UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37042203C>A | CA2577545442 | MLH1 | c.1667+1909C>A (n.1667+1909C>A) c.1374-65C>A (n.1374-65C>A) c.1559-8283C>A (n.1559-8283C>A) c.1668-65C>A (n.1668-65C>A) c.945-65C>A (n.945-65C>A) c.*586-65C>A (n.*586-65C>A) c.*1500-65C>A (n.*1500-65C>A) c.944+1909C>A (n.944+1909C>A) c.*779-65C>A (n.*779-65C>A) c.705-65C>A (n.705-65C>A) c.1621-65C>A n.1050-65C>A c.*1460-65C>A (n.*1460-65C>A) c.936-65C>A (n.936-65C>A) c.*1808-65C>A (n.*1808-65C>A) c.*1546-65C>A (n.*1546-65C>A) n.1559-65C>A n.379-65C>A c.290+1909C>A (n.290+1909C>A) c.182-8283C>A (n.182-8283C>A) c.1643-65C>A c.436-65C>A c.1461-65C>A (n.1461-65C>A) c.645-65C>A (n.645-65C>A) c.594-65C>A (n.594-65C>A) c.1569-65C>A (n.1569-65C>A) | |
| 3 | g.37042203C= | CA1357882749 | MLH1 | c.1667+1909C= (n.1667+1909C=) c.1374-65C= (n.1374-65C=) c.1559-8283C= (n.1559-8283C=) c.1668-65C= (n.1668-65C=) c.945-65C= (n.945-65C=) c.*586-65C= (n.*586-65C=) c.*1500-65C= (n.*1500-65C=) c.944+1909C= (n.944+1909C=) c.*779-65C= (n.*779-65C=) c.705-65C= (n.705-65C=) c.1621-65C= n.1050-65C= c.*1460-65C= (n.*1460-65C=) c.936-65C= (n.936-65C=) c.*1808-65C= (n.*1808-65C=) c.*1546-65C= (n.*1546-65C=) n.1559-65C= n.379-65C= c.290+1909C= (n.290+1909C=) c.182-8283C= (n.182-8283C=) c.1643-65C= c.436-65C= c.1461-65C= (n.1461-65C=) c.645-65C= (n.645-65C=) c.594-65C= (n.594-65C=) c.1569-65C= (n.1569-65C=) | |
| 3 | g.37042203C>T | CA72804815 | MLH1 | c.1667+1909C>T (n.1667+1909C>T) c.1374-65C>T (n.1374-65C>T) c.1559-8283C>T (n.1559-8283C>T) c.1668-65C>T (n.1668-65C>T) c.945-65C>T (n.945-65C>T) c.*586-65C>T (n.*586-65C>T) c.*1500-65C>T (n.*1500-65C>T) c.944+1909C>T (n.944+1909C>T) c.*779-65C>T (n.*779-65C>T) c.705-65C>T (n.705-65C>T) c.1621-65C>T n.1050-65C>T c.*1460-65C>T (n.*1460-65C>T) c.936-65C>T (n.936-65C>T) c.*1808-65C>T (n.*1808-65C>T) c.*1546-65C>T (n.*1546-65C>T) n.1559-65C>T n.379-65C>T c.290+1909C>T (n.290+1909C>T) c.182-8283C>T (n.182-8283C>T) c.1643-65C>T c.436-65C>T c.1461-65C>T (n.1461-65C>T) c.645-65C>T (n.645-65C>T) c.594-65C>T (n.594-65C>T) c.1569-65C>T (n.1569-65C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042204C>A | CA2665009189 | MLH1 | c.1667+1910C>A (n.1667+1910C>A) c.1374-64C>A (n.1374-64C>A) c.1559-8282C>A (n.1559-8282C>A) c.1668-64C>A (n.1668-64C>A) c.945-64C>A (n.945-64C>A) c.*586-64C>A (n.*586-64C>A) c.*1500-64C>A (n.*1500-64C>A) c.944+1910C>A (n.944+1910C>A) c.*779-64C>A (n.*779-64C>A) c.705-64C>A (n.705-64C>A) c.1621-64C>A n.1050-64C>A c.*1460-64C>A (n.*1460-64C>A) c.936-64C>A (n.936-64C>A) c.*1808-64C>A (n.*1808-64C>A) c.*1546-64C>A (n.*1546-64C>A) n.1559-64C>A n.379-64C>A c.290+1910C>A (n.290+1910C>A) c.182-8282C>A (n.182-8282C>A) c.1643-64C>A c.436-64C>A c.1461-64C>A (n.1461-64C>A) c.645-64C>A (n.645-64C>A) c.594-64C>A (n.594-64C>A) c.1569-64C>A (n.1569-64C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042204C>T | CA2702487049 | MLH1 | c.1667+1910C>T (n.1667+1910C>T) c.1374-64C>T (n.1374-64C>T) c.1559-8282C>T (n.1559-8282C>T) c.1668-64C>T (n.1668-64C>T) c.945-64C>T (n.945-64C>T) c.*586-64C>T (n.*586-64C>T) c.*1500-64C>T (n.*1500-64C>T) c.944+1910C>T (n.944+1910C>T) c.*779-64C>T (n.*779-64C>T) c.705-64C>T (n.705-64C>T) c.1621-64C>T n.1050-64C>T c.*1460-64C>T (n.*1460-64C>T) c.936-64C>T (n.936-64C>T) c.*1808-64C>T (n.*1808-64C>T) c.*1546-64C>T (n.*1546-64C>T) n.1559-64C>T n.379-64C>T c.290+1910C>T (n.290+1910C>T) c.182-8282C>T (n.182-8282C>T) c.1643-64C>T c.436-64C>T c.1461-64C>T (n.1461-64C>T) c.645-64C>T (n.645-64C>T) c.594-64C>T (n.594-64C>T) c.1569-64C>T (n.1569-64C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042206A= | CA1357882752 | MLH1 | c.1667+1912A= (n.1667+1912A=) c.1374-62A= (n.1374-62A=) c.1559-8280A= (n.1559-8280A=) c.1668-62A= (n.1668-62A=) c.945-62A= (n.945-62A=) c.*586-62A= (n.*586-62A=) c.*1500-62A= (n.*1500-62A=) c.944+1912A= (n.944+1912A=) c.*779-62A= (n.*779-62A=) c.705-62A= (n.705-62A=) c.1621-62A= n.1050-62A= c.*1460-62A= (n.*1460-62A=) c.936-62A= (n.936-62A=) c.*1808-62A= (n.*1808-62A=) c.*1546-62A= (n.*1546-62A=) n.1559-62A= n.379-62A= c.290+1912A= (n.290+1912A=) c.182-8280A= (n.182-8280A=) c.1643-62A= c.436-62A= c.1461-62A= (n.1461-62A=) c.645-62A= (n.645-62A=) c.594-62A= (n.594-62A=) c.1569-62A= (n.1569-62A=) | |
| 3 | g.37042206A>C | CA2665009190 | MLH1 | c.1667+1912A>C (n.1667+1912A>C) c.1374-62A>C (n.1374-62A>C) c.1559-8280A>C (n.1559-8280A>C) c.1668-62A>C (n.1668-62A>C) c.945-62A>C (n.945-62A>C) c.*586-62A>C (n.*586-62A>C) c.*1500-62A>C (n.*1500-62A>C) c.944+1912A>C (n.944+1912A>C) c.*779-62A>C (n.*779-62A>C) c.705-62A>C (n.705-62A>C) c.1621-62A>C n.1050-62A>C c.*1460-62A>C (n.*1460-62A>C) c.936-62A>C (n.936-62A>C) c.*1808-62A>C (n.*1808-62A>C) c.*1546-62A>C (n.*1546-62A>C) n.1559-62A>C n.379-62A>C c.290+1912A>C (n.290+1912A>C) c.182-8280A>C (n.182-8280A>C) c.1643-62A>C c.436-62A>C c.1461-62A>C (n.1461-62A>C) c.645-62A>C (n.645-62A>C) c.594-62A>C (n.594-62A>C) c.1569-62A>C (n.1569-62A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042206A>G | CA906722915 | MLH1 | c.1667+1912A>G (n.1667+1912A>G) c.1374-62A>G (n.1374-62A>G) c.1559-8280A>G (n.1559-8280A>G) c.1668-62A>G (n.1668-62A>G) c.945-62A>G (n.945-62A>G) c.*586-62A>G (n.*586-62A>G) c.*1500-62A>G (n.*1500-62A>G) c.944+1912A>G (n.944+1912A>G) c.*779-62A>G (n.*779-62A>G) c.705-62A>G (n.705-62A>G) c.1621-62A>G n.1050-62A>G c.*1460-62A>G (n.*1460-62A>G) c.936-62A>G (n.936-62A>G) c.*1808-62A>G (n.*1808-62A>G) c.*1546-62A>G (n.*1546-62A>G) n.1559-62A>G n.379-62A>G c.290+1912A>G (n.290+1912A>G) c.182-8280A>G (n.182-8280A>G) c.1643-62A>G c.436-62A>G c.1461-62A>G (n.1461-62A>G) c.645-62A>G (n.645-62A>G) c.594-62A>G (n.594-62A>G) c.1569-62A>G (n.1569-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042207C>A | CA2577545443 | MLH1 | c.1667+1913C>A (n.1667+1913C>A) c.1374-61C>A (n.1374-61C>A) c.1559-8279C>A (n.1559-8279C>A) c.1668-61C>A (n.1668-61C>A) c.945-61C>A (n.945-61C>A) c.*586-61C>A (n.*586-61C>A) c.*1500-61C>A (n.*1500-61C>A) c.944+1913C>A (n.944+1913C>A) c.*779-61C>A (n.*779-61C>A) c.705-61C>A (n.705-61C>A) c.1621-61C>A n.1050-61C>A c.*1460-61C>A (n.*1460-61C>A) c.936-61C>A (n.936-61C>A) c.*1808-61C>A (n.*1808-61C>A) c.*1546-61C>A (n.*1546-61C>A) n.1559-61C>A n.379-61C>A c.290+1913C>A (n.290+1913C>A) c.182-8279C>A (n.182-8279C>A) c.1643-61C>A c.436-61C>A c.1461-61C>A (n.1461-61C>A) c.645-61C>A (n.645-61C>A) c.594-61C>A (n.594-61C>A) c.1569-61C>A (n.1569-61C>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042215A>G | CA542222160 | MLH1 | c.1667+1921A>G (n.1667+1921A>G) c.1374-53A>G (n.1374-53A>G) c.1559-8271A>G (n.1559-8271A>G) c.1668-53A>G (n.1668-53A>G) c.945-53A>G (n.945-53A>G) c.*586-53A>G (n.*586-53A>G) c.*1500-53A>G (n.*1500-53A>G) c.944+1921A>G (n.944+1921A>G) c.*779-53A>G (n.*779-53A>G) c.705-53A>G (n.705-53A>G) c.1621-53A>G n.1050-53A>G c.*1460-53A>G (n.*1460-53A>G) c.936-53A>G (n.936-53A>G) c.*1808-53A>G (n.*1808-53A>G) c.*1546-53A>G (n.*1546-53A>G) n.1559-53A>G n.379-53A>G c.290+1921A>G (n.290+1921A>G) c.182-8271A>G (n.182-8271A>G) c.1643-53A>G c.436-53A>G c.1461-53A>G (n.1461-53A>G) c.645-53A>G (n.645-53A>G) c.594-53A>G (n.594-53A>G) c.1569-53A>G (n.1569-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042217C>T | CA030161 | MLH1 | c.1667+1923C>T (n.1667+1923C>T) c.1374-51C>T (n.1374-51C>T) c.1559-8269C>T (n.1559-8269C>T) c.1668-51C>T (n.1668-51C>T) c.945-51C>T (n.945-51C>T) c.*586-51C>T (n.*586-51C>T) c.*1500-51C>T (n.*1500-51C>T) c.944+1923C>T (n.944+1923C>T) c.*779-51C>T (n.*779-51C>T) c.705-51C>T (n.705-51C>T) c.1621-51C>T n.1050-51C>T c.*1460-51C>T (n.*1460-51C>T) c.936-51C>T (n.936-51C>T) c.*1808-51C>T (n.*1808-51C>T) c.*1546-51C>T (n.*1546-51C>T) n.1559-51C>T n.379-51C>T c.290+1923C>T (n.290+1923C>T) c.182-8269C>T (n.182-8269C>T) c.1643-51C>T c.436-51C>T c.1461-51C>T (n.1461-51C>T) c.645-51C>T (n.645-51C>T) c.594-51C>T (n.594-51C>T) c.1569-51C>T (n.1569-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 3 | g.37042228A>T | CA2702488335 | MLH1 | c.1667+1934A>T (n.1667+1934A>T) c.1374-40A>T (n.1374-40A>T) c.1559-8258A>T (n.1559-8258A>T) c.1668-40A>T (n.1668-40A>T) c.945-40A>T (n.945-40A>T) c.*586-40A>T (n.*586-40A>T) c.*1500-40A>T (n.*1500-40A>T) c.944+1934A>T (n.944+1934A>T) c.*779-40A>T (n.*779-40A>T) c.705-40A>T (n.705-40A>T) c.1621-40A>T n.1050-40A>T c.*1460-40A>T (n.*1460-40A>T) c.936-40A>T (n.936-40A>T) c.*1808-40A>T (n.*1808-40A>T) c.*1546-40A>T (n.*1546-40A>T) n.1559-40A>T n.379-40A>T c.290+1934A>T (n.290+1934A>T) c.182-8258A>T (n.182-8258A>T) c.1643-40A>T c.436-40A>T c.1461-40A>T (n.1461-40A>T) c.645-40A>T (n.645-40A>T) c.594-40A>T (n.594-40A>T) c.1569-40A>T (n.1569-40A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042231C>A | CA2665009200 | MLH1 | c.1667+1937C>A (n.1667+1937C>A) c.1374-37C>A (n.1374-37C>A) c.1559-8255C>A (n.1559-8255C>A) c.1668-37C>A (n.1668-37C>A) c.945-37C>A (n.945-37C>A) c.*586-37C>A (n.*586-37C>A) c.*1500-37C>A (n.*1500-37C>A) c.944+1937C>A (n.944+1937C>A) c.*779-37C>A (n.*779-37C>A) c.705-37C>A (n.705-37C>A) c.1621-37C>A n.1050-37C>A c.*1460-37C>A (n.*1460-37C>A) c.936-37C>A (n.936-37C>A) c.*1808-37C>A (n.*1808-37C>A) c.*1546-37C>A (n.*1546-37C>A) n.1559-37C>A n.379-37C>A c.290+1937C>A (n.290+1937C>A) c.182-8255C>A (n.182-8255C>A) c.1643-37C>A c.436-37C>A c.1461-37C>A (n.1461-37C>A) c.645-37C>A (n.645-37C>A) c.594-37C>A (n.594-37C>A) c.1569-37C>A (n.1569-37C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042231C>G | CA2702488391 | MLH1 | c.1667+1937C>G (n.1667+1937C>G) c.1374-37C>G (n.1374-37C>G) c.1559-8255C>G (n.1559-8255C>G) c.1668-37C>G (n.1668-37C>G) c.945-37C>G (n.945-37C>G) c.*586-37C>G (n.*586-37C>G) c.*1500-37C>G (n.*1500-37C>G) c.944+1937C>G (n.944+1937C>G) c.*779-37C>G (n.*779-37C>G) c.705-37C>G (n.705-37C>G) c.1621-37C>G n.1050-37C>G c.*1460-37C>G (n.*1460-37C>G) c.936-37C>G (n.936-37C>G) c.*1808-37C>G (n.*1808-37C>G) c.*1546-37C>G (n.*1546-37C>G) n.1559-37C>G n.379-37C>G c.290+1937C>G (n.290+1937C>G) c.182-8255C>G (n.182-8255C>G) c.1643-37C>G c.436-37C>G c.1461-37C>G (n.1461-37C>G) c.645-37C>G (n.645-37C>G) c.594-37C>G (n.594-37C>G) c.1569-37C>G (n.1569-37C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37042231C>T | CA2702488390 | MLH1 | c.1667+1937C>T (n.1667+1937C>T) c.1374-37C>T (n.1374-37C>T) c.1559-8255C>T (n.1559-8255C>T) c.1668-37C>T (n.1668-37C>T) c.945-37C>T (n.945-37C>T) c.*586-37C>T (n.*586-37C>T) c.*1500-37C>T (n.*1500-37C>T) c.944+1937C>T (n.944+1937C>T) c.*779-37C>T (n.*779-37C>T) c.705-37C>T (n.705-37C>T) c.1621-37C>T n.1050-37C>T c.*1460-37C>T (n.*1460-37C>T) c.936-37C>T (n.936-37C>T) c.*1808-37C>T (n.*1808-37C>T) c.*1546-37C>T (n.*1546-37C>T) n.1559-37C>T n.379-37C>T c.290+1937C>T (n.290+1937C>T) c.182-8255C>T (n.182-8255C>T) c.1643-37C>T c.436-37C>T c.1461-37C>T (n.1461-37C>T) c.645-37C>T (n.645-37C>T) c.594-37C>T (n.594-37C>T) c.1569-37C>T (n.1569-37C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042232A= | CA1357882773 | MLH1 | c.1667+1938A= (n.1667+1938A=) c.1374-36A= (n.1374-36A=) c.1559-8254A= (n.1559-8254A=) c.1668-36A= (n.1668-36A=) c.945-36A= (n.945-36A=) c.*586-36A= (n.*586-36A=) c.*1500-36A= (n.*1500-36A=) c.944+1938A= (n.944+1938A=) c.*779-36A= (n.*779-36A=) c.705-36A= (n.705-36A=) c.1621-36A= n.1050-36A= c.*1460-36A= (n.*1460-36A=) c.936-36A= (n.936-36A=) c.*1808-36A= (n.*1808-36A=) c.*1546-36A= (n.*1546-36A=) n.1559-36A= n.379-36A= c.290+1938A= (n.290+1938A=) c.182-8254A= (n.182-8254A=) c.1643-36A= c.436-36A= c.1461-36A= (n.1461-36A=) c.645-36A= (n.645-36A=) c.594-36A= (n.594-36A=) c.1569-36A= (n.1569-36A=) | |
| 3 | g.37042232A>G | CA030141 | MLH1 | c.1667+1938A>G (n.1667+1938A>G) c.1374-36A>G (n.1374-36A>G) c.1559-8254A>G (n.1559-8254A>G) c.1668-36A>G (n.1668-36A>G) c.945-36A>G (n.945-36A>G) c.*586-36A>G (n.*586-36A>G) c.*1500-36A>G (n.*1500-36A>G) c.944+1938A>G (n.944+1938A>G) c.*779-36A>G (n.*779-36A>G) c.705-36A>G (n.705-36A>G) c.1621-36A>G n.1050-36A>G c.*1460-36A>G (n.*1460-36A>G) c.936-36A>G (n.936-36A>G) c.*1808-36A>G (n.*1808-36A>G) c.*1546-36A>G (n.*1546-36A>G) n.1559-36A>G n.379-36A>G c.290+1938A>G (n.290+1938A>G) c.182-8254A>G (n.182-8254A>G) c.1643-36A>G c.436-36A>G c.1461-36A>G (n.1461-36A>G) c.645-36A>G (n.645-36A>G) c.594-36A>G (n.594-36A>G) c.1569-36A>G (n.1569-36A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042232A>T | CA2702243739 | MLH1 | c.1667+1938A>T (n.1667+1938A>T) c.1374-36A>T (n.1374-36A>T) c.1559-8254A>T (n.1559-8254A>T) c.1668-36A>T (n.1668-36A>T) c.945-36A>T (n.945-36A>T) c.*586-36A>T (n.*586-36A>T) c.*1500-36A>T (n.*1500-36A>T) c.944+1938A>T (n.944+1938A>T) c.*779-36A>T (n.*779-36A>T) c.705-36A>T (n.705-36A>T) c.1621-36A>T n.1050-36A>T c.*1460-36A>T (n.*1460-36A>T) c.936-36A>T (n.936-36A>T) c.*1808-36A>T (n.*1808-36A>T) c.*1546-36A>T (n.*1546-36A>T) n.1559-36A>T n.379-36A>T c.290+1938A>T (n.290+1938A>T) c.182-8254A>T (n.182-8254A>T) c.1643-36A>T c.436-36A>T c.1461-36A>T (n.1461-36A>T) c.645-36A>T (n.645-36A>T) c.594-36A>T (n.594-36A>T) c.1569-36A>T (n.1569-36A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042233G>A | CA006324 | MLH1 | c.1667+1939G>A (n.1667+1939G>A) c.1374-35G>A (n.1374-35G>A) c.1559-8253G>A (n.1559-8253G>A) c.1668-35G>A (n.1668-35G>A) c.945-35G>A (n.945-35G>A) c.*586-35G>A (n.*586-35G>A) c.*1500-35G>A (n.*1500-35G>A) c.944+1939G>A (n.944+1939G>A) c.*779-35G>A (n.*779-35G>A) c.705-35G>A (n.705-35G>A) c.1621-35G>A n.1050-35G>A c.*1460-35G>A (n.*1460-35G>A) c.936-35G>A (n.936-35G>A) c.*1808-35G>A (n.*1808-35G>A) c.*1546-35G>A (n.*1546-35G>A) n.1559-35G>A n.379-35G>A c.290+1939G>A (n.290+1939G>A) c.182-8253G>A (n.182-8253G>A) c.1643-35G>A c.436-35G>A c.1461-35G>A (n.1461-35G>A) c.645-35G>A (n.645-35G>A) c.594-35G>A (n.594-35G>A) c.1569-35G>A (n.1569-35G>A) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042233G>C | CA2665009201 | MLH1 | c.1667+1939G>C (n.1667+1939G>C) c.1374-35G>C (n.1374-35G>C) c.1559-8253G>C (n.1559-8253G>C) c.1668-35G>C (n.1668-35G>C) c.945-35G>C (n.945-35G>C) c.*586-35G>C (n.*586-35G>C) c.*1500-35G>C (n.*1500-35G>C) c.944+1939G>C (n.944+1939G>C) c.*779-35G>C (n.*779-35G>C) c.705-35G>C (n.705-35G>C) c.1621-35G>C n.1050-35G>C c.*1460-35G>C (n.*1460-35G>C) c.936-35G>C (n.936-35G>C) c.*1808-35G>C (n.*1808-35G>C) c.*1546-35G>C (n.*1546-35G>C) n.1559-35G>C n.379-35G>C c.290+1939G>C (n.290+1939G>C) c.182-8253G>C (n.182-8253G>C) c.1643-35G>C c.436-35G>C c.1461-35G>C (n.1461-35G>C) c.645-35G>C (n.645-35G>C) c.594-35G>C (n.594-35G>C) c.1569-35G>C (n.1569-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042233G= | CA1357882775 | MLH1 | c.1667+1939G= (n.1667+1939G=) c.1374-35G= (n.1374-35G=) c.1559-8253G= (n.1559-8253G=) c.1668-35G= (n.1668-35G=) c.945-35G= (n.945-35G=) c.*586-35G= (n.*586-35G=) c.*1500-35G= (n.*1500-35G=) c.944+1939G= (n.944+1939G=) c.*779-35G= (n.*779-35G=) c.705-35G= (n.705-35G=) c.1621-35G= n.1050-35G= c.*1460-35G= (n.*1460-35G=) c.936-35G= (n.936-35G=) c.*1808-35G= (n.*1808-35G=) c.*1546-35G= (n.*1546-35G=) n.1559-35G= n.379-35G= c.290+1939G= (n.290+1939G=) c.182-8253G= (n.182-8253G=) c.1643-35G= c.436-35G= c.1461-35G= (n.1461-35G=) c.645-35G= (n.645-35G=) c.594-35G= (n.594-35G=) c.1569-35G= (n.1569-35G=) | |
| 3 | g.37042234C>A | CA2665009202 | MLH1 | c.1667+1940C>A (n.1667+1940C>A) c.1374-34C>A (n.1374-34C>A) c.1559-8252C>A (n.1559-8252C>A) c.1668-34C>A (n.1668-34C>A) c.945-34C>A (n.945-34C>A) c.*586-34C>A (n.*586-34C>A) c.*1500-34C>A (n.*1500-34C>A) c.944+1940C>A (n.944+1940C>A) c.*779-34C>A (n.*779-34C>A) c.705-34C>A (n.705-34C>A) c.1621-34C>A n.1050-34C>A c.*1460-34C>A (n.*1460-34C>A) c.936-34C>A (n.936-34C>A) c.*1808-34C>A (n.*1808-34C>A) c.*1546-34C>A (n.*1546-34C>A) n.1559-34C>A n.379-34C>A c.290+1940C>A (n.290+1940C>A) c.182-8252C>A (n.182-8252C>A) c.1643-34C>A c.436-34C>A c.1461-34C>A (n.1461-34C>A) c.645-34C>A (n.645-34C>A) c.594-34C>A (n.594-34C>A) c.1569-34C>A (n.1569-34C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042238del | CA2665009203 | MLH1 | c.1667+1944del (n.1667+1944del) c.1374-30del (n.1374-30del) c.1559-8248del (n.1559-8248del) c.1668-30del (n.1668-30del) c.945-30del (n.945-30del) c.*586-30del (n.*586-30del) c.*1500-30del (n.*1500-30del) c.944+1944del (n.944+1944del) c.*779-30del (n.*779-30del) c.705-30del (n.705-30del) c.1621-30del n.1050-30del c.*1460-30del (n.*1460-30del) c.936-30del (n.936-30del) c.*1808-30del (n.*1808-30del) c.*1546-30del (n.*1546-30del) n.1559-30del n.379-30del c.290+1944del (n.290+1944del) c.182-8248del (n.182-8248del) c.1643-30del c.436-30del c.1461-30del (n.1461-30del) c.645-30del (n.645-30del) c.594-30del (n.594-30del) c.1569-30del (n.1569-30del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042236T>G | CA030122 | MLH1 | c.1667+1942T>G (n.1667+1942T>G) c.1374-32T>G (n.1374-32T>G) c.1559-8250T>G (n.1559-8250T>G) c.1668-32T>G (n.1668-32T>G) c.945-32T>G (n.945-32T>G) c.*586-32T>G (n.*586-32T>G) c.*1500-32T>G (n.*1500-32T>G) c.944+1942T>G (n.944+1942T>G) c.*779-32T>G (n.*779-32T>G) c.705-32T>G (n.705-32T>G) c.1621-32T>G n.1050-32T>G c.*1460-32T>G (n.*1460-32T>G) c.936-32T>G (n.936-32T>G) c.*1808-32T>G (n.*1808-32T>G) c.*1546-32T>G (n.*1546-32T>G) n.1559-32T>G n.379-32T>G c.290+1942T>G (n.290+1942T>G) c.182-8250T>G (n.182-8250T>G) c.1643-32T>G c.436-32T>G c.1461-32T>G (n.1461-32T>G) c.645-32T>G (n.645-32T>G) c.594-32T>G (n.594-32T>G) c.1569-32T>G (n.1569-32T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042239C>A | CA2665009205 | MLH1 | c.1667+1945C>A (n.1667+1945C>A) c.1374-29C>A (n.1374-29C>A) c.1559-8247C>A (n.1559-8247C>A) c.1668-29C>A (n.1668-29C>A) c.945-29C>A (n.945-29C>A) c.*586-29C>A (n.*586-29C>A) c.*1500-29C>A (n.*1500-29C>A) c.944+1945C>A (n.944+1945C>A) c.*779-29C>A (n.*779-29C>A) c.705-29C>A (n.705-29C>A) c.1621-29C>A n.1050-29C>A c.*1460-29C>A (n.*1460-29C>A) c.936-29C>A (n.936-29C>A) c.*1808-29C>A (n.*1808-29C>A) c.*1546-29C>A (n.*1546-29C>A) n.1559-29C>A n.379-29C>A c.290+1945C>A (n.290+1945C>A) c.182-8247C>A (n.182-8247C>A) c.1643-29C>A c.436-29C>A c.1461-29C>A (n.1461-29C>A) c.645-29C>A (n.645-29C>A) c.594-29C>A (n.594-29C>A) c.1569-29C>A (n.1569-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042239C>G | CA2702488399 | MLH1 | c.1667+1945C>G (n.1667+1945C>G) c.1374-29C>G (n.1374-29C>G) c.1559-8247C>G (n.1559-8247C>G) c.1668-29C>G (n.1668-29C>G) c.945-29C>G (n.945-29C>G) c.*586-29C>G (n.*586-29C>G) c.*1500-29C>G (n.*1500-29C>G) c.944+1945C>G (n.944+1945C>G) c.*779-29C>G (n.*779-29C>G) c.705-29C>G (n.705-29C>G) c.1621-29C>G n.1050-29C>G c.*1460-29C>G (n.*1460-29C>G) c.936-29C>G (n.936-29C>G) c.*1808-29C>G (n.*1808-29C>G) c.*1546-29C>G (n.*1546-29C>G) n.1559-29C>G n.379-29C>G c.290+1945C>G (n.290+1945C>G) c.182-8247C>G (n.182-8247C>G) c.1643-29C>G c.436-29C>G c.1461-29C>G (n.1461-29C>G) c.645-29C>G (n.645-29C>G) c.594-29C>G (n.594-29C>G) c.1569-29C>G (n.1569-29C>G) | dbSNP |
| 3 | g.37042239C>T | CA2665009204 | MLH1 | c.1667+1945C>T (n.1667+1945C>T) c.1374-29C>T (n.1374-29C>T) c.1559-8247C>T (n.1559-8247C>T) c.1668-29C>T (n.1668-29C>T) c.945-29C>T (n.945-29C>T) c.*586-29C>T (n.*586-29C>T) c.*1500-29C>T (n.*1500-29C>T) c.944+1945C>T (n.944+1945C>T) c.*779-29C>T (n.*779-29C>T) c.705-29C>T (n.705-29C>T) c.1621-29C>T n.1050-29C>T c.*1460-29C>T (n.*1460-29C>T) c.936-29C>T (n.936-29C>T) c.*1808-29C>T (n.*1808-29C>T) c.*1546-29C>T (n.*1546-29C>T) n.1559-29C>T n.379-29C>T c.290+1945C>T (n.290+1945C>T) c.182-8247C>T (n.182-8247C>T) c.1643-29C>T c.436-29C>T c.1461-29C>T (n.1461-29C>T) c.645-29C>T (n.645-29C>T) c.594-29C>T (n.594-29C>T) c.1569-29C>T (n.1569-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042240C>A | CA2665009206 | MLH1 | c.1667+1946C>A (n.1667+1946C>A) c.1374-28C>A (n.1374-28C>A) c.1559-8246C>A (n.1559-8246C>A) c.1668-28C>A (n.1668-28C>A) c.945-28C>A (n.945-28C>A) c.*586-28C>A (n.*586-28C>A) c.*1500-28C>A (n.*1500-28C>A) c.944+1946C>A (n.944+1946C>A) c.*779-28C>A (n.*779-28C>A) c.705-28C>A (n.705-28C>A) c.1621-28C>A n.1050-28C>A c.*1460-28C>A (n.*1460-28C>A) c.936-28C>A (n.936-28C>A) c.*1808-28C>A (n.*1808-28C>A) c.*1546-28C>A (n.*1546-28C>A) n.1559-28C>A n.379-28C>A c.290+1946C>A (n.290+1946C>A) c.182-8246C>A (n.182-8246C>A) c.1643-28C>A c.436-28C>A c.1461-28C>A (n.1461-28C>A) c.645-28C>A (n.645-28C>A) c.594-28C>A (n.594-28C>A) c.1569-28C>A (n.1569-28C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042240C>T | CA2665009207 | MLH1 | c.1667+1946C>T (n.1667+1946C>T) c.1374-28C>T (n.1374-28C>T) c.1559-8246C>T (n.1559-8246C>T) c.1668-28C>T (n.1668-28C>T) c.945-28C>T (n.945-28C>T) c.*586-28C>T (n.*586-28C>T) c.*1500-28C>T (n.*1500-28C>T) c.944+1946C>T (n.944+1946C>T) c.*779-28C>T (n.*779-28C>T) c.705-28C>T (n.705-28C>T) c.1621-28C>T n.1050-28C>T c.*1460-28C>T (n.*1460-28C>T) c.936-28C>T (n.936-28C>T) c.*1808-28C>T (n.*1808-28C>T) c.*1546-28C>T (n.*1546-28C>T) n.1559-28C>T n.379-28C>T c.290+1946C>T (n.290+1946C>T) c.182-8246C>T (n.182-8246C>T) c.1643-28C>T c.436-28C>T c.1461-28C>T (n.1461-28C>T) c.645-28C>T (n.645-28C>T) c.594-28C>T (n.594-28C>T) c.1569-28C>T (n.1569-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042242T>A | CA2665009209 | MLH1 | c.1667+1948T>A (n.1667+1948T>A) c.1374-26T>A (n.1374-26T>A) c.1559-8244T>A (n.1559-8244T>A) c.1668-26T>A (n.1668-26T>A) c.945-26T>A (n.945-26T>A) c.*586-26T>A (n.*586-26T>A) c.*1500-26T>A (n.*1500-26T>A) c.944+1948T>A (n.944+1948T>A) c.*779-26T>A (n.*779-26T>A) c.705-26T>A (n.705-26T>A) c.1621-26T>A n.1050-26T>A c.*1460-26T>A (n.*1460-26T>A) c.936-26T>A (n.936-26T>A) c.*1808-26T>A (n.*1808-26T>A) c.*1546-26T>A (n.*1546-26T>A) n.1559-26T>A n.379-26T>A c.290+1948T>A (n.290+1948T>A) c.182-8244T>A (n.182-8244T>A) c.1643-26T>A c.436-26T>A c.1461-26T>A (n.1461-26T>A) c.645-26T>A (n.645-26T>A) c.594-26T>A (n.594-26T>A) c.1569-26T>A (n.1569-26T>A) | gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042243A>G | CA2665009212 | MLH1 | c.1667+1949A>G (n.1667+1949A>G) c.1374-25A>G (n.1374-25A>G) c.1559-8243A>G (n.1559-8243A>G) c.1668-25A>G (n.1668-25A>G) c.945-25A>G (n.945-25A>G) c.*586-25A>G (n.*586-25A>G) c.*1500-25A>G (n.*1500-25A>G) c.944+1949A>G (n.944+1949A>G) c.*779-25A>G (n.*779-25A>G) c.705-25A>G (n.705-25A>G) c.1621-25A>G n.1050-25A>G c.*1460-25A>G (n.*1460-25A>G) c.936-25A>G (n.936-25A>G) c.*1808-25A>G (n.*1808-25A>G) c.*1546-25A>G (n.*1546-25A>G) n.1559-25A>G n.379-25A>G c.290+1949A>G (n.290+1949A>G) c.182-8243A>G (n.182-8243A>G) c.1643-25A>G c.436-25A>G c.1461-25A>G (n.1461-25A>G) c.645-25A>G (n.645-25A>G) c.594-25A>G (n.594-25A>G) c.1569-25A>G (n.1569-25A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042243A>T | CA2665009213 | MLH1 | c.1667+1949A>T (n.1667+1949A>T) c.1374-25A>T (n.1374-25A>T) c.1559-8243A>T (n.1559-8243A>T) c.1668-25A>T (n.1668-25A>T) c.945-25A>T (n.945-25A>T) c.*586-25A>T (n.*586-25A>T) c.*1500-25A>T (n.*1500-25A>T) c.944+1949A>T (n.944+1949A>T) c.*779-25A>T (n.*779-25A>T) c.705-25A>T (n.705-25A>T) c.1621-25A>T n.1050-25A>T c.*1460-25A>T (n.*1460-25A>T) c.936-25A>T (n.936-25A>T) c.*1808-25A>T (n.*1808-25A>T) c.*1546-25A>T (n.*1546-25A>T) n.1559-25A>T n.379-25A>T c.290+1949A>T (n.290+1949A>T) c.182-8243A>T (n.182-8243A>T) c.1643-25A>T c.436-25A>T c.1461-25A>T (n.1461-25A>T) c.645-25A>T (n.645-25A>T) c.594-25A>T (n.594-25A>T) c.1569-25A>T (n.1569-25A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042245del | CA2665009211 | MLH1 | c.1667+1951del (n.1667+1951del) c.1374-23del (n.1374-23del) c.1559-8241del (n.1559-8241del) c.1668-23del (n.1668-23del) c.945-23del (n.945-23del) c.*586-23del (n.*586-23del) c.*1500-23del (n.*1500-23del) c.944+1951del (n.944+1951del) c.*779-23del (n.*779-23del) c.705-23del (n.705-23del) c.1621-23del n.1050-23del c.*1460-23del (n.*1460-23del) c.936-23del (n.936-23del) c.*1808-23del (n.*1808-23del) c.*1546-23del (n.*1546-23del) n.1559-23del n.379-23del c.290+1951del (n.290+1951del) c.182-8241del (n.182-8241del) c.1643-23del c.436-23del c.1461-23del (n.1461-23del) c.645-23del (n.645-23del) c.594-23del (n.594-23del) c.1569-23del (n.1569-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042245A= | CA1357882779 | MLH1 | c.1667+1951A= (n.1667+1951A=) c.1374-23A= (n.1374-23A=) c.1559-8241A= (n.1559-8241A=) c.1668-23A= (n.1668-23A=) c.945-23A= (n.945-23A=) c.*586-23A= (n.*586-23A=) c.*1500-23A= (n.*1500-23A=) c.944+1951A= (n.944+1951A=) c.*779-23A= (n.*779-23A=) c.705-23A= (n.705-23A=) c.1621-23A= n.1050-23A= c.*1460-23A= (n.*1460-23A=) c.936-23A= (n.936-23A=) c.*1808-23A= (n.*1808-23A=) c.*1546-23A= (n.*1546-23A=) n.1559-23A= n.379-23A= c.290+1951A= (n.290+1951A=) c.182-8241A= (n.182-8241A=) c.1643-23A= c.436-23A= c.1461-23A= (n.1461-23A=) c.645-23A= (n.645-23A=) c.594-23A= (n.594-23A=) c.1569-23A= (n.1569-23A=) | |
