Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1114-19T>A
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n.1623-19T>A
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n.443-19T>A
c.291-2986T>A (n.291-2986T>A)
c.182-2986T>A (n.182-2986T>A)
c.1707-19T>A
c.500-19T>A
c.1525-19T>A (n.1525-19T>A)
c.709-19T>A (n.709-19T>A)
c.658-19T>A (n.658-19T>A)
c.1633-19T>A (n.1633-19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047500T>CCA906725442MLH1c.1668-2986T>C (n.1668-2986T>C)
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c.*650-19T>C (n.*650-19T>C)
c.*1564-19T>C (n.*1564-19T>C)
c.945-19T>C (n.945-19T>C)
c.*843-19T>C (n.*843-19T>C)
c.769-19T>C (n.769-19T>C)
c.1685-1017T>C
n.747T>C
n.1114-19T>C
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n.1623-19T>C
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n.443-19T>C
c.291-2986T>C (n.291-2986T>C)
c.182-2986T>C (n.182-2986T>C)
c.1707-19T>C
c.500-19T>C
c.1525-19T>C (n.1525-19T>C)
c.709-19T>C (n.709-19T>C)
c.658-19T>C (n.658-19T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047509T>GCA2573136228MLH1c.1668-2977T>G (n.1668-2977T>G)
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 ClinVar dbSNP
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c.1633-9T>A (n.1633-9T>A)
 dbSNP
3g.37047510T>CCA006648MLH1c.1668-2976T>C (n.1668-2976T>C)
c.1438-9T>C (n.1438-9T>C)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047510T>GCA2665009449MLH1c.1668-2976T>G (n.1668-2976T>G)
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c.1633-9T>G (n.1633-9T>G)
 gnomAD v4
3g.37047510T=CA1357890117MLH1c.1668-2976T= (n.1668-2976T=)
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3g.37047510_37047534delinsCCCA2580069447MLH1c.1668-2976_1668-2952delinsCC (n.1668-2976_1668-2952delinsCC)
c.1438-9_1453delinsCC
c.1559-2976_1559-2952delinsCC (n.1559-2976_1559-2952delinsCC)
c.1732-9_1747delinsCC
c.1009-9_1024delinsCC
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c.*650-9_*665delinsCC
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c.945-9_960delinsCC
c.*843-9_*858delinsCC
c.769-9_784delinsCC
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n.1114-9_1129delinsCC
c.*1524-9_*1539delinsCC
c.1000-9_1015delinsCC
c.*1872-9_*1887delinsCC
c.*1610-9_*1625delinsCC
n.1623-9_1638delinsCC
c.1668-9_1683delinsCC
n.443-9_458delinsCC
c.291-2976_291-2952delinsCC (n.291-2976_291-2952delinsCC)
c.182-2976_182-2952delinsCC (n.182-2976_182-2952delinsCC)
c.1707-9_1722delinsCC
c.500-9_515delinsCC
c.1525-9_1540delinsCC
c.709-9_724delinsCC
c.658-9_673delinsCC
c.1633-9_1648delinsCC
 ClinVar
3g.37047511C>ACA2702498276MLH1c.1668-2975C>A (n.1668-2975C>A)
c.1438-8C>A (n.1438-8C>A)
c.1559-2975C>A (n.1559-2975C>A)
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n.1623-8C>A
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n.443-8C>A
c.291-2975C>A (n.291-2975C>A)
c.182-2975C>A (n.182-2975C>A)
c.1707-8C>A
c.500-8C>A
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c.709-8C>A (n.709-8C>A)
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c.1633-8C>A (n.1633-8C>A)
 dbSNP
3g.37047511C>GCA2702498315MLH1c.1668-2975C>G (n.1668-2975C>G)
c.1438-8C>G (n.1438-8C>G)
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 dbSNP
3g.37047511C>TCA2702498358MLH1c.1668-2975C>T (n.1668-2975C>T)
c.1438-8C>T (n.1438-8C>T)
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n.1623-8C>T
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n.443-8C>T
c.291-2975C>T (n.291-2975C>T)
c.182-2975C>T (n.182-2975C>T)
c.1707-8C>T
c.500-8C>T
c.1525-8C>T (n.1525-8C>T)
c.709-8C>T (n.709-8C>T)
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c.1633-8C>T (n.1633-8C>T)
 dbSNP
3g.37047512T>CCA030664MLH1c.1668-2974T>C (n.1668-2974T>C)
c.1438-7T>C (n.1438-7T>C)
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n.1623-7T>C
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n.443-7T>C
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c.1707-7T>C
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c.1525-7T>C (n.1525-7T>C)
c.709-7T>C (n.709-7T>C)
c.658-7T>C (n.658-7T>C)
c.1633-7T>C (n.1633-7T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37047512T=CA1357890118MLH1c.1668-2974T= (n.1668-2974T=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1707-4C>T
c.500-4C>T
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c.1633-4C>T (n.1633-4C>T)
 ClinVar dbSNP
3g.37047516T>ACA2702260797MLH1c.1668-2970T>A (n.1668-2970T>A)
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c.1633-3T>A (n.1633-3T>A)
 dbSNP
3g.37047516T>CCA906725468MLH1c.1668-2970T>C (n.1668-2970T>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047516T>GCA916080319MLH1c.1668-2970T>G (n.1668-2970T>G)
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 ClinVar dbSNP
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3g.37047517A>CCA352064122MLH1c.1668-2969A>C (n.1668-2969A>C)
c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
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n.1623-2A>C
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n.443-2A>C
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 ClinVar dbSNP
3g.37047517A>GCA006625MLH1c.1668-2969A>G (n.1668-2969A>G)
c.1438-2A>G (n.1438-2A>G)
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n.1623-2A>G
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n.443-2A>G
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c.1707-2A>G
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 ClinVar dbSNP
3g.37047517A>TCA006632MLH1c.1668-2969A>T (n.1668-2969A>T)
c.1438-2A>T (n.1438-2A>T)
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n.1623-2A>T
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c.1707-2A>T
c.500-2A>T
c.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
c.709-2A>T (n.709-2A>T)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047519_37047521delCA2739279446MLH1c.1668-2967_1668-2965del (n.1668-2967_1668-2965del)
c.1438_1440del
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c.1732_1734del
c.1009_1011del
c.1732-998_1732-996del (n.1732-998_1732-996del)
c.*650_*652del
c.*1564_*1566del
c.945_947del
c.*843_*845del
c.769_771del
c.1685-998_1685-996del
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n.1114_1116del
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c.*1872_*1874del
c.*1610_*1612del
n.1623_1625del
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n.443_445del
c.291-2967_291-2965del (n.291-2967_291-2965del)
c.182-2967_182-2965del (n.182-2967_182-2965del)
c.1707_1709del
c.500_502del
c.1525_1527del
c.709_711del
c.658_660del
c.1633_1635del
 ClinVar
3g.37047517_37047684delCA2499216708MLH1c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del)
c.1438-2_1602+1del
c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del)
c.1732-2_1896+1del
c.1009-2_1173+1del
c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del)
c.*650-2_*814+1del
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c.945-2_*126del
c.*843-2_*1007+1del
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c.1732-2_1897del
n.764_930+1del
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c.*1524-2_*1688+1del
c.1000-2_1164+1del
c.*1872-2_*2036+1del
c.*1610-2_*1774+1del
c.1668-2_*125+1del
n.443-2_607+1del
c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del)
c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del)
c.1707-2_1871+1del
c.500-2_665del
c.1525-2_1689+1del
c.709-2_873+1del
c.658-2_822+1del
c.1633-2_1797+1del
 ClinVar dbSNP
3g.37047518G>ACA006615MLH1c.1668-2968G>A (n.1668-2968G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
c.1559-2968G>A (n.1559-2968G>A)
c.1732-1G>A (n.1732-1G>A)
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.1732-999G>A (n.1732-999G>A)
c.*650-1G>A (n.*650-1G>A)
c.*1564-1G>A (n.*1564-1G>A)
c.945-1G>A (n.945-1G>A)
c.*843-1G>A (n.*843-1G>A)
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.1685-999G>A
n.765G>A
n.1114-1G>A
c.*1524-1G>A (n.*1524-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.*1872-1G>A (n.*1872-1G>A)
c.*1610-1G>A (n.*1610-1G>A)
n.1623-1G>A
c.1668-1G>A (n.1668-1G>A)
n.443-1G>A
c.291-2968G>A (n.291-2968G>A)
c.182-2968G>A (n.182-2968G>A)
c.1707-1G>A
c.500-1G>A
c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
c.1633-1G>A (n.1633-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37047518G>CCA352064127MLH1c.1668-2968G>C (n.1668-2968G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
c.1559-2968G>C (n.1559-2968G>C)
c.1732-1G>C (n.1732-1G>C)
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c.1732-999G>C (n.1732-999G>C)
c.*650-1G>C (n.*650-1G>C)
c.*1564-1G>C (n.*1564-1G>C)
c.945-1G>C (n.945-1G>C)
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c.769-1G>C (n.769-1G>C)
c.1685-999G>C
n.765G>C
n.1114-1G>C
c.*1524-1G>C (n.*1524-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.*1872-1G>C (n.*1872-1G>C)
c.*1610-1G>C (n.*1610-1G>C)
n.1623-1G>C
c.1668-1G>C (n.1668-1G>C)
n.443-1G>C
c.291-2968G>C (n.291-2968G>C)
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c.1707-1G>C
c.500-1G>C
c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
c.1633-1G>C (n.1633-1G>C)
 dbSNP
3g.37047518G=CA1357890124MLH1c.1668-2968G= (n.1668-2968G=)
c.1438-1G= (n.1438-1G=)
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n.443-1G=
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c.1707-1G=
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c.1633-1G= (n.1633-1G=)
3g.37047518G>TCA352064130MLH1c.1668-2968G>T (n.1668-2968G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
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n.1623-1G>T
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n.443-1G>T
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c.1707-1G>T
c.500-1G>T
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c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
c.1633-1G>T (n.1633-1G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.37047519G>ACA336059MLH1c.1668-2967G>A (n.1668-2967G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1559-2967G>A (n.1559-2967G>A)
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c.1009G>A (p.Glu337Lys)
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n.1623G>A
c.1668G>A (p.Arg556=)
n.443G>A
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c.1707G>A
c.500G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047519G>CCA352064136MLH1c.1668-2967G>C (n.1668-2967G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1559-2967G>C (n.1559-2967G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
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c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
n.1623G>C
c.1668G>C (p.Arg556Ser)
n.443G>C
c.291-2967G>C (n.291-2967G>C)
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c.1707G>C
c.500G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
 dbSNP
3g.37047519G=CA1357890125MLH1c.1668-2967G= (n.1668-2967G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.1559-2967G= (n.1559-2967G=)
c.1732G= (p.Glu578=)
c.1009G= (p.Glu337=)
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n.1623G=
c.1668G= (p.Arg556=)
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c.291-2967G= (n.291-2967G=)
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c.1707G=
c.500G=
c.1525G= (p.Glu509=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.1633G= (p.Glu545=)
3g.37047519G>TCA352064139MLH1c.1668-2967G>T (n.1668-2967G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1559-2967G>T (n.1559-2967G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1732-998G>T (n.1732-998G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
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c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.1685-998G>T
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n.1114G>T
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c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
n.1623G>T
c.1668G>T (p.Arg556Ser)
n.443G>T
c.291-2967G>T (n.291-2967G>T)
c.182-2967G>T (n.182-2967G>T)
c.1707G>T
c.500G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
 dbSNP
3g.37047520A=CA1357890126MLH1c.1668-2966A= (n.1668-2966A=)
c.1439A= (p.Glu480=)
c.1559-2966A= (n.1559-2966A=)
c.1733A= (p.Glu578=)
c.1010A= (p.Glu337=)
c.1732-997A= (n.1732-997A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
c.946A= (p.Ser316=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.1685-997A=
n.767A=
n.1115A=
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.1001A= (p.Glu334=)
c.*1873A= (n.*1873A=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
n.1624A=
c.1669A= (p.Ser557=)
n.444A=
c.291-2966A= (n.291-2966A=)
c.182-2966A= (n.182-2966A=)
c.1708A=
c.501A=
c.1526A= (p.Glu509=)
c.710A= (p.Glu237=)
c.659A= (p.Glu220=)
c.1634A= (p.Glu545=)
3g.37047520A>CCA352064143MLH1c.1668-2966A>C (n.1668-2966A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1559-2966A>C (n.1559-2966A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1732-997A>C (n.1732-997A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.1685-997A>C
n.767A>C
n.1115A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.1624A>C
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.444A>C
c.291-2966A>C (n.291-2966A>C)
c.182-2966A>C (n.182-2966A>C)
c.1708A>C
c.501A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
3g.37047520A>GCA006656MLH1c.1668-2966A>G (n.1668-2966A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1559-2966A>G (n.1559-2966A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1732-997A>G (n.1732-997A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.1685-997A>G
n.767A>G
n.1115A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.1624A>G
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.444A>G
c.291-2966A>G (n.291-2966A>G)
c.182-2966A>G (n.182-2966A>G)
c.1708A>G
c.501A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047520A>TCA352064147MLH1c.1668-2966A>T (n.1668-2966A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1559-2966A>T (n.1559-2966A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1732-997A>T (n.1732-997A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.1685-997A>T
n.767A>T
n.1115A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.1624A>T
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.444A>T
c.291-2966A>T (n.291-2966A>T)
c.182-2966A>T (n.182-2966A>T)
c.1708A>T
c.501A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
 dbSNP
3g.37047521G>ACA433085765MLH1c.1668-2965G>A (n.1668-2965G>A)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1559-2965G>A (n.1559-2965G>A)
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1732-996G>A (n.1732-996G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.1685-996G>A
n.768G>A
n.1116G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
n.1625G>A
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
n.445G>A
c.291-2965G>A (n.291-2965G>A)
c.182-2965G>A (n.182-2965G>A)
c.1709G>A
c.502G>A
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.1635G>A (p.Glu545=)
 ClinVar
3g.37047521G>CCA352064152MLH1c.1668-2965G>C (n.1668-2965G>C)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1559-2965G>C (n.1559-2965G>C)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1732-996G>C (n.1732-996G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.1685-996G>C
n.768G>C
n.1116G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
n.1625G>C
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
n.445G>C
c.291-2965G>C (n.291-2965G>C)
c.182-2965G>C (n.182-2965G>C)
c.1709G>C
c.502G>C
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.37047521G=CA1357890127MLH1c.1668-2965G= (n.1668-2965G=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.1559-2965G= (n.1559-2965G=)
c.1734G= (p.Glu578=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.1732-996G= (n.1732-996G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.947G= (p.Ser316=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.771G= (p.Glu257=)
c.1685-996G=
n.768G=
n.1116G=
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.1002G= (p.Glu334=)
c.*1874G= (n.*1874G=)
c.*1612G= (n.*1612G=)
n.1625G=
