Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.37037156A= | CA1700400339 | ELMO1 | c.1301-23721T= (n.1301-23721T=) c.515-3744T= (n.515-3744T=) n.338-23721T= n.1650-23721T= | |
7 | g.37037156A>G | CA574073704 | ELMO1 | c.1301-23721T>C (n.1301-23721T>C) c.515-3744T>C (n.515-3744T>C) n.338-23721T>C n.1650-23721T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037163T>C | CA157391478 | ELMO1 | c.1301-23728A>G (n.1301-23728A>G) c.515-3751A>G (n.515-3751A>G) n.338-23728A>G n.1650-23728A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037163T= | CA1700400340 | ELMO1 | c.1301-23728A= (n.1301-23728A=) c.515-3751A= (n.515-3751A=) n.338-23728A= n.1650-23728A= | |
7 | g.37037167G>A | CA157391479 | ELMO1 | c.1301-23732C>T (n.1301-23732C>T) c.515-3755C>T (n.515-3755C>T) n.338-23732C>T n.1650-23732C>T | dbSNP |
7 | g.37037167G= | CA1700400341 | ELMO1 | c.1301-23732C= (n.1301-23732C=) c.515-3755C= (n.515-3755C=) n.338-23732C= n.1650-23732C= | |
7 | g.37037169C>T | CA2775056009 | ELMO1 | c.1301-23734G>A (n.1301-23734G>A) c.515-3757G>A (n.515-3757G>A) n.338-23734G>A n.1650-23734G>A | |
7 | g.37037170T>C | CA157391480 | ELMO1 | c.1301-23735A>G (n.1301-23735A>G) c.515-3758A>G (n.515-3758A>G) n.338-23735A>G n.1650-23735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037170T>G | CA574073705 | ELMO1 | c.1301-23735A>C (n.1301-23735A>C) c.515-3758A>C (n.515-3758A>C) n.338-23735A>C n.1650-23735A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037170T= | CA1700400342 | ELMO1 | c.1301-23735A= (n.1301-23735A=) c.515-3758A= (n.515-3758A=) n.338-23735A= n.1650-23735A= | |
7 | g.37037173C>A | CA157391481 | ELMO1 | c.1301-23738G>T (n.1301-23738G>T) c.515-3761G>T (n.515-3761G>T) n.338-23738G>T n.1650-23738G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037173C= | CA1700400343 | ELMO1 | c.1301-23738G= (n.1301-23738G=) c.515-3761G= (n.515-3761G=) n.338-23738G= n.1650-23738G= | |
7 | g.37037174C= | CA1700400344 | ELMO1 | c.1301-23739G= (n.1301-23739G=) c.515-3762G= (n.515-3762G=) n.338-23739G= n.1650-23739G= | |
7 | g.37037174C>T | CA574073706 | ELMO1 | c.1301-23739G>A (n.1301-23739G>A) c.515-3762G>A (n.515-3762G>A) n.338-23739G>A n.1650-23739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037177T>C | CA1700400346 | ELMO1 | c.1301-23742A>G (n.1301-23742A>G) c.515-3765A>G (n.515-3765A>G) n.338-23742A>G n.1650-23742A>G | dbSNP |
7 | g.37037177T= | CA1700400345 | ELMO1 | c.1301-23742A= (n.1301-23742A=) c.515-3765A= (n.515-3765A=) n.338-23742A= n.1650-23742A= | |
7 | g.37037179T>C | CA838148810 | ELMO1 | c.1301-23744A>G (n.1301-23744A>G) c.515-3767A>G (n.515-3767A>G) n.338-23744A>G n.1650-23744A>G | dbSNP |
7 | g.37037179T= | CA1700400347 | ELMO1 | c.1301-23744A= (n.1301-23744A=) c.515-3767A= (n.515-3767A=) n.338-23744A= n.1650-23744A= | |
7 | g.37037180A= | CA1700400348 | ELMO1 | c.1301-23745T= (n.1301-23745T=) c.515-3768T= (n.515-3768T=) n.338-23745T= n.1650-23745T= | |
7 | g.37037180A>G | CA1700400349 | ELMO1 | c.1301-23745T>C (n.1301-23745T>C) c.515-3768T>C (n.515-3768T>C) n.338-23745T>C n.1650-23745T>C | dbSNP |
