Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.37042601_37047756del | CA330792 | MLH1 | c.1667+2307_1668-2730del (n.1667+2307_1668-2730del) c.1437+270_1602+73del c.1559-7885_1559-2730del (n.1559-7885_1559-2730del) c.1731+270_1896+73del c.1008+270_1173+73del c.1731+270_1732-761del (n.1731+270_1732-761del) c.*649+270_*814+73del c.*1563+270_*1728+73del c.*842+270_*1007+73del c.768+270_933+73del c.1684+270_1685-761del n.1113+270_1278+73del c.*1523+270_*1688+73del c.999+270_1164+73del c.*1871+270_*2036+73del c.*1609+270_*1774+73del c.1667+2307_*125+73del n.442+270_607+73del c.290+2307_291-2730del (n.290+2307_291-2730del) c.182-7885_182-2730del (n.182-7885_182-2730del) c.1706+270_1871+73del c.1524+270_1689+73del c.708+270_873+73del c.657+270_822+73del c.1632+270_1797+73del | ClinVar |
3 | g.37043099_37048295del | CA330793 | MLH1 | c.1667+2805_1668-2191del (n.1667+2805_1668-2191del) c.1437+768_1603-222del c.1559-7387_1559-2191del (n.1559-7387_1559-2191del) c.1731+768_1896+612del c.1008+768_1174-222del c.1731+768_1897-609del c.1731+768_1732-222del (n.1731+768_1732-222del) c.1731+768_1897-222del c.*649+768_*815-222del c.*1563+768_*1729-222del c.*842+768_*1008-222del c.768+768_934-609del c.1684+768_1685-222del n.1113+768_1279-222del c.*1523+768_*1689-222del c.999+768_1165-222del c.*1871+768_*2037-222del c.*1609+768_*1775-222del c.1667+2805_*126-222del n.442+768_608-222del c.290+2805_291-2191del (n.290+2805_291-2191del) c.182-7387_182-2191del (n.182-7387_182-2191del) c.1706+768_1871+612del c.1524+768_1690-222del c.708+768_874-222del c.657+768_823-222del c.1632+768_1798-222del | ClinVar |
3 | g.37044578_37048115del | CA658760401 | MLH1 | c.1667+4284_1668-2371del (n.1667+4284_1668-2371del) c.1437+2247_1603-402del c.1559-5908_1559-2371del (n.1559-5908_1559-2371del) c.1731+2247_1896+432del c.1008+2247_1174-402del c.1731+2247_1732-402del (n.1731+2247_1732-402del) c.1731+2247_1897-402del c.*649+2247_*815-402del c.*1563+2247_*1729-402del c.*842+2247_*1008-402del c.768+2247_933+432del c.1684+2247_1685-402del n.1113+2247_1279-402del c.*1523+2247_*1689-402del c.999+2247_1165-402del c.*1871+2247_*2037-402del c.*1609+2247_*1775-402del c.1668-2941_*126-402del n.442+2247_608-402del c.290+4284_291-2371del (n.290+4284_291-2371del) c.182-5908_182-2371del (n.182-5908_182-2371del) c.1706+2247_1871+432del c.1524+2247_1690-402del c.708+2247_874-402del c.657+2247_823-402del c.1632+2247_1798-402del | ClinVar |
3 | g.37045276_37048087del | CA330794 | MLH1 | c.1667+4982_1668-2399del (n.1667+4982_1668-2399del) c.1438-2243_1602+404del c.1559-5210_1559-2399del (n.1559-5210_1559-2399del) c.1732-2243_1896+404del c.1009-2243_1173+404del c.1731+2945_1732-430del (n.1731+2945_1732-430del) c.*650-2243_*814+404del c.*1564-2243_*1728+404del c.*843-2243_*1007+404del c.769-2243_933+404del c.1684+2945_1685-430del n.1114-2243_1278+404del c.*1524-2243_*1688+404del c.1000-2243_1164+404del c.*1872-2243_*2036+404del c.*1610-2243_*1774+404del c.1668-2243_*125+404del n.443-2243_607+404del c.290+4982_291-2399del (n.290+4982_291-2399del) c.182-5210_182-2399del (n.182-5210_182-2399del) c.1707-2243_1871+404del c.1525-2243_1689+404del c.709-2243_873+404del c.658-2243_822+404del c.1633-2243_1797+404del | ClinVar |