| 3 | g.37042245A>T | CA542222162 | MLH1 | c.1667+1951A>T (n.1667+1951A>T) c.1374-23A>T (n.1374-23A>T) c.1559-8241A>T (n.1559-8241A>T) c.1668-23A>T (n.1668-23A>T) c.945-23A>T (n.945-23A>T) c.*586-23A>T (n.*586-23A>T) c.*1500-23A>T (n.*1500-23A>T) c.944+1951A>T (n.944+1951A>T) c.*779-23A>T (n.*779-23A>T) c.705-23A>T (n.705-23A>T) c.1621-23A>T n.1050-23A>T c.*1460-23A>T (n.*1460-23A>T) c.936-23A>T (n.936-23A>T) c.*1808-23A>T (n.*1808-23A>T) c.*1546-23A>T (n.*1546-23A>T) n.1559-23A>T n.379-23A>T c.290+1951A>T (n.290+1951A>T) c.182-8241A>T (n.182-8241A>T) c.1643-23A>T c.436-23A>T c.1461-23A>T (n.1461-23A>T) c.645-23A>T (n.645-23A>T) c.594-23A>T (n.594-23A>T) c.1569-23A>T (n.1569-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042246G>C | CA2665009214 | MLH1 | c.1667+1952G>C (n.1667+1952G>C) c.1374-22G>C (n.1374-22G>C) c.1559-8240G>C (n.1559-8240G>C) c.1668-22G>C (n.1668-22G>C) c.945-22G>C (n.945-22G>C) c.*586-22G>C (n.*586-22G>C) c.*1500-22G>C (n.*1500-22G>C) c.944+1952G>C (n.944+1952G>C) c.*779-22G>C (n.*779-22G>C) c.705-22G>C (n.705-22G>C) c.1621-22G>C n.1050-22G>C c.*1460-22G>C (n.*1460-22G>C) c.936-22G>C (n.936-22G>C) c.*1808-22G>C (n.*1808-22G>C) c.*1546-22G>C (n.*1546-22G>C) n.1559-22G>C n.379-22G>C c.290+1952G>C (n.290+1952G>C) c.182-8240G>C (n.182-8240G>C) c.1643-22G>C c.436-22G>C c.1461-22G>C (n.1461-22G>C) c.645-22G>C (n.645-22G>C) c.594-22G>C (n.594-22G>C) c.1569-22G>C (n.1569-22G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042246G>T | CA2702488452 | MLH1 | c.1667+1952G>T (n.1667+1952G>T) c.1374-22G>T (n.1374-22G>T) c.1559-8240G>T (n.1559-8240G>T) c.1668-22G>T (n.1668-22G>T) c.945-22G>T (n.945-22G>T) c.*586-22G>T (n.*586-22G>T) c.*1500-22G>T (n.*1500-22G>T) c.944+1952G>T (n.944+1952G>T) c.*779-22G>T (n.*779-22G>T) c.705-22G>T (n.705-22G>T) c.1621-22G>T n.1050-22G>T c.*1460-22G>T (n.*1460-22G>T) c.936-22G>T (n.936-22G>T) c.*1808-22G>T (n.*1808-22G>T) c.*1546-22G>T (n.*1546-22G>T) n.1559-22G>T n.379-22G>T c.290+1952G>T (n.290+1952G>T) c.182-8240G>T (n.182-8240G>T) c.1643-22G>T c.436-22G>T c.1461-22G>T (n.1461-22G>T) c.645-22G>T (n.645-22G>T) c.594-22G>T (n.594-22G>T) c.1569-22G>T (n.1569-22G>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042247T>A | CA2665009215 | MLH1 | c.1667+1953T>A (n.1667+1953T>A) c.1374-21T>A (n.1374-21T>A) c.1559-8239T>A (n.1559-8239T>A) c.1668-21T>A (n.1668-21T>A) c.945-21T>A (n.945-21T>A) c.*586-21T>A (n.*586-21T>A) c.*1500-21T>A (n.*1500-21T>A) c.944+1953T>A (n.944+1953T>A) c.*779-21T>A (n.*779-21T>A) c.705-21T>A (n.705-21T>A) c.1621-21T>A n.1050-21T>A c.*1460-21T>A (n.*1460-21T>A) c.936-21T>A (n.936-21T>A) c.*1808-21T>A (n.*1808-21T>A) c.*1546-21T>A (n.*1546-21T>A) n.1559-21T>A n.379-21T>A c.290+1953T>A (n.290+1953T>A) c.182-8239T>A (n.182-8239T>A) c.1643-21T>A c.436-21T>A c.1461-21T>A (n.1461-21T>A) c.645-21T>A (n.645-21T>A) c.594-21T>A (n.594-21T>A) c.1569-21T>A (n.1569-21T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042247T>C | CA2665009216 | MLH1 | c.1667+1953T>C (n.1667+1953T>C) c.1374-21T>C (n.1374-21T>C) c.1559-8239T>C (n.1559-8239T>C) c.1668-21T>C (n.1668-21T>C) c.945-21T>C (n.945-21T>C) c.*586-21T>C (n.*586-21T>C) c.*1500-21T>C (n.*1500-21T>C) c.944+1953T>C (n.944+1953T>C) c.*779-21T>C (n.*779-21T>C) c.705-21T>C (n.705-21T>C) c.1621-21T>C n.1050-21T>C c.*1460-21T>C (n.*1460-21T>C) c.936-21T>C (n.936-21T>C) c.*1808-21T>C (n.*1808-21T>C) c.*1546-21T>C (n.*1546-21T>C) n.1559-21T>C n.379-21T>C c.290+1953T>C (n.290+1953T>C) c.182-8239T>C (n.182-8239T>C) c.1643-21T>C c.436-21T>C c.1461-21T>C (n.1461-21T>C) c.645-21T>C (n.645-21T>C) c.594-21T>C (n.594-21T>C) c.1569-21T>C (n.1569-21T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042248C>A | CA2580069379 | MLH1 | c.1667+1954C>A (n.1667+1954C>A) c.1374-20C>A (n.1374-20C>A) c.1559-8238C>A (n.1559-8238C>A) c.1668-20C>A (n.1668-20C>A) c.945-20C>A (n.945-20C>A) c.*586-20C>A (n.*586-20C>A) c.*1500-20C>A (n.*1500-20C>A) c.944+1954C>A (n.944+1954C>A) c.*779-20C>A (n.*779-20C>A) c.705-20C>A (n.705-20C>A) c.1621-20C>A n.1050-20C>A c.*1460-20C>A (n.*1460-20C>A) c.936-20C>A (n.936-20C>A) c.*1808-20C>A (n.*1808-20C>A) c.*1546-20C>A (n.*1546-20C>A) n.1559-20C>A n.379-20C>A c.290+1954C>A (n.290+1954C>A) c.182-8238C>A (n.182-8238C>A) c.1643-20C>A c.436-20C>A c.1461-20C>A (n.1461-20C>A) c.645-20C>A (n.645-20C>A) c.594-20C>A (n.594-20C>A) c.1569-20C>A (n.1569-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042248C>G | CA2702255496 | MLH1 | c.1667+1954C>G (n.1667+1954C>G) c.1374-20C>G (n.1374-20C>G) c.1559-8238C>G (n.1559-8238C>G) c.1668-20C>G (n.1668-20C>G) c.945-20C>G (n.945-20C>G) c.*586-20C>G (n.*586-20C>G) c.*1500-20C>G (n.*1500-20C>G) c.944+1954C>G (n.944+1954C>G) c.*779-20C>G (n.*779-20C>G) c.705-20C>G (n.705-20C>G) c.1621-20C>G n.1050-20C>G c.*1460-20C>G (n.*1460-20C>G) c.936-20C>G (n.936-20C>G) c.*1808-20C>G (n.*1808-20C>G) c.*1546-20C>G (n.*1546-20C>G) n.1559-20C>G n.379-20C>G c.290+1954C>G (n.290+1954C>G) c.182-8238C>G (n.182-8238C>G) c.1643-20C>G c.436-20C>G c.1461-20C>G (n.1461-20C>G) c.645-20C>G (n.645-20C>G) c.594-20C>G (n.594-20C>G) c.1569-20C>G (n.1569-20C>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37042248_37042249delinsTG | CA16617924 | MLH1 | c.1667+1954_1667+1955delinsTG (n.1667+1954_1667+1955delinsTG) c.1374-20_1374-19delinsTG (n.1374-20_1374-19delinsTG) c.1559-8238_1559-8237delinsTG (n.1559-8238_1559-8237delinsTG) c.1668-20_1668-19delinsTG (n.1668-20_1668-19delinsTG) c.945-20_945-19delinsTG (n.945-20_945-19delinsTG) c.*586-20_*586-19delinsTG (n.*586-20_*586-19delinsTG) c.*1500-20_*1500-19delinsTG (n.*1500-20_*1500-19delinsTG) c.944+1954_944+1955delinsTG (n.944+1954_944+1955delinsTG) c.*779-20_*779-19delinsTG (n.*779-20_*779-19delinsTG) c.705-20_705-19delinsTG (n.705-20_705-19delinsTG) c.1621-20_1621-19delinsTG n.1050-20_1050-19delinsTG c.*1460-20_*1460-19delinsTG (n.*1460-20_*1460-19delinsTG) c.936-20_936-19delinsTG (n.936-20_936-19delinsTG) c.*1808-20_*1808-19delinsTG (n.*1808-20_*1808-19delinsTG) c.*1546-20_*1546-19delinsTG (n.*1546-20_*1546-19delinsTG) n.1559-20_1559-19delinsTG n.379-20_379-19delinsTG c.290+1954_290+1955delinsTG (n.290+1954_290+1955delinsTG) c.182-8238_182-8237delinsTG (n.182-8238_182-8237delinsTG) c.1643-20_1643-19delinsTG c.436-20_436-19delinsTG c.1461-20_1461-19delinsTG (n.1461-20_1461-19delinsTG) c.645-20_645-19delinsTG (n.645-20_645-19delinsTG) c.594-20_594-19delinsTG (n.594-20_594-19delinsTG) c.1569-20_1569-19delinsTG (n.1569-20_1569-19delinsTG) | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.37042249A>C | CA2580587386 | MLH1 | c.1667+1955A>C (n.1667+1955A>C) c.1374-19A>C (n.1374-19A>C) c.1559-8237A>C (n.1559-8237A>C) c.1668-19A>C (n.1668-19A>C) c.945-19A>C (n.945-19A>C) c.*586-19A>C (n.*586-19A>C) c.*1500-19A>C (n.*1500-19A>C) c.944+1955A>C (n.944+1955A>C) c.*779-19A>C (n.*779-19A>C) c.705-19A>C (n.705-19A>C) c.1621-19A>C n.1050-19A>C c.*1460-19A>C (n.*1460-19A>C) c.936-19A>C (n.936-19A>C) c.*1808-19A>C (n.*1808-19A>C) c.*1546-19A>C (n.*1546-19A>C) n.1559-19A>C n.379-19A>C c.290+1955A>C (n.290+1955A>C) c.182-8237A>C (n.182-8237A>C) c.1643-19A>C c.436-19A>C c.1461-19A>C (n.1461-19A>C) c.645-19A>C (n.645-19A>C) c.594-19A>C (n.594-19A>C) c.1569-19A>C (n.1569-19A>C) | |
| 3 | g.37042249A>G | CA006302 | MLH1 | c.1667+1955A>G (n.1667+1955A>G) c.1374-19A>G (n.1374-19A>G) c.1559-8237A>G (n.1559-8237A>G) c.1668-19A>G (n.1668-19A>G) c.945-19A>G (n.945-19A>G) c.*586-19A>G (n.*586-19A>G) c.*1500-19A>G (n.*1500-19A>G) c.944+1955A>G (n.944+1955A>G) c.*779-19A>G (n.*779-19A>G) c.705-19A>G (n.705-19A>G) c.1621-19A>G n.1050-19A>G c.*1460-19A>G (n.*1460-19A>G) c.936-19A>G (n.936-19A>G) c.*1808-19A>G (n.*1808-19A>G) c.*1546-19A>G (n.*1546-19A>G) n.1559-19A>G n.379-19A>G c.290+1955A>G (n.290+1955A>G) c.182-8237A>G (n.182-8237A>G) c.1643-19A>G c.436-19A>G c.1461-19A>G (n.1461-19A>G) c.645-19A>G (n.645-19A>G) c.594-19A>G (n.594-19A>G) c.1569-19A>G (n.1569-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042249A>T | CA542222164 | MLH1 | c.1667+1955A>T (n.1667+1955A>T) c.1374-19A>T (n.1374-19A>T) c.1559-8237A>T (n.1559-8237A>T) c.1668-19A>T (n.1668-19A>T) c.945-19A>T (n.945-19A>T) c.*586-19A>T (n.*586-19A>T) c.*1500-19A>T (n.*1500-19A>T) c.944+1955A>T (n.944+1955A>T) c.*779-19A>T (n.*779-19A>T) c.705-19A>T (n.705-19A>T) c.1621-19A>T n.1050-19A>T c.*1460-19A>T (n.*1460-19A>T) c.936-19A>T (n.936-19A>T) c.*1808-19A>T (n.*1808-19A>T) c.*1546-19A>T (n.*1546-19A>T) n.1559-19A>T n.379-19A>T c.290+1955A>T (n.290+1955A>T) c.182-8237A>T (n.182-8237A>T) c.1643-19A>T c.436-19A>T c.1461-19A>T (n.1461-19A>T) c.645-19A>T (n.645-19A>T) c.594-19A>T (n.594-19A>T) c.1569-19A>T (n.1569-19A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
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| 3 | g.37042250C>G | CA2702488465 | MLH1 | c.1667+1956C>G (n.1667+1956C>G) c.1374-18C>G (n.1374-18C>G) c.1559-8236C>G (n.1559-8236C>G) c.1668-18C>G (n.1668-18C>G) c.945-18C>G (n.945-18C>G) c.*586-18C>G (n.*586-18C>G) c.*1500-18C>G (n.*1500-18C>G) c.944+1956C>G (n.944+1956C>G) c.*779-18C>G (n.*779-18C>G) c.705-18C>G (n.705-18C>G) c.1621-18C>G n.1050-18C>G c.*1460-18C>G (n.*1460-18C>G) c.936-18C>G (n.936-18C>G) c.*1808-18C>G (n.*1808-18C>G) c.*1546-18C>G (n.*1546-18C>G) n.1559-18C>G n.379-18C>G c.290+1956C>G (n.290+1956C>G) c.182-8236C>G (n.182-8236C>G) c.1643-18C>G c.436-18C>G c.1461-18C>G (n.1461-18C>G) c.645-18C>G (n.645-18C>G) c.594-18C>G (n.594-18C>G) c.1569-18C>G (n.1569-18C>G) | dbSNP |
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| 3 | g.37042251T>G | CA2665009220 | MLH1 | c.1667+1957T>G (n.1667+1957T>G) c.1374-17T>G (n.1374-17T>G) c.1559-8235T>G (n.1559-8235T>G) c.1668-17T>G (n.1668-17T>G) c.945-17T>G (n.945-17T>G) c.*586-17T>G (n.*586-17T>G) c.*1500-17T>G (n.*1500-17T>G) c.944+1957T>G (n.944+1957T>G) c.*779-17T>G (n.*779-17T>G) c.705-17T>G (n.705-17T>G) c.1621-17T>G n.1050-17T>G c.*1460-17T>G (n.*1460-17T>G) c.936-17T>G (n.936-17T>G) c.*1808-17T>G (n.*1808-17T>G) c.*1546-17T>G (n.*1546-17T>G) n.1559-17T>G n.379-17T>G c.290+1957T>G (n.290+1957T>G) c.182-8235T>G (n.182-8235T>G) c.1643-17T>G c.436-17T>G c.1461-17T>G (n.1461-17T>G) c.645-17T>G (n.645-17T>G) c.594-17T>G (n.594-17T>G) c.1569-17T>G (n.1569-17T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042252T>C | CA2665009221 | MLH1 | c.1667+1958T>C (n.1667+1958T>C) c.1374-16T>C (n.1374-16T>C) c.1559-8234T>C (n.1559-8234T>C) c.1668-16T>C (n.1668-16T>C) c.945-16T>C (n.945-16T>C) c.*586-16T>C (n.*586-16T>C) c.*1500-16T>C (n.*1500-16T>C) c.944+1958T>C (n.944+1958T>C) c.*779-16T>C (n.*779-16T>C) c.705-16T>C (n.705-16T>C) c.1621-16T>C n.1050-16T>C c.*1460-16T>C (n.*1460-16T>C) c.936-16T>C (n.936-16T>C) c.*1808-16T>C (n.*1808-16T>C) c.*1546-16T>C (n.*1546-16T>C) n.1559-16T>C n.379-16T>C c.290+1958T>C (n.290+1958T>C) c.182-8234T>C (n.182-8234T>C) c.1643-16T>C c.436-16T>C c.1461-16T>C (n.1461-16T>C) c.645-16T>C (n.645-16T>C) c.594-16T>C (n.594-16T>C) c.1569-16T>C (n.1569-16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042253C>A | CA2665009222 | MLH1 | c.1667+1959C>A (n.1667+1959C>A) c.1374-15C>A (n.1374-15C>A) c.1559-8233C>A (n.1559-8233C>A) c.1668-15C>A (n.1668-15C>A) c.945-15C>A (n.945-15C>A) c.*586-15C>A (n.*586-15C>A) c.*1500-15C>A (n.*1500-15C>A) c.944+1959C>A (n.944+1959C>A) c.*779-15C>A (n.*779-15C>A) c.705-15C>A (n.705-15C>A) c.1621-15C>A n.1050-15C>A c.*1460-15C>A (n.*1460-15C>A) c.936-15C>A (n.936-15C>A) c.*1808-15C>A (n.*1808-15C>A) c.*1546-15C>A (n.*1546-15C>A) n.1559-15C>A n.379-15C>A c.290+1959C>A (n.290+1959C>A) c.182-8233C>A (n.182-8233C>A) c.1643-15C>A c.436-15C>A c.1461-15C>A (n.1461-15C>A) c.645-15C>A (n.645-15C>A) c.594-15C>A (n.594-15C>A) c.1569-15C>A (n.1569-15C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042253C>G | CA2665009223 | MLH1 | c.1667+1959C>G (n.1667+1959C>G) c.1374-15C>G (n.1374-15C>G) c.1559-8233C>G (n.1559-8233C>G) c.1668-15C>G (n.1668-15C>G) c.945-15C>G (n.945-15C>G) c.*586-15C>G (n.*586-15C>G) c.*1500-15C>G (n.*1500-15C>G) c.944+1959C>G (n.944+1959C>G) c.*779-15C>G (n.*779-15C>G) c.705-15C>G (n.705-15C>G) c.1621-15C>G n.1050-15C>G c.*1460-15C>G (n.*1460-15C>G) c.936-15C>G (n.936-15C>G) c.*1808-15C>G (n.*1808-15C>G) c.*1546-15C>G (n.*1546-15C>G) n.1559-15C>G n.379-15C>G c.290+1959C>G (n.290+1959C>G) c.182-8233C>G (n.182-8233C>G) c.1643-15C>G c.436-15C>G c.1461-15C>G (n.1461-15C>G) c.645-15C>G (n.645-15C>G) c.594-15C>G (n.594-15C>G) c.1569-15C>G (n.1569-15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.37042254A>C | CA2665009225 | MLH1 | c.1667+1960A>C (n.1667+1960A>C) c.1374-14A>C (n.1374-14A>C) c.1559-8232A>C (n.1559-8232A>C) c.1668-14A>C (n.1668-14A>C) c.945-14A>C (n.945-14A>C) c.*586-14A>C (n.*586-14A>C) c.*1500-14A>C (n.*1500-14A>C) c.944+1960A>C (n.944+1960A>C) c.*779-14A>C (n.*779-14A>C) c.705-14A>C (n.705-14A>C) c.1621-14A>C n.1050-14A>C c.*1460-14A>C (n.*1460-14A>C) c.936-14A>C (n.936-14A>C) c.*1808-14A>C (n.*1808-14A>C) c.*1546-14A>C (n.*1546-14A>C) n.1559-14A>C n.379-14A>C c.290+1960A>C (n.290+1960A>C) c.182-8232A>C (n.182-8232A>C) c.1643-14A>C c.436-14A>C c.1461-14A>C (n.1461-14A>C) c.645-14A>C (n.645-14A>C) c.594-14A>C (n.594-14A>C) c.1569-14A>C (n.1569-14A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042254A>G | CA030099 | MLH1 | c.1667+1960A>G (n.1667+1960A>G) c.1374-14A>G (n.1374-14A>G) c.1559-8232A>G (n.1559-8232A>G) c.1668-14A>G (n.1668-14A>G) c.945-14A>G (n.945-14A>G) c.*586-14A>G (n.*586-14A>G) c.*1500-14A>G (n.*1500-14A>G) c.944+1960A>G (n.944+1960A>G) c.*779-14A>G (n.*779-14A>G) c.705-14A>G (n.705-14A>G) c.1621-14A>G n.1050-14A>G c.*1460-14A>G (n.*1460-14A>G) c.936-14A>G (n.936-14A>G) c.*1808-14A>G (n.*1808-14A>G) c.*1546-14A>G (n.*1546-14A>G) n.1559-14A>G n.379-14A>G c.290+1960A>G (n.290+1960A>G) c.182-8232A>G (n.182-8232A>G) c.1643-14A>G c.436-14A>G c.1461-14A>G (n.1461-14A>G) c.645-14A>G (n.645-14A>G) c.594-14A>G (n.594-14A>G) c.1569-14A>G (n.1569-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042254_37042255delinsAT | CA1357882795 | MLH1 | c.1667+1960_1667+1961delinsAT (n.1667+1960_1667+1961delinsAT) c.1374-14_1374-13delinsAT (n.1374-14_1374-13delinsAT) c.1559-8232_1559-8231delinsAT (n.1559-8232_1559-8231delinsAT) c.1668-14_1668-13delinsAT (n.1668-14_1668-13delinsAT) c.945-14_945-13delinsAT (n.945-14_945-13delinsAT) c.*586-14_*586-13delinsAT (n.*586-14_*586-13delinsAT) c.*1500-14_*1500-13delinsAT (n.*1500-14_*1500-13delinsAT) c.944+1960_944+1961delinsAT (n.944+1960_944+1961delinsAT) c.*779-14_*779-13delinsAT (n.*779-14_*779-13delinsAT) c.705-14_705-13delinsAT (n.705-14_705-13delinsAT) c.1621-14_1621-13delinsAT n.1050-14_1050-13delinsAT c.*1460-14_*1460-13delinsAT (n.*1460-14_*1460-13delinsAT) c.936-14_936-13delinsAT (n.936-14_936-13delinsAT) c.*1808-14_*1808-13delinsAT (n.*1808-14_*1808-13delinsAT) c.*1546-14_*1546-13delinsAT (n.*1546-14_*1546-13delinsAT) n.1559-14_1559-13delinsAT n.379-14_379-13delinsAT c.290+1960_290+1961delinsAT (n.290+1960_290+1961delinsAT) c.182-8232_182-8231delinsAT (n.182-8232_182-8231delinsAT) c.1643-14_1643-13delinsAT c.436-14_436-13delinsAT c.1461-14_1461-13delinsAT (n.1461-14_1461-13delinsAT) c.645-14_645-13delinsAT (n.645-14_645-13delinsAT) c.594-14_594-13delinsAT (n.594-14_594-13delinsAT) c.1569-14_1569-13delinsAT (n.1569-14_1569-13delinsAT) | |
| 3 | g.37042255T>A | CA2665009227 | MLH1 | c.1667+1961T>A (n.1667+1961T>A) c.1374-13T>A (n.1374-13T>A) c.1559-8231T>A (n.1559-8231T>A) c.1668-13T>A (n.1668-13T>A) c.945-13T>A (n.945-13T>A) c.*586-13T>A (n.*586-13T>A) c.*1500-13T>A (n.*1500-13T>A) c.944+1961T>A (n.944+1961T>A) c.*779-13T>A (n.*779-13T>A) c.705-13T>A (n.705-13T>A) c.1621-13T>A n.1050-13T>A c.*1460-13T>A (n.*1460-13T>A) c.936-13T>A (n.936-13T>A) c.*1808-13T>A (n.*1808-13T>A) c.*1546-13T>A (n.*1546-13T>A) n.1559-13T>A n.379-13T>A c.290+1961T>A (n.290+1961T>A) c.182-8231T>A (n.182-8231T>A) c.1643-13T>A c.436-13T>A c.1461-13T>A (n.1461-13T>A) c.645-13T>A (n.645-13T>A) c.594-13T>A (n.594-13T>A) c.1569-13T>A (n.1569-13T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042255T>C | CA1046896909 | MLH1 | c.1667+1961T>C (n.1667+1961T>C) c.1374-13T>C (n.1374-13T>C) c.1559-8231T>C (n.1559-8231T>C) c.1668-13T>C (n.1668-13T>C) c.945-13T>C (n.945-13T>C) c.*586-13T>C (n.*586-13T>C) c.*1500-13T>C (n.*1500-13T>C) c.944+1961T>C (n.944+1961T>C) c.*779-13T>C (n.*779-13T>C) c.705-13T>C (n.705-13T>C) c.1621-13T>C n.1050-13T>C c.*1460-13T>C (n.*1460-13T>C) c.936-13T>C (n.936-13T>C) c.*1808-13T>C (n.*1808-13T>C) c.*1546-13T>C (n.*1546-13T>C) n.1559-13T>C n.379-13T>C c.290+1961T>C (n.290+1961T>C) c.182-8231T>C (n.182-8231T>C) c.1643-13T>C c.436-13T>C c.1461-13T>C (n.1461-13T>C) c.645-13T>C (n.645-13T>C) c.594-13T>C (n.594-13T>C) c.1569-13T>C (n.1569-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042255T>G | CA2697550783 | MLH1 | c.1667+1961T>G (n.1667+1961T>G) c.1374-13T>G (n.1374-13T>G) c.1559-8231T>G (n.1559-8231T>G) c.1668-13T>G (n.1668-13T>G) c.945-13T>G (n.945-13T>G) c.*586-13T>G (n.*586-13T>G) c.*1500-13T>G (n.*1500-13T>G) c.944+1961T>G (n.944+1961T>G) c.*779-13T>G (n.*779-13T>G) c.705-13T>G (n.705-13T>G) c.1621-13T>G n.1050-13T>G c.*1460-13T>G (n.*1460-13T>G) c.936-13T>G (n.936-13T>G) c.*1808-13T>G (n.*1808-13T>G) c.*1546-13T>G (n.*1546-13T>G) n.1559-13T>G n.379-13T>G c.290+1961T>G (n.290+1961T>G) c.182-8231T>G (n.182-8231T>G) c.1643-13T>G c.436-13T>G c.1461-13T>G (n.1461-13T>G) c.645-13T>G (n.645-13T>G) c.594-13T>G (n.594-13T>G) c.1569-13T>G (n.1569-13T>G) | ClinVar |
| 3 | g.37042255T= | CA1357882799 | MLH1 | c.1667+1961T= (n.1667+1961T=) c.1374-13T= (n.1374-13T=) c.1559-8231T= (n.1559-8231T=) c.1668-13T= (n.1668-13T=) c.945-13T= (n.945-13T=) c.*586-13T= (n.*586-13T=) c.*1500-13T= (n.*1500-13T=) c.944+1961T= (n.944+1961T=) c.*779-13T= (n.*779-13T=) c.705-13T= (n.705-13T=) c.1621-13T= n.1050-13T= c.*1460-13T= (n.*1460-13T=) c.936-13T= (n.936-13T=) c.*1808-13T= (n.*1808-13T=) c.*1546-13T= (n.*1546-13T=) n.1559-13T= n.379-13T= c.290+1961T= (n.290+1961T=) c.182-8231T= (n.182-8231T=) c.1643-13T= c.436-13T= c.1461-13T= (n.1461-13T=) c.645-13T= (n.645-13T=) c.594-13T= (n.594-13T=) c.1569-13T= (n.1569-13T=) | |
| 3 | g.37042259dup | CA2665009226 | MLH1 | c.1667+1965dup (n.1667+1965dup) c.1374-9dup (n.1374-9dup) c.1559-8227dup (n.1559-8227dup) c.1668-9dup (n.1668-9dup) c.945-9dup (n.945-9dup) c.*586-9dup (n.*586-9dup) c.*1500-9dup (n.*1500-9dup) c.944+1965dup (n.944+1965dup) c.*779-9dup (n.*779-9dup) c.705-9dup (n.705-9dup) c.1621-9dup n.1050-9dup c.*1460-9dup (n.*1460-9dup) c.936-9dup (n.936-9dup) c.*1808-9dup (n.*1808-9dup) c.*1546-9dup (n.*1546-9dup) n.1559-9dup n.379-9dup c.290+1965dup (n.290+1965dup) c.182-8227dup (n.182-8227dup) c.1643-9dup c.436-9dup c.1461-9dup (n.1461-9dup) c.645-9dup (n.645-9dup) c.594-9dup (n.594-9dup) c.1569-9dup (n.1569-9dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042259del | CA1046896910 | MLH1 | c.1667+1965del (n.1667+1965del) c.1374-9del (n.1374-9del) c.1559-8227del (n.1559-8227del) c.1668-9del (n.1668-9del) c.945-9del (n.945-9del) c.*586-9del (n.*586-9del) c.*1500-9del (n.*1500-9del) c.944+1965del (n.944+1965del) c.*779-9del (n.*779-9del) c.705-9del (n.705-9del) c.1621-9del n.1050-9del c.*1460-9del (n.*1460-9del) c.936-9del (n.936-9del) c.*1808-9del (n.*1808-9del) c.*1546-9del (n.*1546-9del) n.1559-9del n.379-9del c.290+1965del (n.290+1965del) c.182-8227del (n.182-8227del) c.1643-9del c.436-9del c.1461-9del (n.1461-9del) c.645-9del (n.645-9del) c.594-9del (n.594-9del) c.1569-9del (n.1569-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042256T>A | CA1357882802 | MLH1 | c.1667+1962T>A (n.1667+1962T>A) c.1374-12T>A (n.1374-12T>A) c.1559-8230T>A (n.1559-8230T>A) c.1668-12T>A (n.1668-12T>A) c.945-12T>A (n.945-12T>A) c.*586-12T>A (n.*586-12T>A) c.*1500-12T>A (n.*1500-12T>A) c.944+1962T>A (n.944+1962T>A) c.*779-12T>A (n.*779-12T>A) c.705-12T>A (n.705-12T>A) c.1621-12T>A n.1050-12T>A c.*1460-12T>A (n.*1460-12T>A) c.936-12T>A (n.936-12T>A) c.*1808-12T>A (n.*1808-12T>A) c.*1546-12T>A (n.*1546-12T>A) n.1559-12T>A n.379-12T>A c.290+1962T>A (n.290+1962T>A) c.182-8230T>A (n.182-8230T>A) c.1643-12T>A c.436-12T>A c.1461-12T>A (n.1461-12T>A) c.645-12T>A (n.645-12T>A) c.594-12T>A (n.594-12T>A) c.1569-12T>A (n.1569-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042256T>G | CA2573136220 | MLH1 | c.1667+1962T>G (n.1667+1962T>G) c.1374-12T>G (n.1374-12T>G) c.1559-8230T>G (n.1559-8230T>G) c.1668-12T>G (n.1668-12T>G) c.945-12T>G (n.945-12T>G) c.*586-12T>G (n.*586-12T>G) c.*1500-12T>G (n.*1500-12T>G) c.944+1962T>G (n.944+1962T>G) c.*779-12T>G (n.*779-12T>G) c.705-12T>G (n.705-12T>G) c.1621-12T>G n.1050-12T>G c.*1460-12T>G (n.*1460-12T>G) c.936-12T>G (n.936-12T>G) c.*1808-12T>G (n.*1808-12T>G) c.*1546-12T>G (n.*1546-12T>G) n.1559-12T>G n.379-12T>G c.290+1962T>G (n.290+1962T>G) c.182-8230T>G (n.182-8230T>G) c.1643-12T>G c.436-12T>G c.1461-12T>G (n.1461-12T>G) c.645-12T>G (n.645-12T>G) c.594-12T>G (n.594-12T>G) c.1569-12T>G (n.1569-12T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042256T= | CA1357882801 | MLH1 | c.1667+1962T= (n.1667+1962T=) c.1374-12T= (n.1374-12T=) c.1559-8230T= (n.1559-8230T=) c.1668-12T= (n.1668-12T=) c.945-12T= (n.945-12T=) c.*586-12T= (n.*586-12T=) c.*1500-12T= (n.*1500-12T=) c.944+1962T= (n.944+1962T=) c.*779-12T= (n.*779-12T=) c.705-12T= (n.705-12T=) c.1621-12T= n.1050-12T= c.*1460-12T= (n.*1460-12T=) c.936-12T= (n.936-12T=) c.*1808-12T= (n.*1808-12T=) c.*1546-12T= (n.*1546-12T=) n.1559-12T= n.379-12T= c.290+1962T= (n.290+1962T=) c.182-8230T= (n.182-8230T=) c.1643-12T= c.436-12T= c.1461-12T= (n.1461-12T=) c.645-12T= (n.645-12T=) c.594-12T= (n.594-12T=) c.1569-12T= (n.1569-12T=) | |
