Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047499A>TCA913188089MLH1c.1668-2987A>T (n.1668-2987A>T)
c.1438-20A>T (n.1438-20A>T)
c.1559-2987A>T (n.1559-2987A>T)
c.1732-20A>T (n.1732-20A>T)
c.1009-20A>T (n.1009-20A>T)
c.1732-1018A>T (n.1732-1018A>T)
c.*650-20A>T (n.*650-20A>T)
c.*1564-20A>T (n.*1564-20A>T)
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c.*1610-20A>T (n.*1610-20A>T)
n.1623-20A>T
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c.1707-20A>T
c.500-20A>T
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c.658-20A>T (n.658-20A>T)
c.1633-20A>T (n.1633-20A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047500T>ACA006607MLH1c.1668-2986T>A (n.1668-2986T>A)
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c.1707-19T>A
c.500-19T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047500T>CCA906725442MLH1c.1668-2986T>C (n.1668-2986T>C)
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c.1707-19T>C
c.500-19T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047500T>GCA2573136227MLH1c.1668-2986T>G (n.1668-2986T>G)
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 ClinVar dbSNP
3g.37047500T=CA1357890113MLH1c.1668-2986T= (n.1668-2986T=)
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3g.37047501G>ACA2665009444MLH1c.1668-2985G>A (n.1668-2985G>A)
c.1438-18G>A (n.1438-18G>A)
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n.443-18G>A
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c.1707-18G>A
c.500-18G>A
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c.709-18G>A (n.709-18G>A)
c.658-18G>A (n.658-18G>A)
c.1633-18G>A (n.1633-18G>A)
 gnomAD v4
3g.37047501G>CCA542613860MLH1c.1668-2985G>C (n.1668-2985G>C)
c.1438-18G>C (n.1438-18G>C)
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n.443-18G>C
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 dbSNP gnomAD v2
3g.37047501G=CA1357890114MLH1c.1668-2985G= (n.1668-2985G=)
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3g.37047502T>ACA2665009445MLH1c.1668-2984T>A (n.1668-2984T>A)
c.1438-17T>A (n.1438-17T>A)
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c.709-17T>A (n.709-17T>A)
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c.1633-17T>A (n.1633-17T>A)
 gnomAD v4
3g.37047502T>GCA2702497819MLH1c.1668-2984T>G (n.1668-2984T>G)
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c.1707-17T>G
c.500-17T>G
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 dbSNP
3g.37047503T>ACA2702497838MLH1c.1668-2983T>A (n.1668-2983T>A)
c.1438-16T>A (n.1438-16T>A)
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c.945-16T>A (n.945-16T>A)
c.*843-16T>A (n.*843-16T>A)
c.769-16T>A (n.769-16T>A)
c.1685-1014T>A
n.750T>A
n.1114-16T>A
c.*1524-16T>A (n.*1524-16T>A)
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n.1623-16T>A
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n.443-16T>A
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c.1707-16T>A
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c.658-16T>A (n.658-16T>A)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1707-6T>A
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1685-1002del
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c.1000-4del (n.1000-4del)
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c.*1610-4del (n.*1610-4del)
n.1623-4del
c.1668-4del (n.1668-4del)
n.443-4del
c.291-2971del (n.291-2971del)
c.182-2971del (n.182-2971del)
c.1707-4del
c.500-4del
c.1525-4del (n.1525-4del)
c.709-4del (n.709-4del)
c.658-4del (n.658-4del)
c.1633-4del (n.1633-4del)
 gnomAD v4
3g.37047515C>ACA2702245513MLH1c.1668-2971C>A (n.1668-2971C>A)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047516T>GCA916080319MLH1c.1668-2970T>G (n.1668-2970T>G)
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 ClinVar dbSNP
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3g.37047517A>CCA352064122MLH1c.1668-2969A>C (n.1668-2969A>C)
c.1438-2A>C (n.1438-2A>C)
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c.1707-2A>C
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.1438_1440del
c.1559-2967_1559-2965del (n.1559-2967_1559-2965del)
c.1732_1734del
c.1009_1011del
c.1732-998_1732-996del (n.1732-998_1732-996del)
c.*650_*652del
c.*1564_*1566del
c.945_947del
c.*843_*845del
c.769_771del
c.1685-998_1685-996del
n.766_768del
n.1114_1116del
c.*1524_*1526del
c.1000_1002del
c.*1872_*1874del
c.*1610_*1612del
n.1623_1625del
c.1668_1670del
n.443_445del
c.291-2967_291-2965del (n.291-2967_291-2965del)
c.182-2967_182-2965del (n.182-2967_182-2965del)
c.1707_1709del
c.500_502del
c.1525_1527del
c.709_711del
c.658_660del
c.1633_1635del
 ClinVar
3g.37047517_37047684delCA2499216708MLH1c.1668-2969_1668-2802del (n.1668-2969_1668-2802del)
c.1438-2_1602+1del
c.1559-2969_1559-2802del (n.1559-2969_1559-2802del)
c.1732-2_1896+1del
c.1009-2_1173+1del
c.1732-1000_1732-833del (n.1732-1000_1732-833del)
c.*650-2_*814+1del
c.*1564-2_*1728+1del
c.945-2_*126del
c.*843-2_*1007+1del
c.769-2_933+1del
c.1685-1000_1685-833del
c.1732-2_1897del
n.764_930+1del
n.1114-2_1278+1del
c.*1524-2_*1688+1del
c.1000-2_1164+1del
c.*1872-2_*2036+1del
c.*1610-2_*1774+1del
c.1668-2_*125+1del
n.443-2_607+1del
c.291-2969_291-2802del (n.291-2969_291-2802del)
c.182-2969_182-2802del (n.182-2969_182-2802del)
c.1707-2_1871+1del
c.500-2_665del
c.1525-2_1689+1del
c.709-2_873+1del
c.658-2_822+1del
c.1633-2_1797+1del
 ClinVar dbSNP
3g.37047518G>ACA006615MLH1c.1668-2968G>A (n.1668-2968G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
c.1559-2968G>A (n.1559-2968G>A)
c.1732-1G>A (n.1732-1G>A)
c.1009-1G>A (n.1009-1G>A)
c.1732-999G>A (n.1732-999G>A)
c.*650-1G>A (n.*650-1G>A)
c.*1564-1G>A (n.*1564-1G>A)
c.945-1G>A (n.945-1G>A)
c.*843-1G>A (n.*843-1G>A)
c.769-1G>A (n.769-1G>A)
c.1685-999G>A
n.765G>A
n.1114-1G>A
c.*1524-1G>A (n.*1524-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.*1872-1G>A (n.*1872-1G>A)
c.*1610-1G>A (n.*1610-1G>A)
n.1623-1G>A
c.1668-1G>A (n.1668-1G>A)
n.443-1G>A
c.291-2968G>A (n.291-2968G>A)
c.182-2968G>A (n.182-2968G>A)
c.1707-1G>A
c.500-1G>A
c.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
c.709-1G>A (n.709-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
c.1633-1G>A (n.1633-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
3g.37047518G>CCA352064127MLH1c.1668-2968G>C (n.1668-2968G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
c.1559-2968G>C (n.1559-2968G>C)
c.1732-1G>C (n.1732-1G>C)
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c.1732-999G>C (n.1732-999G>C)
c.*650-1G>C (n.*650-1G>C)
c.*1564-1G>C (n.*1564-1G>C)
c.945-1G>C (n.945-1G>C)
c.*843-1G>C (n.*843-1G>C)
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c.1685-999G>C
n.765G>C
n.1114-1G>C
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c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
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n.1623-1G>C
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n.443-1G>C
c.291-2968G>C (n.291-2968G>C)
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c.1707-1G>C
c.500-1G>C
c.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
c.709-1G>C (n.709-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
c.1633-1G>C (n.1633-1G>C)
 dbSNP
3g.37047518G=CA1357890124MLH1c.1668-2968G= (n.1668-2968G=)
c.1438-1G= (n.1438-1G=)
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c.658-1G= (n.658-1G=)
c.1633-1G= (n.1633-1G=)
3g.37047518G>TCA352064130MLH1c.1668-2968G>T (n.1668-2968G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