7 | g.37037183del | CA2775056014 | ELMO1 | c.1301-23745del (n.1301-23745del) c.515-3768del (n.515-3768del) n.338-23745del n.1650-23745del | |
7 | g.37037183A>T | CA2775056016 | ELMO1 | c.1301-23748T>A (n.1301-23748T>A) c.515-3771T>A (n.515-3771T>A) n.338-23748T>A n.1650-23748T>A | |
7 | g.37037184G= | CA1700400350 | ELMO1 | c.1301-23749C= (n.1301-23749C=) c.515-3772C= (n.515-3772C=) n.338-23749C= n.1650-23749C= | |
7 | g.37037184G>T | CA838148815 | ELMO1 | c.1301-23749C>A (n.1301-23749C>A) c.515-3772C>A (n.515-3772C>A) n.338-23749C>A n.1650-23749C>A | dbSNP |
7 | g.37037190A= | CA1700400351 | ELMO1 | c.1301-23755T= (n.1301-23755T=) c.515-3778T= (n.515-3778T=) n.338-23755T= n.1650-23755T= | |
7 | g.37037190A>G | CA574073707 | ELMO1 | c.1301-23755T>C (n.1301-23755T>C) c.515-3778T>C (n.515-3778T>C) n.338-23755T>C n.1650-23755T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037190A>T | CA1700400352 | ELMO1 | c.1301-23755T>A (n.1301-23755T>A) c.515-3778T>A (n.515-3778T>A) n.338-23755T>A n.1650-23755T>A | dbSNP |
7 | g.37037191A= | CA1700400354 | ELMO1 | c.1301-23756T= (n.1301-23756T=) c.515-3779T= (n.515-3779T=) n.338-23756T= n.1650-23756T= | |
7 | g.37037191A>C | CA1100275181 | ELMO1 | c.1301-23756T>G (n.1301-23756T>G) c.515-3779T>G (n.515-3779T>G) n.338-23756T>G n.1650-23756T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037191_37037199delinsATATGCCCT | CA1700400353 | ELMO1 | c.1301-23764_1301-23756delinsAGGGCATAT (n.1301-23764_1301-23756delinsAGGGCATAT) c.515-3787_515-3779delinsAGGGCATAT (n.515-3787_515-3779delinsAGGGCATAT) n.338-23764_338-23756delinsAGGGCATAT n.1650-23764_1650-23756delinsAGGGCATAT | |
7 | g.37037193_37037200del | CA574073708 | ELMO1 | c.1301-23764_1301-23757del (n.1301-23764_1301-23757del) c.515-3787_515-3780del (n.515-3787_515-3780del) n.338-23764_338-23757del n.1650-23764_1650-23757del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037201T>C | CA157391482 | ELMO1 | c.1301-23766A>G (n.1301-23766A>G) c.515-3789A>G (n.515-3789A>G) n.338-23766A>G n.1650-23766A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037201T= | CA1700400355 | ELMO1 | c.1301-23766A= (n.1301-23766A=) c.515-3789A= (n.515-3789A=) n.338-23766A= n.1650-23766A= | |
7 | g.37037205G>A | CA1100275192 | ELMO1 | c.1301-23770C>T (n.1301-23770C>T) c.515-3793C>T (n.515-3793C>T) n.338-23770C>T n.1650-23770C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037205G= | CA1700400356 | ELMO1 | c.1301-23770C= (n.1301-23770C=) c.515-3793C= (n.515-3793C=) n.338-23770C= n.1650-23770C= | |
7 | g.37037213G>C | CA2775056018 | ELMO1 | c.1301-23778C>G (n.1301-23778C>G) c.515-3801C>G (n.515-3801C>G) n.338-23778C>G n.1650-23778C>G | |
7 | g.37037214A= | CA1700400357 | ELMO1 | c.1301-23779T= (n.1301-23779T=) c.515-3802T= (n.515-3802T=) n.338-23779T= n.1650-23779T= | |
