Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.37048432G>A | CA2665009507 | MLH1 | c.1668-2054G>A (n.1668-2054G>A) c.1603-85G>A (n.1603-85G>A) c.1559-2054G>A (n.1559-2054G>A) c.1896+749G>A (n.1896+749G>A) c.1174-85G>A (n.1174-85G>A) c.1897-472G>A (n.1897-472G>A) c.1732-85G>A (n.1732-85G>A) c.1897-85G>A (n.1897-85G>A) c.*815-85G>A (n.*815-85G>A) c.*1729-85G>A (n.*1729-85G>A) c.*1008-85G>A (n.*1008-85G>A) c.934-472G>A (n.934-472G>A) c.1685-85G>A n.931-85G>A n.1279-85G>A c.*1689-85G>A (n.*1689-85G>A) c.1165-85G>A (n.1165-85G>A) c.*2037-85G>A (n.*2037-85G>A) c.*1775-85G>A (n.*1775-85G>A) c.*126-85G>A (n.*126-85G>A) n.608-85G>A c.291-2054G>A (n.291-2054G>A) c.182-2054G>A (n.182-2054G>A) c.1871+749G>A c.1690-85G>A (n.1690-85G>A) c.874-85G>A (n.874-85G>A) c.823-85G>A (n.823-85G>A) c.1798-85G>A (n.1798-85G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37048432G>T | CA2665009508 | MLH1 | c.1668-2054G>T (n.1668-2054G>T) c.1603-85G>T (n.1603-85G>T) c.1559-2054G>T (n.1559-2054G>T) c.1896+749G>T (n.1896+749G>T) c.1174-85G>T (n.1174-85G>T) c.1897-472G>T (n.1897-472G>T) c.1732-85G>T (n.1732-85G>T) c.1897-85G>T (n.1897-85G>T) c.*815-85G>T (n.*815-85G>T) c.*1729-85G>T (n.*1729-85G>T) c.*1008-85G>T (n.*1008-85G>T) c.934-472G>T (n.934-472G>T) c.1685-85G>T n.931-85G>T n.1279-85G>T c.*1689-85G>T (n.*1689-85G>T) c.1165-85G>T (n.1165-85G>T) c.*2037-85G>T (n.*2037-85G>T) c.*1775-85G>T (n.*1775-85G>T) c.*126-85G>T (n.*126-85G>T) n.608-85G>T c.291-2054G>T (n.291-2054G>T) c.182-2054G>T (n.182-2054G>T) c.1871+749G>T c.1690-85G>T (n.1690-85G>T) c.874-85G>T (n.874-85G>T) c.823-85G>T (n.823-85G>T) c.1798-85G>T (n.1798-85G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.37048433C>A | CA2665009509 | MLH1 | c.1668-2053C>A (n.1668-2053C>A) c.1603-84C>A (n.1603-84C>A) c.1559-2053C>A (n.1559-2053C>A) c.1896+750C>A (n.1896+750C>A) c.1174-84C>A (n.1174-84C>A) c.1897-471C>A (n.1897-471C>A) c.1732-84C>A (n.1732-84C>A) c.1897-84C>A (n.1897-84C>A) c.*815-84C>A (n.*815-84C>A) c.*1729-84C>A (n.*1729-84C>A) c.*1008-84C>A (n.*1008-84C>A) c.934-471C>A (n.934-471C>A) c.1685-84C>A n.931-84C>A n.1279-84C>A c.*1689-84C>A (n.*1689-84C>A) c.1165-84C>A (n.1165-84C>A) c.*2037-84C>A (n.*2037-84C>A) c.*1775-84C>A (n.*1775-84C>A) c.*126-84C>A (n.*126-84C>A) n.608-84C>A c.291-2053C>A (n.291-2053C>A) c.182-2053C>A (n.182-2053C>A) c.1871+750C>A c.1690-84C>A (n.1690-84C>A) c.874-84C>A (n.874-84C>A) c.823-84C>A (n.823-84C>A) c.1798-84C>A (n.1798-84C>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.37048441A= | CA1357890669 | MLH1 | c.1668-2045A= (n.1668-2045A=) c.1603-76A= (n.1603-76A=) c.1559-2045A= (n.1559-2045A=) c.1896+758A= (n.1896+758A=) c.1174-76A= (n.1174-76A=) c.1897-463A= (n.1897-463A=) c.1732-76A= (n.1732-76A=) c.1897-76A= (n.1897-76A=) c.*815-76A= (n.*815-76A=) c.*1729-76A= (n.*1729-76A=) c.*1008-76A= (n.*1008-76A=) c.934-463A= (n.934-463A=) c.1685-76A= n.931-76A= n.1279-76A= c.*1689-76A= (n.*1689-76A=) c.1165-76A= (n.1165-76A=) c.*2037-76A= (n.*2037-76A=) c.*1775-76A= (n.*1775-76A=) c.*126-76A= (n.*126-76A=) n.608-76A= c.291-2045A= (n.291-2045A=) c.182-2045A= (n.182-2045A=) c.1871+758A= c.1690-76A= (n.1690-76A=) c.874-76A= (n.874-76A=) c.823-76A= (n.823-76A=) c.1798-76A= (n.1798-76A=) | |
3 | g.37048441A>G | CA1046900855 | MLH1 | c.1668-2045A>G (n.1668-2045A>G) c.1603-76A>G (n.1603-76A>G) c.1559-2045A>G (n.1559-2045A>G) c.1896+758A>G (n.1896+758A>G) c.1174-76A>G (n.1174-76A>G) c.1897-463A>G (n.1897-463A>G) c.1732-76A>G (n.1732-76A>G) c.1897-76A>G (n.1897-76A>G) c.*815-76A>G (n.*815-76A>G) c.*1729-76A>G (n.*1729-76A>G) c.*1008-76A>G (n.*1008-76A>G) c.934-463A>G (n.934-463A>G) c.1685-76A>G n.931-76A>G n.1279-76A>G c.*1689-76A>G (n.*1689-76A>G) c.1165-76A>G (n.1165-76A>G) c.*2037-76A>G (n.*2037-76A>G) c.*1775-76A>G (n.*1775-76A>G) c.*126-76A>G (n.*126-76A>G) n.608-76A>G c.291-2045A>G (n.291-2045A>G) c.182-2045A>G (n.182-2045A>G) c.1871+758A>G c.1690-76A>G (n.1690-76A>G) c.874-76A>G (n.874-76A>G) c.823-76A>G (n.823-76A>G) c.1798-76A>G (n.1798-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048442G>A | CA906726351 | MLH1 | c.1668-2044G>A (n.1668-2044G>A) c.1603-75G>A (n.1603-75G>A) c.1559-2044G>A (n.1559-2044G>A) c.1896+759G>A (n.1896+759G>A) c.1174-75G>A (n.1174-75G>A) c.1897-462G>A (n.1897-462G>A) c.1732-75G>A (n.1732-75G>A) c.1897-75G>A (n.1897-75G>A) c.*815-75G>A (n.*815-75G>A) c.*1729-75G>A (n.*1729-75G>A) c.*1008-75G>A (n.*1008-75G>A) c.934-462G>A (n.934-462G>A) c.1685-75G>A n.931-75G>A n.1279-75G>A c.*1689-75G>A (n.*1689-75G>A) c.1165-75G>A (n.1165-75G>A) c.*2037-75G>A (n.*2037-75G>A) c.*1775-75G>A (n.*1775-75G>A) c.*126-75G>A (n.*126-75G>A) n.608-75G>A c.291-2044G>A (n.291-2044G>A) c.182-2044G>A (n.182-2044G>A) c.1871+759G>A c.1690-75G>A (n.1690-75G>A) c.874-75G>A (n.874-75G>A) c.823-75G>A (n.823-75G>A) c.1798-75G>A (n.1798-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048442G= | CA1357890670 | MLH1 | c.1668-2044G= (n.1668-2044G=) c.1603-75G= (n.1603-75G=) c.1559-2044G= (n.1559-2044G=) c.1896+759G= (n.1896+759G=) c.1174-75G= (n.1174-75G=) c.1897-462G= (n.1897-462G=) c.1732-75G= (n.1732-75G=) c.1897-75G= (n.1897-75G=) c.*815-75G= (n.*815-75G=) c.*1729-75G= (n.*1729-75G=) c.*1008-75G= (n.*1008-75G=) c.934-462G= (n.934-462G=) c.1685-75G= n.931-75G= n.1279-75G= c.*1689-75G= (n.*1689-75G=) c.1165-75G= (n.1165-75G=) c.*2037-75G= (n.*2037-75G=) c.*1775-75G= (n.*1775-75G=) c.*126-75G= (n.*126-75G=) n.608-75G= c.291-2044G= (n.291-2044G=) c.182-2044G= (n.182-2044G=) c.1871+759G= c.1690-75G= (n.1690-75G=) c.874-75G= (n.874-75G=) c.823-75G= (n.823-75G=) c.1798-75G= (n.1798-75G=) | |
3 | g.37048442G>T | CA72811251 | MLH1 | c.1668-2044G>T (n.1668-2044G>T) c.1603-75G>T (n.1603-75G>T) c.1559-2044G>T (n.1559-2044G>T) c.1896+759G>T (n.1896+759G>T) c.1174-75G>T (n.1174-75G>T) c.1897-462G>T (n.1897-462G>T) c.1732-75G>T (n.1732-75G>T) c.1897-75G>T (n.1897-75G>T) c.*815-75G>T (n.*815-75G>T) c.*1729-75G>T (n.*1729-75G>T) c.*1008-75G>T (n.*1008-75G>T) c.934-462G>T (n.934-462G>T) c.1685-75G>T n.931-75G>T n.1279-75G>T c.*1689-75G>T (n.*1689-75G>T) c.1165-75G>T (n.1165-75G>T) c.*2037-75G>T (n.*2037-75G>T) c.*1775-75G>T (n.*1775-75G>T) c.*126-75G>T (n.*126-75G>T) n.608-75G>T c.291-2044G>T (n.291-2044G>T) c.182-2044G>T (n.182-2044G>T) c.1871+759G>T c.1690-75G>T (n.1690-75G>T) c.874-75G>T (n.874-75G>T) c.823-75G>T (n.823-75G>T) c.1798-75G>T (n.1798-75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048443C>A | CA2665009512 | MLH1 | c.1668-2043C>A (n.1668-2043C>A) c.1603-74C>A (n.1603-74C>A) c.1559-2043C>A (n.1559-2043C>A) c.1896+760C>A (n.1896+760C>A) c.1174-74C>A (n.1174-74C>A) c.1897-461C>A (n.1897-461C>A) c.1732-74C>A (n.1732-74C>A) c.1897-74C>A (n.1897-74C>A) c.*815-74C>A (n.*815-74C>A) c.*1729-74C>A (n.*1729-74C>A) c.*1008-74C>A (n.*1008-74C>A) c.934-461C>A (n.934-461C>A) c.1685-74C>A n.931-74C>A n.1279-74C>A c.*1689-74C>A (n.*1689-74C>A) c.1165-74C>A (n.1165-74C>A) c.*2037-74C>A (n.*2037-74C>A) c.*1775-74C>A (n.*1775-74C>A) c.*126-74C>A (n.*126-74C>A) n.608-74C>A c.291-2043C>A (n.291-2043C>A) c.182-2043C>A (n.182-2043C>A) c.1871+760C>A c.1690-74C>A (n.1690-74C>A) c.874-74C>A (n.874-74C>A) c.823-74C>A (n.823-74C>A) c.1798-74C>A (n.1798-74C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37048443C= | CA1357890671 | MLH1 | c.1668-2043C= (n.1668-2043C=) c.1603-74C= (n.1603-74C=) c.1559-2043C= (n.1559-2043C=) c.1896+760C= (n.1896+760C=) c.1174-74C= (n.1174-74C=) c.1897-461C= (n.1897-461C=) c.1732-74C= (n.1732-74C=) c.1897-74C= (n.1897-74C=) c.*815-74C= (n.*815-74C=) c.*1729-74C= (n.*1729-74C=) c.*1008-74C= (n.*1008-74C=) c.934-461C= (n.934-461C=) c.1685-74C= n.931-74C= n.1279-74C= c.*1689-74C= (n.*1689-74C=) c.1165-74C= (n.1165-74C=) c.*2037-74C= (n.*2037-74C=) c.*1775-74C= (n.*1775-74C=) c.*126-74C= (n.*126-74C=) n.608-74C= c.291-2043C= (n.291-2043C=) c.182-2043C= (n.182-2043C=) c.1871+760C= c.1690-74C= (n.1690-74C=) c.874-74C= (n.874-74C=) c.823-74C= (n.823-74C=) c.1798-74C= (n.1798-74C=) | |
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3 | g.37048448G>A | CA2665009519 | MLH1 | c.1668-2038G>A (n.1668-2038G>A) c.1603-69G>A (n.1603-69G>A) c.1559-2038G>A (n.1559-2038G>A) c.1896+765G>A (n.1896+765G>A) c.1174-69G>A (n.1174-69G>A) c.1897-456G>A (n.1897-456G>A) c.1732-69G>A (n.1732-69G>A) c.1897-69G>A (n.1897-69G>A) c.*815-69G>A (n.*815-69G>A) c.*1729-69G>A (n.*1729-69G>A) c.*1008-69G>A (n.*1008-69G>A) c.934-456G>A (n.934-456G>A) c.1685-69G>A n.931-69G>A n.1279-69G>A c.*1689-69G>A (n.*1689-69G>A) c.1165-69G>A (n.1165-69G>A) c.*2037-69G>A (n.*2037-69G>A) c.*1775-69G>A (n.*1775-69G>A) c.*126-69G>A (n.*126-69G>A) n.608-69G>A c.291-2038G>A (n.291-2038G>A) c.182-2038G>A (n.182-2038G>A) c.1871+765G>A c.1690-69G>A (n.1690-69G>A) c.874-69G>A (n.874-69G>A) c.823-69G>A (n.823-69G>A) c.1798-69G>A (n.1798-69G>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.37048456G>T | CA1357890676 | MLH1 | c.1668-2030G>T (n.1668-2030G>T) c.1603-61G>T (n.1603-61G>T) c.1559-2030G>T (n.1559-2030G>T) c.1896+773G>T (n.1896+773G>T) c.1174-61G>T (n.1174-61G>T) c.1897-448G>T (n.1897-448G>T) c.1732-61G>T (n.1732-61G>T) c.1897-61G>T (n.1897-61G>T) c.*815-61G>T (n.*815-61G>T) c.*1729-61G>T (n.*1729-61G>T) c.*1008-61G>T (n.*1008-61G>T) c.934-448G>T (n.934-448G>T) c.1685-61G>T n.931-61G>T n.1279-61G>T c.*1689-61G>T (n.*1689-61G>T) c.1165-61G>T (n.1165-61G>T) c.*2037-61G>T (n.*2037-61G>T) c.*1775-61G>T (n.*1775-61G>T) c.*126-61G>T (n.*126-61G>T) n.608-61G>T c.291-2030G>T (n.291-2030G>T) c.182-2030G>T (n.182-2030G>T) c.1871+773G>T c.1690-61G>T (n.1690-61G>T) c.874-61G>T (n.874-61G>T) c.823-61G>T (n.823-61G>T) c.1798-61G>T (n.1798-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048457G>A | CA2702479454 | MLH1 | c.1668-2029G>A (n.1668-2029G>A) c.1603-60G>A (n.1603-60G>A) c.1559-2029G>A (n.1559-2029G>A) c.1896+774G>A (n.1896+774G>A) c.1174-60G>A (n.1174-60G>A) c.1897-447G>A (n.1897-447G>A) c.1732-60G>A (n.1732-60G>A) c.1897-60G>A (n.1897-60G>A) c.*815-60G>A (n.*815-60G>A) c.*1729-60G>A (n.*1729-60G>A) c.*1008-60G>A (n.*1008-60G>A) c.934-447G>A (n.934-447G>A) c.1685-60G>A n.931-60G>A n.1279-60G>A c.*1689-60G>A (n.*1689-60G>A) c.1165-60G>A (n.1165-60G>A) c.*2037-60G>A (n.*2037-60G>A) c.*1775-60G>A (n.*1775-60G>A) c.*126-60G>A (n.*126-60G>A) n.608-60G>A c.291-2029G>A (n.291-2029G>A) c.182-2029G>A (n.182-2029G>A) c.1871+774G>A c.1690-60G>A (n.1690-60G>A) c.874-60G>A (n.874-60G>A) c.823-60G>A (n.823-60G>A) c.1798-60G>A (n.1798-60G>A) | dbSNP |
3 | g.37048457G>C | CA2702479452 | MLH1 | c.1668-2029G>C (n.1668-2029G>C) c.1603-60G>C (n.1603-60G>C) c.1559-2029G>C (n.1559-2029G>C) c.1896+774G>C (n.1896+774G>C) c.1174-60G>C (n.1174-60G>C) c.1897-447G>C (n.1897-447G>C) c.1732-60G>C (n.1732-60G>C) c.1897-60G>C (n.1897-60G>C) c.*815-60G>C (n.*815-60G>C) c.*1729-60G>C (n.*1729-60G>C) c.*1008-60G>C (n.*1008-60G>C) c.934-447G>C (n.934-447G>C) c.1685-60G>C n.931-60G>C n.1279-60G>C c.*1689-60G>C (n.*1689-60G>C) c.1165-60G>C (n.1165-60G>C) c.*2037-60G>C (n.*2037-60G>C) c.*1775-60G>C (n.*1775-60G>C) c.*126-60G>C (n.*126-60G>C) n.608-60G>C c.291-2029G>C (n.291-2029G>C) c.182-2029G>C (n.182-2029G>C) c.1871+774G>C c.1690-60G>C (n.1690-60G>C) c.874-60G>C (n.874-60G>C) c.823-60G>C (n.823-60G>C) c.1798-60G>C (n.1798-60G>C) | dbSNP |
3 | g.37048458A>T | CA2702479537 | MLH1 | c.1668-2028A>T (n.1668-2028A>T) c.1603-59A>T (n.1603-59A>T) c.1559-2028A>T (n.1559-2028A>T) c.1896+775A>T (n.1896+775A>T) c.1174-59A>T (n.1174-59A>T) c.1897-446A>T (n.1897-446A>T) c.1732-59A>T (n.1732-59A>T) c.1897-59A>T (n.1897-59A>T) c.*815-59A>T (n.*815-59A>T) c.*1729-59A>T (n.*1729-59A>T) c.*1008-59A>T (n.*1008-59A>T) c.934-446A>T (n.934-446A>T) c.1685-59A>T n.931-59A>T n.1279-59A>T c.*1689-59A>T (n.*1689-59A>T) c.1165-59A>T (n.1165-59A>T) c.*2037-59A>T (n.*2037-59A>T) c.*1775-59A>T (n.*1775-59A>T) c.*126-59A>T (n.*126-59A>T) n.608-59A>T c.291-2028A>T (n.291-2028A>T) c.182-2028A>T (n.182-2028A>T) c.1871+775A>T c.1690-59A>T (n.1690-59A>T) c.874-59A>T (n.874-59A>T) c.823-59A>T (n.823-59A>T) c.1798-59A>T (n.1798-59A>T) | dbSNP |
3 | g.37048459T>G | CA2702479614 | MLH1 | c.1668-2027T>G (n.1668-2027T>G) c.1603-58T>G (n.1603-58T>G) c.1559-2027T>G (n.1559-2027T>G) c.1896+776T>G (n.1896+776T>G) c.1174-58T>G (n.1174-58T>G) c.1897-445T>G (n.1897-445T>G) c.1732-58T>G (n.1732-58T>G) c.1897-58T>G (n.1897-58T>G) c.*815-58T>G (n.*815-58T>G) c.*1729-58T>G (n.*1729-58T>G) c.*1008-58T>G (n.*1008-58T>G) c.934-445T>G (n.934-445T>G) c.1685-58T>G n.931-58T>G n.1279-58T>G c.*1689-58T>G (n.*1689-58T>G) c.1165-58T>G (n.1165-58T>G) c.*2037-58T>G (n.*2037-58T>G) c.*1775-58T>G (n.*1775-58T>G) c.*126-58T>G (n.*126-58T>G) n.608-58T>G c.291-2027T>G (n.291-2027T>G) c.182-2027T>G (n.182-2027T>G) c.1871+776T>G c.1690-58T>G (n.1690-58T>G) c.874-58T>G (n.874-58T>G) c.823-58T>G (n.823-58T>G) c.1798-58T>G (n.1798-58T>G) | dbSNP |
3 | g.37048462G>A | CA1357890678 | MLH1 | c.1668-2024G>A (n.1668-2024G>A) c.1603-55G>A (n.1603-55G>A) c.1559-2024G>A (n.1559-2024G>A) c.1896+779G>A (n.1896+779G>A) c.1174-55G>A (n.1174-55G>A) c.1897-442G>A (n.1897-442G>A) c.1732-55G>A (n.1732-55G>A) c.1897-55G>A (n.1897-55G>A) c.*815-55G>A (n.*815-55G>A) c.*1729-55G>A (n.*1729-55G>A) c.*1008-55G>A (n.*1008-55G>A) c.934-442G>A (n.934-442G>A) c.1685-55G>A n.931-55G>A n.1279-55G>A c.*1689-55G>A (n.*1689-55G>A) c.1165-55G>A (n.1165-55G>A) c.*2037-55G>A (n.*2037-55G>A) c.*1775-55G>A (n.*1775-55G>A) c.*126-55G>A (n.*126-55G>A) n.608-55G>A c.291-2024G>A (n.291-2024G>A) c.182-2024G>A (n.182-2024G>A) c.1871+779G>A c.1690-55G>A (n.1690-55G>A) c.874-55G>A (n.874-55G>A) c.823-55G>A (n.823-55G>A) c.1798-55G>A (n.1798-55G>A) | dbSNP |
3 | g.37048462G>C | CA72811262 | MLH1 | c.1668-2024G>C (n.1668-2024G>C) c.1603-55G>C (n.1603-55G>C) c.1559-2024G>C (n.1559-2024G>C) c.1896+779G>C (n.1896+779G>C) c.1174-55G>C (n.1174-55G>C) c.1897-442G>C (n.1897-442G>C) c.1732-55G>C (n.1732-55G>C) c.1897-55G>C (n.1897-55G>C) c.*815-55G>C (n.*815-55G>C) c.*1729-55G>C (n.*1729-55G>C) c.*1008-55G>C (n.*1008-55G>C) c.934-442G>C (n.934-442G>C) c.1685-55G>C n.931-55G>C n.1279-55G>C c.*1689-55G>C (n.*1689-55G>C) c.1165-55G>C (n.1165-55G>C) c.*2037-55G>C (n.*2037-55G>C) c.*1775-55G>C (n.*1775-55G>C) c.*126-55G>C (n.*126-55G>C) n.608-55G>C c.291-2024G>C (n.291-2024G>C) c.182-2024G>C (n.182-2024G>C) c.1871+779G>C c.1690-55G>C (n.1690-55G>C) c.874-55G>C (n.874-55G>C) c.823-55G>C (n.823-55G>C) c.1798-55G>C (n.1798-55G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048462G= | CA1357890677 | MLH1 | c.1668-2024G= (n.1668-2024G=) c.1603-55G= (n.1603-55G=) c.1559-2024G= (n.1559-2024G=) c.1896+779G= (n.1896+779G=) c.1174-55G= (n.1174-55G=) c.1897-442G= (n.1897-442G=) c.1732-55G= (n.1732-55G=) c.1897-55G= (n.1897-55G=) c.*815-55G= (n.*815-55G=) c.*1729-55G= (n.*1729-55G=) c.*1008-55G= (n.*1008-55G=) c.934-442G= (n.934-442G=) c.1685-55G= n.931-55G= n.1279-55G= c.*1689-55G= (n.*1689-55G=) c.1165-55G= (n.1165-55G=) c.*2037-55G= (n.*2037-55G=) c.*1775-55G= (n.*1775-55G=) c.*126-55G= (n.*126-55G=) n.608-55G= c.291-2024G= (n.291-2024G=) c.182-2024G= (n.182-2024G=) c.1871+779G= c.1690-55G= (n.1690-55G=) c.874-55G= (n.874-55G=) c.823-55G= (n.823-55G=) c.1798-55G= (n.1798-55G=) | |
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3 | g.37048463T>G | CA2702479634 | MLH1 | c.1668-2023T>G (n.1668-2023T>G) c.1603-54T>G (n.1603-54T>G) c.1559-2023T>G (n.1559-2023T>G) c.1896+780T>G (n.1896+780T>G) c.1174-54T>G (n.1174-54T>G) c.1897-441T>G (n.1897-441T>G) c.1732-54T>G (n.1732-54T>G) c.1897-54T>G (n.1897-54T>G) c.*815-54T>G (n.*815-54T>G) c.*1729-54T>G (n.*1729-54T>G) c.*1008-54T>G (n.*1008-54T>G) c.934-441T>G (n.934-441T>G) c.1685-54T>G n.931-54T>G n.1279-54T>G c.*1689-54T>G (n.*1689-54T>G) c.1165-54T>G (n.1165-54T>G) c.*2037-54T>G (n.*2037-54T>G) c.*1775-54T>G (n.*1775-54T>G) c.*126-54T>G (n.*126-54T>G) n.608-54T>G c.291-2023T>G (n.291-2023T>G) c.182-2023T>G (n.182-2023T>G) c.1871+780T>G c.1690-54T>G (n.1690-54T>G) c.874-54T>G (n.874-54T>G) c.823-54T>G (n.823-54T>G) c.1798-54T>G (n.1798-54T>G) | dbSNP |
