>C (n.1559-1925G>C) c.1896+878G>C (n.1896+878G>C) c.1218G>C (p.Val406=) c.1897-343G>C (n.1897-343G>C) c.1776G>C (p.Val592=) c.1941G>C (p.Val647=) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.934-343G>C (n.934-343G>C) c.1729G>C n.975G>C n.1323G>C c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.1209G>C (p.Val403=) c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) n.652G>C c.291-1925G>C (n.291-1925G>C) c.182-1925G>C (n.182-1925G>C) c.1871+878G>C c.1734G>C (p.Val578=) c.918G>C (p.Val306=) c.867G>C (p.Val289=) c.1842G>C (p.Val614=) | |
| 3 | g.37048561G= | CA1357890745 | MLH1 | c.1668-1925G= (n.1668-1925G=) c.1647G= (p.Val549=) c.1559-1925G= (n.1559-1925G=) c.1896+878G= (n.1896+878G=) c.1218G= (p.Val406=) c.1897-343G= (n.1897-343G=) c.1776G= (p.Val592=) c.1941G= (p.Val647=) c.*859G= (n.*859G=) c.*1773G= (n.*1773G=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.934-343G= (n.934-343G=) c.1729G= n.975G= n.1323G= c.*1733G= (n.*1733G=) c.1209G= (p.Val403=) c.*2081G= (n.*2081G=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.*170G= (n.*170G=) n.652G= c.291-1925G= (n.291-1925G=) c.182-1925G= (n.182-1925G=) c.1871+878G= c.1734G= (p.Val578=) c.918G= (p.Val306=) c.867G= (p.Val289=) c.1842G= (p.Val614=) | |
| 3 | g.37048561G>T | CA433086349 | MLH1 | c.1668-1925G>T (n.1668-1925G>T) c.1647G>T (p.Val549=) c.1559-1925G>T (n.1559-1925G>T) c.1896+878G>T (n.1896+878G>T) c.1218G>T (p.Val406=) c.1897-343G>T (n.1897-343G>T) c.1776G>T (p.Val592=) c.1941G>T (p.Val647=) c.*859G>T (n.*859G>T) c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.934-343G>T (n.934-343G>T) c.1729G>T n.975G>T n.1323G>T c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.1209G>T (p.Val403=) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) n.652G>T c.291-1925G>T (n.291-1925G>T) c.182-1925G>T (n.182-1925G>T) c.1871+878G>T c.1734G>T (p.Val578=) c.918G>T (p.Val306=) c.867G>T (p.Val289=) c.1842G>T (p.Val614=) | |
| 3 | g.37048561_37048562delinsGC | CA1357890744 | MLH1 | c.1668-1925_1668-1924delinsGC (n.1668-1925_1668-1924delinsGC) c.1647_1648delinsGC (p.Val549=) c.1559-1925_1559-1924delinsGC (n.1559-1925_1559-1924delinsGC) c.1896+878_1896+879delinsGC (n.1896+878_1896+879delinsGC) c.1218_1219delinsGC (p.Val406=) c.1897-343_1897-342delinsGC (n.1897-343_1897-342delinsGC) c.1776_1777delinsGC (p.Val592=) c.1941_1942delinsGC (p.Val647=) c.*859_*860delinsGC (n.*859_*860delinsGC) c.*1773_*1774delinsGC (n.*1773_*1774delinsGC) c.*1052_*1053delinsGC (n.*1052_*1053delinsGC) c.934-343_934-342delinsGC (n.934-343_934-342delinsGC) c.1729_1730delinsGC n.975_976delinsGC n.1323_1324delinsGC c.*1733_*1734delinsGC (n.*1733_*1734delinsGC) c.1209_1210delinsGC (p.Val403=) c.*2081_*2082delinsGC (n.*2081_*2082delinsGC) c.*1819_*1820delinsGC (n.*1819_*1820delinsGC) c.*170_*171delinsGC (n.*170_*171delinsGC) n.652_653delinsGC c.291-1925_291-1924delinsGC (n.291-1925_291-1924delinsGC) c.182-1925_182-1924delinsGC (n.182-1925_182-1924delinsGC) c.1871+878_1871+879delinsGC c.1734_1735delinsGC (p.Val578=) c.918_919delinsGC (p.Val306=) c.867_868delinsGC (p.Val289=) c.1842_1843delinsGC (p.Val614=) | |
| 3 | g.37048562C>A | CA352065738 | MLH1 | c.1668-1924C>A (n.1668-1924C>A) c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1559-1924C>A (n.1559-1924C>A) c.1896+879C>A (n.1896+879C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1897-342C>A (n.1897-342C>A) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1942C>A (p.Pro648Thr) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.934-342C>A (n.934-342C>A) c.1730C>A n.976C>A n.1324C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) n.653C>A c.291-1924C>A (n.291-1924C>A) c.182-1924C>A (n.182-1924C>A) c.1871+879C>A c.1735C>A (p.Pro579Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.1843C>A (p.Pro615Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048562C= | CA1357890746 | MLH1 | c.1668-1924C= (n.1668-1924C=) c.1648C= (p.Pro550=) c.1559-1924C= (n.1559-1924C=) c.1896+879C= (n.1896+879C=) c.1219C= (p.Pro407=) c.1897-342C= (n.1897-342C=) c.1777C= (p.Pro593=) c.1942C= (p.Pro648=) c.*860C= (n.*860C=) c.*1774C= (n.*1774C=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.934-342C= (n.934-342C=) c.1730C= n.976C= n.1324C= c.*1734C= (n.*1734C=) c.1210C= (p.Pro404=) c.*2082C= (n.*2082C=) c.*1820C= (n.*1820C=) c.*171C= (n.*171C=) n.653C= c.291-1924C= (n.291-1924C=) c.182-1924C= (n.182-1924C=) c.1871+879C= c.1735C= (p.Pro579=) c.919C= (p.Pro307=) c.868C= (p.Pro290=) c.1843C= (p.Pro615=) | |
| 3 | g.37048562C>G | CA352065736 | MLH1 | c.1668-1924C>G (n.1668-1924C>G) c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1559-1924C>G (n.1559-1924C>G) c.1896+879C>G (n.1896+879C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1897-342C>G (n.1897-342C>G) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1942C>G (p.Pro648Ala) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.934-342C>G (n.934-342C>G) c.1730C>G n.976C>G n.1324C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) n.653C>G c.291-1924C>G (n.291-1924C>G) c.182-1924C>G (n.182-1924C>G) c.1871+879C>G c.1735C>G (p.Pro579Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.1843C>G (p.Pro615Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048562C>T | CA007707 | MLH1 | c.1668-1924C>T (n.1668-1924C>T) c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1559-1924C>T (n.1559-1924C>T) c.1896+879C>T (n.1896+879C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1897-342C>T (n.1897-342C>T) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1942C>T (p.Pro648Ser) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.934-342C>T (n.934-342C>T) c.1730C>T n.976C>T n.1324C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) n.653C>T c.291-1924C>T (n.291-1924C>T) c.182-1924C>T (n.182-1924C>T) c.1871+879C>T c.1735C>T (p.Pro579Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.1843C>T (p.Pro615Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048566dup | CA433086350 | MLH1 | c.1668-1920dup (n.1668-1920dup) c.1652dup (p.Leu552PhefsTer14) c.1559-1920dup (n.1559-1920dup) c.1896+883dup (n.1896+883dup) c.1223dup (p.Leu409PhefsTer14) c.1897-338dup (n.1897-338dup) c.1781dup (p.Leu595PhefsTer14) c.1946dup (p.Leu650PhefsTer14) c.*864dup (n.*864dup) c.*1778dup (n.*1778dup) c.*1057dup (n.*1057dup) c.934-338dup (n.934-338dup) c.1734dup n.980dup n.1328dup c.*1738dup (n.*1738dup) c.1214dup (p.Leu406PhefsTer14) c.*2086dup (n.*2086dup) c.*1824dup (n.*1824dup) c.*175dup (n.*175dup) n.657dup c.291-1920dup (n.291-1920dup) c.182-1920dup (n.182-1920dup) c.1871+883dup c.1739dup (p.Leu581PhefsTer14) c.923dup (p.Leu309PhefsTer14) c.872dup (p.Leu292PhefsTer14) c.1847dup (p.Leu617PhefsTer14) | ClinVar COSMIC |
| 3 | g.37048565_37048566dup | CA2695197828 | MLH1 | c.1668-1921_1668-1920dup (n.1668-1921_1668-1920dup) c.1651_1652dup (p.Glu553TrpfsTer11) c.1559-1921_1559-1920dup (n.1559-1921_1559-1920dup) c.1896+882_1896+883dup (n.1896+882_1896+883dup) c.1222_1223dup (p.Glu410TrpfsTer11) c.1897-339_1897-338dup (n.1897-339_1897-338dup) c.1780_1781dup (p.Glu596TrpfsTer11) c.1945_1946dup (p.Glu651TrpfsTer11) c.*863_*864dup (n.*863_*864dup) c.*1777_*1778dup (n.*1777_*1778dup) c.*1056_*1057dup (n.*1056_*1057dup) c.934-339_934-338dup (n.934-339_934-338dup) c.1733_1734dup n.979_980dup n.1327_1328dup c.*1737_*1738dup (n.*1737_*1738dup) c.1213_1214dup (p.Glu407TrpfsTer11) c.*2085_*2086dup (n.*2085_*2086dup) c.*1823_*1824dup (n.*1823_*1824dup) c.*174_*175dup (n.*174_*175dup) n.656_657dup c.291-1921_291-1920dup (n.291-1921_291-1920dup) c.182-1921_182-1920dup (n.182-1921_182-1920dup) c.1871+882_1871+883dup c.1738_1739dup (p.Glu582TrpfsTer11) c.922_923dup (p.Glu310TrpfsTer11) c.871_872dup (p.Glu293TrpfsTer11) c.1846_1847dup (p.Glu618TrpfsTer11) | ClinVar |
| 3 | g.37048566del | CA007726 | MLH1 | c.1668-1920del (n.1668-1920del) c.1652del (p.Pro551LeufsTer12) c.1559-1920del (n.1559-1920del) c.1896+883del (n.1896+883del) c.1223del (p.Pro408LeufsTer12) c.1897-338del (n.1897-338del) c.1781del (p.Pro594LeufsTer12) c.1946del (p.Pro649LeufsTer12) c.*864del (n.*864del) c.*1778del (n.*1778del) c.*1057del (n.*1057del) c.934-338del (n.934-338del) c.1734del n.980del n.1328del c.*1738del (n.*1738del) c.1214del (p.Pro405LeufsTer12) c.*2086del (n.*2086del) c.*1824del (n.*1824del) c.*175del (n.*175del) n.657del c.291-1920del (n.291-1920del) c.182-1920del (n.182-1920del) c.1871+883del c.1739del (p.Pro580LeufsTer12) c.923del (p.Pro308LeufsTer12) c.872del (p.Pro291LeufsTer12) c.1847del (p.Pro616LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048563C>A | CA352065740 | MLH1 | c.1668-1923C>A (n.1668-1923C>A) c.1649C>A (p.Pro550His) c.1559-1923C>A (n.1559-1923C>A) c.1896+880C>A (n.1896+880C>A) c.1220C>A (p.Pro407His) c.1897-341C>A (n.1897-341C>A) c.1778C>A (p.Pro593His) c.1943C>A (p.Pro648His) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.934-341C>A (n.934-341C>A) c.1731C>A n.977C>A n.1325C>A c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.1211C>A (p.Pro404His) c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) n.654C>A c.291-1923C>A (n.291-1923C>A) c.182-1923C>A (n.182-1923C>A) c.1871+880C>A c.1736C>A (p.Pro579His) c.920C>A (p.Pro307His) c.869C>A (p.Pro290His) c.1844C>A (p.Pro615His) | ClinVar |
| 3 | g.37048563C= | CA1357890747 | MLH1 | c.1668-1923C= (n.1668-1923C=) c.1649C= (p.Pro550=) c.1559-1923C= (n.1559-1923C=) c.1896+880C= (n.1896+880C=) c.1220C= (p.Pro407=) c.1897-341C= (n.1897-341C=) c.1778C= (p.Pro593=) c.1943C= (p.Pro648=) c.*861C= (n.*861C=) c.*1775C= (n.*1775C=) c.*1054C= (n.*1054C=) c.934-341C= (n.934-341C=) c.1731C= n.977C= n.1325C= c.*1735C= (n.*1735C=) c.1211C= (p.Pro404=) c.*2083C= (n.*2083C=) c.*1821C= (n.*1821C=) c.*172C= (n.*172C=) n.654C= c.291-1923C= (n.291-1923C=) c.182-1923C= (n.182-1923C=) c.1871+880C= c.1736C= (p.Pro579=) c.920C= (p.Pro307=) c.869C= (p.Pro290=) c.1844C= (p.Pro615=) | |
| 3 | g.37048563C>G | CA352065742 | MLH1 | c.1668-1923C>G (n.1668-1923C>G) c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1559-1923C>G (n.1559-1923C>G) c.1896+880C>G (n.1896+880C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1897-341C>G (n.1897-341C>G) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1943C>G (p.Pro648Arg) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.934-341C>G (n.934-341C>G) c.1731C>G n.977C>G n.1325C>G c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) n.654C>G c.291-1923C>G (n.291-1923C>G) c.182-1923C>G (n.182-1923C>G) c.1871+880C>G c.1736C>G (p.Pro579Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1844C>G (p.Pro615Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048563C>T | CA007716 | MLH1 | c.1668-1923C>T (n.1668-1923C>T) c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1559-1923C>T (n.1559-1923C>T) c.1896+880C>T (n.1896+880C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1897-341C>T (n.1897-341C>T) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1943C>T (p.Pro648Leu) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.934-341C>T (n.934-341C>T) c.1731C>T n.977C>T n.1325C>T c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) n.654C>T c.291-1923C>T (n.291-1923C>T) c.182-1923C>T (n.182-1923C>T) c.1871+880C>T c.1736C>T (p.Pro579Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1844C>T (p.Pro615Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048564C>A | CA433086352 | MLH1 | c.1668-1922C>A (n.1668-1922C>A) c.1650C>A (p.Pro550=) c.1559-1922C>A (n.1559-1922C>A) c.1896+881C>A (n.1896+881C>A) c.1221C>A (p.Pro407=) c.1897-340C>A (n.1897-340C>A) c.1779C>A (p.Pro593=) c.1944C>A (p.Pro648=) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*1776C>A (n.*1776C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.934-340C>A (n.934-340C>A) c.1732C>A n.978C>A n.1326C>A c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.1212C>A (p.Pro404=) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*1822C>A (n.*1822C>A) c.*173C>A (n.*173C>A) n.655C>A c.291-1922C>A (n.291-1922C>A) c.182-1922C>A (n.182-1922C>A) c.1871+881C>A c.1737C>A (p.Pro579=) c.921C>A (p.Pro307=) c.870C>A (p.Pro290=) c.1845C>A (p.Pro615=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048564C= | CA1357890748 | MLH1 | c.1668-1922C= (n.1668-1922C=) c.1650C= (p.Pro550=) c.1559-1922C= (n.1559-1922C=) c.1896+881C= (n.1896+881C=) c.1221C= (p.Pro407=) c.1897-340C= (n.1897-340C=) c.1779C= (p.Pro593=) c.1944C= (p.Pro648=) c.*862C= (n.*862C=) c.*1776C= (n.*1776C=) c.*1055C= (n.*1055C=) c.934-340C= (n.934-340C=) c.1732C= n.978C= n.1326C= c.*1736C= (n.*1736C=) c.1212C= (p.Pro404=) c.*2084C= (n.*2084C=) c.*1822C= (n.*1822C=) c.*173C= (n.*173C=) n.655C= c.291-1922C= (n.291-1922C=) c.182-1922C= (n.182-1922C=) c.1871+881C= c.1737C= (p.Pro579=) c.921C= (p.Pro307=) c.870C= (p.Pro290=) c.1845C= (p.Pro615=) | |
| 3 | g.37048564C>G | CA433086353 | MLH1 | c.1668-1922C>G (n.1668-1922C>G) c.1650C>G (p.Pro550=) c.1559-1922C>G (n.1559-1922C>G) c.1896+881C>G (n.1896+881C>G) c.1221C>G (p.Pro407=) c.1897-340C>G (n.1897-340C>G) c.1779C>G (p.Pro593=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1776C>G (n.*1776C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.934-340C>G (n.934-340C>G) c.1732C>G n.978C>G n.1326C>G c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.1212C>G (p.Pro404=) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.*1822C>G (n.*1822C>G) c.*173C>G (n.*173C>G) n.655C>G c.291-1922C>G (n.291-1922C>G) c.182-1922C>G (n.182-1922C>G) c.1871+881C>G c.1737C>G (p.Pro579=) c.921C>G (p.Pro307=) c.870C>G (p.Pro290=) c.1845C>G (p.Pro615=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048564C>T | CA433086357 | MLH1 | c.1668-1922C>T (n.1668-1922C>T) c.1650C>T (p.Pro550=) c.1559-1922C>T (n.1559-1922C>T) c.1896+881C>T (n.1896+881C>T) c.1221C>T (p.Pro407=) c.1897-340C>T (n.1897-340C>T) c.1779C>T (p.Pro593=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1776C>T (n.*1776C>T) c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.934-340C>T (n.934-340C>T) c.1732C>T n.978C>T n.1326C>T c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.1212C>T (p.Pro404=) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*1822C>T (n.*1822C>T) c.*173C>T (n.*173C>T) n.655C>T c.291-1922C>T (n.291-1922C>T) c.182-1922C>T (n.182-1922C>T) c.1871+881C>T c.1737C>T (p.Pro579=) c.921C>T (p.Pro307=) c.870C>T (p.Pro290=) c.1845C>T (p.Pro615=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048564_37048565delinsG | CA2586971955 | MLH1 | c.1668-1922_1668-1921delinsG (n.1668-1922_1668-1921delinsG) c.1650_1651delinsG (p.Pro551LeufsTer12) c.1559-1922_1559-1921delinsG (n.1559-1922_1559-1921delinsG) c.1896+881_1896+882delinsG (n.1896+881_1896+882delinsG) c.1221_1222delinsG (p.Pro408LeufsTer12) c.1897-340_1897-339delinsG (n.1897-340_1897-339delinsG) c.1779_1780delinsG (p.Pro594LeufsTer12) c.1944_1945delinsG (p.Pro649LeufsTer12) c.*862_*863delinsG (n.*862_*863delinsG) c.*1776_*1777delinsG (n.*1776_*1777delinsG) c.*1055_*1056delinsG (n.*1055_*1056delinsG) c.934-340_934-339delinsG (n.934-340_934-339delinsG) c.1732_1733delinsG n.978_979delinsG n.1326_1327delinsG c.*1736_*1737delinsG (n.*1736_*1737delinsG) c.1212_1213delinsG (p.Pro405LeufsTer12) c.*2084_*2085delinsG (n.*2084_*2085delinsG) c.*1822_*1823delinsG (n.*1822_*1823delinsG) c.*173_*174delinsG (n.*173_*174delinsG) n.655_656delinsG c.291-1922_291-1921delinsG (n.291-1922_291-1921delinsG) c.182-1922_182-1921delinsG (n.182-1922_182-1921delinsG) c.1871+881_1871+882delinsG c.1737_1738delinsG (p.Pro580LeufsTer12) c.921_922delinsG (p.Pro308LeufsTer12) c.870_871delinsG (p.Pro291LeufsTer12) c.1845_1846delinsG (p.Pro616LeufsTer12) | |
| 3 | g.37048565C>A | CA352065745 | MLH1 | c.1668-1921C>A (n.1668-1921C>A) c.1651C>A (p.Pro551Thr) c.1559-1921C>A (n.1559-1921C>A) c.1896+882C>A (n.1896+882C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1897-339C>A (n.1897-339C>A) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.934-339C>A (n.934-339C>A) c.1733C>A n.979C>A n.1327C>A c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.1213C>A (p.Pro405Thr) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) n.656C>A c.291-1921C>A (n.291-1921C>A) c.182-1921C>A (n.182-1921C>A) c.1871+882C>A c.1738C>A (p.Pro580Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1846C>A (p.Pro616Thr) | dbSNP |
| 3 | g.37048565C= | CA1357890750 | MLH1 | c.1668-1921C= (n.1668-1921C=) c.1651C= (p.Pro551=) c.1559-1921C= (n.1559-1921C=) c.1896+882C= (n.1896+882C=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1897-339C= (n.1897-339C=) c.1780C= (p.Pro594=) c.1945C= (p.Pro649=) c.*863C= (n.*863C=) c.*1777C= (n.*1777C=) c.*1056C= (n.*1056C=) c.934-339C= (n.934-339C=) c.1733C= n.979C= n.1327C= c.*1737C= (n.*1737C=) c.1213C= (p.Pro405=) c.*2085C= (n.*2085C=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.*174C= (n.*174C=) n.656C= c.291-1921C= (n.291-1921C=) c.182-1921C= (n.182-1921C=) c.1871+882C= c.1738C= (p.Pro580=) c.922C= (p.Pro308=) c.871C= (p.Pro291=) c.1846C= (p.Pro616=) | |
| 3 | g.37048565C>G | CA352065747 | MLH1 | c.1668-1921C>G (n.1668-1921C>G) c.1651C>G (p.Pro551Ala) c.1559-1921C>G (n.1559-1921C>G) c.1896+882C>G (n.1896+882C>G) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1897-339C>G (n.1897-339C>G) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.934-339C>G (n.934-339C>G) c.1733C>G n.979C>G n.1327C>G c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.1213C>G (p.Pro405Ala) c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) n.656C>G c.291-1921C>G (n.291-1921C>G) c.182-1921C>G (n.182-1921C>G) c.1871+882C>G c.1738C>G (p.Pro580Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1846C>G (p.Pro616Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37048565C>T | CA352065748 | MLH1 | c.1668-1921C>T (n.1668-1921C>T) c.1651C>T (p.Pro551Ser) c.1559-1921C>T (n.1559-1921C>T) c.1896+882C>T (n.1896+882C>T) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1897-339C>T (n.1897-339C>T) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.934-339C>T (n.934-339C>T) c.1733C>T n.979C>T n.1327C>T c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.1213C>T (p.Pro405Ser) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) n.656C>T c.291-1921C>T (n.291-1921C>T) c.182-1921C>T (n.182-1921C>T) c.1871+882C>T c.1738C>T (p.Pro580Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1846C>T (p.Pro616Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048565_37048568delinsCCTT | CA1357890749 | MLH1 | c.1668-1921_1668-1918delinsCCTT (n.1668-1921_1668-1918delinsCCTT) c.1651_1654delinsCCTT (p.Pro551=) c.1559-1921_1559-1918delinsCCTT (n.1559-1921_1559-1918delinsCCTT) c.1896+882_1896+885delinsCCTT (n.1896+882_1896+885delinsCCTT) c.1222_1225delinsCCTT (p.Pro408=) c.1897-339_1897-336delinsCCTT (n.1897-339_1897-336delinsCCTT) c.1780_1783delinsCCTT (p.Pro594=) c.1945_1948delinsCCTT (p.Pro649=) c.*863_*866delinsCCTT (n.*863_*866delinsCCTT) c.*1777_*1780delinsCCTT (n.*1777_*1780delinsCCTT) c.*1056_*1059delinsCCTT (n.*1056_*1059delinsCCTT) c.934-339_934-336delinsCCTT (n.934-339_934-336delinsCCTT) c.1733_1736delinsCCTT n.979_982delinsCCTT n.1327_1330delinsCCTT c.*1737_*1740delinsCCTT (n.*1737_*1740delinsCCTT) c.1213_1216delinsCCTT (p.Pro405=) c.*2085_*2088delinsCCTT (n.*2085_*2088delinsCCTT) c.*1823_*1826delinsCCTT (n.*1823_*1826delinsCCTT) c.*174_*177delinsCCTT (n.*174_*177delinsCCTT) n.656_659delinsCCTT c.291-1921_291-1918delinsCCTT (n.291-1921_291-1918delinsCCTT) c.182-1921_182-1918delinsCCTT (n.182-1921_182-1918delinsCCTT) c.1871+882_1871+885delinsCCTT c.1738_1741delinsCCTT (p.Pro580=) c.922_925delinsCCTT (p.Pro308=) c.871_874delinsCCTT (p.Pro291=) c.1846_1849delinsCCTT (p.Pro616=) | |
| 3 | g.37048566C>A | CA352065757 | MLH1 | c.1668-1920C>A (n.1668-1920C>A) c.1652C>A (p.Pro551His) c.1559-1920C>A (n.1559-1920C>A) c.1896+883C>A (n.1896+883C>A) c.1223C>A (p.Pro408His) c.1897-338C>A (n.1897-338C>A) c.1781C>A (p.Pro594His) c.1946C>A (p.Pro649His) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*1778C>A (n.*1778C>A) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.934-338C>A (n.934-338C>A) c.1734C>A n.980C>A n.1328C>A c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.1214C>A (p.Pro405His) c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*175C>A (n.*175C>A) n.657C>A c.291-1920C>A (n.291-1920C>A) c.182-1920C>A (n.182-1920C>A) c.1871+883C>A c.1739C>A (p.Pro580His) c.923C>A (p.Pro308His) c.872C>A (p.Pro291His) c.1847C>A (p.Pro616His) | |
| 3 | g.37048566C>G | CA352065752 | MLH1 | c.1668-1920C>G (n.1668-1920C>G) c.1652C>G (p.Pro551Arg) c.1559-1920C>G (n.1559-1920C>G) c.1896+883C>G (n.1896+883C>G) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1897-338C>G (n.1897-338C>G) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*1778C>G (n.*1778C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.934-338C>G (n.934-338C>G) c.1734C>G n.980C>G n.1328C>G c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.1214C>G (p.Pro405Arg) c.*2086C>G (n.*2086C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*175C>G (n.*175C>G) n.657C>G c.291-1920C>G (n.291-1920C>G) c.182-1920C>G (n.182-1920C>G) c.1871+883C>G c.1739C>G (p.Pro580Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1847C>G (p.Pro616Arg) | |
| 3 | g.37048566C>T | CA352065755 | MLH1 | c.1668-1920C>T (n.1668-1920C>T) c.1652C>T (p.Pro551Leu) c.1559-1920C>T (n.1559-1920C>T) c.1896+883C>T (n.1896+883C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1897-338C>T (n.1897-338C>T) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*1778C>T (n.*1778C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.934-338C>T (n.934-338C>T) c.1734C>T n.980C>T n.1328C>T c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.1214C>T (p.Pro405Leu) c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*175C>T (n.*175C>T) n.657C>T c.291-1920C>T (n.291-1920C>T) c.182-1920C>T (n.182-1920C>T) c.1871+883C>T c.1739C>T (p.Pro580Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1847C>T (p.Pro616Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048566_37048568del | CA72811555 | MLH1 | c.1668-1920_1668-1918del (n.1668-1920_1668-1918del) c.1652_1654del (p.Pro551del) c.1559-1920_1559-1918del (n.1559-1920_1559-1918del) c.1896+883_1896+885del (n.1896+883_1896+885del) c.1223_1225del (p.Pro408del) c.1897-338_1897-336del (n.1897-338_1897-336del) c.1781_1783del (p.Pro594del) c.1946_1948del (p.Pro649del) c.*864_*866del (n.*864_*866del) c.*1778_*1780del (n.*1778_*1780del) c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del) c.934-338_934-336del (n.934-338_934-336del) c.1734_1736del n.980_982del n.1328_1330del c.*1738_*1740del (n.*1738_*1740del) c.1214_1216del (p.Pro405del) c.*2086_*2088del (n.*2086_*2088del) c.*1824_*1826del (n.*1824_*1826del) c.*175_*177del (n.*175_*177del) n.657_659del c.291-1920_291-1918del (n.291-1920_291-1918del) c.182-1920_182-1918del (n.182-1920_182-1918del) c.1871+883_1871+885del c.1739_1741del (p.Pro580del) c.923_925del (p.Pro308del) c.872_874del (p.Pro291del) c.1847_1849del (p.Pro616del) | dbSNP |
| 3 | g.37048566_37048573delinsA | CA2580069364 | MLH1 | c.1668-1920_1668-1913delinsA (n.1668-1920_1668-1913delinsA) c.1652_1659delinsA (p.Pro551GlnfsTer10) c.1559-1920_1559-1913delinsA (n.1559-1920_1559-1913delinsA) c.1896+883_1896+890delinsA (n.1896+883_1896+890delinsA) c.1223_1230delinsA (p.Pro408GlnfsTer10) c.1897-338_1897-331delinsA (n.1897-338_1897-331delinsA) c.1781_1788delinsA (p.Pro594GlnfsTer10) c.1946_1953delinsA (p.Pro649GlnfsTer10) c.*864_*871delinsA (n.*864_*871delinsA) c.*1778_*1785delinsA (n.*1778_*1785delinsA) c.*1057_*1064delinsA (n.*1057_*1064delinsA) c.934-338_934-331delinsA (n.934-338_934-331delinsA) c.1734_1741delinsA n.980_987delinsA n.1328_1335delinsA c.*1738_*1745delinsA (n.*1738_*1745delinsA) c.1214_1221delinsA (p.Pro405GlnfsTer10) c.*2086_*2093delinsA (n.*2086_*2093delinsA) c.*1824_*1831delinsA (n.*1824_*1831delinsA) c.*175_*182delinsA (n.*175_*182delinsA) n.657_664delinsA c.291-1920_291-1913delinsA (n.291-1920_291-1913delinsA) c.182-1920_182-1913delinsA (n.182-1920_182-1913delinsA) c.1871+883_1871+890delinsA c.1739_1746delinsA (p.Pro580GlnfsTer10) c.923_930delinsA (p.Pro308GlnfsTer10) c.872_879delinsA (p.Pro291GlnfsTer10) c.1847_1854delinsA (p.Pro616GlnfsTer10) | ClinVar |
| 3 | g.37048567T>A | CA433086361 | MLH1 | c.1668-1919T>A (n.1668-1919T>A) c.1653T>A (p.Pro551=) c.1559-1919T>A (n.1559-1919T>A) c.1896+884T>A (n.1896+884T>A) c.1224T>A (p.Pro408=) c.1897-337T>A (n.1897-337T>A) c.1782T>A (p.Pro594=) c.1947T>A (p.Pro649=) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*1779T>A (n.*1779T>A) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.934-337T>A (n.934-337T>A) c.1735T>A n.981T>A n.1329T>A c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.1215T>A (p.Pro405=) c.*2087T>A (n.*2087T>A) c.*1825T>A (n.*1825T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) n.658T>A c.291-1919T>A (n.291-1919T>A) c.182-1919T>A (n.182-1919T>A) c.1871+884T>A c.1740T>A (p.Pro580=) c.924T>A (p.Pro308=) c.873T>A (p.Pro291=) c.1848T>A (p.Pro616=) | dbSNP |
| 3 | g.37048567T>C | CA031633 | MLH1 | c.1668-1919T>C (n.1668-1919T>C) c.1653T>C (p.Pro551=) c.1559-1919T>C (n.1559-1919T>C) c.1896+884T>C (n.1896+884T>C) c.1224T>C (p.Pro408=) c.1897-337T>C (n.1897-337T>C) c.1782T>C (p.Pro594=) c.1947T>C (p.Pro649=) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*1779T>C (n.*1779T>C) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.934-337T>C (n.934-337T>C) c.1735T>C n.981T>C n.1329T>C c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.1215T>C (p.Pro405=) c.*2087T>C (n.*2087T>C) c.*1825T>C (n.*1825T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.658T>C c.291-1919T>C (n.291-1919T>C) c.182-1919T>C (n.182-1919T>C) c.1871+884T>C c.1740T>C (p.Pro580=) c.924T>C (p.Pro308=) c.873T>C (p.Pro291=) c.1848T>C (p.Pro616=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048567T>G | CA433086359 | MLH1 | c.1668-1919T>G (n.1668-1919T>G) c.1653T>G (p.Pro551=) c.1559-1919T>G (n.1559-1919T>G) c.1896+884T>G (n.1896+884T>G) c.1224T>G (p.Pro408=) c.1897-337T>G (n.1897-337T>G) c.1782T>G (p.Pro594=) c.1947T>G (p.Pro649=) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*1779T>G (n.*1779T>G) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.934-337T>G (n.934-337T>G) c.1735T>G n.981T>G n.1329T>G c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.1215T>G (p.Pro405=) c.*2087T>G (n.*2087T>G) c.*1825T>G (n.*1825T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) n.658T>G c.291-1919T>G (n.291-1919T>G) c.182-1919T>G (n.182-1919T>G) c.1871+884T>G c.1740T>G (p.Pro580=) c.924T>G (p.Pro308=) c.873T>G (p.Pro291=) c.1848T>G (p.Pro616=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048567T= | CA1357890751 | MLH1 | c.1668-1919T= (n.1668-1919T=) c.1653T= (p.Pro551=) c.1559-1919T= (n.1559-1919T=) c.1896+884T= (n.1896+884T=) c.1224T= (p.Pro408=) c.1897-337T= (n.1897-337T=) c.1782T= (p.Pro594=) c.1947T= (p.Pro649=) c.*865T= (n.*865T=) c.*1779T= (n.*1779T=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.934-337T= (n.934-337T=) c.1735T= n.981T= n.1329T= c.*1739T= (n.*1739T=) c.1215T= (p.Pro405=) c.*2087T= (n.*2087T=) c.*1825T= (n.*1825T=) c.*176T= (n.*176T=) n.658T= c.291-1919T= (n.291-1919T=) c.182-1919T= (n.182-1919T=) c.1871+884T= c.1740T= (p.Pro580=) c.924T= (p.Pro308=) c.873T= (p.Pro291=) c.1848T= (p.Pro616=) | |
| 3 | g.37048568T>A | CA352065760 | MLH1 | c.1668-1918T>A (n.1668-1918T>A) c.1654T>A (p.Leu552Met) c.1559-1918T>A (n.1559-1918T>A) c.1896+885T>A (n.1896+885T>A) c.1225T>A (p.Leu409Met) c.1897-336T>A (n.1897-336T>A) c.1783T>A (p.Leu595Met) c.1948T>A (p.Leu650Met) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.934-336T>A (n.934-336T>A) c.1736T>A n.982T>A n.1330T>A c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.*2088T>A (n.*2088T>A) c.*1826T>A (n.*1826T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) n.659T>A c.291-1918T>A (n.291-1918T>A) c.182-1918T>A (n.182-1918T>A) c.1871+885T>A c.1741T>A (p.Leu581Met) c.925T>A (p.Leu309Met) c.874T>A (p.Leu292Met) c.1849T>A (p.Leu617Met) | dbSNP |