c.1670G= (p.Ser557=)
n.445G=
c.291-2965G= (n.291-2965G=)
c.182-2965G= (n.182-2965G=)
c.1709G=
c.502G=
c.1527G= (p.Glu509=)
c.711G= (p.Glu237=)
c.660G= (p.Glu220=)
c.1635G= (p.Glu545=)
3g.37047521G>TCA352064153MLH1c.1668-2965G>T (n.1668-2965G>T)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1559-2965G>T (n.1559-2965G>T)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1732-996G>T (n.1732-996G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.1685-996G>T
n.768G>T
n.1116G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.1625G>T
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
n.445G>T
c.291-2965G>T (n.291-2965G>T)
c.182-2965G>T (n.182-2965G>T)
c.1709G>T
c.502G>T
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
3g.37047522C>ACA352064157MLH1c.1668-2964C>A (n.1668-2964C>A)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1559-2964C>A (n.1559-2964C>A)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1732-995C>A (n.1732-995C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.1685-995C>A
n.769C>A
n.1117C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
n.1626C>A
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
n.446C>A
c.291-2964C>A (n.291-2964C>A)
c.182-2964C>A (n.182-2964C>A)
c.1710C>A
c.503C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
 dbSNP
3g.37047522C>GCA352064154MLH1c.1668-2964C>G (n.1668-2964C>G)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1559-2964C>G (n.1559-2964C>G)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1732-995C>G (n.1732-995C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.948C>G (p.Ser316Arg)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.1685-995C>G
n.769C>G
n.1117C>G
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
n.1626C>G
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
n.446C>G
c.291-2964C>G (n.291-2964C>G)
c.182-2964C>G (n.182-2964C>G)
c.1710C>G
c.503C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
 dbSNP
3g.37047522C>TCA352064155MLH1c.1668-2964C>T (n.1668-2964C>T)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1559-2964C>T (n.1559-2964C>T)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1732-995C>T (n.1732-995C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.1685-995C>T
n.769C>T
n.1117C>T
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
n.1626C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
n.446C>T
c.291-2964C>T (n.291-2964C>T)
c.182-2964C>T (n.182-2964C>T)
c.1710C>T
c.503C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
 dbSNP
3g.37047523delCA2580069456MLH1c.1668-2963del (n.1668-2963del)
c.1442del (p.Pro481GlnfsTer12)
c.1559-2963del (n.1559-2963del)
c.1736del (p.Pro579GlnfsTer12)
c.1013del (p.Pro338GlnfsTer12)
c.1732-994del (n.1732-994del)
c.*654del (n.*654del)
c.*1568del (n.*1568del)
c.949del (p.Gln317SerfsTer5)
c.*847del (n.*847del)
c.773del (p.Pro258GlnfsTer12)
c.1685-994del
n.770del
n.1118del
c.*1528del (n.*1528del)
c.1004del (p.Pro335GlnfsTer12)
c.*1876del (n.*1876del)
c.*1614del (n.*1614del)
n.1627del
c.1672del (p.Gln558SerfsTer5)
n.447del
c.291-2963del (n.291-2963del)
c.182-2963del (n.182-2963del)
c.1711del
c.504del
c.1529del (p.Pro510GlnfsTer12)
c.713del (p.Pro238GlnfsTer12)
c.662del (p.Pro221GlnfsTer12)
c.1637del (p.Pro546GlnfsTer12)
 ClinVar
3g.37047523C>ACA352064162MLH1c.1668-2963C>A (n.1668-2963C>A)
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1559-2963C>A (n.1559-2963C>A)
c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.1732-994C>A (n.1732-994C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.1685-994C>A
n.770C>A
n.1118C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.1627C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
n.447C>A
c.291-2963C>A (n.291-2963C>A)
c.182-2963C>A (n.182-2963C>A)
c.1711C>A
c.504C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
 ClinVar dbSNP
3g.37047523C=CA1357890128MLH1c.1668-2963C= (n.1668-2963C=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1559-2963C= (n.1559-2963C=)
c.1736C= (p.Pro579=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1732-994C= (n.1732-994C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.1685-994C=
n.770C=
n.1118C=
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
n.1627C=
c.1672C= (p.Gln558=)
n.447C=
c.291-2963C= (n.291-2963C=)
c.182-2963C= (n.182-2963C=)
c.1711C=
c.504C=
c.1529C= (p.Pro510=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.662C= (p.Pro221=)
c.1637C= (p.Pro546=)
3g.37047523C>GCA352064175MLH1c.1668-2963C>G (n.1668-2963C>G)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1559-2963C>G (n.1559-2963C>G)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1732-994C>G (n.1732-994C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.1685-994C>G
n.770C>G
n.1118C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.1627C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
n.447C>G
c.291-2963C>G (n.291-2963C>G)
c.182-2963C>G (n.182-2963C>G)
c.1711C>G
c.504C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047523C>TCA352064167MLH1c.1668-2963C>T (n.1668-2963C>T)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1559-2963C>T (n.1559-2963C>T)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1732-994C>T (n.1732-994C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.1685-994C>T
n.770C>T
n.1118C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.1627C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
n.447C>T
c.291-2963C>T (n.291-2963C>T)
c.182-2963C>T (n.182-2963C>T)
c.1711C>T
c.504C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
 ClinVar
3g.37047523_37047524insGTCA16617926MLH1c.1668-2963_1668-2962insGT (n.1668-2963_1668-2962insGT)
c.1442_1443insGT (p.Ala482Ter)
c.1559-2963_1559-2962insGT (n.1559-2963_1559-2962insGT)
c.1736_1737insGT (p.Ala580Ter)
c.1013_1014insGT (p.Ala339Ter)
c.1732-994_1732-993insGT (n.1732-994_1732-993insGT)
c.*654_*655insGT (n.*654_*655insGT)
c.*1568_*1569insGT (n.*1568_*1569insGT)
c.949_950insGT (p.Gln317ArgfsTer6)
c.*847_*848insGT (n.*847_*848insGT)
c.773_774insGT (p.Ala259Ter)
c.1685-994_1685-993insGT
n.770_771insGT
n.1118_1119insGT
c.*1528_*1529insGT (n.*1528_*1529insGT)
c.1004_1005insGT (p.Ala336Ter)
c.*1876_*1877insGT (n.*1876_*1877insGT)
c.*1614_*1615insGT (n.*1614_*1615insGT)
n.1627_1628insGT
c.1672_1673insGT (p.Gln558ArgfsTer6)
n.447_448insGT
c.291-2963_291-2962insGT (n.291-2963_291-2962insGT)
c.182-2963_182-2962insGT (n.182-2963_182-2962insGT)
c.1711_1712insGT
c.504_505insGT
c.1529_1530insGT (p.Ala511Ter)
c.713_714insGT (p.Ala239Ter)
c.662_663insGT (p.Ala222Ter)
c.1637_1638insGT (p.Ala547Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047524delCA2739279447MLH1c.1668-2962del (n.1668-2962del)
c.1443del (p.Ala482HisfsTer11)
c.1559-2962del (n.1559-2962del)
c.1737del (p.Ala580HisfsTer11)
c.1014del (p.Ala339HisfsTer11)
c.1732-993del (n.1732-993del)
c.*655del (n.*655del)
c.*1569del (n.*1569del)
c.950del (p.Gln317ArgfsTer5)
c.*848del (n.*848del)
c.774del (p.Ala259HisfsTer11)
c.1685-993del
n.771del
n.1119del
c.*1529del (n.*1529del)
c.1005del (p.Ala336HisfsTer11)
c.*1877del (n.*1877del)
c.*1615del (n.*1615del)
n.1628del
c.1673del (p.Gln558ArgfsTer5)
n.448del
c.291-2962del (n.291-2962del)
c.182-2962del (n.182-2962del)
c.1712del
c.505del
c.1530del (p.Ala511HisfsTer11)
c.714del (p.Ala239HisfsTer11)
c.663del (p.Ala222HisfsTer11)
c.1638del (p.Ala547HisfsTer11)
 ClinVar
3g.37047524A=CA1357890129MLH1c.1668-2962A= (n.1668-2962A=)
c.1443A= (p.Pro481=)
c.1559-2962A= (n.1559-2962A=)
c.1737A= (p.Pro579=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.1732-993A= (n.1732-993A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.950A= (p.Gln317=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.774A= (p.Pro258=)
c.1685-993A=
n.771A=
n.1119A=
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.1005A= (p.Pro335=)
c.*1877A= (n.*1877A=)
c.*1615A= (n.*1615A=)
n.1628A=
c.1673A= (p.Gln558=)
n.448A=
c.291-2962A= (n.291-2962A=)
c.182-2962A= (n.182-2962A=)
c.1712A=
c.505A=
c.1530A= (p.Pro510=)
c.714A= (p.Pro238=)
c.663A= (p.Pro221=)
c.1638A= (p.Pro546=)
3g.37047524A>CCA433085777MLH1c.1668-2962A>C (n.1668-2962A>C)
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.1559-2962A>C (n.1559-2962A>C)
c.1737A>C (p.Pro579=)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.1732-993A>C (n.1732-993A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.1685-993A>C
n.771A>C
n.1119A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1005A>C (p.Pro335=)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.1628A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
n.448A>C
c.291-2962A>C (n.291-2962A>C)
c.182-2962A>C (n.182-2962A>C)
c.1712A>C
c.505A>C
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.714A>C (p.Pro238=)
c.663A>C (p.Pro221=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
3g.37047524A>GCA433085779MLH1c.1668-2962A>G (n.1668-2962A>G)
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.1559-2962A>G (n.1559-2962A>G)
c.1737A>G (p.Pro579=)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.1732-993A>G (n.1732-993A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.1685-993A>G
n.771A>G
n.1119A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1005A>G (p.Pro335=)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.1628A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
n.448A>G
c.291-2962A>G (n.291-2962A>G)
c.182-2962A>G (n.182-2962A>G)
c.1712A>G
c.505A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.714A>G (p.Pro238=)
c.663A>G (p.Pro221=)
c.1638A>G (p.Pro546=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047524A>TCA433085781MLH1c.1668-2962A>T (n.1668-2962A>T)
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.1559-2962A>T (n.1559-2962A>T)
c.1737A>T (p.Pro579=)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.1732-993A>T (n.1732-993A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.1685-993A>T
n.771A>T
n.1119A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1005A>T (p.Pro335=)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.1628A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
n.448A>T
c.291-2962A>T (n.291-2962A>T)
c.182-2962A>T (n.182-2962A>T)
c.1712A>T
c.505A>T
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.714A>T (p.Pro238=)
c.663A>T (p.Pro221=)
c.1638A>T (p.Pro546=)
 dbSNP
3g.37047525G>ACA16611357MLH1c.1668-2961G>A (n.1668-2961G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1559-2961G>A (n.1559-2961G>A)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1732-992G>A (n.1732-992G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1685-992G>A
n.772G>A
n.1120G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.1629G>A
c.1674G>A (p.Gln558=)
n.449G>A
c.291-2961G>A (n.291-2961G>A)
c.182-2961G>A (n.182-2961G>A)
c.1713G>A
c.506G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.37047525G>CCA350814MLH1c.1668-2961G>C (n.1668-2961G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1559-2961G>C (n.1559-2961G>C)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1732-992G>C (n.1732-992G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1685-992G>C
n.772G>C
n.1120G>C
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.1629G>C
c.1674G>C (p.Gln558His)
n.449G>C
c.291-2961G>C (n.291-2961G>C)
c.182-2961G>C (n.182-2961G>C)
c.1713G>C
c.506G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047525G=CA1357890130MLH1c.1668-2961G= (n.1668-2961G=)
c.1444G= (p.Ala482=)
c.1559-2961G= (n.1559-2961G=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.1732-992G= (n.1732-992G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.951G= (p.Gln317=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.1685-992G=
n.772G=
n.1120G=
c.*1530G= (n.*1530G=)
c.1006G= (p.Ala336=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.1629G=
c.1674G= (p.Gln558=)
n.449G=
c.291-2961G= (n.291-2961G=)
c.182-2961G= (n.182-2961G=)
c.1713G=
c.506G=
c.1531G= (p.Ala511=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.1639G= (p.Ala547=)
3g.37047525G>TCA352064183MLH1c.1668-2961G>T (n.1668-2961G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1559-2961G>T (n.1559-2961G>T)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1732-992G>T (n.1732-992G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1685-992G>T
n.772G>T
n.1120G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.1629G>T
c.1674G>T (p.Gln558His)
n.449G>T
c.291-2961G>T (n.291-2961G>T)
c.182-2961G>T (n.182-2961G>T)
c.1713G>T
c.506G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
 ClinVar
3g.37047525_37047539delinsGCACCGCTCTTTGACCA1357890131MLH1c.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1444_1458delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala482=)
c.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1738_1752delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala580=)
c.1015_1029delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala339=)
c.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.951_965delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln317=)
c.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.775_789delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala259=)
c.1685-992_1685-978delinsGCACCGCTCTTTGAC
n.772_786delinsGCACCGCTCTTTGAC
n.1120_1134delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1006_1020delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala336=)
c.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC)
n.1629_1643delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.1674_1688delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln558=)
n.449_463delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1713_1727delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.506_520delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.1531_1545delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala511=)
c.715_729delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala239=)
c.664_678delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala222=)
c.1639_1653delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala547=)
3g.37047526C>ACA352064187MLH1c.1668-2960C>A (n.1668-2960C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.1559-2960C>A (n.1559-2960C>A)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1732-991C>A (n.1732-991C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.1685-991C>A
n.773C>A
n.1121C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.1630C>A
c.1675C>A (p.His559Asn)
n.450C>A
c.291-2960C>A (n.291-2960C>A)
c.182-2960C>A (n.182-2960C>A)
c.1714C>A
c.507C>A
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.716C>A (p.Ala239Glu)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.1640C>A (p.Ala547Glu)
3g.37047526C>GCA352064189MLH1c.1668-2960C>G (n.1668-2960C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1559-2960C>G (n.1559-2960C>G)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1732-991C>G (n.1732-991C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1685-991C>G
n.773C>G
n.1121C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.1630C>G
c.1675C>G (p.His559Asp)
n.450C>G
c.291-2960C>G (n.291-2960C>G)
c.182-2960C>G (n.182-2960C>G)
c.1714C>G
c.507C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
 dbSNP
3g.37047526C>TCA352064192MLH1c.1668-2960C>T (n.1668-2960C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1559-2960C>T (n.1559-2960C>T)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1732-991C>T (n.1732-991C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1685-991C>T
n.773C>T
n.1121C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.1630C>T
c.1675C>T (p.His559Tyr)
n.450C>T
c.291-2960C>T (n.291-2960C>T)
c.182-2960C>T (n.182-2960C>T)
c.1714C>T
c.507C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
 dbSNP
3g.37047527_37047540delCA658821737MLH1c.1668-2959_1668-2946del (n.1668-2959_1668-2946del)
c.1446_1459del (p.Pro483CysfsTer7)
c.1559-2959_1559-2946del (n.1559-2959_1559-2946del)
c.1740_1753del (p.Pro581CysfsTer7)
c.1017_1030del (p.Pro340CysfsTer7)
c.1732-990_1732-977del (n.1732-990_1732-977del)
c.*658_*671del (n.*658_*671del)
c.*1572_*1585del (n.*1572_*1585del)
c.953_966del (p.His318LeufsTer?)
