Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.37045585A= | CA1539618605 | NIPBL | c.6486A= (p.Lys2162=) c.1-18993A= (n.1-18993A=) c.5742A= (p.Lys1914=) c.6288A= (p.Lys2096=) c.6105A= (p.Lys2035=) c.5826A= (p.Lys1942=) c.4869A= (p.Lys1623=) c.4860A= (p.Lys1620=) | |
5 | g.37045585A>C | CA359504910 | NIPBL | c.6486A>C (p.Lys2162Asn) c.1-18993A>C (n.1-18993A>C) c.5742A>C (p.Lys1914Asn) c.6288A>C (p.Lys2096Asn) c.6105A>C (p.Lys2035Asn) c.5826A>C (p.Lys1942Asn) c.4869A>C (p.Lys1623Asn) c.4860A>C (p.Lys1620Asn) | |
5 | g.37045585A>G | CA443907003 | NIPBL | c.6486A>G (p.Lys2162=) c.1-18993A>G (n.1-18993A>G) c.5742A>G (p.Lys1914=) c.6288A>G (p.Lys2096=) c.6105A>G (p.Lys2035=) c.5826A>G (p.Lys1942=) c.4869A>G (p.Lys1623=) c.4860A>G (p.Lys1620=) | |
5 | g.37045585A>T | CA359504920 | NIPBL | c.6486A>T (p.Lys2162Asn) c.1-18993A>T (n.1-18993A>T) c.5742A>T (p.Lys1914Asn) c.6288A>T (p.Lys2096Asn) c.6105A>T (p.Lys2035Asn) c.5826A>T (p.Lys1942Asn) c.4869A>T (p.Lys1623Asn) c.4860A>T (p.Lys1620Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045586G>A | CA359504926 | NIPBL | c.6487G>A (p.Gly2163Ser) c.1-18992G>A (n.1-18992G>A) c.5743G>A (p.Gly1915Ser) c.6289G>A (p.Gly2097Ser) c.6106G>A (p.Gly2036Ser) c.5827G>A (p.Gly1943Ser) c.4870G>A (p.Gly1624Ser) c.4861G>A (p.Gly1621Ser) | |
5 | g.37045586G>C | CA359504929 | NIPBL | c.6487G>C (p.Gly2163Arg) c.1-18992G>C (n.1-18992G>C) c.5743G>C (p.Gly1915Arg) c.6289G>C (p.Gly2097Arg) c.6106G>C (p.Gly2036Arg) c.5827G>C (p.Gly1943Arg) c.4870G>C (p.Gly1624Arg) c.4861G>C (p.Gly1621Arg) | |
5 | g.37045586G>T | CA359504930 | NIPBL | c.6487G>T (p.Gly2163Cys) c.1-18992G>T (n.1-18992G>T) c.5743G>T (p.Gly1915Cys) c.6289G>T (p.Gly2097Cys) c.6106G>T (p.Gly2036Cys) c.5827G>T (p.Gly1943Cys) c.4870G>T (p.Gly1624Cys) c.4861G>T (p.Gly1621Cys) | |
5 | g.37045587G>A | CA359504934 | NIPBL | c.6488G>A (p.Gly2163Asp) c.1-18991G>A (n.1-18991G>A) c.5744G>A (p.Gly1915Asp) c.6290G>A (p.Gly2097Asp) c.6107G>A (p.Gly2036Asp) c.5828G>A (p.Gly1943Asp) c.4871G>A (p.Gly1624Asp) c.4862G>A (p.Gly1621Asp) | |
5 | g.37045587G>C | CA359504937 | NIPBL | c.6488G>C (p.Gly2163Ala) c.1-18991G>C (n.1-18991G>C) c.5744G>C (p.Gly1915Ala) c.6290G>C (p.Gly2097Ala) c.6107G>C (p.Gly2036Ala) c.5828G>C (p.Gly1943Ala) c.4871G>C (p.Gly1624Ala) c.4862G>C (p.Gly1621Ala) | |
5 | g.37045587G>T | CA359504931 | NIPBL | c.6488G>T (p.Gly2163Val) c.1-18991G>T (n.1-18991G>T) c.5744G>T (p.Gly1915Val) c.6290G>T (p.Gly2097Val) c.6107G>T (p.Gly2036Val) c.5828G>T (p.Gly1943Val) c.4871G>T (p.Gly1624Val) c.4862G>T (p.Gly1621Val) | |
5 | g.37045588C>A | CA443907006 | NIPBL | c.6489C>A (p.Gly2163=) c.1-18990C>A (n.1-18990C>A) c.5745C>A (p.Gly1915=) c.6291C>A (p.Gly2097=) c.6108C>A (p.Gly2036=) c.5829C>A (p.Gly1943=) c.4872C>A (p.Gly1624=) c.4863C>A (p.Gly1621=) | |
5 | g.37045588C>G | CA443907005 | NIPBL | c.6489C>G (p.Gly2163=) c.1-18990C>G (n.1-18990C>G) c.5745C>G (p.Gly1915=) c.6291C>G (p.Gly2097=) c.6108C>G (p.Gly2036=) c.5829C>G (p.Gly1943=) c.4872C>G (p.Gly1624=) c.4863C>G (p.Gly1621=) | |
5 | g.37045588C>T | CA443907004 | NIPBL | c.6489C>T (p.Gly2163=) c.1-18990C>T (n.1-18990C>T) c.5745C>T (p.Gly1915=) c.6291C>T (p.Gly2097=) c.6108C>T (p.Gly2036=) c.5829C>T (p.Gly1943=) c.4872C>T (p.Gly1624=) c.4863C>T (p.Gly1621=) | |
5 | g.37045589A>C | CA359504942 | NIPBL | c.6490A>C (p.Asn2164His) c.1-18989A>C (n.1-18989A>C) c.5746A>C (p.Asn1916His) c.6292A>C (p.Asn2098His) c.6109A>C (p.Asn2037His) c.5830A>C (p.Asn1944His) c.4873A>C (p.Asn1625His) c.4864A>C (p.Asn1622His) | |
5 | g.37045589A>G | CA359504944 | NIPBL | c.6490A>G (p.Asn2164Asp) c.1-18989A>G (n.1-18989A>G) c.5746A>G (p.Asn1916Asp) c.6292A>G (p.Asn2098Asp) c.6109A>G (p.Asn2037Asp) c.5830A>G (p.Asn1944Asp) c.4873A>G (p.Asn1625Asp) c.4864A>G (p.Asn1622Asp) | |
5 | g.37045589A>T | CA359504945 | NIPBL | c.6490A>T (p.Asn2164Tyr) c.1-18989A>T (n.1-18989A>T) c.5746A>T (p.Asn1916Tyr) c.6292A>T (p.Asn2098Tyr) c.6109A>T (p.Asn2037Tyr) c.5830A>T (p.Asn1944Tyr) c.4873A>T (p.Asn1625Tyr) c.4864A>T (p.Asn1622Tyr) | |
5 | g.37045589_37045590insCCT | CA2534951874 | NIPBL | c.6490_6491insCCT (p.Asn2164delinsThrTyr) c.1-18989_1-18988insCCT (n.1-18989_1-18988insCCT) c.5746_5747insCCT (p.Asn1916delinsThrTyr) c.6292_6293insCCT (p.Asn2098delinsThrTyr) c.6109_6110insCCT (p.Asn2037delinsThrTyr) c.5830_5831insCCT (p.Asn1944delinsThrTyr) c.4873_4874insCCT (p.Asn1625delinsThrTyr) c.4864_4865insCCT (p.Asn1622delinsThrTyr) | |
5 | g.37045590A= | CA1539618607 | NIPBL | c.6491A= (p.Asn2164=) c.1-18988A= (n.1-18988A=) c.5747A= (p.Asn1916=) c.6293A= (p.Asn2098=) c.6110A= (p.Asn2037=) c.5831A= (p.Asn1944=) c.4874A= (p.Asn1625=) c.4865A= (p.Asn1622=) | |
5 | g.37045590A>C | CA359504950 | NIPBL | c.6491A>C (p.Asn2164Thr) c.1-18988A>C (n.1-18988A>C) c.5747A>C (p.Asn1916Thr) c.6293A>C (p.Asn2098Thr) c.6110A>C (p.Asn2037Thr) c.5831A>C (p.Asn1944Thr) c.4874A>C (p.Asn1625Thr) c.4865A>C (p.Asn1622Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045590A>G | CA359504956 | NIPBL | c.6491A>G (p.Asn2164Ser) c.1-18988A>G (n.1-18988A>G) c.5747A>G (p.Asn1916Ser) c.6293A>G (p.Asn2098Ser) c.6110A>G (p.Asn2037Ser) c.5831A>G (p.Asn1944Ser) c.4874A>G (p.Asn1625Ser) c.4865A>G (p.Asn1622Ser) | |
5 | g.37045590A>T | CA359504972 | NIPBL | c.6491A>T (p.Asn2164Ile) c.1-18988A>T (n.1-18988A>T) c.5747A>T (p.Asn1916Ile) c.6293A>T (p.Asn2098Ile) c.6110A>T (p.Asn2037Ile) c.5831A>T (p.Asn1944Ile) c.4874A>T (p.Asn1625Ile) c.4865A>T (p.Asn1622Ile) | |
5 | g.37045591C>A | CA359504974 | NIPBL | c.6492C>A (p.Asn2164Lys) c.1-18987C>A (n.1-18987C>A) c.5748C>A (p.Asn1916Lys) c.6294C>A (p.Asn2098Lys) c.6111C>A (p.Asn2037Lys) c.5832C>A (p.Asn1944Lys) c.4875C>A (p.Asn1625Lys) c.4866C>A (p.Asn1622Lys) | |
5 | g.37045591C= | CA1539618609 | NIPBL | c.6492C= (p.Asn2164=) c.1-18987C= (n.1-18987C=) c.5748C= (p.Asn1916=) c.6294C= (p.Asn2098=) c.6111C= (p.Asn2037=) c.5832C= (p.Asn1944=) c.4875C= (p.Asn1625=) c.4866C= (p.Asn1622=) | |
5 | g.37045591C>G | CA359504977 | NIPBL | c.6492C>G (p.Asn2164Lys) c.1-18987C>G (n.1-18987C>G) c.5748C>G (p.Asn1916Lys) c.6294C>G (p.Asn2098Lys) c.6111C>G (p.Asn2037Lys) c.5832C>G (p.Asn1944Lys) c.4875C>G (p.Asn1625Lys) c.4866C>G (p.Asn1622Lys) | |
5 | g.37045591C>T | CA443907007 | NIPBL | c.6492C>T (p.Asn2164=) c.1-18987C>T (n.1-18987C>T) c.5748C>T (p.Asn1916=) c.6294C>T (p.Asn2098=) c.6111C>T (p.Asn2037=) c.5832C>T (p.Asn1944=) c.4875C>T (p.Asn1625=) c.4866C>T (p.Asn1622=) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045592A>C | CA359504989 | NIPBL | c.6493A>C (p.Ser2165Arg) c.1-18986A>C (n.1-18986A>C) c.5749A>C (p.Ser1917Arg) c.6295A>C (p.Ser2099Arg) c.6112A>C (p.Ser2038Arg) c.5833A>C (p.Ser1945Arg) c.4876A>C (p.Ser1626Arg) c.4867A>C (p.Ser1623Arg) | |
5 | g.37045592A>G | CA359505004 | NIPBL | c.6493A>G (p.Ser2165Gly) c.1-18986A>G (n.1-18986A>G) c.5749A>G (p.Ser1917Gly) c.6295A>G (p.Ser2099Gly) c.6112A>G (p.Ser2038Gly) c.5833A>G (p.Ser1945Gly) c.4876A>G (p.Ser1626Gly) c.4867A>G (p.Ser1623Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.37045592A>T | CA359505011 | NIPBL | c.6493A>T (p.Ser2165Cys) c.1-18986A>T (n.1-18986A>T) c.5749A>T (p.Ser1917Cys) c.6295A>T (p.Ser2099Cys) c.6112A>T (p.Ser2038Cys) c.5833A>T (p.Ser1945Cys) c.4876A>T (p.Ser1626Cys) c.4867A>T (p.Ser1623Cys) | |
5 | g.37045593G>A | CA359505016 | NIPBL | c.6494G>A (p.Ser2165Asn) c.1-18985G>A (n.1-18985G>A) c.5750G>A (p.Ser1917Asn) c.6296G>A (p.Ser2099Asn) c.6113G>A (p.Ser2038Asn) c.5834G>A (p.Ser1945Asn) c.4877G>A (p.Ser1626Asn) c.4868G>A (p.Ser1623Asn) | COSMIC COSMIC |