| 3 | g.37048568T>C | CA16604449 | MLH1 | c.1668-1918T>C (n.1668-1918T>C) c.1654T>C (p.Leu552=) c.1559-1918T>C (n.1559-1918T>C) c.1896+885T>C (n.1896+885T>C) c.1225T>C (p.Leu409=) c.1897-336T>C (n.1897-336T>C) c.1783T>C (p.Leu595=) c.1948T>C (p.Leu650=) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.934-336T>C (n.934-336T>C) c.1736T>C n.982T>C n.1330T>C c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.1216T>C (p.Leu406=) c.*2088T>C (n.*2088T>C) c.*1826T>C (n.*1826T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) n.659T>C c.291-1918T>C (n.291-1918T>C) c.182-1918T>C (n.182-1918T>C) c.1871+885T>C c.1741T>C (p.Leu581=) c.925T>C (p.Leu309=) c.874T>C (p.Leu292=) c.1849T>C (p.Leu617=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048568T>G | CA352065762 | MLH1 | c.1668-1918T>G (n.1668-1918T>G) c.1654T>G (p.Leu552Val) c.1559-1918T>G (n.1559-1918T>G) c.1896+885T>G (n.1896+885T>G) c.1225T>G (p.Leu409Val) c.1897-336T>G (n.1897-336T>G) c.1783T>G (p.Leu595Val) c.1948T>G (p.Leu650Val) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.934-336T>G (n.934-336T>G) c.1736T>G n.982T>G n.1330T>G c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.*2088T>G (n.*2088T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.659T>G c.291-1918T>G (n.291-1918T>G) c.182-1918T>G (n.182-1918T>G) c.1871+885T>G c.1741T>G (p.Leu581Val) c.925T>G (p.Leu309Val) c.874T>G (p.Leu292Val) c.1849T>G (p.Leu617Val) | |
| 3 | g.37048568T= | CA1357890752 | MLH1 | c.1668-1918T= (n.1668-1918T=) c.1654T= (p.Leu552=) c.1559-1918T= (n.1559-1918T=) c.1896+885T= (n.1896+885T=) c.1225T= (p.Leu409=) c.1897-336T= (n.1897-336T=) c.1783T= (p.Leu595=) c.1948T= (p.Leu650=) c.*866T= (n.*866T=) c.*1780T= (n.*1780T=) c.*1059T= (n.*1059T=) c.934-336T= (n.934-336T=) c.1736T= n.982T= n.1330T= c.*1740T= (n.*1740T=) c.1216T= (p.Leu406=) c.*2088T= (n.*2088T=) c.*1826T= (n.*1826T=) c.*177T= (n.*177T=) n.659T= c.291-1918T= (n.291-1918T=) c.182-1918T= (n.182-1918T=) c.1871+885T= c.1741T= (p.Leu581=) c.925T= (p.Leu309=) c.874T= (p.Leu292=) c.1849T= (p.Leu617=) | |
| 3 | g.37048569T>A | CA352065765 | MLH1 | c.1668-1917T>A (n.1668-1917T>A) c.1655T>A (p.Leu552Ter) c.1559-1917T>A (n.1559-1917T>A) c.1896+886T>A (n.1896+886T>A) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.1897-335T>A (n.1897-335T>A) c.1784T>A (p.Leu595Ter) c.1949T>A (p.Leu650Ter) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.934-335T>A (n.934-335T>A) c.1737T>A n.983T>A n.1331T>A c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*1827T>A (n.*1827T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.660T>A c.291-1917T>A (n.291-1917T>A) c.182-1917T>A (n.182-1917T>A) c.1871+886T>A c.1742T>A (p.Leu581Ter) c.926T>A (p.Leu309Ter) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.1850T>A (p.Leu617Ter) | |
| 3 | g.37048569T>C | CA352065766 | MLH1 | c.1668-1917T>C (n.1668-1917T>C) c.1655T>C (p.Leu552Ser) c.1559-1917T>C (n.1559-1917T>C) c.1896+886T>C (n.1896+886T>C) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.1897-335T>C (n.1897-335T>C) c.1784T>C (p.Leu595Ser) c.1949T>C (p.Leu650Ser) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.934-335T>C (n.934-335T>C) c.1737T>C n.983T>C n.1331T>C c.*1741T>C (n.*1741T>C) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.660T>C c.291-1917T>C (n.291-1917T>C) c.182-1917T>C (n.182-1917T>C) c.1871+886T>C c.1742T>C (p.Leu581Ser) c.926T>C (p.Leu309Ser) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.1850T>C (p.Leu617Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048569T>G | CA352065768 | MLH1 | c.1668-1917T>G (n.1668-1917T>G) c.1655T>G (p.Leu552Trp) c.1559-1917T>G (n.1559-1917T>G) c.1896+886T>G (n.1896+886T>G) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.1897-335T>G (n.1897-335T>G) c.1784T>G (p.Leu595Trp) c.1949T>G (p.Leu650Trp) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.934-335T>G (n.934-335T>G) c.1737T>G n.983T>G n.1331T>G c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*1827T>G (n.*1827T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.660T>G c.291-1917T>G (n.291-1917T>G) c.182-1917T>G (n.182-1917T>G) c.1871+886T>G c.1742T>G (p.Leu581Trp) c.926T>G (p.Leu309Trp) c.875T>G (p.Leu292Trp) c.1850T>G (p.Leu617Trp) | |
| 3 | g.37048569T= | CA1357890754 | MLH1 | c.1668-1917T= (n.1668-1917T=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1559-1917T= (n.1559-1917T=) c.1896+886T= (n.1896+886T=) c.1226T= (p.Leu409=) c.1897-335T= (n.1897-335T=) c.1784T= (p.Leu595=) c.1949T= (p.Leu650=) c.*867T= (n.*867T=) c.*1781T= (n.*1781T=) c.*1060T= (n.*1060T=) c.934-335T= (n.934-335T=) c.1737T= n.983T= n.1331T= c.*1741T= (n.*1741T=) c.1217T= (p.Leu406=) c.*2089T= (n.*2089T=) c.*1827T= (n.*1827T=) c.*178T= (n.*178T=) n.660T= c.291-1917T= (n.291-1917T=) c.182-1917T= (n.182-1917T=) c.1871+886T= c.1742T= (p.Leu581=) c.926T= (p.Leu309=) c.875T= (p.Leu292=) c.1850T= (p.Leu617=) | |
| 3 | g.37048569_37048573delinsTGGAG | CA1357890753 | MLH1 | c.1668-1917_1668-1913delinsTGGAG (n.1668-1917_1668-1913delinsTGGAG) c.1655_1659delinsTGGAG (p.Leu552=) c.1559-1917_1559-1913delinsTGGAG (n.1559-1917_1559-1913delinsTGGAG) c.1896+886_1896+890delinsTGGAG (n.1896+886_1896+890delinsTGGAG) c.1226_1230delinsTGGAG (p.Leu409=) c.1897-335_1897-331delinsTGGAG (n.1897-335_1897-331delinsTGGAG) c.1784_1788delinsTGGAG (p.Leu595=) c.1949_1953delinsTGGAG (p.Leu650=) c.*867_*871delinsTGGAG (n.*867_*871delinsTGGAG) c.*1781_*1785delinsTGGAG (n.*1781_*1785delinsTGGAG) c.*1060_*1064delinsTGGAG (n.*1060_*1064delinsTGGAG) c.934-335_934-331delinsTGGAG (n.934-335_934-331delinsTGGAG) c.1737_1741delinsTGGAG n.983_987delinsTGGAG n.1331_1335delinsTGGAG c.*1741_*1745delinsTGGAG (n.*1741_*1745delinsTGGAG) c.1217_1221delinsTGGAG (p.Leu406=) c.*2089_*2093delinsTGGAG (n.*2089_*2093delinsTGGAG) c.*1827_*1831delinsTGGAG (n.*1827_*1831delinsTGGAG) c.*178_*182delinsTGGAG (n.*178_*182delinsTGGAG) n.660_664delinsTGGAG c.291-1917_291-1913delinsTGGAG (n.291-1917_291-1913delinsTGGAG) c.182-1917_182-1913delinsTGGAG (n.182-1917_182-1913delinsTGGAG) c.1871+886_1871+890delinsTGGAG c.1742_1746delinsTGGAG (p.Leu581=) c.926_930delinsTGGAG (p.Leu309=) c.875_879delinsTGGAG (p.Leu292=) c.1850_1854delinsTGGAG (p.Leu617=) | |
| 3 | g.37048570G>A | CA16617933 | MLH1 | c.1668-1916G>A (n.1668-1916G>A) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1559-1916G>A (n.1559-1916G>A) c.1896+887G>A (n.1896+887G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1897-334G>A (n.1897-334G>A) c.1785G>A (p.Leu595=) c.1950G>A (p.Leu650=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.934-334G>A (n.934-334G>A) c.1738G>A n.984G>A n.1332G>A c.*1742G>A (n.*1742G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) c.*2090G>A (n.*2090G>A) c.*1828G>A (n.*1828G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.661G>A c.291-1916G>A (n.291-1916G>A) c.182-1916G>A (n.182-1916G>A) c.1871+887G>A c.1743G>A (p.Leu581=) c.927G>A (p.Leu309=) c.876G>A (p.Leu292=) c.1851G>A (p.Leu617=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048570G>C | CA352065771 | MLH1 | c.1668-1916G>C (n.1668-1916G>C) c.1656G>C (p.Leu552Phe) c.1559-1916G>C (n.1559-1916G>C) c.1896+887G>C (n.1896+887G>C) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.1897-334G>C (n.1897-334G>C) c.1785G>C (p.Leu595Phe) c.1950G>C (p.Leu650Phe) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*1782G>C (n.*1782G>C) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.934-334G>C (n.934-334G>C) c.1738G>C n.984G>C n.1332G>C c.*1742G>C (n.*1742G>C) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.*2090G>C (n.*2090G>C) c.*1828G>C (n.*1828G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.661G>C c.291-1916G>C (n.291-1916G>C) c.182-1916G>C (n.182-1916G>C) c.1871+887G>C c.1743G>C (p.Leu581Phe) c.927G>C (p.Leu309Phe) c.876G>C (p.Leu292Phe) c.1851G>C (p.Leu617Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37048570G= | CA1357890755 | MLH1 | c.1668-1916G= (n.1668-1916G=) c.1656G= (p.Leu552=) c.1559-1916G= (n.1559-1916G=) c.1896+887G= (n.1896+887G=) c.1227G= (p.Leu409=) c.1897-334G= (n.1897-334G=) c.1785G= (p.Leu595=) c.1950G= (p.Leu650=) c.*868G= (n.*868G=) c.*1782G= (n.*1782G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.934-334G= (n.934-334G=) c.1738G= n.984G= n.1332G= c.*1742G= (n.*1742G=) c.1218G= (p.Leu406=) c.*2090G= (n.*2090G=) c.*1828G= (n.*1828G=) c.*179G= (n.*179G=) n.661G= c.291-1916G= (n.291-1916G=) c.182-1916G= (n.182-1916G=) c.1871+887G= c.1743G= (p.Leu581=) c.927G= (p.Leu309=) c.876G= (p.Leu292=) c.1851G= (p.Leu617=) | |
| 3 | g.37048570G>T | CA352065774 | MLH1 | c.1668-1916G>T (n.1668-1916G>T) c.1656G>T (p.Leu552Phe) c.1559-1916G>T (n.1559-1916G>T) c.1896+887G>T (n.1896+887G>T) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.1897-334G>T (n.1897-334G>T) c.1785G>T (p.Leu595Phe) c.1950G>T (p.Leu650Phe) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.934-334G>T (n.934-334G>T) c.1738G>T n.984G>T n.1332G>T c.*1742G>T (n.*1742G>T) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.*2090G>T (n.*2090G>T) c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.661G>T c.291-1916G>T (n.291-1916G>T) c.182-1916G>T (n.182-1916G>T) c.1871+887G>T c.1743G>T (p.Leu581Phe) c.927G>T (p.Leu309Phe) c.876G>T (p.Leu292Phe) c.1851G>T (p.Leu617Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37048573_37048576del | CA007743 | MLH1 | c.1668-1913_1668-1910del (n.1668-1913_1668-1910del) c.1659_1662del (p.Glu553AspfsTer9) c.1559-1913_1559-1910del (n.1559-1913_1559-1910del) c.1896+890_1896+893del (n.1896+890_1896+893del) c.1230_1233del (p.Glu410AspfsTer9) c.1897-331_1897-328del (n.1897-331_1897-328del) c.1788_1791del (p.Glu596AspfsTer9) c.1953_1956del (p.Glu651AspfsTer9) c.*871_*874del (n.*871_*874del) c.*1785_*1788del (n.*1785_*1788del) c.*1064_*1067del (n.*1064_*1067del) c.934-331_934-328del (n.934-331_934-328del) c.1741_1744del n.987_990del n.1335_1338del c.*1745_*1748del (n.*1745_*1748del) c.1221_1224del (p.Glu407AspfsTer9) c.*2093_*2096del (n.*2093_*2096del) c.*1831_*1834del (n.*1831_*1834del) c.*182_*185del (n.*182_*185del) n.664_667del c.291-1913_291-1910del (n.291-1913_291-1910del) c.182-1913_182-1910del (n.182-1913_182-1910del) c.1871+890_1871+893del c.1746_1749del (p.Glu582AspfsTer9) c.930_933del (p.Glu310AspfsTer9) c.879_882del (p.Glu293AspfsTer9) c.1854_1857del (p.Glu618AspfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048571G>A | CA352065776 | MLH1 | c.1668-1915G>A (n.1668-1915G>A) c.1657G>A (p.Glu553Lys) c.1559-1915G>A (n.1559-1915G>A) c.1896+888G>A (n.1896+888G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1897-333G>A (n.1897-333G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1951G>A (p.Glu651Lys) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*1783G>A (n.*1783G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.934-333G>A (n.934-333G>A) c.1739G>A n.985G>A n.1333G>A c.*1743G>A (n.*1743G>A) c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.*2091G>A (n.*2091G>A) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.662G>A c.291-1915G>A (n.291-1915G>A) c.182-1915G>A (n.182-1915G>A) c.1871+888G>A c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) c.1852G>A (p.Glu618Lys) | dbSNP |
| 3 | g.37048571G>C | CA352065778 | MLH1 | c.1668-1915G>C (n.1668-1915G>C) c.1657G>C (p.Glu553Gln) c.1559-1915G>C (n.1559-1915G>C) c.1896+888G>C (n.1896+888G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1897-333G>C (n.1897-333G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1951G>C (p.Glu651Gln) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*1783G>C (n.*1783G>C) c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.934-333G>C (n.934-333G>C) c.1739G>C n.985G>C n.1333G>C c.*1743G>C (n.*1743G>C) c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.*2091G>C (n.*2091G>C) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.662G>C c.291-1915G>C (n.291-1915G>C) c.182-1915G>C (n.182-1915G>C) c.1871+888G>C c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) c.1852G>C (p.Glu618Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37048571G>T | CA352065780 | MLH1 | c.1668-1915G>T (n.1668-1915G>T) c.1657G>T (p.Glu553Ter) c.1559-1915G>T (n.1559-1915G>T) c.1896+888G>T (n.1896+888G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1897-333G>T (n.1897-333G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1951G>T (p.Glu651Ter) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*1783G>T (n.*1783G>T) c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.934-333G>T (n.934-333G>T) c.1739G>T n.985G>T n.1333G>T c.*1743G>T (n.*1743G>T) c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.*2091G>T (n.*2091G>T) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.662G>T c.291-1915G>T (n.291-1915G>T) c.182-1915G>T (n.182-1915G>T) c.1871+888G>T c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) c.1852G>T (p.Glu618Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048572A>C | CA352065786 | MLH1 | c.1668-1914A>C (n.1668-1914A>C) c.1658A>C (p.Glu553Ala) c.1559-1914A>C (n.1559-1914A>C) c.1896+889A>C (n.1896+889A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1897-332A>C (n.1897-332A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1952A>C (p.Glu651Ala) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.934-332A>C (n.934-332A>C) c.1740A>C n.986A>C n.1334A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*1830A>C (n.*1830A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.663A>C c.291-1914A>C (n.291-1914A>C) c.182-1914A>C (n.182-1914A>C) c.1871+889A>C c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) c.1853A>C (p.Glu618Ala) | |
| 3 | g.37048572A>G | CA352065783 | MLH1 | c.1668-1914A>G (n.1668-1914A>G) c.1658A>G (p.Glu553Gly) c.1559-1914A>G (n.1559-1914A>G) c.1896+889A>G (n.1896+889A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1897-332A>G (n.1897-332A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1952A>G (p.Glu651Gly) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.934-332A>G (n.934-332A>G) c.1740A>G n.986A>G n.1334A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.663A>G c.291-1914A>G (n.291-1914A>G) c.182-1914A>G (n.182-1914A>G) c.1871+889A>G c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) c.1853A>G (p.Glu618Gly) | |
| 3 | g.37048572A>T | CA352065785 | MLH1 | c.1668-1914A>T (n.1668-1914A>T) c.1658A>T (p.Glu553Val) c.1559-1914A>T (n.1559-1914A>T) c.1896+889A>T (n.1896+889A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1897-332A>T (n.1897-332A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1952A>T (p.Glu651Val) c.*870A>T (n.*870A>T) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.934-332A>T (n.934-332A>T) c.1740A>T n.986A>T n.1334A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1220A>T (p.Glu407Val) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.*1830A>T (n.*1830A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.663A>T c.291-1914A>T (n.291-1914A>T) c.182-1914A>T (n.182-1914A>T) c.1871+889A>T c.1745A>T (p.Glu582Val) c.929A>T (p.Glu310Val) c.878A>T (p.Glu293Val) c.1853A>T (p.Glu618Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048573G>A | CA10582181 | MLH1 | c.1668-1913G>A (n.1668-1913G>A) c.1659G>A (p.Glu553=) c.1559-1913G>A (n.1559-1913G>A) c.1896+890G>A (n.1896+890G>A) c.1230G>A (p.Glu410=) c.1897-331G>A (n.1897-331G>A) c.1788G>A (p.Glu596=) c.1953G>A (p.Glu651=) c.*871G>A (n.*871G>A) c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.934-331G>A (n.934-331G>A) c.1741G>A n.987G>A n.1335G>A c.*1745G>A (n.*1745G>A) c.1221G>A (p.Glu407=) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*1831G>A (n.*1831G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.664G>A c.291-1913G>A (n.291-1913G>A) c.182-1913G>A (n.182-1913G>A) c.1871+890G>A c.1746G>A (p.Glu582=) c.930G>A (p.Glu310=) c.879G>A (p.Glu293=) c.1854G>A (p.Glu618=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048573G>C | CA352065792 | MLH1 | c.1668-1913G>C (n.1668-1913G>C) c.1659G>C (p.Glu553Asp) c.1559-1913G>C (n.1559-1913G>C) c.1896+890G>C (n.1896+890G>C) c.1230G>C (p.Glu410Asp) c.1897-331G>C (n.1897-331G>C) c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.1953G>C (p.Glu651Asp) c.*871G>C (n.*871G>C) c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.934-331G>C (n.934-331G>C) c.1741G>C n.987G>C n.1335G>C c.*1745G>C (n.*1745G>C) c.1221G>C (p.Glu407Asp) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*1831G>C (n.*1831G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.664G>C c.291-1913G>C (n.291-1913G>C) c.182-1913G>C (n.182-1913G>C) c.1871+890G>C c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) c.1854G>C (p.Glu618Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37048573G= | CA1357890756 | MLH1 | c.1668-1913G= (n.1668-1913G=) c.1659G= (p.Glu553=) c.1559-1913G= (n.1559-1913G=) c.1896+890G= (n.1896+890G=) c.1230G= (p.Glu410=) c.1897-331G= (n.1897-331G=) c.1788G= (p.Glu596=) c.1953G= (p.Glu651=) c.*871G= (n.*871G=) c.*1785G= (n.*1785G=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.934-331G= (n.934-331G=) c.1741G= n.987G= n.1335G= c.*1745G= (n.*1745G=) c.1221G= (p.Glu407=) c.*2093G= (n.*2093G=) c.*1831G= (n.*1831G=) c.*182G= (n.*182G=) n.664G= c.291-1913G= (n.291-1913G=) c.182-1913G= (n.182-1913G=) c.1871+890G= c.1746G= (p.Glu582=) c.930G= (p.Glu310=) c.879G= (p.Glu293=) c.1854G= (p.Glu618=) | |
| 3 | g.37048573G>T | CA352065790 | MLH1 | c.1668-1913G>T (n.1668-1913G>T) c.1659G>T (p.Glu553Asp) c.1559-1913G>T (n.1559-1913G>T) c.1896+890G>T (n.1896+890G>T) c.1230G>T (p.Glu410Asp) c.1897-331G>T (n.1897-331G>T) c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.1953G>T (p.Glu651Asp) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.934-331G>T (n.934-331G>T) c.1741G>T n.987G>T n.1335G>T c.*1745G>T (n.*1745G>T) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.*1831G>T (n.*1831G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.664G>T c.291-1913G>T (n.291-1913G>T) c.182-1913G>T (n.182-1913G>T) c.1871+890G>T c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) c.1854G>T (p.Glu618Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37048575del | CA2580069366 | MLH1 | c.1668-1911del (n.1668-1911del) c.1661del (p.Gly554AspfsTer9) c.1559-1911del (n.1559-1911del) c.1896+892del (n.1896+892del) c.1232del (p.Gly411AspfsTer9) c.1897-329del (n.1897-329del) c.1790del (p.Gly597AspfsTer9) c.1955del (p.Gly652AspfsTer9) c.*873del (n.*873del) c.*1787del (n.*1787del) c.*1066del (n.*1066del) c.934-329del (n.934-329del) c.1743del n.989del n.1337del c.*1747del (n.*1747del) c.1223del (p.Gly408AspfsTer9) c.*2095del (n.*2095del) c.*1833del (n.*1833del) c.*184del (n.*184del) n.666del c.291-1911del (n.291-1911del) c.182-1911del (n.182-1911del) c.1871+892del c.1748del (p.Gly583AspfsTer9) c.932del (p.Gly311AspfsTer9) c.881del (p.Gly294AspfsTer9) c.1856del (p.Gly619AspfsTer9) | ClinVar |
| 3 | g.37048574G>A | CA352065795 | MLH1 | c.1668-1912G>A (n.1668-1912G>A) c.1660G>A (p.Gly554Arg) c.1559-1912G>A (n.1559-1912G>A) c.1896+891G>A (n.1896+891G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1897-330G>A (n.1897-330G>A) c.1789G>A (p.Gly597Arg) c.1954G>A (p.Gly652Arg) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.934-330G>A (n.934-330G>A) c.1742G>A n.988G>A n.1336G>A c.*1746G>A (n.*1746G>A) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.*2094G>A (n.*2094G>A) c.*1832G>A (n.*1832G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.665G>A c.291-1912G>A (n.291-1912G>A) c.182-1912G>A (n.182-1912G>A) c.1871+891G>A c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.931G>A (p.Gly311Arg) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.1855G>A (p.Gly619Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048574G>C | CA352065796 | MLH1 | c.1668-1912G>C (n.1668-1912G>C) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1559-1912G>C (n.1559-1912G>C) c.1896+891G>C (n.1896+891G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1897-330G>C (n.1897-330G>C) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1954G>C (p.Gly652Arg) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.*1065G>C (n.*1065G>C) c.934-330G>C (n.934-330G>C) c.1742G>C n.988G>C n.1336G>C c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.*2094G>C (n.*2094G>C) c.*1832G>C (n.*1832G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.665G>C c.291-1912G>C (n.291-1912G>C) c.182-1912G>C (n.182-1912G>C) c.1871+891G>C c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1855G>C (p.Gly619Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37048574G>T | CA352065798 | MLH1 | c.1668-1912G>T (n.1668-1912G>T) c.1660G>T (p.Gly554Ter) c.1559-1912G>T (n.1559-1912G>T) c.1896+891G>T (n.1896+891G>T) c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1897-330G>T (n.1897-330G>T) c.1789G>T (p.Gly597Ter) c.1954G>T (p.Gly652Ter) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.934-330G>T (n.934-330G>T) c.1742G>T n.988G>T n.1336G>T c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.*2094G>T (n.*2094G>T) c.*1832G>T (n.*1832G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) n.665G>T c.291-1912G>T (n.291-1912G>T) c.182-1912G>T (n.182-1912G>T) c.1871+891G>T c.1747G>T (p.Gly583Ter) c.931G>T (p.Gly311Ter) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.1855G>T (p.Gly619Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048575G>A | CA352065801 | MLH1 | c.1668-1911G>A (n.1668-1911G>A) c.1661G>A (p.Gly554Glu) c.1559-1911G>A (n.1559-1911G>A) c.1896+892G>A (n.1896+892G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1897-329G>A (n.1897-329G>A) c.1790G>A (p.Gly597Glu) c.1955G>A (p.Gly652Glu) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1787G>A (n.*1787G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.934-329G>A (n.934-329G>A) c.1743G>A n.989G>A n.1337G>A c.*1747G>A (n.*1747G>A) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.*2095G>A (n.*2095G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) n.666G>A c.291-1911G>A (n.291-1911G>A) c.182-1911G>A (n.182-1911G>A) c.1871+892G>A c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.1856G>A (p.Gly619Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048575G>C | CA352065803 | MLH1 | c.1668-1911G>C (n.1668-1911G>C) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1559-1911G>C (n.1559-1911G>C) c.1896+892G>C (n.1896+892G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1897-329G>C (n.1897-329G>C) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1955G>C (p.Gly652Ala) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*1787G>C (n.*1787G>C) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.934-329G>C (n.934-329G>C) c.1743G>C n.989G>C n.1337G>C c.*1747G>C (n.*1747G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.*2095G>C (n.*2095G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*184G>C (n.*184G>C) n.666G>C c.291-1911G>C (n.291-1911G>C) c.182-1911G>C (n.182-1911G>C) c.1871+892G>C c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1856G>C (p.Gly619Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37048575G= | CA1357890758 | MLH1 | c.1668-1911G= (n.1668-1911G=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1559-1911G= (n.1559-1911G=) c.1896+892G= (n.1896+892G=) c.1232G= (p.Gly411=) c.1897-329G= (n.1897-329G=) c.1790G= (p.Gly597=) c.1955G= (p.Gly652=) c.*873G= (n.*873G=) c.*1787G= (n.*1787G=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.934-329G= (n.934-329G=) c.1743G= n.989G= n.1337G= c.*1747G= (n.*1747G=) c.1223G= (p.Gly408=) c.*2095G= (n.*2095G=) c.*1833G= (n.*1833G=) c.*184G= (n.*184G=) n.666G= c.291-1911G= (n.291-1911G=) c.182-1911G= (n.182-1911G=) c.1871+892G= c.1748G= (p.Gly583=) c.932G= (p.Gly311=) c.881G= (p.Gly294=) c.1856G= (p.Gly619=) | |
| 3 | g.37048575G>T | CA352065805 | MLH1 | c.1668-1911G>T (n.1668-1911G>T) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1559-1911G>T (n.1559-1911G>T) c.1896+892G>T (n.1896+892G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1897-329G>T (n.1897-329G>T) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1955G>T (p.Gly652Val) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*1787G>T (n.*1787G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.934-329G>T (n.934-329G>T) c.1743G>T n.989G>T n.1337G>T c.*1747G>T (n.*1747G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.*2095G>T (n.*2095G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) n.666G>T c.291-1911G>T (n.291-1911G>T) c.182-1911G>T (n.182-1911G>T) c.1871+892G>T c.1748G>T (p.Gly583Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.1856G>T (p.Gly619Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048575_37048577delinsGAC | CA1357890757 | MLH1 | c.1668-1911_1668-1909delinsGAC (n.1668-1911_1668-1909delinsGAC) c.1661_1663delinsGAC (p.Gly554=) c.1559-1911_1559-1909delinsGAC (n.1559-1911_1559-1909delinsGAC) c.1896+892_1896+894delinsGAC (n.1896+892_1896+894delinsGAC) c.1232_1234delinsGAC (p.Gly411=) c.1897-329_1897-327delinsGAC (n.1897-329_1897-327delinsGAC) c.1790_1792delinsGAC (p.Gly597=) c.1955_1957delinsGAC (p.Gly652=) c.*873_*875delinsGAC (n.*873_*875delinsGAC) c.*1787_*1789delinsGAC (n.*1787_*1789delinsGAC) c.*1066_*1068delinsGAC (n.*1066_*1068delinsGAC) c.934-329_934-327delinsGAC (n.934-329_934-327delinsGAC) c.1743_1745delinsGAC n.989_991delinsGAC n.1337_1339delinsGAC c.*1747_*1749delinsGAC (n.*1747_*1749delinsGAC) c.1223_1225delinsGAC (p.Gly408=) c.*2095_*2097delinsGAC (n.*2095_*2097delinsGAC) c.*1833_*1835delinsGAC (n.*1833_*1835delinsGAC) c.*184_*186delinsGAC (n.*184_*186delinsGAC) n.666_668delinsGAC c.291-1911_291-1909delinsGAC (n.291-1911_291-1909delinsGAC) c.182-1911_182-1909delinsGAC (n.182-1911_182-1909delinsGAC) c.1871+892_1871+894delinsGAC c.1748_1750delinsGAC (p.Gly583=) c.932_934delinsGAC (p.Gly311=) c.881_883delinsGAC (p.Gly294=) c.1856_1858delinsGAC (p.Gly619=) | |
| 3 | g.37048575_37048582del | CA2580069368 | MLH1 | c.1668-1911_1668-1904del (n.1668-1911_1668-1904del) c.1661_1668del (p.Gly554AspfsTer9) c.1559-1911_1559-1904del (n.1559-1911_1559-1904del) c.1896+892_1896+899del (n.1896+892_1896+899del) c.1232_1239del (p.Gly411AspfsTer9) c.1897-329_1897-322del (n.1897-329_1897-322del) c.1790_1797del (p.Gly597AspfsTer9) c.1955_1962del (p.Gly652AspfsTer9) c.*873_*880del (n.*873_*880del) c.*1787_*1794del (n.*1787_*1794del) c.*1066_*1073del (n.*1066_*1073del) c.934-329_934-322del (n.934-329_934-322del) c.1743_1750del n.989_996del n.1337_1344del c.*1747_*1754del (n.*1747_*1754del) c.1223_1230del (p.Gly408AspfsTer9) c.*2095_*2102del (n.*2095_*2102del) c.*1833_*1840del (n.*1833_*1840del) c.*184_*191del (n.*184_*191del) n.666_673del c.291-1911_291-1904del (n.291-1911_291-1904del) c.182-1911_182-1904del (n.182-1911_182-1904del) c.1871+892_1871+899del c.1748_1755del (p.Gly583AspfsTer9) c.932_939del (p.Gly311AspfsTer9) c.881_888del (p.Gly294AspfsTer9) c.1856_1863del (p.Gly619AspfsTer9) | ClinVar |
| 3 | g.37048576del | CA2697550794 | MLH1 | c.1668-1910del (n.1668-1910del) c.1662del (p.Leu555CysfsTer8) c.1559-1910del (n.1559-1910del) c.1896+893del (n.1896+893del) c.1233del (p.Leu412CysfsTer8) c.1897-328del (n.1897-328del) c.1791del (p.Leu598CysfsTer8) c.1956del (p.Leu653CysfsTer8) c.*874del (n.*874del) c.*1788del (n.*1788del) c.*1067del (n.*1067del) c.934-328del (n.934-328del) c.1744del n.990del n.1338del c.*1748del (n.*1748del) c.1224del (p.Leu409CysfsTer8) c.*2096del (n.*2096del) c.*1834del (n.*1834del) c.*185del (n.*185del) n.667del c.291-1910del (n.291-1910del) c.182-1910del (n.182-1910del) c.1871+893del c.1749del (p.Leu584CysfsTer8) c.933del (p.Leu312CysfsTer8) c.882del (p.Leu295CysfsTer8) c.1857del (p.Leu620CysfsTer8) | ClinVar |
| 3 | g.37048576A= | CA1357890759 | MLH1 | c.1668-1910A= (n.1668-1910A=) c.1662A= (p.Gly554=) c.1559-1910A= (n.1559-1910A=) c.1896+893A= (n.1896+893A=) c.1233A= (p.Gly411=) c.1897-328A= (n.1897-328A=) c.1791A= (p.Gly597=) c.1956A= (p.Gly652=) c.*874A= (n.*874A=) c.*1788A= (n.*1788A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.934-328A= (n.934-328A=) c.1744A= n.990A= n.1338A= c.*1748A= (n.*1748A=) c.1224A= (p.Gly408=) c.*2096A= (n.*2096A=) c.*1834A= (n.*1834A=) c.*185A= (n.*185A=) n.667A= c.291-1910A= (n.291-1910A=) c.182-1910A= (n.182-1910A=) c.1871+893A= c.1749A= (p.Gly583=) c.933A= (p.Gly311=) c.882A= (p.Gly294=) c.1857A= (p.Gly619=) | |
| 3 | g.37048576A>C | CA433086370 | MLH1 | c.1668-1910A>C (n.1668-1910A>C) c.1662A>C (p.Gly554=) c.1559-1910A>C (n.1559-1910A>C) c.1896+893A>C (n.1896+893A>C) c.1233A>C (p.Gly411=) c.1897-328A>C (n.1897-328A>C) c.1791A>C (p.Gly597=) c.1956A>C (p.Gly652=) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*1788A>C (n.*1788A>C) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.934-328A>C (n.934-328A>C) c.1744A>C n.990A>C n.1338A>C c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.1224A>C (p.Gly408=) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) n.667A>C c.291-1910A>C (n.291-1910A>C) c.182-1910A>C (n.182-1910A>C) c.1871+893A>C c.1749A>C (p.Gly583=) c.933A>C (p.Gly311=) c.882A>C (p.Gly294=) c.1857A>C (p.Gly619=) | dbSNP |
