UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.37045315C= | CA1539618373 | NIPBL | c.6344-128C= (n.6344-128C=) c.1-19263C= (n.1-19263C=) c.5600-128C= (n.5600-128C=) c.6146-128C= (n.6146-128C=) c.5963-128C= (n.5963-128C=) c.5684-128C= (n.5684-128C=) c.4727-128C= (n.4727-128C=) c.4718-128C= (n.4718-128C=) | |
| 5 | g.37045315C>T | CA117046198 | NIPBL | c.6344-128C>T (n.6344-128C>T) c.1-19263C>T (n.1-19263C>T) c.5600-128C>T (n.5600-128C>T) c.6146-128C>T (n.6146-128C>T) c.5963-128C>T (n.5963-128C>T) c.5684-128C>T (n.5684-128C>T) c.4727-128C>T (n.4727-128C>T) c.4718-128C>T (n.4718-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045316T>C | CA2543455484 | NIPBL | c.6344-127T>C (n.6344-127T>C) c.1-19262T>C (n.1-19262T>C) c.5600-127T>C (n.5600-127T>C) c.6146-127T>C (n.6146-127T>C) c.5963-127T>C (n.5963-127T>C) c.5684-127T>C (n.5684-127T>C) c.4727-127T>C (n.4727-127T>C) c.4718-127T>C (n.4718-127T>C) | |
| 5 | g.37045317G>A | CA810303205 | NIPBL | c.6344-126G>A (n.6344-126G>A) c.1-19261G>A (n.1-19261G>A) c.5600-126G>A (n.5600-126G>A) c.6146-126G>A (n.6146-126G>A) c.5963-126G>A (n.5963-126G>A) c.5684-126G>A (n.5684-126G>A) c.4727-126G>A (n.4727-126G>A) c.4718-126G>A (n.4718-126G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045317G= | CA1539618375 | NIPBL | c.6344-126G= (n.6344-126G=) c.1-19261G= (n.1-19261G=) c.5600-126G= (n.5600-126G=) c.6146-126G= (n.6146-126G=) c.5963-126G= (n.5963-126G=) c.5684-126G= (n.5684-126G=) c.4727-126G= (n.4727-126G=) c.4718-126G= (n.4718-126G=) | |
| 5 | g.37045317G>T | CA2673581544 | NIPBL | c.6344-126G>T (n.6344-126G>T) c.1-19261G>T (n.1-19261G>T) c.5600-126G>T (n.5600-126G>T) c.6146-126G>T (n.6146-126G>T) c.5963-126G>T (n.5963-126G>T) c.5684-126G>T (n.5684-126G>T) c.4727-126G>T (n.4727-126G>T) c.4718-126G>T (n.4718-126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045319A= | CA1539618377 | NIPBL | c.6344-124A= (n.6344-124A=) c.1-19259A= (n.1-19259A=) c.5600-124A= (n.5600-124A=) c.6146-124A= (n.6146-124A=) c.5963-124A= (n.5963-124A=) c.5684-124A= (n.5684-124A=) c.4727-124A= (n.4727-124A=) c.4718-124A= (n.4718-124A=) | |
| 5 | g.37045319A>G | CA810303209 | NIPBL | c.6344-124A>G (n.6344-124A>G) c.1-19259A>G (n.1-19259A>G) c.5600-124A>G (n.5600-124A>G) c.6146-124A>G (n.6146-124A>G) c.5963-124A>G (n.5963-124A>G) c.5684-124A>G (n.5684-124A>G) c.4727-124A>G (n.4727-124A>G) c.4718-124A>G (n.4718-124A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045325_37045347dup | CA2673581545 | NIPBL | c.6344-118_6344-96dup (n.6344-118_6344-96dup) c.1-19253_1-19231dup (n.1-19253_1-19231dup) c.5600-118_5600-96dup (n.5600-118_5600-96dup) c.6146-118_6146-96dup (n.6146-118_6146-96dup) c.5963-118_5963-96dup (n.5963-118_5963-96dup) c.5684-118_5684-96dup (n.5684-118_5684-96dup) c.4727-118_4727-96dup (n.4727-118_4727-96dup) c.4718-118_4718-96dup (n.4718-118_4718-96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045320C>A | CA2673581546 | NIPBL | c.6344-123C>A (n.6344-123C>A) c.1-19258C>A (n.1-19258C>A) c.5600-123C>A (n.5600-123C>A) c.6146-123C>A (n.6146-123C>A) c.5963-123C>A (n.5963-123C>A) c.5684-123C>A (n.5684-123C>A) c.4727-123C>A (n.4727-123C>A) c.4718-123C>A (n.4718-123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045320C= | CA1539618379 | NIPBL | c.6344-123C= (n.6344-123C=) c.1-19258C= (n.1-19258C=) c.5600-123C= (n.5600-123C=) c.6146-123C= (n.6146-123C=) c.5963-123C= (n.5963-123C=) c.5684-123C= (n.5684-123C=) c.4727-123C= (n.4727-123C=) c.4718-123C= (n.4718-123C=) | |
| 5 | g.37045320C>T | CA559295252 | NIPBL | c.6344-123C>T (n.6344-123C>T) c.1-19258C>T (n.1-19258C>T) c.5600-123C>T (n.5600-123C>T) c.6146-123C>T (n.6146-123C>T) c.5963-123C>T (n.5963-123C>T) c.5684-123C>T (n.5684-123C>T) c.4727-123C>T (n.4727-123C>T) c.4718-123C>T (n.4718-123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045321T>C | CA2673581547 | NIPBL | c.6344-122T>C (n.6344-122T>C) c.1-19257T>C (n.1-19257T>C) c.5600-122T>C (n.5600-122T>C) c.6146-122T>C (n.6146-122T>C) c.5963-122T>C (n.5963-122T>C) c.5684-122T>C (n.5684-122T>C) c.4727-122T>C (n.4727-122T>C) c.4718-122T>C (n.4718-122T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045321T>G | CA117046203 | NIPBL | c.6344-122T>G (n.6344-122T>G) c.1-19257T>G (n.1-19257T>G) c.5600-122T>G (n.5600-122T>G) c.6146-122T>G (n.6146-122T>G) c.5963-122T>G (n.5963-122T>G) c.5684-122T>G (n.5684-122T>G) c.4727-122T>G (n.4727-122T>G) c.4718-122T>G (n.4718-122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045321T= | CA1539618381 | NIPBL | c.6344-122T= (n.6344-122T=) c.1-19257T= (n.1-19257T=) c.5600-122T= (n.5600-122T=) c.6146-122T= (n.6146-122T=) c.5963-122T= (n.5963-122T=) c.5684-122T= (n.5684-122T=) c.4727-122T= (n.4727-122T=) c.4718-122T= (n.4718-122T=) | |
| 5 | g.37045322C>A | CA2534097952 | NIPBL | c.6344-121C>A (n.6344-121C>A) c.1-19256C>A (n.1-19256C>A) c.5600-121C>A (n.5600-121C>A) c.6146-121C>A (n.6146-121C>A) c.5963-121C>A (n.5963-121C>A) c.5684-121C>A (n.5684-121C>A) c.4727-121C>A (n.4727-121C>A) c.4718-121C>A (n.4718-121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045322C= | CA1539618382 | NIPBL | c.6344-121C= (n.6344-121C=) c.1-19256C= (n.1-19256C=) c.5600-121C= (n.5600-121C=) c.6146-121C= (n.6146-121C=) c.5963-121C= (n.5963-121C=) c.5684-121C= (n.5684-121C=) c.4727-121C= (n.4727-121C=) c.4718-121C= (n.4718-121C=) | |
| 5 | g.37045322C>G | CA117046211 | NIPBL | c.6344-121C>G (n.6344-121C>G) c.1-19256C>G (n.1-19256C>G) c.5600-121C>G (n.5600-121C>G) c.6146-121C>G (n.6146-121C>G) c.5963-121C>G (n.5963-121C>G) c.5684-121C>G (n.5684-121C>G) c.4727-121C>G (n.4727-121C>G) c.4718-121C>G (n.4718-121C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045322C>T | CA2673581548 | NIPBL | c.6344-121C>T (n.6344-121C>T) c.1-19256C>T (n.1-19256C>T) c.5600-121C>T (n.5600-121C>T) c.6146-121C>T (n.6146-121C>T) c.5963-121C>T (n.5963-121C>T) c.5684-121C>T (n.5684-121C>T) c.4727-121C>T (n.4727-121C>T) c.4718-121C>T (n.4718-121C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045323C= | CA1539618384 | NIPBL | c.6344-120C= (n.6344-120C=) c.1-19255C= (n.1-19255C=) c.5600-120C= (n.5600-120C=) c.6146-120C= (n.6146-120C=) c.5963-120C= (n.5963-120C=) c.5684-120C= (n.5684-120C=) c.4727-120C= (n.4727-120C=) c.4718-120C= (n.4718-120C=) | |
| 5 | g.37045323C>T | CA117046232 | NIPBL | c.6344-120C>T (n.6344-120C>T) c.1-19255C>T (n.1-19255C>T) c.5600-120C>T (n.5600-120C>T) c.6146-120C>T (n.6146-120C>T) c.5963-120C>T (n.5963-120C>T) c.5684-120C>T (n.5684-120C>T) c.4727-120C>T (n.4727-120C>T) c.4718-120C>T (n.4718-120C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045325G>A | CA2595505160 | NIPBL | c.6344-118G>A (n.6344-118G>A) c.1-19253G>A (n.1-19253G>A) c.5600-118G>A (n.5600-118G>A) c.6146-118G>A (n.6146-118G>A) c.5963-118G>A (n.5963-118G>A) c.5684-118G>A (n.5684-118G>A) c.4727-118G>A (n.4727-118G>A) c.4718-118G>A (n.4718-118G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045326C>T | CA2673581549 | NIPBL | c.6344-117C>T (n.6344-117C>T) c.1-19252C>T (n.1-19252C>T) c.5600-117C>T (n.5600-117C>T) c.6146-117C>T (n.6146-117C>T) c.5963-117C>T (n.5963-117C>T) c.5684-117C>T (n.5684-117C>T) c.4727-117C>T (n.4727-117C>T) c.4718-117C>T (n.4718-117C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045327C>A | CA2673581550 | NIPBL | c.6344-116C>A (n.6344-116C>A) c.1-19251C>A (n.1-19251C>A) c.5600-116C>A (n.5600-116C>A) c.6146-116C>A (n.6146-116C>A) c.5963-116C>A (n.5963-116C>A) c.5684-116C>A (n.5684-116C>A) c.4727-116C>A (n.4727-116C>A) c.4718-116C>A (n.4718-116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045329G>T | CA2673581552 | NIPBL | c.6344-114G>T (n.6344-114G>T) c.1-19249G>T (n.1-19249G>T) c.5600-114G>T (n.5600-114G>T) c.6146-114G>T (n.6146-114G>T) c.5963-114G>T (n.5963-114G>T) c.5684-114G>T (n.5684-114G>T) c.4727-114G>T (n.4727-114G>T) c.4718-114G>T (n.4718-114G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045331del | CA2673581551 | NIPBL | c.6344-112del (n.6344-112del) c.1-19247del (n.1-19247del) c.5600-112del (n.5600-112del) c.6146-112del (n.6146-112del) c.5963-112del (n.5963-112del) c.5684-112del (n.5684-112del) c.4727-112del (n.4727-112del) c.4718-112del (n.4718-112del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045330G>T | CA2673581553 | NIPBL | c.6344-113G>T (n.6344-113G>T) c.1-19248G>T (n.1-19248G>T) c.5600-113G>T (n.5600-113G>T) c.6146-113G>T (n.6146-113G>T) c.5963-113G>T (n.5963-113G>T) c.5684-113G>T (n.5684-113G>T) c.4727-113G>T (n.4727-113G>T) c.4718-113G>T (n.4718-113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045331G>A | CA2673581554 | NIPBL | c.6344-112G>A (n.6344-112G>A) c.1-19247G>A (n.1-19247G>A) c.5600-112G>A (n.5600-112G>A) c.6146-112G>A (n.6146-112G>A) c.5963-112G>A (n.5963-112G>A) c.5684-112G>A (n.5684-112G>A) c.4727-112G>A (n.4727-112G>A) c.4718-112G>A (n.4718-112G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045331G>T | CA2673581555 | NIPBL | c.6344-112G>T (n.6344-112G>T) c.1-19247G>T (n.1-19247G>T) c.5600-112G>T (n.5600-112G>T) c.6146-112G>T (n.6146-112G>T) c.5963-112G>T (n.5963-112G>T) c.5684-112G>T (n.5684-112G>T) c.4727-112G>T (n.4727-112G>T) c.4718-112G>T (n.4718-112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045332T>A | CA2673581556 | NIPBL | c.6344-111T>A (n.6344-111T>A) c.1-19246T>A (n.1-19246T>A) c.5600-111T>A (n.5600-111T>A) c.6146-111T>A (n.6146-111T>A) c.5963-111T>A (n.5963-111T>A) c.5684-111T>A (n.5684-111T>A) c.4727-111T>A (n.4727-111T>A) c.4718-111T>A (n.4718-111T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045332T>C | CA2673581557 | NIPBL | c.6344-111T>C (n.6344-111T>C) c.1-19246T>C (n.1-19246T>C) c.5600-111T>C (n.5600-111T>C) c.6146-111T>C (n.6146-111T>C) c.5963-111T>C (n.5963-111T>C) c.5684-111T>C (n.5684-111T>C) c.4727-111T>C (n.4727-111T>C) c.4718-111T>C (n.4718-111T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045333G>C | CA559295253 | NIPBL | c.6344-110G>C (n.6344-110G>C) c.1-19245G>C (n.1-19245G>C) c.5600-110G>C (n.5600-110G>C) c.6146-110G>C (n.6146-110G>C) c.5963-110G>C (n.5963-110G>C) c.5684-110G>C (n.5684-110G>C) c.4727-110G>C (n.4727-110G>C) c.4718-110G>C (n.4718-110G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045333G= | CA1539618385 | NIPBL | c.6344-110G= (n.6344-110G=) c.1-19245G= (n.1-19245G=) c.5600-110G= (n.5600-110G=) c.6146-110G= (n.6146-110G=) c.5963-110G= (n.5963-110G=) c.5684-110G= (n.5684-110G=) c.4727-110G= (n.4727-110G=) c.4718-110G= (n.4718-110G=) | |
| 5 | g.37045333G>T | CA2673581558 | NIPBL | c.6344-110G>T (n.6344-110G>T) c.1-19245G>T (n.1-19245G>T) c.5600-110G>T (n.5600-110G>T) c.6146-110G>T (n.6146-110G>T) c.5963-110G>T (n.5963-110G>T) c.5684-110G>T (n.5684-110G>T) c.4727-110G>T (n.4727-110G>T) c.4718-110G>T (n.4718-110G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045334A= | CA1539618387 | NIPBL | c.6344-109A= (n.6344-109A=) c.1-19244A= (n.1-19244A=) c.5600-109A= (n.5600-109A=) c.6146-109A= (n.6146-109A=) c.5963-109A= (n.5963-109A=) c.5684-109A= (n.5684-109A=) c.4727-109A= (n.4727-109A=) c.4718-109A= (n.4718-109A=) | |
| 5 | g.37045334A>G | CA810303217 | NIPBL | c.6344-109A>G (n.6344-109A>G) c.1-19244A>G (n.1-19244A>G) c.5600-109A>G (n.5600-109A>G) c.6146-109A>G (n.6146-109A>G) c.5963-109A>G (n.5963-109A>G) c.5684-109A>G (n.5684-109A>G) c.4727-109A>G (n.4727-109A>G) c.4718-109A>G (n.4718-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045335C>A | CA2673581559 | NIPBL | c.6344-108C>A (n.6344-108C>A) c.1-19243C>A (n.1-19243C>A) c.5600-108C>A (n.5600-108C>A) c.6146-108C>A (n.6146-108C>A) c.5963-108C>A (n.5963-108C>A) c.5684-108C>A (n.5684-108C>A) c.4727-108C>A (n.4727-108C>A) c.4718-108C>A (n.4718-108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045335C>T | CA2673581560 | NIPBL | c.6344-108C>T (n.6344-108C>T) c.1-19243C>T (n.1-19243C>T) c.5600-108C>T (n.5600-108C>T) c.6146-108C>T (n.6146-108C>T) c.5963-108C>T (n.5963-108C>T) c.5684-108C>T (n.5684-108C>T) c.4727-108C>T (n.4727-108C>T) c.4718-108C>T (n.4718-108C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045335_37045339delinsCAGTG | CA1539618388 | NIPBL | c.6344-108_6344-104delinsCAGTG (n.6344-108_6344-104delinsCAGTG) c.1-19243_1-19239delinsCAGTG (n.1-19243_1-19239delinsCAGTG) c.5600-108_5600-104delinsCAGTG (n.5600-108_5600-104delinsCAGTG) c.6146-108_6146-104delinsCAGTG (n.6146-108_6146-104delinsCAGTG) c.5963-108_5963-104delinsCAGTG (n.5963-108_5963-104delinsCAGTG) c.5684-108_5684-104delinsCAGTG (n.5684-108_5684-104delinsCAGTG) c.4727-108_4727-104delinsCAGTG (n.4727-108_4727-104delinsCAGTG) c.4718-108_4718-104delinsCAGTG (n.4718-108_4718-104delinsCAGTG) | |
| 5 | g.37045336dup | CA2673581561 | NIPBL | c.6344-107dup (n.6344-107dup) c.1-19242dup (n.1-19242dup) c.5600-107dup (n.5600-107dup) c.6146-107dup (n.6146-107dup) c.5963-107dup (n.5963-107dup) c.5684-107dup (n.5684-107dup) c.4727-107dup (n.4727-107dup) c.4718-107dup (n.4718-107dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045336_37045337dup | CA2673581562 | NIPBL | c.6344-107_6344-106dup (n.6344-107_6344-106dup) c.1-19242_1-19241dup (n.1-19242_1-19241dup) c.5600-107_5600-106dup (n.5600-107_5600-106dup) c.6146-107_6146-106dup (n.6146-107_6146-106dup) c.5963-107_5963-106dup (n.5963-107_5963-106dup) c.5684-107_5684-106dup (n.5684-107_5684-106dup) c.4727-107_4727-106dup (n.4727-107_4727-106dup) c.4718-107_4718-106dup (n.4718-107_4718-106dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045338_37045341del | CA810303218 | NIPBL | c.6344-105_6344-102del (n.6344-105_6344-102del) c.1-19240_1-19237del (n.1-19240_1-19237del) c.5600-105_5600-102del (n.5600-105_5600-102del) c.6146-105_6146-102del (n.6146-105_6146-102del) c.5963-105_5963-102del (n.5963-105_5963-102del) c.5684-105_5684-102del (n.5684-105_5684-102del) c.4727-105_4727-102del (n.4727-105_4727-102del) c.4718-105_4718-102del (n.4718-105_4718-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045337G>A | CA810303220 | NIPBL | c.6344-106G>A (n.6344-106G>A) c.1-19241G>A (n.1-19241G>A) c.5600-106G>A (n.5600-106G>A) c.6146-106G>A (n.6146-106G>A) c.5963-106G>A (n.5963-106G>A) c.5684-106G>A (n.5684-106G>A) c.4727-106G>A (n.4727-106G>A) c.4718-106G>A (n.4718-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045337G>C | CA2673581563 | NIPBL | c.6344-106G>C (n.6344-106G>C) c.1-19241G>C (n.1-19241G>C) c.5600-106G>C (n.5600-106G>C) c.6146-106G>C (n.6146-106G>C) c.5963-106G>C (n.5963-106G>C) c.5684-106G>C (n.5684-106G>C) c.4727-106G>C (n.4727-106G>C) c.4718-106G>C (n.4718-106G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045337G= | CA1539618389 | NIPBL | c.6344-106G= (n.6344-106G=) c.1-19241G= (n.1-19241G=) c.5600-106G= (n.5600-106G=) c.6146-106G= (n.6146-106G=) c.5963-106G= (n.5963-106G=) c.5684-106G= (n.5684-106G=) c.4727-106G= (n.4727-106G=) c.4718-106G= (n.4718-106G=) | |