| 3 | g.37042264_37042265insATTTTATTTT | CA2580614174 | MLH1 | c.1667+1970_1667+1971insATTTTATTTT (n.1667+1970_1667+1971insATTTTATTTT) c.1374-4_1374-3insATTTTATTTT (n.1374-4_1374-3insATTTTATTTT) c.1559-8222_1559-8221insATTTTATTTT (n.1559-8222_1559-8221insATTTTATTTT) c.1668-4_1668-3insATTTTATTTT (n.1668-4_1668-3insATTTTATTTT) c.945-4_945-3insATTTTATTTT (n.945-4_945-3insATTTTATTTT) c.*586-4_*586-3insATTTTATTTT (n.*586-4_*586-3insATTTTATTTT) c.*1500-4_*1500-3insATTTTATTTT (n.*1500-4_*1500-3insATTTTATTTT) c.944+1970_944+1971insATTTTATTTT (n.944+1970_944+1971insATTTTATTTT) c.*779-4_*779-3insATTTTATTTT (n.*779-4_*779-3insATTTTATTTT) c.705-4_705-3insATTTTATTTT (n.705-4_705-3insATTTTATTTT) c.1621-4_1621-3insATTTTATTTT n.1050-4_1050-3insATTTTATTTT c.*1460-4_*1460-3insATTTTATTTT (n.*1460-4_*1460-3insATTTTATTTT) c.936-4_936-3insATTTTATTTT (n.936-4_936-3insATTTTATTTT) c.*1808-4_*1808-3insATTTTATTTT (n.*1808-4_*1808-3insATTTTATTTT) c.*1546-4_*1546-3insATTTTATTTT (n.*1546-4_*1546-3insATTTTATTTT) n.1559-4_1559-3insATTTTATTTT n.379-4_379-3insATTTTATTTT c.290+1970_290+1971insATTTTATTTT (n.290+1970_290+1971insATTTTATTTT) c.182-8222_182-8221insATTTTATTTT (n.182-8222_182-8221insATTTTATTTT) c.1643-4_1643-3insATTTTATTTT c.436-4_436-3insATTTTATTTT c.1461-4_1461-3insATTTTATTTT (n.1461-4_1461-3insATTTTATTTT) c.645-4_645-3insATTTTATTTT (n.645-4_645-3insATTTTATTTT) c.594-4_594-3insATTTTATTTT (n.594-4_594-3insATTTTATTTT) c.1569-4_1569-3insATTTTATTTT (n.1569-4_1569-3insATTTTATTTT) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042257T>C | CA030083 | MLH1 | c.1667+1963T>C (n.1667+1963T>C) c.1374-11T>C (n.1374-11T>C) c.1559-8229T>C (n.1559-8229T>C) c.1668-11T>C (n.1668-11T>C) c.945-11T>C (n.945-11T>C) c.*586-11T>C (n.*586-11T>C) c.*1500-11T>C (n.*1500-11T>C) c.944+1963T>C (n.944+1963T>C) c.*779-11T>C (n.*779-11T>C) c.705-11T>C (n.705-11T>C) c.1621-11T>C n.1050-11T>C c.*1460-11T>C (n.*1460-11T>C) c.936-11T>C (n.936-11T>C) c.*1808-11T>C (n.*1808-11T>C) c.*1546-11T>C (n.*1546-11T>C) n.1559-11T>C n.379-11T>C c.290+1963T>C (n.290+1963T>C) c.182-8229T>C (n.182-8229T>C) c.1643-11T>C c.436-11T>C c.1461-11T>C (n.1461-11T>C) c.645-11T>C (n.645-11T>C) c.594-11T>C (n.594-11T>C) c.1569-11T>C (n.1569-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042257T= | CA1357882804 | MLH1 | c.1667+1963T= (n.1667+1963T=) c.1374-11T= (n.1374-11T=) c.1559-8229T= (n.1559-8229T=) c.1668-11T= (n.1668-11T=) c.945-11T= (n.945-11T=) c.*586-11T= (n.*586-11T=) c.*1500-11T= (n.*1500-11T=) c.944+1963T= (n.944+1963T=) c.*779-11T= (n.*779-11T=) c.705-11T= (n.705-11T=) c.1621-11T= n.1050-11T= c.*1460-11T= (n.*1460-11T=) c.936-11T= (n.936-11T=) c.*1808-11T= (n.*1808-11T=) c.*1546-11T= (n.*1546-11T=) n.1559-11T= n.379-11T= c.290+1963T= (n.290+1963T=) c.182-8229T= (n.182-8229T=) c.1643-11T= c.436-11T= c.1461-11T= (n.1461-11T=) c.645-11T= (n.645-11T=) c.594-11T= (n.594-11T=) c.1569-11T= (n.1569-11T=) | |
| 3 | g.37042258T>A | CA2665009229 | MLH1 | c.1667+1964T>A (n.1667+1964T>A) c.1374-10T>A (n.1374-10T>A) c.1559-8228T>A (n.1559-8228T>A) c.1668-10T>A (n.1668-10T>A) c.945-10T>A (n.945-10T>A) c.*586-10T>A (n.*586-10T>A) c.*1500-10T>A (n.*1500-10T>A) c.944+1964T>A (n.944+1964T>A) c.*779-10T>A (n.*779-10T>A) c.705-10T>A (n.705-10T>A) c.1621-10T>A n.1050-10T>A c.*1460-10T>A (n.*1460-10T>A) c.936-10T>A (n.936-10T>A) c.*1808-10T>A (n.*1808-10T>A) c.*1546-10T>A (n.*1546-10T>A) n.1559-10T>A n.379-10T>A c.290+1964T>A (n.290+1964T>A) c.182-8228T>A (n.182-8228T>A) c.1643-10T>A c.436-10T>A c.1461-10T>A (n.1461-10T>A) c.645-10T>A (n.645-10T>A) c.594-10T>A (n.594-10T>A) c.1569-10T>A (n.1569-10T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042260_37042262del | CA2665009228 | MLH1 | c.1667+1966_1667+1968del (n.1667+1966_1667+1968del) c.1374-8_1374-6del (n.1374-8_1374-6del) c.1559-8226_1559-8224del (n.1559-8226_1559-8224del) c.1668-8_1668-6del (n.1668-8_1668-6del) c.945-8_945-6del (n.945-8_945-6del) c.*586-8_*586-6del (n.*586-8_*586-6del) c.*1500-8_*1500-6del (n.*1500-8_*1500-6del) c.944+1966_944+1968del (n.944+1966_944+1968del) c.*779-8_*779-6del (n.*779-8_*779-6del) c.705-8_705-6del (n.705-8_705-6del) c.1621-8_1621-6del n.1050-8_1050-6del c.*1460-8_*1460-6del (n.*1460-8_*1460-6del) c.936-8_936-6del (n.936-8_936-6del) c.*1808-8_*1808-6del (n.*1808-8_*1808-6del) c.*1546-8_*1546-6del (n.*1546-8_*1546-6del) n.1559-8_1559-6del n.379-8_379-6del c.290+1966_290+1968del (n.290+1966_290+1968del) c.182-8226_182-8224del (n.182-8226_182-8224del) c.1643-8_1643-6del c.436-8_436-6del c.1461-8_1461-6del (n.1461-8_1461-6del) c.645-8_645-6del (n.645-8_645-6del) c.594-8_594-6del (n.594-8_594-6del) c.1569-8_1569-6del (n.1569-8_1569-6del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042260_37042261del | CA030176 | MLH1 | c.1667+1966_1667+1967del (n.1667+1966_1667+1967del) c.1374-8_1374-7del (n.1374-8_1374-7del) c.1559-8226_1559-8225del (n.1559-8226_1559-8225del) c.1668-8_1668-7del (n.1668-8_1668-7del) c.945-8_945-7del (n.945-8_945-7del) c.*586-8_*586-7del (n.*586-8_*586-7del) c.*1500-8_*1500-7del (n.*1500-8_*1500-7del) c.944+1966_944+1967del (n.944+1966_944+1967del) c.*779-8_*779-7del (n.*779-8_*779-7del) c.705-8_705-7del (n.705-8_705-7del) c.1621-8_1621-7del n.1050-8_1050-7del c.*1460-8_*1460-7del (n.*1460-8_*1460-7del) c.936-8_936-7del (n.936-8_936-7del) c.*1808-8_*1808-7del (n.*1808-8_*1808-7del) c.*1546-8_*1546-7del (n.*1546-8_*1546-7del) n.1559-8_1559-7del n.379-8_379-7del c.290+1966_290+1967del (n.290+1966_290+1967del) c.182-8226_182-8225del (n.182-8226_182-8225del) c.1643-8_1643-7del c.436-8_436-7del c.1461-8_1461-7del (n.1461-8_1461-7del) c.645-8_645-7del (n.645-8_645-7del) c.594-8_594-7del (n.594-8_594-7del) c.1569-8_1569-7del (n.1569-8_1569-7del) | |
| 3 | g.37042260A= | CA1357882810 | MLH1 | c.1667+1966A= (n.1667+1966A=) c.1374-8A= (n.1374-8A=) c.1559-8226A= (n.1559-8226A=) c.1668-8A= (n.1668-8A=) c.945-8A= (n.945-8A=) c.*586-8A= (n.*586-8A=) c.*1500-8A= (n.*1500-8A=) c.944+1966A= (n.944+1966A=) c.*779-8A= (n.*779-8A=) c.705-8A= (n.705-8A=) c.1621-8A= n.1050-8A= c.*1460-8A= (n.*1460-8A=) c.936-8A= (n.936-8A=) c.*1808-8A= (n.*1808-8A=) c.*1546-8A= (n.*1546-8A=) n.1559-8A= n.379-8A= c.290+1966A= (n.290+1966A=) c.182-8226A= (n.182-8226A=) c.1643-8A= c.436-8A= c.1461-8A= (n.1461-8A=) c.645-8A= (n.645-8A=) c.594-8A= (n.594-8A=) c.1569-8A= (n.1569-8A=) | |
| 3 | g.37042260A>T | CA2307818 | MLH1 | c.1667+1966A>T (n.1667+1966A>T) c.1374-8A>T (n.1374-8A>T) c.1559-8226A>T (n.1559-8226A>T) c.1668-8A>T (n.1668-8A>T) c.945-8A>T (n.945-8A>T) c.*586-8A>T (n.*586-8A>T) c.*1500-8A>T (n.*1500-8A>T) c.944+1966A>T (n.944+1966A>T) c.*779-8A>T (n.*779-8A>T) c.705-8A>T (n.705-8A>T) c.1621-8A>T n.1050-8A>T c.*1460-8A>T (n.*1460-8A>T) c.936-8A>T (n.936-8A>T) c.*1808-8A>T (n.*1808-8A>T) c.*1546-8A>T (n.*1546-8A>T) n.1559-8A>T n.379-8A>T c.290+1966A>T (n.290+1966A>T) c.182-8226A>T (n.182-8226A>T) c.1643-8A>T c.436-8A>T c.1461-8A>T (n.1461-8A>T) c.645-8A>T (n.645-8A>T) c.594-8A>T (n.594-8A>T) c.1569-8A>T (n.1569-8A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042260_37042261delinsAT | CA1357882809 | MLH1 | c.1667+1966_1667+1967delinsAT (n.1667+1966_1667+1967delinsAT) c.1374-8_1374-7delinsAT (n.1374-8_1374-7delinsAT) c.1559-8226_1559-8225delinsAT (n.1559-8226_1559-8225delinsAT) c.1668-8_1668-7delinsAT (n.1668-8_1668-7delinsAT) c.945-8_945-7delinsAT (n.945-8_945-7delinsAT) c.*586-8_*586-7delinsAT (n.*586-8_*586-7delinsAT) c.*1500-8_*1500-7delinsAT (n.*1500-8_*1500-7delinsAT) c.944+1966_944+1967delinsAT (n.944+1966_944+1967delinsAT) c.*779-8_*779-7delinsAT (n.*779-8_*779-7delinsAT) c.705-8_705-7delinsAT (n.705-8_705-7delinsAT) c.1621-8_1621-7delinsAT n.1050-8_1050-7delinsAT c.*1460-8_*1460-7delinsAT (n.*1460-8_*1460-7delinsAT) c.936-8_936-7delinsAT (n.936-8_936-7delinsAT) c.*1808-8_*1808-7delinsAT (n.*1808-8_*1808-7delinsAT) c.*1546-8_*1546-7delinsAT (n.*1546-8_*1546-7delinsAT) n.1559-8_1559-7delinsAT n.379-8_379-7delinsAT c.290+1966_290+1967delinsAT (n.290+1966_290+1967delinsAT) c.182-8226_182-8225delinsAT (n.182-8226_182-8225delinsAT) c.1643-8_1643-7delinsAT c.436-8_436-7delinsAT c.1461-8_1461-7delinsAT (n.1461-8_1461-7delinsAT) c.645-8_645-7delinsAT (n.645-8_645-7delinsAT) c.594-8_594-7delinsAT (n.594-8_594-7delinsAT) c.1569-8_1569-7delinsAT (n.1569-8_1569-7delinsAT) | |
| 3 | g.37042261T>C | CA16604544 | MLH1 | c.1667+1967T>C (n.1667+1967T>C) c.1374-7T>C (n.1374-7T>C) c.1559-8225T>C (n.1559-8225T>C) c.1668-7T>C (n.1668-7T>C) c.945-7T>C (n.945-7T>C) c.*586-7T>C (n.*586-7T>C) c.*1500-7T>C (n.*1500-7T>C) c.944+1967T>C (n.944+1967T>C) c.*779-7T>C (n.*779-7T>C) c.705-7T>C (n.705-7T>C) c.1621-7T>C n.1050-7T>C c.*1460-7T>C (n.*1460-7T>C) c.936-7T>C (n.936-7T>C) c.*1808-7T>C (n.*1808-7T>C) c.*1546-7T>C (n.*1546-7T>C) n.1559-7T>C n.379-7T>C c.290+1967T>C (n.290+1967T>C) c.182-8225T>C (n.182-8225T>C) c.1643-7T>C c.436-7T>C c.1461-7T>C (n.1461-7T>C) c.645-7T>C (n.645-7T>C) c.594-7T>C (n.594-7T>C) c.1569-7T>C (n.1569-7T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042261T= | CA1357882820 | MLH1 | c.1667+1967T= (n.1667+1967T=) c.1374-7T= (n.1374-7T=) c.1559-8225T= (n.1559-8225T=) c.1668-7T= (n.1668-7T=) c.945-7T= (n.945-7T=) c.*586-7T= (n.*586-7T=) c.*1500-7T= (n.*1500-7T=) c.944+1967T= (n.944+1967T=) c.*779-7T= (n.*779-7T=) c.705-7T= (n.705-7T=) c.1621-7T= n.1050-7T= c.*1460-7T= (n.*1460-7T=) c.936-7T= (n.936-7T=) c.*1808-7T= (n.*1808-7T=) c.*1546-7T= (n.*1546-7T=) n.1559-7T= n.379-7T= c.290+1967T= (n.290+1967T=) c.182-8225T= (n.182-8225T=) c.1643-7T= c.436-7T= c.1461-7T= (n.1461-7T=) c.645-7T= (n.645-7T=) c.594-7T= (n.594-7T=) c.1569-7T= (n.1569-7T=) | |
| 3 | g.37042264dup | CA542222169 | MLH1 | c.1667+1970dup (n.1667+1970dup) c.1374-4dup (n.1374-4dup) c.1559-8222dup (n.1559-8222dup) c.1668-4dup (n.1668-4dup) c.945-4dup (n.945-4dup) c.*586-4dup (n.*586-4dup) c.*1500-4dup (n.*1500-4dup) c.944+1970dup (n.944+1970dup) c.*779-4dup (n.*779-4dup) c.705-4dup (n.705-4dup) c.1621-4dup n.1050-4dup c.*1460-4dup (n.*1460-4dup) c.936-4dup (n.936-4dup) c.*1808-4dup (n.*1808-4dup) c.*1546-4dup (n.*1546-4dup) n.1559-4dup n.379-4dup c.290+1970dup (n.290+1970dup) c.182-8222dup (n.182-8222dup) c.1643-4dup c.436-4dup c.1461-4dup (n.1461-4dup) c.645-4dup (n.645-4dup) c.594-4dup (n.594-4dup) c.1569-4dup (n.1569-4dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042264del | CA2307819 | MLH1 | c.1667+1970del (n.1667+1970del) c.1374-4del (n.1374-4del) c.1559-8222del (n.1559-8222del) c.1668-4del (n.1668-4del) c.945-4del (n.945-4del) c.*586-4del (n.*586-4del) c.*1500-4del (n.*1500-4del) c.944+1970del (n.944+1970del) c.*779-4del (n.*779-4del) c.705-4del (n.705-4del) c.1621-4del n.1050-4del c.*1460-4del (n.*1460-4del) c.936-4del (n.936-4del) c.*1808-4del (n.*1808-4del) c.*1546-4del (n.*1546-4del) n.1559-4del n.379-4del c.290+1970del (n.290+1970del) c.182-8222del (n.182-8222del) c.1643-4del c.436-4del c.1461-4del (n.1461-4del) c.645-4del (n.645-4del) c.594-4del (n.594-4del) c.1569-4del (n.1569-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042262T>A | CA2739831249 | MLH1 | c.1667+1968T>A (n.1667+1968T>A) c.1374-6T>A (n.1374-6T>A) c.1559-8224T>A (n.1559-8224T>A) c.1668-6T>A (n.1668-6T>A) c.945-6T>A (n.945-6T>A) c.*586-6T>A (n.*586-6T>A) c.*1500-6T>A (n.*1500-6T>A) c.944+1968T>A (n.944+1968T>A) c.*779-6T>A (n.*779-6T>A) c.705-6T>A (n.705-6T>A) c.1621-6T>A n.1050-6T>A c.*1460-6T>A (n.*1460-6T>A) c.936-6T>A (n.936-6T>A) c.*1808-6T>A (n.*1808-6T>A) c.*1546-6T>A (n.*1546-6T>A) n.1559-6T>A n.379-6T>A c.290+1968T>A (n.290+1968T>A) c.182-8224T>A (n.182-8224T>A) c.1643-6T>A c.436-6T>A c.1461-6T>A (n.1461-6T>A) c.645-6T>A (n.645-6T>A) c.594-6T>A (n.594-6T>A) c.1569-6T>A (n.1569-6T>A) | |
| 3 | g.37042262T>C | CA2499216703 | MLH1 | c.1667+1968T>C (n.1667+1968T>C) c.1374-6T>C (n.1374-6T>C) c.1559-8224T>C (n.1559-8224T>C) c.1668-6T>C (n.1668-6T>C) c.945-6T>C (n.945-6T>C) c.*586-6T>C (n.*586-6T>C) c.*1500-6T>C (n.*1500-6T>C) c.944+1968T>C (n.944+1968T>C) c.*779-6T>C (n.*779-6T>C) c.705-6T>C (n.705-6T>C) c.1621-6T>C n.1050-6T>C c.*1460-6T>C (n.*1460-6T>C) c.936-6T>C (n.936-6T>C) c.*1808-6T>C (n.*1808-6T>C) c.*1546-6T>C (n.*1546-6T>C) n.1559-6T>C n.379-6T>C c.290+1968T>C (n.290+1968T>C) c.182-8224T>C (n.182-8224T>C) c.1643-6T>C c.436-6T>C c.1461-6T>C (n.1461-6T>C) c.645-6T>C (n.645-6T>C) c.594-6T>C (n.594-6T>C) c.1569-6T>C (n.1569-6T>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042262T>G | CA2739831250 | MLH1 | c.1667+1968T>G (n.1667+1968T>G) c.1374-6T>G (n.1374-6T>G) c.1559-8224T>G (n.1559-8224T>G) c.1668-6T>G (n.1668-6T>G) c.945-6T>G (n.945-6T>G) c.*586-6T>G (n.*586-6T>G) c.*1500-6T>G (n.*1500-6T>G) c.944+1968T>G (n.944+1968T>G) c.*779-6T>G (n.*779-6T>G) c.705-6T>G (n.705-6T>G) c.1621-6T>G n.1050-6T>G c.*1460-6T>G (n.*1460-6T>G) c.936-6T>G (n.936-6T>G) c.*1808-6T>G (n.*1808-6T>G) c.*1546-6T>G (n.*1546-6T>G) n.1559-6T>G n.379-6T>G c.290+1968T>G (n.290+1968T>G) c.182-8224T>G (n.182-8224T>G) c.1643-6T>G c.436-6T>G c.1461-6T>G (n.1461-6T>G) c.645-6T>G (n.645-6T>G) c.594-6T>G (n.594-6T>G) c.1569-6T>G (n.1569-6T>G) | |
| 3 | g.37042263T>A | CA2580069383 | MLH1 | c.1667+1969T>A (n.1667+1969T>A) c.1374-5T>A (n.1374-5T>A) c.1559-8223T>A (n.1559-8223T>A) c.1668-5T>A (n.1668-5T>A) c.945-5T>A (n.945-5T>A) c.*586-5T>A (n.*586-5T>A) c.*1500-5T>A (n.*1500-5T>A) c.944+1969T>A (n.944+1969T>A) c.*779-5T>A (n.*779-5T>A) c.705-5T>A (n.705-5T>A) c.1621-5T>A n.1050-5T>A c.*1460-5T>A (n.*1460-5T>A) c.936-5T>A (n.936-5T>A) c.*1808-5T>A (n.*1808-5T>A) c.*1546-5T>A (n.*1546-5T>A) n.1559-5T>A n.379-5T>A c.290+1969T>A (n.290+1969T>A) c.182-8223T>A (n.182-8223T>A) c.1643-5T>A c.436-5T>A c.1461-5T>A (n.1461-5T>A) c.645-5T>A (n.645-5T>A) c.594-5T>A (n.594-5T>A) c.1569-5T>A (n.1569-5T>A) | ClinVar |
| 3 | g.37042263T>C | CA2665009231 | MLH1 | c.1667+1969T>C (n.1667+1969T>C) c.1374-5T>C (n.1374-5T>C) c.1559-8223T>C (n.1559-8223T>C) c.1668-5T>C (n.1668-5T>C) c.945-5T>C (n.945-5T>C) c.*586-5T>C (n.*586-5T>C) c.*1500-5T>C (n.*1500-5T>C) c.944+1969T>C (n.944+1969T>C) c.*779-5T>C (n.*779-5T>C) c.705-5T>C (n.705-5T>C) c.1621-5T>C n.1050-5T>C c.*1460-5T>C (n.*1460-5T>C) c.936-5T>C (n.936-5T>C) c.*1808-5T>C (n.*1808-5T>C) c.*1546-5T>C (n.*1546-5T>C) n.1559-5T>C n.379-5T>C c.290+1969T>C (n.290+1969T>C) c.182-8223T>C (n.182-8223T>C) c.1643-5T>C c.436-5T>C c.1461-5T>C (n.1461-5T>C) c.645-5T>C (n.645-5T>C) c.594-5T>C (n.594-5T>C) c.1569-5T>C (n.1569-5T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042263T>G | CA913189566 | MLH1 | c.1667+1969T>G (n.1667+1969T>G) c.1374-5T>G (n.1374-5T>G) c.1559-8223T>G (n.1559-8223T>G) c.1668-5T>G (n.1668-5T>G) c.945-5T>G (n.945-5T>G) c.*586-5T>G (n.*586-5T>G) c.*1500-5T>G (n.*1500-5T>G) c.944+1969T>G (n.944+1969T>G) c.*779-5T>G (n.*779-5T>G) c.705-5T>G (n.705-5T>G) c.1621-5T>G n.1050-5T>G c.*1460-5T>G (n.*1460-5T>G) c.936-5T>G (n.936-5T>G) c.*1808-5T>G (n.*1808-5T>G) c.*1546-5T>G (n.*1546-5T>G) n.1559-5T>G n.379-5T>G c.290+1969T>G (n.290+1969T>G) c.182-8223T>G (n.182-8223T>G) c.1643-5T>G c.436-5T>G c.1461-5T>G (n.1461-5T>G) c.645-5T>G (n.645-5T>G) c.594-5T>G (n.594-5T>G) c.1569-5T>G (n.1569-5T>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042263T= | CA1357882825 | MLH1 | c.1667+1969T= (n.1667+1969T=) c.1374-5T= (n.1374-5T=) c.1559-8223T= (n.1559-8223T=) c.1668-5T= (n.1668-5T=) c.945-5T= (n.945-5T=) c.*586-5T= (n.*586-5T=) c.*1500-5T= (n.*1500-5T=) c.944+1969T= (n.944+1969T=) c.*779-5T= (n.*779-5T=) c.705-5T= (n.705-5T=) c.1621-5T= n.1050-5T= c.*1460-5T= (n.*1460-5T=) c.936-5T= (n.936-5T=) c.*1808-5T= (n.*1808-5T=) c.*1546-5T= (n.*1546-5T=) n.1559-5T= n.379-5T= c.290+1969T= (n.290+1969T=) c.182-8223T= (n.182-8223T=) c.1643-5T= c.436-5T= c.1461-5T= (n.1461-5T=) c.645-5T= (n.645-5T=) c.594-5T= (n.594-5T=) c.1569-5T= (n.1569-5T=) | |
| 3 | g.37042264T>A | CA2739831252 | MLH1 | c.1667+1970T>A (n.1667+1970T>A) c.1374-4T>A (n.1374-4T>A) c.1559-8222T>A (n.1559-8222T>A) c.1668-4T>A (n.1668-4T>A) c.945-4T>A (n.945-4T>A) c.*586-4T>A (n.*586-4T>A) c.*1500-4T>A (n.*1500-4T>A) c.944+1970T>A (n.944+1970T>A) c.*779-4T>A (n.*779-4T>A) c.705-4T>A (n.705-4T>A) c.1621-4T>A n.1050-4T>A c.*1460-4T>A (n.*1460-4T>A) c.936-4T>A (n.936-4T>A) c.*1808-4T>A (n.*1808-4T>A) c.*1546-4T>A (n.*1546-4T>A) n.1559-4T>A n.379-4T>A c.290+1970T>A (n.290+1970T>A) c.182-8222T>A (n.182-8222T>A) c.1643-4T>A c.436-4T>A c.1461-4T>A (n.1461-4T>A) c.645-4T>A (n.645-4T>A) c.594-4T>A (n.594-4T>A) c.1569-4T>A (n.1569-4T>A) | |
| 3 | g.37042264T>C | CA2665009232 | MLH1 | c.1667+1970T>C (n.1667+1970T>C) c.1374-4T>C (n.1374-4T>C) c.1559-8222T>C (n.1559-8222T>C) c.1668-4T>C (n.1668-4T>C) c.945-4T>C (n.945-4T>C) c.*586-4T>C (n.*586-4T>C) c.*1500-4T>C (n.*1500-4T>C) c.944+1970T>C (n.944+1970T>C) c.*779-4T>C (n.*779-4T>C) c.705-4T>C (n.705-4T>C) c.1621-4T>C n.1050-4T>C c.*1460-4T>C (n.*1460-4T>C) c.936-4T>C (n.936-4T>C) c.*1808-4T>C (n.*1808-4T>C) c.*1546-4T>C (n.*1546-4T>C) n.1559-4T>C n.379-4T>C c.290+1970T>C (n.290+1970T>C) c.182-8222T>C (n.182-8222T>C) c.1643-4T>C c.436-4T>C c.1461-4T>C (n.1461-4T>C) c.645-4T>C (n.645-4T>C) c.594-4T>C (n.594-4T>C) c.1569-4T>C (n.1569-4T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042264T>G | CA2739831251 | MLH1 | c.1667+1970T>G (n.1667+1970T>G) c.1374-4T>G (n.1374-4T>G) c.1559-8222T>G (n.1559-8222T>G) c.1668-4T>G (n.1668-4T>G) c.945-4T>G (n.945-4T>G) c.*586-4T>G (n.*586-4T>G) c.*1500-4T>G (n.*1500-4T>G) c.944+1970T>G (n.944+1970T>G) c.*779-4T>G (n.*779-4T>G) c.705-4T>G (n.705-4T>G) c.1621-4T>G n.1050-4T>G c.*1460-4T>G (n.*1460-4T>G) c.936-4T>G (n.936-4T>G) c.*1808-4T>G (n.*1808-4T>G) c.*1546-4T>G (n.*1546-4T>G) n.1559-4T>G n.379-4T>G c.290+1970T>G (n.290+1970T>G) c.182-8222T>G (n.182-8222T>G) c.1643-4T>G c.436-4T>G c.1461-4T>G (n.1461-4T>G) c.645-4T>G (n.645-4T>G) c.594-4T>G (n.594-4T>G) c.1569-4T>G (n.1569-4T>G) | |
| 3 | g.37042265C>A | CA006330 | MLH1 | c.1667+1971C>A (n.1667+1971C>A) c.1374-3C>A (n.1374-3C>A) c.1559-8221C>A (n.1559-8221C>A) c.1668-3C>A (n.1668-3C>A) c.945-3C>A (n.945-3C>A) c.*586-3C>A (n.*586-3C>A) c.*1500-3C>A (n.*1500-3C>A) c.944+1971C>A (n.944+1971C>A) c.*779-3C>A (n.*779-3C>A) c.705-3C>A (n.705-3C>A) c.1621-3C>A n.1050-3C>A c.*1460-3C>A (n.*1460-3C>A) c.936-3C>A (n.936-3C>A) c.*1808-3C>A (n.*1808-3C>A) c.*1546-3C>A (n.*1546-3C>A) n.1559-3C>A n.379-3C>A c.290+1971C>A (n.290+1971C>A) c.182-8221C>A (n.182-8221C>A) c.1643-3C>A c.436-3C>A c.1461-3C>A (n.1461-3C>A) c.645-3C>A (n.645-3C>A) c.594-3C>A (n.594-3C>A) c.1569-3C>A (n.1569-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042265C= | CA1357882837 | MLH1 | c.1667+1971C= (n.1667+1971C=) c.1374-3C= (n.1374-3C=) c.1559-8221C= (n.1559-8221C=) c.1668-3C= (n.1668-3C=) c.945-3C= (n.945-3C=) c.*586-3C= (n.*586-3C=) c.*1500-3C= (n.*1500-3C=) c.944+1971C= (n.944+1971C=) c.*779-3C= (n.*779-3C=) c.705-3C= (n.705-3C=) c.1621-3C= n.1050-3C= c.*1460-3C= (n.*1460-3C=) c.936-3C= (n.936-3C=) c.*1808-3C= (n.*1808-3C=) c.*1546-3C= (n.*1546-3C=) n.1559-3C= n.379-3C= c.290+1971C= (n.290+1971C=) c.182-8221C= (n.182-8221C=) c.1643-3C= c.436-3C= c.1461-3C= (n.1461-3C=) c.645-3C= (n.645-3C=) c.594-3C= (n.594-3C=) c.1569-3C= (n.1569-3C=) | |
| 3 | g.37042265C>G | CA915942310 | MLH1 | c.1667+1971C>G (n.1667+1971C>G) c.1374-3C>G (n.1374-3C>G) c.1559-8221C>G (n.1559-8221C>G) c.1668-3C>G (n.1668-3C>G) c.945-3C>G (n.945-3C>G) c.*586-3C>G (n.*586-3C>G) c.*1500-3C>G (n.*1500-3C>G) c.944+1971C>G (n.944+1971C>G) c.*779-3C>G (n.*779-3C>G) c.705-3C>G (n.705-3C>G) c.1621-3C>G n.1050-3C>G c.*1460-3C>G (n.*1460-3C>G) c.936-3C>G (n.936-3C>G) c.*1808-3C>G (n.*1808-3C>G) c.*1546-3C>G (n.*1546-3C>G) n.1559-3C>G n.379-3C>G c.290+1971C>G (n.290+1971C>G) c.182-8221C>G (n.182-8221C>G) c.1643-3C>G c.436-3C>G c.1461-3C>G (n.1461-3C>G) c.645-3C>G (n.645-3C>G) c.594-3C>G (n.594-3C>G) c.1569-3C>G (n.1569-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042265C>T | CA72804861 | MLH1 | c.1667+1971C>T (n.1667+1971C>T) c.1374-3C>T (n.1374-3C>T) c.1559-8221C>T (n.1559-8221C>T) c.1668-3C>T (n.1668-3C>T) c.945-3C>T (n.945-3C>T) c.*586-3C>T (n.*586-3C>T) c.*1500-3C>T (n.*1500-3C>T) c.944+1971C>T (n.944+1971C>T) c.*779-3C>T (n.*779-3C>T) c.705-3C>T (n.705-3C>T) c.1621-3C>T n.1050-3C>T c.*1460-3C>T (n.*1460-3C>T) c.936-3C>T (n.936-3C>T) c.*1808-3C>T (n.*1808-3C>T) c.*1546-3C>T (n.*1546-3C>T) n.1559-3C>T n.379-3C>T c.290+1971C>T (n.290+1971C>T) c.182-8221C>T (n.182-8221C>T) c.1643-3C>T c.436-3C>T c.1461-3C>T (n.1461-3C>T) c.645-3C>T (n.645-3C>T) c.594-3C>T (n.594-3C>T) c.1569-3C>T (n.1569-3C>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042266del | CA2580069385 | MLH1 | c.1667+1972del (n.1667+1972del) c.1374-2del (n.1374-2del) c.1559-8220del (n.1559-8220del) c.1668-2del (n.1668-2del) c.945-2del (n.945-2del) c.*586-2del (n.*586-2del) c.*1500-2del (n.*1500-2del) c.944+1972del (n.944+1972del) c.*779-2del (n.*779-2del) c.705-2del (n.705-2del) c.1621-2del n.1050-2del c.*1460-2del (n.*1460-2del) c.936-2del (n.936-2del) c.*1808-2del (n.*1808-2del) c.*1546-2del (n.*1546-2del) n.1559-2del n.379-2del c.290+1972del (n.290+1972del) c.182-8220del (n.182-8220del) c.1643-2del c.436-2del c.1461-2del (n.1461-2del) c.645-2del (n.645-2del) c.594-2del (n.594-2del) c.1569-2del (n.1569-2del) | ClinVar |
| 3 | g.37042266A= | CA1357882850 | MLH1 | c.1667+1972A= (n.1667+1972A=) c.1374-2A= (n.1374-2A=) c.1559-8220A= (n.1559-8220A=) c.1668-2A= (n.1668-2A=) c.945-2A= (n.945-2A=) c.*586-2A= (n.*586-2A=) c.*1500-2A= (n.*1500-2A=) c.944+1972A= (n.944+1972A=) c.*779-2A= (n.*779-2A=) c.705-2A= (n.705-2A=) c.1621-2A= n.1050-2A= c.*1460-2A= (n.*1460-2A=) c.936-2A= (n.936-2A=) c.*1808-2A= (n.*1808-2A=) c.*1546-2A= (n.*1546-2A=) n.1559-2A= n.379-2A= c.290+1972A= (n.290+1972A=) c.182-8220A= (n.182-8220A=) c.1643-2A= c.436-2A= c.1461-2A= (n.1461-2A=) c.645-2A= (n.645-2A=) c.594-2A= (n.594-2A=) c.1569-2A= (n.1569-2A=) | |