c.1559-2968G>T (n.1559-2968G>T)
c.1732-1G>T (n.1732-1G>T)
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c.1732-999G>T (n.1732-999G>T)
c.*650-1G>T (n.*650-1G>T)
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n.765G>T
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c.*1872-1G>T (n.*1872-1G>T)
c.*1610-1G>T (n.*1610-1G>T)
n.1623-1G>T
c.1668-1G>T (n.1668-1G>T)
n.443-1G>T
c.291-2968G>T (n.291-2968G>T)
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c.1707-1G>T
c.500-1G>T
c.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
c.709-1G>T (n.709-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
c.1633-1G>T (n.1633-1G>T)
 ClinVar dbSNP
3g.37047519G>ACA336059MLH1c.1668-2967G>A (n.1668-2967G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.1559-2967G>A (n.1559-2967G>A)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1732-998G>A (n.1732-998G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.945G>A (p.Arg315=)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.1685-998G>A
n.766G>A
n.1114G>A
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.*1872G>A (n.*1872G>A)
c.*1610G>A (n.*1610G>A)
n.1623G>A
c.1668G>A (p.Arg556=)
n.443G>A
c.291-2967G>A (n.291-2967G>A)
c.182-2967G>A (n.182-2967G>A)
c.1707G>A
c.500G>A
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047519G>CCA352064136MLH1c.1668-2967G>C (n.1668-2967G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.1559-2967G>C (n.1559-2967G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.1732-998G>C (n.1732-998G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.945G>C (p.Arg315Ser)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.1685-998G>C
n.766G>C
n.1114G>C
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.*1872G>C (n.*1872G>C)
c.*1610G>C (n.*1610G>C)
n.1623G>C
c.1668G>C (p.Arg556Ser)
n.443G>C
c.291-2967G>C (n.291-2967G>C)
c.182-2967G>C (n.182-2967G>C)
c.1707G>C
c.500G>C
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
 dbSNP
3g.37047519G=CA1357890125MLH1c.1668-2967G= (n.1668-2967G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.1559-2967G= (n.1559-2967G=)
c.1732G= (p.Glu578=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.1732-998G= (n.1732-998G=)
c.*650G= (n.*650G=)
c.*1564G= (n.*1564G=)
c.945G= (p.Arg315=)
c.*843G= (n.*843G=)
c.769G= (p.Glu257=)
c.1685-998G=
n.766G=
n.1114G=
c.*1524G= (n.*1524G=)
c.1000G= (p.Glu334=)
c.*1872G= (n.*1872G=)
c.*1610G= (n.*1610G=)
n.1623G=
c.1668G= (p.Arg556=)
n.443G=
c.291-2967G= (n.291-2967G=)
c.182-2967G= (n.182-2967G=)
c.1707G=
c.500G=
c.1525G= (p.Glu509=)
c.709G= (p.Glu237=)
c.658G= (p.Glu220=)
c.1633G= (p.Glu545=)
3g.37047519G>TCA352064139MLH1c.1668-2967G>T (n.1668-2967G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.1559-2967G>T (n.1559-2967G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1732-998G>T (n.1732-998G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.945G>T (p.Arg315Ser)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.1685-998G>T
n.766G>T
n.1114G>T
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.*1872G>T (n.*1872G>T)
c.*1610G>T (n.*1610G>T)
n.1623G>T
c.1668G>T (p.Arg556Ser)
n.443G>T
c.291-2967G>T (n.291-2967G>T)
c.182-2967G>T (n.182-2967G>T)
c.1707G>T
c.500G>T
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
 dbSNP
3g.37047520A=CA1357890126MLH1c.1668-2966A= (n.1668-2966A=)
c.1439A= (p.Glu480=)
c.1559-2966A= (n.1559-2966A=)
c.1733A= (p.Glu578=)
c.1010A= (p.Glu337=)
c.1732-997A= (n.1732-997A=)
c.*651A= (n.*651A=)
c.*1565A= (n.*1565A=)
c.946A= (p.Ser316=)
c.*844A= (n.*844A=)
c.770A= (p.Glu257=)
c.1685-997A=
n.767A=
n.1115A=
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.1001A= (p.Glu334=)
c.*1873A= (n.*1873A=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
n.1624A=
c.1669A= (p.Ser557=)
n.444A=
c.291-2966A= (n.291-2966A=)
c.182-2966A= (n.182-2966A=)
c.1708A=
c.501A=
c.1526A= (p.Glu509=)
c.710A= (p.Glu237=)
c.659A= (p.Glu220=)
c.1634A= (p.Glu545=)
3g.37047520A>CCA352064143MLH1c.1668-2966A>C (n.1668-2966A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.1559-2966A>C (n.1559-2966A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1732-997A>C (n.1732-997A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.1685-997A>C
n.767A>C
n.1115A>C
c.*1525A>C (n.*1525A>C)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
n.1624A>C
c.1669A>C (p.Ser557Arg)
n.444A>C
c.291-2966A>C (n.291-2966A>C)
c.182-2966A>C (n.182-2966A>C)
c.1708A>C
c.501A>C
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
3g.37047520A>GCA006656MLH1c.1668-2966A>G (n.1668-2966A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1559-2966A>G (n.1559-2966A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.1732-997A>G (n.1732-997A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.1685-997A>G
n.767A>G
n.1115A>G
c.*1525A>G (n.*1525A>G)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
n.1624A>G
c.1669A>G (p.Ser557Gly)
n.444A>G
c.291-2966A>G (n.291-2966A>G)
c.182-2966A>G (n.182-2966A>G)
c.1708A>G
c.501A>G
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047520A>TCA352064147MLH1c.1668-2966A>T (n.1668-2966A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1559-2966A>T (n.1559-2966A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.1732-997A>T (n.1732-997A>T)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.1685-997A>T
n.767A>T
n.1115A>T
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
n.1624A>T
c.1669A>T (p.Ser557Cys)
n.444A>T
c.291-2966A>T (n.291-2966A>T)
c.182-2966A>T (n.182-2966A>T)
c.1708A>T
c.501A>T
c.1526A>T (p.Glu509Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.1634A>T (p.Glu545Val)
 dbSNP
3g.37047521G>ACA433085765MLH1c.1668-2965G>A (n.1668-2965G>A)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.1559-2965G>A (n.1559-2965G>A)
c.1734G>A (p.Glu578=)
c.1011G>A (p.Glu337=)
c.1732-996G>A (n.1732-996G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1566G>A (n.*1566G>A)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.771G>A (p.Glu257=)
c.1685-996G>A
n.768G>A
n.1116G>A
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.*1612G>A (n.*1612G>A)
n.1625G>A
c.1670G>A (p.Ser557Asn)
n.445G>A
c.291-2965G>A (n.291-2965G>A)
c.182-2965G>A (n.182-2965G>A)
c.1709G>A
c.502G>A
c.1527G>A (p.Glu509=)
c.711G>A (p.Glu237=)
c.660G>A (p.Glu220=)
c.1635G>A (p.Glu545=)
 ClinVar
3g.37047521G>CCA352064152MLH1c.1668-2965G>C (n.1668-2965G>C)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1559-2965G>C (n.1559-2965G>C)
c.1734G>C (p.Glu578Asp)
c.1011G>C (p.Glu337Asp)
c.1732-996G>C (n.1732-996G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1566G>C (n.*1566G>C)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.1685-996G>C
n.768G>C
n.1116G>C
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.*1612G>C (n.*1612G>C)
n.1625G>C
c.1670G>C (p.Ser557Thr)
n.445G>C
c.291-2965G>C (n.291-2965G>C)
c.182-2965G>C (n.182-2965G>C)
c.1709G>C
c.502G>C
c.1527G>C (p.Glu509Asp)
c.711G>C (p.Glu237Asp)
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.1635G>C (p.Glu545Asp)
 ClinVar dbSNP
3g.37047521G=CA1357890127MLH1c.1668-2965G= (n.1668-2965G=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.1559-2965G= (n.1559-2965G=)
c.1734G= (p.Glu578=)
c.1011G= (p.Glu337=)
c.1732-996G= (n.1732-996G=)
c.*652G= (n.*652G=)
c.*1566G= (n.*1566G=)
c.947G= (p.Ser316=)
c.*845G= (n.*845G=)
c.771G= (p.Glu257=)
c.1685-996G=
n.768G=
n.1116G=
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.1002G= (p.Glu334=)