c.*851_*864del (n.*851_*864del)
c.777_790del (p.Pro260CysfsTer7)
c.1685-990_1685-977del
n.774_787del
n.1122_1135del
c.*1532_*1545del (n.*1532_*1545del)
c.1008_1021del (p.Pro337CysfsTer7)
c.*1880_*1893del (n.*1880_*1893del)
c.*1618_*1631del (n.*1618_*1631del)
n.1631_1644del
c.1676_1689del (p.His559LeufsTer?)
n.451_464del
c.291-2959_291-2946del (n.291-2959_291-2946del)
c.182-2959_182-2946del (n.182-2959_182-2946del)
c.1715_1728del
c.508_521del
c.1533_1546del (p.Pro512CysfsTer7)
c.717_730del (p.Pro240CysfsTer7)
c.666_679del (p.Pro223CysfsTer7)
c.1641_1654del (p.Pro548CysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
3g.37047527A>CCA433085792MLH1c.1668-2959A>C (n.1668-2959A>C)
c.1446A>C (p.Ala482=)
c.1559-2959A>C (n.1559-2959A>C)
c.1740A>C (p.Ala580=)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.1732-990A>C (n.1732-990A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
c.1685-990A>C
n.774A>C
n.1122A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
n.1631A>C
c.1676A>C (p.His559Pro)
n.451A>C
c.291-2959A>C (n.291-2959A>C)
c.182-2959A>C (n.182-2959A>C)
c.1715A>C
c.508A>C
c.1533A>C (p.Ala511=)
c.717A>C (p.Ala239=)
c.666A>C (p.Ala222=)
c.1641A>C (p.Ala547=)
 dbSNP
3g.37047527A>GCA433085795MLH1c.1668-2959A>G (n.1668-2959A>G)
c.1446A>G (p.Ala482=)
c.1559-2959A>G (n.1559-2959A>G)
c.1740A>G (p.Ala580=)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.1732-990A>G (n.1732-990A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.777A>G (p.Ala259=)
c.1685-990A>G
n.774A>G
n.1122A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
n.1631A>G
c.1676A>G (p.His559Arg)
n.451A>G
c.291-2959A>G (n.291-2959A>G)
c.182-2959A>G (n.182-2959A>G)
c.1715A>G
c.508A>G
c.1533A>G (p.Ala511=)
c.717A>G (p.Ala239=)
c.666A>G (p.Ala222=)
c.1641A>G (p.Ala547=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047527A>TCA433085798MLH1c.1668-2959A>T (n.1668-2959A>T)
c.1446A>T (p.Ala482=)
c.1559-2959A>T (n.1559-2959A>T)
c.1740A>T (p.Ala580=)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.1732-990A>T (n.1732-990A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.777A>T (p.Ala259=)
c.1685-990A>T
n.774A>T
n.1122A>T
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
n.1631A>T
c.1676A>T (p.His559Leu)
n.451A>T
c.291-2959A>T (n.291-2959A>T)
c.182-2959A>T (n.182-2959A>T)
c.1715A>T
c.508A>T
c.1533A>T (p.Ala511=)
c.717A>T (p.Ala239=)
c.666A>T (p.Ala222=)
c.1641A>T (p.Ala547=)
 dbSNP
3g.37047527_37047530delCA2586971959MLH1c.1668-2959_1668-2956del (n.1668-2959_1668-2956del)
c.1446_1449del (p.Pro483SerfsTer9)
c.1559-2959_1559-2956del (n.1559-2959_1559-2956del)
c.1740_1743del (p.Pro581SerfsTer9)
c.1017_1020del (p.Pro340SerfsTer9)
c.1732-990_1732-987del (n.1732-990_1732-987del)
c.*658_*661del (n.*658_*661del)
c.*1572_*1575del (n.*1572_*1575del)
c.953_956del (p.His318ProfsTer3)
c.*851_*854del (n.*851_*854del)
c.777_780del (p.Pro260SerfsTer9)
c.1685-990_1685-987del
n.774_777del
n.1122_1125del
c.*1532_*1535del (n.*1532_*1535del)
c.1008_1011del (p.Pro337SerfsTer9)
c.*1880_*1883del (n.*1880_*1883del)
c.*1618_*1621del (n.*1618_*1621del)
n.1631_1634del
c.1676_1679del (p.His559ProfsTer3)
n.451_454del
c.291-2959_291-2956del (n.291-2959_291-2956del)
c.182-2959_182-2956del (n.182-2959_182-2956del)
c.1715_1718del
c.508_511del
c.1533_1536del (p.Pro512SerfsTer9)
c.717_720del (p.Pro240SerfsTer9)
c.666_669del (p.Pro223SerfsTer9)
c.1641_1644del (p.Pro548SerfsTer9)
3g.37047528C>ACA352064196MLH1c.1668-2958C>A (n.1668-2958C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1559-2958C>A (n.1559-2958C>A)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1732-989C>A (n.1732-989C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.954C>A (p.His318Gln)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.1685-989C>A
n.775C>A
n.1123C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.1632C>A
c.1677C>A (p.His559Gln)
n.452C>A
c.291-2958C>A (n.291-2958C>A)
c.182-2958C>A (n.182-2958C>A)
c.1716C>A
c.509C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
3g.37047528C>GCA352064212MLH1c.1668-2958C>G (n.1668-2958C>G)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1559-2958C>G (n.1559-2958C>G)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1732-989C>G (n.1732-989C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.954C>G (p.His318Gln)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.1685-989C>G
n.775C>G
n.1123C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.1632C>G
c.1677C>G (p.His559Gln)
n.452C>G
c.291-2958C>G (n.291-2958C>G)
c.182-2958C>G (n.182-2958C>G)
c.1716C>G
c.509C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047528C>TCA352064215MLH1c.1668-2958C>T (n.1668-2958C>T)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1559-2958C>T (n.1559-2958C>T)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1732-989C>T (n.1732-989C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.954C>T (p.His318=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.1685-989C>T
n.775C>T
n.1123C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.1632C>T
c.1677C>T (p.His559=)
n.452C>T
c.291-2958C>T (n.291-2958C>T)
c.182-2958C>T (n.182-2958C>T)
c.1716C>T
c.509C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
 dbSNP
3g.37047529C>ACA352064219MLH1c.1668-2957C>A (n.1668-2957C>A)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1559-2957C>A (n.1559-2957C>A)
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.1732-988C>A (n.1732-988C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.1685-988C>A
n.776C>A
n.1124C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.1633C>A
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
n.453C>A
c.291-2957C>A (n.291-2957C>A)
c.182-2957C>A (n.182-2957C>A)
c.1717C>A
c.510C>A
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
 dbSNP
3g.37047529C=CA1357890132MLH1c.1668-2957C= (n.1668-2957C=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.1559-2957C= (n.1559-2957C=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.1732-988C= (n.1732-988C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.1685-988C=
n.776C=
n.1124C=
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.*1882C= (n.*1882C=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
n.1633C=
c.1678C= (p.Arg560=)
n.453C=
c.291-2957C= (n.291-2957C=)
c.182-2957C= (n.182-2957C=)
c.1717C=
c.510C=
c.1535C= (p.Pro512=)
c.719C= (p.Pro240=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.1643C= (p.Pro548=)
3g.37047529C>GCA352064221MLH1c.1668-2957C>G (n.1668-2957C>G)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1559-2957C>G (n.1559-2957C>G)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1732-988C>G (n.1732-988C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.1685-988C>G
n.776C>G
n.1124C>G
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.1633C>G
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
n.453C>G
c.291-2957C>G (n.291-2957C>G)
c.182-2957C>G (n.182-2957C>G)
c.1717C>G
c.510C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
 dbSNP
3g.37047529C>TCA006663MLH1c.1668-2957C>T (n.1668-2957C>T)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1559-2957C>T (n.1559-2957C>T)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1732-988C>T (n.1732-988C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.1685-988C>T
n.776C>T
n.1124C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.1633C>T
c.1678C>T (p.Arg560Cys)
n.453C>T
c.291-2957C>T (n.291-2957C>T)
c.182-2957C>T (n.182-2957C>T)
c.1717C>T
c.510C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047530G>ACA006676MLH1c.1668-2956G>A (n.1668-2956G>A)
c.1449G>A (p.Pro483=)
c.1559-2956G>A (n.1559-2956G>A)
c.1743G>A (p.Pro581=)
c.1020G>A (p.Pro340=)
c.1732-987G>A (n.1732-987G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.956G>A (p.Arg319His)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.780G>A (p.Pro260=)
c.1685-987G>A
n.777G>A
n.1125G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.1011G>A (p.Pro337=)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.1634G>A
c.1679G>A (p.Arg560His)
n.454G>A
c.291-2956G>A (n.291-2956G>A)
c.182-2956G>A (n.182-2956G>A)
c.1718G>A
c.511G>A
c.1536G>A (p.Pro512=)
c.720G>A (p.Pro240=)
c.669G>A (p.Pro223=)
c.1644G>A (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047530G>CCA006683MLH1c.1668-2956G>C (n.1668-2956G>C)
c.1449G>C (p.Pro483=)
c.1559-2956G>C (n.1559-2956G>C)
c.1743G>C (p.Pro581=)
c.1020G>C (p.Pro340=)
c.1732-987G>C (n.1732-987G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.780G>C (p.Pro260=)
c.1685-987G>C
n.777G>C
n.1125G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.1011G>C (p.Pro337=)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.1634G>C
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
n.454G>C
c.291-2956G>C (n.291-2956G>C)
c.182-2956G>C (n.182-2956G>C)
c.1718G>C
c.511G>C
c.1536G>C (p.Pro512=)
c.720G>C (p.Pro240=)
c.669G>C (p.Pro223=)
c.1644G>C (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047530G=CA1357890134MLH1c.1668-2956G= (n.1668-2956G=)
c.1449G= (p.Pro483=)
c.1559-2956G= (n.1559-2956G=)
c.1743G= (p.Pro581=)
c.1020G= (p.Pro340=)
c.1732-987G= (n.1732-987G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.780G= (p.Pro260=)
c.1685-987G=
n.777G=
n.1125G=
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.1011G= (p.Pro337=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.1634G=
c.1679G= (p.Arg560=)
n.454G=
c.291-2956G= (n.291-2956G=)
c.182-2956G= (n.182-2956G=)
c.1718G=
c.511G=
c.1536G= (p.Pro512=)
c.720G= (p.Pro240=)
c.669G= (p.Pro223=)
c.1644G= (p.Pro548=)
3g.37047530G>TCA433085806MLH1c.1668-2956G>T (n.1668-2956G>T)
c.1449G>T (p.Pro483=)
c.1559-2956G>T (n.1559-2956G>T)
c.1743G>T (p.Pro581=)
c.1020G>T (p.Pro340=)
c.1732-987G>T (n.1732-987G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.780G>T (p.Pro260=)
c.1685-987G>T
n.777G>T
n.1125G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.1011G>T (p.Pro337=)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.1634G>T
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
n.454G>T
c.291-2956G>T (n.291-2956G>T)
c.182-2956G>T (n.182-2956G>T)
c.1718G>T
c.511G>T
c.1536G>T (p.Pro512=)
c.720G>T (p.Pro240=)
c.669G>T (p.Pro223=)
c.1644G>T (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047530_37047544delinsGCTCTTTGACCTTGCCA1357890133MLH1c.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1449_1463delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro483=)
c.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1743_1757delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro581=)
c.1020_1034delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro340=)
c.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.956_970delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg319=)