3 | g.37048464_37048473dup | CA2577545418 | MLH1 | c.1668-2022_1668-2013dup (n.1668-2022_1668-2013dup) c.1603-53_1603-44dup (n.1603-53_1603-44dup) c.1559-2022_1559-2013dup (n.1559-2022_1559-2013dup) c.1896+781_1896+790dup (n.1896+781_1896+790dup) c.1174-53_1174-44dup (n.1174-53_1174-44dup) c.1897-440_1897-431dup (n.1897-440_1897-431dup) c.1732-53_1732-44dup (n.1732-53_1732-44dup) c.1897-53_1897-44dup (n.1897-53_1897-44dup) c.*815-53_*815-44dup (n.*815-53_*815-44dup) c.*1729-53_*1729-44dup (n.*1729-53_*1729-44dup) c.*1008-53_*1008-44dup (n.*1008-53_*1008-44dup) c.934-440_934-431dup (n.934-440_934-431dup) c.1685-53_1685-44dup n.931-53_931-44dup n.1279-53_1279-44dup c.*1689-53_*1689-44dup (n.*1689-53_*1689-44dup) c.1165-53_1165-44dup (n.1165-53_1165-44dup) c.*2037-53_*2037-44dup (n.*2037-53_*2037-44dup) c.*1775-53_*1775-44dup (n.*1775-53_*1775-44dup) c.*126-53_*126-44dup (n.*126-53_*126-44dup) n.608-53_608-44dup c.291-2022_291-2013dup (n.291-2022_291-2013dup) c.182-2022_182-2013dup (n.182-2022_182-2013dup) c.1871+781_1871+790dup c.1690-53_1690-44dup (n.1690-53_1690-44dup) c.874-53_874-44dup (n.874-53_874-44dup) c.823-53_823-44dup (n.823-53_823-44dup) c.1798-53_1798-44dup (n.1798-53_1798-44dup) | gnomAD v4 |
3 | g.37048466A>T | CA2577545419 | MLH1 | c.1668-2020A>T (n.1668-2020A>T) c.1603-51A>T (n.1603-51A>T) c.1559-2020A>T (n.1559-2020A>T) c.1896+783A>T (n.1896+783A>T) c.1174-51A>T (n.1174-51A>T) c.1897-438A>T (n.1897-438A>T) c.1732-51A>T (n.1732-51A>T) c.1897-51A>T (n.1897-51A>T) c.*815-51A>T (n.*815-51A>T) c.*1729-51A>T (n.*1729-51A>T) c.*1008-51A>T (n.*1008-51A>T) c.934-438A>T (n.934-438A>T) c.1685-51A>T n.931-51A>T n.1279-51A>T c.*1689-51A>T (n.*1689-51A>T) c.1165-51A>T (n.1165-51A>T) c.*2037-51A>T (n.*2037-51A>T) c.*1775-51A>T (n.*1775-51A>T) c.*126-51A>T (n.*126-51A>T) n.608-51A>T c.291-2020A>T (n.291-2020A>T) c.182-2020A>T (n.182-2020A>T) c.1871+783A>T c.1690-51A>T (n.1690-51A>T) c.874-51A>T (n.874-51A>T) c.823-51A>T (n.823-51A>T) c.1798-51A>T (n.1798-51A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048468del | CA2702479709 | MLH1 | c.1668-2018del (n.1668-2018del) c.1603-49del (n.1603-49del) c.1559-2018del (n.1559-2018del) c.1896+785del (n.1896+785del) c.1174-49del (n.1174-49del) c.1897-436del (n.1897-436del) c.1732-49del (n.1732-49del) c.1897-49del (n.1897-49del) c.*815-49del (n.*815-49del) c.*1729-49del (n.*1729-49del) c.*1008-49del (n.*1008-49del) c.934-436del (n.934-436del) c.1685-49del n.931-49del n.1279-49del c.*1689-49del (n.*1689-49del) c.1165-49del (n.1165-49del) c.*2037-49del (n.*2037-49del) c.*1775-49del (n.*1775-49del) c.*126-49del (n.*126-49del) n.608-49del c.291-2018del (n.291-2018del) c.182-2018del (n.182-2018del) c.1871+785del c.1690-49del (n.1690-49del) c.874-49del (n.874-49del) c.823-49del (n.823-49del) c.1798-49del (n.1798-49del) | dbSNP |
3 | g.37048467A>C | CA2665009525 | MLH1 | c.1668-2019A>C (n.1668-2019A>C) c.1603-50A>C (n.1603-50A>C) c.1559-2019A>C (n.1559-2019A>C) c.1896+784A>C (n.1896+784A>C) c.1174-50A>C (n.1174-50A>C) c.1897-437A>C (n.1897-437A>C) c.1732-50A>C (n.1732-50A>C) c.1897-50A>C (n.1897-50A>C) c.*815-50A>C (n.*815-50A>C) c.*1729-50A>C (n.*1729-50A>C) c.*1008-50A>C (n.*1008-50A>C) c.934-437A>C (n.934-437A>C) c.1685-50A>C n.931-50A>C n.1279-50A>C c.*1689-50A>C (n.*1689-50A>C) c.1165-50A>C (n.1165-50A>C) c.*2037-50A>C (n.*2037-50A>C) c.*1775-50A>C (n.*1775-50A>C) c.*126-50A>C (n.*126-50A>C) n.608-50A>C c.291-2019A>C (n.291-2019A>C) c.182-2019A>C (n.182-2019A>C) c.1871+784A>C c.1690-50A>C (n.1690-50A>C) c.874-50A>C (n.874-50A>C) c.823-50A>C (n.823-50A>C) c.1798-50A>C (n.1798-50A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37048467A>T | CA2702479755 | MLH1 | c.1668-2019A>T (n.1668-2019A>T) c.1603-50A>T (n.1603-50A>T) c.1559-2019A>T (n.1559-2019A>T) c.1896+784A>T (n.1896+784A>T) c.1174-50A>T (n.1174-50A>T) c.1897-437A>T (n.1897-437A>T) c.1732-50A>T (n.1732-50A>T) c.1897-50A>T (n.1897-50A>T) c.*815-50A>T (n.*815-50A>T) c.*1729-50A>T (n.*1729-50A>T) c.*1008-50A>T (n.*1008-50A>T) c.934-437A>T (n.934-437A>T) c.1685-50A>T n.931-50A>T n.1279-50A>T c.*1689-50A>T (n.*1689-50A>T) c.1165-50A>T (n.1165-50A>T) c.*2037-50A>T (n.*2037-50A>T) c.*1775-50A>T (n.*1775-50A>T) c.*126-50A>T (n.*126-50A>T) n.608-50A>T c.291-2019A>T (n.291-2019A>T) c.182-2019A>T (n.182-2019A>T) c.1871+784A>T c.1690-50A>T (n.1690-50A>T) c.874-50A>T (n.874-50A>T) c.823-50A>T (n.823-50A>T) c.1798-50A>T (n.1798-50A>T) | dbSNP |
3 | g.37048468A>G | CA2577545420 | MLH1 | c.1668-2018A>G (n.1668-2018A>G) c.1603-49A>G (n.1603-49A>G) c.1559-2018A>G (n.1559-2018A>G) c.1896+785A>G (n.1896+785A>G) c.1174-49A>G (n.1174-49A>G) c.1897-436A>G (n.1897-436A>G) c.1732-49A>G (n.1732-49A>G) c.1897-49A>G (n.1897-49A>G) c.*815-49A>G (n.*815-49A>G) c.*1729-49A>G (n.*1729-49A>G) c.*1008-49A>G (n.*1008-49A>G) c.934-436A>G (n.934-436A>G) c.1685-49A>G n.931-49A>G n.1279-49A>G c.*1689-49A>G (n.*1689-49A>G) c.1165-49A>G (n.1165-49A>G) c.*2037-49A>G (n.*2037-49A>G) c.*1775-49A>G (n.*1775-49A>G) c.*126-49A>G (n.*126-49A>G) n.608-49A>G c.291-2018A>G (n.291-2018A>G) c.182-2018A>G (n.182-2018A>G) c.1871+785A>G c.1690-49A>G (n.1690-49A>G) c.874-49A>G (n.874-49A>G) c.823-49A>G (n.823-49A>G) c.1798-49A>G (n.1798-49A>G) | |
3 | g.37048469C>A | CA2702479759 | MLH1 | c.1668-2017C>A (n.1668-2017C>A) c.1603-48C>A (n.1603-48C>A) c.1559-2017C>A (n.1559-2017C>A) c.1896+786C>A (n.1896+786C>A) c.1174-48C>A (n.1174-48C>A) c.1897-435C>A (n.1897-435C>A) c.1732-48C>A (n.1732-48C>A) c.1897-48C>A (n.1897-48C>A) c.*815-48C>A (n.*815-48C>A) c.*1729-48C>A (n.*1729-48C>A) c.*1008-48C>A (n.*1008-48C>A) c.934-435C>A (n.934-435C>A) c.1685-48C>A n.931-48C>A n.1279-48C>A c.*1689-48C>A (n.*1689-48C>A) c.1165-48C>A (n.1165-48C>A) c.*2037-48C>A (n.*2037-48C>A) c.*1775-48C>A (n.*1775-48C>A) c.*126-48C>A (n.*126-48C>A) n.608-48C>A c.291-2017C>A (n.291-2017C>A) c.182-2017C>A (n.182-2017C>A) c.1871+786C>A c.1690-48C>A (n.1690-48C>A) c.874-48C>A (n.874-48C>A) c.823-48C>A (n.823-48C>A) c.1798-48C>A (n.1798-48C>A) | dbSNP |
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3 | g.37048474A>G | CA542223473 | MLH1 | c.1668-2012A>G (n.1668-2012A>G) c.1603-43A>G (n.1603-43A>G) c.1559-2012A>G (n.1559-2012A>G) c.1896+791A>G (n.1896+791A>G) c.1174-43A>G (n.1174-43A>G) c.1897-430A>G (n.1897-430A>G) c.1732-43A>G (n.1732-43A>G) c.1897-43A>G (n.1897-43A>G) c.*815-43A>G (n.*815-43A>G) c.*1729-43A>G (n.*1729-43A>G) c.*1008-43A>G (n.*1008-43A>G) c.934-430A>G (n.934-430A>G) c.1685-43A>G n.931-43A>G n.1279-43A>G c.*1689-43A>G (n.*1689-43A>G) c.1165-43A>G (n.1165-43A>G) c.*2037-43A>G (n.*2037-43A>G) c.*1775-43A>G (n.*1775-43A>G) c.*126-43A>G (n.*126-43A>G) n.608-43A>G c.291-2012A>G (n.291-2012A>G) c.182-2012A>G (n.182-2012A>G) c.1871+791A>G c.1690-43A>G (n.1690-43A>G) c.874-43A>G (n.874-43A>G) c.823-43A>G (n.823-43A>G) c.1798-43A>G (n.1798-43A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37048474A>T | CA2702265690 | MLH1 | c.1668-2012A>T (n.1668-2012A>T) c.1603-43A>T (n.1603-43A>T) c.1559-2012A>T (n.1559-2012A>T) c.1896+791A>T (n.1896+791A>T) c.1174-43A>T (n.1174-43A>T) c.1897-430A>T (n.1897-430A>T) c.1732-43A>T (n.1732-43A>T) c.1897-43A>T (n.1897-43A>T) c.*815-43A>T (n.*815-43A>T) c.*1729-43A>T (n.*1729-43A>T) c.*1008-43A>T (n.*1008-43A>T) c.934-430A>T (n.934-430A>T) c.1685-43A>T n.931-43A>T n.1279-43A>T c.*1689-43A>T (n.*1689-43A>T) c.1165-43A>T (n.1165-43A>T) c.*2037-43A>T (n.*2037-43A>T) c.*1775-43A>T (n.*1775-43A>T) c.*126-43A>T (n.*126-43A>T) n.608-43A>T c.291-2012A>T (n.291-2012A>T) c.182-2012A>T (n.182-2012A>T) c.1871+791A>T c.1690-43A>T (n.1690-43A>T) c.874-43A>T (n.874-43A>T) c.823-43A>T (n.823-43A>T) c.1798-43A>T (n.1798-43A>T) | dbSNP |
3 | g.37048475C= | CA1357890681 | MLH1 | c.1668-2011C= (n.1668-2011C=) c.1603-42C= (n.1603-42C=) c.1559-2011C= (n.1559-2011C=) c.1896+792C= (n.1896+792C=) c.1174-42C= (n.1174-42C=) c.1897-429C= (n.1897-429C=) c.1732-42C= (n.1732-42C=) c.1897-42C= (n.1897-42C=) c.*815-42C= (n.*815-42C=) c.*1729-42C= (n.*1729-42C=) c.*1008-42C= (n.*1008-42C=) c.934-429C= (n.934-429C=) c.1685-42C= n.931-42C= n.1279-42C= c.*1689-42C= (n.*1689-42C=) c.1165-42C= (n.1165-42C=) c.*2037-42C= (n.*2037-42C=) c.*1775-42C= (n.*1775-42C=) c.*126-42C= (n.*126-42C=) n.608-42C= c.291-2011C= (n.291-2011C=) c.182-2011C= (n.182-2011C=) c.1871+792C= c.1690-42C= (n.1690-42C=) c.874-42C= (n.874-42C=) c.823-42C= (n.823-42C=) c.1798-42C= (n.1798-42C=) | |
3 | g.37048475C>G | CA2702266151 | MLH1 | c.1668-2011C>G (n.1668-2011C>G) c.1603-42C>G (n.1603-42C>G) c.1559-2011C>G (n.1559-2011C>G) c.1896+792C>G (n.1896+792C>G) c.1174-42C>G (n.1174-42C>G) c.1897-429C>G (n.1897-429C>G) c.1732-42C>G (n.1732-42C>G) c.1897-42C>G (n.1897-42C>G) c.*815-42C>G (n.*815-42C>G) c.*1729-42C>G (n.*1729-42C>G) c.*1008-42C>G (n.*1008-42C>G) c.934-429C>G (n.934-429C>G) c.1685-42C>G n.931-42C>G n.1279-42C>G c.*1689-42C>G (n.*1689-42C>G) c.1165-42C>G (n.1165-42C>G) c.*2037-42C>G (n.*2037-42C>G) c.*1775-42C>G (n.*1775-42C>G) c.*126-42C>G (n.*126-42C>G) n.608-42C>G c.291-2011C>G (n.291-2011C>G) c.182-2011C>G (n.182-2011C>G) c.1871+792C>G c.1690-42C>G (n.1690-42C>G) c.874-42C>G (n.874-42C>G) c.823-42C>G (n.823-42C>G) c.1798-42C>G (n.1798-42C>G) | dbSNP |
3 | g.37048475C>T | CA647461923 | MLH1 | c.1668-2011C>T (n.1668-2011C>T) c.1603-42C>T (n.1603-42C>T) c.1559-2011C>T (n.1559-2011C>T) c.1896+792C>T (n.1896+792C>T) c.1174-42C>T (n.1174-42C>T) c.1897-429C>T (n.1897-429C>T) c.1732-42C>T (n.1732-42C>T) c.1897-42C>T (n.1897-42C>T) c.*815-42C>T (n.*815-42C>T) c.*1729-42C>T (n.*1729-42C>T) c.*1008-42C>T (n.*1008-42C>T) c.934-429C>T (n.934-429C>T) c.1685-42C>T n.931-42C>T n.1279-42C>T c.*1689-42C>T (n.*1689-42C>T) c.1165-42C>T (n.1165-42C>T) c.*2037-42C>T (n.*2037-42C>T) c.*1775-42C>T (n.*1775-42C>T) c.*126-42C>T (n.*126-42C>T) n.608-42C>T c.291-2011C>T (n.291-2011C>T) c.182-2011C>T (n.182-2011C>T) c.1871+792C>T c.1690-42C>T (n.1690-42C>T) c.874-42C>T (n.874-42C>T) c.823-42C>T (n.823-42C>T) c.1798-42C>T (n.1798-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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3 | g.37048483T>G | CA031396 | MLH1 | c.1668-2003T>G (n.1668-2003T>G) c.1603-34T>G (n.1603-34T>G) c.1559-2003T>G (n.1559-2003T>G) c.1896+800T>G (n.1896+800T>G) c.1174-34T>G (n.1174-34T>G) c.1897-421T>G (n.1897-421T>G) c.1732-34T>G (n.1732-34T>G) c.1897-34T>G (n.1897-34T>G) c.*815-34T>G (n.*815-34T>G) c.*1729-34T>G (n.*1729-34T>G) c.*1008-34T>G (n.*1008-34T>G) c.934-421T>G (n.934-421T>G) c.1685-34T>G n.931-34T>G n.1279-34T>G c.*1689-34T>G (n.*1689-34T>G) c.1165-34T>G (n.1165-34T>G) c.*2037-34T>G (n.*2037-34T>G) c.*1775-34T>G (n.*1775-34T>G) c.*126-34T>G (n.*126-34T>G) n.608-34T>G c.291-2003T>G (n.291-2003T>G) c.182-2003T>G (n.182-2003T>G) c.1871+800T>G c.1690-34T>G (n.1690-34T>G) c.874-34T>G (n.874-34T>G) c.823-34T>G (n.823-34T>G) c.1798-34T>G (n.1798-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.37048485del | CA2665009539 | MLH1 | c.1668-2001del (n.1668-2001del) c.1603-32del (n.1603-32del) c.1559-2001del (n.1559-2001del) c.1896+802del (n.1896+802del) c.1174-32del (n.1174-32del) c.1897-419del (n.1897-419del) c.1732-32del (n.1732-32del) c.1897-32del (n.1897-32del) c.*815-32del (n.*815-32del) c.*1729-32del (n.*1729-32del) c.*1008-32del (n.*1008-32del) c.934-419del (n.934-419del) c.1685-32del n.931-32del n.1279-32del c.*1689-32del (n.*1689-32del) c.1165-32del (n.1165-32del) c.*2037-32del (n.*2037-32del) c.*1775-32del (n.*1775-32del) c.*126-32del (n.*126-32del) n.608-32del c.291-2001del (n.291-2001del) c.182-2001del (n.182-2001del) c.1871+802del c.1690-32del (n.1690-32del) c.874-32del (n.874-32del) c.823-32del (n.823-32del) c.1798-32del (n.1798-32del) | gnomAD v4 |
3 | g.37048485T>C | CA2702480167 | MLH1 | c.1668-2001T>C (n.1668-2001T>C) c.1603-32T>C (n.1603-32T>C) c.1559-2001T>C (n.1559-2001T>C) c.1896+802T>C (n.1896+802T>C) c.1174-32T>C (n.1174-32T>C) c.1897-419T>C (n.1897-419T>C) c.1732-32T>C (n.1732-32T>C) c.1897-32T>C (n.1897-32T>C) c.*815-32T>C (n.*815-32T>C) c.*1729-32T>C (n.*1729-32T>C) c.*1008-32T>C (n.*1008-32T>C) c.934-419T>C (n.934-419T>C) c.1685-32T>C n.931-32T>C n.1279-32T>C c.*1689-32T>C (n.*1689-32T>C) c.1165-32T>C (n.1165-32T>C) c.*2037-32T>C (n.*2037-32T>C) c.*1775-32T>C (n.*1775-32T>C) c.*126-32T>C (n.*126-32T>C) n.608-32T>C c.291-2001T>C (n.291-2001T>C) c.182-2001T>C (n.182-2001T>C) c.1871+802T>C c.1690-32T>C (n.1690-32T>C) c.874-32T>C (n.874-32T>C) c.823-32T>C (n.823-32T>C) c.1798-32T>C (n.1798-32T>C) | dbSNP |
3 | g.37048486C>G | CA2702480352 | MLH1 | c.1668-2000C>G (n.1668-2000C>G) c.1603-31C>G (n.1603-31C>G) c.1559-2000C>G (n.1559-2000C>G) c.1896+803C>G (n.1896+803C>G) c.1174-31C>G (n.1174-31C>G) c.1897-418C>G (n.1897-418C>G) c.1732-31C>G (n.1732-31C>G) c.1897-31C>G (n.1897-31C>G) c.*815-31C>G (n.*815-31C>G) c.*1729-31C>G (n.*1729-31C>G) c.*1008-31C>G (n.*1008-31C>G) c.934-418C>G (n.934-418C>G) c.1685-31C>G n.931-31C>G n.1279-31C>G c.*1689-31C>G (n.*1689-31C>G) c.1165-31C>G (n.1165-31C>G) c.*2037-31C>G (n.*2037-31C>G) c.*1775-31C>G (n.*1775-31C>G) c.*126-31C>G (n.*126-31C>G) n.608-31C>G c.291-2000C>G (n.291-2000C>G) c.182-2000C>G (n.182-2000C>G) c.1871+803C>G c.1690-31C>G (n.1690-31C>G) c.874-31C>G (n.874-31C>G) c.823-31C>G (n.823-31C>G) c.1798-31C>G (n.1798-31C>G) | dbSNP |
3 | g.37048486C>T | CA2702480169 | MLH1 | c.1668-2000C>T (n.1668-2000C>T) c.1603-31C>T (n.1603-31C>T) c.1559-2000C>T (n.1559-2000C>T) c.1896+803C>T (n.1896+803C>T) c.1174-31C>T (n.1174-31C>T) c.1897-418C>T (n.1897-418C>T) c.1732-31C>T (n.1732-31C>T) c.1897-31C>T (n.1897-31C>T) c.*815-31C>T (n.*815-31C>T) c.*1729-31C>T (n.*1729-31C>T) c.*1008-31C>T (n.*1008-31C>T) c.934-418C>T (n.934-418C>T) c.1685-31C>T n.931-31C>T n.1279-31C>T c.*1689-31C>T (n.*1689-31C>T) c.1165-31C>T (n.1165-31C>T) c.*2037-31C>T (n.*2037-31C>T) c.*1775-31C>T (n.*1775-31C>T) c.*126-31C>T (n.*126-31C>T) n.608-31C>T c.291-2000C>T (n.291-2000C>T) c.182-2000C>T (n.182-2000C>T) c.1871+803C>T c.1690-31C>T (n.1690-31C>T) c.874-31C>T (n.874-31C>T) c.823-31C>T (n.823-31C>T) c.1798-31C>T (n.1798-31C>T) | dbSNP |
3 | g.37048489G>C | CA2702480391 | MLH1 | c.1668-1997G>C (n.1668-1997G>C) c.1603-28G>C (n.1603-28G>C) c.1559-1997G>C (n.1559-1997G>C) c.1896+806G>C (n.1896+806G>C) c.1174-28G>C (n.1174-28G>C) c.1897-415G>C (n.1897-415G>C) c.1732-28G>C (n.1732-28G>C) c.1897-28G>C (n.1897-28G>C) c.*815-28G>C (n.*815-28G>C) c.*1729-28G>C (n.*1729-28G>C) c.*1008-28G>C (n.*1008-28G>C) c.934-415G>C (n.934-415G>C) c.1685-28G>C n.931-28G>C n.1279-28G>C c.*1689-28G>C (n.*1689-28G>C) c.1165-28G>C (n.1165-28G>C) c.*2037-28G>C (n.*2037-28G>C) c.*1775-28G>C (n.*1775-28G>C) c.*126-28G>C (n.*126-28G>C) n.608-28G>C c.291-1997G>C (n.291-1997G>C) c.182-1997G>C (n.182-1997G>C) c.1871+806G>C c.1690-28G>C (n.1690-28G>C) c.874-28G>C (n.874-28G>C) c.823-28G>C (n.823-28G>C) c.1798-28G>C (n.1798-28G>C) | dbSNP |
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3 | g.37048492C= | CA1357890686 | MLH1 | c.1668-1994C= (n.1668-1994C=) c.1603-25C= (n.1603-25C=) c.1559-1994C= (n.1559-1994C=) c.1896+809C= (n.1896+809C=) c.1174-25C= (n.1174-25C=) c.1897-412C= (n.1897-412C=) c.1732-25C= (n.1732-25C=) c.1897-25C= (n.1897-25C=) c.*815-25C= (n.*815-25C=) c.*1729-25C= (n.*1729-25C=) c.*1008-25C= (n.*1008-25C=) c.934-412C= (n.934-412C=) c.1685-25C= n.931-25C= n.1279-25C= c.*1689-25C= (n.*1689-25C=) c.1165-25C= (n.1165-25C=) c.*2037-25C= (n.*2037-25C=) c.*1775-25C= (n.*1775-25C=) c.*126-25C= (n.*126-25C=) n.608-25C= c.291-1994C= (n.291-1994C=) c.182-1994C= (n.182-1994C=) c.1871+809C= c.1690-25C= (n.1690-25C=) c.874-25C= (n.874-25C=) c.823-25C= (n.823-25C=) c.1798-25C= (n.1798-25C=) | |
3 | g.37048492C>G | CA2702245536 | MLH1 | c.1668-1994C>G (n.1668-1994C>G) c.1603-25C>G (n.1603-25C>G) c.1559-1994C>G (n.1559-1994C>G) c.1896+809C>G (n.1896+809C>G) c.1174-25C>G (n.1174-25C>G) c.1897-412C>G (n.1897-412C>G) c.1732-25C>G (n.1732-25C>G) c.1897-25C>G (n.1897-25C>G) c.*815-25C>G (n.*815-25C>G) c.*1729-25C>G (n.*1729-25C>G) c.*1008-25C>G (n.*1008-25C>G) c.934-412C>G (n.934-412C>G) c.1685-25C>G n.931-25C>G n.1279-25C>G c.*1689-25C>G (n.*1689-25C>G) c.1165-25C>G (n.1165-25C>G) c.*2037-25C>G (n.*2037-25C>G) c.*1775-25C>G (n.*1775-25C>G) c.*126-25C>G (n.*126-25C>G) n.608-25C>G c.291-1994C>G (n.291-1994C>G) c.182-1994C>G (n.182-1994C>G) c.1871+809C>G c.1690-25C>G (n.1690-25C>G) c.874-25C>G (n.874-25C>G) c.823-25C>G (n.823-25C>G) c.1798-25C>G (n.1798-25C>G) | dbSNP |