| 3 | g.37048576A>G | CA433086371 | MLH1 | c.1668-1910A>G (n.1668-1910A>G) c.1662A>G (p.Gly554=) c.1559-1910A>G (n.1559-1910A>G) c.1896+893A>G (n.1896+893A>G) c.1233A>G (p.Gly411=) c.1897-328A>G (n.1897-328A>G) c.1791A>G (p.Gly597=) c.1956A>G (p.Gly652=) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*1788A>G (n.*1788A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.934-328A>G (n.934-328A>G) c.1744A>G n.990A>G n.1338A>G c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.1224A>G (p.Gly408=) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) n.667A>G c.291-1910A>G (n.291-1910A>G) c.182-1910A>G (n.182-1910A>G) c.1871+893A>G c.1749A>G (p.Gly583=) c.933A>G (p.Gly311=) c.882A>G (p.Gly294=) c.1857A>G (p.Gly619=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048576A>T | CA433086372 | MLH1 | c.1668-1910A>T (n.1668-1910A>T) c.1662A>T (p.Gly554=) c.1559-1910A>T (n.1559-1910A>T) c.1896+893A>T (n.1896+893A>T) c.1233A>T (p.Gly411=) c.1897-328A>T (n.1897-328A>T) c.1791A>T (p.Gly597=) c.1956A>T (p.Gly652=) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*1788A>T (n.*1788A>T) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.934-328A>T (n.934-328A>T) c.1744A>T n.990A>T n.1338A>T c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.1224A>T (p.Gly408=) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) n.667A>T c.291-1910A>T (n.291-1910A>T) c.182-1910A>T (n.182-1910A>T) c.1871+893A>T c.1749A>T (p.Gly583=) c.933A>T (p.Gly311=) c.882A>T (p.Gly294=) c.1857A>T (p.Gly619=) | dbSNP |
| 3 | g.37048576dup | CA2580069371 | MLH1 | c.1668-1910dup (n.1668-1910dup) c.1662dup (p.Leu555ThrfsTer11) c.1559-1910dup (n.1559-1910dup) c.1896+893dup (n.1896+893dup) c.1233dup (p.Leu412ThrfsTer11) c.1897-328dup (n.1897-328dup) c.1791dup (p.Leu598ThrfsTer11) c.1956dup (p.Leu653ThrfsTer11) c.*874dup (n.*874dup) c.*1788dup (n.*1788dup) c.*1067dup (n.*1067dup) c.934-328dup (n.934-328dup) c.1744dup n.990dup n.1338dup c.*1748dup (n.*1748dup) c.1224dup (p.Leu409ThrfsTer11) c.*2096dup (n.*2096dup) c.*1834dup (n.*1834dup) c.*185dup (n.*185dup) n.667dup c.291-1910dup (n.291-1910dup) c.182-1910dup (n.182-1910dup) c.1871+893dup c.1749dup (p.Leu584ThrfsTer11) c.933dup (p.Leu312ThrfsTer11) c.882dup (p.Leu295ThrfsTer11) c.1857dup (p.Leu620ThrfsTer11) | ClinVar |
| 3 | g.37048576_37048577del | CA658796263 | MLH1 | c.1668-1910_1668-1909del (n.1668-1910_1668-1909del) c.1662_1663del (p.Leu555AlafsTer10) c.1559-1910_1559-1909del (n.1559-1910_1559-1909del) c.1896+893_1896+894del (n.1896+893_1896+894del) c.1233_1234del (p.Leu412AlafsTer10) c.1897-328_1897-327del (n.1897-328_1897-327del) c.1791_1792del (p.Leu598AlafsTer10) c.1956_1957del (p.Leu653AlafsTer10) c.*874_*875del (n.*874_*875del) c.*1788_*1789del (n.*1788_*1789del) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.934-328_934-327del (n.934-328_934-327del) c.1744_1745del n.990_991del n.1338_1339del c.*1748_*1749del (n.*1748_*1749del) c.1224_1225del (p.Leu409AlafsTer10) c.*2096_*2097del (n.*2096_*2097del) c.*1834_*1835del (n.*1834_*1835del) c.*185_*186del (n.*185_*186del) n.667_668del c.291-1910_291-1909del (n.291-1910_291-1909del) c.182-1910_182-1909del (n.182-1910_182-1909del) c.1871+893_1871+894del c.1749_1750del (p.Leu584AlafsTer10) c.933_934del (p.Leu312AlafsTer10) c.882_883del (p.Leu295AlafsTer10) c.1857_1858del (p.Leu620AlafsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048577del | CA2580069374 | MLH1 | c.1668-1909del (n.1668-1909del) c.1663del (p.Leu555CysfsTer8) c.1559-1909del (n.1559-1909del) c.1896+894del (n.1896+894del) c.1234del (p.Leu412CysfsTer8) c.1897-327del (n.1897-327del) c.1792del (p.Leu598CysfsTer8) c.1957del (p.Leu653CysfsTer8) c.*875del (n.*875del) c.*1789del (n.*1789del) c.*1068del (n.*1068del) c.934-327del (n.934-327del) c.1745del n.991del n.1339del c.*1749del (n.*1749del) c.1225del (p.Leu409CysfsTer8) c.*2097del (n.*2097del) c.*1835del (n.*1835del) c.*186del (n.*186del) n.668del c.291-1909del (n.291-1909del) c.182-1909del (n.182-1909del) c.1871+894del c.1750del (p.Leu584CysfsTer8) c.934del (p.Leu312CysfsTer8) c.883del (p.Leu295CysfsTer8) c.1858del (p.Leu620CysfsTer8) | ClinVar |
| 3 | g.37048577C>A | CA352065807 | MLH1 | c.1668-1909C>A (n.1668-1909C>A) c.1663C>A (p.Leu555Met) c.1559-1909C>A (n.1559-1909C>A) c.1896+894C>A (n.1896+894C>A) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1897-327C>A (n.1897-327C>A) c.1792C>A (p.Leu598Met) c.1957C>A (p.Leu653Met) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*1789C>A (n.*1789C>A) c.*1068C>A (n.*1068C>A) c.934-327C>A (n.934-327C>A) c.1745C>A n.991C>A n.1339C>A c.*1749C>A (n.*1749C>A) c.1225C>A (p.Leu409Met) c.*2097C>A (n.*2097C>A) c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.668C>A c.291-1909C>A (n.291-1909C>A) c.182-1909C>A (n.182-1909C>A) c.1871+894C>A c.1750C>A (p.Leu584Met) c.934C>A (p.Leu312Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.1858C>A (p.Leu620Met) | dbSNP |
| 3 | g.37048577C>G | CA352065809 | MLH1 | c.1668-1909C>G (n.1668-1909C>G) c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1559-1909C>G (n.1559-1909C>G) c.1896+894C>G (n.1896+894C>G) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1897-327C>G (n.1897-327C>G) c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1957C>G (p.Leu653Val) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*1789C>G (n.*1789C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.934-327C>G (n.934-327C>G) c.1745C>G n.991C>G n.1339C>G c.*1749C>G (n.*1749C>G) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*2097C>G (n.*2097C>G) c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.668C>G c.291-1909C>G (n.291-1909C>G) c.182-1909C>G (n.182-1909C>G) c.1871+894C>G c.1750C>G (p.Leu584Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.1858C>G (p.Leu620Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048577C>T | CA433086376 | MLH1 | c.1668-1909C>T (n.1668-1909C>T) c.1663C>T (p.Leu555=) c.1559-1909C>T (n.1559-1909C>T) c.1896+894C>T (n.1896+894C>T) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1897-327C>T (n.1897-327C>T) c.1792C>T (p.Leu598=) c.1957C>T (p.Leu653=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1789C>T (n.*1789C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.934-327C>T (n.934-327C>T) c.1745C>T n.991C>T n.1339C>T c.*1749C>T (n.*1749C>T) c.1225C>T (p.Leu409=) c.*2097C>T (n.*2097C>T) c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.668C>T c.291-1909C>T (n.291-1909C>T) c.182-1909C>T (n.182-1909C>T) c.1871+894C>T c.1750C>T (p.Leu584=) c.934C>T (p.Leu312=) c.883C>T (p.Leu295=) c.1858C>T (p.Leu620=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048578T>A | CA352065812 | MLH1 | c.1668-1908T>A (n.1668-1908T>A) c.1664T>A (p.Leu555Gln) c.1559-1908T>A (n.1559-1908T>A) c.1896+895T>A (n.1896+895T>A) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1897-326T>A (n.1897-326T>A) c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.1958T>A (p.Leu653Gln) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.934-326T>A (n.934-326T>A) c.1746T>A n.992T>A n.1340T>A c.*1750T>A (n.*1750T>A) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.*2098T>A (n.*2098T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.669T>A c.291-1908T>A (n.291-1908T>A) c.182-1908T>A (n.182-1908T>A) c.1871+895T>A c.1751T>A (p.Leu584Gln) c.935T>A (p.Leu312Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.1859T>A (p.Leu620Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37048578T>C | CA339456 | MLH1 | c.1668-1908T>C (n.1668-1908T>C) c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1559-1908T>C (n.1559-1908T>C) c.1896+895T>C (n.1896+895T>C) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1897-326T>C (n.1897-326T>C) c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1958T>C (p.Leu653Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.934-326T>C (n.934-326T>C) c.1746T>C n.992T>C n.1340T>C c.*1750T>C (n.*1750T>C) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*2098T>C (n.*2098T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.669T>C c.291-1908T>C (n.291-1908T>C) c.182-1908T>C (n.182-1908T>C) c.1871+895T>C c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.1859T>C (p.Leu620Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048578T>G | CA007760 | MLH1 | c.1668-1908T>G (n.1668-1908T>G) c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1559-1908T>G (n.1559-1908T>G) c.1896+895T>G (n.1896+895T>G) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1897-326T>G (n.1897-326T>G) c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1958T>G (p.Leu653Arg) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.934-326T>G (n.934-326T>G) c.1746T>G n.992T>G n.1340T>G c.*1750T>G (n.*1750T>G) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*2098T>G (n.*2098T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.669T>G c.291-1908T>G (n.291-1908T>G) c.182-1908T>G (n.182-1908T>G) c.1871+895T>G c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.1859T>G (p.Leu620Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048578T= | CA1357890760 | MLH1 | c.1668-1908T= (n.1668-1908T=) c.1664T= (p.Leu555=) c.1559-1908T= (n.1559-1908T=) c.1896+895T= (n.1896+895T=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1897-326T= (n.1897-326T=) c.1793T= (p.Leu598=) c.1958T= (p.Leu653=) c.*876T= (n.*876T=) c.*1790T= (n.*1790T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.934-326T= (n.934-326T=) c.1746T= n.992T= n.1340T= c.*1750T= (n.*1750T=) c.1226T= (p.Leu409=) c.*2098T= (n.*2098T=) c.*1836T= (n.*1836T=) c.*187T= (n.*187T=) n.669T= c.291-1908T= (n.291-1908T=) c.182-1908T= (n.182-1908T=) c.1871+895T= c.1751T= (p.Leu584=) c.935T= (p.Leu312=) c.884T= (p.Leu295=) c.1859T= (p.Leu620=) | |
| 3 | g.37048579G>A | CA433086381 | MLH1 | c.1668-1907G>A (n.1668-1907G>A) c.1665G>A (p.Leu555=) c.1559-1907G>A (n.1559-1907G>A) c.1896+896G>A (n.1896+896G>A) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1897-325G>A (n.1897-325G>A) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1959G>A (p.Leu653=) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.934-325G>A (n.934-325G>A) c.1747G>A n.993G>A n.1341G>A c.*1751G>A (n.*1751G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) c.*2099G>A (n.*2099G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.670G>A c.291-1907G>A (n.291-1907G>A) c.182-1907G>A (n.182-1907G>A) c.1871+896G>A c.1752G>A (p.Leu584=) c.936G>A (p.Leu312=) c.885G>A (p.Leu295=) c.1860G>A (p.Leu620=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37048579G>C | CA433086382 | MLH1 | c.1668-1907G>C (n.1668-1907G>C) c.1665G>C (p.Leu555=) c.1559-1907G>C (n.1559-1907G>C) c.1896+896G>C (n.1896+896G>C) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1897-325G>C (n.1897-325G>C) c.1794G>C (p.Leu598=) c.1959G>C (p.Leu653=) c.*877G>C (n.*877G>C) c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.934-325G>C (n.934-325G>C) c.1747G>C n.993G>C n.1341G>C c.*1751G>C (n.*1751G>C) c.1227G>C (p.Leu409=) c.*2099G>C (n.*2099G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.670G>C c.291-1907G>C (n.291-1907G>C) c.182-1907G>C (n.182-1907G>C) c.1871+896G>C c.1752G>C (p.Leu584=) c.936G>C (p.Leu312=) c.885G>C (p.Leu295=) c.1860G>C (p.Leu620=) | dbSNP |
| 3 | g.37048579G= | CA1357890761 | MLH1 | c.1668-1907G= (n.1668-1907G=) c.1665G= (p.Leu555=) c.1559-1907G= (n.1559-1907G=) c.1896+896G= (n.1896+896G=) c.1236G= (p.Leu412=) c.1897-325G= (n.1897-325G=) c.1794G= (p.Leu598=) c.1959G= (p.Leu653=) c.*877G= (n.*877G=) c.*1791G= (n.*1791G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.934-325G= (n.934-325G=) c.1747G= n.993G= n.1341G= c.*1751G= (n.*1751G=) c.1227G= (p.Leu409=) c.*2099G= (n.*2099G=) c.*1837G= (n.*1837G=) c.*188G= (n.*188G=) n.670G= c.291-1907G= (n.291-1907G=) c.182-1907G= (n.182-1907G=) c.1871+896G= c.1752G= (p.Leu584=) c.936G= (p.Leu312=) c.885G= (p.Leu295=) c.1860G= (p.Leu620=) | |
| 3 | g.37048579G>T | CA007769 | MLH1 | c.1668-1907G>T (n.1668-1907G>T) c.1665G>T (p.Leu555=) c.1559-1907G>T (n.1559-1907G>T) c.1896+896G>T (n.1896+896G>T) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1897-325G>T (n.1897-325G>T) c.1794G>T (p.Leu598=) c.1959G>T (p.Leu653=) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.934-325G>T (n.934-325G>T) c.1747G>T n.993G>T n.1341G>T c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.1227G>T (p.Leu409=) c.*2099G>T (n.*2099G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.670G>T c.291-1907G>T (n.291-1907G>T) c.182-1907G>T (n.182-1907G>T) c.1871+896G>T c.1752G>T (p.Leu584=) c.936G>T (p.Leu312=) c.885G>T (p.Leu295=) c.1860G>T (p.Leu620=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37048580C>A | CA352065818 | MLH1 | c.1668-1906C>A (n.1668-1906C>A) c.1666C>A (p.Pro556Thr) c.1559-1906C>A (n.1559-1906C>A) c.1896+897C>A (n.1896+897C>A) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1897-324C>A (n.1897-324C>A) c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1960C>A (p.Pro654Thr) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*1792C>A (n.*1792C>A) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.934-324C>A (n.934-324C>A) c.1748C>A n.994C>A n.1342C>A c.*1752C>A (n.*1752C>A) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.*2100C>A (n.*2100C>A) c.*1838C>A (n.*1838C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.671C>A c.291-1906C>A (n.291-1906C>A) c.182-1906C>A (n.182-1906C>A) c.1871+897C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.1861C>A (p.Pro621Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048580C= | CA1357890762 | MLH1 | c.1668-1906C= (n.1668-1906C=) c.1666C= (p.Pro556=) c.1559-1906C= (n.1559-1906C=) c.1896+897C= (n.1896+897C=) c.1237C= (p.Pro413=) c.1897-324C= (n.1897-324C=) c.1795C= (p.Pro599=) c.1960C= (p.Pro654=) c.*878C= (n.*878C=) c.*1792C= (n.*1792C=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.934-324C= (n.934-324C=) c.1748C= n.994C= n.1342C= c.*1752C= (n.*1752C=) c.1228C= (p.Pro410=) c.*2100C= (n.*2100C=) c.*1838C= (n.*1838C=) c.*189C= (n.*189C=) n.671C= c.291-1906C= (n.291-1906C=) c.182-1906C= (n.182-1906C=) c.1871+897C= c.1753C= (p.Pro585=) c.937C= (p.Pro313=) c.886C= (p.Pro296=) c.1861C= (p.Pro621=) | |
| 3 | g.37048580C>G | CA352065820 | MLH1 | c.1668-1906C>G (n.1668-1906C>G) c.1666C>G (p.Pro556Ala) c.1559-1906C>G (n.1559-1906C>G) c.1896+897C>G (n.1896+897C>G) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1897-324C>G (n.1897-324C>G) c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1960C>G (p.Pro654Ala) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*1792C>G (n.*1792C>G) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.934-324C>G (n.934-324C>G) c.1748C>G n.994C>G n.1342C>G c.*1752C>G (n.*1752C>G) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.*2100C>G (n.*2100C>G) c.*1838C>G (n.*1838C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.671C>G c.291-1906C>G (n.291-1906C>G) c.182-1906C>G (n.182-1906C>G) c.1871+897C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.1861C>G (p.Pro621Ala) | dbSNP |
| 3 | g.37048580C>T | CA352065821 | MLH1 | c.1668-1906C>T (n.1668-1906C>T) c.1666C>T (p.Pro556Ser) c.1559-1906C>T (n.1559-1906C>T) c.1896+897C>T (n.1896+897C>T) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1897-324C>T (n.1897-324C>T) c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1960C>T (p.Pro654Ser) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*1792C>T (n.*1792C>T) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.934-324C>T (n.934-324C>T) c.1748C>T n.994C>T n.1342C>T c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.*2100C>T (n.*2100C>T) c.*1838C>T (n.*1838C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.671C>T c.291-1906C>T (n.291-1906C>T) c.182-1906C>T (n.182-1906C>T) c.1871+897C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.1861C>T (p.Pro621Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048581C>A | CA352065823 | MLH1 | c.1668-1905C>A (n.1668-1905C>A) c.1667C>A (p.Pro556His) c.1559-1905C>A (n.1559-1905C>A) c.1896+898C>A (n.1896+898C>A) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1897-323C>A (n.1897-323C>A) c.1796C>A (p.Pro599His) c.1961C>A (p.Pro654His) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.934-323C>A (n.934-323C>A) c.1749C>A n.995C>A n.1343C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1229C>A (p.Pro410His) c.*2101C>A (n.*2101C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.672C>A c.291-1905C>A (n.291-1905C>A) c.182-1905C>A (n.182-1905C>A) c.1871+898C>A c.1754C>A (p.Pro585His) c.938C>A (p.Pro313His) c.887C>A (p.Pro296His) c.1862C>A (p.Pro621His) | dbSNP |
| 3 | g.37048581C= | CA1357890763 | MLH1 | c.1668-1905C= (n.1668-1905C=) c.1667C= (p.Pro556=) c.1559-1905C= (n.1559-1905C=) c.1896+898C= (n.1896+898C=) c.1238C= (p.Pro413=) c.1897-323C= (n.1897-323C=) c.1796C= (p.Pro599=) c.1961C= (p.Pro654=) c.*879C= (n.*879C=) c.*1793C= (n.*1793C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.934-323C= (n.934-323C=) c.1749C= n.995C= n.1343C= c.*1753C= (n.*1753C=) c.1229C= (p.Pro410=) c.*2101C= (n.*2101C=) c.*1839C= (n.*1839C=) c.*190C= (n.*190C=) n.672C= c.291-1905C= (n.291-1905C=) c.182-1905C= (n.182-1905C=) c.1871+898C= c.1754C= (p.Pro585=) c.938C= (p.Pro313=) c.887C= (p.Pro296=) c.1862C= (p.Pro621=) | |
| 3 | g.37048581C>G | CA352065825 | MLH1 | c.1668-1905C>G (n.1668-1905C>G) c.1667C>G (p.Pro556Arg) c.1559-1905C>G (n.1559-1905C>G) c.1896+898C>G (n.1896+898C>G) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1897-323C>G (n.1897-323C>G) c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1961C>G (p.Pro654Arg) c.*879C>G (n.*879C>G) c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.934-323C>G (n.934-323C>G) c.1749C>G n.995C>G n.1343C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.*2101C>G (n.*2101C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.672C>G c.291-1905C>G (n.291-1905C>G) c.182-1905C>G (n.182-1905C>G) c.1871+898C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.1862C>G (p.Pro621Arg) | dbSNP |
| 3 | g.37048581C>T | CA007789 | MLH1 | c.1668-1905C>T (n.1668-1905C>T) c.1667C>T (p.Pro556Leu) c.1559-1905C>T (n.1559-1905C>T) c.1896+898C>T (n.1896+898C>T) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1897-323C>T (n.1897-323C>T) c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1961C>T (p.Pro654Leu) c.*879C>T (n.*879C>T) c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.*1072C>T (n.*1072C>T) c.934-323C>T (n.934-323C>T) c.1749C>T n.995C>T n.1343C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.*2101C>T (n.*2101C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.672C>T c.291-1905C>T (n.291-1905C>T) c.182-1905C>T (n.182-1905C>T) c.1871+898C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.1862C>T (p.Pro621Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048582T>A | CA433086384 | MLH1 | c.1668-1904T>A (n.1668-1904T>A) c.1668T>A (p.Pro556=) c.1559-1904T>A (n.1559-1904T>A) c.1896+899T>A (n.1896+899T>A) c.1239T>A (p.Pro413=) c.1897-322T>A (n.1897-322T>A) c.1797T>A (p.Pro599=) c.1962T>A (p.Pro654=) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1794T>A (n.*1794T>A) c.*1073T>A (n.*1073T>A) c.934-322T>A (n.934-322T>A) c.1750T>A n.996T>A n.1344T>A c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.1230T>A (p.Pro410=) c.*2102T>A (n.*2102T>A) c.*1840T>A (n.*1840T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.673T>A c.291-1904T>A (n.291-1904T>A) c.182-1904T>A (n.182-1904T>A) c.1871+899T>A c.1755T>A (p.Pro585=) c.939T>A (p.Pro313=) c.888T>A (p.Pro296=) c.1863T>A (p.Pro621=) | dbSNP |
| 3 | g.37048582T>C | CA433086386 | MLH1 | c.1668-1904T>C (n.1668-1904T>C) c.1668T>C (p.Pro556=) c.1559-1904T>C (n.1559-1904T>C) c.1896+899T>C (n.1896+899T>C) c.1239T>C (p.Pro413=) c.1897-322T>C (n.1897-322T>C) c.1797T>C (p.Pro599=) c.1962T>C (p.Pro654=) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*1794T>C (n.*1794T>C) c.*1073T>C (n.*1073T>C) c.934-322T>C (n.934-322T>C) c.1750T>C n.996T>C n.1344T>C c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.1230T>C (p.Pro410=) c.*2102T>C (n.*2102T>C) c.*1840T>C (n.*1840T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.673T>C c.291-1904T>C (n.291-1904T>C) c.182-1904T>C (n.182-1904T>C) c.1871+899T>C c.1755T>C (p.Pro585=) c.939T>C (p.Pro313=) c.888T>C (p.Pro296=) c.1863T>C (p.Pro621=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048582T>G | CA433086385 | MLH1 | c.1668-1904T>G (n.1668-1904T>G) c.1668T>G (p.Pro556=) c.1559-1904T>G (n.1559-1904T>G) c.1896+899T>G (n.1896+899T>G) c.1239T>G (p.Pro413=) c.1897-322T>G (n.1897-322T>G) c.1797T>G (p.Pro599=) c.1962T>G (p.Pro654=) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*1794T>G (n.*1794T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.934-322T>G (n.934-322T>G) c.1750T>G n.996T>G n.1344T>G c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.1230T>G (p.Pro410=) c.*2102T>G (n.*2102T>G) c.*1840T>G (n.*1840T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.673T>G c.291-1904T>G (n.291-1904T>G) c.182-1904T>G (n.182-1904T>G) c.1871+899T>G c.1755T>G (p.Pro585=) c.939T>G (p.Pro313=) c.888T>G (p.Pro296=) c.1863T>G (p.Pro621=) | dbSNP |
| 3 | g.37048582dup | CA2586971956 | MLH1 | c.1668-1904dup (n.1668-1904dup) c.1668dup (p.Ile557TyrfsTer9) c.1559-1904dup (n.1559-1904dup) c.1896+899dup (n.1896+899dup) c.1239dup (p.Ile414TyrfsTer9) c.1897-322dup (n.1897-322dup) c.1797dup (p.Ile600TyrfsTer9) c.1962dup (p.Ile655TyrfsTer9) c.*880dup (n.*880dup) c.*1794dup (n.*1794dup) c.*1073dup (n.*1073dup) c.934-322dup (n.934-322dup) c.1750dup n.996dup n.1344dup c.*1754dup (n.*1754dup) c.1230dup (p.Ile411TyrfsTer9) c.*2102dup (n.*2102dup) c.*1840dup (n.*1840dup) c.*191dup (n.*191dup) n.673dup c.291-1904dup (n.291-1904dup) c.182-1904dup (n.182-1904dup) c.1871+899dup c.1755dup (p.Ile586TyrfsTer9) c.939dup (p.Ile314TyrfsTer9) c.888dup (p.Ile297TyrfsTer9) c.1863dup (p.Ile622TyrfsTer9) | |
| 3 | g.37048582_37048587dup | CA2697550795 | MLH1 | c.1668-1904_1668-1899dup (n.1668-1904_1668-1899dup) c.1668_1673dup (p.Phe558_Ile559insIlePhe) c.1559-1904_1559-1899dup (n.1559-1904_1559-1899dup) c.1896+899_1896+904dup (n.1896+899_1896+904dup) c.1239_1244dup (p.Phe415_Ile416insIlePhe) c.1897-322_1897-317dup (n.1897-322_1897-317dup) c.1797_1802dup (p.Phe601_Ile602insIlePhe) c.1962_1967dup (p.Phe656_Ile657insIlePhe) c.*880_*885dup (n.*880_*885dup) c.*1794_*1799dup (n.*1794_*1799dup) c.*1073_*1078dup (n.*1073_*1078dup) c.934-322_934-317dup (n.934-322_934-317dup) c.1750_1755dup n.996_1001dup n.1344_1349dup c.*1754_*1759dup (n.*1754_*1759dup) c.1230_1235dup (p.Phe412_Ile413insIlePhe) c.*2102_*2107dup (n.*2102_*2107dup) c.*1840_*1845dup (n.*1840_*1845dup) c.*191_*196dup (n.*191_*196dup) n.673_678dup c.291-1904_291-1899dup (n.291-1904_291-1899dup) c.182-1904_182-1899dup (n.182-1904_182-1899dup) c.1871+899_1871+904dup c.1755_1760dup (p.Phe587_Ile588insIlePhe) c.939_944dup (p.Phe315_Ile316insIlePhe) c.888_893dup (p.Phe298_Ile299insIlePhe) c.1863_1868dup (p.Phe623_Ile624insIlePhe) | ClinVar |
| 3 | g.37048583A= | CA1357890764 | MLH1 | c.1668-1903A= (n.1668-1903A=) c.1669A= (p.Ile557=) c.1559-1903A= (n.1559-1903A=) c.1896+900A= (n.1896+900A=) c.1240A= (p.Ile414=) c.1897-321A= (n.1897-321A=) c.1798A= (p.Ile600=) c.1963A= (p.Ile655=) c.*881A= (n.*881A=) c.*1795A= (n.*1795A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.934-321A= (n.934-321A=) c.1751A= n.997A= n.1345A= c.*1755A= (n.*1755A=) c.1231A= (p.Ile411=) c.*2103A= (n.*2103A=) c.*1841A= (n.*1841A=) c.*192A= (n.*192A=) n.674A= c.291-1903A= (n.291-1903A=) c.182-1903A= (n.182-1903A=) c.1871+900A= c.1756A= (p.Ile586=) c.940A= (p.Ile314=) c.889A= (p.Ile297=) c.1864A= (p.Ile622=) | |
| 3 | g.37048583A>C | CA352065830 | MLH1 | c.1668-1903A>C (n.1668-1903A>C) c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1559-1903A>C (n.1559-1903A>C) c.1896+900A>C (n.1896+900A>C) c.1240A>C (p.Ile414Leu) c.1897-321A>C (n.1897-321A>C) c.1798A>C (p.Ile600Leu) c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.*881A>C (n.*881A>C) c.*1795A>C (n.*1795A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.934-321A>C (n.934-321A>C) c.1751A>C n.997A>C n.1345A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.*2103A>C (n.*2103A>C) c.*1841A>C (n.*1841A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) n.674A>C c.291-1903A>C (n.291-1903A>C) c.182-1903A>C (n.182-1903A>C) c.1871+900A>C c.1756A>C (p.Ile586Leu) c.940A>C (p.Ile314Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.1864A>C (p.Ile622Leu) | |
| 3 | g.37048583A>G | CA007799 | MLH1 | c.1668-1903A>G (n.1668-1903A>G) c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1559-1903A>G (n.1559-1903A>G) c.1896+900A>G (n.1896+900A>G) c.1240A>G (p.Ile414Val) c.1897-321A>G (n.1897-321A>G) c.1798A>G (p.Ile600Val) c.1963A>G (p.Ile655Val) c.*881A>G (n.*881A>G) c.*1795A>G (n.*1795A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.934-321A>G (n.934-321A>G) c.1751A>G n.997A>G n.1345A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.*2103A>G (n.*2103A>G) c.*1841A>G (n.*1841A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) n.674A>G c.291-1903A>G (n.291-1903A>G) c.182-1903A>G (n.182-1903A>G) c.1871+900A>G c.1756A>G (p.Ile586Val) c.940A>G (p.Ile314Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.1864A>G (p.Ile622Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048583A>T | CA031690 | MLH1 | c.1668-1903A>T (n.1668-1903A>T) c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1559-1903A>T (n.1559-1903A>T) c.1896+900A>T (n.1896+900A>T) c.1240A>T (p.Ile414Phe) c.1897-321A>T (n.1897-321A>T) c.1798A>T (p.Ile600Phe) c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.*881A>T (n.*881A>T) c.*1795A>T (n.*1795A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.934-321A>T (n.934-321A>T) c.1751A>T n.997A>T n.1345A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.*2103A>T (n.*2103A>T) c.*1841A>T (n.*1841A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) n.674A>T c.291-1903A>T (n.291-1903A>T) c.182-1903A>T (n.182-1903A>T) c.1871+900A>T c.1756A>T (p.Ile586Phe) c.940A>T (p.Ile314Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.1864A>T (p.Ile622Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048583dup | CA2580069378 | MLH1 | c.1668-1903dup (n.1668-1903dup) c.1669dup (p.Ile557AsnfsTer9) c.1559-1903dup (n.1559-1903dup) c.1896+900dup (n.1896+900dup) c.1240dup (p.Ile414AsnfsTer9) c.1897-321dup (n.1897-321dup) c.1798dup (p.Ile600AsnfsTer9) c.1963dup (p.Ile655AsnfsTer9) c.*881dup (n.*881dup) c.*1795dup (n.*1795dup) c.*1074dup (n.*1074dup) c.934-321dup (n.934-321dup) c.1751dup n.997dup n.1345dup c.*1755dup (n.*1755dup) c.1231dup (p.Ile411AsnfsTer9) c.*2103dup (n.*2103dup) c.*1841dup (n.*1841dup) c.*192dup (n.*192dup) n.674dup c.291-1903dup (n.291-1903dup) c.182-1903dup (n.182-1903dup) c.1871+900dup c.1756dup (p.Ile586AsnfsTer9) c.940dup (p.Ile314AsnfsTer9) c.889dup (p.Ile297AsnfsTer9) c.1864dup (p.Ile622AsnfsTer9) | ClinVar |
| 3 | g.37048584T>A | CA352065840 | MLH1 | c.1668-1902T>A (n.1668-1902T>A) c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1559-1902T>A (n.1559-1902T>A) c.1896+901T>A (n.1896+901T>A) c.1241T>A (p.Ile414Asn) c.1897-320T>A (n.1897-320T>A) c.1799T>A (p.Ile600Asn) c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.*882T>A (n.*882T>A) c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.*1075T>A (n.*1075T>A) c.934-320T>A (n.934-320T>A) c.1752T>A n.998T>A n.1346T>A c.*1756T>A (n.*1756T>A) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.*2104T>A (n.*2104T>A) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.675T>A c.291-1902T>A (n.291-1902T>A) c.182-1902T>A (n.182-1902T>A) c.1871+901T>A c.1757T>A (p.Ile586Asn) c.941T>A (p.Ile314Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.1865T>A (p.Ile622Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048584T>C | CA007813 | MLH1 | c.1668-1902T>C (n.1668-1902T>C) c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1559-1902T>C (n.1559-1902T>C) c.1896+901T>C (n.1896+901T>C) c.1241T>C (p.Ile414Thr) c.1897-320T>C (n.1897-320T>C) c.1799T>C (p.Ile600Thr) c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.934-320T>C (n.934-320T>C) c.1752T>C n.998T>C n.1346T>C c.*1756T>C (n.*1756T>C) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.*2104T>C (n.*2104T>C) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.675T>C c.291-1902T>C (n.291-1902T>C) c.182-1902T>C (n.182-1902T>C) c.1871+901T>C c.1757T>C (p.Ile586Thr) c.941T>C (p.Ile314Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.1865T>C (p.Ile622Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048584T>G | CA352065843 | MLH1 | c.1668-1902T>G (n.1668-1902T>G) c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1559-1902T>G (n.1559-1902T>G) c.1896+901T>G (n.1896+901T>G) c.1241T>G (p.Ile414Ser) c.1897-320T>G (n.1897-320T>G) c.1799T>G (p.Ile600Ser) c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.*882T>G (n.*882T>G) c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.*1075T>G (n.*1075T>G) c.934-320T>G (n.934-320T>G) c.1752T>G n.998T>G n.1346T>G c.*1756T>G (n.*1756T>G) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.*2104T>G (n.*2104T>G) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) n.675T>G c.291-1902T>G (n.291-1902T>G) c.182-1902T>G (n.182-1902T>G) c.1871+901T>G c.1757T>G (p.Ile586Ser) c.941T>G (p.Ile314Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.1865T>G (p.Ile622Ser) | |