5 | g.37045593G>C | CA359505035 | NIPBL | c.6494G>C (p.Ser2165Thr) c.1-18985G>C (n.1-18985G>C) c.5750G>C (p.Ser1917Thr) c.6296G>C (p.Ser2099Thr) c.6113G>C (p.Ser2038Thr) c.5834G>C (p.Ser1945Thr) c.4877G>C (p.Ser1626Thr) c.4868G>C (p.Ser1623Thr) | |
5 | g.37045593G= | CA1539618612 | NIPBL | c.6494G= (p.Ser2165=) c.1-18985G= (n.1-18985G=) c.5750G= (p.Ser1917=) c.6296G= (p.Ser2099=) c.6113G= (p.Ser2038=) c.5834G= (p.Ser1945=) c.4877G= (p.Ser1626=) c.4868G= (p.Ser1623=) | |
5 | g.37045593G>T | CA359505048 | NIPBL | c.6494G>T (p.Ser2165Ile) c.1-18985G>T (n.1-18985G>T) c.5750G>T (p.Ser1917Ile) c.6296G>T (p.Ser2099Ile) c.6113G>T (p.Ser2038Ile) c.5834G>T (p.Ser1945Ile) c.4877G>T (p.Ser1626Ile) c.4868G>T (p.Ser1623Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045594C>A | CA359505057 | NIPBL | c.6495C>A (p.Ser2165Arg) c.1-18984C>A (n.1-18984C>A) c.5751C>A (p.Ser1917Arg) c.6297C>A (p.Ser2099Arg) c.6114C>A (p.Ser2038Arg) c.5835C>A (p.Ser1945Arg) c.4878C>A (p.Ser1626Arg) c.4869C>A (p.Ser1623Arg) | |
5 | g.37045594C>G | CA359505063 | NIPBL | c.6495C>G (p.Ser2165Arg) c.1-18984C>G (n.1-18984C>G) c.5751C>G (p.Ser1917Arg) c.6297C>G (p.Ser2099Arg) c.6114C>G (p.Ser2038Arg) c.5835C>G (p.Ser1945Arg) c.4878C>G (p.Ser1626Arg) c.4869C>G (p.Ser1623Arg) | |
5 | g.37045594C>T | CA443907010 | NIPBL | c.6495C>T (p.Ser2165=) c.1-18984C>T (n.1-18984C>T) c.5751C>T (p.Ser1917=) c.6297C>T (p.Ser2099=) c.6114C>T (p.Ser2038=) c.5835C>T (p.Ser1945=) c.4878C>T (p.Ser1626=) c.4869C>T (p.Ser1623=) | |
5 | g.37045594_37045600delinsCAAGGTA | CA1539618615 | NIPBL | c.6495_6498+3delinsCAAGGTA c.1-18984_1-18978delinsCAAGGTA (n.1-18984_1-18978delinsCAAGGTA) c.5751_5754+3delinsCAAGGTA c.6297_6300+3delinsCAAGGTA c.6114_6117+3delinsCAAGGTA c.5835_5838+3delinsCAAGGTA c.4878_4881+3delinsCAAGGTA c.4869_4872+3delinsCAAGGTA | |
5 | g.37045595A>C | CA359505069 | NIPBL | c.6496A>C (p.Lys2166Gln) c.1-18983A>C (n.1-18983A>C) c.5752A>C (p.Lys1918Gln) c.6298A>C (p.Lys2100Gln) c.6115A>C (p.Lys2039Gln) c.5836A>C (p.Lys1946Gln) c.4879A>C (p.Lys1627Gln) c.4870A>C (p.Lys1624Gln) | |
5 | g.37045595A>G | CA359505082 | NIPBL | c.6496A>G (p.Lys2166Glu) c.1-18983A>G (n.1-18983A>G) c.5752A>G (p.Lys1918Glu) c.6298A>G (p.Lys2100Glu) c.6115A>G (p.Lys2039Glu) c.5836A>G (p.Lys1946Glu) c.4879A>G (p.Lys1627Glu) c.4870A>G (p.Lys1624Glu) | |
5 | g.37045595A>T | CA359505073 | NIPBL | c.6496A>T (p.Lys2166Ter) c.1-18983A>T (n.1-18983A>T) c.5752A>T (p.Lys1918Ter) c.6298A>T (p.Lys2100Ter) c.6115A>T (p.Lys2039Ter) c.5836A>T (p.Lys1946Ter) c.4879A>T (p.Lys1627Ter) c.4870A>T (p.Lys1624Ter) | |
5 | g.37045601_37045606del | CA559295286 | NIPBL | c.6498+4_6498+9del c.1-18977_1-18972del (n.1-18977_1-18972del) c.5754+4_5754+9del c.6300+4_6300+9del c.6117+4_6117+9del c.5838+4_5838+9del c.4881+4_4881+9del c.4872+4_4872+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045596A= | CA1539618622 | NIPBL | c.6497A= (p.Lys2166=) c.1-18982A= (n.1-18982A=) c.5753A= (p.Lys1918=) c.6299A= (p.Lys2100=) c.6116A= (p.Lys2039=) c.5837A= (p.Lys1946=) c.4880A= (p.Lys1627=) c.4871A= (p.Lys1624=) | |
5 | g.37045596A>C | CA359505083 | NIPBL | c.6497A>C (p.Lys2166Thr) c.1-18982A>C (n.1-18982A>C) c.5753A>C (p.Lys1918Thr) c.6299A>C (p.Lys2100Thr) c.6116A>C (p.Lys2039Thr) c.5837A>C (p.Lys1946Thr) c.4880A>C (p.Lys1627Thr) c.4871A>C (p.Lys1624Thr) | |
5 | g.37045596A>G | CA359505084 | NIPBL | c.6497A>G (p.Lys2166Arg) c.1-18982A>G (n.1-18982A>G) c.5753A>G (p.Lys1918Arg) c.6299A>G (p.Lys2100Arg) c.6116A>G (p.Lys2039Arg) c.5837A>G (p.Lys1946Arg) c.4880A>G (p.Lys1627Arg) c.4871A>G (p.Lys1624Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.37045596A>T | CA359505087 | NIPBL | c.6497A>T (p.Lys2166Met) c.1-18982A>T (n.1-18982A>T) c.5753A>T (p.Lys1918Met) c.6299A>T (p.Lys2100Met) c.6116A>T (p.Lys2039Met) c.5837A>T (p.Lys1946Met) c.4880A>T (p.Lys1627Met) c.4871A>T (p.Lys1624Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045597G>A | CA443907011 | NIPBL | c.6498G>A (p.Lys2166=) c.1-18981G>A (n.1-18981G>A) c.5754G>A (p.Lys1918=) c.6300G>A (p.Lys2100=) c.6117G>A (p.Lys2039=) c.5838G>A (p.Lys1946=) c.4881G>A (p.Lys1627=) c.4872G>A (p.Lys1624=) | |
5 | g.37045597G>C | CA359505096 | NIPBL | c.6498G>C (p.Lys2166Asn) c.1-18981G>C (n.1-18981G>C) c.5754G>C (p.Lys1918Asn) c.6300G>C (p.Lys2100Asn) c.6117G>C (p.Lys2039Asn) c.5838G>C (p.Lys1946Asn) c.4881G>C (p.Lys1627Asn) c.4872G>C (p.Lys1624Asn) | |
5 | g.37045597G>T | CA359505099 | NIPBL | c.6498G>T (p.Lys2166Asn) c.1-18981G>T (n.1-18981G>T) c.5754G>T (p.Lys1918Asn) c.6300G>T (p.Lys2100Asn) c.6117G>T (p.Lys2039Asn) c.5838G>T (p.Lys1946Asn) c.4881G>T (p.Lys1627Asn) c.4872G>T (p.Lys1624Asn) | gnomAD v4 |
5 | g.37045598G>A | CA359505107 | NIPBL | c.6498+1G>A (n.6498+1G>A) c.1-18980G>A (n.1-18980G>A) c.5754+1G>A (n.5754+1G>A) c.6300+1G>A (n.6300+1G>A) c.6117+1G>A (n.6117+1G>A) c.5838+1G>A (n.5838+1G>A) c.4881+1G>A (n.4881+1G>A) c.4872+1G>A (n.4872+1G>A) | |
5 | g.37045598G>C | CA359505113 | NIPBL | c.6498+1G>C (n.6498+1G>C) c.1-18980G>C (n.1-18980G>C) c.5754+1G>C (n.5754+1G>C) c.6300+1G>C (n.6300+1G>C) c.6117+1G>C (n.6117+1G>C) c.5838+1G>C (n.5838+1G>C) c.4881+1G>C (n.4881+1G>C) c.4872+1G>C (n.4872+1G>C) | |
5 | g.37045598G>T | CA359505118 | NIPBL | c.6498+1G>T (n.6498+1G>T) c.1-18980G>T (n.1-18980G>T) c.5754+1G>T (n.5754+1G>T) c.6300+1G>T (n.6300+1G>T) c.6117+1G>T (n.6117+1G>T) c.5838+1G>T (n.5838+1G>T) c.4881+1G>T (n.4881+1G>T) c.4872+1G>T (n.4872+1G>T) | |
5 | g.37045599T>A | CA359505127 | NIPBL | c.6498+2T>A (n.6498+2T>A) c.1-18979T>A (n.1-18979T>A) c.5754+2T>A (n.5754+2T>A) c.6300+2T>A (n.6300+2T>A) c.6117+2T>A (n.6117+2T>A) c.5838+2T>A (n.5838+2T>A) c.4881+2T>A (n.4881+2T>A) c.4872+2T>A (n.4872+2T>A) | |
5 | g.37045599T>C | CA359505130 | NIPBL | c.6498+2T>C (n.6498+2T>C) c.1-18979T>C (n.1-18979T>C) c.5754+2T>C (n.5754+2T>C) c.6300+2T>C (n.6300+2T>C) c.6117+2T>C (n.6117+2T>C) c.5838+2T>C (n.5838+2T>C) c.4881+2T>C (n.4881+2T>C) c.4872+2T>C (n.4872+2T>C) | |
5 | g.37045599T>G | CA359505140 | NIPBL | c.6498+2T>G (n.6498+2T>G) c.1-18979T>G (n.1-18979T>G) c.5754+2T>G (n.5754+2T>G) c.6300+2T>G (n.6300+2T>G) c.6117+2T>G (n.6117+2T>G) c.5838+2T>G (n.5838+2T>G) c.4881+2T>G (n.4881+2T>G) c.4872+2T>G (n.4872+2T>G) | |
5 | g.37045602del | CA2578289514 | NIPBL | c.6498+5del (n.6498+5del) c.1-18976del (n.1-18976del) c.5754+5del (n.5754+5del) c.6300+5del (n.6300+5del) c.6117+5del (n.6117+5del) c.5838+5del (n.5838+5del) c.4881+5del (n.4881+5del) c.4872+5del (n.4872+5del) | gnomAD v4 |
5 | g.37045600_37045605delinsAAAGGT | CA1539618624 | NIPBL | c.6498+3_6498+8delinsAAAGGT (n.6498+3_6498+8delinsAAAGGT) c.1-18978_1-18973delinsAAAGGT (n.1-18978_1-18973delinsAAAGGT) c.5754+3_5754+8delinsAAAGGT (n.5754+3_5754+8delinsAAAGGT) c.6300+3_6300+8delinsAAAGGT (n.6300+3_6300+8delinsAAAGGT) c.6117+3_6117+8delinsAAAGGT (n.6117+3_6117+8delinsAAAGGT) c.5838+3_5838+8delinsAAAGGT (n.5838+3_5838+8delinsAAAGGT) c.4881+3_4881+8delinsAAAGGT (n.4881+3_4881+8delinsAAAGGT) c.4872+3_4872+8delinsAAAGGT (n.4872+3_4872+8delinsAAAGGT) | |