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3 | g.37048493C= | CA1357890687 | MLH1 | c.1668-1993C= (n.1668-1993C=) c.1603-24C= (n.1603-24C=) c.1559-1993C= (n.1559-1993C=) c.1896+810C= (n.1896+810C=) c.1174-24C= (n.1174-24C=) c.1897-411C= (n.1897-411C=) c.1732-24C= (n.1732-24C=) c.1897-24C= (n.1897-24C=) c.*815-24C= (n.*815-24C=) c.*1729-24C= (n.*1729-24C=) c.*1008-24C= (n.*1008-24C=) c.934-411C= (n.934-411C=) c.1685-24C= n.931-24C= n.1279-24C= c.*1689-24C= (n.*1689-24C=) c.1165-24C= (n.1165-24C=) c.*2037-24C= (n.*2037-24C=) c.*1775-24C= (n.*1775-24C=) c.*126-24C= (n.*126-24C=) n.608-24C= c.291-1993C= (n.291-1993C=) c.182-1993C= (n.182-1993C=) c.1871+810C= c.1690-24C= (n.1690-24C=) c.874-24C= (n.874-24C=) c.823-24C= (n.823-24C=) c.1798-24C= (n.1798-24C=) | |
3 | g.37048493C>T | CA031358 | MLH1 | c.1668-1993C>T (n.1668-1993C>T) c.1603-24C>T (n.1603-24C>T) c.1559-1993C>T (n.1559-1993C>T) c.1896+810C>T (n.1896+810C>T) c.1174-24C>T (n.1174-24C>T) c.1897-411C>T (n.1897-411C>T) c.1732-24C>T (n.1732-24C>T) c.1897-24C>T (n.1897-24C>T) c.*815-24C>T (n.*815-24C>T) c.*1729-24C>T (n.*1729-24C>T) c.*1008-24C>T (n.*1008-24C>T) c.934-411C>T (n.934-411C>T) c.1685-24C>T n.931-24C>T n.1279-24C>T c.*1689-24C>T (n.*1689-24C>T) c.1165-24C>T (n.1165-24C>T) c.*2037-24C>T (n.*2037-24C>T) c.*1775-24C>T (n.*1775-24C>T) c.*126-24C>T (n.*126-24C>T) n.608-24C>T c.291-1993C>T (n.291-1993C>T) c.182-1993C>T (n.182-1993C>T) c.1871+810C>T c.1690-24C>T (n.1690-24C>T) c.874-24C>T (n.874-24C>T) c.823-24C>T (n.823-24C>T) c.1798-24C>T (n.1798-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048494C>A | CA2665009541 | MLH1 | c.1668-1992C>A (n.1668-1992C>A) c.1603-23C>A (n.1603-23C>A) c.1559-1992C>A (n.1559-1992C>A) c.1896+811C>A (n.1896+811C>A) c.1174-23C>A (n.1174-23C>A) c.1897-410C>A (n.1897-410C>A) c.1732-23C>A (n.1732-23C>A) c.1897-23C>A (n.1897-23C>A) c.*815-23C>A (n.*815-23C>A) c.*1729-23C>A (n.*1729-23C>A) c.*1008-23C>A (n.*1008-23C>A) c.934-410C>A (n.934-410C>A) c.1685-23C>A n.931-23C>A n.1279-23C>A c.*1689-23C>A (n.*1689-23C>A) c.1165-23C>A (n.1165-23C>A) c.*2037-23C>A (n.*2037-23C>A) c.*1775-23C>A (n.*1775-23C>A) c.*126-23C>A (n.*126-23C>A) n.608-23C>A c.291-1992C>A (n.291-1992C>A) c.182-1992C>A (n.182-1992C>A) c.1871+811C>A c.1690-23C>A (n.1690-23C>A) c.874-23C>A (n.874-23C>A) c.823-23C>A (n.823-23C>A) c.1798-23C>A (n.1798-23C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37048495T>A | CA72811292 | MLH1 | c.1668-1991T>A (n.1668-1991T>A) c.1603-22T>A (n.1603-22T>A) c.1559-1991T>A (n.1559-1991T>A) c.1896+812T>A (n.1896+812T>A) c.1174-22T>A (n.1174-22T>A) c.1897-409T>A (n.1897-409T>A) c.1732-22T>A (n.1732-22T>A) c.1897-22T>A (n.1897-22T>A) c.*815-22T>A (n.*815-22T>A) c.*1729-22T>A (n.*1729-22T>A) c.*1008-22T>A (n.*1008-22T>A) c.934-409T>A (n.934-409T>A) c.1685-22T>A n.931-22T>A n.1279-22T>A c.*1689-22T>A (n.*1689-22T>A) c.1165-22T>A (n.1165-22T>A) c.*2037-22T>A (n.*2037-22T>A) c.*1775-22T>A (n.*1775-22T>A) c.*126-22T>A (n.*126-22T>A) n.608-22T>A c.291-1991T>A (n.291-1991T>A) c.182-1991T>A (n.182-1991T>A) c.1871+812T>A c.1690-22T>A (n.1690-22T>A) c.874-22T>A (n.874-22T>A) c.823-22T>A (n.823-22T>A) c.1798-22T>A (n.1798-22T>A) | dbSNP |
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3 | g.37048495T= | CA1357890688 | MLH1 | c.1668-1991T= (n.1668-1991T=) c.1603-22T= (n.1603-22T=) c.1559-1991T= (n.1559-1991T=) c.1896+812T= (n.1896+812T=) c.1174-22T= (n.1174-22T=) c.1897-409T= (n.1897-409T=) c.1732-22T= (n.1732-22T=) c.1897-22T= (n.1897-22T=) c.*815-22T= (n.*815-22T=) c.*1729-22T= (n.*1729-22T=) c.*1008-22T= (n.*1008-22T=) c.934-409T= (n.934-409T=) c.1685-22T= n.931-22T= n.1279-22T= c.*1689-22T= (n.*1689-22T=) c.1165-22T= (n.1165-22T=) c.*2037-22T= (n.*2037-22T=) c.*1775-22T= (n.*1775-22T=) c.*126-22T= (n.*126-22T=) n.608-22T= c.291-1991T= (n.291-1991T=) c.182-1991T= (n.182-1991T=) c.1871+812T= c.1690-22T= (n.1690-22T=) c.874-22T= (n.874-22T=) c.823-22T= (n.823-22T=) c.1798-22T= (n.1798-22T=) | |
3 | g.37048496T>C | CA2702480393 | MLH1 | c.1668-1990T>C (n.1668-1990T>C) c.1603-21T>C (n.1603-21T>C) c.1559-1990T>C (n.1559-1990T>C) c.1896+813T>C (n.1896+813T>C) c.1174-21T>C (n.1174-21T>C) c.1897-408T>C (n.1897-408T>C) c.1732-21T>C (n.1732-21T>C) c.1897-21T>C (n.1897-21T>C) c.*815-21T>C (n.*815-21T>C) c.*1729-21T>C (n.*1729-21T>C) c.*1008-21T>C (n.*1008-21T>C) c.934-408T>C (n.934-408T>C) c.1685-21T>C n.931-21T>C n.1279-21T>C c.*1689-21T>C (n.*1689-21T>C) c.1165-21T>C (n.1165-21T>C) c.*2037-21T>C (n.*2037-21T>C) c.*1775-21T>C (n.*1775-21T>C) c.*126-21T>C (n.*126-21T>C) n.608-21T>C c.291-1990T>C (n.291-1990T>C) c.182-1990T>C (n.182-1990T>C) c.1871+813T>C c.1690-21T>C (n.1690-21T>C) c.874-21T>C (n.874-21T>C) c.823-21T>C (n.823-21T>C) c.1798-21T>C (n.1798-21T>C) | dbSNP |
3 | g.37048497G>C | CA2702480395 | MLH1 | c.1668-1989G>C (n.1668-1989G>C) c.1603-20G>C (n.1603-20G>C) c.1559-1989G>C (n.1559-1989G>C) c.1896+814G>C (n.1896+814G>C) c.1174-20G>C (n.1174-20G>C) c.1897-407G>C (n.1897-407G>C) c.1732-20G>C (n.1732-20G>C) c.1897-20G>C (n.1897-20G>C) c.*815-20G>C (n.*815-20G>C) c.*1729-20G>C (n.*1729-20G>C) c.*1008-20G>C (n.*1008-20G>C) c.934-407G>C (n.934-407G>C) c.1685-20G>C n.931-20G>C n.1279-20G>C c.*1689-20G>C (n.*1689-20G>C) c.1165-20G>C (n.1165-20G>C) c.*2037-20G>C (n.*2037-20G>C) c.*1775-20G>C (n.*1775-20G>C) c.*126-20G>C (n.*126-20G>C) n.608-20G>C c.291-1989G>C (n.291-1989G>C) c.182-1989G>C (n.182-1989G>C) c.1871+814G>C c.1690-20G>C (n.1690-20G>C) c.874-20G>C (n.874-20G>C) c.823-20G>C (n.823-20G>C) c.1798-20G>C (n.1798-20G>C) | dbSNP |
3 | g.37048499C>A | CA658683326 | MLH1 | c.1668-1987C>A (n.1668-1987C>A) c.1603-18C>A (n.1603-18C>A) c.1559-1987C>A (n.1559-1987C>A) c.1896+816C>A (n.1896+816C>A) c.1174-18C>A (n.1174-18C>A) c.1897-405C>A (n.1897-405C>A) c.1732-18C>A (n.1732-18C>A) c.1897-18C>A (n.1897-18C>A) c.*815-18C>A (n.*815-18C>A) c.*1729-18C>A (n.*1729-18C>A) c.*1008-18C>A (n.*1008-18C>A) c.934-405C>A (n.934-405C>A) c.1685-18C>A n.931-18C>A n.1279-18C>A c.*1689-18C>A (n.*1689-18C>A) c.1165-18C>A (n.1165-18C>A) c.*2037-18C>A (n.*2037-18C>A) c.*1775-18C>A (n.*1775-18C>A) c.*126-18C>A (n.*126-18C>A) n.608-18C>A c.291-1987C>A (n.291-1987C>A) c.182-1987C>A (n.182-1987C>A) c.1871+816C>A c.1690-18C>A (n.1690-18C>A) c.874-18C>A (n.874-18C>A) c.823-18C>A (n.823-18C>A) c.1798-18C>A (n.1798-18C>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048499C= | CA1357890689 | MLH1 | c.1668-1987C= (n.1668-1987C=) c.1603-18C= (n.1603-18C=) c.1559-1987C= (n.1559-1987C=) c.1896+816C= (n.1896+816C=) c.1174-18C= (n.1174-18C=) c.1897-405C= (n.1897-405C=) c.1732-18C= (n.1732-18C=) c.1897-18C= (n.1897-18C=) c.*815-18C= (n.*815-18C=) c.*1729-18C= (n.*1729-18C=) c.*1008-18C= (n.*1008-18C=) c.934-405C= (n.934-405C=) c.1685-18C= n.931-18C= n.1279-18C= c.*1689-18C= (n.*1689-18C=) c.1165-18C= (n.1165-18C=) c.*2037-18C= (n.*2037-18C=) c.*1775-18C= (n.*1775-18C=) c.*126-18C= (n.*126-18C=) n.608-18C= c.291-1987C= (n.291-1987C=) c.182-1987C= (n.182-1987C=) c.1871+816C= c.1690-18C= (n.1690-18C=) c.874-18C= (n.874-18C=) c.823-18C= (n.823-18C=) c.1798-18C= (n.1798-18C=) | |
3 | g.37048499C>G | CA2702277610 | MLH1 | c.1668-1987C>G (n.1668-1987C>G) c.1603-18C>G (n.1603-18C>G) c.1559-1987C>G (n.1559-1987C>G) c.1896+816C>G (n.1896+816C>G) c.1174-18C>G (n.1174-18C>G) c.1897-405C>G (n.1897-405C>G) c.1732-18C>G (n.1732-18C>G) c.1897-18C>G (n.1897-18C>G) c.*815-18C>G (n.*815-18C>G) c.*1729-18C>G (n.*1729-18C>G) c.*1008-18C>G (n.*1008-18C>G) c.934-405C>G (n.934-405C>G) c.1685-18C>G n.931-18C>G n.1279-18C>G c.*1689-18C>G (n.*1689-18C>G) c.1165-18C>G (n.1165-18C>G) c.*2037-18C>G (n.*2037-18C>G) c.*1775-18C>G (n.*1775-18C>G) c.*126-18C>G (n.*126-18C>G) n.608-18C>G c.291-1987C>G (n.291-1987C>G) c.182-1987C>G (n.182-1987C>G) c.1871+816C>G c.1690-18C>G (n.1690-18C>G) c.874-18C>G (n.874-18C>G) c.823-18C>G (n.823-18C>G) c.1798-18C>G (n.1798-18C>G) | dbSNP |
3 | g.37048499C>T | CA2665009543 | MLH1 | c.1668-1987C>T (n.1668-1987C>T) c.1603-18C>T (n.1603-18C>T) c.1559-1987C>T (n.1559-1987C>T) c.1896+816C>T (n.1896+816C>T) c.1174-18C>T (n.1174-18C>T) c.1897-405C>T (n.1897-405C>T) c.1732-18C>T (n.1732-18C>T) c.1897-18C>T (n.1897-18C>T) c.*815-18C>T (n.*815-18C>T) c.*1729-18C>T (n.*1729-18C>T) c.*1008-18C>T (n.*1008-18C>T) c.934-405C>T (n.934-405C>T) c.1685-18C>T n.931-18C>T n.1279-18C>T c.*1689-18C>T (n.*1689-18C>T) c.1165-18C>T (n.1165-18C>T) c.*2037-18C>T (n.*2037-18C>T) c.*1775-18C>T (n.*1775-18C>T) c.*126-18C>T (n.*126-18C>T) n.608-18C>T c.291-1987C>T (n.291-1987C>T) c.182-1987C>T (n.182-1987C>T) c.1871+816C>T c.1690-18C>T (n.1690-18C>T) c.874-18C>T (n.874-18C>T) c.823-18C>T (n.823-18C>T) c.1798-18C>T (n.1798-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048500C>A | CA2665009545 | MLH1 | c.1668-1986C>A (n.1668-1986C>A) c.1603-17C>A (n.1603-17C>A) c.1559-1986C>A (n.1559-1986C>A) c.1896+817C>A (n.1896+817C>A) c.1174-17C>A (n.1174-17C>A) c.1897-404C>A (n.1897-404C>A) c.1732-17C>A (n.1732-17C>A) c.1897-17C>A (n.1897-17C>A) c.*815-17C>A (n.*815-17C>A) c.*1729-17C>A (n.*1729-17C>A) c.*1008-17C>A (n.*1008-17C>A) c.934-404C>A (n.934-404C>A) c.1685-17C>A n.931-17C>A n.1279-17C>A c.*1689-17C>A (n.*1689-17C>A) c.1165-17C>A (n.1165-17C>A) c.*2037-17C>A (n.*2037-17C>A) c.*1775-17C>A (n.*1775-17C>A) c.*126-17C>A (n.*126-17C>A) n.608-17C>A c.291-1986C>A (n.291-1986C>A) c.182-1986C>A (n.182-1986C>A) c.1871+817C>A c.1690-17C>A (n.1690-17C>A) c.874-17C>A (n.874-17C>A) c.823-17C>A (n.823-17C>A) c.1798-17C>A (n.1798-17C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37048500C= | CA1357890690 | MLH1 | c.1668-1986C= (n.1668-1986C=) c.1603-17C= (n.1603-17C=) c.1559-1986C= (n.1559-1986C=) c.1896+817C= (n.1896+817C=) c.1174-17C= (n.1174-17C=) c.1897-404C= (n.1897-404C=) c.1732-17C= (n.1732-17C=) c.1897-17C= (n.1897-17C=) c.*815-17C= (n.*815-17C=) c.*1729-17C= (n.*1729-17C=) c.*1008-17C= (n.*1008-17C=) c.934-404C= (n.934-404C=) c.1685-17C= n.931-17C= n.1279-17C= c.*1689-17C= (n.*1689-17C=) c.1165-17C= (n.1165-17C=) c.*2037-17C= (n.*2037-17C=) c.*1775-17C= (n.*1775-17C=) c.*126-17C= (n.*126-17C=) n.608-17C= c.291-1986C= (n.291-1986C=) c.182-1986C= (n.182-1986C=) c.1871+817C= c.1690-17C= (n.1690-17C=) c.874-17C= (n.874-17C=) c.823-17C= (n.823-17C=) c.1798-17C= (n.1798-17C=) | |
3 | g.37048500C>G | CA007459 | MLH1 | c.1668-1986C>G (n.1668-1986C>G) c.1603-17C>G (n.1603-17C>G) c.1559-1986C>G (n.1559-1986C>G) c.1896+817C>G (n.1896+817C>G) c.1174-17C>G (n.1174-17C>G) c.1897-404C>G (n.1897-404C>G) c.1732-17C>G (n.1732-17C>G) c.1897-17C>G (n.1897-17C>G) c.*815-17C>G (n.*815-17C>G) c.*1729-17C>G (n.*1729-17C>G) c.*1008-17C>G (n.*1008-17C>G) c.934-404C>G (n.934-404C>G) c.1685-17C>G n.931-17C>G n.1279-17C>G c.*1689-17C>G (n.*1689-17C>G) c.1165-17C>G (n.1165-17C>G) c.*2037-17C>G (n.*2037-17C>G) c.*1775-17C>G (n.*1775-17C>G) c.*126-17C>G (n.*126-17C>G) n.608-17C>G c.291-1986C>G (n.291-1986C>G) c.182-1986C>G (n.182-1986C>G) c.1871+817C>G c.1690-17C>G (n.1690-17C>G) c.874-17C>G (n.874-17C>G) c.823-17C>G (n.823-17C>G) c.1798-17C>G (n.1798-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048500C>T | CA1139657985 | MLH1 | c.1668-1986C>T (n.1668-1986C>T) c.1603-17C>T (n.1603-17C>T) c.1559-1986C>T (n.1559-1986C>T) c.1896+817C>T (n.1896+817C>T) c.1174-17C>T (n.1174-17C>T) c.1897-404C>T (n.1897-404C>T) c.1732-17C>T (n.1732-17C>T) c.1897-17C>T (n.1897-17C>T) c.*815-17C>T (n.*815-17C>T) c.*1729-17C>T (n.*1729-17C>T) c.*1008-17C>T (n.*1008-17C>T) c.934-404C>T (n.934-404C>T) c.1685-17C>T n.931-17C>T n.1279-17C>T c.*1689-17C>T (n.*1689-17C>T) c.1165-17C>T (n.1165-17C>T) c.*2037-17C>T (n.*2037-17C>T) c.*1775-17C>T (n.*1775-17C>T) c.*126-17C>T (n.*126-17C>T) n.608-17C>T c.291-1986C>T (n.291-1986C>T) c.182-1986C>T (n.182-1986C>T) c.1871+817C>T c.1690-17C>T (n.1690-17C>T) c.874-17C>T (n.874-17C>T) c.823-17C>T (n.823-17C>T) c.1798-17C>T (n.1798-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048501T>C | CA2665009550 | MLH1 | c.1668-1985T>C (n.1668-1985T>C) c.1603-16T>C (n.1603-16T>C) c.1559-1985T>C (n.1559-1985T>C) c.1896+818T>C (n.1896+818T>C) c.1174-16T>C (n.1174-16T>C) c.1897-403T>C (n.1897-403T>C) c.1732-16T>C (n.1732-16T>C) c.1897-16T>C (n.1897-16T>C) c.*815-16T>C (n.*815-16T>C) c.*1729-16T>C (n.*1729-16T>C) c.*1008-16T>C (n.*1008-16T>C) c.934-403T>C (n.934-403T>C) c.1685-16T>C n.931-16T>C n.1279-16T>C c.*1689-16T>C (n.*1689-16T>C) c.1165-16T>C (n.1165-16T>C) c.*2037-16T>C (n.*2037-16T>C) c.*1775-16T>C (n.*1775-16T>C) c.*126-16T>C (n.*126-16T>C) n.608-16T>C c.291-1985T>C (n.291-1985T>C) c.182-1985T>C (n.182-1985T>C) c.1871+818T>C c.1690-16T>C (n.1690-16T>C) c.874-16T>C (n.874-16T>C) c.823-16T>C (n.823-16T>C) c.1798-16T>C (n.1798-16T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37048505del | CA2577545422 | MLH1 | c.1668-1981del (n.1668-1981del) c.1603-12del (n.1603-12del) c.1559-1981del (n.1559-1981del) c.1896+822del (n.1896+822del) c.1174-12del (n.1174-12del) c.1897-399del (n.1897-399del) c.1732-12del (n.1732-12del) c.1897-12del (n.1897-12del) c.*815-12del (n.*815-12del) c.*1729-12del (n.*1729-12del) c.*1008-12del (n.*1008-12del) c.934-399del (n.934-399del) c.1685-12del n.931-12del n.1279-12del c.*1689-12del (n.*1689-12del) c.1165-12del (n.1165-12del) c.*2037-12del (n.*2037-12del) c.*1775-12del (n.*1775-12del) c.*126-12del (n.*126-12del) n.608-12del c.291-1981del (n.291-1981del) c.182-1981del (n.182-1981del) c.1871+822del c.1690-12del (n.1690-12del) c.874-12del (n.874-12del) c.823-12del (n.823-12del) c.1798-12del (n.1798-12del) | gnomAD v4 |
3 | g.37048502_37048521del | CA2580069315 | MLH1 | c.1668-1984_1668-1965del (n.1668-1984_1668-1965del) c.1603-15_1607del c.1559-1984_1559-1965del (n.1559-1984_1559-1965del) c.1896+819_1896+838del (n.1896+819_1896+838del) c.1174-15_1178del c.1897-402_1897-383del (n.1897-402_1897-383del) c.1732-15_1736del c.1897-15_1901del c.*815-15_*819del c.*1729-15_*1733del c.*1008-15_*1012del c.934-402_934-383del (n.934-402_934-383del) c.1685-15_1689del n.931-15_935del n.1279-15_1283del c.*1689-15_*1693del c.1165-15_1169del c.*2037-15_*2041del c.*1775-15_*1779del c.*126-15_*130del n.608-15_612del c.291-1984_291-1965del (n.291-1984_291-1965del) c.182-1984_182-1965del (n.182-1984_182-1965del) c.1871+819_1871+838del c.1690-15_1694del c.874-15_878del c.823-15_827del c.1798-15_1802del | ClinVar |
3 | g.37048503T>A | CA2702242967 | MLH1 | c.1668-1983T>A (n.1668-1983T>A) c.1603-14T>A (n.1603-14T>A) c.1559-1983T>A (n.1559-1983T>A) c.1896+820T>A (n.1896+820T>A) c.1174-14T>A (n.1174-14T>A) c.1897-401T>A (n.1897-401T>A) c.1732-14T>A (n.1732-14T>A) c.1897-14T>A (n.1897-14T>A) c.*815-14T>A (n.*815-14T>A) c.*1729-14T>A (n.*1729-14T>A) c.*1008-14T>A (n.*1008-14T>A) c.934-401T>A (n.934-401T>A) c.1685-14T>A n.931-14T>A n.1279-14T>A c.*1689-14T>A (n.*1689-14T>A) c.1165-14T>A (n.1165-14T>A) c.*2037-14T>A (n.*2037-14T>A) c.*1775-14T>A (n.*1775-14T>A) c.*126-14T>A (n.*126-14T>A) n.608-14T>A c.291-1983T>A (n.291-1983T>A) c.182-1983T>A (n.182-1983T>A) c.1871+820T>A c.1690-14T>A (n.1690-14T>A) c.874-14T>A (n.874-14T>A) c.823-14T>A (n.823-14T>A) c.1798-14T>A (n.1798-14T>A) | dbSNP |
3 | g.37048503T>C | CA007453 | MLH1 | c.1668-1983T>C (n.1668-1983T>C) c.1603-14T>C (n.1603-14T>C) c.1559-1983T>C (n.1559-1983T>C) c.1896+820T>C (n.1896+820T>C) c.1174-14T>C (n.1174-14T>C) c.1897-401T>C (n.1897-401T>C) c.1732-14T>C (n.1732-14T>C) c.1897-14T>C (n.1897-14T>C) c.*815-14T>C (n.*815-14T>C) c.*1729-14T>C (n.*1729-14T>C) c.*1008-14T>C (n.*1008-14T>C) c.934-401T>C (n.934-401T>C) c.1685-14T>C n.931-14T>C n.1279-14T>C c.*1689-14T>C (n.*1689-14T>C) c.1165-14T>C (n.1165-14T>C) c.*2037-14T>C (n.*2037-14T>C) c.*1775-14T>C (n.*1775-14T>C) c.*126-14T>C (n.*126-14T>C) n.608-14T>C c.291-1983T>C (n.291-1983T>C) c.182-1983T>C (n.182-1983T>C) c.1871+820T>C c.1690-14T>C (n.1690-14T>C) c.874-14T>C (n.874-14T>C) c.823-14T>C (n.823-14T>C) c.1798-14T>C (n.1798-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048503T= | CA1357890691 | MLH1 | c.1668-1983T= (n.1668-1983T=) c.1603-14T= (n.1603-14T=) c.1559-1983T= (n.1559-1983T=) c.1896+820T= (n.1896+820T=) c.1174-14T= (n.1174-14T=) c.1897-401T= (n.1897-401T=) c.1732-14T= (n.1732-14T=) c.1897-14T= (n.1897-14T=) c.*815-14T= (n.*815-14T=) c.*1729-14T= (n.*1729-14T=) c.*1008-14T= (n.*1008-14T=) c.934-401T= (n.934-401T=) c.1685-14T= n.931-14T= n.1279-14T= c.*1689-14T= (n.*1689-14T=) c.1165-14T= (n.1165-14T=) c.*2037-14T= (n.*2037-14T=) c.*1775-14T= (n.*1775-14T=) c.*126-14T= (n.*126-14T=) n.608-14T= c.291-1983T= (n.291-1983T=) c.182-1983T= (n.182-1983T=) c.1871+820T= c.1690-14T= (n.1690-14T=) c.874-14T= (n.874-14T=) c.823-14T= (n.823-14T=) c.1798-14T= (n.1798-14T=) | |