c.*1874G= (n.*1874G=)
c.*1612G= (n.*1612G=)
n.1625G=
c.1670G= (p.Ser557=)
n.445G=
c.291-2965G= (n.291-2965G=)
c.182-2965G= (n.182-2965G=)
c.1709G=
c.502G=
c.1527G= (p.Glu509=)
c.711G= (p.Glu237=)
c.660G= (p.Glu220=)
c.1635G= (p.Glu545=)
3g.37047521G>TCA352064153MLH1c.1668-2965G>T (n.1668-2965G>T)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.1559-2965G>T (n.1559-2965G>T)
c.1734G>T (p.Glu578Asp)
c.1011G>T (p.Glu337Asp)
c.1732-996G>T (n.1732-996G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1566G>T (n.*1566G>T)
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.1685-996G>T
n.768G>T
n.1116G>T
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.*1612G>T (n.*1612G>T)
n.1625G>T
c.1670G>T (p.Ser557Ile)
n.445G>T
c.291-2965G>T (n.291-2965G>T)
c.182-2965G>T (n.182-2965G>T)
c.1709G>T
c.502G>T
c.1527G>T (p.Glu509Asp)
c.711G>T (p.Glu237Asp)
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.1635G>T (p.Glu545Asp)
3g.37047522C>ACA352064157MLH1c.1668-2964C>A (n.1668-2964C>A)
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1559-2964C>A (n.1559-2964C>A)
c.1735C>A (p.Pro579Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1732-995C>A (n.1732-995C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
c.948C>A (p.Ser316Arg)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.1685-995C>A
n.769C>A
n.1117C>A
c.*1527C>A (n.*1527C>A)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*1613C>A (n.*1613C>A)
n.1626C>A
c.1671C>A (p.Ser557Arg)
n.446C>A
c.291-2964C>A (n.291-2964C>A)
c.182-2964C>A (n.182-2964C>A)
c.1710C>A
c.503C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.1636C>A (p.Pro546Thr)
 dbSNP
3g.37047522C>GCA352064154MLH1c.1668-2964C>G (n.1668-2964C>G)
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1559-2964C>G (n.1559-2964C>G)
c.1735C>G (p.Pro579Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1732-995C>G (n.1732-995C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
c.948C>G (p.Ser316Arg)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.1685-995C>G
n.769C>G
n.1117C>G
c.*1527C>G (n.*1527C>G)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*1613C>G (n.*1613C>G)
n.1626C>G
c.1671C>G (p.Ser557Arg)
n.446C>G
c.291-2964C>G (n.291-2964C>G)
c.182-2964C>G (n.182-2964C>G)
c.1710C>G
c.503C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.712C>G (p.Pro238Ala)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.1636C>G (p.Pro546Ala)
 dbSNP
3g.37047522C>TCA352064155MLH1c.1668-2964C>T (n.1668-2964C>T)
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1559-2964C>T (n.1559-2964C>T)
c.1735C>T (p.Pro579Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1732-995C>T (n.1732-995C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.1685-995C>T
n.769C>T
n.1117C>T
c.*1527C>T (n.*1527C>T)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*1613C>T (n.*1613C>T)
n.1626C>T
c.1671C>T (p.Ser557=)
n.446C>T
c.291-2964C>T (n.291-2964C>T)
c.182-2964C>T (n.182-2964C>T)
c.1710C>T
c.503C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.712C>T (p.Pro238Ser)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.1636C>T (p.Pro546Ser)
 dbSNP
3g.37047523delCA2580069456MLH1c.1668-2963del (n.1668-2963del)
c.1442del (p.Pro481GlnfsTer12)
c.1559-2963del (n.1559-2963del)
c.1736del (p.Pro579GlnfsTer12)
c.1013del (p.Pro338GlnfsTer12)
c.1732-994del (n.1732-994del)
c.*654del (n.*654del)
c.*1568del (n.*1568del)
c.949del (p.Gln317SerfsTer5)
c.*847del (n.*847del)
c.773del (p.Pro258GlnfsTer12)
c.1685-994del
n.770del
n.1118del
c.*1528del (n.*1528del)
c.1004del (p.Pro335GlnfsTer12)
c.*1876del (n.*1876del)
c.*1614del (n.*1614del)
n.1627del
c.1672del (p.Gln558SerfsTer5)
n.447del
c.291-2963del (n.291-2963del)
c.182-2963del (n.182-2963del)
c.1711del
c.504del
c.1529del (p.Pro510GlnfsTer12)
c.713del (p.Pro238GlnfsTer12)
c.662del (p.Pro221GlnfsTer12)
c.1637del (p.Pro546GlnfsTer12)
 ClinVar
3g.37047523C>ACA352064162MLH1c.1668-2963C>A (n.1668-2963C>A)
c.1442C>A (p.Pro481Gln)
c.1559-2963C>A (n.1559-2963C>A)
c.1736C>A (p.Pro579Gln)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.1732-994C>A (n.1732-994C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
c.1685-994C>A
n.770C>A
n.1118C>A
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.1627C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
n.447C>A
c.291-2963C>A (n.291-2963C>A)
c.182-2963C>A (n.182-2963C>A)
c.1711C>A
c.504C>A
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.713C>A (p.Pro238Gln)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.1637C>A (p.Pro546Gln)
 ClinVar dbSNP
3g.37047523C=CA1357890128MLH1c.1668-2963C= (n.1668-2963C=)
c.1442C= (p.Pro481=)
c.1559-2963C= (n.1559-2963C=)
c.1736C= (p.Pro579=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.1732-994C= (n.1732-994C=)
c.*654C= (n.*654C=)
c.*1568C= (n.*1568C=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.773C= (p.Pro258=)
c.1685-994C=
n.770C=
n.1118C=
c.*1528C= (n.*1528C=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.*1876C= (n.*1876C=)
c.*1614C= (n.*1614C=)
n.1627C=
c.1672C= (p.Gln558=)
n.447C=
c.291-2963C= (n.291-2963C=)
c.182-2963C= (n.182-2963C=)
c.1711C=
c.504C=
c.1529C= (p.Pro510=)
c.713C= (p.Pro238=)
c.662C= (p.Pro221=)
c.1637C= (p.Pro546=)
3g.37047523C>GCA352064175MLH1c.1668-2963C>G (n.1668-2963C>G)
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1559-2963C>G (n.1559-2963C>G)
c.1736C>G (p.Pro579Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1732-994C>G (n.1732-994C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.1685-994C>G
n.770C>G
n.1118C>G
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.1627C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
n.447C>G
c.291-2963C>G (n.291-2963C>G)
c.182-2963C>G (n.182-2963C>G)
c.1711C>G
c.504C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.713C>G (p.Pro238Arg)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.1637C>G (p.Pro546Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047523C>TCA352064167MLH1c.1668-2963C>T (n.1668-2963C>T)
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1559-2963C>T (n.1559-2963C>T)
c.1736C>T (p.Pro579Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1732-994C>T (n.1732-994C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.1685-994C>T
n.770C>T
n.1118C>T
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.1627C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
n.447C>T
c.291-2963C>T (n.291-2963C>T)
c.182-2963C>T (n.182-2963C>T)
c.1711C>T
c.504C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.1637C>T (p.Pro546Leu)
 ClinVar
3g.37047523_37047524insGTCA16617926MLH1c.1668-2963_1668-2962insGT (n.1668-2963_1668-2962insGT)
c.1442_1443insGT (p.Ala482Ter)
c.1559-2963_1559-2962insGT (n.1559-2963_1559-2962insGT)
c.1736_1737insGT (p.Ala580Ter)
c.1013_1014insGT (p.Ala339Ter)
c.1732-994_1732-993insGT (n.1732-994_1732-993insGT)
c.*654_*655insGT (n.*654_*655insGT)
c.*1568_*1569insGT (n.*1568_*1569insGT)
c.949_950insGT (p.Gln317ArgfsTer6)
c.*847_*848insGT (n.*847_*848insGT)
c.773_774insGT (p.Ala259Ter)
c.1685-994_1685-993insGT
n.770_771insGT
n.1118_1119insGT
c.*1528_*1529insGT (n.*1528_*1529insGT)
c.1004_1005insGT (p.Ala336Ter)
c.*1876_*1877insGT (n.*1876_*1877insGT)
c.*1614_*1615insGT (n.*1614_*1615insGT)
n.1627_1628insGT
c.1672_1673insGT (p.Gln558ArgfsTer6)
n.447_448insGT
c.291-2963_291-2962insGT (n.291-2963_291-2962insGT)
c.182-2963_182-2962insGT (n.182-2963_182-2962insGT)
c.1711_1712insGT
c.504_505insGT
c.1529_1530insGT (p.Ala511Ter)
