Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1603-15_1607del
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c.1897-15_1901del
c.*815-15_*819del
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c.*1008-15_*1012del
c.934-402_934-383del (n.934-402_934-383del)
c.1685-15_1689del
n.931-15_935del
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c.*126-15_*130del
n.608-15_612del
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c.182-1984_182-1965del (n.182-1984_182-1965del)
c.1871+819_1871+838del
c.1690-15_1694del
c.874-15_878del
c.823-15_827del
c.1798-15_1802del
 ClinVar
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c.1603-14T>A (n.1603-14T>A)
c.1559-1983T>A (n.1559-1983T>A)
c.1896+820T>A (n.1896+820T>A)
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 dbSNP
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c.1690-14T>C (n.1690-14T>C)
c.874-14T>C (n.874-14T>C)
c.823-14T>C (n.823-14T>C)
c.1798-14T>C (n.1798-14T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37048503T=CA1357890691MLH1c.1668-1983T= (n.1668-1983T=)
c.1603-14T= (n.1603-14T=)
c.1559-1983T= (n.1559-1983T=)
c.1896+820T= (n.1896+820T=)
c.1174-14T= (n.1174-14T=)
c.1897-401T= (n.1897-401T=)
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c.1897-14T= (n.1897-14T=)
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c.934-401T= (n.934-401T=)
c.1685-14T=
n.931-14T=
n.1279-14T=
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c.*2037-14T= (n.*2037-14T=)
c.*1775-14T= (n.*1775-14T=)
c.*126-14T= (n.*126-14T=)
n.608-14T=
c.291-1983T= (n.291-1983T=)
c.182-1983T= (n.182-1983T=)
c.1871+820T=
c.1690-14T= (n.1690-14T=)
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c.1798-14T= (n.1798-14T=)
3g.37048503_37048516delCA2580069316MLH1c.1668-1983_1668-1970del (n.1668-1983_1668-1970del)
c.1603-14_1603-1del (n.1603-14_1603-1del)
c.1559-1983_1559-1970del (n.1559-1983_1559-1970del)
c.1896+820_1896+833del (n.1896+820_1896+833del)
c.1174-14_1174-1del (n.1174-14_1174-1del)
c.1897-401_1897-388del (n.1897-401_1897-388del)
c.1732-14_1732-1del (n.1732-14_1732-1del)
c.1897-14_1897-1del (n.1897-14_1897-1del)
c.*815-14_*815-1del (n.*815-14_*815-1del)
c.*1729-14_*1729-1del (n.*1729-14_*1729-1del)
c.*1008-14_*1008-1del (n.*1008-14_*1008-1del)
c.934-401_934-388del (n.934-401_934-388del)
c.1685-14_1685-1del
n.931-14_931-1del
n.1279-14_1279-1del
c.*1689-14_*1689-1del (n.*1689-14_*1689-1del)
c.1165-14_1165-1del (n.1165-14_1165-1del)
c.*2037-14_*2037-1del (n.*2037-14_*2037-1del)
c.*1775-14_*1775-1del (n.*1775-14_*1775-1del)
c.*126-14_*126-1del (n.*126-14_*126-1del)
n.608-14_608-1del
c.291-1983_291-1970del (n.291-1983_291-1970del)
c.182-1983_182-1970del (n.182-1983_182-1970del)
c.1871+820_1871+833del
c.1690-14_1690-1del (n.1690-14_1690-1del)
c.874-14_874-1del (n.874-14_874-1del)
c.823-14_823-1del (n.823-14_823-1del)
c.1798-14_1798-1del (n.1798-14_1798-1del)
 ClinVar
3g.37048504T>CCA2573136231MLH1c.1668-1982T>C (n.1668-1982T>C)
c.1603-13T>C (n.1603-13T>C)
c.1559-1982T>C (n.1559-1982T>C)
c.1896+821T>C (n.1896+821T>C)
c.1174-13T>C (n.1174-13T>C)
c.1897-400T>C (n.1897-400T>C)
c.1732-13T>C (n.1732-13T>C)
c.1897-13T>C (n.1897-13T>C)
c.*815-13T>C (n.*815-13T>C)
c.*1729-13T>C (n.*1729-13T>C)
c.*1008-13T>C (n.*1008-13T>C)
c.934-400T>C (n.934-400T>C)
c.1685-13T>C
n.931-13T>C
n.1279-13T>C
c.*1689-13T>C (n.*1689-13T>C)
c.1165-13T>C (n.1165-13T>C)
c.*2037-13T>C (n.*2037-13T>C)
c.*1775-13T>C (n.*1775-13T>C)
c.*126-13T>C (n.*126-13T>C)
n.608-13T>C
c.291-1982T>C (n.291-1982T>C)
c.182-1982T>C (n.182-1982T>C)
c.1871+821T>C
c.1690-13T>C (n.1690-13T>C)
c.874-13T>C (n.874-13T>C)
c.823-13T>C (n.823-13T>C)
c.1798-13T>C (n.1798-13T>C)
 ClinVar dbSNP
3g.37048506C>TCA2499216712MLH1c.1668-1980C>T (n.1668-1980C>T)
c.1603-11C>T (n.1603-11C>T)
c.1559-1980C>T (n.1559-1980C>T)
c.1896+823C>T (n.1896+823C>T)
c.1174-11C>T (n.1174-11C>T)
c.1897-398C>T (n.1897-398C>T)
c.1732-11C>T (n.1732-11C>T)
c.1897-11C>T (n.1897-11C>T)
c.*815-11C>T (n.*815-11C>T)
c.*1729-11C>T (n.*1729-11C>T)
c.*1008-11C>T (n.*1008-11C>T)
c.934-398C>T (n.934-398C>T)
c.1685-11C>T
n.931-11C>T
n.1279-11C>T
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c.1165-11C>T (n.1165-11C>T)
c.*2037-11C>T (n.*2037-11C>T)
c.*1775-11C>T (n.*1775-11C>T)
c.*126-11C>T (n.*126-11C>T)
n.608-11C>T
c.291-1980C>T (n.291-1980C>T)
c.182-1980C>T (n.182-1980C>T)
c.1871+823C>T
c.1690-11C>T (n.1690-11C>T)
c.874-11C>T (n.874-11C>T)
c.823-11C>T (n.823-11C>T)
c.1798-11C>T (n.1798-11C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.37048507C=CA1357890692MLH1c.1668-1979C= (n.1668-1979C=)
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3g.37048507C>TCA658683327MLH1c.1668-1979C>T (n.1668-1979C>T)
c.1603-10C>T (n.1603-10C>T)
c.1559-1979C>T (n.1559-1979C>T)
c.1896+824C>T (n.1896+824C>T)
c.1174-10C>T (n.1174-10C>T)
c.1897-397C>T (n.1897-397C>T)
c.1732-10C>T (n.1732-10C>T)
c.1897-10C>T (n.1897-10C>T)
c.*815-10C>T (n.*815-10C>T)
c.*1729-10C>T (n.*1729-10C>T)
c.*1008-10C>T (n.*1008-10C>T)
c.934-397C>T (n.934-397C>T)
c.1685-10C>T
n.931-10C>T
n.1279-10C>T
c.*1689-10C>T (n.*1689-10C>T)
c.1165-10C>T (n.1165-10C>T)
c.*2037-10C>T (n.*2037-10C>T)
c.*1775-10C>T (n.*1775-10C>T)
c.*126-10C>T (n.*126-10C>T)
n.608-10C>T
c.291-1979C>T (n.291-1979C>T)
c.182-1979C>T (n.182-1979C>T)
c.1871+824C>T
c.1690-10C>T (n.1690-10C>T)
c.874-10C>T (n.874-10C>T)
c.823-10C>T (n.823-10C>T)
c.1798-10C>T (n.1798-10C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.37048507_37048508delinsCTCA1357890693MLH1c.1668-1979_1668-1978delinsCT (n.1668-1979_1668-1978delinsCT)
c.1603-10_1603-9delinsCT (n.1603-10_1603-9delinsCT)
c.1559-1979_1559-1978delinsCT (n.1559-1979_1559-1978delinsCT)
c.1896+824_1896+825delinsCT (n.1896+824_1896+825delinsCT)
c.1174-10_1174-9delinsCT (n.1174-10_1174-9delinsCT)
c.1897-397_1897-396delinsCT (n.1897-397_1897-396delinsCT)
c.1732-10_1732-9delinsCT (n.1732-10_1732-9delinsCT)
c.1897-10_1897-9delinsCT (n.1897-10_1897-9delinsCT)
c.*815-10_*815-9delinsCT (n.*815-10_*815-9delinsCT)
c.*1729-10_*1729-9delinsCT (n.*1729-10_*1729-9delinsCT)
c.*1008-10_*1008-9delinsCT (n.*1008-10_*1008-9delinsCT)
c.934-397_934-396delinsCT (n.934-397_934-396delinsCT)
c.1685-10_1685-9delinsCT
n.931-10_931-9delinsCT
n.1279-10_1279-9delinsCT
c.*1689-10_*1689-9delinsCT (n.*1689-10_*1689-9delinsCT)
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c.*126-10_*126-9delinsCT (n.*126-10_*126-9delinsCT)
n.608-10_608-9delinsCT
c.291-1979_291-1978delinsCT (n.291-1979_291-1978delinsCT)
c.182-1979_182-1978delinsCT (n.182-1979_182-1978delinsCT)
c.1871+824_1871+825delinsCT
c.1690-10_1690-9delinsCT (n.1690-10_1690-9delinsCT)
c.874-10_874-9delinsCT (n.874-10_874-9delinsCT)
c.823-10_823-9delinsCT (n.823-10_823-9delinsCT)
c.1798-10_1798-9delinsCT (n.1798-10_1798-9delinsCT)
3g.37048508delCA031482MLH1c.1668-1978del (n.1668-1978del)
c.1603-9del (n.1603-9del)
c.1559-1978del (n.1559-1978del)
c.1896+825del (n.1896+825del)
c.1174-9del (n.1174-9del)
c.1897-396del (n.1897-396del)
c.1732-9del (n.1732-9del)
c.1897-9del (n.1897-9del)
c.*815-9del (n.*815-9del)
c.*1729-9del (n.*1729-9del)
c.*1008-9del (n.*1008-9del)
c.934-396del (n.934-396del)
c.1685-9del
n.931-9del
n.1279-9del
c.*1689-9del (n.*1689-9del)
c.1165-9del (n.1165-9del)
c.*2037-9del (n.*2037-9del)
c.*1775-9del (n.*1775-9del)
c.*126-9del (n.*126-9del)
n.608-9del
c.291-1978del (n.291-1978del)
c.182-1978del (n.182-1978del)
c.1871+825del
c.1690-9del (n.1690-9del)
c.874-9del (n.874-9del)
c.823-9del (n.823-9del)
c.1798-9del (n.1798-9del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.37048508T>ACA72811296MLH1c.1668-1978T>A (n.1668-1978T>A)
c.1603-9T>A (n.1603-9T>A)
c.1559-1978T>A (n.1559-1978T>A)
c.1896+825T>A (n.1896+825T>A)
c.1174-9T>A (n.1174-9T>A)
c.1897-396T>A (n.1897-396T>A)
c.1732-9T>A (n.1732-9T>A)
c.1897-9T>A (n.1897-9T>A)
c.*815-9T>A (n.*815-9T>A)
c.*1729-9T>A (n.*1729-9T>A)
c.*1008-9T>A (n.*1008-9T>A)
c.934-396T>A (n.934-396T>A)
c.1685-9T>A
n.931-9T>A
n.1279-9T>A
c.*1689-9T>A (n.*1689-9T>A)
c.1165-9T>A (n.1165-9T>A)
c.*2037-9T>A (n.*2037-9T>A)
c.*1775-9T>A (n.*1775-9T>A)
c.*126-9T>A (n.*126-9T>A)
n.608-9T>A
c.291-1978T>A (n.291-1978T>A)