c.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.780_794delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro260=)
c.1685-987_1685-973delinsGCTCTTTGACCTTGC
n.777_791delinsGCTCTTTGACCTTGC
n.1125_1139delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1011_1025delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro337=)
c.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC)
n.1634_1648delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.1679_1693delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg560=)
n.454_468delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1718_1732delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.511_525delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.1536_1550delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro512=)
c.720_734delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro240=)
c.669_683delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro223=)
c.1644_1658delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro548=)
3g.37047531C>ACA352064246MLH1c.1668-2955C>A (n.1668-2955C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1559-2955C>A (n.1559-2955C>A)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1732-986C>A (n.1732-986C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.957C>A (p.Arg319=)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.1685-986C>A
n.778C>A
n.1126C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
n.1635C>A
c.1680C>A (p.Arg560=)
n.455C>A
c.291-2955C>A (n.291-2955C>A)
c.182-2955C>A (n.182-2955C>A)
c.1719C>A
c.512C>A
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
 dbSNP
3g.37047531C=CA1357890135MLH1c.1668-2955C= (n.1668-2955C=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1559-2955C= (n.1559-2955C=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1732-986C= (n.1732-986C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
c.957C= (p.Arg319=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.1685-986C=
n.778C=
n.1126C=
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
n.1635C=
c.1680C= (p.Arg560=)
n.455C=
c.291-2955C= (n.291-2955C=)
c.182-2955C= (n.182-2955C=)
c.1719C=
c.512C=
c.1537C= (p.Leu513=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.1645C= (p.Leu549=)
3g.37047531C>GCA006690MLH1c.1668-2955C>G (n.1668-2955C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1559-2955C>G (n.1559-2955C>G)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1732-986C>G (n.1732-986C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.957C>G (p.Arg319=)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1685-986C>G
n.778C>G
n.1126C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.1635C>G
c.1680C>G (p.Arg560=)
n.455C>G
c.291-2955C>G (n.291-2955C>G)
c.182-2955C>G (n.182-2955C>G)
c.1719C>G
c.512C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047531C>TCA006699MLH1c.1668-2955C>T (n.1668-2955C>T)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1559-2955C>T (n.1559-2955C>T)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1732-986C>T (n.1732-986C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.957C>T (p.Arg319=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.1685-986C>T
n.778C>T
n.1126C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.1635C>T
c.1680C>T (p.Arg560=)
n.455C>T
c.291-2955C>T (n.291-2955C>T)
c.182-2955C>T (n.182-2955C>T)
c.1719C>T
c.512C>T
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.37047531_37047532delinsCTCA1357890136MLH1c.1668-2955_1668-2954delinsCT (n.1668-2955_1668-2954delinsCT)
c.1450_1451delinsCT (p.Leu484=)
c.1559-2955_1559-2954delinsCT (n.1559-2955_1559-2954delinsCT)
c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=)
c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=)
c.1732-986_1732-985delinsCT (n.1732-986_1732-985delinsCT)
c.*662_*663delinsCT (n.*662_*663delinsCT)
c.*1576_*1577delinsCT (n.*1576_*1577delinsCT)
c.957_958delinsCT (p.Arg319=)
c.*855_*856delinsCT (n.*855_*856delinsCT)
c.781_782delinsCT (p.Leu261=)
c.1685-986_1685-985delinsCT
n.778_779delinsCT
n.1126_1127delinsCT
c.*1536_*1537delinsCT (n.*1536_*1537delinsCT)
c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=)
c.*1884_*1885delinsCT (n.*1884_*1885delinsCT)
c.*1622_*1623delinsCT (n.*1622_*1623delinsCT)
n.1635_1636delinsCT
c.1680_1681delinsCT (p.Arg560=)
n.455_456delinsCT
c.291-2955_291-2954delinsCT (n.291-2955_291-2954delinsCT)
c.182-2955_182-2954delinsCT (n.182-2955_182-2954delinsCT)
c.1719_1720delinsCT
c.512_513delinsCT
c.1537_1538delinsCT (p.Leu513=)
c.721_722delinsCT (p.Leu241=)
c.670_671delinsCT (p.Leu224=)
c.1645_1646delinsCT (p.Leu549=)
3g.37047531_37047533delCA2586971961MLH1c.1668-2955_1668-2953del (n.1668-2955_1668-2953del)
c.1450_1452del (p.Leu484del)
c.1559-2955_1559-2953del (n.1559-2955_1559-2953del)
c.1744_1746del (p.Leu582del)
c.1021_1023del (p.Leu341del)
c.1732-986_1732-984del (n.1732-986_1732-984del)
c.*662_*664del (n.*662_*664del)
c.*1576_*1578del (n.*1576_*1578del)
c.957_959del (p.Ser320del)
c.*855_*857del (n.*855_*857del)
c.781_783del (p.Leu261del)
c.1685-986_1685-984del
n.778_780del
n.1126_1128del
c.*1536_*1538del (n.*1536_*1538del)
c.1012_1014del (p.Leu338del)
c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del)
c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del)
n.1635_1637del
c.1680_1682del (p.Ser561del)
n.455_457del
c.291-2955_291-2953del (n.291-2955_291-2953del)
c.182-2955_182-2953del (n.182-2955_182-2953del)
c.1719_1721del
c.512_514del
c.1537_1539del (p.Leu513del)
c.721_723del (p.Leu241del)
c.670_672del (p.Leu224del)
c.1645_1647del (p.Leu549del)
3g.37047533_37047534delCA2580614181MLH1c.1668-2953_1668-2952del (n.1668-2953_1668-2952del)
c.1452_1453del (p.Phe485Ter)
c.1559-2953_1559-2952del (n.1559-2953_1559-2952del)
c.1746_1747del (p.Phe583Ter)
c.1023_1024del (p.Phe342Ter)
c.1732-984_1732-983del (n.1732-984_1732-983del)
c.*664_*665del (n.*664_*665del)
c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del)
c.959_960del (p.Ser320PhefsTer?)
c.*857_*858del (n.*857_*858del)
c.783_784del (p.Phe262Ter)
c.1685-984_1685-983del
n.780_781del
n.1128_1129del
c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del)
c.1014_1015del (p.Phe339Ter)
c.*1886_*1887del (n.*1886_*1887del)
c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del)
n.1637_1638del
c.1682_1683del (p.Ser561PhefsTer?)
n.457_458del
c.291-2953_291-2952del (n.291-2953_291-2952del)
c.182-2953_182-2952del (n.182-2953_182-2952del)
c.1721_1722del
c.514_515del
c.1539_1540del (p.Phe514Ter)
c.723_724del (p.Phe242Ter)
c.672_673del (p.Phe225Ter)
c.1647_1648del (p.Phe550Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532_37047545delCA915942313MLH1c.1668-2954_1668-2941del (n.1668-2954_1668-2941del)
c.1451_1464del (p.Leu484HisfsTer6)
c.1559-2954_1559-2941del (n.1559-2954_1559-2941del)
c.1745_1758del (p.Leu582HisfsTer6)
c.1022_1035del (p.Leu341HisfsTer6)
c.1732-985_1732-972del (n.1732-985_1732-972del)
c.*663_*676del (n.*663_*676del)
c.*1577_*1590del (n.*1577_*1590del)
c.958_971del (p.Ser320MetfsTer?)
c.*856_*869del (n.*856_*869del)
c.782_795del (p.Leu261HisfsTer6)
c.1685-985_1685-972del
n.779_792del
n.1127_1140del
c.*1537_*1550del (n.*1537_*1550del)
c.1013_1026del (p.Leu338HisfsTer6)
c.*1885_*1898del (n.*1885_*1898del)
c.*1623_*1636del (n.*1623_*1636del)
n.1636_1649del
c.1681_1694del (p.Ser561MetfsTer?)
n.456_469del
c.291-2954_291-2941del (n.291-2954_291-2941del)
c.182-2954_182-2941del (n.182-2954_182-2941del)
c.1720_1733del
c.513_526del
c.1538_1551del (p.Leu513HisfsTer6)
c.722_735del (p.Leu241HisfsTer6)
c.671_684del (p.Leu224HisfsTer6)
c.1646_1659del (p.Leu549HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532delCA006709MLH1c.1668-2954del (n.1668-2954del)
c.1451del (p.Leu484ProfsTer9)
c.1559-2954del (n.1559-2954del)
c.1745del (p.Leu582ProfsTer9)
c.1022del (p.Leu341ProfsTer9)
c.1732-985del (n.1732-985del)
c.*663del (n.*663del)
c.*1577del (n.*1577del)
c.958del (p.Ser320LeufsTer2)
c.*856del (n.*856del)
c.782del (p.Leu261ProfsTer9)
c.1685-985del
n.779del
n.1127del
c.*1537del (n.*1537del)
c.1013del (p.Leu338ProfsTer9)
c.*1885del (n.*1885del)
c.*1623del (n.*1623del)
n.1636del
c.1681del (p.Ser561LeufsTer2)
n.456del
c.291-2954del (n.291-2954del)
c.182-2954del (n.182-2954del)
c.1720del
c.513del
c.1538del (p.Leu513ProfsTer9)
c.722del (p.Leu241ProfsTer9)
c.671del (p.Leu224ProfsTer9)
c.1646del (p.Leu549ProfsTer9)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532T>ACA352064267MLH1c.1668-2954T>A (n.1668-2954T>A)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1559-2954T>A (n.1559-2954T>A)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1732-985T>A (n.1732-985T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.1685-985T>A
n.779T>A
n.1127T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.1636T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
n.456T>A
c.291-2954T>A (n.291-2954T>A)
c.182-2954T>A (n.182-2954T>A)
c.1720T>A
c.513T>A
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.671T>A (p.Leu224His)
c.1646T>A (p.Leu549His)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532T>CCA006717MLH1c.1668-2954T>C (n.1668-2954T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1559-2954T>C (n.1559-2954T>C)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1732-985T>C (n.1732-985T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1685-985T>C
n.779T>C
n.1127T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.1636T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
n.456T>C
c.291-2954T>C (n.291-2954T>C)
c.182-2954T>C (n.182-2954T>C)
c.1720T>C
c.513T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532T>GCA352064274MLH1c.1668-2954T>G (n.1668-2954T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1559-2954T>G (n.1559-2954T>G)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1732-985T>G (n.1732-985T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1685-985T>G
n.779T>G
n.1127T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.1636T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.456T>G
c.291-2954T>G (n.291-2954T>G)
c.182-2954T>G (n.182-2954T>G)
c.1720T>G
c.513T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
 ClinVar
3g.37047532T=CA1357890137MLH1c.1668-2954T= (n.1668-2954T=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.1559-2954T= (n.1559-2954T=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.1732-985T= (n.1732-985T=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*1577T= (n.*1577T=)
c.958T= (p.Ser320=)
c.*856T= (n.*856T=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.1685-985T=
n.779T=
n.1127T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.*1623T= (n.*1623T=)
n.1636T=
c.1681T= (p.Ser561=)
n.456T=
c.291-2954T= (n.291-2954T=)
c.182-2954T= (n.182-2954T=)
c.1720T=
c.513T=
c.1538T= (p.Leu513=)