| 3 | g.37048584T= | CA1357890765 | MLH1 | c.1668-1902T= (n.1668-1902T=) c.1670T= (p.Ile557=) c.1559-1902T= (n.1559-1902T=) c.1896+901T= (n.1896+901T=) c.1241T= (p.Ile414=) c.1897-320T= (n.1897-320T=) c.1799T= (p.Ile600=) c.1964T= (p.Ile655=) c.*882T= (n.*882T=) c.*1796T= (n.*1796T=) c.*1075T= (n.*1075T=) c.934-320T= (n.934-320T=) c.1752T= n.998T= n.1346T= c.*1756T= (n.*1756T=) c.1232T= (p.Ile411=) c.*2104T= (n.*2104T=) c.*1842T= (n.*1842T=) c.*193T= (n.*193T=) n.675T= c.291-1902T= (n.291-1902T=) c.182-1902T= (n.182-1902T=) c.1871+901T= c.1757T= (p.Ile586=) c.941T= (p.Ile314=) c.890T= (p.Ile297=) c.1865T= (p.Ile622=) | |
| 3 | g.37048585C>A | CA433086389 | MLH1 | c.1668-1901C>A (n.1668-1901C>A) c.1671C>A (p.Ile557=) c.1559-1901C>A (n.1559-1901C>A) c.1896+902C>A (n.1896+902C>A) c.1242C>A (p.Ile414=) c.1897-319C>A (n.1897-319C>A) c.1800C>A (p.Ile600=) c.1965C>A (p.Ile655=) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.934-319C>A (n.934-319C>A) c.1753C>A n.999C>A n.1347C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) c.1233C>A (p.Ile411=) c.*2105C>A (n.*2105C>A) c.*1843C>A (n.*1843C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.676C>A c.291-1901C>A (n.291-1901C>A) c.182-1901C>A (n.182-1901C>A) c.1871+902C>A c.1758C>A (p.Ile586=) c.942C>A (p.Ile314=) c.891C>A (p.Ile297=) c.1866C>A (p.Ile622=) | dbSNP |
| 3 | g.37048585C>G | CA352065845 | MLH1 | c.1668-1901C>G (n.1668-1901C>G) c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1559-1901C>G (n.1559-1901C>G) c.1896+902C>G (n.1896+902C>G) c.1242C>G (p.Ile414Met) c.1897-319C>G (n.1897-319C>G) c.1800C>G (p.Ile600Met) c.1965C>G (p.Ile655Met) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1797C>G (n.*1797C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.934-319C>G (n.934-319C>G) c.1753C>G n.999C>G n.1347C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) c.1233C>G (p.Ile411Met) c.*2105C>G (n.*2105C>G) c.*1843C>G (n.*1843C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.676C>G c.291-1901C>G (n.291-1901C>G) c.182-1901C>G (n.182-1901C>G) c.1871+902C>G c.1758C>G (p.Ile586Met) c.942C>G (p.Ile314Met) c.891C>G (p.Ile297Met) c.1866C>G (p.Ile622Met) | dbSNP |
| 3 | g.37048585C>T | CA433086392 | MLH1 | c.1668-1901C>T (n.1668-1901C>T) c.1671C>T (p.Ile557=) c.1559-1901C>T (n.1559-1901C>T) c.1896+902C>T (n.1896+902C>T) c.1242C>T (p.Ile414=) c.1897-319C>T (n.1897-319C>T) c.1800C>T (p.Ile600=) c.1965C>T (p.Ile655=) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1797C>T (n.*1797C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.934-319C>T (n.934-319C>T) c.1753C>T n.999C>T n.1347C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) c.1233C>T (p.Ile411=) c.*2105C>T (n.*2105C>T) c.*1843C>T (n.*1843C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.676C>T c.291-1901C>T (n.291-1901C>T) c.182-1901C>T (n.182-1901C>T) c.1871+902C>T c.1758C>T (p.Ile586=) c.942C>T (p.Ile314=) c.891C>T (p.Ile297=) c.1866C>T (p.Ile622=) | dbSNP |
| 3 | g.37048586T>A | CA352065848 | MLH1 | c.1668-1900T>A (n.1668-1900T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1559-1900T>A (n.1559-1900T>A) c.1896+903T>A (n.1896+903T>A) c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.1897-318T>A (n.1897-318T>A) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1966T>A (p.Phe656Ile) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.934-318T>A (n.934-318T>A) c.1754T>A n.1000T>A n.1348T>A c.*1758T>A (n.*1758T>A) c.1234T>A (p.Phe412Ile) c.*2106T>A (n.*2106T>A) c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.677T>A c.291-1900T>A (n.291-1900T>A) c.182-1900T>A (n.182-1900T>A) c.1871+903T>A c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) c.1867T>A (p.Phe623Ile) | |
| 3 | g.37048586T>C | CA090788 | MLH1 | c.1668-1900T>C (n.1668-1900T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1559-1900T>C (n.1559-1900T>C) c.1896+903T>C (n.1896+903T>C) c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.1897-318T>C (n.1897-318T>C) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1966T>C (p.Phe656Leu) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.934-318T>C (n.934-318T>C) c.1754T>C n.1000T>C n.1348T>C c.*1758T>C (n.*1758T>C) c.1234T>C (p.Phe412Leu) c.*2106T>C (n.*2106T>C) c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.677T>C c.291-1900T>C (n.291-1900T>C) c.182-1900T>C (n.182-1900T>C) c.1871+903T>C c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) c.1867T>C (p.Phe623Leu) | |
| 3 | g.37048586T>G | CA352065847 | MLH1 | c.1668-1900T>G (n.1668-1900T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1559-1900T>G (n.1559-1900T>G) c.1896+903T>G (n.1896+903T>G) c.1243T>G (p.Phe415Val) c.1897-318T>G (n.1897-318T>G) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1966T>G (p.Phe656Val) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.934-318T>G (n.934-318T>G) c.1754T>G n.1000T>G n.1348T>G c.*1758T>G (n.*1758T>G) c.1234T>G (p.Phe412Val) c.*2106T>G (n.*2106T>G) c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.677T>G c.291-1900T>G (n.291-1900T>G) c.182-1900T>G (n.182-1900T>G) c.1871+903T>G c.1759T>G (p.Phe587Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.892T>G (p.Phe298Val) c.1867T>G (p.Phe623Val) | ClinVar |
| 3 | g.37048587T>A | CA352065850 | MLH1 | c.1668-1899T>A (n.1668-1899T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1559-1899T>A (n.1559-1899T>A) c.1896+904T>A (n.1896+904T>A) c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.1897-317T>A (n.1897-317T>A) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1967T>A (p.Phe656Tyr) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.934-317T>A (n.934-317T>A) c.1755T>A n.1001T>A n.1349T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) c.1235T>A (p.Phe412Tyr) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*1845T>A (n.*1845T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.678T>A c.291-1899T>A (n.291-1899T>A) c.182-1899T>A (n.182-1899T>A) c.1871+904T>A c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) | dbSNP |
| 3 | g.37048587T>C | CA007822 | MLH1 | c.1668-1899T>C (n.1668-1899T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1559-1899T>C (n.1559-1899T>C) c.1896+904T>C (n.1896+904T>C) c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.1897-317T>C (n.1897-317T>C) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1967T>C (p.Phe656Ser) c.*885T>C (n.*885T>C) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.934-317T>C (n.934-317T>C) c.1755T>C n.1001T>C n.1349T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) c.1235T>C (p.Phe412Ser) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*1845T>C (n.*1845T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.678T>C c.291-1899T>C (n.291-1899T>C) c.182-1899T>C (n.182-1899T>C) c.1871+904T>C c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) c.1868T>C (p.Phe623Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37048587T>G | CA352065852 | MLH1 | c.1668-1899T>G (n.1668-1899T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1559-1899T>G (n.1559-1899T>G) c.1896+904T>G (n.1896+904T>G) c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.1897-317T>G (n.1897-317T>G) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.*885T>G (n.*885T>G) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.934-317T>G (n.934-317T>G) c.1755T>G n.1001T>G n.1349T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) c.1235T>G (p.Phe412Cys) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.*1845T>G (n.*1845T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.678T>G c.291-1899T>G (n.291-1899T>G) c.182-1899T>G (n.182-1899T>G) c.1871+904T>G c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) c.1868T>G (p.Phe623Cys) | |
| 3 | g.37048587T= | CA1357890766 | MLH1 | c.1668-1899T= (n.1668-1899T=) c.1673T= (p.Phe558=) c.1559-1899T= (n.1559-1899T=) c.1896+904T= (n.1896+904T=) c.1244T= (p.Phe415=) c.1897-317T= (n.1897-317T=) c.1802T= (p.Phe601=) c.1967T= (p.Phe656=) c.*885T= (n.*885T=) c.*1799T= (n.*1799T=) c.*1078T= (n.*1078T=) c.934-317T= (n.934-317T=) c.1755T= n.1001T= n.1349T= c.*1759T= (n.*1759T=) c.1235T= (p.Phe412=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.*1845T= (n.*1845T=) c.*196T= (n.*196T=) n.678T= c.291-1899T= (n.291-1899T=) c.182-1899T= (n.182-1899T=) c.1871+904T= c.1760T= (p.Phe587=) c.944T= (p.Phe315=) c.893T= (p.Phe298=) c.1868T= (p.Phe623=) | |
| 3 | g.37048588_37048590del | CA2586971957 | MLH1 | c.1668-1898_1668-1896del (n.1668-1898_1668-1896del) c.1674_1676del (p.Ile559del) c.1559-1898_1559-1896del (n.1559-1898_1559-1896del) c.1896+905_1896+907del (n.1896+905_1896+907del) c.1245_1247del (p.Ile416del) c.1897-316_1897-314del (n.1897-316_1897-314del) c.1803_1805del (p.Ile602del) c.1968_1970del (p.Ile657del) c.*886_*888del (n.*886_*888del) c.*1800_*1802del (n.*1800_*1802del) c.*1079_*1081del (n.*1079_*1081del) c.934-316_934-314del (n.934-316_934-314del) c.1756_1758del n.1002_1004del n.1350_1352del c.*1760_*1762del (n.*1760_*1762del) c.1236_1238del (p.Ile413del) c.*2108_*2110del (n.*2108_*2110del) c.*1846_*1848del (n.*1846_*1848del) c.*197_*199del (n.*197_*199del) n.679_681del c.291-1898_291-1896del (n.291-1898_291-1896del) c.182-1898_182-1896del (n.182-1898_182-1896del) c.1871+905_1871+907del c.1761_1763del (p.Ile588del) c.945_947del (p.Ile316del) c.894_896del (p.Ile299del) c.1869_1871del (p.Ile624del) | |
| 3 | g.37048588C>A | CA352065856 | MLH1 | c.1668-1898C>A (n.1668-1898C>A) c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.1559-1898C>A (n.1559-1898C>A) c.1896+905C>A (n.1896+905C>A) c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.1897-316C>A (n.1897-316C>A) c.1803C>A (p.Phe601Leu) c.1968C>A (p.Phe656Leu) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.934-316C>A (n.934-316C>A) c.1756C>A n.1002C>A n.1350C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1236C>A (p.Phe412Leu) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.679C>A c.291-1898C>A (n.291-1898C>A) c.182-1898C>A (n.182-1898C>A) c.1871+905C>A c.1761C>A (p.Phe587Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.894C>A (p.Phe298Leu) c.1869C>A (p.Phe623Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37048588C= | CA1357890767 | MLH1 | c.1668-1898C= (n.1668-1898C=) c.1674C= (p.Phe558=) c.1559-1898C= (n.1559-1898C=) c.1896+905C= (n.1896+905C=) c.1245C= (p.Phe415=) c.1897-316C= (n.1897-316C=) c.1803C= (p.Phe601=) c.1968C= (p.Phe656=) c.*886C= (n.*886C=) c.*1800C= (n.*1800C=) c.*1079C= (n.*1079C=) c.934-316C= (n.934-316C=) c.1756C= n.1002C= n.1350C= c.*1760C= (n.*1760C=) c.1236C= (p.Phe412=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.*1846C= (n.*1846C=) c.*197C= (n.*197C=) n.679C= c.291-1898C= (n.291-1898C=) c.182-1898C= (n.182-1898C=) c.1871+905C= c.1761C= (p.Phe587=) c.945C= (p.Phe315=) c.894C= (p.Phe298=) c.1869C= (p.Phe623=) | |
| 3 | g.37048588C>G | CA352065857 | MLH1 | c.1668-1898C>G (n.1668-1898C>G) c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.1559-1898C>G (n.1559-1898C>G) c.1896+905C>G (n.1896+905C>G) c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.1897-316C>G (n.1897-316C>G) c.1803C>G (p.Phe601Leu) c.1968C>G (p.Phe656Leu) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.934-316C>G (n.934-316C>G) c.1756C>G n.1002C>G n.1350C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1236C>G (p.Phe412Leu) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) n.679C>G c.291-1898C>G (n.291-1898C>G) c.182-1898C>G (n.182-1898C>G) c.1871+905C>G c.1761C>G (p.Phe587Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.894C>G (p.Phe298Leu) c.1869C>G (p.Phe623Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37048588C>T | CA433086395 | MLH1 | c.1668-1898C>T (n.1668-1898C>T) c.1674C>T (p.Phe558=) c.1559-1898C>T (n.1559-1898C>T) c.1896+905C>T (n.1896+905C>T) c.1245C>T (p.Phe415=) c.1897-316C>T (n.1897-316C>T) c.1803C>T (p.Phe601=) c.1968C>T (p.Phe656=) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1800C>T (n.*1800C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.934-316C>T (n.934-316C>T) c.1756C>T n.1002C>T n.1350C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1236C>T (p.Phe412=) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.679C>T c.291-1898C>T (n.291-1898C>T) c.182-1898C>T (n.182-1898C>T) c.1871+905C>T c.1761C>T (p.Phe587=) c.945C>T (p.Phe315=) c.894C>T (p.Phe298=) c.1869C>T (p.Phe623=) | dbSNP |
| 3 | g.37048589del | CA2580069380 | MLH1 | c.1668-1897del (n.1668-1897del) c.1675del (p.Ile559PhefsTer4) c.1559-1897del (n.1559-1897del) c.1896+906del (n.1896+906del) c.1246del (p.Ile416PhefsTer4) c.1897-315del (n.1897-315del) c.1804del (p.Ile602PhefsTer4) c.1969del (p.Ile657PhefsTer4) c.*887del (n.*887del) c.*1801del (n.*1801del) c.*1080del (n.*1080del) c.934-315del (n.934-315del) c.1757del n.1003del n.1351del c.*1761del (n.*1761del) c.1237del (p.Ile413PhefsTer4) c.*2109del (n.*2109del) c.*1847del (n.*1847del) c.*198del (n.*198del) n.680del c.291-1897del (n.291-1897del) c.182-1897del (n.182-1897del) c.1871+906del c.1762del (p.Ile588PhefsTer4) c.946del (p.Ile316PhefsTer4) c.895del (p.Ile299PhefsTer4) c.1870del (p.Ile624PhefsTer4) | ClinVar |
| 3 | g.37048589A= | CA1357890769 | MLH1 | c.1668-1897A= (n.1668-1897A=) c.1675A= (p.Ile559=) c.1559-1897A= (n.1559-1897A=) c.1896+906A= (n.1896+906A=) c.1246A= (p.Ile416=) c.1897-315A= (n.1897-315A=) c.1804A= (p.Ile602=) c.1969A= (p.Ile657=) c.*887A= (n.*887A=) c.*1801A= (n.*1801A=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.934-315A= (n.934-315A=) c.1757A= n.1003A= n.1351A= c.*1761A= (n.*1761A=) c.1237A= (p.Ile413=) c.*2109A= (n.*2109A=) c.*1847A= (n.*1847A=) c.*198A= (n.*198A=) n.680A= c.291-1897A= (n.291-1897A=) c.182-1897A= (n.182-1897A=) c.1871+906A= c.1762A= (p.Ile588=) c.946A= (p.Ile316=) c.895A= (p.Ile299=) c.1870A= (p.Ile624=) | |
| 3 | g.37048589A>C | CA352065860 | MLH1 | c.1668-1897A>C (n.1668-1897A>C) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.1559-1897A>C (n.1559-1897A>C) c.1896+906A>C (n.1896+906A>C) c.1246A>C (p.Ile416Leu) c.1897-315A>C (n.1897-315A>C) c.1804A>C (p.Ile602Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.934-315A>C (n.934-315A>C) c.1757A>C n.1003A>C n.1351A>C c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.1237A>C (p.Ile413Leu) c.*2109A>C (n.*2109A>C) c.*1847A>C (n.*1847A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.680A>C c.291-1897A>C (n.291-1897A>C) c.182-1897A>C (n.182-1897A>C) c.1871+906A>C c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.946A>C (p.Ile316Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) | |
| 3 | g.37048589A>G | CA352065861 | MLH1 | c.1668-1897A>G (n.1668-1897A>G) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.1559-1897A>G (n.1559-1897A>G) c.1896+906A>G (n.1896+906A>G) c.1246A>G (p.Ile416Val) c.1897-315A>G (n.1897-315A>G) c.1804A>G (p.Ile602Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.934-315A>G (n.934-315A>G) c.1757A>G n.1003A>G n.1351A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.1237A>G (p.Ile413Val) c.*2109A>G (n.*2109A>G) c.*1847A>G (n.*1847A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.680A>G c.291-1897A>G (n.291-1897A>G) c.182-1897A>G (n.182-1897A>G) c.1871+906A>G c.1762A>G (p.Ile588Val) c.946A>G (p.Ile316Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048589A>T | CA031718 | MLH1 | c.1668-1897A>T (n.1668-1897A>T) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.1559-1897A>T (n.1559-1897A>T) c.1896+906A>T (n.1896+906A>T) c.1246A>T (p.Ile416Phe) c.1897-315A>T (n.1897-315A>T) c.1804A>T (p.Ile602Phe) c.1969A>T (p.Ile657Phe) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.934-315A>T (n.934-315A>T) c.1757A>T n.1003A>T n.1351A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.1237A>T (p.Ile413Phe) c.*2109A>T (n.*2109A>T) c.*1847A>T (n.*1847A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.680A>T c.291-1897A>T (n.291-1897A>T) c.182-1897A>T (n.182-1897A>T) c.1871+906A>T c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.946A>T (p.Ile316Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) | dbSNP ExAC |
| 3 | g.37048589dup | CA1139657988 | MLH1 | c.1668-1897dup (n.1668-1897dup) c.1675dup (p.Ile559AsnfsTer7) c.1559-1897dup (n.1559-1897dup) c.1896+906dup (n.1896+906dup) c.1246dup (p.Ile416AsnfsTer7) c.1897-315dup (n.1897-315dup) c.1804dup (p.Ile602AsnfsTer7) c.1969dup (p.Ile657AsnfsTer7) c.*887dup (n.*887dup) c.*1801dup (n.*1801dup) c.*1080dup (n.*1080dup) c.934-315dup (n.934-315dup) c.1757dup n.1003dup n.1351dup c.*1761dup (n.*1761dup) c.1237dup (p.Ile413AsnfsTer7) c.*2109dup (n.*2109dup) c.*1847dup (n.*1847dup) c.*198dup (n.*198dup) n.680dup c.291-1897dup (n.291-1897dup) c.182-1897dup (n.182-1897dup) c.1871+906dup c.1762dup (p.Ile588AsnfsTer7) c.946dup (p.Ile316AsnfsTer7) c.895dup (p.Ile299AsnfsTer7) c.1870dup (p.Ile624AsnfsTer7) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048589_37048590delinsAT | CA1357890768 | MLH1 | c.1668-1897_1668-1896delinsAT (n.1668-1897_1668-1896delinsAT) c.1675_1676delinsAT (p.Ile559=) c.1559-1897_1559-1896delinsAT (n.1559-1897_1559-1896delinsAT) c.1896+906_1896+907delinsAT (n.1896+906_1896+907delinsAT) c.1246_1247delinsAT (p.Ile416=) c.1897-315_1897-314delinsAT (n.1897-315_1897-314delinsAT) c.1804_1805delinsAT (p.Ile602=) c.1969_1970delinsAT (p.Ile657=) c.*887_*888delinsAT (n.*887_*888delinsAT) c.*1801_*1802delinsAT (n.*1801_*1802delinsAT) c.*1080_*1081delinsAT (n.*1080_*1081delinsAT) c.934-315_934-314delinsAT (n.934-315_934-314delinsAT) c.1757_1758delinsAT n.1003_1004delinsAT n.1351_1352delinsAT c.*1761_*1762delinsAT (n.*1761_*1762delinsAT) c.1237_1238delinsAT (p.Ile413=) c.*2109_*2110delinsAT (n.*2109_*2110delinsAT) c.*1847_*1848delinsAT (n.*1847_*1848delinsAT) c.*198_*199delinsAT (n.*198_*199delinsAT) n.680_681delinsAT c.291-1897_291-1896delinsAT (n.291-1897_291-1896delinsAT) c.182-1897_182-1896delinsAT (n.182-1897_182-1896delinsAT) c.1871+906_1871+907delinsAT c.1762_1763delinsAT (p.Ile588=) c.946_947delinsAT (p.Ile316=) c.895_896delinsAT (p.Ile299=) c.1870_1871delinsAT (p.Ile624=) | |
| 3 | g.37048590T>A | CA352065864 | MLH1 | c.1668-1896T>A (n.1668-1896T>A) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.1559-1896T>A (n.1559-1896T>A) c.1896+907T>A (n.1896+907T>A) c.1247T>A (p.Ile416Asn) c.1897-314T>A (n.1897-314T>A) c.1805T>A (p.Ile602Asn) c.1970T>A (p.Ile657Asn) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.934-314T>A (n.934-314T>A) c.1758T>A n.1004T>A n.1352T>A c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.1238T>A (p.Ile413Asn) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*1848T>A (n.*1848T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.681T>A c.291-1896T>A (n.291-1896T>A) c.182-1896T>A (n.182-1896T>A) c.1871+907T>A c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.947T>A (p.Ile316Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048590T>C | CA352065867 | MLH1 | c.1668-1896T>C (n.1668-1896T>C) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.1559-1896T>C (n.1559-1896T>C) c.1896+907T>C (n.1896+907T>C) c.1247T>C (p.Ile416Thr) c.1897-314T>C (n.1897-314T>C) c.1805T>C (p.Ile602Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.934-314T>C (n.934-314T>C) c.1758T>C n.1004T>C n.1352T>C c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.1238T>C (p.Ile413Thr) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*1848T>C (n.*1848T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.681T>C c.291-1896T>C (n.291-1896T>C) c.182-1896T>C (n.182-1896T>C) c.1871+907T>C c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.947T>C (p.Ile316Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048590T>G | CA352065869 | MLH1 | c.1668-1896T>G (n.1668-1896T>G) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.1559-1896T>G (n.1559-1896T>G) c.1896+907T>G (n.1896+907T>G) c.1247T>G (p.Ile416Ser) c.1897-314T>G (n.1897-314T>G) c.1805T>G (p.Ile602Ser) c.1970T>G (p.Ile657Ser) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.934-314T>G (n.934-314T>G) c.1758T>G n.1004T>G n.1352T>G c.*1762T>G (n.*1762T>G) c.1238T>G (p.Ile413Ser) c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*1848T>G (n.*1848T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.681T>G c.291-1896T>G (n.291-1896T>G) c.182-1896T>G (n.182-1896T>G) c.1871+907T>G c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.947T>G (p.Ile316Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) | |
| 3 | g.37048590T= | CA1357890770 | MLH1 | c.1668-1896T= (n.1668-1896T=) c.1676T= (p.Ile559=) c.1559-1896T= (n.1559-1896T=) c.1896+907T= (n.1896+907T=) c.1247T= (p.Ile416=) c.1897-314T= (n.1897-314T=) c.1805T= (p.Ile602=) c.1970T= (p.Ile657=) c.*888T= (n.*888T=) c.*1802T= (n.*1802T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.934-314T= (n.934-314T=) c.1758T= n.1004T= n.1352T= c.*1762T= (n.*1762T=) c.1238T= (p.Ile413=) c.*2110T= (n.*2110T=) c.*1848T= (n.*1848T=) c.*199T= (n.*199T=) n.681T= c.291-1896T= (n.291-1896T=) c.182-1896T= (n.182-1896T=) c.1871+907T= c.1763T= (p.Ile588=) c.947T= (p.Ile316=) c.896T= (p.Ile299=) c.1871T= (p.Ile624=) | |
| 3 | g.37048591del | CA007831 | MLH1 | c.1668-1895del (n.1668-1895del) c.1677del (p.Leu560PhefsTer3) c.1559-1895del (n.1559-1895del) c.1896+908del (n.1896+908del) c.1248del (p.Leu417PhefsTer3) c.1897-313del (n.1897-313del) c.1806del (p.Leu603PhefsTer3) c.1971del (p.Leu658PhefsTer3) c.*889del (n.*889del) c.*1803del (n.*1803del) c.*1082del (n.*1082del) c.934-313del (n.934-313del) c.1759del n.1005del n.1353del c.*1763del (n.*1763del) c.1239del (p.Leu414PhefsTer3) c.*2111del (n.*2111del) c.*1849del (n.*1849del) c.*200del (n.*200del) n.682del c.291-1895del (n.291-1895del) c.182-1895del (n.182-1895del) c.1871+908del c.1764del (p.Leu589PhefsTer3) c.948del (p.Leu317PhefsTer3) c.897del (p.Leu300PhefsTer3) c.1872del (p.Leu625PhefsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048591T>A | CA433086400 | MLH1 | c.1668-1895T>A (n.1668-1895T>A) c.1677T>A (p.Ile559=) c.1559-1895T>A (n.1559-1895T>A) c.1896+908T>A (n.1896+908T>A) c.1248T>A (p.Ile416=) c.1897-313T>A (n.1897-313T>A) c.1806T>A (p.Ile602=) c.1971T>A (p.Ile657=) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*1803T>A (n.*1803T>A) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.934-313T>A (n.934-313T>A) c.1759T>A n.1005T>A n.1353T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1239T>A (p.Ile413=) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*1849T>A (n.*1849T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.682T>A c.291-1895T>A (n.291-1895T>A) c.182-1895T>A (n.182-1895T>A) c.1871+908T>A c.1764T>A (p.Ile588=) c.948T>A (p.Ile316=) c.897T>A (p.Ile299=) c.1872T>A (p.Ile624=) | |
| 3 | g.37048591T>C | CA433086401 | MLH1 | c.1668-1895T>C (n.1668-1895T>C) c.1677T>C (p.Ile559=) c.1559-1895T>C (n.1559-1895T>C) c.1896+908T>C (n.1896+908T>C) c.1248T>C (p.Ile416=) c.1897-313T>C (n.1897-313T>C) c.1806T>C (p.Ile602=) c.1971T>C (p.Ile657=) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*1803T>C (n.*1803T>C) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.934-313T>C (n.934-313T>C) c.1759T>C n.1005T>C n.1353T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1239T>C (p.Ile413=) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*1849T>C (n.*1849T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.682T>C c.291-1895T>C (n.291-1895T>C) c.182-1895T>C (n.182-1895T>C) c.1871+908T>C c.1764T>C (p.Ile588=) c.948T>C (p.Ile316=) c.897T>C (p.Ile299=) c.1872T>C (p.Ile624=) | dbSNP |
| 3 | g.37048591T>G | CA352065873 | MLH1 | c.1668-1895T>G (n.1668-1895T>G) c.1677T>G (p.Ile559Met) c.1559-1895T>G (n.1559-1895T>G) c.1896+908T>G (n.1896+908T>G) c.1248T>G (p.Ile416Met) c.1897-313T>G (n.1897-313T>G) c.1806T>G (p.Ile602Met) c.1971T>G (p.Ile657Met) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*1803T>G (n.*1803T>G) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.934-313T>G (n.934-313T>G) c.1759T>G n.1005T>G n.1353T>G c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1239T>G (p.Ile413Met) c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.*1849T>G (n.*1849T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.682T>G c.291-1895T>G (n.291-1895T>G) c.182-1895T>G (n.182-1895T>G) c.1871+908T>G c.1764T>G (p.Ile588Met) c.948T>G (p.Ile316Met) c.897T>G (p.Ile299Met) c.1872T>G (p.Ile624Met) | |
| 3 | g.37048591_37048598delinsTCTTCGAC | CA1357890771 | MLH1 | c.1668-1895_1668-1888delinsTCTTCGAC (n.1668-1895_1668-1888delinsTCTTCGAC) c.1677_1684delinsTCTTCGAC (p.Ile559=) c.1559-1895_1559-1888delinsTCTTCGAC (n.1559-1895_1559-1888delinsTCTTCGAC) c.1896+908_1896+915delinsTCTTCGAC (n.1896+908_1896+915delinsTCTTCGAC) c.1248_1255delinsTCTTCGAC (p.Ile416=) c.1897-313_1897-306delinsTCTTCGAC (n.1897-313_1897-306delinsTCTTCGAC) c.1806_1813delinsTCTTCGAC (p.Ile602=) c.1971_1978delinsTCTTCGAC (p.Ile657=) c.*889_*896delinsTCTTCGAC (n.*889_*896delinsTCTTCGAC) c.*1803_*1810delinsTCTTCGAC (n.*1803_*1810delinsTCTTCGAC) c.*1082_*1089delinsTCTTCGAC (n.*1082_*1089delinsTCTTCGAC) c.934-313_934-306delinsTCTTCGAC (n.934-313_934-306delinsTCTTCGAC) c.1759_1766delinsTCTTCGAC n.1005_1012delinsTCTTCGAC n.1353_1360delinsTCTTCGAC c.*1763_*1770delinsTCTTCGAC (n.*1763_*1770delinsTCTTCGAC) c.1239_1246delinsTCTTCGAC (p.Ile413=) c.*2111_*2118delinsTCTTCGAC (n.*2111_*2118delinsTCTTCGAC) c.*1849_*1856delinsTCTTCGAC (n.*1849_*1856delinsTCTTCGAC) c.*200_*207delinsTCTTCGAC (n.*200_*207delinsTCTTCGAC) n.682_689delinsTCTTCGAC c.291-1895_291-1888delinsTCTTCGAC (n.291-1895_291-1888delinsTCTTCGAC) c.182-1895_182-1888delinsTCTTCGAC (n.182-1895_182-1888delinsTCTTCGAC) c.1871+908_1871+915delinsTCTTCGAC c.1764_1771delinsTCTTCGAC (p.Ile588=) c.948_955delinsTCTTCGAC (p.Ile316=) c.897_904delinsTCTTCGAC (p.Ile299=) c.1872_1879delinsTCTTCGAC (p.Ile624=) | |
| 3 | g.37048592del | CA2573136233 | MLH1 | c.1668-1894del (n.1668-1894del) c.1678del (p.Leu560PhefsTer3) c.1559-1894del (n.1559-1894del) c.1896+909del (n.1896+909del) c.1249del (p.Leu417PhefsTer3) c.1897-312del (n.1897-312del) c.1807del (p.Leu603PhefsTer3) c.1972del (p.Leu658PhefsTer3) c.*890del (n.*890del) c.*1804del (n.*1804del) c.*1083del (n.*1083del) c.934-312del (n.934-312del) c.1760del n.1006del n.1354del c.*1764del (n.*1764del) c.1240del (p.Leu414PhefsTer3) c.*2112del (n.*2112del) c.*1850del (n.*1850del) c.*201del (n.*201del) n.683del c.291-1894del (n.291-1894del) c.182-1894del (n.182-1894del) c.1871+909del c.1765del (p.Leu589PhefsTer3) c.949del (p.Leu317PhefsTer3) c.898del (p.Leu300PhefsTer3) c.1873del (p.Leu625PhefsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37048592C>A | CA352065877 | MLH1 | c.1668-1894C>A (n.1668-1894C>A) c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1559-1894C>A (n.1559-1894C>A) c.1896+909C>A (n.1896+909C>A) c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1897-312C>A (n.1897-312C>A) c.1807C>A (p.Leu603Ile) c.1972C>A (p.Leu658Ile) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1804C>A (n.*1804C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.934-312C>A (n.934-312C>A) c.1760C>A n.1006C>A n.1354C>A c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.1240C>A (p.Leu414Ile) c.*2112C>A (n.*2112C>A) c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.683C>A c.291-1894C>A (n.291-1894C>A) c.182-1894C>A (n.182-1894C>A) c.1871+909C>A c.1765C>A (p.Leu589Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) c.1873C>A (p.Leu625Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048592C= | CA1357890772 | MLH1 | c.1668-1894C= (n.1668-1894C=) c.1678C= (p.Leu560=) c.1559-1894C= (n.1559-1894C=) c.1896+909C= (n.1896+909C=) c.1249C= (p.Leu417=) c.1897-312C= (n.1897-312C=) c.1807C= (p.Leu603=) c.1972C= (p.Leu658=) c.*890C= (n.*890C=) c.*1804C= (n.*1804C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.934-312C= (n.934-312C=) c.1760C= n.1006C= n.1354C= c.*1764C= (n.*1764C=) c.1240C= (p.Leu414=) c.*2112C= (n.*2112C=) c.*1850C= (n.*1850C=) c.*201C= (n.*201C=) n.683C= c.291-1894C= (n.291-1894C=) c.182-1894C= (n.182-1894C=) c.1871+909C= c.1765C= (p.Leu589=) c.949C= (p.Leu317=) c.898C= (p.Leu300=) c.1873C= (p.Leu625=) | |