c.182-1978T>A (n.182-1978T>A)
c.1871+825T>A
c.1690-9T>A (n.1690-9T>A)
c.874-9T>A (n.874-9T>A)
c.823-9T>A (n.823-9T>A)
c.1798-9T>A (n.1798-9T>A)
 ClinVar dbSNP
3g.37048508T>CCA542223487MLH1c.1668-1978T>C (n.1668-1978T>C)
c.1603-9T>C (n.1603-9T>C)
c.1559-1978T>C (n.1559-1978T>C)
c.1896+825T>C (n.1896+825T>C)
c.1174-9T>C (n.1174-9T>C)
c.1897-396T>C (n.1897-396T>C)
c.1732-9T>C (n.1732-9T>C)
c.1897-9T>C (n.1897-9T>C)
c.*815-9T>C (n.*815-9T>C)
c.*1729-9T>C (n.*1729-9T>C)
c.*1008-9T>C (n.*1008-9T>C)
c.934-396T>C (n.934-396T>C)
c.1685-9T>C
n.931-9T>C
n.1279-9T>C
c.*1689-9T>C (n.*1689-9T>C)
c.1165-9T>C (n.1165-9T>C)
c.*2037-9T>C (n.*2037-9T>C)
c.*1775-9T>C (n.*1775-9T>C)
c.*126-9T>C (n.*126-9T>C)
n.608-9T>C
c.291-1978T>C (n.291-1978T>C)
c.182-1978T>C (n.182-1978T>C)
c.1871+825T>C
c.1690-9T>C (n.1690-9T>C)
c.874-9T>C (n.874-9T>C)
c.823-9T>C (n.823-9T>C)
c.1798-9T>C (n.1798-9T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37048508T=CA1357890694MLH1c.1668-1978T= (n.1668-1978T=)
c.1603-9T= (n.1603-9T=)
c.1559-1978T= (n.1559-1978T=)
c.1896+825T= (n.1896+825T=)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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3g.37048510C>GCA2702240239MLH1c.1668-1976C>G (n.1668-1976C>G)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37048511A>GCA2573136232MLH1c.1668-1975A>G (n.1668-1975A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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3g.37048515A>CCA352065507MLH1c.1668-1971A>C (n.1668-1971A>C)
c.1603-2A>C (n.1603-2A>C)
c.1559-1971A>C (n.1559-1971A>C)
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n.608-2A>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*1689dup
c.1165dup
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c.*1775dup
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n.608dup
c.291-1969dup (n.291-1969dup)
c.182-1969dup (n.182-1969dup)
c.1871+834dup
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c.1798dup
 ClinVar
3g.37048517delCA72811303MLH1c.1668-1969del (n.1668-1969del)
c.1603del
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c.1174del
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c.1732del
c.1897del
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c.*1729del
c.*1008del
c.934-387del (n.934-387del)
c.1685del
n.931del
n.1279del
c.*1689del
c.1165del
c.*2037del
c.*1775del
c.*126del
n.608del
c.291-1969del (n.291-1969del)
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c.1871+834del
c.1690del
c.874del
c.823del
c.1798del
 ClinVar dbSNP
3g.37048517G>ACA352065525MLH1c.1668-1969G>A (n.1668-1969G>A)
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c.1871+834G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37048517G>CCA352065526MLH1c.1668-1969G>C (n.1668-1969G>C)
c.1603G>C (p.Glu535Gln)
c.1559-1969G>C (n.1559-1969G>C)
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c.1685G>C
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c.*1689G>C (n.*1689G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.*2037G>C (n.*2037G>C)
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c.1871+834G>C
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c.874G>C (p.Glu292Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.1798G>C (p.Glu600Gln)
 dbSNP
3g.37048517G=CA1357890703MLH1c.1668-1969G= (n.1668-1969G=)
c.1603G= (p.Glu535=)
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c.*126G= (n.*126G=)
n.608G=
c.291-1969G= (n.291-1969G=)
c.182-1969G= (n.182-1969G=)
c.1871+834G=
c.1690G= (p.Glu564=)
c.874G= (p.Glu292=)
c.823G= (p.Glu275=)
c.1798G= (p.Glu600=)
3g.37048517G>TCA16604897MLH1c.1668-1969G>T (n.1668-1969G>T)
c.1603G>T (p.Glu535Ter)
c.1559-1969G>T (n.1559-1969G>T)
c.1896+834G>T (n.1896+834G>T)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
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c.1732G>T (p.Glu578Ter)
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c.*2037G>T (n.*2037G>T)
c.*1775G>T (n.*1775G>T)
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 ClinVar dbSNP
3g.37048518A>CCA352065530MLH1c.1668-1968A>C (n.1668-1968A>C)
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3g.37048519A>CCA352065536MLH1c.1668-1967A>C (n.1668-1967A>C)
c.1605A>C (p.Glu535Asp)
c.1559-1967A>C (n.1559-1967A>C)
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c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.1897-385A>C (n.1897-385A>C)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.*817A>C (n.*817A>C)
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n.610A>C
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c.1800A>C (p.Glu600Asp)
3g.37048519A>GCA433086265MLH1c.1668-1967A>G (n.1668-1967A>G)
c.1605A>G (p.Glu535=)
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c.1176A>G (p.Glu392=)
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c.1734A>G (p.Glu578=)
c.1899A>G (p.Glu633=)
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c.*1731A>G (n.*1731A>G)
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c.1687A>G
n.933A>G
n.1281A>G
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c.1167A>G (p.Glu389=)
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c.*1777A>G (n.*1777A>G)
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n.610A>G
c.291-1967A>G (n.291-1967A>G)
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c.1871+836A>G
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c.1800A>G (p.Glu600=)
 dbSNP
3g.37048519A>TCA352065538MLH1c.1668-1967A>T (n.1668-1967A>T)
c.1605A>T (p.Glu535Asp)
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c.1896+836A>T (n.1896+836A>T)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
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c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.*817A>T (n.*817A>T)
c.*1731A>T (n.*1731A>T)
c.*1010A>T (n.*1010A>T)
c.934-385A>T (n.934-385A>T)
c.1687A>T
n.933A>T
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c.*2039A>T (n.*2039A>T)
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c.*128A>T (n.*128A>T)
n.610A>T
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c.825A>T (p.Glu275Asp)
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 dbSNP
3g.37048519_37048520delinsAGCA1357890704MLH1c.1668-1967_1668-1966delinsAG (n.1668-1967_1668-1966delinsAG)
c.1605_1606delinsAG (p.Glu535=)
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c.1176_1177delinsAG (p.Glu392=)
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c.1734_1735delinsAG (p.Glu578=)
c.1899_1900delinsAG (p.Glu633=)
c.*817_*818delinsAG (n.*817_*818delinsAG)
c.*1731_*1732delinsAG (n.*1731_*1732delinsAG)
c.*1010_*1011delinsAG (n.*1010_*1011delinsAG)
c.934-385_934-384delinsAG (n.934-385_934-384delinsAG)
c.1687_1688delinsAG
n.933_934delinsAG
n.1281_1282delinsAG
c.*1691_*1692delinsAG (n.*1691_*1692delinsAG)
c.1167_1168delinsAG (p.Glu389=)
c.*2039_*2040delinsAG (n.*2039_*2040delinsAG)
c.*1777_*1778delinsAG (n.*1777_*1778delinsAG)
c.*128_*129delinsAG (n.*128_*129delinsAG)
n.610_611delinsAG
c.291-1967_291-1966delinsAG (n.291-1967_291-1966delinsAG)
c.182-1967_182-1966delinsAG (n.182-1967_182-1966delinsAG)
c.1871+836_1871+837delinsAG
c.1692_1693delinsAG (p.Glu564=)
c.876_877delinsAG (p.Glu292=)
c.825_826delinsAG (p.Glu275=)
c.1800_1801delinsAG (p.Glu600=)
3g.37048520G>ACA72811323MLH1c.1668-1966G>A (n.1668-1966G>A)
c.1606G>A (p.Gly536Arg)
c.1559-1966G>A (n.1559-1966G>A)
c.1896+837G>A (n.1896+837G>A)
c.1177G>A (p.Gly393Arg)
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c.*818G>A (n.*818G>A)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.934-384G>A (n.934-384G>A)
c.1688G>A
n.934G>A
n.1282G>A
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.*2040G>A (n.*2040G>A)
c.*1778G>A (n.*1778G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.611G>A
c.291-1966G>A (n.291-1966G>A)
c.182-1966G>A (n.182-1966G>A)
c.1871+837G>A
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c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.826G>A (p.Gly276Arg)
c.1801G>A (p.Gly601Arg)
 dbSNP
3g.37048520G>CCA352065542MLH1c.1668-1966G>C (n.1668-1966G>C)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1559-1966G>C (n.1559-1966G>C)