c.713_714insGT (p.Ala239Ter)
c.662_663insGT (p.Ala222Ter)
c.1637_1638insGT (p.Ala547Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047524delCA2739279447MLH1c.1668-2962del (n.1668-2962del)
c.1443del (p.Ala482HisfsTer11)
c.1559-2962del (n.1559-2962del)
c.1737del (p.Ala580HisfsTer11)
c.1014del (p.Ala339HisfsTer11)
c.1732-993del (n.1732-993del)
c.*655del (n.*655del)
c.*1569del (n.*1569del)
c.950del (p.Gln317ArgfsTer5)
c.*848del (n.*848del)
c.774del (p.Ala259HisfsTer11)
c.1685-993del
n.771del
n.1119del
c.*1529del (n.*1529del)
c.1005del (p.Ala336HisfsTer11)
c.*1877del (n.*1877del)
c.*1615del (n.*1615del)
n.1628del
c.1673del (p.Gln558ArgfsTer5)
n.448del
c.291-2962del (n.291-2962del)
c.182-2962del (n.182-2962del)
c.1712del
c.505del
c.1530del (p.Ala511HisfsTer11)
c.714del (p.Ala239HisfsTer11)
c.663del (p.Ala222HisfsTer11)
c.1638del (p.Ala547HisfsTer11)
 ClinVar
3g.37047524A=CA1357890129MLH1c.1668-2962A= (n.1668-2962A=)
c.1443A= (p.Pro481=)
c.1559-2962A= (n.1559-2962A=)
c.1737A= (p.Pro579=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.1732-993A= (n.1732-993A=)
c.*655A= (n.*655A=)
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.950A= (p.Gln317=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.774A= (p.Pro258=)
c.1685-993A=
n.771A=
n.1119A=
c.*1529A= (n.*1529A=)
c.1005A= (p.Pro335=)
c.*1877A= (n.*1877A=)
c.*1615A= (n.*1615A=)
n.1628A=
c.1673A= (p.Gln558=)
n.448A=
c.291-2962A= (n.291-2962A=)
c.182-2962A= (n.182-2962A=)
c.1712A=
c.505A=
c.1530A= (p.Pro510=)
c.714A= (p.Pro238=)
c.663A= (p.Pro221=)
c.1638A= (p.Pro546=)
3g.37047524A>CCA433085777MLH1c.1668-2962A>C (n.1668-2962A>C)
c.1443A>C (p.Pro481=)
c.1559-2962A>C (n.1559-2962A>C)
c.1737A>C (p.Pro579=)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.1732-993A>C (n.1732-993A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.774A>C (p.Pro258=)
c.1685-993A>C
n.771A>C
n.1119A>C
c.*1529A>C (n.*1529A>C)
c.1005A>C (p.Pro335=)
c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.*1615A>C (n.*1615A>C)
n.1628A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
n.448A>C
c.291-2962A>C (n.291-2962A>C)
c.182-2962A>C (n.182-2962A>C)
c.1712A>C
c.505A>C
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.714A>C (p.Pro238=)
c.663A>C (p.Pro221=)
c.1638A>C (p.Pro546=)
3g.37047524A>GCA433085779MLH1c.1668-2962A>G (n.1668-2962A>G)
c.1443A>G (p.Pro481=)
c.1559-2962A>G (n.1559-2962A>G)
c.1737A>G (p.Pro579=)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.1732-993A>G (n.1732-993A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.774A>G (p.Pro258=)
c.1685-993A>G
n.771A>G
n.1119A>G
c.*1529A>G (n.*1529A>G)
c.1005A>G (p.Pro335=)
c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.*1615A>G (n.*1615A>G)
n.1628A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
n.448A>G
c.291-2962A>G (n.291-2962A>G)
c.182-2962A>G (n.182-2962A>G)
c.1712A>G
c.505A>G
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.714A>G (p.Pro238=)
c.663A>G (p.Pro221=)
c.1638A>G (p.Pro546=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047524A>TCA433085781MLH1c.1668-2962A>T (n.1668-2962A>T)
c.1443A>T (p.Pro481=)
c.1559-2962A>T (n.1559-2962A>T)
c.1737A>T (p.Pro579=)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.1732-993A>T (n.1732-993A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.774A>T (p.Pro258=)
c.1685-993A>T
n.771A>T
n.1119A>T
c.*1529A>T (n.*1529A>T)
c.1005A>T (p.Pro335=)
c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.*1615A>T (n.*1615A>T)
n.1628A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
n.448A>T
c.291-2962A>T (n.291-2962A>T)
c.182-2962A>T (n.182-2962A>T)
c.1712A>T
c.505A>T
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.714A>T (p.Pro238=)
c.663A>T (p.Pro221=)
c.1638A>T (p.Pro546=)
 dbSNP
3g.37047525G>ACA16611357MLH1c.1668-2961G>A (n.1668-2961G>A)
c.1444G>A (p.Ala482Thr)
c.1559-2961G>A (n.1559-2961G>A)
c.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1732-992G>A (n.1732-992G>A)
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.1685-992G>A
n.772G>A
n.1120G>A
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.*1878G>A (n.*1878G>A)
c.*1616G>A (n.*1616G>A)
n.1629G>A
c.1674G>A (p.Gln558=)
n.449G>A
c.291-2961G>A (n.291-2961G>A)
c.182-2961G>A (n.182-2961G>A)
c.1713G>A
c.506G>A
c.1531G>A (p.Ala511Thr)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.37047525G>CCA350814MLH1c.1668-2961G>C (n.1668-2961G>C)
c.1444G>C (p.Ala482Pro)
c.1559-2961G>C (n.1559-2961G>C)
c.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1732-992G>C (n.1732-992G>C)
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.1685-992G>C
n.772G>C
n.1120G>C
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.*1878G>C (n.*1878G>C)
c.*1616G>C (n.*1616G>C)
n.1629G>C
c.1674G>C (p.Gln558His)
n.449G>C
c.291-2961G>C (n.291-2961G>C)
c.182-2961G>C (n.182-2961G>C)
c.1713G>C
c.506G>C
c.1531G>C (p.Ala511Pro)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047525G=CA1357890130MLH1c.1668-2961G= (n.1668-2961G=)
c.1444G= (p.Ala482=)
c.1559-2961G= (n.1559-2961G=)
c.1738G= (p.Ala580=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.1732-992G= (n.1732-992G=)
c.*656G= (n.*656G=)
c.*1570G= (n.*1570G=)
c.951G= (p.Gln317=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.1685-992G=
n.772G=
n.1120G=
c.*1530G= (n.*1530G=)
c.1006G= (p.Ala336=)
c.*1878G= (n.*1878G=)
c.*1616G= (n.*1616G=)
n.1629G=
c.1674G= (p.Gln558=)
n.449G=
c.291-2961G= (n.291-2961G=)
c.182-2961G= (n.182-2961G=)
c.1713G=
c.506G=
c.1531G= (p.Ala511=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.1639G= (p.Ala547=)
3g.37047525G>TCA352064183MLH1c.1668-2961G>T (n.1668-2961G>T)
c.1444G>T (p.Ala482Ser)
c.1559-2961G>T (n.1559-2961G>T)
c.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1732-992G>T (n.1732-992G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.1685-992G>T
n.772G>T
n.1120G>T
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.*1878G>T (n.*1878G>T)
c.*1616G>T (n.*1616G>T)
n.1629G>T
c.1674G>T (p.Gln558His)
n.449G>T
c.291-2961G>T (n.291-2961G>T)
c.182-2961G>T (n.182-2961G>T)
c.1713G>T
c.506G>T
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
 ClinVar
3g.37047525_37047539delinsGCACCGCTCTTTGACCA1357890131MLH1c.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1668-2961_1668-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1444_1458delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala482=)
c.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1559-2961_1559-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1738_1752delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala580=)
c.1015_1029delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala339=)
c.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.1732-992_1732-978delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*656_*670delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1570_*1584delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.951_965delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln317=)
c.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*849_*863delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.775_789delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala259=)
c.1685-992_1685-978delinsGCACCGCTCTTTGAC
n.772_786delinsGCACCGCTCTTTGAC
n.1120_1134delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1530_*1544delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1006_1020delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala336=)