| 3 | g.37048592C>G | CA352065880 | MLH1 | c.1668-1894C>G (n.1668-1894C>G) c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1559-1894C>G (n.1559-1894C>G) c.1896+909C>G (n.1896+909C>G) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1897-312C>G (n.1897-312C>G) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1972C>G (p.Leu658Val) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*1804C>G (n.*1804C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.934-312C>G (n.934-312C>G) c.1760C>G n.1006C>G n.1354C>G c.*1764C>G (n.*1764C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*2112C>G (n.*2112C>G) c.*1850C>G (n.*1850C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.683C>G c.291-1894C>G (n.291-1894C>G) c.182-1894C>G (n.182-1894C>G) c.1871+909C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.898C>G (p.Leu300Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048592C>T | CA352065884 | MLH1 | c.1668-1894C>T (n.1668-1894C>T) c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1559-1894C>T (n.1559-1894C>T) c.1896+909C>T (n.1896+909C>T) c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1897-312C>T (n.1897-312C>T) c.1807C>T (p.Leu603Phe) c.1972C>T (p.Leu658Phe) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.934-312C>T (n.934-312C>T) c.1760C>T n.1006C>T n.1354C>T c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.1240C>T (p.Leu414Phe) c.*2112C>T (n.*2112C>T) c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.683C>T c.291-1894C>T (n.291-1894C>T) c.182-1894C>T (n.182-1894C>T) c.1871+909C>T c.1765C>T (p.Leu589Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) c.1873C>T (p.Leu625Phe) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048592_37048598del | CA433086404 | MLH1 | c.1668-1894_1668-1888del (n.1668-1894_1668-1888del) c.1678_1684del (p.Leu560Ter) c.1559-1894_1559-1888del (n.1559-1894_1559-1888del) c.1896+909_1896+915del (n.1896+909_1896+915del) c.1249_1255del (p.Leu417Ter) c.1897-312_1897-306del (n.1897-312_1897-306del) c.1807_1813del (p.Leu603Ter) c.1972_1978del (p.Leu658Ter) c.*890_*896del (n.*890_*896del) c.*1804_*1810del (n.*1804_*1810del) c.*1083_*1089del (n.*1083_*1089del) c.934-312_934-306del (n.934-312_934-306del) c.1760_1766del n.1006_1012del n.1354_1360del c.*1764_*1770del (n.*1764_*1770del) c.1240_1246del (p.Leu414Ter) c.*2112_*2118del (n.*2112_*2118del) c.*1850_*1856del (n.*1850_*1856del) c.*201_*207del (n.*201_*207del) n.683_689del c.291-1894_291-1888del (n.291-1894_291-1888del) c.182-1894_182-1888del (n.182-1894_182-1888del) c.1871+909_1871+915del c.1765_1771del (p.Leu589Ter) c.949_955del (p.Leu317Ter) c.898_904del (p.Leu300Ter) c.1873_1879del (p.Leu625Ter) | dbSNP |
| 3 | g.37048593T>A | CA352065887 | MLH1 | c.1668-1893T>A (n.1668-1893T>A) c.1679T>A (p.Leu560His) c.1559-1893T>A (n.1559-1893T>A) c.1896+910T>A (n.1896+910T>A) c.1250T>A (p.Leu417His) c.1897-311T>A (n.1897-311T>A) c.1808T>A (p.Leu603His) c.1973T>A (p.Leu658His) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1805T>A (n.*1805T>A) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.934-311T>A (n.934-311T>A) c.1761T>A n.1007T>A n.1355T>A c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.1241T>A (p.Leu414His) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*1851T>A (n.*1851T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.684T>A c.291-1893T>A (n.291-1893T>A) c.182-1893T>A (n.182-1893T>A) c.1871+910T>A c.1766T>A (p.Leu589His) c.950T>A (p.Leu317His) c.899T>A (p.Leu300His) c.1874T>A (p.Leu625His) | dbSNP |
| 3 | g.37048593T>C | CA007840 | MLH1 | c.1668-1893T>C (n.1668-1893T>C) c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1559-1893T>C (n.1559-1893T>C) c.1896+910T>C (n.1896+910T>C) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1897-311T>C (n.1897-311T>C) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.934-311T>C (n.934-311T>C) c.1761T>C n.1007T>C n.1355T>C c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*1851T>C (n.*1851T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.684T>C c.291-1893T>C (n.291-1893T>C) c.182-1893T>C (n.182-1893T>C) c.1871+910T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048593T>G | CA352065893 | MLH1 | c.1668-1893T>G (n.1668-1893T>G) c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1559-1893T>G (n.1559-1893T>G) c.1896+910T>G (n.1896+910T>G) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1897-311T>G (n.1897-311T>G) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*1805T>G (n.*1805T>G) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.934-311T>G (n.934-311T>G) c.1761T>G n.1007T>G n.1355T>G c.*1765T>G (n.*1765T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.*1851T>G (n.*1851T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.684T>G c.291-1893T>G (n.291-1893T>G) c.182-1893T>G (n.182-1893T>G) c.1871+910T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37048593T= | CA1357890773 | MLH1 | c.1668-1893T= (n.1668-1893T=) c.1679T= (p.Leu560=) c.1559-1893T= (n.1559-1893T=) c.1896+910T= (n.1896+910T=) c.1250T= (p.Leu417=) c.1897-311T= (n.1897-311T=) c.1808T= (p.Leu603=) c.1973T= (p.Leu658=) c.*891T= (n.*891T=) c.*1805T= (n.*1805T=) c.*1084T= (n.*1084T=) c.934-311T= (n.934-311T=) c.1761T= n.1007T= n.1355T= c.*1765T= (n.*1765T=) c.1241T= (p.Leu414=) c.*2113T= (n.*2113T=) c.*1851T= (n.*1851T=) c.*202T= (n.*202T=) n.684T= c.291-1893T= (n.291-1893T=) c.182-1893T= (n.182-1893T=) c.1871+910T= c.1766T= (p.Leu589=) c.950T= (p.Leu317=) c.899T= (p.Leu300=) c.1874T= (p.Leu625=) | |
| 3 | g.37048593_37048599del | CA352065890 | MLH1 | c.1668-1893_1668-1887del (n.1668-1893_1668-1887del) c.1679_1685del (p.Leu560GlnfsTer5) c.1559-1893_1559-1887del (n.1559-1893_1559-1887del) c.1896+910_1896+916del (n.1896+910_1896+916del) c.1250_1256del (p.Leu417GlnfsTer5) c.1897-311_1897-305del (n.1897-311_1897-305del) c.1808_1814del (p.Leu603GlnfsTer5) c.1973_1979del (p.Leu658GlnfsTer5) c.*891_*897del (n.*891_*897del) c.*1805_*1811del (n.*1805_*1811del) c.*1084_*1090del (n.*1084_*1090del) c.934-311_934-305del (n.934-311_934-305del) c.1761_1767del n.1007_1013del n.1355_1361del c.*1765_*1771del (n.*1765_*1771del) c.1241_1247del (p.Leu414GlnfsTer5) c.*2113_*2119del (n.*2113_*2119del) c.*1851_*1857del (n.*1851_*1857del) c.*202_*208del (n.*202_*208del) n.684_690del c.291-1893_291-1887del (n.291-1893_291-1887del) c.182-1893_182-1887del (n.182-1893_182-1887del) c.1871+910_1871+916del c.1766_1772del (p.Leu589GlnfsTer5) c.950_956del (p.Leu317GlnfsTer5) c.899_905del (p.Leu300GlnfsTer5) c.1874_1880del (p.Leu625GlnfsTer5) | |
| 3 | g.37048594T>A | CA433086407 | MLH1 | c.1668-1892T>A (n.1668-1892T>A) c.1680T>A (p.Leu560=) c.1559-1892T>A (n.1559-1892T>A) c.1896+911T>A (n.1896+911T>A) c.1251T>A (p.Leu417=) c.1897-310T>A (n.1897-310T>A) c.1809T>A (p.Leu603=) c.1974T>A (p.Leu658=) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.*1085T>A (n.*1085T>A) c.934-310T>A (n.934-310T>A) c.1762T>A n.1008T>A n.1356T>A c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1242T>A (p.Leu414=) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.685T>A c.291-1892T>A (n.291-1892T>A) c.182-1892T>A (n.182-1892T>A) c.1871+911T>A c.1767T>A (p.Leu589=) c.951T>A (p.Leu317=) c.900T>A (p.Leu300=) c.1875T>A (p.Leu625=) | |
| 3 | g.37048594T>C | CA433086408 | MLH1 | c.1668-1892T>C (n.1668-1892T>C) c.1680T>C (p.Leu560=) c.1559-1892T>C (n.1559-1892T>C) c.1896+911T>C (n.1896+911T>C) c.1251T>C (p.Leu417=) c.1897-310T>C (n.1897-310T>C) c.1809T>C (p.Leu603=) c.1974T>C (p.Leu658=) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.934-310T>C (n.934-310T>C) c.1762T>C n.1008T>C n.1356T>C c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1242T>C (p.Leu414=) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*1852T>C (n.*1852T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.685T>C c.291-1892T>C (n.291-1892T>C) c.182-1892T>C (n.182-1892T>C) c.1871+911T>C c.1767T>C (p.Leu589=) c.951T>C (p.Leu317=) c.900T>C (p.Leu300=) c.1875T>C (p.Leu625=) | |
| 3 | g.37048594T>G | CA433086409 | MLH1 | c.1668-1892T>G (n.1668-1892T>G) c.1680T>G (p.Leu560=) c.1559-1892T>G (n.1559-1892T>G) c.1896+911T>G (n.1896+911T>G) c.1251T>G (p.Leu417=) c.1897-310T>G (n.1897-310T>G) c.1809T>G (p.Leu603=) c.1974T>G (p.Leu658=) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.*1085T>G (n.*1085T>G) c.934-310T>G (n.934-310T>G) c.1762T>G n.1008T>G n.1356T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1242T>G (p.Leu414=) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) n.685T>G c.291-1892T>G (n.291-1892T>G) c.182-1892T>G (n.182-1892T>G) c.1871+911T>G c.1767T>G (p.Leu589=) c.951T>G (p.Leu317=) c.900T>G (p.Leu300=) c.1875T>G (p.Leu625=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048594T= | CA1357890775 | MLH1 | c.1668-1892T= (n.1668-1892T=) c.1680T= (p.Leu560=) c.1559-1892T= (n.1559-1892T=) c.1896+911T= (n.1896+911T=) c.1251T= (p.Leu417=) c.1897-310T= (n.1897-310T=) c.1809T= (p.Leu603=) c.1974T= (p.Leu658=) c.*892T= (n.*892T=) c.*1806T= (n.*1806T=) c.*1085T= (n.*1085T=) c.934-310T= (n.934-310T=) c.1762T= n.1008T= n.1356T= c.*1766T= (n.*1766T=) c.1242T= (p.Leu414=) c.*2114T= (n.*2114T=) c.*1852T= (n.*1852T=) c.*203T= (n.*203T=) n.685T= c.291-1892T= (n.291-1892T=) c.182-1892T= (n.182-1892T=) c.1871+911T= c.1767T= (p.Leu589=) c.951T= (p.Leu317=) c.900T= (p.Leu300=) c.1875T= (p.Leu625=) | |
| 3 | g.37048594_37048596delinsTCG | CA1357890774 | MLH1 | c.1668-1892_1668-1890delinsTCG (n.1668-1892_1668-1890delinsTCG) c.1680_1682delinsTCG (p.Leu560=) c.1559-1892_1559-1890delinsTCG (n.1559-1892_1559-1890delinsTCG) c.1896+911_1896+913delinsTCG (n.1896+911_1896+913delinsTCG) c.1251_1253delinsTCG (p.Leu417=) c.1897-310_1897-308delinsTCG (n.1897-310_1897-308delinsTCG) c.1809_1811delinsTCG (p.Leu603=) c.1974_1976delinsTCG (p.Leu658=) c.*892_*894delinsTCG (n.*892_*894delinsTCG) c.*1806_*1808delinsTCG (n.*1806_*1808delinsTCG) c.*1085_*1087delinsTCG (n.*1085_*1087delinsTCG) c.934-310_934-308delinsTCG (n.934-310_934-308delinsTCG) c.1762_1764delinsTCG n.1008_1010delinsTCG n.1356_1358delinsTCG c.*1766_*1768delinsTCG (n.*1766_*1768delinsTCG) c.1242_1244delinsTCG (p.Leu414=) c.*2114_*2116delinsTCG (n.*2114_*2116delinsTCG) c.*1852_*1854delinsTCG (n.*1852_*1854delinsTCG) c.*203_*205delinsTCG (n.*203_*205delinsTCG) n.685_687delinsTCG c.291-1892_291-1890delinsTCG (n.291-1892_291-1890delinsTCG) c.182-1892_182-1890delinsTCG (n.182-1892_182-1890delinsTCG) c.1871+911_1871+913delinsTCG c.1767_1769delinsTCG (p.Leu589=) c.951_953delinsTCG (p.Leu317=) c.900_902delinsTCG (p.Leu300=) c.1875_1877delinsTCG (p.Leu625=) | |
| 3 | g.37048595del | CA2580069386 | MLH1 | c.1668-1891del (n.1668-1891del) c.1681del (p.Arg561AspfsTer2) c.1559-1891del (n.1559-1891del) c.1896+912del (n.1896+912del) c.1252del (p.Arg418AspfsTer2) c.1897-309del (n.1897-309del) c.1810del (p.Arg604AspfsTer2) c.1975del (p.Arg659AspfsTer2) c.*893del (n.*893del) c.*1807del (n.*1807del) c.*1086del (n.*1086del) c.934-309del (n.934-309del) c.1763del n.1009del n.1357del c.*1767del (n.*1767del) c.1243del (p.Arg415AspfsTer2) c.*2115del (n.*2115del) c.*1853del (n.*1853del) c.*204del (n.*204del) n.686del c.291-1891del (n.291-1891del) c.182-1891del (n.182-1891del) c.1871+912del c.1768del (p.Arg590AspfsTer2) c.952del (p.Arg318AspfsTer2) c.901del (p.Arg301AspfsTer2) c.1876del (p.Arg626AspfsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37048595C>A | CA433086411 | MLH1 | c.1668-1891C>A (n.1668-1891C>A) c.1681C>A (p.Arg561=) c.1559-1891C>A (n.1559-1891C>A) c.1896+912C>A (n.1896+912C>A) c.1252C>A (p.Arg418=) c.1897-309C>A (n.1897-309C>A) c.1810C>A (p.Arg604=) c.1975C>A (p.Arg659=) c.*893C>A (n.*893C>A) c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.934-309C>A (n.934-309C>A) c.1763C>A n.1009C>A n.1357C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) n.686C>A c.291-1891C>A (n.291-1891C>A) c.182-1891C>A (n.182-1891C>A) c.1871+912C>A c.1768C>A (p.Arg590=) c.952C>A (p.Arg318=) c.901C>A (p.Arg301=) c.1876C>A (p.Arg626=) | dbSNP |
| 3 | g.37048595C= | CA1357890776 | MLH1 | c.1668-1891C= (n.1668-1891C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.1559-1891C= (n.1559-1891C=) c.1896+912C= (n.1896+912C=) c.1252C= (p.Arg418=) c.1897-309C= (n.1897-309C=) c.1810C= (p.Arg604=) c.1975C= (p.Arg659=) c.*893C= (n.*893C=) c.*1807C= (n.*1807C=) c.*1086C= (n.*1086C=) c.934-309C= (n.934-309C=) c.1763C= n.1009C= n.1357C= c.*1767C= (n.*1767C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.*2115C= (n.*2115C=) c.*1853C= (n.*1853C=) c.*204C= (n.*204C=) n.686C= c.291-1891C= (n.291-1891C=) c.182-1891C= (n.182-1891C=) c.1871+912C= c.1768C= (p.Arg590=) c.952C= (p.Arg318=) c.901C= (p.Arg301=) c.1876C= (p.Arg626=) | |
| 3 | g.37048595C>G | CA352065899 | MLH1 | c.1668-1891C>G (n.1668-1891C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.1559-1891C>G (n.1559-1891C>G) c.1896+912C>G (n.1896+912C>G) c.1252C>G (p.Arg418Gly) c.1897-309C>G (n.1897-309C>G) c.1810C>G (p.Arg604Gly) c.1975C>G (p.Arg659Gly) c.*893C>G (n.*893C>G) c.*1807C>G (n.*1807C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.934-309C>G (n.934-309C>G) c.1763C>G n.1009C>G n.1357C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) n.686C>G c.291-1891C>G (n.291-1891C>G) c.182-1891C>G (n.182-1891C>G) c.1871+912C>G c.1768C>G (p.Arg590Gly) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.1876C>G (p.Arg626Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37048595C>T | CA007865 | MLH1 | c.1668-1891C>T (n.1668-1891C>T) c.1681C>T (p.Arg561Ter) c.1559-1891C>T (n.1559-1891C>T) c.1896+912C>T (n.1896+912C>T) c.1252C>T (p.Arg418Ter) c.1897-309C>T (n.1897-309C>T) c.1810C>T (p.Arg604Ter) c.1975C>T (p.Arg659Ter) c.*893C>T (n.*893C>T) c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.934-309C>T (n.934-309C>T) c.1763C>T n.1009C>T n.1357C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.686C>T c.291-1891C>T (n.291-1891C>T) c.182-1891C>T (n.182-1891C>T) c.1871+912C>T c.1768C>T (p.Arg590Ter) c.952C>T (p.Arg318Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) c.1876C>T (p.Arg626Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.37048595_37048596insCCC | CA2586971958 | MLH1 | c.1668-1891_1668-1890insCCC (n.1668-1891_1668-1890insCCC) c.1681_1682insCCC (p.Leu560_Arg561insPro) c.1559-1891_1559-1890insCCC (n.1559-1891_1559-1890insCCC) c.1896+912_1896+913insCCC (n.1896+912_1896+913insCCC) c.1252_1253insCCC (p.Leu417_Arg418insPro) c.1897-309_1897-308insCCC (n.1897-309_1897-308insCCC) c.1810_1811insCCC (p.Leu603_Arg604insPro) c.1975_1976insCCC (p.Leu658_Arg659insPro) c.*893_*894insCCC (n.*893_*894insCCC) c.*1807_*1808insCCC (n.*1807_*1808insCCC) c.*1086_*1087insCCC (n.*1086_*1087insCCC) c.934-309_934-308insCCC (n.934-309_934-308insCCC) c.1763_1764insCCC n.1009_1010insCCC n.1357_1358insCCC c.*1767_*1768insCCC (n.*1767_*1768insCCC) c.1243_1244insCCC (p.Leu414_Arg415insPro) c.*2115_*2116insCCC (n.*2115_*2116insCCC) c.*1853_*1854insCCC (n.*1853_*1854insCCC) c.*204_*205insCCC (n.*204_*205insCCC) n.686_687insCCC c.291-1891_291-1890insCCC (n.291-1891_291-1890insCCC) c.182-1891_182-1890insCCC (n.182-1891_182-1890insCCC) c.1871+912_1871+913insCCC c.1768_1769insCCC (p.Leu589_Arg590insPro) c.952_953insCCC (p.Leu317_Arg318insPro) c.901_902insCCC (p.Leu300_Arg301insPro) c.1876_1877insCCC (p.Leu625_Arg626insPro) | |
| 3 | g.37048595dup | CA2697550796 | MLH1 | c.1668-1891dup (n.1668-1891dup) c.1681dup (p.Arg561ProfsTer5) c.1559-1891dup (n.1559-1891dup) c.1896+912dup (n.1896+912dup) c.1252dup (p.Arg418ProfsTer5) c.1897-309dup (n.1897-309dup) c.1810dup (p.Arg604ProfsTer5) c.1975dup (p.Arg659ProfsTer5) c.*893dup (n.*893dup) c.*1807dup (n.*1807dup) c.*1086dup (n.*1086dup) c.934-309dup (n.934-309dup) c.1763dup n.1009dup n.1357dup c.*1767dup (n.*1767dup) c.1243dup (p.Arg415ProfsTer5) c.*2115dup (n.*2115dup) c.*1853dup (n.*1853dup) c.*204dup (n.*204dup) n.686dup c.291-1891dup (n.291-1891dup) c.182-1891dup (n.182-1891dup) c.1871+912dup c.1768dup (p.Arg590ProfsTer5) c.952dup (p.Arg318ProfsTer5) c.901dup (p.Arg301ProfsTer5) c.1876dup (p.Arg626ProfsTer5) | ClinVar |
| 3 | g.37048595_37048596del | CA007848 | MLH1 | c.1668-1891_1668-1890del (n.1668-1891_1668-1890del) c.1681_1682del (p.Arg561ThrfsTer4) c.1559-1891_1559-1890del (n.1559-1891_1559-1890del) c.1896+912_1896+913del (n.1896+912_1896+913del) c.1252_1253del (p.Arg418ThrfsTer4) c.1897-309_1897-308del (n.1897-309_1897-308del) c.1810_1811del (p.Arg604ThrfsTer4) c.1975_1976del (p.Arg659ThrfsTer4) c.*893_*894del (n.*893_*894del) c.*1807_*1808del (n.*1807_*1808del) c.*1086_*1087del (n.*1086_*1087del) c.934-309_934-308del (n.934-309_934-308del) c.1763_1764del n.1009_1010del n.1357_1358del c.*1767_*1768del (n.*1767_*1768del) c.1243_1244del (p.Arg415ThrfsTer4) c.*2115_*2116del (n.*2115_*2116del) c.*1853_*1854del (n.*1853_*1854del) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.686_687del c.291-1891_291-1890del (n.291-1891_291-1890del) c.182-1891_182-1890del (n.182-1891_182-1890del) c.1871+912_1871+913del c.1768_1769del (p.Arg590ThrfsTer4) c.952_953del (p.Arg318ThrfsTer4) c.901_902del (p.Arg301ThrfsTer4) c.1876_1877del (p.Arg626ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048595_37048597delinsCGA | CA1357890777 | MLH1 | c.1668-1891_1668-1889delinsCGA (n.1668-1891_1668-1889delinsCGA) c.1681_1683delinsCGA (p.Arg561=) c.1559-1891_1559-1889delinsCGA (n.1559-1891_1559-1889delinsCGA) c.1896+912_1896+914delinsCGA (n.1896+912_1896+914delinsCGA) c.1252_1254delinsCGA (p.Arg418=) c.1897-309_1897-307delinsCGA (n.1897-309_1897-307delinsCGA) c.1810_1812delinsCGA (p.Arg604=) c.1975_1977delinsCGA (p.Arg659=) c.*893_*895delinsCGA (n.*893_*895delinsCGA) c.*1807_*1809delinsCGA (n.*1807_*1809delinsCGA) c.*1086_*1088delinsCGA (n.*1086_*1088delinsCGA) c.934-309_934-307delinsCGA (n.934-309_934-307delinsCGA) c.1763_1765delinsCGA n.1009_1011delinsCGA n.1357_1359delinsCGA c.*1767_*1769delinsCGA (n.*1767_*1769delinsCGA) c.1243_1245delinsCGA (p.Arg415=) c.*2115_*2117delinsCGA (n.*2115_*2117delinsCGA) c.*1853_*1855delinsCGA (n.*1853_*1855delinsCGA) c.*204_*206delinsCGA (n.*204_*206delinsCGA) n.686_688delinsCGA c.291-1891_291-1889delinsCGA (n.291-1891_291-1889delinsCGA) c.182-1891_182-1889delinsCGA (n.182-1891_182-1889delinsCGA) c.1871+912_1871+914delinsCGA c.1768_1770delinsCGA (p.Arg590=) c.952_954delinsCGA (p.Arg318=) c.901_903delinsCGA (p.Arg301=) c.1876_1878delinsCGA (p.Arg626=) | |
| 3 | g.37048596G>A | CA007891 | MLH1 | c.1668-1890G>A (n.1668-1890G>A) c.1682G>A (p.Arg561Gln) c.1559-1890G>A (n.1559-1890G>A) c.1896+913G>A (n.1896+913G>A) c.1253G>A (p.Arg418Gln) c.1897-308G>A (n.1897-308G>A) c.1811G>A (p.Arg604Gln) c.1976G>A (p.Arg659Gln) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.934-308G>A (n.934-308G>A) c.1764G>A n.1010G>A n.1358G>A c.*1768G>A (n.*1768G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.*2116G>A (n.*2116G>A) c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.687G>A c.291-1890G>A (n.291-1890G>A) c.182-1890G>A (n.182-1890G>A) c.1871+913G>A c.1769G>A (p.Arg590Gln) c.953G>A (p.Arg318Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) c.1877G>A (p.Arg626Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048596G>C | CA007900 | MLH1 | c.1668-1890G>C (n.1668-1890G>C) c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.1559-1890G>C (n.1559-1890G>C) c.1896+913G>C (n.1896+913G>C) c.1253G>C (p.Arg418Pro) c.1897-308G>C (n.1897-308G>C) c.1811G>C (p.Arg604Pro) c.1976G>C (p.Arg659Pro) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.934-308G>C (n.934-308G>C) c.1764G>C n.1010G>C n.1358G>C c.*1768G>C (n.*1768G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.*2116G>C (n.*2116G>C) c.*1854G>C (n.*1854G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.687G>C c.291-1890G>C (n.291-1890G>C) c.182-1890G>C (n.182-1890G>C) c.1871+913G>C c.1769G>C (p.Arg590Pro) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.1877G>C (p.Arg626Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048596G= | CA1357890778 | MLH1 | c.1668-1890G= (n.1668-1890G=) c.1682G= (p.Arg561=) c.1559-1890G= (n.1559-1890G=) c.1896+913G= (n.1896+913G=) c.1253G= (p.Arg418=) c.1897-308G= (n.1897-308G=) c.1811G= (p.Arg604=) c.1976G= (p.Arg659=) c.*894G= (n.*894G=) c.*1808G= (n.*1808G=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.934-308G= (n.934-308G=) c.1764G= n.1010G= n.1358G= c.*1768G= (n.*1768G=) c.1244G= (p.Arg415=) c.*2116G= (n.*2116G=) c.*1854G= (n.*1854G=) c.*205G= (n.*205G=) n.687G= c.291-1890G= (n.291-1890G=) c.182-1890G= (n.182-1890G=) c.1871+913G= c.1769G= (p.Arg590=) c.953G= (p.Arg318=) c.902G= (p.Arg301=) c.1877G= (p.Arg626=) | |
| 3 | g.37048596G>T | CA007908 | MLH1 | c.1668-1890G>T (n.1668-1890G>T) c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.1559-1890G>T (n.1559-1890G>T) c.1896+913G>T (n.1896+913G>T) c.1253G>T (p.Arg418Leu) c.1897-308G>T (n.1897-308G>T) c.1811G>T (p.Arg604Leu) c.1976G>T (p.Arg659Leu) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.934-308G>T (n.934-308G>T) c.1764G>T n.1010G>T n.1358G>T c.*1768G>T (n.*1768G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.*2116G>T (n.*2116G>T) c.*1854G>T (n.*1854G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.687G>T c.291-1890G>T (n.291-1890G>T) c.182-1890G>T (n.182-1890G>T) c.1871+913G>T c.1769G>T (p.Arg590Leu) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.1877G>T (p.Arg626Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048596_37048597del | CA007874 | MLH1 | c.1668-1890_1668-1889del (n.1668-1890_1668-1889del) c.1682_1683del (p.Arg561ProfsTer4) c.1559-1890_1559-1889del (n.1559-1890_1559-1889del) c.1896+913_1896+914del (n.1896+913_1896+914del) c.1253_1254del (p.Arg418ProfsTer4) c.1897-308_1897-307del (n.1897-308_1897-307del) c.1811_1812del (p.Arg604ProfsTer4) c.1976_1977del (p.Arg659ProfsTer4) c.*894_*895del (n.*894_*895del) c.*1808_*1809del (n.*1808_*1809del) c.*1087_*1088del (n.*1087_*1088del) c.934-308_934-307del (n.934-308_934-307del) c.1764_1765del n.1010_1011del n.1358_1359del c.*1768_*1769del (n.*1768_*1769del) c.1244_1245del (p.Arg415ProfsTer4) c.*2116_*2117del (n.*2116_*2117del) c.*1854_*1855del (n.*1854_*1855del) c.*205_*206del (n.*205_*206del) n.687_688del c.291-1890_291-1889del (n.291-1890_291-1889del) c.182-1890_182-1889del (n.182-1890_182-1889del) c.1871+913_1871+914del c.1769_1770del (p.Arg590ProfsTer4) c.953_954del (p.Arg318ProfsTer4) c.902_903del (p.Arg301ProfsTer4) c.1877_1878del (p.Arg626ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048597A= | CA1357890779 | MLH1 | c.1668-1889A= (n.1668-1889A=) c.1683A= (p.Arg561=) c.1559-1889A= (n.1559-1889A=) c.1896+914A= (n.1896+914A=) c.1254A= (p.Arg418=) c.1897-307A= (n.1897-307A=) c.1812A= (p.Arg604=) c.1977A= (p.Arg659=) c.*895A= (n.*895A=) c.*1809A= (n.*1809A=) c.*1088A= (n.*1088A=) c.934-307A= (n.934-307A=) c.1765A= n.1011A= n.1359A= c.*1769A= (n.*1769A=) c.1245A= (p.Arg415=) c.*2117A= (n.*2117A=) c.*1855A= (n.*1855A=) c.*206A= (n.*206A=) n.688A= c.291-1889A= (n.291-1889A=) c.182-1889A= (n.182-1889A=) c.1871+914A= c.1770A= (p.Arg590=) c.954A= (p.Arg318=) c.903A= (p.Arg301=) c.1878A= (p.Arg626=) | |
| 3 | g.37048597A>C | CA031755 | MLH1 | c.1668-1889A>C (n.1668-1889A>C) c.1683A>C (p.Arg561=) c.1559-1889A>C (n.1559-1889A>C) c.1896+914A>C (n.1896+914A>C) c.1254A>C (p.Arg418=) c.1897-307A>C (n.1897-307A>C) c.1812A>C (p.Arg604=) c.1977A>C (p.Arg659=) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*1809A>C (n.*1809A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.934-307A>C (n.934-307A>C) c.1765A>C n.1011A>C n.1359A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.1245A>C (p.Arg415=) c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.*1855A>C (n.*1855A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) n.688A>C c.291-1889A>C (n.291-1889A>C) c.182-1889A>C (n.182-1889A>C) c.1871+914A>C c.1770A>C (p.Arg590=) c.954A>C (p.Arg318=) c.903A>C (p.Arg301=) c.1878A>C (p.Arg626=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.37048597A>G | CA433086413 | MLH1 | c.1668-1889A>G (n.1668-1889A>G) c.1683A>G (p.Arg561=) c.1559-1889A>G (n.1559-1889A>G) c.1896+914A>G (n.1896+914A>G) c.1254A>G (p.Arg418=) c.1897-307A>G (n.1897-307A>G) c.1812A>G (p.Arg604=) c.1977A>G (p.Arg659=) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*1809A>G (n.*1809A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.934-307A>G (n.934-307A>G) c.1765A>G n.1011A>G n.1359A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1245A>G (p.Arg415=) c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*1855A>G (n.*1855A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.688A>G c.291-1889A>G (n.291-1889A>G) c.182-1889A>G (n.182-1889A>G) c.1871+914A>G c.1770A>G (p.Arg590=) c.954A>G (p.Arg318=) c.903A>G (p.Arg301=) c.1878A>G (p.Arg626=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048597A>T | CA031772 | MLH1 | c.1668-1889A>T (n.1668-1889A>T) c.1683A>T (p.Arg561=) c.1559-1889A>T (n.1559-1889A>T) c.1896+914A>T (n.1896+914A>T) c.1254A>T (p.Arg418=) c.1897-307A>T (n.1897-307A>T) c.1812A>T (p.Arg604=) c.1977A>T (p.Arg659=) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*1809A>T (n.*1809A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.934-307A>T (n.934-307A>T) c.1765A>T n.1011A>T n.1359A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.1245A>T (p.Arg415=) c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.*1855A>T (n.*1855A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) n.688A>T c.291-1889A>T (n.291-1889A>T) c.182-1889A>T (n.182-1889A>T) c.1871+914A>T c.1770A>T (p.Arg590=) c.954A>T (p.Arg318=) c.903A>T (p.Arg301=) c.1878A>T (p.Arg626=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.37048598del | CA2695197836 | MLH1 | c.1668-1888del (n.1668-1888del) c.1684del (p.Leu562Ter) c.1559-1888del (n.1559-1888del) c.1896+915del (n.1896+915del) c.1255del (p.Leu419Ter) c.1897-306del (n.1897-306del) c.1813del (p.Leu605Ter) c.1978del (p.Leu660Ter) c.*896del (n.*896del) c.*1810del (n.*1810del) c.*1089del (n.*1089del) c.934-306del (n.934-306del) c.1766del n.1012del n.1360del c.*1770del (n.*1770del) c.1246del (p.Leu416Ter) c.*2118del (n.*2118del) c.*1856del (n.*1856del) c.*207del (n.*207del) n.689del c.291-1888del (n.291-1888del) c.182-1888del (n.182-1888del) c.1871+915del c.1771del (p.Leu591Ter) c.955del (p.Leu319Ter) c.904del (p.Leu302Ter) c.1879del (p.Leu627Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37048598C>A | CA352065926 | MLH1 | c.1668-1888C>A (n.1668-1888C>A) c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.1559-1888C>A (n.1559-1888C>A) c.1896+915C>A (n.1896+915C>A) c.1255C>A (p.Leu419Ile) c.1897-306C>A (n.1897-306C>A) c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.934-306C>A (n.934-306C>A) c.1766C>A n.1012C>A n.1360C>A c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*1856C>A (n.*1856C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.689C>A c.291-1888C>A (n.291-1888C>A) c.182-1888C>A (n.182-1888C>A) c.1871+915C>A c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.955C>A (p.Leu319Ile) c.904C>A (p.Leu302Ile) c.1879C>A (p.Leu627Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37048598C= | CA1357890780 | MLH1 | c.1668-1888C= (n.1668-1888C=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1559-1888C= (n.1559-1888C=) c.1896+915C= (n.1896+915C=) c.1255C= (p.Leu419=) c.1897-306C= (n.1897-306C=) c.1813C= (p.Leu605=) c.1978C= (p.Leu660=) c.*896C= (n.*896C=) c.*1810C= (n.*1810C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.934-306C= (n.934-306C=) c.1766C= n.1012C= n.1360C= c.*1770C= (n.*1770C=) c.1246C= (p.Leu416=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.*1856C= (n.*1856C=) c.*207C= (n.*207C=) n.689C= c.291-1888C= (n.291-1888C=) c.182-1888C= (n.182-1888C=) c.1871+915C= c.1771C= (p.Leu591=) c.955C= (p.Leu319=) c.904C= (p.Leu302=) c.1879C= (p.Leu627=) | |