| 5 | g.37045337G>T | CA2673581564 | NIPBL | c.6344-106G>T (n.6344-106G>T) c.1-19241G>T (n.1-19241G>T) c.5600-106G>T (n.5600-106G>T) c.6146-106G>T (n.6146-106G>T) c.5963-106G>T (n.5963-106G>T) c.5684-106G>T (n.5684-106G>T) c.4727-106G>T (n.4727-106G>T) c.4718-106G>T (n.4718-106G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045338T>A | CA2673581566 | NIPBL | c.6344-105T>A (n.6344-105T>A) c.1-19240T>A (n.1-19240T>A) c.5600-105T>A (n.5600-105T>A) c.6146-105T>A (n.6146-105T>A) c.5963-105T>A (n.5963-105T>A) c.5684-105T>A (n.5684-105T>A) c.4727-105T>A (n.4727-105T>A) c.4718-105T>A (n.4718-105T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045338T>C | CA2673581567 | NIPBL | c.6344-105T>C (n.6344-105T>C) c.1-19240T>C (n.1-19240T>C) c.5600-105T>C (n.5600-105T>C) c.6146-105T>C (n.6146-105T>C) c.5963-105T>C (n.5963-105T>C) c.5684-105T>C (n.5684-105T>C) c.4727-105T>C (n.4727-105T>C) c.4718-105T>C (n.4718-105T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045338T>G | CA2673581565 | NIPBL | c.6344-105T>G (n.6344-105T>G) c.1-19240T>G (n.1-19240T>G) c.5600-105T>G (n.5600-105T>G) c.6146-105T>G (n.6146-105T>G) c.5963-105T>G (n.5963-105T>G) c.5684-105T>G (n.5684-105T>G) c.4727-105T>G (n.4727-105T>G) c.4718-105T>G (n.4718-105T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045339G>T | CA2673581568 | NIPBL | c.6344-104G>T (n.6344-104G>T) c.1-19239G>T (n.1-19239G>T) c.5600-104G>T (n.5600-104G>T) c.6146-104G>T (n.6146-104G>T) c.5963-104G>T (n.5963-104G>T) c.5684-104G>T (n.5684-104G>T) c.4727-104G>T (n.4727-104G>T) c.4718-104G>T (n.4718-104G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045340A>G | CA2673581569 | NIPBL | c.6344-103A>G (n.6344-103A>G) c.1-19238A>G (n.1-19238A>G) c.5600-103A>G (n.5600-103A>G) c.6146-103A>G (n.6146-103A>G) c.5963-103A>G (n.5963-103A>G) c.5684-103A>G (n.5684-103A>G) c.4727-103A>G (n.4727-103A>G) c.4718-103A>G (n.4718-103A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045340A>T | CA2673581570 | NIPBL | c.6344-103A>T (n.6344-103A>T) c.1-19238A>T (n.1-19238A>T) c.5600-103A>T (n.5600-103A>T) c.6146-103A>T (n.6146-103A>T) c.5963-103A>T (n.5963-103A>T) c.5684-103A>T (n.5684-103A>T) c.4727-103A>T (n.4727-103A>T) c.4718-103A>T (n.4718-103A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045341G>A | CA2673581571 | NIPBL | c.6344-102G>A (n.6344-102G>A) c.1-19237G>A (n.1-19237G>A) c.5600-102G>A (n.5600-102G>A) c.6146-102G>A (n.6146-102G>A) c.5963-102G>A (n.5963-102G>A) c.5684-102G>A (n.5684-102G>A) c.4727-102G>A (n.4727-102G>A) c.4718-102G>A (n.4718-102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045341G>T | CA2673581572 | NIPBL | c.6344-102G>T (n.6344-102G>T) c.1-19237G>T (n.1-19237G>T) c.5600-102G>T (n.5600-102G>T) c.6146-102G>T (n.6146-102G>T) c.5963-102G>T (n.5963-102G>T) c.5684-102G>T (n.5684-102G>T) c.4727-102G>T (n.4727-102G>T) c.4718-102G>T (n.4718-102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045342A>C | CA2673581573 | NIPBL | c.6344-101A>C (n.6344-101A>C) c.1-19236A>C (n.1-19236A>C) c.5600-101A>C (n.5600-101A>C) c.6146-101A>C (n.6146-101A>C) c.5963-101A>C (n.5963-101A>C) c.5684-101A>C (n.5684-101A>C) c.4727-101A>C (n.4727-101A>C) c.4718-101A>C (n.4718-101A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045342A>G | CA2673581574 | NIPBL | c.6344-101A>G (n.6344-101A>G) c.1-19236A>G (n.1-19236A>G) c.5600-101A>G (n.5600-101A>G) c.6146-101A>G (n.6146-101A>G) c.5963-101A>G (n.5963-101A>G) c.5684-101A>G (n.5684-101A>G) c.4727-101A>G (n.4727-101A>G) c.4718-101A>G (n.4718-101A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045342A>T | CA2673581575 | NIPBL | c.6344-101A>T (n.6344-101A>T) c.1-19236A>T (n.1-19236A>T) c.5600-101A>T (n.5600-101A>T) c.6146-101A>T (n.6146-101A>T) c.5963-101A>T (n.5963-101A>T) c.5684-101A>T (n.5684-101A>T) c.4727-101A>T (n.4727-101A>T) c.4718-101A>T (n.4718-101A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045343C>A | CA2673581576 | NIPBL | c.6344-100C>A (n.6344-100C>A) c.1-19235C>A (n.1-19235C>A) c.5600-100C>A (n.5600-100C>A) c.6146-100C>A (n.6146-100C>A) c.5963-100C>A (n.5963-100C>A) c.5684-100C>A (n.5684-100C>A) c.4727-100C>A (n.4727-100C>A) c.4718-100C>A (n.4718-100C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045343C>T | CA2673581577 | NIPBL | c.6344-100C>T (n.6344-100C>T) c.1-19235C>T (n.1-19235C>T) c.5600-100C>T (n.5600-100C>T) c.6146-100C>T (n.6146-100C>T) c.5963-100C>T (n.5963-100C>T) c.5684-100C>T (n.5684-100C>T) c.4727-100C>T (n.4727-100C>T) c.4718-100C>T (n.4718-100C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045343_37045346del | CA1075097089 | NIPBL | c.6344-100_6344-97del (n.6344-100_6344-97del) c.1-19235_1-19232del (n.1-19235_1-19232del) c.5600-100_5600-97del (n.5600-100_5600-97del) c.6146-100_6146-97del (n.6146-100_6146-97del) c.5963-100_5963-97del (n.5963-100_5963-97del) c.5684-100_5684-97del (n.5684-100_5684-97del) c.4727-100_4727-97del (n.4727-100_4727-97del) c.4718-100_4718-97del (n.4718-100_4718-97del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045343_37045351del | CA1075097090 | NIPBL | c.6344-100_6344-92del (n.6344-100_6344-92del) c.1-19235_1-19227del (n.1-19235_1-19227del) c.5600-100_5600-92del (n.5600-100_5600-92del) c.6146-100_6146-92del (n.6146-100_6146-92del) c.5963-100_5963-92del (n.5963-100_5963-92del) c.5684-100_5684-92del (n.5684-100_5684-92del) c.4727-100_4727-92del (n.4727-100_4727-92del) c.4718-100_4718-92del (n.4718-100_4718-92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045344T>A | CA117046238 | NIPBL | c.6344-99T>A (n.6344-99T>A) c.1-19234T>A (n.1-19234T>A) c.5600-99T>A (n.5600-99T>A) c.6146-99T>A (n.6146-99T>A) c.5963-99T>A (n.5963-99T>A) c.5684-99T>A (n.5684-99T>A) c.4727-99T>A (n.4727-99T>A) c.4718-99T>A (n.4718-99T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37045344T>C | CA559295254 | NIPBL | c.6344-99T>C (n.6344-99T>C) c.1-19234T>C (n.1-19234T>C) c.5600-99T>C (n.5600-99T>C) c.6146-99T>C (n.6146-99T>C) c.5963-99T>C (n.5963-99T>C) c.5684-99T>C (n.5684-99T>C) c.4727-99T>C (n.4727-99T>C) c.4718-99T>C (n.4718-99T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045344T>G | CA1075097092 | NIPBL | c.6344-99T>G (n.6344-99T>G) c.1-19234T>G (n.1-19234T>G) c.5600-99T>G (n.5600-99T>G) c.6146-99T>G (n.6146-99T>G) c.5963-99T>G (n.5963-99T>G) c.5684-99T>G (n.5684-99T>G) c.4727-99T>G (n.4727-99T>G) c.4718-99T>G (n.4718-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045344T= | CA1539618391 | NIPBL | c.6344-99T= (n.6344-99T=) c.1-19234T= (n.1-19234T=) c.5600-99T= (n.5600-99T=) c.6146-99T= (n.6146-99T=) c.5963-99T= (n.5963-99T=) c.5684-99T= (n.5684-99T=) c.4727-99T= (n.4727-99T=) c.4718-99T= (n.4718-99T=) | |
| 5 | g.37045345C>A | CA1539618395 | NIPBL | c.6344-98C>A (n.6344-98C>A) c.1-19233C>A (n.1-19233C>A) c.5600-98C>A (n.5600-98C>A) c.6146-98C>A (n.6146-98C>A) c.5963-98C>A (n.5963-98C>A) c.5684-98C>A (n.5684-98C>A) c.4727-98C>A (n.4727-98C>A) c.4718-98C>A (n.4718-98C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045345C= | CA1539618394 | NIPBL | c.6344-98C= (n.6344-98C=) c.1-19233C= (n.1-19233C=) c.5600-98C= (n.5600-98C=) c.6146-98C= (n.6146-98C=) c.5963-98C= (n.5963-98C=) c.5684-98C= (n.5684-98C=) c.4727-98C= (n.4727-98C=) c.4718-98C= (n.4718-98C=) | |