3 | g.37047267_37047268insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT | CA2521427919 | MLH1 | c.1668-3219_1668-3218insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1668-3219_1668-3218insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.1438-252_1438-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1438-252_1438-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.1559-3219_1559-3218insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1559-3219_1559-3218insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.1732-252_1732-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1732-252_1732-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.1009-252_1009-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1009-252_1009-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.1732-1250_1732-1249insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1732-1250_1732-1249insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.*650-252_*650-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.*650-252_*650-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.*1564-252_*1564-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.*1564-252_*1564-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.945-252_945-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.945-252_945-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.*843-252_*843-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.*843-252_*843-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.769-252_769-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.769-252_769-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.1685-1250_1685-1249insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT n.514_515insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT n.1114-252_1114-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT c.*1524-252_*1524-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.*1524-252_*1524-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.1000-252_1000-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1000-252_1000-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.*1872-252_*1872-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.*1872-252_*1872-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.*1610-252_*1610-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.*1610-252_*1610-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) n.1623-252_1623-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT c.1668-252_1668-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1668-252_1668-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) n.443-252_443-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT c.291-3219_291-3218insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.291-3219_291-3218insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.182-3219_182-3218insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.182-3219_182-3218insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.1707-252_1707-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT c.500-252_500-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT c.1525-252_1525-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1525-252_1525-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.709-252_709-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.709-252_709-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.658-252_658-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.658-252_658-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) c.1633-252_1633-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT (n.1633-252_1633-251insTTCTGATAATATGTTACTCATACTTTTACATATGTTAT) | |
3 | g.37047270G>A | CA2755848835 | MLH1 | c.1668-3216G>A (n.1668-3216G>A) c.1438-249G>A (n.1438-249G>A) c.1559-3216G>A (n.1559-3216G>A) c.1732-249G>A (n.1732-249G>A) c.1009-249G>A (n.1009-249G>A) c.1732-1247G>A (n.1732-1247G>A) c.*650-249G>A (n.*650-249G>A) c.*1564-249G>A (n.*1564-249G>A) c.945-249G>A (n.945-249G>A) c.*843-249G>A (n.*843-249G>A) c.769-249G>A (n.769-249G>A) c.1685-1247G>A n.517G>A n.1114-249G>A c.*1524-249G>A (n.*1524-249G>A) c.1000-249G>A (n.1000-249G>A) c.*1872-249G>A (n.*1872-249G>A) c.*1610-249G>A (n.*1610-249G>A) n.1623-249G>A c.1668-249G>A (n.1668-249G>A) n.443-249G>A c.291-3216G>A (n.291-3216G>A) c.182-3216G>A (n.182-3216G>A) c.1707-249G>A c.500-249G>A c.1525-249G>A (n.1525-249G>A) c.709-249G>A (n.709-249G>A) c.658-249G>A (n.658-249G>A) c.1633-249G>A (n.1633-249G>A) | |