5 | g.37045602_37045606del | CA3237003 | NIPBL | c.6498+5_6498+9del (n.6498+5_6498+9del) c.1-18976_1-18972del (n.1-18976_1-18972del) c.5754+5_5754+9del (n.5754+5_5754+9del) c.6300+5_6300+9del (n.6300+5_6300+9del) c.6117+5_6117+9del (n.6117+5_6117+9del) c.5838+5_5838+9del (n.5838+5_5838+9del) c.4881+5_4881+9del (n.4881+5_4881+9del) c.4872+5_4872+9del (n.4872+5_4872+9del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.37045602A>T | CA2673581627 | NIPBL | c.6498+5A>T (n.6498+5A>T) c.1-18976A>T (n.1-18976A>T) c.5754+5A>T (n.5754+5A>T) c.6300+5A>T (n.6300+5A>T) c.6117+5A>T (n.6117+5A>T) c.5838+5A>T (n.5838+5A>T) c.4881+5A>T (n.4881+5A>T) c.4872+5A>T (n.4872+5A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37045602_37045603delinsAG | CA1539618629 | NIPBL | c.6498+5_6498+6delinsAG (n.6498+5_6498+6delinsAG) c.1-18976_1-18975delinsAG (n.1-18976_1-18975delinsAG) c.5754+5_5754+6delinsAG (n.5754+5_5754+6delinsAG) c.6300+5_6300+6delinsAG (n.6300+5_6300+6delinsAG) c.6117+5_6117+6delinsAG (n.6117+5_6117+6delinsAG) c.5838+5_5838+6delinsAG (n.5838+5_5838+6delinsAG) c.4881+5_4881+6delinsAG (n.4881+5_4881+6delinsAG) c.4872+5_4872+6delinsAG (n.4872+5_4872+6delinsAG) | |
5 | g.37045603G>A | CA2673581628 | NIPBL | c.6498+6G>A (n.6498+6G>A) c.1-18975G>A (n.1-18975G>A) c.5754+6G>A (n.5754+6G>A) c.6300+6G>A (n.6300+6G>A) c.6117+6G>A (n.6117+6G>A) c.5838+6G>A (n.5838+6G>A) c.4881+6G>A (n.4881+6G>A) c.4872+6G>A (n.4872+6G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045604del | CA1075097135 | NIPBL | c.6498+7del (n.6498+7del) c.1-18974del (n.1-18974del) c.5754+7del (n.5754+7del) c.6300+7del (n.6300+7del) c.6117+7del (n.6117+7del) c.5838+7del (n.5838+7del) c.4881+7del (n.4881+7del) c.4872+7del (n.4872+7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045604G>A | CA2531489324 | NIPBL | c.6498+7G>A (n.6498+7G>A) c.1-18974G>A (n.1-18974G>A) c.5754+7G>A (n.5754+7G>A) c.6300+7G>A (n.6300+7G>A) c.6117+7G>A (n.6117+7G>A) c.5838+7G>A (n.5838+7G>A) c.4881+7G>A (n.4881+7G>A) c.4872+7G>A (n.4872+7G>A) | dbSNP |
5 | g.37045604G= | CA1539618631 | NIPBL | c.6498+7G= (n.6498+7G=) c.1-18974G= (n.1-18974G=) c.5754+7G= (n.5754+7G=) c.6300+7G= (n.6300+7G=) c.6117+7G= (n.6117+7G=) c.5838+7G= (n.5838+7G=) c.4881+7G= (n.4881+7G=) c.4872+7G= (n.4872+7G=) | |
5 | g.37045604G>T | CA810303595 | NIPBL | c.6498+7G>T (n.6498+7G>T) c.1-18974G>T (n.1-18974G>T) c.5754+7G>T (n.5754+7G>T) c.6300+7G>T (n.6300+7G>T) c.6117+7G>T (n.6117+7G>T) c.5838+7G>T (n.5838+7G>T) c.4881+7G>T (n.4881+7G>T) c.4872+7G>T (n.4872+7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045605T>C | CA810303598 | NIPBL | c.6498+8T>C (n.6498+8T>C) c.1-18973T>C (n.1-18973T>C) c.5754+8T>C (n.5754+8T>C) c.6300+8T>C (n.6300+8T>C) c.6117+8T>C (n.6117+8T>C) c.5838+8T>C (n.5838+8T>C) c.4881+8T>C (n.4881+8T>C) c.4872+8T>C (n.4872+8T>C) | dbSNP |
5 | g.37045605T>G | CA810303599 | NIPBL | c.6498+8T>G (n.6498+8T>G) c.1-18973T>G (n.1-18973T>G) c.5754+8T>G (n.5754+8T>G) c.6300+8T>G (n.6300+8T>G) c.6117+8T>G (n.6117+8T>G) c.5838+8T>G (n.5838+8T>G) c.4881+8T>G (n.4881+8T>G) c.4872+8T>G (n.4872+8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045605T= | CA1539618632 | NIPBL | c.6498+8T= (n.6498+8T=) c.1-18973T= (n.1-18973T=) c.5754+8T= (n.5754+8T=) c.6300+8T= (n.6300+8T=) c.6117+8T= (n.6117+8T=) c.5838+8T= (n.5838+8T=) c.4881+8T= (n.4881+8T=) c.4872+8T= (n.4872+8T=) | |
5 | g.37045606A= | CA1539618634 | NIPBL | c.6498+9A= (n.6498+9A=) c.1-18972A= (n.1-18972A=) c.5754+9A= (n.5754+9A=) c.6300+9A= (n.6300+9A=) c.6117+9A= (n.6117+9A=) c.5838+9A= (n.5838+9A=) c.4881+9A= (n.4881+9A=) c.4872+9A= (n.4872+9A=) | |
5 | g.37045606A>G | CA810303606 | NIPBL | c.6498+9A>G (n.6498+9A>G) c.1-18972A>G (n.1-18972A>G) c.5754+9A>G (n.5754+9A>G) c.6300+9A>G (n.6300+9A>G) c.6117+9A>G (n.6117+9A>G) c.5838+9A>G (n.5838+9A>G) c.4881+9A>G (n.4881+9A>G) c.4872+9A>G (n.4872+9A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045606A>T | CA1075097137 | NIPBL | c.6498+9A>T (n.6498+9A>T) c.1-18972A>T (n.1-18972A>T) c.5754+9A>T (n.5754+9A>T) c.6300+9A>T (n.6300+9A>T) c.6117+9A>T (n.6117+9A>T) c.5838+9A>T (n.5838+9A>T) c.4881+9A>T (n.4881+9A>T) c.4872+9A>T (n.4872+9A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045607G>A | CA2673581629 | NIPBL | c.6498+10G>A (n.6498+10G>A) c.1-18971G>A (n.1-18971G>A) c.5754+10G>A (n.5754+10G>A) c.6300+10G>A (n.6300+10G>A) c.6117+10G>A (n.6117+10G>A) c.5838+10G>A (n.5838+10G>A) c.4881+10G>A (n.4881+10G>A) c.4872+10G>A (n.4872+10G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045610A= | CA1539618636 | NIPBL | c.6498+13A= (n.6498+13A=) c.1-18968A= (n.1-18968A=) c.5754+13A= (n.5754+13A=) c.6300+13A= (n.6300+13A=) c.6117+13A= (n.6117+13A=) c.5838+13A= (n.5838+13A=) c.4881+13A= (n.4881+13A=) c.4872+13A= (n.4872+13A=) | |
5 | g.37045610A>G | CA2673581630 | NIPBL | c.6498+13A>G (n.6498+13A>G) c.1-18968A>G (n.1-18968A>G) c.5754+13A>G (n.5754+13A>G) c.6300+13A>G (n.6300+13A>G) c.6117+13A>G (n.6117+13A>G) c.5838+13A>G (n.5838+13A>G) c.4881+13A>G (n.4881+13A>G) c.4872+13A>G (n.4872+13A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37045612_37045613insTTTA | CA559295287 | NIPBL | c.6498+15_6498+16insTTTA (n.6498+15_6498+16insTTTA) c.1-18966_1-18965insTTTA (n.1-18966_1-18965insTTTA) c.5754+15_5754+16insTTTA (n.5754+15_5754+16insTTTA) c.6300+15_6300+16insTTTA (n.6300+15_6300+16insTTTA) c.6117+15_6117+16insTTTA (n.6117+15_6117+16insTTTA) c.5838+15_5838+16insTTTA (n.5838+15_5838+16insTTTA) c.4881+15_4881+16insTTTA (n.4881+15_4881+16insTTTA) c.4872+15_4872+16insTTTA (n.4872+15_4872+16insTTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045612A= | CA1539618639 | NIPBL | c.6498+15A= (n.6498+15A=) c.1-18966A= (n.1-18966A=) c.5754+15A= (n.5754+15A=) c.6300+15A= (n.6300+15A=) c.6117+15A= (n.6117+15A=) c.5838+15A= (n.5838+15A=) c.4881+15A= (n.4881+15A=) c.4872+15A= (n.4872+15A=) | |
5 | g.37045612A>G | CA1539618640 | NIPBL | c.6498+15A>G (n.6498+15A>G) c.1-18966A>G (n.1-18966A>G) c.5754+15A>G (n.5754+15A>G) c.6300+15A>G (n.6300+15A>G) c.6117+15A>G (n.6117+15A>G) c.5838+15A>G (n.5838+15A>G) c.4881+15A>G (n.4881+15A>G) c.4872+15A>G (n.4872+15A>G) | dbSNP |
5 | g.37045613C= | CA1539618642 | NIPBL | c.6498+16C= (n.6498+16C=) c.1-18965C= (n.1-18965C=) c.5754+16C= (n.5754+16C=) c.6300+16C= (n.6300+16C=) c.6117+16C= (n.6117+16C=) c.5838+16C= (n.5838+16C=) c.4881+16C= (n.4881+16C=) c.4872+16C= (n.4872+16C=) | |
5 | g.37045613C>T | CA559295288 | NIPBL | c.6498+16C>T (n.6498+16C>T) c.1-18965C>T (n.1-18965C>T) c.5754+16C>T (n.5754+16C>T) c.6300+16C>T (n.6300+16C>T) c.6117+16C>T (n.6117+16C>T) c.5838+16C>T (n.5838+16C>T) c.4881+16C>T (n.4881+16C>T) c.4872+16C>T (n.4872+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37045616_37045617insCTTAT | CA559295292 | NIPBL | c.6498+19_6498+20insCTTAT (n.6498+19_6498+20insCTTAT) c.1-18962_1-18961insCTTAT (n.1-18962_1-18961insCTTAT) c.5754+19_5754+20insCTTAT (n.5754+19_5754+20insCTTAT) c.6300+19_6300+20insCTTAT (n.6300+19_6300+20insCTTAT) c.6117+19_6117+20insCTTAT (n.6117+19_6117+20insCTTAT) c.5838+19_5838+20insCTTAT (n.5838+19_5838+20insCTTAT) c.4881+19_4881+20insCTTAT (n.4881+19_4881+20insCTTAT) c.4872+19_4872+20insCTTAT (n.4872+19_4872+20insCTTAT) | gnomAD v2 |
5 | g.37045616_37045617insTAATATTT | CA559295291 | NIPBL | c.6498+19_6498+20insTAATATTT (n.6498+19_6498+20insTAATATTT) c.1-18962_1-18961insTAATATTT (n.1-18962_1-18961insTAATATTT) c.5754+19_5754+20insTAATATTT (n.5754+19_5754+20insTAATATTT) c.6300+19_6300+20insTAATATTT (n.6300+19_6300+20insTAATATTT) c.6117+19_6117+20insTAATATTT (n.6117+19_6117+20insTAATATTT) c.5838+19_5838+20insTAATATTT (n.5838+19_5838+20insTAATATTT) c.4881+19_4881+20insTAATATTT (n.4881+19_4881+20insTAATATTT) c.4872+19_4872+20insTAATATTT (n.4872+19_4872+20insTAATATTT) | gnomAD v2 |