| 5 | g.37045345C>G | CA1539618396 | NIPBL | c.6344-98C>G (n.6344-98C>G) c.1-19233C>G (n.1-19233C>G) c.5600-98C>G (n.5600-98C>G) c.6146-98C>G (n.6146-98C>G) c.5963-98C>G (n.5963-98C>G) c.5684-98C>G (n.5684-98C>G) c.4727-98C>G (n.4727-98C>G) c.4718-98C>G (n.4718-98C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045346dup | CA810303230 | NIPBL | c.6344-97dup (n.6344-97dup) c.1-19232dup (n.1-19232dup) c.5600-97dup (n.5600-97dup) c.6146-97dup (n.6146-97dup) c.5963-97dup (n.5963-97dup) c.5684-97dup (n.5684-97dup) c.4727-97dup (n.4727-97dup) c.4718-97dup (n.4718-97dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045345_37045351del | CA1075097098 | NIPBL | c.6344-98_6344-92del (n.6344-98_6344-92del) c.1-19233_1-19227del (n.1-19233_1-19227del) c.5600-98_5600-92del (n.5600-98_5600-92del) c.6146-98_6146-92del (n.6146-98_6146-92del) c.5963-98_5963-92del (n.5963-98_5963-92del) c.5684-98_5684-92del (n.5684-98_5684-92del) c.4727-98_4727-92del (n.4727-98_4727-92del) c.4718-98_4718-92del (n.4718-98_4718-92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045346C>A | CA1075097112 | NIPBL | c.6344-97C>A (n.6344-97C>A) c.1-19232C>A (n.1-19232C>A) c.5600-97C>A (n.5600-97C>A) c.6146-97C>A (n.6146-97C>A) c.5963-97C>A (n.5963-97C>A) c.5684-97C>A (n.5684-97C>A) c.4727-97C>A (n.4727-97C>A) c.4718-97C>A (n.4718-97C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045346C>T | CA2509861231 | NIPBL | c.6344-97C>T (n.6344-97C>T) c.1-19232C>T (n.1-19232C>T) c.5600-97C>T (n.5600-97C>T) c.6146-97C>T (n.6146-97C>T) c.5963-97C>T (n.5963-97C>T) c.5684-97C>T (n.5684-97C>T) c.4727-97C>T (n.4727-97C>T) c.4718-97C>T (n.4718-97C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045347A>C | CA2673581578 | NIPBL | c.6344-96A>C (n.6344-96A>C) c.1-19231A>C (n.1-19231A>C) c.5600-96A>C (n.5600-96A>C) c.6146-96A>C (n.6146-96A>C) c.5963-96A>C (n.5963-96A>C) c.5684-96A>C (n.5684-96A>C) c.4727-96A>C (n.4727-96A>C) c.4718-96A>C (n.4718-96A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045347A>G | CA2673581579 | NIPBL | c.6344-96A>G (n.6344-96A>G) c.1-19231A>G (n.1-19231A>G) c.5600-96A>G (n.5600-96A>G) c.6146-96A>G (n.6146-96A>G) c.5963-96A>G (n.5963-96A>G) c.5684-96A>G (n.5684-96A>G) c.4727-96A>G (n.4727-96A>G) c.4718-96A>G (n.4718-96A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045348_37045351del | CA1075097113 | NIPBL | c.6344-95_6344-92del (n.6344-95_6344-92del) c.1-19230_1-19227del (n.1-19230_1-19227del) c.5600-95_5600-92del (n.5600-95_5600-92del) c.6146-95_6146-92del (n.6146-95_6146-92del) c.5963-95_5963-92del (n.5963-95_5963-92del) c.5684-95_5684-92del (n.5684-95_5684-92del) c.4727-95_4727-92del (n.4727-95_4727-92del) c.4718-95_4718-92del (n.4718-95_4718-92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045349C>A | CA1075097114 | NIPBL | c.6344-94C>A (n.6344-94C>A) c.1-19229C>A (n.1-19229C>A) c.5600-94C>A (n.5600-94C>A) c.6146-94C>A (n.6146-94C>A) c.5963-94C>A (n.5963-94C>A) c.5684-94C>A (n.5684-94C>A) c.4727-94C>A (n.4727-94C>A) c.4718-94C>A (n.4718-94C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045349C>T | CA2673581580 | NIPBL | c.6344-94C>T (n.6344-94C>T) c.1-19229C>T (n.1-19229C>T) c.5600-94C>T (n.5600-94C>T) c.6146-94C>T (n.6146-94C>T) c.5963-94C>T (n.5963-94C>T) c.5684-94C>T (n.5684-94C>T) c.4727-94C>T (n.4727-94C>T) c.4718-94C>T (n.4718-94C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045351C>A | CA1075097115 | NIPBL | c.6344-92C>A (n.6344-92C>A) c.1-19227C>A (n.1-19227C>A) c.5600-92C>A (n.5600-92C>A) c.6146-92C>A (n.6146-92C>A) c.5963-92C>A (n.5963-92C>A) c.5684-92C>A (n.5684-92C>A) c.4727-92C>A (n.4727-92C>A) c.4718-92C>A (n.4718-92C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045351C>T | CA2578289470 | NIPBL | c.6344-92C>T (n.6344-92C>T) c.1-19227C>T (n.1-19227C>T) c.5600-92C>T (n.5600-92C>T) c.6146-92C>T (n.6146-92C>T) c.5963-92C>T (n.5963-92C>T) c.5684-92C>T (n.5684-92C>T) c.4727-92C>T (n.4727-92C>T) c.4718-92C>T (n.4718-92C>T) | |
| 5 | g.37045351_37045352delinsCA | CA1539618398 | NIPBL | c.6344-92_6344-91delinsCA (n.6344-92_6344-91delinsCA) c.1-19227_1-19226delinsCA (n.1-19227_1-19226delinsCA) c.5600-92_5600-91delinsCA (n.5600-92_5600-91delinsCA) c.6146-92_6146-91delinsCA (n.6146-92_6146-91delinsCA) c.5963-92_5963-91delinsCA (n.5963-92_5963-91delinsCA) c.5684-92_5684-91delinsCA (n.5684-92_5684-91delinsCA) c.4727-92_4727-91delinsCA (n.4727-92_4727-91delinsCA) c.4718-92_4718-91delinsCA (n.4718-92_4718-91delinsCA) | |
| 5 | g.37045361dup | CA117046243 | NIPBL | c.6344-82dup (n.6344-82dup) c.1-19217dup (n.1-19217dup) c.5600-82dup (n.5600-82dup) c.6146-82dup (n.6146-82dup) c.5963-82dup (n.5963-82dup) c.5684-82dup (n.5684-82dup) c.4727-82dup (n.4727-82dup) c.4718-82dup (n.4718-82dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045360_37045361dup | CA2673581582 | NIPBL | c.6344-83_6344-82dup (n.6344-83_6344-82dup) c.1-19218_1-19217dup (n.1-19218_1-19217dup) c.5600-83_5600-82dup (n.5600-83_5600-82dup) c.6146-83_6146-82dup (n.6146-83_6146-82dup) c.5963-83_5963-82dup (n.5963-83_5963-82dup) c.5684-83_5684-82dup (n.5684-83_5684-82dup) c.4727-83_4727-82dup (n.4727-83_4727-82dup) c.4718-83_4718-82dup (n.4718-83_4718-82dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045359_37045361dup | CA2673581581 | NIPBL | c.6344-84_6344-82dup (n.6344-84_6344-82dup) c.1-19219_1-19217dup (n.1-19219_1-19217dup) c.5600-84_5600-82dup (n.5600-84_5600-82dup) c.6146-84_6146-82dup (n.6146-84_6146-82dup) c.5963-84_5963-82dup (n.5963-84_5963-82dup) c.5684-84_5684-82dup (n.5684-84_5684-82dup) c.4727-84_4727-82dup (n.4727-84_4727-82dup) c.4718-84_4718-82dup (n.4718-84_4718-82dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045358_37045361dup | CA1075097116 | NIPBL | c.6344-85_6344-82dup (n.6344-85_6344-82dup) c.1-19220_1-19217dup (n.1-19220_1-19217dup) c.5600-85_5600-82dup (n.5600-85_5600-82dup) c.6146-85_6146-82dup (n.6146-85_6146-82dup) c.5963-85_5963-82dup (n.5963-85_5963-82dup) c.5684-85_5684-82dup (n.5684-85_5684-82dup) c.4727-85_4727-82dup (n.4727-85_4727-82dup) c.4718-85_4718-82dup (n.4718-85_4718-82dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045355_37045361dup | CA1075097117 | NIPBL | c.6344-88_6344-82dup (n.6344-88_6344-82dup) c.1-19223_1-19217dup (n.1-19223_1-19217dup) c.5600-88_5600-82dup (n.5600-88_5600-82dup) c.6146-88_6146-82dup (n.6146-88_6146-82dup) c.5963-88_5963-82dup (n.5963-88_5963-82dup) c.5684-88_5684-82dup (n.5684-88_5684-82dup) c.4727-88_4727-82dup (n.4727-88_4727-82dup) c.4718-88_4718-82dup (n.4718-88_4718-82dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045353_37045361dup | CA1075097118 | NIPBL | c.6344-90_6344-82dup (n.6344-90_6344-82dup) c.1-19225_1-19217dup (n.1-19225_1-19217dup) c.5600-90_5600-82dup (n.5600-90_5600-82dup) c.6146-90_6146-82dup (n.6146-90_6146-82dup) c.5963-90_5963-82dup (n.5963-90_5963-82dup) c.5684-90_5684-82dup (n.5684-90_5684-82dup) c.4727-90_4727-82dup (n.4727-90_4727-82dup) c.4718-90_4718-82dup (n.4718-90_4718-82dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045361del | CA117046250 | NIPBL | c.6344-82del (n.6344-82del) c.1-19217del (n.1-19217del) c.5600-82del (n.5600-82del) c.6146-82del (n.6146-82del) c.5963-82del (n.5963-82del) c.5684-82del (n.5684-82del) c.4727-82del (n.4727-82del) c.4718-82del (n.4718-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045360_37045361del | CA1075097119 | NIPBL | c.6344-83_6344-82del (n.6344-83_6344-82del) c.1-19218_1-19217del (n.1-19218_1-19217del) c.5600-83_5600-82del (n.5600-83_5600-82del) c.6146-83_6146-82del (n.6146-83_6146-82del) c.5963-83_5963-82del (n.5963-83_5963-82del) c.5684-83_5684-82del (n.5684-83_5684-82del) c.4727-83_4727-82del (n.4727-83_4727-82del) c.4718-83_4718-82del (n.4718-83_4718-82del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045353A>G | CA2673581583 | NIPBL | c.6344-90A>G (n.6344-90A>G) c.1-19225A>G (n.1-19225A>G) c.5600-90A>G (n.5600-90A>G) c.6146-90A>G (n.6146-90A>G) c.5963-90A>G (n.5963-90A>G) c.5684-90A>G (n.5684-90A>G) c.4727-90A>G (n.4727-90A>G) c.4718-90A>G (n.4718-90A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045357A>C | CA2673581584 | NIPBL | c.6344-86A>C (n.6344-86A>C) c.1-19221A>C (n.1-19221A>C) c.5600-86A>C (n.5600-86A>C) c.6146-86A>C (n.6146-86A>C) c.5963-86A>C (n.5963-86A>C) c.5684-86A>C (n.5684-86A>C) c.4727-86A>C (n.4727-86A>C) c.4718-86A>C (n.4718-86A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045358A= | CA1539618401 | NIPBL | c.6344-85A= (n.6344-85A=) c.1-19220A= (n.1-19220A=) c.5600-85A= (n.5600-85A=) c.6146-85A= (n.6146-85A=) c.5963-85A= (n.5963-85A=) c.5684-85A= (n.5684-85A=) c.4727-85A= (n.4727-85A=) c.4718-85A= (n.4718-85A=) | |