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3 | g.37047271G>T | CA542613821 | MLH1 | c.1668-3215G>T (n.1668-3215G>T) c.1438-248G>T (n.1438-248G>T) c.1559-3215G>T (n.1559-3215G>T) c.1732-248G>T (n.1732-248G>T) c.1009-248G>T (n.1009-248G>T) c.1732-1246G>T (n.1732-1246G>T) c.*650-248G>T (n.*650-248G>T) c.*1564-248G>T (n.*1564-248G>T) c.945-248G>T (n.945-248G>T) c.*843-248G>T (n.*843-248G>T) c.769-248G>T (n.769-248G>T) c.1685-1246G>T n.518G>T n.1114-248G>T c.*1524-248G>T (n.*1524-248G>T) c.1000-248G>T (n.1000-248G>T) c.*1872-248G>T (n.*1872-248G>T) c.*1610-248G>T (n.*1610-248G>T) n.1623-248G>T c.1668-248G>T (n.1668-248G>T) n.443-248G>T c.291-3215G>T (n.291-3215G>T) c.182-3215G>T (n.182-3215G>T) c.1707-248G>T c.500-248G>T c.1525-248G>T (n.1525-248G>T) c.709-248G>T (n.709-248G>T) c.658-248G>T (n.658-248G>T) c.1633-248G>T (n.1633-248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37047292C= | CA1357890032 | MLH1 | c.1668-3194C= (n.1668-3194C=) c.1438-227C= (n.1438-227C=) c.1559-3194C= (n.1559-3194C=) c.1732-227C= (n.1732-227C=) c.1009-227C= (n.1009-227C=) c.1732-1225C= (n.1732-1225C=) c.*650-227C= (n.*650-227C=) c.*1564-227C= (n.*1564-227C=) c.945-227C= (n.945-227C=) c.*843-227C= (n.*843-227C=) c.769-227C= (n.769-227C=) c.1685-1225C= n.539C= n.1114-227C= c.*1524-227C= (n.*1524-227C=) c.1000-227C= (n.1000-227C=) c.*1872-227C= (n.*1872-227C=) c.*1610-227C= (n.*1610-227C=) n.1623-227C= c.1668-227C= (n.1668-227C=) n.443-227C= c.291-3194C= (n.291-3194C=) c.182-3194C= (n.182-3194C=) c.1707-227C= c.500-227C= c.1525-227C= (n.1525-227C=) c.709-227C= (n.709-227C=) c.658-227C= (n.658-227C=) c.1633-227C= (n.1633-227C=) | |
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3 | g.37047308_37047311del | CA906725377 | MLH1 | c.1668-3178_1668-3175del (n.1668-3178_1668-3175del) c.1438-211_1438-208del (n.1438-211_1438-208del) c.1559-3178_1559-3175del (n.1559-3178_1559-3175del) c.1732-211_1732-208del (n.1732-211_1732-208del) c.1009-211_1009-208del (n.1009-211_1009-208del) c.1732-1209_1732-1206del (n.1732-1209_1732-1206del) c.*650-211_*650-208del (n.*650-211_*650-208del) c.*1564-211_*1564-208del (n.*1564-211_*1564-208del) c.945-211_945-208del (n.945-211_945-208del) c.*843-211_*843-208del (n.*843-211_*843-208del) c.769-211_769-208del (n.769-211_769-208del) c.1685-1209_1685-1206del n.555_558del n.1114-211_1114-208del c.*1524-211_*1524-208del (n.*1524-211_*1524-208del) c.1000-211_1000-208del (n.1000-211_1000-208del) c.*1872-211_*1872-208del (n.*1872-211_*1872-208del) c.*1610-211_*1610-208del (n.*1610-211_*1610-208del) n.1623-211_1623-208del c.1668-211_1668-208del (n.1668-211_1668-208del) n.443-211_443-208del c.291-3178_291-3175del (n.291-3178_291-3175del) c.182-3178_182-3175del (n.182-3178_182-3175del) c.1707-211_1707-208del c.500-211_500-208del c.1525-211_1525-208del (n.1525-211_1525-208del) c.709-211_709-208del (n.709-211_709-208del) c.658-211_658-208del (n.658-211_658-208del) c.1633-211_1633-208del (n.1633-211_1633-208del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37047312G>T | CA906725379 | MLH1 | c.1668-3174G>T (n.1668-3174G>T) c.1438-207G>T (n.1438-207G>T) c.1559-3174G>T (n.1559-3174G>T) c.1732-207G>T (n.1732-207G>T) c.1009-207G>T (n.1009-207G>T) c.1732-1205G>T (n.1732-1205G>T) c.*650-207G>T (n.*650-207G>T) c.*1564-207G>T (n.