5 | g.37045616_37045617insTAATATTTATCTTTGAATT | CA559295289 | NIPBL | c.6498+19_6498+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.6498+19_6498+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.1-18962_1-18961insTAATATTTATCTTTGAATT (n.1-18962_1-18961insTAATATTTATCTTTGAATT) c.5754+19_5754+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.5754+19_5754+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.6300+19_6300+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.6300+19_6300+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.6117+19_6117+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.6117+19_6117+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.5838+19_5838+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.5838+19_5838+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.4881+19_4881+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.4881+19_4881+20insTAATATTTATCTTTGAATT) c.4872+19_4872+20insTAATATTTATCTTTGAATT (n.4872+19_4872+20insTAATATTTATCTTTGAATT) | gnomAD v2 |
5 | g.37045617A>T | CA559295290 | NIPBL | c.6498+20A>T (n.6498+20A>T) c.1-18961A>T (n.1-18961A>T) c.5754+20A>T (n.5754+20A>T) c.6300+20A>T (n.6300+20A>T) c.6117+20A>T (n.6117+20A>T) c.5838+20A>T (n.5838+20A>T) c.4881+20A>T (n.4881+20A>T) c.4872+20A>T (n.4872+20A>T) | gnomAD v2 |
5 | g.37045617_37045618insT | CA559295293 | NIPBL | c.6498+20_6498+21insT (n.6498+20_6498+21insT) c.1-18961_1-18960insT (n.1-18961_1-18960insT) c.5754+20_5754+21insT (n.5754+20_5754+21insT) c.6300+20_6300+21insT (n.6300+20_6300+21insT) c.6117+20_6117+21insT (n.6117+20_6117+21insT) c.5838+20_5838+21insT (n.5838+20_5838+21insT) c.4881+20_4881+21insT (n.4881+20_4881+21insT) c.4872+20_4872+21insT (n.4872+20_4872+21insT) | gnomAD v2 |
5 | g.37045618A= | CA1539618644 | NIPBL | c.6498+21A= (n.6498+21A=) c.1-18960A= (n.1-18960A=) c.5754+21A= (n.5754+21A=) c.6300+21A= (n.6300+21A=) c.6117+21A= (n.6117+21A=) c.5838+21A= (n.5838+21A=) c.4881+21A= (n.4881+21A=) c.4872+21A= (n.4872+21A=) | |
5 | g.37045618A>G | CA117046459 | NIPBL | c.6498+21A>G (n.6498+21A>G) c.1-18960A>G (n.1-18960A>G) c.5754+21A>G (n.5754+21A>G) c.6300+21A>G (n.6300+21A>G) c.6117+21A>G (n.6117+21A>G) c.5838+21A>G (n.5838+21A>G) c.4881+21A>G (n.4881+21A>G) c.4872+21A>G (n.4872+21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045618_37045619insT | CA2740629778 | NIPBL | c.6498+21_6498+22insT (n.6498+21_6498+22insT) c.1-18960_1-18959insT (n.1-18960_1-18959insT) c.5754+21_5754+22insT (n.5754+21_5754+22insT) c.6300+21_6300+22insT (n.6300+21_6300+22insT) c.6117+21_6117+22insT (n.6117+21_6117+22insT) c.5838+21_5838+22insT (n.5838+21_5838+22insT) c.4881+21_4881+22insT (n.4881+21_4881+22insT) c.4872+21_4872+22insT (n.4872+21_4872+22insT) | |
5 | g.37045619A= | CA1539618646 | NIPBL | c.6498+22A= (n.6498+22A=) c.1-18959A= (n.1-18959A=) c.5754+22A= (n.5754+22A=) c.6300+22A= (n.6300+22A=) c.6117+22A= (n.6117+22A=) c.5838+22A= (n.5838+22A=) c.4881+22A= (n.4881+22A=) c.4872+22A= (n.4872+22A=) | |
5 | g.37045620T= | CA1539618648 | NIPBL | c.6498+23T= (n.6498+23T=) c.1-18958T= (n.1-18958T=) c.5754+23T= (n.5754+23T=) c.6300+23T= (n.6300+23T=) c.6117+23T= (n.6117+23T=) c.5838+23T= (n.5838+23T=) c.4881+23T= (n.4881+23T=) c.4872+23T= (n.4872+23T=) | |
5 | g.37045620_37045621insATTTATCTTT | CA559295294 | NIPBL | c.6498+23_6498+24insATTTATCTTT (n.6498+23_6498+24insATTTATCTTT) c.1-18958_1-18957insATTTATCTTT (n.1-18958_1-18957insATTTATCTTT) c.5754+23_5754+24insATTTATCTTT (n.5754+23_5754+24insATTTATCTTT) c.6300+23_6300+24insATTTATCTTT (n.6300+23_6300+24insATTTATCTTT) c.6117+23_6117+24insATTTATCTTT (n.6117+23_6117+24insATTTATCTTT) c.5838+23_5838+24insATTTATCTTT (n.5838+23_5838+24insATTTATCTTT) c.4881+23_4881+24insATTTATCTTT (n.4881+23_4881+24insATTTATCTTT) c.4872+23_4872+24insATTTATCTTT (n.4872+23_4872+24insATTTATCTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045620_37045621insATTTA | CA559295295 | NIPBL | c.6498+23_6498+24insATTTA (n.6498+23_6498+24insATTTA) c.1-18958_1-18957insATTTA (n.1-18958_1-18957insATTTA) c.5754+23_5754+24insATTTA (n.5754+23_5754+24insATTTA) c.6300+23_6300+24insATTTA (n.6300+23_6300+24insATTTA) c.6117+23_6117+24insATTTA (n.6117+23_6117+24insATTTA) c.5838+23_5838+24insATTTA (n.5838+23_5838+24insATTTA) c.4881+23_4881+24insATTTA (n.4881+23_4881+24insATTTA) c.4872+23_4872+24insATTTA (n.4872+23_4872+24insATTTA) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045621G= | CA1539618652 | NIPBL | c.6498+24G= (n.6498+24G=) c.1-18957G= (n.1-18957G=) c.5754+24G= (n.5754+24G=) c.6300+24G= (n.6300+24G=) c.6117+24G= (n.6117+24G=) c.5838+24G= (n.5838+24G=) c.4881+24G= (n.4881+24G=) c.4872+24G= (n.4872+24G=) | |
5 | g.37045621G>T | CA559295296 | NIPBL | c.6498+24G>T (n.6498+24G>T) c.1-18957G>T (n.1-18957G>T) c.5754+24G>T (n.5754+24G>T) c.6300+24G>T (n.6300+24G>T) c.6117+24G>T (n.6117+24G>T) c.5838+24G>T (n.5838+24G>T) c.4881+24G>T (n.4881+24G>T) c.4872+24G>T (n.4872+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045622C>A | CA559295297 | NIPBL | c.6498+25C>A (n.6498+25C>A) c.1-18956C>A (n.1-18956C>A) c.5754+25C>A (n.5754+25C>A) c.6300+25C>A (n.6300+25C>A) c.6117+25C>A (n.6117+25C>A) c.5838+25C>A (n.5838+25C>A) c.4881+25C>A (n.4881+25C>A) c.4872+25C>A (n.4872+25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045622C= | CA1539618659 | NIPBL | c.6498+25C= (n.6498+25C=) c.1-18956C= (n.1-18956C=) c.5754+25C= (n.5754+25C=) c.6300+25C= (n.6300+25C=) c.6117+25C= (n.6117+25C=) c.5838+25C= (n.5838+25C=) c.4881+25C= (n.4881+25C=) c.4872+25C= (n.4872+25C=) | |
5 | g.37045622C>G | CA3237004 | NIPBL | c.6498+25C>G (n.6498+25C>G) c.1-18956C>G (n.1-18956C>G) c.5754+25C>G (n.5754+25C>G) c.6300+25C>G (n.6300+25C>G) c.6117+25C>G (n.6117+25C>G) c.5838+25C>G (n.5838+25C>G) c.4881+25C>G (n.4881+25C>G) c.4872+25C>G (n.4872+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045622C>T | CA559295298 | NIPBL | c.6498+25C>T (n.6498+25C>T) c.1-18956C>T (n.1-18956C>T) c.5754+25C>T (n.5754+25C>T) c.6300+25C>T (n.6300+25C>T) c.6117+25C>T (n.6117+25C>T) c.5838+25C>T (n.5838+25C>T) c.4881+25C>T (n.4881+25C>T) c.4872+25C>T (n.4872+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37045623T>A | CA2673581631 | NIPBL | c.6498+26T>A (n.6498+26T>A) c.1-18955T>A (n.1-18955T>A) c.5754+26T>A (n.5754+26T>A) c.6300+26T>A (n.6300+26T>A) c.6117+26T>A (n.6117+26T>A) c.5838+26T>A (n.5838+26T>A) c.4881+26T>A (n.4881+26T>A) c.4872+26T>A (n.4872+26T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045623T= | CA1539618661 | NIPBL | c.6498+26T= (n.6498+26T=) c.1-18955T= (n.1-18955T=) c.5754+26T= (n.5754+26T=) c.6300+26T= (n.6300+26T=) c.6117+26T= (n.6117+26T=) c.5838+26T= (n.5838+26T=) c.4881+26T= (n.4881+26T=) c.4872+26T= (n.4872+26T=) | |
5 | g.37045623_37045624insTTGA | CA559295299 | NIPBL | c.6498+26_6498+27insTTGA (n.6498+26_6498+27insTTGA) c.1-18955_1-18954insTTGA (n.1-18955_1-18954insTTGA) c.5754+26_5754+27insTTGA (n.5754+26_5754+27insTTGA) c.6300+26_6300+27insTTGA (n.6300+26_6300+27insTTGA) c.6117+26_6117+27insTTGA (n.6117+26_6117+27insTTGA) c.5838+26_5838+27insTTGA (n.5838+26_5838+27insTTGA) c.4881+26_4881+27insTTGA (n.4881+26_4881+27insTTGA) c.4872+26_4872+27insTTGA (n.4872+26_4872+27insTTGA) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.37045624A= | CA1539618667 | NIPBL | c.6498+27A= (n.6498+27A=) c.1-18954A= (n.1-18954A=) c.5754+27A= (n.5754+27A=) c.6300+27A= (n.6300+27A=) c.6117+27A= (n.6117+27A=) c.5838+27A= (n.5838+27A=) c.4881+27A= (n.4881+27A=) c.4872+27A= (n.4872+27A=) | |