3 | g.37048503_37048516del | CA2580069316 | MLH1 | c.1668-1983_1668-1970del (n.1668-1983_1668-1970del) c.1603-14_1603-1del (n.1603-14_1603-1del) c.1559-1983_1559-1970del (n.1559-1983_1559-1970del) c.1896+820_1896+833del (n.1896+820_1896+833del) c.1174-14_1174-1del (n.1174-14_1174-1del) c.1897-401_1897-388del (n.1897-401_1897-388del) c.1732-14_1732-1del (n.1732-14_1732-1del) c.1897-14_1897-1del (n.1897-14_1897-1del) c.*815-14_*815-1del (n.*815-14_*815-1del) c.*1729-14_*1729-1del (n.*1729-14_*1729-1del) c.*1008-14_*1008-1del (n.*1008-14_*1008-1del) c.934-401_934-388del (n.934-401_934-388del) c.1685-14_1685-1del n.931-14_931-1del n.1279-14_1279-1del c.*1689-14_*1689-1del (n.*1689-14_*1689-1del) c.1165-14_1165-1del (n.1165-14_1165-1del) c.*2037-14_*2037-1del (n.*2037-14_*2037-1del) c.*1775-14_*1775-1del (n.*1775-14_*1775-1del) c.*126-14_*126-1del (n.*126-14_*126-1del) n.608-14_608-1del c.291-1983_291-1970del (n.291-1983_291-1970del) c.182-1983_182-1970del (n.182-1983_182-1970del) c.1871+820_1871+833del c.1690-14_1690-1del (n.1690-14_1690-1del) c.874-14_874-1del (n.874-14_874-1del) c.823-14_823-1del (n.823-14_823-1del) c.1798-14_1798-1del (n.1798-14_1798-1del) | ClinVar |
3 | g.37048504T>C | CA2573136231 | MLH1 | c.1668-1982T>C (n.1668-1982T>C) c.1603-13T>C (n.1603-13T>C) c.1559-1982T>C (n.1559-1982T>C) c.1896+821T>C (n.1896+821T>C) c.1174-13T>C (n.1174-13T>C) c.1897-400T>C (n.1897-400T>C) c.1732-13T>C (n.1732-13T>C) c.1897-13T>C (n.1897-13T>C) c.*815-13T>C (n.*815-13T>C) c.*1729-13T>C (n.*1729-13T>C) c.*1008-13T>C (n.*1008-13T>C) c.934-400T>C (n.934-400T>C) c.1685-13T>C n.931-13T>C n.1279-13T>C c.*1689-13T>C (n.*1689-13T>C) c.1165-13T>C (n.1165-13T>C) c.*2037-13T>C (n.*2037-13T>C) c.*1775-13T>C (n.*1775-13T>C) c.*126-13T>C (n.*126-13T>C) n.608-13T>C c.291-1982T>C (n.291-1982T>C) c.182-1982T>C (n.182-1982T>C) c.1871+821T>C c.1690-13T>C (n.1690-13T>C) c.874-13T>C (n.874-13T>C) c.823-13T>C (n.823-13T>C) c.1798-13T>C (n.1798-13T>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048506C>T | CA2499216712 | MLH1 | c.1668-1980C>T (n.1668-1980C>T) c.1603-11C>T (n.1603-11C>T) c.1559-1980C>T (n.1559-1980C>T) c.1896+823C>T (n.1896+823C>T) c.1174-11C>T (n.1174-11C>T) c.1897-398C>T (n.1897-398C>T) c.1732-11C>T (n.1732-11C>T) c.1897-11C>T (n.1897-11C>T) c.*815-11C>T (n.*815-11C>T) c.*1729-11C>T (n.*1729-11C>T) c.*1008-11C>T (n.*1008-11C>T) c.934-398C>T (n.934-398C>T) c.1685-11C>T n.931-11C>T n.1279-11C>T c.*1689-11C>T (n.*1689-11C>T) c.1165-11C>T (n.1165-11C>T) c.*2037-11C>T (n.*2037-11C>T) c.*1775-11C>T (n.*1775-11C>T) c.*126-11C>T (n.*126-11C>T) n.608-11C>T c.291-1980C>T (n.291-1980C>T) c.182-1980C>T (n.182-1980C>T) c.1871+823C>T c.1690-11C>T (n.1690-11C>T) c.874-11C>T (n.874-11C>T) c.823-11C>T (n.823-11C>T) c.1798-11C>T (n.1798-11C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048507C= | CA1357890692 | MLH1 | c.1668-1979C= (n.1668-1979C=) c.1603-10C= (n.1603-10C=) c.1559-1979C= (n.1559-1979C=) c.1896+824C= (n.1896+824C=) c.1174-10C= (n.1174-10C=) c.1897-397C= (n.1897-397C=) c.1732-10C= (n.1732-10C=) c.1897-10C= (n.1897-10C=) c.*815-10C= (n.*815-10C=) c.*1729-10C= (n.*1729-10C=) c.*1008-10C= (n.*1008-10C=) c.934-397C= (n.934-397C=) c.1685-10C= n.931-10C= n.1279-10C= c.*1689-10C= (n.*1689-10C=) c.1165-10C= (n.1165-10C=) c.*2037-10C= (n.*2037-10C=) c.*1775-10C= (n.*1775-10C=) c.*126-10C= (n.*126-10C=) n.608-10C= c.291-1979C= (n.291-1979C=) c.182-1979C= (n.182-1979C=) c.1871+824C= c.1690-10C= (n.1690-10C=) c.874-10C= (n.874-10C=) c.823-10C= (n.823-10C=) c.1798-10C= (n.1798-10C=) | |
3 | g.37048507C>T | CA658683327 | MLH1 | c.1668-1979C>T (n.1668-1979C>T) c.1603-10C>T (n.1603-10C>T) c.1559-1979C>T (n.1559-1979C>T) c.1896+824C>T (n.1896+824C>T) c.1174-10C>T (n.1174-10C>T) c.1897-397C>T (n.1897-397C>T) c.1732-10C>T (n.1732-10C>T) c.1897-10C>T (n.1897-10C>T) c.*815-10C>T (n.*815-10C>T) c.*1729-10C>T (n.*1729-10C>T) c.*1008-10C>T (n.*1008-10C>T) c.934-397C>T (n.934-397C>T) c.1685-10C>T n.931-10C>T n.1279-10C>T c.*1689-10C>T (n.*1689-10C>T) c.1165-10C>T (n.1165-10C>T) c.*2037-10C>T (n.*2037-10C>T) c.*1775-10C>T (n.*1775-10C>T) c.*126-10C>T (n.*126-10C>T) n.608-10C>T c.291-1979C>T (n.291-1979C>T) c.182-1979C>T (n.182-1979C>T) c.1871+824C>T c.1690-10C>T (n.1690-10C>T) c.874-10C>T (n.874-10C>T) c.823-10C>T (n.823-10C>T) c.1798-10C>T (n.1798-10C>T) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048507_37048508delinsCT | CA1357890693 | MLH1 | c.1668-1979_1668-1978delinsCT (n.1668-1979_1668-1978delinsCT) c.1603-10_1603-9delinsCT (n.1603-10_1603-9delinsCT) c.1559-1979_1559-1978delinsCT (n.1559-1979_1559-1978delinsCT) c.1896+824_1896+825delinsCT (n.1896+824_1896+825delinsCT) c.1174-10_1174-9delinsCT (n.1174-10_1174-9delinsCT) c.1897-397_1897-396delinsCT (n.1897-397_1897-396delinsCT) c.1732-10_1732-9delinsCT (n.1732-10_1732-9delinsCT) c.1897-10_1897-9delinsCT (n.1897-10_1897-9delinsCT) c.*815-10_*815-9delinsCT (n.*815-10_*815-9delinsCT) c.*1729-10_*1729-9delinsCT (n.*1729-10_*1729-9delinsCT) c.*1008-10_*1008-9delinsCT (n.*1008-10_*1008-9delinsCT) c.934-397_934-396delinsCT (n.934-397_934-396delinsCT) c.1685-10_1685-9delinsCT n.931-10_931-9delinsCT n.1279-10_1279-9delinsCT c.*1689-10_*1689-9delinsCT (n.*1689-10_*1689-9delinsCT) c.1165-10_1165-9delinsCT (n.1165-10_1165-9delinsCT) c.*2037-10_*2037-9delinsCT (n.*2037-10_*2037-9delinsCT) c.*1775-10_*1775-9delinsCT (n.*1775-10_*1775-9delinsCT) c.*126-10_*126-9delinsCT (n.*126-10_*126-9delinsCT) n.608-10_608-9delinsCT c.291-1979_291-1978delinsCT (n.291-1979_291-1978delinsCT) c.182-1979_182-1978delinsCT (n.182-1979_182-1978delinsCT) c.1871+824_1871+825delinsCT c.1690-10_1690-9delinsCT (n.1690-10_1690-9delinsCT) c.874-10_874-9delinsCT (n.874-10_874-9delinsCT) c.823-10_823-9delinsCT (n.823-10_823-9delinsCT) c.1798-10_1798-9delinsCT (n.1798-10_1798-9delinsCT) | |
3 | g.37048508del | CA031482 | MLH1 | c.1668-1978del (n.1668-1978del) c.1603-9del (n.1603-9del) c.1559-1978del (n.1559-1978del) c.1896+825del (n.1896+825del) c.1174-9del (n.1174-9del) c.1897-396del (n.1897-396del) c.1732-9del (n.1732-9del) c.1897-9del (n.1897-9del) c.*815-9del (n.*815-9del) c.*1729-9del (n.*1729-9del) c.*1008-9del (n.*1008-9del) c.934-396del (n.934-396del) c.1685-9del n.931-9del n.1279-9del c.*1689-9del (n.*1689-9del) c.1165-9del (n.1165-9del) c.*2037-9del (n.*2037-9del) c.*1775-9del (n.*1775-9del) c.*126-9del (n.*126-9del) n.608-9del c.291-1978del (n.291-1978del) c.182-1978del (n.182-1978del) c.1871+825del c.1690-9del (n.1690-9del) c.874-9del (n.874-9del) c.823-9del (n.823-9del) c.1798-9del (n.1798-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.37048508T>A | CA72811296 | MLH1 | c.1668-1978T>A (n.1668-1978T>A) c.1603-9T>A (n.1603-9T>A) c.1559-1978T>A (n.1559-1978T>A) c.1896+825T>A (n.1896+825T>A) c.1174-9T>A (n.1174-9T>A) c.1897-396T>A (n.1897-396T>A) c.1732-9T>A (n.1732-9T>A) c.1897-9T>A (n.1897-9T>A) c.*815-9T>A (n.*815-9T>A) c.*1729-9T>A (n.*1729-9T>A) c.*1008-9T>A (n.*1008-9T>A) c.934-396T>A (n.934-396T>A) c.1685-9T>A n.931-9T>A n.1279-9T>A c.*1689-9T>A (n.*1689-9T>A) c.1165-9T>A (n.1165-9T>A) c.*2037-9T>A (n.*2037-9T>A) c.*1775-9T>A (n.*1775-9T>A) c.*126-9T>A (n.*126-9T>A) n.608-9T>A c.291-1978T>A (n.291-1978T>A) c.182-1978T>A (n.182-1978T>A) c.1871+825T>A c.1690-9T>A (n.1690-9T>A) c.874-9T>A (n.874-9T>A) c.823-9T>A (n.823-9T>A) c.1798-9T>A (n.1798-9T>A) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048508T>C | CA542223487 | MLH1 | c.1668-1978T>C (n.1668-1978T>C) c.1603-9T>C (n.1603-9T>C) c.1559-1978T>C (n.1559-1978T>C) c.1896+825T>C (n.1896+825T>C) c.1174-9T>C (n.1174-9T>C) c.1897-396T>C (n.1897-396T>C) c.1732-9T>C (n.1732-9T>C) c.1897-9T>C (n.1897-9T>C) c.*815-9T>C (n.*815-9T>C) c.*1729-9T>C (n.*1729-9T>C) c.*1008-9T>C (n.*1008-9T>C) c.934-396T>C (n.934-396T>C) c.1685-9T>C n.931-9T>C n.1279-9T>C c.*1689-9T>C (n.*1689-9T>C) c.1165-9T>C (n.1165-9T>C) c.*2037-9T>C (n.*2037-9T>C) c.*1775-9T>C (n.*1775-9T>C) c.*126-9T>C (n.*126-9T>C) n.608-9T>C c.291-1978T>C (n.291-1978T>C) c.182-1978T>C (n.182-1978T>C) c.1871+825T>C c.1690-9T>C (n.1690-9T>C) c.874-9T>C (n.874-9T>C) c.823-9T>C (n.823-9T>C) c.1798-9T>C (n.1798-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37048508T= | CA1357890694 | MLH1 | c.1668-1978T= (n.1668-1978T=) c.1603-9T= (n.1603-9T=) c.1559-1978T= (n.1559-1978T=) c.1896+825T= (n.1896+825T=) c.1174-9T= (n.1174-9T=) c.1897-396T= (n.1897-396T=) c.1732-9T= (n.1732-9T=) c.1897-9T= (n.1897-9T=) c.*815-9T= (n.*815-9T=) c.*1729-9T= (n.*1729-9T=) c.*1008-9T= (n.*1008-9T=) c.934-396T= (n.934-396T=) c.1685-9T= n.931-9T= n.1279-9T= c.*1689-9T= (n.*1689-9T=) c.1165-9T= (n.1165-9T=) c.*2037-9T= (n.*2037-9T=) c.*1775-9T= (n.*1775-9T=) c.*126-9T= (n.*126-9T=) n.608-9T= c.291-1978T= (n.291-1978T=) c.182-1978T= (n.182-1978T=) c.1871+825T= c.1690-9T= (n.1690-9T=) c.874-9T= (n.874-9T=) c.823-9T= (n.823-9T=) c.1798-9T= (n.1798-9T=) | |
3 | g.37048509del | CA352065501 | MLH1 | c.1668-1977del (n.1668-1977del) c.1603-8del (n.1603-8del) c.1559-1977del (n.1559-1977del) c.1896+826del (n.1896+826del) c.1174-8del (n.1174-8del) c.1897-395del (n.1897-395del) c.1732-8del (n.1732-8del) c.1897-8del (n.1897-8del) c.*815-8del (n.*815-8del) c.*1729-8del (n.*1729-8del) c.*1008-8del (n.*1008-8del) c.934-395del (n.934-395del) c.1685-8del n.931-8del n.1279-8del c.*1689-8del (n.*1689-8del) c.1165-8del (n.1165-8del) c.*2037-8del (n.*2037-8del) c.*1775-8del (n.*1775-8del) c.*126-8del (n.*126-8del) n.608-8del c.291-1977del (n.291-1977del) c.182-1977del (n.182-1977del) c.1871+826del c.1690-8del (n.1690-8del) c.874-8del (n.874-8del) c.823-8del (n.823-8del) c.1798-8del (n.1798-8del) | |
3 | g.37048509G>A | CA2702301745 | MLH1 | c.1668-1977G>A (n.1668-1977G>A) c.1603-8G>A (n.1603-8G>A) c.1559-1977G>A (n.1559-1977G>A) c.1896+826G>A (n.1896+826G>A) c.1174-8G>A (n.1174-8G>A) c.1897-395G>A (n.1897-395G>A) c.1732-8G>A (n.1732-8G>A) c.1897-8G>A (n.1897-8G>A) c.*815-8G>A (n.*815-8G>A) c.*1729-8G>A (n.*1729-8G>A) c.*1008-8G>A (n.*1008-8G>A) c.934-395G>A (n.934-395G>A) c.1685-8G>A n.931-8G>A n.1279-8G>A c.*1689-8G>A (n.*1689-8G>A) c.1165-8G>A (n.1165-8G>A) c.*2037-8G>A (n.*2037-8G>A) c.*1775-8G>A (n.*1775-8G>A) c.*126-8G>A (n.*126-8G>A) n.608-8G>A c.291-1977G>A (n.291-1977G>A) c.182-1977G>A (n.182-1977G>A) c.1871+826G>A c.1690-8G>A (n.1690-8G>A) c.874-8G>A (n.874-8G>A) c.823-8G>A (n.823-8G>A) c.1798-8G>A (n.1798-8G>A) | dbSNP |
3 | g.37048509G>C | CA2702301746 | MLH1 | c.1668-1977G>C (n.1668-1977G>C) c.1603-8G>C (n.1603-8G>C) c.1559-1977G>C (n.1559-1977G>C) c.1896+826G>C (n.1896+826G>C) c.1174-8G>C (n.1174-8G>C) c.1897-395G>C (n.1897-395G>C) c.1732-8G>C (n.1732-8G>C) c.1897-8G>C (n.1897-8G>C) c.*815-8G>C (n.*815-8G>C) c.*1729-8G>C (n.*1729-8G>C) c.*1008-8G>C (n.*1008-8G>C) c.934-395G>C (n.934-395G>C) c.1685-8G>C n.931-8G>C n.1279-8G>C c.*1689-8G>C (n.*1689-8G>C) c.1165-8G>C (n.1165-8G>C) c.*2037-8G>C (n.*2037-8G>C) c.*1775-8G>C (n.*1775-8G>C) c.*126-8G>C (n.*126-8G>C) n.608-8G>C c.291-1977G>C (n.291-1977G>C) c.182-1977G>C (n.182-1977G>C) c.1871+826G>C c.1690-8G>C (n.1690-8G>C) c.874-8G>C (n.874-8G>C) c.823-8G>C (n.823-8G>C) c.1798-8G>C (n.1798-8G>C) | dbSNP |
3 | g.37048509G= | CA1357890695 | MLH1 | c.1668-1977G= (n.1668-1977G=) c.1603-8G= (n.1603-8G=) c.1559-1977G= (n.1559-1977G=) c.1896+826G= (n.1896+826G=) c.1174-8G= (n.1174-8G=) c.1897-395G= (n.1897-395G=) c.1732-8G= (n.1732-8G=) c.1897-8G= (n.1897-8G=) c.*815-8G= (n.*815-8G=) c.*1729-8G= (n.*1729-8G=) c.*1008-8G= (n.*1008-8G=) c.934-395G= (n.934-395G=) c.1685-8G= n.931-8G= n.1279-8G= c.*1689-8G= (n.*1689-8G=) c.1165-8G= (n.1165-8G=) c.*2037-8G= (n.*2037-8G=) c.*1775-8G= (n.*1775-8G=) c.*126-8G= (n.*126-8G=) n.608-8G= c.291-1977G= (n.291-1977G=) c.182-1977G= (n.182-1977G=) c.1871+826G= c.1690-8G= (n.1690-8G=) c.874-8G= (n.874-8G=) c.823-8G= (n.823-8G=) c.1798-8G= (n.1798-8G=) | |
3 | g.37048509G>T | CA913188101 | MLH1 | c.1668-1977G>T (n.1668-1977G>T) c.1603-8G>T (n.1603-8G>T) c.1559-1977G>T (n.1559-1977G>T) c.1896+826G>T (n.1896+826G>T) c.1174-8G>T (n.1174-8G>T) c.1897-395G>T (n.1897-395G>T) c.1732-8G>T (n.1732-8G>T) c.1897-8G>T (n.1897-8G>T) c.*815-8G>T (n.*815-8G>T) c.*1729-8G>T (n.*1729-8G>T) c.*1008-8G>T (n.*1008-8G>T) c.934-395G>T (n.934-395G>T) c.1685-8G>T n.931-8G>T n.1279-8G>T c.*1689-8G>T (n.*1689-8G>T) c.1165-8G>T (n.1165-8G>T) c.*2037-8G>T (n.*2037-8G>T) c.*1775-8G>T (n.*1775-8G>T) c.*126-8G>T (n.*126-8G>T) n.608-8G>T c.291-1977G>T (n.291-1977G>T) c.182-1977G>T (n.182-1977G>T) c.1871+826G>T c.1690-8G>T (n.1690-8G>T) c.874-8G>T (n.874-8G>T) c.823-8G>T (n.823-8G>T) c.1798-8G>T (n.1798-8G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048510C>A | CA2665009562 | MLH1 | c.1668-1976C>A (n.1668-1976C>A) c.1603-7C>A (n.1603-7C>A) c.1559-1976C>A (n.1559-1976C>A) c.1896+827C>A (n.1896+827C>A) c.1174-7C>A (n.1174-7C>A) c.1897-394C>A (n.1897-394C>A) c.1732-7C>A (n.1732-7C>A) c.1897-7C>A (n.1897-7C>A) c.*815-7C>A (n.*815-7C>A) c.*1729-7C>A (n.*1729-7C>A) c.*1008-7C>A (n.*1008-7C>A) c.934-394C>A (n.934-394C>A) c.1685-7C>A n.931-7C>A n.1279-7C>A c.*1689-7C>A (n.*1689-7C>A) c.1165-7C>A (n.1165-7C>A) c.*2037-7C>A (n.*2037-7C>A) c.*1775-7C>A (n.*1775-7C>A) c.*126-7C>A (n.*126-7C>A) n.608-7C>A c.291-1976C>A (n.291-1976C>A) c.182-1976C>A (n.182-1976C>A) c.1871+827C>A c.1690-7C>A (n.1690-7C>A) c.874-7C>A (n.874-7C>A) c.823-7C>A (n.823-7C>A) c.1798-7C>A (n.1798-7C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37048510C= | CA1357890696 | MLH1 | c.1668-1976C= (n.1668-1976C=) c.1603-7C= (n.1603-7C=) c.1559-1976C= (n.1559-1976C=) c.1896+827C= (n.1896+827C=) c.1174-7C= (n.1174-7C=) c.1897-394C= (n.1897-394C=) c.1732-7C= (n.1732-7C=) c.1897-7C= (n.1897-7C=) c.*815-7C= (n.*815-7C=) c.*1729-7C= (n.*1729-7C=) c.*1008-7C= (n.*1008-7C=) c.934-394C= (n.934-394C=) c.1685-7C= n.931-7C= n.1279-7C= c.*1689-7C= (n.*1689-7C=) c.1165-7C= (n.1165-7C=) c.*2037-7C= (n.*2037-7C=) c.*1775-7C= (n.*1775-7C=) c.*126-7C= (n.*126-7C=) n.608-7C= c.291-1976C= (n.291-1976C=) c.182-1976C= (n.182-1976C=) c.1871+827C= c.1690-7C= (n.1690-7C=) c.874-7C= (n.874-7C=) c.823-7C= (n.823-7C=) c.1798-7C= (n.1798-7C=) | |
3 | g.37048510C>G | CA2702240239 | MLH1 | c.1668-1976C>G (n.1668-1976C>G) c.1603-7C>G (n.1603-7C>G) c.1559-1976C>G (n.1559-1976C>G) c.1896+827C>G (n.1896+827C>G) c.1174-7C>G (n.1174-7C>G) c.1897-394C>G (n.1897-394C>G) c.1732-7C>G (n.1732-7C>G) c.1897-7C>G (n.1897-7C>G) c.*815-7C>G (n.*815-7C>G) c.*1729-7C>G (n.*1729-7C>G) c.*1008-7C>G (n.*1008-7C>G) c.934-394C>G (n.934-394C>G) c.1685-7C>G n.931-7C>G n.1279-7C>G c.*1689-7C>G (n.*1689-7C>G) c.1165-7C>G (n.1165-7C>G) c.*2037-7C>G (n.*2037-7C>G) c.*1775-7C>G (n.*1775-7C>G) c.*126-7C>G (n.*126-7C>G) n.608-7C>G c.291-1976C>G (n.291-1976C>G) c.182-1976C>G (n.182-1976C>G) c.1871+827C>G c.1690-7C>G (n.1690-7C>G) c.874-7C>G (n.874-7C>G) c.823-7C>G (n.823-7C>G) c.1798-7C>G (n.1798-7C>G) | dbSNP |