| 3 | g.37042266A>C | CA16020673 | MLH1 | c.1667+1972A>C (n.1667+1972A>C) c.1374-2A>C (n.1374-2A>C) c.1559-8220A>C (n.1559-8220A>C) c.1668-2A>C (n.1668-2A>C) c.945-2A>C (n.945-2A>C) c.*586-2A>C (n.*586-2A>C) c.*1500-2A>C (n.*1500-2A>C) c.944+1972A>C (n.944+1972A>C) c.*779-2A>C (n.*779-2A>C) c.705-2A>C (n.705-2A>C) c.1621-2A>C n.1050-2A>C c.*1460-2A>C (n.*1460-2A>C) c.936-2A>C (n.936-2A>C) c.*1808-2A>C (n.*1808-2A>C) c.*1546-2A>C (n.*1546-2A>C) n.1559-2A>C n.379-2A>C c.290+1972A>C (n.290+1972A>C) c.182-8220A>C (n.182-8220A>C) c.1643-2A>C c.436-2A>C c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.645-2A>C (n.645-2A>C) c.594-2A>C (n.594-2A>C) c.1569-2A>C (n.1569-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042266A>G | CA352061842 | MLH1 | c.1667+1972A>G (n.1667+1972A>G) c.1374-2A>G (n.1374-2A>G) c.1559-8220A>G (n.1559-8220A>G) c.1668-2A>G (n.1668-2A>G) c.945-2A>G (n.945-2A>G) c.*586-2A>G (n.*586-2A>G) c.*1500-2A>G (n.*1500-2A>G) c.944+1972A>G (n.944+1972A>G) c.*779-2A>G (n.*779-2A>G) c.705-2A>G (n.705-2A>G) c.1621-2A>G n.1050-2A>G c.*1460-2A>G (n.*1460-2A>G) c.936-2A>G (n.936-2A>G) c.*1808-2A>G (n.*1808-2A>G) c.*1546-2A>G (n.*1546-2A>G) n.1559-2A>G n.379-2A>G c.290+1972A>G (n.290+1972A>G) c.182-8220A>G (n.182-8220A>G) c.1643-2A>G c.436-2A>G c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.645-2A>G (n.645-2A>G) c.594-2A>G (n.594-2A>G) c.1569-2A>G (n.1569-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042266A>T | CA352061844 | MLH1 | c.1667+1972A>T (n.1667+1972A>T) c.1374-2A>T (n.1374-2A>T) c.1559-8220A>T (n.1559-8220A>T) c.1668-2A>T (n.1668-2A>T) c.945-2A>T (n.945-2A>T) c.*586-2A>T (n.*586-2A>T) c.*1500-2A>T (n.*1500-2A>T) c.944+1972A>T (n.944+1972A>T) c.*779-2A>T (n.*779-2A>T) c.705-2A>T (n.705-2A>T) c.1621-2A>T n.1050-2A>T c.*1460-2A>T (n.*1460-2A>T) c.936-2A>T (n.936-2A>T) c.*1808-2A>T (n.*1808-2A>T) c.*1546-2A>T (n.*1546-2A>T) n.1559-2A>T n.379-2A>T c.290+1972A>T (n.290+1972A>T) c.182-8220A>T (n.182-8220A>T) c.1643-2A>T c.436-2A>T c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.645-2A>T (n.645-2A>T) c.594-2A>T (n.594-2A>T) c.1569-2A>T (n.1569-2A>T) | dbSNP |
| 3 | g.37042267G>A | CA006307 | MLH1 | c.1667+1973G>A (n.1667+1973G>A) c.1374-1G>A (n.1374-1G>A) c.1559-8219G>A (n.1559-8219G>A) c.1668-1G>A (n.1668-1G>A) c.945-1G>A (n.945-1G>A) c.*586-1G>A (n.*586-1G>A) c.*1500-1G>A (n.*1500-1G>A) c.944+1973G>A (n.944+1973G>A) c.*779-1G>A (n.*779-1G>A) c.705-1G>A (n.705-1G>A) c.1621-1G>A n.1050-1G>A c.*1460-1G>A (n.*1460-1G>A) c.936-1G>A (n.936-1G>A) c.*1808-1G>A (n.*1808-1G>A) c.*1546-1G>A (n.*1546-1G>A) n.1559-1G>A n.379-1G>A c.290+1973G>A (n.290+1973G>A) c.182-8219G>A (n.182-8219G>A) c.1643-1G>A c.436-1G>A c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.645-1G>A (n.645-1G>A) c.594-1G>A (n.594-1G>A) c.1569-1G>A (n.1569-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042267G>C | CA352061848 | MLH1 | c.1667+1973G>C (n.1667+1973G>C) c.1374-1G>C (n.1374-1G>C) c.1559-8219G>C (n.1559-8219G>C) c.1668-1G>C (n.1668-1G>C) c.945-1G>C (n.945-1G>C) c.*586-1G>C (n.*586-1G>C) c.*1500-1G>C (n.*1500-1G>C) c.944+1973G>C (n.944+1973G>C) c.*779-1G>C (n.*779-1G>C) c.705-1G>C (n.705-1G>C) c.1621-1G>C n.1050-1G>C c.*1460-1G>C (n.*1460-1G>C) c.936-1G>C (n.936-1G>C) c.*1808-1G>C (n.*1808-1G>C) c.*1546-1G>C (n.*1546-1G>C) n.1559-1G>C n.379-1G>C c.290+1973G>C (n.290+1973G>C) c.182-8219G>C (n.182-8219G>C) c.1643-1G>C c.436-1G>C c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.645-1G>C (n.645-1G>C) c.594-1G>C (n.594-1G>C) c.1569-1G>C (n.1569-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042267G= | CA1357882858 | MLH1 | c.1667+1973G= (n.1667+1973G=) c.1374-1G= (n.1374-1G=) c.1559-8219G= (n.1559-8219G=) c.1668-1G= (n.1668-1G=) c.945-1G= (n.945-1G=) c.*586-1G= (n.*586-1G=) c.*1500-1G= (n.*1500-1G=) c.944+1973G= (n.944+1973G=) c.*779-1G= (n.*779-1G=) c.705-1G= (n.705-1G=) c.1621-1G= n.1050-1G= c.*1460-1G= (n.*1460-1G=) c.936-1G= (n.936-1G=) c.*1808-1G= (n.*1808-1G=) c.*1546-1G= (n.*1546-1G=) n.1559-1G= n.379-1G= c.290+1973G= (n.290+1973G=) c.182-8219G= (n.182-8219G=) c.1643-1G= c.436-1G= c.1461-1G= (n.1461-1G=) c.645-1G= (n.645-1G=) c.594-1G= (n.594-1G=) c.1569-1G= (n.1569-1G=) | |
| 3 | g.37042267G>T | CA006313 | MLH1 | c.1667+1973G>T (n.1667+1973G>T) c.1374-1G>T (n.1374-1G>T) c.1559-8219G>T (n.1559-8219G>T) c.1668-1G>T (n.1668-1G>T) c.945-1G>T (n.945-1G>T) c.*586-1G>T (n.*586-1G>T) c.*1500-1G>T (n.*1500-1G>T) c.944+1973G>T (n.944+1973G>T) c.*779-1G>T (n.*779-1G>T) c.705-1G>T (n.705-1G>T) c.1621-1G>T n.1050-1G>T c.*1460-1G>T (n.*1460-1G>T) c.936-1G>T (n.936-1G>T) c.*1808-1G>T (n.*1808-1G>T) c.*1546-1G>T (n.*1546-1G>T) n.1559-1G>T n.379-1G>T c.290+1973G>T (n.290+1973G>T) c.182-8219G>T (n.182-8219G>T) c.1643-1G>T c.436-1G>T c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.645-1G>T (n.645-1G>T) c.594-1G>T (n.594-1G>T) c.1569-1G>T (n.1569-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042267_37042268delinsGT | CA1357882867 | MLH1 | c.1667+1973_1667+1974delinsGT (n.1667+1973_1667+1974delinsGT) c.1374-1_1374delinsGT c.1559-8219_1559-8218delinsGT (n.1559-8219_1559-8218delinsGT) c.1668-1_1668delinsGT c.945-1_945delinsGT c.*586-1_*586delinsGT c.*1500-1_*1500delinsGT c.944+1973_944+1974delinsGT (n.944+1973_944+1974delinsGT) c.*779-1_*779delinsGT c.705-1_705delinsGT c.1621-1_1621delinsGT n.1050-1_1050delinsGT c.*1460-1_*1460delinsGT c.936-1_936delinsGT c.*1808-1_*1808delinsGT c.*1546-1_*1546delinsGT n.1559-1_1559delinsGT n.379-1_379delinsGT c.290+1973_290+1974delinsGT (n.290+1973_290+1974delinsGT) c.182-8219_182-8218delinsGT (n.182-8219_182-8218delinsGT) c.1643-1_1643delinsGT c.436-1_436delinsGT c.1461-1_1461delinsGT c.645-1_645delinsGT c.594-1_594delinsGT c.1569-1_1569delinsGT | |
| 3 | g.37042268_37042331del | CA645518641 | MLH1 | c.1667+1974_1667+2037del (n.1667+1974_1667+2037del) c.1374_1437del c.1559-8218_1559-8155del (n.1559-8218_1559-8155del) c.1668_1731del c.945_1008del c.*586_*649del c.*1500_*1563del c.944+1974_944+2037del (n.944+1974_944+2037del) c.*779_*842del c.705_768del c.1621_1684del n.1050_1113del c.*1460_*1523del c.936_999del c.*1808_*1871del c.*1546_*1609del n.1559_1622del n.379_442del c.290+1974_290+2037del (n.290+1974_290+2037del) c.182-8218_182-8155del (n.182-8218_182-8155del) c.1643_1706del c.436_499del c.1461_1524del c.645_708del c.594_657del c.1569_1632del | COSMIC |
| 3 | g.37042268del | CA006343 | MLH1 | c.1667+1974del (n.1667+1974del) c.1374del (p.Ser458ArgfsTer?) c.1559-8218del (n.1559-8218del) c.1668del (p.Ser556ArgfsTer?) c.945del (p.Ser315ArgfsTer?) c.1668del (p.Ser556ArgfsTer26) c.*586del (n.*586del) c.*1500del (n.*1500del) c.944+1974del (n.944+1974del) c.*779del (n.*779del) c.705del (p.Ser235ArgfsTer?) c.1621del n.1050del c.*1460del (n.*1460del) c.936del (p.Ser312ArgfsTer?) c.*1808del (n.*1808del) c.*1546del (n.*1546del) n.1559del n.379del c.290+1974del (n.290+1974del) c.182-8218del (n.182-8218del) c.1643del c.436del c.1461del (p.Ser487ArgfsTer?) c.645del (p.Ser215ArgfsTer?) c.594del (p.Ser198ArgfsTer?) c.1569del (p.Ser523ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042268T>A | CA352061850 | MLH1 | c.1667+1974T>A (n.1667+1974T>A) c.1374T>A (p.Ser458Arg) c.1559-8218T>A (n.1559-8218T>A) c.1668T>A (p.Ser556Arg) c.945T>A (p.Ser315Arg) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*1500T>A (n.*1500T>A) c.944+1974T>A (n.944+1974T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.705T>A (p.Ser235Arg) c.1621T>A n.1050T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.1559T>A n.379T>A c.290+1974T>A (n.290+1974T>A) c.182-8218T>A (n.182-8218T>A) c.1643T>A c.436T>A c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.645T>A (p.Ser215Arg) c.594T>A (p.Ser198Arg) c.1569T>A (p.Ser523Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37042268T>C | CA433084119 | MLH1 | c.1667+1974T>C (n.1667+1974T>C) c.1374T>C (p.Ser458=) c.1559-8218T>C (n.1559-8218T>C) c.1668T>C (p.Ser556=) c.945T>C (p.Ser315=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.944+1974T>C (n.944+1974T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.705T>C (p.Ser235=) c.1621T>C n.1050T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.936T>C (p.Ser312=) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.*1546T>C (n.*1546T>C) n.1559T>C n.379T>C c.290+1974T>C (n.290+1974T>C) c.182-8218T>C (n.182-8218T>C) c.1643T>C c.436T>C c.1461T>C (p.Ser487=) c.645T>C (p.Ser215=) c.594T>C (p.Ser198=) c.1569T>C (p.Ser523=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042268T>G | CA352061852 | MLH1 | c.1667+1974T>G (n.1667+1974T>G) c.1374T>G (p.Ser458Arg) c.1559-8218T>G (n.1559-8218T>G) c.1668T>G (p.Ser556Arg) c.945T>G (p.Ser315Arg) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*1500T>G (n.*1500T>G) c.944+1974T>G (n.944+1974T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.705T>G (p.Ser235Arg) c.1621T>G n.1050T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.*1546T>G (n.*1546T>G) n.1559T>G n.379T>G c.290+1974T>G (n.290+1974T>G) c.182-8218T>G (n.182-8218T>G) c.1643T>G c.436T>G c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.645T>G (p.Ser215Arg) c.594T>G (p.Ser198Arg) c.1569T>G (p.Ser523Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042268T= | CA1357882878 | MLH1 | c.1667+1974T= (n.1667+1974T=) c.1374T= (p.Ser458=) c.1559-8218T= (n.1559-8218T=) c.1668T= (p.Ser556=) c.945T= (p.Ser315=) c.*586T= (n.*586T=) c.*1500T= (n.*1500T=) c.944+1974T= (n.944+1974T=) c.*779T= (n.*779T=) c.705T= (p.Ser235=) c.1621T= n.1050T= c.*1460T= (n.*1460T=) c.936T= (p.Ser312=) c.*1808T= (n.*1808T=) c.*1546T= (n.*1546T=) n.1559T= n.379T= c.290+1974T= (n.290+1974T=) c.182-8218T= (n.182-8218T=) c.1643T= c.436T= c.1461T= (p.Ser487=) c.645T= (p.Ser215=) c.594T= (p.Ser198=) c.1569T= (p.Ser523=) | |
| 3 | g.37042269G>A | CA352061858 | MLH1 | c.1667+1975G>A (n.1667+1975G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1559-8217G>A (n.1559-8217G>A) c.1669G>A (p.Glu557Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*1501G>A (n.*1501G>A) c.944+1975G>A (n.944+1975G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.1622G>A n.1051G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*1809G>A (n.*1809G>A) c.*1547G>A (n.*1547G>A) n.1560G>A n.380G>A c.290+1975G>A (n.290+1975G>A) c.182-8217G>A (n.182-8217G>A) c.1644G>A c.437G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042269G>C | CA352061860 | MLH1 | c.1667+1975G>C (n.1667+1975G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1559-8217G>C (n.1559-8217G>C) c.1669G>C (p.Glu557Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*1501G>C (n.*1501G>C) c.944+1975G>C (n.944+1975G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.1622G>C n.1051G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*1809G>C (n.*1809G>C) c.*1547G>C (n.*1547G>C) n.1560G>C n.380G>C c.290+1975G>C (n.290+1975G>C) c.182-8217G>C (n.182-8217G>C) c.1644G>C c.437G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) | |
| 3 | g.37042269G= | CA1357882893 | MLH1 | c.1667+1975G= (n.1667+1975G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1559-8217G= (n.1559-8217G=) c.1669G= (p.Glu557=) c.946G= (p.Glu316=) c.*587G= (n.*587G=) c.*1501G= (n.*1501G=) c.944+1975G= (n.944+1975G=) c.*780G= (n.*780G=) c.706G= (p.Glu236=) c.1622G= n.1051G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.937G= (p.Glu313=) c.*1809G= (n.*1809G=) c.*1547G= (n.*1547G=) n.1560G= n.380G= c.290+1975G= (n.290+1975G=) c.182-8217G= (n.182-8217G=) c.1644G= c.437G= c.1462G= (p.Glu488=) c.646G= (p.Glu216=) c.595G= (p.Glu199=) c.1570G= (p.Glu524=) | |
| 3 | g.37042269G>T | CA006349 | MLH1 | c.1667+1975G>T (n.1667+1975G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1559-8217G>T (n.1559-8217G>T) c.1669G>T (p.Glu557Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*1501G>T (n.*1501G>T) c.944+1975G>T (n.944+1975G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.1622G>T n.1051G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*1809G>T (n.*1809G>T) c.*1547G>T (n.*1547G>T) n.1560G>T n.380G>T c.290+1975G>T (n.290+1975G>T) c.182-8217G>T (n.182-8217G>T) c.1644G>T c.437G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042269dup | CA2580069388 | MLH1 | c.1667+1975dup (n.1667+1975dup) c.1375dup (p.Glu459GlyfsTer11) c.1559-8217dup (n.1559-8217dup) c.1669dup (p.Glu557GlyfsTer11) c.946dup (p.Glu316GlyfsTer11) c.*587dup (n.*587dup) c.*1501dup (n.*1501dup) c.944+1975dup (n.944+1975dup) c.*780dup (n.*780dup) c.706dup (p.Glu236GlyfsTer11) c.1622dup n.1051dup c.*1461dup (n.*1461dup) c.937dup (p.Glu313GlyfsTer11) c.*1809dup (n.*1809dup) c.*1547dup (n.*1547dup) n.1560dup n.380dup c.290+1975dup (n.290+1975dup) c.182-8217dup (n.182-8217dup) c.1644dup c.437dup c.1462dup (p.Glu488GlyfsTer11) c.646dup (p.Glu216GlyfsTer11) c.595dup (p.Glu199GlyfsTer11) c.1570dup (p.Glu524GlyfsTer11) | ClinVar |
| 3 | g.37042272_37042274del | CA2580614175 | MLH1 | c.1667+1978_1667+1980del (n.1667+1978_1667+1980del) c.1378_1380del (p.Glu460del) c.1559-8214_1559-8212del (n.1559-8214_1559-8212del) c.1672_1674del (p.Glu558del) c.949_951del (p.Glu317del) c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.*1504_*1506del (n.*1504_*1506del) c.944+1978_944+1980del (n.944+1978_944+1980del) c.*783_*785del (n.*783_*785del) c.709_711del (p.Glu237del) c.1625_1627del n.1054_1056del c.*1464_*1466del (n.*1464_*1466del) c.940_942del (p.Glu314del) c.*1812_*1814del (n.*1812_*1814del) c.*1550_*1552del (n.*1550_*1552del) n.1563_1565del n.383_385del c.290+1978_290+1980del (n.290+1978_290+1980del) c.182-8214_182-8212del (n.182-8214_182-8212del) c.1647_1649del c.440_442del c.1465_1467del (p.Glu489del) c.649_651del (p.Glu217del) c.598_600del (p.Glu200del) c.1573_1575del (p.Glu525del) | ClinVar |
| 3 | g.37042270A= | CA1357882909 | MLH1 | c.1667+1976A= (n.1667+1976A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.1559-8216A= (n.1559-8216A=) c.1670A= (p.Glu557=) c.947A= (p.Glu316=) c.*588A= (n.*588A=) c.*1502A= (n.*1502A=) c.944+1976A= (n.944+1976A=) c.*781A= (n.*781A=) c.707A= (p.Glu236=) c.1623A= n.1052A= c.*1462A= (n.*1462A=) c.938A= (p.Glu313=) c.*1810A= (n.*1810A=) c.*1548A= (n.*1548A=) n.1561A= n.381A= c.290+1976A= (n.290+1976A=) c.182-8216A= (n.182-8216A=) c.1645A= c.438A= c.1463A= (p.Glu488=) c.647A= (p.Glu216=) c.596A= (p.Glu199=) c.1571A= (p.Glu524=) | |
| 3 | g.37042270A>C | CA352061863 | MLH1 | c.1667+1976A>C (n.1667+1976A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1559-8216A>C (n.1559-8216A>C) c.1670A>C (p.Glu557Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.944+1976A>C (n.944+1976A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.1623A>C n.1052A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*1548A>C (n.*1548A>C) n.1561A>C n.381A>C c.290+1976A>C (n.290+1976A>C) c.182-8216A>C (n.182-8216A>C) c.1645A>C c.438A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) | |
| 3 | g.37042270A>G | CA352061867 | MLH1 | c.1667+1976A>G (n.1667+1976A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1559-8216A>G (n.1559-8216A>G) c.1670A>G (p.Glu557Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.944+1976A>G (n.944+1976A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.1623A>G n.1052A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*1548A>G (n.*1548A>G) n.1561A>G n.381A>G c.290+1976A>G (n.290+1976A>G) c.182-8216A>G (n.182-8216A>G) c.1645A>G c.438A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042270A>T | CA352061869 | MLH1 | c.1667+1976A>T (n.1667+1976A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1559-8216A>T (n.1559-8216A>T) c.1670A>T (p.Glu557Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.944+1976A>T (n.944+1976A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.707A>T (p.Glu236Val) c.1623A>T n.1052A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*1548A>T (n.*1548A>T) n.1561A>T n.381A>T c.290+1976A>T (n.290+1976A>T) c.182-8216A>T (n.182-8216A>T) c.1645A>T c.438A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) | |
| 3 | g.37042271del | CA2665009233 | MLH1 | c.1667+1977del (n.1667+1977del) c.1377del (p.Glu460AsnfsTer?) c.1559-8215del (n.1559-8215del) c.1671del (p.Glu558AsnfsTer?) c.948del (p.Glu317AsnfsTer?) c.1671del (p.Glu558AsnfsTer24) c.*589del (n.*589del) c.*1503del (n.*1503del) c.944+1977del (n.944+1977del) c.*782del (n.*782del) c.708del (p.Glu237AsnfsTer?) c.1624del n.1053del c.*1463del (n.*1463del) c.939del (p.Glu314AsnfsTer?) c.*1811del (n.*1811del) c.*1549del (n.*1549del) n.1562del n.382del c.290+1977del (n.290+1977del) c.182-8215del (n.182-8215del) c.1646del c.439del c.1464del (p.Glu489AsnfsTer?) c.648del (p.Glu217AsnfsTer?) c.597del (p.Glu200AsnfsTer?) c.1572del (p.Glu525AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042271A>C | CA352061871 | MLH1 | c.1667+1977A>C (n.1667+1977A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1559-8215A>C (n.1559-8215A>C) c.1671A>C (p.Glu557Asp) c.948A>C (p.Glu316Asp) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.944+1977A>C (n.944+1977A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.708A>C (p.Glu236Asp) c.1624A>C n.1053A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.*1549A>C (n.*1549A>C) n.1562A>C n.382A>C c.290+1977A>C (n.290+1977A>C) c.182-8215A>C (n.182-8215A>C) c.1646A>C c.439A>C c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.1572A>C (p.Glu524Asp) | |
| 3 | g.37042271A>G | CA433084136 | MLH1 | c.1667+1977A>G (n.1667+1977A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1559-8215A>G (n.1559-8215A>G) c.1671A>G (p.Glu557=) c.948A>G (p.Glu316=) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.944+1977A>G (n.944+1977A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.708A>G (p.Glu236=) c.1624A>G n.1053A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.939A>G (p.Glu313=) c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.*1549A>G (n.*1549A>G) n.1562A>G n.382A>G c.290+1977A>G (n.290+1977A>G) c.182-8215A>G (n.182-8215A>G) c.1646A>G c.439A>G c.1464A>G (p.Glu488=) c.648A>G (p.Glu216=) c.597A>G (p.Glu199=) c.1572A>G (p.Glu524=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042271A>T | CA352061872 | MLH1 | c.1667+1977A>T (n.1667+1977A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1559-8215A>T (n.1559-8215A>T) c.1671A>T (p.Glu557Asp) c.948A>T (p.Glu316Asp) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.944+1977A>T (n.944+1977A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.708A>T (p.Glu236Asp) c.1624A>T n.1053A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.*1549A>T (n.*1549A>T) n.1562A>T n.382A>T c.290+1977A>T (n.290+1977A>T) c.182-8215A>T (n.182-8215A>T) c.1646A>T c.439A>T c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.1572A>T (p.Glu524Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37042272G>A | CA352061879 | MLH1 | c.1667+1978G>A (n.1667+1978G>A) c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1559-8214G>A (n.1559-8214G>A) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1504G>A (n.*1504G>A) c.944+1978G>A (n.944+1978G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.1625G>A n.1054G>A c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.940G>A (p.Glu314Lys) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) n.1563G>A n.383G>A c.290+1978G>A (n.290+1978G>A) c.182-8214G>A (n.182-8214G>A) c.1647G>A c.440G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.598G>A (p.Glu200Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) | |
| 3 | g.37042272G>C | CA352061877 | MLH1 | c.1667+1978G>C (n.1667+1978G>C) c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1559-8214G>C (n.1559-8214G>C) c.1672G>C (p.Glu558Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1504G>C (n.*1504G>C) c.944+1978G>C (n.944+1978G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.1625G>C n.1054G>C c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.940G>C (p.Glu314Gln) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*1550G>C (n.*1550G>C) n.1563G>C n.383G>C c.290+1978G>C (n.290+1978G>C) c.182-8214G>C (n.182-8214G>C) c.1647G>C c.440G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.598G>C (p.Glu200Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) | dbSNP |
| 3 | g.37042272G= | CA1357882914 | MLH1 | c.1667+1978G= (n.1667+1978G=) c.1378G= (p.Glu460=) c.1559-8214G= (n.1559-8214G=) c.1672G= (p.Glu558=) c.949G= (p.Glu317=) c.*590G= (n.*590G=) c.*1504G= (n.*1504G=) c.944+1978G= (n.944+1978G=) c.*783G= (n.*783G=) c.709G= (p.Glu237=) c.1625G= n.1054G= c.*1464G= (n.*1464G=) c.940G= (p.Glu314=) c.*1812G= (n.*1812G=) c.*1550G= (n.*1550G=) n.1563G= n.383G= c.290+1978G= (n.290+1978G=) c.182-8214G= (n.182-8214G=) c.1647G= c.440G= c.1465G= (p.Glu489=) c.649G= (p.Glu217=) c.598G= (p.Glu200=) c.1573G= (p.Glu525=) | |
| 3 | g.37042272G>T | CA006355 | MLH1 | c.1667+1978G>T (n.1667+1978G>T) c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1559-8214G>T (n.1559-8214G>T) c.1672G>T (p.Glu558Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1504G>T (n.*1504G>T) c.944+1978G>T (n.944+1978G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.1625G>T n.1054G>T c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.940G>T (p.Glu314Ter) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) n.1563G>T n.383G>T c.290+1978G>T (n.290+1978G>T) c.182-8214G>T (n.182-8214G>T) c.1647G>T c.440G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.598G>T (p.Glu200Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042273A>C | CA352061881 | MLH1 | c.1667+1979A>C (n.1667+1979A>C) c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1559-8213A>C (n.1559-8213A>C) c.1673A>C (p.Glu558Ala) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.944+1979A>C (n.944+1979A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.1626A>C n.1055A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.941A>C (p.Glu314Ala) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*1551A>C (n.*1551A>C) n.1564A>C n.384A>C c.290+1979A>C (n.290+1979A>C) c.182-8213A>C (n.182-8213A>C) c.1648A>C c.441A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.599A>C (p.Glu200Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) | ClinVar |
| 3 | g.37042273A>G | CA352061883 | MLH1 | c.1667+1979A>G (n.1667+1979A>G) c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1559-8213A>G (n.1559-8213A>G) c.1673A>G (p.Glu558Gly) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.944+1979A>G (n.944+1979A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.1626A>G n.1055A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.941A>G (p.Glu314Gly) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*1551A>G (n.*1551A>G) n.1564A>G n.384A>G c.290+1979A>G (n.290+1979A>G) c.182-8213A>G (n.182-8213A>G) c.1648A>G c.441A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.599A>G (p.Glu200Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042273A>T | CA352061885 | MLH1 | c.1667+1979A>T (n.1667+1979A>T) c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1559-8213A>T (n.1559-8213A>T) c.1673A>T (p.Glu558Val) c.950A>T (p.Glu317Val) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.944+1979A>T (n.944+1979A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.710A>T (p.Glu237Val) c.1626A>T n.1055A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.941A>T (p.Glu314Val) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.*1551A>T (n.*1551A>T) n.1564A>T n.384A>T c.290+1979A>T (n.290+1979A>T) c.182-8213A>T (n.182-8213A>T) c.1648A>T c.441A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.599A>T (p.Glu200Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) | dbSNP |