5 | g.37045624A>G | CA117046469 | NIPBL | c.6498+27A>G (n.6498+27A>G) c.1-18954A>G (n.1-18954A>G) c.5754+27A>G (n.5754+27A>G) c.6300+27A>G (n.6300+27A>G) c.6117+27A>G (n.6117+27A>G) c.5838+27A>G (n.5838+27A>G) c.4881+27A>G (n.4881+27A>G) c.4872+27A>G (n.4872+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045624A>T | CA117046471 | NIPBL | c.6498+27A>T (n.6498+27A>T) c.1-18954A>T (n.1-18954A>T) c.5754+27A>T (n.5754+27A>T) c.6300+27A>T (n.6300+27A>T) c.6117+27A>T (n.6117+27A>T) c.5838+27A>T (n.5838+27A>T) c.4881+27A>T (n.4881+27A>T) c.4872+27A>T (n.4872+27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045625T>A | CA810303649 | NIPBL | c.6498+28T>A (n.6498+28T>A) c.1-18953T>A (n.1-18953T>A) c.5754+28T>A (n.5754+28T>A) c.6300+28T>A (n.6300+28T>A) c.6117+28T>A (n.6117+28T>A) c.5838+28T>A (n.5838+28T>A) c.4881+28T>A (n.4881+28T>A) c.4872+28T>A (n.4872+28T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045625T>G | CA1539618674 | NIPBL | c.6498+28T>G (n.6498+28T>G) c.1-18953T>G (n.1-18953T>G) c.5754+28T>G (n.5754+28T>G) c.6300+28T>G (n.6300+28T>G) c.6117+28T>G (n.6117+28T>G) c.5838+28T>G (n.5838+28T>G) c.4881+28T>G (n.4881+28T>G) c.4872+28T>G (n.4872+28T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045625T= | CA1539618672 | NIPBL | c.6498+28T= (n.6498+28T=) c.1-18953T= (n.1-18953T=) c.5754+28T= (n.5754+28T=) c.6300+28T= (n.6300+28T=) c.6117+28T= (n.6117+28T=) c.5838+28T= (n.5838+28T=) c.4881+28T= (n.4881+28T=) c.4872+28T= (n.4872+28T=) | |
5 | g.37045625_37045626delinsTA | CA1539618676 | NIPBL | c.6498+28_6498+29delinsTA (n.6498+28_6498+29delinsTA) c.1-18953_1-18952delinsTA (n.1-18953_1-18952delinsTA) c.5754+28_5754+29delinsTA (n.5754+28_5754+29delinsTA) c.6300+28_6300+29delinsTA (n.6300+28_6300+29delinsTA) c.6117+28_6117+29delinsTA (n.6117+28_6117+29delinsTA) c.5838+28_5838+29delinsTA (n.5838+28_5838+29delinsTA) c.4881+28_4881+29delinsTA (n.4881+28_4881+29delinsTA) c.4872+28_4872+29delinsTA (n.4872+28_4872+29delinsTA) | |
5 | g.37045626A= | CA1539618681 | NIPBL | c.6498+29A= (n.6498+29A=) c.1-18952A= (n.1-18952A=) c.5754+29A= (n.5754+29A=) c.6300+29A= (n.6300+29A=) c.6117+29A= (n.6117+29A=) c.5838+29A= (n.5838+29A=) c.4881+29A= (n.4881+29A=) c.4872+29A= (n.4872+29A=) | |
5 | g.37045626A>C | CA1539618679 | NIPBL | c.6498+29A>C (n.6498+29A>C) c.1-18952A>C (n.1-18952A>C) c.5754+29A>C (n.5754+29A>C) c.6300+29A>C (n.6300+29A>C) c.6117+29A>C (n.6117+29A>C) c.5838+29A>C (n.5838+29A>C) c.4881+29A>C (n.4881+29A>C) c.4872+29A>C (n.4872+29A>C) | dbSNP |
5 | g.37045626A>G | CA3237005 | NIPBL | c.6498+29A>G (n.6498+29A>G) c.1-18952A>G (n.1-18952A>G) c.5754+29A>G (n.5754+29A>G) c.6300+29A>G (n.6300+29A>G) c.6117+29A>G (n.6117+29A>G) c.5838+29A>G (n.5838+29A>G) c.4881+29A>G (n.4881+29A>G) c.4872+29A>G (n.4872+29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045629del | CA1075097153 | NIPBL | c.6498+32del (n.6498+32del) c.1-18949del (n.1-18949del) c.5754+32del (n.5754+32del) c.6300+32del (n.6300+32del) c.6117+32del (n.6117+32del) c.5838+32del (n.5838+32del) c.4881+32del (n.4881+32del) c.4872+32del (n.4872+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045627A= | CA1539618683 | NIPBL | c.6498+30A= (n.6498+30A=) c.1-18951A= (n.1-18951A=) c.5754+30A= (n.5754+30A=) c.6300+30A= (n.6300+30A=) c.6117+30A= (n.6117+30A=) c.5838+30A= (n.5838+30A=) c.4881+30A= (n.4881+30A=) c.4872+30A= (n.4872+30A=) | |
5 | g.37045627A>C | CA1539618684 | NIPBL | c.6498+30A>C (n.6498+30A>C) c.1-18951A>C (n.1-18951A>C) c.5754+30A>C (n.5754+30A>C) c.6300+30A>C (n.6300+30A>C) c.6117+30A>C (n.6117+30A>C) c.5838+30A>C (n.5838+30A>C) c.4881+30A>C (n.4881+30A>C) c.4872+30A>C (n.4872+30A>C) | dbSNP |
5 | g.37045630C>A | CA2765910820 | NIPBL | c.6498+33C>A (n.6498+33C>A) c.1-18948C>A (n.1-18948C>A) c.5754+33C>A (n.5754+33C>A) c.6300+33C>A (n.6300+33C>A) c.6117+33C>A (n.6117+33C>A) c.5838+33C>A (n.5838+33C>A) c.4881+33C>A (n.4881+33C>A) c.4872+33C>A (n.4872+33C>A) | |
5 | g.37045630_37045632delinsCAT | CA1539618685 | NIPBL | c.6498+33_6498+35delinsCAT (n.6498+33_6498+35delinsCAT) c.1-18948_1-18946delinsCAT (n.1-18948_1-18946delinsCAT) c.5754+33_5754+35delinsCAT (n.5754+33_5754+35delinsCAT) c.6300+33_6300+35delinsCAT (n.6300+33_6300+35delinsCAT) c.6117+33_6117+35delinsCAT (n.6117+33_6117+35delinsCAT) c.5838+33_5838+35delinsCAT (n.5838+33_5838+35delinsCAT) c.4881+33_4881+35delinsCAT (n.4881+33_4881+35delinsCAT) c.4872+33_4872+35delinsCAT (n.4872+33_4872+35delinsCAT) | |
5 | g.37045631A>G | CA2673581632 | NIPBL | c.6498+34A>G (n.6498+34A>G) c.1-18947A>G (n.1-18947A>G) c.5754+34A>G (n.5754+34A>G) c.6300+34A>G (n.6300+34A>G) c.6117+34A>G (n.6117+34A>G) c.5838+34A>G (n.5838+34A>G) c.4881+34A>G (n.4881+34A>G) c.4872+34A>G (n.4872+34A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37045632_37045633del | CA3237006 | NIPBL | c.6498+35_6498+36del (n.6498+35_6498+36del) c.1-18946_1-18945del (n.1-18946_1-18945del) c.5754+35_5754+36del (n.5754+35_5754+36del) c.6300+35_6300+36del (n.6300+35_6300+36del) c.6117+35_6117+36del (n.6117+35_6117+36del) c.5838+35_5838+36del (n.5838+35_5838+36del) c.4881+35_4881+36del (n.4881+35_4881+36del) c.4872+35_4872+36del (n.4872+35_4872+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045632T>C | CA2673581633 | NIPBL | c.6498+35T>C (n.6498+35T>C) c.1-18946T>C (n.1-18946T>C) c.5754+35T>C (n.5754+35T>C) c.6300+35T>C (n.6300+35T>C) c.6117+35T>C (n.6117+35T>C) c.5838+35T>C (n.5838+35T>C) c.4881+35T>C (n.4881+35T>C) c.4872+35T>C (n.4872+35T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37045634G>A | CA3237007 | NIPBL | c.6498+37G>A (n.6498+37G>A) c.1-18944G>A (n.1-18944G>A) c.5754+37G>A (n.5754+37G>A) c.6300+37G>A (n.6300+37G>A) c.6117+37G>A (n.6117+37G>A) c.5838+37G>A (n.5838+37G>A) c.4881+37G>A (n.4881+37G>A) c.4872+37G>A (n.4872+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045634G>C | CA2673581634 | NIPBL | c.6498+37G>C (n.6498+37G>C) c.1-18944G>C (n.1-18944G>C) c.5754+37G>C (n.5754+37G>C) c.6300+37G>C (n.6300+37G>C) c.6117+37G>C (n.6117+37G>C) c.5838+37G>C (n.5838+37G>C) c.4881+37G>C (n.4881+37G>C) c.4872+37G>C (n.4872+37G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37045634G= | CA1539618689 | NIPBL | c.6498+37G= (n.6498+37G=) c.1-18944G= (n.1-18944G=) c.5754+37G= (n.5754+37G=) c.6300+37G= (n.6300+37G=) c.6117+37G= (n.6117+37G=) c.5838+37G= (n.5838+37G=) c.4881+37G= (n.4881+37G=) c.4872+37G= (n.4872+37G=) | |
5 | g.37045636G>A | CA2708536619 | NIPBL | c.6498+39G>A (n.6498+39G>A) c.1-18942G>A (n.1-18942G>A) c.5754+39G>A (n.5754+39G>A) c.6300+39G>A (n.6300+39G>A) c.6117+39G>A (n.6117+39G>A) c.5838+39G>A (n.5838+39G>A) c.4881+39G>A (n.4881+39G>A) c.4872+39G>A (n.4872+39G>A) | dbSNP |
5 | g.37045637C>A | CA2673581635 | NIPBL | c.6498+40C>A (n.6498+40C>A) c.1-18941C>A (n.1-18941C>A) c.5754+40C>A (n.5754+40C>A) c.6300+40C>A (n.6300+40C>A) c.6117+40C>A (n.6117+40C>A) c.5838+40C>A (n.5838+40C>A) c.4881+40C>A (n.4881+40C>A) c.4872+40C>A (n.4872+40C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045638T>C | CA2673581636 | NIPBL | c.6498+41T>C (n.6498+41T>C) c.1-18940T>C (n.1-18940T>C) c.5754+41T>C (n.5754+41T>C) c.6300+41T>C (n.6300+41T>C) c.6117+41T>C (n.6117+41T>C) c.5838+41T>C (n.5838+41T>C) c.4881+41T>C (n.4881+41T>C) c.4872+41T>C (n.4872+41T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37045639A= | CA1539618692 | NIPBL | c.6498+42A= (n.6498+42A=) c.1-18939A= (n.1-18939A=) c.5754+42A= (n.5754+42A=) c.6300+42A= (n.6300+42A=) c.6117+42A= (n.6117+42A=) c.5838+42A= (n.5838+42A=) c.4881+42A= (n.4881+42A=) c.4872+42A= (n.4872+42A=) | |