3 | g.37048510C>T | CA031471 | MLH1 | c.1668-1976C>T (n.1668-1976C>T) c.1603-7C>T (n.1603-7C>T) c.1559-1976C>T (n.1559-1976C>T) c.1896+827C>T (n.1896+827C>T) c.1174-7C>T (n.1174-7C>T) c.1897-394C>T (n.1897-394C>T) c.1732-7C>T (n.1732-7C>T) c.1897-7C>T (n.1897-7C>T) c.*815-7C>T (n.*815-7C>T) c.*1729-7C>T (n.*1729-7C>T) c.*1008-7C>T (n.*1008-7C>T) c.934-394C>T (n.934-394C>T) c.1685-7C>T n.931-7C>T n.1279-7C>T c.*1689-7C>T (n.*1689-7C>T) c.1165-7C>T (n.1165-7C>T) c.*2037-7C>T (n.*2037-7C>T) c.*1775-7C>T (n.*1775-7C>T) c.*126-7C>T (n.*126-7C>T) n.608-7C>T c.291-1976C>T (n.291-1976C>T) c.182-1976C>T (n.182-1976C>T) c.1871+827C>T c.1690-7C>T (n.1690-7C>T) c.874-7C>T (n.874-7C>T) c.823-7C>T (n.823-7C>T) c.1798-7C>T (n.1798-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048511A>G | CA2573136232 | MLH1 | c.1668-1975A>G (n.1668-1975A>G) c.1603-6A>G (n.1603-6A>G) c.1559-1975A>G (n.1559-1975A>G) c.1896+828A>G (n.1896+828A>G) c.1174-6A>G (n.1174-6A>G) c.1897-393A>G (n.1897-393A>G) c.1732-6A>G (n.1732-6A>G) c.1897-6A>G (n.1897-6A>G) c.*815-6A>G (n.*815-6A>G) c.*1729-6A>G (n.*1729-6A>G) c.*1008-6A>G (n.*1008-6A>G) c.934-393A>G (n.934-393A>G) c.1685-6A>G n.931-6A>G n.1279-6A>G c.*1689-6A>G (n.*1689-6A>G) c.1165-6A>G (n.1165-6A>G) c.*2037-6A>G (n.*2037-6A>G) c.*1775-6A>G (n.*1775-6A>G) c.*126-6A>G (n.*126-6A>G) n.608-6A>G c.291-1975A>G (n.291-1975A>G) c.182-1975A>G (n.182-1975A>G) c.1871+828A>G c.1690-6A>G (n.1690-6A>G) c.874-6A>G (n.874-6A>G) c.823-6A>G (n.823-6A>G) c.1798-6A>G (n.1798-6A>G) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048511A>T | CA2577545424 | MLH1 | c.1668-1975A>T (n.1668-1975A>T) c.1603-6A>T (n.1603-6A>T) c.1559-1975A>T (n.1559-1975A>T) c.1896+828A>T (n.1896+828A>T) c.1174-6A>T (n.1174-6A>T) c.1897-393A>T (n.1897-393A>T) c.1732-6A>T (n.1732-6A>T) c.1897-6A>T (n.1897-6A>T) c.*815-6A>T (n.*815-6A>T) c.*1729-6A>T (n.*1729-6A>T) c.*1008-6A>T (n.*1008-6A>T) c.934-393A>T (n.934-393A>T) c.1685-6A>T n.931-6A>T n.1279-6A>T c.*1689-6A>T (n.*1689-6A>T) c.1165-6A>T (n.1165-6A>T) c.*2037-6A>T (n.*2037-6A>T) c.*1775-6A>T (n.*1775-6A>T) c.*126-6A>T (n.*126-6A>T) n.608-6A>T c.291-1975A>T (n.291-1975A>T) c.182-1975A>T (n.182-1975A>T) c.1871+828A>T c.1690-6A>T (n.1690-6A>T) c.874-6A>T (n.874-6A>T) c.823-6A>T (n.823-6A>T) c.1798-6A>T (n.1798-6A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048512A>T | CA2577545426 | MLH1 | c.1668-1974A>T (n.1668-1974A>T) c.1603-5A>T (n.1603-5A>T) c.1559-1974A>T (n.1559-1974A>T) c.1896+829A>T (n.1896+829A>T) c.1174-5A>T (n.1174-5A>T) c.1897-392A>T (n.1897-392A>T) c.1732-5A>T (n.1732-5A>T) c.1897-5A>T (n.1897-5A>T) c.*815-5A>T (n.*815-5A>T) c.*1729-5A>T (n.*1729-5A>T) c.*1008-5A>T (n.*1008-5A>T) c.934-392A>T (n.934-392A>T) c.1685-5A>T n.931-5A>T n.1279-5A>T c.*1689-5A>T (n.*1689-5A>T) c.1165-5A>T (n.1165-5A>T) c.*2037-5A>T (n.*2037-5A>T) c.*1775-5A>T (n.*1775-5A>T) c.*126-5A>T (n.*126-5A>T) n.608-5A>T c.291-1974A>T (n.291-1974A>T) c.182-1974A>T (n.182-1974A>T) c.1871+829A>T c.1690-5A>T (n.1690-5A>T) c.874-5A>T (n.874-5A>T) c.823-5A>T (n.823-5A>T) c.1798-5A>T (n.1798-5A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048513G>A | CA2702279424 | MLH1 | c.1668-1973G>A (n.1668-1973G>A) c.1603-4G>A (n.1603-4G>A) c.1559-1973G>A (n.1559-1973G>A) c.1896+830G>A (n.1896+830G>A) c.1174-4G>A (n.1174-4G>A) c.1897-391G>A (n.1897-391G>A) c.1732-4G>A (n.1732-4G>A) c.1897-4G>A (n.1897-4G>A) c.*815-4G>A (n.*815-4G>A) c.*1729-4G>A (n.*1729-4G>A) c.*1008-4G>A (n.*1008-4G>A) c.934-391G>A (n.934-391G>A) c.1685-4G>A n.931-4G>A n.1279-4G>A c.*1689-4G>A (n.*1689-4G>A) c.1165-4G>A (n.1165-4G>A) c.*2037-4G>A (n.*2037-4G>A) c.*1775-4G>A (n.*1775-4G>A) c.*126-4G>A (n.*126-4G>A) n.608-4G>A c.291-1973G>A (n.291-1973G>A) c.182-1973G>A (n.182-1973G>A) c.1871+830G>A c.1690-4G>A (n.1690-4G>A) c.874-4G>A (n.874-4G>A) c.823-4G>A (n.823-4G>A) c.1798-4G>A (n.1798-4G>A) | dbSNP |
3 | g.37048513G>C | CA915942319 | MLH1 | c.1668-1973G>C (n.1668-1973G>C) c.1603-4G>C (n.1603-4G>C) c.1559-1973G>C (n.1559-1973G>C) c.1896+830G>C (n.1896+830G>C) c.1174-4G>C (n.1174-4G>C) c.1897-391G>C (n.1897-391G>C) c.1732-4G>C (n.1732-4G>C) c.1897-4G>C (n.1897-4G>C) c.*815-4G>C (n.*815-4G>C) c.*1729-4G>C (n.*1729-4G>C) c.*1008-4G>C (n.*1008-4G>C) c.934-391G>C (n.934-391G>C) c.1685-4G>C n.931-4G>C n.1279-4G>C c.*1689-4G>C (n.*1689-4G>C) c.1165-4G>C (n.1165-4G>C) c.*2037-4G>C (n.*2037-4G>C) c.*1775-4G>C (n.*1775-4G>C) c.*126-4G>C (n.*126-4G>C) n.608-4G>C c.291-1973G>C (n.291-1973G>C) c.182-1973G>C (n.182-1973G>C) c.1871+830G>C c.1690-4G>C (n.1690-4G>C) c.874-4G>C (n.874-4G>C) c.823-4G>C (n.823-4G>C) c.1798-4G>C (n.1798-4G>C) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048513G= | CA1357890698 | MLH1 | c.1668-1973G= (n.1668-1973G=) c.1603-4G= (n.1603-4G=) c.1559-1973G= (n.1559-1973G=) c.1896+830G= (n.1896+830G=) c.1174-4G= (n.1174-4G=) c.1897-391G= (n.1897-391G=) c.1732-4G= (n.1732-4G=) c.1897-4G= (n.1897-4G=) c.*815-4G= (n.*815-4G=) c.*1729-4G= (n.*1729-4G=) c.*1008-4G= (n.*1008-4G=) c.934-391G= (n.934-391G=) c.1685-4G= n.931-4G= n.1279-4G= c.*1689-4G= (n.*1689-4G=) c.1165-4G= (n.1165-4G=) c.*2037-4G= (n.*2037-4G=) c.*1775-4G= (n.*1775-4G=) c.*126-4G= (n.*126-4G=) n.608-4G= c.291-1973G= (n.291-1973G=) c.182-1973G= (n.182-1973G=) c.1871+830G= c.1690-4G= (n.1690-4G=) c.874-4G= (n.874-4G=) c.823-4G= (n.823-4G=) c.1798-4G= (n.1798-4G=) | |
3 | g.37048513_37048524delinsGCAGGAAGGGAA | CA1357890697 | MLH1 | c.1668-1973_1668-1962delinsGCAGGAAGGGAA (n.1668-1973_1668-1962delinsGCAGGAAGGGAA) c.1603-4_1610delinsGCAGGAAGGGAA c.1559-1973_1559-1962delinsGCAGGAAGGGAA (n.1559-1973_1559-1962delinsGCAGGAAGGGAA) c.1896+830_1896+841delinsGCAGGAAGGGAA (n.1896+830_1896+841delinsGCAGGAAGGGAA) c.1174-4_1181delinsGCAGGAAGGGAA c.1897-391_1897-380delinsGCAGGAAGGGAA (n.1897-391_1897-380delinsGCAGGAAGGGAA) c.1732-4_1739delinsGCAGGAAGGGAA c.1897-4_1904delinsGCAGGAAGGGAA c.*815-4_*822delinsGCAGGAAGGGAA c.*1729-4_*1736delinsGCAGGAAGGGAA c.*1008-4_*1015delinsGCAGGAAGGGAA c.934-391_934-380delinsGCAGGAAGGGAA (n.934-391_934-380delinsGCAGGAAGGGAA) c.1685-4_1692delinsGCAGGAAGGGAA n.931-4_938delinsGCAGGAAGGGAA n.1279-4_1286delinsGCAGGAAGGGAA c.*1689-4_*1696delinsGCAGGAAGGGAA c.1165-4_1172delinsGCAGGAAGGGAA c.*2037-4_*2044delinsGCAGGAAGGGAA c.*1775-4_*1782delinsGCAGGAAGGGAA c.*126-4_*133delinsGCAGGAAGGGAA n.608-4_615delinsGCAGGAAGGGAA c.291-1973_291-1962delinsGCAGGAAGGGAA (n.291-1973_291-1962delinsGCAGGAAGGGAA) c.182-1973_182-1962delinsGCAGGAAGGGAA (n.182-1973_182-1962delinsGCAGGAAGGGAA) c.1871+830_1871+841delinsGCAGGAAGGGAA c.1690-4_1697delinsGCAGGAAGGGAA c.874-4_881delinsGCAGGAAGGGAA c.823-4_830delinsGCAGGAAGGGAA c.1798-4_1805delinsGCAGGAAGGGAA | |
3 | g.37048514C= | CA1357890699 | MLH1 | c.1668-1972C= (n.1668-1972C=) c.1603-3C= (n.1603-3C=) c.1559-1972C= (n.1559-1972C=) c.1896+831C= (n.1896+831C=) c.1174-3C= (n.1174-3C=) c.1897-390C= (n.1897-390C=) c.1732-3C= (n.1732-3C=) c.1897-3C= (n.1897-3C=) c.*815-3C= (n.*815-3C=) c.*1729-3C= (n.*1729-3C=) c.*1008-3C= (n.*1008-3C=) c.934-390C= (n.934-390C=) c.1685-3C= n.931-3C= n.1279-3C= c.*1689-3C= (n.*1689-3C=) c.1165-3C= (n.1165-3C=) c.*2037-3C= (n.*2037-3C=) c.*1775-3C= (n.*1775-3C=) c.*126-3C= (n.*126-3C=) n.608-3C= c.291-1972C= (n.291-1972C=) c.182-1972C= (n.182-1972C=) c.1871+831C= c.1690-3C= (n.1690-3C=) c.874-3C= (n.874-3C=) c.823-3C= (n.823-3C=) c.1798-3C= (n.1798-3C=) | |
3 | g.37048514C>G | CA891842638 | MLH1 | c.1668-1972C>G (n.1668-1972C>G) c.1603-3C>G (n.1603-3C>G) c.1559-1972C>G (n.1559-1972C>G) c.1896+831C>G (n.1896+831C>G) c.1174-3C>G (n.1174-3C>G) c.1897-390C>G (n.1897-390C>G) c.1732-3C>G (n.1732-3C>G) c.1897-3C>G (n.1897-3C>G) c.*815-3C>G (n.*815-3C>G) c.*1729-3C>G (n.*1729-3C>G) c.*1008-3C>G (n.*1008-3C>G) c.934-390C>G (n.934-390C>G) c.1685-3C>G n.931-3C>G n.1279-3C>G c.*1689-3C>G (n.*1689-3C>G) c.1165-3C>G (n.1165-3C>G) c.*2037-3C>G (n.*2037-3C>G) c.*1775-3C>G (n.*1775-3C>G) c.*126-3C>G (n.*126-3C>G) n.608-3C>G c.291-1972C>G (n.291-1972C>G) c.182-1972C>G (n.182-1972C>G) c.1871+831C>G c.1690-3C>G (n.1690-3C>G) c.874-3C>G (n.874-3C>G) c.823-3C>G (n.823-3C>G) c.1798-3C>G (n.1798-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048514C>T | CA031437 | MLH1 | c.1668-1972C>T (n.1668-1972C>T) c.1603-3C>T (n.1603-3C>T) c.1559-1972C>T (n.1559-1972C>T) c.1896+831C>T (n.1896+831C>T) c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) c.1897-390C>T (n.1897-390C>T) c.1732-3C>T (n.1732-3C>T) c.1897-3C>T (n.1897-3C>T) c.*815-3C>T (n.*815-3C>T) c.*1729-3C>T (n.*1729-3C>T) c.*1008-3C>T (n.*1008-3C>T) c.934-390C>T (n.934-390C>T) c.1685-3C>T n.931-3C>T n.1279-3C>T c.*1689-3C>T (n.*1689-3C>T) c.1165-3C>T (n.1165-3C>T) c.*2037-3C>T (n.*2037-3C>T) c.*1775-3C>T (n.*1775-3C>T) c.*126-3C>T (n.*126-3C>T) n.608-3C>T c.291-1972C>T (n.291-1972C>T) c.182-1972C>T (n.182-1972C>T) c.1871+831C>T c.1690-3C>T (n.1690-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) c.823-3C>T (n.823-3C>T) c.1798-3C>T (n.1798-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37048515_37048525del | CA72811302 | MLH1 | c.1668-1971_1668-1961del (n.1668-1971_1668-1961del) c.1603-2_1611del c.1559-1971_1559-1961del (n.1559-1971_1559-1961del) c.1896+832_1896+842del (n.1896+832_1896+842del) c.1174-2_1182del c.1897-389_1897-379del (n.1897-389_1897-379del) c.1732-2_1740del c.1897-2_1905del c.*815-2_*823del c.*1729-2_*1737del c.*1008-2_*1016del c.934-389_934-379del (n.934-389_934-379del) c.1685-2_1693del n.931-2_939del n.1279-2_1287del c.*1689-2_*1697del c.1165-2_1173del c.*2037-2_*2045del c.*1775-2_*1783del c.*126-2_*134del n.608-2_616del c.291-1971_291-1961del (n.291-1971_291-1961del) c.182-1971_182-1961del (n.182-1971_182-1961del) c.1871+832_1871+842del c.1690-2_1698del c.874-2_882del c.823-2_831del c.1798-2_1806del | dbSNP COSMIC |
3 | g.37048515A= | CA1357890701 | MLH1 | c.1668-1971A= (n.1668-1971A=) c.1603-2A= (n.1603-2A=) c.1559-1971A= (n.1559-1971A=) c.1896+832A= (n.1896+832A=) c.1174-2A= (n.1174-2A=) c.1897-389A= (n.1897-389A=) c.1732-2A= (n.1732-2A=) c.1897-2A= (n.1897-2A=) c.*815-2A= (n.*815-2A=) c.*1729-2A= (n.*1729-2A=) c.*1008-2A= (n.*1008-2A=) c.934-389A= (n.934-389A=) c.1685-2A= n.931-2A= n.1279-2A= c.*1689-2A= (n.*1689-2A=) c.1165-2A= (n.1165-2A=) c.*2037-2A= (n.*2037-2A=) c.*1775-2A= (n.*1775-2A=) c.*126-2A= (n.*126-2A=) n.608-2A= c.291-1971A= (n.291-1971A=) c.182-1971A= (n.182-1971A=) c.1871+832A= c.1690-2A= (n.1690-2A=) c.874-2A= (n.874-2A=) c.823-2A= (n.823-2A=) c.1798-2A= (n.1798-2A=) | |
3 | g.37048515A>C | CA352065507 | MLH1 | c.1668-1971A>C (n.1668-1971A>C) c.1603-2A>C (n.1603-2A>C) c.1559-1971A>C (n.1559-1971A>C) c.1896+832A>C (n.1896+832A>C) c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.1897-389A>C (n.1897-389A>C) c.1732-2A>C (n.1732-2A>C) c.1897-2A>C (n.1897-2A>C) c.*815-2A>C (n.*815-2A>C) c.*1729-2A>C (n.*1729-2A>C) c.*1008-2A>C (n.*1008-2A>C) c.934-389A>C (n.934-389A>C) c.1685-2A>C n.931-2A>C n.1279-2A>C c.*1689-2A>C (n.*1689-2A>C) c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.*2037-2A>C (n.*2037-2A>C) c.*1775-2A>C (n.*1775-2A>C) c.*126-2A>C (n.*126-2A>C) n.608-2A>C c.291-1971A>C (n.291-1971A>C) c.182-1971A>C (n.182-1971A>C) c.1871+832A>C c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.1798-2A>C (n.1798-2A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.37048515A>G | CA007469 | MLH1 | c.1668-1971A>G (n.1668-1971A>G) c.1603-2A>G (n.1603-2A>G) c.1559-1971A>G (n.1559-1971A>G) c.1896+832A>G (n.1896+832A>G) c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.1897-389A>G (n.1897-389A>G) c.1732-2A>G (n.1732-2A>G) c.1897-2A>G (n.1897-2A>G) c.*815-2A>G (n.*815-2A>G) c.*1729-2A>G (n.*1729-2A>G) c.*1008-2A>G (n.*1008-2A>G) c.934-389A>G (n.934-389A>G) c.1685-2A>G n.931-2A>G n.1279-2A>G c.*1689-2A>G (n.*1689-2A>G) c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.*2037-2A>G (n.*2037-2A>G) c.*1775-2A>G (n.*1775-2A>G) c.*126-2A>G (n.*126-2A>G) n.608-2A>G c.291-1971A>G (n.291-1971A>G) c.182-1971A>G (n.182-1971A>G) c.1871+832A>G c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.1798-2A>G (n.1798-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37048515A>T | CA352065516 | MLH1 | c.1668-1971A>T (n.1668-1971A>T) c.1603-2A>T (n.1603-2A>T) c.1559-1971A>T (n.1559-1971A>T) c.1896+832A>T (n.1896+832A>T) c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) c.1897-389A>T (n.1897-389A>T) c.1732-2A>T (n.1732-2A>T) c.1897-2A>T (n.1897-2A>T) c.*815-2A>T (n.*815-2A>T) c.*1729-2A>T (n.*1729-2A>T) c.*1008-2A>T (n.*1008-2A>T) c.934-389A>T (n.934-389A>T) c.1685-2A>T n.931-2A>T n.1279-2A>T c.*1689-2A>T (n.*1689-2A>T) c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) c.*2037-2A>T (n.*2037-2A>T) c.*1775-2A>T (n.*1775-2A>T) c.*126-2A>T (n.*126-2A>T) n.608-2A>T c.291-1971A>T (n.291-1971A>T) c.182-1971A>T (n.182-1971A>T) c.1871+832A>T c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.1798-2A>T (n.1798-2A>T) | dbSNP |
3 | g.37048515_37048516delinsAG | CA1357890700 | MLH1 | c.1668-1971_1668-1970delinsAG (n.1668-1971_1668-1970delinsAG) c.1603-2_1603-1delinsAG (n.1603-2_1603-1delinsAG) c.1559-1971_1559-1970delinsAG (n.1559-1971_1559-1970delinsAG) c.1896+832_1896+833delinsAG (n.1896+832_1896+833delinsAG) c.1174-2_1174-1delinsAG (n.1174-2_1174-1delinsAG) c.1897-389_1897-388delinsAG (n.1897-389_1897-388delinsAG) c.1732-2_1732-1delinsAG (n.1732-2_1732-1delinsAG) c.1897-2_1897-1delinsAG (n.1897-2_1897-1delinsAG) c.*815-2_*815-1delinsAG (n.*815-2_*815-1delinsAG) c.*1729-2_*1729-1delinsAG (n.*1729-2_*1729-1delinsAG) c.*1008-2_*1008-1delinsAG (n.*1008-2_*1008-1delinsAG) c.934-389_934-388delinsAG (n.934-389_934-388delinsAG) c.1685-2_1685-1delinsAG n.931-2_931-1delinsAG n.1279-2_1279-1delinsAG c.*1689-2_*1689-1delinsAG (n.*1689-2_*1689-1delinsAG) c.1165-2_1165-1delinsAG (n.1165-2_1165-1delinsAG) c.*2037-2_*2037-1delinsAG (n.*2037-2_*2037-1delinsAG) c.*1775-2_*1775-1delinsAG (n.*1775-2_*1775-1delinsAG) c.*126-2_*126-1delinsAG (n.*126-2_*126-1delinsAG) n.608-2_608-1delinsAG c.291-1971_291-1970delinsAG (n.291-1971_291-1970delinsAG) c.182-1971_182-1970delinsAG (n.182-1971_182-1970delinsAG) c.1871+832_1871+833delinsAG c.1690-2_1690-1delinsAG (n.1690-2_1690-1delinsAG) c.874-2_874-1delinsAG (n.874-2_874-1delinsAG) c.823-2_823-1delinsAG (n.823-2_823-1delinsAG) c.1798-2_1798-1delinsAG (n.1798-2_1798-1delinsAG) | |
3 | g.37048516G>A | CA72811308 | MLH1 | c.1668-1970G>A (n.1668-1970G>A) c.1603-1G>A (n.1603-1G>A) c.1559-1970G>A (n.1559-1970G>A) c.1896+833G>A (n.1896+833G>A) c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) c.1897-388G>A (n.1897-388G>A) c.1732-1G>A (n.1732-1G>A) c.1897-1G>A (n.1897-1G>A) c.*815-1G>A (n.*815-1G>A) c.*1729-1G>A (n.*1729-1G>A) c.*1008-1G>A (n.*1008-1G>A) c.934-388G>A (n.934-388G>A) c.1685-1G>A n.931-1G>A n.1279-1G>A c.*1689-1G>A (n.*1689-1G>A) c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) c.*2037-1G>A (n.*2037-1G>A) c.*1775-1G>A (n.*1775-1G>A) c.*126-1G>A (n.*126-1G>A) n.608-1G>A c.291-1970G>A (n.291-1970G>A) c.182-1970G>A (n.182-1970G>A) c.1871+833G>A c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.1798-1G>A (n.1798-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.37048516G>T | CA352065523 | MLH1 | c.1668-1970G>T (n.1668-1970G>T) c.1603-1G>T (n.1603-1G>T) c.1559-1970G>T (n.1559-1970G>T) c.1896+833G>T (n.1896+833G>T) c.1174-1G>T (n.1174-1G>T) c.1897-388G>T (n.1897-388G>T) c.1732-1G>T (n.1732-1G>T) c.1897-1G>T (n.1897-1G>T) c.*815-1G>T (n.*815-1G>T) c.*1729-1G>T (n.*1729-1G>T) c.*1008-1G>T (n.*1008-1G>T) c.934-388G>T (n.934-388G>T) c.1685-1G>T n.931-1G>T n.1279-1G>T c.*1689-1G>T (n.*1689-1G>T) c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) c.*2037-1G>T (n.*2037-1G>T) c.*1775-1G>T (n.*1775-1G>T) c.*126-1G>T (n.*126-1G>T) n.608-1G>T c.291-1970G>T (n.291-1970G>T) c.182-1970G>T (n.182-1970G>T) c.1871+833G>T c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.1798-1G>T (n.1798-1G>T) | dbSNP |
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3 | g.37048517del | CA72811303 | MLH1 | c.1668-1969del (n.1668-1969del) c.1603del c.1559-1969del (n.1559-1969del) c.1896+834del (n.1896+834del) c.1174del c.1897-387del (n.1897-387del) c.1732del c.1897del c.*815del c.*1729del c.*1008del c.934-387del (n.934-387del) c.1685del n.931del n.1279del c.*1689del c.1165del c.*2037del c.*1775del c.*126del n.608del c.291-1969del (n.291-1969del) c.182-1969del (n.182-1969del) c.1871+834del c.1690del c.874del c.823del c.1798del | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048517G>A | CA352065525 | MLH1 | c.1668-1969G>A (n.1668-1969G>A) c.1603G>A (p.Glu535Lys) c.1559-1969G>A (n.1559-1969G>A) c.1896+834G>A (n.1896+834G>A) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1897-387G>A (n.1897-387G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*1729G>A (n.*1729G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.934-387G>A (n.934-387G>A) c.1685G>A n.931G>A n.1279G>A c.*1689G>A (n.*1689G>A) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*1775G>A (n.*1775G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.608G>A c.291-1969G>A (n.291-1969G>A) c.182-1969G>A (n.182-1969G>A) c.1871+834G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1798G>A (p.Glu600Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37048517G>C | CA352065526 | MLH1 | c.1668-1969G>C (n.1668-1969G>C) c.1603G>C (p.Glu535Gln) c.1559-1969G>C (n.1559-1969G>C) c.1896+834G>C (n.1896+834G>C) c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.1897-387G>C (n.1897-387G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*1729G>C (n.*1729G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.934-387G>C (n.934-387G>C) c.1685G>C n.931G>C n.1279G>C c.*1689G>C (n.*1689G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*1775G>C (n.*1775G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.608G>C c.291-1969G>C (n.291-1969G>C) c.182-1969G>C (n.182-1969G>C) c.1871+834G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1798G>C (p.Glu600Gln) | dbSNP |