| 3 | g.37042273_37042276dup | CA2580069390 | MLH1 | c.1667+1979_1667+1982dup (n.1667+1979_1667+1982dup) c.1379_1382dup (p.Phe462ThrfsTer9) c.1559-8213_1559-8210dup (n.1559-8213_1559-8210dup) c.1673_1676dup (p.Phe560ThrfsTer9) c.950_953dup (p.Phe319ThrfsTer9) c.*591_*594dup (n.*591_*594dup) c.*1505_*1508dup (n.*1505_*1508dup) c.944+1979_944+1982dup (n.944+1979_944+1982dup) c.*784_*787dup (n.*784_*787dup) c.710_713dup (p.Phe239ThrfsTer9) c.1626_1629dup n.1055_1058dup c.*1465_*1468dup (n.*1465_*1468dup) c.941_944dup (p.Phe316ThrfsTer9) c.*1813_*1816dup (n.*1813_*1816dup) c.*1551_*1554dup (n.*1551_*1554dup) n.1564_1567dup n.384_387dup c.290+1979_290+1982dup (n.290+1979_290+1982dup) c.182-8213_182-8210dup (n.182-8213_182-8210dup) c.1648_1651dup c.441_444dup c.1466_1469dup (p.Phe491ThrfsTer9) c.650_653dup (p.Phe219ThrfsTer9) c.599_602dup (p.Phe202ThrfsTer9) c.1574_1577dup (p.Phe527ThrfsTer9) | ClinVar |
| 3 | g.37042274A= | CA1357882920 | MLH1 | c.1667+1980A= (n.1667+1980A=) c.1380A= (p.Glu460=) c.1559-8212A= (n.1559-8212A=) c.1674A= (p.Glu558=) c.951A= (p.Glu317=) c.*592A= (n.*592A=) c.*1506A= (n.*1506A=) c.944+1980A= (n.944+1980A=) c.*785A= (n.*785A=) c.711A= (p.Glu237=) c.1627A= n.1056A= c.*1466A= (n.*1466A=) c.942A= (p.Glu314=) c.*1814A= (n.*1814A=) c.*1552A= (n.*1552A=) n.1565A= n.385A= c.290+1980A= (n.290+1980A=) c.182-8212A= (n.182-8212A=) c.1649A= c.442A= c.1467A= (p.Glu489=) c.651A= (p.Glu217=) c.600A= (p.Glu200=) c.1575A= (p.Glu525=) | |
| 3 | g.37042274A>C | CA352061887 | MLH1 | c.1667+1980A>C (n.1667+1980A>C) c.1380A>C (p.Glu460Asp) c.1559-8212A>C (n.1559-8212A>C) c.1674A>C (p.Glu558Asp) c.951A>C (p.Glu317Asp) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.944+1980A>C (n.944+1980A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.711A>C (p.Glu237Asp) c.1627A>C n.1056A>C c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.942A>C (p.Glu314Asp) c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.*1552A>C (n.*1552A>C) n.1565A>C n.385A>C c.290+1980A>C (n.290+1980A>C) c.182-8212A>C (n.182-8212A>C) c.1649A>C c.442A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.600A>C (p.Glu200Asp) c.1575A>C (p.Glu525Asp) | |
| 3 | g.37042274A>G | CA10582176 | MLH1 | c.1667+1980A>G (n.1667+1980A>G) c.1380A>G (p.Glu460=) c.1559-8212A>G (n.1559-8212A>G) c.1674A>G (p.Glu558=) c.951A>G (p.Glu317=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.944+1980A>G (n.944+1980A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.711A>G (p.Glu237=) c.1627A>G n.1056A>G c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.942A>G (p.Glu314=) c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.*1552A>G (n.*1552A>G) n.1565A>G n.385A>G c.290+1980A>G (n.290+1980A>G) c.182-8212A>G (n.182-8212A>G) c.1649A>G c.442A>G c.1467A>G (p.Glu489=) c.651A>G (p.Glu217=) c.600A>G (p.Glu200=) c.1575A>G (p.Glu525=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042274A>T | CA352061890 | MLH1 | c.1667+1980A>T (n.1667+1980A>T) c.1380A>T (p.Glu460Asp) c.1559-8212A>T (n.1559-8212A>T) c.1674A>T (p.Glu558Asp) c.951A>T (p.Glu317Asp) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.944+1980A>T (n.944+1980A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.711A>T (p.Glu237Asp) c.1627A>T n.1056A>T c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.942A>T (p.Glu314Asp) c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.*1552A>T (n.*1552A>T) n.1565A>T n.385A>T c.290+1980A>T (n.290+1980A>T) c.182-8212A>T (n.182-8212A>T) c.1649A>T c.442A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.600A>T (p.Glu200Asp) c.1575A>T (p.Glu525Asp) | dbSNP |
| 3 | g.37042275C>A | CA16617925 | MLH1 | c.1667+1981C>A (n.1667+1981C>A) c.1381C>A (p.Leu461Met) c.1559-8211C>A (n.1559-8211C>A) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.944+1981C>A (n.944+1981C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.1628C>A n.1057C>A c.*1467C>A (n.*1467C>A) c.943C>A (p.Leu315Met) c.*1815C>A (n.*1815C>A) c.*1553C>A (n.*1553C>A) n.1566C>A n.386C>A c.290+1981C>A (n.290+1981C>A) c.182-8211C>A (n.182-8211C>A) c.1650C>A c.443C>A c.1468C>A (p.Leu490Met) c.652C>A (p.Leu218Met) c.601C>A (p.Leu201Met) c.1576C>A (p.Leu526Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042275C= | CA1357882926 | MLH1 | c.1667+1981C= (n.1667+1981C=) c.1381C= (p.Leu461=) c.1559-8211C= (n.1559-8211C=) c.1675C= (p.Leu559=) c.952C= (p.Leu318=) c.*593C= (n.*593C=) c.*1507C= (n.*1507C=) c.944+1981C= (n.944+1981C=) c.*786C= (n.*786C=) c.712C= (p.Leu238=) c.1628C= n.1057C= c.*1467C= (n.*1467C=) c.943C= (p.Leu315=) c.*1815C= (n.*1815C=) c.*1553C= (n.*1553C=) n.1566C= n.386C= c.290+1981C= (n.290+1981C=) c.182-8211C= (n.182-8211C=) c.1650C= c.443C= c.1468C= (p.Leu490=) c.652C= (p.Leu218=) c.601C= (p.Leu201=) c.1576C= (p.Leu526=) | |
| 3 | g.37042275C>G | CA352061895 | MLH1 | c.1667+1981C>G (n.1667+1981C>G) c.1381C>G (p.Leu461Val) c.1559-8211C>G (n.1559-8211C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*1507C>G (n.*1507C>G) c.944+1981C>G (n.944+1981C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1628C>G n.1057C>G c.*1467C>G (n.*1467C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) c.*1815C>G (n.*1815C>G) c.*1553C>G (n.*1553C>G) n.1566C>G n.386C>G c.290+1981C>G (n.290+1981C>G) c.182-8211C>G (n.182-8211C>G) c.1650C>G c.443C>G c.1468C>G (p.Leu490Val) c.652C>G (p.Leu218Val) c.601C>G (p.Leu201Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) | dbSNP |
| 3 | g.37042275C>T | CA030198 | MLH1 | c.1667+1981C>T (n.1667+1981C>T) c.1381C>T (p.Leu461=) c.1559-8211C>T (n.1559-8211C>T) c.1675C>T (p.Leu559=) c.952C>T (p.Leu318=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.944+1981C>T (n.944+1981C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.1628C>T n.1057C>T c.*1467C>T (n.*1467C>T) c.943C>T (p.Leu315=) c.*1815C>T (n.*1815C>T) c.*1553C>T (n.*1553C>T) n.1566C>T n.386C>T c.290+1981C>T (n.290+1981C>T) c.182-8211C>T (n.182-8211C>T) c.1650C>T c.443C>T c.1468C>T (p.Leu490=) c.652C>T (p.Leu218=) c.601C>T (p.Leu201=) c.1576C>T (p.Leu526=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042275_37042276delinsCT | CA1357882929 | MLH1 | c.1667+1981_1667+1982delinsCT (n.1667+1981_1667+1982delinsCT) c.1381_1382delinsCT (p.Leu461=) c.1559-8211_1559-8210delinsCT (n.1559-8211_1559-8210delinsCT) c.1675_1676delinsCT (p.Leu559=) c.952_953delinsCT (p.Leu318=) c.*593_*594delinsCT (n.*593_*594delinsCT) c.*1507_*1508delinsCT (n.*1507_*1508delinsCT) c.944+1981_944+1982delinsCT (n.944+1981_944+1982delinsCT) c.*786_*787delinsCT (n.*786_*787delinsCT) c.712_713delinsCT (p.Leu238=) c.1628_1629delinsCT n.1057_1058delinsCT c.*1467_*1468delinsCT (n.*1467_*1468delinsCT) c.943_944delinsCT (p.Leu315=) c.*1815_*1816delinsCT (n.*1815_*1816delinsCT) c.*1553_*1554delinsCT (n.*1553_*1554delinsCT) n.1566_1567delinsCT n.386_387delinsCT c.290+1981_290+1982delinsCT (n.290+1981_290+1982delinsCT) c.182-8211_182-8210delinsCT (n.182-8211_182-8210delinsCT) c.1650_1651delinsCT c.443_444delinsCT c.1468_1469delinsCT (p.Leu490=) c.652_653delinsCT (p.Leu218=) c.601_602delinsCT (p.Leu201=) c.1576_1577delinsCT (p.Leu526=) | |
| 3 | g.37042276del | CA1139657980 | MLH1 | c.1667+1982del (n.1667+1982del) c.1382del (p.Leu461ArgfsTer?) c.1559-8210del (n.1559-8210del) c.1676del (p.Leu559ArgfsTer?) c.953del (p.Leu318ArgfsTer?) c.1676del (p.Leu559ArgfsTer23) c.*594del (n.*594del) c.*1508del (n.*1508del) c.944+1982del (n.944+1982del) c.*787del (n.*787del) c.713del (p.Leu238ArgfsTer?) c.1629del n.1058del c.*1468del (n.*1468del) c.944del (p.Leu315ArgfsTer?) c.*1816del (n.*1816del) c.*1554del (n.*1554del) n.1567del n.387del c.290+1982del (n.290+1982del) c.182-8210del (n.182-8210del) c.1651del c.444del c.1469del (p.Leu490ArgfsTer?) c.653del (p.Leu218ArgfsTer?) c.602del (p.Leu201ArgfsTer?) c.1577del (p.Leu526ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042276T>A | CA352061899 | MLH1 | c.1667+1982T>A (n.1667+1982T>A) c.1382T>A (p.Leu461Gln) c.1559-8210T>A (n.1559-8210T>A) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.944+1982T>A (n.944+1982T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.1629T>A n.1058T>A c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.944T>A (p.Leu315Gln) c.*1816T>A (n.*1816T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) n.1567T>A n.387T>A c.290+1982T>A (n.290+1982T>A) c.182-8210T>A (n.182-8210T>A) c.1651T>A c.444T>A c.1469T>A (p.Leu490Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.602T>A (p.Leu201Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042276T>C | CA348372 | MLH1 | c.1667+1982T>C (n.1667+1982T>C) c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.1559-8210T>C (n.1559-8210T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.944+1982T>C (n.944+1982T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1629T>C n.1058T>C c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.*1816T>C (n.*1816T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) n.1567T>C n.387T>C c.290+1982T>C (n.290+1982T>C) c.182-8210T>C (n.182-8210T>C) c.1651T>C c.444T>C c.1469T>C (p.Leu490Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042276T>G | CA006361 | MLH1 | c.1667+1982T>G (n.1667+1982T>G) c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.1559-8210T>G (n.1559-8210T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.944+1982T>G (n.944+1982T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1629T>G n.1058T>G c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.*1816T>G (n.*1816T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) n.1567T>G n.387T>G c.290+1982T>G (n.290+1982T>G) c.182-8210T>G (n.182-8210T>G) c.1651T>G c.444T>G c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042276T= | CA1357882938 | MLH1 | c.1667+1982T= (n.1667+1982T=) c.1382T= (p.Leu461=) c.1559-8210T= (n.1559-8210T=) c.1676T= (p.Leu559=) c.953T= (p.Leu318=) c.*594T= (n.*594T=) c.*1508T= (n.*1508T=) c.944+1982T= (n.944+1982T=) c.*787T= (n.*787T=) c.713T= (p.Leu238=) c.1629T= n.1058T= c.*1468T= (n.*1468T=) c.944T= (p.Leu315=) c.*1816T= (n.*1816T=) c.*1554T= (n.*1554T=) n.1567T= n.387T= c.290+1982T= (n.290+1982T=) c.182-8210T= (n.182-8210T=) c.1651T= c.444T= c.1469T= (p.Leu490=) c.653T= (p.Leu218=) c.602T= (p.Leu201=) c.1577T= (p.Leu526=) | |
| 3 | g.37042277G>A | CA006366 | MLH1 | c.1667+1983G>A (n.1667+1983G>A) c.1383G>A (p.Leu461=) c.1559-8209G>A (n.1559-8209G>A) c.1677G>A (p.Leu559=) c.954G>A (p.Leu318=) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.944+1983G>A (n.944+1983G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.1630G>A n.1059G>A c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.945G>A (p.Leu315=) c.*1817G>A (n.*1817G>A) c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1568G>A n.388G>A c.290+1983G>A (n.290+1983G>A) c.182-8209G>A (n.182-8209G>A) c.1652G>A c.445G>A c.1470G>A (p.Leu490=) c.654G>A (p.Leu218=) c.603G>A (p.Leu201=) c.1578G>A (p.Leu526=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042277G>C | CA433084161 | MLH1 | c.1667+1983G>C (n.1667+1983G>C) c.1383G>C (p.Leu461=) c.1559-8209G>C (n.1559-8209G>C) c.1677G>C (p.Leu559=) c.954G>C (p.Leu318=) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.944+1983G>C (n.944+1983G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.714G>C (p.Leu238=) c.1630G>C n.1059G>C c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.945G>C (p.Leu315=) c.*1817G>C (n.*1817G>C) c.*1555G>C (n.*1555G>C) n.1568G>C n.388G>C c.290+1983G>C (n.290+1983G>C) c.182-8209G>C (n.182-8209G>C) c.1652G>C c.445G>C c.1470G>C (p.Leu490=) c.654G>C (p.Leu218=) c.603G>C (p.Leu201=) c.1578G>C (p.Leu526=) | dbSNP |
| 3 | g.37042277G= | CA1357882945 | MLH1 | c.1667+1983G= (n.1667+1983G=) c.1383G= (p.Leu461=) c.1559-8209G= (n.1559-8209G=) c.1677G= (p.Leu559=) c.954G= (p.Leu318=) c.*595G= (n.*595G=) c.*1509G= (n.*1509G=) c.944+1983G= (n.944+1983G=) c.*788G= (n.*788G=) c.714G= (p.Leu238=) c.1630G= n.1059G= c.*1469G= (n.*1469G=) c.945G= (p.Leu315=) c.*1817G= (n.*1817G=) c.*1555G= (n.*1555G=) n.1568G= n.388G= c.290+1983G= (n.290+1983G=) c.182-8209G= (n.182-8209G=) c.1652G= c.445G= c.1470G= (p.Leu490=) c.654G= (p.Leu218=) c.603G= (p.Leu201=) c.1578G= (p.Leu526=) | |
| 3 | g.37042277G>T | CA433084163 | MLH1 | c.1667+1983G>T (n.1667+1983G>T) c.1383G>T (p.Leu461=) c.1559-8209G>T (n.1559-8209G>T) c.1677G>T (p.Leu559=) c.954G>T (p.Leu318=) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.944+1983G>T (n.944+1983G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.1630G>T n.1059G>T c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.945G>T (p.Leu315=) c.*1817G>T (n.*1817G>T) c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.1568G>T n.388G>T c.290+1983G>T (n.290+1983G>T) c.182-8209G>T (n.182-8209G>T) c.1652G>T c.445G>T c.1470G>T (p.Leu490=) c.654G>T (p.Leu218=) c.603G>T (p.Leu201=) c.1578G>T (p.Leu526=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042278T>A | CA352061905 | MLH1 | c.1667+1984T>A (n.1667+1984T>A) c.1384T>A (p.Phe462Ile) c.1559-8208T>A (n.1559-8208T>A) c.1678T>A (p.Phe560Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*1510T>A (n.*1510T>A) c.944+1984T>A (n.944+1984T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.1631T>A n.1060T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.*1818T>A (n.*1818T>A) c.*1556T>A (n.*1556T>A) n.1569T>A n.389T>A c.290+1984T>A (n.290+1984T>A) c.182-8208T>A (n.182-8208T>A) c.1653T>A c.446T>A c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.1579T>A (p.Phe527Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37042278T>C | CA352061906 | MLH1 | c.1667+1984T>C (n.1667+1984T>C) c.1384T>C (p.Phe462Leu) c.1559-8208T>C (n.1559-8208T>C) c.1678T>C (p.Phe560Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*1510T>C (n.*1510T>C) c.944+1984T>C (n.944+1984T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.1631T>C n.1060T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.*1818T>C (n.*1818T>C) c.*1556T>C (n.*1556T>C) n.1569T>C n.389T>C c.290+1984T>C (n.290+1984T>C) c.182-8208T>C (n.182-8208T>C) c.1653T>C c.446T>C c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.1579T>C (p.Phe527Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042278T>G | CA352061910 | MLH1 | c.1667+1984T>G (n.1667+1984T>G) c.1384T>G (p.Phe462Val) c.1559-8208T>G (n.1559-8208T>G) c.1678T>G (p.Phe560Val) c.955T>G (p.Phe319Val) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*1510T>G (n.*1510T>G) c.944+1984T>G (n.944+1984T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) c.1631T>G n.1060T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.946T>G (p.Phe316Val) c.*1818T>G (n.*1818T>G) c.*1556T>G (n.*1556T>G) n.1569T>G n.389T>G c.290+1984T>G (n.290+1984T>G) c.182-8208T>G (n.182-8208T>G) c.1653T>G c.446T>G c.1471T>G (p.Phe491Val) c.655T>G (p.Phe219Val) c.604T>G (p.Phe202Val) c.1579T>G (p.Phe527Val) | |
| 3 | g.37042279del | CA2586971948 | MLH1 | c.1667+1985del (n.1667+1985del) c.1385del (p.Phe462SerfsTer?) c.1559-8207del (n.1559-8207del) c.1679del (p.Phe560SerfsTer?) c.956del (p.Phe319SerfsTer?) c.1679del (p.Phe560SerfsTer22) c.*597del (n.*597del) c.*1511del (n.*1511del) c.944+1985del (n.944+1985del) c.*790del (n.*790del) c.716del (p.Phe239SerfsTer?) c.1632del n.1061del c.*1471del (n.*1471del) c.947del (p.Phe316SerfsTer?) c.*1819del (n.*1819del) c.*1557del (n.*1557del) n.1570del n.390del c.290+1985del (n.290+1985del) c.182-8207del (n.182-8207del) c.1654del c.447del c.1472del (p.Phe491SerfsTer?) c.656del (p.Phe219SerfsTer?) c.605del (p.Phe202SerfsTer?) c.1580del (p.Phe527SerfsTer?) | |
| 3 | g.37042279T>A | CA352061912 | MLH1 | c.1667+1985T>A (n.1667+1985T>A) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) c.1559-8207T>A (n.1559-8207T>A) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.944+1985T>A (n.944+1985T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.1632T>A n.1061T>A c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*1557T>A (n.*1557T>A) n.1570T>A n.390T>A c.290+1985T>A (n.290+1985T>A) c.182-8207T>A (n.182-8207T>A) c.1654T>A c.447T>A c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.1580T>A (p.Phe527Tyr) | |
| 3 | g.37042279T>C | CA352061914 | MLH1 | c.1667+1985T>C (n.1667+1985T>C) c.1385T>C (p.Phe462Ser) c.1559-8207T>C (n.1559-8207T>C) c.1679T>C (p.Phe560Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*1511T>C (n.*1511T>C) c.944+1985T>C (n.944+1985T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.1632T>C n.1061T>C c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*1557T>C (n.*1557T>C) n.1570T>C n.390T>C c.290+1985T>C (n.290+1985T>C) c.182-8207T>C (n.182-8207T>C) c.1654T>C c.447T>C c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.1580T>C (p.Phe527Ser) | |
| 3 | g.37042279T>G | CA352061916 | MLH1 | c.1667+1985T>G (n.1667+1985T>G) c.1385T>G (p.Phe462Cys) c.1559-8207T>G (n.1559-8207T>G) c.1679T>G (p.Phe560Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*1511T>G (n.*1511T>G) c.944+1985T>G (n.944+1985T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.1632T>G n.1061T>G c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*1557T>G (n.*1557T>G) n.1570T>G n.390T>G c.290+1985T>G (n.290+1985T>G) c.182-8207T>G (n.182-8207T>G) c.1654T>G c.447T>G c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.1580T>G (p.Phe527Cys) | |
| 3 | g.37042279_37042280delinsTC | CA1357882953 | MLH1 | c.1667+1985_1667+1986delinsTC (n.1667+1985_1667+1986delinsTC) c.1385_1386delinsTC (p.Phe462=) c.1559-8207_1559-8206delinsTC (n.1559-8207_1559-8206delinsTC) c.1679_1680delinsTC (p.Phe560=) c.956_957delinsTC (p.Phe319=) c.*597_*598delinsTC (n.*597_*598delinsTC) c.*1511_*1512delinsTC (n.*1511_*1512delinsTC) c.944+1985_944+1986delinsTC (n.944+1985_944+1986delinsTC) c.*790_*791delinsTC (n.*790_*791delinsTC) c.716_717delinsTC (p.Phe239=) c.1632_1633delinsTC n.1061_1062delinsTC c.*1471_*1472delinsTC (n.*1471_*1472delinsTC) c.947_948delinsTC (p.Phe316=) c.*1819_*1820delinsTC (n.*1819_*1820delinsTC) c.*1557_*1558delinsTC (n.*1557_*1558delinsTC) n.1570_1571delinsTC n.390_391delinsTC c.290+1985_290+1986delinsTC (n.290+1985_290+1986delinsTC) c.182-8207_182-8206delinsTC (n.182-8207_182-8206delinsTC) c.1654_1655delinsTC c.447_448delinsTC c.1472_1473delinsTC (p.Phe491=) c.656_657delinsTC (p.Phe219=) c.605_606delinsTC (p.Phe202=) c.1580_1581delinsTC (p.Phe527=) | |
| 3 | g.37042280del | CA658655782 | MLH1 | c.1667+1986del (n.1667+1986del) c.1386del (p.Tyr463ThrfsTer?) c.1559-8206del (n.1559-8206del) c.1680del (p.Tyr561ThrfsTer?) c.957del (p.Tyr320ThrfsTer?) c.1680del (p.Tyr561ThrfsTer21) c.*598del (n.*598del) c.*1512del (n.*1512del) c.944+1986del (n.944+1986del) c.*791del (n.*791del) c.717del (p.Tyr240ThrfsTer?) c.1633del n.1062del c.*1472del (n.*1472del) c.948del (p.Tyr317ThrfsTer?) c.*1820del (n.*1820del) c.*1558del (n.*1558del) n.1571del n.391del c.290+1986del (n.290+1986del) c.182-8206del (n.182-8206del) c.1655del c.448del c.1473del (p.Tyr492ThrfsTer?) c.657del (p.Tyr220ThrfsTer?) c.606del (p.Tyr203ThrfsTer?) c.1581del (p.Tyr528ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042280C>A | CA352061919 | MLH1 | c.1667+1986C>A (n.1667+1986C>A) c.1386C>A (p.Phe462Leu) c.1559-8206C>A (n.1559-8206C>A) c.1680C>A (p.Phe560Leu) c.957C>A (p.Phe319Leu) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.944+1986C>A (n.944+1986C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.1633C>A n.1062C>A c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.*1820C>A (n.*1820C>A) c.*1558C>A (n.*1558C>A) n.1571C>A n.391C>A c.290+1986C>A (n.290+1986C>A) c.182-8206C>A (n.182-8206C>A) c.1655C>A c.448C>A c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.657C>A (p.Phe219Leu) c.606C>A (p.Phe202Leu) c.1581C>A (p.Phe527Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37042280C>G | CA352061921 | MLH1 | c.1667+1986C>G (n.1667+1986C>G) c.1386C>G (p.Phe462Leu) c.1559-8206C>G (n.1559-8206C>G) c.1680C>G (p.Phe560Leu) c.957C>G (p.Phe319Leu) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*1512C>G (n.*1512C>G) c.944+1986C>G (n.944+1986C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.1633C>G n.1062C>G c.*1472C>G (n.*1472C>G) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.*1820C>G (n.*1820C>G) c.*1558C>G (n.*1558C>G) n.1571C>G n.391C>G c.290+1986C>G (n.290+1986C>G) c.182-8206C>G (n.182-8206C>G) c.1655C>G c.448C>G c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.657C>G (p.Phe219Leu) c.606C>G (p.Phe202Leu) c.1581C>G (p.Phe527Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042280C>T | CA433084173 | MLH1 | c.1667+1986C>T (n.1667+1986C>T) c.1386C>T (p.Phe462=) c.1559-8206C>T (n.1559-8206C>T) c.1680C>T (p.Phe560=) c.957C>T (p.Phe319=) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.944+1986C>T (n.944+1986C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.717C>T (p.Phe239=) c.1633C>T n.1062C>T c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.948C>T (p.Phe316=) c.*1820C>T (n.*1820C>T) c.*1558C>T (n.*1558C>T) n.1571C>T n.391C>T c.290+1986C>T (n.290+1986C>T) c.182-8206C>T (n.182-8206C>T) c.1655C>T c.448C>T c.1473C>T (p.Phe491=) c.657C>T (p.Phe219=) c.606C>T (p.Phe202=) c.1581C>T (p.Phe527=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042280_37042286delinsCTACCAG | CA1357882957 | MLH1 | c.1667+1986_1667+1992delinsCTACCAG (n.1667+1986_1667+1992delinsCTACCAG) c.1386_1392delinsCTACCAG (p.Phe462=) c.1559-8206_1559-8200delinsCTACCAG (n.1559-8206_1559-8200delinsCTACCAG) c.1680_1686delinsCTACCAG (p.Phe560=) c.957_963delinsCTACCAG (p.Phe319=) c.*598_*604delinsCTACCAG (n.*598_*604delinsCTACCAG) c.*1512_*1518delinsCTACCAG (n.*1512_*1518delinsCTACCAG) c.944+1986_944+1992delinsCTACCAG (n.944+1986_944+1992delinsCTACCAG) c.*791_*797delinsCTACCAG (n.*791_*797delinsCTACCAG) c.717_723delinsCTACCAG (p.Phe239=) c.1633_1639delinsCTACCAG n.1062_1068delinsCTACCAG c.*1472_*1478delinsCTACCAG (n.*1472_*1478delinsCTACCAG) c.948_954delinsCTACCAG (p.Phe316=) c.*1820_*1826delinsCTACCAG (n.*1820_*1826delinsCTACCAG) c.*1558_*1564delinsCTACCAG (n.*1558_*1564delinsCTACCAG) n.1571_1577delinsCTACCAG n.391_397delinsCTACCAG c.290+1986_290+1992delinsCTACCAG (n.290+1986_290+1992delinsCTACCAG) c.182-8206_182-8200delinsCTACCAG (n.182-8206_182-8200delinsCTACCAG) c.1655_1661delinsCTACCAG c.448_454delinsCTACCAG c.1473_1479delinsCTACCAG (p.Phe491=) c.657_663delinsCTACCAG (p.Phe219=) c.606_612delinsCTACCAG (p.Phe202=) c.1581_1587delinsCTACCAG (p.Phe527=) | |