5 | g.37045639A>C | CA559295300 | NIPBL | c.6498+42A>C (n.6498+42A>C) c.1-18939A>C (n.1-18939A>C) c.5754+42A>C (n.5754+42A>C) c.6300+42A>C (n.6300+42A>C) c.6117+42A>C (n.6117+42A>C) c.5838+42A>C (n.5838+42A>C) c.4881+42A>C (n.4881+42A>C) c.4872+42A>C (n.4872+42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37045639A>G | CA559295301 | NIPBL | c.6498+42A>G (n.6498+42A>G) c.1-18939A>G (n.1-18939A>G) c.5754+42A>G (n.5754+42A>G) c.6300+42A>G (n.6300+42A>G) c.6117+42A>G (n.6117+42A>G) c.5838+42A>G (n.5838+42A>G) c.4881+42A>G (n.4881+42A>G) c.4872+42A>G (n.4872+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045640T>A | CA2578289518 | NIPBL | c.6498+43T>A (n.6498+43T>A) c.1-18938T>A (n.1-18938T>A) c.5754+43T>A (n.5754+43T>A) c.6300+43T>A (n.6300+43T>A) c.6117+43T>A (n.6117+43T>A) c.5838+43T>A (n.5838+43T>A) c.4881+43T>A (n.4881+43T>A) c.4872+43T>A (n.4872+43T>A) | |
5 | g.37045641A>G | CA2673581637 | NIPBL | c.6498+44A>G (n.6498+44A>G) c.1-18937A>G (n.1-18937A>G) c.5754+44A>G (n.5754+44A>G) c.6300+44A>G (n.6300+44A>G) c.6117+44A>G (n.6117+44A>G) c.5838+44A>G (n.5838+44A>G) c.4881+44A>G (n.4881+44A>G) c.4872+44A>G (n.4872+44A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37045642_37045643dup | CA2740629779 | NIPBL | c.6498+45_6498+46dup (n.6498+45_6498+46dup) c.1-18936_1-18935dup (n.1-18936_1-18935dup) c.5754+45_5754+46dup (n.5754+45_5754+46dup) c.6300+45_6300+46dup (n.6300+45_6300+46dup) c.6117+45_6117+46dup (n.6117+45_6117+46dup) c.5838+45_5838+46dup (n.5838+45_5838+46dup) c.4881+45_4881+46dup (n.4881+45_4881+46dup) c.4872+45_4872+46dup (n.4872+45_4872+46dup) | |
5 | g.37045644G>A | CA1539618697 | NIPBL | c.6498+47G>A (n.6498+47G>A) c.1-18934G>A (n.1-18934G>A) c.5754+47G>A (n.5754+47G>A) c.6300+47G>A (n.6300+47G>A) c.6117+47G>A (n.6117+47G>A) c.5838+47G>A (n.5838+47G>A) c.4881+47G>A (n.4881+47G>A) c.4872+47G>A (n.4872+47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045644G= | CA1539618695 | NIPBL | c.6498+47G= (n.6498+47G=) c.1-18934G= (n.1-18934G=) c.5754+47G= (n.5754+47G=) c.6300+47G= (n.6300+47G=) c.6117+47G= (n.6117+47G=) c.5838+47G= (n.5838+47G=) c.4881+47G= (n.4881+47G=) c.4872+47G= (n.4872+47G=) | |
5 | g.37045645C>A | CA2673581638 | NIPBL | c.6498+48C>A (n.6498+48C>A) c.1-18933C>A (n.1-18933C>A) c.5754+48C>A (n.5754+48C>A) c.6300+48C>A (n.6300+48C>A) c.6117+48C>A (n.6117+48C>A) c.5838+48C>A (n.5838+48C>A) c.4881+48C>A (n.4881+48C>A) c.4872+48C>A (n.4872+48C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045645C>T | CA2673581639 | NIPBL | c.6498+48C>T (n.6498+48C>T) c.1-18933C>T (n.1-18933C>T) c.5754+48C>T (n.5754+48C>T) c.6300+48C>T (n.6300+48C>T) c.6117+48C>T (n.6117+48C>T) c.5838+48C>T (n.5838+48C>T) c.4881+48C>T (n.4881+48C>T) c.4872+48C>T (n.4872+48C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37045646A>G | CA2673581640 | NIPBL | c.6498+49A>G (n.6498+49A>G) c.1-18932A>G (n.1-18932A>G) c.5754+49A>G (n.5754+49A>G) c.6300+49A>G (n.6300+49A>G) c.6117+49A>G (n.6117+49A>G) c.5838+49A>G (n.5838+49A>G) c.4881+49A>G (n.4881+49A>G) c.4872+49A>G (n.4872+49A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37045647C>G | CA2673581641 | NIPBL | c.6498+50C>G (n.6498+50C>G) c.1-18931C>G (n.1-18931C>G) c.5754+50C>G (n.5754+50C>G) c.6300+50C>G (n.6300+50C>G) c.6117+50C>G (n.6117+50C>G) c.5838+50C>G (n.5838+50C>G) c.4881+50C>G (n.4881+50C>G) c.4872+50C>G (n.4872+50C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37045647C>T | CA443907012 | NIPBL | c.6498+50C>T (n.6498+50C>T) c.1-18931C>T (n.1-18931C>T) c.5754+50C>T (n.5754+50C>T) c.6300+50C>T (n.6300+50C>T) c.6117+50C>T (n.6117+50C>T) c.5838+50C>T (n.5838+50C>T) c.4881+50C>T (n.4881+50C>T) c.4872+50C>T (n.4872+50C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37045647_37045649delinsCTG | CA1539618705 | NIPBL | c.6498+50_6498+52delinsCTG (n.6498+50_6498+52delinsCTG) c.1-18931_1-18929delinsCTG (n.1-18931_1-18929delinsCTG) c.5754+50_5754+52delinsCTG (n.5754+50_5754+52delinsCTG) c.6300+50_6300+52delinsCTG (n.6300+50_6300+52delinsCTG) c.6117+50_6117+52delinsCTG (n.6117+50_6117+52delinsCTG) c.5838+50_5838+52delinsCTG (n.5838+50_5838+52delinsCTG) c.4881+50_4881+52delinsCTG (n.4881+50_4881+52delinsCTG) c.4872+50_4872+52delinsCTG (n.4872+50_4872+52delinsCTG) | |
5 | g.37045650_37045651del | CA3237008 | NIPBL | c.6498+53_6498+54del (n.6498+53_6498+54del) c.1-18928_1-18927del (n.1-18928_1-18927del) c.5754+53_5754+54del (n.5754+53_5754+54del) c.6300+53_6300+54del (n.6300+53_6300+54del) c.6117+53_6117+54del (n.6117+53_6117+54del) c.5838+53_5838+54del (n.5838+53_5838+54del) c.4881+53_4881+54del (n.4881+53_4881+54del) c.4872+53_4872+54del (n.4872+53_4872+54del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37045649G>A | CA3237009 | NIPBL | c.6498+52G>A (n.6498+52G>A) c.1-18929G>A (n.1-18929G>A) c.5754+52G>A (n.5754+52G>A) c.6300+52G>A (n.6300+52G>A) c.6117+52G>A (n.6117+52G>A) c.5838+52G>A (n.5838+52G>A) c.4881+52G>A (n.4881+52G>A) c.4872+52G>A (n.4872+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.37045649G= | CA1539618710 | NIPBL | c.6498+52G= (n.6498+52G=) c.1-18929G= (n.1-18929G=) c.5754+52G= (n.5754+52G=) c.6300+52G= (n.6300+52G=) c.6117+52G= (n.6117+52G=) c.5838+52G= (n.5838+52G=) c.4881+52G= (n.4881+52G=) c.4872+52G= (n.4872+52G=) | |
5 | g.37045650T>A | CA2673581642 | NIPBL | c.6498+53T>A (n.6498+53T>A) c.1-18928T>A (n.1-18928T>A) c.5754+53T>A (n.5754+53T>A) c.6300+53T>A (n.6300+53T>A) c.6117+53T>A (n.6117+53T>A) c.5838+53T>A (n.5838+53T>A) c.4881+53T>A (n.4881+53T>A) c.4872+53T>A (n.4872+53T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045651G>C | CA2673581643 | NIPBL | c.6498+54G>C (n.6498+54G>C) c.1-18927G>C (n.1-18927G>C) c.5754+54G>C (n.5754+54G>C) c.6300+54G>C (n.6300+54G>C) c.6117+54G>C (n.6117+54G>C) c.5838+54G>C (n.5838+54G>C) c.4881+54G>C (n.4881+54G>C) c.4872+54G>C (n.4872+54G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37045652A= | CA1539618712 | NIPBL | c.6498+55A= (n.6498+55A=) c.1-18926A= (n.1-18926A=) c.5754+55A= (n.5754+55A=) c.6300+55A= (n.6300+55A=) c.6117+55A= (n.6117+55A=) c.5838+55A= (n.5838+55A=) c.4881+55A= (n.4881+55A=) c.4872+55A= (n.4872+55A=) | |
5 | g.37045652A>G | CA810303661 | NIPBL | c.6498+55A>G (n.6498+55A>G) c.1-18926A>G (n.1-18926A>G) c.5754+55A>G (n.5754+55A>G) c.6300+55A>G (n.6300+55A>G) c.6117+55A>G (n.6117+55A>G) c.5838+55A>G (n.5838+55A>G) c.4881+55A>G (n.4881+55A>G) c.4872+55A>G (n.4872+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045653T>A | CA1539618715 | NIPBL | c.6498+56T>A (n.6498+56T>A) c.1-18925T>A (n.1-18925T>A) c.5754+56T>A (n.5754+56T>A) c.6300+56T>A (n.6300+56T>A) c.6117+56T>A (n.6117+56T>A) c.5838+56T>A (n.5838+56T>A) c.4881+56T>A (n.4881+56T>A) c.4872+56T>A (n.4872+56T>A) | dbSNP |
5 | g.37045653T= | CA1539618714 | NIPBL | c.6498+56T= (n.6498+56T=) c.1-18925T= (n.1-18925T=) c.5754+56T= (n.5754+56T=) c.6300+56T= (n.6300+56T=) c.6117+56T= (n.6117+56T=) c.5838+56T= (n.5838+56T=) c.4881+56T= (n.4881+56T=) c.4872+56T= (n.4872+56T=) | |
5 | g.37045654C= | CA1539618718 | NIPBL | c.6498+57C= (n.6498+57C=) c.1-18924C= (n.1-18924C=) c.5754+57C= (n.5754+57C=) c.6300+57C= (n.6300+57C=) c.6117+57C= (n.6117+57C=) c.5838+57C= (n.5838+57C=) c.4881+57C= (n.4881+57C=) c.4872+57C= (n.4872+57C=) | |
5 | g.37045654C>G | CA1539618716 | NIPBL | c.6498+57C>G (n.6498+57C>G) c.1-18924C>G (n.1-18924C>G) c.5754+57C>G (n.5754+57C>G) c.6300+57C>G (n.6300+57C>G) c.6117+57C>G (n.6117+57C>G) c.5838+57C>G (n.5838+57C>G) c.4881+57C>G (n.4881+57C>G) c.4872+57C>G (n.4872+57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045655T>A | CA2578289519 | NIPBL | c.6498+58T>A (n.6498+58T>A) c.1-18923T>A (n.1-18923T>A) c.5754+58T>A (n.5754+58T>A) c.6300+58T>A (n.6300+58T>A) c.6117+58T>A (n.6117+58T>A) c.5838+58T>A (n.5838+58T>A) c.4881+58T>A (n.4881+58T>A) c.4872+58T>A (n.4872+58T>A) | |