7 | g.37037214A>G | CA1100275204 | ELMO1 | c.1301-23779T>C (n.1301-23779T>C) c.515-3802T>C (n.515-3802T>C) n.338-23779T>C n.1650-23779T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037217G>C | CA1700400358 | ELMO1 | c.1301-23782C>G (n.1301-23782C>G) c.515-3805C>G (n.515-3805C>G) n.338-23782C>G n.1650-23782C>G | dbSNP |
7 | g.37037217G= | CA1700400359 | ELMO1 | c.1301-23782C= (n.1301-23782C=) c.515-3805C= (n.515-3805C=) n.338-23782C= n.1650-23782C= | |
7 | g.37037224T>C | CA157391483 | ELMO1 | c.1301-23789A>G (n.1301-23789A>G) c.515-3812A>G (n.515-3812A>G) n.338-23789A>G n.1650-23789A>G | dbSNP |
7 | g.37037224T= | CA1700400360 | ELMO1 | c.1301-23789A= (n.1301-23789A=) c.515-3812A= (n.515-3812A=) n.338-23789A= n.1650-23789A= | |
7 | g.37037229T>C | CA838148831 | ELMO1 | c.1301-23794A>G (n.1301-23794A>G) c.515-3817A>G (n.515-3817A>G) n.338-23794A>G n.1650-23794A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037229T= | CA1700400361 | ELMO1 | c.1301-23794A= (n.1301-23794A=) c.515-3817A= (n.515-3817A=) n.338-23794A= n.1650-23794A= | |
7 | g.37037234A= | CA1700400362 | ELMO1 | c.1301-23799T= (n.1301-23799T=) c.515-3822T= (n.515-3822T=) n.338-23799T= n.1650-23799T= | |
7 | g.37037234A>G | CA1700400363 | ELMO1 | c.1301-23799T>C (n.1301-23799T>C) c.515-3822T>C (n.515-3822T>C) n.338-23799T>C n.1650-23799T>C | dbSNP |
7 | g.37037234A>T | CA838148836 | ELMO1 | c.1301-23799T>A (n.1301-23799T>A) c.515-3822T>A (n.515-3822T>A) n.338-23799T>A n.1650-23799T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037236G>A | CA157391484 | ELMO1 | c.1301-23801C>T (n.1301-23801C>T) c.515-3824C>T (n.515-3824C>T) n.338-23801C>T n.1650-23801C>T | dbSNP gnomAD v3 |
7 | g.37037236G= | CA1700400364 | ELMO1 | c.1301-23801C= (n.1301-23801C=) c.515-3824C= (n.515-3824C=) n.338-23801C= n.1650-23801C= | |
7 | g.37037237T>C | CA157391485 | ELMO1 | c.1301-23802A>G (n.1301-23802A>G) c.515-3825A>G (n.515-3825A>G) n.338-23802A>G n.1650-23802A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037237T= | CA1700400365 | ELMO1 | c.1301-23802A= (n.1301-23802A=) c.515-3825A= (n.515-3825A=) n.338-23802A= n.1650-23802A= | |
7 | g.37037238T>C | CA838148864 | ELMO1 | c.1301-23803A>G (n.1301-23803A>G) c.515-3826A>G (n.515-3826A>G) n.338-23803A>G n.1650-23803A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037238T= | CA1700400366 | ELMO1 | c.1301-23803A= (n.1301-23803A=) c.515-3826A= (n.515-3826A=) n.338-23803A= n.1650-23803A= | |
7 | g.37037239C= | CA1700400367 | ELMO1 | c.1301-23804G= (n.1301-23804G=) c.515-3827G= (n.515-3827G=) n.338-23804G= n.1650-23804G= | |
7 | g.37037239C>T | CA838148870 | ELMO1 | c.1301-23804G>A (n.1301-23804G>A) c.515-3827G>A (n.515-3827G>A) n.338-23804G>A n.1650-23804G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037241_37037243del | CA2544335182 | ELMO1 | c.1301-23808_1301-23806del (n.1301-23808_1301-23806del) c.515-3831_515-3829del (n.515-3831_515-3829del) n.338-23808_338-23806del n.1650-23808_1650-23806del | |
7 | g.37037243_37037244insTTTATTATTTCATTAG | CA2499984503 | ELMO1 | c.1301-23809_1301-23808insCTAATGAAATAATAAA (n.1301-23809_1301-23808insCTAATGAAATAATAAA) c.515-3832_515-3831insCTAATGAAATAATAAA (n.515-3832_515-3831insCTAATGAAATAATAAA) n.338-23809_338-23808insCTAATGAAATAATAAA n.1650-23809_1650-23808insCTAATGAAATAATAAA | |