c.1896+837G>C (n.1896+837G>C)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1897-384G>C (n.1897-384G>C)
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c.1900G>C (p.Gly634Arg)
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c.1688G>C
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c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.*2040G>C (n.*2040G>C)
c.*1778G>C (n.*1778G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.611G>C
c.291-1966G>C (n.291-1966G>C)
c.182-1966G>C (n.182-1966G>C)
c.1871+837G>C
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1801G>C (p.Gly601Arg)
 dbSNP
3g.37048520G=CA1357890705MLH1c.1668-1966G= (n.1668-1966G=)
c.1606G= (p.Gly536=)
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c.1896+837G= (n.1896+837G=)
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n.934G=
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c.1168G= (p.Gly390=)
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c.291-1966G= (n.291-1966G=)
c.182-1966G= (n.182-1966G=)
c.1871+837G=
c.1693G= (p.Gly565=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.1801G= (p.Gly601=)
3g.37048520G>TCA352065544MLH1c.1668-1966G>T (n.1668-1966G>T)
c.1606G>T (p.Gly536Trp)
c.1559-1966G>T (n.1559-1966G>T)
c.1896+837G>T (n.1896+837G>T)
c.1177G>T (p.Gly393Trp)
c.1897-384G>T (n.1897-384G>T)
c.1735G>T (p.Gly579Trp)
c.1900G>T (p.Gly634Trp)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
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c.1168G>T (p.Gly390Trp)
c.*2040G>T (n.*2040G>T)
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n.611G>T
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c.182-1966G>T (n.182-1966G>T)
c.1871+837G>T
c.1693G>T (p.Gly565Trp)
c.877G>T (p.Gly293Trp)
c.826G>T (p.Gly276Trp)
c.1801G>T (p.Gly601Trp)
 ClinVar dbSNP
3g.37048522delCA007521MLH1c.1668-1964del (n.1668-1964del)
c.1608del (p.Asn537ThrfsTer2)
c.1559-1964del (n.1559-1964del)
c.1896+839del (n.1896+839del)
c.1179del (p.Asn394ThrfsTer2)
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c.*820del (n.*820del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.37048522G>TCA433086269MLH1c.1668-1964G>T (n.1668-1964G>T)
c.1608G>T (p.Gly536=)
c.1559-1964G>T (n.1559-1964G>T)
c.1896+839G>T (n.1896+839G>T)
c.1179G>T (p.Gly393=)
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c.1737G>T (p.Gly579=)
c.1902G>T (p.Gly634=)
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c.828G>T (p.Gly276=)
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 dbSNP
3g.37048522_37048523delinsGACA1357890708MLH1c.1668-1964_1668-1963delinsGA (n.1668-1964_1668-1963delinsGA)
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n.613_614delinsGA
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c.1871+839_1871+840delinsGA
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c.828_829delinsGA (p.Gly276=)
c.1803_1804delinsGA (p.Gly601=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1897-380dup (n.1897-380dup)
c.1739dup (p.Asn580LysfsTer10)
c.1904dup (p.Asn635LysfsTer10)
c.*822dup (n.*822dup)
c.*1736dup (n.*1736dup)
c.*1015dup (n.*1015dup)
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n.938dup
n.1286dup
c.*1696dup (n.*1696dup)
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c.*1782dup (n.*1782dup)
c.*133dup (n.*133dup)
n.615dup
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c.1871+841dup
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c.1805dup (p.Asn602LysfsTer10)
 ClinVar dbSNP
3g.37048524delCA72811329MLH1c.1668-1962del (n.1668-1962del)
c.1610del (p.Asn537ThrfsTer2)
c.1559-1962del (n.1559-1962del)
c.1896+841del (n.1896+841del)
c.1181del (p.Asn394ThrfsTer2)
c.1897-380del (n.1897-380del)
c.1739del (p.Asn580ThrfsTer2)
c.1904del (p.Asn635ThrfsTer2)
c.*822del (n.*822del)
c.*1736del (n.*1736del)
c.*1015del (n.*1015del)
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c.1692del
n.938del
n.1286del
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c.1172del (p.Asn391ThrfsTer2)
c.*2044del (n.*2044del)
c.*1782del (n.*1782del)
c.*133del (n.*133del)
n.615del
c.291-1962del (n.291-1962del)
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c.1871+841del
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c.1805del (p.Asn602ThrfsTer2)
 dbSNP
3g.37048524A=CA1357890709MLH1c.1668-1962A= (n.1668-1962A=)
c.1610A= (p.Asn537=)
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n.615A=
c.291-1962A= (n.291-1962A=)
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c.1805A= (p.Asn602=)
3g.37048524A>CCA352065567MLH1c.1668-1962A>C (n.1668-1962A>C)
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.1559-1962A>C (n.1559-1962A>C)
c.1896+841A>C (n.1896+841A>C)
c.1181A>C (p.Asn394Thr)
c.1897-380A>C (n.1897-380A>C)
c.1739A>C (p.Asn580Thr)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
c.*822A>C (n.*822A>C)
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.*1015A>C (n.*1015A>C)
c.934-380A>C (n.934-380A>C)
c.1692A>C
n.938A>C
n.1286A>C
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
c.1172A>C (p.Asn391Thr)
c.*2044A>C (n.*2044A>C)
c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.615A>C
c.291-1962A>C (n.291-1962A>C)
c.182-1962A>C (n.182-1962A>C)
c.1871+841A>C
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
c.881A>C (p.Asn294Thr)
c.830A>C (p.Asn277Thr)
c.1805A>C (p.Asn602Thr)
3g.37048524A>GCA007530MLH1c.1668-1962A>G (n.1668-1962A>G)
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.1559-1962A>G (n.1559-1962A>G)
c.1896+841A>G (n.1896+841A>G)
c.1181A>G (p.Asn394Ser)
c.1897-380A>G (n.1897-380A>G)
c.1739A>G (p.Asn580Ser)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
c.*822A>G (n.*822A>G)
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.*1015A>G (n.*1015A>G)
c.934-380A>G (n.934-380A>G)
c.1692A>G
n.938A>G
n.1286A>G
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
c.1172A>G (p.Asn391Ser)
c.*2044A>G (n.*2044A>G)
c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.615A>G
c.291-1962A>G (n.291-1962A>G)
c.182-1962A>G (n.182-1962A>G)
c.1871+841A>G
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
c.881A>G (p.Asn294Ser)
c.830A>G (p.Asn277Ser)
c.1805A>G (p.Asn602Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37048524A>TCA352065563MLH1c.1668-1962A>T (n.1668-1962A>T)
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.1559-1962A>T (n.1559-1962A>T)
c.1896+841A>T (n.1896+841A>T)
c.1181A>T (p.Asn394Ile)
c.1897-380A>T (n.1897-380A>T)
c.1739A>T (p.Asn580Ile)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
c.*822A>T (n.*822A>T)
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.*1015A>T (n.*1015A>T)
c.934-380A>T (n.934-380A>T)
c.1692A>T
n.938A>T
n.1286A>T
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
c.1172A>T (p.Asn391Ile)
c.*2044A>T (n.*2044A>T)
c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.615A>T
c.291-1962A>T (n.291-1962A>T)
c.182-1962A>T (n.182-1962A>T)
c.1871+841A>T
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
c.881A>T (p.Asn294Ile)
c.830A>T (p.Asn277Ile)
c.1805A>T (p.Asn602Ile)
 dbSNP
3g.37048524_37048538delinsACCTGATTGGATTACCA1357890710MLH1c.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC)
c.1610_1624delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn537=)
c.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC)
c.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC (n.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC)
c.1181_1195delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn394=)
c.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC)
c.1739_1753delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn580=)
c.1904_1918delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn635=)
c.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC (n.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC)
c.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC)
c.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC)
c.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC)
c.1692_1706delinsACCTGATTGGATTAC
n.938_952delinsACCTGATTGGATTAC
n.1286_1300delinsACCTGATTGGATTAC
c.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC)