5 | g.37045659A= | CA1539618720 | NIPBL | c.6498+62A= (n.6498+62A=) c.1-18919A= (n.1-18919A=) c.5754+62A= (n.5754+62A=) c.6300+62A= (n.6300+62A=) c.6117+62A= (n.6117+62A=) c.5838+62A= (n.5838+62A=) c.4881+62A= (n.4881+62A=) c.4872+62A= (n.4872+62A=) | |
5 | g.37045659A>T | CA117046501 | NIPBL | c.6498+62A>T (n.6498+62A>T) c.1-18919A>T (n.1-18919A>T) c.5754+62A>T (n.5754+62A>T) c.6300+62A>T (n.6300+62A>T) c.6117+62A>T (n.6117+62A>T) c.5838+62A>T (n.5838+62A>T) c.4881+62A>T (n.4881+62A>T) c.4872+62A>T (n.4872+62A>T) | dbSNP |
5 | g.37045660A= | CA1539618724 | NIPBL | c.6498+63A= (n.6498+63A=) c.1-18918A= (n.1-18918A=) c.5754+63A= (n.5754+63A=) c.6300+63A= (n.6300+63A=) c.6117+63A= (n.6117+63A=) c.5838+63A= (n.5838+63A=) c.4881+63A= (n.4881+63A=) c.4872+63A= (n.4872+63A=) | |
5 | g.37045660_37045661insGTGCTGGTTTGTTTG | CA1539618726 | NIPBL | c.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.6498+63_6498+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.1-18918_1-18917insGTGCTGGTTTGTTTG (n.1-18918_1-18917insGTGCTGGTTTGTTTG) c.5754+63_5754+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.5754+63_5754+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.6300+63_6300+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.6300+63_6300+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.6117+63_6117+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.6117+63_6117+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.5838+63_5838+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.5838+63_5838+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.4881+63_4881+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.4881+63_4881+64insGTGCTGGTTTGTTTG) c.4872+63_4872+64insGTGCTGGTTTGTTTG (n.4872+63_4872+64insGTGCTGGTTTGTTTG) | dbSNP |
5 | g.37045661T>A | CA117046513 | NIPBL | c.6498+64T>A (n.6498+64T>A) c.1-18917T>A (n.1-18917T>A) c.5754+64T>A (n.5754+64T>A) c.6300+64T>A (n.6300+64T>A) c.6117+64T>A (n.6117+64T>A) c.5838+64T>A (n.5838+64T>A) c.4881+64T>A (n.4881+64T>A) c.4872+64T>A (n.4872+64T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045661T= | CA1539618727 | NIPBL | c.6498+64T= (n.6498+64T=) c.1-18917T= (n.1-18917T=) c.5754+64T= (n.5754+64T=) c.6300+64T= (n.6300+64T=) c.6117+64T= (n.6117+64T=) c.5838+64T= (n.5838+64T=) c.4881+64T= (n.4881+64T=) c.4872+64T= (n.4872+64T=) | |
5 | g.37045662G>C | CA810303665 | NIPBL | c.6498+65G>C (n.6498+65G>C) c.1-18916G>C (n.1-18916G>C) c.5754+65G>C (n.5754+65G>C) c.6300+65G>C (n.6300+65G>C) c.6117+65G>C (n.6117+65G>C) c.5838+65G>C (n.5838+65G>C) c.4881+65G>C (n.4881+65G>C) c.4872+65G>C (n.4872+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045662G= | CA1539618731 | NIPBL | c.6498+65G= (n.6498+65G=) c.1-18916G= (n.1-18916G=) c.5754+65G= (n.5754+65G=) c.6300+65G= (n.6300+65G=) c.6117+65G= (n.6117+65G=) c.5838+65G= (n.5838+65G=) c.4881+65G= (n.4881+65G=) c.4872+65G= (n.4872+65G=) | |
5 | g.37045664C>A | CA2673581644 | NIPBL | c.6498+67C>A (n.6498+67C>A) c.1-18914C>A (n.1-18914C>A) c.5754+67C>A (n.5754+67C>A) c.6300+67C>A (n.6300+67C>A) c.6117+67C>A (n.6117+67C>A) c.5838+67C>A (n.5838+67C>A) c.4881+67C>A (n.4881+67C>A) c.4872+67C>A (n.4872+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045664C>T | CA2673581645 | NIPBL | c.6498+67C>T (n.6498+67C>T) c.1-18914C>T (n.1-18914C>T) c.5754+67C>T (n.5754+67C>T) c.6300+67C>T (n.6300+67C>T) c.6117+67C>T (n.6117+67C>T) c.5838+67C>T (n.5838+67C>T) c.4881+67C>T (n.4881+67C>T) c.4872+67C>T (n.4872+67C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37045665A= | CA1539618735 | NIPBL | c.6498+68A= (n.6498+68A=) c.1-18913A= (n.1-18913A=) c.5754+68A= (n.5754+68A=) c.6300+68A= (n.6300+68A=) c.6117+68A= (n.6117+68A=) c.5838+68A= (n.5838+68A=) c.4881+68A= (n.4881+68A=) c.4872+68A= (n.4872+68A=) | |
5 | g.37045665A>C | CA1539618734 | NIPBL | c.6498+68A>C (n.6498+68A>C) c.1-18913A>C (n.1-18913A>C) c.5754+68A>C (n.5754+68A>C) c.6300+68A>C (n.6300+68A>C) c.6117+68A>C (n.6117+68A>C) c.5838+68A>C (n.5838+68A>C) c.4881+68A>C (n.4881+68A>C) c.4872+68A>C (n.4872+68A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045665A>G | CA117046542 | NIPBL | c.6498+68A>G (n.6498+68A>G) c.1-18913A>G (n.1-18913A>G) c.5754+68A>G (n.5754+68A>G) c.6300+68A>G (n.6300+68A>G) c.6117+68A>G (n.6117+68A>G) c.5838+68A>G (n.5838+68A>G) c.4881+68A>G (n.4881+68A>G) c.4872+68A>G (n.4872+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045666del | CA2673581646 | NIPBL | c.6498+69del (n.6498+69del) c.1-18912del (n.1-18912del) c.5754+69del (n.5754+69del) c.6300+69del (n.6300+69del) c.6117+69del (n.6117+69del) c.5838+69del (n.5838+69del) c.4881+69del (n.4881+69del) c.4872+69del (n.4872+69del) | gnomAD v4 |
5 | g.37045666G>A | CA117046547 | NIPBL | c.6498+69G>A (n.6498+69G>A) c.1-18912G>A (n.1-18912G>A) c.5754+69G>A (n.5754+69G>A) c.6300+69G>A (n.6300+69G>A) c.6117+69G>A (n.6117+69G>A) c.5838+69G>A (n.5838+69G>A) c.4881+69G>A (n.4881+69G>A) c.4872+69G>A (n.4872+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045666G= | CA1539618737 | NIPBL | c.6498+69G= (n.6498+69G=) c.1-18912G= (n.1-18912G=) c.5754+69G= (n.5754+69G=) c.6300+69G= (n.6300+69G=) c.6117+69G= (n.6117+69G=) c.5838+69G= (n.5838+69G=) c.4881+69G= (n.4881+69G=) c.4872+69G= (n.4872+69G=) | |
5 | g.37045667del | CA2673581647 | NIPBL | c.6498+70del (n.6498+70del) c.1-18911del (n.1-18911del) c.5754+70del (n.5754+70del) c.6300+70del (n.6300+70del) c.6117+70del (n.6117+70del) c.5838+70del (n.5838+70del) c.4881+70del (n.4881+70del) c.4872+70del (n.4872+70del) | gnomAD v4 |
5 | g.37045668A= | CA1539618739 | NIPBL | c.6498+71A= (n.6498+71A=) c.1-18910A= (n.1-18910A=) c.5754+71A= (n.5754+71A=) c.6300+71A= (n.6300+71A=) c.6117+71A= (n.6117+71A=) c.5838+71A= (n.5838+71A=) c.4881+71A= (n.4881+71A=) c.4872+71A= (n.4872+71A=) | |
5 | g.37045668A>C | CA1539618740 | NIPBL | c.6498+71A>C (n.6498+71A>C) c.1-18910A>C (n.1-18910A>C) c.5754+71A>C (n.5754+71A>C) c.6300+71A>C (n.6300+71A>C) c.6117+71A>C (n.6117+71A>C) c.5838+71A>C (n.5838+71A>C) c.4881+71A>C (n.4881+71A>C) c.4872+71A>C (n.4872+71A>C) | dbSNP |
5 | g.37045669G>A | CA1539618743 | NIPBL | c.6498+72G>A (n.6498+72G>A) c.1-18909G>A (n.1-18909G>A) c.5754+72G>A (n.5754+72G>A) c.6300+72G>A (n.6300+72G>A) c.6117+72G>A (n.6117+72G>A) c.5838+72G>A (n.5838+72G>A) c.4881+72G>A (n.4881+72G>A) c.4872+72G>A (n.4872+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045669G>C | CA117046553 | NIPBL | c.6498+72G>C (n.6498+72G>C) c.1-18909G>C (n.1-18909G>C) c.5754+72G>C (n.5754+72G>C) c.6300+72G>C (n.6300+72G>C) c.6117+72G>C (n.6117+72G>C) c.5838+72G>C (n.5838+72G>C) c.4881+72G>C (n.4881+72G>C) c.4872+72G>C (n.4872+72G>C) | dbSNP |
5 | g.37045669G= | CA1539618742 | NIPBL | c.6498+72G= (n.6498+72G=) c.1-18909G= (n.1-18909G=) c.5754+72G= (n.5754+72G=) c.6300+72G= (n.6300+72G=) c.6117+72G= (n.6117+72G=) c.5838+72G= (n.5838+72G=) c.4881+72G= (n.4881+72G=) c.4872+72G= (n.4872+72G=) | |
5 | g.37045671G>A | CA2673581648 | NIPBL | c.6498+74G>A (n.6498+74G>A) c.1-18907G>A (n.1-18907G>A) c.5754+74G>A (n.5754+74G>A) c.6300+74G>A (n.6300+74G>A) c.6117+74G>A (n.6117+74G>A) c.5838+74G>A (n.5838+74G>A) c.4881+74G>A (n.4881+74G>A) c.4872+74G>A (n.4872+74G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045672A= | CA1539618745 | NIPBL | c.6498+75A= (n.6498+75A=) c.1-18906A= (n.1-18906A=) c.5754+75A= (n.5754+75A=) c.6300+75A= (n.6300+75A=) c.6117+75A= (n.6117+75A=) c.5838+75A= (n.5838+75A=) c.4881+75A= (n.4881+75A=) c.4872+75A= (n.4872+75A=) | |