| 3 | g.37048598C>G | CA352065923 | MLH1 | c.1668-1888C>G (n.1668-1888C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1559-1888C>G (n.1559-1888C>G) c.1896+915C>G (n.1896+915C>G) c.1255C>G (p.Leu419Val) c.1897-306C>G (n.1897-306C>G) c.1813C>G (p.Leu605Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.934-306C>G (n.934-306C>G) c.1766C>G n.1012C>G n.1360C>G c.*1770C>G (n.*1770C>G) c.1246C>G (p.Leu416Val) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*1856C>G (n.*1856C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) n.689C>G c.291-1888C>G (n.291-1888C>G) c.182-1888C>G (n.182-1888C>G) c.1871+915C>G c.1771C>G (p.Leu591Val) c.955C>G (p.Leu319Val) c.904C>G (p.Leu302Val) c.1879C>G (p.Leu627Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048598C>T | CA031794 | MLH1 | c.1668-1888C>T (n.1668-1888C>T) c.1684C>T (p.Leu562=) c.1559-1888C>T (n.1559-1888C>T) c.1896+915C>T (n.1896+915C>T) c.1255C>T (p.Leu419=) c.1897-306C>T (n.1897-306C>T) c.1813C>T (p.Leu605=) c.1978C>T (p.Leu660=) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.934-306C>T (n.934-306C>T) c.1766C>T n.1012C>T n.1360C>T c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.1246C>T (p.Leu416=) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.689C>T c.291-1888C>T (n.291-1888C>T) c.182-1888C>T (n.182-1888C>T) c.1871+915C>T c.1771C>T (p.Leu591=) c.955C>T (p.Leu319=) c.904C>T (p.Leu302=) c.1879C>T (p.Leu627=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048599T>A | CA352065935 | MLH1 | c.1668-1887T>A (n.1668-1887T>A) c.1685T>A (p.Leu562Gln) c.1559-1887T>A (n.1559-1887T>A) c.1896+916T>A (n.1896+916T>A) c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.1897-305T>A (n.1897-305T>A) c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.1979T>A (p.Leu660Gln) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.934-305T>A (n.934-305T>A) c.1767T>A n.1013T>A n.1361T>A c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1247T>A (p.Leu416Gln) c.*2119T>A (n.*2119T>A) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) n.690T>A c.291-1887T>A (n.291-1887T>A) c.182-1887T>A (n.182-1887T>A) c.1871+916T>A c.1772T>A (p.Leu591Gln) c.956T>A (p.Leu319Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.1880T>A (p.Leu627Gln) | |
| 3 | g.37048599T>C | CA352065930 | MLH1 | c.1668-1887T>C (n.1668-1887T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro) c.1559-1887T>C (n.1559-1887T>C) c.1896+916T>C (n.1896+916T>C) c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.1897-305T>C (n.1897-305T>C) c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.934-305T>C (n.934-305T>C) c.1767T>C n.1013T>C n.1361T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.*2119T>C (n.*2119T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) n.690T>C c.291-1887T>C (n.291-1887T>C) c.182-1887T>C (n.182-1887T>C) c.1871+916T>C c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.956T>C (p.Leu319Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.1880T>C (p.Leu627Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048599T>G | CA352065933 | MLH1 | c.1668-1887T>G (n.1668-1887T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg) c.1559-1887T>G (n.1559-1887T>G) c.1896+916T>G (n.1896+916T>G) c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.1897-305T>G (n.1897-305T>G) c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.934-305T>G (n.934-305T>G) c.1767T>G n.1013T>G n.1361T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.*2119T>G (n.*2119T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) n.690T>G c.291-1887T>G (n.291-1887T>G) c.182-1887T>G (n.182-1887T>G) c.1871+916T>G c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.956T>G (p.Leu319Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.1880T>G (p.Leu627Arg) | |
| 3 | g.37048599T= | CA1357890781 | MLH1 | c.1668-1887T= (n.1668-1887T=) c.1685T= (p.Leu562=) c.1559-1887T= (n.1559-1887T=) c.1896+916T= (n.1896+916T=) c.1256T= (p.Leu419=) c.1897-305T= (n.1897-305T=) c.1814T= (p.Leu605=) c.1979T= (p.Leu660=) c.*897T= (n.*897T=) c.*1811T= (n.*1811T=) c.*1090T= (n.*1090T=) c.934-305T= (n.934-305T=) c.1767T= n.1013T= n.1361T= c.*1771T= (n.*1771T=) c.1247T= (p.Leu416=) c.*2119T= (n.*2119T=) c.*1857T= (n.*1857T=) c.*208T= (n.*208T=) n.690T= c.291-1887T= (n.291-1887T=) c.182-1887T= (n.182-1887T=) c.1871+916T= c.1772T= (p.Leu591=) c.956T= (p.Leu319=) c.905T= (p.Leu302=) c.1880T= (p.Leu627=) | |
| 3 | g.37048600A= | CA1357890782 | MLH1 | c.1668-1886A= (n.1668-1886A=) c.1686A= (p.Leu562=) c.1559-1886A= (n.1559-1886A=) c.1896+917A= (n.1896+917A=) c.1257A= (p.Leu419=) c.1897-304A= (n.1897-304A=) c.1815A= (p.Leu605=) c.1980A= (p.Leu660=) c.*898A= (n.*898A=) c.*1812A= (n.*1812A=) c.*1091A= (n.*1091A=) c.934-304A= (n.934-304A=) c.1768A= n.1014A= n.1362A= c.*1772A= (n.*1772A=) c.1248A= (p.Leu416=) c.*2120A= (n.*2120A=) c.*1858A= (n.*1858A=) c.*209A= (n.*209A=) n.691A= c.291-1886A= (n.291-1886A=) c.182-1886A= (n.182-1886A=) c.1871+917A= c.1773A= (p.Leu591=) c.957A= (p.Leu319=) c.906A= (p.Leu302=) c.1881A= (p.Leu627=) | |
| 3 | g.37048600A>C | CA433086421 | MLH1 | c.1668-1886A>C (n.1668-1886A>C) c.1686A>C (p.Leu562=) c.1559-1886A>C (n.1559-1886A>C) c.1896+917A>C (n.1896+917A>C) c.1257A>C (p.Leu419=) c.1897-304A>C (n.1897-304A>C) c.1815A>C (p.Leu605=) c.1980A>C (p.Leu660=) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.934-304A>C (n.934-304A>C) c.1768A>C n.1014A>C n.1362A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1248A>C (p.Leu416=) c.*2120A>C (n.*2120A>C) c.*1858A>C (n.*1858A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.691A>C c.291-1886A>C (n.291-1886A>C) c.182-1886A>C (n.182-1886A>C) c.1871+917A>C c.1773A>C (p.Leu591=) c.957A>C (p.Leu319=) c.906A>C (p.Leu302=) c.1881A>C (p.Leu627=) | |
| 3 | g.37048600A>G | CA433086422 | MLH1 | c.1668-1886A>G (n.1668-1886A>G) c.1686A>G (p.Leu562=) c.1559-1886A>G (n.1559-1886A>G) c.1896+917A>G (n.1896+917A>G) c.1257A>G (p.Leu419=) c.1897-304A>G (n.1897-304A>G) c.1815A>G (p.Leu605=) c.1980A>G (p.Leu660=) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.934-304A>G (n.934-304A>G) c.1768A>G n.1014A>G n.1362A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1248A>G (p.Leu416=) c.*2120A>G (n.*2120A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.691A>G c.291-1886A>G (n.291-1886A>G) c.182-1886A>G (n.182-1886A>G) c.1871+917A>G c.1773A>G (p.Leu591=) c.957A>G (p.Leu319=) c.906A>G (p.Leu302=) c.1881A>G (p.Leu627=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048600A>T | CA433086420 | MLH1 | c.1668-1886A>T (n.1668-1886A>T) c.1686A>T (p.Leu562=) c.1559-1886A>T (n.1559-1886A>T) c.1896+917A>T (n.1896+917A>T) c.1257A>T (p.Leu419=) c.1897-304A>T (n.1897-304A>T) c.1815A>T (p.Leu605=) c.1980A>T (p.Leu660=) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*1812A>T (n.*1812A>T) c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.934-304A>T (n.934-304A>T) c.1768A>T n.1014A>T n.1362A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1248A>T (p.Leu416=) c.*2120A>T (n.*2120A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.691A>T c.291-1886A>T (n.291-1886A>T) c.182-1886A>T (n.182-1886A>T) c.1871+917A>T c.1773A>T (p.Leu591=) c.957A>T (p.Leu319=) c.906A>T (p.Leu302=) c.1881A>T (p.Leu627=) | dbSNP |
| 3 | g.37048601_37048604del | CA2586971960 | MLH1 | c.1668-1885_1668-1882del (n.1668-1885_1668-1882del) c.1687_1690del (p.Ala563LeufsTer3) c.1559-1885_1559-1882del (n.1559-1885_1559-1882del) c.1896+918_1896+921del (n.1896+918_1896+921del) c.1258_1261del (p.Ala420LeufsTer3) c.1897-303_1897-300del (n.1897-303_1897-300del) c.1816_1819del (p.Ala606LeufsTer3) c.1981_1984del (p.Ala661LeufsTer3) c.*899_*902del (n.*899_*902del) c.*1813_*1816del (n.*1813_*1816del) c.*1092_*1095del (n.*1092_*1095del) c.934-303_934-300del (n.934-303_934-300del) c.1769_1772del n.1015_1018del n.1363_1366del c.*1773_*1776del (n.*1773_*1776del) c.1249_1252del (p.Ala417LeufsTer3) c.*2121_*2124del (n.*2121_*2124del) c.*1859_*1862del (n.*1859_*1862del) c.*210_*213del (n.*210_*213del) n.692_695del c.291-1885_291-1882del (n.291-1885_291-1882del) c.182-1885_182-1882del (n.182-1885_182-1882del) c.1871+918_1871+921del c.1774_1777del (p.Ala592LeufsTer3) c.958_961del (p.Ala320LeufsTer3) c.907_910del (p.Ala303LeufsTer3) c.1882_1885del (p.Ala628LeufsTer3) | |
| 3 | g.37048601G>A | CA352065939 | MLH1 | c.1668-1885G>A (n.1668-1885G>A) c.1687G>A (p.Ala563Thr) c.1559-1885G>A (n.1559-1885G>A) c.1896+918G>A (n.1896+918G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1897-303G>A (n.1897-303G>A) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) c.*899G>A (n.*899G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.934-303G>A (n.934-303G>A) c.1769G>A n.1015G>A n.1363G>A c.*1773G>A (n.*1773G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.*2121G>A (n.*2121G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.692G>A c.291-1885G>A (n.291-1885G>A) c.182-1885G>A (n.182-1885G>A) c.1871+918G>A c.1774G>A (p.Ala592Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1882G>A (p.Ala628Thr) | |
| 3 | g.37048601G>C | CA352065941 | MLH1 | c.1668-1885G>C (n.1668-1885G>C) c.1687G>C (p.Ala563Pro) c.1559-1885G>C (n.1559-1885G>C) c.1896+918G>C (n.1896+918G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1897-303G>C (n.1897-303G>C) c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) c.*899G>C (n.*899G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.934-303G>C (n.934-303G>C) c.1769G>C n.1015G>C n.1363G>C c.*1773G>C (n.*1773G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.*2121G>C (n.*2121G>C) c.*1859G>C (n.*1859G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.692G>C c.291-1885G>C (n.291-1885G>C) c.182-1885G>C (n.182-1885G>C) c.1871+918G>C c.1774G>C (p.Ala592Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1882G>C (p.Ala628Pro) | ClinVar |
| 3 | g.37048601G>T | CA352065944 | MLH1 | c.1668-1885G>T (n.1668-1885G>T) c.1687G>T (p.Ala563Ser) c.1559-1885G>T (n.1559-1885G>T) c.1896+918G>T (n.1896+918G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1897-303G>T (n.1897-303G>T) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.934-303G>T (n.934-303G>T) c.1769G>T n.1015G>T n.1363G>T c.*1773G>T (n.*1773G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.*2121G>T (n.*2121G>T) c.*1859G>T (n.*1859G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.692G>T c.291-1885G>T (n.291-1885G>T) c.182-1885G>T (n.182-1885G>T) c.1871+918G>T c.1774G>T (p.Ala592Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1882G>T (p.Ala628Ser) | |
| 3 | g.37048602C>A | CA352065947 | MLH1 | c.1668-1884C>A (n.1668-1884C>A) c.1688C>A (p.Ala563Asp) c.1559-1884C>A (n.1559-1884C>A) c.1896+919C>A (n.1896+919C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1897-302C>A (n.1897-302C>A) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.1982C>A (p.Ala661Asp) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.934-302C>A (n.934-302C>A) c.1770C>A n.1016C>A n.1364C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1860C>A (n.*1860C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.693C>A c.291-1884C>A (n.291-1884C>A) c.182-1884C>A (n.182-1884C>A) c.1871+919C>A c.1775C>A (p.Ala592Asp) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.1883C>A (p.Ala628Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048602C= | CA1357890783 | MLH1 | c.1668-1884C= (n.1668-1884C=) c.1688C= (p.Ala563=) c.1559-1884C= (n.1559-1884C=) c.1896+919C= (n.1896+919C=) c.1259C= (p.Ala420=) c.1897-302C= (n.1897-302C=) c.1817C= (p.Ala606=) c.1982C= (p.Ala661=) c.*900C= (n.*900C=) c.*1814C= (n.*1814C=) c.*1093C= (n.*1093C=) c.934-302C= (n.934-302C=) c.1770C= n.1016C= n.1364C= c.*1774C= (n.*1774C=) c.1250C= (p.Ala417=) c.*2122C= (n.*2122C=) c.*1860C= (n.*1860C=) c.*211C= (n.*211C=) n.693C= c.291-1884C= (n.291-1884C=) c.182-1884C= (n.182-1884C=) c.1871+919C= c.1775C= (p.Ala592=) c.959C= (p.Ala320=) c.908C= (p.Ala303=) c.1883C= (p.Ala628=) | |
| 3 | g.37048602C>G | CA352065949 | MLH1 | c.1668-1884C>G (n.1668-1884C>G) c.1688C>G (p.Ala563Gly) c.1559-1884C>G (n.1559-1884C>G) c.1896+919C>G (n.1896+919C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1897-302C>G (n.1897-302C>G) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*1814C>G (n.*1814C>G) c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.934-302C>G (n.934-302C>G) c.1770C>G n.1016C>G n.1364C>G c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*1860C>G (n.*1860C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) n.693C>G c.291-1884C>G (n.291-1884C>G) c.182-1884C>G (n.182-1884C>G) c.1871+919C>G c.1775C>G (p.Ala592Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1883C>G (p.Ala628Gly) | dbSNP |
| 3 | g.37048602C>T | CA352065953 | MLH1 | c.1668-1884C>T (n.1668-1884C>T) c.1688C>T (p.Ala563Val) c.1559-1884C>T (n.1559-1884C>T) c.1896+919C>T (n.1896+919C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1897-302C>T (n.1897-302C>T) c.1817C>T (p.Ala606Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*1814C>T (n.*1814C>T) c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.934-302C>T (n.934-302C>T) c.1770C>T n.1016C>T n.1364C>T c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1860C>T (n.*1860C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) n.693C>T c.291-1884C>T (n.291-1884C>T) c.182-1884C>T (n.182-1884C>T) c.1871+919C>T c.1775C>T (p.Ala592Val) c.959C>T (p.Ala320Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.1883C>T (p.Ala628Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048603dup | CA2499216715 | MLH1 | c.1668-1883dup (n.1668-1883dup) c.1689dup (p.Thr564HisfsTer2) c.1559-1883dup (n.1559-1883dup) c.1896+920dup (n.1896+920dup) c.1260dup (p.Thr421HisfsTer2) c.1897-301dup (n.1897-301dup) c.1818dup (p.Thr607HisfsTer2) c.1983dup (p.Thr662HisfsTer2) c.*901dup (n.*901dup) c.*1815dup (n.*1815dup) c.*1094dup (n.*1094dup) c.934-301dup (n.934-301dup) c.1771dup n.1017dup n.1365dup c.*1775dup (n.*1775dup) c.1251dup (p.Thr418HisfsTer2) c.*2123dup (n.*2123dup) c.*1861dup (n.*1861dup) c.*212dup (n.*212dup) n.694dup c.291-1883dup (n.291-1883dup) c.182-1883dup (n.182-1883dup) c.1871+920dup c.1776dup (p.Thr593HisfsTer2) c.960dup (p.Thr321HisfsTer2) c.909dup (p.Thr304HisfsTer2) c.1884dup (p.Thr629HisfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048603C>A | CA433086428 | MLH1 | c.1668-1883C>A (n.1668-1883C>A) c.1689C>A (p.Ala563=) c.1559-1883C>A (n.1559-1883C>A) c.1896+920C>A (n.1896+920C>A) c.1260C>A (p.Ala420=) c.1897-301C>A (n.1897-301C>A) c.1818C>A (p.Ala606=) c.1983C>A (p.Ala661=) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.934-301C>A (n.934-301C>A) c.1771C>A n.1017C>A n.1365C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.1251C>A (p.Ala417=) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.694C>A c.291-1883C>A (n.291-1883C>A) c.182-1883C>A (n.182-1883C>A) c.1871+920C>A c.1776C>A (p.Ala592=) c.960C>A (p.Ala320=) c.909C>A (p.Ala303=) c.1884C>A (p.Ala628=) | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37048603C= | CA1357890784 | MLH1 | c.1668-1883C= (n.1668-1883C=) c.1689C= (p.Ala563=) c.1559-1883C= (n.1559-1883C=) c.1896+920C= (n.1896+920C=) c.1260C= (p.Ala420=) c.1897-301C= (n.1897-301C=) c.1818C= (p.Ala606=) c.1983C= (p.Ala661=) c.*901C= (n.*901C=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.934-301C= (n.934-301C=) c.1771C= n.1017C= n.1365C= c.*1775C= (n.*1775C=) c.1251C= (p.Ala417=) c.*2123C= (n.*2123C=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.*212C= (n.*212C=) n.694C= c.291-1883C= (n.291-1883C=) c.182-1883C= (n.182-1883C=) c.1871+920C= c.1776C= (p.Ala592=) c.960C= (p.Ala320=) c.909C= (p.Ala303=) c.1884C= (p.Ala628=) | |
| 3 | g.37048603C>G | CA433086429 | MLH1 | c.1668-1883C>G (n.1668-1883C>G) c.1689C>G (p.Ala563=) c.1559-1883C>G (n.1559-1883C>G) c.1896+920C>G (n.1896+920C>G) c.1260C>G (p.Ala420=) c.1897-301C>G (n.1897-301C>G) c.1818C>G (p.Ala606=) c.1983C>G (p.Ala661=) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.934-301C>G (n.934-301C>G) c.1771C>G n.1017C>G n.1365C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1251C>G (p.Ala417=) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.694C>G c.291-1883C>G (n.291-1883C>G) c.182-1883C>G (n.182-1883C>G) c.1871+920C>G c.1776C>G (p.Ala592=) c.960C>G (p.Ala320=) c.909C>G (p.Ala303=) c.1884C>G (p.Ala628=) | dbSNP |
| 3 | g.37048603C>T | CA16611237 | MLH1 | c.1668-1883C>T (n.1668-1883C>T) c.1689C>T (p.Ala563=) c.1559-1883C>T (n.1559-1883C>T) c.1896+920C>T (n.1896+920C>T) c.1260C>T (p.Ala420=) c.1897-301C>T (n.1897-301C>T) c.1818C>T (p.Ala606=) c.1983C>T (p.Ala661=) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.934-301C>T (n.934-301C>T) c.1771C>T n.1017C>T n.1365C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1251C>T (p.Ala417=) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.694C>T c.291-1883C>T (n.291-1883C>T) c.182-1883C>T (n.182-1883C>T) c.1871+920C>T c.1776C>T (p.Ala592=) c.960C>T (p.Ala320=) c.909C>T (p.Ala303=) c.1884C>T (p.Ala628=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048604A= | CA1357890785 | MLH1 | c.1668-1882A= (n.1668-1882A=) c.1690A= (p.Thr564=) c.1559-1882A= (n.1559-1882A=) c.1896+921A= (n.1896+921A=) c.1261A= (p.Thr421=) c.1897-300A= (n.1897-300A=) c.1819A= (p.Thr607=) c.1984A= (p.Thr662=) c.*902A= (n.*902A=) c.*1816A= (n.*1816A=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.934-300A= (n.934-300A=) c.1772A= n.1018A= n.1366A= c.*1776A= (n.*1776A=) c.1252A= (p.Thr418=) c.*2124A= (n.*2124A=) c.*1862A= (n.*1862A=) c.*213A= (n.*213A=) n.695A= c.291-1882A= (n.291-1882A=) c.182-1882A= (n.182-1882A=) c.1871+921A= c.1777A= (p.Thr593=) c.961A= (p.Thr321=) c.910A= (p.Thr304=) c.1885A= (p.Thr629=) | |
| 3 | g.37048604A>C | CA007926 | MLH1 | c.1668-1882A>C (n.1668-1882A>C) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1559-1882A>C (n.1559-1882A>C) c.1896+921A>C (n.1896+921A>C) c.1261A>C (p.Thr421Pro) c.1897-300A>C (n.1897-300A>C) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1984A>C (p.Thr662Pro) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.934-300A>C (n.934-300A>C) c.1772A>C n.1018A>C n.1366A>C c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*1862A>C (n.*1862A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.695A>C c.291-1882A>C (n.291-1882A>C) c.182-1882A>C (n.182-1882A>C) c.1871+921A>C c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.1885A>C (p.Thr629Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048604A>G | CA352065958 | MLH1 | c.1668-1882A>G (n.1668-1882A>G) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1559-1882A>G (n.1559-1882A>G) c.1896+921A>G (n.1896+921A>G) c.1261A>G (p.Thr421Ala) c.1897-300A>G (n.1897-300A>G) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1984A>G (p.Thr662Ala) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.934-300A>G (n.934-300A>G) c.1772A>G n.1018A>G n.1366A>G c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*1862A>G (n.*1862A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.695A>G c.291-1882A>G (n.291-1882A>G) c.182-1882A>G (n.182-1882A>G) c.1871+921A>G c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.1885A>G (p.Thr629Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048604A>T | CA352065962 | MLH1 | c.1668-1882A>T (n.1668-1882A>T) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1559-1882A>T (n.1559-1882A>T) c.1896+921A>T (n.1896+921A>T) c.1261A>T (p.Thr421Ser) c.1897-300A>T (n.1897-300A>T) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1984A>T (p.Thr662Ser) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.934-300A>T (n.934-300A>T) c.1772A>T n.1018A>T n.1366A>T c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.*1862A>T (n.*1862A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.695A>T c.291-1882A>T (n.291-1882A>T) c.182-1882A>T (n.182-1882A>T) c.1871+921A>T c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.1885A>T (p.Thr629Ser) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048605C>A | CA352065967 | MLH1 | c.1668-1881C>A (n.1668-1881C>A) c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1559-1881C>A (n.1559-1881C>A) c.1896+922C>A (n.1896+922C>A) c.1262C>A (p.Thr421Asn) c.1897-299C>A (n.1897-299C>A) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1985C>A (p.Thr662Asn) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.934-299C>A (n.934-299C>A) c.1773C>A n.1019C>A n.1367C>A c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.696C>A c.291-1881C>A (n.291-1881C>A) c.182-1881C>A (n.182-1881C>A) c.1871+922C>A c.1778C>A (p.Thr593Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.1886C>A (p.Thr629Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37048605C= | CA1357890787 | MLH1 | c.1668-1881C= (n.1668-1881C=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1559-1881C= (n.1559-1881C=) c.1896+922C= (n.1896+922C=) c.1262C= (p.Thr421=) c.1897-299C= (n.1897-299C=) c.1820C= (p.Thr607=) c.1985C= (p.Thr662=) c.*903C= (n.*903C=) c.*1817C= (n.*1817C=) c.*1096C= (n.*1096C=) c.934-299C= (n.934-299C=) c.1773C= n.1019C= n.1367C= c.*1777C= (n.*1777C=) c.1253C= (p.Thr418=) c.*2125C= (n.*2125C=) c.*1863C= (n.*1863C=) c.*214C= (n.*214C=) n.696C= c.291-1881C= (n.291-1881C=) c.182-1881C= (n.182-1881C=) c.1871+922C= c.1778C= (p.Thr593=) c.962C= (p.Thr321=) c.911C= (p.Thr304=) c.1886C= (p.Thr629=) | |
| 3 | g.37048605C>G | CA352065970 | MLH1 | c.1668-1881C>G (n.1668-1881C>G) c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1559-1881C>G (n.1559-1881C>G) c.1896+922C>G (n.1896+922C>G) c.1262C>G (p.Thr421Ser) c.1897-299C>G (n.1897-299C>G) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1985C>G (p.Thr662Ser) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*1817C>G (n.*1817C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.934-299C>G (n.934-299C>G) c.1773C>G n.1019C>G n.1367C>G c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.696C>G c.291-1881C>G (n.291-1881C>G) c.182-1881C>G (n.182-1881C>G) c.1871+922C>G c.1778C>G (p.Thr593Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.1886C>G (p.Thr629Ser) | dbSNP |
| 3 | g.37048605C>T | CA090785 | MLH1 | c.1668-1881C>T (n.1668-1881C>T) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1559-1881C>T (n.1559-1881C>T) c.1896+922C>T (n.1896+922C>T) c.1262C>T (p.Thr421Ile) c.1897-299C>T (n.1897-299C>T) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1985C>T (p.Thr662Ile) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*1817C>T (n.*1817C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.934-299C>T (n.934-299C>T) c.1773C>T n.1019C>T n.1367C>T c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.*1863C>T (n.*1863C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.696C>T c.291-1881C>T (n.291-1881C>T) c.182-1881C>T (n.182-1881C>T) c.1871+922C>T c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.1886C>T (p.Thr629Ile) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048605_37048610delinsCTGAGG | CA1357890786 | MLH1 | c.1668-1881_1668-1876delinsCTGAGG (n.1668-1881_1668-1876delinsCTGAGG) c.1691_1695+1delinsCTGAGG c.1559-1881_1559-1876delinsCTGAGG (n.1559-1881_1559-1876delinsCTGAGG) c.1896+922_1896+927delinsCTGAGG (n.1896+922_1896+927delinsCTGAGG) c.1262_1266+1delinsCTGAGG c.1897-299_1897-294delinsCTGAGG (n.1897-299_1897-294delinsCTGAGG) c.1820_1824+1delinsCTGAGG c.1985_1989+1delinsCTGAGG c.*903_*907+1delinsCTGAGG c.*1817_*1821+1delinsCTGAGG c.*1096_*1100+1delinsCTGAGG c.934-299_934-294delinsCTGAGG (n.934-299_934-294delinsCTGAGG) c.1773_1777+1delinsCTGAGG n.1019_1023+1delinsCTGAGG n.1367_1371+1delinsCTGAGG c.*1777_*1781+1delinsCTGAGG c.1253_1257+1delinsCTGAGG c.*2125_*2129+1delinsCTGAGG c.*1863_*1867+1delinsCTGAGG c.*214_*218+1delinsCTGAGG n.696_700+1delinsCTGAGG c.291-1881_291-1876delinsCTGAGG (n.291-1881_291-1876delinsCTGAGG) c.182-1881_182-1876delinsCTGAGG (n.182-1881_182-1876delinsCTGAGG) c.1871+922_1871+927delinsCTGAGG c.1778_1782+1delinsCTGAGG c.962_966+1delinsCTGAGG c.911_915+1delinsCTGAGG c.1886_1890+1delinsCTGAGG | |
| 3 | g.37048605_37048614delinsCTGAGGTCAG | CA1357890788 | MLH1 | c.1668-1881_1668-1872delinsCTGAGGTCAG (n.1668-1881_1668-1872delinsCTGAGGTCAG) c.1691_1695+5delinsCTGAGGTCAG c.1559-1881_1559-1872delinsCTGAGGTCAG (n.1559-1881_1559-1872delinsCTGAGGTCAG) c.1896+922_1896+931delinsCTGAGGTCAG (n.1896+922_1896+931delinsCTGAGGTCAG) c.1262_1266+5delinsCTGAGGTCAG c.1897-299_1897-290delinsCTGAGGTCAG (n.1897-299_1897-290delinsCTGAGGTCAG) c.1820_1824+5delinsCTGAGGTCAG c.1985_1989+5delinsCTGAGGTCAG c.*903_*907+5delinsCTGAGGTCAG c.*1817_*1821+5delinsCTGAGGTCAG c.*1096_*1100+5delinsCTGAGGTCAG c.934-299_934-290delinsCTGAGGTCAG (n.934-299_934-290delinsCTGAGGTCAG) c.1773_1777+5delinsCTGAGGTCAG n.1019_1023+5delinsCTGAGGTCAG n.1367_1371+5delinsCTGAGGTCAG c.*1777_*1781+5delinsCTGAGGTCAG c.1253_1257+5delinsCTGAGGTCAG c.*2125_*2129+5delinsCTGAGGTCAG c.*1863_*1867+5delinsCTGAGGTCAG c.*214_*218+5delinsCTGAGGTCAG n.696_700+5delinsCTGAGGTCAG c.291-1881_291-1872delinsCTGAGGTCAG (n.291-1881_291-1872delinsCTGAGGTCAG) c.182-1881_182-1872delinsCTGAGGTCAG (n.182-1881_182-1872delinsCTGAGGTCAG) c.1871+922_1871+931delinsCTGAGGTCAG c.1778_1782+5delinsCTGAGGTCAG c.962_966+5delinsCTGAGGTCAG c.911_915+5delinsCTGAGGTCAG c.1886_1890+5delinsCTGAGGTCAG | |
| 3 | g.37048606T>A | CA433086432 | MLH1 | c.1668-1880T>A (n.1668-1880T>A) c.1692T>A (p.Thr564=) c.1559-1880T>A (n.1559-1880T>A) c.1896+923T>A (n.1896+923T>A) c.1263T>A (p.Thr421=) c.1897-298T>A (n.1897-298T>A) c.1821T>A (p.Thr607=) c.1986T>A (p.Thr662=) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.934-298T>A (n.934-298T>A) c.1774T>A n.1020T>A n.1368T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.1254T>A (p.Thr418=) c.*2126T>A (n.*2126T>A) c.*1864T>A (n.*1864T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.697T>A c.291-1880T>A (n.291-1880T>A) c.182-1880T>A (n.182-1880T>A) c.1871+923T>A c.1779T>A (p.Thr593=) c.963T>A (p.Thr321=) c.912T>A (p.Thr304=) c.1887T>A (p.Thr629=) | dbSNP |
| 3 | g.37048606T>C | CA16604453 | MLH1 | c.1668-1880T>C (n.1668-1880T>C) c.1692T>C (p.Thr564=) c.1559-1880T>C (n.1559-1880T>C) c.1896+923T>C (n.1896+923T>C) c.1263T>C (p.Thr421=) c.1897-298T>C (n.1897-298T>C) c.1821T>C (p.Thr607=) c.1986T>C (p.Thr662=) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.934-298T>C (n.934-298T>C) c.1774T>C n.1020T>C n.1368T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.1254T>C (p.Thr418=) c.*2126T>C (n.*2126T>C) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.697T>C c.291-1880T>C (n.291-1880T>C) c.182-1880T>C (n.182-1880T>C) c.1871+923T>C c.1779T>C (p.Thr593=) c.963T>C (p.Thr321=) c.912T>C (p.Thr304=) c.1887T>C (p.Thr629=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048606T>G | CA433086434 | MLH1 | c.1668-1880T>G (n.1668-1880T>G) c.1692T>G (p.Thr564=) c.1559-1880T>G (n.1559-1880T>G) c.1896+923T>G (n.1896+923T>G) c.1263T>G (p.Thr421=) c.1897-298T>G (n.1897-298T>G) c.1821T>G (p.Thr607=) c.1986T>G (p.Thr662=) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.934-298T>G (n.934-298T>G) c.1774T>G n.1020T>G n.1368T>G c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.1254T>G (p.Thr418=) c.*2126T>G (n.*2126T>G) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.697T>G c.291-1880T>G (n.291-1880T>G) c.182-1880T>G (n.182-1880T>G) c.1871+923T>G c.1779T>G (p.Thr593=) c.963T>G (p.Thr321=) c.912T>G (p.Thr304=) c.1887T>G (p.Thr629=) | |
| 3 | g.37048606T= | CA1357890789 | MLH1 | c.1668-1880T= (n.1668-1880T=) c.1692T= (p.Thr564=) c.1559-1880T= (n.1559-1880T=) c.1896+923T= (n.1896+923T=) c.1263T= (p.Thr421=) c.1897-298T= (n.1897-298T=) c.1821T= (p.Thr607=) c.1986T= (p.Thr662=) c.*904T= (n.*904T=) c.*1818T= (n.*1818T=) c.*1097T= (n.*1097T=) c.934-298T= (n.934-298T=) c.1774T= n.1020T= n.1368T= c.*1778T= (n.*1778T=) c.1254T= (p.Thr418=) c.*2126T= (n.*2126T=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.*215T= (n.*215T=) n.697T= c.291-1880T= (n.291-1880T=) c.182-1880T= (n.182-1880T=) c.1871+923T= c.1779T= (p.Thr593=) c.963T= (p.Thr321=) c.912T= (p.Thr304=) c.1887T= (p.Thr629=) | |