c.1172_1186delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn391=)
c.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC (n.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC)
c.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC)
c.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC (n.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC)
n.615_629delinsACCTGATTGGATTAC
c.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC)
c.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC)
c.1871+841_1871+855delinsACCTGATTGGATTAC
c.1697_1711delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn566=)
c.881_895delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn294=)
c.830_844delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn277=)
c.1805_1819delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn602=)
3g.37048525C>ACA352065569MLH1c.1668-1961C>A (n.1668-1961C>A)
c.1611C>A (p.Asn537Lys)
c.1559-1961C>A (n.1559-1961C>A)
c.1896+842C>A (n.1896+842C>A)
c.1182C>A (p.Asn394Lys)
c.1897-379C>A (n.1897-379C>A)
c.1740C>A (p.Asn580Lys)
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.*1737C>A (n.*1737C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.934-379C>A (n.934-379C>A)
c.1693C>A
n.939C>A
n.1287C>A
c.*1697C>A (n.*1697C>A)
c.1173C>A (p.Asn391Lys)
c.*2045C>A (n.*2045C>A)
c.*1783C>A (n.*1783C>A)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.616C>A
c.291-1961C>A (n.291-1961C>A)
c.182-1961C>A (n.182-1961C>A)
c.1871+842C>A
c.1698C>A (p.Asn566Lys)
c.882C>A (p.Asn294Lys)
c.831C>A (p.Asn277Lys)
c.1806C>A (p.Asn602Lys)
 ClinVar dbSNP
3g.37048525C=CA1357890711MLH1c.1668-1961C= (n.1668-1961C=)
c.1611C= (p.Asn537=)
c.1559-1961C= (n.1559-1961C=)
c.1896+842C= (n.1896+842C=)
c.1182C= (p.Asn394=)
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c.1740C= (p.Asn580=)
c.1905C= (p.Asn635=)
c.*823C= (n.*823C=)
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c.934-379C= (n.934-379C=)
c.1693C=
n.939C=
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c.*1697C= (n.*1697C=)
c.1173C= (p.Asn391=)
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c.*1783C= (n.*1783C=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.616C=
c.291-1961C= (n.291-1961C=)
c.182-1961C= (n.182-1961C=)
c.1871+842C=
c.1698C= (p.Asn566=)
c.882C= (p.Asn294=)
c.831C= (p.Asn277=)
c.1806C= (p.Asn602=)
3g.37048525C>GCA007548MLH1c.1668-1961C>G (n.1668-1961C>G)
c.1611C>G (p.Asn537Lys)
c.1559-1961C>G (n.1559-1961C>G)
c.1896+842C>G (n.1896+842C>G)
c.1182C>G (p.Asn394Lys)
c.1897-379C>G (n.1897-379C>G)
c.1740C>G (p.Asn580Lys)
c.1905C>G (p.Asn635Lys)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.*1737C>G (n.*1737C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
c.934-379C>G (n.934-379C>G)
c.1693C>G
n.939C>G
n.1287C>G
c.*1697C>G (n.*1697C>G)
c.1173C>G (p.Asn391Lys)
c.*2045C>G (n.*2045C>G)
c.*1783C>G (n.*1783C>G)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.616C>G
c.291-1961C>G (n.291-1961C>G)
c.182-1961C>G (n.182-1961C>G)
c.1871+842C>G
c.1698C>G (p.Asn566Lys)
c.882C>G (p.Asn294Lys)
c.831C>G (p.Asn277Lys)
c.1806C>G (p.Asn602Lys)
 ClinVar dbSNP
3g.37048525C>TCA433086271MLH1c.1668-1961C>T (n.1668-1961C>T)
c.1611C>T (p.Asn537=)
c.1559-1961C>T (n.1559-1961C>T)
c.1896+842C>T (n.1896+842C>T)
c.1182C>T (p.Asn394=)
c.1897-379C>T (n.1897-379C>T)
c.1740C>T (p.Asn580=)
c.1905C>T (p.Asn635=)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.*1737C>T (n.*1737C>T)
c.*1016C>T (n.*1016C>T)
c.934-379C>T (n.934-379C>T)
c.1693C>T
n.939C>T
n.1287C>T
c.*1697C>T (n.*1697C>T)
c.1173C>T (p.Asn391=)
c.*2045C>T (n.*2045C>T)
c.*1783C>T (n.*1783C>T)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.616C>T
c.291-1961C>T (n.291-1961C>T)
c.182-1961C>T (n.182-1961C>T)
c.1871+842C>T
c.1698C>T (p.Asn566=)
c.882C>T (p.Asn294=)
c.831C>T (p.Asn277=)
c.1806C>T (p.Asn602=)
 ClinVar dbSNP
3g.37048527_37048540delCA645509135MLH1c.1668-1959_1668-1946del (n.1668-1959_1668-1946del)
c.1613_1626del (p.Leu538ProfsTer4)
c.1559-1959_1559-1946del (n.1559-1959_1559-1946del)
c.1896+844_1896+857del (n.1896+844_1896+857del)
c.1184_1197del (p.Leu395ProfsTer4)
c.1897-377_1897-364del (n.1897-377_1897-364del)
c.1742_1755del (p.Leu581ProfsTer4)
c.1907_1920del (p.Leu636ProfsTer4)
c.*825_*838del (n.*825_*838del)
c.*1739_*1752del (n.*1739_*1752del)
c.*1018_*1031del (n.*1018_*1031del)
c.934-377_934-364del (n.934-377_934-364del)
c.1695_1708del
n.941_954del
n.1289_1302del
c.*1699_*1712del (n.*1699_*1712del)
c.1175_1188del (p.Leu392ProfsTer4)
c.*2047_*2060del (n.*2047_*2060del)
c.*1785_*1798del (n.*1785_*1798del)
c.*136_*149del (n.*136_*149del)
n.618_631del
c.291-1959_291-1946del (n.291-1959_291-1946del)
c.182-1959_182-1946del (n.182-1959_182-1946del)
c.1871+844_1871+857del
c.1700_1713del (p.Leu567ProfsTer4)
c.884_897del (p.Leu295ProfsTer4)
c.833_846del (p.Leu278ProfsTer4)
c.1808_1821del (p.Leu603ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
3g.37048526C>ACA352065572MLH1c.1668-1960C>A (n.1668-1960C>A)
c.1612C>A (p.Leu538Met)
c.1559-1960C>A (n.1559-1960C>A)
c.1896+843C>A (n.1896+843C>A)
c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.1897-378C>A (n.1897-378C>A)
c.1741C>A (p.Leu581Met)
c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
c.934-378C>A (n.934-378C>A)
c.1694C>A
n.940C>A
n.1288C>A
c.*1698C>A (n.*1698C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.*2046C>A (n.*2046C>A)
c.*1784C>A (n.*1784C>A)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.617C>A
c.291-1960C>A (n.291-1960C>A)
c.182-1960C>A (n.182-1960C>A)
c.1871+843C>A
c.1699C>A (p.Leu567Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.1807C>A (p.Leu603Met)
3g.37048526C=CA1357890712MLH1c.1668-1960C= (n.1668-1960C=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.1559-1960C= (n.1559-1960C=)
c.1896+843C= (n.1896+843C=)
c.1183C= (p.Leu395=)
c.1897-378C= (n.1897-378C=)
c.1741C= (p.Leu581=)
c.1906C= (p.Leu636=)
c.*824C= (n.*824C=)
c.*1738C= (n.*1738C=)
c.*1017C= (n.*1017C=)
c.934-378C= (n.934-378C=)
c.1694C=
n.940C=
n.1288C=
c.*1698C= (n.*1698C=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.*2046C= (n.*2046C=)
c.*1784C= (n.*1784C=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.617C=
c.291-1960C= (n.291-1960C=)
c.182-1960C= (n.182-1960C=)
c.1871+843C=
c.1699C= (p.Leu567=)
c.883C= (p.Leu295=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.1807C= (p.Leu603=)
3g.37048526C>GCA350026MLH1c.1668-1960C>G (n.1668-1960C>G)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.1559-1960C>G (n.1559-1960C>G)
c.1896+843C>G (n.1896+843C>G)
c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.1897-378C>G (n.1897-378C>G)
c.1741C>G (p.Leu581Val)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
c.*1017C>G (n.*1017C>G)
c.934-378C>G (n.934-378C>G)
c.1694C>G
n.940C>G
n.1288C>G
c.*1698C>G (n.*1698C>G)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.*2046C>G (n.*2046C>G)
c.*1784C>G (n.*1784C>G)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.617C>G
c.291-1960C>G (n.291-1960C>G)
c.182-1960C>G (n.182-1960C>G)
c.1871+843C>G
c.1699C>G (p.Leu567Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
 ClinVar dbSNP
3g.37048526C>TCA433086272MLH1c.1668-1960C>T (n.1668-1960C>T)
c.1612C>T (p.Leu538=)
c.1559-1960C>T (n.1559-1960C>T)
c.1896+843C>T (n.1896+843C>T)
c.1183C>T (p.Leu395=)
c.1897-378C>T (n.1897-378C>T)
c.1741C>T (p.Leu581=)
c.1906C>T (p.Leu636=)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
c.*1017C>T (n.*1017C>T)
c.934-378C>T (n.934-378C>T)
c.1694C>T
n.940C>T
n.1288C>T
c.*1698C>T (n.*1698C>T)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.*2046C>T (n.*2046C>T)
c.*1784C>T (n.*1784C>T)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.617C>T
c.291-1960C>T (n.291-1960C>T)
c.182-1960C>T (n.182-1960C>T)
c.1871+843C>T
c.1699C>T (p.Leu567=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.1807C>T (p.Leu603=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37048526_37048527delinsGGCA2580069330MLH1c.1668-1960_1668-1959delinsGG (n.1668-1960_1668-1959delinsGG)
c.1612_1613delinsGG (p.Leu538Gly)
c.1559-1960_1559-1959delinsGG (n.1559-1960_1559-1959delinsGG)