| 5 | g.37045358A>G | CA117046272 | NIPBL | c.6344-85A>G (n.6344-85A>G) c.1-19220A>G (n.1-19220A>G) c.5600-85A>G (n.5600-85A>G) c.6146-85A>G (n.6146-85A>G) c.5963-85A>G (n.5963-85A>G) c.5684-85A>G (n.5684-85A>G) c.4727-85A>G (n.4727-85A>G) c.4718-85A>G (n.4718-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045360A>G | CA2578289477 | NIPBL | c.6344-83A>G (n.6344-83A>G) c.1-19218A>G (n.1-19218A>G) c.5600-83A>G (n.5600-83A>G) c.6146-83A>G (n.6146-83A>G) c.5963-83A>G (n.5963-83A>G) c.5684-83A>G (n.5684-83A>G) c.4727-83A>G (n.4727-83A>G) c.4718-83A>G (n.4718-83A>G) | |
| 5 | g.37045361A= | CA1539618402 | NIPBL | c.6344-82A= (n.6344-82A=) c.1-19217A= (n.1-19217A=) c.5600-82A= (n.5600-82A=) c.6146-82A= (n.6146-82A=) c.5963-82A= (n.5963-82A=) c.5684-82A= (n.5684-82A=) c.4727-82A= (n.4727-82A=) c.4718-82A= (n.4718-82A=) | |
| 5 | g.37045361A>C | CA117046274 | NIPBL | c.6344-82A>C (n.6344-82A>C) c.1-19217A>C (n.1-19217A>C) c.5600-82A>C (n.5600-82A>C) c.6146-82A>C (n.6146-82A>C) c.5963-82A>C (n.5963-82A>C) c.5684-82A>C (n.5684-82A>C) c.4727-82A>C (n.4727-82A>C) c.4718-82A>C (n.4718-82A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045362T>A | CA117046275 | NIPBL | c.6344-81T>A (n.6344-81T>A) c.1-19216T>A (n.1-19216T>A) c.5600-81T>A (n.5600-81T>A) c.6146-81T>A (n.6146-81T>A) c.5963-81T>A (n.5963-81T>A) c.5684-81T>A (n.5684-81T>A) c.4727-81T>A (n.4727-81T>A) c.4718-81T>A (n.4718-81T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045362T>C | CA2673581586 | NIPBL | c.6344-81T>C (n.6344-81T>C) c.1-19216T>C (n.1-19216T>C) c.5600-81T>C (n.5600-81T>C) c.6146-81T>C (n.6146-81T>C) c.5963-81T>C (n.5963-81T>C) c.5684-81T>C (n.5684-81T>C) c.4727-81T>C (n.4727-81T>C) c.4718-81T>C (n.4718-81T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045362T= | CA1539618404 | NIPBL | c.6344-81T= (n.6344-81T=) c.1-19216T= (n.1-19216T=) c.5600-81T= (n.5600-81T=) c.6146-81T= (n.6146-81T=) c.5963-81T= (n.5963-81T=) c.5684-81T= (n.5684-81T=) c.4727-81T= (n.4727-81T=) c.4718-81T= (n.4718-81T=) | |
| 5 | g.37045363dup | CA2673581585 | NIPBL | c.6344-80dup (n.6344-80dup) c.1-19215dup (n.1-19215dup) c.5600-80dup (n.5600-80dup) c.6146-80dup (n.6146-80dup) c.5963-80dup (n.5963-80dup) c.5684-80dup (n.5684-80dup) c.4727-80dup (n.4727-80dup) c.4718-80dup (n.4718-80dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045363del | CA2673581587 | NIPBL | c.6344-80del (n.6344-80del) c.1-19215del (n.1-19215del) c.5600-80del (n.5600-80del) c.6146-80del (n.6146-80del) c.5963-80del (n.5963-80del) c.5684-80del (n.5684-80del) c.4727-80del (n.4727-80del) c.4718-80del (n.4718-80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045362_37045364delinsTTG | CA1539618405 | NIPBL | c.6344-81_6344-79delinsTTG (n.6344-81_6344-79delinsTTG) c.1-19216_1-19214delinsTTG (n.1-19216_1-19214delinsTTG) c.5600-81_5600-79delinsTTG (n.5600-81_5600-79delinsTTG) c.6146-81_6146-79delinsTTG (n.6146-81_6146-79delinsTTG) c.5963-81_5963-79delinsTTG (n.5963-81_5963-79delinsTTG) c.5684-81_5684-79delinsTTG (n.5684-81_5684-79delinsTTG) c.4727-81_4727-79delinsTTG (n.4727-81_4727-79delinsTTG) c.4718-81_4718-79delinsTTG (n.4718-81_4718-79delinsTTG) | |
| 5 | g.37045363T>C | CA810303243 | NIPBL | c.6344-80T>C (n.6344-80T>C) c.1-19215T>C (n.1-19215T>C) c.5600-80T>C (n.5600-80T>C) c.6146-80T>C (n.6146-80T>C) c.5963-80T>C (n.5963-80T>C) c.5684-80T>C (n.5684-80T>C) c.4727-80T>C (n.4727-80T>C) c.4718-80T>C (n.4718-80T>C) | dbSNP |
| 5 | g.37045363T= | CA1539618408 | NIPBL | c.6344-80T= (n.6344-80T=) c.1-19215T= (n.1-19215T=) c.5600-80T= (n.5600-80T=) c.6146-80T= (n.6146-80T=) c.5963-80T= (n.5963-80T=) c.5684-80T= (n.5684-80T=) c.4727-80T= (n.4727-80T=) c.4718-80T= (n.4718-80T=) | |
| 5 | g.37045364_37045365del | CA1539618407 | NIPBL | c.6344-79_6344-78del (n.6344-79_6344-78del) c.1-19214_1-19213del (n.1-19214_1-19213del) c.5600-79_5600-78del (n.5600-79_5600-78del) c.6146-79_6146-78del (n.6146-79_6146-78del) c.5963-79_5963-78del (n.5963-79_5963-78del) c.5684-79_5684-78del (n.5684-79_5684-78del) c.4727-79_4727-78del (n.4727-79_4727-78del) c.4718-79_4718-78del (n.4718-79_4718-78del) | dbSNP |
| 5 | g.37045364G= | CA1539618410 | NIPBL | c.6344-79G= (n.6344-79G=) c.1-19214G= (n.1-19214G=) c.5600-79G= (n.5600-79G=) c.6146-79G= (n.6146-79G=) c.5963-79G= (n.5963-79G=) c.5684-79G= (n.5684-79G=) c.4727-79G= (n.4727-79G=) c.4718-79G= (n.4718-79G=) | |
| 5 | g.37045364G>T | CA117046282 | NIPBL | c.6344-79G>T (n.6344-79G>T) c.1-19214G>T (n.1-19214G>T) c.5600-79G>T (n.5600-79G>T) c.6146-79G>T (n.6146-79G>T) c.5963-79G>T (n.5963-79G>T) c.5684-79G>T (n.5684-79G>T) c.4727-79G>T (n.4727-79G>T) c.4718-79G>T (n.4718-79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045366A>T | CA2673581588 | NIPBL | c.6344-77A>T (n.6344-77A>T) c.1-19212A>T (n.1-19212A>T) c.5600-77A>T (n.5600-77A>T) c.6146-77A>T (n.6146-77A>T) c.5963-77A>T (n.5963-77A>T) c.5684-77A>T (n.5684-77A>T) c.4727-77A>T (n.4727-77A>T) c.4718-77A>T (n.4718-77A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045366_37045370delinsAATTC | CA1539618411 | NIPBL | c.6344-77_6344-73delinsAATTC (n.6344-77_6344-73delinsAATTC) c.1-19212_1-19208delinsAATTC (n.1-19212_1-19208delinsAATTC) c.5600-77_5600-73delinsAATTC (n.5600-77_5600-73delinsAATTC) c.6146-77_6146-73delinsAATTC (n.6146-77_6146-73delinsAATTC) c.5963-77_5963-73delinsAATTC (n.5963-77_5963-73delinsAATTC) c.5684-77_5684-73delinsAATTC (n.5684-77_5684-73delinsAATTC) c.4727-77_4727-73delinsAATTC (n.4727-77_4727-73delinsAATTC) c.4718-77_4718-73delinsAATTC (n.4718-77_4718-73delinsAATTC) | |
| 5 | g.37045370_37045373del | CA1539618412 | NIPBL | c.6344-73_6344-70del (n.6344-73_6344-70del) c.1-19208_1-19205del (n.1-19208_1-19205del) c.5600-73_5600-70del (n.5600-73_5600-70del) c.6146-73_6146-70del (n.6146-73_6146-70del) c.5963-73_5963-70del (n.5963-73_5963-70del) c.5684-73_5684-70del (n.5684-73_5684-70del) c.4727-73_4727-70del (n.4727-73_4727-70del) c.4718-73_4718-70del (n.4718-73_4718-70del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045370C>A | CA1539618414 | NIPBL | c.6344-73C>A (n.6344-73C>A) c.1-19208C>A (n.1-19208C>A) c.5600-73C>A (n.5600-73C>A) c.6146-73C>A (n.6146-73C>A) c.5963-73C>A (n.5963-73C>A) c.5684-73C>A (n.5684-73C>A) c.4727-73C>A (n.4727-73C>A) c.4718-73C>A (n.4718-73C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045370C= | CA1539618413 | NIPBL | c.6344-73C= (n.6344-73C=) c.1-19208C= (n.1-19208C=) c.5600-73C= (n.5600-73C=) c.6146-73C= (n.6146-73C=) c.5963-73C= (n.5963-73C=) c.5684-73C= (n.5684-73C=) c.4727-73C= (n.4727-73C=) c.4718-73C= (n.4718-73C=) | |
| 5 | g.37045370C>T | CA117046284 | NIPBL | c.6344-73C>T (n.6344-73C>T) c.1-19208C>T (n.1-19208C>T) c.5600-73C>T (n.5600-73C>T) c.6146-73C>T (n.6146-73C>T) c.5963-73C>T (n.5963-73C>T) c.5684-73C>T (n.5684-73C>T) c.4727-73C>T (n.4727-73C>T) c.4718-73C>T (n.4718-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045371A= | CA1539618416 | NIPBL | c.6344-72A= (n.6344-72A=) c.1-19207A= (n.1-19207A=) c.5600-72A= (n.5600-72A=) c.6146-72A= (n.6146-72A=) c.5963-72A= (n.5963-72A=) c.5684-72A= (n.5684-72A=) c.4727-72A= (n.4727-72A=) c.4718-72A= (n.4718-72A=) | |