7 | g.37037247_37037250del | CA2570832535 | ELMO1 | c.1301-23812_1301-23809del (n.1301-23812_1301-23809del) c.515-3835_515-3832del (n.515-3835_515-3832del) n.338-23812_338-23809del n.1650-23812_1650-23809del | |
7 | g.37037245G>C | CA1100275211 | ELMO1 | c.1301-23810C>G (n.1301-23810C>G) c.515-3833C>G (n.515-3833C>G) n.338-23810C>G n.1650-23810C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037245G= | CA1700400368 | ELMO1 | c.1301-23810C= (n.1301-23810C=) c.515-3833C= (n.515-3833C=) n.338-23810C= n.1650-23810C= | |
7 | g.37037247_37037269del | CA2569831381 | ELMO1 | c.1301-23833_1301-23811del (n.1301-23833_1301-23811del) c.515-3856_515-3834del (n.515-3856_515-3834del) n.338-23833_338-23811del n.1650-23833_1650-23811del | |
7 | g.37037247G>A | CA574073709 | ELMO1 | c.1301-23812C>T (n.1301-23812C>T) c.515-3835C>T (n.515-3835C>T) n.338-23812C>T n.1650-23812C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037247G= | CA1700400369 | ELMO1 | c.1301-23812C= (n.1301-23812C=) c.515-3835C= (n.515-3835C=) n.338-23812C= n.1650-23812C= | |
7 | g.37037249G>A | CA157391486 | ELMO1 | c.1301-23814C>T (n.1301-23814C>T) c.515-3837C>T (n.515-3837C>T) n.338-23814C>T n.1650-23814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037249G>C | CA2739300851 | ELMO1 | c.1301-23814C>G (n.1301-23814C>G) c.515-3837C>G (n.515-3837C>G) n.338-23814C>G n.1650-23814C>G | |
7 | g.37037249G= | CA1700400370 | ELMO1 | c.1301-23814C= (n.1301-23814C=) c.515-3837C= (n.515-3837C=) n.338-23814C= n.1650-23814C= | |
7 | g.37037249G>T | CA2739300850 | ELMO1 | c.1301-23814C>A (n.1301-23814C>A) c.515-3837C>A (n.515-3837C>A) n.338-23814C>A n.1650-23814C>A | |
7 | g.37037250T>A | CA157391487 | ELMO1 | c.1301-23815A>T (n.1301-23815A>T) c.515-3838A>T (n.515-3838A>T) n.338-23815A>T n.1650-23815A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037250T= | CA1700400371 | ELMO1 | c.1301-23815A= (n.1301-23815A=) c.515-3838A= (n.515-3838A=) n.338-23815A= n.1650-23815A= | |
7 | g.37037251A= | CA1700400372 | ELMO1 | c.1301-23816T= (n.1301-23816T=) c.515-3839T= (n.515-3839T=) n.338-23816T= n.1650-23816T= | |
7 | g.37037251A>T | CA1700400373 | ELMO1 | c.1301-23816T>A (n.1301-23816T>A) c.515-3839T>A (n.515-3839T>A) n.338-23816T>A n.1650-23816T>A | dbSNP |
7 | g.37037253G>A | CA838148888 | ELMO1 | c.1301-23818C>T (n.1301-23818C>T) c.515-3841C>T (n.515-3841C>T) n.338-23818C>T n.1650-23818C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.37037253G= | CA1700400374 | ELMO1 | c.1301-23818C= (n.1301-23818C=) c.515-3841C= (n.515-3841C=) n.338-23818C= n.1650-23818C= | |
7 | g.37037255T>C | CA1700400376 | ELMO1 | c.1301-23820A>G (n.1301-23820A>G) c.515-3843A>G (n.515-3843A>G) n.338-23820A>G n.1650-23820A>G | dbSNP |
7 | g.37037255T= | CA1700400375 | ELMO1 | c.1301-23820A= (n.1301-23820A=) c.515-3843A= (n.515-3843A=) n.338-23820A= n.1650-23820A= |