c.1896+843_1896+844delinsGG (n.1896+843_1896+844delinsGG)
c.1183_1184delinsGG (p.Leu395Gly)
c.1897-378_1897-377delinsGG (n.1897-378_1897-377delinsGG)
c.1741_1742delinsGG (p.Leu581Gly)
c.1906_1907delinsGG (p.Leu636Gly)
c.*824_*825delinsGG (n.*824_*825delinsGG)
c.*1738_*1739delinsGG (n.*1738_*1739delinsGG)
c.*1017_*1018delinsGG (n.*1017_*1018delinsGG)
c.934-378_934-377delinsGG (n.934-378_934-377delinsGG)
c.1694_1695delinsGG
n.940_941delinsGG
n.1288_1289delinsGG
c.*1698_*1699delinsGG (n.*1698_*1699delinsGG)
c.1174_1175delinsGG (p.Leu392Gly)
c.*2046_*2047delinsGG (n.*2046_*2047delinsGG)
c.*1784_*1785delinsGG (n.*1784_*1785delinsGG)
c.*135_*136delinsGG (n.*135_*136delinsGG)
n.617_618delinsGG
c.291-1960_291-1959delinsGG (n.291-1960_291-1959delinsGG)
c.182-1960_182-1959delinsGG (n.182-1960_182-1959delinsGG)
c.1871+843_1871+844delinsGG
c.1699_1700delinsGG (p.Leu567Gly)
c.883_884delinsGG (p.Leu295Gly)
c.832_833delinsGG (p.Leu278Gly)
c.1807_1808delinsGG (p.Leu603Gly)
 ClinVar
3g.37048527T>ACA352065576MLH1c.1668-1959T>A (n.1668-1959T>A)
c.1613T>A (p.Leu538Gln)
c.1559-1959T>A (n.1559-1959T>A)
c.1896+844T>A (n.1896+844T>A)
c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.1897-377T>A (n.1897-377T>A)
c.1742T>A (p.Leu581Gln)
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
c.934-377T>A (n.934-377T>A)
c.1695T>A
n.941T>A
n.1289T>A
c.*1699T>A (n.*1699T>A)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.*2047T>A (n.*2047T>A)
c.*1785T>A (n.*1785T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.618T>A
c.291-1959T>A (n.291-1959T>A)
c.182-1959T>A (n.182-1959T>A)
c.1871+844T>A
c.1700T>A (p.Leu567Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
3g.37048527T>CCA007557MLH1c.1668-1959T>C (n.1668-1959T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.1559-1959T>C (n.1559-1959T>C)
c.1896+844T>C (n.1896+844T>C)
c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.1897-377T>C (n.1897-377T>C)
c.1742T>C (p.Leu581Pro)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
c.934-377T>C (n.934-377T>C)
c.1695T>C
n.941T>C
n.1289T>C
c.*1699T>C (n.*1699T>C)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.*2047T>C (n.*2047T>C)
c.*1785T>C (n.*1785T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.618T>C
c.291-1959T>C (n.291-1959T>C)
c.182-1959T>C (n.182-1959T>C)
c.1871+844T>C
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37048527T>GCA352065579MLH1c.1668-1959T>G (n.1668-1959T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.1559-1959T>G (n.1559-1959T>G)
c.1896+844T>G (n.1896+844T>G)
c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.1897-377T>G (n.1897-377T>G)
c.1742T>G (p.Leu581Arg)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
c.934-377T>G (n.934-377T>G)
c.1695T>G
n.941T>G
n.1289T>G
c.*1699T>G (n.*1699T>G)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.*2047T>G (n.*2047T>G)
c.*1785T>G (n.*1785T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.618T>G
c.291-1959T>G (n.291-1959T>G)
c.182-1959T>G (n.182-1959T>G)
c.1871+844T>G
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
 ClinVar
3g.37048527T=CA1357890713MLH1c.1668-1959T= (n.1668-1959T=)
c.1613T= (p.Leu538=)
c.1559-1959T= (n.1559-1959T=)
c.1896+844T= (n.1896+844T=)
c.1184T= (p.Leu395=)
c.1897-377T= (n.1897-377T=)
c.1742T= (p.Leu581=)
c.1907T= (p.Leu636=)
c.*825T= (n.*825T=)
c.*1739T= (n.*1739T=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
c.934-377T= (n.934-377T=)
c.1695T=
n.941T=
n.1289T=
c.*1699T= (n.*1699T=)
c.1175T= (p.Leu392=)
c.*2047T= (n.*2047T=)
c.*1785T= (n.*1785T=)
c.*136T= (n.*136T=)
n.618T=
c.291-1959T= (n.291-1959T=)
c.182-1959T= (n.182-1959T=)
c.1871+844T=
c.1700T= (p.Leu567=)
c.884T= (p.Leu295=)
c.833T= (p.Leu278=)
c.1808T= (p.Leu603=)
3g.37048529_37048532dupCA031542MLH1c.1668-1957_1668-1954dup (n.1668-1957_1668-1954dup)
c.1615_1618dup (p.Gly540AspfsTer8)
c.1559-1957_1559-1954dup (n.1559-1957_1559-1954dup)
c.1896+846_1896+849dup (n.1896+846_1896+849dup)
c.1186_1189dup (p.Gly397AspfsTer8)
c.1897-375_1897-372dup (n.1897-375_1897-372dup)
c.1744_1747dup (p.Gly583AspfsTer8)
c.1909_1912dup (p.Gly638AspfsTer8)
c.*827_*830dup (n.*827_*830dup)
c.*1741_*1744dup (n.*1741_*1744dup)
c.*1020_*1023dup (n.*1020_*1023dup)
c.934-375_934-372dup (n.934-375_934-372dup)
c.1697_1700dup
n.943_946dup
n.1291_1294dup
c.*1701_*1704dup (n.*1701_*1704dup)
c.1177_1180dup (p.Gly394AspfsTer8)
c.*2049_*2052dup (n.*2049_*2052dup)
c.*1787_*1790dup (n.*1787_*1790dup)
c.*138_*141dup (n.*138_*141dup)
n.620_623dup
c.291-1957_291-1954dup (n.291-1957_291-1954dup)
c.182-1957_182-1954dup (n.182-1957_182-1954dup)
c.1871+846_1871+849dup
c.1702_1705dup (p.Gly569AspfsTer8)
c.886_889dup (p.Gly297AspfsTer8)
c.835_838dup (p.Gly280AspfsTer8)
c.1810_1813dup (p.Gly605AspfsTer8)
 dbSNP ExAC
3g.37048528G>ACA16604547MLH1c.1668-1958G>A (n.1668-1958G>A)
c.1614G>A (p.Leu538=)
c.1559-1958G>A (n.1559-1958G>A)
c.1896+845G>A (n.1896+845G>A)
c.1185G>A (p.Leu395=)
c.1897-376G>A (n.1897-376G>A)
c.1743G>A (p.Leu581=)
c.1908G>A (p.Leu636=)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
c.934-376G>A (n.934-376G>A)
c.1696G>A
n.942G>A
n.1290G>A
c.*1700G>A (n.*1700G>A)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.*2048G>A (n.*2048G>A)
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.619G>A
c.291-1958G>A (n.291-1958G>A)
c.182-1958G>A (n.182-1958G>A)
c.1871+845G>A
c.1701G>A (p.Leu567=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.1809G>A (p.Leu603=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37048528G>CCA433086276MLH1c.1668-1958G>C (n.1668-1958G>C)
c.1614G>C (p.Leu538=)
c.1559-1958G>C (n.1559-1958G>C)
c.1896+845G>C (n.1896+845G>C)
c.1185G>C (p.Leu395=)
c.1897-376G>C (n.1897-376G>C)
c.1743G>C (p.Leu581=)
c.1908G>C (p.Leu636=)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
c.934-376G>C (n.934-376G>C)
c.1696G>C
n.942G>C
n.1290G>C
c.*1700G>C (n.*1700G>C)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.*2048G>C (n.*2048G>C)
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.619G>C
c.291-1958G>C (n.291-1958G>C)
c.182-1958G>C (n.182-1958G>C)
c.1871+845G>C
c.1701G>C (p.Leu567=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.834G>C (p.Leu278=)
c.1809G>C (p.Leu603=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37048528G=CA1357890714MLH1c.1668-1958G= (n.1668-1958G=)
c.1614G= (p.Leu538=)
c.1559-1958G= (n.1559-1958G=)
c.1896+845G= (n.1896+845G=)
c.1185G= (p.Leu395=)
c.1897-376G= (n.1897-376G=)
c.1743G= (p.Leu581=)
c.1908G= (p.Leu636=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.*1740G= (n.*1740G=)
c.*1019G= (n.*1019G=)
c.934-376G= (n.934-376G=)
c.1696G=
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n.1290G=
c.*1700G= (n.*1700G=)
c.1176G= (p.Leu392=)
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c.*1786G= (n.*1786G=)
c.*137G= (n.*137G=)
n.619G=
c.291-1958G= (n.291-1958G=)
c.182-1958G= (n.182-1958G=)
c.1871+845G=
c.1701G= (p.Leu567=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.834G= (p.Leu278=)
c.1809G= (p.Leu603=)
3g.37048528G>TCA433086280MLH1c.1668-1958G>T (n.1668-1958G>T)
c.1614G>T (p.Leu538=)
c.1559-1958G>T (n.1559-1958G>T)
c.1896+845G>T (n.1896+845G>T)
c.1185G>T (p.Leu395=)
c.1897-376G>T (n.1897-376G>T)
c.1743G>T (p.Leu581=)
c.1908G>T (p.Leu636=)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
c.934-376G>T (n.934-376G>T)
c.1696G>T
n.942G>T
n.1290G>T
c.*1700G>T (n.*1700G>T)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.*2048G>T (n.*2048G>T)
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.619G>T
c.291-1958G>T (n.291-1958G>T)
c.182-1958G>T (n.182-1958G>T)
c.1871+845G>T
c.1701G>T (p.Leu567=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.834G>T (p.Leu278=)
c.1809G>T (p.Leu603=)
 dbSNP
3g.37048529delCA2586971947MLH1c.1668-1957del (n.1668-1957del)
c.1615del (p.Ile539LeufsTer6)
c.1559-1957del (n.1559-1957del)
c.1896+846del (n.1896+846del)
c.1186del (p.Ile396LeufsTer6)
c.1897-375del (n.1897-375del)
c.1744del (p.Ile582LeufsTer6)
c.1909del (p.Ile637LeufsTer6)
c.*827del (n.*827del)
c.*1741del (n.*1741del)
c.*1020del (n.*1020del)
c.934-375del (n.934-375del)
c.1697del
n.943del
n.1291del
c.*1701del (n.*1701del)
c.1177del (p.Ile393LeufsTer6)