c.722T= (p.Leu241=)
c.671T= (p.Leu224=)
c.1646T= (p.Leu549=)
3g.37047532_37047533delinsTCCA1357890138MLH1c.1668-2954_1668-2953delinsTC (n.1668-2954_1668-2953delinsTC)
c.1451_1452delinsTC (p.Leu484=)
c.1559-2954_1559-2953delinsTC (n.1559-2954_1559-2953delinsTC)
c.1745_1746delinsTC (p.Leu582=)
c.1022_1023delinsTC (p.Leu341=)
c.1732-985_1732-984delinsTC (n.1732-985_1732-984delinsTC)
c.*663_*664delinsTC (n.*663_*664delinsTC)
c.*1577_*1578delinsTC (n.*1577_*1578delinsTC)
c.958_959delinsTC (p.Ser320=)
c.*856_*857delinsTC (n.*856_*857delinsTC)
c.782_783delinsTC (p.Leu261=)
c.1685-985_1685-984delinsTC
n.779_780delinsTC
n.1127_1128delinsTC
c.*1537_*1538delinsTC (n.*1537_*1538delinsTC)
c.1013_1014delinsTC (p.Leu338=)
c.*1885_*1886delinsTC (n.*1885_*1886delinsTC)
c.*1623_*1624delinsTC (n.*1623_*1624delinsTC)
n.1636_1637delinsTC
c.1681_1682delinsTC (p.Ser561=)
n.456_457delinsTC
c.291-2954_291-2953delinsTC (n.291-2954_291-2953delinsTC)
c.182-2954_182-2953delinsTC (n.182-2954_182-2953delinsTC)
c.1720_1721delinsTC
c.513_514delinsTC
c.1538_1539delinsTC (p.Leu513=)
c.722_723delinsTC (p.Leu241=)
c.671_672delinsTC (p.Leu224=)
c.1646_1647delinsTC (p.Leu549=)
3g.37047533delCA10578262MLH1c.1668-2953del (n.1668-2953del)
c.1452del (p.Phe485LeufsTer8)
c.1559-2953del (n.1559-2953del)
c.1746del (p.Phe583LeufsTer8)
c.1023del (p.Phe342LeufsTer8)
c.1732-984del (n.1732-984del)
c.*664del (n.*664del)
c.*1578del (n.*1578del)
c.959del (p.Ser320PhefsTer2)
c.*857del (n.*857del)
c.783del (p.Phe262LeufsTer8)
c.1685-984del
n.780del
n.1128del
c.*1538del (n.*1538del)
c.1014del (p.Phe339LeufsTer8)
c.*1886del (n.*1886del)
c.*1624del (n.*1624del)
n.1637del
c.1682del (p.Ser561PhefsTer2)
n.457del
c.291-2953del (n.291-2953del)
c.182-2953del (n.182-2953del)
c.1721del
c.514del
c.1539del (p.Phe514LeufsTer8)
c.723del (p.Phe242LeufsTer8)
c.672del (p.Phe225LeufsTer8)
c.1647del (p.Phe550LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
3g.37047533C>ACA433085815MLH1c.1668-2953C>A (n.1668-2953C>A)
c.1452C>A (p.Leu484=)
c.1559-2953C>A (n.1559-2953C>A)
c.1746C>A (p.Leu582=)
c.1023C>A (p.Leu341=)
c.1732-984C>A (n.1732-984C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*1578C>A (n.*1578C>A)
c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.783C>A (p.Leu261=)
c.1685-984C>A
n.780C>A
n.1128C>A
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.*1886C>A (n.*1886C>A)
c.*1624C>A (n.*1624C>A)
n.1637C>A
c.1682C>A (p.Ser561Tyr)
n.457C>A
c.291-2953C>A (n.291-2953C>A)
c.182-2953C>A (n.182-2953C>A)
c.1721C>A
c.514C>A
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.723C>A (p.Leu241=)
c.672C>A (p.Leu224=)
c.1647C>A (p.Leu549=)
3g.37047533C>GCA433085817MLH1c.1668-2953C>G (n.1668-2953C>G)
c.1452C>G (p.Leu484=)
c.1559-2953C>G (n.1559-2953C>G)
c.1746C>G (p.Leu582=)
c.1023C>G (p.Leu341=)
c.1732-984C>G (n.1732-984C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*1578C>G (n.*1578C>G)
c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.783C>G (p.Leu261=)
c.1685-984C>G
n.780C>G
n.1128C>G
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.*1886C>G (n.*1886C>G)
c.*1624C>G (n.*1624C>G)
n.1637C>G
c.1682C>G (p.Ser561Cys)
n.457C>G
c.291-2953C>G (n.291-2953C>G)
c.182-2953C>G (n.182-2953C>G)
c.1721C>G
c.514C>G
c.1539C>G (p.Leu513=)
c.723C>G (p.Leu241=)
c.672C>G (p.Leu224=)
c.1647C>G (p.Leu549=)
 dbSNP
3g.37047533C>TCA433085819MLH1c.1668-2953C>T (n.1668-2953C>T)
c.1452C>T (p.Leu484=)
c.1559-2953C>T (n.1559-2953C>T)
c.1746C>T (p.Leu582=)
c.1023C>T (p.Leu341=)
c.1732-984C>T (n.1732-984C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*1578C>T (n.*1578C>T)
c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.783C>T (p.Leu261=)
c.1685-984C>T
n.780C>T
n.1128C>T
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.*1886C>T (n.*1886C>T)
c.*1624C>T (n.*1624C>T)
n.1637C>T
c.1682C>T (p.Ser561Phe)
n.457C>T
c.291-2953C>T (n.291-2953C>T)
c.182-2953C>T (n.182-2953C>T)
c.1721C>T
c.514C>T
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.723C>T (p.Leu241=)
c.672C>T (p.Leu224=)
c.1647C>T (p.Leu549=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047533_37047535delinsCTTCA1357890139MLH1c.1668-2953_1668-2951delinsCTT (n.1668-2953_1668-2951delinsCTT)
c.1452_1454delinsCTT (p.Leu484=)
c.1559-2953_1559-2951delinsCTT (n.1559-2953_1559-2951delinsCTT)
c.1746_1748delinsCTT (p.Leu582=)
c.1023_1025delinsCTT (p.Leu341=)
c.1732-984_1732-982delinsCTT (n.1732-984_1732-982delinsCTT)
c.*664_*666delinsCTT (n.*664_*666delinsCTT)
c.*1578_*1580delinsCTT (n.*1578_*1580delinsCTT)
c.959_961delinsCTT (p.Ser320=)
c.*857_*859delinsCTT (n.*857_*859delinsCTT)
c.783_785delinsCTT (p.Leu261=)
c.1685-984_1685-982delinsCTT
n.780_782delinsCTT
n.1128_1130delinsCTT
c.*1538_*1540delinsCTT (n.*1538_*1540delinsCTT)
c.1014_1016delinsCTT (p.Leu338=)
c.*1886_*1888delinsCTT (n.*1886_*1888delinsCTT)
c.*1624_*1626delinsCTT (n.*1624_*1626delinsCTT)
n.1637_1639delinsCTT
c.1682_1684delinsCTT (p.Ser561=)
n.457_459delinsCTT
c.291-2953_291-2951delinsCTT (n.291-2953_291-2951delinsCTT)
c.182-2953_182-2951delinsCTT (n.182-2953_182-2951delinsCTT)
c.1721_1723delinsCTT
c.514_516delinsCTT
c.1539_1541delinsCTT (p.Leu513=)
c.723_725delinsCTT (p.Leu241=)
c.672_674delinsCTT (p.Leu224=)
c.1647_1649delinsCTT (p.Leu549=)
3g.37047536_37047551delCA2586971962MLH1c.1668-2950_1668-2935del (n.1668-2950_1668-2935del)
c.1455_1470del (p.Phe485LeufsTer3)
c.1559-2950_1559-2935del (n.1559-2950_1559-2935del)
c.1749_1764del (p.Phe583LeufsTer3)
c.1026_1041del (p.Phe342LeufsTer3)
c.1732-981_1732-966del (n.1732-981_1732-966del)
c.*667_*682del (n.*667_*682del)
c.*1581_*1596del (n.*1581_*1596del)
c.962_977del (p.Leu321CysfsTer4)
c.*860_*875del (n.*860_*875del)
c.786_801del (p.Phe262LeufsTer3)
c.1685-981_1685-966del
n.783_798del
n.1131_1146del
c.*1541_*1556del (n.*1541_*1556del)
c.1017_1032del (p.Phe339LeufsTer3)
c.*1889_*1904del (n.*1889_*1904del)
c.*1627_*1642del (n.*1627_*1642del)
n.1640_1655del
c.1685_1700del (p.Leu562CysfsTer4)
n.460_475del
c.291-2950_291-2935del (n.291-2950_291-2935del)
c.182-2950_182-2935del (n.182-2950_182-2935del)
c.1724_1739del
c.517_532del
c.1542_1557del (p.Phe514LeufsTer3)
c.726_741del (p.Phe242LeufsTer3)
c.675_690del (p.Phe225LeufsTer3)
c.1650_1665del (p.Phe550LeufsTer3)
3g.37047534T>ACA352064282MLH1c.1668-2952T>A (n.1668-2952T>A)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.1559-2952T>A (n.1559-2952T>A)
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.1732-983T>A (n.1732-983T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*1579T>A (n.*1579T>A)
c.960T>A (p.Ser320=)
c.*858T>A (n.*858T>A)
c.784T>A (p.Phe262Ile)
c.1685-983T>A
n.781T>A
n.1129T>A
c.*1539T>A (n.*1539T>A)
c.1015T>A (p.Phe339Ile)
c.*1887T>A (n.*1887T>A)
c.*1625T>A (n.*1625T>A)
n.1638T>A
c.1683T>A (p.Ser561=)
n.458T>A
c.291-2952T>A (n.291-2952T>A)
c.182-2952T>A (n.182-2952T>A)
c.1722T>A
c.515T>A
c.1540T>A (p.Phe514Ile)
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.1648T>A (p.Phe550Ile)
 dbSNP
3g.37047534T>CCA352064286MLH1c.1668-2952T>C (n.1668-2952T>C)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.1559-2952T>C (n.1559-2952T>C)
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.1732-983T>C (n.1732-983T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*1579T>C (n.*1579T>C)
c.960T>C (p.Ser320=)
c.*858T>C (n.*858T>C)
c.784T>C (p.Phe262Leu)
c.1685-983T>C
n.781T>C
n.1129T>C
c.*1539T>C (n.*1539T>C)
c.1015T>C (p.Phe339Leu)
c.*1887T>C (n.*1887T>C)
c.*1625T>C (n.*1625T>C)
n.1638T>C
c.1683T>C (p.Ser561=)
n.458T>C
c.291-2952T>C (n.291-2952T>C)
c.182-2952T>C (n.182-2952T>C)
c.1722T>C
c.515T>C
c.1540T>C (p.Phe514Leu)
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.1648T>C (p.Phe550Leu)
 dbSNP
3g.37047534T>GCA352064291MLH1c.1668-2952T>G (n.1668-2952T>G)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.1559-2952T>G (n.1559-2952T>G)
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.1732-983T>G (n.1732-983T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*1579T>G (n.*1579T>G)
c.960T>G (p.Ser320=)
c.*858T>G (n.*858T>G)
c.784T>G (p.Phe262Val)
c.1685-983T>G
n.781T>G
n.1129T>G
c.*1539T>G (n.*1539T>G)
c.1015T>G (p.Phe339Val)
c.*1887T>G (n.*1887T>G)
c.*1625T>G (n.*1625T>G)
n.1638T>G
c.1683T>G (p.Ser561=)
n.458T>G
c.291-2952T>G (n.291-2952T>G)
c.182-2952T>G (n.182-2952T>G)
c.1722T>G
c.515T>G
c.1540T>G (p.Phe514Val)
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.1648T>G (p.Phe550Val)
3g.37047536delCA006742MLH1c.1668-2950del (n.1668-2950del)
c.1455del (p.Phe485LeufsTer8)
c.1559-2950del (n.1559-2950del)
c.1749del (p.Phe583LeufsTer8)
c.1026del (p.Phe342LeufsTer8)
c.1732-981del (n.1732-981del)
c.*667del (n.*667del)
c.*1581del (n.*1581del)
c.962del (p.Leu321Ter)
c.*860del (n.*860del)
c.786del (p.Phe262LeufsTer8)
c.1685-981del
n.783del
n.1131del
c.*1541del (n.*1541del)
c.1017del (p.Phe339LeufsTer8)
c.*1889del (n.*1889del)
c.*1627del (n.*1627del)
n.1640del
c.1685del (p.Leu562Ter)
n.460del
c.291-2950del (n.291-2950del)
c.182-2950del (n.182-2950del)
c.1724del
c.517del
c.1542del (p.Phe514LeufsTer8)
c.726del (p.Phe242LeufsTer8)
c.675del (p.Phe225LeufsTer8)
c.1650del (p.Phe550LeufsTer8)
 ClinVar dbSNP
3g.37047535_37047536delCA006723MLH1c.1668-2951_1668-2950del (n.1668-2951_1668-2950del)
c.1454_1455del (p.Phe485Ter)
c.1559-2951_1559-2950del (n.1559-2951_1559-2950del)
c.1748_1749del (p.Phe583Ter)
c.1025_1026del (p.Phe342Ter)
c.1732-982_1732-981del (n.1732-982_1732-981del)
c.*666_*667del (n.*666_*667del)
c.*1580_*1581del (n.*1580_*1581del)
c.961_962del (p.Leu321AspfsTer?)
c.*859_*860del (n.*859_*860del)
c.785_786del (p.Phe262Ter)
c.1685-982_1685-981del
n.782_783del
n.1130_1131del
c.*1540_*1541del (n.*1540_*1541del)
c.1016_1017del (p.Phe339Ter)
c.*1888_*1889del (n.*1888_*1889del)
c.*1626_*1627del (n.*1626_*1627del)
n.1639_1640del
c.1684_1685del (p.Leu562AspfsTer?)
n.459_460del
c.291-2951_291-2950del (n.291-2951_291-2950del)
c.182-2951_182-2950del (n.182-2951_182-2950del)
c.1723_1724del
c.516_517del
c.1541_1542del (p.Phe514Ter)
c.725_726del (p.Phe242Ter)
c.674_675del (p.Phe225Ter)
c.1649_1650del (p.Phe550Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047534_37047537dupCA2580069468MLH1c.1668-2952_1668-2949dup (n.1668-2952_1668-2949dup)
c.1453_1456dup (p.Asp486ValfsTer2)
c.1559-2952_1559-2949dup (n.1559-2952_1559-2949dup)
c.1747_1750dup (p.Asp584ValfsTer2)
c.1024_1027dup (p.Asp343ValfsTer2)
c.1732-983_1732-980dup (n.1732-983_1732-980dup)
c.*665_*668dup (n.*665_*668dup)
c.*1579_*1582dup (n.*1579_*1582dup)
c.960_963dup (p.Thr322PhefsTer?)
c.*858_*861dup (n.*858_*861dup)
c.784_787dup (p.Asp263ValfsTer2)
c.1685-983_1685-980dup
n.781_784dup
n.1129_1132dup
c.*1539_*1542dup (n.*1539_*1542dup)
c.1015_1018dup (p.Asp340ValfsTer2)
c.*1887_*1890dup (n.*1887_*1890dup)
c.*1625_*1628dup (n.*1625_*1628dup)
n.1638_1641dup
c.1683_1686dup (p.Thr563PhefsTer?)