| 3 | g.37048606_37048610delinsC | CA330863 | MLH1 | c.1668-1880_1668-1876delinsC (n.1668-1880_1668-1876delinsC) c.1692_1695+1delinsC c.1559-1880_1559-1876delinsC (n.1559-1880_1559-1876delinsC) c.1896+923_1896+927delinsC (n.1896+923_1896+927delinsC) c.1263_1266+1delinsC c.1897-298_1897-294delinsC (n.1897-298_1897-294delinsC) c.1821_1824+1delinsC c.1986_1989+1delinsC c.*904_*907+1delinsC c.*1818_*1821+1delinsC c.*1097_*1100+1delinsC c.934-298_934-294delinsC (n.934-298_934-294delinsC) c.1774_1777+1delinsC n.1020_1023+1delinsC n.1368_1371+1delinsC c.*1778_*1781+1delinsC c.1254_1257+1delinsC c.*2126_*2129+1delinsC c.*1864_*1867+1delinsC c.*215_*218+1delinsC n.697_700+1delinsC c.291-1880_291-1876delinsC (n.291-1880_291-1876delinsC) c.182-1880_182-1876delinsC (n.182-1880_182-1876delinsC) c.1871+923_1871+927delinsC c.1779_1782+1delinsC c.963_966+1delinsC c.912_915+1delinsC c.1887_1890+1delinsC | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048609_37048617del | CA915942320 | MLH1 | c.1668-1877_1668-1869del (n.1668-1877_1668-1869del) c.1695_1695+8del c.1559-1877_1559-1869del (n.1559-1877_1559-1869del) c.1896+926_1896+934del (n.1896+926_1896+934del) c.1266_1266+8del c.1897-295_1897-287del (n.1897-295_1897-287del) c.1824_1824+8del c.1989_1989+8del c.*907_*907+8del c.*1821_*1821+8del c.*1100_*1100+8del c.934-295_934-287del (n.934-295_934-287del) c.1777_1777+8del n.1023_1023+8del n.1371_1371+8del c.*1781_*1781+8del c.1257_1257+8del c.*2129_*2129+8del c.*1867_*1867+8del c.*218_*218+8del n.700_700+8del c.291-1877_291-1869del (n.291-1877_291-1869del) c.182-1877_182-1869del (n.182-1877_182-1869del) c.1871+926_1871+934del c.1782_1782+8del c.966_966+8del c.915_915+8del c.1890_1890+8del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048607G>A | CA10578271 | MLH1 | c.1668-1879G>A (n.1668-1879G>A) c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1559-1879G>A (n.1559-1879G>A) c.1896+924G>A (n.1896+924G>A) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1897-297G>A (n.1897-297G>A) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1987G>A (p.Glu663Lys) c.*905G>A (n.*905G>A) c.*1819G>A (n.*1819G>A) c.*1098G>A (n.*1098G>A) c.934-297G>A (n.934-297G>A) c.1775G>A n.1021G>A n.1369G>A c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.*2127G>A (n.*2127G>A) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.698G>A c.291-1879G>A (n.291-1879G>A) c.182-1879G>A (n.182-1879G>A) c.1871+924G>A c.1780G>A (p.Glu594Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048607G>C | CA352065981 | MLH1 | c.1668-1879G>C (n.1668-1879G>C) c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1559-1879G>C (n.1559-1879G>C) c.1896+924G>C (n.1896+924G>C) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1897-297G>C (n.1897-297G>C) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1987G>C (p.Glu663Gln) c.*905G>C (n.*905G>C) c.*1819G>C (n.*1819G>C) c.*1098G>C (n.*1098G>C) c.934-297G>C (n.934-297G>C) c.1775G>C n.1021G>C n.1369G>C c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.*2127G>C (n.*2127G>C) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.698G>C c.291-1879G>C (n.291-1879G>C) c.182-1879G>C (n.182-1879G>C) c.1871+924G>C c.1780G>C (p.Glu594Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37048607G= | CA1357890791 | MLH1 | c.1668-1879G= (n.1668-1879G=) c.1693G= (p.Glu565=) c.1559-1879G= (n.1559-1879G=) c.1896+924G= (n.1896+924G=) c.1264G= (p.Glu422=) c.1897-297G= (n.1897-297G=) c.1822G= (p.Glu608=) c.1987G= (p.Glu663=) c.*905G= (n.*905G=) c.*1819G= (n.*1819G=) c.*1098G= (n.*1098G=) c.934-297G= (n.934-297G=) c.1775G= n.1021G= n.1369G= c.*1779G= (n.*1779G=) c.1255G= (p.Glu419=) c.*2127G= (n.*2127G=) c.*1865G= (n.*1865G=) c.*216G= (n.*216G=) n.698G= c.291-1879G= (n.291-1879G=) c.182-1879G= (n.182-1879G=) c.1871+924G= c.1780G= (p.Glu594=) c.964G= (p.Glu322=) c.913G= (p.Glu305=) c.1888G= (p.Glu630=) | |
| 3 | g.37048607G>T | CA352065983 | MLH1 | c.1668-1879G>T (n.1668-1879G>T) c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1559-1879G>T (n.1559-1879G>T) c.1896+924G>T (n.1896+924G>T) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1897-297G>T (n.1897-297G>T) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1987G>T (p.Glu663Ter) c.*905G>T (n.*905G>T) c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.*1098G>T (n.*1098G>T) c.934-297G>T (n.934-297G>T) c.1775G>T n.1021G>T n.1369G>T c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.*2127G>T (n.*2127G>T) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.698G>T c.291-1879G>T (n.291-1879G>T) c.182-1879G>T (n.182-1879G>T) c.1871+924G>T c.1780G>T (p.Glu594Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) | ClinVar |
| 3 | g.37048607_37048608delinsGA | CA1357890790 | MLH1 | c.1668-1879_1668-1878delinsGA (n.1668-1879_1668-1878delinsGA) c.1693_1694delinsGA (p.Glu565=) c.1559-1879_1559-1878delinsGA (n.1559-1879_1559-1878delinsGA) c.1896+924_1896+925delinsGA (n.1896+924_1896+925delinsGA) c.1264_1265delinsGA (p.Glu422=) c.1897-297_1897-296delinsGA (n.1897-297_1897-296delinsGA) c.1822_1823delinsGA (p.Glu608=) c.1987_1988delinsGA (p.Glu663=) c.*905_*906delinsGA (n.*905_*906delinsGA) c.*1819_*1820delinsGA (n.*1819_*1820delinsGA) c.*1098_*1099delinsGA (n.*1098_*1099delinsGA) c.934-297_934-296delinsGA (n.934-297_934-296delinsGA) c.1775_1776delinsGA n.1021_1022delinsGA n.1369_1370delinsGA c.*1779_*1780delinsGA (n.*1779_*1780delinsGA) c.1255_1256delinsGA (p.Glu419=) c.*2127_*2128delinsGA (n.*2127_*2128delinsGA) c.*1865_*1866delinsGA (n.*1865_*1866delinsGA) c.*216_*217delinsGA (n.*216_*217delinsGA) n.698_699delinsGA c.291-1879_291-1878delinsGA (n.291-1879_291-1878delinsGA) c.182-1879_182-1878delinsGA (n.182-1879_182-1878delinsGA) c.1871+924_1871+925delinsGA c.1780_1781delinsGA (p.Glu594=) c.964_965delinsGA (p.Glu322=) c.913_914delinsGA (p.Glu305=) c.1888_1889delinsGA (p.Glu630=) | |
| 3 | g.37048608_37048609del | CA645518642 | MLH1 | c.1668-1878_1668-1877del (n.1668-1878_1668-1877del) c.1694_1695del (p.Glu565GlyfsTer11) c.1559-1878_1559-1877del (n.1559-1878_1559-1877del) c.1896+925_1896+926del (n.1896+925_1896+926del) c.1265_1266del (p.Glu422GlyfsTer11) c.1897-296_1897-295del (n.1897-296_1897-295del) c.1823_1824del (p.Glu608GlyfsTer11) c.1988_1989del (p.Glu663GlyfsTer11) c.*906_*907del (n.*906_*907del) c.*1820_*1821del (n.*1820_*1821del) c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del) c.934-296_934-295del (n.934-296_934-295del) c.1776_1777del n.1022_1023del n.1370_1371del c.*1780_*1781del (n.*1780_*1781del) c.1256_1257del (p.Glu419GlyfsTer11) c.*2128_*2129del (n.*2128_*2129del) c.*1866_*1867del (n.*1866_*1867del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) n.699_700del c.291-1878_291-1877del (n.291-1878_291-1877del) c.182-1878_182-1877del (n.182-1878_182-1877del) c.1871+925_1871+926del c.1781_1782del (p.Glu594GlyfsTer11) c.965_966del (p.Glu322GlyfsTer11) c.914_915del (p.Glu305GlyfsTer11) c.1889_1890del (p.Glu630GlyfsTer11) | COSMIC |
| 3 | g.37048608del | CA007956 | MLH1 | c.1668-1878del (n.1668-1878del) c.1694del (p.Glu565GlyfsTer2) c.1559-1878del (n.1559-1878del) c.1896+925del (n.1896+925del) c.1265del (p.Glu422GlyfsTer2) c.1897-296del (n.1897-296del) c.1823del (p.Glu608GlyfsTer2) c.1988del (p.Glu663GlyfsTer2) c.*906del (n.*906del) c.*1820del (n.*1820del) c.*1099del (n.*1099del) c.934-296del (n.934-296del) c.1776del n.1022del n.1370del c.*1780del (n.*1780del) c.1256del (p.Glu419GlyfsTer2) c.*2128del (n.*2128del) c.*1866del (n.*1866del) c.*217del (n.*217del) n.699del c.291-1878del (n.291-1878del) c.182-1878del (n.182-1878del) c.1871+925del c.1781del (p.Glu594GlyfsTer2) c.965del (p.Glu322GlyfsTer2) c.914del (p.Glu305GlyfsTer2) c.1889del (p.Glu630GlyfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048608A= | CA1357890792 | MLH1 | c.1668-1878A= (n.1668-1878A=) c.1694A= (p.Glu565=) c.1559-1878A= (n.1559-1878A=) c.1896+925A= (n.1896+925A=) c.1265A= (p.Glu422=) c.1897-296A= (n.1897-296A=) c.1823A= (p.Glu608=) c.1988A= (p.Glu663=) c.*906A= (n.*906A=) c.*1820A= (n.*1820A=) c.*1099A= (n.*1099A=) c.934-296A= (n.934-296A=) c.1776A= n.1022A= n.1370A= c.*1780A= (n.*1780A=) c.1256A= (p.Glu419=) c.*2128A= (n.*2128A=) c.*1866A= (n.*1866A=) c.*217A= (n.*217A=) n.699A= c.291-1878A= (n.291-1878A=) c.182-1878A= (n.182-1878A=) c.1871+925A= c.1781A= (p.Glu594=) c.965A= (p.Glu322=) c.914A= (p.Glu305=) c.1889A= (p.Glu630=) | |
| 3 | g.37048608A>C | CA007938 | MLH1 | c.1668-1878A>C (n.1668-1878A>C) c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1559-1878A>C (n.1559-1878A>C) c.1896+925A>C (n.1896+925A>C) c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.1897-296A>C (n.1897-296A>C) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1988A>C (p.Glu663Ala) c.*906A>C (n.*906A>C) c.*1820A>C (n.*1820A>C) c.*1099A>C (n.*1099A>C) c.934-296A>C (n.934-296A>C) c.1776A>C n.1022A>C n.1370A>C c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.*2128A>C (n.*2128A>C) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.699A>C c.291-1878A>C (n.291-1878A>C) c.182-1878A>C (n.182-1878A>C) c.1871+925A>C c.1781A>C (p.Glu594Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048608A>G | CA007945 | MLH1 | c.1668-1878A>G (n.1668-1878A>G) c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1559-1878A>G (n.1559-1878A>G) c.1896+925A>G (n.1896+925A>G) c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.1897-296A>G (n.1897-296A>G) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1988A>G (p.Glu663Gly) c.*906A>G (n.*906A>G) c.*1820A>G (n.*1820A>G) c.*1099A>G (n.*1099A>G) c.934-296A>G (n.934-296A>G) c.1776A>G n.1022A>G n.1370A>G c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.699A>G c.291-1878A>G (n.291-1878A>G) c.182-1878A>G (n.182-1878A>G) c.1871+925A>G c.1781A>G (p.Glu594Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048608A>T | CA352065990 | MLH1 | c.1668-1878A>T (n.1668-1878A>T) c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1559-1878A>T (n.1559-1878A>T) c.1896+925A>T (n.1896+925A>T) c.1265A>T (p.Glu422Val) c.1897-296A>T (n.1897-296A>T) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1988A>T (p.Glu663Val) c.*906A>T (n.*906A>T) c.*1820A>T (n.*1820A>T) c.*1099A>T (n.*1099A>T) c.934-296A>T (n.934-296A>T) c.1776A>T n.1022A>T n.1370A>T c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.*2128A>T (n.*2128A>T) c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.699A>T c.291-1878A>T (n.291-1878A>T) c.182-1878A>T (n.182-1878A>T) c.1871+925A>T c.1781A>T (p.Glu594Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.914A>T (p.Glu305Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) | dbSNP |
| 3 | g.37048609G>A | CA008008 | MLH1 | c.1668-1877G>A (n.1668-1877G>A) c.1695G>A (p.Glu565=) c.1559-1877G>A (n.1559-1877G>A) c.1896+926G>A (n.1896+926G>A) c.1266G>A (p.Glu422=) c.1897-295G>A (n.1897-295G>A) c.1824G>A (p.Glu608=) c.1989G>A (p.Glu663=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*1821G>A (n.*1821G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.934-295G>A (n.934-295G>A) c.1777G>A n.1023G>A n.1371G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1257G>A (p.Glu419=) c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.*1867G>A (n.*1867G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.700G>A c.291-1877G>A (n.291-1877G>A) c.182-1877G>A (n.182-1877G>A) c.1871+926G>A c.1782G>A (p.Glu594=) c.966G>A (p.Glu322=) c.915G>A (p.Glu305=) c.1890G>A (p.Glu630=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048609G>C | CA352065997 | MLH1 | c.1668-1877G>C (n.1668-1877G>C) c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1559-1877G>C (n.1559-1877G>C) c.1896+926G>C (n.1896+926G>C) c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.1897-295G>C (n.1897-295G>C) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1989G>C (p.Glu663Asp) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*1821G>C (n.*1821G>C) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.934-295G>C (n.934-295G>C) c.1777G>C n.1023G>C n.1371G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.*2129G>C (n.*2129G>C) c.*1867G>C (n.*1867G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) n.700G>C c.291-1877G>C (n.291-1877G>C) c.182-1877G>C (n.182-1877G>C) c.1871+926G>C c.1782G>C (p.Glu594Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.915G>C (p.Glu305Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048609G= | CA1357890793 | MLH1 | c.1668-1877G= (n.1668-1877G=) c.1695G= (p.Glu565=) c.1559-1877G= (n.1559-1877G=) c.1896+926G= (n.1896+926G=) c.1266G= (p.Glu422=) c.1897-295G= (n.1897-295G=) c.1824G= (p.Glu608=) c.1989G= (p.Glu663=) c.*907G= (n.*907G=) c.*1821G= (n.*1821G=) c.*1100G= (n.*1100G=) c.934-295G= (n.934-295G=) c.1777G= n.1023G= n.1371G= c.*1781G= (n.*1781G=) c.1257G= (p.Glu419=) c.*2129G= (n.*2129G=) c.*1867G= (n.*1867G=) c.*218G= (n.*218G=) n.700G= c.291-1877G= (n.291-1877G=) c.182-1877G= (n.182-1877G=) c.1871+926G= c.1782G= (p.Glu594=) c.966G= (p.Glu322=) c.915G= (p.Glu305=) c.1890G= (p.Glu630=) | |
| 3 | g.37048609G>T | CA008016 | MLH1 | c.1668-1877G>T (n.1668-1877G>T) c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1559-1877G>T (n.1559-1877G>T) c.1896+926G>T (n.1896+926G>T) c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.1897-295G>T (n.1897-295G>T) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1989G>T (p.Glu663Asp) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*1821G>T (n.*1821G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.934-295G>T (n.934-295G>T) c.1777G>T n.1023G>T n.1371G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.*1867G>T (n.*1867G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) n.700G>T c.291-1877G>T (n.291-1877G>T) c.182-1877G>T (n.182-1877G>T) c.1871+926G>T c.1782G>T (p.Glu594Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.915G>T (p.Glu305Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048610del | CA2580069394 | MLH1 | c.1668-1876del (n.1668-1876del) c.1695+1del c.1559-1876del (n.1559-1876del) c.1896+927del (n.1896+927del) c.1266+1del c.1897-294del (n.1897-294del) c.1824+1del c.1989+1del c.*907+1del c.*1821+1del c.*1100+1del c.934-294del (n.934-294del) c.1777+1del n.1023+1del n.1371+1del c.*1781+1del c.1257+1del c.*2129+1del c.*1867+1del c.*218+1del n.700+1del c.291-1876del (n.291-1876del) c.182-1876del (n.182-1876del) c.1871+927del c.1782+1del c.966+1del c.915+1del c.1890+1del | ClinVar |
| 3 | g.37048610G>A | CA090784 | MLH1 | c.1668-1876G>A (n.1668-1876G>A) c.1695+1G>A (n.1695+1G>A) c.1559-1876G>A (n.1559-1876G>A) c.1896+927G>A (n.1896+927G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.1897-294G>A (n.1897-294G>A) c.1824+1G>A (n.1824+1G>A) c.1989+1G>A (n.1989+1G>A) c.*907+1G>A (n.*907+1G>A) c.*1821+1G>A (n.*1821+1G>A) c.*1100+1G>A (n.*1100+1G>A) c.934-294G>A (n.934-294G>A) c.1777+1G>A n.1023+1G>A n.1371+1G>A c.*1781+1G>A (n.*1781+1G>A) c.1257+1G>A (n.1257+1G>A) c.*2129+1G>A (n.*2129+1G>A) c.*1867+1G>A (n.*1867+1G>A) c.*218+1G>A (n.*218+1G>A) n.700+1G>A c.291-1876G>A (n.291-1876G>A) c.182-1876G>A (n.182-1876G>A) c.1871+927G>A c.1782+1G>A (n.1782+1G>A) c.966+1G>A (n.966+1G>A) c.915+1G>A (n.915+1G>A) c.1890+1G>A (n.1890+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 3 | g.37048610G>C | CA007969 | MLH1 | c.1668-1876G>C (n.1668-1876G>C) c.1695+1G>C (n.1695+1G>C) c.1559-1876G>C (n.1559-1876G>C) c.1896+927G>C (n.1896+927G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.1897-294G>C (n.1897-294G>C) c.1824+1G>C (n.1824+1G>C) c.1989+1G>C (n.1989+1G>C) c.*907+1G>C (n.*907+1G>C) c.*1821+1G>C (n.*1821+1G>C) c.*1100+1G>C (n.*1100+1G>C) c.934-294G>C (n.934-294G>C) c.1777+1G>C n.1023+1G>C n.1371+1G>C c.*1781+1G>C (n.*1781+1G>C) c.1257+1G>C (n.1257+1G>C) c.*2129+1G>C (n.*2129+1G>C) c.*1867+1G>C (n.*1867+1G>C) c.*218+1G>C (n.*218+1G>C) n.700+1G>C c.291-1876G>C (n.291-1876G>C) c.182-1876G>C (n.182-1876G>C) c.1871+927G>C c.1782+1G>C (n.1782+1G>C) c.966+1G>C (n.966+1G>C) c.915+1G>C (n.915+1G>C) c.1890+1G>C (n.1890+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048610G= | CA1357890794 | MLH1 | c.1668-1876G= (n.1668-1876G=) c.1695+1G= (n.1695+1G=) c.1559-1876G= (n.1559-1876G=) c.1896+927G= (n.1896+927G=) c.1266+1G= (n.1266+1G=) c.1897-294G= (n.1897-294G=) c.1824+1G= (n.1824+1G=) c.1989+1G= (n.1989+1G=) c.*907+1G= (n.*907+1G=) c.*1821+1G= (n.*1821+1G=) c.*1100+1G= (n.*1100+1G=) c.934-294G= (n.934-294G=) c.1777+1G= n.1023+1G= n.1371+1G= c.*1781+1G= (n.*1781+1G=) c.1257+1G= (n.1257+1G=) c.*2129+1G= (n.*2129+1G=) c.*1867+1G= (n.*1867+1G=) c.*218+1G= (n.*218+1G=) n.700+1G= c.291-1876G= (n.291-1876G=) c.182-1876G= (n.182-1876G=) c.1871+927G= c.1782+1G= (n.1782+1G=) c.966+1G= (n.966+1G=) c.915+1G= (n.915+1G=) c.1890+1G= (n.1890+1G=) | |
| 3 | g.37048610G>T | CA007977 | MLH1 | c.1668-1876G>T (n.1668-1876G>T) c.1695+1G>T (n.1695+1G>T) c.1559-1876G>T (n.1559-1876G>T) c.1896+927G>T (n.1896+927G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.1897-294G>T (n.1897-294G>T) c.1824+1G>T (n.1824+1G>T) c.1989+1G>T (n.1989+1G>T) c.*907+1G>T (n.*907+1G>T) c.*1821+1G>T (n.*1821+1G>T) c.*1100+1G>T (n.*1100+1G>T) c.934-294G>T (n.934-294G>T) c.1777+1G>T n.1023+1G>T n.1371+1G>T c.*1781+1G>T (n.*1781+1G>T) c.1257+1G>T (n.1257+1G>T) c.*2129+1G>T (n.*2129+1G>T) c.*1867+1G>T (n.*1867+1G>T) c.*218+1G>T (n.*218+1G>T) n.700+1G>T c.291-1876G>T (n.291-1876G>T) c.182-1876G>T (n.182-1876G>T) c.1871+927G>T c.1782+1G>T (n.1782+1G>T) c.966+1G>T (n.966+1G>T) c.915+1G>T (n.915+1G>T) c.1890+1G>T (n.1890+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048611T>A | CA352066022 | MLH1 | c.1668-1875T>A (n.1668-1875T>A) c.1695+2T>A (n.1695+2T>A) c.1559-1875T>A (n.1559-1875T>A) c.1896+928T>A (n.1896+928T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.1897-293T>A (n.1897-293T>A) c.1824+2T>A (n.1824+2T>A) c.1989+2T>A (n.1989+2T>A) c.*907+2T>A (n.*907+2T>A) c.*1821+2T>A (n.*1821+2T>A) c.*1100+2T>A (n.*1100+2T>A) c.934-293T>A (n.934-293T>A) c.1777+2T>A n.1023+2T>A n.1371+2T>A c.*1781+2T>A (n.*1781+2T>A) c.1257+2T>A (n.1257+2T>A) c.*2129+2T>A (n.*2129+2T>A) c.*1867+2T>A (n.*1867+2T>A) c.*218+2T>A (n.*218+2T>A) n.700+2T>A c.291-1875T>A (n.291-1875T>A) c.182-1875T>A (n.182-1875T>A) c.1871+928T>A c.1782+2T>A (n.1782+2T>A) c.966+2T>A (n.966+2T>A) c.915+2T>A (n.915+2T>A) c.1890+2T>A (n.1890+2T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048611T>C | CA352066025 | MLH1 | c.1668-1875T>C (n.1668-1875T>C) c.1695+2T>C (n.1695+2T>C) c.1559-1875T>C (n.1559-1875T>C) c.1896+928T>C (n.1896+928T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.1897-293T>C (n.1897-293T>C) c.1824+2T>C (n.1824+2T>C) c.1989+2T>C (n.1989+2T>C) c.*907+2T>C (n.*907+2T>C) c.*1821+2T>C (n.*1821+2T>C) c.*1100+2T>C (n.*1100+2T>C) c.934-293T>C (n.934-293T>C) c.1777+2T>C n.1023+2T>C n.1371+2T>C c.*1781+2T>C (n.*1781+2T>C) c.1257+2T>C (n.1257+2T>C) c.*2129+2T>C (n.*2129+2T>C) c.*1867+2T>C (n.*1867+2T>C) c.*218+2T>C (n.*218+2T>C) n.700+2T>C c.291-1875T>C (n.291-1875T>C) c.182-1875T>C (n.182-1875T>C) c.1871+928T>C c.1782+2T>C (n.1782+2T>C) c.966+2T>C (n.966+2T>C) c.915+2T>C (n.915+2T>C) c.1890+2T>C (n.1890+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048611T>G | CA352066018 | MLH1 | c.1668-1875T>G (n.1668-1875T>G) c.1695+2T>G (n.1695+2T>G) c.1559-1875T>G (n.1559-1875T>G) c.1896+928T>G (n.1896+928T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.1897-293T>G (n.1897-293T>G) c.1824+2T>G (n.1824+2T>G) c.1989+2T>G (n.1989+2T>G) c.*907+2T>G (n.*907+2T>G) c.*1821+2T>G (n.*1821+2T>G) c.*1100+2T>G (n.*1100+2T>G) c.934-293T>G (n.934-293T>G) c.1777+2T>G n.1023+2T>G n.1371+2T>G c.*1781+2T>G (n.*1781+2T>G) c.1257+2T>G (n.1257+2T>G) c.*2129+2T>G (n.*2129+2T>G) c.*1867+2T>G (n.*1867+2T>G) c.*218+2T>G (n.*218+2T>G) n.700+2T>G c.291-1875T>G (n.291-1875T>G) c.182-1875T>G (n.182-1875T>G) c.1871+928T>G c.1782+2T>G (n.1782+2T>G) c.966+2T>G (n.966+2T>G) c.915+2T>G (n.915+2T>G) c.1890+2T>G (n.1890+2T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048611T= | CA1357890795 | MLH1 | c.1668-1875T= (n.1668-1875T=) c.1695+2T= (n.1695+2T=) c.1559-1875T= (n.1559-1875T=) c.1896+928T= (n.1896+928T=) c.1266+2T= (n.1266+2T=) c.1897-293T= (n.1897-293T=) c.1824+2T= (n.1824+2T=) c.1989+2T= (n.1989+2T=) c.*907+2T= (n.*907+2T=) c.*1821+2T= (n.*1821+2T=) c.*1100+2T= (n.*1100+2T=) c.934-293T= (n.934-293T=) c.1777+2T= n.1023+2T= n.1371+2T= c.*1781+2T= (n.*1781+2T=) c.1257+2T= (n.1257+2T=) c.*2129+2T= (n.*2129+2T=) c.*1867+2T= (n.*1867+2T=) c.*218+2T= (n.*218+2T=) n.700+2T= c.291-1875T= (n.291-1875T=) c.182-1875T= (n.182-1875T=) c.1871+928T= c.1782+2T= (n.1782+2T=) c.966+2T= (n.966+2T=) c.915+2T= (n.915+2T=) c.1890+2T= (n.1890+2T=) | |
| 3 | g.37048612C>A | CA2665009667 | MLH1 | c.1668-1874C>A (n.1668-1874C>A) c.1695+3C>A (n.1695+3C>A) c.1559-1874C>A (n.1559-1874C>A) c.1896+929C>A (n.1896+929C>A) c.1266+3C>A (n.1266+3C>A) c.1897-292C>A (n.1897-292C>A) c.1824+3C>A (n.1824+3C>A) c.1989+3C>A (n.1989+3C>A) c.*907+3C>A (n.*907+3C>A) c.*1821+3C>A (n.*1821+3C>A) c.*1100+3C>A (n.*1100+3C>A) c.934-292C>A (n.934-292C>A) c.1777+3C>A n.1023+3C>A n.1371+3C>A c.*1781+3C>A (n.*1781+3C>A) c.1257+3C>A (n.1257+3C>A) c.*2129+3C>A (n.*2129+3C>A) c.*1867+3C>A (n.*1867+3C>A) c.*218+3C>A (n.*218+3C>A) n.700+3C>A c.291-1874C>A (n.291-1874C>A) c.182-1874C>A (n.182-1874C>A) c.1871+929C>A c.1782+3C>A (n.1782+3C>A) c.966+3C>A (n.966+3C>A) c.915+3C>A (n.915+3C>A) c.1890+3C>A (n.1890+3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048612C= | CA1357890796 | MLH1 | c.1668-1874C= (n.1668-1874C=) c.1695+3C= (n.1695+3C=) c.1559-1874C= (n.1559-1874C=) c.1896+929C= (n.1896+929C=) c.1266+3C= (n.1266+3C=) c.1897-292C= (n.1897-292C=) c.1824+3C= (n.1824+3C=) c.1989+3C= (n.1989+3C=) c.*907+3C= (n.*907+3C=) c.*1821+3C= (n.*1821+3C=) c.*1100+3C= (n.*1100+3C=) c.934-292C= (n.934-292C=) c.1777+3C= n.1023+3C= n.1371+3C= c.*1781+3C= (n.*1781+3C=) c.1257+3C= (n.1257+3C=) c.*2129+3C= (n.*2129+3C=) c.*1867+3C= (n.*1867+3C=) c.*218+3C= (n.*218+3C=) n.700+3C= c.291-1874C= (n.291-1874C=) c.182-1874C= (n.182-1874C=) c.1871+929C= c.1782+3C= (n.1782+3C=) c.966+3C= (n.966+3C=) c.915+3C= (n.915+3C=) c.1890+3C= (n.1890+3C=) | |
| 3 | g.37048612C>G | CA2702301748 | MLH1 | c.1668-1874C>G (n.1668-1874C>G) c.1695+3C>G (n.1695+3C>G) c.1559-1874C>G (n.1559-1874C>G) c.1896+929C>G (n.1896+929C>G) c.1266+3C>G (n.1266+3C>G) c.1897-292C>G (n.1897-292C>G) c.1824+3C>G (n.1824+3C>G) c.1989+3C>G (n.1989+3C>G) c.*907+3C>G (n.*907+3C>G) c.*1821+3C>G (n.*1821+3C>G) c.*1100+3C>G (n.*1100+3C>G) c.934-292C>G (n.934-292C>G) c.1777+3C>G n.1023+3C>G n.1371+3C>G c.*1781+3C>G (n.*1781+3C>G) c.1257+3C>G (n.1257+3C>G) c.*2129+3C>G (n.*2129+3C>G) c.*1867+3C>G (n.*1867+3C>G) c.*218+3C>G (n.*218+3C>G) n.700+3C>G c.291-1874C>G (n.291-1874C>G) c.182-1874C>G (n.182-1874C>G) c.1871+929C>G c.1782+3C>G (n.1782+3C>G) c.966+3C>G (n.966+3C>G) c.915+3C>G (n.915+3C>G) c.1890+3C>G (n.1890+3C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048612C>T | CA1357890797 | MLH1 | c.1668-1874C>T (n.1668-1874C>T) c.1695+3C>T (n.1695+3C>T) c.1559-1874C>T (n.1559-1874C>T) c.1896+929C>T (n.1896+929C>T) c.1266+3C>T (n.1266+3C>T) c.1897-292C>T (n.1897-292C>T) c.1824+3C>T (n.1824+3C>T) c.1989+3C>T (n.1989+3C>T) c.*907+3C>T (n.*907+3C>T) c.*1821+3C>T (n.*1821+3C>T) c.*1100+3C>T (n.*1100+3C>T) c.934-292C>T (n.934-292C>T) c.1777+3C>T n.1023+3C>T n.1371+3C>T c.*1781+3C>T (n.*1781+3C>T) c.1257+3C>T (n.1257+3C>T) c.*2129+3C>T (n.*2129+3C>T) c.*1867+3C>T (n.*1867+3C>T) c.*218+3C>T (n.*218+3C>T) n.700+3C>T c.291-1874C>T (n.291-1874C>T) c.182-1874C>T (n.182-1874C>T) c.1871+929C>T c.1782+3C>T (n.1782+3C>T) c.966+3C>T (n.966+3C>T) c.915+3C>T (n.915+3C>T) c.1890+3C>T (n.1890+3C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048612dup | CA658760525 | MLH1 | c.1668-1874dup (n.1668-1874dup) c.1695+3dup (n.1695+3dup) c.1559-1874dup (n.1559-1874dup) c.1896+929dup (n.1896+929dup) c.1266+3dup (n.1266+3dup) c.1897-292dup (n.1897-292dup) c.1824+3dup (n.1824+3dup) c.1989+3dup (n.1989+3dup) c.*907+3dup (n.*907+3dup) c.*1821+3dup (n.*1821+3dup) c.*1100+3dup (n.*1100+3dup) c.934-292dup (n.934-292dup) c.1777+3dup n.1023+3dup n.1371+3dup c.*1781+3dup (n.*1781+3dup) c.1257+3dup (n.1257+3dup) c.*2129+3dup (n.*2129+3dup) c.*1867+3dup (n.*1867+3dup) c.*218+3dup (n.*218+3dup) n.700+3dup c.291-1874dup (n.291-1874dup) c.182-1874dup (n.182-1874dup) c.1871+929dup c.1782+3dup (n.1782+3dup) c.966+3dup (n.966+3dup) c.915+3dup (n.915+3dup) c.1890+3dup (n.1890+3dup) | ClinVar |
| 3 | g.37048613A= | CA1357890798 | MLH1 | c.1668-1873A= (n.1668-1873A=) c.1695+4A= (n.1695+4A=) c.1559-1873A= (n.1559-1873A=) c.1896+930A= (n.1896+930A=) c.1266+4A= (n.1266+4A=) c.1897-291A= (n.1897-291A=) c.1824+4A= (n.1824+4A=) c.1989+4A= (n.1989+4A=) c.*907+4A= (n.*907+4A=) c.*1821+4A= (n.*1821+4A=) c.*1100+4A= (n.*1100+4A=) c.934-291A= (n.934-291A=) c.1777+4A= n.1023+4A= n.1371+4A= c.*1781+4A= (n.*1781+4A=) c.1257+4A= (n.1257+4A=) c.*2129+4A= (n.*2129+4A=) c.*1867+4A= (n.*1867+4A=) c.*218+4A= (n.*218+4A=) n.700+4A= c.291-1873A= (n.291-1873A=) c.182-1873A= (n.182-1873A=) c.1871+930A= c.1782+4A= (n.1782+4A=) c.966+4A= (n.966+4A=) c.915+4A= (n.915+4A=) c.1890+4A= (n.1890+4A=) | |
| 3 | g.37048613A>C | CA1139657989 | MLH1 | c.1668-1873A>C (n.1668-1873A>C) c.1695+4A>C (n.1695+4A>C) c.1559-1873A>C (n.1559-1873A>C) c.1896+930A>C (n.1896+930A>C) c.1266+4A>C (n.1266+4A>C) c.1897-291A>C (n.1897-291A>C) c.1824+4A>C (n.1824+4A>C) c.1989+4A>C (n.1989+4A>C) c.*907+4A>C (n.*907+4A>C) c.*1821+4A>C (n.*1821+4A>C) c.*1100+4A>C (n.*1100+4A>C) c.934-291A>C (n.934-291A>C) c.1777+4A>C n.1023+4A>C n.1371+4A>C c.*1781+4A>C (n.*1781+4A>C) c.1257+4A>C (n.1257+4A>C) c.*2129+4A>C (n.*2129+4A>C) c.*1867+4A>C (n.*1867+4A>C) c.*218+4A>C (n.*218+4A>C) n.700+4A>C c.291-1873A>C (n.291-1873A>C) c.182-1873A>C (n.182-1873A>C) c.1871+930A>C c.1782+4A>C (n.1782+4A>C) c.966+4A>C (n.966+4A>C) c.915+4A>C (n.915+4A>C) c.1890+4A>C (n.1890+4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048613A>G | CA007982 | MLH1 | c.1668-1873A>G (n.1668-1873A>G) c.1695+4A>G (n.1695+4A>G) c.1559-1873A>G (n.1559-1873A>G) c.1896+930A>G (n.1896+930A>G) c.1266+4A>G (n.1266+4A>G) c.1897-291A>G (n.1897-291A>G) c.1824+4A>G (n.1824+4A>G) c.1989+4A>G (n.1989+4A>G) c.*907+4A>G (n.*907+4A>G) c.*1821+4A>G (n.*1821+4A>G) c.*1100+4A>G (n.*1100+4A>G) c.934-291A>G (n.934-291A>G) c.1777+4A>G n.1023+4A>G n.1371+4A>G c.*1781+4A>G (n.*1781+4A>G) c.1257+4A>G (n.1257+4A>G) c.*2129+4A>G (n.*2129+4A>G) c.*1867+4A>G (n.*1867+4A>G) c.*218+4A>G (n.*218+4A>G) n.700+4A>G c.291-1873A>G (n.291-1873A>G) c.182-1873A>G (n.182-1873A>G) c.1871+930A>G c.1782+4A>G (n.1782+4A>G) c.966+4A>G (n.966+4A>G) c.915+4A>G (n.915+4A>G) c.1890+4A>G (n.1890+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048613A>T | CA2702242968 | MLH1 | c.1668-1873A>T (n.1668-1873A>T) c.1695+4A>T (n.1695+4A>T) c.1559-1873A>T (n.1559-1873A>T) c.1896+930A>T (n.1896+930A>T) c.1266+4A>T (n.1266+4A>T) c.1897-291A>T (n.1897-291A>T) c.1824+4A>T (n.1824+4A>T) c.1989+4A>T (n.1989+4A>T) c.*907+4A>T (n.*907+4A>T) c.*1821+4A>T (n.*1821+4A>T) c.*1100+4A>T (n.*1100+4A>T) c.934-291A>T (n.934-291A>T) c.1777+4A>T n.1023+4A>T n.1371+4A>T c.*1781+4A>T (n.*1781+4A>T) c.1257+4A>T (n.1257+4A>T) c.*2129+4A>T (n.*2129+4A>T) c.*1867+4A>T (n.*1867+4A>T) c.*218+4A>T (n.*218+4A>T) n.700+4A>T c.291-1873A>T (n.291-1873A>T) c.182-1873A>T (n.182-1873A>T) c.1871+930A>T c.1782+4A>T (n.1782+4A>T) c.966+4A>T (n.966+4A>T) c.915+4A>T (n.915+4A>T) c.1890+4A>T (n.1890+4A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048613_37048614insC | CA2586971965 | MLH1 | c.1668-1873_1668-1872insC (n.1668-1873_1668-1872insC) c.1695+4_1695+5insC (n.1695+4_1695+5insC) c.1559-1873_1559-1872insC (n.1559-1873_1559-1872insC) c.1896+930_1896+931insC (n.1896+930_1896+931insC) c.1266+4_1266+5insC (n.1266+4_1266+5insC) c.1897-291_1897-290insC (n.1897-291_1897-290insC) c.1824+4_1824+5insC (n.1824+4_1824+5insC) c.1989+4_1989+5insC (n.1989+4_1989+5insC) c.*907+4_*907+5insC (n.*907+4_*907+5insC) c.*1821+4_*1821+5insC (n.*1821+4_*1821+5insC) c.*1100+4_*1100+5insC (n.*1100+4_*1100+5insC) c.934-291_934-290insC (n.934-291_934-290insC) c.1777+4_1777+5insC n.1023+4_1023+5insC n.1371+4_1371+5insC c.*1781+4_*1781+5insC (n.*1781+4_*1781+5insC) c.1257+4_1257+5insC (n.1257+4_1257+5insC) c.*2129+4_*2129+5insC (n.*2129+4_*2129+5insC) c.*1867+4_*1867+5insC (n.*1867+4_*1867+5insC) c.*218+4_*218+5insC (n.*218+4_*218+5insC) n.700+4_700+5insC c.291-1873_291-1872insC (n.291-1873_291-1872insC) c.182-1873_182-1872insC (n.182-1873_182-1872insC) c.1871+930_1871+931insC c.1782+4_1782+5insC (n.1782+4_1782+5insC) c.966+4_966+5insC (n.966+4_966+5insC) c.915+4_915+5insC (n.915+4_915+5insC) c.1890+4_1890+5insC (n.1890+4_1890+5insC) | |