| 3 | g.37042281T>A | CA352061924 | MLH1 | c.1667+1987T>A (n.1667+1987T>A) c.1387T>A (p.Tyr463Asn) c.1559-8205T>A (n.1559-8205T>A) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*1513T>A (n.*1513T>A) c.944+1987T>A (n.944+1987T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.1634T>A n.1063T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.949T>A (p.Tyr317Asn) c.*1821T>A (n.*1821T>A) c.*1559T>A (n.*1559T>A) n.1572T>A n.392T>A c.290+1987T>A (n.290+1987T>A) c.182-8205T>A (n.182-8205T>A) c.1656T>A c.449T>A c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37042281T>C | CA006378 | MLH1 | c.1667+1987T>C (n.1667+1987T>C) c.1387T>C (p.Tyr463His) c.1559-8205T>C (n.1559-8205T>C) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*1513T>C (n.*1513T>C) c.944+1987T>C (n.944+1987T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.718T>C (p.Tyr240His) c.1634T>C n.1063T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) c.*1821T>C (n.*1821T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) n.1572T>C n.392T>C c.290+1987T>C (n.290+1987T>C) c.182-8205T>C (n.182-8205T>C) c.1656T>C c.449T>C c.1474T>C (p.Tyr492His) c.658T>C (p.Tyr220His) c.607T>C (p.Tyr203His) c.1582T>C (p.Tyr528His) | dbSNP |
| 3 | g.37042281T>G | CA352061926 | MLH1 | c.1667+1987T>G (n.1667+1987T>G) c.1387T>G (p.Tyr463Asp) c.1559-8205T>G (n.1559-8205T>G) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*1513T>G (n.*1513T>G) c.944+1987T>G (n.944+1987T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.1634T>G n.1063T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.949T>G (p.Tyr317Asp) c.*1821T>G (n.*1821T>G) c.*1559T>G (n.*1559T>G) n.1572T>G n.392T>G c.290+1987T>G (n.290+1987T>G) c.182-8205T>G (n.182-8205T>G) c.1656T>G c.449T>G c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) | |
| 3 | g.37042281T= | CA1357882963 | MLH1 | c.1667+1987T= (n.1667+1987T=) c.1387T= (p.Tyr463=) c.1559-8205T= (n.1559-8205T=) c.1681T= (p.Tyr561=) c.958T= (p.Tyr320=) c.*599T= (n.*599T=) c.*1513T= (n.*1513T=) c.944+1987T= (n.944+1987T=) c.*792T= (n.*792T=) c.718T= (p.Tyr240=) c.1634T= n.1063T= c.*1473T= (n.*1473T=) c.949T= (p.Tyr317=) c.*1821T= (n.*1821T=) c.*1559T= (n.*1559T=) n.1572T= n.392T= c.290+1987T= (n.290+1987T=) c.182-8205T= (n.182-8205T=) c.1656T= c.449T= c.1474T= (p.Tyr492=) c.658T= (p.Tyr220=) c.607T= (p.Tyr203=) c.1582T= (p.Tyr528=) | |
| 3 | g.37042281dup | CA658760398 | MLH1 | c.1667+1987dup (n.1667+1987dup) c.1387dup (p.Tyr463LeufsTer7) c.1559-8205dup (n.1559-8205dup) c.1681dup (p.Tyr561LeufsTer7) c.958dup (p.Tyr320LeufsTer7) c.*599dup (n.*599dup) c.*1513dup (n.*1513dup) c.944+1987dup (n.944+1987dup) c.*792dup (n.*792dup) c.718dup (p.Tyr240LeufsTer7) c.1634dup n.1063dup c.*1473dup (n.*1473dup) c.949dup (p.Tyr317LeufsTer7) c.*1821dup (n.*1821dup) c.*1559dup (n.*1559dup) n.1572dup n.392dup c.290+1987dup (n.290+1987dup) c.182-8205dup (n.182-8205dup) c.1656dup c.449dup c.1474dup (p.Tyr492LeufsTer7) c.658dup (p.Tyr220LeufsTer7) c.607dup (p.Tyr203LeufsTer7) c.1582dup (p.Tyr528LeufsTer7) | |
| 3 | g.37042281_37042286del | CA1357882962 | MLH1 | c.1667+1987_1667+1992del (n.1667+1987_1667+1992del) c.1387_1392del (p.Tyr463_Gln464del) c.1559-8205_1559-8200del (n.1559-8205_1559-8200del) c.1681_1686del (p.Tyr561_Gln562del) c.958_963del (p.Tyr320_Gln321del) c.*599_*604del (n.*599_*604del) c.*1513_*1518del (n.*1513_*1518del) c.944+1987_944+1992del (n.944+1987_944+1992del) c.*792_*797del (n.*792_*797del) c.718_723del (p.Tyr240_Gln241del) c.1634_1639del n.1063_1068del c.*1473_*1478del (n.*1473_*1478del) c.949_954del (p.Tyr317_Gln318del) c.*1821_*1826del (n.*1821_*1826del) c.*1559_*1564del (n.*1559_*1564del) n.1572_1577del n.392_397del c.290+1987_290+1992del (n.290+1987_290+1992del) c.182-8205_182-8200del (n.182-8205_182-8200del) c.1656_1661del c.449_454del c.1474_1479del (p.Tyr492_Gln493del) c.658_663del (p.Tyr220_Gln221del) c.607_612del (p.Tyr203_Gln204del) c.1582_1587del (p.Tyr528_Gln529del) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042282A= | CA1357882966 | MLH1 | c.1667+1988A= (n.1667+1988A=) c.1388A= (p.Tyr463=) c.1559-8204A= (n.1559-8204A=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.959A= (p.Tyr320=) c.*600A= (n.*600A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.944+1988A= (n.944+1988A=) c.*793A= (n.*793A=) c.719A= (p.Tyr240=) c.1635A= n.1064A= c.*1474A= (n.*1474A=) c.950A= (p.Tyr317=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.*1560A= (n.*1560A=) n.1573A= n.393A= c.290+1988A= (n.290+1988A=) c.182-8204A= (n.182-8204A=) c.1657A= c.450A= c.1475A= (p.Tyr492=) c.659A= (p.Tyr220=) c.608A= (p.Tyr203=) c.1583A= (p.Tyr528=) | |
| 3 | g.37042282A>C | CA352061930 | MLH1 | c.1667+1988A>C (n.1667+1988A>C) c.1388A>C (p.Tyr463Ser) c.1559-8204A>C (n.1559-8204A>C) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*1514A>C (n.*1514A>C) c.944+1988A>C (n.944+1988A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.1635A>C n.1064A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.950A>C (p.Tyr317Ser) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*1560A>C (n.*1560A>C) n.1573A>C n.393A>C c.290+1988A>C (n.290+1988A>C) c.182-8204A>C (n.182-8204A>C) c.1657A>C c.450A>C c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) | |
| 3 | g.37042282A>G | CA352061935 | MLH1 | c.1667+1988A>G (n.1667+1988A>G) c.1388A>G (p.Tyr463Cys) c.1559-8204A>G (n.1559-8204A>G) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.944+1988A>G (n.944+1988A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.1635A>G n.1064A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.950A>G (p.Tyr317Cys) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) n.1573A>G n.393A>G c.290+1988A>G (n.290+1988A>G) c.182-8204A>G (n.182-8204A>G) c.1657A>G c.450A>G c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042282A>T | CA352061933 | MLH1 | c.1667+1988A>T (n.1667+1988A>T) c.1388A>T (p.Tyr463Phe) c.1559-8204A>T (n.1559-8204A>T) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*1514A>T (n.*1514A>T) c.944+1988A>T (n.944+1988A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.1635A>T n.1064A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.950A>T (p.Tyr317Phe) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*1560A>T (n.*1560A>T) n.1573A>T n.393A>T c.290+1988A>T (n.290+1988A>T) c.182-8204A>T (n.182-8204A>T) c.1657A>T c.450A>T c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) | |
| 3 | g.37042283C>A | CA352061937 | MLH1 | c.1667+1989C>A (n.1667+1989C>A) c.1389C>A (p.Tyr463Ter) c.1559-8203C>A (n.1559-8203C>A) c.1683C>A (p.Tyr561Ter) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.944+1989C>A (n.944+1989C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.1636C>A n.1065C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.951C>A (p.Tyr317Ter) c.*1823C>A (n.*1823C>A) c.*1561C>A (n.*1561C>A) n.1574C>A n.394C>A c.290+1989C>A (n.290+1989C>A) c.182-8203C>A (n.182-8203C>A) c.1658C>A c.451C>A c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042283C= | CA1357882973 | MLH1 | c.1667+1989C= (n.1667+1989C=) c.1389C= (p.Tyr463=) c.1559-8203C= (n.1559-8203C=) c.1683C= (p.Tyr561=) c.960C= (p.Tyr320=) c.*601C= (n.*601C=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.944+1989C= (n.944+1989C=) c.*794C= (n.*794C=) c.720C= (p.Tyr240=) c.1636C= n.1065C= c.*1475C= (n.*1475C=) c.951C= (p.Tyr317=) c.*1823C= (n.*1823C=) c.*1561C= (n.*1561C=) n.1574C= n.394C= c.290+1989C= (n.290+1989C=) c.182-8203C= (n.182-8203C=) c.1658C= c.451C= c.1476C= (p.Tyr492=) c.660C= (p.Tyr220=) c.609C= (p.Tyr203=) c.1584C= (p.Tyr528=) | |
| 3 | g.37042283C>G | CA006384 | MLH1 | c.1667+1989C>G (n.1667+1989C>G) c.1389C>G (p.Tyr463Ter) c.1559-8203C>G (n.1559-8203C>G) c.1683C>G (p.Tyr561Ter) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.944+1989C>G (n.944+1989C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.1636C>G n.1065C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.951C>G (p.Tyr317Ter) c.*1823C>G (n.*1823C>G) c.*1561C>G (n.*1561C>G) n.1574C>G n.394C>G c.290+1989C>G (n.290+1989C>G) c.182-8203C>G (n.182-8203C>G) c.1658C>G c.451C>G c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042283C>T | CA433084184 | MLH1 | c.1667+1989C>T (n.1667+1989C>T) c.1389C>T (p.Tyr463=) c.1559-8203C>T (n.1559-8203C>T) c.1683C>T (p.Tyr561=) c.960C>T (p.Tyr320=) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.944+1989C>T (n.944+1989C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.720C>T (p.Tyr240=) c.1636C>T n.1065C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.951C>T (p.Tyr317=) c.*1823C>T (n.*1823C>T) c.*1561C>T (n.*1561C>T) n.1574C>T n.394C>T c.290+1989C>T (n.290+1989C>T) c.182-8203C>T (n.182-8203C>T) c.1658C>T c.451C>T c.1476C>T (p.Tyr492=) c.660C>T (p.Tyr220=) c.609C>T (p.Tyr203=) c.1584C>T (p.Tyr528=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042284del | CA2577545471 | MLH1 | c.1667+1990del (n.1667+1990del) c.1390del (p.Gln464ArgfsTer29) c.1559-8202del (n.1559-8202del) c.1684del (p.Gln562ArgfsTer29) c.961del (p.Gln321ArgfsTer29) c.1684del (p.Gln562ArgfsTer20) c.*602del (n.*602del) c.*1516del (n.*1516del) c.944+1990del (n.944+1990del) c.*795del (n.*795del) c.721del (p.Gln241ArgfsTer29) c.1637del n.1066del c.*1476del (n.*1476del) c.952del (p.Gln318ArgfsTer29) c.*1824del (n.*1824del) c.*1562del (n.*1562del) n.1575del n.395del c.290+1990del (n.290+1990del) c.182-8202del (n.182-8202del) c.1659del c.452del c.1477del (p.Gln493ArgfsTer29) c.661del (p.Gln221ArgfsTer29) c.610del (p.Gln204ArgfsTer29) c.1585del (p.Gln529ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042284C>A | CA352061941 | MLH1 | c.1667+1990C>A (n.1667+1990C>A) c.1390C>A (p.Gln464Lys) c.1559-8202C>A (n.1559-8202C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.944+1990C>A (n.944+1990C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) c.1637C>A n.1066C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.952C>A (p.Gln318Lys) c.*1824C>A (n.*1824C>A) c.*1562C>A (n.*1562C>A) n.1575C>A n.395C>A c.290+1990C>A (n.290+1990C>A) c.182-8202C>A (n.182-8202C>A) c.1659C>A c.452C>A c.1477C>A (p.Gln493Lys) c.661C>A (p.Gln221Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042284C= | CA1357882978 | MLH1 | c.1667+1990C= (n.1667+1990C=) c.1390C= (p.Gln464=) c.1559-8202C= (n.1559-8202C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.961C= (p.Gln321=) c.*602C= (n.*602C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.944+1990C= (n.944+1990C=) c.*795C= (n.*795C=) c.721C= (p.Gln241=) c.1637C= n.1066C= c.*1476C= (n.*1476C=) c.952C= (p.Gln318=) c.*1824C= (n.*1824C=) c.*1562C= (n.*1562C=) n.1575C= n.395C= c.290+1990C= (n.290+1990C=) c.182-8202C= (n.182-8202C=) c.1659C= c.452C= c.1477C= (p.Gln493=) c.661C= (p.Gln221=) c.610C= (p.Gln204=) c.1585C= (p.Gln529=) | |
| 3 | g.37042284C>G | CA352061945 | MLH1 | c.1667+1990C>G (n.1667+1990C>G) c.1390C>G (p.Gln464Glu) c.1559-8202C>G (n.1559-8202C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.944+1990C>G (n.944+1990C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.721C>G (p.Gln241Glu) c.1637C>G n.1066C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.952C>G (p.Gln318Glu) c.*1824C>G (n.*1824C>G) c.*1562C>G (n.*1562C>G) n.1575C>G n.395C>G c.290+1990C>G (n.290+1990C>G) c.182-8202C>G (n.182-8202C>G) c.1659C>G c.452C>G c.1477C>G (p.Gln493Glu) c.661C>G (p.Gln221Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) | |
| 3 | g.37042284C>T | CA006391 | MLH1 | c.1667+1990C>T (n.1667+1990C>T) c.1390C>T (p.Gln464Ter) c.1559-8202C>T (n.1559-8202C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.944+1990C>T (n.944+1990C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.721C>T (p.Gln241Ter) c.1637C>T n.1066C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.*1824C>T (n.*1824C>T) c.*1562C>T (n.*1562C>T) n.1575C>T n.395C>T c.290+1990C>T (n.290+1990C>T) c.182-8202C>T (n.182-8202C>T) c.1659C>T c.452C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.661C>T (p.Gln221Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042285del | CA2695197816 | MLH1 | c.1667+1991del (n.1667+1991del) c.1391del (p.Gln464ArgfsTer29) c.1559-8201del (n.1559-8201del) c.1685del (p.Gln562ArgfsTer29) c.962del (p.Gln321ArgfsTer29) c.1685del (p.Gln562ArgfsTer20) c.*603del (n.*603del) c.*1517del (n.*1517del) c.944+1991del (n.944+1991del) c.*796del (n.*796del) c.722del (p.Gln241ArgfsTer29) c.1638del n.1067del c.*1477del (n.*1477del) c.953del (p.Gln318ArgfsTer29) c.*1825del (n.*1825del) c.*1563del (n.*1563del) n.1576del n.396del c.290+1991del (n.290+1991del) c.182-8201del (n.182-8201del) c.1660del c.453del c.1478del (p.Gln493ArgfsTer29) c.662del (p.Gln221ArgfsTer29) c.611del (p.Gln204ArgfsTer29) c.1586del (p.Gln529ArgfsTer29) | ClinVar |
| 3 | g.37042285A= | CA1357882983 | MLH1 | c.1667+1991A= (n.1667+1991A=) c.1391A= (p.Gln464=) c.1559-8201A= (n.1559-8201A=) c.1685A= (p.Gln562=) c.962A= (p.Gln321=) c.*603A= (n.*603A=) c.*1517A= (n.*1517A=) c.944+1991A= (n.944+1991A=) c.*796A= (n.*796A=) c.722A= (p.Gln241=) c.1638A= n.1067A= c.*1477A= (n.*1477A=) c.953A= (p.Gln318=) c.*1825A= (n.*1825A=) c.*1563A= (n.*1563A=) n.1576A= n.396A= c.290+1991A= (n.290+1991A=) c.182-8201A= (n.182-8201A=) c.1660A= c.453A= c.1478A= (p.Gln493=) c.662A= (p.Gln221=) c.611A= (p.Gln204=) c.1586A= (p.Gln529=) | |
| 3 | g.37042285A>C | CA352061947 | MLH1 | c.1667+1991A>C (n.1667+1991A>C) c.1391A>C (p.Gln464Pro) c.1559-8201A>C (n.1559-8201A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*1517A>C (n.*1517A>C) c.944+1991A>C (n.944+1991A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) c.1638A>C n.1067A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.*1825A>C (n.*1825A>C) c.*1563A>C (n.*1563A>C) n.1576A>C n.396A>C c.290+1991A>C (n.290+1991A>C) c.182-8201A>C (n.182-8201A>C) c.1660A>C c.453A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.662A>C (p.Gln221Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042285A>G | CA352061949 | MLH1 | c.1667+1991A>G (n.1667+1991A>G) c.1391A>G (p.Gln464Arg) c.1559-8201A>G (n.1559-8201A>G) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*1517A>G (n.*1517A>G) c.944+1991A>G (n.944+1991A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) c.1638A>G n.1067A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.*1825A>G (n.*1825A>G) c.*1563A>G (n.*1563A>G) n.1576A>G n.396A>G c.290+1991A>G (n.290+1991A>G) c.182-8201A>G (n.182-8201A>G) c.1660A>G c.453A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.662A>G (p.Gln221Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) | |
| 3 | g.37042285A>T | CA352061948 | MLH1 | c.1667+1991A>T (n.1667+1991A>T) c.1391A>T (p.Gln464Leu) c.1559-8201A>T (n.1559-8201A>T) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*1517A>T (n.*1517A>T) c.944+1991A>T (n.944+1991A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) c.1638A>T n.1067A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.*1825A>T (n.*1825A>T) c.*1563A>T (n.*1563A>T) n.1576A>T n.396A>T c.290+1991A>T (n.290+1991A>T) c.182-8201A>T (n.182-8201A>T) c.1660A>T c.453A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.662A>T (p.Gln221Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) | dbSNP |
| 3 | g.37042286G>A | CA433084191 | MLH1 | c.1667+1992G>A (n.1667+1992G>A) c.1392G>A (p.Gln464=) c.1559-8200G>A (n.1559-8200G>A) c.1686G>A (p.Gln562=) c.963G>A (p.Gln321=) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.944+1992G>A (n.944+1992G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.723G>A (p.Gln241=) c.1639G>A n.1068G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.954G>A (p.Gln318=) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*1564G>A (n.*1564G>A) n.1577G>A n.397G>A c.290+1992G>A (n.290+1992G>A) c.182-8200G>A (n.182-8200G>A) c.1661G>A c.454G>A c.1479G>A (p.Gln493=) c.663G>A (p.Gln221=) c.612G>A (p.Gln204=) c.1587G>A (p.Gln529=) | |
| 3 | g.37042286G>C | CA352061950 | MLH1 | c.1667+1992G>C (n.1667+1992G>C) c.1392G>C (p.Gln464His) c.1559-8200G>C (n.1559-8200G>C) c.1686G>C (p.Gln562His) c.963G>C (p.Gln321His) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.944+1992G>C (n.944+1992G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.723G>C (p.Gln241His) c.1639G>C n.1068G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.954G>C (p.Gln318His) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.*1564G>C (n.*1564G>C) n.1577G>C n.397G>C c.290+1992G>C (n.290+1992G>C) c.182-8200G>C (n.182-8200G>C) c.1661G>C c.454G>C c.1479G>C (p.Gln493His) c.663G>C (p.Gln221His) c.612G>C (p.Gln204His) c.1587G>C (p.Gln529His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042286G>T | CA352061951 | MLH1 | c.1667+1992G>T (n.1667+1992G>T) c.1392G>T (p.Gln464His) c.1559-8200G>T (n.1559-8200G>T) c.1686G>T (p.Gln562His) c.963G>T (p.Gln321His) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.944+1992G>T (n.944+1992G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.723G>T (p.Gln241His) c.1639G>T n.1068G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.954G>T (p.Gln318His) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*1564G>T (n.*1564G>T) n.1577G>T n.397G>T c.290+1992G>T (n.290+1992G>T) c.182-8200G>T (n.182-8200G>T) c.1661G>T c.454G>T c.1479G>T (p.Gln493His) c.663G>T (p.Gln221His) c.612G>T (p.Gln204His) c.1587G>T (p.Gln529His) | |
| 3 | g.37042286_37042288delinsGAT | CA1357882986 | MLH1 | c.1667+1992_1667+1994delinsGAT (n.1667+1992_1667+1994delinsGAT) c.1392_1394delinsGAT (p.Gln464=) c.1559-8200_1559-8198delinsGAT (n.1559-8200_1559-8198delinsGAT) c.1686_1688delinsGAT (p.Gln562=) c.963_965delinsGAT (p.Gln321=) c.*604_*606delinsGAT (n.*604_*606delinsGAT) c.*1518_*1520delinsGAT (n.*1518_*1520delinsGAT) c.944+1992_944+1994delinsGAT (n.944+1992_944+1994delinsGAT) c.*797_*799delinsGAT (n.*797_*799delinsGAT) c.723_725delinsGAT (p.Gln241=) c.1639_1641delinsGAT n.1068_1070delinsGAT c.*1478_*1480delinsGAT (n.*1478_*1480delinsGAT) c.954_956delinsGAT (p.Gln318=) c.*1826_*1828delinsGAT (n.*1826_*1828delinsGAT) c.*1564_*1566delinsGAT (n.*1564_*1566delinsGAT) n.1577_1579delinsGAT n.397_399delinsGAT c.290+1992_290+1994delinsGAT (n.290+1992_290+1994delinsGAT) c.182-8200_182-8198delinsGAT (n.182-8200_182-8198delinsGAT) c.1661_1663delinsGAT c.454_456delinsGAT c.1479_1481delinsGAT (p.Gln493=) c.663_665delinsGAT (p.Gln221=) c.612_614delinsGAT (p.Gln204=) c.1587_1589delinsGAT (p.Gln529=) | |
| 3 | g.37042288_37042289insGGAT | CA2580069393 | MLH1 | c.1667+1994_1667+1995insGGAT (n.1667+1994_1667+1995insGGAT) c.1394_1395insGGAT (p.Ile465MetfsTer6) c.1559-8198_1559-8197insGGAT (n.1559-8198_1559-8197insGGAT) c.1688_1689insGGAT (p.Ile563MetfsTer6) c.965_966insGGAT (p.Ile322MetfsTer6) c.*606_*607insGGAT (n.*606_*607insGGAT) c.*1520_*1521insGGAT (n.*1520_*1521insGGAT) c.944+1994_944+1995insGGAT (n.944+1994_944+1995insGGAT) c.*799_*800insGGAT (n.*799_*800insGGAT) c.725_726insGGAT (p.Ile242MetfsTer6) c.1641_1642insGGAT n.1070_1071insGGAT c.*1480_*1481insGGAT (n.*1480_*1481insGGAT) c.956_957insGGAT (p.Ile319MetfsTer6) c.*1828_*1829insGGAT (n.*1828_*1829insGGAT) c.*1566_*1567insGGAT (n.*1566_*1567insGGAT) n.1579_1580insGGAT n.399_400insGGAT c.290+1994_290+1995insGGAT (n.290+1994_290+1995insGGAT) c.182-8198_182-8197insGGAT (n.182-8198_182-8197insGGAT) c.1663_1664insGGAT c.456_457insGGAT c.1481_1482insGGAT (p.Ile494MetfsTer6) c.665_666insGGAT (p.Ile222MetfsTer6) c.614_615insGGAT (p.Ile205MetfsTer6) c.1589_1590insGGAT (p.Ile530MetfsTer6) | ClinVar |
| 3 | g.37042286_37042301dup | CA2580069395 | MLH1 | c.1667+1992_1667+2007dup (n.1667+1992_1667+2007dup) c.1392_1407dup (p.Phe470AspfsTer5) c.1559-8200_1559-8185dup (n.1559-8200_1559-8185dup) c.1686_1701dup (p.Phe568AspfsTer5) c.963_978dup (p.Phe327AspfsTer5) c.*604_*619dup (n.*604_*619dup) c.*1518_*1533dup (n.*1518_*1533dup) c.944+1992_944+2007dup (n.944+1992_944+2007dup) c.*797_*812dup (n.*797_*812dup) c.723_738dup (p.Phe247AspfsTer5) c.1639_1654dup n.1068_1083dup c.*1478_*1493dup (n.*1478_*1493dup) c.954_969dup (p.Phe324AspfsTer5) c.*1826_*1841dup (n.*1826_*1841dup) c.*1564_*1579dup (n.*1564_*1579dup) n.1577_1592dup n.397_412dup c.290+1992_290+2007dup (n.290+1992_290+2007dup) c.182-8200_182-8185dup (n.182-8200_182-8185dup) c.1661_1676dup c.454_469dup c.1479_1494dup (p.Phe499AspfsTer5) c.663_678dup (p.Phe227AspfsTer5) c.612_627dup (p.Phe210AspfsTer5) c.1587_1602dup (p.Phe535AspfsTer5) | ClinVar |
| 3 | g.37042287A= | CA1357882996 | MLH1 | c.1667+1993A= (n.1667+1993A=) c.1393A= (p.Ile465=) c.1559-8199A= (n.1559-8199A=) c.1687A= (p.Ile563=) c.964A= (p.Ile322=) c.*605A= (n.*605A=) c.*1519A= (n.*1519A=) c.944+1993A= (n.944+1993A=) c.*798A= (n.*798A=) c.724A= (p.Ile242=) c.1640A= n.1069A= c.*1479A= (n.*1479A=) c.955A= (p.Ile319=) c.*1827A= (n.*1827A=) c.*1565A= (n.*1565A=) n.1578A= n.398A= c.290+1993A= (n.290+1993A=) c.182-8199A= (n.182-8199A=) c.1662A= c.455A= c.1480A= (p.Ile494=) c.664A= (p.Ile222=) c.613A= (p.Ile205=) c.1588A= (p.Ile530=) | |
| 3 | g.37042287A>C | CA352061952 | MLH1 | c.1667+1993A>C (n.1667+1993A>C) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1559-8199A>C (n.1559-8199A>C) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*1519A>C (n.*1519A>C) c.944+1993A>C (n.944+1993A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) c.1640A>C n.1069A>C c.*1479A>C (n.*1479A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.*1565A>C (n.*1565A>C) n.1578A>C n.398A>C c.290+1993A>C (n.290+1993A>C) c.182-8199A>C (n.182-8199A>C) c.1662A>C c.455A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.664A>C (p.Ile222Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.1588A>C (p.Ile530Leu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042287A>G | CA10578259 | MLH1 | c.1667+1993A>G (n.1667+1993A>G) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1559-8199A>G (n.1559-8199A>G) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*1519A>G (n.*1519A>G) c.944+1993A>G (n.944+1993A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) c.1640A>G n.1069A>G c.*1479A>G (n.*1479A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*1565A>G (n.*1565A>G) n.1578A>G n.398A>G c.290+1993A>G (n.290+1993A>G) c.182-8199A>G (n.182-8199A>G) c.1662A>G c.455A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) c.664A>G (p.Ile222Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.1588A>G (p.Ile530Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042287A>T | CA352061955 | MLH1 | c.1667+1993A>T (n.1667+1993A>T) c.1393A>T (p.Ile465Leu) c.1559-8199A>T (n.1559-8199A>T) c.1687A>T (p.Ile563Leu) c.964A>T (p.Ile322Leu) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*1519A>T (n.*1519A>T) c.944+1993A>T (n.944+1993A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.724A>T (p.Ile242Leu) c.1640A>T n.1069A>T c.*1479A>T (n.*1479A>T) c.955A>T (p.Ile319Leu) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*1565A>T (n.*1565A>T) n.1578A>T n.398A>T c.290+1993A>T (n.290+1993A>T) c.182-8199A>T (n.182-8199A>T) c.1662A>T c.455A>T c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.664A>T (p.Ile222Leu) c.613A>T (p.Ile205Leu) c.1588A>T (p.Ile530Leu) | ClinVar |