n.458_461dup
c.291-2952_291-2949dup (n.291-2952_291-2949dup)
c.182-2952_182-2949dup (n.182-2952_182-2949dup)
c.1722_1725dup
c.515_518dup
c.1540_1543dup (p.Asp515ValfsTer2)
c.724_727dup (p.Asp243ValfsTer2)
c.673_676dup (p.Asp226ValfsTer2)
c.1648_1651dup (p.Asp551ValfsTer2)
 ClinVar
3g.37047535T>ACA352064299MLH1c.1668-2951T>A (n.1668-2951T>A)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.1559-2951T>A (n.1559-2951T>A)
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.1732-982T>A (n.1732-982T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.961T>A (p.Leu321Met)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.785T>A (p.Phe262Tyr)
c.1685-982T>A
n.782T>A
n.1130T>A
c.*1540T>A (n.*1540T>A)
c.1016T>A (p.Phe339Tyr)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.*1626T>A (n.*1626T>A)
n.1639T>A
c.1684T>A (p.Leu562Met)
n.459T>A
c.291-2951T>A (n.291-2951T>A)
c.182-2951T>A (n.182-2951T>A)
c.1723T>A
c.516T>A
c.1541T>A (p.Phe514Tyr)
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.1649T>A (p.Phe550Tyr)
 dbSNP
3g.37047535T>CCA352064300MLH1c.1668-2951T>C (n.1668-2951T>C)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.1559-2951T>C (n.1559-2951T>C)
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.1732-982T>C (n.1732-982T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.961T>C (p.Leu321=)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.785T>C (p.Phe262Ser)
c.1685-982T>C
n.782T>C
n.1130T>C
c.*1540T>C (n.*1540T>C)
c.1016T>C (p.Phe339Ser)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.*1626T>C (n.*1626T>C)
n.1639T>C
c.1684T>C (p.Leu562=)
n.459T>C
c.291-2951T>C (n.291-2951T>C)
c.182-2951T>C (n.182-2951T>C)
c.1723T>C
c.516T>C
c.1541T>C (p.Phe514Ser)
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.1649T>C (p.Phe550Ser)
 dbSNP
3g.37047535T>GCA352064301MLH1c.1668-2951T>G (n.1668-2951T>G)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.1559-2951T>G (n.1559-2951T>G)
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.1732-982T>G (n.1732-982T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.961T>G (p.Leu321Val)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.785T>G (p.Phe262Cys)
c.1685-982T>G
n.782T>G
n.1130T>G
c.*1540T>G (n.*1540T>G)
c.1016T>G (p.Phe339Cys)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.*1626T>G (n.*1626T>G)
n.1639T>G
c.1684T>G (p.Leu562Val)
n.459T>G
c.291-2951T>G (n.291-2951T>G)
c.182-2951T>G (n.182-2951T>G)
c.1723T>G
c.516T>G
c.1541T>G (p.Phe514Cys)
c.725T>G (p.Phe242Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.1649T>G (p.Phe550Cys)
3g.37047536T>ACA352064302MLH1c.1668-2950T>A (n.1668-2950T>A)
c.1455T>A (p.Phe485Leu)
c.1559-2950T>A (n.1559-2950T>A)
c.1749T>A (p.Phe583Leu)
c.1026T>A (p.Phe342Leu)
c.1732-981T>A (n.1732-981T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*1581T>A (n.*1581T>A)
c.962T>A (p.Leu321Ter)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.786T>A (p.Phe262Leu)
c.1685-981T>A
n.783T>A
n.1131T>A
c.*1541T>A (n.*1541T>A)
c.1017T>A (p.Phe339Leu)
c.*1889T>A (n.*1889T>A)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
n.1640T>A
c.1685T>A (p.Leu562Ter)
n.460T>A
c.291-2950T>A (n.291-2950T>A)
c.182-2950T>A (n.182-2950T>A)
c.1724T>A
c.517T>A
c.1542T>A (p.Phe514Leu)
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.1650T>A (p.Phe550Leu)
 dbSNP
3g.37047536T>CCA433085833MLH1c.1668-2950T>C (n.1668-2950T>C)
c.1455T>C (p.Phe485=)
c.1559-2950T>C (n.1559-2950T>C)
c.1749T>C (p.Phe583=)
c.1026T>C (p.Phe342=)
c.1732-981T>C (n.1732-981T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*1581T>C (n.*1581T>C)
c.962T>C (p.Leu321Ser)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.786T>C (p.Phe262=)
c.1685-981T>C
n.783T>C
n.1131T>C
c.*1541T>C (n.*1541T>C)
c.1017T>C (p.Phe339=)
c.*1889T>C (n.*1889T>C)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
n.1640T>C
c.1685T>C (p.Leu562Ser)
n.460T>C
c.291-2950T>C (n.291-2950T>C)
c.182-2950T>C (n.182-2950T>C)
c.1724T>C
c.517T>C
c.1542T>C (p.Phe514=)
c.726T>C (p.Phe242=)
c.675T>C (p.Phe225=)
c.1650T>C (p.Phe550=)
 dbSNP
3g.37047536T>GCA352064303MLH1c.1668-2950T>G (n.1668-2950T>G)
c.1455T>G (p.Phe485Leu)
c.1559-2950T>G (n.1559-2950T>G)
c.1749T>G (p.Phe583Leu)
c.1026T>G (p.Phe342Leu)
c.1732-981T>G (n.1732-981T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*1581T>G (n.*1581T>G)
c.962T>G (p.Leu321Trp)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.786T>G (p.Phe262Leu)
c.1685-981T>G
n.783T>G
n.1131T>G
c.*1541T>G (n.*1541T>G)
c.1017T>G (p.Phe339Leu)
c.*1889T>G (n.*1889T>G)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
n.1640T>G
c.1685T>G (p.Leu562Trp)
n.460T>G
c.291-2950T>G (n.291-2950T>G)
c.182-2950T>G (n.182-2950T>G)
c.1724T>G
c.517T>G
c.1542T>G (p.Phe514Leu)
c.726T>G (p.Phe242Leu)
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.1650T>G (p.Phe550Leu)
3g.37047537G>ACA352064306MLH1c.1668-2949G>A (n.1668-2949G>A)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.1559-2949G>A (n.1559-2949G>A)
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1732-980G>A (n.1732-980G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*1582G>A (n.*1582G>A)
c.963G>A (p.Leu321=)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.1685-980G>A
n.784G>A
n.1132G>A
c.*1542G>A (n.*1542G>A)
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.*1628G>A (n.*1628G>A)
n.1641G>A
c.1686G>A (p.Leu562=)
n.461G>A
c.291-2949G>A (n.291-2949G>A)
c.182-2949G>A (n.182-2949G>A)
c.1725G>A
c.518G>A
c.1543G>A (p.Asp515Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
 dbSNP
3g.37047537G>CCA352064308MLH1c.1668-2949G>C (n.1668-2949G>C)
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.1559-2949G>C (n.1559-2949G>C)
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1732-980G>C (n.1732-980G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*1582G>C (n.*1582G>C)
c.963G>C (p.Leu321Phe)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.787G>C (p.Asp263His)
c.1685-980G>C
n.784G>C
n.1132G>C
c.*1542G>C (n.*1542G>C)
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.*1628G>C (n.*1628G>C)
n.1641G>C
c.1686G>C (p.Leu562Phe)
n.461G>C
c.291-2949G>C (n.291-2949G>C)
c.182-2949G>C (n.182-2949G>C)
c.1725G>C
c.518G>C
c.1543G>C (p.Asp515His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.676G>C (p.Asp226His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
 dbSNP
3g.37047537G>TCA352064309MLH1c.1668-2949G>T (n.1668-2949G>T)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.1559-2949G>T (n.1559-2949G>T)
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1732-980G>T (n.1732-980G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*1582G>T (n.*1582G>T)
c.963G>T (p.Leu321Phe)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.1685-980G>T
n.784G>T
n.1132G>T
c.*1542G>T (n.*1542G>T)
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.*1628G>T (n.*1628G>T)
n.1641G>T
c.1686G>T (p.Leu562Phe)
n.461G>T
c.291-2949G>T (n.291-2949G>T)
c.182-2949G>T (n.182-2949G>T)
c.1725G>T
c.518G>T
c.1543G>T (p.Asp515Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047539_37047559delCA2580069470MLH1c.1668-2947_1668-2927del (n.1668-2947_1668-2927del)
c.1458_1478del (p.Leu487_Asp493del)
c.1559-2947_1559-2927del (n.1559-2947_1559-2927del)
c.1752_1772del (p.Leu585_Asp591del)
c.1029_1049del (p.Leu344_Asp350del)
c.1732-978_1732-958del (n.1732-978_1732-958del)
c.*670_*690del (n.*670_*690del)
c.*1584_*1604del (n.*1584_*1604del)
c.965_*1del (n.[c.965_*1del;Thr322IlefsTer25])
c.*863_*883del (n.*863_*883del)
c.789_809del (p.Leu264_Asp270del)
c.1685-978_1685-958del
n.786_806del
n.1134_1154del
c.*1544_*1564del (n.*1544_*1564del)
c.1020_1040del (p.Leu341_Asp347del)
c.*1892_*1912del (n.*1892_*1912del)
c.*1630_*1650del (n.*1630_*1650del)
n.1643_1663del
c.1688_*1del (n.[c.1688_*1del;Thr563IlefsTer25])
n.463_483del
c.291-2947_291-2927del (n.291-2947_291-2927del)
c.182-2947_182-2927del (n.182-2947_182-2927del)
c.1727_1747del
c.520_540del
c.1545_1565del (p.Leu516_Asp522del)
c.729_749del (p.Leu244_Asp250del)
c.678_698del (p.Leu227_Asp233del)
c.1653_1673del (p.Leu552_Asp558del)
 ClinVar
3g.37047538A>CCA352064331MLH1c.1668-2948A>C (n.1668-2948A>C)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.1559-2948A>C (n.1559-2948A>C)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1732-979A>C (n.1732-979A>C)
c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*1583A>C (n.*1583A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
c.1685-979A>C
n.785A>C
n.1133A>C
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
c.*1629A>C (n.*1629A>C)
n.1642A>C
c.1687A>C (p.Thr563Pro)
n.462A>C
c.291-2948A>C (n.291-2948A>C)
c.182-2948A>C (n.182-2948A>C)
c.1726A>C
c.519A>C
c.1544A>C (p.Asp515Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
 dbSNP
3g.37047538A>GCA352064314MLH1c.1668-2948A>G (n.1668-2948A>G)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.1559-2948A>G (n.1559-2948A>G)
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1732-979A>G (n.1732-979A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*1583A>G (n.*1583A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
c.1685-979A>G
n.785A>G
n.1133A>G
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
c.*1629A>G (n.*1629A>G)
n.1642A>G
c.1687A>G (p.Thr563Ala)
n.462A>G
c.291-2948A>G (n.291-2948A>G)
c.182-2948A>G (n.182-2948A>G)
c.1726A>G
c.519A>G
c.1544A>G (p.Asp515Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
 dbSNP
3g.37047538A>TCA352064327MLH1c.1668-2948A>T (n.1668-2948A>T)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.1559-2948A>T (n.1559-2948A>T)
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.1732-979A>T (n.1732-979A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*1583A>T (n.*1583A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.788A>T (p.Asp263Val)
c.1685-979A>T
n.785A>T
n.1133A>T
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
c.*1629A>T (n.*1629A>T)
n.1642A>T
c.1687A>T (p.Thr563Ser)
n.462A>T
c.291-2948A>T (n.291-2948A>T)
c.182-2948A>T (n.182-2948A>T)
c.1726A>T
c.519A>T
c.1544A>T (p.Asp515Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
 dbSNP
3g.37047539C>ACA352064335MLH1c.1668-2947C>A (n.1668-2947C>A)
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.1559-2947C>A (n.1559-2947C>A)
c.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.1029C>A (p.Asp343Glu)
c.1732-978C>A (n.1732-978C>A)
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*1584C>A (n.*1584C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.789C>A (p.Asp263Glu)
c.1685-978C>A
n.786C>A
n.1134C>A
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.*1892C>A (n.*1892C>A)
c.*1630C>A (n.*1630C>A)
n.1643C>A
c.1688C>A (p.Thr563Asn)
n.463C>A
c.291-2947C>A (n.291-2947C>A)
c.182-2947C>A (n.182-2947C>A)
c.1727C>A
c.520C>A
c.1545C>A (p.Asp515Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.678C>A (p.Asp226Glu)
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
3g.37047539C=CA1357890140MLH1c.1668-2947C= (n.1668-2947C=)
c.1458C= (p.Asp486=)
c.1559-2947C= (n.1559-2947C=)
c.1752C= (p.Asp584=)
c.1029C= (p.Asp343=)
c.1732-978C= (n.1732-978C=)
c.*670C= (n.*670C=)
c.*1584C= (n.*1584C=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.789C= (p.Asp263=)
c.1685-978C=
n.786C=
n.1134C=
c.*1544C= (n.*1544C=)
c.1020C= (p.Asp340=)
c.*1892C= (n.*1892C=)
c.*1630C= (n.*1630C=)
n.1643C=
c.1688C= (p.Thr563=)
n.463C=
c.291-2947C= (n.291-2947C=)
c.182-2947C= (n.182-2947C=)
c.1727C=
c.520C=
c.1545C= (p.Asp515=)
c.729C= (p.Asp243=)
c.678C= (p.Asp226=)
c.1653C= (p.Asp551=)
3g.37047539C>GCA10582178MLH1c.1668-2947C>G (n.1668-2947C>G)
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.1559-2947C>G (n.1559-2947C>G)
c.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.1029C>G (p.Asp343Glu)
c.1732-978C>G (n.1732-978C>G)
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*1584C>G (n.*1584C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.789C>G (p.Asp263Glu)
c.1685-978C>G
n.786C>G
n.1134C>G
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.*1892C>G (n.*1892C>G)
c.*1630C>G (n.*1630C>G)
n.1643C>G
c.1688C>G (p.Thr563Ser)
n.463C>G
c.291-2947C>G (n.291-2947C>G)
c.182-2947C>G (n.182-2947C>G)
c.1727C>G
c.520C>G
c.1545C>G (p.Asp515Glu)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.678C>G (p.Asp226Glu)
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37047539C>TCA433085843MLH1c.1668-2947C>T (n.1668-2947C>T)
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.1559-2947C>T (n.1559-2947C>T)
c.1752C>T (p.Asp584=)
c.1029C>T (p.Asp343=)
c.1732-978C>T (n.1732-978C>T)
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*1584C>T (n.*1584C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.789C>T (p.Asp263=)
c.1685-978C>T
n.786C>T
n.1134C>T
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.*1892C>T (n.*1892C>T)
c.*1630C>T (n.*1630C>T)
n.1643C>T
c.1688C>T (p.Thr563Ile)
n.463C>T
c.291-2947C>T (n.291-2947C>T)
c.182-2947C>T (n.182-2947C>T)
c.1727C>T
c.520C>T
c.1545C>T (p.Asp515=)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.678C>T (p.Asp226=)
c.1653C>T (p.Asp551=)
3g.37047540C>ACA352064344MLH1c.1668-2946C>A (n.1668-2946C>A)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.1559-2946C>A (n.1559-2946C>A)
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.1732-977C>A (n.1732-977C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.966C>A (p.Thr322=)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.1685-977C>A
n.787C>A
n.1135C>A
c.*1545C>A (n.*1545C>A)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.*1631C>A (n.*1631C>A)
n.1644C>A
c.1689C>A (p.Thr563=)
n.464C>A
c.291-2946C>A (n.291-2946C>A)
c.182-2946C>A (n.182-2946C>A)
c.1728C>A
c.521C>A
c.1546C>A (p.Leu516Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.679C>A (p.Leu227Ile)
c.1654C>A (p.Leu552Ile)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047540C>GCA352064353MLH1c.1668-2946C>G (n.1668-2946C>G)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.1559-2946C>G (n.1559-2946C>G)
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1732-977C>G (n.1732-977C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.966C>G (p.Thr322=)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.1685-977C>G
n.787C>G
n.1135C>G
c.*1545C>G (n.*1545C>G)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.*1631C>G (n.*1631C>G)
n.1644C>G
c.1689C>G (p.Thr563=)
n.464C>G
c.291-2946C>G (n.291-2946C>G)
c.182-2946C>G (n.182-2946C>G)
c.1728C>G
c.521C>G
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.1654C>G (p.Leu552Val)
 dbSNP
3g.37047540C>TCA352064357MLH1c.1668-2946C>T (n.1668-2946C>T)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.1559-2946C>T (n.1559-2946C>T)