c.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1878_*1892delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.*1616_*1630delinsGCACCGCTCTTTGAC)
n.1629_1643delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.1674_1688delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Gln558=)
n.449_463delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.291-2961_291-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC (n.182-2961_182-2947delinsGCACCGCTCTTTGAC)
c.1713_1727delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.506_520delinsGCACCGCTCTTTGAC
c.1531_1545delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala511=)
c.715_729delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala239=)
c.664_678delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala222=)
c.1639_1653delinsGCACCGCTCTTTGAC (p.Ala547=)
3g.37047526C>ACA352064187MLH1c.1668-2960C>A (n.1668-2960C>A)
c.1445C>A (p.Ala482Glu)
c.1559-2960C>A (n.1559-2960C>A)
c.1739C>A (p.Ala580Glu)
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1732-991C>A (n.1732-991C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*1571C>A (n.*1571C>A)
c.952C>A (p.His318Asn)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.1685-991C>A
n.773C>A
n.1121C>A
c.*1531C>A (n.*1531C>A)
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.1630C>A
c.1675C>A (p.His559Asn)
n.450C>A
c.291-2960C>A (n.291-2960C>A)
c.182-2960C>A (n.182-2960C>A)
c.1714C>A
c.507C>A
c.1532C>A (p.Ala511Glu)
c.716C>A (p.Ala239Glu)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.1640C>A (p.Ala547Glu)
3g.37047526C>GCA352064189MLH1c.1668-2960C>G (n.1668-2960C>G)
c.1445C>G (p.Ala482Gly)
c.1559-2960C>G (n.1559-2960C>G)
c.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1732-991C>G (n.1732-991C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*1571C>G (n.*1571C>G)
c.952C>G (p.His318Asp)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.1685-991C>G
n.773C>G
n.1121C>G
c.*1531C>G (n.*1531C>G)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.1630C>G
c.1675C>G (p.His559Asp)
n.450C>G
c.291-2960C>G (n.291-2960C>G)
c.182-2960C>G (n.182-2960C>G)
c.1714C>G
c.507C>G
c.1532C>G (p.Ala511Gly)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
 dbSNP
3g.37047526C>TCA352064192MLH1c.1668-2960C>T (n.1668-2960C>T)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.1559-2960C>T (n.1559-2960C>T)
c.1739C>T (p.Ala580Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1732-991C>T (n.1732-991C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.952C>T (p.His318Tyr)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.1685-991C>T
n.773C>T
n.1121C>T
c.*1531C>T (n.*1531C>T)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.1630C>T
c.1675C>T (p.His559Tyr)
n.450C>T
c.291-2960C>T (n.291-2960C>T)
c.182-2960C>T (n.182-2960C>T)
c.1714C>T
c.507C>T
c.1532C>T (p.Ala511Val)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
 dbSNP
3g.37047527_37047540delCA658821737MLH1c.1668-2959_1668-2946del (n.1668-2959_1668-2946del)
c.1446_1459del (p.Pro483CysfsTer7)
c.1559-2959_1559-2946del (n.1559-2959_1559-2946del)
c.1740_1753del (p.Pro581CysfsTer7)
c.1017_1030del (p.Pro340CysfsTer7)
c.1732-990_1732-977del (n.1732-990_1732-977del)
c.*658_*671del (n.*658_*671del)
c.*1572_*1585del (n.*1572_*1585del)
c.953_966del (p.His318LeufsTer?)
c.*851_*864del (n.*851_*864del)
c.777_790del (p.Pro260CysfsTer7)
c.1685-990_1685-977del
n.774_787del
n.1122_1135del
c.*1532_*1545del (n.*1532_*1545del)
c.1008_1021del (p.Pro337CysfsTer7)
c.*1880_*1893del (n.*1880_*1893del)
c.*1618_*1631del (n.*1618_*1631del)
n.1631_1644del
c.1676_1689del (p.His559LeufsTer?)
n.451_464del
c.291-2959_291-2946del (n.291-2959_291-2946del)
c.182-2959_182-2946del (n.182-2959_182-2946del)
c.1715_1728del
c.508_521del
c.1533_1546del (p.Pro512CysfsTer7)
c.717_730del (p.Pro240CysfsTer7)
c.666_679del (p.Pro223CysfsTer7)
c.1641_1654del (p.Pro548CysfsTer7)
 ClinVar dbSNP
3g.37047527A>CCA433085792MLH1c.1668-2959A>C (n.1668-2959A>C)
c.1446A>C (p.Ala482=)
c.1559-2959A>C (n.1559-2959A>C)
c.1740A>C (p.Ala580=)
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.1732-990A>C (n.1732-990A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.953A>C (p.His318Pro)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
c.1685-990A>C
n.774A>C
n.1122A>C
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.1008A>C (p.Ala336=)
c.*1880A>C (n.*1880A>C)
c.*1618A>C (n.*1618A>C)
n.1631A>C
c.1676A>C (p.His559Pro)
n.451A>C
c.291-2959A>C (n.291-2959A>C)
c.182-2959A>C (n.182-2959A>C)
c.1715A>C
c.508A>C
c.1533A>C (p.Ala511=)
c.717A>C (p.Ala239=)
c.666A>C (p.Ala222=)
c.1641A>C (p.Ala547=)
 dbSNP
3g.37047527A>GCA433085795MLH1c.1668-2959A>G (n.1668-2959A>G)
c.1446A>G (p.Ala482=)
c.1559-2959A>G (n.1559-2959A>G)
c.1740A>G (p.Ala580=)
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.1732-990A>G (n.1732-990A>G)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.953A>G (p.His318Arg)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.777A>G (p.Ala259=)
c.1685-990A>G
n.774A>G
n.1122A>G
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.1008A>G (p.Ala336=)
c.*1880A>G (n.*1880A>G)
c.*1618A>G (n.*1618A>G)
n.1631A>G
c.1676A>G (p.His559Arg)
n.451A>G
c.291-2959A>G (n.291-2959A>G)
c.182-2959A>G (n.182-2959A>G)
c.1715A>G
c.508A>G
c.1533A>G (p.Ala511=)
c.717A>G (p.Ala239=)
c.666A>G (p.Ala222=)
c.1641A>G (p.Ala547=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047527A>TCA433085798MLH1c.1668-2959A>T (n.1668-2959A>T)
c.1446A>T (p.Ala482=)
c.1559-2959A>T (n.1559-2959A>T)
c.1740A>T (p.Ala580=)
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.1732-990A>T (n.1732-990A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.953A>T (p.His318Leu)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.777A>T (p.Ala259=)
c.1685-990A>T
n.774A>T
n.1122A>T
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.1008A>T (p.Ala336=)
c.*1880A>T (n.*1880A>T)
c.*1618A>T (n.*1618A>T)
n.1631A>T
c.1676A>T (p.His559Leu)
n.451A>T
c.291-2959A>T (n.291-2959A>T)
c.182-2959A>T (n.182-2959A>T)
c.1715A>T
c.508A>T
c.1533A>T (p.Ala511=)
c.717A>T (p.Ala239=)
c.666A>T (p.Ala222=)
c.1641A>T (p.Ala547=)
 dbSNP
3g.37047527_37047530delCA2586971959MLH1c.1668-2959_1668-2956del (n.1668-2959_1668-2956del)
c.1446_1449del (p.Pro483SerfsTer9)
c.1559-2959_1559-2956del (n.1559-2959_1559-2956del)
c.1740_1743del (p.Pro581SerfsTer9)
c.1017_1020del (p.Pro340SerfsTer9)
c.1732-990_1732-987del (n.1732-990_1732-987del)
c.*658_*661del (n.*658_*661del)
c.*1572_*1575del (n.*1572_*1575del)
c.953_956del (p.His318ProfsTer3)
c.*851_*854del (n.*851_*854del)
c.777_780del (p.Pro260SerfsTer9)
c.1685-990_1685-987del
n.774_777del
n.1122_1125del
c.*1532_*1535del (n.*1532_*1535del)
c.1008_1011del (p.Pro337SerfsTer9)
c.*1880_*1883del (n.*1880_*1883del)
c.*1618_*1621del (n.*1618_*1621del)
n.1631_1634del
c.1676_1679del (p.His559ProfsTer3)
n.451_454del
c.291-2959_291-2956del (n.291-2959_291-2956del)
c.182-2959_182-2956del (n.182-2959_182-2956del)
c.1715_1718del
c.508_511del
c.1533_1536del (p.Pro512SerfsTer9)
c.717_720del (p.Pro240SerfsTer9)
c.666_669del (p.Pro223SerfsTer9)
c.1641_1644del (p.Pro548SerfsTer9)
3g.37047528C>ACA352064196MLH1c.1668-2958C>A (n.1668-2958C>A)
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1559-2958C>A (n.1559-2958C>A)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.1732-989C>A (n.1732-989C>A)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.*1573C>A (n.*1573C>A)