*1564-207G>T) c.945-207G>T (n.945-207G>T) c.*843-207G>T (n.*843-207G>T) c.769-207G>T (n.769-207G>T) c.1685-1205G>T n.559G>T n.1114-207G>T c.*1524-207G>T (n.*1524-207G>T) c.1000-207G>T (n.1000-207G>T) c.*1872-207G>T (n.*1872-207G>T) c.*1610-207G>T (n.*1610-207G>T) n.1623-207G>T c.1668-207G>T (n.1668-207G>T) n.443-207G>T c.291-3174G>T (n.291-3174G>T) c.182-3174G>T (n.182-3174G>T) c.1707-207G>T c.500-207G>T c.1525-207G>T (n.1525-207G>T) c.709-207G>T (n.709-207G>T) c.658-207G>T (n.658-207G>T) c.1633-207G>T (n.1633-207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37047313T>C | CA72809801 | MLH1 | c.1668-3173T>C (n.1668-3173T>C) c.1438-206T>C (n.1438-206T>C) c.1559-3173T>C (n.1559-3173T>C) c.1732-206T>C (n.1732-206T>C) c.1009-206T>C (n.1009-206T>C) c.1732-1204T>C (n.1732-1204T>C) c.*650-206T>C (n.*650-206T>C) c.*1564-206T>C (n.*1564-206T>C) c.945-206T>C (n.945-206T>C) c.*843-206T>C (n.*843-206T>C) c.769-206T>C (n.769-206T>C) c.1685-1204T>C n.560T>C n.1114-206T>C c.*1524-206T>C (n.*1524-206T>C) c.1000-206T>C (n.1000-206T>C) c.*1872-206T>C (n.*1872-206T>C) c.*1610-206T>C (n.*1610-206T>C) n.1623-206T>C c.1668-206T>C (n.1668-206T>C) n.443-206T>C c.291-3173T>C (n.291-3173T>C) c.182-3173T>C (n.182-3173T>C) c.1707-206T>C c.500-206T>C c.1525-206T>C (n.1525-206T>C) c.709-206T>C (n.709-206T>C) c.658-206T>C (n.658-206T>C) c.1633-206T>C (n.1633-206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37047314A= | CA1357890042 | MLH1 | c.1668-3172A= (n.1668-3172A=) c.1438-205A= (n.1438-205A=) c.1559-3172A= (n.1559-3172A=) c.1732-205A= (n.1732-205A=) c.1009-205A= (n.1009-205A=) c.1732-1203A= (n.1732-1203A=) c.*650-205A= (n.*650-205A=) c.*1564-205A= (n.*1564-205A=) c.945-205A= (n.945-205A=) c.*843-205A= (n.*843-205A=) c.769-205A= (n.769-205A=) c.1685-1203A= n.561A= n.1114-205A= c.*1524-205A= (n.*1524-205A=) c.1000-205A= (n.1000-205A=) c.*1872-205A= (n.*1872-205A=) c.*1610-205A= (n.*1610-205A=) n.1623-205A= c.1668-205A= (n.1668-205A=) n.443-205A= c.291-3172A= (n.291-3172A=) c.182-3172A= (n.182-3172A=) c.1707-205A= c.500-205A= c.1525-205A= (n.1525-205A=) c.709-205A= (n.709-205A=) c.658-205A= (n.658-205A=) c.1633-205A= (n.1633-205A=) | |
3 | g.37047314A>G | CA1046900119 | MLH1 | c.1668-3172A>G (n.1668-3172A>G) c.1438-205A>G (n.1438-205A>G) c.1559-3172A>G (n.1559-3172A>G) c.1732-205A>G (n.1732-205A>G) c.1009-205A>G (n.1009-205A>G) c.1732-1203A>G (n.1732-1203A>G) c.*650-205A>G (n.*650-205A>G) c.*1564-205A>G (n.*1564-205A>G) c.945-205A>G (n.945-205A>G) c.*843-205A>G (n.*843-205A>G) c.769-205A>G (n.769-205A>G) c.1685-1203A>G n.561A>G n.1114-205A>G c.*1524-205A>G (n.*1524-205A>G) c.1000-205A>G (n.1000-205A>G) c.*1872-205A>G (n.*1872-205A>G) c.*1610-205A>G (n.*1610-205A>G) n.1623-205A>G c.1668-205A>G (n.1668-205A>G) n.443-205A>G c.291-3172A>G (n.291-3172A>G) c.182-3172A>G (n.182-3172A>G) c.1707-205A>G c.500-205A>G c.1525-205A>G (n.1525-205A>G) c.709-205A>G (n.709-205A>G) c.658-205A>G (n.658-205A>G) c.1633-205A>G (n.1633-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37047324T>C | CA1357890047 | MLH1 | c.1668-3162T>C (n.1668-3162T>C) c.1438-195T>C (n.1438-195T>C) c.1559-3162T>C (n.1559-3162T>C) c.1732-195T>C (n.1732-195T>C) c.1009-195T>C (n.1009-195T>C) c.1732-1193T>C (n.1732-1193T>C) c.*650-195T>C (n.*650-195T>C) c.*1564-195T>C (n.*1564-195T>C) c.945-195T>C (n.945-195T>C) c.*843-195T>C (n.*843-195T>C) c.769-195T>C (n.769-195T>C) c.1685-1193T>C n.571T>C n.1114-195T>C c.*1524-195T>C (n.*1524-195T>C) c.1000-195T>C (n.1000-195T>C) c.*1872-195T>C (n.*1872-195T>C) c.*1610-195T>C (n.*1610-195T>C) n.1623-195T>C c.1668-195T>C (n.1668-195T>C) n.443-195T>C c.291-3162T>C (n.291-3162T>C) c.182-3162T>C (n.182-3162T>C) c.1707-195T>C c.500-195T>C c.1525-195T>C (n.1525-195T>C) c.709-195T>C (n.709-195T>C) c.658-195T>C (n.658-195T>C) c.1633-195T>C (n.1633-195T>C) | dbSNP |