c.*2049del (n.*2049del)
c.*1787del (n.*1787del)
c.*138del (n.*138del)
n.620del
c.291-1957del (n.291-1957del)
c.182-1957del (n.182-1957del)
c.1871+846del
c.1702del (p.Ile568LeufsTer6)
c.886del (p.Ile296LeufsTer6)
c.835del (p.Ile279LeufsTer6)
c.1810del (p.Ile604LeufsTer6)
3g.37048529A>CCA352065583MLH1c.1668-1957A>C (n.1668-1957A>C)
c.1615A>C (p.Ile539Leu)
c.1559-1957A>C (n.1559-1957A>C)
c.1896+846A>C (n.1896+846A>C)
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1897-375A>C (n.1897-375A>C)
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.1909A>C (p.Ile637Leu)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
c.934-375A>C (n.934-375A>C)
c.1697A>C
n.943A>C
n.1291A>C
c.*1701A>C (n.*1701A>C)
c.1177A>C (p.Ile393Leu)
c.*2049A>C (n.*2049A>C)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.620A>C
c.291-1957A>C (n.291-1957A>C)
c.182-1957A>C (n.182-1957A>C)
c.1871+846A>C
c.1702A>C (p.Ile568Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.1810A>C (p.Ile604Leu)
3g.37048529A>GCA352065585MLH1c.1668-1957A>G (n.1668-1957A>G)
c.1615A>G (p.Ile539Val)
c.1559-1957A>G (n.1559-1957A>G)
c.1896+846A>G (n.1896+846A>G)
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1897-375A>G (n.1897-375A>G)
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.1909A>G (p.Ile637Val)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
c.934-375A>G (n.934-375A>G)
c.1697A>G
n.943A>G
n.1291A>G
c.*1701A>G (n.*1701A>G)
c.1177A>G (p.Ile393Val)
c.*2049A>G (n.*2049A>G)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.620A>G
c.291-1957A>G (n.291-1957A>G)
c.182-1957A>G (n.182-1957A>G)
c.1871+846A>G
c.1702A>G (p.Ile568Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.1810A>G (p.Ile604Val)
 ClinVar
3g.37048529A>TCA352065587MLH1c.1668-1957A>T (n.1668-1957A>T)
c.1615A>T (p.Ile539Phe)
c.1559-1957A>T (n.1559-1957A>T)
c.1896+846A>T (n.1896+846A>T)
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1897-375A>T (n.1897-375A>T)
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1909A>T (p.Ile637Phe)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
c.934-375A>T (n.934-375A>T)
c.1697A>T
n.943A>T
n.1291A>T
c.*1701A>T (n.*1701A>T)
c.1177A>T (p.Ile393Phe)
c.*2049A>T (n.*2049A>T)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.620A>T
c.291-1957A>T (n.291-1957A>T)
c.182-1957A>T (n.182-1957A>T)
c.1871+846A>T
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.1810A>T (p.Ile604Phe)
 dbSNP
3g.37048530T>ACA352065596MLH1c.1668-1956T>A (n.1668-1956T>A)
c.1616T>A (p.Ile539Asn)
c.1559-1956T>A (n.1559-1956T>A)
c.1896+847T>A (n.1896+847T>A)
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1897-374T>A (n.1897-374T>A)
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1910T>A (p.Ile637Asn)
c.*828T>A (n.*828T>A)
c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.*1021T>A (n.*1021T>A)
c.934-374T>A (n.934-374T>A)
c.1698T>A
n.944T>A
n.1292T>A
c.*1702T>A (n.*1702T>A)
c.1178T>A (p.Ile393Asn)
c.*2050T>A (n.*2050T>A)
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.621T>A
c.291-1956T>A (n.291-1956T>A)
c.182-1956T>A (n.182-1956T>A)
c.1871+847T>A
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.1811T>A (p.Ile604Asn)
3g.37048530T>CCA352065594MLH1c.1668-1956T>C (n.1668-1956T>C)
c.1616T>C (p.Ile539Thr)
c.1559-1956T>C (n.1559-1956T>C)
c.1896+847T>C (n.1896+847T>C)
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1897-374T>C (n.1897-374T>C)
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.1910T>C (p.Ile637Thr)
c.*828T>C (n.*828T>C)
c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
c.934-374T>C (n.934-374T>C)
c.1698T>C
n.944T>C
n.1292T>C
c.*1702T>C (n.*1702T>C)
c.1178T>C (p.Ile393Thr)
c.*2050T>C (n.*2050T>C)
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.621T>C
c.291-1956T>C (n.291-1956T>C)
c.182-1956T>C (n.182-1956T>C)
c.1871+847T>C
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.1811T>C (p.Ile604Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37048530T>GCA352065589MLH1c.1668-1956T>G (n.1668-1956T>G)
c.1616T>G (p.Ile539Ser)
c.1559-1956T>G (n.1559-1956T>G)
c.1896+847T>G (n.1896+847T>G)
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1897-374T>G (n.1897-374T>G)
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1910T>G (p.Ile637Ser)
c.*828T>G (n.*828T>G)
c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.*1021T>G (n.*1021T>G)
c.934-374T>G (n.934-374T>G)
c.1698T>G
n.944T>G
n.1292T>G
c.*1702T>G (n.*1702T>G)
c.1178T>G (p.Ile393Ser)
c.*2050T>G (n.*2050T>G)
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.621T>G
c.291-1956T>G (n.291-1956T>G)
c.182-1956T>G (n.182-1956T>G)
c.1871+847T>G
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.1811T>G (p.Ile604Ser)
 ClinVar dbSNP
3g.37048530T=CA1357890715MLH1c.1668-1956T= (n.1668-1956T=)
c.1616T= (p.Ile539=)
c.1559-1956T= (n.1559-1956T=)
c.1896+847T= (n.1896+847T=)
c.1187T= (p.Ile396=)
c.1897-374T= (n.1897-374T=)
c.1745T= (p.Ile582=)
c.1910T= (p.Ile637=)
c.*828T= (n.*828T=)
c.*1742T= (n.*1742T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
c.934-374T= (n.934-374T=)
c.1698T=
n.944T=
n.1292T=
c.*1702T= (n.*1702T=)
c.1178T= (p.Ile393=)
c.*2050T= (n.*2050T=)
c.*1788T= (n.*1788T=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.621T=
c.291-1956T= (n.291-1956T=)
c.182-1956T= (n.182-1956T=)
c.1871+847T=
c.1703T= (p.Ile568=)
c.887T= (p.Ile296=)
c.836T= (p.Ile279=)
c.1811T= (p.Ile604=)
3g.37048531T>ACA433086286MLH1c.1668-1955T>A (n.1668-1955T>A)
c.1617T>A (p.Ile539=)
c.1559-1955T>A (n.1559-1955T>A)
c.1896+848T>A (n.1896+848T>A)
c.1188T>A (p.Ile396=)
c.1897-373T>A (n.1897-373T>A)
c.1746T>A (p.Ile582=)
c.1911T>A (p.Ile637=)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.*1743T>A (n.*1743T>A)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.934-373T>A (n.934-373T>A)
c.1699T>A
n.945T>A
n.1293T>A
c.*1703T>A (n.*1703T>A)
c.1179T>A (p.Ile393=)
c.*2051T>A (n.*2051T>A)
c.*1789T>A (n.*1789T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.622T>A
c.291-1955T>A (n.291-1955T>A)
c.182-1955T>A (n.182-1955T>A)
c.1871+848T>A
c.1704T>A (p.Ile568=)
c.888T>A (p.Ile296=)
c.837T>A (p.Ile279=)
c.1812T>A (p.Ile604=)
 dbSNP
3g.37048531T>CCA433086289MLH1c.1668-1955T>C (n.1668-1955T>C)
c.1617T>C (p.Ile539=)
c.1559-1955T>C (n.1559-1955T>C)
c.1896+848T>C (n.1896+848T>C)
c.1188T>C (p.Ile396=)
c.1897-373T>C (n.1897-373T>C)
c.1746T>C (p.Ile582=)
c.1911T>C (p.Ile637=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.*1743T>C (n.*1743T>C)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.934-373T>C (n.934-373T>C)
c.1699T>C
n.945T>C
n.1293T>C
c.*1703T>C (n.*1703T>C)
c.1179T>C (p.Ile393=)
c.*2051T>C (n.*2051T>C)
c.*1789T>C (n.*1789T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.622T>C
c.291-1955T>C (n.291-1955T>C)
c.182-1955T>C (n.182-1955T>C)
c.1871+848T>C
c.1704T>C (p.Ile568=)
c.888T>C (p.Ile296=)
c.837T>C (p.Ile279=)
c.1812T>C (p.Ile604=)
3g.37048531T>GCA10578267MLH1c.1668-1955T>G (n.1668-1955T>G)
c.1617T>G (p.Ile539Met)
c.1559-1955T>G (n.1559-1955T>G)
c.1896+848T>G (n.1896+848T>G)
c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.1897-373T>G (n.1897-373T>G)
c.1746T>G (p.Ile582Met)
c.1911T>G (p.Ile637Met)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.*1743T>G (n.*1743T>G)
c.*1022T>G (n.*1022T>G)
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c.1699T>G
n.945T>G
n.1293T>G
c.*1703T>G (n.*1703T>G)
c.1179T>G (p.Ile393Met)
c.*2051T>G (n.*2051T>G)
c.*1789T>G (n.*1789T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.622T>G
c.291-1955T>G (n.291-1955T>G)
c.182-1955T>G (n.182-1955T>G)
c.1871+848T>G
c.1704T>G (p.Ile568Met)
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.837T>G (p.Ile279Met)
c.1812T>G (p.Ile604Met)
 ClinVar dbSNP
3g.37048531T=CA1357890716MLH1c.1668-1955T= (n.1668-1955T=)
c.1617T= (p.Ile539=)
c.1559-1955T= (n.1559-1955T=)
c.1896+848T= (n.1896+848T=)
c.1188T= (p.Ile396=)
c.1897-373T= (n.1897-373T=)
c.1746T= (p.Ile582=)
c.1911T= (p.Ile637=)
c.*829T= (n.*829T=)
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c.1699T=
n.945T=
n.1293T=
c.*1703T= (n.*1703T=)
c.1179T= (p.Ile393=)
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c.*1789T= (n.*1789T=)