c.954C>A (p.His318Gln)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.1685-989C>A
n.775C>A
n.1123C>A
c.*1533C>A (n.*1533C>A)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*1619C>A (n.*1619C>A)
n.1632C>A
c.1677C>A (p.His559Gln)
n.452C>A
c.291-2958C>A (n.291-2958C>A)
c.182-2958C>A (n.182-2958C>A)
c.1716C>A
c.509C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
3g.37047528C>GCA352064212MLH1c.1668-2958C>G (n.1668-2958C>G)
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1559-2958C>G (n.1559-2958C>G)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.1732-989C>G (n.1732-989C>G)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.*1573C>G (n.*1573C>G)
c.954C>G (p.His318Gln)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.1685-989C>G
n.775C>G
n.1123C>G
c.*1533C>G (n.*1533C>G)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.*1619C>G (n.*1619C>G)
n.1632C>G
c.1677C>G (p.His559Gln)
n.452C>G
c.291-2958C>G (n.291-2958C>G)
c.182-2958C>G (n.182-2958C>G)
c.1716C>G
c.509C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.1642C>G (p.Pro548Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.37047528C>TCA352064215MLH1c.1668-2958C>T (n.1668-2958C>T)
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1559-2958C>T (n.1559-2958C>T)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.1732-989C>T (n.1732-989C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*1573C>T (n.*1573C>T)
c.954C>T (p.His318=)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.1685-989C>T
n.775C>T
n.1123C>T
c.*1533C>T (n.*1533C>T)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
n.1632C>T
c.1677C>T (p.His559=)
n.452C>T
c.291-2958C>T (n.291-2958C>T)
c.182-2958C>T (n.182-2958C>T)
c.1716C>T
c.509C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
 dbSNP
3g.37047529C>ACA352064219MLH1c.1668-2957C>A (n.1668-2957C>A)
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1559-2957C>A (n.1559-2957C>A)
c.1742C>A (p.Pro581Gln)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
c.1732-988C>A (n.1732-988C>A)
c.*660C>A (n.*660C>A)
c.*1574C>A (n.*1574C>A)
c.955C>A (p.Arg319Ser)
c.*853C>A (n.*853C>A)
c.779C>A (p.Pro260Gln)
c.1685-988C>A
n.776C>A
n.1124C>A
c.*1534C>A (n.*1534C>A)
c.1010C>A (p.Pro337Gln)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
c.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.1633C>A
c.1678C>A (p.Arg560Ser)
n.453C>A
c.291-2957C>A (n.291-2957C>A)
c.182-2957C>A (n.182-2957C>A)
c.1717C>A
c.510C>A
c.1535C>A (p.Pro512Gln)
c.719C>A (p.Pro240Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.1643C>A (p.Pro548Gln)
 dbSNP
3g.37047529C=CA1357890132MLH1c.1668-2957C= (n.1668-2957C=)
c.1448C= (p.Pro483=)
c.1559-2957C= (n.1559-2957C=)
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.1732-988C= (n.1732-988C=)
c.*660C= (n.*660C=)
c.*1574C= (n.*1574C=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.*853C= (n.*853C=)
c.779C= (p.Pro260=)
c.1685-988C=
n.776C=
n.1124C=
c.*1534C= (n.*1534C=)
c.1010C= (p.Pro337=)
c.*1882C= (n.*1882C=)
c.*1620C= (n.*1620C=)
n.1633C=
c.1678C= (p.Arg560=)
n.453C=
c.291-2957C= (n.291-2957C=)
c.182-2957C= (n.182-2957C=)
c.1717C=
c.510C=
c.1535C= (p.Pro512=)
c.719C= (p.Pro240=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.1643C= (p.Pro548=)
3g.37047529C>GCA352064221MLH1c.1668-2957C>G (n.1668-2957C>G)
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1559-2957C>G (n.1559-2957C>G)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.1732-988C>G (n.1732-988C>G)
c.*660C>G (n.*660C>G)
c.*1574C>G (n.*1574C>G)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.*853C>G (n.*853C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.1685-988C>G
n.776C>G
n.1124C>G
c.*1534C>G (n.*1534C>G)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
c.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.1633C>G
c.1678C>G (p.Arg560Gly)
n.453C>G
c.291-2957C>G (n.291-2957C>G)
c.182-2957C>G (n.182-2957C>G)
c.1717C>G
c.510C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.1643C>G (p.Pro548Arg)
 dbSNP
3g.37047529C>TCA006663MLH1c.1668-2957C>T (n.1668-2957C>T)
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1559-2957C>T (n.1559-2957C>T)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
c.1732-988C>T (n.1732-988C>T)
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*1574C>T (n.*1574C>T)
c.955C>T (p.Arg319Cys)
c.*853C>T (n.*853C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.1685-988C>T
n.776C>T
n.1124C>T
c.*1534C>T (n.*1534C>T)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
c.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.1633C>T
c.1678C>T (p.Arg560Cys)
n.453C>T
c.291-2957C>T (n.291-2957C>T)
c.182-2957C>T (n.182-2957C>T)
c.1717C>T
c.510C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.1643C>T (p.Pro548Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047530G>ACA006676MLH1c.1668-2956G>A (n.1668-2956G>A)
c.1449G>A (p.Pro483=)
c.1559-2956G>A (n.1559-2956G>A)
c.1743G>A (p.Pro581=)
c.1020G>A (p.Pro340=)
c.1732-987G>A (n.1732-987G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*1575G>A (n.*1575G>A)
c.956G>A (p.Arg319His)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.780G>A (p.Pro260=)
c.1685-987G>A
n.777G>A
n.1125G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.1011G>A (p.Pro337=)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
n.1634G>A
c.1679G>A (p.Arg560His)
n.454G>A
c.291-2956G>A (n.291-2956G>A)
c.182-2956G>A (n.182-2956G>A)
c.1718G>A
c.511G>A
c.1536G>A (p.Pro512=)
c.720G>A (p.Pro240=)
c.669G>A (p.Pro223=)
c.1644G>A (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.37047530G>CCA006683MLH1c.1668-2956G>C (n.1668-2956G>C)
c.1449G>C (p.Pro483=)
c.1559-2956G>C (n.1559-2956G>C)
c.1743G>C (p.Pro581=)
c.1020G>C (p.Pro340=)
c.1732-987G>C (n.1732-987G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.780G>C (p.Pro260=)
c.1685-987G>C
n.777G>C
n.1125G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.1011G>C (p.Pro337=)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
n.1634G>C
c.1679G>C (p.Arg560Pro)
n.454G>C
c.291-2956G>C (n.291-2956G>C)
c.182-2956G>C (n.182-2956G>C)
c.1718G>C
c.511G>C
c.1536G>C (p.Pro512=)
c.720G>C (p.Pro240=)
c.669G>C (p.Pro223=)
c.1644G>C (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.37047530G=CA1357890134MLH1c.1668-2956G= (n.1668-2956G=)
c.1449G= (p.Pro483=)
c.1559-2956G= (n.1559-2956G=)
c.1743G= (p.Pro581=)
c.1020G= (p.Pro340=)
c.1732-987G= (n.1732-987G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*1575G= (n.*1575G=)
c.956G= (p.Arg319=)
c.*854G= (n.*854G=)
c.780G= (p.Pro260=)
c.1685-987G=
n.777G=
n.1125G=
c.*1535G= (n.*1535G=)
c.1011G= (p.Pro337=)
c.*1883G= (n.*1883G=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
n.1634G=
c.1679G= (p.Arg560=)
n.454G=
c.291-2956G= (n.291-2956G=)
c.182-2956G= (n.182-2956G=)
c.1718G=
c.511G=
c.1536G= (p.Pro512=)
c.720G= (p.Pro240=)
c.669G= (p.Pro223=)
c.1644G= (p.Pro548=)
3g.37047530G>TCA433085806MLH1c.1668-2956G>T (n.1668-2956G>T)
c.1449G>T (p.Pro483=)
c.1559-2956G>T (n.1559-2956G>T)
c.1743G>T (p.Pro581=)
c.1020G>T (p.Pro340=)
c.1732-987G>T (n.1732-987G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.780G>T (p.Pro260=)
c.1685-987G>T
n.777G>T
n.1125G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.1011G>T (p.Pro337=)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
n.1634G>T
c.1679G>T (p.Arg560Leu)
n.454G>T
c.291-2956G>T (n.291-2956G>T)
c.182-2956G>T (n.182-2956G>T)
c.1718G>T
c.511G>T
c.1536G>T (p.Pro512=)