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3 | g.37047328A>C | CA2565751871 | MLH1 | c.1668-3158A>C (n.1668-3158A>C) c.1438-191A>C (n.1438-191A>C) c.1559-3158A>C (n.1559-3158A>C) c.1732-191A>C (n.1732-191A>C) c.1009-191A>C (n.1009-191A>C) c.1732-1189A>C (n.1732-1189A>C) c.*650-191A>C (n.*650-191A>C) c.*1564-191A>C (n.*1564-191A>C) c.945-191A>C (n.945-191A>C) c.*843-191A>C (n.*843-191A>C) c.769-191A>C (n.769-191A>C) c.1685-1189A>C n.575A>C n.1114-191A>C c.*1524-191A>C (n.*1524-191A>C) c.1000-191A>C (n.1000-191A>C) c.*1872-191A>C (n.*1872-191A>C) c.*1610-191A>C (n.*1610-191A>C) n.1623-191A>C c.1668-191A>C (n.1668-191A>C) n.443-191A>C c.291-3158A>C (n.291-3158A>C) c.182-3158A>C (n.182-3158A>C) c.1707-191A>C c.500-191A>C c.1525-191A>C (n.1525-191A>C) c.709-191A>C (n.709-191A>C) c.658-191A>C (n.658-191A>C) c.1633-191A>C (n.1633-191A>C) | |
3 | g.37047328A>G | CA1357890049 | MLH1 | c.1668-3158A>G (n.1668-3158A>G) c.1438-191A>G (n.1438-191A>G) c.1559-3158A>G (n.1559-3158A>G) c.1732-191A>G (n.1732-191A>G) c.1009-191A>G (n.1009-191A>G) c.1732-1189A>G (n.1732-1189A>G) c.*650-191A>G (n.*650-191A>G) c.*1564-191A>G (n.*1564-191A>G) c.945-191A>G (n.945-191A>G) c.*843-191A>G (n.*843-191A>G) c.769-191A>G (n.769-191A>G) c.1685-1189A>G n.575A>G n.1114-191A>G c.*1524-191A>G (n.*1524-191A>G) c.1000-191A>G (n.1000-191A>G) c.*1872-191A>G (n.*1872-191A>G) c.*1610-191A>G (n.*1610-191A>G) n.1623-191A>G c.1668-191A>G (n.1668-191A>G) n.443-191A>G c.291-3158A>G (n.291-3158A>G) c.182-3158A>G (n.182-3158A>G) c.1707-191A>G c.500-191A>G c.1525-191A>G (n.1525-191A>G) c.709-191A>G (n.709-191A>G) c.658-191A>G (n.658-191A>G) c.1633-191A>G (n.1633-191A>G) | dbSNP |
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3 | g.37047331G>T | CA542613823 | MLH1 | c.1668-3155G>T (n.1668-3155G>T) c.1438-188G>T (n.1438-188G>T) c.1559-3155G>T (n.1559-3155G>T) c.1732-188G>T (n.1732-188G>T) c.1009-188G>T (n.1009-188G>T) c.1732-1186G>T (n.1732-1186G>T) c.*650-188G>T (n.*650-188G>T) c.*1564-188G>T (n.*1564-188G>T) c.945-188G>T (n.945-188G>T) c.*843-188G>T (n.*843-188G>T) c.769-188G>T (n.769-188G>T) c.1685-1186G>T n.578G>T n.1114-188G>T c.*1524-188G>T (n.*1524-188G>T) c.1000-188G>T (n.1000-188G>T) c.*1872-188G>T (n.*1872-188G>T) c.*1610-188G>T (n.*1610-188G>T) n.1623-188G>T c.1668-188G>T (n.1668-188G>T) n.443-188G>T c.291-3155G>T (n.291-3155G>T) c.182-3155G>T (n.182-3155G>T) c.1707-188G>T c.500-188G>T c.1525-188G>T (n.1525-188G>T) c.709-188G>T (n.709-188G>T) c.658-188G>T (n.658-188G>T) c.1633-188G>T (n.1633-188G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37047337T>C | CA72809811 | MLH1 | c.1668-3149T>C (n.1668-3149T>C) c.1438-182T>C (n.1438-182T>C) c.1559-3149T>C (n.1559-3149T>C) c.1732-182T>C (n.1732-182T>C) c.1009-182T>C (n.1009-182T>C) c.1732-1180T>C (n.1732-1180T>C) c.*650-182T>C (n.*650-182T>C) c.*1564-182T>C (n.*1564-182T>C) c.945-182T>C (n.945-182T>C) c.*843-182T>C (n.*843-182T>C) c.769-182T>C (n.769-182T>C) c.1685-1180T>C n.584T>C n.1114-182T>C c.*1524-182T>C (n.*1524-182T>C) c.1000-182T>C (n.1000-182T>C) c.*1872-182T>C (n.*1872-182T>C) c.*1610-182T>C (n.*1610-182T>C) n.1623-182T>C c.1668-182T>C (n.1668-182T>C) n.443-182T>C c.291-3149T>C (n.291-3149T>C) c.182-3149T>C (n.182-3149T>C) c.1707-182T>C c.500-182T>C c.1525-182T>C (n.1525-182T>C) c.709-182T>C (n.709-182T>C) c.658-182T>C (n.658-182T>C) c.1633-182T>C (n.1633-182T>C) | dbSNP |