3 | g.37048517G= | CA1357890703 | MLH1 | c.1668-1969G= (n.1668-1969G=) c.1603G= (p.Glu535=) c.1559-1969G= (n.1559-1969G=) c.1896+834G= (n.1896+834G=) c.1174G= (p.Glu392=) c.1897-387G= (n.1897-387G=) c.1732G= (p.Glu578=) c.1897G= (p.Glu633=) c.*815G= (n.*815G=) c.*1729G= (n.*1729G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.934-387G= (n.934-387G=) c.1685G= n.931G= n.1279G= c.*1689G= (n.*1689G=) c.1165G= (p.Glu389=) c.*2037G= (n.*2037G=) c.*1775G= (n.*1775G=) c.*126G= (n.*126G=) n.608G= c.291-1969G= (n.291-1969G=) c.182-1969G= (n.182-1969G=) c.1871+834G= c.1690G= (p.Glu564=) c.874G= (p.Glu292=) c.823G= (p.Glu275=) c.1798G= (p.Glu600=) | |
3 | g.37048517G>T | CA16604897 | MLH1 | c.1668-1969G>T (n.1668-1969G>T) c.1603G>T (p.Glu535Ter) c.1559-1969G>T (n.1559-1969G>T) c.1896+834G>T (n.1896+834G>T) c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.1897-387G>T (n.1897-387G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*1729G>T (n.*1729G>T) c.*1008G>T (n.*1008G>T) c.934-387G>T (n.934-387G>T) c.1685G>T n.931G>T n.1279G>T c.*1689G>T (n.*1689G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*1775G>T (n.*1775G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.608G>T c.291-1969G>T (n.291-1969G>T) c.182-1969G>T (n.182-1969G>T) c.1871+834G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1798G>T (p.Glu600Ter) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048518A>C | CA352065530 | MLH1 | c.1668-1968A>C (n.1668-1968A>C) c.1604A>C (p.Glu535Ala) c.1559-1968A>C (n.1559-1968A>C) c.1896+835A>C (n.1896+835A>C) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1897-386A>C (n.1897-386A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.934-386A>C (n.934-386A>C) c.1686A>C n.932A>C n.1280A>C c.*1690A>C (n.*1690A>C) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*2038A>C (n.*2038A>C) c.*1776A>C (n.*1776A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.609A>C c.291-1968A>C (n.291-1968A>C) c.182-1968A>C (n.182-1968A>C) c.1871+835A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1799A>C (p.Glu600Ala) | |
3 | g.37048518A>G | CA352065532 | MLH1 | c.1668-1968A>G (n.1668-1968A>G) c.1604A>G (p.Glu535Gly) c.1559-1968A>G (n.1559-1968A>G) c.1896+835A>G (n.1896+835A>G) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1897-386A>G (n.1897-386A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.934-386A>G (n.934-386A>G) c.1686A>G n.932A>G n.1280A>G c.*1690A>G (n.*1690A>G) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*2038A>G (n.*2038A>G) c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.609A>G c.291-1968A>G (n.291-1968A>G) c.182-1968A>G (n.182-1968A>G) c.1871+835A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1799A>G (p.Glu600Gly) | |
3 | g.37048518A>T | CA352065534 | MLH1 | c.1668-1968A>T (n.1668-1968A>T) c.1604A>T (p.Glu535Val) c.1559-1968A>T (n.1559-1968A>T) c.1896+835A>T (n.1896+835A>T) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1897-386A>T (n.1897-386A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.934-386A>T (n.934-386A>T) c.1686A>T n.932A>T n.1280A>T c.*1690A>T (n.*1690A>T) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*2038A>T (n.*2038A>T) c.*1776A>T (n.*1776A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.609A>T c.291-1968A>T (n.291-1968A>T) c.182-1968A>T (n.182-1968A>T) c.1871+835A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.1799A>T (p.Glu600Val) | |
3 | g.37048519del | CA2586971946 | MLH1 | c.1668-1967del (n.1668-1967del) c.1605del (p.Asn537ThrfsTer2) c.1559-1967del (n.1559-1967del) c.1896+836del (n.1896+836del) c.1176del (p.Asn394ThrfsTer2) c.1897-385del (n.1897-385del) c.1734del (p.Asn580ThrfsTer2) c.1899del (p.Asn635ThrfsTer2) c.*817del (n.*817del) c.*1731del (n.*1731del) c.*1010del (n.*1010del) c.934-385del (n.934-385del) c.1687del n.933del n.1281del c.*1691del (n.*1691del) c.1167del (p.Asn391ThrfsTer2) c.*2039del (n.*2039del) c.*1777del (n.*1777del) c.*128del (n.*128del) n.610del c.291-1967del (n.291-1967del) c.182-1967del (n.182-1967del) c.1871+836del c.1692del (p.Asn566ThrfsTer2) c.876del (p.Asn294ThrfsTer2) c.825del (p.Asn277ThrfsTer2) c.1800del (p.Asn602ThrfsTer2) | |
3 | g.37048519A>C | CA352065536 | MLH1 | c.1668-1967A>C (n.1668-1967A>C) c.1605A>C (p.Glu535Asp) c.1559-1967A>C (n.1559-1967A>C) c.1896+836A>C (n.1896+836A>C) c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.1897-385A>C (n.1897-385A>C) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1899A>C (p.Glu633Asp) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1731A>C (n.*1731A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.934-385A>C (n.934-385A>C) c.1687A>C n.933A>C n.1281A>C c.*1691A>C (n.*1691A>C) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.*2039A>C (n.*2039A>C) c.*1777A>C (n.*1777A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) n.610A>C c.291-1967A>C (n.291-1967A>C) c.182-1967A>C (n.182-1967A>C) c.1871+836A>C c.1692A>C (p.Glu564Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.1800A>C (p.Glu600Asp) | |
3 | g.37048519A>G | CA433086265 | MLH1 | c.1668-1967A>G (n.1668-1967A>G) c.1605A>G (p.Glu535=) c.1559-1967A>G (n.1559-1967A>G) c.1896+836A>G (n.1896+836A>G) c.1176A>G (p.Glu392=) c.1897-385A>G (n.1897-385A>G) c.1734A>G (p.Glu578=) c.1899A>G (p.Glu633=) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1731A>G (n.*1731A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.934-385A>G (n.934-385A>G) c.1687A>G n.933A>G n.1281A>G c.*1691A>G (n.*1691A>G) c.1167A>G (p.Glu389=) c.*2039A>G (n.*2039A>G) c.*1777A>G (n.*1777A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) n.610A>G c.291-1967A>G (n.291-1967A>G) c.182-1967A>G (n.182-1967A>G) c.1871+836A>G c.1692A>G (p.Glu564=) c.876A>G (p.Glu292=) c.825A>G (p.Glu275=) c.1800A>G (p.Glu600=) | dbSNP |
3 | g.37048519A>T | CA352065538 | MLH1 | c.1668-1967A>T (n.1668-1967A>T) c.1605A>T (p.Glu535Asp) c.1559-1967A>T (n.1559-1967A>T) c.1896+836A>T (n.1896+836A>T) c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.1897-385A>T (n.1897-385A>T) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1899A>T (p.Glu633Asp) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1731A>T (n.*1731A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.934-385A>T (n.934-385A>T) c.1687A>T n.933A>T n.1281A>T c.*1691A>T (n.*1691A>T) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.*2039A>T (n.*2039A>T) c.*1777A>T (n.*1777A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) n.610A>T c.291-1967A>T (n.291-1967A>T) c.182-1967A>T (n.182-1967A>T) c.1871+836A>T c.1692A>T (p.Glu564Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.1800A>T (p.Glu600Asp) | dbSNP |
3 | g.37048519_37048520delinsAG | CA1357890704 | MLH1 | c.1668-1967_1668-1966delinsAG (n.1668-1967_1668-1966delinsAG) c.1605_1606delinsAG (p.Glu535=) c.1559-1967_1559-1966delinsAG (n.1559-1967_1559-1966delinsAG) c.1896+836_1896+837delinsAG (n.1896+836_1896+837delinsAG) c.1176_1177delinsAG (p.Glu392=) c.1897-385_1897-384delinsAG (n.1897-385_1897-384delinsAG) c.1734_1735delinsAG (p.Glu578=) c.1899_1900delinsAG (p.Glu633=) c.*817_*818delinsAG (n.*817_*818delinsAG) c.*1731_*1732delinsAG (n.*1731_*1732delinsAG) c.*1010_*1011delinsAG (n.*1010_*1011delinsAG) c.934-385_934-384delinsAG (n.934-385_934-384delinsAG) c.1687_1688delinsAG n.933_934delinsAG n.1281_1282delinsAG c.*1691_*1692delinsAG (n.*1691_*1692delinsAG) c.1167_1168delinsAG (p.Glu389=) c.*2039_*2040delinsAG (n.*2039_*2040delinsAG) c.*1777_*1778delinsAG (n.*1777_*1778delinsAG) c.*128_*129delinsAG (n.*128_*129delinsAG) n.610_611delinsAG c.291-1967_291-1966delinsAG (n.291-1967_291-1966delinsAG) c.182-1967_182-1966delinsAG (n.182-1967_182-1966delinsAG) c.1871+836_1871+837delinsAG c.1692_1693delinsAG (p.Glu564=) c.876_877delinsAG (p.Glu292=) c.825_826delinsAG (p.Glu275=) c.1800_1801delinsAG (p.Glu600=) | |
3 | g.37048520G>A | CA72811323 | MLH1 | c.1668-1966G>A (n.1668-1966G>A) c.1606G>A (p.Gly536Arg) c.1559-1966G>A (n.1559-1966G>A) c.1896+837G>A (n.1896+837G>A) c.1177G>A (p.Gly393Arg) c.1897-384G>A (n.1897-384G>A) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1900G>A (p.Gly634Arg) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.934-384G>A (n.934-384G>A) c.1688G>A n.934G>A n.1282G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.*2040G>A (n.*2040G>A) c.*1778G>A (n.*1778G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.611G>A c.291-1966G>A (n.291-1966G>A) c.182-1966G>A (n.182-1966G>A) c.1871+837G>A c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.826G>A (p.Gly276Arg) c.1801G>A (p.Gly601Arg) | dbSNP |
3 | g.37048520G>C | CA352065542 | MLH1 | c.1668-1966G>C (n.1668-1966G>C) c.1606G>C (p.Gly536Arg) c.1559-1966G>C (n.1559-1966G>C) c.1896+837G>C (n.1896+837G>C) c.1177G>C (p.Gly393Arg) c.1897-384G>C (n.1897-384G>C) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1900G>C (p.Gly634Arg) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.934-384G>C (n.934-384G>C) c.1688G>C n.934G>C n.1282G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.*2040G>C (n.*2040G>C) c.*1778G>C (n.*1778G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.611G>C c.291-1966G>C (n.291-1966G>C) c.182-1966G>C (n.182-1966G>C) c.1871+837G>C c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1801G>C (p.Gly601Arg) | dbSNP |
3 | g.37048520G= | CA1357890705 | MLH1 | c.1668-1966G= (n.1668-1966G=) c.1606G= (p.Gly536=) c.1559-1966G= (n.1559-1966G=) c.1896+837G= (n.1896+837G=) c.1177G= (p.Gly393=) c.1897-384G= (n.1897-384G=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1900G= (p.Gly634=) c.*818G= (n.*818G=) c.*1732G= (n.*1732G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.934-384G= (n.934-384G=) c.1688G= n.934G= n.1282G= c.*1692G= (n.*1692G=) c.1168G= (p.Gly390=) c.*2040G= (n.*2040G=) c.*1778G= (n.*1778G=) c.*129G= (n.*129G=) n.611G= c.291-1966G= (n.291-1966G=) c.182-1966G= (n.182-1966G=) c.1871+837G= c.1693G= (p.Gly565=) c.877G= (p.Gly293=) c.826G= (p.Gly276=) c.1801G= (p.Gly601=) | |
3 | g.37048520G>T | CA352065544 | MLH1 | c.1668-1966G>T (n.1668-1966G>T) c.1606G>T (p.Gly536Trp) c.1559-1966G>T (n.1559-1966G>T) c.1896+837G>T (n.1896+837G>T) c.1177G>T (p.Gly393Trp) c.1897-384G>T (n.1897-384G>T) c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1900G>T (p.Gly634Trp) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.934-384G>T (n.934-384G>T) c.1688G>T n.934G>T n.1282G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.*2040G>T (n.*2040G>T) c.*1778G>T (n.*1778G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.611G>T c.291-1966G>T (n.291-1966G>T) c.182-1966G>T (n.182-1966G>T) c.1871+837G>T c.1693G>T (p.Gly565Trp) c.877G>T (p.Gly293Trp) c.826G>T (p.Gly276Trp) c.1801G>T (p.Gly601Trp) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048522del | CA007521 | MLH1 | c.1668-1964del (n.1668-1964del) c.1608del (p.Asn537ThrfsTer2) c.1559-1964del (n.1559-1964del) c.1896+839del (n.1896+839del) c.1179del (p.Asn394ThrfsTer2) c.1897-382del (n.1897-382del) c.1737del (p.Asn580ThrfsTer2) c.1902del (p.Asn635ThrfsTer2) c.*820del (n.*820del) c.*1734del (n.*1734del) c.*1013del (n.*1013del) c.934-382del (n.934-382del) c.1690del n.936del n.1284del c.*1694del (n.*1694del) c.1170del (p.Asn391ThrfsTer2) c.*2042del (n.*2042del) c.*1780del (n.*1780del) c.*131del (n.*131del) n.613del c.291-1964del (n.291-1964del) c.182-1964del (n.182-1964del) c.1871+839del c.1695del (p.Asn566ThrfsTer2) c.879del (p.Asn294ThrfsTer2) c.828del (p.Asn277ThrfsTer2) c.1803del (p.Asn602ThrfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048521G>A | CA352065548 | MLH1 | c.1668-1965G>A (n.1668-1965G>A) c.1607G>A (p.Gly536Glu) c.1559-1965G>A (n.1559-1965G>A) c.1896+838G>A (n.1896+838G>A) c.1178G>A (p.Gly393Glu) c.1897-383G>A (n.1897-383G>A) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1901G>A (p.Gly634Glu) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.934-383G>A (n.934-383G>A) c.1689G>A n.935G>A n.1283G>A c.*1693G>A (n.*1693G>A) c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*1779G>A (n.*1779G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) n.612G>A c.291-1965G>A (n.291-1965G>A) c.182-1965G>A (n.182-1965G>A) c.1871+838G>A c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.1802G>A (p.Gly601Glu) | dbSNP |
3 | g.37048521G>C | CA352065550 | MLH1 | c.1668-1965G>C (n.1668-1965G>C) c.1607G>C (p.Gly536Ala) c.1559-1965G>C (n.1559-1965G>C) c.1896+838G>C (n.1896+838G>C) c.1178G>C (p.Gly393Ala) c.1897-383G>C (n.1897-383G>C) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1901G>C (p.Gly634Ala) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.934-383G>C (n.934-383G>C) c.1689G>C n.935G>C n.1283G>C c.*1693G>C (n.*1693G>C) c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*1779G>C (n.*1779G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) n.612G>C c.291-1965G>C (n.291-1965G>C) c.182-1965G>C (n.182-1965G>C) c.1871+838G>C c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1802G>C (p.Gly601Ala) | dbSNP |
3 | g.37048521G= | CA1357890706 | MLH1 | c.1668-1965G= (n.1668-1965G=) c.1607G= (p.Gly536=) c.1559-1965G= (n.1559-1965G=) c.1896+838G= (n.1896+838G=) c.1178G= (p.Gly393=) c.1897-383G= (n.1897-383G=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1901G= (p.Gly634=) c.*819G= (n.*819G=) c.*1733G= (n.*1733G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.934-383G= (n.934-383G=) c.1689G= n.935G= n.1283G= c.*1693G= (n.*1693G=) c.1169G= (p.Gly390=) c.*2041G= (n.*2041G=) c.*1779G= (n.*1779G=) c.*130G= (n.*130G=) n.612G= c.291-1965G= (n.291-1965G=) c.182-1965G= (n.182-1965G=) c.1871+838G= c.1694G= (p.Gly565=) c.878G= (p.Gly293=) c.827G= (p.Gly276=) c.1802G= (p.Gly601=) | |
3 | g.37048521G>T | CA007511 | MLH1 | c.1668-1965G>T (n.1668-1965G>T) c.1607G>T (p.Gly536Val) c.1559-1965G>T (n.1559-1965G>T) c.1896+838G>T (n.1896+838G>T) c.1178G>T (p.Gly393Val) c.1897-383G>T (n.1897-383G>T) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1901G>T (p.Gly634Val) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.934-383G>T (n.934-383G>T) c.1689G>T n.935G>T n.1283G>T c.*1693G>T (n.*1693G>T) c.1169G>T (p.Gly390Val) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) n.612G>T c.291-1965G>T (n.291-1965G>T) c.182-1965G>T (n.182-1965G>T) c.1871+838G>T c.1694G>T (p.Gly565Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.1802G>T (p.Gly601Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048522G>A | CA031523 | MLH1 | c.1668-1964G>A (n.1668-1964G>A) c.1608G>A (p.Gly536=) c.1559-1964G>A (n.1559-1964G>A) c.1896+839G>A (n.1896+839G>A) c.1179G>A (p.Gly393=) c.1897-382G>A (n.1897-382G>A) c.1737G>A (p.Gly579=) c.1902G>A (p.Gly634=) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.934-382G>A (n.934-382G>A) c.1690G>A n.936G>A n.1284G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.1170G>A (p.Gly390=) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.613G>A c.291-1964G>A (n.291-1964G>A) c.182-1964G>A (n.182-1964G>A) c.1871+839G>A c.1695G>A (p.Gly565=) c.879G>A (p.Gly293=) c.828G>A (p.Gly276=) c.1803G>A (p.Gly601=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048522G>C | CA433086268 | MLH1 | c.1668-1964G>C (n.1668-1964G>C) c.1608G>C (p.Gly536=) c.1559-1964G>C (n.1559-1964G>C) c.1896+839G>C (n.1896+839G>C) c.1179G>C (p.Gly393=) c.1897-382G>C (n.1897-382G>C) c.1737G>C (p.Gly579=) c.1902G>C (p.Gly634=) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.934-382G>C (n.934-382G>C) c.1690G>C n.936G>C n.1284G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.1170G>C (p.Gly390=) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.613G>C c.291-1964G>C (n.291-1964G>C) c.182-1964G>C (n.182-1964G>C) c.1871+839G>C c.1695G>C (p.Gly565=) c.879G>C (p.Gly293=) c.828G>C (p.Gly276=) c.1803G>C (p.Gly601=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048522G= | CA1357890707 | MLH1 | c.1668-1964G= (n.1668-1964G=) c.1608G= (p.Gly536=) c.1559-1964G= (n.1559-1964G=) c.1896+839G= (n.1896+839G=) c.1179G= (p.Gly393=) c.1897-382G= (n.1897-382G=) c.1737G= (p.Gly579=) c.1902G= (p.Gly634=) c.*820G= (n.*820G=) c.*1734G= (n.*1734G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.934-382G= (n.934-382G=) c.1690G= n.936G= n.1284G= c.*1694G= (n.*1694G=) c.1170G= (p.Gly390=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.*131G= (n.*131G=) n.613G= c.291-1964G= (n.291-1964G=) c.182-1964G= (n.182-1964G=) c.1871+839G= c.1695G= (p.Gly565=) c.879G= (p.Gly293=) c.828G= (p.Gly276=) c.1803G= (p.Gly601=) | |