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.1732-977C>T (n.1732-977C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.966C>T (p.Thr322=)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.1685-977C>T
n.787C>T
n.1135C>T
c.*1545C>T (n.*1545C>T)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.*1631C>T (n.*1631C>T)
n.1644C>T
c.1689C>T (p.Thr563=)
n.464C>T
c.291-2946C>T (n.291-2946C>T)
c.182-2946C>T (n.182-2946C>T)
c.1728C>T
c.521C>T
c.1546C>T (p.Leu516Phe)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.679C>T (p.Leu227Phe)
c.1654C>T (p.Leu552Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047541T>ACA352064361MLH1c.1668-2945T>A (n.1668-2945T>A)
c.1460T>A (p.Leu487His)
c.1559-2945T>A (n.1559-2945T>A)
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.1732-976T>A (n.1732-976T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
c.967T>A (p.Leu323Met)
c.*865T>A (n.*865T>A)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.1685-976T>A
n.788T>A
n.1136T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.*1894T>A (n.*1894T>A)
c.*1632T>A (n.*1632T>A)
n.1645T>A
c.1690T>A (p.Leu564Met)
n.465T>A
c.291-2945T>A (n.291-2945T>A)
c.182-2945T>A (n.182-2945T>A)
c.1729T>A
c.522T>A
c.1547T>A (p.Leu516His)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.680T>A (p.Leu227His)
c.1655T>A (p.Leu552His)
 dbSNP
3g.37047541T>CCA352064360MLH1c.1668-2945T>C (n.1668-2945T>C)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.1559-2945T>C (n.1559-2945T>C)
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1732-976T>C (n.1732-976T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
c.967T>C (p.Leu323=)
c.*865T>C (n.*865T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.1685-976T>C
n.788T>C
n.1136T>C
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*1894T>C (n.*1894T>C)
c.*1632T>C (n.*1632T>C)
n.1645T>C
c.1690T>C (p.Leu564=)
n.465T>C
c.291-2945T>C (n.291-2945T>C)
c.182-2945T>C (n.182-2945T>C)
c.1729T>C
c.522T>C
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.1655T>C (p.Leu552Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047541T>GCA006750MLH1c.1668-2945T>G (n.1668-2945T>G)
c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.1559-2945T>G (n.1559-2945T>G)
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1732-976T>G (n.1732-976T>G)
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
c.967T>G (p.Leu323Val)
c.*865T>G (n.*865T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.1685-976T>G
n.788T>G
n.1136T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*1894T>G (n.*1894T>G)
c.*1632T>G (n.*1632T>G)
n.1645T>G
c.1690T>G (p.Leu564Val)
n.465T>G
c.291-2945T>G (n.291-2945T>G)
c.182-2945T>G (n.182-2945T>G)
c.1729T>G
c.522T>G
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.1655T>G (p.Leu552Arg)
 ClinVar dbSNP
3g.37047541T=CA1357890141MLH1c.1668-2945T= (n.1668-2945T=)
c.1460T= (p.Leu487=)
c.1559-2945T= (n.1559-2945T=)
c.1754T= (p.Leu585=)
c.1031T= (p.Leu344=)
c.1732-976T= (n.1732-976T=)
c.*672T= (n.*672T=)
c.*1586T= (n.*1586T=)
c.967T= (p.Leu323=)
c.*865T= (n.*865T=)
c.791T= (p.Leu264=)
c.1685-976T=
n.788T=
n.1136T=
c.*1546T= (n.*1546T=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.*1894T= (n.*1894T=)
c.*1632T= (n.*1632T=)
n.1645T=
c.1690T= (p.Leu564=)
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c.291-2945T= (n.291-2945T=)
c.182-2945T= (n.182-2945T=)
c.1729T=
c.522T=
c.1547T= (p.Leu516=)
c.731T= (p.Leu244=)
c.680T= (p.Leu227=)
c.1655T= (p.Leu552=)
3g.37047542dupCA2586971964MLH1c.1668-2944dup (n.1668-2944dup)
c.1461dup (p.Ala488CysfsTer7)
c.1559-2944dup (n.1559-2944dup)
c.1755dup (p.Ala586CysfsTer7)
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c.1732-975dup (n.1732-975dup)
c.*673dup (n.*673dup)
c.*1587dup (n.*1587dup)
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c.*866dup (n.*866dup)
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c.1685-975dup
n.789dup
n.1137dup
c.*1547dup (n.*1547dup)
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c.*1895dup (n.*1895dup)
c.*1633dup (n.*1633dup)
n.1646dup
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n.466dup
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c.1730dup
c.523dup
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c.732dup (p.Ala245CysfsTer7)
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c.1656dup (p.Ala553CysfsTer7)
3g.37047542T>ACA433085853MLH1c.1668-2944T>A (n.1668-2944T>A)
c.1461T>A (p.Leu487=)
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c.1755T>A (p.Leu585=)
c.1032T>A (p.Leu344=)
c.1732-975T>A (n.1732-975T>A)
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c.*1587T>A (n.*1587T>A)
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c.1730T>A
c.523T>A
c.1548T>A (p.Leu516=)
c.732T>A (p.Leu244=)
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 dbSNP
3g.37047542T>CCA006756MLH1c.1668-2944T>C (n.1668-2944T>C)
c.1461T>C (p.Leu487=)
c.1559-2944T>C (n.1559-2944T>C)
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c.1032T>C (p.Leu344=)
c.1732-975T>C (n.1732-975T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.792T>C (p.Leu264=)
c.1685-975T>C
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n.1137T>C
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c.1656T>C (p.Leu552=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047542T>GCA433085854MLH1c.1668-2944T>G (n.1668-2944T>G)
c.1461T>G (p.Leu487=)
c.1559-2944T>G (n.1559-2944T>G)
c.1755T>G (p.Leu585=)
c.1032T>G (p.Leu344=)
c.1732-975T>G (n.1732-975T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.*866T>G (n.*866T>G)
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n.789T>G
n.1137T>G
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c.*1895T>G (n.*1895T>G)
c.*1633T>G (n.*1633T>G)
n.1646T>G
c.1691T>G (p.Leu564Trp)
n.466T>G
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c.1730T>G
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c.1656T>G (p.Leu552=)
3g.37047542T=CA1357890142MLH1c.1668-2944T= (n.1668-2944T=)
c.1461T= (p.Leu487=)
c.1559-2944T= (n.1559-2944T=)
c.1755T= (p.Leu585=)
c.1032T= (p.Leu344=)
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c.*673T= (n.*673T=)
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c.968T= (p.Leu323=)
c.*866T= (n.*866T=)
c.792T= (p.Leu264=)
c.1685-975T=
n.789T=
n.1137T=
c.*1547T= (n.*1547T=)
c.1023T= (p.Leu341=)
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c.1691T= (p.Leu564=)
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c.1730T=
c.523T=
c.1548T= (p.Leu516=)
c.732T= (p.Leu244=)
c.681T= (p.Leu227=)
c.1656T= (p.Leu552=)
3g.37047542_37047544delinsGCA2580069472MLH1c.1668-2944_1668-2942delinsG (n.1668-2944_1668-2942delinsG)
c.1461_1463delinsG (p.Ala488HisfsTer6)
c.1559-2944_1559-2942delinsG (n.1559-2944_1559-2942delinsG)
c.1755_1757delinsG (p.Ala586HisfsTer6)
c.1032_1034delinsG (p.Ala345HisfsTer6)
c.1732-975_1732-973delinsG (n.1732-975_1732-973delinsG)
c.*673_*675delinsG (n.*673_*675delinsG)
c.*1587_*1589delinsG (n.*1587_*1589delinsG)
c.968_970delinsG (p.Leu323CysfsTer?)
c.*866_*868delinsG (n.*866_*868delinsG)
c.792_794delinsG (p.Ala265HisfsTer6)
c.1685-975_1685-973delinsG
n.789_791delinsG
n.1137_1139delinsG
c.*1547_*1549delinsG (n.*1547_*1549delinsG)
c.1023_1025delinsG (p.Ala342HisfsTer6)
c.*1895_*1897delinsG (n.*1895_*1897delinsG)
c.*1633_*1635delinsG (n.*1633_*1635delinsG)
n.1646_1648delinsG
c.1691_1693delinsG (p.Leu564CysfsTer?)
n.466_468delinsG
c.291-2944_291-2942delinsG (n.291-2944_291-2942delinsG)
c.182-2944_182-2942delinsG (n.182-2944_182-2942delinsG)
c.1730_1732delinsG
c.523_525delinsG
c.1548_1550delinsG (p.Ala517HisfsTer6)
c.732_734delinsG (p.Ala245HisfsTer6)
c.681_683delinsG (p.Ala228HisfsTer6)
c.1656_1658delinsG (p.Ala553HisfsTer6)
 ClinVar
3g.37047543G>ACA352064374MLH1c.1668-2943G>A (n.1668-2943G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1559-2943G>A (n.1559-2943G>A)
c.1756G>A (p.Ala586Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.1732-974G>A (n.1732-974G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.969G>A (p.Leu323=)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.1685-974G>A
n.790G>A
n.1138G>A
c.*1548G>A (n.*1548G>A)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.*1896G>A (n.*1896G>A)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
n.1647G>A
c.1692G>A (p.Leu564=)
n.467G>A
c.291-2943G>A (n.291-2943G>A)
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c.1731G>A
c.524G>A
c.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.1657G>A (p.Ala553Thr)
 ClinVar
3g.37047543G>CCA006764MLH1c.1668-2943G>C (n.1668-2943G>C)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1559-2943G>C (n.1559-2943G>C)
c.1756G>C (p.Ala586Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.1732-974G>C (n.1732-974G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.1685-974G>C
n.790G>C
n.1138G>C
c.*1548G>C (n.*1548G>C)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.*1896G>C (n.*1896G>C)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
n.1647G>C
c.1692G>C (p.Leu564Phe)
n.467G>C
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c.1731G>C
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c.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.1657G>C (p.Ala553Pro)
 dbSNP
3g.37047543G=CA1357890144MLH1c.1668-2943G= (n.1668-2943G=)
c.1462G= (p.Ala488=)
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c.1732-974G= (n.1732-974G=)
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3g.37047543G>TCA352064376MLH1c.1668-2943G>T (n.1668-2943G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1559-2943G>T (n.1559-2943G>T)
c.1756G>T (p.Ala586Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.1732-974G>T (n.1732-974G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.1685-974G>T
n.790G>T
n.1138G>T
c.*1548G>T (n.*1548G>T)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.*1896G>T (n.*1896G>T)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
n.1647G>T
c.1692G>T (p.Leu564Phe)
n.467G>T
c.291-2943G>T (n.291-2943G>T)
c.182-2943G>T (n.182-2943G>T)
c.1731G>T
c.524G>T
c.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.1657G>T (p.Ala553Ser)
 dbSNP
3g.37047543_37047544delinsGCCA1357890143MLH1c.1668-2943_1668-2942delinsGC (n.1668-2943_1668-2942delinsGC)
c.1462_1463delinsGC (p.Ala488=)
c.1559-2943_1559-2942delinsGC (n.1559-2943_1559-2942delinsGC)
c.1756_1757delinsGC (p.Ala586=)
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c.1732-974_1732-973delinsGC (n.1732-974_1732-973delinsGC)
c.*674_*675delinsGC (n.*674_*675delinsGC)
c.*1588_*1589delinsGC (n.*1588_*1589delinsGC)
c.969_970delinsGC (p.Leu323=)
c.*867_*868delinsGC (n.*867_*868delinsGC)
c.793_794delinsGC (p.Ala265=)
c.1685-974_1685-973delinsGC
n.790_791delinsGC
n.1138_1139delinsGC
c.*1548_*1549delinsGC (n.*1548_*1549delinsGC)
c.1024_1025delinsGC (p.Ala342=)
c.*1896_*1897delinsGC (n.*1896_*1897delinsGC)
c.*1634_*1635delinsGC (n.*1634_*1635delinsGC)
n.1647_1648delinsGC
c.1692_1693delinsGC (p.Leu564=)
n.467_468delinsGC
c.291-2943_291-2942delinsGC (n.291-2943_291-2942delinsGC)
c.182-2943_182-2942delinsGC (n.182-2943_182-2942delinsGC)
c.1731_1732delinsGC
c.524_525delinsGC
c.1549_1550delinsGC (p.Ala517=)
c.733_734delinsGC (p.Ala245=)
c.682_683delinsGC (p.Ala228=)
c.1657_1658delinsGC (p.Ala553=)
3g.37047544C>ACA006774MLH1c.1668-2942C>A (n.1668-2942C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1559-2942C>A (n.1559-2942C>A)
c.1757C>A (p.Ala586Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.1732-973C>A (n.1732-973C>A)
c.*675C>A (n.*675C>A)
c.*1589C>A (n.*1589C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.1685-973C>A
n.791C>A
n.1139C>A
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.*1897C>A (n.*1897C>A)
c.*1635C>A (n.*1635C>A)
n.1648C>A
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
n.468C>A
c.291-2942C>A (n.291-2942C>A)
c.182-2942C>A (n.182-2942C>A)
c.1732C>A
c.525C>A
c.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.734C>A (p.Ala245Asp)
c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.1658C>A (p.Ala553Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.37047544C=CA1357890145MLH1c.1668-2942C= (n.1668-2942C=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.1559-2942C= (n.1559-2942C=)
c.1757C= (p.Ala586=)
c.1034C= (p.Ala345=)
c.1732-973C= (n.1732-973C=)
c.*675C= (n.*675C=)
c.*1589C= (n.*1589C=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.*868C= (n.*868C=)
c.794C= (p.Ala265=)
c.1685-973C=
n.791C=
n.1139C=
c.*1549C= (n.*1549C=)
c.1025C= (p.Ala342=)
c.*1897C= (n.*1897C=)
c.*1635C= (n.*1635C=)
n.1648C=
c.1693C= (p.Pro565=)
n.468C=
c.291-2942C= (n.291-2942C=)
c.182-2942C= (n.182-2942C=)
c.1732C=
c.525C=
c.1550C= (p.Ala517=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.683C= (p.Ala228=)
c.1658C= (p.Ala553=)
3g.37047544C>GCA352064380MLH1c.1668-2942C>G (n.1668-2942C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1559-2942C>G (n.1559-2942C>G)
c.1757C>G (p.Ala586Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.1732-973C>G (n.1732-973C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*1589C>G (n.*1589C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.1685-973C>G
n.791C>G
n.1139C>G
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.*1897C>G (n.*1897C>G)
c.*1635C>G (n.*1635C>G)
n.1648C>G
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
n.468C>G
c.291-2942C>G (n.291-2942C>G)
c.182-2942C>G (n.182-2942C>G)
c.1732C>G
c.525C>G
c.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.1658C>G (p.Ala553Gly)
 dbSNP
3g.37047544C>TCA352064384MLH1c.1668-2942C>T (n.1668-2942C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1559-2942C>T (n.1559-2942C>T)
c.1757C>T (p.Ala586Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.1732-973C>T (n.1732-973C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*1589C>T (n.*1589C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.1685-973C>T
n.791C>T
n.1139C>T
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.*1897C>T (n.*1897C>T)
c.*1635C>T (n.*1635C>T)
n.1648C>T
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
n.468C>T
c.291-2942C>T (n.291-2942C>T)
c.182-2942C>T (n.182-2942C>T)
c.1732C>T
c.525C>T
c.1550C>T (p.Ala517Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.683C>T (p.Ala228Val)
c.1658C>T (p.Ala553Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047545dupCA006780MLH1c.1668-2941dup (n.1668-2941dup)
c.1464dup (p.Met489HisfsTer6)
c.1559-2941dup (n.1559-2941dup)
c.1758dup (p.Met587HisfsTer6)
c.1035dup (p.Met346HisfsTer6)
c.1732-972dup (n.1732-972dup)
c.*676dup (n.*676dup)
c.*1590dup (n.*1590dup)
c.971dup (p.Cys325MetfsTer?)