| 5 | g.37045371A>G | CA810303251 | NIPBL | c.6344-72A>G (n.6344-72A>G) c.1-19207A>G (n.1-19207A>G) c.5600-72A>G (n.5600-72A>G) c.6146-72A>G (n.6146-72A>G) c.5963-72A>G (n.5963-72A>G) c.5684-72A>G (n.5684-72A>G) c.4727-72A>G (n.4727-72A>G) c.4718-72A>G (n.4718-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045372T>G | CA2673581590 | NIPBL | c.6344-71T>G (n.6344-71T>G) c.1-19206T>G (n.1-19206T>G) c.5600-71T>G (n.5600-71T>G) c.6146-71T>G (n.6146-71T>G) c.5963-71T>G (n.5963-71T>G) c.5684-71T>G (n.5684-71T>G) c.4727-71T>G (n.4727-71T>G) c.4718-71T>G (n.4718-71T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045378_37045397del | CA2673581589 | NIPBL | c.6344-65_6344-46del (n.6344-65_6344-46del) c.1-19200_1-19181del (n.1-19200_1-19181del) c.5600-65_5600-46del (n.5600-65_5600-46del) c.6146-65_6146-46del (n.6146-65_6146-46del) c.5963-65_5963-46del (n.5963-65_5963-46del) c.5684-65_5684-46del (n.5684-65_5684-46del) c.4727-65_4727-46del (n.4727-65_4727-46del) c.4718-65_4718-46del (n.4718-65_4718-46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045373T>A | CA810303252 | NIPBL | c.6344-70T>A (n.6344-70T>A) c.1-19205T>A (n.1-19205T>A) c.5600-70T>A (n.5600-70T>A) c.6146-70T>A (n.6146-70T>A) c.5963-70T>A (n.5963-70T>A) c.5684-70T>A (n.5684-70T>A) c.4727-70T>A (n.4727-70T>A) c.4718-70T>A (n.4718-70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045373T= | CA1539618417 | NIPBL | c.6344-70T= (n.6344-70T=) c.1-19205T= (n.1-19205T=) c.5600-70T= (n.5600-70T=) c.6146-70T= (n.6146-70T=) c.5963-70T= (n.5963-70T=) c.5684-70T= (n.5684-70T=) c.4727-70T= (n.4727-70T=) c.4718-70T= (n.4718-70T=) | |
| 5 | g.37045374A= | CA1539618418 | NIPBL | c.6344-69A= (n.6344-69A=) c.1-19204A= (n.1-19204A=) c.5600-69A= (n.5600-69A=) c.6146-69A= (n.6146-69A=) c.5963-69A= (n.5963-69A=) c.5684-69A= (n.5684-69A=) c.4727-69A= (n.4727-69A=) c.4718-69A= (n.4718-69A=) | |
| 5 | g.37045374A>G | CA2673581591 | NIPBL | c.6344-69A>G (n.6344-69A>G) c.1-19204A>G (n.1-19204A>G) c.5600-69A>G (n.5600-69A>G) c.6146-69A>G (n.6146-69A>G) c.5963-69A>G (n.5963-69A>G) c.5684-69A>G (n.5684-69A>G) c.4727-69A>G (n.4727-69A>G) c.4718-69A>G (n.4718-69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045374A>T | CA117046285 | NIPBL | c.6344-69A>T (n.6344-69A>T) c.1-19204A>T (n.1-19204A>T) c.5600-69A>T (n.5600-69A>T) c.6146-69A>T (n.6146-69A>T) c.5963-69A>T (n.5963-69A>T) c.5684-69A>T (n.5684-69A>T) c.4727-69A>T (n.4727-69A>T) c.4718-69A>T (n.4718-69A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045375G>A | CA2673581592 | NIPBL | c.6344-68G>A (n.6344-68G>A) c.1-19203G>A (n.1-19203G>A) c.5600-68G>A (n.5600-68G>A) c.6146-68G>A (n.6146-68G>A) c.5963-68G>A (n.5963-68G>A) c.5684-68G>A (n.5684-68G>A) c.4727-68G>A (n.4727-68G>A) c.4718-68G>A (n.4718-68G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045375G>T | CA2673581593 | NIPBL | c.6344-68G>T (n.6344-68G>T) c.1-19203G>T (n.1-19203G>T) c.5600-68G>T (n.5600-68G>T) c.6146-68G>T (n.6146-68G>T) c.5963-68G>T (n.5963-68G>T) c.5684-68G>T (n.5684-68G>T) c.4727-68G>T (n.4727-68G>T) c.4718-68G>T (n.4718-68G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045378G>T | CA2673581594 | NIPBL | c.6344-65G>T (n.6344-65G>T) c.1-19200G>T (n.1-19200G>T) c.5600-65G>T (n.5600-65G>T) c.6146-65G>T (n.6146-65G>T) c.5963-65G>T (n.5963-65G>T) c.5684-65G>T (n.5684-65G>T) c.4727-65G>T (n.4727-65G>T) c.4718-65G>T (n.4718-65G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045379T>C | CA117046287 | NIPBL | c.6344-64T>C (n.6344-64T>C) c.1-19199T>C (n.1-19199T>C) c.5600-64T>C (n.5600-64T>C) c.6146-64T>C (n.6146-64T>C) c.5963-64T>C (n.5963-64T>C) c.5684-64T>C (n.5684-64T>C) c.4727-64T>C (n.4727-64T>C) c.4718-64T>C (n.4718-64T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045379T= | CA1539618420 | NIPBL | c.6344-64T= (n.6344-64T=) c.1-19199T= (n.1-19199T=) c.5600-64T= (n.5600-64T=) c.6146-64T= (n.6146-64T=) c.5963-64T= (n.5963-64T=) c.5684-64T= (n.5684-64T=) c.4727-64T= (n.4727-64T=) c.4718-64T= (n.4718-64T=) | |
| 5 | g.37045381_37045384dup | CA2673581595 | NIPBL | c.6344-62_6344-59dup (n.6344-62_6344-59dup) c.1-19197_1-19194dup (n.1-19197_1-19194dup) c.5600-62_5600-59dup (n.5600-62_5600-59dup) c.6146-62_6146-59dup (n.6146-62_6146-59dup) c.5963-62_5963-59dup (n.5963-62_5963-59dup) c.5684-62_5684-59dup (n.5684-62_5684-59dup) c.4727-62_4727-59dup (n.4727-62_4727-59dup) c.4718-62_4718-59dup (n.4718-62_4718-59dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045380A= | CA1539618421 | NIPBL | c.6344-63A= (n.6344-63A=) c.1-19198A= (n.1-19198A=) c.5600-63A= (n.5600-63A=) c.6146-63A= (n.6146-63A=) c.5963-63A= (n.5963-63A=) c.5684-63A= (n.5684-63A=) c.4727-63A= (n.4727-63A=) c.4718-63A= (n.4718-63A=) | |
| 5 | g.37045380A>G | CA810303255 | NIPBL | c.6344-63A>G (n.6344-63A>G) c.1-19198A>G (n.1-19198A>G) c.5600-63A>G (n.5600-63A>G) c.6146-63A>G (n.6146-63A>G) c.5963-63A>G (n.5963-63A>G) c.5684-63A>G (n.5684-63A>G) c.4727-63A>G (n.4727-63A>G) c.4718-63A>G (n.4718-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045380A>T | CA2673581597 | NIPBL | c.6344-63A>T (n.6344-63A>T) c.1-19198A>T (n.1-19198A>T) c.5600-63A>T (n.5600-63A>T) c.6146-63A>T (n.6146-63A>T) c.5963-63A>T (n.5963-63A>T) c.5684-63A>T (n.5684-63A>T) c.4727-63A>T (n.4727-63A>T) c.4718-63A>T (n.4718-63A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045386_37045387insACTAATGAATTACT | CA2673581596 | NIPBL | c.6344-57_6344-56insACTAATGAATTACT (n.6344-57_6344-56insACTAATGAATTACT) c.1-19192_1-19191insACTAATGAATTACT (n.1-19192_1-19191insACTAATGAATTACT) c.5600-57_5600-56insACTAATGAATTACT (n.5600-57_5600-56insACTAATGAATTACT) c.6146-57_6146-56insACTAATGAATTACT (n.6146-57_6146-56insACTAATGAATTACT) c.5963-57_5963-56insACTAATGAATTACT (n.5963-57_5963-56insACTAATGAATTACT) c.5684-57_5684-56insACTAATGAATTACT (n.5684-57_5684-56insACTAATGAATTACT) c.4727-57_4727-56insACTAATGAATTACT (n.4727-57_4727-56insACTAATGAATTACT) c.4718-57_4718-56insACTAATGAATTACT (n.4718-57_4718-56insACTAATGAATTACT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045381A= | CA1539618422 | NIPBL | c.6344-62A= (n.6344-62A=) c.1-19197A= (n.1-19197A=) c.5600-62A= (n.5600-62A=) c.6146-62A= (n.6146-62A=) c.5963-62A= (n.5963-62A=) c.5684-62A= (n.5684-62A=) c.4727-62A= (n.4727-62A=) c.4718-62A= (n.4718-62A=) | |
| 5 | g.37045381A>C | CA1539618423 | NIPBL | c.6344-62A>C (n.6344-62A>C) c.1-19197A>C (n.1-19197A>C) c.5600-62A>C (n.5600-62A>C) c.6146-62A>C (n.6146-62A>C) c.5963-62A>C (n.5963-62A>C) c.5684-62A>C (n.5684-62A>C) c.4727-62A>C (n.4727-62A>C) c.4718-62A>C (n.4718-62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045382T>C | CA559295255 | NIPBL | c.6344-61T>C (n.6344-61T>C) c.1-19196T>C (n.1-19196T>C) c.5600-61T>C (n.5600-61T>C) c.6146-61T>C (n.6146-61T>C) c.5963-61T>C (n.5963-61T>C) c.5684-61T>C (n.5684-61T>C) c.4727-61T>C (n.4727-61T>C) c.4718-61T>C (n.4718-61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045382T= | CA1539618425 | NIPBL | c.6344-61T= (n.6344-61T=) c.1-19196T= (n.1-19196T=) c.5600-61T= (n.5600-61T=) c.6146-61T= (n.6146-61T=) c.5963-61T= (n.5963-61T=) c.5684-61T= (n.5684-61T=) c.4727-61T= (n.4727-61T=) c.4718-61T= (n.4718-61T=) | |
| 5 | g.37045384_37045387del | CA2673581598 | NIPBL | c.6344-59_6344-56del (n.6344-59_6344-56del) c.1-19194_1-19191del (n.1-19194_1-19191del) c.5600-59_5600-56del (n.5600-59_5600-56del) c.6146-59_6146-56del (n.6146-59_6146-56del) c.5963-59_5963-56del (n.5963-59_5963-56del) c.5684-59_5684-56del (n.5684-59_5684-56del) c.4727-59_4727-56del (n.4727-59_4727-56del) c.4718-59_4718-56del (n.4718-59_4718-56del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045383T>A | CA1539618427 | NIPBL | c.6344-60T>A (n.6344-60T>A) c.1-19195T>A (n.1-19195T>A) c.5600-60T>A (n.5600-60T>A) c.6146-60T>A (n.6146-60T>A) c.5963-60T>A (n.5963-60T>A) c.5684-60T>A (n.5684-60T>A) c.4727-60T>A (n.4727-60T>A) c.4718-60T>A (n.4718-60T>A) | dbSNP |
| 5 | g.37045383T= | CA1539618426 | NIPBL | c.6344-60T= (n.6344-60T=) c.1-19195T= (n.1-19195T=) c.5600-60T= (n.5600-60T=) c.6146-60T= (n.6146-60T=) c.5963-60T= (n.5963-60T=) c.5684-60T= (n.5684-60T=) c.4727-60T= (n.4727-60T=) c.4718-60T= (n.4718-60T=) | |