| 3 | g.37042288_37042289del | CA279690 | MLH1 | c.1667+1994_1667+1995del (n.1667+1994_1667+1995del) c.1394_1395del (p.Ile465ThrfsTer4) c.1559-8198_1559-8197del (n.1559-8198_1559-8197del) c.1688_1689del (p.Ile563ThrfsTer4) c.965_966del (p.Ile322ThrfsTer4) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.*1520_*1521del (n.*1520_*1521del) c.944+1994_944+1995del (n.944+1994_944+1995del) c.*799_*800del (n.*799_*800del) c.725_726del (p.Ile242ThrfsTer4) c.1641_1642del n.1070_1071del c.*1480_*1481del (n.*1480_*1481del) c.956_957del (p.Ile319ThrfsTer4) c.*1828_*1829del (n.*1828_*1829del) c.*1566_*1567del (n.*1566_*1567del) n.1579_1580del n.399_400del c.290+1994_290+1995del (n.290+1994_290+1995del) c.182-8198_182-8197del (n.182-8198_182-8197del) c.1663_1664del c.456_457del c.1481_1482del (p.Ile494ThrfsTer4) c.665_666del (p.Ile222ThrfsTer4) c.614_615del (p.Ile205ThrfsTer4) c.1589_1590del (p.Ile530ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042288T>A | CA352061960 | MLH1 | c.1667+1994T>A (n.1667+1994T>A) c.1394T>A (p.Ile465Lys) c.1559-8198T>A (n.1559-8198T>A) c.1688T>A (p.Ile563Lys) c.965T>A (p.Ile322Lys) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.944+1994T>A (n.944+1994T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.725T>A (p.Ile242Lys) c.1641T>A n.1070T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.956T>A (p.Ile319Lys) c.*1828T>A (n.*1828T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) n.1579T>A n.399T>A c.290+1994T>A (n.290+1994T>A) c.182-8198T>A (n.182-8198T>A) c.1663T>A c.456T>A c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.665T>A (p.Ile222Lys) c.614T>A (p.Ile205Lys) c.1589T>A (p.Ile530Lys) | |
| 3 | g.37042288T>C | CA352061959 | MLH1 | c.1667+1994T>C (n.1667+1994T>C) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1559-8198T>C (n.1559-8198T>C) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.944+1994T>C (n.944+1994T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.1641T>C n.1070T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.*1828T>C (n.*1828T>C) c.*1566T>C (n.*1566T>C) n.1579T>C n.399T>C c.290+1994T>C (n.290+1994T>C) c.182-8198T>C (n.182-8198T>C) c.1663T>C c.456T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.665T>C (p.Ile222Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.1589T>C (p.Ile530Thr) | |
| 3 | g.37042288T>G | CA352061958 | MLH1 | c.1667+1994T>G (n.1667+1994T>G) c.1394T>G (p.Ile465Arg) c.1559-8198T>G (n.1559-8198T>G) c.1688T>G (p.Ile563Arg) c.965T>G (p.Ile322Arg) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.944+1994T>G (n.944+1994T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.725T>G (p.Ile242Arg) c.1641T>G n.1070T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.956T>G (p.Ile319Arg) c.*1828T>G (n.*1828T>G) c.*1566T>G (n.*1566T>G) n.1579T>G n.399T>G c.290+1994T>G (n.290+1994T>G) c.182-8198T>G (n.182-8198T>G) c.1663T>G c.456T>G c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.665T>G (p.Ile222Arg) c.614T>G (p.Ile205Arg) c.1589T>G (p.Ile530Arg) | |
| 3 | g.37042288T= | CA1357882998 | MLH1 | c.1667+1994T= (n.1667+1994T=) c.1394T= (p.Ile465=) c.1559-8198T= (n.1559-8198T=) c.1688T= (p.Ile563=) c.965T= (p.Ile322=) c.*606T= (n.*606T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.944+1994T= (n.944+1994T=) c.*799T= (n.*799T=) c.725T= (p.Ile242=) c.1641T= n.1070T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.956T= (p.Ile319=) c.*1828T= (n.*1828T=) c.*1566T= (n.*1566T=) n.1579T= n.399T= c.290+1994T= (n.290+1994T=) c.182-8198T= (n.182-8198T=) c.1663T= c.456T= c.1481T= (p.Ile494=) c.665T= (p.Ile222=) c.614T= (p.Ile205=) c.1589T= (p.Ile530=) | |
| 3 | g.37042289_37042291dup | CA2580069402 | MLH1 | c.1667+1995_1667+1997dup (n.1667+1995_1667+1997dup) c.1395_1397dup (p.Leu466_Ile467insLeu) c.1559-8197_1559-8195dup (n.1559-8197_1559-8195dup) c.1689_1691dup (p.Leu564_Ile565insLeu) c.966_968dup (p.Leu323_Ile324insLeu) c.*607_*609dup (n.*607_*609dup) c.*1521_*1523dup (n.*1521_*1523dup) c.944+1995_944+1997dup (n.944+1995_944+1997dup) c.*800_*802dup (n.*800_*802dup) c.726_728dup (p.Leu243_Ile244insLeu) c.1642_1644dup n.1071_1073dup c.*1481_*1483dup (n.*1481_*1483dup) c.957_959dup (p.Leu320_Ile321insLeu) c.*1829_*1831dup (n.*1829_*1831dup) c.*1567_*1569dup (n.*1567_*1569dup) n.1580_1582dup n.400_402dup c.290+1995_290+1997dup (n.290+1995_290+1997dup) c.182-8197_182-8195dup (n.182-8197_182-8195dup) c.1664_1666dup c.457_459dup c.1482_1484dup (p.Leu495_Ile496insLeu) c.666_668dup (p.Leu223_Ile224insLeu) c.615_617dup (p.Leu206_Ile207insLeu) c.1590_1592dup (p.Leu531_Ile532insLeu) | ClinVar |
| 3 | g.37042288_37042292delinsTACTC | CA1357882997 | MLH1 | c.1667+1994_1667+1998delinsTACTC (n.1667+1994_1667+1998delinsTACTC) c.1394_1398delinsTACTC (p.Ile465=) c.1559-8198_1559-8194delinsTACTC (n.1559-8198_1559-8194delinsTACTC) c.1688_1692delinsTACTC (p.Ile563=) c.965_969delinsTACTC (p.Ile322=) c.*606_*610delinsTACTC (n.*606_*610delinsTACTC) c.*1520_*1524delinsTACTC (n.*1520_*1524delinsTACTC) c.944+1994_944+1998delinsTACTC (n.944+1994_944+1998delinsTACTC) c.*799_*803delinsTACTC (n.*799_*803delinsTACTC) c.725_729delinsTACTC (p.Ile242=) c.1641_1645delinsTACTC n.1070_1074delinsTACTC c.*1480_*1484delinsTACTC (n.*1480_*1484delinsTACTC) c.956_960delinsTACTC (p.Ile319=) c.*1828_*1832delinsTACTC (n.*1828_*1832delinsTACTC) c.*1566_*1570delinsTACTC (n.*1566_*1570delinsTACTC) n.1579_1583delinsTACTC n.399_403delinsTACTC c.290+1994_290+1998delinsTACTC (n.290+1994_290+1998delinsTACTC) c.182-8198_182-8194delinsTACTC (n.182-8198_182-8194delinsTACTC) c.1663_1667delinsTACTC c.456_460delinsTACTC c.1481_1485delinsTACTC (p.Ile494=) c.665_669delinsTACTC (p.Ile222=) c.614_618delinsTACTC (p.Ile205=) c.1589_1593delinsTACTC (p.Ile530=) | |
| 3 | g.37042289_37042313del | CA2695197817 | MLH1 | c.1667+1995_1667+2019del (n.1667+1995_1667+2019del) c.1395_1419del (p.Ile465MetfsTer20) c.1559-8197_1559-8173del (n.1559-8197_1559-8173del) c.1689_1713del (p.Ile563MetfsTer20) c.966_990del (p.Ile322MetfsTer20) c.1689_1713del (p.Ile563MetfsTer11) c.*607_*631del (n.*607_*631del) c.*1521_*1545del (n.*1521_*1545del) c.944+1995_944+2019del (n.944+1995_944+2019del) c.*800_*824del (n.*800_*824del) c.726_750del (p.Ile242MetfsTer20) c.1642_1666del n.1071_1095del c.*1481_*1505del (n.*1481_*1505del) c.957_981del (p.Ile319MetfsTer20) c.*1829_*1853del (n.*1829_*1853del) c.*1567_*1591del (n.*1567_*1591del) n.1580_1604del n.400_424del c.290+1995_290+2019del (n.290+1995_290+2019del) c.182-8197_182-8173del (n.182-8197_182-8173del) c.1664_1688del c.457_481del c.1482_1506del (p.Ile494MetfsTer20) c.666_690del (p.Ile222MetfsTer20) c.615_639del (p.Ile205MetfsTer20) c.1590_1614del (p.Ile530MetfsTer20) | ClinVar |
| 3 | g.37042289A= | CA1357883002 | MLH1 | c.1667+1995A= (n.1667+1995A=) c.1395A= (p.Ile465=) c.1559-8197A= (n.1559-8197A=) c.1689A= (p.Ile563=) c.966A= (p.Ile322=) c.*607A= (n.*607A=) c.*1521A= (n.*1521A=) c.944+1995A= (n.944+1995A=) c.*800A= (n.*800A=) c.726A= (p.Ile242=) c.1642A= n.1071A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.957A= (p.Ile319=) c.*1829A= (n.*1829A=) c.*1567A= (n.*1567A=) n.1580A= n.400A= c.290+1995A= (n.290+1995A=) c.182-8197A= (n.182-8197A=) c.1664A= c.457A= c.1482A= (p.Ile494=) c.666A= (p.Ile222=) c.615A= (p.Ile205=) c.1590A= (p.Ile530=) | |
| 3 | g.37042289A>C | CA433084204 | MLH1 | c.1667+1995A>C (n.1667+1995A>C) c.1395A>C (p.Ile465=) c.1559-8197A>C (n.1559-8197A>C) c.1689A>C (p.Ile563=) c.966A>C (p.Ile322=) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.944+1995A>C (n.944+1995A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.726A>C (p.Ile242=) c.1642A>C n.1071A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.957A>C (p.Ile319=) c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*1567A>C (n.*1567A>C) n.1580A>C n.400A>C c.290+1995A>C (n.290+1995A>C) c.182-8197A>C (n.182-8197A>C) c.1664A>C c.457A>C c.1482A>C (p.Ile494=) c.666A>C (p.Ile222=) c.615A>C (p.Ile205=) c.1590A>C (p.Ile530=) | |
| 3 | g.37042289A>G | CA352061961 | MLH1 | c.1667+1995A>G (n.1667+1995A>G) c.1395A>G (p.Ile465Met) c.1559-8197A>G (n.1559-8197A>G) c.1689A>G (p.Ile563Met) c.966A>G (p.Ile322Met) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.944+1995A>G (n.944+1995A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.726A>G (p.Ile242Met) c.1642A>G n.1071A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.957A>G (p.Ile319Met) c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*1567A>G (n.*1567A>G) n.1580A>G n.400A>G c.290+1995A>G (n.290+1995A>G) c.182-8197A>G (n.182-8197A>G) c.1664A>G c.457A>G c.1482A>G (p.Ile494Met) c.666A>G (p.Ile222Met) c.615A>G (p.Ile205Met) c.1590A>G (p.Ile530Met) | dbSNP |
| 3 | g.37042289A>T | CA433084207 | MLH1 | c.1667+1995A>T (n.1667+1995A>T) c.1395A>T (p.Ile465=) c.1559-8197A>T (n.1559-8197A>T) c.1689A>T (p.Ile563=) c.966A>T (p.Ile322=) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.944+1995A>T (n.944+1995A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.726A>T (p.Ile242=) c.1642A>T n.1071A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.957A>T (p.Ile319=) c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*1567A>T (n.*1567A>T) n.1580A>T n.400A>T c.290+1995A>T (n.290+1995A>T) c.182-8197A>T (n.182-8197A>T) c.1664A>T c.457A>T c.1482A>T (p.Ile494=) c.666A>T (p.Ile222=) c.615A>T (p.Ile205=) c.1590A>T (p.Ile530=) | dbSNP |
| 3 | g.37042289dup | CA006397 | MLH1 | c.1667+1995dup (n.1667+1995dup) c.1395dup (p.Leu466ThrfsTer4) c.1559-8197dup (n.1559-8197dup) c.1689dup (p.Leu564ThrfsTer4) c.966dup (p.Leu323ThrfsTer4) c.*607dup (n.*607dup) c.*1521dup (n.*1521dup) c.944+1995dup (n.944+1995dup) c.*800dup (n.*800dup) c.726dup (p.Leu243ThrfsTer4) c.1642dup n.1071dup c.*1481dup (n.*1481dup) c.957dup (p.Leu320ThrfsTer4) c.*1829dup (n.*1829dup) c.*1567dup (n.*1567dup) n.1580dup n.400dup c.290+1995dup (n.290+1995dup) c.182-8197dup (n.182-8197dup) c.1664dup c.457dup c.1482dup (p.Leu495ThrfsTer4) c.666dup (p.Leu223ThrfsTer4) c.615dup (p.Leu206ThrfsTer4) c.1590dup (p.Leu531ThrfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042290_37042293del | CA006405 | MLH1 | c.1667+1996_1667+1999del (n.1667+1996_1667+1999del) c.1396_1399del (p.Leu466PhefsTer26) c.1559-8196_1559-8193del (n.1559-8196_1559-8193del) c.1690_1693del (p.Leu564PhefsTer26) c.967_970del (p.Leu323PhefsTer26) c.1690_1693del (p.Leu564PhefsTer17) c.*608_*611del (n.*608_*611del) c.*1522_*1525del (n.*1522_*1525del) c.944+1996_944+1999del (n.944+1996_944+1999del) c.*801_*804del (n.*801_*804del) c.727_730del (p.Leu243PhefsTer26) c.1643_1646del n.1072_1075del c.*1482_*1485del (n.*1482_*1485del) c.958_961del (p.Leu320PhefsTer26) c.*1830_*1833del (n.*1830_*1833del) c.*1568_*1571del (n.*1568_*1571del) n.1581_1584del n.401_404del c.290+1996_290+1999del (n.290+1996_290+1999del) c.182-8196_182-8193del (n.182-8196_182-8193del) c.1665_1668del c.458_461del c.1483_1486del (p.Leu495PhefsTer26) c.667_670del (p.Leu223PhefsTer26) c.616_619del (p.Leu206PhefsTer26) c.1591_1594del (p.Leu531PhefsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042290C>A | CA352061963 | MLH1 | c.1667+1996C>A (n.1667+1996C>A) c.1396C>A (p.Leu466Ile) c.1559-8196C>A (n.1559-8196C>A) c.1690C>A (p.Leu564Ile) c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.944+1996C>A (n.944+1996C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.727C>A (p.Leu243Ile) c.1643C>A n.1072C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) c.958C>A (p.Leu320Ile) c.*1830C>A (n.*1830C>A) c.*1568C>A (n.*1568C>A) n.1581C>A n.401C>A c.290+1996C>A (n.290+1996C>A) c.182-8196C>A (n.182-8196C>A) c.1665C>A c.458C>A c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) c.1591C>A (p.Leu531Ile) | gnomAD v4 |
| 3 | g.37042290C= | CA1357883003 | MLH1 | c.1667+1996C= (n.1667+1996C=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1559-8196C= (n.1559-8196C=) c.1690C= (p.Leu564=) c.967C= (p.Leu323=) c.*608C= (n.*608C=) c.*1522C= (n.*1522C=) c.944+1996C= (n.944+1996C=) c.*801C= (n.*801C=) c.727C= (p.Leu243=) c.1643C= n.1072C= c.*1482C= (n.*1482C=) c.958C= (p.Leu320=) c.*1830C= (n.*1830C=) c.*1568C= (n.*1568C=) n.1581C= n.401C= c.290+1996C= (n.290+1996C=) c.182-8196C= (n.182-8196C=) c.1665C= c.458C= c.1483C= (p.Leu495=) c.667C= (p.Leu223=) c.616C= (p.Leu206=) c.1591C= (p.Leu531=) | |
| 3 | g.37042290C>G | CA352061965 | MLH1 | c.1667+1996C>G (n.1667+1996C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1559-8196C>G (n.1559-8196C>G) c.1690C>G (p.Leu564Val) c.967C>G (p.Leu323Val) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1522C>G (n.*1522C>G) c.944+1996C>G (n.944+1996C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.727C>G (p.Leu243Val) c.1643C>G n.1072C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) c.958C>G (p.Leu320Val) c.*1830C>G (n.*1830C>G) c.*1568C>G (n.*1568C>G) n.1581C>G n.401C>G c.290+1996C>G (n.290+1996C>G) c.182-8196C>G (n.182-8196C>G) c.1665C>G c.458C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.667C>G (p.Leu223Val) c.616C>G (p.Leu206Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) | dbSNP |
| 3 | g.37042290C>T | CA006418 | MLH1 | c.1667+1996C>T (n.1667+1996C>T) c.1396C>T (p.Leu466Phe) c.1559-8196C>T (n.1559-8196C>T) c.1690C>T (p.Leu564Phe) c.967C>T (p.Leu323Phe) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.944+1996C>T (n.944+1996C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.727C>T (p.Leu243Phe) c.1643C>T n.1072C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) c.958C>T (p.Leu320Phe) c.*1830C>T (n.*1830C>T) c.*1568C>T (n.*1568C>T) n.1581C>T n.401C>T c.290+1996C>T (n.290+1996C>T) c.182-8196C>T (n.182-8196C>T) c.1665C>T c.458C>T c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) c.616C>T (p.Leu206Phe) c.1591C>T (p.Leu531Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042291T>A | CA352061971 | MLH1 | c.1667+1997T>A (n.1667+1997T>A) c.1397T>A (p.Leu466His) c.1559-8195T>A (n.1559-8195T>A) c.1691T>A (p.Leu564His) c.968T>A (p.Leu323His) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.944+1997T>A (n.944+1997T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.728T>A (p.Leu243His) c.1644T>A n.1073T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.959T>A (p.Leu320His) c.*1831T>A (n.*1831T>A) c.*1569T>A (n.*1569T>A) n.1582T>A n.402T>A c.290+1997T>A (n.290+1997T>A) c.182-8195T>A (n.182-8195T>A) c.1666T>A c.459T>A c.1484T>A (p.Leu495His) c.668T>A (p.Leu223His) c.617T>A (p.Leu206His) c.1592T>A (p.Leu531His) | |
| 3 | g.37042291T>C | CA352061975 | MLH1 | c.1667+1997T>C (n.1667+1997T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1559-8195T>C (n.1559-8195T>C) c.1691T>C (p.Leu564Pro) c.968T>C (p.Leu323Pro) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.944+1997T>C (n.944+1997T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.1644T>C n.1073T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.*1831T>C (n.*1831T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) n.1582T>C n.402T>C c.290+1997T>C (n.290+1997T>C) c.182-8195T>C (n.182-8195T>C) c.1666T>C c.459T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042291T>G | CA352061973 | MLH1 | c.1667+1997T>G (n.1667+1997T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1559-8195T>G (n.1559-8195T>G) c.1691T>G (p.Leu564Arg) c.968T>G (p.Leu323Arg) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.944+1997T>G (n.944+1997T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.1644T>G n.1073T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.*1831T>G (n.*1831T>G) c.*1569T>G (n.*1569T>G) n.1582T>G n.402T>G c.290+1997T>G (n.290+1997T>G) c.182-8195T>G (n.182-8195T>G) c.1666T>G c.459T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) | ClinVar |
| 3 | g.37042292C>A | CA433084211 | MLH1 | c.1667+1998C>A (n.1667+1998C>A) c.1398C>A (p.Leu466=) c.1559-8194C>A (n.1559-8194C>A) c.1692C>A (p.Leu564=) c.969C>A (p.Leu323=) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1524C>A (n.*1524C>A) c.944+1998C>A (n.944+1998C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.729C>A (p.Leu243=) c.1645C>A n.1074C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.960C>A (p.Leu320=) c.*1832C>A (n.*1832C>A) c.*1570C>A (n.*1570C>A) n.1583C>A n.403C>A c.290+1998C>A (n.290+1998C>A) c.182-8194C>A (n.182-8194C>A) c.1667C>A c.460C>A c.1485C>A (p.Leu495=) c.669C>A (p.Leu223=) c.618C>A (p.Leu206=) c.1593C>A (p.Leu531=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042292C>G | CA433084213 | MLH1 | c.1667+1998C>G (n.1667+1998C>G) c.1398C>G (p.Leu466=) c.1559-8194C>G (n.1559-8194C>G) c.1692C>G (p.Leu564=) c.969C>G (p.Leu323=) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*1524C>G (n.*1524C>G) c.944+1998C>G (n.944+1998C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.729C>G (p.Leu243=) c.1645C>G n.1074C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.960C>G (p.Leu320=) c.*1832C>G (n.*1832C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) n.1583C>G n.403C>G c.290+1998C>G (n.290+1998C>G) c.182-8194C>G (n.182-8194C>G) c.1667C>G c.460C>G c.1485C>G (p.Leu495=) c.669C>G (p.Leu223=) c.618C>G (p.Leu206=) c.1593C>G (p.Leu531=) | dbSNP |
| 3 | g.37042292C>T | CA433084215 | MLH1 | c.1667+1998C>T (n.1667+1998C>T) c.1398C>T (p.Leu466=) c.1559-8194C>T (n.1559-8194C>T) c.1692C>T (p.Leu564=) c.969C>T (p.Leu323=) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*1524C>T (n.*1524C>T) c.944+1998C>T (n.944+1998C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.729C>T (p.Leu243=) c.1645C>T n.1074C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.960C>T (p.Leu320=) c.*1832C>T (n.*1832C>T) c.*1570C>T (n.*1570C>T) n.1583C>T n.403C>T c.290+1998C>T (n.290+1998C>T) c.182-8194C>T (n.182-8194C>T) c.1667C>T c.460C>T c.1485C>T (p.Leu495=) c.669C>T (p.Leu223=) c.618C>T (p.Leu206=) c.1593C>T (p.Leu531=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042293A= | CA1357883005 | MLH1 | c.1667+1999A= (n.1667+1999A=) c.1399A= (p.Ile467=) c.1559-8193A= (n.1559-8193A=) c.1693A= (p.Ile565=) c.970A= (p.Ile324=) c.*611A= (n.*611A=) c.*1525A= (n.*1525A=) c.944+1999A= (n.944+1999A=) c.*804A= (n.*804A=) c.730A= (p.Ile244=) c.1646A= n.1075A= c.*1485A= (n.*1485A=) c.961A= (p.Ile321=) c.*1833A= (n.*1833A=) c.*1571A= (n.*1571A=) n.1584A= n.404A= c.290+1999A= (n.290+1999A=) c.182-8193A= (n.182-8193A=) c.1668A= c.461A= c.1486A= (p.Ile496=) c.670A= (p.Ile224=) c.619A= (p.Ile207=) c.1594A= (p.Ile532=) | |
| 3 | g.37042293A>C | CA352061979 | MLH1 | c.1667+1999A>C (n.1667+1999A>C) c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1559-8193A>C (n.1559-8193A>C) c.1693A>C (p.Ile565Leu) c.970A>C (p.Ile324Leu) c.*611A>C (n.*611A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.944+1999A>C (n.944+1999A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.1646A>C n.1075A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.*1833A>C (n.*1833A>C) c.*1571A>C (n.*1571A>C) n.1584A>C n.404A>C c.290+1999A>C (n.290+1999A>C) c.182-8193A>C (n.182-8193A>C) c.1668A>C c.461A>C c.1486A>C (p.Ile496Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) | |
| 3 | g.37042293A>G | CA352061981 | MLH1 | c.1667+1999A>G (n.1667+1999A>G) c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1559-8193A>G (n.1559-8193A>G) c.1693A>G (p.Ile565Val) c.970A>G (p.Ile324Val) c.*611A>G (n.*611A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.944+1999A>G (n.944+1999A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) c.1646A>G n.1075A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.*1833A>G (n.*1833A>G) c.*1571A>G (n.*1571A>G) n.1584A>G n.404A>G c.290+1999A>G (n.290+1999A>G) c.182-8193A>G (n.182-8193A>G) c.1668A>G c.461A>G c.1486A>G (p.Ile496Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.619A>G (p.Ile207Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042293A>T | CA006426 | MLH1 | c.1667+1999A>T (n.1667+1999A>T) c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1559-8193A>T (n.1559-8193A>T) c.1693A>T (p.Ile565Phe) c.970A>T (p.Ile324Phe) c.*611A>T (n.*611A>T) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.944+1999A>T (n.944+1999A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.1646A>T n.1075A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.*1833A>T (n.*1833A>T) c.*1571A>T (n.*1571A>T) n.1584A>T n.404A>T c.290+1999A>T (n.290+1999A>T) c.182-8193A>T (n.182-8193A>T) c.1668A>T c.461A>T c.1486A>T (p.Ile496Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.619A>T (p.Ile207Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042293dup | CA2580069405 | MLH1 | c.1667+1999dup (n.1667+1999dup) c.1399dup (p.Ile467AsnfsTer3) c.1559-8193dup (n.1559-8193dup) c.1693dup (p.Ile565AsnfsTer3) c.970dup (p.Ile324AsnfsTer3) c.*611dup (n.*611dup) c.*1525dup (n.*1525dup) c.944+1999dup (n.944+1999dup) c.*804dup (n.*804dup) c.730dup (p.Ile244AsnfsTer3) c.1646dup n.1075dup c.*1485dup (n.*1485dup) c.961dup (p.Ile321AsnfsTer3) c.*1833dup (n.*1833dup) c.*1571dup (n.*1571dup) n.1584dup n.404dup c.290+1999dup (n.290+1999dup) c.182-8193dup (n.182-8193dup) c.1668dup c.461dup c.1486dup (p.Ile496AsnfsTer3) c.670dup (p.Ile224AsnfsTer3) c.619dup (p.Ile207AsnfsTer3) c.1594dup (p.Ile532AsnfsTer3) | ClinVar |
| 3 | g.37042295_37042298del | CA2499216704 | MLH1 | c.1667+2001_1667+2004del (n.1667+2001_1667+2004del) c.1401_1404del (p.Ile467MetfsTer25) c.1559-8191_1559-8188del (n.1559-8191_1559-8188del) c.1695_1698del (p.Ile565MetfsTer25) c.972_975del (p.Ile324MetfsTer25) c.1695_1698del (p.Ile565MetfsTer16) c.*613_*616del (n.*613_*616del) c.*1527_*1530del (n.*1527_*1530del) c.944+2001_944+2004del (n.944+2001_944+2004del) c.*806_*809del (n.*806_*809del) c.732_735del (p.Ile244MetfsTer25) c.1648_1651del n.1077_1080del c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.963_966del (p.Ile321MetfsTer25) c.*1835_*1838del (n.*1835_*1838del) c.*1573_*1576del (n.*1573_*1576del) n.1586_1589del n.406_409del c.290+2001_290+2004del (n.290+2001_290+2004del) c.182-8191_182-8188del (n.182-8191_182-8188del) c.1670_1673del c.463_466del c.1488_1491del (p.Ile496MetfsTer25) c.672_675del (p.Ile224MetfsTer25) c.621_624del (p.Ile207MetfsTer25) c.1596_1599del (p.Ile532MetfsTer25) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042294T>A | CA352061983 | MLH1 | c.1667+2000T>A (n.1667+2000T>A) c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1559-8192T>A (n.1559-8192T>A) c.1694T>A (p.Ile565Asn) c.971T>A (p.Ile324Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.944+2000T>A (n.944+2000T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.1647T>A n.1076T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*1572T>A (n.*1572T>A) n.1585T>A n.405T>A c.290+2000T>A (n.290+2000T>A) c.182-8192T>A (n.182-8192T>A) c.1669T>A c.462T>A c.1487T>A (p.Ile496Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.620T>A (p.Ile207Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) | |