3 | g.37048522G>T | CA433086269 | MLH1 | c.1668-1964G>T (n.1668-1964G>T) c.1608G>T (p.Gly536=) c.1559-1964G>T (n.1559-1964G>T) c.1896+839G>T (n.1896+839G>T) c.1179G>T (p.Gly393=) c.1897-382G>T (n.1897-382G>T) c.1737G>T (p.Gly579=) c.1902G>T (p.Gly634=) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.934-382G>T (n.934-382G>T) c.1690G>T n.936G>T n.1284G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.1170G>T (p.Gly390=) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.613G>T c.291-1964G>T (n.291-1964G>T) c.182-1964G>T (n.182-1964G>T) c.1871+839G>T c.1695G>T (p.Gly565=) c.879G>T (p.Gly293=) c.828G>T (p.Gly276=) c.1803G>T (p.Gly601=) | dbSNP |
3 | g.37048522_37048523delinsGA | CA1357890708 | MLH1 | c.1668-1964_1668-1963delinsGA (n.1668-1964_1668-1963delinsGA) c.1608_1609delinsGA (p.Gly536=) c.1559-1964_1559-1963delinsGA (n.1559-1964_1559-1963delinsGA) c.1896+839_1896+840delinsGA (n.1896+839_1896+840delinsGA) c.1179_1180delinsGA (p.Gly393=) c.1897-382_1897-381delinsGA (n.1897-382_1897-381delinsGA) c.1737_1738delinsGA (p.Gly579=) c.1902_1903delinsGA (p.Gly634=) c.*820_*821delinsGA (n.*820_*821delinsGA) c.*1734_*1735delinsGA (n.*1734_*1735delinsGA) c.*1013_*1014delinsGA (n.*1013_*1014delinsGA) c.934-382_934-381delinsGA (n.934-382_934-381delinsGA) c.1690_1691delinsGA n.936_937delinsGA n.1284_1285delinsGA c.*1694_*1695delinsGA (n.*1694_*1695delinsGA) c.1170_1171delinsGA (p.Gly390=) c.*2042_*2043delinsGA (n.*2042_*2043delinsGA) c.*1780_*1781delinsGA (n.*1780_*1781delinsGA) c.*131_*132delinsGA (n.*131_*132delinsGA) n.613_614delinsGA c.291-1964_291-1963delinsGA (n.291-1964_291-1963delinsGA) c.182-1964_182-1963delinsGA (n.182-1964_182-1963delinsGA) c.1871+839_1871+840delinsGA c.1695_1696delinsGA (p.Gly565=) c.879_880delinsGA (p.Gly293=) c.828_829delinsGA (p.Gly276=) c.1803_1804delinsGA (p.Gly601=) | |
3 | g.37048523A>C | CA352065556 | MLH1 | c.1668-1963A>C (n.1668-1963A>C) c.1609A>C (p.Asn537His) c.1559-1963A>C (n.1559-1963A>C) c.1896+840A>C (n.1896+840A>C) c.1180A>C (p.Asn394His) c.1897-381A>C (n.1897-381A>C) c.1738A>C (p.Asn580His) c.1903A>C (p.Asn635His) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.934-381A>C (n.934-381A>C) c.1691A>C n.937A>C n.1285A>C c.*1695A>C (n.*1695A>C) c.1171A>C (p.Asn391His) c.*2043A>C (n.*2043A>C) c.*1781A>C (n.*1781A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.614A>C c.291-1963A>C (n.291-1963A>C) c.182-1963A>C (n.182-1963A>C) c.1871+840A>C c.1696A>C (p.Asn566His) c.880A>C (p.Asn294His) c.829A>C (p.Asn277His) c.1804A>C (p.Asn602His) | gnomAD v4 |
3 | g.37048523A>G | CA352065558 | MLH1 | c.1668-1963A>G (n.1668-1963A>G) c.1609A>G (p.Asn537Asp) c.1559-1963A>G (n.1559-1963A>G) c.1896+840A>G (n.1896+840A>G) c.1180A>G (p.Asn394Asp) c.1897-381A>G (n.1897-381A>G) c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.934-381A>G (n.934-381A>G) c.1691A>G n.937A>G n.1285A>G c.*1695A>G (n.*1695A>G) c.1171A>G (p.Asn391Asp) c.*2043A>G (n.*2043A>G) c.*1781A>G (n.*1781A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.614A>G c.291-1963A>G (n.291-1963A>G) c.182-1963A>G (n.182-1963A>G) c.1871+840A>G c.1696A>G (p.Asn566Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.829A>G (p.Asn277Asp) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | |
3 | g.37048523A>T | CA352065560 | MLH1 | c.1668-1963A>T (n.1668-1963A>T) c.1609A>T (p.Asn537Tyr) c.1559-1963A>T (n.1559-1963A>T) c.1896+840A>T (n.1896+840A>T) c.1180A>T (p.Asn394Tyr) c.1897-381A>T (n.1897-381A>T) c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.934-381A>T (n.934-381A>T) c.1691A>T n.937A>T n.1285A>T c.*1695A>T (n.*1695A>T) c.1171A>T (p.Asn391Tyr) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.614A>T c.291-1963A>T (n.291-1963A>T) c.182-1963A>T (n.182-1963A>T) c.1871+840A>T c.1696A>T (p.Asn566Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | dbSNP |
3 | g.37048524dup | CA330844 | MLH1 | c.1668-1962dup (n.1668-1962dup) c.1610dup (p.Asn537LysfsTer10) c.1559-1962dup (n.1559-1962dup) c.1896+841dup (n.1896+841dup) c.1181dup (p.Asn394LysfsTer10) c.1897-380dup (n.1897-380dup) c.1739dup (p.Asn580LysfsTer10) c.1904dup (p.Asn635LysfsTer10) c.*822dup (n.*822dup) c.*1736dup (n.*1736dup) c.*1015dup (n.*1015dup) c.934-380dup (n.934-380dup) c.1692dup n.938dup n.1286dup c.*1696dup (n.*1696dup) c.1172dup (p.Asn391LysfsTer10) c.*2044dup (n.*2044dup) c.*1782dup (n.*1782dup) c.*133dup (n.*133dup) n.615dup c.291-1962dup (n.291-1962dup) c.182-1962dup (n.182-1962dup) c.1871+841dup c.1697dup (p.Asn566LysfsTer10) c.881dup (p.Asn294LysfsTer10) c.830dup (p.Asn277LysfsTer10) c.1805dup (p.Asn602LysfsTer10) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048524del | CA72811329 | MLH1 | c.1668-1962del (n.1668-1962del) c.1610del (p.Asn537ThrfsTer2) c.1559-1962del (n.1559-1962del) c.1896+841del (n.1896+841del) c.1181del (p.Asn394ThrfsTer2) c.1897-380del (n.1897-380del) c.1739del (p.Asn580ThrfsTer2) c.1904del (p.Asn635ThrfsTer2) c.*822del (n.*822del) c.*1736del (n.*1736del) c.*1015del (n.*1015del) c.934-380del (n.934-380del) c.1692del n.938del n.1286del c.*1696del (n.*1696del) c.1172del (p.Asn391ThrfsTer2) c.*2044del (n.*2044del) c.*1782del (n.*1782del) c.*133del (n.*133del) n.615del c.291-1962del (n.291-1962del) c.182-1962del (n.182-1962del) c.1871+841del c.1697del (p.Asn566ThrfsTer2) c.881del (p.Asn294ThrfsTer2) c.830del (p.Asn277ThrfsTer2) c.1805del (p.Asn602ThrfsTer2) | dbSNP |
3 | g.37048524A= | CA1357890709 | MLH1 | c.1668-1962A= (n.1668-1962A=) c.1610A= (p.Asn537=) c.1559-1962A= (n.1559-1962A=) c.1896+841A= (n.1896+841A=) c.1181A= (p.Asn394=) c.1897-380A= (n.1897-380A=) c.1739A= (p.Asn580=) c.1904A= (p.Asn635=) c.*822A= (n.*822A=) c.*1736A= (n.*1736A=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.934-380A= (n.934-380A=) c.1692A= n.938A= n.1286A= c.*1696A= (n.*1696A=) c.1172A= (p.Asn391=) c.*2044A= (n.*2044A=) c.*1782A= (n.*1782A=) c.*133A= (n.*133A=) n.615A= c.291-1962A= (n.291-1962A=) c.182-1962A= (n.182-1962A=) c.1871+841A= c.1697A= (p.Asn566=) c.881A= (p.Asn294=) c.830A= (p.Asn277=) c.1805A= (p.Asn602=) | |
3 | g.37048524A>C | CA352065567 | MLH1 | c.1668-1962A>C (n.1668-1962A>C) c.1610A>C (p.Asn537Thr) c.1559-1962A>C (n.1559-1962A>C) c.1896+841A>C (n.1896+841A>C) c.1181A>C (p.Asn394Thr) c.1897-380A>C (n.1897-380A>C) c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.934-380A>C (n.934-380A>C) c.1692A>C n.938A>C n.1286A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) c.1172A>C (p.Asn391Thr) c.*2044A>C (n.*2044A>C) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.615A>C c.291-1962A>C (n.291-1962A>C) c.182-1962A>C (n.182-1962A>C) c.1871+841A>C c.1697A>C (p.Asn566Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.830A>C (p.Asn277Thr) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | |
3 | g.37048524A>G | CA007530 | MLH1 | c.1668-1962A>G (n.1668-1962A>G) c.1610A>G (p.Asn537Ser) c.1559-1962A>G (n.1559-1962A>G) c.1896+841A>G (n.1896+841A>G) c.1181A>G (p.Asn394Ser) c.1897-380A>G (n.1897-380A>G) c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.934-380A>G (n.934-380A>G) c.1692A>G n.938A>G n.1286A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.1172A>G (p.Asn391Ser) c.*2044A>G (n.*2044A>G) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.615A>G c.291-1962A>G (n.291-1962A>G) c.182-1962A>G (n.182-1962A>G) c.1871+841A>G c.1697A>G (p.Asn566Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.830A>G (p.Asn277Ser) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.37048524A>T | CA352065563 | MLH1 | c.1668-1962A>T (n.1668-1962A>T) c.1610A>T (p.Asn537Ile) c.1559-1962A>T (n.1559-1962A>T) c.1896+841A>T (n.1896+841A>T) c.1181A>T (p.Asn394Ile) c.1897-380A>T (n.1897-380A>T) c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.934-380A>T (n.934-380A>T) c.1692A>T n.938A>T n.1286A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) c.1172A>T (p.Asn391Ile) c.*2044A>T (n.*2044A>T) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.615A>T c.291-1962A>T (n.291-1962A>T) c.182-1962A>T (n.182-1962A>T) c.1871+841A>T c.1697A>T (p.Asn566Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.830A>T (p.Asn277Ile) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | dbSNP |
3 | g.37048524_37048538delinsACCTGATTGGATTAC | CA1357890710 | MLH1 | c.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1668-1962_1668-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1610_1624delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn537=) c.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.1559-1962_1559-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC (n.1896+841_1896+855delinsACCTGATTGGATTAC) c.1181_1195delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn394=) c.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.1897-380_1897-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1739_1753delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn580=) c.1904_1918delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn635=) c.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC (n.*822_*836delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1736_*1750delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1015_*1029delinsACCTGATTGGATTAC) c.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC (n.934-380_934-366delinsACCTGATTGGATTAC) c.1692_1706delinsACCTGATTGGATTAC n.938_952delinsACCTGATTGGATTAC n.1286_1300delinsACCTGATTGGATTAC c.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1696_*1710delinsACCTGATTGGATTAC) c.1172_1186delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn391=) c.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC (n.*2044_*2058delinsACCTGATTGGATTAC) c.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC (n.*1782_*1796delinsACCTGATTGGATTAC) c.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC (n.*133_*147delinsACCTGATTGGATTAC) n.615_629delinsACCTGATTGGATTAC c.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.291-1962_291-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC (n.182-1962_182-1948delinsACCTGATTGGATTAC) c.1871+841_1871+855delinsACCTGATTGGATTAC c.1697_1711delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn566=) c.881_895delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn294=) c.830_844delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn277=) c.1805_1819delinsACCTGATTGGATTAC (p.Asn602=) | |
3 | g.37048525C>A | CA352065569 | MLH1 | c.1668-1961C>A (n.1668-1961C>A) c.1611C>A (p.Asn537Lys) c.1559-1961C>A (n.1559-1961C>A) c.1896+842C>A (n.1896+842C>A) c.1182C>A (p.Asn394Lys) c.1897-379C>A (n.1897-379C>A) c.1740C>A (p.Asn580Lys) c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.934-379C>A (n.934-379C>A) c.1693C>A n.939C>A n.1287C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.1173C>A (p.Asn391Lys) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.*1783C>A (n.*1783C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.616C>A c.291-1961C>A (n.291-1961C>A) c.182-1961C>A (n.182-1961C>A) c.1871+842C>A c.1698C>A (p.Asn566Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.831C>A (p.Asn277Lys) c.1806C>A (p.Asn602Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048525C= | CA1357890711 | MLH1 | c.1668-1961C= (n.1668-1961C=) c.1611C= (p.Asn537=) c.1559-1961C= (n.1559-1961C=) c.1896+842C= (n.1896+842C=) c.1182C= (p.Asn394=) c.1897-379C= (n.1897-379C=) c.1740C= (p.Asn580=) c.1905C= (p.Asn635=) c.*823C= (n.*823C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.934-379C= (n.934-379C=) c.1693C= n.939C= n.1287C= c.*1697C= (n.*1697C=) c.1173C= (p.Asn391=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.*1783C= (n.*1783C=) c.*134C= (n.*134C=) n.616C= c.291-1961C= (n.291-1961C=) c.182-1961C= (n.182-1961C=) c.1871+842C= c.1698C= (p.Asn566=) c.882C= (p.Asn294=) c.831C= (p.Asn277=) c.1806C= (p.Asn602=) | |
3 | g.37048525C>G | CA007548 | MLH1 | c.1668-1961C>G (n.1668-1961C>G) c.1611C>G (p.Asn537Lys) c.1559-1961C>G (n.1559-1961C>G) c.1896+842C>G (n.1896+842C>G) c.1182C>G (p.Asn394Lys) c.1897-379C>G (n.1897-379C>G) c.1740C>G (p.Asn580Lys) c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.934-379C>G (n.934-379C>G) c.1693C>G n.939C>G n.1287C>G c.*1697C>G (n.*1697C>G) c.1173C>G (p.Asn391Lys) c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.*1783C>G (n.*1783C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.616C>G c.291-1961C>G (n.291-1961C>G) c.182-1961C>G (n.182-1961C>G) c.1871+842C>G c.1698C>G (p.Asn566Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.831C>G (p.Asn277Lys) c.1806C>G (p.Asn602Lys) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048525C>T | CA433086271 | MLH1 | c.1668-1961C>T (n.1668-1961C>T) c.1611C>T (p.Asn537=) c.1559-1961C>T (n.1559-1961C>T) c.1896+842C>T (n.1896+842C>T) c.1182C>T (p.Asn394=) c.1897-379C>T (n.1897-379C>T) c.1740C>T (p.Asn580=) c.1905C>T (p.Asn635=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.934-379C>T (n.934-379C>T) c.1693C>T n.939C>T n.1287C>T c.*1697C>T (n.*1697C>T) c.1173C>T (p.Asn391=) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*1783C>T (n.*1783C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.616C>T c.291-1961C>T (n.291-1961C>T) c.182-1961C>T (n.182-1961C>T) c.1871+842C>T c.1698C>T (p.Asn566=) c.882C>T (p.Asn294=) c.831C>T (p.Asn277=) c.1806C>T (p.Asn602=) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048527_37048540del | CA645509135 | MLH1 | c.1668-1959_1668-1946del (n.1668-1959_1668-1946del) c.1613_1626del (p.Leu538ProfsTer4) c.1559-1959_1559-1946del (n.1559-1959_1559-1946del) c.1896+844_1896+857del (n.1896+844_1896+857del) c.1184_1197del (p.Leu395ProfsTer4) c.1897-377_1897-364del (n.1897-377_1897-364del) c.1742_1755del (p.Leu581ProfsTer4) c.1907_1920del (p.Leu636ProfsTer4) c.*825_*838del (n.*825_*838del) c.*1739_*1752del (n.*1739_*1752del) c.*1018_*1031del (n.*1018_*1031del) c.934-377_934-364del (n.934-377_934-364del) c.1695_1708del n.941_954del n.1289_1302del c.*1699_*1712del (n.*1699_*1712del) c.1175_1188del (p.Leu392ProfsTer4) c.*2047_*2060del (n.*2047_*2060del) c.*1785_*1798del (n.*1785_*1798del) c.*136_*149del (n.*136_*149del) n.618_631del c.291-1959_291-1946del (n.291-1959_291-1946del) c.182-1959_182-1946del (n.182-1959_182-1946del) c.1871+844_1871+857del c.1700_1713del (p.Leu567ProfsTer4) c.884_897del (p.Leu295ProfsTer4) c.833_846del (p.Leu278ProfsTer4) c.1808_1821del (p.Leu603ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048526C>A | CA352065572 | MLH1 | c.1668-1960C>A (n.1668-1960C>A) c.1612C>A (p.Leu538Met) c.1559-1960C>A (n.1559-1960C>A) c.1896+843C>A (n.1896+843C>A) c.1183C>A (p.Leu395Met) c.1897-378C>A (n.1897-378C>A) c.1741C>A (p.Leu581Met) c.1906C>A (p.Leu636Met) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.934-378C>A (n.934-378C>A) c.1694C>A n.940C>A n.1288C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1784C>A (n.*1784C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.617C>A c.291-1960C>A (n.291-1960C>A) c.182-1960C>A (n.182-1960C>A) c.1871+843C>A c.1699C>A (p.Leu567Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.832C>A (p.Leu278Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) | |