| 5 | g.37045385C>A | CA2673581599 | NIPBL | c.6344-58C>A (n.6344-58C>A) c.1-19193C>A (n.1-19193C>A) c.5600-58C>A (n.5600-58C>A) c.6146-58C>A (n.6146-58C>A) c.5963-58C>A (n.5963-58C>A) c.5684-58C>A (n.5684-58C>A) c.4727-58C>A (n.4727-58C>A) c.4718-58C>A (n.4718-58C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045385C>G | CA2673581600 | NIPBL | c.6344-58C>G (n.6344-58C>G) c.1-19193C>G (n.1-19193C>G) c.5600-58C>G (n.5600-58C>G) c.6146-58C>G (n.6146-58C>G) c.5963-58C>G (n.5963-58C>G) c.5684-58C>G (n.5684-58C>G) c.4727-58C>G (n.4727-58C>G) c.4718-58C>G (n.4718-58C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045385C>T | CA2673581601 | NIPBL | c.6344-58C>T (n.6344-58C>T) c.1-19193C>T (n.1-19193C>T) c.5600-58C>T (n.5600-58C>T) c.6146-58C>T (n.6146-58C>T) c.5963-58C>T (n.5963-58C>T) c.5684-58C>T (n.5684-58C>T) c.4727-58C>T (n.4727-58C>T) c.4718-58C>T (n.4718-58C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045386T>A | CA810303258 | NIPBL | c.6344-57T>A (n.6344-57T>A) c.1-19192T>A (n.1-19192T>A) c.5600-57T>A (n.5600-57T>A) c.6146-57T>A (n.6146-57T>A) c.5963-57T>A (n.5963-57T>A) c.5684-57T>A (n.5684-57T>A) c.4727-57T>A (n.4727-57T>A) c.4718-57T>A (n.4718-57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045386T= | CA1539618428 | NIPBL | c.6344-57T= (n.6344-57T=) c.1-19192T= (n.1-19192T=) c.5600-57T= (n.5600-57T=) c.6146-57T= (n.6146-57T=) c.5963-57T= (n.5963-57T=) c.5684-57T= (n.5684-57T=) c.4727-57T= (n.4727-57T=) c.4718-57T= (n.4718-57T=) | |
| 5 | g.37045387T>G | CA117046297 | NIPBL | c.6344-56T>G (n.6344-56T>G) c.1-19191T>G (n.1-19191T>G) c.5600-56T>G (n.5600-56T>G) c.6146-56T>G (n.6146-56T>G) c.5963-56T>G (n.5963-56T>G) c.5684-56T>G (n.5684-56T>G) c.4727-56T>G (n.4727-56T>G) c.4718-56T>G (n.4718-56T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045387T= | CA1539618430 | NIPBL | c.6344-56T= (n.6344-56T=) c.1-19191T= (n.1-19191T=) c.5600-56T= (n.5600-56T=) c.6146-56T= (n.6146-56T=) c.5963-56T= (n.5963-56T=) c.5684-56T= (n.5684-56T=) c.4727-56T= (n.4727-56T=) c.4718-56T= (n.4718-56T=) | |
| 5 | g.37045388G>T | CA2673581602 | NIPBL | c.6344-55G>T (n.6344-55G>T) c.1-19190G>T (n.1-19190G>T) c.5600-55G>T (n.5600-55G>T) c.6146-55G>T (n.6146-55G>T) c.5963-55G>T (n.5963-55G>T) c.5684-55G>T (n.5684-55G>T) c.4727-55G>T (n.4727-55G>T) c.4718-55G>T (n.4718-55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045390A>T | CA2673581603 | NIPBL | c.6344-53A>T (n.6344-53A>T) c.1-19188A>T (n.1-19188A>T) c.5600-53A>T (n.5600-53A>T) c.6146-53A>T (n.6146-53A>T) c.5963-53A>T (n.5963-53A>T) c.5684-53A>T (n.5684-53A>T) c.4727-53A>T (n.4727-53A>T) c.4718-53A>T (n.4718-53A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045391C>A | CA2673581604 | NIPBL | c.6344-52C>A (n.6344-52C>A) c.1-19187C>A (n.1-19187C>A) c.5600-52C>A (n.5600-52C>A) c.6146-52C>A (n.6146-52C>A) c.5963-52C>A (n.5963-52C>A) c.5684-52C>A (n.5684-52C>A) c.4727-52C>A (n.4727-52C>A) c.4718-52C>A (n.4718-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045391C>T | CA2673581605 | NIPBL | c.6344-52C>T (n.6344-52C>T) c.1-19187C>T (n.1-19187C>T) c.5600-52C>T (n.5600-52C>T) c.6146-52C>T (n.6146-52C>T) c.5963-52C>T (n.5963-52C>T) c.5684-52C>T (n.5684-52C>T) c.4727-52C>T (n.4727-52C>T) c.4718-52C>T (n.4718-52C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045392T>G | CA2765910818 | NIPBL | c.6344-51T>G (n.6344-51T>G) c.1-19186T>G (n.1-19186T>G) c.5600-51T>G (n.5600-51T>G) c.6146-51T>G (n.6146-51T>G) c.5963-51T>G (n.5963-51T>G) c.5684-51T>G (n.5684-51T>G) c.4727-51T>G (n.4727-51T>G) c.4718-51T>G (n.4718-51T>G) | |
| 5 | g.37045394A>T | CA2578289484 | NIPBL | c.6344-49A>T (n.6344-49A>T) c.1-19184A>T (n.1-19184A>T) c.5600-49A>T (n.5600-49A>T) c.6146-49A>T (n.6146-49A>T) c.5963-49A>T (n.5963-49A>T) c.5684-49A>T (n.5684-49A>T) c.4727-49A>T (n.4727-49A>T) c.4718-49A>T (n.4718-49A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045395G>A | CA3236984 | NIPBL | c.6344-48G>A (n.6344-48G>A) c.1-19183G>A (n.1-19183G>A) c.5600-48G>A (n.5600-48G>A) c.6146-48G>A (n.6146-48G>A) c.5963-48G>A (n.5963-48G>A) c.5684-48G>A (n.5684-48G>A) c.4727-48G>A (n.4727-48G>A) c.4718-48G>A (n.4718-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045395G= | CA1539618431 | NIPBL | c.6344-48G= (n.6344-48G=) c.1-19183G= (n.1-19183G=) c.5600-48G= (n.5600-48G=) c.6146-48G= (n.6146-48G=) c.5963-48G= (n.5963-48G=) c.5684-48G= (n.5684-48G=) c.4727-48G= (n.4727-48G=) c.4718-48G= (n.4718-48G=) | |
| 5 | g.37045396del | CA2673581606 | NIPBL | c.6344-47del (n.6344-47del) c.1-19182del (n.1-19182del) c.5600-47del (n.5600-47del) c.6146-47del (n.6146-47del) c.5963-47del (n.5963-47del) c.5684-47del (n.5684-47del) c.4727-47del (n.4727-47del) c.4718-47del (n.4718-47del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045396T>A | CA2673581607 | NIPBL | c.6344-47T>A (n.6344-47T>A) c.1-19182T>A (n.1-19182T>A) c.5600-47T>A (n.5600-47T>A) c.6146-47T>A (n.6146-47T>A) c.5963-47T>A (n.5963-47T>A) c.5684-47T>A (n.5684-47T>A) c.4727-47T>A (n.4727-47T>A) c.4718-47T>A (n.4718-47T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045398A= | CA1539618432 | NIPBL | c.6344-45A= (n.6344-45A=) c.1-19180A= (n.1-19180A=) c.5600-45A= (n.5600-45A=) c.6146-45A= (n.6146-45A=) c.5963-45A= (n.5963-45A=) c.5684-45A= (n.5684-45A=) c.4727-45A= (n.4727-45A=) c.4718-45A= (n.4718-45A=) | |
| 5 | g.37045398A>G | CA3236985 | NIPBL | c.6344-45A>G (n.6344-45A>G) c.1-19180A>G (n.1-19180A>G) c.5600-45A>G (n.5600-45A>G) c.6146-45A>G (n.6146-45A>G) c.5963-45A>G (n.5963-45A>G) c.5684-45A>G (n.5684-45A>G) c.4727-45A>G (n.4727-45A>G) c.4718-45A>G (n.4718-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045401C>A | CA2578289486 | NIPBL | c.6344-42C>A (n.6344-42C>A) c.1-19177C>A (n.1-19177C>A) c.5600-42C>A (n.5600-42C>A) c.6146-42C>A (n.6146-42C>A) c.5963-42C>A (n.5963-42C>A) c.5684-42C>A (n.5684-42C>A) c.4727-42C>A (n.4727-42C>A) c.4718-42C>A (n.4718-42C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045401C= | CA1539618433 | NIPBL | c.6344-42C= (n.6344-42C=) c.1-19177C= (n.1-19177C=) c.5600-42C= (n.5600-42C=) c.6146-42C= (n.6146-42C=) c.5963-42C= (n.5963-42C=) c.5684-42C= (n.5684-42C=) c.4727-42C= (n.4727-42C=) c.4718-42C= (n.4718-42C=) | |
| 5 | g.37045401C>G | CA2578289487 | NIPBL | c.6344-42C>G (n.6344-42C>G) c.1-19177C>G (n.1-19177C>G) c.5600-42C>G (n.5600-42C>G) c.6146-42C>G (n.6146-42C>G) c.5963-42C>G (n.5963-42C>G) c.5684-42C>G (n.5684-42C>G) c.4727-42C>G (n.4727-42C>G) c.4718-42C>G (n.4718-42C>G) | |
| 5 | g.37045401C>T | CA810303262 | NIPBL | c.6344-42C>T (n.6344-42C>T) c.1-19177C>T (n.1-19177C>T) c.5600-42C>T (n.5600-42C>T) c.6146-42C>T (n.6146-42C>T) c.5963-42C>T (n.5963-42C>T) c.5684-42C>T (n.5684-42C>T) c.4727-42C>T (n.4727-42C>T) c.4718-42C>T (n.4718-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.37045402A>G | CA2673581608 | NIPBL | c.6344-41A>G (n.6344-41A>G) c.1-19176A>G (n.1-19176A>G) c.5600-41A>G (n.5600-41A>G) c.6146-41A>G (n.6146-41A>G) c.5963-41A>G (n.5963-41A>G) c.5684-41A>G (n.5684-41A>G) c.4727-41A>G (n.4727-41A>G) c.4718-41A>G (n.4718-41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045403A>G | CA2673581609 | NIPBL | c.6344-40A>G (n.6344-40A>G) c.1-19175A>G (n.1-19175A>G) c.5600-40A>G (n.5600-40A>G) c.6146-40A>G (n.6146-40A>G) c.5963-40A>G (n.5963-40A>G) c.5684-40A>G (n.5684-40A>G) c.4727-40A>G (n.4727-40A>G) c.4718-40A>G (n.4718-40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045405G>A | CA1539618435 | NIPBL | c.6344-38G>A (n.6344-38G>A) c.1-19173G>A (n.1-19173G>A) c.5600-38G>A (n.5600-38G>A) c.6146-38G>A (n.6146-38G>A) c.5963-38G>A (n.5963-38G>A) c.5684-38G>A (n.5684-38G>A) c.4727-38G>A (n.4727-38G>A) c.4718-38G>A (n.4718-38G>A) | dbSNP |