5 | g.37045672A>G | CA1075097160 | NIPBL | c.6498+75A>G (n.6498+75A>G) c.1-18906A>G (n.1-18906A>G) c.5754+75A>G (n.5754+75A>G) c.6300+75A>G (n.6300+75A>G) c.6117+75A>G (n.6117+75A>G) c.5838+75A>G (n.5838+75A>G) c.4881+75A>G (n.4881+75A>G) c.4872+75A>G (n.4872+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045673C>A | CA2673581649 | NIPBL | c.6498+76C>A (n.6498+76C>A) c.1-18905C>A (n.1-18905C>A) c.5754+76C>A (n.5754+76C>A) c.6300+76C>A (n.6300+76C>A) c.6117+76C>A (n.6117+76C>A) c.5838+76C>A (n.5838+76C>A) c.4881+76C>A (n.4881+76C>A) c.4872+76C>A (n.4872+76C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045673C= | CA1539618746 | NIPBL | c.6498+76C= (n.6498+76C=) c.1-18905C= (n.1-18905C=) c.5754+76C= (n.5754+76C=) c.6300+76C= (n.6300+76C=) c.6117+76C= (n.6117+76C=) c.5838+76C= (n.5838+76C=) c.4881+76C= (n.4881+76C=) c.4872+76C= (n.4872+76C=) | |
5 | g.37045673C>G | CA2673581650 | NIPBL | c.6498+76C>G (n.6498+76C>G) c.1-18905C>G (n.1-18905C>G) c.5754+76C>G (n.5754+76C>G) c.6300+76C>G (n.6300+76C>G) c.6117+76C>G (n.6117+76C>G) c.5838+76C>G (n.5838+76C>G) c.4881+76C>G (n.4881+76C>G) c.4872+76C>G (n.4872+76C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.37045673C>T | CA559295302 | NIPBL | c.6498+76C>T (n.6498+76C>T) c.1-18905C>T (n.1-18905C>T) c.5754+76C>T (n.5754+76C>T) c.6300+76C>T (n.6300+76C>T) c.6117+76C>T (n.6117+76C>T) c.5838+76C>T (n.5838+76C>T) c.4881+76C>T (n.4881+76C>T) c.4872+76C>T (n.4872+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045674C>A | CA2578289520 | NIPBL | c.6498+77C>A (n.6498+77C>A) c.1-18904C>A (n.1-18904C>A) c.5754+77C>A (n.5754+77C>A) c.6300+77C>A (n.6300+77C>A) c.6117+77C>A (n.6117+77C>A) c.5838+77C>A (n.5838+77C>A) c.4881+77C>A (n.4881+77C>A) c.4872+77C>A (n.4872+77C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045674C= | CA1539618748 | NIPBL | c.6498+77C= (n.6498+77C=) c.1-18904C= (n.1-18904C=) c.5754+77C= (n.5754+77C=) c.6300+77C= (n.6300+77C=) c.6117+77C= (n.6117+77C=) c.5838+77C= (n.5838+77C=) c.4881+77C= (n.4881+77C=) c.4872+77C= (n.4872+77C=) | |
5 | g.37045674C>T | CA1539618749 | NIPBL | c.6498+77C>T (n.6498+77C>T) c.1-18904C>T (n.1-18904C>T) c.5754+77C>T (n.5754+77C>T) c.6300+77C>T (n.6300+77C>T) c.6117+77C>T (n.6117+77C>T) c.5838+77C>T (n.5838+77C>T) c.4881+77C>T (n.4881+77C>T) c.4872+77C>T (n.4872+77C>T) | dbSNP |
5 | g.37045675C>A | CA2578289521 | NIPBL | c.6498+78C>A (n.6498+78C>A) c.1-18903C>A (n.1-18903C>A) c.5754+78C>A (n.5754+78C>A) c.6300+78C>A (n.6300+78C>A) c.6117+78C>A (n.6117+78C>A) c.5838+78C>A (n.5838+78C>A) c.4881+78C>A (n.4881+78C>A) c.4872+78C>A (n.4872+78C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.37045675C= | CA1539618752 | NIPBL | c.6498+78C= (n.6498+78C=) c.1-18903C= (n.1-18903C=) c.5754+78C= (n.5754+78C=) c.6300+78C= (n.6300+78C=) c.6117+78C= (n.6117+78C=) c.5838+78C= (n.5838+78C=) c.4881+78C= (n.4881+78C=) c.4872+78C= (n.4872+78C=) | |
5 | g.37045675C>G | CA810303668 | NIPBL | c.6498+78C>G (n.6498+78C>G) c.1-18903C>G (n.1-18903C>G) c.5754+78C>G (n.5754+78C>G) c.6300+78C>G (n.6300+78C>G) c.6117+78C>G (n.6117+78C>G) c.5838+78C>G (n.5838+78C>G) c.4881+78C>G (n.4881+78C>G) c.4872+78C>G (n.4872+78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045676A= | CA1539618754 | NIPBL | c.6498+79A= (n.6498+79A=) c.1-18902A= (n.1-18902A=) c.5754+79A= (n.5754+79A=) c.6300+79A= (n.6300+79A=) c.6117+79A= (n.6117+79A=) c.5838+79A= (n.5838+79A=) c.4881+79A= (n.4881+79A=) c.4872+79A= (n.4872+79A=) | |
5 | g.37045676A>G | CA1539618755 | NIPBL | c.6498+79A>G (n.6498+79A>G) c.1-18902A>G (n.1-18902A>G) c.5754+79A>G (n.5754+79A>G) c.6300+79A>G (n.6300+79A>G) c.6117+79A>G (n.6117+79A>G) c.5838+79A>G (n.5838+79A>G) c.4881+79A>G (n.4881+79A>G) c.4872+79A>G (n.4872+79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045677G>A | CA810303671 | NIPBL | c.6498+80G>A (n.6498+80G>A) c.1-18901G>A (n.1-18901G>A) c.5754+80G>A (n.5754+80G>A) c.6300+80G>A (n.6300+80G>A) c.6117+80G>A (n.6117+80G>A) c.5838+80G>A (n.5838+80G>A) c.4881+80G>A (n.4881+80G>A) c.4872+80G>A (n.4872+80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045677G= | CA1539618757 | NIPBL | c.6498+80G= (n.6498+80G=) c.1-18901G= (n.1-18901G=) c.5754+80G= (n.5754+80G=) c.6300+80G= (n.6300+80G=) c.6117+80G= (n.6117+80G=) c.5838+80G= (n.5838+80G=) c.4881+80G= (n.4881+80G=) c.4872+80G= (n.4872+80G=) | |
5 | g.37045678G>T | CA2673581651 | NIPBL | c.6498+81G>T (n.6498+81G>T) c.1-18900G>T (n.1-18900G>T) c.5754+81G>T (n.5754+81G>T) c.6300+81G>T (n.6300+81G>T) c.6117+81G>T (n.6117+81G>T) c.5838+81G>T (n.5838+81G>T) c.4881+81G>T (n.4881+81G>T) c.4872+81G>T (n.4872+81G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37045679A= | CA1539618762 | NIPBL | c.6498+82A= (n.6498+82A=) c.1-18899A= (n.1-18899A=) c.5754+82A= (n.5754+82A=) c.6300+82A= (n.6300+82A=) c.6117+82A= (n.6117+82A=) c.5838+82A= (n.5838+82A=) c.4881+82A= (n.4881+82A=) c.4872+82A= (n.4872+82A=) | |
5 | g.37045679A>G | CA1539618763 | NIPBL | c.6498+82A>G (n.6498+82A>G) c.1-18899A>G (n.1-18899A>G) c.5754+82A>G (n.5754+82A>G) c.6300+82A>G (n.6300+82A>G) c.6117+82A>G (n.6117+82A>G) c.5838+82A>G (n.5838+82A>G) c.4881+82A>G (n.4881+82A>G) c.4872+82A>G (n.4872+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045679A>T | CA117046559 | NIPBL | c.6498+82A>T (n.6498+82A>T) c.1-18899A>T (n.1-18899A>T) c.5754+82A>T (n.5754+82A>T) c.6300+82A>T (n.6300+82A>T) c.6117+82A>T (n.6117+82A>T) c.5838+82A>T (n.5838+82A>T) c.4881+82A>T (n.4881+82A>T) c.4872+82A>T (n.4872+82A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045681G>T | CA2673581652 | NIPBL | c.6498+84G>T (n.6498+84G>T) c.1-18897G>T (n.1-18897G>T) c.5754+84G>T (n.5754+84G>T) c.6300+84G>T (n.6300+84G>T) c.6117+84G>T (n.6117+84G>T) c.5838+84G>T (n.5838+84G>T) c.4881+84G>T (n.4881+84G>T) c.4872+84G>T (n.4872+84G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.37045683A>C | CA2673581653 | NIPBL | c.6498+86A>C (n.6498+86A>C) c.1-18895A>C (n.1-18895A>C) c.5754+86A>C (n.5754+86A>C) c.6300+86A>C (n.6300+86A>C) c.6117+86A>C (n.6117+86A>C) c.5838+86A>C (n.5838+86A>C) c.4881+86A>C (n.4881+86A>C) c.4872+86A>C (n.4872+86A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.37045684G= | CA1539618766 | NIPBL | c.6498+87G= (n.6498+87G=) c.1-18894G= (n.1-18894G=) c.5754+87G= (n.5754+87G=) c.6300+87G= (n.6300+87G=) c.6117+87G= (n.6117+87G=) c.5838+87G= (n.5838+87G=) c.4881+87G= (n.4881+87G=) c.4872+87G= (n.4872+87G=) | |
5 | g.37045684G>T | CA1539618765 | NIPBL | c.6498+87G>T (n.6498+87G>T) c.1-18894G>T (n.1-18894G>T) c.5754+87G>T (n.5754+87G>T) c.6300+87G>T (n.6300+87G>T) c.6117+87G>T (n.6117+87G>T) c.5838+87G>T (n.5838+87G>T) c.4881+87G>T (n.4881+87G>T) c.4872+87G>T (n.4872+87G>T) | dbSNP |
5 | g.37045685G>A | CA117046577 | NIPBL | c.6498+88G>A (n.6498+88G>A) c.1-18893G>A (n.1-18893G>A) c.5754+88G>A (n.5754+88G>A) c.6300+88G>A (n.6300+88G>A) c.6117+88G>A (n.6117+88G>A) c.5838+88G>A (n.5838+88G>A) c.4881+88G>A (n.4881+88G>A) c.4872+88G>A (n.4872+88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.37045685G>C | CA1539618768 | NIPBL | c.6498+88G>C (n.6498+88G>C) c.1-18893G>C (n.1-18893G>C) c.5754+88G>C (n.5754+88G>C) c.6300+88G>C (n.6300+88G>C) c.6117+88G>C (n.6117+88G>C) c.5838+88G>C (n.5838+88G>C) c.4881+88G>C (n.4881+88G>C) c.4872+88G>C (n.4872+88G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.37045685G= | CA1539618767 | NIPBL | c.6498+88G= (n.6498+88G=) c.1-18893G= (n.1-18893G=) c.5754+88G= (n.5754+88G=) c.6300+88G= (n.6300+88G=) c.6117+88G= (n.6117+88G=) c.5838+88G= (n.5838+88G=) c.4881+88G= (n.4881+88G=) c.4872+88G= (n.4872+88G=) |