3 | g.37048526C= | CA1357890712 | MLH1 | c.1668-1960C= (n.1668-1960C=) c.1612C= (p.Leu538=) c.1559-1960C= (n.1559-1960C=) c.1896+843C= (n.1896+843C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.1897-378C= (n.1897-378C=) c.1741C= (p.Leu581=) c.1906C= (p.Leu636=) c.*824C= (n.*824C=) c.*1738C= (n.*1738C=) c.*1017C= (n.*1017C=) c.934-378C= (n.934-378C=) c.1694C= n.940C= n.1288C= c.*1698C= (n.*1698C=) c.1174C= (p.Leu392=) c.*2046C= (n.*2046C=) c.*1784C= (n.*1784C=) c.*135C= (n.*135C=) n.617C= c.291-1960C= (n.291-1960C=) c.182-1960C= (n.182-1960C=) c.1871+843C= c.1699C= (p.Leu567=) c.883C= (p.Leu295=) c.832C= (p.Leu278=) c.1807C= (p.Leu603=) | |
3 | g.37048526C>G | CA350026 | MLH1 | c.1668-1960C>G (n.1668-1960C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.1559-1960C>G (n.1559-1960C>G) c.1896+843C>G (n.1896+843C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.1897-378C>G (n.1897-378C>G) c.1741C>G (p.Leu581Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.934-378C>G (n.934-378C>G) c.1694C>G n.940C>G n.1288C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1784C>G (n.*1784C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.617C>G c.291-1960C>G (n.291-1960C>G) c.182-1960C>G (n.182-1960C>G) c.1871+843C>G c.1699C>G (p.Leu567Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048526C>T | CA433086272 | MLH1 | c.1668-1960C>T (n.1668-1960C>T) c.1612C>T (p.Leu538=) c.1559-1960C>T (n.1559-1960C>T) c.1896+843C>T (n.1896+843C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) c.1897-378C>T (n.1897-378C>T) c.1741C>T (p.Leu581=) c.1906C>T (p.Leu636=) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.934-378C>T (n.934-378C>T) c.1694C>T n.940C>T n.1288C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.1174C>T (p.Leu392=) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1784C>T (n.*1784C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.617C>T c.291-1960C>T (n.291-1960C>T) c.182-1960C>T (n.182-1960C>T) c.1871+843C>T c.1699C>T (p.Leu567=) c.883C>T (p.Leu295=) c.832C>T (p.Leu278=) c.1807C>T (p.Leu603=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048526_37048527delinsGG | CA2580069330 | MLH1 | c.1668-1960_1668-1959delinsGG (n.1668-1960_1668-1959delinsGG) c.1612_1613delinsGG (p.Leu538Gly) c.1559-1960_1559-1959delinsGG (n.1559-1960_1559-1959delinsGG) c.1896+843_1896+844delinsGG (n.1896+843_1896+844delinsGG) c.1183_1184delinsGG (p.Leu395Gly) c.1897-378_1897-377delinsGG (n.1897-378_1897-377delinsGG) c.1741_1742delinsGG (p.Leu581Gly) c.1906_1907delinsGG (p.Leu636Gly) c.*824_*825delinsGG (n.*824_*825delinsGG) c.*1738_*1739delinsGG (n.*1738_*1739delinsGG) c.*1017_*1018delinsGG (n.*1017_*1018delinsGG) c.934-378_934-377delinsGG (n.934-378_934-377delinsGG) c.1694_1695delinsGG n.940_941delinsGG n.1288_1289delinsGG c.*1698_*1699delinsGG (n.*1698_*1699delinsGG) c.1174_1175delinsGG (p.Leu392Gly) c.*2046_*2047delinsGG (n.*2046_*2047delinsGG) c.*1784_*1785delinsGG (n.*1784_*1785delinsGG) c.*135_*136delinsGG (n.*135_*136delinsGG) n.617_618delinsGG c.291-1960_291-1959delinsGG (n.291-1960_291-1959delinsGG) c.182-1960_182-1959delinsGG (n.182-1960_182-1959delinsGG) c.1871+843_1871+844delinsGG c.1699_1700delinsGG (p.Leu567Gly) c.883_884delinsGG (p.Leu295Gly) c.832_833delinsGG (p.Leu278Gly) c.1807_1808delinsGG (p.Leu603Gly) | ClinVar |
3 | g.37048527T>A | CA352065576 | MLH1 | c.1668-1959T>A (n.1668-1959T>A) c.1613T>A (p.Leu538Gln) c.1559-1959T>A (n.1559-1959T>A) c.1896+844T>A (n.1896+844T>A) c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.1897-377T>A (n.1897-377T>A) c.1742T>A (p.Leu581Gln) c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*1739T>A (n.*1739T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) c.934-377T>A (n.934-377T>A) c.1695T>A n.941T>A n.1289T>A c.*1699T>A (n.*1699T>A) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.*2047T>A (n.*2047T>A) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.618T>A c.291-1959T>A (n.291-1959T>A) c.182-1959T>A (n.182-1959T>A) c.1871+844T>A c.1700T>A (p.Leu567Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) | |
3 | g.37048527T>C | CA007557 | MLH1 | c.1668-1959T>C (n.1668-1959T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.1559-1959T>C (n.1559-1959T>C) c.1896+844T>C (n.1896+844T>C) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.1897-377T>C (n.1897-377T>C) c.1742T>C (p.Leu581Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*1739T>C (n.*1739T>C) c.*1018T>C (n.*1018T>C) c.934-377T>C (n.934-377T>C) c.1695T>C n.941T>C n.1289T>C c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.618T>C c.291-1959T>C (n.291-1959T>C) c.182-1959T>C (n.182-1959T>C) c.1871+844T>C c.1700T>C (p.Leu567Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048527T>G | CA352065579 | MLH1 | c.1668-1959T>G (n.1668-1959T>G) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.1559-1959T>G (n.1559-1959T>G) c.1896+844T>G (n.1896+844T>G) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.1897-377T>G (n.1897-377T>G) c.1742T>G (p.Leu581Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*1739T>G (n.*1739T>G) c.*1018T>G (n.*1018T>G) c.934-377T>G (n.934-377T>G) c.1695T>G n.941T>G n.1289T>G c.*1699T>G (n.*1699T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.*2047T>G (n.*2047T>G) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.618T>G c.291-1959T>G (n.291-1959T>G) c.182-1959T>G (n.182-1959T>G) c.1871+844T>G c.1700T>G (p.Leu567Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) | ClinVar |
3 | g.37048527T= | CA1357890713 | MLH1 | c.1668-1959T= (n.1668-1959T=) c.1613T= (p.Leu538=) c.1559-1959T= (n.1559-1959T=) c.1896+844T= (n.1896+844T=) c.1184T= (p.Leu395=) c.1897-377T= (n.1897-377T=) c.1742T= (p.Leu581=) c.1907T= (p.Leu636=) c.*825T= (n.*825T=) c.*1739T= (n.*1739T=) c.*1018T= (n.*1018T=) c.934-377T= (n.934-377T=) c.1695T= n.941T= n.1289T= c.*1699T= (n.*1699T=) c.1175T= (p.Leu392=) c.*2047T= (n.*2047T=) c.*1785T= (n.*1785T=) c.*136T= (n.*136T=) n.618T= c.291-1959T= (n.291-1959T=) c.182-1959T= (n.182-1959T=) c.1871+844T= c.1700T= (p.Leu567=) c.884T= (p.Leu295=) c.833T= (p.Leu278=) c.1808T= (p.Leu603=) | |
3 | g.37048529_37048532dup | CA031542 | MLH1 | c.1668-1957_1668-1954dup (n.1668-1957_1668-1954dup) c.1615_1618dup (p.Gly540AspfsTer8) c.1559-1957_1559-1954dup (n.1559-1957_1559-1954dup) c.1896+846_1896+849dup (n.1896+846_1896+849dup) c.1186_1189dup (p.Gly397AspfsTer8) c.1897-375_1897-372dup (n.1897-375_1897-372dup) c.1744_1747dup (p.Gly583AspfsTer8) c.1909_1912dup (p.Gly638AspfsTer8) c.*827_*830dup (n.*827_*830dup) c.*1741_*1744dup (n.*1741_*1744dup) c.*1020_*1023dup (n.*1020_*1023dup) c.934-375_934-372dup (n.934-375_934-372dup) c.1697_1700dup n.943_946dup n.1291_1294dup c.*1701_*1704dup (n.*1701_*1704dup) c.1177_1180dup (p.Gly394AspfsTer8) c.*2049_*2052dup (n.*2049_*2052dup) c.*1787_*1790dup (n.*1787_*1790dup) c.*138_*141dup (n.*138_*141dup) n.620_623dup c.291-1957_291-1954dup (n.291-1957_291-1954dup) c.182-1957_182-1954dup (n.182-1957_182-1954dup) c.1871+846_1871+849dup c.1702_1705dup (p.Gly569AspfsTer8) c.886_889dup (p.Gly297AspfsTer8) c.835_838dup (p.Gly280AspfsTer8) c.1810_1813dup (p.Gly605AspfsTer8) | dbSNP ExAC |
3 | g.37048528G>A | CA16604547 | MLH1 | c.1668-1958G>A (n.1668-1958G>A) c.1614G>A (p.Leu538=) c.1559-1958G>A (n.1559-1958G>A) c.1896+845G>A (n.1896+845G>A) c.1185G>A (p.Leu395=) c.1897-376G>A (n.1897-376G>A) c.1743G>A (p.Leu581=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.934-376G>A (n.934-376G>A) c.1696G>A n.942G>A n.1290G>A c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.1176G>A (p.Leu392=) c.*2048G>A (n.*2048G>A) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.619G>A c.291-1958G>A (n.291-1958G>A) c.182-1958G>A (n.182-1958G>A) c.1871+845G>A c.1701G>A (p.Leu567=) c.885G>A (p.Leu295=) c.834G>A (p.Leu278=) c.1809G>A (p.Leu603=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37048528G>C | CA433086276 | MLH1 | c.1668-1958G>C (n.1668-1958G>C) c.1614G>C (p.Leu538=) c.1559-1958G>C (n.1559-1958G>C) c.1896+845G>C (n.1896+845G>C) c.1185G>C (p.Leu395=) c.1897-376G>C (n.1897-376G>C) c.1743G>C (p.Leu581=) c.1908G>C (p.Leu636=) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.934-376G>C (n.934-376G>C) c.1696G>C n.942G>C n.1290G>C c.*1700G>C (n.*1700G>C) c.1176G>C (p.Leu392=) c.*2048G>C (n.*2048G>C) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.619G>C c.291-1958G>C (n.291-1958G>C) c.182-1958G>C (n.182-1958G>C) c.1871+845G>C c.1701G>C (p.Leu567=) c.885G>C (p.Leu295=) c.834G>C (p.Leu278=) c.1809G>C (p.Leu603=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048528G= | CA1357890714 | MLH1 | c.1668-1958G= (n.1668-1958G=) c.1614G= (p.Leu538=) c.1559-1958G= (n.1559-1958G=) c.1896+845G= (n.1896+845G=) c.1185G= (p.Leu395=) c.1897-376G= (n.1897-376G=) c.1743G= (p.Leu581=) c.1908G= (p.Leu636=) c.*826G= (n.*826G=) c.*1740G= (n.*1740G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.934-376G= (n.934-376G=) c.1696G= n.942G= n.1290G= c.*1700G= (n.*1700G=) c.1176G= (p.Leu392=) c.*2048G= (n.*2048G=) c.*1786G= (n.*1786G=) c.*137G= (n.*137G=) n.619G= c.291-1958G= (n.291-1958G=) c.182-1958G= (n.182-1958G=) c.1871+845G= c.1701G= (p.Leu567=) c.885G= (p.Leu295=) c.834G= (p.Leu278=) c.1809G= (p.Leu603=) | |
3 | g.37048528G>T | CA433086280 | MLH1 | c.1668-1958G>T (n.1668-1958G>T) c.1614G>T (p.Leu538=) c.1559-1958G>T (n.1559-1958G>T) c.1896+845G>T (n.1896+845G>T) c.1185G>T (p.Leu395=) c.1897-376G>T (n.1897-376G>T) c.1743G>T (p.Leu581=) c.1908G>T (p.Leu636=) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.934-376G>T (n.934-376G>T) c.1696G>T n.942G>T n.1290G>T c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.1176G>T (p.Leu392=) c.*2048G>T (n.*2048G>T) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.619G>T c.291-1958G>T (n.291-1958G>T) c.182-1958G>T (n.182-1958G>T) c.1871+845G>T c.1701G>T (p.Leu567=) c.885G>T (p.Leu295=) c.834G>T (p.Leu278=) c.1809G>T (p.Leu603=) | dbSNP |
3 | g.37048529del | CA2586971947 | MLH1 | c.1668-1957del (n.1668-1957del) c.1615del (p.Ile539LeufsTer6) c.1559-1957del (n.1559-1957del) c.1896+846del (n.1896+846del) c.1186del (p.Ile396LeufsTer6) c.1897-375del (n.1897-375del) c.1744del (p.Ile582LeufsTer6) c.1909del (p.Ile637LeufsTer6) c.*827del (n.*827del) c.*1741del (n.*1741del) c.*1020del (n.*1020del) c.934-375del (n.934-375del) c.1697del n.943del n.1291del c.*1701del (n.*1701del) c.1177del (p.Ile393LeufsTer6) c.*2049del (n.*2049del) c.*1787del (n.*1787del) c.*138del (n.*138del) n.620del c.291-1957del (n.291-1957del) c.182-1957del (n.182-1957del) c.1871+846del c.1702del (p.Ile568LeufsTer6) c.886del (p.Ile296LeufsTer6) c.835del (p.Ile279LeufsTer6) c.1810del (p.Ile604LeufsTer6) | |
3 | g.37048529A>C | CA352065583 | MLH1 | c.1668-1957A>C (n.1668-1957A>C) c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1559-1957A>C (n.1559-1957A>C) c.1896+846A>C (n.1896+846A>C) c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1897-375A>C (n.1897-375A>C) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1909A>C (p.Ile637Leu) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.934-375A>C (n.934-375A>C) c.1697A>C n.943A>C n.1291A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.*2049A>C (n.*2049A>C) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) n.620A>C c.291-1957A>C (n.291-1957A>C) c.182-1957A>C (n.182-1957A>C) c.1871+846A>C c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.886A>C (p.Ile296Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.1810A>C (p.Ile604Leu) | |
3 | g.37048529A>G | CA352065585 | MLH1 | c.1668-1957A>G (n.1668-1957A>G) c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1559-1957A>G (n.1559-1957A>G) c.1896+846A>G (n.1896+846A>G) c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1897-375A>G (n.1897-375A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1909A>G (p.Ile637Val) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.934-375A>G (n.934-375A>G) c.1697A>G n.943A>G n.1291A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) n.620A>G c.291-1957A>G (n.291-1957A>G) c.182-1957A>G (n.182-1957A>G) c.1871+846A>G c.1702A>G (p.Ile568Val) c.886A>G (p.Ile296Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.1810A>G (p.Ile604Val) | ClinVar |
3 | g.37048529A>T | CA352065587 | MLH1 | c.1668-1957A>T (n.1668-1957A>T) c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1559-1957A>T (n.1559-1957A>T) c.1896+846A>T (n.1896+846A>T) c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1897-375A>T (n.1897-375A>T) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1909A>T (p.Ile637Phe) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.934-375A>T (n.934-375A>T) c.1697A>T n.943A>T n.1291A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.620A>T c.291-1957A>T (n.291-1957A>T) c.182-1957A>T (n.182-1957A>T) c.1871+846A>T c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.886A>T (p.Ile296Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.1810A>T (p.Ile604Phe) | dbSNP |
3 | g.37048530T>A | CA352065596 | MLH1 | c.1668-1956T>A (n.1668-1956T>A) c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1559-1956T>A (n.1559-1956T>A) c.1896+847T>A (n.1896+847T>A) c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1897-374T>A (n.1897-374T>A) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1910T>A (p.Ile637Asn) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*1742T>A (n.*1742T>A) c.*1021T>A (n.*1021T>A) c.934-374T>A (n.934-374T>A) c.1698T>A n.944T>A n.1292T>A c.*1702T>A (n.*1702T>A) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.621T>A c.291-1956T>A (n.291-1956T>A) c.182-1956T>A (n.182-1956T>A) c.1871+847T>A c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.887T>A (p.Ile296Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.1811T>A (p.Ile604Asn) | |
3 | g.37048530T>C | CA352065594 | MLH1 | c.1668-1956T>C (n.1668-1956T>C) c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1559-1956T>C (n.1559-1956T>C) c.1896+847T>C (n.1896+847T>C) c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1897-374T>C (n.1897-374T>C) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1910T>C (p.Ile637Thr) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1742T>C (n.*1742T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.934-374T>C (n.934-374T>C) c.1698T>C n.944T>C n.1292T>C c.*1702T>C (n.*1702T>C) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.621T>C c.291-1956T>C (n.291-1956T>C) c.182-1956T>C (n.182-1956T>C) c.1871+847T>C c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.887T>C (p.Ile296Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1811T>C (p.Ile604Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.37048530T>G | CA352065589 | MLH1 | c.1668-1956T>G (n.1668-1956T>G) c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1559-1956T>G (n.1559-1956T>G) c.1896+847T>G (n.1896+847T>G) c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1897-374T>G (n.1897-374T>G) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1910T>G (p.Ile637Ser) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*1742T>G (n.*1742T>G) c.*1021T>G (n.*1021T>G) c.934-374T>G (n.934-374T>G) c.1698T>G n.944T>G n.1292T>G c.*1702T>G (n.*1702T>G) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.621T>G c.291-1956T>G (n.291-1956T>G) c.182-1956T>G (n.182-1956T>G) c.1871+847T>G c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.887T>G (p.Ile296Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.1811T>G (p.Ile604Ser) | ClinVar dbSNP |
3 | g.37048530T= | CA1357890715 | MLH1 | c.1668-1956T= (n.1668-1956T=) c.1616T= (p.Ile539=) c.1559-1956T= (n.1559-1956T=) c.1896+847T= (n.1896+847T=) c.1187T= (p.Ile396=) c.1897-374T= (n.1897-374T=) c.1745T= (p.Ile582=) c.1910T= (p.Ile637=) c.*828T= (n.*828T=) c.*1742T= (n.*1742T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.934-374T= (n.934-374T=) c.1698T= n.944T= n.1292T= c.*1702T= (n.*1702T=) c.1178T= (p.Ile393=) c.*2050T= (n.*2050T=) c.*1788T= (n.*1788T=) c.*139T= (n.*139T=) n.621T= c.291-1956T= (n.291-1956T=) c.182-1956T= (n.182-1956T=) c.1871+847T= c.1703T= (p.Ile568=) c.887T= (p.Ile296=) c.836T= (p.Ile279=) c.1811T= (p.Ile604=) |