c.*140T= (n.*140T=)
n.622T=
c.291-1955T= (n.291-1955T=)
c.182-1955T= (n.182-1955T=)
c.1871+848T=
c.1704T= (p.Ile568=)
c.888T= (p.Ile296=)
c.837T= (p.Ile279=)
c.1812T= (p.Ile604=)
3g.37048531_37048532delinsTGCA1357890717MLH1c.1668-1955_1668-1954delinsTG (n.1668-1955_1668-1954delinsTG)
c.1617_1618delinsTG (p.Ile539=)
c.1559-1955_1559-1954delinsTG (n.1559-1955_1559-1954delinsTG)
c.1896+848_1896+849delinsTG (n.1896+848_1896+849delinsTG)
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c.1911_1912delinsTG (p.Ile637=)
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c.*1743_*1744delinsTG (n.*1743_*1744delinsTG)
c.*1022_*1023delinsTG (n.*1022_*1023delinsTG)
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c.1699_1700delinsTG
n.945_946delinsTG
n.1293_1294delinsTG
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c.1179_1180delinsTG (p.Ile393=)
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c.*1789_*1790delinsTG (n.*1789_*1790delinsTG)
c.*140_*141delinsTG (n.*140_*141delinsTG)
n.622_623delinsTG
c.291-1955_291-1954delinsTG (n.291-1955_291-1954delinsTG)
c.182-1955_182-1954delinsTG (n.182-1955_182-1954delinsTG)
c.1871+848_1871+849delinsTG
c.1704_1705delinsTG (p.Ile568=)
c.888_889delinsTG (p.Ile296=)
c.837_838delinsTG (p.Ile279=)
c.1812_1813delinsTG (p.Ile604=)
3g.37048533_37048546dupCA248528MLH1c.1668-1953_1668-1940dup (n.1668-1953_1668-1940dup)
c.1619_1632dup (p.Ile545AspfsTer5)
c.1559-1953_1559-1940dup (n.1559-1953_1559-1940dup)
c.1896+850_1896+863dup (n.1896+850_1896+863dup)
c.1190_1203dup (p.Ile402AspfsTer5)
c.1897-371_1897-358dup (n.1897-371_1897-358dup)
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c.*1745_*1758dup (n.*1745_*1758dup)
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c.934-371_934-358dup (n.934-371_934-358dup)
c.1701_1714dup
n.947_960dup
n.1295_1308dup
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c.*1791_*1804dup (n.*1791_*1804dup)
c.*142_*155dup (n.*142_*155dup)
n.624_637dup
c.291-1953_291-1940dup (n.291-1953_291-1940dup)
c.182-1953_182-1940dup (n.182-1953_182-1940dup)
c.1871+850_1871+863dup
c.1706_1719dup (p.Ile574AspfsTer5)
c.890_903dup (p.Ile302AspfsTer5)
c.839_852dup (p.Ile285AspfsTer5)
c.1814_1827dup (p.Ile610AspfsTer5)
 ClinVar dbSNP
3g.37048532G>ACA007578MLH1c.1668-1954G>A (n.1668-1954G>A)
c.1618G>A (p.Gly540Arg)
c.1559-1954G>A (n.1559-1954G>A)
c.1896+849G>A (n.1896+849G>A)
c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.1897-372G>A (n.1897-372G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.1912G>A (p.Gly638Arg)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.*1744G>A (n.*1744G>A)
c.*1023G>A (n.*1023G>A)
c.934-372G>A (n.934-372G>A)
c.1700G>A
n.946G>A
n.1294G>A
c.*1704G>A (n.*1704G>A)
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.*2052G>A (n.*2052G>A)
c.*1790G>A (n.*1790G>A)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.623G>A
c.291-1954G>A (n.291-1954G>A)
c.182-1954G>A (n.182-1954G>A)
c.1871+849G>A
c.1705G>A (p.Gly569Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.1813G>A (p.Gly605Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37048532G>CCA352065605MLH1c.1668-1954G>C (n.1668-1954G>C)
c.1618G>C (p.Gly540Arg)
c.1559-1954G>C (n.1559-1954G>C)
c.1896+849G>C (n.1896+849G>C)
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1897-372G>C (n.1897-372G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*1744G>C (n.*1744G>C)
c.*1023G>C (n.*1023G>C)
c.934-372G>C (n.934-372G>C)
c.1700G>C
n.946G>C
n.1294G>C
c.*1704G>C (n.*1704G>C)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.*2052G>C (n.*2052G>C)
c.*1790G>C (n.*1790G>C)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.623G>C
c.291-1954G>C (n.291-1954G>C)
c.182-1954G>C (n.182-1954G>C)
c.1871+849G>C
c.1705G>C (p.Gly569Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.37048532G=CA1357890718MLH1c.1668-1954G= (n.1668-1954G=)
c.1618G= (p.Gly540=)
c.1559-1954G= (n.1559-1954G=)
c.1896+849G= (n.1896+849G=)
c.1189G= (p.Gly397=)
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c.1747G= (p.Gly583=)
c.1912G= (p.Gly638=)
c.*830G= (n.*830G=)
c.*1744G= (n.*1744G=)
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c.934-372G= (n.934-372G=)
c.1700G=
n.946G=
n.1294G=
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c.*1790G= (n.*1790G=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.623G=
c.291-1954G= (n.291-1954G=)
c.182-1954G= (n.182-1954G=)
c.1871+849G=
c.1705G= (p.Gly569=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.1813G= (p.Gly605=)
3g.37048532G>TCA337080MLH1c.1668-1954G>T (n.1668-1954G>T)
c.1618G>T (p.Gly540Ter)
c.1559-1954G>T (n.1559-1954G>T)
c.1896+849G>T (n.1896+849G>T)
c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.1897-372G>T (n.1897-372G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.1912G>T (p.Gly638Ter)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*1744G>T (n.*1744G>T)
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c.1700G>T
n.946G>T
n.1294G>T
c.*1704G>T (n.*1704G>T)
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
c.*2052G>T (n.*2052G>T)
c.*1790G>T (n.*1790G>T)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.623G>T
c.291-1954G>T (n.291-1954G>T)
c.182-1954G>T (n.182-1954G>T)
c.1871+849G>T
c.1705G>T (p.Gly569Ter)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.1813G>T (p.Gly605Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37048533delCA1139657986MLH1c.1668-1953del (n.1668-1953del)
c.1619del (p.Gly540AspfsTer5)
c.1559-1953del (n.1559-1953del)
c.1896+850del (n.1896+850del)
c.1190del (p.Gly397AspfsTer5)
c.1897-371del (n.1897-371del)
c.1748del (p.Gly583AspfsTer5)
c.1913del (p.Gly638AspfsTer5)
c.*831del (n.*831del)
c.*1745del (n.*1745del)
c.*1024del (n.*1024del)
c.934-371del (n.934-371del)
c.1701del
n.947del
n.1295del
c.*1705del (n.*1705del)
c.1181del (p.Gly394AspfsTer5)
c.*2053del (n.*2053del)
c.*1791del (n.*1791del)
c.*142del (n.*142del)
n.624del
c.291-1953del (n.291-1953del)
c.182-1953del (n.182-1953del)
c.1871+850del
c.1706del (p.Gly569AspfsTer5)
c.890del (p.Gly297AspfsTer5)
c.839del (p.Gly280AspfsTer5)
c.1814del (p.Gly605AspfsTer5)
 ClinVar dbSNP
3g.37048533G>ACA352065608MLH1c.1668-1953G>A (n.1668-1953G>A)
c.1619G>A (p.Gly540Glu)
c.1559-1953G>A (n.1559-1953G>A)
c.1896+850G>A (n.1896+850G>A)
c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.1897-371G>A (n.1897-371G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.1913G>A (p.Gly638Glu)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
c.934-371G>A (n.934-371G>A)
c.1701G>A
n.947G>A
n.1295G>A
c.*1705G>A (n.*1705G>A)
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.*2053G>A (n.*2053G>A)
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.624G>A
c.291-1953G>A (n.291-1953G>A)
c.182-1953G>A (n.182-1953G>A)
c.1871+850G>A
c.1706G>A (p.Gly569Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.1814G>A (p.Gly605Glu)
 ClinVar dbSNP
3g.37048533G>CCA352065610MLH1c.1668-1953G>C (n.1668-1953G>C)
c.1619G>C (p.Gly540Ala)
c.1559-1953G>C (n.1559-1953G>C)
c.1896+850G>C (n.1896+850G>C)
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1897-371G>C (n.1897-371G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
c.934-371G>C (n.934-371G>C)
c.1701G>C
n.947G>C
n.1295G>C
c.*1705G>C (n.*1705G>C)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.*2053G>C (n.*2053G>C)
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.624G>C
c.291-1953G>C (n.291-1953G>C)
c.182-1953G>C (n.182-1953G>C)
c.1871+850G>C
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c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
 dbSNP
3g.37048533G=CA1357890719MLH1c.1668-1953G= (n.1668-1953G=)
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n.624G=
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c.1706G= (p.Gly569=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.839G= (p.Gly280=)
c.1814G= (p.Gly605=)
3g.37048533G>TCA352065613MLH1c.1668-1953G>T (n.1668-1953G>T)
c.1619G>T (p.Gly540Val)
c.1559-1953G>T (n.1559-1953G>T)
c.1896+850G>T (n.1896+850G>T)
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1897-371G>T (n.1897-371G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