c.*869dup (n.*869dup)
c.795dup (p.Met266HisfsTer6)
c.1685-972dup
n.792dup
n.1140dup
c.*1550dup (n.*1550dup)
c.1026dup (p.Met343HisfsTer6)
c.*1898dup (n.*1898dup)
c.*1636dup (n.*1636dup)
n.1649dup
c.1694dup (p.Cys566MetfsTer?)
n.469dup
c.291-2941dup (n.291-2941dup)
c.182-2941dup (n.182-2941dup)
c.1733dup
c.526dup
c.1551dup (p.Met518HisfsTer6)
c.735dup (p.Met246HisfsTer6)
c.684dup (p.Met229HisfsTer6)
c.1659dup (p.Met554HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP
3g.37047545delCA006789MLH1c.1668-2941del (n.1668-2941del)
c.1464del (p.Met489CysfsTer4)
c.1559-2941del (n.1559-2941del)
c.1758del (p.Met587CysfsTer4)
c.1035del (p.Met346CysfsTer4)
c.1732-972del (n.1732-972del)
c.*676del (n.*676del)
c.*1590del (n.*1590del)
c.971del (p.Pro324HisfsTer6)
c.*869del (n.*869del)
c.795del (p.Met266CysfsTer4)
c.1685-972del
n.792del
n.1140del
c.*1550del (n.*1550del)
c.1026del (p.Met343CysfsTer4)
c.*1898del (n.*1898del)
c.*1636del (n.*1636del)
n.1649del
c.1694del (p.Pro565HisfsTer6)
n.469del
c.291-2941del (n.291-2941del)
c.182-2941del (n.182-2941del)
c.1733del
c.526del
c.1551del (p.Met518CysfsTer4)
c.735del (p.Met246CysfsTer4)
c.684del (p.Met229CysfsTer4)
c.1659del (p.Met554CysfsTer4)
 ClinVar dbSNP
3g.37047544_37047545insTCA72810073MLH1c.1668-2942_1668-2941insT (n.1668-2942_1668-2941insT)
c.1463_1464insT (p.Met489HisfsTer6)
c.1559-2942_1559-2941insT (n.1559-2942_1559-2941insT)
c.1757_1758insT (p.Met587HisfsTer6)
c.1034_1035insT (p.Met346HisfsTer6)
c.1732-973_1732-972insT (n.1732-973_1732-972insT)
c.*675_*676insT (n.*675_*676insT)
c.*1589_*1590insT (n.*1589_*1590insT)
c.970_971insT (p.Pro324LeufsTer?)
c.*868_*869insT (n.*868_*869insT)
c.794_795insT (p.Met266HisfsTer6)
c.1685-973_1685-972insT
n.791_792insT
n.1139_1140insT
c.*1549_*1550insT (n.*1549_*1550insT)
c.1025_1026insT (p.Met343HisfsTer6)
c.*1897_*1898insT (n.*1897_*1898insT)
c.*1635_*1636insT (n.*1635_*1636insT)
n.1648_1649insT
c.1693_1694insT (p.Pro565LeufsTer?)
n.468_469insT
c.291-2942_291-2941insT (n.291-2942_291-2941insT)
c.182-2942_182-2941insT (n.182-2942_182-2941insT)
c.1732_1733insT
c.525_526insT
c.1550_1551insT (p.Met518HisfsTer6)
c.734_735insT (p.Met246HisfsTer6)
c.683_684insT (p.Met229HisfsTer6)
c.1658_1659insT (p.Met554HisfsTer6)
 dbSNP
3g.37047545C>ACA433085869MLH1c.1668-2941C>A (n.1668-2941C>A)
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1559-2941C>A (n.1559-2941C>A)
c.1758C>A (p.Ala586=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.1732-972C>A (n.1732-972C>A)
c.*676C>A (n.*676C>A)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.795C>A (p.Ala265=)
c.1685-972C>A
n.792C>A
n.1140C>A
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
c.*1636C>A (n.*1636C>A)
n.1649C>A
c.1694C>A (p.Pro565Gln)
n.469C>A
c.291-2941C>A (n.291-2941C>A)
c.182-2941C>A (n.182-2941C>A)
c.1733C>A
c.526C>A
c.1551C>A (p.Ala517=)
c.735C>A (p.Ala245=)
c.684C>A (p.Ala228=)
c.1659C>A (p.Ala553=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047545C=CA1357890146MLH1c.1668-2941C= (n.1668-2941C=)
c.1464C= (p.Ala488=)
c.1559-2941C= (n.1559-2941C=)
c.1758C= (p.Ala586=)
c.1035C= (p.Ala345=)
c.1732-972C= (n.1732-972C=)
c.*676C= (n.*676C=)
c.*1590C= (n.*1590C=)
c.971C= (p.Pro324=)
c.*869C= (n.*869C=)
c.795C= (p.Ala265=)
c.1685-972C=
n.792C=
n.1140C=
c.*1550C= (n.*1550C=)
c.1026C= (p.Ala342=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
c.*1636C= (n.*1636C=)
n.1649C=
c.1694C= (p.Pro565=)
n.469C=
c.291-2941C= (n.291-2941C=)
c.182-2941C= (n.182-2941C=)
c.1733C=
c.526C=
c.1551C= (p.Ala517=)
c.735C= (p.Ala245=)
c.684C= (p.Ala228=)
c.1659C= (p.Ala553=)
3g.37047545C>GCA433085871MLH1c.1668-2941C>G (n.1668-2941C>G)
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1559-2941C>G (n.1559-2941C>G)
c.1758C>G (p.Ala586=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.1732-972C>G (n.1732-972C>G)
c.*676C>G (n.*676C>G)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.795C>G (p.Ala265=)
c.1685-972C>G
n.792C>G
n.1140C>G
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
c.*1636C>G (n.*1636C>G)
n.1649C>G
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
n.469C>G
c.291-2941C>G (n.291-2941C>G)
c.182-2941C>G (n.182-2941C>G)
c.1733C>G
c.526C>G
c.1551C>G (p.Ala517=)
c.735C>G (p.Ala245=)
c.684C>G (p.Ala228=)
c.1659C>G (p.Ala553=)
 dbSNP
3g.37047545C>TCA433085872MLH1c.1668-2941C>T (n.1668-2941C>T)
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1559-2941C>T (n.1559-2941C>T)
c.1758C>T (p.Ala586=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.1732-972C>T (n.1732-972C>T)
c.*676C>T (n.*676C>T)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.795C>T (p.Ala265=)
c.1685-972C>T
n.792C>T
n.1140C>T
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
c.*1636C>T (n.*1636C>T)
n.1649C>T
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
n.469C>T
c.291-2941C>T (n.291-2941C>T)
c.182-2941C>T (n.182-2941C>T)
c.1733C>T
c.526C>T
c.1551C>T (p.Ala517=)
c.735C>T (p.Ala245=)
c.684C>T (p.Ala228=)
c.1659C>T (p.Ala553=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047546A=CA1357890147MLH1c.1668-2940A= (n.1668-2940A=)
c.1465A= (p.Met489=)
c.1559-2940A= (n.1559-2940A=)
c.1759A= (p.Met587=)
c.1036A= (p.Met346=)
c.1732-971A= (n.1732-971A=)
c.*677A= (n.*677A=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.972A= (p.Pro324=)
c.*870A= (n.*870A=)
c.796A= (p.Met266=)
c.1685-971A=
n.793A=
n.1141A=
c.*1551A= (n.*1551A=)
c.1027A= (p.Met343=)
c.*1899A= (n.*1899A=)
c.*1637A= (n.*1637A=)
n.1650A=
c.1695A= (p.Pro565=)
n.470A=
c.291-2940A= (n.291-2940A=)
c.182-2940A= (n.182-2940A=)
c.1734A=
c.527A=
c.1552A= (p.Met518=)
c.736A= (p.Met246=)
c.685A= (p.Met229=)
c.1660A= (p.Met554=)
3g.37047546A>CCA030749MLH1c.1668-2940A>C (n.1668-2940A>C)
c.1465A>C (p.Met489Leu)
c.1559-2940A>C (n.1559-2940A>C)
c.1759A>C (p.Met587Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.1732-971A>C (n.1732-971A>C)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.972A>C (p.Pro324=)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.796A>C (p.Met266Leu)
c.1685-971A>C
n.793A>C
n.1141A>C
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.*1899A>C (n.*1899A>C)
c.*1637A>C (n.*1637A>C)
n.1650A>C
c.1695A>C (p.Pro565=)
n.470A>C
c.291-2940A>C (n.291-2940A>C)
c.182-2940A>C (n.182-2940A>C)
c.1734A>C
c.527A>C
c.1552A>C (p.Met518Leu)
c.736A>C (p.Met246Leu)
c.685A>C (p.Met229Leu)
c.1660A>C (p.Met554Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.37047546A>GCA72810085MLH1c.1668-2940A>G (n.1668-2940A>G)
c.1465A>G (p.Met489Val)
c.1559-2940A>G (n.1559-2940A>G)
c.1759A>G (p.Met587Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.1732-971A>G (n.1732-971A>G)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.972A>G (p.Pro324=)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.796A>G (p.Met266Val)
c.1685-971A>G
n.793A>G
n.1141A>G
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
c.1027A>G (p.Met343Val)
c.*1899A>G (n.*1899A>G)
c.*1637A>G (n.*1637A>G)
n.1650A>G
c.1695A>G (p.Pro565=)
n.470A>G
c.291-2940A>G (n.291-2940A>G)
c.182-2940A>G (n.182-2940A>G)
c.1734A>G
c.527A>G
c.1552A>G (p.Met518Val)
c.736A>G (p.Met246Val)
c.685A>G (p.Met229Val)
c.1660A>G (p.Met554Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
3g.37047546A>TCA352064392MLH1c.1668-2940A>T (n.1668-2940A>T)
c.1465A>T (p.Met489Leu)
c.1559-2940A>T (n.1559-2940A>T)
c.1759A>T (p.Met587Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.1732-971A>T (n.1732-971A>T)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.972A>T (p.Pro324=)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.796A>T (p.Met266Leu)
c.1685-971A>T
n.793A>T
n.1141A>T
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.*1899A>T (n.*1899A>T)
c.*1637A>T (n.*1637A>T)
n.1650A>T
c.1695A>T (p.Pro565=)
n.470A>T
c.291-2940A>T (n.291-2940A>T)
c.182-2940A>T (n.182-2940A>T)
c.1734A>T
c.527A>T
c.1552A>T (p.Met518Leu)
c.736A>T (p.Met246Leu)
c.685A>T (p.Met229Leu)
c.1660A>T (p.Met554Leu)
 dbSNP
3g.37047546_37047550delCA2695197840MLH1c.1668-2940_1668-2936del (n.1668-2940_1668-2936del)
c.1465_1469del (p.Met489CysfsTer4)
c.1559-2940_1559-2936del (n.1559-2940_1559-2936del)
c.1759_1763del (p.Met587CysfsTer4)
c.1036_1040del (p.Met346CysfsTer4)
c.1732-971_1732-967del (n.1732-971_1732-967del)
c.*677_*681del (n.*677_*681del)
c.*1591_*1595del (n.*1591_*1595del)
c.972_976del (p.Cys325AlafsTer?)
c.*870_*874del (n.*870_*874del)
c.796_800del (p.Met266CysfsTer4)
c.1685-971_1685-967del
n.793_797del
n.1141_1145del
c.*1551_*1555del (n.*1551_*1555del)
c.1027_1031del (p.Met343CysfsTer4)
c.*1899_*1903del (n.*1899_*1903del)
c.*1637_*1641del (n.*1637_*1641del)
n.1650_1654del
c.1695_1699del (p.Cys566AlafsTer?)
n.470_474del
c.291-2940_291-2936del (n.291-2940_291-2936del)
c.182-2940_182-2936del (n.182-2940_182-2936del)
c.1734_1738del
c.527_531del
c.1552_1556del (p.Met518CysfsTer4)
c.736_740del (p.Met246CysfsTer4)
c.685_689del (p.Met229CysfsTer4)
c.1660_1664del (p.Met554CysfsTer4)
 ClinVar

Number of alleles fetched