c.720G>T (p.Pro240=)
c.669G>T (p.Pro223=)
c.1644G>T (p.Pro548=)
 ClinVar dbSNP
3g.37047530_37047544delinsGCTCTTTGACCTTGCCA1357890133MLH1c.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1668-2956_1668-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1449_1463delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro483=)
c.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1559-2956_1559-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1743_1757delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro581=)
c.1020_1034delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro340=)
c.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.1732-987_1732-973delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*661_*675delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1575_*1589delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.956_970delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg319=)
c.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*854_*868delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.780_794delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro260=)
c.1685-987_1685-973delinsGCTCTTTGACCTTGC
n.777_791delinsGCTCTTTGACCTTGC
n.1125_1139delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1535_*1549delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1011_1025delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro337=)
c.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1883_*1897delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.*1621_*1635delinsGCTCTTTGACCTTGC)
n.1634_1648delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.1679_1693delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Arg560=)
n.454_468delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.291-2956_291-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC (n.182-2956_182-2942delinsGCTCTTTGACCTTGC)
c.1718_1732delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.511_525delinsGCTCTTTGACCTTGC
c.1536_1550delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro512=)
c.720_734delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro240=)
c.669_683delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro223=)
c.1644_1658delinsGCTCTTTGACCTTGC (p.Pro548=)
3g.37047531C>ACA352064246MLH1c.1668-2955C>A (n.1668-2955C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1559-2955C>A (n.1559-2955C>A)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1732-986C>A (n.1732-986C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*1576C>A (n.*1576C>A)
c.957C>A (p.Arg319=)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.781C>A (p.Leu261Ile)
c.1685-986C>A
n.778C>A
n.1126C>A
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*1622C>A (n.*1622C>A)
n.1635C>A
c.1680C>A (p.Arg560=)
n.455C>A
c.291-2955C>A (n.291-2955C>A)
c.182-2955C>A (n.182-2955C>A)
c.1719C>A
c.512C>A
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.1645C>A (p.Leu549Ile)
 dbSNP
3g.37047531C=CA1357890135MLH1c.1668-2955C= (n.1668-2955C=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1559-2955C= (n.1559-2955C=)
c.1744C= (p.Leu582=)
c.1021C= (p.Leu341=)
c.1732-986C= (n.1732-986C=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.*1576C= (n.*1576C=)
c.957C= (p.Arg319=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.781C= (p.Leu261=)
c.1685-986C=
n.778C=
n.1126C=
c.*1536C= (n.*1536C=)
c.1012C= (p.Leu338=)
c.*1884C= (n.*1884C=)
c.*1622C= (n.*1622C=)
n.1635C=
c.1680C= (p.Arg560=)
n.455C=
c.291-2955C= (n.291-2955C=)
c.182-2955C= (n.182-2955C=)
c.1719C=
c.512C=
c.1537C= (p.Leu513=)
c.721C= (p.Leu241=)
c.670C= (p.Leu224=)
c.1645C= (p.Leu549=)
3g.37047531C>GCA006690MLH1c.1668-2955C>G (n.1668-2955C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1559-2955C>G (n.1559-2955C>G)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1732-986C>G (n.1732-986C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*1576C>G (n.*1576C>G)
c.957C>G (p.Arg319=)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1685-986C>G
n.778C>G
n.1126C>G
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.*1622C>G (n.*1622C>G)
n.1635C>G
c.1680C>G (p.Arg560=)
n.455C>G
c.291-2955C>G (n.291-2955C>G)
c.182-2955C>G (n.182-2955C>G)
c.1719C>G
c.512C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.1645C>G (p.Leu549Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.37047531C>TCA006699MLH1c.1668-2955C>T (n.1668-2955C>T)
c.1450C>T (p.Leu484Phe)
c.1559-2955C>T (n.1559-2955C>T)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1732-986C>T (n.1732-986C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*1576C>T (n.*1576C>T)
c.957C>T (p.Arg319=)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.781C>T (p.Leu261Phe)
c.1685-986C>T
n.778C>T
n.1126C>T
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.*1622C>T (n.*1622C>T)
n.1635C>T
c.1680C>T (p.Arg560=)
n.455C>T
c.291-2955C>T (n.291-2955C>T)
c.182-2955C>T (n.182-2955C>T)
c.1719C>T
c.512C>T
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.1645C>T (p.Leu549Phe)
 ClinVar dbSNP
3g.37047531_37047532delinsCTCA1357890136MLH1c.1668-2955_1668-2954delinsCT (n.1668-2955_1668-2954delinsCT)
c.1450_1451delinsCT (p.Leu484=)
c.1559-2955_1559-2954delinsCT (n.1559-2955_1559-2954delinsCT)
c.1744_1745delinsCT (p.Leu582=)
c.1021_1022delinsCT (p.Leu341=)
c.1732-986_1732-985delinsCT (n.1732-986_1732-985delinsCT)
c.*662_*663delinsCT (n.*662_*663delinsCT)
c.*1576_*1577delinsCT (n.*1576_*1577delinsCT)
c.957_958delinsCT (p.Arg319=)
c.*855_*856delinsCT (n.*855_*856delinsCT)
c.781_782delinsCT (p.Leu261=)
c.1685-986_1685-985delinsCT
n.778_779delinsCT
n.1126_1127delinsCT
c.*1536_*1537delinsCT (n.*1536_*1537delinsCT)
c.1012_1013delinsCT (p.Leu338=)
c.*1884_*1885delinsCT (n.*1884_*1885delinsCT)
c.*1622_*1623delinsCT (n.*1622_*1623delinsCT)
n.1635_1636delinsCT
c.1680_1681delinsCT (p.Arg560=)
n.455_456delinsCT
c.291-2955_291-2954delinsCT (n.291-2955_291-2954delinsCT)
c.182-2955_182-2954delinsCT (n.182-2955_182-2954delinsCT)
c.1719_1720delinsCT
c.512_513delinsCT
c.1537_1538delinsCT (p.Leu513=)
c.721_722delinsCT (p.Leu241=)
c.670_671delinsCT (p.Leu224=)
c.1645_1646delinsCT (p.Leu549=)
3g.37047531_37047533delCA2586971961MLH1c.1668-2955_1668-2953del (n.1668-2955_1668-2953del)
c.1450_1452del (p.Leu484del)
c.1559-2955_1559-2953del (n.1559-2955_1559-2953del)
c.1744_1746del (p.Leu582del)
c.1021_1023del (p.Leu341del)
c.1732-986_1732-984del (n.1732-986_1732-984del)
c.*662_*664del (n.*662_*664del)
c.*1576_*1578del (n.*1576_*1578del)
c.957_959del (p.Ser320del)
c.*855_*857del (n.*855_*857del)
c.781_783del (p.Leu261del)
c.1685-986_1685-984del
n.778_780del
n.1126_1128del
c.*1536_*1538del (n.*1536_*1538del)
c.1012_1014del (p.Leu338del)
c.*1884_*1886del (n.*1884_*1886del)
c.*1622_*1624del (n.*1622_*1624del)
n.1635_1637del
c.1680_1682del (p.Ser561del)
n.455_457del
c.291-2955_291-2953del (n.291-2955_291-2953del)
c.182-2955_182-2953del (n.182-2955_182-2953del)
c.1719_1721del
c.512_514del
c.1537_1539del (p.Leu513del)
c.721_723del (p.Leu241del)
c.670_672del (p.Leu224del)
c.1645_1647del (p.Leu549del)
3g.37047533_37047534delCA2580614181MLH1c.1668-2953_1668-2952del (n.1668-2953_1668-2952del)
c.1452_1453del (p.Phe485Ter)
c.1559-2953_1559-2952del (n.1559-2953_1559-2952del)
c.1746_1747del (p.Phe583Ter)
c.1023_1024del (p.Phe342Ter)
c.1732-984_1732-983del (n.1732-984_1732-983del)
c.*664_*665del (n.*664_*665del)
c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del)
c.959_960del (p.Ser320PhefsTer?)