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3 | g.37047362_37047363insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT | CA1046900125 | MLH1 | c.1668-3124_1668-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1668-3124_1668-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1438-157_1438-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1438-157_1438-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1559-3124_1559-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1559-3124_1559-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1732-157_1732-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1732-157_1732-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1009-157_1009-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1009-157_1009-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1732-1155_1732-1154insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1732-1155_1732-1154insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*650-157_*650-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*650-157_*650-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*1564-157_*1564-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*1564-157_*1564-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.945-157_945-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.945-157_945-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*843-157_*843-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*843-157_*843-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.769-157_769-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.769-157_769-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1685-1155_1685-1154insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT n.609_610insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT n.1114-157_1114-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.*1524-157_*1524-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*1524-157_*1524-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1000-157_1000-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1000-157_1000-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*1872-157_*1872-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*1872-157_*1872-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.*1610-157_*1610-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.*1610-157_*1610-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) n.1623-157_1623-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.1668-157_1668-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1668-157_1668-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) n.443-157_443-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.291-3124_291-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.291-3124_291-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.182-3124_182-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.182-3124_182-3123insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1707-157_1707-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.500-157_500-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT c.1525-157_1525-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1525-157_1525-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.709-157_709-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.709-157_709-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.658-157_658-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.658-157_658-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) c.1633-157_1633-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT (n.1633-157_1633-156insGGAGGAGGAAAGGGGTTTTGT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.37047350A= | CA1357890054 | MLH1 | c.1668-3136A= (n.1668-3136A=) c.1438-169A= (n.1438-169A=) c.1559-3136A= (n.1559-3136A=) c.1732-169A= (n.1732-169A=) c.1009-169A= (n.1009-169A=) c.1732-1167A= (n.1732-1167A=) c.