| 3 | g.37042294T>C | CA352061985 | MLH1 | c.1667+2000T>C (n.1667+2000T>C) c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1559-8192T>C (n.1559-8192T>C) c.1694T>C (p.Ile565Thr) c.971T>C (p.Ile324Thr) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.944+2000T>C (n.944+2000T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.1647T>C n.1076T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*1572T>C (n.*1572T>C) n.1585T>C n.405T>C c.290+2000T>C (n.290+2000T>C) c.182-8192T>C (n.182-8192T>C) c.1669T>C c.462T>C c.1487T>C (p.Ile496Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) | |
| 3 | g.37042294T>G | CA352061987 | MLH1 | c.1667+2000T>G (n.1667+2000T>G) c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1559-8192T>G (n.1559-8192T>G) c.1694T>G (p.Ile565Ser) c.971T>G (p.Ile324Ser) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.944+2000T>G (n.944+2000T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.1647T>G n.1076T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*1572T>G (n.*1572T>G) n.1585T>G n.405T>G c.290+2000T>G (n.290+2000T>G) c.182-8192T>G (n.182-8192T>G) c.1669T>G c.462T>G c.1487T>G (p.Ile496Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.620T>G (p.Ile207Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) | |
| 3 | g.37042296dup | CA2580069407 | MLH1 | c.1667+2002dup (n.1667+2002dup) c.1402dup (p.Tyr468LeufsTer2) c.1559-8190dup (n.1559-8190dup) c.1696dup (p.Tyr566LeufsTer2) c.973dup (p.Tyr325LeufsTer2) c.*614dup (n.*614dup) c.*1528dup (n.*1528dup) c.944+2002dup (n.944+2002dup) c.*807dup (n.*807dup) c.733dup (p.Tyr245LeufsTer2) c.1649dup n.1078dup c.*1488dup (n.*1488dup) c.964dup (p.Tyr322LeufsTer2) c.*1836dup (n.*1836dup) c.*1574dup (n.*1574dup) n.1587dup n.407dup c.290+2002dup (n.290+2002dup) c.182-8190dup (n.182-8190dup) c.1671dup c.464dup c.1489dup (p.Tyr497LeufsTer2) c.673dup (p.Tyr225LeufsTer2) c.622dup (p.Tyr208LeufsTer2) c.1597dup (p.Tyr533LeufsTer2) | ClinVar |
| 3 | g.37042296del | CA2702489829 | MLH1 | c.1667+2002del (n.1667+2002del) c.1402del (p.Tyr468MetfsTer25) c.1559-8190del (n.1559-8190del) c.1696del (p.Tyr566MetfsTer25) c.973del (p.Tyr325MetfsTer25) c.1696del (p.Tyr566MetfsTer16) c.*614del (n.*614del) c.*1528del (n.*1528del) c.944+2002del (n.944+2002del) c.*807del (n.*807del) c.733del (p.Tyr245MetfsTer25) c.1649del n.1078del c.*1488del (n.*1488del) c.964del (p.Tyr322MetfsTer25) c.*1836del (n.*1836del) c.*1574del (n.*1574del) n.1587del n.407del c.290+2002del (n.290+2002del) c.182-8190del (n.182-8190del) c.1671del c.464del c.1489del (p.Tyr497MetfsTer25) c.673del (p.Tyr225MetfsTer25) c.622del (p.Tyr208MetfsTer25) c.1597del (p.Tyr533MetfsTer25) | dbSNP |
| 3 | g.37042295T>A | CA433084226 | MLH1 | c.1667+2001T>A (n.1667+2001T>A) c.1401T>A (p.Ile467=) c.1559-8191T>A (n.1559-8191T>A) c.1695T>A (p.Ile565=) c.972T>A (p.Ile324=) c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1527T>A (n.*1527T>A) c.944+2001T>A (n.944+2001T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.732T>A (p.Ile244=) c.1648T>A n.1077T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.963T>A (p.Ile321=) c.*1835T>A (n.*1835T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.1586T>A n.406T>A c.290+2001T>A (n.290+2001T>A) c.182-8191T>A (n.182-8191T>A) c.1670T>A c.463T>A c.1488T>A (p.Ile496=) c.672T>A (p.Ile224=) c.621T>A (p.Ile207=) c.1596T>A (p.Ile532=) | |
| 3 | g.37042295T>C | CA433084229 | MLH1 | c.1667+2001T>C (n.1667+2001T>C) c.1401T>C (p.Ile467=) c.1559-8191T>C (n.1559-8191T>C) c.1695T>C (p.Ile565=) c.972T>C (p.Ile324=) c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1527T>C (n.*1527T>C) c.944+2001T>C (n.944+2001T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.732T>C (p.Ile244=) c.1648T>C n.1077T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.963T>C (p.Ile321=) c.*1835T>C (n.*1835T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.1586T>C n.406T>C c.290+2001T>C (n.290+2001T>C) c.182-8191T>C (n.182-8191T>C) c.1670T>C c.463T>C c.1488T>C (p.Ile496=) c.672T>C (p.Ile224=) c.621T>C (p.Ile207=) c.1596T>C (p.Ile532=) | |
| 3 | g.37042295T>G | CA352061989 | MLH1 | c.1667+2001T>G (n.1667+2001T>G) c.1401T>G (p.Ile467Met) c.1559-8191T>G (n.1559-8191T>G) c.1695T>G (p.Ile565Met) c.972T>G (p.Ile324Met) c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1527T>G (n.*1527T>G) c.944+2001T>G (n.944+2001T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.732T>G (p.Ile244Met) c.1648T>G n.1077T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.963T>G (p.Ile321Met) c.*1835T>G (n.*1835T>G) c.*1573T>G (n.*1573T>G) n.1586T>G n.406T>G c.290+2001T>G (n.290+2001T>G) c.182-8191T>G (n.182-8191T>G) c.1670T>G c.463T>G c.1488T>G (p.Ile496Met) c.672T>G (p.Ile224Met) c.621T>G (p.Ile207Met) c.1596T>G (p.Ile532Met) | |
| 3 | g.37042296T>A | CA352061991 | MLH1 | c.1667+2002T>A (n.1667+2002T>A) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.1559-8190T>A (n.1559-8190T>A) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.973T>A (p.Tyr325Asn) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1528T>A (n.*1528T>A) c.944+2002T>A (n.944+2002T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.1649T>A n.1078T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.*1836T>A (n.*1836T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) n.1587T>A n.407T>A c.290+2002T>A (n.290+2002T>A) c.182-8190T>A (n.182-8190T>A) c.1671T>A c.464T>A c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.1597T>A (p.Tyr533Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37042296T>C | CA006436 | MLH1 | c.1667+2002T>C (n.1667+2002T>C) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1559-8190T>C (n.1559-8190T>C) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.973T>C (p.Tyr325His) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1528T>C (n.*1528T>C) c.944+2002T>C (n.944+2002T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.733T>C (p.Tyr245His) c.1649T>C n.1078T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) c.*1836T>C (n.*1836T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) n.1587T>C n.407T>C c.290+2002T>C (n.290+2002T>C) c.182-8190T>C (n.182-8190T>C) c.1671T>C c.464T>C c.1489T>C (p.Tyr497His) c.673T>C (p.Tyr225His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.1597T>C (p.Tyr533His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37042296T>G | CA352061994 | MLH1 | c.1667+2002T>G (n.1667+2002T>G) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.1559-8190T>G (n.1559-8190T>G) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.973T>G (p.Tyr325Asp) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1528T>G (n.*1528T>G) c.944+2002T>G (n.944+2002T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.1649T>G n.1078T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.*1836T>G (n.*1836T>G) c.*1574T>G (n.*1574T>G) n.1587T>G n.407T>G c.290+2002T>G (n.290+2002T>G) c.182-8190T>G (n.182-8190T>G) c.1671T>G c.464T>G c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.1597T>G (p.Tyr533Asp) | |
| 3 | g.37042296T= | CA1357883007 | MLH1 | c.1667+2002T= (n.1667+2002T=) c.1402T= (p.Tyr468=) c.1559-8190T= (n.1559-8190T=) c.1696T= (p.Tyr566=) c.973T= (p.Tyr325=) c.*614T= (n.*614T=) c.*1528T= (n.*1528T=) c.944+2002T= (n.944+2002T=) c.*807T= (n.*807T=) c.733T= (p.Tyr245=) c.1649T= n.1078T= c.*1488T= (n.*1488T=) c.964T= (p.Tyr322=) c.*1836T= (n.*1836T=) c.*1574T= (n.*1574T=) n.1587T= n.407T= c.290+2002T= (n.290+2002T=) c.182-8190T= (n.182-8190T=) c.1671T= c.464T= c.1489T= (p.Tyr497=) c.673T= (p.Tyr225=) c.622T= (p.Tyr208=) c.1597T= (p.Tyr533=) | |
| 3 | g.37042297A= | CA1357883011 | MLH1 | c.1667+2003A= (n.1667+2003A=) c.1403A= (p.Tyr468=) c.1559-8189A= (n.1559-8189A=) c.1697A= (p.Tyr566=) c.974A= (p.Tyr325=) c.*615A= (n.*615A=) c.*1529A= (n.*1529A=) c.944+2003A= (n.944+2003A=) c.*808A= (n.*808A=) c.734A= (p.Tyr245=) c.1650A= n.1079A= c.*1489A= (n.*1489A=) c.965A= (p.Tyr322=) c.*1837A= (n.*1837A=) c.*1575A= (n.*1575A=) n.1588A= n.408A= c.290+2003A= (n.290+2003A=) c.182-8189A= (n.182-8189A=) c.1672A= c.465A= c.1490A= (p.Tyr497=) c.674A= (p.Tyr225=) c.623A= (p.Tyr208=) c.1598A= (p.Tyr533=) | |
| 3 | g.37042297A>C | CA352061996 | MLH1 | c.1667+2003A>C (n.1667+2003A>C) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.1559-8189A>C (n.1559-8189A>C) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.974A>C (p.Tyr325Ser) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.944+2003A>C (n.944+2003A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.1650A>C n.1079A>C c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*1575A>C (n.*1575A>C) n.1588A>C n.408A>C c.290+2003A>C (n.290+2003A>C) c.182-8189A>C (n.182-8189A>C) c.1672A>C c.465A>C c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.1598A>C (p.Tyr533Ser) | |
| 3 | g.37042297A>G | CA352062001 | MLH1 | c.1667+2003A>G (n.1667+2003A>G) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.1559-8189A>G (n.1559-8189A>G) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.974A>G (p.Tyr325Cys) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.944+2003A>G (n.944+2003A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.1650A>G n.1079A>G c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*1575A>G (n.*1575A>G) n.1588A>G n.408A>G c.290+2003A>G (n.290+2003A>G) c.182-8189A>G (n.182-8189A>G) c.1672A>G c.465A>G c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.1598A>G (p.Tyr533Cys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042297A>T | CA352061998 | MLH1 | c.1667+2003A>T (n.1667+2003A>T) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1559-8189A>T (n.1559-8189A>T) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.974A>T (p.Tyr325Phe) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.944+2003A>T (n.944+2003A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.1650A>T n.1079A>T c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*1575A>T (n.*1575A>T) n.1588A>T n.408A>T c.290+2003A>T (n.290+2003A>T) c.182-8189A>T (n.182-8189A>T) c.1672A>T c.465A>T c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.1598A>T (p.Tyr533Phe) | dbSNP |
| 3 | g.37042298T>A | CA10577314 | MLH1 | c.1667+2004T>A (n.1667+2004T>A) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.1559-8188T>A (n.1559-8188T>A) c.1698T>A (p.Tyr566Ter) c.975T>A (p.Tyr325Ter) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.944+2004T>A (n.944+2004T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.735T>A (p.Tyr245Ter) c.1651T>A n.1080T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.966T>A (p.Tyr322Ter) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.1589T>A n.409T>A c.290+2004T>A (n.290+2004T>A) c.182-8188T>A (n.182-8188T>A) c.1673T>A c.466T>A c.1491T>A (p.Tyr497Ter) c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.624T>A (p.Tyr208Ter) c.1599T>A (p.Tyr533Ter) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042298T>C | CA10578260 | MLH1 | c.1667+2004T>C (n.1667+2004T>C) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.1559-8188T>C (n.1559-8188T>C) c.1698T>C (p.Tyr566=) c.975T>C (p.Tyr325=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*1530T>C (n.*1530T>C) c.944+2004T>C (n.944+2004T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.735T>C (p.Tyr245=) c.1651T>C n.1080T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.966T>C (p.Tyr322=) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.1589T>C n.409T>C c.290+2004T>C (n.290+2004T>C) c.182-8188T>C (n.182-8188T>C) c.1673T>C c.466T>C c.1491T>C (p.Tyr497=) c.675T>C (p.Tyr225=) c.624T>C (p.Tyr208=) c.1599T>C (p.Tyr533=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37042298T>G | CA352062003 | MLH1 | c.1667+2004T>G (n.1667+2004T>G) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.1559-8188T>G (n.1559-8188T>G) c.1698T>G (p.Tyr566Ter) c.975T>G (p.Tyr325Ter) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*1530T>G (n.*1530T>G) c.944+2004T>G (n.944+2004T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.735T>G (p.Tyr245Ter) c.1651T>G n.1080T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.966T>G (p.Tyr322Ter) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.1589T>G n.409T>G c.290+2004T>G (n.290+2004T>G) c.182-8188T>G (n.182-8188T>G) c.1673T>G c.466T>G c.1491T>G (p.Tyr497Ter) c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.624T>G (p.Tyr208Ter) c.1599T>G (p.Tyr533Ter) | |
| 3 | g.37042298T= | CA1357883018 | MLH1 | c.1667+2004T= (n.1667+2004T=) c.1404T= (p.Tyr468=) c.1559-8188T= (n.1559-8188T=) c.1698T= (p.Tyr566=) c.975T= (p.Tyr325=) c.*616T= (n.*616T=) c.*1530T= (n.*1530T=) c.944+2004T= (n.944+2004T=) c.*809T= (n.*809T=) c.735T= (p.Tyr245=) c.1651T= n.1080T= c.*1490T= (n.*1490T=) c.966T= (p.Tyr322=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*1576T= (n.*1576T=) n.1589T= n.409T= c.290+2004T= (n.290+2004T=) c.182-8188T= (n.182-8188T=) c.1673T= c.466T= c.1491T= (p.Tyr497=) c.675T= (p.Tyr225=) c.624T= (p.Tyr208=) c.1599T= (p.Tyr533=) | |
| 3 | g.37042299G>A | CA352062004 | MLH1 | c.1667+2005G>A (n.1667+2005G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1559-8187G>A (n.1559-8187G>A) c.1699G>A (p.Asp567Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.944+2005G>A (n.944+2005G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.1652G>A n.1081G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.967G>A (p.Asp323Asn) c.*1839G>A (n.*1839G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) n.1590G>A n.410G>A c.290+2005G>A (n.290+2005G>A) c.182-8187G>A (n.182-8187G>A) c.1674G>A c.467G>A c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.1600G>A (p.Asp534Asn) | dbSNP |
| 3 | g.37042299G>C | CA352062006 | MLH1 | c.1667+2005G>C (n.1667+2005G>C) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1559-8187G>C (n.1559-8187G>C) c.1699G>C (p.Asp567His) c.976G>C (p.Asp326His) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.944+2005G>C (n.944+2005G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.736G>C (p.Asp246His) c.1652G>C n.1081G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.967G>C (p.Asp323His) c.*1839G>C (n.*1839G>C) c.*1577G>C (n.*1577G>C) n.1590G>C n.410G>C c.290+2005G>C (n.290+2005G>C) c.182-8187G>C (n.182-8187G>C) c.1674G>C c.467G>C c.1492G>C (p.Asp498His) c.676G>C (p.Asp226His) c.625G>C (p.Asp209His) c.1600G>C (p.Asp534His) | dbSNP |
| 3 | g.37042299G>T | CA352062008 | MLH1 | c.1667+2005G>T (n.1667+2005G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1559-8187G>T (n.1559-8187G>T) c.1699G>T (p.Asp567Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.944+2005G>T (n.944+2005G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.1652G>T n.1081G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.*1839G>T (n.*1839G>T) c.*1577G>T (n.*1577G>T) n.1590G>T n.410G>T c.290+2005G>T (n.290+2005G>T) c.182-8187G>T (n.182-8187G>T) c.1674G>T c.467G>T c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.1600G>T (p.Asp534Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.37042300A>C | CA352062011 | MLH1 | c.1667+2006A>C (n.1667+2006A>C) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1559-8186A>C (n.1559-8186A>C) c.1700A>C (p.Asp567Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.944+2006A>C (n.944+2006A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.1653A>C n.1082A>C c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.968A>C (p.Asp323Ala) c.*1840A>C (n.*1840A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) n.1591A>C n.411A>C c.290+2006A>C (n.290+2006A>C) c.182-8186A>C (n.182-8186A>C) c.1675A>C c.468A>C c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) c.1601A>C (p.Asp534Ala) | |
| 3 | g.37042300A>G | CA352062013 | MLH1 | c.1667+2006A>G (n.1667+2006A>G) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1559-8186A>G (n.1559-8186A>G) c.1700A>G (p.Asp567Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.944+2006A>G (n.944+2006A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.1653A>G n.1082A>G c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.968A>G (p.Asp323Gly) c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*1578A>G (n.*1578A>G) n.1591A>G n.411A>G c.290+2006A>G (n.290+2006A>G) c.182-8186A>G (n.182-8186A>G) c.1675A>G c.468A>G c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) c.1601A>G (p.Asp534Gly) | |
| 3 | g.37042300A>T | CA352062015 | MLH1 | c.1667+2006A>T (n.1667+2006A>T) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1559-8186A>T (n.1559-8186A>T) c.1700A>T (p.Asp567Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.944+2006A>T (n.944+2006A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) c.1653A>T n.1082A>T c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.968A>T (p.Asp323Val) c.*1840A>T (n.*1840A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) n.1591A>T n.411A>T c.290+2006A>T (n.290+2006A>T) c.182-8186A>T (n.182-8186A>T) c.1675A>T c.468A>T c.1493A>T (p.Asp498Val) c.677A>T (p.Asp226Val) c.626A>T (p.Asp209Val) c.1601A>T (p.Asp534Val) | dbSNP |
| 3 | g.37042301T>A | CA16611423 | MLH1 | c.1667+2007T>A (n.1667+2007T>A) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1559-8185T>A (n.1559-8185T>A) c.1701T>A (p.Asp567Glu) c.978T>A (p.Asp326Glu) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.944+2007T>A (n.944+2007T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) c.738T>A (p.Asp246Glu) c.1654T>A n.1083T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.969T>A (p.Asp323Glu) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*1579T>A (n.*1579T>A) n.1592T>A n.412T>A c.290+2007T>A (n.290+2007T>A) c.182-8185T>A (n.182-8185T>A) c.1676T>A c.469T>A c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.678T>A (p.Asp226Glu) c.627T>A (p.Asp209Glu) c.1602T>A (p.Asp534Glu) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042301T>C | CA433084262 | MLH1 | c.1667+2007T>C (n.1667+2007T>C) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1559-8185T>C (n.1559-8185T>C) c.1701T>C (p.Asp567=) c.978T>C (p.Asp326=) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.944+2007T>C (n.944+2007T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) c.738T>C (p.Asp246=) c.1654T>C n.1083T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.969T>C (p.Asp323=) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) n.1592T>C n.412T>C c.290+2007T>C (n.290+2007T>C) c.182-8185T>C (n.182-8185T>C) c.1676T>C c.469T>C c.1494T>C (p.Asp498=) c.678T>C (p.Asp226=) c.627T>C (p.Asp209=) c.1602T>C (p.Asp534=) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.37042301T>G | CA352062019 | MLH1 | c.1667+2007T>G (n.1667+2007T>G) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1559-8185T>G (n.1559-8185T>G) c.1701T>G (p.Asp567Glu) c.978T>G (p.Asp326Glu) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.944+2007T>G (n.944+2007T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.738T>G (p.Asp246Glu) c.1654T>G n.1083T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.969T>G (p.Asp323Glu) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*1579T>G (n.*1579T>G) n.1592T>G n.412T>G c.290+2007T>G (n.290+2007T>G) c.182-8185T>G (n.182-8185T>G) c.1676T>G c.469T>G c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.678T>G (p.Asp226Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) c.1602T>G (p.Asp534Glu) | |
| 3 | g.37042301T= | CA1357883021 | MLH1 | c.1667+2007T= (n.1667+2007T=) c.1407T= (p.Asp469=) c.1559-8185T= (n.1559-8185T=) c.1701T= (p.Asp567=) c.978T= (p.Asp326=) c.*619T= (n.*619T=) c.*1533T= (n.*1533T=) c.944+2007T= (n.944+2007T=) c.*812T= (n.*812T=) c.738T= (p.Asp246=) c.1654T= n.1083T= c.*1493T= (n.*1493T=) c.969T= (p.Asp323=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.*1579T= (n.*1579T=) n.1592T= n.412T= c.290+2007T= (n.290+2007T=) c.182-8185T= (n.182-8185T=) c.1676T= c.469T= c.1494T= (p.Asp498=) c.678T= (p.Asp226=) c.627T= (p.Asp209=) c.1602T= (p.Asp534=) | |
| 3 | g.37042304del | CA2580069410 | MLH1 | c.1667+2010del (n.1667+2010del) c.1410del (p.Phe470LeufsTer23) c.1559-8182del (n.1559-8182del) c.1704del (p.Phe568LeufsTer23) c.981del (p.Phe327LeufsTer23) c.1704del (p.Phe568LeufsTer14) c.*622del (n.*622del) c.*1536del (n.*1536del) c.944+2010del (n.944+2010del) c.*815del (n.*815del) c.741del (p.Phe247LeufsTer23) c.1657del n.1086del c.*1496del (n.*1496del) c.972del (p.Phe324LeufsTer23) c.*1844del (n.*1844del) c.*1582del (n.*1582del) n.1595del n.415del c.290+2010del (n.290+2010del) c.182-8182del (n.182-8182del) c.1679del c.472del c.1497del (p.Phe499LeufsTer23) c.681del (p.Phe227LeufsTer23) c.630del (p.Phe210LeufsTer23) c.1605del (p.Phe535LeufsTer23) | ClinVar |
| 3 | g.37042302T>A | CA006443 | MLH1 | c.1667+2008T>A (n.1667+2008T>A) c.1408T>A (p.Phe470Ile) c.1559-8184T>A (n.1559-8184T>A) c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.979T>A (p.Phe327Ile) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.944+2008T>A (n.944+2008T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.1655T>A n.1084T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.*1842T>A (n.*1842T>A) c.*1580T>A (n.*1580T>A) n.1593T>A n.413T>A c.290+2008T>A (n.290+2008T>A) c.182-8184T>A (n.182-8184T>A) c.1677T>A c.470T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.1603T>A (p.Phe535Ile) | dbSNP |
| 3 | g.37042302T>C | CA352062022 | MLH1 | c.1667+2008T>C (n.1667+2008T>C) c.1408T>C (p.Phe470Leu) c.1559-8184T>C (n.1559-8184T>C) c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.979T>C (p.Phe327Leu) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.944+2008T>C (n.944+2008T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.1655T>C n.1084T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.*1842T>C (n.*1842T>C) c.*1580T>C (n.*1580T>C) n.1593T>C n.413T>C c.290+2008T>C (n.290+2008T>C) c.182-8184T>C (n.182-8184T>C) c.1677T>C c.470T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.1603T>C (p.Phe535Leu) | |
| 3 | g.37042302T>G | CA352062024 | MLH1 | c.1667+2008T>G (n.1667+2008T>G) c.1408T>G (p.Phe470Val) c.1559-8184T>G (n.1559-8184T>G) c.1702T>G (p.Phe568Val) c.979T>G (p.Phe327Val) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.944+2008T>G (n.944+2008T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.739T>G (p.Phe247Val) c.1655T>G n.1084T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.970T>G (p.Phe324Val) c.*1842T>G (n.*1842T>G) c.*1580T>G (n.*1580T>G) n.1593T>G n.413T>G c.290+2008T>G (n.290+2008T>G) c.182-8184T>G (n.182-8184T>G) c.1677T>G c.470T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) c.679T>G (p.Phe227Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.1603T>G (p.Phe535Val) | |
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