c.*857_*858del (n.*857_*858del)
c.783_784del (p.Phe262Ter)
c.1685-984_1685-983del
n.780_781del
n.1128_1129del
c.*1538_*1539del (n.*1538_*1539del)
c.1014_1015del (p.Phe339Ter)
c.*1886_*1887del (n.*1886_*1887del)
c.*1624_*1625del (n.*1624_*1625del)
n.1637_1638del
c.1682_1683del (p.Ser561PhefsTer?)
n.457_458del
c.291-2953_291-2952del (n.291-2953_291-2952del)
c.182-2953_182-2952del (n.182-2953_182-2952del)
c.1721_1722del
c.514_515del
c.1539_1540del (p.Phe514Ter)
c.723_724del (p.Phe242Ter)
c.672_673del (p.Phe225Ter)
c.1647_1648del (p.Phe550Ter)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532_37047545delCA915942313MLH1c.1668-2954_1668-2941del (n.1668-2954_1668-2941del)
c.1451_1464del (p.Leu484HisfsTer6)
c.1559-2954_1559-2941del (n.1559-2954_1559-2941del)
c.1745_1758del (p.Leu582HisfsTer6)
c.1022_1035del (p.Leu341HisfsTer6)
c.1732-985_1732-972del (n.1732-985_1732-972del)
c.*663_*676del (n.*663_*676del)
c.*1577_*1590del (n.*1577_*1590del)
c.958_971del (p.Ser320MetfsTer?)
c.*856_*869del (n.*856_*869del)
c.782_795del (p.Leu261HisfsTer6)
c.1685-985_1685-972del
n.779_792del
n.1127_1140del
c.*1537_*1550del (n.*1537_*1550del)
c.1013_1026del (p.Leu338HisfsTer6)
c.*1885_*1898del (n.*1885_*1898del)
c.*1623_*1636del (n.*1623_*1636del)
n.1636_1649del
c.1681_1694del (p.Ser561MetfsTer?)
n.456_469del
c.291-2954_291-2941del (n.291-2954_291-2941del)
c.182-2954_182-2941del (n.182-2954_182-2941del)
c.1720_1733del
c.513_526del
c.1538_1551del (p.Leu513HisfsTer6)
c.722_735del (p.Leu241HisfsTer6)
c.671_684del (p.Leu224HisfsTer6)
c.1646_1659del (p.Leu549HisfsTer6)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532delCA006709MLH1c.1668-2954del (n.1668-2954del)
c.1451del (p.Leu484ProfsTer9)
c.1559-2954del (n.1559-2954del)
c.1745del (p.Leu582ProfsTer9)
c.1022del (p.Leu341ProfsTer9)
c.1732-985del (n.1732-985del)
c.*663del (n.*663del)
c.*1577del (n.*1577del)
c.958del (p.Ser320LeufsTer2)
c.*856del (n.*856del)
c.782del (p.Leu261ProfsTer9)
c.1685-985del
n.779del
n.1127del
c.*1537del (n.*1537del)
c.1013del (p.Leu338ProfsTer9)
c.*1885del (n.*1885del)
c.*1623del (n.*1623del)
n.1636del
c.1681del (p.Ser561LeufsTer2)
n.456del
c.291-2954del (n.291-2954del)
c.182-2954del (n.182-2954del)
c.1720del
c.513del
c.1538del (p.Leu513ProfsTer9)
c.722del (p.Leu241ProfsTer9)
c.671del (p.Leu224ProfsTer9)
c.1646del (p.Leu549ProfsTer9)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532T>ACA352064267MLH1c.1668-2954T>A (n.1668-2954T>A)
c.1451T>A (p.Leu484His)
c.1559-2954T>A (n.1559-2954T>A)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1732-985T>A (n.1732-985T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.*856T>A (n.*856T>A)
c.782T>A (p.Leu261His)
c.1685-985T>A
n.779T>A
n.1127T>A
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.1636T>A
c.1681T>A (p.Ser561Thr)
n.456T>A
c.291-2954T>A (n.291-2954T>A)
c.182-2954T>A (n.182-2954T>A)
c.1720T>A
c.513T>A
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.722T>A (p.Leu241His)
c.671T>A (p.Leu224His)
c.1646T>A (p.Leu549His)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532T>CCA006717MLH1c.1668-2954T>C (n.1668-2954T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1559-2954T>C (n.1559-2954T>C)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1732-985T>C (n.1732-985T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.*856T>C (n.*856T>C)
c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1685-985T>C
n.779T>C
n.1127T>C
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.1636T>C
c.1681T>C (p.Ser561Pro)
n.456T>C
c.291-2954T>C (n.291-2954T>C)
c.182-2954T>C (n.182-2954T>C)
c.1720T>C
c.513T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.1646T>C (p.Leu549Pro)
 ClinVar dbSNP
3g.37047532T>GCA352064274MLH1c.1668-2954T>G (n.1668-2954T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1559-2954T>G (n.1559-2954T>G)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1732-985T>G (n.1732-985T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.*856T>G (n.*856T>G)
c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1685-985T>G
n.779T>G
n.1127T>G
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.1636T>G
c.1681T>G (p.Ser561Ala)
n.456T>G
c.291-2954T>G (n.291-2954T>G)
c.182-2954T>G (n.182-2954T>G)
c.1720T>G
c.513T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.1646T>G (p.Leu549Arg)
 ClinVar
3g.37047532T=CA1357890137MLH1c.1668-2954T= (n.1668-2954T=)
c.1451T= (p.Leu484=)
c.1559-2954T= (n.1559-2954T=)
c.1745T= (p.Leu582=)
c.1022T= (p.Leu341=)
c.1732-985T= (n.1732-985T=)
c.*663T= (n.*663T=)
c.*1577T= (n.*1577T=)
c.958T= (p.Ser320=)
c.*856T= (n.*856T=)
c.782T= (p.Leu261=)
c.1685-985T=
n.779T=
n.1127T=
c.*1537T= (n.*1537T=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.*1885T= (n.*1885T=)
c.*1623T= (n.*1623T=)
n.1636T=
c.1681T= (p.Ser561=)
n.456T=
c.291-2954T= (n.291-2954T=)
c.182-2954T= (n.182-2954T=)
c.1720T=
c.513T=
c.1538T= (p.Leu513=)
c.722T= (p.Leu241=)
c.671T= (p.Leu224=)
c.1646T= (p.Leu549=)
3g.37047532_37047533delinsTCCA1357890138MLH1c.1668-2954_1668-2953delinsTC (n.1668-2954_1668-2953delinsTC)
c.1451_1452delinsTC (p.Leu484=)
c.1559-2954_1559-2953delinsTC (n.1559-2954_1559-2953delinsTC)
c.1745_1746delinsTC (p.Leu582=)
c.1022_1023delinsTC (p.Leu341=)
c.1732-985_1732-984delinsTC (n.1732-985_1732-984delinsTC)
c.*663_*664delinsTC (n.*663_*664delinsTC)
c.*1577_*1578delinsTC (n.*1577_*1578delinsTC)
c.958_959delinsTC (p.Ser320=)
c.*856_*857delinsTC (n.*856_*857delinsTC)
c.782_783delinsTC (p.Leu261=)
c.1685-985_1685-984delinsTC
n.779_780delinsTC
n.1127_1128delinsTC
c.*1537_*1538delinsTC (n.*1537_*1538delinsTC)
c.1013_1014delinsTC (p.Leu338=)
c.*1885_*1886delinsTC (n.*1885_*1886delinsTC)
c.*1623_*1624delinsTC (n.*1623_*1624delinsTC)
n.1636_1637delinsTC
c.1681_1682delinsTC (p.Ser561=)
n.456_457delinsTC
c.291-2954_291-2953delinsTC (n.291-2954_291-2953delinsTC)
c.182-2954_182-2953delinsTC (n.182-2954_182-2953delinsTC)
c.1720_1721delinsTC
c.513_514delinsTC
c.1538_1539delinsTC (p.Leu513=)
c.722_723delinsTC (p.Leu241=)
c.671_672delinsTC (p.Leu224=)
c.1646_1647delinsTC (p.Leu549=)

Number of alleles fetched