*650-169A= (n.*650-169A=) c.*1564-169A= (n.*1564-169A=) c.945-169A= (n.945-169A=) c.*843-169A= (n.*843-169A=) c.769-169A= (n.769-169A=) c.1685-1167A= n.597A= n.1114-169A= c.*1524-169A= (n.*1524-169A=) c.1000-169A= (n.1000-169A=) c.*1872-169A= (n.*1872-169A=) c.*1610-169A= (n.*1610-169A=) n.1623-169A= c.1668-169A= (n.1668-169A=) n.443-169A= c.291-3136A= (n.291-3136A=) c.182-3136A= (n.182-3136A=) c.1707-169A= c.500-169A= c.1525-169A= (n.1525-169A=) c.709-169A= (n.709-169A=) c.658-169A= (n.658-169A=) c.1633-169A= (n.1633-169A=) | |
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3 | g.37047352_37047354delinsAGG | CA1357890055 | MLH1 | c.1668-3134_1668-3132delinsAGG (n.1668-3134_1668-3132delinsAGG) c.1438-167_1438-165delinsAGG (n.1438-167_1438-165delinsAGG) c.1559-3134_1559-3132delinsAGG (n.1559-3134_1559-3132delinsAGG) c.1732-167_1732-165delinsAGG (n.1732-167_1732-165delinsAGG) c.1009-167_1009-165delinsAGG (n.1009-167_1009-165delinsAGG) c.1732-1165_1732-1163delinsAGG (n.1732-1165_1732-1163delinsAGG) c.*650-167_*650-165delinsAGG (n.*650-167_*650-165delinsAGG) c.*1564-167_*1564-165delinsAGG (n.*1564-167_*1564-165delinsAGG) c.945-167_945-165delinsAGG (n.945-167_945-165delinsAGG) c.*843-167_*843-165delinsAGG (n.*843-167_*843-165delinsAGG) c.769-167_769-165delinsAGG (n.769-167_769-165delinsAGG) c.1685-1165_1685-1163delinsAGG n.599_601delinsAGG n.1114-167_1114-165delinsAGG c.*1524-167_*1524-165delinsAGG (n.*1524-167_*1524-165delinsAGG) c.1000-167_1000-165delinsAGG (n.1000-167_1000-165delinsAGG) c.*1872-167_*1872-165delinsAGG (n.*1872-167_*1872-165delinsAGG) c.*1610-167_*1610-165delinsAGG (n.*1610-167_*1610-165delinsAGG) n.1623-167_1623-165delinsAGG c.1668-167_1668-165delinsAGG (n.1668-167_1668-165delinsAGG) n.443-167_443-165delinsAGG c.291-3134_291-3132delinsAGG (n.291-3134_291-3132delinsAGG) c.182-3134_182-3132delinsAGG (n.182-3134_182-3132delinsAGG) c.1707-167_1707-165delinsAGG c.500-167_500-165delinsAGG c.1525-167_1525-165delinsAGG (n.1525-167_1525-165delinsAGG) c.709-167_709-165delinsAGG (n.709-167_709-165delinsAGG) c.658-167_658-165delinsAGG (n.658-167_658-165delinsAGG) c.1633-167_1633-165delinsAGG (n.1633-167_1633-165delinsAGG) | |
3 | g.37047355_37047356del | CA72809813 | MLH1 | c.1668-3131_1668-3130del (n.1668-3131_1668-3130del) c.1438-164_1438-163del (n.1438-164_1438-163del) c.1559-3131_1559-3130del (n.1559-3131_1559-3130del) c.1732-164_1732-163del (n.1732-164_1732-163del) c.1009-164_1009-163del (n.1009-164_1009-163del) c.1732-1162_1732-1161del (n.1732-1162_1732-1161del) c.*650-164_*650-163del (n.*650-164_*650-163del) c.*1564-164_*1564-163del (n.*1564-164_*1564-163del) c.945-164_945-163del (n.945-164_945-163del) c.*843-164_*843-163del (n.*843-164_*843-163del) c.769-164_769-163del (n.769-164_769-163del) c.1685-1162_1685-1161del n.602_603del n.1114-164_1114-163del c.*1524-164_*1524-163del (n.*1524-164_*1524-163del) c.1000-164_1000-163del (n.1000-164_1000-163del) c.*1872-164_*1872-163del (n.*1872-164_*1872-163del) c.*1610-164_*1610-163del (n.*1610-164_*1610-163del) n.1623-164_1623-163del c.1668-164_1668-163del (n.1668-164_1668-163del) n.443-164_443-163del c.291-3131_291-3130del (n.291-3131_291-3130del) c.182-3131_182-3130del (n.182-3131_182-3130del) c.1707-164_1707-163del c.500-164_500-163del c.1525-164_1525-163del (n.1525-164_1525-163del) c.709-164_709-163del (n.709-164_709-163del) c.658-164_658-163del (n.658-164_658-163del) c.1633-164_1633-163del (n.1633-164_1633-163del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37047363_37047370dup | CA914743603 | MLH1 | c.1668-3123_1668-3116dup (n.1668-3123_1668-3116dup) c.1438-156_1438-149dup (n.1438-156_1438-149dup) c.1559-3123_1559-3116dup (n.1559-3123_1559-3116dup) c.1732-156_1732-149dup (n.1732-156_1732-149dup) c.1009-156_1009-149dup (n.1009-156_1009-149dup) c.1732-1154_1732-1147dup (n.1732-1154_1732-1147dup) c.