c.934-371G>T (n.934-371G>T)
c.1701G>T
n.947G>T
n.1295G>T
c.*1705G>T (n.*1705G>T)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.*2053G>T (n.*2053G>T)
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.624G>T
c.291-1953G>T (n.291-1953G>T)
c.182-1953G>T (n.182-1953G>T)
c.1871+850G>T
c.1706G>T (p.Gly569Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37048534A=CA1357890720MLH1c.1668-1952A= (n.1668-1952A=)
c.1620A= (p.Gly540=)
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c.182-1952A= (n.182-1952A=)
c.1871+851A=
c.1707A= (p.Gly569=)
c.891A= (p.Gly297=)
c.840A= (p.Gly280=)
c.1815A= (p.Gly605=)
3g.37048534A>CCA433086291MLH1c.1668-1952A>C (n.1668-1952A>C)
c.1620A>C (p.Gly540=)
c.1559-1952A>C (n.1559-1952A>C)
c.1896+851A>C (n.1896+851A>C)
c.1191A>C (p.Gly397=)
c.1897-370A>C (n.1897-370A>C)
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.1914A>C (p.Gly638=)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.*1025A>C (n.*1025A>C)
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c.1702A>C
n.948A>C
n.1296A>C
c.*1706A>C (n.*1706A>C)
c.1182A>C (p.Gly394=)
c.*2054A>C (n.*2054A>C)
c.*1792A>C (n.*1792A>C)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.625A>C
c.291-1952A>C (n.291-1952A>C)
c.182-1952A>C (n.182-1952A>C)
c.1871+851A>C
c.1707A>C (p.Gly569=)
c.891A>C (p.Gly297=)
c.840A>C (p.Gly280=)
c.1815A>C (p.Gly605=)
3g.37048534A>GCA433086295MLH1c.1668-1952A>G (n.1668-1952A>G)
c.1620A>G (p.Gly540=)
c.1559-1952A>G (n.1559-1952A>G)
c.1896+851A>G (n.1896+851A>G)
c.1191A>G (p.Gly397=)
c.1897-370A>G (n.1897-370A>G)
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.1914A>G (p.Gly638=)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.934-370A>G (n.934-370A>G)
c.1702A>G
n.948A>G
n.1296A>G
c.*1706A>G (n.*1706A>G)
c.1182A>G (p.Gly394=)
c.*2054A>G (n.*2054A>G)
c.*1792A>G (n.*1792A>G)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.625A>G
c.291-1952A>G (n.291-1952A>G)
c.182-1952A>G (n.182-1952A>G)
c.1871+851A>G
c.1707A>G (p.Gly569=)
c.891A>G (p.Gly297=)
c.840A>G (p.Gly280=)
c.1815A>G (p.Gly605=)
3g.37048534A>TCA433086293MLH1c.1668-1952A>T (n.1668-1952A>T)
c.1620A>T (p.Gly540=)
c.1559-1952A>T (n.1559-1952A>T)
c.1896+851A>T (n.1896+851A>T)
c.1191A>T (p.Gly397=)
c.1897-370A>T (n.1897-370A>T)
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.1914A>T (p.Gly638=)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
c.934-370A>T (n.934-370A>T)
c.1702A>T
n.948A>T
n.1296A>T
c.*1706A>T (n.*1706A>T)
c.1182A>T (p.Gly394=)
c.*2054A>T (n.*2054A>T)
c.*1792A>T (n.*1792A>T)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.625A>T
c.291-1952A>T (n.291-1952A>T)
c.182-1952A>T (n.182-1952A>T)
c.1871+851A>T
c.1707A>T (p.Gly569=)
c.891A>T (p.Gly297=)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.1815A>T (p.Gly605=)
3g.37048534_37048562dupCA330848MLH1c.1668-1952_1668-1924dup (n.1668-1952_1668-1924dup)
c.1620_1648dup (p.Pro550HisfsTer5)
c.1559-1952_1559-1924dup (n.1559-1952_1559-1924dup)
c.1896+851_1896+879dup (n.1896+851_1896+879dup)
c.1191_1219dup (p.Pro407HisfsTer5)
c.1897-370_1897-342dup (n.1897-370_1897-342dup)
c.1749_1777dup (p.Pro593HisfsTer5)
c.1914_1942dup (p.Pro648HisfsTer5)
c.*832_*860dup (n.*832_*860dup)
c.*1746_*1774dup (n.*1746_*1774dup)
c.*1025_*1053dup (n.*1025_*1053dup)
c.934-370_934-342dup (n.934-370_934-342dup)
c.1702_1730dup
n.948_976dup
n.1296_1324dup
c.*1706_*1734dup (n.*1706_*1734dup)
c.1182_1210dup (p.Pro404HisfsTer5)
c.*2054_*2082dup (n.*2054_*2082dup)
c.*1792_*1820dup (n.*1792_*1820dup)
c.*143_*171dup (n.*143_*171dup)
n.625_653dup
c.291-1952_291-1924dup (n.291-1952_291-1924dup)
c.182-1952_182-1924dup (n.182-1952_182-1924dup)
c.1871+851_1871+879dup
c.1707_1735dup (p.Pro579HisfsTer5)
c.891_919dup (p.Pro307HisfsTer5)
c.840_868dup (p.Pro290HisfsTer5)
c.1815_1843dup (p.Pro615HisfsTer5)
 ClinVar dbSNP
3g.37048535T>ACA352065618MLH1c.1668-1951T>A (n.1668-1951T>A)
c.1621T>A (p.Leu541Ile)
c.1559-1951T>A (n.1559-1951T>A)
c.1896+852T>A (n.1896+852T>A)
c.1192T>A (p.Leu398Ile)
c.1897-369T>A (n.1897-369T>A)
c.1750T>A (p.Leu584Ile)
c.1915T>A (p.Leu639Ile)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.934-369T>A (n.934-369T>A)
c.1703T>A
n.949T>A
n.1297T>A
c.*1707T>A (n.*1707T>A)
c.1183T>A (p.Leu395Ile)
c.*2055T>A (n.*2055T>A)
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.626T>A
c.291-1951T>A (n.291-1951T>A)
c.182-1951T>A (n.182-1951T>A)
c.1871+852T>A
c.1708T>A (p.Leu570Ile)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.1816T>A (p.Leu606Ile)
 dbSNP
3g.37048535T>CCA433086296MLH1c.1668-1951T>C (n.1668-1951T>C)
c.1621T>C (p.Leu541=)
c.1559-1951T>C (n.1559-1951T>C)
c.1896+852T>C (n.1896+852T>C)
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.1897-369T>C (n.1897-369T>C)
c.1750T>C (p.Leu584=)
c.1915T>C (p.Leu639=)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.934-369T>C (n.934-369T>C)
c.1703T>C
n.949T>C
n.1297T>C
c.*1707T>C (n.*1707T>C)
c.1183T>C (p.Leu395=)
c.*2055T>C (n.*2055T>C)
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.626T>C
c.291-1951T>C (n.291-1951T>C)
c.182-1951T>C (n.182-1951T>C)
c.1871+852T>C
c.1708T>C (p.Leu570=)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.1816T>C (p.Leu606=)
 ClinVar dbSNP
3g.37048535T>GCA352065620MLH1c.1668-1951T>G (n.1668-1951T>G)
c.1621T>G (p.Leu541Val)
c.1559-1951T>G (n.1559-1951T>G)
c.1896+852T>G (n.1896+852T>G)
c.1192T>G (p.Leu398Val)
c.1897-369T>G (n.1897-369T>G)
c.1750T>G (p.Leu584Val)
c.1915T>G (p.Leu639Val)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
c.934-369T>G (n.934-369T>G)
c.1703T>G
n.949T>G
n.1297T>G
c.*1707T>G (n.*1707T>G)
c.1183T>G (p.Leu395Val)
c.*2055T>G (n.*2055T>G)
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.626T>G
c.291-1951T>G (n.291-1951T>G)
c.182-1951T>G (n.182-1951T>G)
c.1871+852T>G
c.1708T>G (p.Leu570Val)
c.892T>G (p.Leu298Val)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.1816T>G (p.Leu606Val)
 dbSNP
3g.37048535T=CA1357890721MLH1c.1668-1951T= (n.1668-1951T=)
c.1621T= (p.Leu541=)
c.1559-1951T= (n.1559-1951T=)
c.1896+852T= (n.1896+852T=)
c.1192T= (p.Leu398=)
c.1897-369T= (n.1897-369T=)
c.1750T= (p.Leu584=)
c.1915T= (p.Leu639=)
c.*833T= (n.*833T=)
c.*1747T= (n.*1747T=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
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c.1703T=
n.949T=
n.1297T=
c.*1707T= (n.*1707T=)
c.1183T= (p.Leu395=)
c.*2055T= (n.*2055T=)
c.*1793T= (n.*1793T=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.626T=
c.291-1951T= (n.291-1951T=)
c.182-1951T= (n.182-1951T=)
c.1871+852T=
c.1708T= (p.Leu570=)
c.892T= (p.Leu298=)
c.841T= (p.Leu281=)
c.1816T= (p.Leu606=)
3g.37048536dupCA330849MLH1c.1668-1950dup (n.1668-1950dup)
c.1622dup (p.Leu541PhefsTer6)
c.1559-1950dup (n.1559-1950dup)
c.1896+853dup (n.1896+853dup)
c.1193dup (p.Leu398PhefsTer6)
c.1897-368dup (n.1897-368dup)
c.1751dup (p.Leu584PhefsTer6)
c.1916dup (p.Leu639PhefsTer6)
c.*834dup (n.*834dup)
c.*1748dup (n.*1748dup)
c.*1027dup (n.*1027dup)
c.934-368dup (n.934-368dup)
c.1704dup
n.950dup
n.1298dup
c.*1708dup (n.*1708dup)
c.1184dup (p.Leu395PhefsTer6)
c.*2056dup (n.*2056dup)
c.*1794dup (n.*1794dup)
c.*145dup (n.*145dup)
n.627dup
c.291-1950dup (n.291-1950dup)
c.182-1950dup (n.182-1950dup)
c.1871+853dup
c.1709dup (p.Leu570PhefsTer6)
c.893dup (p.Leu298PhefsTer6)
c.842dup (p.Leu281PhefsTer6)
c.1817dup (p.Leu606PhefsTer6)
 ClinVar dbSNP
3g.37048536delCA2580069336MLH1c.1668-1950del (n.1668-1950del)
c.1622del (p.Leu541TyrfsTer4)
c.1559-1950del (n.1559-1950del)
c.1896+853del (n.1896+853del)
c.1193del (p.Leu398TyrfsTer4)
c.1897-368del (n.1897-368del)
c.1751del (p.Leu584TyrfsTer4)
c.1916del (p.Leu639TyrfsTer4)
c.*834del (n.*834del)
c.*1748del (n.*1748del)
c.*1027del (n.*1027del)
c.934-368del (n.934-368del)
c.1704del
n.950del
n.1298del
c.*1708del (n.*1708del)
c.1184del (p.Leu395TyrfsTer4)
c.*2056del (n.*2056del)
c.*1794del (n.*1794del)
c.*145del (n.*145del)
n.627del
c.291-1950del (n.291-1950del)
c.182-1950del (n.182-1950del)
c.1871+853del
c.1709del (p.Leu570TyrfsTer4)
c.893del (p.Leu298TyrfsTer4)
c.842del (p.Leu281TyrfsTer4)
c.1817del (p.Leu606TyrfsTer4)
 ClinVar

Number of alleles fetched