| 3 | g.37048614G>A | CA891842639 | MLH1 | c.1668-1872G>A (n.1668-1872G>A) c.1695+5G>A (n.1695+5G>A) c.1559-1872G>A (n.1559-1872G>A) c.1896+931G>A (n.1896+931G>A) c.1266+5G>A (n.1266+5G>A) c.1897-290G>A (n.1897-290G>A) c.1824+5G>A (n.1824+5G>A) c.1989+5G>A (n.1989+5G>A) c.*907+5G>A (n.*907+5G>A) c.*1821+5G>A (n.*1821+5G>A) c.*1100+5G>A (n.*1100+5G>A) c.934-290G>A (n.934-290G>A) c.1777+5G>A n.1023+5G>A n.1371+5G>A c.*1781+5G>A (n.*1781+5G>A) c.1257+5G>A (n.1257+5G>A) c.*2129+5G>A (n.*2129+5G>A) c.*1867+5G>A (n.*1867+5G>A) c.*218+5G>A (n.*218+5G>A) n.700+5G>A c.291-1872G>A (n.291-1872G>A) c.182-1872G>A (n.182-1872G>A) c.1871+931G>A c.1782+5G>A (n.1782+5G>A) c.966+5G>A (n.966+5G>A) c.915+5G>A (n.915+5G>A) c.1890+5G>A (n.1890+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048614G>C | CA007990 | MLH1 | c.1668-1872G>C (n.1668-1872G>C) c.1695+5G>C (n.1695+5G>C) c.1559-1872G>C (n.1559-1872G>C) c.1896+931G>C (n.1896+931G>C) c.1266+5G>C (n.1266+5G>C) c.1897-290G>C (n.1897-290G>C) c.1824+5G>C (n.1824+5G>C) c.1989+5G>C (n.1989+5G>C) c.*907+5G>C (n.*907+5G>C) c.*1821+5G>C (n.*1821+5G>C) c.*1100+5G>C (n.*1100+5G>C) c.934-290G>C (n.934-290G>C) c.1777+5G>C n.1023+5G>C n.1371+5G>C c.*1781+5G>C (n.*1781+5G>C) c.1257+5G>C (n.1257+5G>C) c.*2129+5G>C (n.*2129+5G>C) c.*1867+5G>C (n.*1867+5G>C) c.*218+5G>C (n.*218+5G>C) n.700+5G>C c.291-1872G>C (n.291-1872G>C) c.182-1872G>C (n.182-1872G>C) c.1871+931G>C c.1782+5G>C (n.1782+5G>C) c.966+5G>C (n.966+5G>C) c.915+5G>C (n.915+5G>C) c.1890+5G>C (n.1890+5G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048614G= | CA1357890799 | MLH1 | c.1668-1872G= (n.1668-1872G=) c.1695+5G= (n.1695+5G=) c.1559-1872G= (n.1559-1872G=) c.1896+931G= (n.1896+931G=) c.1266+5G= (n.1266+5G=) c.1897-290G= (n.1897-290G=) c.1824+5G= (n.1824+5G=) c.1989+5G= (n.1989+5G=) c.*907+5G= (n.*907+5G=) c.*1821+5G= (n.*1821+5G=) c.*1100+5G= (n.*1100+5G=) c.934-290G= (n.934-290G=) c.1777+5G= n.1023+5G= n.1371+5G= c.*1781+5G= (n.*1781+5G=) c.1257+5G= (n.1257+5G=) c.*2129+5G= (n.*2129+5G=) c.*1867+5G= (n.*1867+5G=) c.*218+5G= (n.*218+5G=) n.700+5G= c.291-1872G= (n.291-1872G=) c.182-1872G= (n.182-1872G=) c.1871+931G= c.1782+5G= (n.1782+5G=) c.966+5G= (n.966+5G=) c.915+5G= (n.915+5G=) c.1890+5G= (n.1890+5G=) | |
| 3 | g.37048614G>T | CA10577315 | MLH1 | c.1668-1872G>T (n.1668-1872G>T) c.1695+5G>T (n.1695+5G>T) c.1559-1872G>T (n.1559-1872G>T) c.1896+931G>T (n.1896+931G>T) c.1266+5G>T (n.1266+5G>T) c.1897-290G>T (n.1897-290G>T) c.1824+5G>T (n.1824+5G>T) c.1989+5G>T (n.1989+5G>T) c.*907+5G>T (n.*907+5G>T) c.*1821+5G>T (n.*1821+5G>T) c.*1100+5G>T (n.*1100+5G>T) c.934-290G>T (n.934-290G>T) c.1777+5G>T n.1023+5G>T n.1371+5G>T c.*1781+5G>T (n.*1781+5G>T) c.1257+5G>T (n.1257+5G>T) c.*2129+5G>T (n.*2129+5G>T) c.*1867+5G>T (n.*1867+5G>T) c.*218+5G>T (n.*218+5G>T) n.700+5G>T c.291-1872G>T (n.291-1872G>T) c.182-1872G>T (n.182-1872G>T) c.1871+931G>T c.1782+5G>T (n.1782+5G>T) c.966+5G>T (n.966+5G>T) c.915+5G>T (n.915+5G>T) c.1890+5G>T (n.1890+5G>T) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048615T>A | CA2702260787 | MLH1 | c.1668-1871T>A (n.1668-1871T>A) c.1695+6T>A (n.1695+6T>A) c.1559-1871T>A (n.1559-1871T>A) c.1896+932T>A (n.1896+932T>A) c.1266+6T>A (n.1266+6T>A) c.1897-289T>A (n.1897-289T>A) c.1824+6T>A (n.1824+6T>A) c.1989+6T>A (n.1989+6T>A) c.*907+6T>A (n.*907+6T>A) c.*1821+6T>A (n.*1821+6T>A) c.*1100+6T>A (n.*1100+6T>A) c.934-289T>A (n.934-289T>A) c.1777+6T>A n.1023+6T>A n.1371+6T>A c.*1781+6T>A (n.*1781+6T>A) c.1257+6T>A (n.1257+6T>A) c.*2129+6T>A (n.*2129+6T>A) c.*1867+6T>A (n.*1867+6T>A) c.*218+6T>A (n.*218+6T>A) n.700+6T>A c.291-1871T>A (n.291-1871T>A) c.182-1871T>A (n.182-1871T>A) c.1871+932T>A c.1782+6T>A (n.1782+6T>A) c.966+6T>A (n.966+6T>A) c.915+6T>A (n.915+6T>A) c.1890+6T>A (n.1890+6T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048615T>C | CA542223519 | MLH1 | c.1668-1871T>C (n.1668-1871T>C) c.1695+6T>C (n.1695+6T>C) c.1559-1871T>C (n.1559-1871T>C) c.1896+932T>C (n.1896+932T>C) c.1266+6T>C (n.1266+6T>C) c.1897-289T>C (n.1897-289T>C) c.1824+6T>C (n.1824+6T>C) c.1989+6T>C (n.1989+6T>C) c.*907+6T>C (n.*907+6T>C) c.*1821+6T>C (n.*1821+6T>C) c.*1100+6T>C (n.*1100+6T>C) c.934-289T>C (n.934-289T>C) c.1777+6T>C n.1023+6T>C n.1371+6T>C c.*1781+6T>C (n.*1781+6T>C) c.1257+6T>C (n.1257+6T>C) c.*2129+6T>C (n.*2129+6T>C) c.*1867+6T>C (n.*1867+6T>C) c.*218+6T>C (n.*218+6T>C) n.700+6T>C c.291-1871T>C (n.291-1871T>C) c.182-1871T>C (n.182-1871T>C) c.1871+932T>C c.1782+6T>C (n.1782+6T>C) c.966+6T>C (n.966+6T>C) c.915+6T>C (n.915+6T>C) c.1890+6T>C (n.1890+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048615T>G | CA1357890801 | MLH1 | c.1668-1871T>G (n.1668-1871T>G) c.1695+6T>G (n.1695+6T>G) c.1559-1871T>G (n.1559-1871T>G) c.1896+932T>G (n.1896+932T>G) c.1266+6T>G (n.1266+6T>G) c.1897-289T>G (n.1897-289T>G) c.1824+6T>G (n.1824+6T>G) c.1989+6T>G (n.1989+6T>G) c.*907+6T>G (n.*907+6T>G) c.*1821+6T>G (n.*1821+6T>G) c.*1100+6T>G (n.*1100+6T>G) c.934-289T>G (n.934-289T>G) c.1777+6T>G n.1023+6T>G n.1371+6T>G c.*1781+6T>G (n.*1781+6T>G) c.1257+6T>G (n.1257+6T>G) c.*2129+6T>G (n.*2129+6T>G) c.*1867+6T>G (n.*1867+6T>G) c.*218+6T>G (n.*218+6T>G) n.700+6T>G c.291-1871T>G (n.291-1871T>G) c.182-1871T>G (n.182-1871T>G) c.1871+932T>G c.1782+6T>G (n.1782+6T>G) c.966+6T>G (n.966+6T>G) c.915+6T>G (n.915+6T>G) c.1890+6T>G (n.1890+6T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048615T= | CA1357890800 | MLH1 | c.1668-1871T= (n.1668-1871T=) c.1695+6T= (n.1695+6T=) c.1559-1871T= (n.1559-1871T=) c.1896+932T= (n.1896+932T=) c.1266+6T= (n.1266+6T=) c.1897-289T= (n.1897-289T=) c.1824+6T= (n.1824+6T=) c.1989+6T= (n.1989+6T=) c.*907+6T= (n.*907+6T=) c.*1821+6T= (n.*1821+6T=) c.*1100+6T= (n.*1100+6T=) c.934-289T= (n.934-289T=) c.1777+6T= n.1023+6T= n.1371+6T= c.*1781+6T= (n.*1781+6T=) c.1257+6T= (n.1257+6T=) c.*2129+6T= (n.*2129+6T=) c.*1867+6T= (n.*1867+6T=) c.*218+6T= (n.*218+6T=) n.700+6T= c.291-1871T= (n.291-1871T=) c.182-1871T= (n.182-1871T=) c.1871+932T= c.1782+6T= (n.1782+6T=) c.966+6T= (n.966+6T=) c.915+6T= (n.915+6T=) c.1890+6T= (n.1890+6T=) | |
| 3 | g.37048616G>A | CA2702481727 | MLH1 | c.1668-1870G>A (n.1668-1870G>A) c.1695+7G>A (n.1695+7G>A) c.1559-1870G>A (n.1559-1870G>A) c.1896+933G>A (n.1896+933G>A) c.1266+7G>A (n.1266+7G>A) c.1897-288G>A (n.1897-288G>A) c.1824+7G>A (n.1824+7G>A) c.1989+7G>A (n.1989+7G>A) c.*907+7G>A (n.*907+7G>A) c.*1821+7G>A (n.*1821+7G>A) c.*1100+7G>A (n.*1100+7G>A) c.934-288G>A (n.934-288G>A) c.1777+7G>A n.1023+7G>A n.1371+7G>A c.*1781+7G>A (n.*1781+7G>A) c.1257+7G>A (n.1257+7G>A) c.*2129+7G>A (n.*2129+7G>A) c.*1867+7G>A (n.*1867+7G>A) c.*218+7G>A (n.*218+7G>A) n.700+7G>A c.291-1870G>A (n.291-1870G>A) c.182-1870G>A (n.182-1870G>A) c.1871+933G>A c.1782+7G>A (n.1782+7G>A) c.966+7G>A (n.966+7G>A) c.915+7G>A (n.915+7G>A) c.1890+7G>A (n.1890+7G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048616G>C | CA2702481718 | MLH1 | c.1668-1870G>C (n.1668-1870G>C) c.1695+7G>C (n.1695+7G>C) c.1559-1870G>C (n.1559-1870G>C) c.1896+933G>C (n.1896+933G>C) c.1266+7G>C (n.1266+7G>C) c.1897-288G>C (n.1897-288G>C) c.1824+7G>C (n.1824+7G>C) c.1989+7G>C (n.1989+7G>C) c.*907+7G>C (n.*907+7G>C) c.*1821+7G>C (n.*1821+7G>C) c.*1100+7G>C (n.*1100+7G>C) c.934-288G>C (n.934-288G>C) c.1777+7G>C n.1023+7G>C n.1371+7G>C c.*1781+7G>C (n.*1781+7G>C) c.1257+7G>C (n.1257+7G>C) c.*2129+7G>C (n.*2129+7G>C) c.*1867+7G>C (n.*1867+7G>C) c.*218+7G>C (n.*218+7G>C) n.700+7G>C c.291-1870G>C (n.291-1870G>C) c.182-1870G>C (n.182-1870G>C) c.1871+933G>C c.1782+7G>C (n.1782+7G>C) c.966+7G>C (n.966+7G>C) c.915+7G>C (n.915+7G>C) c.1890+7G>C (n.1890+7G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048616dup | CA007998 | MLH1 | c.1668-1870dup (n.1668-1870dup) c.1695+7dup (n.1695+7dup) c.1559-1870dup (n.1559-1870dup) c.1896+933dup (n.1896+933dup) c.1266+7dup (n.1266+7dup) c.1897-288dup (n.1897-288dup) c.1824+7dup (n.1824+7dup) c.1989+7dup (n.1989+7dup) c.*907+7dup (n.*907+7dup) c.*1821+7dup (n.*1821+7dup) c.*1100+7dup (n.*1100+7dup) c.934-288dup (n.934-288dup) c.1777+7dup n.1023+7dup n.1371+7dup c.*1781+7dup (n.*1781+7dup) c.1257+7dup (n.1257+7dup) c.*2129+7dup (n.*2129+7dup) c.*1867+7dup (n.*1867+7dup) c.*218+7dup (n.*218+7dup) n.700+7dup c.291-1870dup (n.291-1870dup) c.182-1870dup (n.182-1870dup) c.1871+933dup c.1782+7dup (n.1782+7dup) c.966+7dup (n.966+7dup) c.915+7dup (n.915+7dup) c.1890+7dup (n.1890+7dup) | dbSNP |
| 3 | g.37048617A>T | CA2702481733 | MLH1 | c.1668-1869A>T (n.1668-1869A>T) c.1695+8A>T (n.1695+8A>T) c.1559-1869A>T (n.1559-1869A>T) c.1896+934A>T (n.1896+934A>T) c.1266+8A>T (n.1266+8A>T) c.1897-287A>T (n.1897-287A>T) c.1824+8A>T (n.1824+8A>T) c.1989+8A>T (n.1989+8A>T) c.*907+8A>T (n.*907+8A>T) c.*1821+8A>T (n.*1821+8A>T) c.*1100+8A>T (n.*1100+8A>T) c.934-287A>T (n.934-287A>T) c.1777+8A>T n.1023+8A>T n.1371+8A>T c.*1781+8A>T (n.*1781+8A>T) c.1257+8A>T (n.1257+8A>T) c.*2129+8A>T (n.*2129+8A>T) c.*1867+8A>T (n.*1867+8A>T) c.*218+8A>T (n.*218+8A>T) n.700+8A>T c.291-1869A>T (n.291-1869A>T) c.182-1869A>T (n.182-1869A>T) c.1871+934A>T c.1782+8A>T (n.1782+8A>T) c.966+8A>T (n.966+8A>T) c.915+8A>T (n.915+8A>T) c.1890+8A>T (n.1890+8A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048618T>A | CA2702481737 | MLH1 | c.1668-1868T>A (n.1668-1868T>A) c.1695+9T>A (n.1695+9T>A) c.1559-1868T>A (n.1559-1868T>A) c.1896+935T>A (n.1896+935T>A) c.1266+9T>A (n.1266+9T>A) c.1897-286T>A (n.1897-286T>A) c.1824+9T>A (n.1824+9T>A) c.1989+9T>A (n.1989+9T>A) c.*907+9T>A (n.*907+9T>A) c.*1821+9T>A (n.*1821+9T>A) c.*1100+9T>A (n.*1100+9T>A) c.934-286T>A (n.934-286T>A) c.1777+9T>A n.1023+9T>A n.1371+9T>A c.*1781+9T>A (n.*1781+9T>A) c.1257+9T>A (n.1257+9T>A) c.*2129+9T>A (n.*2129+9T>A) c.*1867+9T>A (n.*1867+9T>A) c.*218+9T>A (n.*218+9T>A) n.700+9T>A c.291-1868T>A (n.291-1868T>A) c.182-1868T>A (n.182-1868T>A) c.1871+935T>A c.1782+9T>A (n.1782+9T>A) c.966+9T>A (n.966+9T>A) c.915+9T>A (n.915+9T>A) c.1890+9T>A (n.1890+9T>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048618T>G | CA2702481769 | MLH1 | c.1668-1868T>G (n.1668-1868T>G) c.1695+9T>G (n.1695+9T>G) c.1559-1868T>G (n.1559-1868T>G) c.1896+935T>G (n.1896+935T>G) c.1266+9T>G (n.1266+9T>G) c.1897-286T>G (n.1897-286T>G) c.1824+9T>G (n.1824+9T>G) c.1989+9T>G (n.1989+9T>G) c.*907+9T>G (n.*907+9T>G) c.*1821+9T>G (n.*1821+9T>G) c.*1100+9T>G (n.*1100+9T>G) c.934-286T>G (n.934-286T>G) c.1777+9T>G n.1023+9T>G n.1371+9T>G c.*1781+9T>G (n.*1781+9T>G) c.1257+9T>G (n.1257+9T>G) c.*2129+9T>G (n.*2129+9T>G) c.*1867+9T>G (n.*1867+9T>G) c.*218+9T>G (n.*218+9T>G) n.700+9T>G c.291-1868T>G (n.291-1868T>G) c.182-1868T>G (n.182-1868T>G) c.1871+935T>G c.1782+9T>G (n.1782+9T>G) c.966+9T>G (n.966+9T>G) c.915+9T>G (n.915+9T>G) c.1890+9T>G (n.1890+9T>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048619C>A | CA2580069408 | MLH1 | c.1668-1867C>A (n.1668-1867C>A) c.1695+10C>A (n.1695+10C>A) c.1559-1867C>A (n.1559-1867C>A) c.1896+936C>A (n.1896+936C>A) c.1266+10C>A (n.1266+10C>A) c.1897-285C>A (n.1897-285C>A) c.1824+10C>A (n.1824+10C>A) c.1989+10C>A (n.1989+10C>A) c.*907+10C>A (n.*907+10C>A) c.*1821+10C>A (n.*1821+10C>A) c.*1100+10C>A (n.*1100+10C>A) c.934-285C>A (n.934-285C>A) c.1777+10C>A n.1023+10C>A n.1371+10C>A c.*1781+10C>A (n.*1781+10C>A) c.1257+10C>A (n.1257+10C>A) c.*2129+10C>A (n.*2129+10C>A) c.*1867+10C>A (n.*1867+10C>A) c.*218+10C>A (n.*218+10C>A) n.700+10C>A c.291-1867C>A (n.291-1867C>A) c.182-1867C>A (n.182-1867C>A) c.1871+936C>A c.1782+10C>A (n.1782+10C>A) c.966+10C>A (n.966+10C>A) c.915+10C>A (n.915+10C>A) c.1890+10C>A (n.1890+10C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048619C>G | CA2702482001 | MLH1 | c.1668-1867C>G (n.1668-1867C>G) c.1695+10C>G (n.1695+10C>G) c.1559-1867C>G (n.1559-1867C>G) c.1896+936C>G (n.1896+936C>G) c.1266+10C>G (n.1266+10C>G) c.1897-285C>G (n.1897-285C>G) c.1824+10C>G (n.1824+10C>G) c.1989+10C>G (n.1989+10C>G) c.*907+10C>G (n.*907+10C>G) c.*1821+10C>G (n.*1821+10C>G) c.*1100+10C>G (n.*1100+10C>G) c.934-285C>G (n.934-285C>G) c.1777+10C>G n.1023+10C>G n.1371+10C>G c.*1781+10C>G (n.*1781+10C>G) c.1257+10C>G (n.1257+10C>G) c.*2129+10C>G (n.*2129+10C>G) c.*1867+10C>G (n.*1867+10C>G) c.*218+10C>G (n.*218+10C>G) n.700+10C>G c.291-1867C>G (n.291-1867C>G) c.182-1867C>G (n.182-1867C>G) c.1871+936C>G c.1782+10C>G (n.1782+10C>G) c.966+10C>G (n.966+10C>G) c.915+10C>G (n.915+10C>G) c.1890+10C>G (n.1890+10C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048619C>T | CA2665009668 | MLH1 | c.1668-1867C>T (n.1668-1867C>T) c.1695+10C>T (n.1695+10C>T) c.1559-1867C>T (n.1559-1867C>T) c.1896+936C>T (n.1896+936C>T) c.1266+10C>T (n.1266+10C>T) c.1897-285C>T (n.1897-285C>T) c.1824+10C>T (n.1824+10C>T) c.1989+10C>T (n.1989+10C>T) c.*907+10C>T (n.*907+10C>T) c.*1821+10C>T (n.*1821+10C>T) c.*1100+10C>T (n.*1100+10C>T) c.934-285C>T (n.934-285C>T) c.1777+10C>T n.1023+10C>T n.1371+10C>T c.*1781+10C>T (n.*1781+10C>T) c.1257+10C>T (n.1257+10C>T) c.*2129+10C>T (n.*2129+10C>T) c.*1867+10C>T (n.*1867+10C>T) c.*218+10C>T (n.*218+10C>T) n.700+10C>T c.291-1867C>T (n.291-1867C>T) c.182-1867C>T (n.182-1867C>T) c.1871+936C>T c.1782+10C>T (n.1782+10C>T) c.966+10C>T (n.966+10C>T) c.915+10C>T (n.915+10C>T) c.1890+10C>T (n.1890+10C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37048620A>G | CA2739279448 | MLH1 | c.1668-1866A>G (n.1668-1866A>G) c.1695+11A>G (n.1695+11A>G) c.1559-1866A>G (n.1559-1866A>G) c.1896+937A>G (n.1896+937A>G) c.1266+11A>G (n.1266+11A>G) c.1897-284A>G (n.1897-284A>G) c.1824+11A>G (n.1824+11A>G) c.1989+11A>G (n.1989+11A>G) c.*907+11A>G (n.*907+11A>G) c.*1821+11A>G (n.*1821+11A>G) c.*1100+11A>G (n.*1100+11A>G) c.934-284A>G (n.934-284A>G) c.1777+11A>G n.1023+11A>G n.1371+11A>G c.*1781+11A>G (n.*1781+11A>G) c.1257+11A>G (n.1257+11A>G) c.*2129+11A>G (n.*2129+11A>G) c.*1867+11A>G (n.*1867+11A>G) c.*218+11A>G (n.*218+11A>G) n.700+11A>G c.291-1866A>G (n.291-1866A>G) c.182-1866A>G (n.182-1866A>G) c.1871+937A>G c.1782+11A>G (n.1782+11A>G) c.966+11A>G (n.966+11A>G) c.915+11A>G (n.915+11A>G) c.1890+11A>G (n.1890+11A>G) | ClinVar |
| 3 | g.37048620A>T | CA2702482005 | MLH1 | c.1668-1866A>T (n.1668-1866A>T) c.1695+11A>T (n.1695+11A>T) c.1559-1866A>T (n.1559-1866A>T) c.1896+937A>T (n.1896+937A>T) c.1266+11A>T (n.1266+11A>T) c.1897-284A>T (n.1897-284A>T) c.1824+11A>T (n.1824+11A>T) c.1989+11A>T (n.1989+11A>T) c.*907+11A>T (n.*907+11A>T) c.*1821+11A>T (n.*1821+11A>T) c.*1100+11A>T (n.*1100+11A>T) c.934-284A>T (n.934-284A>T) c.1777+11A>T n.1023+11A>T n.1371+11A>T c.*1781+11A>T (n.*1781+11A>T) c.1257+11A>T (n.1257+11A>T) c.*2129+11A>T (n.*2129+11A>T) c.*1867+11A>T (n.*1867+11A>T) c.*218+11A>T (n.*218+11A>T) n.700+11A>T c.291-1866A>T (n.291-1866A>T) c.182-1866A>T (n.182-1866A>T) c.1871+937A>T c.1782+11A>T (n.1782+11A>T) c.966+11A>T (n.966+11A>T) c.915+11A>T (n.915+11A>T) c.1890+11A>T (n.1890+11A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048620_37048621del | CA2573136234 | MLH1 | c.1668-1866_1668-1865del (n.1668-1866_1668-1865del) c.1695+11_1695+12del (n.1695+11_1695+12del) c.1559-1866_1559-1865del (n.1559-1866_1559-1865del) c.1896+937_1896+938del (n.1896+937_1896+938del) c.1266+11_1266+12del (n.1266+11_1266+12del) c.1897-284_1897-283del (n.1897-284_1897-283del) c.1824+11_1824+12del (n.1824+11_1824+12del) c.1989+11_1989+12del (n.1989+11_1989+12del) c.*907+11_*907+12del (n.*907+11_*907+12del) c.*1821+11_*1821+12del (n.*1821+11_*1821+12del) c.*1100+11_*1100+12del (n.*1100+11_*1100+12del) c.934-284_934-283del (n.934-284_934-283del) c.1777+11_1777+12del n.1023+11_1023+12del n.1371+11_1371+12del c.*1781+11_*1781+12del (n.*1781+11_*1781+12del) c.1257+11_1257+12del (n.1257+11_1257+12del) c.*2129+11_*2129+12del (n.*2129+11_*2129+12del) c.*1867+11_*1867+12del (n.*1867+11_*1867+12del) c.*218+11_*218+12del (n.*218+11_*218+12del) n.700+11_700+12del c.291-1866_291-1865del (n.291-1866_291-1865del) c.182-1866_182-1865del (n.182-1866_182-1865del) c.1871+937_1871+938del c.1782+11_1782+12del (n.1782+11_1782+12del) c.966+11_966+12del (n.966+11_966+12del) c.915+11_915+12del (n.915+11_915+12del) c.1890+11_1890+12del (n.1890+11_1890+12del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37048621del | CA2577545449 | MLH1 | c.1668-1865del (n.1668-1865del) c.1695+12del (n.1695+12del) c.1559-1865del (n.1559-1865del) c.1896+938del (n.1896+938del) c.1266+12del (n.1266+12del) c.1897-283del (n.1897-283del) c.1824+12del (n.1824+12del) c.1989+12del (n.1989+12del) c.*907+12del (n.*907+12del) c.*1821+12del (n.*1821+12del) c.*1100+12del (n.*1100+12del) c.934-283del (n.934-283del) c.1777+12del n.1023+12del n.1371+12del c.*1781+12del (n.*1781+12del) c.1257+12del (n.1257+12del) c.*2129+12del (n.*2129+12del) c.*1867+12del (n.*1867+12del) c.*218+12del (n.*218+12del) n.700+12del c.291-1865del (n.291-1865del) c.182-1865del (n.182-1865del) c.1871+938del c.1782+12del (n.1782+12del) c.966+12del (n.966+12del) c.915+12del (n.915+12del) c.1890+12del (n.1890+12del) | |
| 3 | g.37048621A= | CA1357890802 | MLH1 | c.1668-1865A= (n.1668-1865A=) c.1695+12A= (n.1695+12A=) c.1559-1865A= (n.1559-1865A=) c.1896+938A= (n.1896+938A=) c.1266+12A= (n.1266+12A=) c.1897-283A= (n.1897-283A=) c.1824+12A= (n.1824+12A=) c.1989+12A= (n.1989+12A=) c.*907+12A= (n.*907+12A=) c.*1821+12A= (n.*1821+12A=) c.*1100+12A= (n.*1100+12A=) c.934-283A= (n.934-283A=) c.1777+12A= n.1023+12A= n.1371+12A= c.*1781+12A= (n.*1781+12A=) c.1257+12A= (n.1257+12A=) c.*2129+12A= (n.*2129+12A=) c.*1867+12A= (n.*1867+12A=) c.*218+12A= (n.*218+12A=) n.700+12A= c.291-1865A= (n.291-1865A=) c.182-1865A= (n.182-1865A=) c.1871+938A= c.1782+12A= (n.1782+12A=) c.966+12A= (n.966+12A=) c.915+12A= (n.915+12A=) c.1890+12A= (n.1890+12A=) | |
| 3 | g.37048621A>C | CA2702243752 | MLH1 | c.1668-1865A>C (n.1668-1865A>C) c.1695+12A>C (n.1695+12A>C) c.1559-1865A>C (n.1559-1865A>C) c.1896+938A>C (n.1896+938A>C) c.1266+12A>C (n.1266+12A>C) c.1897-283A>C (n.1897-283A>C) c.1824+12A>C (n.1824+12A>C) c.1989+12A>C (n.1989+12A>C) c.*907+12A>C (n.*907+12A>C) c.*1821+12A>C (n.*1821+12A>C) c.*1100+12A>C (n.*1100+12A>C) c.934-283A>C (n.934-283A>C) c.1777+12A>C n.1023+12A>C n.1371+12A>C c.*1781+12A>C (n.*1781+12A>C) c.1257+12A>C (n.1257+12A>C) c.*2129+12A>C (n.*2129+12A>C) c.*1867+12A>C (n.*1867+12A>C) c.*218+12A>C (n.*218+12A>C) n.700+12A>C c.291-1865A>C (n.291-1865A>C) c.182-1865A>C (n.182-1865A>C) c.1871+938A>C c.1782+12A>C (n.1782+12A>C) c.966+12A>C (n.966+12A>C) c.915+12A>C (n.915+12A>C) c.1890+12A>C (n.1890+12A>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048621A>G | CA031819 | MLH1 | c.1668-1865A>G (n.1668-1865A>G) c.1695+12A>G (n.1695+12A>G) c.1559-1865A>G (n.1559-1865A>G) c.1896+938A>G (n.1896+938A>G) c.1266+12A>G (n.1266+12A>G) c.1897-283A>G (n.1897-283A>G) c.1824+12A>G (n.1824+12A>G) c.1989+12A>G (n.1989+12A>G) c.*907+12A>G (n.*907+12A>G) c.*1821+12A>G (n.*1821+12A>G) c.*1100+12A>G (n.*1100+12A>G) c.934-283A>G (n.934-283A>G) c.1777+12A>G n.1023+12A>G n.1371+12A>G c.*1781+12A>G (n.*1781+12A>G) c.1257+12A>G (n.1257+12A>G) c.*2129+12A>G (n.*2129+12A>G) c.*1867+12A>G (n.*1867+12A>G) c.*218+12A>G (n.*218+12A>G) n.700+12A>G c.291-1865A>G (n.291-1865A>G) c.182-1865A>G (n.182-1865A>G) c.1871+938A>G c.1782+12A>G (n.1782+12A>G) c.966+12A>G (n.966+12A>G) c.915+12A>G (n.915+12A>G) c.1890+12A>G (n.1890+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048621A>T | CA2702243751 | MLH1 | c.1668-1865A>T (n.1668-1865A>T) c.1695+12A>T (n.1695+12A>T) c.1559-1865A>T (n.1559-1865A>T) c.1896+938A>T (n.1896+938A>T) c.1266+12A>T (n.1266+12A>T) c.1897-283A>T (n.1897-283A>T) c.1824+12A>T (n.1824+12A>T) c.1989+12A>T (n.1989+12A>T) c.*907+12A>T (n.*907+12A>T) c.*1821+12A>T (n.*1821+12A>T) c.*1100+12A>T (n.*1100+12A>T) c.934-283A>T (n.934-283A>T) c.1777+12A>T n.1023+12A>T n.1371+12A>T c.*1781+12A>T (n.*1781+12A>T) c.1257+12A>T (n.1257+12A>T) c.*2129+12A>T (n.*2129+12A>T) c.*1867+12A>T (n.*1867+12A>T) c.*218+12A>T (n.*218+12A>T) n.700+12A>T c.291-1865A>T (n.291-1865A>T) c.182-1865A>T (n.182-1865A>T) c.1871+938A>T c.1782+12A>T (n.1782+12A>T) c.966+12A>T (n.966+12A>T) c.915+12A>T (n.915+12A>T) c.1890+12A>T (n.1890+12A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048622G>A | CA2580069411 | MLH1 | c.1668-1864G>A (n.1668-1864G>A) c.1695+13G>A (n.1695+13G>A) c.1559-1864G>A (n.1559-1864G>A) c.1896+939G>A (n.1896+939G>A) c.1266+13G>A (n.1266+13G>A) c.1897-282G>A (n.1897-282G>A) c.1824+13G>A (n.1824+13G>A) c.1989+13G>A (n.1989+13G>A) c.*907+13G>A (n.*907+13G>A) c.*1821+13G>A (n.*1821+13G>A) c.*1100+13G>A (n.*1100+13G>A) c.934-282G>A (n.934-282G>A) c.1777+13G>A n.1023+13G>A n.1371+13G>A c.*1781+13G>A (n.*1781+13G>A) c.1257+13G>A (n.1257+13G>A) c.*2129+13G>A (n.*2129+13G>A) c.*1867+13G>A (n.*1867+13G>A) c.*218+13G>A (n.*218+13G>A) n.700+13G>A c.291-1864G>A (n.291-1864G>A) c.182-1864G>A (n.182-1864G>A) c.1871+939G>A c.1782+13G>A (n.1782+13G>A) c.966+13G>A (n.966+13G>A) c.915+13G>A (n.915+13G>A) c.1890+13G>A (n.1890+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048622G>C | CA2702482111 | MLH1 | c.1668-1864G>C (n.1668-1864G>C) c.1695+13G>C (n.1695+13G>C) c.1559-1864G>C (n.1559-1864G>C) c.1896+939G>C (n.1896+939G>C) c.1266+13G>C (n.1266+13G>C) c.1897-282G>C (n.1897-282G>C) c.1824+13G>C (n.1824+13G>C) c.1989+13G>C (n.1989+13G>C) c.*907+13G>C (n.*907+13G>C) c.*1821+13G>C (n.*1821+13G>C) c.*1100+13G>C (n.*1100+13G>C) c.934-282G>C (n.934-282G>C) c.1777+13G>C n.1023+13G>C n.1371+13G>C c.*1781+13G>C (n.*1781+13G>C) c.1257+13G>C (n.1257+13G>C) c.*2129+13G>C (n.*2129+13G>C) c.*1867+13G>C (n.*1867+13G>C) c.*218+13G>C (n.*218+13G>C) n.700+13G>C c.291-1864G>C (n.291-1864G>C) c.182-1864G>C (n.182-1864G>C) c.1871+939G>C c.1782+13G>C (n.1782+13G>C) c.966+13G>C (n.966+13G>C) c.915+13G>C (n.915+13G>C) c.1890+13G>C (n.1890+13G>C) | dbSNP |
| 3 | g.37048622G>T | CA2702482325 | MLH1 | c.1668-1864G>T (n.1668-1864G>T) c.1695+13G>T (n.1695+13G>T) c.1559-1864G>T (n.1559-1864G>T) c.1896+939G>T (n.1896+939G>T) c.1266+13G>T (n.1266+13G>T) c.1897-282G>T (n.1897-282G>T) c.1824+13G>T (n.1824+13G>T) c.1989+13G>T (n.1989+13G>T) c.*907+13G>T (n.*907+13G>T) c.*1821+13G>T (n.*1821+13G>T) c.*1100+13G>T (n.*1100+13G>T) c.934-282G>T (n.934-282G>T) c.1777+13G>T n.1023+13G>T n.1371+13G>T c.*1781+13G>T (n.*1781+13G>T) c.1257+13G>T (n.1257+13G>T) c.*2129+13G>T (n.*2129+13G>T) c.*1867+13G>T (n.*1867+13G>T) c.*218+13G>T (n.*218+13G>T) n.700+13G>T c.291-1864G>T (n.291-1864G>T) c.182-1864G>T (n.182-1864G>T) c.1871+939G>T c.1782+13G>T (n.1782+13G>T) c.966+13G>T (n.966+13G>T) c.915+13G>T (n.915+13G>T) c.1890+13G>T (n.1890+13G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048623C>A | CA2577545450 | MLH1 | c.1668-1863C>A (n.1668-1863C>A) c.1695+14C>A (n.1695+14C>A) c.1559-1863C>A (n.1559-1863C>A) c.1896+940C>A (n.1896+940C>A) c.1266+14C>A (n.1266+14C>A) c.1897-281C>A (n.1897-281C>A) c.1824+14C>A (n.1824+14C>A) c.1989+14C>A (n.1989+14C>A) c.*907+14C>A (n.*907+14C>A) c.*1821+14C>A (n.*1821+14C>A) c.*1100+14C>A (n.*1100+14C>A) c.934-281C>A (n.934-281C>A) c.1777+14C>A n.1023+14C>A n.1371+14C>A c.*1781+14C>A (n.*1781+14C>A) c.1257+14C>A (n.1257+14C>A) c.*2129+14C>A (n.*2129+14C>A) c.*1867+14C>A (n.*1867+14C>A) c.*218+14C>A (n.*218+14C>A) n.700+14C>A c.291-1863C>A (n.291-1863C>A) c.182-1863C>A (n.182-1863C>A) c.1871+940C>A c.1782+14C>A (n.1782+14C>A) c.966+14C>A (n.966+14C>A) c.915+14C>A (n.915+14C>A) c.1890+14C>A (n.1890+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048623C= | CA1357890803 | MLH1 | c.1668-1863C= (n.1668-1863C=) c.1695+14C= (n.1695+14C=) c.1559-1863C= (n.1559-1863C=) c.1896+940C= (n.1896+940C=) c.1266+14C= (n.1266+14C=) c.1897-281C= (n.1897-281C=) c.1824+14C= (n.1824+14C=) c.1989+14C= (n.1989+14C=) c.*907+14C= (n.*907+14C=) c.*1821+14C= (n.*1821+14C=) c.*1100+14C= (n.*1100+14C=) c.934-281C= (n.934-281C=) c.1777+14C= n.1023+14C= n.1371+14C= c.*1781+14C= (n.*1781+14C=) c.1257+14C= (n.1257+14C=) c.*2129+14C= (n.*2129+14C=) c.*1867+14C= (n.*1867+14C=) c.*218+14C= (n.*218+14C=) n.700+14C= c.291-1863C= (n.291-1863C=) c.182-1863C= (n.182-1863C=) c.1871+940C= c.1782+14C= (n.1782+14C=) c.966+14C= (n.966+14C=) c.915+14C= (n.915+14C=) c.1890+14C= (n.1890+14C=) | |
| 3 | g.37048623C>G | CA2702244162 | MLH1 | c.1668-1863C>G (n.1668-1863C>G) c.1695+14C>G (n.1695+14C>G) c.1559-1863C>G (n.1559-1863C>G) c.1896+940C>G (n.1896+940C>G) c.1266+14C>G (n.1266+14C>G) c.1897-281C>G (n.1897-281C>G) c.1824+14C>G (n.1824+14C>G) c.1989+14C>G (n.1989+14C>G) c.*907+14C>G (n.*907+14C>G) c.*1821+14C>G (n.*1821+14C>G) c.*1100+14C>G (n.*1100+14C>G) c.934-281C>G (n.934-281C>G) c.1777+14C>G n.1023+14C>G n.1371+14C>G c.*1781+14C>G (n.*1781+14C>G) c.1257+14C>G (n.1257+14C>G) c.*2129+14C>G (n.*2129+14C>G) c.*1867+14C>G (n.*1867+14C>G) c.*218+14C>G (n.*218+14C>G) n.700+14C>G c.291-1863C>G (n.291-1863C>G) c.182-1863C>G (n.182-1863C>G) c.1871+940C>G c.1782+14C>G (n.1782+14C>G) c.966+14C>G (n.966+14C>G) c.915+14C>G (n.915+14C>G) c.1890+14C>G (n.1890+14C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37048623C>T | CA031830 | MLH1 | c.1668-1863C>T (n.1668-1863C>T) c.1695+14C>T (n.1695+14C>T) c.1559-1863C>T (n.1559-1863C>T) c.1896+940C>T (n.1896+940C>T) c.1266+14C>T (n.1266+14C>T) c.1897-281C>T (n.1897-281C>T) c.1824+14C>T (n.1824+14C>T) c.1989+14C>T (n.1989+14C>T) c.*907+14C>T (n.*907+14C>T) c.*1821+14C>T (n.*1821+14C>T) c.*1100+14C>T (n.*1100+14C>T) c.934-281C>T (n.934-281C>T) c.1777+14C>T n.1023+14C>T n.1371+14C>T c.*1781+14C>T (n.*1781+14C>T) c.1257+14C>T (n.1257+14C>T) c.*2129+14C>T (n.*2129+14C>T) c.*1867+14C>T (n.*1867+14C>T) c.*218+14C>T (n.*218+14C>T) n.700+14C>T c.291-1863C>T (n.291-1863C>T) c.182-1863C>T (n.182-1863C>T) c.1871+940C>T c.1782+14C>T (n.1782+14C>T) c.966+14C>T (n.966+14C>T) c.915+14C>T (n.915+14C>T) c.1890+14C>T (n.1890+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37048624A>T | CA2702482336 | MLH1 | c.1668-1862A>T (n.1668-1862A>T) c.1695+15A>T (n.1695+15A>T) c.1559-1862A>T (n.1559-1862A>T) c.1896+941A>T (n.1896+941A>T) c.1266+15A>T (n.1266+15A>T) c.1897-280A>T (n.1897-280A>T) c.1824+15A>T (n.1824+15A>T) c.1989+15A>T (n.1989+15A>T) c.*907+15A>T (n.*907+15A>T) c.*1821+15A>T (n.*1821+15A>T) c.*1100+15A>T (n.*1100+15A>T) c.934-280A>T (n.934-280A>T) c.1777+15A>T n.1023+15A>T n.1371+15A>T c.*1781+15A>T (n.*1781+15A>T) c.1257+15A>T (n.1257+15A>T) c.*2129+15A>T (n.*2129+15A>T) c.*1867+15A>T (n.*1867+15A>T) c.*218+15A>T (n.*218+15A>T) n.700+15A>T c.291-1862A>T (n.291-1862A>T) c.182-1862A>T (n.182-1862A>T) c.1871+941A>T c.1782+15A>T (n.1782+15A>T) c.966+15A>T (n.966+15A>T) c.915+15A>T (n.915+15A>T) c.1890+15A>T (n.1890+15A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37048625G>A | CA2702301749 | MLH1 | c.1668-1861G>A (n.1668-1861G>A) c.1695+16G>A (n.1695+16G>A) c.1559-1861G>A (n.1559-1861G>A) c.1896+942G>A (n.1896+942G>A) c.1266+16G>A (n.1266+16G>A) c.1897-279G>A (n.1897-279G>A) c.1824+16G>A (n.1824+16G>A) c.1989+16G>A (n.1989+16G>A) c.*907+16G>A (n.*907+16G>A) c.*1821+16G>A (n.*1821+16G>A) c.*1100+16G>A (n.*1100+16G>A) c.934-279G>A (n.934-279G>A) c.1777+16G>A n.1023+16G>A n.1371+16G>A c.*1781+16G>A (n.*1781+16G>A) c.1257+16G>A (n.1257+16G>A) c.*2129+16G>A (n.*2129+16G>A) c.*1867+16G>A (n.*1867+16G>A) c.*218+16G>A (n.*218+16G>A) n.700+16G>A c.291-1861G>A (n.291-1861G>A) c.182-1861G>A (n.182-1861G>A) c.1871+942G>A c.1782+16G>A (n.1782+16G>A) c.966+16G>A (n.966+16G>A) c.915+16G>A (n.915+16G>A) c.1890+16G>A (n.1890+16G>A) | dbSNP |
| 3 | g.37048625G>C | CA913188111 | MLH1 | c.1668-1861G>C (n.1668-1861G>C) c.1695+16G>C (n.1695+16G>C) c.1559-1861G>C (n.1559-1861G>C) c.1896+942G>C (n.1896+942G>C) c.1266+16G>C (n.1266+16G>C) c.1897-279G>C (n.1897-279G>C) c.1824+16G>C (n.1824+16G>C) c.1989+16G>C (n.1989+16G>C) c.*907+16G>C (n.*907+16G>C) c.*1821+16G>C (n.*1821+16G>C) c.*1100+16G>C (n.*1100+16G>C) c.934-279G>C (n.934-279G>C) c.1777+16G>C n.1023+16G>C n.1371+16G>C c.*1781+16G>C (n.*1781+16G>C) c.1257+16G>C (n.1257+16G>C) c.*2129+16G>C (n.*2129+16G>C) c.*1867+16G>C (n.*1867+16G>C) c.*218+16G>C (n.*218+16G>C) n.700+16G>C c.291-1861G>C (n.291-1861G>C) c.182-1861G>C (n.182-1861G>C) c.1871+942G>C c.1782+16G>C (n.1782+16G>C) c.966+16G>C (n.966+16G>C) c.915+16G>C (n.915+16G>C) c.1890+16G>C (n.1890+16G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37048625G= | CA1357890804 | MLH1 | c.1668-1861G= (n.1668-1861G=) c.1695+16G= (n.1695+16G=) c.1559-1861G= (n.1559-1861G=) c.1896+942G= (n.1896+942G=) c.1266+16G= (n.1266+16G=) c.1897-279G= (n.1897-279G=) c.1824+16G= (n.1824+16G=) c.1989+16G= (n.1989+16G=) c.*907+16G= (n.*907+16G=) c.*1821+16G= (n.*1821+16G=) c.*1100+16G= (n.*1100+16G=) c.934-279G= (n.934-279G=) c.1777+16G= n.1023+16G= n.1371+16G= c.*1781+16G= (n.*1781+16G=) c.1257+16G= (n.1257+16G=) c.*2129+16G= (n.*2129+16G=) c.*1867+16G= (n.*1867+16G=) c.*218+16G= (n.*218+16G=) n.700+16G= c.291-1861G= (n.291-1861G=) c.182-1861G= (n.182-1861G=) c.1871+942G= c.1782+16G= (n.1782+16G=) c.966+16G= (n.966+16G=) c.915+16G= (n.915+16G=) c.1890+16G= (n.1890+16G=) |