*650-156_*650-149dup (n.*650-156_*650-149dup) c.*1564-156_*1564-149dup (n.*1564-156_*1564-149dup) c.945-156_945-149dup (n.945-156_945-149dup) c.*843-156_*843-149dup (n.*843-156_*843-149dup) c.769-156_769-149dup (n.769-156_769-149dup) c.1685-1154_1685-1147dup n.610_617dup n.1114-156_1114-149dup c.*1524-156_*1524-149dup (n.*1524-156_*1524-149dup) c.1000-156_1000-149dup (n.1000-156_1000-149dup) c.*1872-156_*1872-149dup (n.*1872-156_*1872-149dup) c.*1610-156_*1610-149dup (n.*1610-156_*1610-149dup) n.1623-156_1623-149dup c.1668-156_1668-149dup (n.1668-156_1668-149dup) n.443-156_443-149dup c.291-3123_291-3116dup (n.291-3123_291-3116dup) c.182-3123_182-3116dup (n.182-3123_182-3116dup) c.1707-156_1707-149dup c.500-156_500-149dup c.1525-156_1525-149dup (n.1525-156_1525-149dup) c.709-156_709-149dup (n.709-156_709-149dup) c.658-156_658-149dup (n.658-156_658-149dup) c.1633-156_1633-149dup (n.1633-156_1633-149dup) | gnomAD v2 |
3 | g.37047367G>A | CA2512946392 | MLH1 | c.1668-3119G>A (n.1668-3119G>A) c.1438-152G>A (n.1438-152G>A) c.1559-3119G>A (n.1559-3119G>A) c.1732-152G>A (n.1732-152G>A) c.1009-152G>A (n.1009-152G>A) c.1732-1150G>A (n.1732-1150G>A) c.*650-152G>A (n.*650-152G>A) c.*1564-152G>A (n.*1564-152G>A) c.945-152G>A (n.945-152G>A) c.*843-152G>A (n.*843-152G>A) c.769-152G>A (n.769-152G>A) c.1685-1150G>A n.614G>A n.1114-152G>A c.*1524-152G>A (n.*1524-152G>A) c.1000-152G>A (n.1000-152G>A) c.*1872-152G>A (n.*1872-152G>A) c.*1610-152G>A (n.*1610-152G>A) n.1623-152G>A c.1668-152G>A (n.1668-152G>A) n.443-152G>A c.291-3119G>A (n.291-3119G>A) c.182-3119G>A (n.182-3119G>A) c.1707-152G>A c.500-152G>A c.1525-152G>A (n.1525-152G>A) c.709-152G>A (n.709-152G>A) c.658-152G>A (n.658-152G>A) c.1633-152G>A (n.1633-152G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.37047367G>C | CA72809819 | MLH1 | c.1668-3119G>C (n.1668-3119G>C) c.1438-152G>C (n.1438-152G>C) c.1559-3119G>C (n.1559-3119G>C) c.1732-152G>C (n.1732-152G>C) c.1009-152G>C (n.1009-152G>C) c.1732-1150G>C (n.1732-1150G>C) c.*650-152G>C (n.*650-152G>C) c.*1564-152G>C (n.*1564-152G>C) c.945-152G>C (n.945-152G>C) c.*843-152G>C (n.*843-152G>C) c.769-152G>C (n.769-152G>C) c.1685-1150G>C n.614G>C n.1114-152G>C c.*1524-152G>C (n.*1524-152G>C) c.1000-152G>C (n.1000-152G>C) c.*1872-152G>C (n.*1872-152G>C) c.*1610-152G>C (n.*1610-152G>C) n.1623-152G>C c.1668-152G>C (n.1668-152G>C) n.443-152G>C c.291-3119G>C (n.291-3119G>C) c.182-3119G>C (n.182-3119G>C) c.1707-152G>C c.500-152G>C c.1525-152G>C (n.1525-152G>C) c.709-152G>C (n.709-152G>C) c.658-152G>C (n.658-152G>C) c.1633-152G>C (n.1633-152G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.37047367G>T | CA2665009358 | MLH1 | c.1668-3119G>T (n.1668-3119G>T) c.1438-152G>T (n.1438-152G>T) c.1559-3119G>T (n.1559-3119G>T) c.1732-152G>T (n.1732-152G>T) c.1009-152G>T (n.1009-152G>T) c.1732-1150G>T (n.1732-1150G>T) c.*650-152G>T (n.*650-152G>T) c.*1564-152G>T (n.*1564-152G>T) c.945-152G>T (n.945-152G>T) c.*843-152G>T (n.*843-152G>T) c.769-152G>T (n.769-152G>T) c.1685-1150G>T n.614G>T n.1114-152G>T c.*1524-152G>T (n.*1524-152G>T) c.1000-152G>T (n.1000-152G>T) c.*1872-152G>T (n.*1872-152G>T) c.*1610-152G>T (n.*1610-152G>T) n.1623-152G>T c.1668-152G>T (n.1668-152G>T) n.443-152G>T c.291-3119G>T (n.291-3119G>T) c.182-3119G>T (n.182-3119G>T) c.1707-152G>T c.500-152G>T c.1525-152G>T (n.1525-152G>T) c.709-152G>T (n.709-152G>T) c.658-152G>T (n.658-152G>T) c.1633-152G>T (n.1633-152G>T) | gnomAD v4 |