| 5 | g.37045405G= | CA1539618434 | NIPBL | c.6344-38G= (n.6344-38G=) c.1-19173G= (n.1-19173G=) c.5600-38G= (n.5600-38G=) c.6146-38G= (n.6146-38G=) c.5963-38G= (n.5963-38G=) c.5684-38G= (n.5684-38G=) c.4727-38G= (n.4727-38G=) c.4718-38G= (n.4718-38G=) | |
| 5 | g.37045406A= | CA1539618437 | NIPBL | c.6344-37A= (n.6344-37A=) c.1-19172A= (n.1-19172A=) c.5600-37A= (n.5600-37A=) c.6146-37A= (n.6146-37A=) c.5963-37A= (n.5963-37A=) c.5684-37A= (n.5684-37A=) c.4727-37A= (n.4727-37A=) c.4718-37A= (n.4718-37A=) | |
| 5 | g.37045406A>G | CA3236986 | NIPBL | c.6344-37A>G (n.6344-37A>G) c.1-19172A>G (n.1-19172A>G) c.5600-37A>G (n.5600-37A>G) c.6146-37A>G (n.6146-37A>G) c.5963-37A>G (n.5963-37A>G) c.5684-37A>G (n.5684-37A>G) c.4727-37A>G (n.4727-37A>G) c.4718-37A>G (n.4718-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045409_37045411delinsAAT | CA1539618438 | NIPBL | c.6344-34_6344-32delinsAAT (n.6344-34_6344-32delinsAAT) c.1-19169_1-19167delinsAAT (n.1-19169_1-19167delinsAAT) c.5600-34_5600-32delinsAAT (n.5600-34_5600-32delinsAAT) c.6146-34_6146-32delinsAAT (n.6146-34_6146-32delinsAAT) c.5963-34_5963-32delinsAAT (n.5963-34_5963-32delinsAAT) c.5684-34_5684-32delinsAAT (n.5684-34_5684-32delinsAAT) c.4727-34_4727-32delinsAAT (n.4727-34_4727-32delinsAAT) c.4718-34_4718-32delinsAAT (n.4718-34_4718-32delinsAAT) | |
| 5 | g.37045410A= | CA1539618440 | NIPBL | c.6344-33A= (n.6344-33A=) c.1-19168A= (n.1-19168A=) c.5600-33A= (n.5600-33A=) c.6146-33A= (n.6146-33A=) c.5963-33A= (n.5963-33A=) c.5684-33A= (n.5684-33A=) c.4727-33A= (n.4727-33A=) c.4718-33A= (n.4718-33A=) | |
| 5 | g.37045410A>C | CA649811331 | NIPBL | c.6344-33A>C (n.6344-33A>C) c.1-19168A>C (n.1-19168A>C) c.5600-33A>C (n.5600-33A>C) c.6146-33A>C (n.6146-33A>C) c.5963-33A>C (n.5963-33A>C) c.5684-33A>C (n.5684-33A>C) c.4727-33A>C (n.4727-33A>C) c.4718-33A>C (n.4718-33A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.37045410A>G | CA3236989 | NIPBL | c.6344-33A>G (n.6344-33A>G) c.1-19168A>G (n.1-19168A>G) c.5600-33A>G (n.5600-33A>G) c.6146-33A>G (n.6146-33A>G) c.5963-33A>G (n.5963-33A>G) c.5684-33A>G (n.5684-33A>G) c.4727-33A>G (n.4727-33A>G) c.4718-33A>G (n.4718-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045410_37045413delinsATAT | CA1539618441 | NIPBL | c.6344-33_6344-30delinsATAT (n.6344-33_6344-30delinsATAT) c.1-19168_1-19165delinsATAT (n.1-19168_1-19165delinsATAT) c.5600-33_5600-30delinsATAT (n.5600-33_5600-30delinsATAT) c.6146-33_6146-30delinsATAT (n.6146-33_6146-30delinsATAT) c.5963-33_5963-30delinsATAT (n.5963-33_5963-30delinsATAT) c.5684-33_5684-30delinsATAT (n.5684-33_5684-30delinsATAT) c.4727-33_4727-30delinsATAT (n.4727-33_4727-30delinsATAT) c.4718-33_4718-30delinsATAT (n.4718-33_4718-30delinsATAT) | |
| 5 | g.37045412_37045413del | CA3236987 | NIPBL | c.6344-31_6344-30del (n.6344-31_6344-30del) c.1-19166_1-19165del (n.1-19166_1-19165del) c.5600-31_5600-30del (n.5600-31_5600-30del) c.6146-31_6146-30del (n.6146-31_6146-30del) c.5963-31_5963-30del (n.5963-31_5963-30del) c.5684-31_5684-30del (n.5684-31_5684-30del) c.4727-31_4727-30del (n.4727-31_4727-30del) c.4718-31_4718-30del (n.4718-31_4718-30del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.37045411T>C | CA559295256 | NIPBL | c.6344-32T>C (n.6344-32T>C) c.1-19167T>C (n.1-19167T>C) c.5600-32T>C (n.5600-32T>C) c.6146-32T>C (n.6146-32T>C) c.5963-32T>C (n.5963-32T>C) c.5684-32T>C (n.5684-32T>C) c.4727-32T>C (n.4727-32T>C) c.4718-32T>C (n.4718-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045411T= | CA1539618443 | NIPBL | c.6344-32T= (n.6344-32T=) c.1-19167T= (n.1-19167T=) c.5600-32T= (n.5600-32T=) c.6146-32T= (n.6146-32T=) c.5963-32T= (n.5963-32T=) c.5684-32T= (n.5684-32T=) c.4727-32T= (n.4727-32T=) c.4718-32T= (n.4718-32T=) | |
| 5 | g.37045414_37045416del | CA3236988 | NIPBL | c.6344-29_6344-27del (n.6344-29_6344-27del) c.1-19164_1-19162del (n.1-19164_1-19162del) c.5600-29_5600-27del (n.5600-29_5600-27del) c.6146-29_6146-27del (n.6146-29_6146-27del) c.5963-29_5963-27del (n.5963-29_5963-27del) c.5684-29_5684-27del (n.5684-29_5684-27del) c.4727-29_4727-27del (n.4727-29_4727-27del) c.4718-29_4718-27del (n.4718-29_4718-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045412A>G | CA2673581610 | NIPBL | c.6344-31A>G (n.6344-31A>G) c.1-19166A>G (n.1-19166A>G) c.5600-31A>G (n.5600-31A>G) c.6146-31A>G (n.6146-31A>G) c.5963-31A>G (n.5963-31A>G) c.5684-31A>G (n.5684-31A>G) c.4727-31A>G (n.4727-31A>G) c.4718-31A>G (n.4718-31A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045413T>A | CA2673581612 | NIPBL | c.6344-30T>A (n.6344-30T>A) c.1-19165T>A (n.1-19165T>A) c.5600-30T>A (n.5600-30T>A) c.6146-30T>A (n.6146-30T>A) c.5963-30T>A (n.5963-30T>A) c.5684-30T>A (n.5684-30T>A) c.4727-30T>A (n.4727-30T>A) c.4718-30T>A (n.4718-30T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045413T>C | CA2578289490 | NIPBL | c.6344-30T>C (n.6344-30T>C) c.1-19165T>C (n.1-19165T>C) c.5600-30T>C (n.5600-30T>C) c.6146-30T>C (n.6146-30T>C) c.5963-30T>C (n.5963-30T>C) c.5684-30T>C (n.5684-30T>C) c.4727-30T>C (n.4727-30T>C) c.4718-30T>C (n.4718-30T>C) | |
| 5 | g.37045413T>G | CA2673581613 | NIPBL | c.6344-30T>G (n.6344-30T>G) c.1-19165T>G (n.1-19165T>G) c.5600-30T>G (n.5600-30T>G) c.6146-30T>G (n.6146-30T>G) c.5963-30T>G (n.5963-30T>G) c.5684-30T>G (n.5684-30T>G) c.4727-30T>G (n.4727-30T>G) c.4718-30T>G (n.4718-30T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045414del | CA2673581611 | NIPBL | c.6344-29del (n.6344-29del) c.1-19164del (n.1-19164del) c.5600-29del (n.5600-29del) c.6146-29del (n.6146-29del) c.5963-29del (n.5963-29del) c.5684-29del (n.5684-29del) c.4727-29del (n.4727-29del) c.4718-29del (n.4718-29del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045414T>C | CA559295257 | NIPBL | c.6344-29T>C (n.6344-29T>C) c.1-19164T>C (n.1-19164T>C) c.5600-29T>C (n.5600-29T>C) c.6146-29T>C (n.6146-29T>C) c.5963-29T>C (n.5963-29T>C) c.5684-29T>C (n.5684-29T>C) c.4727-29T>C (n.4727-29T>C) c.4718-29T>C (n.4718-29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045414T= | CA1539618445 | NIPBL | c.6344-29T= (n.6344-29T=) c.1-19164T= (n.1-19164T=) c.5600-29T= (n.5600-29T=) c.6146-29T= (n.6146-29T=) c.5963-29T= (n.5963-29T=) c.5684-29T= (n.5684-29T=) c.4727-29T= (n.4727-29T=) c.4718-29T= (n.4718-29T=) | |
| 5 | g.37045415del | CA2673581614 | NIPBL | c.6344-28del (n.6344-28del) c.1-19163del (n.1-19163del) c.5600-28del (n.5600-28del) c.6146-28del (n.6146-28del) c.5963-28del (n.5963-28del) c.5684-28del (n.5684-28del) c.4727-28del (n.4727-28del) c.4718-28del (n.4718-28del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.37045415A= | CA1539618447 | NIPBL | c.6344-28A= (n.6344-28A=) c.1-19163A= (n.1-19163A=) c.5600-28A= (n.5600-28A=) c.6146-28A= (n.6146-28A=) c.5963-28A= (n.5963-28A=) c.5684-28A= (n.5684-28A=) c.4727-28A= (n.4727-28A=) c.4718-28A= (n.4718-28A=) | |
| 5 | g.37045415A>C | CA559295258 | NIPBL | c.6344-28A>C (n.6344-28A>C) c.1-19163A>C (n.1-19163A>C) c.5600-28A>C (n.5600-28A>C) c.6146-28A>C (n.6146-28A>C) c.5963-28A>C (n.5963-28A>C) c.5684-28A>C (n.5684-28A>C) c.4727-28A>C (n.4727-28A>C) c.4718-28A>C (n.4718-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045415A>G | CA3236990 | NIPBL | c.6344-28A>G (n.6344-28A>G) c.1-19163A>G (n.1-19163A>G) c.5600-28A>G (n.5600-28A>G) c.6146-28A>G (n.6146-28A>G) c.5963-28A>G (n.5963-28A>G) c.5684-28A>G (n.5684-28A>G) c.4727-28A>G (n.4727-28A>G) c.4718-28A>G (n.4718-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.37045415A>T | CA559295259 | NIPBL | c.6344-28A>T (n.6344-28A>T) c.1-19163A>T (n.1-19163A>T) c.5600-28A>T (n.5600-28A>T) c.6146-28A>T (n.6146-28A>T) c.5963-28A>T (n.5963-28A>T) c.5684-28A>T (n.5684-28A>T) c.4727-28A>T (n.4727-28A>T) c.4718-28A>T (n.4718-28A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |